Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214978550T>C | CA2662977991 | ABCA12 | c.4978-84A>G (n.4978-84A>G) c.4024-84A>G (n.4024-84A>G) n.5278-84A>G c.4987-84A>G (n.4987-84A>G) n.5476-84A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978550T>G | CA2662977992 | ABCA12 | c.4978-84A>C (n.4978-84A>C) c.4024-84A>C (n.4024-84A>C) n.5278-84A>C c.4987-84A>C (n.4987-84A>C) n.5476-84A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978551T>C | CA64813380 | ABCA12 | c.4978-85A>G (n.4978-85A>G) c.4024-85A>G (n.4024-85A>G) n.5278-85A>G c.4987-85A>G (n.4987-85A>G) n.5476-85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978551T= | CA1327160207 | ABCA12 | c.4978-85A= (n.4978-85A=) c.4024-85A= (n.4024-85A=) n.5278-85A= c.4987-85A= (n.4987-85A=) n.5476-85A= | |
2 | g.214978552T>G | CA539837539 | ABCA12 | c.4978-86A>C (n.4978-86A>C) c.4024-86A>C (n.4024-86A>C) n.5278-86A>C c.4987-86A>C (n.4987-86A>C) n.5476-86A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978552T= | CA1327160208 | ABCA12 | c.4978-86A= (n.4978-86A=) c.4024-86A= (n.4024-86A=) n.5278-86A= c.4987-86A= (n.4987-86A=) n.5476-86A= | |
2 | g.214978553A= | CA1327160209 | ABCA12 | c.4978-87T= (n.4978-87T=) c.4024-87T= (n.4024-87T=) n.5278-87T= c.4987-87T= (n.4987-87T=) n.5476-87T= | |
2 | g.214978553A>G | CA1327160210 | ABCA12 | c.4978-87T>C (n.4978-87T>C) c.4024-87T>C (n.4024-87T>C) n.5278-87T>C c.4987-87T>C (n.4987-87T>C) n.5476-87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978554T>C | CA2701479701 | ABCA12 | c.4978-88A>G (n.4978-88A>G) c.4024-88A>G (n.4024-88A>G) n.5278-88A>G c.4987-88A>G (n.4987-88A>G) n.5476-88A>G | dbSNP |
2 | g.214978554T>G | CA2566882585 | ABCA12 | c.4978-88A>C (n.4978-88A>C) c.4024-88A>C (n.4024-88A>C) n.5278-88A>C c.4987-88A>C (n.4987-88A>C) n.5476-88A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978557C>A | CA2662977993 | ABCA12 | c.4978-91G>T (n.4978-91G>T) c.4024-91G>T (n.4024-91G>T) n.5278-91G>T c.4987-91G>T (n.4987-91G>T) n.5476-91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978557C>T | CA2662977994 | ABCA12 | c.4978-91G>A (n.4978-91G>A) c.4024-91G>A (n.4024-91G>A) n.5278-91G>A c.4987-91G>A (n.4987-91G>A) n.5476-91G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978558A= | CA1327160211 | ABCA12 | c.4978-92T= (n.4978-92T=) c.4024-92T= (n.4024-92T=) n.5278-92T= c.4987-92T= (n.4987-92T=) n.5476-92T= | |
2 | g.214978558A>G | CA764596208 | ABCA12 | c.4978-92T>C (n.4978-92T>C) c.4024-92T>C (n.4024-92T>C) n.5278-92T>C c.4987-92T>C (n.4987-92T>C) n.5476-92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978558_214978559insATT | CA2662977995 | ABCA12 | c.4978-93_4978-92insAAT (n.4978-93_4978-92insAAT) c.4024-93_4024-92insAAT (n.4024-93_4024-92insAAT) n.5278-93_5278-92insAAT c.4987-93_4987-92insAAT (n.4987-93_4987-92insAAT) n.5476-93_5476-92insAAT | gnomAD v4 |
2 | g.214978559T>G | CA2577234944 | ABCA12 | c.4978-93A>C (n.4978-93A>C) c.4024-93A>C (n.4024-93A>C) n.5278-93A>C c.4987-93A>C (n.4987-93A>C) n.5476-93A>C | |
2 | g.214978561dup | CA916772367 | ABCA12 | c.4978-93dup (n.4978-93dup) c.4024-93dup (n.4024-93dup) n.5278-93dup c.4987-93dup (n.4987-93dup) n.5476-93dup | dbSNP |
2 | g.214978560T>C | CA2754209614 | ABCA12 | c.4978-94A>G (n.4978-94A>G) c.4024-94A>G (n.4024-94A>G) n.5278-94A>G c.4987-94A>G (n.4987-94A>G) n.5476-94A>G | |
