Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214781065delCA2580065677BARD1c.810del (p.Glu270AspfsTer6)
c.215+15997del (n.215+15997del)
c.158+28348del (n.158+28348del)
c.753del (p.Glu251AspfsTer6)
c.364+11233del (n.364+11233del)
c.652del
c.*430del (n.*430del)
n.705del
c.73+28348del (n.73+28348del)
n.803del
n.746del
n.506+11233del
c.756del (p.Glu252AspfsTer6)
c.909del (p.Glu303AspfsTer6)
n.1000del
n.775del
n.718del
n.478+11233del
ClinVar
2g.214781065T>ACA350455555BARD1c.809A>T (p.Glu270Val)
c.215+15996A>T (n.215+15996A>T)
c.158+28347A>T (n.158+28347A>T)
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n.745A>T
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n.774A>T
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n.478+11232A>T
2g.214781065T>CCA350455558BARD1c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.215+15996A>G (n.215+15996A>G)
c.158+28347A>G (n.158+28347A>G)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
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n.704A>G
c.73+28347A>G (n.73+28347A>G)
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n.745A>G
n.506+11232A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.999A>G
n.774A>G
n.717A>G
n.478+11232A>G
2g.214781065T>GCA350455561BARD1c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.215+15996A>C (n.215+15996A>C)
c.158+28347A>C (n.158+28347A>C)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.364+11232A>C (n.364+11232A>C)
c.651A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.704A>C
c.73+28347A>C (n.73+28347A>C)
n.802A>C
n.745A>C
n.506+11232A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.999A>C
n.774A>C
n.717A>C
n.478+11232A>C
gnomAD v4
2g.214781066C>ACA350455564BARD1c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.215+15995G>T (n.215+15995G>T)
c.158+28346G>T (n.158+28346G>T)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.364+11231G>T (n.364+11231G>T)
c.650G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.703G>T
c.73+28346G>T (n.73+28346G>T)
n.801G>T
n.744G>T
n.506+11231G>T
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.998G>T
n.773G>T
n.716G>T
n.478+11231G>T
ClinVar dbSNP
2g.214781066C=CA1327071258BARD1c.808G= (p.Glu270=)
c.215+15995G= (n.215+15995G=)
c.158+28346G= (n.158+28346G=)
c.751G= (p.Glu251=)
c.364+11231G= (n.364+11231G=)
c.650G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.703G=
c.73+28346G= (n.73+28346G=)
n.801G=
n.744G=
n.506+11231G=
c.754G= (p.Glu252=)
c.907G= (p.Glu303=)
n.998G=
n.773G=
n.716G=
n.478+11231G=
2g.214781066C>GCA16610656BARD1c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.215+15995G>C (n.215+15995G>C)
c.158+28346G>C (n.158+28346G>C)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.364+11231G>C (n.364+11231G>C)
c.650G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.703G>C
c.73+28346G>C (n.73+28346G>C)
n.801G>C
n.744G>C
n.506+11231G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.998G>C
n.773G>C
n.716G>C
n.478+11231G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781066C>TCA350455569BARD1c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.215+15995G>A (n.215+15995G>A)
c.158+28346G>A (n.158+28346G>A)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.364+11231G>A (n.364+11231G>A)
c.650G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.703G>A
c.73+28346G>A (n.73+28346G>A)
n.801G>A
n.744G>A
n.506+11231G>A
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.998G>A
n.773G>A
n.716G>A
n.478+11231G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781066_214781067delCA2581463490BARD1c.807_808del (p.Glu270MetfsTer7)
c.215+15994_215+15995del (n.215+15994_215+15995del)
c.158+28345_158+28346del (n.158+28345_158+28346del)
c.750_751del (p.Glu251MetfsTer7)
c.364+11230_364+11231del (n.364+11230_364+11231del)
c.649_650del
c.*427_*428del (n.*427_*428del)
n.702_703del
c.73+28345_73+28346del (n.73+28345_73+28346del)
n.800_801del
n.743_744del
n.506+11230_506+11231del
c.753_754del (p.Glu252MetfsTer7)
c.906_907del (p.Glu303MetfsTer7)
n.997_998del
n.772_773del
n.715_716del
n.478+11230_478+11231del
gnomAD v4
2g.214781067A=CA1327071259BARD1c.807T= (p.Ser269=)
c.215+15994T= (n.215+15994T=)
c.158+28345T= (n.158+28345T=)
c.750T= (p.Ser250=)
c.364+11230T= (n.364+11230T=)
c.649T=
c.*427T= (n.*427T=)
n.702T=
c.73+28345T= (n.73+28345T=)
n.800T=
n.743T=
n.506+11230T=
c.753T= (p.Ser251=)
c.906T= (p.Ser302=)
n.997T=
n.772T=
n.715T=
n.478+11230T=
2g.214781067A>CCA431390477BARD1c.807T>G (p.Ser269=)
c.215+15994T>G (n.215+15994T>G)
c.158+28345T>G (n.158+28345T>G)
c.750T>G (p.Ser250=)
c.364+11230T>G (n.364+11230T>G)
c.649T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.702T>G
c.73+28345T>G (n.73+28345T>G)
n.800T>G
n.743T>G
n.506+11230T>G
c.753T>G (p.Ser251=)
c.906T>G (p.Ser302=)
n.997T>G
n.772T>G
n.715T>G
n.478+11230T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781067A>GCA431390479BARD1c.807T>C (p.Ser269=)
c.215+15994T>C (n.215+15994T>C)
c.158+28345T>C (n.158+28345T>C)
c.750T>C (p.Ser250=)
c.364+11230T>C (n.364+11230T>C)
c.649T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.702T>C
c.73+28345T>C (n.73+28345T>C)
n.800T>C
n.743T>C
n.506+11230T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
c.906T>C (p.Ser302=)
n.997T>C
n.772T>C
n.715T>C
n.478+11230T>C
gnomAD v4
2g.214781067A>TCA431390481BARD1c.807T>A (p.Ser269=)
c.215+15994T>A (n.215+15994T>A)
c.158+28345T>A (n.158+28345T>A)
c.750T>A (p.Ser250=)
c.364+11230T>A (n.364+11230T>A)
c.649T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.702T>A
c.73+28345T>A (n.73+28345T>A)
n.800T>A
n.743T>A
n.506+11230T>A
c.753T>A (p.Ser251=)
c.906T>A (p.Ser302=)
n.997T>A
n.772T>A
n.715T>A
n.478+11230T>A
ClinVar
2g.214781068G>ACA350455574BARD1c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.215+15993C>T (n.215+15993C>T)
c.158+28344C>T (n.158+28344C>T)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.364+11229C>T (n.364+11229C>T)
c.648C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.701C>T
c.73+28344C>T (n.73+28344C>T)
n.799C>T
n.742C>T
n.506+11229C>T
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
n.996C>T
n.771C>T
n.714C>T
n.478+11229C>T
2g.214781068G>CCA350455577BARD1c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.215+15993C>G (n.215+15993C>G)
c.158+28344C>G (n.158+28344C>G)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.364+11229C>G (n.364+11229C>G)
c.648C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.701C>G
c.73+28344C>G (n.73+28344C>G)
n.799C>G
n.742C>G
n.506+11229C>G
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
n.996C>G
n.771C>G
n.714C>G
n.478+11229C>G
ClinVar
2g.214781068G>TCA350455580BARD1c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.215+15993C>A (n.215+15993C>A)
c.158+28344C>A (n.158+28344C>A)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.364+11229C>A (n.364+11229C>A)
c.648C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.701C>A
c.73+28344C>A (n.73+28344C>A)
n.799C>A
n.742C>A
n.506+11229C>A
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
n.996C>A
n.771C>A
n.714C>A
n.478+11229C>A
ClinVar
2g.214781069A>CCA350455582BARD1c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.215+15992T>G (n.215+15992T>G)
c.158+28343T>G (n.158+28343T>G)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.364+11228T>G (n.364+11228T>G)
c.647T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.700T>G
c.73+28343T>G (n.73+28343T>G)
n.798T>G
n.741T>G
n.506+11228T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
n.995T>G
n.770T>G
n.713T>G
n.478+11228T>G
2g.214781069A>GCA350455584BARD1c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.215+15992T>C (n.215+15992T>C)
c.158+28343T>C (n.158+28343T>C)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.364+11228T>C (n.364+11228T>C)
c.647T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.700T>C
c.73+28343T>C (n.73+28343T>C)
n.798T>C
n.741T>C
n.506+11228T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
n.995T>C
n.770T>C
n.713T>C
n.478+11228T>C
2g.214781069A>TCA350455587BARD1c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.215+15992T>A (n.215+15992T>A)
c.158+28343T>A (n.158+28343T>A)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.364+11228T>A (n.364+11228T>A)
c.647T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.700T>A
c.73+28343T>A (n.73+28343T>A)
n.798T>A
n.741T>A
n.506+11228T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
n.995T>A
n.770T>A
n.713T>A
n.478+11228T>A
2g.214781070T>ACA350455591BARD1c.804A>T (p.Glu268Asp)
c.215+15991A>T (n.215+15991A>T)
c.158+28342A>T (n.158+28342A>T)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.364+11227A>T (n.364+11227A>T)
c.646A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.699A>T
c.73+28342A>T (n.73+28342A>T)
n.797A>T
n.740A>T
n.506+11227A>T
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.903A>T (p.Glu301Asp)
n.994A>T
n.769A>T
n.712A>T
n.478+11227A>T
2g.214781070T>CCA2090378BARD1c.804A>G (p.Glu268=)
c.215+15991A>G (n.215+15991A>G)
c.158+28342A>G (n.158+28342A>G)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.364+11227A>G (n.364+11227A>G)
c.646A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.699A>G
c.73+28342A>G (n.73+28342A>G)
n.797A>G
n.740A>G
n.506+11227A>G
c.750A>G (p.Glu250=)
c.903A>G (p.Glu301=)
n.994A>G
n.769A>G
n.712A>G
n.478+11227A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781070T>GCA350455589BARD1c.804A>C (p.Glu268Asp)
c.215+15991A>C (n.215+15991A>C)
c.158+28342A>C (n.158+28342A>C)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.364+11227A>C (n.364+11227A>C)
c.646A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.699A>C
c.73+28342A>C (n.73+28342A>C)
n.797A>C
n.740A>C
n.506+11227A>C
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.903A>C (p.Glu301Asp)
n.994A>C
n.769A>C
n.712A>C
n.478+11227A>C
2g.214781070T=CA1327071260BARD1c.804A= (p.Glu268=)
c.215+15991A= (n.215+15991A=)
c.158+28342A= (n.158+28342A=)
c.747A= (p.Glu249=)
c.364+11227A= (n.364+11227A=)
c.646A=
c.*424A= (n.*424A=)
n.699A=
c.73+28342A= (n.73+28342A=)
n.797A=
n.740A=
n.506+11227A=
c.750A= (p.Glu250=)
c.903A= (p.Glu301=)
n.994A=
n.769A=
n.712A=
n.478+11227A=
2g.214781071T>ACA350455593BARD1c.803A>T (p.Glu268Val)
c.215+15990A>T (n.215+15990A>T)
c.158+28341A>T (n.158+28341A>T)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.364+11226A>T (n.364+11226A>T)
c.645A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.698A>T
c.73+28341A>T (n.73+28341A>T)
n.796A>T
n.739A>T
n.506+11226A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.993A>T
n.768A>T
n.711A>T
n.478+11226A>T
2g.214781071T>CCA64788583BARD1c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.215+15990A>G (n.215+15990A>G)
c.158+28341A>G (n.158+28341A>G)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.364+11226A>G (n.364+11226A>G)
c.645A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.698A>G
c.73+28341A>G (n.73+28341A>G)
n.796A>G
n.739A>G
n.506+11226A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.993A>G
n.768A>G
n.711A>G
n.478+11226A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781071T>GCA350455599BARD1c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.215+15990A>C (n.215+15990A>C)
c.158+28341A>C (n.158+28341A>C)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.364+11226A>C (n.364+11226A>C)
c.645A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.698A>C
c.73+28341A>C (n.73+28341A>C)
n.796A>C
n.739A>C
n.506+11226A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.993A>C
n.768A>C
n.711A>C
n.478+11226A>C
2g.214781071T=CA1327071261BARD1c.803A= (p.Glu268=)
c.215+15990A= (n.215+15990A=)
c.158+28341A= (n.158+28341A=)
c.746A= (p.Glu249=)
c.364+11226A= (n.364+11226A=)
c.645A=
c.*423A= (n.*423A=)
n.698A=
c.73+28341A= (n.73+28341A=)
n.796A=
n.739A=
n.506+11226A=
c.749A= (p.Glu250=)
c.902A= (p.Glu301=)
n.993A=
n.768A=
n.711A=
n.478+11226A=
2g.214781072C>ACA350455603BARD1c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.215+15989G>T (n.215+15989G>T)
c.158+28340G>T (n.158+28340G>T)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.364+11225G>T (n.364+11225G>T)
c.644G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.697G>T
c.73+28340G>T (n.73+28340G>T)
n.795G>T
n.738G>T
n.506+11225G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.992G>T
n.767G>T
n.710G>T
n.478+11225G>T
ClinVar
2g.214781072C>GCA350455613BARD1c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.215+15989G>C (n.215+15989G>C)
c.158+28340G>C (n.158+28340G>C)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.364+11225G>C (n.364+11225G>C)
c.644G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.697G>C
c.73+28340G>C (n.73+28340G>C)
n.795G>C
n.738G>C
n.506+11225G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.992G>C
n.767G>C
n.710G>C
n.478+11225G>C
2g.214781072C>TCA350455615BARD1c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.215+15989G>A (n.215+15989G>A)
c.158+28340G>A (n.158+28340G>A)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.364+11225G>A (n.364+11225G>A)
c.644G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.697G>A
c.73+28340G>A (n.73+28340G>A)
n.795G>A
n.738G>A
n.506+11225G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.992G>A
n.767G>A
n.710G>A
n.478+11225G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214781073T>ACA431390509BARD1c.801A>T (p.Thr267=)
c.215+15988A>T (n.215+15988A>T)
c.158+28339A>T (n.158+28339A>T)
c.744A>T (p.Thr248=)
c.364+11224A>T (n.364+11224A>T)
c.643A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.696A>T
c.73+28339A>T (n.73+28339A>T)
n.794A>T
n.737A>T
n.506+11224A>T
c.747A>T (p.Thr249=)
c.900A>T (p.Thr300=)
n.991A>T
n.766A>T
n.709A>T
n.478+11224A>T
2g.214781073T>CCA431390510BARD1c.801A>G (p.Thr267=)
c.215+15988A>G (n.215+15988A>G)
c.158+28339A>G (n.158+28339A>G)
c.744A>G (p.Thr248=)
c.364+11224A>G (n.364+11224A>G)
c.643A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.696A>G
c.73+28339A>G (n.73+28339A>G)
n.794A>G
n.737A>G
n.506+11224A>G
c.747A>G (p.Thr249=)
c.900A>G (p.Thr300=)
n.991A>G
n.766A>G
n.709A>G
n.478+11224A>G
2g.214781073T>GCA431390511BARD1c.801A>C (p.Thr267=)
c.215+15988A>C (n.215+15988A>C)
c.158+28339A>C (n.158+28339A>C)
c.744A>C (p.Thr248=)
c.364+11224A>C (n.364+11224A>C)
c.643A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.696A>C
c.73+28339A>C (n.73+28339A>C)
n.794A>C
n.737A>C
n.506+11224A>C
c.747A>C (p.Thr249=)
c.900A>C (p.Thr300=)
n.991A>C
n.766A>C
n.709A>C
n.478+11224A>C
2g.214781074G>ACA350455620BARD1c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.215+15987C>T (n.215+15987C>T)
c.158+28338C>T (n.158+28338C>T)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.364+11223C>T (n.364+11223C>T)
c.642C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.695C>T
c.73+28338C>T (n.73+28338C>T)
n.793C>T
n.736C>T
n.506+11223C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
n.990C>T
n.765C>T
n.708C>T
n.478+11223C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781074G>CCA350455622BARD1c.800C>G (p.Thr267Arg)
c.215+15987C>G (n.215+15987C>G)
c.158+28338C>G (n.158+28338C>G)
c.743C>G (p.Thr248Arg)
c.364+11223C>G (n.364+11223C>G)
c.642C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.695C>G
c.73+28338C>G (n.73+28338C>G)
n.793C>G
n.736C>G
n.506+11223C>G
c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.899C>G (p.Thr300Arg)
n.990C>G
n.765C>G
n.708C>G
n.478+11223C>G
2g.214781074G=CA1327071262BARD1c.800C= (p.Thr267=)
c.215+15987C= (n.215+15987C=)
c.158+28338C= (n.158+28338C=)
c.743C= (p.Thr248=)
c.364+11223C= (n.364+11223C=)
c.642C=
c.*420C= (n.*420C=)
n.695C=
c.73+28338C= (n.73+28338C=)
n.793C=
n.736C=
n.506+11223C=
c.746C= (p.Thr249=)
c.899C= (p.Thr300=)
n.990C=
n.765C=
n.708C=
n.478+11223C=
2g.214781074G>TCA350455625BARD1c.800C>A (p.Thr267Lys)
c.215+15987C>A (n.215+15987C>A)
c.158+28338C>A (n.158+28338C>A)
c.743C>A (p.Thr248Lys)
c.364+11223C>A (n.364+11223C>A)
c.642C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.695C>A
c.73+28338C>A (n.73+28338C>A)
n.793C>A
n.736C>A
n.506+11223C>A
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.899C>A (p.Thr300Lys)
n.990C>A
n.765C>A
n.708C>A
n.478+11223C>A
gnomAD v4
2g.214781075T>ACA350455627BARD1c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.215+15986A>T (n.215+15986A>T)
c.158+28337A>T (n.158+28337A>T)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.364+11222A>T (n.364+11222A>T)
c.641A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.694A>T
c.73+28337A>T (n.73+28337A>T)
n.792A>T
n.735A>T
n.506+11222A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.989A>T
n.764A>T
n.707A>T
n.478+11222A>T
ClinVar
2g.214781075T>CCA350455628BARD1c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.215+15986A>G (n.215+15986A>G)
c.158+28337A>G (n.158+28337A>G)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.364+11222A>G (n.364+11222A>G)
c.641A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.694A>G
c.73+28337A>G (n.73+28337A>G)
n.792A>G
n.735A>G
n.506+11222A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.989A>G
n.764A>G
n.707A>G
n.478+11222A>G
2g.214781075T>GCA350455629BARD1c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.215+15986A>C (n.215+15986A>C)
c.158+28337A>C (n.158+28337A>C)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.364+11222A>C (n.364+11222A>C)
c.641A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.694A>C
c.73+28337A>C (n.73+28337A>C)
n.792A>C
n.735A>C
n.506+11222A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.989A>C
n.764A>C
n.707A>C
n.478+11222A>C
2g.214781076C>ACA350455632BARD1c.798G>T (p.Leu266Phe)
c.215+15985G>T (n.215+15985G>T)
c.158+28336G>T (n.158+28336G>T)
c.741G>T (p.Leu247Phe)
c.364+11221G>T (n.364+11221G>T)
c.640G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.693G>T
c.73+28336G>T (n.73+28336G>T)
n.791G>T
n.734G>T
n.506+11221G>T
c.744G>T (p.Leu248Phe)
c.897G>T (p.Leu299Phe)
n.988G>T
n.763G>T
n.706G>T
n.478+11221G>T
2g.214781076C=CA1327071263BARD1c.798G= (p.Leu266=)
c.215+15985G= (n.215+15985G=)
c.158+28336G= (n.158+28336G=)
c.741G= (p.Leu247=)
c.364+11221G= (n.364+11221G=)
c.640G=
c.*418G= (n.*418G=)
n.693G=
c.73+28336G= (n.73+28336G=)
n.791G=
n.734G=
n.506+11221G=
c.744G= (p.Leu248=)
c.897G= (p.Leu299=)
n.988G=
n.763G=
n.706G=
n.478+11221G=
2g.214781076C>GCA350455633BARD1c.798G>C (p.Leu266Phe)
c.215+15985G>C (n.215+15985G>C)
c.158+28336G>C (n.158+28336G>C)
c.741G>C (p.Leu247Phe)
c.364+11221G>C (n.364+11221G>C)
c.640G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.693G>C
c.73+28336G>C (n.73+28336G>C)
n.791G>C
n.734G>C
n.506+11221G>C
c.744G>C (p.Leu248Phe)
c.897G>C (p.Leu299Phe)
n.988G>C
n.763G>C
n.706G>C
n.478+11221G>C
ClinVar dbSNP
2g.214781076C>TCA431390521BARD1c.798G>A (p.Leu266=)
c.215+15985G>A (n.215+15985G>A)
c.158+28336G>A (n.158+28336G>A)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.364+11221G>A (n.364+11221G>A)
c.640G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.693G>A
c.73+28336G>A (n.73+28336G>A)
n.791G>A
n.734G>A
n.506+11221G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.988G>A
n.763G>A
n.706G>A
n.478+11221G>A
2g.214781077A>CCA350455638BARD1c.797T>G (p.Leu266Trp)
c.215+15984T>G (n.215+15984T>G)
c.158+28335T>G (n.158+28335T>G)
c.740T>G (p.Leu247Trp)
c.364+11220T>G (n.364+11220T>G)
c.639T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.692T>G
c.73+28335T>G (n.73+28335T>G)
n.790T>G
n.733T>G
n.506+11220T>G
c.743T>G (p.Leu248Trp)
c.896T>G (p.Leu299Trp)
n.987T>G
n.762T>G
n.705T>G
n.478+11220T>G
2g.214781077A>GCA350455644BARD1c.797T>C (p.Leu266Ser)
c.215+15984T>C (n.215+15984T>C)
c.158+28335T>C (n.158+28335T>C)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.364+11220T>C (n.364+11220T>C)
c.639T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.692T>C
c.73+28335T>C (n.73+28335T>C)
n.790T>C
n.733T>C
n.506+11220T>C
c.743T>C (p.Leu248Ser)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
n.987T>C
n.762T>C
n.705T>C
n.478+11220T>C
2g.214781077A>TCA350455646BARD1c.797T>A (p.Leu266Ter)
c.215+15984T>A (n.215+15984T>A)
c.158+28335T>A (n.158+28335T>A)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.364+11220T>A (n.364+11220T>A)
c.639T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.692T>A
c.73+28335T>A (n.73+28335T>A)
n.790T>A
n.733T>A
n.506+11220T>A
c.743T>A (p.Leu248Ter)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
n.987T>A
n.762T>A
n.705T>A
n.478+11220T>A
2g.214781078A>CCA350455652BARD1c.796T>G (p.Leu266Val)
c.215+15983T>G (n.215+15983T>G)
c.158+28334T>G (n.158+28334T>G)
c.739T>G (p.Leu247Val)
c.364+11219T>G (n.364+11219T>G)
c.638T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.691T>G
c.73+28334T>G (n.73+28334T>G)
n.789T>G
n.732T>G
n.506+11219T>G
c.742T>G (p.Leu248Val)
c.895T>G (p.Leu299Val)
n.986T>G
n.761T>G
n.704T>G
n.478+11219T>G
2g.214781078A>GCA431390529BARD1c.796T>C (p.Leu266=)
c.215+15983T>C (n.215+15983T>C)
c.158+28334T>C (n.158+28334T>C)
c.739T>C (p.Leu247=)
c.364+11219T>C (n.364+11219T>C)
c.638T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.691T>C
c.73+28334T>C (n.73+28334T>C)
n.789T>C
n.732T>C
n.506+11219T>C
c.742T>C (p.Leu248=)
c.895T>C (p.Leu299=)
n.986T>C
n.761T>C
n.704T>C
n.478+11219T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781078A>TCA350455656BARD1c.796T>A (p.Leu266Met)
c.215+15983T>A (n.215+15983T>A)
c.158+28334T>A (n.158+28334T>A)
c.739T>A (p.Leu247Met)
c.364+11219T>A (n.364+11219T>A)
c.638T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.691T>A
c.73+28334T>A (n.73+28334T>A)
n.789T>A
n.732T>A
n.506+11219T>A
c.742T>A (p.Leu248Met)
c.895T>A (p.Leu299Met)
n.986T>A
n.761T>A
n.704T>A
n.478+11219T>A
ClinVar
2g.214781079G>ACA431390533BARD1c.795C>T (p.Ser265=)
c.215+15982C>T (n.215+15982C>T)
c.158+28333C>T (n.158+28333C>T)
c.738C>T (p.Ser246=)
c.364+11218C>T (n.364+11218C>T)
c.637C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.690C>T
c.73+28333C>T (n.73+28333C>T)
n.788C>T
n.731C>T
n.506+11218C>T
c.741C>T (p.Ser247=)
c.894C>T (p.Ser298=)
n.985C>T
n.760C>T
n.703C>T
n.478+11218C>T
dbSNP
2g.214781079G>CCA431390534BARD1c.795C>G (p.Ser265=)
c.215+15982C>G (n.215+15982C>G)
c.158+28333C>G (n.158+28333C>G)
c.738C>G (p.Ser246=)
c.364+11218C>G (n.364+11218C>G)
c.637C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.690C>G
c.73+28333C>G (n.73+28333C>G)
n.788C>G
n.731C>G
n.506+11218C>G
c.741C>G (p.Ser247=)
c.894C>G (p.Ser298=)
n.985C>G
n.760C>G
n.703C>G
n.478+11218C>G
2g.214781079G>TCA431390535BARD1c.795C>A (p.Ser265=)
c.215+15982C>A (n.215+15982C>A)
c.158+28333C>A (n.158+28333C>A)
c.738C>A (p.Ser246=)
c.364+11218C>A (n.364+11218C>A)
c.637C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.690C>A
c.73+28333C>A (n.73+28333C>A)
n.788C>A
n.731C>A
n.506+11218C>A
c.741C>A (p.Ser247=)
c.894C>A (p.Ser298=)
n.985C>A
n.760C>A
n.703C>A
n.478+11218C>A
2g.214781080G>ACA350455671BARD1c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.215+15981C>T (n.215+15981C>T)
c.158+28332C>T (n.158+28332C>T)
c.737C>T (p.Ser246Phe)
c.364+11217C>T (n.364+11217C>T)
c.636C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.689C>T
c.73+28332C>T (n.73+28332C>T)
n.787C>T
n.730C>T
n.506+11217C>T
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
n.984C>T
n.759C>T
n.702C>T
n.478+11217C>T
ClinVar dbSNP
2g.214781080G>CCA350455667BARD1c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.215+15981C>G (n.215+15981C>G)
c.158+28332C>G (n.158+28332C>G)
c.737C>G (p.Ser246Cys)
c.364+11217C>G (n.364+11217C>G)
c.636C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.689C>G
c.73+28332C>G (n.73+28332C>G)
n.787C>G
n.730C>G
n.506+11217C>G
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
n.984C>G
n.759C>G
n.702C>G
n.478+11217C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781080G=CA1327071264BARD1c.794C= (p.Ser265=)
c.215+15981C= (n.215+15981C=)
c.158+28332C= (n.158+28332C=)
c.737C= (p.Ser246=)
c.364+11217C= (n.364+11217C=)
c.636C=
c.*414C= (n.*414C=)
n.689C=
c.73+28332C= (n.73+28332C=)
n.787C=
n.730C=
n.506+11217C=
c.740C= (p.Ser247=)
c.893C= (p.Ser298=)
n.984C=
n.759C=
n.702C=
n.478+11217C=
2g.214781080G>TCA350455663BARD1c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.215+15981C>A (n.215+15981C>A)
c.158+28332C>A (n.158+28332C>A)
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.364+11217C>A (n.364+11217C>A)
c.636C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.689C>A
c.73+28332C>A (n.73+28332C>A)
n.787C>A
n.730C>A
n.506+11217C>A
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
n.984C>A
n.759C>A
n.702C>A
n.478+11217C>A
gnomAD v4
2g.214781081A=CA1327071265BARD1c.793T= (p.Ser265=)
c.215+15980T= (n.215+15980T=)
c.158+28331T= (n.158+28331T=)
c.736T= (p.Ser246=)
c.364+11216T= (n.364+11216T=)
c.635T=
c.*413T= (n.*413T=)
n.688T=
c.73+28331T= (n.73+28331T=)
n.786T=
n.729T=
n.506+11216T=
c.739T= (p.Ser247=)
c.892T= (p.Ser298=)
n.983T=
n.758T=
n.701T=
n.478+11216T=
2g.214781081A>CCA350455676BARD1c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.215+15980T>G (n.215+15980T>G)
c.158+28331T>G (n.158+28331T>G)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.364+11216T>G (n.364+11216T>G)
c.635T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.688T>G
c.73+28331T>G (n.73+28331T>G)
n.786T>G
n.729T>G
n.506+11216T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
n.983T>G
n.758T>G
n.701T>G
n.478+11216T>G
2g.214781081A>GCA350455691BARD1c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.215+15980T>C (n.215+15980T>C)
c.158+28331T>C (n.158+28331T>C)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.364+11216T>C (n.364+11216T>C)
c.635T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.688T>C
c.73+28331T>C (n.73+28331T>C)
n.786T>C
n.729T>C
n.506+11216T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
n.983T>C
n.758T>C
n.701T>C
n.478+11216T>C
ClinVar dbSNP
2g.214781081A>TCA2090379BARD1c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.215+15980T>A (n.215+15980T>A)
c.158+28331T>A (n.158+28331T>A)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.364+11216T>A (n.364+11216T>A)
c.635T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.688T>A
c.73+28331T>A (n.73+28331T>A)
n.786T>A
n.729T>A
n.506+11216T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
n.983T>A
n.758T>A
n.701T>A
n.478+11216T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781082_214784825delCA1139655725BARD1c.365-3315_793del
c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del)
c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del)
c.308-3315_736del
c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del)
c.207-3315_635del
c.216-3315_*413del
n.260-3315_688del
c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del)
n.358-3315_786del
n.301-3315_729del
n.506+7473_506+11216del
c.311-3315_739del
c.464-3315_892del
n.555-3315_983del
n.330-3315_758del
n.273-3315_701del
n.478+7473_478+11216del
ClinVar
2g.214781082G>ACA431390542BARD1c.792C>T (p.Gly264=)
c.215+15979C>T (n.215+15979C>T)
c.158+28330C>T (n.158+28330C>T)
c.735C>T (p.Gly245=)
c.364+11215C>T (n.364+11215C>T)
c.634C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.687C>T
c.73+28330C>T (n.73+28330C>T)
n.785C>T
n.728C>T
n.506+11215C>T
c.738C>T (p.Gly246=)
c.891C>T (p.Gly297=)
n.982C>T
n.757C>T
n.700C>T
n.478+11215C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781082G>CCA431390543BARD1c.792C>G (p.Gly264=)
c.215+15979C>G (n.215+15979C>G)
c.158+28330C>G (n.158+28330C>G)
c.735C>G (p.Gly245=)
c.364+11215C>G (n.364+11215C>G)
c.634C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.687C>G
c.73+28330C>G (n.73+28330C>G)
n.785C>G
n.728C>G
n.506+11215C>G
c.738C>G (p.Gly246=)
c.891C>G (p.Gly297=)
n.982C>G
n.757C>G
n.700C>G
n.478+11215C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781082G=CA1327071266BARD1c.792C= (p.Gly264=)
c.215+15979C= (n.215+15979C=)
c.158+28330C= (n.158+28330C=)
c.735C= (p.Gly245=)
c.364+11215C= (n.364+11215C=)
c.634C=
c.*412C= (n.*412C=)
n.687C=
c.73+28330C= (n.73+28330C=)
n.785C=
n.728C=
n.506+11215C=
c.738C= (p.Gly246=)
c.891C= (p.Gly297=)
n.982C=
n.757C=
n.700C=
n.478+11215C=
2g.214781082G>TCA431390544BARD1c.792C>A (p.Gly264=)
c.215+15979C>A (n.215+15979C>A)
c.158+28330C>A (n.158+28330C>A)
c.735C>A (p.Gly245=)
c.364+11215C>A (n.364+11215C>A)
c.634C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.687C>A
c.73+28330C>A (n.73+28330C>A)
n.785C>A
n.728C>A
n.506+11215C>A
c.738C>A (p.Gly246=)
c.891C>A (p.Gly297=)
n.982C>A
n.757C>A
n.700C>A
n.478+11215C>A
2g.214781083C>ACA350455704BARD1c.791G>T (p.Gly264Val)
c.215+15978G>T (n.215+15978G>T)
c.158+28329G>T (n.158+28329G>T)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.364+11214G>T (n.364+11214G>T)
c.633G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.686G>T
c.73+28329G>T (n.73+28329G>T)
n.784G>T
n.727G>T
n.506+11214G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.981G>T
n.756G>T
n.699G>T
n.478+11214G>T
gnomAD v4
2g.214781083C>GCA350455716BARD1c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.215+15978G>C (n.215+15978G>C)
c.158+28329G>C (n.158+28329G>C)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.364+11214G>C (n.364+11214G>C)
c.633G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.686G>C
c.73+28329G>C (n.73+28329G>C)
n.784G>C
n.727G>C
n.506+11214G>C
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.981G>C
n.756G>C
n.699G>C
n.478+11214G>C
2g.214781083C>TCA350455720BARD1c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.215+15978G>A (n.215+15978G>A)
c.158+28329G>A (n.158+28329G>A)
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.364+11214G>A (n.364+11214G>A)
c.633G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.686G>A
c.73+28329G>A (n.73+28329G>A)
n.784G>A
n.727G>A
n.506+11214G>A
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.981G>A
n.756G>A
n.699G>A
n.478+11214G>A
dbSNP
2g.214781084C>ACA350455726BARD1c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.215+15977G>T (n.215+15977G>T)
c.158+28328G>T (n.158+28328G>T)
c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.364+11213G>T (n.364+11213G>T)
c.632G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.685G>T
c.73+28328G>T (n.73+28328G>T)
n.783G>T
n.726G>T
n.506+11213G>T
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.980G>T
n.755G>T
n.698G>T
n.478+11213G>T
gnomAD v4
2g.214781084C>GCA350455734BARD1c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.215+15977G>C (n.215+15977G>C)
c.158+28328G>C (n.158+28328G>C)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.364+11213G>C (n.364+11213G>C)
c.632G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.685G>C
c.73+28328G>C (n.73+28328G>C)
n.783G>C
n.726G>C
n.506+11213G>C
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.980G>C
n.755G>C
n.698G>C
n.478+11213G>C
2g.214781084C>TCA350455730BARD1c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.215+15977G>A (n.215+15977G>A)
c.158+28328G>A (n.158+28328G>A)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.364+11213G>A (n.364+11213G>A)
c.632G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.685G>A
c.73+28328G>A (n.73+28328G>A)
n.783G>A
n.726G>A
n.506+11213G>A
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.980G>A
n.755G>A
n.698G>A
n.478+11213G>A
dbSNP
2g.214781085A=CA1327071268BARD1c.789T= (p.Ser263=)
c.215+15976T= (n.215+15976T=)
c.158+28327T= (n.158+28327T=)
c.732T= (p.Ser244=)
c.364+11212T= (n.364+11212T=)
c.631T=
c.*409T= (n.*409T=)
n.684T=
c.73+28327T= (n.73+28327T=)
n.782T=
n.725T=
n.506+11212T=
c.735T= (p.Ser245=)
c.888T= (p.Ser296=)
n.979T=
n.754T=
n.697T=
n.478+11212T=
2g.214781085A>CCA350455740BARD1c.789T>G (p.Ser263Arg)
c.215+15976T>G (n.215+15976T>G)
c.158+28327T>G (n.158+28327T>G)
c.732T>G (p.Ser244Arg)
c.364+11212T>G (n.364+11212T>G)
c.631T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.684T>G
c.73+28327T>G (n.73+28327T>G)
n.782T>G
n.725T>G
n.506+11212T>G
c.735T>G (p.Ser245Arg)
c.888T>G (p.Ser296Arg)
n.979T>G
n.754T>G
n.697T>G
n.478+11212T>G
ClinVar dbSNP
2g.214781085A>GCA431390553BARD1c.789T>C (p.Ser263=)
c.215+15976T>C (n.215+15976T>C)
c.158+28327T>C (n.158+28327T>C)
c.732T>C (p.Ser244=)
c.364+11212T>C (n.364+11212T>C)
c.631T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.684T>C
c.73+28327T>C (n.73+28327T>C)
n.782T>C
n.725T>C
n.506+11212T>C
c.735T>C (p.Ser245=)
c.888T>C (p.Ser296=)
n.979T>C
n.754T>C
n.697T>C
n.478+11212T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781085A>TCA350455742BARD1c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.215+15976T>A (n.215+15976T>A)
c.158+28327T>A (n.158+28327T>A)
c.732T>A (p.Ser244Arg)
c.364+11212T>A (n.364+11212T>A)
c.631T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.684T>A
c.73+28327T>A (n.73+28327T>A)
n.782T>A
n.725T>A
n.506+11212T>A
c.735T>A (p.Ser245Arg)
c.888T>A (p.Ser296Arg)
n.979T>A
n.754T>A
n.697T>A
n.478+11212T>A
ClinVar dbSNP
2g.214781085_214781091delinsACTTGCTCA1327071267BARD1c.783_789delinsAGCAAGT (p.Leu261=)
c.215+15970_215+15976delinsAGCAAGT (n.215+15970_215+15976delinsAGCAAGT)
c.158+28321_158+28327delinsAGCAAGT (n.158+28321_158+28327delinsAGCAAGT)
c.726_732delinsAGCAAGT (p.Leu242=)
c.364+11206_364+11212delinsAGCAAGT (n.364+11206_364+11212delinsAGCAAGT)
c.625_631delinsAGCAAGT
c.*403_*409delinsAGCAAGT (n.*403_*409delinsAGCAAGT)
n.678_684delinsAGCAAGT
c.73+28321_73+28327delinsAGCAAGT (n.73+28321_73+28327delinsAGCAAGT)
n.776_782delinsAGCAAGT
n.719_725delinsAGCAAGT
n.506+11206_506+11212delinsAGCAAGT
c.729_735delinsAGCAAGT (p.Leu243=)
c.882_888delinsAGCAAGT (p.Leu294=)
n.973_979delinsAGCAAGT
n.748_754delinsAGCAAGT
n.691_697delinsAGCAAGT
n.478+11206_478+11212delinsAGCAAGT
2g.214781086C>ACA350455747BARD1c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.215+15975G>T (n.215+15975G>T)
c.158+28326G>T (n.158+28326G>T)
c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.364+11211G>T (n.364+11211G>T)
c.630G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.683G>T
c.73+28326G>T (n.73+28326G>T)
n.781G>T
n.724G>T
n.506+11211G>T
c.734G>T (p.Ser245Ile)
c.887G>T (p.Ser296Ile)
n.978G>T
n.753G>T
n.696G>T
n.478+11211G>T
2g.214781086C=CA1327071269BARD1c.788G= (p.Ser263=)
c.215+15975G= (n.215+15975G=)
c.158+28326G= (n.158+28326G=)
c.731G= (p.Ser244=)
c.364+11211G= (n.364+11211G=)
c.630G=
c.*408G= (n.*408G=)
n.683G=
c.73+28326G= (n.73+28326G=)
n.781G=
n.724G=
n.506+11211G=
c.734G= (p.Ser245=)
c.887G= (p.Ser296=)
n.978G=
n.753G=
n.696G=
n.478+11211G=
2g.214781086C>GCA350455748BARD1c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.215+15975G>C (n.215+15975G>C)
c.158+28326G>C (n.158+28326G>C)
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.364+11211G>C (n.364+11211G>C)
c.630G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.683G>C
c.73+28326G>C (n.73+28326G>C)
n.781G>C
n.724G>C
n.506+11211G>C
c.734G>C (p.Ser245Thr)
c.887G>C (p.Ser296Thr)
n.978G>C
n.753G>C
n.696G>C
n.478+11211G>C
2g.214781086C>TCA350455749BARD1c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.215+15975G>A (n.215+15975G>A)
c.158+28326G>A (n.158+28326G>A)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.364+11211G>A (n.364+11211G>A)
c.630G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.683G>A
c.73+28326G>A (n.73+28326G>A)
n.781G>A
n.724G>A
n.506+11211G>A
c.734G>A (p.Ser245Asn)
c.887G>A (p.Ser296Asn)
n.978G>A
n.753G>A
n.696G>A
n.478+11211G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781086_214781091delCA915941690BARD1c.783_788del (p.Ala262_Ser263del)
c.215+15970_215+15975del (n.215+15970_215+15975del)
c.158+28321_158+28326del (n.158+28321_158+28326del)
c.726_731del (p.Ala243_Ser244del)
c.364+11206_364+11211del (n.364+11206_364+11211del)
c.625_630del
c.*403_*408del (n.*403_*408del)
n.678_683del
c.73+28321_73+28326del (n.73+28321_73+28326del)
n.776_781del
n.719_724del
n.506+11206_506+11211del
c.729_734del (p.Ala244_Ser245del)
c.882_887del (p.Ala295_Ser296del)
n.973_978del
n.748_753del
n.691_696del
n.478+11206_478+11211del
ClinVar dbSNP
2g.214781087T>ACA350455752BARD1c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.215+15974A>T (n.215+15974A>T)
c.158+28325A>T (n.158+28325A>T)
c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.364+11210A>T (n.364+11210A>T)
c.629A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.682A>T
c.73+28325A>T (n.73+28325A>T)
n.780A>T
n.723A>T
n.506+11210A>T
c.733A>T (p.Ser245Cys)
c.886A>T (p.Ser296Cys)
n.977A>T
n.752A>T
n.695A>T
n.478+11210A>T
ClinVar dbSNP
2g.214781087T>CCA350455757BARD1c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.215+15974A>G (n.215+15974A>G)
c.158+28325A>G (n.158+28325A>G)
c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.364+11210A>G (n.364+11210A>G)
c.629A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.682A>G
c.73+28325A>G (n.73+28325A>G)
n.780A>G
n.723A>G
n.506+11210A>G
c.733A>G (p.Ser245Gly)
c.886A>G (p.Ser296Gly)
n.977A>G
n.752A>G
n.695A>G
n.478+11210A>G
ClinVar
2g.214781087T>GCA350455761BARD1c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.215+15974A>C (n.215+15974A>C)
c.158+28325A>C (n.158+28325A>C)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.364+11210A>C (n.364+11210A>C)
c.629A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.682A>C
c.73+28325A>C (n.73+28325A>C)
n.780A>C
n.723A>C
n.506+11210A>C
c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.886A>C (p.Ser296Arg)
n.977A>C
n.752A>C
n.695A>C
n.478+11210A>C
2g.214781087T=CA1327071270BARD1c.787A= (p.Ser263=)
c.215+15974A= (n.215+15974A=)
c.158+28325A= (n.158+28325A=)
c.730A= (p.Ser244=)
c.364+11210A= (n.364+11210A=)
c.629A=
c.*407A= (n.*407A=)
n.682A=
c.73+28325A= (n.73+28325A=)
n.780A=
n.723A=
n.506+11210A=
c.733A= (p.Ser245=)
c.886A= (p.Ser296=)
n.977A=
n.752A=
n.695A=
n.478+11210A=
2g.214781088T>ACA431390573BARD1c.786A>T (p.Ala262=)
c.215+15973A>T (n.215+15973A>T)
c.158+28324A>T (n.158+28324A>T)
c.729A>T (p.Ala243=)
c.364+11209A>T (n.364+11209A>T)
c.628A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.681A>T
c.73+28324A>T (n.73+28324A>T)
n.779A>T
n.722A>T
n.506+11209A>T
c.732A>T (p.Ala244=)
c.885A>T (p.Ala295=)
n.976A>T
n.751A>T
n.694A>T
n.478+11209A>T
2g.214781088T>CCA431390575BARD1c.786A>G (p.Ala262=)
c.215+15973A>G (n.215+15973A>G)
c.158+28324A>G (n.158+28324A>G)
c.729A>G (p.Ala243=)
c.364+11209A>G (n.364+11209A>G)
c.628A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.681A>G
c.73+28324A>G (n.73+28324A>G)
n.779A>G
n.722A>G
n.506+11209A>G
c.732A>G (p.Ala244=)
c.885A>G (p.Ala295=)
n.976A>G
n.751A>G
n.694A>G
n.478+11209A>G
2g.214781088T>GCA431390576BARD1c.786A>C (p.Ala262=)
c.215+15973A>C (n.215+15973A>C)
c.158+28324A>C (n.158+28324A>C)
c.729A>C (p.Ala243=)
c.364+11209A>C (n.364+11209A>C)
c.628A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.681A>C
c.73+28324A>C (n.73+28324A>C)
n.779A>C
n.722A>C
n.506+11209A>C
c.732A>C (p.Ala244=)
c.885A>C (p.Ala295=)
n.976A>C
n.751A>C
n.694A>C
n.478+11209A>C
2g.214781089G>ACA350455768BARD1c.785C>T (p.Ala262Val)
c.215+15972C>T (n.215+15972C>T)
c.158+28323C>T (n.158+28323C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.364+11208C>T (n.364+11208C>T)
c.627C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.680C>T
c.73+28323C>T (n.73+28323C>T)
n.778C>T
n.721C>T
n.506+11208C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.975C>T
n.750C>T
n.693C>T
n.478+11208C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781089G>CCA350455770BARD1c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.215+15972C>G (n.215+15972C>G)
c.158+28323C>G (n.158+28323C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.364+11208C>G (n.364+11208C>G)
c.627C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.680C>G
c.73+28323C>G (n.73+28323C>G)
n.778C>G
n.721C>G
n.506+11208C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.975C>G
n.750C>G
n.693C>G
n.478+11208C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781089G=CA1327071271BARD1c.785C= (p.Ala262=)
c.215+15972C= (n.215+15972C=)
c.158+28323C= (n.158+28323C=)
c.728C= (p.Ala243=)
c.364+11208C= (n.364+11208C=)
c.627C=
c.*405C= (n.*405C=)
n.680C=
c.73+28323C= (n.73+28323C=)
n.778C=
n.721C=
n.506+11208C=
c.731C= (p.Ala244=)
c.884C= (p.Ala295=)
n.975C=
n.750C=
n.693C=
n.478+11208C=
2g.214781089G>TCA350455771BARD1c.785C>A (p.Ala262Glu)
c.215+15972C>A (n.215+15972C>A)
c.158+28323C>A (n.158+28323C>A)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.364+11208C>A (n.364+11208C>A)
c.627C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.680C>A
c.73+28323C>A (n.73+28323C>A)
n.778C>A
n.721C>A
n.506+11208C>A
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.884C>A (p.Ala295Glu)
n.975C>A
n.750C>A
n.693C>A
n.478+11208C>A
2g.214781090C>ACA350455776BARD1c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.215+15971G>T (n.215+15971G>T)
c.158+28322G>T (n.158+28322G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.364+11207G>T (n.364+11207G>T)
c.626G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.679G>T
c.73+28322G>T (n.73+28322G>T)
n.777G>T
n.720G>T
n.506+11207G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.974G>T
n.749G>T
n.692G>T
n.478+11207G>T
2g.214781090C>GCA350455778BARD1c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.215+15971G>C (n.215+15971G>C)
c.158+28322G>C (n.158+28322G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.364+11207G>C (n.364+11207G>C)
c.626G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.679G>C
c.73+28322G>C (n.73+28322G>C)
n.777G>C
n.720G>C
n.506+11207G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.974G>C
n.749G>C
n.692G>C
n.478+11207G>C
2g.214781090C>TCA350455773BARD1c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.215+15971G>A (n.215+15971G>A)
c.158+28322G>A (n.158+28322G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.364+11207G>A (n.364+11207G>A)
c.626G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.679G>A
c.73+28322G>A (n.73+28322G>A)
n.777G>A
n.720G>A
n.506+11207G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.974G>A
n.749G>A
n.692G>A
n.478+11207G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781091T>ACA431390593BARD1c.783A>T (p.Leu261=)
c.215+15970A>T (n.215+15970A>T)
c.158+28321A>T (n.158+28321A>T)
c.726A>T (p.Leu242=)
c.364+11206A>T (n.364+11206A>T)
c.625A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.678A>T
c.73+28321A>T (n.73+28321A>T)
n.776A>T
n.719A>T
n.506+11206A>T
c.729A>T (p.Leu243=)
c.882A>T (p.Leu294=)
n.973A>T
n.748A>T
n.691A>T
n.478+11206A>T
2g.214781091T>CCA298429BARD1c.783A>G (p.Leu261=)
c.215+15970A>G (n.215+15970A>G)
c.158+28321A>G (n.158+28321A>G)
c.726A>G (p.Leu242=)
c.364+11206A>G (n.364+11206A>G)
c.625A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.678A>G
c.73+28321A>G (n.73+28321A>G)
n.776A>G
n.719A>G
n.506+11206A>G
c.729A>G (p.Leu243=)
c.882A>G (p.Leu294=)
n.973A>G
n.748A>G
n.691A>G
n.478+11206A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781091T>GCA431390591BARD1c.783A>C (p.Leu261=)
c.215+15970A>C (n.215+15970A>C)
c.158+28321A>C (n.158+28321A>C)
c.726A>C (p.Leu242=)
c.364+11206A>C (n.364+11206A>C)
c.625A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.678A>C
c.73+28321A>C (n.73+28321A>C)
n.776A>C
n.719A>C
n.506+11206A>C
c.729A>C (p.Leu243=)
c.882A>C (p.Leu294=)
n.973A>C
n.748A>C
n.691A>C
n.478+11206A>C
2g.214781091T=CA1327071272BARD1c.783A= (p.Leu261=)
c.215+15970A= (n.215+15970A=)
c.158+28321A= (n.158+28321A=)
c.726A= (p.Leu242=)
c.364+11206A= (n.364+11206A=)
c.625A=
c.*403A= (n.*403A=)
n.678A=
c.73+28321A= (n.73+28321A=)
n.776A=
n.719A=
n.506+11206A=
c.729A= (p.Leu243=)
c.882A= (p.Leu294=)
n.973A=
n.748A=
n.691A=
n.478+11206A=
2g.214781092A=CA1327071273BARD1c.782T= (p.Leu261=)
c.215+15969T= (n.215+15969T=)
c.158+28320T= (n.158+28320T=)
c.725T= (p.Leu242=)
c.364+11205T= (n.364+11205T=)
c.624T=
c.*402T= (n.*402T=)
n.677T=
c.73+28320T= (n.73+28320T=)
n.775T=
n.718T=
n.506+11205T=
c.728T= (p.Leu243=)
c.881T= (p.Leu294=)
n.972T=
n.747T=
n.690T=
n.478+11205T=
2g.214781092A>CCA350455795BARD1c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.215+15969T>G (n.215+15969T>G)
c.158+28320T>G (n.158+28320T>G)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.364+11205T>G (n.364+11205T>G)
c.624T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.677T>G
c.73+28320T>G (n.73+28320T>G)
n.775T>G
n.718T>G
n.506+11205T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.972T>G
n.747T>G
n.690T>G
n.478+11205T>G
2g.214781092A>GCA350455799BARD1c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.215+15969T>C (n.215+15969T>C)
c.158+28320T>C (n.158+28320T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.364+11205T>C (n.364+11205T>C)
c.624T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.677T>C
c.73+28320T>C (n.73+28320T>C)
n.775T>C
n.718T>C
n.506+11205T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.972T>C
n.747T>C
n.690T>C
n.478+11205T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781092A>TCA350455801BARD1c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.215+15969T>A (n.215+15969T>A)
c.158+28320T>A (n.158+28320T>A)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.364+11205T>A (n.364+11205T>A)
c.624T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.677T>A
c.73+28320T>A (n.73+28320T>A)
n.775T>A
n.718T>A
n.506+11205T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.972T>A
n.747T>A
n.690T>A
n.478+11205T>A
2g.214781092dupCA2582342087BARD1c.782dup (p.Ala262SerfsTer9)
c.215+15969dup (n.215+15969dup)
c.158+28320dup (n.158+28320dup)
c.725dup (p.Ala243SerfsTer9)
c.364+11205dup (n.364+11205dup)
c.624dup
c.*402dup (n.*402dup)
n.677dup
c.73+28320dup (n.73+28320dup)
n.775dup
n.718dup
n.506+11205dup
c.728dup (p.Ala244SerfsTer9)
c.881dup (p.Ala295SerfsTer9)
n.972dup
n.747dup
n.690dup
n.478+11205dup
ClinVar
2g.214781093G>ACA2090380BARD1c.781C>T (p.Leu261=)
c.215+15968C>T (n.215+15968C>T)
c.158+28319C>T (n.158+28319C>T)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.364+11204C>T (n.364+11204C>T)
c.623C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.676C>T
c.73+28319C>T (n.73+28319C>T)
n.774C>T
n.717C>T
n.506+11204C>T
c.727C>T (p.Leu243=)
c.880C>T (p.Leu294=)
n.971C>T
n.746C>T
n.689C>T
n.478+11204C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781093G>CCA350455807BARD1c.781C>G (p.Leu261Val)
c.215+15968C>G (n.215+15968C>G)
c.158+28319C>G (n.158+28319C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.364+11204C>G (n.364+11204C>G)
c.623C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.676C>G
c.73+28319C>G (n.73+28319C>G)
n.774C>G
n.717C>G
n.506+11204C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
n.971C>G
n.746C>G
n.689C>G
n.478+11204C>G
dbSNP
2g.214781093G=CA1327071274BARD1c.781C= (p.Leu261=)
c.215+15968C= (n.215+15968C=)
c.158+28319C= (n.158+28319C=)
c.724C= (p.Leu242=)
c.364+11204C= (n.364+11204C=)
c.623C=
c.*401C= (n.*401C=)
n.676C=
c.73+28319C= (n.73+28319C=)
n.774C=
n.717C=
n.506+11204C=
c.727C= (p.Leu243=)
c.880C= (p.Leu294=)
n.971C=
n.746C=
n.689C=
n.478+11204C=
2g.214781093G>TCA350455809BARD1c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.215+15968C>A (n.215+15968C>A)
c.158+28319C>A (n.158+28319C>A)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.364+11204C>A (n.364+11204C>A)
c.623C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.676C>A
c.73+28319C>A (n.73+28319C>A)
n.774C>A
n.717C>A
n.506+11204C>A
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
n.971C>A
n.746C>A
n.689C>A
n.478+11204C>A
ClinVar
2g.214781094T>ACA350455811BARD1c.780A>T (p.Leu260Phe)
c.215+15967A>T (n.215+15967A>T)
c.158+28318A>T (n.158+28318A>T)
c.723A>T (p.Leu241Phe)
c.364+11203A>T (n.364+11203A>T)
c.622A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.675A>T
c.73+28318A>T (n.73+28318A>T)
n.773A>T
n.716A>T
n.506+11203A>T
c.726A>T (p.Leu242Phe)
c.879A>T (p.Leu293Phe)
n.970A>T
n.745A>T
n.688A>T
n.478+11203A>T
gnomAD v4
2g.214781094T>CCA431390608BARD1c.780A>G (p.Leu260=)
c.215+15967A>G (n.215+15967A>G)
c.158+28318A>G (n.158+28318A>G)
c.723A>G (p.Leu241=)
c.364+11203A>G (n.364+11203A>G)
c.622A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.675A>G
c.73+28318A>G (n.73+28318A>G)
n.773A>G
n.716A>G
n.506+11203A>G
c.726A>G (p.Leu242=)
c.879A>G (p.Leu293=)
n.970A>G
n.745A>G
n.688A>G
n.478+11203A>G
2g.214781094T>GCA350455814BARD1c.780A>C (p.Leu260Phe)
c.215+15967A>C (n.215+15967A>C)
c.158+28318A>C (n.158+28318A>C)
c.723A>C (p.Leu241Phe)
c.364+11203A>C (n.364+11203A>C)
c.622A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.675A>C
c.73+28318A>C (n.73+28318A>C)
n.773A>C
n.716A>C
n.506+11203A>C
c.726A>C (p.Leu242Phe)
c.879A>C (p.Leu293Phe)
n.970A>C
n.745A>C
n.688A>C
n.478+11203A>C
2g.214781094dupCA2573135157BARD1c.780dup (p.Leu261ThrfsTer10)
c.215+15967dup (n.215+15967dup)
c.158+28318dup (n.158+28318dup)
c.723dup (p.Leu242ThrfsTer10)
c.364+11203dup (n.364+11203dup)
c.622dup
c.*400dup (n.*400dup)
n.675dup
c.73+28318dup (n.73+28318dup)
n.773dup
n.716dup
n.506+11203dup
c.726dup (p.Leu243ThrfsTer10)
c.879dup (p.Leu294ThrfsTer10)
n.970dup
n.745dup
n.688dup
n.478+11203dup
ClinVar dbSNP
2g.214781094_214781100delCA2662971829BARD1c.774_780del (p.Asp259Ter)
c.215+15961_215+15967del (n.215+15961_215+15967del)
c.158+28312_158+28318del (n.158+28312_158+28318del)
c.717_723del (p.Asp240Ter)
c.364+11197_364+11203del (n.364+11197_364+11203del)
c.616_622del
c.*394_*400del (n.*394_*400del)
n.669_675del
c.73+28312_73+28318del (n.73+28312_73+28318del)
n.767_773del
n.710_716del
n.506+11197_506+11203del
c.720_726del (p.Asp241Ter)
c.873_879del (p.Asp292Ter)
n.964_970del
n.739_745del
n.682_688del
n.478+11197_478+11203del
gnomAD v4
2g.214781095A=CA1327071275BARD1c.779T= (p.Leu260=)
c.215+15966T= (n.215+15966T=)
c.158+28317T= (n.158+28317T=)
c.722T= (p.Leu241=)
c.364+11202T= (n.364+11202T=)
c.621T=
c.*399T= (n.*399T=)
n.674T=
c.73+28317T= (n.73+28317T=)
n.772T=
n.715T=
n.506+11202T=
c.725T= (p.Leu242=)
c.878T= (p.Leu293=)
n.969T=
n.744T=
n.687T=
n.478+11202T=
2g.214781095A>CCA350455819BARD1c.779T>G (p.Leu260Ter)
c.215+15966T>G (n.215+15966T>G)
c.158+28317T>G (n.158+28317T>G)
c.722T>G (p.Leu241Ter)
c.364+11202T>G (n.364+11202T>G)
c.621T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.674T>G
c.73+28317T>G (n.73+28317T>G)
n.772T>G
n.715T>G
n.506+11202T>G
c.725T>G (p.Leu242Ter)
c.878T>G (p.Leu293Ter)
n.969T>G
n.744T>G
n.687T>G
n.478+11202T>G
ClinVar dbSNP
2g.214781095A>GCA350455821BARD1c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.215+15966T>C (n.215+15966T>C)
c.158+28317T>C (n.158+28317T>C)
c.722T>C (p.Leu241Ser)
c.364+11202T>C (n.364+11202T>C)
c.621T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.674T>C
c.73+28317T>C (n.73+28317T>C)
n.772T>C
n.715T>C
n.506+11202T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
n.969T>C
n.744T>C
n.687T>C
n.478+11202T>C
2g.214781095A>TCA350455823BARD1c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.215+15966T>A (n.215+15966T>A)
c.158+28317T>A (n.158+28317T>A)
c.722T>A (p.Leu241Ter)
c.364+11202T>A (n.364+11202T>A)
c.621T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.674T>A
c.73+28317T>A (n.73+28317T>A)
n.772T>A
n.715T>A
n.506+11202T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
n.969T>A
n.744T>A
n.687T>A
n.478+11202T>A
2g.214781096A>CCA350455843BARD1c.778T>G (p.Leu260Val)
c.215+15965T>G (n.215+15965T>G)
c.158+28316T>G (n.158+28316T>G)
c.721T>G (p.Leu241Val)
c.364+11201T>G (n.364+11201T>G)
c.620T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.673T>G
c.73+28316T>G (n.73+28316T>G)
n.771T>G
n.714T>G
n.506+11201T>G
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
n.968T>G
n.743T>G
n.686T>G
n.478+11201T>G
2g.214781096A>GCA431390614BARD1c.778T>C (p.Leu260=)
c.215+15965T>C (n.215+15965T>C)
c.158+28316T>C (n.158+28316T>C)
c.721T>C (p.Leu241=)
c.364+11201T>C (n.364+11201T>C)
c.620T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.673T>C
c.73+28316T>C (n.73+28316T>C)
n.771T>C
n.714T>C
n.506+11201T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
c.877T>C (p.Leu293=)
n.968T>C
n.743T>C
n.686T>C
n.478+11201T>C
ClinVar dbSNP
2g.214781096A>TCA350455849BARD1c.778T>A (p.Leu260Ile)
c.215+15965T>A (n.215+15965T>A)
c.158+28316T>A (n.158+28316T>A)
c.721T>A (p.Leu241Ile)
c.364+11201T>A (n.364+11201T>A)
c.620T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.673T>A
c.73+28316T>A (n.73+28316T>A)
n.771T>A
n.714T>A
n.506+11201T>A
c.724T>A (p.Leu242Ile)
c.877T>A (p.Leu293Ile)
n.968T>A
n.743T>A
n.686T>A
n.478+11201T>A
2g.214781097G>ACA431390616BARD1c.777C>T (p.Asp259=)
c.215+15964C>T (n.215+15964C>T)
c.158+28315C>T (n.158+28315C>T)
c.720C>T (p.Asp240=)
c.364+11200C>T (n.364+11200C>T)
c.619C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.672C>T
c.73+28315C>T (n.73+28315C>T)
n.770C>T
n.713C>T
n.506+11200C>T
c.723C>T (p.Asp241=)
c.876C>T (p.Asp292=)
n.967C>T
n.742C>T
n.685C>T
n.478+11200C>T
2g.214781097G>CCA350455861BARD1c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.215+15964C>G (n.215+15964C>G)
c.158+28315C>G (n.158+28315C>G)
c.720C>G (p.Asp240Glu)
c.364+11200C>G (n.364+11200C>G)
c.619C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.672C>G
c.73+28315C>G (n.73+28315C>G)
n.770C>G
n.713C>G
n.506+11200C>G
c.723C>G (p.Asp241Glu)
c.876C>G (p.Asp292Glu)
n.967C>G
n.742C>G
n.685C>G
n.478+11200C>G
2g.214781097G>TCA350455854BARD1c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.215+15964C>A (n.215+15964C>A)
c.158+28315C>A (n.158+28315C>A)
c.720C>A (p.Asp240Glu)
c.364+11200C>A (n.364+11200C>A)
c.619C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.672C>A
c.73+28315C>A (n.73+28315C>A)
n.770C>A
n.713C>A
n.506+11200C>A
c.723C>A (p.Asp241Glu)
c.876C>A (p.Asp292Glu)
n.967C>A
n.742C>A
n.685C>A
n.478+11200C>A
2g.214781098delCA2582342089BARD1c.776del (p.Asp259AlafsTer3)
c.215+15963del (n.215+15963del)
c.158+28314del (n.158+28314del)
c.719del (p.Asp240AlafsTer3)
c.364+11199del (n.364+11199del)
c.618del
c.*396del (n.*396del)
n.671del
c.73+28314del (n.73+28314del)
n.769del
n.712del
n.506+11199del
c.722del (p.Asp241AlafsTer3)
c.875del (p.Asp292AlafsTer3)
n.966del
n.741del
n.684del
n.478+11199del
ClinVar
2g.214781098T>ACA350455866BARD1c.776A>T (p.Asp259Val)
c.215+15963A>T (n.215+15963A>T)
c.158+28314A>T (n.158+28314A>T)
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.364+11199A>T (n.364+11199A>T)
c.618A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.671A>T
c.73+28314A>T (n.73+28314A>T)
n.769A>T
n.712A>T
n.506+11199A>T
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.875A>T (p.Asp292Val)
n.966A>T
n.741A>T
n.684A>T
n.478+11199A>T
ClinVar dbSNP
2g.214781098T>CCA331825BARD1c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.215+15963A>G (n.215+15963A>G)
c.158+28314A>G (n.158+28314A>G)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.364+11199A>G (n.364+11199A>G)
c.618A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.671A>G
c.73+28314A>G (n.73+28314A>G)
n.769A>G
n.712A>G
n.506+11199A>G
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
n.966A>G
n.741A>G
n.684A>G
n.478+11199A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781098T>GCA350455871BARD1c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.215+15963A>C (n.215+15963A>C)
c.158+28314A>C (n.158+28314A>C)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.364+11199A>C (n.364+11199A>C)
c.618A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.671A>C
c.73+28314A>C (n.73+28314A>C)
n.769A>C
n.712A>C
n.506+11199A>C
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
n.966A>C
n.741A>C
n.684A>C
n.478+11199A>C
2g.214781098T=CA1327071276BARD1c.776A= (p.Asp259=)
c.215+15963A= (n.215+15963A=)
c.158+28314A= (n.158+28314A=)
c.719A= (p.Asp240=)
c.364+11199A= (n.364+11199A=)
c.618A=
c.*396A= (n.*396A=)
n.671A=
c.73+28314A= (n.73+28314A=)
n.769A=
n.712A=
n.506+11199A=
c.722A= (p.Asp241=)
c.875A= (p.Asp292=)
n.966A=
n.741A=
n.684A=
n.478+11199A=
2g.214781099C>ACA350455874BARD1c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.215+15962G>T (n.215+15962G>T)
c.158+28313G>T (n.158+28313G>T)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.364+11198G>T (n.364+11198G>T)
c.617G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.670G>T
c.73+28313G>T (n.73+28313G>T)
n.768G>T
n.711G>T
n.506+11198G>T
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
n.965G>T
n.740G>T
n.683G>T
n.478+11198G>T
ClinVar gnomAD v4
2g.214781099C=CA1327071277BARD1c.775G= (p.Asp259=)
c.215+15962G= (n.215+15962G=)
c.158+28313G= (n.158+28313G=)
c.718G= (p.Asp240=)
c.364+11198G= (n.364+11198G=)
c.617G=
c.*395G= (n.*395G=)
n.670G=
c.73+28313G= (n.73+28313G=)
n.768G=
n.711G=
n.506+11198G=
c.721G= (p.Asp241=)
c.874G= (p.Asp292=)
n.965G=
n.740G=
n.683G=
n.478+11198G=
2g.214781099C>GCA350455877BARD1c.775G>C (p.Asp259His)
c.215+15962G>C (n.215+15962G>C)
c.158+28313G>C (n.158+28313G>C)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.364+11198G>C (n.364+11198G>C)
c.617G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.670G>C
c.73+28313G>C (n.73+28313G>C)
n.768G>C
n.711G>C
n.506+11198G>C
c.721G>C (p.Asp241His)
c.874G>C (p.Asp292His)
n.965G>C
n.740G>C
n.683G>C
n.478+11198G>C
dbSNP
2g.214781099C>TCA350455880BARD1c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.215+15962G>A (n.215+15962G>A)
c.158+28313G>A (n.158+28313G>A)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.364+11198G>A (n.364+11198G>A)
c.617G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.670G>A
c.73+28313G>A (n.73+28313G>A)
n.768G>A
n.711G>A
n.506+11198G>A
c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
n.965G>A
n.740G>A
n.683G>A
n.478+11198G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781100T>ACA431390628BARD1c.774A>T (p.Ile258=)
c.215+15961A>T (n.215+15961A>T)
c.158+28312A>T (n.158+28312A>T)
c.717A>T (p.Ile239=)
c.364+11197A>T (n.364+11197A>T)
c.616A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.669A>T
c.73+28312A>T (n.73+28312A>T)
n.767A>T
n.710A>T
n.506+11197A>T
c.720A>T (p.Ile240=)
c.873A>T (p.Ile291=)
n.964A>T
n.739A>T
n.682A>T
n.478+11197A>T
2g.214781100T>CCA350455883BARD1c.774A>G (p.Ile258Met)
c.215+15961A>G (n.215+15961A>G)
c.158+28312A>G (n.158+28312A>G)
c.717A>G (p.Ile239Met)
c.364+11197A>G (n.364+11197A>G)
c.616A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.669A>G
c.73+28312A>G (n.73+28312A>G)
n.767A>G
n.710A>G
n.506+11197A>G
c.720A>G (p.Ile240Met)
c.873A>G (p.Ile291Met)
n.964A>G
n.739A>G
n.682A>G
n.478+11197A>G
2g.214781100T>GCA431390631BARD1c.774A>C (p.Ile258=)
c.215+15961A>C (n.215+15961A>C)
c.158+28312A>C (n.158+28312A>C)
c.717A>C (p.Ile239=)
c.364+11197A>C (n.364+11197A>C)
c.616A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.669A>C
c.73+28312A>C (n.73+28312A>C)
n.767A>C
n.710A>C
n.506+11197A>C
c.720A>C (p.Ile240=)
c.873A>C (p.Ile291=)
n.964A>C
n.739A>C
n.682A>C
n.478+11197A>C
2g.214781101A=CA1327071278BARD1c.773T= (p.Ile258=)
c.215+15960T= (n.215+15960T=)
c.158+28311T= (n.158+28311T=)
c.716T= (p.Ile239=)
c.364+11196T= (n.364+11196T=)
c.615T=
c.*393T= (n.*393T=)
n.668T=
c.73+28311T= (n.73+28311T=)
n.766T=
n.709T=
n.506+11196T=
c.719T= (p.Ile240=)
c.872T= (p.Ile291=)
n.963T=
n.738T=
n.681T=
n.478+11196T=
2g.214781101A>CCA350455891BARD1c.773T>G (p.Ile258Arg)
c.215+15960T>G (n.215+15960T>G)
c.158+28311T>G (n.158+28311T>G)
c.716T>G (p.Ile239Arg)
c.364+11196T>G (n.364+11196T>G)
c.615T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.668T>G
c.73+28311T>G (n.73+28311T>G)
n.766T>G
n.709T>G
n.506+11196T>G
c.719T>G (p.Ile240Arg)
c.872T>G (p.Ile291Arg)
n.963T>G
n.738T>G
n.681T>G
n.478+11196T>G
2g.214781101A>GCA333165BARD1c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.215+15960T>C (n.215+15960T>C)
c.158+28311T>C (n.158+28311T>C)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.364+11196T>C (n.364+11196T>C)
c.615T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.668T>C
c.73+28311T>C (n.73+28311T>C)
n.766T>C
n.709T>C
n.506+11196T>C
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
n.963T>C
n.738T>C
n.681T>C
n.478+11196T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781101A>TCA350455888BARD1c.773T>A (p.Ile258Lys)
c.215+15960T>A (n.215+15960T>A)
c.158+28311T>A (n.158+28311T>A)
c.716T>A (p.Ile239Lys)
c.364+11196T>A (n.364+11196T>A)
c.615T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.668T>A
c.73+28311T>A (n.73+28311T>A)
n.766T>A
n.709T>A
n.506+11196T>A
c.719T>A (p.Ile240Lys)
c.872T>A (p.Ile291Lys)
n.963T>A
n.738T>A
n.681T>A
n.478+11196T>A
2g.214781102T>ACA350455909BARD1c.772A>T (p.Ile258Leu)
c.215+15959A>T (n.215+15959A>T)
c.158+28310A>T (n.158+28310A>T)
c.715A>T (p.Ile239Leu)
c.364+11195A>T (n.364+11195A>T)
c.614A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.667A>T
c.73+28310A>T (n.73+28310A>T)
n.765A>T
n.708A>T
n.506+11195A>T
c.718A>T (p.Ile240Leu)
c.871A>T (p.Ile291Leu)
n.962A>T
n.737A>T
n.680A>T
n.478+11195A>T
2g.214781102T>CCA64788605BARD1c.772A>G (p.Ile258Val)
c.215+15959A>G (n.215+15959A>G)
c.158+28310A>G (n.158+28310A>G)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.364+11195A>G (n.364+11195A>G)
c.614A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.667A>G
c.73+28310A>G (n.73+28310A>G)
n.765A>G
n.708A>G
n.506+11195A>G
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
n.962A>G
n.737A>G
n.680A>G
n.478+11195A>G
dbSNP
2g.214781102T>GCA350455912BARD1c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.215+15959A>C (n.215+15959A>C)
c.158+28310A>C (n.158+28310A>C)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.364+11195A>C (n.364+11195A>C)
c.614A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.667A>C
c.73+28310A>C (n.73+28310A>C)
n.765A>C
n.708A>C
n.506+11195A>C
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
n.962A>C
n.737A>C
n.680A>C
n.478+11195A>C
ClinVar
2g.214781102T=CA1327071279BARD1c.772A= (p.Ile258=)
c.215+15959A= (n.215+15959A=)
c.158+28310A= (n.158+28310A=)
c.715A= (p.Ile239=)
c.364+11195A= (n.364+11195A=)
c.614A=
c.*392A= (n.*392A=)
n.667A=
c.73+28310A= (n.73+28310A=)
n.765A=
n.708A=
n.506+11195A=
c.718A= (p.Ile240=)
c.871A= (p.Ile291=)
n.962A=
n.737A=
n.680A=
n.478+11195A=
2g.214781103T>ACA350455913BARD1c.771A>T (p.Glu257Asp)
c.215+15958A>T (n.215+15958A>T)
c.158+28309A>T (n.158+28309A>T)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.364+11194A>T (n.364+11194A>T)
c.613A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.666A>T
c.73+28309A>T (n.73+28309A>T)
n.764A>T
n.707A>T
n.506+11194A>T
c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.870A>T (p.Glu290Asp)
n.961A>T
n.736A>T
n.679A>T
n.478+11194A>T
2g.214781103T>CCA431390650BARD1c.771A>G (p.Glu257=)
c.215+15958A>G (n.215+15958A>G)
c.158+28309A>G (n.158+28309A>G)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.364+11194A>G (n.364+11194A>G)
c.613A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.666A>G
c.73+28309A>G (n.73+28309A>G)
n.764A>G
n.707A>G
n.506+11194A>G
c.717A>G (p.Glu239=)
c.870A>G (p.Glu290=)
n.961A>G
n.736A>G
n.679A>G
n.478+11194A>G
2g.214781103T>GCA350455915BARD1c.771A>C (p.Glu257Asp)
c.215+15958A>C (n.215+15958A>C)
c.158+28309A>C (n.158+28309A>C)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.364+11194A>C (n.364+11194A>C)
c.613A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.666A>C
c.73+28309A>C (n.73+28309A>C)
n.764A>C
n.707A>C
n.506+11194A>C
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.870A>C (p.Glu290Asp)
n.961A>C
n.736A>C
n.679A>C
n.478+11194A>C
2g.214781103_214781108delCA2662971830BARD1c.766_771del (p.Gly256_Glu257del)
c.215+15953_215+15958del (n.215+15953_215+15958del)
c.158+28304_158+28309del (n.158+28304_158+28309del)
c.709_714del (p.Gly237_Glu238del)
c.364+11189_364+11194del (n.364+11189_364+11194del)
c.608_613del
c.*386_*391del (n.*386_*391del)
n.661_666del
c.73+28304_73+28309del (n.73+28304_73+28309del)
n.759_764del
n.702_707del
n.506+11189_506+11194del
c.712_717del (p.Gly238_Glu239del)
c.865_870del (p.Gly289_Glu290del)
n.956_961del
n.731_736del
n.674_679del
n.478+11189_478+11194del
gnomAD v4
2g.214781104T>ACA350455919BARD1c.770A>T (p.Glu257Val)
c.215+15957A>T (n.215+15957A>T)
c.158+28308A>T (n.158+28308A>T)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.364+11193A>T (n.364+11193A>T)
c.612A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.665A>T
c.73+28308A>T (n.73+28308A>T)
n.763A>T
n.706A>T
n.506+11193A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.960A>T
n.735A>T
n.678A>T
n.478+11193A>T
2g.214781104T>CCA350455921BARD1c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.215+15957A>G (n.215+15957A>G)
c.158+28308A>G (n.158+28308A>G)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.364+11193A>G (n.364+11193A>G)
c.612A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.665A>G
c.73+28308A>G (n.73+28308A>G)
n.763A>G
n.706A>G
n.506+11193A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.960A>G
n.735A>G
n.678A>G
n.478+11193A>G
2g.214781104T>GCA350455920BARD1c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.215+15957A>C (n.215+15957A>C)
c.158+28308A>C (n.158+28308A>C)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.364+11193A>C (n.364+11193A>C)
c.612A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.665A>C
c.73+28308A>C (n.73+28308A>C)
n.763A>C
n.706A>C
n.506+11193A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.960A>C
n.735A>C
n.678A>C
n.478+11193A>C
2g.214781105C>ACA350455923BARD1c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.215+15956G>T (n.215+15956G>T)
c.158+28307G>T (n.158+28307G>T)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.364+11192G>T (n.364+11192G>T)
c.611G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.664G>T
c.73+28307G>T (n.73+28307G>T)
n.762G>T
n.705G>T
n.506+11192G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.959G>T
n.734G>T
n.677G>T
n.478+11192G>T
2g.214781105C=CA1327071280BARD1c.769G= (p.Glu257=)
c.215+15956G= (n.215+15956G=)
c.158+28307G= (n.158+28307G=)
c.712G= (p.Glu238=)
c.364+11192G= (n.364+11192G=)
c.611G=
c.*389G= (n.*389G=)
n.664G=
c.73+28307G= (n.73+28307G=)
n.762G=
n.705G=
n.506+11192G=
c.715G= (p.Glu239=)
c.868G= (p.Glu290=)
n.959G=
n.734G=
n.677G=
n.478+11192G=
2g.214781105C>GCA350455933BARD1c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.215+15956G>C (n.215+15956G>C)
c.158+28307G>C (n.158+28307G>C)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.364+11192G>C (n.364+11192G>C)
c.611G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.664G>C
c.73+28307G>C (n.73+28307G>C)
n.762G>C
n.705G>C
n.506+11192G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.959G>C
n.734G>C
n.677G>C
n.478+11192G>C
ClinVar
2g.214781105C>TCA169248BARD1c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.215+15956G>A (n.215+15956G>A)
c.158+28307G>A (n.158+28307G>A)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.364+11192G>A (n.364+11192G>A)
c.611G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.664G>A
c.73+28307G>A (n.73+28307G>A)
n.762G>A
n.705G>A
n.506+11192G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.959G>A
n.734G>A
n.677G>A
n.478+11192G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781106A>CCA431390655BARD1c.768T>G (p.Gly256=)
c.215+15955T>G (n.215+15955T>G)
c.158+28306T>G (n.158+28306T>G)
c.711T>G (p.Gly237=)
c.364+11191T>G (n.364+11191T>G)
c.610T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.663T>G
c.73+28306T>G (n.73+28306T>G)
n.761T>G
n.704T>G
n.506+11191T>G
c.714T>G (p.Gly238=)
c.867T>G (p.Gly289=)
n.958T>G
n.733T>G
n.676T>G
n.478+11191T>G
2g.214781106A>GCA431390656BARD1c.768T>C (p.Gly256=)
c.215+15955T>C (n.215+15955T>C)
c.158+28306T>C (n.158+28306T>C)
c.711T>C (p.Gly237=)
c.364+11191T>C (n.364+11191T>C)
c.610T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.663T>C
c.73+28306T>C (n.73+28306T>C)
n.761T>C
n.704T>C
n.506+11191T>C
c.714T>C (p.Gly238=)
c.867T>C (p.Gly289=)
n.958T>C
n.733T>C
n.676T>C
n.478+11191T>C
gnomAD v4
2g.214781106A>TCA431390658BARD1c.768T>A (p.Gly256=)
c.215+15955T>A (n.215+15955T>A)
c.158+28306T>A (n.158+28306T>A)
c.711T>A (p.Gly237=)
c.364+11191T>A (n.364+11191T>A)
c.610T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.663T>A
c.73+28306T>A (n.73+28306T>A)
n.761T>A
n.704T>A
n.506+11191T>A
c.714T>A (p.Gly238=)
c.867T>A (p.Gly289=)
n.958T>A
n.733T>A
n.676T>A
n.478+11191T>A
2g.214781107C>ACA350455937BARD1c.767G>T (p.Gly256Val)
c.215+15954G>T (n.215+15954G>T)
c.158+28305G>T (n.158+28305G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.364+11190G>T (n.364+11190G>T)
c.609G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.662G>T
c.73+28305G>T (n.73+28305G>T)
n.760G>T
n.703G>T
n.506+11190G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.957G>T
n.732G>T
n.675G>T
n.478+11190G>T
dbSNP
2g.214781107C>GCA350455938BARD1c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.215+15954G>C (n.215+15954G>C)
c.158+28305G>C (n.158+28305G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.364+11190G>C (n.364+11190G>C)
c.609G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.662G>C
c.73+28305G>C (n.73+28305G>C)
n.760G>C
n.703G>C
n.506+11190G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.957G>C
n.732G>C
n.675G>C
n.478+11190G>C
2g.214781107C>TCA350455939BARD1c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.215+15954G>A (n.215+15954G>A)
c.158+28305G>A (n.158+28305G>A)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.364+11190G>A (n.364+11190G>A)
c.609G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.662G>A
c.73+28305G>A (n.73+28305G>A)
n.760G>A
n.703G>A
n.506+11190G>A
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.957G>A
n.732G>A
n.675G>A
n.478+11190G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781108C>ACA350455940BARD1c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.215+15953G>T (n.215+15953G>T)
c.158+28304G>T (n.158+28304G>T)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.364+11189G>T (n.364+11189G>T)
c.608G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.661G>T
c.73+28304G>T (n.73+28304G>T)
n.759G>T
n.702G>T
n.506+11189G>T
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.956G>T
n.731G>T
n.674G>T
n.478+11189G>T
gnomAD v4
2g.214781108C=CA1327071281BARD1c.766G= (p.Gly256=)
c.215+15953G= (n.215+15953G=)
c.158+28304G= (n.158+28304G=)
c.709G= (p.Gly237=)
c.364+11189G= (n.364+11189G=)
c.608G=
c.*386G= (n.*386G=)
n.661G=
c.73+28304G= (n.73+28304G=)
n.759G=
n.702G=
n.506+11189G=
c.712G= (p.Gly238=)
c.865G= (p.Gly289=)
n.956G=
n.731G=
n.674G=
n.478+11189G=
2g.214781108C>GCA350455941BARD1c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.215+15953G>C (n.215+15953G>C)
c.158+28304G>C (n.158+28304G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.364+11189G>C (n.364+11189G>C)
c.608G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.661G>C
c.73+28304G>C (n.73+28304G>C)
n.759G>C
n.702G>C
n.506+11189G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.956G>C
n.731G>C
n.674G>C
n.478+11189G>C
ClinVar dbSNP
2g.214781108C>TCA350455943BARD1c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.215+15953G>A (n.215+15953G>A)
c.158+28304G>A (n.158+28304G>A)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.364+11189G>A (n.364+11189G>A)
c.608G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.661G>A
c.73+28304G>A (n.73+28304G>A)
n.759G>A
n.702G>A
n.506+11189G>A
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.956G>A
n.731G>A
n.674G>A
n.478+11189G>A
2g.214781109A=CA1327071282BARD1c.765T= (p.Asn255=)
c.215+15952T= (n.215+15952T=)
c.158+28303T= (n.158+28303T=)
c.708T= (p.Asn236=)
c.364+11188T= (n.364+11188T=)
c.607T=
c.*385T= (n.*385T=)
n.660T=
c.73+28303T= (n.73+28303T=)
n.758T=
n.701T=
n.506+11188T=
c.711T= (p.Asn237=)
c.864T= (p.Asn288=)
n.955T=
n.730T=
n.673T=
n.478+11188T=
2g.214781109A>CCA350455949BARD1c.765T>G (p.Asn255Lys)
c.215+15952T>G (n.215+15952T>G)
c.158+28303T>G (n.158+28303T>G)
c.708T>G (p.Asn236Lys)
c.364+11188T>G (n.364+11188T>G)
c.607T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.660T>G
c.73+28303T>G (n.73+28303T>G)
n.758T>G
n.701T>G
n.506+11188T>G
c.711T>G (p.Asn237Lys)
c.864T>G (p.Asn288Lys)
n.955T>G
n.730T>G
n.673T>G
n.478+11188T>G
2g.214781109A>GCA2090381BARD1c.765T>C (p.Asn255=)
c.215+15952T>C (n.215+15952T>C)
c.158+28303T>C (n.158+28303T>C)
c.708T>C (p.Asn236=)
c.364+11188T>C (n.364+11188T>C)
c.607T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.660T>C
c.73+28303T>C (n.73+28303T>C)
n.758T>C
n.701T>C
n.506+11188T>C
c.711T>C (p.Asn237=)
c.864T>C (p.Asn288=)
n.955T>C
n.730T>C
n.673T>C
n.478+11188T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781109A>TCA350455955BARD1c.765T>A (p.Asn255Lys)
c.215+15952T>A (n.215+15952T>A)
c.158+28303T>A (n.158+28303T>A)
c.708T>A (p.Asn236Lys)
c.364+11188T>A (n.364+11188T>A)
c.607T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.660T>A
c.73+28303T>A (n.73+28303T>A)
n.758T>A
n.701T>A
n.506+11188T>A
c.711T>A (p.Asn237Lys)
c.864T>A (p.Asn288Lys)
n.955T>A
n.730T>A
n.673T>A
n.478+11188T>A
ClinVar dbSNP
2g.214781110T>ACA350455963BARD1c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.215+15951A>T (n.215+15951A>T)
c.158+28302A>T (n.158+28302A>T)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.364+11187A>T (n.364+11187A>T)
c.606A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.659A>T
c.73+28302A>T (n.73+28302A>T)
n.757A>T
n.700A>T
n.506+11187A>T
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
n.954A>T
n.729A>T
n.672A>T
n.478+11187A>T
2g.214781110T>CCA2090382BARD1c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.215+15951A>G (n.215+15951A>G)
c.158+28302A>G (n.158+28302A>G)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.364+11187A>G (n.364+11187A>G)
c.606A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.659A>G
c.73+28302A>G (n.73+28302A>G)
n.757A>G
n.700A>G
n.506+11187A>G
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
n.954A>G
n.729A>G
n.672A>G
n.478+11187A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781110T>GCA350455959BARD1c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.215+15951A>C (n.215+15951A>C)
c.158+28302A>C (n.158+28302A>C)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.364+11187A>C (n.364+11187A>C)
c.606A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.659A>C
c.73+28302A>C (n.73+28302A>C)
n.757A>C
n.700A>C
n.506+11187A>C
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
n.954A>C
n.729A>C
n.672A>C
n.478+11187A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781110T=CA1327071283BARD1c.764A= (p.Asn255=)
c.215+15951A= (n.215+15951A=)
c.158+28302A= (n.158+28302A=)
c.707A= (p.Asn236=)
c.364+11187A= (n.364+11187A=)
c.606A=
c.*384A= (n.*384A=)
n.659A=
c.73+28302A= (n.73+28302A=)
n.757A=
n.700A=
n.506+11187A=
c.710A= (p.Asn237=)
c.863A= (p.Asn288=)
n.954A=
n.729A=
n.672A=
n.478+11187A=
2g.214781111T>ACA350455964BARD1c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.215+15950A>T (n.215+15950A>T)
c.158+28301A>T (n.158+28301A>T)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.364+11186A>T (n.364+11186A>T)
c.605A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.658A>T
c.73+28301A>T (n.73+28301A>T)
n.756A>T
n.699A>T
n.506+11186A>T
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
n.953A>T
n.728A>T
n.671A>T
n.478+11186A>T
2g.214781111T>CCA350455966BARD1c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.215+15950A>G (n.215+15950A>G)
c.158+28301A>G (n.158+28301A>G)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.364+11186A>G (n.364+11186A>G)
c.605A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.658A>G
c.73+28301A>G (n.73+28301A>G)
n.756A>G
n.699A>G
n.506+11186A>G
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
n.953A>G
n.728A>G
n.671A>G
n.478+11186A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781111T>GCA350455968BARD1c.763A>C (p.Asn255His)
c.215+15950A>C (n.215+15950A>C)
c.158+28301A>C (n.158+28301A>C)
c.706A>C (p.Asn236His)
c.364+11186A>C (n.364+11186A>C)
c.605A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.658A>C
c.73+28301A>C (n.73+28301A>C)
n.756A>C
n.699A>C
n.506+11186A>C
c.709A>C (p.Asn237His)
c.862A>C (p.Asn288His)
n.953A>C
n.728A>C
n.671A>C
n.478+11186A>C
2g.214781111T=CA1327071284BARD1c.763A= (p.Asn255=)
c.215+15950A= (n.215+15950A=)
c.158+28301A= (n.158+28301A=)
c.706A= (p.Asn236=)
c.364+11186A= (n.364+11186A=)
c.605A=
c.*383A= (n.*383A=)
n.658A=
c.73+28301A= (n.73+28301A=)
n.756A=
n.699A=
n.506+11186A=
c.709A= (p.Asn237=)
c.862A= (p.Asn288=)
n.953A=
n.728A=
n.671A=
n.478+11186A=
2g.214781112T>ACA431390675BARD1c.762A>T (p.Ile254=)
c.215+15949A>T (n.215+15949A>T)
c.158+28300A>T (n.158+28300A>T)
c.705A>T (p.Ile235=)
c.364+11185A>T (n.364+11185A>T)
c.604A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.657A>T
c.73+28300A>T (n.73+28300A>T)
n.755A>T
n.698A>T
n.506+11185A>T
c.708A>T (p.Ile236=)
c.861A>T (p.Ile287=)
n.952A>T
n.727A>T
n.670A>T
n.478+11185A>T
2g.214781112T>CCA350455972BARD1c.762A>G (p.Ile254Met)
c.215+15949A>G (n.215+15949A>G)
c.158+28300A>G (n.158+28300A>G)
c.705A>G (p.Ile235Met)
c.364+11185A>G (n.364+11185A>G)
c.604A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.657A>G
c.73+28300A>G (n.73+28300A>G)
n.755A>G
n.698A>G
n.506+11185A>G
c.708A>G (p.Ile236Met)
c.861A>G (p.Ile287Met)
n.952A>G
n.727A>G
n.670A>G
n.478+11185A>G
2g.214781112T>GCA431390674BARD1c.762A>C (p.Ile254=)
c.215+15949A>C (n.215+15949A>C)
c.158+28300A>C (n.158+28300A>C)
c.705A>C (p.Ile235=)
c.364+11185A>C (n.364+11185A>C)
c.604A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.657A>C
c.73+28300A>C (n.73+28300A>C)
n.755A>C
n.698A>C
n.506+11185A>C
c.708A>C (p.Ile236=)
c.861A>C (p.Ile287=)
n.952A>C
n.727A>C
n.670A>C
n.478+11185A>C
2g.214781113A=CA1327071285BARD1c.761T= (p.Ile254=)
c.215+15948T= (n.215+15948T=)
c.158+28299T= (n.158+28299T=)
c.704T= (p.Ile235=)
c.364+11184T= (n.364+11184T=)
c.603T=
c.*381T= (n.*381T=)
n.656T=
c.73+28299T= (n.73+28299T=)
n.754T=
n.697T=
n.506+11184T=
c.707T= (p.Ile236=)
c.860T= (p.Ile287=)
n.951T=
n.726T=
n.669T=
n.478+11184T=
2g.214781113A>CCA350455990BARD1c.761T>G (p.Ile254Arg)
c.215+15948T>G (n.215+15948T>G)
c.158+28299T>G (n.158+28299T>G)
c.704T>G (p.Ile235Arg)
c.364+11184T>G (n.364+11184T>G)
c.603T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.656T>G
c.73+28299T>G (n.73+28299T>G)
n.754T>G
n.697T>G
n.506+11184T>G
c.707T>G (p.Ile236Arg)
c.860T>G (p.Ile287Arg)
n.951T>G
n.726T>G
n.669T>G
n.478+11184T>G
2g.214781113A>GCA350455985BARD1c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.215+15948T>C (n.215+15948T>C)
c.158+28299T>C (n.158+28299T>C)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.364+11184T>C (n.364+11184T>C)
c.603T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.656T>C
c.73+28299T>C (n.73+28299T>C)
n.754T>C
n.697T>C
n.506+11184T>C
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.951T>C
n.726T>C
n.669T>C
n.478+11184T>C
dbSNP
2g.214781113A>TCA350455982BARD1c.761T>A (p.Ile254Lys)
c.215+15948T>A (n.215+15948T>A)
c.158+28299T>A (n.158+28299T>A)
c.704T>A (p.Ile235Lys)
c.364+11184T>A (n.364+11184T>A)
c.603T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.656T>A
c.73+28299T>A (n.73+28299T>A)
n.754T>A
n.697T>A
n.506+11184T>A
c.707T>A (p.Ile236Lys)
c.860T>A (p.Ile287Lys)
n.951T>A
n.726T>A
n.669T>A
n.478+11184T>A
ClinVar dbSNP
2g.214781114T>ACA350455994BARD1c.760A>T (p.Ile254Leu)
c.215+15947A>T (n.215+15947A>T)
c.158+28298A>T (n.158+28298A>T)
c.703A>T (p.Ile235Leu)
c.364+11183A>T (n.364+11183A>T)
c.602A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.655A>T
c.73+28298A>T (n.73+28298A>T)
n.753A>T
n.696A>T
n.506+11183A>T
c.706A>T (p.Ile236Leu)
c.859A>T (p.Ile287Leu)
n.950A>T
n.725A>T
n.668A>T
n.478+11183A>T
dbSNP
2g.214781114T>CCA350455997BARD1c.760A>G (p.Ile254Val)
c.215+15947A>G (n.215+15947A>G)
c.158+28298A>G (n.158+28298A>G)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.364+11183A>G (n.364+11183A>G)
c.602A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.655A>G
c.73+28298A>G (n.73+28298A>G)
n.753A>G
n.696A>G
n.506+11183A>G
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
n.950A>G
n.725A>G
n.668A>G
n.478+11183A>G
2g.214781114T>GCA10584180BARD1c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.215+15947A>C (n.215+15947A>C)
c.158+28298A>C (n.158+28298A>C)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.364+11183A>C (n.364+11183A>C)
c.602A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.655A>C
c.73+28298A>C (n.73+28298A>C)
n.753A>C
n.696A>C
n.506+11183A>C
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.950A>C
n.725A>C
n.668A>C
n.478+11183A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781114T=CA1327071286BARD1c.760A= (p.Ile254=)
c.215+15947A= (n.215+15947A=)
c.158+28298A= (n.158+28298A=)
c.703A= (p.Ile235=)
c.364+11183A= (n.364+11183A=)
c.602A=
c.*380A= (n.*380A=)
n.655A=
c.73+28298A= (n.73+28298A=)
n.753A=
n.696A=
n.506+11183A=
c.706A= (p.Ile236=)
c.859A= (p.Ile287=)
n.950A=
n.725A=
n.668A=
n.478+11183A=
2g.214781115C>ACA350456007BARD1c.759G>T (p.Gln253His)
c.215+15946G>T (n.215+15946G>T)
c.158+28297G>T (n.158+28297G>T)
c.702G>T (p.Gln234His)
c.364+11182G>T (n.364+11182G>T)
c.601G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.654G>T
c.73+28297G>T (n.73+28297G>T)
n.752G>T
n.695G>T
n.506+11182G>T
c.705G>T (p.Gln235His)
c.858G>T (p.Gln286His)
n.949G>T
n.724G>T
n.667G>T
n.478+11182G>T
2g.214781115C=CA1327071287BARD1c.759G= (p.Gln253=)
c.215+15946G= (n.215+15946G=)
c.158+28297G= (n.158+28297G=)
c.702G= (p.Gln234=)
c.364+11182G= (n.364+11182G=)
c.601G=
c.*379G= (n.*379G=)
n.654G=
c.73+28297G= (n.73+28297G=)
n.752G=
n.695G=
n.506+11182G=
c.705G= (p.Gln235=)
c.858G= (p.Gln286=)
n.949G=
n.724G=
n.667G=
n.478+11182G=
2g.214781115C>GCA350456009BARD1c.759G>C (p.Gln253His)
c.215+15946G>C (n.215+15946G>C)
c.158+28297G>C (n.158+28297G>C)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.364+11182G>C (n.364+11182G>C)
c.601G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.654G>C
c.73+28297G>C (n.73+28297G>C)
n.752G>C
n.695G>C
n.506+11182G>C
c.705G>C (p.Gln235His)
c.858G>C (p.Gln286His)
n.949G>C
n.724G>C
n.667G>C
n.478+11182G>C
dbSNP
2g.214781115C>TCA2090383BARD1c.759G>A (p.Gln253=)
c.215+15946G>A (n.215+15946G>A)
c.158+28297G>A (n.158+28297G>A)
c.702G>A (p.Gln234=)
c.364+11182G>A (n.364+11182G>A)
c.601G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.654G>A
c.73+28297G>A (n.73+28297G>A)
n.752G>A
n.695G>A
n.506+11182G>A
c.705G>A (p.Gln235=)
c.858G>A (p.Gln286=)
n.949G>A
n.724G>A
n.667G>A
n.478+11182G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781116T>ACA350456017BARD1c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.215+15945A>T (n.215+15945A>T)
c.158+28296A>T (n.158+28296A>T)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.364+11181A>T (n.364+11181A>T)
c.600A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.653A>T
c.73+28296A>T (n.73+28296A>T)
n.751A>T
n.694A>T
n.506+11181A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.948A>T
n.723A>T
n.666A>T
n.478+11181A>T
2g.214781116T>CCA350456023BARD1c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.215+15945A>G (n.215+15945A>G)
c.158+28296A>G (n.158+28296A>G)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.364+11181A>G (n.364+11181A>G)
c.600A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.653A>G
c.73+28296A>G (n.73+28296A>G)
n.751A>G
n.694A>G
n.506+11181A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.948A>G
n.723A>G
n.666A>G
n.478+11181A>G
2g.214781116T>GCA350456020BARD1c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.215+15945A>C (n.215+15945A>C)
c.158+28296A>C (n.158+28296A>C)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.364+11181A>C (n.364+11181A>C)
c.600A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.653A>C
c.73+28296A>C (n.73+28296A>C)
n.751A>C
n.694A>C
n.506+11181A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.948A>C
n.723A>C
n.666A>C
n.478+11181A>C
ClinVar dbSNP
2g.214781116T=CA1327071288BARD1c.758A= (p.Gln253=)
c.215+15945A= (n.215+15945A=)
c.158+28296A= (n.158+28296A=)
c.701A= (p.Gln234=)
c.364+11181A= (n.364+11181A=)
c.600A=
c.*378A= (n.*378A=)
n.653A=
c.73+28296A= (n.73+28296A=)
n.751A=
n.694A=
n.506+11181A=
c.704A= (p.Gln235=)
c.857A= (p.Gln286=)
n.948A=
n.723A=
n.666A=
n.478+11181A=
2g.214781117G>ACA350456028BARD1c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.215+15944C>T (n.215+15944C>T)
c.158+28295C>T (n.158+28295C>T)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.364+11180C>T (n.364+11180C>T)
c.599C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.652C>T
c.73+28295C>T (n.73+28295C>T)
n.750C>T
n.693C>T
n.506+11180C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.947C>T
n.722C>T
n.665C>T
n.478+11180C>T
2g.214781117G>CCA350456036BARD1c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.215+15944C>G (n.215+15944C>G)
c.158+28295C>G (n.158+28295C>G)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.364+11180C>G (n.364+11180C>G)
c.599C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.652C>G
c.73+28295C>G (n.73+28295C>G)
n.750C>G
n.693C>G
n.506+11180C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.947C>G
n.722C>G
n.665C>G
n.478+11180C>G
2g.214781117G>TCA350456031BARD1c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.215+15944C>A (n.215+15944C>A)
c.158+28295C>A (n.158+28295C>A)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.364+11180C>A (n.364+11180C>A)
c.599C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.652C>A
c.73+28295C>A (n.73+28295C>A)
n.750C>A
n.693C>A
n.506+11180C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.947C>A
n.722C>A
n.665C>A
n.478+11180C>A
2g.214781118A>CCA431390697BARD1c.756T>G (p.Pro252=)
c.215+15943T>G (n.215+15943T>G)
c.158+28294T>G (n.158+28294T>G)
c.699T>G (p.Pro233=)
c.364+11179T>G (n.364+11179T>G)
c.598T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.651T>G
c.73+28294T>G (n.73+28294T>G)
n.749T>G
n.692T>G
n.506+11179T>G
c.702T>G (p.Pro234=)
c.855T>G (p.Pro285=)
n.946T>G
n.721T>G
n.664T>G
n.478+11179T>G
2g.214781118A>GCA431390693BARD1c.756T>C (p.Pro252=)
c.215+15943T>C (n.215+15943T>C)
c.158+28294T>C (n.158+28294T>C)
c.699T>C (p.Pro233=)
c.364+11179T>C (n.364+11179T>C)
c.598T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.651T>C
c.73+28294T>C (n.73+28294T>C)
n.749T>C
n.692T>C
n.506+11179T>C
c.702T>C (p.Pro234=)
c.855T>C (p.Pro285=)
n.946T>C
n.721T>C
n.664T>C
n.478+11179T>C
2g.214781118A>TCA431390695BARD1c.756T>A (p.Pro252=)
c.215+15943T>A (n.215+15943T>A)
c.158+28294T>A (n.158+28294T>A)
c.699T>A (p.Pro233=)
c.364+11179T>A (n.364+11179T>A)
c.598T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.651T>A
c.73+28294T>A (n.73+28294T>A)
n.749T>A
n.692T>A
n.506+11179T>A
c.702T>A (p.Pro234=)
c.855T>A (p.Pro285=)
n.946T>A
n.721T>A
n.664T>A
n.478+11179T>A
2g.214781118_214781119delinsAGCA1327071289BARD1c.755_756delinsCT (p.Pro252=)
c.215+15942_215+15943delinsCT (n.215+15942_215+15943delinsCT)
c.158+28293_158+28294delinsCT (n.158+28293_158+28294delinsCT)
c.698_699delinsCT (p.Pro233=)
c.364+11178_364+11179delinsCT (n.364+11178_364+11179delinsCT)
c.597_598delinsCT
c.*375_*376delinsCT (n.*375_*376delinsCT)
n.650_651delinsCT
c.73+28293_73+28294delinsCT (n.73+28293_73+28294delinsCT)
n.748_749delinsCT
n.691_692delinsCT
n.506+11178_506+11179delinsCT
c.701_702delinsCT (p.Pro234=)
c.854_855delinsCT (p.Pro285=)
n.945_946delinsCT
n.720_721delinsCT
n.663_664delinsCT
n.478+11178_478+11179delinsCT
2g.214781119G>ACA350456040BARD1c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.215+15942C>T (n.215+15942C>T)
c.158+28293C>T (n.158+28293C>T)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.364+11178C>T (n.364+11178C>T)
c.597C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.650C>T
c.73+28293C>T (n.73+28293C>T)
n.748C>T
n.691C>T
n.506+11178C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.945C>T
n.720C>T
n.663C>T
n.478+11178C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781119G>CCA350456042BARD1c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.215+15942C>G (n.215+15942C>G)
c.158+28293C>G (n.158+28293C>G)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.364+11178C>G (n.364+11178C>G)
c.597C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.650C>G
c.73+28293C>G (n.73+28293C>G)
n.748C>G
n.691C>G
n.506+11178C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.945C>G
n.720C>G
n.663C>G
n.478+11178C>G
2g.214781119G=CA1327071290BARD1c.755C= (p.Pro252=)
c.215+15942C= (n.215+15942C=)
c.158+28293C= (n.158+28293C=)
c.698C= (p.Pro233=)
c.364+11178C= (n.364+11178C=)
c.597C=
c.*375C= (n.*375C=)
n.650C=
c.73+28293C= (n.73+28293C=)
n.748C=
n.691C=
n.506+11178C=
c.701C= (p.Pro234=)
c.854C= (p.Pro285=)
n.945C=
n.720C=
n.663C=
n.478+11178C=
2g.214781119G>TCA350456045BARD1c.755C>A (p.Pro252His)
c.215+15942C>A (n.215+15942C>A)
c.158+28293C>A (n.158+28293C>A)
c.698C>A (p.Pro233His)
c.364+11178C>A (n.364+11178C>A)
c.597C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.650C>A
c.73+28293C>A (n.73+28293C>A)
n.748C>A
n.691C>A
n.506+11178C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
c.854C>A (p.Pro285His)
n.945C>A
n.720C>A
n.663C>A
n.478+11178C>A
2g.214781120delCA658657208BARD1c.755del (p.Pro252LeufsTer3)
c.215+15942del (n.215+15942del)
c.158+28293del (n.158+28293del)
c.698del (p.Pro233LeufsTer3)
c.364+11178del (n.364+11178del)
c.597del
c.*375del (n.*375del)
n.650del
c.73+28293del (n.73+28293del)
n.748del
n.691del
n.506+11178del
c.701del (p.Pro234LeufsTer3)
c.854del (p.Pro285LeufsTer3)
n.945del
n.720del
n.663del
n.478+11178del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781120G>ACA2090384BARD1c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.215+15941C>T (n.215+15941C>T)
c.158+28292C>T (n.158+28292C>T)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.364+11177C>T (n.364+11177C>T)
c.596C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.649C>T
c.73+28292C>T (n.73+28292C>T)
n.747C>T
n.690C>T
n.506+11177C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.944C>T
n.719C>T
n.662C>T
n.478+11177C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781120G>CCA350456046BARD1c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.215+15941C>G (n.215+15941C>G)
c.158+28292C>G (n.158+28292C>G)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.364+11177C>G (n.364+11177C>G)
c.596C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.649C>G
c.73+28292C>G (n.73+28292C>G)
n.747C>G
n.690C>G
n.506+11177C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.944C>G
n.719C>G
n.662C>G
n.478+11177C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781120G=CA1327071291BARD1c.754C= (p.Pro252=)
c.215+15941C= (n.215+15941C=)
c.158+28292C= (n.158+28292C=)
c.697C= (p.Pro233=)
c.364+11177C= (n.364+11177C=)
c.596C=
c.*374C= (n.*374C=)
n.649C=
c.73+28292C= (n.73+28292C=)
n.747C=
n.690C=
n.506+11177C=
c.700C= (p.Pro234=)
c.853C= (p.Pro285=)
n.944C=
n.719C=
n.662C=
n.478+11177C=
2g.214781120G>TCA350456049BARD1c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.215+15941C>A (n.215+15941C>A)
c.158+28292C>A (n.158+28292C>A)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.364+11177C>A (n.364+11177C>A)
c.596C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.649C>A
c.73+28292C>A (n.73+28292C>A)
n.747C>A
n.690C>A
n.506+11177C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.944C>A
n.719C>A
n.662C>A
n.478+11177C>A
ClinVar dbSNP
2g.214781121A>CCA350456054BARD1c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.215+15940T>G (n.215+15940T>G)
c.158+28291T>G (n.158+28291T>G)
c.696T>G (p.Ser232Arg)
c.364+11176T>G (n.364+11176T>G)
c.595T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.648T>G
c.73+28291T>G (n.73+28291T>G)
n.746T>G
n.689T>G
n.506+11176T>G
c.699T>G (p.Ser233Arg)
c.852T>G (p.Ser284Arg)
n.943T>G
n.718T>G
n.661T>G
n.478+11176T>G
2g.214781121A>GCA431390714BARD1c.753T>C (p.Ser251=)
c.215+15940T>C (n.215+15940T>C)
c.158+28291T>C (n.158+28291T>C)
c.696T>C (p.Ser232=)
c.364+11176T>C (n.364+11176T>C)
c.595T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.648T>C
c.73+28291T>C (n.73+28291T>C)
n.746T>C
n.689T>C
n.506+11176T>C
c.699T>C (p.Ser233=)
c.852T>C (p.Ser284=)
n.943T>C
n.718T>C
n.661T>C
n.478+11176T>C
2g.214781121A>TCA350456055BARD1c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.215+15940T>A (n.215+15940T>A)
c.158+28291T>A (n.158+28291T>A)
c.696T>A (p.Ser232Arg)
c.364+11176T>A (n.364+11176T>A)
c.595T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.648T>A
c.73+28291T>A (n.73+28291T>A)
n.746T>A
n.689T>A
n.506+11176T>A
c.699T>A (p.Ser233Arg)
c.852T>A (p.Ser284Arg)
n.943T>A
n.718T>A
n.661T>A
n.478+11176T>A
2g.214781122C>ACA350456056BARD1c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.215+15939G>T (n.215+15939G>T)
c.158+28290G>T (n.158+28290G>T)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.364+11175G>T (n.364+11175G>T)
c.594G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.647G>T
c.73+28290G>T (n.73+28290G>T)
n.745G>T
n.688G>T
n.506+11175G>T
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
n.942G>T
n.717G>T
n.660G>T
n.478+11175G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781122C=CA1327071292BARD1c.752G= (p.Ser251=)
c.215+15939G= (n.215+15939G=)
c.158+28290G= (n.158+28290G=)
c.695G= (p.Ser232=)
c.364+11175G= (n.364+11175G=)
c.594G=
c.*372G= (n.*372G=)
n.647G=
c.73+28290G= (n.73+28290G=)
n.745G=
n.688G=
n.506+11175G=
c.698G= (p.Ser233=)
c.851G= (p.Ser284=)
n.942G=
n.717G=
n.660G=
n.478+11175G=
2g.214781122C>GCA350456057BARD1c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.215+15939G>C (n.215+15939G>C)
c.158+28290G>C (n.158+28290G>C)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.364+11175G>C (n.364+11175G>C)
c.594G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.647G>C
c.73+28290G>C (n.73+28290G>C)
n.745G>C
n.688G>C
n.506+11175G>C
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
n.942G>C
n.717G>C
n.660G>C
n.478+11175G>C
ClinVar dbSNP
2g.214781122C>TCA350456060BARD1c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.215+15939G>A (n.215+15939G>A)
c.158+28290G>A (n.158+28290G>A)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.364+11175G>A (n.364+11175G>A)
c.594G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.647G>A
c.73+28290G>A (n.73+28290G>A)
n.745G>A
n.688G>A
n.506+11175G>A
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
n.942G>A
n.717G>A
n.660G>A
n.478+11175G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781123T>ACA350456078BARD1c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.215+15938A>T (n.215+15938A>T)
c.158+28289A>T (n.158+28289A>T)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.364+11174A>T (n.364+11174A>T)
c.593A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.646A>T
c.73+28289A>T (n.73+28289A>T)
n.744A>T
n.687A>T
n.506+11174A>T
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
n.941A>T
n.716A>T
n.659A>T
n.478+11174A>T
2g.214781123T>CCA350456076BARD1c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.215+15938A>G (n.215+15938A>G)
c.158+28289A>G (n.158+28289A>G)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.364+11174A>G (n.364+11174A>G)
c.593A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.646A>G
c.73+28289A>G (n.73+28289A>G)
n.744A>G
n.687A>G
n.506+11174A>G
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
n.941A>G
n.716A>G
n.659A>G
n.478+11174A>G
ClinVar
2g.214781123T>GCA350456067BARD1c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.215+15938A>C (n.215+15938A>C)
c.158+28289A>C (n.158+28289A>C)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.364+11174A>C (n.364+11174A>C)
c.593A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.646A>C
c.73+28289A>C (n.73+28289A>C)
n.744A>C
n.687A>C
n.506+11174A>C
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
n.941A>C
n.716A>C
n.659A>C
n.478+11174A>C
2g.214781123_214781133delinsTGGAGATAACACA1327071293BARD1c.741_751delinsTGTTATCTCCA (p.Ser247=)
c.215+15928_215+15938delinsTGTTATCTCCA (n.215+15928_215+15938delinsTGTTATCTCCA)
c.158+28279_158+28289delinsTGTTATCTCCA (n.158+28279_158+28289delinsTGTTATCTCCA)
c.684_694delinsTGTTATCTCCA (p.Ser228=)
c.364+11164_364+11174delinsTGTTATCTCCA (n.364+11164_364+11174delinsTGTTATCTCCA)
c.583_593delinsTGTTATCTCCA
c.*361_*371delinsTGTTATCTCCA (n.*361_*371delinsTGTTATCTCCA)
n.636_646delinsTGTTATCTCCA
c.73+28279_73+28289delinsTGTTATCTCCA (n.73+28279_73+28289delinsTGTTATCTCCA)
n.734_744delinsTGTTATCTCCA
n.677_687delinsTGTTATCTCCA
n.506+11164_506+11174delinsTGTTATCTCCA
c.687_697delinsTGTTATCTCCA (p.Ser229=)
c.840_850delinsTGTTATCTCCA (p.Ser280=)
n.931_941delinsTGTTATCTCCA
n.706_716delinsTGTTATCTCCA
n.649_659delinsTGTTATCTCCA
n.478+11164_478+11174delinsTGTTATCTCCA
2g.214781124G>ACA431390726BARD1c.750C>T (p.Ser250=)
c.215+15937C>T (n.215+15937C>T)
c.158+28288C>T (n.158+28288C>T)
c.693C>T (p.Ser231=)
c.364+11173C>T (n.364+11173C>T)
c.592C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.645C>T
c.73+28288C>T (n.73+28288C>T)
n.743C>T
n.686C>T
n.506+11173C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
c.849C>T (p.Ser283=)
n.940C>T
n.715C>T
n.658C>T
n.478+11173C>T
ClinVar
2g.214781124G>CCA431390727BARD1c.750C>G (p.Ser250=)
c.215+15937C>G (n.215+15937C>G)
c.158+28288C>G (n.158+28288C>G)
c.693C>G (p.Ser231=)
c.364+11173C>G (n.364+11173C>G)
c.592C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.645C>G
c.73+28288C>G (n.73+28288C>G)
n.743C>G
n.686C>G
n.506+11173C>G
c.696C>G (p.Ser232=)
c.849C>G (p.Ser283=)
n.940C>G
n.715C>G
n.658C>G
n.478+11173C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781124G=CA1327071294BARD1c.750C= (p.Ser250=)
c.215+15937C= (n.215+15937C=)
c.158+28288C= (n.158+28288C=)
c.693C= (p.Ser231=)
c.364+11173C= (n.364+11173C=)
c.592C=
c.*370C= (n.*370C=)
n.645C=
c.73+28288C= (n.73+28288C=)
n.743C=
n.686C=
n.506+11173C=
c.696C= (p.Ser232=)
c.849C= (p.Ser283=)
n.940C=
n.715C=
n.658C=
n.478+11173C=
2g.214781124G>TCA431390729BARD1c.750C>A (p.Ser250=)
c.215+15937C>A (n.215+15937C>A)
c.158+28288C>A (n.158+28288C>A)
c.693C>A (p.Ser231=)
c.364+11173C>A (n.364+11173C>A)
c.592C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.645C>A
c.73+28288C>A (n.73+28288C>A)
n.743C>A
n.686C>A
n.506+11173C>A
c.696C>A (p.Ser232=)
c.849C>A (p.Ser283=)
n.940C>A
n.715C>A
n.658C>A
n.478+11173C>A
2g.214781125_214781134delCA891843067BARD1c.741_750del (p.Ile249LeufsTer3)
c.215+15928_215+15937del (n.215+15928_215+15937del)
c.158+28279_158+28288del (n.158+28279_158+28288del)
c.684_693del (p.Ile230LeufsTer3)
c.364+11164_364+11173del (n.364+11164_364+11173del)
c.583_592del
c.*361_*370del (n.*361_*370del)
n.636_645del
c.73+28279_73+28288del (n.73+28279_73+28288del)
n.734_743del
n.677_686del
n.506+11164_506+11173del
c.687_696del (p.Ile231LeufsTer3)
c.840_849del (p.Ile282LeufsTer3)
n.931_940del
n.706_715del
n.649_658del
n.478+11164_478+11173del
ClinVar dbSNP
2g.214781125G>ACA350456081BARD1c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.215+15936C>T (n.215+15936C>T)
c.158+28287C>T (n.158+28287C>T)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.364+11172C>T (n.364+11172C>T)
c.591C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.644C>T
c.73+28287C>T (n.73+28287C>T)
n.742C>T
n.685C>T
n.506+11172C>T
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
n.939C>T
n.714C>T
n.657C>T
n.478+11172C>T
dbSNP
2g.214781125G>CCA350456084BARD1c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.215+15936C>G (n.215+15936C>G)
c.158+28287C>G (n.158+28287C>G)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.364+11172C>G (n.364+11172C>G)
c.591C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.644C>G
c.73+28287C>G (n.73+28287C>G)
n.742C>G
n.685C>G
n.506+11172C>G
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
n.939C>G
n.714C>G
n.657C>G
n.478+11172C>G
2g.214781125G=CA1327071295BARD1c.749C= (p.Ser250=)
c.215+15936C= (n.215+15936C=)
c.158+28287C= (n.158+28287C=)
c.692C= (p.Ser231=)
c.364+11172C= (n.364+11172C=)
c.591C=
c.*369C= (n.*369C=)
n.644C=
c.73+28287C= (n.73+28287C=)
n.742C=
n.685C=
n.506+11172C=
c.695C= (p.Ser232=)
c.848C= (p.Ser283=)
n.939C=
n.714C=
n.657C=
n.478+11172C=
2g.214781125G>TCA350456085BARD1c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.215+15936C>A (n.215+15936C>A)
c.158+28287C>A (n.158+28287C>A)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.364+11172C>A (n.364+11172C>A)
c.591C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.644C>A
c.73+28287C>A (n.73+28287C>A)
n.742C>A
n.685C>A
n.506+11172C>A
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
n.939C>A
n.714C>A
n.657C>A
n.478+11172C>A
ClinVar dbSNP
2g.214781126A=CA1327071296BARD1c.748T= (p.Ser250=)
c.215+15935T= (n.215+15935T=)
c.158+28286T= (n.158+28286T=)
c.691T= (p.Ser231=)
c.364+11171T= (n.364+11171T=)
c.590T=
c.*368T= (n.*368T=)
n.643T=
c.73+28286T= (n.73+28286T=)
n.741T=
n.684T=
n.506+11171T=
c.694T= (p.Ser232=)
c.847T= (p.Ser283=)
n.938T=
n.713T=
n.656T=
n.478+11171T=
2g.214781126A>CCA10577834BARD1c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.215+15935T>G (n.215+15935T>G)
c.158+28286T>G (n.158+28286T>G)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.364+11171T>G (n.364+11171T>G)
c.590T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.643T>G
c.73+28286T>G (n.73+28286T>G)
n.741T>G
n.684T>G
n.506+11171T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.938T>G
n.713T>G
n.656T>G
n.478+11171T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781126A>GCA2090385BARD1c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.215+15935T>C (n.215+15935T>C)
c.158+28286T>C (n.158+28286T>C)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.364+11171T>C (n.364+11171T>C)
c.590T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.643T>C
c.73+28286T>C (n.73+28286T>C)
n.741T>C
n.684T>C
n.506+11171T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.938T>C
n.713T>C
n.656T>C
n.478+11171T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781126A>TCA350456087BARD1c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.215+15935T>A (n.215+15935T>A)
c.158+28286T>A (n.158+28286T>A)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.364+11171T>A (n.364+11171T>A)
c.590T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.643T>A
c.73+28286T>A (n.73+28286T>A)
n.741T>A
n.684T>A
n.506+11171T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.938T>A
n.713T>A
n.656T>A
n.478+11171T>A
2g.214781127G>ACA190058BARD1c.747C>T (p.Ile249=)
c.215+15934C>T (n.215+15934C>T)
c.158+28285C>T (n.158+28285C>T)
c.690C>T (p.Ile230=)
c.364+11170C>T (n.364+11170C>T)
c.589C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.642C>T
c.73+28285C>T (n.73+28285C>T)
n.740C>T
n.683C>T
n.506+11170C>T
c.693C>T (p.Ile231=)
c.846C>T (p.Ile282=)
n.937C>T
n.712C>T
n.655C>T
n.478+11170C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781127G>CCA350456088BARD1c.747C>G (p.Ile249Met)
c.215+15934C>G (n.215+15934C>G)
c.158+28285C>G (n.158+28285C>G)
c.690C>G (p.Ile230Met)
c.364+11170C>G (n.364+11170C>G)
c.589C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.642C>G
c.73+28285C>G (n.73+28285C>G)
n.740C>G
n.683C>G
n.506+11170C>G
c.693C>G (p.Ile231Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
n.937C>G
n.712C>G
n.655C>G
n.478+11170C>G
2g.214781127G=CA1327071298BARD1c.747C= (p.Ile249=)
c.215+15934C= (n.215+15934C=)
c.158+28285C= (n.158+28285C=)
c.690C= (p.Ile230=)
c.364+11170C= (n.364+11170C=)
c.589C=
c.*367C= (n.*367C=)
n.642C=
c.73+28285C= (n.73+28285C=)
n.740C=
n.683C=
n.506+11170C=
c.693C= (p.Ile231=)
c.846C= (p.Ile282=)
n.937C=
n.712C=
n.655C=
n.478+11170C=
2g.214781127G>TCA2090386BARD1c.747C>A (p.Ile249=)
c.215+15934C>A (n.215+15934C>A)
c.158+28285C>A (n.158+28285C>A)
c.690C>A (p.Ile230=)
c.364+11170C>A (n.364+11170C>A)
c.589C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.642C>A
c.73+28285C>A (n.73+28285C>A)
n.740C>A
n.683C>A
n.506+11170C>A
c.693C>A (p.Ile231=)
c.846C>A (p.Ile282=)
n.937C>A
n.712C>A
n.655C>A
n.478+11170C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781127_214781128delinsGACA1327071297BARD1c.746_747delinsTC (p.Ile249=)
c.215+15933_215+15934delinsTC (n.215+15933_215+15934delinsTC)
c.158+28284_158+28285delinsTC (n.158+28284_158+28285delinsTC)
c.689_690delinsTC (p.Ile230=)
c.364+11169_364+11170delinsTC (n.364+11169_364+11170delinsTC)
c.588_589delinsTC
c.*366_*367delinsTC (n.*366_*367delinsTC)
n.641_642delinsTC
c.73+28284_73+28285delinsTC (n.73+28284_73+28285delinsTC)
n.739_740delinsTC
n.682_683delinsTC
n.506+11169_506+11170delinsTC
c.692_693delinsTC (p.Ile231=)
c.845_846delinsTC (p.Ile282=)
n.936_937delinsTC
n.711_712delinsTC
n.654_655delinsTC
n.478+11169_478+11170delinsTC
2g.214781128delCA915941691BARD1c.746del (p.Ile249ThrfsTer6)
c.215+15933del (n.215+15933del)
c.158+28284del (n.158+28284del)
c.689del (p.Ile230ThrfsTer6)
c.364+11169del (n.364+11169del)
c.588del
c.*366del (n.*366del)
n.641del
c.73+28284del (n.73+28284del)
n.739del
n.682del
n.506+11169del
c.692del (p.Ile231ThrfsTer6)
c.845del (p.Ile282ThrfsTer6)
n.936del
n.711del
n.654del
n.478+11169del
ClinVar dbSNP
2g.214781128A=CA1327071299BARD1c.746T= (p.Ile249=)
c.215+15933T= (n.215+15933T=)
c.158+28284T= (n.158+28284T=)
c.689T= (p.Ile230=)
c.364+11169T= (n.364+11169T=)
c.588T=
c.*366T= (n.*366T=)
n.641T=
c.73+28284T= (n.73+28284T=)
n.739T=
n.682T=
n.506+11169T=
c.692T= (p.Ile231=)
c.845T= (p.Ile282=)
n.936T=
n.711T=
n.654T=
n.478+11169T=
2g.214781128A>CCA350456089BARD1c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.215+15933T>G (n.215+15933T>G)
c.158+28284T>G (n.158+28284T>G)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.364+11169T>G (n.364+11169T>G)
c.588T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.641T>G
c.73+28284T>G (n.73+28284T>G)
n.739T>G
n.682T>G
n.506+11169T>G
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
n.936T>G
n.711T>G
n.654T>G
n.478+11169T>G
2g.214781128A>GCA2090387BARD1c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.215+15933T>C (n.215+15933T>C)
c.158+28284T>C (n.158+28284T>C)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.364+11169T>C (n.364+11169T>C)
c.588T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.641T>C
c.73+28284T>C (n.73+28284T>C)
n.739T>C
n.682T>C
n.506+11169T>C
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.936T>C
n.711T>C
n.654T>C
n.478+11169T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781128A>TCA350456091BARD1c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.215+15933T>A (n.215+15933T>A)
c.158+28284T>A (n.158+28284T>A)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.364+11169T>A (n.364+11169T>A)
c.588T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.641T>A
c.73+28284T>A (n.73+28284T>A)
n.739T>A
n.682T>A
n.506+11169T>A
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
n.936T>A
n.711T>A
n.654T>A
n.478+11169T>A
dbSNP
2g.214781129T>ACA350456098BARD1c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.215+15932A>T (n.215+15932A>T)
c.158+28283A>T (n.158+28283A>T)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.364+11168A>T (n.364+11168A>T)
c.587A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.640A>T
c.73+28283A>T (n.73+28283A>T)
n.738A>T
n.681A>T
n.506+11168A>T
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
n.935A>T
n.710A>T
n.653A>T
n.478+11168A>T
dbSNP
2g.214781129T>CCA2090388BARD1c.745A>G (p.Ile249Val)
c.215+15932A>G (n.215+15932A>G)
c.158+28283A>G (n.158+28283A>G)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.364+11168A>G (n.364+11168A>G)
c.587A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.640A>G
c.73+28283A>G (n.73+28283A>G)
n.738A>G
n.681A>G
n.506+11168A>G
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
n.935A>G
n.710A>G
n.653A>G
n.478+11168A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781129T>GCA350456094BARD1c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.215+15932A>C (n.215+15932A>C)
c.158+28283A>C (n.158+28283A>C)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.364+11168A>C (n.364+11168A>C)
c.587A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.640A>C
c.73+28283A>C (n.73+28283A>C)
n.738A>C
n.681A>C
n.506+11168A>C
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.935A>C
n.710A>C
n.653A>C
n.478+11168A>C
2g.214781129T=CA1327071300BARD1c.745A= (p.Ile249=)
c.215+15932A= (n.215+15932A=)
c.158+28283A= (n.158+28283A=)
c.688A= (p.Ile230=)
c.364+11168A= (n.364+11168A=)
c.587A=
c.*365A= (n.*365A=)
n.640A=
c.73+28283A= (n.73+28283A=)
n.738A=
n.681A=
n.506+11168A=
c.691A= (p.Ile231=)
c.844A= (p.Ile282=)
n.935A=
n.710A=
n.653A=
n.478+11168A=
2g.214781129dupCA16610750BARD1c.745dup (p.Ile249AsnfsTer9)
c.215+15932dup (n.215+15932dup)
c.158+28283dup (n.158+28283dup)
c.688dup (p.Ile230AsnfsTer9)
c.364+11168dup (n.364+11168dup)
c.587dup
c.*365dup (n.*365dup)
n.640dup
c.73+28283dup (n.73+28283dup)
n.738dup
n.681dup
n.506+11168dup
c.691dup (p.Ile231AsnfsTer9)
c.844dup (p.Ile282AsnfsTer9)
n.935dup
n.710dup
n.653dup
n.478+11168dup
ClinVar dbSNP
2g.214781130A=CA1327071301BARD1c.744T= (p.Val248=)
c.215+15931T= (n.215+15931T=)
c.158+28282T= (n.158+28282T=)
c.687T= (p.Val229=)
c.364+11167T= (n.364+11167T=)
c.586T=
c.*364T= (n.*364T=)
n.639T=
c.73+28282T= (n.73+28282T=)
n.737T=
n.680T=
n.506+11167T=
c.690T= (p.Val230=)
c.843T= (p.Val281=)
n.934T=
n.709T=
n.652T=
n.478+11167T=
2g.214781130A>CCA431390756BARD1c.744T>G (p.Val248=)
c.215+15931T>G (n.215+15931T>G)
c.158+28282T>G (n.158+28282T>G)
c.687T>G (p.Val229=)
c.364+11167T>G (n.364+11167T>G)
c.586T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.639T>G
c.73+28282T>G (n.73+28282T>G)
n.737T>G
n.680T>G
n.506+11167T>G
c.690T>G (p.Val230=)
c.843T>G (p.Val281=)
n.934T>G
n.709T>G
n.652T>G
n.478+11167T>G
dbSNP
2g.214781130A>GCA431390758BARD1c.744T>C (p.Val248=)
c.215+15931T>C (n.215+15931T>C)
c.158+28282T>C (n.158+28282T>C)
c.687T>C (p.Val229=)
c.364+11167T>C (n.364+11167T>C)
c.586T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.639T>C
c.73+28282T>C (n.73+28282T>C)
n.737T>C
n.680T>C
n.506+11167T>C
c.690T>C (p.Val230=)
c.843T>C (p.Val281=)
n.934T>C
n.709T>C
n.652T>C
n.478+11167T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781130A>TCA431390761BARD1c.744T>A (p.Val248=)
c.215+15931T>A (n.215+15931T>A)
c.158+28282T>A (n.158+28282T>A)
c.687T>A (p.Val229=)
c.364+11167T>A (n.364+11167T>A)
c.586T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.639T>A
c.73+28282T>A (n.73+28282T>A)
n.737T>A
n.680T>A
n.506+11167T>A
c.690T>A (p.Val230=)
c.843T>A (p.Val281=)
n.934T>A
n.709T>A
n.652T>A
n.478+11167T>A
2g.214781131A>CCA350456100BARD1c.743T>G (p.Val248Gly)
c.215+15930T>G (n.215+15930T>G)
c.158+28281T>G (n.158+28281T>G)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.364+11166T>G (n.364+11166T>G)
c.585T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.638T>G
c.73+28281T>G (n.73+28281T>G)
n.736T>G
n.679T>G
n.506+11166T>G
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.933T>G
n.708T>G
n.651T>G
n.478+11166T>G
2g.214781131A>GCA350456101BARD1c.743T>C (p.Val248Ala)
c.215+15930T>C (n.215+15930T>C)
c.158+28281T>C (n.158+28281T>C)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.364+11166T>C (n.364+11166T>C)
c.585T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.638T>C
c.73+28281T>C (n.73+28281T>C)
n.736T>C
n.679T>C
n.506+11166T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.933T>C
n.708T>C
n.651T>C
n.478+11166T>C
2g.214781131A>TCA350456103BARD1c.743T>A (p.Val248Asp)
c.215+15930T>A (n.215+15930T>A)
c.158+28281T>A (n.158+28281T>A)
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.364+11166T>A (n.364+11166T>A)
c.585T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.638T>A
c.73+28281T>A (n.73+28281T>A)
n.736T>A
n.679T>A
n.506+11166T>A
c.689T>A (p.Val230Asp)
c.842T>A (p.Val281Asp)
n.933T>A
n.708T>A
n.651T>A
n.478+11166T>A
ClinVar
2g.214781132C>ACA350456104BARD1c.742G>T (p.Val248Phe)
c.215+15929G>T (n.215+15929G>T)
c.158+28280G>T (n.158+28280G>T)
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.364+11165G>T (n.364+11165G>T)
c.584G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.637G>T
c.73+28280G>T (n.73+28280G>T)
n.735G>T
n.678G>T
n.506+11165G>T
c.688G>T (p.Val230Phe)
c.841G>T (p.Val281Phe)
n.932G>T
n.707G>T
n.650G>T
n.478+11165G>T
2g.214781132C=CA1327071302BARD1c.742G= (p.Val248=)
c.215+15929G= (n.215+15929G=)
c.158+28280G= (n.158+28280G=)
c.685G= (p.Val229=)
c.364+11165G= (n.364+11165G=)
c.584G=
c.*362G= (n.*362G=)
n.637G=
c.73+28280G= (n.73+28280G=)
n.735G=
n.678G=
n.506+11165G=
c.688G= (p.Val230=)
c.841G= (p.Val281=)
n.932G=
n.707G=
n.650G=
n.478+11165G=
2g.214781132C>GCA350456105BARD1c.742G>C (p.Val248Leu)
c.215+15929G>C (n.215+15929G>C)
c.158+28280G>C (n.158+28280G>C)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.364+11165G>C (n.364+11165G>C)
c.584G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.637G>C
c.73+28280G>C (n.73+28280G>C)
n.735G>C
n.678G>C
n.506+11165G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.932G>C
n.707G>C
n.650G>C
n.478+11165G>C
2g.214781132C>TCA350456106BARD1c.742G>A (p.Val248Ile)
c.215+15929G>A (n.215+15929G>A)
c.158+28280G>A (n.158+28280G>A)
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.364+11165G>A (n.364+11165G>A)
c.584G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.637G>A
c.73+28280G>A (n.73+28280G>A)
n.735G>A
n.678G>A
n.506+11165G>A
c.688G>A (p.Val230Ile)
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.932G>A
n.707G>A
n.650G>A
n.478+11165G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781133A>CCA431390773BARD1c.741T>G (p.Ser247=)
c.215+15928T>G (n.215+15928T>G)
c.158+28279T>G (n.158+28279T>G)
c.684T>G (p.Ser228=)
c.364+11164T>G (n.364+11164T>G)
c.583T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.636T>G
c.73+28279T>G (n.73+28279T>G)
n.734T>G
n.677T>G
n.506+11164T>G
c.687T>G (p.Ser229=)
c.840T>G (p.Ser280=)
n.931T>G
n.706T>G
n.649T>G
n.478+11164T>G
2g.214781133A>GCA431390776BARD1c.741T>C (p.Ser247=)
c.215+15928T>C (n.215+15928T>C)
c.158+28279T>C (n.158+28279T>C)
c.684T>C (p.Ser228=)
c.364+11164T>C (n.364+11164T>C)
c.583T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.636T>C
c.73+28279T>C (n.73+28279T>C)
n.734T>C
n.677T>C
n.506+11164T>C
c.687T>C (p.Ser229=)
c.840T>C (p.Ser280=)
n.931T>C
n.706T>C
n.649T>C
n.478+11164T>C
2g.214781133A>TCA431390778BARD1c.741T>A (p.Ser247=)
c.215+15928T>A (n.215+15928T>A)
c.158+28279T>A (n.158+28279T>A)
c.684T>A (p.Ser228=)
c.364+11164T>A (n.364+11164T>A)
c.583T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.636T>A
c.73+28279T>A (n.73+28279T>A)
n.734T>A
n.677T>A
n.506+11164T>A
c.687T>A (p.Ser229=)
c.840T>A (p.Ser280=)
n.931T>A
n.706T>A
n.649T>A
n.478+11164T>A
2g.214781134delCA2573135158BARD1c.740del (p.Ser247LeufsTer8)
c.215+15927del (n.215+15927del)
c.158+28278del (n.158+28278del)
c.683del (p.Ser228LeufsTer8)
c.364+11163del (n.364+11163del)
c.582del
c.*360del (n.*360del)
n.635del
c.73+28278del (n.73+28278del)
n.733del
n.676del
n.506+11163del
c.686del (p.Ser229LeufsTer8)
c.839del (p.Ser280LeufsTer8)
n.930del
n.705del
n.648del
n.478+11163del
ClinVar dbSNP
2g.214781134G>ACA350456108BARD1c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.215+15927C>T (n.215+15927C>T)
c.158+28278C>T (n.158+28278C>T)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.364+11163C>T (n.364+11163C>T)
c.582C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.635C>T
c.73+28278C>T (n.73+28278C>T)
n.733C>T
n.676C>T
n.506+11163C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
n.930C>T
n.705C>T
n.648C>T
n.478+11163C>T
dbSNP
2g.214781134G>CCA350456114BARD1c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.215+15927C>G (n.215+15927C>G)
c.158+28278C>G (n.158+28278C>G)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.364+11163C>G (n.364+11163C>G)
c.582C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.635C>G
c.73+28278C>G (n.73+28278C>G)
n.733C>G
n.676C>G
n.506+11163C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
n.930C>G
n.705C>G
n.648C>G
n.478+11163C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781134G=CA1327071303BARD1c.740C= (p.Ser247=)
c.215+15927C= (n.215+15927C=)
c.158+28278C= (n.158+28278C=)
c.683C= (p.Ser228=)
c.364+11163C= (n.364+11163C=)
c.582C=
c.*360C= (n.*360C=)
n.635C=
c.73+28278C= (n.73+28278C=)
n.733C=
n.676C=
n.506+11163C=
c.686C= (p.Ser229=)
c.839C= (p.Ser280=)
n.930C=
n.705C=
n.648C=
n.478+11163C=
2g.214781134G>TCA350456117BARD1c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.215+15927C>A (n.215+15927C>A)
c.158+28278C>A (n.158+28278C>A)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.364+11163C>A (n.364+11163C>A)
c.582C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.635C>A
c.73+28278C>A (n.73+28278C>A)
n.733C>A
n.676C>A
n.506+11163C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
n.930C>A
n.705C>A
n.648C>A
n.478+11163C>A
2g.214781135A>CCA350456118BARD1c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.215+15926T>G (n.215+15926T>G)
c.158+28277T>G (n.158+28277T>G)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.364+11162T>G (n.364+11162T>G)
c.581T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.634T>G
c.73+28277T>G (n.73+28277T>G)
n.732T>G
n.675T>G
n.506+11162T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
n.929T>G
n.704T>G
n.647T>G
n.478+11162T>G
2g.214781135A>GCA350456120BARD1c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.215+15926T>C (n.215+15926T>C)
c.158+28277T>C (n.158+28277T>C)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.364+11162T>C (n.364+11162T>C)
c.581T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.634T>C
c.73+28277T>C (n.73+28277T>C)
n.732T>C
n.675T>C
n.506+11162T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
n.929T>C
n.704T>C
n.647T>C
n.478+11162T>C
ClinVar
2g.214781135A>TCA350456123BARD1c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.215+15926T>A (n.215+15926T>A)
c.158+28277T>A (n.158+28277T>A)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.364+11162T>A (n.364+11162T>A)
c.581T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.634T>A
c.73+28277T>A (n.73+28277T>A)
n.732T>A
n.675T>A
n.506+11162T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
n.929T>A
n.704T>A
n.647T>A
n.478+11162T>A
2g.214781136T>ACA431390797BARD1c.738A>T (p.Pro246=)
c.215+15925A>T (n.215+15925A>T)
c.158+28276A>T (n.158+28276A>T)
c.681A>T (p.Pro227=)
c.364+11161A>T (n.364+11161A>T)
c.580A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.633A>T
c.73+28276A>T (n.73+28276A>T)
n.731A>T
n.674A>T
n.506+11161A>T
c.684A>T (p.Pro228=)
c.837A>T (p.Pro279=)
n.928A>T
n.703A>T
n.646A>T
n.478+11161A>T
2g.214781136T>CCA333054BARD1c.738A>G (p.Pro246=)
c.215+15925A>G (n.215+15925A>G)
c.158+28276A>G (n.158+28276A>G)
c.681A>G (p.Pro227=)
c.364+11161A>G (n.364+11161A>G)
c.580A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.633A>G
c.73+28276A>G (n.73+28276A>G)
n.731A>G
n.674A>G
n.506+11161A>G
c.684A>G (p.Pro228=)
c.837A>G (p.Pro279=)
n.928A>G
n.703A>G
n.646A>G
n.478+11161A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781136T>GCA431390807BARD1c.738A>C (p.Pro246=)
c.215+15925A>C (n.215+15925A>C)
c.158+28276A>C (n.158+28276A>C)
c.681A>C (p.Pro227=)
c.364+11161A>C (n.364+11161A>C)
c.580A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.633A>C
c.73+28276A>C (n.73+28276A>C)
n.731A>C
n.674A>C
n.506+11161A>C
c.684A>C (p.Pro228=)
c.837A>C (p.Pro279=)
n.928A>C
n.703A>C
n.646A>C
n.478+11161A>C
2g.214781136T=CA1327071304BARD1c.738A= (p.Pro246=)
c.215+15925A= (n.215+15925A=)
c.158+28276A= (n.158+28276A=)
c.681A= (p.Pro227=)
c.364+11161A= (n.364+11161A=)
c.580A=
c.*358A= (n.*358A=)
n.633A=
c.73+28276A= (n.73+28276A=)
n.731A=
n.674A=
n.506+11161A=
c.684A= (p.Pro228=)
c.837A= (p.Pro279=)
n.928A=
n.703A=
n.646A=
n.478+11161A=
2g.214781137G>ACA350456127BARD1c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.215+15924C>T (n.215+15924C>T)
c.158+28275C>T (n.158+28275C>T)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.364+11160C>T (n.364+11160C>T)
c.579C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.632C>T
c.73+28275C>T (n.73+28275C>T)
n.730C>T
n.673C>T
n.506+11160C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.927C>T
n.702C>T
n.645C>T
n.478+11160C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781137G>CCA10577835BARD1c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.215+15924C>G (n.215+15924C>G)
c.158+28275C>G (n.158+28275C>G)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.364+11160C>G (n.364+11160C>G)
c.579C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.632C>G
c.73+28275C>G (n.73+28275C>G)
n.730C>G
n.673C>G
n.506+11160C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.927C>G
n.702C>G
n.645C>G
n.478+11160C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781137G=CA1327071305BARD1c.737C= (p.Pro246=)
c.215+15924C= (n.215+15924C=)
c.158+28275C= (n.158+28275C=)
c.680C= (p.Pro227=)
c.364+11160C= (n.364+11160C=)
c.579C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.632C=
c.73+28275C= (n.73+28275C=)
n.730C=
n.673C=
n.506+11160C=
c.683C= (p.Pro228=)
c.836C= (p.Pro279=)
n.927C=
n.702C=
n.645C=
n.478+11160C=
2g.214781137G>TCA2090389BARD1c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.215+15924C>A (n.215+15924C>A)
c.158+28275C>A (n.158+28275C>A)
c.680C>A (p.Pro227Gln)
c.364+11160C>A (n.364+11160C>A)
c.579C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.632C>A
c.73+28275C>A (n.73+28275C>A)
n.730C>A
n.673C>A
n.506+11160C>A
c.683C>A (p.Pro228Gln)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
n.927C>A
n.702C>A
n.645C>A
n.478+11160C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781138dupCA2582342091BARD1c.737dup (p.Ser247IlefsTer11)
c.215+15924dup (n.215+15924dup)
c.158+28275dup (n.158+28275dup)
c.680dup (p.Ser228IlefsTer11)
c.364+11160dup (n.364+11160dup)
c.579dup
c.*357dup (n.*357dup)
n.632dup
c.73+28275dup (n.73+28275dup)
n.730dup
n.673dup
n.506+11160dup
c.683dup (p.Ser229IlefsTer11)
c.836dup (p.Ser280IlefsTer11)
n.927dup
n.702dup
n.645dup
n.478+11160dup
ClinVar
2g.214781138G>ACA350456130BARD1c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.215+15923C>T (n.215+15923C>T)
c.158+28274C>T (n.158+28274C>T)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.364+11159C>T (n.364+11159C>T)
c.578C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.631C>T
c.73+28274C>T (n.73+28274C>T)
n.729C>T
n.672C>T
n.506+11159C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.926C>T
n.701C>T
n.644C>T
n.478+11159C>T
ClinVar dbSNP
2g.214781138G>CCA350456133BARD1c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.215+15923C>G (n.215+15923C>G)
c.158+28274C>G (n.158+28274C>G)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.364+11159C>G (n.364+11159C>G)
c.578C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.631C>G
c.73+28274C>G (n.73+28274C>G)
n.729C>G
n.672C>G
n.506+11159C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.926C>G
n.701C>G
n.644C>G
n.478+11159C>G
dbSNP
2g.214781138G=CA1327071306BARD1c.736C= (p.Pro246=)
c.215+15923C= (n.215+15923C=)
c.158+28274C= (n.158+28274C=)
c.679C= (p.Pro227=)
c.364+11159C= (n.364+11159C=)
c.578C=
c.*356C= (n.*356C=)
n.631C=
c.73+28274C= (n.73+28274C=)
n.729C=
n.672C=
n.506+11159C=
c.682C= (p.Pro228=)
c.835C= (p.Pro279=)
n.926C=
n.701C=
n.644C=
n.478+11159C=
2g.214781138G>TCA64788672BARD1c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.215+15923C>A (n.215+15923C>A)
c.158+28274C>A (n.158+28274C>A)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.364+11159C>A (n.364+11159C>A)
c.578C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.631C>A
c.73+28274C>A (n.73+28274C>A)
n.729C>A
n.672C>A
n.506+11159C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.926C>A
n.701C>A
n.644C>A
n.478+11159C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781139T>ACA350456138BARD1c.735A>T (p.Gln245His)
c.215+15922A>T (n.215+15922A>T)
c.158+28273A>T (n.158+28273A>T)
c.678A>T (p.Gln226His)
c.364+11158A>T (n.364+11158A>T)
c.577A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.630A>T
c.73+28273A>T (n.73+28273A>T)
n.728A>T
n.671A>T
n.506+11158A>T
c.681A>T (p.Gln227His)
c.834A>T (p.Gln278His)
n.925A>T
n.700A>T
n.643A>T
n.478+11158A>T
2g.214781139T>CCA186822BARD1c.735A>G (p.Gln245=)
c.215+15922A>G (n.215+15922A>G)
c.158+28273A>G (n.158+28273A>G)
c.678A>G (p.Gln226=)
c.364+11158A>G (n.364+11158A>G)
c.577A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.630A>G
c.73+28273A>G (n.73+28273A>G)
n.728A>G
n.671A>G
n.506+11158A>G
c.681A>G (p.Gln227=)
c.834A>G (p.Gln278=)
n.925A>G
n.700A>G
n.643A>G
n.478+11158A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781139T>GCA350456141BARD1c.735A>C (p.Gln245His)
c.215+15922A>C (n.215+15922A>C)
c.158+28273A>C (n.158+28273A>C)
c.678A>C (p.Gln226His)
c.364+11158A>C (n.364+11158A>C)
c.577A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.630A>C
c.73+28273A>C (n.73+28273A>C)
n.728A>C
n.671A>C
n.506+11158A>C
c.681A>C (p.Gln227His)
c.834A>C (p.Gln278His)
n.925A>C
n.700A>C
n.643A>C
n.478+11158A>C
2g.214781139T=CA1327071307BARD1c.735A= (p.Gln245=)
c.215+15922A= (n.215+15922A=)
c.158+28273A= (n.158+28273A=)
c.678A= (p.Gln226=)
c.364+11158A= (n.364+11158A=)
c.577A=
c.*355A= (n.*355A=)
n.630A=
c.73+28273A= (n.73+28273A=)
n.728A=
n.671A=
n.506+11158A=
c.681A= (p.Gln227=)
c.834A= (p.Gln278=)
n.925A=
n.700A=
n.643A=
n.478+11158A=
2g.214781140delCA2580065681BARD1c.735del (p.Gln245HisfsTer10)
c.215+15922del (n.215+15922del)
c.158+28273del (n.158+28273del)
c.678del (p.Gln226HisfsTer10)
c.364+11158del (n.364+11158del)
c.577del
c.*355del (n.*355del)
n.630del
c.73+28273del (n.73+28273del)
n.728del
n.671del
n.506+11158del
c.681del (p.Gln227HisfsTer10)
c.834del (p.Gln278HisfsTer10)
n.925del
n.700del
n.643del
n.478+11158del
ClinVar
2g.214781140T>ACA350456143BARD1c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.215+15921A>T (n.215+15921A>T)
c.158+28272A>T (n.158+28272A>T)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.364+11157A>T (n.364+11157A>T)
c.576A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.629A>T
c.73+28272A>T (n.73+28272A>T)
n.727A>T
n.670A>T
n.506+11157A>T
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
n.924A>T
n.699A>T
n.642A>T
n.478+11157A>T
gnomAD v4
2g.214781140T>CCA16617449BARD1c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.215+15921A>G (n.215+15921A>G)
c.158+28272A>G (n.158+28272A>G)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.364+11157A>G (n.364+11157A>G)
c.576A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.629A>G
c.73+28272A>G (n.73+28272A>G)
n.727A>G
n.670A>G
n.506+11157A>G
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
n.924A>G
n.699A>G
n.642A>G
n.478+11157A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781140T>GCA350456146BARD1c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.215+15921A>C (n.215+15921A>C)
c.158+28272A>C (n.158+28272A>C)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.364+11157A>C (n.364+11157A>C)
c.576A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.629A>C
c.73+28272A>C (n.73+28272A>C)
n.727A>C
n.670A>C
n.506+11157A>C
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
n.924A>C
n.699A>C
n.642A>C
n.478+11157A>C
2g.214781140T=CA1327071308BARD1c.734A= (p.Gln245=)
c.215+15921A= (n.215+15921A=)
c.158+28272A= (n.158+28272A=)
c.677A= (p.Gln226=)
c.364+11157A= (n.364+11157A=)
c.576A=
c.*354A= (n.*354A=)
n.629A=
c.73+28272A= (n.73+28272A=)
n.727A=
n.670A=
n.506+11157A=
c.680A= (p.Gln227=)
c.833A= (p.Gln278=)
n.924A=
n.699A=
n.642A=
n.478+11157A=
2g.214781140_214781141insATCCACA2582342092BARD1c.733_734insTGGAT (p.Gln245LeufsTer12)
c.215+15920_215+15921insTGGAT (n.215+15920_215+15921insTGGAT)
c.158+28271_158+28272insTGGAT (n.158+28271_158+28272insTGGAT)
c.676_677insTGGAT (p.Gln226LeufsTer12)
c.364+11156_364+11157insTGGAT (n.364+11156_364+11157insTGGAT)
c.575_576insTGGAT
c.*353_*354insTGGAT (n.*353_*354insTGGAT)
n.628_629insTGGAT
c.73+28271_73+28272insTGGAT (n.73+28271_73+28272insTGGAT)
n.726_727insTGGAT
n.669_670insTGGAT
n.506+11156_506+11157insTGGAT
c.679_680insTGGAT (p.Gln227LeufsTer12)
c.832_833insTGGAT (p.Gln278LeufsTer12)
n.923_924insTGGAT
n.698_699insTGGAT
n.641_642insTGGAT
n.478+11156_478+11157insTGGAT
ClinVar
2g.214781141G>ACA164190BARD1c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.215+15920C>T (n.215+15920C>T)
c.158+28271C>T (n.158+28271C>T)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.364+11156C>T (n.364+11156C>T)
c.575C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.628C>T
c.73+28271C>T (n.73+28271C>T)
n.726C>T
n.669C>T
n.506+11156C>T
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
n.923C>T
n.698C>T
n.641C>T
n.478+11156C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214781141G>CCA350456148BARD1c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.215+15920C>G (n.215+15920C>G)
c.158+28271C>G (n.158+28271C>G)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.364+11156C>G (n.364+11156C>G)
c.575C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.628C>G
c.73+28271C>G (n.73+28271C>G)
n.726C>G
n.669C>G
n.506+11156C>G
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
n.923C>G
n.698C>G
n.641C>G
n.478+11156C>G
2g.214781141G=CA1327071309BARD1c.733C= (p.Gln245=)
c.215+15920C= (n.215+15920C=)
c.158+28271C= (n.158+28271C=)
c.676C= (p.Gln226=)
c.364+11156C= (n.364+11156C=)
c.575C=
c.*353C= (n.*353C=)
n.628C=
c.73+28271C= (n.73+28271C=)
n.726C=
n.669C=
n.506+11156C=
c.679C= (p.Gln227=)
c.832C= (p.Gln278=)
n.923C=
n.698C=
n.641C=
n.478+11156C=
2g.214781141G>TCA350456151BARD1c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.215+15920C>A (n.215+15920C>A)
c.158+28271C>A (n.158+28271C>A)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.364+11156C>A (n.364+11156C>A)
c.575C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.628C>A
c.73+28271C>A (n.73+28271C>A)
n.726C>A
n.669C>A
n.506+11156C>A
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
n.923C>A
n.698C>A
n.641C>A
n.478+11156C>A
2g.214781142G>ACA2090390BARD1c.732C>T (p.Ser244=)
c.215+15919C>T (n.215+15919C>T)
c.158+28270C>T (n.158+28270C>T)
c.675C>T (p.Ser225=)
c.364+11155C>T (n.364+11155C>T)
c.574C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.627C>T
c.73+28270C>T (n.73+28270C>T)
n.725C>T
n.668C>T
n.506+11155C>T
c.678C>T (p.Ser226=)
c.831C>T (p.Ser277=)
n.922C>T
n.697C>T
n.640C>T
n.478+11155C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781142G>CCA350456156BARD1c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.215+15919C>G (n.215+15919C>G)
c.158+28270C>G (n.158+28270C>G)
c.675C>G (p.Ser225Arg)
c.364+11155C>G (n.364+11155C>G)
c.574C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.627C>G
c.73+28270C>G (n.73+28270C>G)
n.725C>G
n.668C>G
n.506+11155C>G
c.678C>G (p.Ser226Arg)
c.831C>G (p.Ser277Arg)
n.922C>G
n.697C>G
n.640C>G
n.478+11155C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781142G=CA1327071310BARD1c.732C= (p.Ser244=)
c.215+15919C= (n.215+15919C=)
c.158+28270C= (n.158+28270C=)
c.675C= (p.Ser225=)
c.364+11155C= (n.364+11155C=)
c.574C=
c.*352C= (n.*352C=)
n.627C=
c.73+28270C= (n.73+28270C=)
n.725C=
n.668C=
n.506+11155C=
c.678C= (p.Ser226=)
c.831C= (p.Ser277=)
n.922C=
n.697C=
n.640C=
n.478+11155C=
2g.214781142G>TCA350456154BARD1c.732C>A (p.Ser244Arg)
c.215+15919C>A (n.215+15919C>A)
c.158+28270C>A (n.158+28270C>A)
c.675C>A (p.Ser225Arg)
c.364+11155C>A (n.364+11155C>A)
c.574C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.627C>A
c.73+28270C>A (n.73+28270C>A)
n.725C>A
n.668C>A
n.506+11155C>A
c.678C>A (p.Ser226Arg)
c.831C>A (p.Ser277Arg)
n.922C>A
n.697C>A
n.640C>A
n.478+11155C>A
ClinVar dbSNP
2g.214781145_214781161delCA2582342093BARD1c.716_732del (p.Leu239ProfsTer13)
c.215+15903_215+15919del (n.215+15903_215+15919del)
c.158+28254_158+28270del (n.158+28254_158+28270del)
c.659_675del (p.Leu220ProfsTer13)
c.364+11139_364+11155del (n.364+11139_364+11155del)
c.558_574del
c.*336_*352del (n.*336_*352del)
n.611_627del
c.73+28254_73+28270del (n.73+28254_73+28270del)
n.709_725del
n.652_668del
n.506+11139_506+11155del
c.662_678del (p.Leu221ProfsTer13)
c.815_831del (p.Leu272ProfsTer13)
n.906_922del
n.681_697del
n.624_640del
n.478+11139_478+11155del
ClinVar
2g.214781143C>ACA350456176BARD1c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.215+15918G>T (n.215+15918G>T)
c.158+28269G>T (n.158+28269G>T)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.364+11154G>T (n.364+11154G>T)
c.573G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.626G>T
c.73+28269G>T (n.73+28269G>T)
n.724G>T
n.667G>T
n.506+11154G>T
c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.830G>T (p.Ser277Ile)
n.921G>T
n.696G>T
n.639G>T
n.478+11154G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.214781143C>GCA350456160BARD1c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.215+15918G>C (n.215+15918G>C)
c.158+28269G>C (n.158+28269G>C)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.364+11154G>C (n.364+11154G>C)
c.573G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.626G>C
c.73+28269G>C (n.73+28269G>C)
n.724G>C
n.667G>C
n.506+11154G>C
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.830G>C (p.Ser277Thr)
n.921G>C
n.696G>C
n.639G>C
n.478+11154G>C
dbSNP
2g.214781143C>TCA350456178BARD1c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.215+15918G>A (n.215+15918G>A)
c.158+28269G>A (n.158+28269G>A)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.364+11154G>A (n.364+11154G>A)
c.573G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.626G>A
c.73+28269G>A (n.73+28269G>A)
n.724G>A
n.667G>A
n.506+11154G>A
c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.830G>A (p.Ser277Asn)
n.921G>A
n.696G>A
n.639G>A
n.478+11154G>A
2g.214781144T>ACA350456181BARD1c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.215+15917A>T (n.215+15917A>T)
c.158+28268A>T (n.158+28268A>T)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.364+11153A>T (n.364+11153A>T)
c.572A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.625A>T
c.73+28268A>T (n.73+28268A>T)
n.723A>T
n.666A>T
n.506+11153A>T
c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.829A>T (p.Ser277Cys)
n.920A>T
n.695A>T
n.638A>T
n.478+11153A>T
2g.214781144T>CCA350456184BARD1c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.215+15917A>G (n.215+15917A>G)
c.158+28268A>G (n.158+28268A>G)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.364+11153A>G (n.364+11153A>G)
c.572A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.625A>G
c.73+28268A>G (n.73+28268A>G)
n.723A>G
n.666A>G
n.506+11153A>G
c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.829A>G (p.Ser277Gly)
n.920A>G
n.695A>G
n.638A>G
n.478+11153A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781144T>GCA350456183BARD1c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.215+15917A>C (n.215+15917A>C)
c.158+28268A>C (n.158+28268A>C)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.364+11153A>C (n.364+11153A>C)
c.572A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.625A>C
c.73+28268A>C (n.73+28268A>C)
n.723A>C
n.666A>C
n.506+11153A>C
c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.829A>C (p.Ser277Arg)
n.920A>C
n.695A>C
n.638A>C
n.478+11153A>C
2g.214781144dupCA2582342094BARD1c.730dup (p.Ser244LysfsTer14)
c.215+15917dup (n.215+15917dup)
c.158+28268dup (n.158+28268dup)
c.673dup (p.Ser225LysfsTer14)
c.364+11153dup (n.364+11153dup)
c.572dup
c.*350dup (n.*350dup)
n.625dup
c.73+28268dup (n.73+28268dup)
n.723dup
n.666dup
n.506+11153dup
c.676dup (p.Ser226LysfsTer14)
c.829dup (p.Ser277LysfsTer14)
n.920dup
n.695dup
n.638dup
n.478+11153dup
ClinVar
2g.214781145A=CA1327071311BARD1c.729T= (p.Cys243=)
c.215+15916T= (n.215+15916T=)
c.158+28267T= (n.158+28267T=)
c.672T= (p.Cys224=)
c.364+11152T= (n.364+11152T=)
c.571T=
c.*349T= (n.*349T=)
n.624T=
c.73+28267T= (n.73+28267T=)
n.722T=
n.665T=
n.506+11152T=
c.675T= (p.Cys225=)
c.828T= (p.Cys276=)
n.919T=
n.694T=
n.637T=
n.478+11152T=
2g.214781145A>CCA350456188BARD1c.729T>G (p.Cys243Trp)
c.215+15916T>G (n.215+15916T>G)
c.158+28267T>G (n.158+28267T>G)
c.672T>G (p.Cys224Trp)
c.364+11152T>G (n.364+11152T>G)
c.571T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.624T>G
c.73+28267T>G (n.73+28267T>G)
n.722T>G
n.665T>G
n.506+11152T>G
c.675T>G (p.Cys225Trp)
c.828T>G (p.Cys276Trp)
n.919T>G
n.694T>G
n.637T>G
n.478+11152T>G
2g.214781145A>GCA2090391BARD1c.729T>C (p.Cys243=)
c.215+15916T>C (n.215+15916T>C)
c.158+28267T>C (n.158+28267T>C)
c.672T>C (p.Cys224=)
c.364+11152T>C (n.364+11152T>C)
c.571T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.624T>C
c.73+28267T>C (n.73+28267T>C)
n.722T>C
n.665T>C
n.506+11152T>C
c.675T>C (p.Cys225=)
c.828T>C (p.Cys276=)
n.919T>C
n.694T>C
n.637T>C
n.478+11152T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781145A>TCA350456197BARD1c.729T>A (p.Cys243Ter)
c.215+15916T>A (n.215+15916T>A)
c.158+28267T>A (n.158+28267T>A)
c.672T>A (p.Cys224Ter)
c.364+11152T>A (n.364+11152T>A)
c.571T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.624T>A
c.73+28267T>A (n.73+28267T>A)
n.722T>A
n.665T>A
n.506+11152T>A
c.675T>A (p.Cys225Ter)
c.828T>A (p.Cys276Ter)
n.919T>A
n.694T>A
n.637T>A
n.478+11152T>A
2g.214781146C>ACA2090392BARD1c.728G>T (p.Cys243Phe)
c.215+15915G>T (n.215+15915G>T)
c.158+28266G>T (n.158+28266G>T)
c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.364+11151G>T (n.364+11151G>T)
c.570G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.623G>T
c.73+28266G>T (n.73+28266G>T)
n.721G>T
n.664G>T
n.506+11151G>T
c.674G>T (p.Cys225Phe)
c.827G>T (p.Cys276Phe)
n.918G>T
n.693G>T
n.636G>T
n.478+11151G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781146C=CA1327071312BARD1c.728G= (p.Cys243=)
c.215+15915G= (n.215+15915G=)
c.158+28266G= (n.158+28266G=)
c.671G= (p.Cys224=)
c.364+11151G= (n.364+11151G=)
c.570G=
c.*348G= (n.*348G=)
n.623G=
c.73+28266G= (n.73+28266G=)
n.721G=
n.664G=
n.506+11151G=
c.674G= (p.Cys225=)
c.827G= (p.Cys276=)
n.918G=
n.693G=
n.636G=
n.478+11151G=
2g.214781146C>GCA350456209BARD1c.728G>C (p.Cys243Ser)
c.215+15915G>C (n.215+15915G>C)
c.158+28266G>C (n.158+28266G>C)
c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.364+11151G>C (n.364+11151G>C)
c.570G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.623G>C
c.73+28266G>C (n.73+28266G>C)
n.721G>C
n.664G>C
n.506+11151G>C
c.674G>C (p.Cys225Ser)
c.827G>C (p.Cys276Ser)
n.918G>C
n.693G>C
n.636G>C
n.478+11151G>C
2g.214781146C>TCA350456208BARD1c.728G>A (p.Cys243Tyr)
c.215+15915G>A (n.215+15915G>A)
c.158+28266G>A (n.158+28266G>A)
c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.364+11151G>A (n.364+11151G>A)
c.570G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.623G>A
c.73+28266G>A (n.73+28266G>A)
n.721G>A
n.664G>A
n.506+11151G>A
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
n.918G>A
n.693G>A
n.636G>A
n.478+11151G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781147A=CA1327071313BARD1c.727T= (p.Cys243=)
c.215+15914T= (n.215+15914T=)
c.158+28265T= (n.158+28265T=)
c.670T= (p.Cys224=)
c.364+11150T= (n.364+11150T=)
c.569T=
c.*347T= (n.*347T=)
n.622T=
c.73+28265T= (n.73+28265T=)
n.720T=
n.663T=
n.506+11150T=
c.673T= (p.Cys225=)
c.826T= (p.Cys276=)
n.917T=
n.692T=
n.635T=
n.478+11150T=
2g.214781147A>CCA350456219BARD1c.727T>G (p.Cys243Gly)
c.215+15914T>G (n.215+15914T>G)
c.158+28265T>G (n.158+28265T>G)
c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.364+11150T>G (n.364+11150T>G)
c.569T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.622T>G
c.73+28265T>G (n.73+28265T>G)
n.720T>G
n.663T>G
n.506+11150T>G
c.673T>G (p.Cys225Gly)
c.826T>G (p.Cys276Gly)
n.917T>G
n.692T>G
n.635T>G
n.478+11150T>G
2g.214781147A>GCA350456222BARD1c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.215+15914T>C (n.215+15914T>C)
c.158+28265T>C (n.158+28265T>C)
c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.364+11150T>C (n.364+11150T>C)
c.569T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.622T>C
c.73+28265T>C (n.73+28265T>C)
n.720T>C
n.663T>C
n.506+11150T>C
c.673T>C (p.Cys225Arg)
c.826T>C (p.Cys276Arg)
n.917T>C
n.692T>C
n.635T>C
n.478+11150T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.214781147A>TCA350456231BARD1c.727T>A (p.Cys243Ser)
c.215+15914T>A (n.215+15914T>A)
c.158+28265T>A (n.158+28265T>A)
c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.364+11150T>A (n.364+11150T>A)
c.569T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.622T>A
c.73+28265T>A (n.73+28265T>A)
n.720T>A
n.663T>A
n.506+11150T>A
c.673T>A (p.Cys225Ser)
c.826T>A (p.Cys276Ser)
n.917T>A
n.692T>A
n.635T>A
n.478+11150T>A
2g.214781149_214781151delCA2754204201BARD1c.725_727del (p.Phe242del)
c.215+15912_215+15914del (n.215+15912_215+15914del)
c.158+28263_158+28265del (n.158+28263_158+28265del)
c.668_670del (p.Phe223del)
c.364+11148_364+11150del (n.364+11148_364+11150del)
c.567_569del
c.*345_*347del (n.*345_*347del)
n.620_622del
c.73+28263_73+28265del (n.73+28263_73+28265del)
n.718_720del
n.661_663del
n.506+11148_506+11150del
c.671_673del (p.Phe224del)
c.824_826del (p.Phe275del)
n.915_917del
n.690_692del
n.633_635del
n.478+11148_478+11150del
2g.214781148G>ACA431390840BARD1c.726C>T (p.Phe242=)
c.215+15913C>T (n.215+15913C>T)
c.158+28264C>T (n.158+28264C>T)
c.669C>T (p.Phe223=)
c.364+11149C>T (n.364+11149C>T)
c.568C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.621C>T
c.73+28264C>T (n.73+28264C>T)
n.719C>T
n.662C>T
n.506+11149C>T
c.672C>T (p.Phe224=)
c.825C>T (p.Phe275=)
n.916C>T
n.691C>T
n.634C>T
n.478+11149C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781148G>CCA10577836BARD1c.726C>G (p.Phe242Leu)
c.215+15913C>G (n.215+15913C>G)
c.158+28264C>G (n.158+28264C>G)
c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.364+11149C>G (n.364+11149C>G)
c.568C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.621C>G
c.73+28264C>G (n.73+28264C>G)
n.719C>G
n.662C>G
n.506+11149C>G
c.672C>G (p.Phe224Leu)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
n.916C>G
n.691C>G
n.634C>G
n.478+11149C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781148G=CA1327071314BARD1c.726C= (p.Phe242=)
c.215+15913C= (n.215+15913C=)
c.158+28264C= (n.158+28264C=)
c.669C= (p.Phe223=)
c.364+11149C= (n.364+11149C=)
c.568C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.621C=
c.73+28264C= (n.73+28264C=)
n.719C=
n.662C=
n.506+11149C=
c.672C= (p.Phe224=)
c.825C= (p.Phe275=)
n.916C=
n.691C=
n.634C=
n.478+11149C=
2g.214781148G>TCA350456232BARD1c.726C>A (p.Phe242Leu)
c.215+15913C>A (n.215+15913C>A)
c.158+28264C>A (n.158+28264C>A)
c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.364+11149C>A (n.364+11149C>A)
c.568C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.621C>A
c.73+28264C>A (n.73+28264C>A)
n.719C>A
n.662C>A
n.506+11149C>A
c.672C>A (p.Phe224Leu)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
n.916C>A
n.691C>A
n.634C>A
n.478+11149C>A
2g.214781149A=CA1327071315BARD1c.725T= (p.Phe242=)
c.215+15912T= (n.215+15912T=)
c.158+28263T= (n.158+28263T=)
c.668T= (p.Phe223=)
c.364+11148T= (n.364+11148T=)
c.567T=
c.*345T= (n.*345T=)
n.620T=
c.73+28263T= (n.73+28263T=)
n.718T=
n.661T=
n.506+11148T=
c.671T= (p.Phe224=)
c.824T= (p.Phe275=)
n.915T=
n.690T=
n.633T=
n.478+11148T=
2g.214781149A>CCA350456234BARD1c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.215+15912T>G (n.215+15912T>G)
c.158+28263T>G (n.158+28263T>G)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.364+11148T>G (n.364+11148T>G)
c.567T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.620T>G
c.73+28263T>G (n.73+28263T>G)
n.718T>G
n.661T>G
n.506+11148T>G
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.915T>G
n.690T>G
n.633T>G
n.478+11148T>G
2g.214781149A>GCA350456236BARD1c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.215+15912T>C (n.215+15912T>C)
c.158+28263T>C (n.158+28263T>C)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.364+11148T>C (n.364+11148T>C)
c.567T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.620T>C
c.73+28263T>C (n.73+28263T>C)
n.718T>C
n.661T>C
n.506+11148T>C
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.915T>C
n.690T>C
n.633T>C
n.478+11148T>C
ClinVar
2g.214781149A>TCA350456238BARD1c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.215+15912T>A (n.215+15912T>A)
c.158+28263T>A (n.158+28263T>A)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.364+11148T>A (n.364+11148T>A)
c.567T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.620T>A
c.73+28263T>A (n.73+28263T>A)
n.718T>A
n.661T>A
n.506+11148T>A
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.915T>A
n.690T>A
n.633T>A
n.478+11148T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781150A=CA1327071316BARD1c.724T= (p.Phe242=)
c.215+15911T= (n.215+15911T=)
c.158+28262T= (n.158+28262T=)
c.667T= (p.Phe223=)
c.364+11147T= (n.364+11147T=)
c.566T=
c.*344T= (n.*344T=)
n.619T=
c.73+28262T= (n.73+28262T=)
n.717T=
n.660T=
n.506+11147T=
c.670T= (p.Phe224=)
c.823T= (p.Phe275=)
n.914T=
n.689T=
n.632T=
n.478+11147T=
2g.214781150A>CCA64788714BARD1c.724T>G (p.Phe242Val)
c.215+15911T>G (n.215+15911T>G)
c.158+28262T>G (n.158+28262T>G)
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.364+11147T>G (n.364+11147T>G)
c.566T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.619T>G
c.73+28262T>G (n.73+28262T>G)
n.717T>G
n.660T>G
n.506+11147T>G
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
n.914T>G
n.689T>G
n.632T>G
n.478+11147T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.214781150A>GCA350456240BARD1c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.215+15911T>C (n.215+15911T>C)
c.158+28262T>C (n.158+28262T>C)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.364+11147T>C (n.364+11147T>C)
c.566T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.619T>C
c.73+28262T>C (n.73+28262T>C)
n.717T>C
n.660T>C
n.506+11147T>C
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
n.914T>C
n.689T>C
n.632T>C
n.478+11147T>C
ClinVar dbSNP
2g.214781150A>TCA350456243BARD1c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.215+15911T>A (n.215+15911T>A)
c.158+28262T>A (n.158+28262T>A)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.364+11147T>A (n.364+11147T>A)
c.566T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.619T>A
c.73+28262T>A (n.73+28262T>A)
n.717T>A
n.660T>A
n.506+11147T>A
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
n.914T>A
n.689T>A
n.632T>A
n.478+11147T>A
2g.214781151G>ACA431390859BARD1c.723C>T (p.Ser241=)
c.215+15910C>T (n.215+15910C>T)
c.158+28261C>T (n.158+28261C>T)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.364+11146C>T (n.364+11146C>T)
c.565C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.618C>T
c.73+28261C>T (n.73+28261C>T)
n.716C>T
n.659C>T
n.506+11146C>T
c.669C>T (p.Ser223=)
c.822C>T (p.Ser274=)
n.913C>T
n.688C>T
n.631C>T
n.478+11146C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.214781151G>CCA431390861BARD1c.723C>G (p.Ser241=)
c.215+15910C>G (n.215+15910C>G)
c.158+28261C>G (n.158+28261C>G)
c.666C>G (p.Ser222=)
c.364+11146C>G (n.364+11146C>G)
c.565C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.618C>G
c.73+28261C>G (n.73+28261C>G)
n.716C>G
n.659C>G
n.506+11146C>G
c.669C>G (p.Ser223=)
c.822C>G (p.Ser274=)
n.913C>G
n.688C>G
n.631C>G
n.478+11146C>G
2g.214781151G=CA1327071317BARD1c.723C= (p.Ser241=)
c.215+15910C= (n.215+15910C=)
c.158+28261C= (n.158+28261C=)
c.666C= (p.Ser222=)
c.364+11146C= (n.364+11146C=)
c.565C=
c.*343C= (n.*343C=)
n.618C=
c.73+28261C= (n.73+28261C=)
n.716C=
n.659C=
n.506+11146C=
c.669C= (p.Ser223=)
c.822C= (p.Ser274=)
n.913C=
n.688C=
n.631C=
n.478+11146C=
2g.214781151G>TCA431390863BARD1c.723C>A (p.Ser241=)
c.215+15910C>A (n.215+15910C>A)
c.158+28261C>A (n.158+28261C>A)
c.666C>A (p.Ser222=)
c.364+11146C>A (n.364+11146C>A)
c.565C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.618C>A
c.73+28261C>A (n.73+28261C>A)
n.716C>A
n.659C>A
n.506+11146C>A
c.669C>A (p.Ser223=)
c.822C>A (p.Ser274=)
n.913C>A
n.688C>A
n.631C>A
n.478+11146C>A
ClinVar dbSNP
2g.214781152G>ACA350456254BARD1c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.215+15909C>T (n.215+15909C>T)
c.158+28260C>T (n.158+28260C>T)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.364+11145C>T (n.364+11145C>T)
c.564C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.617C>T
c.73+28260C>T (n.73+28260C>T)
n.715C>T
n.658C>T
n.506+11145C>T
c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
n.912C>T
n.687C>T
n.630C>T
n.478+11145C>T
2g.214781152G>CCA333253BARD1c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.215+15909C>G (n.215+15909C>G)
c.158+28260C>G (n.158+28260C>G)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.364+11145C>G (n.364+11145C>G)
c.564C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.617C>G
c.73+28260C>G (n.73+28260C>G)
n.715C>G
n.658C>G
n.506+11145C>G
c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
n.912C>G
n.687C>G
n.630C>G
n.478+11145C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781152G=CA1327071318BARD1c.722C= (p.Ser241=)
c.215+15909C= (n.215+15909C=)
c.158+28260C= (n.158+28260C=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.364+11145C= (n.364+11145C=)
c.564C=
c.*342C= (n.*342C=)
n.617C=
c.73+28260C= (n.73+28260C=)
n.715C=
n.658C=
n.506+11145C=
c.668C= (p.Ser223=)
c.821C= (p.Ser274=)
n.912C=
n.687C=
n.630C=
n.478+11145C=
2g.214781152G>TCA10577837BARD1c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.215+15909C>A (n.215+15909C>A)
c.158+28260C>A (n.158+28260C>A)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.364+11145C>A (n.364+11145C>A)
c.564C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.617C>A
c.73+28260C>A (n.73+28260C>A)
n.715C>A
n.658C>A
n.506+11145C>A
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.912C>A
n.687C>A
n.630C>A
n.478+11145C>A
ClinVar dbSNP
2g.214781153A=CA1327071319BARD1c.721T= (p.Ser241=)
c.215+15908T= (n.215+15908T=)
c.158+28259T= (n.158+28259T=)
c.664T= (p.Ser222=)
c.364+11144T= (n.364+11144T=)
c.563T=
c.*341T= (n.*341T=)
n.616T=
c.73+28259T= (n.73+28259T=)
n.714T=
n.657T=
n.506+11144T=
c.667T= (p.Ser223=)
c.820T= (p.Ser274=)
n.911T=
n.686T=
n.629T=
n.478+11144T=
2g.214781153A>CCA350456258BARD1c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.215+15908T>G (n.215+15908T>G)
c.158+28259T>G (n.158+28259T>G)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.364+11144T>G (n.364+11144T>G)
c.563T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.616T>G
c.73+28259T>G (n.73+28259T>G)
n.714T>G
n.657T>G
n.506+11144T>G
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.911T>G
n.686T>G
n.629T>G
n.478+11144T>G
2g.214781153A>GCA350456259BARD1c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.215+15908T>C (n.215+15908T>C)
c.158+28259T>C (n.158+28259T>C)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.364+11144T>C (n.364+11144T>C)
c.563T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.616T>C
c.73+28259T>C (n.73+28259T>C)
n.714T>C
n.657T>C
n.506+11144T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.911T>C
n.686T>C
n.629T>C
n.478+11144T>C
ClinVar dbSNP
2g.214781153A>TCA350456260BARD1c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.215+15908T>A (n.215+15908T>A)
c.158+28259T>A (n.158+28259T>A)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.364+11144T>A (n.364+11144T>A)
c.563T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.616T>A
c.73+28259T>A (n.73+28259T>A)
n.714T>A
n.657T>A
n.506+11144T>A
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.911T>A
n.686T>A
n.629T>A
n.478+11144T>A
2g.214781154T>ACA431390887BARD1c.720A>T (p.Val240=)
c.215+15907A>T (n.215+15907A>T)
c.158+28258A>T (n.158+28258A>T)
c.663A>T (p.Val221=)
c.364+11143A>T (n.364+11143A>T)
c.562A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.615A>T
c.73+28258A>T (n.73+28258A>T)
n.713A>T
n.656A>T
n.506+11143A>T
c.666A>T (p.Val222=)
c.819A>T (p.Val273=)
n.910A>T
n.685A>T
n.628A>T
n.478+11143A>T
2g.214781154T>CCA431390884BARD1c.720A>G (p.Val240=)
c.215+15907A>G (n.215+15907A>G)
c.158+28258A>G (n.158+28258A>G)
c.663A>G (p.Val221=)
c.364+11143A>G (n.364+11143A>G)
c.562A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.615A>G
c.73+28258A>G (n.73+28258A>G)
n.713A>G
n.656A>G
n.506+11143A>G
c.666A>G (p.Val222=)
c.819A>G (p.Val273=)
n.910A>G
n.685A>G
n.628A>G
n.478+11143A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214781154T>GCA431390885BARD1c.720A>C (p.Val240=)
c.215+15907A>C (n.215+15907A>C)
c.158+28258A>C (n.158+28258A>C)
c.663A>C (p.Val221=)
c.364+11143A>C (n.364+11143A>C)
c.562A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.615A>C
c.73+28258A>C (n.73+28258A>C)
n.713A>C
n.656A>C
n.506+11143A>C
c.666A>C (p.Val222=)
c.819A>C (p.Val273=)
n.910A>C
n.685A>C
n.628A>C
n.478+11143A>C
2g.214781155A>CCA350456261BARD1c.719T>G (p.Val240Gly)
c.215+15906T>G (n.215+15906T>G)
c.158+28257T>G (n.158+28257T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.364+11142T>G (n.364+11142T>G)
c.561T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.614T>G
c.73+28257T>G (n.73+28257T>G)
n.712T>G
n.655T>G
n.506+11142T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.909T>G
n.684T>G
n.627T>G
n.478+11142T>G
2g.214781155A>GCA350456263BARD1c.719T>C (p.Val240Ala)
c.215+15906T>C (n.215+15906T>C)
c.158+28257T>C (n.158+28257T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.364+11142T>C (n.364+11142T>C)
c.561T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.614T>C
c.73+28257T>C (n.73+28257T>C)
n.712T>C
n.655T>C
n.506+11142T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.909T>C
n.684T>C
n.627T>C
n.478+11142T>C
gnomAD v4
2g.214781155A>TCA350456264BARD1c.719T>A (p.Val240Glu)
c.215+15906T>A (n.215+15906T>A)
c.158+28257T>A (n.158+28257T>A)
c.662T>A (p.Val221Glu)
c.364+11142T>A (n.364+11142T>A)
c.561T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.614T>A
c.73+28257T>A (n.73+28257T>A)
n.712T>A
n.655T>A
n.506+11142T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
n.909T>A
n.684T>A
n.627T>A
n.478+11142T>A
2g.214781156_214781188delCA2580065682BARD1c.687_719del (p.Phe229_Val240delinsLeu)
c.215+15874_215+15906del (n.215+15874_215+15906del)
c.158+28225_158+28257del (n.158+28225_158+28257del)
c.630_662del (p.Phe210_Val221delinsLeu)
c.364+11110_364+11142del (n.364+11110_364+11142del)
c.529_561del
c.*307_*339del (n.*307_*339del)
n.582_614del
c.73+28225_73+28257del (n.73+28225_73+28257del)
n.680_712del
n.623_655del
n.506+11110_506+11142del
c.633_665del (p.Phe211_Val222delinsLeu)
c.786_818del (p.Phe262_Val273delinsLeu)
n.877_909del
n.652_684del
n.595_627del
n.478+11110_478+11142del
ClinVar
2g.214781156C>ACA350456268BARD1c.718G>T (p.Val240Leu)
c.215+15905G>T (n.215+15905G>T)
c.158+28256G>T (n.158+28256G>T)
c.661G>T (p.Val221Leu)
c.364+11141G>T (n.364+11141G>T)
c.560G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.613G>T
c.73+28256G>T (n.73+28256G>T)
n.711G>T
n.654G>T
n.506+11141G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
n.908G>T
n.683G>T
n.626G>T
n.478+11141G>T
2g.214781156C>GCA350456273BARD1c.718G>C (p.Val240Leu)
c.215+15905G>C (n.215+15905G>C)
c.158+28256G>C (n.158+28256G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.364+11141G>C (n.364+11141G>C)
c.560G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.613G>C
c.73+28256G>C (n.73+28256G>C)
n.711G>C
n.654G>C
n.506+11141G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.908G>C
n.683G>C
n.626G>C
n.478+11141G>C
ClinVar
2g.214781156C>TCA350456275BARD1c.718G>A (p.Val240Ile)
c.215+15905G>A (n.215+15905G>A)
c.158+28256G>A (n.158+28256G>A)
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.364+11141G>A (n.364+11141G>A)
c.560G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.613G>A
c.73+28256G>A (n.73+28256G>A)
n.711G>A
n.654G>A
n.506+11141G>A
c.664G>A (p.Val222Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
n.908G>A
n.683G>A
n.626G>A
n.478+11141G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781156_214781157insTTTTGCTTCTGGCTACA2662971831BARD1c.717_718insTAGCCAGAAGCAAAA
c.215+15904_215+15905insTAGCCAGAAGCAAAA (n.215+15904_215+15905insTAGCCAGAAGCAAAA)
c.158+28255_158+28256insTAGCCAGAAGCAAAA (n.158+28255_158+28256insTAGCCAGAAGCAAAA)
c.660_661insTAGCCAGAAGCAAAA
c.364+11140_364+11141insTAGCCAGAAGCAAAA (n.364+11140_364+11141insTAGCCAGAAGCAAAA)
c.559_560insTAGCCAGAAGCAAAA
c.*337_*338insTAGCCAGAAGCAAAA (n.*337_*338insTAGCCAGAAGCAAAA)
n.612_613insTAGCCAGAAGCAAAA
c.73+28255_73+28256insTAGCCAGAAGCAAAA (n.73+28255_73+28256insTAGCCAGAAGCAAAA)
n.710_711insTAGCCAGAAGCAAAA
n.653_654insTAGCCAGAAGCAAAA
n.506+11140_506+11141insTAGCCAGAAGCAAAA
c.663_664insTAGCCAGAAGCAAAA
c.816_817insTAGCCAGAAGCAAAA
n.907_908insTAGCCAGAAGCAAAA
n.682_683insTAGCCAGAAGCAAAA
n.625_626insTAGCCAGAAGCAAAA
n.478+11140_478+11141insTAGCCAGAAGCAAAA
gnomAD v4
2g.214781157C>ACA431390902BARD1c.717G>T (p.Leu239=)
c.215+15904G>T (n.215+15904G>T)
c.158+28255G>T (n.158+28255G>T)
c.660G>T (p.Leu220=)
c.364+11140G>T (n.364+11140G>T)
c.559G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.612G>T
c.73+28255G>T (n.73+28255G>T)
n.710G>T
n.653G>T
n.506+11140G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
c.816G>T (p.Leu272=)
n.907G>T
n.682G>T
n.625G>T
n.478+11140G>T
gnomAD v4
2g.214781157C=CA1327071320BARD1c.717G= (p.Leu239=)
c.215+15904G= (n.215+15904G=)
c.158+28255G= (n.158+28255G=)
c.660G= (p.Leu220=)
c.364+11140G= (n.364+11140G=)
c.559G=
c.*337G= (n.*337G=)
n.612G=
c.73+28255G= (n.73+28255G=)
n.710G=
n.653G=
n.506+11140G=
c.663G= (p.Leu221=)
c.816G= (p.Leu272=)
n.907G=
n.682G=
n.625G=
n.478+11140G=
2g.214781157C>GCA431390906BARD1c.717G>C (p.Leu239=)
c.215+15904G>C (n.215+15904G>C)
c.158+28255G>C (n.158+28255G>C)
c.660G>C (p.Leu220=)
c.364+11140G>C (n.364+11140G>C)
c.559G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.612G>C
c.73+28255G>C (n.73+28255G>C)
n.710G>C
n.653G>C
n.506+11140G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
c.816G>C (p.Leu272=)
n.907G>C
n.682G>C
n.625G>C
n.478+11140G>C
2g.214781157C>TCA2090393BARD1c.717G>A (p.Leu239=)
c.215+15904G>A (n.215+15904G>A)
c.158+28255G>A (n.158+28255G>A)
c.660G>A (p.Leu220=)
c.364+11140G>A (n.364+11140G>A)
c.559G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.612G>A
c.73+28255G>A (n.73+28255G>A)
n.710G>A
n.653G>A
n.506+11140G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
c.816G>A (p.Leu272=)
n.907G>A
n.682G>A
n.625G>A
n.478+11140G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781158delCA2499215630BARD1c.716del (p.Leu239ArgfsTer16)
c.215+15903del (n.215+15903del)
c.158+28254del (n.158+28254del)
c.659del (p.Leu220ArgfsTer16)
c.364+11139del (n.364+11139del)
c.558del
c.*336del (n.*336del)
n.611del
c.73+28254del (n.73+28254del)
n.709del
n.652del
n.506+11139del
c.662del (p.Leu221ArgfsTer16)
c.815del (p.Leu272ArgfsTer16)
n.906del
n.681del
n.624del
n.478+11139del
ClinVar dbSNP
2g.214781158A=CA1327071321BARD1c.716T= (p.Leu239=)
c.215+15903T= (n.215+15903T=)
c.158+28254T= (n.158+28254T=)
c.659T= (p.Leu220=)
c.364+11139T= (n.364+11139T=)
c.558T=
c.*336T= (n.*336T=)
n.611T=
c.73+28254T= (n.73+28254T=)
n.709T=
n.652T=
n.506+11139T=
c.662T= (p.Leu221=)
c.815T= (p.Leu272=)
n.906T=
n.681T=
n.624T=
n.478+11139T=
2g.214781158A>CCA350456281BARD1c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.215+15903T>G (n.215+15903T>G)
c.158+28254T>G (n.158+28254T>G)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.364+11139T>G (n.364+11139T>G)
c.558T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.611T>G
c.73+28254T>G (n.73+28254T>G)
n.709T>G
n.652T>G
n.506+11139T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.906T>G
n.681T>G
n.624T>G
n.478+11139T>G
COSMIC COSMIC
2g.214781158A>GCA350456279BARD1c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.215+15903T>C (n.215+15903T>C)
c.158+28254T>C (n.158+28254T>C)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.364+11139T>C (n.364+11139T>C)
c.558T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.611T>C
c.73+28254T>C (n.73+28254T>C)
n.709T>C
n.652T>C
n.506+11139T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.906T>C
n.681T>C
n.624T>C
n.478+11139T>C
2g.214781158A>TCA287556BARD1c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.215+15903T>A (n.215+15903T>A)
c.158+28254T>A (n.158+28254T>A)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.364+11139T>A (n.364+11139T>A)
c.558T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.611T>A
c.73+28254T>A (n.73+28254T>A)
n.709T>A
n.652T>A
n.506+11139T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.906T>A
n.681T>A
n.624T>A
n.478+11139T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781159G>ACA431390924BARD1c.715C>T (p.Leu239=)
c.215+15902C>T (n.215+15902C>T)
c.158+28253C>T (n.158+28253C>T)
c.658C>T (p.Leu220=)
c.364+11138C>T (n.364+11138C>T)
c.557C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.610C>T
c.73+28253C>T (n.73+28253C>T)
n.708C>T
n.651C>T
n.506+11138C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
c.814C>T (p.Leu272=)
n.905C>T
n.680C>T
n.623C>T
n.478+11138C>T
2g.214781159G>CCA350456282BARD1c.715C>G (p.Leu239Val)
c.215+15902C>G (n.215+15902C>G)
c.158+28253C>G (n.158+28253C>G)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.364+11138C>G (n.364+11138C>G)
c.557C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.610C>G
c.73+28253C>G (n.73+28253C>G)
n.708C>G
n.651C>G
n.506+11138C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.905C>G
n.680C>G
n.623C>G
n.478+11138C>G
2g.214781159G>TCA350456284BARD1c.715C>A (p.Leu239Met)
c.215+15902C>A (n.215+15902C>A)
c.158+28253C>A (n.158+28253C>A)
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.364+11138C>A (n.364+11138C>A)
c.557C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.610C>A
c.73+28253C>A (n.73+28253C>A)
n.708C>A
n.651C>A
n.506+11138C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.905C>A
n.680C>A
n.623C>A
n.478+11138C>A
2g.214781159_214781160insAAGGCA2662971832BARD1c.715_716insCTTC (p.Leu239ProfsTer7)
c.215+15902_215+15903insCTTC (n.215+15902_215+15903insCTTC)
c.158+28253_158+28254insCTTC (n.158+28253_158+28254insCTTC)
c.658_659insCTTC (p.Leu220ProfsTer7)
c.364+11138_364+11139insCTTC (n.364+11138_364+11139insCTTC)
c.557_558insCTTC
c.*335_*336insCTTC (n.*335_*336insCTTC)
n.610_611insCTTC
c.73+28253_73+28254insCTTC (n.73+28253_73+28254insCTTC)
n.708_709insCTTC
n.651_652insCTTC
n.506+11138_506+11139insCTTC
c.661_662insCTTC (p.Leu221ProfsTer7)
c.814_815insCTTC (p.Leu272ProfsTer7)
n.905_906insCTTC
n.680_681insCTTC
n.623_624insCTTC
n.478+11138_478+11139insCTTC
gnomAD v4
2g.214781160C>ACA350456286BARD1c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.215+15901G>T (n.215+15901G>T)
c.158+28252G>T (n.158+28252G>T)
c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.364+11137G>T (n.364+11137G>T)
c.556G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.609G>T
c.73+28252G>T (n.73+28252G>T)
n.707G>T
n.650G>T
n.506+11137G>T
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
n.904G>T
n.679G>T
n.622G>T
n.478+11137G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.214781160C=CA1327071322BARD1c.714G= (p.Lys238=)
c.215+15901G= (n.215+15901G=)
c.158+28252G= (n.158+28252G=)
c.657G= (p.Lys219=)
c.364+11137G= (n.364+11137G=)
c.556G=
c.*334G= (n.*334G=)
n.609G=
c.73+28252G= (n.73+28252G=)
n.707G=
n.650G=
n.506+11137G=
c.660G= (p.Lys220=)
c.813G= (p.Lys271=)
n.904G=
n.679G=
n.622G=
n.478+11137G=
2g.214781160C>GCA350456288BARD1c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.215+15901G>C (n.215+15901G>C)
c.158+28252G>C (n.158+28252G>C)
c.657G>C (p.Lys219Asn)
c.364+11137G>C (n.364+11137G>C)
c.556G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.609G>C
c.73+28252G>C (n.73+28252G>C)
n.707G>C
n.650G>C
n.506+11137G>C
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
n.904G>C
n.679G>C
n.622G>C
n.478+11137G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781160C>TCA431390927BARD1c.714G>A (p.Lys238=)
c.215+15901G>A (n.215+15901G>A)
c.158+28252G>A (n.158+28252G>A)
c.657G>A (p.Lys219=)
c.364+11137G>A (n.364+11137G>A)
c.556G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.609G>A
c.73+28252G>A (n.73+28252G>A)
n.707G>A
n.650G>A
n.506+11137G>A
c.660G>A (p.Lys220=)
c.813G>A (p.Lys271=)
n.904G>A
n.679G>A
n.622G>A
n.478+11137G>A
2g.214781161T>ACA350456290BARD1c.713A>T (p.Lys238Met)
c.215+15900A>T (n.215+15900A>T)
c.158+28251A>T (n.158+28251A>T)
c.656A>T (p.Lys219Met)
c.364+11136A>T (n.364+11136A>T)
c.555A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.608A>T
c.73+28251A>T (n.73+28251A>T)
n.706A>T
n.649A>T
n.506+11136A>T
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
n.903A>T
n.678A>T
n.621A>T
n.478+11136A>T
2g.214781161T>CCA350456292BARD1c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.215+15900A>G (n.215+15900A>G)
c.158+28251A>G (n.158+28251A>G)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.364+11136A>G (n.364+11136A>G)
c.555A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.608A>G
c.73+28251A>G (n.73+28251A>G)
n.706A>G
n.649A>G
n.506+11136A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
n.903A>G
n.678A>G
n.621A>G
n.478+11136A>G
2g.214781161T>GCA350456295BARD1c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.215+15900A>C (n.215+15900A>C)
c.158+28251A>C (n.158+28251A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.364+11136A>C (n.364+11136A>C)
c.555A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.608A>C
c.73+28251A>C (n.73+28251A>C)
n.706A>C
n.649A>C
n.506+11136A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
n.903A>C
n.678A>C
n.621A>C
n.478+11136A>C
2g.214781164delCA2580065683BARD1c.713del (p.Lys238SerfsTer17)
c.215+15900del (n.215+15900del)
c.158+28251del (n.158+28251del)
c.656del (p.Lys219SerfsTer17)
c.364+11136del (n.364+11136del)
c.555del
c.*333del (n.*333del)
n.608del
c.73+28251del (n.73+28251del)
n.706del
n.649del
n.506+11136del
c.659del (p.Lys220SerfsTer17)
c.812del (p.Lys271SerfsTer17)
n.903del
n.678del
n.621del
n.478+11136del
ClinVar
2g.214781162T>ACA350456297BARD1c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.215+15899A>T (n.215+15899A>T)
c.158+28250A>T (n.158+28250A>T)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.364+11135A>T (n.364+11135A>T)
c.554A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.607A>T
c.73+28250A>T (n.73+28250A>T)
n.705A>T
n.648A>T
n.506+11135A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
n.902A>T
n.677A>T
n.620A>T
n.478+11135A>T
2g.214781162T>CCA350456299BARD1c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.215+15899A>G (n.215+15899A>G)
c.158+28250A>G (n.158+28250A>G)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.364+11135A>G (n.364+11135A>G)
c.554A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.607A>G
c.73+28250A>G (n.73+28250A>G)
n.705A>G
n.648A>G
n.506+11135A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
n.902A>G
n.677A>G
n.620A>G
n.478+11135A>G
2g.214781162T>GCA350456301BARD1c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.215+15899A>C (n.215+15899A>C)
c.158+28250A>C (n.158+28250A>C)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.364+11135A>C (n.364+11135A>C)
c.554A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.607A>C
c.73+28250A>C (n.73+28250A>C)
n.705A>C
n.648A>C
n.506+11135A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
n.902A>C
n.677A>C
n.620A>C
n.478+11135A>C
2g.214781163T>ACA350456303BARD1c.711A>T (p.Gln237His)
c.215+15898A>T (n.215+15898A>T)
c.158+28249A>T (n.158+28249A>T)
c.654A>T (p.Gln218His)
c.364+11134A>T (n.364+11134A>T)
c.553A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.606A>T
c.73+28249A>T (n.73+28249A>T)
n.704A>T
n.647A>T
n.506+11134A>T
c.657A>T (p.Gln219His)
c.810A>T (p.Gln270His)
n.901A>T
n.676A>T
n.619A>T
n.478+11134A>T
2g.214781163T>CCA431390945BARD1c.711A>G (p.Gln237=)
c.215+15898A>G (n.215+15898A>G)
c.158+28249A>G (n.158+28249A>G)
c.654A>G (p.Gln218=)
c.364+11134A>G (n.364+11134A>G)
c.553A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.606A>G
c.73+28249A>G (n.73+28249A>G)
n.704A>G
n.647A>G
n.506+11134A>G
c.657A>G (p.Gln219=)
c.810A>G (p.Gln270=)
n.901A>G
n.676A>G
n.619A>G
n.478+11134A>G
2g.214781163T>GCA350456304BARD1c.711A>C (p.Gln237His)
c.215+15898A>C (n.215+15898A>C)
c.158+28249A>C (n.158+28249A>C)
c.654A>C (p.Gln218His)
c.364+11134A>C (n.364+11134A>C)
c.553A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.606A>C
c.73+28249A>C (n.73+28249A>C)
n.704A>C
n.647A>C
n.506+11134A>C
c.657A>C (p.Gln219His)
c.810A>C (p.Gln270His)
n.901A>C
n.676A>C
n.619A>C
n.478+11134A>C
2g.214781164T>ACA350456308BARD1c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.215+15897A>T (n.215+15897A>T)
c.158+28248A>T (n.158+28248A>T)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.364+11133A>T (n.364+11133A>T)
c.552A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.605A>T
c.73+28248A>T (n.73+28248A>T)
n.703A>T
n.646A>T
n.506+11133A>T
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
n.900A>T
n.675A>T
n.618A>T
n.478+11133A>T
2g.214781164T>CCA350456305BARD1c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.215+15897A>G (n.215+15897A>G)
c.158+28248A>G (n.158+28248A>G)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.364+11133A>G (n.364+11133A>G)
c.552A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.605A>G
c.73+28248A>G (n.73+28248A>G)
n.703A>G
n.646A>G
n.506+11133A>G
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.900A>G
n.675A>G
n.618A>G
n.478+11133A>G
2g.214781164T>GCA350456306BARD1c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.215+15897A>C (n.215+15897A>C)
c.158+28248A>C (n.158+28248A>C)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.364+11133A>C (n.364+11133A>C)
c.552A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.605A>C
c.73+28248A>C (n.73+28248A>C)
n.703A>C
n.646A>C
n.506+11133A>C
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
n.900A>C
n.675A>C
n.618A>C
n.478+11133A>C
2g.214781165G>ACA10577838BARD1c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.215+15896C>T (n.215+15896C>T)
c.158+28247C>T (n.158+28247C>T)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.364+11132C>T (n.364+11132C>T)
c.551C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.604C>T
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n.506+11132C>T
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n.899C>T
n.674C>T
n.617C>T
n.478+11132C>T
ClinVar dbSNP
2g.214781165G>CCA331823BARD1c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.215+15896C>G (n.215+15896C>G)
c.158+28247C>G (n.158+28247C>G)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.364+11132C>G (n.364+11132C>G)
c.551C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.604C>G
c.73+28247C>G (n.73+28247C>G)
n.702C>G
n.645C>G
n.506+11132C>G
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c.808C>G (p.Gln270Glu)
n.899C>G
n.674C>G
n.617C>G
n.478+11132C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781165G=CA1327071323BARD1c.709C= (p.Gln237=)
c.215+15896C= (n.215+15896C=)
c.158+28247C= (n.158+28247C=)
c.652C= (p.Gln218=)
c.364+11132C= (n.364+11132C=)
c.551C=
c.*329C= (n.*329C=)
n.604C=
c.73+28247C= (n.73+28247C=)
n.702C=
n.645C=
n.506+11132C=
c.655C= (p.Gln219=)
c.808C= (p.Gln270=)
n.899C=
n.674C=
n.617C=
n.478+11132C=
2g.214781165G>TCA350456311BARD1c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.215+15896C>A (n.215+15896C>A)
c.158+28247C>A (n.158+28247C>A)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.364+11132C>A (n.364+11132C>A)
c.551C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.604C>A
c.73+28247C>A (n.73+28247C>A)
n.702C>A
n.645C>A
n.506+11132C>A
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.899C>A
n.674C>A
n.617C>A
n.478+11132C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched