Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214781082_214784825delCA1139655725BARD1c.365-3315_793del
c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del)
c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del)
c.308-3315_736del
c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del)
c.207-3315_635del
c.216-3315_*413del
n.260-3315_688del
c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del)
n.358-3315_786del
n.301-3315_729del
n.506+7473_506+11216del
c.311-3315_739del
c.464-3315_892del
n.555-3315_983del
n.330-3315_758del
n.273-3315_701del
n.478+7473_478+11216del
 ClinVar
2g.214781278_214781279dupCA915941693BARD1c.596_597dup (p.Ala200LeufsTer13)
c.215+15783_215+15784dup (n.215+15783_215+15784dup)
c.158+28134_158+28135dup (n.158+28134_158+28135dup)
c.539_540dup (p.Ala181LeufsTer13)
c.364+11019_364+11020dup (n.364+11019_364+11020dup)
c.438_439dup
c.*216_*217dup (n.*216_*217dup)
n.491_492dup
c.73+28134_73+28135dup (n.73+28134_73+28135dup)
n.589_590dup
n.532_533dup
n.506+11019_506+11020dup
c.542_543dup (p.Ala182LeufsTer13)
c.695_696dup (p.Ala233LeufsTer13)
n.786_787dup
n.561_562dup
n.504_505dup
n.478+11019_478+11020dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781278G>ACA350456771BARD1c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.215+15783C>T (n.215+15783C>T)
c.158+28134C>T (n.158+28134C>T)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.364+11019C>T (n.364+11019C>T)
c.438C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.491C>T
c.73+28134C>T (n.73+28134C>T)
n.589C>T
n.532C>T
n.506+11019C>T
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
n.786C>T
n.561C>T
n.504C>T
n.478+11019C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781278G>CCA350456773BARD1c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.215+15783C>G (n.215+15783C>G)
c.158+28134C>G (n.158+28134C>G)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
c.364+11019C>G (n.364+11019C>G)
c.438C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.491C>G
c.73+28134C>G (n.73+28134C>G)
n.589C>G
n.532C>G
n.506+11019C>G
c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
n.786C>G
n.561C>G
n.504C>G
n.478+11019C>G
2g.214781278G=CA1327071411BARD1c.596C= (p.Ser199=)
c.215+15783C= (n.215+15783C=)
c.158+28134C= (n.158+28134C=)
c.539C= (p.Ser180=)
c.364+11019C= (n.364+11019C=)
c.438C=
c.*216C= (n.*216C=)
n.491C=
c.73+28134C= (n.73+28134C=)
n.589C=
n.532C=
n.506+11019C=
c.542C= (p.Ser181=)
c.695C= (p.Ser232=)
n.786C=
n.561C=
n.504C=
n.478+11019C=
2g.214781278G>TCA350456775BARD1c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.215+15783C>A (n.215+15783C>A)
c.158+28134C>A (n.158+28134C>A)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.364+11019C>A (n.364+11019C>A)
c.438C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.491C>A
c.73+28134C>A (n.73+28134C>A)
n.589C>A
n.532C>A
n.506+11019C>A
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
n.786C>A
n.561C>A
n.504C>A
n.478+11019C>A
2g.214781279A=CA1327071412BARD1c.595T= (p.Ser199=)
c.215+15782T= (n.215+15782T=)
c.158+28133T= (n.158+28133T=)
c.538T= (p.Ser180=)
c.364+11018T= (n.364+11018T=)
c.437T=
c.*215T= (n.*215T=)
n.490T=
c.73+28133T= (n.73+28133T=)
n.588T=
n.531T=
n.506+11018T=
c.541T= (p.Ser181=)
c.694T= (p.Ser232=)
n.785T=
n.560T=
n.503T=
n.478+11018T=
2g.214781279A>CCA350456781BARD1c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.215+15782T>G (n.215+15782T>G)
c.158+28133T>G (n.158+28133T>G)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.364+11018T>G (n.364+11018T>G)
c.437T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.490T>G
c.73+28133T>G (n.73+28133T>G)
n.588T>G
n.531T>G
n.506+11018T>G
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
n.785T>G
n.560T>G
n.503T>G
n.478+11018T>G
2g.214781279A>GCA350456779BARD1c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.215+15782T>C (n.215+15782T>C)
c.158+28133T>C (n.158+28133T>C)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.364+11018T>C (n.364+11018T>C)
c.437T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.490T>C
c.73+28133T>C (n.73+28133T>C)
n.588T>C
n.531T>C
n.506+11018T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
n.785T>C
n.560T>C
n.503T>C
n.478+11018T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781279A>TCA350456777BARD1c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.215+15782T>A (n.215+15782T>A)
c.158+28133T>A (n.158+28133T>A)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.364+11018T>A (n.364+11018T>A)
c.437T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.490T>A
c.73+28133T>A (n.73+28133T>A)
n.588T>A
n.531T>A
n.506+11018T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
n.785T>A
n.560T>A
n.503T>A
n.478+11018T>A
2g.214781280A=CA1327071413BARD1c.594T= (p.Ala198=)
c.215+15781T= (n.215+15781T=)
c.158+28132T= (n.158+28132T=)
c.537T= (p.Ala179=)
c.364+11017T= (n.364+11017T=)
c.436T=
c.*214T= (n.*214T=)
n.489T=
c.73+28132T= (n.73+28132T=)
n.587T=
n.530T=
n.506+11017T=
c.540T= (p.Ala180=)
c.693T= (p.Ala231=)
n.784T=
n.559T=
n.502T=
n.478+11017T=
2g.214781280A>CCA10577843BARD1c.594T>G (p.Ala198=)
c.215+15781T>G (n.215+15781T>G)
c.158+28132T>G (n.158+28132T>G)
c.537T>G (p.Ala179=)
c.364+11017T>G (n.364+11017T>G)
c.436T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.489T>G
c.73+28132T>G (n.73+28132T>G)
n.587T>G
n.530T>G
n.506+11017T>G
c.540T>G (p.Ala180=)
c.693T>G (p.Ala231=)
n.784T>G
n.559T>G
n.502T>G
n.478+11017T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781280A>GCA431391803BARD1c.594T>C (p.Ala198=)
c.215+15781T>C (n.215+15781T>C)
c.158+28132T>C (n.158+28132T>C)
c.537T>C (p.Ala179=)
c.364+11017T>C (n.364+11017T>C)
c.436T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.489T>C
c.73+28132T>C (n.73+28132T>C)
n.587T>C
n.530T>C
n.506+11017T>C
c.540T>C (p.Ala180=)
c.693T>C (p.Ala231=)
n.784T>C
n.559T>C
n.502T>C
n.478+11017T>C
2g.214781280A>TCA431391805BARD1c.594T>A (p.Ala198=)
c.215+15781T>A (n.215+15781T>A)
c.158+28132T>A (n.158+28132T>A)
c.537T>A (p.Ala179=)
c.364+11017T>A (n.364+11017T>A)
c.436T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.489T>A
c.73+28132T>A (n.73+28132T>A)
n.587T>A
n.530T>A
n.506+11017T>A
c.540T>A (p.Ala180=)
c.693T>A (p.Ala231=)
n.784T>A
n.559T>A
n.502T>A
n.478+11017T>A
 gnomAD v4
2g.214781281G>ACA2090404BARD1c.593C>T (p.Ala198Val)
c.215+15780C>T (n.215+15780C>T)
c.158+28131C>T (n.158+28131C>T)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.364+11016C>T (n.364+11016C>T)
c.435C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.488C>T
c.73+28131C>T (n.73+28131C>T)
n.586C>T
n.529C>T
n.506+11016C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.783C>T
n.558C>T
n.501C>T
n.478+11016C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781281G>CCA350456783BARD1c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.215+15780C>G (n.215+15780C>G)
c.158+28131C>G (n.158+28131C>G)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.364+11016C>G (n.364+11016C>G)
c.435C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.488C>G
c.73+28131C>G (n.73+28131C>G)
n.586C>G
n.529C>G
n.506+11016C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.783C>G
n.558C>G
n.501C>G
n.478+11016C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781281G=CA1327071415BARD1c.593C= (p.Ala198=)
c.215+15780C= (n.215+15780C=)
c.158+28131C= (n.158+28131C=)
c.536C= (p.Ala179=)
c.364+11016C= (n.364+11016C=)
c.435C=
c.*213C= (n.*213C=)
n.488C=
c.73+28131C= (n.73+28131C=)
n.586C=
n.529C=
n.506+11016C=
c.539C= (p.Ala180=)
c.692C= (p.Ala231=)
n.783C=
n.558C=
n.501C=
n.478+11016C=
2g.214781281G>TCA350456784BARD1c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.215+15780C>A (n.215+15780C>A)
c.158+28131C>A (n.158+28131C>A)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.364+11016C>A (n.364+11016C>A)
c.435C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.488C>A
c.73+28131C>A (n.73+28131C>A)
n.586C>A
n.529C>A
n.506+11016C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.783C>A
n.558C>A
n.501C>A
n.478+11016C>A
2g.214781281_214781282delinsGCCA1327071414BARD1c.592_593delinsGC (p.Ala198=)
c.215+15779_215+15780delinsGC (n.215+15779_215+15780delinsGC)
c.158+28130_158+28131delinsGC (n.158+28130_158+28131delinsGC)
c.535_536delinsGC (p.Ala179=)
c.364+11015_364+11016delinsGC (n.364+11015_364+11016delinsGC)
c.434_435delinsGC
c.*212_*213delinsGC (n.*212_*213delinsGC)
n.487_488delinsGC
c.73+28130_73+28131delinsGC (n.73+28130_73+28131delinsGC)
n.585_586delinsGC
n.528_529delinsGC
n.506+11015_506+11016delinsGC
c.538_539delinsGC (p.Ala180=)
c.691_692delinsGC (p.Ala231=)
n.782_783delinsGC
n.557_558delinsGC
n.500_501delinsGC
n.478+11015_478+11016delinsGC
2g.214781282C>ACA2090405BARD1c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.215+15779G>T (n.215+15779G>T)
c.158+28130G>T (n.158+28130G>T)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.364+11015G>T (n.364+11015G>T)
c.434G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.487G>T
c.73+28130G>T (n.73+28130G>T)
n.585G>T
n.528G>T
n.506+11015G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.782G>T
n.557G>T
n.500G>T
n.478+11015G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781282C=CA1327071416BARD1c.592G= (p.Ala198=)
c.215+15779G= (n.215+15779G=)
c.158+28130G= (n.158+28130G=)
c.535G= (p.Ala179=)
c.364+11015G= (n.364+11015G=)
c.434G=
c.*212G= (n.*212G=)
n.487G=
c.73+28130G= (n.73+28130G=)
n.585G=
n.528G=
n.506+11015G=
c.538G= (p.Ala180=)
c.691G= (p.Ala231=)
n.782G=
n.557G=
n.500G=
n.478+11015G=
2g.214781282C>GCA2090406BARD1c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.215+15779G>C (n.215+15779G>C)
c.158+28130G>C (n.158+28130G>C)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.364+11015G>C (n.364+11015G>C)
c.434G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.487G>C
c.73+28130G>C (n.73+28130G>C)
n.585G>C
n.528G>C
n.506+11015G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.782G>C
n.557G>C
n.500G>C
n.478+11015G>C
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.214781282C>TCA350456789BARD1c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.215+15779G>A (n.215+15779G>A)
c.158+28130G>A (n.158+28130G>A)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.364+11015G>A (n.364+11015G>A)
c.434G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.487G>A
c.73+28130G>A (n.73+28130G>A)
n.585G>A
n.528G>A
n.506+11015G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.782G>A
n.557G>A
n.500G>A
n.478+11015G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781283delCA10577844BARD1c.592del (p.Ala198LeufsTer14)
c.215+15779del (n.215+15779del)
c.158+28130del (n.158+28130del)
c.535del (p.Ala179LeufsTer14)
c.364+11015del (n.364+11015del)
c.434del
c.*212del (n.*212del)
n.487del
c.73+28130del (n.73+28130del)
n.585del
n.528del
n.506+11015del
c.538del (p.Ala180LeufsTer14)
c.691del (p.Ala231LeufsTer14)
n.782del
n.557del
n.500del
n.478+11015del
 ClinVar dbSNP
2g.214781283C>ACA350456791BARD1c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.215+15778G>T (n.215+15778G>T)
c.158+28129G>T (n.158+28129G>T)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.364+11014G>T (n.364+11014G>T)
c.433G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.486G>T
c.73+28129G>T (n.73+28129G>T)
n.584G>T
n.527G>T
n.506+11014G>T
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
n.781G>T
n.556G>T
n.499G>T
n.478+11014G>T
2g.214781283C=CA1327071417BARD1c.591G= (p.Lys197=)
c.215+15778G= (n.215+15778G=)
c.158+28129G= (n.158+28129G=)
c.534G= (p.Lys178=)
c.364+11014G= (n.364+11014G=)
c.433G=
c.*211G= (n.*211G=)
n.486G=
c.73+28129G= (n.73+28129G=)
n.584G=
n.527G=
n.506+11014G=
c.537G= (p.Lys179=)
c.690G= (p.Lys230=)
n.781G=
n.556G=
n.499G=
n.478+11014G=
2g.214781283C>GCA350456793BARD1c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.215+15778G>C (n.215+15778G>C)
c.158+28129G>C (n.158+28129G>C)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.364+11014G>C (n.364+11014G>C)
c.433G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.486G>C
c.73+28129G>C (n.73+28129G>C)
n.584G>C
n.527G>C
n.506+11014G>C
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
n.781G>C
n.556G>C
n.499G>C
n.478+11014G>C
2g.214781283C>TCA431391812BARD1c.591G>A (p.Lys197=)
c.215+15778G>A (n.215+15778G>A)
c.158+28129G>A (n.158+28129G>A)
c.534G>A (p.Lys178=)
c.364+11014G>A (n.364+11014G>A)
c.433G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.486G>A
c.73+28129G>A (n.73+28129G>A)
n.584G>A
n.527G>A
n.506+11014G>A
c.537G>A (p.Lys179=)
c.690G>A (p.Lys230=)
n.781G>A
n.556G>A
n.499G>A
n.478+11014G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781283_214781284delinsCTCA1327071418BARD1c.590_591delinsAG (p.Lys197=)
c.215+15777_215+15778delinsAG (n.215+15777_215+15778delinsAG)
c.158+28128_158+28129delinsAG (n.158+28128_158+28129delinsAG)
c.533_534delinsAG (p.Lys178=)
c.364+11013_364+11014delinsAG (n.364+11013_364+11014delinsAG)
c.432_433delinsAG
c.*210_*211delinsAG (n.*210_*211delinsAG)
n.485_486delinsAG
c.73+28128_73+28129delinsAG (n.73+28128_73+28129delinsAG)
n.583_584delinsAG
n.526_527delinsAG
n.506+11013_506+11014delinsAG
c.536_537delinsAG (p.Lys179=)
c.689_690delinsAG (p.Lys230=)
n.780_781delinsAG
n.555_556delinsAG
n.498_499delinsAG
n.478+11013_478+11014delinsAG
2g.214781284T>ACA350456795BARD1c.590A>T (p.Lys197Met)
c.215+15777A>T (n.215+15777A>T)
c.158+28128A>T (n.158+28128A>T)
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.364+11013A>T (n.364+11013A>T)
c.432A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.485A>T
c.73+28128A>T (n.73+28128A>T)
n.583A>T
n.526A>T
n.506+11013A>T
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.689A>T (p.Lys230Met)
n.780A>T
n.555A>T
n.498A>T
n.478+11013A>T
2g.214781284T>CCA350456796BARD1c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.215+15777A>G (n.215+15777A>G)
c.158+28128A>G (n.158+28128A>G)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.364+11013A>G (n.364+11013A>G)
c.432A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.485A>G
c.73+28128A>G (n.73+28128A>G)
n.583A>G
n.526A>G
n.506+11013A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.780A>G
n.555A>G
n.498A>G
n.478+11013A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214781284T>GCA350456798BARD1c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.215+15777A>C (n.215+15777A>C)
c.158+28128A>C (n.158+28128A>C)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.364+11013A>C (n.364+11013A>C)
c.432A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.485A>C
c.73+28128A>C (n.73+28128A>C)
n.583A>C
n.526A>C
n.506+11013A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.780A>C
n.555A>C
n.498A>C
n.478+11013A>C
2g.214781288delCA1327071419BARD1c.590del (p.Lys197ArgfsTer15)
c.215+15777del (n.215+15777del)
c.158+28128del (n.158+28128del)
c.533del (p.Lys178ArgfsTer15)
c.364+11013del (n.364+11013del)
c.432del
c.*210del (n.*210del)
n.485del
c.73+28128del (n.73+28128del)
n.583del
n.526del
n.506+11013del
c.536del (p.Lys179ArgfsTer15)
c.689del (p.Lys230ArgfsTer15)
n.780del
n.555del
n.498del
n.478+11013del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781285T>ACA350456804BARD1c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.215+15776A>T (n.215+15776A>T)
c.158+28127A>T (n.158+28127A>T)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.364+11012A>T (n.364+11012A>T)
c.431A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.484A>T
c.73+28127A>T (n.73+28127A>T)
n.582A>T
n.525A>T
n.506+11012A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.779A>T
n.554A>T
n.497A>T
n.478+11012A>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.214781285T>CCA350456801BARD1c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.215+15776A>G (n.215+15776A>G)
c.158+28127A>G (n.158+28127A>G)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.364+11012A>G (n.364+11012A>G)
c.431A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.484A>G
c.73+28127A>G (n.73+28127A>G)
n.582A>G
n.525A>G
n.506+11012A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.779A>G
n.554A>G
n.497A>G
n.478+11012A>G
2g.214781285T>GCA350456802BARD1c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.215+15776A>C (n.215+15776A>C)
c.158+28127A>C (n.158+28127A>C)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.364+11012A>C (n.364+11012A>C)
c.431A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.484A>C
c.73+28127A>C (n.73+28127A>C)
n.582A>C
n.525A>C
n.506+11012A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.779A>C
n.554A>C
n.497A>C
n.478+11012A>C
2g.214781286T>ACA350456807BARD1c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.215+15775A>T (n.215+15775A>T)
c.158+28126A>T (n.158+28126A>T)
c.531A>T (p.Lys177Asn)
c.364+11011A>T (n.364+11011A>T)
c.430A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.483A>T
c.73+28126A>T (n.73+28126A>T)
n.581A>T
n.524A>T
n.506+11011A>T
c.534A>T (p.Lys178Asn)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
n.778A>T
n.553A>T
n.496A>T
n.478+11011A>T
2g.214781286T>CCA431391834BARD1c.588A>G (p.Lys196=)
c.215+15775A>G (n.215+15775A>G)
c.158+28126A>G (n.158+28126A>G)
c.531A>G (p.Lys177=)
c.364+11011A>G (n.364+11011A>G)
c.430A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.483A>G
c.73+28126A>G (n.73+28126A>G)
n.581A>G
n.524A>G
n.506+11011A>G
c.534A>G (p.Lys178=)
c.687A>G (p.Lys229=)
n.778A>G
n.553A>G
n.496A>G
n.478+11011A>G
2g.214781286T>GCA350456808BARD1c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.215+15775A>C (n.215+15775A>C)
c.158+28126A>C (n.158+28126A>C)
c.531A>C (p.Lys177Asn)
c.364+11011A>C (n.364+11011A>C)
c.430A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.483A>C
c.73+28126A>C (n.73+28126A>C)
n.581A>C
n.524A>C
n.506+11011A>C
c.534A>C (p.Lys178Asn)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
n.778A>C
n.553A>C
n.496A>C
n.478+11011A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781287T>ACA350456811BARD1c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.215+15774A>T (n.215+15774A>T)
c.158+28125A>T (n.158+28125A>T)
c.530A>T (p.Lys177Ile)
c.364+11010A>T (n.364+11010A>T)
c.429A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.482A>T
c.73+28125A>T (n.73+28125A>T)
n.580A>T
n.523A>T
n.506+11010A>T
c.533A>T (p.Lys178Ile)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
n.777A>T
n.552A>T
n.495A>T
n.478+11010A>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.214781287T>CCA164556BARD1c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.215+15774A>G (n.215+15774A>G)
c.158+28125A>G (n.158+28125A>G)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.364+11010A>G (n.364+11010A>G)
c.429A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.482A>G
c.73+28125A>G (n.73+28125A>G)
n.580A>G
n.523A>G
n.506+11010A>G
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.777A>G
n.552A>G
n.495A>G
n.478+11010A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781287T>GCA350456813BARD1c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.215+15774A>C (n.215+15774A>C)
c.158+28125A>C (n.158+28125A>C)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.364+11010A>C (n.364+11010A>C)
c.429A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.482A>C
c.73+28125A>C (n.73+28125A>C)
n.580A>C
n.523A>C
n.506+11010A>C
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.777A>C
n.552A>C
n.495A>C
n.478+11010A>C
2g.214781287T=CA1327071420BARD1c.587A= (p.Lys196=)
c.215+15774A= (n.215+15774A=)
c.158+28125A= (n.158+28125A=)
c.530A= (p.Lys177=)
c.364+11010A= (n.364+11010A=)
c.429A=
c.*207A= (n.*207A=)
n.482A=
c.73+28125A= (n.73+28125A=)
n.580A=
n.523A=
n.506+11010A=
c.533A= (p.Lys178=)
c.686A= (p.Lys229=)
n.777A=
n.552A=
n.495A=
n.478+11010A=
2g.214781288T>ACA350456815BARD1c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.215+15773A>T (n.215+15773A>T)
c.158+28124A>T (n.158+28124A>T)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.364+11009A>T (n.364+11009A>T)
c.428A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.481A>T
c.73+28124A>T (n.73+28124A>T)
n.579A>T
n.522A>T
n.506+11009A>T
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.776A>T
n.551A>T
n.494A>T
n.478+11009A>T
2g.214781288T>CCA298454BARD1c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.215+15773A>G (n.215+15773A>G)
c.158+28124A>G (n.158+28124A>G)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.364+11009A>G (n.364+11009A>G)
c.428A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.481A>G
c.73+28124A>G (n.73+28124A>G)
n.579A>G
n.522A>G
n.506+11009A>G
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.776A>G
n.551A>G
n.494A>G
n.478+11009A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781288T>GCA350456817BARD1c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.215+15773A>C (n.215+15773A>C)
c.158+28124A>C (n.158+28124A>C)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.364+11009A>C (n.364+11009A>C)
c.428A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.481A>C
c.73+28124A>C (n.73+28124A>C)
n.579A>C
n.522A>C
n.506+11009A>C
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.776A>C
n.551A>C
n.494A>C
n.478+11009A>C
2g.214781288T=CA1327071421BARD1c.586A= (p.Lys196=)
c.215+15773A= (n.215+15773A=)
c.158+28124A= (n.158+28124A=)
c.529A= (p.Lys177=)
c.364+11009A= (n.364+11009A=)
c.428A=
c.*206A= (n.*206A=)
n.481A=
c.73+28124A= (n.73+28124A=)
n.579A=
n.522A=
n.506+11009A=
c.532A= (p.Lys178=)
c.685A= (p.Lys229=)
n.776A=
n.551A=
n.494A=
n.478+11009A=
2g.214781289A=CA1327071422BARD1c.585T= (p.Ala195=)
c.215+15772T= (n.215+15772T=)
c.158+28123T= (n.158+28123T=)
c.528T= (p.Ala176=)
c.364+11008T= (n.364+11008T=)
c.427T=
c.*205T= (n.*205T=)
n.480T=
c.73+28123T= (n.73+28123T=)
n.578T=
n.521T=
n.506+11008T=
c.531T= (p.Ala177=)
c.684T= (p.Ala228=)
n.775T=
n.550T=
n.493T=
n.478+11008T=
2g.214781289A>CCA431391844BARD1c.585T>G (p.Ala195=)
c.215+15772T>G (n.215+15772T>G)
c.158+28123T>G (n.158+28123T>G)
c.528T>G (p.Ala176=)
c.364+11008T>G (n.364+11008T>G)
c.427T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.480T>G
c.73+28123T>G (n.73+28123T>G)
n.578T>G
n.521T>G
n.506+11008T>G
c.531T>G (p.Ala177=)
c.684T>G (p.Ala228=)
n.775T>G
n.550T>G
n.493T>G
n.478+11008T>G
2g.214781289A>GCA10577845BARD1c.585T>C (p.Ala195=)
c.215+15772T>C (n.215+15772T>C)
c.158+28123T>C (n.158+28123T>C)
c.528T>C (p.Ala176=)
c.364+11008T>C (n.364+11008T>C)
c.427T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.480T>C
c.73+28123T>C (n.73+28123T>C)
n.578T>C
n.521T>C
n.506+11008T>C
c.531T>C (p.Ala177=)
c.684T>C (p.Ala228=)
n.775T>C
n.550T>C
n.493T>C
n.478+11008T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781289A>TCA431391846BARD1c.585T>A (p.Ala195=)
c.215+15772T>A (n.215+15772T>A)
c.158+28123T>A (n.158+28123T>A)
c.528T>A (p.Ala176=)
c.364+11008T>A (n.364+11008T>A)
c.427T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.480T>A
c.73+28123T>A (n.73+28123T>A)
n.578T>A
n.521T>A
n.506+11008T>A
c.531T>A (p.Ala177=)
c.684T>A (p.Ala228=)
n.775T>A
n.550T>A
n.493T>A
n.478+11008T>A
 dbSNP
2g.214781289_214781290insTAAACA2662971835BARD1c.585_586insTTAT (p.Lys196LeufsTer2)
c.215+15772_215+15773insTTAT (n.215+15772_215+15773insTTAT)
c.158+28123_158+28124insTTAT (n.158+28123_158+28124insTTAT)
c.528_529insTTAT (p.Lys177LeufsTer2)
c.364+11008_364+11009insTTAT (n.364+11008_364+11009insTTAT)
c.427_428insTTAT
c.*205_*206insTTAT (n.*205_*206insTTAT)
n.480_481insTTAT
c.73+28123_73+28124insTTAT (n.73+28123_73+28124insTTAT)
n.578_579insTTAT
n.521_522insTTAT
n.506+11008_506+11009insTTAT
c.531_532insTTAT (p.Lys178LeufsTer2)
c.684_685insTTAT (p.Lys229LeufsTer2)
n.775_776insTTAT
n.550_551insTTAT
n.493_494insTTAT
n.478+11008_478+11009insTTAT
 gnomAD v4
2g.214781290G>ACA350456819BARD1c.584C>T (p.Ala195Val)
c.215+15771C>T (n.215+15771C>T)
c.158+28122C>T (n.158+28122C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.364+11007C>T (n.364+11007C>T)
c.426C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.479C>T
c.73+28122C>T (n.73+28122C>T)
n.577C>T
n.520C>T
n.506+11007C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.774C>T
n.549C>T
n.492C>T
n.478+11007C>T
2g.214781290G>CCA350456820BARD1c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.215+15771C>G (n.215+15771C>G)
c.158+28122C>G (n.158+28122C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.364+11007C>G (n.364+11007C>G)
c.426C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.479C>G
c.73+28122C>G (n.73+28122C>G)
n.577C>G
n.520C>G
n.506+11007C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.774C>G
n.549C>G
n.492C>G
n.478+11007C>G
 dbSNP
2g.214781290G>TCA350456821BARD1c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.215+15771C>A (n.215+15771C>A)
c.158+28122C>A (n.158+28122C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.364+11007C>A (n.364+11007C>A)
c.426C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.479C>A
c.73+28122C>A (n.73+28122C>A)
n.577C>A
n.520C>A
n.506+11007C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.774C>A
n.549C>A
n.492C>A
n.478+11007C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781291C>ACA2090407BARD1c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.215+15770G>T (n.215+15770G>T)
c.158+28121G>T (n.158+28121G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.364+11006G>T (n.364+11006G>T)
c.425G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.478G>T
c.73+28121G>T (n.73+28121G>T)
n.576G>T
n.519G>T
n.506+11006G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.773G>T
n.548G>T
n.491G>T
n.478+11006G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781291C=CA1327071423BARD1c.583G= (p.Ala195=)
c.215+15770G= (n.215+15770G=)
c.158+28121G= (n.158+28121G=)
c.526G= (p.Ala176=)
c.364+11006G= (n.364+11006G=)
c.425G=
c.*203G= (n.*203G=)
n.478G=
c.73+28121G= (n.73+28121G=)
n.576G=
n.519G=
n.506+11006G=
c.529G= (p.Ala177=)
c.682G= (p.Ala228=)
n.773G=
n.548G=
n.491G=
n.478+11006G=
2g.214781291C>GCA350456826BARD1c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.215+15770G>C (n.215+15770G>C)
c.158+28121G>C (n.158+28121G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.364+11006G>C (n.364+11006G>C)
c.425G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.478G>C
c.73+28121G>C (n.73+28121G>C)
n.576G>C
n.519G>C
n.506+11006G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.773G>C
n.548G>C
n.491G>C
n.478+11006G>C
 ClinVar
2g.214781291C>TCA350456823BARD1c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.215+15770G>A (n.215+15770G>A)
c.158+28121G>A (n.158+28121G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.364+11006G>A (n.364+11006G>A)
c.425G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.478G>A
c.73+28121G>A (n.73+28121G>A)
n.576G>A
n.519G>A
n.506+11006G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.773G>A
n.548G>A
n.491G>A
n.478+11006G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781293dupCA2739279717BARD1c.583dup (p.Ala195GlyfsTer2)
c.215+15770dup (n.215+15770dup)
c.158+28121dup (n.158+28121dup)
c.526dup (p.Ala176GlyfsTer2)
c.364+11006dup (n.364+11006dup)
c.425dup
c.*203dup (n.*203dup)
n.478dup
c.73+28121dup (n.73+28121dup)
n.576dup
n.519dup
n.506+11006dup
c.529dup (p.Ala177GlyfsTer2)
c.682dup (p.Ala228GlyfsTer2)
n.773dup
n.548dup
n.491dup
n.478+11006dup
 ClinVar
2g.214781292C>ACA350456831BARD1c.582G>T (p.Arg194Ser)
c.215+15769G>T (n.215+15769G>T)
c.158+28120G>T (n.158+28120G>T)
c.525G>T (p.Arg175Ser)
c.364+11005G>T (n.364+11005G>T)
c.424G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.477G>T
c.73+28120G>T (n.73+28120G>T)
n.575G>T
n.518G>T
n.506+11005G>T
c.528G>T (p.Arg176Ser)
c.681G>T (p.Arg227Ser)
n.772G>T
n.547G>T
n.490G>T
n.478+11005G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781292C=CA1327071424BARD1c.582G= (p.Arg194=)
c.215+15769G= (n.215+15769G=)
c.158+28120G= (n.158+28120G=)
c.525G= (p.Arg175=)
c.364+11005G= (n.364+11005G=)
c.424G=
c.*202G= (n.*202G=)
n.477G=
c.73+28120G= (n.73+28120G=)
n.575G=
n.518G=
n.506+11005G=
c.528G= (p.Arg176=)
c.681G= (p.Arg227=)
n.772G=
n.547G=
n.490G=
n.478+11005G=
2g.214781292C>GCA350456829BARD1c.582G>C (p.Arg194Ser)
c.215+15769G>C (n.215+15769G>C)
c.158+28120G>C (n.158+28120G>C)
c.525G>C (p.Arg175Ser)
c.364+11005G>C (n.364+11005G>C)
c.424G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.477G>C
c.73+28120G>C (n.73+28120G>C)
n.575G>C
n.518G>C
n.506+11005G>C
c.528G>C (p.Arg176Ser)
c.681G>C (p.Arg227Ser)
n.772G>C
n.547G>C
n.490G>C
n.478+11005G>C
2g.214781292C>TCA431391874BARD1c.582G>A (p.Arg194=)
c.215+15769G>A (n.215+15769G>A)
c.158+28120G>A (n.158+28120G>A)
c.525G>A (p.Arg175=)
c.364+11005G>A (n.364+11005G>A)
c.424G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.477G>A
c.73+28120G>A (n.73+28120G>A)
n.575G>A
n.518G>A
n.506+11005G>A
c.528G>A (p.Arg176=)
c.681G>A (p.Arg227=)
n.772G>A
n.547G>A
n.490G>A
n.478+11005G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781293C>ACA350456835BARD1c.581G>T (p.Arg194Met)
c.215+15768G>T (n.215+15768G>T)
c.158+28119G>T (n.158+28119G>T)
c.524G>T (p.Arg175Met)
c.364+11004G>T (n.364+11004G>T)
c.423G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.476G>T
c.73+28119G>T (n.73+28119G>T)
n.574G>T
n.517G>T
n.506+11004G>T
c.527G>T (p.Arg176Met)
c.680G>T (p.Arg227Met)
n.771G>T
n.546G>T
n.489G>T
n.478+11004G>T
2g.214781293C=CA1327071425BARD1c.581G= (p.Arg194=)
c.215+15768G= (n.215+15768G=)
c.158+28119G= (n.158+28119G=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.364+11004G= (n.364+11004G=)
c.423G=
c.*201G= (n.*201G=)
n.476G=
c.73+28119G= (n.73+28119G=)
n.574G=
n.517G=
n.506+11004G=
c.527G= (p.Arg176=)
c.680G= (p.Arg227=)
n.771G=
n.546G=
n.489G=
n.478+11004G=
2g.214781293C>GCA350456832BARD1c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.215+15768G>C (n.215+15768G>C)
c.158+28119G>C (n.158+28119G>C)
c.524G>C (p.Arg175Thr)
c.364+11004G>C (n.364+11004G>C)
c.423G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.476G>C
c.73+28119G>C (n.73+28119G>C)
n.574G>C
n.517G>C
n.506+11004G>C
c.527G>C (p.Arg176Thr)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
n.771G>C
n.546G>C
n.489G>C
n.478+11004G>C
2g.214781293C>TCA169829BARD1c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.215+15768G>A (n.215+15768G>A)
c.158+28119G>A (n.158+28119G>A)
c.524G>A (p.Arg175Lys)
c.364+11004G>A (n.364+11004G>A)
c.423G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.476G>A
c.73+28119G>A (n.73+28119G>A)
n.574G>A
n.517G>A
n.506+11004G>A
c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
n.771G>A
n.546G>A
n.489G>A
n.478+11004G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781296_214781297delCA2580616683BARD1c.580_581del (p.Arg194GlyfsTer2)
c.215+15767_215+15768del (n.215+15767_215+15768del)
c.158+28118_158+28119del (n.158+28118_158+28119del)
c.523_524del (p.Arg175GlyfsTer2)
c.364+11003_364+11004del (n.364+11003_364+11004del)
c.422_423del
c.*200_*201del (n.*200_*201del)
n.475_476del
c.73+28118_73+28119del (n.73+28118_73+28119del)
n.573_574del
n.516_517del
n.506+11003_506+11004del
c.526_527del (p.Arg176GlyfsTer2)
c.679_680del (p.Arg227GlyfsTer2)
n.770_771del
n.545_546del
n.488_489del
n.478+11003_478+11004del
 ClinVar
2g.214781294T>ACA169710BARD1c.580A>T (p.Arg194Trp)
c.215+15767A>T (n.215+15767A>T)
c.158+28118A>T (n.158+28118A>T)
c.523A>T (p.Arg175Trp)
c.364+11003A>T (n.364+11003A>T)
c.422A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.475A>T
c.73+28118A>T (n.73+28118A>T)
n.573A>T
n.516A>T
n.506+11003A>T
c.526A>T (p.Arg176Trp)
c.679A>T (p.Arg227Trp)
n.770A>T
n.545A>T
n.488A>T
n.478+11003A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781294T>CCA350456837BARD1c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.215+15767A>G (n.215+15767A>G)
c.158+28118A>G (n.158+28118A>G)
c.523A>G (p.Arg175Gly)
c.364+11003A>G (n.364+11003A>G)
c.422A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.475A>G
c.73+28118A>G (n.73+28118A>G)
n.573A>G
n.516A>G
n.506+11003A>G
c.526A>G (p.Arg176Gly)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
n.770A>G
n.545A>G
n.488A>G
n.478+11003A>G
2g.214781294T>GCA431391884BARD1c.580A>C (p.Arg194=)
c.215+15767A>C (n.215+15767A>C)
c.158+28118A>C (n.158+28118A>C)
c.523A>C (p.Arg175=)
c.364+11003A>C (n.364+11003A>C)
c.422A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.475A>C
c.73+28118A>C (n.73+28118A>C)
n.573A>C
n.516A>C
n.506+11003A>C
c.526A>C (p.Arg176=)
c.679A>C (p.Arg227=)
n.770A>C
n.545A>C
n.488A>C
n.478+11003A>C
2g.214781294T=CA1327071426BARD1c.580A= (p.Arg194=)
c.215+15767A= (n.215+15767A=)
c.158+28118A= (n.158+28118A=)
c.523A= (p.Arg175=)
c.364+11003A= (n.364+11003A=)
c.422A=
c.*200A= (n.*200A=)
n.475A=
c.73+28118A= (n.73+28118A=)
n.573A=
n.516A=
n.506+11003A=
c.526A= (p.Arg176=)
c.679A= (p.Arg227=)
n.770A=
n.545A=
n.488A=
n.478+11003A=
2g.214781295C>ACA350456840BARD1c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.215+15766G>T (n.215+15766G>T)
c.158+28117G>T (n.158+28117G>T)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.364+11002G>T (n.364+11002G>T)
c.421G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.474G>T
c.73+28117G>T (n.73+28117G>T)
n.572G>T
n.515G>T
n.506+11002G>T
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.769G>T
n.544G>T
n.487G>T
n.478+11002G>T
2g.214781295C>GCA350456841BARD1c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.215+15766G>C (n.215+15766G>C)
c.158+28117G>C (n.158+28117G>C)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.364+11002G>C (n.364+11002G>C)
c.421G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.474G>C
c.73+28117G>C (n.73+28117G>C)
n.572G>C
n.515G>C
n.506+11002G>C
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.769G>C
n.544G>C
n.487G>C
n.478+11002G>C
2g.214781295C>TCA431391888BARD1c.579G>A (p.Glu193=)
c.215+15766G>A (n.215+15766G>A)
c.158+28117G>A (n.158+28117G>A)
c.522G>A (p.Glu174=)
c.364+11002G>A (n.364+11002G>A)
c.421G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.474G>A
c.73+28117G>A (n.73+28117G>A)
n.572G>A
n.515G>A
n.506+11002G>A
c.525G>A (p.Glu175=)
c.678G>A (p.Glu226=)
n.769G>A
n.544G>A
n.487G>A
n.478+11002G>A
2g.214781296T>ACA350456844BARD1c.578A>T (p.Glu193Val)
c.215+15765A>T (n.215+15765A>T)
c.158+28116A>T (n.158+28116A>T)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.364+11001A>T (n.364+11001A>T)
c.420A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.473A>T
c.73+28116A>T (n.73+28116A>T)
n.571A>T
n.514A>T
n.506+11001A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.768A>T
n.543A>T
n.486A>T
n.478+11001A>T
2g.214781296T>CCA350456845BARD1c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.215+15765A>G (n.215+15765A>G)
c.158+28116A>G (n.158+28116A>G)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.364+11001A>G (n.364+11001A>G)
c.420A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.473A>G
c.73+28116A>G (n.73+28116A>G)
n.571A>G
n.514A>G
n.506+11001A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.768A>G
n.543A>G
n.486A>G
n.478+11001A>G
2g.214781296T>GCA350456846BARD1c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.215+15765A>C (n.215+15765A>C)
c.158+28116A>C (n.158+28116A>C)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.364+11001A>C (n.364+11001A>C)
c.420A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.473A>C
c.73+28116A>C (n.73+28116A>C)
n.571A>C
n.514A>C
n.506+11001A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.768A>C
n.543A>C
n.486A>C
n.478+11001A>C
2g.214781297C>ACA350456849BARD1c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.215+15764G>T (n.215+15764G>T)
c.158+28115G>T (n.158+28115G>T)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.364+11000G>T (n.364+11000G>T)
c.419G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.472G>T
c.73+28115G>T (n.73+28115G>T)
n.570G>T
n.513G>T
n.506+11000G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.767G>T
n.542G>T
n.485G>T
n.478+11000G>T
2g.214781297C=CA1327071427BARD1c.577G= (p.Glu193=)
c.215+15764G= (n.215+15764G=)
c.158+28115G= (n.158+28115G=)
c.520G= (p.Glu174=)
c.364+11000G= (n.364+11000G=)
c.419G=
c.*197G= (n.*197G=)
n.472G=
c.73+28115G= (n.73+28115G=)
n.570G=
n.513G=
n.506+11000G=
c.523G= (p.Glu175=)
c.676G= (p.Glu226=)
n.767G=
n.542G=
n.485G=
n.478+11000G=
2g.214781297C>GCA350456851BARD1c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.215+15764G>C (n.215+15764G>C)
c.158+28115G>C (n.158+28115G>C)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.364+11000G>C (n.364+11000G>C)
c.419G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.472G>C
c.73+28115G>C (n.73+28115G>C)
n.570G>C
n.513G>C
n.506+11000G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.767G>C
n.542G>C
n.485G>C
n.478+11000G>C
2g.214781297C>TCA350456852BARD1c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.215+15764G>A (n.215+15764G>A)
c.158+28115G>A (n.158+28115G>A)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.364+11000G>A (n.364+11000G>A)
c.419G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.472G>A
c.73+28115G>A (n.73+28115G>A)
n.570G>A
n.513G>A
n.506+11000G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.767G>A
n.542G>A
n.485G>A
n.478+11000G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781298A=CA1327071428BARD1c.576T= (p.Ser192=)
c.215+15763T= (n.215+15763T=)
c.158+28114T= (n.158+28114T=)
c.519T= (p.Ser173=)
c.364+10999T= (n.364+10999T=)
c.418T=
c.*196T= (n.*196T=)
n.471T=
c.73+28114T= (n.73+28114T=)
n.569T=
n.512T=
n.506+10999T=
c.522T= (p.Ser174=)
c.675T= (p.Ser225=)
n.766T=
n.541T=
n.484T=
n.478+10999T=
2g.214781298A>CCA431391893BARD1c.576T>G (p.Ser192=)
c.215+15763T>G (n.215+15763T>G)
c.158+28114T>G (n.158+28114T>G)
c.519T>G (p.Ser173=)
c.364+10999T>G (n.364+10999T>G)
c.418T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.471T>G
c.73+28114T>G (n.73+28114T>G)
n.569T>G
n.512T>G
n.506+10999T>G
c.522T>G (p.Ser174=)
c.675T>G (p.Ser225=)
n.766T>G
n.541T>G
n.484T>G
n.478+10999T>G
2g.214781298A>GCA431391895BARD1c.576T>C (p.Ser192=)
c.215+15763T>C (n.215+15763T>C)
c.158+28114T>C (n.158+28114T>C)
c.519T>C (p.Ser173=)
c.364+10999T>C (n.364+10999T>C)
c.418T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.471T>C
c.73+28114T>C (n.73+28114T>C)
n.569T>C
n.512T>C
n.506+10999T>C
c.522T>C (p.Ser174=)
c.675T>C (p.Ser225=)
n.766T>C
n.541T>C
n.484T>C
n.478+10999T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781298A>TCA431391901BARD1c.576T>A (p.Ser192=)
c.215+15763T>A (n.215+15763T>A)
c.158+28114T>A (n.158+28114T>A)
c.519T>A (p.Ser173=)
c.364+10999T>A (n.364+10999T>A)
c.418T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.471T>A
c.73+28114T>A (n.73+28114T>A)
n.569T>A
n.512T>A
n.506+10999T>A
c.522T>A (p.Ser174=)
c.675T>A (p.Ser225=)
n.766T>A
n.541T>A
n.484T>A
n.478+10999T>A
2g.214781299G>ACA350456858BARD1c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.215+15762C>T (n.215+15762C>T)
c.158+28113C>T (n.158+28113C>T)
c.518C>T (p.Ser173Phe)
c.364+10998C>T (n.364+10998C>T)
c.417C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.470C>T
c.73+28113C>T (n.73+28113C>T)
n.568C>T
n.511C>T
n.506+10998C>T
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.674C>T (p.Ser225Phe)
n.765C>T
n.540C>T
n.483C>T
n.478+10998C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.214781299G>CCA350456855BARD1c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.215+15762C>G (n.215+15762C>G)
c.158+28113C>G (n.158+28113C>G)
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.364+10998C>G (n.364+10998C>G)
c.417C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.470C>G
c.73+28113C>G (n.73+28113C>G)
n.568C>G
n.511C>G
n.506+10998C>G
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.674C>G (p.Ser225Cys)
n.765C>G
n.540C>G
n.483C>G
n.478+10998C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781299G=CA1327071429BARD1c.575C= (p.Ser192=)
c.215+15762C= (n.215+15762C=)
c.158+28113C= (n.158+28113C=)
c.518C= (p.Ser173=)
c.364+10998C= (n.364+10998C=)
c.417C=
c.*195C= (n.*195C=)
n.470C=
c.73+28113C= (n.73+28113C=)
n.568C=
n.511C=
n.506+10998C=
c.521C= (p.Ser174=)
c.674C= (p.Ser225=)
n.765C=
n.540C=
n.483C=
n.478+10998C=
2g.214781299G>TCA168435BARD1c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.215+15762C>A (n.215+15762C>A)
c.158+28113C>A (n.158+28113C>A)
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.364+10998C>A (n.364+10998C>A)
c.417C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.470C>A
c.73+28113C>A (n.73+28113C>A)
n.568C>A
n.511C>A
n.506+10998C>A
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
n.765C>A
n.540C>A
n.483C>A
n.478+10998C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781300A>CCA350456859BARD1c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.215+15761T>G (n.215+15761T>G)
c.158+28112T>G (n.158+28112T>G)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.364+10997T>G (n.364+10997T>G)
c.416T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.469T>G
c.73+28112T>G (n.73+28112T>G)
n.567T>G
n.510T>G
n.506+10997T>G
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
n.764T>G
n.539T>G
n.482T>G
n.478+10997T>G
2g.214781300A>GCA350456861BARD1c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.215+15761T>C (n.215+15761T>C)
c.158+28112T>C (n.158+28112T>C)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.364+10997T>C (n.364+10997T>C)
c.416T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.469T>C
c.73+28112T>C (n.73+28112T>C)
n.567T>C
n.510T>C
n.506+10997T>C
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
n.764T>C
n.539T>C
n.482T>C
n.478+10997T>C
2g.214781300A>TCA350456863BARD1c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.215+15761T>A (n.215+15761T>A)
c.158+28112T>A (n.158+28112T>A)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.364+10997T>A (n.364+10997T>A)
c.416T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.469T>A
c.73+28112T>A (n.73+28112T>A)
n.567T>A
n.510T>A
n.506+10997T>A
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
n.764T>A
n.539T>A
n.482T>A
n.478+10997T>A
 dbSNP
2g.214781301A>CCA431391919BARD1c.573T>G (p.Val191=)
c.215+15760T>G (n.215+15760T>G)
c.158+28111T>G (n.158+28111T>G)
c.516T>G (p.Val172=)
c.364+10996T>G (n.364+10996T>G)
c.415T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.468T>G
c.73+28111T>G (n.73+28111T>G)
n.566T>G
n.509T>G
n.506+10996T>G
c.519T>G (p.Val173=)
c.672T>G (p.Val224=)
n.763T>G
n.538T>G
n.481T>G
n.478+10996T>G
2g.214781301A>GCA431391923BARD1c.573T>C (p.Val191=)
c.215+15760T>C (n.215+15760T>C)
c.158+28111T>C (n.158+28111T>C)
c.516T>C (p.Val172=)
c.364+10996T>C (n.364+10996T>C)
c.415T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.468T>C
c.73+28111T>C (n.73+28111T>C)
n.566T>C
n.509T>C
n.506+10996T>C
c.519T>C (p.Val173=)
c.672T>C (p.Val224=)
n.763T>C
n.538T>C
n.481T>C
n.478+10996T>C
 ClinVar
2g.214781301A>TCA431391917BARD1c.573T>A (p.Val191=)
c.215+15760T>A (n.215+15760T>A)
c.158+28111T>A (n.158+28111T>A)
c.516T>A (p.Val172=)
c.364+10996T>A (n.364+10996T>A)
c.415T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.468T>A
c.73+28111T>A (n.73+28111T>A)
n.566T>A
n.509T>A
n.506+10996T>A
c.519T>A (p.Val173=)
c.672T>A (p.Val224=)
n.763T>A
n.538T>A
n.481T>A
n.478+10996T>A
2g.214781302A=CA1327071430BARD1c.572T= (p.Val191=)
c.215+15759T= (n.215+15759T=)
c.158+28110T= (n.158+28110T=)
c.515T= (p.Val172=)
c.364+10995T= (n.364+10995T=)
c.414T=
c.*192T= (n.*192T=)
n.467T=
c.73+28110T= (n.73+28110T=)
n.565T=
n.508T=
n.506+10995T=
c.518T= (p.Val173=)
c.671T= (p.Val224=)
n.762T=
n.537T=
n.480T=
n.478+10995T=
2g.214781302A>CCA350456865BARD1c.572T>G (p.Val191Gly)
c.215+15759T>G (n.215+15759T>G)
c.158+28110T>G (n.158+28110T>G)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.364+10995T>G (n.364+10995T>G)
c.414T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.467T>G
c.73+28110T>G (n.73+28110T>G)
n.565T>G
n.508T>G
n.506+10995T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
n.762T>G
n.537T>G
n.480T>G
n.478+10995T>G
2g.214781302A>GCA350456868BARD1c.572T>C (p.Val191Ala)
c.215+15759T>C (n.215+15759T>C)
c.158+28110T>C (n.158+28110T>C)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.364+10995T>C (n.364+10995T>C)
c.414T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.467T>C
c.73+28110T>C (n.73+28110T>C)
n.565T>C
n.508T>C
n.506+10995T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.762T>C
n.537T>C
n.480T>C
n.478+10995T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781302A>TCA350456869BARD1c.572T>A (p.Val191Asp)
c.215+15759T>A (n.215+15759T>A)
c.158+28110T>A (n.158+28110T>A)
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.364+10995T>A (n.364+10995T>A)
c.414T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.467T>A
c.73+28110T>A (n.73+28110T>A)
n.565T>A
n.508T>A
n.506+10995T>A
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.671T>A (p.Val224Asp)
n.762T>A
n.537T>A
n.480T>A
n.478+10995T>A
2g.214781303C>ACA350456871BARD1c.571G>T (p.Val191Phe)
c.215+15758G>T (n.215+15758G>T)
c.158+28109G>T (n.158+28109G>T)
c.514G>T (p.Val172Phe)
c.364+10994G>T (n.364+10994G>T)
c.413G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.466G>T
c.73+28109G>T (n.73+28109G>T)
n.564G>T
n.507G>T
n.506+10994G>T
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.670G>T (p.Val224Phe)
n.761G>T
n.536G>T
n.479G>T
n.478+10994G>T
 dbSNP
2g.214781303C=CA1327071431BARD1c.571G= (p.Val191=)
c.215+15758G= (n.215+15758G=)
c.158+28109G= (n.158+28109G=)
c.514G= (p.Val172=)
c.364+10994G= (n.364+10994G=)
c.413G=
c.*191G= (n.*191G=)
n.466G=
c.73+28109G= (n.73+28109G=)
n.564G=
n.507G=
n.506+10994G=
c.517G= (p.Val173=)
c.670G= (p.Val224=)
n.761G=
n.536G=
n.479G=
n.478+10994G=
2g.214781303C>GCA350456873BARD1c.571G>C (p.Val191Leu)
c.215+15758G>C (n.215+15758G>C)
c.158+28109G>C (n.158+28109G>C)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.364+10994G>C (n.364+10994G>C)
c.413G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.466G>C
c.73+28109G>C (n.73+28109G>C)
n.564G>C
n.507G>C
n.506+10994G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.761G>C
n.536G>C
n.479G>C
n.478+10994G>C
2g.214781303C>TCA64788990BARD1c.571G>A (p.Val191Ile)
c.215+15758G>A (n.215+15758G>A)
c.158+28109G>A (n.158+28109G>A)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.364+10994G>A (n.364+10994G>A)
c.413G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.466G>A
c.73+28109G>A (n.73+28109G>A)
n.564G>A
n.507G>A
n.506+10994G>A
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.670G>A (p.Val224Ile)
n.761G>A
n.536G>A
n.479G>A
n.478+10994G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781304A>CCA350456876BARD1c.570T>G (p.Asp190Glu)
c.215+15757T>G (n.215+15757T>G)
c.158+28108T>G (n.158+28108T>G)
c.513T>G (p.Asp171Glu)
c.364+10993T>G (n.364+10993T>G)
c.412T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.465T>G
c.73+28108T>G (n.73+28108T>G)
n.563T>G
n.506T>G
n.506+10993T>G
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.669T>G (p.Asp223Glu)
n.760T>G
n.535T>G
n.478T>G
n.478+10993T>G
2g.214781304A>GCA431391935BARD1c.570T>C (p.Asp190=)
c.215+15757T>C (n.215+15757T>C)
c.158+28108T>C (n.158+28108T>C)
c.513T>C (p.Asp171=)
c.364+10993T>C (n.364+10993T>C)
c.412T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.465T>C
c.73+28108T>C (n.73+28108T>C)
n.563T>C
n.506T>C
n.506+10993T>C
c.516T>C (p.Asp172=)
c.669T>C (p.Asp223=)
n.760T>C
n.535T>C
n.478T>C
n.478+10993T>C
 ClinVar
2g.214781304A>TCA350456878BARD1c.570T>A (p.Asp190Glu)
c.215+15757T>A (n.215+15757T>A)
c.158+28108T>A (n.158+28108T>A)
c.513T>A (p.Asp171Glu)
c.364+10993T>A (n.364+10993T>A)
c.412T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.465T>A
c.73+28108T>A (n.73+28108T>A)
n.563T>A
n.506T>A
n.506+10993T>A
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.669T>A (p.Asp223Glu)
n.760T>A
n.535T>A
n.478T>A
n.478+10993T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781305T>ACA350456883BARD1c.569A>T (p.Asp190Val)
c.215+15756A>T (n.215+15756A>T)
c.158+28107A>T (n.158+28107A>T)
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.364+10992A>T (n.364+10992A>T)
c.411A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.464A>T
c.73+28107A>T (n.73+28107A>T)
n.562A>T
n.505A>T
n.506+10992A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
n.759A>T
n.534A>T
n.477A>T
n.478+10992A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781305T>CCA350456882BARD1c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.215+15756A>G (n.215+15756A>G)
c.158+28107A>G (n.158+28107A>G)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.364+10992A>G (n.364+10992A>G)
c.411A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.464A>G
c.73+28107A>G (n.73+28107A>G)
n.562A>G
n.505A>G
n.506+10992A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
n.759A>G
n.534A>G
n.477A>G
n.478+10992A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781305T>GCA350456880BARD1c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.215+15756A>C (n.215+15756A>C)
c.158+28107A>C (n.158+28107A>C)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.364+10992A>C (n.364+10992A>C)
c.411A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.464A>C
c.73+28107A>C (n.73+28107A>C)
n.562A>C
n.505A>C
n.506+10992A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.759A>C
n.534A>C
n.477A>C
n.478+10992A>C
2g.214781305T=CA1327071432BARD1c.569A= (p.Asp190=)
c.215+15756A= (n.215+15756A=)
c.158+28107A= (n.158+28107A=)
c.512A= (p.Asp171=)
c.364+10992A= (n.364+10992A=)
c.411A=
c.*189A= (n.*189A=)
n.464A=
c.73+28107A= (n.73+28107A=)
n.562A=
n.505A=
n.506+10992A=
c.515A= (p.Asp172=)
c.668A= (p.Asp223=)
n.759A=
n.534A=
n.477A=
n.478+10992A=
2g.214781306C>ACA2090408BARD1c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.215+15755G>T (n.215+15755G>T)
c.158+28106G>T (n.158+28106G>T)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.364+10991G>T (n.364+10991G>T)
c.410G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.463G>T
c.73+28106G>T (n.73+28106G>T)
n.561G>T
n.504G>T
n.506+10991G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.758G>T
n.533G>T
n.476G>T
n.478+10991G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781306C=CA1327071433BARD1c.568G= (p.Asp190=)
c.215+15755G= (n.215+15755G=)
c.158+28106G= (n.158+28106G=)
c.511G= (p.Asp171=)
c.364+10991G= (n.364+10991G=)
c.410G=
c.*188G= (n.*188G=)
n.463G=
c.73+28106G= (n.73+28106G=)
n.561G=
n.504G=
n.506+10991G=
c.514G= (p.Asp172=)
c.667G= (p.Asp223=)
n.758G=
n.533G=
n.476G=
n.478+10991G=
2g.214781306C>GCA16610659BARD1c.568G>C (p.Asp190His)
c.215+15755G>C (n.215+15755G>C)
c.158+28106G>C (n.158+28106G>C)
c.511G>C (p.Asp171His)
c.364+10991G>C (n.364+10991G>C)
c.410G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.463G>C
c.73+28106G>C (n.73+28106G>C)
n.561G>C
n.504G>C
n.506+10991G>C
c.514G>C (p.Asp172His)
c.667G>C (p.Asp223His)
n.758G>C
n.533G>C
n.476G>C
n.478+10991G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781306C>TCA333240BARD1c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.215+15755G>A (n.215+15755G>A)
c.158+28106G>A (n.158+28106G>A)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.364+10991G>A (n.364+10991G>A)
c.410G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.463G>A
c.73+28106G>A (n.73+28106G>A)
n.561G>A
n.504G>A
n.506+10991G>A
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
n.758G>A
n.533G>A
n.476G>A
n.478+10991G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781307T>ACA431391953BARD1c.567A>T (p.Ala189=)
c.215+15754A>T (n.215+15754A>T)
c.158+28105A>T (n.158+28105A>T)
c.510A>T (p.Ala170=)
c.364+10990A>T (n.364+10990A>T)
c.409A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.462A>T
c.73+28105A>T (n.73+28105A>T)
n.560A>T
n.503A>T
n.506+10990A>T
c.513A>T (p.Ala171=)
c.666A>T (p.Ala222=)
n.757A>T
n.532A>T
n.475A>T
n.478+10990A>T
 ClinVar
2g.214781307T>CCA431391954BARD1c.567A>G (p.Ala189=)
c.215+15754A>G (n.215+15754A>G)
c.158+28105A>G (n.158+28105A>G)
c.510A>G (p.Ala170=)
c.364+10990A>G (n.364+10990A>G)
c.409A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.462A>G
c.73+28105A>G (n.73+28105A>G)
n.560A>G
n.503A>G
n.506+10990A>G
c.513A>G (p.Ala171=)
c.666A>G (p.Ala222=)
n.757A>G
n.532A>G
n.475A>G
n.478+10990A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781307T>GCA10581936BARD1c.567A>C (p.Ala189=)
c.215+15754A>C (n.215+15754A>C)
c.158+28105A>C (n.158+28105A>C)
c.510A>C (p.Ala170=)
c.364+10990A>C (n.364+10990A>C)
c.409A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.462A>C
c.73+28105A>C (n.73+28105A>C)
n.560A>C
n.503A>C
n.506+10990A>C
c.513A>C (p.Ala171=)
c.666A>C (p.Ala222=)
n.757A>C
n.532A>C
n.475A>C
n.478+10990A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781307T=CA1327071434BARD1c.567A= (p.Ala189=)
c.215+15754A= (n.215+15754A=)
c.158+28105A= (n.158+28105A=)
c.510A= (p.Ala170=)
c.364+10990A= (n.364+10990A=)
c.409A=
c.*187A= (n.*187A=)
n.462A=
c.73+28105A= (n.73+28105A=)
n.560A=
n.503A=
n.506+10990A=
c.513A= (p.Ala171=)
c.666A= (p.Ala222=)
n.757A=
n.532A=
n.475A=
n.478+10990A=
2g.214781308G>ACA348210BARD1c.566C>T (p.Ala189Val)
c.215+15753C>T (n.215+15753C>T)
c.158+28104C>T (n.158+28104C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.364+10989C>T (n.364+10989C>T)
c.408C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.461C>T
c.73+28104C>T (n.73+28104C>T)
n.559C>T
n.502C>T
n.506+10989C>T
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.756C>T
n.531C>T
n.474C>T
n.478+10989C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781308G>CCA350456893BARD1c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.215+15753C>G (n.215+15753C>G)
c.158+28104C>G (n.158+28104C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.364+10989C>G (n.364+10989C>G)
c.408C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.461C>G
c.73+28104C>G (n.73+28104C>G)
n.559C>G
n.502C>G
n.506+10989C>G
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.756C>G
n.531C>G
n.474C>G
n.478+10989C>G
2g.214781308G=CA1327071435BARD1c.566C= (p.Ala189=)
c.215+15753C= (n.215+15753C=)
c.158+28104C= (n.158+28104C=)
c.509C= (p.Ala170=)
c.364+10989C= (n.364+10989C=)
c.408C=
c.*186C= (n.*186C=)
n.461C=
c.73+28104C= (n.73+28104C=)
n.559C=
n.502C=
n.506+10989C=
c.512C= (p.Ala171=)
c.665C= (p.Ala222=)
n.756C=
n.531C=
n.474C=
n.478+10989C=
2g.214781308G>TCA350456894BARD1c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.215+15753C>A (n.215+15753C>A)
c.158+28104C>A (n.158+28104C>A)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.364+10989C>A (n.364+10989C>A)
c.408C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.461C>A
c.73+28104C>A (n.73+28104C>A)
n.559C>A
n.502C>A
n.506+10989C>A
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.665C>A (p.Ala222Glu)
n.756C>A
n.531C>A
n.474C>A
n.478+10989C>A
 ClinVar
2g.214781309C>ACA350456897BARD1c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.215+15752G>T (n.215+15752G>T)
c.158+28103G>T (n.158+28103G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.364+10988G>T (n.364+10988G>T)
c.407G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.460G>T
c.73+28103G>T (n.73+28103G>T)
n.558G>T
n.501G>T
n.506+10988G>T
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.755G>T
n.530G>T
n.473G>T
n.478+10988G>T
 dbSNP
2g.214781309C=CA1327071436BARD1c.565G= (p.Ala189=)
c.215+15752G= (n.215+15752G=)
c.158+28103G= (n.158+28103G=)
c.508G= (p.Ala170=)
c.364+10988G= (n.364+10988G=)
c.407G=
c.*185G= (n.*185G=)
n.460G=
c.73+28103G= (n.73+28103G=)
n.558G=
n.501G=
n.506+10988G=
c.511G= (p.Ala171=)
c.664G= (p.Ala222=)
n.755G=
n.530G=
n.473G=
n.478+10988G=
2g.214781309C>GCA350456899BARD1c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.215+15752G>C (n.215+15752G>C)
c.158+28103G>C (n.158+28103G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.364+10988G>C (n.364+10988G>C)
c.407G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.460G>C
c.73+28103G>C (n.73+28103G>C)
n.558G>C
n.501G>C
n.506+10988G>C
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.755G>C
n.530G>C
n.473G>C
n.478+10988G>C
2g.214781309C>TCA191704BARD1c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.215+15752G>A (n.215+15752G>A)
c.158+28103G>A (n.158+28103G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.364+10988G>A (n.364+10988G>A)
c.407G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.460G>A
c.73+28103G>A (n.73+28103G>A)
n.558G>A
n.501G>A
n.506+10988G>A
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.755G>A
n.530G>A
n.473G>A
n.478+10988G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781309_214781312delinsCAGGCA1327071437BARD1c.562_565delinsCCTG (p.Pro188=)
c.215+15749_215+15752delinsCCTG (n.215+15749_215+15752delinsCCTG)
c.158+28100_158+28103delinsCCTG (n.158+28100_158+28103delinsCCTG)
c.505_508delinsCCTG (p.Pro169=)
c.364+10985_364+10988delinsCCTG (n.364+10985_364+10988delinsCCTG)
c.404_407delinsCCTG
c.*182_*185delinsCCTG (n.*182_*185delinsCCTG)
n.457_460delinsCCTG
c.73+28100_73+28103delinsCCTG (n.73+28100_73+28103delinsCCTG)
n.555_558delinsCCTG
n.498_501delinsCCTG
n.506+10985_506+10988delinsCCTG
c.508_511delinsCCTG (p.Pro170=)
c.661_664delinsCCTG (p.Pro221=)
n.752_755delinsCCTG
n.527_530delinsCCTG
n.470_473delinsCCTG
n.478+10985_478+10988delinsCCTG
2g.214781310A=CA1327071438BARD1c.564T= (p.Pro188=)
c.215+15751T= (n.215+15751T=)
c.158+28102T= (n.158+28102T=)
c.507T= (p.Pro169=)
c.364+10987T= (n.364+10987T=)
c.406T=
c.*184T= (n.*184T=)
n.459T=
c.73+28102T= (n.73+28102T=)
n.557T=
n.500T=
n.506+10987T=
c.510T= (p.Pro170=)
c.663T= (p.Pro221=)
n.754T=
n.529T=
n.472T=
n.478+10987T=
2g.214781310A>CCA2090409BARD1c.564T>G (p.Pro188=)
c.215+15751T>G (n.215+15751T>G)
c.158+28102T>G (n.158+28102T>G)
c.507T>G (p.Pro169=)
c.364+10987T>G (n.364+10987T>G)
c.406T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.459T>G
c.73+28102T>G (n.73+28102T>G)
n.557T>G
n.500T>G
n.506+10987T>G
c.510T>G (p.Pro170=)
c.663T>G (p.Pro221=)
n.754T>G
n.529T>G
n.472T>G
n.478+10987T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781310A>GCA431391969BARD1c.564T>C (p.Pro188=)
c.215+15751T>C (n.215+15751T>C)
c.158+28102T>C (n.158+28102T>C)
c.507T>C (p.Pro169=)
c.364+10987T>C (n.364+10987T>C)
c.406T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.459T>C
c.73+28102T>C (n.73+28102T>C)
n.557T>C
n.500T>C
n.506+10987T>C
c.510T>C (p.Pro170=)
c.663T>C (p.Pro221=)
n.754T>C
n.529T>C
n.472T>C
n.478+10987T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781310A>TCA431391970BARD1c.564T>A (p.Pro188=)
c.215+15751T>A (n.215+15751T>A)
c.158+28102T>A (n.158+28102T>A)
c.507T>A (p.Pro169=)
c.364+10987T>A (n.364+10987T>A)
c.406T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.459T>A
c.73+28102T>A (n.73+28102T>A)
n.557T>A
n.500T>A
n.506+10987T>A
c.510T>A (p.Pro170=)
c.663T>A (p.Pro221=)
n.754T>A
n.529T>A
n.472T>A
n.478+10987T>A
 ClinVar
2g.214781314_214781316delCA658657211BARD1c.562_564del (p.Pro188del)
c.215+15749_215+15751del (n.215+15749_215+15751del)
c.158+28100_158+28102del (n.158+28100_158+28102del)
c.505_507del (p.Pro169del)
c.364+10985_364+10987del (n.364+10985_364+10987del)
c.404_406del
c.*182_*184del (n.*182_*184del)
n.457_459del
c.73+28100_73+28102del (n.73+28100_73+28102del)
n.555_557del
n.498_500del
n.506+10985_506+10987del
c.508_510del (p.Pro170del)
c.661_663del (p.Pro221del)
n.752_754del
n.527_529del
n.470_472del
n.478+10985_478+10987del
 ClinVar dbSNP
2g.214781311G>ACA350456902BARD1c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.215+15750C>T (n.215+15750C>T)
c.158+28101C>T (n.158+28101C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.364+10986C>T (n.364+10986C>T)
c.405C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.458C>T
c.73+28101C>T (n.73+28101C>T)
n.556C>T
n.499C>T
n.506+10986C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.753C>T
n.528C>T
n.471C>T
n.478+10986C>T
 dbSNP
2g.214781311G>CCA350456903BARD1c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.215+15750C>G (n.215+15750C>G)
c.158+28101C>G (n.158+28101C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.364+10986C>G (n.364+10986C>G)
c.405C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.458C>G
c.73+28101C>G (n.73+28101C>G)
n.556C>G
n.499C>G
n.506+10986C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.753C>G
n.528C>G
n.471C>G
n.478+10986C>G
2g.214781311G>TCA350456905BARD1c.563C>A (p.Pro188His)
c.215+15750C>A (n.215+15750C>A)
c.158+28101C>A (n.158+28101C>A)
c.506C>A (p.Pro169His)
c.364+10986C>A (n.364+10986C>A)
c.405C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.458C>A
c.73+28101C>A (n.73+28101C>A)
n.556C>A
n.499C>A
n.506+10986C>A
c.509C>A (p.Pro170His)
c.662C>A (p.Pro221His)
n.753C>A
n.528C>A
n.471C>A
n.478+10986C>A
2g.214781312G>ACA2090410BARD1c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.215+15749C>T (n.215+15749C>T)
c.158+28100C>T (n.158+28100C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.364+10985C>T (n.364+10985C>T)
c.404C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.457C>T
c.73+28100C>T (n.73+28100C>T)
n.555C>T
n.498C>T
n.506+10985C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.752C>T
n.527C>T
n.470C>T
n.478+10985C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781312G>CCA350456916BARD1c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.215+15749C>G (n.215+15749C>G)
c.158+28100C>G (n.158+28100C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.364+10985C>G (n.364+10985C>G)
c.404C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.457C>G
c.73+28100C>G (n.73+28100C>G)
n.555C>G
n.498C>G
n.506+10985C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.752C>G
n.527C>G
n.470C>G
n.478+10985C>G
2g.214781312G=CA1327071439BARD1c.562C= (p.Pro188=)
c.215+15749C= (n.215+15749C=)
c.158+28100C= (n.158+28100C=)
c.505C= (p.Pro169=)
c.364+10985C= (n.364+10985C=)
c.404C=
c.*182C= (n.*182C=)
n.457C=
c.73+28100C= (n.73+28100C=)
n.555C=
n.498C=
n.506+10985C=
c.508C= (p.Pro170=)
c.661C= (p.Pro221=)
n.752C=
n.527C=
n.470C=
n.478+10985C=
2g.214781312G>TCA298452BARD1c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.215+15749C>A (n.215+15749C>A)
c.158+28100C>A (n.158+28100C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.364+10985C>A (n.364+10985C>A)
c.404C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.457C>A
c.73+28100C>A (n.73+28100C>A)
n.555C>A
n.498C>A
n.506+10985C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.752C>A
n.527C>A
n.470C>A
n.478+10985C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781313A>CCA431391981BARD1c.561T>G (p.Pro187=)
c.215+15748T>G (n.215+15748T>G)
c.158+28099T>G (n.158+28099T>G)
c.504T>G (p.Pro168=)
c.364+10984T>G (n.364+10984T>G)
c.403T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.456T>G
c.73+28099T>G (n.73+28099T>G)
n.554T>G
n.497T>G
n.506+10984T>G
c.507T>G (p.Pro169=)
c.660T>G (p.Pro220=)
n.751T>G
n.526T>G
n.469T>G
n.478+10984T>G
2g.214781313A>GCA431391979BARD1c.561T>C (p.Pro187=)
c.215+15748T>C (n.215+15748T>C)
c.158+28099T>C (n.158+28099T>C)
c.504T>C (p.Pro168=)
c.364+10984T>C (n.364+10984T>C)
c.403T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.456T>C
c.73+28099T>C (n.73+28099T>C)
n.554T>C
n.497T>C
n.506+10984T>C
c.507T>C (p.Pro169=)
c.660T>C (p.Pro220=)
n.751T>C
n.526T>C
n.469T>C
n.478+10984T>C
2g.214781313A>TCA431391977BARD1c.561T>A (p.Pro187=)
c.215+15748T>A (n.215+15748T>A)
c.158+28099T>A (n.158+28099T>A)
c.504T>A (p.Pro168=)
c.364+10984T>A (n.364+10984T>A)
c.403T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.456T>A
c.73+28099T>A (n.73+28099T>A)
n.554T>A
n.497T>A
n.506+10984T>A
c.507T>A (p.Pro169=)
c.660T>A (p.Pro220=)
n.751T>A
n.526T>A
n.469T>A
n.478+10984T>A
2g.214781314G>ACA350456920BARD1c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.215+15747C>T (n.215+15747C>T)
c.158+28098C>T (n.158+28098C>T)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.364+10983C>T (n.364+10983C>T)
c.402C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.455C>T
c.73+28098C>T (n.73+28098C>T)
n.553C>T
n.496C>T
n.506+10983C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.750C>T
n.525C>T
n.468C>T
n.478+10983C>T
2g.214781314G>CCA350456923BARD1c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.215+15747C>G (n.215+15747C>G)
c.158+28098C>G (n.158+28098C>G)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.364+10983C>G (n.364+10983C>G)
c.402C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.455C>G
c.73+28098C>G (n.73+28098C>G)
n.553C>G
n.496C>G
n.506+10983C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.750C>G
n.525C>G
n.468C>G
n.478+10983C>G
2g.214781314G>TCA350456927BARD1c.560C>A (p.Pro187His)
c.215+15747C>A (n.215+15747C>A)
c.158+28098C>A (n.158+28098C>A)
c.503C>A (p.Pro168His)
c.364+10983C>A (n.364+10983C>A)
c.402C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.455C>A
c.73+28098C>A (n.73+28098C>A)
n.553C>A
n.496C>A
n.506+10983C>A
c.506C>A (p.Pro169His)
c.659C>A (p.Pro220His)
n.750C>A
n.525C>A
n.468C>A
n.478+10983C>A
2g.214781315G>ACA350457389BARD1c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.215+15746C>T (n.215+15746C>T)
c.158+28097C>T (n.158+28097C>T)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.364+10982C>T (n.364+10982C>T)
c.401C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.454C>T
c.73+28097C>T (n.73+28097C>T)
n.552C>T
n.495C>T
n.506+10982C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.749C>T
n.524C>T
n.467C>T
n.478+10982C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781315G>CCA350457390BARD1c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.215+15746C>G (n.215+15746C>G)
c.158+28097C>G (n.158+28097C>G)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.364+10982C>G (n.364+10982C>G)
c.401C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.454C>G
c.73+28097C>G (n.73+28097C>G)
n.552C>G
n.495C>G
n.506+10982C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.749C>G
n.524C>G
n.467C>G
n.478+10982C>G
2g.214781315G=CA1327071440BARD1c.559C= (p.Pro187=)
c.215+15746C= (n.215+15746C=)
c.158+28097C= (n.158+28097C=)
c.502C= (p.Pro168=)
c.364+10982C= (n.364+10982C=)
c.401C=
c.*179C= (n.*179C=)
n.454C=
c.73+28097C= (n.73+28097C=)
n.552C=
n.495C=
n.506+10982C=
c.505C= (p.Pro169=)
c.658C= (p.Pro220=)
n.749C=
n.524C=
n.467C=
n.478+10982C=
2g.214781315G>TCA350457391BARD1c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.215+15746C>A (n.215+15746C>A)
c.158+28097C>A (n.158+28097C>A)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.364+10982C>A (n.364+10982C>A)
c.401C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.454C>A
c.73+28097C>A (n.73+28097C>A)
n.552C>A
n.495C>A
n.506+10982C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.749C>A
n.524C>A
n.467C>A
n.478+10982C>A
2g.214781316A=CA1327071441BARD1c.558T= (p.Ser186=)
c.215+15745T= (n.215+15745T=)
c.158+28096T= (n.158+28096T=)
c.501T= (p.Ser167=)
c.364+10981T= (n.364+10981T=)
c.400T=
c.*178T= (n.*178T=)
n.453T=
c.73+28096T= (n.73+28096T=)
n.551T=
n.494T=
n.506+10981T=
c.504T= (p.Ser168=)
c.657T= (p.Ser219=)
n.748T=
n.523T=
n.466T=
n.478+10981T=
2g.214781316A>CCA350457392BARD1c.558T>G (p.Ser186Arg)
c.215+15745T>G (n.215+15745T>G)
c.158+28096T>G (n.158+28096T>G)
c.501T>G (p.Ser167Arg)
c.364+10981T>G (n.364+10981T>G)
c.400T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.453T>G
c.73+28096T>G (n.73+28096T>G)
n.551T>G
n.494T>G
n.506+10981T>G
c.504T>G (p.Ser168Arg)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
n.748T>G
n.523T>G
n.466T>G
n.478+10981T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781316A>GCA431135107BARD1c.558T>C (p.Ser186=)
c.215+15745T>C (n.215+15745T>C)
c.158+28096T>C (n.158+28096T>C)
c.501T>C (p.Ser167=)
c.364+10981T>C (n.364+10981T>C)
c.400T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.453T>C
c.73+28096T>C (n.73+28096T>C)
n.551T>C
n.494T>C
n.506+10981T>C
c.504T>C (p.Ser168=)
c.657T>C (p.Ser219=)
n.748T>C
n.523T>C
n.466T>C
n.478+10981T>C
2g.214781316A>TCA350457393BARD1c.558T>A (p.Ser186Arg)
c.215+15745T>A (n.215+15745T>A)
c.158+28096T>A (n.158+28096T>A)
c.501T>A (p.Ser167Arg)
c.364+10981T>A (n.364+10981T>A)
c.400T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.453T>A
c.73+28096T>A (n.73+28096T>A)
n.551T>A
n.494T>A
n.506+10981T>A
c.504T>A (p.Ser168Arg)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
n.748T>A
n.523T>A
n.466T>A
n.478+10981T>A
2g.214781317C>ACA350457394BARD1c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.215+15744G>T (n.215+15744G>T)
c.158+28095G>T (n.158+28095G>T)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.364+10980G>T (n.364+10980G>T)
c.399G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.452G>T
c.73+28095G>T (n.73+28095G>T)
n.550G>T
n.493G>T
n.506+10980G>T
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.747G>T
n.522G>T
n.465G>T
n.478+10980G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781317C=CA1327071442BARD1c.557G= (p.Ser186=)
c.215+15744G= (n.215+15744G=)
c.158+28095G= (n.158+28095G=)
c.500G= (p.Ser167=)
c.364+10980G= (n.364+10980G=)
c.399G=
c.*177G= (n.*177G=)
n.452G=
c.73+28095G= (n.73+28095G=)
n.550G=
n.493G=
n.506+10980G=
c.503G= (p.Ser168=)
c.656G= (p.Ser219=)
n.747G=
n.522G=
n.465G=
n.478+10980G=
2g.214781317C>GCA350457395BARD1c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.215+15744G>C (n.215+15744G>C)
c.158+28095G>C (n.158+28095G>C)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.364+10980G>C (n.364+10980G>C)
c.399G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.452G>C
c.73+28095G>C (n.73+28095G>C)
n.550G>C
n.493G>C
n.506+10980G>C
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.747G>C
n.522G>C
n.465G>C
n.478+10980G>C
2g.214781317C>TCA350457396BARD1c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.215+15744G>A (n.215+15744G>A)
c.158+28095G>A (n.158+28095G>A)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.364+10980G>A (n.364+10980G>A)
c.399G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.452G>A
c.73+28095G>A (n.73+28095G>A)
n.550G>A
n.493G>A
n.506+10980G>A
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.747G>A
n.522G>A
n.465G>A
n.478+10980G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214781318T>ACA350457397BARD1c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.215+15743A>T (n.215+15743A>T)
c.158+28094A>T (n.158+28094A>T)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.364+10979A>T (n.364+10979A>T)
c.398A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.451A>T
c.73+28094A>T (n.73+28094A>T)
n.549A>T
n.492A>T
n.506+10979A>T
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.746A>T
n.521A>T
n.464A>T
n.478+10979A>T
2g.214781318T>CCA2090411BARD1c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.215+15743A>G (n.215+15743A>G)
c.158+28094A>G (n.158+28094A>G)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.364+10979A>G (n.364+10979A>G)
c.398A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.451A>G
c.73+28094A>G (n.73+28094A>G)
n.549A>G
n.492A>G
n.506+10979A>G
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.746A>G
n.521A>G
n.464A>G
n.478+10979A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781318T>GCA2090412BARD1c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.215+15743A>C (n.215+15743A>C)
c.158+28094A>C (n.158+28094A>C)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.364+10979A>C (n.364+10979A>C)
c.398A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.451A>C
c.73+28094A>C (n.73+28094A>C)
n.549A>C
n.492A>C
n.506+10979A>C
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.746A>C
n.521A>C
n.464A>C
n.478+10979A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214781318T=CA1327071443BARD1c.556A= (p.Ser186=)
c.215+15743A= (n.215+15743A=)
c.158+28094A= (n.158+28094A=)
c.499A= (p.Ser167=)
c.364+10979A= (n.364+10979A=)
c.398A=
c.*176A= (n.*176A=)
n.451A=
c.73+28094A= (n.73+28094A=)
n.549A=
n.492A=
n.506+10979A=
c.502A= (p.Ser168=)
c.655A= (p.Ser219=)
n.746A=
n.521A=
n.464A=
n.478+10979A=
2g.214781319T>ACA431135131BARD1c.555A>T (p.Pro185=)
c.215+15742A>T (n.215+15742A>T)
c.158+28093A>T (n.158+28093A>T)
c.498A>T (p.Pro166=)
c.364+10978A>T (n.364+10978A>T)
c.397A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.450A>T
c.73+28093A>T (n.73+28093A>T)
n.548A>T
n.491A>T
n.506+10978A>T
c.501A>T (p.Pro167=)
c.654A>T (p.Pro218=)
n.745A>T
n.520A>T
n.463A>T
n.478+10978A>T
2g.214781319T>CCA431135134BARD1c.555A>G (p.Pro185=)
c.215+15742A>G (n.215+15742A>G)
c.158+28093A>G (n.158+28093A>G)
c.498A>G (p.Pro166=)
c.364+10978A>G (n.364+10978A>G)
c.397A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.450A>G
c.73+28093A>G (n.73+28093A>G)
n.548A>G
n.491A>G
n.506+10978A>G
c.501A>G (p.Pro167=)
c.654A>G (p.Pro218=)
n.745A>G
n.520A>G
n.463A>G
n.478+10978A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781319T>GCA431135139BARD1c.555A>C (p.Pro185=)
c.215+15742A>C (n.215+15742A>C)
c.158+28093A>C (n.158+28093A>C)
c.498A>C (p.Pro166=)
c.364+10978A>C (n.364+10978A>C)
c.397A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.450A>C
c.73+28093A>C (n.73+28093A>C)
n.548A>C
n.491A>C
n.506+10978A>C
c.501A>C (p.Pro167=)
c.654A>C (p.Pro218=)
n.745A>C
n.520A>C
n.463A>C
n.478+10978A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781319T=CA1327071444BARD1c.555A= (p.Pro185=)
c.215+15742A= (n.215+15742A=)
c.158+28093A= (n.158+28093A=)
c.498A= (p.Pro166=)
c.364+10978A= (n.364+10978A=)
c.397A=
c.*175A= (n.*175A=)
n.450A=
c.73+28093A= (n.73+28093A=)
n.548A=
n.491A=
n.506+10978A=
c.501A= (p.Pro167=)
c.654A= (p.Pro218=)
n.745A=
n.520A=
n.463A=
n.478+10978A=
2g.214781320G>ACA64789031BARD1c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.215+15741C>T (n.215+15741C>T)
c.158+28092C>T (n.158+28092C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.364+10977C>T (n.364+10977C>T)
c.396C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.449C>T
c.73+28092C>T (n.73+28092C>T)
n.547C>T
n.490C>T
n.506+10977C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.744C>T
n.519C>T
n.462C>T
n.478+10977C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781320G>CCA350457398BARD1c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.215+15741C>G (n.215+15741C>G)
c.158+28092C>G (n.158+28092C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.364+10977C>G (n.364+10977C>G)
c.396C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.449C>G
c.73+28092C>G (n.73+28092C>G)
n.547C>G
n.490C>G
n.506+10977C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.744C>G
n.519C>G
n.462C>G
n.478+10977C>G
2g.214781320G=CA1327071445BARD1c.554C= (p.Pro185=)
c.215+15741C= (n.215+15741C=)
c.158+28092C= (n.158+28092C=)
c.497C= (p.Pro166=)
c.364+10977C= (n.364+10977C=)
c.396C=
c.*174C= (n.*174C=)
n.449C=
c.73+28092C= (n.73+28092C=)
n.547C=
n.490C=
n.506+10977C=
c.500C= (p.Pro167=)
c.653C= (p.Pro218=)
n.744C=
n.519C=
n.462C=
n.478+10977C=
2g.214781320G>TCA350457399BARD1c.554C>A (p.Pro185Gln)
c.215+15741C>A (n.215+15741C>A)
c.158+28092C>A (n.158+28092C>A)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
c.364+10977C>A (n.364+10977C>A)
c.396C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.449C>A
c.73+28092C>A (n.73+28092C>A)
n.547C>A
n.490C>A
n.506+10977C>A
c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
n.744C>A
n.519C>A
n.462C>A
n.478+10977C>A
 ClinVar
2g.214781321G>ACA350457400BARD1c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.215+15740C>T (n.215+15740C>T)
c.158+28091C>T (n.158+28091C>T)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.364+10976C>T (n.364+10976C>T)
c.395C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.448C>T
c.73+28091C>T (n.73+28091C>T)
n.546C>T
n.489C>T
n.506+10976C>T
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
n.743C>T
n.518C>T
n.461C>T
n.478+10976C>T
2g.214781321G>CCA350457401BARD1c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.215+15740C>G (n.215+15740C>G)
c.158+28091C>G (n.158+28091C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.364+10976C>G (n.364+10976C>G)
c.395C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.448C>G
c.73+28091C>G (n.73+28091C>G)
n.546C>G
n.489C>G
n.506+10976C>G
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
n.743C>G
n.518C>G
n.461C>G
n.478+10976C>G
2g.214781321G>TCA350457402BARD1c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.215+15740C>A (n.215+15740C>A)
c.158+28091C>A (n.158+28091C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.364+10976C>A (n.364+10976C>A)
c.395C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.448C>A
c.73+28091C>A (n.73+28091C>A)
n.546C>A
n.489C>A
n.506+10976C>A
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
n.743C>A
n.518C>A
n.461C>A
n.478+10976C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214781322G>ACA16610708BARD1c.552C>T (p.Ser184=)
c.215+15739C>T (n.215+15739C>T)
c.158+28090C>T (n.158+28090C>T)
c.495C>T (p.Ser165=)
c.364+10975C>T (n.364+10975C>T)
c.394C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.447C>T
c.73+28090C>T (n.73+28090C>T)
n.545C>T
n.488C>T
n.506+10975C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
c.651C>T (p.Ser217=)
n.742C>T
n.517C>T
n.460C>T
n.478+10975C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781322G>CCA431135161BARD1c.552C>G (p.Ser184=)
c.215+15739C>G (n.215+15739C>G)
c.158+28090C>G (n.158+28090C>G)
c.495C>G (p.Ser165=)
c.364+10975C>G (n.364+10975C>G)
c.394C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.447C>G
c.73+28090C>G (n.73+28090C>G)
n.545C>G
n.488C>G
n.506+10975C>G
c.498C>G (p.Ser166=)
c.651C>G (p.Ser217=)
n.742C>G
n.517C>G
n.460C>G
n.478+10975C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.214781322G=CA1327071446BARD1c.552C= (p.Ser184=)
c.215+15739C= (n.215+15739C=)
c.158+28090C= (n.158+28090C=)
c.495C= (p.Ser165=)
c.364+10975C= (n.364+10975C=)
c.394C=
c.*172C= (n.*172C=)
n.447C=
c.73+28090C= (n.73+28090C=)
n.545C=
n.488C=
n.506+10975C=
c.498C= (p.Ser166=)
c.651C= (p.Ser217=)
n.742C=
n.517C=
n.460C=
n.478+10975C=
2g.214781322G>TCA431135162BARD1c.552C>A (p.Ser184=)
c.215+15739C>A (n.215+15739C>A)
c.158+28090C>A (n.158+28090C>A)
c.495C>A (p.Ser165=)
c.364+10975C>A (n.364+10975C>A)
c.394C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.447C>A
c.73+28090C>A (n.73+28090C>A)
n.545C>A
n.488C>A
n.506+10975C>A
c.498C>A (p.Ser166=)
c.651C>A (p.Ser217=)
n.742C>A
n.517C>A
n.460C>A
n.478+10975C>A
2g.214781323G>ACA64789044BARD1c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.215+15738C>T (n.215+15738C>T)
c.158+28089C>T (n.158+28089C>T)
c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.364+10974C>T (n.364+10974C>T)
c.393C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.446C>T
c.73+28089C>T (n.73+28089C>T)
n.544C>T
n.487C>T
n.506+10974C>T
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
n.741C>T
n.516C>T
n.459C>T
n.478+10974C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781323G>CCA350457404BARD1c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.215+15738C>G (n.215+15738C>G)
c.158+28089C>G (n.158+28089C>G)
c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.364+10974C>G (n.364+10974C>G)
c.393C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.446C>G
c.73+28089C>G (n.73+28089C>G)
n.544C>G
n.487C>G
n.506+10974C>G
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
n.741C>G
n.516C>G
n.459C>G
n.478+10974C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781323G=CA1327071447BARD1c.551C= (p.Ser184=)
c.215+15738C= (n.215+15738C=)
c.158+28089C= (n.158+28089C=)
c.494C= (p.Ser165=)
c.364+10974C= (n.364+10974C=)
c.393C=
c.*171C= (n.*171C=)
n.446C=
c.73+28089C= (n.73+28089C=)
n.544C=
n.487C=
n.506+10974C=
c.497C= (p.Ser166=)
c.650C= (p.Ser217=)
n.741C=
n.516C=
n.459C=
n.478+10974C=
2g.214781323G>TCA350457403BARD1c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.215+15738C>A (n.215+15738C>A)
c.158+28089C>A (n.158+28089C>A)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.364+10974C>A (n.364+10974C>A)
c.393C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.446C>A
c.73+28089C>A (n.73+28089C>A)
n.544C>A
n.487C>A
n.506+10974C>A
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
n.741C>A
n.516C>A
n.459C>A
n.478+10974C>A
 gnomAD v4
2g.214781324A>CCA350457405BARD1c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.215+15737T>G (n.215+15737T>G)
c.158+28088T>G (n.158+28088T>G)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.364+10973T>G (n.364+10973T>G)
c.392T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.445T>G
c.73+28088T>G (n.73+28088T>G)
n.543T>G
n.486T>G
n.506+10973T>G
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
n.740T>G
n.515T>G
n.458T>G
n.478+10973T>G
 ClinVar
2g.214781324A>GCA350457406BARD1c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.215+15737T>C (n.215+15737T>C)
c.158+28088T>C (n.158+28088T>C)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.364+10973T>C (n.364+10973T>C)
c.392T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.445T>C
c.73+28088T>C (n.73+28088T>C)
n.543T>C
n.486T>C
n.506+10973T>C
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
n.740T>C
n.515T>C
n.458T>C
n.478+10973T>C
2g.214781324A>TCA350457407BARD1c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.215+15737T>A (n.215+15737T>A)
c.158+28088T>A (n.158+28088T>A)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.364+10973T>A (n.364+10973T>A)
c.392T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.445T>A
c.73+28088T>A (n.73+28088T>A)
n.543T>A
n.486T>A
n.506+10973T>A
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
n.740T>A
n.515T>A
n.458T>A
n.478+10973T>A
2g.214781326delCA2582342106BARD1c.550del (p.Ser184ProfsTer28)
c.215+15737del (n.215+15737del)
c.158+28088del (n.158+28088del)
c.493del (p.Ser165ProfsTer28)
c.364+10973del (n.364+10973del)
c.392del
c.*170del (n.*170del)
n.445del
c.73+28088del (n.73+28088del)
n.543del
n.486del
n.506+10973del
c.496del (p.Ser166ProfsTer28)
c.649del (p.Ser217ProfsTer28)
n.740del
n.515del
n.458del
n.478+10973del
 ClinVar
2g.214781325A>CCA431135176BARD1c.549T>G (p.Val183=)
c.215+15736T>G (n.215+15736T>G)
c.158+28087T>G (n.158+28087T>G)
c.492T>G (p.Val164=)
c.364+10972T>G (n.364+10972T>G)
c.391T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.444T>G
c.73+28087T>G (n.73+28087T>G)
n.542T>G
n.485T>G
n.506+10972T>G
c.495T>G (p.Val165=)
c.648T>G (p.Val216=)
n.739T>G
n.514T>G
n.457T>G
n.478+10972T>G
2g.214781325A>GCA431135186BARD1c.549T>C (p.Val183=)
c.215+15736T>C (n.215+15736T>C)
c.158+28087T>C (n.158+28087T>C)
c.492T>C (p.Val164=)
c.364+10972T>C (n.364+10972T>C)
c.391T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.444T>C
c.73+28087T>C (n.73+28087T>C)
n.542T>C
n.485T>C
n.506+10972T>C
c.495T>C (p.Val165=)
c.648T>C (p.Val216=)
n.739T>C
n.514T>C
n.457T>C
n.478+10972T>C
2g.214781325A>TCA431135191BARD1c.549T>A (p.Val183=)
c.215+15736T>A (n.215+15736T>A)
c.158+28087T>A (n.158+28087T>A)
c.492T>A (p.Val164=)
c.364+10972T>A (n.364+10972T>A)
c.391T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.444T>A
c.73+28087T>A (n.73+28087T>A)
n.542T>A
n.485T>A
n.506+10972T>A
c.495T>A (p.Val165=)
c.648T>A (p.Val216=)
n.739T>A
n.514T>A
n.457T>A
n.478+10972T>A
2g.214781326A>CCA350457408BARD1c.548T>G (p.Val183Gly)
c.215+15735T>G (n.215+15735T>G)
c.158+28086T>G (n.158+28086T>G)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.364+10971T>G (n.364+10971T>G)
c.390T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.443T>G
c.73+28086T>G (n.73+28086T>G)
n.541T>G
n.484T>G
n.506+10971T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.738T>G
n.513T>G
n.456T>G
n.478+10971T>G
2g.214781326A>GCA350457409BARD1c.548T>C (p.Val183Ala)
c.215+15735T>C (n.215+15735T>C)
c.158+28086T>C (n.158+28086T>C)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.364+10971T>C (n.364+10971T>C)
c.390T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.443T>C
c.73+28086T>C (n.73+28086T>C)
n.541T>C
n.484T>C
n.506+10971T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.738T>C
n.513T>C
n.456T>C
n.478+10971T>C
2g.214781326A>TCA350457410BARD1c.548T>A (p.Val183Asp)
c.215+15735T>A (n.215+15735T>A)
c.158+28086T>A (n.158+28086T>A)
c.491T>A (p.Val164Asp)
c.364+10971T>A (n.364+10971T>A)
c.390T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.443T>A
c.73+28086T>A (n.73+28086T>A)
n.541T>A
n.484T>A
n.506+10971T>A
c.494T>A (p.Val165Asp)
c.647T>A (p.Val216Asp)
n.738T>A
n.513T>A
n.456T>A
n.478+10971T>A
2g.214781326_214781327delinsACCA1327071448BARD1c.547_548delinsGT (p.Val183=)
c.215+15734_215+15735delinsGT (n.215+15734_215+15735delinsGT)
c.158+28085_158+28086delinsGT (n.158+28085_158+28086delinsGT)
c.490_491delinsGT (p.Val164=)
c.364+10970_364+10971delinsGT (n.364+10970_364+10971delinsGT)
c.389_390delinsGT
c.*167_*168delinsGT (n.*167_*168delinsGT)
n.442_443delinsGT
c.73+28085_73+28086delinsGT (n.73+28085_73+28086delinsGT)
n.540_541delinsGT
n.483_484delinsGT
n.506+10970_506+10971delinsGT
c.493_494delinsGT (p.Val165=)
c.646_647delinsGT (p.Val216=)
n.737_738delinsGT
n.512_513delinsGT
n.455_456delinsGT
n.478+10970_478+10971delinsGT
2g.214781327delCA2090413BARD1c.547del (p.Val183PhefsTer29)
c.215+15734del (n.215+15734del)
c.158+28085del (n.158+28085del)
c.490del (p.Val164PhefsTer29)
c.364+10970del (n.364+10970del)
c.389del
c.*167del (n.*167del)
n.442del
c.73+28085del (n.73+28085del)
n.540del
n.483del
n.506+10970del
c.493del (p.Val165PhefsTer29)
c.646del (p.Val216PhefsTer29)
n.737del
n.512del
n.455del
n.478+10970del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781327C>ACA350457411BARD1c.547G>T (p.Val183Phe)
c.215+15734G>T (n.215+15734G>T)
c.158+28085G>T (n.158+28085G>T)
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.364+10970G>T (n.364+10970G>T)
c.389G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.442G>T
c.73+28085G>T (n.73+28085G>T)
n.540G>T
n.483G>T
n.506+10970G>T
c.493G>T (p.Val165Phe)
c.646G>T (p.Val216Phe)
n.737G>T
n.512G>T
n.455G>T
n.478+10970G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781327C=CA1327071449BARD1c.547G= (p.Val183=)
c.215+15734G= (n.215+15734G=)
c.158+28085G= (n.158+28085G=)
c.490G= (p.Val164=)
c.364+10970G= (n.364+10970G=)
c.389G=
c.*167G= (n.*167G=)
n.442G=
c.73+28085G= (n.73+28085G=)
n.540G=
n.483G=
n.506+10970G=
c.493G= (p.Val165=)
c.646G= (p.Val216=)
n.737G=
n.512G=
n.455G=
n.478+10970G=
2g.214781327C>GCA350457413BARD1c.547G>C (p.Val183Leu)
c.215+15734G>C (n.215+15734G>C)
c.158+28085G>C (n.158+28085G>C)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.364+10970G>C (n.364+10970G>C)
c.389G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.442G>C
c.73+28085G>C (n.73+28085G>C)
n.540G>C
n.483G>C
n.506+10970G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.737G>C
n.512G>C
n.455G>C
n.478+10970G>C
 dbSNP COSMIC
2g.214781327C>TCA350457412BARD1c.547G>A (p.Val183Ile)
c.215+15734G>A (n.215+15734G>A)
c.158+28085G>A (n.158+28085G>A)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.364+10970G>A (n.364+10970G>A)
c.389G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.442G>A
c.73+28085G>A (n.73+28085G>A)
n.540G>A
n.483G>A
n.506+10970G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
c.646G>A (p.Val216Ile)
n.737G>A
n.512G>A
n.455G>A
n.478+10970G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781328A>CCA350457414BARD1c.546T>G (p.Phe182Leu)
c.215+15733T>G (n.215+15733T>G)
c.158+28084T>G (n.158+28084T>G)
c.489T>G (p.Phe163Leu)
c.364+10969T>G (n.364+10969T>G)
c.388T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.441T>G
c.73+28084T>G (n.73+28084T>G)
n.539T>G
n.482T>G
n.506+10969T>G
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.645T>G (p.Phe215Leu)
n.736T>G
n.511T>G
n.454T>G
n.478+10969T>G
2g.214781328A>GCA431135217BARD1c.546T>C (p.Phe182=)
c.215+15733T>C (n.215+15733T>C)
c.158+28084T>C (n.158+28084T>C)
c.489T>C (p.Phe163=)
c.364+10969T>C (n.364+10969T>C)
c.388T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.441T>C
c.73+28084T>C (n.73+28084T>C)
n.539T>C
n.482T>C
n.506+10969T>C
c.492T>C (p.Phe164=)
c.645T>C (p.Phe215=)
n.736T>C
n.511T>C
n.454T>C
n.478+10969T>C
2g.214781328A>TCA350457415BARD1c.546T>A (p.Phe182Leu)
c.215+15733T>A (n.215+15733T>A)
c.158+28084T>A (n.158+28084T>A)
c.489T>A (p.Phe163Leu)
c.364+10969T>A (n.364+10969T>A)
c.388T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.441T>A
c.73+28084T>A (n.73+28084T>A)
n.539T>A
n.482T>A
n.506+10969T>A
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.645T>A (p.Phe215Leu)
n.736T>A
n.511T>A
n.454T>A
n.478+10969T>A
2g.214781329A=CA1327071450BARD1c.545T= (p.Phe182=)
c.215+15732T= (n.215+15732T=)
c.158+28083T= (n.158+28083T=)
c.488T= (p.Phe163=)
c.364+10968T= (n.364+10968T=)
c.387T=
c.*165T= (n.*165T=)
n.440T=
c.73+28083T= (n.73+28083T=)
n.538T=
n.481T=
n.506+10968T=
c.491T= (p.Phe164=)
c.644T= (p.Phe215=)
n.735T=
n.510T=
n.453T=
n.478+10968T=
2g.214781329A>CCA10581937BARD1c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.215+15732T>G (n.215+15732T>G)
c.158+28083T>G (n.158+28083T>G)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.364+10968T>G (n.364+10968T>G)
c.387T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.440T>G
c.73+28083T>G (n.73+28083T>G)
n.538T>G
n.481T>G
n.506+10968T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.735T>G
n.510T>G
n.453T>G
n.478+10968T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781329A>GCA350457416BARD1c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.215+15732T>C (n.215+15732T>C)
c.158+28083T>C (n.158+28083T>C)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.364+10968T>C (n.364+10968T>C)
c.387T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.440T>C
c.73+28083T>C (n.73+28083T>C)
n.538T>C
n.481T>C
n.506+10968T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.735T>C
n.510T>C
n.453T>C
n.478+10968T>C
2g.214781329A>TCA350457417BARD1c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.215+15732T>A (n.215+15732T>A)
c.158+28083T>A (n.158+28083T>A)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.364+10968T>A (n.364+10968T>A)
c.387T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.440T>A
c.73+28083T>A (n.73+28083T>A)
n.538T>A
n.481T>A
n.506+10968T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.735T>A
n.510T>A
n.453T>A
n.478+10968T>A
2g.214781330A>CCA350457418BARD1c.544T>G (p.Phe182Val)
c.215+15731T>G (n.215+15731T>G)
c.158+28082T>G (n.158+28082T>G)
c.487T>G (p.Phe163Val)
c.364+10967T>G (n.364+10967T>G)
c.386T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.439T>G
c.73+28082T>G (n.73+28082T>G)
n.537T>G
n.480T>G
n.506+10967T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.734T>G
n.509T>G
n.452T>G
n.478+10967T>G
2g.214781330A>GCA350457419BARD1c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.215+15731T>C (n.215+15731T>C)
c.158+28082T>C (n.158+28082T>C)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.364+10967T>C (n.364+10967T>C)
c.386T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.439T>C
c.73+28082T>C (n.73+28082T>C)
n.537T>C
n.480T>C
n.506+10967T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.734T>C
n.509T>C
n.452T>C
n.478+10967T>C
2g.214781330A>TCA350457420BARD1c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.215+15731T>A (n.215+15731T>A)
c.158+28082T>A (n.158+28082T>A)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.364+10967T>A (n.364+10967T>A)
c.386T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.439T>A
c.73+28082T>A (n.73+28082T>A)
n.537T>A
n.480T>A
n.506+10967T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.734T>A
n.509T>A
n.452T>A
n.478+10967T>A
2g.214781331T>ACA350457421BARD1c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.215+15730A>T (n.215+15730A>T)
c.158+28081A>T (n.158+28081A>T)
c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.364+10966A>T (n.364+10966A>T)
c.385A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.438A>T
c.73+28081A>T (n.73+28081A>T)
n.536A>T
n.479A>T
n.506+10966A>T
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
n.733A>T
n.508A>T
n.451A>T
n.478+10966A>T
 gnomAD v4
2g.214781331T>CCA431135239BARD1c.543A>G (p.Glu181=)
c.215+15730A>G (n.215+15730A>G)
c.158+28081A>G (n.158+28081A>G)
c.486A>G (p.Glu162=)
c.364+10966A>G (n.364+10966A>G)
c.385A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.438A>G
c.73+28081A>G (n.73+28081A>G)
n.536A>G
n.479A>G
n.506+10966A>G
c.489A>G (p.Glu163=)
c.642A>G (p.Glu214=)
n.733A>G
n.508A>G
n.451A>G
n.478+10966A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781331T>GCA350457422BARD1c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.215+15730A>C (n.215+15730A>C)
c.158+28081A>C (n.158+28081A>C)
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.364+10966A>C (n.364+10966A>C)
c.385A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.438A>C
c.73+28081A>C (n.73+28081A>C)
n.536A>C
n.479A>C
n.506+10966A>C
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
n.733A>C
n.508A>C
n.451A>C
n.478+10966A>C
2g.214781331T=CA1327071451BARD1c.543A= (p.Glu181=)
c.215+15730A= (n.215+15730A=)
c.158+28081A= (n.158+28081A=)
c.486A= (p.Glu162=)
c.364+10966A= (n.364+10966A=)
c.385A=
c.*163A= (n.*163A=)
n.438A=
c.73+28081A= (n.73+28081A=)
n.536A=
n.479A=
n.506+10966A=
c.489A= (p.Glu163=)
c.642A= (p.Glu214=)
n.733A=
n.508A=
n.451A=
n.478+10966A=
2g.214781332delCA2582342107BARD1c.543del (p.Glu181AspfsTer?)
c.215+15730del (n.215+15730del)
c.158+28081del (n.158+28081del)
c.486del (p.Glu162AspfsTer?)
c.364+10966del (n.364+10966del)
c.385del
c.*163del (n.*163del)
n.438del
c.73+28081del (n.73+28081del)
n.536del
n.479del
n.506+10966del
c.489del (p.Glu163AspfsTer?)
c.642del (p.Glu214AspfsTer?)
n.733del
n.508del
n.451del
n.478+10966del
 ClinVar
2g.214781332T>ACA350457424BARD1c.542A>T (p.Glu181Val)
c.215+15729A>T (n.215+15729A>T)
c.158+28080A>T (n.158+28080A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.364+10965A>T (n.364+10965A>T)
c.384A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.437A>T
c.73+28080A>T (n.73+28080A>T)
n.535A>T
n.478A>T
n.506+10965A>T
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.732A>T
n.507A>T
n.450A>T
n.478+10965A>T
2g.214781332T>CCA10581938BARD1c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.215+15729A>G (n.215+15729A>G)
c.158+28080A>G (n.158+28080A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.364+10965A>G (n.364+10965A>G)
c.384A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.437A>G
c.73+28080A>G (n.73+28080A>G)
n.535A>G
n.478A>G
n.506+10965A>G
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.732A>G
n.507A>G
n.450A>G
n.478+10965A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781332T>GCA350457423BARD1c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.215+15729A>C (n.215+15729A>C)
c.158+28080A>C (n.158+28080A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.364+10965A>C (n.364+10965A>C)
c.384A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.437A>C
c.73+28080A>C (n.73+28080A>C)
n.535A>C
n.478A>C
n.506+10965A>C
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.732A>C
n.507A>C
n.450A>C
n.478+10965A>C
2g.214781332T=CA1327071452BARD1c.542A= (p.Glu181=)
c.215+15729A= (n.215+15729A=)
c.158+28080A= (n.158+28080A=)
c.485A= (p.Glu162=)
c.364+10965A= (n.364+10965A=)
c.384A=
c.*162A= (n.*162A=)
n.437A=
c.73+28080A= (n.73+28080A=)
n.535A=
n.478A=
n.506+10965A=
c.488A= (p.Glu163=)
c.641A= (p.Glu214=)
n.732A=
n.507A=
n.450A=
n.478+10965A=
2g.214781333C>ACA350457425BARD1c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.215+15728G>T (n.215+15728G>T)
c.158+28079G>T (n.158+28079G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.364+10964G>T (n.364+10964G>T)
c.383G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.436G>T
c.73+28079G>T (n.73+28079G>T)
n.534G>T
n.477G>T
n.506+10964G>T
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.731G>T
n.506G>T
n.449G>T
n.478+10964G>T
 ClinVar
2g.214781333C=CA1327071454BARD1c.541G= (p.Glu181=)
c.215+15728G= (n.215+15728G=)
c.158+28079G= (n.158+28079G=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.364+10964G= (n.364+10964G=)
c.383G=
c.*161G= (n.*161G=)
n.436G=
c.73+28079G= (n.73+28079G=)
n.534G=
n.477G=
n.506+10964G=
c.487G= (p.Glu163=)
c.640G= (p.Glu214=)
n.731G=
n.506G=
n.449G=
n.478+10964G=
2g.214781333C>GCA350457426BARD1c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.215+15728G>C (n.215+15728G>C)
c.158+28079G>C (n.158+28079G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.364+10964G>C (n.364+10964G>C)
c.383G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.436G>C
c.73+28079G>C (n.73+28079G>C)
n.534G>C
n.477G>C
n.506+10964G>C
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.731G>C
n.506G>C
n.449G>C
n.478+10964G>C
2g.214781333C>TCA350457427BARD1c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.215+15728G>A (n.215+15728G>A)
c.158+28079G>A (n.158+28079G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.364+10964G>A (n.364+10964G>A)
c.383G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.436G>A
c.73+28079G>A (n.73+28079G>A)
n.534G>A
n.477G>A
n.506+10964G>A
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.731G>A
n.506G>A
n.449G>A
n.478+10964G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781333_214781335delinsCATCA1327071453BARD1c.539_541delinsATG (p.Tyr180=)
c.215+15726_215+15728delinsATG (n.215+15726_215+15728delinsATG)
c.158+28077_158+28079delinsATG (n.158+28077_158+28079delinsATG)
c.482_484delinsATG (p.Tyr161=)
c.364+10962_364+10964delinsATG (n.364+10962_364+10964delinsATG)
c.381_383delinsATG
c.*159_*161delinsATG (n.*159_*161delinsATG)
n.434_436delinsATG
c.73+28077_73+28079delinsATG (n.73+28077_73+28079delinsATG)
n.532_534delinsATG
n.475_477delinsATG
n.506+10962_506+10964delinsATG
c.485_487delinsATG (p.Tyr162=)
c.638_640delinsATG (p.Tyr213=)
n.729_731delinsATG
n.504_506delinsATG
n.447_449delinsATG
n.478+10962_478+10964delinsATG
2g.214781334A=CA1327071455BARD1c.540T= (p.Tyr180=)
c.215+15727T= (n.215+15727T=)
c.158+28078T= (n.158+28078T=)
c.483T= (p.Tyr161=)
c.364+10963T= (n.364+10963T=)
c.382T=
c.*160T= (n.*160T=)
n.435T=
c.73+28078T= (n.73+28078T=)
n.533T=
n.476T=
n.506+10963T=
c.486T= (p.Tyr162=)
c.639T= (p.Tyr213=)
n.730T=
n.505T=
n.448T=
n.478+10963T=
2g.214781334A>CCA350457428BARD1c.540T>G (p.Tyr180Ter)
c.215+15727T>G (n.215+15727T>G)
c.158+28078T>G (n.158+28078T>G)
c.483T>G (p.Tyr161Ter)
c.364+10963T>G (n.364+10963T>G)
c.382T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.435T>G
c.73+28078T>G (n.73+28078T>G)
n.533T>G
n.476T>G
n.506+10963T>G
c.486T>G (p.Tyr162Ter)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
n.730T>G
n.505T>G
n.448T>G
n.478+10963T>G
2g.214781334A>GCA431135255BARD1c.540T>C (p.Tyr180=)
c.215+15727T>C (n.215+15727T>C)
c.158+28078T>C (n.158+28078T>C)
c.483T>C (p.Tyr161=)
c.364+10963T>C (n.364+10963T>C)
c.382T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.435T>C
c.73+28078T>C (n.73+28078T>C)
n.533T>C
n.476T>C
n.506+10963T>C
c.486T>C (p.Tyr162=)
c.639T>C (p.Tyr213=)
n.730T>C
n.505T>C
n.448T>C
n.478+10963T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781334A>TCA350457429BARD1c.540T>A (p.Tyr180Ter)
c.215+15727T>A (n.215+15727T>A)
c.158+28078T>A (n.158+28078T>A)
c.483T>A (p.Tyr161Ter)
c.364+10963T>A (n.364+10963T>A)
c.382T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.435T>A
c.73+28078T>A (n.73+28078T>A)
n.533T>A
n.476T>A
n.506+10963T>A
c.486T>A (p.Tyr162Ter)
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
n.730T>A
n.505T>A
n.448T>A
n.478+10963T>A
2g.214781336_214781337delCA195214BARD1c.539_540del (p.Tyr180Ter)
c.215+15726_215+15727del (n.215+15726_215+15727del)
c.158+28077_158+28078del (n.158+28077_158+28078del)
c.482_483del (p.Tyr161Ter)
c.364+10962_364+10963del (n.364+10962_364+10963del)
c.381_382del
c.*159_*160del (n.*159_*160del)
n.434_435del
c.73+28077_73+28078del (n.73+28077_73+28078del)
n.532_533del
n.475_476del
n.506+10962_506+10963del
c.485_486del (p.Tyr162Ter)
c.638_639del (p.Tyr213Ter)
n.729_730del
n.504_505del
n.447_448del
n.478+10962_478+10963del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781335T>ACA350457430BARD1c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.215+15726A>T (n.215+15726A>T)
c.158+28077A>T (n.158+28077A>T)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.364+10962A>T (n.364+10962A>T)
c.381A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.434A>T
c.73+28077A>T (n.73+28077A>T)
n.532A>T
n.475A>T
n.506+10962A>T
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
n.729A>T
n.504A>T
n.447A>T
n.478+10962A>T
2g.214781335T>CCA350457431BARD1c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.215+15726A>G (n.215+15726A>G)
c.158+28077A>G (n.158+28077A>G)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.364+10962A>G (n.364+10962A>G)
c.381A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.434A>G
c.73+28077A>G (n.73+28077A>G)
n.532A>G
n.475A>G
n.506+10962A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
n.729A>G
n.504A>G
n.447A>G
n.478+10962A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781335T>GCA350457432BARD1c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.215+15726A>C (n.215+15726A>C)
c.158+28077A>C (n.158+28077A>C)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.364+10962A>C (n.364+10962A>C)
c.381A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.434A>C
c.73+28077A>C (n.73+28077A>C)
n.532A>C
n.475A>C
n.506+10962A>C
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
n.729A>C
n.504A>C
n.447A>C
n.478+10962A>C
2g.214781335T=CA1327071456BARD1c.539A= (p.Tyr180=)
c.215+15726A= (n.215+15726A=)
c.158+28077A= (n.158+28077A=)
c.482A= (p.Tyr161=)
c.364+10962A= (n.364+10962A=)
c.381A=
c.*159A= (n.*159A=)
n.434A=
c.73+28077A= (n.73+28077A=)
n.532A=
n.475A=
n.506+10962A=
c.485A= (p.Tyr162=)
c.638A= (p.Tyr213=)
n.729A=
n.504A=
n.447A=
n.478+10962A=
2g.214781336A=CA1327071457BARD1c.538T= (p.Tyr180=)
c.215+15725T= (n.215+15725T=)
c.158+28076T= (n.158+28076T=)
c.481T= (p.Tyr161=)
c.364+10961T= (n.364+10961T=)
c.380T=
c.*158T= (n.*158T=)
n.433T=
c.73+28076T= (n.73+28076T=)
n.531T=
n.474T=
n.506+10961T=
c.484T= (p.Tyr162=)
c.637T= (p.Tyr213=)
n.728T=
n.503T=
n.446T=
n.478+10961T=
2g.214781336A>CCA350457433BARD1c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.215+15725T>G (n.215+15725T>G)
c.158+28076T>G (n.158+28076T>G)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.364+10961T>G (n.364+10961T>G)
c.380T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.433T>G
c.73+28076T>G (n.73+28076T>G)
n.531T>G
n.474T>G
n.506+10961T>G
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
n.728T>G
n.503T>G
n.446T>G
n.478+10961T>G
2g.214781336A>GCA16610661BARD1c.538T>C (p.Tyr180His)
c.215+15725T>C (n.215+15725T>C)
c.158+28076T>C (n.158+28076T>C)
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.364+10961T>C (n.364+10961T>C)
c.380T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.433T>C
c.73+28076T>C (n.73+28076T>C)
n.531T>C
n.474T>C
n.506+10961T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
n.728T>C
n.503T>C
n.446T>C
n.478+10961T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781336A>TCA350457434BARD1c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.215+15725T>A (n.215+15725T>A)
c.158+28076T>A (n.158+28076T>A)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.364+10961T>A (n.364+10961T>A)
c.380T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.433T>A
c.73+28076T>A (n.73+28076T>A)
n.531T>A
n.474T>A
n.506+10961T>A
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
n.728T>A
n.503T>A
n.446T>A
n.478+10961T>A
2g.214781337T>ACA194834BARD1c.537A>T (p.Ser179=)
c.215+15724A>T (n.215+15724A>T)
c.158+28075A>T (n.158+28075A>T)
c.480A>T (p.Ser160=)
c.364+10960A>T (n.364+10960A>T)
c.379A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.432A>T
c.73+28075A>T (n.73+28075A>T)
n.530A>T
n.473A>T
n.506+10960A>T
c.483A>T (p.Ser161=)
c.636A>T (p.Ser212=)
n.727A>T
n.502A>T
n.445A>T
n.478+10960A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781337T>CCA431135287BARD1c.537A>G (p.Ser179=)
c.215+15724A>G (n.215+15724A>G)
c.158+28075A>G (n.158+28075A>G)
c.480A>G (p.Ser160=)
c.364+10960A>G (n.364+10960A>G)
c.379A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.432A>G
c.73+28075A>G (n.73+28075A>G)
n.530A>G
n.473A>G
n.506+10960A>G
c.483A>G (p.Ser161=)
c.636A>G (p.Ser212=)
n.727A>G
n.502A>G
n.445A>G
n.478+10960A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781337T>GCA431135289BARD1c.537A>C (p.Ser179=)
c.215+15724A>C (n.215+15724A>C)
c.158+28075A>C (n.158+28075A>C)
c.480A>C (p.Ser160=)
c.364+10960A>C (n.364+10960A>C)
c.379A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.432A>C
c.73+28075A>C (n.73+28075A>C)
n.530A>C
n.473A>C
n.506+10960A>C
c.483A>C (p.Ser161=)
c.636A>C (p.Ser212=)
n.727A>C
n.502A>C
n.445A>C
n.478+10960A>C
 ClinVar
2g.214781337T=CA1327071458BARD1c.537A= (p.Ser179=)
c.215+15724A= (n.215+15724A=)
c.158+28075A= (n.158+28075A=)
c.480A= (p.Ser160=)
c.364+10960A= (n.364+10960A=)
c.379A=
c.*157A= (n.*157A=)
n.432A=
c.73+28075A= (n.73+28075A=)
n.530A=
n.473A=
n.506+10960A=
c.483A= (p.Ser161=)
c.636A= (p.Ser212=)
n.727A=
n.502A=
n.445A=
n.478+10960A=
2g.214781337_214781339delinsTGACA1327071459BARD1c.535_537delinsTCA (p.Ser179=)
c.215+15722_215+15724delinsTCA (n.215+15722_215+15724delinsTCA)
c.158+28073_158+28075delinsTCA (n.158+28073_158+28075delinsTCA)
c.478_480delinsTCA (p.Ser160=)
c.364+10958_364+10960delinsTCA (n.364+10958_364+10960delinsTCA)
c.377_379delinsTCA
c.*155_*157delinsTCA (n.*155_*157delinsTCA)
n.430_432delinsTCA
c.73+28073_73+28075delinsTCA (n.73+28073_73+28075delinsTCA)
n.528_530delinsTCA
n.471_473delinsTCA
n.506+10958_506+10960delinsTCA
c.481_483delinsTCA (p.Ser161=)
c.634_636delinsTCA (p.Ser212=)
n.725_727delinsTCA
n.500_502delinsTCA
n.443_445delinsTCA
n.478+10958_478+10960delinsTCA
2g.214781338G>ACA350457436BARD1c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.215+15723C>T (n.215+15723C>T)
c.158+28074C>T (n.158+28074C>T)
c.479C>T (p.Ser160Leu)
c.364+10959C>T (n.364+10959C>T)
c.378C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.431C>T
c.73+28074C>T (n.73+28074C>T)
n.529C>T
n.472C>T
n.506+10959C>T
c.482C>T (p.Ser161Leu)
c.635C>T (p.Ser212Leu)
n.726C>T
n.501C>T
n.444C>T
n.478+10959C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781338G>CCA350457437BARD1c.536C>G (p.Ser179Ter)
c.215+15723C>G (n.215+15723C>G)
c.158+28074C>G (n.158+28074C>G)
c.479C>G (p.Ser160Ter)
c.364+10959C>G (n.364+10959C>G)
c.378C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.431C>G
c.73+28074C>G (n.73+28074C>G)
n.529C>G
n.472C>G
n.506+10959C>G
c.482C>G (p.Ser161Ter)
c.635C>G (p.Ser212Ter)
n.726C>G
n.501C>G
n.444C>G
n.478+10959C>G
 ClinVar
2g.214781338G>TCA350457435BARD1c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.215+15723C>A (n.215+15723C>A)
c.158+28074C>A (n.158+28074C>A)
c.479C>A (p.Ser160Ter)
c.364+10959C>A (n.364+10959C>A)
c.378C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.431C>A
c.73+28074C>A (n.73+28074C>A)
n.529C>A
n.472C>A
n.506+10959C>A
c.482C>A (p.Ser161Ter)
c.635C>A (p.Ser212Ter)
n.726C>A
n.501C>A
n.444C>A
n.478+10959C>A
2g.214781339_214781340delCA913188030BARD1c.535_536del (p.Ser179IlefsTer2)
c.215+15722_215+15723del (n.215+15722_215+15723del)
c.158+28073_158+28074del (n.158+28073_158+28074del)
c.478_479del (p.Ser160IlefsTer2)
c.364+10958_364+10959del (n.364+10958_364+10959del)
c.377_378del
c.*155_*156del (n.*155_*156del)
n.430_431del
c.73+28073_73+28074del (n.73+28073_73+28074del)
n.528_529del
n.471_472del
n.506+10958_506+10959del
c.481_482del (p.Ser161IlefsTer2)
c.634_635del (p.Ser212IlefsTer2)
n.725_726del
n.500_501del
n.443_444del
n.478+10958_478+10959del
 ClinVar dbSNP
2g.214781339A=CA1327071460BARD1c.535T= (p.Ser179=)
c.215+15722T= (n.215+15722T=)
c.158+28073T= (n.158+28073T=)
c.478T= (p.Ser160=)
c.364+10958T= (n.364+10958T=)
c.377T=
c.*155T= (n.*155T=)
n.430T=
c.73+28073T= (n.73+28073T=)
n.528T=
n.471T=
n.506+10958T=
c.481T= (p.Ser161=)
c.634T= (p.Ser212=)
n.725T=
n.500T=
n.443T=
n.478+10958T=
2g.214781339A>CCA350457438BARD1c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.215+15722T>G (n.215+15722T>G)
c.158+28073T>G (n.158+28073T>G)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.364+10958T>G (n.364+10958T>G)
c.377T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.430T>G
c.73+28073T>G (n.73+28073T>G)
n.528T>G
n.471T>G
n.506+10958T>G
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.725T>G
n.500T>G
n.443T>G
n.478+10958T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781339A>GCA350457439BARD1c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.215+15722T>C (n.215+15722T>C)
c.158+28073T>C (n.158+28073T>C)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.364+10958T>C (n.364+10958T>C)
c.377T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.430T>C
c.73+28073T>C (n.73+28073T>C)
n.528T>C
n.471T>C
n.506+10958T>C
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.725T>C
n.500T>C
n.443T>C
n.478+10958T>C
 ClinVar
2g.214781339A>TCA350457440BARD1c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.215+15722T>A (n.215+15722T>A)
c.158+28073T>A (n.158+28073T>A)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.364+10958T>A (n.364+10958T>A)
c.377T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.430T>A
c.73+28073T>A (n.73+28073T>A)
n.528T>A
n.471T>A
n.506+10958T>A
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.725T>A
n.500T>A
n.443T>A
n.478+10958T>A
2g.214781340G>ACA431135328BARD1c.534C>T (p.Asp178=)
c.215+15721C>T (n.215+15721C>T)
c.158+28072C>T (n.158+28072C>T)
c.477C>T (p.Asp159=)
c.364+10957C>T (n.364+10957C>T)
c.376C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.429C>T
c.73+28072C>T (n.73+28072C>T)
n.527C>T
n.470C>T
n.506+10957C>T
c.480C>T (p.Asp160=)
c.633C>T (p.Asp211=)
n.724C>T
n.499C>T
n.442C>T
n.478+10957C>T
 ClinVar
2g.214781340G>CCA350457441BARD1c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.215+15721C>G (n.215+15721C>G)
c.158+28072C>G (n.158+28072C>G)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
c.364+10957C>G (n.364+10957C>G)
c.376C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.429C>G
c.73+28072C>G (n.73+28072C>G)
n.527C>G
n.470C>G
n.506+10957C>G
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
n.724C>G
n.499C>G
n.442C>G
n.478+10957C>G
2g.214781340G>TCA350457442BARD1c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.215+15721C>A (n.215+15721C>A)
c.158+28072C>A (n.158+28072C>A)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
c.364+10957C>A (n.364+10957C>A)
c.376C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.429C>A
c.73+28072C>A (n.73+28072C>A)
n.527C>A
n.470C>A
n.506+10957C>A
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.633C>A (p.Asp211Glu)
n.724C>A
n.499C>A
n.442C>A
n.478+10957C>A
 gnomAD v4
2g.214781341T>ACA350457445BARD1c.533A>T (p.Asp178Val)
c.215+15720A>T (n.215+15720A>T)
c.158+28071A>T (n.158+28071A>T)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.364+10956A>T (n.364+10956A>T)
c.375A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.428A>T
c.73+28071A>T (n.73+28071A>T)
n.526A>T
n.469A>T
n.506+10956A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
n.723A>T
n.498A>T
n.441A>T
n.478+10956A>T
 gnomAD v4
2g.214781341T>CCA350457443BARD1c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.215+15720A>G (n.215+15720A>G)
c.158+28071A>G (n.158+28071A>G)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.364+10956A>G (n.364+10956A>G)
c.375A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.428A>G
c.73+28071A>G (n.73+28071A>G)
n.526A>G
n.469A>G
n.506+10956A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
n.723A>G
n.498A>G
n.441A>G
n.478+10956A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.214781341T>GCA350457444BARD1c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.215+15720A>C (n.215+15720A>C)
c.158+28071A>C (n.158+28071A>C)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.364+10956A>C (n.364+10956A>C)
c.375A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.428A>C
c.73+28071A>C (n.73+28071A>C)
n.526A>C
n.469A>C
n.506+10956A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
n.723A>C
n.498A>C
n.441A>C
n.478+10956A>C
2g.214781342C>ACA350457446BARD1c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.215+15719G>T (n.215+15719G>T)
c.158+28070G>T (n.158+28070G>T)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.364+10955G>T (n.364+10955G>T)
c.374G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.427G>T
c.73+28070G>T (n.73+28070G>T)
n.525G>T
n.468G>T
n.506+10955G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.722G>T
n.497G>T
n.440G>T
n.478+10955G>T
2g.214781342C=CA1327071461BARD1c.532G= (p.Asp178=)
c.215+15719G= (n.215+15719G=)
c.158+28070G= (n.158+28070G=)
c.475G= (p.Asp159=)
c.364+10955G= (n.364+10955G=)
c.374G=
c.*152G= (n.*152G=)
n.427G=
c.73+28070G= (n.73+28070G=)
n.525G=
n.468G=
n.506+10955G=
c.478G= (p.Asp160=)
c.631G= (p.Asp211=)
n.722G=
n.497G=
n.440G=
n.478+10955G=
2g.214781342C>GCA350457447BARD1c.532G>C (p.Asp178His)
c.215+15719G>C (n.215+15719G>C)
c.158+28070G>C (n.158+28070G>C)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.364+10955G>C (n.364+10955G>C)
c.374G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.427G>C
c.73+28070G>C (n.73+28070G>C)
n.525G>C
n.468G>C
n.506+10955G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
c.631G>C (p.Asp211His)
n.722G>C
n.497G>C
n.440G>C
n.478+10955G>C
2g.214781342C>TCA350457448BARD1c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.215+15719G>A (n.215+15719G>A)
c.158+28070G>A (n.158+28070G>A)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.364+10955G>A (n.364+10955G>A)
c.374G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.427G>A
c.73+28070G>A (n.73+28070G>A)
n.525G>A
n.468G>A
n.506+10955G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
n.722G>A
n.497G>A
n.440G>A
n.478+10955G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781343T>ACA350457449BARD1c.531A>T (p.Gln177His)
c.215+15718A>T (n.215+15718A>T)
c.158+28069A>T (n.158+28069A>T)
c.474A>T (p.Gln158His)
c.364+10954A>T (n.364+10954A>T)
c.373A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.426A>T
c.73+28069A>T (n.73+28069A>T)
n.524A>T
n.467A>T
n.506+10954A>T
c.477A>T (p.Gln159His)
c.630A>T (p.Gln210His)
n.721A>T
n.496A>T
n.439A>T
n.478+10954A>T
2g.214781343T>CCA186583BARD1c.531A>G (p.Gln177=)
c.215+15718A>G (n.215+15718A>G)
c.158+28069A>G (n.158+28069A>G)
c.474A>G (p.Gln158=)
c.364+10954A>G (n.364+10954A>G)
c.373A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.426A>G
c.73+28069A>G (n.73+28069A>G)
n.524A>G
n.467A>G
n.506+10954A>G
c.477A>G (p.Gln159=)
c.630A>G (p.Gln210=)
n.721A>G
n.496A>G
n.439A>G
n.478+10954A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781343T>GCA350457450BARD1c.531A>C (p.Gln177His)
c.215+15718A>C (n.215+15718A>C)
c.158+28069A>C (n.158+28069A>C)
c.474A>C (p.Gln158His)
c.364+10954A>C (n.364+10954A>C)
c.373A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.426A>C
c.73+28069A>C (n.73+28069A>C)
n.524A>C
n.467A>C
n.506+10954A>C
c.477A>C (p.Gln159His)
c.630A>C (p.Gln210His)
n.721A>C
n.496A>C
n.439A>C
n.478+10954A>C
2g.214781343T=CA1327071462BARD1c.531A= (p.Gln177=)
c.215+15718A= (n.215+15718A=)
c.158+28069A= (n.158+28069A=)
c.474A= (p.Gln158=)
c.364+10954A= (n.364+10954A=)
c.373A=
c.*151A= (n.*151A=)
n.426A=
c.73+28069A= (n.73+28069A=)
n.524A=
n.467A=
n.506+10954A=
c.477A= (p.Gln159=)
c.630A= (p.Gln210=)
n.721A=
n.496A=
n.439A=
n.478+10954A=
2g.214781344T>ACA350457452BARD1c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.215+15717A>T (n.215+15717A>T)
c.158+28068A>T (n.158+28068A>T)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.364+10953A>T (n.364+10953A>T)
c.372A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.425A>T
c.73+28068A>T (n.73+28068A>T)
n.523A>T
n.466A>T
n.506+10953A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.720A>T
n.495A>T
n.438A>T
n.478+10953A>T
2g.214781344T>CCA350457453BARD1c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.215+15717A>G (n.215+15717A>G)
c.158+28068A>G (n.158+28068A>G)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.364+10953A>G (n.364+10953A>G)
c.372A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.425A>G
c.73+28068A>G (n.73+28068A>G)
n.523A>G
n.466A>G
n.506+10953A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.720A>G
n.495A>G
n.438A>G
n.478+10953A>G
2g.214781344T>GCA350457451BARD1c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.215+15717A>C (n.215+15717A>C)
c.158+28068A>C (n.158+28068A>C)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.364+10953A>C (n.364+10953A>C)
c.372A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.425A>C
c.73+28068A>C (n.73+28068A>C)
n.523A>C
n.466A>C
n.506+10953A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.720A>C
n.495A>C
n.438A>C
n.478+10953A>C
 ClinVar
2g.214781345G>ACA350457454BARD1c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.215+15716C>T (n.215+15716C>T)
c.158+28067C>T (n.158+28067C>T)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.364+10952C>T (n.364+10952C>T)
c.371C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.424C>T
c.73+28067C>T (n.73+28067C>T)
n.522C>T
n.465C>T
n.506+10952C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.719C>T
n.494C>T
n.437C>T
n.478+10952C>T
 ClinVar
2g.214781345G>CCA350457456BARD1c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.215+15716C>G (n.215+15716C>G)
c.158+28067C>G (n.158+28067C>G)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.364+10952C>G (n.364+10952C>G)
c.371C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.424C>G
c.73+28067C>G (n.73+28067C>G)
n.522C>G
n.465C>G
n.506+10952C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.719C>G
n.494C>G
n.437C>G
n.478+10952C>G
2g.214781345G>TCA350457455BARD1c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.215+15716C>A (n.215+15716C>A)
c.158+28067C>A (n.158+28067C>A)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.364+10952C>A (n.364+10952C>A)
c.371C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.424C>A
c.73+28067C>A (n.73+28067C>A)
n.522C>A
n.465C>A
n.506+10952C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.719C>A
n.494C>A
n.437C>A
n.478+10952C>A
2g.214781346C>ACA350457457BARD1c.528G>T (p.Gln176His)
c.215+15715G>T (n.215+15715G>T)
c.158+28066G>T (n.158+28066G>T)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.364+10951G>T (n.364+10951G>T)
c.370G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.423G>T
c.73+28066G>T (n.73+28066G>T)
n.521G>T
n.464G>T
n.506+10951G>T
c.474G>T (p.Gln158His)
c.627G>T (p.Gln209His)
n.718G>T
n.493G>T
n.436G>T
n.478+10951G>T
2g.214781346C>GCA350457458BARD1c.528G>C (p.Gln176His)
c.215+15715G>C (n.215+15715G>C)
c.158+28066G>C (n.158+28066G>C)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.364+10951G>C (n.364+10951G>C)
c.370G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.423G>C
c.73+28066G>C (n.73+28066G>C)
n.521G>C
n.464G>C
n.506+10951G>C
c.474G>C (p.Gln158His)
c.627G>C (p.Gln209His)
n.718G>C
n.493G>C
n.436G>C
n.478+10951G>C
 ClinVar
2g.214781346C>TCA431135398BARD1c.528G>A (p.Gln176=)
c.215+15715G>A (n.215+15715G>A)
c.158+28066G>A (n.158+28066G>A)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.364+10951G>A (n.364+10951G>A)
c.370G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.423G>A
c.73+28066G>A (n.73+28066G>A)
n.521G>A
n.464G>A
n.506+10951G>A
c.474G>A (p.Gln158=)
c.627G>A (p.Gln209=)
n.718G>A
n.493G>A
n.436G>A
n.478+10951G>A
 dbSNP
2g.214781347T>ACA350457459BARD1c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.215+15714A>T (n.215+15714A>T)
c.158+28065A>T (n.158+28065A>T)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.364+10950A>T (n.364+10950A>T)
c.369A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.422A>T
c.73+28065A>T (n.73+28065A>T)
n.520A>T
n.463A>T
n.506+10950A>T
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.717A>T
n.492A>T
n.435A>T
n.478+10950A>T
2g.214781347T>CCA350457461BARD1c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.215+15714A>G (n.215+15714A>G)
c.158+28065A>G (n.158+28065A>G)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.364+10950A>G (n.364+10950A>G)
c.369A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.422A>G
c.73+28065A>G (n.73+28065A>G)
n.520A>G
n.463A>G
n.506+10950A>G
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.717A>G
n.492A>G
n.435A>G
n.478+10950A>G
2g.214781347T>GCA350457460BARD1c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.215+15714A>C (n.215+15714A>C)
c.158+28065A>C (n.158+28065A>C)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.364+10950A>C (n.364+10950A>C)
c.369A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.422A>C
c.73+28065A>C (n.73+28065A>C)
n.520A>C
n.463A>C
n.506+10950A>C
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.717A>C
n.492A>C
n.435A>C
n.478+10950A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781347T=CA1327071463BARD1c.527A= (p.Gln176=)
c.215+15714A= (n.215+15714A=)
c.158+28065A= (n.158+28065A=)
c.470A= (p.Gln157=)
c.364+10950A= (n.364+10950A=)
c.369A=
c.*147A= (n.*147A=)
n.422A=
c.73+28065A= (n.73+28065A=)
n.520A=
n.463A=
n.506+10950A=
c.473A= (p.Gln158=)
c.626A= (p.Gln209=)
n.717A=
n.492A=
n.435A=
n.478+10950A=
2g.214781348G>ACA2090414BARD1c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.215+15713C>T (n.215+15713C>T)
c.158+28064C>T (n.158+28064C>T)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.364+10949C>T (n.364+10949C>T)
c.368C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.421C>T
c.73+28064C>T (n.73+28064C>T)
n.519C>T
n.462C>T
n.506+10949C>T
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.716C>T
n.491C>T
n.434C>T
n.478+10949C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.214781348G>CCA350457463BARD1c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.215+15713C>G (n.215+15713C>G)
c.158+28064C>G (n.158+28064C>G)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.364+10949C>G (n.364+10949C>G)
c.368C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.421C>G
c.73+28064C>G (n.73+28064C>G)
n.519C>G
n.462C>G
n.506+10949C>G
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.716C>G
n.491C>G
n.434C>G
n.478+10949C>G
2g.214781348G=CA1327071464BARD1c.526C= (p.Gln176=)
c.215+15713C= (n.215+15713C=)
c.158+28064C= (n.158+28064C=)
c.469C= (p.Gln157=)
c.364+10949C= (n.364+10949C=)
c.368C=
c.*146C= (n.*146C=)
n.421C=
c.73+28064C= (n.73+28064C=)
n.519C=
n.462C=
n.506+10949C=
c.472C= (p.Gln158=)
c.625C= (p.Gln209=)
n.716C=
n.491C=
n.434C=
n.478+10949C=
2g.214781348G>TCA350457462BARD1c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.215+15713C>A (n.215+15713C>A)
c.158+28064C>A (n.158+28064C>A)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.364+10949C>A (n.364+10949C>A)
c.368C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.421C>A
c.73+28064C>A (n.73+28064C>A)
n.519C>A
n.462C>A
n.506+10949C>A
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.716C>A
n.491C>A
n.434C>A
n.478+10949C>A
2g.214781349A=CA1327071465BARD1c.525T= (p.Ala175=)
c.215+15712T= (n.215+15712T=)
c.158+28063T= (n.158+28063T=)
c.468T= (p.Ala156=)
c.364+10948T= (n.364+10948T=)
c.367T=
c.*145T= (n.*145T=)
n.420T=
c.73+28063T= (n.73+28063T=)
n.518T=
n.461T=
n.506+10948T=
c.471T= (p.Ala157=)
c.624T= (p.Ala208=)
n.715T=
n.490T=
n.433T=
n.478+10948T=
2g.214781349A>CCA431135440BARD1c.525T>G (p.Ala175=)
c.215+15712T>G (n.215+15712T>G)
c.158+28063T>G (n.158+28063T>G)
c.468T>G (p.Ala156=)
c.364+10948T>G (n.364+10948T>G)
c.367T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.420T>G
c.73+28063T>G (n.73+28063T>G)
n.518T>G
n.461T>G
n.506+10948T>G
c.471T>G (p.Ala157=)
c.624T>G (p.Ala208=)
n.715T>G
n.490T>G
n.433T>G
n.478+10948T>G
2g.214781349A>GCA431135453BARD1c.525T>C (p.Ala175=)
c.215+15712T>C (n.215+15712T>C)
c.158+28063T>C (n.158+28063T>C)
c.468T>C (p.Ala156=)
c.364+10948T>C (n.364+10948T>C)
c.367T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.420T>C
c.73+28063T>C (n.73+28063T>C)
n.518T>C
n.461T>C
n.506+10948T>C
c.471T>C (p.Ala157=)
c.624T>C (p.Ala208=)
n.715T>C
n.490T>C
n.433T>C
n.478+10948T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781349A>TCA431135438BARD1c.525T>A (p.Ala175=)
c.215+15712T>A (n.215+15712T>A)
c.158+28063T>A (n.158+28063T>A)
c.468T>A (p.Ala156=)
c.364+10948T>A (n.364+10948T>A)
c.367T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.420T>A
c.73+28063T>A (n.73+28063T>A)
n.518T>A
n.461T>A
n.506+10948T>A
c.471T>A (p.Ala157=)
c.624T>A (p.Ala208=)
n.715T>A
n.490T>A
n.433T>A
n.478+10948T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781350G>ACA350457464BARD1c.524C>T (p.Ala175Val)
c.215+15711C>T (n.215+15711C>T)
c.158+28062C>T (n.158+28062C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.364+10947C>T (n.364+10947C>T)
c.366C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.419C>T
c.73+28062C>T (n.73+28062C>T)
n.517C>T
n.460C>T
n.506+10947C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.714C>T
n.489C>T
n.432C>T
n.478+10947C>T
 dbSNP
2g.214781350G>CCA350457466BARD1c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.215+15711C>G (n.215+15711C>G)
c.158+28062C>G (n.158+28062C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.364+10947C>G (n.364+10947C>G)
c.366C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.419C>G
c.73+28062C>G (n.73+28062C>G)
n.517C>G
n.460C>G
n.506+10947C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.714C>G
n.489C>G
n.432C>G
n.478+10947C>G
2g.214781350G>TCA350457465BARD1c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.215+15711C>A (n.215+15711C>A)
c.158+28062C>A (n.158+28062C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.364+10947C>A (n.364+10947C>A)
c.366C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.419C>A
c.73+28062C>A (n.73+28062C>A)
n.517C>A
n.460C>A
n.506+10947C>A
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.714C>A
n.489C>A
n.432C>A
n.478+10947C>A
2g.214781351C>ACA350457467BARD1c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.215+15710G>T (n.215+15710G>T)
c.158+28061G>T (n.158+28061G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.364+10946G>T (n.364+10946G>T)
c.365G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.418G>T
c.73+28061G>T (n.73+28061G>T)
n.516G>T
n.459G>T
n.506+10946G>T
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.713G>T
n.488G>T
n.431G>T
n.478+10946G>T
2g.214781351C>GCA350457468BARD1c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.215+15710G>C (n.215+15710G>C)
c.158+28061G>C (n.158+28061G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.364+10946G>C (n.364+10946G>C)
c.365G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.418G>C
c.73+28061G>C (n.73+28061G>C)
n.516G>C
n.459G>C
n.506+10946G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.713G>C
n.488G>C
n.431G>C
n.478+10946G>C
 COSMIC COSMIC
2g.214781351C>TCA350457469BARD1c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.215+15710G>A (n.215+15710G>A)
c.158+28061G>A (n.158+28061G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.364+10946G>A (n.364+10946G>A)
c.365G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.418G>A
c.73+28061G>A (n.73+28061G>A)
n.516G>A
n.459G>A
n.506+10946G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.713G>A
n.488G>A
n.431G>A
n.478+10946G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781352A=CA1327071466BARD1c.522T= (p.Ser174=)
c.215+15709T= (n.215+15709T=)
c.158+28060T= (n.158+28060T=)
c.465T= (p.Ser155=)
c.364+10945T= (n.364+10945T=)
c.364T=
c.*142T= (n.*142T=)
n.417T=
c.73+28060T= (n.73+28060T=)
n.515T=
n.458T=
n.506+10945T=
c.468T= (p.Ser156=)
c.621T= (p.Ser207=)
n.712T=
n.487T=
n.430T=
n.478+10945T=
2g.214781352A>CCA350457470BARD1c.522T>G (p.Ser174Arg)
c.215+15709T>G (n.215+15709T>G)
c.158+28060T>G (n.158+28060T>G)
c.465T>G (p.Ser155Arg)
c.364+10945T>G (n.364+10945T>G)
c.364T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.417T>G
c.73+28060T>G (n.73+28060T>G)
n.515T>G
n.458T>G
n.506+10945T>G
c.468T>G (p.Ser156Arg)
c.621T>G (p.Ser207Arg)
n.712T>G
n.487T>G
n.430T>G
n.478+10945T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781352A>GCA16610711BARD1c.522T>C (p.Ser174=)
c.215+15709T>C (n.215+15709T>C)
c.158+28060T>C (n.158+28060T>C)
c.465T>C (p.Ser155=)
c.364+10945T>C (n.364+10945T>C)
c.364T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.417T>C
c.73+28060T>C (n.73+28060T>C)
n.515T>C
n.458T>C
n.506+10945T>C
c.468T>C (p.Ser156=)
c.621T>C (p.Ser207=)
n.712T>C
n.487T>C
n.430T>C
n.478+10945T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781352A>TCA350457471BARD1c.522T>A (p.Ser174Arg)
c.215+15709T>A (n.215+15709T>A)
c.158+28060T>A (n.158+28060T>A)
c.465T>A (p.Ser155Arg)
c.364+10945T>A (n.364+10945T>A)
c.364T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.417T>A
c.73+28060T>A (n.73+28060T>A)
n.515T>A
n.458T>A
n.506+10945T>A
c.468T>A (p.Ser156Arg)
c.621T>A (p.Ser207Arg)
n.712T>A
n.487T>A
n.430T>A
n.478+10945T>A
 dbSNP
2g.214781353C>ACA350457472BARD1c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.215+15708G>T (n.215+15708G>T)
c.158+28059G>T (n.158+28059G>T)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.364+10944G>T (n.364+10944G>T)
c.363G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.416G>T
c.73+28059G>T (n.73+28059G>T)
n.514G>T
n.457G>T
n.506+10944G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.620G>T (p.Ser207Ile)
n.711G>T
n.486G>T
n.429G>T
n.478+10944G>T
 COSMIC
2g.214781353C=CA1327071467BARD1c.521G= (p.Ser174=)
c.215+15708G= (n.215+15708G=)
c.158+28059G= (n.158+28059G=)
c.464G= (p.Ser155=)
c.364+10944G= (n.364+10944G=)
c.363G=
c.*141G= (n.*141G=)
n.416G=
c.73+28059G= (n.73+28059G=)
n.514G=
n.457G=
n.506+10944G=
c.467G= (p.Ser156=)
c.620G= (p.Ser207=)
n.711G=
n.486G=
n.429G=
n.478+10944G=
2g.214781353C>GCA350457473BARD1c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.215+15708G>C (n.215+15708G>C)
c.158+28059G>C (n.158+28059G>C)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.364+10944G>C (n.364+10944G>C)
c.363G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.416G>C
c.73+28059G>C (n.73+28059G>C)
n.514G>C
n.457G>C
n.506+10944G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.620G>C (p.Ser207Thr)
n.711G>C
n.486G>C
n.429G>C
n.478+10944G>C
 gnomAD v4
2g.214781353C>TCA350457474BARD1c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.215+15708G>A (n.215+15708G>A)
c.158+28059G>A (n.158+28059G>A)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.364+10944G>A (n.364+10944G>A)
c.363G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.416G>A
c.73+28059G>A (n.73+28059G>A)
n.514G>A
n.457G>A
n.506+10944G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.620G>A (p.Ser207Asn)
n.711G>A
n.486G>A
n.429G>A
n.478+10944G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781354T>ACA350457475BARD1c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.215+15707A>T (n.215+15707A>T)
c.158+28058A>T (n.158+28058A>T)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.364+10943A>T (n.364+10943A>T)
c.362A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.415A>T
c.73+28058A>T (n.73+28058A>T)
n.513A>T
n.456A>T
n.506+10943A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.619A>T (p.Ser207Cys)
n.710A>T
n.485A>T
n.428A>T
n.478+10943A>T
2g.214781354T>CCA350457476BARD1c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.215+15707A>G (n.215+15707A>G)
c.158+28058A>G (n.158+28058A>G)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.364+10943A>G (n.364+10943A>G)
c.362A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.415A>G
c.73+28058A>G (n.73+28058A>G)
n.513A>G
n.456A>G
n.506+10943A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.619A>G (p.Ser207Gly)
n.710A>G
n.485A>G
n.428A>G
n.478+10943A>G
 ClinVar
2g.214781354T>GCA16610595BARD1c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.215+15707A>C (n.215+15707A>C)
c.158+28058A>C (n.158+28058A>C)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.364+10943A>C (n.364+10943A>C)
c.362A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.415A>C
c.73+28058A>C (n.73+28058A>C)
n.513A>C
n.456A>C
n.506+10943A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.619A>C (p.Ser207Arg)
n.710A>C
n.485A>C
n.428A>C
n.478+10943A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781354T=CA1327071468BARD1c.520A= (p.Ser174=)
c.215+15707A= (n.215+15707A=)
c.158+28058A= (n.158+28058A=)
c.463A= (p.Ser155=)
c.364+10943A= (n.364+10943A=)
c.362A=
c.*140A= (n.*140A=)
n.415A=
c.73+28058A= (n.73+28058A=)
n.513A=
n.456A=
n.506+10943A=
c.466A= (p.Ser156=)
c.619A= (p.Ser207=)
n.710A=
n.485A=
n.428A=
n.478+10943A=
2g.214781355T>ACA431135535BARD1c.519A>T (p.Ala173=)
c.215+15706A>T (n.215+15706A>T)
c.158+28057A>T (n.158+28057A>T)
c.462A>T (p.Ala154=)
c.364+10942A>T (n.364+10942A>T)
c.361A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.414A>T
c.73+28057A>T (n.73+28057A>T)
n.512A>T
n.455A>T
n.506+10942A>T
c.465A>T (p.Ala155=)
c.618A>T (p.Ala206=)
n.709A>T
n.484A>T
n.427A>T
n.478+10942A>T
2g.214781355T>CCA431135539BARD1c.519A>G (p.Ala173=)
c.215+15706A>G (n.215+15706A>G)
c.158+28057A>G (n.158+28057A>G)
c.462A>G (p.Ala154=)
c.364+10942A>G (n.364+10942A>G)
c.361A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.414A>G
c.73+28057A>G (n.73+28057A>G)
n.512A>G
n.455A>G
n.506+10942A>G
c.465A>G (p.Ala155=)
c.618A>G (p.Ala206=)
n.709A>G
n.484A>G
n.427A>G
n.478+10942A>G
 COSMIC COSMIC
2g.214781355T>GCA431135540BARD1c.519A>C (p.Ala173=)
c.215+15706A>C (n.215+15706A>C)
c.158+28057A>C (n.158+28057A>C)
c.462A>C (p.Ala154=)
c.364+10942A>C (n.364+10942A>C)
c.361A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.414A>C
c.73+28057A>C (n.73+28057A>C)
n.512A>C
n.455A>C
n.506+10942A>C
c.465A>C (p.Ala155=)
c.618A>C (p.Ala206=)
n.709A>C
n.484A>C
n.427A>C
n.478+10942A>C
 gnomAD v4
2g.214781355T=CA1327071469BARD1c.519A= (p.Ala173=)
c.215+15706A= (n.215+15706A=)
c.158+28057A= (n.158+28057A=)
c.462A= (p.Ala154=)
c.364+10942A= (n.364+10942A=)
c.361A=
c.*139A= (n.*139A=)
n.414A=
c.73+28057A= (n.73+28057A=)
n.512A=
n.455A=
n.506+10942A=
c.465A= (p.Ala155=)
c.618A= (p.Ala206=)
n.709A=
n.484A=
n.427A=
n.478+10942A=
2g.214781356G>ACA350457477BARD1c.518C>T (p.Ala173Val)
c.215+15705C>T (n.215+15705C>T)
c.158+28056C>T (n.158+28056C>T)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.364+10941C>T (n.364+10941C>T)
c.360C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.413C>T
c.73+28056C>T (n.73+28056C>T)
n.511C>T
n.454C>T
n.506+10941C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.708C>T
n.483C>T
n.426C>T
n.478+10941C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781356G>CCA350457479BARD1c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.215+15705C>G (n.215+15705C>G)
c.158+28056C>G (n.158+28056C>G)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.364+10941C>G (n.364+10941C>G)
c.360C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.413C>G
c.73+28056C>G (n.73+28056C>G)
n.511C>G
n.454C>G
n.506+10941C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.708C>G
n.483C>G
n.426C>G
n.478+10941C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781356G=CA1327071470BARD1c.518C= (p.Ala173=)
c.215+15705C= (n.215+15705C=)
c.158+28056C= (n.158+28056C=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.364+10941C= (n.364+10941C=)
c.360C=
c.*138C= (n.*138C=)
n.413C=
c.73+28056C= (n.73+28056C=)
n.511C=
n.454C=
n.506+10941C=
c.464C= (p.Ala155=)
c.617C= (p.Ala206=)
n.708C=
n.483C=
n.426C=
n.478+10941C=
2g.214781356G>TCA350457478BARD1c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.215+15705C>A (n.215+15705C>A)
c.158+28056C>A (n.158+28056C>A)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.364+10941C>A (n.364+10941C>A)
c.360C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.413C>A
c.73+28056C>A (n.73+28056C>A)
n.511C>A
n.454C>A
n.506+10941C>A
c.464C>A (p.Ala155Glu)
c.617C>A (p.Ala206Glu)
n.708C>A
n.483C>A
n.426C>A
n.478+10941C>A
2g.214781356dupCA915941694BARD1c.518dup (p.Ser174LysfsTer8)
c.215+15705dup (n.215+15705dup)
c.158+28056dup (n.158+28056dup)
c.461dup (p.Ser155LysfsTer8)
c.364+10941dup (n.364+10941dup)
c.360dup
c.*138dup (n.*138dup)
n.413dup
c.73+28056dup (n.73+28056dup)
n.511dup
n.454dup
n.506+10941dup
c.464dup (p.Ser156LysfsTer8)
c.617dup (p.Ser207LysfsTer8)
n.708dup
n.483dup
n.426dup
n.478+10941dup
 ClinVar dbSNP
2g.214781357C>ACA350457480BARD1c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.215+15704G>T (n.215+15704G>T)
c.158+28055G>T (n.158+28055G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.364+10940G>T (n.364+10940G>T)
c.359G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.412G>T
c.73+28055G>T (n.73+28055G>T)
n.510G>T
n.453G>T
n.506+10940G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.707G>T
n.482G>T
n.425G>T
n.478+10940G>T
2g.214781357C=CA1327071471BARD1c.517G= (p.Ala173=)
c.215+15704G= (n.215+15704G=)
c.158+28055G= (n.158+28055G=)
c.460G= (p.Ala154=)
c.364+10940G= (n.364+10940G=)
c.359G=
c.*137G= (n.*137G=)
n.412G=
c.73+28055G= (n.73+28055G=)
n.510G=
n.453G=
n.506+10940G=
c.463G= (p.Ala155=)
c.616G= (p.Ala206=)
n.707G=
n.482G=
n.425G=
n.478+10940G=
2g.214781357C>GCA350457481BARD1c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.215+15704G>C (n.215+15704G>C)
c.158+28055G>C (n.158+28055G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.364+10940G>C (n.364+10940G>C)
c.359G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.412G>C
c.73+28055G>C (n.73+28055G>C)
n.510G>C
n.453G>C
n.506+10940G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.707G>C
n.482G>C
n.425G>C
n.478+10940G>C
2g.214781357C>TCA350457482BARD1c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.215+15704G>A (n.215+15704G>A)
c.158+28055G>A (n.158+28055G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.364+10940G>A (n.364+10940G>A)
c.359G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.412G>A
c.73+28055G>A (n.73+28055G>A)
n.510G>A
n.453G>A
n.506+10940G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.707G>A
n.482G>A
n.425G>A
n.478+10940G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781357dupCA915941695BARD1c.517dup (p.Ala173GlyfsTer9)
c.215+15704dup (n.215+15704dup)
c.158+28055dup (n.158+28055dup)
c.460dup (p.Ala154GlyfsTer9)
c.364+10940dup (n.364+10940dup)
c.359dup
c.*137dup (n.*137dup)
n.412dup
c.73+28055dup (n.73+28055dup)
n.510dup
n.453dup
n.506+10940dup
c.463dup (p.Ala155GlyfsTer9)
c.616dup (p.Ala206GlyfsTer9)
n.707dup
n.482dup
n.425dup
n.478+10940dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781358A>CCA350457483BARD1c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.215+15703T>G (n.215+15703T>G)
c.158+28054T>G (n.158+28054T>G)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.364+10939T>G (n.364+10939T>G)
c.358T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.411T>G
c.73+28054T>G (n.73+28054T>G)
n.509T>G
n.452T>G
n.506+10939T>G
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.706T>G
n.481T>G
n.424T>G
n.478+10939T>G
2g.214781358A>GCA431135579BARD1c.516T>C (p.Asp172=)
c.215+15703T>C (n.215+15703T>C)
c.158+28054T>C (n.158+28054T>C)
c.459T>C (p.Asp153=)
c.364+10939T>C (n.364+10939T>C)
c.358T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.411T>C
c.73+28054T>C (n.73+28054T>C)
n.509T>C
n.452T>C
n.506+10939T>C
c.462T>C (p.Asp154=)
c.615T>C (p.Asp205=)
n.706T>C
n.481T>C
n.424T>C
n.478+10939T>C
 gnomAD v4
2g.214781358A>TCA350457484BARD1c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.215+15703T>A (n.215+15703T>A)
c.158+28054T>A (n.158+28054T>A)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.364+10939T>A (n.364+10939T>A)
c.358T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.411T>A
c.73+28054T>A (n.73+28054T>A)
n.509T>A
n.452T>A
n.506+10939T>A
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
n.706T>A
n.481T>A
n.424T>A
n.478+10939T>A
2g.214781359T>ACA350457485BARD1c.515A>T (p.Asp172Val)
c.215+15702A>T (n.215+15702A>T)
c.158+28053A>T (n.158+28053A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.364+10938A>T (n.364+10938A>T)
c.357A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.410A>T
c.73+28053A>T (n.73+28053A>T)
n.508A>T
n.451A>T
n.506+10938A>T
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.705A>T
n.480A>T
n.423A>T
n.478+10938A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781359T>CCA350457486BARD1c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.215+15702A>G (n.215+15702A>G)
c.158+28053A>G (n.158+28053A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.364+10938A>G (n.364+10938A>G)
c.357A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.410A>G
c.73+28053A>G (n.73+28053A>G)
n.508A>G
n.451A>G
n.506+10938A>G
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.705A>G
n.480A>G
n.423A>G
n.478+10938A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781359T>GCA350457487BARD1c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.215+15702A>C (n.215+15702A>C)
c.158+28053A>C (n.158+28053A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.364+10938A>C (n.364+10938A>C)
c.357A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.410A>C
c.73+28053A>C (n.73+28053A>C)
n.508A>C
n.451A>C
n.506+10938A>C
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.705A>C
n.480A>C
n.423A>C
n.478+10938A>C
2g.214781359T=CA1327071472BARD1c.515A= (p.Asp172=)
c.215+15702A= (n.215+15702A=)
c.158+28053A= (n.158+28053A=)
c.458A= (p.Asp153=)
c.364+10938A= (n.364+10938A=)
c.357A=
c.*135A= (n.*135A=)
n.410A=
c.73+28053A= (n.73+28053A=)
n.508A=
n.451A=
n.506+10938A=
c.461A= (p.Asp154=)
c.614A= (p.Asp205=)
n.705A=
n.480A=
n.423A=
n.478+10938A=
2g.214781360C>ACA350457488BARD1c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.215+15701G>T (n.215+15701G>T)
c.158+28052G>T (n.158+28052G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.364+10937G>T (n.364+10937G>T)
c.356G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.409G>T
c.73+28052G>T (n.73+28052G>T)
n.507G>T
n.450G>T
n.506+10937G>T
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.704G>T
n.479G>T
n.422G>T
n.478+10937G>T
2g.214781360C=CA1327071473BARD1c.514G= (p.Asp172=)
c.215+15701G= (n.215+15701G=)
c.158+28052G= (n.158+28052G=)
c.457G= (p.Asp153=)
c.364+10937G= (n.364+10937G=)
c.356G=
c.*134G= (n.*134G=)
n.409G=
c.73+28052G= (n.73+28052G=)
n.507G=
n.450G=
n.506+10937G=
c.460G= (p.Asp154=)
c.613G= (p.Asp205=)
n.704G=
n.479G=
n.422G=
n.478+10937G=
2g.214781360C>GCA350457489BARD1c.514G>C (p.Asp172His)
c.215+15701G>C (n.215+15701G>C)
c.158+28052G>C (n.158+28052G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.364+10937G>C (n.364+10937G>C)
c.356G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.409G>C
c.73+28052G>C (n.73+28052G>C)
n.507G>C
n.450G>C
n.506+10937G>C
c.460G>C (p.Asp154His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.704G>C
n.479G>C
n.422G>C
n.478+10937G>C
2g.214781360C>TCA2090416BARD1c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.215+15701G>A (n.215+15701G>A)
c.158+28052G>A (n.158+28052G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.364+10937G>A (n.364+10937G>A)
c.356G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.409G>A
c.73+28052G>A (n.73+28052G>A)
n.507G>A
n.450G>A
n.506+10937G>A
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.704G>A
n.479G>A
n.422G>A
n.478+10937G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781361T>ACA350457490BARD1c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.215+15700A>T (n.215+15700A>T)
c.158+28051A>T (n.158+28051A>T)
c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.364+10936A>T (n.364+10936A>T)
c.355A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.408A>T
c.73+28051A>T (n.73+28051A>T)
n.506A>T
n.449A>T
n.506+10936A>T
c.459A>T (p.Lys153Asn)
c.612A>T (p.Lys204Asn)
n.703A>T
n.478A>T
n.421A>T
n.478+10936A>T
2g.214781361T>CCA431135618BARD1c.513A>G (p.Lys171=)
c.215+15700A>G (n.215+15700A>G)
c.158+28051A>G (n.158+28051A>G)
c.456A>G (p.Lys152=)
c.364+10936A>G (n.364+10936A>G)
c.355A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.408A>G
c.73+28051A>G (n.73+28051A>G)
n.506A>G
n.449A>G
n.506+10936A>G
c.459A>G (p.Lys153=)
c.612A>G (p.Lys204=)
n.703A>G
n.478A>G
n.421A>G
n.478+10936A>G
2g.214781361T>GCA350457491BARD1c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.215+15700A>C (n.215+15700A>C)
c.158+28051A>C (n.158+28051A>C)
c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.364+10936A>C (n.364+10936A>C)
c.355A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.408A>C
c.73+28051A>C (n.73+28051A>C)
n.506A>C
n.449A>C
n.506+10936A>C
c.459A>C (p.Lys153Asn)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
n.703A>C
n.478A>C
n.421A>C
n.478+10936A>C
2g.214781367dupCA2090415BARD1c.513dup (p.Asp172ArgfsTer10)
c.215+15700dup (n.215+15700dup)
c.158+28051dup (n.158+28051dup)
c.456dup (p.Asp153ArgfsTer10)
c.364+10936dup (n.364+10936dup)
c.355dup
c.*133dup (n.*133dup)
n.408dup
c.73+28051dup (n.73+28051dup)
n.506dup
n.449dup
n.506+10936dup
c.459dup (p.Asp154ArgfsTer10)
c.612dup (p.Asp205ArgfsTer10)
n.703dup
n.478dup
n.421dup
n.478+10936dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781367delCA645523531BARD1c.513del (p.Asp172MetfsTer?)
c.215+15700del (n.215+15700del)
c.158+28051del (n.158+28051del)
c.456del (p.Asp153MetfsTer?)
c.364+10936del (n.364+10936del)
c.355del
c.*133del (n.*133del)
n.408del
c.73+28051del (n.73+28051del)
n.506del
n.449del
n.506+10936del
c.459del (p.Asp154MetfsTer?)
c.612del (p.Asp205MetfsTer?)
n.703del
n.478del
n.421del
n.478+10936del
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781366_214781367delCA2580065698BARD1c.512_513del (p.Lys171ArgfsTer10)
c.215+15699_215+15700del (n.215+15699_215+15700del)
c.158+28050_158+28051del (n.158+28050_158+28051del)
c.455_456del (p.Lys152ArgfsTer10)
c.364+10935_364+10936del (n.364+10935_364+10936del)
c.354_355del
c.*132_*133del (n.*132_*133del)
n.407_408del
c.73+28050_73+28051del (n.73+28050_73+28051del)
n.505_506del
n.448_449del
n.506+10935_506+10936del
c.458_459del (p.Lys153ArgfsTer10)
c.611_612del (p.Lys204ArgfsTer10)
n.702_703del
n.477_478del
n.420_421del
n.478+10935_478+10936del
 ClinVar
2g.214781362T>ACA350457492BARD1c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.215+15699A>T (n.215+15699A>T)
c.158+28050A>T (n.158+28050A>T)
c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.364+10935A>T (n.364+10935A>T)
c.354A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.407A>T
c.73+28050A>T (n.73+28050A>T)
n.505A>T
n.448A>T
n.506+10935A>T
c.458A>T (p.Lys153Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
n.702A>T
n.477A>T
n.420A>T
n.478+10935A>T
2g.214781362T>CCA350457493BARD1c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.215+15699A>G (n.215+15699A>G)
c.158+28050A>G (n.158+28050A>G)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.364+10935A>G (n.364+10935A>G)
c.354A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.407A>G
c.73+28050A>G (n.73+28050A>G)
n.505A>G
n.448A>G
n.506+10935A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.702A>G
n.477A>G
n.420A>G
n.478+10935A>G
2g.214781362T>GCA350457494BARD1c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.215+15699A>C (n.215+15699A>C)
c.158+28050A>C (n.158+28050A>C)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.364+10935A>C (n.364+10935A>C)
c.354A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.407A>C
c.73+28050A>C (n.73+28050A>C)
n.505A>C
n.448A>C
n.506+10935A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.702A>C
n.477A>C
n.420A>C
n.478+10935A>C
2g.214781363T>ACA350457495BARD1c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.215+15698A>T (n.215+15698A>T)
c.158+28049A>T (n.158+28049A>T)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.364+10934A>T (n.364+10934A>T)
c.353A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.406A>T
c.73+28049A>T (n.73+28049A>T)
n.504A>T
n.447A>T
n.506+10934A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.701A>T
n.476A>T
n.419A>T
n.478+10934A>T
2g.214781363T>CCA350457496BARD1c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.215+15698A>G (n.215+15698A>G)
c.158+28049A>G (n.158+28049A>G)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.364+10934A>G (n.364+10934A>G)
c.353A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.406A>G
c.73+28049A>G (n.73+28049A>G)
n.504A>G
n.447A>G
n.506+10934A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.701A>G
n.476A>G
n.419A>G
n.478+10934A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781363T>GCA350457497BARD1c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.215+15698A>C (n.215+15698A>C)
c.158+28049A>C (n.158+28049A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.364+10934A>C (n.364+10934A>C)
c.353A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.406A>C
c.73+28049A>C (n.73+28049A>C)
n.504A>C
n.447A>C
n.506+10934A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.701A>C
n.476A>C
n.419A>C
n.478+10934A>C
2g.214781363T=CA1327071474BARD1c.511A= (p.Lys171=)
c.215+15698A= (n.215+15698A=)
c.158+28049A= (n.158+28049A=)
c.454A= (p.Lys152=)
c.364+10934A= (n.364+10934A=)
c.353A=
c.*131A= (n.*131A=)
n.406A=
c.73+28049A= (n.73+28049A=)
n.504A=
n.447A=
n.506+10934A=
c.457A= (p.Lys153=)
c.610A= (p.Lys204=)
n.701A=
n.476A=
n.419A=
n.478+10934A=
2g.214781364T>ACA350457498BARD1c.510A>T (p.Lys170Asn)
c.215+15697A>T (n.215+15697A>T)
c.158+28048A>T (n.158+28048A>T)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
c.364+10933A>T (n.364+10933A>T)
c.352A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.405A>T
c.73+28048A>T (n.73+28048A>T)
n.503A>T
n.446A>T
n.506+10933A>T
c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.609A>T (p.Lys203Asn)
n.700A>T
n.475A>T
n.418A>T
n.478+10933A>T
2g.214781364T>CCA431135643BARD1c.510A>G (p.Lys170=)
c.215+15697A>G (n.215+15697A>G)
c.158+28048A>G (n.158+28048A>G)
c.453A>G (p.Lys151=)
c.364+10933A>G (n.364+10933A>G)
c.352A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.405A>G
c.73+28048A>G (n.73+28048A>G)
n.503A>G
n.446A>G
n.506+10933A>G
c.456A>G (p.Lys152=)
c.609A>G (p.Lys203=)
n.700A>G
n.475A>G
n.418A>G
n.478+10933A>G
2g.214781364T>GCA350457499BARD1c.510A>C (p.Lys170Asn)
c.215+15697A>C (n.215+15697A>C)
c.158+28048A>C (n.158+28048A>C)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
c.364+10933A>C (n.364+10933A>C)
c.352A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.405A>C
c.73+28048A>C (n.73+28048A>C)
n.503A>C
n.446A>C
n.506+10933A>C
c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.609A>C (p.Lys203Asn)
n.700A>C
n.475A>C
n.418A>C
n.478+10933A>C
 ClinVar
2g.214781365T>ACA350457502BARD1c.509A>T (p.Lys170Ile)
c.215+15696A>T (n.215+15696A>T)
c.158+28047A>T (n.158+28047A>T)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
c.364+10932A>T (n.364+10932A>T)
c.351A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.404A>T
c.73+28047A>T (n.73+28047A>T)
n.502A>T
n.445A>T
n.506+10932A>T
c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.608A>T (p.Lys203Ile)
n.699A>T
n.474A>T
n.417A>T
n.478+10932A>T
2g.214781365T>CCA350457501BARD1c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.215+15696A>G (n.215+15696A>G)
c.158+28047A>G (n.158+28047A>G)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.364+10932A>G (n.364+10932A>G)
c.351A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.404A>G
c.73+28047A>G (n.73+28047A>G)
n.502A>G
n.445A>G
n.506+10932A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.699A>G
n.474A>G
n.417A>G
n.478+10932A>G
2g.214781365T>GCA350457500BARD1c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.215+15696A>C (n.215+15696A>C)
c.158+28047A>C (n.158+28047A>C)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.364+10932A>C (n.364+10932A>C)
c.351A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.404A>C
c.73+28047A>C (n.73+28047A>C)
n.502A>C
n.445A>C
n.506+10932A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.699A>C
n.474A>C
n.417A>C
n.478+10932A>C
2g.214781366T>ACA350457503BARD1c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.215+15695A>T (n.215+15695A>T)
c.158+28046A>T (n.158+28046A>T)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.364+10931A>T (n.364+10931A>T)
c.350A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.403A>T
c.73+28046A>T (n.73+28046A>T)
n.501A>T
n.444A>T
n.506+10931A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.698A>T
n.473A>T
n.416A>T
n.478+10931A>T
2g.214781366T>CCA350457504BARD1c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.215+15695A>G (n.215+15695A>G)
c.158+28046A>G (n.158+28046A>G)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.364+10931A>G (n.364+10931A>G)
c.350A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.403A>G
c.73+28046A>G (n.73+28046A>G)
n.501A>G
n.444A>G
n.506+10931A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.698A>G
n.473A>G
n.416A>G
n.478+10931A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781366T>GCA350457505BARD1c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.215+15695A>C (n.215+15695A>C)
c.158+28046A>C (n.158+28046A>C)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.364+10931A>C (n.364+10931A>C)
c.350A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.403A>C
c.73+28046A>C (n.73+28046A>C)
n.501A>C
n.444A>C
n.506+10931A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.698A>C
n.473A>C
n.416A>C
n.478+10931A>C
2g.214781367T>ACA431135668BARD1c.507A>T (p.Ile169=)
c.215+15694A>T (n.215+15694A>T)
c.158+28045A>T (n.158+28045A>T)
c.450A>T (p.Ile150=)
c.364+10930A>T (n.364+10930A>T)
c.349A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.402A>T
c.73+28045A>T (n.73+28045A>T)
n.500A>T
n.443A>T
n.506+10930A>T
c.453A>T (p.Ile151=)
c.606A>T (p.Ile202=)
n.697A>T
n.472A>T
n.415A>T
n.478+10930A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781367T>CCA350457506BARD1c.507A>G (p.Ile169Met)
c.215+15694A>G (n.215+15694A>G)
c.158+28045A>G (n.158+28045A>G)
c.450A>G (p.Ile150Met)
c.364+10930A>G (n.364+10930A>G)
c.349A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.402A>G
c.73+28045A>G (n.73+28045A>G)
n.500A>G
n.443A>G
n.506+10930A>G
c.453A>G (p.Ile151Met)
c.606A>G (p.Ile202Met)
n.697A>G
n.472A>G
n.415A>G
n.478+10930A>G
2g.214781367T>GCA431135672BARD1c.507A>C (p.Ile169=)
c.215+15694A>C (n.215+15694A>C)
c.158+28045A>C (n.158+28045A>C)
c.450A>C (p.Ile150=)
c.364+10930A>C (n.364+10930A>C)
c.349A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.402A>C
c.73+28045A>C (n.73+28045A>C)
n.500A>C
n.443A>C
n.506+10930A>C
c.453A>C (p.Ile151=)
c.606A>C (p.Ile202=)
n.697A>C
n.472A>C
n.415A>C
n.478+10930A>C
2g.214781368A=CA1327071475BARD1c.506T= (p.Ile169=)
c.215+15693T= (n.215+15693T=)
c.158+28044T= (n.158+28044T=)
c.449T= (p.Ile150=)
c.364+10929T= (n.364+10929T=)
c.348T=
c.*126T= (n.*126T=)
n.401T=
c.73+28044T= (n.73+28044T=)
n.499T=
n.442T=
n.506+10929T=
c.452T= (p.Ile151=)
c.605T= (p.Ile202=)
n.696T=
n.471T=
n.414T=
n.478+10929T=
2g.214781368A>CCA350457507BARD1c.506T>G (p.Ile169Arg)
c.215+15693T>G (n.215+15693T>G)
c.158+28044T>G (n.158+28044T>G)
c.449T>G (p.Ile150Arg)
c.364+10929T>G (n.364+10929T>G)
c.348T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.401T>G
c.73+28044T>G (n.73+28044T>G)
n.499T>G
n.442T>G
n.506+10929T>G
c.452T>G (p.Ile151Arg)
c.605T>G (p.Ile202Arg)
n.696T>G
n.471T>G
n.414T>G
n.478+10929T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781368A>GCA350457508BARD1c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.215+15693T>C (n.215+15693T>C)
c.158+28044T>C (n.158+28044T>C)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.364+10929T>C (n.364+10929T>C)
c.348T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.401T>C
c.73+28044T>C (n.73+28044T>C)
n.499T>C
n.442T>C
n.506+10929T>C
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.696T>C
n.471T>C
n.414T>C
n.478+10929T>C
2g.214781368A>TCA350457509BARD1c.506T>A (p.Ile169Lys)
c.215+15693T>A (n.215+15693T>A)
c.158+28044T>A (n.158+28044T>A)
c.449T>A (p.Ile150Lys)
c.364+10929T>A (n.364+10929T>A)
c.348T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.401T>A
c.73+28044T>A (n.73+28044T>A)
n.499T>A
n.442T>A
n.506+10929T>A
c.452T>A (p.Ile151Lys)
c.605T>A (p.Ile202Lys)
n.696T>A
n.471T>A
n.414T>A
n.478+10929T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781369T>ACA350457510BARD1c.505A>T (p.Ile169Leu)
c.215+15692A>T (n.215+15692A>T)
c.158+28043A>T (n.158+28043A>T)
c.448A>T (p.Ile150Leu)
c.364+10928A>T (n.364+10928A>T)
c.347A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.400A>T
c.73+28043A>T (n.73+28043A>T)
n.498A>T
n.441A>T
n.506+10928A>T
c.451A>T (p.Ile151Leu)
c.604A>T (p.Ile202Leu)
n.695A>T
n.470A>T
n.413A>T
n.478+10928A>T
2g.214781369T>CCA2090418BARD1c.505A>G (p.Ile169Val)
c.215+15692A>G (n.215+15692A>G)
c.158+28043A>G (n.158+28043A>G)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.364+10928A>G (n.364+10928A>G)
c.347A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.400A>G
c.73+28043A>G (n.73+28043A>G)
n.498A>G
n.441A>G
n.506+10928A>G
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
n.695A>G
n.470A>G
n.413A>G
n.478+10928A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781369T>GCA2090417BARD1c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.215+15692A>C (n.215+15692A>C)
c.158+28043A>C (n.158+28043A>C)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.364+10928A>C (n.364+10928A>C)
c.347A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.400A>C
c.73+28043A>C (n.73+28043A>C)
n.498A>C
n.441A>C
n.506+10928A>C
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.695A>C
n.470A>C
n.413A>C
n.478+10928A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781369T=CA1327071476BARD1c.505A= (p.Ile169=)
c.215+15692A= (n.215+15692A=)
c.158+28043A= (n.158+28043A=)
c.448A= (p.Ile150=)
c.364+10928A= (n.364+10928A=)
c.347A=
c.*125A= (n.*125A=)
n.400A=
c.73+28043A= (n.73+28043A=)
n.498A=
n.441A=
n.506+10928A=
c.451A= (p.Ile151=)
c.604A= (p.Ile202=)
n.695A=
n.470A=
n.413A=
n.478+10928A=
2g.214781370T>ACA431135703BARD1c.504A>T (p.Ala168=)
c.215+15691A>T (n.215+15691A>T)
c.158+28042A>T (n.158+28042A>T)
c.447A>T (p.Ala149=)
c.364+10927A>T (n.364+10927A>T)
c.346A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.399A>T
c.73+28042A>T (n.73+28042A>T)
n.497A>T
n.440A>T
n.506+10927A>T
c.450A>T (p.Ala150=)
c.603A>T (p.Ala201=)
n.694A>T
n.469A>T
n.412A>T
n.478+10927A>T
2g.214781370T>CCA431135707BARD1c.504A>G (p.Ala168=)
c.215+15691A>G (n.215+15691A>G)
c.158+28042A>G (n.158+28042A>G)
c.447A>G (p.Ala149=)
c.364+10927A>G (n.364+10927A>G)
c.346A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.399A>G
c.73+28042A>G (n.73+28042A>G)
n.497A>G
n.440A>G
n.506+10927A>G
c.450A>G (p.Ala150=)
c.603A>G (p.Ala201=)
n.694A>G
n.469A>G
n.412A>G
n.478+10927A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781370T>GCA431135710BARD1c.504A>C (p.Ala168=)
c.215+15691A>C (n.215+15691A>C)
c.158+28042A>C (n.158+28042A>C)
c.447A>C (p.Ala149=)
c.364+10927A>C (n.364+10927A>C)
c.346A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.399A>C
c.73+28042A>C (n.73+28042A>C)
n.497A>C
n.440A>C
n.506+10927A>C
c.450A>C (p.Ala150=)
c.603A>C (p.Ala201=)
n.694A>C
n.469A>C
n.412A>C
n.478+10927A>C
2g.214781370T=CA1327071477BARD1c.504A= (p.Ala168=)
c.215+15691A= (n.215+15691A=)
c.158+28042A= (n.158+28042A=)
c.447A= (p.Ala149=)
c.364+10927A= (n.364+10927A=)
c.346A=
c.*124A= (n.*124A=)
n.399A=
c.73+28042A= (n.73+28042A=)
n.497A=
n.440A=
n.506+10927A=
c.450A= (p.Ala150=)
c.603A= (p.Ala201=)
n.694A=
n.469A=
n.412A=
n.478+10927A=
2g.214781371G>ACA350457511BARD1c.503C>T (p.Ala168Val)
c.215+15690C>T (n.215+15690C>T)
c.158+28041C>T (n.158+28041C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.364+10926C>T (n.364+10926C>T)
c.345C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.398C>T
c.73+28041C>T (n.73+28041C>T)
n.496C>T
n.439C>T
n.506+10926C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.693C>T
n.468C>T
n.411C>T
n.478+10926C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781371G>CCA64789105BARD1c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.215+15690C>G (n.215+15690C>G)
c.158+28041C>G (n.158+28041C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.364+10926C>G (n.364+10926C>G)
c.345C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.398C>G
c.73+28041C>G (n.73+28041C>G)
n.496C>G
n.439C>G
n.506+10926C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.693C>G
n.468C>G
n.411C>G
n.478+10926C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781371G=CA1327071478BARD1c.503C= (p.Ala168=)
c.215+15690C= (n.215+15690C=)
c.158+28041C= (n.158+28041C=)
c.446C= (p.Ala149=)
c.364+10926C= (n.364+10926C=)
c.345C=
c.*123C= (n.*123C=)
n.398C=
c.73+28041C= (n.73+28041C=)
n.496C=
n.439C=
n.506+10926C=
c.449C= (p.Ala150=)
c.602C= (p.Ala201=)
n.693C=
n.468C=
n.411C=
n.478+10926C=
2g.214781371G>TCA350457512BARD1c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.215+15690C>A (n.215+15690C>A)
c.158+28041C>A (n.158+28041C>A)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.364+10926C>A (n.364+10926C>A)
c.345C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.398C>A
c.73+28041C>A (n.73+28041C>A)
n.496C>A
n.439C>A
n.506+10926C>A
c.449C>A (p.Ala150Glu)
c.602C>A (p.Ala201Glu)
n.693C>A
n.468C>A
n.411C>A
n.478+10926C>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781372C>ACA350457513BARD1c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.215+15689G>T (n.215+15689G>T)
c.158+28040G>T (n.158+28040G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.364+10925G>T (n.364+10925G>T)
c.344G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.397G>T
c.73+28040G>T (n.73+28040G>T)
n.495G>T
n.438G>T
n.506+10925G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.692G>T
n.467G>T
n.410G>T
n.478+10925G>T
 dbSNP
2g.214781372C=CA1327071479BARD1c.502G= (p.Ala168=)
c.215+15689G= (n.215+15689G=)
c.158+28040G= (n.158+28040G=)
c.445G= (p.Ala149=)
c.364+10925G= (n.364+10925G=)
c.344G=
c.*122G= (n.*122G=)
n.397G=
c.73+28040G= (n.73+28040G=)
n.495G=
n.438G=
n.506+10925G=
c.448G= (p.Ala150=)
c.601G= (p.Ala201=)
n.692G=
n.467G=
n.410G=
n.478+10925G=
2g.214781372C>GCA350457514BARD1c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.215+15689G>C (n.215+15689G>C)
c.158+28040G>C (n.158+28040G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.364+10925G>C (n.364+10925G>C)
c.344G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.397G>C
c.73+28040G>C (n.73+28040G>C)
n.495G>C
n.438G>C
n.506+10925G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.692G>C
n.467G>C
n.410G>C
n.478+10925G>C
2g.214781372C>TCA2090419BARD1c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.215+15689G>A (n.215+15689G>A)
c.158+28040G>A (n.158+28040G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.364+10925G>A (n.364+10925G>A)
c.344G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.397G>A
c.73+28040G>A (n.73+28040G>A)
n.495G>A
n.438G>A
n.506+10925G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.692G>A
n.467G>A
n.410G>A
n.478+10925G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781373A=CA1327071480BARD1c.501T= (p.Pro167=)
c.215+15688T= (n.215+15688T=)
c.158+28039T= (n.158+28039T=)
c.444T= (p.Pro148=)
c.364+10924T= (n.364+10924T=)
c.343T=
c.*121T= (n.*121T=)
n.396T=
c.73+28039T= (n.73+28039T=)
n.494T=
n.437T=
n.506+10924T=
c.447T= (p.Pro149=)
c.600T= (p.Pro200=)
n.691T=
n.466T=
n.409T=
n.478+10924T=
2g.214781373A>CCA431135732BARD1c.501T>G (p.Pro167=)
c.215+15688T>G (n.215+15688T>G)
c.158+28039T>G (n.158+28039T>G)
c.444T>G (p.Pro148=)
c.364+10924T>G (n.364+10924T>G)
c.343T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.396T>G
c.73+28039T>G (n.73+28039T>G)
n.494T>G
n.437T>G
n.506+10924T>G
c.447T>G (p.Pro149=)
c.600T>G (p.Pro200=)
n.691T>G
n.466T>G
n.409T>G
n.478+10924T>G
2g.214781373A>GCA431135737BARD1c.501T>C (p.Pro167=)
c.215+15688T>C (n.215+15688T>C)
c.158+28039T>C (n.158+28039T>C)
c.444T>C (p.Pro148=)
c.364+10924T>C (n.364+10924T>C)
c.343T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.396T>C
c.73+28039T>C (n.73+28039T>C)
n.494T>C
n.437T>C
n.506+10924T>C
c.447T>C (p.Pro149=)
c.600T>C (p.Pro200=)
n.691T>C
n.466T>C
n.409T>C
n.478+10924T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.214781373A>TCA431135745BARD1c.501T>A (p.Pro167=)
c.215+15688T>A (n.215+15688T>A)
c.158+28039T>A (n.158+28039T>A)
c.444T>A (p.Pro148=)
c.364+10924T>A (n.364+10924T>A)
c.343T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.396T>A
c.73+28039T>A (n.73+28039T>A)
n.494T>A
n.437T>A
n.506+10924T>A
c.447T>A (p.Pro149=)
c.600T>A (p.Pro200=)
n.691T>A
n.466T>A
n.409T>A
n.478+10924T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781374G>ACA350457517BARD1c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.215+15687C>T (n.215+15687C>T)
c.158+28038C>T (n.158+28038C>T)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.364+10923C>T (n.364+10923C>T)
c.342C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.395C>T
c.73+28038C>T (n.73+28038C>T)
n.493C>T
n.436C>T
n.506+10923C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.690C>T
n.465C>T
n.408C>T
n.478+10923C>T
 gnomAD v4
2g.214781374G>CCA350457515BARD1c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.215+15687C>G (n.215+15687C>G)
c.158+28038C>G (n.158+28038C>G)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.364+10923C>G (n.364+10923C>G)
c.342C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.395C>G
c.73+28038C>G (n.73+28038C>G)
n.493C>G
n.436C>G
n.506+10923C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.690C>G
n.465C>G
n.408C>G
n.478+10923C>G
2g.214781374G=CA1327071481BARD1c.500C= (p.Pro167=)
c.215+15687C= (n.215+15687C=)
c.158+28038C= (n.158+28038C=)
c.443C= (p.Pro148=)
c.364+10923C= (n.364+10923C=)
c.342C=
c.*120C= (n.*120C=)
n.395C=
c.73+28038C= (n.73+28038C=)
n.493C=
n.436C=
n.506+10923C=
c.446C= (p.Pro149=)
c.599C= (p.Pro200=)
n.690C=
n.465C=
n.408C=
n.478+10923C=
2g.214781374G>TCA350457516BARD1c.500C>A (p.Pro167His)
c.215+15687C>A (n.215+15687C>A)
c.158+28038C>A (n.158+28038C>A)
c.443C>A (p.Pro148His)
c.364+10923C>A (n.364+10923C>A)
c.342C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.395C>A
c.73+28038C>A (n.73+28038C>A)
n.493C>A
n.436C>A
n.506+10923C>A
c.446C>A (p.Pro149His)
c.599C>A (p.Pro200His)
n.690C>A
n.465C>A
n.408C>A
n.478+10923C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781375G>ACA2090420BARD1c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.215+15686C>T (n.215+15686C>T)
c.158+28037C>T (n.158+28037C>T)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.364+10922C>T (n.364+10922C>T)
c.341C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.394C>T
c.73+28037C>T (n.73+28037C>T)
n.492C>T
n.435C>T
n.506+10922C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.689C>T
n.464C>T
n.407C>T
n.478+10922C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781375G>CCA350457518BARD1c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.215+15686C>G (n.215+15686C>G)
c.158+28037C>G (n.158+28037C>G)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.364+10922C>G (n.364+10922C>G)
c.341C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.394C>G
c.73+28037C>G (n.73+28037C>G)
n.492C>G
n.435C>G
n.506+10922C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.689C>G
n.464C>G
n.407C>G
n.478+10922C>G
2g.214781375G=CA1327071482BARD1c.499C= (p.Pro167=)
c.215+15686C= (n.215+15686C=)
c.158+28037C= (n.158+28037C=)
c.442C= (p.Pro148=)
c.364+10922C= (n.364+10922C=)
c.341C=
c.*119C= (n.*119C=)
n.394C=
c.73+28037C= (n.73+28037C=)
n.492C=
n.435C=
n.506+10922C=
c.445C= (p.Pro149=)
c.598C= (p.Pro200=)
n.689C=
n.464C=
n.407C=
n.478+10922C=
2g.214781375G>TCA350457519BARD1c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.215+15686C>A (n.215+15686C>A)
c.158+28037C>A (n.158+28037C>A)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.364+10922C>A (n.364+10922C>A)
c.341C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.394C>A
c.73+28037C>A (n.73+28037C>A)
n.492C>A
n.435C>A
n.506+10922C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.689C>A
n.464C>A
n.407C>A
n.478+10922C>A
2g.214781376C>ACA350457520BARD1c.498G>T (p.Gln166His)
c.215+15685G>T (n.215+15685G>T)
c.158+28036G>T (n.158+28036G>T)
c.441G>T (p.Gln147His)
c.364+10921G>T (n.364+10921G>T)
c.340G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.393G>T
c.73+28036G>T (n.73+28036G>T)
n.491G>T
n.434G>T
n.506+10921G>T
c.444G>T (p.Gln148His)
c.597G>T (p.Gln199His)
n.688G>T
n.463G>T
n.406G>T
n.478+10921G>T
2g.214781376C=CA1327071483BARD1c.498G= (p.Gln166=)
c.215+15685G= (n.215+15685G=)
c.158+28036G= (n.158+28036G=)
c.441G= (p.Gln147=)
c.364+10921G= (n.364+10921G=)
c.340G=
c.*118G= (n.*118G=)
n.393G=
c.73+28036G= (n.73+28036G=)
n.491G=
n.434G=
n.506+10921G=
c.444G= (p.Gln148=)
c.597G= (p.Gln199=)
n.688G=
n.463G=
n.406G=
n.478+10921G=
2g.214781376C>GCA350457521BARD1c.498G>C (p.Gln166His)
c.215+15685G>C (n.215+15685G>C)
c.158+28036G>C (n.158+28036G>C)
c.441G>C (p.Gln147His)
c.364+10921G>C (n.364+10921G>C)
c.340G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.393G>C
c.73+28036G>C (n.73+28036G>C)
n.491G>C
n.434G>C
n.506+10921G>C
c.444G>C (p.Gln148His)
c.597G>C (p.Gln199His)
n.688G>C
n.463G>C
n.406G>C
n.478+10921G>C
 dbSNP
2g.214781376C>TCA431135786BARD1c.498G>A (p.Gln166=)
c.215+15685G>A (n.215+15685G>A)
c.158+28036G>A (n.158+28036G>A)
c.441G>A (p.Gln147=)
c.364+10921G>A (n.364+10921G>A)
c.340G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.393G>A
c.73+28036G>A (n.73+28036G>A)
n.491G>A
n.434G>A
n.506+10921G>A
c.444G>A (p.Gln148=)
c.597G>A (p.Gln199=)
n.688G>A
n.463G>A
n.406G>A
n.478+10921G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781377T>ACA350457522BARD1c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.215+15684A>T (n.215+15684A>T)
c.158+28035A>T (n.158+28035A>T)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.364+10920A>T (n.364+10920A>T)
c.339A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.392A>T
c.73+28035A>T (n.73+28035A>T)
n.490A>T
n.433A>T
n.506+10920A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.687A>T
n.462A>T
n.405A>T
n.478+10920A>T
2g.214781377T>CCA350457523BARD1c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.215+15684A>G (n.215+15684A>G)
c.158+28035A>G (n.158+28035A>G)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.364+10920A>G (n.364+10920A>G)
c.339A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.392A>G
c.73+28035A>G (n.73+28035A>G)
n.490A>G
n.433A>G
n.506+10920A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.687A>G
n.462A>G
n.405A>G
n.478+10920A>G
2g.214781377T>GCA350457524BARD1c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.215+15684A>C (n.215+15684A>C)
c.158+28035A>C (n.158+28035A>C)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.364+10920A>C (n.364+10920A>C)
c.339A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.392A>C
c.73+28035A>C (n.73+28035A>C)
n.490A>C
n.433A>C
n.506+10920A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.687A>C
n.462A>C
n.405A>C
n.478+10920A>C
2g.214781378G>ACA193142BARD1c.496C>T (p.Gln166Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781378G>CCA350457525BARD1c.496C>G (p.Gln166Glu)
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n.489C>A
n.432C>A
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c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.686C>A
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n.404C>A
n.478+10919C>A

Number of alleles fetched