2 | g.214978560T>G | CA64813382 | ABCA12 | c.4978-94A>C (n.4978-94A>C) c.4024-94A>C (n.4024-94A>C) n.5278-94A>C c.4987-94A>C (n.4987-94A>C) n.5476-94A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978560T= | CA1327160212 | ABCA12 | c.4978-94A= (n.4978-94A=) c.4024-94A= (n.4024-94A=) n.5278-94A= c.4987-94A= (n.4987-94A=) n.5476-94A= | |
2 | g.214978561T>C | CA1327160214 | ABCA12 | c.4978-95A>G (n.4978-95A>G) c.4024-95A>G (n.4024-95A>G) n.5278-95A>G c.4987-95A>G (n.4987-95A>G) n.5476-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978561T= | CA1327160213 | ABCA12 | c.4978-95A= (n.4978-95A=) c.4024-95A= (n.4024-95A=) n.5278-95A= c.4987-95A= (n.4987-95A=) n.5476-95A= | |
2 | g.214978562A>T | CA2662977996 | ABCA12 | c.4978-96T>A (n.4978-96T>A) c.4024-96T>A (n.4024-96T>A) n.5278-96T>A c.4987-96T>A (n.4987-96T>A) n.5476-96T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978562dup | CA916772368 | ABCA12 | c.4978-96dup (n.4978-96dup) c.4024-96dup (n.4024-96dup) n.5278-96dup c.4987-96dup (n.4987-96dup) n.5476-96dup | dbSNP |
2 | g.214978563C>G | CA2662977997 | ABCA12 | c.4978-97G>C (n.4978-97G>C) c.4024-97G>C (n.4024-97G>C) n.5278-97G>C c.4987-97G>C (n.4987-97G>C) n.5476-97G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978564T>C | CA539837540 | ABCA12 | c.4978-98A>G (n.4978-98A>G) c.4024-98A>G (n.4024-98A>G) n.5278-98A>G c.4987-98A>G (n.4987-98A>G) n.5476-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978564T= | CA1327160215 | ABCA12 | c.4978-98A= (n.4978-98A=) c.4024-98A= (n.4024-98A=) n.5278-98A= c.4987-98A= (n.4987-98A=) n.5476-98A= | |
2 | g.214978565G>A | CA64813383 | ABCA12 | c.4978-99C>T (n.4978-99C>T) c.4024-99C>T (n.4024-99C>T) n.5278-99C>T c.4987-99C>T (n.4987-99C>T) n.5476-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978565G= | CA1327160216 | ABCA12 | c.4978-99C= (n.4978-99C=) c.4024-99C= (n.4024-99C=) n.5278-99C= c.4987-99C= (n.4987-99C=) n.5476-99C= | |
2 | g.214978566A>G | CA647653051 | ABCA12 | c.4978-100T>C (n.4978-100T>C) c.4024-100T>C (n.4024-100T>C) n.5278-100T>C c.4987-100T>C (n.4987-100T>C) n.5476-100T>C | COSMIC |
2 | g.214978566A>T | CA2662977998 | ABCA12 | c.4978-100T>A (n.4978-100T>A) c.4024-100T>A (n.4024-100T>A) n.5278-100T>A c.4987-100T>A (n.4987-100T>A) n.5476-100T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978567G>A | CA1327160218 | ABCA12 | c.4978-101C>T (n.4978-101C>T) c.4024-101C>T (n.4024-101C>T) n.5278-101C>T c.4987-101C>T (n.4987-101C>T) n.5476-101C>T | dbSNP |
2 | g.214978567G= | CA1327160217 | ABCA12 | c.4978-101C= (n.4978-101C=) c.4024-101C= (n.4024-101C=) n.5278-101C= c.4987-101C= (n.4987-101C=) n.5476-101C= | |
2 | g.214978567G>T | CA2662977999 | ABCA12 | c.4978-101C>A (n.4978-101C>A) c.4024-101C>A (n.4024-101C>A) n.5278-101C>A c.4987-101C>A (n.4987-101C>A) n.5476-101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978567_214978568insGGCTC | CA2754209615 | ABCA12 | c.4978-102_4978-101insGAGCC (n.4978-102_4978-101insGAGCC) c.4024-102_4024-101insGAGCC (n.4024-102_4024-101insGAGCC) n.5278-102_5278-101insGAGCC c.4987-102_4987-101insGAGCC (n.4987-102_4987-101insGAGCC) n.5476-102_5476-101insGAGCC | |
2 | g.214978568_214978580dup | CA2662978000 | ABCA12 | c.4978-114_4978-102dup (n.4978-114_4978-102dup) c.4024-114_4024-102dup (n.4024-114_4024-102dup) n.5278-114_5278-102dup c.4987-114_4987-102dup (n.4987-114_4987-102dup) n.5476-114_5476-102dup | gnomAD v4 |
2 | g.214978568_214978569insTTTTTCCCTCTCCTCTCTCATCCAAGATTGGTGATAGTTT | CA2754209616 | ABCA12 | c.4978-103_4978-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA (n.4978-103_4978-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA) c.4024-103_4024-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA (n.4024-103_4024-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA) n.5278-103_5278-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA c.4987-103_4987-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA (n.4987-103_4987-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA) n.5476-103_5476-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA | |
2 | g.214978569C= | CA1327160219 | ABCA12 | c.4978-103G= (n.4978-103G=) c.4024-103G= (n.4024-103G=) n.5278-103G= c.4987-103G= (n.4987-103G=) n.5476-103G= | |
2 | g.214978569C>G | CA1042216701 | ABCA12 | c.4978-103G>C (n.4978-103G>C) c.4024-103G>C (n.4024-103G>C) n.5278-103G>C c.4987-103G>C (n.4987-103G>C) n.5476-103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978569C>T | CA64813387 | ABCA12 | c.4978-103G>A (n.4978-103G>A) c.4024-103G>A (n.4024-103G>A) n.5278-103G>A c.4987-103G>A (n.4987-103G>A) n.5476-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978570A= | CA1327160220 | ABCA12 | c.4978-104T= (n.4978-104T=) c.4024-104T= (n.4024-104T=) n.5278-104T= c.4987-104T= (n.4987-104T=) n.5476-104T= | |
2 | g.214978570A>C | CA1327160221 | ABCA12 | c.4978-104T>G (n.4978-104T>G) c.4024-104T>G (n.4024-104T>G) n.5278-104T>G c.4987-104T>G (n.4987-104T>G) n.5476-104T>G | dbSNP |
2 | g.214978571A= | CA1327160222 | ABCA12 | c.4978-105T= (n.4978-105T=) c.4024-105T= (n.4024-105T=) n.5278-105T= c.4987-105T= (n.4987-105T=) n.5476-105T= | |
2 | g.214978571A>T | CA64813392 | ABCA12 | c.4978-105T>A (n.4978-105T>A) c.4024-105T>A (n.4024-105T>A) n.5278-105T>A c.4987-105T>A (n.4987-105T>A) n.5476-105T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978574T>C | CA2662978001 | ABCA12 | c.4978-108A>G (n.4978-108A>G) c.4024-108A>G (n.4024-108A>G) n.5278-108A>G c.4987-108A>G (n.4987-108A>G) n.5476-108A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978577T>C | CA2662978002 | ABCA12 | c.4978-111A>G (n.4978-111A>G) c.4024-111A>G (n.4024-111A>G) n.5278-111A>G c.4987-111A>G (n.4987-111A>G) n.5476-111A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978578C= | CA1327160223 | ABCA12 | c.4978-112G= (n.4978-112G=) c.4024-112G= (n.4024-112G=) n.5278-112G= c.4987-112G= (n.4987-112G=) n.5476-112G= | |
2 | g.214978578C>T | CA64813393 | ABCA12 | c.4978-112G>A (n.4978-112G>A) c.4024-112G>A (n.4024-112G>A) n.5278-112G>A c.4987-112G>A (n.4987-112G>A) n.5476-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978579C= | CA1327160224 | ABCA12 | c.4978-113G= (n.4978-113G=) c.4024-113G= (n.4024-113G=) n.5278-113G= c.4987-113G= (n.4987-113G=) n.5476-113G= | |
2 | g.214978579C>T | CA1327160225 | ABCA12 | c.4978-113G>A (n.4978-113G>A) c.4024-113G>A (n.4024-113G>A) n.5278-113G>A c.4987-113G>A (n.4987-113G>A) n.5476-113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978580C>A | CA2662978003 | ABCA12 | c.4978-114G>T (n.4978-114G>T) c.4024-114G>T (n.4024-114G>T) n.5278-114G>T c.4987-114G>T (n.4987-114G>T) n.5476-114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978580C= | CA1327160226 | ABCA12 | c.4978-114G= (n.4978-114G=) c.4024-114G= (n.4024-114G=) n.5278-114G= c.4987-114G= (n.4987-114G=) n.5476-114G= | |
2 | g.214978580C>T | CA764596212 | ABCA12 | c.4978-114G>A (n.4978-114G>A) c.4024-114G>A (n.4024-114G>A) n.5278-114G>A c.4987-114G>A (n.4987-114G>A) n.5476-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978581G>A | CA64813394 | ABCA12 | c.4978-115C>T (n.4978-115C>T) c.4024-115C>T (n.4024-115C>T) n.5278-115C>T c.4987-115C>T (n.4987-115C>T) n.5476-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978581G>C | CA2662978004 | ABCA12 | c.4978-115C>G (n.4978-115C>G) c.4024-115C>G (n.4024-115C>G) n.5278-115C>G c.4987-115C>G (n.4987-115C>G) n.5476-115C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978581G= | CA1327160227 | ABCA12 | c.4978-115C= (n.4978-115C=) c.4024-115C= (n.4024-115C=) n.5278-115C= c.4987-115C= (n.4987-115C=) n.5476-115C= | |
2 | g.214978581G>T | CA764596215 | ABCA12 | c.4978-115C>A (n.4978-115C>A) c.4024-115C>A (n.4024-115C>A) n.5278-115C>A c.4987-115C>A (n.4987-115C>A) n.5476-115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978583C>A | CA2662978005 | ABCA12 | c.4978-117G>T (n.4978-117G>T) c.4024-117G>T (n.4024-117G>T) n.5278-117G>T c.4987-117G>T (n.4987-117G>T) n.5476-117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978585G>C | CA2662978006 | ABCA12 | c.4978-119C>G (n.4978-119C>G) c.4024-119C>G (n.4024-119C>G) n.5278-119C>G c.4987-119C>G (n.4987-119C>G) n.5476-119C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978585G>T | CA2662978007 | ABCA12 | c.4978-119C>A (n.4978-119C>A) c.4024-119C>A (n.4024-119C>A) n.5278-119C>A c.4987-119C>A (n.4987-119C>A) n.5476-119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978587C>G | CA2662978008 | ABCA12 | c.4978-121G>C (n.4978-121G>C) c.4024-121G>C (n.4024-121G>C) n.5278-121G>C c.4987-121G>C (n.4987-121G>C) n.5476-121G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978588T>C | CA539837541 | ABCA12 | c.4978-122A>G (n.4978-122A>G) c.4024-122A>G (n.4024-122A>G) n.5278-122A>G c.4987-122A>G (n.4987-122A>G) n.5476-122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978588T= | CA1327160228 | ABCA12 | c.4978-122A= (n.4978-122A=) c.4024-122A= (n.4024-122A=) n.5278-122A= c.4987-122A= (n.4987-122A=) n.5476-122A= | |
2 | g.214978590C= | CA1327160229 | ABCA12 | c.4978-124G= (n.4978-124G=) c.4024-124G= (n.4024-124G=) n.5278-124G= c.4987-124G= (n.4987-124G=) n.5476-124G= | |
2 | g.214978590C>T | CA1042216709 | ABCA12 | c.4978-124G>A (n.4978-124G>A) c.4024-124G>A (n.4024-124G>A) n.5278-124G>A c.4987-124G>A (n.4987-124G>A) n.5476-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978591A= | CA1327160230 | ABCA12 | c.4978-125T= (n.4978-125T=) c.4024-125T= (n.4024-125T=) n.5278-125T= c.4987-125T= (n.4987-125T=) n.5476-125T= | |
2 | g.214978591A>C | CA764596226 | ABCA12 | c.4978-125T>G (n.4978-125T>G) c.4024-125T>G (n.4024-125T>G) n.5278-125T>G c.4987-125T>G (n.4987-125T>G) n.5476-125T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978592A>G | CA2662978009 | ABCA12 | c.4978-126T>C (n.4978-126T>C) c.4024-126T>C (n.4024-126T>C) n.5278-126T>C c.4987-126T>C (n.4987-126T>C) n.5476-126T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978593G>T | CA2662978010 | ABCA12 | c.4978-127C>A (n.4978-127C>A) c.4024-127C>A (n.4024-127C>A) n.5278-127C>A c.4987-127C>A (n.4987-127C>A) n.5476-127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978594T>A | CA2662978011 | ABCA12 | c.4978-128A>T (n.4978-128A>T) c.4024-128A>T (n.4024-128A>T) n.5278-128A>T c.4987-128A>T (n.4987-128A>T) n.5476-128A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978595G>T | CA2662978012 | ABCA12 | c.4978-129C>A (n.4978-129C>A) c.4024-129C>A (n.4024-129C>A) n.5278-129C>A c.4987-129C>A (n.4987-129C>A) n.5476-129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978596A>G | CA2662978013 | ABCA12 | c.4978-130T>C (n.4978-130T>C) c.4024-130T>C (n.4024-130T>C) n.5278-130T>C c.4987-130T>C (n.4987-130T>C) n.5476-130T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978596A>T | CA2662978014 | ABCA12 | c.4978-130T>A (n.4978-130T>A) c.4024-130T>A (n.4024-130T>A) n.5278-130T>A c.4987-130T>A (n.4987-130T>A) n.5476-130T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978597A>C | CA2662978015 | ABCA12 | c.4978-131T>G (n.4978-131T>G) c.4024-131T>G (n.4024-131T>G) n.5278-131T>G c.4987-131T>G (n.4987-131T>G) n.5476-131T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978598T>C | CA1327160232 | ABCA12 | c.4978-132A>G (n.4978-132A>G) c.4024-132A>G (n.4024-132A>G) n.5278-132A>G c.4987-132A>G (n.4987-132A>G) n.5476-132A>G | dbSNP |
2 | g.214978598T= | CA1327160231 | ABCA12 | c.4978-132A= (n.4978-132A=) c.4024-132A= (n.4024-132A=) n.5278-132A= c.4987-132A= (n.4987-132A=) n.5476-132A= | |
2 | g.214978601T>C | CA2662978016 | ABCA12 | c.4978-135A>G (n.4978-135A>G) c.4024-135A>G (n.4024-135A>G) n.5278-135A>G c.4987-135A>G (n.4987-135A>G) n.5476-135A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214978601T>G | CA2662978017 | ABCA12 | c.4978-135A>C (n.4978-135A>C) c.4024-135A>C (n.4024-135A>C) n.5278-135A>C c.4987-135A>C (n.4987-135A>C) n.5476-135A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978603C>A | CA2662978018 | ABCA12 | c.4978-137G>T (n.4978-137G>T) c.4024-137G>T (n.4024-137G>T) n.5278-137G>T c.4987-137G>T (n.4987-137G>T) n.5476-137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978604T>G | CA2754209617 | ABCA12 | c.4978-138A>C (n.4978-138A>C) c.4024-138A>C (n.4024-138A>C) n.5278-138A>C c.4987-138A>C (n.4987-138A>C) n.5476-138A>C | |
2 | g.214978605G>T | CA2662978019 | ABCA12 | c.4978-139C>A (n.4978-139C>A) c.4024-139C>A (n.4024-139C>A) n.5278-139C>A c.4987-139C>A (n.4987-139C>A) n.5476-139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978607A= | CA1327160233 | ABCA12 | c.4978-141T= (n.4978-141T=) c.4024-141T= (n.4024-141T=) n.5278-141T= c.4987-141T= (n.4987-141T=) n.5476-141T= | |
2 | g.214978607A>T | CA64813396 | ABCA12 | c.4978-141T>A (n.4978-141T>A) c.4024-141T>A (n.4024-141T>A) n.5278-141T>A c.4987-141T>A (n.4987-141T>A) n.5476-141T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978608T>G | CA1327160235 | ABCA12 | c.4978-142A>C (n.4978-142A>C) c.4024-142A>C (n.4024-142A>C) n.5278-142A>C c.4987-142A>C (n.4987-142A>C) n.5476-142A>C | dbSNP |
