Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5476-72A>T
 gnomAD v4
2g.214978539G>ACA2662977973ABCA12c.4978-73C>T (n.4978-73C>T)
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n.5278-73C>T
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 gnomAD v4
2g.214978539G>CCA2662977974ABCA12c.4978-73C>G (n.4978-73C>G)
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n.5278-73C>G
c.4987-73C>G (n.4987-73C>G)
n.5476-73C>G
 gnomAD v4
2g.214978539G>TCA2662977975ABCA12c.4978-73C>A (n.4978-73C>A)
c.4024-73C>A (n.4024-73C>A)
n.5278-73C>A
c.4987-73C>A (n.4987-73C>A)
n.5476-73C>A
 gnomAD v4
2g.214978540A>GCA2662977981ABCA12c.4978-74T>C (n.4978-74T>C)
c.4024-74T>C (n.4024-74T>C)
n.5278-74T>C
c.4987-74T>C (n.4987-74T>C)
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 gnomAD v4
2g.214978540A>TCA2662977980ABCA12c.4978-74T>A (n.4978-74T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5278-74_5278-73insGCACTTTT
c.4987-74_4987-73insGCACTTTT (n.4987-74_4987-73insGCACTTTT)
n.5476-74_5476-73insGCACTTTT
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.214978540_214978541insAAGAGAAGCCAGATCACTTCATTAACACA2662977979ABCA12c.4978-74_4978-73insGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTT (n.4978-74_4978-73insGTTAATGAAGTGATCTGGCTTCTCTTT)
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 gnomAD v4
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n.5278-75_5278-74insCTTT
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n.5476-75_5476-74insCTTT
 gnomAD v4
2g.214978540_214978541insAAAGTGCATGCA2662977987ABCA12c.4978-75_4978-74insCATGCACTTT (n.4978-75_4978-74insCATGCACTTT)
c.4024-75_4024-74insCATGCACTTT (n.4024-75_4024-74insCATGCACTTT)
n.5278-75_5278-74insCATGCACTTT
c.4987-75_4987-74insCATGCACTTT (n.4987-75_4987-74insCATGCACTTT)
n.5476-75_5476-74insCATGCACTTT
 gnomAD v4
2g.214978540_214978541insAAAGTGCATGTCCA2662977984ABCA12c.4978-75_4978-74insGACATGCACTTT (n.4978-75_4978-74insGACATGCACTTT)
c.4024-75_4024-74insGACATGCACTTT (n.4024-75_4024-74insGACATGCACTTT)
n.5278-75_5278-74insGACATGCACTTT
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n.5476-75_5476-74insGACATGCACTTT
 gnomAD v4
2g.214978540_214978541insAAGAGAAGCCAGATCACCA2662977985ABCA12c.4978-75_4978-74insGTGATCTGGCTTCTCTT (n.4978-75_4978-74insGTGATCTGGCTTCTCTT)
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n.5278-75_5278-74insGTGATCTGGCTTCTCTT
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n.5476-75_5476-74insGTGATCTGGCTTCTCTT
 gnomAD v4
2g.214978541_214978544delCA2662977983ABCA12c.4978-78_4978-75del (n.4978-78_4978-75del)
c.4024-78_4024-75del (n.4024-78_4024-75del)
n.5278-78_5278-75del
c.4987-78_4987-75del (n.4987-78_4987-75del)
n.5476-78_5476-75del
 gnomAD v4
2g.214978541_214978545delCA2662977982ABCA12c.4978-79_4978-75del (n.4978-79_4978-75del)
c.4024-79_4024-75del (n.4024-79_4024-75del)
n.5278-79_5278-75del
c.4987-79_4987-75del (n.4987-79_4987-75del)
n.5476-79_5476-75del
 gnomAD v4
2g.214978542T>ACA64813375ABCA12c.4978-76A>T (n.4978-76A>T)
c.4024-76A>T (n.4024-76A>T)
n.5278-76A>T
c.4987-76A>T (n.4987-76A>T)
n.5476-76A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978542T=CA1327160204ABCA12c.4978-76A= (n.4978-76A=)
c.4024-76A= (n.4024-76A=)
n.5278-76A=
c.4987-76A= (n.4987-76A=)
n.5476-76A=
2g.214978543T>CCA2662977988ABCA12c.4978-77A>G (n.4978-77A>G)
c.4024-77A>G (n.4024-77A>G)
n.5278-77A>G
c.4987-77A>G (n.4987-77A>G)
n.5476-77A>G
 gnomAD v4
2g.214978545G>ACA1327160206ABCA12c.4978-79C>T (n.4978-79C>T)
c.4024-79C>T (n.4024-79C>T)
n.5278-79C>T
c.4987-79C>T (n.4987-79C>T)
n.5476-79C>T
 dbSNP
2g.214978545G=CA1327160205ABCA12c.4978-79C= (n.4978-79C=)
c.4024-79C= (n.4024-79C=)
n.5278-79C=
c.4987-79C= (n.4987-79C=)
n.5476-79C=
2g.214978545G>TCA2662977989ABCA12c.4978-79C>A (n.4978-79C>A)
c.4024-79C>A (n.4024-79C>A)
n.5278-79C>A
c.4987-79C>A (n.4987-79C>A)
n.5476-79C>A
 gnomAD v4
2g.214978548C>TCA2577234943ABCA12c.4978-82G>A (n.4978-82G>A)
c.4024-82G>A (n.4024-82G>A)
n.5278-82G>A
c.4987-82G>A (n.4987-82G>A)
n.5476-82G>A
 gnomAD v4
2g.214978549T>GCA2662977990ABCA12c.4978-83A>C (n.4978-83A>C)
c.4024-83A>C (n.4024-83A>C)
n.5278-83A>C
c.4987-83A>C (n.4987-83A>C)
n.5476-83A>C
 gnomAD v4
2g.214978550T>CCA2662977991ABCA12c.4978-84A>G (n.4978-84A>G)
c.4024-84A>G (n.4024-84A>G)
n.5278-84A>G
c.4987-84A>G (n.4987-84A>G)
n.5476-84A>G
 gnomAD v4
2g.214978550T>GCA2662977992ABCA12c.4978-84A>C (n.4978-84A>C)
c.4024-84A>C (n.4024-84A>C)
n.5278-84A>C
c.4987-84A>C (n.4987-84A>C)
n.5476-84A>C
 gnomAD v4
2g.214978551T>CCA64813380ABCA12c.4978-85A>G (n.4978-85A>G)
c.4024-85A>G (n.4024-85A>G)
n.5278-85A>G
c.4987-85A>G (n.4987-85A>G)
n.5476-85A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978551T=CA1327160207ABCA12c.4978-85A= (n.4978-85A=)
c.4024-85A= (n.4024-85A=)
n.5278-85A=
c.4987-85A= (n.4987-85A=)
n.5476-85A=
2g.214978552T>GCA539837539ABCA12c.4978-86A>C (n.4978-86A>C)
c.4024-86A>C (n.4024-86A>C)
n.5278-86A>C
c.4987-86A>C (n.4987-86A>C)
n.5476-86A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978552T=CA1327160208ABCA12c.4978-86A= (n.4978-86A=)
c.4024-86A= (n.4024-86A=)
n.5278-86A=
c.4987-86A= (n.4987-86A=)
n.5476-86A=
2g.214978553A=CA1327160209ABCA12c.4978-87T= (n.4978-87T=)
c.4024-87T= (n.4024-87T=)
n.5278-87T=
c.4987-87T= (n.4987-87T=)
n.5476-87T=
2g.214978553A>GCA1327160210ABCA12c.4978-87T>C (n.4978-87T>C)
c.4024-87T>C (n.4024-87T>C)
n.5278-87T>C
c.4987-87T>C (n.4987-87T>C)
n.5476-87T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978554T>CCA2701479701ABCA12c.4978-88A>G (n.4978-88A>G)
c.4024-88A>G (n.4024-88A>G)
n.5278-88A>G
c.4987-88A>G (n.4987-88A>G)
n.5476-88A>G
 dbSNP
2g.214978554T>GCA2566882585ABCA12c.4978-88A>C (n.4978-88A>C)
c.4024-88A>C (n.4024-88A>C)
n.5278-88A>C
c.4987-88A>C (n.4987-88A>C)
n.5476-88A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978557C>ACA2662977993ABCA12c.4978-91G>T (n.4978-91G>T)
