Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.214769211G>ACA2662971822BARD1c.1395+21C>T (n.1395+21C>T)
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c.987+21C>T (n.987+21C>T)
c.1338+21C>T (n.1338+21C>T)
c.364+23086C>T (n.364+23086C>T)
c.2770+21C>T
c.*1015+21C>T (n.*1015+21C>T)
c.74-38703C>T (n.74-38703C>T)
c.*61+21C>T (n.*61+21C>T)
n.1388+21C>T
n.1331+21C>T
n.587+21C>T
c.1341+21C>T (n.1341+21C>T)
c.1494+21C>T (n.1494+21C>T)
n.1585+21C>T
n.1360+21C>T
n.1303+21C>T
n.559+21C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.214769211G>TCA2662971823BARD1c.1395+21C>A (n.1395+21C>A)
c.216-16656C>A (n.216-16656C>A)
c.159-38703C>A (n.159-38703C>A)
c.159-16656C>A (n.159-16656C>A)
c.987+21C>A (n.987+21C>A)
c.1338+21C>A (n.1338+21C>A)
c.364+23086C>A (n.364+23086C>A)
c.2770+21C>A
c.*1015+21C>A (n.*1015+21C>A)
c.74-38703C>A (n.74-38703C>A)
c.*61+21C>A (n.*61+21C>A)
n.1388+21C>A
n.1331+21C>A
n.587+21C>A
c.1341+21C>A (n.1341+21C>A)
c.1494+21C>A (n.1494+21C>A)
n.1585+21C>A
n.1360+21C>A
n.1303+21C>A
n.559+21C>A
gnomAD v4
2g.214769211_214769215delinsGAATACA1327065336BARD1c.1395+17_1395+21delinsTATTC (n.1395+17_1395+21delinsTATTC)
c.216-16660_216-16656delinsTATTC (n.216-16660_216-16656delinsTATTC)
c.159-38707_159-38703delinsTATTC (n.159-38707_159-38703delinsTATTC)
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c.2770+17_2770+21delinsTATTC
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c.74-38707_74-38703delinsTATTC (n.74-38707_74-38703delinsTATTC)
c.*61+17_*61+21delinsTATTC (n.*61+17_*61+21delinsTATTC)
n.1388+17_1388+21delinsTATTC
n.1331+17_1331+21delinsTATTC
n.587+17_587+21delinsTATTC
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n.1303+17_1303+21delinsTATTC
n.559+17_559+21delinsTATTC
2g.214769214_214769217delCA16617439BARD1c.1395+17_1395+20del (n.1395+17_1395+20del)
c.216-16660_216-16657del (n.216-16660_216-16657del)
c.159-38707_159-38704del (n.159-38707_159-38704del)
c.159-16660_159-16657del (n.159-16660_159-16657del)
c.987+17_987+20del (n.987+17_987+20del)
c.1338+17_1338+20del (n.1338+17_1338+20del)
c.364+23082_364+23085del (n.364+23082_364+23085del)
c.2770+17_2770+20del
c.*1015+17_*1015+20del (n.*1015+17_*1015+20del)
c.74-38707_74-38704del (n.74-38707_74-38704del)
c.*61+17_*61+20del (n.*61+17_*61+20del)
n.1388+17_1388+20del
n.1331+17_1331+20del
n.587+17_587+20del
c.1341+17_1341+20del (n.1341+17_1341+20del)
c.1494+17_1494+20del (n.1494+17_1494+20del)
n.1585+17_1585+20del
n.1360+17_1360+20del
n.1303+17_1303+20del
n.559+17_559+20del
ClinVar dbSNP
2g.214769214T>CCA2090268BARD1c.1395+18A>G (n.1395+18A>G)
c.216-16659A>G (n.216-16659A>G)
c.159-38706A>G (n.159-38706A>G)
c.159-16659A>G (n.159-16659A>G)
c.987+18A>G (n.987+18A>G)
c.1338+18A>G (n.1338+18A>G)
c.364+23083A>G (n.364+23083A>G)
c.2770+18A>G
c.*1015+18A>G (n.*1015+18A>G)
c.74-38706A>G (n.74-38706A>G)
c.*61+18A>G (n.*61+18A>G)
n.1388+18A>G
n.1331+18A>G
n.587+18A>G
c.1341+18A>G (n.1341+18A>G)
c.1494+18A>G (n.1494+18A>G)
n.1585+18A>G
n.1360+18A>G
n.1303+18A>G
n.559+18A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214769214T=CA1327065337BARD1c.1395+18A= (n.1395+18A=)
c.216-16659A= (n.216-16659A=)
c.159-38706A= (n.159-38706A=)
c.159-16659A= (n.159-16659A=)
c.987+18A= (n.987+18A=)
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c.2770+18A=
c.*1015+18A= (n.*1015+18A=)
c.74-38706A= (n.74-38706A=)
c.*61+18A= (n.*61+18A=)
n.1388+18A=
n.1331+18A=
n.587+18A=
c.1341+18A= (n.1341+18A=)
c.1494+18A= (n.1494+18A=)
n.1585+18A=
n.1360+18A=
n.1303+18A=
n.559+18A=
2g.214769219delCA2697550336BARD1c.1395+17del (n.1395+17del)
c.216-16660del (n.216-16660del)
c.159-38707del (n.159-38707del)
c.159-16660del (n.159-16660del)
c.987+17del (n.987+17del)
c.1338+17del (n.1338+17del)
c.364+23082del (n.364+23082del)
c.2770+17del
c.*1015+17del (n.*1015+17del)
c.74-38707del (n.74-38707del)
c.*61+17del (n.*61+17del)
n.1388+17del
n.1331+17del
n.587+17del
c.1341+17del (n.1341+17del)
c.1494+17del (n.1494+17del)
n.1585+17del
n.1360+17del
n.1303+17del
n.559+17del
ClinVar
2g.214769217A>GCA2580065633BARD1c.1395+15T>C (n.1395+15T>C)
c.216-16662T>C (n.216-16662T>C)
c.159-38709T>C (n.159-38709T>C)
c.159-16662T>C (n.159-16662T>C)
c.987+15T>C (n.987+15T>C)
c.1338+15T>C (n.1338+15T>C)
c.364+23080T>C (n.364+23080T>C)
c.2770+15T>C
c.*1015+15T>C (n.*1015+15T>C)
c.74-38709T>C (n.74-38709T>C)
c.*61+15T>C (n.*61+15T>C)
n.1388+15T>C
n.1331+15T>C
n.587+15T>C
c.1341+15T>C (n.1341+15T>C)
c.1494+15T>C (n.1494+15T>C)
n.1585+15T>C
n.1360+15T>C
n.1303+15T>C
n.559+15T>C
ClinVar
2g.214769218A=CA1327065338BARD1c.1395+14T= (n.1395+14T=)
c.216-16663T= (n.216-16663T=)
c.159-38710T= (n.159-38710T=)
c.159-16663T= (n.159-16663T=)
c.987+14T= (n.987+14T=)
c.1338+14T= (n.1338+14T=)
c.364+23079T= (n.364+23079T=)
c.2770+14T=
c.*1015+14T= (n.*1015+14T=)
c.74-38710T= (n.74-38710T=)
c.*61+14T= (n.*61+14T=)
n.1388+14T=
n.1331+14T=
n.587+14T=
c.1341+14T= (n.1341+14T=)
c.1494+14T= (n.1494+14T=)
n.1585+14T=
n.1360+14T=
n.1303+14T=
n.559+14T=
2g.214769218A>CCA2090269BARD1c.1395+14T>G (n.1395+14T>G)
c.216-16663T>G (n.216-16663T>G)
c.159-38710T>G (n.159-38710T>G)
c.159-16663T>G (n.159-16663T>G)
c.987+14T>G (n.987+14T>G)
c.1338+14T>G (n.1338+14T>G)
c.364+23079T>G (n.364+23079T>G)
c.2770+14T>G
c.*1015+14T>G (n.*1015+14T>G)
c.74-38710T>G (n.74-38710T>G)
c.*61+14T>G (n.*61+14T>G)
n.1388+14T>G
n.1331+14T>G
n.587+14T>G
c.1341+14T>G (n.1341+14T>G)
c.1494+14T>G (n.1494+14T>G)
n.1585+14T>G
n.1360+14T>G
n.1303+14T>G
n.559+14T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769218A>TCA539520490BARD1c.1395+14T>A (n.1395+14T>A)
c.216-16663T>A (n.216-16663T>A)
c.159-38710T>A (n.159-38710T>A)
c.159-16663T>A (n.159-16663T>A)
c.987+14T>A (n.987+14T>A)
c.1338+14T>A (n.1338+14T>A)
c.364+23079T>A (n.364+23079T>A)
c.2770+14T>A
c.*1015+14T>A (n.*1015+14T>A)
c.74-38710T>A (n.74-38710T>A)
c.*61+14T>A (n.*61+14T>A)
n.1388+14T>A
n.1331+14T>A
n.587+14T>A
c.1341+14T>A (n.1341+14T>A)
c.1494+14T>A (n.1494+14T>A)
n.1585+14T>A
n.1360+14T>A
n.1303+14T>A
n.559+14T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769219A>CCA2662971824BARD1c.1395+13T>G (n.1395+13T>G)
c.216-16664T>G (n.216-16664T>G)
c.159-38711T>G (n.159-38711T>G)
c.159-16664T>G (n.159-16664T>G)
c.987+13T>G (n.987+13T>G)
c.1338+13T>G (n.1338+13T>G)
c.364+23078T>G (n.364+23078T>G)
c.2770+13T>G
c.*1015+13T>G (n.*1015+13T>G)
c.74-38711T>G (n.74-38711T>G)
c.*61+13T>G (n.*61+13T>G)
n.1388+13T>G
n.1331+13T>G
n.587+13T>G
c.1341+13T>G (n.1341+13T>G)
c.1494+13T>G (n.1494+13T>G)
n.1585+13T>G
n.1360+13T>G
n.1303+13T>G
n.559+13T>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214769219A>TCA2580065634BARD1c.1395+13T>A (n.1395+13T>A)
c.216-16664T>A (n.216-16664T>A)
c.159-38711T>A (n.159-38711T>A)
c.159-16664T>A (n.159-16664T>A)
c.987+13T>A (n.987+13T>A)
c.1338+13T>A (n.1338+13T>A)
c.364+23078T>A (n.364+23078T>A)
c.2770+13T>A
c.*1015+13T>A (n.*1015+13T>A)
c.74-38711T>A (n.74-38711T>A)
c.*61+13T>A (n.*61+13T>A)
n.1388+13T>A
n.1331+13T>A
n.587+13T>A
c.1341+13T>A (n.1341+13T>A)
c.1494+13T>A (n.1494+13T>A)
n.1585+13T>A
n.1360+13T>A
n.1303+13T>A
n.559+13T>A
ClinVar
2g.214769220C>GCA2662971825BARD1c.1395+12G>C (n.1395+12G>C)
c.216-16665G>C (n.216-16665G>C)
c.159-38712G>C (n.159-38712G>C)
c.159-16665G>C (n.159-16665G>C)
c.987+12G>C (n.987+12G>C)
c.1338+12G>C (n.1338+12G>C)
c.364+23077G>C (n.364+23077G>C)
c.2770+12G>C
c.*1015+12G>C (n.*1015+12G>C)
c.74-38712G>C (n.74-38712G>C)
c.*61+12G>C (n.*61+12G>C)
n.1388+12G>C
n.1331+12G>C
n.587+12G>C
c.1341+12G>C (n.1341+12G>C)
c.1494+12G>C (n.1494+12G>C)
n.1585+12G>C
n.1360+12G>C
n.1303+12G>C
n.559+12G>C
ClinVar gnomAD v4
2g.214769221C>ACA2662971826BARD1c.1395+11G>T (n.1395+11G>T)
c.216-16666G>T (n.216-16666G>T)
c.159-38713G>T (n.159-38713G>T)
c.159-16666G>T (n.159-16666G>T)
c.987+11G>T (n.987+11G>T)
c.1338+11G>T (n.1338+11G>T)
c.364+23076G>T (n.364+23076G>T)
c.2770+11G>T
c.*1015+11G>T (n.*1015+11G>T)
c.74-38713G>T (n.74-38713G>T)
c.*61+11G>T (n.*61+11G>T)
n.1388+11G>T
n.1331+11G>T
n.587+11G>T
c.1341+11G>T (n.1341+11G>T)
c.1494+11G>T (n.1494+11G>T)
n.1585+11G>T
n.1360+11G>T
n.1303+11G>T
n.559+11G>T
gnomAD v4
2g.214769221C>GCA2577234365BARD1c.1395+11G>C (n.1395+11G>C)
c.216-16666G>C (n.216-16666G>C)
c.159-38713G>C (n.159-38713G>C)
c.159-16666G>C (n.159-16666G>C)
c.987+11G>C (n.987+11G>C)
c.1338+11G>C (n.1338+11G>C)
c.364+23076G>C (n.364+23076G>C)
c.2770+11G>C
c.*1015+11G>C (n.*1015+11G>C)
c.74-38713G>C (n.74-38713G>C)
c.*61+11G>C (n.*61+11G>C)
n.1388+11G>C
n.1331+11G>C
n.587+11G>C
c.1341+11G>C (n.1341+11G>C)
c.1494+11G>C (n.1494+11G>C)
n.1585+11G>C
n.1360+11G>C
n.1303+11G>C
n.559+11G>C
ClinVar
2g.214769222A>TCA2662971827BARD1c.1395+10T>A (n.1395+10T>A)
c.216-16667T>A (n.216-16667T>A)
c.159-38714T>A (n.159-38714T>A)
c.159-16667T>A (n.159-16667T>A)
c.987+10T>A (n.987+10T>A)
c.1338+10T>A (n.1338+10T>A)
c.364+23075T>A (n.364+23075T>A)
c.2770+10T>A
c.*1015+10T>A (n.*1015+10T>A)
c.74-38714T>A (n.74-38714T>A)
c.*61+10T>A (n.*61+10T>A)
n.1388+10T>A
n.1331+10T>A
n.587+10T>A
c.1341+10T>A (n.1341+10T>A)
c.1494+10T>A (n.1494+10T>A)
n.1585+10T>A
n.1360+10T>A
n.1303+10T>A
n.559+10T>A
ClinVar gnomAD v4
2g.214769223G>CCA915941683BARD1c.1395+9C>G (n.1395+9C>G)
c.216-16668C>G (n.216-16668C>G)
c.159-38715C>G (n.159-38715C>G)
c.159-16668C>G (n.159-16668C>G)
c.987+9C>G (n.987+9C>G)
c.1338+9C>G (n.1338+9C>G)
c.364+23074C>G (n.364+23074C>G)
c.2770+9C>G
c.*1015+9C>G (n.*1015+9C>G)
c.74-38715C>G (n.74-38715C>G)
c.*61+9C>G (n.*61+9C>G)
n.1388+9C>G
n.1331+9C>G
n.587+9C>G
c.1341+9C>G (n.1341+9C>G)
c.1494+9C>G (n.1494+9C>G)
n.1585+9C>G
n.1360+9C>G
n.1303+9C>G
n.559+9C>G
ClinVar dbSNP
2g.214769223G=CA1327065339BARD1c.1395+9C= (n.1395+9C=)
c.216-16668C= (n.216-16668C=)
c.159-38715C= (n.159-38715C=)
c.159-16668C= (n.159-16668C=)
c.987+9C= (n.987+9C=)
c.1338+9C= (n.1338+9C=)
c.364+23074C= (n.364+23074C=)
c.2770+9C=
c.*1015+9C= (n.*1015+9C=)
c.74-38715C= (n.74-38715C=)
c.*61+9C= (n.*61+9C=)
n.1388+9C=
n.1331+9C=
n.587+9C=
c.1341+9C= (n.1341+9C=)
c.1494+9C= (n.1494+9C=)
n.1585+9C=
n.1360+9C=
n.1303+9C=
n.559+9C=
2g.214769224A>GCA2499215619BARD1c.1395+8T>C (n.1395+8T>C)
c.216-16669T>C (n.216-16669T>C)
c.159-38716T>C (n.159-38716T>C)
c.159-16669T>C (n.159-16669T>C)
c.987+8T>C (n.987+8T>C)
c.1338+8T>C (n.1338+8T>C)
c.364+23073T>C (n.364+23073T>C)
c.2770+8T>C
c.*1015+8T>C (n.*1015+8T>C)
c.74-38716T>C (n.74-38716T>C)
c.*61+8T>C (n.*61+8T>C)
n.1388+8T>C
n.1331+8T>C
n.587+8T>C
c.1341+8T>C (n.1341+8T>C)
c.1494+8T>C (n.1494+8T>C)
n.1585+8T>C
n.1360+8T>C
n.1303+8T>C
n.559+8T>C
ClinVar dbSNP
2g.214769224A>TCA2739279062BARD1c.1395+8T>A (n.1395+8T>A)
c.216-16669T>A (n.216-16669T>A)
c.159-38716T>A (n.159-38716T>A)
c.159-16669T>A (n.159-16669T>A)
c.987+8T>A (n.987+8T>A)
c.1338+8T>A (n.1338+8T>A)
c.364+23073T>A (n.364+23073T>A)
c.2770+8T>A
c.*1015+8T>A (n.*1015+8T>A)
c.74-38716T>A (n.74-38716T>A)
c.*61+8T>A (n.*61+8T>A)
n.1388+8T>A
n.1331+8T>A
n.587+8T>A
c.1341+8T>A (n.1341+8T>A)
c.1494+8T>A (n.1494+8T>A)
n.1585+8T>A
n.1360+8T>A
n.1303+8T>A
n.559+8T>A
ClinVar
2g.214769225C>ACA2090270BARD1c.1395+7G>T (n.1395+7G>T)
c.216-16670G>T (n.216-16670G>T)
c.159-38717G>T (n.159-38717G>T)
c.159-16670G>T (n.159-16670G>T)
c.987+7G>T (n.987+7G>T)
c.1338+7G>T (n.1338+7G>T)
c.364+23072G>T (n.364+23072G>T)
c.2770+7G>T
c.*1015+7G>T (n.*1015+7G>T)
c.74-38717G>T (n.74-38717G>T)
c.*61+7G>T (n.*61+7G>T)
n.1388+7G>T
n.1331+7G>T
n.587+7G>T
c.1341+7G>T (n.1341+7G>T)
c.1494+7G>T (n.1494+7G>T)
n.1585+7G>T
n.1360+7G>T
n.1303+7G>T
n.559+7G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769225C=CA1327065340BARD1c.1395+7G= (n.1395+7G=)
c.216-16670G= (n.216-16670G=)
c.159-38717G= (n.159-38717G=)
c.159-16670G= (n.159-16670G=)
c.987+7G= (n.987+7G=)
c.1338+7G= (n.1338+7G=)
c.364+23072G= (n.364+23072G=)
c.2770+7G=
c.*1015+7G= (n.*1015+7G=)
c.74-38717G= (n.74-38717G=)
c.*61+7G= (n.*61+7G=)
n.1388+7G=
n.1331+7G=
n.587+7G=
c.1341+7G= (n.1341+7G=)
c.1494+7G= (n.1494+7G=)
n.1585+7G=
n.1360+7G=
n.1303+7G=
n.559+7G=
2g.214769225C>TCA764583804BARD1c.1395+7G>A (n.1395+7G>A)
c.216-16670G>A (n.216-16670G>A)
c.159-38717G>A (n.159-38717G>A)
c.159-16670G>A (n.159-16670G>A)
c.987+7G>A (n.987+7G>A)
c.1338+7G>A (n.1338+7G>A)
c.364+23072G>A (n.364+23072G>A)
c.2770+7G>A
c.*1015+7G>A (n.*1015+7G>A)
c.74-38717G>A (n.74-38717G>A)
c.*61+7G>A (n.*61+7G>A)
n.1388+7G>A
n.1331+7G>A
n.587+7G>A
c.1341+7G>A (n.1341+7G>A)
c.1494+7G>A (n.1494+7G>A)
n.1585+7G>A
n.1360+7G>A
n.1303+7G>A
n.559+7G>A
ClinVar dbSNP
2g.214769228C>ACA16610693BARD1c.1395+4G>T (n.1395+4G>T)
c.216-16673G>T (n.216-16673G>T)
c.159-38720G>T (n.159-38720G>T)
c.159-16673G>T (n.159-16673G>T)
c.987+4G>T (n.987+4G>T)
c.1338+4G>T (n.1338+4G>T)
c.364+23069G>T (n.364+23069G>T)
c.2770+4G>T
c.*1015+4G>T (n.*1015+4G>T)
c.74-38720G>T (n.74-38720G>T)
c.*61+4G>T (n.*61+4G>T)
n.1388+4G>T
n.1331+4G>T
n.587+4G>T
c.1341+4G>T (n.1341+4G>T)
c.1494+4G>T (n.1494+4G>T)
n.1585+4G>T
n.1360+4G>T
n.1303+4G>T
n.559+4G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214769228C=CA1327065341BARD1c.1395+4G= (n.1395+4G=)
c.216-16673G= (n.216-16673G=)
c.159-38720G= (n.159-38720G=)
c.159-16673G= (n.159-16673G=)
c.987+4G= (n.987+4G=)
c.1338+4G= (n.1338+4G=)
c.364+23069G= (n.364+23069G=)
c.2770+4G=
c.*1015+4G= (n.*1015+4G=)
c.74-38720G= (n.74-38720G=)
c.*61+4G= (n.*61+4G=)
n.1388+4G=
n.1331+4G=
n.587+4G=
c.1341+4G= (n.1341+4G=)
c.1494+4G= (n.1494+4G=)
n.1585+4G=
n.1360+4G=
n.1303+4G=
n.559+4G=
2g.214769228C>TCA764583808BARD1c.1395+4G>A (n.1395+4G>A)
c.216-16673G>A (n.216-16673G>A)
c.159-38720G>A (n.159-38720G>A)
c.159-16673G>A (n.159-16673G>A)
c.987+4G>A (n.987+4G>A)
c.1338+4G>A (n.1338+4G>A)
c.364+23069G>A (n.364+23069G>A)
c.2770+4G>A
c.*1015+4G>A (n.*1015+4G>A)
c.74-38720G>A (n.74-38720G>A)
c.*61+4G>A (n.*61+4G>A)
n.1388+4G>A
n.1331+4G>A
n.587+4G>A
c.1341+4G>A (n.1341+4G>A)
c.1494+4G>A (n.1494+4G>A)
n.1585+4G>A
n.1360+4G>A
n.1303+4G>A
n.559+4G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214769229T>CCA2662971828BARD1c.1395+3A>G (n.1395+3A>G)
c.216-16674A>G (n.216-16674A>G)
c.159-38721A>G (n.159-38721A>G)
c.159-16674A>G (n.159-16674A>G)
c.987+3A>G (n.987+3A>G)
c.1338+3A>G (n.1338+3A>G)
c.364+23068A>G (n.364+23068A>G)
c.2770+3A>G
c.*1015+3A>G (n.*1015+3A>G)
c.74-38721A>G (n.74-38721A>G)
c.*61+3A>G (n.*61+3A>G)
n.1388+3A>G
n.1331+3A>G
n.587+3A>G
c.1341+3A>G (n.1341+3A>G)
c.1494+3A>G (n.1494+3A>G)
n.1585+3A>G
n.1360+3A>G
n.1303+3A>G
n.559+3A>G
gnomAD v4
2g.214769230A=CA1327065342BARD1c.1395+2T= (n.1395+2T=)
c.216-16675T= (n.216-16675T=)
c.159-38722T= (n.159-38722T=)
c.159-16675T= (n.159-16675T=)
c.987+2T= (n.987+2T=)
c.1338+2T= (n.1338+2T=)
c.364+23067T= (n.364+23067T=)
c.2770+2T=
c.*1015+2T= (n.*1015+2T=)
c.74-38722T= (n.74-38722T=)
c.*61+2T= (n.*61+2T=)
n.1388+2T=
n.1331+2T=
n.587+2T=
c.1341+2T= (n.1341+2T=)
c.1494+2T= (n.1494+2T=)
n.1585+2T=
n.1360+2T=
n.1303+2T=
n.559+2T=
2g.214769230A>CCA350450018BARD1c.1395+2T>G (n.1395+2T>G)
c.216-16675T>G (n.216-16675T>G)
c.159-38722T>G (n.159-38722T>G)
c.159-16675T>G (n.159-16675T>G)
c.987+2T>G (n.987+2T>G)
c.1338+2T>G (n.1338+2T>G)
c.364+23067T>G (n.364+23067T>G)
c.2770+2T>G
c.*1015+2T>G (n.*1015+2T>G)
c.74-38722T>G (n.74-38722T>G)
c.*61+2T>G (n.*61+2T>G)
n.1388+2T>G
n.1331+2T>G
n.587+2T>G
c.1341+2T>G (n.1341+2T>G)
c.1494+2T>G (n.1494+2T>G)
n.1585+2T>G
n.1360+2T>G
n.1303+2T>G
n.559+2T>G
2g.214769230A>GCA350450019BARD1c.1395+2T>C (n.1395+2T>C)
c.216-16675T>C (n.216-16675T>C)
c.159-38722T>C (n.159-38722T>C)
c.159-16675T>C (n.159-16675T>C)
c.987+2T>C (n.987+2T>C)
c.1338+2T>C (n.1338+2T>C)
c.364+23067T>C (n.364+23067T>C)
c.2770+2T>C
c.*1015+2T>C (n.*1015+2T>C)
c.74-38722T>C (n.74-38722T>C)
c.*61+2T>C (n.*61+2T>C)
n.1388+2T>C
n.1331+2T>C
n.587+2T>C
c.1341+2T>C (n.1341+2T>C)
c.1494+2T>C (n.1494+2T>C)
n.1585+2T>C
n.1360+2T>C
n.1303+2T>C
n.559+2T>C
2g.214769230A>TCA350450022BARD1c.1395+2T>A (n.1395+2T>A)
c.216-16675T>A (n.216-16675T>A)
c.159-38722T>A (n.159-38722T>A)
c.159-16675T>A (n.159-16675T>A)
c.987+2T>A (n.987+2T>A)
c.1338+2T>A (n.1338+2T>A)
c.364+23067T>A (n.364+23067T>A)
c.2770+2T>A
c.*1015+2T>A (n.*1015+2T>A)
c.74-38722T>A (n.74-38722T>A)
c.*61+2T>A (n.*61+2T>A)
n.1388+2T>A
n.1331+2T>A
n.587+2T>A
c.1341+2T>A (n.1341+2T>A)
c.1494+2T>A (n.1494+2T>A)
n.1585+2T>A
n.1360+2T>A
n.1303+2T>A
n.559+2T>A
2g.214769231C>ACA350450026BARD1c.1395+1G>T (n.1395+1G>T)
c.216-16676G>T (n.216-16676G>T)
c.159-38723G>T (n.159-38723G>T)
c.159-16676G>T (n.159-16676G>T)
c.987+1G>T (n.987+1G>T)
c.1338+1G>T (n.1338+1G>T)
c.364+23066G>T (n.364+23066G>T)
c.2770+1G>T
c.*1015+1G>T (n.*1015+1G>T)
c.74-38723G>T (n.74-38723G>T)
c.*61+1G>T (n.*61+1G>T)
n.1388+1G>T
n.1331+1G>T
n.587+1G>T
c.1341+1G>T (n.1341+1G>T)
c.1494+1G>T (n.1494+1G>T)
n.1585+1G>T
n.1360+1G>T
n.1303+1G>T
n.559+1G>T
2g.214769231C>GCA350450035BARD1c.1395+1G>C (n.1395+1G>C)
c.216-16676G>C (n.216-16676G>C)
c.159-38723G>C (n.159-38723G>C)
c.159-16676G>C (n.159-16676G>C)
c.987+1G>C (n.987+1G>C)
c.1338+1G>C (n.1338+1G>C)
c.364+23066G>C (n.364+23066G>C)
c.2770+1G>C
c.*1015+1G>C (n.*1015+1G>C)
c.74-38723G>C (n.74-38723G>C)
c.*61+1G>C (n.*61+1G>C)
n.1388+1G>C
n.1331+1G>C
n.587+1G>C
c.1341+1G>C (n.1341+1G>C)
c.1494+1G>C (n.1494+1G>C)
n.1585+1G>C
n.1360+1G>C
n.1303+1G>C
n.559+1G>C
ClinVar gnomAD v4
2g.214769231C>TCA350450032BARD1c.1395+1G>A (n.1395+1G>A)
c.216-16676G>A (n.216-16676G>A)
c.159-38723G>A (n.159-38723G>A)
c.159-16676G>A (n.159-16676G>A)
c.987+1G>A (n.987+1G>A)
c.1338+1G>A (n.1338+1G>A)
c.364+23066G>A (n.364+23066G>A)
c.2770+1G>A
c.*1015+1G>A (n.*1015+1G>A)
c.74-38723G>A (n.74-38723G>A)
c.*61+1G>A (n.*61+1G>A)
n.1388+1G>A
n.1331+1G>A
n.587+1G>A
c.1341+1G>A (n.1341+1G>A)
c.1494+1G>A (n.1494+1G>A)
n.1585+1G>A
n.1360+1G>A
n.1303+1G>A
n.559+1G>A
2g.214769232dupCA16617440BARD1c.1395+1dup
c.216-16676dup (n.216-16676dup)
c.159-38723dup (n.159-38723dup)
c.159-16676dup (n.159-16676dup)
c.987+1dup
c.1338+1dup
c.364+23066dup (n.364+23066dup)
c.2770+1dup
c.*1015+1dup
c.74-38723dup (n.74-38723dup)
c.*61+1dup
n.1388+1dup
n.1331+1dup
n.587+1dup
c.1341+1dup
c.1494+1dup
n.1585+1dup
n.1360+1dup
n.1303+1dup
n.559+1dup
ClinVar dbSNP
2g.214769232C>ACA350450042BARD1c.1395G>T (p.Leu465Phe)
c.216-16677G>T (n.216-16677G>T)
c.159-38724G>T (n.159-38724G>T)
c.159-16677G>T (n.159-16677G>T)
c.987G>T (p.Leu329Phe)
c.1338G>T (p.Leu446Phe)
c.364+23065G>T (n.364+23065G>T)
c.2770G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.74-38724G>T (n.74-38724G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.1388G>T
n.1331G>T
n.587G>T
c.1341G>T (p.Leu447Phe)
c.1494G>T (p.Leu498Phe)
n.1585G>T
n.1360G>T
n.1303G>T
n.559G>T
2g.214769232C=CA1327065343BARD1c.1395G= (p.Leu465=)
c.216-16677G= (n.216-16677G=)
c.159-38724G= (n.159-38724G=)
c.159-16677G= (n.159-16677G=)
c.987G= (p.Leu329=)
c.1338G= (p.Leu446=)
c.364+23065G= (n.364+23065G=)
c.2770G=
c.*1015G= (n.*1015G=)
c.74-38724G= (n.74-38724G=)
c.*61G= (n.*61G=)
n.1388G=
n.1331G=
n.587G=
c.1341G= (p.Leu447=)
c.1494G= (p.Leu498=)
n.1585G=
n.1360G=
n.1303G=
n.559G=
2g.214769232C>GCA2090271BARD1c.1395G>C (p.Leu465Phe)
c.216-16677G>C (n.216-16677G>C)
c.159-38724G>C (n.159-38724G>C)
c.159-16677G>C (n.159-16677G>C)
c.987G>C (p.Leu329Phe)
c.1338G>C (p.Leu446Phe)
c.364+23065G>C (n.364+23065G>C)
c.2770G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.74-38724G>C (n.74-38724G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.1388G>C
n.1331G>C
n.587G>C
c.1341G>C (p.Leu447Phe)
c.1494G>C (p.Leu498Phe)
n.1585G>C
n.1360G>C
n.1303G>C
n.559G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214769232C>TCA431130310BARD1c.1395G>A (p.Leu465=)
c.216-16677G>A (n.216-16677G>A)
c.159-38724G>A (n.159-38724G>A)
c.159-16677G>A (n.159-16677G>A)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.1338G>A (p.Leu446=)
c.364+23065G>A (n.364+23065G>A)
c.2770G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.74-38724G>A (n.74-38724G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.1388G>A
n.1331G>A
n.587G>A
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
n.1585G>A
n.1360G>A
n.1303G>A
n.559G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769233A=CA1327065344BARD1c.1394T= (p.Leu465=)
c.216-16678T= (n.216-16678T=)
c.159-38725T= (n.159-38725T=)
c.159-16678T= (n.159-16678T=)
c.986T= (p.Leu329=)
c.1337T= (p.Leu446=)
c.364+23064T= (n.364+23064T=)
c.2769T=
c.*1014T= (n.*1014T=)
c.74-38725T= (n.74-38725T=)
c.*60T= (n.*60T=)
n.1387T=
n.1330T=
n.586T=
c.1340T= (p.Leu447=)
c.1493T= (p.Leu498=)
n.1584T=
n.1359T=
n.1302T=
n.558T=
2g.214769233A>CCA350450047BARD1c.1394T>G (p.Leu465Trp)
c.216-16678T>G (n.216-16678T>G)
c.159-38725T>G (n.159-38725T>G)
c.159-16678T>G (n.159-16678T>G)
c.986T>G (p.Leu329Trp)
c.1337T>G (p.Leu446Trp)
c.364+23064T>G (n.364+23064T>G)
c.2769T>G
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.74-38725T>G (n.74-38725T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.1387T>G
n.1330T>G
n.586T>G
c.1340T>G (p.Leu447Trp)
c.1493T>G (p.Leu498Trp)
n.1584T>G
n.1359T>G
n.1302T>G
n.558T>G
2g.214769233A>GCA350450048BARD1c.1394T>C (p.Leu465Ser)
c.216-16678T>C (n.216-16678T>C)
c.159-38725T>C (n.159-38725T>C)
c.159-16678T>C (n.159-16678T>C)
c.986T>C (p.Leu329Ser)
c.1337T>C (p.Leu446Ser)
c.364+23064T>C (n.364+23064T>C)
c.2769T>C
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.74-38725T>C (n.74-38725T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.1387T>C
n.1330T>C
n.586T>C
c.1340T>C (p.Leu447Ser)
c.1493T>C (p.Leu498Ser)
n.1584T>C
n.1359T>C
n.1302T>C
n.558T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769233A>TCA350450053BARD1c.1394T>A (p.Leu465Ter)
c.216-16678T>A (n.216-16678T>A)
c.159-38725T>A (n.159-38725T>A)
c.159-16678T>A (n.159-16678T>A)
c.986T>A (p.Leu329Ter)
c.1337T>A (p.Leu446Ter)
c.364+23064T>A (n.364+23064T>A)
c.2769T>A
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.74-38725T>A (n.74-38725T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.1387T>A
n.1330T>A
n.586T>A
c.1340T>A (p.Leu447Ter)
c.1493T>A (p.Leu498Ter)
n.1584T>A
n.1359T>A
n.1302T>A
n.558T>A
ClinVar dbSNP
2g.214769234A=CA1327065345BARD1c.1393T= (p.Leu465=)
c.216-16679T= (n.216-16679T=)
c.159-38726T= (n.159-38726T=)
c.159-16679T= (n.159-16679T=)
c.985T= (p.Leu329=)
c.1336T= (p.Leu446=)
c.364+23063T= (n.364+23063T=)
c.2768T=
c.*1013T= (n.*1013T=)
c.74-38726T= (n.74-38726T=)
c.*59T= (n.*59T=)
n.1386T=
n.1329T=
n.585T=
c.1339T= (p.Leu447=)
c.1492T= (p.Leu498=)
n.1583T=
n.1358T=
n.1301T=
n.557T=
2g.214769234A>CCA350450056BARD1c.1393T>G (p.Leu465Val)
c.216-16679T>G (n.216-16679T>G)
c.159-38726T>G (n.159-38726T>G)
c.159-16679T>G (n.159-16679T>G)
c.985T>G (p.Leu329Val)
c.1336T>G (p.Leu446Val)
c.364+23063T>G (n.364+23063T>G)
c.2768T>G
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.74-38726T>G (n.74-38726T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.1386T>G
n.1329T>G
n.585T>G
c.1339T>G (p.Leu447Val)
c.1492T>G (p.Leu498Val)
n.1583T>G
n.1358T>G
n.1301T>G
n.557T>G
2g.214769234A>GCA2090272BARD1c.1393T>C (p.Leu465=)
c.216-16679T>C (n.216-16679T>C)
c.159-38726T>C (n.159-38726T>C)
c.159-16679T>C (n.159-16679T>C)
c.985T>C (p.Leu329=)
c.1336T>C (p.Leu446=)
c.364+23063T>C (n.364+23063T>C)
c.2768T>C
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.74-38726T>C (n.74-38726T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1386T>C
n.1329T>C
n.585T>C
c.1339T>C (p.Leu447=)
c.1492T>C (p.Leu498=)
n.1583T>C
n.1358T>C
n.1301T>C
n.557T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769234A>TCA350450062BARD1c.1393T>A (p.Leu465Met)
c.216-16679T>A (n.216-16679T>A)
c.159-38726T>A (n.159-38726T>A)
c.159-16679T>A (n.159-16679T>A)
c.985T>A (p.Leu329Met)
c.1336T>A (p.Leu446Met)
c.364+23063T>A (n.364+23063T>A)
c.2768T>A
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.74-38726T>A (n.74-38726T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1386T>A
n.1329T>A
n.585T>A
c.1339T>A (p.Leu447Met)
c.1492T>A (p.Leu498Met)
n.1583T>A
n.1358T>A
n.1301T>A
n.557T>A
2g.214769235T>ACA431130321BARD1c.1392A>T (p.Pro464=)
c.216-16680A>T (n.216-16680A>T)
c.159-38727A>T (n.159-38727A>T)
c.159-16680A>T (n.159-16680A>T)
c.984A>T (p.Pro328=)
c.1335A>T (p.Pro445=)
c.364+23062A>T (n.364+23062A>T)
c.2767A>T
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.74-38727A>T (n.74-38727A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.1385A>T
n.1328A>T
n.584A>T
c.1338A>T (p.Pro446=)
c.1491A>T (p.Pro497=)
n.1582A>T
n.1357A>T
n.1300A>T
n.556A>T
2g.214769235T>CCA431130322BARD1c.1392A>G (p.Pro464=)
c.216-16680A>G (n.216-16680A>G)
c.159-38727A>G (n.159-38727A>G)
c.159-16680A>G (n.159-16680A>G)
c.984A>G (p.Pro328=)
c.1335A>G (p.Pro445=)
c.364+23062A>G (n.364+23062A>G)
c.2767A>G
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.74-38727A>G (n.74-38727A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.1385A>G
n.1328A>G
n.584A>G
c.1338A>G (p.Pro446=)
c.1491A>G (p.Pro497=)
n.1582A>G
n.1357A>G
n.1300A>G
n.556A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769235T>GCA431130329BARD1c.1392A>C (p.Pro464=)
c.216-16680A>C (n.216-16680A>C)
c.159-38727A>C (n.159-38727A>C)
c.159-16680A>C (n.159-16680A>C)
c.984A>C (p.Pro328=)
c.1335A>C (p.Pro445=)
c.364+23062A>C (n.364+23062A>C)
c.2767A>C
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.74-38727A>C (n.74-38727A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.1385A>C
n.1328A>C
n.584A>C
c.1338A>C (p.Pro446=)
c.1491A>C (p.Pro497=)
n.1582A>C
n.1357A>C
n.1300A>C
n.556A>C
ClinVar dbSNP
2g.214769236G>ACA350450065BARD1c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.216-16681C>T (n.216-16681C>T)
c.159-38728C>T (n.159-38728C>T)
c.159-16681C>T (n.159-16681C>T)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.364+23061C>T (n.364+23061C>T)
c.2766C>T
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.74-38728C>T (n.74-38728C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.1384C>T
n.1327C>T
n.583C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
n.1581C>T
n.1356C>T
n.1299C>T
n.555C>T
ClinVar dbSNP
2g.214769236G>CCA350450069BARD1c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.216-16681C>G (n.216-16681C>G)
c.159-38728C>G (n.159-38728C>G)
c.159-16681C>G (n.159-16681C>G)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.364+23061C>G (n.364+23061C>G)
c.2766C>G
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.74-38728C>G (n.74-38728C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.1384C>G
n.1327C>G
n.583C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
n.1581C>G
n.1356C>G
n.1299C>G
n.555C>G
ClinVar
2g.214769236G>TCA350450072BARD1c.1391C>A (p.Pro464Gln)
c.216-16681C>A (n.216-16681C>A)
c.159-38728C>A (n.159-38728C>A)
c.159-16681C>A (n.159-16681C>A)
c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
c.364+23061C>A (n.364+23061C>A)
c.2766C>A
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.74-38728C>A (n.74-38728C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.1384C>A
n.1327C>A
n.583C>A
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
c.1490C>A (p.Pro497Gln)
n.1581C>A
n.1356C>A
n.1299C>A
n.555C>A
2g.214769237G>ACA350450083BARD1c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.216-16682C>T (n.216-16682C>T)
c.159-38729C>T (n.159-38729C>T)
c.159-16682C>T (n.159-16682C>T)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.364+23060C>T (n.364+23060C>T)
c.2765C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.74-38729C>T (n.74-38729C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1383C>T
n.1326C>T
n.582C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
n.1580C>T
n.1355C>T
n.1298C>T
n.554C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769237G>CCA350450078BARD1c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.216-16682C>G (n.216-16682C>G)
c.159-38729C>G (n.159-38729C>G)
c.159-16682C>G (n.159-16682C>G)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.364+23060C>G (n.364+23060C>G)
c.2765C>G
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.74-38729C>G (n.74-38729C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1383C>G
n.1326C>G
n.582C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
n.1580C>G
n.1355C>G
n.1298C>G
n.554C>G
2g.214769237G=CA1327065346BARD1c.1390C= (p.Pro464=)
c.216-16682C= (n.216-16682C=)
c.159-38729C= (n.159-38729C=)
c.159-16682C= (n.159-16682C=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.1333C= (p.Pro445=)
c.364+23060C= (n.364+23060C=)
c.2765C=
c.*1010C= (n.*1010C=)
c.74-38729C= (n.74-38729C=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.1383C=
n.1326C=
n.582C=
c.1336C= (p.Pro446=)
c.1489C= (p.Pro497=)
n.1580C=
n.1355C=
n.1298C=
n.554C=
2g.214769237G>TCA350450076BARD1c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.216-16682C>A (n.216-16682C>A)
c.159-38729C>A (n.159-38729C>A)
c.159-16682C>A (n.159-16682C>A)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.364+23060C>A (n.364+23060C>A)
c.2765C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.74-38729C>A (n.74-38729C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1383C>A
n.1326C>A
n.582C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
n.1580C>A
n.1355C>A
n.1298C>A
n.554C>A
2g.214769238T>ACA431130343BARD1c.1389A>T (p.Thr463=)
c.216-16683A>T (n.216-16683A>T)
c.159-38730A>T (n.159-38730A>T)
c.159-16683A>T (n.159-16683A>T)
c.981A>T (p.Thr327=)
c.1332A>T (p.Thr444=)
c.364+23059A>T (n.364+23059A>T)
c.2764A>T
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.74-38730A>T (n.74-38730A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.1382A>T
n.1325A>T
n.581A>T
c.1335A>T (p.Thr445=)
c.1488A>T (p.Thr496=)
n.1579A>T
n.1354A>T
n.1297A>T
n.553A>T
gnomAD v4
2g.214769238T>CCA2090273BARD1c.1389A>G (p.Thr463=)
c.216-16683A>G (n.216-16683A>G)
c.159-38730A>G (n.159-38730A>G)
c.159-16683A>G (n.159-16683A>G)
c.981A>G (p.Thr327=)
c.1332A>G (p.Thr444=)
c.364+23059A>G (n.364+23059A>G)
c.2764A>G
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.74-38730A>G (n.74-38730A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.1382A>G
n.1325A>G
n.581A>G
c.1335A>G (p.Thr445=)
c.1488A>G (p.Thr496=)
n.1579A>G
n.1354A>G
n.1297A>G
n.553A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769238T>GCA431130346BARD1c.1389A>C (p.Thr463=)
c.216-16683A>C (n.216-16683A>C)
c.159-38730A>C (n.159-38730A>C)
c.159-16683A>C (n.159-16683A>C)
c.981A>C (p.Thr327=)
c.1332A>C (p.Thr444=)
c.364+23059A>C (n.364+23059A>C)
c.2764A>C
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.74-38730A>C (n.74-38730A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.1382A>C
n.1325A>C
n.581A>C
c.1335A>C (p.Thr445=)
c.1488A>C (p.Thr496=)
n.1579A>C
n.1354A>C
n.1297A>C
n.553A>C
ClinVar dbSNP
2g.214769238T=CA1327065347BARD1c.1389A= (p.Thr463=)
c.216-16683A= (n.216-16683A=)
c.159-38730A= (n.159-38730A=)
c.159-16683A= (n.159-16683A=)
c.981A= (p.Thr327=)
c.1332A= (p.Thr444=)
c.364+23059A= (n.364+23059A=)
c.2764A=
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.74-38730A= (n.74-38730A=)
c.*55A= (n.*55A=)
n.1382A=
n.1325A=
n.581A=
c.1335A= (p.Thr445=)
c.1488A= (p.Thr496=)
n.1579A=
n.1354A=
n.1297A=
n.553A=
2g.214769239G>ACA64781029BARD1c.1388C>T (p.Thr463Ile)
c.216-16684C>T (n.216-16684C>T)
c.159-38731C>T (n.159-38731C>T)
c.159-16684C>T (n.159-16684C>T)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.364+23058C>T (n.364+23058C>T)
c.2763C>T
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.74-38731C>T (n.74-38731C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.1381C>T
n.1324C>T
n.580C>T
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
n.1578C>T
n.1353C>T
n.1296C>T
n.552C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769239G>CCA350450089BARD1c.1388C>G (p.Thr463Arg)
c.216-16684C>G (n.216-16684C>G)
c.159-38731C>G (n.159-38731C>G)
c.159-16684C>G (n.159-16684C>G)
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.1331C>G (p.Thr444Arg)
c.364+23058C>G (n.364+23058C>G)
c.2763C>G
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.74-38731C>G (n.74-38731C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.1381C>G
n.1324C>G
n.580C>G
c.1334C>G (p.Thr445Arg)
c.1487C>G (p.Thr496Arg)
n.1578C>G
n.1353C>G
n.1296C>G
n.552C>G
ClinVar dbSNP
2g.214769239G=CA1327065348BARD1c.1388C= (p.Thr463=)
c.216-16684C= (n.216-16684C=)
c.159-38731C= (n.159-38731C=)
c.159-16684C= (n.159-16684C=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.1331C= (p.Thr444=)
c.364+23058C= (n.364+23058C=)
c.2763C=
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.74-38731C= (n.74-38731C=)
c.*54C= (n.*54C=)
n.1381C=
n.1324C=
n.580C=
c.1334C= (p.Thr445=)
c.1487C= (p.Thr496=)
n.1578C=
n.1353C=
n.1296C=
n.552C=
2g.214769239G>TCA350450093BARD1c.1388C>A (p.Thr463Lys)
c.216-16684C>A (n.216-16684C>A)
c.159-38731C>A (n.159-38731C>A)
c.159-16684C>A (n.159-16684C>A)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
c.364+23058C>A (n.364+23058C>A)
c.2763C>A
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.74-38731C>A (n.74-38731C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.1381C>A
n.1324C>A
n.580C>A
c.1334C>A (p.Thr445Lys)
c.1487C>A (p.Thr496Lys)
n.1578C>A
n.1353C>A
n.1296C>A
n.552C>A
2g.214769240T>ACA350450096BARD1c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.216-16685A>T (n.216-16685A>T)
c.159-38732A>T (n.159-38732A>T)
c.159-16685A>T (n.159-16685A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.364+23057A>T (n.364+23057A>T)
c.2762A>T
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.74-38732A>T (n.74-38732A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.1380A>T
n.1323A>T
n.579A>T
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
n.1577A>T
n.1352A>T
n.1295A>T
n.551A>T
2g.214769240T>CCA350450099BARD1c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.216-16685A>G (n.216-16685A>G)
c.159-38732A>G (n.159-38732A>G)
c.159-16685A>G (n.159-16685A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.364+23057A>G (n.364+23057A>G)
c.2762A>G
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.74-38732A>G (n.74-38732A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.1380A>G
n.1323A>G
n.579A>G
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
n.1577A>G
n.1352A>G
n.1295A>G
n.551A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214769240T>GCA350450102BARD1c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.216-16685A>C (n.216-16685A>C)
c.159-38732A>C (n.159-38732A>C)
c.159-16685A>C (n.159-16685A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.364+23057A>C (n.364+23057A>C)
c.2762A>C
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.74-38732A>C (n.74-38732A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.1380A>C
n.1323A>C
n.579A>C
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
n.1577A>C
n.1352A>C
n.1295A>C
n.551A>C
2g.214769241C>ACA350450105BARD1c.1386G>T (p.Trp462Cys)
c.216-16686G>T (n.216-16686G>T)
c.159-38733G>T (n.159-38733G>T)
c.159-16686G>T (n.159-16686G>T)
c.978G>T (p.Trp326Cys)
c.1329G>T (p.Trp443Cys)
c.364+23056G>T (n.364+23056G>T)
c.2761G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.74-38733G>T (n.74-38733G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.1379G>T
n.1322G>T
n.578G>T
c.1332G>T (p.Trp444Cys)
c.1485G>T (p.Trp495Cys)
n.1576G>T
n.1351G>T
n.1294G>T
n.550G>T
2g.214769241C>GCA350450113BARD1c.1386G>C (p.Trp462Cys)
c.216-16686G>C (n.216-16686G>C)
c.159-38733G>C (n.159-38733G>C)
c.159-16686G>C (n.159-16686G>C)
c.978G>C (p.Trp326Cys)
c.1329G>C (p.Trp443Cys)
c.364+23056G>C (n.364+23056G>C)
c.2761G>C
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.74-38733G>C (n.74-38733G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.1379G>C
n.1322G>C
n.578G>C
c.1332G>C (p.Trp444Cys)
c.1485G>C (p.Trp495Cys)
n.1576G>C
n.1351G>C
n.1294G>C
n.550G>C
2g.214769241C>TCA350450116BARD1c.1386G>A (p.Trp462Ter)
c.216-16686G>A (n.216-16686G>A)
c.159-38733G>A (n.159-38733G>A)
c.159-16686G>A (n.159-16686G>A)
c.978G>A (p.Trp326Ter)
c.1329G>A (p.Trp443Ter)
c.364+23056G>A (n.364+23056G>A)
c.2761G>A
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.74-38733G>A (n.74-38733G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.1379G>A
n.1322G>A
n.578G>A
c.1332G>A (p.Trp444Ter)
c.1485G>A (p.Trp495Ter)
n.1576G>A
n.1351G>A
n.1294G>A
n.550G>A
ClinVar
2g.214769242C>ACA350450119BARD1c.1385G>T (p.Trp462Leu)
c.216-16687G>T (n.216-16687G>T)
c.159-38734G>T (n.159-38734G>T)
c.159-16687G>T (n.159-16687G>T)
c.977G>T (p.Trp326Leu)
c.1328G>T (p.Trp443Leu)
c.364+23055G>T (n.364+23055G>T)
c.2760G>T
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.74-38734G>T (n.74-38734G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.1378G>T
n.1321G>T
n.577G>T
c.1331G>T (p.Trp444Leu)
c.1484G>T (p.Trp495Leu)
n.1575G>T
n.1350G>T
n.1293G>T
n.549G>T
2g.214769242C=CA1327065349BARD1c.1385G= (p.Trp462=)
c.216-16687G= (n.216-16687G=)
c.159-38734G= (n.159-38734G=)
c.159-16687G= (n.159-16687G=)
c.977G= (p.Trp326=)
c.1328G= (p.Trp443=)
c.364+23055G= (n.364+23055G=)
c.2760G=
c.*1005G= (n.*1005G=)
c.74-38734G= (n.74-38734G=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.1378G=
n.1321G=
n.577G=
c.1331G= (p.Trp444=)
c.1484G= (p.Trp495=)
n.1575G=
n.1350G=
n.1293G=
n.549G=
2g.214769242C>GCA350450120BARD1c.1385G>C (p.Trp462Ser)
c.216-16687G>C (n.216-16687G>C)
c.159-38734G>C (n.159-38734G>C)
c.159-16687G>C (n.159-16687G>C)
c.977G>C (p.Trp326Ser)
c.1328G>C (p.Trp443Ser)
c.364+23055G>C (n.364+23055G>C)
c.2760G>C
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.74-38734G>C (n.74-38734G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.1378G>C
n.1321G>C
n.577G>C
c.1331G>C (p.Trp444Ser)
c.1484G>C (p.Trp495Ser)
n.1575G>C
n.1350G>C
n.1293G>C
n.549G>C
2g.214769242C>TCA350450121BARD1c.1385G>A (p.Trp462Ter)
c.216-16687G>A (n.216-16687G>A)
c.159-38734G>A (n.159-38734G>A)
c.159-16687G>A (n.159-16687G>A)
c.977G>A (p.Trp326Ter)
c.1328G>A (p.Trp443Ter)
c.364+23055G>A (n.364+23055G>A)
c.2760G>A
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.74-38734G>A (n.74-38734G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1378G>A
n.1321G>A
n.577G>A
c.1331G>A (p.Trp444Ter)
c.1484G>A (p.Trp495Ter)
n.1575G>A
n.1350G>A
n.1293G>A
n.549G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214769243A=CA1327065350BARD1c.1384T= (p.Trp462=)
c.216-16688T= (n.216-16688T=)
c.159-38735T= (n.159-38735T=)
c.159-16688T= (n.159-16688T=)
c.976T= (p.Trp326=)
c.1327T= (p.Trp443=)
c.364+23054T= (n.364+23054T=)
c.2759T=
c.*1004T= (n.*1004T=)
c.74-38735T= (n.74-38735T=)
c.*50T= (n.*50T=)
n.1377T=
n.1320T=
n.576T=
c.1330T= (p.Trp444=)
c.1483T= (p.Trp495=)
n.1574T=
n.1349T=
n.1292T=
n.548T=
2g.214769243A>CCA350450125BARD1c.1384T>G (p.Trp462Gly)
c.216-16688T>G (n.216-16688T>G)
c.159-38735T>G (n.159-38735T>G)
c.159-16688T>G (n.159-16688T>G)
c.976T>G (p.Trp326Gly)
c.1327T>G (p.Trp443Gly)
c.364+23054T>G (n.364+23054T>G)
c.2759T>G
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.74-38735T>G (n.74-38735T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.1377T>G
n.1320T>G
n.576T>G
c.1330T>G (p.Trp444Gly)
c.1483T>G (p.Trp495Gly)
n.1574T>G
n.1349T>G
n.1292T>G
n.548T>G
2g.214769243A>GCA350450126BARD1c.1384T>C (p.Trp462Arg)
c.216-16688T>C (n.216-16688T>C)
c.159-38735T>C (n.159-38735T>C)
c.159-16688T>C (n.159-16688T>C)
c.976T>C (p.Trp326Arg)
c.1327T>C (p.Trp443Arg)
c.364+23054T>C (n.364+23054T>C)
c.2759T>C
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.74-38735T>C (n.74-38735T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1377T>C
n.1320T>C
n.576T>C
c.1330T>C (p.Trp444Arg)
c.1483T>C (p.Trp495Arg)
n.1574T>C
n.1349T>C
n.1292T>C
n.548T>C
ClinVar dbSNP
2g.214769243A>TCA350450123BARD1c.1384T>A (p.Trp462Arg)
c.216-16688T>A (n.216-16688T>A)
c.159-38735T>A (n.159-38735T>A)
c.159-16688T>A (n.159-16688T>A)
c.976T>A (p.Trp326Arg)
c.1327T>A (p.Trp443Arg)
c.364+23054T>A (n.364+23054T>A)
c.2759T>A
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.74-38735T>A (n.74-38735T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.1377T>A
n.1320T>A
n.576T>A
c.1330T>A (p.Trp444Arg)
c.1483T>A (p.Trp495Arg)
n.1574T>A
n.1349T>A
n.1292T>A
n.548T>A
2g.214769244T>ACA431130381BARD1c.1383A>T (p.Gly461=)
c.216-16689A>T (n.216-16689A>T)
c.159-38736A>T (n.159-38736A>T)
c.159-16689A>T (n.159-16689A>T)
c.975A>T (p.Gly325=)
c.1326A>T (p.Gly442=)
c.364+23053A>T (n.364+23053A>T)
c.2758A>T
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.74-38736A>T (n.74-38736A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.1376A>T
n.1319A>T
n.575A>T
c.1329A>T (p.Gly443=)
c.1482A>T (p.Gly494=)
n.1573A>T
n.1348A>T
n.1291A>T
n.547A>T
2g.214769244T>CCA2090274BARD1c.1383A>G (p.Gly461=)
c.216-16689A>G (n.216-16689A>G)
c.159-38736A>G (n.159-38736A>G)
c.159-16689A>G (n.159-16689A>G)
c.975A>G (p.Gly325=)
c.1326A>G (p.Gly442=)
c.364+23053A>G (n.364+23053A>G)
c.2758A>G
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.74-38736A>G (n.74-38736A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.1376A>G
n.1319A>G
n.575A>G
c.1329A>G (p.Gly443=)
c.1482A>G (p.Gly494=)
n.1573A>G
n.1348A>G
n.1291A>G
n.547A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214769244T>GCA431130388BARD1c.1383A>C (p.Gly461=)
c.216-16689A>C (n.216-16689A>C)
c.159-38736A>C (n.159-38736A>C)
c.159-16689A>C (n.159-16689A>C)
c.975A>C (p.Gly325=)
c.1326A>C (p.Gly442=)
c.364+23053A>C (n.364+23053A>C)
c.2758A>C
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.74-38736A>C (n.74-38736A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.1376A>C
n.1319A>C
n.575A>C
c.1329A>C (p.Gly443=)
c.1482A>C (p.Gly494=)
n.1573A>C
n.1348A>C
n.1291A>C
n.547A>C
2g.214769244T=CA1327065351BARD1c.1383A= (p.Gly461=)
c.216-16689A= (n.216-16689A=)
c.159-38736A= (n.159-38736A=)
c.159-16689A= (n.159-16689A=)
c.975A= (p.Gly325=)
c.1326A= (p.Gly442=)
c.364+23053A= (n.364+23053A=)
c.2758A=
c.*1003A= (n.*1003A=)
c.74-38736A= (n.74-38736A=)
c.*49A= (n.*49A=)
n.1376A=
n.1319A=
n.575A=
c.1329A= (p.Gly443=)
c.1482A= (p.Gly494=)
n.1573A=
n.1348A=
n.1291A=
n.547A=
2g.214769245C>ACA350450132BARD1c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.216-16690G>T (n.216-16690G>T)
c.159-38737G>T (n.159-38737G>T)
c.159-16690G>T (n.159-16690G>T)
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.364+23052G>T (n.364+23052G>T)
c.2757G>T
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.74-38737G>T (n.74-38737G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1375G>T
n.1318G>T
