Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214947499A>C | CA350793959 | ABCA12,SNHG31 | c.7162T>G (p.Ser2388Ala) c.6208T>G (p.Ser2070Ala) n.7462T>G n.322-326A>C c.7171T>G (p.Ser2391Ala) n.7660T>G | |
2 | g.214947499A>G | CA350793961 | ABCA12,SNHG31 | c.7162T>C (p.Ser2388Pro) c.6208T>C (p.Ser2070Pro) n.7462T>C n.322-326A>G c.7171T>C (p.Ser2391Pro) n.7660T>C | |
2 | g.214947499A>T | CA350793960 | ABCA12,SNHG31 | c.7162T>A (p.Ser2388Thr) c.6208T>A (p.Ser2070Thr) n.7462T>A n.322-326A>T c.7171T>A (p.Ser2391Thr) n.7660T>A | |
2 | g.214947500G>A | CA431319824 | ABCA12,SNHG31 | c.7161C>T (p.Thr2387=) c.6207C>T (p.Thr2069=) n.7461C>T n.322-325G>A c.7170C>T (p.Thr2390=) n.7659C>T | |
2 | g.214947500G>C | CA431319826 | ABCA12,SNHG31 | c.7161C>G (p.Thr2387=) c.6207C>G (p.Thr2069=) n.7461C>G n.322-325G>C c.7170C>G (p.Thr2390=) n.7659C>G | |
2 | g.214947500G>T | CA431319825 | ABCA12,SNHG31 | c.7161C>A (p.Thr2387=) c.6207C>A (p.Thr2069=) n.7461C>A n.322-325G>T c.7170C>A (p.Thr2390=) n.7659C>A | |
2 | g.214947501G>A | CA350793962 | ABCA12,SNHG31 | c.7160C>T (p.Thr2387Ile) c.6206C>T (p.Thr2069Ile) n.7460C>T n.322-324G>A c.7169C>T (p.Thr2390Ile) n.7658C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947501G>C | CA350793963 | ABCA12,SNHG31 | c.7160C>G (p.Thr2387Ser) c.6206C>G (p.Thr2069Ser) n.7460C>G n.322-324G>C c.7169C>G (p.Thr2390Ser) n.7658C>G | |
2 | g.214947501G= | CA1327147264 | ABCA12,SNHG31 | c.7160C= (p.Thr2387=) c.6206C= (p.Thr2069=) n.7460C= n.322-324G= c.7169C= (p.Thr2390=) n.7658C= | |
2 | g.214947501G>T | CA350793964 | ABCA12,SNHG31 | c.7160C>A (p.Thr2387Asn) c.6206C>A (p.Thr2069Asn) n.7460C>A n.322-324G>T c.7169C>A (p.Thr2390Asn) n.7658C>A | dbSNP |
2 | g.214947502T>A | CA350793965 | ABCA12,SNHG31 | c.7159A>T (p.Thr2387Ser) c.6205A>T (p.Thr2069Ser) n.7459A>T n.322-323T>A c.7168A>T (p.Thr2390Ser) n.7657A>T | |
2 | g.214947502T>C | CA350793966 | ABCA12,SNHG31 | c.7159A>G (p.Thr2387Ala) c.6205A>G (p.Thr2069Ala) n.7459A>G n.322-323T>C c.7168A>G (p.Thr2390Ala) n.7657A>G | |
2 | g.214947502T>G | CA350793967 | ABCA12,SNHG31 | c.7159A>C (p.Thr2387Pro) c.6205A>C (p.Thr2069Pro) n.7459A>C n.322-323T>G c.7168A>C (p.Thr2390Pro) n.7657A>C | |
2 | g.214947503A>C | CA431319827 | ABCA12,SNHG31 | c.7158T>G (p.Ala2386=) c.6204T>G (p.Ala2068=) n.7458T>G n.322-322A>C c.7167T>G (p.Ala2389=) n.7656T>G | |
2 | g.214947503A>G | CA431319828 | ABCA12,SNHG31 | c.7158T>C (p.Ala2386=) c.6204T>C (p.Ala2068=) n.7458T>C n.322-322A>G c.7167T>C (p.Ala2389=) n.7656T>C | |
2 | g.214947503A>T | CA431319829 | ABCA12,SNHG31 | c.7158T>A (p.Ala2386=) c.6204T>A (p.Ala2068=) n.7458T>A n.322-322A>T c.7167T>A (p.Ala2389=) n.7656T>A | |
2 | g.214947504G>A | CA350793970 | ABCA12,SNHG31 | c.7157C>T (p.Ala2386Val) c.6203C>T (p.Ala2068Val) n.7457C>T n.322-321G>A c.7166C>T (p.Ala2389Val) n.7655C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947504G>C | CA350793968 | ABCA12,SNHG31 | c.7157C>G (p.Ala2386Gly) c.6203C>G (p.Ala2068Gly) n.7457C>G n.322-321G>C c.7166C>G (p.Ala2389Gly) n.7655C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214947504G= | CA1327147265 | ABCA12,SNHG31 | c.7157C= (p.Ala2386=) c.6203C= (p.Ala2068=) n.7457C= n.322-321G= c.7166C= (p.Ala2389=) n.7655C= | |
2 | g.214947504G>T | CA350793969 | ABCA12,SNHG31 | c.7157C>A (p.Ala2386Asp) c.6203C>A (p.Ala2068Asp) n.7457C>A n.322-321G>T c.7166C>A (p.Ala2389Asp) n.7655C>A | |
2 | g.214947505C>A | CA350793971 | ABCA12,SNHG31 | c.7156G>T (p.Ala2386Ser) c.6202G>T (p.Ala2068Ser) n.7456G>T n.322-320C>A c.7165G>T (p.Ala2389Ser) n.7654G>T | |
2 | g.214947505C>G | CA350793972 | ABCA12,SNHG31 | c.7156G>C (p.Ala2386Pro) c.6202G>C (p.Ala2068Pro) n.7456G>C n.322-320C>G c.7165G>C (p.Ala2389Pro) n.7654G>C | |
2 | g.214947505C>T | CA350793973 | ABCA12,SNHG31 | c.7156G>A (p.Ala2386Thr) c.6202G>A (p.Ala2068Thr) n.7456G>A n.322-320C>T c.7165G>A (p.Ala2389Thr) n.7654G>A | |
2 | g.214947506T>A | CA350793974 | ABCA12,SNHG31 | c.7155A>T (p.Arg2385Ser) c.6201A>T (p.Arg2067Ser) n.7455A>T n.322-319T>A c.7164A>T (p.Arg2388Ser) n.7653A>T | |
2 | g.214947506T>C | CA431319830 | ABCA12,SNHG31 | c.7155A>G (p.Arg2385=) c.6201A>G (p.Arg2067=) n.7455A>G n.322-319T>C c.7164A>G (p.Arg2388=) n.7653A>G | COSMIC |
2 | g.214947506T>G | CA350793975 | ABCA12,SNHG31 | c.7155A>C (p.Arg2385Ser) c.6201A>C (p.Arg2067Ser) n.7455A>C n.322-319T>G c.7164A>C (p.Arg2388Ser) n.7653A>C | |
2 | g.214947507C>A | CA350793978 | ABCA12,SNHG31 | c.7154G>T (p.Arg2385Ile) c.6200G>T (p.Arg2067Ile) n.7454G>T n.322-318C>A c.7163G>T (p.Arg2388Ile) n.7652G>T | |
2 | g.214947507C>G | CA350793976 | ABCA12,SNHG31 | c.7154G>C (p.Arg2385Thr) c.6200G>C (p.Arg2067Thr) n.7454G>C n.322-318C>G c.7163G>C (p.Arg2388Thr) n.7652G>C | |
2 | g.214947507C>T | CA350793977 | ABCA12,SNHG31 | c.7154G>A (p.Arg2385Lys) c.6200G>A (p.Arg2067Lys) n.7454G>A n.322-318C>T c.7163G>A (p.Arg2388Lys) n.7652G>A | |
2 | g.214947508T>A | CA350793979 | ABCA12,SNHG31 | c.7153A>T (p.Arg2385Ter) c.6199A>T (p.Arg2067Ter) n.7453A>T n.322-317T>A c.7162A>T (p.Arg2388Ter) n.7651A>T | |
2 | g.214947508T>C | CA350793980 | ABCA12,SNHG31 | c.7153A>G (p.Arg2385Gly) c.6199A>G (p.Arg2067Gly) n.7453A>G n.322-317T>C c.7162A>G (p.Arg2388Gly) n.7651A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214947508T>G | CA431319831 | ABCA12,SNHG31 | c.7153A>C (p.Arg2385=) c.6199A>C (p.Arg2067=) n.7453A>C n.322-317T>G c.7162A>C (p.Arg2388=) n.7651A>C | |
2 | g.214947508T= | CA1327147266 | ABCA12,SNHG31 | c.7153A= (p.Arg2385=) c.6199A= (p.Arg2067=) n.7453A= n.322-317T= c.7162A= (p.Arg2388=) n.7651A= | |
2 | g.214947509G>A | CA431319832 | ABCA12,SNHG31 | c.7152C>T (p.Asp2384=) c.6198C>T (p.Asp2066=) n.7452C>T n.322-316G>A c.7161C>T (p.Asp2387=) n.7650C>T | |
2 | g.214947509G>C | CA350793981 | ABCA12,SNHG31 | c.7152C>G (p.Asp2384Glu) c.6198C>G (p.Asp2066Glu) n.7452C>G n.322-316G>C c.7161C>G (p.Asp2387Glu) n.7650C>G | dbSNP |
2 | g.214947509G= | CA1327147267 | ABCA12,SNHG31 | c.7152C= (p.Asp2384=) c.6198C= (p.Asp2066=) n.7452C= n.322-316G= c.7161C= (p.Asp2387=) n.7650C= | |
2 | g.214947509G>T | CA350793982 | ABCA12,SNHG31 | c.7152C>A (p.Asp2384Glu) c.6198C>A (p.Asp2066Glu) n.7452C>A n.322-316G>T c.7161C>A (p.Asp2387Glu) n.7650C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947510T>A | CA350793983 | ABCA12,SNHG31 | c.7151A>T (p.Asp2384Val) c.6197A>T (p.Asp2066Val) n.7451A>T n.322-315T>A c.7160A>T (p.Asp2387Val) n.7649A>T | |
2 | g.214947510T>C | CA350793984 | ABCA12,SNHG31 | c.7151A>G (p.Asp2384Gly) c.6197A>G (p.Asp2066Gly) n.7451A>G n.322-315T>C c.7160A>G (p.Asp2387Gly) n.7649A>G | |
2 | g.214947510T>G | CA350793985 | ABCA12,SNHG31 | c.7151A>C (p.Asp2384Ala) c.6197A>C (p.Asp2066Ala) n.7451A>C n.322-315T>G c.7160A>C (p.Asp2387Ala) n.7649A>C | |
2 | g.214947511C>A | CA350793986 | ABCA12,SNHG31 | c.7150G>T (p.Asp2384Tyr) c.6196G>T (p.Asp2066Tyr) n.7450G>T n.322-314C>A c.7159G>T (p.Asp2387Tyr) n.7648G>T | |
2 | g.214947511C>G | CA350793987 | ABCA12,SNHG31 | c.7150G>C (p.Asp2384His) c.6196G>C (p.Asp2066His) n.7450G>C n.322-314C>G c.7159G>C (p.Asp2387His) n.7648G>C | |
2 | g.214947511C>T | CA350793988 | ABCA12,SNHG31 | c.7150G>A (p.Asp2384Asn) c.6196G>A (p.Asp2066Asn) n.7450G>A n.322-314C>T c.7159G>A (p.Asp2387Asn) n.7648G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947512C>A | CA350793989 | ABCA12,SNHG31 | c.7149G>T (p.Lys2383Asn) c.6195G>T (p.Lys2065Asn) n.7449G>T n.322-313C>A c.7158G>T (p.Lys2386Asn) n.7647G>T | |
2 | g.214947512C>G | CA350793990 | ABCA12,SNHG31 | c.7149G>C (p.Lys2383Asn) c.6195G>C (p.Lys2065Asn) n.7449G>C n.322-313C>G c.7158G>C (p.Lys2386Asn) n.7647G>C | |
2 | g.214947512C>T | CA431319833 | ABCA12,SNHG31 | c.7149G>A (p.Lys2383=) c.6195G>A (p.Lys2065=) n.7449G>A n.322-313C>T c.7158G>A (p.Lys2386=) n.7647G>A | ClinVar |
2 | g.214947513T>A | CA350793991 | ABCA12,SNHG31 | c.7148A>T (p.Lys2383Met) c.6194A>T (p.Lys2065Met) n.7448A>T n.322-312T>A c.7157A>T (p.Lys2386Met) n.7646A>T | |
2 | g.214947513T>C | CA350793993 | ABCA12,SNHG31 | c.7148A>G (p.Lys2383Arg) c.6194A>G (p.Lys2065Arg) n.7448A>G n.322-312T>C c.7157A>G (p.Lys2386Arg) n.7646A>G | |
2 | g.214947513T>G | CA350793992 | ABCA12,SNHG31 | c.7148A>C (p.Lys2383Thr) c.6194A>C (p.Lys2065Thr) n.7448A>C n.322-312T>G c.7157A>C (p.Lys2386Thr) n.7646A>C | |
2 | g.214947514T>A | CA350793994 | ABCA12,SNHG31 | c.7147A>T (p.Lys2383Ter) c.6193A>T (p.Lys2065Ter) n.7447A>T n.322-311T>A c.7156A>T (p.Lys2386Ter) n.7645A>T | |
2 | g.214947514T>C | CA350793995 | ABCA12,SNHG31 | c.7147A>G (p.Lys2383Glu) c.6193A>G (p.Lys2065Glu) n.7447A>G n.322-311T>C c.7156A>G (p.Lys2386Glu) n.7645A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214947514T>G | CA350793996 | ABCA12,SNHG31 | c.7147A>C (p.Lys2383Gln) c.6193A>C (p.Lys2065Gln) n.7447A>C n.322-311T>G c.7156A>C (p.Lys2386Gln) n.7645A>C | |
2 | g.214947514T= | CA1327147268 | ABCA12,SNHG31 | c.7147A= (p.Lys2383=) c.6193A= (p.Lys2065=) n.7447A= n.322-311T= c.7156A= (p.Lys2386=) n.7645A= | |
2 | g.214947515G>A | CA431319834 | ABCA12,SNHG31 | c.7146C>T (p.Phe2382=) c.6192C>T (p.Phe2064=) n.7446C>T n.322-310G>A c.7155C>T (p.Phe2385=) n.7644C>T | |
2 | g.214947515G>C | CA350793997 | ABCA12,SNHG31 | c.7146C>G (p.Phe2382Leu) c.6192C>G (p.Phe2064Leu) n.7446C>G n.322-310G>C c.7155C>G (p.Phe2385Leu) n.7644C>G | |
2 | g.214947515G>T | CA350793998 | ABCA12,SNHG31 | c.7146C>A (p.Phe2382Leu) c.6192C>A (p.Phe2064Leu) n.7446C>A n.322-310G>T c.7155C>A (p.Phe2385Leu) n.7644C>A | |
2 | g.214947516A>C | CA350793999 | ABCA12,SNHG31 | c.7145T>G (p.Phe2382Cys) c.6191T>G (p.Phe2064Cys) n.7445T>G n.322-309A>C c.7154T>G (p.Phe2385Cys) n.7643T>G | |
2 | g.214947516A>G | CA350794000 | ABCA12,SNHG31 | c.7145T>C (p.Phe2382Ser) c.6191T>C (p.Phe2064Ser) n.7445T>C n.322-309A>G c.7154T>C (p.Phe2385Ser) n.7643T>C | |
2 | g.214947516A>T | CA350794001 | ABCA12,SNHG31 | c.7145T>A (p.Phe2382Tyr) c.6191T>A (p.Phe2064Tyr) n.7445T>A n.322-309A>T c.7154T>A (p.Phe2385Tyr) n.7643T>A | |
2 | g.214947517A>C | CA350794002 | ABCA12,SNHG31 | c.7144T>G (p.Phe2382Val) c.6190T>G (p.Phe2064Val) n.7444T>G n.322-308A>C c.7153T>G (p.Phe2385Val) n.7642T>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.214947517A>G | CA350794003 | ABCA12,SNHG31 | c.7144T>C (p.Phe2382Leu) c.6190T>C (p.Phe2064Leu) n.7444T>C n.322-308A>G c.7153T>C (p.Phe2385Leu) n.7642T>C | |
2 | g.214947517A>T | CA350794004 | ABCA12,SNHG31 | c.7144T>A (p.Phe2382Ile) c.6190T>A (p.Phe2064Ile) n.7444T>A n.322-308A>T c.7153T>A (p.Phe2385Ile) n.7642T>A | |
2 | g.214947518G>A | CA431319835 | ABCA12,SNHG31 | c.7143C>T (p.Pro2381=) c.6189C>T (p.Pro2063=) n.7443C>T n.322-307G>A c.7152C>T (p.Pro2384=) n.7641C>T | ClinVar |
2 | g.214947518G>C | CA431319836 | ABCA12,SNHG31 | c.7143C>G (p.Pro2381=) c.6189C>G (p.Pro2063=) n.7443C>G n.322-307G>C c.7152C>G (p.Pro2384=) n.7641C>G | |
2 | g.214947518G>T | CA431319837 | ABCA12,SNHG31 | c.7143C>A (p.Pro2381=) c.6189C>A (p.Pro2063=) n.7443C>A n.322-307G>T c.7152C>A (p.Pro2384=) n.7641C>A | |
2 | g.214947519G>A | CA350794007 | ABCA12,SNHG31 | c.7142C>T (p.Pro2381Leu) c.6188C>T (p.Pro2063Leu) n.7442C>T n.322-306G>A c.7151C>T (p.Pro2384Leu) n.7640C>T | |
2 | g.214947519G>C | CA350794006 | ABCA12,SNHG31 | c.7142C>G (p.Pro2381Arg) c.6188C>G (p.Pro2063Arg) n.7442C>G n.322-306G>C c.7151C>G (p.Pro2384Arg) n.7640C>G | |
2 | g.214947519G= | CA1327147269 | ABCA12,SNHG31 | c.7142C= (p.Pro2381=) c.6188C= (p.Pro2063=) n.7442C= n.322-306G= c.7151C= (p.Pro2384=) n.7640C= | |
2 | g.214947519G>T | CA350794005 | ABCA12,SNHG31 | c.7142C>A (p.Pro2381His) c.6188C>A (p.Pro2063His) n.7442C>A n.322-306G>T c.7151C>A (p.Pro2384His) n.7640C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947520G>A | CA350794008 | ABCA12,SNHG31 | c.7141C>T (p.Pro2381Ser) c.6187C>T (p.Pro2063Ser) n.7441C>T n.322-305G>A c.7150C>T (p.Pro2384Ser) n.7639C>T | |
2 | g.214947520G>C | CA350794009 | ABCA12,SNHG31 | c.7141C>G (p.Pro2381Ala) c.6187C>G (p.Pro2063Ala) n.7441C>G n.322-305G>C c.7150C>G (p.Pro2384Ala) n.7639C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214947520G>T | CA350794010 | ABCA12,SNHG31 | c.7141C>A (p.Pro2381Thr) c.6187C>A (p.Pro2063Thr) n.7441C>A n.322-305G>T c.7150C>A (p.Pro2384Thr) n.7639C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947521C>A | CA350794011 | ABCA12,SNHG31 | c.7140G>T (p.Met2380Ile) c.6186G>T (p.Met2062Ile) n.7440G>T n.322-304C>A c.7149G>T (p.Met2383Ile) n.7638G>T | |
2 | g.214947521C>G | CA350794012 | ABCA12,SNHG31 | c.7140G>C (p.Met2380Ile) c.6186G>C (p.Met2062Ile) n.7440G>C n.322-304C>G c.7149G>C (p.Met2383Ile) n.7638G>C | |
2 | g.214947521C>T | CA350794013 | ABCA12,SNHG31 | c.7140G>A (p.Met2380Ile) c.6186G>A (p.Met2062Ile) n.7440G>A n.322-304C>T c.7149G>A (p.Met2383Ile) n.7638G>A | |
2 | g.214947522A>C | CA350794014 | ABCA12,SNHG31 | c.7139T>G (p.Met2380Arg) c.6185T>G (p.Met2062Arg) n.7439T>G n.322-303A>C c.7148T>G (p.Met2383Arg) n.7637T>G | |
2 | g.214947522A>G | CA350794015 | ABCA12,SNHG31 | c.7139T>C (p.Met2380Thr) c.6185T>C (p.Met2062Thr) n.7439T>C n.322-303A>G c.7148T>C (p.Met2383Thr) n.7637T>C | |
2 | g.214947522A>T | CA350794016 | ABCA12,SNHG31 | c.7139T>A (p.Met2380Lys) c.6185T>A (p.Met2062Lys) n.7439T>A n.322-303A>T c.7148T>A (p.Met2383Lys) n.7637T>A | |
2 | g.214947523T>A | CA350794017 | ABCA12,SNHG31 | c.7138A>T (p.Met2380Leu) c.6184A>T (p.Met2062Leu) n.7438A>T n.322-302T>A c.7147A>T (p.Met2383Leu) n.7636A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947523T>C | CA350794018 | ABCA12,SNHG31 | c.7138A>G (p.Met2380Val) c.6184A>G (p.Met2062Val) n.7438A>G n.322-302T>C c.7147A>G (p.Met2383Val) n.7636A>G | |
2 | g.214947523T>G | CA350794019 | ABCA12,SNHG31 | c.7138A>C (p.Met2380Leu) c.6184A>C (p.Met2062Leu) n.7438A>C n.322-302T>G c.7147A>C (p.Met2383Leu) n.7636A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214947523T= | CA1327147271 | ABCA12,SNHG31 | c.7138A= (p.Met2380=) c.6184A= (p.Met2062=) n.7438A= n.322-302T= c.7147A= (p.Met2383=) n.7636A= | |
2 | g.214947523_214947524delinsTC | CA1327147270 | ABCA12,SNHG31 | c.7137_7138delinsGA (p.Leu2379=) c.6183_6184delinsGA (p.Leu2061=) n.7437_7438delinsGA n.322-302_322-301delinsTC c.7146_7147delinsGA (p.Leu2382=) n.7635_7636delinsGA | |
2 | g.214947524del | CA2090721 | ABCA12,SNHG31 | c.7137del (p.Met2380CysfsTer25) c.6183del (p.Met2062CysfsTer25) n.7437del n.322-301del c.7146del (p.Met2383CysfsTer25) n.7635del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214947524C>A | CA431319839 | ABCA12,SNHG31 | c.7137G>T (p.Leu2379=) c.6183G>T (p.Leu2061=) n.7437G>T n.322-301C>A c.7146G>T (p.Leu2382=) n.7635G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.214947524C= | CA1327147272 | ABCA12,SNHG31 | c.7137G= (p.Leu2379=) c.6183G= (p.Leu2061=) n.7437G= n.322-301C= c.7146G= (p.Leu2382=) n.7635G= | |
2 | g.214947524C>G | CA2090722 | ABCA12,SNHG31 | c.7137G>C (p.Leu2379=) c.6183G>C (p.Leu2061=) n.7437G>C n.322-301C>G c.7146G>C (p.Leu2382=) n.7635G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214947524C>T | CA431319838 | ABCA12,SNHG31 | c.7137G>A (p.Leu2379=) c.6183G>A (p.Leu2061=) n.7437G>A n.322-301C>T c.7146G>A (p.Leu2382=) n.7635G>A | |
2 | g.214947525A>C | CA350794020 | ABCA12,SNHG31 | c.7136T>G (p.Leu2379Arg) c.6182T>G (p.Leu2061Arg) n.7436T>G n.322-300A>C c.7145T>G (p.Leu2382Arg) n.7634T>G | |
2 | g.214947525A>G | CA350794022 | ABCA12,SNHG31 | c.7136T>C (p.Leu2379Pro) c.6182T>C (p.Leu2061Pro) n.7436T>C n.322-300A>G c.7145T>C (p.Leu2382Pro) n.7634T>C | |
2 | g.214947525A>T | CA350794021 | ABCA12,SNHG31 | c.7136T>A (p.Leu2379Gln) c.6182T>A (p.Leu2061Gln) n.7436T>A n.322-300A>T c.7145T>A (p.Leu2382Gln) n.7634T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214947526G>A | CA431319840 | ABCA12,SNHG31 | c.7135C>T (p.Leu2379=) c.6181C>T (p.Leu2061=) n.7435C>T n.322-299G>A c.7144C>T (p.Leu2382=) n.7633C>T | |
2 | g.214947526G>C | CA350794023 | ABCA12,SNHG31 | c.7135C>G (p.Leu2379Val) c.6181C>G (p.Leu2061Val) n.7435C>G n.322-299G>C c.7144C>G (p.Leu2382Val) n.7633C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214947526G= | CA1327147273 | ABCA12,SNHG31 | c.7135C= (p.Leu2379=) c.6181C= (p.Leu2061=) n.7435C= n.322-299G= c.7144C= (p.Leu2382=) n.7633C= | |
2 | g.214947526G>T | CA350794024 | ABCA12,SNHG31 | c.7135C>A (p.Leu2379Met) c.6181C>A (p.Leu2061Met) n.7435C>A n.322-299G>T c.7144C>A (p.Leu2382Met) n.7633C>A | |
2 | g.214947526_214947528delinsGGT | CA1327147274 | ABCA12,SNHG31 | c.7133_7135delinsACC (p.His2378=) c.6179_6181delinsACC (p.His2060=) n.7433_7435delinsACC n.322-299_322-297delinsGGT c.7142_7144delinsACC (p.His2381=) n.7631_7633delinsACC | |
2 | g.214947527G>A | CA431319841 | ABCA12,SNHG31 | c.7134C>T (p.His2378=) c.6180C>T (p.His2060=) n.7434C>T n.322-298G>A c.7143C>T (p.His2381=) n.7632C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214947527G>C | CA350794025 | ABCA12,SNHG31 | c.7134C>G (p.His2378Gln) c.6180C>G (p.His2060Gln) n.7434C>G n.322-298G>C c.7143C>G (p.His2381Gln) n.7632C>G | |
2 | g.214947527G= | CA1327147276 | ABCA12,SNHG31 | c.7134C= (p.His2378=) c.6180C= (p.His2060=) n.7434C= n.322-298G= c.7143C= (p.His2381=) n.7632C= | |
2 | g.214947527G>T | CA2090723 | ABCA12,SNHG31 | c.7134C>A (p.His2378Gln) c.6180C>A (p.His2060Gln) n.7434C>A n.322-298G>T c.7143C>A (p.His2381Gln) n.7632C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947528_214947529del | CA1327147275 | ABCA12,SNHG31 | c.7133_7134del (p.His2378ProfsTer?) c.6179_6180del (p.His2060ProfsTer?) n.7433_7434del n.322-297_322-296del c.7142_7143del (p.His2381ProfsTer?) n.7631_7632del | dbSNP |
2 | g.214947528T>A | CA350794026 | ABCA12,SNHG31 | c.7133A>T (p.His2378Leu) c.6179A>T (p.His2060Leu) n.7433A>T n.322-297T>A c.7142A>T (p.His2381Leu) n.7631A>T | |
2 | g.214947528T>C | CA350794027 | ABCA12,SNHG31 | c.7133A>G (p.His2378Arg) c.6179A>G (p.His2060Arg) n.7433A>G n.322-297T>C c.7142A>G (p.His2381Arg) n.7631A>G | |
2 | g.214947528T>G | CA350794028 | ABCA12,SNHG31 | c.7133A>C (p.His2378Pro) c.6179A>C (p.His2060Pro) n.7433A>C n.322-297T>G c.7142A>C (p.His2381Pro) n.7631A>C | |
2 | g.214947529G>A | CA350794029 | ABCA12,SNHG31 | c.7132C>T (p.His2378Tyr) c.6178C>T (p.His2060Tyr) n.7432C>T n.322-296G>A c.7141C>T (p.His2381Tyr) n.7630C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947529G>C | CA350794030 | ABCA12,SNHG31 | c.7132C>G (p.His2378Asp) c.6178C>G (p.His2060Asp) n.7432C>G n.322-296G>C c.7141C>G (p.His2381Asp) n.7630C>G | |
2 | g.214947529G= | CA1327147277 | ABCA12,SNHG31 | c.7132C= (p.His2378=) c.6178C= (p.His2060=) n.7432C= n.322-296G= c.7141C= (p.His2381=) n.7630C= | |
2 | g.214947529G>T | CA350794031 | ABCA12,SNHG31 | c.7132C>A (p.His2378Asn) c.6178C>A (p.His2060Asn) n.7432C>A n.322-296G>T c.7141C>A (p.His2381Asn) n.7630C>A | |
2 | g.214947530A= | CA1327147278 | ABCA12,SNHG31 | c.7131T= (p.Leu2377=) c.6177T= (p.Leu2059=) n.7431T= n.322-295A= c.7140T= (p.Leu2380=) n.7629T= | |