2 | g.214978608T= | CA1327160234 | ABCA12 | c.4978-142A= (n.4978-142A=) c.4024-142A= (n.4024-142A=) n.5278-142A= c.4987-142A= (n.4987-142A=) n.5476-142A= | |
2 | g.214978609G>T | CA2662978020 | ABCA12 | c.4978-143C>A (n.4978-143C>A) c.4024-143C>A (n.4024-143C>A) n.5278-143C>A c.4987-143C>A (n.4987-143C>A) n.5476-143C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214978610T>A | CA2662978021 | ABCA12 | c.4978-144A>T (n.4978-144A>T) c.4024-144A>T (n.4024-144A>T) n.5278-144A>T c.4987-144A>T (n.4987-144A>T) n.5476-144A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978614del | CA2662978022 | ABCA12 | c.4978-145del (n.4978-145del) c.4024-145del (n.4024-145del) n.5278-145del c.4987-145del (n.4987-145del) n.5476-145del | gnomAD v4 |
2 | g.214978612A>G | CA2662978023 | ABCA12 | c.4978-146T>C (n.4978-146T>C) c.4024-146T>C (n.4024-146T>C) n.5278-146T>C c.4987-146T>C (n.4987-146T>C) n.5476-146T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214978615G>A | CA2662978025 | ABCA12 | c.4978-149C>T (n.4978-149C>T) c.4024-149C>T (n.4024-149C>T) n.5278-149C>T c.4987-149C>T (n.4987-149C>T) n.5476-149C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214978615G= | CA1327160236 | ABCA12 | c.4978-149C= (n.4978-149C=) c.4024-149C= (n.4024-149C=) n.5278-149C= c.4987-149C= (n.4987-149C=) n.5476-149C= | |
2 | g.214978615G>T | CA1042216715 | ABCA12 | c.4978-149C>A (n.4978-149C>A) c.4024-149C>A (n.4024-149C>A) n.5278-149C>A c.4987-149C>A (n.4987-149C>A) n.5476-149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978615dup | CA2662978024 | ABCA12 | c.4978-149dup (n.4978-149dup) c.4024-149dup (n.4024-149dup) n.5278-149dup c.4987-149dup (n.4987-149dup) n.5476-149dup | gnomAD v4 |
2 | g.214978617_214978618del | CA539837542 | ABCA12 | c.4978-151_4978-150del (n.4978-151_4978-150del) c.4024-151_4024-150del (n.4024-151_4024-150del) n.5278-151_5278-150del c.4987-151_4987-150del (n.4987-151_4987-150del) n.5476-151_5476-150del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978617T= | CA1327160237 | ABCA12 | c.4978-151A= (n.4978-151A=) c.4024-151A= (n.4024-151A=) n.5278-151A= c.4987-151A= (n.4987-151A=) n.5476-151A= | |
2 | g.214978618dup | CA1327160238 | ABCA12 | c.4978-152dup (n.4978-152dup) c.4024-152dup (n.4024-152dup) n.5278-152dup c.4987-152dup (n.4987-152dup) n.5476-152dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214978619C= | CA1327160239 | ABCA12 | c.4978-153G= (n.4978-153G=) c.4024-153G= (n.4024-153G=) n.5278-153G= c.4987-153G= (n.4987-153G=) n.5476-153G= | |
2 | g.214978619C>T | CA64813399 | ABCA12 | c.4978-153G>A (n.4978-153G>A) c.4024-153G>A (n.4024-153G>A) n.5278-153G>A c.4987-153G>A (n.4987-153G>A) n.5476-153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978620G>A | CA64813408 | ABCA12 | c.4978-154C>T (n.4978-154C>T) c.4024-154C>T (n.4024-154C>T) n.5278-154C>T c.4987-154C>T (n.4987-154C>T) n.5476-154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978620G= | CA1327160240 | ABCA12 | c.4978-154C= (n.4978-154C=) c.4024-154C= (n.4024-154C=) n.5278-154C= c.4987-154C= (n.4987-154C=) n.5476-154C= | |
2 | g.214978623C= | CA1327160241 | ABCA12 | c.4978-157G= (n.4978-157G=) c.4024-157G= (n.4024-157G=) n.5278-157G= c.4987-157G= (n.4987-157G=) n.5476-157G= | |