n.574G>T
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
n.1572G>T
n.1347G>T
n.1290G>T
n.546G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769245C=CA1327065352BARD1c.1382G= (p.Gly461=)
c.216-16690G= (n.216-16690G=)
c.159-38737G= (n.159-38737G=)
c.159-16690G= (n.159-16690G=)
c.974G= (p.Gly325=)
c.1325G= (p.Gly442=)
c.364+23052G= (n.364+23052G=)
c.2757G=
c.*1002G= (n.*1002G=)
c.74-38737G= (n.74-38737G=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.1375G=
n.1318G=
n.574G=
c.1328G= (p.Gly443=)
c.1481G= (p.Gly494=)
n.1572G=
n.1347G=
n.1290G=
n.546G=
2g.214769245C>GCA350450133BARD1c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.216-16690G>C (n.216-16690G>C)
c.159-38737G>C (n.159-38737G>C)
c.159-16690G>C (n.159-16690G>C)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.364+23052G>C (n.364+23052G>C)
c.2757G>C
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.74-38737G>C (n.74-38737G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1375G>C
n.1318G>C
n.574G>C
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
n.1572G>C
n.1347G>C
n.1290G>C
n.546G>C
2g.214769245C>TCA350450134BARD1c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.216-16690G>A (n.216-16690G>A)
c.159-38737G>A (n.159-38737G>A)
c.159-16690G>A (n.159-16690G>A)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
c.364+23052G>A (n.364+23052G>A)
c.2757G>A
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.74-38737G>A (n.74-38737G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1375G>A
n.1318G>A
n.574G>A
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.1481G>A (p.Gly494Glu)
n.1572G>A
n.1347G>A
n.1290G>A
n.546G>A
ClinVar dbSNP
2g.214769246C>ACA350450139BARD1c.1381G>T (p.Gly461Ter)
c.216-16691G>T (n.216-16691G>T)
c.159-38738G>T (n.159-38738G>T)
c.159-16691G>T (n.159-16691G>T)
c.973G>T (p.Gly325Ter)
c.1324G>T (p.Gly442Ter)
c.364+23051G>T (n.364+23051G>T)
c.2756G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.74-38738G>T (n.74-38738G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.1374G>T
n.1317G>T
n.573G>T
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
c.1480G>T (p.Gly494Ter)
n.1571G>T
n.1346G>T
n.1289G>T
n.545G>T
ClinVar
2g.214769246C>GCA350450137BARD1c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.216-16691G>C (n.216-16691G>C)
c.159-38738G>C (n.159-38738G>C)
c.159-16691G>C (n.159-16691G>C)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.364+23051G>C (n.364+23051G>C)
c.2756G>C
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.74-38738G>C (n.74-38738G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.1374G>C
n.1317G>C
n.573G>C
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
n.1571G>C
n.1346G>C
n.1289G>C
n.545G>C
2g.214769246C>TCA350450135BARD1c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.216-16691G>A (n.216-16691G>A)
c.159-38738G>A (n.159-38738G>A)
c.159-16691G>A (n.159-16691G>A)
c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
c.364+23051G>A (n.364+23051G>A)
c.2756G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.74-38738G>A (n.74-38738G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.1374G>A
n.1317G>A
n.573G>A
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.1480G>A (p.Gly494Arg)
n.1571G>A
n.1346G>A
n.1289G>A
n.545G>A
ClinVar dbSNP
2g.214769246_214769258delinsCAGCATGGTCTTTCA1327065353BARD1c.1369_1381delinsAAAGACCATGCTG (p.Lys457=)
c.216-16703_216-16691delinsAAAGACCATGCTG (n.216-16703_216-16691delinsAAAGACCATGCTG)
c.159-38750_159-38738delinsAAAGACCATGCTG (n.159-38750_159-38738delinsAAAGACCATGCTG)
c.159-16703_159-16691delinsAAAGACCATGCTG (n.159-16703_159-16691delinsAAAGACCATGCTG)
c.961_973delinsAAAGACCATGCTG (p.Lys321=)
c.1312_1324delinsAAAGACCATGCTG (p.Lys438=)
c.364+23039_364+23051delinsAAAGACCATGCTG (n.364+23039_364+23051delinsAAAGACCATGCTG)
c.2744_2756delinsAAAGACCATGCTG
c.*989_*1001delinsAAAGACCATGCTG (n.*989_*1001delinsAAAGACCATGCTG)
c.74-38750_74-38738delinsAAAGACCATGCTG (n.74-38750_74-38738delinsAAAGACCATGCTG)
c.*35_*47delinsAAAGACCATGCTG (n.*35_*47delinsAAAGACCATGCTG)
n.1362_1374delinsAAAGACCATGCTG
n.1305_1317delinsAAAGACCATGCTG
n.561_573delinsAAAGACCATGCTG
c.1315_1327delinsAAAGACCATGCTG (p.Lys439=)
c.1468_1480delinsAAAGACCATGCTG (p.Lys490=)
n.1559_1571delinsAAAGACCATGCTG
n.1334_1346delinsAAAGACCATGCTG
n.1277_1289delinsAAAGACCATGCTG
n.533_545delinsAAAGACCATGCTG
2g.214769247A=CA1327065354BARD1c.1380T= (p.Ala460=)
c.216-16692T= (n.216-16692T=)
c.159-38739T= (n.159-38739T=)
c.159-16692T= (n.159-16692T=)
c.972T= (p.Ala324=)
c.1323T= (p.Ala441=)
c.364+23050T= (n.364+23050T=)
c.2755T=
c.*1000T= (n.*1000T=)
c.74-38739T= (n.74-38739T=)
c.*46T= (n.*46T=)
n.1373T=
n.1316T=
n.572T=
c.1326T= (p.Ala442=)
c.1479T= (p.Ala493=)
n.1570T=
n.1345T=
n.1288T=
n.544T=
2g.214769247A>CCA431130407BARD1c.1380T>G (p.Ala460=)
c.216-16692T>G (n.216-16692T>G)
c.159-38739T>G (n.159-38739T>G)
c.159-16692T>G (n.159-16692T>G)
c.972T>G (p.Ala324=)
c.1323T>G (p.Ala441=)
c.364+23050T>G (n.364+23050T>G)
c.2755T>G
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.74-38739T>G (n.74-38739T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.1373T>G
n.1316T>G
n.572T>G
c.1326T>G (p.Ala442=)
c.1479T>G (p.Ala493=)
n.1570T>G
n.1345T>G
n.1288T>G
n.544T>G
2g.214769247A>GCA431130404BARD1c.1380T>C (p.Ala460=)
c.216-16692T>C (n.216-16692T>C)
c.159-38739T>C (n.159-38739T>C)
c.159-16692T>C (n.159-16692T>C)
c.972T>C (p.Ala324=)
c.1323T>C (p.Ala441=)
c.364+23050T>C (n.364+23050T>C)
c.2755T>C
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.74-38739T>C (n.74-38739T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.1373T>C
n.1316T>C
n.572T>C
c.1326T>C (p.Ala442=)
c.1479T>C (p.Ala493=)
n.1570T>C
n.1345T>C
n.1288T>C
n.544T>C
2g.214769247A>TCA2090275BARD1c.1380T>A (p.Ala460=)
c.216-16692T>A (n.216-16692T>A)
c.159-38739T>A (n.159-38739T>A)
c.159-16692T>A (n.159-16692T>A)
c.972T>A (p.Ala324=)
c.1323T>A (p.Ala441=)
c.364+23050T>A (n.364+23050T>A)
c.2755T>A
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
c.74-38739T>A (n.74-38739T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.1373T>A
n.1316T>A
n.572T>A
c.1326T>A (p.Ala442=)
c.1479T>A (p.Ala493=)
n.1570T>A
n.1345T>A
n.1288T>A
n.544T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214769248_214769259delCA539520496BARD1c.1369_1380del (p.Lys457_Ala460del)
c.216-16703_216-16692del (n.216-16703_216-16692del)
c.159-38750_159-38739del (n.159-38750_159-38739del)
c.159-16703_159-16692del (n.159-16703_159-16692del)
c.961_972del (p.Lys321_Ala324del)
c.1312_1323del (p.Lys438_Ala441del)
c.364+23039_364+23050del (n.364+23039_364+23050del)
c.2744_2755del
c.*989_*1000del (n.*989_*1000del)
c.74-38750_74-38739del (n.74-38750_74-38739del)
c.*35_*46del (n.*35_*46del)
n.1362_1373del
n.1305_1316del
n.561_572del
c.1315_1326del (p.Lys439_Ala442del)
c.1468_1479del (p.Lys490_Ala493del)
n.1559_1570del
n.1334_1345del
n.1277_1288del
n.533_544del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769248G>ACA350450146BARD1c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.216-16693C>T (n.216-16693C>T)
c.159-38740C>T (n.159-38740C>T)
c.159-16693C>T (n.159-16693C>T)
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.364+23049C>T (n.364+23049C>T)
c.2754C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.74-38740C>T (n.74-38740C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.1372C>T
n.1315C>T
n.571C>T
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
n.1569C>T
n.1344C>T
n.1287C>T
n.543C>T
ClinVar dbSNP
2g.214769248G>CCA350450149BARD1c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.216-16693C>G (n.216-16693C>G)
c.159-38740C>G (n.159-38740C>G)
c.159-16693C>G (n.159-16693C>G)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.364+23049C>G (n.364+23049C>G)
c.2754C>G
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.74-38740C>G (n.74-38740C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.1372C>G
n.1315C>G
n.571C>G
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
n.1569C>G
n.1344C>G
n.1287C>G
n.543C>G
2g.214769248G>TCA350450153BARD1c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.216-16693C>A (n.216-16693C>A)
c.159-38740C>A (n.159-38740C>A)
c.159-16693C>A (n.159-16693C>A)
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.364+23049C>A (n.364+23049C>A)
c.2754C>A
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.74-38740C>A (n.74-38740C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1372C>A
n.1315C>A
n.571C>A
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
n.1569C>A
n.1344C>A
n.1287C>A
n.543C>A
2g.214769249C>ACA350450156BARD1c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.216-16694G>T (n.216-16694G>T)
c.159-38741G>T (n.159-38741G>T)
c.159-16694G>T (n.159-16694G>T)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.364+23048G>T (n.364+23048G>T)
c.2753G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.74-38741G>T (n.74-38741G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.1371G>T
n.1314G>T
n.570G>T
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
n.1568G>T
n.1343G>T
n.1286G>T
n.542G>T
2g.214769249C=CA1327065355BARD1c.1378G= (p.Ala460=)
c.216-16694G= (n.216-16694G=)
c.159-38741G= (n.159-38741G=)
c.159-16694G= (n.159-16694G=)
c.970G= (p.Ala324=)
c.1321G= (p.Ala441=)
c.364+23048G= (n.364+23048G=)
c.2753G=
c.*998G= (n.*998G=)
c.74-38741G= (n.74-38741G=)
c.*44G= (n.*44G=)
n.1371G=
n.1314G=
n.570G=
c.1324G= (p.Ala442=)
c.1477G= (p.Ala493=)
n.1568G=
n.1343G=
n.1286G=
n.542G=
2g.214769249C>GCA350450166BARD1c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.216-16694G>C (n.216-16694G>C)
c.159-38741G>C (n.159-38741G>C)
c.159-16694G>C (n.159-16694G>C)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.364+23048G>C (n.364+23048G>C)
c.2753G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.74-38741G>C (n.74-38741G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.1371G>C
n.1314G>C
n.570G>C
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
n.1568G>C
n.1343G>C
n.1286G>C
n.542G>C
2g.214769249C>TCA10581926BARD1c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.216-16694G>A (n.216-16694G>A)
c.159-38741G>A (n.159-38741G>A)
c.159-16694G>A (n.159-16694G>A)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.364+23048G>A (n.364+23048G>A)
c.2753G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.74-38741G>A (n.74-38741G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1371G>A
n.1314G>A
n.570G>A
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
n.1568G>A
n.1343G>A
n.1286G>A
n.542G>A
ClinVar dbSNP
2g.214769250A=CA1327065356BARD1c.1377T= (p.His459=)
c.216-16695T= (n.216-16695T=)
c.159-38742T= (n.159-38742T=)
c.159-16695T= (n.159-16695T=)
c.969T= (p.His323=)
c.1320T= (p.His440=)
c.364+23047T= (n.364+23047T=)
c.2752T=
c.*997T= (n.*997T=)
c.74-38742T= (n.74-38742T=)
c.*43T= (n.*43T=)
n.1370T=
n.1313T=
n.569T=
c.1323T= (p.His441=)
c.1476T= (p.His492=)
n.1567T=
n.1342T=
n.1285T=
n.541T=
2g.214769250A>CCA350450174BARD1c.1377T>G (p.His459Gln)
c.216-16695T>G (n.216-16695T>G)
c.159-38742T>G (n.159-38742T>G)
c.159-16695T>G (n.159-16695T>G)
c.969T>G (p.His323Gln)
c.1320T>G (p.His440Gln)
c.364+23047T>G (n.364+23047T>G)
c.2752T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.74-38742T>G (n.74-38742T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1370T>G
n.1313T>G
n.569T>G
c.1323T>G (p.His441Gln)
c.1476T>G (p.His492Gln)
n.1567T>G
n.1342T>G
n.1285T>G
n.541T>G
2g.214769250A>GCA2090276BARD1c.1377T>C (p.His459=)
c.216-16695T>C (n.216-16695T>C)
c.159-38742T>C (n.159-38742T>C)
c.159-16695T>C (n.159-16695T>C)
c.969T>C (p.His323=)
c.1320T>C (p.His440=)
c.364+23047T>C (n.364+23047T>C)
c.2752T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.74-38742T>C (n.74-38742T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1370T>C
n.1313T>C
n.569T>C
c.1323T>C (p.His441=)
c.1476T>C (p.His492=)
n.1567T>C
n.1342T>C
n.1285T>C
n.541T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769250A>TCA350450171BARD1c.1377T>A (p.His459Gln)
c.216-16695T>A (n.216-16695T>A)
c.159-38742T>A (n.159-38742T>A)
c.159-16695T>A (n.159-16695T>A)
c.969T>A (p.His323Gln)
c.1320T>A (p.His440Gln)
c.364+23047T>A (n.364+23047T>A)
c.2752T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.74-38742T>A (n.74-38742T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1370T>A
n.1313T>A
n.569T>A
c.1323T>A (p.His441Gln)
c.1476T>A (p.His492Gln)
n.1567T>A
n.1342T>A
n.1285T>A
n.541T>A
2g.214769251T>ACA350450180BARD1c.1376A>T (p.His459Leu)
c.216-16696A>T (n.216-16696A>T)
c.159-38743A>T (n.159-38743A>T)
c.159-16696A>T (n.159-16696A>T)
c.968A>T (p.His323Leu)
c.1319A>T (p.His440Leu)
c.364+23046A>T (n.364+23046A>T)
c.2751A>T
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.74-38743A>T (n.74-38743A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.1369A>T
n.1312A>T
n.568A>T
c.1322A>T (p.His441Leu)
c.1475A>T (p.His492Leu)
n.1566A>T
n.1341A>T
n.1284A>T
n.540A>T
2g.214769251T>CCA333202BARD1c.1376A>G (p.His459Arg)
c.216-16696A>G (n.216-16696A>G)
c.159-38743A>G (n.159-38743A>G)
c.159-16696A>G (n.159-16696A>G)
c.968A>G (p.His323Arg)
c.1319A>G (p.His440Arg)
c.364+23046A>G (n.364+23046A>G)
c.2751A>G
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.74-38743A>G (n.74-38743A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.1369A>G
n.1312A>G
n.568A>G
c.1322A>G (p.His441Arg)
c.1475A>G (p.His492Arg)
n.1566A>G
n.1341A>G
n.1284A>G
n.540A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769251T>GCA350450184BARD1c.1376A>C (p.His459Pro)
c.216-16696A>C (n.216-16696A>C)
c.159-38743A>C (n.159-38743A>C)
c.159-16696A>C (n.159-16696A>C)
c.968A>C (p.His323Pro)
c.1319A>C (p.His440Pro)
c.364+23046A>C (n.364+23046A>C)
c.2751A>C
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.74-38743A>C (n.74-38743A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.1369A>C
n.1312A>C
n.568A>C
c.1322A>C (p.His441Pro)
c.1475A>C (p.His492Pro)
n.1566A>C
n.1341A>C
n.1284A>C
n.540A>C
2g.214769251T=CA1327065357BARD1c.1376A= (p.His459=)
c.216-16696A= (n.216-16696A=)
c.159-38743A= (n.159-38743A=)
c.159-16696A= (n.159-16696A=)
c.968A= (p.His323=)
c.1319A= (p.His440=)
c.364+23046A= (n.364+23046A=)
c.2751A=
c.*996A= (n.*996A=)
c.74-38743A= (n.74-38743A=)
c.*42A= (n.*42A=)
n.1369A=
n.1312A=
n.568A=
c.1322A= (p.His441=)
c.1475A= (p.His492=)
n.1566A=
n.1341A=
n.1284A=
n.540A=
2g.214769252G>ACA350450187BARD1c.1375C>T (p.His459Tyr)
c.216-16697C>T (n.216-16697C>T)
c.159-38744C>T (n.159-38744C>T)
c.159-16697C>T (n.159-16697C>T)
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.1318C>T (p.His440Tyr)
c.364+23045C>T (n.364+23045C>T)
c.2750C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.74-38744C>T (n.74-38744C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1368C>T
n.1311C>T
n.567C>T
c.1321C>T (p.His441Tyr)
c.1474C>T (p.His492Tyr)
n.1565C>T
n.1340C>T
n.1283C>T
n.539C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214769252G>CCA350450189BARD1c.1375C>G (p.His459Asp)
c.216-16697C>G (n.216-16697C>G)
c.159-38744C>G (n.159-38744C>G)
c.159-16697C>G (n.159-16697C>G)
c.967C>G (p.His323Asp)
c.1318C>G (p.His440Asp)
c.364+23045C>G (n.364+23045C>G)
c.2750C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.74-38744C>G (n.74-38744C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.1368C>G
n.1311C>G
n.567C>G
c.1321C>G (p.His441Asp)
c.1474C>G (p.His492Asp)
n.1565C>G
n.1340C>G
n.1283C>G
n.539C>G
2g.214769252G>TCA350450192BARD1c.1375C>A (p.His459Asn)
c.216-16697C>A (n.216-16697C>A)
c.159-38744C>A (n.159-38744C>A)
c.159-16697C>A (n.159-16697C>A)
c.967C>A (p.His323Asn)
c.1318C>A (p.His440Asn)
c.364+23045C>A (n.364+23045C>A)
c.2750C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.74-38744C>A (n.74-38744C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.1368C>A
n.1311C>A
n.567C>A
c.1321C>A (p.His441Asn)
c.1474C>A (p.His492Asn)
n.1565C>A
n.1340C>A
n.1283C>A
n.539C>A
ClinVar dbSNP
2g.214769253delCA2580065637BARD1c.1375del (p.His459MetfsTer16)
c.216-16697del (n.216-16697del)
c.159-38744del (n.159-38744del)
c.159-16697del (n.159-16697del)
c.967del (p.His323MetfsTer16)
c.1318del (p.His440MetfsTer16)
c.364+23045del (n.364+23045del)
c.2750del
c.*995del (n.*995del)
c.74-38744del (n.74-38744del)
c.*41del (n.*41del)
n.1368del
n.1311del
n.567del
c.1321del (p.His441MetfsTer16)
c.1474del (p.His492MetfsTer16)
n.1565del
n.1340del
n.1283del
n.539del
ClinVar
2g.214769253G>ACA431130436BARD1c.1374C>T (p.Asp458=)
c.216-16698C>T (n.216-16698C>T)
c.159-38745C>T (n.159-38745C>T)
c.159-16698C>T (n.159-16698C>T)
c.966C>T (p.Asp322=)
c.1317C>T (p.Asp439=)
c.364+23044C>T (n.364+23044C>T)
c.2749C>T
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.74-38745C>T (n.74-38745C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1367C>T
n.1310C>T
n.566C>T
c.1320C>T (p.Asp440=)
c.1473C>T (p.Asp491=)
n.1564C>T
n.1339C>T
n.1282C>T
n.538C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214769253G>CCA350450195BARD1c.1374C>G (p.Asp458Glu)
c.216-16698C>G (n.216-16698C>G)
c.159-38745C>G (n.159-38745C>G)
c.159-16698C>G (n.159-16698C>G)
c.966C>G (p.Asp322Glu)
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
c.364+23044C>G (n.364+23044C>G)
c.2749C>G
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.74-38745C>G (n.74-38745C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.1367C>G
n.1310C>G
n.566C>G
c.1320C>G (p.Asp440Glu)
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
n.1564C>G
n.1339C>G
n.1282C>G
n.538C>G
ClinVar
2g.214769253G=CA1327065358BARD1c.1374C= (p.Asp458=)
c.216-16698C= (n.216-16698C=)
c.159-38745C= (n.159-38745C=)
c.159-16698C= (n.159-16698C=)
c.966C= (p.Asp322=)
c.1317C= (p.Asp439=)
c.364+23044C= (n.364+23044C=)
c.2749C=
c.*994C= (n.*994C=)
c.74-38745C= (n.74-38745C=)
c.*40C= (n.*40C=)
n.1367C=
n.1310C=
n.566C=
c.1320C= (p.Asp440=)
c.1473C= (p.Asp491=)
n.1564C=
n.1339C=
n.1282C=
n.538C=
2g.214769253G>TCA350450198BARD1c.1374C>A (p.Asp458Glu)
c.216-16698C>A (n.216-16698C>A)
c.159-38745C>A (n.159-38745C>A)
c.159-16698C>A (n.159-16698C>A)
c.966C>A (p.Asp322Glu)
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.364+23044C>A (n.364+23044C>A)
c.2749C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.74-38745C>A (n.74-38745C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1367C>A
n.1310C>A
n.566C>A
c.1320C>A (p.Asp440Glu)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
n.1564C>A
n.1339C>A
n.1282C>A
n.538C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769254T>ACA10577806BARD1c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.216-16699A>T (n.216-16699A>T)
c.159-38746A>T (n.159-38746A>T)
c.159-16699A>T (n.159-16699A>T)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.364+23043A>T (n.364+23043A>T)
c.2748A>T
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.74-38746A>T (n.74-38746A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1366A>T
n.1309A>T
n.565A>T
c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
n.1563A>T
n.1338A>T
n.1281A>T
n.537A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214769254T>CCA350450205BARD1c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.216-16699A>G (n.216-16699A>G)
c.159-38746A>G (n.159-38746A>G)
c.159-16699A>G (n.159-16699A>G)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.364+23043A>G (n.364+23043A>G)
c.2748A>G
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.74-38746A>G (n.74-38746A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1366A>G
n.1309A>G
n.565A>G
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
n.1563A>G
n.1338A>G
n.1281A>G
n.537A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769254T>GCA350450207BARD1c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.216-16699A>C (n.216-16699A>C)
c.159-38746A>C (n.159-38746A>C)
c.159-16699A>C (n.159-16699A>C)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.364+23043A>C (n.364+23043A>C)
c.2748A>C
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.74-38746A>C (n.74-38746A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1366A>C
n.1309A>C
n.565A>C
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
n.1563A>C
n.1338A>C
n.1281A>C
n.537A>C
gnomAD v4
2g.214769254T=CA1327065359BARD1c.1373A= (p.Asp458=)
c.216-16699A= (n.216-16699A=)
c.159-38746A= (n.159-38746A=)
c.159-16699A= (n.159-16699A=)
c.965A= (p.Asp322=)
c.1316A= (p.Asp439=)
c.364+23043A= (n.364+23043A=)
c.2748A=
c.*993A= (n.*993A=)
c.74-38746A= (n.74-38746A=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.1366A=
n.1309A=
n.565A=
c.1319A= (p.Asp440=)
c.1472A= (p.Asp491=)
n.1563A=
n.1338A=
n.1281A=
n.537A=
2g.214769255C>ACA350450210BARD1c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.216-16700G>T (n.216-16700G>T)
c.159-38747G>T (n.159-38747G>T)
c.159-16700G>T (n.159-16700G>T)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.364+23042G>T (n.364+23042G>T)
c.2747G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.74-38747G>T (n.74-38747G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.1365G>T
n.1308G>T
n.564G>T
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
n.1562G>T
n.1337G>T
n.1280G>T
n.536G>T
ClinVar
2g.214769255C=CA1327065361BARD1c.1372G= (p.Asp458=)
c.216-16700G= (n.216-16700G=)
c.159-38747G= (n.159-38747G=)
c.159-16700G= (n.159-16700G=)
c.964G= (p.Asp322=)
c.1315G= (p.Asp439=)
c.364+23042G= (n.364+23042G=)
c.2747G=
c.*992G= (n.*992G=)
c.74-38747G= (n.74-38747G=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.1365G=
n.1308G=
n.564G=
c.1318G= (p.Asp440=)
c.1471G= (p.Asp491=)
n.1562G=
n.1337G=
n.1280G=
n.536G=
2g.214769255C>GCA64781044BARD1c.1372G>C (p.Asp458His)
c.216-16700G>C (n.216-16700G>C)
c.159-38747G>C (n.159-38747G>C)
c.159-16700G>C (n.159-16700G>C)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.364+23042G>C (n.364+23042G>C)
c.2747G>C
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.74-38747G>C (n.74-38747G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1365G>C
n.1308G>C
n.564G>C
c.1318G>C (p.Asp440His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
n.1562G>C
n.1337G>C
n.1280G>C
n.536G>C
dbSNP
2g.214769255C>TCA350450213BARD1c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.216-16700G>A (n.216-16700G>A)
c.159-38747G>A (n.159-38747G>A)
c.159-16700G>A (n.159-16700G>A)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.364+23042G>A (n.364+23042G>A)
c.2747G>A
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.74-38747G>A (n.74-38747G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.1365G>A
n.1308G>A
n.564G>A
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
n.1562G>A
n.1337G>A
n.1280G>A
n.536G>A
2g.214769255_214769256delinsCTCA1327065360BARD1c.1371_1372delinsAG (p.Lys457=)
c.216-16701_216-16700delinsAG (n.216-16701_216-16700delinsAG)
c.159-38748_159-38747delinsAG (n.159-38748_159-38747delinsAG)
c.159-16701_159-16700delinsAG (n.159-16701_159-16700delinsAG)
c.963_964delinsAG (p.Lys321=)
c.1314_1315delinsAG (p.Lys438=)
c.364+23041_364+23042delinsAG (n.364+23041_364+23042delinsAG)
c.2746_2747delinsAG
c.*991_*992delinsAG (n.*991_*992delinsAG)
c.74-38748_74-38747delinsAG (n.74-38748_74-38747delinsAG)
c.*37_*38delinsAG (n.*37_*38delinsAG)
n.1364_1365delinsAG
n.1307_1308delinsAG
n.563_564delinsAG
c.1317_1318delinsAG (p.Lys439=)
c.1470_1471delinsAG (p.Lys490=)
n.1561_1562delinsAG
n.1336_1337delinsAG
n.1279_1280delinsAG
n.535_536delinsAG
2g.214769256T>ACA350450221BARD1c.1371A>T (p.Lys457Asn)
c.216-16701A>T (n.216-16701A>T)
c.159-38748A>T (n.159-38748A>T)
c.159-16701A>T (n.159-16701A>T)
c.963A>T (p.Lys321Asn)
c.1314A>T (p.Lys438Asn)
c.364+23041A>T (n.364+23041A>T)
c.2746A>T
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.74-38748A>T (n.74-38748A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.1364A>T
n.1307A>T
n.563A>T
c.1317A>T (p.Lys439Asn)
c.1470A>T (p.Lys490Asn)
n.1561A>T
n.1336A>T
n.1279A>T
n.535A>T
2g.214769256T>CCA431130450BARD1c.1371A>G (p.Lys457=)
c.216-16701A>G (n.216-16701A>G)
c.159-38748A>G (n.159-38748A>G)
c.159-16701A>G (n.159-16701A>G)
c.963A>G (p.Lys321=)
c.1314A>G (p.Lys438=)
c.364+23041A>G (n.364+23041A>G)
c.2746A>G
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.74-38748A>G (n.74-38748A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.1364A>G
n.1307A>G
n.563A>G
c.1317A>G (p.Lys439=)
c.1470A>G (p.Lys490=)
n.1561A>G
n.1336A>G
n.1279A>G
n.535A>G
2g.214769256T>GCA350450217BARD1c.1371A>C (p.Lys457Asn)
c.216-16701A>C (n.216-16701A>C)
c.159-38748A>C (n.159-38748A>C)
c.159-16701A>C (n.159-16701A>C)
c.963A>C (p.Lys321Asn)
c.1314A>C (p.Lys438Asn)
c.364+23041A>C (n.364+23041A>C)
c.2746A>C
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.74-38748A>C (n.74-38748A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.1364A>C
n.1307A>C
n.563A>C
c.1317A>C (p.Lys439Asn)
c.1470A>C (p.Lys490Asn)
n.1561A>C
n.1336A>C
n.1279A>C
n.535A>C
2g.214769258dupCA2573135148BARD1c.1371dup (p.Asp458ArgfsTer10)
c.216-16701dup (n.216-16701dup)
c.159-38748dup (n.159-38748dup)
c.159-16701dup (n.159-16701dup)
c.963dup (p.Asp322ArgfsTer10)
c.1314dup (p.Asp439ArgfsTer10)
c.364+23041dup (n.364+23041dup)
c.2746dup
c.*991dup (n.*991dup)
c.74-38748dup (n.74-38748dup)
c.*37dup (n.*37dup)
n.1364dup
n.1307dup
n.563dup
c.1317dup (p.Asp440ArgfsTer10)
c.1470dup (p.Asp491ArgfsTer10)
n.1561dup
n.1336dup
n.1279dup
n.535dup
ClinVar dbSNP
2g.214769258delCA658657233BARD1c.1371del (p.Asp458ThrfsTer17)
c.216-16701del (n.216-16701del)
c.159-38748del (n.159-38748del)
c.159-16701del (n.159-16701del)
c.963del (p.Asp322ThrfsTer17)
c.1314del (p.Asp439ThrfsTer17)
c.364+23041del (n.364+23041del)
c.2746del
c.*991del (n.*991del)
c.74-38748del (n.74-38748del)
c.*37del (n.*37del)
n.1364del
n.1307del
n.563del
c.1317del (p.Asp440ThrfsTer17)
c.1470del (p.Asp491ThrfsTer17)
n.1561del
n.1336del
n.1279del
n.535del
ClinVar dbSNP
2g.214769257T>ACA350450226BARD1c.1370A>T (p.Lys457Ile)
c.216-16702A>T (n.216-16702A>T)
c.159-38749A>T (n.159-38749A>T)
c.159-16702A>T (n.159-16702A>T)
c.962A>T (p.Lys321Ile)
c.1313A>T (p.Lys438Ile)
c.364+23040A>T (n.364+23040A>T)
c.2745A>T
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.74-38749A>T (n.74-38749A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.1363A>T
n.1306A>T
n.562A>T
c.1316A>T (p.Lys439Ile)
c.1469A>T (p.Lys490Ile)
n.1560A>T
n.1335A>T
n.1278A>T
n.534A>T
2g.214769257T>CCA350450228BARD1c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.216-16702A>G (n.216-16702A>G)
c.159-38749A>G (n.159-38749A>G)
c.159-16702A>G (n.159-16702A>G)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.364+23040A>G (n.364+23040A>G)
c.2745A>G
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.74-38749A>G (n.74-38749A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1363A>G
n.1306A>G
n.562A>G
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
n.1560A>G
n.1335A>G
n.1278A>G
n.534A>G
2g.214769257T>GCA350450229BARD1c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.216-16702A>C (n.216-16702A>C)
c.159-38749A>C (n.159-38749A>C)
c.159-16702A>C (n.159-16702A>C)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.364+23040A>C (n.364+23040A>C)
c.2745A>C
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.74-38749A>C (n.74-38749A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.1363A>C
n.1306A>C
n.562A>C
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
n.1560A>C
n.1335A>C
n.1278A>C
n.534A>C
2g.214769257_214769261delinsTTAACCA1327065362BARD1c.1366_1370delinsGTTAA (p.Val456=)
c.216-16706_216-16702delinsGTTAA (n.216-16706_216-16702delinsGTTAA)
c.159-38753_159-38749delinsGTTAA (n.159-38753_159-38749delinsGTTAA)
c.159-16706_159-16702delinsGTTAA (n.159-16706_159-16702delinsGTTAA)
c.958_962delinsGTTAA (p.Val320=)
c.1309_1313delinsGTTAA (p.Val437=)
c.364+23036_364+23040delinsGTTAA (n.364+23036_364+23040delinsGTTAA)
c.2741_2745delinsGTTAA
c.*986_*990delinsGTTAA (n.*986_*990delinsGTTAA)
c.74-38753_74-38749delinsGTTAA (n.74-38753_74-38749delinsGTTAA)
c.*32_*36delinsGTTAA (n.*32_*36delinsGTTAA)
n.1359_1363delinsGTTAA
n.1302_1306delinsGTTAA
n.558_562delinsGTTAA
c.1312_1316delinsGTTAA (p.Val438=)
c.1465_1469delinsGTTAA (p.Val489=)
n.1556_1560delinsGTTAA
n.1331_1335delinsGTTAA
n.1274_1278delinsGTTAA
n.530_534delinsGTTAA
2g.214769258T>ACA350450234BARD1c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.216-16703A>T (n.216-16703A>T)
c.159-38750A>T (n.159-38750A>T)
c.159-16703A>T (n.159-16703A>T)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.364+23039A>T (n.364+23039A>T)
c.2744A>T
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.74-38750A>T (n.74-38750A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.1362A>T
n.1305A>T
n.561A>T
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
n.1559A>T
n.1334A>T
n.1277A>T
n.533A>T
2g.214769258T>CCA350450236BARD1c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.216-16703A>G (n.216-16703A>G)
c.159-38750A>G (n.159-38750A>G)
c.159-16703A>G (n.159-16703A>G)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.364+23039A>G (n.364+23039A>G)
c.2744A>G
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.74-38750A>G (n.74-38750A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.1362A>G
n.1305A>G
n.561A>G
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
n.1559A>G
n.1334A>G
n.1277A>G
n.533A>G
ClinVar dbSNP
2g.214769258T>GCA350450239BARD1c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.216-16703A>C (n.216-16703A>C)
c.159-38750A>C (n.159-38750A>C)
c.159-16703A>C (n.159-16703A>C)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.364+23039A>C (n.364+23039A>C)
c.2744A>C
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.74-38750A>C (n.74-38750A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.1362A>C
n.1305A>C
n.561A>C
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
n.1559A>C
n.1334A>C
n.1277A>C
n.533A>C
2g.214769258T=CA1327065363BARD1c.1369A= (p.Lys457=)
c.216-16703A= (n.216-16703A=)
c.159-38750A= (n.159-38750A=)
c.159-16703A= (n.159-16703A=)
c.961A= (p.Lys321=)
c.1312A= (p.Lys438=)
c.364+23039A= (n.364+23039A=)
c.2744A=
c.*989A= (n.*989A=)
c.74-38750A= (n.74-38750A=)
c.*35A= (n.*35A=)
n.1362A=
n.1305A=
n.561A=
c.1315A= (p.Lys439=)
c.1468A= (p.Lys490=)
n.1559A=
n.1334A=
n.1277A=
n.533A=
2g.214769258_214769261delinsAAGCA1139655688BARD1c.1366_1369delinsCTT (p.Val456LeufsTer19)
c.216-16706_216-16703delinsCTT (n.216-16706_216-16703delinsCTT)
c.159-38753_159-38750delinsCTT (n.159-38753_159-38750delinsCTT)
c.159-16706_159-16703delinsCTT (n.159-16706_159-16703delinsCTT)
c.958_961delinsCTT (p.Val320LeufsTer19)
c.1309_1312delinsCTT (p.Val437LeufsTer19)
c.364+23036_364+23039delinsCTT (n.364+23036_364+23039delinsCTT)
c.2741_2744delinsCTT
c.*986_*989delinsCTT (n.*986_*989delinsCTT)
c.74-38753_74-38750delinsCTT (n.74-38753_74-38750delinsCTT)
c.*32_*35delinsCTT (n.*32_*35delinsCTT)
n.1359_1362delinsCTT
n.1302_1305delinsCTT
n.558_561delinsCTT
c.1312_1315delinsCTT (p.Val438LeufsTer19)
c.1465_1468delinsCTT (p.Val489LeufsTer19)
n.1556_1559delinsCTT
n.1331_1334delinsCTT
n.1274_1277delinsCTT
n.530_533delinsCTT
ClinVar dbSNP
2g.214769259A>CCA431130477BARD1c.1368T>G (p.Val456=)
c.216-16704T>G (n.216-16704T>G)
c.159-38751T>G (n.159-38751T>G)
c.159-16704T>G (n.159-16704T>G)
c.960T>G (p.Val320=)
c.1311T>G (p.Val437=)
c.364+23038T>G (n.364+23038T>G)
c.2743T>G
c.*988T>G (n.*988T>G)
c.74-38751T>G (n.74-38751T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.1361T>G
n.1304T>G
n.560T>G
c.1314T>G (p.Val438=)
c.1467T>G (p.Val489=)
n.1558T>G
n.1333T>G
n.1276T>G
n.532T>G
2g.214769259A>GCA431130479BARD1c.1368T>C (p.Val456=)
c.216-16704T>C (n.216-16704T>C)
c.159-38751T>C (n.159-38751T>C)
c.159-16704T>C (n.159-16704T>C)
c.960T>C (p.Val320=)
c.1311T>C (p.Val437=)
c.364+23038T>C (n.364+23038T>C)
c.2743T>C
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.74-38751T>C (n.74-38751T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.1361T>C
n.1304T>C
n.560T>C
c.1314T>C (p.Val438=)
c.1467T>C (p.Val489=)
n.1558T>C
n.1333T>C
n.1276T>C
n.532T>C
2g.214769259A>TCA431130481BARD1c.1368T>A (p.Val456=)
c.216-16704T>A (n.216-16704T>A)
c.159-38751T>A (n.159-38751T>A)
c.159-16704T>A (n.159-16704T>A)
c.960T>A (p.Val320=)
c.1311T>A (p.Val437=)
c.364+23038T>A (n.364+23038T>A)
c.2743T>A
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.74-38751T>A (n.74-38751T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.1361T>A
n.1304T>A
n.560T>A
c.1314T>A (p.Val438=)
c.1467T>A (p.Val489=)
n.1558T>A
n.1333T>A
n.1276T>A
n.532T>A
2g.214769260A>CCA350450248BARD1c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.216-16705T>G (n.216-16705T>G)
c.159-38752T>G (n.159-38752T>G)
c.159-16705T>G (n.159-16705T>G)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.364+23037T>G (n.364+23037T>G)
c.2742T>G
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.74-38752T>G (n.74-38752T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.1360T>G
n.1303T>G
n.559T>G
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
n.1557T>G
n.1332T>G
n.1275T>G
n.531T>G
2g.214769260A>GCA350450242BARD1c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.216-16705T>C (n.216-16705T>C)
c.159-38752T>C (n.159-38752T>C)
c.159-16705T>C (n.159-16705T>C)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.364+23037T>C (n.364+23037T>C)
c.2742T>C
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.74-38752T>C (n.74-38752T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.1360T>C
n.1303T>C
n.559T>C
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
n.1557T>C
n.1332T>C
n.1275T>C
n.531T>C
2g.214769260A>TCA350450244BARD1c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.216-16705T>A (n.216-16705T>A)
c.159-38752T>A (n.159-38752T>A)
c.159-16705T>A (n.159-16705T>A)
c.959T>A (p.Val320Asp)
c.1310T>A (p.Val437Asp)
c.364+23037T>A (n.364+23037T>A)
c.2742T>A
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.74-38752T>A (n.74-38752T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.1360T>A
n.1303T>A
n.559T>A
c.1313T>A (p.Val438Asp)
c.1466T>A (p.Val489Asp)
n.1557T>A
n.1332T>A
n.1275T>A
n.531T>A
2g.214769261C>ACA350450251BARD1c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.216-16706G>T (n.216-16706G>T)
c.159-38753G>T (n.159-38753G>T)
c.159-16706G>T (n.159-16706G>T)
c.958G>T (p.Val320Phe)
c.1309G>T (p.Val437Phe)
c.364+23036G>T (n.364+23036G>T)
c.2741G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.74-38753G>T (n.74-38753G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.1359G>T
n.1302G>T
n.558G>T
c.1312G>T (p.Val438Phe)
c.1465G>T (p.Val489Phe)
n.1556G>T
n.1331G>T
n.1274G>T
n.530G>T
ClinVar dbSNP
2g.214769261C=CA1327065364BARD1c.1366G= (p.Val456=)
c.216-16706G= (n.216-16706G=)
c.159-38753G= (n.159-38753G=)
c.159-16706G= (n.159-16706G=)
c.958G= (p.Val320=)
c.1309G= (p.Val437=)
c.364+23036G= (n.364+23036G=)
c.2741G=
c.*986G= (n.*986G=)
c.74-38753G= (n.74-38753G=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.1359G=
n.1302G=
n.558G=
c.1312G= (p.Val438=)
c.1465G= (p.Val489=)
n.1556G=
n.1331G=
n.1274G=
n.530G=
2g.214769261C>GCA350450253BARD1c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.216-16706G>C (n.216-16706G>C)
c.159-38753G>C (n.159-38753G>C)
c.159-16706G>C (n.159-16706G>C)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.364+23036G>C (n.364+23036G>C)
c.2741G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.74-38753G>C (n.74-38753G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.1359G>C
n.1302G>C
n.558G>C
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
n.1556G>C
n.1331G>C
n.1274G>C
n.530G>C
ClinVar dbSNP
2g.214769261C>TCA350450257BARD1c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.216-16706G>A (n.216-16706G>A)
c.159-38753G>A (n.159-38753G>A)
c.159-16706G>A (n.159-16706G>A)
c.958G>A (p.Val320Ile)
c.1309G>A (p.Val437Ile)
c.364+23036G>A (n.364+23036G>A)
c.2741G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.74-38753G>A (n.74-38753G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1359G>A
n.1302G>A
n.558G>A
c.1312G>A (p.Val438Ile)
c.1465G>A (p.Val489Ile)
n.1556G>A
n.1331G>A
n.1274G>A
n.530G>A
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.214769262A>CCA350450260BARD1c.1365T>G (p.Asn455Lys)
c.216-16707T>G (n.216-16707T>G)
c.159-38754T>G (n.159-38754T>G)
c.159-16707T>G (n.159-16707T>G)
c.957T>G (p.Asn319Lys)
c.1308T>G (p.Asn436Lys)
c.364+23035T>G (n.364+23035T>G)
c.2740T>G
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.74-38754T>G (n.74-38754T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.1358T>G
n.1301T>G
n.557T>G
c.1311T>G (p.Asn437Lys)
c.1464T>G (p.Asn488Lys)
n.1555T>G
n.1330T>G
n.1273T>G
n.529T>G
2g.214769262A>GCA431130495BARD1c.1365T>C (p.Asn455=)
c.216-16707T>C (n.216-16707T>C)
c.159-38754T>C (n.159-38754T>C)
c.159-16707T>C (n.159-16707T>C)
c.957T>C (p.Asn319=)
c.1308T>C (p.Asn436=)
c.364+23035T>C (n.364+23035T>C)
c.2740T>C
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.74-38754T>C (n.74-38754T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.1358T>C
n.1301T>C
n.557T>C
c.1311T>C (p.Asn437=)
c.1464T>C (p.Asn488=)
n.1555T>C
n.1330T>C
n.1273T>C
n.529T>C
2g.214769262A>TCA350450262BARD1c.1365T>A (p.Asn455Lys)
c.216-16707T>A (n.216-16707T>A)
c.159-38754T>A (n.159-38754T>A)
c.159-16707T>A (n.159-16707T>A)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
c.1308T>A (p.Asn436Lys)
c.364+23035T>A (n.364+23035T>A)
c.2740T>A
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.74-38754T>A (n.74-38754T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.1358T>A
n.1301T>A
n.557T>A
c.1311T>A (p.Asn437Lys)
c.1464T>A (p.Asn488Lys)
n.1555T>A
n.1330T>A
n.1273T>A
n.529T>A
2g.214769262_214769263dupCA2662960515BARD1c.1364_1365dup (p.Val456MetfsTer20)
c.216-16708_216-16707dup (n.216-16708_216-16707dup)
c.159-38755_159-38754dup (n.159-38755_159-38754dup)
c.159-16708_159-16707dup (n.159-16708_159-16707dup)
c.956_957dup (p.Val320MetfsTer20)
c.1307_1308dup (p.Val437MetfsTer20)
c.364+23034_364+23035dup (n.364+23034_364+23035dup)
c.2739_2740dup
c.*984_*985dup (n.*984_*985dup)
c.74-38755_74-38754dup (n.74-38755_74-38754dup)
c.*30_*31dup (n.*30_*31dup)
n.1357_1358dup
n.1300_1301dup
n.556_557dup
c.1310_1311dup (p.Val438MetfsTer20)
c.1463_1464dup (p.Val489MetfsTer20)
n.1554_1555dup
n.1329_1330dup
n.1272_1273dup
n.528_529dup
gnomAD v4
2g.214769263T>ACA350450271BARD1c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.216-16708A>T (n.216-16708A>T)
c.159-38755A>T (n.159-38755A>T)
c.159-16708A>T (n.159-16708A>T)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
c.364+23034A>T (n.364+23034A>T)
c.2739A>T
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.74-38755A>T (n.74-38755A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.1357A>T
n.1300A>T
n.556A>T
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
n.1554A>T
n.1329A>T
n.1272A>T
n.528A>T
2g.214769263T>CCA350450276BARD1c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.216-16708A>G (n.216-16708A>G)
c.159-38755A>G (n.159-38755A>G)
c.159-16708A>G (n.159-16708A>G)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
c.364+23034A>G (n.364+23034A>G)
c.2739A>G
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.74-38755A>G (n.74-38755A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.1357A>G
n.1300A>G
n.556A>G
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
n.1554A>G
n.1329A>G
n.1272A>G
n.528A>G
gnomAD v4
2g.214769263T>GCA350450274BARD1c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.216-16708A>C (n.216-16708A>C)
c.159-38755A>C (n.159-38755A>C)
c.159-16708A>C (n.159-16708A>C)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
c.364+23034A>C (n.364+23034A>C)
c.2739A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.74-38755A>C (n.74-38755A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.1357A>C
n.1300A>C
n.556A>C
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
n.1554A>C
n.1329A>C
n.1272A>C
n.528A>C
2g.214769264T>ACA350450281BARD1c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.216-16709A>T (n.216-16709A>T)
c.159-38756A>T (n.159-38756A>T)
c.159-16709A>T (n.159-16709A>T)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
c.364+23033A>T (n.364+23033A>T)
c.2738A>T
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.74-38756A>T (n.74-38756A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.1356A>T
n.1299A>T
n.555A>T
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
n.1553A>T
n.1328A>T
n.1271A>T
n.527A>T
2g.214769264T>CCA350450283BARD1c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.216-16709A>G (n.216-16709A>G)
c.159-38756A>G (n.159-38756A>G)
c.159-16709A>G (n.159-16709A>G)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
c.364+23033A>G (n.364+23033A>G)
c.2738A>G
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.74-38756A>G (n.74-38756A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.1356A>G
n.1299A>G
n.555A>G
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
n.1553A>G
n.1328A>G
n.1271A>G
n.527A>G
ClinVar dbSNP
2g.214769264T>GCA350450287BARD1c.1363A>C (p.Asn455His)
c.216-16709A>C (n.216-16709A>C)
c.159-38756A>C (n.159-38756A>C)
c.159-16709A>C (n.159-16709A>C)
c.955A>C (p.Asn319His)
c.1306A>C (p.Asn436His)
c.364+23033A>C (n.364+23033A>C)
c.2738A>C
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.74-38756A>C (n.74-38756A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.1356A>C
n.1299A>C
n.555A>C
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.1462A>C (p.Asn488His)
n.1553A>C
n.1328A>C
n.1271A>C
n.527A>C
2g.214769264T=CA1327065365BARD1c.1363A= (p.Asn455=)
c.216-16709A= (n.216-16709A=)
c.159-38756A= (n.159-38756A=)
c.159-16709A= (n.159-16709A=)
c.955A= (p.Asn319=)
c.1306A= (p.Asn436=)
c.364+23033A= (n.364+23033A=)
c.2738A=
c.*983A= (n.*983A=)
c.74-38756A= (n.74-38756A=)
c.*29A= (n.*29A=)
n.1356A=
n.1299A=
n.555A=
c.1309A= (p.Asn437=)
c.1462A= (p.Asn488=)
n.1553A=
n.1328A=
n.1271A=
n.527A=
2g.214769265T>ACA431130513BARD1c.1362A>T (p.Pro454=)
c.216-16710A>T (n.216-16710A>T)
c.159-38757A>T (n.159-38757A>T)
c.159-16710A>T (n.159-16710A>T)
c.954A>T (p.Pro318=)
c.1305A>T (p.Pro435=)
c.364+23032A>T (n.364+23032A>T)
c.2737A>T
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.74-38757A>T (n.74-38757A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.1355A>T
n.1298A>T
n.554A>T
c.1308A>T (p.Pro436=)
c.1461A>T (p.Pro487=)
n.1552A>T
n.1327A>T
n.1270A>T
n.526A>T
2g.214769265T>CCA431130517BARD1c.1362A>G (p.Pro454=)
c.216-16710A>G (n.216-16710A>G)
c.159-38757A>G (n.159-38757A>G)
c.159-16710A>G (n.159-16710A>G)
c.954A>G (p.Pro318=)
c.1305A>G (p.Pro435=)
c.364+23032A>G (n.364+23032A>G)
c.2737A>G
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.74-38757A>G (n.74-38757A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1355A>G
n.1298A>G
n.554A>G
c.1308A>G (p.Pro436=)
c.1461A>G (p.Pro487=)
n.1552A>G
n.1327A>G
n.1270A>G
n.526A>G
2g.214769265T>GCA431130520BARD1c.1362A>C (p.Pro454=)
c.216-16710A>C (n.216-16710A>C)
c.159-38757A>C (n.159-38757A>C)
c.159-16710A>C (n.159-16710A>C)
c.954A>C (p.Pro318=)
c.1305A>C (p.Pro435=)
c.364+23032A>C (n.364+23032A>C)
c.2737A>C
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.74-38757A>C (n.74-38757A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.1355A>C
n.1298A>C
n.554A>C
c.1308A>C (p.Pro436=)
c.1461A>C (p.Pro487=)
n.1552A>C
n.1327A>C
n.1270A>C
n.526A>C
2g.214769266G>ACA2090277BARD1c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.216-16711C>T (n.216-16711C>T)
c.159-38758C>T (n.159-38758C>T)
c.159-16711C>T (n.159-16711C>T)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.364+23031C>T (n.364+23031C>T)
c.2736C>T
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.74-38758C>T (n.74-38758C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.1354C>T
n.1297C>T
n.553C>T
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
n.1551C>T
n.1326C>T
n.1269C>T
n.525C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.214769266G>CCA350450294BARD1c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.216-16711C>G (n.216-16711C>G)
c.159-38758C>G (n.159-38758C>G)
c.159-16711C>G (n.159-16711C>G)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.364+23031C>G (n.364+23031C>G)
c.2736C>G
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.74-38758C>G (n.74-38758C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.1354C>G
n.1297C>G
n.553C>G
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
n.1551C>G
n.1326C>G
n.1269C>G
n.525C>G
2g.214769266G=CA1327065366BARD1c.1361C= (p.Pro454=)
c.216-16711C= (n.216-16711C=)
c.159-38758C= (n.159-38758C=)
c.159-16711C= (n.159-16711C=)
c.953C= (p.Pro318=)
c.1304C= (p.Pro435=)
c.364+23031C= (n.364+23031C=)
c.2736C=
c.*981C= (n.*981C=)
c.74-38758C= (n.74-38758C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.1354C=
n.1297C=
n.553C=
c.1307C= (p.Pro436=)
c.1460C= (p.Pro487=)
n.1551C=
n.1326C=
n.1269C=
n.525C=
2g.214769266G>TCA350450297BARD1c.1361C>A (p.Pro454Gln)
c.216-16711C>A (n.216-16711C>A)
c.159-38758C>A (n.159-38758C>A)
c.159-16711C>A (n.159-16711C>A)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
c.364+23031C>A (n.364+23031C>A)
c.2736C>A
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.74-38758C>A (n.74-38758C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.1354C>A
n.1297C>A
n.553C>A
c.1307C>A (p.Pro436Gln)
c.1460C>A (p.Pro487Gln)
n.1551C>A
n.1326C>A
n.1269C>A
n.525C>A
2g.214769267G>ACA336385BARD1c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.216-16712C>T (n.216-16712C>T)
c.159-38759C>T (n.159-38759C>T)
c.159-16712C>T (n.159-16712C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.364+23030C>T (n.364+23030C>T)
c.2735C>T
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.74-38759C>T (n.74-38759C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1353C>T
n.1296C>T
n.552C>T
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
n.1550C>T
n.1325C>T
n.1268C>T
n.524C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769267G>CCA298438BARD1c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.216-16712C>G (n.216-16712C>G)
c.159-38759C>G (n.159-38759C>G)
c.159-16712C>G (n.159-16712C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.364+23030C>G (n.364+23030C>G)
c.2735C>G
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.74-38759C>G (n.74-38759C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1353C>G
n.1296C>G
n.552C>G
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
n.1550C>G
n.1325C>G
n.1268C>G
n.524C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214769267G=CA1327065367BARD1c.1360C= (p.Pro454=)
c.216-16712C= (n.216-16712C=)
c.159-38759C= (n.159-38759C=)
c.159-16712C= (n.159-16712C=)
c.952C= (p.Pro318=)
c.1303C= (p.Pro435=)
c.364+23030C= (n.364+23030C=)
c.2735C=
c.*980C= (n.*980C=)
c.74-38759C= (n.74-38759C=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.1353C=
n.1296C=
n.552C=
c.1306C= (p.Pro436=)
c.1459C= (p.Pro487=)
n.1550C=
n.1325C=
n.1268C=
n.524C=
2g.214769267G>TCA350450305BARD1c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.216-16712C>A (n.216-16712C>A)
c.159-38759C>A (n.159-38759C>A)
c.159-16712C>A (n.159-16712C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.364+23030C>A (n.364+23030C>A)
c.2735C>A
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.74-38759C>A (n.74-38759C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1353C>A
n.1296C>A
n.552C>A
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
n.1550C>A
n.1325C>A
n.1268C>A
n.524C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.214769268A>CCA350450308BARD1c.1359T>G (p.Asp453Glu)
c.216-16713T>G (n.216-16713T>G)
c.159-38760T>G (n.159-38760T>G)
c.159-16713T>G (n.159-16713T>G)
c.951T>G (p.Asp317Glu)
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.364+23029T>G (n.364+23029T>G)
c.2734T>G
c.*979T>G (n.*979T>G)
c.74-38760T>G (n.74-38760T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.1352T>G
n.1295T>G
n.551T>G
c.1305T>G (p.Asp435Glu)
c.1458T>G (p.Asp486Glu)
n.1549T>G
n.1324T>G
n.1267T>G
n.523T>G
2g.214769268A>GCA431130538BARD1c.1359T>C (p.Asp453=)
c.216-16713T>C (n.216-16713T>C)
c.159-38760T>C (n.159-38760T>C)
c.159-16713T>C (n.159-16713T>C)
c.951T>C (p.Asp317=)
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.364+23029T>C (n.364+23029T>C)
c.2734T>C
c.*979T>C (n.*979T>C)
c.74-38760T>C (n.74-38760T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1352T>C
n.1295T>C
n.551T>C
c.1305T>C (p.Asp435=)
c.1458T>C (p.Asp486=)
n.1549T>C
n.1324T>C
n.1267T>C
n.523T>C
2g.214769268A>TCA350450310BARD1c.1359T>A (p.Asp453Glu)
c.216-16713T>A (n.216-16713T>A)
c.159-38760T>A (n.159-38760T>A)
c.159-16713T>A (n.159-16713T>A)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.364+23029T>A (n.364+23029T>A)
c.2734T>A
c.*979T>A (n.*979T>A)
c.74-38760T>A (n.74-38760T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.1352T>A
n.1295T>A
n.551T>A
c.1305T>A (p.Asp435Glu)
c.1458T>A (p.Asp486Glu)
n.1549T>A
n.1324T>A
n.1267T>A
n.523T>A
2g.214769269T>ACA350450320BARD1c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.216-16714A>T (n.216-16714A>T)
c.159-38761A>T (n.159-38761A>T)
c.159-16714A>T (n.159-16714A>T)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.364+23028A>T (n.364+23028A>T)
c.2733A>T
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.74-38761A>T (n.74-38761A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.1351A>T
n.1294A>T
n.550A>T
c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
n.1548A>T
n.1323A>T
n.1266A>T
n.522A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769269T>CCA350450317BARD1c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.216-16714A>G (n.216-16714A>G)
c.159-38761A>G (n.159-38761A>G)
c.159-16714A>G (n.159-16714A>G)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.364+23028A>G (n.364+23028A>G)
c.2733A>G
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.74-38761A>G (n.74-38761A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.1351A>G
n.1294A>G
n.550A>G
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
n.1548A>G
n.1323A>G
n.1266A>G
n.522A>G
ClinVar
2g.214769269T>GCA350450314BARD1c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.216-16714A>C (n.216-16714A>C)
c.159-38761A>C (n.159-38761A>C)
c.159-16714A>C (n.159-16714A>C)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.364+23028A>C (n.364+23028A>C)
c.2733A>C
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.74-38761A>C (n.74-38761A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.1351A>C
n.1294A>C
n.550A>C
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
n.1548A>C
n.1323A>C
n.1266A>C
n.522A>C
2g.214769269T=CA1327065368BARD1c.1358A= (p.Asp453=)
c.216-16714A= (n.216-16714A=)
c.159-38761A= (n.159-38761A=)
c.159-16714A= (n.159-16714A=)
c.950A= (p.Asp317=)
c.1301A= (p.Asp434=)
c.364+23028A= (n.364+23028A=)
c.2733A=
c.*978A= (n.*978A=)
c.74-38761A= (n.74-38761A=)
c.*24A= (n.*24A=)
n.1351A=
n.1294A=
n.550A=
c.1304A= (p.Asp435=)
c.1457A= (p.Asp486=)
n.1548A=
n.1323A=
n.1266A=
n.522A=
2g.214769269_214769270delinsAACA2499215621BARD1c.1357_1358delinsTT (p.Asp453Phe)
c.216-16715_216-16714delinsTT (n.216-16715_216-16714delinsTT)
c.159-38762_159-38761delinsTT (n.159-38762_159-38761delinsTT)
c.159-16715_159-16714delinsTT (n.159-16715_159-16714delinsTT)
c.949_950delinsTT (p.Asp317Phe)
c.1300_1301delinsTT (p.Asp434Phe)
c.364+23027_364+23028delinsTT (n.364+23027_364+23028delinsTT)
c.2732_2733delinsTT
c.*977_*978delinsTT (n.*977_*978delinsTT)
c.74-38762_74-38761delinsTT (n.74-38762_74-38761delinsTT)
c.*23_*24delinsTT (n.*23_*24delinsTT)
n.1350_1351delinsTT
n.1293_1294delinsTT
n.549_550delinsTT
c.1303_1304delinsTT (p.Asp435Phe)
c.1456_1457delinsTT (p.Asp486Phe)
n.1547_1548delinsTT
n.1322_1323delinsTT
n.1265_1266delinsTT
n.521_522delinsTT
ClinVar dbSNP
2g.214769270C>ACA350450322BARD1c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.216-16715G>T (n.216-16715G>T)
c.159-38762G>T (n.159-38762G>T)
c.159-16715G>T (n.159-16715G>T)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.364+23027G>T (n.364+23027G>T)
c.2732G>T
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.74-38762G>T (n.74-38762G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.1350G>T
n.1293G>T
n.549G>T
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
n.1547G>T
n.1322G>T
n.1265G>T
n.521G>T
2g.214769270C>GCA350450326BARD1c.1357G>C (p.Asp453His)
c.216-16715G>C (n.216-16715G>C)
c.159-38762G>C (n.159-38762G>C)
c.159-16715G>C (n.159-16715G>C)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.364+23027G>C (n.364+23027G>C)
c.2732G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.74-38762G>C (n.74-38762G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.1350G>C
n.1293G>C
n.549G>C
c.1303G>C (p.Asp435His)
c.1456G>C (p.Asp486His)
n.1547G>C
n.1322G>C
n.1265G>C
n.521G>C
2g.214769270C>TCA350450328BARD1c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.216-16715G>A (n.216-16715G>A)
c.159-38762G>A (n.159-38762G>A)
c.159-16715G>A (n.159-16715G>A)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.364+23027G>A (n.364+23027G>A)
c.2732G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.74-38762G>A (n.74-38762G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.1350G>A
n.1293G>A
n.549G>A
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
n.1547G>A
n.1322G>A
n.1265G>A
n.521G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214769271A>CCA350450331BARD1c.1356T>G (p.Ser452Arg)
c.216-16716T>G (n.216-16716T>G)
c.159-38763T>G (n.159-38763T>G)
c.159-16716T>G (n.159-16716T>G)
c.948T>G (p.Ser316Arg)
c.1299T>G (p.Ser433Arg)
c.364+23026T>G (n.364+23026T>G)
c.2731T>G
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.74-38763T>G (n.74-38763T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.1349T>G
n.1292T>G
n.548T>G
c.1302T>G (p.Ser434Arg)
c.1455T>G (p.Ser485Arg)
n.1546T>G
n.1321T>G
n.1264T>G
n.520T>G
COSMIC
2g.214769271A>GCA431130566BARD1c.1356T>C (p.Ser452=)
c.216-16716T>C (n.216-16716T>C)
c.159-38763T>C (n.159-38763T>C)
c.159-16716T>C (n.159-16716T>C)
c.948T>C (p.Ser316=)
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.364+23026T>C (n.364+23026T>C)
c.2731T>C
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.74-38763T>C (n.74-38763T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.1349T>C
n.1292T>C
n.548T>C
c.1302T>C (p.Ser434=)
c.1455T>C (p.Ser485=)
n.1546T>C
n.1321T>C
n.1264T>C
n.520T>C
2g.214769271A>TCA350450334BARD1c.1356T>A (p.Ser452Arg)
c.216-16716T>A (n.216-16716T>A)
c.159-38763T>A (n.159-38763T>A)
c.159-16716T>A (n.159-16716T>A)
c.948T>A (p.Ser316Arg)
c.1299T>A (p.Ser433Arg)
c.364+23026T>A (n.364+23026T>A)
c.2731T>A
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.74-38763T>A (n.74-38763T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.1349T>A
n.1292T>A
n.548T>A
c.1302T>A (p.Ser434Arg)
c.1455T>A (p.Ser485Arg)
n.1546T>A
n.1321T>A
n.1264T>A
n.520T>A
2g.214769272C>ACA350450339BARD1c.1355G>T (p.Ser452Ile)
c.216-16717G>T (n.216-16717G>T)
c.159-38764G>T (n.159-38764G>T)
c.159-16717G>T (n.159-16717G>T)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.364+23025G>T (n.364+23025G>T)
c.2730G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.74-38764G>T (n.74-38764G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1348G>T
n.1291G>T
n.547G>T
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.1454G>T (p.Ser485Ile)
n.1545G>T
n.1320G>T
n.1263G>T
n.519G>T
ClinVar
2g.214769272C>GCA350450341BARD1c.1355G>C (p.Ser452Thr)
c.216-16717G>C (n.216-16717G>C)
c.159-38764G>C (n.159-38764G>C)
c.159-16717G>C (n.159-16717G>C)
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.364+23025G>C (n.364+23025G>C)
c.2730G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.74-38764G>C (n.74-38764G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1348G>C
n.1291G>C
n.547G>C
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.1454G>C (p.Ser485Thr)
n.1545G>C
n.1320G>C
n.1263G>C
n.519G>C
2g.214769272C>TCA350450345BARD1c.1355G>A (p.Ser452Asn)
c.216-16717G>A (n.216-16717G>A)
c.159-38764G>A (n.159-38764G>A)
c.159-16717G>A (n.159-16717G>A)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.364+23025G>A (n.364+23025G>A)
c.2730G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.74-38764G>A (n.74-38764G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1348G>A
n.1291G>A
n.547G>A
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.1454G>A (p.Ser485Asn)
n.1545G>A
n.1320G>A
n.1263G>A
n.519G>A
dbSNP
2g.214769273T>ACA350450346BARD1c.1354A>T (p.Ser452Cys)
c.216-16718A>T (n.216-16718A>T)
c.159-38765A>T (n.159-38765A>T)
c.159-16718A>T (n.159-16718A>T)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.364+23024A>T (n.364+23024A>T)
c.2729A>T
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.74-38765A>T (n.74-38765A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.1347A>T
n.1290A>T
n.546A>T
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.1453A>T (p.Ser485Cys)
n.1544A>T
n.1319A>T
n.1262A>T
n.518A>T
2g.214769273T>CCA350450349BARD1c.1354A>G (p.Ser452Gly)
c.216-16718A>G (n.216-16718A>G)
c.159-38765A>G (n.159-38765A>G)
c.159-16718A>G (n.159-16718A>G)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.364+23024A>G (n.364+23024A>G)
c.2729A>G
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.74-38765A>G (n.74-38765A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.1347A>G
n.1290A>G
n.546A>G
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.1453A>G (p.Ser485Gly)
n.1544A>G
n.1319A>G
n.1262A>G
n.518A>G
ClinVar dbSNP
2g.214769273T>GCA350450352BARD1c.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.216-16718A>C (n.216-16718A>C)
c.159-38765A>C (n.159-38765A>C)
c.159-16718A>C (n.159-16718A>C)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.364+23024A>C (n.364+23024A>C)
c.2729A>C
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.74-38765A>C (n.74-38765A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.1347A>C
n.1290A>C
n.546A>C
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.1453A>C (p.Ser485Arg)
n.1544A>C
n.1319A>C
n.1262A>C
n.518A>C
2g.214769274T>ACA2090278BARD1c.1353A>T (p.Gly451=)
c.216-16719A>T (n.216-16719A>T)
c.159-38766A>T (n.159-38766A>T)
c.159-16719A>T (n.159-16719A>T)
c.945A>T (p.Gly315=)
c.1296A>T (p.Gly432=)
c.364+23023A>T (n.364+23023A>T)
c.2728A>T
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.74-38766A>T (n.74-38766A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.1346A>T
n.1289A>T
n.545A>T
c.1299A>T (p.Gly433=)
c.1452A>T (p.Gly484=)
n.1543A>T
n.1318A>T
n.1261A>T
n.517A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214769274T>CCA431130595BARD1c.1353A>G (p.Gly451=)
c.216-16719A>G (n.216-16719A>G)
c.159-38766A>G (n.159-38766A>G)
c.159-16719A>G (n.159-16719A>G)
c.945A>G (p.Gly315=)
c.1296A>G (p.Gly432=)
c.364+23023A>G (n.364+23023A>G)
c.2728A>G
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.74-38766A>G (n.74-38766A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1346A>G
n.1289A>G
n.545A>G
c.1299A>G (p.Gly433=)
c.1452A>G (p.Gly484=)
n.1543A>G
n.1318A>G
n.1261A>G
n.517A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769274T>GCA431130597BARD1c.1353A>C (p.Gly451=)
c.216-16719A>C (n.216-16719A>C)
c.159-38766A>C (n.159-38766A>C)
c.159-16719A>C (n.159-16719A>C)
c.945A>C (p.Gly315=)
c.1296A>C (p.Gly432=)
c.364+23023A>C (n.364+23023A>C)
c.2728A>C
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.74-38766A>C (n.74-38766A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.1346A>C
n.1289A>C
n.545A>C
c.1299A>C (p.Gly433=)
c.1452A>C (p.Gly484=)
n.1543A>C
n.1318A>C
n.1261A>C
n.517A>C
2g.214769274T=CA1327065369BARD1c.1353A= (p.Gly451=)
c.216-16719A= (n.216-16719A=)
c.159-38766A= (n.159-38766A=)
c.159-16719A= (n.159-16719A=)
c.945A= (p.Gly315=)
c.1296A= (p.Gly432=)
c.364+23023A= (n.364+23023A=)
c.2728A=
c.*973A= (n.*973A=)
c.74-38766A= (n.74-38766A=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.1346A=
n.1289A=
n.545A=
c.1299A= (p.Gly433=)
c.1452A= (p.Gly484=)
n.1543A=
n.1318A=
n.1261A=
n.517A=
2g.214769275C>ACA350450355BARD1c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.216-16720G>T (n.216-16720G>T)
c.159-38767G>T (n.159-38767G>T)
c.159-16720G>T (n.159-16720G>T)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
c.364+23022G>T (n.364+23022G>T)
c.2727G>T
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.74-38767G>T (n.74-38767G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.1345G>T
n.1288G>T
n.544G>T
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.1542G>T
n.1317G>T
n.1260G>T
n.516G>T
2g.214769275C=CA1327065370BARD1c.1352G= (p.Gly451=)
c.216-16720G= (n.216-16720G=)
c.159-38767G= (n.159-38767G=)
c.159-16720G= (n.159-16720G=)
c.944G= (p.Gly315=)
c.1295G= (p.Gly432=)
c.364+23022G= (n.364+23022G=)
c.2727G=
c.*972G= (n.*972G=)
c.74-38767G= (n.74-38767G=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.1345G=
n.1288G=
n.544G=
c.1298G= (p.Gly433=)
c.1451G= (p.Gly484=)
n.1542G=
n.1317G=
n.1260G=
n.516G=
2g.214769275C>GCA2090279BARD1c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.216-16720G>C (n.216-16720G>C)
c.159-38767G>C (n.159-38767G>C)
c.159-16720G>C (n.159-16720G>C)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
c.364+23022G>C (n.364+23022G>C)
c.2727G>C
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.74-38767G>C (n.74-38767G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.1345G>C
n.1288G>C
n.544G>C
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.1542G>C
n.1317G>C
n.1260G>C
n.516G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769275C>TCA350450357BARD1c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.216-16720G>A (n.216-16720G>A)
c.159-38767G>A (n.159-38767G>A)
c.159-16720G>A (n.159-16720G>A)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
c.364+23022G>A (n.364+23022G>A)
c.2727G>A
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.74-38767G>A (n.74-38767G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1345G>A
n.1288G>A
n.544G>A
c.1298G>A (p.Gly433Glu)
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
n.1542G>A
n.1317G>A
n.1260G>A
n.516G>A
ClinVar dbSNP
2g.214769276C>ACA350450362BARD1c.1351G>T (p.Gly451Ter)
c.216-16721G>T (n.216-16721G>T)
c.159-38768G>T (n.159-38768G>T)
c.159-16721G>T (n.159-16721G>T)
c.943G>T (p.Gly315Ter)
c.1294G>T (p.Gly432Ter)
c.364+23021G>T (n.364+23021G>T)
c.2726G>T
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.74-38768G>T (n.74-38768G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.1344G>T
n.1287G>T
n.543G>T
c.1297G>T (p.Gly433Ter)
c.1450G>T (p.Gly484Ter)
n.1541G>T
n.1316G>T
n.1259G>T
n.515G>T
2g.214769276C=CA1327065371BARD1c.1351G= (p.Gly451=)
c.216-16721G= (n.216-16721G=)
c.159-38768G= (n.159-38768G=)
c.159-16721G= (n.159-16721G=)
c.943G= (p.Gly315=)
c.1294G= (p.Gly432=)
c.364+23021G= (n.364+23021G=)
c.2726G=
c.*971G= (n.*971G=)
c.74-38768G= (n.74-38768G=)
c.*17G= (n.*17G=)
n.1344G=
n.1287G=
n.543G=
c.1297G= (p.Gly433=)
c.1450G= (p.Gly484=)
n.1541G=
n.1316G=
n.1259G=
n.515G=
2g.214769276C>GCA350450367BARD1c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.216-16721G>C (n.216-16721G>C)
c.159-38768G>C (n.159-38768G>C)
c.159-16721G>C (n.159-16721G>C)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
c.364+23021G>C (n.364+23021G>C)
c.2726G>C
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.74-38768G>C (n.74-38768G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.1344G>C
n.1287G>C
n.543G>C
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
n.1541G>C
n.1316G>C
n.1259G>C
n.515G>C
2g.214769276C>TCA350450365BARD1c.1351G>A (p.Gly451Arg)
c.216-16721G>A (n.216-16721G>A)
c.159-38768G>A (n.159-38768G>A)
c.159-16721G>A (n.159-16721G>A)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.1294G>A (p.Gly432Arg)
c.364+23021G>A (n.364+23021G>A)
c.2726G>A
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.74-38768G>A (n.74-38768G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.1344G>A
n.1287G>A
n.543G>A
c.1297G>A (p.Gly433Arg)
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
n.1541G>A
n.1316G>A
n.1259G>A
n.515G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214769277A=CA1327065373BARD1c.1350T= (p.Asn450=)
c.216-16722T= (n.216-16722T=)
c.159-38769T= (n.159-38769T=)
c.159-16722T= (n.159-16722T=)
c.942T= (p.Asn314=)
c.1293T= (p.Asn431=)
c.364+23020T= (n.364+23020T=)
c.2725T=
c.*970T= (n.*970T=)
c.74-38769T= (n.74-38769T=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.1343T=
n.1286T=
n.542T=
c.1296T= (p.Asn432=)
c.1449T= (p.Asn483=)
n.1540T=
n.1315T=
n.1258T=
n.514T=
2g.214769277A>CCA10577807BARD1c.1350T>G (p.Asn450Lys)
c.216-16722T>G (n.216-16722T>G)
c.159-38769T>G (n.159-38769T>G)
c.159-16722T>G (n.159-16722T>G)
c.942T>G (p.Asn314Lys)
c.1293T>G (p.Asn431Lys)
c.364+23020T>G (n.364+23020T>G)
c.2725T>G
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.74-38769T>G (n.74-38769T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.1343T>G
n.1286T>G
n.542T>G
c.1296T>G (p.Asn432Lys)
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
n.1540T>G
n.1315T>G
n.1258T>G
n.514T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769277A>GCA16610694BARD1c.1350T>C (p.Asn450=)
c.216-16722T>C (n.216-16722T>C)
c.159-38769T>C (n.159-38769T>C)
c.159-16722T>C (n.159-16722T>C)
c.942T>C (p.Asn314=)
c.1293T>C (p.Asn431=)
c.364+23020T>C (n.364+23020T>C)
c.2725T>C
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.74-38769T>C (n.74-38769T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.1343T>C
n.1286T>C
n.542T>C
c.1296T>C (p.Asn432=)
c.1449T>C (p.Asn483=)
n.1540T>C
n.1315T>C
n.1258T>C
n.514T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769277A>TCA350450374BARD1c.1350T>A (p.Asn450Lys)
c.216-16722T>A (n.216-16722T>A)
c.159-38769T>A (n.159-38769T>A)
c.159-16722T>A (n.159-16722T>A)
c.942T>A (p.Asn314Lys)
c.1293T>A (p.Asn431Lys)
c.364+23020T>A (n.364+23020T>A)
c.2725T>A
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.74-38769T>A (n.74-38769T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.1343T>A
n.1286T>A
n.542T>A
c.1296T>A (p.Asn432Lys)
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
n.1540T>A
n.1315T>A
n.1258T>A
n.514T>A
ClinVar dbSNP
2g.214769277dupCA2090280BARD1c.1350dup (p.Gly451TrpfsTer3)
c.216-16722dup (n.216-16722dup)
c.159-38769dup (n.159-38769dup)
c.159-16722dup (n.159-16722dup)
c.942dup (p.Gly315TrpfsTer3)
c.1293dup (p.Gly432TrpfsTer3)
c.364+23020dup (n.364+23020dup)
c.2725dup
c.*970dup (n.*970dup)
c.74-38769dup (n.74-38769dup)
c.*16dup (n.*16dup)
n.1343dup
n.1286dup
n.542dup
c.1296dup (p.Gly433TrpfsTer3)
c.1449dup (p.Gly484TrpfsTer3)
n.1540dup
n.1315dup
n.1258dup
n.514dup
ClinVar dbSNP ExAC
2g.214769277_214769279delinsATTCA1327065372BARD1c.1348_1350delinsAAT (p.Asn450=)
c.216-16724_216-16722delinsAAT (n.216-16724_216-16722delinsAAT)
c.159-38771_159-38769delinsAAT (n.159-38771_159-38769delinsAAT)
c.159-16724_159-16722delinsAAT (n.159-16724_159-16722delinsAAT)
c.940_942delinsAAT (p.Asn314=)
c.1291_1293delinsAAT (p.Asn431=)
c.364+23018_364+23020delinsAAT (n.364+23018_364+23020delinsAAT)
c.2723_2725delinsAAT
c.*968_*970delinsAAT (n.*968_*970delinsAAT)
c.74-38771_74-38769delinsAAT (n.74-38771_74-38769delinsAAT)
c.*14_*16delinsAAT (n.*14_*16delinsAAT)
n.1341_1343delinsAAT
n.1284_1286delinsAAT
n.540_542delinsAAT
c.1294_1296delinsAAT (p.Asn432=)
c.1447_1449delinsAAT (p.Asn483=)
n.1538_1540delinsAAT
n.1313_1315delinsAAT
n.1256_1258delinsAAT
n.512_514delinsAAT
2g.214769278T>ACA350450381BARD1c.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.216-16723A>T (n.216-16723A>T)
c.159-38770A>T (n.159-38770A>T)
c.159-16723A>T (n.159-16723A>T)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.364+23019A>T (n.364+23019A>T)
c.2724A>T
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.74-38770A>T (n.74-38770A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.1342A>T
n.1285A>T
n.541A>T
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.1539A>T
n.1314A>T
n.1257A>T
n.513A>T
2g.214769278T>CCA350450384BARD1c.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.216-16723A>G (n.216-16723A>G)
c.159-38770A>G (n.159-38770A>G)
c.159-16723A>G (n.159-16723A>G)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.364+23019A>G (n.364+23019A>G)
c.2724A>G
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.74-38770A>G (n.74-38770A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.1342A>G
n.1285A>G
n.541A>G
c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.1539A>G
n.1314A>G
n.1257A>G
n.513A>G
ClinVar dbSNP
2g.214769278T>GCA350450386BARD1c.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.216-16723A>C (n.216-16723A>C)
c.159-38770A>C (n.159-38770A>C)
c.159-16723A>C (n.159-16723A>C)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.364+23019A>C (n.364+23019A>C)
c.2724A>C
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.74-38770A>C (n.74-38770A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.1342A>C
n.1285A>C
n.541A>C
c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.1539A>C
n.1314A>C
n.1257A>C
n.513A>C
2g.214769278T=CA1327065374BARD1c.1349A= (p.Asn450=)
c.216-16723A= (n.216-16723A=)
c.159-38770A= (n.159-38770A=)
c.159-16723A= (n.159-16723A=)
c.941A= (p.Asn314=)
c.1292A= (p.Asn431=)
c.364+23019A= (n.364+23019A=)
c.2724A=
c.*969A= (n.*969A=)
c.74-38770A= (n.74-38770A=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.1342A=
n.1285A=
n.541A=
c.1295A= (p.Asn432=)
c.1448A= (p.Asn483=)
n.1539A=
n.1314A=
n.1257A=
n.513A=
2g.214769278_214769279delinsATGCA658796153BARD1c.1348_1349delinsCAT (p.Asn450HisfsTer4)
c.216-16724_216-16723delinsCAT (n.216-16724_216-16723delinsCAT)
c.159-38771_159-38770delinsCAT (n.159-38771_159-38770delinsCAT)
c.159-16724_159-16723delinsCAT (n.159-16724_159-16723delinsCAT)
c.940_941delinsCAT (p.Asn314HisfsTer4)
c.1291_1292delinsCAT (p.Asn431HisfsTer4)
c.364+23018_364+23019delinsCAT (n.364+23018_364+23019delinsCAT)
c.2723_2724delinsCAT
c.*968_*969delinsCAT (n.*968_*969delinsCAT)
c.74-38771_74-38770delinsCAT (n.74-38771_74-38770delinsCAT)
c.*14_*15delinsCAT (n.*14_*15delinsCAT)
n.1341_1342delinsCAT
n.1284_1285delinsCAT
n.540_541delinsCAT
c.1294_1295delinsCAT (p.Asn432HisfsTer4)
c.1447_1448delinsCAT (p.Asn483HisfsTer4)
n.1538_1539delinsCAT
n.1313_1314delinsCAT
n.1256_1257delinsCAT
n.512_513delinsCAT
ClinVar dbSNP
2g.214769281dupCA10577808BARD1c.1349dup (p.Asn450LysfsTer4)
c.216-16723dup (n.216-16723dup)
c.159-38770dup (n.159-38770dup)
c.159-16723dup (n.159-16723dup)
c.941dup (p.Asn314LysfsTer4)
c.1292dup (p.Asn431LysfsTer4)
c.364+23019dup (n.364+23019dup)
c.2724dup
c.*969dup (n.*969dup)
c.74-38770dup (n.74-38770dup)
c.*15dup (n.*15dup)
n.1342dup
n.1285dup
n.541dup
c.1295dup (p.Asn432LysfsTer4)
c.1448dup (p.Asn483LysfsTer4)
n.1539dup
n.1314dup
n.1257dup
n.513dup
ClinVar dbSNP
2g.214769279T>ACA350450389BARD1c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.216-16724A>T (n.216-16724A>T)
c.159-38771A>T (n.159-38771A>T)
c.159-16724A>T (n.159-16724A>T)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.364+23018A>T (n.364+23018A>T)
c.2723A>T
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.74-38771A>T (n.74-38771A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.1341A>T
n.1284A>T
n.540A>T
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.1538A>T
n.1313A>T
n.1256A>T
n.512A>T
2g.214769279T>CCA350450392BARD1c.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.216-16724A>G (n.216-16724A>G)
c.159-38771A>G (n.159-38771A>G)
c.159-16724A>G (n.159-16724A>G)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.364+23018A>G (n.364+23018A>G)
c.2723A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.74-38771A>G (n.74-38771A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.1341A>G
n.1284A>G
n.540A>G
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.1538A>G
n.1313A>G
n.1256A>G
n.512A>G
2g.214769279T>GCA2090281BARD1c.1348A>C (p.Asn450His)
c.216-16724A>C (n.216-16724A>C)
c.159-38771A>C (n.159-38771A>C)
c.159-16724A>C (n.159-16724A>C)
c.940A>C (p.Asn314His)
c.1291A>C (p.Asn431His)
c.364+23018A>C (n.364+23018A>C)
c.2723A>C
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.74-38771A>C (n.74-38771A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.1341A>C
n.1284A>C
n.540A>C
c.1294A>C (p.Asn432His)
c.1447A>C (p.Asn483His)
n.1538A>C
n.1313A>C
n.1256A>C
n.512A>C
ClinVar dbSNP ExAC
2g.214769279T=CA1327065375BARD1c.1348A= (p.Asn450=)
c.216-16724A= (n.216-16724A=)
c.159-38771A= (n.159-38771A=)
c.159-16724A= (n.159-16724A=)
c.940A= (p.Asn314=)
c.1291A= (p.Asn431=)
c.364+23018A= (n.364+23018A=)
c.2723A=
c.*968A= (n.*968A=)
c.74-38771A= (n.74-38771A=)
c.*14A= (n.*14A=)
n.1341A=
n.1284A=
n.540A=
c.1294A= (p.Asn432=)
c.1447A= (p.Asn483=)
n.1538A=
n.1313A=
n.1256A=
n.512A=
2g.214769280T>ACA350450398BARD1c.1347A>T (p.Gln449His)
c.216-16725A>T (n.216-16725A>T)
c.159-38772A>T (n.159-38772A>T)
c.159-16725A>T (n.159-16725A>T)
c.939A>T (p.Gln313His)
c.1290A>T (p.Gln430His)
c.364+23017A>T (n.364+23017A>T)
c.2722A>T
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.74-38772A>T (n.74-38772A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.1340A>T
n.1283A>T
n.539A>T
c.1293A>T (p.Gln431His)
c.1446A>T (p.Gln482His)
n.1537A>T
n.1312A>T
n.1255A>T
n.511A>T
2g.214769280T>CCA298431BARD1c.1347A>G (p.Gln449=)
c.216-16725A>G (n.216-16725A>G)
c.159-38772A>G (n.159-38772A>G)
c.159-16725A>G (n.159-16725A>G)
c.939A>G (p.Gln313=)
c.1290A>G (p.Gln430=)
c.364+23017A>G (n.364+23017A>G)
c.2722A>G
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.74-38772A>G (n.74-38772A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.1340A>G
n.1283A>G
n.539A>G
c.1293A>G (p.Gln431=)
c.1446A>G (p.Gln482=)
n.1537A>G
n.1312A>G
n.1255A>G
n.511A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214769280T>GCA350450401BARD1c.1347A>C (p.Gln449His)
c.216-16725A>C (n.216-16725A>C)
c.159-38772A>C (n.159-38772A>C)
c.159-16725A>C (n.159-16725A>C)
c.939A>C (p.Gln313His)
c.1290A>C (p.Gln430His)
c.364+23017A>C (n.364+23017A>C)
c.2722A>C
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.74-38772A>C (n.74-38772A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.1340A>C
n.1283A>C
n.539A>C
c.1293A>C (p.Gln431His)
c.1446A>C (p.Gln482His)
n.1537A>C
n.1312A>C
n.1255A>C
n.511A>C
2g.214769280T=CA1327065376BARD1c.1347A= (p.Gln449=)
c.216-16725A= (n.216-16725A=)
c.159-38772A= (n.159-38772A=)
c.159-16725A= (n.159-16725A=)
c.939A= (p.Gln313=)
c.1290A= (p.Gln430=)
c.364+23017A= (n.364+23017A=)
c.2722A=
c.*967A= (n.*967A=)
c.74-38772A= (n.74-38772A=)
c.*13A= (n.*13A=)
n.1340A=
n.1283A=
n.539A=
c.1293A= (p.Gln431=)
c.1446A= (p.Gln482=)
n.1537A=
n.1312A=
n.1255A=
n.511A=
2g.214769281T>ACA350450410BARD1c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.216-16726A>T (n.216-16726A>T)
c.159-38773A>T (n.159-38773A>T)
c.159-16726A>T (n.159-16726A>T)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.364+23016A>T (n.364+23016A>T)
c.2721A>T
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.74-38773A>T (n.74-38773A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.1339A>T
n.1282A>T
n.538A>T
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1445A>T (p.Gln482Leu)
n.1536A>T
n.1311A>T
n.1254A>T
n.510A>T
2g.214769281T>CCA16617441BARD1c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.216-16726A>G (n.216-16726A>G)
c.159-38773A>G (n.159-38773A>G)
c.159-16726A>G (n.159-16726A>G)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.364+23016A>G (n.364+23016A>G)
c.2721A>G
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.74-38773A>G (n.74-38773A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1339A>G
n.1282A>G
n.538A>G
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1445A>G (p.Gln482Arg)
n.1536A>G
n.1311A>G
n.1254A>G
n.510A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214769281T>GCA350450405BARD1c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.216-16726A>C (n.216-16726A>C)
c.159-38773A>C (n.159-38773A>C)
c.159-16726A>C (n.159-16726A>C)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.364+23016A>C (n.364+23016A>C)
c.2721A>C
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.74-38773A>C (n.74-38773A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1339A>C
n.1282A>C
n.538A>C
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1445A>C (p.Gln482Pro)
n.1536A>C
n.1311A>C
n.1254A>C
n.510A>C
2g.214769281T=CA1327065377BARD1c.1346A= (p.Gln449=)
c.216-16726A= (n.216-16726A=)
c.159-38773A= (n.159-38773A=)
c.159-16726A= (n.159-16726A=)
c.938A= (p.Gln313=)
c.1289A= (p.Gln430=)
c.364+23016A= (n.364+23016A=)
c.2721A=
c.*966A= (n.*966A=)
c.74-38773A= (n.74-38773A=)
c.*12A= (n.*12A=)
n.1339A=
n.1282A=
n.538A=
c.1292A= (p.Gln431=)
c.1445A= (p.Gln482=)
n.1536A=
n.1311A=
n.1254A=
n.510A=
2g.214769282delCA2573135150BARD1c.1345del (p.Gln449LysfsTer26)
c.216-16727del (n.216-16727del)
c.159-38774del (n.159-38774del)
c.159-16727del (n.159-16727del)
c.937del (p.Gln313LysfsTer26)
c.1288del (p.Gln430LysfsTer26)
c.364+23015del (n.364+23015del)
c.2720del
c.*965del (n.*965del)
c.74-38774del (n.74-38774del)
c.*11del (n.*11del)
n.1338del
n.1281del
n.537del
c.1291del (p.Gln431LysfsTer26)
c.1444del (p.Gln482LysfsTer26)
n.1535del
n.1310del
n.1253del
n.509del
ClinVar dbSNP
2g.214769282G>ACA350450413BARD1c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.216-16727C>T (n.216-16727C>T)
c.159-38774C>T (n.159-38774C>T)
c.159-16727C>T (n.159-16727C>T)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.364+23015C>T (n.364+23015C>T)
c.2720C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.74-38774C>T (n.74-38774C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1338C>T
n.1281C>T
n.537C>T
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
n.1535C>T
n.1310C>T
n.1253C>T
n.509C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769282G>CCA350450415BARD1c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.216-16727C>G (n.216-16727C>G)
c.159-38774C>G (n.159-38774C>G)
c.159-16727C>G (n.159-16727C>G)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.364+23015C>G (n.364+23015C>G)
c.2720C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.74-38774C>G (n.74-38774C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.1338C>G
n.1281C>G
n.537C>G
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
n.1535C>G
n.1310C>G
n.1253C>G
n.509C>G
ClinVar
2g.214769282G=CA1327065378BARD1c.1345C= (p.Gln449=)
c.216-16727C= (n.216-16727C=)
c.159-38774C= (n.159-38774C=)
c.159-16727C= (n.159-16727C=)
c.937C= (p.Gln313=)
c.1288C= (p.Gln430=)
c.364+23015C= (n.364+23015C=)
c.2720C=
c.*965C= (n.*965C=)
c.74-38774C= (n.74-38774C=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.1338C=
n.1281C=
n.537C=
c.1291C= (p.Gln431=)
c.1444C= (p.Gln482=)
n.1535C=
n.1310C=
n.1253C=
n.509C=
2g.214769282G>TCA350450417BARD1c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.216-16727C>A (n.216-16727C>A)
c.159-38774C>A (n.159-38774C>A)
c.159-16727C>A (n.159-16727C>A)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.364+23015C>A (n.364+23015C>A)
c.2720C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.74-38774C>A (n.74-38774C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1338C>A
n.1281C>A
n.537C>A
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
n.1535C>A
n.1310C>A
n.1253C>A
n.509C>A
ClinVar
2g.214769283T>ACA350450419BARD1c.1344A>T (p.Leu448Phe)
c.216-16728A>T (n.216-16728A>T)
c.159-38775A>T (n.159-38775A>T)
c.159-16728A>T (n.159-16728A>T)
c.936A>T (p.Leu312Phe)
c.1287A>T (p.Leu429Phe)
c.364+23014A>T (n.364+23014A>T)
c.2719A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.74-38775A>T (n.74-38775A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.1337A>T
n.1280A>T
n.536A>T
c.1290A>T (p.Leu430Phe)
c.1443A>T (p.Leu481Phe)
n.1534A>T
n.1309A>T
n.1252A>T
n.508A>T
2g.214769283T>CCA431130640BARD1c.1344A>G (p.Leu448=)
c.216-16728A>G (n.216-16728A>G)
c.159-38775A>G (n.159-38775A>G)
c.159-16728A>G (n.159-16728A>G)
c.936A>G (p.Leu312=)
c.1287A>G (p.Leu429=)
c.364+23014A>G (n.364+23014A>G)
c.2719A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.74-38775A>G (n.74-38775A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1337A>G
n.1280A>G
n.536A>G
c.1290A>G (p.Leu430=)
c.1443A>G (p.Leu481=)
n.1534A>G
n.1309A>G
n.1252A>G
n.508A>G
ClinVar dbSNP
2g.214769283T>GCA350450421BARD1c.1344A>C (p.Leu448Phe)
c.216-16728A>C (n.216-16728A>C)
c.159-38775A>C (n.159-38775A>C)
c.159-16728A>C (n.159-16728A>C)
c.936A>C (p.Leu312Phe)
c.1287A>C (p.Leu429Phe)
c.364+23014A>C (n.364+23014A>C)
c.2719A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.74-38775A>C (n.74-38775A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.1337A>C
n.1280A>C
n.536A>C
c.1290A>C (p.Leu430Phe)
c.1443A>C (p.Leu481Phe)
n.1534A>C
n.1309A>C
n.1252A>C
n.508A>C
2g.214769283T=CA1327065379BARD1c.1344A= (p.Leu448=)
c.216-16728A= (n.216-16728A=)
c.159-38775A= (n.159-38775A=)
c.159-16728A= (n.159-16728A=)
c.936A= (p.Leu312=)
c.1287A= (p.Leu429=)
c.364+23014A= (n.364+23014A=)
c.2719A=
c.*964A= (n.*964A=)
c.74-38775A= (n.74-38775A=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.1337A=
n.1280A=
n.536A=
c.1290A= (p.Leu430=)
c.1443A= (p.Leu481=)
n.1534A=
n.1309A=
n.1252A=
n.508A=
2g.214769284A=CA1327065380BARD1c.1343T= (p.Leu448=)
c.216-16729T= (n.216-16729T=)
c.159-38776T= (n.159-38776T=)
c.159-16729T= (n.159-16729T=)
c.935T= (p.Leu312=)
c.1286T= (p.Leu429=)
c.364+23013T= (n.364+23013T=)
c.2718T=
c.*963T= (n.*963T=)
c.74-38776T= (n.74-38776T=)
c.*9T= (n.*9T=)
n.1336T=
n.1279T=
n.535T=
c.1289T= (p.Leu430=)
c.1442T= (p.Leu481=)
n.1533T=
n.1308T=
n.1251T=
n.507T=
2g.214769284A>CCA350450424BARD1c.1343T>G (p.Leu448Ter)
c.216-16729T>G (n.216-16729T>G)
c.159-38776T>G (n.159-38776T>G)
c.159-16729T>G (n.159-16729T>G)
c.935T>G (p.Leu312Ter)
c.1286T>G (p.Leu429Ter)
c.364+23013T>G (n.364+23013T>G)
c.2718T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.74-38776T>G (n.74-38776T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.1336T>G
n.1279T>G
n.535T>G
c.1289T>G (p.Leu430Ter)
c.1442T>G (p.Leu481Ter)
n.1533T>G
n.1308T>G
n.1251T>G
n.507T>G
2g.214769284A>GCA350450427BARD1c.1343T>C (p.Leu448Ser)
c.216-16729T>C (n.216-16729T>C)
c.159-38776T>C (n.159-38776T>C)
c.159-16729T>C (n.159-16729T>C)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.1286T>C (p.Leu429Ser)
c.364+23013T>C (n.364+23013T>C)
c.2718T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.74-38776T>C (n.74-38776T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.1336T>C
n.1279T>C
n.535T>C
c.1289T>C (p.Leu430Ser)
c.1442T>C (p.Leu481Ser)
n.1533T>C
n.1308T>C
n.1251T>C
n.507T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769284A>TCA350450429BARD1c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.216-16729T>A (n.216-16729T>A)
c.159-38776T>A (n.159-38776T>A)
c.159-16729T>A (n.159-16729T>A)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
c.1286T>A (p.Leu429Ter)
c.364+23013T>A (n.364+23013T>A)
c.2718T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.74-38776T>A (n.74-38776T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.1336T>A
n.1279T>A
n.535T>A
c.1289T>A (p.Leu430Ter)
c.1442T>A (p.Leu481Ter)
n.1533T>A
n.1308T>A
n.1251T>A
n.507T>A
ClinVar
2g.214769287delCA2701484296BARD1c.1343del (p.Leu448TyrfsTer27)
c.216-16729del (n.216-16729del)
c.159-38776del (n.159-38776del)
c.159-16729del (n.159-16729del)
c.935del (p.Leu312TyrfsTer27)
c.1286del (p.Leu429TyrfsTer27)
c.364+23013del (n.364+23013del)
c.2718del
c.*963del (n.*963del)
c.74-38776del (n.74-38776del)
c.*9del (n.*9del)
n.1336del
n.1279del
n.535del
c.1289del (p.Leu430TyrfsTer27)
c.1442del (p.Leu481TyrfsTer27)
n.1533del
n.1308del
n.1251del
n.507del
dbSNP
2g.214769285A=CA1327065381BARD1c.1342T= (p.Leu448=)
c.216-16730T= (n.216-16730T=)
c.159-38777T= (n.159-38777T=)
c.159-16730T= (n.159-16730T=)
c.934T= (p.Leu312=)
c.1285T= (p.Leu429=)
c.364+23012T= (n.364+23012T=)
c.2717T=
c.*962T= (n.*962T=)
c.74-38777T= (n.74-38777T=)
c.*8T= (n.*8T=)
n.1335T=
n.1278T=
n.534T=
c.1288T= (p.Leu430=)
c.1441T= (p.Leu481=)
n.1532T=
n.1307T=
n.1250T=
n.506T=
2g.214769285A>CCA350450432BARD1c.1342T>G (p.Leu448Val)
c.216-16730T>G (n.216-16730T>G)
c.159-38777T>G (n.159-38777T>G)
c.159-16730T>G (n.159-16730T>G)
c.934T>G (p.Leu312Val)
c.1285T>G (p.Leu429Val)
c.364+23012T>G (n.364+23012T>G)
c.2717T>G
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.74-38777T>G (n.74-38777T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.1335T>G
n.1278T>G
n.534T>G
c.1288T>G (p.Leu430Val)
c.1441T>G (p.Leu481Val)
n.1532T>G
n.1307T>G
n.1250T>G
n.506T>G
ClinVar dbSNP
2g.214769285A>GCA431130650BARD1c.1342T>C (p.Leu448=)
c.216-16730T>C (n.216-16730T>C)
c.159-38777T>C (n.159-38777T>C)
c.159-16730T>C (n.159-16730T>C)
c.934T>C (p.Leu312=)
c.1285T>C (p.Leu429=)
c.364+23012T>C (n.364+23012T>C)
c.2717T>C
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.74-38777T>C (n.74-38777T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.1335T>C
n.1278T>C
n.534T>C
c.1288T>C (p.Leu430=)
c.1441T>C (p.Leu481=)
n.1532T>C
n.1307T>C
n.1250T>C
n.506T>C
2g.214769285A>TCA350450434BARD1c.1342T>A (p.Leu448Ile)
c.216-16730T>A (n.216-16730T>A)
c.159-38777T>A (n.159-38777T>A)
c.159-16730T>A (n.159-16730T>A)
c.934T>A (p.Leu312Ile)
c.1285T>A (p.Leu429Ile)
c.364+23012T>A (n.364+23012T>A)
c.2717T>A
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.74-38777T>A (n.74-38777T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.1335T>A
n.1278T>A
n.534T>A
c.1288T>A (p.Leu430Ile)
c.1441T>A (p.Leu481Ile)
n.1532T>A
n.1307T>A
n.1250T>A
n.506T>A
2g.214769286A>CCA431130657BARD1c.1341T>G (p.Leu447=)
c.216-16731T>G (n.216-16731T>G)
c.159-38778T>G (n.159-38778T>G)
c.159-16731T>G (n.159-16731T>G)
c.933T>G (p.Leu311=)
c.1284T>G (p.Leu428=)
c.364+23011T>G (n.364+23011T>G)
c.2716T>G
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.74-38778T>G (n.74-38778T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1334T>G
n.1277T>G
n.533T>G
c.1287T>G (p.Leu429=)
c.1440T>G (p.Leu480=)
n.1531T>G
n.1306T>G
n.1249T>G
n.505T>G
2g.214769286A>GCA431130659BARD1c.1341T>C (p.Leu447=)
c.216-16731T>C (n.216-16731T>C)
c.159-38778T>C (n.159-38778T>C)
c.159-16731T>C (n.159-16731T>C)
c.933T>C (p.Leu311=)
c.1284T>C (p.Leu428=)
c.364+23011T>C (n.364+23011T>C)
c.2716T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.74-38778T>C (n.74-38778T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1334T>C
n.1277T>C
n.533T>C
c.1287T>C (p.Leu429=)
c.1440T>C (p.Leu480=)
n.1531T>C
n.1306T>C
n.1249T>C
n.505T>C
2g.214769286A>TCA431130663BARD1c.1341T>A (p.Leu447=)
c.216-16731T>A (n.216-16731T>A)
c.159-38778T>A (n.159-38778T>A)
c.159-16731T>A (n.159-16731T>A)
c.933T>A (p.Leu311=)
c.1284T>A (p.Leu428=)
c.364+23011T>A (n.364+23011T>A)
c.2716T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.74-38778T>A (n.74-38778T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.1334T>A
n.1277T>A
n.533T>A
c.1287T>A (p.Leu429=)
c.1440T>A (p.Leu480=)
n.1531T>A
n.1306T>A
n.1249T>A
n.505T>A
2g.214769287A=CA1327065382BARD1c.1340T= (p.Leu447=)
c.216-16732T= (n.216-16732T=)
c.159-38779T= (n.159-38779T=)
c.159-16732T= (n.159-16732T=)
c.932T= (p.Leu311=)
c.1283T= (p.Leu428=)
c.364+23010T= (n.364+23010T=)
c.2715T=
c.*960T= (n.*960T=)
c.74-38779T= (n.74-38779T=)
c.*6T= (n.*6T=)
n.1333T=
n.1276T=
n.532T=
c.1286T= (p.Leu429=)
c.1439T= (p.Leu480=)
n.1530T=
n.1305T=
n.1248T=
n.504T=
2g.214769287A>CCA350450436BARD1c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.216-16732T>G (n.216-16732T>G)
c.159-38779T>G (n.159-38779T>G)
c.159-16732T>G (n.159-16732T>G)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.364+23010T>G (n.364+23010T>G)
c.2715T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.74-38779T>G (n.74-38779T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1333T>G
n.1276T>G
n.532T>G
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.1530T>G
n.1305T>G
n.1248T>G
n.504T>G
2g.214769287A>GCA2090282BARD1c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.216-16732T>C (n.216-16732T>C)
c.159-38779T>C (n.159-38779T>C)
c.159-16732T>C (n.159-16732T>C)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.364+23010T>C (n.364+23010T>C)
c.2715T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.74-38779T>C (n.74-38779T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1333T>C
n.1276T>C
n.532T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.1530T>C
n.1305T>C
n.1248T>C
n.504T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769287A>TCA350450437BARD1c.1340T>A (p.Leu447His)
c.216-16732T>A (n.216-16732T>A)
c.159-38779T>A (n.159-38779T>A)
c.159-16732T>A (n.159-16732T>A)
c.932T>A (p.Leu311His)
c.1283T>A (p.Leu428His)
c.364+23010T>A (n.364+23010T>A)
c.2715T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.74-38779T>A (n.74-38779T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1333T>A
n.1276T>A
n.532T>A
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1439T>A (p.Leu480His)
n.1530T>A
n.1305T>A
n.1248T>A
n.504T>A
2g.214769287_214769288insTCA2582342137BARD1c.1339_1340insA (p.Leu447HisfsTer7)
c.216-16733_216-16732insA (n.216-16733_216-16732insA)
c.159-38780_159-38779insA (n.159-38780_159-38779insA)
c.159-16733_159-16732insA (n.159-16733_159-16732insA)
c.931_932insA (p.Leu311HisfsTer7)
c.1282_1283insA (p.Leu428HisfsTer7)
c.364+23009_364+23010insA (n.364+23009_364+23010insA)
c.2714_2715insA
c.*959_*960insA (n.*959_*960insA)
c.74-38780_74-38779insA (n.74-38780_74-38779insA)
c.*5_*6insA (n.*5_*6insA)
n.1332_1333insA
n.1275_1276insA
n.531_532insA
c.1285_1286insA (p.Leu429HisfsTer7)
c.1438_1439insA (p.Leu480HisfsTer7)
n.1529_1530insA
n.1304_1305insA
n.1247_1248insA
n.503_504insA
ClinVar
2g.214769288G>ACA350450442BARD1c.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.216-16733C>T (n.216-16733C>T)
c.159-38780C>T (n.159-38780C>T)
c.159-16733C>T (n.159-16733C>T)
c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.1282C>T (p.Leu428Phe)
c.364+23009C>T (n.364+23009C>T)
c.2714C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.74-38780C>T (n.74-38780C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1332C>T
n.1275C>T
n.531C>T
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
n.1529C>T
n.1304C>T
n.1247C>T
n.503C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214769288G>CCA298464BARD1c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.216-16733C>G (n.216-16733C>G)
c.159-38780C>G (n.159-38780C>G)
c.159-16733C>G (n.159-16733C>G)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.364+23009C>G (n.364+23009C>G)
c.2714C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.74-38780C>G (n.74-38780C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1332C>G
n.1275C>G
n.531C>G
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
n.1529C>G
n.1304C>G
n.1247C>G
n.503C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214769288G=CA1327065383BARD1c.1339C= (p.Leu447=)
c.216-16733C= (n.216-16733C=)
c.159-38780C= (n.159-38780C=)
c.159-16733C= (n.159-16733C=)
c.931C= (p.Leu311=)
c.1282C= (p.Leu428=)
c.364+23009C= (n.364+23009C=)
c.2714C=
c.*959C= (n.*959C=)
c.74-38780C= (n.74-38780C=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.1332C=
n.1275C=
n.531C=
c.1285C= (p.Leu429=)
c.1438C= (p.Leu480=)
n.1529C=
n.1304C=
n.1247C=
n.503C=
2g.214769288G>TCA350450440BARD1c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.216-16733C>A (n.216-16733C>A)
c.159-38780C>A (n.159-38780C>A)
c.159-16733C>A (n.159-16733C>A)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.364+23009C>A (n.364+23009C>A)
c.2714C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.74-38780C>A (n.74-38780C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1332C>A
n.1275C>A
n.531C>A
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
n.1529C>A
n.1304C>A
n.1247C>A
n.503C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214769289G>ACA431130680BARD1c.1338C>T (p.Tyr446=)
c.216-16734C>T (n.216-16734C>T)
c.159-38781C>T (n.159-38781C>T)
c.159-16734C>T (n.159-16734C>T)
c.930C>T (p.Tyr310=)
c.1281C>T (p.Tyr427=)
c.364+23008C>T (n.364+23008C>T)
c.2713C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.74-38781C>T (n.74-38781C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1331C>T
n.1274C>T
n.530C>T
c.1284C>T (p.Tyr428=)
c.1437C>T (p.Tyr479=)
n.1528C>T
n.1303C>T
n.1246C>T
n.502C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769289G>CCA350450445BARD1c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
c.216-16734C>G (n.216-16734C>G)
c.159-38781C>G (n.159-38781C>G)
c.159-16734C>G (n.159-16734C>G)
c.930C>G (p.Tyr310Ter)
c.1281C>G (p.Tyr427Ter)
c.364+23008C>G (n.364+23008C>G)
c.2713C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.74-38781C>G (n.74-38781C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.1331C>G
n.1274C>G
n.530C>G
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.1437C>G (p.Tyr479Ter)
n.1528C>G
n.1303C>G
n.1246C>G
n.502C>G
ClinVar dbSNP
2g.214769289G=CA1327065385BARD1c.1338C= (p.Tyr446=)
c.216-16734C= (n.216-16734C=)
c.159-38781C= (n.159-38781C=)
c.159-16734C= (n.159-16734C=)
c.930C= (p.Tyr310=)
c.1281C= (p.Tyr427=)
c.364+23008C= (n.364+23008C=)
c.2713C=
c.*958C= (n.*958C=)
c.74-38781C= (n.74-38781C=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.1331C=
n.1274C=
n.530C=
c.1284C= (p.Tyr428=)
c.1437C= (p.Tyr479=)
n.1528C=
n.1303C=
n.1246C=
n.502C=
2g.214769289G>TCA2090283BARD1c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
c.216-16734C>A (n.216-16734C>A)
c.159-38781C>A (n.159-38781C>A)
c.159-16734C>A (n.159-16734C>A)
c.930C>A (p.Tyr310Ter)
c.1281C>A (p.Tyr427Ter)
c.364+23008C>A (n.364+23008C>A)
c.2713C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.74-38781C>A (n.74-38781C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.1331C>A
n.1274C>A
n.530C>A
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
n.1528C>A
n.1303C>A
n.1246C>A
n.502C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769289_214769291delinsGTACA1327065384BARD1c.1336_1338delinsTAC (p.Tyr446=)
c.216-16736_216-16734delinsTAC (n.216-16736_216-16734delinsTAC)
c.159-38783_159-38781delinsTAC (n.159-38783_159-38781delinsTAC)
c.159-16736_159-16734delinsTAC (n.159-16736_159-16734delinsTAC)
c.928_930delinsTAC (p.Tyr310=)
c.1279_1281delinsTAC (p.Tyr427=)
c.364+23006_364+23008delinsTAC (n.364+23006_364+23008delinsTAC)
c.2711_2713delinsTAC
c.*956_*958delinsTAC (n.*956_*958delinsTAC)
c.74-38783_74-38781delinsTAC (n.74-38783_74-38781delinsTAC)
c.*2_*4delinsTAC (n.*2_*4delinsTAC)
n.1329_1331delinsTAC
n.1272_1274delinsTAC
n.528_530delinsTAC
c.1282_1284delinsTAC (p.Tyr428=)
c.1435_1437delinsTAC (p.Tyr479=)
n.1526_1528delinsTAC
n.1301_1303delinsTAC
n.1244_1246delinsTAC
n.500_502delinsTAC
2g.214769290T>ACA350450450BARD1c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
c.216-16735A>T (n.216-16735A>T)
c.159-38782A>T (n.159-38782A>T)
c.159-16735A>T (n.159-16735A>T)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.364+23007A>T (n.364+23007A>T)
c.2712A>T
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.74-38782A>T (n.74-38782A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.1330A>T
n.1273A>T
n.529A>T
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
n.1527A>T
n.1302A>T
n.1245A>T
n.501A>T
2g.214769290T>CCA350450451BARD1c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
c.216-16735A>G (n.216-16735A>G)
c.159-38782A>G (n.159-38782A>G)
c.159-16735A>G (n.159-16735A>G)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.364+23007A>G (n.364+23007A>G)
c.2712A>G
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.74-38782A>G (n.74-38782A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.1330A>G
n.1273A>G
n.529A>G
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
n.1527A>G
n.1302A>G
n.1245A>G
n.501A>G
ClinVar dbSNP
2g.214769290T>GCA350450453BARD1c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.216-16735A>C (n.216-16735A>C)
c.159-38782A>C (n.159-38782A>C)
c.159-16735A>C (n.159-16735A>C)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.364+23007A>C (n.364+23007A>C)
c.2712A>C
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.74-38782A>C (n.74-38782A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.1330A>C
n.1273A>C
n.529A>C
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
n.1527A>C
n.1302A>C
n.1245A>C
n.501A>C
2g.214769290T=CA1327065386BARD1c.1337A= (p.Tyr446=)
c.216-16735A= (n.216-16735A=)
c.159-38782A= (n.159-38782A=)
c.159-16735A= (n.159-16735A=)
c.929A= (p.Tyr310=)
c.1280A= (p.Tyr427=)
c.364+23007A= (n.364+23007A=)
c.2712A=
c.*957A= (n.*957A=)
c.74-38782A= (n.74-38782A=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.1330A=
n.1273A=
n.529A=
c.1283A= (p.Tyr428=)
c.1436A= (p.Tyr479=)
n.1527A=
n.1302A=
n.1245A=
n.501A=
2g.214769291_214769292delCA1139655689BARD1c.1336_1337del (p.Tyr446ProfsTer7)
c.216-16736_216-16735del (n.216-16736_216-16735del)
c.159-38783_159-38782del (n.159-38783_159-38782del)
c.159-16736_159-16735del (n.159-16736_159-16735del)
c.928_929del (p.Tyr310ProfsTer7)
c.1279_1280del (p.Tyr427ProfsTer7)
c.364+23006_364+23007del (n.364+23006_364+23007del)
c.2711_2712del
c.*956_*957del (n.*956_*957del)
c.74-38783_74-38782del (n.74-38783_74-38782del)
c.*2_*3del (n.*2_*3del)
n.1329_1330del
n.1272_1273del
n.528_529del
c.1282_1283del (p.Tyr428ProfsTer7)
c.1435_1436del (p.Tyr479ProfsTer7)
n.1526_1527del
n.1301_1302del
n.1244_1245del
n.500_501del
ClinVar dbSNP
2g.214769291A>CCA350450457BARD1c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
c.216-16736T>G (n.216-16736T>G)
c.159-38783T>G (n.159-38783T>G)
c.159-16736T>G (n.159-16736T>G)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.364+23006T>G (n.364+23006T>G)
c.2711T>G
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.74-38783T>G (n.74-38783T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.1329T>G
n.1272T>G
n.528T>G
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
n.1526T>G
n.1301T>G
n.1244T>G
n.500T>G
2g.214769291A>GCA350450458BARD1c.1336T>C (p.Tyr446His)
c.216-16736T>C (n.216-16736T>C)
c.159-38783T>C (n.159-38783T>C)
c.159-16736T>C (n.159-16736T>C)
c.928T>C (p.Tyr310His)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.364+23006T>C (n.364+23006T>C)
c.2711T>C
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.74-38783T>C (n.74-38783T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.1329T>C
n.1272T>C
n.528T>C
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
n.1526T>C
n.1301T>C
n.1244T>C
n.500T>C
2g.214769291A>TCA350450460BARD1c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
c.216-16736T>A (n.216-16736T>A)
c.159-38783T>A (n.159-38783T>A)
c.159-16736T>A (n.159-16736T>A)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.364+23006T>A (n.364+23006T>A)
c.2711T>A
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.74-38783T>A (n.74-38783T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.1329T>A
n.1272T>A
n.528T>A
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
n.1526T>A
n.1301T>A
n.1244T>A
n.500T>A
2g.214769292T>ACA350450463BARD1c.1335A>T (p.Glu445Asp)
c.216-16737A>T (n.216-16737A>T)
c.159-38784A>T (n.159-38784A>T)
c.159-16737A>T (n.159-16737A>T)
c.927A>T (p.Glu309Asp)
c.1278A>T (p.Glu426Asp)
c.364+23005A>T (n.364+23005A>T)
c.2710A>T
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.74-38784A>T (n.74-38784A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1328A>T
n.1271A>T
n.527A>T
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
n.1525A>T
n.1300A>T
n.1243A>T
n.499A>T
2g.214769292T>CCA431130714BARD1c.1335A>G (p.Glu445=)
c.216-16737A>G (n.216-16737A>G)
c.159-38784A>G (n.159-38784A>G)
c.159-16737A>G (n.159-16737A>G)
c.927A>G (p.Glu309=)
c.1278A>G (p.Glu426=)
c.364+23005A>G (n.364+23005A>G)
c.2710A>G
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.74-38784A>G (n.74-38784A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1328A>G
n.1271A>G
n.527A>G
c.1281A>G (p.Glu427=)
c.1434A>G (p.Glu478=)
n.1525A>G
n.1300A>G
n.1243A>G
n.499A>G
gnomAD v4
2g.214769292T>GCA350450465BARD1c.1335A>C (p.Glu445Asp)
c.216-16737A>C (n.216-16737A>C)
c.159-38784A>C (n.159-38784A>C)
c.159-16737A>C (n.159-16737A>C)
c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.1278A>C (p.Glu426Asp)
c.364+23005A>C (n.364+23005A>C)
c.2710A>C
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.74-38784A>C (n.74-38784A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.1328A>C
n.1271A>C
n.527A>C
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
n.1525A>C
n.1300A>C
n.1243A>C
n.499A>C
ClinVar dbSNP
2g.214769292T=CA1327065387BARD1c.1335A= (p.Glu445=)
c.216-16737A= (n.216-16737A=)
c.159-38784A= (n.159-38784A=)
c.159-16737A= (n.159-16737A=)
c.927A= (p.Glu309=)
c.1278A= (p.Glu426=)
c.364+23005A= (n.364+23005A=)
c.2710A=
c.*955A= (n.*955A=)
c.74-38784A= (n.74-38784A=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.1328A=
n.1271A=
n.527A=
c.1281A= (p.Glu427=)
c.1434A= (p.Glu478=)
n.1525A=
n.1300A=
n.1243A=
n.499A=
2g.214769293delCA2580616682BARD1c.1335del (p.Glu445AspfsTer30)
c.216-16737del (n.216-16737del)
c.159-38784del (n.159-38784del)
c.159-16737del (n.159-16737del)
c.927del (p.Glu309AspfsTer30)
c.1278del (p.Glu426AspfsTer30)
c.364+23005del (n.364+23005del)
c.2710del
c.*955del (n.*955del)
c.74-38784del (n.74-38784del)
c.*1del (n.*1del)
n.1328del
n.1271del
n.527del
c.1281del (p.Glu427AspfsTer30)
c.1434del (p.Glu478AspfsTer30)
n.1525del
n.1300del
n.1243del
n.499del
ClinVar
2g.214769293T>ACA350450468BARD1c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.216-16738A>T (n.216-16738A>T)
c.159-38785A>T (n.159-38785A>T)
c.159-16738A>T (n.159-16738A>T)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.364+23004A>T (n.364+23004A>T)
c.2709A>T
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.74-38785A>T (n.74-38785A>T)
c.384A>T (p.Ter128Cys)
n.1327A>T
n.1270A>T
n.526A>T
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
n.1524A>T
n.1299A>T
n.1242A>T
n.498A>T
2g.214769293T>CCA350450470BARD1c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.216-16738A>G (n.216-16738A>G)
c.159-38785A>G (n.159-38785A>G)
c.159-16738A>G (n.159-16738A>G)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.364+23004A>G (n.364+23004A>G)
c.2709A>G
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.74-38785A>G (n.74-38785A>G)
c.384A>G (p.Ter128Trp)
n.1327A>G
n.1270A>G
n.526A>G
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
n.1524A>G
n.1299A>G
n.1242A>G
n.498A>G
2g.214769293T>GCA350450471BARD1c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.216-16738A>C (n.216-16738A>C)
c.159-38785A>C (n.159-38785A>C)
c.159-16738A>C (n.159-16738A>C)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.364+23004A>C (n.364+23004A>C)
c.2709A>C
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.74-38785A>C (n.74-38785A>C)
c.384A>C (p.Ter128Cys)
n.1327A>C
n.1270A>C
n.526A>C
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
n.1524A>C
n.1299A>C
n.1242A>C
n.498A>C
2g.214769293_214769296delinsTCAACA1327065388BARD1c.1331_1334delinsTTGA (p.Val444=)
c.216-16741_216-16738delinsTTGA (n.216-16741_216-16738delinsTTGA)
c.159-38788_159-38785delinsTTGA (n.159-38788_159-38785delinsTTGA)
c.159-16741_159-16738delinsTTGA (n.159-16741_159-16738delinsTTGA)
c.923_926delinsTTGA (p.Val308=)
c.1274_1277delinsTTGA (p.Val425=)
c.364+23001_364+23004delinsTTGA (n.364+23001_364+23004delinsTTGA)
c.2706_2709delinsTTGA
c.*951_*954delinsTTGA (n.*951_*954delinsTTGA)
c.74-38788_74-38785delinsTTGA (n.74-38788_74-38785delinsTTGA)
c.381_384delinsTTGA (p.Cys127=)
n.1324_1327delinsTTGA
n.1267_1270delinsTTGA
n.523_526delinsTTGA
c.1277_1280delinsTTGA (p.Val426=)
c.1430_1433delinsTTGA (p.Val477=)
n.1521_1524delinsTTGA
n.1296_1299delinsTTGA
n.1239_1242delinsTTGA
n.495_498delinsTTGA
2g.214769294C>ACA350450474BARD1c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.216-16739G>T (n.216-16739G>T)
c.159-38786G>T (n.159-38786G>T)
c.159-16739G>T (n.159-16739G>T)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.364+23003G>T (n.364+23003G>T)
c.2708G>T
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.74-38786G>T (n.74-38786G>T)
c.383G>T (p.Ter128Leu)
n.1326G>T
n.1269G>T
n.525G>T
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
n.1523G>T
n.1298G>T
n.1241G>T
n.497G>T
2g.214769294C=CA1327065389BARD1c.1333G= (p.Glu445=)
c.216-16739G= (n.216-16739G=)
c.159-38786G= (n.159-38786G=)
c.159-16739G= (n.159-16739G=)
c.925G= (p.Glu309=)
c.1276G= (p.Glu426=)
c.364+23003G= (n.364+23003G=)
c.2708G=
c.*953G= (n.*953G=)
c.74-38786G= (n.74-38786G=)
c.383G= (p.Ter128=)
n.1326G=
n.1269G=
n.525G=
c.1279G= (p.Glu427=)
c.1432G= (p.Glu478=)
n.1523G=
n.1298G=
n.1241G=
n.497G=
2g.214769294C>GCA350450477BARD1c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.216-16739G>C (n.216-16739G>C)
c.159-38786G>C (n.159-38786G>C)
c.159-16739G>C (n.159-16739G>C)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.364+23003G>C (n.364+23003G>C)
c.2708G>C
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.74-38786G>C (n.74-38786G>C)
c.383G>C (p.Ter128Ser)
n.1326G>C
n.1269G>C
n.525G>C
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
n.1523G>C
n.1298G>C
n.1241G>C
n.497G>C
2g.214769294C>TCA350450476BARD1c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.216-16739G>A (n.216-16739G>A)
c.159-38786G>A (n.159-38786G>A)
c.159-16739G>A (n.159-16739G>A)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.364+23003G>A (n.364+23003G>A)
c.2708G>A
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.74-38786G>A (n.74-38786G>A)
c.383G>A (p.Ter128=)
n.1326G>A
n.1269G>A
n.525G>A
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
n.1523G>A
n.1298G>A
n.1241G>A
n.497G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769296_214769298delCA658796154BARD1c.1331_1333del (p.Val444del)
c.216-16741_216-16739del (n.216-16741_216-16739del)
c.159-38788_159-38786del (n.159-38788_159-38786del)
c.159-16741_159-16739del (n.159-16741_159-16739del)
c.923_925del (p.Val308del)
c.1274_1276del (p.Val425del)
c.364+23001_364+23003del (n.364+23001_364+23003del)
c.2706_2708del
c.*951_*953del (n.*951_*953del)
c.74-38788_74-38786del (n.74-38788_74-38786del)
c.381_383del (p.Cys127Ter)
n.1324_1326del
n.1267_1269del
n.523_525del
c.1277_1279del (p.Val426del)
c.1430_1432del (p.Val477del)
n.1521_1523del
n.1296_1298del
n.1239_1241del
n.495_497del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769295A>CCA350450480BARD1c.1332T>G (p.Val444=)
c.216-16740T>G (n.216-16740T>G)
c.159-38787T>G (n.159-38787T>G)
c.159-16740T>G (n.159-16740T>G)
c.924T>G (p.Val308=)
c.1275T>G (p.Val425=)
c.364+23002T>G (n.364+23002T>G)
c.2707T>G
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.74-38787T>G (n.74-38787T>G)
c.382T>G (p.Ter128Gly)
n.1325T>G
n.1268T>G
n.524T>G
c.1278T>G (p.Val426=)
c.1431T>G (p.Val477=)
n.1522T>G
n.1297T>G
n.1240T>G
n.496T>G
2g.214769295A>GCA350450482BARD1c.1332T>C (p.Val444=)
c.216-16740T>C (n.216-16740T>C)
c.159-38787T>C (n.159-38787T>C)
c.159-16740T>C (n.159-16740T>C)
c.924T>C (p.Val308=)
c.1275T>C (p.Val425=)
c.364+23002T>C (n.364+23002T>C)
c.2707T>C
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.74-38787T>C (n.74-38787T>C)
c.382T>C (p.Ter128Arg)
n.1325T>C
n.1268T>C
n.524T>C
c.1278T>C (p.Val426=)
c.1431T>C (p.Val477=)
n.1522T>C
n.1297T>C
n.1240T>C
n.496T>C
2g.214769295A>TCA350450484BARD1c.1332T>A (p.Val444=)
c.216-16740T>A (n.216-16740T>A)
c.159-38787T>A (n.159-38787T>A)
c.159-16740T>A (n.159-16740T>A)
c.924T>A (p.Val308=)
c.1275T>A (p.Val425=)
c.364+23002T>A (n.364+23002T>A)
c.2707T>A
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.74-38787T>A (n.74-38787T>A)
c.382T>A (p.Ter128Arg)
n.1325T>A
n.1268T>A
n.524T>A
c.1278T>A (p.Val426=)
c.1431T>A (p.Val477=)
n.1522T>A
n.1297T>A
n.1240T>A
n.496T>A
2g.214769296A=CA1327065390BARD1c.1331T= (p.Val444=)
c.216-16741T= (n.216-16741T=)
c.159-38788T= (n.159-38788T=)
c.159-16741T= (n.159-16741T=)
c.923T= (p.Val308=)
c.1274T= (p.Val425=)
c.364+23001T= (n.364+23001T=)
c.2706T=
c.*951T= (n.*951T=)
c.74-38788T= (n.74-38788T=)
c.381T= (p.Cys127=)
n.1324T=
n.1267T=
n.523T=
c.1277T= (p.Val426=)
c.1430T= (p.Val477=)
n.1521T=
n.1296T=
n.1239T=
n.495T=
2g.214769296A>CCA350450486BARD1c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.216-16741T>G (n.216-16741T>G)
c.159-38788T>G (n.159-38788T>G)
c.159-16741T>G (n.159-16741T>G)
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.364+23001T>G (n.364+23001T>G)
c.2706T>G
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.74-38788T>G (n.74-38788T>G)
c.381T>G (p.Cys127Trp)
n.1324T>G
n.1267T>G
n.523T>G
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
n.1521T>G
n.1296T>G
n.1239T>G
n.495T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214769296A>GCA350450488BARD1c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.216-16741T>C (n.216-16741T>C)
c.159-38788T>C (n.159-38788T>C)
c.159-16741T>C (n.159-16741T>C)
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.364+23001T>C (n.364+23001T>C)
c.2706T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.74-38788T>C (n.74-38788T>C)
c.381T>C (p.Cys127=)
n.1324T>C
n.1267T>C
n.523T>C
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
n.1521T>C
n.1296T>C
n.1239T>C
n.495T>C
2g.214769296A>TCA350450490BARD1c.1331T>A (p.Val444Asp)
c.216-16741T>A (n.216-16741T>A)
c.159-38788T>A (n.159-38788T>A)
c.159-16741T>A (n.159-16741T>A)
c.923T>A (p.Val308Asp)
c.1274T>A (p.Val425Asp)
c.364+23001T>A (n.364+23001T>A)
c.2706T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.74-38788T>A (n.74-38788T>A)
c.381T>A (p.Cys127Ter)
n.1324T>A
n.1267T>A
n.523T>A
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.1430T>A (p.Val477Asp)
n.1521T>A
n.1296T>A
n.1239T>A
n.495T>A
2g.214769297C>ACA350450492BARD1c.1330G>T (p.Val444Phe)
c.216-16742G>T (n.216-16742G>T)
c.159-38789G>T (n.159-38789G>T)
c.159-16742G>T (n.159-16742G>T)
c.922G>T (p.Val308Phe)
c.1273G>T (p.Val425Phe)
c.364+23000G>T (n.364+23000G>T)
c.2705G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.74-38789G>T (n.74-38789G>T)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
n.1323G>T
n.1266G>T
n.522G>T
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.1429G>T (p.Val477Phe)
n.1520G>T
n.1295G>T
n.1238G>T
n.494G>T
2g.214769297C=CA1327065392BARD1c.1330G= (p.Val444=)
c.216-16742G= (n.216-16742G=)
c.159-38789G= (n.159-38789G=)
c.159-16742G= (n.159-16742G=)
c.922G= (p.Val308=)
c.1273G= (p.Val425=)
c.364+23000G= (n.364+23000G=)
c.2705G=
c.*950G= (n.*950G=)
c.74-38789G= (n.74-38789G=)
c.380G= (p.Cys127=)
n.1323G=
n.1266G=
n.522G=
c.1276G= (p.Val426=)
c.1429G= (p.Val477=)
n.1520G=
n.1295G=
n.1238G=
n.494G=
2g.214769297C>GCA350450494BARD1c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.216-16742G>C (n.216-16742G>C)
c.159-38789G>C (n.159-38789G>C)
c.159-16742G>C (n.159-16742G>C)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.364+23000G>C (n.364+23000G>C)
c.2705G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.74-38789G>C (n.74-38789G>C)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
n.1323G>C
n.1266G>C
n.522G>C
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
n.1520G>C
n.1295G>C
n.1238G>C
n.494G>C
2g.214769297C>TCA350450496BARD1c.1330G>A (p.Val444Ile)
c.216-16742G>A (n.216-16742G>A)
c.159-38789G>A (n.159-38789G>A)
c.159-16742G>A (n.159-16742G>A)
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.364+23000G>A (n.364+23000G>A)
c.2705G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.74-38789G>A (n.74-38789G>A)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
n.1323G>A
n.1266G>A
n.522G>A
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.1429G>A (p.Val477Ile)
n.1520G>A
n.1295G>A
n.1238G>A
n.494G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769297_214769298delinsCACA1327065393BARD1c.1329_1330delinsTG (p.Ser443=)
c.216-16743_216-16742delinsTG (n.216-16743_216-16742delinsTG)
c.159-38790_159-38789delinsTG (n.159-38790_159-38789delinsTG)
c.159-16743_159-16742delinsTG (n.159-16743_159-16742delinsTG)
c.921_922delinsTG (p.Ser307=)
c.1272_1273delinsTG (p.Ser424=)
c.364+22999_364+23000delinsTG (n.364+22999_364+23000delinsTG)
c.2704_2705delinsTG
c.*949_*950delinsTG (n.*949_*950delinsTG)
c.74-38790_74-38789delinsTG (n.74-38790_74-38789delinsTG)
c.379_380delinsTG (p.Cys127=)
n.1322_1323delinsTG
n.1265_1266delinsTG
n.521_522delinsTG
c.1275_1276delinsTG (p.Ser425=)
c.1428_1429delinsTG (p.Ser476=)
n.1519_1520delinsTG
n.1294_1295delinsTG
n.1237_1238delinsTG
n.493_494delinsTG
2g.214769297_214769299delinsCAGCA1327065391BARD1c.1328_1330delinsCTG (p.Ser443=)
c.216-16744_216-16742delinsCTG (n.216-16744_216-16742delinsCTG)
c.159-38791_159-38789delinsCTG (n.159-38791_159-38789delinsCTG)
c.159-16744_159-16742delinsCTG (n.159-16744_159-16742delinsCTG)
c.920_922delinsCTG (p.Ser307=)
c.1271_1273delinsCTG (p.Ser424=)
c.364+22998_364+23000delinsCTG (n.364+22998_364+23000delinsCTG)
c.2703_2705delinsCTG
c.*948_*950delinsCTG (n.*948_*950delinsCTG)
c.74-38791_74-38789delinsCTG (n.74-38791_74-38789delinsCTG)
c.378_380delinsCTG (p.Phe126=)
n.1321_1323delinsCTG
n.1264_1266delinsCTG
n.520_522delinsCTG
c.1274_1276delinsCTG (p.Ser425=)
c.1427_1429delinsCTG (p.Ser476=)
n.1518_1520delinsCTG
n.1293_1295delinsCTG
n.1236_1238delinsCTG
n.492_494delinsCTG
2g.214769298delCA2090284BARD1c.1329del (p.Val444LeufsTer?)
c.216-16743del (n.216-16743del)
c.159-38790del (n.159-38790del)
c.159-16743del (n.159-16743del)
c.921del (p.Val308LeufsTer?)
c.1272del (p.Val425LeufsTer?)
c.364+22999del (n.364+22999del)
c.2704del
c.*949del (n.*949del)
c.74-38790del (n.74-38790del)
c.379del (p.Cys127ValfsTer?)
n.1322del
n.1265del
n.521del
c.1275del (p.Val426LeufsTer?)
c.1428del (p.Val477LeufsTer?)
n.1519del
n.1294del
n.1237del
n.493del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769298A=CA1327065394BARD1c.1329T= (p.Ser443=)
c.216-16743T= (n.216-16743T=)
c.159-38790T= (n.159-38790T=)
c.159-16743T= (n.159-16743T=)
c.921T= (p.Ser307=)
c.1272T= (p.Ser424=)
c.364+22999T= (n.364+22999T=)
c.2704T=
c.*949T= (n.*949T=)
c.74-38790T= (n.74-38790T=)
c.379T= (p.Cys127=)
n.1322T=
n.1265T=
n.521T=
c.1275T= (p.Ser425=)
c.1428T= (p.Ser476=)
n.1519T=
n.1294T=
n.1237T=
n.493T=
2g.214769298A>CCA350450502BARD1c.1329T>G (p.Ser443=)
c.216-16743T>G (n.216-16743T>G)
c.159-38790T>G (n.159-38790T>G)
c.159-16743T>G (n.159-16743T>G)
c.921T>G (p.Ser307=)
c.1272T>G (p.Ser424=)
c.364+22999T>G (n.364+22999T>G)
c.2704T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.74-38790T>G (n.74-38790T>G)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
n.1322T>G
n.1265T>G
n.521T>G
c.1275T>G (p.Ser425=)
c.1428T>G (p.Ser476=)
n.1519T>G
n.1294T>G
n.1237T>G
n.493T>G
2g.214769298A>GCA2090285BARD1c.1329T>C (p.Ser443=)
c.216-16743T>C (n.216-16743T>C)
c.159-38790T>C (n.159-38790T>C)
c.159-16743T>C (n.159-16743T>C)
c.921T>C (p.Ser307=)
c.1272T>C (p.Ser424=)
c.364+22999T>C (n.364+22999T>C)
c.2704T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.74-38790T>C (n.74-38790T>C)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
n.1322T>C
n.1265T>C
n.521T>C
c.1275T>C (p.Ser425=)
c.1428T>C (p.Ser476=)
n.1519T>C
n.1294T>C
n.1237T>C
n.493T>C
ClinVar dbSNP ExAC
2g.214769298A>TCA350450503BARD1c.1329T>A (p.Ser443=)
c.216-16743T>A (n.216-16743T>A)
c.159-38790T>A (n.159-38790T>A)
c.159-16743T>A (n.159-16743T>A)
c.921T>A (p.Ser307=)
c.1272T>A (p.Ser424=)
c.364+22999T>A (n.364+22999T>A)
c.2704T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.74-38790T>A (n.74-38790T>A)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
n.1322T>A
n.1265T>A
n.521T>A
c.1275T>A (p.Ser425=)
c.1428T>A (p.Ser476=)
n.1519T>A
n.1294T>A
n.1237T>A
n.493T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769299_214769300delCA1139655690BARD1c.1328_1329del (p.Ser443CysfsTer2)
c.216-16744_216-16743del (n.216-16744_216-16743del)
c.159-38791_159-38790del (n.159-38791_159-38790del)
c.159-16744_159-16743del (n.159-16744_159-16743del)
c.920_921del (p.Ser307CysfsTer2)
c.1271_1272del (p.Ser424CysfsTer2)
c.364+22998_364+22999del (n.364+22998_364+22999del)
c.2703_2704del
c.*948_*949del (n.*948_*949del)
c.74-38791_74-38790del (n.74-38791_74-38790del)
c.378_379del (p.Phe126LeufsTer?)
n.1321_1322del
n.1264_1265del
n.520_521del
c.1274_1275del (p.Ser425CysfsTer2)
c.1427_1428del (p.Ser476CysfsTer2)
n.1518_1519del
n.1293_1294del
n.1236_1237del
n.492_493del
ClinVar dbSNP
2g.214769299G>ACA350450509BARD1c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.216-16744C>T (n.216-16744C>T)
c.159-38791C>T (n.159-38791C>T)
c.159-16744C>T (n.159-16744C>T)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.364+22998C>T (n.364+22998C>T)
c.2703C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.74-38791C>T (n.74-38791C>T)
c.378C>T (p.Phe126=)
n.1321C>T
n.1264C>T
n.520C>T
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
n.1518C>T
n.1293C>T
n.1236C>T
n.492C>T
2g.214769299G>CCA350450505BARD1c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.216-16744C>G (n.216-16744C>G)
c.159-38791C>G (n.159-38791C>G)
c.159-16744C>G (n.159-16744C>G)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.364+22998C>G (n.364+22998C>G)
c.2703C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.74-38791C>G (n.74-38791C>G)
c.378C>G (p.Phe126Leu)
n.1321C>G
n.1264C>G
n.520C>G
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
n.1518C>G
n.1293C>G
n.1236C>G
n.492C>G
gnomAD v4
2g.214769299G>TCA350450508BARD1c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.216-16744C>A (n.216-16744C>A)
c.159-38791C>A (n.159-38791C>A)
c.159-16744C>A (n.159-16744C>A)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.364+22998C>A (n.364+22998C>A)
c.2703C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.74-38791C>A (n.74-38791C>A)
c.378C>A (p.Phe126Leu)
n.1321C>A
n.1264C>A
n.520C>A
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
n.1518C>A
n.1293C>A
n.1236C>A
n.492C>A
2g.214769300A>CCA350450510BARD1c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.216-16745T>G (n.216-16745T>G)
c.159-38792T>G (n.159-38792T>G)
c.159-16745T>G (n.159-16745T>G)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.364+22997T>G (n.364+22997T>G)
c.2702T>G
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.74-38792T>G (n.74-38792T>G)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.1320T>G
n.1263T>G
n.519T>G
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
n.1517T>G
n.1292T>G
n.1235T>G
n.491T>G
2g.214769300A>GCA350450512BARD1c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.216-16745T>C (n.216-16745T>C)
c.159-38792T>C (n.159-38792T>C)
c.159-16745T>C (n.159-16745T>C)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.364+22997T>C (n.364+22997T>C)
c.2702T>C
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.74-38792T>C (n.74-38792T>C)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.1320T>C
n.1263T>C
n.519T>C
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
n.1517T>C
n.1292T>C
n.1235T>C
n.491T>C
ClinVar
2g.214769300A>TCA350450514BARD1c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.216-16745T>A (n.216-16745T>A)
c.159-38792T>A (n.159-38792T>A)
c.159-16745T>A (n.159-16745T>A)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.364+22997T>A (n.364+22997T>A)
c.2702T>A
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.74-38792T>A (n.74-38792T>A)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.1320T>A
n.1263T>A
n.519T>A
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
n.1517T>A
n.1292T>A
n.1235T>A
n.491T>A
2g.214769301delCA2662960516BARD1c.1327del (p.Ser443LeufsTer?)
c.216-16745del (n.216-16745del)
c.159-38792del (n.159-38792del)
c.159-16745del (n.159-16745del)
c.919del (p.Ser307LeufsTer?)
c.1270del (p.Ser424LeufsTer?)
c.364+22997del (n.364+22997del)
c.2702del
c.*947del (n.*947del)
c.74-38792del (n.74-38792del)
c.377del (p.Phe126SerfsTer?)
n.1320del
n.1263del
n.519del
c.1273del (p.Ser425LeufsTer?)
c.1426del (p.Ser476LeufsTer?)
n.1517del
n.1292del
n.1235del
n.491del
gnomAD v4
2g.214769301A>CCA350450516BARD1c.1326T>G (p.Pro442=)
c.216-16746T>G (n.216-16746T>G)
c.159-38793T>G (n.159-38793T>G)
c.159-16746T>G (n.159-16746T>G)
c.918T>G (p.Pro306=)
c.1269T>G (p.Pro423=)
c.364+22996T>G (n.364+22996T>G)
c.2701T>G
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.74-38793T>G (n.74-38793T>G)
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.1319T>G
n.1262T>G
n.518T>G
c.1272T>G (p.Pro424=)
c.1425T>G (p.Pro475=)
n.1516T>G
n.1291T>G
n.1234T>G
n.490T>G
2g.214769301A>GCA350450517BARD1c.1326T>C (p.Pro442=)
c.216-16746T>C (n.216-16746T>C)
c.159-38793T>C (n.159-38793T>C)
c.159-16746T>C (n.159-16746T>C)
c.918T>C (p.Pro306=)
c.1269T>C (p.Pro423=)
c.364+22996T>C (n.364+22996T>C)
c.2701T>C
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.74-38793T>C (n.74-38793T>C)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.1319T>C
n.1262T>C
n.518T>C
c.1272T>C (p.Pro424=)
c.1425T>C (p.Pro475=)
n.1516T>C
n.1291T>C
n.1234T>C
n.490T>C
2g.214769301A>TCA350450518BARD1c.1326T>A (p.Pro442=)
c.216-16746T>A (n.216-16746T>A)
c.159-38793T>A (n.159-38793T>A)
c.159-16746T>A (n.159-16746T>A)
c.918T>A (p.Pro306=)
c.1269T>A (p.Pro423=)
c.364+22996T>A (n.364+22996T>A)
c.2701T>A
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.74-38793T>A (n.74-38793T>A)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.1319T>A
n.1262T>A
n.518T>A
c.1272T>A (p.Pro424=)
c.1425T>A (p.Pro475=)
n.1516T>A
n.1291T>A
n.1234T>A
n.490T>A
2g.214769301_214769302delinsAGCA1327065395BARD1c.1325_1326delinsCT (p.Pro442=)
c.216-16747_216-16746delinsCT (n.216-16747_216-16746delinsCT)
c.159-38794_159-38793delinsCT (n.159-38794_159-38793delinsCT)
c.159-16747_159-16746delinsCT (n.159-16747_159-16746delinsCT)
c.917_918delinsCT (p.Pro306=)
c.1268_1269delinsCT (p.Pro423=)
c.364+22995_364+22996delinsCT (n.364+22995_364+22996delinsCT)
c.2700_2701delinsCT
c.*945_*946delinsCT (n.*945_*946delinsCT)
c.74-38794_74-38793delinsCT (n.74-38794_74-38793delinsCT)
c.375_376delinsCT (p.Thr125=)
n.1318_1319delinsCT
n.1261_1262delinsCT
n.517_518delinsCT
c.1271_1272delinsCT (p.Pro424=)
c.1424_1425delinsCT (p.Pro475=)
n.1515_1516delinsCT
n.1290_1291delinsCT
n.1233_1234delinsCT
n.489_490delinsCT
2g.214769302G>ACA298462BARD1c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.216-16747C>T (n.216-16747C>T)
c.159-38794C>T (n.159-38794C>T)
c.159-16747C>T (n.159-16747C>T)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.364+22995C>T (n.364+22995C>T)
c.2700C>T
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.74-38794C>T (n.74-38794C>T)
c.375C>T (p.Thr125=)
n.1318C>T
n.1261C>T
n.517C>T
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
n.1515C>T
n.1290C>T
n.1233C>T
n.489C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769302G>CCA350450523BARD1c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.216-16747C>G (n.216-16747C>G)
c.159-38794C>G (n.159-38794C>G)
c.159-16747C>G (n.159-16747C>G)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.364+22995C>G (n.364+22995C>G)
c.2700C>G
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.74-38794C>G (n.74-38794C>G)
c.375C>G (p.Thr125=)
n.1318C>G
n.1261C>G
n.517C>G
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
n.1515C>G
n.1290C>G
n.1233C>G
n.489C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769302G=CA1327065396BARD1c.1325C= (p.Pro442=)
c.216-16747C= (n.216-16747C=)
c.159-38794C= (n.159-38794C=)
c.159-16747C= (n.159-16747C=)
c.917C= (p.Pro306=)
c.1268C= (p.Pro423=)
c.364+22995C= (n.364+22995C=)
c.2700C=
c.*945C= (n.*945C=)
c.74-38794C= (n.74-38794C=)
c.375C= (p.Thr125=)
n.1318C=
n.1261C=
n.517C=
c.1271C= (p.Pro424=)
c.1424C= (p.Pro475=)
n.1515C=
n.1290C=
n.1233C=
n.489C=
2g.214769302G>TCA350450525BARD1c.1325C>A (p.Pro442His)
c.216-16747C>A (n.216-16747C>A)
c.159-38794C>A (n.159-38794C>A)
c.159-16747C>A (n.159-16747C>A)
c.917C>A (p.Pro306His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
c.364+22995C>A (n.364+22995C>A)
c.2700C>A
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.74-38794C>A (n.74-38794C>A)
c.375C>A (p.Thr125=)
n.1318C>A
n.1261C>A
n.517C>A
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.1424C>A (p.Pro475His)
n.1515C>A
n.1290C>A
n.1233C>A
n.489C>A
2g.214769303delCA16610695BARD1c.1325del (p.Pro442LeufsTer?)
c.216-16747del (n.216-16747del)
c.159-38794del (n.159-38794del)
c.159-16747del (n.159-16747del)
c.917del (p.Pro306LeufsTer?)
c.1268del (p.Pro423LeufsTer?)
c.364+22995del (n.364+22995del)
c.2700del
c.*945del (n.*945del)
c.74-38794del (n.74-38794del)
c.375del (p.Phe126SerfsTer?)
n.1318del
n.1261del
n.517del
c.1271del (p.Pro424LeufsTer?)
c.1424del (p.Pro475LeufsTer?)
n.1515del
n.1290del
n.1233del
n.489del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214769303G>ACA350450533BARD1c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.216-16748C>T (n.216-16748C>T)
c.159-38795C>T (n.159-38795C>T)
c.159-16748C>T (n.159-16748C>T)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.364+22994C>T (n.364+22994C>T)
c.2699C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.74-38795C>T (n.74-38795C>T)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.1317C>T
n.1260C>T
n.516C>T
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
n.1514C>T
n.1289C>T
n.1232C>T
n.488C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214769303G>CCA350450530BARD1c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.216-16748C>G (n.216-16748C>G)
c.159-38795C>G (n.159-38795C>G)
c.159-16748C>G (n.159-16748C>G)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.364+22994C>G (n.364+22994C>G)
c.2699C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.74-38795C>G (n.74-38795C>G)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.1317C>G
n.1260C>G
n.516C>G
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
n.1514C>G
n.1289C>G
n.1232C>G
n.488C>G
2g.214769303G=CA1327065397BARD1c.1324C= (p.Pro442=)
c.216-16748C= (n.216-16748C=)
c.159-38795C= (n.159-38795C=)
c.159-16748C= (n.159-16748C=)
c.916C= (p.Pro306=)
c.1267C= (p.Pro423=)
c.364+22994C= (n.364+22994C=)
c.2699C=
c.*944C= (n.*944C=)
c.74-38795C= (n.74-38795C=)
c.374C= (p.Thr125=)
n.1317C=
n.1260C=
n.516C=
c.1270C= (p.Pro424=)
c.1423C= (p.Pro475=)
n.1514C=
n.1289C=
n.1232C=
n.488C=
2g.214769303G>TCA350450528BARD1c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.216-16748C>A (n.216-16748C>A)
c.159-38795C>A (n.159-38795C>A)
c.159-16748C>A (n.159-16748C>A)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.364+22994C>A (n.364+22994C>A)
c.2699C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.74-38795C>A (n.74-38795C>A)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.1317C>A
n.1260C>A
n.516C>A
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
n.1514C>A
n.1289C>A
n.1232C>A
n.488C>A
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched