Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214769304T>A | CA350450536 | BARD1 | c.1323A>T (p.Ile441=) c.216-16749A>T (n.216-16749A>T) c.159-38796A>T (n.159-38796A>T) c.159-16749A>T (n.159-16749A>T) c.915A>T (p.Ile305=) c.1266A>T (p.Ile422=) c.364+22993A>T (n.364+22993A>T) c.2698A>T c.*943A>T (n.*943A>T) c.74-38796A>T (n.74-38796A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.1316A>T n.1259A>T n.515A>T c.1269A>T (p.Ile423=) c.1422A>T (p.Ile474=) n.1513A>T n.1288A>T n.1231A>T n.487A>T | |
2 | g.214769304T>C | CA350450538 | BARD1 | c.1323A>G (p.Ile441Met) c.216-16749A>G (n.216-16749A>G) c.159-38796A>G (n.159-38796A>G) c.159-16749A>G (n.159-16749A>G) c.915A>G (p.Ile305Met) c.1266A>G (p.Ile422Met) c.364+22993A>G (n.364+22993A>G) c.2698A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.74-38796A>G (n.74-38796A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.1316A>G n.1259A>G n.515A>G c.1269A>G (p.Ile423Met) c.1422A>G (p.Ile474Met) n.1513A>G n.1288A>G n.1231A>G n.487A>G | |
2 | g.214769304T>G | CA350450540 | BARD1 | c.1323A>C (p.Ile441=) c.216-16749A>C (n.216-16749A>C) c.159-38796A>C (n.159-38796A>C) c.159-16749A>C (n.159-16749A>C) c.915A>C (p.Ile305=) c.1266A>C (p.Ile422=) c.364+22993A>C (n.364+22993A>C) c.2698A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.74-38796A>C (n.74-38796A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.1316A>C n.1259A>C n.515A>C c.1269A>C (p.Ile423=) c.1422A>C (p.Ile474=) n.1513A>C n.1288A>C n.1231A>C n.487A>C | |
2 | g.214769304dup | CA913188276 | BARD1 | c.1323dup (p.Pro442ThrfsTer4) c.216-16749dup (n.216-16749dup) c.159-38796dup (n.159-38796dup) c.159-16749dup (n.159-16749dup) c.915dup (p.Pro306ThrfsTer4) c.1266dup (p.Pro423ThrfsTer4) c.364+22993dup (n.364+22993dup) c.2698dup c.*943dup (n.*943dup) c.74-38796dup (n.74-38796dup) c.373dup (p.Thr125AsnfsTer?) n.1316dup n.1259dup n.515dup c.1269dup (p.Pro424ThrfsTer4) c.1422dup (p.Pro475ThrfsTer4) n.1513dup n.1288dup n.1231dup n.487dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769305_214769306dup | CA2580065648 | BARD1 | c.1322_1323dup (p.Pro442TyrfsTer?) c.216-16750_216-16749dup (n.216-16750_216-16749dup) c.159-38797_159-38796dup (n.159-38797_159-38796dup) c.159-16750_159-16749dup (n.159-16750_159-16749dup) c.914_915dup (p.Pro306TyrfsTer?) c.1265_1266dup (p.Pro423TyrfsTer?) c.364+22992_364+22993dup (n.364+22992_364+22993dup) c.2697_2698dup c.*942_*943dup (n.*942_*943dup) c.74-38797_74-38796dup (n.74-38797_74-38796dup) c.372_373dup (p.Thr125IlefsTer?) n.1315_1316dup n.1258_1259dup n.514_515dup c.1268_1269dup (p.Pro424TyrfsTer?) c.1421_1422dup (p.Pro475TyrfsTer?) n.1512_1513dup n.1287_1288dup n.1230_1231dup n.486_487dup | ClinVar |
2 | g.214769305A= | CA1327065398 | BARD1 | c.1322T= (p.Ile441=) c.216-16750T= (n.216-16750T=) c.159-38797T= (n.159-38797T=) c.159-16750T= (n.159-16750T=) c.914T= (p.Ile305=) c.1265T= (p.Ile422=) c.364+22992T= (n.364+22992T=) c.2697T= c.*942T= (n.*942T=) c.74-38797T= (n.74-38797T=) c.372T= (p.His124=) n.1315T= n.1258T= n.514T= c.1268T= (p.Ile423=) c.1421T= (p.Ile474=) n.1512T= n.1287T= n.1230T= n.486T= | |
2 | g.214769305A>C | CA350450542 | BARD1 | c.1322T>G (p.Ile441Arg) c.216-16750T>G (n.216-16750T>G) c.159-38797T>G (n.159-38797T>G) c.159-16750T>G (n.159-16750T>G) c.914T>G (p.Ile305Arg) c.1265T>G (p.Ile422Arg) c.364+22992T>G (n.364+22992T>G) c.2697T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.74-38797T>G (n.74-38797T>G) c.372T>G (p.His124Gln) n.1315T>G n.1258T>G n.514T>G c.1268T>G (p.Ile423Arg) c.1421T>G (p.Ile474Arg) n.1512T>G n.1287T>G n.1230T>G n.486T>G | |
2 | g.214769305A>G | CA10577809 | BARD1 | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.216-16750T>C (n.216-16750T>C) c.159-38797T>C (n.159-38797T>C) c.159-16750T>C (n.159-16750T>C) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.364+22992T>C (n.364+22992T>C) c.2697T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.74-38797T>C (n.74-38797T>C) c.372T>C (p.His124=) n.1315T>C n.1258T>C n.514T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.1512T>C n.1287T>C n.1230T>C n.486T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769305A>T | CA350450546 | BARD1 | c.1322T>A (p.Ile441Lys) c.216-16750T>A (n.216-16750T>A) c.159-38797T>A (n.159-38797T>A) c.159-16750T>A (n.159-16750T>A) c.914T>A (p.Ile305Lys) c.1265T>A (p.Ile422Lys) c.364+22992T>A (n.364+22992T>A) c.2697T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.74-38797T>A (n.74-38797T>A) c.372T>A (p.His124Gln) n.1315T>A n.1258T>A n.514T>A c.1268T>A (p.Ile423Lys) c.1421T>A (p.Ile474Lys) n.1512T>A n.1287T>A n.1230T>A n.486T>A | |
2 | g.214769306T>A | CA350450548 | BARD1 | c.1321A>T (p.Ile441Leu) c.216-16751A>T (n.216-16751A>T) c.159-38798A>T (n.159-38798A>T) c.159-16751A>T (n.159-16751A>T) c.913A>T (p.Ile305Leu) c.1264A>T (p.Ile422Leu) c.364+22991A>T (n.364+22991A>T) c.2696A>T c.*941A>T (n.*941A>T) c.74-38798A>T (n.74-38798A>T) c.371A>T (p.His124Leu) n.1314A>T n.1257A>T n.513A>T c.1267A>T (p.Ile423Leu) c.1420A>T (p.Ile474Leu) n.1511A>T n.1286A>T n.1229A>T n.485A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214769306T>C | CA2090286 | BARD1 | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.216-16751A>G (n.216-16751A>G) c.159-38798A>G (n.159-38798A>G) c.159-16751A>G (n.159-16751A>G) c.913A>G (p.Ile305Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.364+22991A>G (n.364+22991A>G) c.2696A>G c.*941A>G (n.*941A>G) c.74-38798A>G (n.74-38798A>G) c.371A>G (p.His124Arg) n.1314A>G n.1257A>G n.513A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1420A>G (p.Ile474Val) n.1511A>G n.1286A>G n.1229A>G n.485A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769306T>G | CA350450551 | BARD1 | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.216-16751A>C (n.216-16751A>C) c.159-38798A>C (n.159-38798A>C) c.159-16751A>C (n.159-16751A>C) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.364+22991A>C (n.364+22991A>C) c.2696A>C c.*941A>C (n.*941A>C) c.74-38798A>C (n.74-38798A>C) c.371A>C (p.His124Pro) n.1314A>C n.1257A>C n.513A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.1511A>C n.1286A>C n.1229A>C n.485A>C | |
2 | g.214769306T= | CA1327065399 | BARD1 | c.1321A= (p.Ile441=) c.216-16751A= (n.216-16751A=) c.159-38798A= (n.159-38798A=) c.159-16751A= (n.159-16751A=) c.913A= (p.Ile305=) c.1264A= (p.Ile422=) c.364+22991A= (n.364+22991A=) c.2696A= c.*941A= (n.*941A=) c.74-38798A= (n.74-38798A=) c.371A= (p.His124=) n.1314A= n.1257A= n.513A= c.1267A= (p.Ile423=) c.1420A= (p.Ile474=) n.1511A= n.1286A= n.1229A= n.485A= | |
2 | g.214769307G>A | CA2090287 | BARD1 | c.1320C>T (p.Asp440=) c.216-16752C>T (n.216-16752C>T) c.159-38799C>T (n.159-38799C>T) c.159-16752C>T (n.159-16752C>T) c.912C>T (p.Asp304=) c.1263C>T (p.Asp421=) c.364+22990C>T (n.364+22990C>T) c.2695C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.74-38799C>T (n.74-38799C>T) c.370C>T (p.His124Tyr) n.1313C>T n.1256C>T n.512C>T c.1266C>T (p.Asp422=) c.1419C>T (p.Asp473=) n.1510C>T n.1285C>T n.1228C>T n.484C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769307G>C | CA350450555 | BARD1 | c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.216-16752C>G (n.216-16752C>G) c.159-38799C>G (n.159-38799C>G) c.159-16752C>G (n.159-16752C>G) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.364+22990C>G (n.364+22990C>G) c.2695C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.74-38799C>G (n.74-38799C>G) c.370C>G (p.His124Asp) n.1313C>G n.1256C>G n.512C>G c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.1419C>G (p.Asp473Glu) n.1510C>G n.1285C>G n.1228C>G n.484C>G | |
2 | g.214769307G= | CA1327065400 | BARD1 | c.1320C= (p.Asp440=) c.216-16752C= (n.216-16752C=) c.159-38799C= (n.159-38799C=) c.159-16752C= (n.159-16752C=) c.912C= (p.Asp304=) c.1263C= (p.Asp421=) c.364+22990C= (n.364+22990C=) c.2695C= c.*940C= (n.*940C=) c.74-38799C= (n.74-38799C=) c.370C= (p.His124=) n.1313C= n.1256C= n.512C= c.1266C= (p.Asp422=) c.1419C= (p.Asp473=) n.1510C= n.1285C= n.1228C= n.484C= | |
2 | g.214769307G>T | CA350450556 | BARD1 | c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.216-16752C>A (n.216-16752C>A) c.159-38799C>A (n.159-38799C>A) c.159-16752C>A (n.159-16752C>A) c.912C>A (p.Asp304Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.364+22990C>A (n.364+22990C>A) c.2695C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.74-38799C>A (n.74-38799C>A) c.370C>A (p.His124Asn) n.1313C>A n.1256C>A n.512C>A c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.1419C>A (p.Asp473Glu) n.1510C>A n.1285C>A n.1228C>A n.484C>A | |
2 | g.214769308T>A | CA2090288 | BARD1 | c.1319A>T (p.Asp440Val) c.216-16753A>T (n.216-16753A>T) c.159-38800A>T (n.159-38800A>T) c.159-16753A>T (n.159-16753A>T) c.911A>T (p.Asp304Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.364+22989A>T (n.364+22989A>T) c.2694A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.74-38800A>T (n.74-38800A>T) c.369A>T (p.Arg123=) n.1312A>T n.1255A>T n.511A>T c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) n.1509A>T n.1284A>T n.1227A>T n.483A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769308T>C | CA348011 | BARD1 | c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.216-16753A>G (n.216-16753A>G) c.159-38800A>G (n.159-38800A>G) c.159-16753A>G (n.159-16753A>G) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.364+22989A>G (n.364+22989A>G) c.2694A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.74-38800A>G (n.74-38800A>G) c.369A>G (p.Arg123=) n.1312A>G n.1255A>G n.511A>G c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.1509A>G n.1284A>G n.1227A>G n.483A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769308T>G | CA350450560 | BARD1 | c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.216-16753A>C (n.216-16753A>C) c.159-38800A>C (n.159-38800A>C) c.159-16753A>C (n.159-16753A>C) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.364+22989A>C (n.364+22989A>C) c.2694A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.74-38800A>C (n.74-38800A>C) c.369A>C (p.Arg123=) n.1312A>C n.1255A>C n.511A>C c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.1509A>C n.1284A>C n.1227A>C n.483A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214769308T= | CA1327065401 | BARD1 | c.1319A= (p.Asp440=) c.216-16753A= (n.216-16753A=) c.159-38800A= (n.159-38800A=) c.159-16753A= (n.159-16753A=) c.911A= (p.Asp304=) c.1262A= (p.Asp421=) c.364+22989A= (n.364+22989A=) c.2694A= c.*939A= (n.*939A=) c.74-38800A= (n.74-38800A=) c.369A= (p.Arg123=) n.1312A= n.1255A= n.511A= c.1265A= (p.Asp422=) c.1418A= (p.Asp473=) n.1509A= n.1284A= n.1227A= n.483A= | |
2 | g.214769309C>A | CA10577810 | BARD1 | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.216-16754G>T (n.216-16754G>T) c.159-38801G>T (n.159-38801G>T) c.159-16754G>T (n.159-16754G>T) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.364+22988G>T (n.364+22988G>T) c.2693G>T c.*938G>T (n.*938G>T) c.74-38801G>T (n.74-38801G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) n.1311G>T n.1254G>T n.510G>T c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.1508G>T n.1283G>T n.1226G>T n.482G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769309C= | CA1327065402 | BARD1 | c.1318G= (p.Asp440=) c.216-16754G= (n.216-16754G=) c.159-38801G= (n.159-38801G=) c.159-16754G= (n.159-16754G=) c.910G= (p.Asp304=) c.1261G= (p.Asp421=) c.364+22988G= (n.364+22988G=) c.2693G= c.*938G= (n.*938G=) c.74-38801G= (n.74-38801G=) c.368G= (p.Arg123=) n.1311G= n.1254G= n.510G= c.1264G= (p.Asp422=) c.1417G= (p.Asp473=) n.1508G= n.1283G= n.1226G= n.482G= | |
2 | g.214769309C>G | CA350450566 | BARD1 | c.1318G>C (p.Asp440His) c.216-16754G>C (n.216-16754G>C) c.159-38801G>C (n.159-38801G>C) c.159-16754G>C (n.159-16754G>C) c.910G>C (p.Asp304His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.364+22988G>C (n.364+22988G>C) c.2693G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.74-38801G>C (n.74-38801G>C) c.368G>C (p.Arg123Pro) n.1311G>C n.1254G>C n.510G>C c.1264G>C (p.Asp422His) c.1417G>C (p.Asp473His) n.1508G>C n.1283G>C n.1226G>C n.482G>C | |
2 | g.214769309C>T | CA350450569 | BARD1 | c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.216-16754G>A (n.216-16754G>A) c.159-38801G>A (n.159-38801G>A) c.159-16754G>A (n.159-16754G>A) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.364+22988G>A (n.364+22988G>A) c.2693G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.74-38801G>A (n.74-38801G>A) c.368G>A (p.Arg123Gln) n.1311G>A n.1254G>A n.510G>A c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.1508G>A n.1283G>A n.1226G>A n.482G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769310G>A | CA195728 | BARD1 | c.1317C>T (p.Gly439=) c.216-16755C>T (n.216-16755C>T) c.159-38802C>T (n.159-38802C>T) c.159-16755C>T (n.159-16755C>T) c.909C>T (p.Gly303=) c.1260C>T (p.Gly420=) c.364+22987C>T (n.364+22987C>T) c.2692C>T c.*937C>T (n.*937C>T) c.74-38802C>T (n.74-38802C>T) c.367C>T (p.Arg123Ter) n.1310C>T n.1253C>T n.509C>T c.1263C>T (p.Gly421=) c.1416C>T (p.Gly472=) n.1507C>T n.1282C>T n.1225C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214769310G>C | CA350450573 | BARD1 | c.1317C>G (p.Gly439=) c.216-16755C>G (n.216-16755C>G) c.159-38802C>G (n.159-38802C>G) c.159-16755C>G (n.159-16755C>G) c.909C>G (p.Gly303=) c.1260C>G (p.Gly420=) c.364+22987C>G (n.364+22987C>G) c.2692C>G c.*937C>G (n.*937C>G) c.74-38802C>G (n.74-38802C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) n.1310C>G n.1253C>G n.509C>G c.1263C>G (p.Gly421=) c.1416C>G (p.Gly472=) n.1507C>G n.1282C>G n.1225C>G n.481C>G | |
2 | g.214769310G= | CA1327065403 | BARD1 | c.1317C= (p.Gly439=) c.216-16755C= (n.216-16755C=) c.159-38802C= (n.159-38802C=) c.159-16755C= (n.159-16755C=) c.909C= (p.Gly303=) c.1260C= (p.Gly420=) c.364+22987C= (n.364+22987C=) c.2692C= c.*937C= (n.*937C=) c.74-38802C= (n.74-38802C=) c.367C= (p.Arg123=) n.1310C= n.1253C= n.509C= c.1263C= (p.Gly421=) c.1416C= (p.Gly472=) n.1507C= n.1282C= n.1225C= n.481C= | |
2 | g.214769310G>T | CA431130811 | BARD1 | c.1317C>A (p.Gly439=) c.216-16755C>A (n.216-16755C>A) c.159-38802C>A (n.159-38802C>A) c.159-16755C>A (n.159-16755C>A) c.909C>A (p.Gly303=) c.1260C>A (p.Gly420=) c.364+22987C>A (n.364+22987C>A) c.2692C>A c.*937C>A (n.*937C>A) c.74-38802C>A (n.74-38802C>A) c.367C>A (p.Arg123=) n.1310C>A n.1253C>A n.509C>A c.1263C>A (p.Gly421=) c.1416C>A (p.Gly472=) n.1507C>A n.1282C>A n.1225C>A n.481C>A | |
2 | g.214769311C>A | CA350450580 | BARD1 | c.1316G>T (p.Gly439Val) c.216-16756G>T (n.216-16756G>T) c.159-38803G>T (n.159-38803G>T) c.159-16756G>T (n.159-16756G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.364+22986G>T (n.364+22986G>T) c.2691G>T c.*936G>T (n.*936G>T) c.74-38803G>T (n.74-38803G>T) c.366G>T (p.Gly122=) n.1309G>T n.1252G>T n.508G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) n.1506G>T n.1281G>T n.1224G>T n.480G>T | ClinVar |
2 | g.214769311C= | CA1327065404 | BARD1 | c.1316G= (p.Gly439=) c.216-16756G= (n.216-16756G=) c.159-38803G= (n.159-38803G=) c.159-16756G= (n.159-16756G=) c.908G= (p.Gly303=) c.1259G= (p.Gly420=) c.364+22986G= (n.364+22986G=) c.2691G= c.*936G= (n.*936G=) c.74-38803G= (n.74-38803G=) c.366G= (p.Gly122=) n.1309G= n.1252G= n.508G= c.1262G= (p.Gly421=) c.1415G= (p.Gly472=) n.1506G= n.1281G= n.1224G= n.480G= | |
2 | g.214769311C>G | CA350450578 | BARD1 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.216-16756G>C (n.216-16756G>C) c.159-38803G>C (n.159-38803G>C) c.159-16756G>C (n.159-16756G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.364+22986G>C (n.364+22986G>C) c.2691G>C c.*936G>C (n.*936G>C) c.74-38803G>C (n.74-38803G>C) c.366G>C (p.Gly122=) n.1309G>C n.1252G>C n.508G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.1506G>C n.1281G>C n.1224G>C n.480G>C | |
2 | g.214769311C>T | CA350450575 | BARD1 | c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.216-16756G>A (n.216-16756G>A) c.159-38803G>A (n.159-38803G>A) c.159-16756G>A (n.159-16756G>A) c.908G>A (p.Gly303Asp) c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.364+22986G>A (n.364+22986G>A) c.2691G>A c.*936G>A (n.*936G>A) c.74-38803G>A (n.74-38803G>A) c.366G>A (p.Gly122=) n.1309G>A n.1252G>A n.508G>A c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1415G>A (p.Gly472Asp) n.1506G>A n.1281G>A n.1224G>A n.480G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769312C>A | CA350450582 | BARD1 | c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.216-16757G>T (n.216-16757G>T) c.159-38804G>T (n.159-38804G>T) c.159-16757G>T (n.159-16757G>T) c.907G>T (p.Gly303Cys) c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.364+22985G>T (n.364+22985G>T) c.2690G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.74-38804G>T (n.74-38804G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) n.1308G>T n.1251G>T n.507G>T c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1414G>T (p.Gly472Cys) n.1505G>T n.1280G>T n.1223G>T n.479G>T | |
2 | g.214769312C>G | CA350450584 | BARD1 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.216-16757G>C (n.216-16757G>C) c.159-38804G>C (n.159-38804G>C) c.159-16757G>C (n.159-16757G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.364+22985G>C (n.364+22985G>C) c.2690G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.74-38804G>C (n.74-38804G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.1308G>C n.1251G>C n.507G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.1505G>C n.1280G>C n.1223G>C n.479G>C | |
2 | g.214769312C>T | CA350450586 | BARD1 | c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.216-16757G>A (n.216-16757G>A) c.159-38804G>A (n.159-38804G>A) c.159-16757G>A (n.159-16757G>A) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.364+22985G>A (n.364+22985G>A) c.2690G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.74-38804G>A (n.74-38804G>A) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.1308G>A n.1251G>A n.507G>A c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1414G>A (p.Gly472Ser) n.1505G>A n.1280G>A n.1223G>A n.479G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214769313C>A | CA350450589 | BARD1 | c.1315-1G>T (n.1315-1G>T) c.216-16758G>T (n.216-16758G>T) c.159-38805G>T (n.159-38805G>T) c.159-16758G>T (n.159-16758G>T) c.907-1G>T (n.907-1G>T) c.1258-1G>T (n.1258-1G>T) c.364+22984G>T (n.364+22984G>T) c.2689G>T c.*935-1G>T (n.*935-1G>T) c.74-38805G>T (n.74-38805G>T) c.365-1G>T (n.365-1G>T) n.1308-1G>T n.1251-1G>T n.507-1G>T c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) c.1414-1G>T (n.1414-1G>T) n.1505-1G>T n.1280-1G>T n.1223-1G>T n.479-1G>T | dbSNP |
2 | g.214769313C= | CA1327065405 | BARD1 | c.1315-1G= (n.1315-1G=) c.216-16758G= (n.216-16758G=) c.159-38805G= (n.159-38805G=) c.159-16758G= (n.159-16758G=) c.907-1G= (n.907-1G=) c.1258-1G= (n.1258-1G=) c.364+22984G= (n.364+22984G=) c.2689G= c.*935-1G= (n.*935-1G=) c.74-38805G= (n.74-38805G=) c.365-1G= (n.365-1G=) n.1308-1G= n.1251-1G= n.507-1G= c.1261-1G= (n.1261-1G=) c.1414-1G= (n.1414-1G=) n.1505-1G= n.1280-1G= n.1223-1G= n.479-1G= | |
2 | g.214769313C>G | CA350450591 | BARD1 | c.1315-1G>C (n.1315-1G>C) c.216-16758G>C (n.216-16758G>C) c.159-38805G>C (n.159-38805G>C) c.159-16758G>C (n.159-16758G>C) c.907-1G>C (n.907-1G>C) c.1258-1G>C (n.1258-1G>C) c.364+22984G>C (n.364+22984G>C) c.2689G>C c.*935-1G>C (n.*935-1G>C) c.74-38805G>C (n.74-38805G>C) c.365-1G>C (n.365-1G>C) n.1308-1G>C n.1251-1G>C n.507-1G>C c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) c.1414-1G>C (n.1414-1G>C) n.1505-1G>C n.1280-1G>C n.1223-1G>C n.479-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769313C>T | CA350450593 | BARD1 | c.1315-1G>A (n.1315-1G>A) c.216-16758G>A (n.216-16758G>A) c.159-38805G>A (n.159-38805G>A) c.159-16758G>A (n.159-16758G>A) c.907-1G>A (n.907-1G>A) c.1258-1G>A (n.1258-1G>A) c.364+22984G>A (n.364+22984G>A) c.2689G>A c.*935-1G>A (n.*935-1G>A) c.74-38805G>A (n.74-38805G>A) c.365-1G>A (n.365-1G>A) n.1308-1G>A n.1251-1G>A n.507-1G>A c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) n.1505-1G>A n.1280-1G>A n.1223-1G>A n.479-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769314T>A | CA350450596 | BARD1 | c.1315-2A>T (n.1315-2A>T) c.216-16759A>T (n.216-16759A>T) c.159-38806A>T (n.159-38806A>T) c.159-16759A>T (n.159-16759A>T) c.907-2A>T (n.907-2A>T) c.1258-2A>T (n.1258-2A>T) c.364+22983A>T (n.364+22983A>T) c.2688A>T c.*935-2A>T (n.*935-2A>T) c.74-38806A>T (n.74-38806A>T) c.365-2A>T (n.365-2A>T) n.1308-2A>T n.1251-2A>T n.507-2A>T c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) c.1414-2A>T (n.1414-2A>T) n.1505-2A>T n.1280-2A>T n.1223-2A>T n.479-2A>T | ClinVar |
2 | g.214769314T>C | CA350450601 | BARD1 | c.1315-2A>G (n.1315-2A>G) c.216-16759A>G (n.216-16759A>G) c.159-38806A>G (n.159-38806A>G) c.159-16759A>G (n.159-16759A>G) c.907-2A>G (n.907-2A>G) c.1258-2A>G (n.1258-2A>G) c.364+22983A>G (n.364+22983A>G) c.2688A>G c.*935-2A>G (n.*935-2A>G) c.74-38806A>G (n.74-38806A>G) c.365-2A>G (n.365-2A>G) n.1308-2A>G n.1251-2A>G n.507-2A>G c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) c.1414-2A>G (n.1414-2A>G) n.1505-2A>G n.1280-2A>G n.1223-2A>G n.479-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769314T>G | CA350450598 | BARD1 | c.1315-2A>C (n.1315-2A>C) c.216-16759A>C (n.216-16759A>C) c.159-38806A>C (n.159-38806A>C) c.159-16759A>C (n.159-16759A>C) c.907-2A>C (n.907-2A>C) c.1258-2A>C (n.1258-2A>C) c.364+22983A>C (n.364+22983A>C) c.2688A>C c.*935-2A>C (n.*935-2A>C) c.74-38806A>C (n.74-38806A>C) c.365-2A>C (n.365-2A>C) n.1308-2A>C n.1251-2A>C n.507-2A>C c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) c.1414-2A>C (n.1414-2A>C) n.1505-2A>C n.1280-2A>C n.1223-2A>C n.479-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214769314T= | CA1327065406 | BARD1 | c.1315-2A= (n.1315-2A=) c.216-16759A= (n.216-16759A=) c.159-38806A= (n.159-38806A=) c.159-16759A= (n.159-16759A=) c.907-2A= (n.907-2A=) c.1258-2A= (n.1258-2A=) c.364+22983A= (n.364+22983A=) c.2688A= c.*935-2A= (n.*935-2A=) c.74-38806A= (n.74-38806A=) c.365-2A= (n.365-2A=) n.1308-2A= n.1251-2A= n.507-2A= c.1261-2A= (n.1261-2A=) c.1414-2A= (n.1414-2A=) n.1505-2A= n.1280-2A= n.1223-2A= n.479-2A= | |
2 | g.214769316G>C | CA10581927 | BARD1 | c.1315-4C>G (n.1315-4C>G) c.216-16761C>G (n.216-16761C>G) c.159-38808C>G (n.159-38808C>G) c.159-16761C>G (n.159-16761C>G) c.907-4C>G (n.907-4C>G) c.1258-4C>G (n.1258-4C>G) c.364+22981C>G (n.364+22981C>G) c.2686C>G c.*935-4C>G (n.*935-4C>G) c.74-38808C>G (n.74-38808C>G) c.365-4C>G (n.365-4C>G) n.1308-4C>G n.1251-4C>G n.507-4C>G c.1261-4C>G (n.1261-4C>G) c.1414-4C>G (n.1414-4C>G) n.1505-4C>G n.1280-4C>G n.1223-4C>G n.479-4C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769316G= | CA1327065407 | BARD1 | c.1315-4C= (n.1315-4C=) c.216-16761C= (n.216-16761C=) c.159-38808C= (n.159-38808C=) c.159-16761C= (n.159-16761C=) c.907-4C= (n.907-4C=) c.1258-4C= (n.1258-4C=) c.364+22981C= (n.364+22981C=) c.2686C= c.*935-4C= (n.*935-4C=) c.74-38808C= (n.74-38808C=) c.365-4C= (n.365-4C=) n.1308-4C= n.1251-4C= n.507-4C= c.1261-4C= (n.1261-4C=) c.1414-4C= (n.1414-4C=) n.1505-4C= n.1280-4C= n.1223-4C= n.479-4C= | |
