Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214947308A>G | CA2662975011 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+114T>C (n.7239+114T>C) c.6285+114T>C (n.6285+114T>C) n.7539+114T>C n.322-517A>G c.7248+114T>C (n.7248+114T>C) n.7737+114T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214947309_214947310del | CA2662975010 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+113_7239+114del (n.7239+113_7239+114del) c.6285+113_6285+114del (n.6285+113_6285+114del) n.7539+113_7539+114del n.322-516_322-515del c.7248+113_7248+114del (n.7248+113_7248+114del) n.7737+113_7737+114del | gnomAD v4 |
2 | g.214947310A>T | CA2662975013 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+112T>A (n.7239+112T>A) c.6285+112T>A (n.6285+112T>A) n.7539+112T>A n.322-515A>T c.7248+112T>A (n.7248+112T>A) n.7737+112T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947312_214947315del | CA2662975012 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+109_7239+112del (n.7239+109_7239+112del) c.6285+109_6285+112del (n.6285+109_6285+112del) n.7539+109_7539+112del n.322-513_322-510del c.7248+109_7248+112del (n.7248+109_7248+112del) n.7737+109_7737+112del | gnomAD v4 |
2 | g.214947311G>T | CA2662975014 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+111C>A (n.7239+111C>A) c.6285+111C>A (n.6285+111C>A) n.7539+111C>A n.322-514G>T c.7248+111C>A (n.7248+111C>A) n.7737+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947312T>G | CA2662975015 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+110A>C (n.7239+110A>C) c.6285+110A>C (n.6285+110A>C) n.7539+110A>C n.322-513T>G c.7248+110A>C (n.7248+110A>C) n.7737+110A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214947313G>A | CA764603364 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+109C>T (n.7239+109C>T) c.6285+109C>T (n.6285+109C>T) n.7539+109C>T n.322-512G>A c.7248+109C>T (n.7248+109C>T) n.7737+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947313G>C | CA2662975016 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+109C>G (n.7239+109C>G) c.6285+109C>G (n.6285+109C>G) n.7539+109C>G n.322-512G>C c.7248+109C>G (n.7248+109C>G) n.7737+109C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214947313G= | CA1327147191 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+109C= (n.7239+109C=) c.6285+109C= (n.6285+109C=) n.7539+109C= n.322-512G= c.7248+109C= (n.7248+109C=) n.7737+109C= | |
2 | g.214947313G>T | CA2662975017 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+109C>A (n.7239+109C>A) c.6285+109C>A (n.6285+109C>A) n.7539+109C>A n.322-512G>T c.7248+109C>A (n.7248+109C>A) n.7737+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947315G>A | CA65502941 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+107C>T (n.7239+107C>T) c.6285+107C>T (n.6285+107C>T) n.7539+107C>T n.322-510G>A c.7248+107C>T (n.7248+107C>T) n.7737+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947315G= | CA1327147192 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+107C= (n.7239+107C=) c.6285+107C= (n.6285+107C=) n.7539+107C= n.322-510G= c.7248+107C= (n.7248+107C=) n.7737+107C= | |
2 | g.214947315G>T | CA2662975018 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+107C>A (n.7239+107C>A) c.6285+107C>A (n.6285+107C>A) n.7539+107C>A n.322-510G>T c.7248+107C>A (n.7248+107C>A) n.7737+107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947317C>T | CA2662975019 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+105G>A (n.7239+105G>A) c.6285+105G>A (n.6285+105G>A) n.7539+105G>A n.322-508C>T c.7248+105G>A (n.7248+105G>A) n.7737+105G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947318C= | CA1327147193 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+104G= (n.7239+104G=) c.6285+104G= (n.6285+104G=) n.7539+104G= n.322-507C= c.7248+104G= (n.7248+104G=) n.7737+104G= | |
