Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214953807T>CCA1327150024ABCA12,SNHG31c.6647+47A>G (n.6647+47A>G)
c.5693+47A>G (n.5693+47A>G)
n.6947+47A>G
n.444+5860T>C
c.6656+47A>G (n.6656+47A>G)
n.7145+47A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214953807T=CA1327150023ABCA12,SNHG31c.6647+47A= (n.6647+47A=)
c.5693+47A= (n.5693+47A=)
n.6947+47A=
n.444+5860T=
c.6656+47A= (n.6656+47A=)
n.7145+47A=
2g.214953808T>CCA2662976186ABCA12,SNHG31c.6647+46A>G (n.6647+46A>G)
c.5693+46A>G (n.5693+46A>G)
n.6947+46A>G
n.444+5861T>C
c.6656+46A>G (n.6656+46A>G)
n.7145+46A>G
 gnomAD v4
2g.214953808T>GCA2662976185ABCA12,SNHG31c.6647+46A>C (n.6647+46A>C)
c.5693+46A>C (n.5693+46A>C)
n.6947+46A>C
n.444+5861T>G
c.6656+46A>C (n.6656+46A>C)
n.7145+46A>C
 gnomAD v4
2g.214953809G>ACA2662976187ABCA12,SNHG31c.6647+45C>T (n.6647+45C>T)
c.5693+45C>T (n.5693+45C>T)
n.6947+45C>T
n.444+5862G>A
c.6656+45C>T (n.6656+45C>T)
n.7145+45C>T
 gnomAD v4
2g.214953809G>CCA2740367052ABCA12,SNHG31c.6647+45C>G (n.6647+45C>G)
c.5693+45C>G (n.5693+45C>G)
n.6947+45C>G
n.444+5862G>C
c.6656+45C>G (n.6656+45C>G)
n.7145+45C>G
2g.214953809G>TCA2662976188ABCA12,SNHG31c.6647+45C>A (n.6647+45C>A)
c.5693+45C>A (n.5693+45C>A)
n.6947+45C>A
n.444+5862G>T
c.6656+45C>A (n.6656+45C>A)
n.7145+45C>A
 gnomAD v4
2g.214953811G>ACA2090862ABCA12,SNHG31c.6647+43C>T (n.6647+43C>T)
c.5693+43C>T (n.5693+43C>T)
n.6947+43C>T
n.444+5864G>A
c.6656+43C>T (n.6656+43C>T)
n.7145+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953811G=CA1327150025ABCA12,SNHG31c.6647+43C= (n.6647+43C=)
c.5693+43C= (n.5693+43C=)
n.6947+43C=
n.444+5864G=
c.6656+43C= (n.6656+43C=)
n.7145+43C=
2g.214953811G>TCA2662976189ABCA12,SNHG31c.6647+43C>A (n.6647+43C>A)
c.5693+43C>A (n.5693+43C>A)
n.6947+43C>A
n.444+5864G>T
c.6656+43C>A (n.6656+43C>A)
n.7145+43C>A
 gnomAD v4
2g.214953812T>CCA2662976190ABCA12,SNHG31c.6647+42A>G (n.6647+42A>G)
c.5693+42A>G (n.5693+42A>G)
n.6947+42A>G
n.444+5865T>C
c.6656+42A>G (n.6656+42A>G)
n.7145+42A>G
 gnomAD v4
2g.214953814C=CA1327150026ABCA12,SNHG31c.6647+40G= (n.6647+40G=)
c.5693+40G= (n.5693+40G=)
n.6947+40G=
n.444+5867C=
c.6656+40G= (n.6656+40G=)
n.7145+40G=
2g.214953814C>TCA1327150027ABCA12,SNHG31c.6647+40G>A (n.6647+40G>A)
c.5693+40G>A (n.5693+40G>A)
n.6947+40G>A
n.444+5867C>T
c.6656+40G>A (n.6656+40G>A)
n.7145+40G>A
 dbSNP
2g.214953816G>TCA2662976191ABCA12,SNHG31c.6647+38C>A (n.6647+38C>A)
c.5693+38C>A (n.5693+38C>A)
n.6947+38C>A
n.444+5869G>T
c.6656+38C>A (n.6656+38C>A)
n.7145+38C>A
 gnomAD v4
2g.214953820delCA2662976192ABCA12,SNHG31c.6647+37del (n.6647+37del)
c.5693+37del (n.5693+37del)
n.6947+37del
n.444+5873del
c.6656+37del (n.6656+37del)
n.7145+37del
 gnomAD v4
2g.214953818T>GCA539531000ABCA12,SNHG31c.6647+36A>C (n.6647+36A>C)
c.5693+36A>C (n.5693+36A>C)
n.6947+36A>C
n.444+5871T>G
c.6656+36A>C (n.6656+36A>C)
n.7145+36A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953818T=CA1327150028ABCA12,SNHG31c.6647+36A= (n.6647+36A=)
c.5693+36A= (n.5693+36A=)
n.6947+36A=
n.444+5871T=
c.6656+36A= (n.6656+36A=)
n.7145+36A=
2g.214953821A=CA1327150029ABCA12,SNHG31c.6647+33T= (n.6647+33T=)
c.5693+33T= (n.5693+33T=)
n.6947+33T=
n.444+5874A=
c.6656+33T= (n.6656+33T=)
n.7145+33T=
2g.214953821A>GCA1042211601ABCA12,SNHG31c.6647+33T>C (n.6647+33T>C)
c.5693+33T>C (n.5693+33T>C)
n.6947+33T>C
n.444+5874A>G
c.6656+33T>C (n.6656+33T>C)
n.7145+33T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214953822G>CCA1327150031ABCA12,SNHG31c.6647+32C>G (n.6647+32C>G)
c.5693+32C>G (n.5693+32C>G)
n.6947+32C>G
n.444+5875G>C
c.6656+32C>G (n.6656+32C>G)
n.7145+32C>G
 dbSNP
2g.214953822G=CA1327150030ABCA12,SNHG31c.6647+32C= (n.6647+32C=)
c.5693+32C= (n.5693+32C=)
n.6947+32C=
n.444+5875G=
c.6656+32C= (n.6656+32C=)
n.7145+32C=
2g.214953822G>TCA2662976193ABCA12,SNHG31c.6647+32C>A (n.6647+32C>A)
c.5693+32C>A (n.5693+32C>A)
n.6947+32C>A
n.444+5875G>T
c.6656+32C>A (n.6656+32C>A)
n.7145+32C>A
 gnomAD v4
2g.214953823A>TCA2662976194ABCA12,SNHG31c.6647+31T>A (n.6647+31T>A)
c.5693+31T>A (n.5693+31T>A)
n.6947+31T>A
n.444+5876A>T
c.6656+31T>A (n.6656+31T>A)
n.7145+31T>A
 gnomAD v4
2g.214953825G>TCA2662976195ABCA12,SNHG31c.6647+29C>A (n.6647+29C>A)
c.5693+29C>A (n.5693+29C>A)
n.6947+29C>A
n.444+5878G>T
c.6656+29C>A (n.6656+29C>A)
n.7145+29C>A
 gnomAD v4
2g.214953826T>ACA764607341ABCA12,SNHG31c.6647+28A>T (n.6647+28A>T)
c.5693+28A>T (n.5693+28A>T)
n.6947+28A>T
n.444+5879T>A
c.6656+28A>T (n.6656+28A>T)
n.7145+28A>T
 dbSNP
2g.214953826T=CA1327150032ABCA12,SNHG31c.6647+28A= (n.6647+28A=)
c.5693+28A= (n.5693+28A=)
n.6947+28A=
n.444+5879T=
c.6656+28A= (n.6656+28A=)
n.7145+28A=
2g.214953828A>CCA2662976196ABCA12,SNHG31c.6647+26T>G (n.6647+26T>G)
c.5693+26T>G (n.5693+26T>G)
n.6947+26T>G
n.444+5881A>C
c.6656+26T>G (n.6656+26T>G)
n.7145+26T>G
 gnomAD v4
2g.214953829A=CA1327150033ABCA12,SNHG31c.6647+25T= (n.6647+25T=)
c.5693+25T= (n.5693+25T=)
n.6947+25T=
n.444+5882A=
c.6656+25T= (n.6656+25T=)
n.7145+25T=
2g.214953829A>GCA64797422ABCA12,SNHG31c.6647+25T>C (n.6647+25T>C)
c.5693+25T>C (n.5693+25T>C)
n.6947+25T>C
n.444+5882A>G
c.6656+25T>C (n.6656+25T>C)
n.7145+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953830A>CCA2662976198ABCA12,SNHG31c.6647+24T>G (n.6647+24T>G)
c.5693+24T>G (n.5693+24T>G)
