Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214769169_214769231del | CA2662971799 | BARD1 | c.1395+11_1395+73del (n.1395+11_1395+73del) c.216-16666_216-16604del (n.216-16666_216-16604del) c.159-38713_159-38651del (n.159-38713_159-38651del) c.159-16666_159-16604del (n.159-16666_159-16604del) c.987+11_987+73del (n.987+11_987+73del) c.1338+11_1338+73del (n.1338+11_1338+73del) c.364+23076_364+23138del (n.364+23076_364+23138del) c.2770+11_2770+73del c.*1015+11_*1015+73del (n.*1015+11_*1015+73del) c.74-38713_74-38651del (n.74-38713_74-38651del) c.*61+11_*61+73del (n.*61+11_*61+73del) n.1388+11_1388+73del n.1331+11_1331+73del n.587+11_587+73del c.1341+11_1341+73del (n.1341+11_1341+73del) c.1494+11_1494+73del (n.1494+11_1494+73del) n.1585+11_1585+73del n.1360+11_1360+73del n.1303+11_1303+73del n.559+11_559+73del | gnomAD v4 |
2 | g.214769199_214769203delinsCAGAA | CA1327065329 | BARD1 | c.1395+29_1395+33delinsTTCTG (n.1395+29_1395+33delinsTTCTG) c.216-16648_216-16644delinsTTCTG (n.216-16648_216-16644delinsTTCTG) c.159-38695_159-38691delinsTTCTG (n.159-38695_159-38691delinsTTCTG) c.159-16648_159-16644delinsTTCTG (n.159-16648_159-16644delinsTTCTG) c.987+29_987+33delinsTTCTG (n.987+29_987+33delinsTTCTG) c.1338+29_1338+33delinsTTCTG (n.1338+29_1338+33delinsTTCTG) c.364+23094_364+23098delinsTTCTG (n.364+23094_364+23098delinsTTCTG) c.2770+29_2770+33delinsTTCTG c.*1015+29_*1015+33delinsTTCTG (n.*1015+29_*1015+33delinsTTCTG) c.74-38695_74-38691delinsTTCTG (n.74-38695_74-38691delinsTTCTG) c.*61+29_*61+33delinsTTCTG (n.*61+29_*61+33delinsTTCTG) n.1388+29_1388+33delinsTTCTG n.1331+29_1331+33delinsTTCTG n.587+29_587+33delinsTTCTG c.1341+29_1341+33delinsTTCTG (n.1341+29_1341+33delinsTTCTG) c.1494+29_1494+33delinsTTCTG (n.1494+29_1494+33delinsTTCTG) n.1585+29_1585+33delinsTTCTG n.1360+29_1360+33delinsTTCTG n.1303+29_1303+33delinsTTCTG n.559+29_559+33delinsTTCTG | |
2 | g.214769204_214769207del | CA539520485 | BARD1 | c.1395+29_1395+32del (n.1395+29_1395+32del) c.216-16648_216-16645del (n.216-16648_216-16645del) c.159-38695_159-38692del (n.159-38695_159-38692del) c.159-16648_159-16645del (n.159-16648_159-16645del) c.987+29_987+32del (n.987+29_987+32del) c.1338+29_1338+32del (n.1338+29_1338+32del) c.364+23094_364+23097del (n.364+23094_364+23097del) c.2770+29_2770+32del c.*1015+29_*1015+32del (n.*1015+29_*1015+32del) c.74-38695_74-38692del (n.74-38695_74-38692del) c.*61+29_*61+32del (n.*61+29_*61+32del) n.1388+29_1388+32del n.1331+29_1331+32del n.587+29_587+32del c.1341+29_1341+32del (n.1341+29_1341+32del) c.1494+29_1494+32del (n.1494+29_1494+32del) n.1585+29_1585+32del n.1360+29_1360+32del n.1303+29_1303+32del n.559+29_559+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769203A= | CA1327065333 | BARD1 | c.1395+29T= (n.1395+29T=) c.216-16648T= (n.216-16648T=) c.159-38695T= (n.159-38695T=) c.159-16648T= (n.159-16648T=) c.987+29T= (n.987+29T=) c.1338+29T= (n.1338+29T=) c.364+23094T= (n.364+23094T=) c.2770+29T= c.*1015+29T= (n.*1015+29T=) c.74-38695T= (n.74-38695T=) c.*61+29T= (n.*61+29T=) n.1388+29T= n.1331+29T= n.587+29T= c.1341+29T= (n.1341+29T=) c.1494+29T= (n.1494+29T=) n.1585+29T= n.1360+29T= n.1303+29T= n.559+29T= | |
2 | g.214769203A>G | CA2090266 | BARD1 | c.1395+29T>C (n.1395+29T>C) c.216-16648T>C (n.216-16648T>C) c.159-38695T>C (n.159-38695T>C) c.159-16648T>C (n.159-16648T>C) c.987+29T>C (n.987+29T>C) c.1338+29T>C (n.1338+29T>C) c.364+23094T>C (n.364+23094T>C) c.2770+29T>C c.*1015+29T>C (n.*1015+29T>C) c.74-38695T>C (n.74-38695T>C) c.*61+29T>C (n.*61+29T>C) n.1388+29T>C n.1331+29T>C n.587+29T>C c.1341+29T>C (n.1341+29T>C) c.1494+29T>C (n.1494+29T>C) n.1585+29T>C n.1360+29T>C n.1303+29T>C n.559+29T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769205G>A | CA539520489 | BARD1 | c.1395+27C>T (n.1395+27C>T) c.216-16650C>T (n.216-16650C>T) c.159-38697C>T (n.159-38697C>T) c.159-16650C>T (n.159-16650C>T) c.987+27C>T (n.987+27C>T) c.1338+27C>T (n.1338+27C>T) c.364+23092C>T (n.364+23092C>T) c.2770+27C>T c.*1015+27C>T (n.*1015+27C>T) c.74-38697C>T (n.74-38697C>T) c.*61+27C>T (n.*61+27C>T) n.1388+27C>T n.1331+27C>T n.587+27C>T c.1341+27C>T (n.1341+27C>T) c.1494+27C>T (n.1494+27C>T) n.1585+27C>T n.1360+27C>T n.1303+27C>T n.559+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769205G>C | CA64781000 | BARD1 | c.1395+27C>G (n.1395+27C>G) c.216-16650C>G (n.216-16650C>G) c.159-38697C>G (n.159-38697C>G) c.159-16650C>G (n.159-16650C>G) c.987+27C>G (n.987+27C>G) c.1338+27C>G (n.1338+27C>G) c.364+23092C>G (n.364+23092C>G) c.2770+27C>G c.*1015+27C>G (n.*1015+27C>G) c.74-38697C>G (n.74-38697C>G) c.*61+27C>G (n.*61+27C>G) n.1388+27C>G n.1331+27C>G n.587+27C>G c.1341+27C>G (n.1341+27C>G) c.1494+27C>G (n.1494+27C>G) n.1585+27C>G n.1360+27C>G n.1303+27C>G n.559+27C>G | dbSNP |
2 | g.214769205G= | CA1327065334 | BARD1 | c.1395+27C= (n.1395+27C=) c.216-16650C= (n.216-16650C=) c.159-38697C= (n.159-38697C=) c.159-16650C= (n.159-16650C=) c.987+27C= (n.987+27C=) c.1338+27C= (n.1338+27C=) c.364+23092C= (n.364+23092C=) c.2770+27C= c.*1015+27C= (n.*1015+27C=) c.74-38697C= (n.74-38697C=) c.*61+27C= (n.*61+27C=) n.1388+27C= n.1331+27C= n.587+27C= c.1341+27C= (n.1341+27C=) c.1494+27C= (n.1494+27C=) n.1585+27C= n.1360+27C= n.1303+27C= n.559+27C= | |
2 | g.214769205G>T | CA2662971818 | BARD1 | c.1395+27C>A (n.1395+27C>A) c.216-16650C>A (n.216-16650C>A) c.159-38697C>A (n.159-38697C>A) c.159-16650C>A (n.159-16650C>A) c.987+27C>A (n.987+27C>A) c.1338+27C>A (n.1338+27C>A) c.364+23092C>A (n.364+23092C>A) c.2770+27C>A c.*1015+27C>A (n.*1015+27C>A) c.74-38697C>A (n.74-38697C>A) c.*61+27C>A (n.*61+27C>A) n.1388+27C>A n.1331+27C>A n.587+27C>A c.1341+27C>A (n.1341+27C>A) c.1494+27C>A (n.1494+27C>A) n.1585+27C>A n.1360+27C>A n.1303+27C>A n.559+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214769208T>C | CA2662971820 | BARD1 | c.1395+24A>G (n.1395+24A>G) c.216-16653A>G (n.216-16653A>G) c.159-38700A>G (n.159-38700A>G) c.159-16653A>G (n.159-16653A>G) c.987+24A>G (n.987+24A>G) c.1338+24A>G (n.1338+24A>G) c.364+23089A>G (n.364+23089A>G) c.2770+24A>G c.*1015+24A>G (n.*1015+24A>G) c.74-38700A>G (n.74-38700A>G) c.*61+24A>G (n.*61+24A>G) n.1388+24A>G n.1331+24A>G n.587+24A>G c.1341+24A>G (n.1341+24A>G) c.1494+24A>G (n.1494+24A>G) n.1585+24A>G n.1360+24A>G n.1303+24A>G n.559+24A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214769208T>G | CA2662971819 | BARD1 | c.1395+24A>C (n.1395+24A>C) c.216-16653A>C (n.216-16653A>C) c.159-38700A>C (n.159-38700A>C) c.159-16653A>C (n.159-16653A>C) c.987+24A>C (n.987+24A>C) c.1338+24A>C (n.1338+24A>C) c.364+23089A>C (n.364+23089A>C) c.2770+24A>C c.*1015+24A>C (n.*1015+24A>C) c.74-38700A>C (n.74-38700A>C) c.*61+24A>C (n.*61+24A>C) n.1388+24A>C n.1331+24A>C n.587+24A>C c.1341+24A>C (n.1341+24A>C) c.1494+24A>C (n.1494+24A>C) n.1585+24A>C n.1360+24A>C n.1303+24A>C n.559+24A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214769209G>A | CA2090267 | BARD1 | c.1395+23C>T (n.1395+23C>T) c.216-16654C>T (n.216-16654C>T) c.159-38701C>T (n.159-38701C>T) c.159-16654C>T (n.159-16654C>T) c.987+23C>T (n.987+23C>T) c.1338+23C>T (n.1338+23C>T) c.364+23088C>T (n.364+23088C>T) c.2770+23C>T c.*1015+23C>T (n.*1015+23C>T) c.74-38701C>T (n.74-38701C>T) c.*61+23C>T (n.*61+23C>T) n.1388+23C>T n.1331+23C>T n.587+23C>T c.1341+23C>T (n.1341+23C>T) c.1494+23C>T (n.1494+23C>T) n.1585+23C>T n.1360+23C>T n.1303+23C>T n.559+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769209G= | CA1327065335 | BARD1 | c.1395+23C= (n.1395+23C=) c.216-16654C= (n.216-16654C=) c.159-38701C= (n.159-38701C=) c.159-16654C= (n.159-16654C=) c.987+23C= (n.987+23C=) c.1338+23C= (n.1338+23C=) c.364+23088C= (n.364+23088C=) c.2770+23C= c.*1015+23C= (n.*1015+23C=) c.74-38701C= (n.74-38701C=) c.*61+23C= (n.*61+23C=) n.1388+23C= n.1331+23C= n.587+23C= c.1341+23C= (n.1341+23C=) c.1494+23C= (n.1494+23C=) n.1585+23C= n.1360+23C= n.1303+23C= n.559+23C= | |
2 | g.214769209G>T | CA2662971821 | BARD1 | c.1395+23C>A (n.1395+23C>A) c.216-16654C>A (n.216-16654C>A) c.159-38701C>A (n.159-38701C>A) c.159-16654C>A (n.159-16654C>A) c.987+23C>A (n.987+23C>A) c.1338+23C>A (n.1338+23C>A) c.364+23088C>A (n.364+23088C>A) c.2770+23C>A c.*1015+23C>A (n.*1015+23C>A) c.74-38701C>A (n.74-38701C>A) c.*61+23C>A (n.*61+23C>A) n.1388+23C>A n.1331+23C>A n.587+23C>A c.1341+23C>A (n.1341+23C>A) c.1494+23C>A (n.1494+23C>A) n.1585+23C>A n.1360+23C>A n.1303+23C>A n.559+23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214769210A>G | CA2532746026 | BARD1 | c.1395+22T>C (n.1395+22T>C) c.216-16655T>C (n.216-16655T>C) c.159-38702T>C (n.159-38702T>C) c.159-16655T>C (n.159-16655T>C) c.987+22T>C (n.987+22T>C) c.1338+22T>C (n.1338+22T>C) c.364+23087T>C (n.364+23087T>C) c.2770+22T>C c.*1015+22T>C (n.*1015+22T>C) c.74-38702T>C (n.74-38702T>C) c.*61+22T>C (n.*61+22T>C) n.1388+22T>C n.1331+22T>C n.587+22T>C c.1341+22T>C (n.1341+22T>C) c.1494+22T>C (n.1494+22T>C) n.1585+22T>C n.1360+22T>C n.1303+22T>C n.559+22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214769211G>A | CA2662971822 | BARD1 | c.1395+21C>T (n.1395+21C>T) c.216-16656C>T (n.216-16656C>T) c.159-38703C>T (n.159-38703C>T) c.159-16656C>T (n.159-16656C>T) c.987+21C>T (n.987+21C>T) c.1338+21C>T (n.1338+21C>T) c.364+23086C>T (n.364+23086C>T) c.2770+21C>T c.*1015+21C>T (n.*1015+21C>T) c.74-38703C>T (n.74-38703C>T) c.*61+21C>T (n.*61+21C>T) n.1388+21C>T n.1331+21C>T n.587+21C>T c.1341+21C>T (n.1341+21C>T) c.1494+21C>T (n.1494+21C>T) n.1585+21C>T n.1360+21C>T n.1303+21C>T n.559+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769211G>T | CA2662971823 | BARD1 | c.1395+21C>A (n.1395+21C>A) c.216-16656C>A (n.216-16656C>A) c.159-38703C>A (n.159-38703C>A) c.159-16656C>A (n.159-16656C>A) c.987+21C>A (n.987+21C>A) c.1338+21C>A (n.1338+21C>A) c.364+23086C>A (n.364+23086C>A) c.2770+21C>A c.*1015+21C>A (n.*1015+21C>A) c.74-38703C>A (n.74-38703C>A) c.*61+21C>A (n.*61+21C>A) n.1388+21C>A n.1331+21C>A n.587+21C>A c.1341+21C>A (n.1341+21C>A) c.1494+21C>A (n.1494+21C>A) n.1585+21C>A n.1360+21C>A n.1303+21C>A n.559+21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214769211_214769215delinsGAATA | CA1327065336 | BARD1 | c.1395+17_1395+21delinsTATTC (n.1395+17_1395+21delinsTATTC) c.216-16660_216-16656delinsTATTC (n.216-16660_216-16656delinsTATTC) c.159-38707_159-38703delinsTATTC (n.159-38707_159-38703delinsTATTC) c.159-16660_159-16656delinsTATTC (n.159-16660_159-16656delinsTATTC) c.987+17_987+21delinsTATTC (n.987+17_987+21delinsTATTC) c.1338+17_1338+21delinsTATTC (n.1338+17_1338+21delinsTATTC) c.364+23082_364+23086delinsTATTC (n.364+23082_364+23086delinsTATTC) c.2770+17_2770+21delinsTATTC c.*1015+17_*1015+21delinsTATTC (n.*1015+17_*1015+21delinsTATTC) c.74-38707_74-38703delinsTATTC (n.74-38707_74-38703delinsTATTC) c.*61+17_*61+21delinsTATTC (n.*61+17_*61+21delinsTATTC) n.1388+17_1388+21delinsTATTC n.1331+17_1331+21delinsTATTC n.587+17_587+21delinsTATTC c.1341+17_1341+21delinsTATTC (n.1341+17_1341+21delinsTATTC) c.1494+17_1494+21delinsTATTC (n.1494+17_1494+21delinsTATTC) n.1585+17_1585+21delinsTATTC n.1360+17_1360+21delinsTATTC n.1303+17_1303+21delinsTATTC n.559+17_559+21delinsTATTC | |
2 | g.214769214_214769217del | CA16617439 | BARD1 | c.1395+17_1395+20del (n.1395+17_1395+20del) c.216-16660_216-16657del (n.216-16660_216-16657del) c.159-38707_159-38704del (n.159-38707_159-38704del) c.159-16660_159-16657del (n.159-16660_159-16657del) c.987+17_987+20del (n.987+17_987+20del) c.1338+17_1338+20del (n.1338+17_1338+20del) c.364+23082_364+23085del (n.364+23082_364+23085del) c.2770+17_2770+20del c.*1015+17_*1015+20del (n.*1015+17_*1015+20del) c.74-38707_74-38704del (n.74-38707_74-38704del) c.*61+17_*61+20del (n.*61+17_*61+20del) n.1388+17_1388+20del n.1331+17_1331+20del n.587+17_587+20del c.1341+17_1341+20del (n.1341+17_1341+20del) c.1494+17_1494+20del (n.1494+17_1494+20del) n.1585+17_1585+20del n.1360+17_1360+20del n.1303+17_1303+20del n.559+17_559+20del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769214T>C | CA2090268 | BARD1 | c.1395+18A>G (n.1395+18A>G) c.216-16659A>G (n.216-16659A>G) c.159-38706A>G (n.159-38706A>G) c.159-16659A>G (n.159-16659A>G) c.987+18A>G (n.987+18A>G) c.1338+18A>G (n.1338+18A>G) c.364+23083A>G (n.364+23083A>G) c.2770+18A>G c.*1015+18A>G (n.*1015+18A>G) c.74-38706A>G (n.74-38706A>G) c.*61+18A>G (n.*61+18A>G) n.1388+18A>G n.1331+18A>G n.587+18A>G c.1341+18A>G (n.1341+18A>G) c.1494+18A>G (n.1494+18A>G) n.1585+18A>G n.1360+18A>G n.1303+18A>G n.559+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769214T= | CA1327065337 | BARD1 | c.1395+18A= (n.1395+18A=) c.216-16659A= (n.216-16659A=) c.159-38706A= (n.159-38706A=) c.159-16659A= (n.159-16659A=) c.987+18A= (n.987+18A=) c.1338+18A= (n.1338+18A=) c.364+23083A= (n.364+23083A=) c.2770+18A= c.*1015+18A= (n.*1015+18A=) c.74-38706A= (n.74-38706A=) c.*61+18A= (n.*61+18A=) n.1388+18A= n.1331+18A= n.587+18A= c.1341+18A= (n.1341+18A=) c.1494+18A= (n.1494+18A=) n.1585+18A= n.1360+18A= n.1303+18A= n.559+18A= | |
2 | g.214769219del | CA2697550336 | BARD1 | c.1395+17del (n.1395+17del) c.216-16660del (n.216-16660del) c.159-38707del (n.159-38707del) c.159-16660del (n.159-16660del) c.987+17del (n.987+17del) c.1338+17del (n.1338+17del) c.364+23082del (n.364+23082del) c.2770+17del c.*1015+17del (n.*1015+17del) c.74-38707del (n.74-38707del) c.*61+17del (n.*61+17del) n.1388+17del n.1331+17del n.587+17del c.1341+17del (n.1341+17del) c.1494+17del (n.1494+17del) n.1585+17del n.1360+17del n.1303+17del n.559+17del | ClinVar |
2 | g.214769217A>G | CA2580065633 | BARD1 | c.1395+15T>C (n.1395+15T>C) c.216-16662T>C (n.216-16662T>C) c.159-38709T>C (n.159-38709T>C) c.159-16662T>C (n.159-16662T>C) c.987+15T>C (n.987+15T>C) c.1338+15T>C (n.1338+15T>C) c.364+23080T>C (n.364+23080T>C) c.2770+15T>C c.*1015+15T>C (n.*1015+15T>C) c.74-38709T>C (n.74-38709T>C) c.*61+15T>C (n.*61+15T>C) n.1388+15T>C n.1331+15T>C n.587+15T>C c.1341+15T>C (n.1341+15T>C) c.1494+15T>C (n.1494+15T>C) n.1585+15T>C n.1360+15T>C n.1303+15T>C n.559+15T>C | ClinVar |
2 | g.214769218A= | CA1327065338 | BARD1 | c.1395+14T= (n.1395+14T=) c.216-16663T= (n.216-16663T=) c.159-38710T= (n.159-38710T=) c.159-16663T= (n.159-16663T=) c.987+14T= (n.987+14T=) c.1338+14T= (n.1338+14T=) c.364+23079T= (n.364+23079T=) c.2770+14T= c.*1015+14T= (n.*1015+14T=) c.74-38710T= (n.74-38710T=) c.*61+14T= (n.*61+14T=) n.1388+14T= n.1331+14T= n.587+14T= c.1341+14T= (n.1341+14T=) c.1494+14T= (n.1494+14T=) n.1585+14T= n.1360+14T= n.1303+14T= n.559+14T= | |
2 | g.214769218A>C | CA2090269 | BARD1 | c.1395+14T>G (n.1395+14T>G) c.216-16663T>G (n.216-16663T>G) c.159-38710T>G (n.159-38710T>G) c.159-16663T>G (n.159-16663T>G) c.987+14T>G (n.987+14T>G) c.1338+14T>G (n.1338+14T>G) c.364+23079T>G (n.364+23079T>G) c.2770+14T>G c.*1015+14T>G (n.*1015+14T>G) c.74-38710T>G (n.74-38710T>G) c.*61+14T>G (n.*61+14T>G) n.1388+14T>G n.1331+14T>G n.587+14T>G c.1341+14T>G (n.1341+14T>G) c.1494+14T>G (n.1494+14T>G) n.1585+14T>G n.1360+14T>G n.1303+14T>G n.559+14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769218A>T | CA539520490 | BARD1 | c.1395+14T>A (n.1395+14T>A) c.216-16663T>A (n.216-16663T>A) c.159-38710T>A (n.159-38710T>A) c.159-16663T>A (n.159-16663T>A) c.987+14T>A (n.987+14T>A) c.1338+14T>A (n.1338+14T>A) c.364+23079T>A (n.364+23079T>A) c.2770+14T>A c.*1015+14T>A (n.*1015+14T>A) c.74-38710T>A (n.74-38710T>A) c.*61+14T>A (n.*61+14T>A) n.1388+14T>A n.1331+14T>A n.587+14T>A c.1341+14T>A (n.1341+14T>A) c.1494+14T>A (n.1494+14T>A) n.1585+14T>A n.1360+14T>A n.1303+14T>A n.559+14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769219A>C | CA2662971824 | BARD1 | c.1395+13T>G (n.1395+13T>G) c.216-16664T>G (n.216-16664T>G) c.159-38711T>G (n.159-38711T>G) c.159-16664T>G (n.159-16664T>G) c.987+13T>G (n.987+13T>G) c.1338+13T>G (n.1338+13T>G) c.364+23078T>G (n.364+23078T>G) c.2770+13T>G c.*1015+13T>G (n.*1015+13T>G) c.74-38711T>G (n.74-38711T>G) c.*61+13T>G (n.*61+13T>G) n.1388+13T>G n.1331+13T>G n.587+13T>G c.1341+13T>G (n.1341+13T>G) c.1494+13T>G (n.1494+13T>G) n.1585+13T>G n.1360+13T>G n.1303+13T>G n.559+13T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214769219A>T | CA2580065634 | BARD1 | c.1395+13T>A (n.1395+13T>A) c.216-16664T>A (n.216-16664T>A) c.159-38711T>A (n.159-38711T>A) c.159-16664T>A (n.159-16664T>A) c.987+13T>A (n.987+13T>A) c.1338+13T>A (n.1338+13T>A) c.364+23078T>A (n.364+23078T>A) c.2770+13T>A c.*1015+13T>A (n.*1015+13T>A) c.74-38711T>A (n.74-38711T>A) c.*61+13T>A (n.*61+13T>A) n.1388+13T>A n.1331+13T>A n.587+13T>A c.1341+13T>A (n.1341+13T>A) c.1494+13T>A (n.1494+13T>A) n.1585+13T>A n.1360+13T>A n.1303+13T>A n.559+13T>A | ClinVar |
2 | g.214769220C>G | CA2662971825 | BARD1 | c.1395+12G>C (n.1395+12G>C) c.216-16665G>C (n.216-16665G>C) c.159-38712G>C (n.159-38712G>C) c.159-16665G>C (n.159-16665G>C) c.987+12G>C (n.987+12G>C) c.1338+12G>C (n.1338+12G>C) c.364+23077G>C (n.364+23077G>C) c.2770+12G>C c.*1015+12G>C (n.*1015+12G>C) c.74-38712G>C (n.74-38712G>C) c.*61+12G>C (n.*61+12G>C) n.1388+12G>C n.1331+12G>C n.587+12G>C c.1341+12G>C (n.1341+12G>C) c.1494+12G>C (n.1494+12G>C) n.1585+12G>C n.1360+12G>C n.1303+12G>C n.559+12G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214769221C>A | CA2662971826 | BARD1 | c.1395+11G>T (n.1395+11G>T) c.216-16666G>T (n.216-16666G>T) c.159-38713G>T (n.159-38713G>T) c.159-16666G>T (n.159-16666G>T) c.987+11G>T (n.987+11G>T) c.1338+11G>T (n.1338+11G>T) c.364+23076G>T (n.364+23076G>T) c.2770+11G>T c.*1015+11G>T (n.*1015+11G>T) c.74-38713G>T (n.74-38713G>T) c.*61+11G>T (n.*61+11G>T) n.1388+11G>T n.1331+11G>T n.587+11G>T c.1341+11G>T (n.1341+11G>T) c.1494+11G>T (n.1494+11G>T) n.1585+11G>T n.1360+11G>T n.1303+11G>T n.559+11G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214769221C>G | CA2577234365 | BARD1 | c.1395+11G>C (n.1395+11G>C) c.216-16666G>C (n.216-16666G>C) c.159-38713G>C (n.159-38713G>C) c.159-16666G>C (n.159-16666G>C) c.987+11G>C (n.987+11G>C) c.1338+11G>C (n.1338+11G>C) c.364+23076G>C (n.364+23076G>C) c.2770+11G>C c.*1015+11G>C (n.*1015+11G>C) c.74-38713G>C (n.74-38713G>C) c.*61+11G>C (n.*61+11G>C) n.1388+11G>C n.1331+11G>C n.587+11G>C c.1341+11G>C (n.1341+11G>C) c.1494+11G>C (n.1494+11G>C) n.1585+11G>C n.1360+11G>C n.1303+11G>C n.559+11G>C | ClinVar |
2 | g.214769222A>T | CA2662971827 | BARD1 | c.1395+10T>A (n.1395+10T>A) c.216-16667T>A (n.216-16667T>A) c.159-38714T>A (n.159-38714T>A) c.159-16667T>A (n.159-16667T>A) c.987+10T>A (n.987+10T>A) c.1338+10T>A (n.1338+10T>A) c.364+23075T>A (n.364+23075T>A) c.2770+10T>A c.*1015+10T>A (n.*1015+10T>A) c.74-38714T>A (n.74-38714T>A) c.*61+10T>A (n.*61+10T>A) n.1388+10T>A n.1331+10T>A n.587+10T>A c.1341+10T>A (n.1341+10T>A) c.1494+10T>A (n.1494+10T>A) n.1585+10T>A n.1360+10T>A n.1303+10T>A n.559+10T>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214769223G>C | CA915941683 | BARD1 | c.1395+9C>G (n.1395+9C>G) c.216-16668C>G (n.216-16668C>G) c.159-38715C>G (n.159-38715C>G) c.159-16668C>G (n.159-16668C>G) c.987+9C>G (n.987+9C>G) c.1338+9C>G (n.1338+9C>G) c.364+23074C>G (n.364+23074C>G) c.2770+9C>G c.*1015+9C>G (n.*1015+9C>G) c.74-38715C>G (n.74-38715C>G) c.*61+9C>G (n.*61+9C>G) n.1388+9C>G n.1331+9C>G n.587+9C>G c.1341+9C>G (n.1341+9C>G) c.1494+9C>G (n.1494+9C>G) n.1585+9C>G n.1360+9C>G n.1303+9C>G n.559+9C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769223G= | CA1327065339 | BARD1 | c.1395+9C= (n.1395+9C=) c.216-16668C= (n.216-16668C=) c.159-38715C= (n.159-38715C=) c.159-16668C= (n.159-16668C=) c.987+9C= (n.987+9C=) c.1338+9C= (n.1338+9C=) c.364+23074C= (n.364+23074C=) c.2770+9C= c.*1015+9C= (n.*1015+9C=) c.74-38715C= (n.74-38715C=) c.*61+9C= (n.*61+9C=) n.1388+9C= n.1331+9C= n.587+9C= c.1341+9C= (n.1341+9C=) c.1494+9C= (n.1494+9C=) n.1585+9C= n.1360+9C= n.1303+9C= n.559+9C= | |
2 | g.214769224A>G | CA2499215619 | BARD1 | c.1395+8T>C (n.1395+8T>C) c.216-16669T>C (n.216-16669T>C) c.159-38716T>C (n.159-38716T>C) c.159-16669T>C (n.159-16669T>C) c.987+8T>C (n.987+8T>C) c.1338+8T>C (n.1338+8T>C) c.364+23073T>C (n.364+23073T>C) c.2770+8T>C c.*1015+8T>C (n.*1015+8T>C) c.74-38716T>C (n.74-38716T>C) c.*61+8T>C (n.*61+8T>C) n.1388+8T>C n.1331+8T>C n.587+8T>C c.1341+8T>C (n.1341+8T>C) c.1494+8T>C (n.1494+8T>C) n.1585+8T>C n.1360+8T>C n.1303+8T>C n.559+8T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769224A>T | CA2739279062 | BARD1 | c.1395+8T>A (n.1395+8T>A) c.216-16669T>A (n.216-16669T>A) c.159-38716T>A (n.159-38716T>A) c.159-16669T>A (n.159-16669T>A) c.987+8T>A (n.987+8T>A) c.1338+8T>A (n.1338+8T>A) c.364+23073T>A (n.364+23073T>A) c.2770+8T>A c.*1015+8T>A (n.*1015+8T>A) c.74-38716T>A (n.74-38716T>A) c.*61+8T>A (n.*61+8T>A) n.1388+8T>A n.1331+8T>A n.587+8T>A c.1341+8T>A (n.1341+8T>A) c.1494+8T>A (n.1494+8T>A) n.1585+8T>A n.1360+8T>A n.1303+8T>A n.559+8T>A | ClinVar |
2 | g.214769225C>A | CA2090270 | BARD1 | c.1395+7G>T (n.1395+7G>T) c.216-16670G>T (n.216-16670G>T) c.159-38717G>T (n.159-38717G>T) c.159-16670G>T (n.159-16670G>T) c.987+7G>T (n.987+7G>T) c.1338+7G>T (n.1338+7G>T) c.364+23072G>T (n.364+23072G>T) c.2770+7G>T c.*1015+7G>T (n.*1015+7G>T) c.74-38717G>T (n.74-38717G>T) c.*61+7G>T (n.*61+7G>T) n.1388+7G>T n.1331+7G>T n.587+7G>T c.1341+7G>T (n.1341+7G>T) c.1494+7G>T (n.1494+7G>T) n.1585+7G>T n.1360+7G>T n.1303+7G>T n.559+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769225C= | CA1327065340 | BARD1 | c.1395+7G= (n.1395+7G=) c.216-16670G= (n.216-16670G=) c.159-38717G= (n.159-38717G=) c.159-16670G= (n.159-16670G=) c.987+7G= (n.987+7G=) c.1338+7G= (n.1338+7G=) c.364+23072G= (n.364+23072G=) c.2770+7G= c.*1015+7G= (n.*1015+7G=) c.74-38717G= (n.74-38717G=) c.*61+7G= (n.*61+7G=) n.1388+7G= n.1331+7G= n.587+7G= c.1341+7G= (n.1341+7G=) c.1494+7G= (n.1494+7G=) n.1585+7G= n.1360+7G= n.1303+7G= n.559+7G= | |
2 | g.214769225C>T | CA764583804 | BARD1 | c.1395+7G>A (n.1395+7G>A) c.216-16670G>A (n.216-16670G>A) c.159-38717G>A (n.159-38717G>A) c.159-16670G>A (n.159-16670G>A) c.987+7G>A (n.987+7G>A) c.1338+7G>A (n.1338+7G>A) c.364+23072G>A (n.364+23072G>A) c.2770+7G>A c.*1015+7G>A (n.*1015+7G>A) c.74-38717G>A (n.74-38717G>A) c.*61+7G>A (n.*61+7G>A) n.1388+7G>A n.1331+7G>A n.587+7G>A c.1341+7G>A (n.1341+7G>A) c.1494+7G>A (n.1494+7G>A) n.1585+7G>A n.1360+7G>A n.1303+7G>A n.559+7G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769228C>A | CA16610693 | BARD1 | c.1395+4G>T (n.1395+4G>T) c.216-16673G>T (n.216-16673G>T) c.159-38720G>T (n.159-38720G>T) c.159-16673G>T (n.159-16673G>T) c.987+4G>T (n.987+4G>T) c.1338+4G>T (n.1338+4G>T) c.364+23069G>T (n.364+23069G>T) c.2770+4G>T c.*1015+4G>T (n.*1015+4G>T) c.74-38720G>T (n.74-38720G>T) c.*61+4G>T (n.*61+4G>T) n.1388+4G>T n.1331+4G>T n.587+4G>T c.1341+4G>T (n.1341+4G>T) c.1494+4G>T (n.1494+4G>T) n.1585+4G>T n.1360+4G>T n.1303+4G>T n.559+4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769228C= | CA1327065341 | BARD1 | c.1395+4G= (n.1395+4G=) c.216-16673G= (n.216-16673G=) c.159-38720G= (n.159-38720G=) c.159-16673G= (n.159-16673G=) c.987+4G= (n.987+4G=) c.1338+4G= (n.1338+4G=) c.364+23069G= (n.364+23069G=) c.2770+4G= c.*1015+4G= (n.*1015+4G=) c.74-38720G= (n.74-38720G=) c.*61+4G= (n.*61+4G=) n.1388+4G= n.1331+4G= n.587+4G= c.1341+4G= (n.1341+4G=) c.1494+4G= (n.1494+4G=) n.1585+4G= n.1360+4G= n.1303+4G= n.559+4G= | |