2 | g.214947318C>T | CA65502942 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+104G>A (n.7239+104G>A) c.6285+104G>A (n.6285+104G>A) n.7539+104G>A n.322-507C>T c.7248+104G>A (n.7248+104G>A) n.7737+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947322A>G | CA2502199946 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+100T>C (n.7239+100T>C) c.6285+100T>C (n.6285+100T>C) n.7539+100T>C n.322-503A>G c.7248+100T>C (n.7248+100T>C) n.7737+100T>C | |
2 | g.214947323T>A | CA2662975020 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+99A>T (n.7239+99A>T) c.6285+99A>T (n.6285+99A>T) n.7539+99A>T n.322-502T>A c.7248+99A>T (n.7248+99A>T) n.7737+99A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947325A= | CA1327147194 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+97T= (n.7239+97T=) c.6285+97T= (n.6285+97T=) n.7539+97T= n.322-500A= c.7248+97T= (n.7248+97T=) n.7737+97T= | |
2 | g.214947325A>C | CA1327147195 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+97T>G (n.7239+97T>G) c.6285+97T>G (n.6285+97T>G) n.7539+97T>G n.322-500A>C c.7248+97T>G (n.7248+97T>G) n.7737+97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947326A= | CA1327147196 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+96T= (n.7239+96T=) c.6285+96T= (n.6285+96T=) n.7539+96T= n.322-499A= c.7248+96T= (n.7248+96T=) n.7737+96T= | |
2 | g.214947326A>G | CA65502943 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+96T>C (n.7239+96T>C) c.6285+96T>C (n.6285+96T>C) n.7539+96T>C n.322-499A>G c.7248+96T>C (n.7248+96T>C) n.7737+96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947327T>C | CA1327147198 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+95A>G (n.7239+95A>G) c.6285+95A>G (n.6285+95A>G) n.7539+95A>G n.322-498T>C c.7248+95A>G (n.7248+95A>G) n.7737+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947327T= | CA1327147197 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+95A= (n.7239+95A=) c.6285+95A= (n.6285+95A=) n.7539+95A= n.322-498T= c.7248+95A= (n.7248+95A=) n.7737+95A= | |
2 | g.214947328G>A | CA1327147200 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+94C>T (n.7239+94C>T) c.6285+94C>T (n.6285+94C>T) n.7539+94C>T n.322-497G>A c.7248+94C>T (n.7248+94C>T) n.7737+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947328G= | CA1327147199 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+94C= (n.7239+94C=) c.6285+94C= (n.6285+94C=) n.7539+94C= n.322-497G= c.7248+94C= (n.7248+94C=) n.7737+94C= | |
2 | g.214947329T>C | CA65502944 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+93A>G (n.7239+93A>G) c.6285+93A>G (n.6285+93A>G) n.7539+93A>G n.322-496T>C c.7248+93A>G (n.7248+93A>G) n.7737+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947329T= | CA1327147201 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+93A= (n.7239+93A=) c.6285+93A= (n.6285+93A=) n.7539+93A= n.322-496T= c.7248+93A= (n.7248+93A=) n.7737+93A= | |
2 | g.214947330T>C | CA2662975021 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+92A>G (n.7239+92A>G) c.6285+92A>G (n.6285+92A>G) n.7539+92A>G n.322-495T>C c.7248+92A>G (n.7248+92A>G) n.7737+92A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214947330T>G | CA2577234610 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+92A>C (n.7239+92A>C) c.6285+92A>C (n.6285+92A>C) n.7539+92A>C n.322-495T>G c.7248+92A>C (n.7248+92A>C) n.7737+92A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214947331G>C | CA2754208990 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+91C>G (n.7239+91C>G) c.6285+91C>G (n.6285+91C>G) n.7539+91C>G n.322-494G>C c.7248+91C>G (n.7248+91C>G) n.7737+91C>G | |
2 | g.214947331G>T | CA2662975022 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+91C>A (n.7239+91C>A) c.6285+91C>A (n.6285+91C>A) n.7539+91C>A n.322-494G>T c.7248+91C>A (n.7248+91C>A) n.7737+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947334T>C | CA65502945 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+88A>G (n.7239+88A>G) c.6285+88A>G (n.6285+88A>G) n.7539+88A>G n.322-491T>C c.7248+88A>G (n.7248+88A>G) n.7737+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947334T= | CA1327147202 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+88A= (n.7239+88A=) c.6285+88A= (n.6285+88A=) n.7539+88A= n.322-491T= c.7248+88A= (n.7248+88A=) n.7737+88A= | |
2 | g.214947335G>T | CA2662975023 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+87C>A (n.7239+87C>A) c.6285+87C>A (n.6285+87C>A) n.7539+87C>A n.322-490G>T c.7248+87C>A (n.7248+87C>A) n.7737+87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947337A= | CA1327147203 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+85T= (n.7239+85T=) c.6285+85T= (n.6285+85T=) n.7539+85T= n.322-488A= c.7248+85T= (n.7248+85T=) n.7737+85T= | |
2 | g.214947337A>C | CA1042208136 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+85T>G (n.7239+85T>G) c.6285+85T>G (n.6285+85T>G) n.7539+85T>G n.322-488A>C c.7248+85T>G (n.7248+85T>G) n.7737+85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947337A>G | CA2662975024 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+85T>C (n.7239+85T>C) c.6285+85T>C (n.6285+85T>C) n.7539+85T>C n.322-488A>G c.7248+85T>C (n.7248+85T>C) n.7737+85T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214947338A= | CA1327147204 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+84T= (n.7239+84T=) c.6285+84T= (n.6285+84T=) n.7539+84T= n.322-487A= c.7248+84T= (n.7248+84T=) n.7737+84T= | |
2 | g.214947338A>G | CA65502946 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+84T>C (n.7239+84T>C) c.6285+84T>C (n.6285+84T>C) n.7539+84T>C n.322-487A>G c.7248+84T>C (n.7248+84T>C) n.7737+84T>C | dbSNP |
2 | g.214947340C>A | CA2662975025 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+82G>T (n.7239+82G>T) c.6285+82G>T (n.6285+82G>T) n.7539+82G>T n.322-485C>A c.7248+82G>T (n.7248+82G>T) n.7737+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947341A= | CA1327147205 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+81T= (n.7239+81T=) c.6285+81T= (n.6285+81T=) n.7539+81T= n.322-484A= c.7248+81T= (n.7248+81T=) n.7737+81T= | |
2 | g.214947341A>G | CA65502947 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+81T>C (n.7239+81T>C) c.6285+81T>C (n.6285+81T>C) n.7539+81T>C n.322-484A>G c.7248+81T>C (n.7248+81T>C) n.7737+81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947341A>T | CA2662975027 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+81T>A (n.7239+81T>A) c.6285+81T>A (n.6285+81T>A) n.7539+81T>A n.322-484A>T c.7248+81T>A (n.7248+81T>A) n.7737+81T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947348_214947350dup | CA2662975026 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+79_7239+81dup (n.7239+79_7239+81dup) c.6285+79_6285+81dup (n.6285+79_6285+81dup) n.7539+79_7539+81dup n.322-477_322-475dup c.7248+79_7248+81dup (n.7248+79_7248+81dup) n.7737+79_7737+81dup | gnomAD v4 |
2 | g.214947348_214947350del | CA2577234611 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+79_7239+81del (n.7239+79_7239+81del) c.6285+79_6285+81del (n.6285+79_6285+81del) n.7539+79_7539+81del n.322-477_322-475del c.7248+79_7248+81del (n.7248+79_7248+81del) n.7737+79_7737+81del | |
2 | g.214947343G>A | CA2662975028 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+79C>T (n.7239+79C>T) c.6285+79C>T (n.6285+79C>T) n.7539+79C>T n.322-482G>A c.7248+79C>T (n.7248+79C>T) n.7737+79C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947345T>C | CA2577234613 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+77A>G (n.7239+77A>G) c.6285+77A>G (n.6285+77A>G) n.7539+77A>G n.322-480T>C c.7248+77A>G (n.7248+77A>G) n.7737+77A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214947346G>T | CA2577234615 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+76C>A (n.7239+76C>A) c.6285+76C>A (n.6285+76C>A) n.7539+76C>A n.322-479G>T c.7248+76C>A (n.7248+76C>A) n.7737+76C>A | |
2 | g.214947348T>A | CA2577234616 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+74A>T (n.7239+74A>T) c.6285+74A>T (n.6285+74A>T) n.7539+74A>T n.322-477T>A c.7248+74A>T (n.7248+74A>T) n.7737+74A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947351A= | CA1327147206 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+71T= (n.7239+71T=) c.6285+71T= (n.6285+71T=) n.7539+71T= n.322-474A= c.7248+71T= (n.7248+71T=) n.7737+71T= | |
2 | g.214947351A>G | CA1042208140 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+71T>C (n.7239+71T>C) c.6285+71T>C (n.6285+71T>C) n.7539+71T>C n.322-474A>G c.7248+71T>C (n.7248+71T>C) n.7737+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947352A>G | CA2662975029 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+70T>C (n.7239+70T>C) c.6285+70T>C (n.6285+70T>C) n.7539+70T>C n.322-473A>G c.7248+70T>C (n.7248+70T>C) n.7737+70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214947354G>A | CA2701455394 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+68C>T (n.7239+68C>T) c.6285+68C>T (n.6285+68C>T) n.7539+68C>T n.322-471G>A c.7248+68C>T (n.7248+68C>T) n.7737+68C>T | dbSNP |
2 | g.214947355T>C | CA1327147208 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+67A>G (n.7239+67A>G) c.6285+67A>G (n.6285+67A>G) n.7539+67A>G n.322-470T>C c.7248+67A>G (n.7248+67A>G) n.7737+67A>G | dbSNP |
2 | g.214947355T= | CA1327147207 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+67A= (n.7239+67A=) c.6285+67A= (n.6285+67A=) n.7539+67A= n.322-470T= c.7248+67A= (n.7248+67A=) n.7737+67A= | |
2 | g.214947357A>C | CA2662975030 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+65T>G (n.7239+65T>G) c.6285+65T>G (n.6285+65T>G) n.7539+65T>G n.322-468A>C c.7248+65T>G (n.7248+65T>G) n.7737+65T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214947357_214947358del | CA431319664 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+64_7239+65del (n.7239+64_7239+65del) c.6285+64_6285+65del (n.6285+64_6285+65del) n.7539+64_7539+65del n.322-468_322-467del c.7248+64_7248+65del (n.7248+64_7248+65del) n.7737+64_7737+65del | |
2 | g.214947359C>G | CA2662975031 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+63G>C (n.7239+63G>C) c.6285+63G>C (n.6285+63G>C) n.7539+63G>C n.322-466C>G c.7248+63G>C (n.7248+63G>C) n.7737+63G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214947365C= | CA1327147209 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+57G= (n.7239+57G=) c.6285+57G= (n.6285+57G=) n.7539+57G= n.322-460C= c.7248+57G= (n.7248+57G=) n.7737+57G= | |
2 | g.214947365C>G | CA1327147210 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+57G>C (n.7239+57G>C) c.6285+57G>C (n.6285+57G>C) n.7539+57G>C n.322-460C>G c.7248+57G>C (n.7248+57G>C) n.7737+57G>C | dbSNP |
2 | g.214947365C>T | CA2662975032 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+57G>A (n.7239+57G>A) c.6285+57G>A (n.6285+57G>A) n.7539+57G>A n.322-460C>T c.7248+57G>A (n.7248+57G>A) n.7737+57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947367A= | CA1327147211 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+55T= (n.7239+55T=) c.6285+55T= (n.6285+55T=) n.7539+55T= n.322-458A= c.7248+55T= (n.7248+55T=) n.7737+55T= | |
2 | g.214947367A>G | CA764603373 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+55T>C (n.7239+55T>C) c.6285+55T>C (n.6285+55T>C) n.7539+55T>C n.322-458A>G c.7248+55T>C (n.7248+55T>C) n.7737+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947368T>C | CA2662975033 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+54A>G (n.7239+54A>G) c.6285+54A>G (n.6285+54A>G) n.7539+54A>G n.322-457T>C c.7248+54A>G (n.7248+54A>G) n.7737+54A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214947369C= | CA1327147212 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+53G= (n.7239+53G=) c.6285+53G= (n.6285+53G=) n.7539+53G= n.322-456C= c.7248+53G= (n.7248+53G=) n.7737+53G= | |
2 | g.214947369C>T | CA1327147213 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+53G>A (n.7239+53G>A) c.6285+53G>A (n.6285+53G>A) n.7539+53G>A n.322-456C>T c.7248+53G>A (n.7248+53G>A) n.7737+53G>A | dbSNP |
2 | g.214947370A>G | CA2662975034 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+52T>C (n.7239+52T>C) c.6285+52T>C (n.6285+52T>C) n.7539+52T>C n.322-455A>G c.7248+52T>C (n.7248+52T>C) n.7737+52T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214947370_214947371delinsAG | CA1327147214 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+51_7239+52delinsCT (n.7239+51_7239+52delinsCT) c.6285+51_6285+52delinsCT (n.6285+51_6285+52delinsCT) n.7539+51_7539+52delinsCT n.322-455_322-454delinsAG c.7248+51_7248+52delinsCT (n.7248+51_7248+52delinsCT) n.7737+51_7737+52delinsCT | |
2 | g.214947371del | CA65502948 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+51del (n.7239+51del) c.6285+51del (n.6285+51del) n.7539+51del n.322-454del c.7248+51del (n.7248+51del) n.7737+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947371G= | CA1327147215 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+51C= (n.7239+51C=) c.6285+51C= (n.6285+51C=) n.7539+51C= n.322-454G= c.7248+51C= (n.7248+51C=) n.7737+51C= | |
2 | g.214947371G>T | CA539752544 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+51C>A (n.7239+51C>A) c.6285+51C>A (n.6285+51C>A) n.7539+51C>A n.322-454G>T c.7248+51C>A (n.7248+51C>A) n.7737+51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214947373T>C | CA2662975035 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+49A>G (n.7239+49A>G) c.6285+49A>G (n.6285+49A>G) n.7539+49A>G n.322-452T>C c.7248+49A>G (n.7248+49A>G) n.7737+49A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214947373T>G | CA2754208991 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+49A>C (n.7239+49A>C) c.6285+49A>C (n.6285+49A>C) n.7539+49A>C n.322-452T>G c.7248+49A>C (n.7248+49A>C) n.7737+49A>C | |
2 | g.214947377C>G | CA2662975036 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+45G>C (n.7239+45G>C) c.6285+45G>C (n.6285+45G>C) n.7539+45G>C n.322-448C>G c.7248+45G>C (n.7248+45G>C) n.7737+45G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214947378T>C | CA2090706 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+44A>G (n.7239+44A>G) c.6285+44A>G (n.6285+44A>G) n.7539+44A>G n.322-447T>C c.7248+44A>G (n.7248+44A>G) n.7737+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214947378T= | CA1327147216 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+44A= (n.7239+44A=) c.6285+44A= (n.6285+44A=) n.7539+44A= n.322-447T= c.7248+44A= (n.7248+44A=) n.7737+44A= | |
2 | g.214947379G>A | CA2662975037 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+43C>T (n.7239+43C>T) c.6285+43C>T (n.6285+43C>T) n.7539+43C>T n.322-446G>A c.7248+43C>T (n.7248+43C>T) n.7737+43C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947379G>C | CA2090707 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+43C>G (n.7239+43C>G) c.6285+43C>G (n.6285+43C>G) n.7539+43C>G n.322-446G>C c.7248+43C>G (n.7248+43C>G) n.7737+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214947379G= | CA1327147217 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+43C= (n.7239+43C=) c.6285+43C= (n.6285+43C=) n.7539+43C= n.322-446G= c.7248+43C= (n.7248+43C=) n.7737+43C= | |
2 | g.214947379G>T | CA1042208145 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+43C>A (n.7239+43C>A) c.6285+43C>A (n.6285+43C>A) n.7539+43C>A n.322-446G>T c.7248+43C>A (n.7248+43C>A) n.7737+43C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947382C>A | CA2662975038 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+40G>T (n.7239+40G>T) c.6285+40G>T (n.6285+40G>T) n.7539+40G>T n.322-443C>A c.7248+40G>T (n.7248+40G>T) n.7737+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947382C>G | CA2662975039 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+40G>C (n.7239+40G>C) c.6285+40G>C (n.6285+40G>C) n.7539+40G>C n.322-443C>G c.7248+40G>C (n.7248+40G>C) n.7737+40G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214947384A= | CA1327147218 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+38T= (n.7239+38T=) c.6285+38T= (n.6285+38T=) n.7539+38T= n.322-441A= c.7248+38T= (n.7248+38T=) n.7737+38T= | |
2 | g.214947384A>G | CA539752546 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+38T>C (n.7239+38T>C) c.6285+38T>C (n.6285+38T>C) n.7539+38T>C n.322-441A>G c.7248+38T>C (n.7248+38T>C) n.7737+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214947385A= | CA1327147219 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+37T= (n.7239+37T=) c.6285+37T= (n.6285+37T=) n.7539+37T= n.322-440A= c.7248+37T= (n.7248+37T=) n.7737+37T= | |
2 | g.214947385A>G | CA1327147220 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+37T>C (n.7239+37T>C) c.6285+37T>C (n.6285+37T>C) n.7539+37T>C n.322-440A>G c.7248+37T>C (n.7248+37T>C) n.7737+37T>C | dbSNP |
2 | g.214947388A= | CA1327147221 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+34T= (n.7239+34T=) c.6285+34T= (n.6285+34T=) n.7539+34T= n.322-437A= c.7248+34T= (n.7248+34T=) n.7737+34T= | |
2 | g.214947388A>G | CA1327147222 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+34T>C (n.7239+34T>C) c.6285+34T>C (n.6285+34T>C) n.7539+34T>C n.322-437A>G c.7248+34T>C (n.7248+34T>C) n.7737+34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947389T>A | CA2090708 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+33A>T (n.7239+33A>T) c.6285+33A>T (n.6285+33A>T) n.7539+33A>T n.322-436T>A c.7248+33A>T (n.7248+33A>T) n.7737+33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947389T>C | CA539752547 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+33A>G (n.7239+33A>G) c.6285+33A>G (n.6285+33A>G) n.7539+33A>G n.322-436T>C c.7248+33A>G (n.7248+33A>G) n.7737+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947389T>G | CA764603393 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+33A>C (n.7239+33A>C) c.6285+33A>C (n.6285+33A>C) n.7539+33A>C n.322-436T>G c.7248+33A>C (n.7248+33A>C) n.7737+33A>C | dbSNP |
2 | g.214947389T= | CA1327147223 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+33A= (n.7239+33A=) c.6285+33A= (n.6285+33A=) n.7539+33A= n.322-436T= c.7248+33A= (n.7248+33A=) n.7737+33A= | |
2 | g.214947391del | CA2577234619 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+32del (n.7239+32del) c.6285+32del (n.6285+32del) n.7539+32del n.322-434del c.7248+32del (n.7248+32del) n.7737+32del | |
2 | g.214947393G>A | CA1327147225 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+29C>T (n.7239+29C>T) c.6285+29C>T (n.6285+29C>T) n.7539+29C>T n.322-432G>A c.7248+29C>T (n.7248+29C>T) n.7737+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214947393G= | CA1327147224 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+29C= (n.7239+29C=) c.6285+29C= (n.6285+29C=) n.7539+29C= n.322-432G= c.7248+29C= (n.7248+29C=) n.7737+29C= | |
2 | g.214947393G>T | CA2662975040 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+29C>A (n.7239+29C>A) c.6285+29C>A (n.6285+29C>A) n.7539+29C>A n.322-432G>T c.7248+29C>A (n.7248+29C>A) n.7737+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947394T>C | CA2662975041 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+28A>G (n.7239+28A>G) c.6285+28A>G (n.6285+28A>G) n.7539+28A>G n.322-431T>C c.7248+28A>G (n.7248+28A>G) n.7737+28A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214947395G>A | CA2090709 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+27C>T (n.7239+27C>T) c.6285+27C>T (n.6285+27C>T) n.7539+27C>T n.322-430G>A c.7248+27C>T (n.7248+27C>T) n.7737+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947395G= | CA1327147226 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+27C= (n.7239+27C=) c.6285+27C= (n.6285+27C=) n.7539+27C= n.322-430G= c.7248+27C= (n.7248+27C=) n.7737+27C= | |
2 | g.214947396G>A | CA65502949 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+26C>T (n.7239+26C>T) c.6285+26C>T (n.6285+26C>T) n.7539+26C>T n.322-429G>A c.7248+26C>T (n.7248+26C>T) n.7737+26C>T | dbSNP |
2 | g.214947396G= | CA1327147227 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+26C= (n.7239+26C=) c.6285+26C= (n.6285+26C=) n.7539+26C= n.322-429G= c.7248+26C= (n.7248+26C=) n.7737+26C= | |
2 | g.214947397C= | CA1327147228 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+25G= (n.7239+25G=) c.6285+25G= (n.6285+25G=) n.7539+25G= n.322-428C= c.7248+25G= (n.7248+25G=) n.7737+25G= | |
2 | g.214947397C>T | CA2090710 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+25G>A (n.7239+25G>A) c.6285+25G>A (n.6285+25G>A) n.7539+25G>A n.322-428C>T c.7248+25G>A (n.7248+25G>A) n.7737+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214947399T>G | CA2662975042 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+23A>C (n.7239+23A>C) c.6285+23A>C (n.6285+23A>C) n.7539+23A>C n.322-426T>G c.7248+23A>C (n.7248+23A>C) n.7737+23A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214947400G>A | CA2662975043 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+22C>T (n.7239+22C>T) c.6285+22C>T (n.6285+22C>T) n.7539+22C>T n.322-425G>A c.7248+22C>T (n.7248+22C>T) n.7737+22C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214947400G>T | CA2662975044 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+22C>A (n.7239+22C>A) c.6285+22C>A (n.6285+22C>A) n.7539+22C>A n.322-425G>T c.7248+22C>A (n.7248+22C>A) n.7737+22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214947402T>G | CA2090711 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+20A>C (n.7239+20A>C) c.6285+20A>C (n.6285+20A>C) n.7539+20A>C n.322-423T>G c.7248+20A>C (n.7248+20A>C) n.7737+20A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214947402T= | CA1327147229 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+20A= (n.7239+20A=) c.6285+20A= (n.6285+20A=) n.7539+20A= n.322-423T= c.7248+20A= (n.7248+20A=) n.7737+20A= | |
2 | g.214947402_214947406delinsTTAAA | CA1327147230 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+16_7239+20delinsTTTAA (n.7239+16_7239+20delinsTTTAA) c.6285+16_6285+20delinsTTTAA (n.6285+16_6285+20delinsTTTAA) n.7539+16_7539+20delinsTTTAA n.322-423_322-419delinsTTAAA c.7248+16_7248+20delinsTTTAA (n.7248+16_7248+20delinsTTTAA) n.7737+16_7737+20delinsTTTAA | |
2 | g.214947403T>G | CA2662975045 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+19A>C (n.7239+19A>C) c.6285+19A>C (n.6285+19A>C) n.7539+19A>C n.322-422T>G c.7248+19A>C (n.7248+19A>C) n.7737+19A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214947406_214947409del | CA1327147231 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+16_7239+19del (n.7239+16_7239+19del) c.6285+16_6285+19del (n.6285+16_6285+19del) n.7539+16_7539+19del n.322-419_322-416del c.7248+16_7248+19del (n.7248+16_7248+19del) n.7737+16_7737+19del | dbSNP |
2 | g.214947408_214947410del | CA2662975046 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+15_7239+17del (n.7239+15_7239+17del) c.6285+15_6285+17del (n.6285+15_6285+17del) n.7539+15_7539+17del n.322-417_322-415del c.7248+15_7248+17del (n.7248+15_7248+17del) n.7737+15_7737+17del | gnomAD v4 |
2 | g.214947406A= | CA1327147232 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+16T= (n.7239+16T=) c.6285+16T= (n.6285+16T=) n.7539+16T= n.322-419A= c.7248+16T= (n.7248+16T=) n.7737+16T= | |
2 | g.214947406A>G | CA539752549 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+16T>C (n.7239+16T>C) c.6285+16T>C (n.6285+16T>C) n.7539+16T>C n.322-419A>G c.7248+16T>C (n.7248+16T>C) n.7737+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214947406A>T | CA647524050 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+16T>A (n.7239+16T>A) c.6285+16T>A (n.6285+16T>A) n.7539+16T>A n.322-419A>T c.7248+16T>A (n.7248+16T>A) n.7737+16T>A | COSMIC |
2 | g.214947408A= | CA1327147233 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+14T= (n.7239+14T=) c.6285+14T= (n.6285+14T=) n.7539+14T= n.322-417A= c.7248+14T= (n.7248+14T=) n.7737+14T= | |
2 | g.214947408A>G | CA764603401 | ABCA12,SNHG31 | c.7239+14T>C (n.7239+14T>C) c.6285+14T>C (n.6285+14T>C) n.7539+14T>C n.322-417A>G c.7248+14T>C (n.7248+14T>C) n.7737+14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |