Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214781082_214784825delCA1139655725BARD1c.365-3315_793del
c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del)
c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del)
c.308-3315_736del
c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del)
c.207-3315_635del
c.216-3315_*413del
n.260-3315_688del
c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del)
n.358-3315_786del
n.301-3315_729del
n.506+7473_506+11216del
c.311-3315_739del
c.464-3315_892del
n.555-3315_983del
n.330-3315_758del
n.273-3315_701del
n.478+7473_478+11216del
ClinVar
2g.214781123_214781133delinsTGGAGATAACACA1327071293BARD1c.741_751delinsTGTTATCTCCA (p.Ser247=)
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c.684_694delinsTGTTATCTCCA (p.Ser228=)
c.364+11164_364+11174delinsTGTTATCTCCA (n.364+11164_364+11174delinsTGTTATCTCCA)
c.583_593delinsTGTTATCTCCA
c.*361_*371delinsTGTTATCTCCA (n.*361_*371delinsTGTTATCTCCA)
n.636_646delinsTGTTATCTCCA
c.73+28279_73+28289delinsTGTTATCTCCA (n.73+28279_73+28289delinsTGTTATCTCCA)
n.734_744delinsTGTTATCTCCA
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c.840_850delinsTGTTATCTCCA (p.Ser280=)
n.931_941delinsTGTTATCTCCA
n.706_716delinsTGTTATCTCCA
n.649_659delinsTGTTATCTCCA
n.478+11164_478+11174delinsTGTTATCTCCA
2g.214781125_214781134delCA891843067BARD1c.741_750del (p.Ile249LeufsTer3)
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c.684_693del (p.Ile230LeufsTer3)
c.364+11164_364+11173del (n.364+11164_364+11173del)
c.583_592del
c.*361_*370del (n.*361_*370del)
n.636_645del
c.73+28279_73+28288del (n.73+28279_73+28288del)
n.734_743del
n.677_686del
n.506+11164_506+11173del
c.687_696del (p.Ile231LeufsTer3)
c.840_849del (p.Ile282LeufsTer3)
n.931_940del
n.706_715del
n.649_658del
n.478+11164_478+11173del
ClinVar dbSNP
2g.214781126A=CA1327071296BARD1c.748T= (p.Ser250=)
c.215+15935T= (n.215+15935T=)
c.158+28286T= (n.158+28286T=)
c.691T= (p.Ser231=)
c.364+11171T= (n.364+11171T=)
c.590T=
c.*368T= (n.*368T=)
n.643T=
c.73+28286T= (n.73+28286T=)
n.741T=
n.684T=
n.506+11171T=
c.694T= (p.Ser232=)
c.847T= (p.Ser283=)
n.938T=
n.713T=
n.656T=
n.478+11171T=
2g.214781126A>CCA10577834BARD1c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.215+15935T>G (n.215+15935T>G)
c.158+28286T>G (n.158+28286T>G)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.364+11171T>G (n.364+11171T>G)
c.590T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.643T>G
c.73+28286T>G (n.73+28286T>G)
n.741T>G
n.684T>G
n.506+11171T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.938T>G
n.713T>G
n.656T>G
n.478+11171T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781126A>GCA2090385BARD1c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.215+15935T>C (n.215+15935T>C)
c.158+28286T>C (n.158+28286T>C)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.364+11171T>C (n.364+11171T>C)
c.590T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.643T>C
c.73+28286T>C (n.73+28286T>C)
n.741T>C
n.684T>C
n.506+11171T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.938T>C
n.713T>C
n.656T>C
n.478+11171T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781126A>TCA350456087BARD1c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.215+15935T>A (n.215+15935T>A)
c.158+28286T>A (n.158+28286T>A)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.364+11171T>A (n.364+11171T>A)
c.590T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.643T>A
c.73+28286T>A (n.73+28286T>A)
n.741T>A
n.684T>A
n.506+11171T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.938T>A
n.713T>A
n.656T>A
n.478+11171T>A
2g.214781127G>ACA190058BARD1c.747C>T (p.Ile249=)
c.215+15934C>T (n.215+15934C>T)
c.158+28285C>T (n.158+28285C>T)
c.690C>T (p.Ile230=)
c.364+11170C>T (n.364+11170C>T)
c.589C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.642C>T
c.73+28285C>T (n.73+28285C>T)
n.740C>T
n.683C>T
n.506+11170C>T
c.693C>T (p.Ile231=)
c.846C>T (p.Ile282=)
n.937C>T
n.712C>T
n.655C>T
n.478+11170C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781127G>CCA350456088BARD1c.747C>G (p.Ile249Met)
c.215+15934C>G (n.215+15934C>G)
c.158+28285C>G (n.158+28285C>G)
c.690C>G (p.Ile230Met)
c.364+11170C>G (n.364+11170C>G)
c.589C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.642C>G
c.73+28285C>G (n.73+28285C>G)
n.740C>G
n.683C>G
n.506+11170C>G
c.693C>G (p.Ile231Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
n.937C>G
n.712C>G
n.655C>G
n.478+11170C>G
2g.214781127G=CA1327071298BARD1c.747C= (p.Ile249=)
c.215+15934C= (n.215+15934C=)
c.158+28285C= (n.158+28285C=)
c.690C= (p.Ile230=)
c.364+11170C= (n.364+11170C=)
c.589C=
c.*367C= (n.*367C=)
n.642C=
c.73+28285C= (n.73+28285C=)
n.740C=
n.683C=
n.506+11170C=
c.693C= (p.Ile231=)
c.846C= (p.Ile282=)
n.937C=
n.712C=
n.655C=
n.478+11170C=
2g.214781127G>TCA2090386BARD1c.747C>A (p.Ile249=)
c.215+15934C>A (n.215+15934C>A)
c.158+28285C>A (n.158+28285C>A)
c.690C>A (p.Ile230=)
c.364+11170C>A (n.364+11170C>A)
c.589C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.642C>A
c.73+28285C>A (n.73+28285C>A)
n.740C>A
n.683C>A
n.506+11170C>A
c.693C>A (p.Ile231=)
c.846C>A (p.Ile282=)
n.937C>A
n.712C>A
n.655C>A
n.478+11170C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781127_214781128delinsGACA1327071297BARD1c.746_747delinsTC (p.Ile249=)
c.215+15933_215+15934delinsTC (n.215+15933_215+15934delinsTC)
c.158+28284_158+28285delinsTC (n.158+28284_158+28285delinsTC)
c.689_690delinsTC (p.Ile230=)
c.364+11169_364+11170delinsTC (n.364+11169_364+11170delinsTC)
c.588_589delinsTC
c.*366_*367delinsTC (n.*366_*367delinsTC)
n.641_642delinsTC
c.73+28284_73+28285delinsTC (n.73+28284_73+28285delinsTC)
n.739_740delinsTC
n.682_683delinsTC
n.506+11169_506+11170delinsTC
c.692_693delinsTC (p.Ile231=)
c.845_846delinsTC (p.Ile282=)
n.936_937delinsTC
n.711_712delinsTC
n.654_655delinsTC
n.478+11169_478+11170delinsTC
2g.214781128delCA915941691BARD1c.746del (p.Ile249ThrfsTer6)
c.215+15933del (n.215+15933del)
c.158+28284del (n.158+28284del)
c.689del (p.Ile230ThrfsTer6)
c.364+11169del (n.364+11169del)
c.588del
c.*366del (n.*366del)
n.641del
c.73+28284del (n.73+28284del)
n.739del
n.682del
n.506+11169del
c.692del (p.Ile231ThrfsTer6)
c.845del (p.Ile282ThrfsTer6)
n.936del
n.711del
n.654del
n.478+11169del
ClinVar dbSNP
2g.214781128A=CA1327071299BARD1c.746T= (p.Ile249=)
c.215+15933T= (n.215+15933T=)
c.158+28284T= (n.158+28284T=)
c.689T= (p.Ile230=)
c.364+11169T= (n.364+11169T=)
c.588T=
c.*366T= (n.*366T=)
n.641T=
c.73+28284T= (n.73+28284T=)
n.739T=
n.682T=
n.506+11169T=
c.692T= (p.Ile231=)
c.845T= (p.Ile282=)
n.936T=
n.711T=
n.654T=
n.478+11169T=
2g.214781128A>CCA350456089BARD1c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.215+15933T>G (n.215+15933T>G)
c.158+28284T>G (n.158+28284T>G)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.364+11169T>G (n.364+11169T>G)
c.588T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.641T>G
c.73+28284T>G (n.73+28284T>G)
n.739T>G
n.682T>G
n.506+11169T>G
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
n.936T>G
n.711T>G
n.654T>G
n.478+11169T>G
2g.214781128A>GCA2090387BARD1c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.215+15933T>C (n.215+15933T>C)
c.158+28284T>C (n.158+28284T>C)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.364+11169T>C (n.364+11169T>C)
c.588T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.641T>C
c.73+28284T>C (n.73+28284T>C)
n.739T>C
n.682T>C
n.506+11169T>C
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.936T>C
n.711T>C
n.654T>C
n.478+11169T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781128A>TCA350456091BARD1c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.215+15933T>A (n.215+15933T>A)
c.158+28284T>A (n.158+28284T>A)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.364+11169T>A (n.364+11169T>A)
c.588T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.641T>A
c.73+28284T>A (n.73+28284T>A)
n.739T>A
n.682T>A
n.506+11169T>A
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
n.936T>A
n.711T>A
n.654T>A
n.478+11169T>A
dbSNP
2g.214781129T>ACA350456098BARD1c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.215+15932A>T (n.215+15932A>T)
c.158+28283A>T (n.158+28283A>T)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.364+11168A>T (n.364+11168A>T)
c.587A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.640A>T
c.73+28283A>T (n.73+28283A>T)
n.738A>T
n.681A>T
n.506+11168A>T
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
n.935A>T
n.710A>T
n.653A>T
n.478+11168A>T
dbSNP
2g.214781129T>CCA2090388BARD1c.745A>G (p.Ile249Val)
c.215+15932A>G (n.215+15932A>G)
c.158+28283A>G (n.158+28283A>G)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.364+11168A>G (n.364+11168A>G)
c.587A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.640A>G
c.73+28283A>G (n.73+28283A>G)
n.738A>G
n.681A>G
n.506+11168A>G
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
n.935A>G
n.710A>G
n.653A>G
n.478+11168A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781129T>GCA350456094BARD1c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.215+15932A>C (n.215+15932A>C)
c.158+28283A>C (n.158+28283A>C)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.364+11168A>C (n.364+11168A>C)
c.587A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.640A>C
c.73+28283A>C (n.73+28283A>C)
n.738A>C
n.681A>C
n.506+11168A>C
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.935A>C
n.710A>C
n.653A>C
n.478+11168A>C
2g.214781129T=CA1327071300BARD1c.745A= (p.Ile249=)
c.215+15932A= (n.215+15932A=)
c.158+28283A= (n.158+28283A=)
c.688A= (p.Ile230=)
c.364+11168A= (n.364+11168A=)
c.587A=
c.*365A= (n.*365A=)
n.640A=
c.73+28283A= (n.73+28283A=)
n.738A=
n.681A=
n.506+11168A=
c.691A= (p.Ile231=)
c.844A= (p.Ile282=)
n.935A=
n.710A=
n.653A=
n.478+11168A=
2g.214781129dupCA16610750BARD1c.745dup (p.Ile249AsnfsTer9)
c.215+15932dup (n.215+15932dup)
c.158+28283dup (n.158+28283dup)
c.688dup (p.Ile230AsnfsTer9)
c.364+11168dup (n.364+11168dup)
c.587dup
c.*365dup (n.*365dup)
n.640dup
c.73+28283dup (n.73+28283dup)
n.738dup
n.681dup
n.506+11168dup
c.691dup (p.Ile231AsnfsTer9)
c.844dup (p.Ile282AsnfsTer9)
n.935dup
n.710dup
n.653dup
n.478+11168dup
ClinVar dbSNP
2g.214781130A=CA1327071301BARD1c.744T= (p.Val248=)
c.215+15931T= (n.215+15931T=)
c.158+28282T= (n.158+28282T=)
c.687T= (p.Val229=)
c.364+11167T= (n.364+11167T=)
c.586T=
c.*364T= (n.*364T=)
n.639T=
c.73+28282T= (n.73+28282T=)
n.737T=
n.680T=
n.506+11167T=
c.690T= (p.Val230=)
c.843T= (p.Val281=)
n.934T=
n.709T=
n.652T=
n.478+11167T=
2g.214781130A>CCA431390756BARD1c.744T>G (p.Val248=)
c.215+15931T>G (n.215+15931T>G)
c.158+28282T>G (n.158+28282T>G)
c.687T>G (p.Val229=)
c.364+11167T>G (n.364+11167T>G)
c.586T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.639T>G
c.73+28282T>G (n.73+28282T>G)
n.737T>G
n.680T>G
n.506+11167T>G
c.690T>G (p.Val230=)
c.843T>G (p.Val281=)
n.934T>G
n.709T>G
n.652T>G
n.478+11167T>G
dbSNP
2g.214781130A>GCA431390758BARD1c.744T>C (p.Val248=)
c.215+15931T>C (n.215+15931T>C)
c.158+28282T>C (n.158+28282T>C)
c.687T>C (p.Val229=)
c.364+11167T>C (n.364+11167T>C)
c.586T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.639T>C
c.73+28282T>C (n.73+28282T>C)
n.737T>C
n.680T>C
n.506+11167T>C
c.690T>C (p.Val230=)
c.843T>C (p.Val281=)
n.934T>C
n.709T>C
n.652T>C
n.478+11167T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781130A>TCA431390761BARD1c.744T>A (p.Val248=)
c.215+15931T>A (n.215+15931T>A)
c.158+28282T>A (n.158+28282T>A)
c.687T>A (p.Val229=)
c.364+11167T>A (n.364+11167T>A)
c.586T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.639T>A
c.73+28282T>A (n.73+28282T>A)
n.737T>A
n.680T>A
n.506+11167T>A
c.690T>A (p.Val230=)
c.843T>A (p.Val281=)
n.934T>A
n.709T>A
n.652T>A
n.478+11167T>A
2g.214781131A>CCA350456100BARD1c.743T>G (p.Val248Gly)
c.215+15930T>G (n.215+15930T>G)
c.158+28281T>G (n.158+28281T>G)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.364+11166T>G (n.364+11166T>G)
c.585T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.638T>G
c.73+28281T>G (n.73+28281T>G)
n.736T>G
n.679T>G
n.506+11166T>G
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.933T>G
n.708T>G
n.651T>G
n.478+11166T>G
2g.214781131A>GCA350456101BARD1c.743T>C (p.Val248Ala)
c.215+15930T>C (n.215+15930T>C)
c.158+28281T>C (n.158+28281T>C)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.364+11166T>C (n.364+11166T>C)
c.585T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.638T>C
c.73+28281T>C (n.73+28281T>C)
n.736T>C
n.679T>C
n.506+11166T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.933T>C
n.708T>C
n.651T>C
n.478+11166T>C
2g.214781131A>TCA350456103BARD1c.743T>A (p.Val248Asp)
c.215+15930T>A (n.215+15930T>A)
c.158+28281T>A (n.158+28281T>A)
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.364+11166T>A (n.364+11166T>A)
c.585T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.638T>A
c.73+28281T>A (n.73+28281T>A)
n.736T>A
n.679T>A
n.506+11166T>A
c.689T>A (p.Val230Asp)
c.842T>A (p.Val281Asp)
n.933T>A
n.708T>A
n.651T>A
n.478+11166T>A
ClinVar
2g.214781132C>ACA350456104BARD1c.742G>T (p.Val248Phe)
c.215+15929G>T (n.215+15929G>T)
c.158+28280G>T (n.158+28280G>T)
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.364+11165G>T (n.364+11165G>T)
c.584G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.637G>T
c.73+28280G>T (n.73+28280G>T)
n.735G>T
n.678G>T
n.506+11165G>T
c.688G>T (p.Val230Phe)
c.841G>T (p.Val281Phe)
n.932G>T
n.707G>T
n.650G>T
n.478+11165G>T
2g.214781132C=CA1327071302BARD1c.742G= (p.Val248=)
c.215+15929G= (n.215+15929G=)
c.158+28280G= (n.158+28280G=)
c.685G= (p.Val229=)
c.364+11165G= (n.364+11165G=)
c.584G=
c.*362G= (n.*362G=)
n.637G=
c.73+28280G= (n.73+28280G=)
n.735G=
n.678G=
n.506+11165G=
c.688G= (p.Val230=)
c.841G= (p.Val281=)
n.932G=
n.707G=
n.650G=
n.478+11165G=
2g.214781132C>GCA350456105BARD1c.742G>C (p.Val248Leu)
c.215+15929G>C (n.215+15929G>C)
c.158+28280G>C (n.158+28280G>C)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.364+11165G>C (n.364+11165G>C)
c.584G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.637G>C
c.73+28280G>C (n.73+28280G>C)
n.735G>C
n.678G>C
n.506+11165G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.932G>C
n.707G>C
n.650G>C
n.478+11165G>C
2g.214781132C>TCA350456106BARD1c.742G>A (p.Val248Ile)
c.215+15929G>A (n.215+15929G>A)
c.158+28280G>A (n.158+28280G>A)
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.364+11165G>A (n.364+11165G>A)
c.584G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.637G>A
c.73+28280G>A (n.73+28280G>A)
n.735G>A
n.678G>A
n.506+11165G>A
c.688G>A (p.Val230Ile)
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.932G>A
n.707G>A
n.650G>A
n.478+11165G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781133A>CCA431390773BARD1c.741T>G (p.Ser247=)
c.215+15928T>G (n.215+15928T>G)
c.158+28279T>G (n.158+28279T>G)
c.684T>G (p.Ser228=)
c.364+11164T>G (n.364+11164T>G)
c.583T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.636T>G
c.73+28279T>G (n.73+28279T>G)
n.734T>G
n.677T>G
n.506+11164T>G
c.687T>G (p.Ser229=)
c.840T>G (p.Ser280=)
n.931T>G
n.706T>G
n.649T>G
n.478+11164T>G
2g.214781133A>GCA431390776BARD1c.741T>C (p.Ser247=)
c.215+15928T>C (n.215+15928T>C)
c.158+28279T>C (n.158+28279T>C)
c.684T>C (p.Ser228=)
c.364+11164T>C (n.364+11164T>C)
c.583T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.636T>C
c.73+28279T>C (n.73+28279T>C)
n.734T>C
n.677T>C
n.506+11164T>C
c.687T>C (p.Ser229=)
c.840T>C (p.Ser280=)
n.931T>C
n.706T>C
n.649T>C
n.478+11164T>C
2g.214781133A>TCA431390778BARD1c.741T>A (p.Ser247=)
c.215+15928T>A (n.215+15928T>A)
c.158+28279T>A (n.158+28279T>A)
c.684T>A (p.Ser228=)
c.364+11164T>A (n.364+11164T>A)
c.583T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.636T>A
c.73+28279T>A (n.73+28279T>A)
n.734T>A
n.677T>A
n.506+11164T>A
c.687T>A (p.Ser229=)
c.840T>A (p.Ser280=)
n.931T>A
n.706T>A
n.649T>A
n.478+11164T>A
2g.214781134delCA2573135158BARD1c.740del (p.Ser247LeufsTer8)
c.215+15927del (n.215+15927del)
c.158+28278del (n.158+28278del)
c.683del (p.Ser228LeufsTer8)
c.364+11163del (n.364+11163del)
c.582del
c.*360del (n.*360del)
n.635del
c.73+28278del (n.73+28278del)
n.733del
n.676del
n.506+11163del
c.686del (p.Ser229LeufsTer8)
c.839del (p.Ser280LeufsTer8)
n.930del
n.705del
n.648del
n.478+11163del
ClinVar dbSNP
2g.214781134G>ACA350456108BARD1c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.215+15927C>T (n.215+15927C>T)
c.158+28278C>T (n.158+28278C>T)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.364+11163C>T (n.364+11163C>T)
c.582C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.635C>T
c.73+28278C>T (n.73+28278C>T)
n.733C>T
n.676C>T
n.506+11163C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
n.930C>T
n.705C>T
n.648C>T
n.478+11163C>T
dbSNP
2g.214781134G>CCA350456114BARD1c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.215+15927C>G (n.215+15927C>G)
c.158+28278C>G (n.158+28278C>G)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.364+11163C>G (n.364+11163C>G)
c.582C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.635C>G
c.73+28278C>G (n.73+28278C>G)
n.733C>G
n.676C>G
n.506+11163C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
n.930C>G
n.705C>G
n.648C>G
n.478+11163C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781134G=CA1327071303BARD1c.740C= (p.Ser247=)
c.215+15927C= (n.215+15927C=)
c.158+28278C= (n.158+28278C=)
c.683C= (p.Ser228=)
c.364+11163C= (n.364+11163C=)
c.582C=
c.*360C= (n.*360C=)
n.635C=
c.73+28278C= (n.73+28278C=)
n.733C=
n.676C=
n.506+11163C=
c.686C= (p.Ser229=)
c.839C= (p.Ser280=)
n.930C=
n.705C=
n.648C=
n.478+11163C=
2g.214781134G>TCA350456117BARD1c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.215+15927C>A (n.215+15927C>A)
c.158+28278C>A (n.158+28278C>A)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.364+11163C>A (n.364+11163C>A)
c.582C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.635C>A
c.73+28278C>A (n.73+28278C>A)
n.733C>A
n.676C>A
n.506+11163C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
n.930C>A
n.705C>A
n.648C>A
n.478+11163C>A
2g.214781135A>CCA350456118BARD1c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.215+15926T>G (n.215+15926T>G)
c.158+28277T>G (n.158+28277T>G)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.364+11162T>G (n.364+11162T>G)
c.581T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.634T>G
c.73+28277T>G (n.73+28277T>G)
n.732T>G
n.675T>G
n.506+11162T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
n.929T>G
n.704T>G
n.647T>G
n.478+11162T>G
2g.214781135A>GCA350456120BARD1c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.215+15926T>C (n.215+15926T>C)
c.158+28277T>C (n.158+28277T>C)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.364+11162T>C (n.364+11162T>C)
c.581T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.634T>C
c.73+28277T>C (n.73+28277T>C)
n.732T>C
n.675T>C
n.506+11162T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
n.929T>C
n.704T>C
n.647T>C
n.478+11162T>C
2g.214781135A>TCA350456123BARD1c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.215+15926T>A (n.215+15926T>A)
c.158+28277T>A (n.158+28277T>A)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.364+11162T>A (n.364+11162T>A)
c.581T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.634T>A
c.73+28277T>A (n.73+28277T>A)
n.732T>A
n.675T>A
n.506+11162T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
n.929T>A
n.704T>A
n.647T>A
n.478+11162T>A
2g.214781136T>ACA431390797BARD1c.738A>T (p.Pro246=)
c.215+15925A>T (n.215+15925A>T)
c.158+28276A>T (n.158+28276A>T)
c.681A>T (p.Pro227=)
c.364+11161A>T (n.364+11161A>T)
c.580A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.633A>T
c.73+28276A>T (n.73+28276A>T)
n.731A>T
n.674A>T
n.506+11161A>T
c.684A>T (p.Pro228=)
c.837A>T (p.Pro279=)
n.928A>T
n.703A>T
n.646A>T
n.478+11161A>T
2g.214781136T>CCA333054BARD1c.738A>G (p.Pro246=)
c.215+15925A>G (n.215+15925A>G)
c.158+28276A>G (n.158+28276A>G)
c.681A>G (p.Pro227=)
c.364+11161A>G (n.364+11161A>G)
c.580A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.633A>G
c.73+28276A>G (n.73+28276A>G)
n.731A>G
n.674A>G
n.506+11161A>G
c.684A>G (p.Pro228=)
c.837A>G (p.Pro279=)
n.928A>G
n.703A>G
n.646A>G
n.478+11161A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781136T>GCA431390807BARD1c.738A>C (p.Pro246=)
c.215+15925A>C (n.215+15925A>C)
c.158+28276A>C (n.158+28276A>C)
c.681A>C (p.Pro227=)
c.364+11161A>C (n.364+11161A>C)
c.580A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.633A>C
c.73+28276A>C (n.73+28276A>C)
n.731A>C
n.674A>C
n.506+11161A>C
c.684A>C (p.Pro228=)
c.837A>C (p.Pro279=)
n.928A>C
n.703A>C
n.646A>C
n.478+11161A>C
2g.214781136T=CA1327071304BARD1c.738A= (p.Pro246=)
c.215+15925A= (n.215+15925A=)
c.158+28276A= (n.158+28276A=)
c.681A= (p.Pro227=)
c.364+11161A= (n.364+11161A=)
c.580A=
c.*358A= (n.*358A=)
n.633A=
c.73+28276A= (n.73+28276A=)
n.731A=
n.674A=
n.506+11161A=
c.684A= (p.Pro228=)
c.837A= (p.Pro279=)
n.928A=
n.703A=
n.646A=
n.478+11161A=
2g.214781137G>ACA350456127BARD1c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.215+15924C>T (n.215+15924C>T)
c.158+28275C>T (n.158+28275C>T)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.364+11160C>T (n.364+11160C>T)
c.579C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.632C>T
c.73+28275C>T (n.73+28275C>T)
n.730C>T
n.673C>T
n.506+11160C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.927C>T
n.702C>T
n.645C>T
n.478+11160C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781137G>CCA10577835BARD1c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.215+15924C>G (n.215+15924C>G)
c.158+28275C>G (n.158+28275C>G)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.364+11160C>G (n.364+11160C>G)
c.579C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.632C>G
c.73+28275C>G (n.73+28275C>G)
n.730C>G
n.673C>G
n.506+11160C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.927C>G
n.702C>G
n.645C>G
n.478+11160C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781137G=CA1327071305BARD1c.737C= (p.Pro246=)
c.215+15924C= (n.215+15924C=)
c.158+28275C= (n.158+28275C=)
c.680C= (p.Pro227=)
c.364+11160C= (n.364+11160C=)
c.579C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.632C=
c.73+28275C= (n.73+28275C=)
n.730C=
n.673C=
n.506+11160C=
c.683C= (p.Pro228=)
c.836C= (p.Pro279=)
n.927C=
n.702C=
n.645C=
n.478+11160C=
2g.214781137G>TCA2090389BARD1c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.215+15924C>A (n.215+15924C>A)
c.158+28275C>A (n.158+28275C>A)
c.680C>A (p.Pro227Gln)
c.364+11160C>A (n.364+11160C>A)
c.579C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.632C>A
c.73+28275C>A (n.73+28275C>A)
n.730C>A
n.673C>A
n.506+11160C>A
c.683C>A (p.Pro228Gln)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
n.927C>A
n.702C>A
n.645C>A
n.478+11160C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781138dupCA2582342091BARD1c.737dup (p.Ser247IlefsTer11)
c.215+15924dup (n.215+15924dup)
c.158+28275dup (n.158+28275dup)
c.680dup (p.Ser228IlefsTer11)
c.364+11160dup (n.364+11160dup)
c.579dup
c.*357dup (n.*357dup)
n.632dup
c.73+28275dup (n.73+28275dup)
n.730dup
n.673dup
n.506+11160dup
c.683dup (p.Ser229IlefsTer11)
c.836dup (p.Ser280IlefsTer11)
n.927dup
n.702dup
n.645dup
n.478+11160dup
ClinVar
2g.214781138G>ACA350456130BARD1c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.215+15923C>T (n.215+15923C>T)
c.158+28274C>T (n.158+28274C>T)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.364+11159C>T (n.364+11159C>T)
c.578C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.631C>T
c.73+28274C>T (n.73+28274C>T)
n.729C>T
n.672C>T
n.506+11159C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.926C>T
n.701C>T
n.644C>T
n.478+11159C>T
ClinVar dbSNP
2g.214781138G>CCA350456133BARD1c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.215+15923C>G (n.215+15923C>G)
c.158+28274C>G (n.158+28274C>G)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.364+11159C>G (n.364+11159C>G)
c.578C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.631C>G
c.73+28274C>G (n.73+28274C>G)
n.729C>G
n.672C>G
n.506+11159C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.926C>G
n.701C>G
n.644C>G
n.478+11159C>G
dbSNP
2g.214781138G=CA1327071306BARD1c.736C= (p.Pro246=)
c.215+15923C= (n.215+15923C=)
c.158+28274C= (n.158+28274C=)
c.679C= (p.Pro227=)
c.364+11159C= (n.364+11159C=)
c.578C=
c.*356C= (n.*356C=)
n.631C=
c.73+28274C= (n.73+28274C=)
n.729C=
n.672C=
n.506+11159C=
c.682C= (p.Pro228=)
c.835C= (p.Pro279=)
n.926C=
n.701C=
n.644C=
n.478+11159C=
2g.214781138G>TCA64788672BARD1c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.215+15923C>A (n.215+15923C>A)
c.158+28274C>A (n.158+28274C>A)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.364+11159C>A (n.364+11159C>A)
c.578C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.631C>A
c.73+28274C>A (n.73+28274C>A)
n.729C>A
n.672C>A
n.506+11159C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.926C>A
n.701C>A
n.644C>A
n.478+11159C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781139T>ACA350456138BARD1c.735A>T (p.Gln245His)
c.215+15922A>T (n.215+15922A>T)
c.158+28273A>T (n.158+28273A>T)
c.678A>T (p.Gln226His)
c.364+11158A>T (n.364+11158A>T)
c.577A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.630A>T
c.73+28273A>T (n.73+28273A>T)
n.728A>T
n.671A>T
n.506+11158A>T
c.681A>T (p.Gln227His)
c.834A>T (p.Gln278His)
n.925A>T
n.700A>T
n.643A>T
n.478+11158A>T
2g.214781139T>CCA186822BARD1c.735A>G (p.Gln245=)
c.215+15922A>G (n.215+15922A>G)
c.158+28273A>G (n.158+28273A>G)
c.678A>G (p.Gln226=)
c.364+11158A>G (n.364+11158A>G)
c.577A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.630A>G
c.73+28273A>G (n.73+28273A>G)
n.728A>G
n.671A>G
n.506+11158A>G
c.681A>G (p.Gln227=)
c.834A>G (p.Gln278=)
n.925A>G
n.700A>G
n.643A>G
n.478+11158A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781139T>GCA350456141BARD1c.735A>C (p.Gln245His)
c.215+15922A>C (n.215+15922A>C)
c.158+28273A>C (n.158+28273A>C)
c.678A>C (p.Gln226His)
c.364+11158A>C (n.364+11158A>C)
c.577A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.630A>C
c.73+28273A>C (n.73+28273A>C)
n.728A>C
n.671A>C
n.506+11158A>C
c.681A>C (p.Gln227His)
c.834A>C (p.Gln278His)
n.925A>C
n.700A>C
n.643A>C
n.478+11158A>C
2g.214781139T=CA1327071307BARD1c.735A= (p.Gln245=)
c.215+15922A= (n.215+15922A=)
c.158+28273A= (n.158+28273A=)
c.678A= (p.Gln226=)
c.364+11158A= (n.364+11158A=)
c.577A=
c.*355A= (n.*355A=)
n.630A=
c.73+28273A= (n.73+28273A=)
n.728A=
n.671A=
n.506+11158A=
c.681A= (p.Gln227=)
c.834A= (p.Gln278=)
n.925A=
n.700A=
n.643A=
n.478+11158A=
2g.214781140delCA2580065681BARD1c.735del (p.Gln245HisfsTer10)
c.215+15922del (n.215+15922del)
c.158+28273del (n.158+28273del)
c.678del (p.Gln226HisfsTer10)
c.364+11158del (n.364+11158del)
c.577del
c.*355del (n.*355del)
n.630del
c.73+28273del (n.73+28273del)
n.728del
n.671del
n.506+11158del
c.681del (p.Gln227HisfsTer10)
c.834del (p.Gln278HisfsTer10)
n.925del
n.700del
n.643del
n.478+11158del
ClinVar
2g.214781140T>ACA350456143BARD1c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.215+15921A>T (n.215+15921A>T)
c.158+28272A>T (n.158+28272A>T)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.364+11157A>T (n.364+11157A>T)
c.576A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.629A>T
c.73+28272A>T (n.73+28272A>T)
n.727A>T
n.670A>T
n.506+11157A>T
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
n.924A>T
n.699A>T
n.642A>T
n.478+11157A>T
gnomAD v4
2g.214781140T>CCA16617449BARD1c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.215+15921A>G (n.215+15921A>G)
c.158+28272A>G (n.158+28272A>G)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.364+11157A>G (n.364+11157A>G)
c.576A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.629A>G
c.73+28272A>G (n.73+28272A>G)
n.727A>G
n.670A>G
n.506+11157A>G
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
n.924A>G
n.699A>G
n.642A>G
n.478+11157A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781140T>GCA350456146BARD1c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.215+15921A>C (n.215+15921A>C)
c.158+28272A>C (n.158+28272A>C)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.364+11157A>C (n.364+11157A>C)
c.576A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.629A>C
c.73+28272A>C (n.73+28272A>C)
n.727A>C
n.670A>C
n.506+11157A>C
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
n.924A>C
n.699A>C
n.642A>C
n.478+11157A>C
2g.214781140T=CA1327071308BARD1c.734A= (p.Gln245=)
c.215+15921A= (n.215+15921A=)
c.158+28272A= (n.158+28272A=)
c.677A= (p.Gln226=)
c.364+11157A= (n.364+11157A=)
c.576A=
c.*354A= (n.*354A=)
n.629A=
c.73+28272A= (n.73+28272A=)
n.727A=
n.670A=
n.506+11157A=
c.680A= (p.Gln227=)
c.833A= (p.Gln278=)
n.924A=
n.699A=
n.642A=
n.478+11157A=
2g.214781140_214781141insATCCACA2582342092BARD1c.733_734insTGGAT (p.Gln245LeufsTer12)
c.215+15920_215+15921insTGGAT (n.215+15920_215+15921insTGGAT)
c.158+28271_158+28272insTGGAT (n.158+28271_158+28272insTGGAT)
c.676_677insTGGAT (p.Gln226LeufsTer12)
c.364+11156_364+11157insTGGAT (n.364+11156_364+11157insTGGAT)
c.575_576insTGGAT
c.*353_*354insTGGAT (n.*353_*354insTGGAT)
n.628_629insTGGAT
c.73+28271_73+28272insTGGAT (n.73+28271_73+28272insTGGAT)
n.726_727insTGGAT
n.669_670insTGGAT
n.506+11156_506+11157insTGGAT
c.679_680insTGGAT (p.Gln227LeufsTer12)
c.832_833insTGGAT (p.Gln278LeufsTer12)
n.923_924insTGGAT
n.698_699insTGGAT
n.641_642insTGGAT
n.478+11156_478+11157insTGGAT
ClinVar
2g.214781141G>ACA164190BARD1c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.215+15920C>T (n.215+15920C>T)
c.158+28271C>T (n.158+28271C>T)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.364+11156C>T (n.364+11156C>T)
c.575C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.628C>T
c.73+28271C>T (n.73+28271C>T)
n.726C>T
n.669C>T
n.506+11156C>T
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
n.923C>T
n.698C>T
n.641C>T
n.478+11156C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214781141G>CCA350456148BARD1c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.215+15920C>G (n.215+15920C>G)
c.158+28271C>G (n.158+28271C>G)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.364+11156C>G (n.364+11156C>G)
c.575C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.628C>G
c.73+28271C>G (n.73+28271C>G)
n.726C>G
n.669C>G
n.506+11156C>G
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
n.923C>G
n.698C>G
n.641C>G
n.478+11156C>G
2g.214781141G=CA1327071309BARD1c.733C= (p.Gln245=)
c.215+15920C= (n.215+15920C=)
c.158+28271C= (n.158+28271C=)
c.676C= (p.Gln226=)
c.364+11156C= (n.364+11156C=)
c.575C=
c.*353C= (n.*353C=)
n.628C=
c.73+28271C= (n.73+28271C=)
n.726C=
n.669C=
n.506+11156C=
c.679C= (p.Gln227=)
c.832C= (p.Gln278=)
n.923C=
n.698C=
n.641C=
n.478+11156C=
2g.214781141G>TCA350456151BARD1c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.215+15920C>A (n.215+15920C>A)
c.158+28271C>A (n.158+28271C>A)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.364+11156C>A (n.364+11156C>A)
c.575C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.628C>A
c.73+28271C>A (n.73+28271C>A)
n.726C>A
n.669C>A
n.506+11156C>A
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
n.923C>A
n.698C>A
n.641C>A
n.478+11156C>A
2g.214781142G>ACA2090390BARD1c.732C>T (p.Ser244=)
c.215+15919C>T (n.215+15919C>T)
c.158+28270C>T (n.158+28270C>T)
c.675C>T (p.Ser225=)
c.364+11155C>T (n.364+11155C>T)
c.574C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.627C>T
c.73+28270C>T (n.73+28270C>T)
n.725C>T
n.668C>T
n.506+11155C>T
c.678C>T (p.Ser226=)
c.831C>T (p.Ser277=)
n.922C>T
n.697C>T
n.640C>T
n.478+11155C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781142G>CCA350456156BARD1c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.215+15919C>G (n.215+15919C>G)
c.158+28270C>G (n.158+28270C>G)
c.675C>G (p.Ser225Arg)
c.364+11155C>G (n.364+11155C>G)
c.574C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.627C>G
c.73+28270C>G (n.73+28270C>G)
n.725C>G
n.668C>G
n.506+11155C>G
c.678C>G (p.Ser226Arg)
c.831C>G (p.Ser277Arg)
n.922C>G
n.697C>G
n.640C>G
n.478+11155C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781142G=CA1327071310BARD1c.732C= (p.Ser244=)
c.215+15919C= (n.215+15919C=)
c.158+28270C= (n.158+28270C=)
c.675C= (p.Ser225=)
c.364+11155C= (n.364+11155C=)
c.574C=
c.*352C= (n.*352C=)
n.627C=
c.73+28270C= (n.73+28270C=)
n.725C=
n.668C=
n.506+11155C=
c.678C= (p.Ser226=)
c.831C= (p.Ser277=)
n.922C=
n.697C=
n.640C=
n.478+11155C=
2g.214781142G>TCA350456154BARD1c.732C>A (p.Ser244Arg)
c.215+15919C>A (n.215+15919C>A)
c.158+28270C>A (n.158+28270C>A)
c.675C>A (p.Ser225Arg)
c.364+11155C>A (n.364+11155C>A)
c.574C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.627C>A
c.73+28270C>A (n.73+28270C>A)
n.725C>A
n.668C>A
n.506+11155C>A
c.678C>A (p.Ser226Arg)
c.831C>A (p.Ser277Arg)
n.922C>A
n.697C>A
n.640C>A
n.478+11155C>A
ClinVar dbSNP
2g.214781145_214781161delCA2582342093BARD1c.716_732del (p.Leu239ProfsTer13)
c.215+15903_215+15919del (n.215+15903_215+15919del)
c.158+28254_158+28270del (n.158+28254_158+28270del)
c.659_675del (p.Leu220ProfsTer13)
c.364+11139_364+11155del (n.364+11139_364+11155del)
c.558_574del
c.*336_*352del (n.*336_*352del)
n.611_627del
c.73+28254_73+28270del (n.73+28254_73+28270del)
n.709_725del
n.652_668del
n.506+11139_506+11155del
c.662_678del (p.Leu221ProfsTer13)
c.815_831del (p.Leu272ProfsTer13)
n.906_922del
n.681_697del
n.624_640del
n.478+11139_478+11155del
ClinVar
2g.214781143C>ACA350456176BARD1c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.215+15918G>T (n.215+15918G>T)
c.158+28269G>T (n.158+28269G>T)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.364+11154G>T (n.364+11154G>T)
c.573G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.626G>T
c.73+28269G>T (n.73+28269G>T)
n.724G>T
n.667G>T
n.506+11154G>T
c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.830G>T (p.Ser277Ile)
n.921G>T
n.696G>T
n.639G>T
n.478+11154G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.214781143C>GCA350456160BARD1c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.215+15918G>C (n.215+15918G>C)
c.158+28269G>C (n.158+28269G>C)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.364+11154G>C (n.364+11154G>C)
c.573G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.626G>C
c.73+28269G>C (n.73+28269G>C)
n.724G>C
n.667G>C
n.506+11154G>C
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.830G>C (p.Ser277Thr)
n.921G>C
n.696G>C
n.639G>C
n.478+11154G>C
dbSNP
2g.214781143C>TCA350456178BARD1c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.215+15918G>A (n.215+15918G>A)
c.158+28269G>A (n.158+28269G>A)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.364+11154G>A (n.364+11154G>A)
c.573G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.626G>A
c.73+28269G>A (n.73+28269G>A)
n.724G>A
n.667G>A
n.506+11154G>A
c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.830G>A (p.Ser277Asn)
n.921G>A
n.696G>A
n.639G>A
n.478+11154G>A
2g.214781144T>ACA350456181BARD1c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.215+15917A>T (n.215+15917A>T)
c.158+28268A>T (n.158+28268A>T)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.364+11153A>T (n.364+11153A>T)
c.572A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.625A>T
c.73+28268A>T (n.73+28268A>T)
n.723A>T
n.666A>T
n.506+11153A>T
c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.829A>T (p.Ser277Cys)
n.920A>T
n.695A>T
n.638A>T
n.478+11153A>T
2g.214781144T>CCA350456184BARD1c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.215+15917A>G (n.215+15917A>G)
c.158+28268A>G (n.158+28268A>G)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.364+11153A>G (n.364+11153A>G)
c.572A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.625A>G
c.73+28268A>G (n.73+28268A>G)
n.723A>G
n.666A>G
n.506+11153A>G
c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.829A>G (p.Ser277Gly)
n.920A>G
n.695A>G
n.638A>G
n.478+11153A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781144T>GCA350456183BARD1c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.215+15917A>C (n.215+15917A>C)
c.158+28268A>C (n.158+28268A>C)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.364+11153A>C (n.364+11153A>C)
c.572A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.625A>C
c.73+28268A>C (n.73+28268A>C)
n.723A>C
n.666A>C
n.506+11153A>C
c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.829A>C (p.Ser277Arg)
n.920A>C
n.695A>C
n.638A>C
n.478+11153A>C
2g.214781144dupCA2582342094BARD1c.730dup (p.Ser244LysfsTer14)
c.215+15917dup (n.215+15917dup)
c.158+28268dup (n.158+28268dup)
c.673dup (p.Ser225LysfsTer14)
c.364+11153dup (n.364+11153dup)
c.572dup
c.*350dup (n.*350dup)
n.625dup
c.73+28268dup (n.73+28268dup)
n.723dup
n.666dup
n.506+11153dup
c.676dup (p.Ser226LysfsTer14)
c.829dup (p.Ser277LysfsTer14)
n.920dup
n.695dup
n.638dup
n.478+11153dup
ClinVar
2g.214781145A=CA1327071311BARD1c.729T= (p.Cys243=)
c.215+15916T= (n.215+15916T=)
c.158+28267T= (n.158+28267T=)
c.672T= (p.Cys224=)
c.364+11152T= (n.364+11152T=)
c.571T=
c.*349T= (n.*349T=)
n.624T=
c.73+28267T= (n.73+28267T=)
n.722T=
n.665T=
n.506+11152T=
c.675T= (p.Cys225=)
c.828T= (p.Cys276=)
n.919T=
n.694T=
n.637T=
n.478+11152T=
2g.214781145A>CCA350456188BARD1c.729T>G (p.Cys243Trp)
c.215+15916T>G (n.215+15916T>G)
c.158+28267T>G (n.158+28267T>G)
c.672T>G (p.Cys224Trp)
c.364+11152T>G (n.364+11152T>G)
c.571T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.624T>G
c.73+28267T>G (n.73+28267T>G)
n.722T>G
n.665T>G
n.506+11152T>G
c.675T>G (p.Cys225Trp)
c.828T>G (p.Cys276Trp)
n.919T>G
n.694T>G
n.637T>G
n.478+11152T>G
2g.214781145A>GCA2090391BARD1c.729T>C (p.Cys243=)
c.215+15916T>C (n.215+15916T>C)
c.158+28267T>C (n.158+28267T>C)
c.672T>C (p.Cys224=)
c.364+11152T>C (n.364+11152T>C)
c.571T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.624T>C
c.73+28267T>C (n.73+28267T>C)
n.722T>C
n.665T>C
n.506+11152T>C
c.675T>C (p.Cys225=)
c.828T>C (p.Cys276=)
n.919T>C
n.694T>C
n.637T>C
n.478+11152T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781145A>TCA350456197BARD1c.729T>A (p.Cys243Ter)
c.215+15916T>A (n.215+15916T>A)
c.158+28267T>A (n.158+28267T>A)
c.672T>A (p.Cys224Ter)
c.364+11152T>A (n.364+11152T>A)
c.571T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.624T>A
c.73+28267T>A (n.73+28267T>A)
n.722T>A
n.665T>A
n.506+11152T>A
c.675T>A (p.Cys225Ter)
c.828T>A (p.Cys276Ter)
n.919T>A
n.694T>A
n.637T>A
n.478+11152T>A
2g.214781146C>ACA2090392BARD1c.728G>T (p.Cys243Phe)
c.215+15915G>T (n.215+15915G>T)
c.158+28266G>T (n.158+28266G>T)
c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.364+11151G>T (n.364+11151G>T)
c.570G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.623G>T
c.73+28266G>T (n.73+28266G>T)
n.721G>T
n.664G>T
n.506+11151G>T
c.674G>T (p.Cys225Phe)
c.827G>T (p.Cys276Phe)
n.918G>T
n.693G>T
n.636G>T
n.478+11151G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781146C=CA1327071312BARD1c.728G= (p.Cys243=)
c.215+15915G= (n.215+15915G=)
c.158+28266G= (n.158+28266G=)
c.671G= (p.Cys224=)
c.364+11151G= (n.364+11151G=)
c.570G=
c.*348G= (n.*348G=)
n.623G=
c.73+28266G= (n.73+28266G=)
n.721G=
n.664G=
n.506+11151G=
c.674G= (p.Cys225=)
c.827G= (p.Cys276=)
n.918G=
n.693G=
n.636G=
n.478+11151G=
2g.214781146C>GCA350456209BARD1c.728G>C (p.Cys243Ser)
c.215+15915G>C (n.215+15915G>C)
c.158+28266G>C (n.158+28266G>C)
c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.364+11151G>C (n.364+11151G>C)
c.570G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.623G>C
c.73+28266G>C (n.73+28266G>C)
n.721G>C
n.664G>C
n.506+11151G>C
c.674G>C (p.Cys225Ser)
c.827G>C (p.Cys276Ser)
n.918G>C
n.693G>C
n.636G>C
n.478+11151G>C
2g.214781146C>TCA350456208BARD1c.728G>A (p.Cys243Tyr)
c.215+15915G>A (n.215+15915G>A)
c.158+28266G>A (n.158+28266G>A)
c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.364+11151G>A (n.364+11151G>A)
c.570G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.623G>A
c.73+28266G>A (n.73+28266G>A)
n.721G>A
n.664G>A
n.506+11151G>A
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
n.918G>A
n.693G>A
n.636G>A
n.478+11151G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781147A=CA1327071313BARD1c.727T= (p.Cys243=)
c.215+15914T= (n.215+15914T=)
c.158+28265T= (n.158+28265T=)
c.670T= (p.Cys224=)
c.364+11150T= (n.364+11150T=)
c.569T=
c.*347T= (n.*347T=)
n.622T=
c.73+28265T= (n.73+28265T=)
n.720T=
n.663T=
n.506+11150T=
c.673T= (p.Cys225=)
c.826T= (p.Cys276=)
n.917T=
n.692T=
n.635T=
n.478+11150T=
2g.214781147A>CCA350456219BARD1c.727T>G (p.Cys243Gly)
c.215+15914T>G (n.215+15914T>G)
c.158+28265T>G (n.158+28265T>G)
c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.364+11150T>G (n.364+11150T>G)
c.569T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.622T>G
c.73+28265T>G (n.73+28265T>G)
n.720T>G
n.663T>G
n.506+11150T>G
c.673T>G (p.Cys225Gly)
c.826T>G (p.Cys276Gly)
n.917T>G
n.692T>G
n.635T>G
n.478+11150T>G
2g.214781147A>GCA350456222BARD1c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.215+15914T>C (n.215+15914T>C)
c.158+28265T>C (n.158+28265T>C)
c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.364+11150T>C (n.364+11150T>C)
c.569T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.622T>C
c.73+28265T>C (n.73+28265T>C)
n.720T>C
n.663T>C
n.506+11150T>C
c.673T>C (p.Cys225Arg)
c.826T>C (p.Cys276Arg)
n.917T>C
n.692T>C
n.635T>C
n.478+11150T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.214781147A>TCA350456231BARD1c.727T>A (p.Cys243Ser)
c.215+15914T>A (n.215+15914T>A)
c.158+28265T>A (n.158+28265T>A)
c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.364+11150T>A (n.364+11150T>A)
c.569T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.622T>A
c.73+28265T>A (n.73+28265T>A)
n.720T>A
n.663T>A
n.506+11150T>A
c.673T>A (p.Cys225Ser)
c.826T>A (p.Cys276Ser)
n.917T>A
n.692T>A
n.635T>A
n.478+11150T>A
2g.214781149_214781151delCA2754204201BARD1c.725_727del (p.Phe242del)
c.215+15912_215+15914del (n.215+15912_215+15914del)
c.158+28263_158+28265del (n.158+28263_158+28265del)
c.668_670del (p.Phe223del)
c.364+11148_364+11150del (n.364+11148_364+11150del)
c.567_569del
c.*345_*347del (n.*345_*347del)
n.620_622del
c.73+28263_73+28265del (n.73+28263_73+28265del)
n.718_720del
n.661_663del
n.506+11148_506+11150del
c.671_673del (p.Phe224del)
c.824_826del (p.Phe275del)
n.915_917del
n.690_692del
n.633_635del
n.478+11148_478+11150del
2g.214781148G>ACA431390840BARD1c.726C>T (p.Phe242=)
c.215+15913C>T (n.215+15913C>T)
c.158+28264C>T (n.158+28264C>T)
c.669C>T (p.Phe223=)
c.364+11149C>T (n.364+11149C>T)
c.568C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.621C>T
c.73+28264C>T (n.73+28264C>T)
n.719C>T
n.662C>T
n.506+11149C>T
c.672C>T (p.Phe224=)
c.825C>T (p.Phe275=)
n.916C>T
n.691C>T
n.634C>T
n.478+11149C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781148G>CCA10577836BARD1c.726C>G (p.Phe242Leu)
c.215+15913C>G (n.215+15913C>G)
c.158+28264C>G (n.158+28264C>G)
c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.364+11149C>G (n.364+11149C>G)
c.568C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.621C>G
c.73+28264C>G (n.73+28264C>G)
n.719C>G
n.662C>G
n.506+11149C>G
c.672C>G (p.Phe224Leu)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
n.916C>G
n.691C>G
n.634C>G
n.478+11149C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781148G=CA1327071314BARD1c.726C= (p.Phe242=)
c.215+15913C= (n.215+15913C=)
c.158+28264C= (n.158+28264C=)
c.669C= (p.Phe223=)
c.364+11149C= (n.364+11149C=)
c.568C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.621C=
c.73+28264C= (n.73+28264C=)
n.719C=
n.662C=
n.506+11149C=
c.672C= (p.Phe224=)
c.825C= (p.Phe275=)
n.916C=
n.691C=
n.634C=
n.478+11149C=
2g.214781148G>TCA350456232BARD1c.726C>A (p.Phe242Leu)
c.215+15913C>A (n.215+15913C>A)
c.158+28264C>A (n.158+28264C>A)
c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.364+11149C>A (n.364+11149C>A)
c.568C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.621C>A
c.73+28264C>A (n.73+28264C>A)
n.719C>A
n.662C>A
n.506+11149C>A
c.672C>A (p.Phe224Leu)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
n.916C>A
n.691C>A
n.634C>A
n.478+11149C>A
2g.214781149A=CA1327071315BARD1c.725T= (p.Phe242=)
c.215+15912T= (n.215+15912T=)
c.158+28263T= (n.158+28263T=)
c.668T= (p.Phe223=)
c.364+11148T= (n.364+11148T=)
c.567T=
c.*345T= (n.*345T=)
n.620T=
c.73+28263T= (n.73+28263T=)
n.718T=
n.661T=
n.506+11148T=
c.671T= (p.Phe224=)
c.824T= (p.Phe275=)
n.915T=
n.690T=
n.633T=
n.478+11148T=
2g.214781149A>CCA350456234BARD1c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.215+15912T>G (n.215+15912T>G)
c.158+28263T>G (n.158+28263T>G)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.364+11148T>G (n.364+11148T>G)
c.567T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.620T>G
c.73+28263T>G (n.73+28263T>G)
n.718T>G
n.661T>G
n.506+11148T>G
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.915T>G
n.690T>G
n.633T>G
n.478+11148T>G
2g.214781149A>GCA350456236BARD1c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.215+15912T>C (n.215+15912T>C)
c.158+28263T>C (n.158+28263T>C)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.364+11148T>C (n.364+11148T>C)
c.567T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.620T>C
c.73+28263T>C (n.73+28263T>C)
n.718T>C
n.661T>C
n.506+11148T>C
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.915T>C
n.690T>C
n.633T>C
n.478+11148T>C
ClinVar
2g.214781149A>TCA350456238BARD1c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.215+15912T>A (n.215+15912T>A)
c.158+28263T>A (n.158+28263T>A)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.364+11148T>A (n.364+11148T>A)
c.567T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.620T>A
c.73+28263T>A (n.73+28263T>A)
n.718T>A
n.661T>A
n.506+11148T>A
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.915T>A
n.690T>A
n.633T>A
n.478+11148T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781150A=CA1327071316BARD1c.724T= (p.Phe242=)
c.215+15911T= (n.215+15911T=)
c.158+28262T= (n.158+28262T=)
c.667T= (p.Phe223=)
c.364+11147T= (n.364+11147T=)
c.566T=
c.*344T= (n.*344T=)
n.619T=
c.73+28262T= (n.73+28262T=)
n.717T=
n.660T=
n.506+11147T=
c.670T= (p.Phe224=)
c.823T= (p.Phe275=)
n.914T=
n.689T=
n.632T=
n.478+11147T=
2g.214781150A>CCA64788714BARD1c.724T>G (p.Phe242Val)
c.215+15911T>G (n.215+15911T>G)
c.158+28262T>G (n.158+28262T>G)
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.364+11147T>G (n.364+11147T>G)
c.566T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.619T>G
c.73+28262T>G (n.73+28262T>G)
n.717T>G
n.660T>G
n.506+11147T>G
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
n.914T>G
n.689T>G
n.632T>G
n.478+11147T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.214781150A>GCA350456240BARD1c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.215+15911T>C (n.215+15911T>C)
c.158+28262T>C (n.158+28262T>C)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.364+11147T>C (n.364+11147T>C)
c.566T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.619T>C
c.73+28262T>C (n.73+28262T>C)
n.717T>C
n.660T>C
n.506+11147T>C
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
n.914T>C
n.689T>C
n.632T>C
n.478+11147T>C
ClinVar dbSNP
2g.214781150A>TCA350456243BARD1c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.215+15911T>A (n.215+15911T>A)
c.158+28262T>A (n.158+28262T>A)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.364+11147T>A (n.364+11147T>A)
c.566T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.619T>A
c.73+28262T>A (n.73+28262T>A)
n.717T>A
n.660T>A
n.506+11147T>A
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
n.914T>A
n.689T>A
n.632T>A
n.478+11147T>A
2g.214781151G>ACA431390859BARD1c.723C>T (p.Ser241=)
c.215+15910C>T (n.215+15910C>T)
c.158+28261C>T (n.158+28261C>T)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.364+11146C>T (n.364+11146C>T)
c.565C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.618C>T
c.73+28261C>T (n.73+28261C>T)
n.716C>T
n.659C>T
n.506+11146C>T
c.669C>T (p.Ser223=)
c.822C>T (p.Ser274=)
n.913C>T
n.688C>T
n.631C>T
n.478+11146C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.214781151G>CCA431390861BARD1c.723C>G (p.Ser241=)
c.215+15910C>G (n.215+15910C>G)
c.158+28261C>G (n.158+28261C>G)
c.666C>G (p.Ser222=)
c.364+11146C>G (n.364+11146C>G)
c.565C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.618C>G
c.73+28261C>G (n.73+28261C>G)
n.716C>G
n.659C>G
n.506+11146C>G
c.669C>G (p.Ser223=)
c.822C>G (p.Ser274=)
n.913C>G
n.688C>G
n.631C>G
n.478+11146C>G
2g.214781151G=CA1327071317BARD1c.723C= (p.Ser241=)
c.215+15910C= (n.215+15910C=)
c.158+28261C= (n.158+28261C=)
c.666C= (p.Ser222=)
c.364+11146C= (n.364+11146C=)
c.565C=
c.*343C= (n.*343C=)
n.618C=
c.73+28261C= (n.73+28261C=)
n.716C=
n.659C=
n.506+11146C=
c.669C= (p.Ser223=)
c.822C= (p.Ser274=)
n.913C=
n.688C=
n.631C=
n.478+11146C=
2g.214781151G>TCA431390863BARD1c.723C>A (p.Ser241=)
c.215+15910C>A (n.215+15910C>A)
c.158+28261C>A (n.158+28261C>A)
c.666C>A (p.Ser222=)
c.364+11146C>A (n.364+11146C>A)
c.565C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.618C>A
c.73+28261C>A (n.73+28261C>A)
n.716C>A
n.659C>A
n.506+11146C>A
c.669C>A (p.Ser223=)
c.822C>A (p.Ser274=)
n.913C>A
n.688C>A
n.631C>A
n.478+11146C>A
ClinVar dbSNP
2g.214781152G>ACA350456254BARD1c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.215+15909C>T (n.215+15909C>T)
c.158+28260C>T (n.158+28260C>T)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.364+11145C>T (n.364+11145C>T)
c.564C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.617C>T
c.73+28260C>T (n.73+28260C>T)
n.715C>T
n.658C>T
n.506+11145C>T
c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
n.912C>T
n.687C>T
n.630C>T
n.478+11145C>T
2g.214781152G>CCA333253BARD1c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.215+15909C>G (n.215+15909C>G)
c.158+28260C>G (n.158+28260C>G)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.364+11145C>G (n.364+11145C>G)
c.564C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.617C>G
c.73+28260C>G (n.73+28260C>G)
n.715C>G
n.658C>G
n.506+11145C>G
c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
n.912C>G
n.687C>G
n.630C>G
n.478+11145C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781152G=CA1327071318BARD1c.722C= (p.Ser241=)
c.215+15909C= (n.215+15909C=)
c.158+28260C= (n.158+28260C=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.364+11145C= (n.364+11145C=)
c.564C=
c.*342C= (n.*342C=)
n.617C=
c.73+28260C= (n.73+28260C=)
n.715C=
n.658C=
n.506+11145C=
c.668C= (p.Ser223=)
c.821C= (p.Ser274=)
n.912C=
n.687C=
n.630C=
n.478+11145C=
2g.214781152G>TCA10577837BARD1c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.215+15909C>A (n.215+15909C>A)
c.158+28260C>A (n.158+28260C>A)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.364+11145C>A (n.364+11145C>A)
c.564C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.617C>A
c.73+28260C>A (n.73+28260C>A)
n.715C>A
n.658C>A
n.506+11145C>A
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.912C>A
n.687C>A
n.630C>A
n.478+11145C>A
ClinVar dbSNP
2g.214781153A=CA1327071319BARD1c.721T= (p.Ser241=)
c.215+15908T= (n.215+15908T=)
c.158+28259T= (n.158+28259T=)
c.664T= (p.Ser222=)
c.364+11144T= (n.364+11144T=)
c.563T=
c.*341T= (n.*341T=)
n.616T=
c.73+28259T= (n.73+28259T=)
n.714T=
n.657T=
n.506+11144T=
c.667T= (p.Ser223=)
c.820T= (p.Ser274=)
n.911T=
n.686T=
n.629T=
n.478+11144T=
2g.214781153A>CCA350456258BARD1c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.215+15908T>G (n.215+15908T>G)
c.158+28259T>G (n.158+28259T>G)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.364+11144T>G (n.364+11144T>G)
c.563T>G
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n.616T>G
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n.714T>G
n.657T>G
n.506+11144T>G
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c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.911T>G
n.686T>G
n.629T>G
n.478+11144T>G
2g.214781153A>GCA350456259BARD1c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.215+15908T>C (n.215+15908T>C)
c.158+28259T>C (n.158+28259T>C)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.364+11144T>C (n.364+11144T>C)
c.563T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.616T>C
c.73+28259T>C (n.73+28259T>C)
n.714T>C
n.657T>C
n.506+11144T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.911T>C
n.686T>C
n.629T>C
n.478+11144T>C
ClinVar dbSNP
2g.214781153A>TCA350456260BARD1c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.215+15908T>A (n.215+15908T>A)
c.158+28259T>A (n.158+28259T>A)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.364+11144T>A (n.364+11144T>A)
c.563T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.616T>A
c.73+28259T>A (n.73+28259T>A)
n.714T>A
n.657T>A
n.506+11144T>A
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.911T>A
n.686T>A
n.629T>A
n.478+11144T>A
2g.214781154T>ACA431390887BARD1c.720A>T (p.Val240=)
c.215+15907A>T (n.215+15907A>T)
c.158+28258A>T (n.158+28258A>T)
c.663A>T (p.Val221=)
c.364+11143A>T (n.364+11143A>T)
c.562A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.615A>T
c.73+28258A>T (n.73+28258A>T)
n.713A>T
n.656A>T
n.506+11143A>T
c.666A>T (p.Val222=)
c.819A>T (p.Val273=)
n.910A>T
n.685A>T
n.628A>T
n.478+11143A>T
2g.214781154T>CCA431390884BARD1c.720A>G (p.Val240=)
c.215+15907A>G (n.215+15907A>G)
c.158+28258A>G (n.158+28258A>G)
c.663A>G (p.Val221=)
c.364+11143A>G (n.364+11143A>G)
c.562A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.615A>G
c.73+28258A>G (n.73+28258A>G)
n.713A>G
n.656A>G
n.506+11143A>G
c.666A>G (p.Val222=)
c.819A>G (p.Val273=)
n.910A>G
n.685A>G
n.628A>G
n.478+11143A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214781154T>GCA431390885BARD1c.720A>C (p.Val240=)
c.215+15907A>C (n.215+15907A>C)
c.158+28258A>C (n.158+28258A>C)
c.663A>C (p.Val221=)
c.364+11143A>C (n.364+11143A>C)
c.562A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.615A>C
c.73+28258A>C (n.73+28258A>C)
n.713A>C
n.656A>C
n.506+11143A>C
c.666A>C (p.Val222=)
c.819A>C (p.Val273=)
n.910A>C
n.685A>C
n.628A>C
n.478+11143A>C
2g.214781155A>CCA350456261BARD1c.719T>G (p.Val240Gly)
c.215+15906T>G (n.215+15906T>G)
c.158+28257T>G (n.158+28257T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.364+11142T>G (n.364+11142T>G)
c.561T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.614T>G
c.73+28257T>G (n.73+28257T>G)
n.712T>G
n.655T>G
n.506+11142T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.909T>G
n.684T>G
n.627T>G
n.478+11142T>G
2g.214781155A>GCA350456263BARD1c.719T>C (p.Val240Ala)
c.215+15906T>C (n.215+15906T>C)
c.158+28257T>C (n.158+28257T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.364+11142T>C (n.364+11142T>C)
c.561T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.614T>C
c.73+28257T>C (n.73+28257T>C)
n.712T>C
n.655T>C
n.506+11142T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.909T>C
n.684T>C
n.627T>C
n.478+11142T>C
gnomAD v4
2g.214781155A>TCA350456264BARD1c.719T>A (p.Val240Glu)
c.215+15906T>A (n.215+15906T>A)
c.158+28257T>A (n.158+28257T>A)
c.662T>A (p.Val221Glu)
c.364+11142T>A (n.364+11142T>A)
c.561T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.614T>A
c.73+28257T>A (n.73+28257T>A)
n.712T>A
n.655T>A
n.506+11142T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
n.909T>A
n.684T>A
n.627T>A
n.478+11142T>A
2g.214781156_214781188delCA2580065682BARD1c.687_719del (p.Phe229_Val240delinsLeu)
c.215+15874_215+15906del (n.215+15874_215+15906del)
c.158+28225_158+28257del (n.158+28225_158+28257del)
c.630_662del (p.Phe210_Val221delinsLeu)
c.364+11110_364+11142del (n.364+11110_364+11142del)
c.529_561del
c.*307_*339del (n.*307_*339del)
n.582_614del
c.73+28225_73+28257del (n.73+28225_73+28257del)
n.680_712del
n.623_655del
n.506+11110_506+11142del
c.633_665del (p.Phe211_Val222delinsLeu)
c.786_818del (p.Phe262_Val273delinsLeu)
n.877_909del
n.652_684del
n.595_627del
n.478+11110_478+11142del
ClinVar
2g.214781156C>ACA350456268BARD1c.718G>T (p.Val240Leu)
c.215+15905G>T (n.215+15905G>T)
c.158+28256G>T (n.158+28256G>T)
c.661G>T (p.Val221Leu)
c.364+11141G>T (n.364+11141G>T)
c.560G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.613G>T
c.73+28256G>T (n.73+28256G>T)
n.711G>T
n.654G>T
n.506+11141G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
n.908G>T
n.683G>T
n.626G>T
n.478+11141G>T
2g.214781156C>GCA350456273BARD1c.718G>C (p.Val240Leu)
c.215+15905G>C (n.215+15905G>C)
c.158+28256G>C (n.158+28256G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.364+11141G>C (n.364+11141G>C)
c.560G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.613G>C
c.73+28256G>C (n.73+28256G>C)
n.711G>C
n.654G>C
n.506+11141G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.908G>C
n.683G>C
n.626G>C
n.478+11141G>C
ClinVar
2g.214781156C>TCA350456275BARD1c.718G>A (p.Val240Ile)
c.215+15905G>A (n.215+15905G>A)
c.158+28256G>A (n.158+28256G>A)
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.364+11141G>A (n.364+11141G>A)
c.560G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.613G>A
c.73+28256G>A (n.73+28256G>A)
n.711G>A
n.654G>A
n.506+11141G>A
c.664G>A (p.Val222Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
n.908G>A
n.683G>A
n.626G>A
n.478+11141G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781156_214781157insTTTTGCTTCTGGCTACA2662971831BARD1c.717_718insTAGCCAGAAGCAAAA
c.215+15904_215+15905insTAGCCAGAAGCAAAA (n.215+15904_215+15905insTAGCCAGAAGCAAAA)
c.158+28255_158+28256insTAGCCAGAAGCAAAA (n.158+28255_158+28256insTAGCCAGAAGCAAAA)
c.660_661insTAGCCAGAAGCAAAA
c.364+11140_364+11141insTAGCCAGAAGCAAAA (n.364+11140_364+11141insTAGCCAGAAGCAAAA)
c.559_560insTAGCCAGAAGCAAAA
c.*337_*338insTAGCCAGAAGCAAAA (n.*337_*338insTAGCCAGAAGCAAAA)
n.612_613insTAGCCAGAAGCAAAA
c.73+28255_73+28256insTAGCCAGAAGCAAAA (n.73+28255_73+28256insTAGCCAGAAGCAAAA)
n.710_711insTAGCCAGAAGCAAAA
n.653_654insTAGCCAGAAGCAAAA
n.506+11140_506+11141insTAGCCAGAAGCAAAA
c.663_664insTAGCCAGAAGCAAAA
c.816_817insTAGCCAGAAGCAAAA
n.907_908insTAGCCAGAAGCAAAA
n.682_683insTAGCCAGAAGCAAAA
n.625_626insTAGCCAGAAGCAAAA
n.478+11140_478+11141insTAGCCAGAAGCAAAA
gnomAD v4
2g.214781157C>ACA431390902BARD1c.717G>T (p.Leu239=)
c.215+15904G>T (n.215+15904G>T)
c.158+28255G>T (n.158+28255G>T)
c.660G>T (p.Leu220=)
c.364+11140G>T (n.364+11140G>T)
c.559G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.612G>T
c.73+28255G>T (n.73+28255G>T)
n.710G>T
n.653G>T
n.506+11140G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
c.816G>T (p.Leu272=)
n.907G>T
n.682G>T
n.625G>T
n.478+11140G>T
gnomAD v4
2g.214781157C=CA1327071320BARD1c.717G= (p.Leu239=)
c.215+15904G= (n.215+15904G=)
c.158+28255G= (n.158+28255G=)
c.660G= (p.Leu220=)
c.364+11140G= (n.364+11140G=)
c.559G=
c.*337G= (n.*337G=)
n.612G=
c.73+28255G= (n.73+28255G=)
n.710G=
n.653G=
n.506+11140G=
c.663G= (p.Leu221=)
c.816G= (p.Leu272=)
n.907G=
n.682G=
n.625G=
n.478+11140G=
2g.214781157C>GCA431390906BARD1c.717G>C (p.Leu239=)
c.215+15904G>C (n.215+15904G>C)
c.158+28255G>C (n.158+28255G>C)
c.660G>C (p.Leu220=)
c.364+11140G>C (n.364+11140G>C)
c.559G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.612G>C
c.73+28255G>C (n.73+28255G>C)
n.710G>C
n.653G>C
n.506+11140G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
c.816G>C (p.Leu272=)
n.907G>C
n.682G>C
n.625G>C
n.478+11140G>C
2g.214781157C>TCA2090393BARD1c.717G>A (p.Leu239=)
c.215+15904G>A (n.215+15904G>A)
c.158+28255G>A (n.158+28255G>A)
c.660G>A (p.Leu220=)
c.364+11140G>A (n.364+11140G>A)
c.559G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.612G>A
c.73+28255G>A (n.73+28255G>A)
n.710G>A
n.653G>A
n.506+11140G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
c.816G>A (p.Leu272=)
n.907G>A
n.682G>A
n.625G>A
n.478+11140G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781158delCA2499215630BARD1c.716del (p.Leu239ArgfsTer16)
c.215+15903del (n.215+15903del)
c.158+28254del (n.158+28254del)
c.659del (p.Leu220ArgfsTer16)
c.364+11139del (n.364+11139del)
c.558del
c.*336del (n.*336del)
n.611del
c.73+28254del (n.73+28254del)
n.709del
n.652del
n.506+11139del
c.662del (p.Leu221ArgfsTer16)
c.815del (p.Leu272ArgfsTer16)
n.906del
n.681del
n.624del
n.478+11139del
ClinVar dbSNP
2g.214781158A=CA1327071321BARD1c.716T= (p.Leu239=)
c.215+15903T= (n.215+15903T=)
c.158+28254T= (n.158+28254T=)
c.659T= (p.Leu220=)
c.364+11139T= (n.364+11139T=)
c.558T=
c.*336T= (n.*336T=)
n.611T=
c.73+28254T= (n.73+28254T=)
n.709T=
n.652T=
n.506+11139T=
c.662T= (p.Leu221=)
c.815T= (p.Leu272=)
n.906T=
n.681T=
n.624T=
n.478+11139T=
2g.214781158A>CCA350456281BARD1c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.215+15903T>G (n.215+15903T>G)
c.158+28254T>G (n.158+28254T>G)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.364+11139T>G (n.364+11139T>G)
c.558T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.611T>G
c.73+28254T>G (n.73+28254T>G)
n.709T>G
n.652T>G
n.506+11139T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.906T>G
n.681T>G
n.624T>G
n.478+11139T>G
COSMIC COSMIC
2g.214781158A>GCA350456279BARD1c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.215+15903T>C (n.215+15903T>C)
c.158+28254T>C (n.158+28254T>C)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.364+11139T>C (n.364+11139T>C)
c.558T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.611T>C
c.73+28254T>C (n.73+28254T>C)
n.709T>C
n.652T>C
n.506+11139T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.906T>C
n.681T>C
n.624T>C
n.478+11139T>C
2g.214781158A>TCA287556BARD1c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.215+15903T>A (n.215+15903T>A)
c.158+28254T>A (n.158+28254T>A)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.364+11139T>A (n.364+11139T>A)
c.558T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.611T>A
c.73+28254T>A (n.73+28254T>A)
n.709T>A
n.652T>A
n.506+11139T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.906T>A
n.681T>A
n.624T>A
n.478+11139T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781159G>ACA431390924BARD1c.715C>T (p.Leu239=)
c.215+15902C>T (n.215+15902C>T)
c.158+28253C>T (n.158+28253C>T)
c.658C>T (p.Leu220=)
c.364+11138C>T (n.364+11138C>T)
c.557C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.610C>T
c.73+28253C>T (n.73+28253C>T)
n.708C>T
n.651C>T
n.506+11138C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
c.814C>T (p.Leu272=)
n.905C>T
n.680C>T
n.623C>T
n.478+11138C>T
2g.214781159G>CCA350456282BARD1c.715C>G (p.Leu239Val)
c.215+15902C>G (n.215+15902C>G)
c.158+28253C>G (n.158+28253C>G)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.364+11138C>G (n.364+11138C>G)
c.557C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.610C>G
c.73+28253C>G (n.73+28253C>G)
n.708C>G
n.651C>G
n.506+11138C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.905C>G
n.680C>G
n.623C>G
n.478+11138C>G
2g.214781159G>TCA350456284BARD1c.715C>A (p.Leu239Met)
c.215+15902C>A (n.215+15902C>A)
c.158+28253C>A (n.158+28253C>A)
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.364+11138C>A (n.364+11138C>A)
c.557C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.610C>A
c.73+28253C>A (n.73+28253C>A)
n.708C>A
n.651C>A
n.506+11138C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.905C>A
n.680C>A
n.623C>A
n.478+11138C>A
2g.214781159_214781160insAAGGCA2662971832BARD1c.715_716insCTTC (p.Leu239ProfsTer7)
c.215+15902_215+15903insCTTC (n.215+15902_215+15903insCTTC)
c.158+28253_158+28254insCTTC (n.158+28253_158+28254insCTTC)
c.658_659insCTTC (p.Leu220ProfsTer7)
c.364+11138_364+11139insCTTC (n.364+11138_364+11139insCTTC)
c.557_558insCTTC
c.*335_*336insCTTC (n.*335_*336insCTTC)
n.610_611insCTTC
c.73+28253_73+28254insCTTC (n.73+28253_73+28254insCTTC)
n.708_709insCTTC
n.651_652insCTTC
n.506+11138_506+11139insCTTC
c.661_662insCTTC (p.Leu221ProfsTer7)
c.814_815insCTTC (p.Leu272ProfsTer7)
n.905_906insCTTC
n.680_681insCTTC
n.623_624insCTTC
n.478+11138_478+11139insCTTC
gnomAD v4
2g.214781160C>ACA350456286BARD1c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.215+15901G>T (n.215+15901G>T)
c.158+28252G>T (n.158+28252G>T)
c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.364+11137G>T (n.364+11137G>T)
c.556G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.609G>T
c.73+28252G>T (n.73+28252G>T)
n.707G>T
n.650G>T
n.506+11137G>T
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
n.904G>T
n.679G>T
n.622G>T
n.478+11137G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.214781160C=CA1327071322BARD1c.714G= (p.Lys238=)
c.215+15901G= (n.215+15901G=)
c.158+28252G= (n.158+28252G=)
c.657G= (p.Lys219=)
c.364+11137G= (n.364+11137G=)
c.556G=
c.*334G= (n.*334G=)
n.609G=
c.73+28252G= (n.73+28252G=)
n.707G=
n.650G=
n.506+11137G=
c.660G= (p.Lys220=)
c.813G= (p.Lys271=)
n.904G=
n.679G=
n.622G=
n.478+11137G=
2g.214781160C>GCA350456288BARD1c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.215+15901G>C (n.215+15901G>C)
c.158+28252G>C (n.158+28252G>C)
c.657G>C (p.Lys219Asn)
c.364+11137G>C (n.364+11137G>C)
c.556G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.609G>C
c.73+28252G>C (n.73+28252G>C)
n.707G>C
n.650G>C
n.506+11137G>C
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
n.904G>C
n.679G>C
n.622G>C
n.478+11137G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781160C>TCA431390927BARD1c.714G>A (p.Lys238=)
c.215+15901G>A (n.215+15901G>A)
c.158+28252G>A (n.158+28252G>A)
c.657G>A (p.Lys219=)
c.364+11137G>A (n.364+11137G>A)
c.556G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.609G>A
c.73+28252G>A (n.73+28252G>A)
n.707G>A
n.650G>A
n.506+11137G>A
c.660G>A (p.Lys220=)
c.813G>A (p.Lys271=)
n.904G>A
n.679G>A
n.622G>A
n.478+11137G>A
2g.214781161T>ACA350456290BARD1c.713A>T (p.Lys238Met)
c.215+15900A>T (n.215+15900A>T)
c.158+28251A>T (n.158+28251A>T)
c.656A>T (p.Lys219Met)
c.364+11136A>T (n.364+11136A>T)
c.555A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.608A>T
c.73+28251A>T (n.73+28251A>T)
n.706A>T
n.649A>T
n.506+11136A>T
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
n.903A>T
n.678A>T
n.621A>T
n.478+11136A>T
2g.214781161T>CCA350456292BARD1c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.215+15900A>G (n.215+15900A>G)
c.158+28251A>G (n.158+28251A>G)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.364+11136A>G (n.364+11136A>G)
c.555A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.608A>G
c.73+28251A>G (n.73+28251A>G)
n.706A>G
n.649A>G
n.506+11136A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
n.903A>G
n.678A>G
n.621A>G
n.478+11136A>G
2g.214781161T>GCA350456295BARD1c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.215+15900A>C (n.215+15900A>C)
c.158+28251A>C (n.158+28251A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.364+11136A>C (n.364+11136A>C)
c.555A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.608A>C
c.73+28251A>C (n.73+28251A>C)
n.706A>C
n.649A>C
n.506+11136A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
n.903A>C
n.678A>C
n.621A>C
n.478+11136A>C
2g.214781164delCA2580065683BARD1c.713del (p.Lys238SerfsTer17)
c.215+15900del (n.215+15900del)
c.158+28251del (n.158+28251del)
c.656del (p.Lys219SerfsTer17)
c.364+11136del (n.364+11136del)
c.555del
c.*333del (n.*333del)
n.608del
c.73+28251del (n.73+28251del)
n.706del
n.649del
n.506+11136del
c.659del (p.Lys220SerfsTer17)
c.812del (p.Lys271SerfsTer17)
n.903del
n.678del
n.621del
n.478+11136del
ClinVar
2g.214781162T>ACA350456297BARD1c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.215+15899A>T (n.215+15899A>T)
c.158+28250A>T (n.158+28250A>T)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.364+11135A>T (n.364+11135A>T)
c.554A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.607A>T
c.73+28250A>T (n.73+28250A>T)
n.705A>T
n.648A>T
n.506+11135A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
n.902A>T
n.677A>T
n.620A>T
n.478+11135A>T
2g.214781162T>CCA350456299BARD1c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.215+15899A>G (n.215+15899A>G)
c.158+28250A>G (n.158+28250A>G)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.364+11135A>G (n.364+11135A>G)
c.554A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.607A>G
c.73+28250A>G (n.73+28250A>G)
n.705A>G
n.648A>G
n.506+11135A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
n.902A>G
n.677A>G
n.620A>G
n.478+11135A>G
2g.214781162T>GCA350456301BARD1c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.215+15899A>C (n.215+15899A>C)
c.158+28250A>C (n.158+28250A>C)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.364+11135A>C (n.364+11135A>C)
c.554A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.607A>C
c.73+28250A>C (n.73+28250A>C)
n.705A>C
n.648A>C
n.506+11135A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
n.902A>C
n.677A>C
n.620A>C
n.478+11135A>C
2g.214781163T>ACA350456303BARD1c.711A>T (p.Gln237His)
c.215+15898A>T (n.215+15898A>T)
c.158+28249A>T (n.158+28249A>T)
c.654A>T (p.Gln218His)
c.364+11134A>T (n.364+11134A>T)
c.553A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.606A>T
c.73+28249A>T (n.73+28249A>T)
n.704A>T
n.647A>T
n.506+11134A>T
c.657A>T (p.Gln219His)
c.810A>T (p.Gln270His)
n.901A>T
n.676A>T
n.619A>T
n.478+11134A>T
2g.214781163T>CCA431390945BARD1c.711A>G (p.Gln237=)
c.215+15898A>G (n.215+15898A>G)
c.158+28249A>G (n.158+28249A>G)
c.654A>G (p.Gln218=)
c.364+11134A>G (n.364+11134A>G)
c.553A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.606A>G
c.73+28249A>G (n.73+28249A>G)
n.704A>G
n.647A>G
n.506+11134A>G
c.657A>G (p.Gln219=)
c.810A>G (p.Gln270=)
n.901A>G
n.676A>G
n.619A>G
n.478+11134A>G
2g.214781163T>GCA350456304BARD1c.711A>C (p.Gln237His)
c.215+15898A>C (n.215+15898A>C)
c.158+28249A>C (n.158+28249A>C)
c.654A>C (p.Gln218His)
c.364+11134A>C (n.364+11134A>C)
c.553A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.606A>C
c.73+28249A>C (n.73+28249A>C)
n.704A>C
n.647A>C
n.506+11134A>C
c.657A>C (p.Gln219His)
c.810A>C (p.Gln270His)
n.901A>C
n.676A>C
n.619A>C
n.478+11134A>C
2g.214781164T>ACA350456308BARD1c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.215+15897A>T (n.215+15897A>T)
c.158+28248A>T (n.158+28248A>T)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.364+11133A>T (n.364+11133A>T)
c.552A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.605A>T
c.73+28248A>T (n.73+28248A>T)
n.703A>T
n.646A>T
n.506+11133A>T
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
n.900A>T
n.675A>T
n.618A>T
n.478+11133A>T
2g.214781164T>CCA350456305BARD1c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.215+15897A>G (n.215+15897A>G)
c.158+28248A>G (n.158+28248A>G)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.364+11133A>G (n.364+11133A>G)
c.552A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.605A>G
c.73+28248A>G (n.73+28248A>G)
n.703A>G
n.646A>G
n.506+11133A>G
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.900A>G
n.675A>G
n.618A>G
n.478+11133A>G
2g.214781164T>GCA350456306BARD1c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.215+15897A>C (n.215+15897A>C)
c.158+28248A>C (n.158+28248A>C)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.364+11133A>C (n.364+11133A>C)
c.552A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.605A>C
c.73+28248A>C (n.73+28248A>C)
n.703A>C
n.646A>C
n.506+11133A>C
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
n.900A>C
n.675A>C
n.618A>C
n.478+11133A>C
2g.214781165G>ACA10577838BARD1c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.215+15896C>T (n.215+15896C>T)
c.158+28247C>T (n.158+28247C>T)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.364+11132C>T (n.364+11132C>T)
c.551C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.604C>T
c.73+28247C>T (n.73+28247C>T)
n.702C>T
n.645C>T
n.506+11132C>T
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
n.899C>T
n.674C>T
n.617C>T
n.478+11132C>T
ClinVar dbSNP
2g.214781165G>CCA331823BARD1c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.215+15896C>G (n.215+15896C>G)
c.158+28247C>G (n.158+28247C>G)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.364+11132C>G (n.364+11132C>G)
c.551C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.604C>G
c.73+28247C>G (n.73+28247C>G)
n.702C>G
n.645C>G
n.506+11132C>G
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
n.899C>G
n.674C>G
n.617C>G
n.478+11132C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781165G=CA1327071323BARD1c.709C= (p.Gln237=)
c.215+15896C= (n.215+15896C=)
c.158+28247C= (n.158+28247C=)
c.652C= (p.Gln218=)
c.364+11132C= (n.364+11132C=)
c.551C=
c.*329C= (n.*329C=)
n.604C=
c.73+28247C= (n.73+28247C=)
n.702C=
n.645C=
n.506+11132C=
c.655C= (p.Gln219=)
c.808C= (p.Gln270=)
n.899C=
n.674C=
n.617C=
n.478+11132C=
2g.214781165G>TCA350456311BARD1c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.215+15896C>A (n.215+15896C>A)
c.158+28247C>A (n.158+28247C>A)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.364+11132C>A (n.364+11132C>A)
c.551C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.604C>A
c.73+28247C>A (n.73+28247C>A)
n.702C>A
n.645C>A
n.506+11132C>A
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.899C>A
n.674C>A
n.617C>A
n.478+11132C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781166C>ACA350456312BARD1c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.215+15895G>T (n.215+15895G>T)
c.158+28246G>T (n.158+28246G>T)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.364+11131G>T (n.364+11131G>T)
c.550G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.603G>T
c.73+28246G>T (n.73+28246G>T)
n.701G>T
n.644G>T
n.506+11131G>T
c.654G>T (p.Lys218Asn)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
n.898G>T
n.673G>T
n.616G>T
n.478+11131G>T
gnomAD v4
2g.214781166C=CA1327071324BARD1c.708G= (p.Lys236=)
c.215+15895G= (n.215+15895G=)
c.158+28246G= (n.158+28246G=)
c.651G= (p.Lys217=)
c.364+11131G= (n.364+11131G=)
c.550G=
c.*328G= (n.*328G=)
n.603G=
c.73+28246G= (n.73+28246G=)
n.701G=
n.644G=
n.506+11131G=
c.654G= (p.Lys218=)
c.807G= (p.Lys269=)
n.898G=
n.673G=
n.616G=
n.478+11131G=
2g.214781166C>GCA350456314BARD1c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.215+15895G>C (n.215+15895G>C)
c.158+28246G>C (n.158+28246G>C)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.364+11131G>C (n.364+11131G>C)
c.550G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.603G>C
c.73+28246G>C (n.73+28246G>C)
n.701G>C
n.644G>C
n.506+11131G>C
c.654G>C (p.Lys218Asn)
c.807G>C (p.Lys269Asn)
n.898G>C
n.673G>C
n.616G>C
n.478+11131G>C
2g.214781166C>TCA431390957BARD1c.708G>A (p.Lys236=)
c.215+15895G>A (n.215+15895G>A)
c.158+28246G>A (n.158+28246G>A)
c.651G>A (p.Lys217=)
c.364+11131G>A (n.364+11131G>A)
c.550G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.603G>A
c.73+28246G>A (n.73+28246G>A)
n.701G>A
n.644G>A
n.506+11131G>A
c.654G>A (p.Lys218=)
c.807G>A (p.Lys269=)
n.898G>A
n.673G>A
n.616G>A
n.478+11131G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781167T>ACA350456316BARD1c.707A>T (p.Lys236Met)
c.215+15894A>T (n.215+15894A>T)
c.158+28245A>T (n.158+28245A>T)
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.364+11130A>T (n.364+11130A>T)
c.549A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.602A>T
c.73+28245A>T (n.73+28245A>T)
n.700A>T
n.643A>T
n.506+11130A>T
c.653A>T (p.Lys218Met)
c.806A>T (p.Lys269Met)
n.897A>T
n.672A>T
n.615A>T
n.478+11130A>T
ClinVar dbSNP
2g.214781167T>CCA350456317BARD1c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.215+15894A>G (n.215+15894A>G)
c.158+28245A>G (n.158+28245A>G)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.364+11130A>G (n.364+11130A>G)
c.549A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.602A>G
c.73+28245A>G (n.73+28245A>G)
n.700A>G
n.643A>G
n.506+11130A>G
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.897A>G
n.672A>G
n.615A>G
n.478+11130A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781167T>GCA350456318BARD1c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.215+15894A>C (n.215+15894A>C)
c.158+28245A>C (n.158+28245A>C)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.364+11130A>C (n.364+11130A>C)
c.549A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.602A>C
c.73+28245A>C (n.73+28245A>C)
n.700A>C
n.643A>C
n.506+11130A>C
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.897A>C
n.672A>C
n.615A>C
n.478+11130A>C
2g.214781167T=CA1327071325BARD1c.707A= (p.Lys236=)
c.215+15894A= (n.215+15894A=)
c.158+28245A= (n.158+28245A=)
c.650A= (p.Lys217=)
c.364+11130A= (n.364+11130A=)
c.549A=
c.*327A= (n.*327A=)
n.602A=
c.73+28245A= (n.73+28245A=)
n.700A=
n.643A=
n.506+11130A=
c.653A= (p.Lys218=)
c.806A= (p.Lys269=)
n.897A=
n.672A=
n.615A=
n.478+11130A=
2g.214781168T>ACA350456320BARD1c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.215+15893A>T (n.215+15893A>T)
c.158+28244A>T (n.158+28244A>T)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.364+11129A>T (n.364+11129A>T)
c.548A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.601A>T
c.73+28244A>T (n.73+28244A>T)
n.699A>T
n.642A>T
n.506+11129A>T
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.896A>T
n.671A>T
n.614A>T
n.478+11129A>T
2g.214781168T>CCA350456323BARD1c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.215+15893A>G (n.215+15893A>G)
c.158+28244A>G (n.158+28244A>G)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.364+11129A>G (n.364+11129A>G)
c.548A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.601A>G
c.73+28244A>G (n.73+28244A>G)
n.699A>G
n.642A>G
n.506+11129A>G
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.896A>G
n.671A>G
n.614A>G
n.478+11129A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781168T>GCA350456324BARD1c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.215+15893A>C (n.215+15893A>C)
c.158+28244A>C (n.158+28244A>C)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.364+11129A>C (n.364+11129A>C)
c.548A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.601A>C
c.73+28244A>C (n.73+28244A>C)
n.699A>C
n.642A>C
n.506+11129A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.896A>C
n.671A>C
n.614A>C
n.478+11129A>C
2g.214781168T=CA1327071326BARD1c.706A= (p.Lys236=)
c.215+15893A= (n.215+15893A=)
c.158+28244A= (n.158+28244A=)
c.649A= (p.Lys217=)
c.364+11129A= (n.364+11129A=)
c.548A=
c.*326A= (n.*326A=)
n.601A=
c.73+28244A= (n.73+28244A=)
n.699A=
n.642A=
n.506+11129A=
c.652A= (p.Lys218=)
c.805A= (p.Lys269=)
n.896A=
n.671A=
n.614A=
n.478+11129A=
2g.214781169A=CA1327071327BARD1c.705T= (p.Ser235=)
c.215+15892T= (n.215+15892T=)
c.158+28243T= (n.158+28243T=)
c.648T= (p.Ser216=)
c.364+11128T= (n.364+11128T=)
c.547T=
c.*325T= (n.*325T=)
n.600T=
c.73+28243T= (n.73+28243T=)
n.698T=
n.641T=
n.506+11128T=
c.651T= (p.Ser217=)
c.804T= (p.Ser268=)
n.895T=
n.670T=
n.613T=
n.478+11128T=
2g.214781169A>CCA431390969BARD1c.705T>G (p.Ser235=)
c.215+15892T>G (n.215+15892T>G)
c.158+28243T>G (n.158+28243T>G)
c.648T>G (p.Ser216=)
c.364+11128T>G (n.364+11128T>G)
c.547T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.600T>G
c.73+28243T>G (n.73+28243T>G)
n.698T>G
n.641T>G
n.506+11128T>G
c.651T>G (p.Ser217=)
c.804T>G (p.Ser268=)
n.895T>G
n.670T>G
n.613T>G
n.478+11128T>G
2g.214781169A>GCA431390971BARD1c.705T>C (p.Ser235=)
c.215+15892T>C (n.215+15892T>C)
c.158+28243T>C (n.158+28243T>C)
c.648T>C (p.Ser216=)
c.364+11128T>C (n.364+11128T>C)
c.547T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.600T>C
c.73+28243T>C (n.73+28243T>C)
n.698T>C
n.641T>C
n.506+11128T>C
c.651T>C (p.Ser217=)
c.804T>C (p.Ser268=)
n.895T>C
n.670T>C
n.613T>C
n.478+11128T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781169A>TCA431390973BARD1c.705T>A (p.Ser235=)
c.215+15892T>A (n.215+15892T>A)
c.158+28243T>A (n.158+28243T>A)
c.648T>A (p.Ser216=)
c.364+11128T>A (n.364+11128T>A)
c.547T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.600T>A
c.73+28243T>A (n.73+28243T>A)
n.698T>A
n.641T>A
n.506+11128T>A
c.651T>A (p.Ser217=)
c.804T>A (p.Ser268=)
n.895T>A
n.670T>A
n.613T>A
n.478+11128T>A
ClinVar dbSNP
2g.214781170G>ACA350456328BARD1c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.215+15891C>T (n.215+15891C>T)
c.158+28242C>T (n.158+28242C>T)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.364+11127C>T (n.364+11127C>T)
c.546C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.599C>T
c.73+28242C>T (n.73+28242C>T)
n.697C>T
n.640C>T
n.506+11127C>T
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.803C>T (p.Ser268Phe)
n.894C>T
n.669C>T
n.612C>T
n.478+11127C>T
2g.214781170G>CCA350456329BARD1c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.215+15891C>G (n.215+15891C>G)
c.158+28242C>G (n.158+28242C>G)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.364+11127C>G (n.364+11127C>G)
c.546C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.599C>G
c.73+28242C>G (n.73+28242C>G)
n.697C>G
n.640C>G
n.506+11127C>G
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.803C>G (p.Ser268Cys)
n.894C>G
n.669C>G
n.612C>G
n.478+11127C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781170G=CA1327071328BARD1c.704C= (p.Ser235=)
c.215+15891C= (n.215+15891C=)
c.158+28242C= (n.158+28242C=)
c.647C= (p.Ser216=)
c.364+11127C= (n.364+11127C=)
c.546C=
c.*324C= (n.*324C=)
n.599C=
c.73+28242C= (n.73+28242C=)
n.697C=
n.640C=
n.506+11127C=
c.650C= (p.Ser217=)
c.803C= (p.Ser268=)
n.894C=
n.669C=
n.612C=
n.478+11127C=
2g.214781170G>TCA350456326BARD1c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.215+15891C>A (n.215+15891C>A)
c.158+28242C>A (n.158+28242C>A)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.364+11127C>A (n.364+11127C>A)
c.546C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.599C>A
c.73+28242C>A (n.73+28242C>A)
n.697C>A
n.640C>A
n.506+11127C>A
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
n.894C>A
n.669C>A
n.612C>A
n.478+11127C>A
2g.214781171A>CCA350456334BARD1c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.215+15890T>G (n.215+15890T>G)
c.158+28241T>G (n.158+28241T>G)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.364+11126T>G (n.364+11126T>G)
c.545T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.598T>G
c.73+28241T>G (n.73+28241T>G)
n.696T>G
n.639T>G
n.506+11126T>G
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
n.893T>G
n.668T>G
n.611T>G
n.478+11126T>G
ClinVar
2g.214781171A>GCA350456331BARD1c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.215+15890T>C (n.215+15890T>C)
c.158+28241T>C (n.158+28241T>C)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.364+11126T>C (n.364+11126T>C)
c.545T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.598T>C
c.73+28241T>C (n.73+28241T>C)
n.696T>C
n.639T>C
n.506+11126T>C
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
n.893T>C
n.668T>C
n.611T>C
n.478+11126T>C
2g.214781171A>TCA350456332BARD1c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.215+15890T>A (n.215+15890T>A)
c.158+28241T>A (n.158+28241T>A)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.364+11126T>A (n.364+11126T>A)
c.545T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.598T>A
c.73+28241T>A (n.73+28241T>A)
n.696T>A
n.639T>A
n.506+11126T>A
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
n.893T>A
n.668T>A
n.611T>A
n.478+11126T>A
dbSNP
2g.214781172T>ACA350456336BARD1c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.215+15889A>T (n.215+15889A>T)
c.158+28240A>T (n.158+28240A>T)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.364+11125A>T (n.364+11125A>T)
c.544A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.597A>T
c.73+28240A>T (n.73+28240A>T)
n.695A>T
n.638A>T
n.506+11125A>T
c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
n.892A>T
n.667A>T
n.610A>T
n.478+11125A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781172T>CCA194556BARD1c.702A>G (p.Glu234=)
c.215+15889A>G (n.215+15889A>G)
c.158+28240A>G (n.158+28240A>G)
c.645A>G (p.Glu215=)
c.364+11125A>G (n.364+11125A>G)
c.544A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.597A>G
c.73+28240A>G (n.73+28240A>G)
n.695A>G
n.638A>G
n.506+11125A>G
c.648A>G (p.Glu216=)
c.801A>G (p.Glu267=)
n.892A>G
n.667A>G
n.610A>G
n.478+11125A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781172T>GCA350456338BARD1c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.215+15889A>C (n.215+15889A>C)
c.158+28240A>C (n.158+28240A>C)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.364+11125A>C (n.364+11125A>C)
c.544A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.597A>C
c.73+28240A>C (n.73+28240A>C)
n.695A>C
n.638A>C
n.506+11125A>C
c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
n.892A>C
n.667A>C
n.610A>C
n.478+11125A>C
2g.214781172T=CA1327071329BARD1c.702A= (p.Glu234=)
c.215+15889A= (n.215+15889A=)
c.158+28240A= (n.158+28240A=)
c.645A= (p.Glu215=)
c.364+11125A= (n.364+11125A=)
c.544A=
c.*322A= (n.*322A=)
n.597A=
c.73+28240A= (n.73+28240A=)
n.695A=
n.638A=
n.506+11125A=
c.648A= (p.Glu216=)
c.801A= (p.Glu267=)
n.892A=
n.667A=
n.610A=
n.478+11125A=
2g.214781173T>ACA350456340BARD1c.701A>T (p.Glu234Val)
c.215+15888A>T (n.215+15888A>T)
c.158+28239A>T (n.158+28239A>T)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.364+11124A>T (n.364+11124A>T)
c.543A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.596A>T
c.73+28239A>T (n.73+28239A>T)
n.694A>T
n.637A>T
n.506+11124A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.891A>T
n.666A>T
n.609A>T
n.478+11124A>T
ClinVar
2g.214781173T>CCA350456343BARD1c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.215+15888A>G (n.215+15888A>G)
c.158+28239A>G (n.158+28239A>G)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.364+11124A>G (n.364+11124A>G)
c.543A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.596A>G
c.73+28239A>G (n.73+28239A>G)
n.694A>G
n.637A>G
n.506+11124A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.891A>G
n.666A>G
n.609A>G
n.478+11124A>G
2g.214781173T>GCA350456345BARD1c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.215+15888A>C (n.215+15888A>C)
c.158+28239A>C (n.158+28239A>C)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.364+11124A>C (n.364+11124A>C)
c.543A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.596A>C
c.73+28239A>C (n.73+28239A>C)
n.694A>C
n.637A>C
n.506+11124A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.891A>C
n.666A>C
n.609A>C
n.478+11124A>C
2g.214781174C>ACA350456348BARD1c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.215+15887G>T (n.215+15887G>T)
c.158+28238G>T (n.158+28238G>T)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.364+11123G>T (n.364+11123G>T)
c.542G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.595G>T
c.73+28238G>T (n.73+28238G>T)
n.693G>T
n.636G>T
n.506+11123G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.890G>T
n.665G>T
n.608G>T
n.478+11123G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781174C=CA1327071330BARD1c.700G= (p.Glu234=)
c.215+15887G= (n.215+15887G=)
c.158+28238G= (n.158+28238G=)
c.643G= (p.Glu215=)
c.364+11123G= (n.364+11123G=)
c.542G=
c.*320G= (n.*320G=)
n.595G=
c.73+28238G= (n.73+28238G=)
n.693G=
n.636G=
n.506+11123G=
c.646G= (p.Glu216=)
c.799G= (p.Glu267=)
n.890G=
n.665G=
n.608G=
n.478+11123G=
2g.214781174C>GCA350456349BARD1c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.215+15887G>C (n.215+15887G>C)
c.158+28238G>C (n.158+28238G>C)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.364+11123G>C (n.364+11123G>C)
c.542G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.595G>C
c.73+28238G>C (n.73+28238G>C)
n.693G>C
n.636G>C
n.506+11123G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.890G>C
n.665G>C
n.608G>C
n.478+11123G>C
ClinVar dbSNP
2g.214781174C>TCA64788752BARD1c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.215+15887G>A (n.215+15887G>A)
c.158+28238G>A (n.158+28238G>A)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.364+11123G>A (n.364+11123G>A)
c.542G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.595G>A
c.73+28238G>A (n.73+28238G>A)
n.693G>A
n.636G>A
n.506+11123G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.890G>A
n.665G>A
n.608G>A
n.478+11123G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781175C>ACA350456350BARD1c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.215+15886G>T (n.215+15886G>T)
c.158+28237G>T (n.158+28237G>T)
c.642G>T (p.Glu214Asp)
c.364+11122G>T (n.364+11122G>T)
c.541G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.594G>T
c.73+28237G>T (n.73+28237G>T)
n.692G>T
n.635G>T
n.506+11122G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.889G>T
n.664G>T
n.607G>T
n.478+11122G>T
ClinVar dbSNP
2g.214781175C=CA1327071331BARD1c.699G= (p.Glu233=)
c.215+15886G= (n.215+15886G=)
c.158+28237G= (n.158+28237G=)
c.642G= (p.Glu214=)
c.364+11122G= (n.364+11122G=)
c.541G=
c.*319G= (n.*319G=)
n.594G=
c.73+28237G= (n.73+28237G=)
n.692G=
n.635G=
n.506+11122G=
c.645G= (p.Glu215=)
c.798G= (p.Glu266=)
n.889G=
n.664G=
n.607G=
n.478+11122G=
2g.214781175C>GCA350456352BARD1c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.215+15886G>C (n.215+15886G>C)
c.158+28237G>C (n.158+28237G>C)
c.642G>C (p.Glu214Asp)
c.364+11122G>C (n.364+11122G>C)
c.541G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.594G>C
c.73+28237G>C (n.73+28237G>C)
n.692G>C
n.635G>C
n.506+11122G>C
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.889G>C
n.664G>C
n.607G>C
n.478+11122G>C
2g.214781175C>TCA64788757BARD1c.699G>A (p.Glu233=)
c.215+15886G>A (n.215+15886G>A)
c.158+28237G>A (n.158+28237G>A)
c.642G>A (p.Glu214=)
c.364+11122G>A (n.364+11122G>A)
c.541G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.594G>A
c.73+28237G>A (n.73+28237G>A)
n.692G>A
n.635G>A
n.506+11122G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
c.798G>A (p.Glu266=)
n.889G>A
n.664G>A
n.607G>A
n.478+11122G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781176T>ACA350456356BARD1c.698A>T (p.Glu233Val)
c.215+15885A>T (n.215+15885A>T)
c.158+28236A>T (n.158+28236A>T)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.364+11121A>T (n.364+11121A>T)
c.540A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.593A>T
c.73+28236A>T (n.73+28236A>T)
n.691A>T
n.634A>T
n.506+11121A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.888A>T
n.663A>T
n.606A>T
n.478+11121A>T
2g.214781176T>CCA350456359BARD1c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.215+15885A>G (n.215+15885A>G)
c.158+28236A>G (n.158+28236A>G)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.364+11121A>G (n.364+11121A>G)
c.540A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.593A>G
c.73+28236A>G (n.73+28236A>G)
n.691A>G
n.634A>G
n.506+11121A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.888A>G
n.663A>G
n.606A>G
n.478+11121A>G
ClinVar
2g.214781176T>GCA350456357BARD1c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.215+15885A>C (n.215+15885A>C)
c.158+28236A>C (n.158+28236A>C)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.364+11121A>C (n.364+11121A>C)
c.540A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.593A>C
c.73+28236A>C (n.73+28236A>C)
n.691A>C
n.634A>C
n.506+11121A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.888A>C
n.663A>C
n.606A>C
n.478+11121A>C
2g.214781177C>ACA350456362BARD1c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.215+15884G>T (n.215+15884G>T)
c.158+28235G>T (n.158+28235G>T)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.364+11120G>T (n.364+11120G>T)
c.539G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.592G>T
c.73+28235G>T (n.73+28235G>T)
n.690G>T
n.633G>T
n.506+11120G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.887G>T
n.662G>T
n.605G>T
n.478+11120G>T
ClinVar
2g.214781177C>GCA350456363BARD1c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.215+15884G>C (n.215+15884G>C)
c.158+28235G>C (n.158+28235G>C)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.364+11120G>C (n.364+11120G>C)
c.539G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.592G>C
c.73+28235G>C (n.73+28235G>C)
n.690G>C
n.633G>C
n.506+11120G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.887G>C
n.662G>C
n.605G>C
n.478+11120G>C
2g.214781177C>TCA350456365BARD1c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.215+15884G>A (n.215+15884G>A)
c.158+28235G>A (n.158+28235G>A)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.364+11120G>A (n.364+11120G>A)
c.539G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.592G>A
c.73+28235G>A (n.73+28235G>A)
n.690G>A
n.633G>A
n.506+11120G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.887G>A
n.662G>A
n.605G>A
n.478+11120G>A
2g.214781178T>ACA350456368BARD1c.696A>T (p.Lys232Asn)
c.215+15883A>T (n.215+15883A>T)
c.158+28234A>T (n.158+28234A>T)
c.639A>T (p.Lys213Asn)
c.364+11119A>T (n.364+11119A>T)
c.538A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.591A>T
c.73+28234A>T (n.73+28234A>T)
n.689A>T
n.632A>T
n.506+11119A>T
c.642A>T (p.Lys214Asn)
c.795A>T (p.Lys265Asn)
n.886A>T
n.661A>T
n.604A>T
n.478+11119A>T
2g.214781178T>CCA431391019BARD1c.696A>G (p.Lys232=)
c.215+15883A>G (n.215+15883A>G)
c.158+28234A>G (n.158+28234A>G)
c.639A>G (p.Lys213=)
c.364+11119A>G (n.364+11119A>G)
c.538A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.591A>G
c.73+28234A>G (n.73+28234A>G)
n.689A>G
n.632A>G
n.506+11119A>G
c.642A>G (p.Lys214=)
c.795A>G (p.Lys265=)
n.886A>G
n.661A>G
n.604A>G
n.478+11119A>G
2g.214781178T>GCA350456369BARD1c.696A>C (p.Lys232Asn)
c.215+15883A>C (n.215+15883A>C)
c.158+28234A>C (n.158+28234A>C)
c.639A>C (p.Lys213Asn)
c.364+11119A>C (n.364+11119A>C)
c.538A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.591A>C
c.73+28234A>C (n.73+28234A>C)
n.689A>C
n.632A>C
n.506+11119A>C
c.642A>C (p.Lys214Asn)
c.795A>C (p.Lys265Asn)
n.886A>C
n.661A>C
n.604A>C
n.478+11119A>C
ClinVar
2g.214781178_214781179delinsACA2582342095BARD1c.695_696delinsT (p.Lys232MetfsTer23)
c.215+15882_215+15883delinsT (n.215+15882_215+15883delinsT)
c.158+28233_158+28234delinsT (n.158+28233_158+28234delinsT)
c.638_639delinsT (p.Lys213MetfsTer23)
c.364+11118_364+11119delinsT (n.364+11118_364+11119delinsT)
c.537_538delinsT
c.*315_*316delinsT (n.*315_*316delinsT)
n.590_591delinsT
c.73+28233_73+28234delinsT (n.73+28233_73+28234delinsT)
n.688_689delinsT
n.631_632delinsT
n.506+11118_506+11119delinsT
c.641_642delinsT (p.Lys214MetfsTer23)
c.794_795delinsT (p.Lys265MetfsTer23)
n.885_886delinsT
n.660_661delinsT
n.603_604delinsT
n.478+11118_478+11119delinsT
ClinVar
2g.214781180delCA2662971833BARD1c.696del (p.Glu233ArgfsTer22)
c.215+15883del (n.215+15883del)
c.158+28234del (n.158+28234del)
c.639del (p.Glu214ArgfsTer22)
c.364+11119del (n.364+11119del)
c.538del
c.*316del (n.*316del)
n.591del
c.73+28234del (n.73+28234del)
n.689del
n.632del
n.506+11119del
c.642del (p.Glu215ArgfsTer22)
c.795del (p.Glu266ArgfsTer22)
n.886del
n.661del
n.604del
n.478+11119del
gnomAD v4
2g.214781179T>ACA350456372BARD1c.695A>T (p.Lys232Ile)
c.215+15882A>T (n.215+15882A>T)
c.158+28233A>T (n.158+28233A>T)
c.638A>T (p.Lys213Ile)
c.364+11118A>T (n.364+11118A>T)
c.537A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.590A>T
c.73+28233A>T (n.73+28233A>T)
n.688A>T
n.631A>T
n.506+11118A>T
c.641A>T (p.Lys214Ile)
c.794A>T (p.Lys265Ile)
n.885A>T
n.660A>T
n.603A>T
n.478+11118A>T
2g.214781179T>CCA350456374BARD1c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.215+15882A>G (n.215+15882A>G)
c.158+28233A>G (n.158+28233A>G)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.364+11118A>G (n.364+11118A>G)
c.537A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.590A>G
c.73+28233A>G (n.73+28233A>G)
n.688A>G
n.631A>G
n.506+11118A>G
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.885A>G
n.660A>G
n.603A>G
n.478+11118A>G
2g.214781179T>GCA350456375BARD1c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.215+15882A>C (n.215+15882A>C)
c.158+28233A>C (n.158+28233A>C)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.364+11118A>C (n.364+11118A>C)
c.537A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.590A>C
c.73+28233A>C (n.73+28233A>C)
n.688A>C
n.631A>C
n.506+11118A>C
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.885A>C
n.660A>C
n.603A>C
n.478+11118A>C
2g.214781180T>ACA350456377BARD1c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.215+15881A>T (n.215+15881A>T)
c.158+28232A>T (n.158+28232A>T)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.364+11117A>T (n.364+11117A>T)
c.536A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.589A>T
c.73+28232A>T (n.73+28232A>T)
n.687A>T
n.630A>T
n.506+11117A>T
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.884A>T
n.659A>T
n.602A>T
n.478+11117A>T
2g.214781180T>CCA350456379BARD1c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.215+15881A>G (n.215+15881A>G)
c.158+28232A>G (n.158+28232A>G)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.364+11117A>G (n.364+11117A>G)
c.536A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.589A>G
c.73+28232A>G (n.73+28232A>G)
n.687A>G
n.630A>G
n.506+11117A>G
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.884A>G
n.659A>G
n.602A>G
n.478+11117A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781180T>GCA350456380BARD1c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.215+15881A>C (n.215+15881A>C)
c.158+28232A>C (n.158+28232A>C)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.364+11117A>C (n.364+11117A>C)
c.536A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.589A>C
c.73+28232A>C (n.73+28232A>C)
n.687A>C
n.630A>C
n.506+11117A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.884A>C
n.659A>C
n.602A>C
n.478+11117A>C
ClinVar dbSNP
2g.214781180T=CA1327071332BARD1c.694A= (p.Lys232=)
c.215+15881A= (n.215+15881A=)
c.158+28232A= (n.158+28232A=)
c.637A= (p.Lys213=)
c.364+11117A= (n.364+11117A=)
c.536A=
c.*314A= (n.*314A=)
n.589A=
c.73+28232A= (n.73+28232A=)
n.687A=
n.630A=
n.506+11117A=
c.640A= (p.Lys214=)
c.793A= (p.Lys265=)
n.884A=
n.659A=
n.602A=
n.478+11117A=
2g.214781181G>ACA431391033BARD1c.693C>T (p.Ser231=)
c.215+15880C>T (n.215+15880C>T)
c.158+28231C>T (n.158+28231C>T)
c.636C>T (p.Ser212=)
c.364+11116C>T (n.364+11116C>T)
c.535C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.588C>T
c.73+28231C>T (n.73+28231C>T)
n.686C>T
n.629C>T
n.506+11116C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
c.792C>T (p.Ser264=)
n.883C>T
n.658C>T
n.601C>T
n.478+11116C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781181G>CCA431391035BARD1c.693C>G (p.Ser231=)
c.215+15880C>G (n.215+15880C>G)
c.158+28231C>G (n.158+28231C>G)
c.636C>G (p.Ser212=)
c.364+11116C>G (n.364+11116C>G)
c.535C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.588C>G
c.73+28231C>G (n.73+28231C>G)
n.686C>G
n.629C>G
n.506+11116C>G
c.639C>G (p.Ser213=)
c.792C>G (p.Ser264=)
n.883C>G
n.658C>G
n.601C>G
n.478+11116C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781181G>TCA431391031BARD1c.693C>A (p.Ser231=)
c.215+15880C>A (n.215+15880C>A)
c.158+28231C>A (n.158+28231C>A)
c.636C>A (p.Ser212=)
c.364+11116C>A (n.364+11116C>A)
c.535C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.588C>A
c.73+28231C>A (n.73+28231C>A)
n.686C>A
n.629C>A
n.506+11116C>A
c.639C>A (p.Ser213=)
c.792C>A (p.Ser264=)
n.883C>A
n.658C>A
n.601C>A
n.478+11116C>A
2g.214781182G>ACA2090394BARD1c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.215+15879C>T (n.215+15879C>T)
c.158+28230C>T (n.158+28230C>T)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.364+11115C>T (n.364+11115C>T)
c.534C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.587C>T
c.73+28230C>T (n.73+28230C>T)
n.685C>T
n.628C>T
n.506+11115C>T
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
n.882C>T
n.657C>T
n.600C>T
n.478+11115C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781182G>CCA350456384BARD1c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.215+15879C>G (n.215+15879C>G)
c.158+28230C>G (n.158+28230C>G)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.364+11115C>G (n.364+11115C>G)
c.534C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.587C>G
c.73+28230C>G (n.73+28230C>G)
n.685C>G
n.628C>G
n.506+11115C>G
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
n.882C>G
n.657C>G
n.600C>G
n.478+11115C>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214781182G=CA1327071333BARD1c.692C= (p.Ser231=)
c.215+15879C= (n.215+15879C=)
c.158+28230C= (n.158+28230C=)
c.635C= (p.Ser212=)
c.364+11115C= (n.364+11115C=)
c.534C=
c.*312C= (n.*312C=)
n.587C=
c.73+28230C= (n.73+28230C=)
n.685C=
n.628C=
n.506+11115C=
c.638C= (p.Ser213=)
c.791C= (p.Ser264=)
n.882C=
n.657C=
n.600C=
n.478+11115C=
2g.214781182G>TCA350456382BARD1c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.215+15879C>A (n.215+15879C>A)
c.158+28230C>A (n.158+28230C>A)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.364+11115C>A (n.364+11115C>A)
c.534C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.587C>A
c.73+28230C>A (n.73+28230C>A)
n.685C>A
n.628C>A
n.506+11115C>A
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
n.882C>A
n.657C>A
n.600C>A
n.478+11115C>A
2g.214781183A>CCA350456387BARD1c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.215+15878T>G (n.215+15878T>G)
c.158+28229T>G (n.158+28229T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.364+11114T>G (n.364+11114T>G)
c.533T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.586T>G
c.73+28229T>G (n.73+28229T>G)
n.684T>G
n.627T>G
n.506+11114T>G
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.881T>G
n.656T>G
n.599T>G
n.478+11114T>G
2g.214781183A>GCA350456388BARD1c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.215+15878T>C (n.215+15878T>C)
c.158+28229T>C (n.158+28229T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.364+11114T>C (n.364+11114T>C)
c.533T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.586T>C
c.73+28229T>C (n.73+28229T>C)
n.684T>C
n.627T>C
n.506+11114T>C
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.881T>C
n.656T>C
n.599T>C
n.478+11114T>C
2g.214781183A>TCA350456390BARD1c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.215+15878T>A (n.215+15878T>A)
c.158+28229T>A (n.158+28229T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.364+11114T>A (n.364+11114T>A)
c.533T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.586T>A
c.73+28229T>A (n.73+28229T>A)
n.684T>A
n.627T>A
n.506+11114T>A
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
n.881T>A
n.656T>A
n.599T>A
n.478+11114T>A
gnomAD v4
2g.214781184G>ACA431391047BARD1c.690C>T (p.Asp230=)
c.215+15877C>T (n.215+15877C>T)
c.158+28228C>T (n.158+28228C>T)
c.633C>T (p.Asp211=)
c.364+11113C>T (n.364+11113C>T)
c.532C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.585C>T
c.73+28228C>T (n.73+28228C>T)
n.683C>T
n.626C>T
n.506+11113C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
c.789C>T (p.Asp263=)
n.880C>T
n.655C>T
n.598C>T
n.478+11113C>T
ClinVar dbSNP
2g.214781184G>CCA287554BARD1c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.215+15877C>G (n.215+15877C>G)
c.158+28228C>G (n.158+28228C>G)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.364+11113C>G (n.364+11113C>G)
c.532C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.585C>G
c.73+28228C>G (n.73+28228C>G)
n.683C>G
n.626C>G
n.506+11113C>G
c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
n.880C>G
n.655C>G
n.598C>G
n.478+11113C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781184G=CA1327071334BARD1c.690C= (p.Asp230=)
c.215+15877C= (n.215+15877C=)
c.158+28228C= (n.158+28228C=)
c.633C= (p.Asp211=)
c.364+11113C= (n.364+11113C=)
c.532C=
c.*310C= (n.*310C=)
n.585C=
c.73+28228C= (n.73+28228C=)
n.683C=
n.626C=
n.506+11113C=
c.636C= (p.Asp212=)
c.789C= (p.Asp263=)
n.880C=
n.655C=
n.598C=
n.478+11113C=
2g.214781184G>TCA350456393BARD1c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.215+15877C>A (n.215+15877C>A)
c.158+28228C>A (n.158+28228C>A)
c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.364+11113C>A (n.364+11113C>A)
c.532C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.585C>A
c.73+28228C>A (n.73+28228C>A)
n.683C>A
n.626C>A
n.506+11113C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
n.880C>A
n.655C>A
n.598C>A
n.478+11113C>A
2g.214781185T>ACA350456398BARD1c.689A>T (p.Asp230Val)
c.215+15876A>T (n.215+15876A>T)
c.158+28227A>T (n.158+28227A>T)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.364+11112A>T (n.364+11112A>T)
c.531A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.584A>T
c.73+28227A>T (n.73+28227A>T)
n.682A>T
n.625A>T
n.506+11112A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
n.879A>T
n.654A>T
n.597A>T
n.478+11112A>T
gnomAD v4
2g.214781185T>CCA2090395BARD1c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.215+15876A>G (n.215+15876A>G)
c.158+28227A>G (n.158+28227A>G)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.364+11112A>G (n.364+11112A>G)
c.531A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.584A>G
c.73+28227A>G (n.73+28227A>G)
n.682A>G
n.625A>G
n.506+11112A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.879A>G
n.654A>G
n.597A>G
n.478+11112A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781185T>GCA350456396BARD1c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.215+15876A>C (n.215+15876A>C)
c.158+28227A>C (n.158+28227A>C)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.364+11112A>C (n.364+11112A>C)
c.531A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.584A>C
c.73+28227A>C (n.73+28227A>C)
n.682A>C
n.625A>C
n.506+11112A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.879A>C
n.654A>C
n.597A>C
n.478+11112A>C
2g.214781185T=CA1327071335BARD1c.689A= (p.Asp230=)
c.215+15876A= (n.215+15876A=)
c.158+28227A= (n.158+28227A=)
c.632A= (p.Asp211=)
c.364+11112A= (n.364+11112A=)
c.531A=
c.*309A= (n.*309A=)
n.584A=
c.73+28227A= (n.73+28227A=)
n.682A=
n.625A=
n.506+11112A=
c.635A= (p.Asp212=)
c.788A= (p.Asp263=)
n.879A=
n.654A=
n.597A=
n.478+11112A=
2g.214781186C>ACA350456401BARD1c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.215+15875G>T (n.215+15875G>T)
c.158+28226G>T (n.158+28226G>T)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.364+11111G>T (n.364+11111G>T)
c.530G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.583G>T
c.73+28226G>T (n.73+28226G>T)
n.681G>T
n.624G>T
n.506+11111G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.878G>T
n.653G>T
n.596G>T
n.478+11111G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781186C=CA1327071336BARD1c.688G= (p.Asp230=)
c.215+15875G= (n.215+15875G=)
c.158+28226G= (n.158+28226G=)
c.631G= (p.Asp211=)
c.364+11111G= (n.364+11111G=)
c.530G=
c.*308G= (n.*308G=)
n.583G=
c.73+28226G= (n.73+28226G=)
n.681G=
n.624G=
n.506+11111G=
c.634G= (p.Asp212=)
c.787G= (p.Asp263=)
n.878G=
n.653G=
n.596G=
n.478+11111G=
2g.214781186C>GCA350456402BARD1c.688G>C (p.Asp230His)
c.215+15875G>C (n.215+15875G>C)
c.158+28226G>C (n.158+28226G>C)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.364+11111G>C (n.364+11111G>C)
c.530G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.583G>C
c.73+28226G>C (n.73+28226G>C)
n.681G>C
n.624G>C
n.506+11111G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
c.787G>C (p.Asp263His)
n.878G>C
n.653G>C
n.596G>C
n.478+11111G>C
ClinVar dbSNP
2g.214781186C>TCA350456404BARD1c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.215+15875G>A (n.215+15875G>A)
c.158+28226G>A (n.158+28226G>A)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.364+11111G>A (n.364+11111G>A)
c.530G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.583G>A
c.73+28226G>A (n.73+28226G>A)
n.681G>A
n.624G>A
n.506+11111G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
n.878G>A
n.653G>A
n.596G>A
n.478+11111G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781187A=CA1327071337BARD1c.687T= (p.Phe229=)
c.215+15874T= (n.215+15874T=)
c.158+28225T= (n.158+28225T=)
c.630T= (p.Phe210=)
c.364+11110T= (n.364+11110T=)
c.529T=
c.*307T= (n.*307T=)
n.582T=
c.73+28225T= (n.73+28225T=)
n.680T=
n.623T=
n.506+11110T=
c.633T= (p.Phe211=)
c.786T= (p.Phe262=)
n.877T=
n.652T=
n.595T=
n.478+11110T=
2g.214781187A>CCA350456407BARD1c.687T>G (p.Phe229Leu)
c.215+15874T>G (n.215+15874T>G)
c.158+28225T>G (n.158+28225T>G)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.364+11110T>G (n.364+11110T>G)
c.529T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.582T>G
c.73+28225T>G (n.73+28225T>G)
n.680T>G
n.623T>G
n.506+11110T>G
c.633T>G (p.Phe211Leu)
c.786T>G (p.Phe262Leu)
n.877T>G
n.652T>G
n.595T>G
n.478+11110T>G
2g.214781187A>GCA2090396BARD1c.687T>C (p.Phe229=)
c.215+15874T>C (n.215+15874T>C)
c.158+28225T>C (n.158+28225T>C)
c.630T>C (p.Phe210=)
c.364+11110T>C (n.364+11110T>C)
c.529T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.582T>C
c.73+28225T>C (n.73+28225T>C)
n.680T>C
n.623T>C
n.506+11110T>C
c.633T>C (p.Phe211=)
c.786T>C (p.Phe262=)
n.877T>C
n.652T>C
n.595T>C
n.478+11110T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781187A>TCA350456410BARD1c.687T>A (p.Phe229Leu)
c.215+15874T>A (n.215+15874T>A)
c.158+28225T>A (n.158+28225T>A)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.364+11110T>A (n.364+11110T>A)
c.529T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.582T>A
c.73+28225T>A (n.73+28225T>A)
n.680T>A
n.623T>A
n.506+11110T>A
c.633T>A (p.Phe211Leu)
c.786T>A (p.Phe262Leu)
n.877T>A
n.652T>A
n.595T>A
n.478+11110T>A
ClinVar dbSNP
2g.214781187_214781188insCCA2582342097BARD1c.686_687insG (p.Phe229LeufsTer2)
c.215+15873_215+15874insG (n.215+15873_215+15874insG)
c.158+28224_158+28225insG (n.158+28224_158+28225insG)
c.629_630insG (p.Phe210LeufsTer2)
c.364+11109_364+11110insG (n.364+11109_364+11110insG)
c.528_529insG
c.*306_*307insG (n.*306_*307insG)
n.581_582insG
c.73+28224_73+28225insG (n.73+28224_73+28225insG)
n.679_680insG
n.622_623insG
n.506+11109_506+11110insG
c.632_633insG (p.Phe211LeufsTer2)
c.785_786insG (p.Phe262LeufsTer2)
n.876_877insG
n.651_652insG
n.594_595insG
n.478+11109_478+11110insG
ClinVar
2g.214781188A>CCA350456412BARD1c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.215+15873T>G (n.215+15873T>G)
c.158+28224T>G (n.158+28224T>G)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.364+11109T>G (n.364+11109T>G)
c.528T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.581T>G
c.73+28224T>G (n.73+28224T>G)
n.679T>G
n.622T>G
n.506+11109T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
n.876T>G
n.651T>G
n.594T>G
n.478+11109T>G
2g.214781188A>GCA350456416BARD1c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.215+15873T>C (n.215+15873T>C)
c.158+28224T>C (n.158+28224T>C)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.364+11109T>C (n.364+11109T>C)
c.528T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.581T>C
c.73+28224T>C (n.73+28224T>C)
n.679T>C
n.622T>C
n.506+11109T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
n.876T>C
n.651T>C
n.594T>C
n.478+11109T>C
2g.214781188A>TCA350456414BARD1c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.215+15873T>A (n.215+15873T>A)
c.158+28224T>A (n.158+28224T>A)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.364+11109T>A (n.364+11109T>A)
c.528T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.581T>A
c.73+28224T>A (n.73+28224T>A)
n.679T>A
n.622T>A
n.506+11109T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
n.876T>A
n.651T>A
n.594T>A
n.478+11109T>A
2g.214781189A>CCA350456418BARD1c.685T>G (p.Phe229Val)
c.215+15872T>G (n.215+15872T>G)
c.158+28223T>G (n.158+28223T>G)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.364+11108T>G (n.364+11108T>G)
c.527T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.580T>G
c.73+28223T>G (n.73+28223T>G)
n.678T>G
n.621T>G
n.506+11108T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.784T>G (p.Phe262Val)
n.875T>G
n.650T>G
n.593T>G
n.478+11108T>G
2g.214781189A>GCA350456420BARD1c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.215+15872T>C (n.215+15872T>C)
c.158+28223T>C (n.158+28223T>C)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.364+11108T>C (n.364+11108T>C)
c.527T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.580T>C
c.73+28223T>C (n.73+28223T>C)
n.678T>C
n.621T>C
n.506+11108T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
n.875T>C
n.650T>C
n.593T>C
n.478+11108T>C
2g.214781189A>TCA350456422BARD1c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.215+15872T>A (n.215+15872T>A)
c.158+28223T>A (n.158+28223T>A)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.364+11108T>A (n.364+11108T>A)
c.527T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.580T>A
c.73+28223T>A (n.73+28223T>A)
n.678T>A
n.621T>A
n.506+11108T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
n.875T>A
n.650T>A
n.593T>A
n.478+11108T>A
2g.214781190T>ACA350456424BARD1c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.215+15871A>T (n.215+15871A>T)
c.158+28222A>T (n.158+28222A>T)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
c.364+11107A>T (n.364+11107A>T)
c.526A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.579A>T
c.73+28222A>T (n.73+28222A>T)
n.677A>T
n.620A>T
n.506+11107A>T
c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.783A>T (p.Glu261Asp)
n.874A>T
n.649A>T
n.592A>T
n.478+11107A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781190T>CCA350659BARD1c.684A>G (p.Glu228=)
c.215+15871A>G (n.215+15871A>G)
c.158+28222A>G (n.158+28222A>G)
c.627A>G (p.Glu209=)
c.364+11107A>G (n.364+11107A>G)
c.526A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.579A>G
c.73+28222A>G (n.73+28222A>G)
n.677A>G
n.620A>G
n.506+11107A>G
c.630A>G (p.Glu210=)
c.783A>G (p.Glu261=)
n.874A>G
n.649A>G
n.592A>G
n.478+11107A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781190T>GCA350456427BARD1c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.215+15871A>C (n.215+15871A>C)
c.158+28222A>C (n.158+28222A>C)
c.627A>C (p.Glu209Asp)
c.364+11107A>C (n.364+11107A>C)
c.526A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.579A>C
c.73+28222A>C (n.73+28222A>C)
n.677A>C
n.620A>C
n.506+11107A>C
c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.783A>C (p.Glu261Asp)
n.874A>C
n.649A>C
n.592A>C
n.478+11107A>C
2g.214781190T=CA1327071338BARD1c.684A= (p.Glu228=)
c.215+15871A= (n.215+15871A=)
c.158+28222A= (n.158+28222A=)
c.627A= (p.Glu209=)
c.364+11107A= (n.364+11107A=)
c.526A=
c.*304A= (n.*304A=)
n.579A=
c.73+28222A= (n.73+28222A=)
n.677A=
n.620A=
n.506+11107A=
c.630A= (p.Glu210=)
c.783A= (p.Glu261=)
n.874A=
n.649A=
n.592A=
n.478+11107A=
2g.214781191delCA2582342098BARD1c.684del (p.Glu228AspfsTer27)
c.215+15871del (n.215+15871del)
c.158+28222del (n.158+28222del)
c.627del (p.Glu209AspfsTer27)
c.364+11107del (n.364+11107del)
c.526del
c.*304del (n.*304del)
n.579del
c.73+28222del (n.73+28222del)
n.677del
n.620del
n.506+11107del
c.630del (p.Glu210AspfsTer27)
c.783del (p.Glu261AspfsTer27)
n.874del
n.649del
n.592del
n.478+11107del
ClinVar
2g.214781191T>ACA350456430BARD1c.683A>T (p.Glu228Val)
c.215+15870A>T (n.215+15870A>T)
c.158+28221A>T (n.158+28221A>T)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.364+11106A>T (n.364+11106A>T)
c.525A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.578A>T
c.73+28221A>T (n.73+28221A>T)
n.676A>T
n.619A>T
n.506+11106A>T
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
n.873A>T
n.648A>T
n.591A>T
n.478+11106A>T
ClinVar dbSNP
2g.214781191T>CCA350456431BARD1c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.215+15870A>G (n.215+15870A>G)
c.158+28221A>G (n.158+28221A>G)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.364+11106A>G (n.364+11106A>G)
c.525A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.578A>G
c.73+28221A>G (n.73+28221A>G)
n.676A>G
n.619A>G
n.506+11106A>G
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.873A>G
n.648A>G
n.591A>G
n.478+11106A>G
2g.214781191T>GCA350456433BARD1c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.215+15870A>C (n.215+15870A>C)
c.158+28221A>C (n.158+28221A>C)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.364+11106A>C (n.364+11106A>C)
c.525A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.578A>C
c.73+28221A>C (n.73+28221A>C)
n.676A>C
n.619A>C
n.506+11106A>C
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.873A>C
n.648A>C
n.591A>C
n.478+11106A>C
2g.214781192C>ACA350456435BARD1c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.215+15869G>T (n.215+15869G>T)
c.158+28220G>T (n.158+28220G>T)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.364+11105G>T (n.364+11105G>T)
c.524G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.577G>T
c.73+28220G>T (n.73+28220G>T)
n.675G>T
n.618G>T
n.506+11105G>T
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.872G>T
n.647G>T
n.590G>T
n.478+11105G>T
ClinVar dbSNP
2g.214781192C>GCA350456437BARD1c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.215+15869G>C (n.215+15869G>C)
c.158+28220G>C (n.158+28220G>C)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.364+11105G>C (n.364+11105G>C)
c.524G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.577G>C
c.73+28220G>C (n.73+28220G>C)
n.675G>C
n.618G>C
n.506+11105G>C
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.872G>C
n.647G>C
n.590G>C
n.478+11105G>C
2g.214781192C>TCA350456439BARD1c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.215+15869G>A (n.215+15869G>A)
c.158+28220G>A (n.158+28220G>A)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.364+11105G>A (n.364+11105G>A)
c.524G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.577G>A
c.73+28220G>A (n.73+28220G>A)
n.675G>A
n.618G>A
n.506+11105G>A
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
n.872G>A
n.647G>A
n.590G>A
n.478+11105G>A
2g.214781193A=CA1327071339BARD1c.681T= (p.Gly227=)
c.215+15868T= (n.215+15868T=)
c.158+28219T= (n.158+28219T=)
c.624T= (p.Gly208=)
c.364+11104T= (n.364+11104T=)
c.523T=
c.*301T= (n.*301T=)
n.576T=
c.73+28219T= (n.73+28219T=)
n.674T=
n.617T=
n.506+11104T=
c.627T= (p.Gly209=)
c.780T= (p.Gly260=)
n.871T=
n.646T=
n.589T=
n.478+11104T=
2g.214781193A>CCA431391432BARD1c.681T>G (p.Gly227=)
c.215+15868T>G (n.215+15868T>G)
c.158+28219T>G (n.158+28219T>G)
c.624T>G (p.Gly208=)
c.364+11104T>G (n.364+11104T>G)
c.523T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.576T>G
c.73+28219T>G (n.73+28219T>G)
n.674T>G
n.617T>G
n.506+11104T>G
c.627T>G (p.Gly209=)
c.780T>G (p.Gly260=)
n.871T>G
n.646T>G
n.589T>G
n.478+11104T>G
2g.214781193A>GCA16610707BARD1c.681T>C (p.Gly227=)
c.215+15868T>C (n.215+15868T>C)
c.158+28219T>C (n.158+28219T>C)
c.624T>C (p.Gly208=)
c.364+11104T>C (n.364+11104T>C)
c.523T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.576T>C
c.73+28219T>C (n.73+28219T>C)
n.674T>C
n.617T>C
n.506+11104T>C
c.627T>C (p.Gly209=)
c.780T>C (p.Gly260=)
n.871T>C
n.646T>C
n.589T>C
n.478+11104T>C
ClinVar dbSNP
2g.214781193A>TCA431391435BARD1c.681T>A (p.Gly227=)
c.215+15868T>A (n.215+15868T>A)
c.158+28219T>A (n.158+28219T>A)
c.624T>A (p.Gly208=)
c.364+11104T>A (n.364+11104T>A)
c.523T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.576T>A
c.73+28219T>A (n.73+28219T>A)
n.674T>A
n.617T>A
n.506+11104T>A
c.627T>A (p.Gly209=)
c.780T>A (p.Gly260=)
n.871T>A
n.646T>A
n.589T>A
n.478+11104T>A
2g.214781194C>ACA350456445BARD1c.680G>T (p.Gly227Val)
c.215+15867G>T (n.215+15867G>T)
c.158+28218G>T (n.158+28218G>T)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.364+11103G>T (n.364+11103G>T)
c.522G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.575G>T
c.73+28218G>T (n.73+28218G>T)
n.673G>T
n.616G>T
n.506+11103G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.870G>T
n.645G>T
n.588G>T
n.478+11103G>T
2g.214781194C=CA1327071340BARD1c.680G= (p.Gly227=)
c.215+15867G= (n.215+15867G=)
c.158+28218G= (n.158+28218G=)
c.623G= (p.Gly208=)
c.364+11103G= (n.364+11103G=)
c.522G=
c.*300G= (n.*300G=)
n.575G=
c.73+28218G= (n.73+28218G=)
n.673G=
n.616G=
n.506+11103G=
c.626G= (p.Gly209=)
c.779G= (p.Gly260=)
n.870G=
n.645G=
n.588G=
n.478+11103G=
2g.214781194C>GCA350456443BARD1c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.215+15867G>C (n.215+15867G>C)
c.158+28218G>C (n.158+28218G>C)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.364+11103G>C (n.364+11103G>C)
c.522G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.575G>C
c.73+28218G>C (n.73+28218G>C)
n.673G>C
n.616G>C
n.506+11103G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.870G>C
n.645G>C
n.588G>C
n.478+11103G>C
ClinVar
2g.214781194C>TCA350456441BARD1c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.215+15867G>A (n.215+15867G>A)
c.158+28218G>A (n.158+28218G>A)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.364+11103G>A (n.364+11103G>A)
c.522G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.575G>A
c.73+28218G>A (n.73+28218G>A)
n.673G>A
n.616G>A
n.506+11103G>A
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.870G>A
n.645G>A
n.588G>A
n.478+11103G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781195dupCA2580065687BARD1c.680dup (p.Glu228Ter)
c.215+15867dup (n.215+15867dup)
c.158+28218dup (n.158+28218dup)
c.623dup (p.Glu209Ter)
c.364+11103dup (n.364+11103dup)
c.522dup
c.*300dup (n.*300dup)
n.575dup
c.73+28218dup (n.73+28218dup)
n.673dup
n.616dup
n.506+11103dup
c.626dup (p.Glu210Ter)
c.779dup (p.Glu261Ter)
n.870dup
n.645dup
n.588dup
n.478+11103dup
ClinVar
2g.214781195C>ACA350456447BARD1c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.215+15866G>T (n.215+15866G>T)
c.158+28217G>T (n.158+28217G>T)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.364+11102G>T (n.364+11102G>T)
c.521G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.574G>T
c.73+28217G>T (n.73+28217G>T)
n.672G>T
n.615G>T
n.506+11102G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.869G>T
n.644G>T
n.587G>T
n.478+11102G>T
2g.214781195C=CA1327071341BARD1c.679G= (p.Gly227=)
c.215+15866G= (n.215+15866G=)
c.158+28217G= (n.158+28217G=)
c.622G= (p.Gly208=)
c.364+11102G= (n.364+11102G=)
c.521G=
c.*299G= (n.*299G=)
n.574G=
c.73+28217G= (n.73+28217G=)
n.672G=
n.615G=
n.506+11102G=
c.625G= (p.Gly209=)
c.778G= (p.Gly260=)
n.869G=
n.644G=
n.587G=
n.478+11102G=
2g.214781195C>GCA350456451BARD1c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.215+15866G>C (n.215+15866G>C)
c.158+28217G>C (n.158+28217G>C)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.364+11102G>C (n.364+11102G>C)
c.521G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.574G>C
c.73+28217G>C (n.73+28217G>C)
n.672G>C
n.615G>C
n.506+11102G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.869G>C
n.644G>C
n.587G>C
n.478+11102G>C
ClinVar
2g.214781195C>TCA350456449BARD1c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.215+15866G>A (n.215+15866G>A)
c.158+28217G>A (n.158+28217G>A)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.364+11102G>A (n.364+11102G>A)
c.521G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.574G>A
c.73+28217G>A (n.73+28217G>A)
n.672G>A
n.615G>A
n.506+11102G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.869G>A
n.644G>A
n.587G>A
n.478+11102G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781196A=CA1327071342BARD1c.678T= (p.Asp226=)
c.215+15865T= (n.215+15865T=)
c.158+28216T= (n.158+28216T=)
c.621T= (p.Asp207=)
c.364+11101T= (n.364+11101T=)
c.520T=
c.*298T= (n.*298T=)
n.573T=
c.73+28216T= (n.73+28216T=)
n.671T=
n.614T=
n.506+11101T=
c.624T= (p.Asp208=)
c.777T= (p.Asp259=)
n.868T=
n.643T=
n.586T=
n.478+11101T=
2g.214781196A>CCA350456453BARD1c.678T>G (p.Asp226Glu)
c.215+15865T>G (n.215+15865T>G)
c.158+28216T>G (n.158+28216T>G)
c.621T>G (p.Asp207Glu)
c.364+11101T>G (n.364+11101T>G)
c.520T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.573T>G
c.73+28216T>G (n.73+28216T>G)
n.671T>G
n.614T>G
n.506+11101T>G
c.624T>G (p.Asp208Glu)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
n.868T>G
n.643T>G
n.586T>G
n.478+11101T>G
2g.214781196A>GCA431391445BARD1c.678T>C (p.Asp226=)
c.215+15865T>C (n.215+15865T>C)
c.158+28216T>C (n.158+28216T>C)
c.621T>C (p.Asp207=)
c.364+11101T>C (n.364+11101T>C)
c.520T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.573T>C
c.73+28216T>C (n.73+28216T>C)
n.671T>C
n.614T>C
n.506+11101T>C
c.624T>C (p.Asp208=)
c.777T>C (p.Asp259=)
n.868T>C
n.643T>C
n.586T>C
n.478+11101T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781196A>TCA350456455BARD1c.678T>A (p.Asp226Glu)
c.215+15865T>A (n.215+15865T>A)
c.158+28216T>A (n.158+28216T>A)
c.621T>A (p.Asp207Glu)
c.364+11101T>A (n.364+11101T>A)
c.520T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.573T>A
c.73+28216T>A (n.73+28216T>A)
n.671T>A
n.614T>A
n.506+11101T>A
c.624T>A (p.Asp208Glu)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
n.868T>A
n.643T>A
n.586T>A
n.478+11101T>A
2g.214781197T>ACA2090397BARD1c.677A>T (p.Asp226Val)
c.215+15864A>T (n.215+15864A>T)
c.158+28215A>T (n.158+28215A>T)
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.364+11100A>T (n.364+11100A>T)
c.519A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.572A>T
c.73+28215A>T (n.73+28215A>T)
n.670A>T
n.613A>T
n.506+11100A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
n.867A>T
n.642A>T
n.585A>T
n.478+11100A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781197T>CCA350456459BARD1c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.215+15864A>G (n.215+15864A>G)
c.158+28215A>G (n.158+28215A>G)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.364+11100A>G (n.364+11100A>G)
c.519A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.572A>G
c.73+28215A>G (n.73+28215A>G)
n.670A>G
n.613A>G
n.506+11100A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
n.867A>G
n.642A>G
n.585A>G
n.478+11100A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781197T>GCA350456461BARD1c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.215+15864A>C (n.215+15864A>C)
c.158+28215A>C (n.158+28215A>C)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.364+11100A>C (n.364+11100A>C)
c.519A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.572A>C
c.73+28215A>C (n.73+28215A>C)
n.670A>C
n.613A>C
n.506+11100A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.867A>C
n.642A>C
n.585A>C
n.478+11100A>C
2g.214781197T=CA1327071343BARD1c.677A= (p.Asp226=)
c.215+15864A= (n.215+15864A=)
c.158+28215A= (n.158+28215A=)
c.620A= (p.Asp207=)
c.364+11100A= (n.364+11100A=)
c.519A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.572A=
c.73+28215A= (n.73+28215A=)
n.670A=
n.613A=
n.506+11100A=
c.623A= (p.Asp208=)
c.776A= (p.Asp259=)
n.867A=
n.642A=
n.585A=
n.478+11100A=
2g.214781198C>ACA350456463BARD1c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.215+15863G>T (n.215+15863G>T)
c.158+28214G>T (n.158+28214G>T)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.364+11099G>T (n.364+11099G>T)
c.518G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.571G>T
c.73+28214G>T (n.73+28214G>T)
n.669G>T
n.612G>T
n.506+11099G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
n.866G>T
n.641G>T
n.584G>T
n.478+11099G>T
ClinVar
2g.214781198C=CA1327071344BARD1c.676G= (p.Asp226=)
c.215+15863G= (n.215+15863G=)
c.158+28214G= (n.158+28214G=)
c.619G= (p.Asp207=)
c.364+11099G= (n.364+11099G=)
c.518G=
c.*296G= (n.*296G=)
n.571G=
c.73+28214G= (n.73+28214G=)
n.669G=
n.612G=
n.506+11099G=
c.622G= (p.Asp208=)
c.775G= (p.Asp259=)
n.866G=
n.641G=
n.584G=
n.478+11099G=
2g.214781198C>GCA10577839BARD1c.676G>C (p.Asp226His)
c.215+15863G>C (n.215+15863G>C)
c.158+28214G>C (n.158+28214G>C)
c.619G>C (p.Asp207His)
c.364+11099G>C (n.364+11099G>C)
c.518G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.571G>C
c.73+28214G>C (n.73+28214G>C)
n.669G>C
n.612G>C
n.506+11099G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
c.775G>C (p.Asp259His)
n.866G>C
n.641G>C
n.584G>C
n.478+11099G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781198C>TCA350456466BARD1c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.215+15863G>A (n.215+15863G>A)
c.158+28214G>A (n.158+28214G>A)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.364+11099G>A (n.364+11099G>A)
c.518G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.571G>A
c.73+28214G>A (n.73+28214G>A)
n.669G>A
n.612G>A
n.506+11099G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.866G>A
n.641G>A
n.584G>A
n.478+11099G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781199T>ACA350456468BARD1c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.215+15862A>T (n.215+15862A>T)
c.158+28213A>T (n.158+28213A>T)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.364+11098A>T (n.364+11098A>T)
c.517A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.570A>T
c.73+28213A>T (n.73+28213A>T)
n.668A>T
n.611A>T
n.506+11098A>T
c.621A>T (p.Glu207Asp)
c.774A>T (p.Glu258Asp)
n.865A>T
n.640A>T
n.583A>T
n.478+11098A>T
ClinVar dbSNP
2g.214781199T>CCA431391456BARD1c.675A>G (p.Glu225=)
c.215+15862A>G (n.215+15862A>G)
c.158+28213A>G (n.158+28213A>G)
c.618A>G (p.Glu206=)
c.364+11098A>G (n.364+11098A>G)
c.517A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.570A>G
c.73+28213A>G (n.73+28213A>G)
n.668A>G
n.611A>G
n.506+11098A>G
c.621A>G (p.Glu207=)
c.774A>G (p.Glu258=)
n.865A>G
n.640A>G
n.583A>G
n.478+11098A>G
2g.214781199T>GCA350456469BARD1c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.215+15862A>C (n.215+15862A>C)
c.158+28213A>C (n.158+28213A>C)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.364+11098A>C (n.364+11098A>C)
c.517A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.570A>C
c.73+28213A>C (n.73+28213A>C)
n.668A>C
n.611A>C
n.506+11098A>C
c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
n.865A>C
n.640A>C
n.583A>C
n.478+11098A>C
2g.214781199T=CA1327071345BARD1c.675A= (p.Glu225=)
c.215+15862A= (n.215+15862A=)
c.158+28213A= (n.158+28213A=)
c.618A= (p.Glu206=)
c.364+11098A= (n.364+11098A=)
c.517A=
c.*295A= (n.*295A=)
n.570A=
c.73+28213A= (n.73+28213A=)
n.668A=
n.611A=
n.506+11098A=
c.621A= (p.Glu207=)
c.774A= (p.Glu258=)
n.865A=
n.640A=
n.583A=
n.478+11098A=
2g.214781200delCA2754204251BARD1c.675del (p.Asp226MetfsTer29)
c.215+15862del (n.215+15862del)
c.158+28213del (n.158+28213del)
c.618del (p.Asp207MetfsTer29)
c.364+11098del (n.364+11098del)
c.517del
c.*295del (n.*295del)
n.570del
c.73+28213del (n.73+28213del)
n.668del
n.611del
n.506+11098del
c.621del (p.Asp208MetfsTer29)
c.774del (p.Asp259MetfsTer29)
n.865del
n.640del
n.583del
n.478+11098del
2g.214781200T>ACA350456473BARD1c.674A>T (p.Glu225Val)
c.215+15861A>T (n.215+15861A>T)
c.158+28212A>T (n.158+28212A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.364+11097A>T (n.364+11097A>T)
c.516A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.569A>T
c.73+28212A>T (n.73+28212A>T)
n.667A>T
n.610A>T
n.506+11097A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
n.864A>T
n.639A>T
n.582A>T
n.478+11097A>T
ClinVar
2g.214781200T>CCA2090398BARD1c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.215+15861A>G (n.215+15861A>G)
c.158+28212A>G (n.158+28212A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.364+11097A>G (n.364+11097A>G)
c.516A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.569A>G
c.73+28212A>G (n.73+28212A>G)
n.667A>G
n.610A>G
n.506+11097A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
n.864A>G
n.639A>G
n.582A>G
n.478+11097A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781200T>GCA350456475BARD1c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.215+15861A>C (n.215+15861A>C)
c.158+28212A>C (n.158+28212A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.364+11097A>C (n.364+11097A>C)
c.516A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.569A>C
c.73+28212A>C (n.73+28212A>C)
n.667A>C
n.610A>C
n.506+11097A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
n.864A>C
n.639A>C
n.582A>C
n.478+11097A>C
ClinVar dbSNP
2g.214781200T=CA1327071346BARD1c.674A= (p.Glu225=)
c.215+15861A= (n.215+15861A=)
c.158+28212A= (n.158+28212A=)
c.617A= (p.Glu206=)
c.364+11097A= (n.364+11097A=)
c.516A=
c.*294A= (n.*294A=)
n.569A=
c.73+28212A= (n.73+28212A=)
n.667A=
n.610A=
n.506+11097A=
c.620A= (p.Glu207=)
c.773A= (p.Glu258=)
n.864A=
n.639A=
n.582A=
n.478+11097A=
2g.214781201C>ACA350456479BARD1c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.215+15860G>T (n.215+15860G>T)
c.158+28211G>T (n.158+28211G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.364+11096G>T (n.364+11096G>T)
c.515G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.568G>T
c.73+28211G>T (n.73+28211G>T)
n.666G>T
n.609G>T
n.506+11096G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.863G>T
n.638G>T
n.581G>T
n.478+11096G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781201C=CA1327071347BARD1c.673G= (p.Glu225=)
c.215+15860G= (n.215+15860G=)
c.158+28211G= (n.158+28211G=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.364+11096G= (n.364+11096G=)
c.515G=
c.*293G= (n.*293G=)
n.568G=
c.73+28211G= (n.73+28211G=)
n.666G=
n.609G=
n.506+11096G=
c.619G= (p.Glu207=)
c.772G= (p.Glu258=)
n.863G=
n.638G=
n.581G=
n.478+11096G=
2g.214781201C>GCA16617450BARD1c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.215+15860G>C (n.215+15860G>C)
c.158+28211G>C (n.158+28211G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.364+11096G>C (n.364+11096G>C)
c.515G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.568G>C
c.73+28211G>C (n.73+28211G>C)
n.666G>C
n.609G>C
n.506+11096G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.863G>C
n.638G>C
n.581G>C
n.478+11096G>C
ClinVar dbSNP
2g.214781201C>TCA350456477BARD1c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.215+15860G>A (n.215+15860G>A)
c.158+28211G>A (n.158+28211G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.364+11096G>A (n.364+11096G>A)
c.515G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.568G>A
c.73+28211G>A (n.73+28211G>A)
n.666G>A
n.609G>A
n.506+11096G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.863G>A
n.638G>A
n.581G>A
n.478+11096G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214781202T>ACA350456482BARD1c.672A>T (p.Lys224Asn)
c.215+15859A>T (n.215+15859A>T)
c.158+28210A>T (n.158+28210A>T)
c.615A>T (p.Lys205Asn)
c.364+11095A>T (n.364+11095A>T)
c.514A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.567A>T
c.73+28210A>T (n.73+28210A>T)
n.665A>T
n.608A>T
n.506+11095A>T
c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.771A>T (p.Lys257Asn)
n.862A>T
n.637A>T
n.580A>T
n.478+11095A>T
2g.214781202T>CCA431391467BARD1c.672A>G (p.Lys224=)
c.215+15859A>G (n.215+15859A>G)
c.158+28210A>G (n.158+28210A>G)
c.615A>G (p.Lys205=)
c.364+11095A>G (n.364+11095A>G)
c.514A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.567A>G
c.73+28210A>G (n.73+28210A>G)
n.665A>G
n.608A>G
n.506+11095A>G
c.618A>G (p.Lys206=)
c.771A>G (p.Lys257=)
n.862A>G
n.637A>G
n.580A>G
n.478+11095A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781202T>GCA350456483BARD1c.672A>C (p.Lys224Asn)
c.215+15859A>C (n.215+15859A>C)
c.158+28210A>C (n.158+28210A>C)
c.615A>C (p.Lys205Asn)
c.364+11095A>C (n.364+11095A>C)
c.514A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.567A>C
c.73+28210A>C (n.73+28210A>C)
n.665A>C
n.608A>C
n.506+11095A>C
c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.771A>C (p.Lys257Asn)
n.862A>C
n.637A>C
n.580A>C
n.478+11095A>C
2g.214781202T=CA1327071348BARD1c.672A= (p.Lys224=)
c.215+15859A= (n.215+15859A=)
c.158+28210A= (n.158+28210A=)
c.615A= (p.Lys205=)
c.364+11095A= (n.364+11095A=)
c.514A=
c.*292A= (n.*292A=)
n.567A=
c.73+28210A= (n.73+28210A=)
n.665A=
n.608A=
n.506+11095A=
c.618A= (p.Lys206=)
c.771A= (p.Lys257=)
n.862A=
n.637A=
n.580A=
n.478+11095A=
2g.214781206delCA2580065688BARD1c.672del (p.Glu225LysfsTer?)
c.215+15859del (n.215+15859del)
c.158+28210del (n.158+28210del)
c.615del (p.Glu206LysfsTer?)
c.364+11095del (n.364+11095del)
c.514del
c.*292del (n.*292del)
n.567del
c.73+28210del (n.73+28210del)
n.665del
n.608del
n.506+11095del
c.618del (p.Glu207LysfsTer?)
c.771del (p.Glu258LysfsTer?)
n.862del
n.637del
n.580del
n.478+11095del
ClinVar gnomAD v4
2g.214781203T>ACA350456486BARD1c.671A>T (p.Lys224Ile)
c.215+15858A>T (n.215+15858A>T)
c.158+28209A>T (n.158+28209A>T)
c.614A>T (p.Lys205Ile)
c.364+11094A>T (n.364+11094A>T)
c.513A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.566A>T
c.73+28209A>T (n.73+28209A>T)
n.664A>T
n.607A>T
n.506+11094A>T
c.617A>T (p.Lys206Ile)
c.770A>T (p.Lys257Ile)
n.861A>T
n.636A>T
n.579A>T
n.478+11094A>T
2g.214781203T>CCA350456488BARD1c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.215+15858A>G (n.215+15858A>G)
c.158+28209A>G (n.158+28209A>G)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.364+11094A>G (n.364+11094A>G)
c.513A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.566A>G
c.73+28209A>G (n.73+28209A>G)
n.664A>G
n.607A>G
n.506+11094A>G
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
n.861A>G
n.636A>G
n.579A>G
n.478+11094A>G
2g.214781203T>GCA350456489BARD1c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.215+15858A>C (n.215+15858A>C)
c.158+28209A>C (n.158+28209A>C)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.364+11094A>C (n.364+11094A>C)
c.513A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.566A>C
c.73+28209A>C (n.73+28209A>C)
n.664A>C
n.607A>C
n.506+11094A>C
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
n.861A>C
n.636A>C
n.579A>C
n.478+11094A>C
2g.214781204T>ACA350456490BARD1c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.215+15857A>T (n.215+15857A>T)
c.158+28208A>T (n.158+28208A>T)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.364+11093A>T (n.364+11093A>T)
c.512A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.565A>T
c.73+28208A>T (n.73+28208A>T)
n.663A>T
n.606A>T
n.506+11093A>T
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.860A>T
n.635A>T
n.578A>T
n.478+11093A>T
2g.214781204T>CCA350456492BARD1c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.215+15857A>G (n.215+15857A>G)
c.158+28208A>G (n.158+28208A>G)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.364+11093A>G (n.364+11093A>G)
c.512A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.565A>G
c.73+28208A>G (n.73+28208A>G)
n.663A>G
n.606A>G
n.506+11093A>G
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
n.860A>G
n.635A>G
n.578A>G
n.478+11093A>G
2g.214781204T>GCA350456494BARD1c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.215+15857A>C (n.215+15857A>C)
c.158+28208A>C (n.158+28208A>C)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.364+11093A>C (n.364+11093A>C)
c.512A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.565A>C
c.73+28208A>C (n.73+28208A>C)
n.663A>C
n.606A>C
n.506+11093A>C
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.860A>C
n.635A>C
n.578A>C
n.478+11093A>C
2g.214781205T>ACA350456496BARD1c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.215+15856A>T (n.215+15856A>T)
c.158+28207A>T (n.158+28207A>T)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.364+11092A>T (n.364+11092A>T)
c.511A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.564A>T
c.73+28207A>T (n.73+28207A>T)
n.662A>T
n.605A>T
n.506+11092A>T
c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.768A>T (p.Glu256Asp)
n.859A>T
n.634A>T
n.577A>T
n.478+11092A>T
ClinVar dbSNP
2g.214781205T>CCA191162BARD1c.669A>G (p.Glu223=)
c.215+15856A>G (n.215+15856A>G)
c.158+28207A>G (n.158+28207A>G)
c.612A>G (p.Glu204=)
c.364+11092A>G (n.364+11092A>G)
c.511A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.564A>G
c.73+28207A>G (n.73+28207A>G)
n.662A>G
n.605A>G
n.506+11092A>G
c.615A>G (p.Glu205=)
c.768A>G (p.Glu256=)
n.859A>G
n.634A>G
n.577A>G
n.478+11092A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781205T>GCA350456499BARD1c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.215+15856A>C (n.215+15856A>C)
c.158+28207A>C (n.158+28207A>C)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.364+11092A>C (n.364+11092A>C)
c.511A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.564A>C
c.73+28207A>C (n.73+28207A>C)
n.662A>C
n.605A>C
n.506+11092A>C
c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
n.859A>C
n.634A>C
n.577A>C
n.478+11092A>C
2g.214781205T=CA1327071349BARD1c.669A= (p.Glu223=)
c.215+15856A= (n.215+15856A=)
c.158+28207A= (n.158+28207A=)
c.612A= (p.Glu204=)
c.364+11092A= (n.364+11092A=)
c.511A=
c.*289A= (n.*289A=)
n.564A=
c.73+28207A= (n.73+28207A=)
n.662A=
n.605A=
n.506+11092A=
c.615A= (p.Glu205=)
c.768A= (p.Glu256=)
n.859A=
n.634A=
n.577A=
n.478+11092A=
2g.214781206T>ACA350456505BARD1c.668A>T (p.Glu223Val)
c.215+15855A>T (n.215+15855A>T)
c.158+28206A>T (n.158+28206A>T)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.364+11091A>T (n.364+11091A>T)
c.510A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.563A>T
c.73+28206A>T (n.73+28206A>T)
n.661A>T
n.604A>T
n.506+11091A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
n.858A>T
n.633A>T
n.576A>T
n.478+11091A>T
2g.214781206T>CCA287552BARD1c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.215+15855A>G (n.215+15855A>G)
c.158+28206A>G (n.158+28206A>G)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.364+11091A>G (n.364+11091A>G)
c.510A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.563A>G
c.73+28206A>G (n.73+28206A>G)
n.661A>G
n.604A>G
n.506+11091A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
n.858A>G
n.633A>G
n.576A>G
n.478+11091A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781206T>GCA350456502BARD1c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.215+15855A>C (n.215+15855A>C)
c.158+28206A>C (n.158+28206A>C)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.364+11091A>C (n.364+11091A>C)
c.510A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.563A>C
c.73+28206A>C (n.73+28206A>C)
n.661A>C
n.604A>C
n.506+11091A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
n.858A>C
n.633A>C
n.576A>C
n.478+11091A>C
ClinVar
2g.214781206T=CA1327071350BARD1c.668A= (p.Glu223=)
c.215+15855A= (n.215+15855A=)
c.158+28206A= (n.158+28206A=)
c.611A= (p.Glu204=)
c.364+11091A= (n.364+11091A=)
c.510A=
c.*288A= (n.*288A=)
n.563A=
c.73+28206A= (n.73+28206A=)
n.661A=
n.604A=
n.506+11091A=
c.614A= (p.Glu205=)
c.767A= (p.Glu256=)
n.858A=
n.633A=
n.576A=
n.478+11091A=
2g.214781207C>ACA350456507BARD1c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.215+15854G>T (n.215+15854G>T)
c.158+28205G>T (n.158+28205G>T)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.364+11090G>T (n.364+11090G>T)
c.509G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.562G>T
c.73+28205G>T (n.73+28205G>T)
n.660G>T
n.603G>T
n.506+11090G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.857G>T
n.632G>T
n.575G>T
n.478+11090G>T
2g.214781207C=CA1327071351BARD1c.667G= (p.Glu223=)
c.215+15854G= (n.215+15854G=)
c.158+28205G= (n.158+28205G=)
c.610G= (p.Glu204=)
c.364+11090G= (n.364+11090G=)
c.509G=
c.*287G= (n.*287G=)
n.562G=
c.73+28205G= (n.73+28205G=)
n.660G=
n.603G=
n.506+11090G=
c.613G= (p.Glu205=)
c.766G= (p.Glu256=)
n.857G=
n.632G=
n.575G=
n.478+11090G=
2g.214781207C>GCA350456509BARD1c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.215+15854G>C (n.215+15854G>C)
c.158+28205G>C (n.158+28205G>C)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.364+11090G>C (n.364+11090G>C)
c.509G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.562G>C
c.73+28205G>C (n.73+28205G>C)
n.660G>C
n.603G>C
n.506+11090G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.857G>C
n.632G>C
n.575G>C
n.478+11090G>C
ClinVar dbSNP
2g.214781207C>TCA350456511BARD1c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.215+15854G>A (n.215+15854G>A)
c.158+28205G>A (n.158+28205G>A)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.364+11090G>A (n.364+11090G>A)
c.509G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.562G>A
c.73+28205G>A (n.73+28205G>A)
n.660G>A
n.603G>A
n.506+11090G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.857G>A
n.632G>A
n.575G>A
n.478+11090G>A
2g.214781208T>ACA431391485BARD1c.666A>T (p.Ala222=)
c.215+15853A>T (n.215+15853A>T)
c.158+28204A>T (n.158+28204A>T)
c.609A>T (p.Ala203=)
c.364+11089A>T (n.364+11089A>T)
c.508A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.561A>T
c.73+28204A>T (n.73+28204A>T)
n.659A>T
n.602A>T
n.506+11089A>T
c.612A>T (p.Ala204=)
c.765A>T (p.Ala255=)
n.856A>T
n.631A>T
n.574A>T
n.478+11089A>T
2g.214781208T>CCA431391487BARD1c.666A>G (p.Ala222=)
c.215+15853A>G (n.215+15853A>G)
c.158+28204A>G (n.158+28204A>G)
c.609A>G (p.Ala203=)
c.364+11089A>G (n.364+11089A>G)
c.508A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.561A>G
c.73+28204A>G (n.73+28204A>G)
n.659A>G
n.602A>G
n.506+11089A>G
c.612A>G (p.Ala204=)
c.765A>G (p.Ala255=)
n.856A>G
n.631A>G
n.574A>G
n.478+11089A>G
2g.214781208T>GCA431391489BARD1c.666A>C (p.Ala222=)
c.215+15853A>C (n.215+15853A>C)
c.158+28204A>C (n.158+28204A>C)
c.609A>C (p.Ala203=)
c.364+11089A>C (n.364+11089A>C)
c.508A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.561A>C
c.73+28204A>C (n.73+28204A>C)
n.659A>C
n.602A>C
n.506+11089A>C
c.612A>C (p.Ala204=)
c.765A>C (p.Ala255=)
n.856A>C
n.631A>C
n.574A>C
n.478+11089A>C
2g.214781209G>ACA64788815BARD1c.665C>T (p.Ala222Val)
c.215+15852C>T (n.215+15852C>T)
c.158+28203C>T (n.158+28203C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.364+11088C>T (n.364+11088C>T)
c.507C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.560C>T
c.73+28203C>T (n.73+28203C>T)
n.658C>T
n.601C>T
n.506+11088C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.855C>T
n.630C>T
n.573C>T
n.478+11088C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781209G>CCA350456514BARD1c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.215+15852C>G (n.215+15852C>G)
c.158+28203C>G (n.158+28203C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.364+11088C>G (n.364+11088C>G)
c.507C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.560C>G
c.73+28203C>G (n.73+28203C>G)
n.658C>G
n.601C>G
n.506+11088C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.855C>G
n.630C>G
n.573C>G
n.478+11088C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.214781209G=CA1327071352BARD1c.665C= (p.Ala222=)
c.215+15852C= (n.215+15852C=)
c.158+28203C= (n.158+28203C=)
c.608C= (p.Ala203=)
c.364+11088C= (n.364+11088C=)
c.507C=
c.*285C= (n.*285C=)
n.560C=
c.73+28203C= (n.73+28203C=)
n.658C=
n.601C=
n.506+11088C=
c.611C= (p.Ala204=)
c.764C= (p.Ala255=)
n.855C=
n.630C=
n.573C=
n.478+11088C=
2g.214781209G>TCA350456515BARD1c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.215+15852C>A (n.215+15852C>A)
c.158+28203C>A (n.158+28203C>A)
c.608C>A (p.Ala203Glu)
c.364+11088C>A (n.364+11088C>A)
c.507C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.560C>A
c.73+28203C>A (n.73+28203C>A)
n.658C>A
n.601C>A
n.506+11088C>A
c.611C>A (p.Ala204Glu)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
n.855C>A
n.630C>A
n.573C>A
n.478+11088C>A
gnomAD v4
2g.214781210C>ACA350456517BARD1c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.215+15851G>T (n.215+15851G>T)
c.158+28202G>T (n.158+28202G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.364+11087G>T (n.364+11087G>T)
c.506G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.559G>T
c.73+28202G>T (n.73+28202G>T)
n.657G>T
n.600G>T
n.506+11087G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.854G>T
n.629G>T
n.572G>T
n.478+11087G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781210C=CA1327071353BARD1c.664G= (p.Ala222=)
c.215+15851G= (n.215+15851G=)
c.158+28202G= (n.158+28202G=)
c.607G= (p.Ala203=)
c.364+11087G= (n.364+11087G=)
c.506G=
c.*284G= (n.*284G=)
n.559G=
c.73+28202G= (n.73+28202G=)
n.657G=
n.600G=
n.506+11087G=
c.610G= (p.Ala204=)
c.763G= (p.Ala255=)
n.854G=
n.629G=
n.572G=
n.478+11087G=
2g.214781210C>GCA350456519BARD1c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.215+15851G>C (n.215+15851G>C)
c.158+28202G>C (n.158+28202G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.364+11087G>C (n.364+11087G>C)
c.506G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.559G>C
c.73+28202G>C (n.73+28202G>C)
n.657G>C
n.600G>C
n.506+11087G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.854G>C
n.629G>C
n.572G>C
n.478+11087G>C
2g.214781210C>TCA350456520BARD1c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.215+15851G>A (n.215+15851G>A)
c.158+28202G>A (n.158+28202G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.364+11087G>A (n.364+11087G>A)
c.506G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.559G>A
c.73+28202G>A (n.73+28202G>A)
n.657G>A
n.600G>A
n.506+11087G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.854G>A
n.629G>A
n.572G>A
n.478+11087G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781211C>ACA350456522BARD1c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.215+15850G>T (n.215+15850G>T)
c.158+28201G>T (n.158+28201G>T)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.364+11086G>T (n.364+11086G>T)
c.505G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.558G>T
c.73+28201G>T (n.73+28201G>T)
n.656G>T
n.599G>T
n.506+11086G>T
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
n.853G>T
n.628G>T
n.571G>T
n.478+11086G>T
gnomAD v4
2g.214781211C=CA1327071354BARD1c.663G= (p.Glu221=)
c.215+15850G= (n.215+15850G=)
c.158+28201G= (n.158+28201G=)
c.606G= (p.Glu202=)
c.364+11086G= (n.364+11086G=)
c.505G=
c.*283G= (n.*283G=)
n.558G=
c.73+28201G= (n.73+28201G=)
n.656G=
n.599G=
n.506+11086G=
c.609G= (p.Glu203=)
c.762G= (p.Glu254=)
n.853G=
n.628G=
n.571G=
n.478+11086G=
2g.214781211C>GCA350456524BARD1c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.215+15850G>C (n.215+15850G>C)
c.158+28201G>C (n.158+28201G>C)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.364+11086G>C (n.364+11086G>C)
c.505G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.558G>C
c.73+28201G>C (n.73+28201G>C)
n.656G>C
n.599G>C
n.506+11086G>C
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
n.853G>C
n.628G>C
n.571G>C
n.478+11086G>C
2g.214781211C>TCA431391502BARD1c.663G>A (p.Glu221=)
c.215+15850G>A (n.215+15850G>A)
c.158+28201G>A (n.158+28201G>A)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.364+11086G>A (n.364+11086G>A)
c.505G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.558G>A
c.73+28201G>A (n.73+28201G>A)
n.656G>A
n.599G>A
n.506+11086G>A
c.609G>A (p.Glu203=)
c.762G>A (p.Glu254=)
n.853G>A
n.628G>A
n.571G>A
n.478+11086G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781212T>ACA350456529BARD1c.662A>T (p.Glu221Val)
c.215+15849A>T (n.215+15849A>T)
c.158+28200A>T (n.158+28200A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.364+11085A>T (n.364+11085A>T)
c.504A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.557A>T
c.73+28200A>T (n.73+28200A>T)
n.655A>T
n.598A>T
n.506+11085A>T
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.852A>T
n.627A>T
n.570A>T
n.478+11085A>T
2g.214781212T>CCA196424BARD1c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.215+15849A>G (n.215+15849A>G)
c.158+28200A>G (n.158+28200A>G)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.364+11085A>G (n.364+11085A>G)
c.504A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.557A>G
c.73+28200A>G (n.73+28200A>G)
n.655A>G
n.598A>G
n.506+11085A>G
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.852A>G
n.627A>G
n.570A>G
n.478+11085A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781212T>GCA350456527BARD1c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.215+15849A>C (n.215+15849A>C)
c.158+28200A>C (n.158+28200A>C)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.364+11085A>C (n.364+11085A>C)
c.504A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.557A>C
c.73+28200A>C (n.73+28200A>C)
n.655A>C
n.598A>C
n.506+11085A>C
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.852A>C
n.627A>C
n.570A>C
n.478+11085A>C
2g.214781212T=CA1327071355BARD1c.662A= (p.Glu221=)
c.215+15849A= (n.215+15849A=)
c.158+28200A= (n.158+28200A=)
c.605A= (p.Glu202=)
c.364+11085A= (n.364+11085A=)
c.504A=
c.*282A= (n.*282A=)
n.557A=
c.73+28200A= (n.73+28200A=)
n.655A=
n.598A=
n.506+11085A=
c.608A= (p.Glu203=)
c.761A= (p.Glu254=)
n.852A=
n.627A=
n.570A=
n.478+11085A=
2g.214781213C>ACA350456532BARD1c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.215+15848G>T (n.215+15848G>T)
c.158+28199G>T (n.158+28199G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.364+11084G>T (n.364+11084G>T)
c.503G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.556G>T
c.73+28199G>T (n.73+28199G>T)
n.654G>T
n.597G>T
n.506+11084G>T
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.851G>T
n.626G>T
n.569G>T
n.478+11084G>T
2g.214781213C=CA1327071357BARD1c.661G= (p.Glu221=)
c.215+15848G= (n.215+15848G=)
c.158+28199G= (n.158+28199G=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.364+11084G= (n.364+11084G=)
c.503G=
c.*281G= (n.*281G=)
n.556G=
c.73+28199G= (n.73+28199G=)
n.654G=
n.597G=
n.506+11084G=
c.607G= (p.Glu203=)
c.760G= (p.Glu254=)
n.851G=
n.626G=
n.569G=
n.478+11084G=
2g.214781213C>GCA350456534BARD1c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.215+15848G>C (n.215+15848G>C)
c.158+28199G>C (n.158+28199G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.364+11084G>C (n.364+11084G>C)
c.503G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.556G>C
c.73+28199G>C (n.73+28199G>C)
n.654G>C
n.597G>C
n.506+11084G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.851G>C
n.626G>C
n.569G>C
n.478+11084G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781213C>TCA350456535BARD1c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.215+15848G>A (n.215+15848G>A)
c.158+28199G>A (n.158+28199G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.364+11084G>A (n.364+11084G>A)
c.503G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.556G>A
c.73+28199G>A (n.73+28199G>A)
n.654G>A
n.597G>A
n.506+11084G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.851G>A
n.626G>A
n.569G>A
n.478+11084G>A
2g.214781213_214781217delinsCTAAACA1327071356BARD1c.657_661delinsTTTAG (p.Asn219=)
c.215+15844_215+15848delinsTTTAG (n.215+15844_215+15848delinsTTTAG)
c.158+28195_158+28199delinsTTTAG (n.158+28195_158+28199delinsTTTAG)
c.600_604delinsTTTAG (p.Asn200=)
c.364+11080_364+11084delinsTTTAG (n.364+11080_364+11084delinsTTTAG)
c.499_503delinsTTTAG
c.*277_*281delinsTTTAG (n.*277_*281delinsTTTAG)
n.552_556delinsTTTAG
c.73+28195_73+28199delinsTTTAG (n.73+28195_73+28199delinsTTTAG)
n.650_654delinsTTTAG
n.593_597delinsTTTAG
n.506+11080_506+11084delinsTTTAG
c.603_607delinsTTTAG (p.Asn201=)
c.756_760delinsTTTAG (p.Asn252=)
n.847_851delinsTTTAG
n.622_626delinsTTTAG
n.565_569delinsTTTAG
n.478+11080_478+11084delinsTTTAG
2g.214781214T>ACA350456538BARD1c.660A>T (p.Leu220Phe)
c.215+15847A>T (n.215+15847A>T)
c.158+28198A>T (n.158+28198A>T)
c.603A>T (p.Leu201Phe)
c.364+11083A>T (n.364+11083A>T)
c.502A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.555A>T
c.73+28198A>T (n.73+28198A>T)
n.653A>T
n.596A>T
n.506+11083A>T
c.606A>T (p.Leu202Phe)
c.759A>T (p.Leu253Phe)
n.850A>T
n.625A>T
n.568A>T
n.478+11083A>T
2g.214781214T>CCA431391520BARD1c.660A>G (p.Leu220=)
c.215+15847A>G (n.215+15847A>G)
c.158+28198A>G (n.158+28198A>G)
c.603A>G (p.Leu201=)
c.364+11083A>G (n.364+11083A>G)
c.502A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.555A>G
c.73+28198A>G (n.73+28198A>G)
n.653A>G
n.596A>G
n.506+11083A>G
c.606A>G (p.Leu202=)
c.759A>G (p.Leu253=)
n.850A>G
n.625A>G
n.568A>G
n.478+11083A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214781214T>GCA350456540BARD1c.660A>C (p.Leu220Phe)
c.215+15847A>C (n.215+15847A>C)
c.158+28198A>C (n.158+28198A>C)
c.603A>C (p.Leu201Phe)
c.364+11083A>C (n.364+11083A>C)
c.502A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.555A>C
c.73+28198A>C (n.73+28198A>C)
n.653A>C
n.596A>C
n.506+11083A>C
c.606A>C (p.Leu202Phe)
c.759A>C (p.Leu253Phe)
n.850A>C
n.625A>C
n.568A>C
n.478+11083A>C
2g.214781215_214781218delCA165157BARD1c.657_660del (p.Asn219LysfsTer?)
c.215+15844_215+15847del (n.215+15844_215+15847del)
c.158+28195_158+28198del (n.158+28195_158+28198del)
c.600_603del (p.Asn200LysfsTer?)
c.364+11080_364+11083del (n.364+11080_364+11083del)
c.499_502del
c.*277_*280del (n.*277_*280del)
n.552_555del
c.73+28195_73+28198del (n.73+28195_73+28198del)
n.650_653del
n.593_596del
n.506+11080_506+11083del
c.603_606del (p.Asn201LysfsTer?)
c.756_759del (p.Asn252LysfsTer?)
n.847_850del
n.622_625del
n.565_568del
n.478+11080_478+11083del
ClinVar dbSNP
2g.214781215A=CA1327071358BARD1c.659T= (p.Leu220=)
c.215+15846T= (n.215+15846T=)
c.158+28197T= (n.158+28197T=)
c.602T= (p.Leu201=)
c.364+11082T= (n.364+11082T=)
c.501T=
c.*279T= (n.*279T=)
n.554T=
c.73+28197T= (n.73+28197T=)
n.652T=
n.595T=
n.506+11082T=
c.605T= (p.Leu202=)
c.758T= (p.Leu253=)
n.849T=
n.624T=
n.567T=
n.478+11082T=
2g.214781215A>CCA350456542BARD1c.659T>G (p.Leu220Ter)
c.215+15846T>G (n.215+15846T>G)
c.158+28197T>G (n.158+28197T>G)
c.602T>G (p.Leu201Ter)
c.364+11082T>G (n.364+11082T>G)
c.501T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.554T>G
c.73+28197T>G (n.73+28197T>G)
n.652T>G
n.595T>G
n.506+11082T>G
c.605T>G (p.Leu202Ter)
c.758T>G (p.Leu253Ter)
n.849T>G
n.624T>G
n.567T>G
n.478+11082T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781215A>GCA333244BARD1c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.215+15846T>C (n.215+15846T>C)
c.158+28197T>C (n.158+28197T>C)
c.602T>C (p.Leu201Ser)
c.364+11082T>C (n.364+11082T>C)
c.501T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.554T>C
c.73+28197T>C (n.73+28197T>C)
n.652T>C
n.595T>C
n.506+11082T>C
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
n.849T>C
n.624T>C
n.567T>C
n.478+11082T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781215A>TCA350456545BARD1c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.215+15846T>A (n.215+15846T>A)
c.158+28197T>A (n.158+28197T>A)
c.602T>A (p.Leu201Ter)
c.364+11082T>A (n.364+11082T>A)
c.501T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.554T>A
c.73+28197T>A (n.73+28197T>A)
n.652T>A
n.595T>A
n.506+11082T>A
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
n.849T>A
n.624T>A
n.567T>A
n.478+11082T>A
2g.214781217delCA2580065692BARD1c.659del (p.Leu220Ter)
c.215+15846del (n.215+15846del)
c.158+28197del (n.158+28197del)
c.602del (p.Leu201Ter)
c.364+11082del (n.364+11082del)
c.501del
c.*279del (n.*279del)
n.554del
c.73+28197del (n.73+28197del)
n.652del
n.595del
n.506+11082del
c.605del (p.Leu202Ter)
c.758del (p.Leu253Ter)
n.849del
n.624del
n.567del
n.478+11082del
ClinVar
2g.214781216A>CCA350456546BARD1c.658T>G (p.Leu220Val)
c.215+15845T>G (n.215+15845T>G)
c.158+28196T>G (n.158+28196T>G)
c.601T>G (p.Leu201Val)
c.364+11081T>G (n.364+11081T>G)
c.500T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.553T>G
c.73+28196T>G (n.73+28196T>G)
n.651T>G
n.594T>G
n.506+11081T>G
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.757T>G (p.Leu253Val)
n.848T>G
n.623T>G
n.566T>G
n.478+11081T>G
2g.214781216A>GCA431391534BARD1c.658T>C (p.Leu220=)
c.215+15845T>C (n.215+15845T>C)
c.158+28196T>C (n.158+28196T>C)
c.601T>C (p.Leu201=)
c.364+11081T>C (n.364+11081T>C)
c.500T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.553T>C
c.73+28196T>C (n.73+28196T>C)
n.651T>C
n.594T>C
n.506+11081T>C
c.604T>C (p.Leu202=)
c.757T>C (p.Leu253=)
n.848T>C
n.623T>C
n.566T>C
n.478+11081T>C
2g.214781216A>TCA350456548BARD1c.658T>A (p.Leu220Ile)
c.215+15845T>A (n.215+15845T>A)
c.158+28196T>A (n.158+28196T>A)
c.601T>A (p.Leu201Ile)
c.364+11081T>A (n.364+11081T>A)
c.500T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.553T>A
c.73+28196T>A (n.73+28196T>A)
n.651T>A
n.594T>A
n.506+11081T>A
c.604T>A (p.Leu202Ile)
c.757T>A (p.Leu253Ile)
n.848T>A
n.623T>A
n.566T>A
n.478+11081T>A
2g.214781217A>CCA350456551BARD1c.657T>G (p.Asn219Lys)
c.215+15844T>G (n.215+15844T>G)
c.158+28195T>G (n.158+28195T>G)
c.600T>G (p.Asn200Lys)
c.364+11080T>G (n.364+11080T>G)
c.499T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.552T>G
c.73+28195T>G (n.73+28195T>G)
n.650T>G
n.593T>G
n.506+11080T>G
c.603T>G (p.Asn201Lys)
c.756T>G (p.Asn252Lys)
n.847T>G
n.622T>G
n.565T>G
n.478+11080T>G
2g.214781217A>GCA431391536BARD1c.657T>C (p.Asn219=)
c.215+15844T>C (n.215+15844T>C)
c.158+28195T>C (n.158+28195T>C)
c.600T>C (p.Asn200=)
c.364+11080T>C (n.364+11080T>C)
c.499T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.552T>C
c.73+28195T>C (n.73+28195T>C)
n.650T>C
n.593T>C
n.506+11080T>C
c.603T>C (p.Asn201=)
c.756T>C (p.Asn252=)
n.847T>C
n.622T>C
n.565T>C
n.478+11080T>C
2g.214781217A>TCA350456552BARD1c.657T>A (p.Asn219Lys)
c.215+15844T>A (n.215+15844T>A)
c.158+28195T>A (n.158+28195T>A)
c.600T>A (p.Asn200Lys)
c.364+11080T>A (n.364+11080T>A)
c.499T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.552T>A
c.73+28195T>A (n.73+28195T>A)
n.650T>A
n.593T>A
n.506+11080T>A
c.603T>A (p.Asn201Lys)
c.756T>A (p.Asn252Lys)
n.847T>A
n.622T>A
n.565T>A
n.478+11080T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781218T>ACA350456556BARD1c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.215+15843A>T (n.215+15843A>T)
c.158+28194A>T (n.158+28194A>T)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.364+11079A>T (n.364+11079A>T)
c.498A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.551A>T
c.73+28194A>T (n.73+28194A>T)
n.649A>T
n.592A>T
n.506+11079A>T
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
n.846A>T
n.621A>T
n.564A>T
n.478+11079A>T
2g.214781218T>CCA10577840BARD1c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.215+15843A>G (n.215+15843A>G)
c.158+28194A>G (n.158+28194A>G)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.364+11079A>G (n.364+11079A>G)
c.498A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.551A>G
c.73+28194A>G (n.73+28194A>G)
n.649A>G
n.592A>G
n.506+11079A>G
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
n.846A>G
n.621A>G
n.564A>G
n.478+11079A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781218T>GCA350456554BARD1c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.215+15843A>C (n.215+15843A>C)
c.158+28194A>C (n.158+28194A>C)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.364+11079A>C (n.364+11079A>C)
c.498A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.551A>C
c.73+28194A>C (n.73+28194A>C)
n.649A>C
n.592A>C
n.506+11079A>C
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
n.846A>C
n.621A>C
n.564A>C
n.478+11079A>C
2g.214781218T=CA1327071359BARD1c.656A= (p.Asn219=)
c.215+15843A= (n.215+15843A=)
c.158+28194A= (n.158+28194A=)
c.599A= (p.Asn200=)
c.364+11079A= (n.364+11079A=)
c.498A=
c.*276A= (n.*276A=)
n.551A=
c.73+28194A= (n.73+28194A=)
n.649A=
n.592A=
n.506+11079A=
c.602A= (p.Asn201=)
c.755A= (p.Asn252=)
n.846A=
n.621A=
n.564A=
n.478+11079A=
2g.214781219dupCA2662971834BARD1c.656dup (p.Asn219LysfsTer10)
c.215+15843dup (n.215+15843dup)
c.158+28194dup (n.158+28194dup)
c.599dup (p.Asn200LysfsTer10)
c.364+11079dup (n.364+11079dup)
c.498dup
c.*276dup (n.*276dup)
n.551dup
c.73+28194dup (n.73+28194dup)
n.649dup
n.592dup
n.506+11079dup
c.602dup (p.Asn201LysfsTer10)
c.755dup (p.Asn252LysfsTer10)
n.846dup
n.621dup
n.564dup
n.478+11079dup
gnomAD v4
2g.214781219T>ACA350456563BARD1c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.215+15842A>T (n.215+15842A>T)
c.158+28193A>T (n.158+28193A>T)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.364+11078A>T (n.364+11078A>T)
c.497A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.550A>T
c.73+28193A>T (n.73+28193A>T)
n.648A>T
n.591A>T
n.506+11078A>T
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
n.845A>T
n.620A>T
n.563A>T
n.478+11078A>T
2g.214781219T>CCA350456559BARD1c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.215+15842A>G (n.215+15842A>G)
c.158+28193A>G (n.158+28193A>G)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.364+11078A>G (n.364+11078A>G)
c.497A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.550A>G
c.73+28193A>G (n.73+28193A>G)
n.648A>G
n.591A>G
n.506+11078A>G
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
n.845A>G
n.620A>G
n.563A>G
n.478+11078A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781219T>GCA350456561BARD1c.655A>C (p.Asn219His)
c.215+15842A>C (n.215+15842A>C)
c.158+28193A>C (n.158+28193A>C)
c.598A>C (p.Asn200His)
c.364+11078A>C (n.364+11078A>C)
c.497A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.550A>C
c.73+28193A>C (n.73+28193A>C)
n.648A>C
n.591A>C
n.506+11078A>C
c.601A>C (p.Asn201His)
c.754A>C (p.Asn252His)
n.845A>C
n.620A>C
n.563A>C
n.478+11078A>C
2g.214781219T=CA1327071360BARD1c.655A= (p.Asn219=)
c.215+15842A= (n.215+15842A=)
c.158+28193A= (n.158+28193A=)
c.598A= (p.Asn200=)
c.364+11078A= (n.364+11078A=)
c.497A=
c.*275A= (n.*275A=)
n.550A=
c.73+28193A= (n.73+28193A=)
n.648A=
n.591A=
n.506+11078A=
c.601A= (p.Asn201=)
c.754A= (p.Asn252=)
n.845A=
n.620A=
n.563A=
n.478+11078A=
2g.214781220C>ACA350456566BARD1c.654G>T (p.Trp218Cys)
c.215+15841G>T (n.215+15841G>T)
c.158+28192G>T (n.158+28192G>T)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
c.364+11077G>T (n.364+11077G>T)
c.496G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.549G>T
c.73+28192G>T (n.73+28192G>T)
n.647G>T
n.590G>T
n.506+11077G>T
c.600G>T (p.Trp200Cys)
c.753G>T (p.Trp251Cys)
n.844G>T
n.619G>T
n.562G>T
n.478+11077G>T
dbSNP
2g.214781220C=CA1327071361BARD1c.654G= (p.Trp218=)
c.215+15841G= (n.215+15841G=)
c.158+28192G= (n.158+28192G=)
c.597G= (p.Trp199=)
c.364+11077G= (n.364+11077G=)
c.496G=
c.*274G= (n.*274G=)
n.549G=
c.73+28192G= (n.73+28192G=)
n.647G=
n.590G=
n.506+11077G=
c.600G= (p.Trp200=)
c.753G= (p.Trp251=)
n.844G=
n.619G=
n.562G=
n.478+11077G=
2g.214781220C>GCA350456567BARD1c.654G>C (p.Trp218Cys)
c.215+15841G>C (n.215+15841G>C)
c.158+28192G>C (n.158+28192G>C)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.364+11077G>C (n.364+11077G>C)
c.496G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.549G>C
c.73+28192G>C (n.73+28192G>C)
n.647G>C
n.590G>C
n.506+11077G>C
c.600G>C (p.Trp200Cys)
c.753G>C (p.Trp251Cys)
n.844G>C
n.619G>C
n.562G>C
n.478+11077G>C
ClinVar dbSNP
2g.214781220C>TCA350456569BARD1c.654G>A (p.Trp218Ter)
c.215+15841G>A (n.215+15841G>A)
c.158+28192G>A (n.158+28192G>A)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
c.364+11077G>A (n.364+11077G>A)
c.496G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.549G>A
c.73+28192G>A (n.73+28192G>A)
n.647G>A
n.590G>A
n.506+11077G>A
c.600G>A (p.Trp200Ter)
c.753G>A (p.Trp251Ter)
n.844G>A
n.619G>A
n.562G>A
n.478+11077G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781221C>ACA350456575BARD1c.653G>T (p.Trp218Leu)
c.215+15840G>T (n.215+15840G>T)
c.158+28191G>T (n.158+28191G>T)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
c.364+11076G>T (n.364+11076G>T)
c.495G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.548G>T
c.73+28191G>T (n.73+28191G>T)
n.646G>T
n.589G>T
n.506+11076G>T
c.599G>T (p.Trp200Leu)
c.752G>T (p.Trp251Leu)
n.843G>T
n.618G>T
n.561G>T
n.478+11076G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781221C=CA1327071362BARD1c.653G= (p.Trp218=)
c.215+15840G= (n.215+15840G=)
c.158+28191G= (n.158+28191G=)
c.596G= (p.Trp199=)
c.364+11076G= (n.364+11076G=)
c.495G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.548G=
c.73+28191G= (n.73+28191G=)
n.646G=
n.589G=
n.506+11076G=
c.599G= (p.Trp200=)
c.752G= (p.Trp251=)
n.843G=
n.618G=
n.561G=
n.478+11076G=
2g.214781221C>GCA350456573BARD1c.653G>C (p.Trp218Ser)
c.215+15840G>C (n.215+15840G>C)
c.158+28191G>C (n.158+28191G>C)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
c.364+11076G>C (n.364+11076G>C)
c.495G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.548G>C
c.73+28191G>C (n.73+28191G>C)
n.646G>C
n.589G>C
n.506+11076G>C
c.599G>C (p.Trp200Ser)
c.752G>C (p.Trp251Ser)
n.843G>C
n.618G>C
n.561G>C
n.478+11076G>C
2g.214781221C>TCA350456572BARD1c.653G>A (p.Trp218Ter)
c.215+15840G>A (n.215+15840G>A)
c.158+28191G>A (n.158+28191G>A)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
c.364+11076G>A (n.364+11076G>A)
c.495G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.548G>A
c.73+28191G>A (n.73+28191G>A)
n.646G>A
n.589G>A
n.506+11076G>A
c.599G>A (p.Trp200Ter)
c.752G>A (p.Trp251Ter)
n.843G>A
n.618G>A
n.561G>A
n.478+11076G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781222A>CCA350456576BARD1c.652T>G (p.Trp218Gly)
c.215+15839T>G (n.215+15839T>G)
c.158+28190T>G (n.158+28190T>G)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
c.364+11075T>G (n.364+11075T>G)
c.494T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.547T>G
c.73+28190T>G (n.73+28190T>G)
n.645T>G
n.588T>G
n.506+11075T>G
c.598T>G (p.Trp200Gly)
c.751T>G (p.Trp251Gly)
n.842T>G
n.617T>G
n.560T>G
n.478+11075T>G
2g.214781222A>GCA350456578BARD1c.652T>C (p.Trp218Arg)
c.215+15839T>C (n.215+15839T>C)
c.158+28190T>C (n.158+28190T>C)
c.595T>C (p.Trp199Arg)
c.364+11075T>C (n.364+11075T>C)
c.494T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.547T>C
c.73+28190T>C (n.73+28190T>C)
n.645T>C
n.588T>C
n.506+11075T>C
c.598T>C (p.Trp200Arg)
c.751T>C (p.Trp251Arg)
n.842T>C
n.617T>C
n.560T>C
n.478+11075T>C
2g.214781222A>TCA350456580BARD1c.652T>A (p.Trp218Arg)
c.215+15839T>A (n.215+15839T>A)
c.158+28190T>A (n.158+28190T>A)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
c.364+11075T>A (n.364+11075T>A)
c.494T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.547T>A
c.73+28190T>A (n.73+28190T>A)
n.645T>A
n.588T>A
n.506+11075T>A
c.598T>A (p.Trp200Arg)
c.751T>A (p.Trp251Arg)
n.842T>A
n.617T>A
n.560T>A
n.478+11075T>A
2g.214781223T>ACA350456583BARD1c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.215+15838A>T (n.215+15838A>T)
c.158+28189A>T (n.158+28189A>T)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.364+11074A>T (n.364+11074A>T)
c.493A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.546A>T
c.73+28189A>T (n.73+28189A>T)
n.644A>T
n.587A>T
n.506+11074A>T
c.597A>T (p.Lys199Asn)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
n.841A>T
n.616A>T
n.559A>T
n.478+11074A>T
2g.214781223T>CCA196092BARD1c.651A>G (p.Lys217=)
c.215+15838A>G (n.215+15838A>G)
c.158+28189A>G (n.158+28189A>G)
c.594A>G (p.Lys198=)
c.364+11074A>G (n.364+11074A>G)
c.493A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.546A>G
c.73+28189A>G (n.73+28189A>G)
n.644A>G
n.587A>G
n.506+11074A>G
c.597A>G (p.Lys199=)
c.750A>G (p.Lys250=)
n.841A>G
n.616A>G
n.559A>G
n.478+11074A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781223T>GCA350456586BARD1c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.215+15838A>C (n.215+15838A>C)
c.158+28189A>C (n.158+28189A>C)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.364+11074A>C (n.364+11074A>C)
c.493A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.546A>C
c.73+28189A>C (n.73+28189A>C)
n.644A>C
n.587A>C
n.506+11074A>C
c.597A>C (p.Lys199Asn)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
n.841A>C
n.616A>C
n.559A>C
n.478+11074A>C
2g.214781223T=CA1327071363BARD1c.651A= (p.Lys217=)
c.215+15838A= (n.215+15838A=)
c.158+28189A= (n.158+28189A=)
c.594A= (p.Lys198=)
c.364+11074A= (n.364+11074A=)
c.493A=
c.*271A= (n.*271A=)
n.546A=
c.73+28189A= (n.73+28189A=)
n.644A=
n.587A=
n.506+11074A=
c.597A= (p.Lys199=)
c.750A= (p.Lys250=)
n.841A=
n.616A=
n.559A=
n.478+11074A=
2g.214781224T>ACA350456588BARD1c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.215+15837A>T (n.215+15837A>T)
c.158+28188A>T (n.158+28188A>T)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.364+11073A>T (n.364+11073A>T)
c.492A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.545A>T
c.73+28188A>T (n.73+28188A>T)
n.643A>T
n.586A>T
n.506+11073A>T
c.596A>T (p.Lys199Ile)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
n.840A>T
n.615A>T
n.558A>T
n.478+11073A>T
2g.214781224T>CCA350456592BARD1c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.215+15837A>G (n.215+15837A>G)
c.158+28188A>G (n.158+28188A>G)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.364+11073A>G (n.364+11073A>G)
c.492A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.545A>G
c.73+28188A>G (n.73+28188A>G)
n.643A>G
n.586A>G
n.506+11073A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.840A>G
n.615A>G
n.558A>G
n.478+11073A>G
2g.214781224T>GCA350456590BARD1c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.215+15837A>C (n.215+15837A>C)
c.158+28188A>C (n.158+28188A>C)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.364+11073A>C (n.364+11073A>C)
c.492A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.545A>C
c.73+28188A>C (n.73+28188A>C)
n.643A>C
n.586A>C
n.506+11073A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.840A>C
n.615A>C
n.558A>C
n.478+11073A>C
2g.214781225T>ACA350456594BARD1c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.215+15836A>T (n.215+15836A>T)
c.158+28187A>T (n.158+28187A>T)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.364+11072A>T (n.364+11072A>T)
c.491A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.544A>T
c.73+28187A>T (n.73+28187A>T)
n.642A>T
n.585A>T
n.506+11072A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.839A>T
n.614A>T
n.557A>T
n.478+11072A>T
2g.214781225T>CCA350456597BARD1c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.215+15836A>G (n.215+15836A>G)
c.158+28187A>G (n.158+28187A>G)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.364+11072A>G (n.364+11072A>G)
c.491A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.544A>G
c.73+28187A>G (n.73+28187A>G)
n.642A>G
n.585A>G
n.506+11072A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.839A>G
n.614A>G
n.557A>G
n.478+11072A>G
2g.214781225T>GCA350456598BARD1c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.215+15836A>C (n.215+15836A>C)
c.158+28187A>C (n.158+28187A>C)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.364+11072A>C (n.364+11072A>C)
c.491A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.544A>C
c.73+28187A>C (n.73+28187A>C)
n.642A>C
n.585A>C
n.506+11072A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.839A>C
n.614A>C
n.557A>C
n.478+11072A>C
2g.214781226T>ACA350456600BARD1c.648A>T (p.Gln216His)
c.215+15835A>T (n.215+15835A>T)
c.158+28186A>T (n.158+28186A>T)
c.591A>T (p.Gln197His)
c.364+11071A>T (n.364+11071A>T)
c.490A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.543A>T
c.73+28186A>T (n.73+28186A>T)
n.641A>T
n.584A>T
n.506+11071A>T
c.594A>T (p.Gln198His)
c.747A>T (p.Gln249His)
n.838A>T
n.613A>T
n.556A>T
n.478+11071A>T
2g.214781226T>CCA64788848BARD1c.648A>G (p.Gln216=)
c.215+15835A>G (n.215+15835A>G)
c.158+28186A>G (n.158+28186A>G)
c.591A>G (p.Gln197=)
c.364+11071A>G (n.364+11071A>G)
c.490A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.543A>G
c.73+28186A>G (n.73+28186A>G)
n.641A>G
n.584A>G
n.506+11071A>G
c.594A>G (p.Gln198=)
c.747A>G (p.Gln249=)
n.838A>G
n.613A>G
n.556A>G
n.478+11071A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781226T>GCA350456602BARD1c.648A>C (p.Gln216His)
c.215+15835A>C (n.215+15835A>C)
c.158+28186A>C (n.158+28186A>C)
c.591A>C (p.Gln197His)
c.364+11071A>C (n.364+11071A>C)
c.490A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.543A>C
c.73+28186A>C (n.73+28186A>C)
n.641A>C
n.584A>C
n.506+11071A>C
c.594A>C (p.Gln198His)
c.747A>C (p.Gln249His)
n.838A>C
n.613A>C
n.556A>C
n.478+11071A>C
ClinVar
2g.214781226T=CA1327071364BARD1c.648A= (p.Gln216=)
c.215+15835A= (n.215+15835A=)
c.158+28186A= (n.158+28186A=)
c.591A= (p.Gln197=)
c.364+11071A= (n.364+11071A=)
c.490A=
c.*268A= (n.*268A=)
n.543A=
c.73+28186A= (n.73+28186A=)
n.641A=
n.584A=
n.506+11071A=
c.594A= (p.Gln198=)
c.747A= (p.Gln249=)
n.838A=
n.613A=
n.556A=
n.478+11071A=

Number of alleles fetched