Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214792317A=CA1327076653BARD1c.344T= (p.Leu115=)
c.215+4744T= (n.215+4744T=)
c.158+17095T= (n.158+17095T=)
c.287T= (p.Leu96=)
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n.458T=
2g.214792317A>CCA350460802BARD1c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.215+4744T>G (n.215+4744T>G)
c.158+17095T>G (n.158+17095T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.186T>G
n.260-10808T>G
c.73+17095T>G (n.73+17095T>G)
n.357+4744T>G
n.301-10808T>G
n.486T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.534T>G
n.329+4744T>G
n.273-10808T>G
n.458T>G
2g.214792317A>GCA350460804BARD1c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.215+4744T>C (n.215+4744T>C)
c.158+17095T>C (n.158+17095T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.186T>C
n.260-10808T>C
c.73+17095T>C (n.73+17095T>C)
n.357+4744T>C
n.301-10808T>C
n.486T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.534T>C
n.329+4744T>C
n.273-10808T>C
n.458T>C
ClinVar dbSNP
2g.214792317A>TCA350460806BARD1c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.215+4744T>A (n.215+4744T>A)
c.158+17095T>A (n.158+17095T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.186T>A
n.260-10808T>A
c.73+17095T>A (n.73+17095T>A)
n.357+4744T>A
n.301-10808T>A
n.486T>A
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.534T>A
n.329+4744T>A
n.273-10808T>A
n.458T>A
2g.214792318G>ACA431141508BARD1c.343C>T (p.Leu115=)
c.215+4743C>T (n.215+4743C>T)
c.158+17094C>T (n.158+17094C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.185C>T
n.260-10809C>T
c.73+17094C>T (n.73+17094C>T)
n.357+4743C>T
n.301-10809C>T
n.485C>T
c.289C>T (p.Leu97=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.533C>T
n.329+4743C>T
n.273-10809C>T
n.457C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.214792318G>CCA350460810BARD1c.343C>G (p.Leu115Val)
c.215+4743C>G (n.215+4743C>G)
c.158+17094C>G (n.158+17094C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.185C>G
n.260-10809C>G
c.73+17094C>G (n.73+17094C>G)
n.357+4743C>G
n.301-10809C>G
n.485C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.533C>G
n.329+4743C>G
n.273-10809C>G
n.457C>G
2g.214792318G>TCA350460809BARD1c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.215+4743C>A (n.215+4743C>A)
c.158+17094C>A (n.158+17094C>A)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.185C>A
n.260-10809C>A
c.73+17094C>A (n.73+17094C>A)
n.357+4743C>A
n.301-10809C>A
n.485C>A
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
n.533C>A
n.329+4743C>A
n.273-10809C>A
n.457C>A
2g.214792319C>ACA350460813BARD1c.342G>T (p.Leu114Phe)
c.215+4742G>T (n.215+4742G>T)
c.158+17093G>T (n.158+17093G>T)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
c.184G>T
n.260-10810G>T
c.73+17093G>T (n.73+17093G>T)
n.357+4742G>T
n.301-10810G>T
n.484G>T
c.288G>T (p.Leu96Phe)
c.441G>T (p.Leu147Phe)
n.532G>T
n.329+4742G>T
n.273-10810G>T
n.456G>T
ClinVar dbSNP
2g.214792319C>GCA350460814BARD1c.342G>C (p.Leu114Phe)
c.215+4742G>C (n.215+4742G>C)
c.158+17093G>C (n.158+17093G>C)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
c.184G>C
n.260-10810G>C
c.73+17093G>C (n.73+17093G>C)
n.357+4742G>C
n.301-10810G>C
n.484G>C
c.288G>C (p.Leu96Phe)
c.441G>C (p.Leu147Phe)
n.532G>C
n.329+4742G>C
n.273-10810G>C
n.456G>C
2g.214792319C>TCA431141520BARD1c.342G>A (p.Leu114=)
c.215+4742G>A (n.215+4742G>A)
c.158+17093G>A (n.158+17093G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.184G>A
n.260-10810G>A
c.73+17093G>A (n.73+17093G>A)
n.357+4742G>A
n.301-10810G>A
n.484G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
c.441G>A (p.Leu147=)
n.532G>A
n.329+4742G>A
n.273-10810G>A
n.456G>A
2g.214792320A>CCA350460817BARD1c.341T>G (p.Leu114Trp)
c.215+4741T>G (n.215+4741T>G)
c.158+17092T>G (n.158+17092T>G)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
c.183T>G
n.260-10811T>G
c.73+17092T>G (n.73+17092T>G)
n.357+4741T>G
n.301-10811T>G
n.483T>G
c.287T>G (p.Leu96Trp)
c.440T>G (p.Leu147Trp)
n.531T>G
n.329+4741T>G
n.273-10811T>G
n.455T>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214792320A>GCA350460818BARD1c.341T>C (p.Leu114Ser)
c.215+4741T>C (n.215+4741T>C)
c.158+17092T>C (n.158+17092T>C)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.183T>C
n.260-10811T>C
c.73+17092T>C (n.73+17092T>C)
n.357+4741T>C
n.301-10811T>C
n.483T>C
c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
n.531T>C
n.329+4741T>C
n.273-10811T>C
n.455T>C
2g.214792320A>TCA350460819BARD1c.341T>A (p.Leu114Ter)
c.215+4741T>A (n.215+4741T>A)
c.158+17092T>A (n.158+17092T>A)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.183T>A
n.260-10811T>A
c.73+17092T>A (n.73+17092T>A)
n.357+4741T>A
n.301-10811T>A
n.483T>A
c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
n.531T>A
n.329+4741T>A
n.273-10811T>A
n.455T>A
ClinVar
2g.214792322delCA2662972061BARD1c.341del (p.Leu114CysfsTer10)
c.215+4741del (n.215+4741del)
c.158+17092del (n.158+17092del)
c.284del (p.Leu95CysfsTer10)
c.183del
n.260-10811del
c.73+17092del (n.73+17092del)
c.341del (p.Leu114CysfsTer?)
n.357+4741del
n.301-10811del
n.483del
c.287del (p.Leu96CysfsTer10)
c.440del (p.Leu147CysfsTer10)
n.531del
n.329+4741del
n.273-10811del
n.455del
gnomAD v4
2g.214792321A>CCA350460821BARD1c.340T>G (p.Leu114Val)
c.215+4740T>G (n.215+4740T>G)
c.158+17091T>G (n.158+17091T>G)
c.283T>G (p.Leu95Val)
c.182T>G
n.260-10812T>G
c.73+17091T>G (n.73+17091T>G)
n.357+4740T>G
n.301-10812T>G
n.482T>G
c.286T>G (p.Leu96Val)
c.439T>G (p.Leu147Val)
n.530T>G
n.329+4740T>G
n.273-10812T>G
n.454T>G
2g.214792321A>GCA431141543BARD1c.340T>C (p.Leu114=)
c.215+4740T>C (n.215+4740T>C)
c.158+17091T>C (n.158+17091T>C)
c.283T>C (p.Leu95=)
c.182T>C
n.260-10812T>C
c.73+17091T>C (n.73+17091T>C)
n.357+4740T>C
n.301-10812T>C
n.482T>C
c.286T>C (p.Leu96=)
c.439T>C (p.Leu147=)
n.530T>C
n.329+4740T>C
n.273-10812T>C
n.454T>C
2g.214792321A>TCA350460822BARD1c.340T>A (p.Leu114Met)
c.215+4740T>A (n.215+4740T>A)
c.158+17091T>A (n.158+17091T>A)
c.283T>A (p.Leu95Met)
c.182T>A
n.260-10812T>A
c.73+17091T>A (n.73+17091T>A)
n.357+4740T>A
n.301-10812T>A
n.482T>A
c.286T>A (p.Leu96Met)
c.439T>A (p.Leu147Met)
n.530T>A
n.329+4740T>A
n.273-10812T>A
n.454T>A
2g.214792322A>CCA350460824BARD1c.339T>G (p.Asn113Lys)
c.215+4739T>G (n.215+4739T>G)
c.158+17090T>G (n.158+17090T>G)
c.282T>G (p.Asn94Lys)
c.181T>G
n.260-10813T>G
c.73+17090T>G (n.73+17090T>G)
n.357+4739T>G
n.301-10813T>G
n.481T>G
c.285T>G (p.Asn95Lys)
c.438T>G (p.Asn146Lys)
n.529T>G
n.329+4739T>G
n.273-10813T>G
n.453T>G
2g.214792322A>GCA431141547BARD1c.339T>C (p.Asn113=)
c.215+4739T>C (n.215+4739T>C)
c.158+17090T>C (n.158+17090T>C)
c.282T>C (p.Asn94=)
c.181T>C
n.260-10813T>C
c.73+17090T>C (n.73+17090T>C)
n.357+4739T>C
n.301-10813T>C
n.481T>C
c.285T>C (p.Asn95=)
c.438T>C (p.Asn146=)
n.529T>C
n.329+4739T>C
n.273-10813T>C
n.453T>C
2g.214792322A>TCA350460826BARD1c.339T>A (p.Asn113Lys)
c.215+4739T>A (n.215+4739T>A)
c.158+17090T>A (n.158+17090T>A)
c.282T>A (p.Asn94Lys)
c.181T>A
n.260-10813T>A
c.73+17090T>A (n.73+17090T>A)
n.357+4739T>A
n.301-10813T>A
n.481T>A
c.285T>A (p.Asn95Lys)
c.438T>A (p.Asn146Lys)
n.529T>A
n.329+4739T>A
n.273-10813T>A
n.453T>A
ClinVar dbSNP
2g.214792323T>ACA298436BARD1c.338A>T (p.Asn113Ile)
c.215+4738A>T (n.215+4738A>T)
c.158+17089A>T (n.158+17089A>T)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.180A>T
n.260-10814A>T
c.73+17089A>T (n.73+17089A>T)
n.357+4738A>T
n.301-10814A>T
n.480A>T
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.528A>T
n.329+4738A>T
n.273-10814A>T
n.452A>T
ClinVar dbSNP
2g.214792323T>CCA350460829BARD1c.338A>G (p.Asn113Ser)
c.215+4738A>G (n.215+4738A>G)
c.158+17089A>G (n.158+17089A>G)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.180A>G
n.260-10814A>G
c.73+17089A>G (n.73+17089A>G)
n.357+4738A>G
n.301-10814A>G
n.480A>G
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.528A>G
n.329+4738A>G
n.273-10814A>G
n.452A>G
2g.214792323T>GCA350460831BARD1c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.215+4738A>C (n.215+4738A>C)
c.158+17089A>C (n.158+17089A>C)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.180A>C
n.260-10814A>C
c.73+17089A>C (n.73+17089A>C)
n.357+4738A>C
n.301-10814A>C
n.480A>C
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.528A>C
n.329+4738A>C
n.273-10814A>C
n.452A>C
2g.214792323T=CA1327076654BARD1c.338A= (p.Asn113=)
c.215+4738A= (n.215+4738A=)
c.158+17089A= (n.158+17089A=)
c.281A= (p.Asn94=)
c.180A=
n.260-10814A=
c.73+17089A= (n.73+17089A=)
n.357+4738A=
n.301-10814A=
n.480A=
c.284A= (p.Asn95=)
c.437A= (p.Asn146=)
n.528A=
n.329+4738A=
n.273-10814A=
n.452A=
2g.214792324T>ACA350460833BARD1c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.215+4737A>T (n.215+4737A>T)
c.158+17088A>T (n.158+17088A>T)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.179A>T
n.260-10815A>T
c.73+17088A>T (n.73+17088A>T)
n.357+4737A>T
n.301-10815A>T
n.479A>T
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.527A>T
n.329+4737A>T
n.273-10815A>T
n.451A>T
2g.214792324T>CCA350460837BARD1c.337A>G (p.Asn113Asp)
c.215+4737A>G (n.215+4737A>G)
c.158+17088A>G (n.158+17088A>G)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.179A>G
n.260-10815A>G
c.73+17088A>G (n.73+17088A>G)
n.357+4737A>G
n.301-10815A>G
n.479A>G
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.527A>G
n.329+4737A>G
n.273-10815A>G
n.451A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792324T>GCA350460835BARD1c.337A>C (p.Asn113His)
c.215+4737A>C (n.215+4737A>C)
c.158+17088A>C (n.158+17088A>C)
c.280A>C (p.Asn94His)
c.179A>C
n.260-10815A>C
c.73+17088A>C (n.73+17088A>C)
n.357+4737A>C
n.301-10815A>C
n.479A>C
c.283A>C (p.Asn95His)
c.436A>C (p.Asn146His)
n.527A>C
n.329+4737A>C
n.273-10815A>C
n.451A>C
ClinVar dbSNP
2g.214792324T=CA1327076655BARD1c.337A= (p.Asn113=)
c.215+4737A= (n.215+4737A=)
c.158+17088A= (n.158+17088A=)
c.280A= (p.Asn94=)
c.179A=
n.260-10815A=
c.73+17088A= (n.73+17088A=)
n.357+4737A=
n.301-10815A=
n.479A=
c.283A= (p.Asn95=)
c.436A= (p.Asn146=)
n.527A=
n.329+4737A=
n.273-10815A=
n.451A=
2g.214792325T>ACA431141579BARD1c.336A>T (p.Arg112=)
c.215+4736A>T (n.215+4736A>T)
c.158+17087A>T (n.158+17087A>T)
c.279A>T (p.Arg93=)
c.178A>T
n.260-10816A>T
c.73+17087A>T (n.73+17087A>T)
n.357+4736A>T
n.301-10816A>T
n.478A>T
c.282A>T (p.Arg94=)
c.435A>T (p.Arg145=)
n.526A>T
n.329+4736A>T
n.273-10816A>T
n.450A>T
2g.214792325T>CCA431141582BARD1c.336A>G (p.Arg112=)
c.215+4736A>G (n.215+4736A>G)
c.158+17087A>G (n.158+17087A>G)
c.279A>G (p.Arg93=)
c.178A>G
n.260-10816A>G
c.73+17087A>G (n.73+17087A>G)
n.357+4736A>G
n.301-10816A>G
n.478A>G
c.282A>G (p.Arg94=)
c.435A>G (p.Arg145=)
n.526A>G
n.329+4736A>G
n.273-10816A>G
n.450A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792325T>GCA2090453BARD1c.336A>C (p.Arg112=)
c.215+4736A>C (n.215+4736A>C)
c.158+17087A>C (n.158+17087A>C)
c.279A>C (p.Arg93=)
c.178A>C
n.260-10816A>C
c.73+17087A>C (n.73+17087A>C)
n.357+4736A>C
n.301-10816A>C
n.478A>C
c.282A>C (p.Arg94=)
c.435A>C (p.Arg145=)
n.526A>C
n.329+4736A>C
n.273-10816A>C
n.450A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792325T=CA1327076656BARD1c.336A= (p.Arg112=)
c.215+4736A= (n.215+4736A=)
c.158+17087A= (n.158+17087A=)
c.279A= (p.Arg93=)
c.178A=
n.260-10816A=
c.73+17087A= (n.73+17087A=)
n.357+4736A=
n.301-10816A=
n.478A=
c.282A= (p.Arg94=)
c.435A= (p.Arg145=)
n.526A=
n.329+4736A=
n.273-10816A=
n.450A=
2g.214792326C>ACA350460839BARD1c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.215+4735G>T (n.215+4735G>T)
c.158+17086G>T (n.158+17086G>T)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.177G>T
n.260-10817G>T
c.73+17086G>T (n.73+17086G>T)
n.357+4735G>T
n.301-10817G>T
n.477G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.525G>T
n.329+4735G>T
n.273-10817G>T
n.449G>T
2g.214792326C=CA1327076657BARD1c.335G= (p.Arg112=)
c.215+4735G= (n.215+4735G=)
c.158+17086G= (n.158+17086G=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.177G=
n.260-10817G=
c.73+17086G= (n.73+17086G=)
n.357+4735G=
n.301-10817G=
n.477G=
c.281G= (p.Arg94=)
c.434G= (p.Arg145=)
n.525G=
n.329+4735G=
n.273-10817G=
n.449G=
2g.214792326C>GCA350399BARD1c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.215+4735G>C (n.215+4735G>C)
c.158+17086G>C (n.158+17086G>C)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.177G>C
n.260-10817G>C
c.73+17086G>C (n.73+17086G>C)
n.357+4735G>C
n.301-10817G>C
n.477G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.525G>C
n.329+4735G>C
n.273-10817G>C
n.449G>C
ClinVar dbSNP
2g.214792326C>TCA164844BARD1c.335G>A (p.Arg112Gln)
c.215+4735G>A (n.215+4735G>A)
c.158+17086G>A (n.158+17086G>A)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.177G>A
n.260-10817G>A
c.73+17086G>A (n.73+17086G>A)
n.357+4735G>A
n.301-10817G>A
n.477G>A
c.281G>A (p.Arg94Gln)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
n.525G>A
n.329+4735G>A
n.273-10817G>A
n.449G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792327G>ACA191137BARD1c.334C>T (p.Arg112Ter)
c.215+4734C>T (n.215+4734C>T)
c.158+17085C>T (n.158+17085C>T)
c.277C>T (p.Arg93Ter)
c.176C>T
n.260-10818C>T
c.73+17085C>T (n.73+17085C>T)
n.357+4734C>T
n.301-10818C>T
n.476C>T
c.280C>T (p.Arg94Ter)
c.433C>T (p.Arg145Ter)
n.524C>T
n.329+4734C>T
n.273-10818C>T
n.448C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214792327G>CCA350460843BARD1c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.215+4734C>G (n.215+4734C>G)
c.158+17085C>G (n.158+17085C>G)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.176C>G
n.260-10818C>G
c.73+17085C>G (n.73+17085C>G)
n.357+4734C>G
n.301-10818C>G
n.476C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.524C>G
n.329+4734C>G
n.273-10818C>G
n.448C>G
ClinVar
2g.214792327G=CA1327076658BARD1c.334C= (p.Arg112=)
c.215+4734C= (n.215+4734C=)
c.158+17085C= (n.158+17085C=)
c.277C= (p.Arg93=)
c.176C=
n.260-10818C=
c.73+17085C= (n.73+17085C=)
n.357+4734C=
n.301-10818C=
n.476C=
c.280C= (p.Arg94=)
c.433C= (p.Arg145=)
n.524C=
n.329+4734C=
n.273-10818C=
n.448C=
2g.214792327G>TCA431141606BARD1c.334C>A (p.Arg112=)
c.215+4734C>A (n.215+4734C>A)
c.158+17085C>A (n.158+17085C>A)
c.277C>A (p.Arg93=)
c.176C>A
n.260-10818C>A
c.73+17085C>A (n.73+17085C>A)
n.357+4734C>A
n.301-10818C>A
n.476C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
c.433C>A (p.Arg145=)
n.524C>A
n.329+4734C>A
n.273-10818C>A
n.448C>A
ClinVar dbSNP
2g.214792328A=CA1327076659BARD1c.333T= (p.Leu111=)
c.215+4733T= (n.215+4733T=)
c.158+17084T= (n.158+17084T=)
c.276T= (p.Leu92=)
c.175T=
n.260-10819T=
c.73+17084T= (n.73+17084T=)
n.357+4733T=
n.301-10819T=
n.475T=
c.279T= (p.Leu93=)
c.432T= (p.Leu144=)
n.523T=
n.329+4733T=
n.273-10819T=
n.447T=
2g.214792328A>CCA431141610BARD1c.333T>G (p.Leu111=)
c.215+4733T>G (n.215+4733T>G)
c.158+17084T>G (n.158+17084T>G)
c.276T>G (p.Leu92=)
c.175T>G
n.260-10819T>G
c.73+17084T>G (n.73+17084T>G)
n.357+4733T>G
n.301-10819T>G
n.475T>G
c.279T>G (p.Leu93=)
c.432T>G (p.Leu144=)
n.523T>G
n.329+4733T>G
n.273-10819T>G
n.447T>G
ClinVar dbSNP
2g.214792328A>GCA431141613BARD1c.333T>C (p.Leu111=)
c.215+4733T>C (n.215+4733T>C)
c.158+17084T>C (n.158+17084T>C)
c.276T>C (p.Leu92=)
c.175T>C
n.260-10819T>C
c.73+17084T>C (n.73+17084T>C)
n.357+4733T>C
n.301-10819T>C
n.475T>C
c.279T>C (p.Leu93=)
c.432T>C (p.Leu144=)
n.523T>C
n.329+4733T>C
n.273-10819T>C
n.447T>C
2g.214792328A>TCA431141614BARD1c.333T>A (p.Leu111=)
c.215+4733T>A (n.215+4733T>A)
c.158+17084T>A (n.158+17084T>A)
c.276T>A (p.Leu92=)
c.175T>A
n.260-10819T>A
c.73+17084T>A (n.73+17084T>A)
n.357+4733T>A
n.301-10819T>A
n.475T>A
c.279T>A (p.Leu93=)
c.432T>A (p.Leu144=)
n.523T>A
n.329+4733T>A
n.273-10819T>A
n.447T>A
2g.214792329A=CA1327076660BARD1c.332T= (p.Leu111=)
c.215+4732T= (n.215+4732T=)
c.158+17083T= (n.158+17083T=)
c.275T= (p.Leu92=)
c.174T=
n.260-10820T=
c.73+17083T= (n.73+17083T=)
n.357+4732T=
n.301-10820T=
n.474T=
c.278T= (p.Leu93=)
c.431T= (p.Leu144=)
n.522T=
n.329+4732T=
n.273-10820T=
n.446T=
2g.214792329A>CCA350460845BARD1c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.215+4732T>G (n.215+4732T>G)
c.158+17083T>G (n.158+17083T>G)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.174T>G
n.260-10820T>G
c.73+17083T>G (n.73+17083T>G)
n.357+4732T>G
n.301-10820T>G
n.474T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.522T>G
n.329+4732T>G
n.273-10820T>G
n.446T>G
2g.214792329A>GCA350460847BARD1c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.215+4732T>C (n.215+4732T>C)
c.158+17083T>C (n.158+17083T>C)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.174T>C
n.260-10820T>C
c.73+17083T>C (n.73+17083T>C)
n.357+4732T>C
n.301-10820T>C
n.474T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.522T>C
n.329+4732T>C
n.273-10820T>C
n.446T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792329A>TCA350460849BARD1c.332T>A (p.Leu111His)
c.215+4732T>A (n.215+4732T>A)
c.158+17083T>A (n.158+17083T>A)
c.275T>A (p.Leu92His)
c.174T>A
n.260-10820T>A
c.73+17083T>A (n.73+17083T>A)
n.357+4732T>A
n.301-10820T>A
n.474T>A
c.278T>A (p.Leu93His)
c.431T>A (p.Leu144His)
n.522T>A
n.329+4732T>A
n.273-10820T>A
n.446T>A
2g.214792330G>ACA350460850BARD1c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.215+4731C>T (n.215+4731C>T)
c.158+17082C>T (n.158+17082C>T)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.173C>T
n.260-10821C>T
c.73+17082C>T (n.73+17082C>T)
n.357+4731C>T
n.301-10821C>T
n.473C>T
c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.521C>T
n.329+4731C>T
n.273-10821C>T
n.445C>T
2g.214792330G>CCA350460852BARD1c.331C>G (p.Leu111Val)
c.215+4731C>G (n.215+4731C>G)
c.158+17082C>G (n.158+17082C>G)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.173C>G
n.260-10821C>G
c.73+17082C>G (n.73+17082C>G)
n.357+4731C>G
n.301-10821C>G
n.473C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.521C>G
n.329+4731C>G
n.273-10821C>G
n.445C>G
ClinVar dbSNP
2g.214792330G=CA1327076661BARD1c.331C= (p.Leu111=)
c.215+4731C= (n.215+4731C=)
c.158+17082C= (n.158+17082C=)
c.274C= (p.Leu92=)
c.173C=
n.260-10821C=
c.73+17082C= (n.73+17082C=)
n.357+4731C=
n.301-10821C=
n.473C=
c.277C= (p.Leu93=)
c.430C= (p.Leu144=)
n.521C=
n.329+4731C=
n.273-10821C=
n.445C=
2g.214792330G>TCA350460854BARD1c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.215+4731C>A (n.215+4731C>A)
c.158+17082C>A (n.158+17082C>A)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.173C>A
n.260-10821C>A
c.73+17082C>A (n.73+17082C>A)
n.357+4731C>A
n.301-10821C>A
n.473C>A
c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.521C>A
n.329+4731C>A
n.273-10821C>A
n.445C>A
2g.214792331C>ACA350460856BARD1c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.215+4730G>T (n.215+4730G>T)
c.158+17081G>T (n.158+17081G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.172G>T
n.260-10822G>T
c.73+17081G>T (n.73+17081G>T)
n.357+4730G>T
n.301-10822G>T
n.472G>T
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
n.520G>T
n.329+4730G>T
n.273-10822G>T
n.444G>T
gnomAD v4
2g.214792331C>GCA350460857BARD1c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.215+4730G>C (n.215+4730G>C)
c.158+17081G>C (n.158+17081G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.172G>C
n.260-10822G>C
c.73+17081G>C (n.73+17081G>C)
n.357+4730G>C
n.301-10822G>C
n.472G>C
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
n.520G>C
n.329+4730G>C
n.273-10822G>C
n.444G>C
2g.214792331C>TCA431141628BARD1c.330G>A (p.Lys110=)
c.215+4730G>A (n.215+4730G>A)
c.158+17081G>A (n.158+17081G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.172G>A
n.260-10822G>A
c.73+17081G>A (n.73+17081G>A)
n.357+4730G>A
n.301-10822G>A
n.472G>A
c.276G>A (p.Lys92=)
c.429G>A (p.Lys143=)
n.520G>A
n.329+4730G>A
n.273-10822G>A
n.444G>A
ClinVar
2g.214792332T>ACA350460859BARD1c.329A>T (p.Lys110Met)
c.215+4729A>T (n.215+4729A>T)
c.158+17080A>T (n.158+17080A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.171A>T
n.260-10823A>T
c.73+17080A>T (n.73+17080A>T)
n.357+4729A>T
n.301-10823A>T
n.471A>T
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.428A>T (p.Lys143Met)
n.519A>T
n.329+4729A>T
n.273-10823A>T
n.443A>T
gnomAD v4
2g.214792332T>CCA350460861BARD1c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.215+4729A>G (n.215+4729A>G)
c.158+17080A>G (n.158+17080A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.171A>G
n.260-10823A>G
c.73+17080A>G (n.73+17080A>G)
n.357+4729A>G
n.301-10823A>G
n.471A>G
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.519A>G
n.329+4729A>G
n.273-10823A>G
n.443A>G
2g.214792332T>GCA350460863BARD1c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.215+4729A>C (n.215+4729A>C)
c.158+17080A>C (n.158+17080A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.171A>C
n.260-10823A>C
c.73+17080A>C (n.73+17080A>C)
n.357+4729A>C
n.301-10823A>C
n.471A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.519A>C
n.329+4729A>C
n.273-10823A>C
n.443A>C
2g.214792333T>ACA350460865BARD1c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.215+4728A>T (n.215+4728A>T)
c.158+17079A>T (n.158+17079A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.170A>T
n.260-10824A>T
c.73+17079A>T (n.73+17079A>T)
n.357+4728A>T
n.301-10824A>T
n.470A>T
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.518A>T
n.329+4728A>T
n.273-10824A>T
n.442A>T
ClinVar dbSNP
2g.214792333T>CCA350460867BARD1c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.215+4728A>G (n.215+4728A>G)
c.158+17079A>G (n.158+17079A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.170A>G
n.260-10824A>G
c.73+17079A>G (n.73+17079A>G)
n.357+4728A>G
n.301-10824A>G
n.470A>G
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.518A>G
n.329+4728A>G
n.273-10824A>G
n.442A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792333T>GCA350460869BARD1c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.215+4728A>C (n.215+4728A>C)
c.158+17079A>C (n.158+17079A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.170A>C
n.260-10824A>C
c.73+17079A>C (n.73+17079A>C)
n.357+4728A>C
n.301-10824A>C
n.470A>C
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.518A>C
n.329+4728A>C
n.273-10824A>C
n.442A>C
2g.214792333T=CA1327076662BARD1c.328A= (p.Lys110=)
c.215+4728A= (n.215+4728A=)
c.158+17079A= (n.158+17079A=)
c.271A= (p.Lys91=)
c.170A=
n.260-10824A=
c.73+17079A= (n.73+17079A=)
n.357+4728A=
n.301-10824A=
n.470A=
c.274A= (p.Lys92=)
c.427A= (p.Lys143=)
n.518A=
n.329+4728A=
n.273-10824A=
n.442A=
2g.214792334A>CCA350460871BARD1c.327T>G (p.Ser109Arg)
c.215+4727T>G (n.215+4727T>G)
c.158+17078T>G (n.158+17078T>G)
c.270T>G (p.Ser90Arg)
c.169T>G
n.260-10825T>G
c.73+17078T>G (n.73+17078T>G)
n.357+4727T>G
n.301-10825T>G
n.469T>G
c.273T>G (p.Ser91Arg)
c.426T>G (p.Ser142Arg)
n.517T>G
n.329+4727T>G
n.273-10825T>G
n.441T>G
2g.214792334A>GCA431141648BARD1c.327T>C (p.Ser109=)
c.215+4727T>C (n.215+4727T>C)
c.158+17078T>C (n.158+17078T>C)
c.270T>C (p.Ser90=)
c.169T>C
n.260-10825T>C
c.73+17078T>C (n.73+17078T>C)
n.357+4727T>C
n.301-10825T>C
n.469T>C
c.273T>C (p.Ser91=)
c.426T>C (p.Ser142=)
n.517T>C
n.329+4727T>C
n.273-10825T>C
n.441T>C
2g.214792334A>TCA350460873BARD1c.327T>A (p.Ser109Arg)
c.215+4727T>A (n.215+4727T>A)
c.158+17078T>A (n.158+17078T>A)
c.270T>A (p.Ser90Arg)
c.169T>A
n.260-10825T>A
c.73+17078T>A (n.73+17078T>A)
n.357+4727T>A
n.301-10825T>A
n.469T>A
c.273T>A (p.Ser91Arg)
c.426T>A (p.Ser142Arg)
n.517T>A
n.329+4727T>A
n.273-10825T>A
n.441T>A
2g.214792335C>ACA350460875BARD1c.326G>T (p.Ser109Ile)
c.215+4726G>T (n.215+4726G>T)
c.158+17077G>T (n.158+17077G>T)
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.168G>T
n.260-10826G>T
c.73+17077G>T (n.73+17077G>T)
n.357+4726G>T
n.301-10826G>T
n.468G>T
c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.425G>T (p.Ser142Ile)
n.516G>T
n.329+4726G>T
n.273-10826G>T
n.440G>T
2g.214792335C=CA1327076663BARD1c.326G= (p.Ser109=)
c.215+4726G= (n.215+4726G=)
c.158+17077G= (n.158+17077G=)
c.269G= (p.Ser90=)
c.168G=
n.260-10826G=
c.73+17077G= (n.73+17077G=)
n.357+4726G=
n.301-10826G=
n.468G=
c.272G= (p.Ser91=)
c.425G= (p.Ser142=)
n.516G=
n.329+4726G=
n.273-10826G=
n.440G=
2g.214792335C>GCA350460877BARD1c.326G>C (p.Ser109Thr)
c.215+4726G>C (n.215+4726G>C)
c.158+17077G>C (n.158+17077G>C)
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.168G>C
n.260-10826G>C
c.73+17077G>C (n.73+17077G>C)
n.357+4726G>C
n.301-10826G>C
n.468G>C
c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.425G>C (p.Ser142Thr)
n.516G>C
n.329+4726G>C
n.273-10826G>C
n.440G>C
gnomAD v4
2g.214792335C>TCA350460879BARD1c.326G>A (p.Ser109Asn)
c.215+4726G>A (n.215+4726G>A)
c.158+17077G>A (n.158+17077G>A)
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.168G>A
n.260-10826G>A
c.73+17077G>A (n.73+17077G>A)
n.357+4726G>A
n.301-10826G>A
n.468G>A
c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.425G>A (p.Ser142Asn)
n.516G>A
n.329+4726G>A
n.273-10826G>A
n.440G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792336T>ACA350460882BARD1c.325A>T (p.Ser109Cys)
c.215+4725A>T (n.215+4725A>T)
c.158+17076A>T (n.158+17076A>T)
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.167A>T
n.260-10827A>T
c.73+17076A>T (n.73+17076A>T)
n.357+4725A>T
n.301-10827A>T
n.467A>T
c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.424A>T (p.Ser142Cys)
n.515A>T
n.329+4725A>T
n.273-10827A>T
n.439A>T
2g.214792336T>CCA350460884BARD1c.325A>G (p.Ser109Gly)
c.215+4725A>G (n.215+4725A>G)
c.158+17076A>G (n.158+17076A>G)
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.167A>G
n.260-10827A>G
c.73+17076A>G (n.73+17076A>G)
n.357+4725A>G
n.301-10827A>G
n.467A>G
c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.424A>G (p.Ser142Gly)
n.515A>G
n.329+4725A>G
n.273-10827A>G
n.439A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792336T>GCA2090454BARD1c.325A>C (p.Ser109Arg)
c.215+4725A>C (n.215+4725A>C)
c.158+17076A>C (n.158+17076A>C)
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.167A>C
n.260-10827A>C
c.73+17076A>C (n.73+17076A>C)
n.357+4725A>C
n.301-10827A>C
n.467A>C
c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.424A>C (p.Ser142Arg)
n.515A>C
n.329+4725A>C
n.273-10827A>C
n.439A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792336T=CA1327076664BARD1c.325A= (p.Ser109=)
c.215+4725A= (n.215+4725A=)
c.158+17076A= (n.158+17076A=)
c.268A= (p.Ser90=)
c.167A=
n.260-10827A=
c.73+17076A= (n.73+17076A=)
n.357+4725A=
n.301-10827A=
n.467A=
c.271A= (p.Ser91=)
c.424A= (p.Ser142=)
n.515A=
n.329+4725A=
n.273-10827A=
n.439A=
2g.214792337A=CA1327076665BARD1c.324T= (p.Cys108=)
c.215+4724T= (n.215+4724T=)
c.158+17075T= (n.158+17075T=)
c.267T= (p.Cys89=)
c.166T=
n.260-10828T=
c.73+17075T= (n.73+17075T=)
n.357+4724T=
n.301-10828T=
n.466T=
c.270T= (p.Cys90=)
c.423T= (p.Cys141=)
n.514T=
n.329+4724T=
n.273-10828T=
n.438T=
2g.214792337A>CCA350460889BARD1c.324T>G (p.Cys108Trp)
c.215+4724T>G (n.215+4724T>G)
c.158+17075T>G (n.158+17075T>G)
c.267T>G (p.Cys89Trp)
c.166T>G
n.260-10828T>G
c.73+17075T>G (n.73+17075T>G)
n.357+4724T>G
n.301-10828T>G
n.466T>G
c.270T>G (p.Cys90Trp)
c.423T>G (p.Cys141Trp)
n.514T>G
n.329+4724T>G
n.273-10828T>G
n.438T>G
ClinVar
2g.214792337A>GCA64798900BARD1c.324T>C (p.Cys108=)
c.215+4724T>C (n.215+4724T>C)
c.158+17075T>C (n.158+17075T>C)
c.267T>C (p.Cys89=)
c.166T>C
n.260-10828T>C
c.73+17075T>C (n.73+17075T>C)
n.357+4724T>C
n.301-10828T>C
n.466T>C
c.270T>C (p.Cys90=)
c.423T>C (p.Cys141=)
n.514T>C
n.329+4724T>C
n.273-10828T>C
n.438T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792337A>TCA350460887BARD1c.324T>A (p.Cys108Ter)
c.215+4724T>A (n.215+4724T>A)
c.158+17075T>A (n.158+17075T>A)
c.267T>A (p.Cys89Ter)
c.166T>A
n.260-10828T>A
c.73+17075T>A (n.73+17075T>A)
n.357+4724T>A
n.301-10828T>A
n.466T>A
c.270T>A (p.Cys90Ter)
c.423T>A (p.Cys141Ter)
n.514T>A
n.329+4724T>A
n.273-10828T>A
n.438T>A
2g.214792338C>ACA350460891BARD1c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.215+4723G>T (n.215+4723G>T)
c.158+17074G>T (n.158+17074G>T)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
c.165G>T
n.260-10829G>T
c.73+17074G>T (n.73+17074G>T)
n.357+4723G>T
n.301-10829G>T
n.465G>T
c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.422G>T (p.Cys141Phe)
n.513G>T
n.329+4723G>T
n.273-10829G>T
n.437G>T
2g.214792338C>GCA350460892BARD1c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.215+4723G>C (n.215+4723G>C)
c.158+17074G>C (n.158+17074G>C)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
c.165G>C
n.260-10829G>C
c.73+17074G>C (n.73+17074G>C)
n.357+4723G>C
n.301-10829G>C
n.465G>C
c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.422G>C (p.Cys141Ser)
n.513G>C
n.329+4723G>C
n.273-10829G>C
n.437G>C
2g.214792338C>TCA350460894BARD1c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.215+4723G>A (n.215+4723G>A)
c.158+17074G>A (n.158+17074G>A)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.165G>A
n.260-10829G>A
c.73+17074G>A (n.73+17074G>A)
n.357+4723G>A
n.301-10829G>A
n.465G>A
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
n.513G>A
n.329+4723G>A
n.273-10829G>A
n.437G>A
2g.214792339A=CA1327076666BARD1c.322T= (p.Cys108=)
c.215+4722T= (n.215+4722T=)
c.158+17073T= (n.158+17073T=)
c.265T= (p.Cys89=)
c.164T=
n.260-10830T=
c.73+17073T= (n.73+17073T=)
n.357+4722T=
n.301-10830T=
n.464T=
c.268T= (p.Cys90=)
c.421T= (p.Cys141=)
n.512T=
n.329+4722T=
n.273-10830T=
n.436T=
2g.214792339A>CCA350460896BARD1c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.215+4722T>G (n.215+4722T>G)
c.158+17073T>G (n.158+17073T>G)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
c.164T>G
n.260-10830T>G
c.73+17073T>G (n.73+17073T>G)
n.357+4722T>G
n.301-10830T>G
n.464T>G
c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.421T>G (p.Cys141Gly)
n.512T>G
n.329+4722T>G
n.273-10830T>G
n.436T>G
ClinVar dbSNP
2g.214792339A>GCA16610756BARD1c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.215+4722T>C (n.215+4722T>C)
c.158+17073T>C (n.158+17073T>C)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
c.164T>C
n.260-10830T>C
c.73+17073T>C (n.73+17073T>C)
n.357+4722T>C
n.301-10830T>C
n.464T>C
c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.421T>C (p.Cys141Arg)
n.512T>C
n.329+4722T>C
n.273-10830T>C
n.436T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792339A>TCA350460898BARD1c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.215+4722T>A (n.215+4722T>A)
c.158+17073T>A (n.158+17073T>A)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
c.164T>A
n.260-10830T>A
c.73+17073T>A (n.73+17073T>A)
n.357+4722T>A
n.301-10830T>A
n.464T>A
c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.421T>A (p.Cys141Ser)
n.512T>A
n.329+4722T>A
n.273-10830T>A
n.436T>A
2g.214792340A=CA1327076667BARD1c.321T= (p.Leu107=)
c.215+4721T= (n.215+4721T=)
c.158+17072T= (n.158+17072T=)
c.264T= (p.Leu88=)
c.163T=
n.260-10831T=
c.73+17072T= (n.73+17072T=)
n.357+4721T=
n.301-10831T=
n.463T=
c.267T= (p.Leu89=)
c.420T= (p.Leu140=)
n.511T=
n.329+4721T=
n.273-10831T=
n.435T=
2g.214792340A>CCA431141681BARD1c.321T>G (p.Leu107=)
c.215+4721T>G (n.215+4721T>G)
c.158+17072T>G (n.158+17072T>G)
c.264T>G (p.Leu88=)
c.163T>G
n.260-10831T>G
c.73+17072T>G (n.73+17072T>G)
n.357+4721T>G
n.301-10831T>G
n.463T>G
c.267T>G (p.Leu89=)
c.420T>G (p.Leu140=)
n.511T>G
n.329+4721T>G
n.273-10831T>G
n.435T>G
ClinVar dbSNP
2g.214792340A>GCA431141680BARD1c.321T>C (p.Leu107=)
c.215+4721T>C (n.215+4721T>C)
c.158+17072T>C (n.158+17072T>C)
c.264T>C (p.Leu88=)
c.163T>C
n.260-10831T>C
c.73+17072T>C (n.73+17072T>C)
n.357+4721T>C
n.301-10831T>C
n.463T>C
c.267T>C (p.Leu89=)
c.420T>C (p.Leu140=)
n.511T>C
n.329+4721T>C
n.273-10831T>C
n.435T>C
2g.214792340A>TCA431141678BARD1c.321T>A (p.Leu107=)
c.215+4721T>A (n.215+4721T>A)
c.158+17072T>A (n.158+17072T>A)
c.264T>A (p.Leu88=)
c.163T>A
n.260-10831T>A
c.73+17072T>A (n.73+17072T>A)
n.357+4721T>A
n.301-10831T>A
n.463T>A
c.267T>A (p.Leu89=)
c.420T>A (p.Leu140=)
n.511T>A
n.329+4721T>A
n.273-10831T>A
n.435T>A
2g.214792341A=CA1327076668BARD1c.320T= (p.Leu107=)
c.215+4720T= (n.215+4720T=)
c.158+17071T= (n.158+17071T=)
c.263T= (p.Leu88=)
c.162T=
n.260-10832T=
c.73+17071T= (n.73+17071T=)
n.357+4720T=
n.301-10832T=
n.462T=
c.266T= (p.Leu89=)
c.419T= (p.Leu140=)
n.510T=
n.329+4720T=
n.273-10832T=
n.434T=
2g.214792341A>CCA350460901BARD1c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.215+4720T>G (n.215+4720T>G)
c.158+17071T>G (n.158+17071T>G)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.162T>G
n.260-10832T>G
c.73+17071T>G (n.73+17071T>G)
n.357+4720T>G
n.301-10832T>G
n.462T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.510T>G
n.329+4720T>G
n.273-10832T>G
n.434T>G
2g.214792341A>GCA350460903BARD1c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.215+4720T>C (n.215+4720T>C)
c.158+17071T>C (n.158+17071T>C)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.162T>C
n.260-10832T>C
c.73+17071T>C (n.73+17071T>C)
n.357+4720T>C
n.301-10832T>C
n.462T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.510T>C
n.329+4720T>C
n.273-10832T>C
n.434T>C
ClinVar dbSNP
2g.214792341A>TCA350460904BARD1c.320T>A (p.Leu107His)
c.215+4720T>A (n.215+4720T>A)
c.158+17071T>A (n.158+17071T>A)
c.263T>A (p.Leu88His)
c.162T>A
n.260-10832T>A
c.73+17071T>A (n.73+17071T>A)
n.357+4720T>A
n.301-10832T>A
n.462T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
c.419T>A (p.Leu140His)
n.510T>A
n.329+4720T>A
n.273-10832T>A
n.434T>A
2g.214792342G>ACA350460910BARD1c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.215+4719C>T (n.215+4719C>T)
c.158+17070C>T (n.158+17070C>T)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.161C>T
n.260-10833C>T
c.73+17070C>T (n.73+17070C>T)
n.357+4719C>T
n.301-10833C>T
n.461C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
n.509C>T
n.329+4719C>T
n.273-10833C>T
n.433C>T
ClinVar
2g.214792342G>CCA350460908BARD1c.319C>G (p.Leu107Val)
c.215+4719C>G (n.215+4719C>G)
c.158+17070C>G (n.158+17070C>G)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.161C>G
n.260-10833C>G
c.73+17070C>G (n.73+17070C>G)
n.357+4719C>G
n.301-10833C>G
n.461C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.509C>G
n.329+4719C>G
n.273-10833C>G
n.433C>G
2g.214792342G>TCA350460906BARD1c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.215+4719C>A (n.215+4719C>A)
c.158+17070C>A (n.158+17070C>A)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.161C>A
n.260-10833C>A
c.73+17070C>A (n.73+17070C>A)
n.357+4719C>A
n.301-10833C>A
n.461C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.509C>A
n.329+4719C>A
n.273-10833C>A
n.433C>A
ClinVar dbSNP
2g.214792343T>ACA350460912BARD1c.318A>T (p.Gln106His)
c.215+4718A>T (n.215+4718A>T)
c.158+17069A>T (n.158+17069A>T)
c.261A>T (p.Gln87His)
c.160A>T
n.260-10834A>T
c.73+17069A>T (n.73+17069A>T)
n.357+4718A>T
n.301-10834A>T
n.460A>T
c.264A>T (p.Gln88His)
c.417A>T (p.Gln139His)
n.508A>T
n.329+4718A>T
n.273-10834A>T
n.432A>T
2g.214792343T>CCA431141703BARD1c.318A>G (p.Gln106=)
c.215+4718A>G (n.215+4718A>G)
c.158+17069A>G (n.158+17069A>G)
c.261A>G (p.Gln87=)
c.160A>G
n.260-10834A>G
c.73+17069A>G (n.73+17069A>G)
n.357+4718A>G
n.301-10834A>G
n.460A>G
c.264A>G (p.Gln88=)
c.417A>G (p.Gln139=)
n.508A>G
n.329+4718A>G
n.273-10834A>G
n.432A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792343T>GCA350460914BARD1c.318A>C (p.Gln106His)
c.215+4718A>C (n.215+4718A>C)
c.158+17069A>C (n.158+17069A>C)
c.261A>C (p.Gln87His)
c.160A>C
n.260-10834A>C
c.73+17069A>C (n.73+17069A>C)
n.357+4718A>C
n.301-10834A>C
n.460A>C
c.264A>C (p.Gln88His)
c.417A>C (p.Gln139His)
n.508A>C
n.329+4718A>C
n.273-10834A>C
n.432A>C
2g.214792343T=CA1327076669BARD1c.318A= (p.Gln106=)
c.215+4718A= (n.215+4718A=)
c.158+17069A= (n.158+17069A=)
c.261A= (p.Gln87=)
c.160A=
n.260-10834A=
c.73+17069A= (n.73+17069A=)
n.357+4718A=
n.301-10834A=
n.460A=
c.264A= (p.Gln88=)
c.417A= (p.Gln139=)
n.508A=
n.329+4718A=
n.273-10834A=
n.432A=
2g.214792344T>ACA350460916BARD1c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.215+4717A>T (n.215+4717A>T)
c.158+17068A>T (n.158+17068A>T)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.159A>T
n.260-10835A>T
c.73+17068A>T (n.73+17068A>T)
n.357+4717A>T
n.301-10835A>T
n.459A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.507A>T
n.329+4717A>T
n.273-10835A>T
n.431A>T
2g.214792344T>CCA350460918BARD1c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.215+4717A>G (n.215+4717A>G)
c.158+17068A>G (n.158+17068A>G)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.159A>G
n.260-10835A>G
c.73+17068A>G (n.73+17068A>G)
n.357+4717A>G
n.301-10835A>G
n.459A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.507A>G
n.329+4717A>G
n.273-10835A>G
n.431A>G
2g.214792344T>GCA350460920BARD1c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.215+4717A>C (n.215+4717A>C)
c.158+17068A>C (n.158+17068A>C)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.159A>C
n.260-10835A>C
c.73+17068A>C (n.73+17068A>C)
n.357+4717A>C
n.301-10835A>C
n.459A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.507A>C
n.329+4717A>C
n.273-10835A>C
n.431A>C
2g.214792345G>ACA350460922BARD1c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.215+4716C>T (n.215+4716C>T)
c.158+17067C>T (n.158+17067C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.158C>T
n.260-10836C>T
c.73+17067C>T (n.73+17067C>T)
n.357+4716C>T
n.301-10836C>T
n.458C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.506C>T
n.329+4716C>T
n.273-10836C>T
n.430C>T
ClinVar dbSNP
2g.214792345G>CCA350460924BARD1c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.215+4716C>G (n.215+4716C>G)
c.158+17067C>G (n.158+17067C>G)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.158C>G
n.260-10836C>G
c.73+17067C>G (n.73+17067C>G)
n.357+4716C>G
n.301-10836C>G
n.458C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.506C>G
n.329+4716C>G
n.273-10836C>G
n.430C>G
2g.214792345G>TCA350460926BARD1c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.215+4716C>A (n.215+4716C>A)
c.158+17067C>A (n.158+17067C>A)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.158C>A
n.260-10836C>A
c.73+17067C>A (n.73+17067C>A)
n.357+4716C>A
n.301-10836C>A
n.458C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.506C>A
n.329+4716C>A
n.273-10836C>A
n.430C>A
2g.214792346A=CA1327076670BARD1c.315T= (p.Ile105=)
c.215+4715T= (n.215+4715T=)
c.158+17066T= (n.158+17066T=)
c.258T= (p.Ile86=)
c.157T=
n.260-10837T=
c.73+17066T= (n.73+17066T=)
n.357+4715T=
n.301-10837T=
n.457T=
c.261T= (p.Ile87=)
c.414T= (p.Ile138=)
n.505T=
n.329+4715T=
n.273-10837T=
n.429T=
2g.214792346A>CCA350460928BARD1c.315T>G (p.Ile105Met)
c.215+4715T>G (n.215+4715T>G)
c.158+17066T>G (n.158+17066T>G)
c.258T>G (p.Ile86Met)
c.157T>G
n.260-10837T>G
c.73+17066T>G (n.73+17066T>G)
n.357+4715T>G
n.301-10837T>G
n.457T>G
c.261T>G (p.Ile87Met)
c.414T>G (p.Ile138Met)
n.505T>G
n.329+4715T>G
n.273-10837T>G
n.429T>G
2g.214792346A>GCA431141722BARD1c.315T>C (p.Ile105=)
c.215+4715T>C (n.215+4715T>C)
c.158+17066T>C (n.158+17066T>C)
c.258T>C (p.Ile86=)
c.157T>C
n.260-10837T>C
c.73+17066T>C (n.73+17066T>C)
n.357+4715T>C
n.301-10837T>C
n.457T>C
c.261T>C (p.Ile87=)
c.414T>C (p.Ile138=)
n.505T>C
n.329+4715T>C
n.273-10837T>C
n.429T>C
2g.214792346A>TCA431141720BARD1c.315T>A (p.Ile105=)
c.215+4715T>A (n.215+4715T>A)
c.158+17066T>A (n.158+17066T>A)
c.258T>A (p.Ile86=)
c.157T>A
n.260-10837T>A
c.73+17066T>A (n.73+17066T>A)
n.357+4715T>A
n.301-10837T>A
n.457T>A
c.261T>A (p.Ile87=)
c.414T>A (p.Ile138=)
n.505T>A
n.329+4715T>A
n.273-10837T>A
n.429T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792347A>CCA350460931BARD1c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.215+4714T>G (n.215+4714T>G)
c.158+17065T>G (n.158+17065T>G)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
c.156T>G
n.260-10838T>G
c.73+17065T>G (n.73+17065T>G)
n.357+4714T>G
n.301-10838T>G
n.456T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.504T>G
n.329+4714T>G
n.273-10838T>G
n.428T>G
2g.214792347A>GCA350460932BARD1c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.215+4714T>C (n.215+4714T>C)
c.158+17065T>C (n.158+17065T>C)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.156T>C
n.260-10838T>C
c.73+17065T>C (n.73+17065T>C)
n.357+4714T>C
n.301-10838T>C
n.456T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.504T>C
n.329+4714T>C
n.273-10838T>C
n.428T>C
2g.214792347A>TCA350460934BARD1c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.215+4714T>A (n.215+4714T>A)
c.158+17065T>A (n.158+17065T>A)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
c.156T>A
n.260-10838T>A
c.73+17065T>A (n.73+17065T>A)
n.357+4714T>A
n.301-10838T>A
n.456T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.504T>A
n.329+4714T>A
n.273-10838T>A
n.428T>A
2g.214792348T>ACA350460938BARD1c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.215+4713A>T (n.215+4713A>T)
c.158+17064A>T (n.158+17064A>T)
c.256A>T (p.Ile86Phe)
c.155A>T
n.260-10839A>T
c.73+17064A>T (n.73+17064A>T)
n.357+4713A>T
n.301-10839A>T
n.455A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.503A>T
n.329+4713A>T
n.273-10839A>T
n.427A>T
2g.214792348T>CCA350460940BARD1c.313A>G (p.Ile105Val)
c.215+4713A>G (n.215+4713A>G)
c.158+17064A>G (n.158+17064A>G)
c.256A>G (p.Ile86Val)
c.155A>G
n.260-10839A>G
c.73+17064A>G (n.73+17064A>G)
n.357+4713A>G
n.301-10839A>G
n.455A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.503A>G
n.329+4713A>G
n.273-10839A>G
n.427A>G
ClinVar
2g.214792348T>GCA350460936BARD1c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.215+4713A>C (n.215+4713A>C)
c.158+17064A>C (n.158+17064A>C)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.155A>C
n.260-10839A>C
c.73+17064A>C (n.73+17064A>C)
n.357+4713A>C
n.301-10839A>C
n.455A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.503A>C
n.329+4713A>C
n.273-10839A>C
n.427A>C
ClinVar dbSNP
2g.214792348T=CA1327076671BARD1c.313A= (p.Ile105=)
c.215+4713A= (n.215+4713A=)
c.158+17064A= (n.158+17064A=)
c.256A= (p.Ile86=)
c.155A=
n.260-10839A=
c.73+17064A= (n.73+17064A=)
n.357+4713A=
n.301-10839A=
n.455A=
c.259A= (p.Ile87=)
c.412A= (p.Ile138=)
n.503A=
n.329+4713A=
n.273-10839A=
n.427A=
2g.214792349C>ACA350460942BARD1c.312G>T (p.Met104Ile)
c.215+4712G>T (n.215+4712G>T)
c.158+17063G>T (n.158+17063G>T)
c.255G>T (p.Met85Ile)
c.154G>T
n.260-10840G>T
c.73+17063G>T (n.73+17063G>T)
n.357+4712G>T
n.301-10840G>T
n.454G>T
c.258G>T (p.Met86Ile)
c.411G>T (p.Met137Ile)
n.502G>T
n.329+4712G>T
n.273-10840G>T
n.426G>T
dbSNP
2g.214792349C=CA1327076672BARD1c.312G= (p.Met104=)
c.215+4712G= (n.215+4712G=)
c.158+17063G= (n.158+17063G=)
c.255G= (p.Met85=)
c.154G=
n.260-10840G=
c.73+17063G= (n.73+17063G=)
n.357+4712G=
n.301-10840G=
n.454G=
c.258G= (p.Met86=)
c.411G= (p.Met137=)
n.502G=
n.329+4712G=
n.273-10840G=
n.426G=
2g.214792349C>GCA2090455BARD1c.312G>C (p.Met104Ile)
c.215+4712G>C (n.215+4712G>C)
c.158+17063G>C (n.158+17063G>C)
c.255G>C (p.Met85Ile)
c.154G>C
n.260-10840G>C
c.73+17063G>C (n.73+17063G>C)
n.357+4712G>C
n.301-10840G>C
n.454G>C
c.258G>C (p.Met86Ile)
c.411G>C (p.Met137Ile)
n.502G>C
n.329+4712G>C
n.273-10840G>C
n.426G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214792349C>TCA350460945BARD1c.312G>A (p.Met104Ile)
c.215+4712G>A (n.215+4712G>A)
c.158+17063G>A (n.158+17063G>A)
c.255G>A (p.Met85Ile)
c.154G>A
n.260-10840G>A
c.73+17063G>A (n.73+17063G>A)
n.357+4712G>A
n.301-10840G>A
n.454G>A
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.411G>A (p.Met137Ile)
n.502G>A
n.329+4712G>A
n.273-10840G>A
n.426G>A
dbSNP
2g.214792350A=CA1327076673BARD1c.311T= (p.Met104=)
c.215+4711T= (n.215+4711T=)
c.158+17062T= (n.158+17062T=)
c.254T= (p.Met85=)
c.153T=
n.260-10841T=
c.73+17062T= (n.73+17062T=)
n.357+4711T=
n.301-10841T=
n.453T=
c.257T= (p.Met86=)
c.410T= (p.Met137=)
n.501T=
n.329+4711T=
n.273-10841T=
n.425T=
2g.214792350A>CCA350460947BARD1c.311T>G (p.Met104Arg)
c.215+4711T>G (n.215+4711T>G)
c.158+17062T>G (n.158+17062T>G)
c.254T>G (p.Met85Arg)
c.153T>G
n.260-10841T>G
c.73+17062T>G (n.73+17062T>G)
n.357+4711T>G
n.301-10841T>G
n.453T>G
c.257T>G (p.Met86Arg)
c.410T>G (p.Met137Arg)
n.501T>G
n.329+4711T>G
n.273-10841T>G
n.425T>G
2g.214792350A>GCA10577850BARD1c.311T>C (p.Met104Thr)
c.215+4711T>C (n.215+4711T>C)
c.158+17062T>C (n.158+17062T>C)
c.254T>C (p.Met85Thr)
c.153T>C
n.260-10841T>C
c.73+17062T>C (n.73+17062T>C)
n.357+4711T>C
n.301-10841T>C
n.453T>C
c.257T>C (p.Met86Thr)
c.410T>C (p.Met137Thr)
n.501T>C
n.329+4711T>C
n.273-10841T>C
n.425T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792350A>TCA350460950BARD1c.311T>A (p.Met104Lys)
c.215+4711T>A (n.215+4711T>A)
c.158+17062T>A (n.158+17062T>A)
c.254T>A (p.Met85Lys)
c.153T>A
n.260-10841T>A
c.73+17062T>A (n.73+17062T>A)
n.357+4711T>A
n.301-10841T>A
n.453T>A
c.257T>A (p.Met86Lys)
c.410T>A (p.Met137Lys)
n.501T>A
n.329+4711T>A
n.273-10841T>A
n.425T>A
dbSNP
2g.214792351T>ACA350460956BARD1c.310A>T (p.Met104Leu)
c.215+4710A>T (n.215+4710A>T)
c.158+17061A>T (n.158+17061A>T)
c.253A>T (p.Met85Leu)
c.152A>T
n.260-10842A>T
c.73+17061A>T (n.73+17061A>T)
n.357+4710A>T
n.301-10842A>T
n.452A>T
c.256A>T (p.Met86Leu)
c.409A>T (p.Met137Leu)
n.500A>T
n.329+4710A>T
n.273-10842A>T
n.424A>T
2g.214792351T>CCA350460951BARD1c.310A>G (p.Met104Val)
c.215+4710A>G (n.215+4710A>G)
c.158+17061A>G (n.158+17061A>G)
c.253A>G (p.Met85Val)
c.152A>G
n.260-10842A>G
c.73+17061A>G (n.73+17061A>G)
n.357+4710A>G
n.301-10842A>G
n.452A>G
c.256A>G (p.Met86Val)
c.409A>G (p.Met137Val)
n.500A>G
n.329+4710A>G
n.273-10842A>G
n.424A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792351T>GCA350460953BARD1c.310A>C (p.Met104Leu)
c.215+4710A>C (n.215+4710A>C)
c.158+17061A>C (n.158+17061A>C)
c.253A>C (p.Met85Leu)
c.152A>C
n.260-10842A>C
c.73+17061A>C (n.73+17061A>C)
n.357+4710A>C
n.301-10842A>C
n.452A>C
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.409A>C (p.Met137Leu)
n.500A>C
n.329+4710A>C
n.273-10842A>C
n.424A>C
2g.214792351T=CA1327076674BARD1c.310A= (p.Met104=)
c.215+4710A= (n.215+4710A=)
c.158+17061A= (n.158+17061A=)
c.253A= (p.Met85=)
c.152A=
n.260-10842A=
c.73+17061A= (n.73+17061A=)
n.357+4710A=
n.301-10842A=
n.452A=
c.256A= (p.Met86=)
c.409A= (p.Met137=)
n.500A=
n.329+4710A=
n.273-10842A=
n.424A=
2g.214792352G>ACA431141758BARD1c.309C>T (p.Ser103=)
c.215+4709C>T (n.215+4709C>T)
c.158+17060C>T (n.158+17060C>T)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.151C>T
n.260-10843C>T
c.73+17060C>T (n.73+17060C>T)
n.357+4709C>T
n.301-10843C>T
n.451C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
c.408C>T (p.Ser136=)
n.499C>T
n.329+4709C>T
n.273-10843C>T
n.423C>T
dbSNP
2g.214792352G>CCA350460957BARD1c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.215+4709C>G (n.215+4709C>G)
c.158+17060C>G (n.158+17060C>G)
c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.151C>G
n.260-10843C>G
c.73+17060C>G (n.73+17060C>G)
n.357+4709C>G
n.301-10843C>G
n.451C>G
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.499C>G
n.329+4709C>G
n.273-10843C>G
n.423C>G
dbSNP
2g.214792352G>TCA350460959BARD1c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.215+4709C>A (n.215+4709C>A)
c.158+17060C>A (n.158+17060C>A)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.151C>A
n.260-10843C>A
c.73+17060C>A (n.73+17060C>A)
n.357+4709C>A
n.301-10843C>A
n.451C>A
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.499C>A
n.329+4709C>A
n.273-10843C>A
n.423C>A
dbSNP
2g.214792353C>ACA350460961BARD1c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.215+4708G>T (n.215+4708G>T)
c.158+17059G>T (n.158+17059G>T)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.150G>T
n.260-10844G>T
c.73+17059G>T (n.73+17059G>T)
n.357+4708G>T
n.301-10844G>T
n.450G>T
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.498G>T
n.329+4708G>T
n.273-10844G>T
n.422G>T
dbSNP
2g.214792353C=CA1327076675BARD1c.308G= (p.Ser103=)
c.215+4708G= (n.215+4708G=)
c.158+17059G= (n.158+17059G=)
c.251G= (p.Ser84=)
c.150G=
n.260-10844G=
c.73+17059G= (n.73+17059G=)
n.357+4708G=
n.301-10844G=
n.450G=
c.254G= (p.Ser85=)
c.407G= (p.Ser136=)
n.498G=
n.329+4708G=
n.273-10844G=
n.422G=
2g.214792353C>GCA350460962BARD1c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.215+4708G>C (n.215+4708G>C)
c.158+17059G>C (n.158+17059G>C)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.150G>C
n.260-10844G>C
c.73+17059G>C (n.73+17059G>C)
n.357+4708G>C
n.301-10844G>C
n.450G>C
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.498G>C
n.329+4708G>C
n.273-10844G>C
n.422G>C
2g.214792353C>TCA294324BARD1c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.215+4708G>A (n.215+4708G>A)
c.158+17059G>A (n.158+17059G>A)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.150G>A
n.260-10844G>A
c.73+17059G>A (n.73+17059G>A)
n.357+4708G>A
n.301-10844G>A
n.450G>A
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.498G>A
n.329+4708G>A
n.273-10844G>A
n.422G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792354T>ACA350460966BARD1c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.215+4707A>T (n.215+4707A>T)
c.158+17058A>T (n.158+17058A>T)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.149A>T
n.260-10845A>T
c.73+17058A>T (n.73+17058A>T)
n.357+4707A>T
n.301-10845A>T
n.449A>T
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.497A>T
n.329+4707A>T
n.273-10845A>T
n.421A>T
2g.214792354T>CCA350460970BARD1c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.215+4707A>G (n.215+4707A>G)
c.158+17058A>G (n.158+17058A>G)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.149A>G
n.260-10845A>G
c.73+17058A>G (n.73+17058A>G)
n.357+4707A>G
n.301-10845A>G
n.449A>G
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.497A>G
n.329+4707A>G
n.273-10845A>G
n.421A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792354T>GCA350460968BARD1c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.215+4707A>C (n.215+4707A>C)
c.158+17058A>C (n.158+17058A>C)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.149A>C
n.260-10845A>C
c.73+17058A>C (n.73+17058A>C)
n.357+4707A>C
n.301-10845A>C
n.449A>C
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.497A>C
n.329+4707A>C
n.273-10845A>C
n.421A>C
2g.214792354T=CA1327076676BARD1c.307A= (p.Ser103=)
c.215+4707A= (n.215+4707A=)
c.158+17058A= (n.158+17058A=)
c.250A= (p.Ser84=)
c.149A=
n.260-10845A=
c.73+17058A= (n.73+17058A=)
n.357+4707A=
n.301-10845A=
n.449A=
c.253A= (p.Ser85=)
c.406A= (p.Ser136=)
n.497A=
n.329+4707A=
n.273-10845A=
n.421A=
2g.214792355G>ACA431141770BARD1c.306C>T (p.Asp102=)
c.215+4706C>T (n.215+4706C>T)
c.158+17057C>T (n.158+17057C>T)
c.249C>T (p.Asp83=)
c.148C>T
n.260-10846C>T
c.73+17057C>T (n.73+17057C>T)
n.357+4706C>T
n.301-10846C>T
n.448C>T
c.252C>T (p.Asp84=)
c.405C>T (p.Asp135=)
n.496C>T
n.329+4706C>T
n.273-10846C>T
n.420C>T
ClinVar dbSNP
2g.214792355G>CCA350460971BARD1c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.215+4706C>G (n.215+4706C>G)
c.158+17057C>G (n.158+17057C>G)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.148C>G
n.260-10846C>G
c.73+17057C>G (n.73+17057C>G)
n.357+4706C>G
n.301-10846C>G
n.448C>G
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.405C>G (p.Asp135Glu)
n.496C>G
n.329+4706C>G
n.273-10846C>G
n.420C>G
ClinVar dbSNP
2g.214792355G=CA1327076677BARD1c.306C= (p.Asp102=)
c.215+4706C= (n.215+4706C=)
c.158+17057C= (n.158+17057C=)
c.249C= (p.Asp83=)
c.148C=
n.260-10846C=
c.73+17057C= (n.73+17057C=)
n.357+4706C=
n.301-10846C=
n.448C=
c.252C= (p.Asp84=)
c.405C= (p.Asp135=)
n.496C=
n.329+4706C=
n.273-10846C=
n.420C=
2g.214792355G>TCA350460973BARD1c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.215+4706C>A (n.215+4706C>A)
c.158+17057C>A (n.158+17057C>A)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.148C>A
n.260-10846C>A
c.73+17057C>A (n.73+17057C>A)
n.357+4706C>A
n.301-10846C>A
n.448C>A
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.405C>A (p.Asp135Glu)
n.496C>A
n.329+4706C>A
n.273-10846C>A
n.420C>A
COSMIC COSMIC
2g.214792356T>ACA350460976BARD1c.305A>T (p.Asp102Val)
c.215+4705A>T (n.215+4705A>T)
c.158+17056A>T (n.158+17056A>T)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.147A>T
n.260-10847A>T
c.73+17056A>T (n.73+17056A>T)
n.357+4705A>T
n.301-10847A>T
n.447A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.495A>T
n.329+4705A>T
n.273-10847A>T
n.419A>T
ClinVar dbSNP
2g.214792356T>CCA350460977BARD1c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.215+4705A>G (n.215+4705A>G)
c.158+17056A>G (n.158+17056A>G)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.147A>G
n.260-10847A>G
c.73+17056A>G (n.73+17056A>G)
n.357+4705A>G
n.301-10847A>G
n.447A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.495A>G
n.329+4705A>G
n.273-10847A>G
n.419A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792356T>GCA350460979BARD1c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.215+4705A>C (n.215+4705A>C)
c.158+17056A>C (n.158+17056A>C)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.147A>C
n.260-10847A>C
c.73+17056A>C (n.73+17056A>C)
n.357+4705A>C
n.301-10847A>C
n.447A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.495A>C
n.329+4705A>C
n.273-10847A>C
n.419A>C
gnomAD v4
2g.214792356T=CA1327076678BARD1c.305A= (p.Asp102=)
c.215+4705A= (n.215+4705A=)
c.158+17056A= (n.158+17056A=)
c.248A= (p.Asp83=)
c.147A=
n.260-10847A=
c.73+17056A= (n.73+17056A=)
n.357+4705A=
n.301-10847A=
n.447A=
c.251A= (p.Asp84=)
c.404A= (p.Asp135=)
n.495A=
n.329+4705A=
n.273-10847A=
n.419A=
2g.214792357C>ACA350460981BARD1c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.215+4704G>T (n.215+4704G>T)
c.158+17055G>T (n.158+17055G>T)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.146G>T
n.260-10848G>T
c.73+17055G>T (n.73+17055G>T)
n.357+4704G>T
n.301-10848G>T
n.446G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.494G>T
n.329+4704G>T
n.273-10848G>T
n.418G>T
dbSNP
2g.214792357C=CA1327076679BARD1c.304G= (p.Asp102=)
c.215+4704G= (n.215+4704G=)
c.158+17055G= (n.158+17055G=)
c.247G= (p.Asp83=)
c.146G=
n.260-10848G=
c.73+17055G= (n.73+17055G=)
n.357+4704G=
n.301-10848G=
n.446G=
c.250G= (p.Asp84=)
c.403G= (p.Asp135=)
n.494G=
n.329+4704G=
n.273-10848G=
n.418G=
2g.214792357C>GCA350460982BARD1c.304G>C (p.Asp102His)
c.215+4704G>C (n.215+4704G>C)
c.158+17055G>C (n.158+17055G>C)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.146G>C
n.260-10848G>C
c.73+17055G>C (n.73+17055G>C)
n.357+4704G>C
n.301-10848G>C
n.446G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
c.403G>C (p.Asp135His)
n.494G>C
n.329+4704G>C
n.273-10848G>C
n.418G>C
ClinVar dbSNP
2g.214792357C>TCA10584182BARD1c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.215+4704G>A (n.215+4704G>A)
c.158+17055G>A (n.158+17055G>A)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.146G>A
n.260-10848G>A
c.73+17055G>A (n.73+17055G>A)
n.357+4704G>A
n.301-10848G>A
n.446G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.494G>A
n.329+4704G>A
n.273-10848G>A
n.418G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792358C>ACA431141796BARD1c.303G>T (p.Leu101=)
c.215+4703G>T (n.215+4703G>T)
c.158+17054G>T (n.158+17054G>T)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.145G>T
n.260-10849G>T
c.73+17054G>T (n.73+17054G>T)
n.357+4703G>T
n.301-10849G>T
n.445G>T
c.249G>T (p.Leu83=)
c.402G>T (p.Leu134=)
n.493G>T
n.329+4703G>T
n.273-10849G>T
n.417G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.214792358C>GCA431141801BARD1c.303G>C (p.Leu101=)
c.215+4703G>C (n.215+4703G>C)
c.158+17054G>C (n.158+17054G>C)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.145G>C
n.260-10849G>C
c.73+17054G>C (n.73+17054G>C)
n.357+4703G>C
n.301-10849G>C
n.445G>C
c.249G>C (p.Leu83=)
c.402G>C (p.Leu134=)
n.493G>C
n.329+4703G>C
n.273-10849G>C
n.417G>C
2g.214792358C>TCA431141803BARD1c.303G>A (p.Leu101=)
c.215+4703G>A (n.215+4703G>A)
c.158+17054G>A (n.158+17054G>A)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.145G>A
n.260-10849G>A
c.73+17054G>A (n.73+17054G>A)
n.357+4703G>A
n.301-10849G>A
n.445G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.493G>A
n.329+4703G>A
n.273-10849G>A
n.417G>A
dbSNP
2g.214792359delCA2582342119BARD1c.302del (p.Leu101ArgfsTer4)
c.215+4702del (n.215+4702del)
c.158+17053del (n.158+17053del)
c.245del (p.Leu82ArgfsTer4)
c.144del
n.260-10850del
c.73+17053del (n.73+17053del)
n.357+4702del
n.301-10850del
n.444del
c.248del (p.Leu83ArgfsTer4)
c.401del (p.Leu134ArgfsTer4)
n.492del
n.329+4702del
n.273-10850del
n.416del
ClinVar
2g.214792359A>CCA350460986BARD1c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.215+4702T>G (n.215+4702T>G)
c.158+17053T>G (n.158+17053T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.144T>G
n.260-10850T>G
c.73+17053T>G (n.73+17053T>G)
n.357+4702T>G
n.301-10850T>G
n.444T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.492T>G
n.329+4702T>G
n.273-10850T>G
n.416T>G
2g.214792359A>GCA350460987BARD1c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.215+4702T>C (n.215+4702T>C)
c.158+17053T>C (n.158+17053T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.144T>C
n.260-10850T>C
c.73+17053T>C (n.73+17053T>C)
n.357+4702T>C
n.301-10850T>C
n.444T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.492T>C
n.329+4702T>C
n.273-10850T>C
n.416T>C
2g.214792359A>TCA350460989BARD1c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.215+4702T>A (n.215+4702T>A)
c.158+17053T>A (n.158+17053T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.144T>A
n.260-10850T>A
c.73+17053T>A (n.73+17053T>A)
n.357+4702T>A
n.301-10850T>A
n.444T>A
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.492T>A
n.329+4702T>A
n.273-10850T>A
n.416T>A
dbSNP
2g.214792360G>ACA431141823BARD1c.301C>T (p.Leu101=)
c.215+4701C>T (n.215+4701C>T)
c.158+17052C>T (n.158+17052C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.143C>T
n.260-10851C>T
c.73+17052C>T (n.73+17052C>T)
n.357+4701C>T
n.301-10851C>T
n.443C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.491C>T
n.329+4701C>T
n.273-10851C>T
n.415C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792360G>CCA350460991BARD1c.301C>G (p.Leu101Val)
c.215+4701C>G (n.215+4701C>G)
c.158+17052C>G (n.158+17052C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.143C>G
n.260-10851C>G
c.73+17052C>G (n.73+17052C>G)
n.357+4701C>G
n.301-10851C>G
n.443C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.491C>G
n.329+4701C>G
n.273-10851C>G
n.415C>G
dbSNP
2g.214792360G=CA1327076680BARD1c.301C= (p.Leu101=)
c.215+4701C= (n.215+4701C=)
c.158+17052C= (n.158+17052C=)
c.244C= (p.Leu82=)
c.143C=
n.260-10851C=
c.73+17052C= (n.73+17052C=)
n.357+4701C=
n.301-10851C=
n.443C=
c.247C= (p.Leu83=)
c.400C= (p.Leu134=)
n.491C=
n.329+4701C=
n.273-10851C=
n.415C=
2g.214792360G>TCA350460993BARD1c.301C>A (p.Leu101Met)
c.215+4701C>A (n.215+4701C>A)
c.158+17052C>A (n.158+17052C>A)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.143C>A
n.260-10851C>A
c.73+17052C>A (n.73+17052C>A)
n.357+4701C>A
n.301-10851C>A
n.443C>A
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.491C>A
n.329+4701C>A
n.273-10851C>A
n.415C>A
ClinVar
2g.214792361T>ACA350460997BARD1c.300A>T (p.Gln100His)
c.215+4700A>T (n.215+4700A>T)
c.158+17051A>T (n.158+17051A>T)
c.243A>T (p.Gln81His)
c.142A>T
n.260-10852A>T
c.73+17051A>T (n.73+17051A>T)
n.357+4700A>T
n.301-10852A>T
n.442A>T
c.246A>T (p.Gln82His)
c.399A>T (p.Gln133His)
n.490A>T
n.329+4700A>T
n.273-10852A>T
n.414A>T
2g.214792361T>CCA64798931BARD1c.300A>G (p.Gln100=)
c.215+4700A>G (n.215+4700A>G)
c.158+17051A>G (n.158+17051A>G)
c.243A>G (p.Gln81=)
c.142A>G
n.260-10852A>G
c.73+17051A>G (n.73+17051A>G)
n.357+4700A>G
n.301-10852A>G
n.442A>G
c.246A>G (p.Gln82=)
c.399A>G (p.Gln133=)
n.490A>G
n.329+4700A>G
n.273-10852A>G
n.414A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792361T>GCA350460995BARD1c.300A>C (p.Gln100His)
c.215+4700A>C (n.215+4700A>C)
c.158+17051A>C (n.158+17051A>C)
c.243A>C (p.Gln81His)
c.142A>C
n.260-10852A>C
c.73+17051A>C (n.73+17051A>C)
n.357+4700A>C
n.301-10852A>C
n.442A>C
c.246A>C (p.Gln82His)
c.399A>C (p.Gln133His)
n.490A>C
n.329+4700A>C
n.273-10852A>C
n.414A>C
2g.214792361T=CA1327076681BARD1c.300A= (p.Gln100=)
c.215+4700A= (n.215+4700A=)
c.158+17051A= (n.158+17051A=)
c.243A= (p.Gln81=)
c.142A=
n.260-10852A=
c.73+17051A= (n.73+17051A=)
n.357+4700A=
n.301-10852A=
n.442A=
c.246A= (p.Gln82=)
c.399A= (p.Gln133=)
n.490A=
n.329+4700A=
n.273-10852A=
n.414A=
2g.214792362T>ACA350460999BARD1c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.215+4699A>T (n.215+4699A>T)
c.158+17050A>T (n.158+17050A>T)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.141A>T
n.260-10853A>T
c.73+17050A>T (n.73+17050A>T)
n.357+4699A>T
n.301-10853A>T
n.441A>T
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.489A>T
n.329+4699A>T
n.273-10853A>T
n.413A>T
2g.214792362T>CCA350461001BARD1c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.215+4699A>G (n.215+4699A>G)
c.158+17050A>G (n.158+17050A>G)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.141A>G
n.260-10853A>G
c.73+17050A>G (n.73+17050A>G)
n.357+4699A>G
n.301-10853A>G
n.441A>G
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.489A>G
n.329+4699A>G
n.273-10853A>G
n.413A>G
2g.214792362T>GCA350461000BARD1c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.215+4699A>C (n.215+4699A>C)
c.158+17050A>C (n.158+17050A>C)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.141A>C
n.260-10853A>C
c.73+17050A>C (n.73+17050A>C)
n.357+4699A>C
n.301-10853A>C
n.441A>C
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.489A>C
n.329+4699A>C
n.273-10853A>C
n.413A>C
dbSNP
2g.214792362T=CA1327076682BARD1c.299A= (p.Gln100=)
c.215+4699A= (n.215+4699A=)
c.158+17050A= (n.158+17050A=)
c.242A= (p.Gln81=)
c.141A=
n.260-10853A=
c.73+17050A= (n.73+17050A=)
n.357+4699A=
n.301-10853A=
n.441A=
c.245A= (p.Gln82=)
c.398A= (p.Gln133=)
n.489A=
n.329+4699A=
n.273-10853A=
n.413A=
2g.214792363G>ACA190946BARD1c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.215+4698C>T (n.215+4698C>T)
c.158+17049C>T (n.158+17049C>T)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.140C>T
n.260-10854C>T
c.73+17049C>T (n.73+17049C>T)
n.357+4698C>T
n.301-10854C>T
n.440C>T
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.488C>T
n.329+4698C>T
n.273-10854C>T
n.412C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792363G>CCA350461006BARD1c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.215+4698C>G (n.215+4698C>G)
c.158+17049C>G (n.158+17049C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.140C>G
n.260-10854C>G
c.73+17049C>G (n.73+17049C>G)
n.357+4698C>G
n.301-10854C>G
n.440C>G
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.488C>G
n.329+4698C>G
n.273-10854C>G
n.412C>G
dbSNP
2g.214792363G=CA1327076683BARD1c.298C= (p.Gln100=)
c.215+4698C= (n.215+4698C=)
c.158+17049C= (n.158+17049C=)
c.241C= (p.Gln81=)
c.140C=
n.260-10854C=
c.73+17049C= (n.73+17049C=)
n.357+4698C=
n.301-10854C=
n.440C=
c.244C= (p.Gln82=)
c.397C= (p.Gln133=)
n.488C=
n.329+4698C=
n.273-10854C=
n.412C=
2g.214792363G>TCA350461004BARD1c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.215+4698C>A (n.215+4698C>A)
c.158+17049C>A (n.158+17049C>A)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.140C>A
n.260-10854C>A
c.73+17049C>A (n.73+17049C>A)
n.357+4698C>A
n.301-10854C>A
n.440C>A
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.488C>A
n.329+4698C>A
n.273-10854C>A
n.412C>A
2g.214792364T>ACA350461008BARD1c.297A>T (p.Arg99Ser)
c.215+4697A>T (n.215+4697A>T)
c.158+17048A>T (n.158+17048A>T)
c.240A>T (p.Arg80Ser)
c.139A>T
n.260-10855A>T
c.73+17048A>T (n.73+17048A>T)
n.357+4697A>T
n.301-10855A>T
n.439A>T
c.243A>T (p.Arg81Ser)
c.396A>T (p.Arg132Ser)
n.487A>T
n.329+4697A>T
n.273-10855A>T
n.411A>T
dbSNP
2g.214792364T>CCA10581941BARD1c.297A>G (p.Arg99=)
c.215+4697A>G (n.215+4697A>G)
c.158+17048A>G (n.158+17048A>G)
c.240A>G (p.Arg80=)
c.139A>G
n.260-10855A>G
c.73+17048A>G (n.73+17048A>G)
n.357+4697A>G
n.301-10855A>G
n.439A>G
c.243A>G (p.Arg81=)
c.396A>G (p.Arg132=)
n.487A>G
n.329+4697A>G
n.273-10855A>G
n.411A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792364T>GCA350461010BARD1c.297A>C (p.Arg99Ser)
c.215+4697A>C (n.215+4697A>C)
c.158+17048A>C (n.158+17048A>C)
c.240A>C (p.Arg80Ser)
c.139A>C
n.260-10855A>C
c.73+17048A>C (n.73+17048A>C)
n.357+4697A>C
n.301-10855A>C
n.439A>C
c.243A>C (p.Arg81Ser)
c.396A>C (p.Arg132Ser)
n.487A>C
n.329+4697A>C
n.273-10855A>C
n.411A>C
dbSNP
2g.214792364T=CA1327076684BARD1c.297A= (p.Arg99=)
c.215+4697A= (n.215+4697A=)
c.158+17048A= (n.158+17048A=)
c.240A= (p.Arg80=)
c.139A=
n.260-10855A=
c.73+17048A= (n.73+17048A=)
n.357+4697A=
n.301-10855A=
n.439A=
c.243A= (p.Arg81=)
c.396A= (p.Arg132=)
n.487A=
n.329+4697A=
n.273-10855A=
n.411A=
2g.214792365C>ACA350461013BARD1c.296G>T (p.Arg99Ile)
c.215+4696G>T (n.215+4696G>T)
c.158+17047G>T (n.158+17047G>T)
c.239G>T (p.Arg80Ile)
c.138G>T
n.260-10856G>T
c.73+17047G>T (n.73+17047G>T)
n.357+4696G>T
n.301-10856G>T
n.438G>T
c.242G>T (p.Arg81Ile)
c.395G>T (p.Arg132Ile)
n.486G>T
n.329+4696G>T
n.273-10856G>T
n.410G>T
dbSNP
2g.214792365C=CA1327076686BARD1c.296G= (p.Arg99=)
c.215+4696G= (n.215+4696G=)
c.158+17047G= (n.158+17047G=)
c.239G= (p.Arg80=)
c.138G=
n.260-10856G=
c.73+17047G= (n.73+17047G=)
n.357+4696G=
n.301-10856G=
n.438G=
c.242G= (p.Arg81=)
c.395G= (p.Arg132=)
n.486G=
n.329+4696G=
n.273-10856G=
n.410G=
2g.214792365C>GCA350461014BARD1c.296G>C (p.Arg99Thr)
c.215+4696G>C (n.215+4696G>C)
c.158+17047G>C (n.158+17047G>C)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
c.138G>C
n.260-10856G>C
c.73+17047G>C (n.73+17047G>C)
n.357+4696G>C
n.301-10856G>C
n.438G>C
c.242G>C (p.Arg81Thr)
c.395G>C (p.Arg132Thr)
n.486G>C
n.329+4696G>C
n.273-10856G>C
n.410G>C
ClinVar dbSNP
2g.214792365C>TCA10577851BARD1c.296G>A (p.Arg99Lys)
c.215+4696G>A (n.215+4696G>A)
c.158+17047G>A (n.158+17047G>A)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
c.138G>A
n.260-10856G>A
c.73+17047G>A (n.73+17047G>A)
n.357+4696G>A
n.301-10856G>A
n.438G>A
c.242G>A (p.Arg81Lys)
c.395G>A (p.Arg132Lys)
n.486G>A
n.329+4696G>A
n.273-10856G>A
n.410G>A
ClinVar dbSNP
2g.214792365_214792369delinsCTATTCA1327076685BARD1c.292_296delinsAATAG (p.Asn98=)
c.215+4692_215+4696delinsAATAG (n.215+4692_215+4696delinsAATAG)
c.158+17043_158+17047delinsAATAG (n.158+17043_158+17047delinsAATAG)
c.235_239delinsAATAG (p.Asn79=)
c.134_138delinsAATAG
n.260-10860_260-10856delinsAATAG
c.73+17043_73+17047delinsAATAG (n.73+17043_73+17047delinsAATAG)
n.357+4692_357+4696delinsAATAG
n.301-10860_301-10856delinsAATAG
n.434_438delinsAATAG
c.238_242delinsAATAG (p.Asn80=)
c.391_395delinsAATAG (p.Asn131=)
n.482_486delinsAATAG
n.329+4692_329+4696delinsAATAG
n.273-10860_273-10856delinsAATAG
n.406_410delinsAATAG
2g.214792366delCA2580065600BARD1c.295del (p.Arg99AspfsTer6)
c.215+4695del (n.215+4695del)
c.158+17046del (n.158+17046del)
c.238del (p.Arg80AspfsTer6)
c.137del
n.260-10857del
c.73+17046del (n.73+17046del)
n.357+4695del
n.301-10857del
n.437del
c.241del (p.Arg81AspfsTer6)
c.394del (p.Arg132AspfsTer6)
n.485del
n.329+4695del
n.273-10857del
n.409del
ClinVar
2g.214792366T>ACA350461018BARD1c.295A>T (p.Arg99Ter)
c.215+4695A>T (n.215+4695A>T)
c.158+17046A>T (n.158+17046A>T)
c.238A>T (p.Arg80Ter)
c.137A>T
n.260-10857A>T
c.73+17046A>T (n.73+17046A>T)
n.357+4695A>T
n.301-10857A>T
n.437A>T
c.241A>T (p.Arg81Ter)
c.394A>T (p.Arg132Ter)
n.485A>T
n.329+4695A>T
n.273-10857A>T
n.409A>T
dbSNP
2g.214792366T>CCA350461019BARD1c.295A>G (p.Arg99Gly)
c.215+4695A>G (n.215+4695A>G)
c.158+17046A>G (n.158+17046A>G)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
c.137A>G
n.260-10857A>G
c.73+17046A>G (n.73+17046A>G)
n.357+4695A>G
n.301-10857A>G
n.437A>G
c.241A>G (p.Arg81Gly)
c.394A>G (p.Arg132Gly)
n.485A>G
n.329+4695A>G
n.273-10857A>G
n.409A>G
2g.214792366T>GCA431141872BARD1c.295A>C (p.Arg99=)
c.215+4695A>C (n.215+4695A>C)
c.158+17046A>C (n.158+17046A>C)
c.238A>C (p.Arg80=)
c.137A>C
n.260-10857A>C
c.73+17046A>C (n.73+17046A>C)
n.357+4695A>C
n.301-10857A>C
n.437A>C
c.241A>C (p.Arg81=)
c.394A>C (p.Arg132=)
n.485A>C
n.329+4695A>C
n.273-10857A>C
n.409A>C
2g.214792366dupCA2582342120BARD1c.295dup (p.Arg99LysfsTer11)
c.215+4695dup (n.215+4695dup)
c.158+17046dup (n.158+17046dup)
c.238dup (p.Arg80LysfsTer11)
c.137dup
n.260-10857dup
c.73+17046dup (n.73+17046dup)
n.357+4695dup
n.301-10857dup
n.437dup
c.241dup (p.Arg81LysfsTer11)
c.394dup (p.Arg132LysfsTer11)
n.485dup
n.329+4695dup
n.273-10857dup
n.409dup
ClinVar
2g.214792369_214792372delCA658657213BARD1c.292_295del (p.Asn98AspfsTer6)
c.215+4692_215+4695del (n.215+4692_215+4695del)
c.158+17043_158+17046del (n.158+17043_158+17046del)
c.235_238del (p.Asn79AspfsTer6)
c.134_137del
n.260-10860_260-10857del
c.73+17043_73+17046del (n.73+17043_73+17046del)
n.357+4692_357+4695del
n.301-10860_301-10857del
n.434_437del
c.238_241del (p.Asn80AspfsTer6)
c.391_394del (p.Asn131AspfsTer6)
n.482_485del
n.329+4692_329+4695del
n.273-10860_273-10857del
n.406_409del
ClinVar dbSNP
2g.214792367A=CA1327076687BARD1c.294T= (p.Asn98=)
c.215+4694T= (n.215+4694T=)
c.158+17045T= (n.158+17045T=)
c.237T= (p.Asn79=)
c.136T=
n.260-10858T=
c.73+17045T= (n.73+17045T=)
n.357+4694T=
n.301-10858T=
n.436T=
c.240T= (p.Asn80=)
c.393T= (p.Asn131=)
n.484T=
n.329+4694T=
n.273-10858T=
n.408T=
2g.214792367A>CCA350461021BARD1c.294T>G (p.Asn98Lys)
c.215+4694T>G (n.215+4694T>G)
c.158+17045T>G (n.158+17045T>G)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.136T>G
n.260-10858T>G
c.73+17045T>G (n.73+17045T>G)
n.357+4694T>G
n.301-10858T>G
n.436T>G
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.393T>G (p.Asn131Lys)
n.484T>G
n.329+4694T>G
n.273-10858T>G
n.408T>G
2g.214792367A>GCA431141874BARD1c.294T>C (p.Asn98=)
c.215+4694T>C (n.215+4694T>C)
c.158+17045T>C (n.158+17045T>C)
c.237T>C (p.Asn79=)
c.136T>C
n.260-10858T>C
c.73+17045T>C (n.73+17045T>C)
n.357+4694T>C
n.301-10858T>C
n.436T>C
c.240T>C (p.Asn80=)
c.393T>C (p.Asn131=)
n.484T>C
n.329+4694T>C
n.273-10858T>C
n.408T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792367A>TCA10577852BARD1c.294T>A (p.Asn98Lys)
c.215+4694T>A (n.215+4694T>A)
c.158+17045T>A (n.158+17045T>A)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.136T>A
n.260-10858T>A
c.73+17045T>A (n.73+17045T>A)
n.357+4694T>A
n.301-10858T>A
n.436T>A
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.393T>A (p.Asn131Lys)
n.484T>A
n.329+4694T>A
n.273-10858T>A
n.408T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792368T>ACA350461024BARD1c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.215+4693A>T (n.215+4693A>T)
c.158+17044A>T (n.158+17044A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.135A>T
n.260-10859A>T
c.73+17044A>T (n.73+17044A>T)
n.357+4693A>T
n.301-10859A>T
n.435A>T
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
n.483A>T
n.329+4693A>T
n.273-10859A>T
n.407A>T
2g.214792368T>CCA350831BARD1c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.215+4693A>G (n.215+4693A>G)
c.158+17044A>G (n.158+17044A>G)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.135A>G
n.260-10859A>G
c.73+17044A>G (n.73+17044A>G)
n.357+4693A>G
n.301-10859A>G
n.435A>G
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
n.483A>G
n.329+4693A>G
n.273-10859A>G
n.407A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214792368T>GCA350461027BARD1c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.215+4693A>C (n.215+4693A>C)
c.158+17044A>C (n.158+17044A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.135A>C
n.260-10859A>C
c.73+17044A>C (n.73+17044A>C)
n.357+4693A>C
n.301-10859A>C
n.435A>C
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
n.483A>C
n.329+4693A>C
n.273-10859A>C
n.407A>C
ClinVar dbSNP
2g.214792368T=CA1327076688BARD1c.293A= (p.Asn98=)
c.215+4693A= (n.215+4693A=)
c.158+17044A= (n.158+17044A=)
c.236A= (p.Asn79=)
c.135A=
n.260-10859A=
c.73+17044A= (n.73+17044A=)
n.357+4693A=
n.301-10859A=
n.435A=
c.239A= (p.Asn80=)
c.392A= (p.Asn131=)
n.483A=
n.329+4693A=
n.273-10859A=
n.407A=
2g.214792370delCA2586965579BARD1c.293del (p.Asn98IlefsTer7)
c.215+4693del (n.215+4693del)
c.158+17044del (n.158+17044del)
c.236del (p.Asn79IlefsTer7)
c.135del
n.260-10859del
c.73+17044del (n.73+17044del)
n.357+4693del
n.301-10859del
n.435del
c.239del (p.Asn80IlefsTer7)
c.392del (p.Asn131IlefsTer7)
n.483del
n.329+4693del
n.273-10859del
n.407del
gnomAD v4
2g.214792369T>ACA350461030BARD1c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.215+4692A>T (n.215+4692A>T)
c.158+17043A>T (n.158+17043A>T)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.134A>T
n.260-10860A>T
c.73+17043A>T (n.73+17043A>T)
n.357+4692A>T
n.301-10860A>T
n.434A>T
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
n.482A>T
n.329+4692A>T
n.273-10860A>T
n.406A>T
ClinVar
2g.214792369T>CCA350461033BARD1c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.215+4692A>G (n.215+4692A>G)
c.158+17043A>G (n.158+17043A>G)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.134A>G
n.260-10860A>G
c.73+17043A>G (n.73+17043A>G)
n.357+4692A>G
n.301-10860A>G
n.434A>G
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
n.482A>G
n.329+4692A>G
n.273-10860A>G
n.406A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792369T>GCA350461032BARD1c.292A>C (p.Asn98His)
c.215+4692A>C (n.215+4692A>C)
c.158+17043A>C (n.158+17043A>C)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.134A>C
n.260-10860A>C
c.73+17043A>C (n.73+17043A>C)
n.357+4692A>C
n.301-10860A>C
n.434A>C
c.238A>C (p.Asn80His)
c.391A>C (p.Asn131His)
n.482A>C
n.329+4692A>C
n.273-10860A>C
n.406A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792369T=CA1327076690BARD1c.292A= (p.Asn98=)
c.215+4692A= (n.215+4692A=)
c.158+17043A= (n.158+17043A=)
c.235A= (p.Asn79=)
c.134A=
n.260-10860A=
c.73+17043A= (n.73+17043A=)
n.357+4692A=
n.301-10860A=
n.434A=
c.238A= (p.Asn80=)
c.391A= (p.Asn131=)
n.482A=
n.329+4692A=
n.273-10860A=
n.406A=
2g.214792369_214792378delinsTTATCTTCAACA1327076689BARD1c.283_292delinsTTGAAGATAA (p.Leu95=)
c.215+4683_215+4692delinsTTGAAGATAA (n.215+4683_215+4692delinsTTGAAGATAA)
c.158+17034_158+17043delinsTTGAAGATAA (n.158+17034_158+17043delinsTTGAAGATAA)
c.226_235delinsTTGAAGATAA (p.Leu76=)
c.125_134delinsTTGAAGATAA
n.260-10869_260-10860delinsTTGAAGATAA
c.73+17034_73+17043delinsTTGAAGATAA (n.73+17034_73+17043delinsTTGAAGATAA)
n.357+4683_357+4692delinsTTGAAGATAA
n.301-10869_301-10860delinsTTGAAGATAA
n.425_434delinsTTGAAGATAA
c.229_238delinsTTGAAGATAA (p.Leu77=)
c.382_391delinsTTGAAGATAA (p.Leu128=)
n.473_482delinsTTGAAGATAA
n.329+4683_329+4692delinsTTGAAGATAA
n.273-10869_273-10860delinsTTGAAGATAA
n.397_406delinsTTGAAGATAA
2g.214792369_214792379delinsTTATCTTCAAGCA1327076691BARD1c.282_292delinsCTTGAAGATAA (p.Asp94=)
c.215+4682_215+4692delinsCTTGAAGATAA (n.215+4682_215+4692delinsCTTGAAGATAA)
c.158+17033_158+17043delinsCTTGAAGATAA (n.158+17033_158+17043delinsCTTGAAGATAA)
c.225_235delinsCTTGAAGATAA (p.Asp75=)
c.124_134delinsCTTGAAGATAA
n.260-10870_260-10860delinsCTTGAAGATAA
c.73+17033_73+17043delinsCTTGAAGATAA (n.73+17033_73+17043delinsCTTGAAGATAA)
n.357+4682_357+4692delinsCTTGAAGATAA
n.301-10870_301-10860delinsCTTGAAGATAA
n.424_434delinsCTTGAAGATAA
c.228_238delinsCTTGAAGATAA (p.Asp76=)
c.381_391delinsCTTGAAGATAA (p.Asp127=)
n.472_482delinsCTTGAAGATAA
n.329+4682_329+4692delinsCTTGAAGATAA
n.273-10870_273-10860delinsCTTGAAGATAA
n.396_406delinsCTTGAAGATAA
2g.214792369_214792388delCA645523532BARD1c.273_292del (p.Trp91Ter)
c.215+4673_215+4692del (n.215+4673_215+4692del)
c.158+17024_158+17043del (n.158+17024_158+17043del)
c.216_235del (p.Trp72Ter)
c.115_134del
n.260-10879_260-10860del
c.73+17024_73+17043del (n.73+17024_73+17043del)
n.357+4673_357+4692del
n.301-10879_301-10860del
n.415_434del
c.219_238del (p.Trp73Ter)
c.372_391del (p.Trp124Ter)
n.463_482del
n.329+4673_329+4692del
n.273-10879_273-10860del
n.387_406del
COSMIC COSMIC
2g.214792370T>ACA431141905BARD1c.291A>T (p.Ile97=)
c.215+4691A>T (n.215+4691A>T)
c.158+17042A>T (n.158+17042A>T)
c.234A>T (p.Ile78=)
c.133A>T
n.260-10861A>T
c.73+17042A>T (n.73+17042A>T)
n.357+4691A>T
n.301-10861A>T
n.433A>T
c.237A>T (p.Ile79=)
c.390A>T (p.Ile130=)
n.481A>T
n.329+4691A>T
n.273-10861A>T
n.405A>T
dbSNP
2g.214792370T>CCA350461035BARD1c.291A>G (p.Ile97Met)
c.215+4691A>G (n.215+4691A>G)
c.158+17042A>G (n.158+17042A>G)
c.234A>G (p.Ile78Met)
c.133A>G
n.260-10861A>G
c.73+17042A>G (n.73+17042A>G)
n.357+4691A>G
n.301-10861A>G
n.433A>G
c.237A>G (p.Ile79Met)
c.390A>G (p.Ile130Met)
n.481A>G
n.329+4691A>G
n.273-10861A>G
n.405A>G
2g.214792370T>GCA431141911BARD1c.291A>C (p.Ile97=)
c.215+4691A>C (n.215+4691A>C)
c.158+17042A>C (n.158+17042A>C)
c.234A>C (p.Ile78=)
c.133A>C
n.260-10861A>C
c.73+17042A>C (n.73+17042A>C)
n.357+4691A>C
n.301-10861A>C
n.433A>C
c.237A>C (p.Ile79=)
c.390A>C (p.Ile130=)
n.481A>C
n.329+4691A>C
n.273-10861A>C
n.405A>C
2g.214792370_214792378delCA1139655679BARD1c.283_291del (p.Leu95_Ile97del)
c.215+4683_215+4691del (n.215+4683_215+4691del)
c.158+17034_158+17042del (n.158+17034_158+17042del)
c.226_234del (p.Leu76_Ile78del)
c.125_133del
n.260-10869_260-10861del
c.73+17034_73+17042del (n.73+17034_73+17042del)
n.357+4683_357+4691del
n.301-10869_301-10861del
n.425_433del
c.229_237del (p.Leu77_Ile79del)
c.382_390del (p.Leu128_Ile130del)
n.473_481del
n.329+4683_329+4691del
n.273-10869_273-10861del
n.397_405del
ClinVar dbSNP
2g.214792370_214792379delinsACA16617454BARD1c.282_291delinsT (p.Leu95_Ile97del)
c.215+4682_215+4691delinsT (n.215+4682_215+4691delinsT)
c.158+17033_158+17042delinsT (n.158+17033_158+17042delinsT)
c.225_234delinsT (p.Leu76_Ile78del)
c.124_133delinsT
n.260-10870_260-10861delinsT
c.73+17033_73+17042delinsT (n.73+17033_73+17042delinsT)
n.357+4682_357+4691delinsT
n.301-10870_301-10861delinsT
n.424_433delinsT
c.228_237delinsT (p.Leu77_Ile79del)
c.381_390delinsT (p.Leu128_Ile130del)
n.472_481delinsT
n.329+4682_329+4691delinsT
n.273-10870_273-10861delinsT
n.396_405delinsT
ClinVar dbSNP
2g.214792371A=CA1327076692BARD1c.290T= (p.Ile97=)
c.215+4690T= (n.215+4690T=)
c.158+17041T= (n.158+17041T=)
c.233T= (p.Ile78=)
c.132T=
n.260-10862T=
c.73+17041T= (n.73+17041T=)
n.357+4690T=
n.301-10862T=
n.432T=
c.236T= (p.Ile79=)
c.389T= (p.Ile130=)
n.480T=
n.329+4690T=
n.273-10862T=
n.404T=
2g.214792371A>CCA10581942BARD1c.290T>G (p.Ile97Arg)
c.215+4690T>G (n.215+4690T>G)
c.158+17041T>G (n.158+17041T>G)
c.233T>G (p.Ile78Arg)
c.132T>G
n.260-10862T>G
c.73+17041T>G (n.73+17041T>G)
n.357+4690T>G
n.301-10862T>G
n.432T>G
c.236T>G (p.Ile79Arg)
c.389T>G (p.Ile130Arg)
n.480T>G
n.329+4690T>G
n.273-10862T>G
n.404T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792371A>GCA350461038BARD1c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.215+4690T>C (n.215+4690T>C)
c.158+17041T>C (n.158+17041T>C)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.132T>C
n.260-10862T>C
c.73+17041T>C (n.73+17041T>C)
n.357+4690T>C
n.301-10862T>C
n.432T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.480T>C
n.329+4690T>C
n.273-10862T>C
n.404T>C
2g.214792371A>TCA350461039BARD1c.290T>A (p.Ile97Lys)
c.215+4690T>A (n.215+4690T>A)
c.158+17041T>A (n.158+17041T>A)
c.233T>A (p.Ile78Lys)
c.132T>A
n.260-10862T>A
c.73+17041T>A (n.73+17041T>A)
n.357+4690T>A
n.301-10862T>A
n.432T>A
c.236T>A (p.Ile79Lys)
c.389T>A (p.Ile130Lys)
n.480T>A
n.329+4690T>A
n.273-10862T>A
n.404T>A
ClinVar dbSNP
2g.214792371_214792374delinsATCTCA1327076693BARD1c.287_290delinsAGAT (p.Lys96=)
c.215+4687_215+4690delinsAGAT (n.215+4687_215+4690delinsAGAT)
c.158+17038_158+17041delinsAGAT (n.158+17038_158+17041delinsAGAT)
c.230_233delinsAGAT (p.Lys77=)
c.129_132delinsAGAT
n.260-10865_260-10862delinsAGAT
c.73+17038_73+17041delinsAGAT (n.73+17038_73+17041delinsAGAT)
n.357+4687_357+4690delinsAGAT
n.301-10865_301-10862delinsAGAT
n.429_432delinsAGAT
c.233_236delinsAGAT (p.Lys78=)
c.386_389delinsAGAT (p.Lys129=)
n.477_480delinsAGAT
n.329+4687_329+4690delinsAGAT
n.273-10865_273-10862delinsAGAT
n.401_404delinsAGAT
2g.214792372T>ACA350461042BARD1c.289A>T (p.Ile97Leu)
c.215+4689A>T (n.215+4689A>T)
c.158+17040A>T (n.158+17040A>T)
c.232A>T (p.Ile78Leu)
c.131A>T
n.260-10863A>T
c.73+17040A>T (n.73+17040A>T)
n.357+4689A>T
n.301-10863A>T
n.431A>T
c.235A>T (p.Ile79Leu)
c.388A>T (p.Ile130Leu)
n.479A>T
n.329+4689A>T
n.273-10863A>T
n.403A>T
ClinVar dbSNP
2g.214792372T>CCA350461043BARD1c.289A>G (p.Ile97Val)
c.215+4689A>G (n.215+4689A>G)
c.158+17040A>G (n.158+17040A>G)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.131A>G
n.260-10863A>G
c.73+17040A>G (n.73+17040A>G)
n.357+4689A>G
n.301-10863A>G
n.431A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.479A>G
n.329+4689A>G
n.273-10863A>G
n.403A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792372T>GCA350461044BARD1c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.215+4689A>C (n.215+4689A>C)
c.158+17040A>C (n.158+17040A>C)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.131A>C
n.260-10863A>C
c.73+17040A>C (n.73+17040A>C)
n.357+4689A>C
n.301-10863A>C
n.431A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.479A>C
n.329+4689A>C
n.273-10863A>C
n.403A>C
2g.214792372T=CA1327076694BARD1c.289A= (p.Ile97=)
c.215+4689A= (n.215+4689A=)
c.158+17040A= (n.158+17040A=)
c.232A= (p.Ile78=)
c.131A=
n.260-10863A=
c.73+17040A= (n.73+17040A=)
n.357+4689A=
n.301-10863A=
n.431A=
c.235A= (p.Ile79=)
c.388A= (p.Ile130=)
n.479A=
n.329+4689A=
n.273-10863A=
n.403A=
2g.214792374_214792376delCA658657214BARD1c.287_289del (p.Lys96del)
c.215+4687_215+4689del (n.215+4687_215+4689del)
c.158+17038_158+17040del (n.158+17038_158+17040del)
c.230_232del (p.Lys77del)
c.129_131del
n.260-10865_260-10863del
c.73+17038_73+17040del (n.73+17038_73+17040del)
n.357+4687_357+4689del
n.301-10865_301-10863del
n.429_431del
c.233_235del (p.Lys78del)
c.386_388del (p.Lys129del)
n.477_479del
n.329+4687_329+4689del
n.273-10865_273-10863del
n.401_403del
ClinVar dbSNP
2g.214792376_214792383delCA2662972062BARD1c.282_289del (p.Leu95LysfsTer2)
c.215+4682_215+4689del (n.215+4682_215+4689del)
c.158+17033_158+17040del (n.158+17033_158+17040del)
c.225_232del (p.Leu76LysfsTer2)
c.124_131del
n.260-10870_260-10863del
c.73+17033_73+17040del (n.73+17033_73+17040del)
n.357+4682_357+4689del
n.301-10870_301-10863del
n.424_431del
c.228_235del (p.Leu77LysfsTer2)
c.381_388del (p.Leu128LysfsTer2)
n.472_479del
n.329+4682_329+4689del
n.273-10870_273-10863del
n.396_403del
gnomAD v4
2g.214792373C>ACA350461045BARD1c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.215+4688G>T (n.215+4688G>T)
c.158+17039G>T (n.158+17039G>T)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.130G>T
n.260-10864G>T
c.73+17039G>T (n.73+17039G>T)
n.357+4688G>T
n.301-10864G>T
n.430G>T
c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.478G>T
n.329+4688G>T
n.273-10864G>T
n.402G>T
dbSNP
2g.214792373C=CA1327076695BARD1c.288G= (p.Lys96=)
c.215+4688G= (n.215+4688G=)
c.158+17039G= (n.158+17039G=)
c.231G= (p.Lys77=)
c.130G=
n.260-10864G=
c.73+17039G= (n.73+17039G=)
n.357+4688G=
n.301-10864G=
n.430G=
c.234G= (p.Lys78=)
c.387G= (p.Lys129=)
n.478G=
n.329+4688G=
n.273-10864G=
n.402G=
2g.214792373C>GCA350461047BARD1c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.215+4688G>C (n.215+4688G>C)
c.158+17039G>C (n.158+17039G>C)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.130G>C
n.260-10864G>C
c.73+17039G>C (n.73+17039G>C)
n.357+4688G>C
n.301-10864G>C
n.430G>C
c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.478G>C
n.329+4688G>C
n.273-10864G>C
n.402G>C
2g.214792373C>TCA431141924BARD1c.288G>A (p.Lys96=)
c.215+4688G>A (n.215+4688G>A)
c.158+17039G>A (n.158+17039G>A)
c.231G>A (p.Lys77=)
c.130G>A
n.260-10864G>A
c.73+17039G>A (n.73+17039G>A)
n.357+4688G>A
n.301-10864G>A
n.430G>A
c.234G>A (p.Lys78=)
c.387G>A (p.Lys129=)
n.478G>A
n.329+4688G>A
n.273-10864G>A
n.402G>A
ClinVar dbSNP
2g.214792374T>ACA350461053BARD1c.287A>T (p.Lys96Met)
c.215+4687A>T (n.215+4687A>T)
c.158+17038A>T (n.158+17038A>T)
c.230A>T (p.Lys77Met)
c.129A>T
n.260-10865A>T
c.73+17038A>T (n.73+17038A>T)
n.357+4687A>T
n.301-10865A>T
n.429A>T
c.233A>T (p.Lys78Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.477A>T
n.329+4687A>T
n.273-10865A>T
n.401A>T
dbSNP
2g.214792374T>CCA350461051BARD1c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.215+4687A>G (n.215+4687A>G)
c.158+17038A>G (n.158+17038A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.129A>G
n.260-10865A>G
c.73+17038A>G (n.73+17038A>G)
n.357+4687A>G
n.301-10865A>G
n.429A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.477A>G
n.329+4687A>G
n.273-10865A>G
n.401A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792374T>GCA350461050BARD1c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.215+4687A>C (n.215+4687A>C)
c.158+17038A>C (n.158+17038A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.129A>C
n.260-10865A>C
c.73+17038A>C (n.73+17038A>C)
n.357+4687A>C
n.301-10865A>C
n.429A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.477A>C
n.329+4687A>C
n.273-10865A>C
n.401A>C
2g.214792374T=CA1327076696BARD1c.287A= (p.Lys96=)
c.215+4687A= (n.215+4687A=)
c.158+17038A= (n.158+17038A=)
c.230A= (p.Lys77=)
c.129A=
n.260-10865A=
c.73+17038A= (n.73+17038A=)
n.357+4687A=
n.301-10865A=
n.429A=
c.233A= (p.Lys78=)
c.386A= (p.Lys129=)
n.477A=
n.329+4687A=
n.273-10865A=
n.401A=
2g.214792375T>ACA350461055BARD1c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.215+4686A>T (n.215+4686A>T)
c.158+17037A>T (n.158+17037A>T)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.128A>T
n.260-10866A>T
c.73+17037A>T (n.73+17037A>T)
n.357+4686A>T
n.301-10866A>T
n.428A>T
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.476A>T
n.329+4686A>T
n.273-10866A>T
n.400A>T
ClinVar
2g.214792375T>CCA350461056BARD1c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.215+4686A>G (n.215+4686A>G)
c.158+17037A>G (n.158+17037A>G)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.128A>G
n.260-10866A>G
c.73+17037A>G (n.73+17037A>G)
n.357+4686A>G
n.301-10866A>G
n.428A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.476A>G
n.329+4686A>G
n.273-10866A>G
n.400A>G
ClinVar
2g.214792375T>GCA350461058BARD1c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.215+4686A>C (n.215+4686A>C)
c.158+17037A>C (n.158+17037A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.128A>C
n.260-10866A>C
c.73+17037A>C (n.73+17037A>C)
n.357+4686A>C
n.301-10866A>C
n.428A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.476A>C
n.329+4686A>C
n.273-10866A>C
n.400A>C
2g.214792376C>ACA350461060BARD1c.285G>T (p.Leu95Phe)
c.215+4685G>T (n.215+4685G>T)
c.158+17036G>T (n.158+17036G>T)
c.228G>T (p.Leu76Phe)
c.127G>T
n.260-10867G>T
c.73+17036G>T (n.73+17036G>T)
n.357+4685G>T
n.301-10867G>T
n.427G>T
c.231G>T (p.Leu77Phe)
c.384G>T (p.Leu128Phe)
n.475G>T
n.329+4685G>T
n.273-10867G>T
n.399G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.214792376C=CA1327076697BARD1c.285G= (p.Leu95=)
c.215+4685G= (n.215+4685G=)
c.158+17036G= (n.158+17036G=)
c.228G= (p.Leu76=)
c.127G=
n.260-10867G=
c.73+17036G= (n.73+17036G=)
n.357+4685G=
n.301-10867G=
n.427G=
c.231G= (p.Leu77=)
c.384G= (p.Leu128=)
n.475G=
n.329+4685G=
n.273-10867G=
n.399G=
2g.214792376C>GCA350461061BARD1c.285G>C (p.Leu95Phe)
c.215+4685G>C (n.215+4685G>C)
c.158+17036G>C (n.158+17036G>C)
c.228G>C (p.Leu76Phe)
c.127G>C
n.260-10867G>C
c.73+17036G>C (n.73+17036G>C)
n.357+4685G>C
n.301-10867G>C
n.427G>C
c.231G>C (p.Leu77Phe)
c.384G>C (p.Leu128Phe)
n.475G>C
n.329+4685G>C
n.273-10867G>C
n.399G>C
2g.214792376C>TCA2090456BARD1c.285G>A (p.Leu95=)
c.215+4685G>A (n.215+4685G>A)
c.158+17036G>A (n.158+17036G>A)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.127G>A
n.260-10867G>A
c.73+17036G>A (n.73+17036G>A)
n.357+4685G>A
n.301-10867G>A
n.427G>A
c.231G>A (p.Leu77=)
c.384G>A (p.Leu128=)
n.475G>A
n.329+4685G>A
n.273-10867G>A
n.399G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792377A>CCA350461064BARD1c.284T>G (p.Leu95Trp)
c.215+4684T>G (n.215+4684T>G)
c.158+17035T>G (n.158+17035T>G)
c.227T>G (p.Leu76Trp)
c.126T>G
n.260-10868T>G
c.73+17035T>G (n.73+17035T>G)
n.357+4684T>G
n.301-10868T>G
n.426T>G
c.230T>G (p.Leu77Trp)
c.383T>G (p.Leu128Trp)
n.474T>G
n.329+4684T>G
n.273-10868T>G
n.398T>G
2g.214792377A>GCA350461066BARD1c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.215+4684T>C (n.215+4684T>C)
c.158+17035T>C (n.158+17035T>C)
c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.126T>C
n.260-10868T>C
c.73+17035T>C (n.73+17035T>C)
n.357+4684T>C
n.301-10868T>C
n.426T>C
c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.383T>C (p.Leu128Ser)
n.474T>C
n.329+4684T>C
n.273-10868T>C
n.398T>C
2g.214792377A>TCA350461068BARD1c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.215+4684T>A (n.215+4684T>A)
c.158+17035T>A (n.158+17035T>A)
c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.126T>A
n.260-10868T>A
c.73+17035T>A (n.73+17035T>A)
n.357+4684T>A
n.301-10868T>A
n.426T>A
c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.383T>A (p.Leu128Ter)
n.474T>A
n.329+4684T>A
n.273-10868T>A
n.398T>A
2g.214792378A=CA1327076698BARD1c.283T= (p.Leu95=)
c.215+4683T= (n.215+4683T=)
c.158+17034T= (n.158+17034T=)
c.226T= (p.Leu76=)
c.125T=
n.260-10869T=
c.73+17034T= (n.73+17034T=)
n.357+4683T=
n.301-10869T=
n.425T=
c.229T= (p.Leu77=)
c.382T= (p.Leu128=)
n.473T=
n.329+4683T=
n.273-10869T=
n.397T=
2g.214792378A>CCA350461070BARD1c.283T>G (p.Leu95Val)
c.215+4683T>G (n.215+4683T>G)
c.158+17034T>G (n.158+17034T>G)
c.226T>G (p.Leu76Val)
c.125T>G
n.260-10869T>G
c.73+17034T>G (n.73+17034T>G)
n.357+4683T>G
n.301-10869T>G
n.425T>G
c.229T>G (p.Leu77Val)
c.382T>G (p.Leu128Val)
n.473T>G
n.329+4683T>G
n.273-10869T>G
n.397T>G
2g.214792378A>GCA431141969BARD1c.283T>C (p.Leu95=)
c.215+4683T>C (n.215+4683T>C)
c.158+17034T>C (n.158+17034T>C)
c.226T>C (p.Leu76=)
c.125T>C
n.260-10869T>C
c.73+17034T>C (n.73+17034T>C)
n.357+4683T>C
n.301-10869T>C
n.425T>C
c.229T>C (p.Leu77=)
c.382T>C (p.Leu128=)
n.473T>C
n.329+4683T>C
n.273-10869T>C
n.397T>C
ClinVar dbSNP
2g.214792378A>TCA350461072BARD1c.283T>A (p.Leu95Met)
c.215+4683T>A (n.215+4683T>A)
c.158+17034T>A (n.158+17034T>A)
c.226T>A (p.Leu76Met)
c.125T>A
n.260-10869T>A
c.73+17034T>A (n.73+17034T>A)
n.357+4683T>A
n.301-10869T>A
n.425T>A
c.229T>A (p.Leu77Met)
c.382T>A (p.Leu128Met)
n.473T>A
n.329+4683T>A
n.273-10869T>A
n.397T>A
dbSNP
2g.214792379delCA2582342121BARD1c.282del (p.Leu95Ter)
c.215+4682del (n.215+4682del)
c.158+17033del (n.158+17033del)
c.225del (p.Leu76Ter)
c.124del
n.260-10870del
c.73+17033del (n.73+17033del)
n.357+4682del
n.301-10870del
n.424del
c.228del (p.Leu77Ter)
c.381del (p.Leu128Ter)
n.472del
n.329+4682del
n.273-10870del
n.396del
ClinVar
2g.214792379G>ACA431141986BARD1c.282C>T (p.Asp94=)
c.215+4682C>T (n.215+4682C>T)
c.158+17033C>T (n.158+17033C>T)
c.225C>T (p.Asp75=)
c.124C>T
n.260-10870C>T
c.73+17033C>T (n.73+17033C>T)
n.357+4682C>T
n.301-10870C>T
n.424C>T
c.228C>T (p.Asp76=)
c.381C>T (p.Asp127=)
n.472C>T
n.329+4682C>T
n.273-10870C>T
n.396C>T
ClinVar dbSNP
2g.214792379G>CCA350461073BARD1c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.215+4682C>G (n.215+4682C>G)
c.158+17033C>G (n.158+17033C>G)
c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.124C>G
n.260-10870C>G
c.73+17033C>G (n.73+17033C>G)
n.357+4682C>G
n.301-10870C>G
n.424C>G
c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
n.472C>G
n.329+4682C>G
n.273-10870C>G
n.396C>G
ClinVar dbSNP
2g.214792379G=CA1327076699BARD1c.282C= (p.Asp94=)
c.215+4682C= (n.215+4682C=)
c.158+17033C= (n.158+17033C=)
c.225C= (p.Asp75=)
c.124C=
n.260-10870C=
c.73+17033C= (n.73+17033C=)
n.357+4682C=
n.301-10870C=
n.424C=
c.228C= (p.Asp76=)
c.381C= (p.Asp127=)
n.472C=
n.329+4682C=
n.273-10870C=
n.396C=
2g.214792379G>TCA350461075BARD1c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.215+4682C>A (n.215+4682C>A)
c.158+17033C>A (n.158+17033C>A)
c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.124C>A
n.260-10870C>A
c.73+17033C>A (n.73+17033C>A)
n.357+4682C>A
n.301-10870C>A
n.424C>A
c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
n.472C>A
n.329+4682C>A
n.273-10870C>A
n.396C>A
2g.214792380T>ACA350461079BARD1c.281A>T (p.Asp94Val)
c.215+4681A>T (n.215+4681A>T)
c.158+17032A>T (n.158+17032A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.123A>T
n.260-10871A>T
c.73+17032A>T (n.73+17032A>T)
n.357+4681A>T
n.301-10871A>T
n.423A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
n.471A>T
n.329+4681A>T
n.273-10871A>T
n.395A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.214792380T>CCA350461076BARD1c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.215+4681A>G (n.215+4681A>G)
c.158+17032A>G (n.158+17032A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.123A>G
n.260-10871A>G
c.73+17032A>G (n.73+17032A>G)
n.357+4681A>G
n.301-10871A>G
n.423A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.471A>G
n.329+4681A>G
n.273-10871A>G
n.395A>G
2g.214792380T>GCA2090457BARD1c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.215+4681A>C (n.215+4681A>C)
c.158+17032A>C (n.158+17032A>C)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.123A>C
n.260-10871A>C
c.73+17032A>C (n.73+17032A>C)
n.357+4681A>C
n.301-10871A>C
n.423A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.471A>C
n.329+4681A>C
n.273-10871A>C
n.395A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792380T=CA1327076700BARD1c.281A= (p.Asp94=)
c.215+4681A= (n.215+4681A=)
c.158+17032A= (n.158+17032A=)
c.224A= (p.Asp75=)
c.123A=
n.260-10871A=
c.73+17032A= (n.73+17032A=)
n.357+4681A=
n.301-10871A=
n.423A=
c.227A= (p.Asp76=)
c.380A= (p.Asp127=)
n.471A=
n.329+4681A=
n.273-10871A=
n.395A=
2g.214792381C>ACA350461081BARD1c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.215+4680G>T (n.215+4680G>T)
c.158+17031G>T (n.158+17031G>T)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.122G>T
n.260-10872G>T
c.73+17031G>T (n.73+17031G>T)
n.357+4680G>T
n.301-10872G>T
n.422G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.470G>T
n.329+4680G>T
n.273-10872G>T
n.394G>T
dbSNP
2g.214792381C>GCA350461083BARD1c.280G>C (p.Asp94His)
c.215+4680G>C (n.215+4680G>C)
c.158+17031G>C (n.158+17031G>C)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.122G>C
n.260-10872G>C
c.73+17031G>C (n.73+17031G>C)
n.357+4680G>C
n.301-10872G>C
n.422G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
c.379G>C (p.Asp127His)
n.470G>C
n.329+4680G>C
n.273-10872G>C
n.394G>C
dbSNP
2g.214792381C>TCA350461084BARD1c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.215+4680G>A (n.215+4680G>A)
c.158+17031G>A (n.158+17031G>A)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.122G>A
n.260-10872G>A
c.73+17031G>A (n.73+17031G>A)
n.357+4680G>A
n.301-10872G>A
n.422G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.470G>A
n.329+4680G>A
n.273-10872G>A
n.394G>A
dbSNP
2g.214792382T>ACA350461087BARD1c.279A>T (p.Gln93His)
c.215+4679A>T (n.215+4679A>T)
c.158+17030A>T (n.158+17030A>T)
c.222A>T (p.Gln74His)
c.121A>T
n.260-10873A>T
c.73+17030A>T (n.73+17030A>T)
n.357+4679A>T
n.301-10873A>T
n.421A>T
c.225A>T (p.Gln75His)
c.378A>T (p.Gln126His)
n.469A>T
n.329+4679A>T
n.273-10873A>T
n.393A>T
2g.214792382T>CCA186410BARD1c.279A>G (p.Gln93=)
c.215+4679A>G (n.215+4679A>G)
c.158+17030A>G (n.158+17030A>G)
c.222A>G (p.Gln74=)
c.121A>G
n.260-10873A>G
c.73+17030A>G (n.73+17030A>G)
n.357+4679A>G
n.301-10873A>G
n.421A>G
c.225A>G (p.Gln75=)
c.378A>G (p.Gln126=)
n.469A>G
n.329+4679A>G
n.273-10873A>G
n.393A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792382T>GCA350461089BARD1c.279A>C (p.Gln93His)
c.215+4679A>C (n.215+4679A>C)
c.158+17030A>C (n.158+17030A>C)
c.222A>C (p.Gln74His)
c.121A>C
n.260-10873A>C
c.73+17030A>C (n.73+17030A>C)
n.357+4679A>C
n.301-10873A>C
n.421A>C
c.225A>C (p.Gln75His)
c.378A>C (p.Gln126His)
n.469A>C
n.329+4679A>C
n.273-10873A>C
n.393A>C
ClinVar
2g.214792382T=CA1327076701BARD1c.279A= (p.Gln93=)
c.215+4679A= (n.215+4679A=)
c.158+17030A= (n.158+17030A=)
c.222A= (p.Gln74=)
c.121A=
n.260-10873A=
c.73+17030A= (n.73+17030A=)
n.357+4679A=
n.301-10873A=
n.421A=
c.225A= (p.Gln75=)
c.378A= (p.Gln126=)
n.469A=
n.329+4679A=
n.273-10873A=
n.393A=
2g.214792383T>ACA350461092BARD1c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.215+4678A>T (n.215+4678A>T)
c.158+17029A>T (n.158+17029A>T)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.120A>T
n.260-10874A>T
c.73+17029A>T (n.73+17029A>T)
n.357+4678A>T
n.301-10874A>T
n.420A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.468A>T
n.329+4678A>T
n.273-10874A>T
n.392A>T
2g.214792383T>CCA350461094BARD1c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.215+4678A>G (n.215+4678A>G)
c.158+17029A>G (n.158+17029A>G)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.120A>G
n.260-10874A>G
c.73+17029A>G (n.73+17029A>G)
n.357+4678A>G
n.301-10874A>G
n.420A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.468A>G
n.329+4678A>G
n.273-10874A>G
n.392A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792383T>GCA350461095BARD1c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.215+4678A>C (n.215+4678A>C)
c.158+17029A>C (n.158+17029A>C)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.120A>C
n.260-10874A>C
c.73+17029A>C (n.73+17029A>C)
n.357+4678A>C
n.301-10874A>C
n.420A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.468A>C
n.329+4678A>C
n.273-10874A>C
n.392A>C
ClinVar gnomAD v4
2g.214792384G>ACA10577853BARD1c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.215+4677C>T (n.215+4677C>T)
c.158+17028C>T (n.158+17028C>T)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.119C>T
n.260-10875C>T
c.73+17028C>T (n.73+17028C>T)
n.357+4677C>T
n.301-10875C>T
n.419C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.467C>T
n.329+4677C>T
n.273-10875C>T
n.391C>T
ClinVar dbSNP
2g.214792384G>CCA350461098BARD1c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.215+4677C>G (n.215+4677C>G)
c.158+17028C>G (n.158+17028C>G)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.119C>G
n.260-10875C>G
c.73+17028C>G (n.73+17028C>G)
n.357+4677C>G
n.301-10875C>G
n.419C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.467C>G
n.329+4677C>G
n.273-10875C>G
n.391C>G
ClinVar dbSNP
2g.214792384G=CA1327076702BARD1c.277C= (p.Gln93=)
c.215+4677C= (n.215+4677C=)
c.158+17028C= (n.158+17028C=)
c.220C= (p.Gln74=)
c.119C=
n.260-10875C=
c.73+17028C= (n.73+17028C=)
n.357+4677C=
n.301-10875C=
n.419C=
c.223C= (p.Gln75=)
c.376C= (p.Gln126=)
n.467C=
n.329+4677C=
n.273-10875C=
n.391C=
2g.214792384G>TCA350461100BARD1c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.215+4677C>A (n.215+4677C>A)
c.158+17028C>A (n.158+17028C>A)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.119C>A
n.260-10875C>A
c.73+17028C>A (n.73+17028C>A)
n.357+4677C>A
n.301-10875C>A
n.419C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.467C>A
n.329+4677C>A
n.273-10875C>A
n.391C>A
ClinVar dbSNP
2g.214792385T>ACA431142016BARD1c.276A>T (p.Ile92=)
c.215+4676A>T (n.215+4676A>T)
c.158+17027A>T (n.158+17027A>T)
c.219A>T (p.Ile73=)
c.118A>T
n.260-10876A>T
c.73+17027A>T (n.73+17027A>T)
n.357+4676A>T
n.301-10876A>T
n.418A>T
c.222A>T (p.Ile74=)
c.375A>T (p.Ile125=)
n.466A>T
n.329+4676A>T
n.273-10876A>T
n.390A>T
dbSNP
2g.214792385T>CCA350461103BARD1c.276A>G (p.Ile92Met)
c.215+4676A>G (n.215+4676A>G)
c.158+17027A>G (n.158+17027A>G)
c.219A>G (p.Ile73Met)
c.118A>G
n.260-10876A>G
c.73+17027A>G (n.73+17027A>G)
n.357+4676A>G
n.301-10876A>G
n.418A>G
c.222A>G (p.Ile74Met)
c.375A>G (p.Ile125Met)
n.466A>G
n.329+4676A>G
n.273-10876A>G
n.390A>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214792385T>GCA431142021BARD1c.276A>C (p.Ile92=)
c.215+4676A>C (n.215+4676A>C)
c.158+17027A>C (n.158+17027A>C)
c.219A>C (p.Ile73=)
c.118A>C
n.260-10876A>C
c.73+17027A>C (n.73+17027A>C)
n.357+4676A>C
n.301-10876A>C
n.418A>C
c.222A>C (p.Ile74=)
c.375A>C (p.Ile125=)
n.466A>C
n.329+4676A>C
n.273-10876A>C
n.390A>C
dbSNP
2g.214792385T=CA1327076703BARD1c.276A= (p.Ile92=)
c.215+4676A= (n.215+4676A=)
c.158+17027A= (n.158+17027A=)
c.219A= (p.Ile73=)
c.118A=
n.260-10876A=
c.73+17027A= (n.73+17027A=)
n.357+4676A=
n.301-10876A=
n.418A=
c.222A= (p.Ile74=)
c.375A= (p.Ile125=)
n.466A=
n.329+4676A=
n.273-10876A=
n.390A=
2g.214792386A>CCA350461109BARD1c.275T>G (p.Ile92Arg)
c.215+4675T>G (n.215+4675T>G)
c.158+17026T>G (n.158+17026T>G)
c.218T>G (p.Ile73Arg)
c.117T>G
n.260-10877T>G
c.73+17026T>G (n.73+17026T>G)
n.357+4675T>G
n.301-10877T>G
n.417T>G
c.221T>G (p.Ile74Arg)
c.374T>G (p.Ile125Arg)
n.465T>G
n.329+4675T>G
n.273-10877T>G
n.389T>G
2g.214792386A>GCA350461105BARD1c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.215+4675T>C (n.215+4675T>C)
c.158+17026T>C (n.158+17026T>C)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.117T>C
n.260-10877T>C
c.73+17026T>C (n.73+17026T>C)
n.357+4675T>C
n.301-10877T>C
n.417T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
n.465T>C
n.329+4675T>C
n.273-10877T>C
n.389T>C
ClinVar gnomAD v4
2g.214792386A>TCA350461107BARD1c.275T>A (p.Ile92Lys)
c.215+4675T>A (n.215+4675T>A)
c.158+17026T>A (n.158+17026T>A)
c.218T>A (p.Ile73Lys)
c.117T>A
n.260-10877T>A
c.73+17026T>A (n.73+17026T>A)
n.357+4675T>A
n.301-10877T>A
n.417T>A
c.221T>A (p.Ile74Lys)
c.374T>A (p.Ile125Lys)
n.465T>A
n.329+4675T>A
n.273-10877T>A
n.389T>A
dbSNP
2g.214792387T>ACA349562BARD1c.274A>T (p.Ile92Leu)
c.215+4674A>T (n.215+4674A>T)
c.158+17025A>T (n.158+17025A>T)
c.217A>T (p.Ile73Leu)
c.116A>T
n.260-10878A>T
c.73+17025A>T (n.73+17025A>T)
n.357+4674A>T
n.301-10878A>T
n.416A>T
c.220A>T (p.Ile74Leu)
c.373A>T (p.Ile125Leu)
n.464A>T
n.329+4674A>T
n.273-10878A>T
n.388A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792387T>CCA350461112BARD1c.274A>G (p.Ile92Val)
c.215+4674A>G (n.215+4674A>G)
c.158+17025A>G (n.158+17025A>G)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.116A>G
n.260-10878A>G
c.73+17025A>G (n.73+17025A>G)
n.357+4674A>G
n.301-10878A>G
n.416A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.373A>G (p.Ile125Val)
n.464A>G
n.329+4674A>G
n.273-10878A>G
n.388A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792387T>GCA350461114BARD1c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.215+4674A>C (n.215+4674A>C)
c.158+17025A>C (n.158+17025A>C)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.116A>C
n.260-10878A>C
c.73+17025A>C (n.73+17025A>C)
n.357+4674A>C
n.301-10878A>C
n.416A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
n.464A>C
n.329+4674A>C
n.273-10878A>C
n.388A>C
2g.214792387T=CA1327076704BARD1c.274A= (p.Ile92=)
c.215+4674A= (n.215+4674A=)
c.158+17025A= (n.158+17025A=)
c.217A= (p.Ile73=)
c.116A=
n.260-10878A=
c.73+17025A= (n.73+17025A=)
n.357+4674A=
n.301-10878A=
n.416A=
c.220A= (p.Ile74=)
c.373A= (p.Ile125=)
n.464A=
n.329+4674A=
n.273-10878A=
n.388A=
2g.214792387_214792388delinsTCCA1327076705BARD1c.273_274delinsGA (p.Trp91=)
c.215+4673_215+4674delinsGA (n.215+4673_215+4674delinsGA)
c.158+17024_158+17025delinsGA (n.158+17024_158+17025delinsGA)
c.216_217delinsGA (p.Trp72=)
c.115_116delinsGA
n.260-10879_260-10878delinsGA
c.73+17024_73+17025delinsGA (n.73+17024_73+17025delinsGA)
n.357+4673_357+4674delinsGA
n.301-10879_301-10878delinsGA
n.415_416delinsGA
c.219_220delinsGA (p.Trp73=)
c.372_373delinsGA (p.Trp124=)
n.463_464delinsGA
n.329+4673_329+4674delinsGA
n.273-10879_273-10878delinsGA
n.387_388delinsGA
2g.214792388C>ACA350461119BARD1c.273G>T (p.Trp91Cys)
c.215+4673G>T (n.215+4673G>T)
c.158+17024G>T (n.158+17024G>T)
c.216G>T (p.Trp72Cys)
c.115G>T
n.260-10879G>T
c.73+17024G>T (n.73+17024G>T)
n.357+4673G>T
n.301-10879G>T
n.415G>T
c.219G>T (p.Trp73Cys)
c.372G>T (p.Trp124Cys)
n.463G>T
n.329+4673G>T
n.273-10879G>T
n.387G>T
2g.214792388C>GCA350461117BARD1c.273G>C (p.Trp91Cys)
c.215+4673G>C (n.215+4673G>C)
c.158+17024G>C (n.158+17024G>C)
c.216G>C (p.Trp72Cys)
c.115G>C
n.260-10879G>C
c.73+17024G>C (n.73+17024G>C)
n.357+4673G>C
n.301-10879G>C
n.415G>C
c.219G>C (p.Trp73Cys)
c.372G>C (p.Trp124Cys)
n.463G>C
n.329+4673G>C
n.273-10879G>C
n.387G>C
ClinVar dbSNP
2g.214792388C>TCA350461115BARD1c.273G>A (p.Trp91Ter)
c.215+4673G>A (n.215+4673G>A)
c.158+17024G>A (n.158+17024G>A)
c.216G>A (p.Trp72Ter)
c.115G>A
n.260-10879G>A
c.73+17024G>A (n.73+17024G>A)
n.357+4673G>A
n.301-10879G>A
n.415G>A
c.219G>A (p.Trp73Ter)
c.372G>A (p.Trp124Ter)
n.463G>A
n.329+4673G>A
n.273-10879G>A
n.387G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792389delCA658657215BARD1c.273del (p.Trp91Ter)
c.215+4673del (n.215+4673del)
c.158+17024del (n.158+17024del)
c.216del (p.Trp72Ter)
c.115del
n.260-10879del
c.73+17024del (n.73+17024del)
n.357+4673del
n.301-10879del
n.415del
c.219del (p.Trp73Ter)
c.372del (p.Trp124Ter)
n.463del
n.329+4673del
n.273-10879del
n.387del
ClinVar dbSNP
2g.214792389C>ACA350461122BARD1c.272G>T (p.Trp91Leu)
c.215+4672G>T (n.215+4672G>T)
c.158+17023G>T (n.158+17023G>T)
c.215G>T (p.Trp72Leu)
c.114G>T
n.260-10880G>T
c.73+17023G>T (n.73+17023G>T)
n.357+4672G>T
n.301-10880G>T
n.414G>T
c.218G>T (p.Trp73Leu)
c.371G>T (p.Trp124Leu)
n.462G>T
n.329+4672G>T
n.273-10880G>T
n.386G>T
dbSNP
2g.214792389C=CA1327076706BARD1c.272G= (p.Trp91=)
c.215+4672G= (n.215+4672G=)
c.158+17023G= (n.158+17023G=)
c.215G= (p.Trp72=)
c.114G=
n.260-10880G=
c.73+17023G= (n.73+17023G=)
n.357+4672G=
n.301-10880G=
n.414G=
c.218G= (p.Trp73=)
c.371G= (p.Trp124=)
n.462G=
n.329+4672G=
n.273-10880G=
n.386G=
2g.214792389C>GCA350461124BARD1c.272G>C (p.Trp91Ser)
c.215+4672G>C (n.215+4672G>C)
c.158+17023G>C (n.158+17023G>C)
c.215G>C (p.Trp72Ser)
c.114G>C
n.260-10880G>C
c.73+17023G>C (n.73+17023G>C)
n.357+4672G>C
n.301-10880G>C
n.414G>C
c.218G>C (p.Trp73Ser)
c.371G>C (p.Trp124Ser)
n.462G>C
n.329+4672G>C
n.273-10880G>C
n.386G>C
2g.214792389C>TCA350461125BARD1c.272G>A (p.Trp91Ter)
c.215+4672G>A (n.215+4672G>A)
c.158+17023G>A (n.158+17023G>A)
c.215G>A (p.Trp72Ter)
c.114G>A
n.260-10880G>A
c.73+17023G>A (n.73+17023G>A)
n.357+4672G>A
n.301-10880G>A
n.414G>A
c.218G>A (p.Trp73Ter)
c.371G>A (p.Trp124Ter)
n.462G>A
n.329+4672G>A
n.273-10880G>A
n.386G>A
ClinVar dbSNP
2g.214792390A=CA1327076707BARD1c.271T= (p.Trp91=)
c.215+4671T= (n.215+4671T=)
c.158+17022T= (n.158+17022T=)
c.214T= (p.Trp72=)
c.113T=
n.260-10881T=
c.73+17022T= (n.73+17022T=)
n.357+4671T=
n.301-10881T=
n.413T=
c.217T= (p.Trp73=)
c.370T= (p.Trp124=)
n.461T=
n.329+4671T=
n.273-10881T=
n.385T=
2g.214792390A>CCA350461128BARD1c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.215+4671T>G (n.215+4671T>G)
c.158+17022T>G (n.158+17022T>G)
c.214T>G (p.Trp72Gly)
c.113T>G
n.260-10881T>G
c.73+17022T>G (n.73+17022T>G)
n.357+4671T>G
n.301-10881T>G
n.413T>G
c.217T>G (p.Trp73Gly)
c.370T>G (p.Trp124Gly)
n.461T>G
n.329+4671T>G
n.273-10881T>G
n.385T>G
2g.214792390A>GCA350461130BARD1c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.215+4671T>C (n.215+4671T>C)
c.158+17022T>C (n.158+17022T>C)
c.214T>C (p.Trp72Arg)
c.113T>C
n.260-10881T>C
c.73+17022T>C (n.73+17022T>C)
n.357+4671T>C
n.301-10881T>C
n.413T>C
c.217T>C (p.Trp73Arg)
c.370T>C (p.Trp124Arg)
n.461T>C
n.329+4671T>C
n.273-10881T>C
n.385T>C
ClinVar dbSNP
2g.214792390A>TCA350461131BARD1c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.215+4671T>A (n.215+4671T>A)
c.158+17022T>A (n.158+17022T>A)
c.214T>A (p.Trp72Arg)
c.113T>A
n.260-10881T>A
c.73+17022T>A (n.73+17022T>A)
n.357+4671T>A
n.301-10881T>A
n.413T>A
c.217T>A (p.Trp73Arg)
c.370T>A (p.Trp124Arg)
n.461T>A
n.329+4671T>A
n.273-10881T>A
n.385T>A
2g.214792391G>ACA431142040BARD1c.270C>T (p.Ala90=)
c.215+4670C>T (n.215+4670C>T)
c.158+17021C>T (n.158+17021C>T)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.112C>T
n.260-10882C>T
c.73+17021C>T (n.73+17021C>T)
n.357+4670C>T
n.301-10882C>T
n.412C>T
c.216C>T (p.Ala72=)
c.369C>T (p.Ala123=)
n.460C>T
n.329+4670C>T
n.273-10882C>T
n.384C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792391G>CCA431142043BARD1c.270C>G (p.Ala90=)
c.215+4670C>G (n.215+4670C>G)
c.158+17021C>G (n.158+17021C>G)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.112C>G
n.260-10882C>G
c.73+17021C>G (n.73+17021C>G)
n.357+4670C>G
n.301-10882C>G
n.412C>G
c.216C>G (p.Ala72=)
c.369C>G (p.Ala123=)
n.460C>G
n.329+4670C>G
n.273-10882C>G
n.384C>G
dbSNP
2g.214792391G=CA1327076708BARD1c.270C= (p.Ala90=)
c.215+4670C= (n.215+4670C=)
c.158+17021C= (n.158+17021C=)
c.213C= (p.Ala71=)
c.112C=
n.260-10882C=
c.73+17021C= (n.73+17021C=)
n.357+4670C=
n.301-10882C=
n.412C=
c.216C= (p.Ala72=)
c.369C= (p.Ala123=)
n.460C=
n.329+4670C=
n.273-10882C=
n.384C=
2g.214792391G>TCA431142047BARD1c.270C>A (p.Ala90=)
c.215+4670C>A (n.215+4670C>A)
c.158+17021C>A (n.158+17021C>A)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.112C>A
n.260-10882C>A
c.73+17021C>A (n.73+17021C>A)
n.357+4670C>A
n.301-10882C>A
n.412C>A
c.216C>A (p.Ala72=)
c.369C>A (p.Ala123=)
n.460C>A
n.329+4670C>A
n.273-10882C>A
n.384C>A
2g.214792392G>ACA350461136BARD1c.269C>T (p.Ala90Val)
c.215+4669C>T (n.215+4669C>T)
c.158+17020C>T (n.158+17020C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.111C>T
n.260-10883C>T
c.73+17020C>T (n.73+17020C>T)
n.357+4669C>T
n.301-10883C>T
n.411C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.459C>T
n.329+4669C>T
n.273-10883C>T
n.383C>T
ClinVar dbSNP
2g.214792392G>CCA350461133BARD1c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.215+4669C>G (n.215+4669C>G)
c.158+17020C>G (n.158+17020C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.111C>G
n.260-10883C>G
c.73+17020C>G (n.73+17020C>G)
n.357+4669C>G
n.301-10883C>G
n.411C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.459C>G
n.329+4669C>G
n.273-10883C>G
n.383C>G
ClinVar dbSNP
2g.214792392G=CA1327076709BARD1c.269C= (p.Ala90=)
c.215+4669C= (n.215+4669C=)
c.158+17020C= (n.158+17020C=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.111C=
n.260-10883C=
c.73+17020C= (n.73+17020C=)
n.357+4669C=
n.301-10883C=
n.411C=
c.215C= (p.Ala72=)
c.368C= (p.Ala123=)
n.459C=
n.329+4669C=
n.273-10883C=
n.383C=
2g.214792392G>TCA350461135BARD1c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.215+4669C>A (n.215+4669C>A)
c.158+17020C>A (n.158+17020C>A)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.111C>A
n.260-10883C>A
c.73+17020C>A (n.73+17020C>A)
n.357+4669C>A
n.301-10883C>A
n.411C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.459C>A
n.329+4669C>A
n.273-10883C>A
n.383C>A
dbSNP
2g.214792393C>ACA350461139BARD1c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.215+4668G>T (n.215+4668G>T)
c.158+17019G>T (n.158+17019G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.110G>T
n.260-10884G>T
c.73+17019G>T (n.73+17019G>T)
n.357+4668G>T
n.301-10884G>T
n.410G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.458G>T
n.329+4668G>T
n.273-10884G>T
n.382G>T
ClinVar dbSNP
2g.214792393C=CA1327076710BARD1c.268G= (p.Ala90=)
c.215+4668G= (n.215+4668G=)
c.158+17019G= (n.158+17019G=)
c.211G= (p.Ala71=)
c.110G=
n.260-10884G=
c.73+17019G= (n.73+17019G=)
n.357+4668G=
n.301-10884G=
n.410G=
c.214G= (p.Ala72=)
c.367G= (p.Ala123=)
n.458G=
n.329+4668G=
n.273-10884G=
n.382G=
2g.214792393C>GCA350461141BARD1c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.215+4668G>C (n.215+4668G>C)
c.158+17019G>C (n.158+17019G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.110G>C
n.260-10884G>C
c.73+17019G>C (n.73+17019G>C)
n.357+4668G>C
n.301-10884G>C
n.410G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.458G>C
n.329+4668G>C
n.273-10884G>C
n.382G>C
2g.214792393C>TCA350461142BARD1c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.215+4668G>A (n.215+4668G>A)
c.158+17019G>A (n.158+17019G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.110G>A
n.260-10884G>A
c.73+17019G>A (n.73+17019G>A)
n.357+4668G>A
n.301-10884G>A
n.410G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.458G>A
n.329+4668G>A
n.273-10884G>A
n.382G>A
2g.214792394C>ACA431142066BARD1c.267G>T (p.Pro89=)
c.215+4667G>T (n.215+4667G>T)
c.158+17018G>T (n.158+17018G>T)
c.210G>T (p.Pro70=)
c.109G>T
n.260-10885G>T
c.73+17018G>T (n.73+17018G>T)
n.357+4667G>T
n.301-10885G>T
n.409G>T
c.213G>T (p.Pro71=)
c.366G>T (p.Pro122=)
n.457G>T
n.329+4667G>T
n.273-10885G>T
n.381G>T
2g.214792394C=CA1327076712BARD1c.267G= (p.Pro89=)
c.215+4667G= (n.215+4667G=)
c.158+17018G= (n.158+17018G=)
c.210G= (p.Pro70=)
c.109G=
n.260-10885G=
c.73+17018G= (n.73+17018G=)
n.357+4667G=
n.301-10885G=
n.409G=
c.213G= (p.Pro71=)
c.366G= (p.Pro122=)
n.457G=
n.329+4667G=
n.273-10885G=
n.381G=
2g.214792394C>GCA431142068BARD1c.267G>C (p.Pro89=)
c.215+4667G>C (n.215+4667G>C)
c.158+17018G>C (n.158+17018G>C)
c.210G>C (p.Pro70=)
c.109G>C
n.260-10885G>C
c.73+17018G>C (n.73+17018G>C)
n.357+4667G>C
n.301-10885G>C
n.409G>C
c.213G>C (p.Pro71=)
c.366G>C (p.Pro122=)
n.457G>C
n.329+4667G>C
n.273-10885G>C
n.381G>C
2g.214792394C>TCA187834BARD1c.267G>A (p.Pro89=)
c.215+4667G>A (n.215+4667G>A)
c.158+17018G>A (n.158+17018G>A)
c.210G>A (p.Pro70=)
c.109G>A
n.260-10885G>A
c.73+17018G>A (n.73+17018G>A)
n.357+4667G>A
n.301-10885G>A
n.409G>A
c.213G>A (p.Pro71=)
c.366G>A (p.Pro122=)
n.457G>A
n.329+4667G>A
n.273-10885G>A
n.381G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214792394_214792395delinsCGCA1327076711BARD1c.266_267delinsCG (p.Pro89=)
c.215+4666_215+4667delinsCG (n.215+4666_215+4667delinsCG)
c.158+17017_158+17018delinsCG (n.158+17017_158+17018delinsCG)
c.209_210delinsCG (p.Pro70=)
c.108_109delinsCG
n.260-10886_260-10885delinsCG
c.73+17017_73+17018delinsCG (n.73+17017_73+17018delinsCG)
n.357+4666_357+4667delinsCG
n.301-10886_301-10885delinsCG
n.408_409delinsCG
c.212_213delinsCG (p.Pro71=)
c.365_366delinsCG (p.Pro122=)
n.456_457delinsCG
n.329+4666_329+4667delinsCG
n.273-10886_273-10885delinsCG
n.380_381delinsCG
2g.214792395G>ACA196550BARD1c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.215+4666C>T (n.215+4666C>T)
c.158+17017C>T (n.158+17017C>T)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.108C>T
n.260-10886C>T
c.73+17017C>T (n.73+17017C>T)
n.357+4666C>T
n.301-10886C>T
n.408C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.456C>T
n.329+4666C>T
n.273-10886C>T
n.380C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792395G>CCA350461146BARD1c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.215+4666C>G (n.215+4666C>G)
c.158+17017C>G (n.158+17017C>G)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.108C>G
n.260-10886C>G
c.73+17017C>G (n.73+17017C>G)
n.357+4666C>G
n.301-10886C>G
n.408C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.456C>G
n.329+4666C>G
n.273-10886C>G
n.380C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792395G=CA1327076713BARD1c.266C= (p.Pro89=)
c.215+4666C= (n.215+4666C=)
c.158+17017C= (n.158+17017C=)
c.209C= (p.Pro70=)
c.108C=
n.260-10886C=
c.73+17017C= (n.73+17017C=)
n.357+4666C=
n.301-10886C=
n.408C=
c.212C= (p.Pro71=)
c.365C= (p.Pro122=)
n.456C=
n.329+4666C=
n.273-10886C=
n.380C=
2g.214792395G>TCA350461147BARD1c.266C>A (p.Pro89Gln)
c.215+4666C>A (n.215+4666C>A)
c.158+17017C>A (n.158+17017C>A)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.108C>A
n.260-10886C>A
c.73+17017C>A (n.73+17017C>A)
n.357+4666C>A
n.301-10886C>A
n.408C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
n.456C>A
n.329+4666C>A
n.273-10886C>A
n.380C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214792395_214792397delinsAGACA2580616690BARD1c.264_266delinsTCT (p.Pro89Leu)
c.215+4664_215+4666delinsTCT (n.215+4664_215+4666delinsTCT)
c.158+17015_158+17017delinsTCT (n.158+17015_158+17017delinsTCT)
c.207_209delinsTCT (p.Pro70Leu)
c.106_108delinsTCT
n.260-10888_260-10886delinsTCT
c.73+17015_73+17017delinsTCT (n.73+17015_73+17017delinsTCT)
n.357+4664_357+4666delinsTCT
n.301-10888_301-10886delinsTCT
n.406_408delinsTCT
c.210_212delinsTCT (p.Pro71Leu)
c.363_365delinsTCT (p.Pro122Leu)
n.454_456delinsTCT
n.329+4664_329+4666delinsTCT
n.273-10888_273-10886delinsTCT
n.378_380delinsTCT
ClinVar
2g.214792398delCA658683290BARD1c.266del (p.Pro89ArgfsTer7)
c.215+4666del (n.215+4666del)
c.158+17017del (n.158+17017del)
c.209del (p.Pro70ArgfsTer7)
c.108del
n.260-10886del
c.73+17017del (n.73+17017del)
n.357+4666del
n.301-10886del
n.408del
c.212del (p.Pro71ArgfsTer7)
c.365del (p.Pro122ArgfsTer7)
n.456del
n.329+4666del
n.273-10886del
n.380del
ClinVar dbSNP
2g.214792396G>ACA350461150BARD1c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.215+4665C>T (n.215+4665C>T)
c.158+17016C>T (n.158+17016C>T)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.107C>T
n.260-10887C>T
c.73+17016C>T (n.73+17016C>T)
n.357+4665C>T
n.301-10887C>T
n.407C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.455C>T
n.329+4665C>T
n.273-10887C>T
n.379C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214792396G>CCA350461151BARD1c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.215+4665C>G (n.215+4665C>G)
c.158+17016C>G (n.158+17016C>G)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.107C>G
n.260-10887C>G
c.73+17016C>G (n.73+17016C>G)
n.357+4665C>G
n.301-10887C>G
n.407C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.455C>G
n.329+4665C>G
n.273-10887C>G
n.379C>G
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214792396G>TCA350461152BARD1c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.215+4665C>A (n.215+4665C>A)
c.158+17016C>A (n.158+17016C>A)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.107C>A
n.260-10887C>A
c.73+17016C>A (n.73+17016C>A)
n.357+4665C>A
n.301-10887C>A
n.407C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.455C>A
n.329+4665C>A
n.273-10887C>A
n.379C>A
2g.214792397G>ACA431142088BARD1c.264C>T (p.Thr88=)
c.215+4664C>T (n.215+4664C>T)
c.158+17015C>T (n.158+17015C>T)
c.207C>T (p.Thr69=)
c.106C>T
n.260-10888C>T
c.73+17015C>T (n.73+17015C>T)
n.357+4664C>T
n.301-10888C>T
n.406C>T
c.210C>T (p.Thr70=)
c.363C>T (p.Thr121=)
n.454C>T
n.329+4664C>T
n.273-10888C>T
n.378C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792397G>CCA431142090BARD1c.264C>G (p.Thr88=)
c.215+4664C>G (n.215+4664C>G)
c.158+17015C>G (n.158+17015C>G)
c.207C>G (p.Thr69=)
c.106C>G
n.260-10888C>G
c.73+17015C>G (n.73+17015C>G)
n.357+4664C>G
n.301-10888C>G
n.406C>G
c.210C>G (p.Thr70=)
c.363C>G (p.Thr121=)
n.454C>G
n.329+4664C>G
n.273-10888C>G
n.378C>G
2g.214792397G=CA1327076714BARD1c.264C= (p.Thr88=)
c.215+4664C= (n.215+4664C=)
c.158+17015C= (n.158+17015C=)
c.207C= (p.Thr69=)
c.106C=
n.260-10888C=
c.73+17015C= (n.73+17015C=)
n.357+4664C=
n.301-10888C=
n.406C=
c.210C= (p.Thr70=)
c.363C= (p.Thr121=)
n.454C=
n.329+4664C=
n.273-10888C=
n.378C=
2g.214792397G>TCA431142091BARD1c.264C>A (p.Thr88=)
c.215+4664C>A (n.215+4664C>A)
c.158+17015C>A (n.158+17015C>A)
c.207C>A (p.Thr69=)
c.106C>A
n.260-10888C>A
c.73+17015C>A (n.73+17015C>A)
n.357+4664C>A
n.301-10888C>A
n.406C>A
c.210C>A (p.Thr70=)
c.363C>A (p.Thr121=)
n.454C>A
n.329+4664C>A
n.273-10888C>A
n.378C>A
2g.214792399_214792411delCA2580065604BARD1c.252_264del (p.Val85ArgfsTer7)
c.215+4652_215+4664del (n.215+4652_215+4664del)
c.158+17003_158+17015del (n.158+17003_158+17015del)
c.195_207del (p.Val66ArgfsTer7)
c.94_106del
n.260-10900_260-10888del
c.73+17003_73+17015del (n.73+17003_73+17015del)
n.357+4652_357+4664del
n.301-10900_301-10888del
n.394_406del
c.198_210del (p.Val67ArgfsTer7)
c.351_363del (p.Val118ArgfsTer7)
n.442_454del
n.329+4652_329+4664del
n.273-10900_273-10888del
n.366_378del
ClinVar
2g.214792398G>ACA10577854BARD1c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.215+4663C>T (n.215+4663C>T)
c.158+17014C>T (n.158+17014C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.105C>T
n.260-10889C>T
c.73+17014C>T (n.73+17014C>T)
n.357+4663C>T
n.301-10889C>T
n.405C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.453C>T
n.329+4663C>T
n.273-10889C>T
n.377C>T
ClinVar dbSNP
2g.214792398G>CCA350461154BARD1c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.215+4663C>G (n.215+4663C>G)
c.158+17014C>G (n.158+17014C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.105C>G
n.260-10889C>G
c.73+17014C>G (n.73+17014C>G)
n.357+4663C>G
n.301-10889C>G
n.405C>G
c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.362C>G (p.Thr121Ser)
n.453C>G
n.329+4663C>G
n.273-10889C>G
n.377C>G
dbSNP
2g.214792398G=CA1327076716BARD1c.263C= (p.Thr88=)
c.215+4663C= (n.215+4663C=)
c.158+17014C= (n.158+17014C=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.105C=
n.260-10889C=
c.73+17014C= (n.73+17014C=)
n.357+4663C=
n.301-10889C=
n.405C=
c.209C= (p.Thr70=)
c.362C= (p.Thr121=)
n.453C=
n.329+4663C=
n.273-10889C=
n.377C=
2g.214792398G>TCA350461156BARD1c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.215+4663C>A (n.215+4663C>A)
c.158+17014C>A (n.158+17014C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.105C>A
n.260-10889C>A
c.73+17014C>A (n.73+17014C>A)
n.357+4663C>A
n.301-10889C>A
n.405C>A
c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
n.453C>A
n.329+4663C>A
n.273-10889C>A
n.377C>A
2g.214792398_214792413delinsGTGTAACACACTGGACCA1327076715BARD1c.248_263delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys83=)
c.215+4648_215+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC (n.215+4648_215+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC)
c.158+16999_158+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC (n.158+16999_158+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC)
c.191_206delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys64=)
c.90_105delinsGTCCAGTGTGTTACAC
n.260-10904_260-10889delinsGTCCAGTGTGTTACAC
c.73+16999_73+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC (n.73+16999_73+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC)
n.357+4648_357+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC
n.301-10904_301-10889delinsGTCCAGTGTGTTACAC
n.390_405delinsGTCCAGTGTGTTACAC
c.194_209delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys65=)
c.347_362delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys116=)
n.438_453delinsGTCCAGTGTGTTACAC
n.329+4648_329+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC
n.273-10904_273-10889delinsGTCCAGTGTGTTACAC
n.362_377delinsGTCCAGTGTGTTACAC
2g.214792399T>ACA350461158BARD1c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.215+4662A>T (n.215+4662A>T)
c.158+17013A>T (n.158+17013A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.104A>T
n.260-10890A>T
c.73+17013A>T (n.73+17013A>T)
n.357+4662A>T
n.301-10890A>T
n.404A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.452A>T
n.329+4662A>T
n.273-10890A>T
n.376A>T
dbSNP
2g.214792399T>CCA350461162BARD1c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.215+4662A>G (n.215+4662A>G)
c.158+17013A>G (n.158+17013A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.104A>G
n.260-10890A>G
c.73+17013A>G (n.73+17013A>G)
n.357+4662A>G
n.301-10890A>G
n.404A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.452A>G
n.329+4662A>G
n.273-10890A>G
n.376A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214792399T>GCA350461159BARD1c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.215+4662A>C (n.215+4662A>C)
c.158+17013A>C (n.158+17013A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.104A>C
n.260-10890A>C
c.73+17013A>C (n.73+17013A>C)
n.357+4662A>C
n.301-10890A>C
n.404A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.452A>C
n.329+4662A>C
n.273-10890A>C
n.376A>C
dbSNP
2g.214792399_214792413delCA1327076717BARD1c.248_262del (p.Cys83_Thr88delinsSer)
c.215+4648_215+4662del (n.215+4648_215+4662del)
c.158+16999_158+17013del (n.158+16999_158+17013del)
c.191_205del (p.Cys64_Thr69delinsSer)
c.90_104del
n.260-10904_260-10890del
c.73+16999_73+17013del (n.73+16999_73+17013del)
n.357+4648_357+4662del
n.301-10904_301-10890del
n.390_404del
c.194_208del (p.Cys65_Thr70delinsSer)
c.347_361del (p.Cys116_Thr121delinsSer)
n.438_452del
n.329+4648_329+4662del
n.273-10904_273-10890del
n.362_376del
ClinVar dbSNP
2g.214792400G>ACA431142100BARD1c.261C>T (p.Tyr87=)
c.215+4661C>T (n.215+4661C>T)
c.158+17012C>T (n.158+17012C>T)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.103C>T
n.260-10891C>T
c.73+17012C>T (n.73+17012C>T)
n.357+4661C>T
n.301-10891C>T
n.403C>T
c.207C>T (p.Tyr69=)
c.360C>T (p.Tyr120=)
n.451C>T
n.329+4661C>T
n.273-10891C>T
n.375C>T
dbSNP
2g.214792400G>CCA350461164BARD1c.261C>G (p.Tyr87Ter)
c.215+4661C>G (n.215+4661C>G)
c.158+17012C>G (n.158+17012C>G)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.103C>G
n.260-10891C>G
c.73+17012C>G (n.73+17012C>G)
n.357+4661C>G
n.301-10891C>G
n.403C>G
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
c.360C>G (p.Tyr120Ter)
n.451C>G
n.329+4661C>G
n.273-10891C>G
n.375C>G
dbSNP
2g.214792400G>TCA350461166BARD1c.261C>A (p.Tyr87Ter)
c.215+4661C>A (n.215+4661C>A)
c.158+17012C>A (n.158+17012C>A)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.103C>A
n.260-10891C>A
c.73+17012C>A (n.73+17012C>A)
n.357+4661C>A
n.301-10891C>A
n.403C>A
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
c.360C>A (p.Tyr120Ter)
n.451C>A
n.329+4661C>A
n.273-10891C>A
n.375C>A
2g.214792401T>ACA350461168BARD1c.260A>T (p.Tyr87Phe)
c.215+4660A>T (n.215+4660A>T)
c.158+17011A>T (n.158+17011A>T)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.102A>T
n.260-10892A>T
c.73+17011A>T (n.73+17011A>T)
n.357+4660A>T
n.301-10892A>T
n.402A>T
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.450A>T
n.329+4660A>T
n.273-10892A>T
n.374A>T
2g.214792401T>CCA350461169BARD1c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.215+4660A>G (n.215+4660A>G)
c.158+17011A>G (n.158+17011A>G)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.102A>G
n.260-10892A>G
c.73+17011A>G (n.73+17011A>G)
n.357+4660A>G
n.301-10892A>G
n.402A>G
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.450A>G
n.329+4660A>G
n.273-10892A>G
n.374A>G
gnomAD v4
2g.214792401T>GCA350461170BARD1c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.215+4660A>C (n.215+4660A>C)
c.158+17011A>C (n.158+17011A>C)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.102A>C
n.260-10892A>C
c.73+17011A>C (n.73+17011A>C)
n.357+4660A>C
n.301-10892A>C
n.402A>C
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.450A>C
n.329+4660A>C
n.273-10892A>C
n.374A>C
gnomAD v4
2g.214792402A>CCA350461172BARD1c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.215+4659T>G (n.215+4659T>G)
c.158+17010T>G (n.158+17010T>G)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.101T>G
n.260-10893T>G
c.73+17010T>G (n.73+17010T>G)
n.357+4659T>G
n.301-10893T>G
n.401T>G
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.449T>G
n.329+4659T>G
n.273-10893T>G
n.373T>G
2g.214792402A>GCA350461174BARD1c.259T>C (p.Tyr87His)
c.215+4659T>C (n.215+4659T>C)
c.158+17010T>C (n.158+17010T>C)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.101T>C
n.260-10893T>C
c.73+17010T>C (n.73+17010T>C)
n.357+4659T>C
n.301-10893T>C
n.401T>C
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.358T>C (p.Tyr120His)
n.449T>C
n.329+4659T>C
n.273-10893T>C
n.373T>C
2g.214792402A>TCA350461175BARD1c.259T>A (p.Tyr87Asn)
c.215+4659T>A (n.215+4659T>A)
c.158+17010T>A (n.158+17010T>A)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.101T>A
n.260-10893T>A
c.73+17010T>A (n.73+17010T>A)
n.357+4659T>A
n.301-10893T>A
n.401T>A
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.449T>A
n.329+4659T>A
n.273-10893T>A
n.373T>A
dbSNP
2g.214792403A=CA1327076718BARD1c.258T= (p.Cys86=)
c.215+4658T= (n.215+4658T=)
c.158+17009T= (n.158+17009T=)
c.201T= (p.Cys67=)
c.100T=
n.260-10894T=
c.73+17009T= (n.73+17009T=)
n.357+4658T=
n.301-10894T=
n.400T=
c.204T= (p.Cys68=)
c.357T= (p.Cys119=)
n.448T=
n.329+4658T=
n.273-10894T=
n.372T=
2g.214792403A>CCA350461178BARD1c.258T>G (p.Cys86Trp)
c.215+4658T>G (n.215+4658T>G)
c.158+17009T>G (n.158+17009T>G)
c.201T>G (p.Cys67Trp)
c.100T>G
n.260-10894T>G
c.73+17009T>G (n.73+17009T>G)
n.357+4658T>G
n.301-10894T>G
n.400T>G
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.357T>G (p.Cys119Trp)
n.448T>G
n.329+4658T>G
n.273-10894T>G
n.372T>G
dbSNP
2g.214792403A>GCA431142132BARD1c.258T>C (p.Cys86=)
c.215+4658T>C (n.215+4658T>C)
c.158+17009T>C (n.158+17009T>C)
c.201T>C (p.Cys67=)
c.100T>C
n.260-10894T>C
c.73+17009T>C (n.73+17009T>C)
n.357+4658T>C
n.301-10894T>C
n.400T>C
c.204T>C (p.Cys68=)
c.357T>C (p.Cys119=)
n.448T>C
n.329+4658T>C
n.273-10894T>C
n.372T>C
2g.214792403A>TCA2090458BARD1c.258T>A (p.Cys86Ter)
c.215+4658T>A (n.215+4658T>A)
c.158+17009T>A (n.158+17009T>A)
c.201T>A (p.Cys67Ter)
c.100T>A
n.260-10894T>A
c.73+17009T>A (n.73+17009T>A)
n.357+4658T>A
n.301-10894T>A
n.400T>A
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.357T>A (p.Cys119Ter)
n.448T>A
n.329+4658T>A
n.273-10894T>A
n.372T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792407_214792408delCA2580616691BARD1c.257_258del (p.Cys86LeufsTer13)
c.215+4657_215+4658del (n.215+4657_215+4658del)
c.158+17008_158+17009del (n.158+17008_158+17009del)
c.200_201del (p.Cys67LeufsTer13)
c.99_100del
n.260-10895_260-10894del
c.73+17008_73+17009del (n.73+17008_73+17009del)
n.357+4657_357+4658del
n.301-10895_301-10894del
n.399_400del
c.203_204del (p.Cys68LeufsTer13)
c.356_357del (p.Cys119LeufsTer13)
n.447_448del
n.329+4657_329+4658del
n.273-10895_273-10894del
n.371_372del
ClinVar gnomAD v4
2g.214792404C>ACA350461181BARD1c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.215+4657G>T (n.215+4657G>T)
c.158+17008G>T (n.158+17008G>T)
c.200G>T (p.Cys67Phe)
c.99G>T
n.260-10895G>T
c.73+17008G>T (n.73+17008G>T)
n.357+4657G>T
n.301-10895G>T
n.399G>T
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.447G>T
n.329+4657G>T
n.273-10895G>T
n.371G>T
ClinVar dbSNP
2g.214792404C=CA1327076719BARD1c.257G= (p.Cys86=)
c.215+4657G= (n.215+4657G=)
c.158+17008G= (n.158+17008G=)
c.200G= (p.Cys67=)
c.99G=
n.260-10895G=
c.73+17008G= (n.73+17008G=)
n.357+4657G=
n.301-10895G=
n.399G=
c.203G= (p.Cys68=)
c.356G= (p.Cys119=)
n.447G=
n.329+4657G=
n.273-10895G=
n.371G=
2g.214792404C>GCA350461182BARD1c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.215+4657G>C (n.215+4657G>C)
c.158+17008G>C (n.158+17008G>C)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
c.99G>C
n.260-10895G>C
c.73+17008G>C (n.73+17008G>C)
n.357+4657G>C
n.301-10895G>C
n.399G>C
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.447G>C
n.329+4657G>C
n.273-10895G>C
n.371G>C
2g.214792404C>TCA350461184BARD1c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.215+4657G>A (n.215+4657G>A)
c.158+17008G>A (n.158+17008G>A)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
c.99G>A
n.260-10895G>A
c.73+17008G>A (n.73+17008G>A)
n.357+4657G>A
n.301-10895G>A
n.399G>A
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.447G>A
n.329+4657G>A
n.273-10895G>A
n.371G>A
dbSNP
2g.214792405A>CCA350461190BARD1c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.215+4656T>G (n.215+4656T>G)
c.158+17007T>G (n.158+17007T>G)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
c.98T>G
n.260-10896T>G
c.73+17007T>G (n.73+17007T>G)
n.357+4656T>G
n.301-10896T>G
n.398T>G
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.446T>G
n.329+4656T>G
n.273-10896T>G
n.370T>G
2g.214792405A>GCA350461186BARD1c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.215+4656T>C (n.215+4656T>C)
c.158+17007T>C (n.158+17007T>C)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
c.98T>C
n.260-10896T>C
c.73+17007T>C (n.73+17007T>C)
n.357+4656T>C
n.301-10896T>C
n.398T>C
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.446T>C
n.329+4656T>C
n.273-10896T>C
n.370T>C
dbSNP
2g.214792405A>TCA350461188BARD1c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.215+4656T>A (n.215+4656T>A)
c.158+17007T>A (n.158+17007T>A)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
c.98T>A
n.260-10896T>A
c.73+17007T>A (n.73+17007T>A)
n.357+4656T>A
n.301-10896T>A
n.398T>A
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.446T>A
n.329+4656T>A
n.273-10896T>A
n.370T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.214792406C>ACA431142158BARD1c.255G>T (p.Val85=)
c.215+4655G>T (n.215+4655G>T)
c.158+17006G>T (n.158+17006G>T)
c.198G>T (p.Val66=)
c.97G>T
n.260-10897G>T
c.73+17006G>T (n.73+17006G>T)
n.357+4655G>T
n.301-10897G>T
n.397G>T
c.201G>T (p.Val67=)
c.354G>T (p.Val118=)
n.445G>T
n.329+4655G>T
n.273-10897G>T
n.369G>T
ClinVar
2g.214792406C=CA1327076720BARD1c.255G= (p.Val85=)
c.215+4655G= (n.215+4655G=)
c.158+17006G= (n.158+17006G=)
c.198G= (p.Val66=)
c.97G=
n.260-10897G=
c.73+17006G= (n.73+17006G=)
n.357+4655G=
n.301-10897G=
n.397G=
c.201G= (p.Val67=)
c.354G= (p.Val118=)
n.445G=
n.329+4655G=
n.273-10897G=
n.369G=
2g.214792406C>GCA431142161BARD1c.255G>C (p.Val85=)
c.215+4655G>C (n.215+4655G>C)
c.158+17006G>C (n.158+17006G>C)
c.198G>C (p.Val66=)
c.97G>C
n.260-10897G>C
c.73+17006G>C (n.73+17006G>C)
n.357+4655G>C
n.301-10897G>C
n.397G>C
c.201G>C (p.Val67=)
c.354G>C (p.Val118=)
n.445G>C
n.329+4655G>C
n.273-10897G>C
n.369G>C
dbSNP
2g.214792406C>TCA2090459BARD1c.255G>A (p.Val85=)
c.215+4655G>A (n.215+4655G>A)
c.158+17006G>A (n.158+17006G>A)
c.198G>A (p.Val66=)
c.97G>A
n.260-10897G>A
c.73+17006G>A (n.73+17006G>A)
n.357+4655G>A
n.301-10897G>A
n.397G>A
c.201G>A (p.Val67=)
c.354G>A (p.Val118=)
n.445G>A
n.329+4655G>A
n.273-10897G>A
n.369G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792407A=CA1327076721BARD1c.254T= (p.Val85=)
c.215+4654T= (n.215+4654T=)
c.158+17005T= (n.158+17005T=)
c.197T= (p.Val66=)
c.96T=
n.260-10898T=
c.73+17005T= (n.73+17005T=)
n.357+4654T=
n.301-10898T=
n.396T=
c.200T= (p.Val67=)
c.353T= (p.Val118=)
n.444T=
n.329+4654T=
n.273-10898T=
n.368T=
2g.214792407A>CCA350461193BARD1c.254T>G (p.Val85Gly)
c.215+4654T>G (n.215+4654T>G)
c.158+17005T>G (n.158+17005T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.96T>G
n.260-10898T>G
c.73+17005T>G (n.73+17005T>G)
n.357+4654T>G
n.301-10898T>G
n.396T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.444T>G
n.329+4654T>G
n.273-10898T>G
n.368T>G
2g.214792407A>GCA350461200BARD1c.254T>C (p.Val85Ala)
c.215+4654T>C (n.215+4654T>C)
c.158+17005T>C (n.158+17005T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.96T>C
n.260-10898T>C
c.73+17005T>C (n.73+17005T>C)
n.357+4654T>C
n.301-10898T>C
n.396T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.444T>C
n.329+4654T>C
n.273-10898T>C
n.368T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792407A>TCA350461202BARD1c.254T>A (p.Val85Glu)
c.215+4654T>A (n.215+4654T>A)
c.158+17005T>A (n.158+17005T>A)
c.197T>A (p.Val66Glu)
c.96T>A
n.260-10898T>A
c.73+17005T>A (n.73+17005T>A)
n.357+4654T>A
n.301-10898T>A
n.396T>A
c.200T>A (p.Val67Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
n.444T>A
n.329+4654T>A
n.273-10898T>A
n.368T>A
2g.214792408C>ACA168390BARD1c.253G>T (p.Val85Leu)
c.215+4653G>T (n.215+4653G>T)
c.158+17004G>T (n.158+17004G>T)
c.196G>T (p.Val66Leu)
c.95G>T
n.260-10899G>T
c.73+17004G>T (n.73+17004G>T)
n.357+4653G>T
n.301-10899G>T
n.395G>T
c.199G>T (p.Val67Leu)
c.352G>T (p.Val118Leu)
n.443G>T
n.329+4653G>T
n.273-10899G>T
n.367G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792408C=CA1327076722BARD1c.253G= (p.Val85=)
c.215+4653G= (n.215+4653G=)
c.158+17004G= (n.158+17004G=)
c.196G= (p.Val66=)
c.95G=
n.260-10899G=
c.73+17004G= (n.73+17004G=)
n.357+4653G=
n.301-10899G=
n.395G=
c.199G= (p.Val67=)
c.352G= (p.Val118=)
n.443G=
n.329+4653G=
n.273-10899G=
n.367G=
2g.214792408C>GCA350461205BARD1c.253G>C (p.Val85Leu)
c.215+4653G>C (n.215+4653G>C)
c.158+17004G>C (n.158+17004G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.95G>C
n.260-10899G>C
c.73+17004G>C (n.73+17004G>C)
n.357+4653G>C
n.301-10899G>C
n.395G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.443G>C
n.329+4653G>C
n.273-10899G>C
n.367G>C
dbSNP
2g.214792408C>TCA350461207BARD1c.253G>A (p.Val85Met)
c.215+4653G>A (n.215+4653G>A)
c.158+17004G>A (n.158+17004G>A)
c.196G>A (p.Val66Met)
c.95G>A
n.260-10899G>A
c.73+17004G>A (n.73+17004G>A)
n.357+4653G>A
n.301-10899G>A
n.395G>A
c.199G>A (p.Val67Met)
c.352G>A (p.Val118Met)
n.443G>A
n.329+4653G>A
n.273-10899G>A
n.367G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214792409T>ACA193778BARD1c.252A>T (p.Pro84=)
c.215+4652A>T (n.215+4652A>T)
c.158+17003A>T (n.158+17003A>T)
c.195A>T (p.Pro65=)
c.94A>T
n.260-10900A>T
c.73+17003A>T (n.73+17003A>T)
n.357+4652A>T
n.301-10900A>T
n.394A>T
c.198A>T (p.Pro66=)
c.351A>T (p.Pro117=)
n.442A>T
n.329+4652A>T
n.273-10900A>T
n.366A>T
ClinVar dbSNP
2g.214792409T>CCA431142179BARD1c.252A>G (p.Pro84=)
c.215+4652A>G (n.215+4652A>G)
c.158+17003A>G (n.158+17003A>G)
c.195A>G (p.Pro65=)
c.94A>G
n.260-10900A>G
c.73+17003A>G (n.73+17003A>G)
n.357+4652A>G
n.301-10900A>G
n.394A>G
c.198A>G (p.Pro66=)
c.351A>G (p.Pro117=)
n.442A>G
n.329+4652A>G
n.273-10900A>G
n.366A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792409T>GCA431142182BARD1c.252A>C (p.Pro84=)
c.215+4652A>C (n.215+4652A>C)
c.158+17003A>C (n.158+17003A>C)
c.195A>C (p.Pro65=)
c.94A>C
n.260-10900A>C
c.73+17003A>C (n.73+17003A>C)
n.357+4652A>C
n.301-10900A>C
n.394A>C
c.198A>C (p.Pro66=)
c.351A>C (p.Pro117=)
n.442A>C
n.329+4652A>C
n.273-10900A>C
n.366A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792409T=CA1327076723BARD1c.252A= (p.Pro84=)
c.215+4652A= (n.215+4652A=)
c.158+17003A= (n.158+17003A=)
c.195A= (p.Pro65=)
c.94A=
n.260-10900A=
c.73+17003A= (n.73+17003A=)
n.357+4652A=
n.301-10900A=
n.394A=
c.198A= (p.Pro66=)
c.351A= (p.Pro117=)
n.442A=
n.329+4652A=
n.273-10900A=
n.366A=
2g.214792410G>ACA350461211BARD1c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.215+4651C>T (n.215+4651C>T)
c.158+17002C>T (n.158+17002C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.93C>T
n.260-10901C>T
c.73+17002C>T (n.73+17002C>T)
n.357+4651C>T
n.301-10901C>T
n.393C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.441C>T
n.329+4651C>T
n.273-10901C>T
n.365C>T
2g.214792410G>CCA350461213BARD1c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.215+4651C>G (n.215+4651C>G)
c.158+17002C>G (n.158+17002C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.93C>G
n.260-10901C>G
c.73+17002C>G (n.73+17002C>G)
n.357+4651C>G
n.301-10901C>G
n.393C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.441C>G
n.329+4651C>G
n.273-10901C>G
n.365C>G
2g.214792410G>TCA350461215BARD1c.251C>A (p.Pro84Gln)
c.215+4651C>A (n.215+4651C>A)
c.158+17002C>A (n.158+17002C>A)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.93C>A
n.260-10901C>A
c.73+17002C>A (n.73+17002C>A)
n.357+4651C>A
n.301-10901C>A
n.393C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
n.441C>A
n.329+4651C>A
n.273-10901C>A
n.365C>A
2g.214792411delCA2701526105BARD1c.251del (p.Pro84GlnfsTer12)
c.215+4651del (n.215+4651del)
c.158+17002del (n.158+17002del)
c.194del (p.Pro65GlnfsTer12)
c.93del
n.260-10901del
c.73+17002del (n.73+17002del)
n.357+4651del
n.301-10901del
n.393del
c.197del (p.Pro66GlnfsTer12)
c.350del (p.Pro117GlnfsTer12)
n.441del
n.329+4651del
n.273-10901del
n.365del
dbSNP
2g.214792411G>ACA64798991BARD1c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.215+4650C>T (n.215+4650C>T)
c.158+17001C>T (n.158+17001C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.92C>T
n.260-10902C>T
c.73+17001C>T (n.73+17001C>T)
n.357+4650C>T
n.301-10902C>T
n.392C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.440C>T
n.329+4650C>T
n.273-10902C>T
n.364C>T
dbSNP
2g.214792411G>CCA350461219BARD1c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.215+4650C>G (n.215+4650C>G)
c.158+17001C>G (n.158+17001C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.92C>G
n.260-10902C>G
c.73+17001C>G (n.73+17001C>G)
n.357+4650C>G
n.301-10902C>G
n.392C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.440C>G
n.329+4650C>G
n.273-10902C>G
n.364C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792411G=CA1327076724BARD1c.250C= (p.Pro84=)
c.215+4650C= (n.215+4650C=)
c.158+17001C= (n.158+17001C=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.92C=
n.260-10902C=
c.73+17001C= (n.73+17001C=)
n.357+4650C=
n.301-10902C=
n.392C=
c.196C= (p.Pro66=)
c.349C= (p.Pro117=)
n.440C=
n.329+4650C=
n.273-10902C=
n.364C=
2g.214792411G>TCA350461217BARD1c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.215+4650C>A (n.215+4650C>A)
c.158+17001C>A (n.158+17001C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.92C>A
n.260-10902C>A
c.73+17001C>A (n.73+17001C>A)
n.357+4650C>A
n.301-10902C>A
n.392C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.440C>A
n.329+4650C>A
n.273-10902C>A
n.364C>A
dbSNP
2g.214792412A=CA1327076725BARD1c.249T= (p.Cys83=)
c.215+4649T= (n.215+4649T=)
c.158+17000T= (n.158+17000T=)
c.192T= (p.Cys64=)
c.91T=
n.260-10903T=
c.73+17000T= (n.73+17000T=)
n.357+4649T=
n.301-10903T=
n.391T=
c.195T= (p.Cys65=)
c.348T= (p.Cys116=)
n.439T=
n.329+4649T=
n.273-10903T=
n.363T=
2g.214792412A>CCA350461221BARD1c.249T>G (p.Cys83Trp)
c.215+4649T>G (n.215+4649T>G)
c.158+17000T>G (n.158+17000T>G)
c.192T>G (p.Cys64Trp)
c.91T>G
n.260-10903T>G
c.73+17000T>G (n.73+17000T>G)
n.357+4649T>G
n.301-10903T>G
n.391T>G
c.195T>G (p.Cys65Trp)
c.348T>G (p.Cys116Trp)
n.439T>G
n.329+4649T>G
n.273-10903T>G
n.363T>G
dbSNP
2g.214792412A>GCA431142187BARD1c.249T>C (p.Cys83=)
c.215+4649T>C (n.215+4649T>C)
c.158+17000T>C (n.158+17000T>C)
c.192T>C (p.Cys64=)
c.91T>C
n.260-10903T>C
c.73+17000T>C (n.73+17000T>C)
n.357+4649T>C
n.301-10903T>C
n.391T>C
c.195T>C (p.Cys65=)
c.348T>C (p.Cys116=)
n.439T>C
n.329+4649T>C
n.273-10903T>C
n.363T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792412A>TCA350461222BARD1c.249T>A (p.Cys83Ter)
c.215+4649T>A (n.215+4649T>A)
c.158+17000T>A (n.158+17000T>A)
c.192T>A (p.Cys64Ter)
c.91T>A
n.260-10903T>A
c.73+17000T>A (n.73+17000T>A)
n.357+4649T>A
n.301-10903T>A
n.391T>A
c.195T>A (p.Cys65Ter)
c.348T>A (p.Cys116Ter)
n.439T>A
n.329+4649T>A
n.273-10903T>A
n.363T>A
ClinVar dbSNP
2g.214792413_214792414dupCA2739292329BARD1c.248_249dup (p.Pro84ValfsTer13)
c.215+4648_215+4649dup (n.215+4648_215+4649dup)
c.158+16999_158+17000dup (n.158+16999_158+17000dup)
c.191_192dup (p.Pro65ValfsTer13)
c.90_91dup
n.260-10904_260-10903dup
c.73+16999_73+17000dup (n.73+16999_73+17000dup)
n.357+4648_357+4649dup
n.301-10904_301-10903dup
n.390_391dup
c.194_195dup (p.Pro66ValfsTer13)
c.347_348dup (p.Pro117ValfsTer13)
n.438_439dup
n.329+4648_329+4649dup
n.273-10904_273-10903dup
n.362_363dup
2g.214792413C>ACA350461224BARD1c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.215+4648G>T (n.215+4648G>T)
c.158+16999G>T (n.158+16999G>T)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.90G>T
n.260-10904G>T
c.73+16999G>T (n.73+16999G>T)
n.357+4648G>T
n.301-10904G>T
n.390G>T
c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
n.438G>T
n.329+4648G>T
n.273-10904G>T
n.362G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792413C>GCA350461227BARD1c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.215+4648G>C (n.215+4648G>C)
c.158+16999G>C (n.158+16999G>C)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.90G>C
n.260-10904G>C
c.73+16999G>C (n.73+16999G>C)
n.357+4648G>C
n.301-10904G>C
n.390G>C
c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
n.438G>C
n.329+4648G>C
n.273-10904G>C
n.362G>C
dbSNP
2g.214792413C>TCA350461226BARD1c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.215+4648G>A (n.215+4648G>A)
c.158+16999G>A (n.158+16999G>A)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.90G>A
n.260-10904G>A
c.73+16999G>A (n.73+16999G>A)
n.357+4648G>A
n.301-10904G>A
n.390G>A
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
n.438G>A
n.329+4648G>A
n.273-10904G>A
n.362G>A
dbSNP
2g.214792414A=CA1327076726BARD1c.247T= (p.Cys83=)
c.215+4647T= (n.215+4647T=)
c.158+16998T= (n.158+16998T=)
c.190T= (p.Cys64=)
c.89T=
n.260-10905T=
c.73+16998T= (n.73+16998T=)
n.357+4647T=
n.301-10905T=
n.389T=
c.193T= (p.Cys65=)
c.346T= (p.Cys116=)
n.437T=
n.329+4647T=
n.273-10905T=
n.361T=
2g.214792414A>CCA350461230BARD1c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.215+4647T>G (n.215+4647T>G)
c.158+16998T>G (n.158+16998T>G)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.89T>G
n.260-10905T>G
c.73+16998T>G (n.73+16998T>G)
n.357+4647T>G
n.301-10905T>G
n.389T>G
c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
n.437T>G
n.329+4647T>G
n.273-10905T>G
n.361T>G
dbSNP
2g.214792414A>GCA350461233BARD1c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.215+4647T>C (n.215+4647T>C)
c.158+16998T>C (n.158+16998T>C)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.89T>C
n.260-10905T>C
c.73+16998T>C (n.73+16998T>C)
n.357+4647T>C
n.301-10905T>C
n.389T>C
c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
n.437T>C
n.329+4647T>C
n.273-10905T>C
n.361T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792414A>TCA350461231BARD1c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.215+4647T>A (n.215+4647T>A)
c.158+16998T>A (n.158+16998T>A)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.89T>A
n.260-10905T>A
c.73+16998T>A (n.73+16998T>A)
n.357+4647T>A
n.301-10905T>A
n.389T>A
c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
n.437T>A
n.329+4647T>A
n.273-10905T>A
n.361T>A
dbSNP
2g.214792415T>ACA431142227BARD1c.246A>T (p.Gly82=)
c.215+4646A>T (n.215+4646A>T)
c.158+16997A>T (n.158+16997A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
c.88A>T
n.260-10906A>T
c.73+16997A>T (n.73+16997A>T)
n.357+4646A>T
n.301-10906A>T
n.388A>T
c.192A>T (p.Gly64=)
c.345A>T (p.Gly115=)
n.436A>T
n.329+4646A>T
n.273-10906A>T
n.360A>T
ClinVar dbSNP
2g.214792415T>CCA431142224BARD1c.246A>G (p.Gly82=)
c.215+4646A>G (n.215+4646A>G)
c.158+16997A>G (n.158+16997A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
c.88A>G
n.260-10906A>G
c.73+16997A>G (n.73+16997A>G)
n.357+4646A>G
n.301-10906A>G
n.388A>G
c.192A>G (p.Gly64=)
c.345A>G (p.Gly115=)
n.436A>G
n.329+4646A>G
n.273-10906A>G
n.360A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792415T>GCA431142222BARD1c.246A>C (p.Gly82=)
c.215+4646A>C (n.215+4646A>C)
c.158+16997A>C (n.158+16997A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
c.88A>C
n.260-10906A>C
c.73+16997A>C (n.73+16997A>C)
n.357+4646A>C
n.301-10906A>C
n.388A>C
c.192A>C (p.Gly64=)
c.345A>C (p.Gly115=)
n.436A>C
n.329+4646A>C
n.273-10906A>C
n.360A>C
2g.214792415T=CA1327076727BARD1c.246A= (p.Gly82=)
c.215+4646A= (n.215+4646A=)
c.158+16997A= (n.158+16997A=)
c.189A= (p.Gly63=)
c.88A=
n.260-10906A=
c.73+16997A= (n.73+16997A=)
n.357+4646A=
n.301-10906A=
n.388A=
c.192A= (p.Gly64=)
c.345A= (p.Gly115=)
n.436A=
n.329+4646A=
n.273-10906A=
n.360A=
2g.214792416C>ACA10614212BARD1c.245G>T (p.Gly82Val)
c.215+4645G>T (n.215+4645G>T)
c.158+16996G>T (n.158+16996G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.87G>T
n.260-10907G>T
c.73+16996G>T (n.73+16996G>T)
n.357+4645G>T
n.301-10907G>T
n.387G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.435G>T
n.329+4645G>T
n.273-10907G>T
n.359G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214792416C=CA1327076728BARD1c.245G= (p.Gly82=)
c.215+4645G= (n.215+4645G=)
c.158+16996G= (n.158+16996G=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.87G=
n.260-10907G=
c.73+16996G= (n.73+16996G=)
n.357+4645G=
n.301-10907G=
n.387G=
c.191G= (p.Gly64=)
c.344G= (p.Gly115=)
n.435G=
n.329+4645G=
n.273-10907G=
n.359G=
2g.214792416C>GCA350461237BARD1c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.215+4645G>C (n.215+4645G>C)
c.158+16996G>C (n.158+16996G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.87G>C
n.260-10907G>C
c.73+16996G>C (n.73+16996G>C)
n.357+4645G>C
n.301-10907G>C
n.387G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.435G>C
n.329+4645G>C
n.273-10907G>C
n.359G>C
ClinVar dbSNP
2g.214792416C>TCA350461238BARD1c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.215+4645G>A (n.215+4645G>A)
c.158+16996G>A (n.158+16996G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.87G>A
n.260-10907G>A
c.73+16996G>A (n.73+16996G>A)
n.357+4645G>A
n.301-10907G>A
n.387G>A
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
n.435G>A
n.329+4645G>A
n.273-10907G>A
n.359G>A
2g.214792417C>ACA350461241BARD1c.244G>T (p.Gly82Ter)
c.215+4644G>T (n.215+4644G>T)
c.158+16995G>T (n.158+16995G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.86G>T
n.260-10908G>T
c.73+16995G>T (n.73+16995G>T)
n.357+4644G>T
n.301-10908G>T
n.386G>T
c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.343G>T (p.Gly115Ter)
n.434G>T
n.329+4644G>T
n.273-10908G>T
n.358G>T
ClinVar dbSNP
2g.214792417C=CA1327076729BARD1c.244G= (p.Gly82=)
c.215+4644G= (n.215+4644G=)
c.158+16995G= (n.158+16995G=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.86G=
n.260-10908G=
c.73+16995G= (n.73+16995G=)
n.357+4644G=
n.301-10908G=
n.386G=
c.190G= (p.Gly64=)
c.343G= (p.Gly115=)
n.434G=
n.329+4644G=
n.273-10908G=
n.358G=
2g.214792417C>GCA350461243BARD1c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.215+4644G>C (n.215+4644G>C)
c.158+16995G>C (n.158+16995G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.86G>C
n.260-10908G>C
c.73+16995G>C (n.73+16995G>C)
n.357+4644G>C
n.301-10908G>C
n.386G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.434G>C
n.329+4644G>C
n.273-10908G>C
n.358G>C
ClinVar dbSNP
2g.214792417C>TCA350461245BARD1c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.215+4644G>A (n.215+4644G>A)
c.158+16995G>A (n.158+16995G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.86G>A
n.260-10908G>A
c.73+16995G>A (n.73+16995G>A)
n.357+4644G>A
n.301-10908G>A
n.386G>A
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
n.434G>A
n.329+4644G>A
n.273-10908G>A
n.358G>A
dbSNP

Number of alleles fetched