2 | g.214947530A>C | CA431319842 | ABCA12,SNHG31 | c.7131T>G (p.Leu2377=) c.6177T>G (p.Leu2059=) n.7431T>G n.322-295A>C c.7140T>G (p.Leu2380=) n.7629T>G | |
2 | g.214947530A>G | CA431319843 | ABCA12,SNHG31 | c.7131T>C (p.Leu2377=) c.6177T>C (p.Leu2059=) n.7431T>C n.322-295A>G c.7140T>C (p.Leu2380=) n.7629T>C | |
2 | g.214947530A>T | CA431319844 | ABCA12,SNHG31 | c.7131T>A (p.Leu2377=) c.6177T>A (p.Leu2059=) n.7431T>A n.322-295A>T c.7140T>A (p.Leu2380=) n.7629T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214947531A>C | CA350794032 | ABCA12,SNHG31 | c.7130T>G (p.Leu2377Arg) c.6176T>G (p.Leu2059Arg) n.7430T>G n.322-294A>C c.7139T>G (p.Leu2380Arg) n.7628T>G | |
2 | g.214947531A>G | CA350794033 | ABCA12,SNHG31 | c.7130T>C (p.Leu2377Pro) c.6176T>C (p.Leu2059Pro) n.7430T>C n.322-294A>G c.7139T>C (p.Leu2380Pro) n.7628T>C | |
2 | g.214947531A>T | CA350794034 | ABCA12,SNHG31 | c.7130T>A (p.Leu2377His) c.6176T>A (p.Leu2059His) n.7430T>A n.322-294A>T c.7139T>A (p.Leu2380His) n.7628T>A | |
2 | g.214947532G>A | CA350794035 | ABCA12,SNHG31 | c.7129C>T (p.Leu2377Phe) c.6175C>T (p.Leu2059Phe) n.7429C>T n.322-293G>A c.7138C>T (p.Leu2380Phe) n.7627C>T | |
2 | g.214947532G>C | CA350794037 | ABCA12,SNHG31 | c.7129C>G (p.Leu2377Val) c.6175C>G (p.Leu2059Val) n.7429C>G n.322-293G>C c.7138C>G (p.Leu2380Val) n.7627C>G | |
2 | g.214947532G>T | CA350794036 | ABCA12,SNHG31 | c.7129C>A (p.Leu2377Ile) c.6175C>A (p.Leu2059Ile) n.7429C>A n.322-293G>T c.7138C>A (p.Leu2380Ile) n.7627C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947533T>A | CA350794038 | ABCA12,SNHG31 | c.7128A>T (p.Arg2376Ser) c.6174A>T (p.Arg2058Ser) n.7428A>T n.322-292T>A c.7137A>T (p.Arg2379Ser) n.7626A>T | |
2 | g.214947533T>C | CA431319846 | ABCA12,SNHG31 | c.7128A>G (p.Arg2376=) c.6174A>G (p.Arg2058=) n.7428A>G n.322-292T>C c.7137A>G (p.Arg2379=) n.7626A>G | |
2 | g.214947533T>G | CA350794039 | ABCA12,SNHG31 | c.7128A>C (p.Arg2376Ser) c.6174A>C (p.Arg2058Ser) n.7428A>C n.322-292T>G c.7137A>C (p.Arg2379Ser) n.7626A>C | |
2 | g.214947534C>A | CA65502955 | ABCA12,SNHG31 | c.7127G>T (p.Arg2376Ile) c.6173G>T (p.Arg2058Ile) n.7427G>T n.322-291C>A c.7136G>T (p.Arg2379Ile) n.7625G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947534C= | CA1327147279 | ABCA12,SNHG31 | c.7127G= (p.Arg2376=) c.6173G= (p.Arg2058=) n.7427G= n.322-291C= c.7136G= (p.Arg2379=) n.7625G= | |
2 | g.214947534C>G | CA350794040 | ABCA12,SNHG31 | c.7127G>C (p.Arg2376Thr) c.6173G>C (p.Arg2058Thr) n.7427G>C n.322-291C>G c.7136G>C (p.Arg2379Thr) n.7625G>C | |
2 | g.214947534C>T | CA350794041 | ABCA12,SNHG31 | c.7127G>A (p.Arg2376Lys) c.6173G>A (p.Arg2058Lys) n.7427G>A n.322-291C>T c.7136G>A (p.Arg2379Lys) n.7625G>A | |
2 | g.214947535T>A | CA350794042 | ABCA12,SNHG31 | c.7126A>T (p.Arg2376Ter) c.6172A>T (p.Arg2058Ter) n.7426A>T n.322-290T>A c.7135A>T (p.Arg2379Ter) n.7624A>T | |
2 | g.214947535T>C | CA350794043 | ABCA12,SNHG31 | c.7126A>G (p.Arg2376Gly) c.6172A>G (p.Arg2058Gly) n.7426A>G n.322-290T>C c.7135A>G (p.Arg2379Gly) n.7624A>G | |
2 | g.214947535T>G | CA2090724 | ABCA12,SNHG31 | c.7126A>C (p.Arg2376=) c.6172A>C (p.Arg2058=) n.7426A>C n.322-290T>G c.7135A>C (p.Arg2379=) n.7624A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947535T= | CA1327147280 | ABCA12,SNHG31 | c.7126A= (p.Arg2376=) c.6172A= (p.Arg2058=) n.7426A= n.322-290T= c.7135A= (p.Arg2379=) n.7624A= | |
2 | g.214947536C>A | CA350794044 | ABCA12,SNHG31 | c.7125G>T (p.Arg2375Ser) c.6171G>T (p.Arg2057Ser) n.7425G>T n.322-289C>A c.7134G>T (p.Arg2378Ser) n.7623G>T | |
2 | g.214947536C>G | CA350794045 | ABCA12,SNHG31 | c.7125G>C (p.Arg2375Ser) c.6171G>C (p.Arg2057Ser) n.7425G>C n.322-289C>G c.7134G>C (p.Arg2378Ser) n.7623G>C | |
2 | g.214947536C>T | CA431319847 | ABCA12,SNHG31 | c.7125G>A (p.Arg2375=) c.6171G>A (p.Arg2057=) n.7425G>A n.322-289C>T c.7134G>A (p.Arg2378=) n.7623G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947537C>A | CA350794048 | ABCA12,SNHG31 | c.7124G>T (p.Arg2375Met) c.6170G>T (p.Arg2057Met) n.7424G>T n.322-288C>A c.7133G>T (p.Arg2378Met) n.7622G>T | |
2 | g.214947537C>G | CA350794047 | ABCA12,SNHG31 | c.7124G>C (p.Arg2375Thr) c.6170G>C (p.Arg2057Thr) n.7424G>C n.322-288C>G c.7133G>C (p.Arg2378Thr) n.7622G>C | |
2 | g.214947537C>T | CA350794046 | ABCA12,SNHG31 | c.7124G>A (p.Arg2375Lys) c.6170G>A (p.Arg2057Lys) n.7424G>A n.322-288C>T c.7133G>A (p.Arg2378Lys) n.7622G>A | |
2 | g.214947538T>A | CA350794049 | ABCA12,SNHG31 | c.7123A>T (p.Arg2375Trp) c.6169A>T (p.Arg2057Trp) n.7423A>T n.322-287T>A c.7132A>T (p.Arg2378Trp) n.7621A>T | |
2 | g.214947538T>C | CA350794050 | ABCA12,SNHG31 | c.7123A>G (p.Arg2375Gly) c.6169A>G (p.Arg2057Gly) n.7423A>G n.322-287T>C c.7132A>G (p.Arg2378Gly) n.7621A>G | |
2 | g.214947538T>G | CA431319848 | ABCA12,SNHG31 | c.7123A>C (p.Arg2375=) c.6169A>C (p.Arg2057=) n.7423A>C n.322-287T>G c.7132A>C (p.Arg2378=) n.7621A>C | |
2 | g.214947539A= | CA1327147281 | ABCA12,SNHG31 | c.7122T= (p.Leu2374=) c.6168T= (p.Leu2056=) n.7422T= n.322-286A= c.7131T= (p.Leu2377=) n.7620T= | |
2 | g.214947539A>C | CA431319849 | ABCA12,SNHG31 | c.7122T>G (p.Leu2374=) c.6168T>G (p.Leu2056=) n.7422T>G n.322-286A>C c.7131T>G (p.Leu2377=) n.7620T>G | |
2 | g.214947539A>G | CA431319850 | ABCA12,SNHG31 | c.7122T>C (p.Leu2374=) c.6168T>C (p.Leu2056=) n.7422T>C n.322-286A>G c.7131T>C (p.Leu2377=) n.7620T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947539A>T | CA431319851 | ABCA12,SNHG31 | c.7122T>A (p.Leu2374=) c.6168T>A (p.Leu2056=) n.7422T>A n.322-286A>T c.7131T>A (p.Leu2377=) n.7620T>A | |
2 | g.214947540A= | CA1327147282 | ABCA12,SNHG31 | c.7121T= (p.Leu2374=) c.6167T= (p.Leu2056=) n.7421T= n.322-285A= c.7130T= (p.Leu2377=) n.7619T= | |
2 | g.214947540A>C | CA350794051 | ABCA12,SNHG31 | c.7121T>G (p.Leu2374Arg) c.6167T>G (p.Leu2056Arg) n.7421T>G n.322-285A>C c.7130T>G (p.Leu2377Arg) n.7619T>G | |
2 | g.214947540A>G | CA350794052 | ABCA12,SNHG31 | c.7121T>C (p.Leu2374Pro) c.6167T>C (p.Leu2056Pro) n.7421T>C n.322-285A>G c.7130T>C (p.Leu2377Pro) n.7619T>C | |
2 | g.214947540A>T | CA350794053 | ABCA12,SNHG31 | c.7121T>A (p.Leu2374His) c.6167T>A (p.Leu2056His) n.7421T>A n.322-285A>T c.7130T>A (p.Leu2377His) n.7619T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947541G>A | CA350794054 | ABCA12,SNHG31 | c.7120C>T (p.Leu2374Phe) c.6166C>T (p.Leu2056Phe) n.7420C>T n.322-284G>A c.7129C>T (p.Leu2377Phe) n.7618C>T | |
2 | g.214947541G>C | CA350794055 | ABCA12,SNHG31 | c.7120C>G (p.Leu2374Val) c.6166C>G (p.Leu2056Val) n.7420C>G n.322-284G>C c.7129C>G (p.Leu2377Val) n.7618C>G | |
2 | g.214947541G>T | CA350794056 | ABCA12,SNHG31 | c.7120C>A (p.Leu2374Ile) c.6166C>A (p.Leu2056Ile) n.7420C>A n.322-284G>T c.7129C>A (p.Leu2377Ile) n.7618C>A | |
2 | g.214947542G>A | CA431319852 | ABCA12,SNHG31 | c.7119C>T (p.Leu2373=) c.6165C>T (p.Leu2055=) n.7419C>T n.322-283G>A c.7128C>T (p.Leu2376=) n.7617C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.214947542G>C | CA431319854 | ABCA12,SNHG31 | c.7119C>G (p.Leu2373=) c.6165C>G (p.Leu2055=) n.7419C>G n.322-283G>C c.7128C>G (p.Leu2376=) n.7617C>G | |
2 | g.214947542G>T | CA431319853 | ABCA12,SNHG31 | c.7119C>A (p.Leu2373=) c.6165C>A (p.Leu2055=) n.7419C>A n.322-283G>T c.7128C>A (p.Leu2376=) n.7617C>A | |
2 | g.214947543A>C | CA350794057 | ABCA12,SNHG31 | c.7118T>G (p.Leu2373Arg) c.6164T>G (p.Leu2055Arg) n.7418T>G n.322-282A>C c.7127T>G (p.Leu2376Arg) n.7616T>G | |
2 | g.214947543A>G | CA350794058 | ABCA12,SNHG31 | c.7118T>C (p.Leu2373Pro) c.6164T>C (p.Leu2055Pro) n.7418T>C n.322-282A>G c.7127T>C (p.Leu2376Pro) n.7616T>C | |
2 | g.214947543A>T | CA350794059 | ABCA12,SNHG31 | c.7118T>A (p.Leu2373His) c.6164T>A (p.Leu2055His) n.7418T>A n.322-282A>T c.7127T>A (p.Leu2376His) n.7616T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214947544G>A | CA2090725 | ABCA12,SNHG31 | c.7117C>T (p.Leu2373Phe) c.6163C>T (p.Leu2055Phe) n.7417C>T n.322-281G>A c.7126C>T (p.Leu2376Phe) n.7615C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214947544G>C | CA350794060 | ABCA12,SNHG31 | c.7117C>G (p.Leu2373Val) c.6163C>G (p.Leu2055Val) n.7417C>G n.322-281G>C c.7126C>G (p.Leu2376Val) n.7615C>G | |
2 | g.214947544G= | CA1327147283 | ABCA12,SNHG31 | c.7117C= (p.Leu2373=) c.6163C= (p.Leu2055=) n.7417C= n.322-281G= c.7126C= (p.Leu2376=) n.7615C= | |
2 | g.214947544G>T | CA350794061 | ABCA12,SNHG31 | c.7117C>A (p.Leu2373Ile) c.6163C>A (p.Leu2055Ile) n.7417C>A n.322-281G>T c.7126C>A (p.Leu2376Ile) n.7615C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947545T>A | CA350794062 | ABCA12,SNHG31 | c.7116A>T (p.Lys2372Asn) c.6162A>T (p.Lys2054Asn) n.7416A>T n.322-280T>A c.7125A>T (p.Lys2375Asn) n.7614A>T | |
2 | g.214947545T>C | CA431319855 | ABCA12,SNHG31 | c.7116A>G (p.Lys2372=) c.6162A>G (p.Lys2054=) n.7416A>G n.322-280T>C c.7125A>G (p.Lys2375=) n.7614A>G | |
2 | g.214947545T>G | CA350794063 | ABCA12,SNHG31 | c.7116A>C (p.Lys2372Asn) c.6162A>C (p.Lys2054Asn) n.7416A>C n.322-280T>G c.7125A>C (p.Lys2375Asn) n.7614A>C | |
2 | g.214947546T>A | CA350794064 | ABCA12,SNHG31 | c.7115A>T (p.Lys2372Ile) c.6161A>T (p.Lys2054Ile) n.7415A>T n.322-279T>A c.7124A>T (p.Lys2375Ile) n.7613A>T | |
2 | g.214947546T>C | CA350794065 | ABCA12,SNHG31 | c.7115A>G (p.Lys2372Arg) c.6161A>G (p.Lys2054Arg) n.7415A>G n.322-279T>C c.7124A>G (p.Lys2375Arg) n.7613A>G | |
2 | g.214947546T>G | CA350794066 | ABCA12,SNHG31 | c.7115A>C (p.Lys2372Thr) c.6161A>C (p.Lys2054Thr) n.7415A>C n.322-279T>G c.7124A>C (p.Lys2375Thr) n.7613A>C | |
2 | g.214947547T>A | CA350794067 | ABCA12,SNHG31 | c.7114A>T (p.Lys2372Ter) c.6160A>T (p.Lys2054Ter) n.7414A>T n.322-278T>A c.7123A>T (p.Lys2375Ter) n.7612A>T | |
2 | g.214947547T>C | CA350794068 | ABCA12,SNHG31 | c.7114A>G (p.Lys2372Glu) c.6160A>G (p.Lys2054Glu) n.7414A>G n.322-278T>C c.7123A>G (p.Lys2375Glu) n.7612A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.214947547T>G | CA350794069 | ABCA12,SNHG31 | c.7114A>C (p.Lys2372Gln) c.6160A>C (p.Lys2054Gln) n.7414A>C n.322-278T>G c.7123A>C (p.Lys2375Gln) n.7612A>C | |
2 | g.214947548A= | CA1327147284 | ABCA12,SNHG31 | c.7113T= (p.His2371=) c.6159T= (p.His2053=) n.7413T= n.322-277A= c.7122T= (p.His2374=) n.7611T= | |
2 | g.214947548A>C | CA350794070 | ABCA12,SNHG31 | c.7113T>G (p.His2371Gln) c.6159T>G (p.His2053Gln) n.7413T>G n.322-277A>C c.7122T>G (p.His2374Gln) n.7611T>G | |
2 | g.214947548A>G | CA2090727 | ABCA12,SNHG31 | c.7113T>C (p.His2371=) c.6159T>C (p.His2053=) n.7413T>C n.322-277A>G c.7122T>C (p.His2374=) n.7611T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947548A>T | CA2090726 | ABCA12,SNHG31 | c.7113T>A (p.His2371Gln) c.6159T>A (p.His2053Gln) n.7413T>A n.322-277A>T c.7122T>A (p.His2374Gln) n.7611T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947549T>A | CA350794071 | ABCA12,SNHG31 | c.7112A>T (p.His2371Leu) c.6158A>T (p.His2053Leu) n.7412A>T n.322-276T>A c.7121A>T (p.His2374Leu) n.7610A>T | |
2 | g.214947549T>C | CA350794072 | ABCA12,SNHG31 | c.7112A>G (p.His2371Arg) c.6158A>G (p.His2053Arg) n.7412A>G n.322-276T>C c.7121A>G (p.His2374Arg) n.7610A>G | |
2 | g.214947549T>G | CA350794073 | ABCA12,SNHG31 | c.7112A>C (p.His2371Pro) c.6158A>C (p.His2053Pro) n.7412A>C n.322-276T>G c.7121A>C (p.His2374Pro) n.7610A>C | |
2 | g.214947550G>A | CA350794076 | ABCA12,SNHG31 | c.7111C>T (p.His2371Tyr) c.6157C>T (p.His2053Tyr) n.7411C>T n.322-275G>A c.7120C>T (p.His2374Tyr) n.7609C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947550G>C | CA350794075 | ABCA12,SNHG31 | c.7111C>G (p.His2371Asp) c.6157C>G (p.His2053Asp) n.7411C>G n.322-275G>C c.7120C>G (p.His2374Asp) n.7609C>G | |
2 | g.214947550G>T | CA350794074 | ABCA12,SNHG31 | c.7111C>A (p.His2371Asn) c.6157C>A (p.His2053Asn) n.7411C>A n.322-275G>T c.7120C>A (p.His2374Asn) n.7609C>A | |
2 | g.214947551A>C | CA431319856 | ABCA12,SNHG31 | c.7110T>G (p.Val2370=) c.6156T>G (p.Val2052=) n.7410T>G n.322-274A>C c.7119T>G (p.Val2373=) n.7608T>G | |
2 | g.214947551A>G | CA431319857 | ABCA12,SNHG31 | c.7110T>C (p.Val2370=) c.6156T>C (p.Val2052=) n.7410T>C n.322-274A>G c.7119T>C (p.Val2373=) n.7608T>C | |
2 | g.214947551A>T | CA431319858 | ABCA12,SNHG31 | c.7110T>A (p.Val2370=) c.6156T>A (p.Val2052=) n.7410T>A n.322-274A>T c.7119T>A (p.Val2373=) n.7608T>A | |
2 | g.214947552A= | CA1327147285 | ABCA12,SNHG31 | c.7109T= (p.Val2370=) c.6155T= (p.Val2052=) n.7409T= n.322-273A= c.7118T= (p.Val2373=) n.7607T= | |
2 | g.214947552A>C | CA350794077 | ABCA12,SNHG31 | c.7109T>G (p.Val2370Gly) c.6155T>G (p.Val2052Gly) n.7409T>G n.322-273A>C c.7118T>G (p.Val2373Gly) n.7607T>G | |
2 | g.214947552A>G | CA2090728 | ABCA12,SNHG31 | c.7109T>C (p.Val2370Ala) c.6155T>C (p.Val2052Ala) n.7409T>C n.322-273A>G c.7118T>C (p.Val2373Ala) n.7607T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214947552A>T | CA350794078 | ABCA12,SNHG31 | c.7109T>A (p.Val2370Asp) c.6155T>A (p.Val2052Asp) n.7409T>A n.322-273A>T c.7118T>A (p.Val2373Asp) n.7607T>A | |
2 | g.214947553C>A | CA350794079 | ABCA12,SNHG31 | c.7108G>T (p.Val2370Phe) c.6154G>T (p.Val2052Phe) n.7408G>T n.322-272C>A c.7117G>T (p.Val2373Phe) n.7606G>T | |
2 | g.214947553C= | CA1327147286 | ABCA12,SNHG31 | c.7108G= (p.Val2370=) c.6154G= (p.Val2052=) n.7408G= n.322-272C= c.7117G= (p.Val2373=) n.7606G= | |
2 | g.214947553C>G | CA350794081 | ABCA12,SNHG31 | c.7108G>C (p.Val2370Leu) c.6154G>C (p.Val2052Leu) n.7408G>C n.322-272C>G c.7117G>C (p.Val2373Leu) n.7606G>C | |
2 | g.214947553C>T | CA350794080 | ABCA12,SNHG31 | c.7108G>A (p.Val2370Ile) c.6154G>A (p.Val2052Ile) n.7408G>A n.322-272C>T c.7117G>A (p.Val2373Ile) n.7606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214947554A= | CA1327147287 | ABCA12,SNHG31 | c.7107T= (p.Thr2369=) c.6153T= (p.Thr2051=) n.7407T= n.322-271A= c.7116T= (p.Thr2372=) n.7605T= | |
2 | g.214947554A>C | CA431319859 | ABCA12,SNHG31 | c.7107T>G (p.Thr2369=) c.6153T>G (p.Thr2051=) n.7407T>G n.322-271A>C c.7116T>G (p.Thr2372=) n.7605T>G | |
2 | g.214947554A>G | CA431319861 | ABCA12,SNHG31 | c.7107T>C (p.Thr2369=) c.6153T>C (p.Thr2051=) n.7407T>C n.322-271A>G c.7116T>C (p.Thr2372=) n.7605T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947554A>T | CA431319860 | ABCA12,SNHG31 | c.7107T>A (p.Thr2369=) c.6153T>A (p.Thr2051=) n.7407T>A n.322-271A>T c.7116T>A (p.Thr2372=) n.7605T>A | |
2 | g.214947555G>A | CA350794082 | ABCA12,SNHG31 | c.7106C>T (p.Thr2369Ile) c.6152C>T (p.Thr2051Ile) n.7406C>T n.322-270G>A c.7115C>T (p.Thr2372Ile) n.7604C>T | |
2 | g.214947555G>C | CA350794084 | ABCA12,SNHG31 | c.7106C>G (p.Thr2369Ser) c.6152C>G (p.Thr2051Ser) n.7406C>G n.322-270G>C c.7115C>G (p.Thr2372Ser) n.7604C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214947555G= | CA1327147288 | ABCA12,SNHG31 | c.7106C= (p.Thr2369=) c.6152C= (p.Thr2051=) n.7406C= n.322-270G= c.7115C= (p.Thr2372=) n.7604C= | |
2 | g.214947555G>T | CA350794083 | ABCA12,SNHG31 | c.7106C>A (p.Thr2369Asn) c.6152C>A (p.Thr2051Asn) n.7406C>A n.322-270G>T c.7115C>A (p.Thr2372Asn) n.7604C>A | |
2 | g.214947555_214947556insCATA | CA539752558 | ABCA12,SNHG31 | c.7105_7106insTATG (p.Thr2369IlefsTer5) c.6151_6152insTATG (p.Thr2051IlefsTer5) n.7405_7406insTATG n.322-270_322-269insCATA c.7114_7115insTATG (p.Thr2372IlefsTer5) n.7603_7604insTATG | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214947556T>A | CA350794085 | ABCA12,SNHG31 | c.7105A>T (p.Thr2369Ser) c.6151A>T (p.Thr2051Ser) n.7405A>T n.322-269T>A c.7114A>T (p.Thr2372Ser) n.7603A>T | |
2 | g.214947556T>C | CA350794086 | ABCA12,SNHG31 | c.7105A>G (p.Thr2369Ala) c.6151A>G (p.Thr2051Ala) n.7405A>G n.322-269T>C c.7114A>G (p.Thr2372Ala) n.7603A>G | |
2 | g.214947556T>G | CA350794087 | ABCA12,SNHG31 | c.7105A>C (p.Thr2369Pro) c.6151A>C (p.Thr2051Pro) n.7405A>C n.322-269T>G c.7114A>C (p.Thr2372Pro) n.7603A>C | |
2 | g.214947557C>A | CA350794088 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-1G>T (n.7105-1G>T) c.6151-1G>T (n.6151-1G>T) n.7405-1G>T n.322-268C>A c.7114-1G>T (n.7114-1G>T) n.7603-1G>T | |
2 | g.214947557C= | CA1327147289 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-1G= (n.7105-1G=) c.6151-1G= (n.6151-1G=) n.7405-1G= n.322-268C= c.7114-1G= (n.7114-1G=) n.7603-1G= | |
2 | g.214947557C>G | CA350794089 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-1G>C (n.7105-1G>C) c.6151-1G>C (n.6151-1G>C) n.7405-1G>C n.322-268C>G c.7114-1G>C (n.7114-1G>C) n.7603-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947557C>T | CA350794090 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-1G>A (n.7105-1G>A) c.6151-1G>A (n.6151-1G>A) n.7405-1G>A n.322-268C>T c.7114-1G>A (n.7114-1G>A) n.7603-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947558del | CA2586971264 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-2del (n.7105-2del) c.6151-2del (n.6151-2del) n.7405-2del n.322-267del c.7114-2del (n.7114-2del) n.7603-2del | |
2 | g.214947558T>A | CA350794091 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-2A>T (n.7105-2A>T) c.6151-2A>T (n.6151-2A>T) n.7405-2A>T n.322-267T>A c.7114-2A>T (n.7114-2A>T) n.7603-2A>T | |
2 | g.214947558T>C | CA350794092 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-2A>G (n.7105-2A>G) c.6151-2A>G (n.6151-2A>G) n.7405-2A>G n.322-267T>C c.7114-2A>G (n.7114-2A>G) n.7603-2A>G | |
2 | g.214947558T>G | CA350794093 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-2A>C (n.7105-2A>C) c.6151-2A>C (n.6151-2A>C) n.7405-2A>C n.322-267T>G c.7114-2A>C (n.7114-2A>C) n.7603-2A>C | |
2 | g.214947558_214947559delinsAA | CA2697550394 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-3_7105-2delinsTT (n.7105-3_7105-2delinsTT) c.6151-3_6151-2delinsTT (n.6151-3_6151-2delinsTT) n.7405-3_7405-2delinsTT n.322-267_322-266delinsAA c.7114-3_7114-2delinsTT (n.7114-3_7114-2delinsTT) n.7603-3_7603-2delinsTT | ClinVar |
2 | g.214947564_214947582del | CA2586971265 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-22_7105-4del (n.7105-22_7105-4del) c.6151-22_6151-4del (n.6151-22_6151-4del) n.7405-22_7405-4del n.322-261_322-243del c.7114-22_7114-4del (n.7114-22_7114-4del) n.7603-22_7603-4del | |
2 | g.214947561A>G | CA2662975052 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-5T>C (n.7105-5T>C) c.6151-5T>C (n.6151-5T>C) n.7405-5T>C n.322-264A>G c.7114-5T>C (n.7114-5T>C) n.7603-5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947563G>A | CA539752559 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-7C>T (n.7105-7C>T) c.6151-7C>T (n.6151-7C>T) n.7405-7C>T n.322-262G>A c.7114-7C>T (n.7114-7C>T) n.7603-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947563G= | CA1327147290 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-7C= (n.7105-7C=) c.6151-7C= (n.6151-7C=) n.7405-7C= n.322-262G= c.7114-7C= (n.7114-7C=) n.7603-7C= | |
2 | g.214947564C= | CA1327147291 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-8G= (n.7105-8G=) c.6151-8G= (n.6151-8G=) n.7405-8G= n.322-261C= c.7114-8G= (n.7114-8G=) n.7603-8G= | |
2 | g.214947564C>T | CA539752560 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-8G>A (n.7105-8G>A) c.6151-8G>A (n.6151-8G>A) n.7405-8G>A n.322-261C>T c.7114-8G>A (n.7114-8G>A) n.7603-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947566A= | CA1327147292 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-10T= (n.7105-10T=) c.6151-10T= (n.6151-10T=) n.7405-10T= n.322-259A= c.7114-10T= (n.7114-10T=) n.7603-10T= | |
2 | g.214947566A>G | CA1042208180 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-10T>C (n.7105-10T>C) c.6151-10T>C (n.6151-10T>C) n.7405-10T>C n.322-259A>G c.7114-10T>C (n.7114-10T>C) n.7603-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947568A>G | CA2662975053 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-12T>C (n.7105-12T>C) c.6151-12T>C (n.6151-12T>C) n.7405-12T>C n.322-257A>G c.7114-12T>C (n.7114-12T>C) n.7603-12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214947569A>G | CA2662975054 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-13T>C (n.7105-13T>C) c.6151-13T>C (n.6151-13T>C) n.7405-13T>C n.322-256A>G c.7114-13T>C (n.7114-13T>C) n.7603-13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214947571A= | CA1327147293 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-15T= (n.7105-15T=) c.6151-15T= (n.6151-15T=) n.7405-15T= n.322-254A= c.7114-15T= (n.7114-15T=) n.7603-15T= | |
2 | g.214947571A>C | CA1042208181 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-15T>G (n.7105-15T>G) c.6151-15T>G (n.6151-15T>G) n.7405-15T>G n.322-254A>C c.7114-15T>G (n.7114-15T>G) n.7603-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947572G= | CA1327147294 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-16C= (n.7105-16C=) c.6151-16C= (n.6151-16C=) n.7405-16C= n.322-253G= c.7114-16C= (n.7114-16C=) n.7603-16C= | |
2 | g.214947572G>T | CA2662975056 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-16C>A (n.7105-16C>A) c.6151-16C>A (n.6151-16C>A) n.7405-16C>A n.322-253G>T c.7114-16C>A (n.7114-16C>A) n.7603-16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947574_214947575del | CA2662975055 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-17_7105-16del (n.7105-17_7105-16del) c.6151-17_6151-16del (n.6151-17_6151-16del) n.7405-17_7405-16del n.322-251_322-250del c.7114-17_7114-16del (n.7114-17_7114-16del) n.7603-17_7603-16del | gnomAD v4 |
2 | g.214947573G>A | CA2090730 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-17C>T (n.7105-17C>T) c.6151-17C>T (n.6151-17C>T) n.7405-17C>T n.322-252G>A c.7114-17C>T (n.7114-17C>T) n.7603-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947573G>C | CA2581827546 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-17C>G (n.7105-17C>G) c.6151-17C>G (n.6151-17C>G) n.7405-17C>G n.322-252G>C c.7114-17C>G (n.7114-17C>G) n.7603-17C>G | |
2 | g.214947573G= | CA1327147295 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-17C= (n.7105-17C=) c.6151-17C= (n.6151-17C=) n.7405-17C= n.322-252G= c.7114-17C= (n.7114-17C=) n.7603-17C= | |
2 | g.214947573G>T | CA2581827545 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-17C>A (n.7105-17C>A) c.6151-17C>A (n.6151-17C>A) n.7405-17C>A n.322-252G>T c.7114-17C>A (n.7114-17C>A) n.7603-17C>A | |
2 | g.214947573_214947579dup | CA2090729 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-23_7105-17dup (n.7105-23_7105-17dup) c.6151-23_6151-17dup (n.6151-23_6151-17dup) n.7405-23_7405-17dup n.322-252_322-246dup c.7114-23_7114-17dup (n.7114-23_7114-17dup) n.7603-23_7603-17dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947574G>C | CA1042208189 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-18C>G (n.7105-18C>G) c.6151-18C>G (n.6151-18C>G) n.7405-18C>G n.322-251G>C c.7114-18C>G (n.7114-18C>G) n.7603-18C>G | dbSNP |
2 | g.214947574G= | CA1327147296 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-18C= (n.7105-18C=) c.6151-18C= (n.6151-18C=) n.7405-18C= n.322-251G= c.7114-18C= (n.7114-18C=) n.7603-18C= | |
2 | g.214947577G>A | CA2090731 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-21C>T (n.7105-21C>T) c.6151-21C>T (n.6151-21C>T) n.7405-21C>T n.322-248G>A c.7114-21C>T (n.7114-21C>T) n.7603-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947577G= | CA1327147297 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-21C= (n.7105-21C=) c.6151-21C= (n.6151-21C=) n.7405-21C= n.322-248G= c.7114-21C= (n.7114-21C=) n.7603-21C= | |
2 | g.214947578T>A | CA2662975057 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-22A>T (n.7105-22A>T) c.6151-22A>T (n.6151-22A>T) n.7405-22A>T n.322-247T>A c.7114-22A>T (n.7114-22A>T) n.7603-22A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947581G>A | CA2662975058 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-25C>T (n.7105-25C>T) c.6151-25C>T (n.6151-25C>T) n.7405-25C>T n.322-244G>A c.7114-25C>T (n.7114-25C>T) n.7603-25C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947581G>C | CA1042208198 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-25C>G (n.7105-25C>G) c.6151-25C>G (n.6151-25C>G) n.7405-25C>G n.322-244G>C c.7114-25C>G (n.7114-25C>G) n.7603-25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947581G= | CA1327147298 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-25C= (n.7105-25C=) c.6151-25C= (n.6151-25C=) n.7405-25C= n.322-244G= c.7114-25C= (n.7114-25C=) n.7603-25C= | |
2 | g.214947581G>T | CA2090732 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-25C>A (n.7105-25C>A) c.6151-25C>A (n.6151-25C>A) n.7405-25C>A n.322-244G>T c.7114-25C>A (n.7114-25C>A) n.7603-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947582G>A | CA2662975059 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-26C>T (n.7105-26C>T) c.6151-26C>T (n.6151-26C>T) n.7405-26C>T n.322-243G>A c.7114-26C>T (n.7114-26C>T) n.7603-26C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947583T>C | CA2577234622 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-27A>G (n.7105-27A>G) c.6151-27A>G (n.6151-27A>G) n.7405-27A>G n.322-242T>C c.7114-27A>G (n.7114-27A>G) n.7603-27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214947584T>C | CA2090733 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-28A>G (n.7105-28A>G) c.6151-28A>G (n.6151-28A>G) n.7405-28A>G n.322-241T>C c.7114-28A>G (n.7114-28A>G) n.7603-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214947584T= | CA1327147299 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-28A= (n.7105-28A=) c.6151-28A= (n.6151-28A=) n.7405-28A= n.322-241T= c.7114-28A= (n.7114-28A=) n.7603-28A= | |