2 | g.214978623C>T | CA764596235 | ABCA12 | c.4978-157G>A (n.4978-157G>A) c.4024-157G>A (n.4024-157G>A) n.5278-157G>A c.4987-157G>A (n.4987-157G>A) n.5476-157G>A | dbSNP |
2 | g.214978624T>C | CA764596236 | ABCA12 | c.4978-158A>G (n.4978-158A>G) c.4024-158A>G (n.4024-158A>G) n.5278-158A>G c.4987-158A>G (n.4987-158A>G) n.5476-158A>G | dbSNP |
2 | g.214978624T= | CA1327160242 | ABCA12 | c.4978-158A= (n.4978-158A=) c.4024-158A= (n.4024-158A=) n.5278-158A= c.4987-158A= (n.4987-158A=) n.5476-158A= | |
2 | g.214978626T>C | CA1042216721 | ABCA12 | c.4978-160A>G (n.4978-160A>G) c.4024-160A>G (n.4024-160A>G) n.5278-160A>G c.4987-160A>G (n.4987-160A>G) n.5476-160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978626T= | CA1327160243 | ABCA12 | c.4978-160A= (n.4978-160A=) c.4024-160A= (n.4024-160A=) n.5278-160A= c.4987-160A= (n.4987-160A=) n.5476-160A= | |
2 | g.214978628T>C | CA64813410 | ABCA12 | c.4978-162A>G (n.4978-162A>G) c.4024-162A>G (n.4024-162A>G) n.5278-162A>G c.4987-162A>G (n.4987-162A>G) n.5476-162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978628T= | CA1327160244 | ABCA12 | c.4978-162A= (n.4978-162A=) c.4024-162A= (n.4024-162A=) n.5278-162A= c.4987-162A= (n.4987-162A=) n.5476-162A= | |
2 | g.214978631C= | CA1327160245 | ABCA12 | c.4978-165G= (n.4978-165G=) c.4024-165G= (n.4024-165G=) n.5278-165G= c.4987-165G= (n.4987-165G=) n.5476-165G= | |
2 | g.214978631C>T | CA64813411 | ABCA12 | c.4978-165G>A (n.4978-165G>A) c.4024-165G>A (n.4024-165G>A) n.5278-165G>A c.4987-165G>A (n.4987-165G>A) n.5476-165G>A | dbSNP |
2 | g.214978632T>C | CA64813416 | ABCA12 | c.4978-166A>G (n.4978-166A>G) c.4024-166A>G (n.4024-166A>G) n.5278-166A>G c.4987-166A>G (n.4987-166A>G) n.5476-166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978632T= | CA1327160246 | ABCA12 | c.4978-166A= (n.4978-166A=) c.4024-166A= (n.4024-166A=) n.5278-166A= c.4987-166A= (n.4987-166A=) n.5476-166A= | |
2 | g.214978634G>A | CA64813424 | ABCA12 | c.4978-168C>T (n.4978-168C>T) c.4024-168C>T (n.4024-168C>T) n.5278-168C>T c.4987-168C>T (n.4987-168C>T) n.5476-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214978634G= | CA1327160247 | ABCA12 | c.4978-168C= (n.4978-168C=) c.4024-168C= (n.4024-168C=) n.5278-168C= c.4987-168C= (n.4987-168C=) n.5476-168C= | |
2 | g.214978636G>C | CA1327160248 | ABCA12 | c.4977+168C>G (n.4977+168C>G) c.4023+168C>G (n.4023+168C>G) n.5277+168C>G c.4986+168C>G (n.4986+168C>G) n.5475+168C>G | dbSNP |
2 | g.214978636G= | CA1327160249 | ABCA12 | c.4977+168C= (n.4977+168C=) c.4023+168C= (n.4023+168C=) n.5277+168C= c.4986+168C= (n.4986+168C=) n.5475+168C= | |
2 | g.214978646A= | CA1327160250 | ABCA12 | c.4977+158T= (n.4977+158T=) c.4023+158T= (n.4023+158T=) n.5277+158T= c.4986+158T= (n.4986+158T=) n.5475+158T= | |
2 | g.214978646A>G | CA1327160251 | ABCA12 | c.4977+158T>C (n.4977+158T>C) c.4023+158T>C (n.4023+158T>C) n.5277+158T>C c.4986+158T>C (n.4986+158T>C) n.5475+158T>C | dbSNP |
2 | g.214978650_214978652delinsTCA | CA1327160252 | ABCA12 | c.4977+152_4977+154delinsTGA (n.4977+152_4977+154delinsTGA) c.4023+152_4023+154delinsTGA (n.4023+152_4023+154delinsTGA) n.5277+152_5277+154delinsTGA c.4986+152_4986+154delinsTGA (n.4986+152_4986+154delinsTGA) n.5475+152_5475+154delinsTGA |