2 | g.214769228C>T | CA764583808 | BARD1 | c.1395+4G>A (n.1395+4G>A) c.216-16673G>A (n.216-16673G>A) c.159-38720G>A (n.159-38720G>A) c.159-16673G>A (n.159-16673G>A) c.987+4G>A (n.987+4G>A) c.1338+4G>A (n.1338+4G>A) c.364+23069G>A (n.364+23069G>A) c.2770+4G>A c.*1015+4G>A (n.*1015+4G>A) c.74-38720G>A (n.74-38720G>A) c.*61+4G>A (n.*61+4G>A) n.1388+4G>A n.1331+4G>A n.587+4G>A c.1341+4G>A (n.1341+4G>A) c.1494+4G>A (n.1494+4G>A) n.1585+4G>A n.1360+4G>A n.1303+4G>A n.559+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769229T>C | CA2662971828 | BARD1 | c.1395+3A>G (n.1395+3A>G) c.216-16674A>G (n.216-16674A>G) c.159-38721A>G (n.159-38721A>G) c.159-16674A>G (n.159-16674A>G) c.987+3A>G (n.987+3A>G) c.1338+3A>G (n.1338+3A>G) c.364+23068A>G (n.364+23068A>G) c.2770+3A>G c.*1015+3A>G (n.*1015+3A>G) c.74-38721A>G (n.74-38721A>G) c.*61+3A>G (n.*61+3A>G) n.1388+3A>G n.1331+3A>G n.587+3A>G c.1341+3A>G (n.1341+3A>G) c.1494+3A>G (n.1494+3A>G) n.1585+3A>G n.1360+3A>G n.1303+3A>G n.559+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214769230A= | CA1327065342 | BARD1 | c.1395+2T= (n.1395+2T=) c.216-16675T= (n.216-16675T=) c.159-38722T= (n.159-38722T=) c.159-16675T= (n.159-16675T=) c.987+2T= (n.987+2T=) c.1338+2T= (n.1338+2T=) c.364+23067T= (n.364+23067T=) c.2770+2T= c.*1015+2T= (n.*1015+2T=) c.74-38722T= (n.74-38722T=) c.*61+2T= (n.*61+2T=) n.1388+2T= n.1331+2T= n.587+2T= c.1341+2T= (n.1341+2T=) c.1494+2T= (n.1494+2T=) n.1585+2T= n.1360+2T= n.1303+2T= n.559+2T= | |
2 | g.214769230A>C | CA350450018 | BARD1 | c.1395+2T>G (n.1395+2T>G) c.216-16675T>G (n.216-16675T>G) c.159-38722T>G (n.159-38722T>G) c.159-16675T>G (n.159-16675T>G) c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) c.364+23067T>G (n.364+23067T>G) c.2770+2T>G c.*1015+2T>G (n.*1015+2T>G) c.74-38722T>G (n.74-38722T>G) c.*61+2T>G (n.*61+2T>G) n.1388+2T>G n.1331+2T>G n.587+2T>G c.1341+2T>G (n.1341+2T>G) c.1494+2T>G (n.1494+2T>G) n.1585+2T>G n.1360+2T>G n.1303+2T>G n.559+2T>G | |
2 | g.214769230A>G | CA350450019 | BARD1 | c.1395+2T>C (n.1395+2T>C) c.216-16675T>C (n.216-16675T>C) c.159-38722T>C (n.159-38722T>C) c.159-16675T>C (n.159-16675T>C) c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) c.364+23067T>C (n.364+23067T>C) c.2770+2T>C c.*1015+2T>C (n.*1015+2T>C) c.74-38722T>C (n.74-38722T>C) c.*61+2T>C (n.*61+2T>C) n.1388+2T>C n.1331+2T>C n.587+2T>C c.1341+2T>C (n.1341+2T>C) c.1494+2T>C (n.1494+2T>C) n.1585+2T>C n.1360+2T>C n.1303+2T>C n.559+2T>C | |
2 | g.214769230A>T | CA350450022 | BARD1 | c.1395+2T>A (n.1395+2T>A) c.216-16675T>A (n.216-16675T>A) c.159-38722T>A (n.159-38722T>A) c.159-16675T>A (n.159-16675T>A) c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) c.364+23067T>A (n.364+23067T>A) c.2770+2T>A c.*1015+2T>A (n.*1015+2T>A) c.74-38722T>A (n.74-38722T>A) c.*61+2T>A (n.*61+2T>A) n.1388+2T>A n.1331+2T>A n.587+2T>A c.1341+2T>A (n.1341+2T>A) c.1494+2T>A (n.1494+2T>A) n.1585+2T>A n.1360+2T>A n.1303+2T>A n.559+2T>A | |
2 | g.214769231C>A | CA350450026 | BARD1 | c.1395+1G>T (n.1395+1G>T) c.216-16676G>T (n.216-16676G>T) c.159-38723G>T (n.159-38723G>T) c.159-16676G>T (n.159-16676G>T) c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) c.364+23066G>T (n.364+23066G>T) c.2770+1G>T c.*1015+1G>T (n.*1015+1G>T) c.74-38723G>T (n.74-38723G>T) c.*61+1G>T (n.*61+1G>T) n.1388+1G>T n.1331+1G>T n.587+1G>T c.1341+1G>T (n.1341+1G>T) c.1494+1G>T (n.1494+1G>T) n.1585+1G>T n.1360+1G>T n.1303+1G>T n.559+1G>T | |
2 | g.214769231C>G | CA350450035 | BARD1 | c.1395+1G>C (n.1395+1G>C) c.216-16676G>C (n.216-16676G>C) c.159-38723G>C (n.159-38723G>C) c.159-16676G>C (n.159-16676G>C) c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) c.364+23066G>C (n.364+23066G>C) c.2770+1G>C c.*1015+1G>C (n.*1015+1G>C) c.74-38723G>C (n.74-38723G>C) c.*61+1G>C (n.*61+1G>C) n.1388+1G>C n.1331+1G>C n.587+1G>C c.1341+1G>C (n.1341+1G>C) c.1494+1G>C (n.1494+1G>C) n.1585+1G>C n.1360+1G>C n.1303+1G>C n.559+1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214769231C>T | CA350450032 | BARD1 | c.1395+1G>A (n.1395+1G>A) c.216-16676G>A (n.216-16676G>A) c.159-38723G>A (n.159-38723G>A) c.159-16676G>A (n.159-16676G>A) c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) c.364+23066G>A (n.364+23066G>A) c.2770+1G>A c.*1015+1G>A (n.*1015+1G>A) c.74-38723G>A (n.74-38723G>A) c.*61+1G>A (n.*61+1G>A) n.1388+1G>A n.1331+1G>A n.587+1G>A c.1341+1G>A (n.1341+1G>A) c.1494+1G>A (n.1494+1G>A) n.1585+1G>A n.1360+1G>A n.1303+1G>A n.559+1G>A | |
2 | g.214769232dup | CA16617440 | BARD1 | c.1395+1dup c.216-16676dup (n.216-16676dup) c.159-38723dup (n.159-38723dup) c.159-16676dup (n.159-16676dup) c.987+1dup c.1338+1dup c.364+23066dup (n.364+23066dup) c.2770+1dup c.*1015+1dup c.74-38723dup (n.74-38723dup) c.*61+1dup n.1388+1dup n.1331+1dup n.587+1dup c.1341+1dup c.1494+1dup n.1585+1dup n.1360+1dup n.1303+1dup n.559+1dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769232C>A | CA350450042 | BARD1 | c.1395G>T (p.Leu465Phe) c.216-16677G>T (n.216-16677G>T) c.159-38724G>T (n.159-38724G>T) c.159-16677G>T (n.159-16677G>T) c.987G>T (p.Leu329Phe) c.1338G>T (p.Leu446Phe) c.364+23065G>T (n.364+23065G>T) c.2770G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.74-38724G>T (n.74-38724G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1388G>T n.1331G>T n.587G>T c.1341G>T (p.Leu447Phe) c.1494G>T (p.Leu498Phe) n.1585G>T n.1360G>T n.1303G>T n.559G>T | |
2 | g.214769232C= | CA1327065343 | BARD1 | c.1395G= (p.Leu465=) c.216-16677G= (n.216-16677G=) c.159-38724G= (n.159-38724G=) c.159-16677G= (n.159-16677G=) c.987G= (p.Leu329=) c.1338G= (p.Leu446=) c.364+23065G= (n.364+23065G=) c.2770G= c.*1015G= (n.*1015G=) c.74-38724G= (n.74-38724G=) c.*61G= (n.*61G=) n.1388G= n.1331G= n.587G= c.1341G= (p.Leu447=) c.1494G= (p.Leu498=) n.1585G= n.1360G= n.1303G= n.559G= | |
2 | g.214769232C>G | CA2090271 | BARD1 | c.1395G>C (p.Leu465Phe) c.216-16677G>C (n.216-16677G>C) c.159-38724G>C (n.159-38724G>C) c.159-16677G>C (n.159-16677G>C) c.987G>C (p.Leu329Phe) c.1338G>C (p.Leu446Phe) c.364+23065G>C (n.364+23065G>C) c.2770G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.74-38724G>C (n.74-38724G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1388G>C n.1331G>C n.587G>C c.1341G>C (p.Leu447Phe) c.1494G>C (p.Leu498Phe) n.1585G>C n.1360G>C n.1303G>C n.559G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769232C>T | CA431130310 | BARD1 | c.1395G>A (p.Leu465=) c.216-16677G>A (n.216-16677G>A) c.159-38724G>A (n.159-38724G>A) c.159-16677G>A (n.159-16677G>A) c.987G>A (p.Leu329=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.364+23065G>A (n.364+23065G>A) c.2770G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.74-38724G>A (n.74-38724G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1388G>A n.1331G>A n.587G>A c.1341G>A (p.Leu447=) c.1494G>A (p.Leu498=) n.1585G>A n.1360G>A n.1303G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769233A= | CA1327065344 | BARD1 | c.1394T= (p.Leu465=) c.216-16678T= (n.216-16678T=) c.159-38725T= (n.159-38725T=) c.159-16678T= (n.159-16678T=) c.986T= (p.Leu329=) c.1337T= (p.Leu446=) c.364+23064T= (n.364+23064T=) c.2769T= c.*1014T= (n.*1014T=) c.74-38725T= (n.74-38725T=) c.*60T= (n.*60T=) n.1387T= n.1330T= n.586T= c.1340T= (p.Leu447=) c.1493T= (p.Leu498=) n.1584T= n.1359T= n.1302T= n.558T= | |
2 | g.214769233A>C | CA350450047 | BARD1 | c.1394T>G (p.Leu465Trp) c.216-16678T>G (n.216-16678T>G) c.159-38725T>G (n.159-38725T>G) c.159-16678T>G (n.159-16678T>G) c.986T>G (p.Leu329Trp) c.1337T>G (p.Leu446Trp) c.364+23064T>G (n.364+23064T>G) c.2769T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.74-38725T>G (n.74-38725T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.1387T>G n.1330T>G n.586T>G c.1340T>G (p.Leu447Trp) c.1493T>G (p.Leu498Trp) n.1584T>G n.1359T>G n.1302T>G n.558T>G | |
2 | g.214769233A>G | CA350450048 | BARD1 | c.1394T>C (p.Leu465Ser) c.216-16678T>C (n.216-16678T>C) c.159-38725T>C (n.159-38725T>C) c.159-16678T>C (n.159-16678T>C) c.986T>C (p.Leu329Ser) c.1337T>C (p.Leu446Ser) c.364+23064T>C (n.364+23064T>C) c.2769T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.74-38725T>C (n.74-38725T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1387T>C n.1330T>C n.586T>C c.1340T>C (p.Leu447Ser) c.1493T>C (p.Leu498Ser) n.1584T>C n.1359T>C n.1302T>C n.558T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769233A>T | CA350450053 | BARD1 | c.1394T>A (p.Leu465Ter) c.216-16678T>A (n.216-16678T>A) c.159-38725T>A (n.159-38725T>A) c.159-16678T>A (n.159-16678T>A) c.986T>A (p.Leu329Ter) c.1337T>A (p.Leu446Ter) c.364+23064T>A (n.364+23064T>A) c.2769T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.74-38725T>A (n.74-38725T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.1387T>A n.1330T>A n.586T>A c.1340T>A (p.Leu447Ter) c.1493T>A (p.Leu498Ter) n.1584T>A n.1359T>A n.1302T>A n.558T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769234A= | CA1327065345 | BARD1 | c.1393T= (p.Leu465=) c.216-16679T= (n.216-16679T=) c.159-38726T= (n.159-38726T=) c.159-16679T= (n.159-16679T=) c.985T= (p.Leu329=) c.1336T= (p.Leu446=) c.364+23063T= (n.364+23063T=) c.2768T= c.*1013T= (n.*1013T=) c.74-38726T= (n.74-38726T=) c.*59T= (n.*59T=) n.1386T= n.1329T= n.585T= c.1339T= (p.Leu447=) c.1492T= (p.Leu498=) n.1583T= n.1358T= n.1301T= n.557T= | |
2 | g.214769234A>C | CA350450056 | BARD1 | c.1393T>G (p.Leu465Val) c.216-16679T>G (n.216-16679T>G) c.159-38726T>G (n.159-38726T>G) c.159-16679T>G (n.159-16679T>G) c.985T>G (p.Leu329Val) c.1336T>G (p.Leu446Val) c.364+23063T>G (n.364+23063T>G) c.2768T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.74-38726T>G (n.74-38726T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1386T>G n.1329T>G n.585T>G c.1339T>G (p.Leu447Val) c.1492T>G (p.Leu498Val) n.1583T>G n.1358T>G n.1301T>G n.557T>G | |
2 | g.214769234A>G | CA2090272 | BARD1 | c.1393T>C (p.Leu465=) c.216-16679T>C (n.216-16679T>C) c.159-38726T>C (n.159-38726T>C) c.159-16679T>C (n.159-16679T>C) c.985T>C (p.Leu329=) c.1336T>C (p.Leu446=) c.364+23063T>C (n.364+23063T>C) c.2768T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.74-38726T>C (n.74-38726T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1386T>C n.1329T>C n.585T>C c.1339T>C (p.Leu447=) c.1492T>C (p.Leu498=) n.1583T>C n.1358T>C n.1301T>C n.557T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769234A>T | CA350450062 | BARD1 | c.1393T>A (p.Leu465Met) c.216-16679T>A (n.216-16679T>A) c.159-38726T>A (n.159-38726T>A) c.159-16679T>A (n.159-16679T>A) c.985T>A (p.Leu329Met) c.1336T>A (p.Leu446Met) c.364+23063T>A (n.364+23063T>A) c.2768T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.74-38726T>A (n.74-38726T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1386T>A n.1329T>A n.585T>A c.1339T>A (p.Leu447Met) c.1492T>A (p.Leu498Met) n.1583T>A n.1358T>A n.1301T>A n.557T>A | |
2 | g.214769235T>A | CA431130321 | BARD1 | c.1392A>T (p.Pro464=) c.216-16680A>T (n.216-16680A>T) c.159-38727A>T (n.159-38727A>T) c.159-16680A>T (n.159-16680A>T) c.984A>T (p.Pro328=) c.1335A>T (p.Pro445=) c.364+23062A>T (n.364+23062A>T) c.2767A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.74-38727A>T (n.74-38727A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.1385A>T n.1328A>T n.584A>T c.1338A>T (p.Pro446=) c.1491A>T (p.Pro497=) n.1582A>T n.1357A>T n.1300A>T n.556A>T | |
2 | g.214769235T>C | CA431130322 | BARD1 | c.1392A>G (p.Pro464=) c.216-16680A>G (n.216-16680A>G) c.159-38727A>G (n.159-38727A>G) c.159-16680A>G (n.159-16680A>G) c.984A>G (p.Pro328=) c.1335A>G (p.Pro445=) c.364+23062A>G (n.364+23062A>G) c.2767A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.74-38727A>G (n.74-38727A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.1385A>G n.1328A>G n.584A>G c.1338A>G (p.Pro446=) c.1491A>G (p.Pro497=) n.1582A>G n.1357A>G n.1300A>G n.556A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769235T>G | CA431130329 | BARD1 | c.1392A>C (p.Pro464=) c.216-16680A>C (n.216-16680A>C) c.159-38727A>C (n.159-38727A>C) c.159-16680A>C (n.159-16680A>C) c.984A>C (p.Pro328=) c.1335A>C (p.Pro445=) c.364+23062A>C (n.364+23062A>C) c.2767A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.74-38727A>C (n.74-38727A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.1385A>C n.1328A>C n.584A>C c.1338A>C (p.Pro446=) c.1491A>C (p.Pro497=) n.1582A>C n.1357A>C n.1300A>C n.556A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769236G>A | CA350450065 | BARD1 | c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.216-16681C>T (n.216-16681C>T) c.159-38728C>T (n.159-38728C>T) c.159-16681C>T (n.159-16681C>T) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.364+23061C>T (n.364+23061C>T) c.2766C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.74-38728C>T (n.74-38728C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1384C>T n.1327C>T n.583C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1490C>T (p.Pro497Leu) n.1581C>T n.1356C>T n.1299C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769236G>C | CA350450069 | BARD1 | c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.216-16681C>G (n.216-16681C>G) c.159-38728C>G (n.159-38728C>G) c.159-16681C>G (n.159-16681C>G) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.364+23061C>G (n.364+23061C>G) c.2766C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.74-38728C>G (n.74-38728C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.1384C>G n.1327C>G n.583C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1490C>G (p.Pro497Arg) n.1581C>G n.1356C>G n.1299C>G n.555C>G | ClinVar |
2 | g.214769236G>T | CA350450072 | BARD1 | c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.216-16681C>A (n.216-16681C>A) c.159-38728C>A (n.159-38728C>A) c.159-16681C>A (n.159-16681C>A) c.983C>A (p.Pro328Gln) c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.364+23061C>A (n.364+23061C>A) c.2766C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.74-38728C>A (n.74-38728C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1384C>A n.1327C>A n.583C>A c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.1490C>A (p.Pro497Gln) n.1581C>A n.1356C>A n.1299C>A n.555C>A | |
2 | g.214769237G>A | CA350450083 | BARD1 | c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.216-16682C>T (n.216-16682C>T) c.159-38729C>T (n.159-38729C>T) c.159-16682C>T (n.159-16682C>T) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.364+23060C>T (n.364+23060C>T) c.2765C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.74-38729C>T (n.74-38729C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1383C>T n.1326C>T n.582C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) n.1580C>T n.1355C>T n.1298C>T n.554C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769237G>C | CA350450078 | BARD1 | c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.216-16682C>G (n.216-16682C>G) c.159-38729C>G (n.159-38729C>G) c.159-16682C>G (n.159-16682C>G) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.364+23060C>G (n.364+23060C>G) c.2765C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.74-38729C>G (n.74-38729C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.1383C>G n.1326C>G n.582C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) n.1580C>G n.1355C>G n.1298C>G n.554C>G | |
2 | g.214769237G= | CA1327065346 | BARD1 | c.1390C= (p.Pro464=) c.216-16682C= (n.216-16682C=) c.159-38729C= (n.159-38729C=) c.159-16682C= (n.159-16682C=) c.982C= (p.Pro328=) c.1333C= (p.Pro445=) c.364+23060C= (n.364+23060C=) c.2765C= c.*1010C= (n.*1010C=) c.74-38729C= (n.74-38729C=) c.*56C= (n.*56C=) n.1383C= n.1326C= n.582C= c.1336C= (p.Pro446=) c.1489C= (p.Pro497=) n.1580C= n.1355C= n.1298C= n.554C= | |
2 | g.214769237G>T | CA350450076 | BARD1 | c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.216-16682C>A (n.216-16682C>A) c.159-38729C>A (n.159-38729C>A) c.159-16682C>A (n.159-16682C>A) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.364+23060C>A (n.364+23060C>A) c.2765C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.74-38729C>A (n.74-38729C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1383C>A n.1326C>A n.582C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) n.1580C>A n.1355C>A n.1298C>A n.554C>A | |
2 | g.214769238T>A | CA431130343 | BARD1 | c.1389A>T (p.Thr463=) c.216-16683A>T (n.216-16683A>T) c.159-38730A>T (n.159-38730A>T) c.159-16683A>T (n.159-16683A>T) c.981A>T (p.Thr327=) c.1332A>T (p.Thr444=) c.364+23059A>T (n.364+23059A>T) c.2764A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.74-38730A>T (n.74-38730A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.1382A>T n.1325A>T n.581A>T c.1335A>T (p.Thr445=) c.1488A>T (p.Thr496=) n.1579A>T n.1354A>T n.1297A>T n.553A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214769238T>C | CA2090273 | BARD1 | c.1389A>G (p.Thr463=) c.216-16683A>G (n.216-16683A>G) c.159-38730A>G (n.159-38730A>G) c.159-16683A>G (n.159-16683A>G) c.981A>G (p.Thr327=) c.1332A>G (p.Thr444=) c.364+23059A>G (n.364+23059A>G) c.2764A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.74-38730A>G (n.74-38730A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.1382A>G n.1325A>G n.581A>G c.1335A>G (p.Thr445=) c.1488A>G (p.Thr496=) n.1579A>G n.1354A>G n.1297A>G n.553A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769238T>G | CA431130346 | BARD1 | c.1389A>C (p.Thr463=) c.216-16683A>C (n.216-16683A>C) c.159-38730A>C (n.159-38730A>C) c.159-16683A>C (n.159-16683A>C) c.981A>C (p.Thr327=) c.1332A>C (p.Thr444=) c.364+23059A>C (n.364+23059A>C) c.2764A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.74-38730A>C (n.74-38730A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.1382A>C n.1325A>C n.581A>C c.1335A>C (p.Thr445=) c.1488A>C (p.Thr496=) n.1579A>C n.1354A>C n.1297A>C n.553A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769238T= | CA1327065347 | BARD1 | c.1389A= (p.Thr463=) c.216-16683A= (n.216-16683A=) c.159-38730A= (n.159-38730A=) c.159-16683A= (n.159-16683A=) c.981A= (p.Thr327=) c.1332A= (p.Thr444=) c.364+23059A= (n.364+23059A=) c.2764A= c.*1009A= (n.*1009A=) c.74-38730A= (n.74-38730A=) c.*55A= (n.*55A=) n.1382A= n.1325A= n.581A= c.1335A= (p.Thr445=) c.1488A= (p.Thr496=) n.1579A= n.1354A= n.1297A= n.553A= | |
2 | g.214769239G>A | CA64781029 | BARD1 | c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.216-16684C>T (n.216-16684C>T) c.159-38731C>T (n.159-38731C>T) c.159-16684C>T (n.159-16684C>T) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.364+23058C>T (n.364+23058C>T) c.2763C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.74-38731C>T (n.74-38731C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.1381C>T n.1324C>T n.580C>T c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.1578C>T n.1353C>T n.1296C>T n.552C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769239G>C | CA350450089 | BARD1 | c.1388C>G (p.Thr463Arg) c.216-16684C>G (n.216-16684C>G) c.159-38731C>G (n.159-38731C>G) c.159-16684C>G (n.159-16684C>G) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.364+23058C>G (n.364+23058C>G) c.2763C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.74-38731C>G (n.74-38731C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.1381C>G n.1324C>G n.580C>G c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.1487C>G (p.Thr496Arg) n.1578C>G n.1353C>G n.1296C>G n.552C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769239G= | CA1327065348 | BARD1 | c.1388C= (p.Thr463=) c.216-16684C= (n.216-16684C=) c.159-38731C= (n.159-38731C=) c.159-16684C= (n.159-16684C=) c.980C= (p.Thr327=) c.1331C= (p.Thr444=) c.364+23058C= (n.364+23058C=) c.2763C= c.*1008C= (n.*1008C=) c.74-38731C= (n.74-38731C=) c.*54C= (n.*54C=) n.1381C= n.1324C= n.580C= c.1334C= (p.Thr445=) c.1487C= (p.Thr496=) n.1578C= n.1353C= n.1296C= n.552C= | |
2 | g.214769239G>T | CA350450093 | BARD1 | c.1388C>A (p.Thr463Lys) c.216-16684C>A (n.216-16684C>A) c.159-38731C>A (n.159-38731C>A) c.159-16684C>A (n.159-16684C>A) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.364+23058C>A (n.364+23058C>A) c.2763C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.74-38731C>A (n.74-38731C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.1381C>A n.1324C>A n.580C>A c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.1487C>A (p.Thr496Lys) n.1578C>A n.1353C>A n.1296C>A n.552C>A | |
2 | g.214769240T>A | CA350450096 | BARD1 | c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.216-16685A>T (n.216-16685A>T) c.159-38732A>T (n.159-38732A>T) c.159-16685A>T (n.159-16685A>T) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.364+23057A>T (n.364+23057A>T) c.2762A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.74-38732A>T (n.74-38732A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.1380A>T n.1323A>T n.579A>T c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.1577A>T n.1352A>T n.1295A>T n.551A>T | |
2 | g.214769240T>C | CA350450099 | BARD1 | c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.216-16685A>G (n.216-16685A>G) c.159-38732A>G (n.159-38732A>G) c.159-16685A>G (n.159-16685A>G) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.364+23057A>G (n.364+23057A>G) c.2762A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.74-38732A>G (n.74-38732A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.1380A>G n.1323A>G n.579A>G c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.1577A>G n.1352A>G n.1295A>G n.551A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214769240T>G | CA350450102 | BARD1 | c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.216-16685A>C (n.216-16685A>C) c.159-38732A>C (n.159-38732A>C) c.159-16685A>C (n.159-16685A>C) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.364+23057A>C (n.364+23057A>C) c.2762A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.74-38732A>C (n.74-38732A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.1380A>C n.1323A>C n.579A>C c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.1577A>C n.1352A>C n.1295A>C n.551A>C | |
2 | g.214769241C>A | CA350450105 | BARD1 | c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.216-16686G>T (n.216-16686G>T) c.159-38733G>T (n.159-38733G>T) c.159-16686G>T (n.159-16686G>T) c.978G>T (p.Trp326Cys) c.1329G>T (p.Trp443Cys) c.364+23056G>T (n.364+23056G>T) c.2761G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.74-38733G>T (n.74-38733G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.1379G>T n.1322G>T n.578G>T c.1332G>T (p.Trp444Cys) c.1485G>T (p.Trp495Cys) n.1576G>T n.1351G>T n.1294G>T n.550G>T | |
2 | g.214769241C>G | CA350450113 | BARD1 | c.1386G>C (p.Trp462Cys) c.216-16686G>C (n.216-16686G>C) c.159-38733G>C (n.159-38733G>C) c.159-16686G>C (n.159-16686G>C) c.978G>C (p.Trp326Cys) c.1329G>C (p.Trp443Cys) c.364+23056G>C (n.364+23056G>C) c.2761G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.74-38733G>C (n.74-38733G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.1379G>C n.1322G>C n.578G>C c.1332G>C (p.Trp444Cys) c.1485G>C (p.Trp495Cys) n.1576G>C n.1351G>C n.1294G>C n.550G>C | |
2 | g.214769241C>T | CA350450116 | BARD1 | c.1386G>A (p.Trp462Ter) c.216-16686G>A (n.216-16686G>A) c.159-38733G>A (n.159-38733G>A) c.159-16686G>A (n.159-16686G>A) c.978G>A (p.Trp326Ter) c.1329G>A (p.Trp443Ter) c.364+23056G>A (n.364+23056G>A) c.2761G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.74-38733G>A (n.74-38733G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.1379G>A n.1322G>A n.578G>A c.1332G>A (p.Trp444Ter) c.1485G>A (p.Trp495Ter) n.1576G>A n.1351G>A n.1294G>A n.550G>A | ClinVar |
2 | g.214769242C>A | CA350450119 | BARD1 | c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.216-16687G>T (n.216-16687G>T) c.159-38734G>T (n.159-38734G>T) c.159-16687G>T (n.159-16687G>T) c.977G>T (p.Trp326Leu) c.1328G>T (p.Trp443Leu) c.364+23055G>T (n.364+23055G>T) c.2760G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.74-38734G>T (n.74-38734G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1378G>T n.1321G>T n.577G>T c.1331G>T (p.Trp444Leu) c.1484G>T (p.Trp495Leu) n.1575G>T n.1350G>T n.1293G>T n.549G>T | |
2 | g.214769242C= | CA1327065349 | BARD1 | c.1385G= (p.Trp462=) c.216-16687G= (n.216-16687G=) c.159-38734G= (n.159-38734G=) c.159-16687G= (n.159-16687G=) c.977G= (p.Trp326=) c.1328G= (p.Trp443=) c.364+23055G= (n.364+23055G=) c.2760G= c.*1005G= (n.*1005G=) c.74-38734G= (n.74-38734G=) c.*51G= (n.*51G=) n.1378G= n.1321G= n.577G= c.1331G= (p.Trp444=) c.1484G= (p.Trp495=) n.1575G= n.1350G= n.1293G= n.549G= | |
2 | g.214769242C>G | CA350450120 | BARD1 | c.1385G>C (p.Trp462Ser) c.216-16687G>C (n.216-16687G>C) c.159-38734G>C (n.159-38734G>C) c.159-16687G>C (n.159-16687G>C) c.977G>C (p.Trp326Ser) c.1328G>C (p.Trp443Ser) c.364+23055G>C (n.364+23055G>C) c.2760G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.74-38734G>C (n.74-38734G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.1378G>C n.1321G>C n.577G>C c.1331G>C (p.Trp444Ser) c.1484G>C (p.Trp495Ser) n.1575G>C n.1350G>C n.1293G>C n.549G>C | |
2 | g.214769242C>T | CA350450121 | BARD1 | c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.216-16687G>A (n.216-16687G>A) c.159-38734G>A (n.159-38734G>A) c.159-16687G>A (n.159-16687G>A) c.977G>A (p.Trp326Ter) c.1328G>A (p.Trp443Ter) c.364+23055G>A (n.364+23055G>A) c.2760G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.74-38734G>A (n.74-38734G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1378G>A n.1321G>A n.577G>A c.1331G>A (p.Trp444Ter) c.1484G>A (p.Trp495Ter) n.1575G>A n.1350G>A n.1293G>A n.549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769243A= | CA1327065350 | BARD1 | c.1384T= (p.Trp462=) c.216-16688T= (n.216-16688T=) c.159-38735T= (n.159-38735T=) c.159-16688T= (n.159-16688T=) c.976T= (p.Trp326=) c.1327T= (p.Trp443=) c.364+23054T= (n.364+23054T=) c.2759T= c.*1004T= (n.*1004T=) c.74-38735T= (n.74-38735T=) c.*50T= (n.*50T=) n.1377T= n.1320T= n.576T= c.1330T= (p.Trp444=) c.1483T= (p.Trp495=) n.1574T= n.1349T= n.1292T= n.548T= | |
2 | g.214769243A>C | CA350450125 | BARD1 | c.1384T>G (p.Trp462Gly) c.216-16688T>G (n.216-16688T>G) c.159-38735T>G (n.159-38735T>G) c.159-16688T>G (n.159-16688T>G) c.976T>G (p.Trp326Gly) c.1327T>G (p.Trp443Gly) c.364+23054T>G (n.364+23054T>G) c.2759T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.74-38735T>G (n.74-38735T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1377T>G n.1320T>G n.576T>G c.1330T>G (p.Trp444Gly) c.1483T>G (p.Trp495Gly) n.1574T>G n.1349T>G n.1292T>G n.548T>G | |
2 | g.214769243A>G | CA350450126 | BARD1 | c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.216-16688T>C (n.216-16688T>C) c.159-38735T>C (n.159-38735T>C) c.159-16688T>C (n.159-16688T>C) c.976T>C (p.Trp326Arg) c.1327T>C (p.Trp443Arg) c.364+23054T>C (n.364+23054T>C) c.2759T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.74-38735T>C (n.74-38735T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1377T>C n.1320T>C n.576T>C c.1330T>C (p.Trp444Arg) c.1483T>C (p.Trp495Arg) n.1574T>C n.1349T>C n.1292T>C n.548T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769243A>T | CA350450123 | BARD1 | c.1384T>A (p.Trp462Arg) c.216-16688T>A (n.216-16688T>A) c.159-38735T>A (n.159-38735T>A) c.159-16688T>A (n.159-16688T>A) c.976T>A (p.Trp326Arg) c.1327T>A (p.Trp443Arg) c.364+23054T>A (n.364+23054T>A) c.2759T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.74-38735T>A (n.74-38735T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1377T>A n.1320T>A n.576T>A c.1330T>A (p.Trp444Arg) c.1483T>A (p.Trp495Arg) n.1574T>A n.1349T>A n.1292T>A n.548T>A | |
2 | g.214769244T>A | CA431130381 | BARD1 | c.1383A>T (p.Gly461=) c.216-16689A>T (n.216-16689A>T) c.159-38736A>T (n.159-38736A>T) c.159-16689A>T (n.159-16689A>T) c.975A>T (p.Gly325=) c.1326A>T (p.Gly442=) c.364+23053A>T (n.364+23053A>T) c.2758A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.74-38736A>T (n.74-38736A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1376A>T n.1319A>T n.575A>T c.1329A>T (p.Gly443=) c.1482A>T (p.Gly494=) n.1573A>T n.1348A>T n.1291A>T n.547A>T | |
2 | g.214769244T>C | CA2090274 | BARD1 | c.1383A>G (p.Gly461=) c.216-16689A>G (n.216-16689A>G) c.159-38736A>G (n.159-38736A>G) c.159-16689A>G (n.159-16689A>G) c.975A>G (p.Gly325=) c.1326A>G (p.Gly442=) c.364+23053A>G (n.364+23053A>G) c.2758A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.74-38736A>G (n.74-38736A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1376A>G n.1319A>G n.575A>G c.1329A>G (p.Gly443=) c.1482A>G (p.Gly494=) n.1573A>G n.1348A>G n.1291A>G n.547A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769244T>G | CA431130388 | BARD1 | c.1383A>C (p.Gly461=) c.216-16689A>C (n.216-16689A>C) c.159-38736A>C (n.159-38736A>C) c.159-16689A>C (n.159-16689A>C) c.975A>C (p.Gly325=) c.1326A>C (p.Gly442=) c.364+23053A>C (n.364+23053A>C) c.2758A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.74-38736A>C (n.74-38736A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) n.1376A>C n.1319A>C n.575A>C c.1329A>C (p.Gly443=) c.1482A>C (p.Gly494=) n.1573A>C n.1348A>C n.1291A>C n.547A>C | |
2 | g.214769244T= | CA1327065351 | BARD1 | c.1383A= (p.Gly461=) c.216-16689A= (n.216-16689A=) c.159-38736A= (n.159-38736A=) c.159-16689A= (n.159-16689A=) c.975A= (p.Gly325=) c.1326A= (p.Gly442=) c.364+23053A= (n.364+23053A=) c.2758A= c.*1003A= (n.*1003A=) c.74-38736A= (n.74-38736A=) c.*49A= (n.*49A=) n.1376A= n.1319A= n.575A= c.1329A= (p.Gly443=) c.1482A= (p.Gly494=) n.1573A= n.1348A= n.1291A= n.547A= | |
2 | g.214769245C>A | CA350450132 | BARD1 | c.1382G>T (p.Gly461Val) c.216-16690G>T (n.216-16690G>T) c.159-38737G>T (n.159-38737G>T) c.159-16690G>T (n.159-16690G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1325G>T (p.Gly442Val) c.364+23052G>T (n.364+23052G>T) c.2757G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.74-38737G>T (n.74-38737G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1375G>T n.1318G>T n.574G>T c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) n.1572G>T n.1347G>T n.1290G>T n.546G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769245C= | CA1327065352 | BARD1 | c.1382G= (p.Gly461=) c.216-16690G= (n.216-16690G=) c.159-38737G= (n.159-38737G=) c.159-16690G= (n.159-16690G=) c.974G= (p.Gly325=) c.1325G= (p.Gly442=) c.364+23052G= (n.364+23052G=) c.2757G= c.*1002G= (n.*1002G=) c.74-38737G= (n.74-38737G=) c.*48G= (n.*48G=) n.1375G= n.1318G= n.574G= c.1328G= (p.Gly443=) c.1481G= (p.Gly494=) n.1572G= n.1347G= n.1290G= n.546G= | |
2 | g.214769245C>G | CA350450133 | BARD1 | c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.216-16690G>C (n.216-16690G>C) c.159-38737G>C (n.159-38737G>C) c.159-16690G>C (n.159-16690G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.364+23052G>C (n.364+23052G>C) c.2757G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.74-38737G>C (n.74-38737G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1375G>C n.1318G>C n.574G>C c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.1572G>C n.1347G>C n.1290G>C n.546G>C | |
2 | g.214769245C>T | CA350450134 | BARD1 | c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.216-16690G>A (n.216-16690G>A) c.159-38737G>A (n.159-38737G>A) c.159-16690G>A (n.159-16690G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.364+23052G>A (n.364+23052G>A) c.2757G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.74-38737G>A (n.74-38737G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1375G>A n.1318G>A n.574G>A c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.1481G>A (p.Gly494Glu) n.1572G>A n.1347G>A n.1290G>A n.546G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769246C>A | CA350450139 | BARD1 | c.1381G>T (p.Gly461Ter) c.216-16691G>T (n.216-16691G>T) c.159-38738G>T (n.159-38738G>T) c.159-16691G>T (n.159-16691G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.1324G>T (p.Gly442Ter) c.364+23051G>T (n.364+23051G>T) c.2756G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.74-38738G>T (n.74-38738G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.1374G>T n.1317G>T n.573G>T c.1327G>T (p.Gly443Ter) c.1480G>T (p.Gly494Ter) n.1571G>T n.1346G>T n.1289G>T n.545G>T | ClinVar |
2 | g.214769246C>G | CA350450137 | BARD1 | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.216-16691G>C (n.216-16691G>C) c.159-38738G>C (n.159-38738G>C) c.159-16691G>C (n.159-16691G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.364+23051G>C (n.364+23051G>C) c.2756G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.74-38738G>C (n.74-38738G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.1374G>C n.1317G>C n.573G>C c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.1571G>C n.1346G>C n.1289G>C n.545G>C | |
2 | g.214769246C>T | CA350450135 | BARD1 | c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.216-16691G>A (n.216-16691G>A) c.159-38738G>A (n.159-38738G>A) c.159-16691G>A (n.159-16691G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.364+23051G>A (n.364+23051G>A) c.2756G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.74-38738G>A (n.74-38738G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1374G>A n.1317G>A n.573G>A c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.1480G>A (p.Gly494Arg) n.1571G>A n.1346G>A n.1289G>A n.545G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769246_214769258delinsCAGCATGGTCTTT | CA1327065353 | BARD1 | c.1369_1381delinsAAAGACCATGCTG (p.Lys457=) c.216-16703_216-16691delinsAAAGACCATGCTG (n.216-16703_216-16691delinsAAAGACCATGCTG) c.159-38750_159-38738delinsAAAGACCATGCTG (n.159-38750_159-38738delinsAAAGACCATGCTG) c.159-16703_159-16691delinsAAAGACCATGCTG (n.159-16703_159-16691delinsAAAGACCATGCTG) c.961_973delinsAAAGACCATGCTG (p.Lys321=) c.1312_1324delinsAAAGACCATGCTG (p.Lys438=) c.364+23039_364+23051delinsAAAGACCATGCTG (n.364+23039_364+23051delinsAAAGACCATGCTG) c.2744_2756delinsAAAGACCATGCTG c.*989_*1001delinsAAAGACCATGCTG (n.*989_*1001delinsAAAGACCATGCTG) c.74-38750_74-38738delinsAAAGACCATGCTG (n.74-38750_74-38738delinsAAAGACCATGCTG) c.*35_*47delinsAAAGACCATGCTG (n.*35_*47delinsAAAGACCATGCTG) n.1362_1374delinsAAAGACCATGCTG n.1305_1317delinsAAAGACCATGCTG n.561_573delinsAAAGACCATGCTG c.1315_1327delinsAAAGACCATGCTG (p.Lys439=) c.1468_1480delinsAAAGACCATGCTG (p.Lys490=) n.1559_1571delinsAAAGACCATGCTG n.1334_1346delinsAAAGACCATGCTG n.1277_1289delinsAAAGACCATGCTG n.533_545delinsAAAGACCATGCTG | |
2 | g.214769247A= | CA1327065354 | BARD1 | c.1380T= (p.Ala460=) c.216-16692T= (n.216-16692T=) c.159-38739T= (n.159-38739T=) c.159-16692T= (n.159-16692T=) c.972T= (p.Ala324=) c.1323T= (p.Ala441=) c.364+23050T= (n.364+23050T=) c.2755T= c.*1000T= (n.*1000T=) c.74-38739T= (n.74-38739T=) c.*46T= (n.*46T=) n.1373T= n.1316T= n.572T= c.1326T= (p.Ala442=) c.1479T= (p.Ala493=) n.1570T= n.1345T= n.1288T= n.544T= | |
2 | g.214769247A>C | CA431130407 | BARD1 | c.1380T>G (p.Ala460=) c.216-16692T>G (n.216-16692T>G) c.159-38739T>G (n.159-38739T>G) c.159-16692T>G (n.159-16692T>G) c.972T>G (p.Ala324=) c.1323T>G (p.Ala441=) c.364+23050T>G (n.364+23050T>G) c.2755T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.74-38739T>G (n.74-38739T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.1373T>G n.1316T>G n.572T>G c.1326T>G (p.Ala442=) c.1479T>G (p.Ala493=) n.1570T>G n.1345T>G n.1288T>G n.544T>G | |
2 | g.214769247A>G | CA431130404 | BARD1 | c.1380T>C (p.Ala460=) c.216-16692T>C (n.216-16692T>C) c.159-38739T>C (n.159-38739T>C) c.159-16692T>C (n.159-16692T>C) c.972T>C (p.Ala324=) c.1323T>C (p.Ala441=) c.364+23050T>C (n.364+23050T>C) c.2755T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.74-38739T>C (n.74-38739T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1373T>C n.1316T>C n.572T>C c.1326T>C (p.Ala442=) c.1479T>C (p.Ala493=) n.1570T>C n.1345T>C n.1288T>C n.544T>C | |
2 | g.214769247A>T | CA2090275 | BARD1 | c.1380T>A (p.Ala460=) c.216-16692T>A (n.216-16692T>A) c.159-38739T>A (n.159-38739T>A) c.159-16692T>A (n.159-16692T>A) c.972T>A (p.Ala324=) c.1323T>A (p.Ala441=) c.364+23050T>A (n.364+23050T>A) c.2755T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.74-38739T>A (n.74-38739T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.1373T>A n.1316T>A n.572T>A c.1326T>A (p.Ala442=) c.1479T>A (p.Ala493=) n.1570T>A n.1345T>A n.1288T>A n.544T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769248_214769259del | CA539520496 | BARD1 | c.1369_1380del (p.Lys457_Ala460del) c.216-16703_216-16692del (n.216-16703_216-16692del) c.159-38750_159-38739del (n.159-38750_159-38739del) c.159-16703_159-16692del (n.159-16703_159-16692del) c.961_972del (p.Lys321_Ala324del) c.1312_1323del (p.Lys438_Ala441del) c.364+23039_364+23050del (n.364+23039_364+23050del) c.2744_2755del c.*989_*1000del (n.*989_*1000del) c.74-38750_74-38739del (n.74-38750_74-38739del) c.*35_*46del (n.*35_*46del) n.1362_1373del n.1305_1316del n.561_572del c.1315_1326del (p.Lys439_Ala442del) c.1468_1479del (p.Lys490_Ala493del) n.1559_1570del n.1334_1345del n.1277_1288del n.533_544del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769248G>A | CA350450146 | BARD1 | c.1379C>T (p.Ala460Val) c.216-16693C>T (n.216-16693C>T) c.159-38740C>T (n.159-38740C>T) c.159-16693C>T (n.159-16693C>T) c.971C>T (p.Ala324Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.364+23049C>T (n.364+23049C>T) c.2754C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.74-38740C>T (n.74-38740C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1372C>T n.1315C>T n.571C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.1569C>T n.1344C>T n.1287C>T n.543C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769248G>C | CA350450149 | BARD1 | c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.216-16693C>G (n.216-16693C>G) c.159-38740C>G (n.159-38740C>G) c.159-16693C>G (n.159-16693C>G) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.364+23049C>G (n.364+23049C>G) c.2754C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.74-38740C>G (n.74-38740C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1372C>G n.1315C>G n.571C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.1569C>G n.1344C>G n.1287C>G n.543C>G | |
2 | g.214769248G>T | CA350450153 | BARD1 | c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.216-16693C>A (n.216-16693C>A) c.159-38740C>A (n.159-38740C>A) c.159-16693C>A (n.159-16693C>A) c.971C>A (p.Ala324Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.364+23049C>A (n.364+23049C>A) c.2754C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.74-38740C>A (n.74-38740C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1372C>A n.1315C>A n.571C>A c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.1478C>A (p.Ala493Asp) n.1569C>A n.1344C>A n.1287C>A n.543C>A | |
2 | g.214769249C>A | CA350450156 | BARD1 | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.216-16694G>T (n.216-16694G>T) c.159-38741G>T (n.159-38741G>T) c.159-16694G>T (n.159-16694G>T) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.364+23048G>T (n.364+23048G>T) c.2753G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.74-38741G>T (n.74-38741G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.1371G>T n.1314G>T n.570G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.1568G>T n.1343G>T n.1286G>T n.542G>T | |
2 | g.214769249C= | CA1327065355 | BARD1 | c.1378G= (p.Ala460=) c.216-16694G= (n.216-16694G=) c.159-38741G= (n.159-38741G=) c.159-16694G= (n.159-16694G=) c.970G= (p.Ala324=) c.1321G= (p.Ala441=) c.364+23048G= (n.364+23048G=) c.2753G= c.*998G= (n.*998G=) c.74-38741G= (n.74-38741G=) c.*44G= (n.*44G=) n.1371G= n.1314G= n.570G= c.1324G= (p.Ala442=) c.1477G= (p.Ala493=) n.1568G= n.1343G= n.1286G= n.542G= | |
2 | g.214769249C>G | CA350450166 | BARD1 | c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.216-16694G>C (n.216-16694G>C) c.159-38741G>C (n.159-38741G>C) c.159-16694G>C (n.159-16694G>C) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.364+23048G>C (n.364+23048G>C) c.2753G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.74-38741G>C (n.74-38741G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.1371G>C n.1314G>C n.570G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.1568G>C n.1343G>C n.1286G>C n.542G>C | |
2 | g.214769249C>T | CA10581926 | BARD1 | c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.216-16694G>A (n.216-16694G>A) c.159-38741G>A (n.159-38741G>A) c.159-16694G>A (n.159-16694G>A) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.364+23048G>A (n.364+23048G>A) c.2753G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.74-38741G>A (n.74-38741G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.1371G>A n.1314G>A n.570G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.1568G>A n.1343G>A n.1286G>A n.542G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769250A= | CA1327065356 | BARD1 | c.1377T= (p.His459=) c.216-16695T= (n.216-16695T=) c.159-38742T= (n.159-38742T=) c.159-16695T= (n.159-16695T=) c.969T= (p.His323=) c.1320T= (p.His440=) c.364+23047T= (n.364+23047T=) c.2752T= c.*997T= (n.*997T=) c.74-38742T= (n.74-38742T=) c.*43T= (n.*43T=) n.1370T= n.1313T= n.569T= c.1323T= (p.His441=) c.1476T= (p.His492=) n.1567T= n.1342T= n.1285T= n.541T= | |
2 | g.214769250A>C | CA350450174 | BARD1 | c.1377T>G (p.His459Gln) c.216-16695T>G (n.216-16695T>G) c.159-38742T>G (n.159-38742T>G) c.159-16695T>G (n.159-16695T>G) c.969T>G (p.His323Gln) c.1320T>G (p.His440Gln) c.364+23047T>G (n.364+23047T>G) c.2752T>G c.*997T>G (n.*997T>G) c.74-38742T>G (n.74-38742T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.1370T>G n.1313T>G n.569T>G c.1323T>G (p.His441Gln) c.1476T>G (p.His492Gln) n.1567T>G n.1342T>G n.1285T>G n.541T>G | |
2 | g.214769250A>G | CA2090276 | BARD1 | c.1377T>C (p.His459=) c.216-16695T>C (n.216-16695T>C) c.159-38742T>C (n.159-38742T>C) c.159-16695T>C (n.159-16695T>C) c.969T>C (p.His323=) c.1320T>C (p.His440=) c.364+23047T>C (n.364+23047T>C) c.2752T>C c.*997T>C (n.*997T>C) c.74-38742T>C (n.74-38742T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.1370T>C n.1313T>C n.569T>C c.1323T>C (p.His441=) c.1476T>C (p.His492=) n.1567T>C n.1342T>C n.1285T>C n.541T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769250A>T | CA350450171 | BARD1 | c.1377T>A (p.His459Gln) c.216-16695T>A (n.216-16695T>A) c.159-38742T>A (n.159-38742T>A) c.159-16695T>A (n.159-16695T>A) c.969T>A (p.His323Gln) c.1320T>A (p.His440Gln) c.364+23047T>A (n.364+23047T>A) c.2752T>A c.*997T>A (n.*997T>A) c.74-38742T>A (n.74-38742T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.1370T>A n.1313T>A n.569T>A c.1323T>A (p.His441Gln) c.1476T>A (p.His492Gln) n.1567T>A n.1342T>A n.1285T>A n.541T>A | |
2 | g.214769251T>A | CA350450180 | BARD1 | c.1376A>T (p.His459Leu) c.216-16696A>T (n.216-16696A>T) c.159-38743A>T (n.159-38743A>T) c.159-16696A>T (n.159-16696A>T) c.968A>T (p.His323Leu) c.1319A>T (p.His440Leu) c.364+23046A>T (n.364+23046A>T) c.2751A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.74-38743A>T (n.74-38743A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1369A>T n.1312A>T n.568A>T c.1322A>T (p.His441Leu) c.1475A>T (p.His492Leu) n.1566A>T n.1341A>T n.1284A>T n.540A>T | |
2 | g.214769251T>C | CA333202 | BARD1 | c.1376A>G (p.His459Arg) c.216-16696A>G (n.216-16696A>G) c.159-38743A>G (n.159-38743A>G) c.159-16696A>G (n.159-16696A>G) c.968A>G (p.His323Arg) c.1319A>G (p.His440Arg) c.364+23046A>G (n.364+23046A>G) c.2751A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.74-38743A>G (n.74-38743A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.1369A>G n.1312A>G n.568A>G c.1322A>G (p.His441Arg) c.1475A>G (p.His492Arg) n.1566A>G n.1341A>G n.1284A>G n.540A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769251T>G | CA350450184 | BARD1 | c.1376A>C (p.His459Pro) c.216-16696A>C (n.216-16696A>C) c.159-38743A>C (n.159-38743A>C) c.159-16696A>C (n.159-16696A>C) c.968A>C (p.His323Pro) c.1319A>C (p.His440Pro) c.364+23046A>C (n.364+23046A>C) c.2751A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.74-38743A>C (n.74-38743A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.1369A>C n.1312A>C n.568A>C c.1322A>C (p.His441Pro) c.1475A>C (p.His492Pro) n.1566A>C n.1341A>C n.1284A>C n.540A>C | |
2 | g.214769251T= | CA1327065357 | BARD1 | c.1376A= (p.His459=) c.216-16696A= (n.216-16696A=) c.159-38743A= (n.159-38743A=) c.159-16696A= (n.159-16696A=) c.968A= (p.His323=) c.1319A= (p.His440=) c.364+23046A= (n.364+23046A=) c.2751A= c.*996A= (n.*996A=) c.74-38743A= (n.74-38743A=) c.*42A= (n.*42A=) n.1369A= n.1312A= n.568A= c.1322A= (p.His441=) c.1475A= (p.His492=) n.1566A= n.1341A= n.1284A= n.540A= | |
2 | g.214769252G>A | CA350450187 | BARD1 | c.1375C>T (p.His459Tyr) c.216-16697C>T (n.216-16697C>T) c.159-38744C>T (n.159-38744C>T) c.159-16697C>T (n.159-16697C>T) c.967C>T (p.His323Tyr) c.1318C>T (p.His440Tyr) c.364+23045C>T (n.364+23045C>T) c.2750C>T c.*995C>T (n.*995C>T) c.74-38744C>T (n.74-38744C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1368C>T n.1311C>T n.567C>T c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1474C>T (p.His492Tyr) n.1565C>T n.1340C>T n.1283C>T n.539C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214769252G>C | CA350450189 | BARD1 | c.1375C>G (p.His459Asp) c.216-16697C>G (n.216-16697C>G) c.159-38744C>G (n.159-38744C>G) c.159-16697C>G (n.159-16697C>G) c.967C>G (p.His323Asp) c.1318C>G (p.His440Asp) c.364+23045C>G (n.364+23045C>G) c.2750C>G c.*995C>G (n.*995C>G) c.74-38744C>G (n.74-38744C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.1368C>G n.1311C>G n.567C>G c.1321C>G (p.His441Asp) c.1474C>G (p.His492Asp) n.1565C>G n.1340C>G n.1283C>G n.539C>G | |
2 | g.214769252G>T | CA350450192 | BARD1 | c.1375C>A (p.His459Asn) c.216-16697C>A (n.216-16697C>A) c.159-38744C>A (n.159-38744C>A) c.159-16697C>A (n.159-16697C>A) c.967C>A (p.His323Asn) c.1318C>A (p.His440Asn) c.364+23045C>A (n.364+23045C>A) c.2750C>A c.*995C>A (n.*995C>A) c.74-38744C>A (n.74-38744C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1368C>A n.1311C>A n.567C>A c.1321C>A (p.His441Asn) c.1474C>A (p.His492Asn) n.1565C>A n.1340C>A n.1283C>A n.539C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769253del | CA2580065637 | BARD1 | c.1375del (p.His459MetfsTer16) c.216-16697del (n.216-16697del) c.159-38744del (n.159-38744del) c.159-16697del (n.159-16697del) c.967del (p.His323MetfsTer16) c.1318del (p.His440MetfsTer16) c.364+23045del (n.364+23045del) c.2750del c.*995del (n.*995del) c.74-38744del (n.74-38744del) c.*41del (n.*41del) n.1368del n.1311del n.567del c.1321del (p.His441MetfsTer16) c.1474del (p.His492MetfsTer16) n.1565del n.1340del n.1283del n.539del | ClinVar |
2 | g.214769253G>A | CA431130436 | BARD1 | c.1374C>T (p.Asp458=) c.216-16698C>T (n.216-16698C>T) c.159-38745C>T (n.159-38745C>T) c.159-16698C>T (n.159-16698C>T) c.966C>T (p.Asp322=) c.1317C>T (p.Asp439=) c.364+23044C>T (n.364+23044C>T) c.2749C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.74-38745C>T (n.74-38745C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.1367C>T n.1310C>T n.566C>T c.1320C>T (p.Asp440=) c.1473C>T (p.Asp491=) n.1564C>T n.1339C>T n.1282C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214769253G>C | CA350450195 | BARD1 | c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.216-16698C>G (n.216-16698C>G) c.159-38745C>G (n.159-38745C>G) c.159-16698C>G (n.159-16698C>G) c.966C>G (p.Asp322Glu) c.1317C>G (p.Asp439Glu) c.364+23044C>G (n.364+23044C>G) c.2749C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.74-38745C>G (n.74-38745C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.1367C>G n.1310C>G n.566C>G c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.1473C>G (p.Asp491Glu) n.1564C>G n.1339C>G n.1282C>G n.538C>G | ClinVar |
2 | g.214769253G= | CA1327065358 | BARD1 | c.1374C= (p.Asp458=) c.216-16698C= (n.216-16698C=) c.159-38745C= (n.159-38745C=) c.159-16698C= (n.159-16698C=) c.966C= (p.Asp322=) c.1317C= (p.Asp439=) c.364+23044C= (n.364+23044C=) c.2749C= c.*994C= (n.*994C=) c.74-38745C= (n.74-38745C=) c.*40C= (n.*40C=) n.1367C= n.1310C= n.566C= c.1320C= (p.Asp440=) c.1473C= (p.Asp491=) n.1564C= n.1339C= n.1282C= n.538C= | |
2 | g.214769253G>T | CA350450198 | BARD1 | c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.216-16698C>A (n.216-16698C>A) c.159-38745C>A (n.159-38745C>A) c.159-16698C>A (n.159-16698C>A) c.966C>A (p.Asp322Glu) c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.364+23044C>A (n.364+23044C>A) c.2749C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.74-38745C>A (n.74-38745C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.1367C>A n.1310C>A n.566C>A c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1473C>A (p.Asp491Glu) n.1564C>A n.1339C>A n.1282C>A n.538C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769254T>A | CA10577806 | BARD1 | c.1373A>T (p.Asp458Val) c.216-16699A>T (n.216-16699A>T) c.159-38746A>T (n.159-38746A>T) c.159-16699A>T (n.159-16699A>T) c.965A>T (p.Asp322Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.364+23043A>T (n.364+23043A>T) c.2748A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.74-38746A>T (n.74-38746A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1366A>T n.1309A>T n.565A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) n.1563A>T n.1338A>T n.1281A>T n.537A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214769254T>C | CA350450205 | BARD1 | c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.216-16699A>G (n.216-16699A>G) c.159-38746A>G (n.159-38746A>G) c.159-16699A>G (n.159-16699A>G) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.364+23043A>G (n.364+23043A>G) c.2748A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.74-38746A>G (n.74-38746A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1366A>G n.1309A>G n.565A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) n.1563A>G n.1338A>G n.1281A>G n.537A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769254T>G | CA350450207 | BARD1 | c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.216-16699A>C (n.216-16699A>C) c.159-38746A>C (n.159-38746A>C) c.159-16699A>C (n.159-16699A>C) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.364+23043A>C (n.364+23043A>C) c.2748A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.74-38746A>C (n.74-38746A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.1366A>C n.1309A>C n.565A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) n.1563A>C n.1338A>C n.1281A>C n.537A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214769254T= | CA1327065359 | BARD1 | c.1373A= (p.Asp458=) c.216-16699A= (n.216-16699A=) c.159-38746A= (n.159-38746A=) c.159-16699A= (n.159-16699A=) c.965A= (p.Asp322=) c.1316A= (p.Asp439=) c.364+23043A= (n.364+23043A=) c.2748A= c.*993A= (n.*993A=) c.74-38746A= (n.74-38746A=) c.*39A= (n.*39A=) n.1366A= n.1309A= n.565A= c.1319A= (p.Asp440=) c.1472A= (p.Asp491=) n.1563A= n.1338A= n.1281A= n.537A= | |
2 | g.214769255C>A | CA350450210 | BARD1 | c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.216-16700G>T (n.216-16700G>T) c.159-38747G>T (n.159-38747G>T) c.159-16700G>T (n.159-16700G>T) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.364+23042G>T (n.364+23042G>T) c.2747G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.74-38747G>T (n.74-38747G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.1365G>T n.1308G>T n.564G>T c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) n.1562G>T n.1337G>T n.1280G>T n.536G>T | ClinVar |
2 | g.214769255C= | CA1327065361 | BARD1 | c.1372G= (p.Asp458=) c.216-16700G= (n.216-16700G=) c.159-38747G= (n.159-38747G=) c.159-16700G= (n.159-16700G=) c.964G= (p.Asp322=) c.1315G= (p.Asp439=) c.364+23042G= (n.364+23042G=) c.2747G= c.*992G= (n.*992G=) c.74-38747G= (n.74-38747G=) c.*38G= (n.*38G=) n.1365G= n.1308G= n.564G= c.1318G= (p.Asp440=) c.1471G= (p.Asp491=) n.1562G= n.1337G= n.1280G= n.536G= | |
2 | g.214769255C>G | CA64781044 | BARD1 | c.1372G>C (p.Asp458His) c.216-16700G>C (n.216-16700G>C) c.159-38747G>C (n.159-38747G>C) c.159-16700G>C (n.159-16700G>C) c.964G>C (p.Asp322His) c.1315G>C (p.Asp439His) c.364+23042G>C (n.364+23042G>C) c.2747G>C c.*992G>C (n.*992G>C) c.74-38747G>C (n.74-38747G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.1365G>C n.1308G>C n.564G>C c.1318G>C (p.Asp440His) c.1471G>C (p.Asp491His) n.1562G>C n.1337G>C n.1280G>C n.536G>C | dbSNP |
2 | g.214769255C>T | CA350450213 | BARD1 | c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.216-16700G>A (n.216-16700G>A) c.159-38747G>A (n.159-38747G>A) c.159-16700G>A (n.159-16700G>A) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.364+23042G>A (n.364+23042G>A) c.2747G>A c.*992G>A (n.*992G>A) c.74-38747G>A (n.74-38747G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.1365G>A n.1308G>A n.564G>A c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) n.1562G>A n.1337G>A n.1280G>A n.536G>A | |
2 | g.214769255_214769256delinsCT | CA1327065360 | BARD1 | c.1371_1372delinsAG (p.Lys457=) c.216-16701_216-16700delinsAG (n.216-16701_216-16700delinsAG) c.159-38748_159-38747delinsAG (n.159-38748_159-38747delinsAG) c.159-16701_159-16700delinsAG (n.159-16701_159-16700delinsAG) c.963_964delinsAG (p.Lys321=) c.1314_1315delinsAG (p.Lys438=) c.364+23041_364+23042delinsAG (n.364+23041_364+23042delinsAG) c.2746_2747delinsAG c.*991_*992delinsAG (n.*991_*992delinsAG) c.74-38748_74-38747delinsAG (n.74-38748_74-38747delinsAG) c.*37_*38delinsAG (n.*37_*38delinsAG) n.1364_1365delinsAG n.1307_1308delinsAG n.563_564delinsAG c.1317_1318delinsAG (p.Lys439=) c.1470_1471delinsAG (p.Lys490=) n.1561_1562delinsAG n.1336_1337delinsAG n.1279_1280delinsAG n.535_536delinsAG | |
2 | g.214769256T>A | CA350450221 | BARD1 | c.1371A>T (p.Lys457Asn) c.216-16701A>T (n.216-16701A>T) c.159-38748A>T (n.159-38748A>T) c.159-16701A>T (n.159-16701A>T) c.963A>T (p.Lys321Asn) c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.364+23041A>T (n.364+23041A>T) c.2746A>T c.*991A>T (n.*991A>T) c.74-38748A>T (n.74-38748A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1364A>T n.1307A>T n.563A>T c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.1470A>T (p.Lys490Asn) n.1561A>T n.1336A>T n.1279A>T n.535A>T | |
2 | g.214769256T>C | CA431130450 | BARD1 | c.1371A>G (p.Lys457=) c.216-16701A>G (n.216-16701A>G) c.159-38748A>G (n.159-38748A>G) c.159-16701A>G (n.159-16701A>G) c.963A>G (p.Lys321=) c.1314A>G (p.Lys438=) c.364+23041A>G (n.364+23041A>G) c.2746A>G c.*991A>G (n.*991A>G) c.74-38748A>G (n.74-38748A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1364A>G n.1307A>G n.563A>G c.1317A>G (p.Lys439=) c.1470A>G (p.Lys490=) n.1561A>G n.1336A>G n.1279A>G n.535A>G | |
2 | g.214769256T>G | CA350450217 | BARD1 | c.1371A>C (p.Lys457Asn) c.216-16701A>C (n.216-16701A>C) c.159-38748A>C (n.159-38748A>C) c.159-16701A>C (n.159-16701A>C) c.963A>C (p.Lys321Asn) c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.364+23041A>C (n.364+23041A>C) c.2746A>C c.*991A>C (n.*991A>C) c.74-38748A>C (n.74-38748A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.1364A>C n.1307A>C n.563A>C c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.1470A>C (p.Lys490Asn) n.1561A>C n.1336A>C n.1279A>C n.535A>C | |
2 | g.214769258dup | CA2573135148 | BARD1 | c.1371dup (p.Asp458ArgfsTer10) c.216-16701dup (n.216-16701dup) c.159-38748dup (n.159-38748dup) c.159-16701dup (n.159-16701dup) c.963dup (p.Asp322ArgfsTer10) c.1314dup (p.Asp439ArgfsTer10) c.364+23041dup (n.364+23041dup) c.2746dup c.*991dup (n.*991dup) c.74-38748dup (n.74-38748dup) c.*37dup (n.*37dup) n.1364dup n.1307dup n.563dup c.1317dup (p.Asp440ArgfsTer10) c.1470dup (p.Asp491ArgfsTer10) n.1561dup n.1336dup n.1279dup n.535dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769258del | CA658657233 | BARD1 | c.1371del (p.Asp458ThrfsTer17) c.216-16701del (n.216-16701del) c.159-38748del (n.159-38748del) c.159-16701del (n.159-16701del) c.963del (p.Asp322ThrfsTer17) c.1314del (p.Asp439ThrfsTer17) c.364+23041del (n.364+23041del) c.2746del c.*991del (n.*991del) c.74-38748del (n.74-38748del) c.*37del (n.*37del) n.1364del n.1307del n.563del c.1317del (p.Asp440ThrfsTer17) c.1470del (p.Asp491ThrfsTer17) n.1561del n.1336del n.1279del n.535del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769257T>A | CA350450226 | BARD1 | c.1370A>T (p.Lys457Ile) c.216-16702A>T (n.216-16702A>T) c.159-38749A>T (n.159-38749A>T) c.159-16702A>T (n.159-16702A>T) c.962A>T (p.Lys321Ile) c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.364+23040A>T (n.364+23040A>T) c.2745A>T c.*990A>T (n.*990A>T) c.74-38749A>T (n.74-38749A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) n.1363A>T n.1306A>T n.562A>T c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.1469A>T (p.Lys490Ile) n.1560A>T n.1335A>T n.1278A>T n.534A>T | |
2 | g.214769257T>C | CA350450228 | BARD1 | c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.216-16702A>G (n.216-16702A>G) c.159-38749A>G (n.159-38749A>G) c.159-16702A>G (n.159-16702A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.364+23040A>G (n.364+23040A>G) c.2745A>G c.*990A>G (n.*990A>G) c.74-38749A>G (n.74-38749A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.1363A>G n.1306A>G n.562A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) n.1560A>G n.1335A>G n.1278A>G n.534A>G | |
2 | g.214769257T>G | CA350450229 | BARD1 | c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.216-16702A>C (n.216-16702A>C) c.159-38749A>C (n.159-38749A>C) c.159-16702A>C (n.159-16702A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.364+23040A>C (n.364+23040A>C) c.2745A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.74-38749A>C (n.74-38749A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.1363A>C n.1306A>C n.562A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) n.1560A>C n.1335A>C n.1278A>C n.534A>C | |
2 | g.214769257_214769261delinsTTAAC | CA1327065362 | BARD1 | c.1366_1370delinsGTTAA (p.Val456=) c.216-16706_216-16702delinsGTTAA (n.216-16706_216-16702delinsGTTAA) c.159-38753_159-38749delinsGTTAA (n.159-38753_159-38749delinsGTTAA) c.159-16706_159-16702delinsGTTAA (n.159-16706_159-16702delinsGTTAA) c.958_962delinsGTTAA (p.Val320=) c.1309_1313delinsGTTAA (p.Val437=) c.364+23036_364+23040delinsGTTAA (n.364+23036_364+23040delinsGTTAA) c.2741_2745delinsGTTAA c.*986_*990delinsGTTAA (n.*986_*990delinsGTTAA) c.74-38753_74-38749delinsGTTAA (n.74-38753_74-38749delinsGTTAA) c.*32_*36delinsGTTAA (n.*32_*36delinsGTTAA) n.1359_1363delinsGTTAA n.1302_1306delinsGTTAA n.558_562delinsGTTAA c.1312_1316delinsGTTAA (p.Val438=) c.1465_1469delinsGTTAA (p.Val489=) n.1556_1560delinsGTTAA n.1331_1335delinsGTTAA n.1274_1278delinsGTTAA n.530_534delinsGTTAA | |
2 | g.214769258T>A | CA350450234 | BARD1 | c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.216-16703A>T (n.216-16703A>T) c.159-38750A>T (n.159-38750A>T) c.159-16703A>T (n.159-16703A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.364+23039A>T (n.364+23039A>T) c.2744A>T c.*989A>T (n.*989A>T) c.74-38750A>T (n.74-38750A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) n.1362A>T n.1305A>T n.561A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) n.1559A>T n.1334A>T n.1277A>T n.533A>T | |
2 | g.214769258T>C | CA350450236 | BARD1 | c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.216-16703A>G (n.216-16703A>G) c.159-38750A>G (n.159-38750A>G) c.159-16703A>G (n.159-16703A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.364+23039A>G (n.364+23039A>G) c.2744A>G c.*989A>G (n.*989A>G) c.74-38750A>G (n.74-38750A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.1362A>G n.1305A>G n.561A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) n.1559A>G n.1334A>G n.1277A>G n.533A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769258T>G | CA350450239 | BARD1 | c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.216-16703A>C (n.216-16703A>C) c.159-38750A>C (n.159-38750A>C) c.159-16703A>C (n.159-16703A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.364+23039A>C (n.364+23039A>C) c.2744A>C c.*989A>C (n.*989A>C) c.74-38750A>C (n.74-38750A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) n.1362A>C n.1305A>C n.561A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) n.1559A>C n.1334A>C n.1277A>C n.533A>C | |
2 | g.214769258T= | CA1327065363 | BARD1 | c.1369A= (p.Lys457=) c.216-16703A= (n.216-16703A=) c.159-38750A= (n.159-38750A=) c.159-16703A= (n.159-16703A=) c.961A= (p.Lys321=) c.1312A= (p.Lys438=) c.364+23039A= (n.364+23039A=) c.2744A= c.*989A= (n.*989A=) c.74-38750A= (n.74-38750A=) c.*35A= (n.*35A=) n.1362A= n.1305A= n.561A= c.1315A= (p.Lys439=) c.1468A= (p.Lys490=) n.1559A= n.1334A= n.1277A= n.533A= | |
2 | g.214769258_214769261delinsAAG | CA1139655688 | BARD1 | c.1366_1369delinsCTT (p.Val456LeufsTer19) c.216-16706_216-16703delinsCTT (n.216-16706_216-16703delinsCTT) c.159-38753_159-38750delinsCTT (n.159-38753_159-38750delinsCTT) c.159-16706_159-16703delinsCTT (n.159-16706_159-16703delinsCTT) c.958_961delinsCTT (p.Val320LeufsTer19) c.1309_1312delinsCTT (p.Val437LeufsTer19) c.364+23036_364+23039delinsCTT (n.364+23036_364+23039delinsCTT) c.2741_2744delinsCTT c.*986_*989delinsCTT (n.*986_*989delinsCTT) c.74-38753_74-38750delinsCTT (n.74-38753_74-38750delinsCTT) c.*32_*35delinsCTT (n.*32_*35delinsCTT) n.1359_1362delinsCTT n.1302_1305delinsCTT n.558_561delinsCTT c.1312_1315delinsCTT (p.Val438LeufsTer19) c.1465_1468delinsCTT (p.Val489LeufsTer19) n.1556_1559delinsCTT n.1331_1334delinsCTT n.1274_1277delinsCTT n.530_533delinsCTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769259A>C | CA431130477 | BARD1 | c.1368T>G (p.Val456=) c.216-16704T>G (n.216-16704T>G) c.159-38751T>G (n.159-38751T>G) c.159-16704T>G (n.159-16704T>G) c.960T>G (p.Val320=) c.1311T>G (p.Val437=) c.364+23038T>G (n.364+23038T>G) c.2743T>G c.*988T>G (n.*988T>G) c.74-38751T>G (n.74-38751T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1361T>G n.1304T>G n.560T>G c.1314T>G (p.Val438=) c.1467T>G (p.Val489=) n.1558T>G n.1333T>G n.1276T>G n.532T>G | |
2 | g.214769259A>G | CA431130479 | BARD1 | c.1368T>C (p.Val456=) c.216-16704T>C (n.216-16704T>C) c.159-38751T>C (n.159-38751T>C) c.159-16704T>C (n.159-16704T>C) c.960T>C (p.Val320=) c.1311T>C (p.Val437=) c.364+23038T>C (n.364+23038T>C) c.2743T>C c.*988T>C (n.*988T>C) c.74-38751T>C (n.74-38751T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1361T>C n.1304T>C n.560T>C c.1314T>C (p.Val438=) c.1467T>C (p.Val489=) n.1558T>C n.1333T>C n.1276T>C n.532T>C | |
2 | g.214769259A>T | CA431130481 | BARD1 | c.1368T>A (p.Val456=) c.216-16704T>A (n.216-16704T>A) c.159-38751T>A (n.159-38751T>A) c.159-16704T>A (n.159-16704T>A) c.960T>A (p.Val320=) c.1311T>A (p.Val437=) c.364+23038T>A (n.364+23038T>A) c.2743T>A c.*988T>A (n.*988T>A) c.74-38751T>A (n.74-38751T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.1361T>A n.1304T>A n.560T>A c.1314T>A (p.Val438=) c.1467T>A (p.Val489=) n.1558T>A n.1333T>A n.1276T>A n.532T>A | |
2 | g.214769260A>C | CA350450248 | BARD1 | c.1367T>G (p.Val456Gly) c.216-16705T>G (n.216-16705T>G) c.159-38752T>G (n.159-38752T>G) c.159-16705T>G (n.159-16705T>G) c.959T>G (p.Val320Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.364+23037T>G (n.364+23037T>G) c.2742T>G c.*987T>G (n.*987T>G) c.74-38752T>G (n.74-38752T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1360T>G n.1303T>G n.559T>G c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) n.1557T>G n.1332T>G n.1275T>G n.531T>G | |
2 | g.214769260A>G | CA350450242 | BARD1 | c.1367T>C (p.Val456Ala) c.216-16705T>C (n.216-16705T>C) c.159-38752T>C (n.159-38752T>C) c.159-16705T>C (n.159-16705T>C) c.959T>C (p.Val320Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.364+23037T>C (n.364+23037T>C) c.2742T>C c.*987T>C (n.*987T>C) c.74-38752T>C (n.74-38752T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.1360T>C n.1303T>C n.559T>C c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) n.1557T>C n.1332T>C n.1275T>C n.531T>C | |
2 | g.214769260A>T | CA350450244 | BARD1 | c.1367T>A (p.Val456Asp) c.216-16705T>A (n.216-16705T>A) c.159-38752T>A (n.159-38752T>A) c.159-16705T>A (n.159-16705T>A) c.959T>A (p.Val320Asp) c.1310T>A (p.Val437Asp) c.364+23037T>A (n.364+23037T>A) c.2742T>A c.*987T>A (n.*987T>A) c.74-38752T>A (n.74-38752T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) n.1360T>A n.1303T>A n.559T>A c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1466T>A (p.Val489Asp) n.1557T>A n.1332T>A n.1275T>A n.531T>A | |
2 | g.214769261C>A | CA350450251 | BARD1 | c.1366G>T (p.Val456Phe) c.216-16706G>T (n.216-16706G>T) c.159-38753G>T (n.159-38753G>T) c.159-16706G>T (n.159-16706G>T) c.958G>T (p.Val320Phe) c.1309G>T (p.Val437Phe) c.364+23036G>T (n.364+23036G>T) c.2741G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.74-38753G>T (n.74-38753G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.1359G>T n.1302G>T n.558G>T c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1465G>T (p.Val489Phe) n.1556G>T n.1331G>T n.1274G>T n.530G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769261C= | CA1327065364 | BARD1 | c.1366G= (p.Val456=) c.216-16706G= (n.216-16706G=) c.159-38753G= (n.159-38753G=) c.159-16706G= (n.159-16706G=) c.958G= (p.Val320=) c.1309G= (p.Val437=) c.364+23036G= (n.364+23036G=) c.2741G= c.*986G= (n.*986G=) c.74-38753G= (n.74-38753G=) c.*32G= (n.*32G=) n.1359G= n.1302G= n.558G= c.1312G= (p.Val438=) c.1465G= (p.Val489=) n.1556G= n.1331G= n.1274G= n.530G= | |
2 | g.214769261C>G | CA350450253 | BARD1 | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.216-16706G>C (n.216-16706G>C) c.159-38753G>C (n.159-38753G>C) c.159-16706G>C (n.159-16706G>C) c.958G>C (p.Val320Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.364+23036G>C (n.364+23036G>C) c.2741G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.74-38753G>C (n.74-38753G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.1359G>C n.1302G>C n.558G>C c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) n.1556G>C n.1331G>C n.1274G>C n.530G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769261C>T | CA350450257 | BARD1 | c.1366G>A (p.Val456Ile) c.216-16706G>A (n.216-16706G>A) c.159-38753G>A (n.159-38753G>A) c.159-16706G>A (n.159-16706G>A) c.958G>A (p.Val320Ile) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.364+23036G>A (n.364+23036G>A) c.2741G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.74-38753G>A (n.74-38753G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.1359G>A n.1302G>A n.558G>A c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1465G>A (p.Val489Ile) n.1556G>A n.1331G>A n.1274G>A n.530G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214769262A>C | CA350450260 | BARD1 | c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.216-16707T>G (n.216-16707T>G) c.159-38754T>G (n.159-38754T>G) c.159-16707T>G (n.159-16707T>G) c.957T>G (p.Asn319Lys) c.1308T>G (p.Asn436Lys) c.364+23035T>G (n.364+23035T>G) c.2740T>G c.*985T>G (n.*985T>G) c.74-38754T>G (n.74-38754T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.1358T>G n.1301T>G n.557T>G c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.1464T>G (p.Asn488Lys) n.1555T>G n.1330T>G n.1273T>G n.529T>G | |
2 | g.214769262A>G | CA431130495 | BARD1 | c.1365T>C (p.Asn455=) c.216-16707T>C (n.216-16707T>C) c.159-38754T>C (n.159-38754T>C) c.159-16707T>C (n.159-16707T>C) c.957T>C (p.Asn319=) c.1308T>C (p.Asn436=) c.364+23035T>C (n.364+23035T>C) c.2740T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.74-38754T>C (n.74-38754T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1358T>C n.1301T>C n.557T>C c.1311T>C (p.Asn437=) c.1464T>C (p.Asn488=) n.1555T>C n.1330T>C n.1273T>C n.529T>C | |
2 | g.214769262A>T | CA350450262 | BARD1 | c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.216-16707T>A (n.216-16707T>A) c.159-38754T>A (n.159-38754T>A) c.159-16707T>A (n.159-16707T>A) c.957T>A (p.Asn319Lys) c.1308T>A (p.Asn436Lys) c.364+23035T>A (n.364+23035T>A) c.2740T>A c.*985T>A (n.*985T>A) c.74-38754T>A (n.74-38754T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.1358T>A n.1301T>A n.557T>A c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.1464T>A (p.Asn488Lys) n.1555T>A n.1330T>A n.1273T>A n.529T>A | |
2 | g.214769262_214769263dup | CA2662960515 | BARD1 | c.1364_1365dup (p.Val456MetfsTer20) c.216-16708_216-16707dup (n.216-16708_216-16707dup) c.159-38755_159-38754dup (n.159-38755_159-38754dup) c.159-16708_159-16707dup (n.159-16708_159-16707dup) c.956_957dup (p.Val320MetfsTer20) c.1307_1308dup (p.Val437MetfsTer20) c.364+23034_364+23035dup (n.364+23034_364+23035dup) c.2739_2740dup c.*984_*985dup (n.*984_*985dup) c.74-38755_74-38754dup (n.74-38755_74-38754dup) c.*30_*31dup (n.*30_*31dup) n.1357_1358dup n.1300_1301dup n.556_557dup c.1310_1311dup (p.Val438MetfsTer20) c.1463_1464dup (p.Val489MetfsTer20) n.1554_1555dup n.1329_1330dup n.1272_1273dup n.528_529dup | gnomAD v4 |
2 | g.214769263T>A | CA350450271 | BARD1 | c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.216-16708A>T (n.216-16708A>T) c.159-38755A>T (n.159-38755A>T) c.159-16708A>T (n.159-16708A>T) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.364+23034A>T (n.364+23034A>T) c.2739A>T c.*984A>T (n.*984A>T) c.74-38755A>T (n.74-38755A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1357A>T n.1300A>T n.556A>T c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1463A>T (p.Asn488Ile) n.1554A>T n.1329A>T n.1272A>T n.528A>T | |
2 | g.214769263T>C | CA350450276 | BARD1 | c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.216-16708A>G (n.216-16708A>G) c.159-38755A>G (n.159-38755A>G) c.159-16708A>G (n.159-16708A>G) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.364+23034A>G (n.364+23034A>G) c.2739A>G c.*984A>G (n.*984A>G) c.74-38755A>G (n.74-38755A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1357A>G n.1300A>G n.556A>G c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1463A>G (p.Asn488Ser) n.1554A>G n.1329A>G n.1272A>G n.528A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214769263T>G | CA350450274 | BARD1 | c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.216-16708A>C (n.216-16708A>C) c.159-38755A>C (n.159-38755A>C) c.159-16708A>C (n.159-16708A>C) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.364+23034A>C (n.364+23034A>C) c.2739A>C c.*984A>C (n.*984A>C) c.74-38755A>C (n.74-38755A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1357A>C n.1300A>C n.556A>C c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1463A>C (p.Asn488Thr) n.1554A>C n.1329A>C n.1272A>C n.528A>C | |
2 | g.214769264T>A | CA350450281 | BARD1 | c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.216-16709A>T (n.216-16709A>T) c.159-38756A>T (n.159-38756A>T) c.159-16709A>T (n.159-16709A>T) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.364+23033A>T (n.364+23033A>T) c.2738A>T c.*983A>T (n.*983A>T) c.74-38756A>T (n.74-38756A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.1356A>T n.1299A>T n.555A>T c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) n.1553A>T n.1328A>T n.1271A>T n.527A>T | |
2 | g.214769264T>C | CA350450283 | BARD1 | c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.216-16709A>G (n.216-16709A>G) c.159-38756A>G (n.159-38756A>G) c.159-16709A>G (n.159-16709A>G) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.364+23033A>G (n.364+23033A>G) c.2738A>G c.*983A>G (n.*983A>G) c.74-38756A>G (n.74-38756A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.1356A>G n.1299A>G n.555A>G c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1462A>G (p.Asn488Asp) n.1553A>G n.1328A>G n.1271A>G n.527A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769264T>G | CA350450287 | BARD1 | c.1363A>C (p.Asn455His) c.216-16709A>C (n.216-16709A>C) c.159-38756A>C (n.159-38756A>C) c.159-16709A>C (n.159-16709A>C) c.955A>C (p.Asn319His) c.1306A>C (p.Asn436His) c.364+23033A>C (n.364+23033A>C) c.2738A>C c.*983A>C (n.*983A>C) c.74-38756A>C (n.74-38756A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) n.1356A>C n.1299A>C n.555A>C c.1309A>C (p.Asn437His) c.1462A>C (p.Asn488His) n.1553A>C n.1328A>C n.1271A>C n.527A>C | |
2 | g.214769264T= | CA1327065365 | BARD1 | c.1363A= (p.Asn455=) c.216-16709A= (n.216-16709A=) c.159-38756A= (n.159-38756A=) c.159-16709A= (n.159-16709A=) c.955A= (p.Asn319=) c.1306A= (p.Asn436=) c.364+23033A= (n.364+23033A=) c.2738A= c.*983A= (n.*983A=) c.74-38756A= (n.74-38756A=) c.*29A= (n.*29A=) n.1356A= n.1299A= n.555A= c.1309A= (p.Asn437=) c.1462A= (p.Asn488=) n.1553A= n.1328A= n.1271A= n.527A= | |
2 | g.214769265T>A | CA431130513 | BARD1 | c.1362A>T (p.Pro454=) c.216-16710A>T (n.216-16710A>T) c.159-38757A>T (n.159-38757A>T) c.159-16710A>T (n.159-16710A>T) c.954A>T (p.Pro318=) c.1305A>T (p.Pro435=) c.364+23032A>T (n.364+23032A>T) c.2737A>T c.*982A>T (n.*982A>T) c.74-38757A>T (n.74-38757A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) n.1355A>T n.1298A>T n.554A>T c.1308A>T (p.Pro436=) c.1461A>T (p.Pro487=) n.1552A>T n.1327A>T n.1270A>T n.526A>T | |
2 | g.214769265T>C | CA431130517 | BARD1 | c.1362A>G (p.Pro454=) c.216-16710A>G (n.216-16710A>G) c.159-38757A>G (n.159-38757A>G) c.159-16710A>G (n.159-16710A>G) c.954A>G (p.Pro318=) c.1305A>G (p.Pro435=) c.364+23032A>G (n.364+23032A>G) c.2737A>G c.*982A>G (n.*982A>G) c.74-38757A>G (n.74-38757A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.1355A>G n.1298A>G n.554A>G c.1308A>G (p.Pro436=) c.1461A>G (p.Pro487=) n.1552A>G n.1327A>G n.1270A>G n.526A>G | |
2 | g.214769265T>G | CA431130520 | BARD1 | c.1362A>C (p.Pro454=) c.216-16710A>C (n.216-16710A>C) c.159-38757A>C (n.159-38757A>C) c.159-16710A>C (n.159-16710A>C) c.954A>C (p.Pro318=) c.1305A>C (p.Pro435=) c.364+23032A>C (n.364+23032A>C) c.2737A>C c.*982A>C (n.*982A>C) c.74-38757A>C (n.74-38757A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) n.1355A>C n.1298A>C n.554A>C c.1308A>C (p.Pro436=) c.1461A>C (p.Pro487=) n.1552A>C n.1327A>C n.1270A>C n.526A>C | |
2 | g.214769266G>A | CA2090277 | BARD1 | c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.216-16711C>T (n.216-16711C>T) c.159-38758C>T (n.159-38758C>T) c.159-16711C>T (n.159-16711C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.364+23031C>T (n.364+23031C>T) c.2736C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.74-38758C>T (n.74-38758C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1354C>T n.1297C>T n.553C>T c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.1551C>T n.1326C>T n.1269C>T n.525C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.214769266G>C | CA350450294 | BARD1 | c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.216-16711C>G (n.216-16711C>G) c.159-38758C>G (n.159-38758C>G) c.159-16711C>G (n.159-16711C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.364+23031C>G (n.364+23031C>G) c.2736C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.74-38758C>G (n.74-38758C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.1354C>G n.1297C>G n.553C>G c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.1551C>G n.1326C>G n.1269C>G n.525C>G | |
2 | g.214769266G= | CA1327065366 | BARD1 | c.1361C= (p.Pro454=) c.216-16711C= (n.216-16711C=) c.159-38758C= (n.159-38758C=) c.159-16711C= (n.159-16711C=) c.953C= (p.Pro318=) c.1304C= (p.Pro435=) c.364+23031C= (n.364+23031C=) c.2736C= c.*981C= (n.*981C=) c.74-38758C= (n.74-38758C=) c.*27C= (n.*27C=) n.1354C= n.1297C= n.553C= c.1307C= (p.Pro436=) c.1460C= (p.Pro487=) n.1551C= n.1326C= n.1269C= n.525C= | |
2 | g.214769266G>T | CA350450297 | BARD1 | c.1361C>A (p.Pro454Gln) c.216-16711C>A (n.216-16711C>A) c.159-38758C>A (n.159-38758C>A) c.159-16711C>A (n.159-16711C>A) c.953C>A (p.Pro318Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.364+23031C>A (n.364+23031C>A) c.2736C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.74-38758C>A (n.74-38758C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1354C>A n.1297C>A n.553C>A c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.1460C>A (p.Pro487Gln) n.1551C>A n.1326C>A n.1269C>A n.525C>A | |
2 | g.214769267G>A | CA336385 | BARD1 | c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.216-16712C>T (n.216-16712C>T) c.159-38759C>T (n.159-38759C>T) c.159-16712C>T (n.159-16712C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.364+23030C>T (n.364+23030C>T) c.2735C>T c.*980C>T (n.*980C>T) c.74-38759C>T (n.74-38759C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1353C>T n.1296C>T n.552C>T c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.1550C>T n.1325C>T n.1268C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769267G>C | CA298438 | BARD1 | c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.216-16712C>G (n.216-16712C>G) c.159-38759C>G (n.159-38759C>G) c.159-16712C>G (n.159-16712C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.364+23030C>G (n.364+23030C>G) c.2735C>G c.*980C>G (n.*980C>G) c.74-38759C>G (n.74-38759C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1353C>G n.1296C>G n.552C>G c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.1550C>G n.1325C>G n.1268C>G n.524C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769267G= | CA1327065367 | BARD1 | c.1360C= (p.Pro454=) c.216-16712C= (n.216-16712C=) c.159-38759C= (n.159-38759C=) c.159-16712C= (n.159-16712C=) c.952C= (p.Pro318=) c.1303C= (p.Pro435=) c.364+23030C= (n.364+23030C=) c.2735C= c.*980C= (n.*980C=) c.74-38759C= (n.74-38759C=) c.*26C= (n.*26C=) n.1353C= n.1296C= n.552C= c.1306C= (p.Pro436=) c.1459C= (p.Pro487=) n.1550C= n.1325C= n.1268C= n.524C= | |
2 | g.214769267G>T | CA350450305 | BARD1 | c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.216-16712C>A (n.216-16712C>A) c.159-38759C>A (n.159-38759C>A) c.159-16712C>A (n.159-16712C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.364+23030C>A (n.364+23030C>A) c.2735C>A c.*980C>A (n.*980C>A) c.74-38759C>A (n.74-38759C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1353C>A n.1296C>A n.552C>A c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.1550C>A n.1325C>A n.1268C>A n.524C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214769268A>C | CA350450308 | BARD1 | c.1359T>G (p.Asp453Glu) c.216-16713T>G (n.216-16713T>G) c.159-38760T>G (n.159-38760T>G) c.159-16713T>G (n.159-16713T>G) c.951T>G (p.Asp317Glu) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.364+23029T>G (n.364+23029T>G) c.2734T>G c.*979T>G (n.*979T>G) c.74-38760T>G (n.74-38760T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.1352T>G n.1295T>G n.551T>G c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.1458T>G (p.Asp486Glu) n.1549T>G n.1324T>G n.1267T>G n.523T>G | |
2 | g.214769268A>G | CA431130538 | BARD1 | c.1359T>C (p.Asp453=) c.216-16713T>C (n.216-16713T>C) c.159-38760T>C (n.159-38760T>C) c.159-16713T>C (n.159-16713T>C) c.951T>C (p.Asp317=) c.1302T>C (p.Asp434=) c.364+23029T>C (n.364+23029T>C) c.2734T>C c.*979T>C (n.*979T>C) c.74-38760T>C (n.74-38760T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.1352T>C n.1295T>C n.551T>C c.1305T>C (p.Asp435=) c.1458T>C (p.Asp486=) n.1549T>C n.1324T>C n.1267T>C n.523T>C | |
2 | g.214769268A>T | CA350450310 | BARD1 | c.1359T>A (p.Asp453Glu) c.216-16713T>A (n.216-16713T>A) c.159-38760T>A (n.159-38760T>A) c.159-16713T>A (n.159-16713T>A) c.951T>A (p.Asp317Glu) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.364+23029T>A (n.364+23029T>A) c.2734T>A c.*979T>A (n.*979T>A) c.74-38760T>A (n.74-38760T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.1352T>A n.1295T>A n.551T>A c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.1458T>A (p.Asp486Glu) n.1549T>A n.1324T>A n.1267T>A n.523T>A | |
2 | g.214769269T>A | CA350450320 | BARD1 | c.1358A>T (p.Asp453Val) c.216-16714A>T (n.216-16714A>T) c.159-38761A>T (n.159-38761A>T) c.159-16714A>T (n.159-16714A>T) c.950A>T (p.Asp317Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.364+23028A>T (n.364+23028A>T) c.2733A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.74-38761A>T (n.74-38761A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.1351A>T n.1294A>T n.550A>T c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) n.1548A>T n.1323A>T n.1266A>T n.522A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769269T>C | CA350450317 | BARD1 | c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.216-16714A>G (n.216-16714A>G) c.159-38761A>G (n.159-38761A>G) c.159-16714A>G (n.159-16714A>G) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.364+23028A>G (n.364+23028A>G) c.2733A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.74-38761A>G (n.74-38761A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.1351A>G n.1294A>G n.550A>G c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.1548A>G n.1323A>G n.1266A>G n.522A>G | ClinVar |
2 | g.214769269T>G | CA350450314 | BARD1 | c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.216-16714A>C (n.216-16714A>C) c.159-38761A>C (n.159-38761A>C) c.159-16714A>C (n.159-16714A>C) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.364+23028A>C (n.364+23028A>C) c.2733A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.74-38761A>C (n.74-38761A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.1351A>C n.1294A>C n.550A>C c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.1548A>C n.1323A>C n.1266A>C n.522A>C | |
2 | g.214769269T= | CA1327065368 | BARD1 | c.1358A= (p.Asp453=) c.216-16714A= (n.216-16714A=) c.159-38761A= (n.159-38761A=) c.159-16714A= (n.159-16714A=) c.950A= (p.Asp317=) c.1301A= (p.Asp434=) c.364+23028A= (n.364+23028A=) c.2733A= c.*978A= (n.*978A=) c.74-38761A= (n.74-38761A=) c.*24A= (n.*24A=) n.1351A= n.1294A= n.550A= c.1304A= (p.Asp435=) c.1457A= (p.Asp486=) n.1548A= n.1323A= n.1266A= n.522A= | |
2 | g.214769269_214769270delinsAA | CA2499215621 | BARD1 | c.1357_1358delinsTT (p.Asp453Phe) c.216-16715_216-16714delinsTT (n.216-16715_216-16714delinsTT) c.159-38762_159-38761delinsTT (n.159-38762_159-38761delinsTT) c.159-16715_159-16714delinsTT (n.159-16715_159-16714delinsTT) c.949_950delinsTT (p.Asp317Phe) c.1300_1301delinsTT (p.Asp434Phe) c.364+23027_364+23028delinsTT (n.364+23027_364+23028delinsTT) c.2732_2733delinsTT c.*977_*978delinsTT (n.*977_*978delinsTT) c.74-38762_74-38761delinsTT (n.74-38762_74-38761delinsTT) c.*23_*24delinsTT (n.*23_*24delinsTT) n.1350_1351delinsTT n.1293_1294delinsTT n.549_550delinsTT c.1303_1304delinsTT (p.Asp435Phe) c.1456_1457delinsTT (p.Asp486Phe) n.1547_1548delinsTT n.1322_1323delinsTT n.1265_1266delinsTT n.521_522delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769270C>A | CA350450322 | BARD1 | c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.216-16715G>T (n.216-16715G>T) c.159-38762G>T (n.159-38762G>T) c.159-16715G>T (n.159-16715G>T) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.364+23027G>T (n.364+23027G>T) c.2732G>T c.*977G>T (n.*977G>T) c.74-38762G>T (n.74-38762G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.1350G>T n.1293G>T n.549G>T c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) n.1547G>T n.1322G>T n.1265G>T n.521G>T | |
2 | g.214769270C>G | CA350450326 | BARD1 | c.1357G>C (p.Asp453His) c.216-16715G>C (n.216-16715G>C) c.159-38762G>C (n.159-38762G>C) c.159-16715G>C (n.159-16715G>C) c.949G>C (p.Asp317His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.364+23027G>C (n.364+23027G>C) c.2732G>C c.*977G>C (n.*977G>C) c.74-38762G>C (n.74-38762G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.1350G>C n.1293G>C n.549G>C c.1303G>C (p.Asp435His) c.1456G>C (p.Asp486His) n.1547G>C n.1322G>C n.1265G>C n.521G>C | |
2 | g.214769270C>T | CA350450328 | BARD1 | c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.216-16715G>A (n.216-16715G>A) c.159-38762G>A (n.159-38762G>A) c.159-16715G>A (n.159-16715G>A) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.364+23027G>A (n.364+23027G>A) c.2732G>A c.*977G>A (n.*977G>A) c.74-38762G>A (n.74-38762G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.1350G>A n.1293G>A n.549G>A c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) n.1547G>A n.1322G>A n.1265G>A n.521G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214769271A>C | CA350450331 | BARD1 | c.1356T>G (p.Ser452Arg) c.216-16716T>G (n.216-16716T>G) c.159-38763T>G (n.159-38763T>G) c.159-16716T>G (n.159-16716T>G) c.948T>G (p.Ser316Arg) c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.364+23026T>G (n.364+23026T>G) c.2731T>G c.*976T>G (n.*976T>G) c.74-38763T>G (n.74-38763T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.1349T>G n.1292T>G n.548T>G c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.1455T>G (p.Ser485Arg) n.1546T>G n.1321T>G n.1264T>G n.520T>G | COSMIC |
2 | g.214769271A>G | CA431130566 | BARD1 | c.1356T>C (p.Ser452=) c.216-16716T>C (n.216-16716T>C) c.159-38763T>C (n.159-38763T>C) c.159-16716T>C (n.159-16716T>C) c.948T>C (p.Ser316=) c.1299T>C (p.Ser433=) c.364+23026T>C (n.364+23026T>C) c.2731T>C c.*976T>C (n.*976T>C) c.74-38763T>C (n.74-38763T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.1349T>C n.1292T>C n.548T>C c.1302T>C (p.Ser434=) c.1455T>C (p.Ser485=) n.1546T>C n.1321T>C n.1264T>C n.520T>C | |
2 | g.214769271A>T | CA350450334 | BARD1 | c.1356T>A (p.Ser452Arg) c.216-16716T>A (n.216-16716T>A) c.159-38763T>A (n.159-38763T>A) c.159-16716T>A (n.159-16716T>A) c.948T>A (p.Ser316Arg) c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.364+23026T>A (n.364+23026T>A) c.2731T>A c.*976T>A (n.*976T>A) c.74-38763T>A (n.74-38763T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.1349T>A n.1292T>A n.548T>A c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.1455T>A (p.Ser485Arg) n.1546T>A n.1321T>A n.1264T>A n.520T>A | |
2 | g.214769272C>A | CA350450339 | BARD1 | c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.216-16717G>T (n.216-16717G>T) c.159-38764G>T (n.159-38764G>T) c.159-16717G>T (n.159-16717G>T) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.364+23025G>T (n.364+23025G>T) c.2730G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.74-38764G>T (n.74-38764G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.1348G>T n.1291G>T n.547G>T c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1454G>T (p.Ser485Ile) n.1545G>T n.1320G>T n.1263G>T n.519G>T | ClinVar |
2 | g.214769272C>G | CA350450341 | BARD1 | c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.216-16717G>C (n.216-16717G>C) c.159-38764G>C (n.159-38764G>C) c.159-16717G>C (n.159-16717G>C) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.364+23025G>C (n.364+23025G>C) c.2730G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.74-38764G>C (n.74-38764G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1348G>C n.1291G>C n.547G>C c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1454G>C (p.Ser485Thr) n.1545G>C n.1320G>C n.1263G>C n.519G>C | |
2 | g.214769272C>T | CA350450345 | BARD1 | c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.216-16717G>A (n.216-16717G>A) c.159-38764G>A (n.159-38764G>A) c.159-16717G>A (n.159-16717G>A) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.364+23025G>A (n.364+23025G>A) c.2730G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.74-38764G>A (n.74-38764G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1348G>A n.1291G>A n.547G>A c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1454G>A (p.Ser485Asn) n.1545G>A n.1320G>A n.1263G>A n.519G>A | dbSNP |
2 | g.214769273T>A | CA350450346 | BARD1 | c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.216-16718A>T (n.216-16718A>T) c.159-38765A>T (n.159-38765A>T) c.159-16718A>T (n.159-16718A>T) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.364+23024A>T (n.364+23024A>T) c.2729A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.74-38765A>T (n.74-38765A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.1347A>T n.1290A>T n.546A>T c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1453A>T (p.Ser485Cys) n.1544A>T n.1319A>T n.1262A>T n.518A>T | |
2 | g.214769273T>C | CA350450349 | BARD1 | c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.216-16718A>G (n.216-16718A>G) c.159-38765A>G (n.159-38765A>G) c.159-16718A>G (n.159-16718A>G) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.364+23024A>G (n.364+23024A>G) c.2729A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.74-38765A>G (n.74-38765A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.1347A>G n.1290A>G n.546A>G c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1453A>G (p.Ser485Gly) n.1544A>G n.1319A>G n.1262A>G n.518A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769273T>G | CA350450352 | BARD1 | c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.216-16718A>C (n.216-16718A>C) c.159-38765A>C (n.159-38765A>C) c.159-16718A>C (n.159-16718A>C) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.364+23024A>C (n.364+23024A>C) c.2729A>C c.*974A>C (n.*974A>C) c.74-38765A>C (n.74-38765A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.1347A>C n.1290A>C n.546A>C c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1453A>C (p.Ser485Arg) n.1544A>C n.1319A>C n.1262A>C n.518A>C | |
2 | g.214769274T>A | CA2090278 | BARD1 | c.1353A>T (p.Gly451=) c.216-16719A>T (n.216-16719A>T) c.159-38766A>T (n.159-38766A>T) c.159-16719A>T (n.159-16719A>T) c.945A>T (p.Gly315=) c.1296A>T (p.Gly432=) c.364+23023A>T (n.364+23023A>T) c.2728A>T c.*973A>T (n.*973A>T) c.74-38766A>T (n.74-38766A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.1346A>T n.1289A>T n.545A>T c.1299A>T (p.Gly433=) c.1452A>T (p.Gly484=) n.1543A>T n.1318A>T n.1261A>T n.517A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769274T>C | CA431130595 | BARD1 | c.1353A>G (p.Gly451=) c.216-16719A>G (n.216-16719A>G) c.159-38766A>G (n.159-38766A>G) c.159-16719A>G (n.159-16719A>G) c.945A>G (p.Gly315=) c.1296A>G (p.Gly432=) c.364+23023A>G (n.364+23023A>G) c.2728A>G c.*973A>G (n.*973A>G) c.74-38766A>G (n.74-38766A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.1346A>G n.1289A>G n.545A>G c.1299A>G (p.Gly433=) c.1452A>G (p.Gly484=) n.1543A>G n.1318A>G n.1261A>G n.517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769274T>G | CA431130597 | BARD1 | c.1353A>C (p.Gly451=) c.216-16719A>C (n.216-16719A>C) c.159-38766A>C (n.159-38766A>C) c.159-16719A>C (n.159-16719A>C) c.945A>C (p.Gly315=) c.1296A>C (p.Gly432=) c.364+23023A>C (n.364+23023A>C) c.2728A>C c.*973A>C (n.*973A>C) c.74-38766A>C (n.74-38766A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.1346A>C n.1289A>C n.545A>C c.1299A>C (p.Gly433=) c.1452A>C (p.Gly484=) n.1543A>C n.1318A>C n.1261A>C n.517A>C | |
2 | g.214769274T= | CA1327065369 | BARD1 | c.1353A= (p.Gly451=) c.216-16719A= (n.216-16719A=) c.159-38766A= (n.159-38766A=) c.159-16719A= (n.159-16719A=) c.945A= (p.Gly315=) c.1296A= (p.Gly432=) c.364+23023A= (n.364+23023A=) c.2728A= c.*973A= (n.*973A=) c.74-38766A= (n.74-38766A=) c.*19A= (n.*19A=) n.1346A= n.1289A= n.545A= c.1299A= (p.Gly433=) c.1452A= (p.Gly484=) n.1543A= n.1318A= n.1261A= n.517A= | |
2 | g.214769275C>A | CA350450355 | BARD1 | c.1352G>T (p.Gly451Val) c.216-16720G>T (n.216-16720G>T) c.159-38767G>T (n.159-38767G>T) c.159-16720G>T (n.159-16720G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.364+23022G>T (n.364+23022G>T) c.2727G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.74-38767G>T (n.74-38767G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.1345G>T n.1288G>T n.544G>T c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) n.1542G>T n.1317G>T n.1260G>T n.516G>T | |
2 | g.214769275C= | CA1327065370 | BARD1 | c.1352G= (p.Gly451=) c.216-16720G= (n.216-16720G=) c.159-38767G= (n.159-38767G=) c.159-16720G= (n.159-16720G=) c.944G= (p.Gly315=) c.1295G= (p.Gly432=) c.364+23022G= (n.364+23022G=) c.2727G= c.*972G= (n.*972G=) c.74-38767G= (n.74-38767G=) c.*18G= (n.*18G=) n.1345G= n.1288G= n.544G= c.1298G= (p.Gly433=) c.1451G= (p.Gly484=) n.1542G= n.1317G= n.1260G= n.516G= | |
2 | g.214769275C>G | CA2090279 | BARD1 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.216-16720G>C (n.216-16720G>C) c.159-38767G>C (n.159-38767G>C) c.159-16720G>C (n.159-16720G>C) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.364+23022G>C (n.364+23022G>C) c.2727G>C c.*972G>C (n.*972G>C) c.74-38767G>C (n.74-38767G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.1345G>C n.1288G>C n.544G>C c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.1542G>C n.1317G>C n.1260G>C n.516G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769275C>T | CA350450357 | BARD1 | c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.216-16720G>A (n.216-16720G>A) c.159-38767G>A (n.159-38767G>A) c.159-16720G>A (n.159-16720G>A) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.364+23022G>A (n.364+23022G>A) c.2727G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.74-38767G>A (n.74-38767G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.1345G>A n.1288G>A n.544G>A c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.1451G>A (p.Gly484Glu) n.1542G>A n.1317G>A n.1260G>A n.516G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769276C>A | CA350450362 | BARD1 | c.1351G>T (p.Gly451Ter) c.216-16721G>T (n.216-16721G>T) c.159-38768G>T (n.159-38768G>T) c.159-16721G>T (n.159-16721G>T) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.1294G>T (p.Gly432Ter) c.364+23021G>T (n.364+23021G>T) c.2726G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.74-38768G>T (n.74-38768G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.1344G>T n.1287G>T n.543G>T c.1297G>T (p.Gly433Ter) c.1450G>T (p.Gly484Ter) n.1541G>T n.1316G>T n.1259G>T n.515G>T | |
2 | g.214769276C= | CA1327065371 | BARD1 | c.1351G= (p.Gly451=) c.216-16721G= (n.216-16721G=) c.159-38768G= (n.159-38768G=) c.159-16721G= (n.159-16721G=) c.943G= (p.Gly315=) c.1294G= (p.Gly432=) c.364+23021G= (n.364+23021G=) c.2726G= c.*971G= (n.*971G=) c.74-38768G= (n.74-38768G=) c.*17G= (n.*17G=) n.1344G= n.1287G= n.543G= c.1297G= (p.Gly433=) c.1450G= (p.Gly484=) n.1541G= n.1316G= n.1259G= n.515G= | |
2 | g.214769276C>G | CA350450367 | BARD1 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.216-16721G>C (n.216-16721G>C) c.159-38768G>C (n.159-38768G>C) c.159-16721G>C (n.159-16721G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.364+23021G>C (n.364+23021G>C) c.2726G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.74-38768G>C (n.74-38768G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.1344G>C n.1287G>C n.543G>C c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.1541G>C n.1316G>C n.1259G>C n.515G>C | |
2 | g.214769276C>T | CA350450365 | BARD1 | c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.216-16721G>A (n.216-16721G>A) c.159-38768G>A (n.159-38768G>A) c.159-16721G>A (n.159-16721G>A) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.364+23021G>A (n.364+23021G>A) c.2726G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.74-38768G>A (n.74-38768G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.1344G>A n.1287G>A n.543G>A c.1297G>A (p.Gly433Arg) c.1450G>A (p.Gly484Arg) n.1541G>A n.1316G>A n.1259G>A n.515G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769277A= | CA1327065373 | BARD1 | c.1350T= (p.Asn450=) c.216-16722T= (n.216-16722T=) c.159-38769T= (n.159-38769T=) c.159-16722T= (n.159-16722T=) c.942T= (p.Asn314=) c.1293T= (p.Asn431=) c.364+23020T= (n.364+23020T=) c.2725T= c.*970T= (n.*970T=) c.74-38769T= (n.74-38769T=) c.*16T= (n.*16T=) n.1343T= n.1286T= n.542T= c.1296T= (p.Asn432=) c.1449T= (p.Asn483=) n.1540T= n.1315T= n.1258T= n.514T= | |
2 | g.214769277A>C | CA10577807 | BARD1 | c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.216-16722T>G (n.216-16722T>G) c.159-38769T>G (n.159-38769T>G) c.159-16722T>G (n.159-16722T>G) c.942T>G (p.Asn314Lys) c.1293T>G (p.Asn431Lys) c.364+23020T>G (n.364+23020T>G) c.2725T>G c.*970T>G (n.*970T>G) c.74-38769T>G (n.74-38769T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.1343T>G n.1286T>G n.542T>G c.1296T>G (p.Asn432Lys) c.1449T>G (p.Asn483Lys) n.1540T>G n.1315T>G n.1258T>G n.514T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769277A>G | CA16610694 | BARD1 | c.1350T>C (p.Asn450=) c.216-16722T>C (n.216-16722T>C) c.159-38769T>C (n.159-38769T>C) c.159-16722T>C (n.159-16722T>C) c.942T>C (p.Asn314=) c.1293T>C (p.Asn431=) c.364+23020T>C (n.364+23020T>C) c.2725T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.74-38769T>C (n.74-38769T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.1343T>C n.1286T>C n.542T>C c.1296T>C (p.Asn432=) c.1449T>C (p.Asn483=) n.1540T>C n.1315T>C n.1258T>C n.514T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769277A>T | CA350450374 | BARD1 | c.1350T>A (p.Asn450Lys) c.216-16722T>A (n.216-16722T>A) c.159-38769T>A (n.159-38769T>A) c.159-16722T>A (n.159-16722T>A) c.942T>A (p.Asn314Lys) c.1293T>A (p.Asn431Lys) c.364+23020T>A (n.364+23020T>A) c.2725T>A c.*970T>A (n.*970T>A) c.74-38769T>A (n.74-38769T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.1343T>A n.1286T>A n.542T>A c.1296T>A (p.Asn432Lys) c.1449T>A (p.Asn483Lys) n.1540T>A n.1315T>A n.1258T>A n.514T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769277dup | CA2090280 | BARD1 | c.1350dup (p.Gly451TrpfsTer3) c.216-16722dup (n.216-16722dup) c.159-38769dup (n.159-38769dup) c.159-16722dup (n.159-16722dup) c.942dup (p.Gly315TrpfsTer3) c.1293dup (p.Gly432TrpfsTer3) c.364+23020dup (n.364+23020dup) c.2725dup c.*970dup (n.*970dup) c.74-38769dup (n.74-38769dup) c.*16dup (n.*16dup) n.1343dup n.1286dup n.542dup c.1296dup (p.Gly433TrpfsTer3) c.1449dup (p.Gly484TrpfsTer3) n.1540dup n.1315dup n.1258dup n.514dup | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.214769277_214769279delinsATT | CA1327065372 | BARD1 | c.1348_1350delinsAAT (p.Asn450=) c.216-16724_216-16722delinsAAT (n.216-16724_216-16722delinsAAT) c.159-38771_159-38769delinsAAT (n.159-38771_159-38769delinsAAT) c.159-16724_159-16722delinsAAT (n.159-16724_159-16722delinsAAT) c.940_942delinsAAT (p.Asn314=) c.1291_1293delinsAAT (p.Asn431=) c.364+23018_364+23020delinsAAT (n.364+23018_364+23020delinsAAT) c.2723_2725delinsAAT c.*968_*970delinsAAT (n.*968_*970delinsAAT) c.74-38771_74-38769delinsAAT (n.74-38771_74-38769delinsAAT) c.*14_*16delinsAAT (n.*14_*16delinsAAT) n.1341_1343delinsAAT n.1284_1286delinsAAT n.540_542delinsAAT c.1294_1296delinsAAT (p.Asn432=) c.1447_1449delinsAAT (p.Asn483=) n.1538_1540delinsAAT n.1313_1315delinsAAT n.1256_1258delinsAAT n.512_514delinsAAT | |
2 | g.214769278T>A | CA350450381 | BARD1 | c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.216-16723A>T (n.216-16723A>T) c.159-38770A>T (n.159-38770A>T) c.159-16723A>T (n.159-16723A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.364+23019A>T (n.364+23019A>T) c.2724A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.74-38770A>T (n.74-38770A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.1342A>T n.1285A>T n.541A>T c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.1448A>T (p.Asn483Ile) n.1539A>T n.1314A>T n.1257A>T n.513A>T | |
2 | g.214769278T>C | CA350450384 | BARD1 | c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.216-16723A>G (n.216-16723A>G) c.159-38770A>G (n.159-38770A>G) c.159-16723A>G (n.159-16723A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.364+23019A>G (n.364+23019A>G) c.2724A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.74-38770A>G (n.74-38770A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.1342A>G n.1285A>G n.541A>G c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.1448A>G (p.Asn483Ser) n.1539A>G n.1314A>G n.1257A>G n.513A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769278T>G | CA350450386 | BARD1 | c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.216-16723A>C (n.216-16723A>C) c.159-38770A>C (n.159-38770A>C) c.159-16723A>C (n.159-16723A>C) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.364+23019A>C (n.364+23019A>C) c.2724A>C c.*969A>C (n.*969A>C) c.74-38770A>C (n.74-38770A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.1342A>C n.1285A>C n.541A>C c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.1448A>C (p.Asn483Thr) n.1539A>C n.1314A>C n.1257A>C n.513A>C | |
2 | g.214769278T= | CA1327065374 | BARD1 | c.1349A= (p.Asn450=) c.216-16723A= (n.216-16723A=) c.159-38770A= (n.159-38770A=) c.159-16723A= (n.159-16723A=) c.941A= (p.Asn314=) c.1292A= (p.Asn431=) c.364+23019A= (n.364+23019A=) c.2724A= c.*969A= (n.*969A=) c.74-38770A= (n.74-38770A=) c.*15A= (n.*15A=) n.1342A= n.1285A= n.541A= c.1295A= (p.Asn432=) c.1448A= (p.Asn483=) n.1539A= n.1314A= n.1257A= n.513A= | |
2 | g.214769278_214769279delinsATG | CA658796153 | BARD1 | c.1348_1349delinsCAT (p.Asn450HisfsTer4) c.216-16724_216-16723delinsCAT (n.216-16724_216-16723delinsCAT) c.159-38771_159-38770delinsCAT (n.159-38771_159-38770delinsCAT) c.159-16724_159-16723delinsCAT (n.159-16724_159-16723delinsCAT) c.940_941delinsCAT (p.Asn314HisfsTer4) c.1291_1292delinsCAT (p.Asn431HisfsTer4) c.364+23018_364+23019delinsCAT (n.364+23018_364+23019delinsCAT) c.2723_2724delinsCAT c.*968_*969delinsCAT (n.*968_*969delinsCAT) c.74-38771_74-38770delinsCAT (n.74-38771_74-38770delinsCAT) c.*14_*15delinsCAT (n.*14_*15delinsCAT) n.1341_1342delinsCAT n.1284_1285delinsCAT n.540_541delinsCAT c.1294_1295delinsCAT (p.Asn432HisfsTer4) c.1447_1448delinsCAT (p.Asn483HisfsTer4) n.1538_1539delinsCAT n.1313_1314delinsCAT n.1256_1257delinsCAT n.512_513delinsCAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769281dup | CA10577808 | BARD1 | c.1349dup (p.Asn450LysfsTer4) c.216-16723dup (n.216-16723dup) c.159-38770dup (n.159-38770dup) c.159-16723dup (n.159-16723dup) c.941dup (p.Asn314LysfsTer4) c.1292dup (p.Asn431LysfsTer4) c.364+23019dup (n.364+23019dup) c.2724dup c.*969dup (n.*969dup) c.74-38770dup (n.74-38770dup) c.*15dup (n.*15dup) n.1342dup n.1285dup n.541dup c.1295dup (p.Asn432LysfsTer4) c.1448dup (p.Asn483LysfsTer4) n.1539dup n.1314dup n.1257dup n.513dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769279T>A | CA350450389 | BARD1 | c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.216-16724A>T (n.216-16724A>T) c.159-38771A>T (n.159-38771A>T) c.159-16724A>T (n.159-16724A>T) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.364+23018A>T (n.364+23018A>T) c.2723A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.74-38771A>T (n.74-38771A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.1341A>T n.1284A>T n.540A>T c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) n.1538A>T n.1313A>T n.1256A>T n.512A>T | |
2 | g.214769279T>C | CA350450392 | BARD1 | c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.216-16724A>G (n.216-16724A>G) c.159-38771A>G (n.159-38771A>G) c.159-16724A>G (n.159-16724A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.364+23018A>G (n.364+23018A>G) c.2723A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.74-38771A>G (n.74-38771A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.1341A>G n.1284A>G n.540A>G c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.1447A>G (p.Asn483Asp) n.1538A>G n.1313A>G n.1256A>G n.512A>G | |
2 | g.214769279T>G | CA2090281 | BARD1 | c.1348A>C (p.Asn450His) c.216-16724A>C (n.216-16724A>C) c.159-38771A>C (n.159-38771A>C) c.159-16724A>C (n.159-16724A>C) c.940A>C (p.Asn314His) c.1291A>C (p.Asn431His) c.364+23018A>C (n.364+23018A>C) c.2723A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.74-38771A>C (n.74-38771A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.1341A>C n.1284A>C n.540A>C c.1294A>C (p.Asn432His) c.1447A>C (p.Asn483His) n.1538A>C n.1313A>C n.1256A>C n.512A>C | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.214769279T= | CA1327065375 | BARD1 | c.1348A= (p.Asn450=) c.216-16724A= (n.216-16724A=) c.159-38771A= (n.159-38771A=) c.159-16724A= (n.159-16724A=) c.940A= (p.Asn314=) c.1291A= (p.Asn431=) c.364+23018A= (n.364+23018A=) c.2723A= c.*968A= (n.*968A=) c.74-38771A= (n.74-38771A=) c.*14A= (n.*14A=) n.1341A= n.1284A= n.540A= c.1294A= (p.Asn432=) c.1447A= (p.Asn483=) n.1538A= n.1313A= n.1256A= n.512A= | |
2 | g.214769280T>A | CA350450398 | BARD1 | c.1347A>T (p.Gln449His) c.216-16725A>T (n.216-16725A>T) c.159-38772A>T (n.159-38772A>T) c.159-16725A>T (n.159-16725A>T) c.939A>T (p.Gln313His) c.1290A>T (p.Gln430His) c.364+23017A>T (n.364+23017A>T) c.2722A>T c.*967A>T (n.*967A>T) c.74-38772A>T (n.74-38772A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) n.1340A>T n.1283A>T n.539A>T c.1293A>T (p.Gln431His) c.1446A>T (p.Gln482His) n.1537A>T n.1312A>T n.1255A>T n.511A>T | |
2 | g.214769280T>C | CA298431 | BARD1 | c.1347A>G (p.Gln449=) c.216-16725A>G (n.216-16725A>G) c.159-38772A>G (n.159-38772A>G) c.159-16725A>G (n.159-16725A>G) c.939A>G (p.Gln313=) c.1290A>G (p.Gln430=) c.364+23017A>G (n.364+23017A>G) c.2722A>G c.*967A>G (n.*967A>G) c.74-38772A>G (n.74-38772A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.1340A>G n.1283A>G n.539A>G c.1293A>G (p.Gln431=) c.1446A>G (p.Gln482=) n.1537A>G n.1312A>G n.1255A>G n.511A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769280T>G | CA350450401 | BARD1 | c.1347A>C (p.Gln449His) c.216-16725A>C (n.216-16725A>C) c.159-38772A>C (n.159-38772A>C) c.159-16725A>C (n.159-16725A>C) c.939A>C (p.Gln313His) c.1290A>C (p.Gln430His) c.364+23017A>C (n.364+23017A>C) c.2722A>C c.*967A>C (n.*967A>C) c.74-38772A>C (n.74-38772A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) n.1340A>C n.1283A>C n.539A>C c.1293A>C (p.Gln431His) c.1446A>C (p.Gln482His) n.1537A>C n.1312A>C n.1255A>C n.511A>C | |
2 | g.214769280T= | CA1327065376 | BARD1 | c.1347A= (p.Gln449=) c.216-16725A= (n.216-16725A=) c.159-38772A= (n.159-38772A=) c.159-16725A= (n.159-16725A=) c.939A= (p.Gln313=) c.1290A= (p.Gln430=) c.364+23017A= (n.364+23017A=) c.2722A= c.*967A= (n.*967A=) c.74-38772A= (n.74-38772A=) c.*13A= (n.*13A=) n.1340A= n.1283A= n.539A= c.1293A= (p.Gln431=) c.1446A= (p.Gln482=) n.1537A= n.1312A= n.1255A= n.511A= | |
2 | g.214769281T>A | CA350450410 | BARD1 | c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.216-16726A>T (n.216-16726A>T) c.159-38773A>T (n.159-38773A>T) c.159-16726A>T (n.159-16726A>T) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.364+23016A>T (n.364+23016A>T) c.2721A>T c.*966A>T (n.*966A>T) c.74-38773A>T (n.74-38773A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1339A>T n.1282A>T n.538A>T c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.1445A>T (p.Gln482Leu) n.1536A>T n.1311A>T n.1254A>T n.510A>T | |
2 | g.214769281T>C | CA16617441 | BARD1 | c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.216-16726A>G (n.216-16726A>G) c.159-38773A>G (n.159-38773A>G) c.159-16726A>G (n.159-16726A>G) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.364+23016A>G (n.364+23016A>G) c.2721A>G c.*966A>G (n.*966A>G) c.74-38773A>G (n.74-38773A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1339A>G n.1282A>G n.538A>G c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1445A>G (p.Gln482Arg) n.1536A>G n.1311A>G n.1254A>G n.510A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769281T>G | CA350450405 | BARD1 | c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.216-16726A>C (n.216-16726A>C) c.159-38773A>C (n.159-38773A>C) c.159-16726A>C (n.159-16726A>C) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.364+23016A>C (n.364+23016A>C) c.2721A>C c.*966A>C (n.*966A>C) c.74-38773A>C (n.74-38773A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1339A>C n.1282A>C n.538A>C c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.1445A>C (p.Gln482Pro) n.1536A>C n.1311A>C n.1254A>C n.510A>C | |
2 | g.214769281T= | CA1327065377 | BARD1 | c.1346A= (p.Gln449=) c.216-16726A= (n.216-16726A=) c.159-38773A= (n.159-38773A=) c.159-16726A= (n.159-16726A=) c.938A= (p.Gln313=) c.1289A= (p.Gln430=) c.364+23016A= (n.364+23016A=) c.2721A= c.*966A= (n.*966A=) c.74-38773A= (n.74-38773A=) c.*12A= (n.*12A=) n.1339A= n.1282A= n.538A= c.1292A= (p.Gln431=) c.1445A= (p.Gln482=) n.1536A= n.1311A= n.1254A= n.510A= | |
2 | g.214769282del | CA2573135150 | BARD1 | c.1345del (p.Gln449LysfsTer26) c.216-16727del (n.216-16727del) c.159-38774del (n.159-38774del) c.159-16727del (n.159-16727del) c.937del (p.Gln313LysfsTer26) c.1288del (p.Gln430LysfsTer26) c.364+23015del (n.364+23015del) c.2720del c.*965del (n.*965del) c.74-38774del (n.74-38774del) c.*11del (n.*11del) n.1338del n.1281del n.537del c.1291del (p.Gln431LysfsTer26) c.1444del (p.Gln482LysfsTer26) n.1535del n.1310del n.1253del n.509del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769282G>A | CA350450413 | BARD1 | c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.216-16727C>T (n.216-16727C>T) c.159-38774C>T (n.159-38774C>T) c.159-16727C>T (n.159-16727C>T) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.364+23015C>T (n.364+23015C>T) c.2720C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.74-38774C>T (n.74-38774C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1338C>T n.1281C>T n.537C>T c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.1444C>T (p.Gln482Ter) n.1535C>T n.1310C>T n.1253C>T n.509C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769282G>C | CA350450415 | BARD1 | c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.216-16727C>G (n.216-16727C>G) c.159-38774C>G (n.159-38774C>G) c.159-16727C>G (n.159-16727C>G) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.364+23015C>G (n.364+23015C>G) c.2720C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.74-38774C>G (n.74-38774C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1338C>G n.1281C>G n.537C>G c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.1444C>G (p.Gln482Glu) n.1535C>G n.1310C>G n.1253C>G n.509C>G | ClinVar |
2 | g.214769282G= | CA1327065378 | BARD1 | c.1345C= (p.Gln449=) c.216-16727C= (n.216-16727C=) c.159-38774C= (n.159-38774C=) c.159-16727C= (n.159-16727C=) c.937C= (p.Gln313=) c.1288C= (p.Gln430=) c.364+23015C= (n.364+23015C=) c.2720C= c.*965C= (n.*965C=) c.74-38774C= (n.74-38774C=) c.*11C= (n.*11C=) n.1338C= n.1281C= n.537C= c.1291C= (p.Gln431=) c.1444C= (p.Gln482=) n.1535C= n.1310C= n.1253C= n.509C= | |
2 | g.214769282G>T | CA350450417 | BARD1 | c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.216-16727C>A (n.216-16727C>A) c.159-38774C>A (n.159-38774C>A) c.159-16727C>A (n.159-16727C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.364+23015C>A (n.364+23015C>A) c.2720C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.74-38774C>A (n.74-38774C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1338C>A n.1281C>A n.537C>A c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.1444C>A (p.Gln482Lys) n.1535C>A n.1310C>A n.1253C>A n.509C>A | ClinVar |
2 | g.214769283T>A | CA350450419 | BARD1 | c.1344A>T (p.Leu448Phe) c.216-16728A>T (n.216-16728A>T) c.159-38775A>T (n.159-38775A>T) c.159-16728A>T (n.159-16728A>T) c.936A>T (p.Leu312Phe) c.1287A>T (p.Leu429Phe) c.364+23014A>T (n.364+23014A>T) c.2719A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.74-38775A>T (n.74-38775A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.1337A>T n.1280A>T n.536A>T c.1290A>T (p.Leu430Phe) c.1443A>T (p.Leu481Phe) n.1534A>T n.1309A>T n.1252A>T n.508A>T | |
2 | g.214769283T>C | CA431130640 | BARD1 | c.1344A>G (p.Leu448=) c.216-16728A>G (n.216-16728A>G) c.159-38775A>G (n.159-38775A>G) c.159-16728A>G (n.159-16728A>G) c.936A>G (p.Leu312=) c.1287A>G (p.Leu429=) c.364+23014A>G (n.364+23014A>G) c.2719A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.74-38775A>G (n.74-38775A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1337A>G n.1280A>G n.536A>G c.1290A>G (p.Leu430=) c.1443A>G (p.Leu481=) n.1534A>G n.1309A>G n.1252A>G n.508A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769283T>G | CA350450421 | BARD1 | c.1344A>C (p.Leu448Phe) c.216-16728A>C (n.216-16728A>C) c.159-38775A>C (n.159-38775A>C) c.159-16728A>C (n.159-16728A>C) c.936A>C (p.Leu312Phe) c.1287A>C (p.Leu429Phe) c.364+23014A>C (n.364+23014A>C) c.2719A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.74-38775A>C (n.74-38775A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.1337A>C n.1280A>C n.536A>C c.1290A>C (p.Leu430Phe) c.1443A>C (p.Leu481Phe) n.1534A>C n.1309A>C n.1252A>C n.508A>C | |
2 | g.214769283T= | CA1327065379 | BARD1 | c.1344A= (p.Leu448=) c.216-16728A= (n.216-16728A=) c.159-38775A= (n.159-38775A=) c.159-16728A= (n.159-16728A=) c.936A= (p.Leu312=) c.1287A= (p.Leu429=) c.364+23014A= (n.364+23014A=) c.2719A= c.*964A= (n.*964A=) c.74-38775A= (n.74-38775A=) c.*10A= (n.*10A=) n.1337A= n.1280A= n.536A= c.1290A= (p.Leu430=) c.1443A= (p.Leu481=) n.1534A= n.1309A= n.1252A= n.508A= | |
2 | g.214769284A= | CA1327065380 | BARD1 | c.1343T= (p.Leu448=) c.216-16729T= (n.216-16729T=) c.159-38776T= (n.159-38776T=) c.159-16729T= (n.159-16729T=) c.935T= (p.Leu312=) c.1286T= (p.Leu429=) c.364+23013T= (n.364+23013T=) c.2718T= c.*963T= (n.*963T=) c.74-38776T= (n.74-38776T=) c.*9T= (n.*9T=) n.1336T= n.1279T= n.535T= c.1289T= (p.Leu430=) c.1442T= (p.Leu481=) n.1533T= n.1308T= n.1251T= n.507T= | |
2 | g.214769284A>C | CA350450424 | BARD1 | c.1343T>G (p.Leu448Ter) c.216-16729T>G (n.216-16729T>G) c.159-38776T>G (n.159-38776T>G) c.159-16729T>G (n.159-16729T>G) c.935T>G (p.Leu312Ter) c.1286T>G (p.Leu429Ter) c.364+23013T>G (n.364+23013T>G) c.2718T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.74-38776T>G (n.74-38776T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.1336T>G n.1279T>G n.535T>G c.1289T>G (p.Leu430Ter) c.1442T>G (p.Leu481Ter) n.1533T>G n.1308T>G n.1251T>G n.507T>G | |
2 | g.214769284A>G | CA350450427 | BARD1 | c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.216-16729T>C (n.216-16729T>C) c.159-38776T>C (n.159-38776T>C) c.159-16729T>C (n.159-16729T>C) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.1286T>C (p.Leu429Ser) c.364+23013T>C (n.364+23013T>C) c.2718T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.74-38776T>C (n.74-38776T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.1336T>C n.1279T>C n.535T>C c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.1442T>C (p.Leu481Ser) n.1533T>C n.1308T>C n.1251T>C n.507T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769284A>T | CA350450429 | BARD1 | c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.216-16729T>A (n.216-16729T>A) c.159-38776T>A (n.159-38776T>A) c.159-16729T>A (n.159-16729T>A) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.1286T>A (p.Leu429Ter) c.364+23013T>A (n.364+23013T>A) c.2718T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.74-38776T>A (n.74-38776T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.1336T>A n.1279T>A n.535T>A c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.1442T>A (p.Leu481Ter) n.1533T>A n.1308T>A n.1251T>A n.507T>A | ClinVar |
2 | g.214769287del | CA2701484296 | BARD1 | c.1343del (p.Leu448TyrfsTer27) c.216-16729del (n.216-16729del) c.159-38776del (n.159-38776del) c.159-16729del (n.159-16729del) c.935del (p.Leu312TyrfsTer27) c.1286del (p.Leu429TyrfsTer27) c.364+23013del (n.364+23013del) c.2718del c.*963del (n.*963del) c.74-38776del (n.74-38776del) c.*9del (n.*9del) n.1336del n.1279del n.535del c.1289del (p.Leu430TyrfsTer27) c.1442del (p.Leu481TyrfsTer27) n.1533del n.1308del n.1251del n.507del | dbSNP |
2 | g.214769285A= | CA1327065381 | BARD1 | c.1342T= (p.Leu448=) c.216-16730T= (n.216-16730T=) c.159-38777T= (n.159-38777T=) c.159-16730T= (n.159-16730T=) c.934T= (p.Leu312=) c.1285T= (p.Leu429=) c.364+23012T= (n.364+23012T=) c.2717T= c.*962T= (n.*962T=) c.74-38777T= (n.74-38777T=) c.*8T= (n.*8T=) n.1335T= n.1278T= n.534T= c.1288T= (p.Leu430=) c.1441T= (p.Leu481=) n.1532T= n.1307T= n.1250T= n.506T= | |
2 | g.214769285A>C | CA350450432 | BARD1 | c.1342T>G (p.Leu448Val) c.216-16730T>G (n.216-16730T>G) c.159-38777T>G (n.159-38777T>G) c.159-16730T>G (n.159-16730T>G) c.934T>G (p.Leu312Val) c.1285T>G (p.Leu429Val) c.364+23012T>G (n.364+23012T>G) c.2717T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.74-38777T>G (n.74-38777T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.1335T>G n.1278T>G n.534T>G c.1288T>G (p.Leu430Val) c.1441T>G (p.Leu481Val) n.1532T>G n.1307T>G n.1250T>G n.506T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769285A>G | CA431130650 | BARD1 | c.1342T>C (p.Leu448=) c.216-16730T>C (n.216-16730T>C) c.159-38777T>C (n.159-38777T>C) c.159-16730T>C (n.159-16730T>C) c.934T>C (p.Leu312=) c.1285T>C (p.Leu429=) c.364+23012T>C (n.364+23012T>C) c.2717T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.74-38777T>C (n.74-38777T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.1335T>C n.1278T>C n.534T>C c.1288T>C (p.Leu430=) c.1441T>C (p.Leu481=) n.1532T>C n.1307T>C n.1250T>C n.506T>C | |
2 | g.214769285A>T | CA350450434 | BARD1 | c.1342T>A (p.Leu448Ile) c.216-16730T>A (n.216-16730T>A) c.159-38777T>A (n.159-38777T>A) c.159-16730T>A (n.159-16730T>A) c.934T>A (p.Leu312Ile) c.1285T>A (p.Leu429Ile) c.364+23012T>A (n.364+23012T>A) c.2717T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.74-38777T>A (n.74-38777T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.1335T>A n.1278T>A n.534T>A c.1288T>A (p.Leu430Ile) c.1441T>A (p.Leu481Ile) n.1532T>A n.1307T>A n.1250T>A n.506T>A | |
2 | g.214769286A>C | CA431130657 | BARD1 | c.1341T>G (p.Leu447=) c.216-16731T>G (n.216-16731T>G) c.159-38778T>G (n.159-38778T>G) c.159-16731T>G (n.159-16731T>G) c.933T>G (p.Leu311=) c.1284T>G (p.Leu428=) c.364+23011T>G (n.364+23011T>G) c.2716T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.74-38778T>G (n.74-38778T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.1334T>G n.1277T>G n.533T>G c.1287T>G (p.Leu429=) c.1440T>G (p.Leu480=) n.1531T>G n.1306T>G n.1249T>G n.505T>G | |
2 | g.214769286A>G | CA431130659 | BARD1 | c.1341T>C (p.Leu447=) c.216-16731T>C (n.216-16731T>C) c.159-38778T>C (n.159-38778T>C) c.159-16731T>C (n.159-16731T>C) c.933T>C (p.Leu311=) c.1284T>C (p.Leu428=) c.364+23011T>C (n.364+23011T>C) c.2716T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.74-38778T>C (n.74-38778T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1334T>C n.1277T>C n.533T>C c.1287T>C (p.Leu429=) c.1440T>C (p.Leu480=) n.1531T>C n.1306T>C n.1249T>C n.505T>C | |
2 | g.214769286A>T | CA431130663 | BARD1 | c.1341T>A (p.Leu447=) c.216-16731T>A (n.216-16731T>A) c.159-38778T>A (n.159-38778T>A) c.159-16731T>A (n.159-16731T>A) c.933T>A (p.Leu311=) c.1284T>A (p.Leu428=) c.364+23011T>A (n.364+23011T>A) c.2716T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.74-38778T>A (n.74-38778T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.1334T>A n.1277T>A n.533T>A c.1287T>A (p.Leu429=) c.1440T>A (p.Leu480=) n.1531T>A n.1306T>A n.1249T>A n.505T>A | |
2 | g.214769287A= | CA1327065382 | BARD1 | c.1340T= (p.Leu447=) c.216-16732T= (n.216-16732T=) c.159-38779T= (n.159-38779T=) c.159-16732T= (n.159-16732T=) c.932T= (p.Leu311=) c.1283T= (p.Leu428=) c.364+23010T= (n.364+23010T=) c.2715T= c.*960T= (n.*960T=) c.74-38779T= (n.74-38779T=) c.*6T= (n.*6T=) n.1333T= n.1276T= n.532T= c.1286T= (p.Leu429=) c.1439T= (p.Leu480=) n.1530T= n.1305T= n.1248T= n.504T= | |
2 | g.214769287A>C | CA350450436 | BARD1 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.216-16732T>G (n.216-16732T>G) c.159-38779T>G (n.159-38779T>G) c.159-16732T>G (n.159-16732T>G) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.364+23010T>G (n.364+23010T>G) c.2715T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.74-38779T>G (n.74-38779T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.1333T>G n.1276T>G n.532T>G c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.1530T>G n.1305T>G n.1248T>G n.504T>G | |
2 | g.214769287A>G | CA2090282 | BARD1 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.216-16732T>C (n.216-16732T>C) c.159-38779T>C (n.159-38779T>C) c.159-16732T>C (n.159-16732T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.364+23010T>C (n.364+23010T>C) c.2715T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.74-38779T>C (n.74-38779T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.1333T>C n.1276T>C n.532T>C c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.1530T>C n.1305T>C n.1248T>C n.504T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769287A>T | CA350450437 | BARD1 | c.1340T>A (p.Leu447His) c.216-16732T>A (n.216-16732T>A) c.159-38779T>A (n.159-38779T>A) c.159-16732T>A (n.159-16732T>A) c.932T>A (p.Leu311His) c.1283T>A (p.Leu428His) c.364+23010T>A (n.364+23010T>A) c.2715T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.74-38779T>A (n.74-38779T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.1333T>A n.1276T>A n.532T>A c.1286T>A (p.Leu429His) c.1439T>A (p.Leu480His) n.1530T>A n.1305T>A n.1248T>A n.504T>A | |
2 | g.214769287_214769288insT | CA2582342137 | BARD1 | c.1339_1340insA (p.Leu447HisfsTer7) c.216-16733_216-16732insA (n.216-16733_216-16732insA) c.159-38780_159-38779insA (n.159-38780_159-38779insA) c.159-16733_159-16732insA (n.159-16733_159-16732insA) c.931_932insA (p.Leu311HisfsTer7) c.1282_1283insA (p.Leu428HisfsTer7) c.364+23009_364+23010insA (n.364+23009_364+23010insA) c.2714_2715insA c.*959_*960insA (n.*959_*960insA) c.74-38780_74-38779insA (n.74-38780_74-38779insA) c.*5_*6insA (n.*5_*6insA) n.1332_1333insA n.1275_1276insA n.531_532insA c.1285_1286insA (p.Leu429HisfsTer7) c.1438_1439insA (p.Leu480HisfsTer7) n.1529_1530insA n.1304_1305insA n.1247_1248insA n.503_504insA | ClinVar |
2 | g.214769288G>A | CA350450442 | BARD1 | c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.216-16733C>T (n.216-16733C>T) c.159-38780C>T (n.159-38780C>T) c.159-16733C>T (n.159-16733C>T) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.364+23009C>T (n.364+23009C>T) c.2714C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.74-38780C>T (n.74-38780C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1332C>T n.1275C>T n.531C>T c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1438C>T (p.Leu480Phe) n.1529C>T n.1304C>T n.1247C>T n.503C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214769288G>C | CA298464 | BARD1 | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.216-16733C>G (n.216-16733C>G) c.159-38780C>G (n.159-38780C>G) c.159-16733C>G (n.159-16733C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.364+23009C>G (n.364+23009C>G) c.2714C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.74-38780C>G (n.74-38780C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1332C>G n.1275C>G n.531C>G c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) n.1529C>G n.1304C>G n.1247C>G n.503C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769288G= | CA1327065383 | BARD1 | c.1339C= (p.Leu447=) c.216-16733C= (n.216-16733C=) c.159-38780C= (n.159-38780C=) c.159-16733C= (n.159-16733C=) c.931C= (p.Leu311=) c.1282C= (p.Leu428=) c.364+23009C= (n.364+23009C=) c.2714C= c.*959C= (n.*959C=) c.74-38780C= (n.74-38780C=) c.*5C= (n.*5C=) n.1332C= n.1275C= n.531C= c.1285C= (p.Leu429=) c.1438C= (p.Leu480=) n.1529C= n.1304C= n.1247C= n.503C= | |
2 | g.214769288G>T | CA350450440 | BARD1 | c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.216-16733C>A (n.216-16733C>A) c.159-38780C>A (n.159-38780C>A) c.159-16733C>A (n.159-16733C>A) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.364+23009C>A (n.364+23009C>A) c.2714C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.74-38780C>A (n.74-38780C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1332C>A n.1275C>A n.531C>A c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1438C>A (p.Leu480Ile) n.1529C>A n.1304C>A n.1247C>A n.503C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769289G>A | CA431130680 | BARD1 | c.1338C>T (p.Tyr446=) c.216-16734C>T (n.216-16734C>T) c.159-38781C>T (n.159-38781C>T) c.159-16734C>T (n.159-16734C>T) c.930C>T (p.Tyr310=) c.1281C>T (p.Tyr427=) c.364+23008C>T (n.364+23008C>T) c.2713C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.74-38781C>T (n.74-38781C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.1331C>T n.1274C>T n.530C>T c.1284C>T (p.Tyr428=) c.1437C>T (p.Tyr479=) n.1528C>T n.1303C>T n.1246C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769289G>C | CA350450445 | BARD1 | c.1338C>G (p.Tyr446Ter) c.216-16734C>G (n.216-16734C>G) c.159-38781C>G (n.159-38781C>G) c.159-16734C>G (n.159-16734C>G) c.930C>G (p.Tyr310Ter) c.1281C>G (p.Tyr427Ter) c.364+23008C>G (n.364+23008C>G) c.2713C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.74-38781C>G (n.74-38781C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.1331C>G n.1274C>G n.530C>G c.1284C>G (p.Tyr428Ter) c.1437C>G (p.Tyr479Ter) n.1528C>G n.1303C>G n.1246C>G n.502C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769289G= | CA1327065385 | BARD1 | c.1338C= (p.Tyr446=) c.216-16734C= (n.216-16734C=) c.159-38781C= (n.159-38781C=) c.159-16734C= (n.159-16734C=) c.930C= (p.Tyr310=) c.1281C= (p.Tyr427=) c.364+23008C= (n.364+23008C=) c.2713C= c.*958C= (n.*958C=) c.74-38781C= (n.74-38781C=) c.*4C= (n.*4C=) n.1331C= n.1274C= n.530C= c.1284C= (p.Tyr428=) c.1437C= (p.Tyr479=) n.1528C= n.1303C= n.1246C= n.502C= | |
2 | g.214769289G>T | CA2090283 | BARD1 | c.1338C>A (p.Tyr446Ter) c.216-16734C>A (n.216-16734C>A) c.159-38781C>A (n.159-38781C>A) c.159-16734C>A (n.159-16734C>A) c.930C>A (p.Tyr310Ter) c.1281C>A (p.Tyr427Ter) c.364+23008C>A (n.364+23008C>A) c.2713C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.74-38781C>A (n.74-38781C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.1331C>A n.1274C>A n.530C>A c.1284C>A (p.Tyr428Ter) c.1437C>A (p.Tyr479Ter) n.1528C>A n.1303C>A n.1246C>A n.502C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769289_214769291delinsGTA | CA1327065384 | BARD1 | c.1336_1338delinsTAC (p.Tyr446=) c.216-16736_216-16734delinsTAC (n.216-16736_216-16734delinsTAC) c.159-38783_159-38781delinsTAC (n.159-38783_159-38781delinsTAC) c.159-16736_159-16734delinsTAC (n.159-16736_159-16734delinsTAC) c.928_930delinsTAC (p.Tyr310=) c.1279_1281delinsTAC (p.Tyr427=) c.364+23006_364+23008delinsTAC (n.364+23006_364+23008delinsTAC) c.2711_2713delinsTAC c.*956_*958delinsTAC (n.*956_*958delinsTAC) c.74-38783_74-38781delinsTAC (n.74-38783_74-38781delinsTAC) c.*2_*4delinsTAC (n.*2_*4delinsTAC) n.1329_1331delinsTAC n.1272_1274delinsTAC n.528_530delinsTAC c.1282_1284delinsTAC (p.Tyr428=) c.1435_1437delinsTAC (p.Tyr479=) n.1526_1528delinsTAC n.1301_1303delinsTAC n.1244_1246delinsTAC n.500_502delinsTAC | |
2 | g.214769290T>A | CA350450450 | BARD1 | c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.216-16735A>T (n.216-16735A>T) c.159-38782A>T (n.159-38782A>T) c.159-16735A>T (n.159-16735A>T) c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.364+23007A>T (n.364+23007A>T) c.2712A>T c.*957A>T (n.*957A>T) c.74-38782A>T (n.74-38782A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.1330A>T n.1273A>T n.529A>T c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1436A>T (p.Tyr479Phe) n.1527A>T n.1302A>T n.1245A>T n.501A>T | |
2 | g.214769290T>C | CA350450451 | BARD1 | c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.216-16735A>G (n.216-16735A>G) c.159-38782A>G (n.159-38782A>G) c.159-16735A>G (n.159-16735A>G) c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.364+23007A>G (n.364+23007A>G) c.2712A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.74-38782A>G (n.74-38782A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1330A>G n.1273A>G n.529A>G c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1436A>G (p.Tyr479Cys) n.1527A>G n.1302A>G n.1245A>G n.501A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769290T>G | CA350450453 | BARD1 | c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.216-16735A>C (n.216-16735A>C) c.159-38782A>C (n.159-38782A>C) c.159-16735A>C (n.159-16735A>C) c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.364+23007A>C (n.364+23007A>C) c.2712A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.74-38782A>C (n.74-38782A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1330A>C n.1273A>C n.529A>C c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1436A>C (p.Tyr479Ser) n.1527A>C n.1302A>C n.1245A>C n.501A>C | |
2 | g.214769290T= | CA1327065386 | BARD1 | c.1337A= (p.Tyr446=) c.216-16735A= (n.216-16735A=) c.159-38782A= (n.159-38782A=) c.159-16735A= (n.159-16735A=) c.929A= (p.Tyr310=) c.1280A= (p.Tyr427=) c.364+23007A= (n.364+23007A=) c.2712A= c.*957A= (n.*957A=) c.74-38782A= (n.74-38782A=) c.*3A= (n.*3A=) n.1330A= n.1273A= n.529A= c.1283A= (p.Tyr428=) c.1436A= (p.Tyr479=) n.1527A= n.1302A= n.1245A= n.501A= | |
2 | g.214769291_214769292del | CA1139655689 | BARD1 | c.1336_1337del (p.Tyr446ProfsTer7) c.216-16736_216-16735del (n.216-16736_216-16735del) c.159-38783_159-38782del (n.159-38783_159-38782del) c.159-16736_159-16735del (n.159-16736_159-16735del) c.928_929del (p.Tyr310ProfsTer7) c.1279_1280del (p.Tyr427ProfsTer7) c.364+23006_364+23007del (n.364+23006_364+23007del) c.2711_2712del c.*956_*957del (n.*956_*957del) c.74-38783_74-38782del (n.74-38783_74-38782del) c.*2_*3del (n.*2_*3del) n.1329_1330del n.1272_1273del n.528_529del c.1282_1283del (p.Tyr428ProfsTer7) c.1435_1436del (p.Tyr479ProfsTer7) n.1526_1527del n.1301_1302del n.1244_1245del n.500_501del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769291A>C | CA350450457 | BARD1 | c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.216-16736T>G (n.216-16736T>G) c.159-38783T>G (n.159-38783T>G) c.159-16736T>G (n.159-16736T>G) c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.364+23006T>G (n.364+23006T>G) c.2711T>G c.*956T>G (n.*956T>G) c.74-38783T>G (n.74-38783T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.1329T>G n.1272T>G n.528T>G c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1435T>G (p.Tyr479Asp) n.1526T>G n.1301T>G n.1244T>G n.500T>G | |
2 | g.214769291A>G | CA350450458 | BARD1 | c.1336T>C (p.Tyr446His) c.216-16736T>C (n.216-16736T>C) c.159-38783T>C (n.159-38783T>C) c.159-16736T>C (n.159-16736T>C) c.928T>C (p.Tyr310His) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.364+23006T>C (n.364+23006T>C) c.2711T>C c.*956T>C (n.*956T>C) c.74-38783T>C (n.74-38783T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.1329T>C n.1272T>C n.528T>C c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1435T>C (p.Tyr479His) n.1526T>C n.1301T>C n.1244T>C n.500T>C | |
2 | g.214769291A>T | CA350450460 | BARD1 | c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.216-16736T>A (n.216-16736T>A) c.159-38783T>A (n.159-38783T>A) c.159-16736T>A (n.159-16736T>A) c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.364+23006T>A (n.364+23006T>A) c.2711T>A c.*956T>A (n.*956T>A) c.74-38783T>A (n.74-38783T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.1329T>A n.1272T>A n.528T>A c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1435T>A (p.Tyr479Asn) n.1526T>A n.1301T>A n.1244T>A n.500T>A | |
2 | g.214769292T>A | CA350450463 | BARD1 | c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.216-16737A>T (n.216-16737A>T) c.159-38784A>T (n.159-38784A>T) c.159-16737A>T (n.159-16737A>T) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.364+23005A>T (n.364+23005A>T) c.2710A>T c.*955A>T (n.*955A>T) c.74-38784A>T (n.74-38784A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.1328A>T n.1271A>T n.527A>T c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) n.1525A>T n.1300A>T n.1243A>T n.499A>T | |
2 | g.214769292T>C | CA431130714 | BARD1 | c.1335A>G (p.Glu445=) c.216-16737A>G (n.216-16737A>G) c.159-38784A>G (n.159-38784A>G) c.159-16737A>G (n.159-16737A>G) c.927A>G (p.Glu309=) c.1278A>G (p.Glu426=) c.364+23005A>G (n.364+23005A>G) c.2710A>G c.*955A>G (n.*955A>G) c.74-38784A>G (n.74-38784A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.1328A>G n.1271A>G n.527A>G c.1281A>G (p.Glu427=) c.1434A>G (p.Glu478=) n.1525A>G n.1300A>G n.1243A>G n.499A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214769292T>G | CA350450465 | BARD1 | c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.216-16737A>C (n.216-16737A>C) c.159-38784A>C (n.159-38784A>C) c.159-16737A>C (n.159-16737A>C) c.927A>C (p.Glu309Asp) c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.364+23005A>C (n.364+23005A>C) c.2710A>C c.*955A>C (n.*955A>C) c.74-38784A>C (n.74-38784A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.1328A>C n.1271A>C n.527A>C c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) n.1525A>C n.1300A>C n.1243A>C n.499A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769292T= | CA1327065387 | BARD1 | c.1335A= (p.Glu445=) c.216-16737A= (n.216-16737A=) c.159-38784A= (n.159-38784A=) c.159-16737A= (n.159-16737A=) c.927A= (p.Glu309=) c.1278A= (p.Glu426=) c.364+23005A= (n.364+23005A=) c.2710A= c.*955A= (n.*955A=) c.74-38784A= (n.74-38784A=) c.*1A= (n.*1A=) n.1328A= n.1271A= n.527A= c.1281A= (p.Glu427=) c.1434A= (p.Glu478=) n.1525A= n.1300A= n.1243A= n.499A= | |
2 | g.214769293del | CA2580616682 | BARD1 | c.1335del (p.Glu445AspfsTer30) c.216-16737del (n.216-16737del) c.159-38784del (n.159-38784del) c.159-16737del (n.159-16737del) c.927del (p.Glu309AspfsTer30) c.1278del (p.Glu426AspfsTer30) c.364+23005del (n.364+23005del) c.2710del c.*955del (n.*955del) c.74-38784del (n.74-38784del) c.*1del (n.*1del) n.1328del n.1271del n.527del c.1281del (p.Glu427AspfsTer30) c.1434del (p.Glu478AspfsTer30) n.1525del n.1300del n.1243del n.499del | ClinVar |
2 | g.214769293T>A | CA350450468 | BARD1 | c.1334A>T (p.Glu445Val) c.216-16738A>T (n.216-16738A>T) c.159-38785A>T (n.159-38785A>T) c.159-16738A>T (n.159-16738A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.364+23004A>T (n.364+23004A>T) c.2709A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.74-38785A>T (n.74-38785A>T) c.384A>T (p.Ter128Cys) n.1327A>T n.1270A>T n.526A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) n.1524A>T n.1299A>T n.1242A>T n.498A>T | |
2 | g.214769293T>C | CA350450470 | BARD1 | c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.216-16738A>G (n.216-16738A>G) c.159-38785A>G (n.159-38785A>G) c.159-16738A>G (n.159-16738A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.364+23004A>G (n.364+23004A>G) c.2709A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.74-38785A>G (n.74-38785A>G) c.384A>G (p.Ter128Trp) n.1327A>G n.1270A>G n.526A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) n.1524A>G n.1299A>G n.1242A>G n.498A>G | |
2 | g.214769293T>G | CA350450471 | BARD1 | c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.216-16738A>C (n.216-16738A>C) c.159-38785A>C (n.159-38785A>C) c.159-16738A>C (n.159-16738A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.364+23004A>C (n.364+23004A>C) c.2709A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.74-38785A>C (n.74-38785A>C) c.384A>C (p.Ter128Cys) n.1327A>C n.1270A>C n.526A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.1524A>C n.1299A>C n.1242A>C n.498A>C | |
2 | g.214769293_214769296delinsTCAA | CA1327065388 | BARD1 | c.1331_1334delinsTTGA (p.Val444=) c.216-16741_216-16738delinsTTGA (n.216-16741_216-16738delinsTTGA) c.159-38788_159-38785delinsTTGA (n.159-38788_159-38785delinsTTGA) c.159-16741_159-16738delinsTTGA (n.159-16741_159-16738delinsTTGA) c.923_926delinsTTGA (p.Val308=) c.1274_1277delinsTTGA (p.Val425=) c.364+23001_364+23004delinsTTGA (n.364+23001_364+23004delinsTTGA) c.2706_2709delinsTTGA c.*951_*954delinsTTGA (n.*951_*954delinsTTGA) c.74-38788_74-38785delinsTTGA (n.74-38788_74-38785delinsTTGA) c.381_384delinsTTGA (p.Cys127=) n.1324_1327delinsTTGA n.1267_1270delinsTTGA n.523_526delinsTTGA c.1277_1280delinsTTGA (p.Val426=) c.1430_1433delinsTTGA (p.Val477=) n.1521_1524delinsTTGA n.1296_1299delinsTTGA n.1239_1242delinsTTGA n.495_498delinsTTGA | |
2 | g.214769294C>A | CA350450474 | BARD1 | c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.216-16739G>T (n.216-16739G>T) c.159-38786G>T (n.159-38786G>T) c.159-16739G>T (n.159-16739G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.364+23003G>T (n.364+23003G>T) c.2708G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.74-38786G>T (n.74-38786G>T) c.383G>T (p.Ter128Leu) n.1326G>T n.1269G>T n.525G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.1523G>T n.1298G>T n.1241G>T n.497G>T | |
2 | g.214769294C= | CA1327065389 | BARD1 | c.1333G= (p.Glu445=) c.216-16739G= (n.216-16739G=) c.159-38786G= (n.159-38786G=) c.159-16739G= (n.159-16739G=) c.925G= (p.Glu309=) c.1276G= (p.Glu426=) c.364+23003G= (n.364+23003G=) c.2708G= c.*953G= (n.*953G=) c.74-38786G= (n.74-38786G=) c.383G= (p.Ter128=) n.1326G= n.1269G= n.525G= c.1279G= (p.Glu427=) c.1432G= (p.Glu478=) n.1523G= n.1298G= n.1241G= n.497G= | |
2 | g.214769294C>G | CA350450477 | BARD1 | c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.216-16739G>C (n.216-16739G>C) c.159-38786G>C (n.159-38786G>C) c.159-16739G>C (n.159-16739G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.364+23003G>C (n.364+23003G>C) c.2708G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.74-38786G>C (n.74-38786G>C) c.383G>C (p.Ter128Ser) n.1326G>C n.1269G>C n.525G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.1523G>C n.1298G>C n.1241G>C n.497G>C | |
2 | g.214769294C>T | CA350450476 | BARD1 | c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.216-16739G>A (n.216-16739G>A) c.159-38786G>A (n.159-38786G>A) c.159-16739G>A (n.159-16739G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.364+23003G>A (n.364+23003G>A) c.2708G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.74-38786G>A (n.74-38786G>A) c.383G>A (p.Ter128=) n.1326G>A n.1269G>A n.525G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.1523G>A n.1298G>A n.1241G>A n.497G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769296_214769298del | CA658796154 | BARD1 | c.1331_1333del (p.Val444del) c.216-16741_216-16739del (n.216-16741_216-16739del) c.159-38788_159-38786del (n.159-38788_159-38786del) c.159-16741_159-16739del (n.159-16741_159-16739del) c.923_925del (p.Val308del) c.1274_1276del (p.Val425del) c.364+23001_364+23003del (n.364+23001_364+23003del) c.2706_2708del c.*951_*953del (n.*951_*953del) c.74-38788_74-38786del (n.74-38788_74-38786del) c.381_383del (p.Cys127Ter) n.1324_1326del n.1267_1269del n.523_525del c.1277_1279del (p.Val426del) c.1430_1432del (p.Val477del) n.1521_1523del n.1296_1298del n.1239_1241del n.495_497del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769295A>C | CA350450480 | BARD1 | c.1332T>G (p.Val444=) c.216-16740T>G (n.216-16740T>G) c.159-38787T>G (n.159-38787T>G) c.159-16740T>G (n.159-16740T>G) c.924T>G (p.Val308=) c.1275T>G (p.Val425=) c.364+23002T>G (n.364+23002T>G) c.2707T>G c.*952T>G (n.*952T>G) c.74-38787T>G (n.74-38787T>G) c.382T>G (p.Ter128Gly) n.1325T>G n.1268T>G n.524T>G c.1278T>G (p.Val426=) c.1431T>G (p.Val477=) n.1522T>G n.1297T>G n.1240T>G n.496T>G | |
2 | g.214769295A>G | CA350450482 | BARD1 | c.1332T>C (p.Val444=) c.216-16740T>C (n.216-16740T>C) c.159-38787T>C (n.159-38787T>C) c.159-16740T>C (n.159-16740T>C) c.924T>C (p.Val308=) c.1275T>C (p.Val425=) c.364+23002T>C (n.364+23002T>C) c.2707T>C c.*952T>C (n.*952T>C) c.74-38787T>C (n.74-38787T>C) c.382T>C (p.Ter128Arg) n.1325T>C n.1268T>C n.524T>C c.1278T>C (p.Val426=) c.1431T>C (p.Val477=) n.1522T>C n.1297T>C n.1240T>C n.496T>C | |
2 | g.214769295A>T | CA350450484 | BARD1 | c.1332T>A (p.Val444=) c.216-16740T>A (n.216-16740T>A) c.159-38787T>A (n.159-38787T>A) c.159-16740T>A (n.159-16740T>A) c.924T>A (p.Val308=) c.1275T>A (p.Val425=) c.364+23002T>A (n.364+23002T>A) c.2707T>A c.*952T>A (n.*952T>A) c.74-38787T>A (n.74-38787T>A) c.382T>A (p.Ter128Arg) n.1325T>A n.1268T>A n.524T>A c.1278T>A (p.Val426=) c.1431T>A (p.Val477=) n.1522T>A n.1297T>A n.1240T>A n.496T>A | |
2 | g.214769296A= | CA1327065390 | BARD1 | c.1331T= (p.Val444=) c.216-16741T= (n.216-16741T=) c.159-38788T= (n.159-38788T=) c.159-16741T= (n.159-16741T=) c.923T= (p.Val308=) c.1274T= (p.Val425=) c.364+23001T= (n.364+23001T=) c.2706T= c.*951T= (n.*951T=) c.74-38788T= (n.74-38788T=) c.381T= (p.Cys127=) n.1324T= n.1267T= n.523T= c.1277T= (p.Val426=) c.1430T= (p.Val477=) n.1521T= n.1296T= n.1239T= n.495T= | |
2 | g.214769296A>C | CA350450486 | BARD1 | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.216-16741T>G (n.216-16741T>G) c.159-38788T>G (n.159-38788T>G) c.159-16741T>G (n.159-16741T>G) c.923T>G (p.Val308Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.364+23001T>G (n.364+23001T>G) c.2706T>G c.*951T>G (n.*951T>G) c.74-38788T>G (n.74-38788T>G) c.381T>G (p.Cys127Trp) n.1324T>G n.1267T>G n.523T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) n.1521T>G n.1296T>G n.1239T>G n.495T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214769296A>G | CA350450488 | BARD1 | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.216-16741T>C (n.216-16741T>C) c.159-38788T>C (n.159-38788T>C) c.159-16741T>C (n.159-16741T>C) c.923T>C (p.Val308Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.364+23001T>C (n.364+23001T>C) c.2706T>C c.*951T>C (n.*951T>C) c.74-38788T>C (n.74-38788T>C) c.381T>C (p.Cys127=) n.1324T>C n.1267T>C n.523T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) n.1521T>C n.1296T>C n.1239T>C n.495T>C | |
2 | g.214769296A>T | CA350450490 | BARD1 | c.1331T>A (p.Val444Asp) c.216-16741T>A (n.216-16741T>A) c.159-38788T>A (n.159-38788T>A) c.159-16741T>A (n.159-16741T>A) c.923T>A (p.Val308Asp) c.1274T>A (p.Val425Asp) c.364+23001T>A (n.364+23001T>A) c.2706T>A c.*951T>A (n.*951T>A) c.74-38788T>A (n.74-38788T>A) c.381T>A (p.Cys127Ter) n.1324T>A n.1267T>A n.523T>A c.1277T>A (p.Val426Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) n.1521T>A n.1296T>A n.1239T>A n.495T>A | |
2 | g.214769297C>A | CA350450492 | BARD1 | c.1330G>T (p.Val444Phe) c.216-16742G>T (n.216-16742G>T) c.159-38789G>T (n.159-38789G>T) c.159-16742G>T (n.159-16742G>T) c.922G>T (p.Val308Phe) c.1273G>T (p.Val425Phe) c.364+23000G>T (n.364+23000G>T) c.2705G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.74-38789G>T (n.74-38789G>T) c.380G>T (p.Cys127Phe) n.1323G>T n.1266G>T n.522G>T c.1276G>T (p.Val426Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) n.1520G>T n.1295G>T n.1238G>T n.494G>T | |
2 | g.214769297C= | CA1327065392 | BARD1 | c.1330G= (p.Val444=) c.216-16742G= (n.216-16742G=) c.159-38789G= (n.159-38789G=) c.159-16742G= (n.159-16742G=) c.922G= (p.Val308=) c.1273G= (p.Val425=) c.364+23000G= (n.364+23000G=) c.2705G= c.*950G= (n.*950G=) c.74-38789G= (n.74-38789G=) c.380G= (p.Cys127=) n.1323G= n.1266G= n.522G= c.1276G= (p.Val426=) c.1429G= (p.Val477=) n.1520G= n.1295G= n.1238G= n.494G= | |
2 | g.214769297C>G | CA350450494 | BARD1 | c.1330G>C (p.Val444Leu) c.216-16742G>C (n.216-16742G>C) c.159-38789G>C (n.159-38789G>C) c.159-16742G>C (n.159-16742G>C) c.922G>C (p.Val308Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.364+23000G>C (n.364+23000G>C) c.2705G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.74-38789G>C (n.74-38789G>C) c.380G>C (p.Cys127Ser) n.1323G>C n.1266G>C n.522G>C c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) n.1520G>C n.1295G>C n.1238G>C n.494G>C | |
2 | g.214769297C>T | CA350450496 | BARD1 | c.1330G>A (p.Val444Ile) c.216-16742G>A (n.216-16742G>A) c.159-38789G>A (n.159-38789G>A) c.159-16742G>A (n.159-16742G>A) c.922G>A (p.Val308Ile) c.1273G>A (p.Val425Ile) c.364+23000G>A (n.364+23000G>A) c.2705G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.74-38789G>A (n.74-38789G>A) c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.1323G>A n.1266G>A n.522G>A c.1276G>A (p.Val426Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) n.1520G>A n.1295G>A n.1238G>A n.494G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769297_214769298delinsCA | CA1327065393 | BARD1 | c.1329_1330delinsTG (p.Ser443=) c.216-16743_216-16742delinsTG (n.216-16743_216-16742delinsTG) c.159-38790_159-38789delinsTG (n.159-38790_159-38789delinsTG) c.159-16743_159-16742delinsTG (n.159-16743_159-16742delinsTG) c.921_922delinsTG (p.Ser307=) c.1272_1273delinsTG (p.Ser424=) c.364+22999_364+23000delinsTG (n.364+22999_364+23000delinsTG) c.2704_2705delinsTG c.*949_*950delinsTG (n.*949_*950delinsTG) c.74-38790_74-38789delinsTG (n.74-38790_74-38789delinsTG) c.379_380delinsTG (p.Cys127=) n.1322_1323delinsTG n.1265_1266delinsTG n.521_522delinsTG c.1275_1276delinsTG (p.Ser425=) c.1428_1429delinsTG (p.Ser476=) n.1519_1520delinsTG n.1294_1295delinsTG n.1237_1238delinsTG n.493_494delinsTG | |
2 | g.214769297_214769299delinsCAG | CA1327065391 | BARD1 | c.1328_1330delinsCTG (p.Ser443=) c.216-16744_216-16742delinsCTG (n.216-16744_216-16742delinsCTG) c.159-38791_159-38789delinsCTG (n.159-38791_159-38789delinsCTG) c.159-16744_159-16742delinsCTG (n.159-16744_159-16742delinsCTG) c.920_922delinsCTG (p.Ser307=) c.1271_1273delinsCTG (p.Ser424=) c.364+22998_364+23000delinsCTG (n.364+22998_364+23000delinsCTG) c.2703_2705delinsCTG c.*948_*950delinsCTG (n.*948_*950delinsCTG) c.74-38791_74-38789delinsCTG (n.74-38791_74-38789delinsCTG) c.378_380delinsCTG (p.Phe126=) n.1321_1323delinsCTG n.1264_1266delinsCTG n.520_522delinsCTG c.1274_1276delinsCTG (p.Ser425=) c.1427_1429delinsCTG (p.Ser476=) n.1518_1520delinsCTG n.1293_1295delinsCTG n.1236_1238delinsCTG n.492_494delinsCTG | |
2 | g.214769298del | CA2090284 | BARD1 | c.1329del (p.Val444LeufsTer?) c.216-16743del (n.216-16743del) c.159-38790del (n.159-38790del) c.159-16743del (n.159-16743del) c.921del (p.Val308LeufsTer?) c.1272del (p.Val425LeufsTer?) c.364+22999del (n.364+22999del) c.2704del c.*949del (n.*949del) c.74-38790del (n.74-38790del) c.379del (p.Cys127ValfsTer?) n.1322del n.1265del n.521del c.1275del (p.Val426LeufsTer?) c.1428del (p.Val477LeufsTer?) n.1519del n.1294del n.1237del n.493del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769298A= | CA1327065394 | BARD1 | c.1329T= (p.Ser443=) c.216-16743T= (n.216-16743T=) c.159-38790T= (n.159-38790T=) c.159-16743T= (n.159-16743T=) c.921T= (p.Ser307=) c.1272T= (p.Ser424=) c.364+22999T= (n.364+22999T=) c.2704T= c.*949T= (n.*949T=) c.74-38790T= (n.74-38790T=) c.379T= (p.Cys127=) n.1322T= n.1265T= n.521T= c.1275T= (p.Ser425=) c.1428T= (p.Ser476=) n.1519T= n.1294T= n.1237T= n.493T= | |
2 | g.214769298A>C | CA350450502 | BARD1 | c.1329T>G (p.Ser443=) c.216-16743T>G (n.216-16743T>G) c.159-38790T>G (n.159-38790T>G) c.159-16743T>G (n.159-16743T>G) c.921T>G (p.Ser307=) c.1272T>G (p.Ser424=) c.364+22999T>G (n.364+22999T>G) c.2704T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.74-38790T>G (n.74-38790T>G) c.379T>G (p.Cys127Gly) n.1322T>G n.1265T>G n.521T>G c.1275T>G (p.Ser425=) c.1428T>G (p.Ser476=) n.1519T>G n.1294T>G n.1237T>G n.493T>G | |
2 | g.214769298A>G | CA2090285 | BARD1 | c.1329T>C (p.Ser443=) c.216-16743T>C (n.216-16743T>C) c.159-38790T>C (n.159-38790T>C) c.159-16743T>C (n.159-16743T>C) c.921T>C (p.Ser307=) c.1272T>C (p.Ser424=) c.364+22999T>C (n.364+22999T>C) c.2704T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.74-38790T>C (n.74-38790T>C) c.379T>C (p.Cys127Arg) n.1322T>C n.1265T>C n.521T>C c.1275T>C (p.Ser425=) c.1428T>C (p.Ser476=) n.1519T>C n.1294T>C n.1237T>C n.493T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.214769298A>T | CA350450503 | BARD1 | c.1329T>A (p.Ser443=) c.216-16743T>A (n.216-16743T>A) c.159-38790T>A (n.159-38790T>A) c.159-16743T>A (n.159-16743T>A) c.921T>A (p.Ser307=) c.1272T>A (p.Ser424=) c.364+22999T>A (n.364+22999T>A) c.2704T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.74-38790T>A (n.74-38790T>A) c.379T>A (p.Cys127Ser) n.1322T>A n.1265T>A n.521T>A c.1275T>A (p.Ser425=) c.1428T>A (p.Ser476=) n.1519T>A n.1294T>A n.1237T>A n.493T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769299_214769300del | CA1139655690 | BARD1 | c.1328_1329del (p.Ser443CysfsTer2) c.216-16744_216-16743del (n.216-16744_216-16743del) c.159-38791_159-38790del (n.159-38791_159-38790del) c.159-16744_159-16743del (n.159-16744_159-16743del) c.920_921del (p.Ser307CysfsTer2) c.1271_1272del (p.Ser424CysfsTer2) c.364+22998_364+22999del (n.364+22998_364+22999del) c.2703_2704del c.*948_*949del (n.*948_*949del) c.74-38791_74-38790del (n.74-38791_74-38790del) c.378_379del (p.Phe126LeufsTer?) n.1321_1322del n.1264_1265del n.520_521del c.1274_1275del (p.Ser425CysfsTer2) c.1427_1428del (p.Ser476CysfsTer2) n.1518_1519del n.1293_1294del n.1236_1237del n.492_493del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214769299G>A | CA350450509 | BARD1 | c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.216-16744C>T (n.216-16744C>T) c.159-38791C>T (n.159-38791C>T) c.159-16744C>T (n.159-16744C>T) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.364+22998C>T (n.364+22998C>T) c.2703C>T c.*948C>T (n.*948C>T) c.74-38791C>T (n.74-38791C>T) c.378C>T (p.Phe126=) n.1321C>T n.1264C>T n.520C>T c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) n.1518C>T n.1293C>T n.1236C>T n.492C>T | |
2 | g.214769299G>C | CA350450505 | BARD1 | c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.216-16744C>G (n.216-16744C>G) c.159-38791C>G (n.159-38791C>G) c.159-16744C>G (n.159-16744C>G) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.364+22998C>G (n.364+22998C>G) c.2703C>G c.*948C>G (n.*948C>G) c.74-38791C>G (n.74-38791C>G) c.378C>G (p.Phe126Leu) n.1321C>G n.1264C>G n.520C>G c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) n.1518C>G n.1293C>G n.1236C>G n.492C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214769299G>T | CA350450508 | BARD1 | c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.216-16744C>A (n.216-16744C>A) c.159-38791C>A (n.159-38791C>A) c.159-16744C>A (n.159-16744C>A) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.364+22998C>A (n.364+22998C>A) c.2703C>A c.*948C>A (n.*948C>A) c.74-38791C>A (n.74-38791C>A) c.378C>A (p.Phe126Leu) n.1321C>A n.1264C>A n.520C>A c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) n.1518C>A n.1293C>A n.1236C>A n.492C>A | |
2 | g.214769300A>C | CA350450510 | BARD1 | c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.216-16745T>G (n.216-16745T>G) c.159-38792T>G (n.159-38792T>G) c.159-16745T>G (n.159-16745T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.364+22997T>G (n.364+22997T>G) c.2702T>G c.*947T>G (n.*947T>G) c.74-38792T>G (n.74-38792T>G) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.1320T>G n.1263T>G n.519T>G c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) n.1517T>G n.1292T>G n.1235T>G n.491T>G | |
2 | g.214769300A>G | CA350450512 | BARD1 | c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.216-16745T>C (n.216-16745T>C) c.159-38792T>C (n.159-38792T>C) c.159-16745T>C (n.159-16745T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.364+22997T>C (n.364+22997T>C) c.2702T>C c.*947T>C (n.*947T>C) c.74-38792T>C (n.74-38792T>C) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.1320T>C n.1263T>C n.519T>C c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) n.1517T>C n.1292T>C n.1235T>C n.491T>C | ClinVar |
2 | g.214769300A>T | CA350450514 | BARD1 | c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.216-16745T>A (n.216-16745T>A) c.159-38792T>A (n.159-38792T>A) c.159-16745T>A (n.159-16745T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.364+22997T>A (n.364+22997T>A) c.2702T>A c.*947T>A (n.*947T>A) c.74-38792T>A (n.74-38792T>A) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.1320T>A n.1263T>A n.519T>A c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) n.1517T>A n.1292T>A n.1235T>A n.491T>A | |
2 | g.214769301del | CA2662960516 | BARD1 | c.1327del (p.Ser443LeufsTer?) c.216-16745del (n.216-16745del) c.159-38792del (n.159-38792del) c.159-16745del (n.159-16745del) c.919del (p.Ser307LeufsTer?) c.1270del (p.Ser424LeufsTer?) c.364+22997del (n.364+22997del) c.2702del c.*947del (n.*947del) c.74-38792del (n.74-38792del) c.377del (p.Phe126SerfsTer?) n.1320del n.1263del n.519del c.1273del (p.Ser425LeufsTer?) c.1426del (p.Ser476LeufsTer?) n.1517del n.1292del n.1235del n.491del | gnomAD v4 |
2 | g.214769301A>C | CA350450516 | BARD1 | c.1326T>G (p.Pro442=) c.216-16746T>G (n.216-16746T>G) c.159-38793T>G (n.159-38793T>G) c.159-16746T>G (n.159-16746T>G) c.918T>G (p.Pro306=) c.1269T>G (p.Pro423=) c.364+22996T>G (n.364+22996T>G) c.2701T>G c.*946T>G (n.*946T>G) c.74-38793T>G (n.74-38793T>G) c.376T>G (p.Phe126Val) n.1319T>G n.1262T>G n.518T>G c.1272T>G (p.Pro424=) c.1425T>G (p.Pro475=) n.1516T>G n.1291T>G n.1234T>G n.490T>G | |
2 | g.214769301A>G | CA350450517 | BARD1 | c.1326T>C (p.Pro442=) c.216-16746T>C (n.216-16746T>C) c.159-38793T>C (n.159-38793T>C) c.159-16746T>C (n.159-16746T>C) c.918T>C (p.Pro306=) c.1269T>C (p.Pro423=) c.364+22996T>C (n.364+22996T>C) c.2701T>C c.*946T>C (n.*946T>C) c.74-38793T>C (n.74-38793T>C) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.1319T>C n.1262T>C n.518T>C c.1272T>C (p.Pro424=) c.1425T>C (p.Pro475=) n.1516T>C n.1291T>C n.1234T>C n.490T>C | |
2 | g.214769301A>T | CA350450518 | BARD1 | c.1326T>A (p.Pro442=) c.216-16746T>A (n.216-16746T>A) c.159-38793T>A (n.159-38793T>A) c.159-16746T>A (n.159-16746T>A) c.918T>A (p.Pro306=) c.1269T>A (p.Pro423=) c.364+22996T>A (n.364+22996T>A) c.2701T>A c.*946T>A (n.*946T>A) c.74-38793T>A (n.74-38793T>A) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.1319T>A n.1262T>A n.518T>A c.1272T>A (p.Pro424=) c.1425T>A (p.Pro475=) n.1516T>A n.1291T>A n.1234T>A n.490T>A | |
2 | g.214769301_214769302delinsAG | CA1327065395 | BARD1 | c.1325_1326delinsCT (p.Pro442=) c.216-16747_216-16746delinsCT (n.216-16747_216-16746delinsCT) c.159-38794_159-38793delinsCT (n.159-38794_159-38793delinsCT) c.159-16747_159-16746delinsCT (n.159-16747_159-16746delinsCT) c.917_918delinsCT (p.Pro306=) c.1268_1269delinsCT (p.Pro423=) c.364+22995_364+22996delinsCT (n.364+22995_364+22996delinsCT) c.2700_2701delinsCT c.*945_*946delinsCT (n.*945_*946delinsCT) c.74-38794_74-38793delinsCT (n.74-38794_74-38793delinsCT) c.375_376delinsCT (p.Thr125=) n.1318_1319delinsCT n.1261_1262delinsCT n.517_518delinsCT c.1271_1272delinsCT (p.Pro424=) c.1424_1425delinsCT (p.Pro475=) n.1515_1516delinsCT n.1290_1291delinsCT n.1233_1234delinsCT n.489_490delinsCT | |
2 | g.214769302G>A | CA298462 | BARD1 | c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.216-16747C>T (n.216-16747C>T) c.159-38794C>T (n.159-38794C>T) c.159-16747C>T (n.159-16747C>T) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.364+22995C>T (n.364+22995C>T) c.2700C>T c.*945C>T (n.*945C>T) c.74-38794C>T (n.74-38794C>T) c.375C>T (p.Thr125=) n.1318C>T n.1261C>T n.517C>T c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) n.1515C>T n.1290C>T n.1233C>T n.489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769302G>C | CA350450523 | BARD1 | c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.216-16747C>G (n.216-16747C>G) c.159-38794C>G (n.159-38794C>G) c.159-16747C>G (n.159-16747C>G) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.364+22995C>G (n.364+22995C>G) c.2700C>G c.*945C>G (n.*945C>G) c.74-38794C>G (n.74-38794C>G) c.375C>G (p.Thr125=) n.1318C>G n.1261C>G n.517C>G c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) n.1515C>G n.1290C>G n.1233C>G n.489C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769302G= | CA1327065396 | BARD1 | c.1325C= (p.Pro442=) c.216-16747C= (n.216-16747C=) c.159-38794C= (n.159-38794C=) c.159-16747C= (n.159-16747C=) c.917C= (p.Pro306=) c.1268C= (p.Pro423=) c.364+22995C= (n.364+22995C=) c.2700C= c.*945C= (n.*945C=) c.74-38794C= (n.74-38794C=) c.375C= (p.Thr125=) n.1318C= n.1261C= n.517C= c.1271C= (p.Pro424=) c.1424C= (p.Pro475=) n.1515C= n.1290C= n.1233C= n.489C= | |
2 | g.214769302G>T | CA350450525 | BARD1 | c.1325C>A (p.Pro442His) c.216-16747C>A (n.216-16747C>A) c.159-38794C>A (n.159-38794C>A) c.159-16747C>A (n.159-16747C>A) c.917C>A (p.Pro306His) c.1268C>A (p.Pro423His) c.364+22995C>A (n.364+22995C>A) c.2700C>A c.*945C>A (n.*945C>A) c.74-38794C>A (n.74-38794C>A) c.375C>A (p.Thr125=) n.1318C>A n.1261C>A n.517C>A c.1271C>A (p.Pro424His) c.1424C>A (p.Pro475His) n.1515C>A n.1290C>A n.1233C>A n.489C>A | |
2 | g.214769303del | CA16610695 | BARD1 | c.1325del (p.Pro442LeufsTer?) c.216-16747del (n.216-16747del) c.159-38794del (n.159-38794del) c.159-16747del (n.159-16747del) c.917del (p.Pro306LeufsTer?) c.1268del (p.Pro423LeufsTer?) c.364+22995del (n.364+22995del) c.2700del c.*945del (n.*945del) c.74-38794del (n.74-38794del) c.375del (p.Phe126SerfsTer?) n.1318del n.1261del n.517del c.1271del (p.Pro424LeufsTer?) c.1424del (p.Pro475LeufsTer?) n.1515del n.1290del n.1233del n.489del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214769303G>A | CA350450533 | BARD1 | c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.216-16748C>T (n.216-16748C>T) c.159-38795C>T (n.159-38795C>T) c.159-16748C>T (n.159-16748C>T) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.364+22994C>T (n.364+22994C>T) c.2699C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.74-38795C>T (n.74-38795C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1317C>T n.1260C>T n.516C>T c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) n.1514C>T n.1289C>T n.1232C>T n.488C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214769303G>C | CA350450530 | BARD1 | c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.216-16748C>G (n.216-16748C>G) c.159-38795C>G (n.159-38795C>G) c.159-16748C>G (n.159-16748C>G) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.364+22994C>G (n.364+22994C>G) c.2699C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.74-38795C>G (n.74-38795C>G) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.1317C>G n.1260C>G n.516C>G c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) n.1514C>G n.1289C>G n.1232C>G n.488C>G | |
2 | g.214769303G= | CA1327065397 | BARD1 | c.1324C= (p.Pro442=) c.216-16748C= (n.216-16748C=) c.159-38795C= (n.159-38795C=) c.159-16748C= (n.159-16748C=) c.916C= (p.Pro306=) c.1267C= (p.Pro423=) c.364+22994C= (n.364+22994C=) c.2699C= c.*944C= (n.*944C=) c.74-38795C= (n.74-38795C=) c.374C= (p.Thr125=) n.1317C= n.1260C= n.516C= c.1270C= (p.Pro424=) c.1423C= (p.Pro475=) n.1514C= n.1289C= n.1232C= n.488C= | |
2 | g.214769303G>T | CA350450528 | BARD1 | c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.216-16748C>A (n.216-16748C>A) c.159-38795C>A (n.159-38795C>A) c.159-16748C>A (n.159-16748C>A) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.364+22994C>A (n.364+22994C>A) c.2699C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.74-38795C>A (n.74-38795C>A) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.1317C>A n.1260C>A n.516C>A c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) n.1514C>A n.1289C>A n.1232C>A n.488C>A | ClinVar dbSNP |