n.6947+24T>G
n.444+5883A>C
c.6656+24T>G (n.6656+24T>G)
n.7145+24T>G
 gnomAD v4
2g.214953830A>GCA2662976197ABCA12,SNHG31c.6647+24T>C (n.6647+24T>C)
c.5693+24T>C (n.5693+24T>C)
n.6947+24T>C
n.444+5883A>G
c.6656+24T>C (n.6656+24T>C)
n.7145+24T>C
 gnomAD v4
2g.214953831C>ACA539531001ABCA12,SNHG31c.6647+23G>T (n.6647+23G>T)
c.5693+23G>T (n.5693+23G>T)
n.6947+23G>T
n.444+5884C>A
c.6656+23G>T (n.6656+23G>T)
n.7145+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953831C=CA1327150034ABCA12,SNHG31c.6647+23G= (n.6647+23G=)
c.5693+23G= (n.5693+23G=)
n.6947+23G=
n.444+5884C=
c.6656+23G= (n.6656+23G=)
n.7145+23G=
2g.214953831C>GCA2662976199ABCA12,SNHG31c.6647+23G>C (n.6647+23G>C)
c.5693+23G>C (n.5693+23G>C)
n.6947+23G>C
n.444+5884C>G
c.6656+23G>C (n.6656+23G>C)
n.7145+23G>C
 gnomAD v4
2g.214953831C>TCA2090863ABCA12,SNHG31c.6647+23G>A (n.6647+23G>A)
c.5693+23G>A (n.5693+23G>A)
n.6947+23G>A
n.444+5884C>T
c.6656+23G>A (n.6656+23G>A)
n.7145+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953832G>ACA2090864ABCA12,SNHG31c.6647+22C>T (n.6647+22C>T)
c.5693+22C>T (n.5693+22C>T)
n.6947+22C>T
n.444+5885G>A
c.6656+22C>T (n.6656+22C>T)
n.7145+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953832G=CA1327150035ABCA12,SNHG31c.6647+22C= (n.6647+22C=)
c.5693+22C= (n.5693+22C=)
n.6947+22C=
n.444+5885G=
c.6656+22C= (n.6656+22C=)
n.7145+22C=
2g.214953832G>TCA539531002ABCA12,SNHG31c.6647+22C>A (n.6647+22C>A)
c.5693+22C>A (n.5693+22C>A)
n.6947+22C>A
n.444+5885G>T
c.6656+22C>A (n.6656+22C>A)
n.7145+22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953833T>GCA2701458245ABCA12,SNHG31c.6647+21A>C (n.6647+21A>C)
c.5693+21A>C (n.5693+21A>C)
n.6947+21A>C
n.444+5886T>G
c.6656+21A>C (n.6656+21A>C)
n.7145+21A>C
 dbSNP
2g.214953835A>GCA2662976200ABCA12,SNHG31c.6647+19T>C (n.6647+19T>C)
c.5693+19T>C (n.5693+19T>C)
n.6947+19T>C
n.444+5888A>G
c.6656+19T>C (n.6656+19T>C)
n.7145+19T>C
 gnomAD v4
2g.214953836delCA2754209130ABCA12,SNHG31c.6647+18del (n.6647+18del)
c.5693+18del (n.5693+18del)
n.6947+18del
n.444+5889del
c.6656+18del (n.6656+18del)
n.7145+18del
2g.214953836T>CCA1042211606ABCA12,SNHG31c.6647+18A>G (n.6647+18A>G)
c.5693+18A>G (n.5693+18A>G)
n.6947+18A>G
n.444+5889T>C
c.6656+18A>G (n.6656+18A>G)
n.7145+18A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214953836T=CA1327150036ABCA12,SNHG31c.6647+18A= (n.6647+18A=)
c.5693+18A= (n.5693+18A=)
n.6947+18A=
n.444+5889T=
c.6656+18A= (n.6656+18A=)
n.7145+18A=
2g.214953836_214953837delinsTGCA1327150037ABCA12,SNHG31c.6647+17_6647+18delinsCA (n.6647+17_6647+18delinsCA)
c.5693+17_5693+18delinsCA (n.5693+17_5693+18delinsCA)
n.6947+17_6947+18delinsCA
n.444+5889_444+5890delinsTG
c.6656+17_6656+18delinsCA (n.6656+17_6656+18delinsCA)
n.7145+17_7145+18delinsCA
2g.214953837delCA1042211608ABCA12,SNHG31c.6647+17del (n.6647+17del)
c.5693+17del (n.5693+17del)
n.6947+17del
n.444+5890del
c.6656+17del (n.6656+17del)
n.7145+17del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953837G>ACA539531003ABCA12,SNHG31c.6647+17C>T (n.6647+17C>T)
c.5693+17C>T (n.5693+17C>T)
n.6947+17C>T
n.444+5890G>A
c.6656+17C>T (n.6656+17C>T)
n.7145+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953837G=CA1327150038ABCA12,SNHG31c.6647+17C= (n.6647+17C=)
c.5693+17C= (n.5693+17C=)
n.6947+17C=
n.444+5890G=
c.6656+17C= (n.6656+17C=)
n.7145+17C=
2g.214953839T>GCA2662976202ABCA12,SNHG31c.6647+15A>C (n.6647+15A>C)
c.5693+15A>C (n.5693+15A>C)
n.6947+15A>C
n.444+5892T>G
c.6656+15A>C (n.6656+15A>C)
n.7145+15A>C
 gnomAD v4
2g.214953841T>CCA2739279951ABCA12,SNHG31c.6647+13A>G (n.6647+13A>G)
c.5693+13A>G (n.5693+13A>G)
n.6947+13A>G
n.444+5894T>C
c.6656+13A>G (n.6656+13A>G)
n.7145+13A>G
 ClinVar
2g.214953843A=CA1327150040ABCA12,SNHG31c.6647+11T= (n.6647+11T=)
c.5693+11T= (n.5693+11T=)
n.6947+11T=
n.444+5896A=
c.6656+11T= (n.6656+11T=)
n.7145+11T=
2g.214953843A>GCA1327150041ABCA12,SNHG31c.6647+11T>C (n.6647+11T>C)
c.5693+11T>C (n.5693+11T>C)
n.6947+11T>C
n.444+5896A>G
c.6656+11T>C (n.6656+11T>C)
n.7145+11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214953843_214953849delinsATTATATCA1327150039ABCA12,SNHG31c.6647+5_6647+11delinsATATAAT (n.6647+5_6647+11delinsATATAAT)
c.5693+5_5693+11delinsATATAAT (n.5693+5_5693+11delinsATATAAT)
n.6947+5_6947+11delinsATATAAT
n.444+5896_444+5902delinsATTATAT
c.6656+5_6656+11delinsATATAAT (n.6656+5_6656+11delinsATATAAT)
n.7145+5_7145+11delinsATATAAT
2g.214953847_214953852delCA764607347ABCA12,SNHG31c.6647+5_6647+10del (n.6647+5_6647+10del)
c.5693+5_5693+10del (n.5693+5_5693+10del)
n.6947+5_6947+10del
n.444+5900_444+5905del
c.6656+5_6656+10del (n.6656+5_6656+10del)
n.7145+5_7145+10del
 dbSNP
2g.214953846A=CA1327150042ABCA12,SNHG31c.6647+8T= (n.6647+8T=)
c.5693+8T= (n.5693+8T=)
n.6947+8T=
n.444+5899A=
c.6656+8T= (n.6656+8T=)
n.7145+8T=
2g.214953846A>CCA1327150043ABCA12,SNHG31c.6647+8T>G (n.6647+8T>G)
c.5693+8T>G (n.5693+8T>G)
n.6947+8T>G
n.444+5899A>C
c.6656+8T>G (n.6656+8T>G)
n.7145+8T>G
 dbSNP
2g.214953846A>GCA2090865ABCA12,SNHG31c.6647+8T>C (n.6647+8T>C)
c.5693+8T>C (n.5693+8T>C)
n.6947+8T>C
n.444+5899A>G
c.6656+8T>C (n.6656+8T>C)
n.7145+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953847T>CCA2662976203ABCA12,SNHG31c.6647+7A>G (n.6647+7A>G)
c.5693+7A>G (n.5693+7A>G)
