Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214781082_214784825delCA1139655725BARD1c.365-3315_793del
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c.308-3315_736del
c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del)
c.207-3315_635del
c.216-3315_*413del
n.260-3315_688del
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n.358-3315_786del
n.301-3315_729del
n.506+7473_506+11216del
c.311-3315_739del
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n.330-3315_758del
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 ClinVar
2g.214781220C>ACA350456566BARD1c.654G>T (p.Trp218Cys)
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n.562G>T
n.478+11077G>T
 dbSNP
2g.214781220C=CA1327071361BARD1c.654G= (p.Trp218=)
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c.158+28192G= (n.158+28192G=)
c.597G= (p.Trp199=)
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c.600G= (p.Trp200=)
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2g.214781220C>GCA350456567BARD1c.654G>C (p.Trp218Cys)
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c.158+28192G>C (n.158+28192G>C)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.364+11077G>C (n.364+11077G>C)
c.496G>C
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n.549G>C
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n.647G>C
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c.600G>C (p.Trp200Cys)
c.753G>C (p.Trp251Cys)
n.844G>C
n.619G>C
n.562G>C
n.478+11077G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781220C>TCA350456569BARD1c.654G>A (p.Trp218Ter)
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c.496G>A
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n.506+11077G>A
c.600G>A (p.Trp200Ter)
c.753G>A (p.Trp251Ter)
n.844G>A
n.619G>A
n.562G>A
n.478+11077G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781221C>ACA350456575BARD1c.653G>T (p.Trp218Leu)
c.215+15840G>T (n.215+15840G>T)
c.158+28191G>T (n.158+28191G>T)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
c.364+11076G>T (n.364+11076G>T)
c.495G>T
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n.548G>T
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n.589G>T
n.506+11076G>T
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n.843G>T
n.618G>T
n.561G>T
n.478+11076G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781221C=CA1327071362BARD1c.653G= (p.Trp218=)
c.215+15840G= (n.215+15840G=)
c.158+28191G= (n.158+28191G=)
c.596G= (p.Trp199=)
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c.495G=
c.*273G= (n.*273G=)
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2g.214781221C>GCA350456573BARD1c.653G>C (p.Trp218Ser)
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c.158+28191G>C (n.158+28191G>C)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
c.364+11076G>C (n.364+11076G>C)
c.495G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.548G>C
c.73+28191G>C (n.73+28191G>C)
n.646G>C
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n.506+11076G>C
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n.843G>C
n.618G>C
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n.478+11076G>C
2g.214781221C>TCA350456572BARD1c.653G>A (p.Trp218Ter)
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c.158+28191G>A (n.158+28191G>A)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
c.364+11076G>A (n.364+11076G>A)
c.495G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.548G>A
c.73+28191G>A (n.73+28191G>A)
n.646G>A
n.589G>A
n.506+11076G>A
c.599G>A (p.Trp200Ter)
c.752G>A (p.Trp251Ter)
n.843G>A
n.618G>A
n.561G>A
n.478+11076G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781222A>CCA350456576BARD1c.652T>G (p.Trp218Gly)
c.215+15839T>G (n.215+15839T>G)
c.158+28190T>G (n.158+28190T>G)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
c.364+11075T>G (n.364+11075T>G)
c.494T>G
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n.547T>G
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n.645T>G
n.588T>G
n.506+11075T>G
c.598T>G (p.Trp200Gly)
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n.617T>G
n.560T>G
n.478+11075T>G
2g.214781222A>GCA350456578BARD1c.652T>C (p.Trp218Arg)
c.215+15839T>C (n.215+15839T>C)
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c.595T>C (p.Trp199Arg)
c.364+11075T>C (n.364+11075T>C)
c.494T>C
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n.547T>C
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c.598T>C (p.Trp200Arg)
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n.478+11075T>C
2g.214781222A>TCA350456580BARD1c.652T>A (p.Trp218Arg)
c.215+15839T>A (n.215+15839T>A)
c.158+28190T>A (n.158+28190T>A)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
c.364+11075T>A (n.364+11075T>A)
c.494T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.547T>A
c.73+28190T>A (n.73+28190T>A)
n.645T>A
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n.506+11075T>A
c.598T>A (p.Trp200Arg)
c.751T>A (p.Trp251Arg)
n.842T>A
n.617T>A
n.560T>A
n.478+11075T>A
2g.214781223T>ACA350456583BARD1c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.215+15838A>T (n.215+15838A>T)
c.158+28189A>T (n.158+28189A>T)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.364+11074A>T (n.364+11074A>T)
c.493A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.546A>T
c.73+28189A>T (n.73+28189A>T)
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n.587A>T
n.506+11074A>T
c.597A>T (p.Lys199Asn)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
n.841A>T
n.616A>T
n.559A>T
n.478+11074A>T
2g.214781223T>CCA196092BARD1c.651A>G (p.Lys217=)
c.215+15838A>G (n.215+15838A>G)
c.158+28189A>G (n.158+28189A>G)
c.594A>G (p.Lys198=)
c.364+11074A>G (n.364+11074A>G)
c.493A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.546A>G
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n.644A>G
n.587A>G
n.506+11074A>G
c.597A>G (p.Lys199=)
c.750A>G (p.Lys250=)
n.841A>G
n.616A>G
n.559A>G
n.478+11074A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781223T>GCA350456586BARD1c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.215+15838A>C (n.215+15838A>C)
c.158+28189A>C (n.158+28189A>C)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.364+11074A>C (n.364+11074A>C)
c.493A>C
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n.546A>C
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n.841A>C
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n.559A>C
n.478+11074A>C
2g.214781223T=CA1327071363BARD1c.651A= (p.Lys217=)
c.215+15838A= (n.215+15838A=)
c.158+28189A= (n.158+28189A=)
c.594A= (p.Lys198=)
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c.493A=
c.*271A= (n.*271A=)
n.546A=
c.73+28189A= (n.73+28189A=)
n.644A=
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n.506+11074A=
c.597A= (p.Lys199=)
c.750A= (p.Lys250=)
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n.616A=
n.559A=
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2g.214781224T>ACA350456588BARD1c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.215+15837A>T (n.215+15837A>T)
c.158+28188A>T (n.158+28188A>T)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.364+11073A>T (n.364+11073A>T)
c.492A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.545A>T
c.73+28188A>T (n.73+28188A>T)
n.643A>T
n.586A>T
n.506+11073A>T
c.596A>T (p.Lys199Ile)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
n.840A>T
n.615A>T
n.558A>T
n.478+11073A>T
2g.214781224T>CCA350456592BARD1c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.215+15837A>G (n.215+15837A>G)
c.158+28188A>G (n.158+28188A>G)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.364+11073A>G (n.364+11073A>G)
c.492A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.545A>G
c.73+28188A>G (n.73+28188A>G)
n.643A>G
n.586A>G
n.506+11073A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.840A>G
n.615A>G
n.558A>G
n.478+11073A>G
2g.214781224T>GCA350456590BARD1c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.215+15837A>C (n.215+15837A>C)
c.158+28188A>C (n.158+28188A>C)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.364+11073A>C (n.364+11073A>C)
c.492A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.545A>C
c.73+28188A>C (n.73+28188A>C)
n.643A>C
n.586A>C
n.506+11073A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.840A>C
n.615A>C
n.558A>C
n.478+11073A>C
2g.214781225T>ACA350456594BARD1c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.215+15836A>T (n.215+15836A>T)
c.158+28187A>T (n.158+28187A>T)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.364+11072A>T (n.364+11072A>T)
c.491A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.544A>T
c.73+28187A>T (n.73+28187A>T)
n.642A>T
n.585A>T
n.506+11072A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.839A>T
n.614A>T
n.557A>T
n.478+11072A>T
2g.214781225T>CCA350456597BARD1c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.215+15836A>G (n.215+15836A>G)
c.158+28187A>G (n.158+28187A>G)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.364+11072A>G (n.364+11072A>G)
c.491A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.544A>G
c.73+28187A>G (n.73+28187A>G)
n.642A>G
n.585A>G
n.506+11072A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.839A>G
n.614A>G
n.557A>G
n.478+11072A>G
2g.214781225T>GCA350456598BARD1c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.215+15836A>C (n.215+15836A>C)
c.158+28187A>C (n.158+28187A>C)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.364+11072A>C (n.364+11072A>C)
c.491A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.544A>C
c.73+28187A>C (n.73+28187A>C)
n.642A>C
n.585A>C
n.506+11072A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.839A>C
n.614A>C
n.557A>C
n.478+11072A>C
2g.214781226T>ACA350456600BARD1c.648A>T (p.Gln216His)
c.215+15835A>T (n.215+15835A>T)
c.158+28186A>T (n.158+28186A>T)
c.591A>T (p.Gln197His)
c.364+11071A>T (n.364+11071A>T)
c.490A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.543A>T
c.73+28186A>T (n.73+28186A>T)
n.641A>T
n.584A>T
n.506+11071A>T
c.594A>T (p.Gln198His)
c.747A>T (p.Gln249His)
n.838A>T
n.613A>T
n.556A>T
n.478+11071A>T
2g.214781226T>CCA64788848BARD1c.648A>G (p.Gln216=)
c.215+15835A>G (n.215+15835A>G)
c.158+28186A>G (n.158+28186A>G)
c.591A>G (p.Gln197=)
c.364+11071A>G (n.364+11071A>G)
c.490A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.543A>G
c.73+28186A>G (n.73+28186A>G)
n.641A>G
n.584A>G
n.506+11071A>G
c.594A>G (p.Gln198=)
c.747A>G (p.Gln249=)
n.838A>G
n.613A>G
n.556A>G
n.478+11071A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781226T>GCA350456602BARD1c.648A>C (p.Gln216His)
c.215+15835A>C (n.215+15835A>C)
c.158+28186A>C (n.158+28186A>C)
c.591A>C (p.Gln197His)
c.364+11071A>C (n.364+11071A>C)
c.490A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.543A>C
c.73+28186A>C (n.73+28186A>C)
n.641A>C
n.584A>C
n.506+11071A>C
c.594A>C (p.Gln198His)
c.747A>C (p.Gln249His)
n.838A>C
n.613A>C
n.556A>C
n.478+11071A>C
 ClinVar
2g.214781226T=CA1327071364BARD1c.648A= (p.Gln216=)
c.215+15835A= (n.215+15835A=)
c.158+28186A= (n.158+28186A=)
c.591A= (p.Gln197=)
c.364+11071A= (n.364+11071A=)
c.490A=
c.*268A= (n.*268A=)
n.543A=
c.73+28186A= (n.73+28186A=)
n.641A=
n.584A=
n.506+11071A=
c.594A= (p.Gln198=)
c.747A= (p.Gln249=)
n.838A=
n.613A=
n.556A=
n.478+11071A=
2g.214781227T>ACA350456604BARD1c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.215+15834A>T (n.215+15834A>T)
c.158+28185A>T (n.158+28185A>T)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.364+11070A>T (n.364+11070A>T)
c.489A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.542A>T
c.73+28185A>T (n.73+28185A>T)
n.640A>T
n.583A>T
n.506+11070A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
n.837A>T
n.612A>T
n.555A>T
n.478+11070A>T
2g.214781227T>CCA350456605BARD1c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.215+15834A>G (n.215+15834A>G)
c.158+28185A>G (n.158+28185A>G)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.364+11070A>G (n.364+11070A>G)
c.489A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.542A>G
c.73+28185A>G (n.73+28185A>G)
n.640A>G
n.583A>G
n.506+11070A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
n.837A>G
n.612A>G
n.555A>G
n.478+11070A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781227T>GCA350456606BARD1c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.215+15834A>C (n.215+15834A>C)
c.158+28185A>C (n.158+28185A>C)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.364+11070A>C (n.364+11070A>C)
c.489A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.542A>C
c.73+28185A>C (n.73+28185A>C)
n.640A>C
n.583A>C
n.506+11070A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
n.837A>C
n.612A>C
n.555A>C
n.478+11070A>C
2g.214781227T=CA1327071366BARD1c.647A= (p.Gln216=)
c.215+15834A= (n.215+15834A=)
c.158+28185A= (n.158+28185A=)
c.590A= (p.Gln197=)
c.364+11070A= (n.364+11070A=)
c.489A=
c.*267A= (n.*267A=)
n.542A=
c.73+28185A= (n.73+28185A=)
n.640A=
n.583A=
n.506+11070A=
c.593A= (p.Gln198=)
c.746A= (p.Gln249=)
n.837A=
n.612A=
n.555A=
n.478+11070A=
2g.214781227_214781228delinsTGCA1327071365BARD1c.646_647delinsCA (p.Gln216=)
c.215+15833_215+15834delinsCA (n.215+15833_215+15834delinsCA)
c.158+28184_158+28185delinsCA (n.158+28184_158+28185delinsCA)
c.589_590delinsCA (p.Gln197=)
c.364+11069_364+11070delinsCA (n.364+11069_364+11070delinsCA)
c.488_489delinsCA
c.*266_*267delinsCA (n.*266_*267delinsCA)
n.541_542delinsCA
c.73+28184_73+28185delinsCA (n.73+28184_73+28185delinsCA)
n.639_640delinsCA
n.582_583delinsCA
n.506+11069_506+11070delinsCA
c.592_593delinsCA (p.Gln198=)
c.745_746delinsCA (p.Gln249=)
n.836_837delinsCA
n.611_612delinsCA
n.554_555delinsCA
n.478+11069_478+11070delinsCA
2g.214781228G>ACA350456607BARD1c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.215+15833C>T (n.215+15833C>T)
c.158+28184C>T (n.158+28184C>T)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.364+11069C>T (n.364+11069C>T)
c.488C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.541C>T
c.73+28184C>T (n.73+28184C>T)
n.639C>T
n.582C>T
n.506+11069C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
n.836C>T
n.611C>T
n.554C>T
n.478+11069C>T
2g.214781228G>CCA350456608BARD1c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.215+15833C>G (n.215+15833C>G)
c.158+28184C>G (n.158+28184C>G)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.364+11069C>G (n.364+11069C>G)
c.488C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.541C>G
c.73+28184C>G (n.73+28184C>G)
n.639C>G
n.582C>G
n.506+11069C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
n.836C>G
n.611C>G
n.554C>G
n.478+11069C>G
 gnomAD v4
2g.214781228G>TCA350456609BARD1c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.215+15833C>A (n.215+15833C>A)
c.158+28184C>A (n.158+28184C>A)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.364+11069C>A (n.364+11069C>A)
c.488C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.541C>A
c.73+28184C>A (n.73+28184C>A)
n.639C>A
n.582C>A
n.506+11069C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
n.836C>A
n.611C>A
n.554C>A
n.478+11069C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781229delCA658657209BARD1c.646del (p.Gln216LysfsTer5)
c.215+15833del (n.215+15833del)
c.158+28184del (n.158+28184del)
c.589del (p.Gln197LysfsTer5)
c.364+11069del (n.364+11069del)
c.488del
c.*266del (n.*266del)
n.541del
c.73+28184del (n.73+28184del)
n.639del
n.582del
n.506+11069del
c.592del (p.Gln198LysfsTer5)
c.745del (p.Gln249LysfsTer5)
n.836del
n.611del
n.554del
n.478+11069del
 ClinVar dbSNP
2g.214781229G>ACA431391579BARD1c.645C>T (p.Asn215=)
c.215+15832C>T (n.215+15832C>T)
c.158+28183C>T (n.158+28183C>T)
c.588C>T (p.Asn196=)
c.364+11068C>T (n.364+11068C>T)
c.487C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.540C>T
c.73+28183C>T (n.73+28183C>T)
n.638C>T
n.581C>T
n.506+11068C>T
c.591C>T (p.Asn197=)
c.744C>T (p.Asn248=)
n.835C>T
n.610C>T
n.553C>T
n.478+11068C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781229G>CCA350456611BARD1c.645C>G (p.Asn215Lys)
c.215+15832C>G (n.215+15832C>G)
c.158+28183C>G (n.158+28183C>G)
c.588C>G (p.Asn196Lys)
c.364+11068C>G (n.364+11068C>G)
c.487C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.540C>G
c.73+28183C>G (n.73+28183C>G)
n.638C>G
n.581C>G
n.506+11068C>G
c.591C>G (p.Asn197Lys)
c.744C>G (p.Asn248Lys)
n.835C>G
n.610C>G
n.553C>G
n.478+11068C>G
 dbSNP
2g.214781229G=CA1327071367BARD1c.645C= (p.Asn215=)
c.215+15832C= (n.215+15832C=)
c.158+28183C= (n.158+28183C=)
c.588C= (p.Asn196=)
c.364+11068C= (n.364+11068C=)
c.487C=
c.*265C= (n.*265C=)
n.540C=
c.73+28183C= (n.73+28183C=)
n.638C=
n.581C=
n.506+11068C=
c.591C= (p.Asn197=)
c.744C= (p.Asn248=)
n.835C=
n.610C=
n.553C=
n.478+11068C=
2g.214781229G>TCA350456610BARD1c.645C>A (p.Asn215Lys)
c.215+15832C>A (n.215+15832C>A)
c.158+28183C>A (n.158+28183C>A)
c.588C>A (p.Asn196Lys)
c.364+11068C>A (n.364+11068C>A)
c.487C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.540C>A
c.73+28183C>A (n.73+28183C>A)
n.638C>A
n.581C>A
n.506+11068C>A
c.591C>A (p.Asn197Lys)
c.744C>A (p.Asn248Lys)
n.835C>A
n.610C>A
n.553C>A
n.478+11068C>A
 dbSNP
2g.214781230T>ACA350456612BARD1c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.215+15831A>T (n.215+15831A>T)
c.158+28182A>T (n.158+28182A>T)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.364+11067A>T (n.364+11067A>T)
c.486A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.539A>T
c.73+28182A>T (n.73+28182A>T)
n.637A>T
n.580A>T
n.506+11067A>T
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
n.834A>T
n.609A>T
n.552A>T
n.478+11067A>T
 ClinVar
2g.214781230T>CCA188538BARD1c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.215+15831A>G (n.215+15831A>G)
c.158+28182A>G (n.158+28182A>G)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.364+11067A>G (n.364+11067A>G)
c.486A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.539A>G
c.73+28182A>G (n.73+28182A>G)
n.637A>G
n.580A>G
n.506+11067A>G
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
n.834A>G
n.609A>G
n.552A>G
n.478+11067A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781230T>GCA350456613BARD1c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.215+15831A>C (n.215+15831A>C)
c.158+28182A>C (n.158+28182A>C)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.364+11067A>C (n.364+11067A>C)
c.486A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.539A>C
c.73+28182A>C (n.73+28182A>C)
n.637A>C
n.580A>C
n.506+11067A>C
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
n.834A>C
n.609A>C
n.552A>C
n.478+11067A>C
2g.214781230T=CA1327071368BARD1c.644A= (p.Asn215=)
c.215+15831A= (n.215+15831A=)
c.158+28182A= (n.158+28182A=)
c.587A= (p.Asn196=)
c.364+11067A= (n.364+11067A=)
c.486A=
c.*264A= (n.*264A=)
n.539A=
c.73+28182A= (n.73+28182A=)
n.637A=
n.580A=
n.506+11067A=
c.590A= (p.Asn197=)
c.743A= (p.Asn248=)
n.834A=
n.609A=
n.552A=
n.478+11067A=
2g.214781231T>ACA350527BARD1c.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.215+15830A>T (n.215+15830A>T)
c.158+28181A>T (n.158+28181A>T)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.364+11066A>T (n.364+11066A>T)
c.485A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.538A>T
c.73+28181A>T (n.73+28181A>T)
n.636A>T
n.579A>T
n.506+11066A>T
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
n.833A>T
n.608A>T
n.551A>T
n.478+11066A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781231T>CCA350456614BARD1c.643A>G (p.Asn215Asp)
c.215+15830A>G (n.215+15830A>G)
c.158+28181A>G (n.158+28181A>G)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.364+11066A>G (n.364+11066A>G)
c.485A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.538A>G
c.73+28181A>G (n.73+28181A>G)
n.636A>G
n.579A>G
n.506+11066A>G
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
n.833A>G
n.608A>G
n.551A>G
n.478+11066A>G
 ClinVar
2g.214781231T>GCA350456615BARD1c.643A>C (p.Asn215His)
c.215+15830A>C (n.215+15830A>C)
c.158+28181A>C (n.158+28181A>C)
c.586A>C (p.Asn196His)
c.364+11066A>C (n.364+11066A>C)
c.485A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.538A>C
c.73+28181A>C (n.73+28181A>C)
n.636A>C
n.579A>C
n.506+11066A>C
c.589A>C (p.Asn197His)
c.742A>C (p.Asn248His)
n.833A>C
n.608A>C
n.551A>C
n.478+11066A>C
2g.214781231T=CA1327071369BARD1c.643A= (p.Asn215=)
c.215+15830A= (n.215+15830A=)
c.158+28181A= (n.158+28181A=)
c.586A= (p.Asn196=)
c.364+11066A= (n.364+11066A=)
c.485A=
c.*263A= (n.*263A=)
n.538A=
c.73+28181A= (n.73+28181A=)
n.636A=
n.579A=
n.506+11066A=
c.589A= (p.Asn197=)
c.742A= (p.Asn248=)
n.833A=
n.608A=
n.551A=
n.478+11066A=
2g.214781232G>ACA431391590BARD1c.642C>T (p.Ile214=)
c.215+15829C>T (n.215+15829C>T)
c.158+28180C>T (n.158+28180C>T)
c.585C>T (p.Ile195=)
c.364+11065C>T (n.364+11065C>T)
c.484C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.537C>T
c.73+28180C>T (n.73+28180C>T)
n.635C>T
n.578C>T
n.506+11065C>T
c.588C>T (p.Ile196=)
c.741C>T (p.Ile247=)
n.832C>T
n.607C>T
n.550C>T
n.478+11065C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781232G>CCA350456616BARD1c.642C>G (p.Ile214Met)
c.215+15829C>G (n.215+15829C>G)
c.158+28180C>G (n.158+28180C>G)
c.585C>G (p.Ile195Met)
c.364+11065C>G (n.364+11065C>G)
c.484C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.537C>G
c.73+28180C>G (n.73+28180C>G)
n.635C>G
n.578C>G
n.506+11065C>G
c.588C>G (p.Ile196Met)
c.741C>G (p.Ile247Met)
n.832C>G
n.607C>G
n.550C>G
n.478+11065C>G
2g.214781232G>TCA431391593BARD1c.642C>A (p.Ile214=)
c.215+15829C>A (n.215+15829C>A)
c.158+28180C>A (n.158+28180C>A)
c.585C>A (p.Ile195=)
c.364+11065C>A (n.364+11065C>A)
c.484C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.537C>A
c.73+28180C>A (n.73+28180C>A)
n.635C>A
n.578C>A
n.506+11065C>A
c.588C>A (p.Ile196=)
c.741C>A (p.Ile247=)
n.832C>A
n.607C>A
n.550C>A
n.478+11065C>A
 gnomAD v4
2g.214781233A=CA1327071370BARD1c.641T= (p.Ile214=)
c.215+15828T= (n.215+15828T=)
c.158+28179T= (n.158+28179T=)
c.584T= (p.Ile195=)
c.364+11064T= (n.364+11064T=)
c.483T=
c.*261T= (n.*261T=)
n.536T=
c.73+28179T= (n.73+28179T=)
n.634T=
n.577T=
n.506+11064T=
c.587T= (p.Ile196=)
c.740T= (p.Ile247=)
n.831T=
n.606T=
n.549T=
n.478+11064T=
2g.214781233A>CCA350456619BARD1c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.215+15828T>G (n.215+15828T>G)
c.158+28179T>G (n.158+28179T>G)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.364+11064T>G (n.364+11064T>G)
c.483T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.536T>G
c.73+28179T>G (n.73+28179T>G)
n.634T>G
n.577T>G
n.506+11064T>G
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.740T>G (p.Ile247Ser)
n.831T>G
n.606T>G
n.549T>G
n.478+11064T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781233A>GCA350456617BARD1c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.215+15828T>C (n.215+15828T>C)
c.158+28179T>C (n.158+28179T>C)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.364+11064T>C (n.364+11064T>C)
c.483T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.536T>C
c.73+28179T>C (n.73+28179T>C)
n.634T>C
n.577T>C
n.506+11064T>C
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.831T>C
n.606T>C
n.549T>C
n.478+11064T>C
 gnomAD v4
2g.214781233A>TCA350456618BARD1c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.215+15828T>A (n.215+15828T>A)
c.158+28179T>A (n.158+28179T>A)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.364+11064T>A (n.364+11064T>A)
c.483T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.536T>A
c.73+28179T>A (n.73+28179T>A)
n.634T>A
n.577T>A
n.506+11064T>A
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.740T>A (p.Ile247Asn)
n.831T>A
n.606T>A
n.549T>A
n.478+11064T>A
 dbSNP
2g.214781234T>ACA350456620BARD1c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.215+15827A>T (n.215+15827A>T)
c.158+28178A>T (n.158+28178A>T)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.364+11063A>T (n.364+11063A>T)
c.482A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.535A>T
c.73+28178A>T (n.73+28178A>T)
n.633A>T
n.576A>T
n.506+11063A>T
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.739A>T (p.Ile247Phe)
n.830A>T
n.605A>T
n.548A>T
n.478+11063A>T
2g.214781234T>CCA350456621BARD1c.640A>G (p.Ile214Val)
c.215+15827A>G (n.215+15827A>G)
c.158+28178A>G (n.158+28178A>G)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.364+11063A>G (n.364+11063A>G)
c.482A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.535A>G
c.73+28178A>G (n.73+28178A>G)
n.633A>G
n.576A>G
n.506+11063A>G
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.830A>G
n.605A>G
n.548A>G
n.478+11063A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.214781234T>GCA350456622BARD1c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.215+15827A>C (n.215+15827A>C)
c.158+28178A>C (n.158+28178A>C)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.364+11063A>C (n.364+11063A>C)
c.482A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.535A>C
c.73+28178A>C (n.73+28178A>C)
n.633A>C
n.576A>C
n.506+11063A>C
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.830A>C
n.605A>C
n.548A>C
n.478+11063A>C
2g.214781234T=CA1327071371BARD1c.640A= (p.Ile214=)
c.215+15827A= (n.215+15827A=)
c.158+28178A= (n.158+28178A=)
c.583A= (p.Ile195=)
c.364+11063A= (n.364+11063A=)
c.482A=
c.*260A= (n.*260A=)
n.535A=
c.73+28178A= (n.73+28178A=)
n.633A=
n.576A=
n.506+11063A=
c.586A= (p.Ile196=)
c.739A= (p.Ile247=)
n.830A=
n.605A=
n.548A=
n.478+11063A=
2g.214781236dupCA2697550341BARD1c.640dup (p.Ile214AsnfsTer15)
c.215+15827dup (n.215+15827dup)
c.158+28178dup (n.158+28178dup)
c.583dup (p.Ile195AsnfsTer15)
c.364+11063dup (n.364+11063dup)
c.482dup
c.*260dup (n.*260dup)
n.535dup
c.73+28178dup (n.73+28178dup)
n.633dup
n.576dup
n.506+11063dup
c.586dup (p.Ile196AsnfsTer15)
c.739dup (p.Ile247AsnfsTer15)
n.830dup
n.605dup
n.548dup
n.478+11063dup
 ClinVar
2g.214781235T>ACA350456623BARD1c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.215+15826A>T (n.215+15826A>T)
c.158+28177A>T (n.158+28177A>T)
c.582A>T (p.Glu194Asp)
c.364+11062A>T (n.364+11062A>T)
c.481A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.534A>T
c.73+28177A>T (n.73+28177A>T)
n.632A>T
n.575A>T
n.506+11062A>T
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
n.829A>T
n.604A>T
n.547A>T
n.478+11062A>T
2g.214781235T>CCA431391601BARD1c.639A>G (p.Glu213=)
c.215+15826A>G (n.215+15826A>G)
c.158+28177A>G (n.158+28177A>G)
c.582A>G (p.Glu194=)
c.364+11062A>G (n.364+11062A>G)
c.481A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.534A>G
c.73+28177A>G (n.73+28177A>G)
n.632A>G
n.575A>G
n.506+11062A>G
c.585A>G (p.Glu195=)
c.738A>G (p.Glu246=)
n.829A>G
n.604A>G
n.547A>G
n.478+11062A>G
2g.214781235T>GCA350456624BARD1c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.215+15826A>C (n.215+15826A>C)
c.158+28177A>C (n.158+28177A>C)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
c.364+11062A>C (n.364+11062A>C)
c.481A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.534A>C
c.73+28177A>C (n.73+28177A>C)
n.632A>C
n.575A>C
n.506+11062A>C
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.829A>C
n.604A>C
n.547A>C
n.478+11062A>C
2g.214781236T>ACA350456625BARD1c.638A>T (p.Glu213Val)
c.215+15825A>T (n.215+15825A>T)
c.158+28176A>T (n.158+28176A>T)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.364+11061A>T (n.364+11061A>T)
c.480A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.533A>T
c.73+28176A>T (n.73+28176A>T)
n.631A>T
n.574A>T
n.506+11061A>T
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.828A>T
n.603A>T
n.546A>T
n.478+11061A>T
 ClinVar
2g.214781236T>CCA350456627BARD1c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.215+15825A>G (n.215+15825A>G)
c.158+28176A>G (n.158+28176A>G)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.364+11061A>G (n.364+11061A>G)
c.480A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.533A>G
c.73+28176A>G (n.73+28176A>G)
n.631A>G
n.574A>G
n.506+11061A>G
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.828A>G
n.603A>G
n.546A>G
n.478+11061A>G
 ClinVar
2g.214781236T>GCA350456626BARD1c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.215+15825A>C (n.215+15825A>C)
c.158+28176A>C (n.158+28176A>C)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.364+11061A>C (n.364+11061A>C)
c.480A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.533A>C
c.73+28176A>C (n.73+28176A>C)
n.631A>C
n.574A>C
n.506+11061A>C
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.828A>C
n.603A>C
n.546A>C
n.478+11061A>C
 ClinVar
2g.214781237C>ACA350456628BARD1c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.215+15824G>T (n.215+15824G>T)
c.158+28175G>T (n.158+28175G>T)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.364+11060G>T (n.364+11060G>T)
c.479G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.532G>T
c.73+28175G>T (n.73+28175G>T)
n.630G>T
n.573G>T
n.506+11060G>T
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.827G>T
n.602G>T
n.545G>T
n.478+11060G>T
2g.214781237C=CA1327071372BARD1c.637G= (p.Glu213=)
c.215+15824G= (n.215+15824G=)
c.158+28175G= (n.158+28175G=)
c.580G= (p.Glu194=)
c.364+11060G= (n.364+11060G=)
c.479G=
c.*257G= (n.*257G=)
n.532G=
c.73+28175G= (n.73+28175G=)
n.630G=
n.573G=
n.506+11060G=
c.583G= (p.Glu195=)
c.736G= (p.Glu246=)
n.827G=
n.602G=
n.545G=
n.478+11060G=
2g.214781237C>GCA350456629BARD1c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.215+15824G>C (n.215+15824G>C)
c.158+28175G>C (n.158+28175G>C)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.364+11060G>C (n.364+11060G>C)
c.479G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.532G>C
c.73+28175G>C (n.73+28175G>C)
n.630G>C
n.573G>C
n.506+11060G>C
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.827G>C
n.602G>C
n.545G>C
n.478+11060G>C
 dbSNP
2g.214781237C>TCA350456630BARD1c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.215+15824G>A (n.215+15824G>A)
c.158+28175G>A (n.158+28175G>A)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.364+11060G>A (n.364+11060G>A)
c.479G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.532G>A
c.73+28175G>A (n.73+28175G>A)
n.630G>A
n.573G>A
n.506+11060G>A
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.827G>A
n.602G>A
n.545G>A
n.478+11060G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781237_214781238insTCA1327071373BARD1c.636_637insA (p.Glu213ArgfsTer16)
c.215+15823_215+15824insA (n.215+15823_215+15824insA)
c.158+28174_158+28175insA (n.158+28174_158+28175insA)
c.579_580insA (p.Glu194ArgfsTer16)
c.364+11059_364+11060insA (n.364+11059_364+11060insA)
c.478_479insA
c.*256_*257insA (n.*256_*257insA)
n.531_532insA
c.73+28174_73+28175insA (n.73+28174_73+28175insA)
n.629_630insA
n.572_573insA
n.506+11059_506+11060insA
c.582_583insA (p.Glu195ArgfsTer16)
c.735_736insA (p.Glu246ArgfsTer16)
n.826_827insA
n.601_602insA
n.544_545insA
n.478+11059_478+11060insA
 dbSNP
2g.214781238A>CCA431391613BARD1c.636T>G (p.Ala212=)
c.215+15823T>G (n.215+15823T>G)
c.158+28174T>G (n.158+28174T>G)
c.579T>G (p.Ala193=)
c.364+11059T>G (n.364+11059T>G)
c.478T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.531T>G
c.73+28174T>G (n.73+28174T>G)
n.629T>G
n.572T>G
n.506+11059T>G
c.582T>G (p.Ala194=)
c.735T>G (p.Ala245=)
n.826T>G
n.601T>G
n.544T>G
n.478+11059T>G
2g.214781238A>GCA431391614BARD1c.636T>C (p.Ala212=)
c.215+15823T>C (n.215+15823T>C)
c.158+28174T>C (n.158+28174T>C)
c.579T>C (p.Ala193=)
c.364+11059T>C (n.364+11059T>C)
c.478T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.531T>C
c.73+28174T>C (n.73+28174T>C)
n.629T>C
n.572T>C
n.506+11059T>C
c.582T>C (p.Ala194=)
c.735T>C (p.Ala245=)
n.826T>C
n.601T>C
n.544T>C
n.478+11059T>C
 ClinVar
2g.214781238A>TCA431391619BARD1c.636T>A (p.Ala212=)
c.215+15823T>A (n.215+15823T>A)
c.158+28174T>A (n.158+28174T>A)
c.579T>A (p.Ala193=)
c.364+11059T>A (n.364+11059T>A)
c.478T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.531T>A
c.73+28174T>A (n.73+28174T>A)
n.629T>A
n.572T>A
n.506+11059T>A
c.582T>A (p.Ala194=)
c.735T>A (p.Ala245=)
n.826T>A
n.601T>A
n.544T>A
n.478+11059T>A
 dbSNP
2g.214781239G>ACA350456631BARD1c.635C>T (p.Ala212Val)
c.215+15822C>T (n.215+15822C>T)
c.158+28173C>T (n.158+28173C>T)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.364+11058C>T (n.364+11058C>T)
c.477C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.530C>T
c.73+28173C>T (n.73+28173C>T)
n.628C>T
n.571C>T
n.506+11058C>T
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.825C>T
n.600C>T
n.543C>T
n.478+11058C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781239G>CCA350456632BARD1c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.215+15822C>G (n.215+15822C>G)
c.158+28173C>G (n.158+28173C>G)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.364+11058C>G (n.364+11058C>G)
c.477C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.530C>G
c.73+28173C>G (n.73+28173C>G)
n.628C>G
n.571C>G
n.506+11058C>G
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.825C>G
n.600C>G
n.543C>G
n.478+11058C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781239G=CA1327071374BARD1c.635C= (p.Ala212=)
c.215+15822C= (n.215+15822C=)
c.158+28173C= (n.158+28173C=)
c.578C= (p.Ala193=)
c.364+11058C= (n.364+11058C=)
c.477C=
c.*255C= (n.*255C=)
n.530C=
c.73+28173C= (n.73+28173C=)
n.628C=
n.571C=
n.506+11058C=
c.581C= (p.Ala194=)
c.734C= (p.Ala245=)
n.825C=
n.600C=
n.543C=
n.478+11058C=
2g.214781239G>TCA350456633BARD1c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.215+15822C>A (n.215+15822C>A)
c.158+28173C>A (n.158+28173C>A)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.364+11058C>A (n.364+11058C>A)
c.477C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.530C>A
c.73+28173C>A (n.73+28173C>A)
n.628C>A
n.571C>A
n.506+11058C>A
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.825C>A
n.600C>A
n.543C>A
n.478+11058C>A
2g.214781239_214781240delinsAGCA2697550342BARD1c.634_635delinsCT (p.Ala212Leu)
c.215+15821_215+15822delinsCT (n.215+15821_215+15822delinsCT)
c.158+28172_158+28173delinsCT (n.158+28172_158+28173delinsCT)
c.577_578delinsCT (p.Ala193Leu)
c.364+11057_364+11058delinsCT (n.364+11057_364+11058delinsCT)
c.476_477delinsCT
c.*254_*255delinsCT (n.*254_*255delinsCT)
n.529_530delinsCT
c.73+28172_73+28173delinsCT (n.73+28172_73+28173delinsCT)
n.627_628delinsCT
n.570_571delinsCT
n.506+11057_506+11058delinsCT
c.580_581delinsCT (p.Ala194Leu)
c.733_734delinsCT (p.Ala245Leu)
n.824_825delinsCT
n.599_600delinsCT
n.542_543delinsCT
n.478+11057_478+11058delinsCT
 ClinVar
2g.214781240C>ACA350456634BARD1c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.215+15821G>T (n.215+15821G>T)
c.158+28172G>T (n.158+28172G>T)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.364+11057G>T (n.364+11057G>T)
c.476G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.529G>T
c.73+28172G>T (n.73+28172G>T)
n.627G>T
n.570G>T
n.506+11057G>T
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.824G>T
n.599G>T
n.542G>T
n.478+11057G>T
 gnomAD v4
2g.214781240C>GCA350456635BARD1c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.215+15821G>C (n.215+15821G>C)
c.158+28172G>C (n.158+28172G>C)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.364+11057G>C (n.364+11057G>C)
c.476G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.529G>C
c.73+28172G>C (n.73+28172G>C)
n.627G>C
n.570G>C
n.506+11057G>C
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.824G>C
n.599G>C
n.542G>C
n.478+11057G>C
2g.214781240C>TCA350456636BARD1c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.215+15821G>A (n.215+15821G>A)
c.158+28172G>A (n.158+28172G>A)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.364+11057G>A (n.364+11057G>A)
c.476G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.529G>A
c.73+28172G>A (n.73+28172G>A)
n.627G>A
n.570G>A
n.506+11057G>A
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.824G>A
n.599G>A
n.542G>A
n.478+11057G>A
2g.214781241T>ACA350456637BARD1c.633A>T (p.Leu211Phe)
c.215+15820A>T (n.215+15820A>T)
c.158+28171A>T (n.158+28171A>T)
c.576A>T (p.Leu192Phe)
c.364+11056A>T (n.364+11056A>T)
c.475A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.528A>T
c.73+28171A>T (n.73+28171A>T)
n.626A>T
n.569A>T
n.506+11056A>T
c.579A>T (p.Leu193Phe)
c.732A>T (p.Leu244Phe)
n.823A>T
n.598A>T
n.541A>T
n.478+11056A>T
2g.214781241T>CCA431391633BARD1c.633A>G (p.Leu211=)
c.215+15820A>G (n.215+15820A>G)
c.158+28171A>G (n.158+28171A>G)
c.576A>G (p.Leu192=)
c.364+11056A>G (n.364+11056A>G)
c.475A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.528A>G
c.73+28171A>G (n.73+28171A>G)
n.626A>G
n.569A>G
n.506+11056A>G
c.579A>G (p.Leu193=)
c.732A>G (p.Leu244=)
n.823A>G
n.598A>G
n.541A>G
n.478+11056A>G
2g.214781241T>GCA350456638BARD1c.633A>C (p.Leu211Phe)
c.215+15820A>C (n.215+15820A>C)
c.158+28171A>C (n.158+28171A>C)
c.576A>C (p.Leu192Phe)
c.364+11056A>C (n.364+11056A>C)
c.475A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.528A>C
c.73+28171A>C (n.73+28171A>C)
n.626A>C
n.569A>C
n.506+11056A>C
c.579A>C (p.Leu193Phe)
c.732A>C (p.Leu244Phe)
n.823A>C
n.598A>C
n.541A>C
n.478+11056A>C
2g.214781241T=CA1327071375BARD1c.633A= (p.Leu211=)
c.215+15820A= (n.215+15820A=)
c.158+28171A= (n.158+28171A=)
c.576A= (p.Leu192=)
c.364+11056A= (n.364+11056A=)
c.475A=
c.*253A= (n.*253A=)
n.528A=
c.73+28171A= (n.73+28171A=)
n.626A=
n.569A=
n.506+11056A=
c.579A= (p.Leu193=)
c.732A= (p.Leu244=)
n.823A=
n.598A=
n.541A=
n.478+11056A=
2g.214781242A=CA1327071376BARD1c.632T= (p.Leu211=)
c.215+15819T= (n.215+15819T=)
c.158+28170T= (n.158+28170T=)
c.575T= (p.Leu192=)
c.364+11055T= (n.364+11055T=)
c.474T=
c.*252T= (n.*252T=)
n.527T=
c.73+28170T= (n.73+28170T=)
n.625T=
n.568T=
n.506+11055T=
c.578T= (p.Leu193=)
c.731T= (p.Leu244=)
n.822T=
n.597T=
n.540T=
n.478+11055T=
2g.214781242A>CCA350456640BARD1c.632T>G (p.Leu211Ter)
c.215+15819T>G (n.215+15819T>G)
c.158+28170T>G (n.158+28170T>G)
c.575T>G (p.Leu192Ter)
c.364+11055T>G (n.364+11055T>G)
c.474T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.527T>G
c.73+28170T>G (n.73+28170T>G)
n.625T>G
n.568T>G
n.506+11055T>G
c.578T>G (p.Leu193Ter)
c.731T>G (p.Leu244Ter)
n.822T>G
n.597T>G
n.540T>G
n.478+11055T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781242A>GCA196337BARD1c.632T>C (p.Leu211Ser)
c.215+15819T>C (n.215+15819T>C)
c.158+28170T>C (n.158+28170T>C)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.364+11055T>C (n.364+11055T>C)
c.474T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.527T>C
c.73+28170T>C (n.73+28170T>C)
n.625T>C
n.568T>C
n.506+11055T>C
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
n.822T>C
n.597T>C
n.540T>C
n.478+11055T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781242A>TCA350456639BARD1c.632T>A (p.Leu211Ter)
c.215+15819T>A (n.215+15819T>A)
c.158+28170T>A (n.158+28170T>A)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.364+11055T>A (n.364+11055T>A)
c.474T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.527T>A
c.73+28170T>A (n.73+28170T>A)
n.625T>A
n.568T>A
n.506+11055T>A
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
n.822T>A
n.597T>A
n.540T>A
n.478+11055T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781244dupCA64788863BARD1c.632dup (p.Leu211PhefsTer3)
c.215+15819dup (n.215+15819dup)
c.158+28170dup (n.158+28170dup)
c.575dup (p.Leu192PhefsTer3)
c.364+11055dup (n.364+11055dup)
c.474dup
c.*252dup (n.*252dup)
n.527dup
c.73+28170dup (n.73+28170dup)
n.625dup
n.568dup
n.506+11055dup
c.578dup (p.Leu193PhefsTer3)
c.731dup (p.Leu244PhefsTer3)
n.822dup
n.597dup
n.540dup
n.478+11055dup
 ClinVar dbSNP
2g.214781244delCA2580065693BARD1c.632del (p.Leu211Ter)
c.215+15819del (n.215+15819del)
c.158+28170del (n.158+28170del)
c.575del (p.Leu192Ter)
c.364+11055del (n.364+11055del)
c.474del
c.*252del (n.*252del)
n.527del
c.73+28170del (n.73+28170del)
n.625del
n.568del
n.506+11055del
c.578del (p.Leu193Ter)
c.731del (p.Leu244Ter)
n.822del
n.597del
n.540del
n.478+11055del
 ClinVar
2g.214781243_214781244delCA2582342102BARD1c.631_632del (p.Leu211SerfsTer2)
c.215+15818_215+15819del (n.215+15818_215+15819del)
c.158+28169_158+28170del (n.158+28169_158+28170del)
c.574_575del (p.Leu192SerfsTer2)
c.364+11054_364+11055del (n.364+11054_364+11055del)
c.473_474del
c.*251_*252del (n.*251_*252del)
n.526_527del
c.73+28169_73+28170del (n.73+28169_73+28170del)
n.624_625del
n.567_568del
n.506+11054_506+11055del
c.577_578del (p.Leu193SerfsTer2)
c.730_731del (p.Leu244SerfsTer2)
n.821_822del
n.596_597del
n.539_540del
n.478+11054_478+11055del
 ClinVar
2g.214781243A=CA1327071377BARD1c.631T= (p.Leu211=)
c.215+15818T= (n.215+15818T=)
c.158+28169T= (n.158+28169T=)
c.574T= (p.Leu192=)
c.364+11054T= (n.364+11054T=)
c.473T=
c.*251T= (n.*251T=)
n.526T=
c.73+28169T= (n.73+28169T=)
n.624T=
n.567T=
n.506+11054T=
c.577T= (p.Leu193=)
c.730T= (p.Leu244=)
n.821T=
n.596T=
n.539T=
n.478+11054T=
2g.214781243A>CCA350456641BARD1c.631T>G (p.Leu211Val)
c.215+15818T>G (n.215+15818T>G)
c.158+28169T>G (n.158+28169T>G)
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.364+11054T>G (n.364+11054T>G)
c.473T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.526T>G
c.73+28169T>G (n.73+28169T>G)
n.624T>G
n.567T>G
n.506+11054T>G
c.577T>G (p.Leu193Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
n.821T>G
n.596T>G
n.539T>G
n.478+11054T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781243A>GCA431391644BARD1c.631T>C (p.Leu211=)
c.215+15818T>C (n.215+15818T>C)
c.158+28169T>C (n.158+28169T>C)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.364+11054T>C (n.364+11054T>C)
c.473T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.526T>C
c.73+28169T>C (n.73+28169T>C)
n.624T>C
n.567T>C
n.506+11054T>C
c.577T>C (p.Leu193=)
c.730T>C (p.Leu244=)
n.821T>C
n.596T>C
n.539T>C
n.478+11054T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214781243A>TCA350456642BARD1c.631T>A (p.Leu211Ile)
c.215+15818T>A (n.215+15818T>A)
c.158+28169T>A (n.158+28169T>A)
c.574T>A (p.Leu192Ile)
c.364+11054T>A (n.364+11054T>A)
c.473T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.526T>A
c.73+28169T>A (n.73+28169T>A)
n.624T>A
n.567T>A
n.506+11054T>A
c.577T>A (p.Leu193Ile)
c.730T>A (p.Leu244Ile)
n.821T>A
n.596T>A
n.539T>A
n.478+11054T>A
2g.214781244A=CA1327071378BARD1c.630T= (p.Thr210=)
c.215+15817T= (n.215+15817T=)
c.158+28168T= (n.158+28168T=)
c.573T= (p.Thr191=)
c.364+11053T= (n.364+11053T=)
c.472T=
c.*250T= (n.*250T=)
n.525T=
c.73+28168T= (n.73+28168T=)
n.623T=
n.566T=
n.506+11053T=
c.576T= (p.Thr192=)
c.729T= (p.Thr243=)
n.820T=
n.595T=
n.538T=
n.478+11053T=
2g.214781244A>CCA431391647BARD1c.630T>G (p.Thr210=)
c.215+15817T>G (n.215+15817T>G)
c.158+28168T>G (n.158+28168T>G)
c.573T>G (p.Thr191=)
c.364+11053T>G (n.364+11053T>G)
c.472T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.525T>G
c.73+28168T>G (n.73+28168T>G)
n.623T>G
n.566T>G
n.506+11053T>G
c.576T>G (p.Thr192=)
c.729T>G (p.Thr243=)
n.820T>G
n.595T>G
n.538T>G
n.478+11053T>G
2g.214781244A>GCA431391648BARD1c.630T>C (p.Thr210=)
c.215+15817T>C (n.215+15817T>C)
c.158+28168T>C (n.158+28168T>C)
c.573T>C (p.Thr191=)
c.364+11053T>C (n.364+11053T>C)
c.472T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.525T>C
c.73+28168T>C (n.73+28168T>C)
n.623T>C
n.566T>C
n.506+11053T>C
c.576T>C (p.Thr192=)
c.729T>C (p.Thr243=)
n.820T>C
n.595T>C
n.538T>C
n.478+11053T>C
 gnomAD v4
2g.214781244A>TCA431391651BARD1c.630T>A (p.Thr210=)
c.215+15817T>A (n.215+15817T>A)
c.158+28168T>A (n.158+28168T>A)
c.573T>A (p.Thr191=)
c.364+11053T>A (n.364+11053T>A)
c.472T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.525T>A
c.73+28168T>A (n.73+28168T>A)
n.623T>A
n.566T>A
n.506+11053T>A
c.576T>A (p.Thr192=)
c.729T>A (p.Thr243=)
n.820T>A
n.595T>A
n.538T>A
n.478+11053T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781245delCA2580065694BARD1c.629del (p.Thr210IlefsTer2)
c.215+15816del (n.215+15816del)
c.158+28167del (n.158+28167del)
c.572del (p.Thr191IlefsTer2)
c.364+11052del (n.364+11052del)
c.471del
c.*249del (n.*249del)
n.524del
c.73+28167del (n.73+28167del)
n.622del
n.565del
n.506+11052del
c.575del (p.Thr192IlefsTer2)
c.728del (p.Thr243IlefsTer2)
n.819del
n.594del
n.537del
n.478+11052del
 ClinVar
2g.214781245G>ACA350456643BARD1c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.215+15816C>T (n.215+15816C>T)
c.158+28167C>T (n.158+28167C>T)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.364+11052C>T (n.364+11052C>T)
c.471C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.524C>T
c.73+28167C>T (n.73+28167C>T)
n.622C>T
n.565C>T
n.506+11052C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
n.819C>T
n.594C>T
n.537C>T
n.478+11052C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781245G>CCA350456645BARD1c.629C>G (p.Thr210Ser)
c.215+15816C>G (n.215+15816C>G)
c.158+28167C>G (n.158+28167C>G)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.364+11052C>G (n.364+11052C>G)
c.471C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.524C>G
c.73+28167C>G (n.73+28167C>G)
n.622C>G
n.565C>G
n.506+11052C>G
c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
n.819C>G
n.594C>G
n.537C>G
n.478+11052C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781245G=CA1327071380BARD1c.629C= (p.Thr210=)
c.215+15816C= (n.215+15816C=)
c.158+28167C= (n.158+28167C=)
c.572C= (p.Thr191=)
c.364+11052C= (n.364+11052C=)
c.471C=
c.*249C= (n.*249C=)
n.524C=
c.73+28167C= (n.73+28167C=)
n.622C=
n.565C=
n.506+11052C=
c.575C= (p.Thr192=)
c.728C= (p.Thr243=)
n.819C=
n.594C=
n.537C=
n.478+11052C=
2g.214781245G>TCA350456644BARD1c.629C>A (p.Thr210Asn)
c.215+15816C>A (n.215+15816C>A)
c.158+28167C>A (n.158+28167C>A)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.364+11052C>A (n.364+11052C>A)
c.471C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.524C>A
c.73+28167C>A (n.73+28167C>A)
n.622C>A
n.565C>A
n.506+11052C>A
c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
n.819C>A
n.594C>A
n.537C>A
n.478+11052C>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781245_214781247delinsGTTCA1327071379BARD1c.627_629delinsAAC (p.Lys209=)
c.215+15814_215+15816delinsAAC (n.215+15814_215+15816delinsAAC)
c.158+28165_158+28167delinsAAC (n.158+28165_158+28167delinsAAC)
c.570_572delinsAAC (p.Lys190=)
c.364+11050_364+11052delinsAAC (n.364+11050_364+11052delinsAAC)
c.469_471delinsAAC
c.*247_*249delinsAAC (n.*247_*249delinsAAC)
n.522_524delinsAAC
c.73+28165_73+28167delinsAAC (n.73+28165_73+28167delinsAAC)
n.620_622delinsAAC
n.563_565delinsAAC
n.506+11050_506+11052delinsAAC
c.573_575delinsAAC (p.Lys191=)
c.726_728delinsAAC (p.Lys242=)
n.817_819delinsAAC
n.592_594delinsAAC
n.535_537delinsAAC
n.478+11050_478+11052delinsAAC
2g.214781246T>ACA350456646BARD1c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.215+15815A>T (n.215+15815A>T)
c.158+28166A>T (n.158+28166A>T)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.364+11051A>T (n.364+11051A>T)
c.470A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.523A>T
c.73+28166A>T (n.73+28166A>T)
n.621A>T
n.564A>T
n.506+11051A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.818A>T
n.593A>T
n.536A>T
n.478+11051A>T
2g.214781246T>CCA350456647BARD1c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.215+15815A>G (n.215+15815A>G)
c.158+28166A>G (n.158+28166A>G)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.364+11051A>G (n.364+11051A>G)
c.470A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.523A>G
c.73+28166A>G (n.73+28166A>G)
n.621A>G
n.564A>G
n.506+11051A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.818A>G
n.593A>G
n.536A>G
n.478+11051A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781246T>GCA350456648BARD1c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.215+15815A>C (n.215+15815A>C)
c.158+28166A>C (n.158+28166A>C)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.364+11051A>C (n.364+11051A>C)
c.470A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.523A>C
c.73+28166A>C (n.73+28166A>C)
n.621A>C
n.564A>C
n.506+11051A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.818A>C
n.593A>C
n.536A>C
n.478+11051A>C
2g.214781246T=CA1327071381BARD1c.628A= (p.Thr210=)
c.215+15815A= (n.215+15815A=)
c.158+28166A= (n.158+28166A=)
c.571A= (p.Thr191=)
c.364+11051A= (n.364+11051A=)
c.470A=
c.*248A= (n.*248A=)
n.523A=
c.73+28166A= (n.73+28166A=)
n.621A=
n.564A=
n.506+11051A=
c.574A= (p.Thr192=)
c.727A= (p.Thr243=)
n.818A=
n.593A=
n.536A=
n.478+11051A=
2g.214781249delCA2582342103BARD1c.628del (p.Thr210LeufsTer2)
c.215+15815del (n.215+15815del)
c.158+28166del (n.158+28166del)
c.571del (p.Thr191LeufsTer2)
c.364+11051del (n.364+11051del)
c.470del
c.*248del (n.*248del)
n.523del
c.73+28166del (n.73+28166del)
n.621del
n.564del
n.506+11051del
c.574del (p.Thr192LeufsTer2)
c.727del (p.Thr243LeufsTer2)
n.818del
n.593del
n.536del
n.478+11051del
 ClinVar
2g.214781248_214781249delCA348196BARD1c.627_628del (p.Lys209AsnfsTer4)
c.215+15814_215+15815del (n.215+15814_215+15815del)
c.158+28165_158+28166del (n.158+28165_158+28166del)
c.570_571del (p.Lys190AsnfsTer4)
c.364+11050_364+11051del (n.364+11050_364+11051del)
c.469_470del
c.*247_*248del (n.*247_*248del)
n.522_523del
c.73+28165_73+28166del (n.73+28165_73+28166del)
n.620_621del
n.563_564del
n.506+11050_506+11051del
c.573_574del (p.Lys191AsnfsTer4)
c.726_727del (p.Lys242AsnfsTer4)
n.817_818del
n.592_593del
n.535_536del
n.478+11050_478+11051del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781247T>ACA350456649BARD1c.627A>T (p.Lys209Asn)
c.215+15814A>T (n.215+15814A>T)
c.158+28165A>T (n.158+28165A>T)
c.570A>T (p.Lys190Asn)
c.364+11050A>T (n.364+11050A>T)
c.469A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.522A>T
c.73+28165A>T (n.73+28165A>T)
n.620A>T
n.563A>T
n.506+11050A>T
c.573A>T (p.Lys191Asn)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
n.817A>T
n.592A>T
n.535A>T
n.478+11050A>T
2g.214781247T>CCA2090399BARD1c.627A>G (p.Lys209=)
c.215+15814A>G (n.215+15814A>G)
c.158+28165A>G (n.158+28165A>G)
c.570A>G (p.Lys190=)
c.364+11050A>G (n.364+11050A>G)
c.469A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.522A>G
c.73+28165A>G (n.73+28165A>G)
n.620A>G
n.563A>G
n.506+11050A>G
c.573A>G (p.Lys191=)
c.726A>G (p.Lys242=)
n.817A>G
n.592A>G
n.535A>G
n.478+11050A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781247T>GCA350456650BARD1c.627A>C (p.Lys209Asn)
c.215+15814A>C (n.215+15814A>C)
c.158+28165A>C (n.158+28165A>C)
c.570A>C (p.Lys190Asn)
c.364+11050A>C (n.364+11050A>C)
c.469A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.522A>C
c.73+28165A>C (n.73+28165A>C)
n.620A>C
n.563A>C
n.506+11050A>C
c.573A>C (p.Lys191Asn)
c.726A>C (p.Lys242Asn)
n.817A>C
n.592A>C
n.535A>C
n.478+11050A>C
2g.214781247T=CA1327071382BARD1c.627A= (p.Lys209=)
c.215+15814A= (n.215+15814A=)
c.158+28165A= (n.158+28165A=)
c.570A= (p.Lys190=)
c.364+11050A= (n.364+11050A=)
c.469A=
c.*247A= (n.*247A=)
n.522A=
c.73+28165A= (n.73+28165A=)
n.620A=
n.563A=
n.506+11050A=
c.573A= (p.Lys191=)
c.726A= (p.Lys242=)
n.817A=
n.592A=
n.535A=
n.478+11050A=
2g.214781248T>ACA350456651BARD1c.626A>T (p.Lys209Ile)
c.215+15813A>T (n.215+15813A>T)
c.158+28164A>T (n.158+28164A>T)
c.569A>T (p.Lys190Ile)
c.364+11049A>T (n.364+11049A>T)
c.468A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.521A>T
c.73+28164A>T (n.73+28164A>T)
n.619A>T
n.562A>T
n.506+11049A>T
c.572A>T (p.Lys191Ile)
c.725A>T (p.Lys242Ile)
n.816A>T
n.591A>T
n.534A>T
n.478+11049A>T
2g.214781248T>CCA350456652BARD1c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.215+15813A>G (n.215+15813A>G)
c.158+28164A>G (n.158+28164A>G)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.364+11049A>G (n.364+11049A>G)
c.468A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.521A>G
c.73+28164A>G (n.73+28164A>G)
n.619A>G
n.562A>G
n.506+11049A>G
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
n.816A>G
n.591A>G
n.534A>G
n.478+11049A>G
2g.214781248T>GCA350456653BARD1c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.215+15813A>C (n.215+15813A>C)
c.158+28164A>C (n.158+28164A>C)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.364+11049A>C (n.364+11049A>C)
c.468A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.521A>C
c.73+28164A>C (n.73+28164A>C)
n.619A>C
n.562A>C
n.506+11049A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
n.816A>C
n.591A>C
n.534A>C
n.478+11049A>C
2g.214781249T>ACA350456654BARD1c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.215+15812A>T (n.215+15812A>T)
c.158+28163A>T (n.158+28163A>T)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.364+11048A>T (n.364+11048A>T)
c.467A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.520A>T
c.73+28163A>T (n.73+28163A>T)
n.618A>T
n.561A>T
n.506+11048A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
n.815A>T
n.590A>T
n.533A>T
n.478+11048A>T
2g.214781249T>CCA350456655BARD1c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.215+15812A>G (n.215+15812A>G)
c.158+28163A>G (n.158+28163A>G)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.364+11048A>G (n.364+11048A>G)
c.467A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.520A>G
c.73+28163A>G (n.73+28163A>G)
n.618A>G
n.561A>G
n.506+11048A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
n.815A>G
n.590A>G
n.533A>G
n.478+11048A>G
 gnomAD v4
2g.214781249T>GCA350456656BARD1c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.215+15812A>C (n.215+15812A>C)
c.158+28163A>C (n.158+28163A>C)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.364+11048A>C (n.364+11048A>C)
c.467A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.520A>C
c.73+28163A>C (n.73+28163A>C)
n.618A>C
n.561A>C
n.506+11048A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
n.815A>C
n.590A>C
n.533A>C
n.478+11048A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781249T=CA1327071384BARD1c.625A= (p.Lys209=)
c.215+15812A= (n.215+15812A=)
c.158+28163A= (n.158+28163A=)
c.568A= (p.Lys190=)
c.364+11048A= (n.364+11048A=)
c.467A=
c.*245A= (n.*245A=)
n.520A=
c.73+28163A= (n.73+28163A=)
n.618A=
n.561A=
n.506+11048A=
c.571A= (p.Lys191=)
c.724A= (p.Lys242=)
n.815A=
n.590A=
n.533A=
n.478+11048A=
2g.214781249_214781258delinsTCTTTTTTTGCA1327071383BARD1c.616_625delinsCAAAAAAAGA (p.Gln206=)
c.215+15803_215+15812delinsCAAAAAAAGA (n.215+15803_215+15812delinsCAAAAAAAGA)
c.158+28154_158+28163delinsCAAAAAAAGA (n.158+28154_158+28163delinsCAAAAAAAGA)
c.559_568delinsCAAAAAAAGA (p.Gln187=)
c.364+11039_364+11048delinsCAAAAAAAGA (n.364+11039_364+11048delinsCAAAAAAAGA)
c.458_467delinsCAAAAAAAGA
c.*236_*245delinsCAAAAAAAGA (n.*236_*245delinsCAAAAAAAGA)
n.511_520delinsCAAAAAAAGA
c.73+28154_73+28163delinsCAAAAAAAGA (n.73+28154_73+28163delinsCAAAAAAAGA)
n.609_618delinsCAAAAAAAGA
n.552_561delinsCAAAAAAAGA
n.506+11039_506+11048delinsCAAAAAAAGA
c.562_571delinsCAAAAAAAGA (p.Gln188=)
c.715_724delinsCAAAAAAAGA (p.Gln239=)
n.806_815delinsCAAAAAAAGA
n.581_590delinsCAAAAAAAGA
n.524_533delinsCAAAAAAAGA
n.478+11039_478+11048delinsCAAAAAAAGA
2g.214781250C>ACA350456657BARD1c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.215+15811G>T (n.215+15811G>T)
c.158+28162G>T (n.158+28162G>T)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.364+11047G>T (n.364+11047G>T)
c.466G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.519G>T
c.73+28162G>T (n.73+28162G>T)
n.617G>T
n.560G>T
n.506+11047G>T
c.570G>T (p.Lys190Asn)
c.723G>T (p.Lys241Asn)
n.814G>T
n.589G>T
n.532G>T
n.478+11047G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781250C=CA1327071385BARD1c.624G= (p.Lys208=)
c.215+15811G= (n.215+15811G=)
c.158+28162G= (n.158+28162G=)
c.567G= (p.Lys189=)
c.364+11047G= (n.364+11047G=)
c.466G=
c.*244G= (n.*244G=)
n.519G=
c.73+28162G= (n.73+28162G=)
n.617G=
n.560G=
n.506+11047G=
c.570G= (p.Lys190=)
c.723G= (p.Lys241=)
n.814G=
n.589G=
n.532G=
n.478+11047G=
2g.214781250C>GCA350456658BARD1c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.215+15811G>C (n.215+15811G>C)
c.158+28162G>C (n.158+28162G>C)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.364+11047G>C (n.364+11047G>C)
c.466G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.519G>C
c.73+28162G>C (n.73+28162G>C)
n.617G>C
n.560G>C
n.506+11047G>C
c.570G>C (p.Lys190Asn)
c.723G>C (p.Lys241Asn)
n.814G>C
n.589G>C
n.532G>C
n.478+11047G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.214781250C>TCA431391673BARD1c.624G>A (p.Lys208=)
c.215+15811G>A (n.215+15811G>A)
c.158+28162G>A (n.158+28162G>A)
c.567G>A (p.Lys189=)
c.364+11047G>A (n.364+11047G>A)
c.466G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.519G>A
c.73+28162G>A (n.73+28162G>A)
n.617G>A
n.560G>A
n.506+11047G>A
c.570G>A (p.Lys190=)
c.723G>A (p.Lys241=)
n.814G>A
n.589G>A
n.532G>A
n.478+11047G>A
 gnomAD v4
2g.214781250dupCA658657210BARD1c.624dup (p.Lys209GlufsTer5)
c.215+15811dup (n.215+15811dup)
c.158+28162dup (n.158+28162dup)
c.567dup (p.Lys190GlufsTer5)
c.364+11047dup (n.364+11047dup)
c.466dup
c.*244dup (n.*244dup)
n.519dup
c.73+28162dup (n.73+28162dup)
n.617dup
n.560dup
n.506+11047dup
c.570dup (p.Lys191GlufsTer5)
c.723dup (p.Lys242GlufsTer5)
n.814dup
n.589dup
n.532dup
n.478+11047dup
 ClinVar dbSNP
2g.214781250_214781251delinsCTCA1327071386BARD1c.623_624delinsAG (p.Lys208=)
c.215+15810_215+15811delinsAG (n.215+15810_215+15811delinsAG)
c.158+28161_158+28162delinsAG (n.158+28161_158+28162delinsAG)
c.566_567delinsAG (p.Lys189=)
c.364+11046_364+11047delinsAG (n.364+11046_364+11047delinsAG)
c.465_466delinsAG
c.*243_*244delinsAG (n.*243_*244delinsAG)
n.518_519delinsAG
c.73+28161_73+28162delinsAG (n.73+28161_73+28162delinsAG)
n.616_617delinsAG
n.559_560delinsAG
n.506+11046_506+11047delinsAG
c.569_570delinsAG (p.Lys190=)
c.722_723delinsAG (p.Lys241=)
n.813_814delinsAG
n.588_589delinsAG
n.531_532delinsAG
n.478+11046_478+11047delinsAG
2g.214781257_214781265delCA913188022BARD1c.616_624del (p.Gln206_Lys208del)
c.215+15803_215+15811del (n.215+15803_215+15811del)
c.158+28154_158+28162del (n.158+28154_158+28162del)
c.559_567del (p.Gln187_Lys189del)
c.364+11039_364+11047del (n.364+11039_364+11047del)
c.458_466del
c.*236_*244del (n.*236_*244del)
n.511_519del
c.73+28154_73+28162del (n.73+28154_73+28162del)
n.609_617del
n.552_560del
n.506+11039_506+11047del
c.562_570del (p.Gln188_Lys190del)
c.715_723del (p.Gln239_Lys241del)
n.806_814del
n.581_589del
n.524_532del
n.478+11039_478+11047del
 ClinVar dbSNP
2g.214781250_214781251insACA913188023BARD1c.623_624insT (p.Lys208AsnfsTer6)
c.215+15810_215+15811insT (n.215+15810_215+15811insT)
c.158+28161_158+28162insT (n.158+28161_158+28162insT)
c.566_567insT (p.Lys189AsnfsTer6)
c.364+11046_364+11047insT (n.364+11046_364+11047insT)
c.465_466insT
c.*243_*244insT (n.*243_*244insT)
n.518_519insT
c.73+28161_73+28162insT (n.73+28161_73+28162insT)
n.616_617insT
n.559_560insT
n.506+11046_506+11047insT
c.569_570insT (p.Lys190AsnfsTer6)
c.722_723insT (p.Lys241AsnfsTer6)
n.813_814insT
n.588_589insT
n.531_532insT
n.478+11046_478+11047insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781251T>ACA350456661BARD1c.623A>T (p.Lys208Met)
c.215+15810A>T (n.215+15810A>T)
c.158+28161A>T (n.158+28161A>T)
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.364+11046A>T (n.364+11046A>T)
c.465A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.518A>T
c.73+28161A>T (n.73+28161A>T)
n.616A>T
n.559A>T
n.506+11046A>T
c.569A>T (p.Lys190Met)
c.722A>T (p.Lys241Met)
n.813A>T
n.588A>T
n.531A>T
n.478+11046A>T
2g.214781251T>CCA350456660BARD1c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.215+15810A>G (n.215+15810A>G)
c.158+28161A>G (n.158+28161A>G)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.364+11046A>G (n.364+11046A>G)
c.465A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.518A>G
c.73+28161A>G (n.73+28161A>G)
n.616A>G
n.559A>G
n.506+11046A>G
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.813A>G
n.588A>G
n.531A>G
n.478+11046A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781251T>GCA350456659BARD1c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.215+15810A>C (n.215+15810A>C)
c.158+28161A>C (n.158+28161A>C)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.364+11046A>C (n.364+11046A>C)
c.465A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.518A>C
c.73+28161A>C (n.73+28161A>C)
n.616A>C
n.559A>C
n.506+11046A>C
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.813A>C
n.588A>C
n.531A>C
n.478+11046A>C
2g.214781251T=CA1327071387BARD1c.623A= (p.Lys208=)
c.215+15810A= (n.215+15810A=)
c.158+28161A= (n.158+28161A=)
c.566A= (p.Lys189=)
c.364+11046A= (n.364+11046A=)
c.465A=
c.*243A= (n.*243A=)
n.518A=
c.73+28161A= (n.73+28161A=)
n.616A=
n.559A=
n.506+11046A=
c.569A= (p.Lys190=)
c.722A= (p.Lys241=)
n.813A=
n.588A=
n.531A=
n.478+11046A=
2g.214781257dupCA287551BARD1c.623dup (p.Lys209GlufsTer5)
c.215+15810dup (n.215+15810dup)
c.158+28161dup (n.158+28161dup)
c.566dup (p.Lys190GlufsTer5)
c.364+11046dup (n.364+11046dup)
c.465dup
c.*243dup (n.*243dup)
n.518dup
c.73+28161dup (n.73+28161dup)
n.616dup
n.559dup
n.506+11046dup
c.569dup (p.Lys191GlufsTer5)
c.722dup (p.Lys242GlufsTer5)
n.813dup
n.588dup
n.531dup
n.478+11046dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781257delCA431391685BARD1c.623del (p.Lys208ArgfsTer4)
c.215+15810del (n.215+15810del)
c.158+28161del (n.158+28161del)
c.566del (p.Lys189ArgfsTer4)
c.364+11046del (n.364+11046del)
c.465del
c.*243del (n.*243del)
n.518del
c.73+28161del (n.73+28161del)
n.616del
n.559del
n.506+11046del
c.569del (p.Lys190ArgfsTer4)
c.722del (p.Lys241ArgfsTer4)
n.813del
n.588del
n.531del
n.478+11046del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781251_214781252insACA431391687BARD1c.622_623insT (p.Lys208IlefsTer6)
c.215+15809_215+15810insT (n.215+15809_215+15810insT)
c.158+28160_158+28161insT (n.158+28160_158+28161insT)
c.565_566insT (p.Lys189IlefsTer6)
c.364+11045_364+11046insT (n.364+11045_364+11046insT)
c.464_465insT
c.*242_*243insT (n.*242_*243insT)
n.517_518insT
c.73+28160_73+28161insT (n.73+28160_73+28161insT)
n.615_616insT
n.558_559insT
n.506+11045_506+11046insT
c.568_569insT (p.Lys190IlefsTer6)
c.721_722insT (p.Lys241IlefsTer6)
n.812_813insT
n.587_588insT
n.530_531insT
n.478+11045_478+11046insT
2g.214781252T>ACA350456662BARD1c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.215+15809A>T (n.215+15809A>T)
c.158+28160A>T (n.158+28160A>T)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.364+11045A>T (n.364+11045A>T)
c.464A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.517A>T
c.73+28160A>T (n.73+28160A>T)
n.615A>T
n.558A>T
n.506+11045A>T
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.812A>T
n.587A>T
n.530A>T
n.478+11045A>T
2g.214781252T>CCA350456663BARD1c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.215+15809A>G (n.215+15809A>G)
c.158+28160A>G (n.158+28160A>G)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.364+11045A>G (n.364+11045A>G)
c.464A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.517A>G
c.73+28160A>G (n.73+28160A>G)
n.615A>G
n.558A>G
n.506+11045A>G
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.812A>G
n.587A>G
n.530A>G
n.478+11045A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781252T>GCA350456664BARD1c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.215+15809A>C (n.215+15809A>C)
c.158+28160A>C (n.158+28160A>C)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.364+11045A>C (n.364+11045A>C)
c.464A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.517A>C
c.73+28160A>C (n.73+28160A>C)
n.615A>C
n.558A>C
n.506+11045A>C
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.812A>C
n.587A>C
n.530A>C
n.478+11045A>C
2g.214781252T=CA1327071388BARD1c.622A= (p.Lys208=)
c.215+15809A= (n.215+15809A=)
c.158+28160A= (n.158+28160A=)
c.565A= (p.Lys189=)
c.364+11045A= (n.364+11045A=)
c.464A=
c.*242A= (n.*242A=)
n.517A=
c.73+28160A= (n.73+28160A=)
n.615A=
n.558A=
n.506+11045A=
c.568A= (p.Lys190=)
c.721A= (p.Lys241=)
n.812A=
n.587A=
n.530A=
n.478+11045A=
2g.214781253T>ACA350456665BARD1c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.215+15808A>T (n.215+15808A>T)
c.158+28159A>T (n.158+28159A>T)
c.564A>T (p.Lys188Asn)
c.364+11044A>T (n.364+11044A>T)
c.463A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.516A>T
c.73+28159A>T (n.73+28159A>T)
n.614A>T
n.557A>T
n.506+11044A>T
c.567A>T (p.Lys189Asn)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
n.811A>T
n.586A>T
n.529A>T
n.478+11044A>T
2g.214781253T>CCA431391697BARD1c.621A>G (p.Lys207=)
c.215+15808A>G (n.215+15808A>G)
c.158+28159A>G (n.158+28159A>G)
c.564A>G (p.Lys188=)
c.364+11044A>G (n.364+11044A>G)
c.463A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.516A>G
c.73+28159A>G (n.73+28159A>G)
n.614A>G
n.557A>G
n.506+11044A>G
c.567A>G (p.Lys189=)
c.720A>G (p.Lys240=)
n.811A>G
n.586A>G
n.529A>G
n.478+11044A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.214781253T>GCA350456666BARD1c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.215+15808A>C (n.215+15808A>C)
c.158+28159A>C (n.158+28159A>C)
c.564A>C (p.Lys188Asn)
c.364+11044A>C (n.364+11044A>C)
c.463A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.516A>C
c.73+28159A>C (n.73+28159A>C)
n.614A>C
n.557A>C
n.506+11044A>C
c.567A>C (p.Lys189Asn)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
n.811A>C
n.586A>C
n.529A>C
n.478+11044A>C
 ClinVar
2g.214781254T>ACA350456667BARD1c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.215+15807A>T (n.215+15807A>T)
c.158+28158A>T (n.158+28158A>T)
c.563A>T (p.Lys188Ile)
c.364+11043A>T (n.364+11043A>T)
c.462A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.515A>T
c.73+28158A>T (n.73+28158A>T)
n.613A>T
n.556A>T
n.506+11043A>T
c.566A>T (p.Lys189Ile)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
n.810A>T
n.585A>T
n.528A>T
n.478+11043A>T
2g.214781254T>CCA151485BARD1c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.215+15807A>G (n.215+15807A>G)
c.158+28158A>G (n.158+28158A>G)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.364+11043A>G (n.364+11043A>G)
c.462A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.515A>G
c.73+28158A>G (n.73+28158A>G)
n.613A>G
n.556A>G
n.506+11043A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.810A>G
n.585A>G
n.528A>G
n.478+11043A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781254T>GCA350456670BARD1c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.215+15807A>C (n.215+15807A>C)
c.158+28158A>C (n.158+28158A>C)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.364+11043A>C (n.364+11043A>C)
c.462A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.515A>C
c.73+28158A>C (n.73+28158A>C)
n.613A>C
n.556A>C
n.506+11043A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.810A>C
n.585A>C
n.528A>C
n.478+11043A>C
2g.214781254T=CA1327071389BARD1c.620A= (p.Lys207=)
c.215+15807A= (n.215+15807A=)
c.158+28158A= (n.158+28158A=)
c.563A= (p.Lys188=)
c.364+11043A= (n.364+11043A=)
c.462A=
c.*240A= (n.*240A=)
n.515A=
c.73+28158A= (n.73+28158A=)
n.613A=
n.556A=
n.506+11043A=
c.566A= (p.Lys189=)
c.719A= (p.Lys240=)
n.810A=
n.585A=
n.528A=
n.478+11043A=
2g.214781255T>ACA350456674BARD1c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.215+15806A>T (n.215+15806A>T)
c.158+28157A>T (n.158+28157A>T)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.364+11042A>T (n.364+11042A>T)
c.461A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.514A>T
c.73+28157A>T (n.73+28157A>T)
n.612A>T
n.555A>T
n.506+11042A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.809A>T
n.584A>T
n.527A>T
n.478+11042A>T
2g.214781255T>CCA350456677BARD1c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.215+15806A>G (n.215+15806A>G)
c.158+28157A>G (n.158+28157A>G)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.364+11042A>G (n.364+11042A>G)
c.461A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.514A>G
c.73+28157A>G (n.73+28157A>G)
n.612A>G
n.555A>G
n.506+11042A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.809A>G
n.584A>G
n.527A>G
n.478+11042A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781255T>GCA350456672BARD1c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.215+15806A>C (n.215+15806A>C)
c.158+28157A>C (n.158+28157A>C)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.364+11042A>C (n.364+11042A>C)
c.461A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.514A>C
c.73+28157A>C (n.73+28157A>C)
n.612A>C
n.555A>C
n.506+11042A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.809A>C
n.584A>C
n.527A>C
n.478+11042A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781255T=CA1327071390BARD1c.619A= (p.Lys207=)
c.215+15806A= (n.215+15806A=)
c.158+28157A= (n.158+28157A=)
c.562A= (p.Lys188=)
c.364+11042A= (n.364+11042A=)
c.461A=
c.*239A= (n.*239A=)
n.514A=
c.73+28157A= (n.73+28157A=)
n.612A=
n.555A=
n.506+11042A=
c.565A= (p.Lys189=)
c.718A= (p.Lys240=)
n.809A=
n.584A=
n.527A=
n.478+11042A=
2g.214781256T>ACA350456678BARD1c.618A>T (p.Gln206His)
c.215+15805A>T (n.215+15805A>T)
c.158+28156A>T (n.158+28156A>T)
c.561A>T (p.Gln187His)
c.364+11041A>T (n.364+11041A>T)
c.460A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.513A>T
c.73+28156A>T (n.73+28156A>T)
n.611A>T
n.554A>T
n.506+11041A>T
c.564A>T (p.Gln188His)
c.717A>T (p.Gln239His)
n.808A>T
n.583A>T
n.526A>T
n.478+11041A>T
2g.214781256T>CCA431391712BARD1c.618A>G (p.Gln206=)
c.215+15805A>G (n.215+15805A>G)
c.158+28156A>G (n.158+28156A>G)
c.561A>G (p.Gln187=)
c.364+11041A>G (n.364+11041A>G)
c.460A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.513A>G
c.73+28156A>G (n.73+28156A>G)
n.611A>G
n.554A>G
n.506+11041A>G
c.564A>G (p.Gln188=)
c.717A>G (p.Gln239=)
n.808A>G
n.583A>G
n.526A>G
n.478+11041A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781256T>GCA350456680BARD1c.618A>C (p.Gln206His)
c.215+15805A>C (n.215+15805A>C)
c.158+28156A>C (n.158+28156A>C)
c.561A>C (p.Gln187His)
c.364+11041A>C (n.364+11041A>C)
c.460A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.513A>C
c.73+28156A>C (n.73+28156A>C)
n.611A>C
n.554A>C
n.506+11041A>C
c.564A>C (p.Gln188His)
c.717A>C (p.Gln239His)
n.808A>C
n.583A>C
n.526A>C
n.478+11041A>C
 gnomAD v4
2g.214781256T=CA1327071391BARD1c.618A= (p.Gln206=)
c.215+15805A= (n.215+15805A=)
c.158+28156A= (n.158+28156A=)
c.561A= (p.Gln187=)
c.364+11041A= (n.364+11041A=)
c.460A=
c.*238A= (n.*238A=)
n.513A=
c.73+28156A= (n.73+28156A=)
n.611A=
n.554A=
n.506+11041A=
c.564A= (p.Gln188=)
c.717A= (p.Gln239=)
n.808A=
n.583A=
n.526A=
n.478+11041A=
2g.214781257T>ACA350456682BARD1c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.215+15804A>T (n.215+15804A>T)
c.158+28155A>T (n.158+28155A>T)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.364+11040A>T (n.364+11040A>T)
c.459A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.512A>T
c.73+28155A>T (n.73+28155A>T)
n.610A>T
n.553A>T
n.506+11040A>T
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.807A>T
n.582A>T
n.525A>T
n.478+11040A>T
2g.214781257T>CCA10577841BARD1c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.215+15804A>G (n.215+15804A>G)
c.158+28155A>G (n.158+28155A>G)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.364+11040A>G (n.364+11040A>G)
c.459A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.512A>G
c.73+28155A>G (n.73+28155A>G)
n.610A>G
n.553A>G
n.506+11040A>G
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.807A>G
n.582A>G
n.525A>G
n.478+11040A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781257T>GCA2090400BARD1c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.215+15804A>C (n.215+15804A>C)
c.158+28155A>C (n.158+28155A>C)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.364+11040A>C (n.364+11040A>C)
c.459A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.512A>C
c.73+28155A>C (n.73+28155A>C)
n.610A>C
n.553A>C
n.506+11040A>C
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.807A>C
n.582A>C
n.525A>C
n.478+11040A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781257T=CA1327071392BARD1c.617A= (p.Gln206=)
c.215+15804A= (n.215+15804A=)
c.158+28155A= (n.158+28155A=)
c.560A= (p.Gln187=)
c.364+11040A= (n.364+11040A=)
c.459A=
c.*237A= (n.*237A=)
n.512A=
c.73+28155A= (n.73+28155A=)
n.610A=
n.553A=
n.506+11040A=
c.563A= (p.Gln188=)
c.716A= (p.Gln239=)
n.807A=
n.582A=
n.525A=
n.478+11040A=
2g.214781258G>ACA350456686BARD1c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.215+15803C>T (n.215+15803C>T)
c.158+28154C>T (n.158+28154C>T)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.364+11039C>T (n.364+11039C>T)
c.458C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.511C>T
c.73+28154C>T (n.73+28154C>T)
n.609C>T
n.552C>T
n.506+11039C>T
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.806C>T
n.581C>T
n.524C>T
n.478+11039C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781258G>CCA350456688BARD1c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.215+15803C>G (n.215+15803C>G)
c.158+28154C>G (n.158+28154C>G)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.364+11039C>G (n.364+11039C>G)
c.458C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.511C>G
c.73+28154C>G (n.73+28154C>G)
n.609C>G
n.552C>G
n.506+11039C>G
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.806C>G
n.581C>G
n.524C>G
n.478+11039C>G
 dbSNP
2g.214781258G=CA1327071393BARD1c.616C= (p.Gln206=)
c.215+15803C= (n.215+15803C=)
c.158+28154C= (n.158+28154C=)
c.559C= (p.Gln187=)
c.364+11039C= (n.364+11039C=)
c.458C=
c.*236C= (n.*236C=)
n.511C=
c.73+28154C= (n.73+28154C=)
n.609C=
n.552C=
n.506+11039C=
c.562C= (p.Gln188=)
c.715C= (p.Gln239=)
n.806C=
n.581C=
n.524C=
n.478+11039C=
2g.214781258G>TCA350456690BARD1c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.215+15803C>A (n.215+15803C>A)
c.158+28154C>A (n.158+28154C>A)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.364+11039C>A (n.364+11039C>A)
c.458C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.511C>A
c.73+28154C>A (n.73+28154C>A)
n.609C>A
n.552C>A
n.506+11039C>A
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.806C>A
n.581C>A
n.524C>A
n.478+11039C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781258dupCA2499215632BARD1c.616dup (p.Gln206ProfsTer8)
c.215+15803dup (n.215+15803dup)
c.158+28154dup (n.158+28154dup)
c.559dup (p.Gln187ProfsTer8)
c.364+11039dup (n.364+11039dup)
c.458dup
c.*236dup (n.*236dup)
n.511dup
c.73+28154dup (n.73+28154dup)
n.609dup
n.552dup
n.506+11039dup
c.562dup (p.Gln188ProfsTer8)
c.715dup (p.Gln239ProfsTer8)
n.806dup
n.581dup
n.524dup
n.478+11039dup
 ClinVar dbSNP
2g.214781259C>ACA350456693BARD1c.615G>T (p.Lys205Asn)
c.215+15802G>T (n.215+15802G>T)
c.158+28153G>T (n.158+28153G>T)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.364+11038G>T (n.364+11038G>T)
c.457G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.510G>T
c.73+28153G>T (n.73+28153G>T)
n.608G>T
n.551G>T
n.506+11038G>T
c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
n.805G>T
n.580G>T
n.523G>T
n.478+11038G>T
2g.214781259C=CA1327071394BARD1c.615G= (p.Lys205=)
c.215+15802G= (n.215+15802G=)
c.158+28153G= (n.158+28153G=)
c.558G= (p.Lys186=)
c.364+11038G= (n.364+11038G=)
c.457G=
c.*235G= (n.*235G=)
n.510G=
c.73+28153G= (n.73+28153G=)
n.608G=
n.551G=
n.506+11038G=
c.561G= (p.Lys187=)
c.714G= (p.Lys238=)
n.805G=
n.580G=
n.523G=
n.478+11038G=
2g.214781259C>GCA350456694BARD1c.615G>C (p.Lys205Asn)
c.215+15802G>C (n.215+15802G>C)
c.158+28153G>C (n.158+28153G>C)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.364+11038G>C (n.364+11038G>C)
c.457G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.510G>C
c.73+28153G>C (n.73+28153G>C)
n.608G>C
n.551G>C
n.506+11038G>C
c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
n.805G>C
n.580G>C
n.523G>C
n.478+11038G>C
2g.214781259C>TCA2090401BARD1c.615G>A (p.Lys205=)
c.215+15802G>A (n.215+15802G>A)
c.158+28153G>A (n.158+28153G>A)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.364+11038G>A (n.364+11038G>A)
c.457G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.510G>A
c.73+28153G>A (n.73+28153G>A)
n.608G>A
n.551G>A
n.506+11038G>A
c.561G>A (p.Lys187=)
c.714G>A (p.Lys238=)
n.805G>A
n.580G>A
n.523G>A
n.478+11038G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781259_214781260delinsCTCA1327071395BARD1c.614_615delinsAG (p.Lys205=)
c.215+15801_215+15802delinsAG (n.215+15801_215+15802delinsAG)
c.158+28152_158+28153delinsAG (n.158+28152_158+28153delinsAG)
c.557_558delinsAG (p.Lys186=)
c.364+11037_364+11038delinsAG (n.364+11037_364+11038delinsAG)
c.456_457delinsAG
c.*234_*235delinsAG (n.*234_*235delinsAG)
n.509_510delinsAG
c.73+28152_73+28153delinsAG (n.73+28152_73+28153delinsAG)
n.607_608delinsAG
n.550_551delinsAG
n.506+11037_506+11038delinsAG
c.560_561delinsAG (p.Lys187=)
c.713_714delinsAG (p.Lys238=)
n.804_805delinsAG
n.579_580delinsAG
n.522_523delinsAG
n.478+11037_478+11038delinsAG
2g.214781260T>ACA350456699BARD1c.614A>T (p.Lys205Met)
c.215+15801A>T (n.215+15801A>T)
c.158+28152A>T (n.158+28152A>T)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.364+11037A>T (n.364+11037A>T)
c.456A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.509A>T
c.73+28152A>T (n.73+28152A>T)
n.607A>T
n.550A>T
n.506+11037A>T
c.560A>T (p.Lys187Met)
c.713A>T (p.Lys238Met)
n.804A>T
n.579A>T
n.522A>T
n.478+11037A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781260T>CCA168241BARD1c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.215+15801A>G (n.215+15801A>G)
c.158+28152A>G (n.158+28152A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.364+11037A>G (n.364+11037A>G)
c.456A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.509A>G
c.73+28152A>G (n.73+28152A>G)
n.607A>G
n.550A>G
n.506+11037A>G
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.804A>G
n.579A>G
n.522A>G
n.478+11037A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781260T>GCA350456698BARD1c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.215+15801A>C (n.215+15801A>C)
c.158+28152A>C (n.158+28152A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.364+11037A>C (n.364+11037A>C)
c.456A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.509A>C
c.73+28152A>C (n.73+28152A>C)
n.607A>C
n.550A>C
n.506+11037A>C
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.804A>C
n.579A>C
n.522A>C
n.478+11037A>C
2g.214781260T=CA1327071396BARD1c.614A= (p.Lys205=)
c.215+15801A= (n.215+15801A=)
c.158+28152A= (n.158+28152A=)
c.557A= (p.Lys186=)
c.364+11037A= (n.364+11037A=)
c.456A=
c.*234A= (n.*234A=)
n.509A=
c.73+28152A= (n.73+28152A=)
n.607A=
n.550A=
n.506+11037A=
c.560A= (p.Lys187=)
c.713A= (p.Lys238=)
n.804A=
n.579A=
n.522A=
n.478+11037A=
2g.214781265dupCA891843068BARD1c.614dup (p.Gln206AlafsTer8)
c.215+15801dup (n.215+15801dup)
c.158+28152dup (n.158+28152dup)
c.557dup (p.Gln187AlafsTer8)
c.364+11037dup (n.364+11037dup)
c.456dup
c.*234dup (n.*234dup)
n.509dup
c.73+28152dup (n.73+28152dup)
n.607dup
n.550dup
n.506+11037dup
c.560dup (p.Gln188AlafsTer8)
c.713dup (p.Gln239AlafsTer8)
n.804dup
n.579dup
n.522dup
n.478+11037dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781265delCA915941692BARD1c.614del (p.Lys205SerfsTer7)
c.215+15801del (n.215+15801del)
c.158+28152del (n.158+28152del)
c.557del (p.Lys186SerfsTer7)
c.364+11037del (n.364+11037del)
c.456del
c.*234del (n.*234del)
n.509del
c.73+28152del (n.73+28152del)
n.607del
n.550del
n.506+11037del
c.560del (p.Lys187SerfsTer7)
c.713del (p.Lys238SerfsTer7)
n.804del
n.579del
n.522del
n.478+11037del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781261T>ACA350456702BARD1c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.215+15800A>T (n.215+15800A>T)
c.158+28151A>T (n.158+28151A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.364+11036A>T (n.364+11036A>T)
c.455A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.508A>T
c.73+28151A>T (n.73+28151A>T)
n.606A>T
n.549A>T
n.506+11036A>T
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.803A>T
n.578A>T
n.521A>T
n.478+11036A>T
2g.214781261T>CCA350456704BARD1c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.215+15800A>G (n.215+15800A>G)
c.158+28151A>G (n.158+28151A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.364+11036A>G (n.364+11036A>G)
c.455A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.508A>G
c.73+28151A>G (n.73+28151A>G)
n.606A>G
n.549A>G
n.506+11036A>G
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.803A>G
n.578A>G
n.521A>G
n.478+11036A>G
2g.214781261T>GCA350456706BARD1c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.215+15800A>C (n.215+15800A>C)
c.158+28151A>C (n.158+28151A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.364+11036A>C (n.364+11036A>C)
c.455A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.508A>C
c.73+28151A>C (n.73+28151A>C)
n.606A>C
n.549A>C
n.506+11036A>C
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.803A>C
n.578A>C
n.521A>C
n.478+11036A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781261T=CA1327071397BARD1c.613A= (p.Lys205=)
c.215+15800A= (n.215+15800A=)
c.158+28151A= (n.158+28151A=)
c.556A= (p.Lys186=)
c.364+11036A= (n.364+11036A=)
c.455A=
c.*233A= (n.*233A=)
n.508A=
c.73+28151A= (n.73+28151A=)
n.606A=
n.549A=
n.506+11036A=
c.559A= (p.Lys187=)
c.712A= (p.Lys238=)
n.803A=
n.578A=
n.521A=
n.478+11036A=
2g.214781262T>ACA350456708BARD1c.612A>T (p.Lys204Asn)
c.215+15799A>T (n.215+15799A>T)
c.158+28150A>T (n.158+28150A>T)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.364+11035A>T (n.364+11035A>T)
c.454A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.507A>T
c.73+28150A>T (n.73+28150A>T)
n.605A>T
n.548A>T
n.506+11035A>T
c.558A>T (p.Lys186Asn)
c.711A>T (p.Lys237Asn)
n.802A>T
n.577A>T
n.520A>T
n.478+11035A>T
2g.214781262T>CCA431391734BARD1c.612A>G (p.Lys204=)
c.215+15799A>G (n.215+15799A>G)
c.158+28150A>G (n.158+28150A>G)
c.555A>G (p.Lys185=)
c.364+11035A>G (n.364+11035A>G)
c.454A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.507A>G
c.73+28150A>G (n.73+28150A>G)
n.605A>G
n.548A>G
n.506+11035A>G
c.558A>G (p.Lys186=)
c.711A>G (p.Lys237=)
n.802A>G
n.577A>G
n.520A>G
n.478+11035A>G
2g.214781262T>GCA350456710BARD1c.612A>C (p.Lys204Asn)
c.215+15799A>C (n.215+15799A>C)
c.158+28150A>C (n.158+28150A>C)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.364+11035A>C (n.364+11035A>C)
c.454A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.507A>C
c.73+28150A>C (n.73+28150A>C)
n.605A>C
n.548A>C
n.506+11035A>C
c.558A>C (p.Lys186Asn)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
n.802A>C
n.577A>C
n.520A>C
n.478+11035A>C
 ClinVar
2g.214781263T>ACA350456715BARD1c.611A>T (p.Lys204Ile)
c.215+15798A>T (n.215+15798A>T)
c.158+28149A>T (n.158+28149A>T)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.364+11034A>T (n.364+11034A>T)
c.453A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.506A>T
c.73+28149A>T (n.73+28149A>T)
n.604A>T
n.547A>T
n.506+11034A>T
c.557A>T (p.Lys186Ile)
c.710A>T (p.Lys237Ile)
n.801A>T
n.576A>T
n.519A>T
n.478+11034A>T
2g.214781263T>CCA350456713BARD1c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.215+15798A>G (n.215+15798A>G)
c.158+28149A>G (n.158+28149A>G)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.364+11034A>G (n.364+11034A>G)
c.453A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.506A>G
c.73+28149A>G (n.73+28149A>G)
n.604A>G
n.547A>G
n.506+11034A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.801A>G
n.576A>G
n.519A>G
n.478+11034A>G
 ClinVar
2g.214781263T>GCA350456714BARD1c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.215+15798A>C (n.215+15798A>C)
c.158+28149A>C (n.158+28149A>C)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.364+11034A>C (n.364+11034A>C)
c.453A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.506A>C
c.73+28149A>C (n.73+28149A>C)
n.604A>C
n.547A>C
n.506+11034A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.801A>C
n.576A>C
n.519A>C
n.478+11034A>C
2g.214781264T>ACA350456716BARD1c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.215+15797A>T (n.215+15797A>T)
c.158+28148A>T (n.158+28148A>T)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.364+11033A>T (n.364+11033A>T)
c.452A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.505A>T
c.73+28148A>T (n.73+28148A>T)
n.603A>T
n.546A>T
n.506+11033A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.800A>T
n.575A>T
n.518A>T
n.478+11033A>T
2g.214781264T>CCA350456718BARD1c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.215+15797A>G (n.215+15797A>G)
c.158+28148A>G (n.158+28148A>G)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.364+11033A>G (n.364+11033A>G)
c.452A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.505A>G
c.73+28148A>G (n.73+28148A>G)
n.603A>G
n.546A>G
n.506+11033A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.800A>G
n.575A>G
n.518A>G
n.478+11033A>G
 gnomAD v4
2g.214781264T>GCA350456720BARD1c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.215+15797A>C (n.215+15797A>C)
c.158+28148A>C (n.158+28148A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.364+11033A>C (n.364+11033A>C)
c.452A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.505A>C
c.73+28148A>C (n.73+28148A>C)
n.603A>C
n.546A>C
n.506+11033A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.800A>C
n.575A>C
n.518A>C
n.478+11033A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781265T>ACA431391752BARD1c.609A>T (p.Gly203=)
c.215+15796A>T (n.215+15796A>T)
c.158+28147A>T (n.158+28147A>T)
c.552A>T (p.Gly184=)
c.364+11032A>T (n.364+11032A>T)
c.451A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.504A>T
c.73+28147A>T (n.73+28147A>T)
n.602A>T
n.545A>T
n.506+11032A>T
c.555A>T (p.Gly185=)
c.708A>T (p.Gly236=)
n.799A>T
n.574A>T
n.517A>T
n.478+11032A>T
2g.214781265T>CCA349998BARD1c.609A>G (p.Gly203=)
c.215+15796A>G (n.215+15796A>G)
c.158+28147A>G (n.158+28147A>G)
c.552A>G (p.Gly184=)
c.364+11032A>G (n.364+11032A>G)
c.451A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.504A>G
c.73+28147A>G (n.73+28147A>G)
n.602A>G
n.545A>G
n.506+11032A>G
c.555A>G (p.Gly185=)
c.708A>G (p.Gly236=)
n.799A>G
n.574A>G
n.517A>G
n.478+11032A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781265T>GCA293921BARD1c.609A>C (p.Gly203=)
c.215+15796A>C (n.215+15796A>C)
c.158+28147A>C (n.158+28147A>C)
c.552A>C (p.Gly184=)
c.364+11032A>C (n.364+11032A>C)
c.451A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.504A>C
c.73+28147A>C (n.73+28147A>C)
n.602A>C
n.545A>C
n.506+11032A>C
c.555A>C (p.Gly185=)
c.708A>C (p.Gly236=)
n.799A>C
n.574A>C
n.517A>C
n.478+11032A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781265T=CA1327071398BARD1c.609A= (p.Gly203=)
c.215+15796A= (n.215+15796A=)
c.158+28147A= (n.158+28147A=)
c.552A= (p.Gly184=)
c.364+11032A= (n.364+11032A=)
c.451A=
c.*229A= (n.*229A=)
n.504A=
c.73+28147A= (n.73+28147A=)
n.602A=
n.545A=
n.506+11032A=
c.555A= (p.Gly185=)
c.708A= (p.Gly236=)
n.799A=
n.574A=
n.517A=
n.478+11032A=
2g.214781266C>ACA350456729BARD1c.608G>T (p.Gly203Val)
c.215+15795G>T (n.215+15795G>T)
c.158+28146G>T (n.158+28146G>T)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.364+11031G>T (n.364+11031G>T)
c.450G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.503G>T
c.73+28146G>T (n.73+28146G>T)
n.601G>T
n.544G>T
n.506+11031G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.798G>T
n.573G>T
n.516G>T
n.478+11031G>T
2g.214781266C=CA1327071399BARD1c.608G= (p.Gly203=)
c.215+15795G= (n.215+15795G=)
c.158+28146G= (n.158+28146G=)
c.551G= (p.Gly184=)
c.364+11031G= (n.364+11031G=)
c.450G=
c.*228G= (n.*228G=)
n.503G=
c.73+28146G= (n.73+28146G=)
n.601G=
n.544G=
n.506+11031G=
c.554G= (p.Gly185=)
c.707G= (p.Gly236=)
n.798G=
n.573G=
n.516G=
n.478+11031G=
2g.214781266C>GCA350456727BARD1c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.215+15795G>C (n.215+15795G>C)
c.158+28146G>C (n.158+28146G>C)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.364+11031G>C (n.364+11031G>C)
c.450G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.503G>C
c.73+28146G>C (n.73+28146G>C)
n.601G>C
n.544G>C
n.506+11031G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.798G>C
n.573G>C
n.516G>C
n.478+11031G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781266C>TCA350456725BARD1c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.215+15795G>A (n.215+15795G>A)
c.158+28146G>A (n.158+28146G>A)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.364+11031G>A (n.364+11031G>A)
c.450G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.503G>A
c.73+28146G>A (n.73+28146G>A)
n.601G>A
n.544G>A
n.506+11031G>A
c.554G>A (p.Gly185Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
n.798G>A
n.573G>A
n.516G>A
n.478+11031G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781267C>ACA298456BARD1c.607G>T (p.Gly203Ter)
c.215+15794G>T (n.215+15794G>T)
c.158+28145G>T (n.158+28145G>T)
c.550G>T (p.Gly184Ter)
c.364+11030G>T (n.364+11030G>T)
c.449G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.502G>T
c.73+28145G>T (n.73+28145G>T)
n.600G>T
n.543G>T
n.506+11030G>T
c.553G>T (p.Gly185Ter)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
n.797G>T
n.572G>T
n.515G>T
n.478+11030G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781267C=CA1327071400BARD1c.607G= (p.Gly203=)
c.215+15794G= (n.215+15794G=)
c.158+28145G= (n.158+28145G=)
c.550G= (p.Gly184=)
c.364+11030G= (n.364+11030G=)
c.449G=
c.*227G= (n.*227G=)
n.502G=
c.73+28145G= (n.73+28145G=)
n.600G=
n.543G=
n.506+11030G=
c.553G= (p.Gly185=)
c.706G= (p.Gly236=)
n.797G=
n.572G=
n.515G=
n.478+11030G=
2g.214781267C>GCA350456734BARD1c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.215+15794G>C (n.215+15794G>C)
c.158+28145G>C (n.158+28145G>C)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.364+11030G>C (n.364+11030G>C)
c.449G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.502G>C
c.73+28145G>C (n.73+28145G>C)
n.600G>C
n.543G>C
n.506+11030G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.797G>C
n.572G>C
n.515G>C
n.478+11030G>C
2g.214781267C>TCA10577842BARD1c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.215+15794G>A (n.215+15794G>A)
c.158+28145G>A (n.158+28145G>A)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.364+11030G>A (n.364+11030G>A)
c.449G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.502G>A
c.73+28145G>A (n.73+28145G>A)
n.600G>A
n.543G>A
n.506+11030G>A
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
n.797G>A
n.572G>A
n.515G>A
n.478+11030G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781268delCA2695197119BARD1c.606del (p.Gly203GlufsTer9)
c.215+15793del (n.215+15793del)
c.158+28144del (n.158+28144del)
c.549del (p.Gly184GlufsTer9)
c.364+11029del (n.364+11029del)
c.448del
c.*226del (n.*226del)
n.501del
c.73+28144del (n.73+28144del)
n.599del
n.542del
n.506+11029del
c.552del (p.Gly185GlufsTer9)
c.705del (p.Gly236GlufsTer9)
n.796del
n.571del
n.514del
n.478+11029del
 ClinVar
2g.214781268A=CA1327071401BARD1c.606T= (p.Ser202=)
c.215+15793T= (n.215+15793T=)
c.158+28144T= (n.158+28144T=)
c.549T= (p.Ser183=)
c.364+11029T= (n.364+11029T=)
c.448T=
c.*226T= (n.*226T=)
n.501T=
c.73+28144T= (n.73+28144T=)
n.599T=
n.542T=
n.506+11029T=
c.552T= (p.Ser184=)
c.705T= (p.Ser235=)
n.796T=
n.571T=
n.514T=
n.478+11029T=
2g.214781268A>CCA2090402BARD1c.606T>G (p.Ser202=)
c.215+15793T>G (n.215+15793T>G)
c.158+28144T>G (n.158+28144T>G)
c.549T>G (p.Ser183=)
c.364+11029T>G (n.364+11029T>G)
c.448T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.501T>G
c.73+28144T>G (n.73+28144T>G)
n.599T>G
n.542T>G
n.506+11029T>G
c.552T>G (p.Ser184=)
c.705T>G (p.Ser235=)
n.796T>G
n.571T>G
n.514T>G
n.478+11029T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781268A>GCA431391769BARD1c.606T>C (p.Ser202=)
c.215+15793T>C (n.215+15793T>C)
c.158+28144T>C (n.158+28144T>C)
c.549T>C (p.Ser183=)
c.364+11029T>C (n.364+11029T>C)
c.448T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.501T>C
c.73+28144T>C (n.73+28144T>C)
n.599T>C
n.542T>C
n.506+11029T>C
c.552T>C (p.Ser184=)
c.705T>C (p.Ser235=)
n.796T>C
n.571T>C
n.514T>C
n.478+11029T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781268A>TCA431391771BARD1c.606T>A (p.Ser202=)
c.215+15793T>A (n.215+15793T>A)
c.158+28144T>A (n.158+28144T>A)
c.549T>A (p.Ser183=)
c.364+11029T>A (n.364+11029T>A)
c.448T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.501T>A
c.73+28144T>A (n.73+28144T>A)
n.599T>A
n.542T>A
n.506+11029T>A
c.552T>A (p.Ser184=)
c.705T>A (p.Ser235=)
n.796T>A
n.571T>A
n.514T>A
n.478+11029T>A
 gnomAD v4
2g.214781269G>ACA350456737BARD1c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.215+15792C>T (n.215+15792C>T)
c.158+28143C>T (n.158+28143C>T)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
c.364+11028C>T (n.364+11028C>T)
c.447C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.500C>T
c.73+28143C>T (n.73+28143C>T)
n.598C>T
n.541C>T
n.506+11028C>T
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.795C>T
n.570C>T
n.513C>T
n.478+11028C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781269G>CCA64788925BARD1c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.215+15792C>G (n.215+15792C>G)
c.158+28143C>G (n.158+28143C>G)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
c.364+11028C>G (n.364+11028C>G)
c.447C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.500C>G
c.73+28143C>G (n.73+28143C>G)
n.598C>G
n.541C>G
n.506+11028C>G
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.795C>G
n.570C>G
n.513C>G
n.478+11028C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214781269G=CA1327071402BARD1c.605C= (p.Ser202=)
c.215+15792C= (n.215+15792C=)
c.158+28143C= (n.158+28143C=)
c.548C= (p.Ser183=)
c.364+11028C= (n.364+11028C=)
c.447C=
c.*225C= (n.*225C=)
n.500C=
c.73+28143C= (n.73+28143C=)
n.598C=
n.541C=
n.506+11028C=
c.551C= (p.Ser184=)
c.704C= (p.Ser235=)
n.795C=
n.570C=
n.513C=
n.478+11028C=
2g.214781269G>TCA350456740BARD1c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.215+15792C>A (n.215+15792C>A)
c.158+28143C>A (n.158+28143C>A)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.364+11028C>A (n.364+11028C>A)
c.447C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.500C>A
c.73+28143C>A (n.73+28143C>A)
n.598C>A
n.541C>A
n.506+11028C>A
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.795C>A
n.570C>A
n.513C>A
n.478+11028C>A
 ClinVar
2g.214781270A>CCA350456743BARD1c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.215+15791T>G (n.215+15791T>G)
c.158+28142T>G (n.158+28142T>G)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.364+11027T>G (n.364+11027T>G)
c.446T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.499T>G
c.73+28142T>G (n.73+28142T>G)
n.597T>G
n.540T>G
n.506+11027T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.794T>G
n.569T>G
n.512T>G
n.478+11027T>G
2g.214781270A>GCA350456744BARD1c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.215+15791T>C (n.215+15791T>C)
c.158+28142T>C (n.158+28142T>C)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.364+11027T>C (n.364+11027T>C)
c.446T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.499T>C
c.73+28142T>C (n.73+28142T>C)
n.597T>C
n.540T>C
n.506+11027T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.794T>C
n.569T>C
n.512T>C
n.478+11027T>C
2g.214781270A>TCA350456745BARD1c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.215+15791T>A (n.215+15791T>A)
c.158+28142T>A (n.158+28142T>A)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.364+11027T>A (n.364+11027T>A)
c.446T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.499T>A
c.73+28142T>A (n.73+28142T>A)
n.597T>A
n.540T>A
n.506+11027T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.794T>A
n.569T>A
n.512T>A
n.478+11027T>A
 dbSNP
2g.214781271T>ACA350456747BARD1c.603A>T (p.Arg201Ser)
c.215+15790A>T (n.215+15790A>T)
c.158+28141A>T (n.158+28141A>T)
c.546A>T (p.Arg182Ser)
c.364+11026A>T (n.364+11026A>T)
c.445A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.498A>T
c.73+28141A>T (n.73+28141A>T)
n.596A>T
n.539A>T
n.506+11026A>T
c.549A>T (p.Arg183Ser)
c.702A>T (p.Arg234Ser)
n.793A>T
n.568A>T
n.511A>T
n.478+11026A>T
2g.214781271T>CCA2090403BARD1c.603A>G (p.Arg201=)
c.215+15790A>G (n.215+15790A>G)
c.158+28141A>G (n.158+28141A>G)
c.546A>G (p.Arg182=)
c.364+11026A>G (n.364+11026A>G)
c.445A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.498A>G
c.73+28141A>G (n.73+28141A>G)
n.596A>G
n.539A>G
n.506+11026A>G
c.549A>G (p.Arg183=)
c.702A>G (p.Arg234=)
n.793A>G
n.568A>G
n.511A>G
n.478+11026A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781271T>GCA350456749BARD1c.603A>C (p.Arg201Ser)
c.215+15790A>C (n.215+15790A>C)
c.158+28141A>C (n.158+28141A>C)
c.546A>C (p.Arg182Ser)
c.364+11026A>C (n.364+11026A>C)
c.445A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.498A>C
c.73+28141A>C (n.73+28141A>C)
n.596A>C
n.539A>C
n.506+11026A>C
c.549A>C (p.Arg183Ser)
c.702A>C (p.Arg234Ser)
n.793A>C
n.568A>C
n.511A>C
n.478+11026A>C
2g.214781271T=CA1327071403BARD1c.603A= (p.Arg201=)
c.215+15790A= (n.215+15790A=)
c.158+28141A= (n.158+28141A=)
c.546A= (p.Arg182=)
c.364+11026A= (n.364+11026A=)
c.445A=
c.*223A= (n.*223A=)
n.498A=
c.73+28141A= (n.73+28141A=)
n.596A=
n.539A=
n.506+11026A=
c.549A= (p.Arg183=)
c.702A= (p.Arg234=)
n.793A=
n.568A=
n.511A=
n.478+11026A=
2g.214781272C>ACA350456752BARD1c.602G>T (p.Arg201Ile)
c.215+15789G>T (n.215+15789G>T)
c.158+28140G>T (n.158+28140G>T)
c.545G>T (p.Arg182Ile)
c.364+11025G>T (n.364+11025G>T)
c.444G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.497G>T
c.73+28140G>T (n.73+28140G>T)
n.595G>T
n.538G>T
n.506+11025G>T
c.548G>T (p.Arg183Ile)
c.701G>T (p.Arg234Ile)
n.792G>T
n.567G>T
n.510G>T
n.478+11025G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781272C=CA1327071405BARD1c.602G= (p.Arg201=)
c.215+15789G= (n.215+15789G=)
c.158+28140G= (n.158+28140G=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.364+11025G= (n.364+11025G=)
c.444G=
c.*222G= (n.*222G=)
n.497G=
c.73+28140G= (n.73+28140G=)
n.595G=
n.538G=
n.506+11025G=
c.548G= (p.Arg183=)
c.701G= (p.Arg234=)
n.792G=
n.567G=
n.510G=
n.478+11025G=
2g.214781272C>GCA350456754BARD1c.602G>C (p.Arg201Thr)
c.215+15789G>C (n.215+15789G>C)
c.158+28140G>C (n.158+28140G>C)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
c.364+11025G>C (n.364+11025G>C)
c.444G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.497G>C
c.73+28140G>C (n.73+28140G>C)
n.595G>C
n.538G>C
n.506+11025G>C
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.701G>C (p.Arg234Thr)
n.792G>C
n.567G>C
n.510G>C
n.478+11025G>C
2g.214781272C>TCA350456755BARD1c.602G>A (p.Arg201Lys)
c.215+15789G>A (n.215+15789G>A)
c.158+28140G>A (n.158+28140G>A)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.364+11025G>A (n.364+11025G>A)
c.444G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.497G>A
c.73+28140G>A (n.73+28140G>A)
n.595G>A
n.538G>A
n.506+11025G>A
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.701G>A (p.Arg234Lys)
n.792G>A
n.567G>A
n.510G>A
n.478+11025G>A
2g.214781272_214781273delinsCTCA1327071404BARD1c.601_602delinsAG (p.Arg201=)
c.215+15788_215+15789delinsAG (n.215+15788_215+15789delinsAG)
c.158+28139_158+28140delinsAG (n.158+28139_158+28140delinsAG)
c.544_545delinsAG (p.Arg182=)
c.364+11024_364+11025delinsAG (n.364+11024_364+11025delinsAG)
c.443_444delinsAG
c.*221_*222delinsAG (n.*221_*222delinsAG)
n.496_497delinsAG
c.73+28139_73+28140delinsAG (n.73+28139_73+28140delinsAG)
n.594_595delinsAG
n.537_538delinsAG
n.506+11024_506+11025delinsAG
c.547_548delinsAG (p.Arg183=)
c.700_701delinsAG (p.Arg234=)
n.791_792delinsAG
n.566_567delinsAG
n.509_510delinsAG
n.478+11024_478+11025delinsAG
2g.214781273T>ACA350456756BARD1c.601A>T (p.Arg201Ter)
c.215+15788A>T (n.215+15788A>T)
c.158+28139A>T (n.158+28139A>T)
c.544A>T (p.Arg182Ter)
c.364+11024A>T (n.364+11024A>T)
c.443A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.496A>T
c.73+28139A>T (n.73+28139A>T)
n.594A>T
n.537A>T
n.506+11024A>T
c.547A>T (p.Arg183Ter)
c.700A>T (p.Arg234Ter)
n.791A>T
n.566A>T
n.509A>T
n.478+11024A>T
 ClinVar
2g.214781273T>CCA195202BARD1c.601A>G (p.Arg201Gly)
c.215+15788A>G (n.215+15788A>G)
c.158+28139A>G (n.158+28139A>G)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.364+11024A>G (n.364+11024A>G)
c.443A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.496A>G
c.73+28139A>G (n.73+28139A>G)
n.594A>G
n.537A>G
n.506+11024A>G
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.700A>G (p.Arg234Gly)
n.791A>G
n.566A>G
n.509A>G
n.478+11024A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781273T>GCA431391781BARD1c.601A>C (p.Arg201=)
c.215+15788A>C (n.215+15788A>C)
c.158+28139A>C (n.158+28139A>C)
c.544A>C (p.Arg182=)
c.364+11024A>C (n.364+11024A>C)
c.443A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.496A>C
c.73+28139A>C (n.73+28139A>C)
n.594A>C
n.537A>C
n.506+11024A>C
c.547A>C (p.Arg183=)
c.700A>C (p.Arg234=)
n.791A>C
n.566A>C
n.509A>C
n.478+11024A>C
2g.214781273T=CA1327071406BARD1c.601A= (p.Arg201=)
c.215+15788A= (n.215+15788A=)
c.158+28139A= (n.158+28139A=)
c.544A= (p.Arg182=)
c.364+11024A= (n.364+11024A=)
c.443A=
c.*221A= (n.*221A=)
n.496A=
c.73+28139A= (n.73+28139A=)
n.594A=
n.537A=
n.506+11024A=
c.547A= (p.Arg183=)
c.700A= (p.Arg234=)
n.791A=
n.566A=
n.509A=
n.478+11024A=
2g.214781274delCA539837394BARD1c.601del (p.Arg201AspfsTer11)
c.215+15788del (n.215+15788del)
c.158+28139del (n.158+28139del)
c.544del (p.Arg182AspfsTer11)
c.364+11024del (n.364+11024del)
c.443del
c.*221del (n.*221del)
n.496del
c.73+28139del (n.73+28139del)
n.594del
n.537del
n.506+11024del
c.547del (p.Arg183AspfsTer11)
c.700del (p.Arg234AspfsTer11)
n.791del
n.566del
n.509del
n.478+11024del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781274T>ACA431391782BARD1c.600A>T (p.Ala200=)
c.215+15787A>T (n.215+15787A>T)
c.158+28138A>T (n.158+28138A>T)
c.543A>T (p.Ala181=)
c.364+11023A>T (n.364+11023A>T)
c.442A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.495A>T
c.73+28138A>T (n.73+28138A>T)
n.593A>T
n.536A>T
n.506+11023A>T
c.546A>T (p.Ala182=)
c.699A>T (p.Ala233=)
n.790A>T
n.565A>T
n.508A>T
n.478+11023A>T
2g.214781274T>CCA348604BARD1c.600A>G (p.Ala200=)
c.215+15787A>G (n.215+15787A>G)
c.158+28138A>G (n.158+28138A>G)
c.543A>G (p.Ala181=)
c.364+11023A>G (n.364+11023A>G)
c.442A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.495A>G
c.73+28138A>G (n.73+28138A>G)
n.593A>G
n.536A>G
n.506+11023A>G
c.546A>G (p.Ala182=)
c.699A>G (p.Ala233=)
n.790A>G
n.565A>G
n.508A>G
n.478+11023A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781274T>GCA431391783BARD1c.600A>C (p.Ala200=)
c.215+15787A>C (n.215+15787A>C)
c.158+28138A>C (n.158+28138A>C)
c.543A>C (p.Ala181=)
c.364+11023A>C (n.364+11023A>C)
c.442A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.495A>C
c.73+28138A>C (n.73+28138A>C)
n.593A>C
n.536A>C
n.506+11023A>C
c.546A>C (p.Ala182=)
c.699A>C (p.Ala233=)
n.790A>C
n.565A>C
n.508A>C
n.478+11023A>C
2g.214781274T=CA1327071407BARD1c.600A= (p.Ala200=)
c.215+15787A= (n.215+15787A=)
c.158+28138A= (n.158+28138A=)
c.543A= (p.Ala181=)
c.364+11023A= (n.364+11023A=)
c.442A=
c.*220A= (n.*220A=)
n.495A=
c.73+28138A= (n.73+28138A=)
n.593A=
n.536A=
n.506+11023A=
c.546A= (p.Ala182=)
c.699A= (p.Ala233=)
n.790A=
n.565A=
n.508A=
n.478+11023A=
2g.214781275G>ACA350456759BARD1c.599C>T (p.Ala200Val)
c.215+15786C>T (n.215+15786C>T)
c.158+28137C>T (n.158+28137C>T)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.364+11022C>T (n.364+11022C>T)
c.441C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.494C>T
c.73+28137C>T (n.73+28137C>T)
n.592C>T
n.535C>T
n.506+11022C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.789C>T
n.564C>T
n.507C>T
n.478+11022C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781275G>CCA350456762BARD1c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.215+15786C>G (n.215+15786C>G)
c.158+28137C>G (n.158+28137C>G)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.364+11022C>G (n.364+11022C>G)
c.441C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.494C>G
c.73+28137C>G (n.73+28137C>G)
n.592C>G
n.535C>G
n.506+11022C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.789C>G
n.564C>G
n.507C>G
n.478+11022C>G
2g.214781275G=CA1327071409BARD1c.599C= (p.Ala200=)
c.215+15786C= (n.215+15786C=)
c.158+28137C= (n.158+28137C=)
c.542C= (p.Ala181=)
c.364+11022C= (n.364+11022C=)
c.441C=
c.*219C= (n.*219C=)
n.494C=
c.73+28137C= (n.73+28137C=)
n.592C=
n.535C=
n.506+11022C=
c.545C= (p.Ala182=)
c.698C= (p.Ala233=)
n.789C=
n.564C=
n.507C=
n.478+11022C=
2g.214781275G>TCA350456763BARD1c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.215+15786C>A (n.215+15786C>A)
c.158+28137C>A (n.158+28137C>A)
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.364+11022C>A (n.364+11022C>A)
c.441C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.494C>A
c.73+28137C>A (n.73+28137C>A)
n.592C>A
n.535C>A
n.506+11022C>A
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
n.789C>A
n.564C>A
n.507C>A
n.478+11022C>A
2g.214781275_214781276delinsAACA16617451BARD1c.598_599delinsTT (p.Ala200Leu)
c.215+15785_215+15786delinsTT (n.215+15785_215+15786delinsTT)
c.158+28136_158+28137delinsTT (n.158+28136_158+28137delinsTT)
c.541_542delinsTT (p.Ala181Leu)
c.364+11021_364+11022delinsTT (n.364+11021_364+11022delinsTT)
c.440_441delinsTT
c.*218_*219delinsTT (n.*218_*219delinsTT)
n.493_494delinsTT
c.73+28136_73+28137delinsTT (n.73+28136_73+28137delinsTT)
n.591_592delinsTT
n.534_535delinsTT
n.506+11021_506+11022delinsTT
c.544_545delinsTT (p.Ala182Leu)
c.697_698delinsTT (p.Ala233Leu)
n.788_789delinsTT
n.563_564delinsTT
n.506_507delinsTT
n.478+11021_478+11022delinsTT
 ClinVar dbSNP
2g.214781275_214781276delinsGCCA1327071408BARD1c.598_599delinsGC (p.Ala200=)
c.215+15785_215+15786delinsGC (n.215+15785_215+15786delinsGC)
c.158+28136_158+28137delinsGC (n.158+28136_158+28137delinsGC)
c.541_542delinsGC (p.Ala181=)
c.364+11021_364+11022delinsGC (n.364+11021_364+11022delinsGC)
c.440_441delinsGC
c.*218_*219delinsGC (n.*218_*219delinsGC)
n.493_494delinsGC
c.73+28136_73+28137delinsGC (n.73+28136_73+28137delinsGC)
n.591_592delinsGC
n.534_535delinsGC
n.506+11021_506+11022delinsGC
c.544_545delinsGC (p.Ala182=)
c.697_698delinsGC (p.Ala233=)
n.788_789delinsGC
n.563_564delinsGC
n.506_507delinsGC
n.478+11021_478+11022delinsGC
2g.214781276C>ACA350456765BARD1c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.215+15785G>T (n.215+15785G>T)
c.158+28136G>T (n.158+28136G>T)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.364+11021G>T (n.364+11021G>T)
c.440G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.493G>T
c.73+28136G>T (n.73+28136G>T)
n.591G>T
n.534G>T
n.506+11021G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.788G>T
n.563G>T
n.506G>T
n.478+11021G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.214781276C=CA1327071410BARD1c.598G= (p.Ala200=)
c.215+15785G= (n.215+15785G=)
c.158+28136G= (n.158+28136G=)
c.541G= (p.Ala181=)
c.364+11021G= (n.364+11021G=)
c.440G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.493G=
c.73+28136G= (n.73+28136G=)
n.591G=
n.534G=
n.506+11021G=
c.544G= (p.Ala182=)
c.697G= (p.Ala233=)
n.788G=
n.563G=
n.506G=
n.478+11021G=
2g.214781276C>GCA350456766BARD1c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.215+15785G>C (n.215+15785G>C)
c.158+28136G>C (n.158+28136G>C)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.364+11021G>C (n.364+11021G>C)
c.440G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.493G>C
c.73+28136G>C (n.73+28136G>C)
n.591G>C
n.534G>C
n.506+11021G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.788G>C
n.563G>C
n.506G>C
n.478+11021G>C
 ClinVar
2g.214781276C>TCA350456769BARD1c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.215+15785G>A (n.215+15785G>A)
c.158+28136G>A (n.158+28136G>A)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.364+11021G>A (n.364+11021G>A)
c.440G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.493G>A
c.73+28136G>A (n.73+28136G>A)
n.591G>A
n.534G>A
n.506+11021G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.788G>A
n.563G>A
n.506G>A
n.478+11021G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781277A>CCA431391792BARD1c.597T>G (p.Ser199=)
c.215+15784T>G (n.215+15784T>G)
c.158+28135T>G (n.158+28135T>G)
c.540T>G (p.Ser180=)
c.364+11020T>G (n.364+11020T>G)
c.439T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.492T>G
c.73+28135T>G (n.73+28135T>G)
n.590T>G
n.533T>G
n.506+11020T>G
c.543T>G (p.Ser181=)
c.696T>G (p.Ser232=)
n.787T>G
n.562T>G
n.505T>G
n.478+11020T>G
2g.214781277A>GCA431391794BARD1c.597T>C (p.Ser199=)
c.215+15784T>C (n.215+15784T>C)
c.158+28135T>C (n.158+28135T>C)
c.540T>C (p.Ser180=)
c.364+11020T>C (n.364+11020T>C)
c.439T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.492T>C
c.73+28135T>C (n.73+28135T>C)
n.590T>C
n.533T>C
n.506+11020T>C
c.543T>C (p.Ser181=)
c.696T>C (p.Ser232=)
n.787T>C
n.562T>C
n.505T>C
n.478+11020T>C
2g.214781277A>TCA431391793BARD1c.597T>A (p.Ser199=)
c.215+15784T>A (n.215+15784T>A)
c.158+28135T>A (n.158+28135T>A)
c.540T>A (p.Ser180=)
c.364+11020T>A (n.364+11020T>A)
c.439T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.492T>A
c.73+28135T>A (n.73+28135T>A)
n.590T>A
n.533T>A
n.506+11020T>A
c.543T>A (p.Ser181=)
c.696T>A (p.Ser232=)
n.787T>A
n.562T>A
n.505T>A
n.478+11020T>A
2g.214781278_214781279dupCA915941693BARD1c.596_597dup (p.Ala200LeufsTer13)
c.215+15783_215+15784dup (n.215+15783_215+15784dup)
c.158+28134_158+28135dup (n.158+28134_158+28135dup)
c.539_540dup (p.Ala181LeufsTer13)
c.364+11019_364+11020dup (n.364+11019_364+11020dup)
c.438_439dup
c.*216_*217dup (n.*216_*217dup)
n.491_492dup
c.73+28134_73+28135dup (n.73+28134_73+28135dup)
n.589_590dup
n.532_533dup
n.506+11019_506+11020dup
c.542_543dup (p.Ala182LeufsTer13)
c.695_696dup (p.Ala233LeufsTer13)
n.786_787dup
n.561_562dup
n.504_505dup
n.478+11019_478+11020dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781278G>ACA350456771BARD1c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.215+15783C>T (n.215+15783C>T)
c.158+28134C>T (n.158+28134C>T)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.364+11019C>T (n.364+11019C>T)
c.438C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.491C>T
c.73+28134C>T (n.73+28134C>T)
n.589C>T
n.532C>T
n.506+11019C>T
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
n.786C>T
n.561C>T
n.504C>T
n.478+11019C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781278G>CCA350456773BARD1c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.215+15783C>G (n.215+15783C>G)
c.158+28134C>G (n.158+28134C>G)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
c.364+11019C>G (n.364+11019C>G)
c.438C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.491C>G
c.73+28134C>G (n.73+28134C>G)
n.589C>G
n.532C>G
n.506+11019C>G
c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
n.786C>G
n.561C>G
n.504C>G
n.478+11019C>G
2g.214781278G=CA1327071411BARD1c.596C= (p.Ser199=)
c.215+15783C= (n.215+15783C=)
c.158+28134C= (n.158+28134C=)
c.539C= (p.Ser180=)
c.364+11019C= (n.364+11019C=)
c.438C=
c.*216C= (n.*216C=)
n.491C=
c.73+28134C= (n.73+28134C=)
n.589C=
n.532C=
n.506+11019C=
c.542C= (p.Ser181=)
c.695C= (p.Ser232=)
n.786C=
n.561C=
n.504C=
n.478+11019C=
2g.214781278G>TCA350456775BARD1c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.215+15783C>A (n.215+15783C>A)
c.158+28134C>A (n.158+28134C>A)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.364+11019C>A (n.364+11019C>A)
c.438C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.491C>A
c.73+28134C>A (n.73+28134C>A)
n.589C>A
n.532C>A
n.506+11019C>A
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
n.786C>A
n.561C>A
n.504C>A
n.478+11019C>A
2g.214781279A=CA1327071412BARD1c.595T= (p.Ser199=)
c.215+15782T= (n.215+15782T=)
c.158+28133T= (n.158+28133T=)
c.538T= (p.Ser180=)
c.364+11018T= (n.364+11018T=)
c.437T=
c.*215T= (n.*215T=)
n.490T=
c.73+28133T= (n.73+28133T=)
n.588T=
n.531T=
n.506+11018T=
c.541T= (p.Ser181=)
c.694T= (p.Ser232=)
n.785T=
n.560T=
n.503T=
n.478+11018T=
2g.214781279A>CCA350456781BARD1c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.215+15782T>G (n.215+15782T>G)
c.158+28133T>G (n.158+28133T>G)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.364+11018T>G (n.364+11018T>G)
c.437T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.490T>G
c.73+28133T>G (n.73+28133T>G)
n.588T>G
n.531T>G
n.506+11018T>G
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
n.785T>G
n.560T>G
n.503T>G
n.478+11018T>G
2g.214781279A>GCA350456779BARD1c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.215+15782T>C (n.215+15782T>C)
c.158+28133T>C (n.158+28133T>C)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.364+11018T>C (n.364+11018T>C)
c.437T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.490T>C
c.73+28133T>C (n.73+28133T>C)
n.588T>C
n.531T>C
n.506+11018T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
n.785T>C
n.560T>C
n.503T>C
n.478+11018T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781279A>TCA350456777BARD1c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.215+15782T>A (n.215+15782T>A)
c.158+28133T>A (n.158+28133T>A)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.364+11018T>A (n.364+11018T>A)
c.437T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.490T>A
c.73+28133T>A (n.73+28133T>A)
n.588T>A
n.531T>A
n.506+11018T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
n.785T>A
n.560T>A
n.503T>A
n.478+11018T>A
2g.214781280A=CA1327071413BARD1c.594T= (p.Ala198=)
c.215+15781T= (n.215+15781T=)
c.158+28132T= (n.158+28132T=)
c.537T= (p.Ala179=)
c.364+11017T= (n.364+11017T=)
c.436T=
c.*214T= (n.*214T=)
n.489T=
c.73+28132T= (n.73+28132T=)
n.587T=
n.530T=
n.506+11017T=
c.540T= (p.Ala180=)
c.693T= (p.Ala231=)
n.784T=
n.559T=
n.502T=
n.478+11017T=
2g.214781280A>CCA10577843BARD1c.594T>G (p.Ala198=)
c.215+15781T>G (n.215+15781T>G)
c.158+28132T>G (n.158+28132T>G)
c.537T>G (p.Ala179=)
c.364+11017T>G (n.364+11017T>G)
c.436T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.489T>G
c.73+28132T>G (n.73+28132T>G)
n.587T>G
n.530T>G
n.506+11017T>G
c.540T>G (p.Ala180=)
c.693T>G (p.Ala231=)
n.784T>G
n.559T>G
n.502T>G
n.478+11017T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781280A>GCA431391803BARD1c.594T>C (p.Ala198=)
c.215+15781T>C (n.215+15781T>C)
c.158+28132T>C (n.158+28132T>C)
c.537T>C (p.Ala179=)
c.364+11017T>C (n.364+11017T>C)
c.436T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.489T>C
c.73+28132T>C (n.73+28132T>C)
n.587T>C
n.530T>C
n.506+11017T>C
c.540T>C (p.Ala180=)
c.693T>C (p.Ala231=)
n.784T>C
n.559T>C
n.502T>C
n.478+11017T>C
2g.214781280A>TCA431391805BARD1c.594T>A (p.Ala198=)
c.215+15781T>A (n.215+15781T>A)
c.158+28132T>A (n.158+28132T>A)
c.537T>A (p.Ala179=)
c.364+11017T>A (n.364+11017T>A)
c.436T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.489T>A
c.73+28132T>A (n.73+28132T>A)
n.587T>A
n.530T>A
n.506+11017T>A
c.540T>A (p.Ala180=)
c.693T>A (p.Ala231=)
n.784T>A
n.559T>A
n.502T>A
n.478+11017T>A
 gnomAD v4
2g.214781281G>ACA2090404BARD1c.593C>T (p.Ala198Val)
c.215+15780C>T (n.215+15780C>T)
c.158+28131C>T (n.158+28131C>T)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.364+11016C>T (n.364+11016C>T)
c.435C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.488C>T
c.73+28131C>T (n.73+28131C>T)
n.586C>T
n.529C>T
n.506+11016C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.783C>T
n.558C>T
n.501C>T
n.478+11016C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781281G>CCA350456783BARD1c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.215+15780C>G (n.215+15780C>G)
c.158+28131C>G (n.158+28131C>G)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.364+11016C>G (n.364+11016C>G)
c.435C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.488C>G
c.73+28131C>G (n.73+28131C>G)
n.586C>G
n.529C>G
n.506+11016C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.783C>G
n.558C>G
n.501C>G
n.478+11016C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781281G=CA1327071415BARD1c.593C= (p.Ala198=)
c.215+15780C= (n.215+15780C=)
c.158+28131C= (n.158+28131C=)
c.536C= (p.Ala179=)
c.364+11016C= (n.364+11016C=)
c.435C=
c.*213C= (n.*213C=)
n.488C=
c.73+28131C= (n.73+28131C=)
n.586C=
n.529C=
n.506+11016C=
c.539C= (p.Ala180=)
c.692C= (p.Ala231=)
n.783C=
n.558C=
n.501C=
n.478+11016C=
2g.214781281G>TCA350456784BARD1c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.215+15780C>A (n.215+15780C>A)
c.158+28131C>A (n.158+28131C>A)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.364+11016C>A (n.364+11016C>A)
c.435C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.488C>A
c.73+28131C>A (n.73+28131C>A)
n.586C>A
n.529C>A
n.506+11016C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.783C>A
n.558C>A
n.501C>A
n.478+11016C>A
2g.214781281_214781282delinsGCCA1327071414BARD1c.592_593delinsGC (p.Ala198=)
c.215+15779_215+15780delinsGC (n.215+15779_215+15780delinsGC)
c.158+28130_158+28131delinsGC (n.158+28130_158+28131delinsGC)
c.535_536delinsGC (p.Ala179=)
c.364+11015_364+11016delinsGC (n.364+11015_364+11016delinsGC)
c.434_435delinsGC
c.*212_*213delinsGC (n.*212_*213delinsGC)
n.487_488delinsGC
c.73+28130_73+28131delinsGC (n.73+28130_73+28131delinsGC)
n.585_586delinsGC
n.528_529delinsGC
n.506+11015_506+11016delinsGC
c.538_539delinsGC (p.Ala180=)
c.691_692delinsGC (p.Ala231=)
n.782_783delinsGC
n.557_558delinsGC
n.500_501delinsGC
n.478+11015_478+11016delinsGC
2g.214781282C>ACA2090405BARD1c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.215+15779G>T (n.215+15779G>T)
c.158+28130G>T (n.158+28130G>T)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.364+11015G>T (n.364+11015G>T)
c.434G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.487G>T
c.73+28130G>T (n.73+28130G>T)
n.585G>T
n.528G>T
n.506+11015G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.782G>T
n.557G>T
n.500G>T
n.478+11015G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781282C=CA1327071416BARD1c.592G= (p.Ala198=)
c.215+15779G= (n.215+15779G=)
c.158+28130G= (n.158+28130G=)
c.535G= (p.Ala179=)
c.364+11015G= (n.364+11015G=)
c.434G=
c.*212G= (n.*212G=)
n.487G=
c.73+28130G= (n.73+28130G=)
n.585G=
n.528G=
n.506+11015G=
c.538G= (p.Ala180=)
c.691G= (p.Ala231=)
n.782G=
n.557G=
n.500G=
n.478+11015G=
2g.214781282C>GCA2090406BARD1c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.215+15779G>C (n.215+15779G>C)
c.158+28130G>C (n.158+28130G>C)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.364+11015G>C (n.364+11015G>C)
c.434G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.487G>C
c.73+28130G>C (n.73+28130G>C)
n.585G>C
n.528G>C
n.506+11015G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.782G>C
n.557G>C
n.500G>C
n.478+11015G>C
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.214781282C>TCA350456789BARD1c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.215+15779G>A (n.215+15779G>A)
c.158+28130G>A (n.158+28130G>A)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.364+11015G>A (n.364+11015G>A)
c.434G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.487G>A
c.73+28130G>A (n.73+28130G>A)
n.585G>A
n.528G>A
n.506+11015G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.782G>A
n.557G>A
n.500G>A
n.478+11015G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781283delCA10577844BARD1c.592del (p.Ala198LeufsTer14)
c.215+15779del (n.215+15779del)
c.158+28130del (n.158+28130del)
c.535del (p.Ala179LeufsTer14)
c.364+11015del (n.364+11015del)
c.434del
c.*212del (n.*212del)
n.487del
c.73+28130del (n.73+28130del)
n.585del
n.528del
n.506+11015del
c.538del (p.Ala180LeufsTer14)
c.691del (p.Ala231LeufsTer14)
n.782del
n.557del
n.500del
n.478+11015del
 ClinVar dbSNP
2g.214781283C>ACA350456791BARD1c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.215+15778G>T (n.215+15778G>T)
c.158+28129G>T (n.158+28129G>T)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.364+11014G>T (n.364+11014G>T)
c.433G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.486G>T
c.73+28129G>T (n.73+28129G>T)
n.584G>T
n.527G>T
n.506+11014G>T
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
n.781G>T
n.556G>T
n.499G>T
n.478+11014G>T
2g.214781283C=CA1327071417BARD1c.591G= (p.Lys197=)
c.215+15778G= (n.215+15778G=)
c.158+28129G= (n.158+28129G=)
c.534G= (p.Lys178=)
c.364+11014G= (n.364+11014G=)
c.433G=
c.*211G= (n.*211G=)
n.486G=
c.73+28129G= (n.73+28129G=)
n.584G=
n.527G=
n.506+11014G=
c.537G= (p.Lys179=)
c.690G= (p.Lys230=)
n.781G=
n.556G=
n.499G=
n.478+11014G=
2g.214781283C>GCA350456793BARD1c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.215+15778G>C (n.215+15778G>C)
c.158+28129G>C (n.158+28129G>C)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.364+11014G>C (n.364+11014G>C)
c.433G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.486G>C
c.73+28129G>C (n.73+28129G>C)
n.584G>C
n.527G>C
n.506+11014G>C
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
n.781G>C
n.556G>C
n.499G>C
n.478+11014G>C
2g.214781283C>TCA431391812BARD1c.591G>A (p.Lys197=)
c.215+15778G>A (n.215+15778G>A)
c.158+28129G>A (n.158+28129G>A)
c.534G>A (p.Lys178=)
c.364+11014G>A (n.364+11014G>A)
c.433G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.486G>A
c.73+28129G>A (n.73+28129G>A)
n.584G>A
n.527G>A
n.506+11014G>A
c.537G>A (p.Lys179=)
c.690G>A (p.Lys230=)
n.781G>A
n.556G>A
n.499G>A
n.478+11014G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781283_214781284delinsCTCA1327071418BARD1c.590_591delinsAG (p.Lys197=)
c.215+15777_215+15778delinsAG (n.215+15777_215+15778delinsAG)
c.158+28128_158+28129delinsAG (n.158+28128_158+28129delinsAG)
c.533_534delinsAG (p.Lys178=)
c.364+11013_364+11014delinsAG (n.364+11013_364+11014delinsAG)
c.432_433delinsAG
c.*210_*211delinsAG (n.*210_*211delinsAG)
n.485_486delinsAG
c.73+28128_73+28129delinsAG (n.73+28128_73+28129delinsAG)
n.583_584delinsAG
n.526_527delinsAG
n.506+11013_506+11014delinsAG
c.536_537delinsAG (p.Lys179=)
c.689_690delinsAG (p.Lys230=)
n.780_781delinsAG
n.555_556delinsAG
n.498_499delinsAG
n.478+11013_478+11014delinsAG
2g.214781284T>ACA350456795BARD1c.590A>T (p.Lys197Met)
c.215+15777A>T (n.215+15777A>T)
c.158+28128A>T (n.158+28128A>T)
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.364+11013A>T (n.364+11013A>T)
c.432A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.485A>T
c.73+28128A>T (n.73+28128A>T)
n.583A>T
n.526A>T
n.506+11013A>T
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.689A>T (p.Lys230Met)
n.780A>T
n.555A>T
n.498A>T
n.478+11013A>T
2g.214781284T>CCA350456796BARD1c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.215+15777A>G (n.215+15777A>G)
c.158+28128A>G (n.158+28128A>G)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.364+11013A>G (n.364+11013A>G)
c.432A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.485A>G
c.73+28128A>G (n.73+28128A>G)
n.583A>G
n.526A>G
n.506+11013A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.780A>G
n.555A>G
n.498A>G
n.478+11013A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214781284T>GCA350456798BARD1c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.215+15777A>C (n.215+15777A>C)
c.158+28128A>C (n.158+28128A>C)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.364+11013A>C (n.364+11013A>C)
c.432A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.485A>C
c.73+28128A>C (n.73+28128A>C)
n.583A>C
n.526A>C
n.506+11013A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.780A>C
n.555A>C
n.498A>C
n.478+11013A>C
2g.214781288delCA1327071419BARD1c.590del (p.Lys197ArgfsTer15)
c.215+15777del (n.215+15777del)
c.158+28128del (n.158+28128del)
c.533del (p.Lys178ArgfsTer15)
c.364+11013del (n.364+11013del)
c.432del
c.*210del (n.*210del)
n.485del
c.73+28128del (n.73+28128del)
n.583del
n.526del
n.506+11013del
c.536del (p.Lys179ArgfsTer15)
c.689del (p.Lys230ArgfsTer15)
n.780del
n.555del
n.498del
n.478+11013del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781285T>ACA350456804BARD1c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.215+15776A>T (n.215+15776A>T)
c.158+28127A>T (n.158+28127A>T)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.364+11012A>T (n.364+11012A>T)
c.431A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.484A>T
c.73+28127A>T (n.73+28127A>T)
n.582A>T
n.525A>T
n.506+11012A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.779A>T
n.554A>T
n.497A>T
n.478+11012A>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.214781285T>CCA350456801BARD1c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.215+15776A>G (n.215+15776A>G)
c.158+28127A>G (n.158+28127A>G)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.364+11012A>G (n.364+11012A>G)
c.431A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.484A>G
c.73+28127A>G (n.73+28127A>G)
n.582A>G
n.525A>G
n.506+11012A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.779A>G
n.554A>G
n.497A>G
n.478+11012A>G
2g.214781285T>GCA350456802BARD1c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.215+15776A>C (n.215+15776A>C)
c.158+28127A>C (n.158+28127A>C)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.364+11012A>C (n.364+11012A>C)
c.431A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.484A>C
c.73+28127A>C (n.73+28127A>C)
n.582A>C
n.525A>C
n.506+11012A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.779A>C
n.554A>C
n.497A>C
n.478+11012A>C
2g.214781286T>ACA350456807BARD1c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.215+15775A>T (n.215+15775A>T)
c.158+28126A>T (n.158+28126A>T)
c.531A>T (p.Lys177Asn)
c.364+11011A>T (n.364+11011A>T)
c.430A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.483A>T
c.73+28126A>T (n.73+28126A>T)
n.581A>T
n.524A>T
n.506+11011A>T
c.534A>T (p.Lys178Asn)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
n.778A>T
n.553A>T
n.496A>T
n.478+11011A>T
2g.214781286T>CCA431391834BARD1c.588A>G (p.Lys196=)
c.215+15775A>G (n.215+15775A>G)
c.158+28126A>G (n.158+28126A>G)
c.531A>G (p.Lys177=)
c.364+11011A>G (n.364+11011A>G)
c.430A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.483A>G
c.73+28126A>G (n.73+28126A>G)
n.581A>G
n.524A>G
n.506+11011A>G
c.534A>G (p.Lys178=)
c.687A>G (p.Lys229=)
n.778A>G
n.553A>G
n.496A>G
n.478+11011A>G
2g.214781286T>GCA350456808BARD1c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.215+15775A>C (n.215+15775A>C)
c.158+28126A>C (n.158+28126A>C)
c.531A>C (p.Lys177Asn)
c.364+11011A>C (n.364+11011A>C)
c.430A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.483A>C
c.73+28126A>C (n.73+28126A>C)
n.581A>C
n.524A>C
n.506+11011A>C
c.534A>C (p.Lys178Asn)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
n.778A>C
n.553A>C
n.496A>C
n.478+11011A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781287T>ACA350456811BARD1c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.215+15774A>T (n.215+15774A>T)
c.158+28125A>T (n.158+28125A>T)
c.530A>T (p.Lys177Ile)
c.364+11010A>T (n.364+11010A>T)
c.429A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.482A>T
c.73+28125A>T (n.73+28125A>T)
n.580A>T
n.523A>T
n.506+11010A>T
c.533A>T (p.Lys178Ile)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
n.777A>T
n.552A>T
n.495A>T
n.478+11010A>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.214781287T>CCA164556BARD1c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.215+15774A>G (n.215+15774A>G)
c.158+28125A>G (n.158+28125A>G)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.364+11010A>G (n.364+11010A>G)
c.429A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.482A>G
c.73+28125A>G (n.73+28125A>G)
n.580A>G
n.523A>G
n.506+11010A>G
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.777A>G
n.552A>G
n.495A>G
n.478+11010A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781287T>GCA350456813BARD1c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.215+15774A>C (n.215+15774A>C)
c.158+28125A>C (n.158+28125A>C)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.364+11010A>C (n.364+11010A>C)
c.429A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.482A>C
c.73+28125A>C (n.73+28125A>C)
n.580A>C
n.523A>C
n.506+11010A>C
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.777A>C
n.552A>C
n.495A>C
n.478+11010A>C
2g.214781287T=CA1327071420BARD1c.587A= (p.Lys196=)
c.215+15774A= (n.215+15774A=)
c.158+28125A= (n.158+28125A=)
c.530A= (p.Lys177=)
c.364+11010A= (n.364+11010A=)
c.429A=
c.*207A= (n.*207A=)
n.482A=
c.73+28125A= (n.73+28125A=)
n.580A=
n.523A=
n.506+11010A=
c.533A= (p.Lys178=)
c.686A= (p.Lys229=)
n.777A=
n.552A=
n.495A=
n.478+11010A=
2g.214781288T>ACA350456815BARD1c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.215+15773A>T (n.215+15773A>T)
c.158+28124A>T (n.158+28124A>T)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.364+11009A>T (n.364+11009A>T)
c.428A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.481A>T
c.73+28124A>T (n.73+28124A>T)
n.579A>T
n.522A>T
n.506+11009A>T
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.776A>T
n.551A>T
n.494A>T
n.478+11009A>T
2g.214781288T>CCA298454BARD1c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.215+15773A>G (n.215+15773A>G)
c.158+28124A>G (n.158+28124A>G)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.364+11009A>G (n.364+11009A>G)
c.428A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.481A>G
c.73+28124A>G (n.73+28124A>G)
n.579A>G
n.522A>G
n.506+11009A>G
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.776A>G
n.551A>G
n.494A>G
n.478+11009A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781288T>GCA350456817BARD1c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.215+15773A>C (n.215+15773A>C)
c.158+28124A>C (n.158+28124A>C)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.364+11009A>C (n.364+11009A>C)
c.428A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.481A>C
c.73+28124A>C (n.73+28124A>C)
n.579A>C
n.522A>C
n.506+11009A>C
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.776A>C
n.551A>C
n.494A>C
n.478+11009A>C
2g.214781288T=CA1327071421BARD1c.586A= (p.Lys196=)
c.215+15773A= (n.215+15773A=)
c.158+28124A= (n.158+28124A=)
c.529A= (p.Lys177=)
c.364+11009A= (n.364+11009A=)
c.428A=
c.*206A= (n.*206A=)
n.481A=
c.73+28124A= (n.73+28124A=)
n.579A=
n.522A=
n.506+11009A=
c.532A= (p.Lys178=)
c.685A= (p.Lys229=)
n.776A=
n.551A=
n.494A=
n.478+11009A=
2g.214781289A=CA1327071422BARD1c.585T= (p.Ala195=)
c.215+15772T= (n.215+15772T=)
c.158+28123T= (n.158+28123T=)
c.528T= (p.Ala176=)
c.364+11008T= (n.364+11008T=)
c.427T=
c.*205T= (n.*205T=)
n.480T=
c.73+28123T= (n.73+28123T=)
n.578T=
n.521T=
n.506+11008T=
c.531T= (p.Ala177=)
c.684T= (p.Ala228=)
n.775T=
n.550T=
n.493T=
n.478+11008T=
2g.214781289A>CCA431391844BARD1c.585T>G (p.Ala195=)
c.215+15772T>G (n.215+15772T>G)
c.158+28123T>G (n.158+28123T>G)
c.528T>G (p.Ala176=)
c.364+11008T>G (n.364+11008T>G)
c.427T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.480T>G
c.73+28123T>G (n.73+28123T>G)
n.578T>G
n.521T>G
n.506+11008T>G
c.531T>G (p.Ala177=)
c.684T>G (p.Ala228=)
n.775T>G
n.550T>G
n.493T>G
n.478+11008T>G
2g.214781289A>GCA10577845BARD1c.585T>C (p.Ala195=)
c.215+15772T>C (n.215+15772T>C)
c.158+28123T>C (n.158+28123T>C)
c.528T>C (p.Ala176=)
c.364+11008T>C (n.364+11008T>C)
c.427T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.480T>C
c.73+28123T>C (n.73+28123T>C)
n.578T>C
n.521T>C
n.506+11008T>C
c.531T>C (p.Ala177=)
c.684T>C (p.Ala228=)
n.775T>C
n.550T>C
n.493T>C
n.478+11008T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781289A>TCA431391846BARD1c.585T>A (p.Ala195=)
c.215+15772T>A (n.215+15772T>A)
c.158+28123T>A (n.158+28123T>A)
c.528T>A (p.Ala176=)
c.364+11008T>A (n.364+11008T>A)
c.427T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.480T>A
c.73+28123T>A (n.73+28123T>A)
n.578T>A
n.521T>A
n.506+11008T>A
c.531T>A (p.Ala177=)
c.684T>A (p.Ala228=)
n.775T>A
n.550T>A
n.493T>A
n.478+11008T>A
 dbSNP
2g.214781289_214781290insTAAACA2662971835BARD1c.585_586insTTAT (p.Lys196LeufsTer2)
c.215+15772_215+15773insTTAT (n.215+15772_215+15773insTTAT)
c.158+28123_158+28124insTTAT (n.158+28123_158+28124insTTAT)
c.528_529insTTAT (p.Lys177LeufsTer2)
c.364+11008_364+11009insTTAT (n.364+11008_364+11009insTTAT)
c.427_428insTTAT
c.*205_*206insTTAT (n.*205_*206insTTAT)
n.480_481insTTAT
c.73+28123_73+28124insTTAT (n.73+28123_73+28124insTTAT)
n.578_579insTTAT
n.521_522insTTAT
n.506+11008_506+11009insTTAT
c.531_532insTTAT (p.Lys178LeufsTer2)
c.684_685insTTAT (p.Lys229LeufsTer2)
n.775_776insTTAT
n.550_551insTTAT
n.493_494insTTAT
n.478+11008_478+11009insTTAT
 gnomAD v4
2g.214781290G>ACA350456819BARD1c.584C>T (p.Ala195Val)
c.215+15771C>T (n.215+15771C>T)
c.158+28122C>T (n.158+28122C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.364+11007C>T (n.364+11007C>T)
c.426C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.479C>T
c.73+28122C>T (n.73+28122C>T)
n.577C>T
n.520C>T
n.506+11007C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.774C>T
n.549C>T
n.492C>T
n.478+11007C>T
2g.214781290G>CCA350456820BARD1c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.215+15771C>G (n.215+15771C>G)
c.158+28122C>G (n.158+28122C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.364+11007C>G (n.364+11007C>G)
c.426C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.479C>G
c.73+28122C>G (n.73+28122C>G)
n.577C>G
n.520C>G
n.506+11007C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.774C>G
n.549C>G
n.492C>G
n.478+11007C>G
 dbSNP
2g.214781290G>TCA350456821BARD1c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.215+15771C>A (n.215+15771C>A)
c.158+28122C>A (n.158+28122C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.364+11007C>A (n.364+11007C>A)
c.426C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.479C>A
c.73+28122C>A (n.73+28122C>A)
n.577C>A
n.520C>A
n.506+11007C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.774C>A
n.549C>A
n.492C>A
n.478+11007C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781291C>ACA2090407BARD1c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.215+15770G>T (n.215+15770G>T)
c.158+28121G>T (n.158+28121G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.364+11006G>T (n.364+11006G>T)
c.425G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.478G>T
c.73+28121G>T (n.73+28121G>T)
n.576G>T
n.519G>T
n.506+11006G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.773G>T
n.548G>T
n.491G>T
n.478+11006G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781291C=CA1327071423BARD1c.583G= (p.Ala195=)
c.215+15770G= (n.215+15770G=)
c.158+28121G= (n.158+28121G=)
c.526G= (p.Ala176=)
c.364+11006G= (n.364+11006G=)
c.425G=
c.*203G= (n.*203G=)
n.478G=
c.73+28121G= (n.73+28121G=)
n.576G=
n.519G=
n.506+11006G=
c.529G= (p.Ala177=)
c.682G= (p.Ala228=)
n.773G=
n.548G=
n.491G=
n.478+11006G=
2g.214781291C>GCA350456826BARD1c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.215+15770G>C (n.215+15770G>C)
c.158+28121G>C (n.158+28121G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.364+11006G>C (n.364+11006G>C)
c.425G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.478G>C
c.73+28121G>C (n.73+28121G>C)
n.576G>C
n.519G>C
n.506+11006G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.773G>C
n.548G>C
n.491G>C
n.478+11006G>C
 ClinVar
2g.214781291C>TCA350456823BARD1c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.215+15770G>A (n.215+15770G>A)
c.158+28121G>A (n.158+28121G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.364+11006G>A (n.364+11006G>A)
c.425G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.478G>A
c.73+28121G>A (n.73+28121G>A)
n.576G>A
n.519G>A
n.506+11006G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.773G>A
n.548G>A
n.491G>A
n.478+11006G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781293dupCA2739279717BARD1c.583dup (p.Ala195GlyfsTer2)
c.215+15770dup (n.215+15770dup)
c.158+28121dup (n.158+28121dup)
c.526dup (p.Ala176GlyfsTer2)
c.364+11006dup (n.364+11006dup)
c.425dup
c.*203dup (n.*203dup)
n.478dup
c.73+28121dup (n.73+28121dup)
n.576dup
n.519dup
n.506+11006dup
c.529dup (p.Ala177GlyfsTer2)
c.682dup (p.Ala228GlyfsTer2)
n.773dup
n.548dup
n.491dup
n.478+11006dup
 ClinVar
2g.214781292C>ACA350456831BARD1c.582G>T (p.Arg194Ser)
c.215+15769G>T (n.215+15769G>T)
c.158+28120G>T (n.158+28120G>T)
c.525G>T (p.Arg175Ser)
c.364+11005G>T (n.364+11005G>T)
c.424G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.477G>T
c.73+28120G>T (n.73+28120G>T)
n.575G>T
n.518G>T
n.506+11005G>T
c.528G>T (p.Arg176Ser)
c.681G>T (p.Arg227Ser)
n.772G>T
n.547G>T
n.490G>T
n.478+11005G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781292C=CA1327071424BARD1c.582G= (p.Arg194=)
c.215+15769G= (n.215+15769G=)
c.158+28120G= (n.158+28120G=)
c.525G= (p.Arg175=)
c.364+11005G= (n.364+11005G=)
c.424G=
c.*202G= (n.*202G=)
n.477G=
c.73+28120G= (n.73+28120G=)
n.575G=
n.518G=
n.506+11005G=
c.528G= (p.Arg176=)
c.681G= (p.Arg227=)
n.772G=
n.547G=
n.490G=
n.478+11005G=
2g.214781292C>GCA350456829BARD1c.582G>C (p.Arg194Ser)
c.215+15769G>C (n.215+15769G>C)
c.158+28120G>C (n.158+28120G>C)
c.525G>C (p.Arg175Ser)
c.364+11005G>C (n.364+11005G>C)
c.424G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.477G>C
c.73+28120G>C (n.73+28120G>C)
n.575G>C
n.518G>C
n.506+11005G>C
c.528G>C (p.Arg176Ser)
c.681G>C (p.Arg227Ser)
n.772G>C
n.547G>C
n.490G>C
n.478+11005G>C
2g.214781292C>TCA431391874BARD1c.582G>A (p.Arg194=)
c.215+15769G>A (n.215+15769G>A)
c.158+28120G>A (n.158+28120G>A)
c.525G>A (p.Arg175=)
c.364+11005G>A (n.364+11005G>A)
c.424G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.477G>A
c.73+28120G>A (n.73+28120G>A)
n.575G>A
n.518G>A
n.506+11005G>A
c.528G>A (p.Arg176=)
c.681G>A (p.Arg227=)
n.772G>A
n.547G>A
n.490G>A
n.478+11005G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781293C>ACA350456835BARD1c.581G>T (p.Arg194Met)
c.215+15768G>T (n.215+15768G>T)
c.158+28119G>T (n.158+28119G>T)
c.524G>T (p.Arg175Met)
c.364+11004G>T (n.364+11004G>T)
c.423G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.476G>T
c.73+28119G>T (n.73+28119G>T)
n.574G>T
n.517G>T
n.506+11004G>T
c.527G>T (p.Arg176Met)
c.680G>T (p.Arg227Met)
n.771G>T
n.546G>T
n.489G>T
n.478+11004G>T
2g.214781293C=CA1327071425BARD1c.581G= (p.Arg194=)
c.215+15768G= (n.215+15768G=)
c.158+28119G= (n.158+28119G=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.364+11004G= (n.364+11004G=)
c.423G=
c.*201G= (n.*201G=)
n.476G=
c.73+28119G= (n.73+28119G=)
n.574G=
n.517G=
n.506+11004G=
c.527G= (p.Arg176=)
c.680G= (p.Arg227=)
n.771G=
n.546G=
n.489G=
n.478+11004G=
2g.214781293C>GCA350456832BARD1c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.215+15768G>C (n.215+15768G>C)
c.158+28119G>C (n.158+28119G>C)
c.524G>C (p.Arg175Thr)
c.364+11004G>C (n.364+11004G>C)
c.423G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.476G>C
c.73+28119G>C (n.73+28119G>C)
n.574G>C
n.517G>C
n.506+11004G>C
c.527G>C (p.Arg176Thr)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
n.771G>C
n.546G>C
n.489G>C
n.478+11004G>C
2g.214781293C>TCA169829BARD1c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.215+15768G>A (n.215+15768G>A)
c.158+28119G>A (n.158+28119G>A)
c.524G>A (p.Arg175Lys)
c.364+11004G>A (n.364+11004G>A)
c.423G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.476G>A
c.73+28119G>A (n.73+28119G>A)
n.574G>A
n.517G>A
n.506+11004G>A
c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
n.771G>A
n.546G>A
n.489G>A
n.478+11004G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781296_214781297delCA2580616683BARD1c.580_581del (p.Arg194GlyfsTer2)
c.215+15767_215+15768del (n.215+15767_215+15768del)
c.158+28118_158+28119del (n.158+28118_158+28119del)
c.523_524del (p.Arg175GlyfsTer2)
c.364+11003_364+11004del (n.364+11003_364+11004del)
c.422_423del
c.*200_*201del (n.*200_*201del)
n.475_476del
c.73+28118_73+28119del (n.73+28118_73+28119del)
n.573_574del
n.516_517del
n.506+11003_506+11004del
c.526_527del (p.Arg176GlyfsTer2)
c.679_680del (p.Arg227GlyfsTer2)
n.770_771del
n.545_546del
n.488_489del
n.478+11003_478+11004del
 ClinVar
2g.214781294T>ACA169710BARD1c.580A>T (p.Arg194Trp)
c.215+15767A>T (n.215+15767A>T)
c.158+28118A>T (n.158+28118A>T)
c.523A>T (p.Arg175Trp)
c.364+11003A>T (n.364+11003A>T)
c.422A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.475A>T
c.73+28118A>T (n.73+28118A>T)
n.573A>T
n.516A>T
n.506+11003A>T
c.526A>T (p.Arg176Trp)
c.679A>T (p.Arg227Trp)
n.770A>T
n.545A>T
n.488A>T
n.478+11003A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781294T>CCA350456837BARD1c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.215+15767A>G (n.215+15767A>G)
c.158+28118A>G (n.158+28118A>G)
c.523A>G (p.Arg175Gly)
c.364+11003A>G (n.364+11003A>G)
c.422A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.475A>G
c.73+28118A>G (n.73+28118A>G)
n.573A>G
n.516A>G
n.506+11003A>G
c.526A>G (p.Arg176Gly)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
n.770A>G
n.545A>G
n.488A>G
n.478+11003A>G
2g.214781294T>GCA431391884BARD1c.580A>C (p.Arg194=)
c.215+15767A>C (n.215+15767A>C)
c.158+28118A>C (n.158+28118A>C)
c.523A>C (p.Arg175=)
c.364+11003A>C (n.364+11003A>C)
c.422A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.475A>C
c.73+28118A>C (n.73+28118A>C)
n.573A>C
n.516A>C
n.506+11003A>C
c.526A>C (p.Arg176=)
c.679A>C (p.Arg227=)
n.770A>C
n.545A>C
n.488A>C
n.478+11003A>C
2g.214781294T=CA1327071426BARD1c.580A= (p.Arg194=)
c.215+15767A= (n.215+15767A=)
c.158+28118A= (n.158+28118A=)
c.523A= (p.Arg175=)
c.364+11003A= (n.364+11003A=)
c.422A=
c.*200A= (n.*200A=)
n.475A=
c.73+28118A= (n.73+28118A=)
n.573A=
n.516A=
n.506+11003A=
c.526A= (p.Arg176=)
c.679A= (p.Arg227=)
n.770A=
n.545A=
n.488A=
n.478+11003A=
2g.214781295C>ACA350456840BARD1c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.215+15766G>T (n.215+15766G>T)
c.158+28117G>T (n.158+28117G>T)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.364+11002G>T (n.364+11002G>T)
c.421G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.474G>T
c.73+28117G>T (n.73+28117G>T)
n.572G>T
n.515G>T
n.506+11002G>T
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.769G>T
n.544G>T
n.487G>T
n.478+11002G>T
2g.214781295C>GCA350456841BARD1c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.215+15766G>C (n.215+15766G>C)
c.158+28117G>C (n.158+28117G>C)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.364+11002G>C (n.364+11002G>C)
c.421G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.474G>C
c.73+28117G>C (n.73+28117G>C)
n.572G>C
n.515G>C
n.506+11002G>C
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.769G>C
n.544G>C
n.487G>C
n.478+11002G>C
2g.214781295C>TCA431391888BARD1c.579G>A (p.Glu193=)
c.215+15766G>A (n.215+15766G>A)
c.158+28117G>A (n.158+28117G>A)
c.522G>A (p.Glu174=)
c.364+11002G>A (n.364+11002G>A)
c.421G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.474G>A
c.73+28117G>A (n.73+28117G>A)
n.572G>A
n.515G>A
n.506+11002G>A
c.525G>A (p.Glu175=)
c.678G>A (p.Glu226=)
n.769G>A
n.544G>A
n.487G>A
n.478+11002G>A
2g.214781296T>ACA350456844BARD1c.578A>T (p.Glu193Val)
c.215+15765A>T (n.215+15765A>T)
c.158+28116A>T (n.158+28116A>T)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.364+11001A>T (n.364+11001A>T)
c.420A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.473A>T
c.73+28116A>T (n.73+28116A>T)
n.571A>T
n.514A>T
n.506+11001A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.768A>T
n.543A>T
n.486A>T
n.478+11001A>T
2g.214781296T>CCA350456845BARD1c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.215+15765A>G (n.215+15765A>G)
c.158+28116A>G (n.158+28116A>G)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.364+11001A>G (n.364+11001A>G)
c.420A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.473A>G
c.73+28116A>G (n.73+28116A>G)
n.571A>G
n.514A>G
n.506+11001A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.768A>G
n.543A>G
n.486A>G
n.478+11001A>G
2g.214781296T>GCA350456846BARD1c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.215+15765A>C (n.215+15765A>C)
c.158+28116A>C (n.158+28116A>C)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.364+11001A>C (n.364+11001A>C)
c.420A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.473A>C
c.73+28116A>C (n.73+28116A>C)
n.571A>C
n.514A>C
n.506+11001A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.768A>C
n.543A>C
n.486A>C
n.478+11001A>C
2g.214781297C>ACA350456849BARD1c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.215+15764G>T (n.215+15764G>T)
c.158+28115G>T (n.158+28115G>T)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.364+11000G>T (n.364+11000G>T)
c.419G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.472G>T
c.73+28115G>T (n.73+28115G>T)
n.570G>T
n.513G>T
n.506+11000G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.767G>T
n.542G>T
n.485G>T
n.478+11000G>T
2g.214781297C=CA1327071427BARD1c.577G= (p.Glu193=)
c.215+15764G= (n.215+15764G=)
c.158+28115G= (n.158+28115G=)
c.520G= (p.Glu174=)
c.364+11000G= (n.364+11000G=)
c.419G=
c.*197G= (n.*197G=)
n.472G=
c.73+28115G= (n.73+28115G=)
n.570G=
n.513G=
n.506+11000G=
c.523G= (p.Glu175=)
c.676G= (p.Glu226=)
n.767G=
n.542G=
n.485G=
n.478+11000G=
2g.214781297C>GCA350456851BARD1c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.215+15764G>C (n.215+15764G>C)
c.158+28115G>C (n.158+28115G>C)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.364+11000G>C (n.364+11000G>C)
c.419G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.472G>C
c.73+28115G>C (n.73+28115G>C)
n.570G>C
n.513G>C
n.506+11000G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.767G>C
n.542G>C
n.485G>C
n.478+11000G>C
2g.214781297C>TCA350456852BARD1c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.215+15764G>A (n.215+15764G>A)
c.158+28115G>A (n.158+28115G>A)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.364+11000G>A (n.364+11000G>A)
c.419G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.472G>A
c.73+28115G>A (n.73+28115G>A)
n.570G>A
n.513G>A
n.506+11000G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.767G>A
n.542G>A
n.485G>A
n.478+11000G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781298A=CA1327071428BARD1c.576T= (p.Ser192=)
c.215+15763T= (n.215+15763T=)
c.158+28114T= (n.158+28114T=)
c.519T= (p.Ser173=)
c.364+10999T= (n.364+10999T=)
c.418T=
c.*196T= (n.*196T=)
n.471T=
c.73+28114T= (n.73+28114T=)
n.569T=
n.512T=
n.506+10999T=
c.522T= (p.Ser174=)
c.675T= (p.Ser225=)
n.766T=
n.541T=
n.484T=
n.478+10999T=
2g.214781298A>CCA431391893BARD1c.576T>G (p.Ser192=)
c.215+15763T>G (n.215+15763T>G)
c.158+28114T>G (n.158+28114T>G)
c.519T>G (p.Ser173=)
c.364+10999T>G (n.364+10999T>G)
c.418T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.471T>G
c.73+28114T>G (n.73+28114T>G)
n.569T>G
n.512T>G
n.506+10999T>G
c.522T>G (p.Ser174=)
c.675T>G (p.Ser225=)
n.766T>G
n.541T>G
n.484T>G
n.478+10999T>G
2g.214781298A>GCA431391895BARD1c.576T>C (p.Ser192=)
c.215+15763T>C (n.215+15763T>C)
c.158+28114T>C (n.158+28114T>C)
c.519T>C (p.Ser173=)
c.364+10999T>C (n.364+10999T>C)
c.418T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.471T>C
c.73+28114T>C (n.73+28114T>C)
n.569T>C
n.512T>C
n.506+10999T>C
c.522T>C (p.Ser174=)
c.675T>C (p.Ser225=)
n.766T>C
n.541T>C
n.484T>C
n.478+10999T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781298A>TCA431391901BARD1c.576T>A (p.Ser192=)
c.215+15763T>A (n.215+15763T>A)
c.158+28114T>A (n.158+28114T>A)
c.519T>A (p.Ser173=)
c.364+10999T>A (n.364+10999T>A)
c.418T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.471T>A
c.73+28114T>A (n.73+28114T>A)
n.569T>A
n.512T>A
n.506+10999T>A
c.522T>A (p.Ser174=)
c.675T>A (p.Ser225=)
n.766T>A
n.541T>A
n.484T>A
n.478+10999T>A
2g.214781299G>ACA350456858BARD1c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.215+15762C>T (n.215+15762C>T)
c.158+28113C>T (n.158+28113C>T)
c.518C>T (p.Ser173Phe)
c.364+10998C>T (n.364+10998C>T)
c.417C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.470C>T
c.73+28113C>T (n.73+28113C>T)
n.568C>T
n.511C>T
n.506+10998C>T
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.674C>T (p.Ser225Phe)
n.765C>T
n.540C>T
n.483C>T
n.478+10998C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.214781299G>CCA350456855BARD1c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.215+15762C>G (n.215+15762C>G)
c.158+28113C>G (n.158+28113C>G)
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.364+10998C>G (n.364+10998C>G)
c.417C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.470C>G
c.73+28113C>G (n.73+28113C>G)
n.568C>G
n.511C>G
n.506+10998C>G
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.674C>G (p.Ser225Cys)
n.765C>G
n.540C>G
n.483C>G
n.478+10998C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781299G=CA1327071429BARD1c.575C= (p.Ser192=)
c.215+15762C= (n.215+15762C=)
c.158+28113C= (n.158+28113C=)
c.518C= (p.Ser173=)
c.364+10998C= (n.364+10998C=)
c.417C=
c.*195C= (n.*195C=)
n.470C=
c.73+28113C= (n.73+28113C=)
n.568C=
n.511C=
n.506+10998C=
c.521C= (p.Ser174=)
c.674C= (p.Ser225=)
n.765C=
n.540C=
n.483C=
n.478+10998C=
2g.214781299G>TCA168435BARD1c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.215+15762C>A (n.215+15762C>A)
c.158+28113C>A (n.158+28113C>A)
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.364+10998C>A (n.364+10998C>A)
c.417C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.470C>A
c.73+28113C>A (n.73+28113C>A)
n.568C>A
n.511C>A
n.506+10998C>A
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
n.765C>A
n.540C>A
n.483C>A
n.478+10998C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781300A>CCA350456859BARD1c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.215+15761T>G (n.215+15761T>G)
c.158+28112T>G (n.158+28112T>G)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.364+10997T>G (n.364+10997T>G)
c.416T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.469T>G
c.73+28112T>G (n.73+28112T>G)
n.567T>G
n.510T>G
n.506+10997T>G
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
n.764T>G
n.539T>G
n.482T>G
n.478+10997T>G
2g.214781300A>GCA350456861BARD1c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.215+15761T>C (n.215+15761T>C)
c.158+28112T>C (n.158+28112T>C)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.364+10997T>C (n.364+10997T>C)
c.416T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.469T>C
c.73+28112T>C (n.73+28112T>C)
n.567T>C
n.510T>C
n.506+10997T>C
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
n.764T>C
n.539T>C
n.482T>C
n.478+10997T>C
2g.214781300A>TCA350456863BARD1c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.215+15761T>A (n.215+15761T>A)
c.158+28112T>A (n.158+28112T>A)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.364+10997T>A (n.364+10997T>A)
c.416T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.469T>A
c.73+28112T>A (n.73+28112T>A)
n.567T>A
n.510T>A
n.506+10997T>A
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
n.764T>A
n.539T>A
n.482T>A
n.478+10997T>A
 dbSNP
2g.214781301A>CCA431391919BARD1c.573T>G (p.Val191=)
c.215+15760T>G (n.215+15760T>G)
c.158+28111T>G (n.158+28111T>G)
c.516T>G (p.Val172=)
c.364+10996T>G (n.364+10996T>G)
c.415T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.468T>G
c.73+28111T>G (n.73+28111T>G)
n.566T>G
n.509T>G
n.506+10996T>G
c.519T>G (p.Val173=)
c.672T>G (p.Val224=)
n.763T>G
n.538T>G
n.481T>G
n.478+10996T>G
2g.214781301A>GCA431391923BARD1c.573T>C (p.Val191=)
c.215+15760T>C (n.215+15760T>C)
c.158+28111T>C (n.158+28111T>C)
c.516T>C (p.Val172=)
c.364+10996T>C (n.364+10996T>C)
c.415T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.468T>C
c.73+28111T>C (n.73+28111T>C)
n.566T>C
n.509T>C
n.506+10996T>C
c.519T>C (p.Val173=)
c.672T>C (p.Val224=)
n.763T>C
n.538T>C
n.481T>C
n.478+10996T>C
 ClinVar
2g.214781301A>TCA431391917BARD1c.573T>A (p.Val191=)
c.215+15760T>A (n.215+15760T>A)
c.158+28111T>A (n.158+28111T>A)
c.516T>A (p.Val172=)
c.364+10996T>A (n.364+10996T>A)
c.415T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.468T>A
c.73+28111T>A (n.73+28111T>A)
n.566T>A
n.509T>A
n.506+10996T>A
c.519T>A (p.Val173=)
c.672T>A (p.Val224=)
n.763T>A
n.538T>A
n.481T>A
n.478+10996T>A
2g.214781302A=CA1327071430BARD1c.572T= (p.Val191=)
c.215+15759T= (n.215+15759T=)
c.158+28110T= (n.158+28110T=)
c.515T= (p.Val172=)
c.364+10995T= (n.364+10995T=)
c.414T=
c.*192T= (n.*192T=)
n.467T=
c.73+28110T= (n.73+28110T=)
n.565T=
n.508T=
n.506+10995T=
c.518T= (p.Val173=)
c.671T= (p.Val224=)
n.762T=
n.537T=
n.480T=
n.478+10995T=
2g.214781302A>CCA350456865BARD1c.572T>G (p.Val191Gly)
c.215+15759T>G (n.215+15759T>G)
c.158+28110T>G (n.158+28110T>G)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.364+10995T>G (n.364+10995T>G)
c.414T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.467T>G
c.73+28110T>G (n.73+28110T>G)
n.565T>G
n.508T>G
n.506+10995T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
n.762T>G
n.537T>G
n.480T>G
n.478+10995T>G
2g.214781302A>GCA350456868BARD1c.572T>C (p.Val191Ala)
c.215+15759T>C (n.215+15759T>C)
c.158+28110T>C (n.158+28110T>C)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.364+10995T>C (n.364+10995T>C)
c.414T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.467T>C
c.73+28110T>C (n.73+28110T>C)
n.565T>C
n.508T>C
n.506+10995T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.762T>C
n.537T>C
n.480T>C
n.478+10995T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214781302A>TCA350456869BARD1c.572T>A (p.Val191Asp)
c.215+15759T>A (n.215+15759T>A)
c.158+28110T>A (n.158+28110T>A)
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.364+10995T>A (n.364+10995T>A)
c.414T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.467T>A
c.73+28110T>A (n.73+28110T>A)
n.565T>A
n.508T>A
n.506+10995T>A
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.671T>A (p.Val224Asp)
n.762T>A
n.537T>A
n.480T>A
n.478+10995T>A
2g.214781303C>ACA350456871BARD1c.571G>T (p.Val191Phe)
c.215+15758G>T (n.215+15758G>T)
c.158+28109G>T (n.158+28109G>T)
c.514G>T (p.Val172Phe)
c.364+10994G>T (n.364+10994G>T)
c.413G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.466G>T
c.73+28109G>T (n.73+28109G>T)
n.564G>T
n.507G>T
n.506+10994G>T
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.670G>T (p.Val224Phe)
n.761G>T
n.536G>T
n.479G>T
n.478+10994G>T
 dbSNP
2g.214781303C=CA1327071431BARD1c.571G= (p.Val191=)
c.215+15758G= (n.215+15758G=)
c.158+28109G= (n.158+28109G=)
c.514G= (p.Val172=)
c.364+10994G= (n.364+10994G=)
c.413G=
c.*191G= (n.*191G=)
n.466G=
c.73+28109G= (n.73+28109G=)
n.564G=
n.507G=
n.506+10994G=
c.517G= (p.Val173=)
c.670G= (p.Val224=)
n.761G=
n.536G=
n.479G=
n.478+10994G=
2g.214781303C>GCA350456873BARD1c.571G>C (p.Val191Leu)
c.215+15758G>C (n.215+15758G>C)
c.158+28109G>C (n.158+28109G>C)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.364+10994G>C (n.364+10994G>C)
c.413G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.466G>C
c.73+28109G>C (n.73+28109G>C)
n.564G>C
n.507G>C
n.506+10994G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.761G>C
n.536G>C
n.479G>C
n.478+10994G>C
2g.214781303C>TCA64788990BARD1c.571G>A (p.Val191Ile)
c.215+15758G>A (n.215+15758G>A)
c.158+28109G>A (n.158+28109G>A)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.364+10994G>A (n.364+10994G>A)
c.413G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.466G>A
c.73+28109G>A (n.73+28109G>A)
n.564G>A
n.507G>A
n.506+10994G>A
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.670G>A (p.Val224Ile)
n.761G>A
n.536G>A
n.479G>A
n.478+10994G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781304A>CCA350456876BARD1c.570T>G (p.Asp190Glu)
c.215+15757T>G (n.215+15757T>G)
c.158+28108T>G (n.158+28108T>G)
c.513T>G (p.Asp171Glu)
c.364+10993T>G (n.364+10993T>G)
c.412T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.465T>G
c.73+28108T>G (n.73+28108T>G)
n.563T>G
n.506T>G
n.506+10993T>G
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.669T>G (p.Asp223Glu)
n.760T>G
n.535T>G
n.478T>G
n.478+10993T>G
2g.214781304A>GCA431391935BARD1c.570T>C (p.Asp190=)
c.215+15757T>C (n.215+15757T>C)
c.158+28108T>C (n.158+28108T>C)
c.513T>C (p.Asp171=)
c.364+10993T>C (n.364+10993T>C)
c.412T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.465T>C
c.73+28108T>C (n.73+28108T>C)
n.563T>C
n.506T>C
n.506+10993T>C
c.516T>C (p.Asp172=)
c.669T>C (p.Asp223=)
n.760T>C
n.535T>C
n.478T>C
n.478+10993T>C
 ClinVar
2g.214781304A>TCA350456878BARD1c.570T>A (p.Asp190Glu)
c.215+15757T>A (n.215+15757T>A)
c.158+28108T>A (n.158+28108T>A)
c.513T>A (p.Asp171Glu)
c.364+10993T>A (n.364+10993T>A)
c.412T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.465T>A
c.73+28108T>A (n.73+28108T>A)
n.563T>A
n.506T>A
n.506+10993T>A
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.669T>A (p.Asp223Glu)
n.760T>A
n.535T>A
n.478T>A
n.478+10993T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214781305T>ACA350456883BARD1c.569A>T (p.Asp190Val)
c.215+15756A>T (n.215+15756A>T)
c.158+28107A>T (n.158+28107A>T)
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.364+10992A>T (n.364+10992A>T)
c.411A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.464A>T
c.73+28107A>T (n.73+28107A>T)
n.562A>T
n.505A>T
n.506+10992A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
n.759A>T
n.534A>T
n.477A>T
n.478+10992A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214781305T>CCA350456882BARD1c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.215+15756A>G (n.215+15756A>G)
c.158+28107A>G (n.158+28107A>G)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.364+10992A>G (n.364+10992A>G)
c.411A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.464A>G
c.73+28107A>G (n.73+28107A>G)
n.562A>G
n.505A>G
n.506+10992A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
n.759A>G
n.534A>G
n.477A>G
n.478+10992A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781305T>GCA350456880BARD1c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.215+15756A>C (n.215+15756A>C)
c.158+28107A>C (n.158+28107A>C)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.364+10992A>C (n.364+10992A>C)
c.411A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.464A>C
c.73+28107A>C (n.73+28107A>C)
n.562A>C
n.505A>C
n.506+10992A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.759A>C
n.534A>C
n.477A>C
n.478+10992A>C
2g.214781305T=CA1327071432BARD1c.569A= (p.Asp190=)
c.215+15756A= (n.215+15756A=)
c.158+28107A= (n.158+28107A=)
c.512A= (p.Asp171=)
c.364+10992A= (n.364+10992A=)
c.411A=
c.*189A= (n.*189A=)
n.464A=
c.73+28107A= (n.73+28107A=)
n.562A=
n.505A=
n.506+10992A=
c.515A= (p.Asp172=)
c.668A= (p.Asp223=)
n.759A=
n.534A=
n.477A=
n.478+10992A=
2g.214781306C>ACA2090408BARD1c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.215+15755G>T (n.215+15755G>T)
c.158+28106G>T (n.158+28106G>T)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.364+10991G>T (n.364+10991G>T)
c.410G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.463G>T
c.73+28106G>T (n.73+28106G>T)
n.561G>T
n.504G>T
n.506+10991G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.758G>T
n.533G>T
n.476G>T
n.478+10991G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781306C=CA1327071433BARD1c.568G= (p.Asp190=)
c.215+15755G= (n.215+15755G=)
c.158+28106G= (n.158+28106G=)
c.511G= (p.Asp171=)
c.364+10991G= (n.364+10991G=)
c.410G=
c.*188G= (n.*188G=)
n.463G=
c.73+28106G= (n.73+28106G=)
n.561G=
n.504G=
n.506+10991G=
c.514G= (p.Asp172=)
c.667G= (p.Asp223=)
n.758G=
n.533G=
n.476G=
n.478+10991G=
2g.214781306C>GCA16610659BARD1c.568G>C (p.Asp190His)
c.215+15755G>C (n.215+15755G>C)
c.158+28106G>C (n.158+28106G>C)
c.511G>C (p.Asp171His)
c.364+10991G>C (n.364+10991G>C)
c.410G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.463G>C
c.73+28106G>C (n.73+28106G>C)
n.561G>C
n.504G>C
n.506+10991G>C
c.514G>C (p.Asp172His)
c.667G>C (p.Asp223His)
n.758G>C
n.533G>C
n.476G>C
n.478+10991G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781306C>TCA333240BARD1c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.215+15755G>A (n.215+15755G>A)
c.158+28106G>A (n.158+28106G>A)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.364+10991G>A (n.364+10991G>A)
c.410G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.463G>A
c.73+28106G>A (n.73+28106G>A)
n.561G>A
n.504G>A
n.506+10991G>A
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
n.758G>A
n.533G>A
n.476G>A
n.478+10991G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781307T>ACA431391953BARD1c.567A>T (p.Ala189=)
c.215+15754A>T (n.215+15754A>T)
c.158+28105A>T (n.158+28105A>T)
c.510A>T (p.Ala170=)
c.364+10990A>T (n.364+10990A>T)
c.409A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.462A>T
c.73+28105A>T (n.73+28105A>T)
n.560A>T
n.503A>T
n.506+10990A>T
c.513A>T (p.Ala171=)
c.666A>T (p.Ala222=)
n.757A>T
n.532A>T
n.475A>T
n.478+10990A>T
 ClinVar
2g.214781307T>CCA431391954BARD1c.567A>G (p.Ala189=)
c.215+15754A>G (n.215+15754A>G)
c.158+28105A>G (n.158+28105A>G)
c.510A>G (p.Ala170=)
c.364+10990A>G (n.364+10990A>G)
c.409A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.462A>G
c.73+28105A>G (n.73+28105A>G)
n.560A>G
n.503A>G
n.506+10990A>G
c.513A>G (p.Ala171=)
c.666A>G (p.Ala222=)
n.757A>G
n.532A>G
n.475A>G
n.478+10990A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781307T>GCA10581936BARD1c.567A>C (p.Ala189=)
c.215+15754A>C (n.215+15754A>C)
c.158+28105A>C (n.158+28105A>C)
c.510A>C (p.Ala170=)
c.364+10990A>C (n.364+10990A>C)
c.409A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.462A>C
c.73+28105A>C (n.73+28105A>C)
n.560A>C
n.503A>C
n.506+10990A>C
c.513A>C (p.Ala171=)
c.666A>C (p.Ala222=)
n.757A>C
n.532A>C
n.475A>C
n.478+10990A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781307T=CA1327071434BARD1c.567A= (p.Ala189=)
c.215+15754A= (n.215+15754A=)
c.158+28105A= (n.158+28105A=)
c.510A= (p.Ala170=)
c.364+10990A= (n.364+10990A=)
c.409A=
c.*187A= (n.*187A=)
n.462A=
c.73+28105A= (n.73+28105A=)
n.560A=
n.503A=
n.506+10990A=
c.513A= (p.Ala171=)
c.666A= (p.Ala222=)
n.757A=
n.532A=
n.475A=
n.478+10990A=
2g.214781308G>ACA348210BARD1c.566C>T (p.Ala189Val)
c.215+15753C>T (n.215+15753C>T)
c.158+28104C>T (n.158+28104C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.364+10989C>T (n.364+10989C>T)
c.408C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.461C>T
c.73+28104C>T (n.73+28104C>T)
n.559C>T
n.502C>T
n.506+10989C>T
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.756C>T
n.531C>T
n.474C>T
n.478+10989C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781308G>CCA350456893BARD1c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.215+15753C>G (n.215+15753C>G)
c.158+28104C>G (n.158+28104C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.364+10989C>G (n.364+10989C>G)
c.408C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.461C>G
c.73+28104C>G (n.73+28104C>G)
n.559C>G
n.502C>G
n.506+10989C>G
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.756C>G
n.531C>G
n.474C>G
n.478+10989C>G
2g.214781308G=CA1327071435BARD1c.566C= (p.Ala189=)
c.215+15753C= (n.215+15753C=)
c.158+28104C= (n.158+28104C=)
c.509C= (p.Ala170=)
c.364+10989C= (n.364+10989C=)
c.408C=
c.*186C= (n.*186C=)
n.461C=
c.73+28104C= (n.73+28104C=)
n.559C=
n.502C=
n.506+10989C=
c.512C= (p.Ala171=)
c.665C= (p.Ala222=)
n.756C=
n.531C=
n.474C=
n.478+10989C=
2g.214781308G>TCA350456894BARD1c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.215+15753C>A (n.215+15753C>A)
c.158+28104C>A (n.158+28104C>A)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.364+10989C>A (n.364+10989C>A)
c.408C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.461C>A
c.73+28104C>A (n.73+28104C>A)
n.559C>A
n.502C>A
n.506+10989C>A
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.665C>A (p.Ala222Glu)
n.756C>A
n.531C>A
n.474C>A
n.478+10989C>A
 ClinVar
2g.214781309C>ACA350456897BARD1c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.215+15752G>T (n.215+15752G>T)
c.158+28103G>T (n.158+28103G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.364+10988G>T (n.364+10988G>T)
c.407G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.460G>T
c.73+28103G>T (n.73+28103G>T)
n.558G>T
n.501G>T
n.506+10988G>T
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.755G>T
n.530G>T
n.473G>T
n.478+10988G>T
 dbSNP
2g.214781309C=CA1327071436BARD1c.565G= (p.Ala189=)
c.215+15752G= (n.215+15752G=)
c.158+28103G= (n.158+28103G=)
c.508G= (p.Ala170=)
c.364+10988G= (n.364+10988G=)
c.407G=
c.*185G= (n.*185G=)
n.460G=
c.73+28103G= (n.73+28103G=)
n.558G=
n.501G=
n.506+10988G=
c.511G= (p.Ala171=)
c.664G= (p.Ala222=)
n.755G=
n.530G=
n.473G=
n.478+10988G=
2g.214781309C>GCA350456899BARD1c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.215+15752G>C (n.215+15752G>C)
c.158+28103G>C (n.158+28103G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.364+10988G>C (n.364+10988G>C)
c.407G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.460G>C
c.73+28103G>C (n.73+28103G>C)
n.558G>C
n.501G>C
n.506+10988G>C
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.755G>C
n.530G>C
n.473G>C
n.478+10988G>C
2g.214781309C>TCA191704BARD1c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.215+15752G>A (n.215+15752G>A)
c.158+28103G>A (n.158+28103G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.364+10988G>A (n.364+10988G>A)
c.407G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.460G>A
c.73+28103G>A (n.73+28103G>A)
n.558G>A
n.501G>A
n.506+10988G>A
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.755G>A
n.530G>A
n.473G>A
n.478+10988G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781309_214781312delinsCAGGCA1327071437BARD1c.562_565delinsCCTG (p.Pro188=)
c.215+15749_215+15752delinsCCTG (n.215+15749_215+15752delinsCCTG)
c.158+28100_158+28103delinsCCTG (n.158+28100_158+28103delinsCCTG)
c.505_508delinsCCTG (p.Pro169=)
c.364+10985_364+10988delinsCCTG (n.364+10985_364+10988delinsCCTG)
c.404_407delinsCCTG
c.*182_*185delinsCCTG (n.*182_*185delinsCCTG)
n.457_460delinsCCTG
c.73+28100_73+28103delinsCCTG (n.73+28100_73+28103delinsCCTG)
n.555_558delinsCCTG
n.498_501delinsCCTG
n.506+10985_506+10988delinsCCTG
c.508_511delinsCCTG (p.Pro170=)
c.661_664delinsCCTG (p.Pro221=)
n.752_755delinsCCTG
n.527_530delinsCCTG
n.470_473delinsCCTG
n.478+10985_478+10988delinsCCTG
2g.214781310A=CA1327071438BARD1c.564T= (p.Pro188=)
c.215+15751T= (n.215+15751T=)
c.158+28102T= (n.158+28102T=)
c.507T= (p.Pro169=)
c.364+10987T= (n.364+10987T=)
c.406T=
c.*184T= (n.*184T=)
n.459T=
c.73+28102T= (n.73+28102T=)
n.557T=
n.500T=
n.506+10987T=
c.510T= (p.Pro170=)
c.663T= (p.Pro221=)
n.754T=
n.529T=
n.472T=
n.478+10987T=
2g.214781310A>CCA2090409BARD1c.564T>G (p.Pro188=)
c.215+15751T>G (n.215+15751T>G)
c.158+28102T>G (n.158+28102T>G)
c.507T>G (p.Pro169=)
c.364+10987T>G (n.364+10987T>G)
c.406T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.459T>G
c.73+28102T>G (n.73+28102T>G)
n.557T>G
n.500T>G
n.506+10987T>G
c.510T>G (p.Pro170=)
c.663T>G (p.Pro221=)
n.754T>G
n.529T>G
n.472T>G
n.478+10987T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781310A>GCA431391969BARD1c.564T>C (p.Pro188=)
c.215+15751T>C (n.215+15751T>C)
c.158+28102T>C (n.158+28102T>C)
c.507T>C (p.Pro169=)
c.364+10987T>C (n.364+10987T>C)
c.406T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.459T>C
c.73+28102T>C (n.73+28102T>C)
n.557T>C
n.500T>C
n.506+10987T>C
c.510T>C (p.Pro170=)
c.663T>C (p.Pro221=)
n.754T>C
n.529T>C
n.472T>C
n.478+10987T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781310A>TCA431391970BARD1c.564T>A (p.Pro188=)
c.215+15751T>A (n.215+15751T>A)
c.158+28102T>A (n.158+28102T>A)
c.507T>A (p.Pro169=)
c.364+10987T>A (n.364+10987T>A)
c.406T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.459T>A
c.73+28102T>A (n.73+28102T>A)
n.557T>A
n.500T>A
n.506+10987T>A
c.510T>A (p.Pro170=)
c.663T>A (p.Pro221=)
n.754T>A
n.529T>A
n.472T>A
n.478+10987T>A
 ClinVar
2g.214781314_214781316delCA658657211BARD1c.562_564del (p.Pro188del)
c.215+15749_215+15751del (n.215+15749_215+15751del)
c.158+28100_158+28102del (n.158+28100_158+28102del)
c.505_507del (p.Pro169del)
c.364+10985_364+10987del (n.364+10985_364+10987del)
c.404_406del
c.*182_*184del (n.*182_*184del)
n.457_459del
c.73+28100_73+28102del (n.73+28100_73+28102del)
n.555_557del
n.498_500del
n.506+10985_506+10987del
c.508_510del (p.Pro170del)
c.661_663del (p.Pro221del)
n.752_754del
n.527_529del
n.470_472del
n.478+10985_478+10987del
 ClinVar dbSNP
2g.214781311G>ACA350456902BARD1c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.215+15750C>T (n.215+15750C>T)
c.158+28101C>T (n.158+28101C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.364+10986C>T (n.364+10986C>T)
c.405C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.458C>T
c.73+28101C>T (n.73+28101C>T)
n.556C>T
n.499C>T
n.506+10986C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.753C>T
n.528C>T
n.471C>T
n.478+10986C>T
 dbSNP
2g.214781311G>CCA350456903BARD1c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.215+15750C>G (n.215+15750C>G)
c.158+28101C>G (n.158+28101C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.364+10986C>G (n.364+10986C>G)
c.405C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.458C>G
c.73+28101C>G (n.73+28101C>G)
n.556C>G
n.499C>G
n.506+10986C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.753C>G
n.528C>G
n.471C>G
n.478+10986C>G
2g.214781311G>TCA350456905BARD1c.563C>A (p.Pro188His)
c.215+15750C>A (n.215+15750C>A)
c.158+28101C>A (n.158+28101C>A)
c.506C>A (p.Pro169His)
c.364+10986C>A (n.364+10986C>A)
c.405C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.458C>A
c.73+28101C>A (n.73+28101C>A)
n.556C>A
n.499C>A
n.506+10986C>A
c.509C>A (p.Pro170His)
c.662C>A (p.Pro221His)
n.753C>A
n.528C>A
n.471C>A
n.478+10986C>A
2g.214781312G>ACA2090410BARD1c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.215+15749C>T (n.215+15749C>T)
c.158+28100C>T (n.158+28100C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.364+10985C>T (n.364+10985C>T)
c.404C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.457C>T
c.73+28100C>T (n.73+28100C>T)
n.555C>T
n.498C>T
n.506+10985C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.752C>T
n.527C>T
n.470C>T
n.478+10985C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781312G>CCA350456916BARD1c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.215+15749C>G (n.215+15749C>G)
c.158+28100C>G (n.158+28100C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.364+10985C>G (n.364+10985C>G)
c.404C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.457C>G
c.73+28100C>G (n.73+28100C>G)
n.555C>G
n.498C>G
n.506+10985C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.752C>G
n.527C>G
n.470C>G
n.478+10985C>G
2g.214781312G=CA1327071439BARD1c.562C= (p.Pro188=)
c.215+15749C= (n.215+15749C=)
c.158+28100C= (n.158+28100C=)
c.505C= (p.Pro169=)
c.364+10985C= (n.364+10985C=)
c.404C=
c.*182C= (n.*182C=)
n.457C=
c.73+28100C= (n.73+28100C=)
n.555C=
n.498C=
n.506+10985C=
c.508C= (p.Pro170=)
c.661C= (p.Pro221=)
n.752C=
n.527C=
n.470C=
n.478+10985C=
2g.214781312G>TCA298452BARD1c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.215+15749C>A (n.215+15749C>A)
c.158+28100C>A (n.158+28100C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.364+10985C>A (n.364+10985C>A)
c.404C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.457C>A
c.73+28100C>A (n.73+28100C>A)
n.555C>A
n.498C>A
n.506+10985C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.752C>A
n.527C>A
n.470C>A
n.478+10985C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781313A>CCA431391981BARD1c.561T>G (p.Pro187=)
c.215+15748T>G (n.215+15748T>G)
c.158+28099T>G (n.158+28099T>G)
c.504T>G (p.Pro168=)
c.364+10984T>G (n.364+10984T>G)
c.403T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.456T>G
c.73+28099T>G (n.73+28099T>G)
n.554T>G
n.497T>G
n.506+10984T>G
c.507T>G (p.Pro169=)
c.660T>G (p.Pro220=)
n.751T>G
n.526T>G
n.469T>G
n.478+10984T>G
2g.214781313A>GCA431391979BARD1c.561T>C (p.Pro187=)
c.215+15748T>C (n.215+15748T>C)
c.158+28099T>C (n.158+28099T>C)
c.504T>C (p.Pro168=)
c.364+10984T>C (n.364+10984T>C)
c.403T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.456T>C
c.73+28099T>C (n.73+28099T>C)
n.554T>C
n.497T>C
n.506+10984T>C
c.507T>C (p.Pro169=)
c.660T>C (p.Pro220=)
n.751T>C
n.526T>C
n.469T>C
n.478+10984T>C
2g.214781313A>TCA431391977BARD1c.561T>A (p.Pro187=)
c.215+15748T>A (n.215+15748T>A)
c.158+28099T>A (n.158+28099T>A)
c.504T>A (p.Pro168=)
c.364+10984T>A (n.364+10984T>A)
c.403T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.456T>A
c.73+28099T>A (n.73+28099T>A)
n.554T>A
n.497T>A
n.506+10984T>A
c.507T>A (p.Pro169=)
c.660T>A (p.Pro220=)
n.751T>A
n.526T>A
n.469T>A
n.478+10984T>A
2g.214781314G>ACA350456920BARD1c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.215+15747C>T (n.215+15747C>T)
c.158+28098C>T (n.158+28098C>T)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.364+10983C>T (n.364+10983C>T)
c.402C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.455C>T
c.73+28098C>T (n.73+28098C>T)
n.553C>T
n.496C>T
n.506+10983C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.750C>T
n.525C>T
n.468C>T
n.478+10983C>T
2g.214781314G>CCA350456923BARD1c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.215+15747C>G (n.215+15747C>G)
c.158+28098C>G (n.158+28098C>G)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.364+10983C>G (n.364+10983C>G)
c.402C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.455C>G
c.73+28098C>G (n.73+28098C>G)
n.553C>G
n.496C>G
n.506+10983C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.750C>G
n.525C>G
n.468C>G
n.478+10983C>G
2g.214781314G>TCA350456927BARD1c.560C>A (p.Pro187His)
c.215+15747C>A (n.215+15747C>A)
c.158+28098C>A (n.158+28098C>A)
c.503C>A (p.Pro168His)
c.364+10983C>A (n.364+10983C>A)
c.402C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.455C>A
c.73+28098C>A (n.73+28098C>A)
n.553C>A
n.496C>A
n.506+10983C>A
c.506C>A (p.Pro169His)
c.659C>A (p.Pro220His)
n.750C>A
n.525C>A
n.468C>A
n.478+10983C>A
2g.214781315G>ACA350457389BARD1c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.215+15746C>T (n.215+15746C>T)
c.158+28097C>T (n.158+28097C>T)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.364+10982C>T (n.364+10982C>T)
c.401C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.454C>T
c.73+28097C>T (n.73+28097C>T)
n.552C>T
n.495C>T
n.506+10982C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.749C>T
n.524C>T
n.467C>T
n.478+10982C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781315G>CCA350457390BARD1c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.215+15746C>G (n.215+15746C>G)
c.158+28097C>G (n.158+28097C>G)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.364+10982C>G (n.364+10982C>G)
c.401C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.454C>G
c.73+28097C>G (n.73+28097C>G)
n.552C>G
n.495C>G
n.506+10982C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.749C>G
n.524C>G
n.467C>G
n.478+10982C>G
2g.214781315G=CA1327071440BARD1c.559C= (p.Pro187=)
c.215+15746C= (n.215+15746C=)
c.158+28097C= (n.158+28097C=)
c.502C= (p.Pro168=)
c.364+10982C= (n.364+10982C=)
c.401C=
c.*179C= (n.*179C=)
n.454C=
c.73+28097C= (n.73+28097C=)
n.552C=
n.495C=
n.506+10982C=
c.505C= (p.Pro169=)
c.658C= (p.Pro220=)
n.749C=
n.524C=
n.467C=
n.478+10982C=
2g.214781315G>TCA350457391BARD1c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.215+15746C>A (n.215+15746C>A)
c.158+28097C>A (n.158+28097C>A)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.364+10982C>A (n.364+10982C>A)
c.401C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.454C>A
c.73+28097C>A (n.73+28097C>A)
n.552C>A
n.495C>A
n.506+10982C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.749C>A
n.524C>A
n.467C>A
n.478+10982C>A
2g.214781316A=CA1327071441BARD1c.558T= (p.Ser186=)
c.215+15745T= (n.215+15745T=)
c.158+28096T= (n.158+28096T=)
c.501T= (p.Ser167=)
c.364+10981T= (n.364+10981T=)
c.400T=
c.*178T= (n.*178T=)
n.453T=
c.73+28096T= (n.73+28096T=)
n.551T=
n.494T=
n.506+10981T=
c.504T= (p.Ser168=)
c.657T= (p.Ser219=)
n.748T=
n.523T=
n.466T=
n.478+10981T=
2g.214781316A>CCA350457392BARD1c.558T>G (p.Ser186Arg)
c.215+15745T>G (n.215+15745T>G)
c.158+28096T>G (n.158+28096T>G)
c.501T>G (p.Ser167Arg)
c.364+10981T>G (n.364+10981T>G)
c.400T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.453T>G
c.73+28096T>G (n.73+28096T>G)
n.551T>G
n.494T>G
n.506+10981T>G
c.504T>G (p.Ser168Arg)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
n.748T>G
n.523T>G
n.466T>G
n.478+10981T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781316A>GCA431135107BARD1c.558T>C (p.Ser186=)
c.215+15745T>C (n.215+15745T>C)
c.158+28096T>C (n.158+28096T>C)
c.501T>C (p.Ser167=)
c.364+10981T>C (n.364+10981T>C)
c.400T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.453T>C
c.73+28096T>C (n.73+28096T>C)
n.551T>C
n.494T>C
n.506+10981T>C
c.504T>C (p.Ser168=)
c.657T>C (p.Ser219=)
n.748T>C
n.523T>C
n.466T>C
n.478+10981T>C
2g.214781316A>TCA350457393BARD1c.558T>A (p.Ser186Arg)
c.215+15745T>A (n.215+15745T>A)
c.158+28096T>A (n.158+28096T>A)
c.501T>A (p.Ser167Arg)
c.364+10981T>A (n.364+10981T>A)
c.400T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.453T>A
c.73+28096T>A (n.73+28096T>A)
n.551T>A
n.494T>A
n.506+10981T>A
c.504T>A (p.Ser168Arg)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
n.748T>A
n.523T>A
n.466T>A
n.478+10981T>A
2g.214781317C>ACA350457394BARD1c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.215+15744G>T (n.215+15744G>T)
c.158+28095G>T (n.158+28095G>T)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.364+10980G>T (n.364+10980G>T)
c.399G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.452G>T
c.73+28095G>T (n.73+28095G>T)
n.550G>T
n.493G>T
n.506+10980G>T
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.747G>T
n.522G>T
n.465G>T
n.478+10980G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781317C=CA1327071442BARD1c.557G= (p.Ser186=)
c.215+15744G= (n.215+15744G=)
c.158+28095G= (n.158+28095G=)
c.500G= (p.Ser167=)
c.364+10980G= (n.364+10980G=)
c.399G=
c.*177G= (n.*177G=)
n.452G=
c.73+28095G= (n.73+28095G=)
n.550G=
n.493G=
n.506+10980G=
c.503G= (p.Ser168=)
c.656G= (p.Ser219=)
n.747G=
n.522G=
n.465G=
n.478+10980G=
2g.214781317C>GCA350457395BARD1c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.215+15744G>C (n.215+15744G>C)
c.158+28095G>C (n.158+28095G>C)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.364+10980G>C (n.364+10980G>C)
c.399G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.452G>C
c.73+28095G>C (n.73+28095G>C)
n.550G>C
n.493G>C
n.506+10980G>C
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.747G>C
n.522G>C
n.465G>C
n.478+10980G>C
2g.214781317C>TCA350457396BARD1c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.215+15744G>A (n.215+15744G>A)
c.158+28095G>A (n.158+28095G>A)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.364+10980G>A (n.364+10980G>A)
c.399G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.452G>A
c.73+28095G>A (n.73+28095G>A)
n.550G>A
n.493G>A
n.506+10980G>A
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.747G>A
n.522G>A
n.465G>A
n.478+10980G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214781318T>ACA350457397BARD1c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.215+15743A>T (n.215+15743A>T)
c.158+28094A>T (n.158+28094A>T)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.364+10979A>T (n.364+10979A>T)
c.398A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.451A>T
c.73+28094A>T (n.73+28094A>T)
n.549A>T
n.492A>T
n.506+10979A>T
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.746A>T
n.521A>T
n.464A>T
n.478+10979A>T
2g.214781318T>CCA2090411BARD1c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.215+15743A>G (n.215+15743A>G)
c.158+28094A>G (n.158+28094A>G)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.364+10979A>G (n.364+10979A>G)
c.398A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.451A>G
c.73+28094A>G (n.73+28094A>G)
n.549A>G
n.492A>G
n.506+10979A>G
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.746A>G
n.521A>G
n.464A>G
n.478+10979A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781318T>GCA2090412BARD1c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.215+15743A>C (n.215+15743A>C)
c.158+28094A>C (n.158+28094A>C)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.364+10979A>C (n.364+10979A>C)
c.398A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.451A>C
c.73+28094A>C (n.73+28094A>C)
n.549A>C
n.492A>C
n.506+10979A>C
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.746A>C
n.521A>C
n.464A>C
n.478+10979A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214781318T=CA1327071443BARD1c.556A= (p.Ser186=)
c.215+15743A= (n.215+15743A=)
c.158+28094A= (n.158+28094A=)
c.499A= (p.Ser167=)
c.364+10979A= (n.364+10979A=)
c.398A=
c.*176A= (n.*176A=)
n.451A=
c.73+28094A= (n.73+28094A=)
n.549A=
n.492A=
n.506+10979A=
c.502A= (p.Ser168=)
c.655A= (p.Ser219=)
n.746A=
n.521A=
n.464A=
n.478+10979A=
2g.214781319T>ACA431135131BARD1c.555A>T (p.Pro185=)
c.215+15742A>T (n.215+15742A>T)
c.158+28093A>T (n.158+28093A>T)
c.498A>T (p.Pro166=)
c.364+10978A>T (n.364+10978A>T)
c.397A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.450A>T
c.73+28093A>T (n.73+28093A>T)
n.548A>T
n.491A>T
n.506+10978A>T
c.501A>T (p.Pro167=)
c.654A>T (p.Pro218=)
n.745A>T
n.520A>T
n.463A>T
n.478+10978A>T
2g.214781319T>CCA431135134BARD1c.555A>G (p.Pro185=)
c.215+15742A>G (n.215+15742A>G)
c.158+28093A>G (n.158+28093A>G)
c.498A>G (p.Pro166=)
c.364+10978A>G (n.364+10978A>G)
c.397A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.450A>G
c.73+28093A>G (n.73+28093A>G)
n.548A>G
n.491A>G
n.506+10978A>G
c.501A>G (p.Pro167=)
c.654A>G (p.Pro218=)
n.745A>G
n.520A>G
n.463A>G
n.478+10978A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214781319T>GCA431135139BARD1c.555A>C (p.Pro185=)
c.215+15742A>C (n.215+15742A>C)
c.158+28093A>C (n.158+28093A>C)
c.498A>C (p.Pro166=)
c.364+10978A>C (n.364+10978A>C)
c.397A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.450A>C
c.73+28093A>C (n.73+28093A>C)
n.548A>C
n.491A>C
n.506+10978A>C
c.501A>C (p.Pro167=)
c.654A>C (p.Pro218=)
n.745A>C
n.520A>C
n.463A>C
n.478+10978A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781319T=CA1327071444BARD1c.555A= (p.Pro185=)
c.215+15742A= (n.215+15742A=)
c.158+28093A= (n.158+28093A=)
c.498A= (p.Pro166=)
c.364+10978A= (n.364+10978A=)
c.397A=
c.*175A= (n.*175A=)
n.450A=
c.73+28093A= (n.73+28093A=)
n.548A=
n.491A=
n.506+10978A=
c.501A= (p.Pro167=)
c.654A= (p.Pro218=)
n.745A=
n.520A=
n.463A=
n.478+10978A=
2g.214781320G>ACA64789031BARD1c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.215+15741C>T (n.215+15741C>T)
c.158+28092C>T (n.158+28092C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.364+10977C>T (n.364+10977C>T)
c.396C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.449C>T
c.73+28092C>T (n.73+28092C>T)
n.547C>T
n.490C>T
n.506+10977C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.744C>T
n.519C>T
n.462C>T
n.478+10977C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781320G>CCA350457398BARD1c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.215+15741C>G (n.215+15741C>G)
c.158+28092C>G (n.158+28092C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.364+10977C>G (n.364+10977C>G)
c.396C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.449C>G
c.73+28092C>G (n.73+28092C>G)
n.547C>G
n.490C>G
n.506+10977C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.744C>G
n.519C>G
n.462C>G
n.478+10977C>G
2g.214781320G=CA1327071445BARD1c.554C= (p.Pro185=)
c.215+15741C= (n.215+15741C=)
c.158+28092C= (n.158+28092C=)
c.497C= (p.Pro166=)
c.364+10977C= (n.364+10977C=)
c.396C=
c.*174C= (n.*174C=)
n.449C=
c.73+28092C= (n.73+28092C=)
n.547C=
n.490C=
n.506+10977C=
c.500C= (p.Pro167=)
c.653C= (p.Pro218=)
n.744C=
n.519C=
n.462C=
n.478+10977C=
2g.214781320G>TCA350457399BARD1c.554C>A (p.Pro185Gln)
c.215+15741C>A (n.215+15741C>A)
c.158+28092C>A (n.158+28092C>A)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
c.364+10977C>A (n.364+10977C>A)
c.396C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.449C>A
c.73+28092C>A (n.73+28092C>A)
n.547C>A
n.490C>A
n.506+10977C>A
c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
n.744C>A
n.519C>A
n.462C>A
n.478+10977C>A
 ClinVar

Number of alleles fetched