Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214947295C>TCA2662975002ABCA12,SNHG31c.7239+127G>A (n.7239+127G>A)
c.6285+127G>A (n.6285+127G>A)
n.7539+127G>A
n.322-530C>T
c.7248+127G>A (n.7248+127G>A)
n.7737+127G>A
 gnomAD v4
2g.214947296A>GCA2662975003ABCA12,SNHG31c.7239+126T>C (n.7239+126T>C)
c.6285+126T>C (n.6285+126T>C)
n.7539+126T>C
n.322-529A>G
c.7248+126T>C (n.7248+126T>C)
n.7737+126T>C
 gnomAD v4
2g.214947297A=CA1327147187ABCA12,SNHG31c.7239+125T= (n.7239+125T=)
c.6285+125T= (n.6285+125T=)
n.7539+125T=
n.322-528A=
c.7248+125T= (n.7248+125T=)
n.7737+125T=
2g.214947297A>CCA1327147188ABCA12,SNHG31c.7239+125T>G (n.7239+125T>G)
c.6285+125T>G (n.6285+125T>G)
n.7539+125T>G
n.322-528A>C
c.7248+125T>G (n.7248+125T>G)
n.7737+125T>G
 dbSNP
2g.214947298T>CCA1042208132ABCA12,SNHG31c.7239+124A>G (n.7239+124A>G)
c.6285+124A>G (n.6285+124A>G)
n.7539+124A>G
n.322-527T>C
c.7248+124A>G (n.7248+124A>G)
n.7737+124A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947298T=CA1327147189ABCA12,SNHG31c.7239+124A= (n.7239+124A=)
c.6285+124A= (n.6285+124A=)
n.7539+124A=
n.322-527T=
c.7248+124A= (n.7248+124A=)
n.7737+124A=
2g.214947302_214947305delCA2662975004ABCA12,SNHG31c.7239+121_7239+124del (n.7239+121_7239+124del)
c.6285+121_6285+124del (n.6285+121_6285+124del)
n.7539+121_7539+124del
n.322-523_322-520del
c.7248+121_7248+124del (n.7248+121_7248+124del)
n.7737+121_7737+124del
 gnomAD v4
2g.214947299A>CCA2662975005ABCA12,SNHG31c.7239+123T>G (n.7239+123T>G)
c.6285+123T>G (n.6285+123T>G)
n.7539+123T>G
n.322-526A>C
c.7248+123T>G (n.7248+123T>G)
n.7737+123T>G
 gnomAD v4
2g.214947300G>TCA647524048ABCA12,SNHG31c.7239+122C>A (n.7239+122C>A)
c.6285+122C>A (n.6285+122C>A)
n.7539+122C>A
n.322-525G>T
c.7248+122C>A (n.7248+122C>A)
n.7737+122C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.214947301C>ACA2662975006ABCA12,SNHG31c.7239+121G>T (n.7239+121G>T)
c.6285+121G>T (n.6285+121G>T)
n.7539+121G>T
n.322-524C>A
c.7248+121G>T (n.7248+121G>T)
n.7737+121G>T
 gnomAD v4
2g.214947301C>GCA2662975007ABCA12,SNHG31c.7239+121G>C (n.7239+121G>C)
c.6285+121G>C (n.6285+121G>C)
n.7539+121G>C
n.322-524C>G
c.7248+121G>C (n.7248+121G>C)
n.7737+121G>C
 gnomAD v4
2g.214947303A=CA1327147190ABCA12,SNHG31c.7239+119T= (n.7239+119T=)
c.6285+119T= (n.6285+119T=)
n.7539+119T=
n.322-522A=
c.7248+119T= (n.7248+119T=)
n.7737+119T=
2g.214947303A>GCA764603356ABCA12,SNHG31c.7239+119T>C (n.7239+119T>C)
c.6285+119T>C (n.6285+119T>C)
n.7539+119T>C
n.322-522A>G
c.7248+119T>C (n.7248+119T>C)
n.7737+119T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947303A>TCA2662975008ABCA12,SNHG31c.7239+119T>A (n.7239+119T>A)
c.6285+119T>A (n.6285+119T>A)
