Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809339_214809342del | CA2539758421 | BARD1 | c.158+70_158+73del (n.158+70_158+73del) n.259+70_259+73del n.249+70_249+73del c.73+70_73+73del (n.73+70_73+73del) n.300+70_300+73del n.272+70_272+73del | |
2 | g.214809342del | CA2662972877 | BARD1 | c.158+73del (n.158+73del) n.259+73del n.249+73del c.73+73del (n.73+73del) n.300+73del n.272+73del | gnomAD v4 |
2 | g.214809340A= | CA1327085073 | BARD1 | c.158+72T= (n.158+72T=) n.259+72T= n.249+72T= c.73+72T= (n.73+72T=) n.300+72T= n.272+72T= | |
2 | g.214809340A>G | CA2662972878 | BARD1 | c.158+72T>C (n.158+72T>C) n.259+72T>C n.249+72T>C c.73+72T>C (n.73+72T>C) n.300+72T>C n.272+72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809340A>T | CA1327085074 | BARD1 | c.158+72T>A (n.158+72T>A) n.259+72T>A n.249+72T>A c.73+72T>A (n.73+72T>A) n.300+72T>A n.272+72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809340_214809341insCGTC | CA2511279027 | BARD1 | c.158+71_158+72insGACG (n.158+71_158+72insGACG) n.259+71_259+72insGACG n.249+71_249+72insGACG c.73+71_73+72insGACG (n.73+71_73+72insGACG) n.300+71_300+72insGACG n.272+71_272+72insGACG | |
2 | g.214809341A>G | CA2662972879 | BARD1 | c.158+71T>C (n.158+71T>C) n.259+71T>C n.249+71T>C c.73+71T>C (n.73+71T>C) n.300+71T>C n.272+71T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809341_214809342insCGATCGGCGTGTCCGG | CA2540121249 | BARD1 | c.158+70_158+71insCCGGACACGCCGATCG (n.158+70_158+71insCCGGACACGCCGATCG) n.259+70_259+71insCCGGACACGCCGATCG n.249+70_249+71insCCGGACACGCCGATCG c.73+70_73+71insCCGGACACGCCGATCG (n.73+70_73+71insCCGGACACGCCGATCG) n.300+70_300+71insCCGGACACGCCGATCG n.272+70_272+71insCCGGACACGCCGATCG | |
2 | g.214809342A>G | CA2662972880 | BARD1 | c.158+70T>C (n.158+70T>C) n.259+70T>C n.249+70T>C c.73+70T>C (n.73+70T>C) n.300+70T>C n.272+70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809343G>A | CA64810158 | BARD1 | c.158+69C>T (n.158+69C>T) n.259+69C>T n.249+69C>T c.73+69C>T (n.73+69C>T) n.300+69C>T n.272+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809343G>C | CA2577234462 | BARD1 | c.158+69C>G (n.158+69C>G) n.259+69C>G n.249+69C>G c.73+69C>G (n.73+69C>G) n.300+69C>G n.272+69C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809343G= | CA1327085076 | BARD1 | c.158+69C= (n.158+69C=) n.259+69C= n.249+69C= c.73+69C= (n.73+69C=) n.300+69C= n.272+69C= | |
2 | g.214809343G>T | CA1327085075 | BARD1 | c.158+69C>A (n.158+69C>A) n.259+69C>A n.249+69C>A c.73+69C>A (n.73+69C>A) n.300+69C>A n.272+69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809344A= | CA1327085077 | BARD1 | c.158+68T= (n.158+68T=) n.259+68T= n.249+68T= c.73+68T= (n.73+68T=) n.300+68T= n.272+68T= | |
2 | g.214809344A>G | CA2577234463 | BARD1 | c.158+68T>C (n.158+68T>C) n.259+68T>C n.249+68T>C c.73+68T>C (n.73+68T>C) n.300+68T>C n.272+68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809344A>T | CA64810163 | BARD1 | c.158+68T>A (n.158+68T>A) n.259+68T>A n.249+68T>A c.73+68T>A (n.73+68T>A) n.300+68T>A n.272+68T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809344_214809345insCGCG | CA2566366978 | BARD1 | c.158+67_158+68insCGCG (n.158+67_158+68insCGCG) n.259+67_259+68insCGCG n.249+67_249+68insCGCG c.73+67_73+68insCGCG (n.73+67_73+68insCGCG) n.300+67_300+68insCGCG n.272+67_272+68insCGCG | |
2 | g.214809346T>C | CA2662972881 | BARD1 | c.158+66A>G (n.158+66A>G) n.259+66A>G n.249+66A>G c.73+66A>G (n.73+66A>G) n.300+66A>G n.272+66A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809347C>A | CA64810168 | BARD1 | c.158+65G>T (n.158+65G>T) n.259+65G>T n.249+65G>T c.73+65G>T (n.73+65G>T) n.300+65G>T n.272+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809347C= | CA1327085078 | BARD1 | c.158+65G= (n.158+65G=) n.259+65G= n.249+65G= c.73+65G= (n.73+65G=) n.300+65G= n.272+65G= | |
2 | g.214809347C>G | CA2662972882 | BARD1 | c.158+65G>C (n.158+65G>C) n.259+65G>C n.249+65G>C c.73+65G>C (n.73+65G>C) n.300+65G>C n.272+65G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809347C>T | CA2662972883 | BARD1 | c.158+65G>A (n.158+65G>A) n.259+65G>A n.249+65G>A c.73+65G>A (n.73+65G>A) n.300+65G>A n.272+65G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809348del | CA2503529445 | BARD1 | c.158+64del (n.158+64del) n.259+64del n.249+64del c.73+64del (n.73+64del) n.300+64del n.272+64del | |
2 | g.214809348T>A | CA2662972884 | BARD1 | c.158+64A>T (n.158+64A>T) n.259+64A>T n.249+64A>T c.73+64A>T (n.73+64A>T) n.300+64A>T n.272+64A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809348T>C | CA2662972885 | BARD1 | c.158+64A>G (n.158+64A>G) n.259+64A>G n.249+64A>G c.73+64A>G (n.73+64A>G) n.300+64A>G n.272+64A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809348T>G | CA64810172 | BARD1 | c.158+64A>C (n.158+64A>C) n.259+64A>C n.249+64A>C c.73+64A>C (n.73+64A>C) n.300+64A>C n.272+64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809348T= | CA1327085079 | BARD1 | c.158+64A= (n.158+64A=) n.259+64A= n.249+64A= c.73+64A= (n.73+64A=) n.300+64A= n.272+64A= | |
2 | g.214809349G>A | CA64810173 | BARD1 | c.158+63C>T (n.158+63C>T) n.259+63C>T n.249+63C>T c.73+63C>T (n.73+63C>T) n.300+63C>T n.272+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809349G>C | CA2701336315 | BARD1 | c.158+63C>G (n.158+63C>G) n.259+63C>G n.249+63C>G c.73+63C>G (n.73+63C>G) n.300+63C>G n.272+63C>G | dbSNP |
2 | g.214809349G= | CA1327085080 | BARD1 | c.158+63C= (n.158+63C=) n.259+63C= n.249+63C= c.73+63C= (n.73+63C=) n.300+63C= n.272+63C= | |
2 | g.214809349G>T | CA2662972886 | BARD1 | c.158+63C>A (n.158+63C>A) n.259+63C>A n.249+63C>A c.73+63C>A (n.73+63C>A) n.300+63C>A n.272+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809350C>A | CA2662972887 | BARD1 | c.158+62G>T (n.158+62G>T) n.259+62G>T n.249+62G>T c.73+62G>T (n.73+62G>T) n.300+62G>T n.272+62G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809350C>T | CA2577234464 | BARD1 | c.158+62G>A (n.158+62G>A) n.259+62G>A n.249+62G>A c.73+62G>A (n.73+62G>A) n.300+62G>A n.272+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809351C>A | CA2558875261 | BARD1 | c.158+61G>T (n.158+61G>T) n.259+61G>T n.249+61G>T c.73+61G>T (n.73+61G>T) n.300+61G>T n.272+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809351C>T | CA2577234465 | BARD1 | c.158+61G>A (n.158+61G>A) n.259+61G>A n.249+61G>A c.73+61G>A (n.73+61G>A) n.300+61G>A n.272+61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809352G>A | CA2662972888 | BARD1 | c.158+60C>T (n.158+60C>T) n.259+60C>T n.249+60C>T c.73+60C>T (n.73+60C>T) n.300+60C>T n.272+60C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809352G>C | CA2662972889 | BARD1 | c.158+60C>G (n.158+60C>G) n.259+60C>G n.249+60C>G c.73+60C>G (n.73+60C>G) n.300+60C>G n.272+60C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809352G>T | CA2662972890 | BARD1 | c.158+60C>A (n.158+60C>A) n.259+60C>A n.249+60C>A c.73+60C>A (n.73+60C>A) n.300+60C>A n.272+60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809353C>A | CA2662972892 | BARD1 | c.158+59G>T (n.158+59G>T) n.259+59G>T n.249+59G>T c.73+59G>T (n.73+59G>T) n.300+59G>T n.272+59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809353C>T | CA2701530687 | BARD1 | c.158+59G>A (n.158+59G>A) n.259+59G>A n.249+59G>A c.73+59G>A (n.73+59G>A) n.300+59G>A n.272+59G>A | dbSNP |