c.4024-91G>T (n.4024-91G>T)
n.5278-91G>T
c.4987-91G>T (n.4987-91G>T)
n.5476-91G>T
 gnomAD v4
2g.214978557C>TCA2662977994ABCA12c.4978-91G>A (n.4978-91G>A)
c.4024-91G>A (n.4024-91G>A)
n.5278-91G>A
c.4987-91G>A (n.4987-91G>A)
n.5476-91G>A
 gnomAD v4
2g.214978558A=CA1327160211ABCA12c.4978-92T= (n.4978-92T=)
c.4024-92T= (n.4024-92T=)
n.5278-92T=
c.4987-92T= (n.4987-92T=)
n.5476-92T=
2g.214978558A>GCA764596208ABCA12c.4978-92T>C (n.4978-92T>C)
c.4024-92T>C (n.4024-92T>C)
n.5278-92T>C
c.4987-92T>C (n.4987-92T>C)
n.5476-92T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978558_214978559insATTCA2662977995ABCA12c.4978-93_4978-92insAAT (n.4978-93_4978-92insAAT)
c.4024-93_4024-92insAAT (n.4024-93_4024-92insAAT)
n.5278-93_5278-92insAAT
c.4987-93_4987-92insAAT (n.4987-93_4987-92insAAT)
n.5476-93_5476-92insAAT
 gnomAD v4
2g.214978559T>GCA2577234944ABCA12c.4978-93A>C (n.4978-93A>C)
c.4024-93A>C (n.4024-93A>C)
n.5278-93A>C
c.4987-93A>C (n.4987-93A>C)
n.5476-93A>C
2g.214978561dupCA916772367ABCA12c.4978-93dup (n.4978-93dup)
c.4024-93dup (n.4024-93dup)
n.5278-93dup
c.4987-93dup (n.4987-93dup)
n.5476-93dup
 dbSNP
2g.214978560T>CCA2754209614ABCA12c.4978-94A>G (n.4978-94A>G)
c.4024-94A>G (n.4024-94A>G)
n.5278-94A>G
c.4987-94A>G (n.4987-94A>G)
n.5476-94A>G
2g.214978560T>GCA64813382ABCA12c.4978-94A>C (n.4978-94A>C)
c.4024-94A>C (n.4024-94A>C)
n.5278-94A>C
c.4987-94A>C (n.4987-94A>C)
n.5476-94A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978560T=CA1327160212ABCA12c.4978-94A= (n.4978-94A=)
c.4024-94A= (n.4024-94A=)
n.5278-94A=
c.4987-94A= (n.4987-94A=)
n.5476-94A=
2g.214978561T>CCA1327160214ABCA12c.4978-95A>G (n.4978-95A>G)
c.4024-95A>G (n.4024-95A>G)
n.5278-95A>G
c.4987-95A>G (n.4987-95A>G)
n.5476-95A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978561T=CA1327160213ABCA12c.4978-95A= (n.4978-95A=)
c.4024-95A= (n.4024-95A=)
n.5278-95A=
c.4987-95A= (n.4987-95A=)
n.5476-95A=
2g.214978562A>TCA2662977996ABCA12c.4978-96T>A (n.4978-96T>A)
c.4024-96T>A (n.4024-96T>A)
n.5278-96T>A
c.4987-96T>A (n.4987-96T>A)
n.5476-96T>A
 gnomAD v4
2g.214978562dupCA916772368ABCA12c.4978-96dup (n.4978-96dup)
c.4024-96dup (n.4024-96dup)
n.5278-96dup
c.4987-96dup (n.4987-96dup)
n.5476-96dup
 dbSNP
2g.214978563C>GCA2662977997ABCA12c.4978-97G>C (n.4978-97G>C)
c.4024-97G>C (n.4024-97G>C)
n.5278-97G>C
c.4987-97G>C (n.4987-97G>C)
n.5476-97G>C
 gnomAD v4
2g.214978564T>CCA539837540ABCA12c.4978-98A>G (n.4978-98A>G)
c.4024-98A>G (n.4024-98A>G)
n.5278-98A>G
c.4987-98A>G (n.4987-98A>G)
n.5476-98A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978564T=CA1327160215ABCA12c.4978-98A= (n.4978-98A=)
c.4024-98A= (n.4024-98A=)
n.5278-98A=
c.4987-98A= (n.4987-98A=)
n.5476-98A=
2g.214978565G>ACA64813383ABCA12c.4978-99C>T (n.4978-99C>T)
c.4024-99C>T (n.4024-99C>T)
n.5278-99C>T
c.4987-99C>T (n.4987-99C>T)
n.5476-99C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978565G=CA1327160216ABCA12c.4978-99C= (n.4978-99C=)
c.4024-99C= (n.4024-99C=)
n.5278-99C=
c.4987-99C= (n.4987-99C=)
n.5476-99C=
2g.214978566A>GCA647653051ABCA12c.4978-100T>C (n.4978-100T>C)
c.4024-100T>C (n.4024-100T>C)
n.5278-100T>C
c.4987-100T>C (n.4987-100T>C)
n.5476-100T>C
 COSMIC
2g.214978566A>TCA2662977998ABCA12c.4978-100T>A (n.4978-100T>A)
c.4024-100T>A (n.4024-100T>A)
n.5278-100T>A
c.4987-100T>A (n.4987-100T>A)
n.5476-100T>A
 gnomAD v4
2g.214978567G>ACA1327160218ABCA12c.4978-101C>T (n.4978-101C>T)
c.4024-101C>T (n.4024-101C>T)
n.5278-101C>T
c.4987-101C>T (n.4987-101C>T)
n.5476-101C>T
 dbSNP
2g.214978567G=CA1327160217ABCA12c.4978-101C= (n.4978-101C=)
c.4024-101C= (n.4024-101C=)
n.5278-101C=
c.4987-101C= (n.4987-101C=)
n.5476-101C=
2g.214978567G>TCA2662977999ABCA12c.4978-101C>A (n.4978-101C>A)
c.4024-101C>A (n.4024-101C>A)
n.5278-101C>A
c.4987-101C>A (n.4987-101C>A)
n.5476-101C>A
 gnomAD v4
2g.214978567_214978568insGGCTCCA2754209615ABCA12c.4978-102_4978-101insGAGCC (n.4978-102_4978-101insGAGCC)
c.4024-102_4024-101insGAGCC (n.4024-102_4024-101insGAGCC)
n.5278-102_5278-101insGAGCC
c.4987-102_4987-101insGAGCC (n.4987-102_4987-101insGAGCC)
n.5476-102_5476-101insGAGCC
2g.214978568_214978580dupCA2662978000ABCA12c.4978-114_4978-102dup (n.4978-114_4978-102dup)
c.4024-114_4024-102dup (n.4024-114_4024-102dup)
n.5278-114_5278-102dup
c.4987-114_4987-102dup (n.4987-114_4987-102dup)
n.5476-114_5476-102dup
 gnomAD v4
2g.214978568_214978569insTTTTTCCCTCTCCTCTCTCATCCAAGATTGGTGATAGTTTCA2754209616ABCA12c.4978-103_4978-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA (n.4978-103_4978-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA)
c.4024-103_4024-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA (n.4024-103_4024-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA)
n.5278-103_5278-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA
c.4987-103_4987-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA (n.4987-103_4987-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA)
n.5476-103_5476-102insAAACTATCACCAATCTTGGATGAGAGAGGAGAGGGAAAAA
2g.214978569C=CA1327160219ABCA12c.4978-103G= (n.4978-103G=)
c.4024-103G= (n.4024-103G=)
n.5278-103G=
c.4987-103G= (n.4987-103G=)
n.5476-103G=
2g.214978569C>GCA1042216701ABCA12c.4978-103G>C (n.4978-103G>C)
c.4024-103G>C (n.4024-103G>C)
n.5278-103G>C
c.4987-103G>C (n.4987-103G>C)
n.5476-103G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978569C>TCA64813387ABCA12c.4978-103G>A (n.4978-103G>A)
c.4024-103G>A (n.4024-103G>A)
n.5278-103G>A
c.4987-103G>A (n.4987-103G>A)
n.5476-103G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978570A=CA1327160220ABCA12c.4978-104T= (n.4978-104T=)
c.4024-104T= (n.4024-104T=)
n.5278-104T=
c.4987-104T= (n.4987-104T=)
n.5476-104T=
2g.214978570A>CCA1327160221ABCA12c.4978-104T>G (n.4978-104T>G)
c.4024-104T>G (n.4024-104T>G)
n.5278-104T>G
c.4987-104T>G (n.4987-104T>G)
n.5476-104T>G
 dbSNP
2g.214978571A=CA1327160222ABCA12c.4978-105T= (n.4978-105T=)
c.4024-105T= (n.4024-105T=)
n.5278-105T=
c.4987-105T= (n.4987-105T=)
n.5476-105T=
2g.214978571A>TCA64813392ABCA12c.4978-105T>A (n.4978-105T>A)
c.4024-105T>A (n.4024-105T>A)
n.5278-105T>A
c.4987-105T>A (n.4987-105T>A)
n.5476-105T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978574T>CCA2662978001ABCA12c.4978-108A>G (n.4978-108A>G)
c.4024-108A>G (n.4024-108A>G)
n.5278-108A>G
c.4987-108A>G (n.4987-108A>G)
n.5476-108A>G
 gnomAD v4
2g.214978577T>CCA2662978002ABCA12c.4978-111A>G (n.4978-111A>G)
c.4024-111A>G (n.4024-111A>G)
n.5278-111A>G
c.4987-111A>G (n.4987-111A>G)
n.5476-111A>G
 gnomAD v4
2g.214978578C=CA1327160223ABCA12c.4978-112G= (n.4978-112G=)
c.4024-112G= (n.4024-112G=)
n.5278-112G=
c.4987-112G= (n.4987-112G=)
n.5476-112G=
2g.214978578C>TCA64813393ABCA12c.4978-112G>A (n.4978-112G>A)
c.4024-112G>A (n.4024-112G>A)
n.5278-112G>A
c.4987-112G>A (n.4987-112G>A)
n.5476-112G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978579C=CA1327160224ABCA12c.4978-113G= (n.4978-113G=)
c.4024-113G= (n.4024-113G=)
n.5278-113G=
c.4987-113G= (n.4987-113G=)
n.5476-113G=
2g.214978579C>TCA1327160225ABCA12c.4978-113G>A (n.4978-113G>A)
c.4024-113G>A (n.4024-113G>A)
n.5278-113G>A
c.4987-113G>A (n.4987-113G>A)
n.5476-113G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978580C>ACA2662978003ABCA12c.4978-114G>T (n.4978-114G>T)
c.4024-114G>T (n.4024-114G>T)
n.5278-114G>T
c.4987-114G>T (n.4987-114G>T)
n.5476-114G>T
 gnomAD v4
2g.214978580C=CA1327160226ABCA12c.4978-114G= (n.4978-114G=)
c.4024-114G= (n.4024-114G=)
n.5278-114G=
c.4987-114G= (n.4987-114G=)
n.5476-114G=
2g.214978580C>TCA764596212ABCA12c.4978-114G>A (n.4978-114G>A)
c.4024-114G>A (n.4024-114G>A)
n.5278-114G>A
c.4987-114G>A (n.4987-114G>A)
n.5476-114G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978581G>ACA64813394ABCA12c.4978-115C>T (n.4978-115C>T)
c.4024-115C>T (n.4024-115C>T)
n.5278-115C>T
c.4987-115C>T (n.4987-115C>T)
n.5476-115C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978581G>CCA2662978004ABCA12c.4978-115C>G (n.4978-115C>G)
c.4024-115C>G (n.4024-115C>G)
n.5278-115C>G
c.4987-115C>G (n.4987-115C>G)
n.5476-115C>G
 gnomAD v4
2g.214978581G=CA1327160227ABCA12c.4978-115C= (n.4978-115C=)
c.4024-115C= (n.4024-115C=)
n.5278-115C=
c.4987-115C= (n.4987-115C=)
n.5476-115C=
2g.214978581G>TCA764596215ABCA12c.4978-115C>A (n.4978-115C>A)
c.4024-115C>A (n.4024-115C>A)
n.5278-115C>A
c.4987-115C>A (n.4987-115C>A)
n.5476-115C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978583C>ACA2662978005ABCA12c.4978-117G>T (n.4978-117G>T)
c.4024-117G>T (n.4024-117G>T)
n.5278-117G>T
c.4987-117G>T (n.4987-117G>T)
n.5476-117G>T
 gnomAD v4
2g.214978585G>CCA2662978006ABCA12c.4978-119C>G (n.4978-119C>G)
c.4024-119C>G (n.4024-119C>G)
n.5278-119C>G
c.4987-119C>G (n.4987-119C>G)
n.5476-119C>G
 gnomAD v4
2g.214978585G>TCA2662978007ABCA12c.4978-119C>A (n.4978-119C>A)
c.4024-119C>A (n.4024-119C>A)
n.5278-119C>A
c.4987-119C>A (n.4987-119C>A)
n.5476-119C>A
 gnomAD v4
2g.214978587C>GCA2662978008ABCA12c.4978-121G>C (n.4978-121G>C)
c.4024-121G>C (n.4024-121G>C)
n.5278-121G>C
c.4987-121G>C (n.4987-121G>C)
n.5476-121G>C
 gnomAD v4
2g.214978588T>CCA539837541ABCA12c.4978-122A>G (n.4978-122A>G)
c.4024-122A>G (n.4024-122A>G)
n.5278-122A>G
c.4987-122A>G (n.4987-122A>G)
n.5476-122A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978588T=CA1327160228ABCA12c.4978-122A= (n.4978-122A=)
c.4024-122A= (n.4024-122A=)
n.5278-122A=
c.4987-122A= (n.4987-122A=)
n.5476-122A=
2g.214978590C=CA1327160229ABCA12c.4978-124G= (n.4978-124G=)
c.4024-124G= (n.4024-124G=)
n.5278-124G=
c.4987-124G= (n.4987-124G=)
n.5476-124G=
2g.214978590C>TCA1042216709ABCA12c.4978-124G>A (n.4978-124G>A)
c.4024-124G>A (n.4024-124G>A)
n.5278-124G>A
c.4987-124G>A (n.4987-124G>A)
n.5476-124G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978591A=CA1327160230ABCA12c.4978-125T= (n.4978-125T=)
c.4024-125T= (n.4024-125T=)
n.5278-125T=
c.4987-125T= (n.4987-125T=)
n.5476-125T=
2g.214978591A>CCA764596226ABCA12c.4978-125T>G (n.4978-125T>G)
c.4024-125T>G (n.4024-125T>G)
n.5278-125T>G
c.4987-125T>G (n.4987-125T>G)
n.5476-125T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978592A>GCA2662978009ABCA12c.4978-126T>C (n.4978-126T>C)
c.4024-126T>C (n.4024-126T>C)
n.5278-126T>C
c.4987-126T>C (n.4987-126T>C)
n.5476-126T>C
 gnomAD v4
2g.214978593G>TCA2662978010ABCA12c.4978-127C>A (n.4978-127C>A)
c.4024-127C>A (n.4024-127C>A)
n.5278-127C>A
c.4987-127C>A (n.4987-127C>A)
n.5476-127C>A
 gnomAD v4
2g.214978594T>ACA2662978011ABCA12c.4978-128A>T (n.4978-128A>T)
c.4024-128A>T (n.4024-128A>T)
n.5278-128A>T
c.4987-128A>T (n.4987-128A>T)
n.5476-128A>T
 gnomAD v4
2g.214978595G>TCA2662978012ABCA12c.4978-129C>A (n.4978-129C>A)
c.4024-129C>A (n.4024-129C>A)
n.5278-129C>A
c.4987-129C>A (n.4987-129C>A)
n.5476-129C>A
 gnomAD v4
2g.214978596A>GCA2662978013ABCA12c.4978-130T>C (n.4978-130T>C)
c.4024-130T>C (n.4024-130T>C)
n.5278-130T>C
c.4987-130T>C (n.4987-130T>C)
n.5476-130T>C
 gnomAD v4
2g.214978596A>TCA2662978014ABCA12c.4978-130T>A (n.4978-130T>A)
c.4024-130T>A (n.4024-130T>A)
n.5278-130T>A
c.4987-130T>A (n.4987-130T>A)
n.5476-130T>A
 gnomAD v4
2g.214978597A>CCA2662978015ABCA12c.4978-131T>G (n.4978-131T>G)
c.4024-131T>G (n.4024-131T>G)
n.5278-131T>G
c.4987-131T>G (n.4987-131T>G)
n.5476-131T>G
 gnomAD v4
2g.214978598T>CCA1327160232ABCA12c.4978-132A>G (n.4978-132A>G)
c.4024-132A>G (n.4024-132A>G)
n.5278-132A>G
c.4987-132A>G (n.4987-132A>G)
n.5476-132A>G
 dbSNP
2g.214978598T=CA1327160231ABCA12c.4978-132A= (n.4978-132A=)
c.4024-132A= (n.4024-132A=)
n.5278-132A=
c.4987-132A= (n.4987-132A=)
n.5476-132A=
2g.214978601T>CCA2662978016ABCA12c.4978-135A>G (n.4978-135A>G)
c.4024-135A>G (n.4024-135A>G)
n.5278-135A>G
c.4987-135A>G (n.4987-135A>G)
n.5476-135A>G
 gnomAD v4
2g.214978601T>GCA2662978017ABCA12c.4978-135A>C (n.4978-135A>C)
c.4024-135A>C (n.4024-135A>C)
n.5278-135A>C
c.4987-135A>C (n.4987-135A>C)
n.5476-135A>C
 gnomAD v4
2g.214978603C>ACA2662978018ABCA12c.4978-137G>T (n.4978-137G>T)
c.4024-137G>T (n.4024-137G>T)
n.5278-137G>T
c.4987-137G>T (n.4987-137G>T)
n.5476-137G>T
 gnomAD v4
2g.214978604T>GCA2754209617ABCA12c.4978-138A>C (n.4978-138A>C)
c.4024-138A>C (n.4024-138A>C)
n.5278-138A>C
c.4987-138A>C (n.4987-138A>C)
n.5476-138A>C
2g.214978605G>TCA2662978019ABCA12c.4978-139C>A (n.4978-139C>A)
c.4024-139C>A (n.4024-139C>A)
n.5278-139C>A
c.4987-139C>A (n.4987-139C>A)
n.5476-139C>A
 gnomAD v4
2g.214978607A=CA1327160233ABCA12c.4978-141T= (n.4978-141T=)
c.4024-141T= (n.4024-141T=)
n.5278-141T=
c.4987-141T= (n.4987-141T=)
n.5476-141T=
2g.214978607A>TCA64813396ABCA12c.4978-141T>A (n.4978-141T>A)
c.4024-141T>A (n.4024-141T>A)
n.5278-141T>A
c.4987-141T>A (n.4987-141T>A)
n.5476-141T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978608T>GCA1327160235ABCA12c.4978-142A>C (n.4978-142A>C)
c.4024-142A>C (n.4024-142A>C)
n.5278-142A>C
c.4987-142A>C (n.4987-142A>C)
n.5476-142A>C
 dbSNP
2g.214978608T=CA1327160234ABCA12c.4978-142A= (n.4978-142A=)
c.4024-142A= (n.4024-142A=)
n.5278-142A=
c.4987-142A= (n.4987-142A=)
n.5476-142A=
2g.214978609G>TCA2662978020ABCA12c.4978-143C>A (n.4978-143C>A)
c.4024-143C>A (n.4024-143C>A)
n.5278-143C>A
c.4987-143C>A (n.4987-143C>A)
n.5476-143C>A
 gnomAD v4
2g.214978610T>ACA2662978021ABCA12c.4978-144A>T (n.4978-144A>T)
c.4024-144A>T (n.4024-144A>T)
n.5278-144A>T
c.4987-144A>T (n.4987-144A>T)
n.5476-144A>T
 gnomAD v4
2g.214978614delCA2662978022ABCA12c.4978-145del (n.4978-145del)
c.4024-145del (n.4024-145del)
n.5278-145del
c.4987-145del (n.4987-145del)
n.5476-145del
 gnomAD v4
2g.214978612A>GCA2662978023ABCA12c.4978-146T>C (n.4978-146T>C)
c.4024-146T>C (n.4024-146T>C)
n.5278-146T>C
c.4987-146T>C (n.4987-146T>C)
n.5476-146T>C
 gnomAD v4
2g.214978615G>ACA2662978025ABCA12c.4978-149C>T (n.4978-149C>T)
c.4024-149C>T (n.4024-149C>T)
n.5278-149C>T
c.4987-149C>T (n.4987-149C>T)
n.5476-149C>T
 gnomAD v4
2g.214978615G=CA1327160236ABCA12c.4978-149C= (n.4978-149C=)
c.4024-149C= (n.4024-149C=)
n.5278-149C=
c.4987-149C= (n.4987-149C=)
n.5476-149C=
2g.214978615G>TCA1042216715ABCA12c.4978-149C>A (n.4978-149C>A)
c.4024-149C>A (n.4024-149C>A)
n.5278-149C>A
c.4987-149C>A (n.4987-149C>A)
n.5476-149C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978615dupCA2662978024ABCA12c.4978-149dup (n.4978-149dup)
c.4024-149dup (n.4024-149dup)
n.5278-149dup
c.4987-149dup (n.4987-149dup)
n.5476-149dup
 gnomAD v4
2g.214978617_214978618delCA539837542ABCA12c.4978-151_4978-150del (n.4978-151_4978-150del)
c.4024-151_4024-150del (n.4024-151_4024-150del)
n.5278-151_5278-150del
c.4987-151_4987-150del (n.4987-151_4987-150del)
n.5476-151_5476-150del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978617T=CA1327160237ABCA12c.4978-151A= (n.4978-151A=)
c.4024-151A= (n.4024-151A=)
n.5278-151A=
c.4987-151A= (n.4987-151A=)
n.5476-151A=
2g.214978618dupCA1327160238ABCA12c.4978-152dup (n.4978-152dup)
c.4024-152dup (n.4024-152dup)
n.5278-152dup
c.4987-152dup (n.4987-152dup)
n.5476-152dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.214978619C=CA1327160239ABCA12c.4978-153G= (n.4978-153G=)
c.4024-153G= (n.4024-153G=)
n.5278-153G=
c.4987-153G= (n.4987-153G=)
n.5476-153G=
2g.214978619C>TCA64813399ABCA12c.4978-153G>A (n.4978-153G>A)
c.4024-153G>A (n.4024-153G>A)
n.5278-153G>A
c.4987-153G>A (n.4987-153G>A)
n.5476-153G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978620G>ACA64813408ABCA12c.4978-154C>T (n.4978-154C>T)
c.4024-154C>T (n.4024-154C>T)
n.5278-154C>T
c.4987-154C>T (n.4987-154C>T)
n.5476-154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978620G=CA1327160240ABCA12c.4978-154C= (n.4978-154C=)
c.4024-154C= (n.4024-154C=)
n.5278-154C=
c.4987-154C= (n.4987-154C=)
n.5476-154C=
2g.214978623C=CA1327160241ABCA12c.4978-157G= (n.4978-157G=)
c.4024-157G= (n.4024-157G=)
n.5278-157G=
c.4987-157G= (n.4987-157G=)
n.5476-157G=
2g.214978623C>TCA764596235ABCA12c.4978-157G>A (n.4978-157G>A)
c.4024-157G>A (n.4024-157G>A)
n.5278-157G>A
c.4987-157G>A (n.4987-157G>A)
n.5476-157G>A
 dbSNP
2g.214978624T>CCA764596236ABCA12c.4978-158A>G (n.4978-158A>G)
c.4024-158A>G (n.4024-158A>G)
n.5278-158A>G
c.4987-158A>G (n.4987-158A>G)
n.5476-158A>G
 dbSNP
2g.214978624T=CA1327160242ABCA12c.4978-158A= (n.4978-158A=)
c.4024-158A= (n.4024-158A=)
n.5278-158A=
c.4987-158A= (n.4987-158A=)
n.5476-158A=
2g.214978626T>CCA1042216721ABCA12c.4978-160A>G (n.4978-160A>G)
c.4024-160A>G (n.4024-160A>G)
n.5278-160A>G
c.4987-160A>G (n.4987-160A>G)
n.5476-160A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978626T=CA1327160243ABCA12c.4978-160A= (n.4978-160A=)
c.4024-160A= (n.4024-160A=)
n.5278-160A=
c.4987-160A= (n.4987-160A=)
n.5476-160A=
2g.214978628T>CCA64813410ABCA12c.4978-162A>G (n.4978-162A>G)
c.4024-162A>G (n.4024-162A>G)
n.5278-162A>G
c.4987-162A>G (n.4987-162A>G)
n.5476-162A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978628T=CA1327160244ABCA12c.4978-162A= (n.4978-162A=)
c.4024-162A= (n.4024-162A=)
n.5278-162A=
c.4987-162A= (n.4987-162A=)
n.5476-162A=
2g.214978631C=CA1327160245ABCA12c.4978-165G= (n.4978-165G=)
c.4024-165G= (n.4024-165G=)
n.5278-165G=
c.4987-165G= (n.4987-165G=)
n.5476-165G=
2g.214978631C>TCA64813411ABCA12c.4978-165G>A (n.4978-165G>A)
c.4024-165G>A (n.4024-165G>A)
n.5278-165G>A
c.4987-165G>A (n.4987-165G>A)
n.5476-165G>A
 dbSNP
2g.214978632T>CCA64813416ABCA12c.4978-166A>G (n.4978-166A>G)
c.4024-166A>G (n.4024-166A>G)
n.5278-166A>G
c.4987-166A>G (n.4987-166A>G)
n.5476-166A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214978632T=CA1327160246ABCA12c.4978-166A= (n.4978-166A=)
c.4024-166A= (n.4024-166A=)
n.5278-166A=
c.4987-166A= (n.4987-166A=)
n.5476-166A=

Number of alleles fetched