n.6947+7A>G
n.444+5900T>C
c.6656+7A>G (n.6656+7A>G)
n.7145+7A>G
 gnomAD v4
2g.214953850T>GCA539531004ABCA12,SNHG31c.6647+4A>C (n.6647+4A>C)
c.5693+4A>C (n.5693+4A>C)
n.6947+4A>C
n.444+5903T>G
c.6656+4A>C (n.6656+4A>C)
n.7145+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953850T=CA1327150044ABCA12,SNHG31c.6647+4A= (n.6647+4A=)
c.5693+4A= (n.5693+4A=)
n.6947+4A=
n.444+5903T=
c.6656+4A= (n.6656+4A=)
n.7145+4A=
2g.214953851T>CCA2577234621ABCA12,SNHG31c.6647+3A>G (n.6647+3A>G)
c.5693+3A>G (n.5693+3A>G)
n.6947+3A>G
n.444+5904T>C
c.6656+3A>G (n.6656+3A>G)
n.7145+3A>G
 gnomAD v4
2g.214953852A>CCA350445954ABCA12,SNHG31c.6647+2T>G (n.6647+2T>G)
c.5693+2T>G (n.5693+2T>G)
n.6947+2T>G
n.444+5905A>C
c.6656+2T>G (n.6656+2T>G)
n.7145+2T>G
2g.214953852A>GCA350445955ABCA12,SNHG31c.6647+2T>C (n.6647+2T>C)
c.5693+2T>C (n.5693+2T>C)
n.6947+2T>C
n.444+5905A>G
c.6656+2T>C (n.6656+2T>C)
n.7145+2T>C
2g.214953852A>TCA350445956ABCA12,SNHG31c.6647+2T>A (n.6647+2T>A)
c.5693+2T>A (n.5693+2T>A)
n.6947+2T>A
n.444+5905A>T
c.6656+2T>A (n.6656+2T>A)
n.7145+2T>A
2g.214953853C>ACA350445957ABCA12,SNHG31c.6647+1G>T (n.6647+1G>T)
c.5693+1G>T (n.5693+1G>T)
n.6947+1G>T
n.444+5906C>A
c.6656+1G>T (n.6656+1G>T)
n.7145+1G>T
2g.214953853C>GCA350445959ABCA12,SNHG31c.6647+1G>C (n.6647+1G>C)
c.5693+1G>C (n.5693+1G>C)
n.6947+1G>C
n.444+5906C>G
c.6656+1G>C (n.6656+1G>C)
n.7145+1G>C
2g.214953853C>TCA350445958ABCA12,SNHG31c.6647+1G>A (n.6647+1G>A)
c.5693+1G>A (n.5693+1G>A)
n.6947+1G>A
n.444+5906C>T
c.6656+1G>A (n.6656+1G>A)
n.7145+1G>A
 gnomAD v4
2g.214953854C>ACA350445960ABCA12,SNHG31c.6647G>T (p.Arg2216Met)
c.5693G>T (p.Arg1898Met)
n.6947G>T
n.444+5907C>A
c.6656G>T (p.Arg2219Met)
n.7145G>T
2g.214953854C>GCA350445961ABCA12,SNHG31c.6647G>C (p.Arg2216Thr)
c.5693G>C (p.Arg1898Thr)
n.6947G>C
n.444+5907C>G
c.6656G>C (p.Arg2219Thr)
n.7145G>C
2g.214953854C>TCA350445962ABCA12,SNHG31c.6647G>A (p.Arg2216Lys)
c.5693G>A (p.Arg1898Lys)
n.6947G>A
n.444+5907C>T
c.6656G>A (p.Arg2219Lys)
n.7145G>A
2g.214953855T>ACA350445963ABCA12,SNHG31c.6646A>T (p.Arg2216Trp)
c.5692A>T (p.Arg1898Trp)
n.6946A>T
n.444+5908T>A
c.6655A>T (p.Arg2219Trp)
n.7144A>T
2g.214953855T>CCA2090866ABCA12,SNHG31c.6646A>G (p.Arg2216Gly)
c.5692A>G (p.Arg1898Gly)
n.6946A>G
n.444+5908T>C
c.6655A>G (p.Arg2219Gly)
n.7144A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953855T>GCA431125703ABCA12,SNHG31c.6646A>C (p.Arg2216=)
c.5692A>C (p.Arg1898=)
n.6946A>C
n.444+5908T>G
c.6655A>C (p.Arg2219=)
n.7144A>C
2g.214953855T=CA1327150045ABCA12,SNHG31c.6646A= (p.Arg2216=)
c.5692A= (p.Arg1898=)
n.6946A=
n.444+5908T=
c.6655A= (p.Arg2219=)
n.7144A=
2g.214953856G>ACA431125706ABCA12,SNHG31c.6645C>T (p.Leu2215=)
c.5691C>T (p.Leu1897=)
n.6945C>T
n.444+5909G>A
c.6654C>T (p.Leu2218=)
n.7143C>T
 COSMIC COSMIC
2g.214953856G>CCA431125704ABCA12,SNHG31c.6645C>G (p.Leu2215=)
c.5691C>G (p.Leu1897=)
n.6945C>G
n.444+5909G>C
c.6654C>G (p.Leu2218=)
n.7143C>G
2g.214953856G>TCA431125705ABCA12,SNHG31c.6645C>A (p.Leu2215=)
c.5691C>A (p.Leu1897=)
n.6945C>A
n.444+5909G>T
c.6654C>A (p.Leu2218=)
n.7143C>A
2g.214953857_214953858delCA2739279952ABCA12,SNHG31c.6644_6645del (p.Leu2215GlnfsTer8)
c.5690_5691del (p.Leu1897GlnfsTer8)
n.6944_6945del
n.444+5910_444+5911del
c.6653_6654del (p.Leu2218GlnfsTer8)
n.7142_7143del
 ClinVar
2g.214953857A>CCA350445964ABCA12,SNHG31c.6644T>G (p.Leu2215Arg)
c.5690T>G (p.Leu1897Arg)
n.6944T>G
n.444+5910A>C
c.6653T>G (p.Leu2218Arg)
n.7142T>G
 gnomAD v4
2g.214953857A>GCA350445965ABCA12,SNHG31c.6644T>C (p.Leu2215Pro)
c.5690T>C (p.Leu1897Pro)
n.6944T>C
n.444+5910A>G
c.6653T>C (p.Leu2218Pro)
n.7142T>C
2g.214953857A>TCA350445966ABCA12,SNHG31c.6644T>A (p.Leu2215His)
c.5690T>A (p.Leu1897His)
n.6944T>A
n.444+5910A>T
c.6653T>A (p.Leu2218His)
n.7142T>A
2g.214953858G>ACA350445967ABCA12,SNHG31c.6643C>T (p.Leu2215Phe)
c.5689C>T (p.Leu1897Phe)
n.6943C>T
n.444+5911G>A
c.6652C>T (p.Leu2218Phe)
n.7141C>T
2g.214953858G>CCA350445968ABCA12,SNHG31c.6643C>G (p.Leu2215Val)
c.5689C>G (p.Leu1897Val)
n.6943C>G
n.444+5911G>C
c.6652C>G (p.Leu2218Val)
n.7141C>G
2g.214953858G>TCA350445969ABCA12,SNHG31c.6643C>A (p.Leu2215Ile)
c.5689C>A (p.Leu1897Ile)
n.6943C>A
n.444+5911G>T
c.6652C>A (p.Leu2218Ile)
n.7141C>A
2g.214953859T>ACA350445970ABCA12,SNHG31c.6642A>T (p.Lys2214Asn)
c.5688A>T (p.Lys1896Asn)
n.6942A>T
n.444+5912T>A
c.6651A>T (p.Lys2217Asn)
n.7140A>T
2g.214953859T>CCA431387822ABCA12,SNHG31c.6642A>G (p.Lys2214=)
c.5688A>G (p.Lys1896=)
n.6942A>G
n.444+5912T>C
c.6651A>G (p.Lys2217=)
n.7140A>G
 COSMIC COSMIC
2g.214953859T>GCA350445971ABCA12,SNHG31c.6642A>C (p.Lys2214Asn)
c.5688A>C (p.Lys1896Asn)
n.6942A>C
n.444+5912T>G
c.6651A>C (p.Lys2217Asn)
n.7140A>C
2g.214953862_214953865delCA2586971268ABCA12,SNHG31c.6639_6642del (p.Lys2213AsnfsTer14)
c.5685_5688del (p.Lys1895AsnfsTer14)
n.6939_6942del
n.444+5915_444+5918del
c.6648_6651del (p.Lys2216AsnfsTer14)
n.7137_7140del
2g.214953860T>ACA350445972ABCA12,SNHG31c.6641A>T (p.Lys2214Ile)
c.5687A>T (p.Lys1896Ile)
n.6941A>T
n.444+5913T>A
c.6650A>T (p.Lys2217Ile)
n.7139A>T
2g.214953860T>CCA350445974ABCA12,SNHG31c.6641A>G (p.Lys2214Arg)
c.5687A>G (p.Lys1896Arg)
n.6941A>G
n.444+5913T>C
c.6650A>G (p.Lys2217Arg)
n.7139A>G
2g.214953860T>GCA350445973ABCA12,SNHG31c.6641A>C (p.Lys2214Thr)
c.5687A>C (p.Lys1896Thr)
n.6941A>C
n.444+5913T>G
c.6650A>C (p.Lys2217Thr)
n.7139A>C
2g.214953861T>ACA350445975ABCA12,SNHG31c.6640A>T (p.Lys2214Ter)
c.5686A>T (p.Lys1896Ter)
n.6940A>T
n.444+5914T>A
c.6649A>T (p.Lys2217Ter)
n.7138A>T
2g.214953861T>CCA350445976ABCA12,SNHG31c.6640A>G (p.Lys2214Glu)
c.5686A>G (p.Lys1896Glu)
n.6940A>G
n.444+5914T>C
c.6649A>G (p.Lys2217Glu)
n.7138A>G
 COSMIC COSMIC
2g.214953861T>GCA350445977ABCA12,SNHG31c.6640A>C (p.Lys2214Gln)
c.5686A>C (p.Lys1896Gln)
n.6940A>C
n.444+5914T>G
c.6649A>C (p.Lys2217Gln)
n.7138A>C
2g.214953862C>ACA350445978ABCA12,SNHG31c.6639G>T (p.Lys2213Asn)
c.5685G>T (p.Lys1895Asn)
n.6939G>T
n.444+5915C>A
c.6648G>T (p.Lys2216Asn)
n.7137G>T
 COSMIC COSMIC
2g.214953862C=CA1327150046ABCA12,SNHG31c.6639G= (p.Lys2213=)
c.5685G= (p.Lys1895=)
n.6939G=
n.444+5915C=
c.6648G= (p.Lys2216=)
n.7137G=
2g.214953862C>GCA350445979ABCA12,SNHG31c.6639G>C (p.Lys2213Asn)
c.5685G>C (p.Lys1895Asn)
n.6939G>C
n.444+5915C>G
c.6648G>C (p.Lys2216Asn)
n.7137G>C
2g.214953862C>TCA431387828ABCA12,SNHG31c.6639G>A (p.Lys2213=)
c.5685G>A (p.Lys1895=)
n.6939G>A
n.444+5915C>T
c.6648G>A (p.Lys2216=)
n.7137G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214953863T>ACA350445980ABCA12,SNHG31c.6638A>T (p.Lys2213Met)
c.5684A>T (p.Lys1895Met)
n.6938A>T
n.444+5916T>A
c.6647A>T (p.Lys2216Met)
n.7136A>T
2g.214953863T>CCA350445981ABCA12,SNHG31c.6638A>G (p.Lys2213Arg)
c.5684A>G (p.Lys1895Arg)
n.6938A>G
n.444+5916T>C
c.6647A>G (p.Lys2216Arg)
n.7136A>G
2g.214953863T>GCA350445982ABCA12,SNHG31c.6638A>C (p.Lys2213Thr)
c.5684A>C (p.Lys1895Thr)
n.6938A>C
n.444+5916T>G
c.6647A>C (p.Lys2216Thr)
n.7136A>C
 dbSNP
2g.214953863T=CA1327150047ABCA12,SNHG31c.6638A= (p.Lys2213=)
c.5684A= (p.Lys1895=)
n.6938A=
n.444+5916T=
c.6647A= (p.Lys2216=)
n.7136A=
2g.214953864T>ACA350445983ABCA12,SNHG31c.6637A>T (p.Lys2213Ter)
c.5683A>T (p.Lys1895Ter)
n.6937A>T
n.444+5917T>A
c.6646A>T (p.Lys2216Ter)
n.7135A>T
2g.214953864T>CCA350445984ABCA12,SNHG31c.6637A>G (p.Lys2213Glu)
c.5683A>G (p.Lys1895Glu)
n.6937A>G
n.444+5917T>C
c.6646A>G (p.Lys2216Glu)
n.7135A>G
2g.214953864T>GCA350445985ABCA12,SNHG31c.6637A>C (p.Lys2213Gln)
c.5683A>C (p.Lys1895Gln)
n.6937A>C
n.444+5917T>G
c.6646A>C (p.Lys2216Gln)
n.7135A>C
2g.214953865T>ACA431387836ABCA12,SNHG31c.6636A>T (p.Ile2212=)
c.5682A>T (p.Ile1894=)
n.6936A>T
n.444+5918T>A
c.6645A>T (p.Ile2215=)
n.7134A>T
2g.214953865T>CCA350445986ABCA12,SNHG31c.6636A>G (p.Ile2212Met)
c.5682A>G (p.Ile1894Met)
n.6936A>G
n.444+5918T>C
c.6645A>G (p.Ile2215Met)
n.7134A>G
2g.214953865T>GCA431387839ABCA12,SNHG31c.6636A>C (p.Ile2212=)
c.5682A>C (p.Ile1894=)
n.6936A>C
n.444+5918T>G
c.6645A>C (p.Ile2215=)
n.7134A>C
2g.214953866A>CCA350445988ABCA12,SNHG31c.6635T>G (p.Ile2212Arg)
c.5681T>G (p.Ile1894Arg)
n.6935T>G
n.444+5919A>C
c.6644T>G (p.Ile2215Arg)
n.7133T>G
2g.214953866A>GCA350445987ABCA12,SNHG31c.6635T>C (p.Ile2212Thr)
c.5681T>C (p.Ile1894Thr)
n.6935T>C
n.444+5919A>G
c.6644T>C (p.Ile2215Thr)
n.7133T>C
2g.214953866A>TCA350445989ABCA12,SNHG31c.6635T>A (p.Ile2212Lys)
c.5681T>A (p.Ile1894Lys)
n.6935T>A
n.444+5919A>T
c.6644T>A (p.Ile2215Lys)
n.7133T>A
2g.214953867T>ACA350445990ABCA12,SNHG31c.6634A>T (p.Ile2212Leu)
c.5680A>T (p.Ile1894Leu)
n.6934A>T
n.444+5920T>A
c.6643A>T (p.Ile2215Leu)
n.7132A>T
 gnomAD v4
2g.214953867T>CCA350445992ABCA12,SNHG31c.6634A>G (p.Ile2212Val)
c.5680A>G (p.Ile1894Val)
n.6934A>G
n.444+5920T>C
c.6643A>G (p.Ile2215Val)
n.7132A>G
2g.214953867T>GCA350445991ABCA12,SNHG31c.6634A>C (p.Ile2212Leu)
c.5680A>C (p.Ile1894Leu)
n.6934A>C
n.444+5920T>G
c.6643A>C (p.Ile2215Leu)
n.7132A>C
2g.214953868C>ACA431387849ABCA12,SNHG31c.6633G>T (p.Leu2211=)
c.5679G>T (p.Leu1893=)
n.6933G>T
n.444+5921C>A
c.6642G>T (p.Leu2214=)
n.7131G>T
2g.214953868C>GCA431387850ABCA12,SNHG31c.6633G>C (p.Leu2211=)
c.5679G>C (p.Leu1893=)
n.6933G>C
n.444+5921C>G
c.6642G>C (p.Leu2214=)
n.7131G>C
 COSMIC COSMIC
2g.214953868C>TCA431387851ABCA12,SNHG31c.6633G>A (p.Leu2211=)
c.5679G>A (p.Leu1893=)
n.6933G>A
n.444+5921C>T
c.6642G>A (p.Leu2214=)
n.7131G>A
2g.214953869A>CCA350445993ABCA12,SNHG31c.6632T>G (p.Leu2211Arg)
c.5678T>G (p.Leu1893Arg)
n.6932T>G
n.444+5922A>C
c.6641T>G (p.Leu2214Arg)
n.7130T>G
2g.214953869A>GCA350445994ABCA12,SNHG31c.6632T>C (p.Leu2211Pro)
c.5678T>C (p.Leu1893Pro)
n.6932T>C
n.444+5922A>G
c.6641T>C (p.Leu2214Pro)
n.7130T>C
 gnomAD v4
2g.214953869A>TCA350445995ABCA12,SNHG31c.6632T>A (p.Leu2211Gln)
c.5678T>A (p.Leu1893Gln)
n.6932T>A
n.444+5922A>T
c.6641T>A (p.Leu2214Gln)
n.7130T>A
2g.214953870G>ACA431387858ABCA12,SNHG31c.6631C>T (p.Leu2211=)
c.5677C>T (p.Leu1893=)
n.6931C>T
n.444+5923G>A
c.6640C>T (p.Leu2214=)
n.7129C>T
 gnomAD v4
2g.214953870G>CCA350445996ABCA12,SNHG31c.6631C>G (p.Leu2211Val)
c.5677C>G (p.Leu1893Val)
n.6931C>G
n.444+5923G>C
c.6640C>G (p.Leu2214Val)
n.7129C>G
2g.214953870G>TCA350445997ABCA12,SNHG31c.6631C>A (p.Leu2211Met)
c.5677C>A (p.Leu1893Met)
n.6931C>A
n.444+5923G>T
c.6640C>A (p.Leu2214Met)
n.7129C>A
2g.214953871G>ACA431387869ABCA12,SNHG31c.6630C>T (p.Ser2210=)
c.5676C>T (p.Ser1892=)
n.6930C>T
n.444+5924G>A
c.6639C>T (p.Ser2213=)
n.7128C>T
 gnomAD v4
2g.214953871G>CCA431387870ABCA12,SNHG31c.6630C>G (p.Ser2210=)
c.5676C>G (p.Ser1892=)
n.6930C>G
n.444+5924G>C
c.6639C>G (p.Ser2213=)
n.7128C>G
2g.214953871G>TCA431387873ABCA12,SNHG31c.6630C>A (p.Ser2210=)
c.5676C>A (p.Ser1892=)
n.6930C>A
n.444+5924G>T
c.6639C>A (p.Ser2213=)
n.7128C>A
2g.214953872G>ACA350445998ABCA12,SNHG31c.6629C>T (p.Ser2210Phe)
c.5675C>T (p.Ser1892Phe)
n.6929C>T
n.444+5925G>A
c.6638C>T (p.Ser2213Phe)
n.7127C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214953872G>CCA350445999ABCA12,SNHG31c.6629C>G (p.Ser2210Cys)
c.5675C>G (p.Ser1892Cys)
n.6929C>G
n.444+5925G>C
c.6638C>G (p.Ser2213Cys)
n.7127C>G
2g.214953872G>TCA350446000ABCA12,SNHG31c.6629C>A (p.Ser2210Tyr)
c.5675C>A (p.Ser1892Tyr)
n.6929C>A
n.444+5925G>T
c.6638C>A (p.Ser2213Tyr)
n.7127C>A
 gnomAD v4
2g.214953873A>CCA350446001ABCA12,SNHG31c.6628T>G (p.Ser2210Ala)
c.5674T>G (p.Ser1892Ala)
n.6928T>G
n.444+5926A>C
c.6637T>G (p.Ser2213Ala)
n.7126T>G
2g.214953873A>GCA350446002ABCA12,SNHG31c.6628T>C (p.Ser2210Pro)
c.5674T>C (p.Ser1892Pro)
n.6928T>C
n.444+5926A>G
c.6637T>C (p.Ser2213Pro)
n.7126T>C
2g.214953873A>TCA350446003ABCA12,SNHG31c.6628T>A (p.Ser2210Thr)
c.5674T>A (p.Ser1892Thr)
n.6928T>A
n.444+5926A>T
c.6637T>A (p.Ser2213Thr)
n.7126T>A
2g.214953873_214953874delinsATCA1327150048ABCA12,SNHG31c.6627_6628delinsAT (p.Glu2209=)
c.5673_5674delinsAT (p.Glu1891=)
n.6927_6928delinsAT
n.444+5926_444+5927delinsAT
c.6636_6637delinsAT (p.Glu2212=)
n.7125_7126delinsAT
2g.214953874T>ACA350446004ABCA12,SNHG31c.6627A>T (p.Glu2209Asp)
c.5673A>T (p.Glu1891Asp)
n.6927A>T
n.444+5927T>A
c.6636A>T (p.Glu2212Asp)
n.7125A>T
2g.214953874T>CCA431387891ABCA12,SNHG31c.6627A>G (p.Glu2209=)
c.5673A>G (p.Glu1891=)
n.6927A>G
n.444+5927T>C
c.6636A>G (p.Glu2212=)
n.7125A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953874T>GCA350446005ABCA12,SNHG31c.6627A>C (p.Glu2209Asp)
c.5673A>C (p.Glu1891Asp)
n.6927A>C
n.444+5927T>G
c.6636A>C (p.Glu2212Asp)
n.7125A>C
2g.214953874T=CA1327150050ABCA12,SNHG31c.6627A= (p.Glu2209=)
c.5673A= (p.Glu1891=)
n.6927A=
n.444+5927T=
c.6636A= (p.Glu2212=)
n.7125A=
2g.214953875delCA1327150049ABCA12,SNHG31c.6627del (p.Glu2209AspfsTer3)
c.5673del (p.Glu1891AspfsTer3)
n.6927del
n.444+5928del
c.6636del (p.Glu2212AspfsTer3)
n.7125del
 dbSNP gnomAD v4
2g.214953875T>ACA2090867ABCA12,SNHG31c.6626A>T (p.Glu2209Val)
c.5672A>T (p.Glu1891Val)
n.6926A>T
n.444+5928T>A
c.6635A>T (p.Glu2212Val)
n.7124A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953875T>CCA350446007ABCA12,SNHG31c.6626A>G (p.Glu2209Gly)
c.5672A>G (p.Glu1891Gly)
n.6926A>G
n.444+5928T>C
c.6635A>G (p.Glu2212Gly)
n.7124A>G
2g.214953875T>GCA350446006ABCA12,SNHG31c.6626A>C (p.Glu2209Ala)
c.5672A>C (p.Glu1891Ala)
n.6926A>C
n.444+5928T>G
c.6635A>C (p.Glu2212Ala)
n.7124A>C
2g.214953875T=CA1327150051ABCA12,SNHG31c.6626A= (p.Glu2209=)
c.5672A= (p.Glu1891=)
n.6926A=
n.444+5928T=
c.6635A= (p.Glu2212=)
n.7124A=
2g.214953876C>ACA350446008ABCA12,SNHG31c.6625G>T (p.Glu2209Ter)
c.5671G>T (p.Glu1891Ter)
n.6925G>T
n.444+5929C>A
c.6634G>T (p.Glu2212Ter)
n.7123G>T
2g.214953876C=CA1327150052ABCA12,SNHG31c.6625G= (p.Glu2209=)
c.5671G= (p.Glu1891=)
n.6925G=
n.444+5929C=
c.6634G= (p.Glu2212=)
n.7123G=
2g.214953876C>GCA2090869ABCA12,SNHG31c.6625G>C (p.Glu2209Gln)
c.5671G>C (p.Glu1891Gln)
n.6925G>C
n.444+5929C>G
c.6634G>C (p.Glu2212Gln)
n.7123G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214953876C>TCA2090868ABCA12,SNHG31c.6625G>A (p.Glu2209Lys)
c.5671G>A (p.Glu1891Lys)
n.6925G>A
n.444+5929C>T
c.6634G>A (p.Glu2212Lys)
n.7123G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214953877G>ACA2090870ABCA12,SNHG31c.6624C>T (p.Asn2208=)
c.5670C>T (p.Asn1890=)
n.6924C>T
n.444+5930G>A
c.6633C>T (p.Asn2211=)
n.7122C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953877G>CCA350446009ABCA12,SNHG31c.6624C>G (p.Asn2208Lys)
c.5670C>G (p.Asn1890Lys)
n.6924C>G
n.444+5930G>C
c.6633C>G (p.Asn2211Lys)
n.7122C>G
2g.214953877G=CA1327150053ABCA12,SNHG31c.6624C= (p.Asn2208=)
c.5670C= (p.Asn1890=)
n.6924C=
n.444+5930G=
c.6633C= (p.Asn2211=)
n.7122C=
2g.214953877G>TCA350446010ABCA12,SNHG31c.6624C>A (p.Asn2208Lys)
c.5670C>A (p.Asn1890Lys)
n.6924C>A
n.444+5930G>T
c.6633C>A (p.Asn2211Lys)
n.7122C>A
2g.214953877_214953881delinsGTTGACA1327150054ABCA12,SNHG31c.6620_6624delinsTCAAC (p.Ile2207=)
c.5666_5670delinsTCAAC (p.Ile1889=)
n.6920_6924delinsTCAAC
n.444+5930_444+5934delinsGTTGA
c.6629_6633delinsTCAAC (p.Ile2210=)
n.7118_7122delinsTCAAC
2g.214953878T>ACA2090871ABCA12,SNHG31c.6623A>T (p.Asn2208Ile)
c.5669A>T (p.Asn1890Ile)
n.6923A>T
n.444+5931T>A
c.6632A>T (p.Asn2211Ile)
n.7121A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953878T>CCA350446011ABCA12,SNHG31c.6623A>G (p.Asn2208Ser)
c.5669A>G (p.Asn1890Ser)
n.6923A>G
n.444+5931T>C
c.6632A>G (p.Asn2211Ser)
n.7121A>G
 gnomAD v4
2g.214953878T>GCA350446012ABCA12,SNHG31c.6623A>C (p.Asn2208Thr)
c.5669A>C (p.Asn1890Thr)
n.6923A>C
n.444+5931T>G
c.6632A>C (p.Asn2211Thr)
n.7121A>C
2g.214953878T=CA1327150056ABCA12,SNHG31c.6623A= (p.Asn2208=)
c.5669A= (p.Asn1890=)
n.6923A=
n.444+5931T=
c.6632A= (p.Asn2211=)
n.7121A=
2g.214953880_214953883delCA1327150055ABCA12,SNHG31c.6620_6623del (p.Ile2207ThrfsTer4)
c.5666_5669del (p.Ile1889ThrfsTer4)
n.6920_6923del
n.444+5933_444+5936del
c.6629_6632del (p.Ile2210ThrfsTer4)
n.7118_7121del
 dbSNP
2g.214953879T>ACA350446013ABCA12,SNHG31c.6622A>T (p.Asn2208Tyr)
c.5668A>T (p.Asn1890Tyr)
n.6922A>T
n.444+5932T>A
c.6631A>T (p.Asn2211Tyr)
n.7120A>T
2g.214953879T>CCA350446014ABCA12,SNHG31c.6622A>G (p.Asn2208Asp)
c.5668A>G (p.Asn1890Asp)
n.6922A>G
n.444+5932T>C
c.6631A>G (p.Asn2211Asp)
n.7120A>G
 COSMIC COSMIC
2g.214953879T>GCA350446015ABCA12,SNHG31c.6622A>C (p.Asn2208His)
c.5668A>C (p.Asn1890His)
n.6922A>C
n.444+5932T>G
c.6631A>C (p.Asn2211His)
n.7120A>C
 gnomAD v4
2g.214953880G>ACA431387929ABCA12,SNHG31c.6621C>T (p.Ile2207=)
c.5667C>T (p.Ile1889=)
n.6921C>T
n.444+5933G>A
c.6630C>T (p.Ile2210=)
n.7119C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214953880G>CCA350446016ABCA12,SNHG31c.6621C>G (p.Ile2207Met)
c.5667C>G (p.Ile1889Met)
n.6921C>G
n.444+5933G>C
c.6630C>G (p.Ile2210Met)
n.7119C>G
2g.214953880G=CA1327150057ABCA12,SNHG31c.6621C= (p.Ile2207=)
c.5667C= (p.Ile1889=)
n.6921C=
n.444+5933G=
c.6630C= (p.Ile2210=)
n.7119C=
2g.214953880G>TCA431387931ABCA12,SNHG31c.6621C>A (p.Ile2207=)
c.5667C>A (p.Ile1889=)
n.6921C>A
n.444+5933G>T
c.6630C>A (p.Ile2210=)
n.7119C>A
2g.214953881A>CCA350446018ABCA12,SNHG31c.6620T>G (p.Ile2207Ser)
c.5666T>G (p.Ile1889Ser)
n.6920T>G
n.444+5934A>C
c.6629T>G (p.Ile2210Ser)
n.7118T>G
2g.214953881A>GCA350446019ABCA12,SNHG31c.6620T>C (p.Ile2207Thr)
c.5666T>C (p.Ile1889Thr)
n.6920T>C
n.444+5934A>G
c.6629T>C (p.Ile2210Thr)
n.7118T>C
2g.214953881A>TCA350446017ABCA12,SNHG31c.6620T>A (p.Ile2207Asn)
c.5666T>A (p.Ile1889Asn)
n.6920T>A
n.444+5934A>T
c.6629T>A (p.Ile2210Asn)
n.7118T>A
2g.214953882T>ACA350446020ABCA12,SNHG31c.6619A>T (p.Ile2207Phe)
c.5665A>T (p.Ile1889Phe)
n.6919A>T
n.444+5935T>A
c.6628A>T (p.Ile2210Phe)
n.7117A>T
 gnomAD v4
2g.214953882T>CCA350446021ABCA12,SNHG31c.6619A>G (p.Ile2207Val)
c.5665A>G (p.Ile1889Val)
n.6919A>G
n.444+5935T>C
c.6628A>G (p.Ile2210Val)
n.7117A>G
2g.214953882T>GCA350446022ABCA12,SNHG31c.6619A>C (p.Ile2207Leu)
c.5665A>C (p.Ile1889Leu)
n.6919A>C
n.444+5935T>G
c.6628A>C (p.Ile2210Leu)
n.7117A>C
 gnomAD v4
2g.214953883T>ACA350446023ABCA12,SNHG31c.6618A>T (p.Leu2206Phe)
c.5664A>T (p.Leu1888Phe)
n.6918A>T
n.444+5936T>A
c.6627A>T (p.Leu2209Phe)
n.7116A>T
2g.214953883T>CCA2090872ABCA12,SNHG31c.6618A>G (p.Leu2206=)
c.5664A>G (p.Leu1888=)
n.6918A>G
n.444+5936T>C
c.6627A>G (p.Leu2209=)
n.7116A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953883T>GCA350446024ABCA12,SNHG31c.6618A>C (p.Leu2206Phe)
c.5664A>C (p.Leu1888Phe)
n.6918A>C
n.444+5936T>G
c.6627A>C (p.Leu2209Phe)
n.7116A>C
2g.214953883T=CA1327150058ABCA12,SNHG31c.6618A= (p.Leu2206=)
c.5664A= (p.Leu1888=)
n.6918A=
n.444+5936T=
c.6627A= (p.Leu2209=)
n.7116A=
2g.214953884A>CCA350446025ABCA12,SNHG31c.6617T>G (p.Leu2206Ter)
c.5663T>G (p.Leu1888Ter)
n.6917T>G
n.444+5937A>C
c.6626T>G (p.Leu2209Ter)
n.7115T>G
2g.214953884A>GCA350446026ABCA12,SNHG31c.6617T>C (p.Leu2206Ser)
c.5663T>C (p.Leu1888Ser)
n.6917T>C
n.444+5937A>G
c.6626T>C (p.Leu2209Ser)
n.7115T>C
2g.214953884A>TCA350446027ABCA12,SNHG31c.6617T>A (p.Leu2206Ter)
c.5663T>A (p.Leu1888Ter)
n.6917T>A
n.444+5937A>T
c.6626T>A (p.Leu2209Ter)
n.7115T>A
2g.214953885A=CA1327150059ABCA12,SNHG31c.6616T= (p.Leu2206=)
c.5662T= (p.Leu1888=)
n.6916T=
n.444+5938A=
c.6625T= (p.Leu2209=)
n.7114T=
2g.214953885A>CCA350446028ABCA12,SNHG31c.6616T>G (p.Leu2206Val)
c.5662T>G (p.Leu1888Val)
n.6916T>G
n.444+5938A>C
c.6625T>G (p.Leu2209Val)
n.7114T>G
2g.214953885A>GCA431387951ABCA12,SNHG31c.6616T>C (p.Leu2206=)
c.5662T>C (p.Leu1888=)
n.6916T>C
n.444+5938A>G
c.6625T>C (p.Leu2209=)
n.7114T>C
 gnomAD v4
2g.214953885A>TCA64797488ABCA12,SNHG31c.6616T>A (p.Leu2206Ile)
c.5662T>A (p.Leu1888Ile)
n.6916T>A
n.444+5938A>T
c.6625T>A (p.Leu2209Ile)
n.7114T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953886G>ACA431387955ABCA12,SNHG31c.6615C>T (p.Leu2205=)
c.5661C>T (p.Leu1887=)
n.6915C>T
n.444+5939G>A
c.6624C>T (p.Leu2208=)
n.7113C>T
2g.214953886G>CCA431387956ABCA12,SNHG31c.6615C>G (p.Leu2205=)
c.5661C>G (p.Leu1887=)
n.6915C>G
n.444+5939G>C
c.6624C>G (p.Leu2208=)
n.7113C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953886G=CA1327150060ABCA12,SNHG31c.6615C= (p.Leu2205=)
c.5661C= (p.Leu1887=)
n.6915C=
n.444+5939G=
c.6624C= (p.Leu2208=)
n.7113C=
2g.214953886G>TCA431387958ABCA12,SNHG31c.6615C>A (p.Leu2205=)
c.5661C>A (p.Leu1887=)
n.6915C>A
n.444+5939G>T
c.6624C>A (p.Leu2208=)
n.7113C>A
2g.214953887A>CCA350446031ABCA12,SNHG31c.6614T>G (p.Leu2205Arg)
c.5660T>G (p.Leu1887Arg)
n.6914T>G
n.444+5940A>C
c.6623T>G (p.Leu2208Arg)
n.7112T>G
2g.214953887A>GCA350446030ABCA12,SNHG31c.6614T>C (p.Leu2205Pro)
c.5660T>C (p.Leu1887Pro)
n.6914T>C
n.444+5940A>G
c.6623T>C (p.Leu2208Pro)
n.7112T>C
2g.214953887A>TCA350446029ABCA12,SNHG31c.6614T>A (p.Leu2205His)
c.5660T>A (p.Leu1887His)
n.6914T>A
n.444+5940A>T
c.6623T>A (p.Leu2208His)
n.7112T>A
2g.214953888G>ACA350446032ABCA12,SNHG31c.6613C>T (p.Leu2205Phe)
c.5659C>T (p.Leu1887Phe)
n.6913C>T
n.444+5941G>A
c.6622C>T (p.Leu2208Phe)
n.7111C>T
2g.214953888G>CCA350446033ABCA12,SNHG31c.6613C>G (p.Leu2205Val)
c.5659C>G (p.Leu1887Val)
n.6913C>G
n.444+5941G>C
c.6622C>G (p.Leu2208Val)
n.7111C>G
2g.214953888G>TCA350446034ABCA12,SNHG31c.6613C>A (p.Leu2205Ile)
c.5659C>A (p.Leu1887Ile)
n.6913C>A
n.444+5941G>T
c.6622C>A (p.Leu2208Ile)
n.7111C>A
2g.214953889T>ACA431387970ABCA12,SNHG31c.6612A>T (p.Arg2204=)
c.5658A>T (p.Arg1886=)
n.6912A>T
n.444+5942T>A
c.6621A>T (p.Arg2207=)
n.7110A>T
 gnomAD v4
2g.214953889T>CCA431387974ABCA12,SNHG31c.6612A>G (p.Arg2204=)
c.5658A>G (p.Arg1886=)
n.6912A>G
n.444+5942T>C
c.6621A>G (p.Arg2207=)
n.7110A>G
2g.214953889T>GCA431387975ABCA12,SNHG31c.6612A>C (p.Arg2204=)
c.5658A>C (p.Arg1886=)
n.6912A>C
n.444+5942T>G
c.6621A>C (p.Arg2207=)
n.7110A>C
2g.214953890C>ACA350446035ABCA12,SNHG31c.6611G>T (p.Arg2204Leu)
c.5657G>T (p.Arg1886Leu)
n.6911G>T
n.444+5943C>A
c.6620G>T (p.Arg2207Leu)
n.7109G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.214953890C=CA1327150061ABCA12,SNHG31c.6611G= (p.Arg2204=)
c.5657G= (p.Arg1886=)
n.6911G=
n.444+5943C=
c.6620G= (p.Arg2207=)
n.7109G=
2g.214953890C>GCA350446036ABCA12,SNHG31c.6611G>C (p.Arg2204Pro)
c.5657G>C (p.Arg1886Pro)
n.6911G>C
n.444+5943C>G
c.6620G>C (p.Arg2207Pro)
n.7109G>C
2g.214953890C>TCA2090873ABCA12,SNHG31c.6611G>A (p.Arg2204Gln)
c.5657G>A (p.Arg1886Gln)
n.6911G>A
n.444+5943C>T
c.6620G>A (p.Arg2207Gln)
n.7109G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953891G>ACA252483ABCA12,SNHG31c.6610C>T (p.Arg2204Ter)
c.5656C>T (p.Arg1886Ter)
n.6910C>T
n.444+5944G>A
c.6619C>T (p.Arg2207Ter)
n.7108C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.214953891G>CCA350446037ABCA12,SNHG31c.6610C>G (p.Arg2204Gly)
c.5656C>G (p.Arg1886Gly)
n.6910C>G
n.444+5944G>C
c.6619C>G (p.Arg2207Gly)
n.7108C>G
2g.214953891G=CA1327150062ABCA12,SNHG31c.6610C= (p.Arg2204=)
c.5656C= (p.Arg1886=)
n.6910C=
n.444+5944G=
c.6619C= (p.Arg2207=)
n.7108C=
2g.214953891G>TCA431387979ABCA12,SNHG31c.6610C>A (p.Arg2204=)
c.5656C>A (p.Arg1886=)
n.6910C>A
n.444+5944G>T
c.6619C>A (p.Arg2207=)
n.7108C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214953892C>ACA350446038ABCA12,SNHG31c.6609G>T (p.Leu2203Phe)
c.5655G>T (p.Leu1885Phe)
n.6909G>T
n.444+5945C>A
c.6618G>T (p.Leu2206Phe)
n.7107G>T
 gnomAD v4
2g.214953892C>GCA350446039ABCA12,SNHG31c.6609G>C (p.Leu2203Phe)
c.5655G>C (p.Leu1885Phe)
n.6909G>C
n.444+5945C>G
c.6618G>C (p.Leu2206Phe)
n.7107G>C
2g.214953892C>TCA431387981ABCA12,SNHG31c.6609G>A (p.Leu2203=)
c.5655G>A (p.Leu1885=)
n.6909G>A
n.444+5945C>T
c.6618G>A (p.Leu2206=)
n.7107G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.214953893A>CCA350446040ABCA12,SNHG31c.6608T>G (p.Leu2203Trp)
c.5654T>G (p.Leu1885Trp)
n.6908T>G
n.444+5946A>C
c.6617T>G (p.Leu2206Trp)
n.7106T>G
2g.214953893A>GCA350446041ABCA12,SNHG31c.6608T>C (p.Leu2203Ser)
c.5654T>C (p.Leu1885Ser)
n.6908T>C
n.444+5946A>G
c.6617T>C (p.Leu2206Ser)
n.7106T>C
2g.214953893A>TCA350446042ABCA12,SNHG31c.6608T>A (p.Leu2203Ter)
c.5654T>A (p.Leu1885Ter)
n.6908T>A
n.444+5946A>T
c.6617T>A (p.Leu2206Ter)
n.7106T>A
2g.214953894A>CCA350446044ABCA12,SNHG31c.6607T>G (p.Leu2203Val)
c.5653T>G (p.Leu1885Val)
n.6907T>G
n.444+5947A>C
c.6616T>G (p.Leu2206Val)
n.7105T>G
2g.214953894A>GCA431387983ABCA12,SNHG31c.6607T>C (p.Leu2203=)
c.5653T>C (p.Leu1885=)
n.6907T>C
n.444+5947A>G
c.6616T>C (p.Leu2206=)
n.7105T>C
2g.214953894A>TCA350446043ABCA12,SNHG31c.6607T>A (p.Leu2203Met)
c.5653T>A (p.Leu1885Met)
n.6907T>A
n.444+5947A>T
c.6616T>A (p.Leu2206Met)
n.7105T>A
2g.214953895G>ACA431387986ABCA12,SNHG31c.6606C>T (p.Ser2202=)
c.5652C>T (p.Ser1884=)
n.6906C>T
n.444+5948G>A
c.6615C>T (p.Ser2205=)
n.7104C>T
2g.214953895G>CCA431387987ABCA12,SNHG31c.6606C>G (p.Ser2202=)
c.5652C>G (p.Ser1884=)
n.6906C>G
n.444+5948G>C
c.6615C>G (p.Ser2205=)
n.7104C>G
2g.214953895G>TCA431387989ABCA12,SNHG31c.6606C>A (p.Ser2202=)
c.5652C>A (p.Ser1884=)
n.6906C>A
n.444+5948G>T
c.6615C>A (p.Ser2205=)
n.7104C>A
2g.214953896dupCA2662976204ABCA12,SNHG31c.6606dup (p.Arg2204AlafsTer20)
c.5652dup (p.Arg1886AlafsTer20)
n.6906dup
n.444+5949dup
c.6615dup (p.Arg2207AlafsTer20)
n.7104dup
 gnomAD v4
2g.214953895_214953896insACA645535908ABCA12,SNHG31c.6605_6606insT (p.Arg2204AlafsTer20)
c.5651_5652insT (p.Arg1886AlafsTer20)
n.6905_6906insT
n.444+5948_444+5949insA
c.6614_6615insT (p.Arg2207AlafsTer20)
n.7103_7104insT
 COSMIC COSMIC
2g.214953896G>ACA350446045ABCA12,SNHG31c.6605C>T (p.Ser2202Phe)
c.5651C>T (p.Ser1884Phe)
n.6905C>T
n.444+5949G>A
c.6614C>T (p.Ser2205Phe)
n.7103C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214953896G>CCA350446046ABCA12,SNHG31c.6605C>G (p.Ser2202Cys)
c.5651C>G (p.Ser1884Cys)
n.6905C>G
n.444+5949G>C
c.6614C>G (p.Ser2205Cys)
n.7103C>G
2g.214953896G>TCA350446047ABCA12,SNHG31c.6605C>A (p.Ser2202Tyr)
c.5651C>A (p.Ser1884Tyr)
n.6905C>A
n.444+5949G>T
c.6614C>A (p.Ser2205Tyr)
n.7103C>A
2g.214953897A=CA1327150063ABCA12,SNHG31c.6604T= (p.Ser2202=)
c.5650T= (p.Ser1884=)
n.6904T=
n.444+5950A=
c.6613T= (p.Ser2205=)
n.7102T=
2g.214953897A>CCA350446048ABCA12,SNHG31c.6604T>G (p.Ser2202Ala)
c.5650T>G (p.Ser1884Ala)
n.6904T>G
n.444+5950A>C
c.6613T>G (p.Ser2205Ala)
n.7102T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953897A>GCA2090874ABCA12,SNHG31c.6604T>C (p.Ser2202Pro)
c.5650T>C (p.Ser1884Pro)
n.6904T>C
n.444+5950A>G
c.6613T>C (p.Ser2205Pro)
n.7102T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953897A>TCA350446049ABCA12,SNHG31c.6604T>A (p.Ser2202Thr)
c.5650T>A (p.Ser1884Thr)
n.6904T>A
n.444+5950A>T
c.6613T>A (p.Ser2205Thr)
n.7102T>A
2g.214953903dupCA2662976205ABCA12,SNHG31c.6604dup (p.Ser2202PhefsTer22)
c.5650dup (p.Ser1884PhefsTer22)
n.6904dup
n.444+5956dup
c.6613dup (p.Ser2205PhefsTer22)
n.7102dup
 gnomAD v4
2g.214953903delCA2662976206ABCA12,SNHG31c.6604del (p.Ser2202ProfsTer5)
c.5650del (p.Ser1884ProfsTer5)
n.6904del
n.444+5956del
c.6613del (p.Ser2205ProfsTer5)
n.7102del
 gnomAD v4
2g.214953898A=CA1327150064ABCA12,SNHG31c.6603T= (p.Phe2201=)
c.5649T= (p.Phe1883=)
n.6903T=
n.444+5951A=
c.6612T= (p.Phe2204=)
n.7101T=
2g.214953898A>CCA350446050ABCA12,SNHG31c.6603T>G (p.Phe2201Leu)
c.5649T>G (p.Phe1883Leu)
n.6903T>G
n.444+5951A>C
c.6612T>G (p.Phe2204Leu)
n.7101T>G
2g.214953898A>GCA431387992ABCA12,SNHG31c.6603T>C (p.Phe2201=)
c.5649T>C (p.Phe1883=)
n.6903T>C
n.444+5951A>G
c.6612T>C (p.Phe2204=)
n.7101T>C
2g.214953898A>TCA350446051ABCA12,SNHG31c.6603T>A (p.Phe2201Leu)
c.5649T>A (p.Phe1883Leu)
n.6903T>A
n.444+5951A>T
c.6612T>A (p.Phe2204Leu)
n.7101T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214953899A>CCA350446052ABCA12,SNHG31c.6602T>G (p.Phe2201Cys)
c.5648T>G (p.Phe1883Cys)
n.6902T>G
n.444+5952A>C
c.6611T>G (p.Phe2204Cys)
n.7100T>G
2g.214953899A>GCA350446054ABCA12,SNHG31c.6602T>C (p.Phe2201Ser)
c.5648T>C (p.Phe1883Ser)
n.6902T>C
n.444+5952A>G
c.6611T>C (p.Phe2204Ser)
n.7100T>C
 gnomAD v4
2g.214953899A>TCA350446053ABCA12,SNHG31c.6602T>A (p.Phe2201Tyr)
c.5648T>A (p.Phe1883Tyr)
n.6902T>A
n.444+5952A>T
c.6611T>A (p.Phe2204Tyr)
n.7100T>A
2g.214953900A=CA1327150065ABCA12,SNHG31c.6601T= (p.Phe2201=)
c.5647T= (p.Phe1883=)
n.6901T=
n.444+5953A=
c.6610T= (p.Phe2204=)
n.7099T=
2g.214953900A>CCA350446055ABCA12,SNHG31c.6601T>G (p.Phe2201Val)
c.5647T>G (p.Phe1883Val)
n.6901T>G
n.444+5953A>C
c.6610T>G (p.Phe2204Val)
n.7099T>G
2g.214953900A>GCA350446056ABCA12,SNHG31c.6601T>C (p.Phe2201Leu)
c.5647T>C (p.Phe1883Leu)
n.6901T>C
n.444+5953A>G
c.6610T>C (p.Phe2204Leu)
n.7099T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953900A>TCA2090875ABCA12,SNHG31c.6601T>A (p.Phe2201Ile)
c.5647T>A (p.Phe1883Ile)
n.6901T>A
n.444+5953A>T
c.6610T>A (p.Phe2204Ile)
n.7099T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953901A=CA1327150066ABCA12,SNHG31c.6600T= (p.Phe2200=)
c.5646T= (p.Phe1882=)
n.6900T=
n.444+5954A=
c.6609T= (p.Phe2203=)
n.7098T=
2g.214953901A>CCA350446057ABCA12,SNHG31c.6600T>G (p.Phe2200Leu)
c.5646T>G (p.Phe1882Leu)
n.6900T>G
n.444+5954A>C
c.6609T>G (p.Phe2203Leu)
n.7098T>G
 dbSNP
2g.214953901A>GCA431387997ABCA12,SNHG31c.6600T>C (p.Phe2200=)
c.5646T>C (p.Phe1882=)
n.6900T>C
n.444+5954A>G
c.6609T>C (p.Phe2203=)
n.7098T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953901A>TCA350446058ABCA12,SNHG31c.6600T>A (p.Phe2200Leu)
c.5646T>A (p.Phe1882Leu)
n.6900T>A
n.444+5954A>T
c.6609T>A (p.Phe2203Leu)
n.7098T>A
 gnomAD v4
2g.214953902A=CA1327150067ABCA12,SNHG31c.6599T= (p.Phe2200=)
c.5645T= (p.Phe1882=)
n.6899T=
n.444+5955A=
c.6608T= (p.Phe2203=)
n.7097T=
2g.214953902A>CCA350446059ABCA12,SNHG31c.6599T>G (p.Phe2200Cys)
c.5645T>G (p.Phe1882Cys)
n.6899T>G
n.444+5955A>C
c.6608T>G (p.Phe2203Cys)
n.7097T>G
2g.214953902A>GCA350446061ABCA12,SNHG31c.6599T>C (p.Phe2200Ser)
c.5645T>C (p.Phe1882Ser)
n.6899T>C
n.444+5955A>G
c.6608T>C (p.Phe2203Ser)
n.7097T>C
 dbSNP
2g.214953902A>TCA350446060ABCA12,SNHG31c.6599T>A (p.Phe2200Tyr)
c.5645T>A (p.Phe1882Tyr)
n.6899T>A
n.444+5955A>T
c.6608T>A (p.Phe2203Tyr)
n.7097T>A
2g.214953903A>CCA350446062ABCA12,SNHG31c.6598T>G (p.Phe2200Val)
c.5644T>G (p.Phe1882Val)
n.6898T>G
n.444+5956A>C
c.6607T>G (p.Phe2203Val)
n.7096T>G
2g.214953903A>GCA350446063ABCA12,SNHG31c.6598T>C (p.Phe2200Leu)
c.5644T>C (p.Phe1882Leu)
n.6898T>C
n.444+5956A>G
c.6607T>C (p.Phe2203Leu)
n.7096T>C
 gnomAD v4
2g.214953903A>TCA350446064ABCA12,SNHG31c.6598T>A (p.Phe2200Ile)
c.5644T>A (p.Phe1882Ile)
n.6898T>A
n.444+5956A>T
c.6607T>A (p.Phe2203Ile)
n.7096T>A
2g.214953904C>ACA350446065ABCA12,SNHG31c.6597G>T (p.Met2199Ile)
c.5643G>T (p.Met1881Ile)
n.6897G>T
n.444+5957C>A
c.6606G>T (p.Met2202Ile)
n.7095G>T
2g.214953904C>GCA350446066ABCA12,SNHG31c.6597G>C (p.Met2199Ile)
c.5643G>C (p.Met1881Ile)
n.6897G>C
n.444+5957C>G
c.6606G>C (p.Met2202Ile)
n.7095G>C
2g.214953904C>TCA350446067ABCA12,SNHG31c.6597G>A (p.Met2199Ile)
c.5643G>A (p.Met1881Ile)
n.6897G>A
n.444+5957C>T
c.6606G>A (p.Met2202Ile)
n.7095G>A
 gnomAD v4
2g.214953905A=CA1327150068ABCA12,SNHG31c.6596T= (p.Met2199=)
c.5642T= (p.Met1881=)
n.6896T=
n.444+5958A=
c.6605T= (p.Met2202=)
n.7094T=
2g.214953905A>CCA350446068ABCA12,SNHG31c.6596T>G (p.Met2199Arg)
c.5642T>G (p.Met1881Arg)
n.6896T>G
n.444+5958A>C
c.6605T>G (p.Met2202Arg)
n.7094T>G
2g.214953905A>GCA350446069ABCA12,SNHG31c.6596T>C (p.Met2199Thr)
c.5642T>C (p.Met1881Thr)
n.6896T>C
n.444+5958A>G
c.6605T>C (p.Met2202Thr)
n.7094T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214953905A>TCA350446070ABCA12,SNHG31c.6596T>A (p.Met2199Lys)
c.5642T>A (p.Met1881Lys)
n.6896T>A
n.444+5958A>T
c.6605T>A (p.Met2202Lys)
n.7094T>A
2g.214953906T>ACA350446071ABCA12,SNHG31c.6595A>T (p.Met2199Leu)
c.5641A>T (p.Met1881Leu)
n.6895A>T
n.444+5959T>A
c.6604A>T (p.Met2202Leu)
n.7093A>T
2g.214953906T>CCA350446072ABCA12,SNHG31c.6595A>G (p.Met2199Val)
c.5641A>G (p.Met1881Val)
n.6895A>G
n.444+5959T>C
c.6604A>G (p.Met2202Val)
n.7093A>G
2g.214953906T>GCA350446073ABCA12,SNHG31c.6595A>C (p.Met2199Leu)
c.5641A>C (p.Met1881Leu)
n.6895A>C
n.444+5959T>G
c.6604A>C (p.Met2202Leu)
n.7093A>C

Number of alleles fetched