2 | g.214947586A= | CA1327147300 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-30T= (n.7105-30T=) c.6151-30T= (n.6151-30T=) n.7405-30T= n.322-239A= c.7114-30T= (n.7114-30T=) n.7603-30T= | |
2 | g.214947586A>G | CA1327147301 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-30T>C (n.7105-30T>C) c.6151-30T>C (n.6151-30T>C) n.7405-30T>C n.322-239A>G c.7114-30T>C (n.7114-30T>C) n.7603-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947587C>A | CA2090734 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-31G>T (n.7105-31G>T) c.6151-31G>T (n.6151-31G>T) n.7405-31G>T n.322-238C>A c.7114-31G>T (n.7114-31G>T) n.7603-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947587C= | CA1327147302 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-31G= (n.7105-31G=) c.6151-31G= (n.6151-31G=) n.7405-31G= n.322-238C= c.7114-31G= (n.7114-31G=) n.7603-31G= | |
2 | g.214947587C>T | CA2090735 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-31G>A (n.7105-31G>A) c.6151-31G>A (n.6151-31G>A) n.7405-31G>A n.322-238C>T c.7114-31G>A (n.7114-31G>A) n.7603-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947588dup | CA2662975060 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-31dup (n.7105-31dup) c.6151-31dup (n.6151-31dup) n.7405-31dup n.322-237dup c.7114-31dup (n.7114-31dup) n.7603-31dup | gnomAD v4 |
2 | g.214947588C>A | CA2662975061 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-32G>T (n.7105-32G>T) c.6151-32G>T (n.6151-32G>T) n.7405-32G>T n.322-237C>A c.7114-32G>T (n.7114-32G>T) n.7603-32G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947588C>T | CA2577234623 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-32G>A (n.7105-32G>A) c.6151-32G>A (n.6151-32G>A) n.7405-32G>A n.322-237C>T c.7114-32G>A (n.7114-32G>A) n.7603-32G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947590T>G | CA2577234624 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-34A>C (n.7105-34A>C) c.6151-34A>C (n.6151-34A>C) n.7405-34A>C n.322-235T>G c.7114-34A>C (n.7114-34A>C) n.7603-34A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214947592C>A | CA1042208201 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-36G>T (n.7105-36G>T) c.6151-36G>T (n.6151-36G>T) n.7405-36G>T n.322-233C>A c.7114-36G>T (n.7114-36G>T) n.7603-36G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947593T>C | CA2090736 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-37A>G (n.7105-37A>G) c.6151-37A>G (n.6151-37A>G) n.7405-37A>G n.322-232T>C c.7114-37A>G (n.7114-37A>G) n.7603-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214947593T= | CA1327147303 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-37A= (n.7105-37A=) c.6151-37A= (n.6151-37A=) n.7405-37A= n.322-232T= c.7114-37A= (n.7114-37A=) n.7603-37A= | |
2 | g.214947594G>A | CA1327147305 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-38C>T (n.7105-38C>T) c.6151-38C>T (n.6151-38C>T) n.7405-38C>T n.322-231G>A c.7114-38C>T (n.7114-38C>T) n.7603-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947594G= | CA1327147304 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-38C= (n.7105-38C=) c.6151-38C= (n.6151-38C=) n.7405-38C= n.322-231G= c.7114-38C= (n.7114-38C=) n.7603-38C= | |
2 | g.214947594G>T | CA2701372097 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-38C>A (n.7105-38C>A) c.6151-38C>A (n.6151-38C>A) n.7405-38C>A n.322-231G>T c.7114-38C>A (n.7114-38C>A) n.7603-38C>A | dbSNP |
2 | g.214947595T>A | CA2607395367 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-39A>T (n.7105-39A>T) c.6151-39A>T (n.6151-39A>T) n.7405-39A>T n.322-230T>A c.7114-39A>T (n.7114-39A>T) n.7603-39A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947596G>A | CA2662975062 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-40C>T (n.7105-40C>T) c.6151-40C>T (n.6151-40C>T) n.7405-40C>T n.322-229G>A c.7114-40C>T (n.7114-40C>T) n.7603-40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947596_214947602delinsGCCAAAA | CA1327147306 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-46_7105-40delinsTTTTGGC (n.7105-46_7105-40delinsTTTTGGC) c.6151-46_6151-40delinsTTTTGGC (n.6151-46_6151-40delinsTTTTGGC) n.7405-46_7405-40delinsTTTTGGC n.322-229_322-223delinsGCCAAAA c.7114-46_7114-40delinsTTTTGGC (n.7114-46_7114-40delinsTTTTGGC) n.7603-46_7603-40delinsTTTTGGC | |
2 | g.214947597C>A | CA2662975063 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-41G>T (n.7105-41G>T) c.6151-41G>T (n.6151-41G>T) n.7405-41G>T n.322-228C>A c.7114-41G>T (n.7114-41G>T) n.7603-41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947599_214947604del | CA539752561 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-46_7105-41del (n.7105-46_7105-41del) c.6151-46_6151-41del (n.6151-46_6151-41del) n.7405-46_7405-41del n.322-226_322-221del c.7114-46_7114-41del (n.7114-46_7114-41del) n.7603-46_7603-41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214947598C>A | CA2662975064 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-42G>T (n.7105-42G>T) c.6151-42G>T (n.6151-42G>T) n.7405-42G>T n.322-227C>A c.7114-42G>T (n.7114-42G>T) n.7603-42G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947598C>T | CA2577234626 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-42G>A (n.7105-42G>A) c.6151-42G>A (n.6151-42G>A) n.7405-42G>A n.322-227C>T c.7114-42G>A (n.7114-42G>A) n.7603-42G>A | |
2 | g.214947598_214947601del | CA2577234625 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-45_7105-42del (n.7105-45_7105-42del) c.6151-45_6151-42del (n.6151-45_6151-42del) n.7405-45_7405-42del n.322-227_322-224del c.7114-45_7114-42del (n.7114-45_7114-42del) n.7603-45_7603-42del | |
2 | g.214947602del | CA2662975065 | ABCA12,SNHG31 | c.7105-43del (n.7105-43del) c.6151-43del (n.6151-43del) n.7405-43del n.322-223del c.7114-43del (n.7114-43del) n.7603-43del | gnomAD v4 |