2 | g.214769316G>T | CA2662960517 | BARD1 | c.1315-4C>A (n.1315-4C>A) c.216-16761C>A (n.216-16761C>A) c.159-38808C>A (n.159-38808C>A) c.159-16761C>A (n.159-16761C>A) c.907-4C>A (n.907-4C>A) c.1258-4C>A (n.1258-4C>A) c.364+22981C>A (n.364+22981C>A) c.2686C>A c.*935-4C>A (n.*935-4C>A) c.74-38808C>A (n.74-38808C>A) c.365-4C>A (n.365-4C>A) n.1308-4C>A n.1251-4C>A n.507-4C>A c.1261-4C>A (n.1261-4C>A) c.1414-4C>A (n.1414-4C>A) n.1505-4C>A n.1280-4C>A n.1223-4C>A n.479-4C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214769317A>G | CA2499215624 | BARD1 | c.1315-5T>C (n.1315-5T>C) c.216-16762T>C (n.216-16762T>C) c.159-38809T>C (n.159-38809T>C) c.159-16762T>C (n.159-16762T>C) c.907-5T>C (n.907-5T>C) c.1258-5T>C (n.1258-5T>C) c.364+22980T>C (n.364+22980T>C) c.2685T>C c.*935-5T>C (n.*935-5T>C) c.74-38809T>C (n.74-38809T>C) c.365-5T>C (n.365-5T>C) n.1308-5T>C n.1251-5T>C n.507-5T>C c.1261-5T>C (n.1261-5T>C) c.1414-5T>C (n.1414-5T>C) n.1505-5T>C n.1280-5T>C n.1223-5T>C n.479-5T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769321dup | CA2662960518 | BARD1 | c.1315-5dup (n.1315-5dup) c.216-16762dup (n.216-16762dup) c.159-38809dup (n.159-38809dup) c.159-16762dup (n.159-16762dup) c.907-5dup (n.907-5dup) c.1258-5dup (n.1258-5dup) c.364+22980dup (n.364+22980dup) c.2685dup c.*935-5dup (n.*935-5dup) c.74-38809dup (n.74-38809dup) c.365-5dup (n.365-5dup) n.1308-5dup n.1251-5dup n.507-5dup c.1261-5dup (n.1261-5dup) c.1414-5dup (n.1414-5dup) n.1505-5dup n.1280-5dup n.1223-5dup n.479-5dup | gnomAD v4 |
2 | g.214769321del | CA2573135153 | BARD1 | c.1315-5del (n.1315-5del) c.216-16762del (n.216-16762del) c.159-38809del (n.159-38809del) c.159-16762del (n.159-16762del) c.907-5del (n.907-5del) c.1258-5del (n.1258-5del) c.364+22980del (n.364+22980del) c.2685del c.*935-5del (n.*935-5del) c.74-38809del (n.74-38809del) c.365-5del (n.365-5del) n.1308-5del n.1251-5del n.507-5del c.1261-5del (n.1261-5del) c.1414-5del (n.1414-5del) n.1505-5del n.1280-5del n.1223-5del n.479-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769319A>G | CA2499215625 | BARD1 | c.1315-7T>C (n.1315-7T>C) c.216-16764T>C (n.216-16764T>C) c.159-38811T>C (n.159-38811T>C) c.159-16764T>C (n.159-16764T>C) c.907-7T>C (n.907-7T>C) c.1258-7T>C (n.1258-7T>C) c.364+22978T>C (n.364+22978T>C) c.2683T>C c.*935-7T>C (n.*935-7T>C) c.74-38811T>C (n.74-38811T>C) c.365-7T>C (n.365-7T>C) n.1308-7T>C n.1251-7T>C n.507-7T>C c.1261-7T>C (n.1261-7T>C) c.1414-7T>C (n.1414-7T>C) n.1505-7T>C n.1280-7T>C n.1223-7T>C n.479-7T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769320A= | CA1327065408 | BARD1 | c.1315-8T= (n.1315-8T=) c.216-16765T= (n.216-16765T=) c.159-38812T= (n.159-38812T=) c.159-16765T= (n.159-16765T=) c.907-8T= (n.907-8T=) c.1258-8T= (n.1258-8T=) c.364+22977T= (n.364+22977T=) c.2682T= c.*935-8T= (n.*935-8T=) c.74-38812T= (n.74-38812T=) c.365-8T= (n.365-8T=) n.1308-8T= n.1251-8T= n.507-8T= c.1261-8T= (n.1261-8T=) c.1414-8T= (n.1414-8T=) n.1505-8T= n.1280-8T= n.1223-8T= n.479-8T= | |
2 | g.214769320A>C | CA913188277 | BARD1 | c.1315-8T>G (n.1315-8T>G) c.216-16765T>G (n.216-16765T>G) c.159-38812T>G (n.159-38812T>G) c.159-16765T>G (n.159-16765T>G) c.907-8T>G (n.907-8T>G) c.1258-8T>G (n.1258-8T>G) c.364+22977T>G (n.364+22977T>G) c.2682T>G c.*935-8T>G (n.*935-8T>G) c.74-38812T>G (n.74-38812T>G) c.365-8T>G (n.365-8T>G) n.1308-8T>G n.1251-8T>G n.507-8T>G c.1261-8T>G (n.1261-8T>G) c.1414-8T>G (n.1414-8T>G) n.1505-8T>G n.1280-8T>G n.1223-8T>G n.479-8T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769320A>G | CA915941684 | BARD1 | c.1315-8T>C (n.1315-8T>C) c.216-16765T>C (n.216-16765T>C) c.159-38812T>C (n.159-38812T>C) c.159-16765T>C (n.159-16765T>C) c.907-8T>C (n.907-8T>C) c.1258-8T>C (n.1258-8T>C) c.364+22977T>C (n.364+22977T>C) c.2682T>C c.*935-8T>C (n.*935-8T>C) c.74-38812T>C (n.74-38812T>C) c.365-8T>C (n.365-8T>C) n.1308-8T>C n.1251-8T>C n.507-8T>C c.1261-8T>C (n.1261-8T>C) c.1414-8T>C (n.1414-8T>C) n.1505-8T>C n.1280-8T>C n.1223-8T>C n.479-8T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769320_214769321insCAAAAACCAAACACACCCAACAC | CA2754205042 | BARD1 | c.1315-9_1315-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG (n.1315-9_1315-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG) c.216-16766_216-16765insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG (n.216-16766_216-16765insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG) c.159-38813_159-38812insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG (n.159-38813_159-38812insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG) c.159-16766_159-16765insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG (n.159-16766_159-16765insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG) c.907-9_907-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG (n.907-9_907-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG) c.1258-9_1258-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG (n.1258-9_1258-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG) c.364+22976_364+22977insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG (n.364+22976_364+22977insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG) c.2681_2682insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG c.*935-9_*935-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG (n.*935-9_*935-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG) c.74-38813_74-38812insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG (n.74-38813_74-38812insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG) c.365-9_365-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG (n.365-9_365-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG) n.1308-9_1308-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG n.1251-9_1251-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG n.507-9_507-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG c.1261-9_1261-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG (n.1261-9_1261-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG) c.1414-9_1414-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG (n.1414-9_1414-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG) n.1505-9_1505-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG n.1280-9_1280-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG n.1223-9_1223-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG n.479-9_479-8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG | |
2 | g.214769322T>A | CA2499215626 | BARD1 | c.1315-10A>T (n.1315-10A>T) c.216-16767A>T (n.216-16767A>T) c.159-38814A>T (n.159-38814A>T) c.159-16767A>T (n.159-16767A>T) c.907-10A>T (n.907-10A>T) c.1258-10A>T (n.1258-10A>T) c.364+22975A>T (n.364+22975A>T) c.2680A>T c.*935-10A>T (n.*935-10A>T) c.74-38814A>T (n.74-38814A>T) c.365-10A>T (n.365-10A>T) n.1308-10A>T n.1251-10A>T n.507-10A>T c.1261-10A>T (n.1261-10A>T) c.1414-10A>T (n.1414-10A>T) n.1505-10A>T n.1280-10A>T n.1223-10A>T n.479-10A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769322T>C | CA2697550339 | BARD1 | c.1315-10A>G (n.1315-10A>G) c.216-16767A>G (n.216-16767A>G) c.159-38814A>G (n.159-38814A>G) c.159-16767A>G (n.159-16767A>G) c.907-10A>G (n.907-10A>G) c.1258-10A>G (n.1258-10A>G) c.364+22975A>G (n.364+22975A>G) c.2680A>G c.*935-10A>G (n.*935-10A>G) c.74-38814A>G (n.74-38814A>G) c.365-10A>G (n.365-10A>G) n.1308-10A>G n.1251-10A>G n.507-10A>G c.1261-10A>G (n.1261-10A>G) c.1414-10A>G (n.1414-10A>G) n.1505-10A>G n.1280-10A>G n.1223-10A>G n.479-10A>G | ClinVar |
2 | g.214769322T>G | CA913188278 | BARD1 | c.1315-10A>C (n.1315-10A>C) c.216-16767A>C (n.216-16767A>C) c.159-38814A>C (n.159-38814A>C) c.159-16767A>C (n.159-16767A>C) c.907-10A>C (n.907-10A>C) c.1258-10A>C (n.1258-10A>C) c.364+22975A>C (n.364+22975A>C) c.2680A>C c.*935-10A>C (n.*935-10A>C) c.74-38814A>C (n.74-38814A>C) c.365-10A>C (n.365-10A>C) n.1308-10A>C n.1251-10A>C n.507-10A>C c.1261-10A>C (n.1261-10A>C) c.1414-10A>C (n.1414-10A>C) n.1505-10A>C n.1280-10A>C n.1223-10A>C n.479-10A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769322T= | CA1327065410 | BARD1 | c.1315-10A= (n.1315-10A=) c.216-16767A= (n.216-16767A=) c.159-38814A= (n.159-38814A=) c.159-16767A= (n.159-16767A=) c.907-10A= (n.907-10A=) c.1258-10A= (n.1258-10A=) c.364+22975A= (n.364+22975A=) c.2680A= c.*935-10A= (n.*935-10A=) c.74-38814A= (n.74-38814A=) c.365-10A= (n.365-10A=) n.1308-10A= n.1251-10A= n.507-10A= c.1261-10A= (n.1261-10A=) c.1414-10A= (n.1414-10A=) n.1505-10A= n.1280-10A= n.1223-10A= n.479-10A= | |
2 | g.214769322_214769323delinsTG | CA1327065409 | BARD1 | c.1315-11_1315-10delinsCA (n.1315-11_1315-10delinsCA) c.216-16768_216-16767delinsCA (n.216-16768_216-16767delinsCA) c.159-38815_159-38814delinsCA (n.159-38815_159-38814delinsCA) c.159-16768_159-16767delinsCA (n.159-16768_159-16767delinsCA) c.907-11_907-10delinsCA (n.907-11_907-10delinsCA) c.1258-11_1258-10delinsCA (n.1258-11_1258-10delinsCA) c.364+22974_364+22975delinsCA (n.364+22974_364+22975delinsCA) c.2679_2680delinsCA c.*935-11_*935-10delinsCA (n.*935-11_*935-10delinsCA) c.74-38815_74-38814delinsCA (n.74-38815_74-38814delinsCA) c.365-11_365-10delinsCA (n.365-11_365-10delinsCA) n.1308-11_1308-10delinsCA n.1251-11_1251-10delinsCA n.507-11_507-10delinsCA c.1261-11_1261-10delinsCA (n.1261-11_1261-10delinsCA) c.1414-11_1414-10delinsCA (n.1414-11_1414-10delinsCA) n.1505-11_1505-10delinsCA n.1280-11_1280-10delinsCA n.1223-11_1223-10delinsCA n.479-11_479-10delinsCA | |
2 | g.214769323del | CA16617442 | BARD1 | c.1315-11del (n.1315-11del) c.216-16768del (n.216-16768del) c.159-38815del (n.159-38815del) c.159-16768del (n.159-16768del) c.907-11del (n.907-11del) c.1258-11del (n.1258-11del) c.364+22974del (n.364+22974del) c.2679del c.*935-11del (n.*935-11del) c.74-38815del (n.74-38815del) c.365-11del (n.365-11del) n.1308-11del n.1251-11del n.507-11del c.1261-11del (n.1261-11del) c.1414-11del (n.1414-11del) n.1505-11del n.1280-11del n.1223-11del n.479-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769323G>A | CA539520517 | BARD1 | c.1315-11C>T (n.1315-11C>T) c.216-16768C>T (n.216-16768C>T) c.159-38815C>T (n.159-38815C>T) c.159-16768C>T (n.159-16768C>T) c.907-11C>T (n.907-11C>T) c.1258-11C>T (n.1258-11C>T) c.364+22974C>T (n.364+22974C>T) c.2679C>T c.*935-11C>T (n.*935-11C>T) c.74-38815C>T (n.74-38815C>T) c.365-11C>T (n.365-11C>T) n.1308-11C>T n.1251-11C>T n.507-11C>T c.1261-11C>T (n.1261-11C>T) c.1414-11C>T (n.1414-11C>T) n.1505-11C>T n.1280-11C>T n.1223-11C>T n.479-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769323G>C | CA2701356830 | BARD1 | c.1315-11C>G (n.1315-11C>G) c.216-16768C>G (n.216-16768C>G) c.159-38815C>G (n.159-38815C>G) c.159-16768C>G (n.159-16768C>G) c.907-11C>G (n.907-11C>G) c.1258-11C>G (n.1258-11C>G) c.364+22974C>G (n.364+22974C>G) c.2679C>G c.*935-11C>G (n.*935-11C>G) c.74-38815C>G (n.74-38815C>G) c.365-11C>G (n.365-11C>G) n.1308-11C>G n.1251-11C>G n.507-11C>G c.1261-11C>G (n.1261-11C>G) c.1414-11C>G (n.1414-11C>G) n.1505-11C>G n.1280-11C>G n.1223-11C>G n.479-11C>G | dbSNP |
2 | g.214769323G= | CA1327065412 | BARD1 | c.1315-11C= (n.1315-11C=) c.216-16768C= (n.216-16768C=) c.159-38815C= (n.159-38815C=) c.159-16768C= (n.159-16768C=) c.907-11C= (n.907-11C=) c.1258-11C= (n.1258-11C=) c.364+22974C= (n.364+22974C=) c.2679C= c.*935-11C= (n.*935-11C=) c.74-38815C= (n.74-38815C=) c.365-11C= (n.365-11C=) n.1308-11C= n.1251-11C= n.507-11C= c.1261-11C= (n.1261-11C=) c.1414-11C= (n.1414-11C=) n.1505-11C= n.1280-11C= n.1223-11C= n.479-11C= | |
2 | g.214769323G>T | CA2701356831 | BARD1 | c.1315-11C>A (n.1315-11C>A) c.216-16768C>A (n.216-16768C>A) c.159-38815C>A (n.159-38815C>A) c.159-16768C>A (n.159-16768C>A) c.907-11C>A (n.907-11C>A) c.1258-11C>A (n.1258-11C>A) c.364+22974C>A (n.364+22974C>A) c.2679C>A c.*935-11C>A (n.*935-11C>A) c.74-38815C>A (n.74-38815C>A) c.365-11C>A (n.365-11C>A) n.1308-11C>A n.1251-11C>A n.507-11C>A c.1261-11C>A (n.1261-11C>A) c.1414-11C>A (n.1414-11C>A) n.1505-11C>A n.1280-11C>A n.1223-11C>A n.479-11C>A | dbSNP |
2 | g.214769323_214769326delinsGAAC | CA1327065411 | BARD1 | c.1315-14_1315-11delinsGTTC (n.1315-14_1315-11delinsGTTC) c.216-16771_216-16768delinsGTTC (n.216-16771_216-16768delinsGTTC) c.159-38818_159-38815delinsGTTC (n.159-38818_159-38815delinsGTTC) c.159-16771_159-16768delinsGTTC (n.159-16771_159-16768delinsGTTC) c.907-14_907-11delinsGTTC (n.907-14_907-11delinsGTTC) c.1258-14_1258-11delinsGTTC (n.1258-14_1258-11delinsGTTC) c.364+22971_364+22974delinsGTTC (n.364+22971_364+22974delinsGTTC) c.2676_2679delinsGTTC c.*935-14_*935-11delinsGTTC (n.*935-14_*935-11delinsGTTC) c.74-38818_74-38815delinsGTTC (n.74-38818_74-38815delinsGTTC) c.365-14_365-11delinsGTTC (n.365-14_365-11delinsGTTC) n.1308-14_1308-11delinsGTTC n.1251-14_1251-11delinsGTTC n.507-14_507-11delinsGTTC c.1261-14_1261-11delinsGTTC (n.1261-14_1261-11delinsGTTC) c.1414-14_1414-11delinsGTTC (n.1414-14_1414-11delinsGTTC) n.1505-14_1505-11delinsGTTC n.1280-14_1280-11delinsGTTC n.1223-14_1223-11delinsGTTC n.479-14_479-11delinsGTTC | |
2 | g.214769326_214769328del | CA539520519 | BARD1 | c.1315-14_1315-12del (n.1315-14_1315-12del) c.216-16771_216-16769del (n.216-16771_216-16769del) c.159-38818_159-38816del (n.159-38818_159-38816del) c.159-16771_159-16769del (n.159-16771_159-16769del) c.907-14_907-12del (n.907-14_907-12del) c.1258-14_1258-12del (n.1258-14_1258-12del) c.364+22971_364+22973del (n.364+22971_364+22973del) c.2676_2678del c.*935-14_*935-12del (n.*935-14_*935-12del) c.74-38818_74-38816del (n.74-38818_74-38816del) c.365-14_365-12del (n.365-14_365-12del) n.1308-14_1308-12del n.1251-14_1251-12del n.507-14_507-12del c.1261-14_1261-12del (n.1261-14_1261-12del) c.1414-14_1414-12del (n.1414-14_1414-12del) n.1505-14_1505-12del n.1280-14_1280-12del n.1223-14_1223-12del n.479-14_479-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769326C>A | CA913188279 | BARD1 | c.1315-14G>T (n.1315-14G>T) c.216-16771G>T (n.216-16771G>T) c.159-38818G>T (n.159-38818G>T) c.159-16771G>T (n.159-16771G>T) c.907-14G>T (n.907-14G>T) c.1258-14G>T (n.1258-14G>T) c.364+22971G>T (n.364+22971G>T) c.2676G>T c.*935-14G>T (n.*935-14G>T) c.74-38818G>T (n.74-38818G>T) c.365-14G>T (n.365-14G>T) n.1308-14G>T n.1251-14G>T n.507-14G>T c.1261-14G>T (n.1261-14G>T) c.1414-14G>T (n.1414-14G>T) n.1505-14G>T n.1280-14G>T n.1223-14G>T n.479-14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769326C= | CA1327065413 | BARD1 | c.1315-14G= (n.1315-14G=) c.216-16771G= (n.216-16771G=) c.159-38818G= (n.159-38818G=) c.159-16771G= (n.159-16771G=) c.907-14G= (n.907-14G=) c.1258-14G= (n.1258-14G=) c.364+22971G= (n.364+22971G=) c.2676G= c.*935-14G= (n.*935-14G=) c.74-38818G= (n.74-38818G=) c.365-14G= (n.365-14G=) n.1308-14G= n.1251-14G= n.507-14G= c.1261-14G= (n.1261-14G=) c.1414-14G= (n.1414-14G=) n.1505-14G= n.1280-14G= n.1223-14G= n.479-14G= | |
2 | g.214769326C>T | CA2090289 | BARD1 | c.1315-14G>A (n.1315-14G>A) c.216-16771G>A (n.216-16771G>A) c.159-38818G>A (n.159-38818G>A) c.159-16771G>A (n.159-16771G>A) c.907-14G>A (n.907-14G>A) c.1258-14G>A (n.1258-14G>A) c.364+22971G>A (n.364+22971G>A) c.2676G>A c.*935-14G>A (n.*935-14G>A) c.74-38818G>A (n.74-38818G>A) c.365-14G>A (n.365-14G>A) n.1308-14G>A n.1251-14G>A n.507-14G>A c.1261-14G>A (n.1261-14G>A) c.1414-14G>A (n.1414-14G>A) n.1505-14G>A n.1280-14G>A n.1223-14G>A n.479-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769327A>G | CA2740096429 | BARD1 | c.1315-15T>C (n.1315-15T>C) c.216-16772T>C (n.216-16772T>C) c.159-38819T>C (n.159-38819T>C) c.159-16772T>C (n.159-16772T>C) c.907-15T>C (n.907-15T>C) c.1258-15T>C (n.1258-15T>C) c.364+22970T>C (n.364+22970T>C) c.2675T>C c.*935-15T>C (n.*935-15T>C) c.74-38819T>C (n.74-38819T>C) c.365-15T>C (n.365-15T>C) n.1308-15T>C n.1251-15T>C n.507-15T>C c.1261-15T>C (n.1261-15T>C) c.1414-15T>C (n.1414-15T>C) n.1505-15T>C n.1280-15T>C n.1223-15T>C n.479-15T>C | ClinVar |
2 | g.214769330del | CA2662960519 | BARD1 | c.1315-15del (n.1315-15del) c.216-16772del (n.216-16772del) c.159-38819del (n.159-38819del) c.159-16772del (n.159-16772del) c.907-15del (n.907-15del) c.1258-15del (n.1258-15del) c.364+22970del (n.364+22970del) c.2675del c.*935-15del (n.*935-15del) c.74-38819del (n.74-38819del) c.365-15del (n.365-15del) n.1308-15del n.1251-15del n.507-15del c.1261-15del (n.1261-15del) c.1414-15del (n.1414-15del) n.1505-15del n.1280-15del n.1223-15del n.479-15del | gnomAD v4 |
2 | g.214769328A= | CA1327065414 | BARD1 | c.1315-16T= (n.1315-16T=) c.216-16773T= (n.216-16773T=) c.159-38820T= (n.159-38820T=) c.159-16773T= (n.159-16773T=) c.907-16T= (n.907-16T=) c.1258-16T= (n.1258-16T=) c.364+22969T= (n.364+22969T=) c.2674T= c.*935-16T= (n.*935-16T=) c.74-38820T= (n.74-38820T=) c.365-16T= (n.365-16T=) n.1308-16T= n.1251-16T= n.507-16T= c.1261-16T= (n.1261-16T=) c.1414-16T= (n.1414-16T=) n.1505-16T= n.1280-16T= n.1223-16T= n.479-16T= | |
2 | g.214769328A>G | CA2662960520 | BARD1 | c.1315-16T>C (n.1315-16T>C) c.216-16773T>C (n.216-16773T>C) c.159-38820T>C (n.159-38820T>C) c.159-16773T>C (n.159-16773T>C) c.907-16T>C (n.907-16T>C) c.1258-16T>C (n.1258-16T>C) c.364+22969T>C (n.364+22969T>C) c.2674T>C c.*935-16T>C (n.*935-16T>C) c.74-38820T>C (n.74-38820T>C) c.365-16T>C (n.365-16T>C) n.1308-16T>C n.1251-16T>C n.507-16T>C c.1261-16T>C (n.1261-16T>C) c.1414-16T>C (n.1414-16T>C) n.1505-16T>C n.1280-16T>C n.1223-16T>C n.479-16T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214769328A>T | CA2090290 | BARD1 | c.1315-16T>A (n.1315-16T>A) c.216-16773T>A (n.216-16773T>A) c.159-38820T>A (n.159-38820T>A) c.159-16773T>A (n.159-16773T>A) c.907-16T>A (n.907-16T>A) c.1258-16T>A (n.1258-16T>A) c.364+22969T>A (n.364+22969T>A) c.2674T>A c.*935-16T>A (n.*935-16T>A) c.74-38820T>A (n.74-38820T>A) c.365-16T>A (n.365-16T>A) n.1308-16T>A n.1251-16T>A n.507-16T>A c.1261-16T>A (n.1261-16T>A) c.1414-16T>A (n.1414-16T>A) n.1505-16T>A n.1280-16T>A n.1223-16T>A n.479-16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769330A= | CA1327065415 | BARD1 | c.1315-18T= (n.1315-18T=) c.216-16775T= (n.216-16775T=) c.159-38822T= (n.159-38822T=) c.159-16775T= (n.159-16775T=) c.907-18T= (n.907-18T=) c.1258-18T= (n.1258-18T=) c.364+22967T= (n.364+22967T=) c.2672T= c.*935-18T= (n.*935-18T=) c.74-38822T= (n.74-38822T=) c.365-18T= (n.365-18T=) n.1308-18T= n.1251-18T= n.507-18T= c.1261-18T= (n.1261-18T=) c.1414-18T= (n.1414-18T=) n.1505-18T= n.1280-18T= n.1223-18T= n.479-18T= | |
2 | g.214769330A>G | CA2090291 | BARD1 | c.1315-18T>C (n.1315-18T>C) c.216-16775T>C (n.216-16775T>C) c.159-38822T>C (n.159-38822T>C) c.159-16775T>C (n.159-16775T>C) c.907-18T>C (n.907-18T>C) c.1258-18T>C (n.1258-18T>C) c.364+22967T>C (n.364+22967T>C) c.2672T>C c.*935-18T>C (n.*935-18T>C) c.74-38822T>C (n.74-38822T>C) c.365-18T>C (n.365-18T>C) n.1308-18T>C n.1251-18T>C n.507-18T>C c.1261-18T>C (n.1261-18T>C) c.1414-18T>C (n.1414-18T>C) n.1505-18T>C n.1280-18T>C n.1223-18T>C n.479-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769331del | CA2662960521 | BARD1 | c.1315-19del (n.1315-19del) c.216-16776del (n.216-16776del) c.159-38823del (n.159-38823del) c.159-16776del (n.159-16776del) c.907-19del (n.907-19del) c.1258-19del (n.1258-19del) c.364+22966del (n.364+22966del) c.2671del c.*935-19del (n.*935-19del) c.74-38823del (n.74-38823del) c.365-19del (n.365-19del) n.1308-19del n.1251-19del n.507-19del c.1261-19del (n.1261-19del) c.1414-19del (n.1414-19del) n.1505-19del n.1280-19del n.1223-19del n.479-19del | gnomAD v4 |
2 | g.214769331C>A | CA1327065417 | BARD1 | c.1315-19G>T (n.1315-19G>T) c.216-16776G>T (n.216-16776G>T) c.159-38823G>T (n.159-38823G>T) c.159-16776G>T (n.159-16776G>T) c.907-19G>T (n.907-19G>T) c.1258-19G>T (n.1258-19G>T) c.364+22966G>T (n.364+22966G>T) c.2671G>T c.*935-19G>T (n.*935-19G>T) c.74-38823G>T (n.74-38823G>T) c.365-19G>T (n.365-19G>T) n.1308-19G>T n.1251-19G>T n.507-19G>T c.1261-19G>T (n.1261-19G>T) c.1414-19G>T (n.1414-19G>T) n.1505-19G>T n.1280-19G>T n.1223-19G>T n.479-19G>T | dbSNP |
2 | g.214769331C= | CA1327065416 | BARD1 | c.1315-19G= (n.1315-19G=) c.216-16776G= (n.216-16776G=) c.159-38823G= (n.159-38823G=) c.159-16776G= (n.159-16776G=) c.907-19G= (n.907-19G=) c.1258-19G= (n.1258-19G=) c.364+22966G= (n.364+22966G=) c.2671G= c.*935-19G= (n.*935-19G=) c.74-38823G= (n.74-38823G=) c.365-19G= (n.365-19G=) n.1308-19G= n.1251-19G= n.507-19G= c.1261-19G= (n.1261-19G=) c.1414-19G= (n.1414-19G=) n.1505-19G= n.1280-19G= n.1223-19G= n.479-19G= | |
2 | g.214769331C>G | CA2581785198 | BARD1 | c.1315-19G>C (n.1315-19G>C) c.216-16776G>C (n.216-16776G>C) c.159-38823G>C (n.159-38823G>C) c.159-16776G>C (n.159-16776G>C) c.907-19G>C (n.907-19G>C) c.1258-19G>C (n.1258-19G>C) c.364+22966G>C (n.364+22966G>C) c.2671G>C c.*935-19G>C (n.*935-19G>C) c.74-38823G>C (n.74-38823G>C) c.365-19G>C (n.365-19G>C) n.1308-19G>C n.1251-19G>C n.507-19G>C c.1261-19G>C (n.1261-19G>C) c.1414-19G>C (n.1414-19G>C) n.1505-19G>C n.1280-19G>C n.1223-19G>C n.479-19G>C | |
2 | g.214769331C>T | CA2090292 | BARD1 | c.1315-19G>A (n.1315-19G>A) c.216-16776G>A (n.216-16776G>A) c.159-38823G>A (n.159-38823G>A) c.159-16776G>A (n.159-16776G>A) c.907-19G>A (n.907-19G>A) c.1258-19G>A (n.1258-19G>A) c.364+22966G>A (n.364+22966G>A) c.2671G>A c.*935-19G>A (n.*935-19G>A) c.74-38823G>A (n.74-38823G>A) c.365-19G>A (n.365-19G>A) n.1308-19G>A n.1251-19G>A n.507-19G>A c.1261-19G>A (n.1261-19G>A) c.1414-19G>A (n.1414-19G>A) n.1505-19G>A n.1280-19G>A n.1223-19G>A n.479-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769331_214769332delinsTA | CA2573135156 | BARD1 | c.1315-20_1315-19delinsTA (n.1315-20_1315-19delinsTA) c.216-16777_216-16776delinsTA (n.216-16777_216-16776delinsTA) c.159-38824_159-38823delinsTA (n.159-38824_159-38823delinsTA) c.159-16777_159-16776delinsTA (n.159-16777_159-16776delinsTA) c.907-20_907-19delinsTA (n.907-20_907-19delinsTA) c.1258-20_1258-19delinsTA (n.1258-20_1258-19delinsTA) c.364+22965_364+22966delinsTA (n.364+22965_364+22966delinsTA) c.2670_2671delinsTA c.*935-20_*935-19delinsTA (n.*935-20_*935-19delinsTA) c.74-38824_74-38823delinsTA (n.74-38824_74-38823delinsTA) c.365-20_365-19delinsTA (n.365-20_365-19delinsTA) n.1308-20_1308-19delinsTA n.1251-20_1251-19delinsTA n.507-20_507-19delinsTA c.1261-20_1261-19delinsTA (n.1261-20_1261-19delinsTA) c.1414-20_1414-19delinsTA (n.1414-20_1414-19delinsTA) n.1505-20_1505-19delinsTA n.1280-20_1280-19delinsTA n.1223-20_1223-19delinsTA n.479-20_479-19delinsTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769332G>A | CA2090293 | BARD1 | c.1315-20C>T (n.1315-20C>T) c.216-16777C>T (n.216-16777C>T) c.159-38824C>T (n.159-38824C>T) c.159-16777C>T (n.159-16777C>T) c.907-20C>T (n.907-20C>T) c.1258-20C>T (n.1258-20C>T) c.364+22965C>T (n.364+22965C>T) c.2670C>T c.*935-20C>T (n.*935-20C>T) c.74-38824C>T (n.74-38824C>T) c.365-20C>T (n.365-20C>T) n.1308-20C>T n.1251-20C>T n.507-20C>T c.1261-20C>T (n.1261-20C>T) c.1414-20C>T (n.1414-20C>T) n.1505-20C>T n.1280-20C>T n.1223-20C>T n.479-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769332G= | CA1327065418 | BARD1 | c.1315-20C= (n.1315-20C=) c.216-16777C= (n.216-16777C=) c.159-38824C= (n.159-38824C=) c.159-16777C= (n.159-16777C=) c.907-20C= (n.907-20C=) c.1258-20C= (n.1258-20C=) c.364+22965C= (n.364+22965C=) c.2670C= c.*935-20C= (n.*935-20C=) c.74-38824C= (n.74-38824C=) c.365-20C= (n.365-20C=) n.1308-20C= n.1251-20C= n.507-20C= c.1261-20C= (n.1261-20C=) c.1414-20C= (n.1414-20C=) n.1505-20C= n.1280-20C= n.1223-20C= n.479-20C= | |
2 | g.214769332G>T | CA2662960523 | BARD1 | c.1315-20C>A (n.1315-20C>A) c.216-16777C>A (n.216-16777C>A) c.159-38824C>A (n.159-38824C>A) c.159-16777C>A (n.159-16777C>A) c.907-20C>A (n.907-20C>A) c.1258-20C>A (n.1258-20C>A) c.364+22965C>A (n.364+22965C>A) c.2670C>A c.*935-20C>A (n.*935-20C>A) c.74-38824C>A (n.74-38824C>A) c.365-20C>A (n.365-20C>A) n.1308-20C>A n.1251-20C>A n.507-20C>A c.1261-20C>A (n.1261-20C>A) c.1414-20C>A (n.1414-20C>A) n.1505-20C>A n.1280-20C>A n.1223-20C>A n.479-20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214769332_214769333del | CA2662960522 | BARD1 | c.1315-21_1315-20del (n.1315-21_1315-20del) c.216-16778_216-16777del (n.216-16778_216-16777del) c.159-38825_159-38824del (n.159-38825_159-38824del) c.159-16778_159-16777del (n.159-16778_159-16777del) c.907-21_907-20del (n.907-21_907-20del) c.1258-21_1258-20del (n.1258-21_1258-20del) c.364+22964_364+22965del (n.364+22964_364+22965del) c.2669_2670del c.*935-21_*935-20del (n.*935-21_*935-20del) c.74-38825_74-38824del (n.74-38825_74-38824del) c.365-21_365-20del (n.365-21_365-20del) n.1308-21_1308-20del n.1251-21_1251-20del n.507-21_507-20del c.1261-21_1261-20del (n.1261-21_1261-20del) c.1414-21_1414-20del (n.1414-21_1414-20del) n.1505-21_1505-20del n.1280-21_1280-20del n.1223-21_1223-20del n.479-21_479-20del | gnomAD v4 |
2 | g.214769333G>A | CA2701326911 | BARD1 | c.1315-21C>T (n.1315-21C>T) c.216-16778C>T (n.216-16778C>T) c.159-38825C>T (n.159-38825C>T) c.159-16778C>T (n.159-16778C>T) c.907-21C>T (n.907-21C>T) c.1258-21C>T (n.1258-21C>T) c.364+22964C>T (n.364+22964C>T) c.2669C>T c.*935-21C>T (n.*935-21C>T) c.74-38825C>T (n.74-38825C>T) c.365-21C>T (n.365-21C>T) n.1308-21C>T n.1251-21C>T n.507-21C>T c.1261-21C>T (n.1261-21C>T) c.1414-21C>T (n.1414-21C>T) n.1505-21C>T n.1280-21C>T n.1223-21C>T n.479-21C>T | dbSNP |
2 | g.214769333G= | CA1327065419 | BARD1 | c.1315-21C= (n.1315-21C=) c.216-16778C= (n.216-16778C=) c.159-38825C= (n.159-38825C=) c.159-16778C= (n.159-16778C=) c.907-21C= (n.907-21C=) c.1258-21C= (n.1258-21C=) c.364+22964C= (n.364+22964C=) c.2669C= c.*935-21C= (n.*935-21C=) c.74-38825C= (n.74-38825C=) c.365-21C= (n.365-21C=) n.1308-21C= n.1251-21C= n.507-21C= c.1261-21C= (n.1261-21C=) c.1414-21C= (n.1414-21C=) n.1505-21C= n.1280-21C= n.1223-21C= n.479-21C= | |
2 | g.214769333G>T | CA2090294 | BARD1 | c.1315-21C>A (n.1315-21C>A) c.216-16778C>A (n.216-16778C>A) c.159-38825C>A (n.159-38825C>A) c.159-16778C>A (n.159-16778C>A) c.907-21C>A (n.907-21C>A) c.1258-21C>A (n.1258-21C>A) c.364+22964C>A (n.364+22964C>A) c.2669C>A c.*935-21C>A (n.*935-21C>A) c.74-38825C>A (n.74-38825C>A) c.365-21C>A (n.365-21C>A) n.1308-21C>A n.1251-21C>A n.507-21C>A c.1261-21C>A (n.1261-21C>A) c.1414-21C>A (n.1414-21C>A) n.1505-21C>A n.1280-21C>A n.1223-21C>A n.479-21C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769334A>T | CA2662960524 | BARD1 | c.1315-22T>A (n.1315-22T>A) c.216-16779T>A (n.216-16779T>A) c.159-38826T>A (n.159-38826T>A) c.159-16779T>A (n.159-16779T>A) c.907-22T>A (n.907-22T>A) c.1258-22T>A (n.1258-22T>A) c.364+22963T>A (n.364+22963T>A) c.2668T>A c.*935-22T>A (n.*935-22T>A) c.74-38826T>A (n.74-38826T>A) c.365-22T>A (n.365-22T>A) n.1308-22T>A n.1251-22T>A n.507-22T>A c.1261-22T>A (n.1261-22T>A) c.1414-22T>A (n.1414-22T>A) n.1505-22T>A n.1280-22T>A n.1223-22T>A n.479-22T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214769335A>C | CA2754205062 | BARD1 | c.1315-23T>G (n.1315-23T>G) c.216-16780T>G (n.216-16780T>G) c.159-38827T>G (n.159-38827T>G) c.159-16780T>G (n.159-16780T>G) c.907-23T>G (n.907-23T>G) c.1258-23T>G (n.1258-23T>G) c.364+22962T>G (n.364+22962T>G) c.2667T>G c.*935-23T>G (n.*935-23T>G) c.74-38827T>G (n.74-38827T>G) c.365-23T>G (n.365-23T>G) n.1308-23T>G n.1251-23T>G n.507-23T>G c.1261-23T>G (n.1261-23T>G) c.1414-23T>G (n.1414-23T>G) n.1505-23T>G n.1280-23T>G n.1223-23T>G n.479-23T>G | |
2 | g.214769335A>G | CA2662960525 | BARD1 | c.1315-23T>C (n.1315-23T>C) c.216-16780T>C (n.216-16780T>C) c.159-38827T>C (n.159-38827T>C) c.159-16780T>C (n.159-16780T>C) c.907-23T>C (n.907-23T>C) c.1258-23T>C (n.1258-23T>C) c.364+22962T>C (n.364+22962T>C) c.2667T>C c.*935-23T>C (n.*935-23T>C) c.74-38827T>C (n.74-38827T>C) c.365-23T>C (n.365-23T>C) n.1308-23T>C n.1251-23T>C n.507-23T>C c.1261-23T>C (n.1261-23T>C) c.1414-23T>C (n.1414-23T>C) n.1505-23T>C n.1280-23T>C n.1223-23T>C n.479-23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214769335_214769336insGTG | CA2701484594 | BARD1 | c.1315-24_1315-23insCAC (n.1315-24_1315-23insCAC) c.216-16781_216-16780insCAC (n.216-16781_216-16780insCAC) c.159-38828_159-38827insCAC (n.159-38828_159-38827insCAC) c.159-16781_159-16780insCAC (n.159-16781_159-16780insCAC) c.907-24_907-23insCAC (n.907-24_907-23insCAC) c.1258-24_1258-23insCAC (n.1258-24_1258-23insCAC) c.364+22961_364+22962insCAC (n.364+22961_364+22962insCAC) c.2666_2667insCAC c.*935-24_*935-23insCAC (n.*935-24_*935-23insCAC) c.74-38828_74-38827insCAC (n.74-38828_74-38827insCAC) c.365-24_365-23insCAC (n.365-24_365-23insCAC) n.1308-24_1308-23insCAC n.1251-24_1251-23insCAC n.507-24_507-23insCAC c.1261-24_1261-23insCAC (n.1261-24_1261-23insCAC) c.1414-24_1414-23insCAC (n.1414-24_1414-23insCAC) n.1505-24_1505-23insCAC n.1280-24_1280-23insCAC n.1223-24_1223-23insCAC n.479-24_479-23insCAC | dbSNP |
2 | g.214769336A= | CA1327065420 | BARD1 | c.1315-24T= (n.1315-24T=) c.216-16781T= (n.216-16781T=) c.159-38828T= (n.159-38828T=) c.159-16781T= (n.159-16781T=) c.907-24T= (n.907-24T=) c.1258-24T= (n.1258-24T=) c.364+22961T= (n.364+22961T=) c.2666T= c.*935-24T= (n.*935-24T=) c.74-38828T= (n.74-38828T=) c.365-24T= (n.365-24T=) n.1308-24T= n.1251-24T= n.507-24T= c.1261-24T= (n.1261-24T=) c.1414-24T= (n.1414-24T=) n.1505-24T= n.1280-24T= n.1223-24T= n.479-24T= | |
2 | g.214769336A>C | CA764584116 | BARD1 | c.1315-24T>G (n.1315-24T>G) c.216-16781T>G (n.216-16781T>G) c.159-38828T>G (n.159-38828T>G) c.159-16781T>G (n.159-16781T>G) c.907-24T>G (n.907-24T>G) c.1258-24T>G (n.1258-24T>G) c.364+22961T>G (n.364+22961T>G) c.2666T>G c.*935-24T>G (n.*935-24T>G) c.74-38828T>G (n.74-38828T>G) c.365-24T>G (n.365-24T>G) n.1308-24T>G n.1251-24T>G n.507-24T>G c.1261-24T>G (n.1261-24T>G) c.1414-24T>G (n.1414-24T>G) n.1505-24T>G n.1280-24T>G n.1223-24T>G n.479-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769336A>G | CA2662960526 | BARD1 | c.1315-24T>C (n.1315-24T>C) c.216-16781T>C (n.216-16781T>C) c.159-38828T>C (n.159-38828T>C) c.159-16781T>C (n.159-16781T>C) c.907-24T>C (n.907-24T>C) c.1258-24T>C (n.1258-24T>C) c.364+22961T>C (n.364+22961T>C) c.2666T>C c.*935-24T>C (n.*935-24T>C) c.74-38828T>C (n.74-38828T>C) c.365-24T>C (n.365-24T>C) n.1308-24T>C n.1251-24T>C n.507-24T>C c.1261-24T>C (n.1261-24T>C) c.1414-24T>C (n.1414-24T>C) n.1505-24T>C n.1280-24T>C n.1223-24T>C n.479-24T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.214769338T>A | CA2662960527 | BARD1 | c.1315-26A>T (n.1315-26A>T) c.216-16783A>T (n.216-16783A>T) c.159-38830A>T (n.159-38830A>T) c.159-16783A>T (n.159-16783A>T) c.907-26A>T (n.907-26A>T) c.1258-26A>T (n.1258-26A>T) c.364+22959A>T (n.364+22959A>T) c.2664A>T c.*935-26A>T (n.*935-26A>T) c.74-38830A>T (n.74-38830A>T) c.365-26A>T (n.365-26A>T) n.1308-26A>T n.1251-26A>T n.507-26A>T c.1261-26A>T (n.1261-26A>T) c.1414-26A>T (n.1414-26A>T) n.1505-26A>T n.1280-26A>T n.1223-26A>T n.479-26A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.214769343del | CA2662960528 | BARD1 | c.1315-27del (n.1315-27del) c.216-16784del (n.216-16784del) c.159-38831del (n.159-38831del) c.159-16784del (n.159-16784del) c.907-27del (n.907-27del) c.1258-27del (n.1258-27del) c.364+22958del (n.364+22958del) c.2663del c.*935-27del (n.*935-27del) c.74-38831del (n.74-38831del) c.365-27del (n.365-27del) n.1308-27del n.1251-27del n.507-27del c.1261-27del (n.1261-27del) c.1414-27del (n.1414-27del) n.1505-27del n.1280-27del n.1223-27del n.479-27del | gnomAD v4 |
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2 | g.214769345C>T | CA539520528 | BARD1 | c.1315-33G>A (n.1315-33G>A) c.216-16790G>A (n.216-16790G>A) c.159-38837G>A (n.159-38837G>A) c.159-16790G>A (n.159-16790G>A) c.907-33G>A (n.907-33G>A) c.1258-33G>A (n.1258-33G>A) c.364+22952G>A (n.364+22952G>A) c.2657G>A c.*935-33G>A (n.*935-33G>A) c.74-38837G>A (n.74-38837G>A) c.365-33G>A (n.365-33G>A) n.1308-33G>A n.1251-33G>A n.507-33G>A c.1261-33G>A (n.1261-33G>A) c.1414-33G>A (n.1414-33G>A) n.1505-33G>A n.1280-33G>A n.1223-33G>A n.479-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769347T>C | CA2662960531 | BARD1 | c.1315-35A>G (n.1315-35A>G) c.216-16792A>G (n.216-16792A>G) c.159-38839A>G (n.159-38839A>G) c.159-16792A>G (n.159-16792A>G) c.907-35A>G (n.907-35A>G) c.1258-35A>G (n.1258-35A>G) c.364+22950A>G (n.364+22950A>G) c.2655A>G c.*935-35A>G (n.*935-35A>G) c.74-38839A>G (n.74-38839A>G) c.365-35A>G (n.365-35A>G) n.1308-35A>G n.1251-35A>G n.507-35A>G c.1261-35A>G (n.1261-35A>G) c.1414-35A>G (n.1414-35A>G) n.1505-35A>G n.1280-35A>G n.1223-35A>G n.479-35A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214769347T>G | CA2662960532 | BARD1 | c.1315-35A>C (n.1315-35A>C) c.216-16792A>C (n.216-16792A>C) c.159-38839A>C (n.159-38839A>C) c.159-16792A>C (n.159-16792A>C) c.907-35A>C (n.907-35A>C) c.1258-35A>C (n.1258-35A>C) c.364+22950A>C (n.364+22950A>C) c.2655A>C c.*935-35A>C (n.*935-35A>C) c.74-38839A>C (n.74-38839A>C) c.365-35A>C (n.365-35A>C) n.1308-35A>C n.1251-35A>C n.507-35A>C c.1261-35A>C (n.1261-35A>C) c.1414-35A>C (n.1414-35A>C) n.1505-35A>C n.1280-35A>C n.1223-35A>C n.479-35A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214769348T>A | CA2577234366 | BARD1 | c.1315-36A>T (n.1315-36A>T) c.216-16793A>T (n.216-16793A>T) c.159-38840A>T (n.159-38840A>T) c.159-16793A>T (n.159-16793A>T) c.907-36A>T (n.907-36A>T) c.1258-36A>T (n.1258-36A>T) c.364+22949A>T (n.364+22949A>T) c.2654A>T c.*935-36A>T (n.*935-36A>T) c.74-38840A>T (n.74-38840A>T) c.365-36A>T (n.365-36A>T) n.1308-36A>T n.1251-36A>T n.507-36A>T c.1261-36A>T (n.1261-36A>T) c.1414-36A>T (n.1414-36A>T) n.1505-36A>T n.1280-36A>T n.1223-36A>T n.479-36A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.214769349A>C | CA2662960533 | BARD1 | c.1315-37T>G (n.1315-37T>G) c.216-16794T>G (n.216-16794T>G) c.159-38841T>G (n.159-38841T>G) c.159-16794T>G (n.159-16794T>G) c.907-37T>G (n.907-37T>G) c.1258-37T>G (n.1258-37T>G) c.364+22948T>G (n.364+22948T>G) c.2653T>G c.*935-37T>G (n.*935-37T>G) c.74-38841T>G (n.74-38841T>G) c.365-37T>G (n.365-37T>G) n.1308-37T>G n.1251-37T>G n.507-37T>G c.1261-37T>G (n.1261-37T>G) c.1414-37T>G (n.1414-37T>G) n.1505-37T>G n.1280-37T>G n.1223-37T>G n.479-37T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214769352_214769356del | CA2090296 | BARD1 | c.1315-41_1315-37del (n.1315-41_1315-37del) c.216-16798_216-16794del (n.216-16798_216-16794del) c.159-38845_159-38841del (n.159-38845_159-38841del) c.159-16798_159-16794del (n.159-16798_159-16794del) c.907-41_907-37del (n.907-41_907-37del) c.1258-41_1258-37del (n.1258-41_1258-37del) c.364+22944_364+22948del (n.364+22944_364+22948del) c.2649_2653del c.*935-41_*935-37del (n.*935-41_*935-37del) c.74-38845_74-38841del (n.74-38845_74-38841del) c.365-41_365-37del (n.365-41_365-37del) n.1308-41_1308-37del n.1251-41_1251-37del n.507-41_507-37del c.1261-41_1261-37del (n.1261-41_1261-37del) c.1414-41_1414-37del (n.1414-41_1414-37del) n.1505-41_1505-37del n.1280-41_1280-37del n.1223-41_1223-37del n.479-41_479-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769351G>A | CA2577234367 | BARD1 | c.1315-39C>T (n.1315-39C>T) c.216-16796C>T (n.216-16796C>T) c.159-38843C>T (n.159-38843C>T) c.159-16796C>T (n.159-16796C>T) c.907-39C>T (n.907-39C>T) c.1258-39C>T (n.1258-39C>T) c.364+22946C>T (n.364+22946C>T) c.2651C>T c.*935-39C>T (n.*935-39C>T) c.74-38843C>T (n.74-38843C>T) c.365-39C>T (n.365-39C>T) n.1308-39C>T n.1251-39C>T n.507-39C>T c.1261-39C>T (n.1261-39C>T) c.1414-39C>T (n.1414-39C>T) n.1505-39C>T n.1280-39C>T n.1223-39C>T n.479-39C>T | dbSNP |
2 | g.214769352G>T | CA2662960534 | BARD1 | c.1315-40C>A (n.1315-40C>A) c.216-16797C>A (n.216-16797C>A) c.159-38844C>A (n.159-38844C>A) c.159-16797C>A (n.159-16797C>A) c.907-40C>A (n.907-40C>A) c.1258-40C>A (n.1258-40C>A) c.364+22945C>A (n.364+22945C>A) c.2650C>A c.*935-40C>A (n.*935-40C>A) c.74-38844C>A (n.74-38844C>A) c.365-40C>A (n.365-40C>A) n.1308-40C>A n.1251-40C>A n.507-40C>A c.1261-40C>A (n.1261-40C>A) c.1414-40C>A (n.1414-40C>A) n.1505-40C>A n.1280-40C>A n.1223-40C>A n.479-40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214769354A= | CA1327065426 | BARD1 | c.1315-42T= (n.1315-42T=) c.216-16799T= (n.216-16799T=) c.159-38846T= (n.159-38846T=) c.159-16799T= (n.159-16799T=) c.907-42T= (n.907-42T=) c.1258-42T= (n.1258-42T=) c.364+22943T= (n.364+22943T=) c.2648T= c.*935-42T= (n.*935-42T=) c.74-38846T= (n.74-38846T=) c.365-42T= (n.365-42T=) n.1308-42T= n.1251-42T= n.507-42T= c.1261-42T= (n.1261-42T=) c.1414-42T= (n.1414-42T=) n.1505-42T= n.1280-42T= n.1223-42T= n.479-42T= | |
2 | g.214769354A>T | CA764584129 | BARD1 | c.1315-42T>A (n.1315-42T>A) c.216-16799T>A (n.216-16799T>A) c.159-38846T>A (n.159-38846T>A) c.159-16799T>A (n.159-16799T>A) c.907-42T>A (n.907-42T>A) c.1258-42T>A (n.1258-42T>A) c.364+22943T>A (n.364+22943T>A) c.2648T>A c.*935-42T>A (n.*935-42T>A) c.74-38846T>A (n.74-38846T>A) c.365-42T>A (n.365-42T>A) n.1308-42T>A n.1251-42T>A n.507-42T>A c.1261-42T>A (n.1261-42T>A) c.1414-42T>A (n.1414-42T>A) n.1505-42T>A n.1280-42T>A n.1223-42T>A n.479-42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769354_214769361delinsAAGAAAGG | CA1327065427 | BARD1 | c.1315-49_1315-42delinsCCTTTCTT (n.1315-49_1315-42delinsCCTTTCTT) c.216-16806_216-16799delinsCCTTTCTT (n.216-16806_216-16799delinsCCTTTCTT) c.159-38853_159-38846delinsCCTTTCTT (n.159-38853_159-38846delinsCCTTTCTT) c.159-16806_159-16799delinsCCTTTCTT (n.159-16806_159-16799delinsCCTTTCTT) c.907-49_907-42delinsCCTTTCTT (n.907-49_907-42delinsCCTTTCTT) c.1258-49_1258-42delinsCCTTTCTT (n.1258-49_1258-42delinsCCTTTCTT) c.364+22936_364+22943delinsCCTTTCTT (n.364+22936_364+22943delinsCCTTTCTT) c.2641_2648delinsCCTTTCTT c.*935-49_*935-42delinsCCTTTCTT (n.*935-49_*935-42delinsCCTTTCTT) c.74-38853_74-38846delinsCCTTTCTT (n.74-38853_74-38846delinsCCTTTCTT) c.365-49_365-42delinsCCTTTCTT (n.365-49_365-42delinsCCTTTCTT) n.1308-49_1308-42delinsCCTTTCTT n.1251-49_1251-42delinsCCTTTCTT n.507-49_507-42delinsCCTTTCTT c.1261-49_1261-42delinsCCTTTCTT (n.1261-49_1261-42delinsCCTTTCTT) c.1414-49_1414-42delinsCCTTTCTT (n.1414-49_1414-42delinsCCTTTCTT) n.1505-49_1505-42delinsCCTTTCTT n.1280-49_1280-42delinsCCTTTCTT n.1223-49_1223-42delinsCCTTTCTT n.479-49_479-42delinsCCTTTCTT | |
2 | g.214769356_214769362del | CA2090297 | BARD1 | c.1315-49_1315-43del (n.1315-49_1315-43del) c.216-16806_216-16800del (n.216-16806_216-16800del) c.159-38853_159-38847del (n.159-38853_159-38847del) c.159-16806_159-16800del (n.159-16806_159-16800del) c.907-49_907-43del (n.907-49_907-43del) c.1258-49_1258-43del (n.1258-49_1258-43del) c.364+22936_364+22942del (n.364+22936_364+22942del) c.2641_2647del c.*935-49_*935-43del (n.*935-49_*935-43del) c.74-38853_74-38847del (n.74-38853_74-38847del) c.365-49_365-43del (n.365-49_365-43del) n.1308-49_1308-43del n.1251-49_1251-43del n.507-49_507-43del c.1261-49_1261-43del (n.1261-49_1261-43del) c.1414-49_1414-43del (n.1414-49_1414-43del) n.1505-49_1505-43del n.1280-49_1280-43del n.1223-49_1223-43del n.479-49_479-43del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769356G>A | CA539520531 | BARD1 | c.1315-44C>T (n.1315-44C>T) c.216-16801C>T (n.216-16801C>T) c.159-38848C>T (n.159-38848C>T) c.159-16801C>T (n.159-16801C>T) c.907-44C>T (n.907-44C>T) c.1258-44C>T (n.1258-44C>T) c.364+22941C>T (n.364+22941C>T) c.2646C>T c.*935-44C>T (n.*935-44C>T) c.74-38848C>T (n.74-38848C>T) c.365-44C>T (n.365-44C>T) n.1308-44C>T n.1251-44C>T n.507-44C>T c.1261-44C>T (n.1261-44C>T) c.1414-44C>T (n.1414-44C>T) n.1505-44C>T n.1280-44C>T n.1223-44C>T n.479-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769356G>C | CA647547774 | BARD1 | c.1315-44C>G (n.1315-44C>G) c.216-16801C>G (n.216-16801C>G) c.159-38848C>G (n.159-38848C>G) c.159-16801C>G (n.159-16801C>G) c.907-44C>G (n.907-44C>G) c.1258-44C>G (n.1258-44C>G) c.364+22941C>G (n.364+22941C>G) c.2646C>G c.*935-44C>G (n.*935-44C>G) c.74-38848C>G (n.74-38848C>G) c.365-44C>G (n.365-44C>G) n.1308-44C>G n.1251-44C>G n.507-44C>G c.1261-44C>G (n.1261-44C>G) c.1414-44C>G (n.1414-44C>G) n.1505-44C>G n.1280-44C>G n.1223-44C>G n.479-44C>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.214769356G= | CA1327065428 | BARD1 | c.1315-44C= (n.1315-44C=) c.216-16801C= (n.216-16801C=) c.159-38848C= (n.159-38848C=) c.159-16801C= (n.159-16801C=) c.907-44C= (n.907-44C=) c.1258-44C= (n.1258-44C=) c.364+22941C= (n.364+22941C=) c.2646C= c.*935-44C= (n.*935-44C=) c.74-38848C= (n.74-38848C=) c.365-44C= (n.365-44C=) n.1308-44C= n.1251-44C= n.507-44C= c.1261-44C= (n.1261-44C=) c.1414-44C= (n.1414-44C=) n.1505-44C= n.1280-44C= n.1223-44C= n.479-44C= | |
2 | g.214769356G>T | CA2662960535 | BARD1 | c.1315-44C>A (n.1315-44C>A) c.216-16801C>A (n.216-16801C>A) c.159-38848C>A (n.159-38848C>A) c.159-16801C>A (n.159-16801C>A) c.907-44C>A (n.907-44C>A) c.1258-44C>A (n.1258-44C>A) c.364+22941C>A (n.364+22941C>A) c.2646C>A c.*935-44C>A (n.*935-44C>A) c.74-38848C>A (n.74-38848C>A) c.365-44C>A (n.365-44C>A) n.1308-44C>A n.1251-44C>A n.507-44C>A c.1261-44C>A (n.1261-44C>A) c.1414-44C>A (n.1414-44C>A) n.1505-44C>A n.1280-44C>A n.1223-44C>A n.479-44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214769359del | CA2662960536 | BARD1 | c.1315-45del (n.1315-45del) c.216-16802del (n.216-16802del) c.159-38849del (n.159-38849del) c.159-16802del (n.159-16802del) c.907-45del (n.907-45del) c.1258-45del (n.1258-45del) c.364+22940del (n.364+22940del) c.2645del c.*935-45del (n.*935-45del) c.74-38849del (n.74-38849del) c.365-45del (n.365-45del) n.1308-45del n.1251-45del n.507-45del c.1261-45del (n.1261-45del) c.1414-45del (n.1414-45del) n.1505-45del n.1280-45del n.1223-45del n.479-45del | gnomAD v4 |
2 | g.214769358A= | CA1327065429 | BARD1 | c.1315-46T= (n.1315-46T=) c.216-16803T= (n.216-16803T=) c.159-38850T= (n.159-38850T=) c.159-16803T= (n.159-16803T=) c.907-46T= (n.907-46T=) c.1258-46T= (n.1258-46T=) c.364+22939T= (n.364+22939T=) c.2644T= c.*935-46T= (n.*935-46T=) c.74-38850T= (n.74-38850T=) c.365-46T= (n.365-46T=) n.1308-46T= n.1251-46T= n.507-46T= c.1261-46T= (n.1261-46T=) c.1414-46T= (n.1414-46T=) n.1505-46T= n.1280-46T= n.1223-46T= n.479-46T= | |
2 | g.214769358A>T | CA2090298 | BARD1 | c.1315-46T>A (n.1315-46T>A) c.216-16803T>A (n.216-16803T>A) c.159-38850T>A (n.159-38850T>A) c.159-16803T>A (n.159-16803T>A) c.907-46T>A (n.907-46T>A) c.1258-46T>A (n.1258-46T>A) c.364+22939T>A (n.364+22939T>A) c.2644T>A c.*935-46T>A (n.*935-46T>A) c.74-38850T>A (n.74-38850T>A) c.365-46T>A (n.365-46T>A) n.1308-46T>A n.1251-46T>A n.507-46T>A c.1261-46T>A (n.1261-46T>A) c.1414-46T>A (n.1414-46T>A) n.1505-46T>A n.1280-46T>A n.1223-46T>A n.479-46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769359A>G | CA2662960537 | BARD1 | c.1315-47T>C (n.1315-47T>C) c.216-16804T>C (n.216-16804T>C) c.159-38851T>C (n.159-38851T>C) c.159-16804T>C (n.159-16804T>C) c.907-47T>C (n.907-47T>C) c.1258-47T>C (n.1258-47T>C) c.364+22938T>C (n.364+22938T>C) c.2643T>C c.*935-47T>C (n.*935-47T>C) c.74-38851T>C (n.74-38851T>C) c.365-47T>C (n.365-47T>C) n.1308-47T>C n.1251-47T>C n.507-47T>C c.1261-47T>C (n.1261-47T>C) c.1414-47T>C (n.1414-47T>C) n.1505-47T>C n.1280-47T>C n.1223-47T>C n.479-47T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214769360G>A | CA539520533 | BARD1 | c.1315-48C>T (n.1315-48C>T) c.216-16805C>T (n.216-16805C>T) c.159-38852C>T (n.159-38852C>T) c.159-16805C>T (n.159-16805C>T) c.907-48C>T (n.907-48C>T) c.1258-48C>T (n.1258-48C>T) c.364+22937C>T (n.364+22937C>T) c.2642C>T c.*935-48C>T (n.*935-48C>T) c.74-38852C>T (n.74-38852C>T) c.365-48C>T (n.365-48C>T) n.1308-48C>T n.1251-48C>T n.507-48C>T c.1261-48C>T (n.1261-48C>T) c.1414-48C>T (n.1414-48C>T) n.1505-48C>T n.1280-48C>T n.1223-48C>T n.479-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769360G= | CA1327065430 | BARD1 | c.1315-48C= (n.1315-48C=) c.216-16805C= (n.216-16805C=) c.159-38852C= (n.159-38852C=) c.159-16805C= (n.159-16805C=) c.907-48C= (n.907-48C=) c.1258-48C= (n.1258-48C=) c.364+22937C= (n.364+22937C=) c.2642C= c.*935-48C= (n.*935-48C=) c.74-38852C= (n.74-38852C=) c.365-48C= (n.365-48C=) n.1308-48C= n.1251-48C= n.507-48C= c.1261-48C= (n.1261-48C=) c.1414-48C= (n.1414-48C=) n.1505-48C= n.1280-48C= n.1223-48C= n.479-48C= | |
2 | g.214769361G>C | CA1042197590 | BARD1 | c.1315-49C>G (n.1315-49C>G) c.216-16806C>G (n.216-16806C>G) c.159-38853C>G (n.159-38853C>G) c.159-16806C>G (n.159-16806C>G) c.907-49C>G (n.907-49C>G) c.1258-49C>G (n.1258-49C>G) c.364+22936C>G (n.364+22936C>G) c.2641C>G c.*935-49C>G (n.*935-49C>G) c.74-38853C>G (n.74-38853C>G) c.365-49C>G (n.365-49C>G) n.1308-49C>G n.1251-49C>G n.507-49C>G c.1261-49C>G (n.1261-49C>G) c.1414-49C>G (n.1414-49C>G) n.1505-49C>G n.1280-49C>G n.1223-49C>G n.479-49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769361G= | CA1327065431 | BARD1 | c.1315-49C= (n.1315-49C=) c.216-16806C= (n.216-16806C=) c.159-38853C= (n.159-38853C=) c.159-16806C= (n.159-16806C=) c.907-49C= (n.907-49C=) c.1258-49C= (n.1258-49C=) c.364+22936C= (n.364+22936C=) c.2641C= c.*935-49C= (n.*935-49C=) c.74-38853C= (n.74-38853C=) c.365-49C= (n.365-49C=) n.1308-49C= n.1251-49C= n.507-49C= c.1261-49C= (n.1261-49C=) c.1414-49C= (n.1414-49C=) n.1505-49C= n.1280-49C= n.1223-49C= n.479-49C= | |
2 | g.214769361G>T | CA2662960538 | BARD1 | c.1315-49C>A (n.1315-49C>A) c.216-16806C>A (n.216-16806C>A) c.159-38853C>A (n.159-38853C>A) c.159-16806C>A (n.159-16806C>A) c.907-49C>A (n.907-49C>A) c.1258-49C>A (n.1258-49C>A) c.364+22936C>A (n.364+22936C>A) c.2641C>A c.*935-49C>A (n.*935-49C>A) c.74-38853C>A (n.74-38853C>A) c.365-49C>A (n.365-49C>A) n.1308-49C>A n.1251-49C>A n.507-49C>A c.1261-49C>A (n.1261-49C>A) c.1414-49C>A (n.1414-49C>A) n.1505-49C>A n.1280-49C>A n.1223-49C>A n.479-49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214769362A= | CA1327065432 | BARD1 | c.1315-50T= (n.1315-50T=) c.216-16807T= (n.216-16807T=) c.159-38854T= (n.159-38854T=) c.159-16807T= (n.159-16807T=) c.907-50T= (n.907-50T=) c.1258-50T= (n.1258-50T=) c.364+22935T= (n.364+22935T=) c.2640T= c.*935-50T= (n.*935-50T=) c.74-38854T= (n.74-38854T=) c.365-50T= (n.365-50T=) n.1308-50T= n.1251-50T= n.507-50T= c.1261-50T= (n.1261-50T=) c.1414-50T= (n.1414-50T=) n.1505-50T= n.1280-50T= n.1223-50T= n.479-50T= | |
2 | g.214769362A>G | CA1327065433 | BARD1 | c.1315-50T>C (n.1315-50T>C) c.216-16807T>C (n.216-16807T>C) c.159-38854T>C (n.159-38854T>C) c.159-16807T>C (n.159-16807T>C) c.907-50T>C (n.907-50T>C) c.1258-50T>C (n.1258-50T>C) c.364+22935T>C (n.364+22935T>C) c.2640T>C c.*935-50T>C (n.*935-50T>C) c.74-38854T>C (n.74-38854T>C) c.365-50T>C (n.365-50T>C) n.1308-50T>C n.1251-50T>C n.507-50T>C c.1261-50T>C (n.1261-50T>C) c.1414-50T>C (n.1414-50T>C) n.1505-50T>C n.1280-50T>C n.1223-50T>C n.479-50T>C | dbSNP |
2 | g.214769363A>G | CA2662960539 | BARD1 | c.1315-51T>C (n.1315-51T>C) c.216-16808T>C (n.216-16808T>C) c.159-38855T>C (n.159-38855T>C) c.159-16808T>C (n.159-16808T>C) c.907-51T>C (n.907-51T>C) c.1258-51T>C (n.1258-51T>C) c.364+22934T>C (n.364+22934T>C) c.2639T>C c.*935-51T>C (n.*935-51T>C) c.74-38855T>C (n.74-38855T>C) c.365-51T>C (n.365-51T>C) n.1308-51T>C n.1251-51T>C n.507-51T>C c.1261-51T>C (n.1261-51T>C) c.1414-51T>C (n.1414-51T>C) n.1505-51T>C n.1280-51T>C n.1223-51T>C n.479-51T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214769365A>C | CA2662960540 | BARD1 | c.1315-53T>G (n.1315-53T>G) c.216-16810T>G (n.216-16810T>G) c.159-38857T>G (n.159-38857T>G) c.159-16810T>G (n.159-16810T>G) c.907-53T>G (n.907-53T>G) c.1258-53T>G (n.1258-53T>G) c.364+22932T>G (n.364+22932T>G) c.2637T>G c.*935-53T>G (n.*935-53T>G) c.74-38857T>G (n.74-38857T>G) c.365-53T>G (n.365-53T>G) n.1308-53T>G n.1251-53T>G n.507-53T>G c.1261-53T>G (n.1261-53T>G) c.1414-53T>G (n.1414-53T>G) n.1505-53T>G n.1280-53T>G n.1223-53T>G n.479-53T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214769366del | CA2662960541 | BARD1 | c.1315-54del (n.1315-54del) c.216-16811del (n.216-16811del) c.159-38858del (n.159-38858del) c.159-16811del (n.159-16811del) c.907-54del (n.907-54del) c.1258-54del (n.1258-54del) c.364+22931del (n.364+22931del) c.2636del c.*935-54del (n.*935-54del) c.74-38858del (n.74-38858del) c.365-54del (n.365-54del) n.1308-54del n.1251-54del n.507-54del c.1261-54del (n.1261-54del) c.1414-54del (n.1414-54del) n.1505-54del n.1280-54del n.1223-54del n.479-54del | gnomAD v4 |
2 | g.214769366T>G | CA2662960542 | BARD1 | c.1315-54A>C (n.1315-54A>C) c.216-16811A>C (n.216-16811A>C) c.159-38858A>C (n.159-38858A>C) c.159-16811A>C (n.159-16811A>C) c.907-54A>C (n.907-54A>C) c.1258-54A>C (n.1258-54A>C) c.364+22931A>C (n.364+22931A>C) c.2636A>C c.*935-54A>C (n.*935-54A>C) c.74-38858A>C (n.74-38858A>C) c.365-54A>C (n.365-54A>C) n.1308-54A>C n.1251-54A>C n.507-54A>C c.1261-54A>C (n.1261-54A>C) c.1414-54A>C (n.1414-54A>C) n.1505-54A>C n.1280-54A>C n.1223-54A>C n.479-54A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214769368T>C | CA1042197591 | BARD1 | c.1315-56A>G (n.1315-56A>G) c.216-16813A>G (n.216-16813A>G) c.159-38860A>G (n.159-38860A>G) c.159-16813A>G (n.159-16813A>G) c.907-56A>G (n.907-56A>G) c.1258-56A>G (n.1258-56A>G) c.364+22929A>G (n.364+22929A>G) c.2634A>G c.*935-56A>G (n.*935-56A>G) c.74-38860A>G (n.74-38860A>G) c.365-56A>G (n.365-56A>G) n.1308-56A>G n.1251-56A>G n.507-56A>G c.1261-56A>G (n.1261-56A>G) c.1414-56A>G (n.1414-56A>G) n.1505-56A>G n.1280-56A>G n.1223-56A>G n.479-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.214769369T>C | CA64781242 | BARD1 | c.1315-57A>G (n.1315-57A>G) c.216-16814A>G (n.216-16814A>G) c.159-38861A>G (n.159-38861A>G) c.159-16814A>G (n.159-16814A>G) c.907-57A>G (n.907-57A>G) c.1258-57A>G (n.1258-57A>G) c.364+22928A>G (n.364+22928A>G) c.2633A>G c.*935-57A>G (n.*935-57A>G) c.74-38861A>G (n.74-38861A>G) c.365-57A>G (n.365-57A>G) n.1308-57A>G n.1251-57A>G n.507-57A>G c.1261-57A>G (n.1261-57A>G) c.1414-57A>G (n.1414-57A>G) n.1505-57A>G n.1280-57A>G n.1223-57A>G n.479-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769369T= | CA1327065435 | BARD1 | c.1315-57A= (n.1315-57A=) c.216-16814A= (n.216-16814A=) c.159-38861A= (n.159-38861A=) c.159-16814A= (n.159-16814A=) c.907-57A= (n.907-57A=) c.1258-57A= (n.1258-57A=) c.364+22928A= (n.364+22928A=) c.2633A= c.*935-57A= (n.*935-57A=) c.74-38861A= (n.74-38861A=) c.365-57A= (n.365-57A=) n.1308-57A= n.1251-57A= n.507-57A= c.1261-57A= (n.1261-57A=) c.1414-57A= (n.1414-57A=) n.1505-57A= n.1280-57A= n.1223-57A= n.479-57A= | |
2 | g.214769370G>A | CA2577234368 | BARD1 | c.1315-58C>T (n.1315-58C>T) c.216-16815C>T (n.216-16815C>T) c.159-38862C>T (n.159-38862C>T) c.159-16815C>T (n.159-16815C>T) c.907-58C>T (n.907-58C>T) c.1258-58C>T (n.1258-58C>T) c.364+22927C>T (n.364+22927C>T) c.2632C>T c.*935-58C>T (n.*935-58C>T) c.74-38862C>T (n.74-38862C>T) c.365-58C>T (n.365-58C>T) n.1308-58C>T n.1251-58C>T n.507-58C>T c.1261-58C>T (n.1261-58C>T) c.1414-58C>T (n.1414-58C>T) n.1505-58C>T n.1280-58C>T n.1223-58C>T n.479-58C>T | |
2 | g.214769371A>G | CA2662960543 | BARD1 | c.1315-59T>C (n.1315-59T>C) c.216-16816T>C (n.216-16816T>C) c.159-38863T>C (n.159-38863T>C) c.159-16816T>C (n.159-16816T>C) c.907-59T>C (n.907-59T>C) c.1258-59T>C (n.1258-59T>C) c.364+22926T>C (n.364+22926T>C) c.2631T>C c.*935-59T>C (n.*935-59T>C) c.74-38863T>C (n.74-38863T>C) c.365-59T>C (n.365-59T>C) n.1308-59T>C n.1251-59T>C n.507-59T>C c.1261-59T>C (n.1261-59T>C) c.1414-59T>C (n.1414-59T>C) n.1505-59T>C n.1280-59T>C n.1223-59T>C n.479-59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214769372G>A | CA1327065438 | BARD1 | c.1315-60C>T (n.1315-60C>T) c.216-16817C>T (n.216-16817C>T) c.159-38864C>T (n.159-38864C>T) c.159-16817C>T (n.159-16817C>T) c.907-60C>T (n.907-60C>T) c.1258-60C>T (n.1258-60C>T) c.364+22925C>T (n.364+22925C>T) c.2630C>T c.*935-60C>T (n.*935-60C>T) c.74-38864C>T (n.74-38864C>T) c.365-60C>T (n.365-60C>T) n.1308-60C>T n.1251-60C>T n.507-60C>T c.1261-60C>T (n.1261-60C>T) c.1414-60C>T (n.1414-60C>T) n.1505-60C>T n.1280-60C>T n.1223-60C>T n.479-60C>T | dbSNP |
2 | g.214769372G= | CA1327065436 | BARD1 | c.1315-60C= (n.1315-60C=) c.216-16817C= (n.216-16817C=) c.159-38864C= (n.159-38864C=) c.159-16817C= (n.159-16817C=) c.907-60C= (n.907-60C=) c.1258-60C= (n.1258-60C=) c.364+22925C= (n.364+22925C=) c.2630C= c.*935-60C= (n.*935-60C=) c.74-38864C= (n.74-38864C=) c.365-60C= (n.365-60C=) n.1308-60C= n.1251-60C= n.507-60C= c.1261-60C= (n.1261-60C=) c.1414-60C= (n.1414-60C=) n.1505-60C= n.1280-60C= n.1223-60C= n.479-60C= | |
2 | g.214769372G>T | CA2577234369 | BARD1 | c.1315-60C>A (n.1315-60C>A) c.216-16817C>A (n.216-16817C>A) c.159-38864C>A (n.159-38864C>A) c.159-16817C>A (n.159-16817C>A) c.907-60C>A (n.907-60C>A) c.1258-60C>A (n.1258-60C>A) c.364+22925C>A (n.364+22925C>A) c.2630C>A c.*935-60C>A (n.*935-60C>A) c.74-38864C>A (n.74-38864C>A) c.365-60C>A (n.365-60C>A) n.1308-60C>A n.1251-60C>A n.507-60C>A c.1261-60C>A (n.1261-60C>A) c.1414-60C>A (n.1414-60C>A) n.1505-60C>A n.1280-60C>A n.1223-60C>A n.479-60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214769372_214769373delinsGC | CA1327065437 | BARD1 | c.1315-61_1315-60delinsGC (n.1315-61_1315-60delinsGC) c.216-16818_216-16817delinsGC (n.216-16818_216-16817delinsGC) c.159-38865_159-38864delinsGC (n.159-38865_159-38864delinsGC) c.159-16818_159-16817delinsGC (n.159-16818_159-16817delinsGC) c.907-61_907-60delinsGC (n.907-61_907-60delinsGC) c.1258-61_1258-60delinsGC (n.1258-61_1258-60delinsGC) c.364+22924_364+22925delinsGC (n.364+22924_364+22925delinsGC) c.2629_2630delinsGC c.*935-61_*935-60delinsGC (n.*935-61_*935-60delinsGC) c.74-38865_74-38864delinsGC (n.74-38865_74-38864delinsGC) c.365-61_365-60delinsGC (n.365-61_365-60delinsGC) n.1308-61_1308-60delinsGC n.1251-61_1251-60delinsGC n.507-61_507-60delinsGC c.1261-61_1261-60delinsGC (n.1261-61_1261-60delinsGC) c.1414-61_1414-60delinsGC (n.1414-61_1414-60delinsGC) n.1505-61_1505-60delinsGC n.1280-61_1280-60delinsGC n.1223-61_1223-60delinsGC n.479-61_479-60delinsGC | |
2 | g.214769372_214769375delinsGCTT | CA1327065439 | BARD1 | c.1315-63_1315-60delinsAAGC (n.1315-63_1315-60delinsAAGC) c.216-16820_216-16817delinsAAGC (n.216-16820_216-16817delinsAAGC) c.159-38867_159-38864delinsAAGC (n.159-38867_159-38864delinsAAGC) c.159-16820_159-16817delinsAAGC (n.159-16820_159-16817delinsAAGC) c.907-63_907-60delinsAAGC (n.907-63_907-60delinsAAGC) c.1258-63_1258-60delinsAAGC (n.1258-63_1258-60delinsAAGC) c.364+22922_364+22925delinsAAGC (n.364+22922_364+22925delinsAAGC) c.2627_2630delinsAAGC c.*935-63_*935-60delinsAAGC (n.*935-63_*935-60delinsAAGC) c.74-38867_74-38864delinsAAGC (n.74-38867_74-38864delinsAAGC) c.365-63_365-60delinsAAGC (n.365-63_365-60delinsAAGC) n.1308-63_1308-60delinsAAGC n.1251-63_1251-60delinsAAGC n.507-63_507-60delinsAAGC c.1261-63_1261-60delinsAAGC (n.1261-63_1261-60delinsAAGC) c.1414-63_1414-60delinsAAGC (n.1414-63_1414-60delinsAAGC) n.1505-63_1505-60delinsAAGC n.1280-63_1280-60delinsAAGC n.1223-63_1223-60delinsAAGC n.479-63_479-60delinsAAGC | |
2 | g.214769373del | CA1042197623 | BARD1 | c.1315-61del (n.1315-61del) c.216-16818del (n.216-16818del) c.159-38865del (n.159-38865del) c.159-16818del (n.159-16818del) c.907-61del (n.907-61del) c.1258-61del (n.1258-61del) c.364+22924del (n.364+22924del) c.2629del c.*935-61del (n.*935-61del) c.74-38865del (n.74-38865del) c.365-61del (n.365-61del) n.1308-61del n.1251-61del n.507-61del c.1261-61del (n.1261-61del) c.1414-61del (n.1414-61del) n.1505-61del n.1280-61del n.1223-61del n.479-61del | dbSNP |
2 | g.214769373C>A | CA1327065441 | BARD1 | c.1315-61G>T (n.1315-61G>T) c.216-16818G>T (n.216-16818G>T) c.159-38865G>T (n.159-38865G>T) c.159-16818G>T (n.159-16818G>T) c.907-61G>T (n.907-61G>T) c.1258-61G>T (n.1258-61G>T) c.364+22924G>T (n.364+22924G>T) c.2629G>T c.*935-61G>T (n.*935-61G>T) c.74-38865G>T (n.74-38865G>T) c.365-61G>T (n.365-61G>T) n.1308-61G>T n.1251-61G>T n.507-61G>T c.1261-61G>T (n.1261-61G>T) c.1414-61G>T (n.1414-61G>T) n.1505-61G>T n.1280-61G>T n.1223-61G>T n.479-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.214769373C>G | CA1042197597 | BARD1 | c.1315-61G>C (n.1315-61G>C) c.216-16818G>C (n.216-16818G>C) c.159-38865G>C (n.159-38865G>C) c.159-16818G>C (n.159-16818G>C) c.907-61G>C (n.907-61G>C) c.1258-61G>C (n.1258-61G>C) c.364+22924G>C (n.364+22924G>C) c.2629G>C c.*935-61G>C (n.*935-61G>C) c.74-38865G>C (n.74-38865G>C) c.365-61G>C (n.365-61G>C) n.1308-61G>C n.1251-61G>C n.507-61G>C c.1261-61G>C (n.1261-61G>C) c.1414-61G>C (n.1414-61G>C) n.1505-61G>C n.1280-61G>C n.1223-61G>C n.479-61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214769373_214769375del | CA539520534 | BARD1 | c.1315-63_1315-61del (n.1315-63_1315-61del) c.216-16820_216-16818del (n.216-16820_216-16818del) c.159-38867_159-38865del (n.159-38867_159-38865del) c.159-16820_159-16818del (n.159-16820_159-16818del) c.907-63_907-61del (n.907-63_907-61del) c.1258-63_1258-61del (n.1258-63_1258-61del) c.364+22922_364+22924del (n.364+22922_364+22924del) c.2627_2629del c.*935-63_*935-61del (n.*935-63_*935-61del) c.74-38867_74-38865del (n.74-38867_74-38865del) c.365-63_365-61del (n.365-63_365-61del) n.1308-63_1308-61del n.1251-63_1251-61del n.507-63_507-61del c.1261-63_1261-61del (n.1261-63_1261-61del) c.1414-63_1414-61del (n.1414-63_1414-61del) n.1505-63_1505-61del n.1280-63_1280-61del n.1223-63_1223-61del n.479-63_479-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769374T>A | CA2662960546 | BARD1 | c.1315-62A>T (n.1315-62A>T) c.216-16819A>T (n.216-16819A>T) c.159-38866A>T (n.159-38866A>T) c.159-16819A>T (n.159-16819A>T) c.907-62A>T (n.907-62A>T) c.1258-62A>T (n.1258-62A>T) c.364+22923A>T (n.364+22923A>T) c.2628A>T c.*935-62A>T (n.*935-62A>T) c.74-38866A>T (n.74-38866A>T) c.365-62A>T (n.365-62A>T) n.1308-62A>T n.1251-62A>T n.507-62A>T c.1261-62A>T (n.1261-62A>T) c.1414-62A>T (n.1414-62A>T) n.1505-62A>T n.1280-62A>T n.1223-62A>T n.479-62A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214769374T>C | CA2662960545 | BARD1 | c.1315-62A>G (n.1315-62A>G) c.216-16819A>G (n.216-16819A>G) c.159-38866A>G (n.159-38866A>G) c.159-16819A>G (n.159-16819A>G) c.907-62A>G (n.907-62A>G) c.1258-62A>G (n.1258-62A>G) c.364+22923A>G (n.364+22923A>G) c.2628A>G c.*935-62A>G (n.*935-62A>G) c.74-38866A>G (n.74-38866A>G) c.365-62A>G (n.365-62A>G) n.1308-62A>G n.1251-62A>G n.507-62A>G c.1261-62A>G (n.1261-62A>G) c.1414-62A>G (n.1414-62A>G) n.1505-62A>G n.1280-62A>G n.1223-62A>G n.479-62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214769374T>G | CA1042197631 | BARD1 | c.1315-62A>C (n.1315-62A>C) c.216-16819A>C (n.216-16819A>C) c.159-38866A>C (n.159-38866A>C) c.159-16819A>C (n.159-16819A>C) c.907-62A>C (n.907-62A>C) c.1258-62A>C (n.1258-62A>C) c.364+22923A>C (n.364+22923A>C) c.2628A>C c.*935-62A>C (n.*935-62A>C) c.74-38866A>C (n.74-38866A>C) c.365-62A>C (n.365-62A>C) n.1308-62A>C n.1251-62A>C n.507-62A>C c.1261-62A>C (n.1261-62A>C) c.1414-62A>C (n.1414-62A>C) n.1505-62A>C n.1280-62A>C n.1223-62A>C n.479-62A>C | dbSNP |
2 | g.214769374T= | CA1327065442 | BARD1 | c.1315-62A= (n.1315-62A=) c.216-16819A= (n.216-16819A=) c.159-38866A= (n.159-38866A=) c.159-16819A= (n.159-16819A=) c.907-62A= (n.907-62A=) c.1258-62A= (n.1258-62A=) c.364+22923A= (n.364+22923A=) c.2628A= c.*935-62A= (n.*935-62A=) c.74-38866A= (n.74-38866A=) c.365-62A= (n.365-62A=) n.1308-62A= n.1251-62A= n.507-62A= c.1261-62A= (n.1261-62A=) c.1414-62A= (n.1414-62A=) n.1505-62A= n.1280-62A= n.1223-62A= n.479-62A= | |
2 | g.214769379dup | CA64781247 | BARD1 | c.1315-62dup (n.1315-62dup) c.216-16819dup (n.216-16819dup) c.159-38866dup (n.159-38866dup) c.159-16819dup (n.159-16819dup) c.907-62dup (n.907-62dup) c.1258-62dup (n.1258-62dup) c.364+22923dup (n.364+22923dup) c.2628dup c.*935-62dup (n.*935-62dup) c.74-38866dup (n.74-38866dup) c.365-62dup (n.365-62dup) n.1308-62dup n.1251-62dup n.507-62dup c.1261-62dup (n.1261-62dup) c.1414-62dup (n.1414-62dup) n.1505-62dup n.1280-62dup n.1223-62dup n.479-62dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214769378_214769379del | CA2662960547 | BARD1 | c.1315-63_1315-62del (n.1315-63_1315-62del) c.216-16820_216-16819del (n.216-16820_216-16819del) c.159-38867_159-38866del (n.159-38867_159-38866del) c.159-16820_159-16819del (n.159-16820_159-16819del) c.907-63_907-62del (n.907-63_907-62del) c.1258-63_1258-62del (n.1258-63_1258-62del) c.364+22922_364+22923del (n.364+22922_364+22923del) c.2627_2628del c.*935-63_*935-62del (n.*935-63_*935-62del) c.74-38867_74-38866del (n.74-38867_74-38866del) c.365-63_365-62del (n.365-63_365-62del) n.1308-63_1308-62del n.1251-63_1251-62del n.507-63_507-62del c.1261-63_1261-62del (n.1261-63_1261-62del) c.1414-63_1414-62del (n.1414-63_1414-62del) n.1505-63_1505-62del n.1280-63_1280-62del n.1223-63_1223-62del n.479-63_479-62del | gnomAD v4 |
2 | g.214769376T>C | CA2662960548 | BARD1 | c.1315-64A>G (n.1315-64A>G) c.216-16821A>G (n.216-16821A>G) c.159-38868A>G (n.159-38868A>G) c.159-16821A>G (n.159-16821A>G) c.907-64A>G (n.907-64A>G) c.1258-64A>G (n.1258-64A>G) c.364+22921A>G (n.364+22921A>G) c.2626A>G c.*935-64A>G (n.*935-64A>G) c.74-38868A>G (n.74-38868A>G) c.365-64A>G (n.365-64A>G) n.1308-64A>G n.1251-64A>G n.507-64A>G c.1261-64A>G (n.1261-64A>G) c.1414-64A>G (n.1414-64A>G) n.1505-64A>G n.1280-64A>G n.1223-64A>G n.479-64A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214769377T>G | CA2701484644 | BARD1 | c.1315-65A>C (n.1315-65A>C) c.216-16822A>C (n.216-16822A>C) c.159-38869A>C (n.159-38869A>C) c.159-16822A>C (n.159-16822A>C) c.907-65A>C (n.907-65A>C) c.1258-65A>C (n.1258-65A>C) c.364+22920A>C (n.364+22920A>C) c.2625A>C c.*935-65A>C (n.*935-65A>C) c.74-38869A>C (n.74-38869A>C) c.365-65A>C (n.365-65A>C) n.1308-65A>C n.1251-65A>C n.507-65A>C c.1261-65A>C (n.1261-65A>C) c.1414-65A>C (n.1414-65A>C) n.1505-65A>C n.1280-65A>C n.1223-65A>C n.479-65A>C | dbSNP |
2 | g.214769378T>C | CA1042197633 | BARD1 | c.1315-66A>G (n.1315-66A>G) c.216-16823A>G (n.216-16823A>G) c.159-38870A>G (n.159-38870A>G) c.159-16823A>G (n.159-16823A>G) c.907-66A>G (n.907-66A>G) c.1258-66A>G (n.1258-66A>G) c.364+22919A>G (n.364+22919A>G) c.2624A>G c.*935-66A>G (n.*935-66A>G) c.74-38870A>G (n.74-38870A>G) c.365-66A>G (n.365-66A>G) n.1308-66A>G n.1251-66A>G n.507-66A>G c.1261-66A>G (n.1261-66A>G) c.1414-66A>G (n.1414-66A>G) n.1505-66A>G n.1280-66A>G n.1223-66A>G n.479-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214769379T>A | CA64781251 | BARD1 | c.1315-67A>T (n.1315-67A>T) c.216-16824A>T (n.216-16824A>T) c.159-38871A>T (n.159-38871A>T) c.159-16824A>T (n.159-16824A>T) c.907-67A>T (n.907-67A>T) c.1258-67A>T (n.1258-67A>T) c.364+22918A>T (n.364+22918A>T) c.2623A>T c.*935-67A>T (n.*935-67A>T) c.74-38871A>T (n.74-38871A>T) c.365-67A>T (n.365-67A>T) n.1308-67A>T n.1251-67A>T n.507-67A>T c.1261-67A>T (n.1261-67A>T) c.1414-67A>T (n.1414-67A>T) n.1505-67A>T n.1280-67A>T n.1223-67A>T n.479-67A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.214769381A>G | CA64781266 | BARD1 | c.1315-69T>C (n.1315-69T>C) c.216-16826T>C (n.216-16826T>C) c.159-38873T>C (n.159-38873T>C) c.159-16826T>C (n.159-16826T>C) c.907-69T>C (n.907-69T>C) c.1258-69T>C (n.1258-69T>C) c.364+22916T>C (n.364+22916T>C) c.2621T>C c.*935-69T>C (n.*935-69T>C) c.74-38873T>C (n.74-38873T>C) c.365-69T>C (n.365-69T>C) n.1308-69T>C n.1251-69T>C n.507-69T>C c.1261-69T>C (n.1261-69T>C) c.1414-69T>C (n.1414-69T>C) n.1505-69T>C n.1280-69T>C n.1223-69T>C n.479-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769381A>T | CA64781256 | BARD1 | c.1315-69T>A (n.1315-69T>A) c.216-16826T>A (n.216-16826T>A) c.159-38873T>A (n.159-38873T>A) c.159-16826T>A (n.159-16826T>A) c.907-69T>A (n.907-69T>A) c.1258-69T>A (n.1258-69T>A) c.364+22916T>A (n.364+22916T>A) c.2621T>A c.*935-69T>A (n.*935-69T>A) c.74-38873T>A (n.74-38873T>A) c.365-69T>A (n.365-69T>A) n.1308-69T>A n.1251-69T>A n.507-69T>A c.1261-69T>A (n.1261-69T>A) c.1414-69T>A (n.1414-69T>A) n.1505-69T>A n.1280-69T>A n.1223-69T>A n.479-69T>A | dbSNP |
2 | g.214769382A= | CA1327065446 | BARD1 | c.1315-70T= (n.1315-70T=) c.216-16827T= (n.216-16827T=) c.159-38874T= (n.159-38874T=) c.159-16827T= (n.159-16827T=) c.907-70T= (n.907-70T=) c.1258-70T= (n.1258-70T=) c.364+22915T= (n.364+22915T=) c.2620T= c.*935-70T= (n.*935-70T=) c.74-38874T= (n.74-38874T=) c.365-70T= (n.365-70T=) n.1308-70T= n.1251-70T= n.507-70T= c.1261-70T= (n.1261-70T=) c.1414-70T= (n.1414-70T=) n.1505-70T= n.1280-70T= n.1223-70T= n.479-70T= | |
2 | g.214769382A>G | CA64781275 | BARD1 | c.1315-70T>C (n.1315-70T>C) c.216-16827T>C (n.216-16827T>C) c.159-38874T>C (n.159-38874T>C) c.159-16827T>C (n.159-16827T>C) c.907-70T>C (n.907-70T>C) c.1258-70T>C (n.1258-70T>C) c.364+22915T>C (n.364+22915T>C) c.2620T>C c.*935-70T>C (n.*935-70T>C) c.74-38874T>C (n.74-38874T>C) c.365-70T>C (n.365-70T>C) n.1308-70T>C n.1251-70T>C n.507-70T>C c.1261-70T>C (n.1261-70T>C) c.1414-70T>C (n.1414-70T>C) n.1505-70T>C n.1280-70T>C n.1223-70T>C n.479-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769383T>C | CA764584144 | BARD1 | c.1315-71A>G (n.1315-71A>G) c.216-16828A>G (n.216-16828A>G) c.159-38875A>G (n.159-38875A>G) c.159-16828A>G (n.159-16828A>G) c.907-71A>G (n.907-71A>G) c.1258-71A>G (n.1258-71A>G) c.364+22914A>G (n.364+22914A>G) c.2619A>G c.*935-71A>G (n.*935-71A>G) c.74-38875A>G (n.74-38875A>G) c.365-71A>G (n.365-71A>G) n.1308-71A>G n.1251-71A>G n.507-71A>G c.1261-71A>G (n.1261-71A>G) c.1414-71A>G (n.1414-71A>G) n.1505-71A>G n.1280-71A>G n.1223-71A>G n.479-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769383T= | CA1327065447 | BARD1 | c.1315-71A= (n.1315-71A=) c.216-16828A= (n.216-16828A=) c.159-38875A= (n.159-38875A=) c.159-16828A= (n.159-16828A=) c.907-71A= (n.907-71A=) c.1258-71A= (n.1258-71A=) c.364+22914A= (n.364+22914A=) c.2619A= c.*935-71A= (n.*935-71A=) c.74-38875A= (n.74-38875A=) c.365-71A= (n.365-71A=) n.1308-71A= n.1251-71A= n.507-71A= c.1261-71A= (n.1261-71A=) c.1414-71A= (n.1414-71A=) n.1505-71A= n.1280-71A= n.1223-71A= n.479-71A= | |
2 | g.214769383_214769384insTA | CA2662960549 | BARD1 | c.1315-72_1315-71insTA (n.1315-72_1315-71insTA) c.216-16829_216-16828insTA (n.216-16829_216-16828insTA) c.159-38876_159-38875insTA (n.159-38876_159-38875insTA) c.159-16829_159-16828insTA (n.159-16829_159-16828insTA) c.907-72_907-71insTA (n.907-72_907-71insTA) c.1258-72_1258-71insTA (n.1258-72_1258-71insTA) c.364+22913_364+22914insTA (n.364+22913_364+22914insTA) c.2618_2619insTA c.*935-72_*935-71insTA (n.*935-72_*935-71insTA) c.74-38876_74-38875insTA (n.74-38876_74-38875insTA) c.365-72_365-71insTA (n.365-72_365-71insTA) n.1308-72_1308-71insTA n.1251-72_1251-71insTA n.507-72_507-71insTA c.1261-72_1261-71insTA (n.1261-72_1261-71insTA) c.1414-72_1414-71insTA (n.1414-72_1414-71insTA) n.1505-72_1505-71insTA n.1280-72_1280-71insTA n.1223-72_1223-71insTA n.479-72_479-71insTA | gnomAD v4 |
2 | g.214769384G>A | CA2662960550 | BARD1 | c.1315-72C>T (n.1315-72C>T) c.216-16829C>T (n.216-16829C>T) c.159-38876C>T (n.159-38876C>T) c.159-16829C>T (n.159-16829C>T) c.907-72C>T (n.907-72C>T) c.1258-72C>T (n.1258-72C>T) c.364+22913C>T (n.364+22913C>T) c.2618C>T c.*935-72C>T (n.*935-72C>T) c.74-38876C>T (n.74-38876C>T) c.365-72C>T (n.365-72C>T) n.1308-72C>T n.1251-72C>T n.507-72C>T c.1261-72C>T (n.1261-72C>T) c.1414-72C>T (n.1414-72C>T) n.1505-72C>T n.1280-72C>T n.1223-72C>T n.479-72C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214769384G>T | CA2662960551 | BARD1 | c.1315-72C>A (n.1315-72C>A) c.216-16829C>A (n.216-16829C>A) c.159-38876C>A (n.159-38876C>A) c.159-16829C>A (n.159-16829C>A) c.907-72C>A (n.907-72C>A) c.1258-72C>A (n.1258-72C>A) c.364+22913C>A (n.364+22913C>A) c.2618C>A c.*935-72C>A (n.*935-72C>A) c.74-38876C>A (n.74-38876C>A) c.365-72C>A (n.365-72C>A) n.1308-72C>A n.1251-72C>A n.507-72C>A c.1261-72C>A (n.1261-72C>A) c.1414-72C>A (n.1414-72C>A) n.1505-72C>A n.1280-72C>A n.1223-72C>A n.479-72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214769385C>T | CA2577234371 | BARD1 | c.1315-73G>A (n.1315-73G>A) c.216-16830G>A (n.216-16830G>A) c.159-38877G>A (n.159-38877G>A) c.159-16830G>A (n.159-16830G>A) c.907-73G>A (n.907-73G>A) c.1258-73G>A (n.1258-73G>A) c.364+22912G>A (n.364+22912G>A) c.2617G>A c.*935-73G>A (n.*935-73G>A) c.74-38877G>A (n.74-38877G>A) c.365-73G>A (n.365-73G>A) n.1308-73G>A n.1251-73G>A n.507-73G>A c.1261-73G>A (n.1261-73G>A) c.1414-73G>A (n.1414-73G>A) n.1505-73G>A n.1280-73G>A n.1223-73G>A n.479-73G>A | |
2 | g.214769386T>A | CA2577234372 | BARD1 | c.1315-74A>T (n.1315-74A>T) c.216-16831A>T (n.216-16831A>T) c.159-38878A>T (n.159-38878A>T) c.159-16831A>T (n.159-16831A>T) c.907-74A>T (n.907-74A>T) c.1258-74A>T (n.1258-74A>T) c.364+22911A>T (n.364+22911A>T) c.2616A>T c.*935-74A>T (n.*935-74A>T) c.74-38878A>T (n.74-38878A>T) c.365-74A>T (n.365-74A>T) n.1308-74A>T n.1251-74A>T n.507-74A>T c.1261-74A>T (n.1261-74A>T) c.1414-74A>T (n.1414-74A>T) n.1505-74A>T n.1280-74A>T n.1223-74A>T n.479-74A>T | |
2 | g.214769387G>A | CA1327065449 | BARD1 | c.1315-75C>T (n.1315-75C>T) c.216-16832C>T (n.216-16832C>T) c.159-38879C>T (n.159-38879C>T) c.159-16832C>T (n.159-16832C>T) c.907-75C>T (n.907-75C>T) c.1258-75C>T (n.1258-75C>T) c.364+22910C>T (n.364+22910C>T) c.2615C>T c.*935-75C>T (n.*935-75C>T) c.74-38879C>T (n.74-38879C>T) c.365-75C>T (n.365-75C>T) n.1308-75C>T n.1251-75C>T n.507-75C>T c.1261-75C>T (n.1261-75C>T) c.1414-75C>T (n.1414-75C>T) n.1505-75C>T n.1280-75C>T n.1223-75C>T n.479-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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