Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214947496T>ACA350793954ABCA12,SNHG31c.7165A>T (p.Met2389Leu)
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n.322-329T>A
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n.7663A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214947496T>CCA65502954ABCA12,SNHG31c.7165A>G (p.Met2389Val)
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n.7663A>G
 dbSNP
2g.214947496T>GCA350793955ABCA12,SNHG31c.7165A>C (p.Met2389Leu)
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n.322-329T>G
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n.7663A>C
2g.214947496T=CA1327147263ABCA12,SNHG31c.7165A= (p.Met2389=)
c.6211A= (p.Met2071=)
n.7465A=
n.322-329T=
c.7174A= (p.Met2392=)
n.7663A=
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c.6210T>C (p.Ser2070=)
n.7464T>C
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2g.214947497A>TCA431319823ABCA12,SNHG31c.7164T>A (p.Ser2388=)
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n.322-328A>T
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n.7662T>A
2g.214947497dupCA2586971263ABCA12,SNHG31c.7164dup (p.Met2389TyrfsTer27)
c.6210dup (p.Met2071TyrfsTer27)
n.7464dup
n.322-328dup
c.7173dup (p.Met2392TyrfsTer27)
n.7662dup
 gnomAD v4
2g.214947498G>ACA350793956ABCA12,SNHG31c.7163C>T (p.Ser2388Phe)
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2g.214947498G>CCA350793958ABCA12,SNHG31c.7163C>G (p.Ser2388Cys)
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n.7661C>A
2g.214947499A>CCA350793959ABCA12,SNHG31c.7162T>G (p.Ser2388Ala)
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n.7660T>G
2g.214947499A>GCA350793961ABCA12,SNHG31c.7162T>C (p.Ser2388Pro)
c.6208T>C (p.Ser2070Pro)
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n.322-326A>G
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n.7660T>C
2g.214947499A>TCA350793960ABCA12,SNHG31c.7162T>A (p.Ser2388Thr)
c.6208T>A (p.Ser2070Thr)
n.7462T>A
n.322-326A>T
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n.7660T>A
2g.214947500G>ACA431319824ABCA12,SNHG31c.7161C>T (p.Thr2387=)
c.6207C>T (p.Thr2069=)
n.7461C>T
n.322-325G>A
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n.7659C>T
2g.214947500G>CCA431319826ABCA12,SNHG31c.7161C>G (p.Thr2387=)
c.6207C>G (p.Thr2069=)
n.7461C>G
n.322-325G>C
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n.7659C>G
2g.214947500G>TCA431319825ABCA12,SNHG31c.7161C>A (p.Thr2387=)
c.6207C>A (p.Thr2069=)
n.7461C>A
n.322-325G>T
c.7170C>A (p.Thr2390=)
n.7659C>A
2g.214947501G>ACA350793962ABCA12,SNHG31c.7160C>T (p.Thr2387Ile)
c.6206C>T (p.Thr2069Ile)
n.7460C>T
n.322-324G>A
c.7169C>T (p.Thr2390Ile)
n.7658C>T
 gnomAD v4
2g.214947501G>CCA350793963ABCA12,SNHG31c.7160C>G (p.Thr2387Ser)
c.6206C>G (p.Thr2069Ser)
n.7460C>G
n.322-324G>C
c.7169C>G (p.Thr2390Ser)
n.7658C>G
2g.214947501G=CA1327147264ABCA12,SNHG31c.7160C= (p.Thr2387=)
c.6206C= (p.Thr2069=)
n.7460C=
n.322-324G=
c.7169C= (p.Thr2390=)
n.7658C=
2g.214947501G>TCA350793964ABCA12,SNHG31c.7160C>A (p.Thr2387Asn)
c.6206C>A (p.Thr2069Asn)
n.7460C>A
n.322-324G>T
c.7169C>A (p.Thr2390Asn)
n.7658C>A
 dbSNP
2g.214947502T>ACA350793965ABCA12,SNHG31c.7159A>T (p.Thr2387Ser)
c.6205A>T (p.Thr2069Ser)
n.7459A>T
n.322-323T>A
c.7168A>T (p.Thr2390Ser)
n.7657A>T
2g.214947502T>CCA350793966ABCA12,SNHG31c.7159A>G (p.Thr2387Ala)
c.6205A>G (p.Thr2069Ala)
n.7459A>G
n.322-323T>C
c.7168A>G (p.Thr2390Ala)
n.7657A>G
2g.214947502T>GCA350793967ABCA12,SNHG31c.7159A>C (p.Thr2387Pro)
c.6205A>C (p.Thr2069Pro)
n.7459A>C
n.322-323T>G
c.7168A>C (p.Thr2390Pro)
n.7657A>C
2g.214947503A>CCA431319827ABCA12,SNHG31c.7158T>G (p.Ala2386=)
c.6204T>G (p.Ala2068=)
n.7458T>G
n.322-322A>C
c.7167T>G (p.Ala2389=)
n.7656T>G
2g.214947503A>GCA431319828ABCA12,SNHG31c.7158T>C (p.Ala2386=)
c.6204T>C (p.Ala2068=)
n.7458T>C
n.322-322A>G
c.7167T>C (p.Ala2389=)
n.7656T>C
2g.214947503A>TCA431319829ABCA12,SNHG31c.7158T>A (p.Ala2386=)
c.6204T>A (p.Ala2068=)
n.7458T>A
n.322-322A>T
c.7167T>A (p.Ala2389=)
n.7656T>A
2g.214947504G>ACA350793970ABCA12,SNHG31c.7157C>T (p.Ala2386Val)
c.6203C>T (p.Ala2068Val)
n.7457C>T
n.322-321G>A
c.7166C>T (p.Ala2389Val)
n.7655C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947504G>CCA350793968ABCA12,SNHG31c.7157C>G (p.Ala2386Gly)
c.6203C>G (p.Ala2068Gly)
n.7457C>G
n.322-321G>C
c.7166C>G (p.Ala2389Gly)
n.7655C>G
 gnomAD v4
2g.214947504G=CA1327147265ABCA12,SNHG31c.7157C= (p.Ala2386=)
c.6203C= (p.Ala2068=)
n.7457C=
n.322-321G=
c.7166C= (p.Ala2389=)
n.7655C=
2g.214947504G>TCA350793969ABCA12,SNHG31c.7157C>A (p.Ala2386Asp)
c.6203C>A (p.Ala2068Asp)
n.7457C>A
n.322-321G>T
c.7166C>A (p.Ala2389Asp)
n.7655C>A
2g.214947505C>ACA350793971ABCA12,SNHG31c.7156G>T (p.Ala2386Ser)
c.6202G>T (p.Ala2068Ser)
n.7456G>T
n.322-320C>A
c.7165G>T (p.Ala2389Ser)
n.7654G>T
2g.214947505C>GCA350793972ABCA12,SNHG31c.7156G>C (p.Ala2386Pro)
c.6202G>C (p.Ala2068Pro)
n.7456G>C
n.322-320C>G
c.7165G>C (p.Ala2389Pro)
n.7654G>C
2g.214947505C>TCA350793973ABCA12,SNHG31c.7156G>A (p.Ala2386Thr)
c.6202G>A (p.Ala2068Thr)
n.7456G>A
n.322-320C>T
c.7165G>A (p.Ala2389Thr)
n.7654G>A
2g.214947506T>ACA350793974ABCA12,SNHG31c.7155A>T (p.Arg2385Ser)
c.6201A>T (p.Arg2067Ser)
n.7455A>T
n.322-319T>A
c.7164A>T (p.Arg2388Ser)
n.7653A>T
2g.214947506T>CCA431319830ABCA12,SNHG31c.7155A>G (p.Arg2385=)
c.6201A>G (p.Arg2067=)
n.7455A>G
n.322-319T>C
c.7164A>G (p.Arg2388=)
n.7653A>G
 COSMIC
2g.214947506T>GCA350793975ABCA12,SNHG31c.7155A>C (p.Arg2385Ser)
c.6201A>C (p.Arg2067Ser)
n.7455A>C
n.322-319T>G
c.7164A>C (p.Arg2388Ser)
n.7653A>C
2g.214947507C>ACA350793978ABCA12,SNHG31c.7154G>T (p.Arg2385Ile)
c.6200G>T (p.Arg2067Ile)
n.7454G>T
n.322-318C>A
c.7163G>T (p.Arg2388Ile)
n.7652G>T
2g.214947507C>GCA350793976ABCA12,SNHG31c.7154G>C (p.Arg2385Thr)
c.6200G>C (p.Arg2067Thr)
n.7454G>C
n.322-318C>G
c.7163G>C (p.Arg2388Thr)
n.7652G>C
2g.214947507C>TCA350793977ABCA12,SNHG31c.7154G>A (p.Arg2385Lys)
c.6200G>A (p.Arg2067Lys)
n.7454G>A
n.322-318C>T
c.7163G>A (p.Arg2388Lys)
n.7652G>A
2g.214947508T>ACA350793979ABCA12,SNHG31c.7153A>T (p.Arg2385Ter)
c.6199A>T (p.Arg2067Ter)
n.7453A>T
n.322-317T>A
c.7162A>T (p.Arg2388Ter)
n.7651A>T
2g.214947508T>CCA350793980ABCA12,SNHG31c.7153A>G (p.Arg2385Gly)
c.6199A>G (p.Arg2067Gly)
n.7453A>G
n.322-317T>C
c.7162A>G (p.Arg2388Gly)
n.7651A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947508T>GCA431319831ABCA12,SNHG31c.7153A>C (p.Arg2385=)
c.6199A>C (p.Arg2067=)
n.7453A>C
n.322-317T>G
c.7162A>C (p.Arg2388=)
n.7651A>C
2g.214947508T=CA1327147266ABCA12,SNHG31c.7153A= (p.Arg2385=)
c.6199A= (p.Arg2067=)
n.7453A=
n.322-317T=
c.7162A= (p.Arg2388=)
n.7651A=
2g.214947509G>ACA431319832ABCA12,SNHG31c.7152C>T (p.Asp2384=)
c.6198C>T (p.Asp2066=)
n.7452C>T
n.322-316G>A
c.7161C>T (p.Asp2387=)
n.7650C>T
2g.214947509G>CCA350793981ABCA12,SNHG31c.7152C>G (p.Asp2384Glu)
c.6198C>G (p.Asp2066Glu)
n.7452C>G
n.322-316G>C
c.7161C>G (p.Asp2387Glu)
n.7650C>G
 dbSNP
2g.214947509G=CA1327147267ABCA12,SNHG31c.7152C= (p.Asp2384=)
c.6198C= (p.Asp2066=)
n.7452C=
n.322-316G=
c.7161C= (p.Asp2387=)
n.7650C=
2g.214947509G>TCA350793982ABCA12,SNHG31c.7152C>A (p.Asp2384Glu)
c.6198C>A (p.Asp2066Glu)
n.7452C>A
n.322-316G>T
c.7161C>A (p.Asp2387Glu)
n.7650C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947510T>ACA350793983ABCA12,SNHG31c.7151A>T (p.Asp2384Val)
c.6197A>T (p.Asp2066Val)
n.7451A>T
n.322-315T>A
c.7160A>T (p.Asp2387Val)
n.7649A>T
2g.214947510T>CCA350793984ABCA12,SNHG31c.7151A>G (p.Asp2384Gly)
c.6197A>G (p.Asp2066Gly)
n.7451A>G
n.322-315T>C
c.7160A>G (p.Asp2387Gly)
n.7649A>G
2g.214947510T>GCA350793985ABCA12,SNHG31c.7151A>C (p.Asp2384Ala)
c.6197A>C (p.Asp2066Ala)
n.7451A>C
n.322-315T>G
c.7160A>C (p.Asp2387Ala)
n.7649A>C
2g.214947511C>ACA350793986ABCA12,SNHG31c.7150G>T (p.Asp2384Tyr)
c.6196G>T (p.Asp2066Tyr)
n.7450G>T
n.322-314C>A
c.7159G>T (p.Asp2387Tyr)
n.7648G>T
2g.214947511C>GCA350793987ABCA12,SNHG31c.7150G>C (p.Asp2384His)
c.6196G>C (p.Asp2066His)
n.7450G>C
n.322-314C>G
c.7159G>C (p.Asp2387His)
n.7648G>C
2g.214947511C>TCA350793988ABCA12,SNHG31c.7150G>A (p.Asp2384Asn)
c.6196G>A (p.Asp2066Asn)
n.7450G>A
n.322-314C>T
c.7159G>A (p.Asp2387Asn)
n.7648G>A
 gnomAD v4
2g.214947512C>ACA350793989ABCA12,SNHG31c.7149G>T (p.Lys2383Asn)
c.6195G>T (p.Lys2065Asn)
n.7449G>T
n.322-313C>A
c.7158G>T (p.Lys2386Asn)
n.7647G>T
2g.214947512C>GCA350793990ABCA12,SNHG31c.7149G>C (p.Lys2383Asn)
c.6195G>C (p.Lys2065Asn)
n.7449G>C
n.322-313C>G
c.7158G>C (p.Lys2386Asn)
n.7647G>C
2g.214947512C>TCA431319833ABCA12,SNHG31c.7149G>A (p.Lys2383=)
c.6195G>A (p.Lys2065=)
n.7449G>A
n.322-313C>T
c.7158G>A (p.Lys2386=)
n.7647G>A
 ClinVar
2g.214947513T>ACA350793991ABCA12,SNHG31c.7148A>T (p.Lys2383Met)
c.6194A>T (p.Lys2065Met)
n.7448A>T
n.322-312T>A
c.7157A>T (p.Lys2386Met)
n.7646A>T
2g.214947513T>CCA350793993ABCA12,SNHG31c.7148A>G (p.Lys2383Arg)
c.6194A>G (p.Lys2065Arg)
n.7448A>G
n.322-312T>C
c.7157A>G (p.Lys2386Arg)
n.7646A>G
2g.214947513T>GCA350793992ABCA12,SNHG31c.7148A>C (p.Lys2383Thr)
c.6194A>C (p.Lys2065Thr)
n.7448A>C
n.322-312T>G
c.7157A>C (p.Lys2386Thr)
n.7646A>C
2g.214947514T>ACA350793994ABCA12,SNHG31c.7147A>T (p.Lys2383Ter)
c.6193A>T (p.Lys2065Ter)
n.7447A>T
n.322-311T>A
c.7156A>T (p.Lys2386Ter)
n.7645A>T
2g.214947514T>CCA350793995ABCA12,SNHG31c.7147A>G (p.Lys2383Glu)
c.6193A>G (p.Lys2065Glu)
n.7447A>G
n.322-311T>C
c.7156A>G (p.Lys2386Glu)
n.7645A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947514T>GCA350793996ABCA12,SNHG31c.7147A>C (p.Lys2383Gln)
c.6193A>C (p.Lys2065Gln)
n.7447A>C
n.322-311T>G
c.7156A>C (p.Lys2386Gln)
n.7645A>C
2g.214947514T=CA1327147268ABCA12,SNHG31c.7147A= (p.Lys2383=)
c.6193A= (p.Lys2065=)
n.7447A=
n.322-311T=
c.7156A= (p.Lys2386=)
n.7645A=
2g.214947515G>ACA431319834ABCA12,SNHG31c.7146C>T (p.Phe2382=)
c.6192C>T (p.Phe2064=)
n.7446C>T
n.322-310G>A
c.7155C>T (p.Phe2385=)
n.7644C>T
2g.214947515G>CCA350793997ABCA12,SNHG31c.7146C>G (p.Phe2382Leu)
c.6192C>G (p.Phe2064Leu)
n.7446C>G
n.322-310G>C
c.7155C>G (p.Phe2385Leu)
n.7644C>G
2g.214947515G>TCA350793998ABCA12,SNHG31c.7146C>A (p.Phe2382Leu)
c.6192C>A (p.Phe2064Leu)
n.7446C>A
n.322-310G>T
c.7155C>A (p.Phe2385Leu)
n.7644C>A
2g.214947516A>CCA350793999ABCA12,SNHG31c.7145T>G (p.Phe2382Cys)
c.6191T>G (p.Phe2064Cys)
n.7445T>G
n.322-309A>C
c.7154T>G (p.Phe2385Cys)
n.7643T>G
2g.214947516A>GCA350794000ABCA12,SNHG31c.7145T>C (p.Phe2382Ser)
c.6191T>C (p.Phe2064Ser)
n.7445T>C
n.322-309A>G
c.7154T>C (p.Phe2385Ser)
n.7643T>C
2g.214947516A>TCA350794001ABCA12,SNHG31c.7145T>A (p.Phe2382Tyr)
c.6191T>A (p.Phe2064Tyr)
n.7445T>A
n.322-309A>T
c.7154T>A (p.Phe2385Tyr)
n.7643T>A
2g.214947517A>CCA350794002ABCA12,SNHG31c.7144T>G (p.Phe2382Val)
c.6190T>G (p.Phe2064Val)
n.7444T>G
n.322-308A>C
c.7153T>G (p.Phe2385Val)
n.7642T>G
 COSMIC COSMIC
2g.214947517A>GCA350794003ABCA12,SNHG31c.7144T>C (p.Phe2382Leu)
c.6190T>C (p.Phe2064Leu)
n.7444T>C
n.322-308A>G
c.7153T>C (p.Phe2385Leu)
n.7642T>C
2g.214947517A>TCA350794004ABCA12,SNHG31c.7144T>A (p.Phe2382Ile)
c.6190T>A (p.Phe2064Ile)
n.7444T>A
n.322-308A>T
c.7153T>A (p.Phe2385Ile)
n.7642T>A
2g.214947518G>ACA431319835ABCA12,SNHG31c.7143C>T (p.Pro2381=)
c.6189C>T (p.Pro2063=)
n.7443C>T
n.322-307G>A
c.7152C>T (p.Pro2384=)
n.7641C>T
 ClinVar
2g.214947518G>CCA431319836ABCA12,SNHG31c.7143C>G (p.Pro2381=)
c.6189C>G (p.Pro2063=)
n.7443C>G
n.322-307G>C
c.7152C>G (p.Pro2384=)
n.7641C>G
2g.214947518G>TCA431319837ABCA12,SNHG31c.7143C>A (p.Pro2381=)
c.6189C>A (p.Pro2063=)
n.7443C>A
n.322-307G>T
c.7152C>A (p.Pro2384=)
n.7641C>A
2g.214947519G>ACA350794007ABCA12,SNHG31c.7142C>T (p.Pro2381Leu)
c.6188C>T (p.Pro2063Leu)
n.7442C>T
n.322-306G>A
c.7151C>T (p.Pro2384Leu)
n.7640C>T
2g.214947519G>CCA350794006ABCA12,SNHG31c.7142C>G (p.Pro2381Arg)
c.6188C>G (p.Pro2063Arg)
n.7442C>G
n.322-306G>C
c.7151C>G (p.Pro2384Arg)
n.7640C>G
2g.214947519G=CA1327147269ABCA12,SNHG31c.7142C= (p.Pro2381=)
c.6188C= (p.Pro2063=)
n.7442C=
n.322-306G=
c.7151C= (p.Pro2384=)
n.7640C=
2g.214947519G>TCA350794005ABCA12,SNHG31c.7142C>A (p.Pro2381His)
c.6188C>A (p.Pro2063His)
n.7442C>A
n.322-306G>T
c.7151C>A (p.Pro2384His)
n.7640C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947520G>ACA350794008ABCA12,SNHG31c.7141C>T (p.Pro2381Ser)
c.6187C>T (p.Pro2063Ser)
n.7441C>T
n.322-305G>A
c.7150C>T (p.Pro2384Ser)
n.7639C>T
2g.214947520G>CCA350794009ABCA12,SNHG31c.7141C>G (p.Pro2381Ala)
c.6187C>G (p.Pro2063Ala)
n.7441C>G
n.322-305G>C
c.7150C>G (p.Pro2384Ala)
n.7639C>G
 gnomAD v4
2g.214947520G>TCA350794010ABCA12,SNHG31c.7141C>A (p.Pro2381Thr)
c.6187C>A (p.Pro2063Thr)
n.7441C>A
n.322-305G>T
c.7150C>A (p.Pro2384Thr)
n.7639C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947521C>ACA350794011ABCA12,SNHG31c.7140G>T (p.Met2380Ile)
c.6186G>T (p.Met2062Ile)
n.7440G>T
n.322-304C>A
c.7149G>T (p.Met2383Ile)
n.7638G>T
2g.214947521C>GCA350794012ABCA12,SNHG31c.7140G>C (p.Met2380Ile)
c.6186G>C (p.Met2062Ile)
n.7440G>C
n.322-304C>G
c.7149G>C (p.Met2383Ile)
n.7638G>C
2g.214947521C>TCA350794013ABCA12,SNHG31c.7140G>A (p.Met2380Ile)
c.6186G>A (p.Met2062Ile)
n.7440G>A
n.322-304C>T
c.7149G>A (p.Met2383Ile)
n.7638G>A
2g.214947522A>CCA350794014ABCA12,SNHG31c.7139T>G (p.Met2380Arg)
c.6185T>G (p.Met2062Arg)
n.7439T>G
n.322-303A>C
c.7148T>G (p.Met2383Arg)
n.7637T>G
2g.214947522A>GCA350794015ABCA12,SNHG31c.7139T>C (p.Met2380Thr)
c.6185T>C (p.Met2062Thr)
n.7439T>C
n.322-303A>G
c.7148T>C (p.Met2383Thr)
n.7637T>C
2g.214947522A>TCA350794016ABCA12,SNHG31c.7139T>A (p.Met2380Lys)
c.6185T>A (p.Met2062Lys)
n.7439T>A
n.322-303A>T
c.7148T>A (p.Met2383Lys)
n.7637T>A
2g.214947523T>ACA350794017ABCA12,SNHG31c.7138A>T (p.Met2380Leu)
c.6184A>T (p.Met2062Leu)
n.7438A>T
n.322-302T>A
c.7147A>T (p.Met2383Leu)
n.7636A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947523T>CCA350794018ABCA12,SNHG31c.7138A>G (p.Met2380Val)
c.6184A>G (p.Met2062Val)
n.7438A>G
n.322-302T>C
c.7147A>G (p.Met2383Val)
n.7636A>G
2g.214947523T>GCA350794019ABCA12,SNHG31c.7138A>C (p.Met2380Leu)
c.6184A>C (p.Met2062Leu)
n.7438A>C
n.322-302T>G
c.7147A>C (p.Met2383Leu)
n.7636A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947523T=CA1327147271ABCA12,SNHG31c.7138A= (p.Met2380=)
c.6184A= (p.Met2062=)
n.7438A=
n.322-302T=
c.7147A= (p.Met2383=)
n.7636A=
2g.214947523_214947524delinsTCCA1327147270ABCA12,SNHG31c.7137_7138delinsGA (p.Leu2379=)
c.6183_6184delinsGA (p.Leu2061=)
n.7437_7438delinsGA
n.322-302_322-301delinsTC
c.7146_7147delinsGA (p.Leu2382=)
n.7635_7636delinsGA
2g.214947524delCA2090721ABCA12,SNHG31c.7137del (p.Met2380CysfsTer25)
c.6183del (p.Met2062CysfsTer25)
n.7437del
n.322-301del
c.7146del (p.Met2383CysfsTer25)
n.7635del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947524C>ACA431319839ABCA12,SNHG31c.7137G>T (p.Leu2379=)
c.6183G>T (p.Leu2061=)
n.7437G>T
n.322-301C>A
c.7146G>T (p.Leu2382=)
n.7635G>T
 COSMIC COSMIC
2g.214947524C=CA1327147272ABCA12,SNHG31c.7137G= (p.Leu2379=)
c.6183G= (p.Leu2061=)
n.7437G=
n.322-301C=
c.7146G= (p.Leu2382=)
n.7635G=
2g.214947524C>GCA2090722ABCA12,SNHG31c.7137G>C (p.Leu2379=)
c.6183G>C (p.Leu2061=)
n.7437G>C
n.322-301C>G
c.7146G>C (p.Leu2382=)
n.7635G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947524C>TCA431319838ABCA12,SNHG31c.7137G>A (p.Leu2379=)
c.6183G>A (p.Leu2061=)
n.7437G>A
n.322-301C>T
c.7146G>A (p.Leu2382=)
n.7635G>A
2g.214947525A>CCA350794020ABCA12,SNHG31c.7136T>G (p.Leu2379Arg)
c.6182T>G (p.Leu2061Arg)
n.7436T>G
n.322-300A>C
c.7145T>G (p.Leu2382Arg)
n.7634T>G
2g.214947525A>GCA350794022ABCA12,SNHG31c.7136T>C (p.Leu2379Pro)
c.6182T>C (p.Leu2061Pro)
n.7436T>C
n.322-300A>G
c.7145T>C (p.Leu2382Pro)
n.7634T>C
2g.214947525A>TCA350794021ABCA12,SNHG31c.7136T>A (p.Leu2379Gln)
c.6182T>A (p.Leu2061Gln)
n.7436T>A
n.322-300A>T
c.7145T>A (p.Leu2382Gln)
n.7634T>A
 COSMIC COSMIC
2g.214947526G>ACA431319840ABCA12,SNHG31c.7135C>T (p.Leu2379=)
c.6181C>T (p.Leu2061=)
n.7435C>T
n.322-299G>A
c.7144C>T (p.Leu2382=)
n.7633C>T
2g.214947526G>CCA350794023ABCA12,SNHG31c.7135C>G (p.Leu2379Val)
c.6181C>G (p.Leu2061Val)
n.7435C>G
n.322-299G>C
c.7144C>G (p.Leu2382Val)
n.7633C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.214947526G=CA1327147273ABCA12,SNHG31c.7135C= (p.Leu2379=)
c.6181C= (p.Leu2061=)
n.7435C=
n.322-299G=
c.7144C= (p.Leu2382=)
n.7633C=
2g.214947526G>TCA350794024ABCA12,SNHG31c.7135C>A (p.Leu2379Met)
c.6181C>A (p.Leu2061Met)
n.7435C>A
n.322-299G>T
c.7144C>A (p.Leu2382Met)
n.7633C>A
2g.214947526_214947528delinsGGTCA1327147274ABCA12,SNHG31c.7133_7135delinsACC (p.His2378=)
c.6179_6181delinsACC (p.His2060=)
n.7433_7435delinsACC
n.322-299_322-297delinsGGT
c.7142_7144delinsACC (p.His2381=)
n.7631_7633delinsACC
2g.214947527G>ACA431319841ABCA12,SNHG31c.7134C>T (p.His2378=)
c.6180C>T (p.His2060=)
n.7434C>T
n.322-298G>A
c.7143C>T (p.His2381=)
n.7632C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.214947527G>CCA350794025ABCA12,SNHG31c.7134C>G (p.His2378Gln)
c.6180C>G (p.His2060Gln)
n.7434C>G
n.322-298G>C
c.7143C>G (p.His2381Gln)
n.7632C>G
2g.214947527G=CA1327147276ABCA12,SNHG31c.7134C= (p.His2378=)
c.6180C= (p.His2060=)
n.7434C=
n.322-298G=
c.7143C= (p.His2381=)
n.7632C=
2g.214947527G>TCA2090723ABCA12,SNHG31c.7134C>A (p.His2378Gln)
c.6180C>A (p.His2060Gln)
n.7434C>A
n.322-298G>T
c.7143C>A (p.His2381Gln)
n.7632C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947528_214947529delCA1327147275ABCA12,SNHG31c.7133_7134del (p.His2378ProfsTer?)
c.6179_6180del (p.His2060ProfsTer?)
n.7433_7434del
n.322-297_322-296del
c.7142_7143del (p.His2381ProfsTer?)
n.7631_7632del
 dbSNP
2g.214947528T>ACA350794026ABCA12,SNHG31c.7133A>T (p.His2378Leu)
c.6179A>T (p.His2060Leu)
n.7433A>T
n.322-297T>A
c.7142A>T (p.His2381Leu)
n.7631A>T
2g.214947528T>CCA350794027ABCA12,SNHG31c.7133A>G (p.His2378Arg)
c.6179A>G (p.His2060Arg)
n.7433A>G
n.322-297T>C
c.7142A>G (p.His2381Arg)
n.7631A>G
2g.214947528T>GCA350794028ABCA12,SNHG31c.7133A>C (p.His2378Pro)
c.6179A>C (p.His2060Pro)
n.7433A>C
n.322-297T>G
c.7142A>C (p.His2381Pro)
n.7631A>C
2g.214947529G>ACA350794029ABCA12,SNHG31c.7132C>T (p.His2378Tyr)
c.6178C>T (p.His2060Tyr)
n.7432C>T
n.322-296G>A
c.7141C>T (p.His2381Tyr)
n.7630C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947529G>CCA350794030ABCA12,SNHG31c.7132C>G (p.His2378Asp)
c.6178C>G (p.His2060Asp)
n.7432C>G
n.322-296G>C
c.7141C>G (p.His2381Asp)
n.7630C>G
2g.214947529G=CA1327147277ABCA12,SNHG31c.7132C= (p.His2378=)
c.6178C= (p.His2060=)
n.7432C=
n.322-296G=
c.7141C= (p.His2381=)
n.7630C=
2g.214947529G>TCA350794031ABCA12,SNHG31c.7132C>A (p.His2378Asn)
c.6178C>A (p.His2060Asn)
n.7432C>A
n.322-296G>T
c.7141C>A (p.His2381Asn)
n.7630C>A
2g.214947530A=CA1327147278ABCA12,SNHG31c.7131T= (p.Leu2377=)
c.6177T= (p.Leu2059=)
n.7431T=
n.322-295A=
c.7140T= (p.Leu2380=)
n.7629T=
2g.214947530A>CCA431319842ABCA12,SNHG31c.7131T>G (p.Leu2377=)
c.6177T>G (p.Leu2059=)
n.7431T>G
n.322-295A>C
c.7140T>G (p.Leu2380=)
n.7629T>G
2g.214947530A>GCA431319843ABCA12,SNHG31c.7131T>C (p.Leu2377=)
c.6177T>C (p.Leu2059=)
n.7431T>C
n.322-295A>G
c.7140T>C (p.Leu2380=)
n.7629T>C
2g.214947530A>TCA431319844ABCA12,SNHG31c.7131T>A (p.Leu2377=)
c.6177T>A (p.Leu2059=)
n.7431T>A
n.322-295A>T
c.7140T>A (p.Leu2380=)
n.7629T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.214947531A>CCA350794032ABCA12,SNHG31c.7130T>G (p.Leu2377Arg)
c.6176T>G (p.Leu2059Arg)
n.7430T>G
n.322-294A>C
c.7139T>G (p.Leu2380Arg)
n.7628T>G
2g.214947531A>GCA350794033ABCA12,SNHG31c.7130T>C (p.Leu2377Pro)
c.6176T>C (p.Leu2059Pro)
n.7430T>C
n.322-294A>G
c.7139T>C (p.Leu2380Pro)
n.7628T>C
2g.214947531A>TCA350794034ABCA12,SNHG31c.7130T>A (p.Leu2377His)
c.6176T>A (p.Leu2059His)
n.7430T>A
n.322-294A>T
c.7139T>A (p.Leu2380His)
n.7628T>A
2g.214947532G>ACA350794035ABCA12,SNHG31c.7129C>T (p.Leu2377Phe)
c.6175C>T (p.Leu2059Phe)
n.7429C>T
n.322-293G>A
c.7138C>T (p.Leu2380Phe)
n.7627C>T
2g.214947532G>CCA350794037ABCA12,SNHG31c.7129C>G (p.Leu2377Val)
c.6175C>G (p.Leu2059Val)
n.7429C>G
n.322-293G>C
c.7138C>G (p.Leu2380Val)
n.7627C>G
2g.214947532G>TCA350794036ABCA12,SNHG31c.7129C>A (p.Leu2377Ile)
c.6175C>A (p.Leu2059Ile)
n.7429C>A
n.322-293G>T
c.7138C>A (p.Leu2380Ile)
n.7627C>A
 gnomAD v4
2g.214947533T>ACA350794038ABCA12,SNHG31c.7128A>T (p.Arg2376Ser)
c.6174A>T (p.Arg2058Ser)
n.7428A>T
n.322-292T>A
c.7137A>T (p.Arg2379Ser)
n.7626A>T
2g.214947533T>CCA431319846ABCA12,SNHG31c.7128A>G (p.Arg2376=)
c.6174A>G (p.Arg2058=)
n.7428A>G
n.322-292T>C
c.7137A>G (p.Arg2379=)
n.7626A>G
2g.214947533T>GCA350794039ABCA12,SNHG31c.7128A>C (p.Arg2376Ser)
c.6174A>C (p.Arg2058Ser)
n.7428A>C
n.322-292T>G
c.7137A>C (p.Arg2379Ser)
n.7626A>C
2g.214947534C>ACA65502955ABCA12,SNHG31c.7127G>T (p.Arg2376Ile)
c.6173G>T (p.Arg2058Ile)
n.7427G>T
n.322-291C>A
c.7136G>T (p.Arg2379Ile)
n.7625G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947534C=CA1327147279ABCA12,SNHG31c.7127G= (p.Arg2376=)
c.6173G= (p.Arg2058=)
n.7427G=
n.322-291C=
c.7136G= (p.Arg2379=)
n.7625G=
2g.214947534C>GCA350794040ABCA12,SNHG31c.7127G>C (p.Arg2376Thr)
c.6173G>C (p.Arg2058Thr)
n.7427G>C
n.322-291C>G
c.7136G>C (p.Arg2379Thr)
n.7625G>C
2g.214947534C>TCA350794041ABCA12,SNHG31c.7127G>A (p.Arg2376Lys)
c.6173G>A (p.Arg2058Lys)
n.7427G>A
n.322-291C>T
c.7136G>A (p.Arg2379Lys)
n.7625G>A
2g.214947535T>ACA350794042ABCA12,SNHG31c.7126A>T (p.Arg2376Ter)
c.6172A>T (p.Arg2058Ter)
n.7426A>T
n.322-290T>A
c.7135A>T (p.Arg2379Ter)
n.7624A>T
2g.214947535T>CCA350794043ABCA12,SNHG31c.7126A>G (p.Arg2376Gly)
c.6172A>G (p.Arg2058Gly)
n.7426A>G
n.322-290T>C
c.7135A>G (p.Arg2379Gly)
n.7624A>G
2g.214947535T>GCA2090724ABCA12,SNHG31c.7126A>C (p.Arg2376=)
c.6172A>C (p.Arg2058=)
n.7426A>C
n.322-290T>G
c.7135A>C (p.Arg2379=)
n.7624A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947535T=CA1327147280ABCA12,SNHG31c.7126A= (p.Arg2376=)
c.6172A= (p.Arg2058=)
n.7426A=
n.322-290T=
c.7135A= (p.Arg2379=)
n.7624A=
2g.214947536C>ACA350794044ABCA12,SNHG31c.7125G>T (p.Arg2375Ser)
c.6171G>T (p.Arg2057Ser)
n.7425G>T
n.322-289C>A
c.7134G>T (p.Arg2378Ser)
n.7623G>T
2g.214947536C>GCA350794045ABCA12,SNHG31c.7125G>C (p.Arg2375Ser)
c.6171G>C (p.Arg2057Ser)
n.7425G>C
n.322-289C>G
c.7134G>C (p.Arg2378Ser)
n.7623G>C
2g.214947536C>TCA431319847ABCA12,SNHG31c.7125G>A (p.Arg2375=)
c.6171G>A (p.Arg2057=)
n.7425G>A
n.322-289C>T
c.7134G>A (p.Arg2378=)
n.7623G>A
 gnomAD v4
2g.214947537C>ACA350794048ABCA12,SNHG31c.7124G>T (p.Arg2375Met)
c.6170G>T (p.Arg2057Met)
n.7424G>T
n.322-288C>A
c.7133G>T (p.Arg2378Met)
n.7622G>T
2g.214947537C>GCA350794047ABCA12,SNHG31c.7124G>C (p.Arg2375Thr)
c.6170G>C (p.Arg2057Thr)
n.7424G>C
n.322-288C>G
c.7133G>C (p.Arg2378Thr)
n.7622G>C
2g.214947537C>TCA350794046ABCA12,SNHG31c.7124G>A (p.Arg2375Lys)
c.6170G>A (p.Arg2057Lys)
n.7424G>A
n.322-288C>T
c.7133G>A (p.Arg2378Lys)
n.7622G>A
2g.214947538T>ACA350794049ABCA12,SNHG31c.7123A>T (p.Arg2375Trp)
c.6169A>T (p.Arg2057Trp)
n.7423A>T
n.322-287T>A
c.7132A>T (p.Arg2378Trp)
n.7621A>T
2g.214947538T>CCA350794050ABCA12,SNHG31c.7123A>G (p.Arg2375Gly)
c.6169A>G (p.Arg2057Gly)
n.7423A>G
n.322-287T>C
c.7132A>G (p.Arg2378Gly)
n.7621A>G
2g.214947538T>GCA431319848ABCA12,SNHG31c.7123A>C (p.Arg2375=)
c.6169A>C (p.Arg2057=)
n.7423A>C
n.322-287T>G
c.7132A>C (p.Arg2378=)
n.7621A>C
2g.214947539A=CA1327147281ABCA12,SNHG31c.7122T= (p.Leu2374=)
c.6168T= (p.Leu2056=)
n.7422T=
n.322-286A=
c.7131T= (p.Leu2377=)
n.7620T=
2g.214947539A>CCA431319849ABCA12,SNHG31c.7122T>G (p.Leu2374=)
c.6168T>G (p.Leu2056=)
n.7422T>G
n.322-286A>C
c.7131T>G (p.Leu2377=)
n.7620T>G
2g.214947539A>GCA431319850ABCA12,SNHG31c.7122T>C (p.Leu2374=)
c.6168T>C (p.Leu2056=)
n.7422T>C
n.322-286A>G
c.7131T>C (p.Leu2377=)
n.7620T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947539A>TCA431319851ABCA12,SNHG31c.7122T>A (p.Leu2374=)
c.6168T>A (p.Leu2056=)
n.7422T>A
n.322-286A>T
c.7131T>A (p.Leu2377=)
n.7620T>A
2g.214947540A=CA1327147282ABCA12,SNHG31c.7121T= (p.Leu2374=)
c.6167T= (p.Leu2056=)
n.7421T=
n.322-285A=
c.7130T= (p.Leu2377=)
n.7619T=
2g.214947540A>CCA350794051ABCA12,SNHG31c.7121T>G (p.Leu2374Arg)
c.6167T>G (p.Leu2056Arg)
n.7421T>G
n.322-285A>C
c.7130T>G (p.Leu2377Arg)
n.7619T>G
2g.214947540A>GCA350794052ABCA12,SNHG31c.7121T>C (p.Leu2374Pro)
c.6167T>C (p.Leu2056Pro)
n.7421T>C
n.322-285A>G
c.7130T>C (p.Leu2377Pro)
n.7619T>C
2g.214947540A>TCA350794053ABCA12,SNHG31c.7121T>A (p.Leu2374His)
c.6167T>A (p.Leu2056His)
n.7421T>A
n.322-285A>T
c.7130T>A (p.Leu2377His)
n.7619T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947541G>ACA350794054ABCA12,SNHG31c.7120C>T (p.Leu2374Phe)
c.6166C>T (p.Leu2056Phe)
n.7420C>T
n.322-284G>A
c.7129C>T (p.Leu2377Phe)
n.7618C>T
2g.214947541G>CCA350794055ABCA12,SNHG31c.7120C>G (p.Leu2374Val)
c.6166C>G (p.Leu2056Val)
n.7420C>G
n.322-284G>C
c.7129C>G (p.Leu2377Val)
n.7618C>G
2g.214947541G>TCA350794056ABCA12,SNHG31c.7120C>A (p.Leu2374Ile)
c.6166C>A (p.Leu2056Ile)
n.7420C>A
n.322-284G>T
c.7129C>A (p.Leu2377Ile)
n.7618C>A
2g.214947542G>ACA431319852ABCA12,SNHG31c.7119C>T (p.Leu2373=)
c.6165C>T (p.Leu2055=)
n.7419C>T
n.322-283G>A
c.7128C>T (p.Leu2376=)
n.7617C>T
 COSMIC COSMIC
2g.214947542G>CCA431319854ABCA12,SNHG31c.7119C>G (p.Leu2373=)
c.6165C>G (p.Leu2055=)
n.7419C>G
n.322-283G>C
c.7128C>G (p.Leu2376=)
n.7617C>G
2g.214947542G>TCA431319853ABCA12,SNHG31c.7119C>A (p.Leu2373=)
c.6165C>A (p.Leu2055=)
n.7419C>A
n.322-283G>T
c.7128C>A (p.Leu2376=)
n.7617C>A
2g.214947543A>CCA350794057ABCA12,SNHG31c.7118T>G (p.Leu2373Arg)
c.6164T>G (p.Leu2055Arg)
n.7418T>G
n.322-282A>C
c.7127T>G (p.Leu2376Arg)
n.7616T>G
2g.214947543A>GCA350794058ABCA12,SNHG31c.7118T>C (p.Leu2373Pro)
c.6164T>C (p.Leu2055Pro)
n.7418T>C
n.322-282A>G
c.7127T>C (p.Leu2376Pro)
n.7616T>C
2g.214947543A>TCA350794059ABCA12,SNHG31c.7118T>A (p.Leu2373His)
c.6164T>A (p.Leu2055His)
n.7418T>A
n.322-282A>T
c.7127T>A (p.Leu2376His)
n.7616T>A
 COSMIC COSMIC
2g.214947544G>ACA2090725ABCA12,SNHG31c.7117C>T (p.Leu2373Phe)
c.6163C>T (p.Leu2055Phe)
n.7417C>T
n.322-281G>A
c.7126C>T (p.Leu2376Phe)
n.7615C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214947544G>CCA350794060ABCA12,SNHG31c.7117C>G (p.Leu2373Val)
c.6163C>G (p.Leu2055Val)
n.7417C>G
n.322-281G>C
c.7126C>G (p.Leu2376Val)
n.7615C>G
2g.214947544G=CA1327147283ABCA12,SNHG31c.7117C= (p.Leu2373=)
c.6163C= (p.Leu2055=)
n.7417C=
n.322-281G=
c.7126C= (p.Leu2376=)
n.7615C=
2g.214947544G>TCA350794061ABCA12,SNHG31c.7117C>A (p.Leu2373Ile)
c.6163C>A (p.Leu2055Ile)
n.7417C>A
n.322-281G>T
c.7126C>A (p.Leu2376Ile)
n.7615C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947545T>ACA350794062ABCA12,SNHG31c.7116A>T (p.Lys2372Asn)
c.6162A>T (p.Lys2054Asn)
n.7416A>T
n.322-280T>A
c.7125A>T (p.Lys2375Asn)
n.7614A>T
2g.214947545T>CCA431319855ABCA12,SNHG31c.7116A>G (p.Lys2372=)
c.6162A>G (p.Lys2054=)
n.7416A>G
n.322-280T>C
c.7125A>G (p.Lys2375=)
n.7614A>G
2g.214947545T>GCA350794063ABCA12,SNHG31c.7116A>C (p.Lys2372Asn)
c.6162A>C (p.Lys2054Asn)
n.7416A>C
n.322-280T>G
c.7125A>C (p.Lys2375Asn)
n.7614A>C
2g.214947546T>ACA350794064ABCA12,SNHG31c.7115A>T (p.Lys2372Ile)
c.6161A>T (p.Lys2054Ile)
n.7415A>T
n.322-279T>A
c.7124A>T (p.Lys2375Ile)
n.7613A>T
2g.214947546T>CCA350794065ABCA12,SNHG31c.7115A>G (p.Lys2372Arg)
c.6161A>G (p.Lys2054Arg)
n.7415A>G
n.322-279T>C
c.7124A>G (p.Lys2375Arg)
n.7613A>G
2g.214947546T>GCA350794066ABCA12,SNHG31c.7115A>C (p.Lys2372Thr)
c.6161A>C (p.Lys2054Thr)
n.7415A>C
n.322-279T>G
c.7124A>C (p.Lys2375Thr)
n.7613A>C
2g.214947547T>ACA350794067ABCA12,SNHG31c.7114A>T (p.Lys2372Ter)
c.6160A>T (p.Lys2054Ter)
n.7414A>T
n.322-278T>A
c.7123A>T (p.Lys2375Ter)
n.7612A>T
2g.214947547T>CCA350794068ABCA12,SNHG31c.7114A>G (p.Lys2372Glu)
c.6160A>G (p.Lys2054Glu)
n.7414A>G
n.322-278T>C
c.7123A>G (p.Lys2375Glu)
n.7612A>G
 COSMIC COSMIC
2g.214947547T>GCA350794069ABCA12,SNHG31c.7114A>C (p.Lys2372Gln)
c.6160A>C (p.Lys2054Gln)
n.7414A>C
n.322-278T>G
c.7123A>C (p.Lys2375Gln)
n.7612A>C
2g.214947548A=CA1327147284ABCA12,SNHG31c.7113T= (p.His2371=)
c.6159T= (p.His2053=)
n.7413T=
n.322-277A=
c.7122T= (p.His2374=)
n.7611T=
2g.214947548A>CCA350794070ABCA12,SNHG31c.7113T>G (p.His2371Gln)
c.6159T>G (p.His2053Gln)
n.7413T>G
n.322-277A>C
c.7122T>G (p.His2374Gln)
n.7611T>G
2g.214947548A>GCA2090727ABCA12,SNHG31c.7113T>C (p.His2371=)
c.6159T>C (p.His2053=)
n.7413T>C
n.322-277A>G
c.7122T>C (p.His2374=)
n.7611T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947548A>TCA2090726ABCA12,SNHG31c.7113T>A (p.His2371Gln)
c.6159T>A (p.His2053Gln)
n.7413T>A
n.322-277A>T
c.7122T>A (p.His2374Gln)
n.7611T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947549T>ACA350794071ABCA12,SNHG31c.7112A>T (p.His2371Leu)
c.6158A>T (p.His2053Leu)
n.7412A>T
n.322-276T>A
c.7121A>T (p.His2374Leu)
n.7610A>T
2g.214947549T>CCA350794072ABCA12,SNHG31c.7112A>G (p.His2371Arg)
c.6158A>G (p.His2053Arg)
n.7412A>G
n.322-276T>C
c.7121A>G (p.His2374Arg)
n.7610A>G
2g.214947549T>GCA350794073ABCA12,SNHG31c.7112A>C (p.His2371Pro)
c.6158A>C (p.His2053Pro)
n.7412A>C
n.322-276T>G
c.7121A>C (p.His2374Pro)
n.7610A>C
2g.214947550G>ACA350794076ABCA12,SNHG31c.7111C>T (p.His2371Tyr)
c.6157C>T (p.His2053Tyr)
n.7411C>T
n.322-275G>A
c.7120C>T (p.His2374Tyr)
n.7609C>T
 gnomAD v4
2g.214947550G>CCA350794075ABCA12,SNHG31c.7111C>G (p.His2371Asp)
c.6157C>G (p.His2053Asp)
n.7411C>G
n.322-275G>C
c.7120C>G (p.His2374Asp)
n.7609C>G
2g.214947550G>TCA350794074ABCA12,SNHG31c.7111C>A (p.His2371Asn)
c.6157C>A (p.His2053Asn)
n.7411C>A
n.322-275G>T
c.7120C>A (p.His2374Asn)
n.7609C>A
2g.214947551A>CCA431319856ABCA12,SNHG31c.7110T>G (p.Val2370=)
c.6156T>G (p.Val2052=)
n.7410T>G
n.322-274A>C
c.7119T>G (p.Val2373=)
n.7608T>G
2g.214947551A>GCA431319857ABCA12,SNHG31c.7110T>C (p.Val2370=)
c.6156T>C (p.Val2052=)
n.7410T>C
n.322-274A>G
c.7119T>C (p.Val2373=)
n.7608T>C
2g.214947551A>TCA431319858ABCA12,SNHG31c.7110T>A (p.Val2370=)
c.6156T>A (p.Val2052=)
n.7410T>A
n.322-274A>T
c.7119T>A (p.Val2373=)
n.7608T>A
2g.214947552A=CA1327147285ABCA12,SNHG31c.7109T= (p.Val2370=)
c.6155T= (p.Val2052=)
n.7409T=
n.322-273A=
c.7118T= (p.Val2373=)
n.7607T=
2g.214947552A>CCA350794077ABCA12,SNHG31c.7109T>G (p.Val2370Gly)
c.6155T>G (p.Val2052Gly)
n.7409T>G
n.322-273A>C
c.7118T>G (p.Val2373Gly)
n.7607T>G
2g.214947552A>GCA2090728ABCA12,SNHG31c.7109T>C (p.Val2370Ala)
c.6155T>C (p.Val2052Ala)
n.7409T>C
n.322-273A>G
c.7118T>C (p.Val2373Ala)
n.7607T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947552A>TCA350794078ABCA12,SNHG31c.7109T>A (p.Val2370Asp)
c.6155T>A (p.Val2052Asp)
n.7409T>A
n.322-273A>T
c.7118T>A (p.Val2373Asp)
n.7607T>A
2g.214947553C>ACA350794079ABCA12,SNHG31c.7108G>T (p.Val2370Phe)
c.6154G>T (p.Val2052Phe)
n.7408G>T
n.322-272C>A
c.7117G>T (p.Val2373Phe)
n.7606G>T
2g.214947553C=CA1327147286ABCA12,SNHG31c.7108G= (p.Val2370=)
c.6154G= (p.Val2052=)
n.7408G=
n.322-272C=
c.7117G= (p.Val2373=)
n.7606G=
2g.214947553C>GCA350794081ABCA12,SNHG31c.7108G>C (p.Val2370Leu)
c.6154G>C (p.Val2052Leu)
n.7408G>C
n.322-272C>G
c.7117G>C (p.Val2373Leu)
n.7606G>C
2g.214947553C>TCA350794080ABCA12,SNHG31c.7108G>A (p.Val2370Ile)
c.6154G>A (p.Val2052Ile)
n.7408G>A
n.322-272C>T
c.7117G>A (p.Val2373Ile)
n.7606G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947554A=CA1327147287ABCA12,SNHG31c.7107T= (p.Thr2369=)
c.6153T= (p.Thr2051=)
n.7407T=
n.322-271A=
c.7116T= (p.Thr2372=)
n.7605T=
2g.214947554A>CCA431319859ABCA12,SNHG31c.7107T>G (p.Thr2369=)
c.6153T>G (p.Thr2051=)
n.7407T>G
n.322-271A>C
c.7116T>G (p.Thr2372=)
n.7605T>G
2g.214947554A>GCA431319861ABCA12,SNHG31c.7107T>C (p.Thr2369=)
c.6153T>C (p.Thr2051=)
n.7407T>C
n.322-271A>G
c.7116T>C (p.Thr2372=)
n.7605T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947554A>TCA431319860ABCA12,SNHG31c.7107T>A (p.Thr2369=)
c.6153T>A (p.Thr2051=)
n.7407T>A
n.322-271A>T
c.7116T>A (p.Thr2372=)
n.7605T>A
2g.214947555G>ACA350794082ABCA12,SNHG31c.7106C>T (p.Thr2369Ile)
c.6152C>T (p.Thr2051Ile)
n.7406C>T
n.322-270G>A
c.7115C>T (p.Thr2372Ile)
n.7604C>T
2g.214947555G>CCA350794084ABCA12,SNHG31c.7106C>G (p.Thr2369Ser)
c.6152C>G (p.Thr2051Ser)
n.7406C>G
n.322-270G>C
c.7115C>G (p.Thr2372Ser)
n.7604C>G
 gnomAD v4
2g.214947555G=CA1327147288ABCA12,SNHG31c.7106C= (p.Thr2369=)
c.6152C= (p.Thr2051=)
n.7406C=
n.322-270G=
c.7115C= (p.Thr2372=)
n.7604C=
2g.214947555G>TCA350794083ABCA12,SNHG31c.7106C>A (p.Thr2369Asn)
c.6152C>A (p.Thr2051Asn)
n.7406C>A
n.322-270G>T
c.7115C>A (p.Thr2372Asn)
n.7604C>A
2g.214947555_214947556insCATACA539752558ABCA12,SNHG31c.7105_7106insTATG (p.Thr2369IlefsTer5)
c.6151_6152insTATG (p.Thr2051IlefsTer5)
n.7405_7406insTATG
n.322-270_322-269insCATA
c.7114_7115insTATG (p.Thr2372IlefsTer5)
n.7603_7604insTATG
 dbSNP gnomAD v2
2g.214947556T>ACA350794085ABCA12,SNHG31c.7105A>T (p.Thr2369Ser)
c.6151A>T (p.Thr2051Ser)
n.7405A>T
n.322-269T>A
c.7114A>T (p.Thr2372Ser)
n.7603A>T
2g.214947556T>CCA350794086ABCA12,SNHG31c.7105A>G (p.Thr2369Ala)
c.6151A>G (p.Thr2051Ala)
n.7405A>G
n.322-269T>C
c.7114A>G (p.Thr2372Ala)
n.7603A>G
2g.214947556T>GCA350794087ABCA12,SNHG31c.7105A>C (p.Thr2369Pro)
c.6151A>C (p.Thr2051Pro)
n.7405A>C
n.322-269T>G
c.7114A>C (p.Thr2372Pro)
n.7603A>C
2g.214947557C>ACA350794088ABCA12,SNHG31c.7105-1G>T (n.7105-1G>T)
c.6151-1G>T (n.6151-1G>T)
n.7405-1G>T
n.322-268C>A
c.7114-1G>T (n.7114-1G>T)
n.7603-1G>T
2g.214947557C=CA1327147289ABCA12,SNHG31c.7105-1G= (n.7105-1G=)
c.6151-1G= (n.6151-1G=)
n.7405-1G=
n.322-268C=
c.7114-1G= (n.7114-1G=)
n.7603-1G=
2g.214947557C>GCA350794089ABCA12,SNHG31c.7105-1G>C (n.7105-1G>C)
c.6151-1G>C (n.6151-1G>C)
n.7405-1G>C
n.322-268C>G
c.7114-1G>C (n.7114-1G>C)
n.7603-1G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947557C>TCA350794090ABCA12,SNHG31c.7105-1G>A (n.7105-1G>A)
c.6151-1G>A (n.6151-1G>A)
n.7405-1G>A
n.322-268C>T
c.7114-1G>A (n.7114-1G>A)
n.7603-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214947558delCA2586971264ABCA12,SNHG31c.7105-2del (n.7105-2del)
c.6151-2del (n.6151-2del)
n.7405-2del
n.322-267del
c.7114-2del (n.7114-2del)
n.7603-2del
2g.214947558T>ACA350794091ABCA12,SNHG31c.7105-2A>T (n.7105-2A>T)
c.6151-2A>T (n.6151-2A>T)
n.7405-2A>T
n.322-267T>A
c.7114-2A>T (n.7114-2A>T)
n.7603-2A>T
2g.214947558T>CCA350794092ABCA12,SNHG31c.7105-2A>G (n.7105-2A>G)
c.6151-2A>G (n.6151-2A>G)
n.7405-2A>G
n.322-267T>C
c.7114-2A>G (n.7114-2A>G)
n.7603-2A>G
2g.214947558T>GCA350794093ABCA12,SNHG31c.7105-2A>C (n.7105-2A>C)
c.6151-2A>C (n.6151-2A>C)
n.7405-2A>C
n.322-267T>G
c.7114-2A>C (n.7114-2A>C)
n.7603-2A>C
2g.214947558_214947559delinsAACA2697550394ABCA12,SNHG31c.7105-3_7105-2delinsTT (n.7105-3_7105-2delinsTT)
c.6151-3_6151-2delinsTT (n.6151-3_6151-2delinsTT)
n.7405-3_7405-2delinsTT
n.322-267_322-266delinsAA
c.7114-3_7114-2delinsTT (n.7114-3_7114-2delinsTT)
n.7603-3_7603-2delinsTT
 ClinVar
2g.214947564_214947582delCA2586971265ABCA12,SNHG31c.7105-22_7105-4del (n.7105-22_7105-4del)
c.6151-22_6151-4del (n.6151-22_6151-4del)
n.7405-22_7405-4del
n.322-261_322-243del
c.7114-22_7114-4del (n.7114-22_7114-4del)
n.7603-22_7603-4del
2g.214947561A>GCA2662975052ABCA12,SNHG31c.7105-5T>C (n.7105-5T>C)
c.6151-5T>C (n.6151-5T>C)
n.7405-5T>C
n.322-264A>G
c.7114-5T>C (n.7114-5T>C)
n.7603-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947563G>ACA539752559ABCA12,SNHG31c.7105-7C>T (n.7105-7C>T)
c.6151-7C>T (n.6151-7C>T)
n.7405-7C>T
n.322-262G>A
c.7114-7C>T (n.7114-7C>T)
n.7603-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947563G=CA1327147290ABCA12,SNHG31c.7105-7C= (n.7105-7C=)
c.6151-7C= (n.6151-7C=)
n.7405-7C=
n.322-262G=
c.7114-7C= (n.7114-7C=)
n.7603-7C=
2g.214947564C=CA1327147291ABCA12,SNHG31c.7105-8G= (n.7105-8G=)
c.6151-8G= (n.6151-8G=)
n.7405-8G=
n.322-261C=
c.7114-8G= (n.7114-8G=)
n.7603-8G=
2g.214947564C>TCA539752560ABCA12,SNHG31c.7105-8G>A (n.7105-8G>A)
c.6151-8G>A (n.6151-8G>A)
n.7405-8G>A
n.322-261C>T
c.7114-8G>A (n.7114-8G>A)
n.7603-8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947566A=CA1327147292ABCA12,SNHG31c.7105-10T= (n.7105-10T=)
c.6151-10T= (n.6151-10T=)
n.7405-10T=
n.322-259A=
c.7114-10T= (n.7114-10T=)
n.7603-10T=
2g.214947566A>GCA1042208180ABCA12,SNHG31c.7105-10T>C (n.7105-10T>C)
c.6151-10T>C (n.6151-10T>C)
n.7405-10T>C
n.322-259A>G
c.7114-10T>C (n.7114-10T>C)
n.7603-10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947568A>GCA2662975053ABCA12,SNHG31c.7105-12T>C (n.7105-12T>C)
c.6151-12T>C (n.6151-12T>C)
n.7405-12T>C
n.322-257A>G
c.7114-12T>C (n.7114-12T>C)
n.7603-12T>C
 gnomAD v4
2g.214947569A>GCA2662975054ABCA12,SNHG31c.7105-13T>C (n.7105-13T>C)
c.6151-13T>C (n.6151-13T>C)
n.7405-13T>C
n.322-256A>G
c.7114-13T>C (n.7114-13T>C)
n.7603-13T>C
 gnomAD v4
2g.214947571A=CA1327147293ABCA12,SNHG31c.7105-15T= (n.7105-15T=)
c.6151-15T= (n.6151-15T=)
n.7405-15T=
n.322-254A=
c.7114-15T= (n.7114-15T=)
n.7603-15T=
2g.214947571A>CCA1042208181ABCA12,SNHG31c.7105-15T>G (n.7105-15T>G)
c.6151-15T>G (n.6151-15T>G)
n.7405-15T>G
n.322-254A>C
c.7114-15T>G (n.7114-15T>G)
n.7603-15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947572G=CA1327147294ABCA12,SNHG31c.7105-16C= (n.7105-16C=)
c.6151-16C= (n.6151-16C=)
n.7405-16C=
n.322-253G=
c.7114-16C= (n.7114-16C=)
n.7603-16C=
2g.214947572G>TCA2662975056ABCA12,SNHG31c.7105-16C>A (n.7105-16C>A)
c.6151-16C>A (n.6151-16C>A)
n.7405-16C>A
n.322-253G>T
c.7114-16C>A (n.7114-16C>A)
n.7603-16C>A
 gnomAD v4
2g.214947574_214947575delCA2662975055ABCA12,SNHG31c.7105-17_7105-16del (n.7105-17_7105-16del)
c.6151-17_6151-16del (n.6151-17_6151-16del)
n.7405-17_7405-16del
n.322-251_322-250del
c.7114-17_7114-16del (n.7114-17_7114-16del)
n.7603-17_7603-16del
 gnomAD v4
2g.214947573G>ACA2090730ABCA12,SNHG31c.7105-17C>T (n.7105-17C>T)
c.6151-17C>T (n.6151-17C>T)
n.7405-17C>T
n.322-252G>A
c.7114-17C>T (n.7114-17C>T)
n.7603-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947573G>CCA2581827546ABCA12,SNHG31c.7105-17C>G (n.7105-17C>G)
c.6151-17C>G (n.6151-17C>G)
n.7405-17C>G
n.322-252G>C
c.7114-17C>G (n.7114-17C>G)
n.7603-17C>G
2g.214947573G=CA1327147295ABCA12,SNHG31c.7105-17C= (n.7105-17C=)
c.6151-17C= (n.6151-17C=)
n.7405-17C=
n.322-252G=
c.7114-17C= (n.7114-17C=)
n.7603-17C=
2g.214947573G>TCA2581827545ABCA12,SNHG31c.7105-17C>A (n.7105-17C>A)
c.6151-17C>A (n.6151-17C>A)
n.7405-17C>A
n.322-252G>T
c.7114-17C>A (n.7114-17C>A)
n.7603-17C>A
2g.214947573_214947579dupCA2090729ABCA12,SNHG31c.7105-23_7105-17dup (n.7105-23_7105-17dup)
c.6151-23_6151-17dup (n.6151-23_6151-17dup)
n.7405-23_7405-17dup
n.322-252_322-246dup
c.7114-23_7114-17dup (n.7114-23_7114-17dup)
n.7603-23_7603-17dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947574G>CCA1042208189ABCA12,SNHG31c.7105-18C>G (n.7105-18C>G)
c.6151-18C>G (n.6151-18C>G)
n.7405-18C>G
n.322-251G>C
c.7114-18C>G (n.7114-18C>G)
n.7603-18C>G
 dbSNP
2g.214947574G=CA1327147296ABCA12,SNHG31c.7105-18C= (n.7105-18C=)
c.6151-18C= (n.6151-18C=)
n.7405-18C=
n.322-251G=
c.7114-18C= (n.7114-18C=)
n.7603-18C=
2g.214947577G>ACA2090731ABCA12,SNHG31c.7105-21C>T (n.7105-21C>T)
c.6151-21C>T (n.6151-21C>T)
n.7405-21C>T
n.322-248G>A
c.7114-21C>T (n.7114-21C>T)
n.7603-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947577G=CA1327147297ABCA12,SNHG31c.7105-21C= (n.7105-21C=)
c.6151-21C= (n.6151-21C=)
n.7405-21C=
n.322-248G=
c.7114-21C= (n.7114-21C=)
n.7603-21C=
2g.214947578T>ACA2662975057ABCA12,SNHG31c.7105-22A>T (n.7105-22A>T)
c.6151-22A>T (n.6151-22A>T)
n.7405-22A>T
n.322-247T>A
c.7114-22A>T (n.7114-22A>T)
n.7603-22A>T
 gnomAD v4
2g.214947581G>ACA2662975058ABCA12,SNHG31c.7105-25C>T (n.7105-25C>T)
c.6151-25C>T (n.6151-25C>T)
n.7405-25C>T
n.322-244G>A
c.7114-25C>T (n.7114-25C>T)
n.7603-25C>T
 gnomAD v4
2g.214947581G>CCA1042208198ABCA12,SNHG31c.7105-25C>G (n.7105-25C>G)
c.6151-25C>G (n.6151-25C>G)
n.7405-25C>G
n.322-244G>C
c.7114-25C>G (n.7114-25C>G)
n.7603-25C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947581G=CA1327147298ABCA12,SNHG31c.7105-25C= (n.7105-25C=)
c.6151-25C= (n.6151-25C=)
n.7405-25C=
n.322-244G=
c.7114-25C= (n.7114-25C=)
n.7603-25C=
2g.214947581G>TCA2090732ABCA12,SNHG31c.7105-25C>A (n.7105-25C>A)
c.6151-25C>A (n.6151-25C>A)
n.7405-25C>A
n.322-244G>T
c.7114-25C>A (n.7114-25C>A)
n.7603-25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947582G>ACA2662975059ABCA12,SNHG31c.7105-26C>T (n.7105-26C>T)
c.6151-26C>T (n.6151-26C>T)
n.7405-26C>T
n.322-243G>A
c.7114-26C>T (n.7114-26C>T)
n.7603-26C>T
 gnomAD v4
2g.214947583T>CCA2577234622ABCA12,SNHG31c.7105-27A>G (n.7105-27A>G)
c.6151-27A>G (n.6151-27A>G)
n.7405-27A>G
n.322-242T>C
c.7114-27A>G (n.7114-27A>G)
n.7603-27A>G
 gnomAD v4
2g.214947584T>CCA2090733ABCA12,SNHG31c.7105-28A>G (n.7105-28A>G)
c.6151-28A>G (n.6151-28A>G)
n.7405-28A>G
n.322-241T>C
c.7114-28A>G (n.7114-28A>G)
n.7603-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947584T=CA1327147299ABCA12,SNHG31c.7105-28A= (n.7105-28A=)
c.6151-28A= (n.6151-28A=)
n.7405-28A=
n.322-241T=
c.7114-28A= (n.7114-28A=)
n.7603-28A=
2g.214947586A=CA1327147300ABCA12,SNHG31c.7105-30T= (n.7105-30T=)
c.6151-30T= (n.6151-30T=)
n.7405-30T=
n.322-239A=
c.7114-30T= (n.7114-30T=)
n.7603-30T=
2g.214947586A>GCA1327147301ABCA12,SNHG31c.7105-30T>C (n.7105-30T>C)
c.6151-30T>C (n.6151-30T>C)
n.7405-30T>C
n.322-239A>G
c.7114-30T>C (n.7114-30T>C)
n.7603-30T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947587C>ACA2090734ABCA12,SNHG31c.7105-31G>T (n.7105-31G>T)
c.6151-31G>T (n.6151-31G>T)
n.7405-31G>T
n.322-238C>A
c.7114-31G>T (n.7114-31G>T)
n.7603-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947587C=CA1327147302ABCA12,SNHG31c.7105-31G= (n.7105-31G=)
c.6151-31G= (n.6151-31G=)
n.7405-31G=
n.322-238C=
c.7114-31G= (n.7114-31G=)
n.7603-31G=
2g.214947587C>TCA2090735ABCA12,SNHG31c.7105-31G>A (n.7105-31G>A)
c.6151-31G>A (n.6151-31G>A)
n.7405-31G>A
n.322-238C>T
c.7114-31G>A (n.7114-31G>A)
n.7603-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947588dupCA2662975060ABCA12,SNHG31c.7105-31dup (n.7105-31dup)
c.6151-31dup (n.6151-31dup)
n.7405-31dup
n.322-237dup
c.7114-31dup (n.7114-31dup)
n.7603-31dup
 gnomAD v4
2g.214947588C>ACA2662975061ABCA12,SNHG31c.7105-32G>T (n.7105-32G>T)
c.6151-32G>T (n.6151-32G>T)
n.7405-32G>T
n.322-237C>A
c.7114-32G>T (n.7114-32G>T)
n.7603-32G>T
 gnomAD v4
2g.214947588C>TCA2577234623ABCA12,SNHG31c.7105-32G>A (n.7105-32G>A)
c.6151-32G>A (n.6151-32G>A)
n.7405-32G>A
n.322-237C>T
c.7114-32G>A (n.7114-32G>A)
n.7603-32G>A
 gnomAD v4
2g.214947590T>GCA2577234624ABCA12,SNHG31c.7105-34A>C (n.7105-34A>C)
c.6151-34A>C (n.6151-34A>C)
n.7405-34A>C
n.322-235T>G
c.7114-34A>C (n.7114-34A>C)
n.7603-34A>C
 gnomAD v4
2g.214947592C>ACA1042208201ABCA12,SNHG31c.7105-36G>T (n.7105-36G>T)
c.6151-36G>T (n.6151-36G>T)
n.7405-36G>T
n.322-233C>A
c.7114-36G>T (n.7114-36G>T)
n.7603-36G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947593T>CCA2090736ABCA12,SNHG31c.7105-37A>G (n.7105-37A>G)
c.6151-37A>G (n.6151-37A>G)
n.7405-37A>G
n.322-232T>C
c.7114-37A>G (n.7114-37A>G)
n.7603-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947593T=CA1327147303ABCA12,SNHG31c.7105-37A= (n.7105-37A=)
c.6151-37A= (n.6151-37A=)
n.7405-37A=
n.322-232T=
c.7114-37A= (n.7114-37A=)
n.7603-37A=
2g.214947594G>ACA1327147305ABCA12,SNHG31c.7105-38C>T (n.7105-38C>T)
c.6151-38C>T (n.6151-38C>T)
n.7405-38C>T
n.322-231G>A
c.7114-38C>T (n.7114-38C>T)
n.7603-38C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947594G=CA1327147304ABCA12,SNHG31c.7105-38C= (n.7105-38C=)
c.6151-38C= (n.6151-38C=)
n.7405-38C=
n.322-231G=
c.7114-38C= (n.7114-38C=)
n.7603-38C=
2g.214947594G>TCA2701372097ABCA12,SNHG31c.7105-38C>A (n.7105-38C>A)
c.6151-38C>A (n.6151-38C>A)
n.7405-38C>A
n.322-231G>T
c.7114-38C>A (n.7114-38C>A)
n.7603-38C>A
 dbSNP
2g.214947595T>ACA2607395367ABCA12,SNHG31c.7105-39A>T (n.7105-39A>T)
c.6151-39A>T (n.6151-39A>T)
n.7405-39A>T
n.322-230T>A
c.7114-39A>T (n.7114-39A>T)
n.7603-39A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947596G>ACA2662975062ABCA12,SNHG31c.7105-40C>T (n.7105-40C>T)
c.6151-40C>T (n.6151-40C>T)
n.7405-40C>T
n.322-229G>A
c.7114-40C>T (n.7114-40C>T)
n.7603-40C>T
 gnomAD v4
2g.214947596_214947602delinsGCCAAAACA1327147306ABCA12,SNHG31c.7105-46_7105-40delinsTTTTGGC (n.7105-46_7105-40delinsTTTTGGC)
c.6151-46_6151-40delinsTTTTGGC (n.6151-46_6151-40delinsTTTTGGC)
n.7405-46_7405-40delinsTTTTGGC
n.322-229_322-223delinsGCCAAAA
c.7114-46_7114-40delinsTTTTGGC (n.7114-46_7114-40delinsTTTTGGC)
n.7603-46_7603-40delinsTTTTGGC

Number of alleles fetched