Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214947322A>GCA2502199946ABCA12,SNHG31c.7239+100T>C (n.7239+100T>C)
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 gnomAD v4
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n.7737+97T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7737+96T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7737+95A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.7737+94C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.7737+93A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947329T=CA1327147201ABCA12,SNHG31c.7239+93A= (n.7239+93A=)
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 gnomAD v4
2g.214947330T>GCA2577234610ABCA12,SNHG31c.7239+92A>C (n.7239+92A>C)
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n.7737+92A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7737+88A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947334T=CA1327147202ABCA12,SNHG31c.7239+88A= (n.7239+88A=)
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n.7737+87C>A
 gnomAD v4
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2g.214947337A>CCA1042208136ABCA12,SNHG31c.7239+85T>G (n.7239+85T>G)
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n.322-488A>C
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n.7737+85T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947337A>GCA2662975024ABCA12,SNHG31c.7239+85T>C (n.7239+85T>C)
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n.7737+85T>C
 gnomAD v4
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n.7737+84T=
2g.214947338A>GCA65502946ABCA12,SNHG31c.7239+84T>C (n.7239+84T>C)
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n.7539+84T>C
n.322-487A>G
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n.7737+84T>C
 dbSNP
2g.214947340C>ACA2662975025ABCA12,SNHG31c.7239+82G>T (n.7239+82G>T)
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n.322-485C>A
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n.7737+82G>T
 gnomAD v4
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n.7539+81T>C
n.322-484A>G
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n.7737+81T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947341A>TCA2662975027ABCA12,SNHG31c.7239+81T>A (n.7239+81T>A)
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n.322-484A>T
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n.7737+81T>A
 gnomAD v4
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c.6285+79_6285+81dup (n.6285+79_6285+81dup)
n.7539+79_7539+81dup
n.322-477_322-475dup
c.7248+79_7248+81dup (n.7248+79_7248+81dup)
n.7737+79_7737+81dup
 gnomAD v4
2g.214947348_214947350delCA2577234611ABCA12,SNHG31c.7239+79_7239+81del (n.7239+79_7239+81del)
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n.7539+79_7539+81del
n.322-477_322-475del
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n.7737+79_7737+81del
2g.214947343G>ACA2662975028ABCA12,SNHG31c.7239+79C>T (n.7239+79C>T)
c.6285+79C>T (n.6285+79C>T)
n.7539+79C>T
n.322-482G>A
c.7248+79C>T (n.7248+79C>T)
n.7737+79C>T
 gnomAD v4
2g.214947345T>CCA2577234613ABCA12,SNHG31c.7239+77A>G (n.7239+77A>G)
c.6285+77A>G (n.6285+77A>G)
n.7539+77A>G
n.322-480T>C
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n.7737+77A>G
 gnomAD v4
2g.214947346G>TCA2577234615ABCA12,SNHG31c.7239+76C>A (n.7239+76C>A)
c.6285+76C>A (n.6285+76C>A)
n.7539+76C>A
n.322-479G>T
c.7248+76C>A (n.7248+76C>A)
n.7737+76C>A
2g.214947348T>ACA2577234616ABCA12,SNHG31c.7239+74A>T (n.7239+74A>T)
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n.7539+74A>T
n.322-477T>A
c.7248+74A>T (n.7248+74A>T)
n.7737+74A>T
 gnomAD v4
2g.214947351A=CA1327147206ABCA12,SNHG31c.7239+71T= (n.7239+71T=)
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n.322-474A=
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n.7737+71T=
2g.214947351A>GCA1042208140ABCA12,SNHG31c.7239+71T>C (n.7239+71T>C)
c.6285+71T>C (n.6285+71T>C)
n.7539+71T>C
n.322-474A>G
c.7248+71T>C (n.7248+71T>C)
n.7737+71T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947352A>GCA2662975029ABCA12,SNHG31c.7239+70T>C (n.7239+70T>C)
c.6285+70T>C (n.6285+70T>C)
n.7539+70T>C
n.322-473A>G
c.7248+70T>C (n.7248+70T>C)
n.7737+70T>C
 gnomAD v4
2g.214947354G>ACA2701455394ABCA12,SNHG31c.7239+68C>T (n.7239+68C>T)
c.6285+68C>T (n.6285+68C>T)
n.7539+68C>T
n.322-471G>A
c.7248+68C>T (n.7248+68C>T)
n.7737+68C>T
 dbSNP
2g.214947355T>CCA1327147208ABCA12,SNHG31c.7239+67A>G (n.7239+67A>G)
c.6285+67A>G (n.6285+67A>G)
n.7539+67A>G
n.322-470T>C
c.7248+67A>G (n.7248+67A>G)
n.7737+67A>G
 dbSNP
2g.214947355T=CA1327147207ABCA12,SNHG31c.7239+67A= (n.7239+67A=)
c.6285+67A= (n.6285+67A=)
n.7539+67A=
n.322-470T=
c.7248+67A= (n.7248+67A=)
n.7737+67A=
2g.214947357A>CCA2662975030ABCA12,SNHG31c.7239+65T>G (n.7239+65T>G)
c.6285+65T>G (n.6285+65T>G)
n.7539+65T>G
n.322-468A>C
c.7248+65T>G (n.7248+65T>G)
n.7737+65T>G
 gnomAD v4
2g.214947357_214947358delCA431319664ABCA12,SNHG31c.7239+64_7239+65del (n.7239+64_7239+65del)
c.6285+64_6285+65del (n.6285+64_6285+65del)
n.7539+64_7539+65del
n.322-468_322-467del
c.7248+64_7248+65del (n.7248+64_7248+65del)
n.7737+64_7737+65del
2g.214947359C>GCA2662975031ABCA12,SNHG31c.7239+63G>C (n.7239+63G>C)
c.6285+63G>C (n.6285+63G>C)
n.7539+63G>C
n.322-466C>G
c.7248+63G>C (n.7248+63G>C)
n.7737+63G>C
 gnomAD v4
2g.214947365C=CA1327147209ABCA12,SNHG31c.7239+57G= (n.7239+57G=)
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n.7539+57G=
n.322-460C=
c.7248+57G= (n.7248+57G=)
n.7737+57G=
2g.214947365C>GCA1327147210ABCA12,SNHG31c.7239+57G>C (n.7239+57G>C)
c.6285+57G>C (n.6285+57G>C)
n.7539+57G>C
n.322-460C>G
c.7248+57G>C (n.7248+57G>C)
n.7737+57G>C
 dbSNP
2g.214947365C>TCA2662975032ABCA12,SNHG31c.7239+57G>A (n.7239+57G>A)
c.6285+57G>A (n.6285+57G>A)
n.7539+57G>A
n.322-460C>T
c.7248+57G>A (n.7248+57G>A)
n.7737+57G>A
 gnomAD v4
2g.214947367A=CA1327147211ABCA12,SNHG31c.7239+55T= (n.7239+55T=)
c.6285+55T= (n.6285+55T=)
n.7539+55T=
n.322-458A=
c.7248+55T= (n.7248+55T=)
n.7737+55T=
2g.214947367A>GCA764603373ABCA12,SNHG31c.7239+55T>C (n.7239+55T>C)
c.6285+55T>C (n.6285+55T>C)
n.7539+55T>C
n.322-458A>G
c.7248+55T>C (n.7248+55T>C)
n.7737+55T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947368T>CCA2662975033ABCA12,SNHG31c.7239+54A>G (n.7239+54A>G)
c.6285+54A>G (n.6285+54A>G)
n.7539+54A>G
n.322-457T>C
c.7248+54A>G (n.7248+54A>G)
n.7737+54A>G
 gnomAD v4
2g.214947369C=CA1327147212ABCA12,SNHG31c.7239+53G= (n.7239+53G=)
c.6285+53G= (n.6285+53G=)
n.7539+53G=
n.322-456C=
c.7248+53G= (n.7248+53G=)
n.7737+53G=
2g.214947369C>TCA1327147213ABCA12,SNHG31c.7239+53G>A (n.7239+53G>A)
c.6285+53G>A (n.6285+53G>A)
n.7539+53G>A
n.322-456C>T
c.7248+53G>A (n.7248+53G>A)
n.7737+53G>A
 dbSNP
2g.214947370A>GCA2662975034ABCA12,SNHG31c.7239+52T>C (n.7239+52T>C)
c.6285+52T>C (n.6285+52T>C)
n.7539+52T>C
n.322-455A>G
c.7248+52T>C (n.7248+52T>C)
n.7737+52T>C
 gnomAD v4
2g.214947370_214947371delinsAGCA1327147214ABCA12,SNHG31c.7239+51_7239+52delinsCT (n.7239+51_7239+52delinsCT)
c.6285+51_6285+52delinsCT (n.6285+51_6285+52delinsCT)
n.7539+51_7539+52delinsCT
n.322-455_322-454delinsAG
c.7248+51_7248+52delinsCT (n.7248+51_7248+52delinsCT)
n.7737+51_7737+52delinsCT
2g.214947371delCA65502948ABCA12,SNHG31c.7239+51del (n.7239+51del)
c.6285+51del (n.6285+51del)
n.7539+51del
n.322-454del
c.7248+51del (n.7248+51del)
n.7737+51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947371G=CA1327147215ABCA12,SNHG31c.7239+51C= (n.7239+51C=)
c.6285+51C= (n.6285+51C=)
n.7539+51C=
n.322-454G=
c.7248+51C= (n.7248+51C=)
n.7737+51C=
2g.214947371G>TCA539752544ABCA12,SNHG31c.7239+51C>A (n.7239+51C>A)
c.6285+51C>A (n.6285+51C>A)
n.7539+51C>A
n.322-454G>T
c.7248+51C>A (n.7248+51C>A)
n.7737+51C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947373T>CCA2662975035ABCA12,SNHG31c.7239+49A>G (n.7239+49A>G)
c.6285+49A>G (n.6285+49A>G)
n.7539+49A>G
n.322-452T>C
c.7248+49A>G (n.7248+49A>G)
n.7737+49A>G
 gnomAD v4
2g.214947373T>GCA2754208991ABCA12,SNHG31c.7239+49A>C (n.7239+49A>C)
c.6285+49A>C (n.6285+49A>C)
n.7539+49A>C
n.322-452T>G
c.7248+49A>C (n.7248+49A>C)
n.7737+49A>C
2g.214947377C>GCA2662975036ABCA12,SNHG31c.7239+45G>C (n.7239+45G>C)
c.6285+45G>C (n.6285+45G>C)
n.7539+45G>C
n.322-448C>G
c.7248+45G>C (n.7248+45G>C)
n.7737+45G>C
 gnomAD v4
2g.214947378T>CCA2090706ABCA12,SNHG31c.7239+44A>G (n.7239+44A>G)
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n.7539+44A>G
n.322-447T>C
c.7248+44A>G (n.7248+44A>G)
n.7737+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947378T=CA1327147216ABCA12,SNHG31c.7239+44A= (n.7239+44A=)
c.6285+44A= (n.6285+44A=)
n.7539+44A=
n.322-447T=
c.7248+44A= (n.7248+44A=)
n.7737+44A=
2g.214947379G>ACA2662975037ABCA12,SNHG31c.7239+43C>T (n.7239+43C>T)
c.6285+43C>T (n.6285+43C>T)
n.7539+43C>T
n.322-446G>A
c.7248+43C>T (n.7248+43C>T)
n.7737+43C>T
 gnomAD v4
2g.214947379G>CCA2090707ABCA12,SNHG31c.7239+43C>G (n.7239+43C>G)
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n.7539+43C>G
n.322-446G>C
c.7248+43C>G (n.7248+43C>G)
n.7737+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947379G=CA1327147217ABCA12,SNHG31c.7239+43C= (n.7239+43C=)
c.6285+43C= (n.6285+43C=)
n.7539+43C=
n.322-446G=
c.7248+43C= (n.7248+43C=)
n.7737+43C=
2g.214947379G>TCA1042208145ABCA12,SNHG31c.7239+43C>A (n.7239+43C>A)
c.6285+43C>A (n.6285+43C>A)
n.7539+43C>A
n.322-446G>T
c.7248+43C>A (n.7248+43C>A)
n.7737+43C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947382C>ACA2662975038ABCA12,SNHG31c.7239+40G>T (n.7239+40G>T)
c.6285+40G>T (n.6285+40G>T)
n.7539+40G>T
n.322-443C>A
c.7248+40G>T (n.7248+40G>T)
n.7737+40G>T
 gnomAD v4
2g.214947382C>GCA2662975039ABCA12,SNHG31c.7239+40G>C (n.7239+40G>C)
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n.7539+40G>C
n.322-443C>G
c.7248+40G>C (n.7248+40G>C)
n.7737+40G>C
 gnomAD v4
2g.214947384A=CA1327147218ABCA12,SNHG31c.7239+38T= (n.7239+38T=)
c.6285+38T= (n.6285+38T=)
n.7539+38T=
n.322-441A=
c.7248+38T= (n.7248+38T=)
n.7737+38T=
2g.214947384A>GCA539752546ABCA12,SNHG31c.7239+38T>C (n.7239+38T>C)
c.6285+38T>C (n.6285+38T>C)
n.7539+38T>C
n.322-441A>G
c.7248+38T>C (n.7248+38T>C)
n.7737+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947385A=CA1327147219ABCA12,SNHG31c.7239+37T= (n.7239+37T=)
c.6285+37T= (n.6285+37T=)
n.7539+37T=
n.322-440A=
c.7248+37T= (n.7248+37T=)
n.7737+37T=
2g.214947385A>GCA1327147220ABCA12,SNHG31c.7239+37T>C (n.7239+37T>C)
c.6285+37T>C (n.6285+37T>C)
n.7539+37T>C
n.322-440A>G
c.7248+37T>C (n.7248+37T>C)
n.7737+37T>C
 dbSNP
2g.214947388A=CA1327147221ABCA12,SNHG31c.7239+34T= (n.7239+34T=)
c.6285+34T= (n.6285+34T=)
n.7539+34T=
n.322-437A=
c.7248+34T= (n.7248+34T=)
n.7737+34T=
2g.214947388A>GCA1327147222ABCA12,SNHG31c.7239+34T>C (n.7239+34T>C)
c.6285+34T>C (n.6285+34T>C)
n.7539+34T>C
n.322-437A>G
c.7248+34T>C (n.7248+34T>C)
n.7737+34T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947389T>ACA2090708ABCA12,SNHG31c.7239+33A>T (n.7239+33A>T)
c.6285+33A>T (n.6285+33A>T)
n.7539+33A>T
n.322-436T>A
c.7248+33A>T (n.7248+33A>T)
n.7737+33A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947389T>CCA539752547ABCA12,SNHG31c.7239+33A>G (n.7239+33A>G)
c.6285+33A>G (n.6285+33A>G)
n.7539+33A>G
n.322-436T>C
c.7248+33A>G (n.7248+33A>G)
n.7737+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947389T>GCA764603393ABCA12,SNHG31c.7239+33A>C (n.7239+33A>C)
c.6285+33A>C (n.6285+33A>C)
n.7539+33A>C
n.322-436T>G
c.7248+33A>C (n.7248+33A>C)
n.7737+33A>C
 dbSNP
2g.214947389T=CA1327147223ABCA12,SNHG31c.7239+33A= (n.7239+33A=)
c.6285+33A= (n.6285+33A=)
n.7539+33A=
n.322-436T=
c.7248+33A= (n.7248+33A=)
n.7737+33A=
2g.214947391delCA2577234619ABCA12,SNHG31c.7239+32del (n.7239+32del)
c.6285+32del (n.6285+32del)
n.7539+32del
n.322-434del
c.7248+32del (n.7248+32del)
n.7737+32del
2g.214947393G>ACA1327147225ABCA12,SNHG31c.7239+29C>T (n.7239+29C>T)
c.6285+29C>T (n.6285+29C>T)
n.7539+29C>T
n.322-432G>A
c.7248+29C>T (n.7248+29C>T)
n.7737+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947393G=CA1327147224ABCA12,SNHG31c.7239+29C= (n.7239+29C=)
c.6285+29C= (n.6285+29C=)
n.7539+29C=
n.322-432G=
c.7248+29C= (n.7248+29C=)
n.7737+29C=
2g.214947393G>TCA2662975040ABCA12,SNHG31c.7239+29C>A (n.7239+29C>A)
c.6285+29C>A (n.6285+29C>A)
n.7539+29C>A
n.322-432G>T
c.7248+29C>A (n.7248+29C>A)
n.7737+29C>A
 gnomAD v4
2g.214947394T>CCA2662975041ABCA12,SNHG31c.7239+28A>G (n.7239+28A>G)
c.6285+28A>G (n.6285+28A>G)
n.7539+28A>G
n.322-431T>C
c.7248+28A>G (n.7248+28A>G)
n.7737+28A>G
 gnomAD v4
2g.214947395G>ACA2090709ABCA12,SNHG31c.7239+27C>T (n.7239+27C>T)
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n.7539+27C>T
n.322-430G>A
c.7248+27C>T (n.7248+27C>T)
n.7737+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947395G=CA1327147226ABCA12,SNHG31c.7239+27C= (n.7239+27C=)
c.6285+27C= (n.6285+27C=)
n.7539+27C=
n.322-430G=
c.7248+27C= (n.7248+27C=)
n.7737+27C=
2g.214947396G>ACA65502949ABCA12,SNHG31c.7239+26C>T (n.7239+26C>T)
c.6285+26C>T (n.6285+26C>T)
n.7539+26C>T
n.322-429G>A
c.7248+26C>T (n.7248+26C>T)
n.7737+26C>T
 dbSNP
2g.214947396G=CA1327147227ABCA12,SNHG31c.7239+26C= (n.7239+26C=)
c.6285+26C= (n.6285+26C=)
n.7539+26C=
n.322-429G=
c.7248+26C= (n.7248+26C=)
n.7737+26C=
2g.214947397C=CA1327147228ABCA12,SNHG31c.7239+25G= (n.7239+25G=)
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n.7539+25G=
n.322-428C=
c.7248+25G= (n.7248+25G=)
n.7737+25G=
2g.214947397C>TCA2090710ABCA12,SNHG31c.7239+25G>A (n.7239+25G>A)
c.6285+25G>A (n.6285+25G>A)
n.7539+25G>A
n.322-428C>T
c.7248+25G>A (n.7248+25G>A)
n.7737+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947399T>GCA2662975042ABCA12,SNHG31c.7239+23A>C (n.7239+23A>C)
c.6285+23A>C (n.6285+23A>C)
n.7539+23A>C
n.322-426T>G
c.7248+23A>C (n.7248+23A>C)
n.7737+23A>C
 gnomAD v4
2g.214947400G>ACA2662975043ABCA12,SNHG31c.7239+22C>T (n.7239+22C>T)
c.6285+22C>T (n.6285+22C>T)
n.7539+22C>T
n.322-425G>A
c.7248+22C>T (n.7248+22C>T)
n.7737+22C>T
 gnomAD v4
2g.214947400G>TCA2662975044ABCA12,SNHG31c.7239+22C>A (n.7239+22C>A)
c.6285+22C>A (n.6285+22C>A)
n.7539+22C>A
n.322-425G>T
c.7248+22C>A (n.7248+22C>A)
n.7737+22C>A
 gnomAD v4
2g.214947402T>GCA2090711ABCA12,SNHG31c.7239+20A>C (n.7239+20A>C)
c.6285+20A>C (n.6285+20A>C)
n.7539+20A>C
n.322-423T>G
c.7248+20A>C (n.7248+20A>C)
n.7737+20A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214947402T=CA1327147229ABCA12,SNHG31c.7239+20A= (n.7239+20A=)
c.6285+20A= (n.6285+20A=)
n.7539+20A=
n.322-423T=
c.7248+20A= (n.7248+20A=)
n.7737+20A=
2g.214947402_214947406delinsTTAAACA1327147230ABCA12,SNHG31c.7239+16_7239+20delinsTTTAA (n.7239+16_7239+20delinsTTTAA)
c.6285+16_6285+20delinsTTTAA (n.6285+16_6285+20delinsTTTAA)
n.7539+16_7539+20delinsTTTAA
n.322-423_322-419delinsTTAAA
c.7248+16_7248+20delinsTTTAA (n.7248+16_7248+20delinsTTTAA)
n.7737+16_7737+20delinsTTTAA
2g.214947403T>GCA2662975045ABCA12,SNHG31c.7239+19A>C (n.7239+19A>C)
c.6285+19A>C (n.6285+19A>C)
n.7539+19A>C
n.322-422T>G
c.7248+19A>C (n.7248+19A>C)
n.7737+19A>C
 gnomAD v4
2g.214947406_214947409delCA1327147231ABCA12,SNHG31c.7239+16_7239+19del (n.7239+16_7239+19del)
c.6285+16_6285+19del (n.6285+16_6285+19del)
n.7539+16_7539+19del
n.322-419_322-416del
c.7248+16_7248+19del (n.7248+16_7248+19del)
n.7737+16_7737+19del
 dbSNP
2g.214947408_214947410delCA2662975046ABCA12,SNHG31c.7239+15_7239+17del (n.7239+15_7239+17del)
c.6285+15_6285+17del (n.6285+15_6285+17del)
n.7539+15_7539+17del
n.322-417_322-415del
c.7248+15_7248+17del (n.7248+15_7248+17del)
n.7737+15_7737+17del
 gnomAD v4
2g.214947406A=CA1327147232ABCA12,SNHG31c.7239+16T= (n.7239+16T=)
c.6285+16T= (n.6285+16T=)
n.7539+16T=
n.322-419A=
c.7248+16T= (n.7248+16T=)
n.7737+16T=
2g.214947406A>GCA539752549ABCA12,SNHG31c.7239+16T>C (n.7239+16T>C)
c.6285+16T>C (n.6285+16T>C)
n.7539+16T>C
n.322-419A>G
c.7248+16T>C (n.7248+16T>C)
n.7737+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947406A>TCA647524050ABCA12,SNHG31c.7239+16T>A (n.7239+16T>A)
c.6285+16T>A (n.6285+16T>A)
n.7539+16T>A
n.322-419A>T
c.7248+16T>A (n.7248+16T>A)
n.7737+16T>A
 COSMIC
2g.214947408A=CA1327147233ABCA12,SNHG31c.7239+14T= (n.7239+14T=)
c.6285+14T= (n.6285+14T=)
n.7539+14T=
n.322-417A=
c.7248+14T= (n.7248+14T=)
n.7737+14T=
2g.214947408A>GCA764603401ABCA12,SNHG31c.7239+14T>C (n.7239+14T>C)
c.6285+14T>C (n.6285+14T>C)
n.7539+14T>C
n.322-417A>G
c.7248+14T>C (n.7248+14T>C)
n.7737+14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947409A>GCA2754208992ABCA12,SNHG31c.7239+13T>C (n.7239+13T>C)
c.6285+13T>C (n.6285+13T>C)
n.7539+13T>C
n.322-416A>G
c.7248+13T>C (n.7248+13T>C)
n.7737+13T>C
2g.214947410T>CCA2662975047ABCA12,SNHG31c.7239+12A>G (n.7239+12A>G)
c.6285+12A>G (n.6285+12A>G)
n.7539+12A>G
n.322-415T>C
c.7248+12A>G (n.7248+12A>G)
n.7737+12A>G
 gnomAD v4
2g.214947412A=CA1327147234ABCA12,SNHG31c.7239+10T= (n.7239+10T=)
c.6285+10T= (n.6285+10T=)
n.7539+10T=
n.322-413A=
c.7248+10T= (n.7248+10T=)
n.7737+10T=
2g.214947412A>GCA2090712ABCA12,SNHG31c.7239+10T>C (n.7239+10T>C)
c.6285+10T>C (n.6285+10T>C)
n.7539+10T>C
n.322-413A>G
c.7248+10T>C (n.7248+10T>C)
n.7737+10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947415C>GCA2662975048ABCA12,SNHG31c.7239+7G>C (n.7239+7G>C)
c.6285+7G>C (n.6285+7G>C)
n.7539+7G>C
n.322-410C>G
c.7248+7G>C (n.7248+7G>C)
n.7737+7G>C
 gnomAD v4
2g.214947415C>TCA2662975049ABCA12,SNHG31c.7239+7G>A (n.7239+7G>A)
c.6285+7G>A (n.6285+7G>A)
n.7539+7G>A
n.322-410C>T
c.7248+7G>A (n.7248+7G>A)
n.7737+7G>A
 gnomAD v4
2g.214947416T>ACA2662975050ABCA12,SNHG31c.7239+6A>T (n.7239+6A>T)
c.6285+6A>T (n.6285+6A>T)
n.7539+6A>T
n.322-409T>A
c.7248+6A>T (n.7248+6A>T)
n.7737+6A>T
 gnomAD v4
2g.214947416_214947421delinsTCTTACCA1327147235ABCA12,SNHG31c.7239+1_7239+6delinsGTAAGA (n.7239+1_7239+6delinsGTAAGA)
c.6285+1_6285+6delinsGTAAGA (n.6285+1_6285+6delinsGTAAGA)
n.7539+1_7539+6delinsGTAAGA
n.322-409_322-404delinsTCTTAC
c.7248+1_7248+6delinsGTAAGA (n.7248+1_7248+6delinsGTAAGA)
n.7737+1_7737+6delinsGTAAGA
2g.214947417C=CA1327147236ABCA12,SNHG31c.7239+5G= (n.7239+5G=)
c.6285+5G= (n.6285+5G=)
n.7539+5G=
n.322-408C=
c.7248+5G= (n.7248+5G=)
n.7737+5G=
2g.214947417C>TCA539752552ABCA12,SNHG31c.7239+5G>A (n.7239+5G>A)
c.6285+5G>A (n.6285+5G>A)
n.7539+5G>A
n.322-408C>T
c.7248+5G>A (n.7248+5G>A)
n.7737+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947418_214947422delCA539752551ABCA12,SNHG31c.7239+1_7239+5del
c.6285+1_6285+5del
n.7539+1_7539+5del
n.322-407_322-403del
c.7248+1_7248+5del
n.7737+1_7737+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947420A>CCA350793790ABCA12,SNHG31c.7239+2T>G (n.7239+2T>G)
c.6285+2T>G (n.6285+2T>G)
n.7539+2T>G
n.322-405A>C
c.7248+2T>G (n.7248+2T>G)
n.7737+2T>G
2g.214947420A>GCA350793791ABCA12,SNHG31c.7239+2T>C (n.7239+2T>C)
c.6285+2T>C (n.6285+2T>C)
n.7539+2T>C
n.322-405A>G
c.7248+2T>C (n.7248+2T>C)
n.7737+2T>C
2g.214947420A>TCA350793792ABCA12,SNHG31c.7239+2T>A (n.7239+2T>A)
c.6285+2T>A (n.6285+2T>A)
n.7539+2T>A
n.322-405A>T
c.7248+2T>A (n.7248+2T>A)
n.7737+2T>A
2g.214947421C>ACA350793793ABCA12,SNHG31c.7239+1G>T (n.7239+1G>T)
c.6285+1G>T (n.6285+1G>T)
n.7539+1G>T
n.322-404C>A
c.7248+1G>T (n.7248+1G>T)
n.7737+1G>T
2g.214947421C>GCA350793794ABCA12,SNHG31c.7239+1G>C (n.7239+1G>C)
c.6285+1G>C (n.6285+1G>C)
n.7539+1G>C
n.322-404C>G
c.7248+1G>C (n.7248+1G>C)
n.7737+1G>C
2g.214947421C>TCA350793795ABCA12,SNHG31c.7239+1G>A (n.7239+1G>A)
c.6285+1G>A (n.6285+1G>A)
n.7539+1G>A
n.322-404C>T
c.7248+1G>A (n.7248+1G>A)
n.7737+1G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched