Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214781082_214784825delCA1139655725BARD1c.365-3315_793del
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c.308-3315_736del
c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del)
c.207-3315_635del
c.216-3315_*413del
n.260-3315_688del
c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del)
n.358-3315_786del
n.301-3315_729del
n.506+7473_506+11216del
c.311-3315_739del
c.464-3315_892del
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n.330-3315_758del
n.273-3315_701del
n.478+7473_478+11216del
 ClinVar
2g.214781378G>ACA193142BARD1c.496C>T (p.Gln166Ter)
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c.439C>T (p.Gln147Ter)
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c.338C>T
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n.461C>T
n.404C>T
n.478+10919C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781378G>CCA350457525BARD1c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.215+15683C>G (n.215+15683C>G)
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n.506+10919C>G
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n.461C>G
n.404C>G
n.478+10919C>G
2g.214781378G=CA1327071484BARD1c.496C= (p.Gln166=)
c.215+15683C= (n.215+15683C=)
c.158+28034C= (n.158+28034C=)
c.439C= (p.Gln147=)
c.364+10919C= (n.364+10919C=)
c.338C=
c.*116C= (n.*116C=)
n.391C=
c.73+28034C= (n.73+28034C=)
n.489C=
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n.506+10919C=
c.442C= (p.Gln148=)
c.595C= (p.Gln199=)
n.686C=
n.461C=
n.404C=
n.478+10919C=
2g.214781378G>TCA350457526BARD1c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.215+15683C>A (n.215+15683C>A)
c.158+28034C>A (n.158+28034C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.364+10919C>A (n.364+10919C>A)
c.338C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.391C>A
c.73+28034C>A (n.73+28034C>A)
n.489C>A
n.432C>A
n.506+10919C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.686C>A
n.461C>A
n.404C>A
n.478+10919C>A
2g.214781379G>ACA431135814BARD1c.495C>T (p.Thr165=)
c.215+15682C>T (n.215+15682C>T)
c.158+28033C>T (n.158+28033C>T)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.364+10918C>T (n.364+10918C>T)
c.337C>T
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n.506+10918C>T
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n.685C>T
n.460C>T
n.403C>T
n.478+10918C>T
 ClinVar
2g.214781379G>CCA431135818BARD1c.495C>G (p.Thr165=)
c.215+15682C>G (n.215+15682C>G)
c.158+28033C>G (n.158+28033C>G)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.364+10918C>G (n.364+10918C>G)
c.337C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.390C>G
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n.431C>G
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n.460C>G
n.403C>G
n.478+10918C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781379G=CA1327071485BARD1c.495C= (p.Thr165=)
c.215+15682C= (n.215+15682C=)
c.158+28033C= (n.158+28033C=)
c.438C= (p.Thr146=)
c.364+10918C= (n.364+10918C=)
c.337C=
c.*115C= (n.*115C=)
n.390C=
c.73+28033C= (n.73+28033C=)
n.488C=
n.431C=
n.506+10918C=
c.441C= (p.Thr147=)
c.594C= (p.Thr198=)
n.685C=
n.460C=
n.403C=
n.478+10918C=
2g.214781379G>TCA431135822BARD1c.495C>A (p.Thr165=)
c.215+15682C>A (n.215+15682C>A)
c.158+28033C>A (n.158+28033C>A)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.364+10918C>A (n.364+10918C>A)
c.337C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.390C>A
c.73+28033C>A (n.73+28033C>A)
n.488C>A
n.431C>A
n.506+10918C>A
c.441C>A (p.Thr147=)
c.594C>A (p.Thr198=)
n.685C>A
n.460C>A
n.403C>A
n.478+10918C>A
2g.214781380G>ACA350457529BARD1c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.215+15681C>T (n.215+15681C>T)
c.158+28032C>T (n.158+28032C>T)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.364+10917C>T (n.364+10917C>T)
c.336C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.389C>T
c.73+28032C>T (n.73+28032C>T)
n.487C>T
n.430C>T
n.506+10917C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.684C>T
n.459C>T
n.402C>T
n.478+10917C>T
 ClinVar
2g.214781380G>CCA350457527BARD1c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.215+15681C>G (n.215+15681C>G)
c.158+28032C>G (n.158+28032C>G)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.364+10917C>G (n.364+10917C>G)
c.336C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.389C>G
c.73+28032C>G (n.73+28032C>G)
n.487C>G
n.430C>G
n.506+10917C>G
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.684C>G
n.459C>G
n.402C>G
n.478+10917C>G
2g.214781380G>TCA350457528BARD1c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.215+15681C>A (n.215+15681C>A)
c.158+28032C>A (n.158+28032C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.364+10917C>A (n.364+10917C>A)
c.336C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.389C>A
c.73+28032C>A (n.73+28032C>A)
n.487C>A
n.430C>A
n.506+10917C>A
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.684C>A
n.459C>A
n.402C>A
n.478+10917C>A
2g.214781381T>ACA10577846BARD1c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.215+15680A>T (n.215+15680A>T)
c.158+28031A>T (n.158+28031A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.364+10916A>T (n.364+10916A>T)
c.335A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.388A>T
c.73+28031A>T (n.73+28031A>T)
n.486A>T
n.429A>T
n.506+10916A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.683A>T
n.458A>T
n.401A>T
n.478+10916A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781381T>CCA350457530BARD1c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.215+15680A>G (n.215+15680A>G)
c.158+28031A>G (n.158+28031A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.364+10916A>G (n.364+10916A>G)
c.335A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.388A>G
c.73+28031A>G (n.73+28031A>G)
n.486A>G
n.429A>G
n.506+10916A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.683A>G
n.458A>G
n.401A>G
n.478+10916A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781381T>GCA350457531BARD1c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.215+15680A>C (n.215+15680A>C)
c.158+28031A>C (n.158+28031A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.364+10916A>C (n.364+10916A>C)
c.335A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.388A>C
c.73+28031A>C (n.73+28031A>C)
n.486A>C
n.429A>C
n.506+10916A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.683A>C
n.458A>C
n.401A>C
n.478+10916A>C
 dbSNP
2g.214781381T=CA1327071486BARD1c.493A= (p.Thr165=)
c.215+15680A= (n.215+15680A=)
c.158+28031A= (n.158+28031A=)
c.436A= (p.Thr146=)
c.364+10916A= (n.364+10916A=)
c.335A=
c.*113A= (n.*113A=)
n.388A=
c.73+28031A= (n.73+28031A=)
n.486A=
n.429A=
n.506+10916A=
c.439A= (p.Thr147=)
c.592A= (p.Thr198=)
n.683A=
n.458A=
n.401A=
n.478+10916A=
2g.214781383delCA2695197120BARD1c.493del (p.Thr165ProfsTer5)
c.215+15680del (n.215+15680del)
c.158+28031del (n.158+28031del)
c.436del (p.Thr146ProfsTer5)
c.364+10916del (n.364+10916del)
c.335del
c.*113del (n.*113del)
n.388del
c.73+28031del (n.73+28031del)
n.486del
n.429del
n.506+10916del
c.439del (p.Thr147ProfsTer5)
c.592del (p.Thr198ProfsTer5)
n.683del
n.458del
n.401del
n.478+10916del
 ClinVar
2g.214781382T>ACA350457532BARD1c.492A>T (p.Gln164His)
c.215+15679A>T (n.215+15679A>T)
c.158+28030A>T (n.158+28030A>T)
c.435A>T (p.Gln145His)
c.364+10915A>T (n.364+10915A>T)
c.334A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.387A>T
c.73+28030A>T (n.73+28030A>T)
n.485A>T
n.428A>T
n.506+10915A>T
c.438A>T (p.Gln146His)
c.591A>T (p.Gln197His)
n.682A>T
n.457A>T
n.400A>T
n.478+10915A>T
2g.214781382T>CCA431135849BARD1c.492A>G (p.Gln164=)
c.215+15679A>G (n.215+15679A>G)
c.158+28030A>G (n.158+28030A>G)
c.435A>G (p.Gln145=)
c.364+10915A>G (n.364+10915A>G)
c.334A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.387A>G
c.73+28030A>G (n.73+28030A>G)
n.485A>G
n.428A>G
n.506+10915A>G
c.438A>G (p.Gln146=)
c.591A>G (p.Gln197=)
n.682A>G
n.457A>G
n.400A>G
n.478+10915A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781382T>GCA350457533BARD1c.492A>C (p.Gln164His)
c.215+15679A>C (n.215+15679A>C)
c.158+28030A>C (n.158+28030A>C)
c.435A>C (p.Gln145His)
c.364+10915A>C (n.364+10915A>C)
c.334A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.387A>C
c.73+28030A>C (n.73+28030A>C)
n.485A>C
n.428A>C
n.506+10915A>C
c.438A>C (p.Gln146His)
c.591A>C (p.Gln197His)
n.682A>C
n.457A>C
n.400A>C
n.478+10915A>C
 dbSNP
2g.214781382T=CA1327071487BARD1c.492A= (p.Gln164=)
c.215+15679A= (n.215+15679A=)
c.158+28030A= (n.158+28030A=)
c.435A= (p.Gln145=)
c.364+10915A= (n.364+10915A=)
c.334A=
c.*112A= (n.*112A=)
n.387A=
c.73+28030A= (n.73+28030A=)
n.485A=
n.428A=
n.506+10915A=
c.438A= (p.Gln146=)
c.591A= (p.Gln197=)
n.682A=
n.457A=
n.400A=
n.478+10915A=
2g.214781383T>ACA350457534BARD1c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.215+15678A>T (n.215+15678A>T)
c.158+28029A>T (n.158+28029A>T)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.364+10914A>T (n.364+10914A>T)
c.333A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.386A>T
c.73+28029A>T (n.73+28029A>T)
n.484A>T
n.427A>T
n.506+10914A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
n.681A>T
n.456A>T
n.399A>T
n.478+10914A>T
2g.214781383T>CCA350457535BARD1c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.215+15678A>G (n.215+15678A>G)
c.158+28029A>G (n.158+28029A>G)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.364+10914A>G (n.364+10914A>G)
c.333A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.386A>G
c.73+28029A>G (n.73+28029A>G)
n.484A>G
n.427A>G
n.506+10914A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
n.681A>G
n.456A>G
n.399A>G
n.478+10914A>G
2g.214781383T>GCA64789131BARD1c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.215+15678A>C (n.215+15678A>C)
c.158+28029A>C (n.158+28029A>C)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.364+10914A>C (n.364+10914A>C)
c.333A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.386A>C
c.73+28029A>C (n.73+28029A>C)
n.484A>C
n.427A>C
n.506+10914A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
n.681A>C
n.456A>C
n.399A>C
n.478+10914A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781383T=CA1327071488BARD1c.491A= (p.Gln164=)
c.215+15678A= (n.215+15678A=)
c.158+28029A= (n.158+28029A=)
c.434A= (p.Gln145=)
c.364+10914A= (n.364+10914A=)
c.333A=
c.*111A= (n.*111A=)
n.386A=
c.73+28029A= (n.73+28029A=)
n.484A=
n.427A=
n.506+10914A=
c.437A= (p.Gln146=)
c.590A= (p.Gln197=)
n.681A=
n.456A=
n.399A=
n.478+10914A=
2g.214781384G>ACA350457536BARD1c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.215+15677C>T (n.215+15677C>T)
c.158+28028C>T (n.158+28028C>T)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.364+10913C>T (n.364+10913C>T)
c.332C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.385C>T
c.73+28028C>T (n.73+28028C>T)
n.483C>T
n.426C>T
n.506+10913C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
n.680C>T
n.455C>T
n.398C>T
n.478+10913C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214781384G>CCA2090421BARD1c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.215+15677C>G (n.215+15677C>G)
c.158+28028C>G (n.158+28028C>G)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.364+10913C>G (n.364+10913C>G)
c.332C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.385C>G
c.73+28028C>G (n.73+28028C>G)
n.483C>G
n.426C>G
n.506+10913C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
n.680C>G
n.455C>G
n.398C>G
n.478+10913C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781384G=CA1327071489BARD1c.490C= (p.Gln164=)
c.215+15677C= (n.215+15677C=)
c.158+28028C= (n.158+28028C=)
c.433C= (p.Gln145=)
c.364+10913C= (n.364+10913C=)
c.332C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.385C=
c.73+28028C= (n.73+28028C=)
n.483C=
n.426C=
n.506+10913C=
c.436C= (p.Gln146=)
c.589C= (p.Gln197=)
n.680C=
n.455C=
n.398C=
n.478+10913C=
2g.214781384G>TCA350457537BARD1c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.215+15677C>A (n.215+15677C>A)
c.158+28028C>A (n.158+28028C>A)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.364+10913C>A (n.364+10913C>A)
c.332C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.385C>A
c.73+28028C>A (n.73+28028C>A)
n.483C>A
n.426C>A
n.506+10913C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
n.680C>A
n.455C>A
n.398C>A
n.478+10913C>A
2g.214781386_214781393delCA2582342109BARD1c.483_490del (p.Ser162AsnfsTer17)
c.215+15670_215+15677del (n.215+15670_215+15677del)
c.158+28021_158+28028del (n.158+28021_158+28028del)
c.426_433del (p.Ser143AsnfsTer17)
c.364+10906_364+10913del (n.364+10906_364+10913del)
c.325_332del
c.*103_*110del (n.*103_*110del)
n.378_385del
c.73+28021_73+28028del (n.73+28021_73+28028del)
n.476_483del
n.419_426del
n.506+10906_506+10913del
c.429_436del (p.Ser144AsnfsTer17)
c.582_589del (p.Ser195AsnfsTer17)
n.673_680del
n.448_455del
n.391_398del
n.478+10906_478+10913del
 ClinVar
2g.214781385C>ACA431135861BARD1c.489G>T (p.Val163=)
c.215+15676G>T (n.215+15676G>T)
c.158+28027G>T (n.158+28027G>T)
c.432G>T (p.Val144=)
c.364+10912G>T (n.364+10912G>T)
c.331G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.384G>T
c.73+28027G>T (n.73+28027G>T)
n.482G>T
n.425G>T
n.506+10912G>T
c.435G>T (p.Val145=)
c.588G>T (p.Val196=)
n.679G>T
n.454G>T
n.397G>T
n.478+10912G>T
2g.214781385C>GCA431135864BARD1c.489G>C (p.Val163=)
c.215+15676G>C (n.215+15676G>C)
c.158+28027G>C (n.158+28027G>C)
c.432G>C (p.Val144=)
c.364+10912G>C (n.364+10912G>C)
c.331G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.384G>C
c.73+28027G>C (n.73+28027G>C)
n.482G>C
n.425G>C
n.506+10912G>C
c.435G>C (p.Val145=)
c.588G>C (p.Val196=)
n.679G>C
n.454G>C
n.397G>C
n.478+10912G>C
2g.214781385C>TCA431135867BARD1c.489G>A (p.Val163=)
c.215+15676G>A (n.215+15676G>A)
c.158+28027G>A (n.158+28027G>A)
c.432G>A (p.Val144=)
c.364+10912G>A (n.364+10912G>A)
c.331G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.384G>A
c.73+28027G>A (n.73+28027G>A)
n.482G>A
n.425G>A
n.506+10912G>A
c.435G>A (p.Val145=)
c.588G>A (p.Val196=)
n.679G>A
n.454G>A
n.397G>A
n.478+10912G>A
 gnomAD v4
2g.214781386A>CCA350457540BARD1c.488T>G (p.Val163Gly)
c.215+15675T>G (n.215+15675T>G)
c.158+28026T>G (n.158+28026T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.364+10911T>G (n.364+10911T>G)
c.330T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.383T>G
c.73+28026T>G (n.73+28026T>G)
n.481T>G
n.424T>G
n.506+10911T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.678T>G
n.453T>G
n.396T>G
n.478+10911T>G
2g.214781386A>GCA350457539BARD1c.488T>C (p.Val163Ala)
c.215+15675T>C (n.215+15675T>C)
c.158+28026T>C (n.158+28026T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.364+10911T>C (n.364+10911T>C)
c.330T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.383T>C
c.73+28026T>C (n.73+28026T>C)
n.481T>C
n.424T>C
n.506+10911T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.678T>C
n.453T>C
n.396T>C
n.478+10911T>C
2g.214781386A>TCA350457538BARD1c.488T>A (p.Val163Glu)
c.215+15675T>A (n.215+15675T>A)
c.158+28026T>A (n.158+28026T>A)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.364+10911T>A (n.364+10911T>A)
c.330T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.383T>A
c.73+28026T>A (n.73+28026T>A)
n.481T>A
n.424T>A
n.506+10911T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
n.678T>A
n.453T>A
n.396T>A
n.478+10911T>A
2g.214781387C>ACA350457541BARD1c.487G>T (p.Val163Leu)
c.215+15674G>T (n.215+15674G>T)
c.158+28025G>T (n.158+28025G>T)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.364+10910G>T (n.364+10910G>T)
c.329G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.382G>T
c.73+28025G>T (n.73+28025G>T)
n.480G>T
n.423G>T
n.506+10910G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
n.677G>T
n.452G>T
n.395G>T
n.478+10910G>T
2g.214781387C=CA1327071490BARD1c.487G= (p.Val163=)
c.215+15674G= (n.215+15674G=)
c.158+28025G= (n.158+28025G=)
c.430G= (p.Val144=)
c.364+10910G= (n.364+10910G=)
c.329G=
c.*107G= (n.*107G=)
n.382G=
c.73+28025G= (n.73+28025G=)
n.480G=
n.423G=
n.506+10910G=
c.433G= (p.Val145=)
c.586G= (p.Val196=)
n.677G=
n.452G=
n.395G=
n.478+10910G=
2g.214781387C>GCA350457542BARD1c.487G>C (p.Val163Leu)
c.215+15674G>C (n.215+15674G>C)
c.158+28025G>C (n.158+28025G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.364+10910G>C (n.364+10910G>C)
c.329G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.382G>C
c.73+28025G>C (n.73+28025G>C)
n.480G>C
n.423G>C
n.506+10910G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.677G>C
n.452G>C
n.395G>C
n.478+10910G>C
 gnomAD v4
2g.214781387C>TCA350457543BARD1c.487G>A (p.Val163Met)
c.215+15674G>A (n.215+15674G>A)
c.158+28025G>A (n.158+28025G>A)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.364+10910G>A (n.364+10910G>A)
c.329G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.382G>A
c.73+28025G>A (n.73+28025G>A)
n.480G>A
n.423G>A
n.506+10910G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
n.677G>A
n.452G>A
n.395G>A
n.478+10910G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.214781388T>ACA431135882BARD1c.486A>T (p.Ser162=)
c.215+15673A>T (n.215+15673A>T)
c.158+28024A>T (n.158+28024A>T)
c.429A>T (p.Ser143=)
c.364+10909A>T (n.364+10909A>T)
c.328A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.381A>T
c.73+28024A>T (n.73+28024A>T)
n.479A>T
n.422A>T
n.506+10909A>T
c.432A>T (p.Ser144=)
c.585A>T (p.Ser195=)
n.676A>T
n.451A>T
n.394A>T
n.478+10909A>T
2g.214781388T>CCA431135885BARD1c.486A>G (p.Ser162=)
c.215+15673A>G (n.215+15673A>G)
c.158+28024A>G (n.158+28024A>G)
c.429A>G (p.Ser143=)
c.364+10909A>G (n.364+10909A>G)
c.328A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.381A>G
c.73+28024A>G (n.73+28024A>G)
n.479A>G
n.422A>G
n.506+10909A>G
c.432A>G (p.Ser144=)
c.585A>G (p.Ser195=)
n.676A>G
n.451A>G
n.394A>G
n.478+10909A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781388T>GCA431135890BARD1c.486A>C (p.Ser162=)
c.215+15673A>C (n.215+15673A>C)
c.158+28024A>C (n.158+28024A>C)
c.429A>C (p.Ser143=)
c.364+10909A>C (n.364+10909A>C)
c.328A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.381A>C
c.73+28024A>C (n.73+28024A>C)
n.479A>C
n.422A>C
n.506+10909A>C
c.432A>C (p.Ser144=)
c.585A>C (p.Ser195=)
n.676A>C
n.451A>C
n.394A>C
n.478+10909A>C
 ClinVar
2g.214781388T=CA1327071491BARD1c.486A= (p.Ser162=)
c.215+15673A= (n.215+15673A=)
c.158+28024A= (n.158+28024A=)
c.429A= (p.Ser143=)
c.364+10909A= (n.364+10909A=)
c.328A=
c.*106A= (n.*106A=)
n.381A=
c.73+28024A= (n.73+28024A=)
n.479A=
n.422A=
n.506+10909A=
c.432A= (p.Ser144=)
c.585A= (p.Ser195=)
n.676A=
n.451A=
n.394A=
n.478+10909A=
2g.214781389G>ACA2090422BARD1c.485C>T (p.Ser162Leu)
c.215+15672C>T (n.215+15672C>T)
c.158+28023C>T (n.158+28023C>T)
c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.364+10908C>T (n.364+10908C>T)
c.327C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.380C>T
c.73+28023C>T (n.73+28023C>T)
n.478C>T
n.421C>T
n.506+10908C>T
c.431C>T (p.Ser144Leu)
c.584C>T (p.Ser195Leu)
n.675C>T
n.450C>T
n.393C>T
n.478+10908C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781389G>CCA350457544BARD1c.485C>G (p.Ser162Ter)
c.215+15672C>G (n.215+15672C>G)
c.158+28023C>G (n.158+28023C>G)
c.428C>G (p.Ser143Ter)
c.364+10908C>G (n.364+10908C>G)
c.327C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.380C>G
c.73+28023C>G (n.73+28023C>G)
n.478C>G
n.421C>G
n.506+10908C>G
c.431C>G (p.Ser144Ter)
c.584C>G (p.Ser195Ter)
n.675C>G
n.450C>G
n.393C>G
n.478+10908C>G
 dbSNP
2g.214781389G=CA1327071492BARD1c.485C= (p.Ser162=)
c.215+15672C= (n.215+15672C=)
c.158+28023C= (n.158+28023C=)
c.428C= (p.Ser143=)
c.364+10908C= (n.364+10908C=)
c.327C=
c.*105C= (n.*105C=)
n.380C=
c.73+28023C= (n.73+28023C=)
n.478C=
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n.506+10908C=
c.431C= (p.Ser144=)
c.584C= (p.Ser195=)
n.675C=
n.450C=
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n.478+10908C=
2g.214781389G>TCA350457545BARD1c.485C>A (p.Ser162Ter)
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c.158+28023C>A (n.158+28023C>A)
c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.364+10908C>A (n.364+10908C>A)
c.327C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.380C>A
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n.478C>A
n.421C>A
n.506+10908C>A
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c.584C>A (p.Ser195Ter)
n.675C>A
n.450C>A
n.393C>A
n.478+10908C>A
 ClinVar
2g.214781390A>CCA350457546BARD1c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.215+15671T>G (n.215+15671T>G)
c.158+28022T>G (n.158+28022T>G)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.364+10907T>G (n.364+10907T>G)
c.326T>G
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n.420T>G
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n.392T>G
n.478+10907T>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.214781390A>GCA350457547BARD1c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.215+15671T>C (n.215+15671T>C)
c.158+28022T>C (n.158+28022T>C)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.364+10907T>C (n.364+10907T>C)
c.326T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.379T>C
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n.477T>C
n.420T>C
n.506+10907T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.674T>C
n.449T>C
n.392T>C
n.478+10907T>C
2g.214781390A>TCA350457548BARD1c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.215+15671T>A (n.215+15671T>A)
c.158+28022T>A (n.158+28022T>A)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.364+10907T>A (n.364+10907T>A)
c.326T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.379T>A
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n.477T>A
n.420T>A
n.506+10907T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.674T>A
n.449T>A
n.392T>A
n.478+10907T>A
2g.214781391A>CCA431135907BARD1c.483T>G (p.Ala161=)
c.215+15670T>G (n.215+15670T>G)
c.158+28021T>G (n.158+28021T>G)
c.426T>G (p.Ala142=)
c.364+10906T>G (n.364+10906T>G)
c.325T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.378T>G
c.73+28021T>G (n.73+28021T>G)
n.476T>G
n.419T>G
n.506+10906T>G
c.429T>G (p.Ala143=)
c.582T>G (p.Ala194=)
n.673T>G
n.448T>G
n.391T>G
n.478+10906T>G
2g.214781391A>GCA431135911BARD1c.483T>C (p.Ala161=)
c.215+15670T>C (n.215+15670T>C)
c.158+28021T>C (n.158+28021T>C)
c.426T>C (p.Ala142=)
c.364+10906T>C (n.364+10906T>C)
c.325T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.378T>C
c.73+28021T>C (n.73+28021T>C)
n.476T>C
n.419T>C
n.506+10906T>C
c.429T>C (p.Ala143=)
c.582T>C (p.Ala194=)
n.673T>C
n.448T>C
n.391T>C
n.478+10906T>C
 ClinVar
2g.214781391A>TCA431135915BARD1c.483T>A (p.Ala161=)
c.215+15670T>A (n.215+15670T>A)
c.158+28021T>A (n.158+28021T>A)
c.426T>A (p.Ala142=)
c.364+10906T>A (n.364+10906T>A)
c.325T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.378T>A
c.73+28021T>A (n.73+28021T>A)
n.476T>A
n.419T>A
n.506+10906T>A
c.429T>A (p.Ala143=)
c.582T>A (p.Ala194=)
n.673T>A
n.448T>A
n.391T>A
n.478+10906T>A
2g.214781392G>ACA350457549BARD1c.482C>T (p.Ala161Val)
c.215+15669C>T (n.215+15669C>T)
c.158+28020C>T (n.158+28020C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.364+10905C>T (n.364+10905C>T)
c.324C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.377C>T
c.73+28020C>T (n.73+28020C>T)
n.475C>T
n.418C>T
n.506+10905C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.672C>T
n.447C>T
n.390C>T
n.478+10905C>T
2g.214781392G>CCA350457550BARD1c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.215+15669C>G (n.215+15669C>G)
c.158+28020C>G (n.158+28020C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.364+10905C>G (n.364+10905C>G)
c.324C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.377C>G
c.73+28020C>G (n.73+28020C>G)
n.475C>G
n.418C>G
n.506+10905C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.672C>G
n.447C>G
n.390C>G
n.478+10905C>G
2g.214781392G>TCA350457551BARD1c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.215+15669C>A (n.215+15669C>A)
c.158+28020C>A (n.158+28020C>A)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.364+10905C>A (n.364+10905C>A)
c.324C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.377C>A
c.73+28020C>A (n.73+28020C>A)
n.475C>A
n.418C>A
n.506+10905C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.672C>A
n.447C>A
n.390C>A
n.478+10905C>A
2g.214781393C>ACA350457554BARD1c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.215+15668G>T (n.215+15668G>T)
c.158+28019G>T (n.158+28019G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.364+10904G>T (n.364+10904G>T)
c.323G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.376G>T
c.73+28019G>T (n.73+28019G>T)
n.474G>T
n.417G>T
n.506+10904G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.671G>T
n.446G>T
n.389G>T
n.478+10904G>T
 dbSNP
2g.214781393C>GCA350457553BARD1c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.215+15668G>C (n.215+15668G>C)
c.158+28019G>C (n.158+28019G>C)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.364+10904G>C (n.364+10904G>C)
c.323G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.376G>C
c.73+28019G>C (n.73+28019G>C)
n.474G>C
n.417G>C
n.506+10904G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.671G>C
n.446G>C
n.389G>C
n.478+10904G>C
 ClinVar
2g.214781393C>TCA350457552BARD1c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.215+15668G>A (n.215+15668G>A)
c.158+28019G>A (n.158+28019G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.364+10904G>A (n.364+10904G>A)
c.323G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.376G>A
c.73+28019G>A (n.73+28019G>A)
n.474G>A
n.417G>A
n.506+10904G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.671G>A
n.446G>A
n.389G>A
n.478+10904G>A
 dbSNP
2g.214781394T>ACA350457555BARD1c.480A>T (p.Lys160Asn)
c.215+15667A>T (n.215+15667A>T)
c.158+28018A>T (n.158+28018A>T)
c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.364+10903A>T (n.364+10903A>T)
c.322A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.375A>T
c.73+28018A>T (n.73+28018A>T)
n.473A>T
n.416A>T
n.506+10903A>T
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.579A>T (p.Lys193Asn)
n.670A>T
n.445A>T
n.388A>T
n.478+10903A>T
2g.214781394T>CCA431135946BARD1c.480A>G (p.Lys160=)
c.215+15667A>G (n.215+15667A>G)
c.158+28018A>G (n.158+28018A>G)
c.423A>G (p.Lys141=)
c.364+10903A>G (n.364+10903A>G)
c.322A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.375A>G
c.73+28018A>G (n.73+28018A>G)
n.473A>G
n.416A>G
n.506+10903A>G
c.426A>G (p.Lys142=)
c.579A>G (p.Lys193=)
n.670A>G
n.445A>G
n.388A>G
n.478+10903A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781394T>GCA350457556BARD1c.480A>C (p.Lys160Asn)
c.215+15667A>C (n.215+15667A>C)
c.158+28018A>C (n.158+28018A>C)
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.364+10903A>C (n.364+10903A>C)
c.322A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.375A>C
c.73+28018A>C (n.73+28018A>C)
n.473A>C
n.416A>C
n.506+10903A>C
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.579A>C (p.Lys193Asn)
n.670A>C
n.445A>C
n.388A>C
n.478+10903A>C
2g.214781395T>ACA350457557BARD1c.479A>T (p.Lys160Ile)
c.215+15666A>T (n.215+15666A>T)
c.158+28017A>T (n.158+28017A>T)
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.364+10902A>T (n.364+10902A>T)
c.321A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.374A>T
c.73+28017A>T (n.73+28017A>T)
n.472A>T
n.415A>T
n.506+10902A>T
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.578A>T (p.Lys193Ile)
n.669A>T
n.444A>T
n.387A>T
n.478+10902A>T
2g.214781395T>CCA350457558BARD1c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.215+15666A>G (n.215+15666A>G)
c.158+28017A>G (n.158+28017A>G)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.364+10902A>G (n.364+10902A>G)
c.321A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.374A>G
c.73+28017A>G (n.73+28017A>G)
n.472A>G
n.415A>G
n.506+10902A>G
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.669A>G
n.444A>G
n.387A>G
n.478+10902A>G
2g.214781395T>GCA350457559BARD1c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.215+15666A>C (n.215+15666A>C)
c.158+28017A>C (n.158+28017A>C)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.364+10902A>C (n.364+10902A>C)
c.321A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.374A>C
c.73+28017A>C (n.73+28017A>C)
n.472A>C
n.415A>C
n.506+10902A>C
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.669A>C
n.444A>C
n.387A>C
n.478+10902A>C
2g.214781396T>ACA350457560BARD1c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.215+15665A>T (n.215+15665A>T)
c.158+28016A>T (n.158+28016A>T)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.364+10901A>T (n.364+10901A>T)
c.320A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.373A>T
c.73+28016A>T (n.73+28016A>T)
n.471A>T
n.414A>T
n.506+10901A>T
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.668A>T
n.443A>T
n.386A>T
n.478+10901A>T
2g.214781396T>CCA350457561BARD1c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.215+15665A>G (n.215+15665A>G)
c.158+28016A>G (n.158+28016A>G)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.364+10901A>G (n.364+10901A>G)
c.320A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.373A>G
c.73+28016A>G (n.73+28016A>G)
n.471A>G
n.414A>G
n.506+10901A>G
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.668A>G
n.443A>G
n.386A>G
n.478+10901A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781396T>GCA350457562BARD1c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.215+15665A>C (n.215+15665A>C)
c.158+28016A>C (n.158+28016A>C)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.364+10901A>C (n.364+10901A>C)
c.320A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.373A>C
c.73+28016A>C (n.73+28016A>C)
n.471A>C
n.414A>C
n.506+10901A>C
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.668A>C
n.443A>C
n.386A>C
n.478+10901A>C
2g.214781396T=CA1327071493BARD1c.478A= (p.Lys160=)
c.215+15665A= (n.215+15665A=)
c.158+28016A= (n.158+28016A=)
c.421A= (p.Lys141=)
c.364+10901A= (n.364+10901A=)
c.320A=
c.*98A= (n.*98A=)
n.373A=
c.73+28016A= (n.73+28016A=)
n.471A=
n.414A=
n.506+10901A=
c.424A= (p.Lys142=)
c.577A= (p.Lys193=)
n.668A=
n.443A=
n.386A=
n.478+10901A=
2g.214781397A>CCA350457565BARD1c.477T>G (p.Ser159Arg)
c.215+15664T>G (n.215+15664T>G)
c.158+28015T>G (n.158+28015T>G)
c.420T>G (p.Ser140Arg)
c.364+10900T>G (n.364+10900T>G)
c.319T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.372T>G
c.73+28015T>G (n.73+28015T>G)
n.470T>G
n.413T>G
n.506+10900T>G
c.423T>G (p.Ser141Arg)
c.576T>G (p.Ser192Arg)
n.667T>G
n.442T>G
n.385T>G
n.478+10900T>G
2g.214781397A>GCA431135971BARD1c.477T>C (p.Ser159=)
c.215+15664T>C (n.215+15664T>C)
c.158+28015T>C (n.158+28015T>C)
c.420T>C (p.Ser140=)
c.364+10900T>C (n.364+10900T>C)
c.319T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.372T>C
c.73+28015T>C (n.73+28015T>C)
n.470T>C
n.413T>C
n.506+10900T>C
c.423T>C (p.Ser141=)
c.576T>C (p.Ser192=)
n.667T>C
n.442T>C
n.385T>C
n.478+10900T>C
 ClinVar
2g.214781397A>TCA350457567BARD1c.477T>A (p.Ser159Arg)
c.215+15664T>A (n.215+15664T>A)
c.158+28015T>A (n.158+28015T>A)
c.420T>A (p.Ser140Arg)
c.364+10900T>A (n.364+10900T>A)
c.319T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.372T>A
c.73+28015T>A (n.73+28015T>A)
n.470T>A
n.413T>A
n.506+10900T>A
c.423T>A (p.Ser141Arg)
c.576T>A (p.Ser192Arg)
n.667T>A
n.442T>A
n.385T>A
n.478+10900T>A
 dbSNP
2g.214781398C>ACA350457569BARD1c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.215+15663G>T (n.215+15663G>T)
c.158+28014G>T (n.158+28014G>T)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.364+10899G>T (n.364+10899G>T)
c.318G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.371G>T
c.73+28014G>T (n.73+28014G>T)
n.469G>T
n.412G>T
n.506+10899G>T
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
n.666G>T
n.441G>T
n.384G>T
n.478+10899G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781398C=CA1327071494BARD1c.476G= (p.Ser159=)
c.215+15663G= (n.215+15663G=)
c.158+28014G= (n.158+28014G=)
c.419G= (p.Ser140=)
c.364+10899G= (n.364+10899G=)
c.318G=
c.*96G= (n.*96G=)
n.371G=
c.73+28014G= (n.73+28014G=)
n.469G=
n.412G=
n.506+10899G=
c.422G= (p.Ser141=)
c.575G= (p.Ser192=)
n.666G=
n.441G=
n.384G=
n.478+10899G=
2g.214781398C>GCA350457573BARD1c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.215+15663G>C (n.215+15663G>C)
c.158+28014G>C (n.158+28014G>C)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.364+10899G>C (n.364+10899G>C)
c.318G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.371G>C
c.73+28014G>C (n.73+28014G>C)
n.469G>C
n.412G>C
n.506+10899G>C
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
n.666G>C
n.441G>C
n.384G>C
n.478+10899G>C
2g.214781398C>TCA195899BARD1c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.215+15663G>A (n.215+15663G>A)
c.158+28014G>A (n.158+28014G>A)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.364+10899G>A (n.364+10899G>A)
c.318G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.371G>A
c.73+28014G>A (n.73+28014G>A)
n.469G>A
n.412G>A
n.506+10899G>A
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
n.666G>A
n.441G>A
n.384G>A
n.478+10899G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781399T>ACA350457579BARD1c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.215+15662A>T (n.215+15662A>T)
c.158+28013A>T (n.158+28013A>T)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.364+10898A>T (n.364+10898A>T)
c.317A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.370A>T
c.73+28013A>T (n.73+28013A>T)
n.468A>T
n.411A>T
n.506+10898A>T
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
n.665A>T
n.440A>T
n.383A>T
n.478+10898A>T
2g.214781399T>CCA350457581BARD1c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.215+15662A>G (n.215+15662A>G)
c.158+28013A>G (n.158+28013A>G)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.364+10898A>G (n.364+10898A>G)
c.317A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.370A>G
c.73+28013A>G (n.73+28013A>G)
n.468A>G
n.411A>G
n.506+10898A>G
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
n.665A>G
n.440A>G
n.383A>G
n.478+10898A>G
2g.214781399T>GCA350457577BARD1c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.215+15662A>C (n.215+15662A>C)
c.158+28013A>C (n.158+28013A>C)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.364+10898A>C (n.364+10898A>C)
c.317A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.370A>C
c.73+28013A>C (n.73+28013A>C)
n.468A>C
n.411A>C
n.506+10898A>C
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
n.665A>C
n.440A>C
n.383A>C
n.478+10898A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781400C>ACA431135996BARD1c.474G>T (p.Val158=)
c.215+15661G>T (n.215+15661G>T)
c.158+28012G>T (n.158+28012G>T)
c.417G>T (p.Val139=)
c.364+10897G>T (n.364+10897G>T)
c.316G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.369G>T
c.73+28012G>T (n.73+28012G>T)
n.467G>T
n.410G>T
n.506+10897G>T
c.420G>T (p.Val140=)
c.573G>T (p.Val191=)
n.664G>T
n.439G>T
n.382G>T
n.478+10897G>T
 dbSNP
2g.214781400C=CA1327071495BARD1c.474G= (p.Val158=)
c.215+15661G= (n.215+15661G=)
c.158+28012G= (n.158+28012G=)
c.417G= (p.Val139=)
c.364+10897G= (n.364+10897G=)
c.316G=
c.*94G= (n.*94G=)
n.369G=
c.73+28012G= (n.73+28012G=)
n.467G=
n.410G=
n.506+10897G=
c.420G= (p.Val140=)
c.573G= (p.Val191=)
n.664G=
n.439G=
n.382G=
n.478+10897G=
2g.214781400C>GCA431136000BARD1c.474G>C (p.Val158=)
c.215+15661G>C (n.215+15661G>C)
c.158+28012G>C (n.158+28012G>C)
c.417G>C (p.Val139=)
c.364+10897G>C (n.364+10897G>C)
c.316G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.369G>C
c.73+28012G>C (n.73+28012G>C)
n.467G>C
n.410G>C
n.506+10897G>C
c.420G>C (p.Val140=)
c.573G>C (p.Val191=)
n.664G>C
n.439G>C
n.382G>C
n.478+10897G>C
2g.214781400C>TCA431135998BARD1c.474G>A (p.Val158=)
c.215+15661G>A (n.215+15661G>A)
c.158+28012G>A (n.158+28012G>A)
c.417G>A (p.Val139=)
c.364+10897G>A (n.364+10897G>A)
c.316G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.369G>A
c.73+28012G>A (n.73+28012G>A)
n.467G>A
n.410G>A
n.506+10897G>A
c.420G>A (p.Val140=)
c.573G>A (p.Val191=)
n.664G>A
n.439G>A
n.382G>A
n.478+10897G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781401A=CA1327071496BARD1c.473T= (p.Val158=)
c.215+15660T= (n.215+15660T=)
c.158+28011T= (n.158+28011T=)
c.416T= (p.Val139=)
c.364+10896T= (n.364+10896T=)
c.315T=
c.*93T= (n.*93T=)
n.368T=
c.73+28011T= (n.73+28011T=)
n.466T=
n.409T=
n.506+10896T=
c.419T= (p.Val140=)
c.572T= (p.Val191=)
n.663T=
n.438T=
n.381T=
n.478+10896T=
2g.214781401A>CCA350457587BARD1c.473T>G (p.Val158Gly)
c.215+15660T>G (n.215+15660T>G)
c.158+28011T>G (n.158+28011T>G)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.364+10896T>G (n.364+10896T>G)
c.315T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.368T>G
c.73+28011T>G (n.73+28011T>G)
n.466T>G
n.409T>G
n.506+10896T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.663T>G
n.438T>G
n.381T>G
n.478+10896T>G
2g.214781401A>GCA350457584BARD1c.473T>C (p.Val158Ala)
c.215+15660T>C (n.215+15660T>C)
c.158+28011T>C (n.158+28011T>C)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.364+10896T>C (n.364+10896T>C)
c.315T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.368T>C
c.73+28011T>C (n.73+28011T>C)
n.466T>C
n.409T>C
n.506+10896T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.663T>C
n.438T>C
n.381T>C
n.478+10896T>C
2g.214781401A>TCA298450BARD1c.473T>A (p.Val158Glu)
c.215+15660T>A (n.215+15660T>A)
c.158+28011T>A (n.158+28011T>A)
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.364+10896T>A (n.364+10896T>A)
c.315T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.368T>A
c.73+28011T>A (n.73+28011T>A)
n.466T>A
n.409T>A
n.506+10896T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.663T>A
n.438T>A
n.381T>A
n.478+10896T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781402C>ACA350457589BARD1c.472G>T (p.Val158Leu)
c.215+15659G>T (n.215+15659G>T)
c.158+28010G>T (n.158+28010G>T)
c.415G>T (p.Val139Leu)
c.364+10895G>T (n.364+10895G>T)
c.314G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.367G>T
c.73+28010G>T (n.73+28010G>T)
n.465G>T
n.408G>T
n.506+10895G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.662G>T
n.437G>T
n.380G>T
n.478+10895G>T
2g.214781402C>GCA350457591BARD1c.472G>C (p.Val158Leu)
c.215+15659G>C (n.215+15659G>C)
c.158+28010G>C (n.158+28010G>C)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.364+10895G>C (n.364+10895G>C)
c.314G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.367G>C
c.73+28010G>C (n.73+28010G>C)
n.465G>C
n.408G>C
n.506+10895G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.662G>C
n.437G>C
n.380G>C
n.478+10895G>C
2g.214781402C>TCA350457592BARD1c.472G>A (p.Val158Met)
c.215+15659G>A (n.215+15659G>A)
c.158+28010G>A (n.158+28010G>A)
c.415G>A (p.Val139Met)
c.364+10895G>A (n.364+10895G>A)
c.314G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.367G>A
c.73+28010G>A (n.73+28010G>A)
n.465G>A
n.408G>A
n.506+10895G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
c.571G>A (p.Val191Met)
n.662G>A
n.437G>A
n.380G>A
n.478+10895G>A
2g.214781403A>CCA431136020BARD1c.471T>G (p.Val157=)
c.215+15658T>G (n.215+15658T>G)
c.158+28009T>G (n.158+28009T>G)
c.414T>G (p.Val138=)
c.364+10894T>G (n.364+10894T>G)
c.313T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.366T>G
c.73+28009T>G (n.73+28009T>G)
n.464T>G
n.407T>G
n.506+10894T>G
c.417T>G (p.Val139=)
c.570T>G (p.Val190=)
n.661T>G
n.436T>G
n.379T>G
n.478+10894T>G
2g.214781403A>GCA431136021BARD1c.471T>C (p.Val157=)
c.215+15658T>C (n.215+15658T>C)
c.158+28009T>C (n.158+28009T>C)
c.414T>C (p.Val138=)
c.364+10894T>C (n.364+10894T>C)
c.313T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.366T>C
c.73+28009T>C (n.73+28009T>C)
n.464T>C
n.407T>C
n.506+10894T>C
c.417T>C (p.Val139=)
c.570T>C (p.Val190=)
n.661T>C
n.436T>C
n.379T>C
n.478+10894T>C
2g.214781403A>TCA431136023BARD1c.471T>A (p.Val157=)
c.215+15658T>A (n.215+15658T>A)
c.158+28009T>A (n.158+28009T>A)
c.414T>A (p.Val138=)
c.364+10894T>A (n.364+10894T>A)
c.313T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.366T>A
c.73+28009T>A (n.73+28009T>A)
n.464T>A
n.407T>A
n.506+10894T>A
c.417T>A (p.Val139=)
c.570T>A (p.Val190=)
n.661T>A
n.436T>A
n.379T>A
n.478+10894T>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.214781403_214781412delinsAACATATCTGCA1327071497BARD1c.462_471delinsCAGATATGTT (p.Val154=)
c.215+15649_215+15658delinsCAGATATGTT (n.215+15649_215+15658delinsCAGATATGTT)
c.158+28000_158+28009delinsCAGATATGTT (n.158+28000_158+28009delinsCAGATATGTT)
c.405_414delinsCAGATATGTT (p.Val135=)
c.364+10885_364+10894delinsCAGATATGTT (n.364+10885_364+10894delinsCAGATATGTT)
c.304_313delinsCAGATATGTT
c.*82_*91delinsCAGATATGTT (n.*82_*91delinsCAGATATGTT)
n.357_366delinsCAGATATGTT
c.73+28000_73+28009delinsCAGATATGTT (n.73+28000_73+28009delinsCAGATATGTT)
n.455_464delinsCAGATATGTT
n.398_407delinsCAGATATGTT
n.506+10885_506+10894delinsCAGATATGTT
c.408_417delinsCAGATATGTT (p.Val136=)
c.561_570delinsCAGATATGTT (p.Val187=)
n.652_661delinsCAGATATGTT
n.427_436delinsCAGATATGTT
n.370_379delinsCAGATATGTT
n.478+10885_478+10894delinsCAGATATGTT
2g.214781404A>CCA350457595BARD1c.470T>G (p.Val157Gly)
c.215+15657T>G (n.215+15657T>G)
c.158+28008T>G (n.158+28008T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.364+10893T>G (n.364+10893T>G)
c.312T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.365T>G
c.73+28008T>G (n.73+28008T>G)
n.463T>G
n.406T>G
n.506+10893T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.660T>G
n.435T>G
n.378T>G
n.478+10893T>G
2g.214781404A>GCA350457596BARD1c.470T>C (p.Val157Ala)
c.215+15657T>C (n.215+15657T>C)
c.158+28008T>C (n.158+28008T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.364+10893T>C (n.364+10893T>C)
c.312T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.365T>C
c.73+28008T>C (n.73+28008T>C)
n.463T>C
n.406T>C
n.506+10893T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.660T>C
n.435T>C
n.378T>C
n.478+10893T>C
2g.214781404A>TCA350457597BARD1c.470T>A (p.Val157Asp)
c.215+15657T>A (n.215+15657T>A)
c.158+28008T>A (n.158+28008T>A)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.364+10893T>A (n.364+10893T>A)
c.312T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.365T>A
c.73+28008T>A (n.73+28008T>A)
n.463T>A
n.406T>A
n.506+10893T>A
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.569T>A (p.Val190Asp)
n.660T>A
n.435T>A
n.378T>A
n.478+10893T>A
2g.214781406_214781414delCA1327071498BARD1c.462_470del (p.Arg155_Val157del)
c.215+15649_215+15657del (n.215+15649_215+15657del)
c.158+28000_158+28008del (n.158+28000_158+28008del)
c.405_413del (p.Arg136_Val138del)
c.364+10885_364+10893del (n.364+10885_364+10893del)
c.304_312del
c.*82_*90del (n.*82_*90del)
n.357_365del
c.73+28000_73+28008del (n.73+28000_73+28008del)
n.455_463del
n.398_406del
n.506+10885_506+10893del
c.408_416del (p.Arg137_Val139del)
c.561_569del (p.Arg188_Val190del)
n.652_660del
n.427_435del
n.370_378del
n.478+10885_478+10893del
 ClinVar dbSNP
2g.214781405C>ACA350457600BARD1c.469G>T (p.Val157Phe)
c.215+15656G>T (n.215+15656G>T)
c.158+28007G>T (n.158+28007G>T)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.364+10892G>T (n.364+10892G>T)
c.311G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.364G>T
c.73+28007G>T (n.73+28007G>T)
n.462G>T
n.405G>T
n.506+10892G>T
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.568G>T (p.Val190Phe)
n.659G>T
n.434G>T
n.377G>T
n.478+10892G>T
 dbSNP
2g.214781405C=CA1327071499BARD1c.469G= (p.Val157=)
c.215+15656G= (n.215+15656G=)
c.158+28007G= (n.158+28007G=)
c.412G= (p.Val138=)
c.364+10892G= (n.364+10892G=)
c.311G=
c.*89G= (n.*89G=)
n.364G=
c.73+28007G= (n.73+28007G=)
n.462G=
n.405G=
n.506+10892G=
c.415G= (p.Val139=)
c.568G= (p.Val190=)
n.659G=
n.434G=
n.377G=
n.478+10892G=
2g.214781405C>GCA350457601BARD1c.469G>C (p.Val157Leu)
c.215+15656G>C (n.215+15656G>C)
c.158+28007G>C (n.158+28007G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.364+10892G>C (n.364+10892G>C)
c.311G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.364G>C
c.73+28007G>C (n.73+28007G>C)
n.462G>C
n.405G>C
n.506+10892G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.659G>C
n.434G>C
n.377G>C
n.478+10892G>C
2g.214781405C>TCA350457604BARD1c.469G>A (p.Val157Ile)
c.215+15656G>A (n.215+15656G>A)
c.158+28007G>A (n.158+28007G>A)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.364+10892G>A (n.364+10892G>A)
c.311G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.364G>A
c.73+28007G>A (n.73+28007G>A)
n.462G>A
n.405G>A
n.506+10892G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
n.659G>A
n.434G>A
n.377G>A
n.478+10892G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781406A=CA1327071500BARD1c.468T= (p.Tyr156=)
c.215+15655T= (n.215+15655T=)
c.158+28006T= (n.158+28006T=)
c.411T= (p.Tyr137=)
c.364+10891T= (n.364+10891T=)
c.310T=
c.*88T= (n.*88T=)
n.363T=
c.73+28006T= (n.73+28006T=)
n.461T=
n.404T=
n.506+10891T=
c.414T= (p.Tyr138=)
c.567T= (p.Tyr189=)
n.658T=
n.433T=
n.376T=
n.478+10891T=
2g.214781406A>CCA350457607BARD1c.468T>G (p.Tyr156Ter)
c.215+15655T>G (n.215+15655T>G)
c.158+28006T>G (n.158+28006T>G)
c.411T>G (p.Tyr137Ter)
c.364+10891T>G (n.364+10891T>G)
c.310T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.363T>G
c.73+28006T>G (n.73+28006T>G)
n.461T>G
n.404T>G
n.506+10891T>G
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.567T>G (p.Tyr189Ter)
n.658T>G
n.433T>G
n.376T>G
n.478+10891T>G
 ClinVar
2g.214781406A>GCA431136052BARD1c.468T>C (p.Tyr156=)
c.215+15655T>C (n.215+15655T>C)
c.158+28006T>C (n.158+28006T>C)
c.411T>C (p.Tyr137=)
c.364+10891T>C (n.364+10891T>C)
c.310T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.363T>C
c.73+28006T>C (n.73+28006T>C)
n.461T>C
n.404T>C
n.506+10891T>C
c.414T>C (p.Tyr138=)
c.567T>C (p.Tyr189=)
n.658T>C
n.433T>C
n.376T>C
n.478+10891T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781406A>TCA350457608BARD1c.468T>A (p.Tyr156Ter)
c.215+15655T>A (n.215+15655T>A)
c.158+28006T>A (n.158+28006T>A)
c.411T>A (p.Tyr137Ter)
c.364+10891T>A (n.364+10891T>A)
c.310T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.363T>A
c.73+28006T>A (n.73+28006T>A)
n.461T>A
n.404T>A
n.506+10891T>A
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.567T>A (p.Tyr189Ter)
n.658T>A
n.433T>A
n.376T>A
n.478+10891T>A
 gnomAD v4
2g.214781407T>ACA350457615BARD1c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.215+15654A>T (n.215+15654A>T)
c.158+28005A>T (n.158+28005A>T)
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.364+10890A>T (n.364+10890A>T)
c.309A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.362A>T
c.73+28005A>T (n.73+28005A>T)
n.460A>T
n.403A>T
n.506+10890A>T
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.657A>T
n.432A>T
n.375A>T
n.478+10890A>T
2g.214781407T>CCA350457611BARD1c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.215+15654A>G (n.215+15654A>G)
c.158+28005A>G (n.158+28005A>G)
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.364+10890A>G (n.364+10890A>G)
c.309A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.362A>G
c.73+28005A>G (n.73+28005A>G)
n.460A>G
n.403A>G
n.506+10890A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.657A>G
n.432A>G
n.375A>G
n.478+10890A>G
 ClinVar
2g.214781407T>GCA350457613BARD1c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.215+15654A>C (n.215+15654A>C)
c.158+28005A>C (n.158+28005A>C)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.364+10890A>C (n.364+10890A>C)
c.309A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.362A>C
c.73+28005A>C (n.73+28005A>C)
n.460A>C
n.403A>C
n.506+10890A>C
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.657A>C
n.432A>C
n.375A>C
n.478+10890A>C
2g.214781407dupCA2739292330BARD1c.467dup (p.Tyr156Ter)
c.215+15654dup (n.215+15654dup)
c.158+28005dup (n.158+28005dup)
c.410dup (p.Tyr137Ter)
c.364+10890dup (n.364+10890dup)
c.309dup
c.*87dup (n.*87dup)
n.362dup
c.73+28005dup (n.73+28005dup)
n.460dup
n.403dup
n.506+10890dup
c.413dup (p.Tyr138Ter)
c.566dup (p.Tyr189Ter)
n.657dup
n.432dup
n.375dup
n.478+10890dup
2g.214781408A=CA1327071501BARD1c.466T= (p.Tyr156=)
c.215+15653T= (n.215+15653T=)
c.158+28004T= (n.158+28004T=)
c.409T= (p.Tyr137=)
c.364+10889T= (n.364+10889T=)
c.308T=
c.*86T= (n.*86T=)
n.361T=
c.73+28004T= (n.73+28004T=)
n.459T=
n.402T=
n.506+10889T=
c.412T= (p.Tyr138=)
c.565T= (p.Tyr189=)
n.656T=
n.431T=
n.374T=
n.478+10889T=
2g.214781408A>CCA350457618BARD1c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.215+15653T>G (n.215+15653T>G)
c.158+28004T>G (n.158+28004T>G)
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.364+10889T>G (n.364+10889T>G)
c.308T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.361T>G
c.73+28004T>G (n.73+28004T>G)
n.459T>G
n.402T>G
n.506+10889T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.656T>G
n.431T>G
n.374T>G
n.478+10889T>G
2g.214781408A>GCA350457620BARD1c.466T>C (p.Tyr156His)
c.215+15653T>C (n.215+15653T>C)
c.158+28004T>C (n.158+28004T>C)
c.409T>C (p.Tyr137His)
c.364+10889T>C (n.364+10889T>C)
c.308T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.361T>C
c.73+28004T>C (n.73+28004T>C)
n.459T>C
n.402T>C
n.506+10889T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.656T>C
n.431T>C
n.374T>C
n.478+10889T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781408A>TCA350457622BARD1c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.215+15653T>A (n.215+15653T>A)
c.158+28004T>A (n.158+28004T>A)
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.364+10889T>A (n.364+10889T>A)
c.308T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.361T>A
c.73+28004T>A (n.73+28004T>A)
n.459T>A
n.402T>A
n.506+10889T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.656T>A
n.431T>A
n.374T>A
n.478+10889T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781409T>ACA350457625BARD1c.465A>T (p.Arg155Ser)
c.215+15652A>T (n.215+15652A>T)
c.158+28003A>T (n.158+28003A>T)
c.408A>T (p.Arg136Ser)
c.364+10888A>T (n.364+10888A>T)
c.307A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.360A>T
c.73+28003A>T (n.73+28003A>T)
n.458A>T
n.401A>T
n.506+10888A>T
c.411A>T (p.Arg137Ser)
c.564A>T (p.Arg188Ser)
n.655A>T
n.430A>T
n.373A>T
n.478+10888A>T
2g.214781409T>CCA298448BARD1c.465A>G (p.Arg155=)
c.215+15652A>G (n.215+15652A>G)
c.158+28003A>G (n.158+28003A>G)
c.408A>G (p.Arg136=)
c.364+10888A>G (n.364+10888A>G)
c.307A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.360A>G
c.73+28003A>G (n.73+28003A>G)
n.458A>G
n.401A>G
n.506+10888A>G
c.411A>G (p.Arg137=)
c.564A>G (p.Arg188=)
n.655A>G
n.430A>G
n.373A>G
n.478+10888A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781409T>GCA350457629BARD1c.465A>C (p.Arg155Ser)
c.215+15652A>C (n.215+15652A>C)
c.158+28003A>C (n.158+28003A>C)
c.408A>C (p.Arg136Ser)
c.364+10888A>C (n.364+10888A>C)
c.307A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.360A>C
c.73+28003A>C (n.73+28003A>C)
n.458A>C
n.401A>C
n.506+10888A>C
c.411A>C (p.Arg137Ser)
c.564A>C (p.Arg188Ser)
n.655A>C
n.430A>C
n.373A>C
n.478+10888A>C
2g.214781409T=CA1327071502BARD1c.465A= (p.Arg155=)
c.215+15652A= (n.215+15652A=)
c.158+28003A= (n.158+28003A=)
c.408A= (p.Arg136=)
c.364+10888A= (n.364+10888A=)
c.307A=
c.*85A= (n.*85A=)
n.360A=
c.73+28003A= (n.73+28003A=)
n.458A=
n.401A=
n.506+10888A=
c.411A= (p.Arg137=)
c.564A= (p.Arg188=)
n.655A=
n.430A=
n.373A=
n.478+10888A=
2g.214781410C>ACA350457632BARD1c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.215+15651G>T (n.215+15651G>T)
c.158+28002G>T (n.158+28002G>T)
c.407G>T (p.Arg136Ile)
c.364+10887G>T (n.364+10887G>T)
c.306G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.359G>T
c.73+28002G>T (n.73+28002G>T)
n.457G>T
n.400G>T
n.506+10887G>T
c.410G>T (p.Arg137Ile)
c.563G>T (p.Arg188Ile)
n.654G>T
n.429G>T
n.372G>T
n.478+10887G>T
2g.214781410C=CA1327071503BARD1c.464G= (p.Arg155=)
c.215+15651G= (n.215+15651G=)
c.158+28002G= (n.158+28002G=)
c.407G= (p.Arg136=)
c.364+10887G= (n.364+10887G=)
c.306G=
c.*84G= (n.*84G=)
n.359G=
c.73+28002G= (n.73+28002G=)
n.457G=
n.400G=
n.506+10887G=
c.410G= (p.Arg137=)
c.563G= (p.Arg188=)
n.654G=
n.429G=
n.372G=
n.478+10887G=
2g.214781410C>GCA350457634BARD1c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.215+15651G>C (n.215+15651G>C)
c.158+28002G>C (n.158+28002G>C)
c.407G>C (p.Arg136Thr)
c.364+10887G>C (n.364+10887G>C)
c.306G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.359G>C
c.73+28002G>C (n.73+28002G>C)
n.457G>C
n.400G>C
n.506+10887G>C
c.410G>C (p.Arg137Thr)
c.563G>C (p.Arg188Thr)
n.654G>C
n.429G>C
n.372G>C
n.478+10887G>C
2g.214781410C>TCA350457636BARD1c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.215+15651G>A (n.215+15651G>A)
c.158+28002G>A (n.158+28002G>A)
c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.364+10887G>A (n.364+10887G>A)
c.306G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.359G>A
c.73+28002G>A (n.73+28002G>A)
n.457G>A
n.400G>A
n.506+10887G>A
c.410G>A (p.Arg137Lys)
c.563G>A (p.Arg188Lys)
n.654G>A
n.429G>A
n.372G>A
n.478+10887G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781412_214781415delCA2582342112BARD1c.461_464del (p.Val154AspfsTer4)
c.215+15648_215+15651del (n.215+15648_215+15651del)
c.158+27999_158+28002del (n.158+27999_158+28002del)
c.404_407del (p.Val135AspfsTer4)
c.364+10884_364+10887del (n.364+10884_364+10887del)
c.303_306del
c.*81_*84del (n.*81_*84del)
n.356_359del
c.73+27999_73+28002del (n.73+27999_73+28002del)
n.454_457del
n.397_400del
n.506+10884_506+10887del
c.407_410del (p.Val136AspfsTer4)
c.560_563del (p.Val187AspfsTer4)
n.651_654del
n.426_429del
n.369_372del
n.478+10884_478+10887del
 ClinVar
2g.214781411T>ACA350457639BARD1c.463A>T (p.Arg155Ter)
c.215+15650A>T (n.215+15650A>T)
c.158+28001A>T (n.158+28001A>T)
c.406A>T (p.Arg136Ter)
c.364+10886A>T (n.364+10886A>T)
c.305A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.358A>T
c.73+28001A>T (n.73+28001A>T)
n.456A>T
n.399A>T
n.506+10886A>T
c.409A>T (p.Arg137Ter)
c.562A>T (p.Arg188Ter)
n.653A>T
n.428A>T
n.371A>T
n.478+10886A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781411T>CCA350457640BARD1c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.215+15650A>G (n.215+15650A>G)
c.158+28001A>G (n.158+28001A>G)
c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.364+10886A>G (n.364+10886A>G)
c.305A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.358A>G
c.73+28001A>G (n.73+28001A>G)
n.456A>G
n.399A>G
n.506+10886A>G
c.409A>G (p.Arg137Gly)
c.562A>G (p.Arg188Gly)
n.653A>G
n.428A>G
n.371A>G
n.478+10886A>G
2g.214781411T>GCA431136080BARD1c.463A>C (p.Arg155=)
c.215+15650A>C (n.215+15650A>C)
c.158+28001A>C (n.158+28001A>C)
c.406A>C (p.Arg136=)
c.364+10886A>C (n.364+10886A>C)
c.305A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.358A>C
c.73+28001A>C (n.73+28001A>C)
n.456A>C
n.399A>C
n.506+10886A>C
c.409A>C (p.Arg137=)
c.562A>C (p.Arg188=)
n.653A>C
n.428A>C
n.371A>C
n.478+10886A>C
 ClinVar
2g.214781411T=CA1327071504BARD1c.463A= (p.Arg155=)
c.215+15650A= (n.215+15650A=)
c.158+28001A= (n.158+28001A=)
c.406A= (p.Arg136=)
c.364+10886A= (n.364+10886A=)
c.305A=
c.*83A= (n.*83A=)
n.358A=
c.73+28001A= (n.73+28001A=)
n.456A=
n.399A=
n.506+10886A=
c.409A= (p.Arg137=)
c.562A= (p.Arg188=)
n.653A=
n.428A=
n.371A=
n.478+10886A=
2g.214781412G>ACA431136082BARD1c.462C>T (p.Val154=)
c.215+15649C>T (n.215+15649C>T)
c.158+28000C>T (n.158+28000C>T)
c.405C>T (p.Val135=)
c.364+10885C>T (n.364+10885C>T)
c.304C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.357C>T
c.73+28000C>T (n.73+28000C>T)
n.455C>T
n.398C>T
n.506+10885C>T
c.408C>T (p.Val136=)
c.561C>T (p.Val187=)
n.652C>T
n.427C>T
n.370C>T
n.478+10885C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781412G>CCA431136083BARD1c.462C>G (p.Val154=)
c.215+15649C>G (n.215+15649C>G)
c.158+28000C>G (n.158+28000C>G)
c.405C>G (p.Val135=)
c.364+10885C>G (n.364+10885C>G)
c.304C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.357C>G
c.73+28000C>G (n.73+28000C>G)
n.455C>G
n.398C>G
n.506+10885C>G
c.408C>G (p.Val136=)
c.561C>G (p.Val187=)
n.652C>G
n.427C>G
n.370C>G
n.478+10885C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781412G>TCA431136084BARD1c.462C>A (p.Val154=)
c.215+15649C>A (n.215+15649C>A)
c.158+28000C>A (n.158+28000C>A)
c.405C>A (p.Val135=)
c.364+10885C>A (n.364+10885C>A)
c.304C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.357C>A
c.73+28000C>A (n.73+28000C>A)
n.455C>A
n.398C>A
n.506+10885C>A
c.408C>A (p.Val136=)
c.561C>A (p.Val187=)
n.652C>A
n.427C>A
n.370C>A
n.478+10885C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781413A=CA1327071505BARD1c.461T= (p.Val154=)
c.215+15648T= (n.215+15648T=)
c.158+27999T= (n.158+27999T=)
c.404T= (p.Val135=)
c.364+10884T= (n.364+10884T=)
c.303T=
c.*81T= (n.*81T=)
n.356T=
c.73+27999T= (n.73+27999T=)
n.454T=
n.397T=
n.506+10884T=
c.407T= (p.Val136=)
c.560T= (p.Val187=)
n.651T=
n.426T=
n.369T=
n.478+10884T=
2g.214781413A>CCA350457644BARD1c.461T>G (p.Val154Gly)
c.215+15648T>G (n.215+15648T>G)
c.158+27999T>G (n.158+27999T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.364+10884T>G (n.364+10884T>G)
c.303T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.356T>G
c.73+27999T>G (n.73+27999T>G)
n.454T>G
n.397T>G
n.506+10884T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.651T>G
n.426T>G
n.369T>G
n.478+10884T>G
2g.214781413A>GCA350457646BARD1c.461T>C (p.Val154Ala)
c.215+15648T>C (n.215+15648T>C)
c.158+27999T>C (n.158+27999T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.364+10884T>C (n.364+10884T>C)
c.303T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.356T>C
c.73+27999T>C (n.73+27999T>C)
n.454T>C
n.397T>C
n.506+10884T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.651T>C
n.426T>C
n.369T>C
n.478+10884T>C
2g.214781413A>TCA350457643BARD1c.461T>A (p.Val154Asp)
c.215+15648T>A (n.215+15648T>A)
c.158+27999T>A (n.158+27999T>A)
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.364+10884T>A (n.364+10884T>A)
c.303T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.356T>A
c.73+27999T>A (n.73+27999T>A)
n.454T>A
n.397T>A
n.506+10884T>A
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.560T>A (p.Val187Asp)
n.651T>A
n.426T>A
n.369T>A
n.478+10884T>A
 dbSNP
2g.214781414C>ACA350457650BARD1c.460G>T (p.Val154Phe)
c.215+15647G>T (n.215+15647G>T)
c.158+27998G>T (n.158+27998G>T)
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.364+10883G>T (n.364+10883G>T)
c.302G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.355G>T
c.73+27998G>T (n.73+27998G>T)
n.453G>T
n.396G>T
n.506+10883G>T
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.559G>T (p.Val187Phe)
n.650G>T
n.425G>T
n.368G>T
n.478+10883G>T
 ClinVar
2g.214781414C>GCA350457652BARD1c.460G>C (p.Val154Leu)
c.215+15647G>C (n.215+15647G>C)
c.158+27998G>C (n.158+27998G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.364+10883G>C (n.364+10883G>C)
c.302G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.355G>C
c.73+27998G>C (n.73+27998G>C)
n.453G>C
n.396G>C
n.506+10883G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.650G>C
n.425G>C
n.368G>C
n.478+10883G>C
2g.214781414C>TCA350457654BARD1c.460G>A (p.Val154Ile)
c.215+15647G>A (n.215+15647G>A)
c.158+27998G>A (n.158+27998G>A)
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.364+10883G>A (n.364+10883G>A)
c.302G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.355G>A
c.73+27998G>A (n.73+27998G>A)
n.453G>A
n.396G>A
n.506+10883G>A
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.650G>A
n.425G>A
n.368G>A
n.478+10883G>A
2g.214781417_214781420dupCA2090423BARD1c.457_460dup (p.Val154GlufsTer8)
c.215+15644_215+15647dup (n.215+15644_215+15647dup)
c.158+27995_158+27998dup (n.158+27995_158+27998dup)
c.400_403dup (p.Val135GlufsTer8)
c.364+10880_364+10883dup (n.364+10880_364+10883dup)
c.299_302dup
c.*77_*80dup (n.*77_*80dup)
n.352_355dup
c.73+27995_73+27998dup (n.73+27995_73+27998dup)
n.450_453dup
n.393_396dup
n.506+10880_506+10883dup
c.403_406dup (p.Val136GlufsTer8)
c.556_559dup (p.Val187GlufsTer8)
n.647_650dup
n.422_425dup
n.365_368dup
n.478+10880_478+10883dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781415T>ACA350457658BARD1c.459A>T (p.Lys153Asn)
c.215+15646A>T (n.215+15646A>T)
c.158+27997A>T (n.158+27997A>T)
c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.364+10882A>T (n.364+10882A>T)
c.301A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.354A>T
c.73+27997A>T (n.73+27997A>T)
n.452A>T
n.395A>T
n.506+10882A>T
c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
n.649A>T
n.424A>T
n.367A>T
n.478+10882A>T
2g.214781415T>CCA431136109BARD1c.459A>G (p.Lys153=)
c.215+15646A>G (n.215+15646A>G)
c.158+27997A>G (n.158+27997A>G)
c.402A>G (p.Lys134=)
c.364+10882A>G (n.364+10882A>G)
c.301A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.354A>G
c.73+27997A>G (n.73+27997A>G)
n.452A>G
n.395A>G
n.506+10882A>G
c.405A>G (p.Lys135=)
c.558A>G (p.Lys186=)
n.649A>G
n.424A>G
n.367A>G
n.478+10882A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781415T>GCA350457660BARD1c.459A>C (p.Lys153Asn)
c.215+15646A>C (n.215+15646A>C)
c.158+27997A>C (n.158+27997A>C)
c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.364+10882A>C (n.364+10882A>C)
c.301A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.354A>C
c.73+27997A>C (n.73+27997A>C)
n.452A>C
n.395A>C
n.506+10882A>C
c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
n.649A>C
n.424A>C
n.367A>C
n.478+10882A>C
2g.214781416T>ACA350457663BARD1c.458A>T (p.Lys153Ile)
c.215+15645A>T (n.215+15645A>T)
c.158+27996A>T (n.158+27996A>T)
c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.364+10881A>T (n.364+10881A>T)
c.300A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.353A>T
c.73+27996A>T (n.73+27996A>T)
n.451A>T
n.394A>T
n.506+10881A>T
c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
n.648A>T
n.423A>T
n.366A>T
n.478+10881A>T
2g.214781416T>CCA350457664BARD1c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.215+15645A>G (n.215+15645A>G)
c.158+27996A>G (n.158+27996A>G)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.364+10881A>G (n.364+10881A>G)
c.300A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.353A>G
c.73+27996A>G (n.73+27996A>G)
n.451A>G
n.394A>G
n.506+10881A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.648A>G
n.423A>G
n.366A>G
n.478+10881A>G
2g.214781416T>GCA350457666BARD1c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.215+15645A>C (n.215+15645A>C)
c.158+27996A>C (n.158+27996A>C)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.364+10881A>C (n.364+10881A>C)
c.300A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.353A>C
c.73+27996A>C (n.73+27996A>C)
n.451A>C
n.394A>C
n.506+10881A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.648A>C
n.423A>C
n.366A>C
n.478+10881A>C
2g.214781417T>ACA350457668BARD1c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.215+15644A>T (n.215+15644A>T)
c.158+27995A>T (n.158+27995A>T)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.364+10880A>T (n.364+10880A>T)
c.299A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.352A>T
c.73+27995A>T (n.73+27995A>T)
n.450A>T
n.393A>T
n.506+10880A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.647A>T
n.422A>T
n.365A>T
n.478+10880A>T
2g.214781417T>CCA2090424BARD1c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.215+15644A>G (n.215+15644A>G)
c.158+27995A>G (n.158+27995A>G)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.364+10880A>G (n.364+10880A>G)
c.299A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.352A>G
c.73+27995A>G (n.73+27995A>G)
n.450A>G
n.393A>G
n.506+10880A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.647A>G
n.422A>G
n.365A>G
n.478+10880A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781417T>GCA350457673BARD1c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.215+15644A>C (n.215+15644A>C)
c.158+27995A>C (n.158+27995A>C)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.364+10880A>C (n.364+10880A>C)
c.299A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.352A>C
c.73+27995A>C (n.73+27995A>C)
n.450A>C
n.393A>C
n.506+10880A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.647A>C
n.422A>C
n.365A>C
n.478+10880A>C
2g.214781417T=CA1327071506BARD1c.457A= (p.Lys153=)
c.215+15644A= (n.215+15644A=)
c.158+27995A= (n.158+27995A=)
c.400A= (p.Lys134=)
c.364+10880A= (n.364+10880A=)
c.299A=
c.*77A= (n.*77A=)
n.352A=
c.73+27995A= (n.73+27995A=)
n.450A=
n.393A=
n.506+10880A=
c.403A= (p.Lys135=)
c.556A= (p.Lys186=)
n.647A=
n.422A=
n.365A=
n.478+10880A=
2g.214781418C>ACA350457678BARD1c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.215+15643G>T (n.215+15643G>T)
c.158+27994G>T (n.158+27994G>T)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.364+10879G>T (n.364+10879G>T)
c.298G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.351G>T
c.73+27994G>T (n.73+27994G>T)
n.449G>T
n.392G>T
n.506+10879G>T
c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.646G>T
n.421G>T
n.364G>T
n.478+10879G>T
2g.214781418C>GCA350457675BARD1c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.215+15643G>C (n.215+15643G>C)
c.158+27994G>C (n.158+27994G>C)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.364+10879G>C (n.364+10879G>C)
c.298G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.351G>C
c.73+27994G>C (n.73+27994G>C)
n.449G>C
n.392G>C
n.506+10879G>C
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.646G>C
n.421G>C
n.364G>C
n.478+10879G>C
2g.214781418C>TCA431136140BARD1c.456G>A (p.Lys152=)
c.215+15643G>A (n.215+15643G>A)
c.158+27994G>A (n.158+27994G>A)
c.399G>A (p.Lys133=)
c.364+10879G>A (n.364+10879G>A)
c.298G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.351G>A
c.73+27994G>A (n.73+27994G>A)
n.449G>A
n.392G>A
n.506+10879G>A
c.402G>A (p.Lys134=)
c.555G>A (p.Lys185=)
n.646G>A
n.421G>A
n.364G>A
n.478+10879G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214781419T>ACA350457680BARD1c.455A>T (p.Lys152Met)
c.215+15642A>T (n.215+15642A>T)
c.158+27993A>T (n.158+27993A>T)
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.364+10878A>T (n.364+10878A>T)
c.297A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.350A>T
c.73+27993A>T (n.73+27993A>T)
n.448A>T
n.391A>T
n.506+10878A>T
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.645A>T
n.420A>T
n.363A>T
n.478+10878A>T
2g.214781419T>CCA350457682BARD1c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.215+15642A>G (n.215+15642A>G)
c.158+27993A>G (n.158+27993A>G)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.364+10878A>G (n.364+10878A>G)
c.297A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.350A>G
c.73+27993A>G (n.73+27993A>G)
n.448A>G
n.391A>G
n.506+10878A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.645A>G
n.420A>G
n.363A>G
n.478+10878A>G
2g.214781419T>GCA16617452BARD1c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.215+15642A>C (n.215+15642A>C)
c.158+27993A>C (n.158+27993A>C)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.364+10878A>C (n.364+10878A>C)
c.297A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.350A>C
c.73+27993A>C (n.73+27993A>C)
n.448A>C
n.391A>C
n.506+10878A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.645A>C
n.420A>C
n.363A>C
n.478+10878A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.214781419T=CA1327071507BARD1c.455A= (p.Lys152=)
c.215+15642A= (n.215+15642A=)
c.158+27993A= (n.158+27993A=)
c.398A= (p.Lys133=)
c.364+10878A= (n.364+10878A=)
c.297A=
c.*75A= (n.*75A=)
n.350A=
c.73+27993A= (n.73+27993A=)
n.448A=
n.391A=
n.506+10878A=
c.401A= (p.Lys134=)
c.554A= (p.Lys185=)
n.645A=
n.420A=
n.363A=
n.478+10878A=
2g.214781420T>ACA350457685BARD1c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.215+15641A>T (n.215+15641A>T)
c.158+27992A>T (n.158+27992A>T)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.364+10877A>T (n.364+10877A>T)
c.296A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.349A>T
c.73+27992A>T (n.73+27992A>T)
n.447A>T
n.390A>T
n.506+10877A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.644A>T
n.419A>T
n.362A>T
n.478+10877A>T
2g.214781420T>CCA350457687BARD1c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.215+15641A>G (n.215+15641A>G)
c.158+27992A>G (n.158+27992A>G)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.364+10877A>G (n.364+10877A>G)
c.296A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.349A>G
c.73+27992A>G (n.73+27992A>G)
n.447A>G
n.390A>G
n.506+10877A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.644A>G
n.419A>G
n.362A>G
n.478+10877A>G
2g.214781420T>GCA350457689BARD1c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.215+15641A>C (n.215+15641A>C)
c.158+27992A>C (n.158+27992A>C)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.364+10877A>C (n.364+10877A>C)
c.296A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.349A>C
c.73+27992A>C (n.73+27992A>C)
n.447A>C
n.390A>C
n.506+10877A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.644A>C
n.419A>C
n.362A>C
n.478+10877A>C
2g.214781421A>CCA350457692BARD1c.453T>G (p.Ser151Arg)
c.215+15640T>G (n.215+15640T>G)
c.158+27991T>G (n.158+27991T>G)
c.396T>G (p.Ser132Arg)
c.364+10876T>G (n.364+10876T>G)
c.295T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.348T>G
c.73+27991T>G (n.73+27991T>G)
n.446T>G
n.389T>G
n.506+10876T>G
c.399T>G (p.Ser133Arg)
c.552T>G (p.Ser184Arg)
n.643T>G
n.418T>G
n.361T>G
n.478+10876T>G
2g.214781421A>GCA431136168BARD1c.453T>C (p.Ser151=)
c.215+15640T>C (n.215+15640T>C)
c.158+27991T>C (n.158+27991T>C)
c.396T>C (p.Ser132=)
c.364+10876T>C (n.364+10876T>C)
c.295T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.348T>C
c.73+27991T>C (n.73+27991T>C)
n.446T>C
n.389T>C
n.506+10876T>C
c.399T>C (p.Ser133=)
c.552T>C (p.Ser184=)
n.643T>C
n.418T>C
n.361T>C
n.478+10876T>C
 ClinVar
2g.214781421A>TCA350457694BARD1c.453T>A (p.Ser151Arg)
c.215+15640T>A (n.215+15640T>A)
c.158+27991T>A (n.158+27991T>A)
c.396T>A (p.Ser132Arg)
c.364+10876T>A (n.364+10876T>A)
c.295T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.348T>A
c.73+27991T>A (n.73+27991T>A)
n.446T>A
n.389T>A
n.506+10876T>A
c.399T>A (p.Ser133Arg)
c.552T>A (p.Ser184Arg)
n.643T>A
n.418T>A
n.361T>A
n.478+10876T>A
 ClinVar
2g.214781422C>ACA350457697BARD1c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.215+15639G>T (n.215+15639G>T)
c.158+27990G>T (n.158+27990G>T)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.364+10875G>T (n.364+10875G>T)
c.294G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.347G>T
c.73+27990G>T (n.73+27990G>T)
n.445G>T
n.388G>T
n.506+10875G>T
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
n.642G>T
n.417G>T
n.360G>T
n.478+10875G>T
2g.214781422C=CA1327071508BARD1c.452G= (p.Ser151=)
c.215+15639G= (n.215+15639G=)
c.158+27990G= (n.158+27990G=)
c.395G= (p.Ser132=)
c.364+10875G= (n.364+10875G=)
c.294G=
c.*72G= (n.*72G=)
n.347G=
c.73+27990G= (n.73+27990G=)
n.445G=
n.388G=
n.506+10875G=
c.398G= (p.Ser133=)
c.551G= (p.Ser184=)
n.642G=
n.417G=
n.360G=
n.478+10875G=
2g.214781422C>GCA350457699BARD1c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.215+15639G>C (n.215+15639G>C)
c.158+27990G>C (n.158+27990G>C)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.364+10875G>C (n.364+10875G>C)
c.294G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.347G>C
c.73+27990G>C (n.73+27990G>C)
n.445G>C
n.388G>C
n.506+10875G>C
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
n.642G>C
n.417G>C
n.360G>C
n.478+10875G>C
2g.214781422C>TCA350457701BARD1c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.215+15639G>A (n.215+15639G>A)
c.158+27990G>A (n.158+27990G>A)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.364+10875G>A (n.364+10875G>A)
c.294G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.347G>A
c.73+27990G>A (n.73+27990G>A)
n.445G>A
n.388G>A
n.506+10875G>A
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
n.642G>A
n.417G>A
n.360G>A
n.478+10875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781423_214781425delCA2573051857BARD1c.450_452del (p.Ser151del)
c.215+15637_215+15639del (n.215+15637_215+15639del)
c.158+27988_158+27990del (n.158+27988_158+27990del)
c.393_395del (p.Ser132del)
c.364+10873_364+10875del (n.364+10873_364+10875del)
c.292_294del
c.*70_*72del (n.*70_*72del)
n.345_347del
c.73+27988_73+27990del (n.73+27988_73+27990del)
n.443_445del
n.386_388del
n.506+10873_506+10875del
c.396_398del (p.Ser133del)
c.549_551del (p.Ser184del)
n.640_642del
n.415_417del
n.358_360del
n.478+10873_478+10875del
 ClinVar dbSNP
2g.214781423T>ACA350457704BARD1c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.215+15638A>T (n.215+15638A>T)
c.158+27989A>T (n.158+27989A>T)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.364+10874A>T (n.364+10874A>T)
c.293A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.346A>T
c.73+27989A>T (n.73+27989A>T)
n.444A>T
n.387A>T
n.506+10874A>T
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
n.641A>T
n.416A>T
n.359A>T
n.478+10874A>T
2g.214781423T>CCA350457706BARD1c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.215+15638A>G (n.215+15638A>G)
c.158+27989A>G (n.158+27989A>G)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.364+10874A>G (n.364+10874A>G)
c.293A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.346A>G
c.73+27989A>G (n.73+27989A>G)
n.444A>G
n.387A>G
n.506+10874A>G
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
n.641A>G
n.416A>G
n.359A>G
n.478+10874A>G
 gnomAD v4
2g.214781423T>GCA350457708BARD1c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.215+15638A>C (n.215+15638A>C)
c.158+27989A>C (n.158+27989A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.364+10874A>C (n.364+10874A>C)
c.293A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.346A>C
c.73+27989A>C (n.73+27989A>C)
n.444A>C
n.387A>C
n.506+10874A>C
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
n.641A>C
n.416A>C
n.359A>C
n.478+10874A>C
2g.214781424T>ACA431136197BARD1c.450A>T (p.Arg150=)
c.215+15637A>T (n.215+15637A>T)
c.158+27988A>T (n.158+27988A>T)
c.393A>T (p.Arg131=)
c.364+10873A>T (n.364+10873A>T)
c.292A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.345A>T
c.73+27988A>T (n.73+27988A>T)
n.443A>T
n.386A>T
n.506+10873A>T
c.396A>T (p.Arg132=)
c.549A>T (p.Arg183=)
n.640A>T
n.415A>T
n.358A>T
n.478+10873A>T
 gnomAD v4
2g.214781424T>CCA431136199BARD1c.450A>G (p.Arg150=)
c.215+15637A>G (n.215+15637A>G)
c.158+27988A>G (n.158+27988A>G)
c.393A>G (p.Arg131=)
c.364+10873A>G (n.364+10873A>G)
c.292A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.345A>G
c.73+27988A>G (n.73+27988A>G)
n.443A>G
n.386A>G
n.506+10873A>G
c.396A>G (p.Arg132=)
c.549A>G (p.Arg183=)
n.640A>G
n.415A>G
n.358A>G
n.478+10873A>G
2g.214781424T>GCA431136195BARD1c.450A>C (p.Arg150=)
c.215+15637A>C (n.215+15637A>C)
c.158+27988A>C (n.158+27988A>C)
c.393A>C (p.Arg131=)
c.364+10873A>C (n.364+10873A>C)
c.292A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.345A>C
c.73+27988A>C (n.73+27988A>C)
n.443A>C
n.386A>C
n.506+10873A>C
c.396A>C (p.Arg132=)
c.549A>C (p.Arg183=)
n.640A>C
n.415A>C
n.358A>C
n.478+10873A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781425C>ACA350457712BARD1c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.215+15636G>T (n.215+15636G>T)
c.158+27987G>T (n.158+27987G>T)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.364+10872G>T (n.364+10872G>T)
c.291G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.344G>T
c.73+27987G>T (n.73+27987G>T)
n.442G>T
n.385G>T
n.506+10872G>T
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
n.639G>T
n.414G>T
n.357G>T
n.478+10872G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781425C=CA1327071509BARD1c.449G= (p.Arg150=)
c.215+15636G= (n.215+15636G=)
c.158+27987G= (n.158+27987G=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.364+10872G= (n.364+10872G=)
c.291G=
c.*69G= (n.*69G=)
n.344G=
c.73+27987G= (n.73+27987G=)
n.442G=
n.385G=
n.506+10872G=
c.395G= (p.Arg132=)
c.548G= (p.Arg183=)
n.639G=
n.414G=
n.357G=
n.478+10872G=
2g.214781425C>GCA350457714BARD1c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.215+15636G>C (n.215+15636G>C)
c.158+27987G>C (n.158+27987G>C)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.364+10872G>C (n.364+10872G>C)
c.291G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.344G>C
c.73+27987G>C (n.73+27987G>C)
n.442G>C
n.385G>C
n.506+10872G>C
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
n.639G>C
n.414G>C
n.357G>C
n.478+10872G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781425C>TCA298446BARD1c.449G>A (p.Arg150Gln)
c.215+15636G>A (n.215+15636G>A)
c.158+27987G>A (n.158+27987G>A)
c.392G>A (p.Arg131Gln)
c.364+10872G>A (n.364+10872G>A)
c.291G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.344G>A
c.73+27987G>A (n.73+27987G>A)
n.442G>A
n.385G>A
n.506+10872G>A
c.395G>A (p.Arg132Gln)
c.548G>A (p.Arg183Gln)
n.639G>A
n.414G>A
n.357G>A
n.478+10872G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781426G>ACA298444BARD1c.448C>T (p.Arg150Ter)
c.215+15635C>T (n.215+15635C>T)
c.158+27986C>T (n.158+27986C>T)
c.391C>T (p.Arg131Ter)
c.364+10871C>T (n.364+10871C>T)
c.290C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.343C>T
c.73+27986C>T (n.73+27986C>T)
n.441C>T
n.384C>T
n.506+10871C>T
c.394C>T (p.Arg132Ter)
c.547C>T (p.Arg183Ter)
n.638C>T
n.413C>T
n.356C>T
n.478+10871C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781426G>CCA350457717BARD1c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.215+15635C>G (n.215+15635C>G)
c.158+27986C>G (n.158+27986C>G)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.364+10871C>G (n.364+10871C>G)
c.290C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.343C>G
c.73+27986C>G (n.73+27986C>G)
n.441C>G
n.384C>G
n.506+10871C>G
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
n.638C>G
n.413C>G
n.356C>G
n.478+10871C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781426G=CA1327071510BARD1c.448C= (p.Arg150=)
c.215+15635C= (n.215+15635C=)
c.158+27986C= (n.158+27986C=)
c.391C= (p.Arg131=)
c.364+10871C= (n.364+10871C=)
c.290C=
c.*68C= (n.*68C=)
n.343C=
c.73+27986C= (n.73+27986C=)
n.441C=
n.384C=
n.506+10871C=
c.394C= (p.Arg132=)
c.547C= (p.Arg183=)
n.638C=
n.413C=
n.356C=
n.478+10871C=
2g.214781426G>TCA431136218BARD1c.448C>A (p.Arg150=)
c.215+15635C>A (n.215+15635C>A)
c.158+27986C>A (n.158+27986C>A)
c.391C>A (p.Arg131=)
c.364+10871C>A (n.364+10871C>A)
c.290C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.343C>A
c.73+27986C>A (n.73+27986C>A)
n.441C>A
n.384C>A
n.506+10871C>A
c.394C>A (p.Arg132=)
c.547C>A (p.Arg183=)
n.638C>A
n.413C>A
n.356C>A
n.478+10871C>A
 ClinVar
2g.214781427A=CA1327071511BARD1c.447T= (p.Pro149=)
c.215+15634T= (n.215+15634T=)
c.158+27985T= (n.158+27985T=)
c.390T= (p.Pro130=)
c.364+10870T= (n.364+10870T=)
c.289T=
c.*67T= (n.*67T=)
n.342T=
c.73+27985T= (n.73+27985T=)
n.440T=
n.383T=
n.506+10870T=
c.393T= (p.Pro131=)
c.546T= (p.Pro182=)
n.637T=
n.412T=
n.355T=
n.478+10870T=
2g.214781427A>CCA431136231BARD1c.447T>G (p.Pro149=)
c.215+15634T>G (n.215+15634T>G)
c.158+27985T>G (n.158+27985T>G)
c.390T>G (p.Pro130=)
c.364+10870T>G (n.364+10870T>G)
c.289T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.342T>G
c.73+27985T>G (n.73+27985T>G)
n.440T>G
n.383T>G
n.506+10870T>G
c.393T>G (p.Pro131=)
c.546T>G (p.Pro182=)
n.637T>G
n.412T>G
n.355T>G
n.478+10870T>G
2g.214781427A>GCA64789189BARD1c.447T>C (p.Pro149=)
c.215+15634T>C (n.215+15634T>C)
c.158+27985T>C (n.158+27985T>C)
c.390T>C (p.Pro130=)
c.364+10870T>C (n.364+10870T>C)
c.289T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.342T>C
c.73+27985T>C (n.73+27985T>C)
n.440T>C
n.383T>C
n.506+10870T>C
c.393T>C (p.Pro131=)
c.546T>C (p.Pro182=)
n.637T>C
n.412T>C
n.355T>C
n.478+10870T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214781427A>TCA431136228BARD1c.447T>A (p.Pro149=)
c.215+15634T>A (n.215+15634T>A)
c.158+27985T>A (n.158+27985T>A)
c.390T>A (p.Pro130=)
c.364+10870T>A (n.364+10870T>A)
c.289T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.342T>A
c.73+27985T>A (n.73+27985T>A)
n.440T>A
n.383T>A
n.506+10870T>A
c.393T>A (p.Pro131=)
c.546T>A (p.Pro182=)
n.637T>A
n.412T>A
n.355T>A
n.478+10870T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781428G>ACA350457719BARD1c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.215+15633C>T (n.215+15633C>T)
c.158+27984C>T (n.158+27984C>T)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.364+10869C>T (n.364+10869C>T)
c.288C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.341C>T
c.73+27984C>T (n.73+27984C>T)
n.439C>T
n.382C>T
n.506+10869C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.636C>T
n.411C>T
n.354C>T
n.478+10869C>T
2g.214781428G>CCA350457722BARD1c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.215+15633C>G (n.215+15633C>G)
c.158+27984C>G (n.158+27984C>G)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.364+10869C>G (n.364+10869C>G)
c.288C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.341C>G
c.73+27984C>G (n.73+27984C>G)
n.439C>G
n.382C>G
n.506+10869C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.636C>G
n.411C>G
n.354C>G
n.478+10869C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781428G=CA1327071512BARD1c.446C= (p.Pro149=)
c.215+15633C= (n.215+15633C=)
c.158+27984C= (n.158+27984C=)
c.389C= (p.Pro130=)
c.364+10869C= (n.364+10869C=)
c.288C=
c.*66C= (n.*66C=)
n.341C=
c.73+27984C= (n.73+27984C=)
n.439C=
n.382C=
n.506+10869C=
c.392C= (p.Pro131=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.636C=
n.411C=
n.354C=
n.478+10869C=
2g.214781428G>TCA350457723BARD1c.446C>A (p.Pro149His)
c.215+15633C>A (n.215+15633C>A)
c.158+27984C>A (n.158+27984C>A)
c.389C>A (p.Pro130His)
c.364+10869C>A (n.364+10869C>A)
c.288C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.341C>A
c.73+27984C>A (n.73+27984C>A)
n.439C>A
n.382C>A
n.506+10869C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.636C>A
n.411C>A
n.354C>A
n.478+10869C>A
 gnomAD v4
2g.214781429G>ACA350457727BARD1c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.215+15632C>T (n.215+15632C>T)
c.158+27983C>T (n.158+27983C>T)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.364+10868C>T (n.364+10868C>T)
c.287C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.340C>T
c.73+27983C>T (n.73+27983C>T)
n.438C>T
n.381C>T
n.506+10868C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.635C>T
n.410C>T
n.353C>T
n.478+10868C>T
 ClinVar
2g.214781429G>CCA350457728BARD1c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.215+15632C>G (n.215+15632C>G)
c.158+27983C>G (n.158+27983C>G)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.364+10868C>G (n.364+10868C>G)
c.287C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.340C>G
c.73+27983C>G (n.73+27983C>G)
n.438C>G
n.381C>G
n.506+10868C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.635C>G
n.410C>G
n.353C>G
n.478+10868C>G
2g.214781429G>TCA350457729BARD1c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.215+15632C>A (n.215+15632C>A)
c.158+27983C>A (n.158+27983C>A)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.364+10868C>A (n.364+10868C>A)
c.287C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.340C>A
c.73+27983C>A (n.73+27983C>A)
n.438C>A
n.381C>A
n.506+10868C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.635C>A
n.410C>A
n.353C>A
n.478+10868C>A
2g.214781430G>ACA431136262BARD1c.444C>T (p.Ser148=)
c.215+15631C>T (n.215+15631C>T)
c.158+27982C>T (n.158+27982C>T)
c.387C>T (p.Ser129=)
c.364+10867C>T (n.364+10867C>T)
c.286C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.339C>T
c.73+27982C>T (n.73+27982C>T)
n.437C>T
n.380C>T
n.506+10867C>T
c.390C>T (p.Ser130=)
c.543C>T (p.Ser181=)
n.634C>T
n.409C>T
n.352C>T
n.478+10867C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781430G>CCA350457730BARD1c.444C>G (p.Ser148Arg)
c.215+15631C>G (n.215+15631C>G)
c.158+27982C>G (n.158+27982C>G)
c.387C>G (p.Ser129Arg)
c.364+10867C>G (n.364+10867C>G)
c.286C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.339C>G
c.73+27982C>G (n.73+27982C>G)
n.437C>G
n.380C>G
n.506+10867C>G
c.390C>G (p.Ser130Arg)
c.543C>G (p.Ser181Arg)
n.634C>G
n.409C>G
n.352C>G
n.478+10867C>G
2g.214781430G>TCA350457731BARD1c.444C>A (p.Ser148Arg)
c.215+15631C>A (n.215+15631C>A)
c.158+27982C>A (n.158+27982C>A)
c.387C>A (p.Ser129Arg)
c.364+10867C>A (n.364+10867C>A)
c.286C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.339C>A
c.73+27982C>A (n.73+27982C>A)
n.437C>A
n.380C>A
n.506+10867C>A
c.390C>A (p.Ser130Arg)
c.543C>A (p.Ser181Arg)
n.634C>A
n.409C>A
n.352C>A
n.478+10867C>A
 dbSNP
2g.214781431C>ACA350457732BARD1c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.215+15630G>T (n.215+15630G>T)
c.158+27981G>T (n.158+27981G>T)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.364+10866G>T (n.364+10866G>T)
c.285G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.338G>T
c.73+27981G>T (n.73+27981G>T)
n.436G>T
n.379G>T
n.506+10866G>T
c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.542G>T (p.Ser181Ile)
n.633G>T
n.408G>T
n.351G>T
n.478+10866G>T
 dbSNP
2g.214781431C=CA1327071513BARD1c.443G= (p.Ser148=)
c.215+15630G= (n.215+15630G=)
c.158+27981G= (n.158+27981G=)
c.386G= (p.Ser129=)
c.364+10866G= (n.364+10866G=)
c.285G=
c.*63G= (n.*63G=)
n.338G=
c.73+27981G= (n.73+27981G=)
n.436G=
n.379G=
n.506+10866G=
c.389G= (p.Ser130=)
c.542G= (p.Ser181=)
n.633G=
n.408G=
n.351G=
n.478+10866G=
2g.214781431C>GCA350457733BARD1c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.215+15630G>C (n.215+15630G>C)
c.158+27981G>C (n.158+27981G>C)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.364+10866G>C (n.364+10866G>C)
c.285G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.338G>C
c.73+27981G>C (n.73+27981G>C)
n.436G>C
n.379G>C
n.506+10866G>C
c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.542G>C (p.Ser181Thr)
n.633G>C
n.408G>C
n.351G>C
n.478+10866G>C
2g.214781431C>TCA350457734BARD1c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.215+15630G>A (n.215+15630G>A)
c.158+27981G>A (n.158+27981G>A)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.364+10866G>A (n.364+10866G>A)
c.285G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.338G>A
c.73+27981G>A (n.73+27981G>A)
n.436G>A
n.379G>A
n.506+10866G>A
c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.542G>A (p.Ser181Asn)
n.633G>A
n.408G>A
n.351G>A
n.478+10866G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781432T>ACA350457735BARD1c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.215+15629A>T (n.215+15629A>T)
c.158+27980A>T (n.158+27980A>T)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.364+10865A>T (n.364+10865A>T)
c.284A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.337A>T
c.73+27980A>T (n.73+27980A>T)
n.435A>T
n.378A>T
n.506+10865A>T
c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.541A>T (p.Ser181Cys)
n.632A>T
n.407A>T
n.350A>T
n.478+10865A>T
2g.214781432T>CCA350457739BARD1c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.215+15629A>G (n.215+15629A>G)
c.158+27980A>G (n.158+27980A>G)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.364+10865A>G (n.364+10865A>G)
c.284A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.337A>G
c.73+27980A>G (n.73+27980A>G)
n.435A>G
n.378A>G
n.506+10865A>G
c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.541A>G (p.Ser181Gly)
n.632A>G
n.407A>G
n.350A>G
n.478+10865A>G
 ClinVar
2g.214781432T>GCA350457737BARD1c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.215+15629A>C (n.215+15629A>C)
c.158+27980A>C (n.158+27980A>C)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.364+10865A>C (n.364+10865A>C)
c.284A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.337A>C
c.73+27980A>C (n.73+27980A>C)
n.435A>C
n.378A>C
n.506+10865A>C
c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.541A>C (p.Ser181Arg)
n.632A>C
n.407A>C
n.350A>C
n.478+10865A>C
2g.214781432T=CA1327071514BARD1c.442A= (p.Ser148=)
c.215+15629A= (n.215+15629A=)
c.158+27980A= (n.158+27980A=)
c.385A= (p.Ser129=)
c.364+10865A= (n.364+10865A=)
c.284A=
c.*62A= (n.*62A=)
n.337A=
c.73+27980A= (n.73+27980A=)
n.435A=
n.378A=
n.506+10865A=
c.388A= (p.Ser130=)
c.541A= (p.Ser181=)
n.632A=
n.407A=
n.350A=
n.478+10865A=
2g.214781433A>CCA350457740BARD1c.441T>G (p.Phe147Leu)
c.215+15628T>G (n.215+15628T>G)
c.158+27979T>G (n.158+27979T>G)
c.384T>G (p.Phe128Leu)
c.364+10864T>G (n.364+10864T>G)
c.283T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.336T>G
c.73+27979T>G (n.73+27979T>G)
n.434T>G
n.377T>G
n.506+10864T>G
c.387T>G (p.Phe129Leu)
c.540T>G (p.Phe180Leu)
n.631T>G
n.406T>G
n.349T>G
n.478+10864T>G
2g.214781433A>GCA431136283BARD1c.441T>C (p.Phe147=)
c.215+15628T>C (n.215+15628T>C)
c.158+27979T>C (n.158+27979T>C)
c.384T>C (p.Phe128=)
c.364+10864T>C (n.364+10864T>C)
c.283T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.336T>C
c.73+27979T>C (n.73+27979T>C)
n.434T>C
n.377T>C
n.506+10864T>C
c.387T>C (p.Phe129=)
c.540T>C (p.Phe180=)
n.631T>C
n.406T>C
n.349T>C
n.478+10864T>C
 ClinVar
2g.214781433A>TCA350457742BARD1c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.215+15628T>A (n.215+15628T>A)
c.158+27979T>A (n.158+27979T>A)
c.384T>A (p.Phe128Leu)
c.364+10864T>A (n.364+10864T>A)
c.283T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.336T>A
c.73+27979T>A (n.73+27979T>A)
n.434T>A
n.377T>A
n.506+10864T>A
c.387T>A (p.Phe129Leu)
c.540T>A (p.Phe180Leu)
n.631T>A
n.406T>A
n.349T>A
n.478+10864T>A
2g.214781435dupCA658683288BARD1c.441dup (p.Ser148Ter)
c.215+15628dup (n.215+15628dup)
c.158+27979dup (n.158+27979dup)
c.384dup (p.Ser129Ter)
c.364+10864dup (n.364+10864dup)
c.283dup
c.*61dup (n.*61dup)
n.336dup
c.73+27979dup (n.73+27979dup)
n.434dup
n.377dup
n.506+10864dup
c.387dup (p.Ser130Ter)
c.540dup (p.Ser181Ter)
n.631dup
n.406dup
n.349dup
n.478+10864dup
 ClinVar dbSNP
2g.214781434A>CCA350457745BARD1c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.215+15627T>G (n.215+15627T>G)
c.158+27978T>G (n.158+27978T>G)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.364+10863T>G (n.364+10863T>G)
c.282T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.335T>G
c.73+27978T>G (n.73+27978T>G)
n.433T>G
n.376T>G
n.506+10863T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
n.630T>G
n.405T>G
n.348T>G
n.478+10863T>G
2g.214781434A>GCA350457748BARD1c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.215+15627T>C (n.215+15627T>C)
c.158+27978T>C (n.158+27978T>C)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.364+10863T>C (n.364+10863T>C)
c.282T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.335T>C
c.73+27978T>C (n.73+27978T>C)
n.433T>C
n.376T>C
n.506+10863T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
n.630T>C
n.405T>C
n.348T>C
n.478+10863T>C
2g.214781434A>TCA350457751BARD1c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.215+15627T>A (n.215+15627T>A)
c.158+27978T>A (n.158+27978T>A)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.364+10863T>A (n.364+10863T>A)
c.282T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.335T>A
c.73+27978T>A (n.73+27978T>A)
n.433T>A
n.376T>A
n.506+10863T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
n.630T>A
n.405T>A
n.348T>A
n.478+10863T>A
2g.214781435A=CA1327071515BARD1c.439T= (p.Phe147=)
c.215+15626T= (n.215+15626T=)
c.158+27977T= (n.158+27977T=)
c.382T= (p.Phe128=)
c.364+10862T= (n.364+10862T=)
c.281T=
c.*59T= (n.*59T=)
n.334T=
c.73+27977T= (n.73+27977T=)
n.432T=
n.375T=
n.506+10862T=
c.385T= (p.Phe129=)
c.538T= (p.Phe180=)
n.629T=
n.404T=
n.347T=
n.478+10862T=
2g.214781435A>CCA350457755BARD1c.439T>G (p.Phe147Val)
c.215+15626T>G (n.215+15626T>G)
c.158+27977T>G (n.158+27977T>G)
c.382T>G (p.Phe128Val)
c.364+10862T>G (n.364+10862T>G)
c.281T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.334T>G
c.73+27977T>G (n.73+27977T>G)
n.432T>G
n.375T>G
n.506+10862T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
n.629T>G
n.404T>G
n.347T>G
n.478+10862T>G
 ClinVar
2g.214781435A>GCA350457764BARD1c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.215+15626T>C (n.215+15626T>C)
c.158+27977T>C (n.158+27977T>C)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.364+10862T>C (n.364+10862T>C)
c.281T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.334T>C
c.73+27977T>C (n.73+27977T>C)
n.432T>C
n.375T>C
n.506+10862T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
n.629T>C
n.404T>C
n.347T>C
n.478+10862T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781435A>TCA10577847BARD1c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.215+15626T>A (n.215+15626T>A)
c.158+27977T>A (n.158+27977T>A)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.364+10862T>A (n.364+10862T>A)
c.281T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.334T>A
c.73+27977T>A (n.73+27977T>A)
n.432T>A
n.375T>A
n.506+10862T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
n.629T>A
n.404T>A
n.347T>A
n.478+10862T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781435_214781436delCA2582342113BARD1c.438_439del (p.Trp146CysfsTer2)
c.215+15625_215+15626del (n.215+15625_215+15626del)
c.158+27976_158+27977del (n.158+27976_158+27977del)
c.381_382del (p.Trp127CysfsTer2)
c.364+10861_364+10862del (n.364+10861_364+10862del)
c.280_281del
c.*58_*59del (n.*58_*59del)
n.333_334del
c.73+27976_73+27977del (n.73+27976_73+27977del)
n.431_432del
n.374_375del
n.506+10861_506+10862del
c.384_385del (p.Trp128CysfsTer2)
c.537_538del (p.Trp179CysfsTer2)
n.628_629del
n.403_404del
n.346_347del
n.478+10861_478+10862del
 ClinVar
2g.214781436C>ACA165660BARD1c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.215+15625G>T (n.215+15625G>T)
c.158+27976G>T (n.158+27976G>T)
c.381G>T (p.Trp127Cys)
c.364+10861G>T (n.364+10861G>T)
c.280G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.333G>T
c.73+27976G>T (n.73+27976G>T)
n.431G>T
n.374G>T
n.506+10861G>T
c.384G>T (p.Trp128Cys)
c.537G>T (p.Trp179Cys)
n.628G>T
n.403G>T
n.346G>T
n.478+10861G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781436C=CA1327071516BARD1c.438G= (p.Trp146=)
c.215+15625G= (n.215+15625G=)
c.158+27976G= (n.158+27976G=)
c.381G= (p.Trp127=)
c.364+10861G= (n.364+10861G=)
c.280G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.333G=
c.73+27976G= (n.73+27976G=)
n.431G=
n.374G=
n.506+10861G=
c.384G= (p.Trp128=)
c.537G= (p.Trp179=)
n.628G=
n.403G=
n.346G=
n.478+10861G=
2g.214781436C>GCA350457779BARD1c.438G>C (p.Trp146Cys)
c.215+15625G>C (n.215+15625G>C)
c.158+27976G>C (n.158+27976G>C)
c.381G>C (p.Trp127Cys)
c.364+10861G>C (n.364+10861G>C)
c.280G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.333G>C
c.73+27976G>C (n.73+27976G>C)
n.431G>C
n.374G>C
n.506+10861G>C
c.384G>C (p.Trp128Cys)
c.537G>C (p.Trp179Cys)
n.628G>C
n.403G>C
n.346G>C
n.478+10861G>C
2g.214781436C>TCA350457783BARD1c.438G>A (p.Trp146Ter)
c.215+15625G>A (n.215+15625G>A)
c.158+27976G>A (n.158+27976G>A)
c.381G>A (p.Trp127Ter)
c.364+10861G>A (n.364+10861G>A)
c.280G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.333G>A
c.73+27976G>A (n.73+27976G>A)
n.431G>A
n.374G>A
n.506+10861G>A
c.384G>A (p.Trp128Ter)
c.537G>A (p.Trp179Ter)
n.628G>A
n.403G>A
n.346G>A
n.478+10861G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781436_214781442delCA2580065704BARD1c.432_438del (p.Lys144AsnfsTer13)
c.215+15619_215+15625del (n.215+15619_215+15625del)
c.158+27970_158+27976del (n.158+27970_158+27976del)
c.375_381del (p.Lys125AsnfsTer13)
c.364+10855_364+10861del (n.364+10855_364+10861del)
c.274_280del
c.*52_*58del (n.*52_*58del)
n.327_333del
c.73+27970_73+27976del (n.73+27970_73+27976del)
n.425_431del
n.368_374del
n.506+10855_506+10861del
c.378_384del (p.Lys126AsnfsTer13)
c.531_537del (p.Lys177AsnfsTer13)
n.622_628del
n.397_403del
n.340_346del
n.478+10855_478+10861del
 ClinVar
2g.214781437C>ACA350457790BARD1c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.215+15624G>T (n.215+15624G>T)
c.158+27975G>T (n.158+27975G>T)
c.380G>T (p.Trp127Leu)
c.364+10860G>T (n.364+10860G>T)
c.279G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.332G>T
c.73+27975G>T (n.73+27975G>T)
n.430G>T
n.373G>T
n.506+10860G>T
c.383G>T (p.Trp128Leu)
c.536G>T (p.Trp179Leu)
n.627G>T
n.402G>T
n.345G>T
n.478+10860G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781437C=CA1327071517BARD1c.437G= (p.Trp146=)
c.215+15624G= (n.215+15624G=)
c.158+27975G= (n.158+27975G=)
c.380G= (p.Trp127=)
c.364+10860G= (n.364+10860G=)
c.279G=
c.*57G= (n.*57G=)
n.332G=
c.73+27975G= (n.73+27975G=)
n.430G=
n.373G=
n.506+10860G=
c.383G= (p.Trp128=)
c.536G= (p.Trp179=)
n.627G=
n.402G=
n.345G=
n.478+10860G=
2g.214781437C>GCA350457791BARD1c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.215+15624G>C (n.215+15624G>C)
c.158+27975G>C (n.158+27975G>C)
c.380G>C (p.Trp127Ser)
c.364+10860G>C (n.364+10860G>C)
c.279G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.332G>C
c.73+27975G>C (n.73+27975G>C)
n.430G>C
n.373G>C
n.506+10860G>C
c.383G>C (p.Trp128Ser)
c.536G>C (p.Trp179Ser)
n.627G>C
n.402G>C
n.345G>C
n.478+10860G>C
2g.214781437C>TCA350457787BARD1c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.215+15624G>A (n.215+15624G>A)
c.158+27975G>A (n.158+27975G>A)
c.380G>A (p.Trp127Ter)
c.364+10860G>A (n.364+10860G>A)
c.279G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.332G>A
c.73+27975G>A (n.73+27975G>A)
n.430G>A
n.373G>A
n.506+10860G>A
c.383G>A (p.Trp128Ter)
c.536G>A (p.Trp179Ter)
n.627G>A
n.402G>A
n.345G>A
n.478+10860G>A
 ClinVar
2g.214781438A>CCA350457792BARD1c.436T>G (p.Trp146Gly)
c.215+15623T>G (n.215+15623T>G)
c.158+27974T>G (n.158+27974T>G)
c.379T>G (p.Trp127Gly)
c.364+10859T>G (n.364+10859T>G)
c.278T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.331T>G
c.73+27974T>G (n.73+27974T>G)
n.429T>G
n.372T>G
n.506+10859T>G
c.382T>G (p.Trp128Gly)
c.535T>G (p.Trp179Gly)
n.626T>G
n.401T>G
n.344T>G
n.478+10859T>G
2g.214781438A>GCA350457793BARD1c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.215+15623T>C (n.215+15623T>C)
c.158+27974T>C (n.158+27974T>C)
c.379T>C (p.Trp127Arg)
c.364+10859T>C (n.364+10859T>C)
c.278T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.331T>C
c.73+27974T>C (n.73+27974T>C)
n.429T>C
n.372T>C
n.506+10859T>C
c.382T>C (p.Trp128Arg)
c.535T>C (p.Trp179Arg)
n.626T>C
n.401T>C
n.344T>C
n.478+10859T>C
 gnomAD v4
2g.214781438A>TCA350457794BARD1c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.215+15623T>A (n.215+15623T>A)
c.158+27974T>A (n.158+27974T>A)
c.379T>A (p.Trp127Arg)
c.364+10859T>A (n.364+10859T>A)
c.278T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.331T>A
c.73+27974T>A (n.73+27974T>A)
n.429T>A
n.372T>A
n.506+10859T>A
c.382T>A (p.Trp128Arg)
c.535T>A (p.Trp179Arg)
n.626T>A
n.401T>A
n.344T>A
n.478+10859T>A
2g.214781439C>ACA350457797BARD1c.435G>T (p.Met145Ile)
c.215+15622G>T (n.215+15622G>T)
c.158+27973G>T (n.158+27973G>T)
c.378G>T (p.Met126Ile)
c.364+10858G>T (n.364+10858G>T)
c.277G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.330G>T
c.73+27973G>T (n.73+27973G>T)
n.428G>T
n.371G>T
n.506+10858G>T
c.381G>T (p.Met127Ile)
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.625G>T
n.400G>T
n.343G>T
n.478+10858G>T
2g.214781439C=CA1327071518BARD1c.435G= (p.Met145=)
c.215+15622G= (n.215+15622G=)
c.158+27973G= (n.158+27973G=)
c.378G= (p.Met126=)
c.364+10858G= (n.364+10858G=)
c.277G=
c.*55G= (n.*55G=)
n.330G=
c.73+27973G= (n.73+27973G=)
n.428G=
n.371G=
n.506+10858G=
c.381G= (p.Met127=)
c.534G= (p.Met178=)
n.625G=
n.400G=
n.343G=
n.478+10858G=
2g.214781439C>GCA350457799BARD1c.435G>C (p.Met145Ile)
c.215+15622G>C (n.215+15622G>C)
c.158+27973G>C (n.158+27973G>C)
c.378G>C (p.Met126Ile)
c.364+10858G>C (n.364+10858G>C)
c.277G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.330G>C
c.73+27973G>C (n.73+27973G>C)
n.428G>C
n.371G>C
n.506+10858G>C
c.381G>C (p.Met127Ile)
c.534G>C (p.Met178Ile)
n.625G>C
n.400G>C
n.343G>C
n.478+10858G>C
2g.214781439C>TCA350457801BARD1c.435G>A (p.Met145Ile)
c.215+15622G>A (n.215+15622G>A)
c.158+27973G>A (n.158+27973G>A)
c.378G>A (p.Met126Ile)
c.364+10858G>A (n.364+10858G>A)
c.277G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.330G>A
c.73+27973G>A (n.73+27973G>A)
n.428G>A
n.371G>A
n.506+10858G>A
c.381G>A (p.Met127Ile)
c.534G>A (p.Met178Ile)
n.625G>A
n.400G>A
n.343G>A
n.478+10858G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781439_214781441delinsTACA2582342114BARD1c.433_435delinsTA (p.Met145TyrfsTer14)
c.215+15620_215+15622delinsTA (n.215+15620_215+15622delinsTA)
c.158+27971_158+27973delinsTA (n.158+27971_158+27973delinsTA)
c.376_378delinsTA (p.Met126TyrfsTer14)
c.364+10856_364+10858delinsTA (n.364+10856_364+10858delinsTA)
c.275_277delinsTA
c.*53_*55delinsTA (n.*53_*55delinsTA)
n.328_330delinsTA
c.73+27971_73+27973delinsTA (n.73+27971_73+27973delinsTA)
n.426_428delinsTA
n.369_371delinsTA
n.506+10856_506+10858delinsTA
c.379_381delinsTA (p.Met127TyrfsTer14)
c.532_534delinsTA (p.Met178TyrfsTer14)
n.623_625delinsTA
n.398_400delinsTA
n.341_343delinsTA
n.478+10856_478+10858delinsTA
 ClinVar
2g.214781440A>CCA350457804BARD1c.434T>G (p.Met145Arg)
c.215+15621T>G (n.215+15621T>G)
c.158+27972T>G (n.158+27972T>G)
c.377T>G (p.Met126Arg)
c.364+10857T>G (n.364+10857T>G)
c.276T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.329T>G
c.73+27972T>G (n.73+27972T>G)
n.427T>G
n.370T>G
n.506+10857T>G
c.380T>G (p.Met127Arg)
c.533T>G (p.Met178Arg)
n.624T>G
n.399T>G
n.342T>G
n.478+10857T>G
2g.214781440A>GCA350457807BARD1c.434T>C (p.Met145Thr)
c.215+15621T>C (n.215+15621T>C)
c.158+27972T>C (n.158+27972T>C)
c.377T>C (p.Met126Thr)
c.364+10857T>C (n.364+10857T>C)
c.276T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.329T>C
c.73+27972T>C (n.73+27972T>C)
n.427T>C
n.370T>C
n.506+10857T>C
c.380T>C (p.Met127Thr)
c.533T>C (p.Met178Thr)
n.624T>C
n.399T>C
n.342T>C
n.478+10857T>C
2g.214781440A>TCA350457809BARD1c.434T>A (p.Met145Lys)
c.215+15621T>A (n.215+15621T>A)
c.158+27972T>A (n.158+27972T>A)
c.377T>A (p.Met126Lys)
c.364+10857T>A (n.364+10857T>A)
c.276T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.329T>A
c.73+27972T>A (n.73+27972T>A)
n.427T>A
n.370T>A
n.506+10857T>A
c.380T>A (p.Met127Lys)
c.533T>A (p.Met178Lys)
n.624T>A
n.399T>A
n.342T>A
n.478+10857T>A
2g.214781440dupCA2582342115BARD1c.434dup (p.Met145IlefsTer4)
c.215+15621dup (n.215+15621dup)
c.158+27972dup (n.158+27972dup)
c.377dup (p.Met126IlefsTer4)
c.364+10857dup (n.364+10857dup)
c.276dup
c.*54dup (n.*54dup)
n.329dup
c.73+27972dup (n.73+27972dup)
n.427dup
n.370dup
n.506+10857dup
c.380dup (p.Met127IlefsTer4)
c.533dup (p.Met178IlefsTer4)
n.624dup
n.399dup
n.342dup
n.478+10857dup
 ClinVar
2g.214781441T>ACA350457812BARD1c.433A>T (p.Met145Leu)
c.215+15620A>T (n.215+15620A>T)
c.158+27971A>T (n.158+27971A>T)
c.376A>T (p.Met126Leu)
c.364+10856A>T (n.364+10856A>T)
c.275A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.328A>T
c.73+27971A>T (n.73+27971A>T)
n.426A>T
n.369A>T
n.506+10856A>T
c.379A>T (p.Met127Leu)
c.532A>T (p.Met178Leu)
n.623A>T
n.398A>T
n.341A>T
n.478+10856A>T
2g.214781441T>CCA350457815BARD1c.433A>G (p.Met145Val)
c.215+15620A>G (n.215+15620A>G)
c.158+27971A>G (n.158+27971A>G)
c.376A>G (p.Met126Val)
c.364+10856A>G (n.364+10856A>G)
c.275A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.328A>G
c.73+27971A>G (n.73+27971A>G)
n.426A>G
n.369A>G
n.506+10856A>G
c.379A>G (p.Met127Val)
c.532A>G (p.Met178Val)
n.623A>G
n.398A>G
n.341A>G
n.478+10856A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781441T>GCA350457816BARD1c.433A>C (p.Met145Leu)
c.215+15620A>C (n.215+15620A>C)
c.158+27971A>C (n.158+27971A>C)
c.376A>C (p.Met126Leu)
c.364+10856A>C (n.364+10856A>C)
c.275A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.328A>C
c.73+27971A>C (n.73+27971A>C)
n.426A>C
n.369A>C
n.506+10856A>C
c.379A>C (p.Met127Leu)
c.532A>C (p.Met178Leu)
n.623A>C
n.398A>C
n.341A>C
n.478+10856A>C
2g.214781441T=CA1327071519BARD1c.433A= (p.Met145=)
c.215+15620A= (n.215+15620A=)
c.158+27971A= (n.158+27971A=)
c.376A= (p.Met126=)
c.364+10856A= (n.364+10856A=)
c.275A=
c.*53A= (n.*53A=)
n.328A=
c.73+27971A= (n.73+27971A=)
n.426A=
n.369A=
n.506+10856A=
c.379A= (p.Met127=)
c.532A= (p.Met178=)
n.623A=
n.398A=
n.341A=
n.478+10856A=
2g.214781442T>ACA350457817BARD1c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.215+15619A>T (n.215+15619A>T)
c.158+27970A>T (n.158+27970A>T)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.364+10855A>T (n.364+10855A>T)
c.274A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.327A>T
c.73+27970A>T (n.73+27970A>T)
n.425A>T
n.368A>T
n.506+10855A>T
c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.531A>T (p.Lys177Asn)
n.622A>T
n.397A>T
n.340A>T
n.478+10855A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781442T>CCA431136355BARD1c.432A>G (p.Lys144=)
c.215+15619A>G (n.215+15619A>G)
c.158+27970A>G (n.158+27970A>G)
c.375A>G (p.Lys125=)
c.364+10855A>G (n.364+10855A>G)
c.274A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.327A>G
c.73+27970A>G (n.73+27970A>G)
n.425A>G
n.368A>G
n.506+10855A>G
c.378A>G (p.Lys126=)
c.531A>G (p.Lys177=)
n.622A>G
n.397A>G
n.340A>G
n.478+10855A>G
 gnomAD v4
2g.214781442T>GCA350457818BARD1c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.215+15619A>C (n.215+15619A>C)
c.158+27970A>C (n.158+27970A>C)
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.364+10855A>C (n.364+10855A>C)
c.274A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.327A>C
c.73+27970A>C (n.73+27970A>C)
n.425A>C
n.368A>C
n.506+10855A>C
c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.531A>C (p.Lys177Asn)
n.622A>C
n.397A>C
n.340A>C
n.478+10855A>C
2g.214781442T=CA1327071520BARD1c.432A= (p.Lys144=)
c.215+15619A= (n.215+15619A=)
c.158+27970A= (n.158+27970A=)
c.375A= (p.Lys125=)
c.364+10855A= (n.364+10855A=)
c.274A=
c.*52A= (n.*52A=)
n.327A=
c.73+27970A= (n.73+27970A=)
n.425A=
n.368A=
n.506+10855A=
c.378A= (p.Lys126=)
c.531A= (p.Lys177=)
n.622A=
n.397A=
n.340A=
n.478+10855A=
2g.214781443T>ACA350457822BARD1c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.215+15618A>T (n.215+15618A>T)
c.158+27969A>T (n.158+27969A>T)
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.364+10854A>T (n.364+10854A>T)
c.273A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.326A>T
c.73+27969A>T (n.73+27969A>T)
n.424A>T
n.367A>T
n.506+10854A>T
c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.530A>T (p.Lys177Ile)
n.621A>T
n.396A>T
n.339A>T
n.478+10854A>T
2g.214781443T>CCA350457821BARD1c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.215+15618A>G (n.215+15618A>G)
c.158+27969A>G (n.158+27969A>G)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.364+10854A>G (n.364+10854A>G)
c.273A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.326A>G
c.73+27969A>G (n.73+27969A>G)
n.424A>G
n.367A>G
n.506+10854A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
n.621A>G
n.396A>G
n.339A>G
n.478+10854A>G
2g.214781443T>GCA350457820BARD1c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.215+15618A>C (n.215+15618A>C)
c.158+27969A>C (n.158+27969A>C)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.364+10854A>C (n.364+10854A>C)
c.273A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.326A>C
c.73+27969A>C (n.73+27969A>C)
n.424A>C
n.367A>C
n.506+10854A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
n.621A>C
n.396A>C
n.339A>C
n.478+10854A>C
2g.214781444T>ACA350457823BARD1c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.215+15617A>T (n.215+15617A>T)
c.158+27968A>T (n.158+27968A>T)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.364+10853A>T (n.364+10853A>T)
c.272A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.325A>T
c.73+27968A>T (n.73+27968A>T)
n.423A>T
n.366A>T
n.506+10853A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
n.620A>T
n.395A>T
n.338A>T
n.478+10853A>T
2g.214781444T>CCA350457825BARD1c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.215+15617A>G (n.215+15617A>G)
c.158+27968A>G (n.158+27968A>G)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.364+10853A>G (n.364+10853A>G)
c.272A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.325A>G
c.73+27968A>G (n.73+27968A>G)
n.423A>G
n.366A>G
n.506+10853A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
n.620A>G
n.395A>G
n.338A>G
n.478+10853A>G
2g.214781444T>GCA350457827BARD1c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.215+15617A>C (n.215+15617A>C)
c.158+27968A>C (n.158+27968A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.364+10853A>C (n.364+10853A>C)
c.272A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.325A>C
c.73+27968A>C (n.73+27968A>C)
n.423A>C
n.366A>C
n.506+10853A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
n.620A>C
n.395A>C
n.338A>C
n.478+10853A>C
2g.214781445A=CA1327071521BARD1c.429T= (p.Ile143=)
c.215+15616T= (n.215+15616T=)
c.158+27967T= (n.158+27967T=)
c.372T= (p.Ile124=)
c.364+10852T= (n.364+10852T=)
c.271T=
c.*49T= (n.*49T=)
n.324T=
c.73+27967T= (n.73+27967T=)
n.422T=
n.365T=
n.506+10852T=
c.375T= (p.Ile125=)
c.528T= (p.Ile176=)
n.619T=
n.394T=
n.337T=
n.478+10852T=
2g.214781445A>CCA350457829BARD1c.429T>G (p.Ile143Met)
c.215+15616T>G (n.215+15616T>G)
c.158+27967T>G (n.158+27967T>G)
c.372T>G (p.Ile124Met)
c.364+10852T>G (n.364+10852T>G)
c.271T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.324T>G
c.73+27967T>G (n.73+27967T>G)
n.422T>G
n.365T>G
n.506+10852T>G
c.375T>G (p.Ile125Met)
c.528T>G (p.Ile176Met)
n.619T>G
n.394T>G
n.337T>G
n.478+10852T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781445A>GCA431136373BARD1c.429T>C (p.Ile143=)
c.215+15616T>C (n.215+15616T>C)
c.158+27967T>C (n.158+27967T>C)
c.372T>C (p.Ile124=)
c.364+10852T>C (n.364+10852T>C)
c.271T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.324T>C
c.73+27967T>C (n.73+27967T>C)
n.422T>C
n.365T>C
n.506+10852T>C
c.375T>C (p.Ile125=)
c.528T>C (p.Ile176=)
n.619T>C
n.394T>C
n.337T>C
n.478+10852T>C
2g.214781445A>TCA431136374BARD1c.429T>A (p.Ile143=)
c.215+15616T>A (n.215+15616T>A)
c.158+27967T>A (n.158+27967T>A)
c.372T>A (p.Ile124=)
c.364+10852T>A (n.364+10852T>A)
c.271T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.324T>A
c.73+27967T>A (n.73+27967T>A)
n.422T>A
n.365T>A
n.506+10852T>A
c.375T>A (p.Ile125=)
c.528T>A (p.Ile176=)
n.619T>A
n.394T>A
n.337T>A
n.478+10852T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781446A=CA1327071522BARD1c.428T= (p.Ile143=)
c.215+15615T= (n.215+15615T=)
c.158+27966T= (n.158+27966T=)
c.371T= (p.Ile124=)
c.364+10851T= (n.364+10851T=)
c.270T=
c.*48T= (n.*48T=)
n.323T=
c.73+27966T= (n.73+27966T=)
n.421T=
n.364T=
n.506+10851T=
c.374T= (p.Ile125=)
c.527T= (p.Ile176=)
n.618T=
n.393T=
n.336T=
n.478+10851T=
2g.214781446A>CCA350457831BARD1c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.215+15615T>G (n.215+15615T>G)
c.158+27966T>G (n.158+27966T>G)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.364+10851T>G (n.364+10851T>G)
c.270T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.323T>G
c.73+27966T>G (n.73+27966T>G)
n.421T>G
n.364T>G
n.506+10851T>G
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
n.618T>G
n.393T>G
n.336T>G
n.478+10851T>G
2g.214781446A>GCA350457833BARD1c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.215+15615T>C (n.215+15615T>C)
c.158+27966T>C (n.158+27966T>C)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.364+10851T>C (n.364+10851T>C)
c.270T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.323T>C
c.73+27966T>C (n.73+27966T>C)
n.421T>C
n.364T>C
n.506+10851T>C
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.618T>C
n.393T>C
n.336T>C
n.478+10851T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.214781446A>TCA350457836BARD1c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.215+15615T>A (n.215+15615T>A)
c.158+27966T>A (n.158+27966T>A)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.364+10851T>A (n.364+10851T>A)
c.270T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.323T>A
c.73+27966T>A (n.73+27966T>A)
n.421T>A
n.364T>A
n.506+10851T>A
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
n.618T>A
n.393T>A
n.336T>A
n.478+10851T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781447T>ACA350457843BARD1c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.215+15614A>T (n.215+15614A>T)
c.158+27965A>T (n.158+27965A>T)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.364+10850A>T (n.364+10850A>T)
c.269A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.322A>T
c.73+27965A>T (n.73+27965A>T)
n.420A>T
n.363A>T
n.506+10850A>T
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
n.617A>T
n.392A>T
n.335A>T
n.478+10850A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781447T>CCA16610596BARD1c.427A>G (p.Ile143Val)
c.215+15614A>G (n.215+15614A>G)
c.158+27965A>G (n.158+27965A>G)
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.364+10850A>G (n.364+10850A>G)
c.269A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.322A>G
c.73+27965A>G (n.73+27965A>G)
n.420A>G
n.363A>G
n.506+10850A>G
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.617A>G
n.392A>G
n.335A>G
n.478+10850A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781447T>GCA350457856BARD1c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.215+15614A>C (n.215+15614A>C)
c.158+27965A>C (n.158+27965A>C)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.364+10850A>C (n.364+10850A>C)
c.269A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.322A>C
c.73+27965A>C (n.73+27965A>C)
n.420A>C
n.363A>C
n.506+10850A>C
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.617A>C
n.392A>C
n.335A>C
n.478+10850A>C
2g.214781447T=CA1327071523BARD1c.427A= (p.Ile143=)
c.215+15614A= (n.215+15614A=)
c.158+27965A= (n.158+27965A=)
c.370A= (p.Ile124=)
c.364+10850A= (n.364+10850A=)
c.269A=
c.*47A= (n.*47A=)
n.322A=
c.73+27965A= (n.73+27965A=)
n.420A=
n.363A=
n.506+10850A=
c.373A= (p.Ile125=)
c.526A= (p.Ile176=)
n.617A=
n.392A=
n.335A=
n.478+10850A=
2g.214781450_214781460delCA2580065708BARD1c.417_427del (p.Lys139AsnfsTer2)
c.215+15604_215+15614del (n.215+15604_215+15614del)
c.158+27955_158+27965del (n.158+27955_158+27965del)
c.360_370del (p.Lys120AsnfsTer2)
c.364+10840_364+10850del (n.364+10840_364+10850del)
c.259_269del
c.*37_*47del (n.*37_*47del)
n.312_322del
c.73+27955_73+27965del (n.73+27955_73+27965del)
n.410_420del
n.353_363del
n.506+10840_506+10850del
c.363_373del (p.Lys121AsnfsTer2)
c.516_526del (p.Lys172AsnfsTer2)
n.607_617del
n.382_392del
n.325_335del
n.478+10840_478+10850del
 ClinVar
2g.214781448T>ACA431136383BARD1c.426A>T (p.Ser142=)
c.215+15613A>T (n.215+15613A>T)
c.158+27964A>T (n.158+27964A>T)
c.369A>T (p.Ser123=)
c.364+10849A>T (n.364+10849A>T)
c.268A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.321A>T
c.73+27964A>T (n.73+27964A>T)
n.419A>T
n.362A>T
n.506+10849A>T
c.372A>T (p.Ser124=)
c.525A>T (p.Ser175=)
n.616A>T
n.391A>T
n.334A>T
n.478+10849A>T
2g.214781448T>CCA431136398BARD1c.426A>G (p.Ser142=)
c.215+15613A>G (n.215+15613A>G)
c.158+27964A>G (n.158+27964A>G)
c.369A>G (p.Ser123=)
c.364+10849A>G (n.364+10849A>G)
c.268A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.321A>G
c.73+27964A>G (n.73+27964A>G)
n.419A>G
n.362A>G
n.506+10849A>G
c.372A>G (p.Ser124=)
c.525A>G (p.Ser175=)
n.616A>G
n.391A>G
n.334A>G
n.478+10849A>G
2g.214781448T>GCA431136401BARD1c.426A>C (p.Ser142=)
c.215+15613A>C (n.215+15613A>C)
c.158+27964A>C (n.158+27964A>C)
c.369A>C (p.Ser123=)
c.364+10849A>C (n.364+10849A>C)
c.268A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.321A>C
c.73+27964A>C (n.73+27964A>C)
n.419A>C
n.362A>C
n.506+10849A>C
c.372A>C (p.Ser124=)
c.525A>C (p.Ser175=)
n.616A>C
n.391A>C
n.334A>C
n.478+10849A>C
2g.214781449G>ACA350457859BARD1c.425C>T (p.Ser142Leu)
c.215+15612C>T (n.215+15612C>T)
c.158+27963C>T (n.158+27963C>T)
c.368C>T (p.Ser123Leu)
c.364+10848C>T (n.364+10848C>T)
c.267C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.320C>T
c.73+27963C>T (n.73+27963C>T)
n.418C>T
n.361C>T
n.506+10848C>T
c.371C>T (p.Ser124Leu)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
n.615C>T
n.390C>T
n.333C>T
n.478+10848C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781449G>CCA350457862BARD1c.425C>G (p.Ser142Ter)
c.215+15612C>G (n.215+15612C>G)
c.158+27963C>G (n.158+27963C>G)
c.368C>G (p.Ser123Ter)
c.364+10848C>G (n.364+10848C>G)
c.267C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.320C>G
c.73+27963C>G (n.73+27963C>G)
n.418C>G
n.361C>G
n.506+10848C>G
c.371C>G (p.Ser124Ter)
c.524C>G (p.Ser175Ter)
n.615C>G
n.390C>G
n.333C>G
n.478+10848C>G
 gnomAD v4
2g.214781449G=CA1327071524BARD1c.425C= (p.Ser142=)
c.215+15612C= (n.215+15612C=)
c.158+27963C= (n.158+27963C=)
c.368C= (p.Ser123=)
c.364+10848C= (n.364+10848C=)
c.267C=
c.*45C= (n.*45C=)
n.320C=
c.73+27963C= (n.73+27963C=)
n.418C=
n.361C=
n.506+10848C=
c.371C= (p.Ser124=)
c.524C= (p.Ser175=)
n.615C=
n.390C=
n.333C=
n.478+10848C=
2g.214781449G>TCA350457864BARD1c.425C>A (p.Ser142Ter)
c.215+15612C>A (n.215+15612C>A)
c.158+27963C>A (n.158+27963C>A)
c.368C>A (p.Ser123Ter)
c.364+10848C>A (n.364+10848C>A)
c.267C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.320C>A
c.73+27963C>A (n.73+27963C>A)
n.418C>A
n.361C>A
n.506+10848C>A
c.371C>A (p.Ser124Ter)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
n.615C>A
n.390C>A
n.333C>A
n.478+10848C>A
 COSMIC COSMIC
2g.214781450A>CCA350457874BARD1c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.215+15611T>G (n.215+15611T>G)
c.158+27962T>G (n.158+27962T>G)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.364+10847T>G (n.364+10847T>G)
c.266T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.319T>G
c.73+27962T>G (n.73+27962T>G)
n.417T>G
n.360T>G
n.506+10847T>G
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.614T>G
n.389T>G
n.332T>G
n.478+10847T>G
2g.214781450A>GCA350457869BARD1c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.215+15611T>C (n.215+15611T>C)
c.158+27962T>C (n.158+27962T>C)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.364+10847T>C (n.364+10847T>C)
c.266T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.319T>C
c.73+27962T>C (n.73+27962T>C)
n.417T>C
n.360T>C
n.506+10847T>C
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.614T>C
n.389T>C
n.332T>C
n.478+10847T>C
2g.214781450A>TCA350457868BARD1c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.215+15611T>A (n.215+15611T>A)
c.158+27962T>A (n.158+27962T>A)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.364+10847T>A (n.364+10847T>A)
c.266T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.319T>A
c.73+27962T>A (n.73+27962T>A)
n.417T>A
n.360T>A
n.506+10847T>A
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.614T>A
n.389T>A
n.332T>A
n.478+10847T>A
2g.214781451A>CCA350457876BARD1c.423T>G (p.Asn141Lys)
c.215+15610T>G (n.215+15610T>G)
c.158+27961T>G (n.158+27961T>G)
c.366T>G (p.Asn122Lys)
c.364+10846T>G (n.364+10846T>G)
c.265T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.318T>G
c.73+27961T>G (n.73+27961T>G)
n.416T>G
n.359T>G
n.506+10846T>G
c.369T>G (p.Asn123Lys)
c.522T>G (p.Asn174Lys)
n.613T>G
n.388T>G
n.331T>G
n.478+10846T>G
2g.214781451A>GCA431136433BARD1c.423T>C (p.Asn141=)
c.215+15610T>C (n.215+15610T>C)
c.158+27961T>C (n.158+27961T>C)
c.366T>C (p.Asn122=)
c.364+10846T>C (n.364+10846T>C)
c.265T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.318T>C
c.73+27961T>C (n.73+27961T>C)
n.416T>C
n.359T>C
n.506+10846T>C
c.369T>C (p.Asn123=)
c.522T>C (p.Asn174=)
n.613T>C
n.388T>C
n.331T>C
n.478+10846T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781451A>TCA350457878BARD1c.423T>A (p.Asn141Lys)
c.215+15610T>A (n.215+15610T>A)
c.158+27961T>A (n.158+27961T>A)
c.366T>A (p.Asn122Lys)
c.364+10846T>A (n.364+10846T>A)
c.265T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.318T>A
c.73+27961T>A (n.73+27961T>A)
n.416T>A
n.359T>A
n.506+10846T>A
c.369T>A (p.Asn123Lys)
c.522T>A (p.Asn174Lys)
n.613T>A
n.388T>A
n.331T>A
n.478+10846T>A
2g.214781451_214781454delinsATTCCA1327071525BARD1c.420_423delinsGAAT (p.Lys140=)
c.215+15607_215+15610delinsGAAT (n.215+15607_215+15610delinsGAAT)
c.158+27958_158+27961delinsGAAT (n.158+27958_158+27961delinsGAAT)
c.363_366delinsGAAT (p.Lys121=)
c.364+10843_364+10846delinsGAAT (n.364+10843_364+10846delinsGAAT)
c.262_265delinsGAAT
c.*40_*43delinsGAAT (n.*40_*43delinsGAAT)
n.315_318delinsGAAT
c.73+27958_73+27961delinsGAAT (n.73+27958_73+27961delinsGAAT)
n.413_416delinsGAAT
n.356_359delinsGAAT
n.506+10843_506+10846delinsGAAT
c.366_369delinsGAAT (p.Lys122=)
c.519_522delinsGAAT (p.Lys173=)
n.610_613delinsGAAT
n.385_388delinsGAAT
n.328_331delinsGAAT
n.478+10843_478+10846delinsGAAT
2g.214781452T>ACA350457882BARD1c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.215+15609A>T (n.215+15609A>T)
c.158+27960A>T (n.158+27960A>T)
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.364+10845A>T (n.364+10845A>T)
c.264A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.317A>T
c.73+27960A>T (n.73+27960A>T)
n.415A>T
n.358A>T
n.506+10845A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.612A>T
n.387A>T
n.330A>T
n.478+10845A>T
 gnomAD v4
2g.214781452T>CCA2090425BARD1c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.215+15609A>G (n.215+15609A>G)
c.158+27960A>G (n.158+27960A>G)
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.364+10845A>G (n.364+10845A>G)
c.264A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.317A>G
c.73+27960A>G (n.73+27960A>G)
n.415A>G
n.358A>G
n.506+10845A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.612A>G
n.387A>G
n.330A>G
n.478+10845A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781452T>GCA350457886BARD1c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.215+15609A>C (n.215+15609A>C)
c.158+27960A>C (n.158+27960A>C)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.364+10845A>C (n.364+10845A>C)
c.264A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.317A>C
c.73+27960A>C (n.73+27960A>C)
n.415A>C
n.358A>C
n.506+10845A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.612A>C
n.387A>C
n.330A>C
n.478+10845A>C
2g.214781452T=CA1327071526BARD1c.422A= (p.Asn141=)
c.215+15609A= (n.215+15609A=)
c.158+27960A= (n.158+27960A=)
c.365A= (p.Asn122=)
c.364+10845A= (n.364+10845A=)
c.264A=
c.*42A= (n.*42A=)
n.317A=
c.73+27960A= (n.73+27960A=)
n.415A=
n.358A=
n.506+10845A=
c.368A= (p.Asn123=)
c.521A= (p.Asn174=)
n.612A=
n.387A=
n.330A=
n.478+10845A=
2g.214781457_214781459delCA16610597BARD1c.420_422del (p.Lys140del)
c.215+15607_215+15609del (n.215+15607_215+15609del)
c.158+27958_158+27960del (n.158+27958_158+27960del)
c.363_365del (p.Lys121del)
c.364+10843_364+10845del (n.364+10843_364+10845del)
c.262_264del
c.*40_*42del (n.*40_*42del)
n.315_317del
c.73+27958_73+27960del (n.73+27958_73+27960del)
n.413_415del
n.356_358del
n.506+10843_506+10845del
c.366_368del (p.Lys122del)
c.519_521del (p.Lys173del)
n.610_612del
n.385_387del
n.328_330del
n.478+10843_478+10845del
 ClinVar dbSNP
2g.214781453T>ACA350457889BARD1c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.215+15608A>T (n.215+15608A>T)
c.158+27959A>T (n.158+27959A>T)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.364+10844A>T (n.364+10844A>T)
c.263A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.316A>T
c.73+27959A>T (n.73+27959A>T)
n.414A>T
n.357A>T
n.506+10844A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.611A>T
n.386A>T
n.329A>T
n.478+10844A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781453T>CCA350457891BARD1c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.215+15608A>G (n.215+15608A>G)
c.158+27959A>G (n.158+27959A>G)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.364+10844A>G (n.364+10844A>G)
c.263A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.316A>G
c.73+27959A>G (n.73+27959A>G)
n.414A>G
n.357A>G
n.506+10844A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.611A>G
n.386A>G
n.329A>G
n.478+10844A>G
2g.214781453T>GCA350457901BARD1c.421A>C (p.Asn141His)
c.215+15608A>C (n.215+15608A>C)
c.158+27959A>C (n.158+27959A>C)
c.364A>C (p.Asn122His)
c.364+10844A>C (n.364+10844A>C)
c.263A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.316A>C
c.73+27959A>C (n.73+27959A>C)
n.414A>C
n.357A>C
n.506+10844A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
c.520A>C (p.Asn174His)
n.611A>C
n.386A>C
n.329A>C
n.478+10844A>C
 ClinVar
2g.214781453T=CA1327071527BARD1c.421A= (p.Asn141=)
c.215+15608A= (n.215+15608A=)
c.158+27959A= (n.158+27959A=)
c.364A= (p.Asn122=)
c.364+10844A= (n.364+10844A=)
c.263A=
c.*41A= (n.*41A=)
n.316A=
c.73+27959A= (n.73+27959A=)
n.414A=
n.357A=
n.506+10844A=
c.367A= (p.Asn123=)
c.520A= (p.Asn174=)
n.611A=
n.386A=
n.329A=
n.478+10844A=
2g.214781453_214781454delinsAACA2580065709BARD1c.420_421delinsTT (p.Lys140_Asn141delinsAsnTyr)
c.215+15607_215+15608delinsTT (n.215+15607_215+15608delinsTT)
c.158+27958_158+27959delinsTT (n.158+27958_158+27959delinsTT)
c.363_364delinsTT (p.Lys121_Asn122delinsAsnTyr)
c.364+10843_364+10844delinsTT (n.364+10843_364+10844delinsTT)
c.262_263delinsTT
c.*40_*41delinsTT (n.*40_*41delinsTT)
n.315_316delinsTT
c.73+27958_73+27959delinsTT (n.73+27958_73+27959delinsTT)
n.413_414delinsTT
n.356_357delinsTT
n.506+10843_506+10844delinsTT
c.366_367delinsTT (p.Lys122_Asn123delinsAsnTyr)
c.519_520delinsTT (p.Lys173_Asn174delinsAsnTyr)
n.610_611delinsTT
n.385_386delinsTT
n.328_329delinsTT
n.478+10843_478+10844delinsTT
 ClinVar
2g.214781454C>ACA2090426BARD1c.420G>T (p.Lys140Asn)
c.215+15607G>T (n.215+15607G>T)
c.158+27958G>T (n.158+27958G>T)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.364+10843G>T (n.364+10843G>T)
c.262G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.315G>T
c.73+27958G>T (n.73+27958G>T)
n.413G>T
n.356G>T
n.506+10843G>T
c.366G>T (p.Lys122Asn)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
n.610G>T
n.385G>T
n.328G>T
n.478+10843G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781454C=CA1327071528BARD1c.420G= (p.Lys140=)
c.215+15607G= (n.215+15607G=)
c.158+27958G= (n.158+27958G=)
c.363G= (p.Lys121=)
c.364+10843G= (n.364+10843G=)
c.262G=
c.*40G= (n.*40G=)
n.315G=
c.73+27958G= (n.73+27958G=)
n.413G=
n.356G=
n.506+10843G=
c.366G= (p.Lys122=)
c.519G= (p.Lys173=)
n.610G=
n.385G=
n.328G=
n.478+10843G=
2g.214781454C>GCA350457907BARD1c.420G>C (p.Lys140Asn)
c.215+15607G>C (n.215+15607G>C)
c.158+27958G>C (n.158+27958G>C)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.364+10843G>C (n.364+10843G>C)
c.262G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.315G>C
c.73+27958G>C (n.73+27958G>C)
n.413G>C
n.356G>C
n.506+10843G>C
c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
n.610G>C
n.385G>C
n.328G>C
n.478+10843G>C
2g.214781454C>TCA431136458BARD1c.420G>A (p.Lys140=)
c.215+15607G>A (n.215+15607G>A)
c.158+27958G>A (n.158+27958G>A)
c.363G>A (p.Lys121=)
c.364+10843G>A (n.364+10843G>A)
c.262G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.315G>A
c.73+27958G>A (n.73+27958G>A)
n.413G>A
n.356G>A
n.506+10843G>A
c.366G>A (p.Lys122=)
c.519G>A (p.Lys173=)
n.610G>A
n.385G>A
n.328G>A
n.478+10843G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781454_214781461delinsCTTCTTGTCA1327071529BARD1c.413_420delinsACAAGAAG (p.Asn138=)
c.215+15600_215+15607delinsACAAGAAG (n.215+15600_215+15607delinsACAAGAAG)
c.158+27951_158+27958delinsACAAGAAG (n.158+27951_158+27958delinsACAAGAAG)
c.356_363delinsACAAGAAG (p.Asn119=)
c.364+10836_364+10843delinsACAAGAAG (n.364+10836_364+10843delinsACAAGAAG)
c.255_262delinsACAAGAAG
c.*33_*40delinsACAAGAAG (n.*33_*40delinsACAAGAAG)
n.308_315delinsACAAGAAG
c.73+27951_73+27958delinsACAAGAAG (n.73+27951_73+27958delinsACAAGAAG)
n.406_413delinsACAAGAAG
n.349_356delinsACAAGAAG
n.506+10836_506+10843delinsACAAGAAG
c.359_366delinsACAAGAAG (p.Asn120=)
c.512_519delinsACAAGAAG (p.Asn171=)
n.603_610delinsACAAGAAG
n.378_385delinsACAAGAAG
n.321_328delinsACAAGAAG
n.478+10836_478+10843delinsACAAGAAG
2g.214781455T>ACA350457910BARD1c.419A>T (p.Lys140Met)
c.215+15606A>T (n.215+15606A>T)
c.158+27957A>T (n.158+27957A>T)
c.362A>T (p.Lys121Met)
c.364+10842A>T (n.364+10842A>T)
c.261A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.314A>T
c.73+27957A>T (n.73+27957A>T)
n.412A>T
n.355A>T
n.506+10842A>T
c.365A>T (p.Lys122Met)
c.518A>T (p.Lys173Met)
n.609A>T
n.384A>T
n.327A>T
n.478+10842A>T
2g.214781455T>CCA350457912BARD1c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.215+15606A>G (n.215+15606A>G)
c.158+27957A>G (n.158+27957A>G)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.364+10842A>G (n.364+10842A>G)
c.261A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.314A>G
c.73+27957A>G (n.73+27957A>G)
n.412A>G
n.355A>G
n.506+10842A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.609A>G
n.384A>G
n.327A>G
n.478+10842A>G
2g.214781455T>GCA350457913BARD1c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.215+15606A>C (n.215+15606A>C)
c.158+27957A>C (n.158+27957A>C)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.364+10842A>C (n.364+10842A>C)
c.261A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.314A>C
c.73+27957A>C (n.73+27957A>C)
n.412A>C
n.355A>C
n.506+10842A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.609A>C
n.384A>C
n.327A>C
n.478+10842A>C
2g.214781458_214781464delCA915941696BARD1c.413_419del (p.Asn138ArgfsTer19)
c.215+15600_215+15606del (n.215+15600_215+15606del)
c.158+27951_158+27957del (n.158+27951_158+27957del)
c.356_362del (p.Asn119ArgfsTer19)
c.364+10836_364+10842del (n.364+10836_364+10842del)
c.255_261del
c.*33_*39del (n.*33_*39del)
n.308_314del
c.73+27951_73+27957del (n.73+27951_73+27957del)
n.406_412del
n.349_355del
n.506+10836_506+10842del
c.359_365del (p.Asn120ArgfsTer19)
c.512_518del (p.Asn171ArgfsTer19)
n.603_609del
n.378_384del
n.321_327del
n.478+10836_478+10842del
 ClinVar dbSNP
2g.214781456T>ACA350457914BARD1c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.215+15605A>T (n.215+15605A>T)
c.158+27956A>T (n.158+27956A>T)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.364+10841A>T (n.364+10841A>T)
c.260A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.313A>T
c.73+27956A>T (n.73+27956A>T)
n.411A>T
n.354A>T
n.506+10841A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.608A>T
n.383A>T
n.326A>T
n.478+10841A>T
2g.214781456T>CCA350457916BARD1c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.215+15605A>G (n.215+15605A>G)
c.158+27956A>G (n.158+27956A>G)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.364+10841A>G (n.364+10841A>G)
c.260A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.313A>G
c.73+27956A>G (n.73+27956A>G)
n.411A>G
n.354A>G
n.506+10841A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.608A>G
n.383A>G
n.326A>G
n.478+10841A>G
2g.214781456T>GCA350457919BARD1c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.215+15605A>C (n.215+15605A>C)
c.158+27956A>C (n.158+27956A>C)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.364+10841A>C (n.364+10841A>C)
c.260A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.313A>C
c.73+27956A>C (n.73+27956A>C)
n.411A>C
n.354A>C
n.506+10841A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.608A>C
n.383A>C
n.326A>C
n.478+10841A>C
2g.214781457C>ACA350457923BARD1c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.215+15604G>T (n.215+15604G>T)
c.158+27955G>T (n.158+27955G>T)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.364+10840G>T (n.364+10840G>T)
c.259G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.312G>T
c.73+27955G>T (n.73+27955G>T)
n.410G>T
n.353G>T
n.506+10840G>T
c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.516G>T (p.Lys172Asn)
n.607G>T
n.382G>T
n.325G>T
n.478+10840G>T
2g.214781457C>GCA350457921BARD1c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.215+15604G>C (n.215+15604G>C)
c.158+27955G>C (n.158+27955G>C)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.364+10840G>C (n.364+10840G>C)
c.259G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.312G>C
c.73+27955G>C (n.73+27955G>C)
n.410G>C
n.353G>C
n.506+10840G>C
c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.516G>C (p.Lys172Asn)
n.607G>C
n.382G>C
n.325G>C
n.478+10840G>C
2g.214781457C>TCA431136483BARD1c.417G>A (p.Lys139=)
c.215+15604G>A (n.215+15604G>A)
c.158+27955G>A (n.158+27955G>A)
c.360G>A (p.Lys120=)
c.364+10840G>A (n.364+10840G>A)
c.259G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.312G>A
c.73+27955G>A (n.73+27955G>A)
n.410G>A
n.353G>A
n.506+10840G>A
c.363G>A (p.Lys121=)
c.516G>A (p.Lys172=)
n.607G>A
n.382G>A
n.325G>A
n.478+10840G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.214781457_214781459delinsCTTCA1327071530BARD1c.415_417delinsAAG (p.Lys139=)
c.215+15602_215+15604delinsAAG (n.215+15602_215+15604delinsAAG)
c.158+27953_158+27955delinsAAG (n.158+27953_158+27955delinsAAG)
c.358_360delinsAAG (p.Lys120=)
c.364+10838_364+10840delinsAAG (n.364+10838_364+10840delinsAAG)
c.257_259delinsAAG
c.*35_*37delinsAAG (n.*35_*37delinsAAG)
n.310_312delinsAAG
c.73+27953_73+27955delinsAAG (n.73+27953_73+27955delinsAAG)
n.408_410delinsAAG
n.351_353delinsAAG
n.506+10838_506+10840delinsAAG
c.361_363delinsAAG (p.Lys121=)
c.514_516delinsAAG (p.Lys172=)
n.605_607delinsAAG
n.380_382delinsAAG
n.323_325delinsAAG
n.478+10838_478+10840delinsAAG
2g.214781458T>ACA350457927BARD1c.416A>T (p.Lys139Met)
c.215+15603A>T (n.215+15603A>T)
c.158+27954A>T (n.158+27954A>T)
c.359A>T (p.Lys120Met)
c.364+10839A>T (n.364+10839A>T)
c.258A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.311A>T
c.73+27954A>T (n.73+27954A>T)
n.409A>T
n.352A>T
n.506+10839A>T
c.362A>T (p.Lys121Met)
c.515A>T (p.Lys172Met)
n.606A>T
n.381A>T
n.324A>T
n.478+10839A>T
2g.214781458T>CCA350457931BARD1c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.215+15603A>G (n.215+15603A>G)
c.158+27954A>G (n.158+27954A>G)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.364+10839A>G (n.364+10839A>G)
c.258A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.311A>G
c.73+27954A>G (n.73+27954A>G)
n.409A>G
n.352A>G
n.506+10839A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.606A>G
n.381A>G
n.324A>G
n.478+10839A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.214781458T>GCA350457934BARD1c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.215+15603A>C (n.215+15603A>C)
c.158+27954A>C (n.158+27954A>C)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.364+10839A>C (n.364+10839A>C)
c.258A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.311A>C
c.73+27954A>C (n.73+27954A>C)
n.409A>C
n.352A>C
n.506+10839A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.606A>C
n.381A>C
n.324A>C
n.478+10839A>C
2g.214781458_214781459delCA764546579BARD1c.415_416del (p.Lys139GlufsTer5)
c.215+15602_215+15603del (n.215+15602_215+15603del)
c.158+27953_158+27954del (n.158+27953_158+27954del)
c.358_359del (p.Lys120GlufsTer5)
c.364+10838_364+10839del (n.364+10838_364+10839del)
c.257_258del
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
n.310_311del
c.73+27953_73+27954del (n.73+27953_73+27954del)
n.408_409del
n.351_352del
n.506+10838_506+10839del
c.361_362del (p.Lys121GlufsTer5)
c.514_515del (p.Lys172GlufsTer5)
n.605_606del
n.380_381del
n.323_324del
n.478+10838_478+10839del
 ClinVar dbSNP
2g.214781459T>ACA350457939BARD1c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.215+15602A>T (n.215+15602A>T)
c.158+27953A>T (n.158+27953A>T)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.364+10838A>T (n.364+10838A>T)
c.257A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.310A>T
c.73+27953A>T (n.73+27953A>T)
n.408A>T
n.351A>T
n.506+10838A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.605A>T
n.380A>T
n.323A>T
n.478+10838A>T
2g.214781459T>CCA168118BARD1c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.215+15602A>G (n.215+15602A>G)
c.158+27953A>G (n.158+27953A>G)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.364+10838A>G (n.364+10838A>G)
c.257A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.310A>G
c.73+27953A>G (n.73+27953A>G)
n.408A>G
n.351A>G
n.506+10838A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.605A>G
n.380A>G
n.323A>G
n.478+10838A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781459T>GCA350457956BARD1c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.215+15602A>C (n.215+15602A>C)
c.158+27953A>C (n.158+27953A>C)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.364+10838A>C (n.364+10838A>C)
c.257A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.310A>C
c.73+27953A>C (n.73+27953A>C)
n.408A>C
n.351A>C
n.506+10838A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.605A>C
n.380A>C
n.323A>C
n.478+10838A>C
 ClinVar
2g.214781459T=CA1327071531BARD1c.415A= (p.Lys139=)
c.215+15602A= (n.215+15602A=)
c.158+27953A= (n.158+27953A=)
c.358A= (p.Lys120=)
c.364+10838A= (n.364+10838A=)
c.257A=
c.*35A= (n.*35A=)
n.310A=
c.73+27953A= (n.73+27953A=)
n.408A=
n.351A=
n.506+10838A=
c.361A= (p.Lys121=)
c.514A= (p.Lys172=)
n.605A=
n.380A=
n.323A=
n.478+10838A=
2g.214781460G>ACA431136518BARD1c.414C>T (p.Asn138=)
c.215+15601C>T (n.215+15601C>T)
c.158+27952C>T (n.158+27952C>T)
c.357C>T (p.Asn119=)
c.364+10837C>T (n.364+10837C>T)
c.256C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.309C>T
c.73+27952C>T (n.73+27952C>T)
n.407C>T
n.350C>T
n.506+10837C>T
c.360C>T (p.Asn120=)
c.513C>T (p.Asn171=)
n.604C>T
n.379C>T
n.322C>T
n.478+10837C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781460G>CCA350457973BARD1c.414C>G (p.Asn138Lys)
c.215+15601C>G (n.215+15601C>G)
c.158+27952C>G (n.158+27952C>G)
c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.364+10837C>G (n.364+10837C>G)
c.256C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.309C>G
c.73+27952C>G (n.73+27952C>G)
n.407C>G
n.350C>G
n.506+10837C>G
c.360C>G (p.Asn120Lys)
c.513C>G (p.Asn171Lys)
n.604C>G
n.379C>G
n.322C>G
n.478+10837C>G
 dbSNP
2g.214781460G>TCA350457961BARD1c.414C>A (p.Asn138Lys)
c.215+15601C>A (n.215+15601C>A)
c.158+27952C>A (n.158+27952C>A)
c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.364+10837C>A (n.364+10837C>A)
c.256C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.309C>A
c.73+27952C>A (n.73+27952C>A)
n.407C>A
n.350C>A
n.506+10837C>A
c.360C>A (p.Asn120Lys)
c.513C>A (p.Asn171Lys)
n.604C>A
n.379C>A
n.322C>A
n.478+10837C>A
2g.214781461T>ACA350457976BARD1c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.215+15600A>T (n.215+15600A>T)
c.158+27951A>T (n.158+27951A>T)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.364+10836A>T (n.364+10836A>T)
c.255A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.308A>T
c.73+27951A>T (n.73+27951A>T)
n.406A>T
n.349A>T
n.506+10836A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
n.603A>T
n.378A>T
n.321A>T
n.478+10836A>T
2g.214781461T>CCA350457978BARD1c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.215+15600A>G (n.215+15600A>G)
c.158+27951A>G (n.158+27951A>G)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.364+10836A>G (n.364+10836A>G)
c.255A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.308A>G
c.73+27951A>G (n.73+27951A>G)
n.406A>G
n.349A>G
n.506+10836A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
n.603A>G
n.378A>G
n.321A>G
n.478+10836A>G
2g.214781461T>GCA350457980BARD1c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.215+15600A>C (n.215+15600A>C)
c.158+27951A>C (n.158+27951A>C)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.364+10836A>C (n.364+10836A>C)
c.255A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.308A>C
c.73+27951A>C (n.73+27951A>C)
n.406A>C
n.349A>C
n.506+10836A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
n.603A>C
n.378A>C
n.321A>C
n.478+10836A>C
2g.214781462T>ACA350457984BARD1c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.215+15599A>T (n.215+15599A>T)
c.158+27950A>T (n.158+27950A>T)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.364+10835A>T (n.364+10835A>T)
c.254A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.307A>T
c.73+27950A>T (n.73+27950A>T)
n.405A>T
n.348A>T
n.506+10835A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
n.602A>T
n.377A>T
n.320A>T
n.478+10835A>T
2g.214781462T>CCA350457986BARD1c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.215+15599A>G (n.215+15599A>G)
c.158+27950A>G (n.158+27950A>G)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.364+10835A>G (n.364+10835A>G)
c.254A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.307A>G
c.73+27950A>G (n.73+27950A>G)
n.405A>G
n.348A>G
n.506+10835A>G
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
n.602A>G
n.377A>G
n.320A>G
n.478+10835A>G
2g.214781462T>GCA350457987BARD1c.412A>C (p.Asn138His)
c.215+15599A>C (n.215+15599A>C)
c.158+27950A>C (n.158+27950A>C)
c.355A>C (p.Asn119His)
c.364+10835A>C (n.364+10835A>C)
c.254A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.307A>C
c.73+27950A>C (n.73+27950A>C)
n.405A>C
n.348A>C
n.506+10835A>C
c.358A>C (p.Asn120His)
c.511A>C (p.Asn171His)
n.602A>C
n.377A>C
n.320A>C
n.478+10835A>C
2g.214781463T>ACA431136539BARD1c.411A>T (p.Gly137=)
c.215+15598A>T (n.215+15598A>T)
c.158+27949A>T (n.158+27949A>T)
c.354A>T (p.Gly118=)
c.364+10834A>T (n.364+10834A>T)
c.253A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.306A>T
c.73+27949A>T (n.73+27949A>T)
n.404A>T
n.347A>T
n.506+10834A>T
c.357A>T (p.Gly119=)
c.510A>T (p.Gly170=)
n.601A>T
n.376A>T
n.319A>T
n.478+10834A>T
2g.214781463T>CCA431136541BARD1c.411A>G (p.Gly137=)
c.215+15598A>G (n.215+15598A>G)
c.158+27949A>G (n.158+27949A>G)
c.354A>G (p.Gly118=)
c.364+10834A>G (n.364+10834A>G)
c.253A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.306A>G
c.73+27949A>G (n.73+27949A>G)
n.404A>G
n.347A>G
n.506+10834A>G
c.357A>G (p.Gly119=)
c.510A>G (p.Gly170=)
n.601A>G
n.376A>G
n.319A>G
n.478+10834A>G
2g.214781463T>GCA431136540BARD1c.411A>C (p.Gly137=)
c.215+15598A>C (n.215+15598A>C)
c.158+27949A>C (n.158+27949A>C)
c.354A>C (p.Gly118=)
c.364+10834A>C (n.364+10834A>C)
c.253A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.306A>C
c.73+27949A>C (n.73+27949A>C)
n.404A>C
n.347A>C
n.506+10834A>C
c.357A>C (p.Gly119=)
c.510A>C (p.Gly170=)
n.601A>C
n.376A>C
n.319A>C
n.478+10834A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781463T=CA1327071532BARD1c.411A= (p.Gly137=)
c.215+15598A= (n.215+15598A=)
c.158+27949A= (n.158+27949A=)
c.354A= (p.Gly118=)
c.364+10834A= (n.364+10834A=)
c.253A=
c.*31A= (n.*31A=)
n.306A=
c.73+27949A= (n.73+27949A=)
n.404A=
n.347A=
n.506+10834A=
c.357A= (p.Gly119=)
c.510A= (p.Gly170=)
n.601A=
n.376A=
n.319A=
n.478+10834A=
2g.214781464C>ACA350457991BARD1c.410G>T (p.Gly137Val)
c.215+15597G>T (n.215+15597G>T)
c.158+27948G>T (n.158+27948G>T)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.364+10833G>T (n.364+10833G>T)
c.252G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.305G>T
c.73+27948G>T (n.73+27948G>T)
n.403G>T
n.346G>T
n.506+10833G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.600G>T
n.375G>T
n.318G>T
n.478+10833G>T
2g.214781464C>GCA350457988BARD1c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.215+15597G>C (n.215+15597G>C)
c.158+27948G>C (n.158+27948G>C)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.364+10833G>C (n.364+10833G>C)
c.252G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.305G>C
c.73+27948G>C (n.73+27948G>C)
n.403G>C
n.346G>C
n.506+10833G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.600G>C
n.375G>C
n.318G>C
n.478+10833G>C
2g.214781464C>TCA350457989BARD1c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.215+15597G>A (n.215+15597G>A)
c.158+27948G>A (n.158+27948G>A)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.364+10833G>A (n.364+10833G>A)
c.252G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.305G>A
c.73+27948G>A (n.73+27948G>A)
n.403G>A
n.346G>A
n.506+10833G>A
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
n.600G>A
n.375G>A
n.318G>A
n.478+10833G>A
 dbSNP
2g.214781465C>ACA350458001BARD1c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.215+15596G>T (n.215+15596G>T)
c.158+27947G>T (n.158+27947G>T)
c.352G>T (p.Gly118Ter)
c.364+10832G>T (n.364+10832G>T)
c.251G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.304G>T
c.73+27947G>T (n.73+27947G>T)
n.402G>T
n.345G>T
n.506+10832G>T
c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.508G>T (p.Gly170Ter)
n.599G>T
n.374G>T
n.317G>T
n.478+10832G>T
2g.214781465C=CA1327071533BARD1c.409G= (p.Gly137=)
c.215+15596G= (n.215+15596G=)
c.158+27947G= (n.158+27947G=)
c.352G= (p.Gly118=)
c.364+10832G= (n.364+10832G=)
c.251G=
c.*29G= (n.*29G=)
n.304G=
c.73+27947G= (n.73+27947G=)
n.402G=
n.345G=
n.506+10832G=
c.355G= (p.Gly119=)
c.508G= (p.Gly170=)
n.599G=
n.374G=
n.317G=
n.478+10832G=
2g.214781465C>GCA350458005BARD1c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.215+15596G>C (n.215+15596G>C)
c.158+27947G>C (n.158+27947G>C)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.364+10832G>C (n.364+10832G>C)
c.251G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.304G>C
c.73+27947G>C (n.73+27947G>C)
n.402G>C
n.345G>C
n.506+10832G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.599G>C
n.374G>C
n.317G>C
n.478+10832G>C
2g.214781465C>TCA350458009BARD1c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.215+15596G>A (n.215+15596G>A)
c.158+27947G>A (n.158+27947G>A)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.364+10832G>A (n.364+10832G>A)
c.251G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.304G>A
c.73+27947G>A (n.73+27947G>A)
n.402G>A
n.345G>A
n.506+10832G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
n.599G>A
n.374G>A
n.317G>A
n.478+10832G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781466T>ACA431136578BARD1c.408A>T (p.Ala136=)
c.215+15595A>T (n.215+15595A>T)
c.158+27946A>T (n.158+27946A>T)
c.351A>T (p.Ala117=)
c.364+10831A>T (n.364+10831A>T)
c.250A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.303A>T
c.73+27946A>T (n.73+27946A>T)
n.401A>T
n.344A>T
n.506+10831A>T
c.354A>T (p.Ala118=)
c.507A>T (p.Ala169=)
n.598A>T
n.373A>T
n.316A>T
n.478+10831A>T
2g.214781466T>CCA10581939BARD1c.408A>G (p.Ala136=)
c.215+15595A>G (n.215+15595A>G)
c.158+27946A>G (n.158+27946A>G)
c.351A>G (p.Ala117=)
c.364+10831A>G (n.364+10831A>G)
c.250A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.303A>G
c.73+27946A>G (n.73+27946A>G)
n.401A>G
n.344A>G
n.506+10831A>G
c.354A>G (p.Ala118=)
c.507A>G (p.Ala169=)
n.598A>G
n.373A>G
n.316A>G
n.478+10831A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781466T>GCA431136582BARD1c.408A>C (p.Ala136=)
c.215+15595A>C (n.215+15595A>C)
c.158+27946A>C (n.158+27946A>C)
c.351A>C (p.Ala117=)
c.364+10831A>C (n.364+10831A>C)
c.250A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.303A>C
c.73+27946A>C (n.73+27946A>C)
n.401A>C
n.344A>C
n.506+10831A>C
c.354A>C (p.Ala118=)
c.507A>C (p.Ala169=)
n.598A>C
n.373A>C
n.316A>C
n.478+10831A>C
2g.214781466T=CA1327071534BARD1c.408A= (p.Ala136=)
c.215+15595A= (n.215+15595A=)
c.158+27946A= (n.158+27946A=)
c.351A= (p.Ala117=)
c.364+10831A= (n.364+10831A=)
c.250A=
c.*28A= (n.*28A=)
n.303A=
c.73+27946A= (n.73+27946A=)
n.401A=
n.344A=
n.506+10831A=
c.354A= (p.Ala118=)
c.507A= (p.Ala169=)
n.598A=
n.373A=
n.316A=
n.478+10831A=
2g.214781467G>ACA350458012BARD1c.407C>T (p.Ala136Val)
c.215+15594C>T (n.215+15594C>T)
c.158+27945C>T (n.158+27945C>T)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.364+10830C>T (n.364+10830C>T)
c.249C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.302C>T
c.73+27945C>T (n.73+27945C>T)
n.400C>T
n.343C>T
n.506+10830C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.597C>T
n.372C>T
n.315C>T
n.478+10830C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781467G>CCA350458013BARD1c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.215+15594C>G (n.215+15594C>G)
c.158+27945C>G (n.158+27945C>G)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.364+10830C>G (n.364+10830C>G)
c.249C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.302C>G
c.73+27945C>G (n.73+27945C>G)
n.400C>G
n.343C>G
n.506+10830C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.597C>G
n.372C>G
n.315C>G
n.478+10830C>G
2g.214781467G=CA1327071535BARD1c.407C= (p.Ala136=)
c.215+15594C= (n.215+15594C=)
c.158+27945C= (n.158+27945C=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.364+10830C= (n.364+10830C=)
c.249C=
c.*27C= (n.*27C=)
n.302C=
c.73+27945C= (n.73+27945C=)
n.400C=
n.343C=
n.506+10830C=
c.353C= (p.Ala118=)
c.506C= (p.Ala169=)
n.597C=
n.372C=
n.315C=
n.478+10830C=
2g.214781467G>TCA350458016BARD1c.407C>A (p.Ala136Glu)
c.215+15594C>A (n.215+15594C>A)
c.158+27945C>A (n.158+27945C>A)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.364+10830C>A (n.364+10830C>A)
c.249C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.302C>A
c.73+27945C>A (n.73+27945C>A)
n.400C>A
n.343C>A
n.506+10830C>A
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.506C>A (p.Ala169Glu)
n.597C>A
n.372C>A
n.315C>A
n.478+10830C>A
2g.214781468C>ACA350458024BARD1c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.215+15593G>T (n.215+15593G>T)
c.158+27944G>T (n.158+27944G>T)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.364+10829G>T (n.364+10829G>T)
c.248G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.301G>T
c.73+27944G>T (n.73+27944G>T)
n.399G>T
n.342G>T
n.506+10829G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.596G>T
n.371G>T
n.314G>T
n.478+10829G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781468C=CA1327071536BARD1c.406G= (p.Ala136=)
c.215+15593G= (n.215+15593G=)
c.158+27944G= (n.158+27944G=)
c.349G= (p.Ala117=)
c.364+10829G= (n.364+10829G=)
c.248G=
c.*26G= (n.*26G=)
n.301G=
c.73+27944G= (n.73+27944G=)
n.399G=
n.342G=
n.506+10829G=
c.352G= (p.Ala118=)
c.505G= (p.Ala169=)
n.596G=
n.371G=
n.314G=
n.478+10829G=
2g.214781468C>GCA350458028BARD1c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.215+15593G>C (n.215+15593G>C)
c.158+27944G>C (n.158+27944G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.364+10829G>C (n.364+10829G>C)
c.248G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.301G>C
c.73+27944G>C (n.73+27944G>C)
n.399G>C
n.342G>C
n.506+10829G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.596G>C
n.371G>C
n.314G>C
n.478+10829G>C
2g.214781468C>TCA350458032BARD1c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.215+15593G>A (n.215+15593G>A)
c.158+27944G>A (n.158+27944G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.364+10829G>A (n.364+10829G>A)
c.248G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.301G>A
c.73+27944G>A (n.73+27944G>A)
n.399G>A
n.342G>A
n.506+10829G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.596G>A
n.371G>A
n.314G>A
n.478+10829G>A
 gnomAD v4
2g.214781469A=CA1327071537BARD1c.405T= (p.Asp135=)
c.215+15592T= (n.215+15592T=)
c.158+27943T= (n.158+27943T=)
c.348T= (p.Asp116=)
c.364+10828T= (n.364+10828T=)
c.247T=
c.*25T= (n.*25T=)
n.300T=
c.73+27943T= (n.73+27943T=)
n.398T=
n.341T=
n.506+10828T=
c.351T= (p.Asp117=)
c.504T= (p.Asp168=)
n.595T=
n.370T=
n.313T=
n.478+10828T=
2g.214781469A>CCA350458033BARD1c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.215+15592T>G (n.215+15592T>G)
c.158+27943T>G (n.158+27943T>G)
c.348T>G (p.Asp116Glu)
c.364+10828T>G (n.364+10828T>G)
c.247T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.300T>G
c.73+27943T>G (n.73+27943T>G)
n.398T>G
n.341T>G
n.506+10828T>G
c.351T>G (p.Asp117Glu)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
n.595T>G
n.370T>G
n.313T>G
n.478+10828T>G
2g.214781469A>GCA431136607BARD1c.405T>C (p.Asp135=)
c.215+15592T>C (n.215+15592T>C)
c.158+27943T>C (n.158+27943T>C)
c.348T>C (p.Asp116=)
c.364+10828T>C (n.364+10828T>C)
c.247T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.300T>C
c.73+27943T>C (n.73+27943T>C)
n.398T>C
n.341T>C
n.506+10828T>C
c.351T>C (p.Asp117=)
c.504T>C (p.Asp168=)
n.595T>C
n.370T>C
n.313T>C
n.478+10828T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781469A>TCA350458034BARD1c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.215+15592T>A (n.215+15592T>A)
c.158+27943T>A (n.158+27943T>A)
c.348T>A (p.Asp116Glu)
c.364+10828T>A (n.364+10828T>A)
c.247T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.300T>A
c.73+27943T>A (n.73+27943T>A)
n.398T>A
n.341T>A
n.506+10828T>A
c.351T>A (p.Asp117Glu)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
n.595T>A
n.370T>A
n.313T>A
n.478+10828T>A
2g.214781470T>ACA350458041BARD1c.404A>T (p.Asp135Val)
c.215+15591A>T (n.215+15591A>T)
c.158+27942A>T (n.158+27942A>T)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.364+10827A>T (n.364+10827A>T)
c.246A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.299A>T
c.73+27942A>T (n.73+27942A>T)
n.397A>T
n.340A>T
n.506+10827A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.594A>T
n.369A>T
n.312A>T
n.478+10827A>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.214781470T>CCA2090427BARD1c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.215+15591A>G (n.215+15591A>G)
c.158+27942A>G (n.158+27942A>G)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.364+10827A>G (n.364+10827A>G)
c.246A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.299A>G
c.73+27942A>G (n.73+27942A>G)
n.397A>G
n.340A>G
n.506+10827A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.594A>G
n.369A>G
n.312A>G
n.478+10827A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781470T>GCA350458037BARD1c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.215+15591A>C (n.215+15591A>C)
c.158+27942A>C (n.158+27942A>C)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.364+10827A>C (n.364+10827A>C)
c.246A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.299A>C
c.73+27942A>C (n.73+27942A>C)
n.397A>C
n.340A>C
n.506+10827A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.594A>C
n.369A>C
n.312A>C
n.478+10827A>C
2g.214781470T=CA1327071538BARD1c.404A= (p.Asp135=)
c.215+15591A= (n.215+15591A=)
c.158+27942A= (n.158+27942A=)
c.347A= (p.Asp116=)
c.364+10827A= (n.364+10827A=)
c.246A=
c.*24A= (n.*24A=)
n.299A=
c.73+27942A= (n.73+27942A=)
n.397A=
n.340A=
n.506+10827A=
c.350A= (p.Asp117=)
c.503A= (p.Asp168=)
n.594A=
n.369A=
n.312A=
n.478+10827A=
2g.214781470_214781471delinsAACA2580065712BARD1c.403_404delinsTT (p.Asp135Phe)
c.215+15590_215+15591delinsTT (n.215+15590_215+15591delinsTT)
c.158+27941_158+27942delinsTT (n.158+27941_158+27942delinsTT)
c.346_347delinsTT (p.Asp116Phe)
c.364+10826_364+10827delinsTT (n.364+10826_364+10827delinsTT)
c.245_246delinsTT
c.*23_*24delinsTT (n.*23_*24delinsTT)
n.298_299delinsTT
c.73+27941_73+27942delinsTT (n.73+27941_73+27942delinsTT)
n.396_397delinsTT
n.339_340delinsTT
n.506+10826_506+10827delinsTT
c.349_350delinsTT (p.Asp117Phe)
c.502_503delinsTT (p.Asp168Phe)
n.593_594delinsTT
n.368_369delinsTT
n.311_312delinsTT
n.478+10826_478+10827delinsTT
 ClinVar
2g.214781471C>ACA350458044BARD1c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.215+15590G>T (n.215+15590G>T)
c.158+27941G>T (n.158+27941G>T)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.364+10826G>T (n.364+10826G>T)
c.245G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.298G>T
c.73+27941G>T (n.73+27941G>T)
n.396G>T
n.339G>T
n.506+10826G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.593G>T
n.368G>T
n.311G>T
n.478+10826G>T
 gnomAD v4
2g.214781471C=CA1327071539BARD1c.403G= (p.Asp135=)
c.215+15590G= (n.215+15590G=)
c.158+27941G= (n.158+27941G=)
c.346G= (p.Asp116=)
c.364+10826G= (n.364+10826G=)
c.245G=
c.*23G= (n.*23G=)
n.298G=
c.73+27941G= (n.73+27941G=)
n.396G=
n.339G=
n.506+10826G=
c.349G= (p.Asp117=)
c.502G= (p.Asp168=)
n.593G=
n.368G=
n.311G=
n.478+10826G=
2g.214781471C>GCA350458048BARD1c.403G>C (p.Asp135His)
c.215+15590G>C (n.215+15590G>C)
c.158+27941G>C (n.158+27941G>C)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.364+10826G>C (n.364+10826G>C)
c.245G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.298G>C
c.73+27941G>C (n.73+27941G>C)
n.396G>C
n.339G>C
n.506+10826G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.593G>C
n.368G>C
n.311G>C
n.478+10826G>C
 dbSNP
2g.214781471C>TCA2090428BARD1c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.215+15590G>A (n.215+15590G>A)
c.158+27941G>A (n.158+27941G>A)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.364+10826G>A (n.364+10826G>A)
c.245G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.298G>A
c.73+27941G>A (n.73+27941G>A)
n.396G>A
n.339G>A
n.506+10826G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.593G>A
n.368G>A
n.311G>A
n.478+10826G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781472A>CCA350458061BARD1c.402T>G (p.Asn134Lys)
c.215+15589T>G (n.215+15589T>G)
c.158+27940T>G (n.158+27940T>G)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.364+10825T>G (n.364+10825T>G)
c.244T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.297T>G
c.73+27940T>G (n.73+27940T>G)
n.395T>G
n.338T>G
n.506+10825T>G
c.348T>G (p.Asn116Lys)
c.501T>G (p.Asn167Lys)
n.592T>G
n.367T>G
n.310T>G
n.478+10825T>G
 ClinVar
2g.214781472A>GCA431136684BARD1c.402T>C (p.Asn134=)
c.215+15589T>C (n.215+15589T>C)
c.158+27940T>C (n.158+27940T>C)
c.345T>C (p.Asn115=)
c.364+10825T>C (n.364+10825T>C)
c.244T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.297T>C
c.73+27940T>C (n.73+27940T>C)
n.395T>C
n.338T>C
n.506+10825T>C
c.348T>C (p.Asn116=)
c.501T>C (p.Asn167=)
n.592T>C
n.367T>C
n.310T>C
n.478+10825T>C
2g.214781472A>TCA350458064BARD1c.402T>A (p.Asn134Lys)
c.215+15589T>A (n.215+15589T>A)
c.158+27940T>A (n.158+27940T>A)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.364+10825T>A (n.364+10825T>A)
c.244T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.297T>A
c.73+27940T>A (n.73+27940T>A)
n.395T>A
n.338T>A
n.506+10825T>A
c.348T>A (p.Asn116Lys)
c.501T>A (p.Asn167Lys)
n.592T>A
n.367T>A
n.310T>A
n.478+10825T>A
2g.214781473T>ACA350458067BARD1c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.215+15588A>T (n.215+15588A>T)
c.158+27939A>T (n.158+27939A>T)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.364+10824A>T (n.364+10824A>T)
c.243A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.296A>T
c.73+27939A>T (n.73+27939A>T)
n.394A>T
n.337A>T
n.506+10824A>T
c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
n.591A>T
n.366A>T
n.309A>T
n.478+10824A>T
2g.214781473T>CCA350458072BARD1c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.215+15588A>G (n.215+15588A>G)
c.158+27939A>G (n.158+27939A>G)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.364+10824A>G (n.364+10824A>G)
c.243A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.296A>G
c.73+27939A>G (n.73+27939A>G)
n.394A>G
n.337A>G
n.506+10824A>G
c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.500A>G (p.Asn167Ser)
n.591A>G
n.366A>G
n.309A>G
n.478+10824A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781473T>GCA350458075BARD1c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.215+15588A>C (n.215+15588A>C)
c.158+27939A>C (n.158+27939A>C)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.364+10824A>C (n.364+10824A>C)
c.243A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.296A>C
c.73+27939A>C (n.73+27939A>C)
n.394A>C
n.337A>C
n.506+10824A>C
c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
n.591A>C
n.366A>C
n.309A>C
n.478+10824A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781473T=CA1327071540BARD1c.401A= (p.Asn134=)
c.215+15588A= (n.215+15588A=)
c.158+27939A= (n.158+27939A=)
c.344A= (p.Asn115=)
c.364+10824A= (n.364+10824A=)
c.243A=
c.*21A= (n.*21A=)
n.296A=
c.73+27939A= (n.73+27939A=)
n.394A=
n.337A=
n.506+10824A=
c.347A= (p.Asn116=)
c.500A= (p.Asn167=)
n.591A=
n.366A=
n.309A=
n.478+10824A=
2g.214781474T>ACA350458076BARD1c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.215+15587A>T (n.215+15587A>T)
c.158+27938A>T (n.158+27938A>T)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.364+10823A>T (n.364+10823A>T)
c.242A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.295A>T
c.73+27938A>T (n.73+27938A>T)
n.393A>T
n.336A>T
n.506+10823A>T
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
n.590A>T
n.365A>T
n.308A>T
n.478+10823A>T
2g.214781474T>CCA10577848BARD1c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.215+15587A>G (n.215+15587A>G)
c.158+27938A>G (n.158+27938A>G)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.364+10823A>G (n.364+10823A>G)
c.242A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.295A>G
c.73+27938A>G (n.73+27938A>G)
n.393A>G
n.336A>G
n.506+10823A>G
c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
n.590A>G
n.365A>G
n.308A>G
n.478+10823A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781474T>GCA350458077BARD1c.400A>C (p.Asn134His)
c.215+15587A>C (n.215+15587A>C)
c.158+27938A>C (n.158+27938A>C)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.364+10823A>C (n.364+10823A>C)
c.242A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.295A>C
c.73+27938A>C (n.73+27938A>C)
n.393A>C
n.336A>C
n.506+10823A>C
c.346A>C (p.Asn116His)
c.499A>C (p.Asn167His)
n.590A>C
n.365A>C
n.308A>C
n.478+10823A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781474T=CA1327071541BARD1c.400A= (p.Asn134=)
c.215+15587A= (n.215+15587A=)
c.158+27938A= (n.158+27938A=)
c.343A= (p.Asn115=)
c.364+10823A= (n.364+10823A=)
c.242A=
c.*20A= (n.*20A=)
n.295A=
c.73+27938A= (n.73+27938A=)
n.393A=
n.336A=
n.506+10823A=
c.346A= (p.Asn116=)
c.499A= (p.Asn167=)
n.590A=
n.365A=
n.308A=
n.478+10823A=
2g.214781475A>CCA350458081BARD1c.399T>G (p.Phe133Leu)
c.215+15586T>G (n.215+15586T>G)
c.158+27937T>G (n.158+27937T>G)
c.342T>G (p.Phe114Leu)
c.364+10822T>G (n.364+10822T>G)
c.241T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.294T>G
c.73+27937T>G (n.73+27937T>G)
n.392T>G
n.335T>G
n.506+10822T>G
c.345T>G (p.Phe115Leu)
c.498T>G (p.Phe166Leu)
n.589T>G
n.364T>G
n.307T>G
n.478+10822T>G
2g.214781475A>GCA431136709BARD1c.399T>C (p.Phe133=)
c.215+15586T>C (n.215+15586T>C)
c.158+27937T>C (n.158+27937T>C)
c.342T>C (p.Phe114=)
c.364+10822T>C (n.364+10822T>C)
c.241T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.294T>C
c.73+27937T>C (n.73+27937T>C)
n.392T>C
n.335T>C
n.506+10822T>C
c.345T>C (p.Phe115=)
c.498T>C (p.Phe166=)
n.589T>C
n.364T>C
n.307T>C
n.478+10822T>C
 ClinVar
2g.214781475A>TCA350458085BARD1c.399T>A (p.Phe133Leu)
c.215+15586T>A (n.215+15586T>A)
c.158+27937T>A (n.158+27937T>A)
c.342T>A (p.Phe114Leu)
c.364+10822T>A (n.364+10822T>A)
c.241T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.294T>A
c.73+27937T>A (n.73+27937T>A)
n.392T>A
n.335T>A
n.506+10822T>A
c.345T>A (p.Phe115Leu)
c.498T>A (p.Phe166Leu)
n.589T>A
n.364T>A
n.307T>A
n.478+10822T>A
2g.214781476A>CCA350458095BARD1c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.215+15585T>G (n.215+15585T>G)
c.158+27936T>G (n.158+27936T>G)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.364+10821T>G (n.364+10821T>G)
c.240T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.293T>G
c.73+27936T>G (n.73+27936T>G)
n.391T>G
n.334T>G
n.506+10821T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.588T>G
n.363T>G
n.306T>G
n.478+10821T>G
2g.214781476A>GCA350458099BARD1c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.215+15585T>C (n.215+15585T>C)
c.158+27936T>C (n.158+27936T>C)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.364+10821T>C (n.364+10821T>C)
c.240T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.293T>C
c.73+27936T>C (n.73+27936T>C)
n.391T>C
n.334T>C
n.506+10821T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.588T>C
n.363T>C
n.306T>C
n.478+10821T>C
2g.214781476A>TCA350458089BARD1c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.215+15585T>A (n.215+15585T>A)
c.158+27936T>A (n.158+27936T>A)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.364+10821T>A (n.364+10821T>A)
c.240T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.293T>A
c.73+27936T>A (n.73+27936T>A)
n.391T>A
n.334T>A
n.506+10821T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.588T>A
n.363T>A
n.306T>A
n.478+10821T>A
2g.214781477A>CCA350458105BARD1c.397T>G (p.Phe133Val)
c.215+15584T>G (n.215+15584T>G)
c.158+27935T>G (n.158+27935T>G)
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.364+10820T>G (n.364+10820T>G)
c.239T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.292T>G
c.73+27935T>G (n.73+27935T>G)
n.390T>G
n.333T>G
n.506+10820T>G
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c.496T>G (p.Phe166Val)
n.587T>G
n.362T>G
n.305T>G
n.478+10820T>G
2g.214781477A>GCA350458108BARD1c.397T>C (p.Phe133Leu)
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c.158+27935T>C (n.158+27935T>C)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.364+10820T>C (n.364+10820T>C)
c.239T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.292T>C
c.73+27935T>C (n.73+27935T>C)
n.390T>C
n.333T>C
n.506+10820T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.587T>C
n.362T>C
n.305T>C
n.478+10820T>C
2g.214781477A>TCA350458111BARD1c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.215+15584T>A (n.215+15584T>A)
c.158+27935T>A (n.158+27935T>A)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.364+10820T>A (n.364+10820T>A)
c.239T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.292T>A
c.73+27935T>A (n.73+27935T>A)
n.390T>A
n.333T>A
n.506+10820T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.587T>A
n.362T>A
n.305T>A
n.478+10820T>A
2g.214781478C>ACA350458116BARD1c.396G>T (p.Leu132Phe)
c.215+15583G>T (n.215+15583G>T)
c.158+27934G>T (n.158+27934G>T)
c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.364+10819G>T (n.364+10819G>T)
c.238G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.291G>T
c.73+27934G>T (n.73+27934G>T)
n.389G>T
n.332G>T
n.506+10819G>T
c.342G>T (p.Leu114Phe)
c.495G>T (p.Leu165Phe)
n.586G>T
n.361G>T
n.304G>T
n.478+10819G>T
2g.214781478C=CA1327071542BARD1c.396G= (p.Leu132=)
c.215+15583G= (n.215+15583G=)
c.158+27934G= (n.158+27934G=)
c.339G= (p.Leu113=)
c.364+10819G= (n.364+10819G=)
c.238G=
c.*16G= (n.*16G=)
n.291G=
c.73+27934G= (n.73+27934G=)
n.389G=
n.332G=
n.506+10819G=
c.342G= (p.Leu114=)
c.495G= (p.Leu165=)
n.586G=
n.361G=
n.304G=
n.478+10819G=
2g.214781478C>GCA350458118BARD1c.396G>C (p.Leu132Phe)
c.215+15583G>C (n.215+15583G>C)
c.158+27934G>C (n.158+27934G>C)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.364+10819G>C (n.364+10819G>C)
c.238G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.291G>C
c.73+27934G>C (n.73+27934G>C)
n.389G>C
n.332G>C
n.506+10819G>C
c.342G>C (p.Leu114Phe)
c.495G>C (p.Leu165Phe)
n.586G>C
n.361G>C
n.304G>C
n.478+10819G>C
 dbSNP
2g.214781478C>TCA431136745BARD1c.396G>A (p.Leu132=)
c.215+15583G>A (n.215+15583G>A)
c.158+27934G>A (n.158+27934G>A)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.364+10819G>A (n.364+10819G>A)
c.238G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.291G>A
c.73+27934G>A (n.73+27934G>A)
n.389G>A
n.332G>A
n.506+10819G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.495G>A (p.Leu165=)
n.586G>A
n.361G>A
n.304G>A
n.478+10819G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched