Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214752445_214752556del | CA2499215623 | BARD1 | c.1569-1_1677+2del c.216-1_324+2del c.159-22048_159-21937del (n.159-22048_159-21937del) c.159-1_267+2del c.1161-1_1269+2del c.1512-1_1620+2del c.365-22048_365-21937del (n.365-22048_365-21937del) c.2944-1_3052+2del c.*1189-1_*1297+2del c.74-22048_74-21937del (n.74-22048_74-21937del) c.*235-1_*343+2del n.1562-1_1670+2del n.1505-1_1613+2del n.761-1_869+2del c.1515-1_1623+2del c.1668-1_1776+2del n.1759-1_1867+2del n.1534-1_1642+2del n.1477-1_1585+2del n.733-1_841+2del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752489_214752524delinsTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGT | CA1327057369 | BARD1 | c.1600_1635delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr534=) c.247_282delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr83=) c.159-22016_159-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.159-22016_159-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA) c.190_225delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr64=) c.1192_1227delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr398=) c.1543_1578delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr515=) c.365-22016_365-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.365-22016_365-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA) c.2975_3010delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA c.*1220_*1255delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.*1220_*1255delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA) c.74-22016_74-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.74-22016_74-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA) c.*266_*301delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.*266_*301delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA) n.1593_1628delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA n.1536_1571delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA n.792_827delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA c.1546_1581delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr516=) c.1699_1734delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr567=) n.1790_1825delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA n.1565_1600delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA n.1508_1543delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA n.764_799delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA | |
2 | g.214752490_214752524delinsCGC | CA16610687 | BARD1 | c.1600_1634delinsGCG (p.Thr534AlafsTer6) c.247_281delinsGCG (p.Thr83AlafsTer6) c.159-22016_159-21982delinsGCG (n.159-22016_159-21982delinsGCG) c.190_224delinsGCG (p.Thr64AlafsTer6) c.1192_1226delinsGCG (p.Thr398AlafsTer6) c.1543_1577delinsGCG (p.Thr515AlafsTer6) c.365-22016_365-21982delinsGCG (n.365-22016_365-21982delinsGCG) c.2975_3009delinsGCG c.*1220_*1254delinsGCG (n.*1220_*1254delinsGCG) c.74-22016_74-21982delinsGCG (n.74-22016_74-21982delinsGCG) c.*266_*300delinsGCG (n.*266_*300delinsGCG) n.1593_1627delinsGCG n.1536_1570delinsGCG n.792_826delinsGCG c.1546_1580delinsGCG (p.Thr516AlafsTer6) c.1699_1733delinsGCG (p.Thr567AlafsTer6) n.1790_1824delinsGCG n.1565_1599delinsGCG n.1508_1542delinsGCG n.764_798delinsGCG | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752498T>A | CA431147804 | BARD1 | c.1626A>T (p.Leu542=) c.273A>T (p.Leu91=) c.159-21990A>T (n.159-21990A>T) c.216A>T (p.Leu72=) c.1218A>T (p.Leu406=) c.1569A>T (p.Leu523=) c.365-21990A>T (n.365-21990A>T) c.3001A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.74-21990A>T (n.74-21990A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.1619A>T n.1562A>T n.818A>T c.1572A>T (p.Leu524=) c.1725A>T (p.Leu575=) n.1816A>T n.1591A>T n.1534A>T n.790A>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214752498T>C | CA189369 | BARD1 | c.1626A>G (p.Leu542=) c.273A>G (p.Leu91=) c.159-21990A>G (n.159-21990A>G) c.216A>G (p.Leu72=) c.1218A>G (p.Leu406=) c.1569A>G (p.Leu523=) c.365-21990A>G (n.365-21990A>G) c.3001A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.74-21990A>G (n.74-21990A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.1619A>G n.1562A>G n.818A>G c.1572A>G (p.Leu524=) c.1725A>G (p.Leu575=) n.1816A>G n.1591A>G n.1534A>G n.790A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752498T>G | CA10577796 | BARD1 | c.1626A>C (p.Leu542=) c.273A>C (p.Leu91=) c.159-21990A>C (n.159-21990A>C) c.216A>C (p.Leu72=) c.1218A>C (p.Leu406=) c.1569A>C (p.Leu523=) c.365-21990A>C (n.365-21990A>C) c.3001A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.74-21990A>C (n.74-21990A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.1619A>C n.1562A>C n.818A>C c.1572A>C (p.Leu524=) c.1725A>C (p.Leu575=) n.1816A>C n.1591A>C n.1534A>C n.790A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752498T= | CA1327057373 | BARD1 | c.1626A= (p.Leu542=) c.273A= (p.Leu91=) c.159-21990A= (n.159-21990A=) c.216A= (p.Leu72=) c.1218A= (p.Leu406=) c.1569A= (p.Leu523=) c.365-21990A= (n.365-21990A=) c.3001A= c.*1246A= (n.*1246A=) c.74-21990A= (n.74-21990A=) c.*292A= (n.*292A=) n.1619A= n.1562A= n.818A= c.1572A= (p.Leu524=) c.1725A= (p.Leu575=) n.1816A= n.1591A= n.1534A= n.790A= | |
2 | g.214752499A>C | CA350454793 | BARD1 | c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.159-21991T>G (n.159-21991T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.365-21991T>G (n.365-21991T>G) c.3000T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.74-21991T>G (n.74-21991T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.1618T>G n.1561T>G n.817T>G c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) n.1815T>G n.1590T>G n.1533T>G n.789T>G | |
2 | g.214752499A>G | CA350454791 | BARD1 | c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.159-21991T>C (n.159-21991T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.365-21991T>C (n.365-21991T>C) c.3000T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.74-21991T>C (n.74-21991T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.1618T>C n.1561T>C n.817T>C c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) n.1815T>C n.1590T>C n.1533T>C n.789T>C | |
2 | g.214752499A>T | CA350454788 | BARD1 | c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.159-21991T>A (n.159-21991T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.365-21991T>A (n.365-21991T>A) c.3000T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.74-21991T>A (n.74-21991T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) n.1618T>A n.1561T>A n.817T>A c.1571T>A (p.Leu524Gln) c.1724T>A (p.Leu575Gln) n.1815T>A n.1590T>A n.1533T>A n.789T>A | |
2 | g.214752500G>A | CA431147809 | BARD1 | c.1624C>T (p.Leu542=) c.271C>T (p.Leu91=) c.159-21992C>T (n.159-21992C>T) c.214C>T (p.Leu72=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.1567C>T (p.Leu523=) c.365-21992C>T (n.365-21992C>T) c.2999C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.74-21992C>T (n.74-21992C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1617C>T n.1560C>T n.816C>T c.1570C>T (p.Leu524=) c.1723C>T (p.Leu575=) n.1814C>T n.1589C>T n.1532C>T n.788C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752500G>C | CA350454794 | BARD1 | c.1624C>G (p.Leu542Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.159-21992C>G (n.159-21992C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.365-21992C>G (n.365-21992C>G) c.2999C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.74-21992C>G (n.74-21992C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.1617C>G n.1560C>G n.816C>G c.1570C>G (p.Leu524Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) n.1814C>G n.1589C>G n.1532C>G n.788C>G | |
2 | g.214752500G>T | CA350454796 | BARD1 | c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.159-21992C>A (n.159-21992C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.365-21992C>A (n.365-21992C>A) c.2999C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.74-21992C>A (n.74-21992C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.1617C>A n.1560C>A n.816C>A c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) n.1814C>A n.1589C>A n.1532C>A n.788C>A | |
2 | g.214752501C>A | CA431147815 | BARD1 | c.1623G>T (p.Ser541=) c.270G>T (p.Ser90=) c.159-21993G>T (n.159-21993G>T) c.213G>T (p.Ser71=) c.1215G>T (p.Ser405=) c.1566G>T (p.Ser522=) c.365-21993G>T (n.365-21993G>T) c.2998G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.74-21993G>T (n.74-21993G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.1616G>T n.1559G>T n.815G>T c.1569G>T (p.Ser523=) c.1722G>T (p.Ser574=) n.1813G>T n.1588G>T n.1531G>T n.787G>T | ClinVar |
2 | g.214752501C= | CA1327057374 | BARD1 | c.1623G= (p.Ser541=) c.270G= (p.Ser90=) c.159-21993G= (n.159-21993G=) c.213G= (p.Ser71=) c.1215G= (p.Ser405=) c.1566G= (p.Ser522=) c.365-21993G= (n.365-21993G=) c.2998G= c.*1243G= (n.*1243G=) c.74-21993G= (n.74-21993G=) c.*289G= (n.*289G=) n.1616G= n.1559G= n.815G= c.1569G= (p.Ser523=) c.1722G= (p.Ser574=) n.1813G= n.1588G= n.1531G= n.787G= | |
2 | g.214752501C>G | CA431147817 | BARD1 | c.1623G>C (p.Ser541=) c.270G>C (p.Ser90=) c.159-21993G>C (n.159-21993G>C) c.213G>C (p.Ser71=) c.1215G>C (p.Ser405=) c.1566G>C (p.Ser522=) c.365-21993G>C (n.365-21993G>C) c.2998G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.74-21993G>C (n.74-21993G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.1616G>C n.1559G>C n.815G>C c.1569G>C (p.Ser523=) c.1722G>C (p.Ser574=) n.1813G>C n.1588G>C n.1531G>C n.787G>C | |
2 | g.214752501C>T | CA2090208 | BARD1 | c.1623G>A (p.Ser541=) c.270G>A (p.Ser90=) c.159-21993G>A (n.159-21993G>A) c.213G>A (p.Ser71=) c.1215G>A (p.Ser405=) c.1566G>A (p.Ser522=) c.365-21993G>A (n.365-21993G>A) c.2998G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.74-21993G>A (n.74-21993G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.1616G>A n.1559G>A n.815G>A c.1569G>A (p.Ser523=) c.1722G>A (p.Ser574=) n.1813G>A n.1588G>A n.1531G>A n.787G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752502G>A | CA2090209 | BARD1 | c.1622C>T (p.Ser541Leu) c.269C>T (p.Ser90Leu) c.159-21994C>T (n.159-21994C>T) c.212C>T (p.Ser71Leu) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.1565C>T (p.Ser522Leu) c.365-21994C>T (n.365-21994C>T) c.2997C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.74-21994C>T (n.74-21994C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.1615C>T n.1558C>T n.814C>T c.1568C>T (p.Ser523Leu) c.1721C>T (p.Ser574Leu) n.1812C>T n.1587C>T n.1530C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752502G>C | CA350454803 | BARD1 | c.1622C>G (p.Ser541Trp) c.269C>G (p.Ser90Trp) c.159-21994C>G (n.159-21994C>G) c.212C>G (p.Ser71Trp) c.1214C>G (p.Ser405Trp) c.1565C>G (p.Ser522Trp) c.365-21994C>G (n.365-21994C>G) c.2997C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.74-21994C>G (n.74-21994C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.1615C>G n.1558C>G n.814C>G c.1568C>G (p.Ser523Trp) c.1721C>G (p.Ser574Trp) n.1812C>G n.1587C>G n.1530C>G n.786C>G | ClinVar |
2 | g.214752502G= | CA1327057375 | BARD1 | c.1622C= (p.Ser541=) c.269C= (p.Ser90=) c.159-21994C= (n.159-21994C=) c.212C= (p.Ser71=) c.1214C= (p.Ser405=) c.1565C= (p.Ser522=) c.365-21994C= (n.365-21994C=) c.2997C= c.*1242C= (n.*1242C=) c.74-21994C= (n.74-21994C=) c.*288C= (n.*288C=) n.1615C= n.1558C= n.814C= c.1568C= (p.Ser523=) c.1721C= (p.Ser574=) n.1812C= n.1587C= n.1530C= n.786C= | |
2 | g.214752502G>T | CA16604377 | BARD1 | c.1622C>A (p.Ser541Ter) c.269C>A (p.Ser90Ter) c.159-21994C>A (n.159-21994C>A) c.212C>A (p.Ser71Ter) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.1565C>A (p.Ser522Ter) c.365-21994C>A (n.365-21994C>A) c.2997C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.74-21994C>A (n.74-21994C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.1615C>A n.1558C>A n.814C>A c.1568C>A (p.Ser523Ter) c.1721C>A (p.Ser574Ter) n.1812C>A n.1587C>A n.1530C>A n.786C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752502_214752520delinsTG | CA2582342071 | BARD1 | c.1604_1622delinsCA (p.Asp535AlafsTer10) c.251_269delinsCA (p.Asp84AlafsTer10) c.159-22012_159-21994delinsCA (n.159-22012_159-21994delinsCA) c.194_212delinsCA (p.Asp65AlafsTer10) c.1196_1214delinsCA (p.Asp399AlafsTer10) c.1547_1565delinsCA (p.Asp516AlafsTer10) c.365-22012_365-21994delinsCA (n.365-22012_365-21994delinsCA) c.2979_2997delinsCA c.*1224_*1242delinsCA (n.*1224_*1242delinsCA) c.74-22012_74-21994delinsCA (n.74-22012_74-21994delinsCA) c.*270_*288delinsCA (n.*270_*288delinsCA) n.1597_1615delinsCA n.1540_1558delinsCA n.796_814delinsCA c.1550_1568delinsCA (p.Asp517AlafsTer10) c.1703_1721delinsCA (p.Asp568AlafsTer10) n.1794_1812delinsCA n.1569_1587delinsCA n.1512_1530delinsCA n.768_786delinsCA | ClinVar |
2 | g.214752503A>C | CA350454807 | BARD1 | c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.159-21995T>G (n.159-21995T>G) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.365-21995T>G (n.365-21995T>G) c.2996T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.74-21995T>G (n.74-21995T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) n.1614T>G n.1557T>G n.813T>G c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) n.1811T>G n.1586T>G n.1529T>G n.785T>G | |
2 | g.214752503A>G | CA350454811 | BARD1 | c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.159-21995T>C (n.159-21995T>C) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.365-21995T>C (n.365-21995T>C) c.2996T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.74-21995T>C (n.74-21995T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.1614T>C n.1557T>C n.813T>C c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) n.1811T>C n.1586T>C n.1529T>C n.785T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752503A>T | CA350454809 | BARD1 | c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.159-21995T>A (n.159-21995T>A) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.365-21995T>A (n.365-21995T>A) c.2996T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.74-21995T>A (n.74-21995T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) n.1614T>A n.1557T>A n.813T>A c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) n.1811T>A n.1586T>A n.1529T>A n.785T>A | |
2 | g.214752503_214752504delinsAT | CA1327057376 | BARD1 | c.1620_1621delinsAT (p.Lys540=) c.267_268delinsAT (p.Lys89=) c.159-21996_159-21995delinsAT (n.159-21996_159-21995delinsAT) c.210_211delinsAT (p.Lys70=) c.1212_1213delinsAT (p.Lys404=) c.1563_1564delinsAT (p.Lys521=) c.365-21996_365-21995delinsAT (n.365-21996_365-21995delinsAT) c.2995_2996delinsAT c.*1240_*1241delinsAT (n.*1240_*1241delinsAT) c.74-21996_74-21995delinsAT (n.74-21996_74-21995delinsAT) c.*286_*287delinsAT (n.*286_*287delinsAT) n.1613_1614delinsAT n.1556_1557delinsAT n.812_813delinsAT c.1566_1567delinsAT (p.Lys522=) c.1719_1720delinsAT (p.Lys573=) n.1810_1811delinsAT n.1585_1586delinsAT n.1528_1529delinsAT n.784_785delinsAT | |
2 | g.214752504T>A | CA2090210 | BARD1 | c.1620A>T (p.Lys540Asn) c.267A>T (p.Lys89Asn) c.159-21996A>T (n.159-21996A>T) c.210A>T (p.Lys70Asn) c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.1563A>T (p.Lys521Asn) c.365-21996A>T (n.365-21996A>T) c.2995A>T c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.74-21996A>T (n.74-21996A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.1613A>T n.1556A>T n.812A>T c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.1719A>T (p.Lys573Asn) n.1810A>T n.1585A>T n.1528A>T n.784A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752504T>C | CA2090211 | BARD1 | c.1620A>G (p.Lys540=) c.267A>G (p.Lys89=) c.159-21996A>G (n.159-21996A>G) c.210A>G (p.Lys70=) c.1212A>G (p.Lys404=) c.1563A>G (p.Lys521=) c.365-21996A>G (n.365-21996A>G) c.2995A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.74-21996A>G (n.74-21996A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.1613A>G n.1556A>G n.812A>G c.1566A>G (p.Lys522=) c.1719A>G (p.Lys573=) n.1810A>G n.1585A>G n.1528A>G n.784A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752504T>G | CA350454817 | BARD1 | c.1620A>C (p.Lys540Asn) c.267A>C (p.Lys89Asn) c.159-21996A>C (n.159-21996A>C) c.210A>C (p.Lys70Asn) c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.1563A>C (p.Lys521Asn) c.365-21996A>C (n.365-21996A>C) c.2995A>C c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.74-21996A>C (n.74-21996A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.1613A>C n.1556A>C n.812A>C c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.1719A>C (p.Lys573Asn) n.1810A>C n.1585A>C n.1528A>C n.784A>C | |
2 | g.214752504T= | CA1327057377 | BARD1 | c.1620A= (p.Lys540=) c.267A= (p.Lys89=) c.159-21996A= (n.159-21996A=) c.210A= (p.Lys70=) c.1212A= (p.Lys404=) c.1563A= (p.Lys521=) c.365-21996A= (n.365-21996A=) c.2995A= c.*1240A= (n.*1240A=) c.74-21996A= (n.74-21996A=) c.*286A= (n.*286A=) n.1613A= n.1556A= n.812A= c.1566A= (p.Lys522=) c.1719A= (p.Lys573=) n.1810A= n.1585A= n.1528A= n.784A= | |
2 | g.214752506del | CA916082280 | BARD1 | c.1620del (p.Lys540AsnfsTer20) c.267del (p.Lys89AsnfsTer20) c.159-21996del (n.159-21996del) c.210del (p.Lys70AsnfsTer20) c.1212del (p.Lys404AsnfsTer20) c.1563del (p.Lys521AsnfsTer20) c.365-21996del (n.365-21996del) c.2995del c.*1240del (n.*1240del) c.74-21996del (n.74-21996del) c.*286del (n.*286del) n.1613del n.1556del n.812del c.1566del (p.Lys522AsnfsTer20) c.1719del (p.Lys573AsnfsTer20) n.1810del n.1585del n.1528del n.784del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752505T>A | CA350454818 | BARD1 | c.1619A>T (p.Lys540Ile) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.159-21997A>T (n.159-21997A>T) c.209A>T (p.Lys70Ile) c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.1562A>T (p.Lys521Ile) c.365-21997A>T (n.365-21997A>T) c.2994A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.74-21997A>T (n.74-21997A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.1612A>T n.1555A>T n.811A>T c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.1718A>T (p.Lys573Ile) n.1809A>T n.1584A>T n.1527A>T n.783A>T | |
2 | g.214752505T>C | CA350454820 | BARD1 | c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.159-21997A>G (n.159-21997A>G) c.209A>G (p.Lys70Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.365-21997A>G (n.365-21997A>G) c.2994A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.74-21997A>G (n.74-21997A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.1612A>G n.1555A>G n.811A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1718A>G (p.Lys573Arg) n.1809A>G n.1584A>G n.1527A>G n.783A>G | ClinVar |
2 | g.214752505T>G | CA350454822 | BARD1 | c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.159-21997A>C (n.159-21997A>C) c.209A>C (p.Lys70Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.365-21997A>C (n.365-21997A>C) c.2994A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.74-21997A>C (n.74-21997A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.1612A>C n.1555A>C n.811A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1718A>C (p.Lys573Thr) n.1809A>C n.1584A>C n.1527A>C n.783A>C | |
2 | g.214752506T>A | CA350454825 | BARD1 | c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.159-21998A>T (n.159-21998A>T) c.208A>T (p.Lys70Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.365-21998A>T (n.365-21998A>T) c.2993A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.74-21998A>T (n.74-21998A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.1611A>T n.1554A>T n.810A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1717A>T (p.Lys573Ter) n.1808A>T n.1583A>T n.1526A>T n.782A>T | |
2 | g.214752506T>C | CA350454828 | BARD1 | c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.159-21998A>G (n.159-21998A>G) c.208A>G (p.Lys70Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.365-21998A>G (n.365-21998A>G) c.2993A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.74-21998A>G (n.74-21998A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.1611A>G n.1554A>G n.810A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1717A>G (p.Lys573Glu) n.1808A>G n.1583A>G n.1526A>G n.782A>G | |
2 | g.214752506T>G | CA350454831 | BARD1 | c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.159-21998A>C (n.159-21998A>C) c.208A>C (p.Lys70Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.365-21998A>C (n.365-21998A>C) c.2993A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.74-21998A>C (n.74-21998A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.1611A>C n.1554A>C n.810A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1717A>C (p.Lys573Gln) n.1808A>C n.1583A>C n.1526A>C n.782A>C | |
2 | g.214752506_214752534delinsTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACA | CA1327057378 | BARD1 | c.1590_1618delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro530=) c.237_265delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro79=) c.159-22026_159-21998delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (n.159-22026_159-21998delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA) c.180_208delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro60=) c.1182_1210delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro394=) c.1533_1561delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro511=) c.365-22026_365-21998delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (n.365-22026_365-21998delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA) c.2965_2993delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA c.*1210_*1238delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (n.*1210_*1238delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA) c.74-22026_74-21998delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (n.74-22026_74-21998delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA) c.*256_*284delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (n.*256_*284delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA) n.1583_1611delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA n.1526_1554delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA n.782_810delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA c.1536_1564delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro512=) c.1689_1717delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro563=) n.1780_1808delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA n.1555_1583delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA n.1498_1526delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA n.754_782delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA | |
2 | g.214752507C>A | CA350454832 | BARD1 | c.1617G>T (p.Met539Ile) c.264G>T (p.Met88Ile) c.159-21999G>T (n.159-21999G>T) c.207G>T (p.Met69Ile) c.1209G>T (p.Met403Ile) c.1560G>T (p.Met520Ile) c.365-21999G>T (n.365-21999G>T) c.2992G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.74-21999G>T (n.74-21999G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.1610G>T n.1553G>T n.809G>T c.1563G>T (p.Met521Ile) c.1716G>T (p.Met572Ile) n.1807G>T n.1582G>T n.1525G>T n.781G>T | |
2 | g.214752507C>G | CA350454834 | BARD1 | c.1617G>C (p.Met539Ile) c.264G>C (p.Met88Ile) c.159-21999G>C (n.159-21999G>C) c.207G>C (p.Met69Ile) c.1209G>C (p.Met403Ile) c.1560G>C (p.Met520Ile) c.365-21999G>C (n.365-21999G>C) c.2992G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.74-21999G>C (n.74-21999G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.1610G>C n.1553G>C n.809G>C c.1563G>C (p.Met521Ile) c.1716G>C (p.Met572Ile) n.1807G>C n.1582G>C n.1525G>C n.781G>C | |
2 | g.214752507C>T | CA350454836 | BARD1 | c.1617G>A (p.Met539Ile) c.264G>A (p.Met88Ile) c.159-21999G>A (n.159-21999G>A) c.207G>A (p.Met69Ile) c.1209G>A (p.Met403Ile) c.1560G>A (p.Met520Ile) c.365-21999G>A (n.365-21999G>A) c.2992G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.74-21999G>A (n.74-21999G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.1610G>A n.1553G>A n.809G>A c.1563G>A (p.Met521Ile) c.1716G>A (p.Met572Ile) n.1807G>A n.1582G>A n.1525G>A n.781G>A | |
2 | g.214752507_214752534del | CA764572787 | BARD1 | c.1590_1617del (p.Val531AsnfsTer20) c.237_264del (p.Val80AsnfsTer20) c.159-22026_159-21999del (n.159-22026_159-21999del) c.180_207del (p.Val61AsnfsTer20) c.1182_1209del (p.Val395AsnfsTer20) c.1533_1560del (p.Val512AsnfsTer20) c.365-22026_365-21999del (n.365-22026_365-21999del) c.2965_2992del c.*1210_*1237del (n.*1210_*1237del) c.74-22026_74-21999del (n.74-22026_74-21999del) c.*256_*283del (n.*256_*283del) n.1583_1610del n.1526_1553del n.782_809del c.1536_1563del (p.Val513AsnfsTer20) c.1689_1716del (p.Val564AsnfsTer20) n.1780_1807del n.1555_1582del n.1498_1525del n.754_781del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752508A= | CA1327057379 | BARD1 | c.1616T= (p.Met539=) c.263T= (p.Met88=) c.159-22000T= (n.159-22000T=) c.206T= (p.Met69=) c.1208T= (p.Met403=) c.1559T= (p.Met520=) c.365-22000T= (n.365-22000T=) c.2991T= c.*1236T= (n.*1236T=) c.74-22000T= (n.74-22000T=) c.*282T= (n.*282T=) n.1609T= n.1552T= n.808T= c.1562T= (p.Met521=) c.1715T= (p.Met572=) n.1806T= n.1581T= n.1524T= n.780T= | |
2 | g.214752508A>C | CA350454841 | BARD1 | c.1616T>G (p.Met539Arg) c.263T>G (p.Met88Arg) c.159-22000T>G (n.159-22000T>G) c.206T>G (p.Met69Arg) c.1208T>G (p.Met403Arg) c.1559T>G (p.Met520Arg) c.365-22000T>G (n.365-22000T>G) c.2991T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.74-22000T>G (n.74-22000T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.1609T>G n.1552T>G n.808T>G c.1562T>G (p.Met521Arg) c.1715T>G (p.Met572Arg) n.1806T>G n.1581T>G n.1524T>G n.780T>G | |
2 | g.214752508A>G | CA350454842 | BARD1 | c.1616T>C (p.Met539Thr) c.263T>C (p.Met88Thr) c.159-22000T>C (n.159-22000T>C) c.206T>C (p.Met69Thr) c.1208T>C (p.Met403Thr) c.1559T>C (p.Met520Thr) c.365-22000T>C (n.365-22000T>C) c.2991T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.74-22000T>C (n.74-22000T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.1609T>C n.1552T>C n.808T>C c.1562T>C (p.Met521Thr) c.1715T>C (p.Met572Thr) n.1806T>C n.1581T>C n.1524T>C n.780T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752508A>T | CA350454840 | BARD1 | c.1616T>A (p.Met539Lys) c.263T>A (p.Met88Lys) c.159-22000T>A (n.159-22000T>A) c.206T>A (p.Met69Lys) c.1208T>A (p.Met403Lys) c.1559T>A (p.Met520Lys) c.365-22000T>A (n.365-22000T>A) c.2991T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.74-22000T>A (n.74-22000T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.1609T>A n.1552T>A n.808T>A c.1562T>A (p.Met521Lys) c.1715T>A (p.Met572Lys) n.1806T>A n.1581T>A n.1524T>A n.780T>A | |
2 | g.214752509_214752510del | CA2662970885 | BARD1 | c.1615_1616del (p.Met539GlufsTer11) c.262_263del (p.Met88GlufsTer11) c.159-22001_159-22000del (n.159-22001_159-22000del) c.205_206del (p.Met69GlufsTer11) c.1207_1208del (p.Met403GlufsTer11) c.1558_1559del (p.Met520GlufsTer11) c.365-22001_365-22000del (n.365-22001_365-22000del) c.2990_2991del c.*1235_*1236del (n.*1235_*1236del) c.74-22001_74-22000del (n.74-22001_74-22000del) c.*281_*282del (n.*281_*282del) n.1608_1609del n.1551_1552del n.807_808del c.1561_1562del (p.Met521GlufsTer11) c.1714_1715del (p.Met572GlufsTer11) n.1805_1806del n.1580_1581del n.1523_1524del n.779_780del | gnomAD v4 |
2 | g.214752509T>A | CA350454846 | BARD1 | c.1615A>T (p.Met539Leu) c.262A>T (p.Met88Leu) c.159-22001A>T (n.159-22001A>T) c.205A>T (p.Met69Leu) c.1207A>T (p.Met403Leu) c.1558A>T (p.Met520Leu) c.365-22001A>T (n.365-22001A>T) c.2990A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.74-22001A>T (n.74-22001A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.1608A>T n.1551A>T n.807A>T c.1561A>T (p.Met521Leu) c.1714A>T (p.Met572Leu) n.1805A>T n.1580A>T n.1523A>T n.779A>T | |
2 | g.214752509T>C | CA166424 | BARD1 | c.1615A>G (p.Met539Val) c.262A>G (p.Met88Val) c.159-22001A>G (n.159-22001A>G) c.205A>G (p.Met69Val) c.1207A>G (p.Met403Val) c.1558A>G (p.Met520Val) c.365-22001A>G (n.365-22001A>G) c.2990A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.74-22001A>G (n.74-22001A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.1608A>G n.1551A>G n.807A>G c.1561A>G (p.Met521Val) c.1714A>G (p.Met572Val) n.1805A>G n.1580A>G n.1523A>G n.779A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752509T>G | CA350454849 | BARD1 | c.1615A>C (p.Met539Leu) c.262A>C (p.Met88Leu) c.159-22001A>C (n.159-22001A>C) c.205A>C (p.Met69Leu) c.1207A>C (p.Met403Leu) c.1558A>C (p.Met520Leu) c.365-22001A>C (n.365-22001A>C) c.2990A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.74-22001A>C (n.74-22001A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.1608A>C n.1551A>C n.807A>C c.1561A>C (p.Met521Leu) c.1714A>C (p.Met572Leu) n.1805A>C n.1580A>C n.1523A>C n.779A>C | |
2 | g.214752509T= | CA1327057380 | BARD1 | c.1615A= (p.Met539=) c.262A= (p.Met88=) c.159-22001A= (n.159-22001A=) c.205A= (p.Met69=) c.1207A= (p.Met403=) c.1558A= (p.Met520=) c.365-22001A= (n.365-22001A=) c.2990A= c.*1235A= (n.*1235A=) c.74-22001A= (n.74-22001A=) c.*281A= (n.*281A=) n.1608A= n.1551A= n.807A= c.1561A= (p.Met521=) c.1714A= (p.Met572=) n.1805A= n.1580A= n.1523A= n.779A= | |
2 | g.214752510A= | CA1327057381 | BARD1 | c.1614T= (p.Ser538=) c.261T= (p.Ser87=) c.159-22002T= (n.159-22002T=) c.204T= (p.Ser68=) c.1206T= (p.Ser402=) c.1557T= (p.Ser519=) c.365-22002T= (n.365-22002T=) c.2989T= c.*1234T= (n.*1234T=) c.74-22002T= (n.74-22002T=) c.*280T= (n.*280T=) n.1607T= n.1550T= n.806T= c.1560T= (p.Ser520=) c.1713T= (p.Ser571=) n.1804T= n.1579T= n.1522T= n.778T= | |
2 | g.214752510A>C | CA350454850 | BARD1 | c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.261T>G (p.Ser87Arg) c.159-22002T>G (n.159-22002T>G) c.204T>G (p.Ser68Arg) c.1206T>G (p.Ser402Arg) c.1557T>G (p.Ser519Arg) c.365-22002T>G (n.365-22002T>G) c.2989T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.74-22002T>G (n.74-22002T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1607T>G n.1550T>G n.806T>G c.1560T>G (p.Ser520Arg) c.1713T>G (p.Ser571Arg) n.1804T>G n.1579T>G n.1522T>G n.778T>G | |
2 | g.214752510A>G | CA2090212 | BARD1 | c.1614T>C (p.Ser538=) c.261T>C (p.Ser87=) c.159-22002T>C (n.159-22002T>C) c.204T>C (p.Ser68=) c.1206T>C (p.Ser402=) c.1557T>C (p.Ser519=) c.365-22002T>C (n.365-22002T>C) c.2989T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.74-22002T>C (n.74-22002T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1607T>C n.1550T>C n.806T>C c.1560T>C (p.Ser520=) c.1713T>C (p.Ser571=) n.1804T>C n.1579T>C n.1522T>C n.778T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214752510A>T | CA350454851 | BARD1 | c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.261T>A (p.Ser87Arg) c.159-22002T>A (n.159-22002T>A) c.204T>A (p.Ser68Arg) c.1206T>A (p.Ser402Arg) c.1557T>A (p.Ser519Arg) c.365-22002T>A (n.365-22002T>A) c.2989T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.74-22002T>A (n.74-22002T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1607T>A n.1550T>A n.806T>A c.1560T>A (p.Ser520Arg) c.1713T>A (p.Ser571Arg) n.1804T>A n.1579T>A n.1522T>A n.778T>A | |
2 | g.214752511C>A | CA350454857 | BARD1 | c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) c.159-22003G>T (n.159-22003G>T) c.203G>T (p.Ser68Ile) c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.365-22003G>T (n.365-22003G>T) c.2988G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.74-22003G>T (n.74-22003G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.1606G>T n.1549G>T n.805G>T c.1559G>T (p.Ser520Ile) c.1712G>T (p.Ser571Ile) n.1803G>T n.1578G>T n.1521G>T n.777G>T | |
2 | g.214752511C= | CA1327057382 | BARD1 | c.1613G= (p.Ser538=) c.260G= (p.Ser87=) c.159-22003G= (n.159-22003G=) c.203G= (p.Ser68=) c.1205G= (p.Ser402=) c.1556G= (p.Ser519=) c.365-22003G= (n.365-22003G=) c.2988G= c.*1233G= (n.*1233G=) c.74-22003G= (n.74-22003G=) c.*279G= (n.*279G=) n.1606G= n.1549G= n.805G= c.1559G= (p.Ser520=) c.1712G= (p.Ser571=) n.1803G= n.1578G= n.1521G= n.777G= | |
2 | g.214752511C>G | CA350454852 | BARD1 | c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) c.159-22003G>C (n.159-22003G>C) c.203G>C (p.Ser68Thr) c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.365-22003G>C (n.365-22003G>C) c.2988G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.74-22003G>C (n.74-22003G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) n.1606G>C n.1549G>C n.805G>C c.1559G>C (p.Ser520Thr) c.1712G>C (p.Ser571Thr) n.1803G>C n.1578G>C n.1521G>C n.777G>C | |
2 | g.214752511C>T | CA194054 | BARD1 | c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) c.159-22003G>A (n.159-22003G>A) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.365-22003G>A (n.365-22003G>A) c.2988G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.74-22003G>A (n.74-22003G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.1606G>A n.1549G>A n.805G>A c.1559G>A (p.Ser520Asn) c.1712G>A (p.Ser571Asn) n.1803G>A n.1578G>A n.1521G>A n.777G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752512T>A | CA350454858 | BARD1 | c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) c.159-22004A>T (n.159-22004A>T) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.365-22004A>T (n.365-22004A>T) c.2987A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.74-22004A>T (n.74-22004A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.1605A>T n.1548A>T n.804A>T c.1558A>T (p.Ser520Cys) c.1711A>T (p.Ser571Cys) n.1802A>T n.1577A>T n.1520A>T n.776A>T | |
2 | g.214752512T>C | CA350454860 | BARD1 | c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) c.159-22004A>G (n.159-22004A>G) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.365-22004A>G (n.365-22004A>G) c.2987A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.74-22004A>G (n.74-22004A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.1605A>G n.1548A>G n.804A>G c.1558A>G (p.Ser520Gly) c.1711A>G (p.Ser571Gly) n.1802A>G n.1577A>G n.1520A>G n.776A>G | |
2 | g.214752512T>G | CA350454863 | BARD1 | c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) c.159-22004A>C (n.159-22004A>C) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.365-22004A>C (n.365-22004A>C) c.2987A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.74-22004A>C (n.74-22004A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.1605A>C n.1548A>C n.804A>C c.1558A>C (p.Ser520Arg) c.1711A>C (p.Ser571Arg) n.1802A>C n.1577A>C n.1520A>C n.776A>C | |
2 | g.214752513T>A | CA350454872 | BARD1 | c.1611A>T (p.Glu537Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) c.159-22005A>T (n.159-22005A>T) c.201A>T (p.Glu67Asp) c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.365-22005A>T (n.365-22005A>T) c.2986A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.74-22005A>T (n.74-22005A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.1604A>T n.1547A>T n.803A>T c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.1710A>T (p.Glu570Asp) n.1801A>T n.1576A>T n.1519A>T n.775A>T | |
2 | g.214752513T>C | CA431147858 | BARD1 | c.1611A>G (p.Glu537=) c.258A>G (p.Glu86=) c.159-22005A>G (n.159-22005A>G) c.201A>G (p.Glu67=) c.1203A>G (p.Glu401=) c.1554A>G (p.Glu518=) c.365-22005A>G (n.365-22005A>G) c.2986A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.74-22005A>G (n.74-22005A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.1604A>G n.1547A>G n.803A>G c.1557A>G (p.Glu519=) c.1710A>G (p.Glu570=) n.1801A>G n.1576A>G n.1519A>G n.775A>G | |
2 | g.214752513T>G | CA350454874 | BARD1 | c.1611A>C (p.Glu537Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) c.159-22005A>C (n.159-22005A>C) c.201A>C (p.Glu67Asp) c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.365-22005A>C (n.365-22005A>C) c.2986A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.74-22005A>C (n.74-22005A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.1604A>C n.1547A>C n.803A>C c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.1710A>C (p.Glu570Asp) n.1801A>C n.1576A>C n.1519A>C n.775A>C | ClinVar |
2 | g.214752514T>A | CA350454882 | BARD1 | c.1610A>T (p.Glu537Val) c.257A>T (p.Glu86Val) c.159-22006A>T (n.159-22006A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.365-22006A>T (n.365-22006A>T) c.2985A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.74-22006A>T (n.74-22006A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1603A>T n.1546A>T n.802A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) n.1800A>T n.1575A>T n.1518A>T n.774A>T | |
2 | g.214752514T>C | CA350454877 | BARD1 | c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.159-22006A>G (n.159-22006A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.365-22006A>G (n.365-22006A>G) c.2985A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.74-22006A>G (n.74-22006A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1603A>G n.1546A>G n.802A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) n.1800A>G n.1575A>G n.1518A>G n.774A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752514T>G | CA350454880 | BARD1 | c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.159-22006A>C (n.159-22006A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.365-22006A>C (n.365-22006A>C) c.2985A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.74-22006A>C (n.74-22006A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1603A>C n.1546A>C n.802A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) n.1800A>C n.1575A>C n.1518A>C n.774A>C | |
2 | g.214752514T= | CA1327057383 | BARD1 | c.1610A= (p.Glu537=) c.257A= (p.Glu86=) c.159-22006A= (n.159-22006A=) c.200A= (p.Glu67=) c.1202A= (p.Glu401=) c.1553A= (p.Glu518=) c.365-22006A= (n.365-22006A=) c.2985A= c.*1230A= (n.*1230A=) c.74-22006A= (n.74-22006A=) c.*276A= (n.*276A=) n.1603A= n.1546A= n.802A= c.1556A= (p.Glu519=) c.1709A= (p.Glu570=) n.1800A= n.1575A= n.1518A= n.774A= | |
2 | g.214752515C>A | CA350454883 | BARD1 | c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.159-22007G>T (n.159-22007G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.365-22007G>T (n.365-22007G>T) c.2984G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.74-22007G>T (n.74-22007G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.1602G>T n.1545G>T n.801G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) n.1799G>T n.1574G>T n.1517G>T n.773G>T | |
2 | g.214752515C>G | CA350454884 | BARD1 | c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.159-22007G>C (n.159-22007G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.365-22007G>C (n.365-22007G>C) c.2984G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.74-22007G>C (n.74-22007G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.1602G>C n.1545G>C n.801G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) n.1799G>C n.1574G>C n.1517G>C n.773G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752515C>T | CA350454887 | BARD1 | c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.159-22007G>A (n.159-22007G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.365-22007G>A (n.365-22007G>A) c.2984G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.74-22007G>A (n.74-22007G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.1602G>A n.1545G>A n.801G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) n.1799G>A n.1574G>A n.1517G>A n.773G>A | |
2 | g.214752515_214752521del | CA2662970928 | BARD1 | c.1603_1609del (p.Asp535LysfsTer3) c.250_256del (p.Asp84LysfsTer3) c.159-22013_159-22007del (n.159-22013_159-22007del) c.193_199del (p.Asp65LysfsTer3) c.1195_1201del (p.Asp399LysfsTer3) c.1546_1552del (p.Asp516LysfsTer3) c.365-22013_365-22007del (n.365-22013_365-22007del) c.2978_2984del c.*1223_*1229del (n.*1223_*1229del) c.74-22013_74-22007del (n.74-22013_74-22007del) c.*269_*275del (n.*269_*275del) n.1596_1602del n.1539_1545del n.795_801del c.1549_1555del (p.Asp517LysfsTer3) c.1702_1708del (p.Asp568LysfsTer3) n.1793_1799del n.1568_1574del n.1511_1517del n.767_773del | gnomAD v4 |
2 | g.214752516A= | CA1327057384 | BARD1 | c.1608T= (p.Asp536=) c.255T= (p.Asp85=) c.159-22008T= (n.159-22008T=) c.198T= (p.Asp66=) c.1200T= (p.Asp400=) c.1551T= (p.Asp517=) c.365-22008T= (n.365-22008T=) c.2983T= c.*1228T= (n.*1228T=) c.74-22008T= (n.74-22008T=) c.*274T= (n.*274T=) n.1601T= n.1544T= n.800T= c.1554T= (p.Asp518=) c.1707T= (p.Asp569=) n.1798T= n.1573T= n.1516T= n.772T= | |
2 | g.214752516A>C | CA350454889 | BARD1 | c.1608T>G (p.Asp536Glu) c.255T>G (p.Asp85Glu) c.159-22008T>G (n.159-22008T>G) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.1200T>G (p.Asp400Glu) c.1551T>G (p.Asp517Glu) c.365-22008T>G (n.365-22008T>G) c.2983T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.74-22008T>G (n.74-22008T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.1601T>G n.1544T>G n.800T>G c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.1707T>G (p.Asp569Glu) n.1798T>G n.1573T>G n.1516T>G n.772T>G | |
2 | g.214752516A>G | CA431147876 | BARD1 | c.1608T>C (p.Asp536=) c.255T>C (p.Asp85=) c.159-22008T>C (n.159-22008T>C) c.198T>C (p.Asp66=) c.1200T>C (p.Asp400=) c.1551T>C (p.Asp517=) c.365-22008T>C (n.365-22008T>C) c.2983T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.74-22008T>C (n.74-22008T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.1601T>C n.1544T>C n.800T>C c.1554T>C (p.Asp518=) c.1707T>C (p.Asp569=) n.1798T>C n.1573T>C n.1516T>C n.772T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752516A>T | CA350454891 | BARD1 | c.1608T>A (p.Asp536Glu) c.255T>A (p.Asp85Glu) c.159-22008T>A (n.159-22008T>A) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.1200T>A (p.Asp400Glu) c.1551T>A (p.Asp517Glu) c.365-22008T>A (n.365-22008T>A) c.2983T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.74-22008T>A (n.74-22008T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.1601T>A n.1544T>A n.800T>A c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.1707T>A (p.Asp569Glu) n.1798T>A n.1573T>A n.1516T>A n.772T>A | |
2 | g.214752517T>A | CA350454892 | BARD1 | c.1607A>T (p.Asp536Val) c.254A>T (p.Asp85Val) c.159-22009A>T (n.159-22009A>T) c.197A>T (p.Asp66Val) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.365-22009A>T (n.365-22009A>T) c.2982A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.74-22009A>T (n.74-22009A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1600A>T n.1543A>T n.799A>T c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) n.1797A>T n.1572A>T n.1515A>T n.771A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752517T>C | CA350454894 | BARD1 | c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.159-22009A>G (n.159-22009A>G) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.365-22009A>G (n.365-22009A>G) c.2982A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.74-22009A>G (n.74-22009A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1600A>G n.1543A>G n.799A>G c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) n.1797A>G n.1572A>G n.1515A>G n.771A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752517T>G | CA350454896 | BARD1 | c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.159-22009A>C (n.159-22009A>C) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.365-22009A>C (n.365-22009A>C) c.2982A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.74-22009A>C (n.74-22009A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1600A>C n.1543A>C n.799A>C c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) n.1797A>C n.1572A>C n.1515A>C n.771A>C | |
2 | g.214752517T= | CA1327057385 | BARD1 | c.1607A= (p.Asp536=) c.254A= (p.Asp85=) c.159-22009A= (n.159-22009A=) c.197A= (p.Asp66=) c.1199A= (p.Asp400=) c.1550A= (p.Asp517=) c.365-22009A= (n.365-22009A=) c.2982A= c.*1227A= (n.*1227A=) c.74-22009A= (n.74-22009A=) c.*273A= (n.*273A=) n.1600A= n.1543A= n.799A= c.1553A= (p.Asp518=) c.1706A= (p.Asp569=) n.1797A= n.1572A= n.1515A= n.771A= | |
2 | g.214752518C>A | CA64806992 | BARD1 | c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.159-22010G>T (n.159-22010G>T) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.365-22010G>T (n.365-22010G>T) c.2981G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.74-22010G>T (n.74-22010G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1599G>T n.1542G>T n.798G>T c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) n.1796G>T n.1571G>T n.1514G>T n.770G>T | dbSNP |
2 | g.214752518C= | CA1327057386 | BARD1 | c.1606G= (p.Asp536=) c.253G= (p.Asp85=) c.159-22010G= (n.159-22010G=) c.196G= (p.Asp66=) c.1198G= (p.Asp400=) c.1549G= (p.Asp517=) c.365-22010G= (n.365-22010G=) c.2981G= c.*1226G= (n.*1226G=) c.74-22010G= (n.74-22010G=) c.*272G= (n.*272G=) n.1599G= n.1542G= n.798G= c.1552G= (p.Asp518=) c.1705G= (p.Asp569=) n.1796G= n.1571G= n.1514G= n.770G= | |
2 | g.214752518C>G | CA350454901 | BARD1 | c.1606G>C (p.Asp536His) c.253G>C (p.Asp85His) c.159-22010G>C (n.159-22010G>C) c.196G>C (p.Asp66His) c.1198G>C (p.Asp400His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.365-22010G>C (n.365-22010G>C) c.2981G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.74-22010G>C (n.74-22010G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.1599G>C n.1542G>C n.798G>C c.1552G>C (p.Asp518His) c.1705G>C (p.Asp569His) n.1796G>C n.1571G>C n.1514G>C n.770G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752518C>T | CA350454903 | BARD1 | c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.159-22010G>A (n.159-22010G>A) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.365-22010G>A (n.365-22010G>A) c.2981G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.74-22010G>A (n.74-22010G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.1599G>A n.1542G>A n.798G>A c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) n.1796G>A n.1571G>A n.1514G>A n.770G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752519A= | CA1327057387 | BARD1 | c.1605T= (p.Asp535=) c.252T= (p.Asp84=) c.159-22011T= (n.159-22011T=) c.195T= (p.Asp65=) c.1197T= (p.Asp399=) c.1548T= (p.Asp516=) c.365-22011T= (n.365-22011T=) c.2980T= c.*1225T= (n.*1225T=) c.74-22011T= (n.74-22011T=) c.*271T= (n.*271T=) n.1598T= n.1541T= n.797T= c.1551T= (p.Asp517=) c.1704T= (p.Asp568=) n.1795T= n.1570T= n.1513T= n.769T= | |
2 | g.214752519A>C | CA350454906 | BARD1 | c.1605T>G (p.Asp535Glu) c.252T>G (p.Asp84Glu) c.159-22011T>G (n.159-22011T>G) c.195T>G (p.Asp65Glu) c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.1548T>G (p.Asp516Glu) c.365-22011T>G (n.365-22011T>G) c.2980T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.74-22011T>G (n.74-22011T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.1598T>G n.1541T>G n.797T>G c.1551T>G (p.Asp517Glu) c.1704T>G (p.Asp568Glu) n.1795T>G n.1570T>G n.1513T>G n.769T>G | |
2 | g.214752519A>G | CA431147892 | BARD1 | c.1605T>C (p.Asp535=) c.252T>C (p.Asp84=) c.159-22011T>C (n.159-22011T>C) c.195T>C (p.Asp65=) c.1197T>C (p.Asp399=) c.1548T>C (p.Asp516=) c.365-22011T>C (n.365-22011T>C) c.2980T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.74-22011T>C (n.74-22011T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.1598T>C n.1541T>C n.797T>C c.1551T>C (p.Asp517=) c.1704T>C (p.Asp568=) n.1795T>C n.1570T>C n.1513T>C n.769T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752519A>T | CA350454908 | BARD1 | c.1605T>A (p.Asp535Glu) c.252T>A (p.Asp84Glu) c.159-22011T>A (n.159-22011T>A) c.195T>A (p.Asp65Glu) c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.1548T>A (p.Asp516Glu) c.365-22011T>A (n.365-22011T>A) c.2980T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.74-22011T>A (n.74-22011T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.1598T>A n.1541T>A n.797T>A c.1551T>A (p.Asp517Glu) c.1704T>A (p.Asp568Glu) n.1795T>A n.1570T>A n.1513T>A n.769T>A | ClinVar |
2 | g.214752520T>A | CA350454911 | BARD1 | c.1604A>T (p.Asp535Val) c.251A>T (p.Asp84Val) c.159-22012A>T (n.159-22012A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) c.365-22012A>T (n.365-22012A>T) c.2979A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.74-22012A>T (n.74-22012A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.1597A>T n.1540A>T n.796A>T c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1703A>T (p.Asp568Val) n.1794A>T n.1569A>T n.1512A>T n.768A>T | |
2 | g.214752520T>C | CA350454914 | BARD1 | c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.159-22012A>G (n.159-22012A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.365-22012A>G (n.365-22012A>G) c.2979A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.74-22012A>G (n.74-22012A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.1597A>G n.1540A>G n.796A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1703A>G (p.Asp568Gly) n.1794A>G n.1569A>G n.1512A>G n.768A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752520T>G | CA350454913 | BARD1 | c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.159-22012A>C (n.159-22012A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.365-22012A>C (n.365-22012A>C) c.2979A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.74-22012A>C (n.74-22012A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.1597A>C n.1540A>C n.796A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1703A>C (p.Asp568Ala) n.1794A>C n.1569A>C n.1512A>C n.768A>C | |
2 | g.214752520T= | CA1327057388 | BARD1 | c.1604A= (p.Asp535=) c.251A= (p.Asp84=) c.159-22012A= (n.159-22012A=) c.194A= (p.Asp65=) c.1196A= (p.Asp399=) c.1547A= (p.Asp516=) c.365-22012A= (n.365-22012A=) c.2979A= c.*1224A= (n.*1224A=) c.74-22012A= (n.74-22012A=) c.*270A= (n.*270A=) n.1597A= n.1540A= n.796A= c.1550A= (p.Asp517=) c.1703A= (p.Asp568=) n.1794A= n.1569A= n.1512A= n.768A= | |
2 | g.214752521C>A | CA350454917 | BARD1 | c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.159-22013G>T (n.159-22013G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.365-22013G>T (n.365-22013G>T) c.2978G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.74-22013G>T (n.74-22013G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.1596G>T n.1539G>T n.795G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1702G>T (p.Asp568Tyr) n.1793G>T n.1568G>T n.1511G>T n.767G>T | |
2 | g.214752521C= | CA1327057389 | BARD1 | c.1603G= (p.Asp535=) c.250G= (p.Asp84=) c.159-22013G= (n.159-22013G=) c.193G= (p.Asp65=) c.1195G= (p.Asp399=) c.1546G= (p.Asp516=) c.365-22013G= (n.365-22013G=) c.2978G= c.*1223G= (n.*1223G=) c.74-22013G= (n.74-22013G=) c.*269G= (n.*269G=) n.1596G= n.1539G= n.795G= c.1549G= (p.Asp517=) c.1702G= (p.Asp568=) n.1793G= n.1568G= n.1511G= n.767G= | |
2 | g.214752521C>G | CA350454919 | BARD1 | c.1603G>C (p.Asp535His) c.250G>C (p.Asp84His) c.159-22013G>C (n.159-22013G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.1546G>C (p.Asp516His) c.365-22013G>C (n.365-22013G>C) c.2978G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.74-22013G>C (n.74-22013G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.1596G>C n.1539G>C n.795G>C c.1549G>C (p.Asp517His) c.1702G>C (p.Asp568His) n.1793G>C n.1568G>C n.1511G>C n.767G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752521C>T | CA350454922 | BARD1 | c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.159-22013G>A (n.159-22013G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.365-22013G>A (n.365-22013G>A) c.2978G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.74-22013G>A (n.74-22013G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.1596G>A n.1539G>A n.795G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1702G>A (p.Asp568Asn) n.1793G>A n.1568G>A n.1511G>A n.767G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752522T>A | CA431147905 | BARD1 | c.1602A>T (p.Thr534=) c.249A>T (p.Thr83=) c.159-22014A>T (n.159-22014A>T) c.192A>T (p.Thr64=) c.1194A>T (p.Thr398=) c.1545A>T (p.Thr515=) c.365-22014A>T (n.365-22014A>T) c.2977A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.74-22014A>T (n.74-22014A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.1595A>T n.1538A>T n.794A>T c.1548A>T (p.Thr516=) c.1701A>T (p.Thr567=) n.1792A>T n.1567A>T n.1510A>T n.766A>T | |
2 | g.214752522T>C | CA431147907 | BARD1 | c.1602A>G (p.Thr534=) c.249A>G (p.Thr83=) c.159-22014A>G (n.159-22014A>G) c.192A>G (p.Thr64=) c.1194A>G (p.Thr398=) c.1545A>G (p.Thr515=) c.365-22014A>G (n.365-22014A>G) c.2977A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.74-22014A>G (n.74-22014A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.1595A>G n.1538A>G n.794A>G c.1548A>G (p.Thr516=) c.1701A>G (p.Thr567=) n.1792A>G n.1567A>G n.1510A>G n.766A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752522T>G | CA431147909 | BARD1 | c.1602A>C (p.Thr534=) c.249A>C (p.Thr83=) c.159-22014A>C (n.159-22014A>C) c.192A>C (p.Thr64=) c.1194A>C (p.Thr398=) c.1545A>C (p.Thr515=) c.365-22014A>C (n.365-22014A>C) c.2977A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.74-22014A>C (n.74-22014A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.1595A>C n.1538A>C n.794A>C c.1548A>C (p.Thr516=) c.1701A>C (p.Thr567=) n.1792A>C n.1567A>C n.1510A>C n.766A>C | |
2 | g.214752522T= | CA1327057390 | BARD1 | c.1602A= (p.Thr534=) c.249A= (p.Thr83=) c.159-22014A= (n.159-22014A=) c.192A= (p.Thr64=) c.1194A= (p.Thr398=) c.1545A= (p.Thr515=) c.365-22014A= (n.365-22014A=) c.2977A= c.*1222A= (n.*1222A=) c.74-22014A= (n.74-22014A=) c.*268A= (n.*268A=) n.1595A= n.1538A= n.794A= c.1548A= (p.Thr516=) c.1701A= (p.Thr567=) n.1792A= n.1567A= n.1510A= n.766A= | |
2 | g.214752523G>A | CA350610 | BARD1 | c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.159-22015C>T (n.159-22015C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.365-22015C>T (n.365-22015C>T) c.2976C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.74-22015C>T (n.74-22015C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1594C>T n.1537C>T n.793C>T c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1700C>T (p.Thr567Ile) n.1791C>T n.1566C>T n.1509C>T n.765C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752523G>C | CA2090213 | BARD1 | c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.248C>G (p.Thr83Arg) c.159-22015C>G (n.159-22015C>G) c.191C>G (p.Thr64Arg) c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.1544C>G (p.Thr515Arg) c.365-22015C>G (n.365-22015C>G) c.2976C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.74-22015C>G (n.74-22015C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1594C>G n.1537C>G n.793C>G c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.1700C>G (p.Thr567Arg) n.1791C>G n.1566C>G n.1509C>G n.765C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752523G= | CA1327057391 | BARD1 | c.1601C= (p.Thr534=) c.248C= (p.Thr83=) c.159-22015C= (n.159-22015C=) c.191C= (p.Thr64=) c.1193C= (p.Thr398=) c.1544C= (p.Thr515=) c.365-22015C= (n.365-22015C=) c.2976C= c.*1221C= (n.*1221C=) c.74-22015C= (n.74-22015C=) c.*267C= (n.*267C=) n.1594C= n.1537C= n.793C= c.1547C= (p.Thr516=) c.1700C= (p.Thr567=) n.1791C= n.1566C= n.1509C= n.765C= | |
2 | g.214752523G>T | CA350454928 | BARD1 | c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.248C>A (p.Thr83Lys) c.159-22015C>A (n.159-22015C>A) c.191C>A (p.Thr64Lys) c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.1544C>A (p.Thr515Lys) c.365-22015C>A (n.365-22015C>A) c.2976C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.74-22015C>A (n.74-22015C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1594C>A n.1537C>A n.793C>A c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.1700C>A (p.Thr567Lys) n.1791C>A n.1566C>A n.1509C>A n.765C>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
2 | g.214752524T>A | CA350454933 | BARD1 | c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.159-22016A>T (n.159-22016A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.365-22016A>T (n.365-22016A>T) c.2975A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.74-22016A>T (n.74-22016A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.1593A>T n.1536A>T n.792A>T c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.1790A>T n.1565A>T n.1508A>T n.764A>T | |
2 | g.214752524T>C | CA350454930 | BARD1 | c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.159-22016A>G (n.159-22016A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.365-22016A>G (n.365-22016A>G) c.2975A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.74-22016A>G (n.74-22016A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.1593A>G n.1536A>G n.792A>G c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.1790A>G n.1565A>G n.1508A>G n.764A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752524T>G | CA192288 | BARD1 | c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.159-22016A>C (n.159-22016A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.365-22016A>C (n.365-22016A>C) c.2975A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.74-22016A>C (n.74-22016A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.1593A>C n.1536A>C n.792A>C c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.1790A>C n.1565A>C n.1508A>C n.764A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752524T= | CA1327057392 | BARD1 | c.1600A= (p.Thr534=) c.247A= (p.Thr83=) c.159-22016A= (n.159-22016A=) c.190A= (p.Thr64=) c.1192A= (p.Thr398=) c.1543A= (p.Thr515=) c.365-22016A= (n.365-22016A=) c.2975A= c.*1220A= (n.*1220A=) c.74-22016A= (n.74-22016A=) c.*266A= (n.*266A=) n.1593A= n.1536A= n.792A= c.1546A= (p.Thr516=) c.1699A= (p.Thr567=) n.1790A= n.1565A= n.1508A= n.764A= | |
2 | g.214752525A>C | CA350454936 | BARD1 | c.1599T>G (p.Tyr533Ter) c.246T>G (p.Tyr82Ter) c.159-22017T>G (n.159-22017T>G) c.189T>G (p.Tyr63Ter) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.1542T>G (p.Tyr514Ter) c.365-22017T>G (n.365-22017T>G) c.2974T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.74-22017T>G (n.74-22017T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1592T>G n.1535T>G n.791T>G c.1545T>G (p.Tyr515Ter) c.1698T>G (p.Tyr566Ter) n.1789T>G n.1564T>G n.1507T>G n.763T>G | |
2 | g.214752525A>G | CA431147922 | BARD1 | c.1599T>C (p.Tyr533=) c.246T>C (p.Tyr82=) c.159-22017T>C (n.159-22017T>C) c.189T>C (p.Tyr63=) c.1191T>C (p.Tyr397=) c.1542T>C (p.Tyr514=) c.365-22017T>C (n.365-22017T>C) c.2974T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.74-22017T>C (n.74-22017T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1592T>C n.1535T>C n.791T>C c.1545T>C (p.Tyr515=) c.1698T>C (p.Tyr566=) n.1789T>C n.1564T>C n.1507T>C n.763T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752525A>T | CA350454938 | BARD1 | c.1599T>A (p.Tyr533Ter) c.246T>A (p.Tyr82Ter) c.159-22017T>A (n.159-22017T>A) c.189T>A (p.Tyr63Ter) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.1542T>A (p.Tyr514Ter) c.365-22017T>A (n.365-22017T>A) c.2974T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.74-22017T>A (n.74-22017T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1592T>A n.1535T>A n.791T>A c.1545T>A (p.Tyr515Ter) c.1698T>A (p.Tyr566Ter) n.1789T>A n.1564T>A n.1507T>A n.763T>A | |
2 | g.214752526del | CA2582342072 | BARD1 | c.1598del (p.Tyr533LeufsTer7) c.245del (p.Tyr82LeufsTer7) c.159-22018del (n.159-22018del) c.188del (p.Tyr63LeufsTer7) c.1190del (p.Tyr397LeufsTer7) c.1541del (p.Tyr514LeufsTer7) c.365-22018del (n.365-22018del) c.2973del c.*1218del (n.*1218del) c.74-22018del (n.74-22018del) c.*264del (n.*264del) n.1591del n.1534del n.790del c.1544del (p.Tyr515LeufsTer7) c.1697del (p.Tyr566LeufsTer7) n.1788del n.1563del n.1506del n.762del | ClinVar |
2 | g.214752526T>A | CA2090214 | BARD1 | c.1598A>T (p.Tyr533Phe) c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.159-22018A>T (n.159-22018A>T) c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.365-22018A>T (n.365-22018A>T) c.2973A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.74-22018A>T (n.74-22018A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1591A>T n.1534A>T n.790A>T c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) n.1788A>T n.1563A>T n.1506A>T n.762A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752526T>C | CA350454942 | BARD1 | c.1598A>G (p.Tyr533Cys) c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.159-22018A>G (n.159-22018A>G) c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.365-22018A>G (n.365-22018A>G) c.2973A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.74-22018A>G (n.74-22018A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1591A>G n.1534A>G n.790A>G c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) n.1788A>G n.1563A>G n.1506A>G n.762A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752526T>G | CA350454945 | BARD1 | c.1598A>C (p.Tyr533Ser) c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.159-22018A>C (n.159-22018A>C) c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.365-22018A>C (n.365-22018A>C) c.2973A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.74-22018A>C (n.74-22018A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1591A>C n.1534A>C n.790A>C c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) n.1788A>C n.1563A>C n.1506A>C n.762A>C | |
2 | g.214752526T= | CA1327057393 | BARD1 | c.1598A= (p.Tyr533=) c.245A= (p.Tyr82=) c.159-22018A= (n.159-22018A=) c.188A= (p.Tyr63=) c.1190A= (p.Tyr397=) c.1541A= (p.Tyr514=) c.365-22018A= (n.365-22018A=) c.2973A= c.*1218A= (n.*1218A=) c.74-22018A= (n.74-22018A=) c.*264A= (n.*264A=) n.1591A= n.1534A= n.790A= c.1544A= (p.Tyr515=) c.1697A= (p.Tyr566=) n.1788A= n.1563A= n.1506A= n.762A= | |
2 | g.214752527A>C | CA350454947 | BARD1 | c.1597T>G (p.Tyr533Asp) c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.159-22019T>G (n.159-22019T>G) c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.365-22019T>G (n.365-22019T>G) c.2972T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.74-22019T>G (n.74-22019T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.1590T>G n.1533T>G n.789T>G c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) n.1787T>G n.1562T>G n.1505T>G n.761T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214752527A>G | CA350454959 | BARD1 | c.1597T>C (p.Tyr533His) c.244T>C (p.Tyr82His) c.159-22019T>C (n.159-22019T>C) c.187T>C (p.Tyr63His) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.365-22019T>C (n.365-22019T>C) c.2972T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.74-22019T>C (n.74-22019T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.1590T>C n.1533T>C n.789T>C c.1543T>C (p.Tyr515His) c.1696T>C (p.Tyr566His) n.1787T>C n.1562T>C n.1505T>C n.761T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214752527A>T | CA350454949 | BARD1 | c.1597T>A (p.Tyr533Asn) c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.159-22019T>A (n.159-22019T>A) c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.365-22019T>A (n.365-22019T>A) c.2972T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.74-22019T>A (n.74-22019T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.1590T>A n.1533T>A n.789T>A c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) n.1787T>A n.1562T>A n.1505T>A n.761T>A | |
2 | g.214752528del | CA2582342073 | BARD1 | c.1597del (p.Tyr533IlefsTer7) c.244del (p.Tyr82IlefsTer7) c.159-22019del (n.159-22019del) c.187del (p.Tyr63IlefsTer7) c.1189del (p.Tyr397IlefsTer7) c.1540del (p.Tyr514IlefsTer7) c.365-22019del (n.365-22019del) c.2972del c.*1217del (n.*1217del) c.74-22019del (n.74-22019del) c.*263del (n.*263del) n.1590del n.1533del n.789del c.1543del (p.Tyr515IlefsTer7) c.1696del (p.Tyr566IlefsTer7) n.1787del n.1562del n.1505del n.761del | ClinVar |
2 | g.214752528A>C | CA350454962 | BARD1 | c.1596T>G (p.Asp532Glu) c.243T>G (p.Asp81Glu) c.159-22020T>G (n.159-22020T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.1539T>G (p.Asp513Glu) c.365-22020T>G (n.365-22020T>G) c.2971T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.74-22020T>G (n.74-22020T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.1589T>G n.1532T>G n.788T>G c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.1695T>G (p.Asp565Glu) n.1786T>G n.1561T>G n.1504T>G n.760T>G | |
2 | g.214752528A>G | CA431147938 | BARD1 | c.1596T>C (p.Asp532=) c.243T>C (p.Asp81=) c.159-22020T>C (n.159-22020T>C) c.186T>C (p.Asp62=) c.1188T>C (p.Asp396=) c.1539T>C (p.Asp513=) c.365-22020T>C (n.365-22020T>C) c.2971T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.74-22020T>C (n.74-22020T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.1589T>C n.1532T>C n.788T>C c.1542T>C (p.Asp514=) c.1695T>C (p.Asp565=) n.1786T>C n.1561T>C n.1504T>C n.760T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752528A>T | CA350454963 | BARD1 | c.1596T>A (p.Asp532Glu) c.243T>A (p.Asp81Glu) c.159-22020T>A (n.159-22020T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.1539T>A (p.Asp513Glu) c.365-22020T>A (n.365-22020T>A) c.2971T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.74-22020T>A (n.74-22020T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.1589T>A n.1532T>A n.788T>A c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.1695T>A (p.Asp565Glu) n.1786T>A n.1561T>A n.1504T>A n.760T>A | |
2 | g.214752529T>A | CA350454966 | BARD1 | c.1595A>T (p.Asp532Val) c.242A>T (p.Asp81Val) c.159-22021A>T (n.159-22021A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.365-22021A>T (n.365-22021A>T) c.2970A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.74-22021A>T (n.74-22021A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.1588A>T n.1531A>T n.787A>T c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) n.1785A>T n.1560A>T n.1503A>T n.759A>T | |
2 | g.214752529T>C | CA350454968 | BARD1 | c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.159-22021A>G (n.159-22021A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.365-22021A>G (n.365-22021A>G) c.2970A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.74-22021A>G (n.74-22021A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.1588A>G n.1531A>G n.787A>G c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) n.1785A>G n.1560A>G n.1503A>G n.759A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214752529T>G | CA350454969 | BARD1 | c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.159-22021A>C (n.159-22021A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.365-22021A>C (n.365-22021A>C) c.2970A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.74-22021A>C (n.74-22021A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.1588A>C n.1531A>C n.787A>C c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) n.1785A>C n.1560A>C n.1503A>C n.759A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214752530C>A | CA350454971 | BARD1 | c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.159-22022G>T (n.159-22022G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.365-22022G>T (n.365-22022G>T) c.2969G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.74-22022G>T (n.74-22022G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1587G>T n.1530G>T n.786G>T c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) n.1784G>T n.1559G>T n.1502G>T n.758G>T | |
2 | g.214752530C= | CA1327057394 | BARD1 | c.1594G= (p.Asp532=) c.241G= (p.Asp81=) c.159-22022G= (n.159-22022G=) c.184G= (p.Asp62=) c.1186G= (p.Asp396=) c.1537G= (p.Asp513=) c.365-22022G= (n.365-22022G=) c.2969G= c.*1214G= (n.*1214G=) c.74-22022G= (n.74-22022G=) c.*260G= (n.*260G=) n.1587G= n.1530G= n.786G= c.1540G= (p.Asp514=) c.1693G= (p.Asp565=) n.1784G= n.1559G= n.1502G= n.758G= | |
2 | g.214752530C>G | CA350454974 | BARD1 | c.1594G>C (p.Asp532His) c.241G>C (p.Asp81His) c.159-22022G>C (n.159-22022G>C) c.184G>C (p.Asp62His) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.365-22022G>C (n.365-22022G>C) c.2969G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.74-22022G>C (n.74-22022G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1587G>C n.1530G>C n.786G>C c.1540G>C (p.Asp514His) c.1693G>C (p.Asp565His) n.1784G>C n.1559G>C n.1502G>C n.758G>C | ClinVar |
2 | g.214752530C>T | CA192712 | BARD1 | c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.159-22022G>A (n.159-22022G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.365-22022G>A (n.365-22022G>A) c.2969G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.74-22022G>A (n.74-22022G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1587G>A n.1530G>A n.786G>A c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) n.1784G>A n.1559G>A n.1502G>A n.758G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752531G>A | CA2090215 | BARD1 | c.1593C>T (p.Val531=) c.240C>T (p.Val80=) c.159-22023C>T (n.159-22023C>T) c.183C>T (p.Val61=) c.1185C>T (p.Val395=) c.1536C>T (p.Val512=) c.365-22023C>T (n.365-22023C>T) c.2968C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.74-22023C>T (n.74-22023C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.1586C>T n.1529C>T n.785C>T c.1539C>T (p.Val513=) c.1692C>T (p.Val564=) n.1783C>T n.1558C>T n.1501C>T n.757C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752531G>C | CA10581924 | BARD1 | c.1593C>G (p.Val531=) c.240C>G (p.Val80=) c.159-22023C>G (n.159-22023C>G) c.183C>G (p.Val61=) c.1185C>G (p.Val395=) c.1536C>G (p.Val512=) c.365-22023C>G (n.365-22023C>G) c.2968C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.74-22023C>G (n.74-22023C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.1586C>G n.1529C>G n.785C>G c.1539C>G (p.Val513=) c.1692C>G (p.Val564=) n.1783C>G n.1558C>G n.1501C>G n.757C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752531G= | CA1327057395 | BARD1 | c.1593C= (p.Val531=) c.240C= (p.Val80=) c.159-22023C= (n.159-22023C=) c.183C= (p.Val61=) c.1185C= (p.Val395=) c.1536C= (p.Val512=) c.365-22023C= (n.365-22023C=) c.2968C= c.*1213C= (n.*1213C=) c.74-22023C= (n.74-22023C=) c.*259C= (n.*259C=) n.1586C= n.1529C= n.785C= c.1539C= (p.Val513=) c.1692C= (p.Val564=) n.1783C= n.1558C= n.1501C= n.757C= | |
2 | g.214752531G>T | CA431147953 | BARD1 | c.1593C>A (p.Val531=) c.240C>A (p.Val80=) c.159-22023C>A (n.159-22023C>A) c.183C>A (p.Val61=) c.1185C>A (p.Val395=) c.1536C>A (p.Val512=) c.365-22023C>A (n.365-22023C>A) c.2968C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.74-22023C>A (n.74-22023C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1586C>A n.1529C>A n.785C>A c.1539C>A (p.Val513=) c.1692C>A (p.Val564=) n.1783C>A n.1558C>A n.1501C>A n.757C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752532A= | CA1327057396 | BARD1 | c.1592T= (p.Val531=) c.239T= (p.Val80=) c.159-22024T= (n.159-22024T=) c.182T= (p.Val61=) c.1184T= (p.Val395=) c.1535T= (p.Val512=) c.365-22024T= (n.365-22024T=) c.2967T= c.*1212T= (n.*1212T=) c.74-22024T= (n.74-22024T=) c.*258T= (n.*258T=) n.1585T= n.1528T= n.784T= c.1538T= (p.Val513=) c.1691T= (p.Val564=) n.1782T= n.1557T= n.1500T= n.756T= | |
2 | g.214752532A>C | CA350454980 | BARD1 | c.1592T>G (p.Val531Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.159-22024T>G (n.159-22024T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) c.365-22024T>G (n.365-22024T>G) c.2967T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.74-22024T>G (n.74-22024T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.1585T>G n.1528T>G n.784T>G c.1538T>G (p.Val513Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) n.1782T>G n.1557T>G n.1500T>G n.756T>G | |
2 | g.214752532A>G | CA350454987 | BARD1 | c.1592T>C (p.Val531Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.159-22024T>C (n.159-22024T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) c.365-22024T>C (n.365-22024T>C) c.2967T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.74-22024T>C (n.74-22024T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.1585T>C n.1528T>C n.784T>C c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) n.1782T>C n.1557T>C n.1500T>C n.756T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752532A>T | CA350454984 | BARD1 | c.1592T>A (p.Val531Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) c.159-22024T>A (n.159-22024T>A) c.182T>A (p.Val61Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1535T>A (p.Val512Asp) c.365-22024T>A (n.365-22024T>A) c.2967T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.74-22024T>A (n.74-22024T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.1585T>A n.1528T>A n.784T>A c.1538T>A (p.Val513Asp) c.1691T>A (p.Val564Asp) n.1782T>A n.1557T>A n.1500T>A n.756T>A | |
2 | g.214752533C>A | CA350454989 | BARD1 | c.1591G>T (p.Val531Phe) c.238G>T (p.Val80Phe) c.159-22025G>T (n.159-22025G>T) c.181G>T (p.Val61Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1534G>T (p.Val512Phe) c.365-22025G>T (n.365-22025G>T) c.2966G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.74-22025G>T (n.74-22025G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.1584G>T n.1527G>T n.783G>T c.1537G>T (p.Val513Phe) c.1690G>T (p.Val564Phe) n.1781G>T n.1556G>T n.1499G>T n.755G>T | |
2 | g.214752533C>G | CA350454993 | BARD1 | c.1591G>C (p.Val531Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.159-22025G>C (n.159-22025G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) c.365-22025G>C (n.365-22025G>C) c.2966G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.74-22025G>C (n.74-22025G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.1584G>C n.1527G>C n.783G>C c.1537G>C (p.Val513Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) n.1781G>C n.1556G>C n.1499G>C n.755G>C | |
2 | g.214752533C>T | CA350454992 | BARD1 | c.1591G>A (p.Val531Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) c.159-22025G>A (n.159-22025G>A) c.181G>A (p.Val61Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1534G>A (p.Val512Ile) c.365-22025G>A (n.365-22025G>A) c.2966G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.74-22025G>A (n.74-22025G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.1584G>A n.1527G>A n.783G>A c.1537G>A (p.Val513Ile) c.1690G>A (p.Val564Ile) n.1781G>A n.1556G>A n.1499G>A n.755G>A | |
2 | g.214752534A= | CA1327057397 | BARD1 | c.1590T= (p.Pro530=) c.237T= (p.Pro79=) c.159-22026T= (n.159-22026T=) c.180T= (p.Pro60=) c.1182T= (p.Pro394=) c.1533T= (p.Pro511=) c.365-22026T= (n.365-22026T=) c.2965T= c.*1210T= (n.*1210T=) c.74-22026T= (n.74-22026T=) c.*256T= (n.*256T=) n.1583T= n.1526T= n.782T= c.1536T= (p.Pro512=) c.1689T= (p.Pro563=) n.1780T= n.1555T= n.1498T= n.754T= | |
2 | g.214752534A>C | CA431147966 | BARD1 | c.1590T>G (p.Pro530=) c.237T>G (p.Pro79=) c.159-22026T>G (n.159-22026T>G) c.180T>G (p.Pro60=) c.1182T>G (p.Pro394=) c.1533T>G (p.Pro511=) c.365-22026T>G (n.365-22026T>G) c.2965T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.74-22026T>G (n.74-22026T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.1583T>G n.1526T>G n.782T>G c.1536T>G (p.Pro512=) c.1689T>G (p.Pro563=) n.1780T>G n.1555T>G n.1498T>G n.754T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752534A>G | CA431147964 | BARD1 | c.1590T>C (p.Pro530=) c.237T>C (p.Pro79=) c.159-22026T>C (n.159-22026T>C) c.180T>C (p.Pro60=) c.1182T>C (p.Pro394=) c.1533T>C (p.Pro511=) c.365-22026T>C (n.365-22026T>C) c.2965T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.74-22026T>C (n.74-22026T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.1583T>C n.1526T>C n.782T>C c.1536T>C (p.Pro512=) c.1689T>C (p.Pro563=) n.1780T>C n.1555T>C n.1498T>C n.754T>C | |
2 | g.214752534A>T | CA431147969 | BARD1 | c.1590T>A (p.Pro530=) c.237T>A (p.Pro79=) c.159-22026T>A (n.159-22026T>A) c.180T>A (p.Pro60=) c.1182T>A (p.Pro394=) c.1533T>A (p.Pro511=) c.365-22026T>A (n.365-22026T>A) c.2965T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.74-22026T>A (n.74-22026T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.1583T>A n.1526T>A n.782T>A c.1536T>A (p.Pro512=) c.1689T>A (p.Pro563=) n.1780T>A n.1555T>A n.1498T>A n.754T>A | |
2 | g.214752535G>A | CA350454996 | BARD1 | c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.159-22027C>T (n.159-22027C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.365-22027C>T (n.365-22027C>T) c.2964C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.74-22027C>T (n.74-22027C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.1582C>T n.1525C>T n.781C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) n.1779C>T n.1554C>T n.1497C>T n.753C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214752535G>C | CA350455001 | BARD1 | c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.159-22027C>G (n.159-22027C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.365-22027C>G (n.365-22027C>G) c.2964C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.74-22027C>G (n.74-22027C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.1582C>G n.1525C>G n.781C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) n.1779C>G n.1554C>G n.1497C>G n.753C>G | |
2 | g.214752535G>T | CA350454999 | BARD1 | c.1589C>A (p.Pro530His) c.236C>A (p.Pro79His) c.159-22027C>A (n.159-22027C>A) c.179C>A (p.Pro60His) c.1181C>A (p.Pro394His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.365-22027C>A (n.365-22027C>A) c.2964C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.74-22027C>A (n.74-22027C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.1582C>A n.1525C>A n.781C>A c.1535C>A (p.Pro512His) c.1688C>A (p.Pro563His) n.1779C>A n.1554C>A n.1497C>A n.753C>A | |
2 | g.214752536G>A | CA2090216 | BARD1 | c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.159-22028C>T (n.159-22028C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.365-22028C>T (n.365-22028C>T) c.2963C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.74-22028C>T (n.74-22028C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1581C>T n.1524C>T n.780C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) n.1778C>T n.1553C>T n.1496C>T n.752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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2 | g.214752536G= | CA1327057398 | BARD1 | c.1588C= (p.Pro530=) c.235C= (p.Pro79=) c.159-22028C= (n.159-22028C=) c.178C= (p.Pro60=) c.1180C= (p.Pro394=) c.1531C= (p.Pro511=) c.365-22028C= (n.365-22028C=) c.2963C= c.*1208C= (n.*1208C=) c.74-22028C= (n.74-22028C=) c.*254C= (n.*254C=) n.1581C= n.1524C= n.780C= c.1534C= (p.Pro512=) c.1687C= (p.Pro563=) n.1778C= n.1553C= n.1496C= n.752C= | |
2 | g.214752536G>T | CA350455006 | BARD1 | c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.159-22028C>A (n.159-22028C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.365-22028C>A (n.365-22028C>A) c.2963C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.74-22028C>A (n.74-22028C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1581C>A n.1524C>A n.780C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) n.1778C>A n.1553C>A n.1496C>A n.752C>A | |
2 | g.214752537C>A | CA431147974 | BARD1 | c.1587G>T (p.Arg529=) c.234G>T (p.Arg78=) c.159-22029G>T (n.159-22029G>T) c.177G>T (p.Arg59=) c.1179G>T (p.Arg393=) c.1530G>T (p.Arg510=) c.365-22029G>T (n.365-22029G>T) c.2962G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.74-22029G>T (n.74-22029G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.1580G>T n.1523G>T n.779G>T c.1533G>T (p.Arg511=) c.1686G>T (p.Arg562=) n.1777G>T n.1552G>T n.1495G>T n.751G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.214752537C>G | CA431147975 | BARD1 | c.1587G>C (p.Arg529=) c.234G>C (p.Arg78=) c.159-22029G>C (n.159-22029G>C) c.177G>C (p.Arg59=) c.1179G>C (p.Arg393=) c.1530G>C (p.Arg510=) c.365-22029G>C (n.365-22029G>C) c.2962G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.74-22029G>C (n.74-22029G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.1580G>C n.1523G>C n.779G>C c.1533G>C (p.Arg511=) c.1686G>C (p.Arg562=) n.1777G>C n.1552G>C n.1495G>C n.751G>C | |
2 | g.214752537C>T | CA188753 | BARD1 | c.1587G>A (p.Arg529=) c.234G>A (p.Arg78=) c.159-22029G>A (n.159-22029G>A) c.177G>A (p.Arg59=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.1530G>A (p.Arg510=) c.365-22029G>A (n.365-22029G>A) c.2962G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.74-22029G>A (n.74-22029G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.1580G>A n.1523G>A n.779G>A c.1533G>A (p.Arg511=) c.1686G>A (p.Arg562=) n.1777G>A n.1552G>A n.1495G>A n.751G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214752538C>A | CA350455010 | BARD1 | c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.159-22030G>T (n.159-22030G>T) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.365-22030G>T (n.365-22030G>T) c.2961G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.74-22030G>T (n.74-22030G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1579G>T n.1522G>T n.778G>T c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1685G>T (p.Arg562Leu) n.1776G>T n.1551G>T n.1494G>T n.750G>T | |
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2 | g.214752538C>G | CA350455012 | BARD1 | c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.159-22030G>C (n.159-22030G>C) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.365-22030G>C (n.365-22030G>C) c.2961G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.74-22030G>C (n.74-22030G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1579G>C n.1522G>C n.778G>C c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.1685G>C (p.Arg562Pro) n.1776G>C n.1551G>C n.1494G>C n.750G>C | |
2 | g.214752538C>T | CA198126 | BARD1 | c.1586G>A (p.Arg529Gln) c.233G>A (p.Arg78Gln) c.159-22030G>A (n.159-22030G>A) c.176G>A (p.Arg59Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1529G>A (p.Arg510Gln) c.365-22030G>A (n.365-22030G>A) c.2961G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.74-22030G>A (n.74-22030G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1579G>A n.1522G>A n.778G>A c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.1685G>A (p.Arg562Gln) n.1776G>A n.1551G>A n.1494G>A n.750G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752539_214752540del | CA2577234325 | BARD1 | c.1585_1586del (p.Arg529AlafsTer7) c.232_233del (p.Arg78AlafsTer7) c.159-22031_159-22030del (n.159-22031_159-22030del) c.175_176del (p.Arg59AlafsTer7) c.1177_1178del (p.Arg393AlafsTer7) c.1528_1529del (p.Arg510AlafsTer7) c.365-22031_365-22030del (n.365-22031_365-22030del) c.2960_2961del c.*1205_*1206del (n.*1205_*1206del) c.74-22031_74-22030del (n.74-22031_74-22030del) c.*251_*252del (n.*251_*252del) n.1578_1579del n.1521_1522del n.777_778del c.1531_1532del (p.Arg511AlafsTer7) c.1684_1685del (p.Arg562AlafsTer7) n.1775_1776del n.1550_1551del n.1493_1494del n.749_750del | |
2 | g.214752539G>A | CA333867 | BARD1 | c.1585C>T (p.Arg529Trp) c.232C>T (p.Arg78Trp) c.159-22031C>T (n.159-22031C>T) c.175C>T (p.Arg59Trp) c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.1528C>T (p.Arg510Trp) c.365-22031C>T (n.365-22031C>T) c.2960C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.74-22031C>T (n.74-22031C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.1578C>T n.1521C>T n.777C>T c.1531C>T (p.Arg511Trp) c.1684C>T (p.Arg562Trp) n.1775C>T n.1550C>T n.1493C>T n.749C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752539G>C | CA16610688 | BARD1 | c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.159-22031C>G (n.159-22031C>G) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.365-22031C>G (n.365-22031C>G) c.2960C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.74-22031C>G (n.74-22031C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.1578C>G n.1521C>G n.777C>G c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1684C>G (p.Arg562Gly) n.1775C>G n.1550C>G n.1493C>G n.749C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752539G= | CA1327057401 | BARD1 | c.1585C= (p.Arg529=) c.232C= (p.Arg78=) c.159-22031C= (n.159-22031C=) c.175C= (p.Arg59=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1528C= (p.Arg510=) c.365-22031C= (n.365-22031C=) c.2960C= c.*1205C= (n.*1205C=) c.74-22031C= (n.74-22031C=) c.*251C= (n.*251C=) n.1578C= n.1521C= n.777C= c.1531C= (p.Arg511=) c.1684C= (p.Arg562=) n.1775C= n.1550C= n.1493C= n.749C= | |
2 | g.214752539G>T | CA431147983 | BARD1 | c.1585C>A (p.Arg529=) c.232C>A (p.Arg78=) c.159-22031C>A (n.159-22031C>A) c.175C>A (p.Arg59=) c.1177C>A (p.Arg393=) c.1528C>A (p.Arg510=) c.365-22031C>A (n.365-22031C>A) c.2960C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.74-22031C>A (n.74-22031C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.1578C>A n.1521C>A n.777C>A c.1531C>A (p.Arg511=) c.1684C>A (p.Arg562=) n.1775C>A n.1550C>A n.1493C>A n.749C>A | |
2 | g.214752540C>A | CA431147987 | BARD1 | c.1584G>T (p.Leu528=) c.231G>T (p.Leu77=) c.159-22032G>T (n.159-22032G>T) c.174G>T (p.Leu58=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.365-22032G>T (n.365-22032G>T) c.2959G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.74-22032G>T (n.74-22032G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1577G>T n.1520G>T n.776G>T c.1530G>T (p.Leu510=) c.1683G>T (p.Leu561=) n.1774G>T n.1549G>T n.1492G>T n.748G>T | |
2 | g.214752540C>G | CA431147989 | BARD1 | c.1584G>C (p.Leu528=) c.231G>C (p.Leu77=) c.159-22032G>C (n.159-22032G>C) c.174G>C (p.Leu58=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.365-22032G>C (n.365-22032G>C) c.2959G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.74-22032G>C (n.74-22032G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1577G>C n.1520G>C n.776G>C c.1530G>C (p.Leu510=) c.1683G>C (p.Leu561=) n.1774G>C n.1549G>C n.1492G>C n.748G>C | |
2 | g.214752540C>T | CA431147990 | BARD1 | c.1584G>A (p.Leu528=) c.231G>A (p.Leu77=) c.159-22032G>A (n.159-22032G>A) c.174G>A (p.Leu58=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.365-22032G>A (n.365-22032G>A) c.2959G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.74-22032G>A (n.74-22032G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1577G>A n.1520G>A n.776G>A c.1530G>A (p.Leu510=) c.1683G>A (p.Leu561=) n.1774G>A n.1549G>A n.1492G>A n.748G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752541A= | CA1327057402 | BARD1 | c.1583T= (p.Leu528=) c.230T= (p.Leu77=) c.159-22033T= (n.159-22033T=) c.173T= (p.Leu58=) c.1175T= (p.Leu392=) c.1526T= (p.Leu509=) c.365-22033T= (n.365-22033T=) c.2958T= c.*1203T= (n.*1203T=) c.74-22033T= (n.74-22033T=) c.*249T= (n.*249T=) n.1576T= n.1519T= n.775T= c.1529T= (p.Leu510=) c.1682T= (p.Leu561=) n.1773T= n.1548T= n.1491T= n.747T= | |
2 | g.214752541A>C | CA350455017 | BARD1 | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.159-22033T>G (n.159-22033T>G) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.365-22033T>G (n.365-22033T>G) c.2958T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.74-22033T>G (n.74-22033T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.1576T>G n.1519T>G n.775T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.1773T>G n.1548T>G n.1491T>G n.747T>G | |
2 | g.214752541A>G | CA350455019 | BARD1 | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.159-22033T>C (n.159-22033T>C) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.365-22033T>C (n.365-22033T>C) c.2958T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.74-22033T>C (n.74-22033T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.1576T>C n.1519T>C n.775T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.1773T>C n.1548T>C n.1491T>C n.747T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752541A>T | CA350455022 | BARD1 | c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.159-22033T>A (n.159-22033T>A) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.365-22033T>A (n.365-22033T>A) c.2958T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.74-22033T>A (n.74-22033T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.1576T>A n.1519T>A n.775T>A c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1682T>A (p.Leu561Gln) n.1773T>A n.1548T>A n.1491T>A n.747T>A | |
2 | g.214752542G>A | CA431147998 | BARD1 | c.1582C>T (p.Leu528=) c.229C>T (p.Leu77=) c.159-22034C>T (n.159-22034C>T) c.172C>T (p.Leu58=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.365-22034C>T (n.365-22034C>T) c.2957C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.74-22034C>T (n.74-22034C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1575C>T n.1518C>T n.774C>T c.1528C>T (p.Leu510=) c.1681C>T (p.Leu561=) n.1772C>T n.1547C>T n.1490C>T n.746C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752542G>C | CA350455027 | BARD1 | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.159-22034C>G (n.159-22034C>G) c.172C>G (p.Leu58Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.365-22034C>G (n.365-22034C>G) c.2957C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.74-22034C>G (n.74-22034C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1575C>G n.1518C>G n.774C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) n.1772C>G n.1547C>G n.1490C>G n.746C>G | |
2 | g.214752542G= | CA1327057403 | BARD1 | c.1582C= (p.Leu528=) c.229C= (p.Leu77=) c.159-22034C= (n.159-22034C=) c.172C= (p.Leu58=) c.1174C= (p.Leu392=) c.1525C= (p.Leu509=) c.365-22034C= (n.365-22034C=) c.2957C= c.*1202C= (n.*1202C=) c.74-22034C= (n.74-22034C=) c.*248C= (n.*248C=) n.1575C= n.1518C= n.774C= c.1528C= (p.Leu510=) c.1681C= (p.Leu561=) n.1772C= n.1547C= n.1490C= n.746C= | |
2 | g.214752542G>T | CA350455024 | BARD1 | c.1582C>A (p.Leu528Met) c.229C>A (p.Leu77Met) c.159-22034C>A (n.159-22034C>A) c.172C>A (p.Leu58Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.365-22034C>A (n.365-22034C>A) c.2957C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.74-22034C>A (n.74-22034C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1575C>A n.1518C>A n.774C>A c.1528C>A (p.Leu510Met) c.1681C>A (p.Leu561Met) n.1772C>A n.1547C>A n.1490C>A n.746C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752543A>C | CA431148000 | BARD1 | c.1581T>G (p.Gly527=) c.228T>G (p.Gly76=) c.159-22035T>G (n.159-22035T>G) c.171T>G (p.Gly57=) c.1173T>G (p.Gly391=) c.1524T>G (p.Gly508=) c.365-22035T>G (n.365-22035T>G) c.2956T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.74-22035T>G (n.74-22035T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.1574T>G n.1517T>G n.773T>G c.1527T>G (p.Gly509=) c.1680T>G (p.Gly560=) n.1771T>G n.1546T>G n.1489T>G n.745T>G | |
2 | g.214752543A>G | CA431148001 | BARD1 | c.1581T>C (p.Gly527=) c.228T>C (p.Gly76=) c.159-22035T>C (n.159-22035T>C) c.171T>C (p.Gly57=) c.1173T>C (p.Gly391=) c.1524T>C (p.Gly508=) c.365-22035T>C (n.365-22035T>C) c.2956T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.74-22035T>C (n.74-22035T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1574T>C n.1517T>C n.773T>C c.1527T>C (p.Gly509=) c.1680T>C (p.Gly560=) n.1771T>C n.1546T>C n.1489T>C n.745T>C | |
2 | g.214752543A>T | CA431148002 | BARD1 | c.1581T>A (p.Gly527=) c.228T>A (p.Gly76=) c.159-22035T>A (n.159-22035T>A) c.171T>A (p.Gly57=) c.1173T>A (p.Gly391=) c.1524T>A (p.Gly508=) c.365-22035T>A (n.365-22035T>A) c.2956T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.74-22035T>A (n.74-22035T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.1574T>A n.1517T>A n.773T>A c.1527T>A (p.Gly509=) c.1680T>A (p.Gly560=) n.1771T>A n.1546T>A n.1489T>A n.745T>A | |
2 | g.214752544C>A | CA350455028 | BARD1 | c.1580G>T (p.Gly527Val) c.227G>T (p.Gly76Val) c.159-22036G>T (n.159-22036G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.365-22036G>T (n.365-22036G>T) c.2955G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.74-22036G>T (n.74-22036G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.1573G>T n.1516G>T n.772G>T c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) n.1770G>T n.1545G>T n.1488G>T n.744G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752544C= | CA1327057404 | BARD1 | c.1580G= (p.Gly527=) c.227G= (p.Gly76=) c.159-22036G= (n.159-22036G=) c.170G= (p.Gly57=) c.1172G= (p.Gly391=) c.1523G= (p.Gly508=) c.365-22036G= (n.365-22036G=) c.2955G= c.*1200G= (n.*1200G=) c.74-22036G= (n.74-22036G=) c.*246G= (n.*246G=) n.1573G= n.1516G= n.772G= c.1526G= (p.Gly509=) c.1679G= (p.Gly560=) n.1770G= n.1545G= n.1488G= n.744G= | |
2 | g.214752544C>G | CA164521 | BARD1 | c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.159-22036G>C (n.159-22036G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.365-22036G>C (n.365-22036G>C) c.2955G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.74-22036G>C (n.74-22036G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.1573G>C n.1516G>C n.772G>C c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) n.1770G>C n.1545G>C n.1488G>C n.744G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752544C>T | CA350455031 | BARD1 | c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.159-22036G>A (n.159-22036G>A) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.365-22036G>A (n.365-22036G>A) c.2955G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.74-22036G>A (n.74-22036G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1573G>A n.1516G>A n.772G>A c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) n.1770G>A n.1545G>A n.1488G>A n.744G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752545C>A | CA350455033 | BARD1 | c.1579G>T (p.Gly527Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) c.159-22037G>T (n.159-22037G>T) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.365-22037G>T (n.365-22037G>T) c.2954G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.74-22037G>T (n.74-22037G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1572G>T n.1515G>T n.771G>T c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1678G>T (p.Gly560Cys) n.1769G>T n.1544G>T n.1487G>T n.743G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752545C= | CA1327057405 | BARD1 | c.1579G= (p.Gly527=) c.226G= (p.Gly76=) c.159-22037G= (n.159-22037G=) c.169G= (p.Gly57=) c.1171G= (p.Gly391=) c.1522G= (p.Gly508=) c.365-22037G= (n.365-22037G=) c.2954G= c.*1199G= (n.*1199G=) c.74-22037G= (n.74-22037G=) c.*245G= (n.*245G=) n.1572G= n.1515G= n.771G= c.1525G= (p.Gly509=) c.1678G= (p.Gly560=) n.1769G= n.1544G= n.1487G= n.743G= | |
2 | g.214752545C>G | CA350455035 | BARD1 | c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.159-22037G>C (n.159-22037G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.365-22037G>C (n.365-22037G>C) c.2954G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.74-22037G>C (n.74-22037G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1572G>C n.1515G>C n.771G>C c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) n.1769G>C n.1544G>C n.1487G>C n.743G>C | |
2 | g.214752545C>T | CA16610689 | BARD1 | c.1579G>A (p.Gly527Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) c.159-22037G>A (n.159-22037G>A) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.365-22037G>A (n.365-22037G>A) c.2954G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.74-22037G>A (n.74-22037G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1572G>A n.1515G>A n.771G>A c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1678G>A (p.Gly560Ser) n.1769G>A n.1544G>A n.1487G>A n.743G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752546A>C | CA350455037 | BARD1 | c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.159-22038T>G (n.159-22038T>G) c.168T>G (p.Phe56Leu) c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.365-22038T>G (n.365-22038T>G) c.2953T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.74-22038T>G (n.74-22038T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1571T>G n.1514T>G n.770T>G c.1524T>G (p.Phe508Leu) c.1677T>G (p.Phe559Leu) n.1768T>G n.1543T>G n.1486T>G n.742T>G | |
2 | g.214752546A>G | CA431148018 | BARD1 | c.1578T>C (p.Phe526=) c.225T>C (p.Phe75=) c.159-22038T>C (n.159-22038T>C) c.168T>C (p.Phe56=) c.1170T>C (p.Phe390=) c.1521T>C (p.Phe507=) c.365-22038T>C (n.365-22038T>C) c.2953T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.74-22038T>C (n.74-22038T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1571T>C n.1514T>C n.770T>C c.1524T>C (p.Phe508=) c.1677T>C (p.Phe559=) n.1768T>C n.1543T>C n.1486T>C n.742T>C | |
2 | g.214752546A>T | CA350455038 | BARD1 | c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.225T>A (p.Phe75Leu) c.159-22038T>A (n.159-22038T>A) c.168T>A (p.Phe56Leu) c.1170T>A (p.Phe390Leu) c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.365-22038T>A (n.365-22038T>A) c.2953T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.74-22038T>A (n.74-22038T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1571T>A n.1514T>A n.770T>A c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.1677T>A (p.Phe559Leu) n.1768T>A n.1543T>A n.1486T>A n.742T>A | |
2 | g.214752547A>C | CA350455039 | BARD1 | c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.159-22039T>G (n.159-22039T>G) c.167T>G (p.Phe56Cys) c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.365-22039T>G (n.365-22039T>G) c.2952T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.74-22039T>G (n.74-22039T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.1570T>G n.1513T>G n.769T>G c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.1676T>G (p.Phe559Cys) n.1767T>G n.1542T>G n.1485T>G n.741T>G | ClinVar |
2 | g.214752547A>G | CA350455040 | BARD1 | c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.159-22039T>C (n.159-22039T>C) c.167T>C (p.Phe56Ser) c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.365-22039T>C (n.365-22039T>C) c.2952T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.74-22039T>C (n.74-22039T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.1570T>C n.1513T>C n.769T>C c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.1676T>C (p.Phe559Ser) n.1767T>C n.1542T>C n.1485T>C n.741T>C | |
2 | g.214752547A>T | CA350455041 | BARD1 | c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.159-22039T>A (n.159-22039T>A) c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.365-22039T>A (n.365-22039T>A) c.2952T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.74-22039T>A (n.74-22039T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.1570T>A n.1513T>A n.769T>A c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.1676T>A (p.Phe559Tyr) n.1767T>A n.1542T>A n.1485T>A n.741T>A | |
2 | g.214752548A>C | CA350455045 | BARD1 | c.1576T>G (p.Phe526Val) c.223T>G (p.Phe75Val) c.159-22040T>G (n.159-22040T>G) c.166T>G (p.Phe56Val) c.1168T>G (p.Phe390Val) c.1519T>G (p.Phe507Val) c.365-22040T>G (n.365-22040T>G) c.2951T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.74-22040T>G (n.74-22040T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.1569T>G n.1512T>G n.768T>G c.1522T>G (p.Phe508Val) c.1675T>G (p.Phe559Val) n.1766T>G n.1541T>G n.1484T>G n.740T>G | |
2 | g.214752548A>G | CA350455044 | BARD1 | c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.159-22040T>C (n.159-22040T>C) c.166T>C (p.Phe56Leu) c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.365-22040T>C (n.365-22040T>C) c.2951T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.74-22040T>C (n.74-22040T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1569T>C n.1512T>C n.768T>C c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.1675T>C (p.Phe559Leu) n.1766T>C n.1541T>C n.1484T>C n.740T>C | |
2 | g.214752548A>T | CA350455043 | BARD1 | c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.159-22040T>A (n.159-22040T>A) c.166T>A (p.Phe56Ile) c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.365-22040T>A (n.365-22040T>A) c.2951T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.74-22040T>A (n.74-22040T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.1569T>A n.1512T>A n.768T>A c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.1675T>A (p.Phe559Ile) n.1766T>A n.1541T>A n.1484T>A n.740T>A | |
2 | g.214752549T>A | CA431148027 | BARD1 | c.1575A>T (p.Ile525=) c.222A>T (p.Ile74=) c.159-22041A>T (n.159-22041A>T) c.165A>T (p.Ile55=) c.1167A>T (p.Ile389=) c.1518A>T (p.Ile506=) c.365-22041A>T (n.365-22041A>T) c.2950A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.74-22041A>T (n.74-22041A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.1568A>T n.1511A>T n.767A>T c.1521A>T (p.Ile507=) c.1674A>T (p.Ile558=) n.1765A>T n.1540A>T n.1483A>T n.739A>T | |
2 | g.214752549T>C | CA350455047 | BARD1 | c.1575A>G (p.Ile525Met) c.222A>G (p.Ile74Met) c.159-22041A>G (n.159-22041A>G) c.165A>G (p.Ile55Met) c.1167A>G (p.Ile389Met) c.1518A>G (p.Ile506Met) c.365-22041A>G (n.365-22041A>G) c.2950A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.74-22041A>G (n.74-22041A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1568A>G n.1511A>G n.767A>G c.1521A>G (p.Ile507Met) c.1674A>G (p.Ile558Met) n.1765A>G n.1540A>G n.1483A>G n.739A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752549T>G | CA431148031 | BARD1 | c.1575A>C (p.Ile525=) c.222A>C (p.Ile74=) c.159-22041A>C (n.159-22041A>C) c.165A>C (p.Ile55=) c.1167A>C (p.Ile389=) c.1518A>C (p.Ile506=) c.365-22041A>C (n.365-22041A>C) c.2950A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.74-22041A>C (n.74-22041A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.1568A>C n.1511A>C n.767A>C c.1521A>C (p.Ile507=) c.1674A>C (p.Ile558=) n.1765A>C n.1540A>C n.1483A>C n.739A>C | |
2 | g.214752549T= | CA1327057406 | BARD1 | c.1575A= (p.Ile525=) c.222A= (p.Ile74=) c.159-22041A= (n.159-22041A=) c.165A= (p.Ile55=) c.1167A= (p.Ile389=) c.1518A= (p.Ile506=) c.365-22041A= (n.365-22041A=) c.2950A= c.*1195A= (n.*1195A=) c.74-22041A= (n.74-22041A=) c.*241A= (n.*241A=) n.1568A= n.1511A= n.767A= c.1521A= (p.Ile507=) c.1674A= (p.Ile558=) n.1765A= n.1540A= n.1483A= n.739A= | |
2 | g.214752550A>C | CA350455049 | BARD1 | c.1574T>G (p.Ile525Arg) c.221T>G (p.Ile74Arg) c.159-22042T>G (n.159-22042T>G) c.164T>G (p.Ile55Arg) c.1166T>G (p.Ile389Arg) c.1517T>G (p.Ile506Arg) c.365-22042T>G (n.365-22042T>G) c.2949T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.74-22042T>G (n.74-22042T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1567T>G n.1510T>G n.766T>G c.1520T>G (p.Ile507Arg) c.1673T>G (p.Ile558Arg) n.1764T>G n.1539T>G n.1482T>G n.738T>G | |
2 | g.214752550A>G | CA350455050 | BARD1 | c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.159-22042T>C (n.159-22042T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.365-22042T>C (n.365-22042T>C) c.2949T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.74-22042T>C (n.74-22042T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1567T>C n.1510T>C n.766T>C c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) n.1764T>C n.1539T>C n.1482T>C n.738T>C | |
2 | g.214752550A>T | CA350455052 | BARD1 | c.1574T>A (p.Ile525Lys) c.221T>A (p.Ile74Lys) c.159-22042T>A (n.159-22042T>A) c.164T>A (p.Ile55Lys) c.1166T>A (p.Ile389Lys) c.1517T>A (p.Ile506Lys) c.365-22042T>A (n.365-22042T>A) c.2949T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.74-22042T>A (n.74-22042T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1567T>A n.1510T>A n.766T>A c.1520T>A (p.Ile507Lys) c.1673T>A (p.Ile558Lys) n.1764T>A n.1539T>A n.1482T>A n.738T>A | |
2 | g.214752551T>A | CA350455054 | BARD1 | c.1573A>T (p.Ile525Leu) c.220A>T (p.Ile74Leu) c.159-22043A>T (n.159-22043A>T) c.163A>T (p.Ile55Leu) c.1165A>T (p.Ile389Leu) c.1516A>T (p.Ile506Leu) c.365-22043A>T (n.365-22043A>T) c.2948A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.74-22043A>T (n.74-22043A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.1566A>T n.1509A>T n.765A>T c.1519A>T (p.Ile507Leu) c.1672A>T (p.Ile558Leu) n.1763A>T n.1538A>T n.1481A>T n.737A>T | |
2 | g.214752551T>C | CA10577797 | BARD1 | c.1573A>G (p.Ile525Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.159-22043A>G (n.159-22043A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.365-22043A>G (n.365-22043A>G) c.2948A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.74-22043A>G (n.74-22043A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.1566A>G n.1509A>G n.765A>G c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) n.1763A>G n.1538A>G n.1481A>G n.737A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752551T>G | CA350455056 | BARD1 | c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.159-22043A>C (n.159-22043A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.365-22043A>C (n.365-22043A>C) c.2948A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.74-22043A>C (n.74-22043A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.1566A>C n.1509A>C n.765A>C c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) n.1763A>C n.1538A>C n.1481A>C n.737A>C | |
2 | g.214752551T= | CA1327057407 | BARD1 | c.1573A= (p.Ile525=) c.220A= (p.Ile74=) c.159-22043A= (n.159-22043A=) c.163A= (p.Ile55=) c.1165A= (p.Ile389=) c.1516A= (p.Ile506=) c.365-22043A= (n.365-22043A=) c.2948A= c.*1193A= (n.*1193A=) c.74-22043A= (n.74-22043A=) c.*239A= (n.*239A=) n.1566A= n.1509A= n.765A= c.1519A= (p.Ile507=) c.1672A= (p.Ile558=) n.1763A= n.1538A= n.1481A= n.737A= | |
2 | g.214752551dup | CA2586971257 | BARD1 | c.1573dup (p.Ile525AsnfsTer12) c.220dup (p.Ile74AsnfsTer12) c.159-22043dup (n.159-22043dup) c.163dup (p.Ile55AsnfsTer12) c.1165dup (p.Ile389AsnfsTer12) c.1516dup (p.Ile506AsnfsTer12) c.365-22043dup (n.365-22043dup) c.2948dup c.*1193dup (n.*1193dup) c.74-22043dup (n.74-22043dup) c.*239dup (n.*239dup) n.1566dup n.1509dup n.765dup c.1519dup (p.Ile507AsnfsTer12) c.1672dup (p.Ile558AsnfsTer12) n.1763dup n.1538dup n.1481dup n.737dup | |
2 | g.214752552A= | CA1327057408 | BARD1 | c.1572T= (p.Asn524=) c.219T= (p.Asn73=) c.159-22044T= (n.159-22044T=) c.162T= (p.Asn54=) c.1164T= (p.Asn388=) c.1515T= (p.Asn505=) c.365-22044T= (n.365-22044T=) c.2947T= c.*1192T= (n.*1192T=) c.74-22044T= (n.74-22044T=) c.*238T= (n.*238T=) n.1565T= n.1508T= n.764T= c.1518T= (p.Asn506=) c.1671T= (p.Asn557=) n.1762T= n.1537T= n.1480T= n.736T= | |
2 | g.214752552A>C | CA350455058 | BARD1 | c.1572T>G (p.Asn524Lys) c.219T>G (p.Asn73Lys) c.159-22044T>G (n.159-22044T>G) c.162T>G (p.Asn54Lys) c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.1515T>G (p.Asn505Lys) c.365-22044T>G (n.365-22044T>G) c.2947T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.74-22044T>G (n.74-22044T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.1565T>G n.1508T>G n.764T>G c.1518T>G (p.Asn506Lys) c.1671T>G (p.Asn557Lys) n.1762T>G n.1537T>G n.1480T>G n.736T>G | |
2 | g.214752552A>G | CA431148043 | BARD1 | c.1572T>C (p.Asn524=) c.219T>C (p.Asn73=) c.159-22044T>C (n.159-22044T>C) c.162T>C (p.Asn54=) c.1164T>C (p.Asn388=) c.1515T>C (p.Asn505=) c.365-22044T>C (n.365-22044T>C) c.2947T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.74-22044T>C (n.74-22044T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1565T>C n.1508T>C n.764T>C c.1518T>C (p.Asn506=) c.1671T>C (p.Asn557=) n.1762T>C n.1537T>C n.1480T>C n.736T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752552A>T | CA350455059 | BARD1 | c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.219T>A (p.Asn73Lys) c.159-22044T>A (n.159-22044T>A) c.162T>A (p.Asn54Lys) c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.1515T>A (p.Asn505Lys) c.365-22044T>A (n.365-22044T>A) c.2947T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.74-22044T>A (n.74-22044T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.1565T>A n.1508T>A n.764T>A c.1518T>A (p.Asn506Lys) c.1671T>A (p.Asn557Lys) n.1762T>A n.1537T>A n.1480T>A n.736T>A | |
2 | g.214752553T>A | CA350455061 | BARD1 | c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) c.159-22045A>T (n.159-22045A>T) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.365-22045A>T (n.365-22045A>T) c.2946A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.74-22045A>T (n.74-22045A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.1564A>T n.1507A>T n.763A>T c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.1670A>T (p.Asn557Ile) n.1761A>T n.1536A>T n.1479A>T n.735A>T | |
2 | g.214752553T>C | CA294177 | BARD1 | c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) c.159-22045A>G (n.159-22045A>G) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.365-22045A>G (n.365-22045A>G) c.2946A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.74-22045A>G (n.74-22045A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.1564A>G n.1507A>G n.763A>G c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.1670A>G (p.Asn557Ser) n.1761A>G n.1536A>G n.1479A>G n.735A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752553T>G | CA350455062 | BARD1 | c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) c.159-22045A>C (n.159-22045A>C) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.365-22045A>C (n.365-22045A>C) c.2946A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.74-22045A>C (n.74-22045A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.1564A>C n.1507A>C n.763A>C c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.1670A>C (p.Asn557Thr) n.1761A>C n.1536A>C n.1479A>C n.735A>C | |
2 | g.214752553T= | CA1327057409 | BARD1 | c.1571A= (p.Asn524=) c.218A= (p.Asn73=) c.159-22045A= (n.159-22045A=) c.161A= (p.Asn54=) c.1163A= (p.Asn388=) c.1514A= (p.Asn505=) c.365-22045A= (n.365-22045A=) c.2946A= c.*1191A= (n.*1191A=) c.74-22045A= (n.74-22045A=) c.*237A= (n.*237A=) n.1564A= n.1507A= n.763A= c.1517A= (p.Asn506=) c.1670A= (p.Asn557=) n.1761A= n.1536A= n.1479A= n.735A= | |
2 | g.214752554T>A | CA350455067 | BARD1 | c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.159-22046A>T (n.159-22046A>T) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.365-22046A>T (n.365-22046A>T) c.2945A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.74-22046A>T (n.74-22046A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.1563A>T n.1506A>T n.762A>T c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) n.1760A>T n.1535A>T n.1478A>T n.734A>T | |
2 | g.214752554T>C | CA350455065 | BARD1 | c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) c.159-22046A>G (n.159-22046A>G) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.365-22046A>G (n.365-22046A>G) c.2945A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.74-22046A>G (n.74-22046A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.1563A>G n.1506A>G n.762A>G c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.1669A>G (p.Asn557Asp) n.1760A>G n.1535A>G n.1478A>G n.734A>G | ClinVar |
2 | g.214752554T>G | CA350455063 | BARD1 | c.1570A>C (p.Asn524His) c.217A>C (p.Asn73His) c.159-22046A>C (n.159-22046A>C) c.160A>C (p.Asn54His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.1513A>C (p.Asn505His) c.365-22046A>C (n.365-22046A>C) c.2945A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.74-22046A>C (n.74-22046A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.1563A>C n.1506A>C n.762A>C c.1516A>C (p.Asn506His) c.1669A>C (p.Asn557His) n.1760A>C n.1535A>C n.1478A>C n.734A>C | ClinVar |
2 | g.214752555A= | CA1327057410 | BARD1 | c.1569T= (p.Val523=) c.216T= (p.Ser72=) c.159-22047T= (n.159-22047T=) c.159T= (p.Cys53=) c.1161T= (p.Val387=) c.1512T= (p.Val504=) c.365-22047T= (n.365-22047T=) c.2944T= c.*1189T= (n.*1189T=) c.74-22047T= (n.74-22047T=) c.*235T= (n.*235T=) n.1562T= n.1505T= n.761T= c.1515T= (p.Val505=) c.1668T= (p.Val556=) n.1759T= n.1534T= n.1477T= n.733T= | |
2 | g.214752555A>C | CA350455068 | BARD1 | c.1569T>G (p.Val523=) c.216T>G (p.Ser72Arg) c.159-22047T>G (n.159-22047T>G) c.159T>G (p.Cys53Trp) c.1161T>G (p.Val387=) c.1512T>G (p.Val504=) c.365-22047T>G (n.365-22047T>G) c.2944T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.74-22047T>G (n.74-22047T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.1562T>G n.1505T>G n.761T>G c.1515T>G (p.Val505=) c.1668T>G (p.Val556=) n.1759T>G n.1534T>G n.1477T>G n.733T>G | |
2 | g.214752555A>G | CA431148057 | BARD1 | c.1569T>C (p.Val523=) c.216T>C (p.Ser72=) c.159-22047T>C (n.159-22047T>C) c.159T>C (p.Cys53=) c.1161T>C (p.Val387=) c.1512T>C (p.Val504=) c.365-22047T>C (n.365-22047T>C) c.2944T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.74-22047T>C (n.74-22047T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1562T>C n.1505T>C n.761T>C c.1515T>C (p.Val505=) c.1668T>C (p.Val556=) n.1759T>C n.1534T>C n.1477T>C n.733T>C | ClinVar |
2 | g.214752555A>T | CA350455069 | BARD1 | c.1569T>A (p.Val523=) c.216T>A (p.Ser72Arg) c.159-22047T>A (n.159-22047T>A) c.159T>A (p.Cys53Ter) c.1161T>A (p.Val387=) c.1512T>A (p.Val504=) c.365-22047T>A (n.365-22047T>A) c.2944T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.74-22047T>A (n.74-22047T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.1562T>A n.1505T>A n.761T>A c.1515T>A (p.Val505=) c.1668T>A (p.Val556=) n.1759T>A n.1534T>A n.1477T>A n.733T>A | dbSNP |
2 | g.214752555_214752556insACACAAAG | CA2662971010 | BARD1 | c.1569-1_1569insCTTTGTGT (n.1569-1_1569insCTTTGTGT) c.216-1_216insCTTTGTGT (n.216-1_216insCTTTGTGT) c.159-22048_159-22047insCTTTGTGT (n.159-22048_159-22047insCTTTGTGT) c.159-1_159insCTTTGTGT (n.159-1_159insCTTTGTGT) c.1161-1_1161insCTTTGTGT (n.1161-1_1161insCTTTGTGT) c.1512-1_1512insCTTTGTGT (n.1512-1_1512insCTTTGTGT) c.365-22048_365-22047insCTTTGTGT (n.365-22048_365-22047insCTTTGTGT) c.2944-1_2944insCTTTGTGT c.*1189-1_*1189insCTTTGTGT (n.*1189-1_*1189insCTTTGTGT) c.74-22048_74-22047insCTTTGTGT (n.74-22048_74-22047insCTTTGTGT) c.*235-1_*235insCTTTGTGT (n.*235-1_*235insCTTTGTGT) n.1562-1_1562insCTTTGTGT n.1505-1_1505insCTTTGTGT n.761-1_761insCTTTGTGT c.1515-1_1515insCTTTGTGT (n.1515-1_1515insCTTTGTGT) c.1668-1_1668insCTTTGTGT (n.1668-1_1668insCTTTGTGT) n.1759-1_1759insCTTTGTGT n.1534-1_1534insCTTTGTGT n.1477-1_1477insCTTTGTGT n.733-1_733insCTTTGTGT | gnomAD v4 |
2 | g.214752556C>A | CA350455071 | BARD1 | c.1569-1G>T (n.1569-1G>T) c.216-1G>T (n.216-1G>T) c.159-22048G>T (n.159-22048G>T) c.159-1G>T (n.159-1G>T) c.1161-1G>T (n.1161-1G>T) c.1512-1G>T (n.1512-1G>T) c.365-22048G>T (n.365-22048G>T) c.2944-1G>T c.*1189-1G>T (n.*1189-1G>T) c.74-22048G>T (n.74-22048G>T) c.*235-1G>T (n.*235-1G>T) n.1562-1G>T n.1505-1G>T n.761-1G>T c.1515-1G>T (n.1515-1G>T) c.1668-1G>T (n.1668-1G>T) n.1759-1G>T n.1534-1G>T n.1477-1G>T n.733-1G>T | |
2 | g.214752556C= | CA1327057411 | BARD1 | c.1569-1G= (n.1569-1G=) c.216-1G= (n.216-1G=) c.159-22048G= (n.159-22048G=) c.159-1G= (n.159-1G=) c.1161-1G= (n.1161-1G=) c.1512-1G= (n.1512-1G=) c.365-22048G= (n.365-22048G=) c.2944-1G= c.*1189-1G= (n.*1189-1G=) c.74-22048G= (n.74-22048G=) c.*235-1G= (n.*235-1G=) n.1562-1G= n.1505-1G= n.761-1G= c.1515-1G= (n.1515-1G=) c.1668-1G= (n.1668-1G=) n.1759-1G= n.1534-1G= n.1477-1G= n.733-1G= | |
2 | g.214752556C>G | CA350455073 | BARD1 | c.1569-1G>C (n.1569-1G>C) c.216-1G>C (n.216-1G>C) c.159-22048G>C (n.159-22048G>C) c.159-1G>C (n.159-1G>C) c.1161-1G>C (n.1161-1G>C) c.1512-1G>C (n.1512-1G>C) c.365-22048G>C (n.365-22048G>C) c.2944-1G>C c.*1189-1G>C (n.*1189-1G>C) c.74-22048G>C (n.74-22048G>C) c.*235-1G>C (n.*235-1G>C) n.1562-1G>C n.1505-1G>C n.761-1G>C c.1515-1G>C (n.1515-1G>C) c.1668-1G>C (n.1668-1G>C) n.1759-1G>C n.1534-1G>C n.1477-1G>C n.733-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752556C>T | CA350455076 | BARD1 | c.1569-1G>A (n.1569-1G>A) c.216-1G>A (n.216-1G>A) c.159-22048G>A (n.159-22048G>A) c.159-1G>A (n.159-1G>A) c.1161-1G>A (n.1161-1G>A) c.1512-1G>A (n.1512-1G>A) c.365-22048G>A (n.365-22048G>A) c.2944-1G>A c.*1189-1G>A (n.*1189-1G>A) c.74-22048G>A (n.74-22048G>A) c.*235-1G>A (n.*235-1G>A) n.1562-1G>A n.1505-1G>A n.761-1G>A c.1515-1G>A (n.1515-1G>A) c.1668-1G>A (n.1668-1G>A) n.1759-1G>A n.1534-1G>A n.1477-1G>A n.733-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752557T>A | CA350455078 | BARD1 | c.1569-2A>T (n.1569-2A>T) c.216-2A>T (n.216-2A>T) c.159-22049A>T (n.159-22049A>T) c.159-2A>T (n.159-2A>T) c.1161-2A>T (n.1161-2A>T) c.1512-2A>T (n.1512-2A>T) c.365-22049A>T (n.365-22049A>T) c.2944-2A>T c.*1189-2A>T (n.*1189-2A>T) c.74-22049A>T (n.74-22049A>T) c.*235-2A>T (n.*235-2A>T) n.1562-2A>T n.1505-2A>T n.761-2A>T c.1515-2A>T (n.1515-2A>T) c.1668-2A>T (n.1668-2A>T) n.1759-2A>T n.1534-2A>T n.1477-2A>T n.733-2A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214752557T>C | CA350455079 | BARD1 | c.1569-2A>G (n.1569-2A>G) c.216-2A>G (n.216-2A>G) c.159-22049A>G (n.159-22049A>G) c.159-2A>G (n.159-2A>G) c.1161-2A>G (n.1161-2A>G) c.1512-2A>G (n.1512-2A>G) c.365-22049A>G (n.365-22049A>G) c.2944-2A>G c.*1189-2A>G (n.*1189-2A>G) c.74-22049A>G (n.74-22049A>G) c.*235-2A>G (n.*235-2A>G) n.1562-2A>G n.1505-2A>G n.761-2A>G c.1515-2A>G (n.1515-2A>G) c.1668-2A>G (n.1668-2A>G) n.1759-2A>G n.1534-2A>G n.1477-2A>G n.733-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752557T>G | CA350455081 | BARD1 | c.1569-2A>C (n.1569-2A>C) c.216-2A>C (n.216-2A>C) c.159-22049A>C (n.159-22049A>C) c.159-2A>C (n.159-2A>C) c.1161-2A>C (n.1161-2A>C) c.1512-2A>C (n.1512-2A>C) c.365-22049A>C (n.365-22049A>C) c.2944-2A>C c.*1189-2A>C (n.*1189-2A>C) c.74-22049A>C (n.74-22049A>C) c.*235-2A>C (n.*235-2A>C) n.1562-2A>C n.1505-2A>C n.761-2A>C c.1515-2A>C (n.1515-2A>C) c.1668-2A>C (n.1668-2A>C) n.1759-2A>C n.1534-2A>C n.1477-2A>C n.733-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752557T= | CA1327057412 | BARD1 | c.1569-2A= (n.1569-2A=) c.216-2A= (n.216-2A=) c.159-22049A= (n.159-22049A=) c.159-2A= (n.159-2A=) c.1161-2A= (n.1161-2A=) c.1512-2A= (n.1512-2A=) c.365-22049A= (n.365-22049A=) c.2944-2A= c.*1189-2A= (n.*1189-2A=) c.74-22049A= (n.74-22049A=) c.*235-2A= (n.*235-2A=) n.1562-2A= n.1505-2A= n.761-2A= c.1515-2A= (n.1515-2A=) c.1668-2A= (n.1668-2A=) n.1759-2A= n.1534-2A= n.1477-2A= n.733-2A= | |
2 | g.214752558G>A | CA658657229 | BARD1 | c.1569-3C>T (n.1569-3C>T) c.216-3C>T (n.216-3C>T) c.159-22050C>T (n.159-22050C>T) c.159-3C>T (n.159-3C>T) c.1161-3C>T (n.1161-3C>T) c.1512-3C>T (n.1512-3C>T) c.365-22050C>T (n.365-22050C>T) c.2944-3C>T c.*1189-3C>T (n.*1189-3C>T) c.74-22050C>T (n.74-22050C>T) c.*235-3C>T (n.*235-3C>T) n.1562-3C>T n.1505-3C>T n.761-3C>T c.1515-3C>T (n.1515-3C>T) c.1668-3C>T (n.1668-3C>T) n.1759-3C>T n.1534-3C>T n.1477-3C>T n.733-3C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752558G>C | CA2573135111 | BARD1 | c.1569-3C>G (n.1569-3C>G) c.216-3C>G (n.216-3C>G) c.159-22050C>G (n.159-22050C>G) c.159-3C>G (n.159-3C>G) c.1161-3C>G (n.1161-3C>G) c.1512-3C>G (n.1512-3C>G) c.365-22050C>G (n.365-22050C>G) c.2944-3C>G c.*1189-3C>G (n.*1189-3C>G) c.74-22050C>G (n.74-22050C>G) c.*235-3C>G (n.*235-3C>G) n.1562-3C>G n.1505-3C>G n.761-3C>G c.1515-3C>G (n.1515-3C>G) c.1668-3C>G (n.1668-3C>G) n.1759-3C>G n.1534-3C>G n.1477-3C>G n.733-3C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752558G= | CA1327057413 | BARD1 | c.1569-3C= (n.1569-3C=) c.216-3C= (n.216-3C=) c.159-22050C= (n.159-22050C=) c.159-3C= (n.159-3C=) c.1161-3C= (n.1161-3C=) c.1512-3C= (n.1512-3C=) c.365-22050C= (n.365-22050C=) c.2944-3C= c.*1189-3C= (n.*1189-3C=) c.74-22050C= (n.74-22050C=) c.*235-3C= (n.*235-3C=) n.1562-3C= n.1505-3C= n.761-3C= c.1515-3C= (n.1515-3C=) c.1668-3C= (n.1668-3C=) n.1759-3C= n.1534-3C= n.1477-3C= n.733-3C= | |
2 | g.214752558G>T | CA1289472897 | BARD1 | c.1569-3C>A (n.1569-3C>A) c.216-3C>A (n.216-3C>A) c.159-22050C>A (n.159-22050C>A) c.159-3C>A (n.159-3C>A) c.1161-3C>A (n.1161-3C>A) c.1512-3C>A (n.1512-3C>A) c.365-22050C>A (n.365-22050C>A) c.2944-3C>A c.*1189-3C>A (n.*1189-3C>A) c.74-22050C>A (n.74-22050C>A) c.*235-3C>A (n.*235-3C>A) n.1562-3C>A n.1505-3C>A n.761-3C>A c.1515-3C>A (n.1515-3C>A) c.1668-3C>A (n.1668-3C>A) n.1759-3C>A n.1534-3C>A n.1477-3C>A n.733-3C>A | |
2 | g.214752559G>A | CA2701479950 | BARD1 | c.1569-4C>T (n.1569-4C>T) c.216-4C>T (n.216-4C>T) c.159-22051C>T (n.159-22051C>T) c.159-4C>T (n.159-4C>T) c.1161-4C>T (n.1161-4C>T) c.1512-4C>T (n.1512-4C>T) c.365-22051C>T (n.365-22051C>T) c.2944-4C>T c.*1189-4C>T (n.*1189-4C>T) c.74-22051C>T (n.74-22051C>T) c.*235-4C>T (n.*235-4C>T) n.1562-4C>T n.1505-4C>T n.761-4C>T c.1515-4C>T (n.1515-4C>T) c.1668-4C>T (n.1668-4C>T) n.1759-4C>T n.1534-4C>T n.1477-4C>T n.733-4C>T | dbSNP |
2 | g.214752559G>C | CA2662971011 | BARD1 | c.1569-4C>G (n.1569-4C>G) c.216-4C>G (n.216-4C>G) c.159-22051C>G (n.159-22051C>G) c.159-4C>G (n.159-4C>G) c.1161-4C>G (n.1161-4C>G) c.1512-4C>G (n.1512-4C>G) c.365-22051C>G (n.365-22051C>G) c.2944-4C>G c.*1189-4C>G (n.*1189-4C>G) c.74-22051C>G (n.74-22051C>G) c.*235-4C>G (n.*235-4C>G) n.1562-4C>G n.1505-4C>G n.761-4C>G c.1515-4C>G (n.1515-4C>G) c.1668-4C>G (n.1668-4C>G) n.1759-4C>G n.1534-4C>G n.1477-4C>G n.733-4C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214752559_214752560del | CA2662971012 | BARD1 | c.1569-5_1569-4del (n.1569-5_1569-4del) c.216-5_216-4del (n.216-5_216-4del) c.159-22052_159-22051del (n.159-22052_159-22051del) c.159-5_159-4del (n.159-5_159-4del) c.1161-5_1161-4del (n.1161-5_1161-4del) c.1512-5_1512-4del (n.1512-5_1512-4del) c.365-22052_365-22051del (n.365-22052_365-22051del) c.2944-5_2944-4del c.*1189-5_*1189-4del (n.*1189-5_*1189-4del) c.74-22052_74-22051del (n.74-22052_74-22051del) c.*235-5_*235-4del (n.*235-5_*235-4del) n.1562-5_1562-4del n.1505-5_1505-4del n.761-5_761-4del c.1515-5_1515-4del (n.1515-5_1515-4del) c.1668-5_1668-4del (n.1668-5_1668-4del) n.1759-5_1759-4del n.1534-5_1534-4del n.1477-5_1477-4del n.733-5_733-4del | gnomAD v4 |
2 | g.214752560T>C | CA764572935 | BARD1 | c.1569-5A>G (n.1569-5A>G) c.216-5A>G (n.216-5A>G) c.159-22052A>G (n.159-22052A>G) c.159-5A>G (n.159-5A>G) c.1161-5A>G (n.1161-5A>G) c.1512-5A>G (n.1512-5A>G) c.365-22052A>G (n.365-22052A>G) c.2944-5A>G c.*1189-5A>G (n.*1189-5A>G) c.74-22052A>G (n.74-22052A>G) c.*235-5A>G (n.*235-5A>G) n.1562-5A>G n.1505-5A>G n.761-5A>G c.1515-5A>G (n.1515-5A>G) c.1668-5A>G (n.1668-5A>G) n.1759-5A>G n.1534-5A>G n.1477-5A>G n.733-5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752560T= | CA1327057414 | BARD1 | c.1569-5A= (n.1569-5A=) c.216-5A= (n.216-5A=) c.159-22052A= (n.159-22052A=) c.159-5A= (n.159-5A=) c.1161-5A= (n.1161-5A=) c.1512-5A= (n.1512-5A=) c.365-22052A= (n.365-22052A=) c.2944-5A= c.*1189-5A= (n.*1189-5A=) c.74-22052A= (n.74-22052A=) c.*235-5A= (n.*235-5A=) n.1562-5A= n.1505-5A= n.761-5A= c.1515-5A= (n.1515-5A=) c.1668-5A= (n.1668-5A=) n.1759-5A= n.1534-5A= n.1477-5A= n.733-5A= | |
2 | g.214752561A>G | CA2573135112 | BARD1 | c.1569-6T>C (n.1569-6T>C) c.216-6T>C (n.216-6T>C) c.159-22053T>C (n.159-22053T>C) c.159-6T>C (n.159-6T>C) c.1161-6T>C (n.1161-6T>C) c.1512-6T>C (n.1512-6T>C) c.365-22053T>C (n.365-22053T>C) c.2944-6T>C c.*1189-6T>C (n.*1189-6T>C) c.74-22053T>C (n.74-22053T>C) c.*235-6T>C (n.*235-6T>C) n.1562-6T>C n.1505-6T>C n.761-6T>C c.1515-6T>C (n.1515-6T>C) c.1668-6T>C (n.1668-6T>C) n.1759-6T>C n.1534-6T>C n.1477-6T>C n.733-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752562A= | CA1327057415 | BARD1 | c.1569-7T= (n.1569-7T=) c.216-7T= (n.216-7T=) c.159-22054T= (n.159-22054T=) c.159-7T= (n.159-7T=) c.1161-7T= (n.1161-7T=) c.1512-7T= (n.1512-7T=) c.365-22054T= (n.365-22054T=) c.2944-7T= c.*1189-7T= (n.*1189-7T=) c.74-22054T= (n.74-22054T=) c.*235-7T= (n.*235-7T=) n.1562-7T= n.1505-7T= n.761-7T= c.1515-7T= (n.1515-7T=) c.1668-7T= (n.1668-7T=) n.1759-7T= n.1534-7T= n.1477-7T= n.733-7T= | |
2 | g.214752562A>C | CA891842522 | BARD1 | c.1569-7T>G (n.1569-7T>G) c.216-7T>G (n.216-7T>G) c.159-22054T>G (n.159-22054T>G) c.159-7T>G (n.159-7T>G) c.1161-7T>G (n.1161-7T>G) c.1512-7T>G (n.1512-7T>G) c.365-22054T>G (n.365-22054T>G) c.2944-7T>G c.*1189-7T>G (n.*1189-7T>G) c.74-22054T>G (n.74-22054T>G) c.*235-7T>G (n.*235-7T>G) n.1562-7T>G n.1505-7T>G n.761-7T>G c.1515-7T>G (n.1515-7T>G) c.1668-7T>G (n.1668-7T>G) n.1759-7T>G n.1534-7T>G n.1477-7T>G n.733-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752562A>G | CA2573135113 | BARD1 | c.1569-7T>C (n.1569-7T>C) c.216-7T>C (n.216-7T>C) c.159-22054T>C (n.159-22054T>C) c.159-7T>C (n.159-7T>C) c.1161-7T>C (n.1161-7T>C) c.1512-7T>C (n.1512-7T>C) c.365-22054T>C (n.365-22054T>C) c.2944-7T>C c.*1189-7T>C (n.*1189-7T>C) c.74-22054T>C (n.74-22054T>C) c.*235-7T>C (n.*235-7T>C) n.1562-7T>C n.1505-7T>C n.761-7T>C c.1515-7T>C (n.1515-7T>C) c.1668-7T>C (n.1668-7T>C) n.1759-7T>C n.1534-7T>C n.1477-7T>C n.733-7T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752563A>T | CA2662971016 | BARD1 | c.1569-8T>A (n.1569-8T>A) c.216-8T>A (n.216-8T>A) c.159-22055T>A (n.159-22055T>A) c.159-8T>A (n.159-8T>A) c.1161-8T>A (n.1161-8T>A) c.1512-8T>A (n.1512-8T>A) c.365-22055T>A (n.365-22055T>A) c.2944-8T>A c.*1189-8T>A (n.*1189-8T>A) c.74-22055T>A (n.74-22055T>A) c.*235-8T>A (n.*235-8T>A) n.1562-8T>A n.1505-8T>A n.761-8T>A c.1515-8T>A (n.1515-8T>A) c.1668-8T>A (n.1668-8T>A) n.1759-8T>A n.1534-8T>A n.1477-8T>A n.733-8T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752563_214752564insTTTCTTTTGAG | CA2662971017 | BARD1 | c.1569-9_1569-8insCTCAAAAGAAA (n.1569-9_1569-8insCTCAAAAGAAA) c.216-9_216-8insCTCAAAAGAAA (n.216-9_216-8insCTCAAAAGAAA) c.159-22056_159-22055insCTCAAAAGAAA (n.159-22056_159-22055insCTCAAAAGAAA) c.159-9_159-8insCTCAAAAGAAA (n.159-9_159-8insCTCAAAAGAAA) c.1161-9_1161-8insCTCAAAAGAAA (n.1161-9_1161-8insCTCAAAAGAAA) c.1512-9_1512-8insCTCAAAAGAAA (n.1512-9_1512-8insCTCAAAAGAAA) c.365-22056_365-22055insCTCAAAAGAAA (n.365-22056_365-22055insCTCAAAAGAAA) c.2944-9_2944-8insCTCAAAAGAAA c.*1189-9_*1189-8insCTCAAAAGAAA (n.*1189-9_*1189-8insCTCAAAAGAAA) c.74-22056_74-22055insCTCAAAAGAAA (n.74-22056_74-22055insCTCAAAAGAAA) c.*235-9_*235-8insCTCAAAAGAAA (n.*235-9_*235-8insCTCAAAAGAAA) n.1562-9_1562-8insCTCAAAAGAAA n.1505-9_1505-8insCTCAAAAGAAA n.761-9_761-8insCTCAAAAGAAA c.1515-9_1515-8insCTCAAAAGAAA (n.1515-9_1515-8insCTCAAAAGAAA) c.1668-9_1668-8insCTCAAAAGAAA (n.1668-9_1668-8insCTCAAAAGAAA) n.1759-9_1759-8insCTCAAAAGAAA n.1534-9_1534-8insCTCAAAAGAAA n.1477-9_1477-8insCTCAAAAGAAA n.733-9_733-8insCTCAAAAGAAA | gnomAD v4 |
2 | g.214752564A= | CA1327057416 | BARD1 | c.1569-9T= (n.1569-9T=) c.216-9T= (n.216-9T=) c.159-22056T= (n.159-22056T=) c.159-9T= (n.159-9T=) c.1161-9T= (n.1161-9T=) c.1512-9T= (n.1512-9T=) c.365-22056T= (n.365-22056T=) c.2944-9T= c.*1189-9T= (n.*1189-9T=) c.74-22056T= (n.74-22056T=) c.*235-9T= (n.*235-9T=) n.1562-9T= n.1505-9T= n.761-9T= c.1515-9T= (n.1515-9T=) c.1668-9T= (n.1668-9T=) n.1759-9T= n.1534-9T= n.1477-9T= n.733-9T= | |
2 | g.214752564A>G | CA2090217 | BARD1 | c.1569-9T>C (n.1569-9T>C) c.216-9T>C (n.216-9T>C) c.159-22056T>C (n.159-22056T>C) c.159-9T>C (n.159-9T>C) c.1161-9T>C (n.1161-9T>C) c.1512-9T>C (n.1512-9T>C) c.365-22056T>C (n.365-22056T>C) c.2944-9T>C c.*1189-9T>C (n.*1189-9T>C) c.74-22056T>C (n.74-22056T>C) c.*235-9T>C (n.*235-9T>C) n.1562-9T>C n.1505-9T>C n.761-9T>C c.1515-9T>C (n.1515-9T>C) c.1668-9T>C (n.1668-9T>C) n.1759-9T>C n.1534-9T>C n.1477-9T>C n.733-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752565T>C | CA2560024798 | BARD1 | c.1569-10A>G (n.1569-10A>G) c.216-10A>G (n.216-10A>G) c.159-22057A>G (n.159-22057A>G) c.159-10A>G (n.159-10A>G) c.1161-10A>G (n.1161-10A>G) c.1512-10A>G (n.1512-10A>G) c.365-22057A>G (n.365-22057A>G) c.2944-10A>G c.*1189-10A>G (n.*1189-10A>G) c.74-22057A>G (n.74-22057A>G) c.*235-10A>G (n.*235-10A>G) n.1562-10A>G n.1505-10A>G n.761-10A>G c.1515-10A>G (n.1515-10A>G) c.1668-10A>G (n.1668-10A>G) n.1759-10A>G n.1534-10A>G n.1477-10A>G n.733-10A>G | |
2 | g.214752567A= | CA1327057417 | BARD1 | c.1569-12T= (n.1569-12T=) c.216-12T= (n.216-12T=) c.159-22059T= (n.159-22059T=) c.159-12T= (n.159-12T=) c.1161-12T= (n.1161-12T=) c.1512-12T= (n.1512-12T=) c.365-22059T= (n.365-22059T=) c.2944-12T= c.*1189-12T= (n.*1189-12T=) c.74-22059T= (n.74-22059T=) c.*235-12T= (n.*235-12T=) n.1562-12T= n.1505-12T= n.761-12T= c.1515-12T= (n.1515-12T=) c.1668-12T= (n.1668-12T=) n.1759-12T= n.1534-12T= n.1477-12T= n.733-12T= | |
2 | g.214752567A>C | CA10584176 | BARD1 | c.1569-12T>G (n.1569-12T>G) c.216-12T>G (n.216-12T>G) c.159-22059T>G (n.159-22059T>G) c.159-12T>G (n.159-12T>G) c.1161-12T>G (n.1161-12T>G) c.1512-12T>G (n.1512-12T>G) c.365-22059T>G (n.365-22059T>G) c.2944-12T>G c.*1189-12T>G (n.*1189-12T>G) c.74-22059T>G (n.74-22059T>G) c.*235-12T>G (n.*235-12T>G) n.1562-12T>G n.1505-12T>G n.761-12T>G c.1515-12T>G (n.1515-12T>G) c.1668-12T>G (n.1668-12T>G) n.1759-12T>G n.1534-12T>G n.1477-12T>G n.733-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752567A>G | CA2573135114 | BARD1 | c.1569-12T>C (n.1569-12T>C) c.216-12T>C (n.216-12T>C) c.159-22059T>C (n.159-22059T>C) c.159-12T>C (n.159-12T>C) c.1161-12T>C (n.1161-12T>C) c.1512-12T>C (n.1512-12T>C) c.365-22059T>C (n.365-22059T>C) c.2944-12T>C c.*1189-12T>C (n.*1189-12T>C) c.74-22059T>C (n.74-22059T>C) c.*235-12T>C (n.*235-12T>C) n.1562-12T>C n.1505-12T>C n.761-12T>C c.1515-12T>C (n.1515-12T>C) c.1668-12T>C (n.1668-12T>C) n.1759-12T>C n.1534-12T>C n.1477-12T>C n.733-12T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752568G>A | CA658796168 | BARD1 | c.1569-13C>T (n.1569-13C>T) c.216-13C>T (n.216-13C>T) c.159-22060C>T (n.159-22060C>T) c.159-13C>T (n.159-13C>T) c.1161-13C>T (n.1161-13C>T) c.1512-13C>T (n.1512-13C>T) c.365-22060C>T (n.365-22060C>T) c.2944-13C>T c.*1189-13C>T (n.*1189-13C>T) c.74-22060C>T (n.74-22060C>T) c.*235-13C>T (n.*235-13C>T) n.1562-13C>T n.1505-13C>T n.761-13C>T c.1515-13C>T (n.1515-13C>T) c.1668-13C>T (n.1668-13C>T) n.1759-13C>T n.1534-13C>T n.1477-13C>T n.733-13C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752568G>C | CA287516 | BARD1 | c.1569-13C>G (n.1569-13C>G) c.216-13C>G (n.216-13C>G) c.159-22060C>G (n.159-22060C>G) c.159-13C>G (n.159-13C>G) c.1161-13C>G (n.1161-13C>G) c.1512-13C>G (n.1512-13C>G) c.365-22060C>G (n.365-22060C>G) c.2944-13C>G c.*1189-13C>G (n.*1189-13C>G) c.74-22060C>G (n.74-22060C>G) c.*235-13C>G (n.*235-13C>G) n.1562-13C>G n.1505-13C>G n.761-13C>G c.1515-13C>G (n.1515-13C>G) c.1668-13C>G (n.1668-13C>G) n.1759-13C>G n.1534-13C>G n.1477-13C>G n.733-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752568G= | CA1327057418 | BARD1 | c.1569-13C= (n.1569-13C=) c.216-13C= (n.216-13C=) c.159-22060C= (n.159-22060C=) c.159-13C= (n.159-13C=) c.1161-13C= (n.1161-13C=) c.1512-13C= (n.1512-13C=) c.365-22060C= (n.365-22060C=) c.2944-13C= c.*1189-13C= (n.*1189-13C=) c.74-22060C= (n.74-22060C=) c.*235-13C= (n.*235-13C=) n.1562-13C= n.1505-13C= n.761-13C= c.1515-13C= (n.1515-13C=) c.1668-13C= (n.1668-13C=) n.1759-13C= n.1534-13C= n.1477-13C= n.733-13C= | |
2 | g.214752568G>T | CA2662971019 | BARD1 | c.1569-13C>A (n.1569-13C>A) c.216-13C>A (n.216-13C>A) c.159-22060C>A (n.159-22060C>A) c.159-13C>A (n.159-13C>A) c.1161-13C>A (n.1161-13C>A) c.1512-13C>A (n.1512-13C>A) c.365-22060C>A (n.365-22060C>A) c.2944-13C>A c.*1189-13C>A (n.*1189-13C>A) c.74-22060C>A (n.74-22060C>A) c.*235-13C>A (n.*235-13C>A) n.1562-13C>A n.1505-13C>A n.761-13C>A c.1515-13C>A (n.1515-13C>A) c.1668-13C>A (n.1668-13C>A) n.1759-13C>A n.1534-13C>A n.1477-13C>A n.733-13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752569T>C | CA2519435188 | BARD1 | c.1569-14A>G (n.1569-14A>G) c.216-14A>G (n.216-14A>G) c.159-22061A>G (n.159-22061A>G) c.159-14A>G (n.159-14A>G) c.1161-14A>G (n.1161-14A>G) c.1512-14A>G (n.1512-14A>G) c.365-22061A>G (n.365-22061A>G) c.2944-14A>G c.*1189-14A>G (n.*1189-14A>G) c.74-22061A>G (n.74-22061A>G) c.*235-14A>G (n.*235-14A>G) n.1562-14A>G n.1505-14A>G n.761-14A>G c.1515-14A>G (n.1515-14A>G) c.1668-14A>G (n.1668-14A>G) n.1759-14A>G n.1534-14A>G n.1477-14A>G n.733-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752570G>A | CA64807076 | BARD1 | c.1569-15C>T (n.1569-15C>T) c.216-15C>T (n.216-15C>T) c.159-22062C>T (n.159-22062C>T) c.159-15C>T (n.159-15C>T) c.1161-15C>T (n.1161-15C>T) c.1512-15C>T (n.1512-15C>T) c.365-22062C>T (n.365-22062C>T) c.2944-15C>T c.*1189-15C>T (n.*1189-15C>T) c.74-22062C>T (n.74-22062C>T) c.*235-15C>T (n.*235-15C>T) n.1562-15C>T n.1505-15C>T n.761-15C>T c.1515-15C>T (n.1515-15C>T) c.1668-15C>T (n.1668-15C>T) n.1759-15C>T n.1534-15C>T n.1477-15C>T n.733-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752570G= | CA1327057419 | BARD1 | c.1569-15C= (n.1569-15C=) c.216-15C= (n.216-15C=) c.159-22062C= (n.159-22062C=) c.159-15C= (n.159-15C=) c.1161-15C= (n.1161-15C=) c.1512-15C= (n.1512-15C=) c.365-22062C= (n.365-22062C=) c.2944-15C= c.*1189-15C= (n.*1189-15C=) c.74-22062C= (n.74-22062C=) c.*235-15C= (n.*235-15C=) n.1562-15C= n.1505-15C= n.761-15C= c.1515-15C= (n.1515-15C=) c.1668-15C= (n.1668-15C=) n.1759-15C= n.1534-15C= n.1477-15C= n.733-15C= | |
2 | g.214752570G>T | CA2662971020 | BARD1 | c.1569-15C>A (n.1569-15C>A) c.216-15C>A (n.216-15C>A) c.159-22062C>A (n.159-22062C>A) c.159-15C>A (n.159-15C>A) c.1161-15C>A (n.1161-15C>A) c.1512-15C>A (n.1512-15C>A) c.365-22062C>A (n.365-22062C>A) c.2944-15C>A c.*1189-15C>A (n.*1189-15C>A) c.74-22062C>A (n.74-22062C>A) c.*235-15C>A (n.*235-15C>A) n.1562-15C>A n.1505-15C>A n.761-15C>A c.1515-15C>A (n.1515-15C>A) c.1668-15C>A (n.1668-15C>A) n.1759-15C>A n.1534-15C>A n.1477-15C>A n.733-15C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752571C= | CA1327057420 | BARD1 | c.1569-16G= (n.1569-16G=) c.216-16G= (n.216-16G=) c.159-22063G= (n.159-22063G=) c.159-16G= (n.159-16G=) c.1161-16G= (n.1161-16G=) c.1512-16G= (n.1512-16G=) c.365-22063G= (n.365-22063G=) c.2944-16G= c.*1189-16G= (n.*1189-16G=) c.74-22063G= (n.74-22063G=) c.*235-16G= (n.*235-16G=) n.1562-16G= n.1505-16G= n.761-16G= c.1515-16G= (n.1515-16G=) c.1668-16G= (n.1668-16G=) n.1759-16G= n.1534-16G= n.1477-16G= n.733-16G= | |
2 | g.214752571C>G | CA2577234326 | BARD1 | c.1569-16G>C (n.1569-16G>C) c.216-16G>C (n.216-16G>C) c.159-22063G>C (n.159-22063G>C) c.159-16G>C (n.159-16G>C) c.1161-16G>C (n.1161-16G>C) c.1512-16G>C (n.1512-16G>C) c.365-22063G>C (n.365-22063G>C) c.2944-16G>C c.*1189-16G>C (n.*1189-16G>C) c.74-22063G>C (n.74-22063G>C) c.*235-16G>C (n.*235-16G>C) n.1562-16G>C n.1505-16G>C n.761-16G>C c.1515-16G>C (n.1515-16G>C) c.1668-16G>C (n.1668-16G>C) n.1759-16G>C n.1534-16G>C n.1477-16G>C n.733-16G>C | |
2 | g.214752571C>T | CA2090218 | BARD1 | c.1569-16G>A (n.1569-16G>A) c.216-16G>A (n.216-16G>A) c.159-22063G>A (n.159-22063G>A) c.159-16G>A (n.159-16G>A) c.1161-16G>A (n.1161-16G>A) c.1512-16G>A (n.1512-16G>A) c.365-22063G>A (n.365-22063G>A) c.2944-16G>A c.*1189-16G>A (n.*1189-16G>A) c.74-22063G>A (n.74-22063G>A) c.*235-16G>A (n.*235-16G>A) n.1562-16G>A n.1505-16G>A n.761-16G>A c.1515-16G>A (n.1515-16G>A) c.1668-16G>A (n.1668-16G>A) n.1759-16G>A n.1534-16G>A n.1477-16G>A n.733-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752572A>C | CA2662971022 | BARD1 | c.1569-17T>G (n.1569-17T>G) c.216-17T>G (n.216-17T>G) c.159-22064T>G (n.159-22064T>G) c.159-17T>G (n.159-17T>G) c.1161-17T>G (n.1161-17T>G) c.1512-17T>G (n.1512-17T>G) c.365-22064T>G (n.365-22064T>G) c.2944-17T>G c.*1189-17T>G (n.*1189-17T>G) c.74-22064T>G (n.74-22064T>G) c.*235-17T>G (n.*235-17T>G) n.1562-17T>G n.1505-17T>G n.761-17T>G c.1515-17T>G (n.1515-17T>G) c.1668-17T>G (n.1668-17T>G) n.1759-17T>G n.1534-17T>G n.1477-17T>G n.733-17T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214752572A>G | CA2662971021 | BARD1 | c.1569-17T>C (n.1569-17T>C) c.216-17T>C (n.216-17T>C) c.159-22064T>C (n.159-22064T>C) c.159-17T>C (n.159-17T>C) c.1161-17T>C (n.1161-17T>C) c.1512-17T>C (n.1512-17T>C) c.365-22064T>C (n.365-22064T>C) c.2944-17T>C c.*1189-17T>C (n.*1189-17T>C) c.74-22064T>C (n.74-22064T>C) c.*235-17T>C (n.*235-17T>C) n.1562-17T>C n.1505-17T>C n.761-17T>C c.1515-17T>C (n.1515-17T>C) c.1668-17T>C (n.1668-17T>C) n.1759-17T>C n.1534-17T>C n.1477-17T>C n.733-17T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214752573G>A | CA1139657678 | BARD1 | c.1569-18C>T (n.1569-18C>T) c.216-18C>T (n.216-18C>T) c.159-22065C>T (n.159-22065C>T) c.159-18C>T (n.159-18C>T) c.1161-18C>T (n.1161-18C>T) c.1512-18C>T (n.1512-18C>T) c.365-22065C>T (n.365-22065C>T) c.2944-18C>T c.*1189-18C>T (n.*1189-18C>T) c.74-22065C>T (n.74-22065C>T) c.*235-18C>T (n.*235-18C>T) n.1562-18C>T n.1505-18C>T n.761-18C>T c.1515-18C>T (n.1515-18C>T) c.1668-18C>T (n.1668-18C>T) n.1759-18C>T n.1534-18C>T n.1477-18C>T n.733-18C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752573G= | CA1327057421 | BARD1 | c.1569-18C= (n.1569-18C=) c.216-18C= (n.216-18C=) c.159-22065C= (n.159-22065C=) c.159-18C= (n.159-18C=) c.1161-18C= (n.1161-18C=) c.1512-18C= (n.1512-18C=) c.365-22065C= (n.365-22065C=) c.2944-18C= c.*1189-18C= (n.*1189-18C=) c.74-22065C= (n.74-22065C=) c.*235-18C= (n.*235-18C=) n.1562-18C= n.1505-18C= n.761-18C= c.1515-18C= (n.1515-18C=) c.1668-18C= (n.1668-18C=) n.1759-18C= n.1534-18C= n.1477-18C= n.733-18C= | |
2 | g.214752573G>T | CA2662971023 | BARD1 | c.1569-18C>A (n.1569-18C>A) c.216-18C>A (n.216-18C>A) c.159-22065C>A (n.159-22065C>A) c.159-18C>A (n.159-18C>A) c.1161-18C>A (n.1161-18C>A) c.1512-18C>A (n.1512-18C>A) c.365-22065C>A (n.365-22065C>A) c.2944-18C>A c.*1189-18C>A (n.*1189-18C>A) c.74-22065C>A (n.74-22065C>A) c.*235-18C>A (n.*235-18C>A) n.1562-18C>A n.1505-18C>A n.761-18C>A c.1515-18C>A (n.1515-18C>A) c.1668-18C>A (n.1668-18C>A) n.1759-18C>A n.1534-18C>A n.1477-18C>A n.733-18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752574A= | CA1327057422 | BARD1 | c.1569-19T= (n.1569-19T=) c.216-19T= (n.216-19T=) c.159-22066T= (n.159-22066T=) c.159-19T= (n.159-19T=) c.1161-19T= (n.1161-19T=) c.1512-19T= (n.1512-19T=) c.365-22066T= (n.365-22066T=) c.2944-19T= c.*1189-19T= (n.*1189-19T=) c.74-22066T= (n.74-22066T=) c.*235-19T= (n.*235-19T=) n.1562-19T= n.1505-19T= n.761-19T= c.1515-19T= (n.1515-19T=) c.1668-19T= (n.1668-19T=) n.1759-19T= n.1534-19T= n.1477-19T= n.733-19T= | |
2 | g.214752574A>C | CA2580065609 | BARD1 | c.1569-19T>G (n.1569-19T>G) c.216-19T>G (n.216-19T>G) c.159-22066T>G (n.159-22066T>G) c.159-19T>G (n.159-19T>G) c.1161-19T>G (n.1161-19T>G) c.1512-19T>G (n.1512-19T>G) c.365-22066T>G (n.365-22066T>G) c.2944-19T>G c.*1189-19T>G (n.*1189-19T>G) c.74-22066T>G (n.74-22066T>G) c.*235-19T>G (n.*235-19T>G) n.1562-19T>G n.1505-19T>G n.761-19T>G c.1515-19T>G (n.1515-19T>G) c.1668-19T>G (n.1668-19T>G) n.1759-19T>G n.1534-19T>G n.1477-19T>G n.733-19T>G | ClinVar |
2 | g.214752574A>T | CA2662971024 | BARD1 | c.1569-19T>A (n.1569-19T>A) c.216-19T>A (n.216-19T>A) c.159-22066T>A (n.159-22066T>A) c.159-19T>A (n.159-19T>A) c.1161-19T>A (n.1161-19T>A) c.1512-19T>A (n.1512-19T>A) c.365-22066T>A (n.365-22066T>A) c.2944-19T>A c.*1189-19T>A (n.*1189-19T>A) c.74-22066T>A (n.74-22066T>A) c.*235-19T>A (n.*235-19T>A) n.1562-19T>A n.1505-19T>A n.761-19T>A c.1515-19T>A (n.1515-19T>A) c.1668-19T>A (n.1668-19T>A) n.1759-19T>A n.1534-19T>A n.1477-19T>A n.733-19T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752575T>A | CA2580065610 | BARD1 | c.1569-20A>T (n.1569-20A>T) c.216-20A>T (n.216-20A>T) c.159-22067A>T (n.159-22067A>T) c.159-20A>T (n.159-20A>T) c.1161-20A>T (n.1161-20A>T) c.1512-20A>T (n.1512-20A>T) c.365-22067A>T (n.365-22067A>T) c.2944-20A>T c.*1189-20A>T (n.*1189-20A>T) c.74-22067A>T (n.74-22067A>T) c.*235-20A>T (n.*235-20A>T) n.1562-20A>T n.1505-20A>T n.761-20A>T c.1515-20A>T (n.1515-20A>T) c.1668-20A>T (n.1668-20A>T) n.1759-20A>T n.1534-20A>T n.1477-20A>T n.733-20A>T | ClinVar |
2 | g.214752575T>C | CA2090219 | BARD1 | c.1569-20A>G (n.1569-20A>G) c.216-20A>G (n.216-20A>G) c.159-22067A>G (n.159-22067A>G) c.159-20A>G (n.159-20A>G) c.1161-20A>G (n.1161-20A>G) c.1512-20A>G (n.1512-20A>G) c.365-22067A>G (n.365-22067A>G) c.2944-20A>G c.*1189-20A>G (n.*1189-20A>G) c.74-22067A>G (n.74-22067A>G) c.*235-20A>G (n.*235-20A>G) n.1562-20A>G n.1505-20A>G n.761-20A>G c.1515-20A>G (n.1515-20A>G) c.1668-20A>G (n.1668-20A>G) n.1759-20A>G n.1534-20A>G n.1477-20A>G n.733-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752575T= | CA1327057423 | BARD1 | c.1569-20A= (n.1569-20A=) c.216-20A= (n.216-20A=) c.159-22067A= (n.159-22067A=) c.159-20A= (n.159-20A=) c.1161-20A= (n.1161-20A=) c.1512-20A= (n.1512-20A=) c.365-22067A= (n.365-22067A=) c.2944-20A= c.*1189-20A= (n.*1189-20A=) c.74-22067A= (n.74-22067A=) c.*235-20A= (n.*235-20A=) n.1562-20A= n.1505-20A= n.761-20A= c.1515-20A= (n.1515-20A=) c.1668-20A= (n.1668-20A=) n.1759-20A= n.1534-20A= n.1477-20A= n.733-20A= | |
2 | g.214752575dup | CA1327057424 | BARD1 | c.1569-20dup (n.1569-20dup) c.216-20dup (n.216-20dup) c.159-22067dup (n.159-22067dup) c.159-20dup (n.159-20dup) c.1161-20dup (n.1161-20dup) c.1512-20dup (n.1512-20dup) c.365-22067dup (n.365-22067dup) c.2944-20dup c.*1189-20dup (n.*1189-20dup) c.74-22067dup (n.74-22067dup) c.*235-20dup (n.*235-20dup) n.1562-20dup n.1505-20dup n.761-20dup c.1515-20dup (n.1515-20dup) c.1668-20dup (n.1668-20dup) n.1759-20dup n.1534-20dup n.1477-20dup n.733-20dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752576G>A | CA2701480066 | BARD1 | c.1569-21C>T (n.1569-21C>T) c.216-21C>T (n.216-21C>T) c.159-22068C>T (n.159-22068C>T) c.159-21C>T (n.159-21C>T) c.1161-21C>T (n.1161-21C>T) c.1512-21C>T (n.1512-21C>T) c.365-22068C>T (n.365-22068C>T) c.2944-21C>T c.*1189-21C>T (n.*1189-21C>T) c.74-22068C>T (n.74-22068C>T) c.*235-21C>T (n.*235-21C>T) n.1562-21C>T n.1505-21C>T n.761-21C>T c.1515-21C>T (n.1515-21C>T) c.1668-21C>T (n.1668-21C>T) n.1759-21C>T n.1534-21C>T n.1477-21C>T n.733-21C>T | dbSNP |
2 | g.214752576G>T | CA2662971025 | BARD1 | c.1569-21C>A (n.1569-21C>A) c.216-21C>A (n.216-21C>A) c.159-22068C>A (n.159-22068C>A) c.159-21C>A (n.159-21C>A) c.1161-21C>A (n.1161-21C>A) c.1512-21C>A (n.1512-21C>A) c.365-22068C>A (n.365-22068C>A) c.2944-21C>A c.*1189-21C>A (n.*1189-21C>A) c.74-22068C>A (n.74-22068C>A) c.*235-21C>A (n.*235-21C>A) n.1562-21C>A n.1505-21C>A n.761-21C>A c.1515-21C>A (n.1515-21C>A) c.1668-21C>A (n.1668-21C>A) n.1759-21C>A n.1534-21C>A n.1477-21C>A n.733-21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752577T>A | CA2662971026 | BARD1 | c.1569-22A>T (n.1569-22A>T) c.216-22A>T (n.216-22A>T) c.159-22069A>T (n.159-22069A>T) c.159-22A>T (n.159-22A>T) c.1161-22A>T (n.1161-22A>T) c.1512-22A>T (n.1512-22A>T) c.365-22069A>T (n.365-22069A>T) c.2944-22A>T c.*1189-22A>T (n.*1189-22A>T) c.74-22069A>T (n.74-22069A>T) c.*235-22A>T (n.*235-22A>T) n.1562-22A>T n.1505-22A>T n.761-22A>T c.1515-22A>T (n.1515-22A>T) c.1668-22A>T (n.1668-22A>T) n.1759-22A>T n.1534-22A>T n.1477-22A>T n.733-22A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214752577T>G | CA2553788274 | BARD1 | c.1569-22A>C (n.1569-22A>C) c.216-22A>C (n.216-22A>C) c.159-22069A>C (n.159-22069A>C) c.159-22A>C (n.159-22A>C) c.1161-22A>C (n.1161-22A>C) c.1512-22A>C (n.1512-22A>C) c.365-22069A>C (n.365-22069A>C) c.2944-22A>C c.*1189-22A>C (n.*1189-22A>C) c.74-22069A>C (n.74-22069A>C) c.*235-22A>C (n.*235-22A>C) n.1562-22A>C n.1505-22A>C n.761-22A>C c.1515-22A>C (n.1515-22A>C) c.1668-22A>C (n.1668-22A>C) n.1759-22A>C n.1534-22A>C n.1477-22A>C n.733-22A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214752578G>C | CA539539200 | BARD1 | c.1569-23C>G (n.1569-23C>G) c.216-23C>G (n.216-23C>G) c.159-22070C>G (n.159-22070C>G) c.159-23C>G (n.159-23C>G) c.1161-23C>G (n.1161-23C>G) c.1512-23C>G (n.1512-23C>G) c.365-22070C>G (n.365-22070C>G) c.2944-23C>G c.*1189-23C>G (n.*1189-23C>G) c.74-22070C>G (n.74-22070C>G) c.*235-23C>G (n.*235-23C>G) n.1562-23C>G n.1505-23C>G n.761-23C>G c.1515-23C>G (n.1515-23C>G) c.1668-23C>G (n.1668-23C>G) n.1759-23C>G n.1534-23C>G n.1477-23C>G n.733-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752578G= | CA1327057425 | BARD1 | c.1569-23C= (n.1569-23C=) c.216-23C= (n.216-23C=) c.159-22070C= (n.159-22070C=) c.159-23C= (n.159-23C=) c.1161-23C= (n.1161-23C=) c.1512-23C= (n.1512-23C=) c.365-22070C= (n.365-22070C=) c.2944-23C= c.*1189-23C= (n.*1189-23C=) c.74-22070C= (n.74-22070C=) c.*235-23C= (n.*235-23C=) n.1562-23C= n.1505-23C= n.761-23C= c.1515-23C= (n.1515-23C=) c.1668-23C= (n.1668-23C=) n.1759-23C= n.1534-23C= n.1477-23C= n.733-23C= | |
2 | g.214752579T>A | CA2577234327 | BARD1 | c.1569-24A>T (n.1569-24A>T) c.216-24A>T (n.216-24A>T) c.159-22071A>T (n.159-22071A>T) c.159-24A>T (n.159-24A>T) c.1161-24A>T (n.1161-24A>T) c.1512-24A>T (n.1512-24A>T) c.365-22071A>T (n.365-22071A>T) c.2944-24A>T c.*1189-24A>T (n.*1189-24A>T) c.74-22071A>T (n.74-22071A>T) c.*235-24A>T (n.*235-24A>T) n.1562-24A>T n.1505-24A>T n.761-24A>T c.1515-24A>T (n.1515-24A>T) c.1668-24A>T (n.1668-24A>T) n.1759-24A>T n.1534-24A>T n.1477-24A>T n.733-24A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214752581dup | CA539539201 | BARD1 | c.1569-24dup (n.1569-24dup) c.216-24dup (n.216-24dup) c.159-22071dup (n.159-22071dup) c.159-24dup (n.159-24dup) c.1161-24dup (n.1161-24dup) c.1512-24dup (n.1512-24dup) c.365-22071dup (n.365-22071dup) c.2944-24dup c.*1189-24dup (n.*1189-24dup) c.74-22071dup (n.74-22071dup) c.*235-24dup (n.*235-24dup) n.1562-24dup n.1505-24dup n.761-24dup c.1515-24dup (n.1515-24dup) c.1668-24dup (n.1668-24dup) n.1759-24dup n.1534-24dup n.1477-24dup n.733-24dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.214752580_214752584delinsTTAAG | CA1327057426 | BARD1 | c.1569-29_1569-25delinsCTTAA (n.1569-29_1569-25delinsCTTAA) c.216-29_216-25delinsCTTAA (n.216-29_216-25delinsCTTAA) c.159-22076_159-22072delinsCTTAA (n.159-22076_159-22072delinsCTTAA) c.159-29_159-25delinsCTTAA (n.159-29_159-25delinsCTTAA) c.1161-29_1161-25delinsCTTAA (n.1161-29_1161-25delinsCTTAA) c.1512-29_1512-25delinsCTTAA (n.1512-29_1512-25delinsCTTAA) c.365-22076_365-22072delinsCTTAA (n.365-22076_365-22072delinsCTTAA) c.2944-29_2944-25delinsCTTAA c.*1189-29_*1189-25delinsCTTAA (n.*1189-29_*1189-25delinsCTTAA) c.74-22076_74-22072delinsCTTAA (n.74-22076_74-22072delinsCTTAA) c.*235-29_*235-25delinsCTTAA (n.*235-29_*235-25delinsCTTAA) n.1562-29_1562-25delinsCTTAA n.1505-29_1505-25delinsCTTAA n.761-29_761-25delinsCTTAA c.1515-29_1515-25delinsCTTAA (n.1515-29_1515-25delinsCTTAA) c.1668-29_1668-25delinsCTTAA (n.1668-29_1668-25delinsCTTAA) n.1759-29_1759-25delinsCTTAA n.1534-29_1534-25delinsCTTAA n.1477-29_1477-25delinsCTTAA n.733-29_733-25delinsCTTAA | |
2 | g.214752581T>A | CA2577234329 | BARD1 | c.1569-26A>T (n.1569-26A>T) c.216-26A>T (n.216-26A>T) c.159-22073A>T (n.159-22073A>T) c.159-26A>T (n.159-26A>T) c.1161-26A>T (n.1161-26A>T) c.1512-26A>T (n.1512-26A>T) c.365-22073A>T (n.365-22073A>T) c.2944-26A>T c.*1189-26A>T (n.*1189-26A>T) c.74-22073A>T (n.74-22073A>T) c.*235-26A>T (n.*235-26A>T) n.1562-26A>T n.1505-26A>T n.761-26A>T c.1515-26A>T (n.1515-26A>T) c.1668-26A>T (n.1668-26A>T) n.1759-26A>T n.1534-26A>T n.1477-26A>T n.733-26A>T | |
2 | g.214752586_214752589del | CA916771532 | BARD1 | c.1569-29_1569-26del (n.1569-29_1569-26del) c.216-29_216-26del (n.216-29_216-26del) c.159-22076_159-22073del (n.159-22076_159-22073del) c.159-29_159-26del (n.159-29_159-26del) c.1161-29_1161-26del (n.1161-29_1161-26del) c.1512-29_1512-26del (n.1512-29_1512-26del) c.365-22076_365-22073del (n.365-22076_365-22073del) c.2944-29_2944-26del c.*1189-29_*1189-26del (n.*1189-29_*1189-26del) c.74-22076_74-22073del (n.74-22076_74-22073del) c.*235-29_*235-26del (n.*235-29_*235-26del) n.1562-29_1562-26del n.1505-29_1505-26del n.761-29_761-26del c.1515-29_1515-26del (n.1515-29_1515-26del) c.1668-29_1668-26del (n.1668-29_1668-26del) n.1759-29_1759-26del n.1534-29_1534-26del n.1477-29_1477-26del n.733-29_733-26del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752582A>C | CA2577234330 | BARD1 | c.1569-27T>G (n.1569-27T>G) c.216-27T>G (n.216-27T>G) c.159-22074T>G (n.159-22074T>G) c.159-27T>G (n.159-27T>G) c.1161-27T>G (n.1161-27T>G) c.1512-27T>G (n.1512-27T>G) c.365-22074T>G (n.365-22074T>G) c.2944-27T>G c.*1189-27T>G (n.*1189-27T>G) c.74-22074T>G (n.74-22074T>G) c.*235-27T>G (n.*235-27T>G) n.1562-27T>G n.1505-27T>G n.761-27T>G c.1515-27T>G (n.1515-27T>G) c.1668-27T>G (n.1668-27T>G) n.1759-27T>G n.1534-27T>G n.1477-27T>G n.733-27T>G | |
2 | g.214752582A>G | CA2662971027 | BARD1 | c.1569-27T>C (n.1569-27T>C) c.216-27T>C (n.216-27T>C) c.159-22074T>C (n.159-22074T>C) c.159-27T>C (n.159-27T>C) c.1161-27T>C (n.1161-27T>C) c.1512-27T>C (n.1512-27T>C) c.365-22074T>C (n.365-22074T>C) c.2944-27T>C c.*1189-27T>C (n.*1189-27T>C) c.74-22074T>C (n.74-22074T>C) c.*235-27T>C (n.*235-27T>C) n.1562-27T>C n.1505-27T>C n.761-27T>C c.1515-27T>C (n.1515-27T>C) c.1668-27T>C (n.1668-27T>C) n.1759-27T>C n.1534-27T>C n.1477-27T>C n.733-27T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214752583A>C | CA2662971028 | BARD1 | c.1569-28T>G (n.1569-28T>G) c.216-28T>G (n.216-28T>G) c.159-22075T>G (n.159-22075T>G) c.159-28T>G (n.159-28T>G) c.1161-28T>G (n.1161-28T>G) c.1512-28T>G (n.1512-28T>G) c.365-22075T>G (n.365-22075T>G) c.2944-28T>G c.*1189-28T>G (n.*1189-28T>G) c.74-22075T>G (n.74-22075T>G) c.*235-28T>G (n.*235-28T>G) n.1562-28T>G n.1505-28T>G n.761-28T>G c.1515-28T>G (n.1515-28T>G) c.1668-28T>G (n.1668-28T>G) n.1759-28T>G n.1534-28T>G n.1477-28T>G n.733-28T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214752584G>A | CA64807087 | BARD1 | c.1569-29C>T (n.1569-29C>T) c.216-29C>T (n.216-29C>T) c.159-22076C>T (n.159-22076C>T) c.159-29C>T (n.159-29C>T) c.1161-29C>T (n.1161-29C>T) c.1512-29C>T (n.1512-29C>T) c.365-22076C>T (n.365-22076C>T) c.2944-29C>T c.*1189-29C>T (n.*1189-29C>T) c.74-22076C>T (n.74-22076C>T) c.*235-29C>T (n.*235-29C>T) n.1562-29C>T n.1505-29C>T n.761-29C>T c.1515-29C>T (n.1515-29C>T) c.1668-29C>T (n.1668-29C>T) n.1759-29C>T n.1534-29C>T n.1477-29C>T n.733-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.214752586A= | CA1327057428 | BARD1 | c.1569-31T= (n.1569-31T=) c.216-31T= (n.216-31T=) c.159-22078T= (n.159-22078T=) c.159-31T= (n.159-31T=) c.1161-31T= (n.1161-31T=) c.1512-31T= (n.1512-31T=) c.365-22078T= (n.365-22078T=) c.2944-31T= c.*1189-31T= (n.*1189-31T=) c.74-22078T= (n.74-22078T=) c.*235-31T= (n.*235-31T=) n.1562-31T= n.1505-31T= n.761-31T= c.1515-31T= (n.1515-31T=) c.1668-31T= (n.1668-31T=) n.1759-31T= n.1534-31T= n.1477-31T= n.733-31T= | |
2 | g.214752586A>C | CA539539202 | BARD1 | c.1569-31T>G (n.1569-31T>G) c.216-31T>G (n.216-31T>G) c.159-22078T>G (n.159-22078T>G) c.159-31T>G (n.159-31T>G) c.1161-31T>G (n.1161-31T>G) c.1512-31T>G (n.1512-31T>G) c.365-22078T>G (n.365-22078T>G) c.2944-31T>G c.*1189-31T>G (n.*1189-31T>G) c.74-22078T>G (n.74-22078T>G) c.*235-31T>G (n.*235-31T>G) n.1562-31T>G n.1505-31T>G n.761-31T>G c.1515-31T>G (n.1515-31T>G) c.1668-31T>G (n.1668-31T>G) n.1759-31T>G n.1534-31T>G n.1477-31T>G n.733-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752586A>T | CA764572972 | BARD1 | c.1569-31T>A (n.1569-31T>A) c.216-31T>A (n.216-31T>A) c.159-22078T>A (n.159-22078T>A) c.159-31T>A (n.159-31T>A) c.1161-31T>A (n.1161-31T>A) c.1512-31T>A (n.1512-31T>A) c.365-22078T>A (n.365-22078T>A) c.2944-31T>A c.*1189-31T>A (n.*1189-31T>A) c.74-22078T>A (n.74-22078T>A) c.*235-31T>A (n.*235-31T>A) n.1562-31T>A n.1505-31T>A n.761-31T>A c.1515-31T>A (n.1515-31T>A) c.1668-31T>A (n.1668-31T>A) n.1759-31T>A n.1534-31T>A n.1477-31T>A n.733-31T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752586_214752587insTGAAATCGCTATTGCTGCT | CA2701480067 | BARD1 | c.1569-32_1569-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.1569-32_1569-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.216-32_216-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.216-32_216-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.159-22079_159-22078insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.159-22079_159-22078insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.159-32_159-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.159-32_159-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.1161-32_1161-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.1161-32_1161-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.1512-32_1512-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.1512-32_1512-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.365-22079_365-22078insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.365-22079_365-22078insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.2944-32_2944-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA c.*1189-32_*1189-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.*1189-32_*1189-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.74-22079_74-22078insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.74-22079_74-22078insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.*235-32_*235-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.*235-32_*235-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) n.1562-32_1562-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA n.1505-32_1505-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA n.761-32_761-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA c.1515-32_1515-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.1515-32_1515-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.1668-32_1668-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.1668-32_1668-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) n.1759-32_1759-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA n.1534-32_1534-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA n.1477-32_1477-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA n.733-32_733-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA | dbSNP |
2 | g.214752588G>A | CA2090220 | BARD1 | c.1569-33C>T (n.1569-33C>T) c.216-33C>T (n.216-33C>T) c.159-22080C>T (n.159-22080C>T) c.159-33C>T (n.159-33C>T) c.1161-33C>T (n.1161-33C>T) c.1512-33C>T (n.1512-33C>T) c.365-22080C>T (n.365-22080C>T) c.2944-33C>T c.*1189-33C>T (n.*1189-33C>T) c.74-22080C>T (n.74-22080C>T) c.*235-33C>T (n.*235-33C>T) n.1562-33C>T n.1505-33C>T n.761-33C>T c.1515-33C>T (n.1515-33C>T) c.1668-33C>T (n.1668-33C>T) n.1759-33C>T n.1534-33C>T n.1477-33C>T n.733-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.214752590C>T | CA64807090 | BARD1 | c.1569-35G>A (n.1569-35G>A) c.216-35G>A (n.216-35G>A) c.159-22082G>A (n.159-22082G>A) c.159-35G>A (n.159-35G>A) c.1161-35G>A (n.1161-35G>A) c.1512-35G>A (n.1512-35G>A) c.365-22082G>A (n.365-22082G>A) c.2944-35G>A c.*1189-35G>A (n.*1189-35G>A) c.74-22082G>A (n.74-22082G>A) c.*235-35G>A (n.*235-35G>A) n.1562-35G>A n.1505-35G>A n.761-35G>A c.1515-35G>A (n.1515-35G>A) c.1668-35G>A (n.1668-35G>A) n.1759-35G>A n.1534-35G>A n.1477-35G>A n.733-35G>A | dbSNP |
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2 | g.214752595G>T | CA2577234332 | BARD1 | c.1569-40C>A (n.1569-40C>A) c.216-40C>A (n.216-40C>A) c.159-22087C>A (n.159-22087C>A) c.159-40C>A (n.159-40C>A) c.1161-40C>A (n.1161-40C>A) c.1512-40C>A (n.1512-40C>A) c.365-22087C>A (n.365-22087C>A) c.2944-40C>A c.*1189-40C>A (n.*1189-40C>A) c.74-22087C>A (n.74-22087C>A) c.*235-40C>A (n.*235-40C>A) n.1562-40C>A n.1505-40C>A n.761-40C>A c.1515-40C>A (n.1515-40C>A) c.1668-40C>A (n.1668-40C>A) n.1759-40C>A n.1534-40C>A n.1477-40C>A n.733-40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752597G>A | CA2090221 | BARD1 | c.1569-42C>T (n.1569-42C>T) c.216-42C>T (n.216-42C>T) c.159-22089C>T (n.159-22089C>T) c.159-42C>T (n.159-42C>T) c.1161-42C>T (n.1161-42C>T) c.1512-42C>T (n.1512-42C>T) c.365-22089C>T (n.365-22089C>T) c.2944-42C>T c.*1189-42C>T (n.*1189-42C>T) c.74-22089C>T (n.74-22089C>T) c.*235-42C>T (n.*235-42C>T) n.1562-42C>T n.1505-42C>T n.761-42C>T c.1515-42C>T (n.1515-42C>T) c.1668-42C>T (n.1668-42C>T) n.1759-42C>T n.1534-42C>T n.1477-42C>T n.733-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.214752598T>A | CA2090222 | BARD1 | c.1569-43A>T (n.1569-43A>T) c.216-43A>T (n.216-43A>T) c.159-22090A>T (n.159-22090A>T) c.159-43A>T (n.159-43A>T) c.1161-43A>T (n.1161-43A>T) c.1512-43A>T (n.1512-43A>T) c.365-22090A>T (n.365-22090A>T) c.2944-43A>T c.*1189-43A>T (n.*1189-43A>T) c.74-22090A>T (n.74-22090A>T) c.*235-43A>T (n.*235-43A>T) n.1562-43A>T n.1505-43A>T n.761-43A>T c.1515-43A>T (n.1515-43A>T) c.1668-43A>T (n.1668-43A>T) n.1759-43A>T n.1534-43A>T n.1477-43A>T n.733-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752598T>C | CA2662971034 | BARD1 | c.1569-43A>G (n.1569-43A>G) c.216-43A>G (n.216-43A>G) c.159-22090A>G (n.159-22090A>G) c.159-43A>G (n.159-43A>G) c.1161-43A>G (n.1161-43A>G) c.1512-43A>G (n.1512-43A>G) c.365-22090A>G (n.365-22090A>G) c.2944-43A>G c.*1189-43A>G (n.*1189-43A>G) c.74-22090A>G (n.74-22090A>G) c.*235-43A>G (n.*235-43A>G) n.1562-43A>G n.1505-43A>G n.761-43A>G c.1515-43A>G (n.1515-43A>G) c.1668-43A>G (n.1668-43A>G) n.1759-43A>G n.1534-43A>G n.1477-43A>G n.733-43A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214752598T= | CA1327057436 | BARD1 | c.1569-43A= (n.1569-43A=) c.216-43A= (n.216-43A=) c.159-22090A= (n.159-22090A=) c.159-43A= (n.159-43A=) c.1161-43A= (n.1161-43A=) c.1512-43A= (n.1512-43A=) c.365-22090A= (n.365-22090A=) c.2944-43A= c.*1189-43A= (n.*1189-43A=) c.74-22090A= (n.74-22090A=) c.*235-43A= (n.*235-43A=) n.1562-43A= n.1505-43A= n.761-43A= c.1515-43A= (n.1515-43A=) c.1668-43A= (n.1668-43A=) n.1759-43A= n.1534-43A= n.1477-43A= n.733-43A= |