n.7539+119T>A
n.322-522A>T
c.7248+119T>A (n.7248+119T>A)
n.7737+119T>A
 gnomAD v4
2g.214947305C>TCA2662975009ABCA12,SNHG31c.7239+117G>A (n.7239+117G>A)
c.6285+117G>A (n.6285+117G>A)
n.7539+117G>A
n.322-520C>T
c.7248+117G>A (n.7248+117G>A)
n.7737+117G>A
 gnomAD v4
2g.214947308A>GCA2662975011ABCA12,SNHG31c.7239+114T>C (n.7239+114T>C)
c.6285+114T>C (n.6285+114T>C)
n.7539+114T>C
n.322-517A>G
c.7248+114T>C (n.7248+114T>C)
n.7737+114T>C
 gnomAD v4
2g.214947309_214947310delCA2662975010ABCA12,SNHG31c.7239+113_7239+114del (n.7239+113_7239+114del)
c.6285+113_6285+114del (n.6285+113_6285+114del)
n.7539+113_7539+114del
n.322-516_322-515del
c.7248+113_7248+114del (n.7248+113_7248+114del)
n.7737+113_7737+114del
 gnomAD v4
2g.214947310A>TCA2662975013ABCA12,SNHG31c.7239+112T>A (n.7239+112T>A)
c.6285+112T>A (n.6285+112T>A)
n.7539+112T>A
n.322-515A>T
c.7248+112T>A (n.7248+112T>A)
n.7737+112T>A
 gnomAD v4
2g.214947312_214947315delCA2662975012ABCA12,SNHG31c.7239+109_7239+112del (n.7239+109_7239+112del)
c.6285+109_6285+112del (n.6285+109_6285+112del)
n.7539+109_7539+112del
n.322-513_322-510del
c.7248+109_7248+112del (n.7248+109_7248+112del)
n.7737+109_7737+112del
 gnomAD v4
2g.214947311G>TCA2662975014ABCA12,SNHG31c.7239+111C>A (n.7239+111C>A)
c.6285+111C>A (n.6285+111C>A)
n.7539+111C>A
n.322-514G>T
c.7248+111C>A (n.7248+111C>A)
n.7737+111C>A
 gnomAD v4
2g.214947312T>GCA2662975015ABCA12,SNHG31c.7239+110A>C (n.7239+110A>C)
c.6285+110A>C (n.6285+110A>C)
n.7539+110A>C
n.322-513T>G
c.7248+110A>C (n.7248+110A>C)
n.7737+110A>C
 gnomAD v4
2g.214947313G>ACA764603364ABCA12,SNHG31c.7239+109C>T (n.7239+109C>T)
c.6285+109C>T (n.6285+109C>T)
n.7539+109C>T
n.322-512G>A
c.7248+109C>T (n.7248+109C>T)
n.7737+109C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947313G>CCA2662975016ABCA12,SNHG31c.7239+109C>G (n.7239+109C>G)
c.6285+109C>G (n.6285+109C>G)
n.7539+109C>G
n.322-512G>C
c.7248+109C>G (n.7248+109C>G)
n.7737+109C>G
 gnomAD v4
2g.214947313G=CA1327147191ABCA12,SNHG31c.7239+109C= (n.7239+109C=)
c.6285+109C= (n.6285+109C=)
n.7539+109C=
n.322-512G=
c.7248+109C= (n.7248+109C=)
n.7737+109C=
2g.214947313G>TCA2662975017ABCA12,SNHG31c.7239+109C>A (n.7239+109C>A)
c.6285+109C>A (n.6285+109C>A)
n.7539+109C>A
n.322-512G>T
c.7248+109C>A (n.7248+109C>A)
n.7737+109C>A
 gnomAD v4
2g.214947315G>ACA65502941ABCA12,SNHG31c.7239+107C>T (n.7239+107C>T)
c.6285+107C>T (n.6285+107C>T)
n.7539+107C>T
n.322-510G>A
c.7248+107C>T (n.7248+107C>T)
n.7737+107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947315G=CA1327147192ABCA12,SNHG31c.7239+107C= (n.7239+107C=)
c.6285+107C= (n.6285+107C=)
n.7539+107C=
n.322-510G=
c.7248+107C= (n.7248+107C=)
n.7737+107C=
2g.214947315G>TCA2662975018ABCA12,SNHG31c.7239+107C>A (n.7239+107C>A)
c.6285+107C>A (n.6285+107C>A)
n.7539+107C>A
n.322-510G>T
c.7248+107C>A (n.7248+107C>A)
n.7737+107C>A
 gnomAD v4
2g.214947317C>TCA2662975019ABCA12,SNHG31c.7239+105G>A (n.7239+105G>A)
c.6285+105G>A (n.6285+105G>A)
n.7539+105G>A
n.322-508C>T
c.7248+105G>A (n.7248+105G>A)
n.7737+105G>A
 gnomAD v4
2g.214947318C=CA1327147193ABCA12,SNHG31c.7239+104G= (n.7239+104G=)
c.6285+104G= (n.6285+104G=)
n.7539+104G=
n.322-507C=
c.7248+104G= (n.7248+104G=)
n.7737+104G=
2g.214947318C>TCA65502942ABCA12,SNHG31c.7239+104G>A (n.7239+104G>A)
c.6285+104G>A (n.6285+104G>A)
n.7539+104G>A
n.322-507C>T
c.7248+104G>A (n.7248+104G>A)
n.7737+104G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947322A>GCA2502199946ABCA12,SNHG31c.7239+100T>C (n.7239+100T>C)
c.6285+100T>C (n.6285+100T>C)
n.7539+100T>C
n.322-503A>G
c.7248+100T>C (n.7248+100T>C)
n.7737+100T>C
2g.214947323T>ACA2662975020ABCA12,SNHG31c.7239+99A>T (n.7239+99A>T)
c.6285+99A>T (n.6285+99A>T)
n.7539+99A>T
n.322-502T>A
c.7248+99A>T (n.7248+99A>T)
n.7737+99A>T
 gnomAD v4
2g.214947325A=CA1327147194ABCA12,SNHG31c.7239+97T= (n.7239+97T=)
c.6285+97T= (n.6285+97T=)
n.7539+97T=
n.322-500A=
c.7248+97T= (n.7248+97T=)
n.7737+97T=
2g.214947325A>CCA1327147195ABCA12,SNHG31c.7239+97T>G (n.7239+97T>G)
c.6285+97T>G (n.6285+97T>G)
n.7539+97T>G
n.322-500A>C
c.7248+97T>G (n.7248+97T>G)
n.7737+97T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947326A=CA1327147196ABCA12,SNHG31c.7239+96T= (n.7239+96T=)
c.6285+96T= (n.6285+96T=)
n.7539+96T=
n.322-499A=
c.7248+96T= (n.7248+96T=)
n.7737+96T=
2g.214947326A>GCA65502943ABCA12,SNHG31c.7239+96T>C (n.7239+96T>C)
c.6285+96T>C (n.6285+96T>C)
n.7539+96T>C
n.322-499A>G
c.7248+96T>C (n.7248+96T>C)
n.7737+96T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947327T>CCA1327147198ABCA12,SNHG31c.7239+95A>G (n.7239+95A>G)
c.6285+95A>G (n.6285+95A>G)
n.7539+95A>G
n.322-498T>C
c.7248+95A>G (n.7248+95A>G)
n.7737+95A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947327T=CA1327147197ABCA12,SNHG31c.7239+95A= (n.7239+95A=)
c.6285+95A= (n.6285+95A=)
n.7539+95A=
n.322-498T=
c.7248+95A= (n.7248+95A=)
n.7737+95A=
2g.214947328G>ACA1327147200ABCA12,SNHG31c.7239+94C>T (n.7239+94C>T)
c.6285+94C>T (n.6285+94C>T)
n.7539+94C>T
n.322-497G>A
c.7248+94C>T (n.7248+94C>T)
n.7737+94C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947328G=CA1327147199ABCA12,SNHG31c.7239+94C= (n.7239+94C=)
c.6285+94C= (n.6285+94C=)
n.7539+94C=
n.322-497G=
c.7248+94C= (n.7248+94C=)
n.7737+94C=
2g.214947329T>CCA65502944ABCA12,SNHG31c.7239+93A>G (n.7239+93A>G)
c.6285+93A>G (n.6285+93A>G)
n.7539+93A>G
n.322-496T>C
c.7248+93A>G (n.7248+93A>G)
n.7737+93A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947329T=CA1327147201ABCA12,SNHG31c.7239+93A= (n.7239+93A=)
c.6285+93A= (n.6285+93A=)
n.7539+93A=
n.322-496T=
c.7248+93A= (n.7248+93A=)
n.7737+93A=
2g.214947330T>CCA2662975021ABCA12,SNHG31c.7239+92A>G (n.7239+92A>G)
c.6285+92A>G (n.6285+92A>G)
n.7539+92A>G
n.322-495T>C
c.7248+92A>G (n.7248+92A>G)
n.7737+92A>G
 gnomAD v4
2g.214947330T>GCA2577234610ABCA12,SNHG31c.7239+92A>C (n.7239+92A>C)
c.6285+92A>C (n.6285+92A>C)
n.7539+92A>C
n.322-495T>G
c.7248+92A>C (n.7248+92A>C)
n.7737+92A>C
 gnomAD v4
2g.214947331G>CCA2754208990ABCA12,SNHG31c.7239+91C>G (n.7239+91C>G)
c.6285+91C>G (n.6285+91C>G)
n.7539+91C>G
n.322-494G>C
c.7248+91C>G (n.7248+91C>G)
n.7737+91C>G
2g.214947331G>TCA2662975022ABCA12,SNHG31c.7239+91C>A (n.7239+91C>A)
c.6285+91C>A (n.6285+91C>A)
n.7539+91C>A
n.322-494G>T
c.7248+91C>A (n.7248+91C>A)
n.7737+91C>A
 gnomAD v4
2g.214947334T>CCA65502945ABCA12,SNHG31c.7239+88A>G (n.7239+88A>G)
c.6285+88A>G (n.6285+88A>G)
n.7539+88A>G
n.322-491T>C
c.7248+88A>G (n.7248+88A>G)
n.7737+88A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947334T=CA1327147202ABCA12,SNHG31c.7239+88A= (n.7239+88A=)
c.6285+88A= (n.6285+88A=)
n.7539+88A=
n.322-491T=
c.7248+88A= (n.7248+88A=)
n.7737+88A=
2g.214947335G>TCA2662975023ABCA12,SNHG31c.7239+87C>A (n.7239+87C>A)
c.6285+87C>A (n.6285+87C>A)
n.7539+87C>A
n.322-490G>T
c.7248+87C>A (n.7248+87C>A)
n.7737+87C>A
 gnomAD v4
2g.214947337A=CA1327147203ABCA12,SNHG31c.7239+85T= (n.7239+85T=)
c.6285+85T= (n.6285+85T=)
n.7539+85T=
n.322-488A=
c.7248+85T= (n.7248+85T=)
n.7737+85T=
2g.214947337A>CCA1042208136ABCA12,SNHG31c.7239+85T>G (n.7239+85T>G)
c.6285+85T>G (n.6285+85T>G)
n.7539+85T>G
n.322-488A>C
c.7248+85T>G (n.7248+85T>G)
n.7737+85T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947337A>GCA2662975024ABCA12,SNHG31c.7239+85T>C (n.7239+85T>C)
c.6285+85T>C (n.6285+85T>C)
n.7539+85T>C
n.322-488A>G
c.7248+85T>C (n.7248+85T>C)
n.7737+85T>C
 gnomAD v4
2g.214947338A=CA1327147204ABCA12,SNHG31c.7239+84T= (n.7239+84T=)
c.6285+84T= (n.6285+84T=)
n.7539+84T=
n.322-487A=
c.7248+84T= (n.7248+84T=)
n.7737+84T=
2g.214947338A>GCA65502946ABCA12,SNHG31c.7239+84T>C (n.7239+84T>C)
c.6285+84T>C (n.6285+84T>C)
n.7539+84T>C
n.322-487A>G
c.7248+84T>C (n.7248+84T>C)
n.7737+84T>C
 dbSNP
2g.214947340C>ACA2662975025ABCA12,SNHG31c.7239+82G>T (n.7239+82G>T)
c.6285+82G>T (n.6285+82G>T)
n.7539+82G>T
n.322-485C>A
c.7248+82G>T (n.7248+82G>T)
n.7737+82G>T
 gnomAD v4
2g.214947341A=CA1327147205ABCA12,SNHG31c.7239+81T= (n.7239+81T=)
c.6285+81T= (n.6285+81T=)
n.7539+81T=
n.322-484A=
c.7248+81T= (n.7248+81T=)
n.7737+81T=
2g.214947341A>GCA65502947ABCA12,SNHG31c.7239+81T>C (n.7239+81T>C)
c.6285+81T>C (n.6285+81T>C)
n.7539+81T>C
n.322-484A>G
c.7248+81T>C (n.7248+81T>C)
n.7737+81T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947341A>TCA2662975027ABCA12,SNHG31c.7239+81T>A (n.7239+81T>A)
c.6285+81T>A (n.6285+81T>A)
n.7539+81T>A
n.322-484A>T
c.7248+81T>A (n.7248+81T>A)
n.7737+81T>A
 gnomAD v4
2g.214947348_214947350dupCA2662975026ABCA12,SNHG31c.7239+79_7239+81dup (n.7239+79_7239+81dup)
c.6285+79_6285+81dup (n.6285+79_6285+81dup)
n.7539+79_7539+81dup
n.322-477_322-475dup
c.7248+79_7248+81dup (n.7248+79_7248+81dup)
n.7737+79_7737+81dup
 gnomAD v4
2g.214947348_214947350delCA2577234611ABCA12,SNHG31c.7239+79_7239+81del (n.7239+79_7239+81del)
c.6285+79_6285+81del (n.6285+79_6285+81del)
n.7539+79_7539+81del
n.322-477_322-475del
c.7248+79_7248+81del (n.7248+79_7248+81del)
n.7737+79_7737+81del
2g.214947343G>ACA2662975028ABCA12,SNHG31c.7239+79C>T (n.7239+79C>T)
c.6285+79C>T (n.6285+79C>T)
n.7539+79C>T
n.322-482G>A
c.7248+79C>T (n.7248+79C>T)
n.7737+79C>T
 gnomAD v4
2g.214947345T>CCA2577234613ABCA12,SNHG31c.7239+77A>G (n.7239+77A>G)
c.6285+77A>G (n.6285+77A>G)
n.7539+77A>G
n.322-480T>C
c.7248+77A>G (n.7248+77A>G)
n.7737+77A>G
 gnomAD v4
2g.214947346G>TCA2577234615ABCA12,SNHG31c.7239+76C>A (n.7239+76C>A)
c.6285+76C>A (n.6285+76C>A)
n.7539+76C>A
n.322-479G>T
c.7248+76C>A (n.7248+76C>A)
n.7737+76C>A
2g.214947348T>ACA2577234616ABCA12,SNHG31c.7239+74A>T (n.7239+74A>T)
c.6285+74A>T (n.6285+74A>T)
n.7539+74A>T
n.322-477T>A
c.7248+74A>T (n.7248+74A>T)
n.7737+74A>T
 gnomAD v4
2g.214947351A=CA1327147206ABCA12,SNHG31c.7239+71T= (n.7239+71T=)
c.6285+71T= (n.6285+71T=)
n.7539+71T=
n.322-474A=
c.7248+71T= (n.7248+71T=)
n.7737+71T=
2g.214947351A>GCA1042208140ABCA12,SNHG31c.7239+71T>C (n.7239+71T>C)
c.6285+71T>C (n.6285+71T>C)
n.7539+71T>C
n.322-474A>G
c.7248+71T>C (n.7248+71T>C)
n.7737+71T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947352A>GCA2662975029ABCA12,SNHG31c.7239+70T>C (n.7239+70T>C)
c.6285+70T>C (n.6285+70T>C)
n.7539+70T>C
n.322-473A>G
c.7248+70T>C (n.7248+70T>C)
n.7737+70T>C
 gnomAD v4
2g.214947354G>ACA2701455394ABCA12,SNHG31c.7239+68C>T (n.7239+68C>T)
c.6285+68C>T (n.6285+68C>T)
n.7539+68C>T
n.322-471G>A
c.7248+68C>T (n.7248+68C>T)
n.7737+68C>T
 dbSNP
2g.214947355T>CCA1327147208ABCA12,SNHG31c.7239+67A>G (n.7239+67A>G)
c.6285+67A>G (n.6285+67A>G)
n.7539+67A>G
n.322-470T>C
c.7248+67A>G (n.7248+67A>G)
n.7737+67A>G
 dbSNP
2g.214947355T=CA1327147207ABCA12,SNHG31c.7239+67A= (n.7239+67A=)
c.6285+67A= (n.6285+67A=)
n.7539+67A=
n.322-470T=
c.7248+67A= (n.7248+67A=)
n.7737+67A=
2g.214947357A>CCA2662975030ABCA12,SNHG31c.7239+65T>G (n.7239+65T>G)
c.6285+65T>G (n.6285+65T>G)
n.7539+65T>G
n.322-468A>C
c.7248+65T>G (n.7248+65T>G)
n.7737+65T>G
 gnomAD v4
2g.214947357_214947358delCA431319664ABCA12,SNHG31c.7239+64_7239+65del (n.7239+64_7239+65del)
c.6285+64_6285+65del (n.6285+64_6285+65del)
n.7539+64_7539+65del
n.322-468_322-467del
c.7248+64_7248+65del (n.7248+64_7248+65del)
n.7737+64_7737+65del
2g.214947359C>GCA2662975031ABCA12,SNHG31c.7239+63G>C (n.7239+63G>C)
c.6285+63G>C (n.6285+63G>C)
n.7539+63G>C
n.322-466C>G
c.7248+63G>C (n.7248+63G>C)
n.7737+63G>C
 gnomAD v4
2g.214947365C=CA1327147209ABCA12,SNHG31c.7239+57G= (n.7239+57G=)
c.6285+57G= (n.6285+57G=)
n.7539+57G=
n.322-460C=
c.7248+57G= (n.7248+57G=)
n.7737+57G=
2g.214947365C>GCA1327147210ABCA12,SNHG31c.7239+57G>C (n.7239+57G>C)
c.6285+57G>C (n.6285+57G>C)
n.7539+57G>C
n.322-460C>G
c.7248+57G>C (n.7248+57G>C)
n.7737+57G>C
 dbSNP
2g.214947365C>TCA2662975032ABCA12,SNHG31c.7239+57G>A (n.7239+57G>A)
c.6285+57G>A (n.6285+57G>A)
n.7539+57G>A
n.322-460C>T
c.7248+57G>A (n.7248+57G>A)
n.7737+57G>A
 gnomAD v4
2g.214947367A=CA1327147211ABCA12,SNHG31c.7239+55T= (n.7239+55T=)
c.6285+55T= (n.6285+55T=)
n.7539+55T=
n.322-458A=
c.7248+55T= (n.7248+55T=)
n.7737+55T=
2g.214947367A>GCA764603373ABCA12,SNHG31c.7239+55T>C (n.7239+55T>C)
c.6285+55T>C (n.6285+55T>C)
n.7539+55T>C
n.322-458A>G
c.7248+55T>C (n.7248+55T>C)
n.7737+55T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947368T>CCA2662975033ABCA12,SNHG31c.7239+54A>G (n.7239+54A>G)
c.6285+54A>G (n.6285+54A>G)
n.7539+54A>G
n.322-457T>C
c.7248+54A>G (n.7248+54A>G)
n.7737+54A>G
 gnomAD v4
2g.214947369C=CA1327147212ABCA12,SNHG31c.7239+53G= (n.7239+53G=)
c.6285+53G= (n.6285+53G=)
n.7539+53G=
n.322-456C=
c.7248+53G= (n.7248+53G=)
n.7737+53G=
2g.214947369C>TCA1327147213ABCA12,SNHG31c.7239+53G>A (n.7239+53G>A)
c.6285+53G>A (n.6285+53G>A)
n.7539+53G>A
n.322-456C>T
c.7248+53G>A (n.7248+53G>A)
n.7737+53G>A
 dbSNP
2g.214947370A>GCA2662975034ABCA12,SNHG31c.7239+52T>C (n.7239+52T>C)
c.6285+52T>C (n.6285+52T>C)
n.7539+52T>C
n.322-455A>G
c.7248+52T>C (n.7248+52T>C)
n.7737+52T>C
 gnomAD v4
2g.214947370_214947371delinsAGCA1327147214ABCA12,SNHG31c.7239+51_7239+52delinsCT (n.7239+51_7239+52delinsCT)
c.6285+51_6285+52delinsCT (n.6285+51_6285+52delinsCT)
n.7539+51_7539+52delinsCT
n.322-455_322-454delinsAG
c.7248+51_7248+52delinsCT (n.7248+51_7248+52delinsCT)
n.7737+51_7737+52delinsCT
2g.214947371delCA65502948ABCA12,SNHG31c.7239+51del (n.7239+51del)
c.6285+51del (n.6285+51del)
n.7539+51del
n.322-454del
c.7248+51del (n.7248+51del)
n.7737+51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947371G=CA1327147215ABCA12,SNHG31c.7239+51C= (n.7239+51C=)
c.6285+51C= (n.6285+51C=)
n.7539+51C=
n.322-454G=
c.7248+51C= (n.7248+51C=)
n.7737+51C=
2g.214947371G>TCA539752544ABCA12,SNHG31c.7239+51C>A (n.7239+51C>A)
c.6285+51C>A (n.6285+51C>A)
n.7539+51C>A
n.322-454G>T
c.7248+51C>A (n.7248+51C>A)
n.7737+51C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947373T>CCA2662975035ABCA12,SNHG31c.7239+49A>G (n.7239+49A>G)
c.6285+49A>G (n.6285+49A>G)
n.7539+49A>G
n.322-452T>C
c.7248+49A>G (n.7248+49A>G)
n.7737+49A>G
 gnomAD v4
2g.214947373T>GCA2754208991ABCA12,SNHG31c.7239+49A>C (n.7239+49A>C)
c.6285+49A>C (n.6285+49A>C)
n.7539+49A>C
n.322-452T>G
c.7248+49A>C (n.7248+49A>C)
n.7737+49A>C
2g.214947377C>GCA2662975036ABCA12,SNHG31c.7239+45G>C (n.7239+45G>C)
c.6285+45G>C (n.6285+45G>C)
n.7539+45G>C
n.322-448C>G
c.7248+45G>C (n.7248+45G>C)
n.7737+45G>C
 gnomAD v4
2g.214947378T>CCA2090706ABCA12,SNHG31c.7239+44A>G (n.7239+44A>G)
c.6285+44A>G (n.6285+44A>G)
n.7539+44A>G
n.322-447T>C
c.7248+44A>G (n.7248+44A>G)
n.7737+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947378T=CA1327147216ABCA12,SNHG31c.7239+44A= (n.7239+44A=)
c.6285+44A= (n.6285+44A=)
n.7539+44A=
n.322-447T=
c.7248+44A= (n.7248+44A=)
n.7737+44A=
2g.214947379G>ACA2662975037ABCA12,SNHG31c.7239+43C>T (n.7239+43C>T)
c.6285+43C>T (n.6285+43C>T)
n.7539+43C>T
n.322-446G>A
c.7248+43C>T (n.7248+43C>T)
n.7737+43C>T
 gnomAD v4
2g.214947379G>CCA2090707ABCA12,SNHG31c.7239+43C>G (n.7239+43C>G)
c.6285+43C>G (n.6285+43C>G)
n.7539+43C>G
n.322-446G>C
c.7248+43C>G (n.7248+43C>G)
n.7737+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947379G=CA1327147217ABCA12,SNHG31c.7239+43C= (n.7239+43C=)
c.6285+43C= (n.6285+43C=)
n.7539+43C=
n.322-446G=
c.7248+43C= (n.7248+43C=)
n.7737+43C=
2g.214947379G>TCA1042208145ABCA12,SNHG31c.7239+43C>A (n.7239+43C>A)
c.6285+43C>A (n.6285+43C>A)
n.7539+43C>A
n.322-446G>T
c.7248+43C>A (n.7248+43C>A)
n.7737+43C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947382C>ACA2662975038ABCA12,SNHG31c.7239+40G>T (n.7239+40G>T)
c.6285+40G>T (n.6285+40G>T)
n.7539+40G>T
n.322-443C>A
c.7248+40G>T (n.7248+40G>T)
n.7737+40G>T
 gnomAD v4
2g.214947382C>GCA2662975039ABCA12,SNHG31c.7239+40G>C (n.7239+40G>C)
c.6285+40G>C (n.6285+40G>C)
n.7539+40G>C
n.322-443C>G
c.7248+40G>C (n.7248+40G>C)
n.7737+40G>C
 gnomAD v4
2g.214947384A=CA1327147218ABCA12,SNHG31c.7239+38T= (n.7239+38T=)
c.6285+38T= (n.6285+38T=)
n.7539+38T=
n.322-441A=
c.7248+38T= (n.7248+38T=)
n.7737+38T=
2g.214947384A>GCA539752546ABCA12,SNHG31c.7239+38T>C (n.7239+38T>C)
c.6285+38T>C (n.6285+38T>C)
n.7539+38T>C
n.322-441A>G
c.7248+38T>C (n.7248+38T>C)
n.7737+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214947385A=CA1327147219ABCA12,SNHG31c.7239+37T= (n.7239+37T=)
c.6285+37T= (n.6285+37T=)
n.7539+37T=
n.322-440A=
c.7248+37T= (n.7248+37T=)
n.7737+37T=
2g.214947385A>GCA1327147220ABCA12,SNHG31c.7239+37T>C (n.7239+37T>C)
c.6285+37T>C (n.6285+37T>C)
n.7539+37T>C
n.322-440A>G
c.7248+37T>C (n.7248+37T>C)
n.7737+37T>C
 dbSNP
2g.214947388A=CA1327147221ABCA12,SNHG31c.7239+34T= (n.7239+34T=)
c.6285+34T= (n.6285+34T=)
n.7539+34T=
n.322-437A=
c.7248+34T= (n.7248+34T=)
n.7737+34T=
2g.214947388A>GCA1327147222ABCA12,SNHG31c.7239+34T>C (n.7239+34T>C)
c.6285+34T>C (n.6285+34T>C)
n.7539+34T>C
n.322-437A>G
c.7248+34T>C (n.7248+34T>C)
n.7737+34T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947389T>ACA2090708ABCA12,SNHG31c.7239+33A>T (n.7239+33A>T)
c.6285+33A>T (n.6285+33A>T)
n.7539+33A>T
n.322-436T>A
c.7248+33A>T (n.7248+33A>T)
n.7737+33A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947389T>CCA539752547ABCA12,SNHG31c.7239+33A>G (n.7239+33A>G)
c.6285+33A>G (n.6285+33A>G)
n.7539+33A>G
n.322-436T>C
c.7248+33A>G (n.7248+33A>G)
n.7737+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947389T>GCA764603393ABCA12,SNHG31c.7239+33A>C (n.7239+33A>C)
c.6285+33A>C (n.6285+33A>C)
n.7539+33A>C
n.322-436T>G
c.7248+33A>C (n.7248+33A>C)
n.7737+33A>C
 dbSNP
2g.214947389T=CA1327147223ABCA12,SNHG31c.7239+33A= (n.7239+33A=)
c.6285+33A= (n.6285+33A=)
n.7539+33A=
n.322-436T=
c.7248+33A= (n.7248+33A=)
n.7737+33A=
2g.214947391delCA2577234619ABCA12,SNHG31c.7239+32del (n.7239+32del)
c.6285+32del (n.6285+32del)
n.7539+32del
n.322-434del
c.7248+32del (n.7248+32del)
n.7737+32del
2g.214947393G>ACA1327147225ABCA12,SNHG31c.7239+29C>T (n.7239+29C>T)
c.6285+29C>T (n.6285+29C>T)
n.7539+29C>T
n.322-432G>A
c.7248+29C>T (n.7248+29C>T)
n.7737+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214947393G=CA1327147224ABCA12,SNHG31c.7239+29C= (n.7239+29C=)
c.6285+29C= (n.6285+29C=)
n.7539+29C=
n.322-432G=
c.7248+29C= (n.7248+29C=)
n.7737+29C=
2g.214947393G>TCA2662975040ABCA12,SNHG31c.7239+29C>A (n.7239+29C>A)
c.6285+29C>A (n.6285+29C>A)
n.7539+29C>A
n.322-432G>T
c.7248+29C>A (n.7248+29C>A)
n.7737+29C>A
 gnomAD v4
2g.214947394T>CCA2662975041ABCA12,SNHG31c.7239+28A>G (n.7239+28A>G)
c.6285+28A>G (n.6285+28A>G)
n.7539+28A>G
n.322-431T>C
c.7248+28A>G (n.7248+28A>G)
n.7737+28A>G
 gnomAD v4
2g.214947395G>ACA2090709ABCA12,SNHG31c.7239+27C>T (n.7239+27C>T)
c.6285+27C>T (n.6285+27C>T)
n.7539+27C>T
n.322-430G>A
c.7248+27C>T (n.7248+27C>T)
n.7737+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214947395G=CA1327147226ABCA12,SNHG31c.7239+27C= (n.7239+27C=)
c.6285+27C= (n.6285+27C=)
n.7539+27C=
n.322-430G=
c.7248+27C= (n.7248+27C=)
n.7737+27C=

Number of alleles fetched