2 | g.214809357del | CA2662972891 | BARD1 | c.158+59del (n.158+59del) n.259+59del n.249+59del c.73+59del (n.73+59del) n.300+59del n.272+59del | gnomAD v4 |
2 | g.214809354C>T | CA2537760647 | BARD1 | c.158+58G>A (n.158+58G>A) n.259+58G>A n.249+58G>A c.73+58G>A (n.73+58G>A) n.300+58G>A n.272+58G>A | dbSNP |
2 | g.214809355C>A | CA2505986147 | BARD1 | c.158+57G>T (n.158+57G>T) n.259+57G>T n.249+57G>T c.73+57G>T (n.73+57G>T) n.300+57G>T n.272+57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809355C>T | CA2662972893 | BARD1 | c.158+57G>A (n.158+57G>A) n.259+57G>A n.249+57G>A c.73+57G>A (n.73+57G>A) n.300+57G>A n.272+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809356C>A | CA1327085082 | BARD1 | c.158+56G>T (n.158+56G>T) n.259+56G>T n.249+56G>T c.73+56G>T (n.73+56G>T) n.300+56G>T n.272+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809356C= | CA1327085081 | BARD1 | c.158+56G= (n.158+56G=) n.259+56G= n.249+56G= c.73+56G= (n.73+56G=) n.300+56G= n.272+56G= | |
2 | g.214809356C>G | CA64810175 | BARD1 | c.158+56G>C (n.158+56G>C) n.259+56G>C n.249+56G>C c.73+56G>C (n.73+56G>C) n.300+56G>C n.272+56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809356C>T | CA764563567 | BARD1 | c.158+56G>A (n.158+56G>A) n.259+56G>A n.249+56G>A c.73+56G>A (n.73+56G>A) n.300+56G>A n.272+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809357C>A | CA764563574 | BARD1 | c.158+55G>T (n.158+55G>T) n.259+55G>T n.249+55G>T c.73+55G>T (n.73+55G>T) n.300+55G>T n.272+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809357C= | CA1327085083 | BARD1 | c.158+55G= (n.158+55G=) n.259+55G= n.249+55G= c.73+55G= (n.73+55G=) n.300+55G= n.272+55G= | |
2 | g.214809357_214809358insGGCT | CA2525997158 | BARD1 | c.158+54_158+55insAGCC (n.158+54_158+55insAGCC) n.259+54_259+55insAGCC n.249+54_249+55insAGCC c.73+54_73+55insAGCC (n.73+54_73+55insAGCC) n.300+54_300+55insAGCC n.272+54_272+55insAGCC | |
2 | g.214809358A>G | CA2662972894 | BARD1 | c.158+54T>C (n.158+54T>C) n.259+54T>C n.249+54T>C c.73+54T>C (n.73+54T>C) n.300+54T>C n.272+54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809358A>T | CA2572241138 | BARD1 | c.158+54T>A (n.158+54T>A) n.259+54T>A n.249+54T>A c.73+54T>A (n.73+54T>A) n.300+54T>A n.272+54T>A | |
2 | g.214809359G>A | CA2662972895 | BARD1 | c.158+53C>T (n.158+53C>T) n.259+53C>T n.249+53C>T c.73+53C>T (n.73+53C>T) n.300+53C>T n.272+53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809359G>C | CA2662972896 | BARD1 | c.158+53C>G (n.158+53C>G) n.259+53C>G n.249+53C>G c.73+53C>G (n.73+53C>G) n.300+53C>G n.272+53C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809359G>T | CA2662972897 | BARD1 | c.158+53C>A (n.158+53C>A) n.259+53C>A n.249+53C>A c.73+53C>A (n.73+53C>A) n.300+53C>A n.272+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809360A= | CA1327085084 | BARD1 | c.158+52T= (n.158+52T=) n.259+52T= n.249+52T= c.73+52T= (n.73+52T=) n.300+52T= n.272+52T= | |
2 | g.214809360A>C | CA2557246731 | BARD1 | c.158+52T>G (n.158+52T>G) n.259+52T>G n.249+52T>G c.73+52T>G (n.73+52T>G) n.300+52T>G n.272+52T>G | |
2 | g.214809360A>G | CA1327085085 | BARD1 | c.158+52T>C (n.158+52T>C) n.259+52T>C n.249+52T>C c.73+52T>C (n.73+52T>C) n.300+52T>C n.272+52T>C | dbSNP |
2 | g.214809361A>G | CA2662972898 | BARD1 | c.158+51T>C (n.158+51T>C) n.259+51T>C n.249+51T>C c.73+51T>C (n.73+51T>C) n.300+51T>C n.272+51T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809361_214809362insCGTC | CA2561958523 | BARD1 | c.158+50_158+51insGACG (n.158+50_158+51insGACG) n.259+50_259+51insGACG n.249+50_249+51insGACG c.73+50_73+51insGACG (n.73+50_73+51insGACG) n.300+50_300+51insGACG n.272+50_272+51insGACG | |
2 | g.214809362_214809363del | CA2563253251 | BARD1 | c.158+49_158+50del (n.158+49_158+50del) n.259+49_259+50del n.249+49_249+50del c.73+49_73+50del (n.73+49_73+50del) n.300+49_300+50del n.272+49_272+50del | |
2 | g.214809363C= | CA1327085086 | BARD1 | c.158+49G= (n.158+49G=) n.259+49G= n.249+49G= c.73+49G= (n.73+49G=) n.300+49G= n.272+49G= | |
2 | g.214809363C>G | CA2662972899 | BARD1 | c.158+49G>C (n.158+49G>C) n.259+49G>C n.249+49G>C c.73+49G>C (n.73+49G>C) n.300+49G>C n.272+49G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809363C>T | CA64810177 | BARD1 | c.158+49G>A (n.158+49G>A) n.259+49G>A n.249+49G>A c.73+49G>A (n.73+49G>A) n.300+49G>A n.272+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809363_214809365delinsCTG | CA1327085087 | BARD1 | c.158+47_158+49delinsCAG (n.158+47_158+49delinsCAG) n.259+47_259+49delinsCAG n.249+47_249+49delinsCAG c.73+47_73+49delinsCAG (n.73+47_73+49delinsCAG) n.300+47_300+49delinsCAG n.272+47_272+49delinsCAG | |
2 | g.214809363_214809364insGATTGGCG | CA2550513392 | BARD1 | c.158+48_158+49insCGCCAATC (n.158+48_158+49insCGCCAATC) n.259+48_259+49insCGCCAATC n.249+48_249+49insCGCCAATC c.73+48_73+49insCGCCAATC (n.73+48_73+49insCGCCAATC) n.300+48_300+49insCGCCAATC n.272+48_272+49insCGCCAATC | |
2 | g.214809364T>A | CA2662972900 | BARD1 | c.158+48A>T (n.158+48A>T) n.259+48A>T n.249+48A>T c.73+48A>T (n.73+48A>T) n.300+48A>T n.272+48A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809366_214809367del | CA539522475 | BARD1 | c.158+47_158+48del (n.158+47_158+48del) n.259+47_259+48del n.249+47_249+48del c.73+47_73+48del (n.73+47_73+48del) n.300+47_300+48del n.272+47_272+48del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214809365_214809366insCCGGC | CA2549129483 | BARD1 | c.158+46_158+47insGCCGG (n.158+46_158+47insGCCGG) n.259+46_259+47insGCCGG n.249+46_249+47insGCCGG c.73+46_73+47insGCCGG (n.73+46_73+47insGCCGG) n.300+46_300+47insGCCGG n.272+46_272+47insGCCGG | |
2 | g.214809366del | CA2662972901 | BARD1 | c.158+46del (n.158+46del) n.259+46del n.249+46del c.73+46del (n.73+46del) n.300+46del n.272+46del | gnomAD v4 |
2 | g.214809366T>A | CA764563580 | BARD1 | c.158+46A>T (n.158+46A>T) n.259+46A>T n.249+46A>T c.73+46A>T (n.73+46A>T) n.300+46A>T n.272+46A>T | dbSNP |
2 | g.214809366T>C | CA1327085089 | BARD1 | c.158+46A>G (n.158+46A>G) n.259+46A>G n.249+46A>G c.73+46A>G (n.73+46A>G) n.300+46A>G n.272+46A>G | dbSNP |
2 | g.214809366T>G | CA2090498 | BARD1 | c.158+46A>C (n.158+46A>C) n.259+46A>C n.249+46A>C c.73+46A>C (n.73+46A>C) n.300+46A>C n.272+46A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809366T= | CA1327085088 | BARD1 | c.158+46A= (n.158+46A=) n.259+46A= n.249+46A= c.73+46A= (n.73+46A=) n.300+46A= n.272+46A= | |
2 | g.214809366_214809367insCCG | CA2562269073 | BARD1 | c.158+45_158+46insCGG (n.158+45_158+46insCGG) n.259+45_259+46insCGG n.249+45_249+46insCGG c.73+45_73+46insCGG (n.73+45_73+46insCGG) n.300+45_300+46insCGG n.272+45_272+46insCGG | |
2 | g.214809367G>A | CA2090499 | BARD1 | c.158+45C>T (n.158+45C>T) n.259+45C>T n.249+45C>T c.73+45C>T (n.73+45C>T) n.300+45C>T n.272+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809367G= | CA1327085090 | BARD1 | c.158+45C= (n.158+45C=) n.259+45C= n.249+45C= c.73+45C= (n.73+45C=) n.300+45C= n.272+45C= | |
2 | g.214809367G>T | CA2662972902 | BARD1 | c.158+45C>A (n.158+45C>A) n.259+45C>A n.249+45C>A c.73+45C>A (n.73+45C>A) n.300+45C>A n.272+45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809368C>A | CA2662972904 | BARD1 | c.158+44G>T (n.158+44G>T) n.259+44G>T n.249+44G>T c.73+44G>T (n.73+44G>T) n.300+44G>T n.272+44G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809368C= | CA1327085091 | BARD1 | c.158+44G= (n.158+44G=) n.259+44G= n.249+44G= c.73+44G= (n.73+44G=) n.300+44G= n.272+44G= | |
2 | g.214809368C>T | CA1327085092 | BARD1 | c.158+44G>A (n.158+44G>A) n.259+44G>A n.249+44G>A c.73+44G>A (n.73+44G>A) n.300+44G>A n.272+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809368_214809373del | CA2662972903 | BARD1 | c.158+39_158+44del (n.158+39_158+44del) n.259+39_259+44del n.249+39_249+44del c.73+39_73+44del (n.73+39_73+44del) n.300+39_300+44del n.272+39_272+44del | gnomAD v4 |
2 | g.214809369G>A | CA2662972905 | BARD1 | c.158+43C>T (n.158+43C>T) n.259+43C>T n.249+43C>T c.73+43C>T (n.73+43C>T) n.300+43C>T n.272+43C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809369G>T | CA2662972906 | BARD1 | c.158+43C>A (n.158+43C>A) n.259+43C>A n.249+43C>A c.73+43C>A (n.73+43C>A) n.300+43C>A n.272+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809370A>C | CA2701530817 | BARD1 | c.158+42T>G (n.158+42T>G) n.259+42T>G n.249+42T>G c.73+42T>G (n.73+42T>G) n.300+42T>G n.272+42T>G | dbSNP |
2 | g.214809371C>A | CA2090500 | BARD1 | c.158+41G>T (n.158+41G>T) n.259+41G>T n.249+41G>T c.73+41G>T (n.73+41G>T) n.300+41G>T n.272+41G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809371C= | CA1327085093 | BARD1 | c.158+41G= (n.158+41G=) n.259+41G= n.249+41G= c.73+41G= (n.73+41G=) n.300+41G= n.272+41G= | |
2 | g.214809371C>G | CA2662972907 | BARD1 | c.158+41G>C (n.158+41G>C) n.259+41G>C n.249+41G>C c.73+41G>C (n.73+41G>C) n.300+41G>C n.272+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809371C>T | CA539522476 | BARD1 | c.158+41G>A (n.158+41G>A) n.259+41G>A n.249+41G>A c.73+41G>A (n.73+41G>A) n.300+41G>A n.272+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809372C>G | CA2569706378 | BARD1 | c.158+40G>C (n.158+40G>C) n.259+40G>C n.249+40G>C c.73+40G>C (n.73+40G>C) n.300+40G>C n.272+40G>C | |
2 | g.214809372_214809375del | CA2512770736 | BARD1 | c.158+37_158+40del (n.158+37_158+40del) n.259+37_259+40del n.249+37_249+40del c.73+37_73+40del (n.73+37_73+40del) n.300+37_300+40del n.272+37_272+40del | |
2 | g.214809373C>A | CA2662972908 | BARD1 | c.158+39G>T (n.158+39G>T) n.259+39G>T n.249+39G>T c.73+39G>T (n.73+39G>T) n.300+39G>T n.272+39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809373C= | CA1327085094 | BARD1 | c.158+39G= (n.158+39G=) n.259+39G= n.249+39G= c.73+39G= (n.73+39G=) n.300+39G= n.272+39G= | |
2 | g.214809373C>T | CA539522477 | BARD1 | c.158+39G>A (n.158+39G>A) n.259+39G>A n.249+39G>A c.73+39G>A (n.73+39G>A) n.300+39G>A n.272+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809374G>A | CA1327085096 | BARD1 | c.158+38C>T (n.158+38C>T) n.259+38C>T n.249+38C>T c.73+38C>T (n.73+38C>T) n.300+38C>T n.272+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809374G>C | CA2701371175 | BARD1 | c.158+38C>G (n.158+38C>G) n.259+38C>G n.249+38C>G c.73+38C>G (n.73+38C>G) n.300+38C>G n.272+38C>G | dbSNP |
2 | g.214809374G= | CA1327085095 | BARD1 | c.158+38C= (n.158+38C=) n.259+38C= n.249+38C= c.73+38C= (n.73+38C=) n.300+38C= n.272+38C= | |
2 | g.214809374G>T | CA2662972909 | BARD1 | c.158+38C>A (n.158+38C>A) n.259+38C>A n.249+38C>A c.73+38C>A (n.73+38C>A) n.300+38C>A n.272+38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809375T>A | CA2701530824 | BARD1 | c.158+37A>T (n.158+37A>T) n.259+37A>T n.249+37A>T c.73+37A>T (n.73+37A>T) n.300+37A>T n.272+37A>T | dbSNP |
2 | g.214809375T>G | CA2662972910 | BARD1 | c.158+37A>C (n.158+37A>C) n.259+37A>C n.249+37A>C c.73+37A>C (n.73+37A>C) n.300+37A>C n.272+37A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809376G>A | CA764563590 | BARD1 | c.158+36C>T (n.158+36C>T) n.259+36C>T n.249+36C>T c.73+36C>T (n.73+36C>T) n.300+36C>T n.272+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809376G>C | CA2701352278 | BARD1 | c.158+36C>G (n.158+36C>G) n.259+36C>G n.249+36C>G c.73+36C>G (n.73+36C>G) n.300+36C>G n.272+36C>G | dbSNP |
2 | g.214809376G= | CA1327085097 | BARD1 | c.158+36C= (n.158+36C=) n.259+36C= n.249+36C= c.73+36C= (n.73+36C=) n.300+36C= n.272+36C= | |
2 | g.214809376G>T | CA2662972912 | BARD1 | c.158+36C>A (n.158+36C>A) n.259+36C>A n.249+36C>A c.73+36C>A (n.73+36C>A) n.300+36C>A n.272+36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809376_214809379del | CA2555501267 | BARD1 | c.158+33_158+36del (n.158+33_158+36del) n.259+33_259+36del n.249+33_249+36del c.73+33_73+36del (n.73+33_73+36del) n.300+33_300+36del n.272+33_272+36del | |
2 | g.214809376_214809379dup | CA2662972911 | BARD1 | c.158+33_158+36dup (n.158+33_158+36dup) n.259+33_259+36dup n.249+33_249+36dup c.73+33_73+36dup (n.73+33_73+36dup) n.300+33_300+36dup n.272+33_272+36dup | gnomAD v4 |
2 | g.214809377C>A | CA1327085099 | BARD1 | c.158+35G>T (n.158+35G>T) n.259+35G>T n.249+35G>T c.73+35G>T (n.73+35G>T) n.300+35G>T n.272+35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809377C= | CA1327085098 | BARD1 | c.158+35G= (n.158+35G=) n.259+35G= n.249+35G= c.73+35G= (n.73+35G=) n.300+35G= n.272+35G= | |
2 | g.214809377C>T | CA2662972913 | BARD1 | c.158+35G>A (n.158+35G>A) n.259+35G>A n.249+35G>A c.73+35G>A (n.73+35G>A) n.300+35G>A n.272+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809378C= | CA1327085100 | BARD1 | c.158+34G= (n.158+34G=) n.259+34G= n.249+34G= c.73+34G= (n.73+34G=) n.300+34G= n.272+34G= | |
2 | g.214809378C>T | CA1327085101 | BARD1 | c.158+34G>A (n.158+34G>A) n.259+34G>A n.249+34G>A c.73+34G>A (n.73+34G>A) n.300+34G>A n.272+34G>A | dbSNP |
2 | g.214809378_214809379insTGGTA | CA2572459848 | BARD1 | c.158+33_158+34insTACCA (n.158+33_158+34insTACCA) n.259+33_259+34insTACCA n.249+33_249+34insTACCA c.73+33_73+34insTACCA (n.73+33_73+34insTACCA) n.300+33_300+34insTACCA n.272+33_272+34insTACCA | |
2 | g.214809381C= | CA1327085102 | BARD1 | c.158+31G= (n.158+31G=) n.259+31G= n.249+31G= c.73+31G= (n.73+31G=) n.300+31G= n.272+31G= | |
2 | g.214809381C>T | CA1327085103 | BARD1 | c.158+31G>A (n.158+31G>A) n.259+31G>A n.249+31G>A c.73+31G>A (n.73+31G>A) n.300+31G>A n.272+31G>A | dbSNP |
2 | g.214809382G>A | CA2090501 | BARD1 | c.158+30C>T (n.158+30C>T) n.259+30C>T n.249+30C>T c.73+30C>T (n.73+30C>T) n.300+30C>T n.272+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809382G>C | CA2701327651 | BARD1 | c.158+30C>G (n.158+30C>G) n.259+30C>G n.249+30C>G c.73+30C>G (n.73+30C>G) n.300+30C>G n.272+30C>G | dbSNP |
2 | g.214809382G= | CA1327085104 | BARD1 | c.158+30C= (n.158+30C=) n.259+30C= n.249+30C= c.73+30C= (n.73+30C=) n.300+30C= n.272+30C= | |
2 | g.214809382G>T | CA2662972914 | BARD1 | c.158+30C>A (n.158+30C>A) n.259+30C>A n.249+30C>A c.73+30C>A (n.73+30C>A) n.300+30C>A n.272+30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809382_214809383insGTGAT | CA2528131124 | BARD1 | c.158+29_158+30insATCAC (n.158+29_158+30insATCAC) n.259+29_259+30insATCAC n.249+29_249+30insATCAC c.73+29_73+30insATCAC (n.73+29_73+30insATCAC) n.300+29_300+30insATCAC n.272+29_272+30insATCAC | |
2 | g.214809383C>T | CA2662972915 | BARD1 | c.158+29G>A (n.158+29G>A) n.259+29G>A n.249+29G>A c.73+29G>A (n.73+29G>A) n.300+29G>A n.272+29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809383_214809384insGGGGG | CA2561376654 | BARD1 | c.158+28_158+29insCCCCC (n.158+28_158+29insCCCCC) n.259+28_259+29insCCCCC n.249+28_249+29insCCCCC c.73+28_73+29insCCCCC (n.73+28_73+29insCCCCC) n.300+28_300+29insCCCCC n.272+28_272+29insCCCCC | |
2 | g.214809385G>A | CA539522479 | BARD1 | c.158+27C>T (n.158+27C>T) n.259+27C>T n.249+27C>T c.73+27C>T (n.73+27C>T) n.300+27C>T n.272+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809385G>C | CA2090502 | BARD1 | c.158+27C>G (n.158+27C>G) n.259+27C>G n.249+27C>G c.73+27C>G (n.73+27C>G) n.300+27C>G n.272+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809385G= | CA1327085105 | BARD1 | c.158+27C= (n.158+27C=) n.259+27C= n.249+27C= c.73+27C= (n.73+27C=) n.300+27C= n.272+27C= | |
2 | g.214809385G>T | CA539522478 | BARD1 | c.158+27C>A (n.158+27C>A) n.259+27C>A n.249+27C>A c.73+27C>A (n.73+27C>A) n.300+27C>A n.272+27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809385_214809387del | CA2521522593 | BARD1 | c.158+25_158+27del (n.158+25_158+27del) n.259+25_259+27del n.249+25_249+27del c.73+25_73+27del (n.73+25_73+27del) n.300+25_300+27del n.272+25_272+27del | |
2 | g.214809386C>A | CA2662972917 | BARD1 | c.158+26G>T (n.158+26G>T) n.259+26G>T n.249+26G>T c.73+26G>T (n.73+26G>T) n.300+26G>T n.272+26G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809386C= | CA1327085106 | BARD1 | c.158+26G= (n.158+26G=) n.259+26G= n.249+26G= c.73+26G= (n.73+26G=) n.300+26G= n.272+26G= | |
2 | g.214809386C>T | CA539522480 | BARD1 | c.158+26G>A (n.158+26G>A) n.259+26G>A n.249+26G>A c.73+26G>A (n.73+26G>A) n.300+26G>A n.272+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809387del | CA2662972916 | BARD1 | c.158+26del (n.158+26del) n.259+26del n.249+26del c.73+26del (n.73+26del) n.300+26del n.272+26del | gnomAD v4 |
2 | g.214809387C= | CA1327085107 | BARD1 | c.158+25G= (n.158+25G=) n.259+25G= n.249+25G= c.73+25G= (n.73+25G=) n.300+25G= n.272+25G= | |
2 | g.214809387C>T | CA764563603 | BARD1 | c.158+25G>A (n.158+25G>A) n.259+25G>A n.249+25G>A c.73+25G>A (n.73+25G>A) n.300+25G>A n.272+25G>A | dbSNP |
2 | g.214809388A>C | CA2701530862 | BARD1 | c.158+24T>G (n.158+24T>G) n.259+24T>G n.249+24T>G c.73+24T>G (n.73+24T>G) n.300+24T>G n.272+24T>G | dbSNP |
2 | g.214809389C>A | CA2090503 | BARD1 | c.158+23G>T (n.158+23G>T) n.259+23G>T n.249+23G>T c.73+23G>T (n.73+23G>T) n.300+23G>T n.272+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809389C= | CA1327085108 | BARD1 | c.158+23G= (n.158+23G=) n.259+23G= n.249+23G= c.73+23G= (n.73+23G=) n.300+23G= n.272+23G= | |
2 | g.214809389C>G | CA64810201 | BARD1 | c.158+23G>C (n.158+23G>C) n.259+23G>C n.249+23G>C c.73+23G>C (n.73+23G>C) n.300+23G>C n.272+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809389C>T | CA539522481 | BARD1 | c.158+23G>A (n.158+23G>A) n.259+23G>A n.249+23G>A c.73+23G>A (n.73+23G>A) n.300+23G>A n.272+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809392_214809393dup | CA2662972918 | BARD1 | c.158+22_158+23dup (n.158+22_158+23dup) n.259+22_259+23dup n.249+22_249+23dup c.73+22_73+23dup (n.73+22_73+23dup) n.300+22_300+23dup n.272+22_272+23dup | gnomAD v4 |
2 | g.214809393del | CA2662972919 | BARD1 | c.158+23del (n.158+23del) n.259+23del n.249+23del c.73+23del (n.73+23del) n.300+23del n.272+23del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809390C>A | CA2090504 | BARD1 | c.158+22G>T (n.158+22G>T) n.259+22G>T n.249+22G>T c.73+22G>T (n.73+22G>T) n.300+22G>T n.272+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809390C= | CA1327085109 | BARD1 | c.158+22G= (n.158+22G=) n.259+22G= n.249+22G= c.73+22G= (n.73+22G=) n.300+22G= n.272+22G= | |
2 | g.214809390C>G | CA539522482 | BARD1 | c.158+22G>C (n.158+22G>C) n.259+22G>C n.249+22G>C c.73+22G>C (n.73+22G>C) n.300+22G>C n.272+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809390C>T | CA539522483 | BARD1 | c.158+22G>A (n.158+22G>A) n.259+22G>A n.249+22G>A c.73+22G>A (n.73+22G>A) n.300+22G>A n.272+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809390_214809391insGGCTTGAATGCCGGCTGCGACGCCTGGTACTCGGTGATCGGGGGAACCCT | CA2516488586 | BARD1 | c.158+21_158+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC (n.158+21_158+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC) n.259+21_259+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC n.249+21_249+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC c.73+21_73+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC (n.73+21_73+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC) n.300+21_300+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC n.272+21_272+22insAGGGTTCCCCCGATCACCGAGTACCAGGCGTCGCAGCCGGCATTCAAGCC | |
2 | g.214809391C>A | CA2662972920 | BARD1 | c.158+21G>T (n.158+21G>T) n.259+21G>T n.249+21G>T c.73+21G>T (n.73+21G>T) n.300+21G>T n.272+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809391C= | CA1327085110 | BARD1 | c.158+21G= (n.158+21G=) n.259+21G= n.249+21G= c.73+21G= (n.73+21G=) n.300+21G= n.272+21G= | |
2 | g.214809391C>G | CA1327085111 | BARD1 | c.158+21G>C (n.158+21G>C) n.259+21G>C n.249+21G>C c.73+21G>C (n.73+21G>C) n.300+21G>C n.272+21G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809391C>T | CA539522484 | BARD1 | c.158+21G>A (n.158+21G>A) n.259+21G>A n.249+21G>A c.73+21G>A (n.73+21G>A) n.300+21G>A n.272+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809391_214809392insTC | CA2570104170 | BARD1 | c.158+21_158+22insAG (n.158+21_158+22insAG) n.259+21_259+22insAG n.249+21_249+22insAG c.73+21_73+22insAG (n.73+21_73+22insAG) n.300+21_300+22insAG n.272+21_272+22insAG | |
2 | g.214809392C>A | CA658683292 | BARD1 | c.158+20G>T (n.158+20G>T) n.259+20G>T n.249+20G>T c.73+20G>T (n.73+20G>T) n.300+20G>T n.272+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809392C= | CA1327085112 | BARD1 | c.158+20G= (n.158+20G=) n.259+20G= n.249+20G= c.73+20G= (n.73+20G=) n.300+20G= n.272+20G= | |
2 | g.214809392C>G | CA16604130 | BARD1 | c.158+20G>C (n.158+20G>C) n.259+20G>C n.249+20G>C c.73+20G>C (n.73+20G>C) n.300+20G>C n.272+20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809392C>T | CA16604134 | BARD1 | c.158+20G>A (n.158+20G>A) n.259+20G>A n.249+20G>A c.73+20G>A (n.73+20G>A) n.300+20G>A n.272+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809393C>A | CA539522485 | BARD1 | c.158+19G>T (n.158+19G>T) n.259+19G>T n.249+19G>T c.73+19G>T (n.73+19G>T) n.300+19G>T n.272+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809393C= | CA1327085113 | BARD1 | c.158+19G= (n.158+19G=) n.259+19G= n.249+19G= c.73+19G= (n.73+19G=) n.300+19G= n.272+19G= | |
2 | g.214809393C>G | CA2580065589 | BARD1 | c.158+19G>C (n.158+19G>C) n.259+19G>C n.249+19G>C c.73+19G>C (n.73+19G>C) n.300+19G>C n.272+19G>C | ClinVar |
2 | g.214809393C>T | CA2090505 | BARD1 | c.158+19G>A (n.158+19G>A) n.259+19G>A n.249+19G>A c.73+19G>A (n.73+19G>A) n.300+19G>A n.272+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809394A>C | CA2662972921 | BARD1 | c.158+18T>G (n.158+18T>G) n.259+18T>G n.249+18T>G c.73+18T>G (n.73+18T>G) n.300+18T>G n.272+18T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809394A>T | CA2701530926 | BARD1 | c.158+18T>A (n.158+18T>A) n.259+18T>A n.249+18T>A c.73+18T>A (n.73+18T>A) n.300+18T>A n.272+18T>A | dbSNP |
2 | g.214809395A= | CA1327085114 | BARD1 | c.158+17T= (n.158+17T=) n.259+17T= n.249+17T= c.73+17T= (n.73+17T=) n.300+17T= n.272+17T= | |
2 | g.214809395A>C | CA539522486 | BARD1 | c.158+17T>G (n.158+17T>G) n.259+17T>G n.249+17T>G c.73+17T>G (n.73+17T>G) n.300+17T>G n.272+17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809395A>G | CA2573135128 | BARD1 | c.158+17T>C (n.158+17T>C) n.259+17T>C n.249+17T>C c.73+17T>C (n.73+17T>C) n.300+17T>C n.272+17T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809396G>A | CA2662972922 | BARD1 | c.158+16C>T (n.158+16C>T) n.259+16C>T n.249+16C>T c.73+16C>T (n.73+16C>T) n.300+16C>T n.272+16C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809396G>C | CA2662972923 | BARD1 | c.158+16C>G (n.158+16C>G) n.259+16C>G n.249+16C>G c.73+16C>G (n.73+16C>G) n.300+16C>G n.272+16C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809397A= | CA1327085115 | BARD1 | c.158+15T= (n.158+15T=) n.259+15T= n.249+15T= c.73+15T= (n.73+15T=) n.300+15T= n.272+15T= | |
2 | g.214809397A>C | CA539522487 | BARD1 | c.158+15T>G (n.158+15T>G) n.259+15T>G n.249+15T>G c.73+15T>G (n.73+15T>G) n.300+15T>G n.272+15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809397A>G | CA2573135129 | BARD1 | c.158+15T>C (n.158+15T>C) n.259+15T>C n.249+15T>C c.73+15T>C (n.73+15T>C) n.300+15T>C n.272+15T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809397A>T | CA2701344567 | BARD1 | c.158+15T>A (n.158+15T>A) n.259+15T>A n.249+15T>A c.73+15T>A (n.73+15T>A) n.300+15T>A n.272+15T>A | dbSNP |
2 | g.214809398A>G | CA2701530938 | BARD1 | c.158+14T>C (n.158+14T>C) n.259+14T>C n.249+14T>C c.73+14T>C (n.73+14T>C) n.300+14T>C n.272+14T>C | dbSNP |
2 | g.214809398_214809399delinsAG | CA1327085116 | BARD1 | c.158+13_158+14delinsCT (n.158+13_158+14delinsCT) n.259+13_259+14delinsCT n.249+13_249+14delinsCT c.73+13_73+14delinsCT (n.73+13_73+14delinsCT) n.300+13_300+14delinsCT n.272+13_272+14delinsCT | |
2 | g.214809399del | CA16617458 | BARD1 | c.158+13del (n.158+13del) n.259+13del n.249+13del c.73+13del (n.73+13del) n.300+13del n.272+13del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809399G>A | CA1042198182 | BARD1 | c.158+13C>T (n.158+13C>T) n.259+13C>T n.249+13C>T c.73+13C>T (n.73+13C>T) n.300+13C>T n.272+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809399G>C | CA2697550344 | BARD1 | c.158+13C>G (n.158+13C>G) n.259+13C>G n.249+13C>G c.73+13C>G (n.73+13C>G) n.300+13C>G n.272+13C>G | ClinVar |
2 | g.214809399G= | CA1327085117 | BARD1 | c.158+13C= (n.158+13C=) n.259+13C= n.249+13C= c.73+13C= (n.73+13C=) n.300+13C= n.272+13C= | |
2 | g.214809399G>T | CA2662972924 | BARD1 | c.158+13C>A (n.158+13C>A) n.259+13C>A n.249+13C>A c.73+13C>A (n.73+13C>A) n.300+13C>A n.272+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809400C>T | CA2573135130 | BARD1 | c.158+12G>A (n.158+12G>A) n.259+12G>A n.249+12G>A c.73+12G>A (n.73+12G>A) n.300+12G>A n.272+12G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809401T>G | CA2701531022 | BARD1 | c.158+11A>C (n.158+11A>C) n.259+11A>C n.249+11A>C c.73+11A>C (n.73+11A>C) n.300+11A>C n.272+11A>C | dbSNP |
2 | g.214809402C>A | CA2701531026 | BARD1 | c.158+10G>T (n.158+10G>T) n.259+10G>T n.249+10G>T c.73+10G>T (n.73+10G>T) n.300+10G>T n.272+10G>T | dbSNP |
2 | g.214809402C>G | CA2573135131 | BARD1 | c.158+10G>C (n.158+10G>C) n.259+10G>C n.249+10G>C c.73+10G>C (n.73+10G>C) n.300+10G>C n.272+10G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809404_214809412del | CA2582342122 | BARD1 | c.158+2_158+10del n.259+2_259+10del n.249+2_249+10del c.73+2_73+10del n.300+2_300+10del n.272+2_272+10del | ClinVar |
2 | g.214809403C>A | CA913188055 | BARD1 | c.158+9G>T (n.158+9G>T) n.259+9G>T n.249+9G>T c.73+9G>T (n.73+9G>T) n.300+9G>T n.272+9G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809403C= | CA1327085118 | BARD1 | c.158+9G= (n.158+9G=) n.259+9G= n.249+9G= c.73+9G= (n.73+9G=) n.300+9G= n.272+9G= | |
2 | g.214809403C>T | CA913188056 | BARD1 | c.158+9G>A (n.158+9G>A) n.259+9G>A n.249+9G>A c.73+9G>A (n.73+9G>A) n.300+9G>A n.272+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809404G>A | CA2662972925 | BARD1 | c.158+8C>T (n.158+8C>T) n.259+8C>T n.249+8C>T c.73+8C>T (n.73+8C>T) n.300+8C>T n.272+8C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809404G>C | CA2701531030 | BARD1 | c.158+8C>G (n.158+8C>G) n.259+8C>G n.249+8C>G c.73+8C>G (n.73+8C>G) n.300+8C>G n.272+8C>G | dbSNP |
2 | g.214809405T>A | CA2662972926 | BARD1 | c.158+7A>T (n.158+7A>T) n.259+7A>T n.249+7A>T c.73+7A>T (n.73+7A>T) n.300+7A>T n.272+7A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809405T>G | CA2701531249 | BARD1 | c.158+7A>C (n.158+7A>C) n.259+7A>C n.249+7A>C c.73+7A>C (n.73+7A>C) n.300+7A>C n.272+7A>C | dbSNP |
2 | g.214809406C>A | CA916082287 | BARD1 | c.158+6G>T (n.158+6G>T) n.259+6G>T n.249+6G>T c.73+6G>T (n.73+6G>T) n.300+6G>T n.272+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809406C= | CA1327085119 | BARD1 | c.158+6G= (n.158+6G=) n.259+6G= n.249+6G= c.73+6G= (n.73+6G=) n.300+6G= n.272+6G= | |
2 | g.214809406C>T | CA2580065596 | BARD1 | c.158+6G>A (n.158+6G>A) n.259+6G>A n.249+6G>A c.73+6G>A (n.73+6G>A) n.300+6G>A n.272+6G>A | ClinVar |
2 | g.214809407T>C | CA16604050 | BARD1 | c.158+5A>G (n.158+5A>G) n.259+5A>G n.249+5A>G c.73+5A>G (n.73+5A>G) n.300+5A>G n.272+5A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809407T= | CA1327085120 | BARD1 | c.158+5A= (n.158+5A=) n.259+5A= n.249+5A= c.73+5A= (n.73+5A=) n.300+5A= n.272+5A= | |
2 | g.214809409T>C | CA913188057 | BARD1 | c.158+3A>G (n.158+3A>G) n.259+3A>G n.249+3A>G c.73+3A>G (n.73+3A>G) n.300+3A>G n.272+3A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809409T= | CA1327085121 | BARD1 | c.158+3A= (n.158+3A=) n.259+3A= n.249+3A= c.73+3A= (n.73+3A=) n.300+3A= n.272+3A= | |
2 | g.214809409_214809411delinsAA | CA2582342123 | BARD1 | c.158+1_158+3delinsTT (n.158+1_158+3delinsTT) n.259+1_259+3delinsTT n.249+1_249+3delinsTT c.73+1_73+3delinsTT (n.73+1_73+3delinsTT) n.300+1_300+3delinsTT n.272+1_272+3delinsTT | ClinVar |
2 | g.214809410A>C | CA350464679 | BARD1 | c.158+2T>G (n.158+2T>G) n.259+2T>G n.249+2T>G c.73+2T>G (n.73+2T>G) n.300+2T>G n.272+2T>G | ClinVar |
2 | g.214809410A>G | CA350464681 | BARD1 | c.158+2T>C (n.158+2T>C) n.259+2T>C n.249+2T>C c.73+2T>C (n.73+2T>C) n.300+2T>C n.272+2T>C | |
2 | g.214809410A>T | CA350464683 | BARD1 | c.158+2T>A (n.158+2T>A) n.259+2T>A n.249+2T>A c.73+2T>A (n.73+2T>A) n.300+2T>A n.272+2T>A | |
2 | g.214809411C>A | CA350464686 | BARD1 | c.158+1G>T (n.158+1G>T) n.259+1G>T n.249+1G>T c.73+1G>T (n.73+1G>T) n.300+1G>T n.272+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809411C= | CA1327085122 | BARD1 | c.158+1G= (n.158+1G=) n.259+1G= n.249+1G= c.73+1G= (n.73+1G=) n.300+1G= n.272+1G= | |
2 | g.214809411C>G | CA350464687 | BARD1 | c.158+1G>C (n.158+1G>C) n.259+1G>C n.249+1G>C c.73+1G>C (n.73+1G>C) n.300+1G>C n.272+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809411C>T | CA350464685 | BARD1 | c.158+1G>A (n.158+1G>A) n.259+1G>A n.249+1G>A c.73+1G>A (n.73+1G>A) n.300+1G>A n.272+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214809412C>A | CA350464688 | BARD1 | c.158G>T (p.Cys53Phe) c.158G>T (p.Trp53Leu) n.259G>T n.249G>T c.73G>T (p.Gly25Trp) n.300G>T n.272G>T | |
2 | g.214809412C= | CA1327085123 | BARD1 | c.158G= (p.Cys53=) c.158G= (p.Trp53=) n.259G= n.249G= c.73G= (p.Gly25=) n.300G= n.272G= | |
2 | g.214809412C>G | CA350464690 | BARD1 | c.158G>C (p.Cys53Ser) c.158G>C (p.Trp53Ser) n.259G>C n.249G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) n.300G>C n.272G>C | |
2 | g.214809412C>T | CA2090506 | BARD1 | c.158G>A (p.Cys53Tyr) c.158G>A (p.Trp53Ter) n.259G>A n.249G>A c.73G>A (p.Gly25Arg) n.300G>A n.272G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809412_214809413delinsCA | CA1327085124 | BARD1 | c.157_158delinsTG (p.Cys53=) c.157_158delinsTG (p.Trp53=) n.258_259delinsTG n.248_249delinsTG c.72_73delinsTG (p.Val24=) n.299_300delinsTG n.271_272delinsTG | |
2 | g.214809413A= | CA1327085125 | BARD1 | c.157T= (p.Cys53=) c.157T= (p.Trp53=) n.258T= n.248T= c.72T= (p.Val24=) n.299T= n.271T= | |
2 | g.214809413A>C | CA350464693 | BARD1 | c.157T>G (p.Cys53Gly) c.157T>G (p.Trp53Gly) n.258T>G n.248T>G c.72T>G (p.Val24=) n.299T>G n.271T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809413A>G | CA350464696 | BARD1 | c.157T>C (p.Cys53Arg) c.157T>C (p.Trp53Arg) n.258T>C n.248T>C c.72T>C (p.Val24=) n.299T>C n.271T>C | |
2 | g.214809413A>T | CA350464698 | BARD1 | c.157T>A (p.Cys53Ser) c.157T>A (p.Trp53Arg) n.258T>A n.248T>A c.72T>A (p.Val24=) n.299T>A n.271T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809414del | CA913188058 | BARD1 | c.157del (p.Cys53ValfsTer5) c.157del (p.Trp53GlyfsTer?) c.157del (p.Cys53ValfsTer17) c.157del (p.Cys53ValfsTer4) n.258del n.248del c.72del (p.Val26Ter) n.299del n.271del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809414A= | CA1327085126 | BARD1 | c.156T= (p.Arg52=) n.257T= n.247T= c.71T= (p.Val24=) n.298T= n.270T= | |
2 | g.214809414A>C | CA2090507 | BARD1 | c.156T>G (p.Arg52=) n.257T>G n.247T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.298T>G n.270T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809414A>G | CA350464703 | BARD1 | c.156T>C (p.Arg52=) n.257T>C n.247T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.298T>C n.270T>C | |
2 | g.214809414A>T | CA350464704 | BARD1 | c.156T>A (p.Arg52=) n.257T>A n.247T>A c.71T>A (p.Val24Asp) n.298T>A n.270T>A | ClinVar |
2 | g.214809415C>A | CA350464710 | BARD1 | c.155G>T (p.Arg52Leu) n.256G>T n.246G>T c.70G>T (p.Val24Phe) n.297G>T n.269G>T | |
2 | g.214809415C= | CA1327085127 | BARD1 | c.155G= (p.Arg52=) n.256G= n.246G= c.70G= (p.Val24=) n.297G= n.269G= | |
2 | g.214809415C>G | CA350464711 | BARD1 | c.155G>C (p.Arg52Pro) n.256G>C n.246G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.297G>C n.269G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809415C>T | CA2090508 | BARD1 | c.155G>A (p.Arg52His) n.256G>A n.246G>A c.70G>A (p.Val24Ile) n.297G>A n.269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809415_214809416delinsAA | CA2739279704 | BARD1 | c.154_155delinsTT (p.Arg52Phe) n.255_256delinsTT n.245_246delinsTT c.69_70delinsTT (p.Val24Phe) n.296_297delinsTT n.268_269delinsTT | ClinVar |
2 | g.214809416G>A | CA350464715 | BARD1 | c.154C>T (p.Arg52Cys) n.255C>T n.245C>T c.69C>T (p.Arg23=) n.296C>T n.268C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809416G>C | CA350464717 | BARD1 | c.154C>G (p.Arg52Gly) n.255C>G n.245C>G c.69C>G (p.Arg23=) n.296C>G n.268C>G | |
2 | g.214809416G>T | CA350464720 | BARD1 | c.154C>A (p.Arg52Ser) n.255C>A n.245C>A c.69C>A (p.Arg23=) n.296C>A n.268C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809417C>A | CA350464722 | BARD1 | c.153G>T (p.Ser51=) n.254G>T n.244G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) n.295G>T n.267G>T | |
2 | g.214809417C= | CA1327085128 | BARD1 | c.153G= (p.Ser51=) n.254G= n.244G= c.68G= (p.Arg23=) n.295G= n.267G= | |
2 | g.214809417C>G | CA350464731 | BARD1 | c.153G>C (p.Ser51=) n.254G>C n.244G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) n.295G>C n.267G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809417C>T | CA2090509 | BARD1 | c.153G>A (p.Ser51=) n.254G>A n.244G>A c.68G>A (p.Arg23His) n.295G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809418G>A | CA192018 | BARD1 | c.152C>T (p.Ser51Leu) n.253C>T n.243C>T c.67C>T (p.Arg23Cys) n.294C>T n.266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809418G>C | CA350464744 | BARD1 | c.152C>G (p.Ser51Trp) n.253C>G n.243C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) n.294C>G n.266C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809418G= | CA1327085129 | BARD1 | c.152C= (p.Ser51=) n.253C= n.243C= c.67C= (p.Arg23=) n.294C= n.266C= | |
2 | g.214809418G>T | CA350464745 | BARD1 | c.152C>A (p.Ser51Ter) n.253C>A n.243C>A c.67C>A (p.Arg23Ser) n.294C>A n.266C>A | |
2 | g.214809419A>C | CA350464749 | BARD1 | c.151T>G (p.Ser51Ala) n.252T>G n.242T>G c.66T>G (p.Ala22=) n.293T>G n.265T>G | ClinVar |
2 | g.214809419A>G | CA350464752 | BARD1 | c.151T>C (p.Ser51Pro) n.252T>C n.242T>C c.66T>C (p.Ala22=) n.293T>C n.265T>C | dbSNP |
2 | g.214809419A>T | CA350464754 | BARD1 | c.151T>A (p.Ser51Thr) n.252T>A n.242T>A c.66T>A (p.Ala22=) n.293T>A n.265T>A | |
2 | g.214809425_214809432del | CA2582342124 | BARD1 | c.144_151del (p.Arg49AlafsTer4) c.144_151del (p.Arg49AlafsTer3) n.245_252del n.235_242del c.59_66del (p.Cys20SerfsTer14) n.286_293del n.258_265del | ClinVar |
2 | g.214809420G>A | CA350464756 | BARD1 | c.150C>T (p.Cys50=) n.251C>T n.241C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.292C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809420G>C | CA350464758 | BARD1 | c.150C>G (p.Cys50Trp) n.251C>G n.241C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.292C>G n.264C>G | ClinVar |
2 | g.214809420G>T | CA350464759 | BARD1 | c.150C>A (p.Cys50Ter) n.251C>A n.241C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.292C>A n.264C>A | ClinVar |
2 | g.214809421C>A | CA350464760 | BARD1 | c.149G>T (p.Cys50Phe) n.250G>T n.240G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.291G>T n.263G>T | |
2 | g.214809421C>G | CA350464761 | BARD1 | c.149G>C (p.Cys50Ser) n.250G>C n.240G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.291G>C n.263G>C | |
2 | g.214809421C>T | CA350464762 | BARD1 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.250G>A n.240G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.291G>A n.263G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809422A>C | CA350464764 | BARD1 | c.148T>G (p.Cys50Gly) n.249T>G n.239T>G c.63T>G (p.Ala21=) n.290T>G n.262T>G | |
2 | g.214809422A>G | CA350464767 | BARD1 | c.148T>C (p.Cys50Arg) n.249T>C n.239T>C c.63T>C (p.Ala21=) n.290T>C n.262T>C | |
2 | g.214809422A>T | CA350464766 | BARD1 | c.148T>A (p.Cys50Ser) n.249T>A n.239T>A c.63T>A (p.Ala21=) n.290T>A n.262T>A | |
2 | g.214809423G>A | CA350464768 | BARD1 | c.147C>T (p.Arg49=) n.248C>T n.238C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.289C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809423G>C | CA350464770 | BARD1 | c.147C>G (p.Arg49=) n.248C>G n.238C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.289C>G n.261C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809423G= | CA1327085130 | BARD1 | c.147C= (p.Arg49=) n.248C= n.238C= c.62C= (p.Ala21=) n.289C= n.261C= | |
2 | g.214809423G>T | CA16610606 | BARD1 | c.147C>A (p.Arg49=) n.248C>A n.238C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.289C>A n.261C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809424C>A | CA350464774 | BARD1 | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.247G>T n.237G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.288G>T n.260G>T | |
2 | g.214809424C>G | CA350464781 | BARD1 | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.247G>C n.237G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.288G>C n.260G>C | ClinVar |
2 | g.214809424C>T | CA350464783 | BARD1 | c.146G>A (p.Arg49His) n.247G>A n.237G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.288G>A n.260G>A | dbSNP |
2 | g.214809425G>A | CA350464789 | BARD1 | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.246C>T n.236C>T c.60C>T (p.Cys20=) n.287C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809425G>C | CA350464792 | BARD1 | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.246C>G n.236C>G c.60C>G (p.Cys20Trp) n.287C>G n.259C>G | |
2 | g.214809425G= | CA1327085131 | BARD1 | c.145C= (p.Arg49=) n.246C= n.236C= c.60C= (p.Cys20=) n.287C= n.259C= | |
2 | g.214809425G>T | CA350464797 | BARD1 | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.246C>A n.236C>A c.60C>A (p.Cys20Ter) n.287C>A n.259C>A | |
2 | g.214809430_214809432del | CA2580616678 | BARD1 | c.143_145del (p.Leu48del) n.244_246del n.234_236del c.58_60del (p.Cys20del) n.285_287del n.257_259del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809426C>A | CA350464799 | BARD1 | c.144G>T (p.Leu48=) n.245G>T n.235G>T c.59G>T (p.Cys20Phe) n.286G>T n.258G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809426C= | CA1327085132 | BARD1 | c.144G= (p.Leu48=) n.245G= n.235G= c.59G= (p.Cys20=) n.286G= n.258G= | |
2 | g.214809426C>G | CA350464801 | BARD1 | c.144G>C (p.Leu48=) n.245G>C n.235G>C c.59G>C (p.Cys20Ser) n.286G>C n.258G>C | |
2 | g.214809426C>T | CA333850 | BARD1 | c.144G>A (p.Leu48=) n.245G>A n.235G>A c.59G>A (p.Cys20Tyr) n.286G>A n.258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809427A= | CA1327085133 | BARD1 | c.143T= (p.Leu48=) n.244T= n.234T= c.58T= (p.Cys20=) n.285T= n.257T= | |
2 | g.214809427A>C | CA350464811 | BARD1 | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.244T>G n.234T>G c.58T>G (p.Cys20Gly) n.285T>G n.257T>G | |
2 | g.214809427A>G | CA350464809 | BARD1 | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.244T>C n.234T>C c.58T>C (p.Cys20Arg) n.285T>C n.257T>C | |
2 | g.214809427A>T | CA350464806 | BARD1 | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.244T>A n.234T>A c.58T>A (p.Cys20Ser) n.285T>A n.257T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809428G>A | CA16604135 | BARD1 | c.142C>T (p.Leu48=) n.243C>T n.233C>T c.57C>T (p.Cys19=) n.284C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809428G>C | CA350464815 | BARD1 | c.142C>G (p.Leu48Val) n.243C>G n.233C>G c.57C>G (p.Cys19Trp) n.284C>G n.256C>G | dbSNP |
2 | g.214809428G= | CA1327085134 | BARD1 | c.142C= (p.Leu48=) n.243C= n.233C= c.57C= (p.Cys19=) n.284C= n.256C= | |
2 | g.214809428G>T | CA350464818 | BARD1 | c.142C>A (p.Leu48Met) n.243C>A n.233C>A c.57C>A (p.Cys19Ter) n.284C>A n.256C>A | ClinVar |
2 | g.214809429C>A | CA350464819 | BARD1 | c.141G>T (p.Leu47=) n.242G>T n.232G>T c.56G>T (p.Cys19Phe) n.283G>T n.255G>T | |
2 | g.214809429C= | CA1327085135 | BARD1 | c.141G= (p.Leu47=) n.242G= n.232G= c.56G= (p.Cys19=) n.283G= n.255G= | |
2 | g.214809429C>G | CA350464820 | BARD1 | c.141G>C (p.Leu47=) n.242G>C n.232G>C c.56G>C (p.Cys19Ser) n.283G>C n.255G>C | |
2 | g.214809429C>T | CA2090510 | BARD1 | c.141G>A (p.Leu47=) n.242G>A n.232G>A c.56G>A (p.Cys19Tyr) n.283G>A n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809430A= | CA1327085136 | BARD1 | c.140T= (p.Leu47=) n.241T= n.231T= c.55T= (p.Cys19=) n.282T= n.254T= | |
2 | g.214809430A>C | CA350464822 | BARD1 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.241T>G n.231T>G c.55T>G (p.Cys19Gly) n.282T>G n.254T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809430A>G | CA350464823 | BARD1 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.241T>C n.231T>C c.55T>C (p.Cys19Arg) n.282T>C n.254T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809430A>T | CA350464825 | BARD1 | c.140T>A (p.Leu47Gln) n.241T>A n.231T>A c.55T>A (p.Cys19Ser) n.282T>A n.254T>A | |
2 | g.214809431G>A | CA431147856 | BARD1 | c.139C>T (p.Leu47=) n.240C>T n.230C>T c.54C>T (p.Ser18=) n.281C>T n.253C>T | dbSNP |
2 | g.214809431G>C | CA350464828 | BARD1 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.240C>G n.230C>G c.54C>G (p.Ser18Arg) n.281C>G n.253C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809431G= | CA1327085137 | BARD1 | c.139C= (p.Leu47=) n.240C= n.230C= c.54C= (p.Ser18=) n.281C= n.253C= | |
2 | g.214809431G>T | CA350464831 | BARD1 | c.139C>A (p.Leu47Met) n.240C>A n.230C>A c.54C>A (p.Ser18Arg) n.281C>A n.253C>A | |
2 | g.214809432C>A | CA350464835 | BARD1 | c.138G>T (p.Lys46Asn) n.239G>T n.229G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) n.280G>T n.252G>T | |
2 | g.214809432C>G | CA350464838 | BARD1 | c.138G>C (p.Lys46Asn) n.239G>C n.229G>C c.53G>C (p.Ser18Thr) n.280G>C n.252G>C | ClinVar |
2 | g.214809432C>T | CA350464840 | BARD1 | c.138G>A (p.Lys46=) n.239G>A n.229G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) n.280G>A n.252G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809433T>A | CA350464847 | BARD1 | c.137A>T (p.Lys46Met) n.238A>T n.228A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) n.279A>T n.251A>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809433T>C | CA350464850 | BARD1 | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.238A>G n.228A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) n.279A>G n.251A>G | ClinVar |
2 | g.214809433T>G | CA350464843 | BARD1 | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.238A>C n.228A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) n.279A>C n.251A>C | |
2 | g.214809434T>A | CA350464855 | BARD1 | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.237A>T n.227A>T c.51A>T (p.Arg17Ser) n.278A>T n.250A>T | |
2 | g.214809434T>C | CA350464853 | BARD1 | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.237A>G n.227A>G c.51A>G (p.Arg17=) n.278A>G n.250A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809434T>G | CA350464856 | BARD1 | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.237A>C n.227A>C c.51A>C (p.Arg17Ser) n.278A>C n.250A>C | |
2 | g.214809434T= | CA1327085138 | BARD1 | c.136A= (p.Lys46=) n.237A= n.227A= c.51A= (p.Arg17=) n.278A= n.250A= | |
2 | g.214809435C>A | CA350464861 | BARD1 | c.135G>T (p.Glu45Asp) n.236G>T n.226G>T c.50G>T (p.Arg17Ile) n.277G>T n.249G>T | |
2 | g.214809435C>G | CA350464867 | BARD1 | c.135G>C (p.Glu45Asp) n.236G>C n.226G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) n.277G>C n.249G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809435C>T | CA350464863 | BARD1 | c.135G>A (p.Glu45=) n.236G>A n.226G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) n.277G>A n.249G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809435_214809465del | CA2582342125 | BARD1 | c.105_135del (p.His36SerfsTer12) c.105_135del (p.His36SerfsTer?) c.105_135del (p.His36SerfsTer24) c.105_135del (p.His36SerfsTer11) n.206_236del n.196_226del c.20_50del (p.Pro7GlnfsTer10) n.247_277del n.219_249del | ClinVar |
2 | g.214809436T>A | CA350464869 | BARD1 | c.134A>T (p.Glu45Val) n.235A>T n.225A>T c.49A>T (p.Arg17Ter) n.276A>T n.248A>T | |
2 | g.214809436T>C | CA350464872 | BARD1 | c.134A>G (p.Glu45Gly) n.235A>G n.225A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) n.276A>G n.248A>G | |
2 | g.214809436T>G | CA350464873 | BARD1 | c.134A>C (p.Glu45Ala) n.235A>C n.225A>C c.49A>C (p.Arg17=) n.276A>C n.248A>C | |
2 | g.214809437C>A | CA350464874 | BARD1 | c.133G>T (p.Glu45Ter) n.234G>T n.224G>T c.48G>T (p.Trp16Cys) n.275G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809437C= | CA1327085139 | BARD1 | c.133G= (p.Glu45=) n.234G= n.224G= c.48G= (p.Trp16=) n.275G= n.247G= | |
2 | g.214809437C>G | CA350464875 | BARD1 | c.133G>C (p.Glu45Gln) n.234G>C n.224G>C c.48G>C (p.Trp16Cys) n.275G>C n.247G>C | |
2 | g.214809437C>T | CA350464876 | BARD1 | c.133G>A (p.Glu45Lys) n.234G>A n.224G>A c.48G>A (p.Trp16Ter) n.275G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809438C>A | CA350464877 | BARD1 | c.132G>T (p.Leu44=) n.233G>T n.223G>T c.47G>T (p.Trp16Leu) n.274G>T n.246G>T | |
2 | g.214809438C= | CA1327085140 | BARD1 | c.132G= (p.Leu44=) n.233G= n.223G= c.47G= (p.Trp16=) n.274G= n.246G= | |
2 | g.214809438C>G | CA350464879 | BARD1 | c.132G>C (p.Leu44=) n.233G>C n.223G>C c.47G>C (p.Trp16Ser) n.274G>C n.246G>C | |
2 | g.214809438C>T | CA2090511 | BARD1 | c.132G>A (p.Leu44=) n.233G>A n.223G>A c.47G>A (p.Trp16Ter) n.274G>A n.246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.214809439A>C | CA350464892 | BARD1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.232T>G n.222T>G c.46T>G (p.Trp16Gly) n.273T>G n.245T>G | |
2 | g.214809439A>G | CA350464893 | BARD1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.232T>C n.222T>C c.46T>C (p.Trp16Arg) n.273T>C n.245T>C | ClinVar |
2 | g.214809439A>T | CA350464895 | BARD1 | c.131T>A (p.Leu44Gln) n.232T>A n.222T>A c.46T>A (p.Trp16Arg) n.273T>A n.245T>A | |
2 | g.214809440G>A | CA16610608 | BARD1 | c.130C>T (p.Leu44=) n.231C>T n.221C>T c.45C>T (p.Ala15=) n.272C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809440G>C | CA10577861 | BARD1 | c.130C>G (p.Leu44Val) n.231C>G n.221C>G c.45C>G (p.Ala15=) n.272C>G n.244C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809440G= | CA1327085141 | BARD1 | c.130C= (p.Leu44=) n.231C= n.221C= c.45C= (p.Ala15=) n.272C= n.244C= | |
2 | g.214809440G>T | CA350464898 | BARD1 | c.130C>A (p.Leu44Met) n.231C>A n.221C>A c.45C>A (p.Ala15=) n.272C>A n.244C>A |