Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780763T>A | CA350454036 | BARD1 | c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.215+16298A>T (n.215+16298A>T) c.158+28649A>T (n.158+28649A>T) c.159-28208A>T (n.159-28208A>T) c.906+205A>T (n.906+205A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.364+11534A>T (n.364+11534A>T) c.953A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.73+28649A>T (n.73+28649A>T) c.365-11451A>T (n.365-11451A>T) n.1104A>T n.1047A>T n.507-11451A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.1301A>T n.1076A>T n.1019A>T n.479-11451A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780763T>C | CA350454037 | BARD1 | c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.215+16298A>G (n.215+16298A>G) c.158+28649A>G (n.158+28649A>G) c.159-28208A>G (n.159-28208A>G) c.906+205A>G (n.906+205A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.364+11534A>G (n.364+11534A>G) c.953A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.73+28649A>G (n.73+28649A>G) c.365-11451A>G (n.365-11451A>G) n.1104A>G n.1047A>G n.507-11451A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.1301A>G n.1076A>G n.1019A>G n.479-11451A>G | ClinVar |
2 | g.214780763T>G | CA350454038 | BARD1 | c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.215+16298A>C (n.215+16298A>C) c.158+28649A>C (n.158+28649A>C) c.159-28208A>C (n.159-28208A>C) c.906+205A>C (n.906+205A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.364+11534A>C (n.364+11534A>C) c.953A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.73+28649A>C (n.73+28649A>C) c.365-11451A>C (n.365-11451A>C) n.1104A>C n.1047A>C n.507-11451A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.1301A>C n.1076A>C n.1019A>C n.479-11451A>C | |
2 | g.214780763T= | CA1327071044 | BARD1 | c.1111A= (p.Lys371=) c.215+16298A= (n.215+16298A=) c.158+28649A= (n.158+28649A=) c.159-28208A= (n.159-28208A=) c.906+205A= (n.906+205A=) c.1054A= (p.Lys352=) c.364+11534A= (n.364+11534A=) c.953A= c.*731A= (n.*731A=) c.73+28649A= (n.73+28649A=) c.365-11451A= (n.365-11451A=) n.1104A= n.1047A= n.507-11451A= c.1057A= (p.Lys353=) c.1210A= (p.Lys404=) n.1301A= n.1076A= n.1019A= n.479-11451A= | |
2 | g.214780764A>C | CA431392086 | BARD1 | c.1110T>G (p.Arg370=) c.215+16297T>G (n.215+16297T>G) c.158+28648T>G (n.158+28648T>G) c.159-28209T>G (n.159-28209T>G) c.906+204T>G (n.906+204T>G) c.1053T>G (p.Arg351=) c.364+11533T>G (n.364+11533T>G) c.952T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.73+28648T>G (n.73+28648T>G) c.365-11452T>G (n.365-11452T>G) n.1103T>G n.1046T>G n.507-11452T>G c.1056T>G (p.Arg352=) c.1209T>G (p.Arg403=) n.1300T>G n.1075T>G n.1018T>G n.479-11452T>G | |
2 | g.214780764A>G | CA431392089 | BARD1 | c.1110T>C (p.Arg370=) c.215+16297T>C (n.215+16297T>C) c.158+28648T>C (n.158+28648T>C) c.159-28209T>C (n.159-28209T>C) c.906+204T>C (n.906+204T>C) c.1053T>C (p.Arg351=) c.364+11533T>C (n.364+11533T>C) c.952T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.73+28648T>C (n.73+28648T>C) c.365-11452T>C (n.365-11452T>C) n.1103T>C n.1046T>C n.507-11452T>C c.1056T>C (p.Arg352=) c.1209T>C (p.Arg403=) n.1300T>C n.1075T>C n.1018T>C n.479-11452T>C | |
2 | g.214780764A>T | CA431392093 | BARD1 | c.1110T>A (p.Arg370=) c.215+16297T>A (n.215+16297T>A) c.158+28648T>A (n.158+28648T>A) c.159-28209T>A (n.159-28209T>A) c.906+204T>A (n.906+204T>A) c.1053T>A (p.Arg351=) c.364+11533T>A (n.364+11533T>A) c.952T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.73+28648T>A (n.73+28648T>A) c.365-11452T>A (n.365-11452T>A) n.1103T>A n.1046T>A n.507-11452T>A c.1056T>A (p.Arg352=) c.1209T>A (p.Arg403=) n.1300T>A n.1075T>A n.1018T>A n.479-11452T>A | |
2 | g.214780765C>A | CA350454039 | BARD1 | c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.215+16296G>T (n.215+16296G>T) c.158+28647G>T (n.158+28647G>T) c.159-28210G>T (n.159-28210G>T) c.906+203G>T (n.906+203G>T) c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.364+11532G>T (n.364+11532G>T) c.951G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.73+28647G>T (n.73+28647G>T) c.365-11453G>T (n.365-11453G>T) n.1102G>T n.1045G>T n.507-11453G>T c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.1299G>T n.1074G>T n.1017G>T n.479-11453G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780765C= | CA1327071045 | BARD1 | c.1109G= (p.Arg370=) c.215+16296G= (n.215+16296G=) c.158+28647G= (n.158+28647G=) c.159-28210G= (n.159-28210G=) c.906+203G= (n.906+203G=) c.1052G= (p.Arg351=) c.364+11532G= (n.364+11532G=) c.951G= c.*729G= (n.*729G=) c.73+28647G= (n.73+28647G=) c.365-11453G= (n.365-11453G=) n.1102G= n.1045G= n.507-11453G= c.1055G= (p.Arg352=) c.1208G= (p.Arg403=) n.1299G= n.1074G= n.1017G= n.479-11453G= | |
2 | g.214780765C>G | CA350454040 | BARD1 | c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.215+16296G>C (n.215+16296G>C) c.158+28647G>C (n.158+28647G>C) c.159-28210G>C (n.159-28210G>C) c.906+203G>C (n.906+203G>C) c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.364+11532G>C (n.364+11532G>C) c.951G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.73+28647G>C (n.73+28647G>C) c.365-11453G>C (n.365-11453G>C) n.1102G>C n.1045G>C n.507-11453G>C c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.1299G>C n.1074G>C n.1017G>C n.479-11453G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780765C>T | CA298460 | BARD1 | c.1109G>A (p.Arg370His) c.215+16296G>A (n.215+16296G>A) c.158+28647G>A (n.158+28647G>A) c.159-28210G>A (n.159-28210G>A) c.906+203G>A (n.906+203G>A) c.1052G>A (p.Arg351His) c.364+11532G>A (n.364+11532G>A) c.951G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.73+28647G>A (n.73+28647G>A) c.365-11453G>A (n.365-11453G>A) n.1102G>A n.1045G>A n.507-11453G>A c.1055G>A (p.Arg352His) c.1208G>A (p.Arg403His) n.1299G>A n.1074G>A n.1017G>A n.479-11453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780766G>A | CA164888 | BARD1 | c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.215+16295C>T (n.215+16295C>T) c.158+28646C>T (n.158+28646C>T) c.159-28211C>T (n.159-28211C>T) c.906+202C>T (n.906+202C>T) c.1051C>T (p.Arg351Cys) c.364+11531C>T (n.364+11531C>T) c.950C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.73+28646C>T (n.73+28646C>T) c.365-11454C>T (n.365-11454C>T) n.1101C>T n.1044C>T n.507-11454C>T c.1054C>T (p.Arg352Cys) c.1207C>T (p.Arg403Cys) n.1298C>T n.1073C>T n.1016C>T n.479-11454C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780766G>C | CA350454042 | BARD1 | c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.215+16295C>G (n.215+16295C>G) c.158+28646C>G (n.158+28646C>G) c.159-28211C>G (n.159-28211C>G) c.906+202C>G (n.906+202C>G) c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.364+11531C>G (n.364+11531C>G) c.950C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.73+28646C>G (n.73+28646C>G) c.365-11454C>G (n.365-11454C>G) n.1101C>G n.1044C>G n.507-11454C>G c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.1298C>G n.1073C>G n.1016C>G n.479-11454C>G | |
2 | g.214780766G= | CA1327071046 | BARD1 | c.1108C= (p.Arg370=) c.215+16295C= (n.215+16295C=) c.158+28646C= (n.158+28646C=) c.159-28211C= (n.159-28211C=) c.906+202C= (n.906+202C=) c.1051C= (p.Arg351=) c.364+11531C= (n.364+11531C=) c.950C= c.*728C= (n.*728C=) c.73+28646C= (n.73+28646C=) c.365-11454C= (n.365-11454C=) n.1101C= n.1044C= n.507-11454C= c.1054C= (p.Arg352=) c.1207C= (p.Arg403=) n.1298C= n.1073C= n.1016C= n.479-11454C= | |
2 | g.214780766G>T | CA350454041 | BARD1 | c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.215+16295C>A (n.215+16295C>A) c.158+28646C>A (n.158+28646C>A) c.159-28211C>A (n.159-28211C>A) c.906+202C>A (n.906+202C>A) c.1051C>A (p.Arg351Ser) c.364+11531C>A (n.364+11531C>A) c.950C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.73+28646C>A (n.73+28646C>A) c.365-11454C>A (n.365-11454C>A) n.1101C>A n.1044C>A n.507-11454C>A c.1054C>A (p.Arg352Ser) c.1207C>A (p.Arg403Ser) n.1298C>A n.1073C>A n.1016C>A n.479-11454C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780767T>A | CA10577823 | BARD1 | c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.215+16294A>T (n.215+16294A>T) c.158+28645A>T (n.158+28645A>T) c.159-28212A>T (n.159-28212A>T) c.906+201A>T (n.906+201A>T) c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.364+11530A>T (n.364+11530A>T) c.949A>T c.*727A>T (n.*727A>T) c.73+28645A>T (n.73+28645A>T) c.365-11455A>T (n.365-11455A>T) n.1100A>T n.1043A>T n.507-11455A>T c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.1206A>T (p.Lys402Asn) n.1297A>T n.1072A>T n.1015A>T n.479-11455A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780767T>C | CA431392113 | BARD1 | c.1107A>G (p.Lys369=) c.215+16294A>G (n.215+16294A>G) c.158+28645A>G (n.158+28645A>G) c.159-28212A>G (n.159-28212A>G) c.906+201A>G (n.906+201A>G) c.1050A>G (p.Lys350=) c.364+11530A>G (n.364+11530A>G) c.949A>G c.*727A>G (n.*727A>G) c.73+28645A>G (n.73+28645A>G) c.365-11455A>G (n.365-11455A>G) n.1100A>G n.1043A>G n.507-11455A>G c.1053A>G (p.Lys351=) c.1206A>G (p.Lys402=) n.1297A>G n.1072A>G n.1015A>G n.479-11455A>G | |
2 | g.214780767T>G | CA350454043 | BARD1 | c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.215+16294A>C (n.215+16294A>C) c.158+28645A>C (n.158+28645A>C) c.159-28212A>C (n.159-28212A>C) c.906+201A>C (n.906+201A>C) c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.364+11530A>C (n.364+11530A>C) c.949A>C c.*727A>C (n.*727A>C) c.73+28645A>C (n.73+28645A>C) c.365-11455A>C (n.365-11455A>C) n.1100A>C n.1043A>C n.507-11455A>C c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.1206A>C (p.Lys402Asn) n.1297A>C n.1072A>C n.1015A>C n.479-11455A>C | |
2 | g.214780767T= | CA1327071047 | BARD1 | c.1107A= (p.Lys369=) c.215+16294A= (n.215+16294A=) c.158+28645A= (n.158+28645A=) c.159-28212A= (n.159-28212A=) c.906+201A= (n.906+201A=) c.1050A= (p.Lys350=) c.364+11530A= (n.364+11530A=) c.949A= c.*727A= (n.*727A=) c.73+28645A= (n.73+28645A=) c.365-11455A= (n.365-11455A=) n.1100A= n.1043A= n.507-11455A= c.1053A= (p.Lys351=) c.1206A= (p.Lys402=) n.1297A= n.1072A= n.1015A= n.479-11455A= | |
2 | g.214780768T>A | CA350454044 | BARD1 | c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.215+16293A>T (n.215+16293A>T) c.158+28644A>T (n.158+28644A>T) c.159-28213A>T (n.159-28213A>T) c.906+200A>T (n.906+200A>T) c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.364+11529A>T (n.364+11529A>T) c.948A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.73+28644A>T (n.73+28644A>T) c.365-11456A>T (n.365-11456A>T) n.1099A>T n.1042A>T n.507-11456A>T c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.1205A>T (p.Lys402Ile) n.1296A>T n.1071A>T n.1014A>T n.479-11456A>T | |
2 | g.214780768T>C | CA350454045 | BARD1 | c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.215+16293A>G (n.215+16293A>G) c.158+28644A>G (n.158+28644A>G) c.159-28213A>G (n.159-28213A>G) c.906+200A>G (n.906+200A>G) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.364+11529A>G (n.364+11529A>G) c.948A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.73+28644A>G (n.73+28644A>G) c.365-11456A>G (n.365-11456A>G) n.1099A>G n.1042A>G n.507-11456A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.1296A>G n.1071A>G n.1014A>G n.479-11456A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780768T>G | CA350454046 | BARD1 | c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.215+16293A>C (n.215+16293A>C) c.158+28644A>C (n.158+28644A>C) c.159-28213A>C (n.159-28213A>C) c.906+200A>C (n.906+200A>C) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.364+11529A>C (n.364+11529A>C) c.948A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.73+28644A>C (n.73+28644A>C) c.365-11456A>C (n.365-11456A>C) n.1099A>C n.1042A>C n.507-11456A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.1296A>C n.1071A>C n.1014A>C n.479-11456A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780769T>A | CA350454049 | BARD1 | c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.215+16292A>T (n.215+16292A>T) c.158+28643A>T (n.158+28643A>T) c.159-28214A>T (n.159-28214A>T) c.906+199A>T (n.906+199A>T) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.364+11528A>T (n.364+11528A>T) c.947A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.73+28643A>T (n.73+28643A>T) c.365-11457A>T (n.365-11457A>T) n.1098A>T n.1041A>T n.507-11457A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.1295A>T n.1070A>T n.1013A>T n.479-11457A>T | |
2 | g.214780769T>C | CA350454047 | BARD1 | c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.215+16292A>G (n.215+16292A>G) c.158+28643A>G (n.158+28643A>G) c.159-28214A>G (n.159-28214A>G) c.906+199A>G (n.906+199A>G) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.364+11528A>G (n.364+11528A>G) c.947A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.73+28643A>G (n.73+28643A>G) c.365-11457A>G (n.365-11457A>G) n.1098A>G n.1041A>G n.507-11457A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.1295A>G n.1070A>G n.1013A>G n.479-11457A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780769T>G | CA350454048 | BARD1 | c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.215+16292A>C (n.215+16292A>C) c.158+28643A>C (n.158+28643A>C) c.159-28214A>C (n.159-28214A>C) c.906+199A>C (n.906+199A>C) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.364+11528A>C (n.364+11528A>C) c.947A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.73+28643A>C (n.73+28643A>C) c.365-11457A>C (n.365-11457A>C) n.1098A>C n.1041A>C n.507-11457A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.1295A>C n.1070A>C n.1013A>C n.479-11457A>C | ClinVar |
2 | g.214780770G>A | CA2090339 | BARD1 | c.1104C>T (p.Cys368=) c.215+16291C>T (n.215+16291C>T) c.158+28642C>T (n.158+28642C>T) c.159-28215C>T (n.159-28215C>T) c.906+198C>T (n.906+198C>T) c.1047C>T (p.Cys349=) c.364+11527C>T (n.364+11527C>T) c.946C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.73+28642C>T (n.73+28642C>T) c.365-11458C>T (n.365-11458C>T) n.1097C>T n.1040C>T n.507-11458C>T c.1050C>T (p.Cys350=) c.1203C>T (p.Cys401=) n.1294C>T n.1069C>T n.1012C>T n.479-11458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780770G>C | CA2090338 | BARD1 | c.1104C>G (p.Cys368Trp) c.215+16291C>G (n.215+16291C>G) c.158+28642C>G (n.158+28642C>G) c.159-28215C>G (n.159-28215C>G) c.906+198C>G (n.906+198C>G) c.1047C>G (p.Cys349Trp) c.364+11527C>G (n.364+11527C>G) c.946C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.73+28642C>G (n.73+28642C>G) c.365-11458C>G (n.365-11458C>G) n.1097C>G n.1040C>G n.507-11458C>G c.1050C>G (p.Cys350Trp) c.1203C>G (p.Cys401Trp) n.1294C>G n.1069C>G n.1012C>G n.479-11458C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780770G= | CA1327071048 | BARD1 | c.1104C= (p.Cys368=) c.215+16291C= (n.215+16291C=) c.158+28642C= (n.158+28642C=) c.159-28215C= (n.159-28215C=) c.906+198C= (n.906+198C=) c.1047C= (p.Cys349=) c.364+11527C= (n.364+11527C=) c.946C= c.*724C= (n.*724C=) c.73+28642C= (n.73+28642C=) c.365-11458C= (n.365-11458C=) n.1097C= n.1040C= n.507-11458C= c.1050C= (p.Cys350=) c.1203C= (p.Cys401=) n.1294C= n.1069C= n.1012C= n.479-11458C= | |
2 | g.214780770G>T | CA350454050 | BARD1 | c.1104C>A (p.Cys368Ter) c.215+16291C>A (n.215+16291C>A) c.158+28642C>A (n.158+28642C>A) c.159-28215C>A (n.159-28215C>A) c.906+198C>A (n.906+198C>A) c.1047C>A (p.Cys349Ter) c.364+11527C>A (n.364+11527C>A) c.946C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.73+28642C>A (n.73+28642C>A) c.365-11458C>A (n.365-11458C>A) n.1097C>A n.1040C>A n.507-11458C>A c.1050C>A (p.Cys350Ter) c.1203C>A (p.Cys401Ter) n.1294C>A n.1069C>A n.1012C>A n.479-11458C>A | |
2 | g.214780771C>A | CA350454051 | BARD1 | c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.215+16290G>T (n.215+16290G>T) c.158+28641G>T (n.158+28641G>T) c.159-28216G>T (n.159-28216G>T) c.906+197G>T (n.906+197G>T) c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.364+11526G>T (n.364+11526G>T) c.945G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.73+28641G>T (n.73+28641G>T) c.365-11459G>T (n.365-11459G>T) n.1096G>T n.1039G>T n.507-11459G>T c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.1293G>T n.1068G>T n.1011G>T n.479-11459G>T | dbSNP |
2 | g.214780771C= | CA1327071049 | BARD1 | c.1103G= (p.Cys368=) c.215+16290G= (n.215+16290G=) c.158+28641G= (n.158+28641G=) c.159-28216G= (n.159-28216G=) c.906+197G= (n.906+197G=) c.1046G= (p.Cys349=) c.364+11526G= (n.364+11526G=) c.945G= c.*723G= (n.*723G=) c.73+28641G= (n.73+28641G=) c.365-11459G= (n.365-11459G=) n.1096G= n.1039G= n.507-11459G= c.1049G= (p.Cys350=) c.1202G= (p.Cys401=) n.1293G= n.1068G= n.1011G= n.479-11459G= | |
2 | g.214780771C>G | CA350454052 | BARD1 | c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.215+16290G>C (n.215+16290G>C) c.158+28641G>C (n.158+28641G>C) c.159-28216G>C (n.159-28216G>C) c.906+197G>C (n.906+197G>C) c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.364+11526G>C (n.364+11526G>C) c.945G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.73+28641G>C (n.73+28641G>C) c.365-11459G>C (n.365-11459G>C) n.1096G>C n.1039G>C n.507-11459G>C c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.1293G>C n.1068G>C n.1011G>C n.479-11459G>C | |
2 | g.214780771C>T | CA350454053 | BARD1 | c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.215+16290G>A (n.215+16290G>A) c.158+28641G>A (n.158+28641G>A) c.159-28216G>A (n.159-28216G>A) c.906+197G>A (n.906+197G>A) c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.364+11526G>A (n.364+11526G>A) c.945G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.73+28641G>A (n.73+28641G>A) c.365-11459G>A (n.365-11459G>A) n.1096G>A n.1039G>A n.507-11459G>A c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.1293G>A n.1068G>A n.1011G>A n.479-11459G>A | dbSNP |
2 | g.214780772A>C | CA350454056 | BARD1 | c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.215+16289T>G (n.215+16289T>G) c.158+28640T>G (n.158+28640T>G) c.159-28217T>G (n.159-28217T>G) c.906+196T>G (n.906+196T>G) c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.364+11525T>G (n.364+11525T>G) c.944T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.73+28640T>G (n.73+28640T>G) c.365-11460T>G (n.365-11460T>G) n.1095T>G n.1038T>G n.507-11460T>G c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.1292T>G n.1067T>G n.1010T>G n.479-11460T>G | |
2 | g.214780772A>G | CA350454055 | BARD1 | c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.215+16289T>C (n.215+16289T>C) c.158+28640T>C (n.158+28640T>C) c.159-28217T>C (n.159-28217T>C) c.906+196T>C (n.906+196T>C) c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.364+11525T>C (n.364+11525T>C) c.944T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.73+28640T>C (n.73+28640T>C) c.365-11460T>C (n.365-11460T>C) n.1095T>C n.1038T>C n.507-11460T>C c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.1292T>C n.1067T>C n.1010T>C n.479-11460T>C | |
2 | g.214780772A>T | CA350454054 | BARD1 | c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.215+16289T>A (n.215+16289T>A) c.158+28640T>A (n.158+28640T>A) c.159-28217T>A (n.159-28217T>A) c.906+196T>A (n.906+196T>A) c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.364+11525T>A (n.364+11525T>A) c.944T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.73+28640T>A (n.73+28640T>A) c.365-11460T>A (n.365-11460T>A) n.1095T>A n.1038T>A n.507-11460T>A c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.1292T>A n.1067T>A n.1010T>A n.479-11460T>A | |
2 | g.214780773T>A | CA431392143 | BARD1 | c.1101A>T (p.Ser367=) c.215+16288A>T (n.215+16288A>T) c.158+28639A>T (n.158+28639A>T) c.159-28218A>T (n.159-28218A>T) c.906+195A>T (n.906+195A>T) c.1044A>T (p.Ser348=) c.364+11524A>T (n.364+11524A>T) c.943A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.73+28639A>T (n.73+28639A>T) c.365-11461A>T (n.365-11461A>T) n.1094A>T n.1037A>T n.507-11461A>T c.1047A>T (p.Ser349=) c.1200A>T (p.Ser400=) n.1291A>T n.1066A>T n.1009A>T n.479-11461A>T | ClinVar |
2 | g.214780773T>C | CA431392141 | BARD1 | c.1101A>G (p.Ser367=) c.215+16288A>G (n.215+16288A>G) c.158+28639A>G (n.158+28639A>G) c.159-28218A>G (n.159-28218A>G) c.906+195A>G (n.906+195A>G) c.1044A>G (p.Ser348=) c.364+11524A>G (n.364+11524A>G) c.943A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.73+28639A>G (n.73+28639A>G) c.365-11461A>G (n.365-11461A>G) n.1094A>G n.1037A>G n.507-11461A>G c.1047A>G (p.Ser349=) c.1200A>G (p.Ser400=) n.1291A>G n.1066A>G n.1009A>G n.479-11461A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780773T>G | CA10577824 | BARD1 | c.1101A>C (p.Ser367=) c.215+16288A>C (n.215+16288A>C) c.158+28639A>C (n.158+28639A>C) c.159-28218A>C (n.159-28218A>C) c.906+195A>C (n.906+195A>C) c.1044A>C (p.Ser348=) c.364+11524A>C (n.364+11524A>C) c.943A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.73+28639A>C (n.73+28639A>C) c.365-11461A>C (n.365-11461A>C) n.1094A>C n.1037A>C n.507-11461A>C c.1047A>C (p.Ser349=) c.1200A>C (p.Ser400=) n.1291A>C n.1066A>C n.1009A>C n.479-11461A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780773T= | CA1327071050 | BARD1 | c.1101A= (p.Ser367=) c.215+16288A= (n.215+16288A=) c.158+28639A= (n.158+28639A=) c.159-28218A= (n.159-28218A=) c.906+195A= (n.906+195A=) c.1044A= (p.Ser348=) c.364+11524A= (n.364+11524A=) c.943A= c.*721A= (n.*721A=) c.73+28639A= (n.73+28639A=) c.365-11461A= (n.365-11461A=) n.1094A= n.1037A= n.507-11461A= c.1047A= (p.Ser349=) c.1200A= (p.Ser400=) n.1291A= n.1066A= n.1009A= n.479-11461A= | |
2 | g.214780774G>A | CA350454057 | BARD1 | c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.215+16287C>T (n.215+16287C>T) c.158+28638C>T (n.158+28638C>T) c.159-28219C>T (n.159-28219C>T) c.906+194C>T (n.906+194C>T) c.1043C>T (p.Ser348Leu) c.364+11523C>T (n.364+11523C>T) c.942C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.73+28638C>T (n.73+28638C>T) c.365-11462C>T (n.365-11462C>T) n.1093C>T n.1036C>T n.507-11462C>T c.1046C>T (p.Ser349Leu) c.1199C>T (p.Ser400Leu) n.1290C>T n.1065C>T n.1008C>T n.479-11462C>T | |
2 | g.214780774G>C | CA350454059 | BARD1 | c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.215+16287C>G (n.215+16287C>G) c.158+28638C>G (n.158+28638C>G) c.159-28219C>G (n.159-28219C>G) c.906+194C>G (n.906+194C>G) c.1043C>G (p.Ser348Ter) c.364+11523C>G (n.364+11523C>G) c.942C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.73+28638C>G (n.73+28638C>G) c.365-11462C>G (n.365-11462C>G) n.1093C>G n.1036C>G n.507-11462C>G c.1046C>G (p.Ser349Ter) c.1199C>G (p.Ser400Ter) n.1290C>G n.1065C>G n.1008C>G n.479-11462C>G | |
2 | g.214780774G>T | CA350454058 | BARD1 | c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.215+16287C>A (n.215+16287C>A) c.158+28638C>A (n.158+28638C>A) c.159-28219C>A (n.159-28219C>A) c.906+194C>A (n.906+194C>A) c.1043C>A (p.Ser348Ter) c.364+11523C>A (n.364+11523C>A) c.942C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.73+28638C>A (n.73+28638C>A) c.365-11462C>A (n.365-11462C>A) n.1093C>A n.1036C>A n.507-11462C>A c.1046C>A (p.Ser349Ter) c.1199C>A (p.Ser400Ter) n.1290C>A n.1065C>A n.1008C>A n.479-11462C>A | |
2 | g.214780774_214780775insTTCTTCACCACCTTCATGCAAACGTA | CA2754203957 | BARD1 | c.1099_1100insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (p.Ser367LeufsTer?) c.215+16286_215+16287insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.215+16286_215+16287insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) c.158+28637_158+28638insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.158+28637_158+28638insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) c.159-28220_159-28219insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.159-28220_159-28219insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) c.906+193_906+194insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.906+193_906+194insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) c.1042_1043insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (p.Ser348LeufsTer?) c.364+11522_364+11523insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.364+11522_364+11523insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) c.941_942insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA c.*719_*720insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.*719_*720insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) c.73+28637_73+28638insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.73+28637_73+28638insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) c.365-11463_365-11462insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.365-11463_365-11462insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) n.1092_1093insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA n.1035_1036insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA n.507-11463_507-11462insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA c.1045_1046insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (p.Ser349LeufsTer?) c.1198_1199insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (p.Ser400LeufsTer?) n.1289_1290insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA n.1064_1065insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA n.1007_1008insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA n.479-11463_479-11462insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA | |
2 | g.214780775A= | CA1327071052 | BARD1 | c.1099T= (p.Ser367=) c.215+16286T= (n.215+16286T=) c.158+28637T= (n.158+28637T=) c.159-28220T= (n.159-28220T=) c.906+193T= (n.906+193T=) c.1042T= (p.Ser348=) c.364+11522T= (n.364+11522T=) c.941T= c.*719T= (n.*719T=) c.73+28637T= (n.73+28637T=) c.365-11463T= (n.365-11463T=) n.1092T= n.1035T= n.507-11463T= c.1045T= (p.Ser349=) c.1198T= (p.Ser400=) n.1289T= n.1064T= n.1007T= n.479-11463T= | |
2 | g.214780775A>C | CA350454060 | BARD1 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.215+16286T>G (n.215+16286T>G) c.158+28637T>G (n.158+28637T>G) c.159-28220T>G (n.159-28220T>G) c.906+193T>G (n.906+193T>G) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.364+11522T>G (n.364+11522T>G) c.941T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.73+28637T>G (n.73+28637T>G) c.365-11463T>G (n.365-11463T>G) n.1092T>G n.1035T>G n.507-11463T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) n.1289T>G n.1064T>G n.1007T>G n.479-11463T>G | |
2 | g.214780775A>G | CA350454062 | BARD1 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.215+16286T>C (n.215+16286T>C) c.158+28637T>C (n.158+28637T>C) c.159-28220T>C (n.159-28220T>C) c.906+193T>C (n.906+193T>C) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.364+11522T>C (n.364+11522T>C) c.941T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.73+28637T>C (n.73+28637T>C) c.365-11463T>C (n.365-11463T>C) n.1092T>C n.1035T>C n.507-11463T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) n.1289T>C n.1064T>C n.1007T>C n.479-11463T>C | |
2 | g.214780775A>T | CA350454061 | BARD1 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.215+16286T>A (n.215+16286T>A) c.158+28637T>A (n.158+28637T>A) c.159-28220T>A (n.159-28220T>A) c.906+193T>A (n.906+193T>A) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.364+11522T>A (n.364+11522T>A) c.941T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.73+28637T>A (n.73+28637T>A) c.365-11463T>A (n.365-11463T>A) n.1092T>A n.1035T>A n.507-11463T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) n.1289T>A n.1064T>A n.1007T>A n.479-11463T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780775_214780776delinsAA | CA1327071051 | BARD1 | c.1098_1099delinsTT (p.Pro366=) c.215+16285_215+16286delinsTT (n.215+16285_215+16286delinsTT) c.158+28636_158+28637delinsTT (n.158+28636_158+28637delinsTT) c.159-28221_159-28220delinsTT (n.159-28221_159-28220delinsTT) c.906+192_906+193delinsTT (n.906+192_906+193delinsTT) c.1041_1042delinsTT (p.Pro347=) c.364+11521_364+11522delinsTT (n.364+11521_364+11522delinsTT) c.940_941delinsTT c.*718_*719delinsTT (n.*718_*719delinsTT) c.73+28636_73+28637delinsTT (n.73+28636_73+28637delinsTT) c.365-11464_365-11463delinsTT (n.365-11464_365-11463delinsTT) n.1091_1092delinsTT n.1034_1035delinsTT n.507-11464_507-11463delinsTT c.1044_1045delinsTT (p.Pro348=) c.1197_1198delinsTT (p.Pro399=) n.1288_1289delinsTT n.1063_1064delinsTT n.1006_1007delinsTT n.479-11464_479-11463delinsTT | |
2 | g.214780775_214780776delinsGT | CA16617445 | BARD1 | c.1098_1099delinsAC (p.Ser367Pro) c.215+16285_215+16286delinsAC (n.215+16285_215+16286delinsAC) c.158+28636_158+28637delinsAC (n.158+28636_158+28637delinsAC) c.159-28221_159-28220delinsAC (n.159-28221_159-28220delinsAC) c.906+192_906+193delinsAC (n.906+192_906+193delinsAC) c.1041_1042delinsAC (p.Ser348Pro) c.364+11521_364+11522delinsAC (n.364+11521_364+11522delinsAC) c.940_941delinsAC c.*718_*719delinsAC (n.*718_*719delinsAC) c.73+28636_73+28637delinsAC (n.73+28636_73+28637delinsAC) c.365-11464_365-11463delinsAC (n.365-11464_365-11463delinsAC) n.1091_1092delinsAC n.1034_1035delinsAC n.507-11464_507-11463delinsAC c.1044_1045delinsAC (p.Ser349Pro) c.1197_1198delinsAC (p.Ser400Pro) n.1288_1289delinsAC n.1063_1064delinsAC n.1006_1007delinsAC n.479-11464_479-11463delinsAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780776A>C | CA431392160 | BARD1 | c.1098T>G (p.Pro366=) c.215+16285T>G (n.215+16285T>G) c.158+28636T>G (n.158+28636T>G) c.159-28221T>G (n.159-28221T>G) c.906+192T>G (n.906+192T>G) c.1041T>G (p.Pro347=) c.364+11521T>G (n.364+11521T>G) c.940T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.73+28636T>G (n.73+28636T>G) c.365-11464T>G (n.365-11464T>G) n.1091T>G n.1034T>G n.507-11464T>G c.1044T>G (p.Pro348=) c.1197T>G (p.Pro399=) n.1288T>G n.1063T>G n.1006T>G n.479-11464T>G | ClinVar |
2 | g.214780776A>G | CA431392162 | BARD1 | c.1098T>C (p.Pro366=) c.215+16285T>C (n.215+16285T>C) c.158+28636T>C (n.158+28636T>C) c.159-28221T>C (n.159-28221T>C) c.906+192T>C (n.906+192T>C) c.1041T>C (p.Pro347=) c.364+11521T>C (n.364+11521T>C) c.940T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.73+28636T>C (n.73+28636T>C) c.365-11464T>C (n.365-11464T>C) n.1091T>C n.1034T>C n.507-11464T>C c.1044T>C (p.Pro348=) c.1197T>C (p.Pro399=) n.1288T>C n.1063T>C n.1006T>C n.479-11464T>C | |
2 | g.214780776A>T | CA431392164 | BARD1 | c.1098T>A (p.Pro366=) c.215+16285T>A (n.215+16285T>A) c.158+28636T>A (n.158+28636T>A) c.159-28221T>A (n.159-28221T>A) c.906+192T>A (n.906+192T>A) c.1041T>A (p.Pro347=) c.364+11521T>A (n.364+11521T>A) c.940T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.73+28636T>A (n.73+28636T>A) c.365-11464T>A (n.365-11464T>A) n.1091T>A n.1034T>A n.507-11464T>A c.1044T>A (p.Pro348=) c.1197T>A (p.Pro399=) n.1288T>A n.1063T>A n.1006T>A n.479-11464T>A | |
2 | g.214780776_214780779delinsAGGT | CA1327071053 | BARD1 | c.1095_1098delinsACCT (p.Pro365=) c.215+16282_215+16285delinsACCT (n.215+16282_215+16285delinsACCT) c.158+28633_158+28636delinsACCT (n.158+28633_158+28636delinsACCT) c.159-28224_159-28221delinsACCT (n.159-28224_159-28221delinsACCT) c.906+189_906+192delinsACCT (n.906+189_906+192delinsACCT) c.1038_1041delinsACCT (p.Pro346=) c.364+11518_364+11521delinsACCT (n.364+11518_364+11521delinsACCT) c.937_940delinsACCT c.*715_*718delinsACCT (n.*715_*718delinsACCT) c.73+28633_73+28636delinsACCT (n.73+28633_73+28636delinsACCT) c.365-11467_365-11464delinsACCT (n.365-11467_365-11464delinsACCT) n.1088_1091delinsACCT n.1031_1034delinsACCT n.507-11467_507-11464delinsACCT c.1041_1044delinsACCT (p.Pro347=) c.1194_1197delinsACCT (p.Pro398=) n.1285_1288delinsACCT n.1060_1063delinsACCT n.1003_1006delinsACCT n.479-11467_479-11464delinsACCT | |
2 | g.214780777G>A | CA350454063 | BARD1 | c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.215+16284C>T (n.215+16284C>T) c.158+28635C>T (n.158+28635C>T) c.159-28222C>T (n.159-28222C>T) c.906+191C>T (n.906+191C>T) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.364+11520C>T (n.364+11520C>T) c.939C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.73+28635C>T (n.73+28635C>T) c.365-11465C>T (n.365-11465C>T) n.1090C>T n.1033C>T n.507-11465C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.1287C>T n.1062C>T n.1005C>T n.479-11465C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780777G>C | CA350454064 | BARD1 | c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.215+16284C>G (n.215+16284C>G) c.158+28635C>G (n.158+28635C>G) c.159-28222C>G (n.159-28222C>G) c.906+191C>G (n.906+191C>G) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.364+11520C>G (n.364+11520C>G) c.939C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.73+28635C>G (n.73+28635C>G) c.365-11465C>G (n.365-11465C>G) n.1090C>G n.1033C>G n.507-11465C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.1287C>G n.1062C>G n.1005C>G n.479-11465C>G | |
2 | g.214780777G= | CA1327071054 | BARD1 | c.1097C= (p.Pro366=) c.215+16284C= (n.215+16284C=) c.158+28635C= (n.158+28635C=) c.159-28222C= (n.159-28222C=) c.906+191C= (n.906+191C=) c.1040C= (p.Pro347=) c.364+11520C= (n.364+11520C=) c.939C= c.*717C= (n.*717C=) c.73+28635C= (n.73+28635C=) c.365-11465C= (n.365-11465C=) n.1090C= n.1033C= n.507-11465C= c.1043C= (p.Pro348=) c.1196C= (p.Pro399=) n.1287C= n.1062C= n.1005C= n.479-11465C= | |
2 | g.214780777G>T | CA350454065 | BARD1 | c.1097C>A (p.Pro366His) c.215+16284C>A (n.215+16284C>A) c.158+28635C>A (n.158+28635C>A) c.159-28222C>A (n.159-28222C>A) c.906+191C>A (n.906+191C>A) c.1040C>A (p.Pro347His) c.364+11520C>A (n.364+11520C>A) c.939C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.73+28635C>A (n.73+28635C>A) c.365-11465C>A (n.365-11465C>A) n.1090C>A n.1033C>A n.507-11465C>A c.1043C>A (p.Pro348His) c.1196C>A (p.Pro399His) n.1287C>A n.1062C>A n.1005C>A n.479-11465C>A | dbSNP |
2 | g.214780781_214780783del | CA915941687 | BARD1 | c.1095_1097del (p.Pro366del) c.215+16282_215+16284del (n.215+16282_215+16284del) c.158+28633_158+28635del (n.158+28633_158+28635del) c.159-28224_159-28222del (n.159-28224_159-28222del) c.906+189_906+191del (n.906+189_906+191del) c.1038_1040del (p.Pro347del) c.364+11518_364+11520del (n.364+11518_364+11520del) c.937_939del c.*715_*717del (n.*715_*717del) c.73+28633_73+28635del (n.73+28633_73+28635del) c.365-11467_365-11465del (n.365-11467_365-11465del) n.1088_1090del n.1031_1033del n.507-11467_507-11465del c.1041_1043del (p.Pro348del) c.1194_1196del (p.Pro399del) n.1285_1287del n.1060_1062del n.1003_1005del n.479-11467_479-11465del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780777_214780778insTGGTGAAGAACATTCAGGCAA | CA64788168 | BARD1 | c.1096_1097insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (p.Pro366LeufsTer3) c.215+16283_215+16284insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.215+16283_215+16284insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) c.158+28634_158+28635insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.158+28634_158+28635insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) c.159-28223_159-28222insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.159-28223_159-28222insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) c.906+190_906+191insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.906+190_906+191insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) c.1039_1040insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (p.Pro347LeufsTer3) c.364+11519_364+11520insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.364+11519_364+11520insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) c.938_939insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA c.*716_*717insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.*716_*717insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) c.73+28634_73+28635insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.73+28634_73+28635insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) c.365-11466_365-11465insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.365-11466_365-11465insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) n.1089_1090insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA n.1032_1033insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA n.507-11466_507-11465insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA c.1042_1043insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (p.Pro348LeufsTer3) c.1195_1196insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (p.Pro399LeufsTer3) n.1286_1287insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA n.1061_1062insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA n.1004_1005insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA n.479-11466_479-11465insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA | |
2 | g.214780778G>A | CA350454066 | BARD1 | c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.215+16283C>T (n.215+16283C>T) c.158+28634C>T (n.158+28634C>T) c.159-28223C>T (n.159-28223C>T) c.906+190C>T (n.906+190C>T) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.364+11519C>T (n.364+11519C>T) c.938C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.73+28634C>T (n.73+28634C>T) c.365-11466C>T (n.365-11466C>T) n.1089C>T n.1032C>T n.507-11466C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.1286C>T n.1061C>T n.1004C>T n.479-11466C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780778G>C | CA350454067 | BARD1 | c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.215+16283C>G (n.215+16283C>G) c.158+28634C>G (n.158+28634C>G) c.159-28223C>G (n.159-28223C>G) c.906+190C>G (n.906+190C>G) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.364+11519C>G (n.364+11519C>G) c.938C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.73+28634C>G (n.73+28634C>G) c.365-11466C>G (n.365-11466C>G) n.1089C>G n.1032C>G n.507-11466C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) n.1286C>G n.1061C>G n.1004C>G n.479-11466C>G | |
2 | g.214780778G>T | CA350454068 | BARD1 | c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.215+16283C>A (n.215+16283C>A) c.158+28634C>A (n.158+28634C>A) c.159-28223C>A (n.159-28223C>A) c.906+190C>A (n.906+190C>A) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.364+11519C>A (n.364+11519C>A) c.938C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.73+28634C>A (n.73+28634C>A) c.365-11466C>A (n.365-11466C>A) n.1089C>A n.1032C>A n.507-11466C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.1286C>A n.1061C>A n.1004C>A n.479-11466C>A | |
2 | g.214780778_214780799delinsGTGGTGAAGAACATTCAGGCAA | CA1327071055 | BARD1 | c.1075_1096delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (p.Leu359=) c.215+16262_215+16283delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.215+16262_215+16283delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) c.158+28613_158+28634delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.158+28613_158+28634delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) c.159-28244_159-28223delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.159-28244_159-28223delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) c.906+169_906+190delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.906+169_906+190delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) c.1018_1039delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (p.Leu340=) c.364+11498_364+11519delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.364+11498_364+11519delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) c.917_938delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC c.*695_*716delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.*695_*716delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) c.73+28613_73+28634delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.73+28613_73+28634delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) c.365-11487_365-11466delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.365-11487_365-11466delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) n.1068_1089delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC n.1011_1032delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC n.507-11487_507-11466delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC c.1021_1042delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (p.Leu341=) c.1174_1195delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (p.Leu392=) n.1265_1286delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC n.1040_1061delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC n.983_1004delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC n.479-11487_479-11466delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC | |
2 | g.214780779T>A | CA431392186 | BARD1 | c.1095A>T (p.Pro365=) c.215+16282A>T (n.215+16282A>T) c.158+28633A>T (n.158+28633A>T) c.159-28224A>T (n.159-28224A>T) c.906+189A>T (n.906+189A>T) c.1038A>T (p.Pro346=) c.364+11518A>T (n.364+11518A>T) c.937A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.73+28633A>T (n.73+28633A>T) c.365-11467A>T (n.365-11467A>T) n.1088A>T n.1031A>T n.507-11467A>T c.1041A>T (p.Pro347=) c.1194A>T (p.Pro398=) n.1285A>T n.1060A>T n.1003A>T n.479-11467A>T | |
2 | g.214780779T>C | CA431392180 | BARD1 | c.1095A>G (p.Pro365=) c.215+16282A>G (n.215+16282A>G) c.158+28633A>G (n.158+28633A>G) c.159-28224A>G (n.159-28224A>G) c.906+189A>G (n.906+189A>G) c.1038A>G (p.Pro346=) c.364+11518A>G (n.364+11518A>G) c.937A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.73+28633A>G (n.73+28633A>G) c.365-11467A>G (n.365-11467A>G) n.1088A>G n.1031A>G n.507-11467A>G c.1041A>G (p.Pro347=) c.1194A>G (p.Pro398=) n.1285A>G n.1060A>G n.1003A>G n.479-11467A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780779T>G | CA431392182 | BARD1 | c.1095A>C (p.Pro365=) c.215+16282A>C (n.215+16282A>C) c.158+28633A>C (n.158+28633A>C) c.159-28224A>C (n.159-28224A>C) c.906+189A>C (n.906+189A>C) c.1038A>C (p.Pro346=) c.364+11518A>C (n.364+11518A>C) c.937A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.73+28633A>C (n.73+28633A>C) c.365-11467A>C (n.365-11467A>C) n.1088A>C n.1031A>C n.507-11467A>C c.1041A>C (p.Pro347=) c.1194A>C (p.Pro398=) n.1285A>C n.1060A>C n.1003A>C n.479-11467A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780779T= | CA1327071056 | BARD1 | c.1095A= (p.Pro365=) c.215+16282A= (n.215+16282A=) c.158+28633A= (n.158+28633A=) c.159-28224A= (n.159-28224A=) c.906+189A= (n.906+189A=) c.1038A= (p.Pro346=) c.364+11518A= (n.364+11518A=) c.937A= c.*715A= (n.*715A=) c.73+28633A= (n.73+28633A=) c.365-11467A= (n.365-11467A=) n.1088A= n.1031A= n.507-11467A= c.1041A= (p.Pro347=) c.1194A= (p.Pro398=) n.1285A= n.1060A= n.1003A= n.479-11467A= | |
2 | g.214780783_214780803dup | CA764591971 | BARD1 | c.1075_1095dup (p.Pro365_Pro366insLeuProGluCysSerSerPro) c.215+16262_215+16282dup (n.215+16262_215+16282dup) c.158+28613_158+28633dup (n.158+28613_158+28633dup) c.159-28244_159-28224dup (n.159-28244_159-28224dup) c.906+169_906+189dup (n.906+169_906+189dup) c.1018_1038dup (p.Pro346_Pro347insLeuProGluCysSerSerPro) c.364+11498_364+11518dup (n.364+11498_364+11518dup) c.917_937dup c.*695_*715dup (n.*695_*715dup) c.73+28613_73+28633dup (n.73+28613_73+28633dup) c.365-11487_365-11467dup (n.365-11487_365-11467dup) n.1068_1088dup n.1011_1031dup n.507-11487_507-11467dup c.1021_1041dup (p.Pro347_Pro348insLeuProGluCysSerSerPro) c.1174_1194dup (p.Pro398_Pro399insLeuProGluCysSerSerPro) n.1265_1285dup n.1040_1060dup n.983_1003dup n.479-11487_479-11467dup | dbSNP |
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2 | g.214780780G>A | CA350454069 | BARD1 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.215+16281C>T (n.215+16281C>T) c.158+28632C>T (n.158+28632C>T) c.159-28225C>T (n.159-28225C>T) c.906+188C>T (n.906+188C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.364+11517C>T (n.364+11517C>T) c.936C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.73+28632C>T (n.73+28632C>T) c.365-11468C>T (n.365-11468C>T) n.1087C>T n.1030C>T n.507-11468C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.1284C>T n.1059C>T n.1002C>T n.479-11468C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780780G>C | CA350454070 | BARD1 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.215+16281C>G (n.215+16281C>G) c.158+28632C>G (n.158+28632C>G) c.159-28225C>G (n.159-28225C>G) c.906+188C>G (n.906+188C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.364+11517C>G (n.364+11517C>G) c.936C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.73+28632C>G (n.73+28632C>G) c.365-11468C>G (n.365-11468C>G) n.1087C>G n.1030C>G n.507-11468C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.1284C>G n.1059C>G n.1002C>G n.479-11468C>G | |
2 | g.214780780G= | CA1327071057 | BARD1 | c.1094C= (p.Pro365=) c.215+16281C= (n.215+16281C=) c.158+28632C= (n.158+28632C=) c.159-28225C= (n.159-28225C=) c.906+188C= (n.906+188C=) c.1037C= (p.Pro346=) c.364+11517C= (n.364+11517C=) c.936C= c.*714C= (n.*714C=) c.73+28632C= (n.73+28632C=) c.365-11468C= (n.365-11468C=) n.1087C= n.1030C= n.507-11468C= c.1040C= (p.Pro347=) c.1193C= (p.Pro398=) n.1284C= n.1059C= n.1002C= n.479-11468C= | |
2 | g.214780780G>T | CA350454071 | BARD1 | c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.215+16281C>A (n.215+16281C>A) c.158+28632C>A (n.158+28632C>A) c.159-28225C>A (n.159-28225C>A) c.906+188C>A (n.906+188C>A) c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.364+11517C>A (n.364+11517C>A) c.936C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.73+28632C>A (n.73+28632C>A) c.365-11468C>A (n.365-11468C>A) n.1087C>A n.1030C>A n.507-11468C>A c.1040C>A (p.Pro347Gln) c.1193C>A (p.Pro398Gln) n.1284C>A n.1059C>A n.1002C>A n.479-11468C>A | |
2 | g.214780781G>A | CA350454074 | BARD1 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.215+16280C>T (n.215+16280C>T) c.158+28631C>T (n.158+28631C>T) c.159-28226C>T (n.159-28226C>T) c.906+187C>T (n.906+187C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.364+11516C>T (n.364+11516C>T) c.935C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.73+28631C>T (n.73+28631C>T) c.365-11469C>T (n.365-11469C>T) n.1086C>T n.1029C>T n.507-11469C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.1283C>T n.1058C>T n.1001C>T n.479-11469C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780781G>C | CA350454073 | BARD1 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.215+16280C>G (n.215+16280C>G) c.158+28631C>G (n.158+28631C>G) c.159-28226C>G (n.159-28226C>G) c.906+187C>G (n.906+187C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.364+11516C>G (n.364+11516C>G) c.935C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.73+28631C>G (n.73+28631C>G) c.365-11469C>G (n.365-11469C>G) n.1086C>G n.1029C>G n.507-11469C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.1283C>G n.1058C>G n.1001C>G n.479-11469C>G | |
2 | g.214780781G= | CA1327071058 | BARD1 | c.1093C= (p.Pro365=) c.215+16280C= (n.215+16280C=) c.158+28631C= (n.158+28631C=) c.159-28226C= (n.159-28226C=) c.906+187C= (n.906+187C=) c.1036C= (p.Pro346=) c.364+11516C= (n.364+11516C=) c.935C= c.*713C= (n.*713C=) c.73+28631C= (n.73+28631C=) c.365-11469C= (n.365-11469C=) n.1086C= n.1029C= n.507-11469C= c.1039C= (p.Pro347=) c.1192C= (p.Pro398=) n.1283C= n.1058C= n.1001C= n.479-11469C= | |
2 | g.214780781G>T | CA350454072 | BARD1 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.215+16280C>A (n.215+16280C>A) c.158+28631C>A (n.158+28631C>A) c.159-28226C>A (n.159-28226C>A) c.906+187C>A (n.906+187C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.364+11516C>A (n.364+11516C>A) c.935C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.73+28631C>A (n.73+28631C>A) c.365-11469C>A (n.365-11469C>A) n.1086C>A n.1029C>A n.507-11469C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.1283C>A n.1058C>A n.1001C>A n.479-11469C>A | |
2 | g.214780782T>A | CA431392207 | BARD1 | c.1092A>T (p.Ser364=) c.215+16279A>T (n.215+16279A>T) c.158+28630A>T (n.158+28630A>T) c.159-28227A>T (n.159-28227A>T) c.906+186A>T (n.906+186A>T) c.1035A>T (p.Ser345=) c.364+11515A>T (n.364+11515A>T) c.934A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.73+28630A>T (n.73+28630A>T) c.365-11470A>T (n.365-11470A>T) n.1085A>T n.1028A>T n.507-11470A>T c.1038A>T (p.Ser346=) c.1191A>T (p.Ser397=) n.1282A>T n.1057A>T n.1000A>T n.479-11470A>T | |
2 | g.214780782T>C | CA431392209 | BARD1 | c.1092A>G (p.Ser364=) c.215+16279A>G (n.215+16279A>G) c.158+28630A>G (n.158+28630A>G) c.159-28227A>G (n.159-28227A>G) c.906+186A>G (n.906+186A>G) c.1035A>G (p.Ser345=) c.364+11515A>G (n.364+11515A>G) c.934A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.73+28630A>G (n.73+28630A>G) c.365-11470A>G (n.365-11470A>G) n.1085A>G n.1028A>G n.507-11470A>G c.1038A>G (p.Ser346=) c.1191A>G (p.Ser397=) n.1282A>G n.1057A>G n.1000A>G n.479-11470A>G | ClinVar |
2 | g.214780782T>G | CA431392211 | BARD1 | c.1092A>C (p.Ser364=) c.215+16279A>C (n.215+16279A>C) c.158+28630A>C (n.158+28630A>C) c.159-28227A>C (n.159-28227A>C) c.906+186A>C (n.906+186A>C) c.1035A>C (p.Ser345=) c.364+11515A>C (n.364+11515A>C) c.934A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.73+28630A>C (n.73+28630A>C) c.365-11470A>C (n.365-11470A>C) n.1085A>C n.1028A>C n.507-11470A>C c.1038A>C (p.Ser346=) c.1191A>C (p.Ser397=) n.1282A>C n.1057A>C n.1000A>C n.479-11470A>C | |
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2 | g.214780784A= | CA1327071060 | BARD1 | c.1090T= (p.Ser364=) c.215+16277T= (n.215+16277T=) c.158+28628T= (n.158+28628T=) c.159-28229T= (n.159-28229T=) c.906+184T= (n.906+184T=) c.1033T= (p.Ser345=) c.364+11513T= (n.364+11513T=) c.932T= c.*710T= (n.*710T=) c.73+28628T= (n.73+28628T=) c.365-11472T= (n.365-11472T=) n.1083T= n.1026T= n.507-11472T= c.1036T= (p.Ser346=) c.1189T= (p.Ser397=) n.1280T= n.1055T= n.998T= n.479-11472T= | |
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2 | g.214780784A>T | CA64788201 | BARD1 | c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.215+16277T>A (n.215+16277T>A) c.158+28628T>A (n.158+28628T>A) c.159-28229T>A (n.159-28229T>A) c.906+184T>A (n.906+184T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.364+11513T>A (n.364+11513T>A) c.932T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.73+28628T>A (n.73+28628T>A) c.365-11472T>A (n.365-11472T>A) n.1083T>A n.1026T>A n.507-11472T>A c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) n.1280T>A n.1055T>A n.998T>A n.479-11472T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
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2 | g.214780785A>T | CA431392230 | BARD1 | c.1089T>A (p.Ser363=) c.215+16276T>A (n.215+16276T>A) c.158+28627T>A (n.158+28627T>A) c.159-28230T>A (n.159-28230T>A) c.906+183T>A (n.906+183T>A) c.1032T>A (p.Ser344=) c.364+11512T>A (n.364+11512T>A) c.931T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.73+28627T>A (n.73+28627T>A) c.365-11473T>A (n.365-11473T>A) n.1082T>A n.1025T>A n.507-11473T>A c.1035T>A (p.Ser345=) c.1188T>A (p.Ser396=) n.1279T>A n.1054T>A n.997T>A n.479-11473T>A | dbSNP |
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2 | g.214780787A>C | CA350454082 | BARD1 | c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.215+16274T>G (n.215+16274T>G) c.158+28625T>G (n.158+28625T>G) c.159-28232T>G (n.159-28232T>G) c.906+181T>G (n.906+181T>G) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.364+11510T>G (n.364+11510T>G) c.929T>G c.*707T>G (n.*707T>G) c.73+28625T>G (n.73+28625T>G) c.365-11475T>G (n.365-11475T>G) n.1080T>G n.1023T>G n.507-11475T>G c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.1277T>G n.1052T>G n.995T>G n.479-11475T>G | |
2 | g.214780787A>G | CA350454083 | BARD1 | c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.215+16274T>C (n.215+16274T>C) c.158+28625T>C (n.158+28625T>C) c.159-28232T>C (n.159-28232T>C) c.906+181T>C (n.906+181T>C) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.364+11510T>C (n.364+11510T>C) c.929T>C c.*707T>C (n.*707T>C) c.73+28625T>C (n.73+28625T>C) c.365-11475T>C (n.365-11475T>C) n.1080T>C n.1023T>C n.507-11475T>C c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.1277T>C n.1052T>C n.995T>C n.479-11475T>C | |
2 | g.214780787A>T | CA16617446 | BARD1 | c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.215+16274T>A (n.215+16274T>A) c.158+28625T>A (n.158+28625T>A) c.159-28232T>A (n.159-28232T>A) c.906+181T>A (n.906+181T>A) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.364+11510T>A (n.364+11510T>A) c.929T>A c.*707T>A (n.*707T>A) c.73+28625T>A (n.73+28625T>A) c.365-11475T>A (n.365-11475T>A) n.1080T>A n.1023T>A n.507-11475T>A c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.1277T>A n.1052T>A n.995T>A n.479-11475T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780788A>C | CA350454084 | BARD1 | c.1086T>G (p.Cys362Trp) c.215+16273T>G (n.215+16273T>G) c.158+28624T>G (n.158+28624T>G) c.159-28233T>G (n.159-28233T>G) c.906+180T>G (n.906+180T>G) c.1029T>G (p.Cys343Trp) c.364+11509T>G (n.364+11509T>G) c.928T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.73+28624T>G (n.73+28624T>G) c.365-11476T>G (n.365-11476T>G) n.1079T>G n.1022T>G n.507-11476T>G c.1032T>G (p.Cys344Trp) c.1185T>G (p.Cys395Trp) n.1276T>G n.1051T>G n.994T>G n.479-11476T>G | |
2 | g.214780788A>G | CA431392249 | BARD1 | c.1086T>C (p.Cys362=) c.215+16273T>C (n.215+16273T>C) c.158+28624T>C (n.158+28624T>C) c.159-28233T>C (n.159-28233T>C) c.906+180T>C (n.906+180T>C) c.1029T>C (p.Cys343=) c.364+11509T>C (n.364+11509T>C) c.928T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.73+28624T>C (n.73+28624T>C) c.365-11476T>C (n.365-11476T>C) n.1079T>C n.1022T>C n.507-11476T>C c.1032T>C (p.Cys344=) c.1185T>C (p.Cys395=) n.1276T>C n.1051T>C n.994T>C n.479-11476T>C | ClinVar |
2 | g.214780788A>T | CA350454085 | BARD1 | c.1086T>A (p.Cys362Ter) c.215+16273T>A (n.215+16273T>A) c.158+28624T>A (n.158+28624T>A) c.159-28233T>A (n.159-28233T>A) c.906+180T>A (n.906+180T>A) c.1029T>A (p.Cys343Ter) c.364+11509T>A (n.364+11509T>A) c.928T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.73+28624T>A (n.73+28624T>A) c.365-11476T>A (n.365-11476T>A) n.1079T>A n.1022T>A n.507-11476T>A c.1032T>A (p.Cys344Ter) c.1185T>A (p.Cys395Ter) n.1276T>A n.1051T>A n.994T>A n.479-11476T>A | ClinVar |
2 | g.214780789C>A | CA350454086 | BARD1 | c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.215+16272G>T (n.215+16272G>T) c.158+28623G>T (n.158+28623G>T) c.159-28234G>T (n.159-28234G>T) c.906+179G>T (n.906+179G>T) c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.364+11508G>T (n.364+11508G>T) c.927G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.73+28623G>T (n.73+28623G>T) c.365-11477G>T (n.365-11477G>T) n.1078G>T n.1021G>T n.507-11477G>T c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.1184G>T (p.Cys395Phe) n.1275G>T n.1050G>T n.993G>T n.479-11477G>T | dbSNP |
2 | g.214780789C= | CA1327071063 | BARD1 | c.1085G= (p.Cys362=) c.215+16272G= (n.215+16272G=) c.158+28623G= (n.158+28623G=) c.159-28234G= (n.159-28234G=) c.906+179G= (n.906+179G=) c.1028G= (p.Cys343=) c.364+11508G= (n.364+11508G=) c.927G= c.*705G= (n.*705G=) c.73+28623G= (n.73+28623G=) c.365-11477G= (n.365-11477G=) n.1078G= n.1021G= n.507-11477G= c.1031G= (p.Cys344=) c.1184G= (p.Cys395=) n.1275G= n.1050G= n.993G= n.479-11477G= | |
2 | g.214780789C>G | CA350454087 | BARD1 | c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.215+16272G>C (n.215+16272G>C) c.158+28623G>C (n.158+28623G>C) c.159-28234G>C (n.159-28234G>C) c.906+179G>C (n.906+179G>C) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.364+11508G>C (n.364+11508G>C) c.927G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.73+28623G>C (n.73+28623G>C) c.365-11477G>C (n.365-11477G>C) n.1078G>C n.1021G>C n.507-11477G>C c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.1184G>C (p.Cys395Ser) n.1275G>C n.1050G>C n.993G>C n.479-11477G>C | |
2 | g.214780789C>T | CA350454088 | BARD1 | c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.215+16272G>A (n.215+16272G>A) c.158+28623G>A (n.158+28623G>A) c.159-28234G>A (n.159-28234G>A) c.906+179G>A (n.906+179G>A) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.364+11508G>A (n.364+11508G>A) c.927G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.73+28623G>A (n.73+28623G>A) c.365-11477G>A (n.365-11477G>A) n.1078G>A n.1021G>A n.507-11477G>A c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.1184G>A (p.Cys395Tyr) n.1275G>A n.1050G>A n.993G>A n.479-11477G>A | dbSNP |
2 | g.214780790A= | CA1327071064 | BARD1 | c.1084T= (p.Cys362=) c.215+16271T= (n.215+16271T=) c.158+28622T= (n.158+28622T=) c.159-28235T= (n.159-28235T=) c.906+178T= (n.906+178T=) c.1027T= (p.Cys343=) c.364+11507T= (n.364+11507T=) c.926T= c.*704T= (n.*704T=) c.73+28622T= (n.73+28622T=) c.365-11478T= (n.365-11478T=) n.1077T= n.1020T= n.507-11478T= c.1030T= (p.Cys344=) c.1183T= (p.Cys395=) n.1274T= n.1049T= n.992T= n.479-11478T= | |
2 | g.214780790A>C | CA190505 | BARD1 | c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.215+16271T>G (n.215+16271T>G) c.158+28622T>G (n.158+28622T>G) c.159-28235T>G (n.159-28235T>G) c.906+178T>G (n.906+178T>G) c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.364+11507T>G (n.364+11507T>G) c.926T>G c.*704T>G (n.*704T>G) c.73+28622T>G (n.73+28622T>G) c.365-11478T>G (n.365-11478T>G) n.1077T>G n.1020T>G n.507-11478T>G c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.1183T>G (p.Cys395Gly) n.1274T>G n.1049T>G n.992T>G n.479-11478T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780790A>G | CA350454089 | BARD1 | c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.215+16271T>C (n.215+16271T>C) c.158+28622T>C (n.158+28622T>C) c.159-28235T>C (n.159-28235T>C) c.906+178T>C (n.906+178T>C) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.364+11507T>C (n.364+11507T>C) c.926T>C c.*704T>C (n.*704T>C) c.73+28622T>C (n.73+28622T>C) c.365-11478T>C (n.365-11478T>C) n.1077T>C n.1020T>C n.507-11478T>C c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.1183T>C (p.Cys395Arg) n.1274T>C n.1049T>C n.992T>C n.479-11478T>C | |
2 | g.214780790A>T | CA350454090 | BARD1 | c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.215+16271T>A (n.215+16271T>A) c.158+28622T>A (n.158+28622T>A) c.159-28235T>A (n.159-28235T>A) c.906+178T>A (n.906+178T>A) c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.364+11507T>A (n.364+11507T>A) c.926T>A c.*704T>A (n.*704T>A) c.73+28622T>A (n.73+28622T>A) c.365-11478T>A (n.365-11478T>A) n.1077T>A n.1020T>A n.507-11478T>A c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.1183T>A (p.Cys395Ser) n.1274T>A n.1049T>A n.992T>A n.479-11478T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780791T>A | CA350454091 | BARD1 | c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.215+16270A>T (n.215+16270A>T) c.158+28621A>T (n.158+28621A>T) c.159-28236A>T (n.159-28236A>T) c.906+177A>T (n.906+177A>T) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.364+11506A>T (n.364+11506A>T) c.925A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.73+28621A>T (n.73+28621A>T) c.365-11479A>T (n.365-11479A>T) n.1076A>T n.1019A>T n.507-11479A>T c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.1182A>T (p.Glu394Asp) n.1273A>T n.1048A>T n.991A>T n.479-11479A>T | |
2 | g.214780791T>C | CA431392269 | BARD1 | c.1083A>G (p.Glu361=) c.215+16270A>G (n.215+16270A>G) c.158+28621A>G (n.158+28621A>G) c.159-28236A>G (n.159-28236A>G) c.906+177A>G (n.906+177A>G) c.1026A>G (p.Glu342=) c.364+11506A>G (n.364+11506A>G) c.925A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.73+28621A>G (n.73+28621A>G) c.365-11479A>G (n.365-11479A>G) n.1076A>G n.1019A>G n.507-11479A>G c.1029A>G (p.Glu343=) c.1182A>G (p.Glu394=) n.1273A>G n.1048A>G n.991A>G n.479-11479A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780791T>G | CA2090340 | BARD1 | c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.215+16270A>C (n.215+16270A>C) c.158+28621A>C (n.158+28621A>C) c.159-28236A>C (n.159-28236A>C) c.906+177A>C (n.906+177A>C) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.364+11506A>C (n.364+11506A>C) c.925A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.73+28621A>C (n.73+28621A>C) c.365-11479A>C (n.365-11479A>C) n.1076A>C n.1019A>C n.507-11479A>C c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.1182A>C (p.Glu394Asp) n.1273A>C n.1048A>C n.991A>C n.479-11479A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780791T= | CA1327071065 | BARD1 | c.1083A= (p.Glu361=) c.215+16270A= (n.215+16270A=) c.158+28621A= (n.158+28621A=) c.159-28236A= (n.159-28236A=) c.906+177A= (n.906+177A=) c.1026A= (p.Glu342=) c.364+11506A= (n.364+11506A=) c.925A= c.*703A= (n.*703A=) c.73+28621A= (n.73+28621A=) c.365-11479A= (n.365-11479A=) n.1076A= n.1019A= n.507-11479A= c.1029A= (p.Glu343=) c.1182A= (p.Glu394=) n.1273A= n.1048A= n.991A= n.479-11479A= | |
2 | g.214780792T>A | CA350454092 | BARD1 | c.1082A>T (p.Glu361Val) c.215+16269A>T (n.215+16269A>T) c.158+28620A>T (n.158+28620A>T) c.159-28237A>T (n.159-28237A>T) c.906+176A>T (n.906+176A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.364+11505A>T (n.364+11505A>T) c.924A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.73+28620A>T (n.73+28620A>T) c.365-11480A>T (n.365-11480A>T) n.1075A>T n.1018A>T n.507-11480A>T c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) n.1272A>T n.1047A>T n.990A>T n.479-11480A>T | |
2 | g.214780792T>C | CA350454093 | BARD1 | c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.215+16269A>G (n.215+16269A>G) c.158+28620A>G (n.158+28620A>G) c.159-28237A>G (n.159-28237A>G) c.906+176A>G (n.906+176A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.364+11505A>G (n.364+11505A>G) c.924A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.73+28620A>G (n.73+28620A>G) c.365-11480A>G (n.365-11480A>G) n.1075A>G n.1018A>G n.507-11480A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.1272A>G n.1047A>G n.990A>G n.479-11480A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780792T>G | CA350454094 | BARD1 | c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.215+16269A>C (n.215+16269A>C) c.158+28620A>C (n.158+28620A>C) c.159-28237A>C (n.159-28237A>C) c.906+176A>C (n.906+176A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.364+11505A>C (n.364+11505A>C) c.924A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.73+28620A>C (n.73+28620A>C) c.365-11480A>C (n.365-11480A>C) n.1075A>C n.1018A>C n.507-11480A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.1272A>C n.1047A>C n.990A>C n.479-11480A>C | ClinVar |
2 | g.214780793C>A | CA350454095 | BARD1 | c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.215+16268G>T (n.215+16268G>T) c.158+28619G>T (n.158+28619G>T) c.159-28238G>T (n.159-28238G>T) c.906+175G>T (n.906+175G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.364+11504G>T (n.364+11504G>T) c.923G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.73+28619G>T (n.73+28619G>T) c.365-11481G>T (n.365-11481G>T) n.1074G>T n.1017G>T n.507-11481G>T c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1271G>T n.1046G>T n.989G>T n.479-11481G>T | |
2 | g.214780793C>G | CA350454096 | BARD1 | c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.215+16268G>C (n.215+16268G>C) c.158+28619G>C (n.158+28619G>C) c.159-28238G>C (n.159-28238G>C) c.906+175G>C (n.906+175G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.364+11504G>C (n.364+11504G>C) c.923G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.73+28619G>C (n.73+28619G>C) c.365-11481G>C (n.365-11481G>C) n.1074G>C n.1017G>C n.507-11481G>C c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1271G>C n.1046G>C n.989G>C n.479-11481G>C | dbSNP |
2 | g.214780793C>T | CA350454097 | BARD1 | c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.215+16268G>A (n.215+16268G>A) c.158+28619G>A (n.158+28619G>A) c.159-28238G>A (n.159-28238G>A) c.906+175G>A (n.906+175G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.364+11504G>A (n.364+11504G>A) c.923G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.73+28619G>A (n.73+28619G>A) c.365-11481G>A (n.365-11481G>A) n.1074G>A n.1017G>A n.507-11481G>A c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1271G>A n.1046G>A n.989G>A n.479-11481G>A | |
2 | g.214780794A>C | CA431392282 | BARD1 | c.1080T>G (p.Pro360=) c.215+16267T>G (n.215+16267T>G) c.158+28618T>G (n.158+28618T>G) c.159-28239T>G (n.159-28239T>G) c.906+174T>G (n.906+174T>G) c.1023T>G (p.Pro341=) c.364+11503T>G (n.364+11503T>G) c.922T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.73+28618T>G (n.73+28618T>G) c.365-11482T>G (n.365-11482T>G) n.1073T>G n.1016T>G n.507-11482T>G c.1026T>G (p.Pro342=) c.1179T>G (p.Pro393=) n.1270T>G n.1045T>G n.988T>G n.479-11482T>G | |
2 | g.214780794A>G | CA431392286 | BARD1 | c.1080T>C (p.Pro360=) c.215+16267T>C (n.215+16267T>C) c.158+28618T>C (n.158+28618T>C) c.159-28239T>C (n.159-28239T>C) c.906+174T>C (n.906+174T>C) c.1023T>C (p.Pro341=) c.364+11503T>C (n.364+11503T>C) c.922T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.73+28618T>C (n.73+28618T>C) c.365-11482T>C (n.365-11482T>C) n.1073T>C n.1016T>C n.507-11482T>C c.1026T>C (p.Pro342=) c.1179T>C (p.Pro393=) n.1270T>C n.1045T>C n.988T>C n.479-11482T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780794A>T | CA431392284 | BARD1 | c.1080T>A (p.Pro360=) c.215+16267T>A (n.215+16267T>A) c.158+28618T>A (n.158+28618T>A) c.159-28239T>A (n.159-28239T>A) c.906+174T>A (n.906+174T>A) c.1023T>A (p.Pro341=) c.364+11503T>A (n.364+11503T>A) c.922T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.73+28618T>A (n.73+28618T>A) c.365-11482T>A (n.365-11482T>A) n.1073T>A n.1016T>A n.507-11482T>A c.1026T>A (p.Pro342=) c.1179T>A (p.Pro393=) n.1270T>A n.1045T>A n.988T>A n.479-11482T>A | |
2 | g.214780795G>A | CA350454098 | BARD1 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.215+16266C>T (n.215+16266C>T) c.158+28617C>T (n.158+28617C>T) c.159-28240C>T (n.159-28240C>T) c.906+173C>T (n.906+173C>T) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.364+11502C>T (n.364+11502C>T) c.921C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.73+28617C>T (n.73+28617C>T) c.365-11483C>T (n.365-11483C>T) n.1072C>T n.1015C>T n.507-11483C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1269C>T n.1044C>T n.987C>T n.479-11483C>T | dbSNP |
2 | g.214780795G>C | CA350454100 | BARD1 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.215+16266C>G (n.215+16266C>G) c.158+28617C>G (n.158+28617C>G) c.159-28240C>G (n.159-28240C>G) c.906+173C>G (n.906+173C>G) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.364+11502C>G (n.364+11502C>G) c.921C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.73+28617C>G (n.73+28617C>G) c.365-11483C>G (n.365-11483C>G) n.1072C>G n.1015C>G n.507-11483C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1269C>G n.1044C>G n.987C>G n.479-11483C>G | ClinVar |
2 | g.214780795G>T | CA350454099 | BARD1 | c.1079C>A (p.Pro360His) c.215+16266C>A (n.215+16266C>A) c.158+28617C>A (n.158+28617C>A) c.159-28240C>A (n.159-28240C>A) c.906+173C>A (n.906+173C>A) c.1022C>A (p.Pro341His) c.364+11502C>A (n.364+11502C>A) c.921C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.73+28617C>A (n.73+28617C>A) c.365-11483C>A (n.365-11483C>A) n.1072C>A n.1015C>A n.507-11483C>A c.1025C>A (p.Pro342His) c.1178C>A (p.Pro393His) n.1269C>A n.1044C>A n.987C>A n.479-11483C>A | |
2 | g.214780796G>A | CA350454101 | BARD1 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.215+16265C>T (n.215+16265C>T) c.158+28616C>T (n.158+28616C>T) c.159-28241C>T (n.159-28241C>T) c.906+172C>T (n.906+172C>T) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.364+11501C>T (n.364+11501C>T) c.920C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.73+28616C>T (n.73+28616C>T) c.365-11484C>T (n.365-11484C>T) n.1071C>T n.1014C>T n.507-11484C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1268C>T n.1043C>T n.986C>T n.479-11484C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780796G>C | CA350454102 | BARD1 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.215+16265C>G (n.215+16265C>G) c.158+28616C>G (n.158+28616C>G) c.159-28241C>G (n.159-28241C>G) c.906+172C>G (n.906+172C>G) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.364+11501C>G (n.364+11501C>G) c.920C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.73+28616C>G (n.73+28616C>G) c.365-11484C>G (n.365-11484C>G) n.1071C>G n.1014C>G n.507-11484C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1268C>G n.1043C>G n.986C>G n.479-11484C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780796G= | CA1327071066 | BARD1 | c.1078C= (p.Pro360=) c.215+16265C= (n.215+16265C=) c.158+28616C= (n.158+28616C=) c.159-28241C= (n.159-28241C=) c.906+172C= (n.906+172C=) c.1021C= (p.Pro341=) c.364+11501C= (n.364+11501C=) c.920C= c.*698C= (n.*698C=) c.73+28616C= (n.73+28616C=) c.365-11484C= (n.365-11484C=) n.1071C= n.1014C= n.507-11484C= c.1024C= (p.Pro342=) c.1177C= (p.Pro393=) n.1268C= n.1043C= n.986C= n.479-11484C= | |
2 | g.214780796G>T | CA350454103 | BARD1 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.215+16265C>A (n.215+16265C>A) c.158+28616C>A (n.158+28616C>A) c.159-28241C>A (n.159-28241C>A) c.906+172C>A (n.906+172C>A) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.364+11501C>A (n.364+11501C>A) c.920C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.73+28616C>A (n.73+28616C>A) c.365-11484C>A (n.365-11484C>A) n.1071C>A n.1014C>A n.507-11484C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1268C>A n.1043C>A n.986C>A n.479-11484C>A | |
2 | g.214780797C>A | CA348822 | BARD1 | c.1077G>T (p.Leu359Phe) c.215+16264G>T (n.215+16264G>T) c.158+28615G>T (n.158+28615G>T) c.159-28242G>T (n.159-28242G>T) c.906+171G>T (n.906+171G>T) c.1020G>T (p.Leu340Phe) c.364+11500G>T (n.364+11500G>T) c.919G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.73+28615G>T (n.73+28615G>T) c.365-11485G>T (n.365-11485G>T) n.1070G>T n.1013G>T n.507-11485G>T c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.1176G>T (p.Leu392Phe) n.1267G>T n.1042G>T n.985G>T n.479-11485G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780797C= | CA1327071067 | BARD1 | c.1077G= (p.Leu359=) c.215+16264G= (n.215+16264G=) c.158+28615G= (n.158+28615G=) c.159-28242G= (n.159-28242G=) c.906+171G= (n.906+171G=) c.1020G= (p.Leu340=) c.364+11500G= (n.364+11500G=) c.919G= c.*697G= (n.*697G=) c.73+28615G= (n.73+28615G=) c.365-11485G= (n.365-11485G=) n.1070G= n.1013G= n.507-11485G= c.1023G= (p.Leu341=) c.1176G= (p.Leu392=) n.1267G= n.1042G= n.985G= n.479-11485G= | |
2 | g.214780797C>G | CA350454104 | BARD1 | c.1077G>C (p.Leu359Phe) c.215+16264G>C (n.215+16264G>C) c.158+28615G>C (n.158+28615G>C) c.159-28242G>C (n.159-28242G>C) c.906+171G>C (n.906+171G>C) c.1020G>C (p.Leu340Phe) c.364+11500G>C (n.364+11500G>C) c.919G>C c.*697G>C (n.*697G>C) c.73+28615G>C (n.73+28615G>C) c.365-11485G>C (n.365-11485G>C) n.1070G>C n.1013G>C n.507-11485G>C c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.1176G>C (p.Leu392Phe) n.1267G>C n.1042G>C n.985G>C n.479-11485G>C | |
2 | g.214780797C>T | CA431392302 | BARD1 | c.1077G>A (p.Leu359=) c.215+16264G>A (n.215+16264G>A) c.158+28615G>A (n.158+28615G>A) c.159-28242G>A (n.159-28242G>A) c.906+171G>A (n.906+171G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) c.364+11500G>A (n.364+11500G>A) c.919G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.73+28615G>A (n.73+28615G>A) c.365-11485G>A (n.365-11485G>A) n.1070G>A n.1013G>A n.507-11485G>A c.1023G>A (p.Leu341=) c.1176G>A (p.Leu392=) n.1267G>A n.1042G>A n.985G>A n.479-11485G>A | |
2 | g.214780798A= | CA1327071068 | BARD1 | c.1076T= (p.Leu359=) c.215+16263T= (n.215+16263T=) c.158+28614T= (n.158+28614T=) c.159-28243T= (n.159-28243T=) c.906+170T= (n.906+170T=) c.1019T= (p.Leu340=) c.364+11499T= (n.364+11499T=) c.918T= c.*696T= (n.*696T=) c.73+28614T= (n.73+28614T=) c.365-11486T= (n.365-11486T=) n.1069T= n.1012T= n.507-11486T= c.1022T= (p.Leu341=) c.1175T= (p.Leu392=) n.1266T= n.1041T= n.984T= n.479-11486T= | |
2 | g.214780798A>C | CA350454105 | BARD1 | c.1076T>G (p.Leu359Trp) c.215+16263T>G (n.215+16263T>G) c.158+28614T>G (n.158+28614T>G) c.159-28243T>G (n.159-28243T>G) c.906+170T>G (n.906+170T>G) c.1019T>G (p.Leu340Trp) c.364+11499T>G (n.364+11499T>G) c.918T>G c.*696T>G (n.*696T>G) c.73+28614T>G (n.73+28614T>G) c.365-11486T>G (n.365-11486T>G) n.1069T>G n.1012T>G n.507-11486T>G c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.1175T>G (p.Leu392Trp) n.1266T>G n.1041T>G n.984T>G n.479-11486T>G | |
2 | g.214780798A>G | CA2090341 | BARD1 | c.1076T>C (p.Leu359Ser) c.215+16263T>C (n.215+16263T>C) c.158+28614T>C (n.158+28614T>C) c.159-28243T>C (n.159-28243T>C) c.906+170T>C (n.906+170T>C) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.364+11499T>C (n.364+11499T>C) c.918T>C c.*696T>C (n.*696T>C) c.73+28614T>C (n.73+28614T>C) c.365-11486T>C (n.365-11486T>C) n.1069T>C n.1012T>C n.507-11486T>C c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.1175T>C (p.Leu392Ser) n.1266T>C n.1041T>C n.984T>C n.479-11486T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780798A>T | CA350454106 | BARD1 | c.1076T>A (p.Leu359Ter) c.215+16263T>A (n.215+16263T>A) c.158+28614T>A (n.158+28614T>A) c.159-28243T>A (n.159-28243T>A) c.906+170T>A (n.906+170T>A) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.364+11499T>A (n.364+11499T>A) c.918T>A c.*696T>A (n.*696T>A) c.73+28614T>A (n.73+28614T>A) c.365-11486T>A (n.365-11486T>A) n.1069T>A n.1012T>A n.507-11486T>A c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.1175T>A (p.Leu392Ter) n.1266T>A n.1041T>A n.984T>A n.479-11486T>A | |
2 | g.214780799A= | CA1327071069 | BARD1 | c.1075T= (p.Leu359=) c.215+16262T= (n.215+16262T=) c.158+28613T= (n.158+28613T=) c.159-28244T= (n.159-28244T=) c.906+169T= (n.906+169T=) c.1018T= (p.Leu340=) c.364+11498T= (n.364+11498T=) c.917T= c.*695T= (n.*695T=) c.73+28613T= (n.73+28613T=) c.365-11487T= (n.365-11487T=) n.1068T= n.1011T= n.507-11487T= c.1021T= (p.Leu341=) c.1174T= (p.Leu392=) n.1265T= n.1040T= n.983T= n.479-11487T= | |
2 | g.214780799A>C | CA350454107 | BARD1 | c.1075T>G (p.Leu359Val) c.215+16262T>G (n.215+16262T>G) c.158+28613T>G (n.158+28613T>G) c.159-28244T>G (n.159-28244T>G) c.906+169T>G (n.906+169T>G) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.364+11498T>G (n.364+11498T>G) c.917T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.73+28613T>G (n.73+28613T>G) c.365-11487T>G (n.365-11487T>G) n.1068T>G n.1011T>G n.507-11487T>G c.1021T>G (p.Leu341Val) c.1174T>G (p.Leu392Val) n.1265T>G n.1040T>G n.983T>G n.479-11487T>G | |
2 | g.214780799A>G | CA431392313 | BARD1 | c.1075T>C (p.Leu359=) c.215+16262T>C (n.215+16262T>C) c.158+28613T>C (n.158+28613T>C) c.159-28244T>C (n.159-28244T>C) c.906+169T>C (n.906+169T>C) c.1018T>C (p.Leu340=) c.364+11498T>C (n.364+11498T>C) c.917T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.73+28613T>C (n.73+28613T>C) c.365-11487T>C (n.365-11487T>C) n.1068T>C n.1011T>C n.507-11487T>C c.1021T>C (p.Leu341=) c.1174T>C (p.Leu392=) n.1265T>C n.1040T>C n.983T>C n.479-11487T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214780799A>T | CA350454108 | BARD1 | c.1075T>A (p.Leu359Met) c.215+16262T>A (n.215+16262T>A) c.158+28613T>A (n.158+28613T>A) c.159-28244T>A (n.159-28244T>A) c.906+169T>A (n.906+169T>A) c.1018T>A (p.Leu340Met) c.364+11498T>A (n.364+11498T>A) c.917T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.73+28613T>A (n.73+28613T>A) c.365-11487T>A (n.365-11487T>A) n.1068T>A n.1011T>A n.507-11487T>A c.1021T>A (p.Leu341Met) c.1174T>A (p.Leu392Met) n.1265T>A n.1040T>A n.983T>A n.479-11487T>A | |
2 | g.214780800T>A | CA431392315 | BARD1 | c.1074A>T (p.Pro358=) c.215+16261A>T (n.215+16261A>T) c.158+28612A>T (n.158+28612A>T) c.159-28245A>T (n.159-28245A>T) c.906+168A>T (n.906+168A>T) c.1017A>T (p.Pro339=) c.364+11497A>T (n.364+11497A>T) c.916A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.73+28612A>T (n.73+28612A>T) c.365-11488A>T (n.365-11488A>T) n.1067A>T n.1010A>T n.507-11488A>T c.1020A>T (p.Pro340=) c.1173A>T (p.Pro391=) n.1264A>T n.1039A>T n.982A>T n.479-11488A>T | |
2 | g.214780800T>C | CA431392320 | BARD1 | c.1074A>G (p.Pro358=) c.215+16261A>G (n.215+16261A>G) c.158+28612A>G (n.158+28612A>G) c.159-28245A>G (n.159-28245A>G) c.906+168A>G (n.906+168A>G) c.1017A>G (p.Pro339=) c.364+11497A>G (n.364+11497A>G) c.916A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.73+28612A>G (n.73+28612A>G) c.365-11488A>G (n.365-11488A>G) n.1067A>G n.1010A>G n.507-11488A>G c.1020A>G (p.Pro340=) c.1173A>G (p.Pro391=) n.1264A>G n.1039A>G n.982A>G n.479-11488A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780800T>G | CA431392318 | BARD1 | c.1074A>C (p.Pro358=) c.215+16261A>C (n.215+16261A>C) c.158+28612A>C (n.158+28612A>C) c.159-28245A>C (n.159-28245A>C) c.906+168A>C (n.906+168A>C) c.1017A>C (p.Pro339=) c.364+11497A>C (n.364+11497A>C) c.916A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.73+28612A>C (n.73+28612A>C) c.365-11488A>C (n.365-11488A>C) n.1067A>C n.1010A>C n.507-11488A>C c.1020A>C (p.Pro340=) c.1173A>C (p.Pro391=) n.1264A>C n.1039A>C n.982A>C n.479-11488A>C | |
2 | g.214780800T= | CA1327071070 | BARD1 | c.1074A= (p.Pro358=) c.215+16261A= (n.215+16261A=) c.158+28612A= (n.158+28612A=) c.159-28245A= (n.159-28245A=) c.906+168A= (n.906+168A=) c.1017A= (p.Pro339=) c.364+11497A= (n.364+11497A=) c.916A= c.*694A= (n.*694A=) c.73+28612A= (n.73+28612A=) c.365-11488A= (n.365-11488A=) n.1067A= n.1010A= n.507-11488A= c.1020A= (p.Pro340=) c.1173A= (p.Pro391=) n.1264A= n.1039A= n.982A= n.479-11488A= | |
2 | g.214780801G>A | CA350454111 | BARD1 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.215+16260C>T (n.215+16260C>T) c.158+28611C>T (n.158+28611C>T) c.159-28246C>T (n.159-28246C>T) c.906+167C>T (n.906+167C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.364+11496C>T (n.364+11496C>T) c.915C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.73+28611C>T (n.73+28611C>T) c.365-11489C>T (n.365-11489C>T) n.1066C>T n.1009C>T n.507-11489C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.1263C>T n.1038C>T n.981C>T n.479-11489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780801G>C | CA350454110 | BARD1 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.215+16260C>G (n.215+16260C>G) c.158+28611C>G (n.158+28611C>G) c.159-28246C>G (n.159-28246C>G) c.906+167C>G (n.906+167C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.364+11496C>G (n.364+11496C>G) c.915C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.73+28611C>G (n.73+28611C>G) c.365-11489C>G (n.365-11489C>G) n.1066C>G n.1009C>G n.507-11489C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.1263C>G n.1038C>G n.981C>G n.479-11489C>G | |
2 | g.214780801G= | CA1327071071 | BARD1 | c.1073C= (p.Pro358=) c.215+16260C= (n.215+16260C=) c.158+28611C= (n.158+28611C=) c.159-28246C= (n.159-28246C=) c.906+167C= (n.906+167C=) c.1016C= (p.Pro339=) c.364+11496C= (n.364+11496C=) c.915C= c.*693C= (n.*693C=) c.73+28611C= (n.73+28611C=) c.365-11489C= (n.365-11489C=) n.1066C= n.1009C= n.507-11489C= c.1019C= (p.Pro340=) c.1172C= (p.Pro391=) n.1263C= n.1038C= n.981C= n.479-11489C= | |
2 | g.214780801G>T | CA350454109 | BARD1 | c.1073C>A (p.Pro358Gln) c.215+16260C>A (n.215+16260C>A) c.158+28611C>A (n.158+28611C>A) c.159-28246C>A (n.159-28246C>A) c.906+167C>A (n.906+167C>A) c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.364+11496C>A (n.364+11496C>A) c.915C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.73+28611C>A (n.73+28611C>A) c.365-11489C>A (n.365-11489C>A) n.1066C>A n.1009C>A n.507-11489C>A c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.1172C>A (p.Pro391Gln) n.1263C>A n.1038C>A n.981C>A n.479-11489C>A | |
2 | g.214780802G>A | CA350454112 | BARD1 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.215+16259C>T (n.215+16259C>T) c.158+28610C>T (n.158+28610C>T) c.159-28247C>T (n.159-28247C>T) c.906+166C>T (n.906+166C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.364+11495C>T (n.364+11495C>T) c.914C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.73+28610C>T (n.73+28610C>T) c.365-11490C>T (n.365-11490C>T) n.1065C>T n.1008C>T n.507-11490C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.1262C>T n.1037C>T n.980C>T n.479-11490C>T | dbSNP |
2 | g.214780802G>C | CA350454113 | BARD1 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.215+16259C>G (n.215+16259C>G) c.158+28610C>G (n.158+28610C>G) c.159-28247C>G (n.159-28247C>G) c.906+166C>G (n.906+166C>G) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.364+11495C>G (n.364+11495C>G) c.914C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.73+28610C>G (n.73+28610C>G) c.365-11490C>G (n.365-11490C>G) n.1065C>G n.1008C>G n.507-11490C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.1262C>G n.1037C>G n.980C>G n.479-11490C>G | dbSNP |
2 | g.214780802G= | CA1327071072 | BARD1 | c.1072C= (p.Pro358=) c.215+16259C= (n.215+16259C=) c.158+28610C= (n.158+28610C=) c.159-28247C= (n.159-28247C=) c.906+166C= (n.906+166C=) c.1015C= (p.Pro339=) c.364+11495C= (n.364+11495C=) c.914C= c.*692C= (n.*692C=) c.73+28610C= (n.73+28610C=) c.365-11490C= (n.365-11490C=) n.1065C= n.1008C= n.507-11490C= c.1018C= (p.Pro340=) c.1171C= (p.Pro391=) n.1262C= n.1037C= n.980C= n.479-11490C= | |
2 | g.214780802G>T | CA2090342 | BARD1 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.215+16259C>A (n.215+16259C>A) c.158+28610C>A (n.158+28610C>A) c.159-28247C>A (n.159-28247C>A) c.906+166C>A (n.906+166C>A) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.364+11495C>A (n.364+11495C>A) c.914C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.73+28610C>A (n.73+28610C>A) c.365-11490C>A (n.365-11490C>A) n.1065C>A n.1008C>A n.507-11490C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.1262C>A n.1037C>A n.980C>A n.479-11490C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780803T>A | CA431390453 | BARD1 | c.1071A>T (p.Ile357=) c.215+16258A>T (n.215+16258A>T) c.158+28609A>T (n.158+28609A>T) c.159-28248A>T (n.159-28248A>T) c.906+165A>T (n.906+165A>T) c.1014A>T (p.Ile338=) c.364+11494A>T (n.364+11494A>T) c.913A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.73+28609A>T (n.73+28609A>T) c.365-11491A>T (n.365-11491A>T) n.1064A>T n.1007A>T n.507-11491A>T c.1017A>T (p.Ile339=) c.1170A>T (p.Ile390=) n.1261A>T n.1036A>T n.979A>T n.479-11491A>T | |
2 | g.214780803T>C | CA350454114 | BARD1 | c.1071A>G (p.Ile357Met) c.215+16258A>G (n.215+16258A>G) c.158+28609A>G (n.158+28609A>G) c.159-28248A>G (n.159-28248A>G) c.906+165A>G (n.906+165A>G) c.1014A>G (p.Ile338Met) c.364+11494A>G (n.364+11494A>G) c.913A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.73+28609A>G (n.73+28609A>G) c.365-11491A>G (n.365-11491A>G) n.1064A>G n.1007A>G n.507-11491A>G c.1017A>G (p.Ile339Met) c.1170A>G (p.Ile390Met) n.1261A>G n.1036A>G n.979A>G n.479-11491A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780803T>G | CA192590 | BARD1 | c.1071A>C (p.Ile357=) c.215+16258A>C (n.215+16258A>C) c.158+28609A>C (n.158+28609A>C) c.159-28248A>C (n.159-28248A>C) c.906+165A>C (n.906+165A>C) c.1014A>C (p.Ile338=) c.364+11494A>C (n.364+11494A>C) c.913A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.73+28609A>C (n.73+28609A>C) c.365-11491A>C (n.365-11491A>C) n.1064A>C n.1007A>C n.507-11491A>C c.1017A>C (p.Ile339=) c.1170A>C (p.Ile390=) n.1261A>C n.1036A>C n.979A>C n.479-11491A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780803T= | CA1327071073 | BARD1 | c.1071A= (p.Ile357=) c.215+16258A= (n.215+16258A=) c.158+28609A= (n.158+28609A=) c.159-28248A= (n.159-28248A=) c.906+165A= (n.906+165A=) c.1014A= (p.Ile338=) c.364+11494A= (n.364+11494A=) c.913A= c.*691A= (n.*691A=) c.73+28609A= (n.73+28609A=) c.365-11491A= (n.365-11491A=) n.1064A= n.1007A= n.507-11491A= c.1017A= (p.Ile339=) c.1170A= (p.Ile390=) n.1261A= n.1036A= n.979A= n.479-11491A= | |
2 | g.214780804_214780807del | CA2573135154 | BARD1 | c.1068_1071del (p.Ile357HisfsTer?) c.215+16255_215+16258del (n.215+16255_215+16258del) c.158+28606_158+28609del (n.158+28606_158+28609del) c.159-28251_159-28248del (n.159-28251_159-28248del) c.906+162_906+165del (n.906+162_906+165del) c.1011_1014del (p.Ile338HisfsTer?) c.364+11491_364+11494del (n.364+11491_364+11494del) c.910_913del c.*688_*691del (n.*688_*691del) c.73+28606_73+28609del (n.73+28606_73+28609del) c.364+11491_365-11491del (n.364+11491_365-11491del) n.1061_1064del n.1004_1007del n.506+11491_507-11491del c.1014_1017del (p.Ile339HisfsTer?) c.1167_1170del (p.Ile390HisfsTer?) n.1258_1261del n.1033_1036del n.976_979del n.478+11491_479-11491del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780804A= | CA1327071074 | BARD1 | c.1070T= (p.Ile357=) c.215+16257T= (n.215+16257T=) c.158+28608T= (n.158+28608T=) c.159-28249T= (n.159-28249T=) c.906+164T= (n.906+164T=) c.1013T= (p.Ile338=) c.364+11493T= (n.364+11493T=) c.912T= c.*690T= (n.*690T=) c.73+28608T= (n.73+28608T=) c.365-11492T= (n.365-11492T=) n.1063T= n.1006T= n.507-11492T= c.1016T= (p.Ile339=) c.1169T= (p.Ile390=) n.1260T= n.1035T= n.978T= n.479-11492T= | |
2 | g.214780804A>C | CA350454115 | BARD1 | c.1070T>G (p.Ile357Arg) c.215+16257T>G (n.215+16257T>G) c.158+28608T>G (n.158+28608T>G) c.159-28249T>G (n.159-28249T>G) c.906+164T>G (n.906+164T>G) c.1013T>G (p.Ile338Arg) c.364+11493T>G (n.364+11493T>G) c.912T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.73+28608T>G (n.73+28608T>G) c.365-11492T>G (n.365-11492T>G) n.1063T>G n.1006T>G n.507-11492T>G c.1016T>G (p.Ile339Arg) c.1169T>G (p.Ile390Arg) n.1260T>G n.1035T>G n.978T>G n.479-11492T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780804A>G | CA164689 | BARD1 | c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.215+16257T>C (n.215+16257T>C) c.158+28608T>C (n.158+28608T>C) c.159-28249T>C (n.159-28249T>C) c.906+164T>C (n.906+164T>C) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.364+11493T>C (n.364+11493T>C) c.912T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.73+28608T>C (n.73+28608T>C) c.365-11492T>C (n.365-11492T>C) n.1063T>C n.1006T>C n.507-11492T>C c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1260T>C n.1035T>C n.978T>C n.479-11492T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780804A>T | CA350454116 | BARD1 | c.1070T>A (p.Ile357Lys) c.215+16257T>A (n.215+16257T>A) c.158+28608T>A (n.158+28608T>A) c.159-28249T>A (n.159-28249T>A) c.906+164T>A (n.906+164T>A) c.1013T>A (p.Ile338Lys) c.364+11493T>A (n.364+11493T>A) c.912T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.73+28608T>A (n.73+28608T>A) c.365-11492T>A (n.365-11492T>A) n.1063T>A n.1006T>A n.507-11492T>A c.1016T>A (p.Ile339Lys) c.1169T>A (p.Ile390Lys) n.1260T>A n.1035T>A n.978T>A n.479-11492T>A | |
2 | g.214780805del | CA2582342104 | BARD1 | c.1069del (p.Ile357TyrfsTer?) c.215+16256del (n.215+16256del) c.158+28607del (n.158+28607del) c.159-28250del (n.159-28250del) c.906+163del (n.906+163del) c.1012del (p.Ile338TyrfsTer?) c.364+11492del (n.364+11492del) c.911del c.*689del (n.*689del) c.73+28607del (n.73+28607del) c.365-11493del (n.365-11493del) n.1062del n.1005del n.507-11493del c.1015del (p.Ile339TyrfsTer?) c.1168del (p.Ile390TyrfsTer?) n.1259del n.1034del n.977del n.479-11493del | ClinVar |
2 | g.214780805T>A | CA350454117 | BARD1 | c.1069A>T (p.Ile357Leu) c.215+16256A>T (n.215+16256A>T) c.158+28607A>T (n.158+28607A>T) c.159-28250A>T (n.159-28250A>T) c.906+163A>T (n.906+163A>T) c.1012A>T (p.Ile338Leu) c.364+11492A>T (n.364+11492A>T) c.911A>T c.*689A>T (n.*689A>T) c.73+28607A>T (n.73+28607A>T) c.365-11493A>T (n.365-11493A>T) n.1062A>T n.1005A>T n.507-11493A>T c.1015A>T (p.Ile339Leu) c.1168A>T (p.Ile390Leu) n.1259A>T n.1034A>T n.977A>T n.479-11493A>T | |
2 | g.214780805T>C | CA350454118 | BARD1 | c.1069A>G (p.Ile357Val) c.215+16256A>G (n.215+16256A>G) c.158+28607A>G (n.158+28607A>G) c.159-28250A>G (n.159-28250A>G) c.906+163A>G (n.906+163A>G) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.364+11492A>G (n.364+11492A>G) c.911A>G c.*689A>G (n.*689A>G) c.73+28607A>G (n.73+28607A>G) c.365-11493A>G (n.365-11493A>G) n.1062A>G n.1005A>G n.507-11493A>G c.1015A>G (p.Ile339Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1259A>G n.1034A>G n.977A>G n.479-11493A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780805T>G | CA350454119 | BARD1 | c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.215+16256A>C (n.215+16256A>C) c.158+28607A>C (n.158+28607A>C) c.159-28250A>C (n.159-28250A>C) c.906+163A>C (n.906+163A>C) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.364+11492A>C (n.364+11492A>C) c.911A>C c.*689A>C (n.*689A>C) c.73+28607A>C (n.73+28607A>C) c.365-11493A>C (n.365-11493A>C) n.1062A>C n.1005A>C n.507-11493A>C c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1259A>C n.1034A>C n.977A>C n.479-11493A>C | |
2 | g.214780805T= | CA1327071075 | BARD1 | c.1069A= (p.Ile357=) c.215+16256A= (n.215+16256A=) c.158+28607A= (n.158+28607A=) c.159-28250A= (n.159-28250A=) c.906+163A= (n.906+163A=) c.1012A= (p.Ile338=) c.364+11492A= (n.364+11492A=) c.911A= c.*689A= (n.*689A=) c.73+28607A= (n.73+28607A=) c.365-11493A= (n.365-11493A=) n.1062A= n.1005A= n.507-11493A= c.1015A= (p.Ile339=) c.1168A= (p.Ile390=) n.1259A= n.1034A= n.977A= n.479-11493A= | |
2 | g.214780805dup | CA2573135155 | BARD1 | c.1069dup (p.Ile357AsnfsTer5) c.215+16256dup (n.215+16256dup) c.158+28607dup (n.158+28607dup) c.159-28250dup (n.159-28250dup) c.906+163dup (n.906+163dup) c.1012dup (p.Ile338AsnfsTer5) c.364+11492dup (n.364+11492dup) c.911dup c.*689dup (n.*689dup) c.73+28607dup (n.73+28607dup) c.365-11493dup (n.365-11493dup) n.1062dup n.1005dup n.507-11493dup c.1015dup (p.Ile339AsnfsTer5) c.1168dup (p.Ile390AsnfsTer5) n.1259dup n.1034dup n.977dup n.479-11493dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780806A= | CA1327071076 | BARD1 | c.1068T= (p.Asn356=) c.215+16255T= (n.215+16255T=) c.158+28606T= (n.158+28606T=) c.159-28251T= (n.159-28251T=) c.906+162T= (n.906+162T=) c.1011T= (p.Asn337=) c.364+11491T= (n.364+11491T=) c.910T= c.*688T= (n.*688T=) c.73+28606T= (n.73+28606T=) n.1061T= n.1004T= n.506+11491T= c.1014T= (p.Asn338=) c.1167T= (p.Asn389=) n.1258T= n.1033T= n.976T= n.478+11491T= | |
2 | g.214780806A>C | CA350454120 | BARD1 | c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.215+16255T>G (n.215+16255T>G) c.158+28606T>G (n.158+28606T>G) c.159-28251T>G (n.159-28251T>G) c.906+162T>G (n.906+162T>G) c.1011T>G (p.Asn337Lys) c.364+11491T>G (n.364+11491T>G) c.910T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.73+28606T>G (n.73+28606T>G) n.1061T>G n.1004T>G n.506+11491T>G c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.1167T>G (p.Asn389Lys) n.1258T>G n.1033T>G n.976T>G n.478+11491T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780806A>G | CA431390465 | BARD1 | c.1068T>C (p.Asn356=) c.215+16255T>C (n.215+16255T>C) c.158+28606T>C (n.158+28606T>C) c.159-28251T>C (n.159-28251T>C) c.906+162T>C (n.906+162T>C) c.1011T>C (p.Asn337=) c.364+11491T>C (n.364+11491T>C) c.910T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.73+28606T>C (n.73+28606T>C) n.1061T>C n.1004T>C n.506+11491T>C c.1014T>C (p.Asn338=) c.1167T>C (p.Asn389=) n.1258T>C n.1033T>C n.976T>C n.478+11491T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780806A>T | CA350454121 | BARD1 | c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.215+16255T>A (n.215+16255T>A) c.158+28606T>A (n.158+28606T>A) c.159-28251T>A (n.159-28251T>A) c.906+162T>A (n.906+162T>A) c.1011T>A (p.Asn337Lys) c.364+11491T>A (n.364+11491T>A) c.910T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.73+28606T>A (n.73+28606T>A) n.1061T>A n.1004T>A n.506+11491T>A c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.1167T>A (p.Asn389Lys) n.1258T>A n.1033T>A n.976T>A n.478+11491T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780807T>A | CA164292 | BARD1 | c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.215+16254A>T (n.215+16254A>T) c.158+28605A>T (n.158+28605A>T) c.159-28252A>T (n.159-28252A>T) c.906+161A>T (n.906+161A>T) c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.364+11490A>T (n.364+11490A>T) c.909A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.73+28605A>T (n.73+28605A>T) n.1060A>T n.1003A>T n.506+11490A>T c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) n.1257A>T n.1032A>T n.975A>T n.478+11490A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780807T>C | CA350454123 | BARD1 | c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.215+16254A>G (n.215+16254A>G) c.158+28605A>G (n.158+28605A>G) c.159-28252A>G (n.159-28252A>G) c.906+161A>G (n.906+161A>G) c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.364+11490A>G (n.364+11490A>G) c.909A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.73+28605A>G (n.73+28605A>G) n.1060A>G n.1003A>G n.506+11490A>G c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) n.1257A>G n.1032A>G n.975A>G n.478+11490A>G | |
2 | g.214780807T>G | CA350454122 | BARD1 | c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.215+16254A>C (n.215+16254A>C) c.158+28605A>C (n.158+28605A>C) c.159-28252A>C (n.159-28252A>C) c.906+161A>C (n.906+161A>C) c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.364+11490A>C (n.364+11490A>C) c.909A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.73+28605A>C (n.73+28605A>C) n.1060A>C n.1003A>C n.506+11490A>C c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) n.1257A>C n.1032A>C n.975A>C n.478+11490A>C | ClinVar |
2 | g.214780807T= | CA1327071077 | BARD1 | c.1067A= (p.Asn356=) c.215+16254A= (n.215+16254A=) c.158+28605A= (n.158+28605A=) c.159-28252A= (n.159-28252A=) c.906+161A= (n.906+161A=) c.1010A= (p.Asn337=) c.364+11490A= (n.364+11490A=) c.909A= c.*687A= (n.*687A=) c.73+28605A= (n.73+28605A=) n.1060A= n.1003A= n.506+11490A= c.1013A= (p.Asn338=) c.1166A= (p.Asn389=) n.1257A= n.1032A= n.975A= n.478+11490A= | |
2 | g.214780808T>A | CA350454124 | BARD1 | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.215+16253A>T (n.215+16253A>T) c.158+28604A>T (n.158+28604A>T) c.159-28253A>T (n.159-28253A>T) c.906+160A>T (n.906+160A>T) c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.364+11489A>T (n.364+11489A>T) c.908A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.73+28604A>T (n.73+28604A>T) n.1059A>T n.1002A>T n.506+11489A>T c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) n.1256A>T n.1031A>T n.974A>T n.478+11489A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780808T>C | CA350454125 | BARD1 | c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.215+16253A>G (n.215+16253A>G) c.158+28604A>G (n.158+28604A>G) c.159-28253A>G (n.159-28253A>G) c.906+160A>G (n.906+160A>G) c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.364+11489A>G (n.364+11489A>G) c.908A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.73+28604A>G (n.73+28604A>G) n.1059A>G n.1002A>G n.506+11489A>G c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) n.1256A>G n.1031A>G n.974A>G n.478+11489A>G | |
2 | g.214780808T>G | CA350454126 | BARD1 | c.1066A>C (p.Asn356His) c.215+16253A>C (n.215+16253A>C) c.158+28604A>C (n.158+28604A>C) c.159-28253A>C (n.159-28253A>C) c.906+160A>C (n.906+160A>C) c.1009A>C (p.Asn337His) c.364+11489A>C (n.364+11489A>C) c.908A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.73+28604A>C (n.73+28604A>C) n.1059A>C n.1002A>C n.506+11489A>C c.1012A>C (p.Asn338His) c.1165A>C (p.Asn389His) n.1256A>C n.1031A>C n.974A>C n.478+11489A>C | |
2 | g.214780808T= | CA1327071078 | BARD1 | c.1066A= (p.Asn356=) c.215+16253A= (n.215+16253A=) c.158+28604A= (n.158+28604A=) c.159-28253A= (n.159-28253A=) c.906+160A= (n.906+160A=) c.1009A= (p.Asn337=) c.364+11489A= (n.364+11489A=) c.908A= c.*686A= (n.*686A=) c.73+28604A= (n.73+28604A=) n.1059A= n.1002A= n.506+11489A= c.1012A= (p.Asn338=) c.1165A= (p.Asn389=) n.1256A= n.1031A= n.974A= n.478+11489A= | |
2 | g.214780809T>A | CA350454127 | BARD1 | c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.215+16252A>T (n.215+16252A>T) c.158+28603A>T (n.158+28603A>T) c.159-28254A>T (n.159-28254A>T) c.906+159A>T (n.906+159A>T) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.364+11488A>T (n.364+11488A>T) c.907A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.73+28603A>T (n.73+28603A>T) n.1058A>T n.1001A>T n.506+11488A>T c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.1164A>T (p.Glu388Asp) n.1255A>T n.1030A>T n.973A>T n.478+11488A>T | |
2 | g.214780809T>C | CA431390475 | BARD1 | c.1065A>G (p.Glu355=) c.215+16252A>G (n.215+16252A>G) c.158+28603A>G (n.158+28603A>G) c.159-28254A>G (n.159-28254A>G) c.906+159A>G (n.906+159A>G) c.1008A>G (p.Glu336=) c.364+11488A>G (n.364+11488A>G) c.907A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.73+28603A>G (n.73+28603A>G) n.1058A>G n.1001A>G n.506+11488A>G c.1011A>G (p.Glu337=) c.1164A>G (p.Glu388=) n.1255A>G n.1030A>G n.973A>G n.478+11488A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780809T>G | CA350454128 | BARD1 | c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.215+16252A>C (n.215+16252A>C) c.158+28603A>C (n.158+28603A>C) c.159-28254A>C (n.159-28254A>C) c.906+159A>C (n.906+159A>C) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.364+11488A>C (n.364+11488A>C) c.907A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.73+28603A>C (n.73+28603A>C) n.1058A>C n.1001A>C n.506+11488A>C c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1164A>C (p.Glu388Asp) n.1255A>C n.1030A>C n.973A>C n.478+11488A>C | |
2 | g.214780809T= | CA1327071079 | BARD1 | c.1065A= (p.Glu355=) c.215+16252A= (n.215+16252A=) c.158+28603A= (n.158+28603A=) c.159-28254A= (n.159-28254A=) c.906+159A= (n.906+159A=) c.1008A= (p.Glu336=) c.364+11488A= (n.364+11488A=) c.907A= c.*685A= (n.*685A=) c.73+28603A= (n.73+28603A=) n.1058A= n.1001A= n.506+11488A= c.1011A= (p.Glu337=) c.1164A= (p.Glu388=) n.1255A= n.1030A= n.973A= n.478+11488A= | |
2 | g.214780810T>A | CA350454129 | BARD1 | c.1064A>T (p.Glu355Val) c.215+16251A>T (n.215+16251A>T) c.158+28602A>T (n.158+28602A>T) c.159-28255A>T (n.159-28255A>T) c.906+158A>T (n.906+158A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.364+11487A>T (n.364+11487A>T) c.906A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.73+28602A>T (n.73+28602A>T) n.1057A>T n.1000A>T n.506+11487A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) n.1254A>T n.1029A>T n.972A>T n.478+11487A>T | |
2 | g.214780810T>C | CA350454130 | BARD1 | c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.215+16251A>G (n.215+16251A>G) c.158+28602A>G (n.158+28602A>G) c.159-28255A>G (n.159-28255A>G) c.906+158A>G (n.906+158A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.364+11487A>G (n.364+11487A>G) c.906A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.73+28602A>G (n.73+28602A>G) n.1057A>G n.1000A>G n.506+11487A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.1254A>G n.1029A>G n.972A>G n.478+11487A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780810T>G | CA350454131 | BARD1 | c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.215+16251A>C (n.215+16251A>C) c.158+28602A>C (n.158+28602A>C) c.159-28255A>C (n.159-28255A>C) c.906+158A>C (n.906+158A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.364+11487A>C (n.364+11487A>C) c.906A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.73+28602A>C (n.73+28602A>C) n.1057A>C n.1000A>C n.506+11487A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.1254A>C n.1029A>C n.972A>C n.478+11487A>C | |
2 | g.214780811C>A | CA350454132 | BARD1 | c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.215+16250G>T (n.215+16250G>T) c.158+28601G>T (n.158+28601G>T) c.159-28256G>T (n.159-28256G>T) c.906+157G>T (n.906+157G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.364+11486G>T (n.364+11486G>T) c.905G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.73+28601G>T (n.73+28601G>T) n.1056G>T n.999G>T n.506+11486G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.1253G>T n.1028G>T n.971G>T n.478+11486G>T | |
2 | g.214780811C>G | CA350454133 | BARD1 | c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.215+16250G>C (n.215+16250G>C) c.158+28601G>C (n.158+28601G>C) c.159-28256G>C (n.159-28256G>C) c.906+157G>C (n.906+157G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.364+11486G>C (n.364+11486G>C) c.905G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.73+28601G>C (n.73+28601G>C) n.1056G>C n.999G>C n.506+11486G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.1253G>C n.1028G>C n.971G>C n.478+11486G>C | |
2 | g.214780811C>T | CA350454134 | BARD1 | c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.215+16250G>A (n.215+16250G>A) c.158+28601G>A (n.158+28601G>A) c.159-28256G>A (n.159-28256G>A) c.906+157G>A (n.906+157G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.364+11486G>A (n.364+11486G>A) c.905G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.73+28601G>A (n.73+28601G>A) n.1056G>A n.999G>A n.506+11486G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.1253G>A n.1028G>A n.971G>A n.478+11486G>A | dbSNP |
2 | g.214780812T>A | CA431390507 | BARD1 | c.1062A>T (p.Ser354=) c.215+16249A>T (n.215+16249A>T) c.158+28600A>T (n.158+28600A>T) c.159-28257A>T (n.159-28257A>T) c.906+156A>T (n.906+156A>T) c.1005A>T (p.Ser335=) c.364+11485A>T (n.364+11485A>T) c.904A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.73+28600A>T (n.73+28600A>T) n.1055A>T n.998A>T n.506+11485A>T c.1008A>T (p.Ser336=) c.1161A>T (p.Ser387=) n.1252A>T n.1027A>T n.970A>T n.478+11485A>T | |
2 | g.214780812T>C | CA16604102 | BARD1 | c.1062A>G (p.Ser354=) c.215+16249A>G (n.215+16249A>G) c.158+28600A>G (n.158+28600A>G) c.159-28257A>G (n.159-28257A>G) c.906+156A>G (n.906+156A>G) c.1005A>G (p.Ser335=) c.364+11485A>G (n.364+11485A>G) c.904A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.73+28600A>G (n.73+28600A>G) n.1055A>G n.998A>G n.506+11485A>G c.1008A>G (p.Ser336=) c.1161A>G (p.Ser387=) n.1252A>G n.1027A>G n.970A>G n.478+11485A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780812T>G | CA431390512 | BARD1 | c.1062A>C (p.Ser354=) c.215+16249A>C (n.215+16249A>C) c.158+28600A>C (n.158+28600A>C) c.159-28257A>C (n.159-28257A>C) c.906+156A>C (n.906+156A>C) c.1005A>C (p.Ser335=) c.364+11485A>C (n.364+11485A>C) c.904A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.73+28600A>C (n.73+28600A>C) n.1055A>C n.998A>C n.506+11485A>C c.1008A>C (p.Ser336=) c.1161A>C (p.Ser387=) n.1252A>C n.1027A>C n.970A>C n.478+11485A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780812T= | CA1327071080 | BARD1 | c.1062A= (p.Ser354=) c.215+16249A= (n.215+16249A=) c.158+28600A= (n.158+28600A=) c.159-28257A= (n.159-28257A=) c.906+156A= (n.906+156A=) c.1005A= (p.Ser335=) c.364+11485A= (n.364+11485A=) c.904A= c.*682A= (n.*682A=) c.73+28600A= (n.73+28600A=) n.1055A= n.998A= n.506+11485A= c.1008A= (p.Ser336=) c.1161A= (p.Ser387=) n.1252A= n.1027A= n.970A= n.478+11485A= | |
2 | g.214780813G>A | CA350454135 | BARD1 | c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.215+16248C>T (n.215+16248C>T) c.158+28599C>T (n.158+28599C>T) c.159-28258C>T (n.159-28258C>T) c.906+155C>T (n.906+155C>T) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.364+11484C>T (n.364+11484C>T) c.903C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.73+28599C>T (n.73+28599C>T) n.1054C>T n.997C>T n.506+11484C>T c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.1251C>T n.1026C>T n.969C>T n.478+11484C>T | dbSNP |
2 | g.214780813G>C | CA193360 | BARD1 | c.1061C>G (p.Ser354Ter) c.215+16248C>G (n.215+16248C>G) c.158+28599C>G (n.158+28599C>G) c.159-28258C>G (n.159-28258C>G) c.906+155C>G (n.906+155C>G) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.364+11484C>G (n.364+11484C>G) c.903C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.73+28599C>G (n.73+28599C>G) n.1054C>G n.997C>G n.506+11484C>G c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.1160C>G (p.Ser387Ter) n.1251C>G n.1026C>G n.969C>G n.478+11484C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780813G= | CA1327071081 | BARD1 | c.1061C= (p.Ser354=) c.215+16248C= (n.215+16248C=) c.158+28599C= (n.158+28599C=) c.159-28258C= (n.159-28258C=) c.906+155C= (n.906+155C=) c.1004C= (p.Ser335=) c.364+11484C= (n.364+11484C=) c.903C= c.*681C= (n.*681C=) c.73+28599C= (n.73+28599C=) n.1054C= n.997C= n.506+11484C= c.1007C= (p.Ser336=) c.1160C= (p.Ser387=) n.1251C= n.1026C= n.969C= n.478+11484C= | |
2 | g.214780813G>T | CA350454136 | BARD1 | c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.215+16248C>A (n.215+16248C>A) c.158+28599C>A (n.158+28599C>A) c.159-28258C>A (n.159-28258C>A) c.906+155C>A (n.906+155C>A) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.364+11484C>A (n.364+11484C>A) c.903C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.73+28599C>A (n.73+28599C>A) n.1054C>A n.997C>A n.506+11484C>A c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.1160C>A (p.Ser387Ter) n.1251C>A n.1026C>A n.969C>A n.478+11484C>A | |
2 | g.214780814A= | CA1327071082 | BARD1 | c.1060T= (p.Ser354=) c.215+16247T= (n.215+16247T=) c.158+28598T= (n.158+28598T=) c.159-28259T= (n.159-28259T=) c.906+154T= (n.906+154T=) c.1003T= (p.Ser335=) c.364+11483T= (n.364+11483T=) c.902T= c.*680T= (n.*680T=) c.73+28598T= (n.73+28598T=) n.1053T= n.996T= n.506+11483T= c.1006T= (p.Ser336=) c.1159T= (p.Ser387=) n.1250T= n.1025T= n.968T= n.478+11483T= | |
2 | g.214780814A>C | CA350454137 | BARD1 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.215+16247T>G (n.215+16247T>G) c.158+28598T>G (n.158+28598T>G) c.159-28259T>G (n.159-28259T>G) c.906+154T>G (n.906+154T>G) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.364+11483T>G (n.364+11483T>G) c.902T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.73+28598T>G (n.73+28598T>G) n.1053T>G n.996T>G n.506+11483T>G c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1250T>G n.1025T>G n.968T>G n.478+11483T>G | |
2 | g.214780814A>G | CA350454138 | BARD1 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.215+16247T>C (n.215+16247T>C) c.158+28598T>C (n.158+28598T>C) c.159-28259T>C (n.159-28259T>C) c.906+154T>C (n.906+154T>C) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.364+11483T>C (n.364+11483T>C) c.902T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.73+28598T>C (n.73+28598T>C) n.1053T>C n.996T>C n.506+11483T>C c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1250T>C n.1025T>C n.968T>C n.478+11483T>C | |
2 | g.214780814A>T | CA337598 | BARD1 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.215+16247T>A (n.215+16247T>A) c.158+28598T>A (n.158+28598T>A) c.159-28259T>A (n.159-28259T>A) c.906+154T>A (n.906+154T>A) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.364+11483T>A (n.364+11483T>A) c.902T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.73+28598T>A (n.73+28598T>A) n.1053T>A n.996T>A n.506+11483T>A c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1250T>A n.1025T>A n.968T>A n.478+11483T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780815G>A | CA431390524 | BARD1 | c.1059C>T (p.Pro353=) c.215+16246C>T (n.215+16246C>T) c.158+28597C>T (n.158+28597C>T) c.159-28260C>T (n.159-28260C>T) c.906+153C>T (n.906+153C>T) c.1002C>T (p.Pro334=) c.364+11482C>T (n.364+11482C>T) c.901C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.73+28597C>T (n.73+28597C>T) n.1052C>T n.995C>T n.506+11482C>T c.1005C>T (p.Pro335=) c.1158C>T (p.Pro386=) n.1249C>T n.1024C>T n.967C>T n.478+11482C>T | |
2 | g.214780815G>C | CA192278 | BARD1 | c.1059C>G (p.Pro353=) c.215+16246C>G (n.215+16246C>G) c.158+28597C>G (n.158+28597C>G) c.159-28260C>G (n.159-28260C>G) c.906+153C>G (n.906+153C>G) c.1002C>G (p.Pro334=) c.364+11482C>G (n.364+11482C>G) c.901C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.73+28597C>G (n.73+28597C>G) n.1052C>G n.995C>G n.506+11482C>G c.1005C>G (p.Pro335=) c.1158C>G (p.Pro386=) n.1249C>G n.1024C>G n.967C>G n.478+11482C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780815G= | CA1327071083 | BARD1 | c.1059C= (p.Pro353=) c.215+16246C= (n.215+16246C=) c.158+28597C= (n.158+28597C=) c.159-28260C= (n.159-28260C=) c.906+153C= (n.906+153C=) c.1002C= (p.Pro334=) c.364+11482C= (n.364+11482C=) c.901C= c.*679C= (n.*679C=) c.73+28597C= (n.73+28597C=) n.1052C= n.995C= n.506+11482C= c.1005C= (p.Pro335=) c.1158C= (p.Pro386=) n.1249C= n.1024C= n.967C= n.478+11482C= | |
2 | g.214780815G>T | CA188830 | BARD1 | c.1059C>A (p.Pro353=) c.215+16246C>A (n.215+16246C>A) c.158+28597C>A (n.158+28597C>A) c.159-28260C>A (n.159-28260C>A) c.906+153C>A (n.906+153C>A) c.1002C>A (p.Pro334=) c.364+11482C>A (n.364+11482C>A) c.901C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.73+28597C>A (n.73+28597C>A) n.1052C>A n.995C>A n.506+11482C>A c.1005C>A (p.Pro335=) c.1158C>A (p.Pro386=) n.1249C>A n.1024C>A n.967C>A n.478+11482C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780816G>A | CA350454139 | BARD1 | c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.215+16245C>T (n.215+16245C>T) c.158+28596C>T (n.158+28596C>T) c.159-28261C>T (n.159-28261C>T) c.906+152C>T (n.906+152C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.364+11481C>T (n.364+11481C>T) c.900C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.73+28596C>T (n.73+28596C>T) n.1051C>T n.994C>T n.506+11481C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1248C>T n.1023C>T n.966C>T n.478+11481C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780816G>C | CA350454140 | BARD1 | c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.215+16245C>G (n.215+16245C>G) c.158+28596C>G (n.158+28596C>G) c.159-28261C>G (n.159-28261C>G) c.906+152C>G (n.906+152C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.364+11481C>G (n.364+11481C>G) c.900C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.73+28596C>G (n.73+28596C>G) n.1051C>G n.994C>G n.506+11481C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1248C>G n.1023C>G n.966C>G n.478+11481C>G | |
2 | g.214780816G>T | CA350454141 | BARD1 | c.1058C>A (p.Pro353His) c.215+16245C>A (n.215+16245C>A) c.158+28596C>A (n.158+28596C>A) c.159-28261C>A (n.159-28261C>A) c.906+152C>A (n.906+152C>A) c.1001C>A (p.Pro334His) c.364+11481C>A (n.364+11481C>A) c.900C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.73+28596C>A (n.73+28596C>A) n.1051C>A n.994C>A n.506+11481C>A c.1004C>A (p.Pro335His) c.1157C>A (p.Pro386His) n.1248C>A n.1023C>A n.966C>A n.478+11481C>A | |
2 | g.214780817G>A | CA350454142 | BARD1 | c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.215+16244C>T (n.215+16244C>T) c.158+28595C>T (n.158+28595C>T) c.159-28262C>T (n.159-28262C>T) c.906+151C>T (n.906+151C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.364+11480C>T (n.364+11480C>T) c.899C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.73+28595C>T (n.73+28595C>T) n.1050C>T n.993C>T n.506+11480C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1247C>T n.1022C>T n.965C>T n.478+11480C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780817G>C | CA350454143 | BARD1 | c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.215+16244C>G (n.215+16244C>G) c.158+28595C>G (n.158+28595C>G) c.159-28262C>G (n.159-28262C>G) c.906+151C>G (n.906+151C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.364+11480C>G (n.364+11480C>G) c.899C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.73+28595C>G (n.73+28595C>G) n.1050C>G n.993C>G n.506+11480C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1247C>G n.1022C>G n.965C>G n.478+11480C>G | |
2 | g.214780817G= | CA1327071084 | BARD1 | c.1057C= (p.Pro353=) c.215+16244C= (n.215+16244C=) c.158+28595C= (n.158+28595C=) c.159-28262C= (n.159-28262C=) c.906+151C= (n.906+151C=) c.1000C= (p.Pro334=) c.364+11480C= (n.364+11480C=) c.899C= c.*677C= (n.*677C=) c.73+28595C= (n.73+28595C=) n.1050C= n.993C= n.506+11480C= c.1003C= (p.Pro335=) c.1156C= (p.Pro386=) n.1247C= n.1022C= n.965C= n.478+11480C= | |
2 | g.214780817G>T | CA350454144 | BARD1 | c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.215+16244C>A (n.215+16244C>A) c.158+28595C>A (n.158+28595C>A) c.159-28262C>A (n.159-28262C>A) c.906+151C>A (n.906+151C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.364+11480C>A (n.364+11480C>A) c.899C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.73+28595C>A (n.73+28595C>A) n.1050C>A n.993C>A n.506+11480C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1247C>A n.1022C>A n.965C>A n.478+11480C>A | |
2 | g.214780818C>A | CA431390537 | BARD1 | c.1056G>T (p.Val352=) c.215+16243G>T (n.215+16243G>T) c.158+28594G>T (n.158+28594G>T) c.159-28263G>T (n.159-28263G>T) c.906+150G>T (n.906+150G>T) c.999G>T (p.Val333=) c.364+11479G>T (n.364+11479G>T) c.898G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.73+28594G>T (n.73+28594G>T) n.1049G>T n.992G>T n.506+11479G>T c.1002G>T (p.Val334=) c.1155G>T (p.Val385=) n.1246G>T n.1021G>T n.964G>T n.478+11479G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780818C= | CA1327071085 | BARD1 | c.1056G= (p.Val352=) c.215+16243G= (n.215+16243G=) c.158+28594G= (n.158+28594G=) c.159-28263G= (n.159-28263G=) c.906+150G= (n.906+150G=) c.999G= (p.Val333=) c.364+11479G= (n.364+11479G=) c.898G= c.*676G= (n.*676G=) c.73+28594G= (n.73+28594G=) n.1049G= n.992G= n.506+11479G= c.1002G= (p.Val334=) c.1155G= (p.Val385=) n.1246G= n.1021G= n.964G= n.478+11479G= | |
2 | g.214780818C>G | CA431390538 | BARD1 | c.1056G>C (p.Val352=) c.215+16243G>C (n.215+16243G>C) c.158+28594G>C (n.158+28594G>C) c.159-28263G>C (n.159-28263G>C) c.906+150G>C (n.906+150G>C) c.999G>C (p.Val333=) c.364+11479G>C (n.364+11479G>C) c.898G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.73+28594G>C (n.73+28594G>C) n.1049G>C n.992G>C n.506+11479G>C c.1002G>C (p.Val334=) c.1155G>C (p.Val385=) n.1246G>C n.1021G>C n.964G>C n.478+11479G>C | |
2 | g.214780818C>T | CA2090343 | BARD1 | c.1056G>A (p.Val352=) c.215+16243G>A (n.215+16243G>A) c.158+28594G>A (n.158+28594G>A) c.159-28263G>A (n.159-28263G>A) c.906+150G>A (n.906+150G>A) c.999G>A (p.Val333=) c.364+11479G>A (n.364+11479G>A) c.898G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.73+28594G>A (n.73+28594G>A) n.1049G>A n.992G>A n.506+11479G>A c.1002G>A (p.Val334=) c.1155G>A (p.Val385=) n.1246G>A n.1021G>A n.964G>A n.478+11479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214780819A= | CA1327071086 | BARD1 | c.1055T= (p.Val352=) c.215+16242T= (n.215+16242T=) c.158+28593T= (n.158+28593T=) c.159-28264T= (n.159-28264T=) c.906+149T= (n.906+149T=) c.998T= (p.Val333=) c.364+11478T= (n.364+11478T=) c.897T= c.*675T= (n.*675T=) c.73+28593T= (n.73+28593T=) n.1048T= n.991T= n.506+11478T= c.1001T= (p.Val334=) c.1154T= (p.Val385=) n.1245T= n.1020T= n.963T= n.478+11478T= | |
2 | g.214780819A>C | CA350454145 | BARD1 | c.1055T>G (p.Val352Gly) c.215+16242T>G (n.215+16242T>G) c.158+28593T>G (n.158+28593T>G) c.159-28264T>G (n.159-28264T>G) c.906+149T>G (n.906+149T>G) c.998T>G (p.Val333Gly) c.364+11478T>G (n.364+11478T>G) c.897T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.73+28593T>G (n.73+28593T>G) n.1048T>G n.991T>G n.506+11478T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1245T>G n.1020T>G n.963T>G n.478+11478T>G | |
2 | g.214780819A>G | CA2090344 | BARD1 | c.1055T>C (p.Val352Ala) c.215+16242T>C (n.215+16242T>C) c.158+28593T>C (n.158+28593T>C) c.159-28264T>C (n.159-28264T>C) c.906+149T>C (n.906+149T>C) c.998T>C (p.Val333Ala) c.364+11478T>C (n.364+11478T>C) c.897T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.73+28593T>C (n.73+28593T>C) n.1048T>C n.991T>C n.506+11478T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1245T>C n.1020T>C n.963T>C n.478+11478T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780819A>T | CA350454146 | BARD1 | c.1055T>A (p.Val352Glu) c.215+16242T>A (n.215+16242T>A) c.158+28593T>A (n.158+28593T>A) c.159-28264T>A (n.159-28264T>A) c.906+149T>A (n.906+149T>A) c.998T>A (p.Val333Glu) c.364+11478T>A (n.364+11478T>A) c.897T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.73+28593T>A (n.73+28593T>A) n.1048T>A n.991T>A n.506+11478T>A c.1001T>A (p.Val334Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) n.1245T>A n.1020T>A n.963T>A n.478+11478T>A | |
2 | g.214780820C>A | CA350454147 | BARD1 | c.1054G>T (p.Val352Leu) c.215+16241G>T (n.215+16241G>T) c.158+28592G>T (n.158+28592G>T) c.159-28265G>T (n.159-28265G>T) c.906+148G>T (n.906+148G>T) c.997G>T (p.Val333Leu) c.364+11477G>T (n.364+11477G>T) c.896G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.73+28592G>T (n.73+28592G>T) n.1047G>T n.990G>T n.506+11477G>T c.1000G>T (p.Val334Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) n.1244G>T n.1019G>T n.962G>T n.478+11477G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780820C= | CA1327071088 | BARD1 | c.1054G= (p.Val352=) c.215+16241G= (n.215+16241G=) c.158+28592G= (n.158+28592G=) c.159-28265G= (n.159-28265G=) c.906+148G= (n.906+148G=) c.997G= (p.Val333=) c.364+11477G= (n.364+11477G=) c.896G= c.*674G= (n.*674G=) c.73+28592G= (n.73+28592G=) n.1047G= n.990G= n.506+11477G= c.1000G= (p.Val334=) c.1153G= (p.Val385=) n.1244G= n.1019G= n.962G= n.478+11477G= | |
2 | g.214780820C>G | CA168399 | BARD1 | c.1054G>C (p.Val352Leu) c.215+16241G>C (n.215+16241G>C) c.158+28592G>C (n.158+28592G>C) c.159-28265G>C (n.159-28265G>C) c.906+148G>C (n.906+148G>C) c.997G>C (p.Val333Leu) c.364+11477G>C (n.364+11477G>C) c.896G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.73+28592G>C (n.73+28592G>C) n.1047G>C n.990G>C n.506+11477G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1244G>C n.1019G>C n.962G>C n.478+11477G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780820C>T | CA64788270 | BARD1 | c.1054G>A (p.Val352Met) c.215+16241G>A (n.215+16241G>A) c.158+28592G>A (n.158+28592G>A) c.159-28265G>A (n.159-28265G>A) c.906+148G>A (n.906+148G>A) c.997G>A (p.Val333Met) c.364+11477G>A (n.364+11477G>A) c.896G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.73+28592G>A (n.73+28592G>A) n.1047G>A n.990G>A n.506+11477G>A c.1000G>A (p.Val334Met) c.1153G>A (p.Val385Met) n.1244G>A n.1019G>A n.962G>A n.478+11477G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780820_214780821delinsCC | CA1327071087 | BARD1 | c.1053_1054delinsGG (p.Thr351=) c.215+16240_215+16241delinsGG (n.215+16240_215+16241delinsGG) c.158+28591_158+28592delinsGG (n.158+28591_158+28592delinsGG) c.159-28266_159-28265delinsGG (n.159-28266_159-28265delinsGG) c.906+147_906+148delinsGG (n.906+147_906+148delinsGG) c.996_997delinsGG (p.Thr332=) c.364+11476_364+11477delinsGG (n.364+11476_364+11477delinsGG) c.895_896delinsGG c.*673_*674delinsGG (n.*673_*674delinsGG) c.73+28591_73+28592delinsGG (n.73+28591_73+28592delinsGG) n.1046_1047delinsGG n.989_990delinsGG n.506+11476_506+11477delinsGG c.999_1000delinsGG (p.Thr333=) c.1152_1153delinsGG (p.Thr384=) n.1243_1244delinsGG n.1018_1019delinsGG n.961_962delinsGG n.478+11476_478+11477delinsGG | |
2 | g.214780820_214780821delinsGG | CA2697550340 | BARD1 | c.1053_1054delinsCC (p.Val352Leu) c.215+16240_215+16241delinsCC (n.215+16240_215+16241delinsCC) c.158+28591_158+28592delinsCC (n.158+28591_158+28592delinsCC) c.159-28266_159-28265delinsCC (n.159-28266_159-28265delinsCC) c.906+147_906+148delinsCC (n.906+147_906+148delinsCC) c.996_997delinsCC (p.Val333Leu) c.364+11476_364+11477delinsCC (n.364+11476_364+11477delinsCC) c.895_896delinsCC c.*673_*674delinsCC (n.*673_*674delinsCC) c.73+28591_73+28592delinsCC (n.73+28591_73+28592delinsCC) n.1046_1047delinsCC n.989_990delinsCC n.506+11476_506+11477delinsCC c.999_1000delinsCC (p.Val334Leu) c.1152_1153delinsCC (p.Val385Leu) n.1243_1244delinsCC n.1018_1019delinsCC n.961_962delinsCC n.478+11476_478+11477delinsCC | ClinVar |
2 | g.214780820_214780821delinsTG | CA658657242 | BARD1 | c.1053_1054delinsCA (p.Val352Met) c.215+16240_215+16241delinsCA (n.215+16240_215+16241delinsCA) c.158+28591_158+28592delinsCA (n.158+28591_158+28592delinsCA) c.159-28266_159-28265delinsCA (n.159-28266_159-28265delinsCA) c.906+147_906+148delinsCA (n.906+147_906+148delinsCA) c.996_997delinsCA (p.Val333Met) c.364+11476_364+11477delinsCA (n.364+11476_364+11477delinsCA) c.895_896delinsCA c.*673_*674delinsCA (n.*673_*674delinsCA) c.73+28591_73+28592delinsCA (n.73+28591_73+28592delinsCA) n.1046_1047delinsCA n.989_990delinsCA n.506+11476_506+11477delinsCA c.999_1000delinsCA (p.Val334Met) c.1152_1153delinsCA (p.Val385Met) n.1243_1244delinsCA n.1018_1019delinsCA n.961_962delinsCA n.478+11476_478+11477delinsCA | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780821del | CA2662960720 | BARD1 | c.1054del (p.Val352CysfsTer?) c.215+16241del (n.215+16241del) c.158+28592del (n.158+28592del) c.159-28265del (n.159-28265del) c.906+148del (n.906+148del) c.997del (p.Val333CysfsTer?) c.364+11477del (n.364+11477del) c.896del c.*674del (n.*674del) c.73+28592del (n.73+28592del) n.1047del n.990del n.506+11477del c.1000del (p.Val334CysfsTer?) c.1153del (p.Val385CysfsTer?) n.1244del n.1019del n.962del n.478+11477del | gnomAD v4 |
2 | g.214780821C>A | CA335707 | BARD1 | c.1053G>T (p.Thr351=) c.215+16240G>T (n.215+16240G>T) c.158+28591G>T (n.158+28591G>T) c.159-28266G>T (n.159-28266G>T) c.906+147G>T (n.906+147G>T) c.996G>T (p.Thr332=) c.364+11476G>T (n.364+11476G>T) c.895G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.73+28591G>T (n.73+28591G>T) n.1046G>T n.989G>T n.506+11476G>T c.999G>T (p.Thr333=) c.1152G>T (p.Thr384=) n.1243G>T n.1018G>T n.961G>T n.478+11476G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780821C= | CA1327071089 | BARD1 | c.1053G= (p.Thr351=) c.215+16240G= (n.215+16240G=) c.158+28591G= (n.158+28591G=) c.159-28266G= (n.159-28266G=) c.906+147G= (n.906+147G=) c.996G= (p.Thr332=) c.364+11476G= (n.364+11476G=) c.895G= c.*673G= (n.*673G=) c.73+28591G= (n.73+28591G=) n.1046G= n.989G= n.506+11476G= c.999G= (p.Thr333=) c.1152G= (p.Thr384=) n.1243G= n.1018G= n.961G= n.478+11476G= | |
2 | g.214780821C>G | CA167168 | BARD1 | c.1053G>C (p.Thr351=) c.215+16240G>C (n.215+16240G>C) c.158+28591G>C (n.158+28591G>C) c.159-28266G>C (n.159-28266G>C) c.906+147G>C (n.906+147G>C) c.996G>C (p.Thr332=) c.364+11476G>C (n.364+11476G>C) c.895G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.73+28591G>C (n.73+28591G>C) n.1046G>C n.989G>C n.506+11476G>C c.999G>C (p.Thr333=) c.1152G>C (p.Thr384=) n.1243G>C n.1018G>C n.961G>C n.478+11476G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780821C>T | CA16610650 | BARD1 | c.1053G>A (p.Thr351=) c.215+16240G>A (n.215+16240G>A) c.158+28591G>A (n.158+28591G>A) c.159-28266G>A (n.159-28266G>A) c.906+147G>A (n.906+147G>A) c.996G>A (p.Thr332=) c.364+11476G>A (n.364+11476G>A) c.895G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.73+28591G>A (n.73+28591G>A) n.1046G>A n.989G>A n.506+11476G>A c.999G>A (p.Thr333=) c.1152G>A (p.Thr384=) n.1243G>A n.1018G>A n.961G>A n.478+11476G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780821_214780823delinsCGT | CA1327071090 | BARD1 | c.1051_1053delinsACG (p.Thr351=) c.215+16238_215+16240delinsACG (n.215+16238_215+16240delinsACG) c.158+28589_158+28591delinsACG (n.158+28589_158+28591delinsACG) c.159-28268_159-28266delinsACG (n.159-28268_159-28266delinsACG) c.906+145_906+147delinsACG (n.906+145_906+147delinsACG) c.994_996delinsACG (p.Thr332=) c.364+11474_364+11476delinsACG (n.364+11474_364+11476delinsACG) c.893_895delinsACG c.*671_*673delinsACG (n.*671_*673delinsACG) c.73+28589_73+28591delinsACG (n.73+28589_73+28591delinsACG) n.1044_1046delinsACG n.987_989delinsACG n.506+11474_506+11476delinsACG c.997_999delinsACG (p.Thr333=) c.1150_1152delinsACG (p.Thr384=) n.1241_1243delinsACG n.1016_1018delinsACG n.959_961delinsACG n.478+11474_478+11476delinsACG | |
2 | g.214780821_214780823delinsGGC | CA1139655709 | BARD1 | c.1051_1053delinsGCC (p.Thr351Ala) c.215+16238_215+16240delinsGCC (n.215+16238_215+16240delinsGCC) c.158+28589_158+28591delinsGCC (n.158+28589_158+28591delinsGCC) c.159-28268_159-28266delinsGCC (n.159-28268_159-28266delinsGCC) c.906+145_906+147delinsGCC (n.906+145_906+147delinsGCC) c.994_996delinsGCC (p.Thr332Ala) c.364+11474_364+11476delinsGCC (n.364+11474_364+11476delinsGCC) c.893_895delinsGCC c.*671_*673delinsGCC (n.*671_*673delinsGCC) c.73+28589_73+28591delinsGCC (n.73+28589_73+28591delinsGCC) n.1044_1046delinsGCC n.987_989delinsGCC n.506+11474_506+11476delinsGCC c.997_999delinsGCC (p.Thr333Ala) c.1150_1152delinsGCC (p.Thr384Ala) n.1241_1243delinsGCC n.1016_1018delinsGCC n.959_961delinsGCC n.478+11474_478+11476delinsGCC | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780822G>A | CA2090345 | BARD1 | c.1052C>T (p.Thr351Met) c.215+16239C>T (n.215+16239C>T) c.158+28590C>T (n.158+28590C>T) c.159-28267C>T (n.159-28267C>T) c.906+146C>T (n.906+146C>T) c.995C>T (p.Thr332Met) c.364+11475C>T (n.364+11475C>T) c.894C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.73+28590C>T (n.73+28590C>T) n.1045C>T n.988C>T n.506+11475C>T c.998C>T (p.Thr333Met) c.1151C>T (p.Thr384Met) n.1242C>T n.1017C>T n.960C>T n.478+11475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780822G>C | CA350454148 | BARD1 | c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.215+16239C>G (n.215+16239C>G) c.158+28590C>G (n.158+28590C>G) c.159-28267C>G (n.159-28267C>G) c.906+146C>G (n.906+146C>G) c.995C>G (p.Thr332Arg) c.364+11475C>G (n.364+11475C>G) c.894C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.73+28590C>G (n.73+28590C>G) n.1045C>G n.988C>G n.506+11475C>G c.998C>G (p.Thr333Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) n.1242C>G n.1017C>G n.960C>G n.478+11475C>G | |
2 | g.214780822G= | CA1327071091 | BARD1 | c.1052C= (p.Thr351=) c.215+16239C= (n.215+16239C=) c.158+28590C= (n.158+28590C=) c.159-28267C= (n.159-28267C=) c.906+146C= (n.906+146C=) c.995C= (p.Thr332=) c.364+11475C= (n.364+11475C=) c.894C= c.*672C= (n.*672C=) c.73+28590C= (n.73+28590C=) n.1045C= n.988C= n.506+11475C= c.998C= (p.Thr333=) c.1151C= (p.Thr384=) n.1242C= n.1017C= n.960C= n.478+11475C= | |
2 | g.214780822G>T | CA350454149 | BARD1 | c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.215+16239C>A (n.215+16239C>A) c.158+28590C>A (n.158+28590C>A) c.159-28267C>A (n.159-28267C>A) c.906+146C>A (n.906+146C>A) c.995C>A (p.Thr332Lys) c.364+11475C>A (n.364+11475C>A) c.894C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.73+28590C>A (n.73+28590C>A) n.1045C>A n.988C>A n.506+11475C>A c.998C>A (p.Thr333Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) n.1242C>A n.1017C>A n.960C>A n.478+11475C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780823T>A | CA350454150 | BARD1 | c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.215+16238A>T (n.215+16238A>T) c.158+28589A>T (n.158+28589A>T) c.159-28268A>T (n.159-28268A>T) c.906+145A>T (n.906+145A>T) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.364+11474A>T (n.364+11474A>T) c.893A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.73+28589A>T (n.73+28589A>T) n.1044A>T n.987A>T n.506+11474A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.1241A>T n.1016A>T n.959A>T n.478+11474A>T | |
2 | g.214780823T>C | CA350454151 | BARD1 | c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.215+16238A>G (n.215+16238A>G) c.158+28589A>G (n.158+28589A>G) c.159-28268A>G (n.159-28268A>G) c.906+145A>G (n.906+145A>G) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.364+11474A>G (n.364+11474A>G) c.893A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.73+28589A>G (n.73+28589A>G) n.1044A>G n.987A>G n.506+11474A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.1241A>G n.1016A>G n.959A>G n.478+11474A>G | ClinVar |
2 | g.214780823T>G | CA350454152 | BARD1 | c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.215+16238A>C (n.215+16238A>C) c.158+28589A>C (n.158+28589A>C) c.159-28268A>C (n.159-28268A>C) c.906+145A>C (n.906+145A>C) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.364+11474A>C (n.364+11474A>C) c.893A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.73+28589A>C (n.73+28589A>C) n.1044A>C n.987A>C n.506+11474A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.1241A>C n.1016A>C n.959A>C n.478+11474A>C | |
2 | g.214780824T>A | CA16610592 | BARD1 | c.1050A>T (p.Gln350His) c.215+16237A>T (n.215+16237A>T) c.158+28588A>T (n.158+28588A>T) c.159-28269A>T (n.159-28269A>T) c.906+144A>T (n.906+144A>T) c.993A>T (p.Gln331His) c.364+11473A>T (n.364+11473A>T) c.892A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.73+28588A>T (n.73+28588A>T) n.1043A>T n.986A>T n.506+11473A>T c.996A>T (p.Gln332His) c.1149A>T (p.Gln383His) n.1240A>T n.1015A>T n.958A>T n.478+11473A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780824T>C | CA431390568 | BARD1 | c.1050A>G (p.Gln350=) c.215+16237A>G (n.215+16237A>G) c.158+28588A>G (n.158+28588A>G) c.159-28269A>G (n.159-28269A>G) c.906+144A>G (n.906+144A>G) c.993A>G (p.Gln331=) c.364+11473A>G (n.364+11473A>G) c.892A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.73+28588A>G (n.73+28588A>G) n.1043A>G n.986A>G n.506+11473A>G c.996A>G (p.Gln332=) c.1149A>G (p.Gln383=) n.1240A>G n.1015A>G n.958A>G n.478+11473A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780824T>G | CA350454153 | BARD1 | c.1050A>C (p.Gln350His) c.215+16237A>C (n.215+16237A>C) c.158+28588A>C (n.158+28588A>C) c.159-28269A>C (n.159-28269A>C) c.906+144A>C (n.906+144A>C) c.993A>C (p.Gln331His) c.364+11473A>C (n.364+11473A>C) c.892A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.73+28588A>C (n.73+28588A>C) n.1043A>C n.986A>C n.506+11473A>C c.996A>C (p.Gln332His) c.1149A>C (p.Gln383His) n.1240A>C n.1015A>C n.958A>C n.478+11473A>C | |
2 | g.214780824T= | CA1327071092 | BARD1 | c.1050A= (p.Gln350=) c.215+16237A= (n.215+16237A=) c.158+28588A= (n.158+28588A=) c.159-28269A= (n.159-28269A=) c.906+144A= (n.906+144A=) c.993A= (p.Gln331=) c.364+11473A= (n.364+11473A=) c.892A= c.*670A= (n.*670A=) c.73+28588A= (n.73+28588A=) n.1043A= n.986A= n.506+11473A= c.996A= (p.Gln332=) c.1149A= (p.Gln383=) n.1240A= n.1015A= n.958A= n.478+11473A= | |
2 | g.214780825T>A | CA350454155 | BARD1 | c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.215+16236A>T (n.215+16236A>T) c.158+28587A>T (n.158+28587A>T) c.159-28270A>T (n.159-28270A>T) c.906+143A>T (n.906+143A>T) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.364+11472A>T (n.364+11472A>T) c.891A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.73+28587A>T (n.73+28587A>T) n.1042A>T n.985A>T n.506+11472A>T c.995A>T (p.Gln332Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.1239A>T n.1014A>T n.957A>T n.478+11472A>T | |
2 | g.214780825T>C | CA350454157 | BARD1 | c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.215+16236A>G (n.215+16236A>G) c.158+28587A>G (n.158+28587A>G) c.159-28270A>G (n.159-28270A>G) c.906+143A>G (n.906+143A>G) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.364+11472A>G (n.364+11472A>G) c.891A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.73+28587A>G (n.73+28587A>G) n.1042A>G n.985A>G n.506+11472A>G c.995A>G (p.Gln332Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.1239A>G n.1014A>G n.957A>G n.478+11472A>G | |
2 | g.214780825T>G | CA350454159 | BARD1 | c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.215+16236A>C (n.215+16236A>C) c.158+28587A>C (n.158+28587A>C) c.159-28270A>C (n.159-28270A>C) c.906+143A>C (n.906+143A>C) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.364+11472A>C (n.364+11472A>C) c.891A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.73+28587A>C (n.73+28587A>C) n.1042A>C n.985A>C n.506+11472A>C c.995A>C (p.Gln332Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.1239A>C n.1014A>C n.957A>C n.478+11472A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780826G>A | CA350454164 | BARD1 | c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.215+16235C>T (n.215+16235C>T) c.158+28586C>T (n.158+28586C>T) c.159-28271C>T (n.159-28271C>T) c.906+142C>T (n.906+142C>T) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.364+11471C>T (n.364+11471C>T) c.890C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.73+28586C>T (n.73+28586C>T) n.1041C>T n.984C>T n.506+11471C>T c.994C>T (p.Gln332Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.1238C>T n.1013C>T n.956C>T n.478+11471C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780826G>C | CA350454166 | BARD1 | c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.215+16235C>G (n.215+16235C>G) c.158+28586C>G (n.158+28586C>G) c.159-28271C>G (n.159-28271C>G) c.906+142C>G (n.906+142C>G) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.364+11471C>G (n.364+11471C>G) c.890C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.73+28586C>G (n.73+28586C>G) n.1041C>G n.984C>G n.506+11471C>G c.994C>G (p.Gln332Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.1238C>G n.1013C>G n.956C>G n.478+11471C>G | |
2 | g.214780826G>T | CA350454162 | BARD1 | c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.215+16235C>A (n.215+16235C>A) c.158+28586C>A (n.158+28586C>A) c.159-28271C>A (n.159-28271C>A) c.906+142C>A (n.906+142C>A) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.364+11471C>A (n.364+11471C>A) c.890C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.73+28586C>A (n.73+28586C>A) n.1041C>A n.984C>A n.506+11471C>A c.994C>A (p.Gln332Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.1238C>A n.1013C>A n.956C>A n.478+11471C>A | |
2 | g.214780827C>A | CA350454169 | BARD1 | c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.215+16234G>T (n.215+16234G>T) c.158+28585G>T (n.158+28585G>T) c.159-28272G>T (n.159-28272G>T) c.906+141G>T (n.906+141G>T) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.364+11470G>T (n.364+11470G>T) c.889G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.73+28585G>T (n.73+28585G>T) n.1040G>T n.983G>T n.506+11470G>T c.993G>T (p.Lys331Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.1237G>T n.1012G>T n.955G>T n.478+11470G>T | |
2 | g.214780827C>G | CA350454171 | BARD1 | c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.215+16234G>C (n.215+16234G>C) c.158+28585G>C (n.158+28585G>C) c.159-28272G>C (n.159-28272G>C) c.906+141G>C (n.906+141G>C) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.364+11470G>C (n.364+11470G>C) c.889G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.73+28585G>C (n.73+28585G>C) n.1040G>C n.983G>C n.506+11470G>C c.993G>C (p.Lys331Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.1237G>C n.1012G>C n.955G>C n.478+11470G>C | |
2 | g.214780827C>T | CA431390589 | BARD1 | c.1047G>A (p.Lys349=) c.215+16234G>A (n.215+16234G>A) c.158+28585G>A (n.158+28585G>A) c.159-28272G>A (n.159-28272G>A) c.906+141G>A (n.906+141G>A) c.990G>A (p.Lys330=) c.364+11470G>A (n.364+11470G>A) c.889G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.73+28585G>A (n.73+28585G>A) n.1040G>A n.983G>A n.506+11470G>A c.993G>A (p.Lys331=) c.1146G>A (p.Lys382=) n.1237G>A n.1012G>A n.955G>A n.478+11470G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780828T>A | CA350454173 | BARD1 | c.1046A>T (p.Lys349Met) c.215+16233A>T (n.215+16233A>T) c.158+28584A>T (n.158+28584A>T) c.159-28273A>T (n.159-28273A>T) c.906+140A>T (n.906+140A>T) c.989A>T (p.Lys330Met) c.364+11469A>T (n.364+11469A>T) c.888A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.73+28584A>T (n.73+28584A>T) n.1039A>T n.982A>T n.506+11469A>T c.992A>T (p.Lys331Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) n.1236A>T n.1011A>T n.954A>T n.478+11469A>T | |
2 | g.214780828T>C | CA192295 | BARD1 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.215+16233A>G (n.215+16233A>G) c.158+28584A>G (n.158+28584A>G) c.159-28273A>G (n.159-28273A>G) c.906+140A>G (n.906+140A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.364+11469A>G (n.364+11469A>G) c.888A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.73+28584A>G (n.73+28584A>G) n.1039A>G n.982A>G n.506+11469A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.1236A>G n.1011A>G n.954A>G n.478+11469A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780828T>G | CA350454176 | BARD1 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.215+16233A>C (n.215+16233A>C) c.158+28584A>C (n.158+28584A>C) c.159-28273A>C (n.159-28273A>C) c.906+140A>C (n.906+140A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.364+11469A>C (n.364+11469A>C) c.888A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.73+28584A>C (n.73+28584A>C) n.1039A>C n.982A>C n.506+11469A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.1236A>C n.1011A>C n.954A>C n.478+11469A>C | |
2 | g.214780828T= | CA1327071093 | BARD1 | c.1046A= (p.Lys349=) c.215+16233A= (n.215+16233A=) c.158+28584A= (n.158+28584A=) c.159-28273A= (n.159-28273A=) c.906+140A= (n.906+140A=) c.989A= (p.Lys330=) c.364+11469A= (n.364+11469A=) c.888A= c.*666A= (n.*666A=) c.73+28584A= (n.73+28584A=) n.1039A= n.982A= n.506+11469A= c.992A= (p.Lys331=) c.1145A= (p.Lys382=) n.1236A= n.1011A= n.954A= n.478+11469A= | |
2 | g.214780829T>A | CA350454179 | BARD1 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.215+16232A>T (n.215+16232A>T) c.158+28583A>T (n.158+28583A>T) c.159-28274A>T (n.159-28274A>T) c.906+139A>T (n.906+139A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.364+11468A>T (n.364+11468A>T) c.887A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.73+28583A>T (n.73+28583A>T) n.1038A>T n.981A>T n.506+11468A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.1235A>T n.1010A>T n.953A>T n.478+11468A>T | |
2 | g.214780829T>C | CA350454183 | BARD1 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.215+16232A>G (n.215+16232A>G) c.158+28583A>G (n.158+28583A>G) c.159-28274A>G (n.159-28274A>G) c.906+139A>G (n.906+139A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.364+11468A>G (n.364+11468A>G) c.887A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.73+28583A>G (n.73+28583A>G) n.1038A>G n.981A>G n.506+11468A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.1235A>G n.1010A>G n.953A>G n.478+11468A>G | |
2 | g.214780829T>G | CA350454181 | BARD1 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.215+16232A>C (n.215+16232A>C) c.158+28583A>C (n.158+28583A>C) c.159-28274A>C (n.159-28274A>C) c.906+139A>C (n.906+139A>C) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.364+11468A>C (n.364+11468A>C) c.887A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.73+28583A>C (n.73+28583A>C) n.1038A>C n.981A>C n.506+11468A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.1235A>C n.1010A>C n.953A>C n.478+11468A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780829T= | CA1327071094 | BARD1 | c.1045A= (p.Lys349=) c.215+16232A= (n.215+16232A=) c.158+28583A= (n.158+28583A=) c.159-28274A= (n.159-28274A=) c.906+139A= (n.906+139A=) c.988A= (p.Lys330=) c.364+11468A= (n.364+11468A=) c.887A= c.*665A= (n.*665A=) c.73+28583A= (n.73+28583A=) n.1038A= n.981A= n.506+11468A= c.991A= (p.Lys331=) c.1144A= (p.Lys382=) n.1235A= n.1010A= n.953A= n.478+11468A= | |
2 | g.214780830A>C | CA431390599 | BARD1 | c.1044T>G (p.Val348=) c.215+16231T>G (n.215+16231T>G) c.158+28582T>G (n.158+28582T>G) c.159-28275T>G (n.159-28275T>G) c.906+138T>G (n.906+138T>G) c.987T>G (p.Val329=) c.364+11467T>G (n.364+11467T>G) c.886T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.73+28582T>G (n.73+28582T>G) n.1037T>G n.980T>G n.506+11467T>G c.990T>G (p.Val330=) c.1143T>G (p.Val381=) n.1234T>G n.1009T>G n.952T>G n.478+11467T>G | ClinVar |
2 | g.214780830A>G | CA431390600 | BARD1 | c.1044T>C (p.Val348=) c.215+16231T>C (n.215+16231T>C) c.158+28582T>C (n.158+28582T>C) c.159-28275T>C (n.159-28275T>C) c.906+138T>C (n.906+138T>C) c.987T>C (p.Val329=) c.364+11467T>C (n.364+11467T>C) c.886T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.73+28582T>C (n.73+28582T>C) n.1037T>C n.980T>C n.506+11467T>C c.990T>C (p.Val330=) c.1143T>C (p.Val381=) n.1234T>C n.1009T>C n.952T>C n.478+11467T>C | |
2 | g.214780830A>T | CA431390602 | BARD1 | c.1044T>A (p.Val348=) c.215+16231T>A (n.215+16231T>A) c.158+28582T>A (n.158+28582T>A) c.159-28275T>A (n.159-28275T>A) c.906+138T>A (n.906+138T>A) c.987T>A (p.Val329=) c.364+11467T>A (n.364+11467T>A) c.886T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.73+28582T>A (n.73+28582T>A) n.1037T>A n.980T>A n.506+11467T>A c.990T>A (p.Val330=) c.1143T>A (p.Val381=) n.1234T>A n.1009T>A n.952T>A n.478+11467T>A | |
2 | g.214780831A>C | CA350454186 | BARD1 | c.1043T>G (p.Val348Gly) c.215+16230T>G (n.215+16230T>G) c.158+28581T>G (n.158+28581T>G) c.159-28276T>G (n.159-28276T>G) c.906+137T>G (n.906+137T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.364+11466T>G (n.364+11466T>G) c.885T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.73+28581T>G (n.73+28581T>G) n.1036T>G n.979T>G n.506+11466T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1233T>G n.1008T>G n.951T>G n.478+11466T>G | |
2 | g.214780831A>G | CA350454189 | BARD1 | c.1043T>C (p.Val348Ala) c.215+16230T>C (n.215+16230T>C) c.158+28581T>C (n.158+28581T>C) c.159-28276T>C (n.159-28276T>C) c.906+137T>C (n.906+137T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) c.364+11466T>C (n.364+11466T>C) c.885T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.73+28581T>C (n.73+28581T>C) n.1036T>C n.979T>C n.506+11466T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1233T>C n.1008T>C n.951T>C n.478+11466T>C | |
2 | g.214780831A>T | CA350454192 | BARD1 | c.1043T>A (p.Val348Asp) c.215+16230T>A (n.215+16230T>A) c.158+28581T>A (n.158+28581T>A) c.159-28276T>A (n.159-28276T>A) c.906+137T>A (n.906+137T>A) c.986T>A (p.Val329Asp) c.364+11466T>A (n.364+11466T>A) c.885T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.73+28581T>A (n.73+28581T>A) n.1036T>A n.979T>A n.506+11466T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.1142T>A (p.Val381Asp) n.1233T>A n.1008T>A n.951T>A n.478+11466T>A | dbSNP |
2 | g.214780832C>A | CA350454195 | BARD1 | c.1042G>T (p.Val348Phe) c.215+16229G>T (n.215+16229G>T) c.158+28580G>T (n.158+28580G>T) c.159-28277G>T (n.159-28277G>T) c.906+136G>T (n.906+136G>T) c.985G>T (p.Val329Phe) c.364+11465G>T (n.364+11465G>T) c.884G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.73+28580G>T (n.73+28580G>T) n.1035G>T n.978G>T n.506+11465G>T c.988G>T (p.Val330Phe) c.1141G>T (p.Val381Phe) n.1232G>T n.1007G>T n.950G>T n.478+11465G>T | |
2 | g.214780832C= | CA1327071095 | BARD1 | c.1042G= (p.Val348=) c.215+16229G= (n.215+16229G=) c.158+28580G= (n.158+28580G=) c.159-28277G= (n.159-28277G=) c.906+136G= (n.906+136G=) c.985G= (p.Val329=) c.364+11465G= (n.364+11465G=) c.884G= c.*662G= (n.*662G=) c.73+28580G= (n.73+28580G=) n.1035G= n.978G= n.506+11465G= c.988G= (p.Val330=) c.1141G= (p.Val381=) n.1232G= n.1007G= n.950G= n.478+11465G= | |
2 | g.214780832C>G | CA350454197 | BARD1 | c.1042G>C (p.Val348Leu) c.215+16229G>C (n.215+16229G>C) c.158+28580G>C (n.158+28580G>C) c.159-28277G>C (n.159-28277G>C) c.906+136G>C (n.906+136G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.364+11465G>C (n.364+11465G>C) c.884G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.73+28580G>C (n.73+28580G>C) n.1035G>C n.978G>C n.506+11465G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1232G>C n.1007G>C n.950G>C n.478+11465G>C | |
2 | g.214780832C>T | CA350454199 | BARD1 | c.1042G>A (p.Val348Ile) c.215+16229G>A (n.215+16229G>A) c.158+28580G>A (n.158+28580G>A) c.159-28277G>A (n.159-28277G>A) c.906+136G>A (n.906+136G>A) c.985G>A (p.Val329Ile) c.364+11465G>A (n.364+11465G>A) c.884G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.73+28580G>A (n.73+28580G>A) n.1035G>A n.978G>A n.506+11465G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.1141G>A (p.Val381Ile) n.1232G>A n.1007G>A n.950G>A n.478+11465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780833A>C | CA350454202 | BARD1 | c.1041T>G (p.Phe347Leu) c.215+16228T>G (n.215+16228T>G) c.158+28579T>G (n.158+28579T>G) c.159-28278T>G (n.159-28278T>G) c.906+135T>G (n.906+135T>G) c.984T>G (p.Phe328Leu) c.364+11464T>G (n.364+11464T>G) c.883T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.73+28579T>G (n.73+28579T>G) n.1034T>G n.977T>G n.506+11464T>G c.987T>G (p.Phe329Leu) c.1140T>G (p.Phe380Leu) n.1231T>G n.1006T>G n.949T>G n.478+11464T>G | |
2 | g.214780833A>G | CA431390611 | BARD1 | c.1041T>C (p.Phe347=) c.215+16228T>C (n.215+16228T>C) c.158+28579T>C (n.158+28579T>C) c.159-28278T>C (n.159-28278T>C) c.906+135T>C (n.906+135T>C) c.984T>C (p.Phe328=) c.364+11464T>C (n.364+11464T>C) c.883T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.73+28579T>C (n.73+28579T>C) n.1034T>C n.977T>C n.506+11464T>C c.987T>C (p.Phe329=) c.1140T>C (p.Phe380=) n.1231T>C n.1006T>C n.949T>C n.478+11464T>C | |
2 | g.214780833A>T | CA350454205 | BARD1 | c.1041T>A (p.Phe347Leu) c.215+16228T>A (n.215+16228T>A) c.158+28579T>A (n.158+28579T>A) c.159-28278T>A (n.159-28278T>A) c.906+135T>A (n.906+135T>A) c.984T>A (p.Phe328Leu) c.364+11464T>A (n.364+11464T>A) c.883T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.73+28579T>A (n.73+28579T>A) n.1034T>A n.977T>A n.506+11464T>A c.987T>A (p.Phe329Leu) c.1140T>A (p.Phe380Leu) n.1231T>A n.1006T>A n.949T>A n.478+11464T>A | |
2 | g.214780836del | CA2662960721 | BARD1 | c.1041del (p.Phe347LeufsTer?) c.215+16228del (n.215+16228del) c.158+28579del (n.158+28579del) c.159-28278del (n.159-28278del) c.906+135del (n.906+135del) c.984del (p.Phe328LeufsTer?) c.364+11464del (n.364+11464del) c.883del c.*661del (n.*661del) c.73+28579del (n.73+28579del) n.1034del n.977del n.506+11464del c.987del (p.Phe329LeufsTer?) c.1140del (p.Phe380LeufsTer?) n.1231del n.1006del n.949del n.478+11464del | gnomAD v4 |
2 | g.214780834A= | CA1327071096 | BARD1 | c.1040T= (p.Phe347=) c.215+16227T= (n.215+16227T=) c.158+28578T= (n.158+28578T=) c.159-28279T= (n.159-28279T=) c.906+134T= (n.906+134T=) c.983T= (p.Phe328=) c.364+11463T= (n.364+11463T=) c.882T= c.*660T= (n.*660T=) c.73+28578T= (n.73+28578T=) n.1033T= n.976T= n.506+11463T= c.986T= (p.Phe329=) c.1139T= (p.Phe380=) n.1230T= n.1005T= n.948T= n.478+11463T= | |
2 | g.214780834A>C | CA350454208 | BARD1 | c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.215+16227T>G (n.215+16227T>G) c.158+28578T>G (n.158+28578T>G) c.159-28279T>G (n.159-28279T>G) c.906+134T>G (n.906+134T>G) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.364+11463T>G (n.364+11463T>G) c.882T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.73+28578T>G (n.73+28578T>G) n.1033T>G n.976T>G n.506+11463T>G c.986T>G (p.Phe329Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1230T>G n.1005T>G n.948T>G n.478+11463T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780834A>G | CA350454210 | BARD1 | c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.215+16227T>C (n.215+16227T>C) c.158+28578T>C (n.158+28578T>C) c.159-28279T>C (n.159-28279T>C) c.906+134T>C (n.906+134T>C) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.364+11463T>C (n.364+11463T>C) c.882T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.73+28578T>C (n.73+28578T>C) n.1033T>C n.976T>C n.506+11463T>C c.986T>C (p.Phe329Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1230T>C n.1005T>C n.948T>C n.478+11463T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780834A>T | CA350454212 | BARD1 | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.215+16227T>A (n.215+16227T>A) c.158+28578T>A (n.158+28578T>A) c.159-28279T>A (n.159-28279T>A) c.906+134T>A (n.906+134T>A) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.364+11463T>A (n.364+11463T>A) c.882T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.73+28578T>A (n.73+28578T>A) n.1033T>A n.976T>A n.506+11463T>A c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1230T>A n.1005T>A n.948T>A n.478+11463T>A | |
2 | g.214780835A= | CA1327071097 | BARD1 | c.1039T= (p.Phe347=) c.215+16226T= (n.215+16226T=) c.158+28577T= (n.158+28577T=) c.159-28280T= (n.159-28280T=) c.906+133T= (n.906+133T=) c.982T= (p.Phe328=) c.364+11462T= (n.364+11462T=) c.881T= c.*659T= (n.*659T=) c.73+28577T= (n.73+28577T=) n.1032T= n.975T= n.506+11462T= c.985T= (p.Phe329=) c.1138T= (p.Phe380=) n.1229T= n.1004T= n.947T= n.478+11462T= | |
2 | g.214780835A>C | CA350454220 | BARD1 | c.1039T>G (p.Phe347Val) c.215+16226T>G (n.215+16226T>G) c.158+28577T>G (n.158+28577T>G) c.159-28280T>G (n.159-28280T>G) c.906+133T>G (n.906+133T>G) c.982T>G (p.Phe328Val) c.364+11462T>G (n.364+11462T>G) c.881T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.73+28577T>G (n.73+28577T>G) n.1032T>G n.975T>G n.506+11462T>G c.985T>G (p.Phe329Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1229T>G n.1004T>G n.947T>G n.478+11462T>G | |
2 | g.214780835A>G | CA350454218 | BARD1 | c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.215+16226T>C (n.215+16226T>C) c.158+28577T>C (n.158+28577T>C) c.159-28280T>C (n.159-28280T>C) c.906+133T>C (n.906+133T>C) c.982T>C (p.Phe328Leu) c.364+11462T>C (n.364+11462T>C) c.881T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.73+28577T>C (n.73+28577T>C) n.1032T>C n.975T>C n.506+11462T>C c.985T>C (p.Phe329Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1229T>C n.1004T>C n.947T>C n.478+11462T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780835A>T | CA350454216 | BARD1 | c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.215+16226T>A (n.215+16226T>A) c.158+28577T>A (n.158+28577T>A) c.159-28280T>A (n.159-28280T>A) c.906+133T>A (n.906+133T>A) c.982T>A (p.Phe328Ile) c.364+11462T>A (n.364+11462T>A) c.881T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.73+28577T>A (n.73+28577T>A) n.1032T>A n.975T>A n.506+11462T>A c.985T>A (p.Phe329Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1229T>A n.1004T>A n.947T>A n.478+11462T>A | |
2 | g.214780836A= | CA1327071098 | BARD1 | c.1038T= (p.Asp346=) c.215+16225T= (n.215+16225T=) c.158+28576T= (n.158+28576T=) c.159-28281T= (n.159-28281T=) c.906+132T= (n.906+132T=) c.981T= (p.Asp327=) c.364+11461T= (n.364+11461T=) c.880T= c.*658T= (n.*658T=) c.73+28576T= (n.73+28576T=) n.1031T= n.974T= n.506+11461T= c.984T= (p.Asp328=) c.1137T= (p.Asp379=) n.1228T= n.1003T= n.946T= n.478+11461T= | |
2 | g.214780836A>C | CA350454223 | BARD1 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.215+16225T>G (n.215+16225T>G) c.158+28576T>G (n.158+28576T>G) c.159-28281T>G (n.159-28281T>G) c.906+132T>G (n.906+132T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.364+11461T>G (n.364+11461T>G) c.880T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.73+28576T>G (n.73+28576T>G) n.1031T>G n.974T>G n.506+11461T>G c.984T>G (p.Asp328Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.1228T>G n.1003T>G n.946T>G n.478+11461T>G | |
2 | g.214780836A>G | CA431390621 | BARD1 | c.1038T>C (p.Asp346=) c.215+16225T>C (n.215+16225T>C) c.158+28576T>C (n.158+28576T>C) c.159-28281T>C (n.159-28281T>C) c.906+132T>C (n.906+132T>C) c.981T>C (p.Asp327=) c.364+11461T>C (n.364+11461T>C) c.880T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.73+28576T>C (n.73+28576T>C) n.1031T>C n.974T>C n.506+11461T>C c.984T>C (p.Asp328=) c.1137T>C (p.Asp379=) n.1228T>C n.1003T>C n.946T>C n.478+11461T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780836A>T | CA350454225 | BARD1 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.215+16225T>A (n.215+16225T>A) c.158+28576T>A (n.158+28576T>A) c.159-28281T>A (n.159-28281T>A) c.906+132T>A (n.906+132T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.364+11461T>A (n.364+11461T>A) c.880T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.73+28576T>A (n.73+28576T>A) n.1031T>A n.974T>A n.506+11461T>A c.984T>A (p.Asp328Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.1228T>A n.1003T>A n.946T>A n.478+11461T>A | |
2 | g.214780837T>A | CA350454229 | BARD1 | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.215+16224A>T (n.215+16224A>T) c.158+28575A>T (n.158+28575A>T) c.159-28282A>T (n.159-28282A>T) c.906+131A>T (n.906+131A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) c.364+11460A>T (n.364+11460A>T) c.879A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.73+28575A>T (n.73+28575A>T) n.1030A>T n.973A>T n.506+11460A>T c.983A>T (p.Asp328Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1227A>T n.1002A>T n.945A>T n.478+11460A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780837T>C | CA350454231 | BARD1 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.215+16224A>G (n.215+16224A>G) c.158+28575A>G (n.158+28575A>G) c.159-28282A>G (n.159-28282A>G) c.906+131A>G (n.906+131A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.364+11460A>G (n.364+11460A>G) c.879A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.73+28575A>G (n.73+28575A>G) n.1030A>G n.973A>G n.506+11460A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1227A>G n.1002A>G n.945A>G n.478+11460A>G | ClinVar |
2 | g.214780837T>G | CA350454233 | BARD1 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.215+16224A>C (n.215+16224A>C) c.158+28575A>C (n.158+28575A>C) c.159-28282A>C (n.159-28282A>C) c.906+131A>C (n.906+131A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.364+11460A>C (n.364+11460A>C) c.879A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.73+28575A>C (n.73+28575A>C) n.1030A>C n.973A>C n.506+11460A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1227A>C n.1002A>C n.945A>C n.478+11460A>C | |
2 | g.214780837T= | CA1327071099 | BARD1 | c.1037A= (p.Asp346=) c.215+16224A= (n.215+16224A=) c.158+28575A= (n.158+28575A=) c.159-28282A= (n.159-28282A=) c.906+131A= (n.906+131A=) c.980A= (p.Asp327=) c.364+11460A= (n.364+11460A=) c.879A= c.*657A= (n.*657A=) c.73+28575A= (n.73+28575A=) n.1030A= n.973A= n.506+11460A= c.983A= (p.Asp328=) c.1136A= (p.Asp379=) n.1227A= n.1002A= n.945A= n.478+11460A= | |
2 | g.214780837dup | CA2582342105 | BARD1 | c.1037dup (p.Asp346GlufsTer4) c.215+16224dup (n.215+16224dup) c.158+28575dup (n.158+28575dup) c.159-28282dup (n.159-28282dup) c.906+131dup (n.906+131dup) c.980dup (p.Asp327GlufsTer4) c.364+11460dup (n.364+11460dup) c.879dup c.*657dup (n.*657dup) c.73+28575dup (n.73+28575dup) n.1030dup n.973dup n.506+11460dup c.983dup (p.Asp328GlufsTer4) c.1136dup (p.Asp379GlufsTer4) n.1227dup n.1002dup n.945dup n.478+11460dup | ClinVar |
2 | g.214780838C>A | CA350454236 | BARD1 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.215+16223G>T (n.215+16223G>T) c.158+28574G>T (n.158+28574G>T) c.159-28283G>T (n.159-28283G>T) c.906+130G>T (n.906+130G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.364+11459G>T (n.364+11459G>T) c.878G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.73+28574G>T (n.73+28574G>T) n.1029G>T n.972G>T n.506+11459G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1226G>T n.1001G>T n.944G>T n.478+11459G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780838C= | CA1327071100 | BARD1 | c.1036G= (p.Asp346=) c.215+16223G= (n.215+16223G=) c.158+28574G= (n.158+28574G=) c.159-28283G= (n.159-28283G=) c.906+130G= (n.906+130G=) c.979G= (p.Asp327=) c.364+11459G= (n.364+11459G=) c.878G= c.*656G= (n.*656G=) c.73+28574G= (n.73+28574G=) n.1029G= n.972G= n.506+11459G= c.982G= (p.Asp328=) c.1135G= (p.Asp379=) n.1226G= n.1001G= n.944G= n.478+11459G= | |
2 | g.214780838C>G | CA350454237 | BARD1 | c.1036G>C (p.Asp346His) c.215+16223G>C (n.215+16223G>C) c.158+28574G>C (n.158+28574G>C) c.159-28283G>C (n.159-28283G>C) c.906+130G>C (n.906+130G>C) c.979G>C (p.Asp327His) c.364+11459G>C (n.364+11459G>C) c.878G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.73+28574G>C (n.73+28574G>C) n.1029G>C n.972G>C n.506+11459G>C c.982G>C (p.Asp328His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.1226G>C n.1001G>C n.944G>C n.478+11459G>C | |
2 | g.214780838C>T | CA350454239 | BARD1 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.215+16223G>A (n.215+16223G>A) c.158+28574G>A (n.158+28574G>A) c.159-28283G>A (n.159-28283G>A) c.906+130G>A (n.906+130G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.364+11459G>A (n.364+11459G>A) c.878G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.73+28574G>A (n.73+28574G>A) n.1029G>A n.972G>A n.506+11459G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1226G>A n.1001G>A n.944G>A n.478+11459G>A | ClinVar |
2 | g.214780839T>A | CA431390629 | BARD1 | c.1035A>T (p.Gly345=) c.215+16222A>T (n.215+16222A>T) c.158+28573A>T (n.158+28573A>T) c.159-28284A>T (n.159-28284A>T) c.906+129A>T (n.906+129A>T) c.978A>T (p.Gly326=) c.364+11458A>T (n.364+11458A>T) c.877A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.73+28573A>T (n.73+28573A>T) n.1028A>T n.971A>T n.506+11458A>T c.981A>T (p.Gly327=) c.1134A>T (p.Gly378=) n.1225A>T n.1000A>T n.943A>T n.478+11458A>T | |
2 | g.214780839T>C | CA431390632 | BARD1 | c.1035A>G (p.Gly345=) c.215+16222A>G (n.215+16222A>G) c.158+28573A>G (n.158+28573A>G) c.159-28284A>G (n.159-28284A>G) c.906+129A>G (n.906+129A>G) c.978A>G (p.Gly326=) c.364+11458A>G (n.364+11458A>G) c.877A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.73+28573A>G (n.73+28573A>G) n.1028A>G n.971A>G n.506+11458A>G c.981A>G (p.Gly327=) c.1134A>G (p.Gly378=) n.1225A>G n.1000A>G n.943A>G n.478+11458A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780839T>G | CA431390635 | BARD1 | c.1035A>C (p.Gly345=) c.215+16222A>C (n.215+16222A>C) c.158+28573A>C (n.158+28573A>C) c.159-28284A>C (n.159-28284A>C) c.906+129A>C (n.906+129A>C) c.978A>C (p.Gly326=) c.364+11458A>C (n.364+11458A>C) c.877A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.73+28573A>C (n.73+28573A>C) n.1028A>C n.971A>C n.506+11458A>C c.981A>C (p.Gly327=) c.1134A>C (p.Gly378=) n.1225A>C n.1000A>C n.943A>C n.478+11458A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780839T= | CA1327071101 | BARD1 | c.1035A= (p.Gly345=) c.215+16222A= (n.215+16222A=) c.158+28573A= (n.158+28573A=) c.159-28284A= (n.159-28284A=) c.906+129A= (n.906+129A=) c.978A= (p.Gly326=) c.364+11458A= (n.364+11458A=) c.877A= c.*655A= (n.*655A=) c.73+28573A= (n.73+28573A=) n.1028A= n.971A= n.506+11458A= c.981A= (p.Gly327=) c.1134A= (p.Gly378=) n.1225A= n.1000A= n.943A= n.478+11458A= | |
2 | g.214780840C>A | CA350454242 | BARD1 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.215+16221G>T (n.215+16221G>T) c.158+28572G>T (n.158+28572G>T) c.159-28285G>T (n.159-28285G>T) c.906+128G>T (n.906+128G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.364+11457G>T (n.364+11457G>T) c.876G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.73+28572G>T (n.73+28572G>T) n.1027G>T n.970G>T n.506+11457G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.1224G>T n.999G>T n.942G>T n.478+11457G>T | dbSNP |
2 | g.214780840C>G | CA350454244 | BARD1 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.215+16221G>C (n.215+16221G>C) c.158+28572G>C (n.158+28572G>C) c.159-28285G>C (n.159-28285G>C) c.906+128G>C (n.906+128G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.364+11457G>C (n.364+11457G>C) c.876G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.73+28572G>C (n.73+28572G>C) n.1027G>C n.970G>C n.506+11457G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.1224G>C n.999G>C n.942G>C n.478+11457G>C | |
2 | g.214780840C>T | CA350454247 | BARD1 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.215+16221G>A (n.215+16221G>A) c.158+28572G>A (n.158+28572G>A) c.159-28285G>A (n.159-28285G>A) c.906+128G>A (n.906+128G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.364+11457G>A (n.364+11457G>A) c.876G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.73+28572G>A (n.73+28572G>A) n.1027G>A n.970G>A n.506+11457G>A c.980G>A (p.Gly327Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) n.1224G>A n.999G>A n.942G>A n.478+11457G>A | |
2 | g.214780841C>A | CA350454254 | BARD1 | c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.215+16220G>T (n.215+16220G>T) c.158+28571G>T (n.158+28571G>T) c.159-28286G>T (n.159-28286G>T) c.906+127G>T (n.906+127G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.364+11456G>T (n.364+11456G>T) c.875G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.73+28571G>T (n.73+28571G>T) n.1026G>T n.969G>T n.506+11456G>T c.979G>T (p.Gly327Ter) c.1132G>T (p.Gly378Ter) n.1223G>T n.998G>T n.941G>T n.478+11456G>T | |
2 | g.214780841C>G | CA350454252 | BARD1 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.215+16220G>C (n.215+16220G>C) c.158+28571G>C (n.158+28571G>C) c.159-28286G>C (n.159-28286G>C) c.906+127G>C (n.906+127G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.364+11456G>C (n.364+11456G>C) c.875G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.73+28571G>C (n.73+28571G>C) n.1026G>C n.969G>C n.506+11456G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.1223G>C n.998G>C n.941G>C n.478+11456G>C | |
2 | g.214780841C>T | CA350454250 | BARD1 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.215+16220G>A (n.215+16220G>A) c.158+28571G>A (n.158+28571G>A) c.159-28286G>A (n.159-28286G>A) c.906+127G>A (n.906+127G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.364+11456G>A (n.364+11456G>A) c.875G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.73+28571G>A (n.73+28571G>A) n.1026G>A n.969G>A n.506+11456G>A c.979G>A (p.Gly327Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) n.1223G>A n.998G>A n.941G>A n.478+11456G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780842A= | CA1327071102 | BARD1 | c.1032T= (p.Ser344=) c.215+16219T= (n.215+16219T=) c.158+28570T= (n.158+28570T=) c.159-28287T= (n.159-28287T=) c.906+126T= (n.906+126T=) c.975T= (p.Ser325=) c.364+11455T= (n.364+11455T=) c.874T= c.*652T= (n.*652T=) c.73+28570T= (n.73+28570T=) n.1025T= n.968T= n.506+11455T= c.978T= (p.Ser326=) c.1131T= (p.Ser377=) n.1222T= n.997T= n.940T= n.478+11455T= | |
2 | g.214780842A>C | CA350454256 | BARD1 | c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.215+16219T>G (n.215+16219T>G) c.158+28570T>G (n.158+28570T>G) c.159-28287T>G (n.159-28287T>G) c.906+126T>G (n.906+126T>G) c.975T>G (p.Ser325Arg) c.364+11455T>G (n.364+11455T>G) c.874T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.73+28570T>G (n.73+28570T>G) n.1025T>G n.968T>G n.506+11455T>G c.978T>G (p.Ser326Arg) c.1131T>G (p.Ser377Arg) n.1222T>G n.997T>G n.940T>G n.478+11455T>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.214780842A>G | CA431390651 | BARD1 | c.1032T>C (p.Ser344=) c.215+16219T>C (n.215+16219T>C) c.158+28570T>C (n.158+28570T>C) c.159-28287T>C (n.159-28287T>C) c.906+126T>C (n.906+126T>C) c.975T>C (p.Ser325=) c.364+11455T>C (n.364+11455T>C) c.874T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.73+28570T>C (n.73+28570T>C) n.1025T>C n.968T>C n.506+11455T>C c.978T>C (p.Ser326=) c.1131T>C (p.Ser377=) n.1222T>C n.997T>C n.940T>C n.478+11455T>C | |
2 | g.214780842A>T | CA16610651 | BARD1 | c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.215+16219T>A (n.215+16219T>A) c.158+28570T>A (n.158+28570T>A) c.159-28287T>A (n.159-28287T>A) c.906+126T>A (n.906+126T>A) c.975T>A (p.Ser325Arg) c.364+11455T>A (n.364+11455T>A) c.874T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.73+28570T>A (n.73+28570T>A) n.1025T>A n.968T>A n.506+11455T>A c.978T>A (p.Ser326Arg) c.1131T>A (p.Ser377Arg) n.1222T>A n.997T>A n.940T>A n.478+11455T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780843C>A | CA350454259 | BARD1 | c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.215+16218G>T (n.215+16218G>T) c.158+28569G>T (n.158+28569G>T) c.159-28288G>T (n.159-28288G>T) c.906+125G>T (n.906+125G>T) c.974G>T (p.Ser325Ile) c.364+11454G>T (n.364+11454G>T) c.873G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.73+28569G>T (n.73+28569G>T) n.1024G>T n.967G>T n.506+11454G>T c.977G>T (p.Ser326Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) n.1221G>T n.996G>T n.939G>T n.478+11454G>T | |
2 | g.214780843C= | CA1327071103 | BARD1 | c.1031G= (p.Ser344=) c.215+16218G= (n.215+16218G=) c.158+28569G= (n.158+28569G=) c.159-28288G= (n.159-28288G=) c.906+125G= (n.906+125G=) c.974G= (p.Ser325=) c.364+11454G= (n.364+11454G=) c.873G= c.*651G= (n.*651G=) c.73+28569G= (n.73+28569G=) n.1024G= n.967G= n.506+11454G= c.977G= (p.Ser326=) c.1130G= (p.Ser377=) n.1221G= n.996G= n.939G= n.478+11454G= | |
2 | g.214780843C>G | CA350454261 | BARD1 | c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.215+16218G>C (n.215+16218G>C) c.158+28569G>C (n.158+28569G>C) c.159-28288G>C (n.159-28288G>C) c.906+125G>C (n.906+125G>C) c.974G>C (p.Ser325Thr) c.364+11454G>C (n.364+11454G>C) c.873G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.73+28569G>C (n.73+28569G>C) n.1024G>C n.967G>C n.506+11454G>C c.977G>C (p.Ser326Thr) c.1130G>C (p.Ser377Thr) n.1221G>C n.996G>C n.939G>C n.478+11454G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780843C>T | CA350454263 | BARD1 | c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.215+16218G>A (n.215+16218G>A) c.158+28569G>A (n.158+28569G>A) c.159-28288G>A (n.159-28288G>A) c.906+125G>A (n.906+125G>A) c.974G>A (p.Ser325Asn) c.364+11454G>A (n.364+11454G>A) c.873G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.73+28569G>A (n.73+28569G>A) n.1024G>A n.967G>A n.506+11454G>A c.977G>A (p.Ser326Asn) c.1130G>A (p.Ser377Asn) n.1221G>A n.996G>A n.939G>A n.478+11454G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780844T>A | CA350454266 | BARD1 | c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.215+16217A>T (n.215+16217A>T) c.158+28568A>T (n.158+28568A>T) c.159-28289A>T (n.159-28289A>T) c.906+124A>T (n.906+124A>T) c.973A>T (p.Ser325Cys) c.364+11453A>T (n.364+11453A>T) c.872A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.73+28568A>T (n.73+28568A>T) n.1023A>T n.966A>T n.506+11453A>T c.976A>T (p.Ser326Cys) c.1129A>T (p.Ser377Cys) n.1220A>T n.995A>T n.938A>T n.478+11453A>T | |
2 | g.214780844T>C | CA350454268 | BARD1 | c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.215+16217A>G (n.215+16217A>G) c.158+28568A>G (n.158+28568A>G) c.159-28289A>G (n.159-28289A>G) c.906+124A>G (n.906+124A>G) c.973A>G (p.Ser325Gly) c.364+11453A>G (n.364+11453A>G) c.872A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.73+28568A>G (n.73+28568A>G) n.1023A>G n.966A>G n.506+11453A>G c.976A>G (p.Ser326Gly) c.1129A>G (p.Ser377Gly) n.1220A>G n.995A>G n.938A>G n.478+11453A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780844T>G | CA350454271 | BARD1 | c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.215+16217A>C (n.215+16217A>C) c.158+28568A>C (n.158+28568A>C) c.159-28289A>C (n.159-28289A>C) c.906+124A>C (n.906+124A>C) c.973A>C (p.Ser325Arg) c.364+11453A>C (n.364+11453A>C) c.872A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.73+28568A>C (n.73+28568A>C) n.1023A>C n.966A>C n.506+11453A>C c.976A>C (p.Ser326Arg) c.1129A>C (p.Ser377Arg) n.1220A>C n.995A>C n.938A>C n.478+11453A>C | |
2 | g.214780844T= | CA1327071104 | BARD1 | c.1030A= (p.Ser344=) c.215+16217A= (n.215+16217A=) c.158+28568A= (n.158+28568A=) c.159-28289A= (n.159-28289A=) c.906+124A= (n.906+124A=) c.973A= (p.Ser325=) c.364+11453A= (n.364+11453A=) c.872A= c.*650A= (n.*650A=) c.73+28568A= (n.73+28568A=) n.1023A= n.966A= n.506+11453A= c.976A= (p.Ser326=) c.1129A= (p.Ser377=) n.1220A= n.995A= n.938A= n.478+11453A= | |
2 | g.214780845G>A | CA431390677 | BARD1 | c.1029C>T (p.Thr343=) c.215+16216C>T (n.215+16216C>T) c.158+28567C>T (n.158+28567C>T) c.159-28290C>T (n.159-28290C>T) c.906+123C>T (n.906+123C>T) c.972C>T (p.Thr324=) c.364+11452C>T (n.364+11452C>T) c.871C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.73+28567C>T (n.73+28567C>T) n.1022C>T n.965C>T n.506+11452C>T c.975C>T (p.Thr325=) c.1128C>T (p.Thr376=) n.1219C>T n.994C>T n.937C>T n.478+11452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780845G>C | CA64788292 | BARD1 | c.1029C>G (p.Thr343=) c.215+16216C>G (n.215+16216C>G) c.158+28567C>G (n.158+28567C>G) c.159-28290C>G (n.159-28290C>G) c.906+123C>G (n.906+123C>G) c.972C>G (p.Thr324=) c.364+11452C>G (n.364+11452C>G) c.871C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.73+28567C>G (n.73+28567C>G) n.1022C>G n.965C>G n.506+11452C>G c.975C>G (p.Thr325=) c.1128C>G (p.Thr376=) n.1219C>G n.994C>G n.937C>G n.478+11452C>G | dbSNP |
2 | g.214780845G= | CA1327071105 | BARD1 | c.1029C= (p.Thr343=) c.215+16216C= (n.215+16216C=) c.158+28567C= (n.158+28567C=) c.159-28290C= (n.159-28290C=) c.906+123C= (n.906+123C=) c.972C= (p.Thr324=) c.364+11452C= (n.364+11452C=) c.871C= c.*649C= (n.*649C=) c.73+28567C= (n.73+28567C=) n.1022C= n.965C= n.506+11452C= c.975C= (p.Thr325=) c.1128C= (p.Thr376=) n.1219C= n.994C= n.937C= n.478+11452C= | |
2 | g.214780845G>T | CA431390679 | BARD1 | c.1029C>A (p.Thr343=) c.215+16216C>A (n.215+16216C>A) c.158+28567C>A (n.158+28567C>A) c.159-28290C>A (n.159-28290C>A) c.906+123C>A (n.906+123C>A) c.972C>A (p.Thr324=) c.364+11452C>A (n.364+11452C>A) c.871C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.73+28567C>A (n.73+28567C>A) n.1022C>A n.965C>A n.506+11452C>A c.975C>A (p.Thr325=) c.1128C>A (p.Thr376=) n.1219C>A n.994C>A n.937C>A n.478+11452C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780846del | CA2580065644 | BARD1 | c.1029del (p.Ser344ValfsTer?) c.215+16216del (n.215+16216del) c.158+28567del (n.158+28567del) c.159-28290del (n.159-28290del) c.906+123del (n.906+123del) c.972del (p.Ser325ValfsTer?) c.364+11452del (n.364+11452del) c.871del c.*649del (n.*649del) c.73+28567del (n.73+28567del) n.1022del n.965del n.506+11452del c.975del (p.Ser326ValfsTer?) c.1128del (p.Ser377ValfsTer?) n.1219del n.994del n.937del n.478+11452del | ClinVar |
2 | g.214780846G>A | CA331810 | BARD1 | c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.215+16215C>T (n.215+16215C>T) c.158+28566C>T (n.158+28566C>T) c.159-28291C>T (n.159-28291C>T) c.906+122C>T (n.906+122C>T) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.364+11451C>T (n.364+11451C>T) c.870C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.73+28566C>T (n.73+28566C>T) n.1021C>T n.964C>T n.506+11451C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.1218C>T n.993C>T n.936C>T n.478+11451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780846G>C | CA350454277 | BARD1 | c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.215+16215C>G (n.215+16215C>G) c.158+28566C>G (n.158+28566C>G) c.159-28291C>G (n.159-28291C>G) c.906+122C>G (n.906+122C>G) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.364+11451C>G (n.364+11451C>G) c.870C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.73+28566C>G (n.73+28566C>G) n.1021C>G n.964C>G n.506+11451C>G c.974C>G (p.Thr325Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) n.1218C>G n.993C>G n.936C>G n.478+11451C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780846G= | CA1327071106 | BARD1 | c.1028C= (p.Thr343=) c.215+16215C= (n.215+16215C=) c.158+28566C= (n.158+28566C=) c.159-28291C= (n.159-28291C=) c.906+122C= (n.906+122C=) c.971C= (p.Thr324=) c.364+11451C= (n.364+11451C=) c.870C= c.*648C= (n.*648C=) c.73+28566C= (n.73+28566C=) n.1021C= n.964C= n.506+11451C= c.974C= (p.Thr325=) c.1127C= (p.Thr376=) n.1218C= n.993C= n.936C= n.478+11451C= | |
2 | g.214780846G>T | CA350454280 | BARD1 | c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.215+16215C>A (n.215+16215C>A) c.158+28566C>A (n.158+28566C>A) c.159-28291C>A (n.159-28291C>A) c.906+122C>A (n.906+122C>A) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.364+11451C>A (n.364+11451C>A) c.870C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.73+28566C>A (n.73+28566C>A) n.1021C>A n.964C>A n.506+11451C>A c.974C>A (p.Thr325Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) n.1218C>A n.993C>A n.936C>A n.478+11451C>A | |
2 | g.214780847T>A | CA350454288 | BARD1 | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.215+16214A>T (n.215+16214A>T) c.158+28565A>T (n.158+28565A>T) c.159-28292A>T (n.159-28292A>T) c.906+121A>T (n.906+121A>T) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.364+11450A>T (n.364+11450A>T) c.869A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.73+28565A>T (n.73+28565A>T) n.1020A>T n.963A>T n.506+11450A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.1217A>T n.992A>T n.935A>T n.478+11450A>T | ClinVar |
2 | g.214780847T>C | CA350454283 | BARD1 | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.215+16214A>G (n.215+16214A>G) c.158+28565A>G (n.158+28565A>G) c.159-28292A>G (n.159-28292A>G) c.906+121A>G (n.906+121A>G) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.364+11450A>G (n.364+11450A>G) c.869A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.73+28565A>G (n.73+28565A>G) n.1020A>G n.963A>G n.506+11450A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.1217A>G n.992A>G n.935A>G n.478+11450A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780847T>G | CA350454285 | BARD1 | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.215+16214A>C (n.215+16214A>C) c.158+28565A>C (n.158+28565A>C) c.159-28292A>C (n.159-28292A>C) c.906+121A>C (n.906+121A>C) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.364+11450A>C (n.364+11450A>C) c.869A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.73+28565A>C (n.73+28565A>C) n.1020A>C n.963A>C n.506+11450A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.1217A>C n.992A>C n.935A>C n.478+11450A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780848G>A | CA431390689 | BARD1 | c.1026C>T (p.Ser342=) c.215+16213C>T (n.215+16213C>T) c.158+28564C>T (n.158+28564C>T) c.159-28293C>T (n.159-28293C>T) c.906+120C>T (n.906+120C>T) c.969C>T (p.Ser323=) c.364+11449C>T (n.364+11449C>T) c.868C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.73+28564C>T (n.73+28564C>T) n.1019C>T n.962C>T n.506+11449C>T c.972C>T (p.Ser324=) c.1125C>T (p.Ser375=) n.1216C>T n.991C>T n.934C>T n.478+11449C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780848G>C | CA350454290 | BARD1 | c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.215+16213C>G (n.215+16213C>G) c.158+28564C>G (n.158+28564C>G) c.159-28293C>G (n.159-28293C>G) c.906+120C>G (n.906+120C>G) c.969C>G (p.Ser323Arg) c.364+11449C>G (n.364+11449C>G) c.868C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.73+28564C>G (n.73+28564C>G) n.1019C>G n.962C>G n.506+11449C>G c.972C>G (p.Ser324Arg) c.1125C>G (p.Ser375Arg) n.1216C>G n.991C>G n.934C>G n.478+11449C>G | ClinVar |
2 | g.214780848G= | CA1327071107 | BARD1 | c.1026C= (p.Ser342=) c.215+16213C= (n.215+16213C=) c.158+28564C= (n.158+28564C=) c.159-28293C= (n.159-28293C=) c.906+120C= (n.906+120C=) c.969C= (p.Ser323=) c.364+11449C= (n.364+11449C=) c.868C= c.*646C= (n.*646C=) c.73+28564C= (n.73+28564C=) n.1019C= n.962C= n.506+11449C= c.972C= (p.Ser324=) c.1125C= (p.Ser375=) n.1216C= n.991C= n.934C= n.478+11449C= | |
2 | g.214780848G>T | CA350454293 | BARD1 | c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.215+16213C>A (n.215+16213C>A) c.158+28564C>A (n.158+28564C>A) c.159-28293C>A (n.159-28293C>A) c.906+120C>A (n.906+120C>A) c.969C>A (p.Ser323Arg) c.364+11449C>A (n.364+11449C>A) c.868C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.73+28564C>A (n.73+28564C>A) n.1019C>A n.962C>A n.506+11449C>A c.972C>A (p.Ser324Arg) c.1125C>A (p.Ser375Arg) n.1216C>A n.991C>A n.934C>A n.478+11449C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780849C>A | CA350454296 | BARD1 | c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.215+16212G>T (n.215+16212G>T) c.158+28563G>T (n.158+28563G>T) c.159-28294G>T (n.159-28294G>T) c.906+119G>T (n.906+119G>T) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.364+11448G>T (n.364+11448G>T) c.867G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.73+28563G>T (n.73+28563G>T) n.1018G>T n.961G>T n.506+11448G>T c.971G>T (p.Ser324Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) n.1215G>T n.990G>T n.933G>T n.478+11448G>T | dbSNP |
2 | g.214780849C= | CA1327071108 | BARD1 | c.1025G= (p.Ser342=) c.215+16212G= (n.215+16212G=) c.158+28563G= (n.158+28563G=) c.159-28294G= (n.159-28294G=) c.906+119G= (n.906+119G=) c.968G= (p.Ser323=) c.364+11448G= (n.364+11448G=) c.867G= c.*645G= (n.*645G=) c.73+28563G= (n.73+28563G=) n.1018G= n.961G= n.506+11448G= c.971G= (p.Ser324=) c.1124G= (p.Ser375=) n.1215G= n.990G= n.933G= n.478+11448G= | |
2 | g.214780849C>G | CA350454298 | BARD1 | c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.215+16212G>C (n.215+16212G>C) c.158+28563G>C (n.158+28563G>C) c.159-28294G>C (n.159-28294G>C) c.906+119G>C (n.906+119G>C) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.364+11448G>C (n.364+11448G>C) c.867G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.73+28563G>C (n.73+28563G>C) n.1018G>C n.961G>C n.506+11448G>C c.971G>C (p.Ser324Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) n.1215G>C n.990G>C n.933G>C n.478+11448G>C | |
2 | g.214780849C>T | CA2090346 | BARD1 | c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.215+16212G>A (n.215+16212G>A) c.158+28563G>A (n.158+28563G>A) c.159-28294G>A (n.159-28294G>A) c.906+119G>A (n.906+119G>A) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.364+11448G>A (n.364+11448G>A) c.867G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.73+28563G>A (n.73+28563G>A) n.1018G>A n.961G>A n.506+11448G>A c.971G>A (p.Ser324Asn) c.1124G>A (p.Ser375Asn) n.1215G>A n.990G>A n.933G>A n.478+11448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780850T>A | CA350454303 | BARD1 | c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.215+16211A>T (n.215+16211A>T) c.158+28562A>T (n.158+28562A>T) c.159-28295A>T (n.159-28295A>T) c.906+118A>T (n.906+118A>T) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.364+11447A>T (n.364+11447A>T) c.866A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.73+28562A>T (n.73+28562A>T) n.1017A>T n.960A>T n.506+11447A>T c.970A>T (p.Ser324Cys) c.1123A>T (p.Ser375Cys) n.1214A>T n.989A>T n.932A>T n.478+11447A>T | dbSNP |
2 | g.214780850T>C | CA350454305 | BARD1 | c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.215+16211A>G (n.215+16211A>G) c.158+28562A>G (n.158+28562A>G) c.159-28295A>G (n.159-28295A>G) c.906+118A>G (n.906+118A>G) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.364+11447A>G (n.364+11447A>G) c.866A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.73+28562A>G (n.73+28562A>G) n.1017A>G n.960A>G n.506+11447A>G c.970A>G (p.Ser324Gly) c.1123A>G (p.Ser375Gly) n.1214A>G n.989A>G n.932A>G n.478+11447A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780850T>G | CA350454307 | BARD1 | c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.215+16211A>C (n.215+16211A>C) c.158+28562A>C (n.158+28562A>C) c.159-28295A>C (n.159-28295A>C) c.906+118A>C (n.906+118A>C) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.364+11447A>C (n.364+11447A>C) c.866A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.73+28562A>C (n.73+28562A>C) n.1017A>C n.960A>C n.506+11447A>C c.970A>C (p.Ser324Arg) c.1123A>C (p.Ser375Arg) n.1214A>C n.989A>C n.932A>C n.478+11447A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780850T= | CA1327071110 | BARD1 | c.1024A= (p.Ser342=) c.215+16211A= (n.215+16211A=) c.158+28562A= (n.158+28562A=) c.159-28295A= (n.159-28295A=) c.906+118A= (n.906+118A=) c.967A= (p.Ser323=) c.364+11447A= (n.364+11447A=) c.866A= c.*644A= (n.*644A=) c.73+28562A= (n.73+28562A=) n.1017A= n.960A= n.506+11447A= c.970A= (p.Ser324=) c.1123A= (p.Ser375=) n.1214A= n.989A= n.932A= n.478+11447A= | |
2 | g.214780850_214780851delinsTC | CA1327071109 | BARD1 | c.1023_1024delinsGA (p.Leu341=) c.215+16210_215+16211delinsGA (n.215+16210_215+16211delinsGA) c.158+28561_158+28562delinsGA (n.158+28561_158+28562delinsGA) c.159-28296_159-28295delinsGA (n.159-28296_159-28295delinsGA) c.906+117_906+118delinsGA (n.906+117_906+118delinsGA) c.966_967delinsGA (p.Leu322=) c.364+11446_364+11447delinsGA (n.364+11446_364+11447delinsGA) c.865_866delinsGA c.*643_*644delinsGA (n.*643_*644delinsGA) c.73+28561_73+28562delinsGA (n.73+28561_73+28562delinsGA) n.1016_1017delinsGA n.959_960delinsGA n.506+11446_506+11447delinsGA c.969_970delinsGA (p.Leu323=) c.1122_1123delinsGA (p.Leu374=) n.1213_1214delinsGA n.988_989delinsGA n.931_932delinsGA n.478+11446_478+11447delinsGA | |
2 | g.214780851del | CA10577825 | BARD1 | c.1023del (p.Ser342AlafsTer?) c.215+16210del (n.215+16210del) c.158+28561del (n.158+28561del) c.159-28296del (n.159-28296del) c.906+117del (n.906+117del) c.966del (p.Ser323AlafsTer?) c.364+11446del (n.364+11446del) c.865del c.*643del (n.*643del) c.73+28561del (n.73+28561del) n.1016del n.959del n.506+11446del c.969del (p.Ser324AlafsTer?) c.1122del (p.Ser375AlafsTer?) n.1213del n.988del n.931del n.478+11446del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780851C>A | CA431390704 | BARD1 | c.1023G>T (p.Leu341=) c.215+16210G>T (n.215+16210G>T) c.158+28561G>T (n.158+28561G>T) c.159-28296G>T (n.159-28296G>T) c.906+117G>T (n.906+117G>T) c.966G>T (p.Leu322=) c.364+11446G>T (n.364+11446G>T) c.865G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.73+28561G>T (n.73+28561G>T) n.1016G>T n.959G>T n.506+11446G>T c.969G>T (p.Leu323=) c.1122G>T (p.Leu374=) n.1213G>T n.988G>T n.931G>T n.478+11446G>T | |
2 | g.214780851C= | CA1327071111 | BARD1 | c.1023G= (p.Leu341=) c.215+16210G= (n.215+16210G=) c.158+28561G= (n.158+28561G=) c.159-28296G= (n.159-28296G=) c.906+117G= (n.906+117G=) c.966G= (p.Leu322=) c.364+11446G= (n.364+11446G=) c.865G= c.*643G= (n.*643G=) c.73+28561G= (n.73+28561G=) n.1016G= n.959G= n.506+11446G= c.969G= (p.Leu323=) c.1122G= (p.Leu374=) n.1213G= n.988G= n.931G= n.478+11446G= | |
2 | g.214780851C>G | CA431390706 | BARD1 | c.1023G>C (p.Leu341=) c.215+16210G>C (n.215+16210G>C) c.158+28561G>C (n.158+28561G>C) c.159-28296G>C (n.159-28296G>C) c.906+117G>C (n.906+117G>C) c.966G>C (p.Leu322=) c.364+11446G>C (n.364+11446G>C) c.865G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.73+28561G>C (n.73+28561G>C) n.1016G>C n.959G>C n.506+11446G>C c.969G>C (p.Leu323=) c.1122G>C (p.Leu374=) n.1213G>C n.988G>C n.931G>C n.478+11446G>C | |
2 | g.214780851C>T | CA431390708 | BARD1 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.215+16210G>A (n.215+16210G>A) c.158+28561G>A (n.158+28561G>A) c.159-28296G>A (n.159-28296G>A) c.906+117G>A (n.906+117G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.364+11446G>A (n.364+11446G>A) c.865G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.73+28561G>A (n.73+28561G>A) n.1016G>A n.959G>A n.506+11446G>A c.969G>A (p.Leu323=) c.1122G>A (p.Leu374=) n.1213G>A n.988G>A n.931G>A n.478+11446G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780852A= | CA1327071112 | BARD1 | c.1022T= (p.Leu341=) c.215+16209T= (n.215+16209T=) c.158+28560T= (n.158+28560T=) c.159-28297T= (n.159-28297T=) c.906+116T= (n.906+116T=) c.965T= (p.Leu322=) c.364+11445T= (n.364+11445T=) c.864T= c.*642T= (n.*642T=) c.73+28560T= (n.73+28560T=) n.1015T= n.958T= n.506+11445T= c.968T= (p.Leu323=) c.1121T= (p.Leu374=) n.1212T= n.987T= n.930T= n.478+11445T= | |
2 | g.214780852A>C | CA350454312 | BARD1 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.215+16209T>G (n.215+16209T>G) c.158+28560T>G (n.158+28560T>G) c.159-28297T>G (n.159-28297T>G) c.906+116T>G (n.906+116T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.364+11445T>G (n.364+11445T>G) c.864T>G c.*642T>G (n.*642T>G) c.73+28560T>G (n.73+28560T>G) n.1015T>G n.958T>G n.506+11445T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1212T>G n.987T>G n.930T>G n.478+11445T>G | |
2 | g.214780852A>G | CA350454315 | BARD1 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.215+16209T>C (n.215+16209T>C) c.158+28560T>C (n.158+28560T>C) c.159-28297T>C (n.159-28297T>C) c.906+116T>C (n.906+116T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.364+11445T>C (n.364+11445T>C) c.864T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.73+28560T>C (n.73+28560T>C) n.1015T>C n.958T>C n.506+11445T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1212T>C n.987T>C n.930T>C n.478+11445T>C | |
2 | g.214780852A>T | CA350454317 | BARD1 | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.215+16209T>A (n.215+16209T>A) c.158+28560T>A (n.158+28560T>A) c.159-28297T>A (n.159-28297T>A) c.906+116T>A (n.906+116T>A) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.364+11445T>A (n.364+11445T>A) c.864T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.73+28560T>A (n.73+28560T>A) n.1015T>A n.958T>A n.506+11445T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.1212T>A n.987T>A n.930T>A n.478+11445T>A | |
2 | g.214780853G>A | CA431390716 | BARD1 | c.1021C>T (p.Leu341=) c.215+16208C>T (n.215+16208C>T) c.158+28559C>T (n.158+28559C>T) c.159-28298C>T (n.159-28298C>T) c.906+115C>T (n.906+115C>T) c.964C>T (p.Leu322=) c.364+11444C>T (n.364+11444C>T) c.863C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.73+28559C>T (n.73+28559C>T) n.1014C>T n.957C>T n.506+11444C>T c.967C>T (p.Leu323=) c.1120C>T (p.Leu374=) n.1211C>T n.986C>T n.929C>T n.478+11444C>T | |
2 | g.214780853G>C | CA350454319 | BARD1 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.215+16208C>G (n.215+16208C>G) c.158+28559C>G (n.158+28559C>G) c.159-28298C>G (n.159-28298C>G) c.906+115C>G (n.906+115C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) c.364+11444C>G (n.364+11444C>G) c.863C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.73+28559C>G (n.73+28559C>G) n.1014C>G n.957C>G n.506+11444C>G c.967C>G (p.Leu323Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1211C>G n.986C>G n.929C>G n.478+11444C>G | |
2 | g.214780853G>T | CA350454321 | BARD1 | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.215+16208C>A (n.215+16208C>A) c.158+28559C>A (n.158+28559C>A) c.159-28298C>A (n.159-28298C>A) c.906+115C>A (n.906+115C>A) c.964C>A (p.Leu322Met) c.364+11444C>A (n.364+11444C>A) c.863C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.73+28559C>A (n.73+28559C>A) n.1014C>A n.957C>A n.506+11444C>A c.967C>A (p.Leu323Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) n.1211C>A n.986C>A n.929C>A n.478+11444C>A | |
2 | g.214780853dup | CA658683287 | BARD1 | c.1021dup (p.Leu341ProfsTer9) c.215+16208dup (n.215+16208dup) c.158+28559dup (n.158+28559dup) c.159-28298dup (n.159-28298dup) c.906+115dup (n.906+115dup) c.964dup (p.Leu322ProfsTer9) c.364+11444dup (n.364+11444dup) c.863dup c.*641dup (n.*641dup) c.73+28559dup (n.73+28559dup) n.1014dup n.957dup n.506+11444dup c.967dup (p.Leu323ProfsTer9) c.1120dup (p.Leu374ProfsTer9) n.1211dup n.986dup n.929dup n.478+11444dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780854A>C | CA350454323 | BARD1 | c.1020T>G (p.Ile340Met) c.215+16207T>G (n.215+16207T>G) c.158+28558T>G (n.158+28558T>G) c.159-28299T>G (n.159-28299T>G) c.906+114T>G (n.906+114T>G) c.963T>G (p.Ile321Met) c.364+11443T>G (n.364+11443T>G) c.862T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.73+28558T>G (n.73+28558T>G) n.1013T>G n.956T>G n.506+11443T>G c.966T>G (p.Ile322Met) c.1119T>G (p.Ile373Met) n.1210T>G n.985T>G n.928T>G n.478+11443T>G | |
2 | g.214780854A>G | CA431390730 | BARD1 | c.1020T>C (p.Ile340=) c.215+16207T>C (n.215+16207T>C) c.158+28558T>C (n.158+28558T>C) c.159-28299T>C (n.159-28299T>C) c.906+114T>C (n.906+114T>C) c.963T>C (p.Ile321=) c.364+11443T>C (n.364+11443T>C) c.862T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.73+28558T>C (n.73+28558T>C) n.1013T>C n.956T>C n.506+11443T>C c.966T>C (p.Ile322=) c.1119T>C (p.Ile373=) n.1210T>C n.985T>C n.928T>C n.478+11443T>C | ClinVar |
2 | g.214780854A>T | CA431390732 | BARD1 | c.1020T>A (p.Ile340=) c.215+16207T>A (n.215+16207T>A) c.158+28558T>A (n.158+28558T>A) c.159-28299T>A (n.159-28299T>A) c.906+114T>A (n.906+114T>A) c.963T>A (p.Ile321=) c.364+11443T>A (n.364+11443T>A) c.862T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.73+28558T>A (n.73+28558T>A) n.1013T>A n.956T>A n.506+11443T>A c.966T>A (p.Ile322=) c.1119T>A (p.Ile373=) n.1210T>A n.985T>A n.928T>A n.478+11443T>A | |
2 | g.214780855A>C | CA350454328 | BARD1 | c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.215+16206T>G (n.215+16206T>G) c.158+28557T>G (n.158+28557T>G) c.159-28300T>G (n.159-28300T>G) c.906+113T>G (n.906+113T>G) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.364+11442T>G (n.364+11442T>G) c.861T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.73+28557T>G (n.73+28557T>G) n.1012T>G n.955T>G n.506+11442T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.1209T>G n.984T>G n.927T>G n.478+11442T>G | |
2 | g.214780855A>G | CA350454325 | BARD1 | c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.215+16206T>C (n.215+16206T>C) c.158+28557T>C (n.158+28557T>C) c.159-28300T>C (n.159-28300T>C) c.906+113T>C (n.906+113T>C) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.364+11442T>C (n.364+11442T>C) c.861T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.73+28557T>C (n.73+28557T>C) n.1012T>C n.955T>C n.506+11442T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1209T>C n.984T>C n.927T>C n.478+11442T>C | |
2 | g.214780855A>T | CA350454327 | BARD1 | c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.215+16206T>A (n.215+16206T>A) c.158+28557T>A (n.158+28557T>A) c.159-28300T>A (n.159-28300T>A) c.906+113T>A (n.906+113T>A) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.364+11442T>A (n.364+11442T>A) c.861T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.73+28557T>A (n.73+28557T>A) n.1012T>A n.955T>A n.506+11442T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.1209T>A n.984T>A n.927T>A n.478+11442T>A | |
2 | g.214780856T>A | CA10581932 | BARD1 | c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.215+16205A>T (n.215+16205A>T) c.158+28556A>T (n.158+28556A>T) c.159-28301A>T (n.159-28301A>T) c.906+112A>T (n.906+112A>T) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.364+11441A>T (n.364+11441A>T) c.860A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.73+28556A>T (n.73+28556A>T) n.1011A>T n.954A>T n.506+11441A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.1208A>T n.983A>T n.926A>T n.478+11441A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214780856T>C | CA350454329 | BARD1 | c.1018A>G (p.Ile340Val) c.215+16205A>G (n.215+16205A>G) c.158+28556A>G (n.158+28556A>G) c.159-28301A>G (n.159-28301A>G) c.906+112A>G (n.906+112A>G) c.961A>G (p.Ile321Val) c.364+11441A>G (n.364+11441A>G) c.860A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.73+28556A>G (n.73+28556A>G) n.1011A>G n.954A>G n.506+11441A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1208A>G n.983A>G n.926A>G n.478+11441A>G | ClinVar |
2 | g.214780856T>G | CA350454332 | BARD1 | c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.215+16205A>C (n.215+16205A>C) c.158+28556A>C (n.158+28556A>C) c.159-28301A>C (n.159-28301A>C) c.906+112A>C (n.906+112A>C) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.364+11441A>C (n.364+11441A>C) c.860A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.73+28556A>C (n.73+28556A>C) n.1011A>C n.954A>C n.506+11441A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.1208A>C n.983A>C n.926A>C n.478+11441A>C | |
2 | g.214780856T= | CA1327071113 | BARD1 | c.1018A= (p.Ile340=) c.215+16205A= (n.215+16205A=) c.158+28556A= (n.158+28556A=) c.159-28301A= (n.159-28301A=) c.906+112A= (n.906+112A=) c.961A= (p.Ile321=) c.364+11441A= (n.364+11441A=) c.860A= c.*638A= (n.*638A=) c.73+28556A= (n.73+28556A=) n.1011A= n.954A= n.506+11441A= c.964A= (p.Ile322=) c.1117A= (p.Ile373=) n.1208A= n.983A= n.926A= n.478+11441A= | |
2 | g.214780857G>A | CA431390751 | BARD1 | c.1017C>T (p.Ser339=) c.215+16204C>T (n.215+16204C>T) c.158+28555C>T (n.158+28555C>T) c.159-28302C>T (n.159-28302C>T) c.906+111C>T (n.906+111C>T) c.960C>T (p.Ser320=) c.364+11440C>T (n.364+11440C>T) c.859C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.73+28555C>T (n.73+28555C>T) n.1010C>T n.953C>T n.506+11440C>T c.963C>T (p.Ser321=) c.1116C>T (p.Ser372=) n.1207C>T n.982C>T n.925C>T n.478+11440C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780857G>C | CA350454335 | BARD1 | c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.215+16204C>G (n.215+16204C>G) c.158+28555C>G (n.158+28555C>G) c.159-28302C>G (n.159-28302C>G) c.906+111C>G (n.906+111C>G) c.960C>G (p.Ser320Arg) c.364+11440C>G (n.364+11440C>G) c.859C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.73+28555C>G (n.73+28555C>G) n.1010C>G n.953C>G n.506+11440C>G c.963C>G (p.Ser321Arg) c.1116C>G (p.Ser372Arg) n.1207C>G n.982C>G n.925C>G n.478+11440C>G | |
2 | g.214780857G>T | CA350454337 | BARD1 | c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.215+16204C>A (n.215+16204C>A) c.158+28555C>A (n.158+28555C>A) c.159-28302C>A (n.159-28302C>A) c.906+111C>A (n.906+111C>A) c.960C>A (p.Ser320Arg) c.364+11440C>A (n.364+11440C>A) c.859C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.73+28555C>A (n.73+28555C>A) n.1010C>A n.953C>A n.506+11440C>A c.963C>A (p.Ser321Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) n.1207C>A n.982C>A n.925C>A n.478+11440C>A | |
2 | g.214780858C>A | CA350454340 | BARD1 | c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.215+16203G>T (n.215+16203G>T) c.158+28554G>T (n.158+28554G>T) c.159-28303G>T (n.159-28303G>T) c.906+110G>T (n.906+110G>T) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.364+11439G>T (n.364+11439G>T) c.858G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.73+28554G>T (n.73+28554G>T) n.1009G>T n.952G>T n.506+11439G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) n.1206G>T n.981G>T n.924G>T n.478+11439G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780858C= | CA1327071114 | BARD1 | c.1016G= (p.Ser339=) c.215+16203G= (n.215+16203G=) c.158+28554G= (n.158+28554G=) c.159-28303G= (n.159-28303G=) c.906+110G= (n.906+110G=) c.959G= (p.Ser320=) c.364+11439G= (n.364+11439G=) c.858G= c.*636G= (n.*636G=) c.73+28554G= (n.73+28554G=) n.1009G= n.952G= n.506+11439G= c.962G= (p.Ser321=) c.1115G= (p.Ser372=) n.1206G= n.981G= n.924G= n.478+11439G= | |
2 | g.214780858C>G | CA2090347 | BARD1 | c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.215+16203G>C (n.215+16203G>C) c.158+28554G>C (n.158+28554G>C) c.159-28303G>C (n.159-28303G>C) c.906+110G>C (n.906+110G>C) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.364+11439G>C (n.364+11439G>C) c.858G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.73+28554G>C (n.73+28554G>C) n.1009G>C n.952G>C n.506+11439G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) n.1206G>C n.981G>C n.924G>C n.478+11439G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780858C>T | CA298458 | BARD1 | c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.215+16203G>A (n.215+16203G>A) c.158+28554G>A (n.158+28554G>A) c.159-28303G>A (n.159-28303G>A) c.906+110G>A (n.906+110G>A) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.364+11439G>A (n.364+11439G>A) c.858G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.73+28554G>A (n.73+28554G>A) n.1009G>A n.952G>A n.506+11439G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) n.1206G>A n.981G>A n.924G>A n.478+11439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780859T>A | CA350454346 | BARD1 | c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.215+16202A>T (n.215+16202A>T) c.158+28553A>T (n.158+28553A>T) c.159-28304A>T (n.159-28304A>T) c.906+109A>T (n.906+109A>T) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.364+11438A>T (n.364+11438A>T) c.857A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.73+28553A>T (n.73+28553A>T) n.1008A>T n.951A>T n.506+11438A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) n.1205A>T n.980A>T n.923A>T n.478+11438A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780859T>C | CA350454350 | BARD1 | c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.215+16202A>G (n.215+16202A>G) c.158+28553A>G (n.158+28553A>G) c.159-28304A>G (n.159-28304A>G) c.906+109A>G (n.906+109A>G) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.364+11438A>G (n.364+11438A>G) c.857A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.73+28553A>G (n.73+28553A>G) n.1008A>G n.951A>G n.506+11438A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) n.1205A>G n.980A>G n.923A>G n.478+11438A>G | |
2 | g.214780859T>G | CA350454351 | BARD1 | c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.215+16202A>C (n.215+16202A>C) c.158+28553A>C (n.158+28553A>C) c.159-28304A>C (n.159-28304A>C) c.906+109A>C (n.906+109A>C) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.364+11438A>C (n.364+11438A>C) c.857A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.73+28553A>C (n.73+28553A>C) n.1008A>C n.951A>C n.506+11438A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) n.1205A>C n.980A>C n.923A>C n.478+11438A>C | |
2 | g.214780859T= | CA1327071116 | BARD1 | c.1015A= (p.Ser339=) c.215+16202A= (n.215+16202A=) c.158+28553A= (n.158+28553A=) c.159-28304A= (n.159-28304A=) c.906+109A= (n.906+109A=) c.958A= (p.Ser320=) c.364+11438A= (n.364+11438A=) c.857A= c.*635A= (n.*635A=) c.73+28553A= (n.73+28553A=) n.1008A= n.951A= n.506+11438A= c.961A= (p.Ser321=) c.1114A= (p.Ser372=) n.1205A= n.980A= n.923A= n.478+11438A= | |
2 | g.214780859_214780860delinsTG | CA1327071115 | BARD1 | c.1014_1015delinsCA (p.Thr338=) c.215+16201_215+16202delinsCA (n.215+16201_215+16202delinsCA) c.158+28552_158+28553delinsCA (n.158+28552_158+28553delinsCA) c.159-28305_159-28304delinsCA (n.159-28305_159-28304delinsCA) c.906+108_906+109delinsCA (n.906+108_906+109delinsCA) c.957_958delinsCA (p.Thr319=) c.364+11437_364+11438delinsCA (n.364+11437_364+11438delinsCA) c.856_857delinsCA c.*634_*635delinsCA (n.*634_*635delinsCA) c.73+28552_73+28553delinsCA (n.73+28552_73+28553delinsCA) n.1007_1008delinsCA n.950_951delinsCA n.506+11437_506+11438delinsCA c.960_961delinsCA (p.Thr320=) c.1113_1114delinsCA (p.Thr371=) n.1204_1205delinsCA n.979_980delinsCA n.922_923delinsCA n.478+11437_478+11438delinsCA | |
2 | g.214780860G>A | CA431390757 | BARD1 | c.1014C>T (p.Thr338=) c.215+16201C>T (n.215+16201C>T) c.158+28552C>T (n.158+28552C>T) c.159-28305C>T (n.159-28305C>T) c.906+108C>T (n.906+108C>T) c.957C>T (p.Thr319=) c.364+11437C>T (n.364+11437C>T) c.856C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.73+28552C>T (n.73+28552C>T) n.1007C>T n.950C>T n.506+11437C>T c.960C>T (p.Thr320=) c.1113C>T (p.Thr371=) n.1204C>T n.979C>T n.922C>T n.478+11437C>T | dbSNP |
2 | g.214780860G>C | CA350679 | BARD1 | c.1014C>G (p.Thr338=) c.215+16201C>G (n.215+16201C>G) c.158+28552C>G (n.158+28552C>G) c.159-28305C>G (n.159-28305C>G) c.906+108C>G (n.906+108C>G) c.957C>G (p.Thr319=) c.364+11437C>G (n.364+11437C>G) c.856C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.73+28552C>G (n.73+28552C>G) n.1007C>G n.950C>G n.506+11437C>G c.960C>G (p.Thr320=) c.1113C>G (p.Thr371=) n.1204C>G n.979C>G n.922C>G n.478+11437C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780860G= | CA1327071117 | BARD1 | c.1014C= (p.Thr338=) c.215+16201C= (n.215+16201C=) c.158+28552C= (n.158+28552C=) c.159-28305C= (n.159-28305C=) c.906+108C= (n.906+108C=) c.957C= (p.Thr319=) c.364+11437C= (n.364+11437C=) c.856C= c.*634C= (n.*634C=) c.73+28552C= (n.73+28552C=) n.1007C= n.950C= n.506+11437C= c.960C= (p.Thr320=) c.1113C= (p.Thr371=) n.1204C= n.979C= n.922C= n.478+11437C= | |
2 | g.214780860G>T | CA431390759 | BARD1 | c.1014C>A (p.Thr338=) c.215+16201C>A (n.215+16201C>A) c.158+28552C>A (n.158+28552C>A) c.159-28305C>A (n.159-28305C>A) c.906+108C>A (n.906+108C>A) c.957C>A (p.Thr319=) c.364+11437C>A (n.364+11437C>A) c.856C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.73+28552C>A (n.73+28552C>A) n.1007C>A n.950C>A n.506+11437C>A c.960C>A (p.Thr320=) c.1113C>A (p.Thr371=) n.1204C>A n.979C>A n.922C>A n.478+11437C>A | |
2 | g.214780861del | CA16617447 | BARD1 | c.1014del (p.Ser339AlafsTer3) c.215+16201del (n.215+16201del) c.158+28552del (n.158+28552del) c.159-28305del (n.159-28305del) c.906+108del (n.906+108del) c.957del (p.Ser320AlafsTer3) c.364+11437del (n.364+11437del) c.856del c.*634del (n.*634del) c.73+28552del (n.73+28552del) n.1007del n.950del n.506+11437del c.960del (p.Ser321AlafsTer3) c.1113del (p.Ser372AlafsTer3) n.1204del n.979del n.922del n.478+11437del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780861G>A | CA350454356 | BARD1 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.215+16200C>T (n.215+16200C>T) c.158+28551C>T (n.158+28551C>T) c.159-28306C>T (n.159-28306C>T) c.906+107C>T (n.906+107C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.364+11436C>T (n.364+11436C>T) c.855C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.73+28551C>T (n.73+28551C>T) n.1006C>T n.949C>T n.506+11436C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.1203C>T n.978C>T n.921C>T n.478+11436C>T | ClinVar |
2 | g.214780861G>C | CA350454358 | BARD1 | c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.215+16200C>G (n.215+16200C>G) c.158+28551C>G (n.158+28551C>G) c.159-28306C>G (n.159-28306C>G) c.906+107C>G (n.906+107C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.364+11436C>G (n.364+11436C>G) c.855C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.73+28551C>G (n.73+28551C>G) n.1006C>G n.949C>G n.506+11436C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) c.1112C>G (p.Thr371Ser) n.1203C>G n.978C>G n.921C>G n.478+11436C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780861G= | CA1327071118 | BARD1 | c.1013C= (p.Thr338=) c.215+16200C= (n.215+16200C=) c.158+28551C= (n.158+28551C=) c.159-28306C= (n.159-28306C=) c.906+107C= (n.906+107C=) c.956C= (p.Thr319=) c.364+11436C= (n.364+11436C=) c.855C= c.*633C= (n.*633C=) c.73+28551C= (n.73+28551C=) n.1006C= n.949C= n.506+11436C= c.959C= (p.Thr320=) c.1112C= (p.Thr371=) n.1203C= n.978C= n.921C= n.478+11436C= | |
2 | g.214780861G>T | CA163716 | BARD1 | c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.215+16200C>A (n.215+16200C>A) c.158+28551C>A (n.158+28551C>A) c.159-28306C>A (n.159-28306C>A) c.906+107C>A (n.906+107C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.364+11436C>A (n.364+11436C>A) c.855C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.73+28551C>A (n.73+28551C>A) n.1006C>A n.949C>A n.506+11436C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) c.1112C>A (p.Thr371Asn) n.1203C>A n.978C>A n.921C>A n.478+11436C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780862T>A | CA350454363 | BARD1 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.215+16199A>T (n.215+16199A>T) c.158+28550A>T (n.158+28550A>T) c.159-28307A>T (n.159-28307A>T) c.906+106A>T (n.906+106A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.364+11435A>T (n.364+11435A>T) c.854A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.73+28550A>T (n.73+28550A>T) n.1005A>T n.948A>T n.506+11435A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.1202A>T n.977A>T n.920A>T n.478+11435A>T | |
2 | g.214780862T>C | CA350454365 | BARD1 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.215+16199A>G (n.215+16199A>G) c.158+28550A>G (n.158+28550A>G) c.159-28307A>G (n.159-28307A>G) c.906+106A>G (n.906+106A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.364+11435A>G (n.364+11435A>G) c.854A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.73+28550A>G (n.73+28550A>G) n.1005A>G n.948A>G n.506+11435A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.1202A>G n.977A>G n.920A>G n.478+11435A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780862T>G | CA350454372 | BARD1 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.215+16199A>C (n.215+16199A>C) c.158+28550A>C (n.158+28550A>C) c.159-28307A>C (n.159-28307A>C) c.906+106A>C (n.906+106A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.364+11435A>C (n.364+11435A>C) c.854A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.73+28550A>C (n.73+28550A>C) n.1005A>C n.948A>C n.506+11435A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.1202A>C n.977A>C n.920A>C n.478+11435A>C | |
2 | g.214780863T>A | CA350454374 | BARD1 | c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.215+16198A>T (n.215+16198A>T) c.158+28549A>T (n.158+28549A>T) c.159-28308A>T (n.159-28308A>T) c.906+105A>T (n.906+105A>T) c.954A>T (p.Arg318Ser) c.364+11434A>T (n.364+11434A>T) c.853A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.73+28549A>T (n.73+28549A>T) n.1004A>T n.947A>T n.506+11434A>T c.957A>T (p.Arg319Ser) c.1110A>T (p.Arg370Ser) n.1201A>T n.976A>T n.919A>T n.478+11434A>T | |
2 | g.214780863T>C | CA431390772 | BARD1 | c.1011A>G (p.Arg337=) c.215+16198A>G (n.215+16198A>G) c.158+28549A>G (n.158+28549A>G) c.159-28308A>G (n.159-28308A>G) c.906+105A>G (n.906+105A>G) c.954A>G (p.Arg318=) c.364+11434A>G (n.364+11434A>G) c.853A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.73+28549A>G (n.73+28549A>G) n.1004A>G n.947A>G n.506+11434A>G c.957A>G (p.Arg319=) c.1110A>G (p.Arg370=) n.1201A>G n.976A>G n.919A>G n.478+11434A>G | |
2 | g.214780863T>G | CA350454377 | BARD1 | c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.215+16198A>C (n.215+16198A>C) c.158+28549A>C (n.158+28549A>C) c.159-28308A>C (n.159-28308A>C) c.906+105A>C (n.906+105A>C) c.954A>C (p.Arg318Ser) c.364+11434A>C (n.364+11434A>C) c.853A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.73+28549A>C (n.73+28549A>C) n.1004A>C n.947A>C n.506+11434A>C c.957A>C (p.Arg319Ser) c.1110A>C (p.Arg370Ser) n.1201A>C n.976A>C n.919A>C n.478+11434A>C | |
2 | g.214780863_214780864delinsAT | CA891843066 | BARD1 | c.1010_1011delinsAT (p.Arg337Asn) c.215+16197_215+16198delinsAT (n.215+16197_215+16198delinsAT) c.158+28548_158+28549delinsAT (n.158+28548_158+28549delinsAT) c.159-28309_159-28308delinsAT (n.159-28309_159-28308delinsAT) c.906+104_906+105delinsAT (n.906+104_906+105delinsAT) c.953_954delinsAT (p.Arg318Asn) c.364+11433_364+11434delinsAT (n.364+11433_364+11434delinsAT) c.852_853delinsAT c.*630_*631delinsAT (n.*630_*631delinsAT) c.73+28548_73+28549delinsAT (n.73+28548_73+28549delinsAT) n.1003_1004delinsAT n.946_947delinsAT n.506+11433_506+11434delinsAT c.956_957delinsAT (p.Arg319Asn) c.1109_1110delinsAT (p.Arg370Asn) n.1200_1201delinsAT n.975_976delinsAT n.918_919delinsAT n.478+11433_478+11434delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780863_214780864delinsTC | CA1327071119 | BARD1 | c.1010_1011delinsGA (p.Arg337=) c.215+16197_215+16198delinsGA (n.215+16197_215+16198delinsGA) c.158+28548_158+28549delinsGA (n.158+28548_158+28549delinsGA) c.159-28309_159-28308delinsGA (n.159-28309_159-28308delinsGA) c.906+104_906+105delinsGA (n.906+104_906+105delinsGA) c.953_954delinsGA (p.Arg318=) c.364+11433_364+11434delinsGA (n.364+11433_364+11434delinsGA) c.852_853delinsGA c.*630_*631delinsGA (n.*630_*631delinsGA) c.73+28548_73+28549delinsGA (n.73+28548_73+28549delinsGA) n.1003_1004delinsGA n.946_947delinsGA n.506+11433_506+11434delinsGA c.956_957delinsGA (p.Arg319=) c.1109_1110delinsGA (p.Arg370=) n.1200_1201delinsGA n.975_976delinsGA n.918_919delinsGA n.478+11433_478+11434delinsGA |