Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214752445_214752556delCA2499215623BARD1c.1569-1_1677+2del
c.216-1_324+2del
c.159-22048_159-21937del (n.159-22048_159-21937del)
c.159-1_267+2del
c.1161-1_1269+2del
c.1512-1_1620+2del
c.365-22048_365-21937del (n.365-22048_365-21937del)
c.2944-1_3052+2del
c.*1189-1_*1297+2del
c.74-22048_74-21937del (n.74-22048_74-21937del)
c.*235-1_*343+2del
n.1562-1_1670+2del
n.1505-1_1613+2del
n.761-1_869+2del
c.1515-1_1623+2del
c.1668-1_1776+2del
n.1759-1_1867+2del
n.1534-1_1642+2del
n.1477-1_1585+2del
n.733-1_841+2del
ClinVar dbSNP
2g.214752489_214752524delinsTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGTCA1327057369BARD1c.1600_1635delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr534=)
c.247_282delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr83=)
c.159-22016_159-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.159-22016_159-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA)
c.190_225delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr64=)
c.1192_1227delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr398=)
c.1543_1578delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr515=)
c.365-22016_365-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.365-22016_365-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA)
c.2975_3010delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA
c.*1220_*1255delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.*1220_*1255delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA)
c.74-22016_74-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.74-22016_74-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA)
c.*266_*301delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.*266_*301delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA)
n.1593_1628delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA
n.1536_1571delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA
n.792_827delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA
c.1546_1581delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr516=)
c.1699_1734delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr567=)
n.1790_1825delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA
n.1565_1600delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA
n.1508_1543delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA
n.764_799delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA
2g.214752490_214752524delinsCGCCA16610687BARD1c.1600_1634delinsGCG (p.Thr534AlafsTer6)
c.247_281delinsGCG (p.Thr83AlafsTer6)
c.159-22016_159-21982delinsGCG (n.159-22016_159-21982delinsGCG)
c.190_224delinsGCG (p.Thr64AlafsTer6)
c.1192_1226delinsGCG (p.Thr398AlafsTer6)
c.1543_1577delinsGCG (p.Thr515AlafsTer6)
c.365-22016_365-21982delinsGCG (n.365-22016_365-21982delinsGCG)
c.2975_3009delinsGCG
c.*1220_*1254delinsGCG (n.*1220_*1254delinsGCG)
c.74-22016_74-21982delinsGCG (n.74-22016_74-21982delinsGCG)
c.*266_*300delinsGCG (n.*266_*300delinsGCG)
n.1593_1627delinsGCG
n.1536_1570delinsGCG
n.792_826delinsGCG
c.1546_1580delinsGCG (p.Thr516AlafsTer6)
c.1699_1733delinsGCG (p.Thr567AlafsTer6)
n.1790_1824delinsGCG
n.1565_1599delinsGCG
n.1508_1542delinsGCG
n.764_798delinsGCG
ClinVar dbSNP
2g.214752492_214752496delCA2582342070BARD1c.1628_1632del (p.Leu543SerfsTer6)
c.275_279del (p.Leu92SerfsTer6)
c.159-21988_159-21984del (n.159-21988_159-21984del)
c.218_222del (p.Leu73SerfsTer6)
c.1220_1224del (p.Leu407SerfsTer6)
c.1571_1575del (p.Leu524SerfsTer6)
c.365-21988_365-21984del (n.365-21988_365-21984del)
c.3003_3007del
c.*1248_*1252del (n.*1248_*1252del)
c.74-21988_74-21984del (n.74-21988_74-21984del)
c.*294_*298del (n.*294_*298del)
n.1621_1625del
n.1564_1568del
n.820_824del
c.1574_1578del (p.Leu525SerfsTer6)
c.1727_1731del (p.Leu576SerfsTer6)
n.1818_1822del
n.1593_1597del
n.1536_1540del
n.792_796del
ClinVar
2g.214752496A>CCA350454778BARD1c.1628T>G (p.Leu543Trp)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.159-21988T>G (n.159-21988T>G)
c.218T>G (p.Leu73Trp)
c.1220T>G (p.Leu407Trp)
c.1571T>G (p.Leu524Trp)
c.365-21988T>G (n.365-21988T>G)
c.3003T>G
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.74-21988T>G (n.74-21988T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.1621T>G
n.1564T>G
n.820T>G
c.1574T>G (p.Leu525Trp)
c.1727T>G (p.Leu576Trp)
n.1818T>G
n.1593T>G
n.1536T>G
n.792T>G
2g.214752496A>GCA350454774BARD1c.1628T>C (p.Leu543Ser)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.159-21988T>C (n.159-21988T>C)
c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
c.365-21988T>C (n.365-21988T>C)
c.3003T>C
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.74-21988T>C (n.74-21988T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.1621T>C
n.1564T>C
n.820T>C
c.1574T>C (p.Leu525Ser)
c.1727T>C (p.Leu576Ser)
n.1818T>C
n.1593T>C
n.1536T>C
n.792T>C
gnomAD v4
2g.214752496A>TCA350454775BARD1c.1628T>A (p.Leu543Ter)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.159-21988T>A (n.159-21988T>A)
c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
c.365-21988T>A (n.365-21988T>A)
c.3003T>A
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.74-21988T>A (n.74-21988T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.1621T>A
n.1564T>A
n.820T>A
c.1574T>A (p.Leu525Ter)
c.1727T>A (p.Leu576Ter)
n.1818T>A
n.1593T>A
n.1536T>A
n.792T>A
2g.214752497A>CCA350454781BARD1c.1627T>G (p.Leu543Val)
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.159-21989T>G (n.159-21989T>G)
c.217T>G (p.Leu73Val)
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1570T>G (p.Leu524Val)
c.365-21989T>G (n.365-21989T>G)
c.3002T>G
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.74-21989T>G (n.74-21989T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.1620T>G
n.1563T>G
n.819T>G
c.1573T>G (p.Leu525Val)
c.1726T>G (p.Leu576Val)
n.1817T>G
n.1592T>G
n.1535T>G
n.791T>G
2g.214752497A>GCA431147801BARD1c.1627T>C (p.Leu543=)
c.274T>C (p.Leu92=)
c.159-21989T>C (n.159-21989T>C)
c.217T>C (p.Leu73=)
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1570T>C (p.Leu524=)
c.365-21989T>C (n.365-21989T>C)
c.3002T>C
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.74-21989T>C (n.74-21989T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.1620T>C
n.1563T>C
n.819T>C
c.1573T>C (p.Leu525=)
c.1726T>C (p.Leu576=)
n.1817T>C
n.1592T>C
n.1535T>C
n.791T>C
ClinVar
2g.214752497A>TCA350454784BARD1c.1627T>A (p.Leu543Met)
c.274T>A (p.Leu92Met)
c.159-21989T>A (n.159-21989T>A)
c.217T>A (p.Leu73Met)
c.1219T>A (p.Leu407Met)
c.1570T>A (p.Leu524Met)
c.365-21989T>A (n.365-21989T>A)
c.3002T>A
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.74-21989T>A (n.74-21989T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.1620T>A
n.1563T>A
n.819T>A
c.1573T>A (p.Leu525Met)
c.1726T>A (p.Leu576Met)
n.1817T>A
n.1592T>A
n.1535T>A
n.791T>A
2g.214752498T>ACA431147804BARD1c.1626A>T (p.Leu542=)
c.273A>T (p.Leu91=)
c.159-21990A>T (n.159-21990A>T)
c.216A>T (p.Leu72=)
c.1218A>T (p.Leu406=)
c.1569A>T (p.Leu523=)
c.365-21990A>T (n.365-21990A>T)
c.3001A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.74-21990A>T (n.74-21990A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.1619A>T
n.1562A>T
n.818A>T
c.1572A>T (p.Leu524=)
c.1725A>T (p.Leu575=)
n.1816A>T
n.1591A>T
n.1534A>T
n.790A>T
ClinVar gnomAD v4
2g.214752498T>CCA189369BARD1c.1626A>G (p.Leu542=)
c.273A>G (p.Leu91=)
c.159-21990A>G (n.159-21990A>G)
c.216A>G (p.Leu72=)
c.1218A>G (p.Leu406=)
c.1569A>G (p.Leu523=)
c.365-21990A>G (n.365-21990A>G)
c.3001A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.74-21990A>G (n.74-21990A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.1619A>G
n.1562A>G
n.818A>G
c.1572A>G (p.Leu524=)
c.1725A>G (p.Leu575=)
n.1816A>G
n.1591A>G
n.1534A>G
n.790A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752498T>GCA10577796BARD1c.1626A>C (p.Leu542=)
c.273A>C (p.Leu91=)
c.159-21990A>C (n.159-21990A>C)
c.216A>C (p.Leu72=)
c.1218A>C (p.Leu406=)
c.1569A>C (p.Leu523=)
c.365-21990A>C (n.365-21990A>C)
c.3001A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.74-21990A>C (n.74-21990A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.1619A>C
n.1562A>C
n.818A>C
c.1572A>C (p.Leu524=)
c.1725A>C (p.Leu575=)
n.1816A>C
n.1591A>C
n.1534A>C
n.790A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752498T=CA1327057373BARD1c.1626A= (p.Leu542=)
c.273A= (p.Leu91=)
c.159-21990A= (n.159-21990A=)
c.216A= (p.Leu72=)
c.1218A= (p.Leu406=)
c.1569A= (p.Leu523=)
c.365-21990A= (n.365-21990A=)
c.3001A=
c.*1246A= (n.*1246A=)
c.74-21990A= (n.74-21990A=)
c.*292A= (n.*292A=)
n.1619A=
n.1562A=
n.818A=
c.1572A= (p.Leu524=)
c.1725A= (p.Leu575=)
n.1816A=
n.1591A=
n.1534A=
n.790A=
2g.214752499A>CCA350454793BARD1c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.159-21991T>G (n.159-21991T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.365-21991T>G (n.365-21991T>G)
c.3000T>G
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.74-21991T>G (n.74-21991T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.1618T>G
n.1561T>G
n.817T>G
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
n.1815T>G
n.1590T>G
n.1533T>G
n.789T>G
2g.214752499A>GCA350454791BARD1c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.159-21991T>C (n.159-21991T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.365-21991T>C (n.365-21991T>C)
c.3000T>C
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.74-21991T>C (n.74-21991T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.1618T>C
n.1561T>C
n.817T>C
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
n.1815T>C
n.1590T>C
n.1533T>C
n.789T>C
2g.214752499A>TCA350454788BARD1c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.159-21991T>A (n.159-21991T>A)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.365-21991T>A (n.365-21991T>A)
c.3000T>A
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.74-21991T>A (n.74-21991T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.1618T>A
n.1561T>A
n.817T>A
c.1571T>A (p.Leu524Gln)
c.1724T>A (p.Leu575Gln)
n.1815T>A
n.1590T>A
n.1533T>A
n.789T>A
2g.214752500G>ACA431147809BARD1c.1624C>T (p.Leu542=)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.159-21992C>T (n.159-21992C>T)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.1567C>T (p.Leu523=)
c.365-21992C>T (n.365-21992C>T)
c.2999C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.74-21992C>T (n.74-21992C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1617C>T
n.1560C>T
n.816C>T
c.1570C>T (p.Leu524=)
c.1723C>T (p.Leu575=)
n.1814C>T
n.1589C>T
n.1532C>T
n.788C>T
ClinVar dbSNP
2g.214752500G>CCA350454794BARD1c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.159-21992C>G (n.159-21992C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.365-21992C>G (n.365-21992C>G)
c.2999C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.74-21992C>G (n.74-21992C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.1617C>G
n.1560C>G
n.816C>G
c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
n.1814C>G
n.1589C>G
n.1532C>G
n.788C>G
2g.214752500G>TCA350454796BARD1c.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.159-21992C>A (n.159-21992C>A)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
c.365-21992C>A (n.365-21992C>A)
c.2999C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.74-21992C>A (n.74-21992C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.1617C>A
n.1560C>A
n.816C>A
c.1570C>A (p.Leu524Ile)
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
n.1814C>A
n.1589C>A
n.1532C>A
n.788C>A
2g.214752501C>ACA431147815BARD1c.1623G>T (p.Ser541=)
c.270G>T (p.Ser90=)
c.159-21993G>T (n.159-21993G>T)
c.213G>T (p.Ser71=)
c.1215G>T (p.Ser405=)
c.1566G>T (p.Ser522=)
c.365-21993G>T (n.365-21993G>T)
c.2998G>T
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.74-21993G>T (n.74-21993G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.1616G>T
n.1559G>T
n.815G>T
c.1569G>T (p.Ser523=)
c.1722G>T (p.Ser574=)
n.1813G>T
n.1588G>T
n.1531G>T
n.787G>T
ClinVar
2g.214752501C=CA1327057374BARD1c.1623G= (p.Ser541=)
c.270G= (p.Ser90=)
c.159-21993G= (n.159-21993G=)
c.213G= (p.Ser71=)
c.1215G= (p.Ser405=)
c.1566G= (p.Ser522=)
c.365-21993G= (n.365-21993G=)
c.2998G=
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.74-21993G= (n.74-21993G=)
c.*289G= (n.*289G=)
n.1616G=
n.1559G=
n.815G=
c.1569G= (p.Ser523=)
c.1722G= (p.Ser574=)
n.1813G=
n.1588G=
n.1531G=
n.787G=
2g.214752501C>GCA431147817BARD1c.1623G>C (p.Ser541=)
c.270G>C (p.Ser90=)
c.159-21993G>C (n.159-21993G>C)
c.213G>C (p.Ser71=)
c.1215G>C (p.Ser405=)
c.1566G>C (p.Ser522=)
c.365-21993G>C (n.365-21993G>C)
c.2998G>C
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.74-21993G>C (n.74-21993G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.1616G>C
n.1559G>C
n.815G>C
c.1569G>C (p.Ser523=)
c.1722G>C (p.Ser574=)
n.1813G>C
n.1588G>C
n.1531G>C
n.787G>C
2g.214752501C>TCA2090208BARD1c.1623G>A (p.Ser541=)
c.270G>A (p.Ser90=)
c.159-21993G>A (n.159-21993G>A)
c.213G>A (p.Ser71=)
c.1215G>A (p.Ser405=)
c.1566G>A (p.Ser522=)
c.365-21993G>A (n.365-21993G>A)
c.2998G>A
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.74-21993G>A (n.74-21993G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.1616G>A
n.1559G>A
n.815G>A
c.1569G>A (p.Ser523=)
c.1722G>A (p.Ser574=)
n.1813G>A
n.1588G>A
n.1531G>A
n.787G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214752502G>ACA2090209BARD1c.1622C>T (p.Ser541Leu)
c.269C>T (p.Ser90Leu)
c.159-21994C>T (n.159-21994C>T)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.1214C>T (p.Ser405Leu)
c.1565C>T (p.Ser522Leu)
c.365-21994C>T (n.365-21994C>T)
c.2997C>T
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.74-21994C>T (n.74-21994C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.1615C>T
n.1558C>T
n.814C>T
c.1568C>T (p.Ser523Leu)
c.1721C>T (p.Ser574Leu)
n.1812C>T
n.1587C>T
n.1530C>T
n.786C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752502G>CCA350454803BARD1c.1622C>G (p.Ser541Trp)
c.269C>G (p.Ser90Trp)
c.159-21994C>G (n.159-21994C>G)
c.212C>G (p.Ser71Trp)
c.1214C>G (p.Ser405Trp)
c.1565C>G (p.Ser522Trp)
c.365-21994C>G (n.365-21994C>G)
c.2997C>G
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.74-21994C>G (n.74-21994C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.1615C>G
n.1558C>G
n.814C>G
c.1568C>G (p.Ser523Trp)
c.1721C>G (p.Ser574Trp)
n.1812C>G
n.1587C>G
n.1530C>G
n.786C>G
ClinVar
2g.214752502G=CA1327057375BARD1c.1622C= (p.Ser541=)
c.269C= (p.Ser90=)
c.159-21994C= (n.159-21994C=)
c.212C= (p.Ser71=)
c.1214C= (p.Ser405=)
c.1565C= (p.Ser522=)
c.365-21994C= (n.365-21994C=)
c.2997C=
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.74-21994C= (n.74-21994C=)
c.*288C= (n.*288C=)
n.1615C=
n.1558C=
n.814C=
c.1568C= (p.Ser523=)
c.1721C= (p.Ser574=)
n.1812C=
n.1587C=
n.1530C=
n.786C=
2g.214752502G>TCA16604377BARD1c.1622C>A (p.Ser541Ter)
c.269C>A (p.Ser90Ter)
c.159-21994C>A (n.159-21994C>A)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.1214C>A (p.Ser405Ter)
c.1565C>A (p.Ser522Ter)
c.365-21994C>A (n.365-21994C>A)
c.2997C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.74-21994C>A (n.74-21994C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.1615C>A
n.1558C>A
n.814C>A
c.1568C>A (p.Ser523Ter)
c.1721C>A (p.Ser574Ter)
n.1812C>A
n.1587C>A
n.1530C>A
n.786C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752502_214752520delinsTGCA2582342071BARD1c.1604_1622delinsCA (p.Asp535AlafsTer10)
c.251_269delinsCA (p.Asp84AlafsTer10)
c.159-22012_159-21994delinsCA (n.159-22012_159-21994delinsCA)
c.194_212delinsCA (p.Asp65AlafsTer10)
c.1196_1214delinsCA (p.Asp399AlafsTer10)
c.1547_1565delinsCA (p.Asp516AlafsTer10)
c.365-22012_365-21994delinsCA (n.365-22012_365-21994delinsCA)
c.2979_2997delinsCA
c.*1224_*1242delinsCA (n.*1224_*1242delinsCA)
c.74-22012_74-21994delinsCA (n.74-22012_74-21994delinsCA)
c.*270_*288delinsCA (n.*270_*288delinsCA)
n.1597_1615delinsCA
n.1540_1558delinsCA
n.796_814delinsCA
c.1550_1568delinsCA (p.Asp517AlafsTer10)
c.1703_1721delinsCA (p.Asp568AlafsTer10)
n.1794_1812delinsCA
n.1569_1587delinsCA
n.1512_1530delinsCA
n.768_786delinsCA
ClinVar
2g.214752503A>CCA350454807BARD1c.1621T>G (p.Ser541Ala)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.159-21995T>G (n.159-21995T>G)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
c.365-21995T>G (n.365-21995T>G)
c.2996T>G
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.74-21995T>G (n.74-21995T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.1614T>G
n.1557T>G
n.813T>G
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
n.1811T>G
n.1586T>G
n.1529T>G
n.785T>G
2g.214752503A>GCA350454811BARD1c.1621T>C (p.Ser541Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.159-21995T>C (n.159-21995T>C)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.365-21995T>C (n.365-21995T>C)
c.2996T>C
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.74-21995T>C (n.74-21995T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1614T>C
n.1557T>C
n.813T>C
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
n.1811T>C
n.1586T>C
n.1529T>C
n.785T>C
ClinVar dbSNP
2g.214752503A>TCA350454809BARD1c.1621T>A (p.Ser541Thr)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.159-21995T>A (n.159-21995T>A)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
c.365-21995T>A (n.365-21995T>A)
c.2996T>A
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.74-21995T>A (n.74-21995T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1614T>A
n.1557T>A
n.813T>A
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
n.1811T>A
n.1586T>A
n.1529T>A
n.785T>A
2g.214752503_214752504delinsATCA1327057376BARD1c.1620_1621delinsAT (p.Lys540=)
c.267_268delinsAT (p.Lys89=)
c.159-21996_159-21995delinsAT (n.159-21996_159-21995delinsAT)
c.210_211delinsAT (p.Lys70=)
c.1212_1213delinsAT (p.Lys404=)
c.1563_1564delinsAT (p.Lys521=)
c.365-21996_365-21995delinsAT (n.365-21996_365-21995delinsAT)
c.2995_2996delinsAT
c.*1240_*1241delinsAT (n.*1240_*1241delinsAT)
c.74-21996_74-21995delinsAT (n.74-21996_74-21995delinsAT)
c.*286_*287delinsAT (n.*286_*287delinsAT)
n.1613_1614delinsAT
n.1556_1557delinsAT
n.812_813delinsAT
c.1566_1567delinsAT (p.Lys522=)
c.1719_1720delinsAT (p.Lys573=)
n.1810_1811delinsAT
n.1585_1586delinsAT
n.1528_1529delinsAT
n.784_785delinsAT
2g.214752504T>ACA2090210BARD1c.1620A>T (p.Lys540Asn)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
c.159-21996A>T (n.159-21996A>T)
c.210A>T (p.Lys70Asn)
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.1563A>T (p.Lys521Asn)
c.365-21996A>T (n.365-21996A>T)
c.2995A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.74-21996A>T (n.74-21996A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.1613A>T
n.1556A>T
n.812A>T
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.1719A>T (p.Lys573Asn)
n.1810A>T
n.1585A>T
n.1528A>T
n.784A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214752504T>CCA2090211BARD1c.1620A>G (p.Lys540=)
c.267A>G (p.Lys89=)
c.159-21996A>G (n.159-21996A>G)
c.210A>G (p.Lys70=)
c.1212A>G (p.Lys404=)
c.1563A>G (p.Lys521=)
c.365-21996A>G (n.365-21996A>G)
c.2995A>G
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.74-21996A>G (n.74-21996A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.1613A>G
n.1556A>G
n.812A>G
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.1719A>G (p.Lys573=)
n.1810A>G
n.1585A>G
n.1528A>G
n.784A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214752504T>GCA350454817BARD1c.1620A>C (p.Lys540Asn)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
c.159-21996A>C (n.159-21996A>C)
c.210A>C (p.Lys70Asn)
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.1563A>C (p.Lys521Asn)
c.365-21996A>C (n.365-21996A>C)
c.2995A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.74-21996A>C (n.74-21996A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.1613A>C
n.1556A>C
n.812A>C
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.1719A>C (p.Lys573Asn)
n.1810A>C
n.1585A>C
n.1528A>C
n.784A>C
2g.214752504T=CA1327057377BARD1c.1620A= (p.Lys540=)
c.267A= (p.Lys89=)
c.159-21996A= (n.159-21996A=)
c.210A= (p.Lys70=)
c.1212A= (p.Lys404=)
c.1563A= (p.Lys521=)
c.365-21996A= (n.365-21996A=)
c.2995A=
c.*1240A= (n.*1240A=)
c.74-21996A= (n.74-21996A=)
c.*286A= (n.*286A=)
n.1613A=
n.1556A=
n.812A=
c.1566A= (p.Lys522=)
c.1719A= (p.Lys573=)
n.1810A=
n.1585A=
n.1528A=
n.784A=
2g.214752506delCA916082280BARD1c.1620del (p.Lys540AsnfsTer20)
c.267del (p.Lys89AsnfsTer20)
c.159-21996del (n.159-21996del)
c.210del (p.Lys70AsnfsTer20)
c.1212del (p.Lys404AsnfsTer20)
c.1563del (p.Lys521AsnfsTer20)
c.365-21996del (n.365-21996del)
c.2995del
c.*1240del (n.*1240del)
c.74-21996del (n.74-21996del)
c.*286del (n.*286del)
n.1613del
n.1556del
n.812del
c.1566del (p.Lys522AsnfsTer20)
c.1719del (p.Lys573AsnfsTer20)
n.1810del
n.1585del
n.1528del
n.784del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752505T>ACA350454818BARD1c.1619A>T (p.Lys540Ile)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
c.159-21997A>T (n.159-21997A>T)
c.209A>T (p.Lys70Ile)
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.1562A>T (p.Lys521Ile)
c.365-21997A>T (n.365-21997A>T)
c.2994A>T
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.74-21997A>T (n.74-21997A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.1612A>T
n.1555A>T
n.811A>T
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.1718A>T (p.Lys573Ile)
n.1809A>T
n.1584A>T
n.1527A>T
n.783A>T
2g.214752505T>CCA350454820BARD1c.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
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c.*1239A>G (n.*1239A>G)
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c.*285A>G (n.*285A>G)
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n.811A>G
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n.1584A>G
n.1527A>G
n.783A>G
ClinVar
2g.214752505T>GCA350454822BARD1c.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.159-21997A>C (n.159-21997A>C)
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c.1562A>C (p.Lys521Thr)
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c.2994A>C
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.74-21997A>C (n.74-21997A>C)
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n.1612A>C
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n.811A>C
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
n.1809A>C
n.1584A>C
n.1527A>C
n.783A>C
2g.214752506T>ACA350454825BARD1c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.159-21998A>T (n.159-21998A>T)
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n.1611A>T
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n.810A>T
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n.1808A>T
n.1583A>T
n.1526A>T
n.782A>T
2g.214752506T>CCA350454828BARD1c.1618A>G (p.Lys540Glu)
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c.159-21998A>G (n.159-21998A>G)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
c.365-21998A>G (n.365-21998A>G)
c.2993A>G
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.74-21998A>G (n.74-21998A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.1611A>G
n.1554A>G
n.810A>G
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c.1717A>G (p.Lys573Glu)
n.1808A>G
n.1583A>G
n.1526A>G
n.782A>G
2g.214752506T>GCA350454831BARD1c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.159-21998A>C (n.159-21998A>C)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
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c.2993A>C
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.74-21998A>C (n.74-21998A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.1611A>C
n.1554A>C
n.810A>C
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
n.1808A>C
n.1583A>C
n.1526A>C
n.782A>C
2g.214752506_214752534delinsTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACACA1327057378BARD1c.1590_1618delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro530=)
c.237_265delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro79=)
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c.180_208delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro60=)
c.1182_1210delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro394=)
c.1533_1561delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro511=)
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c.2965_2993delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA
c.*1210_*1238delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (n.*1210_*1238delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA)
c.74-22026_74-21998delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (n.74-22026_74-21998delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA)
c.*256_*284delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (n.*256_*284delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA)
n.1583_1611delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA
n.1526_1554delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA
n.782_810delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA
c.1536_1564delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro512=)
c.1689_1717delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro563=)
n.1780_1808delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA
n.1555_1583delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA
n.1498_1526delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA
n.754_782delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA
2g.214752507C>ACA350454832BARD1c.1617G>T (p.Met539Ile)
c.264G>T (p.Met88Ile)
c.159-21999G>T (n.159-21999G>T)
c.207G>T (p.Met69Ile)
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c.1560G>T (p.Met520Ile)
c.365-21999G>T (n.365-21999G>T)
c.2992G>T
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.74-21999G>T (n.74-21999G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.1610G>T
n.1553G>T
n.809G>T
c.1563G>T (p.Met521Ile)
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n.1807G>T
n.1582G>T
n.1525G>T
n.781G>T
2g.214752507C>GCA350454834BARD1c.1617G>C (p.Met539Ile)
c.264G>C (p.Met88Ile)
c.159-21999G>C (n.159-21999G>C)
c.207G>C (p.Met69Ile)
c.1209G>C (p.Met403Ile)
c.1560G>C (p.Met520Ile)
c.365-21999G>C (n.365-21999G>C)
c.2992G>C
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.74-21999G>C (n.74-21999G>C)
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n.1610G>C
n.1553G>C
n.809G>C
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.1716G>C (p.Met572Ile)
n.1807G>C
n.1582G>C
n.1525G>C
n.781G>C
2g.214752507C>TCA350454836BARD1c.1617G>A (p.Met539Ile)
c.264G>A (p.Met88Ile)
c.159-21999G>A (n.159-21999G>A)
c.207G>A (p.Met69Ile)
c.1209G>A (p.Met403Ile)
c.1560G>A (p.Met520Ile)
c.365-21999G>A (n.365-21999G>A)
c.2992G>A
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.74-21999G>A (n.74-21999G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.1610G>A
n.1553G>A
n.809G>A
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.1716G>A (p.Met572Ile)
n.1807G>A
n.1582G>A
n.1525G>A
n.781G>A
2g.214752507_214752534delCA764572787BARD1c.1590_1617del (p.Val531AsnfsTer20)
c.237_264del (p.Val80AsnfsTer20)
c.159-22026_159-21999del (n.159-22026_159-21999del)
c.180_207del (p.Val61AsnfsTer20)
c.1182_1209del (p.Val395AsnfsTer20)
c.1533_1560del (p.Val512AsnfsTer20)
c.365-22026_365-21999del (n.365-22026_365-21999del)
c.2965_2992del
c.*1210_*1237del (n.*1210_*1237del)
c.74-22026_74-21999del (n.74-22026_74-21999del)
c.*256_*283del (n.*256_*283del)
n.1583_1610del
n.1526_1553del
n.782_809del
c.1536_1563del (p.Val513AsnfsTer20)
c.1689_1716del (p.Val564AsnfsTer20)
n.1780_1807del
n.1555_1582del
n.1498_1525del
n.754_781del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752508A=CA1327057379BARD1c.1616T= (p.Met539=)
c.263T= (p.Met88=)
c.159-22000T= (n.159-22000T=)
c.206T= (p.Met69=)
c.1208T= (p.Met403=)
c.1559T= (p.Met520=)
c.365-22000T= (n.365-22000T=)
c.2991T=
c.*1236T= (n.*1236T=)
c.74-22000T= (n.74-22000T=)
c.*282T= (n.*282T=)
n.1609T=
n.1552T=
n.808T=
c.1562T= (p.Met521=)
c.1715T= (p.Met572=)
n.1806T=
n.1581T=
n.1524T=
n.780T=
2g.214752508A>CCA350454841BARD1c.1616T>G (p.Met539Arg)
c.263T>G (p.Met88Arg)
c.159-22000T>G (n.159-22000T>G)
c.206T>G (p.Met69Arg)
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c.1559T>G (p.Met520Arg)
c.365-22000T>G (n.365-22000T>G)
c.2991T>G
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.74-22000T>G (n.74-22000T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.1609T>G
n.1552T>G
n.808T>G
c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.1715T>G (p.Met572Arg)
n.1806T>G
n.1581T>G
n.1524T>G
n.780T>G
2g.214752508A>GCA350454842BARD1c.1616T>C (p.Met539Thr)
c.263T>C (p.Met88Thr)
c.159-22000T>C (n.159-22000T>C)
c.206T>C (p.Met69Thr)
c.1208T>C (p.Met403Thr)
c.1559T>C (p.Met520Thr)
c.365-22000T>C (n.365-22000T>C)
c.2991T>C
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.74-22000T>C (n.74-22000T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.1609T>C
n.1552T>C
n.808T>C
c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.1715T>C (p.Met572Thr)
n.1806T>C
n.1581T>C
n.1524T>C
n.780T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752508A>TCA350454840BARD1c.1616T>A (p.Met539Lys)
c.263T>A (p.Met88Lys)
c.159-22000T>A (n.159-22000T>A)
c.206T>A (p.Met69Lys)
c.1208T>A (p.Met403Lys)
c.1559T>A (p.Met520Lys)
c.365-22000T>A (n.365-22000T>A)
c.2991T>A
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.74-22000T>A (n.74-22000T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.1609T>A
n.1552T>A
n.808T>A
c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.1715T>A (p.Met572Lys)
n.1806T>A
n.1581T>A
n.1524T>A
n.780T>A
2g.214752509_214752510delCA2662970885BARD1c.1615_1616del (p.Met539GlufsTer11)
c.262_263del (p.Met88GlufsTer11)
c.159-22001_159-22000del (n.159-22001_159-22000del)
c.205_206del (p.Met69GlufsTer11)
c.1207_1208del (p.Met403GlufsTer11)
c.1558_1559del (p.Met520GlufsTer11)
c.365-22001_365-22000del (n.365-22001_365-22000del)
c.2990_2991del
c.*1235_*1236del (n.*1235_*1236del)
c.74-22001_74-22000del (n.74-22001_74-22000del)
c.*281_*282del (n.*281_*282del)
n.1608_1609del
n.1551_1552del
n.807_808del
c.1561_1562del (p.Met521GlufsTer11)
c.1714_1715del (p.Met572GlufsTer11)
n.1805_1806del
n.1580_1581del
n.1523_1524del
n.779_780del
gnomAD v4
2g.214752509T>ACA350454846BARD1c.1615A>T (p.Met539Leu)
c.262A>T (p.Met88Leu)
c.159-22001A>T (n.159-22001A>T)
c.205A>T (p.Met69Leu)
c.1207A>T (p.Met403Leu)
c.1558A>T (p.Met520Leu)
c.365-22001A>T (n.365-22001A>T)
c.2990A>T
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.74-22001A>T (n.74-22001A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.1608A>T
n.1551A>T
n.807A>T
c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.1714A>T (p.Met572Leu)
n.1805A>T
n.1580A>T
n.1523A>T
n.779A>T
2g.214752509T>CCA166424BARD1c.1615A>G (p.Met539Val)
c.262A>G (p.Met88Val)
c.159-22001A>G (n.159-22001A>G)
c.205A>G (p.Met69Val)
c.1207A>G (p.Met403Val)
c.1558A>G (p.Met520Val)
c.365-22001A>G (n.365-22001A>G)
c.2990A>G
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.74-22001A>G (n.74-22001A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.1608A>G
n.1551A>G
n.807A>G
c.1561A>G (p.Met521Val)
c.1714A>G (p.Met572Val)
n.1805A>G
n.1580A>G
n.1523A>G
n.779A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752509T>GCA350454849BARD1c.1615A>C (p.Met539Leu)
c.262A>C (p.Met88Leu)
c.159-22001A>C (n.159-22001A>C)
c.205A>C (p.Met69Leu)
c.1207A>C (p.Met403Leu)
c.1558A>C (p.Met520Leu)
c.365-22001A>C (n.365-22001A>C)
c.2990A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.74-22001A>C (n.74-22001A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.1608A>C
n.1551A>C
n.807A>C
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.1714A>C (p.Met572Leu)
n.1805A>C
n.1580A>C
n.1523A>C
n.779A>C
2g.214752509T=CA1327057380BARD1c.1615A= (p.Met539=)
c.262A= (p.Met88=)
c.159-22001A= (n.159-22001A=)
c.205A= (p.Met69=)
c.1207A= (p.Met403=)
c.1558A= (p.Met520=)
c.365-22001A= (n.365-22001A=)
c.2990A=
c.*1235A= (n.*1235A=)
c.74-22001A= (n.74-22001A=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.1608A=
n.1551A=
n.807A=
c.1561A= (p.Met521=)
c.1714A= (p.Met572=)
n.1805A=
n.1580A=
n.1523A=
n.779A=
2g.214752510A=CA1327057381BARD1c.1614T= (p.Ser538=)
c.261T= (p.Ser87=)
c.159-22002T= (n.159-22002T=)
c.204T= (p.Ser68=)
c.1206T= (p.Ser402=)
c.1557T= (p.Ser519=)
c.365-22002T= (n.365-22002T=)
c.2989T=
c.*1234T= (n.*1234T=)
c.74-22002T= (n.74-22002T=)
c.*280T= (n.*280T=)
n.1607T=
n.1550T=
n.806T=
c.1560T= (p.Ser520=)
c.1713T= (p.Ser571=)
n.1804T=
n.1579T=
n.1522T=
n.778T=
2g.214752510A>CCA350454850BARD1c.1614T>G (p.Ser538Arg)
c.261T>G (p.Ser87Arg)
c.159-22002T>G (n.159-22002T>G)
c.204T>G (p.Ser68Arg)
c.1206T>G (p.Ser402Arg)
c.1557T>G (p.Ser519Arg)
c.365-22002T>G (n.365-22002T>G)
c.2989T>G
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.74-22002T>G (n.74-22002T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.1607T>G
n.1550T>G
n.806T>G
c.1560T>G (p.Ser520Arg)
c.1713T>G (p.Ser571Arg)
n.1804T>G
n.1579T>G
n.1522T>G
n.778T>G
2g.214752510A>GCA2090212BARD1c.1614T>C (p.Ser538=)
c.261T>C (p.Ser87=)
c.159-22002T>C (n.159-22002T>C)
c.204T>C (p.Ser68=)
c.1206T>C (p.Ser402=)
c.1557T>C (p.Ser519=)
c.365-22002T>C (n.365-22002T>C)
c.2989T>C
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.74-22002T>C (n.74-22002T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.1607T>C
n.1550T>C
n.806T>C
c.1560T>C (p.Ser520=)
c.1713T>C (p.Ser571=)
n.1804T>C
n.1579T>C
n.1522T>C
n.778T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214752510A>TCA350454851BARD1c.1614T>A (p.Ser538Arg)
c.261T>A (p.Ser87Arg)
c.159-22002T>A (n.159-22002T>A)
c.204T>A (p.Ser68Arg)
c.1206T>A (p.Ser402Arg)
c.1557T>A (p.Ser519Arg)
c.365-22002T>A (n.365-22002T>A)
c.2989T>A
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.74-22002T>A (n.74-22002T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.1607T>A
n.1550T>A
n.806T>A
c.1560T>A (p.Ser520Arg)
c.1713T>A (p.Ser571Arg)
n.1804T>A
n.1579T>A
n.1522T>A
n.778T>A
2g.214752511C>ACA350454857BARD1c.1613G>T (p.Ser538Ile)
c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.159-22003G>T (n.159-22003G>T)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
c.1556G>T (p.Ser519Ile)
c.365-22003G>T (n.365-22003G>T)
c.2988G>T
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.74-22003G>T (n.74-22003G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.1606G>T
n.1549G>T
n.805G>T
c.1559G>T (p.Ser520Ile)
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
n.1803G>T
n.1578G>T
n.1521G>T
n.777G>T
2g.214752511C=CA1327057382BARD1c.1613G= (p.Ser538=)
c.260G= (p.Ser87=)
c.159-22003G= (n.159-22003G=)
c.203G= (p.Ser68=)
c.1205G= (p.Ser402=)
c.1556G= (p.Ser519=)
c.365-22003G= (n.365-22003G=)
c.2988G=
c.*1233G= (n.*1233G=)
c.74-22003G= (n.74-22003G=)
c.*279G= (n.*279G=)
n.1606G=
n.1549G=
n.805G=
c.1559G= (p.Ser520=)
c.1712G= (p.Ser571=)
n.1803G=
n.1578G=
n.1521G=
n.777G=
2g.214752511C>GCA350454852BARD1c.1613G>C (p.Ser538Thr)
c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.159-22003G>C (n.159-22003G>C)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.1556G>C (p.Ser519Thr)
c.365-22003G>C (n.365-22003G>C)
c.2988G>C
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.74-22003G>C (n.74-22003G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.1606G>C
n.1549G>C
n.805G>C
c.1559G>C (p.Ser520Thr)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
n.1803G>C
n.1578G>C
n.1521G>C
n.777G>C
2g.214752511C>TCA194054BARD1c.1613G>A (p.Ser538Asn)
c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.159-22003G>A (n.159-22003G>A)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
c.1556G>A (p.Ser519Asn)
c.365-22003G>A (n.365-22003G>A)
c.2988G>A
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.74-22003G>A (n.74-22003G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.1606G>A
n.1549G>A
n.805G>A
c.1559G>A (p.Ser520Asn)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
n.1803G>A
n.1578G>A
n.1521G>A
n.777G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752512T>ACA350454858BARD1c.1612A>T (p.Ser538Cys)
c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.159-22004A>T (n.159-22004A>T)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
c.1555A>T (p.Ser519Cys)
c.365-22004A>T (n.365-22004A>T)
c.2987A>T
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.74-22004A>T (n.74-22004A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.1605A>T
n.1548A>T
n.804A>T
c.1558A>T (p.Ser520Cys)
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
n.1802A>T
n.1577A>T
n.1520A>T
n.776A>T
2g.214752512T>CCA350454860BARD1c.1612A>G (p.Ser538Gly)
c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.159-22004A>G (n.159-22004A>G)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
c.1555A>G (p.Ser519Gly)
c.365-22004A>G (n.365-22004A>G)
c.2987A>G
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.74-22004A>G (n.74-22004A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.1605A>G
n.1548A>G
n.804A>G
c.1558A>G (p.Ser520Gly)
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
n.1802A>G
n.1577A>G
n.1520A>G
n.776A>G
2g.214752512T>GCA350454863BARD1c.1612A>C (p.Ser538Arg)
c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.159-22004A>C (n.159-22004A>C)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.1555A>C (p.Ser519Arg)
c.365-22004A>C (n.365-22004A>C)
c.2987A>C
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.74-22004A>C (n.74-22004A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.1605A>C
n.1548A>C
n.804A>C
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
n.1802A>C
n.1577A>C
n.1520A>C
n.776A>C
2g.214752513T>ACA350454872BARD1c.1611A>T (p.Glu537Asp)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.159-22005A>T (n.159-22005A>T)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
c.1554A>T (p.Glu518Asp)
c.365-22005A>T (n.365-22005A>T)
c.2986A>T
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.74-22005A>T (n.74-22005A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.1604A>T
n.1547A>T
n.803A>T
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.1710A>T (p.Glu570Asp)
n.1801A>T
n.1576A>T
n.1519A>T
n.775A>T
2g.214752513T>CCA431147858BARD1c.1611A>G (p.Glu537=)
c.258A>G (p.Glu86=)
c.159-22005A>G (n.159-22005A>G)
c.201A>G (p.Glu67=)
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.1554A>G (p.Glu518=)
c.365-22005A>G (n.365-22005A>G)
c.2986A>G
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.74-22005A>G (n.74-22005A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.1604A>G
n.1547A>G
n.803A>G
c.1557A>G (p.Glu519=)
c.1710A>G (p.Glu570=)
n.1801A>G
n.1576A>G
n.1519A>G
n.775A>G
2g.214752513T>GCA350454874BARD1c.1611A>C (p.Glu537Asp)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.159-22005A>C (n.159-22005A>C)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.1554A>C (p.Glu518Asp)
c.365-22005A>C (n.365-22005A>C)
c.2986A>C
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.74-22005A>C (n.74-22005A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.1604A>C
n.1547A>C
n.803A>C
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.1710A>C (p.Glu570Asp)
n.1801A>C
n.1576A>C
n.1519A>C
n.775A>C
ClinVar
2g.214752514T>ACA350454882BARD1c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.159-22006A>T (n.159-22006A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.365-22006A>T (n.365-22006A>T)
c.2985A>T
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.74-22006A>T (n.74-22006A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.1603A>T
n.1546A>T
n.802A>T
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
n.1800A>T
n.1575A>T
n.1518A>T
n.774A>T
2g.214752514T>CCA350454877BARD1c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.159-22006A>G (n.159-22006A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.365-22006A>G (n.365-22006A>G)
c.2985A>G
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.74-22006A>G (n.74-22006A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.1603A>G
n.1546A>G
n.802A>G
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
n.1800A>G
n.1575A>G
n.1518A>G
n.774A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752514T>GCA350454880BARD1c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.159-22006A>C (n.159-22006A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.365-22006A>C (n.365-22006A>C)
c.2985A>C
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.74-22006A>C (n.74-22006A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.1603A>C
n.1546A>C
n.802A>C
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
n.1800A>C
n.1575A>C
n.1518A>C
n.774A>C
2g.214752514T=CA1327057383BARD1c.1610A= (p.Glu537=)
c.257A= (p.Glu86=)
c.159-22006A= (n.159-22006A=)
c.200A= (p.Glu67=)
c.1202A= (p.Glu401=)
c.1553A= (p.Glu518=)
c.365-22006A= (n.365-22006A=)
c.2985A=
c.*1230A= (n.*1230A=)
c.74-22006A= (n.74-22006A=)
c.*276A= (n.*276A=)
n.1603A=
n.1546A=
n.802A=
c.1556A= (p.Glu519=)
c.1709A= (p.Glu570=)
n.1800A=
n.1575A=
n.1518A=
n.774A=
2g.214752515C>ACA350454883BARD1c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.159-22007G>T (n.159-22007G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.365-22007G>T (n.365-22007G>T)
c.2984G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.74-22007G>T (n.74-22007G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.1602G>T
n.1545G>T
n.801G>T
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
n.1799G>T
n.1574G>T
n.1517G>T
n.773G>T
2g.214752515C>GCA350454884BARD1c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.159-22007G>C (n.159-22007G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.365-22007G>C (n.365-22007G>C)
c.2984G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.74-22007G>C (n.74-22007G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.1602G>C
n.1545G>C
n.801G>C
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
n.1799G>C
n.1574G>C
n.1517G>C
n.773G>C
ClinVar dbSNP
2g.214752515C>TCA350454887BARD1c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.159-22007G>A (n.159-22007G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.365-22007G>A (n.365-22007G>A)
c.2984G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.74-22007G>A (n.74-22007G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.1602G>A
n.1545G>A
n.801G>A
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
n.1799G>A
n.1574G>A
n.1517G>A
n.773G>A
2g.214752515_214752521delCA2662970928BARD1c.1603_1609del (p.Asp535LysfsTer3)
c.250_256del (p.Asp84LysfsTer3)
c.159-22013_159-22007del (n.159-22013_159-22007del)
c.193_199del (p.Asp65LysfsTer3)
c.1195_1201del (p.Asp399LysfsTer3)
c.1546_1552del (p.Asp516LysfsTer3)
c.365-22013_365-22007del (n.365-22013_365-22007del)
c.2978_2984del
c.*1223_*1229del (n.*1223_*1229del)
c.74-22013_74-22007del (n.74-22013_74-22007del)
c.*269_*275del (n.*269_*275del)
n.1596_1602del
n.1539_1545del
n.795_801del
c.1549_1555del (p.Asp517LysfsTer3)
c.1702_1708del (p.Asp568LysfsTer3)
n.1793_1799del
n.1568_1574del
n.1511_1517del
n.767_773del
gnomAD v4
2g.214752516A=CA1327057384BARD1c.1608T= (p.Asp536=)
c.255T= (p.Asp85=)
c.159-22008T= (n.159-22008T=)
c.198T= (p.Asp66=)
c.1200T= (p.Asp400=)
c.1551T= (p.Asp517=)
c.365-22008T= (n.365-22008T=)
c.2983T=
c.*1228T= (n.*1228T=)
c.74-22008T= (n.74-22008T=)
c.*274T= (n.*274T=)
n.1601T=
n.1544T=
n.800T=
c.1554T= (p.Asp518=)
c.1707T= (p.Asp569=)
n.1798T=
n.1573T=
n.1516T=
n.772T=
2g.214752516A>CCA350454889BARD1c.1608T>G (p.Asp536Glu)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
c.159-22008T>G (n.159-22008T>G)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.1200T>G (p.Asp400Glu)
c.1551T>G (p.Asp517Glu)
c.365-22008T>G (n.365-22008T>G)
c.2983T>G
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.74-22008T>G (n.74-22008T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.1601T>G
n.1544T>G
n.800T>G
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.1707T>G (p.Asp569Glu)
n.1798T>G
n.1573T>G
n.1516T>G
n.772T>G
2g.214752516A>GCA431147876BARD1c.1608T>C (p.Asp536=)
c.255T>C (p.Asp85=)
c.159-22008T>C (n.159-22008T>C)
c.198T>C (p.Asp66=)
c.1200T>C (p.Asp400=)
c.1551T>C (p.Asp517=)
c.365-22008T>C (n.365-22008T>C)
c.2983T>C
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.74-22008T>C (n.74-22008T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.1601T>C
n.1544T>C
n.800T>C
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.1707T>C (p.Asp569=)
n.1798T>C
n.1573T>C
n.1516T>C
n.772T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752516A>TCA350454891BARD1c.1608T>A (p.Asp536Glu)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.159-22008T>A (n.159-22008T>A)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.1200T>A (p.Asp400Glu)
c.1551T>A (p.Asp517Glu)
c.365-22008T>A (n.365-22008T>A)
c.2983T>A
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.74-22008T>A (n.74-22008T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.1601T>A
n.1544T>A
n.800T>A
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.1707T>A (p.Asp569Glu)
n.1798T>A
n.1573T>A
n.1516T>A
n.772T>A
2g.214752517T>ACA350454892BARD1c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.159-22009A>T (n.159-22009A>T)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.1199A>T (p.Asp400Val)
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.365-22009A>T (n.365-22009A>T)
c.2982A>T
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.74-22009A>T (n.74-22009A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.1600A>T
n.1543A>T
n.799A>T
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1706A>T (p.Asp569Val)
n.1797A>T
n.1572A>T
n.1515A>T
n.771A>T
ClinVar dbSNP
2g.214752517T>CCA350454894BARD1c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.159-22009A>G (n.159-22009A>G)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.1199A>G (p.Asp400Gly)
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.365-22009A>G (n.365-22009A>G)
c.2982A>G
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.74-22009A>G (n.74-22009A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.1600A>G
n.1543A>G
n.799A>G
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
n.1797A>G
n.1572A>G
n.1515A>G
n.771A>G
ClinVar dbSNP
2g.214752517T>GCA350454896BARD1c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.159-22009A>C (n.159-22009A>C)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.1199A>C (p.Asp400Ala)
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.365-22009A>C (n.365-22009A>C)
c.2982A>C
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.74-22009A>C (n.74-22009A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.1600A>C
n.1543A>C
n.799A>C
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
n.1797A>C
n.1572A>C
n.1515A>C
n.771A>C
2g.214752517T=CA1327057385BARD1c.1607A= (p.Asp536=)
c.254A= (p.Asp85=)
c.159-22009A= (n.159-22009A=)
c.197A= (p.Asp66=)
c.1199A= (p.Asp400=)
c.1550A= (p.Asp517=)
c.365-22009A= (n.365-22009A=)
c.2982A=
c.*1227A= (n.*1227A=)
c.74-22009A= (n.74-22009A=)
c.*273A= (n.*273A=)
n.1600A=
n.1543A=
n.799A=
c.1553A= (p.Asp518=)
c.1706A= (p.Asp569=)
n.1797A=
n.1572A=
n.1515A=
n.771A=
2g.214752518C>ACA64806992BARD1c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.159-22010G>T (n.159-22010G>T)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.365-22010G>T (n.365-22010G>T)
c.2981G>T
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.74-22010G>T (n.74-22010G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.1599G>T
n.1542G>T
n.798G>T
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
n.1796G>T
n.1571G>T
n.1514G>T
n.770G>T
dbSNP
2g.214752518C=CA1327057386BARD1c.1606G= (p.Asp536=)
c.253G= (p.Asp85=)
c.159-22010G= (n.159-22010G=)
c.196G= (p.Asp66=)
c.1198G= (p.Asp400=)
c.1549G= (p.Asp517=)
c.365-22010G= (n.365-22010G=)
c.2981G=
c.*1226G= (n.*1226G=)
c.74-22010G= (n.74-22010G=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.1599G=
n.1542G=
n.798G=
c.1552G= (p.Asp518=)
c.1705G= (p.Asp569=)
n.1796G=
n.1571G=
n.1514G=
n.770G=
2g.214752518C>GCA350454901BARD1c.1606G>C (p.Asp536His)
c.253G>C (p.Asp85His)
c.159-22010G>C (n.159-22010G>C)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.1198G>C (p.Asp400His)
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.365-22010G>C (n.365-22010G>C)
c.2981G>C
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.74-22010G>C (n.74-22010G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.1599G>C
n.1542G>C
n.798G>C
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1705G>C (p.Asp569His)
n.1796G>C
n.1571G>C
n.1514G>C
n.770G>C
ClinVar dbSNP
2g.214752518C>TCA350454903BARD1c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.159-22010G>A (n.159-22010G>A)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.1198G>A (p.Asp400Asn)
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.365-22010G>A (n.365-22010G>A)
c.2981G>A
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.74-22010G>A (n.74-22010G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.1599G>A
n.1542G>A
n.798G>A
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
n.1796G>A
n.1571G>A
n.1514G>A
n.770G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752519A=CA1327057387BARD1c.1605T= (p.Asp535=)
c.252T= (p.Asp84=)
c.159-22011T= (n.159-22011T=)
c.195T= (p.Asp65=)
c.1197T= (p.Asp399=)
c.1548T= (p.Asp516=)
c.365-22011T= (n.365-22011T=)
c.2980T=
c.*1225T= (n.*1225T=)
c.74-22011T= (n.74-22011T=)
c.*271T= (n.*271T=)
n.1598T=
n.1541T=
n.797T=
c.1551T= (p.Asp517=)
c.1704T= (p.Asp568=)
n.1795T=
n.1570T=
n.1513T=
n.769T=
2g.214752519A>CCA350454906BARD1c.1605T>G (p.Asp535Glu)
c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.159-22011T>G (n.159-22011T>G)
c.195T>G (p.Asp65Glu)
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
c.1548T>G (p.Asp516Glu)
c.365-22011T>G (n.365-22011T>G)
c.2980T>G
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.74-22011T>G (n.74-22011T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.1598T>G
n.1541T>G
n.797T>G
c.1551T>G (p.Asp517Glu)
c.1704T>G (p.Asp568Glu)
n.1795T>G
n.1570T>G
n.1513T>G
n.769T>G
2g.214752519A>GCA431147892BARD1c.1605T>C (p.Asp535=)
c.252T>C (p.Asp84=)
c.159-22011T>C (n.159-22011T>C)
c.195T>C (p.Asp65=)
c.1197T>C (p.Asp399=)
c.1548T>C (p.Asp516=)
c.365-22011T>C (n.365-22011T>C)
c.2980T>C
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.74-22011T>C (n.74-22011T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.1598T>C
n.1541T>C
n.797T>C
c.1551T>C (p.Asp517=)
c.1704T>C (p.Asp568=)
n.1795T>C
n.1570T>C
n.1513T>C
n.769T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752519A>TCA350454908BARD1c.1605T>A (p.Asp535Glu)
c.252T>A (p.Asp84Glu)
c.159-22011T>A (n.159-22011T>A)
c.195T>A (p.Asp65Glu)
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.1548T>A (p.Asp516Glu)
c.365-22011T>A (n.365-22011T>A)
c.2980T>A
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.74-22011T>A (n.74-22011T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.1598T>A
n.1541T>A
n.797T>A
c.1551T>A (p.Asp517Glu)
c.1704T>A (p.Asp568Glu)
n.1795T>A
n.1570T>A
n.1513T>A
n.769T>A
ClinVar
2g.214752520T>ACA350454911BARD1c.1604A>T (p.Asp535Val)
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.159-22012A>T (n.159-22012A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.365-22012A>T (n.365-22012A>T)
c.2979A>T
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.74-22012A>T (n.74-22012A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.1597A>T
n.1540A>T
n.796A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.1703A>T (p.Asp568Val)
n.1794A>T
n.1569A>T
n.1512A>T
n.768A>T
2g.214752520T>CCA350454914BARD1c.1604A>G (p.Asp535Gly)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.159-22012A>G (n.159-22012A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.365-22012A>G (n.365-22012A>G)
c.2979A>G
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.74-22012A>G (n.74-22012A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.1597A>G
n.1540A>G
n.796A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.1703A>G (p.Asp568Gly)
n.1794A>G
n.1569A>G
n.1512A>G
n.768A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752520T>GCA350454913BARD1c.1604A>C (p.Asp535Ala)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.159-22012A>C (n.159-22012A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.365-22012A>C (n.365-22012A>C)
c.2979A>C
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.74-22012A>C (n.74-22012A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.1597A>C
n.1540A>C
n.796A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.1703A>C (p.Asp568Ala)
n.1794A>C
n.1569A>C
n.1512A>C
n.768A>C
2g.214752520T=CA1327057388BARD1c.1604A= (p.Asp535=)
c.251A= (p.Asp84=)
c.159-22012A= (n.159-22012A=)
c.194A= (p.Asp65=)
c.1196A= (p.Asp399=)
c.1547A= (p.Asp516=)
c.365-22012A= (n.365-22012A=)
c.2979A=
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.74-22012A= (n.74-22012A=)
c.*270A= (n.*270A=)
n.1597A=
n.1540A=
n.796A=
c.1550A= (p.Asp517=)
c.1703A= (p.Asp568=)
n.1794A=
n.1569A=
n.1512A=
n.768A=
2g.214752521C>ACA350454917BARD1c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.159-22013G>T (n.159-22013G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.365-22013G>T (n.365-22013G>T)
c.2978G>T
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.74-22013G>T (n.74-22013G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.1596G>T
n.1539G>T
n.795G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
n.1793G>T
n.1568G>T
n.1511G>T
n.767G>T
2g.214752521C=CA1327057389BARD1c.1603G= (p.Asp535=)
c.250G= (p.Asp84=)
c.159-22013G= (n.159-22013G=)
c.193G= (p.Asp65=)
c.1195G= (p.Asp399=)
c.1546G= (p.Asp516=)
c.365-22013G= (n.365-22013G=)
c.2978G=
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.74-22013G= (n.74-22013G=)
c.*269G= (n.*269G=)
n.1596G=
n.1539G=
n.795G=
c.1549G= (p.Asp517=)
c.1702G= (p.Asp568=)
n.1793G=
n.1568G=
n.1511G=
n.767G=
2g.214752521C>GCA350454919BARD1c.1603G>C (p.Asp535His)
c.250G>C (p.Asp84His)
c.159-22013G>C (n.159-22013G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.365-22013G>C (n.365-22013G>C)
c.2978G>C
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.74-22013G>C (n.74-22013G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.1596G>C
n.1539G>C
n.795G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.1702G>C (p.Asp568His)
n.1793G>C
n.1568G>C
n.1511G>C
n.767G>C
ClinVar dbSNP
2g.214752521C>TCA350454922BARD1c.1603G>A (p.Asp535Asn)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.159-22013G>A (n.159-22013G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.365-22013G>A (n.365-22013G>A)
c.2978G>A
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.74-22013G>A (n.74-22013G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.1596G>A
n.1539G>A
n.795G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.1702G>A (p.Asp568Asn)
n.1793G>A
n.1568G>A
n.1511G>A
n.767G>A
ClinVar dbSNP
2g.214752522T>ACA431147905BARD1c.1602A>T (p.Thr534=)
c.249A>T (p.Thr83=)
c.159-22014A>T (n.159-22014A>T)
c.192A>T (p.Thr64=)
c.1194A>T (p.Thr398=)
c.1545A>T (p.Thr515=)
c.365-22014A>T (n.365-22014A>T)
c.2977A>T
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.74-22014A>T (n.74-22014A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.1595A>T
n.1538A>T
n.794A>T
c.1548A>T (p.Thr516=)
c.1701A>T (p.Thr567=)
n.1792A>T
n.1567A>T
n.1510A>T
n.766A>T
2g.214752522T>CCA431147907BARD1c.1602A>G (p.Thr534=)
c.249A>G (p.Thr83=)
c.159-22014A>G (n.159-22014A>G)
c.192A>G (p.Thr64=)
c.1194A>G (p.Thr398=)
c.1545A>G (p.Thr515=)
c.365-22014A>G (n.365-22014A>G)
c.2977A>G
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.74-22014A>G (n.74-22014A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.1595A>G
n.1538A>G
n.794A>G
c.1548A>G (p.Thr516=)
c.1701A>G (p.Thr567=)
n.1792A>G
n.1567A>G
n.1510A>G
n.766A>G
ClinVar dbSNP
2g.214752522T>GCA431147909BARD1c.1602A>C (p.Thr534=)
c.249A>C (p.Thr83=)
c.159-22014A>C (n.159-22014A>C)
c.192A>C (p.Thr64=)
c.1194A>C (p.Thr398=)
c.1545A>C (p.Thr515=)
c.365-22014A>C (n.365-22014A>C)
c.2977A>C
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.74-22014A>C (n.74-22014A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.1595A>C
n.1538A>C
n.794A>C
c.1548A>C (p.Thr516=)
c.1701A>C (p.Thr567=)
n.1792A>C
n.1567A>C
n.1510A>C
n.766A>C
2g.214752522T=CA1327057390BARD1c.1602A= (p.Thr534=)
c.249A= (p.Thr83=)
c.159-22014A= (n.159-22014A=)
c.192A= (p.Thr64=)
c.1194A= (p.Thr398=)
c.1545A= (p.Thr515=)
c.365-22014A= (n.365-22014A=)
c.2977A=
c.*1222A= (n.*1222A=)
c.74-22014A= (n.74-22014A=)
c.*268A= (n.*268A=)
n.1595A=
n.1538A=
n.794A=
c.1548A= (p.Thr516=)
c.1701A= (p.Thr567=)
n.1792A=
n.1567A=
n.1510A=
n.766A=
2g.214752523G>ACA350610BARD1c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.159-22015C>T (n.159-22015C>T)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.365-22015C>T (n.365-22015C>T)
c.2976C>T
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.74-22015C>T (n.74-22015C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1594C>T
n.1537C>T
n.793C>T
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
n.1791C>T
n.1566C>T
n.1509C>T
n.765C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752523G>CCA2090213BARD1c.1601C>G (p.Thr534Arg)
c.248C>G (p.Thr83Arg)
c.159-22015C>G (n.159-22015C>G)
c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.1193C>G (p.Thr398Arg)
c.1544C>G (p.Thr515Arg)
c.365-22015C>G (n.365-22015C>G)
c.2976C>G
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.74-22015C>G (n.74-22015C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.1594C>G
n.1537C>G
n.793C>G
c.1547C>G (p.Thr516Arg)
c.1700C>G (p.Thr567Arg)
n.1791C>G
n.1566C>G
n.1509C>G
n.765C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214752523G=CA1327057391BARD1c.1601C= (p.Thr534=)
c.248C= (p.Thr83=)
c.159-22015C= (n.159-22015C=)
c.191C= (p.Thr64=)
c.1193C= (p.Thr398=)
c.1544C= (p.Thr515=)
c.365-22015C= (n.365-22015C=)
c.2976C=
c.*1221C= (n.*1221C=)
c.74-22015C= (n.74-22015C=)
c.*267C= (n.*267C=)
n.1594C=
n.1537C=
n.793C=
c.1547C= (p.Thr516=)
c.1700C= (p.Thr567=)
n.1791C=
n.1566C=
n.1509C=
n.765C=
2g.214752523G>TCA350454928BARD1c.1601C>A (p.Thr534Lys)
c.248C>A (p.Thr83Lys)
c.159-22015C>A (n.159-22015C>A)
c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.1193C>A (p.Thr398Lys)
c.1544C>A (p.Thr515Lys)
c.365-22015C>A (n.365-22015C>A)
c.2976C>A
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.74-22015C>A (n.74-22015C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.1594C>A
n.1537C>A
n.793C>A
c.1547C>A (p.Thr516Lys)
c.1700C>A (p.Thr567Lys)
n.1791C>A
n.1566C>A
n.1509C>A
n.765C>A
ClinVar COSMIC COSMIC
2g.214752524T>ACA350454933BARD1c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.159-22016A>T (n.159-22016A>T)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.365-22016A>T (n.365-22016A>T)
c.2975A>T
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.74-22016A>T (n.74-22016A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.1593A>T
n.1536A>T
n.792A>T
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
n.1790A>T
n.1565A>T
n.1508A>T
n.764A>T
2g.214752524T>CCA350454930BARD1c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.159-22016A>G (n.159-22016A>G)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.365-22016A>G (n.365-22016A>G)
c.2975A>G
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.74-22016A>G (n.74-22016A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.1593A>G
n.1536A>G
n.792A>G
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
n.1790A>G
n.1565A>G
n.1508A>G
n.764A>G
ClinVar dbSNP
2g.214752524T>GCA192288BARD1c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.159-22016A>C (n.159-22016A>C)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.365-22016A>C (n.365-22016A>C)
c.2975A>C
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.74-22016A>C (n.74-22016A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.1593A>C
n.1536A>C
n.792A>C
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
n.1790A>C
n.1565A>C
n.1508A>C
n.764A>C
ClinVar dbSNP
2g.214752524T=CA1327057392BARD1c.1600A= (p.Thr534=)
c.247A= (p.Thr83=)
c.159-22016A= (n.159-22016A=)
c.190A= (p.Thr64=)
c.1192A= (p.Thr398=)
c.1543A= (p.Thr515=)
c.365-22016A= (n.365-22016A=)
c.2975A=
c.*1220A= (n.*1220A=)
c.74-22016A= (n.74-22016A=)
c.*266A= (n.*266A=)
n.1593A=
n.1536A=
n.792A=
c.1546A= (p.Thr516=)
c.1699A= (p.Thr567=)
n.1790A=
n.1565A=
n.1508A=
n.764A=
2g.214752525A>CCA350454936BARD1c.1599T>G (p.Tyr533Ter)
c.246T>G (p.Tyr82Ter)
c.159-22017T>G (n.159-22017T>G)
c.189T>G (p.Tyr63Ter)
c.1191T>G (p.Tyr397Ter)
c.1542T>G (p.Tyr514Ter)
c.365-22017T>G (n.365-22017T>G)
c.2974T>G
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.74-22017T>G (n.74-22017T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.1592T>G
n.1535T>G
n.791T>G
c.1545T>G (p.Tyr515Ter)
c.1698T>G (p.Tyr566Ter)
n.1789T>G
n.1564T>G
n.1507T>G
n.763T>G
2g.214752525A>GCA431147922BARD1c.1599T>C (p.Tyr533=)
c.246T>C (p.Tyr82=)
c.159-22017T>C (n.159-22017T>C)
c.189T>C (p.Tyr63=)
c.1191T>C (p.Tyr397=)
c.1542T>C (p.Tyr514=)
c.365-22017T>C (n.365-22017T>C)
c.2974T>C
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.74-22017T>C (n.74-22017T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.1592T>C
n.1535T>C
n.791T>C
c.1545T>C (p.Tyr515=)
c.1698T>C (p.Tyr566=)
n.1789T>C
n.1564T>C
n.1507T>C
n.763T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752525A>TCA350454938BARD1c.1599T>A (p.Tyr533Ter)
c.246T>A (p.Tyr82Ter)
c.159-22017T>A (n.159-22017T>A)
c.189T>A (p.Tyr63Ter)
c.1191T>A (p.Tyr397Ter)
c.1542T>A (p.Tyr514Ter)
c.365-22017T>A (n.365-22017T>A)
c.2974T>A
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.74-22017T>A (n.74-22017T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.1592T>A
n.1535T>A
n.791T>A
c.1545T>A (p.Tyr515Ter)
c.1698T>A (p.Tyr566Ter)
n.1789T>A
n.1564T>A
n.1507T>A
n.763T>A
2g.214752526delCA2582342072BARD1c.1598del (p.Tyr533LeufsTer7)
c.245del (p.Tyr82LeufsTer7)
c.159-22018del (n.159-22018del)
c.188del (p.Tyr63LeufsTer7)
c.1190del (p.Tyr397LeufsTer7)
c.1541del (p.Tyr514LeufsTer7)
c.365-22018del (n.365-22018del)
c.2973del
c.*1218del (n.*1218del)
c.74-22018del (n.74-22018del)
c.*264del (n.*264del)
n.1591del
n.1534del
n.790del
c.1544del (p.Tyr515LeufsTer7)
c.1697del (p.Tyr566LeufsTer7)
n.1788del
n.1563del
n.1506del
n.762del
ClinVar
2g.214752526T>ACA2090214BARD1c.1598A>T (p.Tyr533Phe)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.159-22018A>T (n.159-22018A>T)
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.365-22018A>T (n.365-22018A>T)
c.2973A>T
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.74-22018A>T (n.74-22018A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.1591A>T
n.1534A>T
n.790A>T
c.1544A>T (p.Tyr515Phe)
c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
n.1788A>T
n.1563A>T
n.1506A>T
n.762A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214752526T>CCA350454942BARD1c.1598A>G (p.Tyr533Cys)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.159-22018A>G (n.159-22018A>G)
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.365-22018A>G (n.365-22018A>G)
c.2973A>G
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.74-22018A>G (n.74-22018A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.1591A>G
n.1534A>G
n.790A>G
c.1544A>G (p.Tyr515Cys)
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
n.1788A>G
n.1563A>G
n.1506A>G
n.762A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752526T>GCA350454945BARD1c.1598A>C (p.Tyr533Ser)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.159-22018A>C (n.159-22018A>C)
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.365-22018A>C (n.365-22018A>C)
c.2973A>C
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.74-22018A>C (n.74-22018A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.1591A>C
n.1534A>C
n.790A>C
c.1544A>C (p.Tyr515Ser)
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
n.1788A>C
n.1563A>C
n.1506A>C
n.762A>C
2g.214752526T=CA1327057393BARD1c.1598A= (p.Tyr533=)
c.245A= (p.Tyr82=)
c.159-22018A= (n.159-22018A=)
c.188A= (p.Tyr63=)
c.1190A= (p.Tyr397=)
c.1541A= (p.Tyr514=)
c.365-22018A= (n.365-22018A=)
c.2973A=
c.*1218A= (n.*1218A=)
c.74-22018A= (n.74-22018A=)
c.*264A= (n.*264A=)
n.1591A=
n.1534A=
n.790A=
c.1544A= (p.Tyr515=)
c.1697A= (p.Tyr566=)
n.1788A=
n.1563A=
n.1506A=
n.762A=
2g.214752527A>CCA350454947BARD1c.1597T>G (p.Tyr533Asp)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.159-22019T>G (n.159-22019T>G)
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.365-22019T>G (n.365-22019T>G)
c.2972T>G
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.74-22019T>G (n.74-22019T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.1590T>G
n.1533T>G
n.789T>G
c.1543T>G (p.Tyr515Asp)
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
n.1787T>G
n.1562T>G
n.1505T>G
n.761T>G
gnomAD v4
2g.214752527A>GCA350454959BARD1c.1597T>C (p.Tyr533His)
c.244T>C (p.Tyr82His)
c.159-22019T>C (n.159-22019T>C)
c.187T>C (p.Tyr63His)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.365-22019T>C (n.365-22019T>C)
c.2972T>C
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.74-22019T>C (n.74-22019T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.1590T>C
n.1533T>C
n.789T>C
c.1543T>C (p.Tyr515His)
c.1696T>C (p.Tyr566His)
n.1787T>C
n.1562T>C
n.1505T>C
n.761T>C
gnomAD v4
2g.214752527A>TCA350454949BARD1c.1597T>A (p.Tyr533Asn)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.159-22019T>A (n.159-22019T>A)
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.365-22019T>A (n.365-22019T>A)
c.2972T>A
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.74-22019T>A (n.74-22019T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.1590T>A
n.1533T>A
n.789T>A
c.1543T>A (p.Tyr515Asn)
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
n.1787T>A
n.1562T>A
n.1505T>A
n.761T>A
2g.214752528delCA2582342073BARD1c.1597del (p.Tyr533IlefsTer7)
c.244del (p.Tyr82IlefsTer7)
c.159-22019del (n.159-22019del)
c.187del (p.Tyr63IlefsTer7)
c.1189del (p.Tyr397IlefsTer7)
c.1540del (p.Tyr514IlefsTer7)
c.365-22019del (n.365-22019del)
c.2972del
c.*1217del (n.*1217del)
c.74-22019del (n.74-22019del)
c.*263del (n.*263del)
n.1590del
n.1533del
n.789del
c.1543del (p.Tyr515IlefsTer7)
c.1696del (p.Tyr566IlefsTer7)
n.1787del
n.1562del
n.1505del
n.761del
ClinVar
2g.214752528A>CCA350454962BARD1c.1596T>G (p.Asp532Glu)
c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.159-22020T>G (n.159-22020T>G)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
c.1188T>G (p.Asp396Glu)
c.1539T>G (p.Asp513Glu)
c.365-22020T>G (n.365-22020T>G)
c.2971T>G
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.74-22020T>G (n.74-22020T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.1589T>G
n.1532T>G
n.788T>G
c.1542T>G (p.Asp514Glu)
c.1695T>G (p.Asp565Glu)
n.1786T>G
n.1561T>G
n.1504T>G
n.760T>G
2g.214752528A>GCA431147938BARD1c.1596T>C (p.Asp532=)
c.243T>C (p.Asp81=)
c.159-22020T>C (n.159-22020T>C)
c.186T>C (p.Asp62=)
c.1188T>C (p.Asp396=)
c.1539T>C (p.Asp513=)
c.365-22020T>C (n.365-22020T>C)
c.2971T>C
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.74-22020T>C (n.74-22020T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.1589T>C
n.1532T>C
n.788T>C
c.1542T>C (p.Asp514=)
c.1695T>C (p.Asp565=)
n.1786T>C
n.1561T>C
n.1504T>C
n.760T>C
ClinVar dbSNP
2g.214752528A>TCA350454963BARD1c.1596T>A (p.Asp532Glu)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.159-22020T>A (n.159-22020T>A)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.1188T>A (p.Asp396Glu)
c.1539T>A (p.Asp513Glu)
c.365-22020T>A (n.365-22020T>A)
c.2971T>A
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.74-22020T>A (n.74-22020T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.1589T>A
n.1532T>A
n.788T>A
c.1542T>A (p.Asp514Glu)
c.1695T>A (p.Asp565Glu)
n.1786T>A
n.1561T>A
n.1504T>A
n.760T>A
2g.214752529T>ACA350454966BARD1c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.159-22021A>T (n.159-22021A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.365-22021A>T (n.365-22021A>T)
c.2970A>T
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.74-22021A>T (n.74-22021A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.1588A>T
n.1531A>T
n.787A>T
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.1694A>T (p.Asp565Val)
n.1785A>T
n.1560A>T
n.1503A>T
n.759A>T
2g.214752529T>CCA350454968BARD1c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.159-22021A>G (n.159-22021A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.365-22021A>G (n.365-22021A>G)
c.2970A>G
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.74-22021A>G (n.74-22021A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.1588A>G
n.1531A>G
n.787A>G
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
n.1785A>G
n.1560A>G
n.1503A>G
n.759A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214752529T>GCA350454969BARD1c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.159-22021A>C (n.159-22021A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.365-22021A>C (n.365-22021A>C)
c.2970A>C
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.74-22021A>C (n.74-22021A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.1588A>C
n.1531A>C
n.787A>C
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
n.1785A>C
n.1560A>C
n.1503A>C
n.759A>C
gnomAD v4
2g.214752530C>ACA350454971BARD1c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.159-22022G>T (n.159-22022G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.365-22022G>T (n.365-22022G>T)
c.2969G>T
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.74-22022G>T (n.74-22022G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.1587G>T
n.1530G>T
n.786G>T
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
n.1784G>T
n.1559G>T
n.1502G>T
n.758G>T
2g.214752530C=CA1327057394BARD1c.1594G= (p.Asp532=)
c.241G= (p.Asp81=)
c.159-22022G= (n.159-22022G=)
c.184G= (p.Asp62=)
c.1186G= (p.Asp396=)
c.1537G= (p.Asp513=)
c.365-22022G= (n.365-22022G=)
c.2969G=
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.74-22022G= (n.74-22022G=)
c.*260G= (n.*260G=)
n.1587G=
n.1530G=
n.786G=
c.1540G= (p.Asp514=)
c.1693G= (p.Asp565=)
n.1784G=
n.1559G=
n.1502G=
n.758G=
2g.214752530C>GCA350454974BARD1c.1594G>C (p.Asp532His)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.159-22022G>C (n.159-22022G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.365-22022G>C (n.365-22022G>C)
c.2969G>C
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.74-22022G>C (n.74-22022G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.1587G>C
n.1530G>C
n.786G>C
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.1693G>C (p.Asp565His)
n.1784G>C
n.1559G>C
n.1502G>C
n.758G>C
ClinVar
2g.214752530C>TCA192712BARD1c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.159-22022G>A (n.159-22022G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.365-22022G>A (n.365-22022G>A)
c.2969G>A
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.74-22022G>A (n.74-22022G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.1587G>A
n.1530G>A
n.786G>A
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
n.1784G>A
n.1559G>A
n.1502G>A
n.758G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214752531G>ACA2090215BARD1c.1593C>T (p.Val531=)
c.240C>T (p.Val80=)
c.159-22023C>T (n.159-22023C>T)
c.183C>T (p.Val61=)
c.1185C>T (p.Val395=)
c.1536C>T (p.Val512=)
c.365-22023C>T (n.365-22023C>T)
c.2968C>T
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.74-22023C>T (n.74-22023C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.1586C>T
n.1529C>T
n.785C>T
c.1539C>T (p.Val513=)
c.1692C>T (p.Val564=)
n.1783C>T
n.1558C>T
n.1501C>T
n.757C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752531G>CCA10581924BARD1c.1593C>G (p.Val531=)
c.240C>G (p.Val80=)
c.159-22023C>G (n.159-22023C>G)
c.183C>G (p.Val61=)
c.1185C>G (p.Val395=)
c.1536C>G (p.Val512=)
c.365-22023C>G (n.365-22023C>G)
c.2968C>G
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.74-22023C>G (n.74-22023C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.1586C>G
n.1529C>G
n.785C>G
c.1539C>G (p.Val513=)
c.1692C>G (p.Val564=)
n.1783C>G
n.1558C>G
n.1501C>G
n.757C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214752531G=CA1327057395BARD1c.1593C= (p.Val531=)
c.240C= (p.Val80=)
c.159-22023C= (n.159-22023C=)
c.183C= (p.Val61=)
c.1185C= (p.Val395=)
c.1536C= (p.Val512=)
c.365-22023C= (n.365-22023C=)
c.2968C=
c.*1213C= (n.*1213C=)
c.74-22023C= (n.74-22023C=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.1586C=
n.1529C=
n.785C=
c.1539C= (p.Val513=)
c.1692C= (p.Val564=)
n.1783C=
n.1558C=
n.1501C=
n.757C=
2g.214752531G>TCA431147953BARD1c.1593C>A (p.Val531=)
c.240C>A (p.Val80=)
c.159-22023C>A (n.159-22023C>A)
c.183C>A (p.Val61=)
c.1185C>A (p.Val395=)
c.1536C>A (p.Val512=)
c.365-22023C>A (n.365-22023C>A)
c.2968C>A
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.74-22023C>A (n.74-22023C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.1586C>A
n.1529C>A
n.785C>A
c.1539C>A (p.Val513=)
c.1692C>A (p.Val564=)
n.1783C>A
n.1558C>A
n.1501C>A
n.757C>A
gnomAD v4
2g.214752532A=CA1327057396BARD1c.1592T= (p.Val531=)
c.239T= (p.Val80=)
c.159-22024T= (n.159-22024T=)
c.182T= (p.Val61=)
c.1184T= (p.Val395=)
c.1535T= (p.Val512=)
c.365-22024T= (n.365-22024T=)
c.2967T=
c.*1212T= (n.*1212T=)
c.74-22024T= (n.74-22024T=)
c.*258T= (n.*258T=)
n.1585T=
n.1528T=
n.784T=
c.1538T= (p.Val513=)
c.1691T= (p.Val564=)
n.1782T=
n.1557T=
n.1500T=
n.756T=
2g.214752532A>CCA350454980BARD1c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.159-22024T>G (n.159-22024T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.365-22024T>G (n.365-22024T>G)
c.2967T>G
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.74-22024T>G (n.74-22024T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.1585T>G
n.1528T>G
n.784T>G
c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
n.1782T>G
n.1557T>G
n.1500T>G
n.756T>G
2g.214752532A>GCA350454987BARD1c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.159-22024T>C (n.159-22024T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.365-22024T>C (n.365-22024T>C)
c.2967T>C
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.74-22024T>C (n.74-22024T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.1585T>C
n.1528T>C
n.784T>C
c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
n.1782T>C
n.1557T>C
n.1500T>C
n.756T>C
ClinVar dbSNP
2g.214752532A>TCA350454984BARD1c.1592T>A (p.Val531Asp)
c.239T>A (p.Val80Asp)
c.159-22024T>A (n.159-22024T>A)
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.1184T>A (p.Val395Asp)
c.1535T>A (p.Val512Asp)
c.365-22024T>A (n.365-22024T>A)
c.2967T>A
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.74-22024T>A (n.74-22024T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.1585T>A
n.1528T>A
n.784T>A
c.1538T>A (p.Val513Asp)
c.1691T>A (p.Val564Asp)
n.1782T>A
n.1557T>A
n.1500T>A
n.756T>A
2g.214752533C>ACA350454989BARD1c.1591G>T (p.Val531Phe)
c.238G>T (p.Val80Phe)
c.159-22025G>T (n.159-22025G>T)
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.1183G>T (p.Val395Phe)
c.1534G>T (p.Val512Phe)
c.365-22025G>T (n.365-22025G>T)
c.2966G>T
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.74-22025G>T (n.74-22025G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.1584G>T
n.1527G>T
n.783G>T
c.1537G>T (p.Val513Phe)
c.1690G>T (p.Val564Phe)
n.1781G>T
n.1556G>T
n.1499G>T
n.755G>T
2g.214752533C>GCA350454993BARD1c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.159-22025G>C (n.159-22025G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.365-22025G>C (n.365-22025G>C)
c.2966G>C
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.74-22025G>C (n.74-22025G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.1584G>C
n.1527G>C
n.783G>C
c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
n.1781G>C
n.1556G>C
n.1499G>C
n.755G>C
2g.214752533C>TCA350454992BARD1c.1591G>A (p.Val531Ile)
c.238G>A (p.Val80Ile)
c.159-22025G>A (n.159-22025G>A)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
c.1534G>A (p.Val512Ile)
c.365-22025G>A (n.365-22025G>A)
c.2966G>A
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.74-22025G>A (n.74-22025G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.1584G>A
n.1527G>A
n.783G>A
c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.1690G>A (p.Val564Ile)
n.1781G>A
n.1556G>A
n.1499G>A
n.755G>A
2g.214752534A=CA1327057397BARD1c.1590T= (p.Pro530=)
c.237T= (p.Pro79=)
c.159-22026T= (n.159-22026T=)
c.180T= (p.Pro60=)
c.1182T= (p.Pro394=)
c.1533T= (p.Pro511=)
c.365-22026T= (n.365-22026T=)
c.2965T=
c.*1210T= (n.*1210T=)
c.74-22026T= (n.74-22026T=)
c.*256T= (n.*256T=)
n.1583T=
n.1526T=
n.782T=
c.1536T= (p.Pro512=)
c.1689T= (p.Pro563=)
n.1780T=
n.1555T=
n.1498T=
n.754T=
2g.214752534A>CCA431147966BARD1c.1590T>G (p.Pro530=)
c.237T>G (p.Pro79=)
c.159-22026T>G (n.159-22026T>G)
c.180T>G (p.Pro60=)
c.1182T>G (p.Pro394=)
c.1533T>G (p.Pro511=)
c.365-22026T>G (n.365-22026T>G)
c.2965T>G
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.74-22026T>G (n.74-22026T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.1583T>G
n.1526T>G
n.782T>G
c.1536T>G (p.Pro512=)
c.1689T>G (p.Pro563=)
n.1780T>G
n.1555T>G
n.1498T>G
n.754T>G
ClinVar dbSNP
2g.214752534A>GCA431147964BARD1c.1590T>C (p.Pro530=)
c.237T>C (p.Pro79=)
c.159-22026T>C (n.159-22026T>C)
c.180T>C (p.Pro60=)
c.1182T>C (p.Pro394=)
c.1533T>C (p.Pro511=)
c.365-22026T>C (n.365-22026T>C)
c.2965T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.74-22026T>C (n.74-22026T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.1583T>C
n.1526T>C
n.782T>C
c.1536T>C (p.Pro512=)
c.1689T>C (p.Pro563=)
n.1780T>C
n.1555T>C
n.1498T>C
n.754T>C
2g.214752534A>TCA431147969BARD1c.1590T>A (p.Pro530=)
c.237T>A (p.Pro79=)
c.159-22026T>A (n.159-22026T>A)
c.180T>A (p.Pro60=)
c.1182T>A (p.Pro394=)
c.1533T>A (p.Pro511=)
c.365-22026T>A (n.365-22026T>A)
c.2965T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.74-22026T>A (n.74-22026T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.1583T>A
n.1526T>A
n.782T>A
c.1536T>A (p.Pro512=)
c.1689T>A (p.Pro563=)
n.1780T>A
n.1555T>A
n.1498T>A
n.754T>A
2g.214752535G>ACA350454996BARD1c.1589C>T (p.Pro530Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.159-22027C>T (n.159-22027C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.365-22027C>T (n.365-22027C>T)
c.2964C>T
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.74-22027C>T (n.74-22027C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.1582C>T
n.1525C>T
n.781C>T
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
n.1779C>T
n.1554C>T
n.1497C>T
n.753C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214752535G>CCA350455001BARD1c.1589C>G (p.Pro530Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.159-22027C>G (n.159-22027C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.365-22027C>G (n.365-22027C>G)
c.2964C>G
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.74-22027C>G (n.74-22027C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.1582C>G
n.1525C>G
n.781C>G
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
n.1779C>G
n.1554C>G
n.1497C>G
n.753C>G
2g.214752535G>TCA350454999BARD1c.1589C>A (p.Pro530His)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.159-22027C>A (n.159-22027C>A)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.365-22027C>A (n.365-22027C>A)
c.2964C>A
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.74-22027C>A (n.74-22027C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1582C>A
n.1525C>A
n.781C>A
c.1535C>A (p.Pro512His)
c.1688C>A (p.Pro563His)
n.1779C>A
n.1554C>A
n.1497C>A
n.753C>A
2g.214752536G>ACA2090216BARD1c.1588C>T (p.Pro530Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.159-22028C>T (n.159-22028C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.365-22028C>T (n.365-22028C>T)
c.2963C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.74-22028C>T (n.74-22028C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.1581C>T
n.1524C>T
n.780C>T
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
n.1778C>T
n.1553C>T
n.1496C>T
n.752C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214752536G>CCA350455004BARD1c.1588C>G (p.Pro530Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.159-22028C>G (n.159-22028C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.365-22028C>G (n.365-22028C>G)
c.2963C>G
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.74-22028C>G (n.74-22028C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1581C>G
n.1524C>G
n.780C>G
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
n.1778C>G
n.1553C>G
n.1496C>G
n.752C>G
2g.214752536G=CA1327057398BARD1c.1588C= (p.Pro530=)
c.235C= (p.Pro79=)
c.159-22028C= (n.159-22028C=)
c.178C= (p.Pro60=)
c.1180C= (p.Pro394=)
c.1531C= (p.Pro511=)
c.365-22028C= (n.365-22028C=)
c.2963C=
c.*1208C= (n.*1208C=)
c.74-22028C= (n.74-22028C=)
c.*254C= (n.*254C=)
n.1581C=
n.1524C=
n.780C=
c.1534C= (p.Pro512=)
c.1687C= (p.Pro563=)
n.1778C=
n.1553C=
n.1496C=
n.752C=
2g.214752536G>TCA350455006BARD1c.1588C>A (p.Pro530Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.159-22028C>A (n.159-22028C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.365-22028C>A (n.365-22028C>A)
c.2963C>A
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.74-22028C>A (n.74-22028C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1581C>A
n.1524C>A
n.780C>A
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
n.1778C>A
n.1553C>A
n.1496C>A
n.752C>A
2g.214752537C>ACA431147974BARD1c.1587G>T (p.Arg529=)
c.234G>T (p.Arg78=)
c.159-22029G>T (n.159-22029G>T)
c.177G>T (p.Arg59=)
c.1179G>T (p.Arg393=)
c.1530G>T (p.Arg510=)
c.365-22029G>T (n.365-22029G>T)
c.2962G>T
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.74-22029G>T (n.74-22029G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.1580G>T
n.1523G>T
n.779G>T
c.1533G>T (p.Arg511=)
c.1686G>T (p.Arg562=)
n.1777G>T
n.1552G>T
n.1495G>T
n.751G>T
gnomAD v4
2g.214752537C=CA1327057399BARD1c.1587G= (p.Arg529=)
c.234G= (p.Arg78=)
c.159-22029G= (n.159-22029G=)
c.177G= (p.Arg59=)
c.1179G= (p.Arg393=)
c.1530G= (p.Arg510=)
c.365-22029G= (n.365-22029G=)
c.2962G=
c.*1207G= (n.*1207G=)
c.74-22029G= (n.74-22029G=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.1580G=
n.1523G=
n.779G=
c.1533G= (p.Arg511=)
c.1686G= (p.Arg562=)
n.1777G=
n.1552G=
n.1495G=
n.751G=
2g.214752537C>GCA431147975BARD1c.1587G>C (p.Arg529=)
c.234G>C (p.Arg78=)
c.159-22029G>C (n.159-22029G>C)
c.177G>C (p.Arg59=)
c.1179G>C (p.Arg393=)
c.1530G>C (p.Arg510=)
c.365-22029G>C (n.365-22029G>C)
c.2962G>C
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.74-22029G>C (n.74-22029G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.1580G>C
n.1523G>C
n.779G>C
c.1533G>C (p.Arg511=)
c.1686G>C (p.Arg562=)
n.1777G>C
n.1552G>C
n.1495G>C
n.751G>C
2g.214752537C>TCA188753BARD1c.1587G>A (p.Arg529=)
c.234G>A (p.Arg78=)
c.159-22029G>A (n.159-22029G>A)
c.177G>A (p.Arg59=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.1530G>A (p.Arg510=)
c.365-22029G>A (n.365-22029G>A)
c.2962G>A
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.74-22029G>A (n.74-22029G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.1580G>A
n.1523G>A
n.779G>A
c.1533G>A (p.Arg511=)
c.1686G>A (p.Arg562=)
n.1777G>A
n.1552G>A
n.1495G>A
n.751G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214752538C>ACA350455010BARD1c.1586G>T (p.Arg529Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.159-22030G>T (n.159-22030G>T)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
c.365-22030G>T (n.365-22030G>T)
c.2961G>T
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.74-22030G>T (n.74-22030G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.1579G>T
n.1522G>T
n.778G>T
c.1532G>T (p.Arg511Leu)
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
n.1776G>T
n.1551G>T
n.1494G>T
n.750G>T
2g.214752538C=CA1327057400BARD1c.1586G= (p.Arg529=)
c.233G= (p.Arg78=)
c.159-22030G= (n.159-22030G=)
c.176G= (p.Arg59=)
c.1178G= (p.Arg393=)
c.1529G= (p.Arg510=)
c.365-22030G= (n.365-22030G=)
c.2961G=
c.*1206G= (n.*1206G=)
c.74-22030G= (n.74-22030G=)
c.*252G= (n.*252G=)
n.1579G=
n.1522G=
n.778G=
c.1532G= (p.Arg511=)
c.1685G= (p.Arg562=)
n.1776G=
n.1551G=
n.1494G=
n.750G=
2g.214752538C>GCA350455012BARD1c.1586G>C (p.Arg529Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.159-22030G>C (n.159-22030G>C)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
c.365-22030G>C (n.365-22030G>C)
c.2961G>C
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.74-22030G>C (n.74-22030G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.1579G>C
n.1522G>C
n.778G>C
c.1532G>C (p.Arg511Pro)
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
n.1776G>C
n.1551G>C
n.1494G>C
n.750G>C
2g.214752538C>TCA198126BARD1c.1586G>A (p.Arg529Gln)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.159-22030G>A (n.159-22030G>A)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.1178G>A (p.Arg393Gln)
c.1529G>A (p.Arg510Gln)
c.365-22030G>A (n.365-22030G>A)
c.2961G>A
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.74-22030G>A (n.74-22030G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.1579G>A
n.1522G>A
n.778G>A
c.1532G>A (p.Arg511Gln)
c.1685G>A (p.Arg562Gln)
n.1776G>A
n.1551G>A
n.1494G>A
n.750G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752539_214752540delCA2577234325BARD1c.1585_1586del (p.Arg529AlafsTer7)
c.232_233del (p.Arg78AlafsTer7)
c.159-22031_159-22030del (n.159-22031_159-22030del)
c.175_176del (p.Arg59AlafsTer7)
c.1177_1178del (p.Arg393AlafsTer7)
c.1528_1529del (p.Arg510AlafsTer7)
c.365-22031_365-22030del (n.365-22031_365-22030del)
c.2960_2961del
c.*1205_*1206del (n.*1205_*1206del)
c.74-22031_74-22030del (n.74-22031_74-22030del)
c.*251_*252del (n.*251_*252del)
n.1578_1579del
n.1521_1522del
n.777_778del
c.1531_1532del (p.Arg511AlafsTer7)
c.1684_1685del (p.Arg562AlafsTer7)
n.1775_1776del
n.1550_1551del
n.1493_1494del
n.749_750del
2g.214752539G>ACA333867BARD1c.1585C>T (p.Arg529Trp)
c.232C>T (p.Arg78Trp)
c.159-22031C>T (n.159-22031C>T)
c.175C>T (p.Arg59Trp)
c.1177C>T (p.Arg393Trp)
c.1528C>T (p.Arg510Trp)
c.365-22031C>T (n.365-22031C>T)
c.2960C>T
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.74-22031C>T (n.74-22031C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.1578C>T
n.1521C>T
n.777C>T
c.1531C>T (p.Arg511Trp)
c.1684C>T (p.Arg562Trp)
n.1775C>T
n.1550C>T
n.1493C>T
n.749C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752539G>CCA16610688BARD1c.1585C>G (p.Arg529Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.159-22031C>G (n.159-22031C>G)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
c.365-22031C>G (n.365-22031C>G)
c.2960C>G
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.74-22031C>G (n.74-22031C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.1578C>G
n.1521C>G
n.777C>G
c.1531C>G (p.Arg511Gly)
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
n.1775C>G
n.1550C>G
n.1493C>G
n.749C>G
ClinVar dbSNP
2g.214752539G=CA1327057401BARD1c.1585C= (p.Arg529=)
c.232C= (p.Arg78=)
c.159-22031C= (n.159-22031C=)
c.175C= (p.Arg59=)
c.1177C= (p.Arg393=)
c.1528C= (p.Arg510=)
c.365-22031C= (n.365-22031C=)
c.2960C=
c.*1205C= (n.*1205C=)
c.74-22031C= (n.74-22031C=)
c.*251C= (n.*251C=)
n.1578C=
n.1521C=
n.777C=
c.1531C= (p.Arg511=)
c.1684C= (p.Arg562=)
n.1775C=
n.1550C=
n.1493C=
n.749C=
2g.214752539G>TCA431147983BARD1c.1585C>A (p.Arg529=)
c.232C>A (p.Arg78=)
c.159-22031C>A (n.159-22031C>A)
c.175C>A (p.Arg59=)
c.1177C>A (p.Arg393=)
c.1528C>A (p.Arg510=)
c.365-22031C>A (n.365-22031C>A)
c.2960C>A
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.74-22031C>A (n.74-22031C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.1578C>A
n.1521C>A
n.777C>A
c.1531C>A (p.Arg511=)
c.1684C>A (p.Arg562=)
n.1775C>A
n.1550C>A
n.1493C>A
n.749C>A
2g.214752540C>ACA431147987BARD1c.1584G>T (p.Leu528=)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.159-22032G>T (n.159-22032G>T)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.365-22032G>T (n.365-22032G>T)
c.2959G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.74-22032G>T (n.74-22032G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.1577G>T
n.1520G>T
n.776G>T
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1683G>T (p.Leu561=)
n.1774G>T
n.1549G>T
n.1492G>T
n.748G>T
2g.214752540C>GCA431147989BARD1c.1584G>C (p.Leu528=)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.159-22032G>C (n.159-22032G>C)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.365-22032G>C (n.365-22032G>C)
c.2959G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.74-22032G>C (n.74-22032G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.1577G>C
n.1520G>C
n.776G>C
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1683G>C (p.Leu561=)
n.1774G>C
n.1549G>C
n.1492G>C
n.748G>C
2g.214752540C>TCA431147990BARD1c.1584G>A (p.Leu528=)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.159-22032G>A (n.159-22032G>A)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.365-22032G>A (n.365-22032G>A)
c.2959G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.74-22032G>A (n.74-22032G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.1577G>A
n.1520G>A
n.776G>A
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1683G>A (p.Leu561=)
n.1774G>A
n.1549G>A
n.1492G>A
n.748G>A
gnomAD v4
2g.214752541A=CA1327057402BARD1c.1583T= (p.Leu528=)
c.230T= (p.Leu77=)
c.159-22033T= (n.159-22033T=)
c.173T= (p.Leu58=)
c.1175T= (p.Leu392=)
c.1526T= (p.Leu509=)
c.365-22033T= (n.365-22033T=)
c.2958T=
c.*1203T= (n.*1203T=)
c.74-22033T= (n.74-22033T=)
c.*249T= (n.*249T=)
n.1576T=
n.1519T=
n.775T=
c.1529T= (p.Leu510=)
c.1682T= (p.Leu561=)
n.1773T=
n.1548T=
n.1491T=
n.747T=
2g.214752541A>CCA350455017BARD1c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.159-22033T>G (n.159-22033T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.365-22033T>G (n.365-22033T>G)
c.2958T>G
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.74-22033T>G (n.74-22033T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.1576T>G
n.1519T>G
n.775T>G
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
n.1773T>G
n.1548T>G
n.1491T>G
n.747T>G
2g.214752541A>GCA350455019BARD1c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.159-22033T>C (n.159-22033T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.365-22033T>C (n.365-22033T>C)
c.2958T>C
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.74-22033T>C (n.74-22033T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.1576T>C
n.1519T>C
n.775T>C
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
n.1773T>C
n.1548T>C
n.1491T>C
n.747T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752541A>TCA350455022BARD1c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.159-22033T>A (n.159-22033T>A)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.365-22033T>A (n.365-22033T>A)
c.2958T>A
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.74-22033T>A (n.74-22033T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.1576T>A
n.1519T>A
n.775T>A
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
n.1773T>A
n.1548T>A
n.1491T>A
n.747T>A
2g.214752542G>ACA431147998BARD1c.1582C>T (p.Leu528=)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.159-22034C>T (n.159-22034C>T)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.365-22034C>T (n.365-22034C>T)
c.2957C>T
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.74-22034C>T (n.74-22034C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.1575C>T
n.1518C>T
n.774C>T
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1681C>T (p.Leu561=)
n.1772C>T
n.1547C>T
n.1490C>T
n.746C>T
ClinVar dbSNP
2g.214752542G>CCA350455027BARD1c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.159-22034C>G (n.159-22034C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.365-22034C>G (n.365-22034C>G)
c.2957C>G
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.74-22034C>G (n.74-22034C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.1575C>G
n.1518C>G
n.774C>G
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
n.1772C>G
n.1547C>G
n.1490C>G
n.746C>G
2g.214752542G=CA1327057403BARD1c.1582C= (p.Leu528=)
c.229C= (p.Leu77=)
c.159-22034C= (n.159-22034C=)
c.172C= (p.Leu58=)
c.1174C= (p.Leu392=)
c.1525C= (p.Leu509=)
c.365-22034C= (n.365-22034C=)
c.2957C=
c.*1202C= (n.*1202C=)
c.74-22034C= (n.74-22034C=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.1575C=
n.1518C=
n.774C=
c.1528C= (p.Leu510=)
c.1681C= (p.Leu561=)
n.1772C=
n.1547C=
n.1490C=
n.746C=
2g.214752542G>TCA350455024BARD1c.1582C>A (p.Leu528Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.159-22034C>A (n.159-22034C>A)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.365-22034C>A (n.365-22034C>A)
c.2957C>A
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.74-22034C>A (n.74-22034C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.1575C>A
n.1518C>A
n.774C>A
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
n.1772C>A
n.1547C>A
n.1490C>A
n.746C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752543A>CCA431148000BARD1c.1581T>G (p.Gly527=)
c.228T>G (p.Gly76=)
c.159-22035T>G (n.159-22035T>G)
c.171T>G (p.Gly57=)
c.1173T>G (p.Gly391=)
c.1524T>G (p.Gly508=)
c.365-22035T>G (n.365-22035T>G)
c.2956T>G
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.74-22035T>G (n.74-22035T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.1574T>G
n.1517T>G
n.773T>G
c.1527T>G (p.Gly509=)
c.1680T>G (p.Gly560=)
n.1771T>G
n.1546T>G
n.1489T>G
n.745T>G
2g.214752543A>GCA431148001BARD1c.1581T>C (p.Gly527=)
c.228T>C (p.Gly76=)
c.159-22035T>C (n.159-22035T>C)
c.171T>C (p.Gly57=)
c.1173T>C (p.Gly391=)
c.1524T>C (p.Gly508=)
c.365-22035T>C (n.365-22035T>C)
c.2956T>C
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.74-22035T>C (n.74-22035T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.1574T>C
n.1517T>C
n.773T>C
c.1527T>C (p.Gly509=)
c.1680T>C (p.Gly560=)
n.1771T>C
n.1546T>C
n.1489T>C
n.745T>C
2g.214752543A>TCA431148002BARD1c.1581T>A (p.Gly527=)
c.228T>A (p.Gly76=)
c.159-22035T>A (n.159-22035T>A)
c.171T>A (p.Gly57=)
c.1173T>A (p.Gly391=)
c.1524T>A (p.Gly508=)
c.365-22035T>A (n.365-22035T>A)
c.2956T>A
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.74-22035T>A (n.74-22035T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.1574T>A
n.1517T>A
n.773T>A
c.1527T>A (p.Gly509=)
c.1680T>A (p.Gly560=)
n.1771T>A
n.1546T>A
n.1489T>A
n.745T>A
2g.214752544C>ACA350455028BARD1c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.159-22036G>T (n.159-22036G>T)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.365-22036G>T (n.365-22036G>T)
c.2955G>T
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.74-22036G>T (n.74-22036G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.1573G>T
n.1516G>T
n.772G>T
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
n.1770G>T
n.1545G>T
n.1488G>T
n.744G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752544C=CA1327057404BARD1c.1580G= (p.Gly527=)
c.227G= (p.Gly76=)
c.159-22036G= (n.159-22036G=)
c.170G= (p.Gly57=)
c.1172G= (p.Gly391=)
c.1523G= (p.Gly508=)
c.365-22036G= (n.365-22036G=)
c.2955G=
c.*1200G= (n.*1200G=)
c.74-22036G= (n.74-22036G=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.1573G=
n.1516G=
n.772G=
c.1526G= (p.Gly509=)
c.1679G= (p.Gly560=)
n.1770G=
n.1545G=
n.1488G=
n.744G=
2g.214752544C>GCA164521BARD1c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.159-22036G>C (n.159-22036G>C)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.365-22036G>C (n.365-22036G>C)
c.2955G>C
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.74-22036G>C (n.74-22036G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.1573G>C
n.1516G>C
n.772G>C
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
n.1770G>C
n.1545G>C
n.1488G>C
n.744G>C
ClinVar dbSNP
2g.214752544C>TCA350455031BARD1c.1580G>A (p.Gly527Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.159-22036G>A (n.159-22036G>A)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.1172G>A (p.Gly391Asp)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.365-22036G>A (n.365-22036G>A)
c.2955G>A
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.74-22036G>A (n.74-22036G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.1573G>A
n.1516G>A
n.772G>A
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.1679G>A (p.Gly560Asp)
n.1770G>A
n.1545G>A
n.1488G>A
n.744G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752545C>ACA350455033BARD1c.1579G>T (p.Gly527Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
c.159-22037G>T (n.159-22037G>T)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.1171G>T (p.Gly391Cys)
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.365-22037G>T (n.365-22037G>T)
c.2954G>T
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.74-22037G>T (n.74-22037G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.1572G>T
n.1515G>T
n.771G>T
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.1678G>T (p.Gly560Cys)
n.1769G>T
n.1544G>T
n.1487G>T
n.743G>T
ClinVar dbSNP
2g.214752545C=CA1327057405BARD1c.1579G= (p.Gly527=)
c.226G= (p.Gly76=)
c.159-22037G= (n.159-22037G=)
c.169G= (p.Gly57=)
c.1171G= (p.Gly391=)
c.1522G= (p.Gly508=)
c.365-22037G= (n.365-22037G=)
c.2954G=
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.74-22037G= (n.74-22037G=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.1572G=
n.1515G=
n.771G=
c.1525G= (p.Gly509=)
c.1678G= (p.Gly560=)
n.1769G=
n.1544G=
n.1487G=
n.743G=
2g.214752545C>GCA350455035BARD1c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.159-22037G>C (n.159-22037G>C)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.365-22037G>C (n.365-22037G>C)
c.2954G>C
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.74-22037G>C (n.74-22037G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.1572G>C
n.1515G>C
n.771G>C
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
n.1769G>C
n.1544G>C
n.1487G>C
n.743G>C
2g.214752545C>TCA16610689BARD1c.1579G>A (p.Gly527Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.159-22037G>A (n.159-22037G>A)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.365-22037G>A (n.365-22037G>A)
c.2954G>A
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.74-22037G>A (n.74-22037G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.1572G>A
n.1515G>A
n.771G>A
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1678G>A (p.Gly560Ser)
n.1769G>A
n.1544G>A
n.1487G>A
n.743G>A
ClinVar dbSNP
2g.214752546A>CCA350455037BARD1c.1578T>G (p.Phe526Leu)
c.225T>G (p.Phe75Leu)
c.159-22038T>G (n.159-22038T>G)
c.168T>G (p.Phe56Leu)
c.1170T>G (p.Phe390Leu)
c.1521T>G (p.Phe507Leu)
c.365-22038T>G (n.365-22038T>G)
c.2953T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.74-22038T>G (n.74-22038T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.1571T>G
n.1514T>G
n.770T>G
c.1524T>G (p.Phe508Leu)
c.1677T>G (p.Phe559Leu)
n.1768T>G
n.1543T>G
n.1486T>G
n.742T>G
2g.214752546A>GCA431148018BARD1c.1578T>C (p.Phe526=)
c.225T>C (p.Phe75=)
c.159-22038T>C (n.159-22038T>C)
c.168T>C (p.Phe56=)
c.1170T>C (p.Phe390=)
c.1521T>C (p.Phe507=)
c.365-22038T>C (n.365-22038T>C)
c.2953T>C
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.74-22038T>C (n.74-22038T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.1571T>C
n.1514T>C
n.770T>C
c.1524T>C (p.Phe508=)
c.1677T>C (p.Phe559=)
n.1768T>C
n.1543T>C
n.1486T>C
n.742T>C
2g.214752546A>TCA350455038BARD1c.1578T>A (p.Phe526Leu)
c.225T>A (p.Phe75Leu)
c.159-22038T>A (n.159-22038T>A)
c.168T>A (p.Phe56Leu)
c.1170T>A (p.Phe390Leu)
c.1521T>A (p.Phe507Leu)
c.365-22038T>A (n.365-22038T>A)
c.2953T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.74-22038T>A (n.74-22038T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.1571T>A
n.1514T>A
n.770T>A
c.1524T>A (p.Phe508Leu)
c.1677T>A (p.Phe559Leu)
n.1768T>A
n.1543T>A
n.1486T>A
n.742T>A
2g.214752547A>CCA350455039BARD1c.1577T>G (p.Phe526Cys)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.159-22039T>G (n.159-22039T>G)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.365-22039T>G (n.365-22039T>G)
c.2952T>G
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.74-22039T>G (n.74-22039T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.1570T>G
n.1513T>G
n.769T>G
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
n.1767T>G
n.1542T>G
n.1485T>G
n.741T>G
ClinVar
2g.214752547A>GCA350455040BARD1c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.159-22039T>C (n.159-22039T>C)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.365-22039T>C (n.365-22039T>C)
c.2952T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.74-22039T>C (n.74-22039T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.1570T>C
n.1513T>C
n.769T>C
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
n.1767T>C
n.1542T>C
n.1485T>C
n.741T>C
2g.214752547A>TCA350455041BARD1c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.159-22039T>A (n.159-22039T>A)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.365-22039T>A (n.365-22039T>A)
c.2952T>A
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.74-22039T>A (n.74-22039T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.1570T>A
n.1513T>A
n.769T>A
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
n.1767T>A
n.1542T>A
n.1485T>A
n.741T>A
2g.214752548A>CCA350455045BARD1c.1576T>G (p.Phe526Val)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.159-22040T>G (n.159-22040T>G)
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.1168T>G (p.Phe390Val)
c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.365-22040T>G (n.365-22040T>G)
c.2951T>G
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.74-22040T>G (n.74-22040T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.1569T>G
n.1512T>G
n.768T>G
c.1522T>G (p.Phe508Val)
c.1675T>G (p.Phe559Val)
n.1766T>G
n.1541T>G
n.1484T>G
n.740T>G
2g.214752548A>GCA350455044BARD1c.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.159-22040T>C (n.159-22040T>C)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.365-22040T>C (n.365-22040T>C)
c.2951T>C
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.74-22040T>C (n.74-22040T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.1569T>C
n.1512T>C
n.768T>C
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
n.1766T>C
n.1541T>C
n.1484T>C
n.740T>C
2g.214752548A>TCA350455043BARD1c.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.159-22040T>A (n.159-22040T>A)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.365-22040T>A (n.365-22040T>A)
c.2951T>A
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.74-22040T>A (n.74-22040T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.1569T>A
n.1512T>A
n.768T>A
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
n.1766T>A
n.1541T>A
n.1484T>A
n.740T>A
2g.214752549T>ACA431148027BARD1c.1575A>T (p.Ile525=)
c.222A>T (p.Ile74=)
c.159-22041A>T (n.159-22041A>T)
c.165A>T (p.Ile55=)
c.1167A>T (p.Ile389=)
c.1518A>T (p.Ile506=)
c.365-22041A>T (n.365-22041A>T)
c.2950A>T
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.74-22041A>T (n.74-22041A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.1568A>T
n.1511A>T
n.767A>T
c.1521A>T (p.Ile507=)
c.1674A>T (p.Ile558=)
n.1765A>T
n.1540A>T
n.1483A>T
n.739A>T
2g.214752549T>CCA350455047BARD1c.1575A>G (p.Ile525Met)
c.222A>G (p.Ile74Met)
c.159-22041A>G (n.159-22041A>G)
c.165A>G (p.Ile55Met)
c.1167A>G (p.Ile389Met)
c.1518A>G (p.Ile506Met)
c.365-22041A>G (n.365-22041A>G)
c.2950A>G
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.74-22041A>G (n.74-22041A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.1568A>G
n.1511A>G
n.767A>G
c.1521A>G (p.Ile507Met)
c.1674A>G (p.Ile558Met)
n.1765A>G
n.1540A>G
n.1483A>G
n.739A>G
ClinVar dbSNP
2g.214752549T>GCA431148031BARD1c.1575A>C (p.Ile525=)
c.222A>C (p.Ile74=)
c.159-22041A>C (n.159-22041A>C)
c.165A>C (p.Ile55=)
c.1167A>C (p.Ile389=)
c.1518A>C (p.Ile506=)
c.365-22041A>C (n.365-22041A>C)
c.2950A>C
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.74-22041A>C (n.74-22041A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.1568A>C
n.1511A>C
n.767A>C
c.1521A>C (p.Ile507=)
c.1674A>C (p.Ile558=)
n.1765A>C
n.1540A>C
n.1483A>C
n.739A>C
2g.214752549T=CA1327057406BARD1c.1575A= (p.Ile525=)
c.222A= (p.Ile74=)
c.159-22041A= (n.159-22041A=)
c.165A= (p.Ile55=)
c.1167A= (p.Ile389=)
c.1518A= (p.Ile506=)
c.365-22041A= (n.365-22041A=)
c.2950A=
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.74-22041A= (n.74-22041A=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.1568A=
n.1511A=
n.767A=
c.1521A= (p.Ile507=)
c.1674A= (p.Ile558=)
n.1765A=
n.1540A=
n.1483A=
n.739A=
2g.214752550A>CCA350455049BARD1c.1574T>G (p.Ile525Arg)
c.221T>G (p.Ile74Arg)
c.159-22042T>G (n.159-22042T>G)
c.164T>G (p.Ile55Arg)
c.1166T>G (p.Ile389Arg)
c.1517T>G (p.Ile506Arg)
c.365-22042T>G (n.365-22042T>G)
c.2949T>G
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.74-22042T>G (n.74-22042T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.1567T>G
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n.766T>G
c.1520T>G (p.Ile507Arg)
c.1673T>G (p.Ile558Arg)
n.1764T>G
n.1539T>G
n.1482T>G
n.738T>G
2g.214752550A>GCA350455050BARD1c.1574T>C (p.Ile525Thr)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.159-22042T>C (n.159-22042T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.365-22042T>C (n.365-22042T>C)
c.2949T>C
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.74-22042T>C (n.74-22042T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.1567T>C
n.1510T>C
n.766T>C
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
n.1764T>C
n.1539T>C
n.1482T>C
n.738T>C
2g.214752550A>TCA350455052BARD1c.1574T>A (p.Ile525Lys)
c.221T>A (p.Ile74Lys)
c.159-22042T>A (n.159-22042T>A)
c.164T>A (p.Ile55Lys)
c.1166T>A (p.Ile389Lys)
c.1517T>A (p.Ile506Lys)
c.365-22042T>A (n.365-22042T>A)
c.2949T>A
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.74-22042T>A (n.74-22042T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.1567T>A
n.1510T>A
n.766T>A
c.1520T>A (p.Ile507Lys)
c.1673T>A (p.Ile558Lys)
n.1764T>A
n.1539T>A
n.1482T>A
n.738T>A
2g.214752551T>ACA350455054BARD1c.1573A>T (p.Ile525Leu)
c.220A>T (p.Ile74Leu)
c.159-22043A>T (n.159-22043A>T)
c.163A>T (p.Ile55Leu)
c.1165A>T (p.Ile389Leu)
c.1516A>T (p.Ile506Leu)
c.365-22043A>T (n.365-22043A>T)
c.2948A>T
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.74-22043A>T (n.74-22043A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.1566A>T
n.1509A>T
n.765A>T
c.1519A>T (p.Ile507Leu)
c.1672A>T (p.Ile558Leu)
n.1763A>T
n.1538A>T
n.1481A>T
n.737A>T
2g.214752551T>CCA10577797BARD1c.1573A>G (p.Ile525Val)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.159-22043A>G (n.159-22043A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.365-22043A>G (n.365-22043A>G)
c.2948A>G
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.74-22043A>G (n.74-22043A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.1566A>G
n.1509A>G
n.765A>G
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
n.1763A>G
n.1538A>G
n.1481A>G
n.737A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214752551T>GCA350455056BARD1c.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.159-22043A>C (n.159-22043A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.365-22043A>C (n.365-22043A>C)
c.2948A>C
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.74-22043A>C (n.74-22043A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.1566A>C
n.1509A>C
n.765A>C
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
n.1763A>C
n.1538A>C
n.1481A>C
n.737A>C
2g.214752551T=CA1327057407BARD1c.1573A= (p.Ile525=)
c.220A= (p.Ile74=)
c.159-22043A= (n.159-22043A=)
c.163A= (p.Ile55=)
c.1165A= (p.Ile389=)
c.1516A= (p.Ile506=)
c.365-22043A= (n.365-22043A=)
c.2948A=
c.*1193A= (n.*1193A=)
c.74-22043A= (n.74-22043A=)
c.*239A= (n.*239A=)
n.1566A=
n.1509A=
n.765A=
c.1519A= (p.Ile507=)
c.1672A= (p.Ile558=)
n.1763A=
n.1538A=
n.1481A=
n.737A=
2g.214752551dupCA2586971257BARD1c.1573dup (p.Ile525AsnfsTer12)
c.220dup (p.Ile74AsnfsTer12)
c.159-22043dup (n.159-22043dup)
c.163dup (p.Ile55AsnfsTer12)
c.1165dup (p.Ile389AsnfsTer12)
c.1516dup (p.Ile506AsnfsTer12)
c.365-22043dup (n.365-22043dup)
c.2948dup
c.*1193dup (n.*1193dup)
c.74-22043dup (n.74-22043dup)
c.*239dup (n.*239dup)
n.1566dup
n.1509dup
n.765dup
c.1519dup (p.Ile507AsnfsTer12)
c.1672dup (p.Ile558AsnfsTer12)
n.1763dup
n.1538dup
n.1481dup
n.737dup
2g.214752552A=CA1327057408BARD1c.1572T= (p.Asn524=)
c.219T= (p.Asn73=)
c.159-22044T= (n.159-22044T=)
c.162T= (p.Asn54=)
c.1164T= (p.Asn388=)
c.1515T= (p.Asn505=)
c.365-22044T= (n.365-22044T=)
c.2947T=
c.*1192T= (n.*1192T=)
c.74-22044T= (n.74-22044T=)
c.*238T= (n.*238T=)
n.1565T=
n.1508T=
n.764T=
c.1518T= (p.Asn506=)
c.1671T= (p.Asn557=)
n.1762T=
n.1537T=
n.1480T=
n.736T=
2g.214752552A>CCA350455058BARD1c.1572T>G (p.Asn524Lys)
c.219T>G (p.Asn73Lys)
c.159-22044T>G (n.159-22044T>G)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
c.1515T>G (p.Asn505Lys)
c.365-22044T>G (n.365-22044T>G)
c.2947T>G
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.74-22044T>G (n.74-22044T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.1565T>G
n.1508T>G
n.764T>G
c.1518T>G (p.Asn506Lys)
c.1671T>G (p.Asn557Lys)
n.1762T>G
n.1537T>G
n.1480T>G
n.736T>G
2g.214752552A>GCA431148043BARD1c.1572T>C (p.Asn524=)
c.219T>C (p.Asn73=)
c.159-22044T>C (n.159-22044T>C)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.1164T>C (p.Asn388=)
c.1515T>C (p.Asn505=)
c.365-22044T>C (n.365-22044T>C)
c.2947T>C
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.74-22044T>C (n.74-22044T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.1565T>C
n.1508T>C
n.764T>C
c.1518T>C (p.Asn506=)
c.1671T>C (p.Asn557=)
n.1762T>C
n.1537T>C
n.1480T>C
n.736T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752552A>TCA350455059BARD1c.1572T>A (p.Asn524Lys)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
c.159-22044T>A (n.159-22044T>A)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
c.1515T>A (p.Asn505Lys)
c.365-22044T>A (n.365-22044T>A)
c.2947T>A
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.74-22044T>A (n.74-22044T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.1565T>A
n.1508T>A
n.764T>A
c.1518T>A (p.Asn506Lys)
c.1671T>A (p.Asn557Lys)
n.1762T>A
n.1537T>A
n.1480T>A
n.736T>A
2g.214752553T>ACA350455061BARD1c.1571A>T (p.Asn524Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.159-22045A>T (n.159-22045A>T)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
c.365-22045A>T (n.365-22045A>T)
c.2946A>T
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.74-22045A>T (n.74-22045A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.1564A>T
n.1507A>T
n.763A>T
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
n.1761A>T
n.1536A>T
n.1479A>T
n.735A>T
2g.214752553T>CCA294177BARD1c.1571A>G (p.Asn524Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.159-22045A>G (n.159-22045A>G)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.365-22045A>G (n.365-22045A>G)
c.2946A>G
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.74-22045A>G (n.74-22045A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.1564A>G
n.1507A>G
n.763A>G
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
n.1761A>G
n.1536A>G
n.1479A>G
n.735A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752553T>GCA350455062BARD1c.1571A>C (p.Asn524Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.159-22045A>C (n.159-22045A>C)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.365-22045A>C (n.365-22045A>C)
c.2946A>C
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.74-22045A>C (n.74-22045A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.1564A>C
n.1507A>C
n.763A>C
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
n.1761A>C
n.1536A>C
n.1479A>C
n.735A>C
2g.214752553T=CA1327057409BARD1c.1571A= (p.Asn524=)
c.218A= (p.Asn73=)
c.159-22045A= (n.159-22045A=)
c.161A= (p.Asn54=)
c.1163A= (p.Asn388=)
c.1514A= (p.Asn505=)
c.365-22045A= (n.365-22045A=)
c.2946A=
c.*1191A= (n.*1191A=)
c.74-22045A= (n.74-22045A=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.1564A=
n.1507A=
n.763A=
c.1517A= (p.Asn506=)
c.1670A= (p.Asn557=)
n.1761A=
n.1536A=
n.1479A=
n.735A=
2g.214752554T>ACA350455067BARD1c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.159-22046A>T (n.159-22046A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.365-22046A>T (n.365-22046A>T)
c.2945A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.74-22046A>T (n.74-22046A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.1563A>T
n.1506A>T
n.762A>T
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
n.1760A>T
n.1535A>T
n.1478A>T
n.734A>T
2g.214752554T>CCA350455065BARD1c.1570A>G (p.Asn524Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.159-22046A>G (n.159-22046A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.365-22046A>G (n.365-22046A>G)
c.2945A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.74-22046A>G (n.74-22046A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.1563A>G
n.1506A>G
n.762A>G
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
n.1760A>G
n.1535A>G
n.1478A>G
n.734A>G
ClinVar
2g.214752554T>GCA350455063BARD1c.1570A>C (p.Asn524His)
c.217A>C (p.Asn73His)
c.159-22046A>C (n.159-22046A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.1513A>C (p.Asn505His)
c.365-22046A>C (n.365-22046A>C)
c.2945A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.74-22046A>C (n.74-22046A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.1563A>C
n.1506A>C
n.762A>C
c.1516A>C (p.Asn506His)
c.1669A>C (p.Asn557His)
n.1760A>C
n.1535A>C
n.1478A>C
n.734A>C
ClinVar
2g.214752555A=CA1327057410BARD1c.1569T= (p.Val523=)
c.216T= (p.Ser72=)
c.159-22047T= (n.159-22047T=)
c.159T= (p.Cys53=)
c.1161T= (p.Val387=)
c.1512T= (p.Val504=)
c.365-22047T= (n.365-22047T=)
c.2944T=
c.*1189T= (n.*1189T=)
c.74-22047T= (n.74-22047T=)
c.*235T= (n.*235T=)
n.1562T=
n.1505T=
n.761T=
c.1515T= (p.Val505=)
c.1668T= (p.Val556=)
n.1759T=
n.1534T=
n.1477T=
n.733T=
2g.214752555A>CCA350455068BARD1c.1569T>G (p.Val523=)
c.216T>G (p.Ser72Arg)
c.159-22047T>G (n.159-22047T>G)
c.159T>G (p.Cys53Trp)
c.1161T>G (p.Val387=)
c.1512T>G (p.Val504=)
c.365-22047T>G (n.365-22047T>G)
c.2944T>G
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.74-22047T>G (n.74-22047T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.1562T>G
n.1505T>G
n.761T>G
c.1515T>G (p.Val505=)
c.1668T>G (p.Val556=)
n.1759T>G
n.1534T>G
n.1477T>G
n.733T>G
2g.214752555A>GCA431148057BARD1c.1569T>C (p.Val523=)
c.216T>C (p.Ser72=)
c.159-22047T>C (n.159-22047T>C)
c.159T>C (p.Cys53=)
c.1161T>C (p.Val387=)
c.1512T>C (p.Val504=)
c.365-22047T>C (n.365-22047T>C)
c.2944T>C
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.74-22047T>C (n.74-22047T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.1562T>C
n.1505T>C
n.761T>C
c.1515T>C (p.Val505=)
c.1668T>C (p.Val556=)
n.1759T>C
n.1534T>C
n.1477T>C
n.733T>C
ClinVar
2g.214752555A>TCA350455069BARD1c.1569T>A (p.Val523=)
c.216T>A (p.Ser72Arg)
c.159-22047T>A (n.159-22047T>A)
c.159T>A (p.Cys53Ter)
c.1161T>A (p.Val387=)
c.1512T>A (p.Val504=)
c.365-22047T>A (n.365-22047T>A)
c.2944T>A
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.74-22047T>A (n.74-22047T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.1562T>A
n.1505T>A
n.761T>A
c.1515T>A (p.Val505=)
c.1668T>A (p.Val556=)
n.1759T>A
n.1534T>A
n.1477T>A
n.733T>A
dbSNP
2g.214752555_214752556insACACAAAGCA2662971010BARD1c.1569-1_1569insCTTTGTGT (n.1569-1_1569insCTTTGTGT)
c.216-1_216insCTTTGTGT (n.216-1_216insCTTTGTGT)
c.159-22048_159-22047insCTTTGTGT (n.159-22048_159-22047insCTTTGTGT)
c.159-1_159insCTTTGTGT (n.159-1_159insCTTTGTGT)
c.1161-1_1161insCTTTGTGT (n.1161-1_1161insCTTTGTGT)
c.1512-1_1512insCTTTGTGT (n.1512-1_1512insCTTTGTGT)
c.365-22048_365-22047insCTTTGTGT (n.365-22048_365-22047insCTTTGTGT)
c.2944-1_2944insCTTTGTGT
c.*1189-1_*1189insCTTTGTGT (n.*1189-1_*1189insCTTTGTGT)
c.74-22048_74-22047insCTTTGTGT (n.74-22048_74-22047insCTTTGTGT)
c.*235-1_*235insCTTTGTGT (n.*235-1_*235insCTTTGTGT)
n.1562-1_1562insCTTTGTGT
n.1505-1_1505insCTTTGTGT
n.761-1_761insCTTTGTGT
c.1515-1_1515insCTTTGTGT (n.1515-1_1515insCTTTGTGT)
c.1668-1_1668insCTTTGTGT (n.1668-1_1668insCTTTGTGT)
n.1759-1_1759insCTTTGTGT
n.1534-1_1534insCTTTGTGT
n.1477-1_1477insCTTTGTGT
n.733-1_733insCTTTGTGT
gnomAD v4
2g.214752556C>ACA350455071BARD1c.1569-1G>T (n.1569-1G>T)
c.216-1G>T (n.216-1G>T)
c.159-22048G>T (n.159-22048G>T)
c.159-1G>T (n.159-1G>T)
c.1161-1G>T (n.1161-1G>T)
c.1512-1G>T (n.1512-1G>T)
c.365-22048G>T (n.365-22048G>T)
c.2944-1G>T
c.*1189-1G>T (n.*1189-1G>T)
c.74-22048G>T (n.74-22048G>T)
c.*235-1G>T (n.*235-1G>T)
n.1562-1G>T
n.1505-1G>T
n.761-1G>T
c.1515-1G>T (n.1515-1G>T)
c.1668-1G>T (n.1668-1G>T)
n.1759-1G>T
n.1534-1G>T
n.1477-1G>T
n.733-1G>T
2g.214752556C=CA1327057411BARD1c.1569-1G= (n.1569-1G=)
c.216-1G= (n.216-1G=)
c.159-22048G= (n.159-22048G=)
c.159-1G= (n.159-1G=)
c.1161-1G= (n.1161-1G=)
c.1512-1G= (n.1512-1G=)
c.365-22048G= (n.365-22048G=)
c.2944-1G=
c.*1189-1G= (n.*1189-1G=)
c.74-22048G= (n.74-22048G=)
c.*235-1G= (n.*235-1G=)
n.1562-1G=
n.1505-1G=
n.761-1G=
c.1515-1G= (n.1515-1G=)
c.1668-1G= (n.1668-1G=)
n.1759-1G=
n.1534-1G=
n.1477-1G=
n.733-1G=
2g.214752556C>GCA350455073BARD1c.1569-1G>C (n.1569-1G>C)
c.216-1G>C (n.216-1G>C)
c.159-22048G>C (n.159-22048G>C)
c.159-1G>C (n.159-1G>C)
c.1161-1G>C (n.1161-1G>C)
c.1512-1G>C (n.1512-1G>C)
c.365-22048G>C (n.365-22048G>C)
c.2944-1G>C
c.*1189-1G>C (n.*1189-1G>C)
c.74-22048G>C (n.74-22048G>C)
c.*235-1G>C (n.*235-1G>C)
n.1562-1G>C
n.1505-1G>C
n.761-1G>C
c.1515-1G>C (n.1515-1G>C)
c.1668-1G>C (n.1668-1G>C)
n.1759-1G>C
n.1534-1G>C
n.1477-1G>C
n.733-1G>C
ClinVar dbSNP
2g.214752556C>TCA350455076BARD1c.1569-1G>A (n.1569-1G>A)
c.216-1G>A (n.216-1G>A)
c.159-22048G>A (n.159-22048G>A)
c.159-1G>A (n.159-1G>A)
c.1161-1G>A (n.1161-1G>A)
c.1512-1G>A (n.1512-1G>A)
c.365-22048G>A (n.365-22048G>A)
c.2944-1G>A
c.*1189-1G>A (n.*1189-1G>A)
c.74-22048G>A (n.74-22048G>A)
c.*235-1G>A (n.*235-1G>A)
n.1562-1G>A
n.1505-1G>A
n.761-1G>A
c.1515-1G>A (n.1515-1G>A)
c.1668-1G>A (n.1668-1G>A)
n.1759-1G>A
n.1534-1G>A
n.1477-1G>A
n.733-1G>A
ClinVar dbSNP
2g.214752557T>ACA350455078BARD1c.1569-2A>T (n.1569-2A>T)
c.216-2A>T (n.216-2A>T)
c.159-22049A>T (n.159-22049A>T)
c.159-2A>T (n.159-2A>T)
c.1161-2A>T (n.1161-2A>T)
c.1512-2A>T (n.1512-2A>T)
c.365-22049A>T (n.365-22049A>T)
c.2944-2A>T
c.*1189-2A>T (n.*1189-2A>T)
c.74-22049A>T (n.74-22049A>T)
c.*235-2A>T (n.*235-2A>T)
n.1562-2A>T
n.1505-2A>T
n.761-2A>T
c.1515-2A>T (n.1515-2A>T)
c.1668-2A>T (n.1668-2A>T)
n.1759-2A>T
n.1534-2A>T
n.1477-2A>T
n.733-2A>T
gnomAD v4
2g.214752557T>CCA350455079BARD1c.1569-2A>G (n.1569-2A>G)
c.216-2A>G (n.216-2A>G)
c.159-22049A>G (n.159-22049A>G)
c.159-2A>G (n.159-2A>G)
c.1161-2A>G (n.1161-2A>G)
c.1512-2A>G (n.1512-2A>G)
c.365-22049A>G (n.365-22049A>G)
c.2944-2A>G
c.*1189-2A>G (n.*1189-2A>G)
c.74-22049A>G (n.74-22049A>G)
c.*235-2A>G (n.*235-2A>G)
n.1562-2A>G
n.1505-2A>G
n.761-2A>G
c.1515-2A>G (n.1515-2A>G)
c.1668-2A>G (n.1668-2A>G)
n.1759-2A>G
n.1534-2A>G
n.1477-2A>G
n.733-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752557T>GCA350455081BARD1c.1569-2A>C (n.1569-2A>C)
c.216-2A>C (n.216-2A>C)
c.159-22049A>C (n.159-22049A>C)
c.159-2A>C (n.159-2A>C)
c.1161-2A>C (n.1161-2A>C)
c.1512-2A>C (n.1512-2A>C)
c.365-22049A>C (n.365-22049A>C)
c.2944-2A>C
c.*1189-2A>C (n.*1189-2A>C)
c.74-22049A>C (n.74-22049A>C)
c.*235-2A>C (n.*235-2A>C)
n.1562-2A>C
n.1505-2A>C
n.761-2A>C
c.1515-2A>C (n.1515-2A>C)
c.1668-2A>C (n.1668-2A>C)
n.1759-2A>C
n.1534-2A>C
n.1477-2A>C
n.733-2A>C
ClinVar dbSNP
2g.214752557T=CA1327057412BARD1c.1569-2A= (n.1569-2A=)
c.216-2A= (n.216-2A=)
c.159-22049A= (n.159-22049A=)
c.159-2A= (n.159-2A=)
c.1161-2A= (n.1161-2A=)
c.1512-2A= (n.1512-2A=)
c.365-22049A= (n.365-22049A=)
c.2944-2A=
c.*1189-2A= (n.*1189-2A=)
c.74-22049A= (n.74-22049A=)
c.*235-2A= (n.*235-2A=)
n.1562-2A=
n.1505-2A=
n.761-2A=
c.1515-2A= (n.1515-2A=)
c.1668-2A= (n.1668-2A=)
n.1759-2A=
n.1534-2A=
n.1477-2A=
n.733-2A=
2g.214752558G>ACA658657229BARD1c.1569-3C>T (n.1569-3C>T)
c.216-3C>T (n.216-3C>T)
c.159-22050C>T (n.159-22050C>T)
c.159-3C>T (n.159-3C>T)
c.1161-3C>T (n.1161-3C>T)
c.1512-3C>T (n.1512-3C>T)
c.365-22050C>T (n.365-22050C>T)
c.2944-3C>T
c.*1189-3C>T (n.*1189-3C>T)
c.74-22050C>T (n.74-22050C>T)
c.*235-3C>T (n.*235-3C>T)
n.1562-3C>T
n.1505-3C>T
n.761-3C>T
c.1515-3C>T (n.1515-3C>T)
c.1668-3C>T (n.1668-3C>T)
n.1759-3C>T
n.1534-3C>T
n.1477-3C>T
n.733-3C>T
ClinVar dbSNP
2g.214752558G>CCA2573135111BARD1c.1569-3C>G (n.1569-3C>G)
c.216-3C>G (n.216-3C>G)
c.159-22050C>G (n.159-22050C>G)
c.159-3C>G (n.159-3C>G)
c.1161-3C>G (n.1161-3C>G)
c.1512-3C>G (n.1512-3C>G)
c.365-22050C>G (n.365-22050C>G)
c.2944-3C>G
c.*1189-3C>G (n.*1189-3C>G)
c.74-22050C>G (n.74-22050C>G)
c.*235-3C>G (n.*235-3C>G)
n.1562-3C>G
n.1505-3C>G
n.761-3C>G
c.1515-3C>G (n.1515-3C>G)
c.1668-3C>G (n.1668-3C>G)
n.1759-3C>G
n.1534-3C>G
n.1477-3C>G
n.733-3C>G
ClinVar dbSNP
2g.214752558G=CA1327057413BARD1c.1569-3C= (n.1569-3C=)
c.216-3C= (n.216-3C=)
c.159-22050C= (n.159-22050C=)
c.159-3C= (n.159-3C=)
c.1161-3C= (n.1161-3C=)
c.1512-3C= (n.1512-3C=)
c.365-22050C= (n.365-22050C=)
c.2944-3C=
c.*1189-3C= (n.*1189-3C=)
c.74-22050C= (n.74-22050C=)
c.*235-3C= (n.*235-3C=)
n.1562-3C=
n.1505-3C=
n.761-3C=
c.1515-3C= (n.1515-3C=)
c.1668-3C= (n.1668-3C=)
n.1759-3C=
n.1534-3C=
n.1477-3C=
n.733-3C=
2g.214752558G>TCA1289472897BARD1c.1569-3C>A (n.1569-3C>A)
c.216-3C>A (n.216-3C>A)
c.159-22050C>A (n.159-22050C>A)
c.159-3C>A (n.159-3C>A)
c.1161-3C>A (n.1161-3C>A)
c.1512-3C>A (n.1512-3C>A)
c.365-22050C>A (n.365-22050C>A)
c.2944-3C>A
c.*1189-3C>A (n.*1189-3C>A)
c.74-22050C>A (n.74-22050C>A)
c.*235-3C>A (n.*235-3C>A)
n.1562-3C>A
n.1505-3C>A
n.761-3C>A
c.1515-3C>A (n.1515-3C>A)
c.1668-3C>A (n.1668-3C>A)
n.1759-3C>A
n.1534-3C>A
n.1477-3C>A
n.733-3C>A
2g.214752559G>ACA2701479950BARD1c.1569-4C>T (n.1569-4C>T)
c.216-4C>T (n.216-4C>T)
c.159-22051C>T (n.159-22051C>T)
c.159-4C>T (n.159-4C>T)
c.1161-4C>T (n.1161-4C>T)
c.1512-4C>T (n.1512-4C>T)
c.365-22051C>T (n.365-22051C>T)
c.2944-4C>T
c.*1189-4C>T (n.*1189-4C>T)
c.74-22051C>T (n.74-22051C>T)
c.*235-4C>T (n.*235-4C>T)
n.1562-4C>T
n.1505-4C>T
n.761-4C>T
c.1515-4C>T (n.1515-4C>T)
c.1668-4C>T (n.1668-4C>T)
n.1759-4C>T
n.1534-4C>T
n.1477-4C>T
n.733-4C>T
dbSNP
2g.214752559G>CCA2662971011BARD1c.1569-4C>G (n.1569-4C>G)
c.216-4C>G (n.216-4C>G)
c.159-22051C>G (n.159-22051C>G)
c.159-4C>G (n.159-4C>G)
c.1161-4C>G (n.1161-4C>G)
c.1512-4C>G (n.1512-4C>G)
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c.2944-4C>G
c.*1189-4C>G (n.*1189-4C>G)
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n.1562-4C>G
n.1505-4C>G
n.761-4C>G
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n.1759-4C>G
n.1534-4C>G
n.1477-4C>G
n.733-4C>G
gnomAD v4
2g.214752559_214752560delCA2662971012BARD1c.1569-5_1569-4del (n.1569-5_1569-4del)
c.216-5_216-4del (n.216-5_216-4del)
c.159-22052_159-22051del (n.159-22052_159-22051del)
c.159-5_159-4del (n.159-5_159-4del)
c.1161-5_1161-4del (n.1161-5_1161-4del)
c.1512-5_1512-4del (n.1512-5_1512-4del)
c.365-22052_365-22051del (n.365-22052_365-22051del)
c.2944-5_2944-4del
c.*1189-5_*1189-4del (n.*1189-5_*1189-4del)
c.74-22052_74-22051del (n.74-22052_74-22051del)
c.*235-5_*235-4del (n.*235-5_*235-4del)
n.1562-5_1562-4del
n.1505-5_1505-4del
n.761-5_761-4del
c.1515-5_1515-4del (n.1515-5_1515-4del)
c.1668-5_1668-4del (n.1668-5_1668-4del)
n.1759-5_1759-4del
n.1534-5_1534-4del
n.1477-5_1477-4del
n.733-5_733-4del
gnomAD v4
2g.214752560T>CCA764572935BARD1c.1569-5A>G (n.1569-5A>G)
c.216-5A>G (n.216-5A>G)
c.159-22052A>G (n.159-22052A>G)
c.159-5A>G (n.159-5A>G)
c.1161-5A>G (n.1161-5A>G)
c.1512-5A>G (n.1512-5A>G)
c.365-22052A>G (n.365-22052A>G)
c.2944-5A>G
c.*1189-5A>G (n.*1189-5A>G)
c.74-22052A>G (n.74-22052A>G)
c.*235-5A>G (n.*235-5A>G)
n.1562-5A>G
n.1505-5A>G
n.761-5A>G
c.1515-5A>G (n.1515-5A>G)
c.1668-5A>G (n.1668-5A>G)
n.1759-5A>G
n.1534-5A>G
n.1477-5A>G
n.733-5A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752560T=CA1327057414BARD1c.1569-5A= (n.1569-5A=)
c.216-5A= (n.216-5A=)
c.159-22052A= (n.159-22052A=)
c.159-5A= (n.159-5A=)
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c.1512-5A= (n.1512-5A=)
c.365-22052A= (n.365-22052A=)
c.2944-5A=
c.*1189-5A= (n.*1189-5A=)
c.74-22052A= (n.74-22052A=)
c.*235-5A= (n.*235-5A=)
n.1562-5A=
n.1505-5A=
n.761-5A=
c.1515-5A= (n.1515-5A=)
c.1668-5A= (n.1668-5A=)
n.1759-5A=
n.1534-5A=
n.1477-5A=
n.733-5A=
2g.214752561A>GCA2573135112BARD1c.1569-6T>C (n.1569-6T>C)
c.216-6T>C (n.216-6T>C)
c.159-22053T>C (n.159-22053T>C)
c.159-6T>C (n.159-6T>C)
c.1161-6T>C (n.1161-6T>C)
c.1512-6T>C (n.1512-6T>C)
c.365-22053T>C (n.365-22053T>C)
c.2944-6T>C
c.*1189-6T>C (n.*1189-6T>C)
c.74-22053T>C (n.74-22053T>C)
c.*235-6T>C (n.*235-6T>C)
n.1562-6T>C
n.1505-6T>C
n.761-6T>C
c.1515-6T>C (n.1515-6T>C)
c.1668-6T>C (n.1668-6T>C)
n.1759-6T>C
n.1534-6T>C
n.1477-6T>C
n.733-6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752562A=CA1327057415BARD1c.1569-7T= (n.1569-7T=)
c.216-7T= (n.216-7T=)
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c.159-7T= (n.159-7T=)
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c.2944-7T=
c.*1189-7T= (n.*1189-7T=)
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n.1505-7T=
n.761-7T=
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n.1759-7T=
n.1534-7T=
n.1477-7T=
n.733-7T=
2g.214752562A>CCA891842522BARD1c.1569-7T>G (n.1569-7T>G)
c.216-7T>G (n.216-7T>G)
c.159-22054T>G (n.159-22054T>G)
c.159-7T>G (n.159-7T>G)
c.1161-7T>G (n.1161-7T>G)
c.1512-7T>G (n.1512-7T>G)
c.365-22054T>G (n.365-22054T>G)
c.2944-7T>G
c.*1189-7T>G (n.*1189-7T>G)
c.74-22054T>G (n.74-22054T>G)
c.*235-7T>G (n.*235-7T>G)
n.1562-7T>G
n.1505-7T>G
n.761-7T>G
c.1515-7T>G (n.1515-7T>G)
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n.1759-7T>G
n.1534-7T>G
n.1477-7T>G
n.733-7T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752562A>GCA2573135113BARD1c.1569-7T>C (n.1569-7T>C)
c.216-7T>C (n.216-7T>C)
c.159-22054T>C (n.159-22054T>C)
c.159-7T>C (n.159-7T>C)
c.1161-7T>C (n.1161-7T>C)
c.1512-7T>C (n.1512-7T>C)
c.365-22054T>C (n.365-22054T>C)
c.2944-7T>C
c.*1189-7T>C (n.*1189-7T>C)
c.74-22054T>C (n.74-22054T>C)
c.*235-7T>C (n.*235-7T>C)
n.1562-7T>C
n.1505-7T>C
n.761-7T>C
c.1515-7T>C (n.1515-7T>C)
c.1668-7T>C (n.1668-7T>C)
n.1759-7T>C
n.1534-7T>C
n.1477-7T>C
n.733-7T>C
ClinVar dbSNP
2g.214752563A>TCA2662971016BARD1c.1569-8T>A (n.1569-8T>A)
c.216-8T>A (n.216-8T>A)
c.159-22055T>A (n.159-22055T>A)
c.159-8T>A (n.159-8T>A)
c.1161-8T>A (n.1161-8T>A)
c.1512-8T>A (n.1512-8T>A)
c.365-22055T>A (n.365-22055T>A)
c.2944-8T>A
c.*1189-8T>A (n.*1189-8T>A)
c.74-22055T>A (n.74-22055T>A)
c.*235-8T>A (n.*235-8T>A)
n.1562-8T>A
n.1505-8T>A
n.761-8T>A
c.1515-8T>A (n.1515-8T>A)
c.1668-8T>A (n.1668-8T>A)
n.1759-8T>A
n.1534-8T>A
n.1477-8T>A
n.733-8T>A
gnomAD v4
2g.214752563_214752564insTTTCTTTTGAGCA2662971017BARD1c.1569-9_1569-8insCTCAAAAGAAA (n.1569-9_1569-8insCTCAAAAGAAA)
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c.1512-9_1512-8insCTCAAAAGAAA (n.1512-9_1512-8insCTCAAAAGAAA)
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c.2944-9_2944-8insCTCAAAAGAAA
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c.74-22056_74-22055insCTCAAAAGAAA (n.74-22056_74-22055insCTCAAAAGAAA)
c.*235-9_*235-8insCTCAAAAGAAA (n.*235-9_*235-8insCTCAAAAGAAA)
n.1562-9_1562-8insCTCAAAAGAAA
n.1505-9_1505-8insCTCAAAAGAAA
n.761-9_761-8insCTCAAAAGAAA
c.1515-9_1515-8insCTCAAAAGAAA (n.1515-9_1515-8insCTCAAAAGAAA)
c.1668-9_1668-8insCTCAAAAGAAA (n.1668-9_1668-8insCTCAAAAGAAA)
n.1759-9_1759-8insCTCAAAAGAAA
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n.1477-9_1477-8insCTCAAAAGAAA
n.733-9_733-8insCTCAAAAGAAA
gnomAD v4
2g.214752564A=CA1327057416BARD1c.1569-9T= (n.1569-9T=)
c.216-9T= (n.216-9T=)
c.159-22056T= (n.159-22056T=)
c.159-9T= (n.159-9T=)
c.1161-9T= (n.1161-9T=)
c.1512-9T= (n.1512-9T=)
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c.2944-9T=
c.*1189-9T= (n.*1189-9T=)
c.74-22056T= (n.74-22056T=)
c.*235-9T= (n.*235-9T=)
n.1562-9T=
n.1505-9T=
n.761-9T=
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n.1759-9T=
n.1534-9T=
n.1477-9T=
n.733-9T=
2g.214752564A>GCA2090217BARD1c.1569-9T>C (n.1569-9T>C)
c.216-9T>C (n.216-9T>C)
c.159-22056T>C (n.159-22056T>C)
c.159-9T>C (n.159-9T>C)
c.1161-9T>C (n.1161-9T>C)
c.1512-9T>C (n.1512-9T>C)
c.365-22056T>C (n.365-22056T>C)
c.2944-9T>C
c.*1189-9T>C (n.*1189-9T>C)
c.74-22056T>C (n.74-22056T>C)
c.*235-9T>C (n.*235-9T>C)
n.1562-9T>C
n.1505-9T>C
n.761-9T>C
c.1515-9T>C (n.1515-9T>C)
c.1668-9T>C (n.1668-9T>C)
n.1759-9T>C
n.1534-9T>C
n.1477-9T>C
n.733-9T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752565T>CCA2560024798BARD1c.1569-10A>G (n.1569-10A>G)
c.216-10A>G (n.216-10A>G)
c.159-22057A>G (n.159-22057A>G)
c.159-10A>G (n.159-10A>G)
c.1161-10A>G (n.1161-10A>G)
c.1512-10A>G (n.1512-10A>G)
c.365-22057A>G (n.365-22057A>G)
c.2944-10A>G
c.*1189-10A>G (n.*1189-10A>G)
c.74-22057A>G (n.74-22057A>G)
c.*235-10A>G (n.*235-10A>G)
n.1562-10A>G
n.1505-10A>G
n.761-10A>G
c.1515-10A>G (n.1515-10A>G)
c.1668-10A>G (n.1668-10A>G)
n.1759-10A>G
n.1534-10A>G
n.1477-10A>G
n.733-10A>G
2g.214752567A=CA1327057417BARD1c.1569-12T= (n.1569-12T=)
c.216-12T= (n.216-12T=)
c.159-22059T= (n.159-22059T=)
c.159-12T= (n.159-12T=)
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c.1512-12T= (n.1512-12T=)
c.365-22059T= (n.365-22059T=)
c.2944-12T=
c.*1189-12T= (n.*1189-12T=)
c.74-22059T= (n.74-22059T=)
c.*235-12T= (n.*235-12T=)
n.1562-12T=
n.1505-12T=
n.761-12T=
c.1515-12T= (n.1515-12T=)
c.1668-12T= (n.1668-12T=)
n.1759-12T=
n.1534-12T=
n.1477-12T=
n.733-12T=
2g.214752567A>CCA10584176BARD1c.1569-12T>G (n.1569-12T>G)
c.216-12T>G (n.216-12T>G)
c.159-22059T>G (n.159-22059T>G)
c.159-12T>G (n.159-12T>G)
c.1161-12T>G (n.1161-12T>G)
c.1512-12T>G (n.1512-12T>G)
c.365-22059T>G (n.365-22059T>G)
c.2944-12T>G
c.*1189-12T>G (n.*1189-12T>G)
c.74-22059T>G (n.74-22059T>G)
c.*235-12T>G (n.*235-12T>G)
n.1562-12T>G
n.1505-12T>G
n.761-12T>G
c.1515-12T>G (n.1515-12T>G)
c.1668-12T>G (n.1668-12T>G)
n.1759-12T>G
n.1534-12T>G
n.1477-12T>G
n.733-12T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214752567A>GCA2573135114BARD1c.1569-12T>C (n.1569-12T>C)
c.216-12T>C (n.216-12T>C)
c.159-22059T>C (n.159-22059T>C)
c.159-12T>C (n.159-12T>C)
c.1161-12T>C (n.1161-12T>C)
c.1512-12T>C (n.1512-12T>C)
c.365-22059T>C (n.365-22059T>C)
c.2944-12T>C
c.*1189-12T>C (n.*1189-12T>C)
c.74-22059T>C (n.74-22059T>C)
c.*235-12T>C (n.*235-12T>C)
n.1562-12T>C
n.1505-12T>C
n.761-12T>C
c.1515-12T>C (n.1515-12T>C)
c.1668-12T>C (n.1668-12T>C)
n.1759-12T>C
n.1534-12T>C
n.1477-12T>C
n.733-12T>C
ClinVar dbSNP
2g.214752568G>ACA658796168BARD1c.1569-13C>T (n.1569-13C>T)
c.216-13C>T (n.216-13C>T)
c.159-22060C>T (n.159-22060C>T)
c.159-13C>T (n.159-13C>T)
c.1161-13C>T (n.1161-13C>T)
c.1512-13C>T (n.1512-13C>T)
c.365-22060C>T (n.365-22060C>T)
c.2944-13C>T
c.*1189-13C>T (n.*1189-13C>T)
c.74-22060C>T (n.74-22060C>T)
c.*235-13C>T (n.*235-13C>T)
n.1562-13C>T
n.1505-13C>T
n.761-13C>T
c.1515-13C>T (n.1515-13C>T)
c.1668-13C>T (n.1668-13C>T)
n.1759-13C>T
n.1534-13C>T
n.1477-13C>T
n.733-13C>T
ClinVar dbSNP
2g.214752568G>CCA287516BARD1c.1569-13C>G (n.1569-13C>G)
c.216-13C>G (n.216-13C>G)
c.159-22060C>G (n.159-22060C>G)
c.159-13C>G (n.159-13C>G)
c.1161-13C>G (n.1161-13C>G)
c.1512-13C>G (n.1512-13C>G)
c.365-22060C>G (n.365-22060C>G)
c.2944-13C>G
c.*1189-13C>G (n.*1189-13C>G)
c.74-22060C>G (n.74-22060C>G)
c.*235-13C>G (n.*235-13C>G)
n.1562-13C>G
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n.1759-13C>G
n.1534-13C>G
n.1477-13C>G
n.733-13C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752568G=CA1327057418BARD1c.1569-13C= (n.1569-13C=)
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n.733-13C>A
gnomAD v4
2g.214752569T>CCA2519435188BARD1c.1569-14A>G (n.1569-14A>G)
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n.733-14A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.733-15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214752570G=CA1327057419BARD1c.1569-15C= (n.1569-15C=)
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n.733-15C=
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c.2944-15C>A
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n.1562-15C>A
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n.1759-15C>A
n.1534-15C>A
n.1477-15C>A
n.733-15C>A
gnomAD v4
2g.214752571C=CA1327057420BARD1c.1569-16G= (n.1569-16G=)
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n.733-16G=
2g.214752571C>GCA2577234326BARD1c.1569-16G>C (n.1569-16G>C)
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n.1759-16G>C
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n.733-16G>C
2g.214752571C>TCA2090218BARD1c.1569-16G>A (n.1569-16G>A)
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n.1759-16G>A
n.1534-16G>A
n.1477-16G>A
n.733-16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214752572A>CCA2662971022BARD1c.1569-17T>G (n.1569-17T>G)
c.216-17T>G (n.216-17T>G)
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c.2944-17T>G
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n.1759-17T>G
n.1534-17T>G
n.1477-17T>G
n.733-17T>G
gnomAD v4
2g.214752572A>GCA2662971021BARD1c.1569-17T>C (n.1569-17T>C)
c.216-17T>C (n.216-17T>C)
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c.365-22064T>C (n.365-22064T>C)
c.2944-17T>C
c.*1189-17T>C (n.*1189-17T>C)
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n.1562-17T>C
n.1505-17T>C
n.761-17T>C
c.1515-17T>C (n.1515-17T>C)
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n.1759-17T>C
n.1534-17T>C
n.1477-17T>C
n.733-17T>C
gnomAD v4
2g.214752573G>ACA1139657678BARD1c.1569-18C>T (n.1569-18C>T)
c.216-18C>T (n.216-18C>T)
c.159-22065C>T (n.159-22065C>T)
c.159-18C>T (n.159-18C>T)
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c.2944-18C>T
c.*1189-18C>T (n.*1189-18C>T)
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c.*235-18C>T (n.*235-18C>T)
n.1562-18C>T
n.1505-18C>T
n.761-18C>T
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n.1759-18C>T
n.1534-18C>T
n.1477-18C>T
n.733-18C>T
ClinVar dbSNP
2g.214752573G=CA1327057421BARD1c.1569-18C= (n.1569-18C=)
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c.2944-18C=
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n.733-18C=
2g.214752573G>TCA2662971023BARD1c.1569-18C>A (n.1569-18C>A)
c.216-18C>A (n.216-18C>A)
c.159-22065C>A (n.159-22065C>A)
c.159-18C>A (n.159-18C>A)
c.1161-18C>A (n.1161-18C>A)
c.1512-18C>A (n.1512-18C>A)
c.365-22065C>A (n.365-22065C>A)
c.2944-18C>A
c.*1189-18C>A (n.*1189-18C>A)
c.74-22065C>A (n.74-22065C>A)
c.*235-18C>A (n.*235-18C>A)
n.1562-18C>A
n.1505-18C>A
n.761-18C>A
c.1515-18C>A (n.1515-18C>A)
c.1668-18C>A (n.1668-18C>A)
n.1759-18C>A
n.1534-18C>A
n.1477-18C>A
n.733-18C>A
gnomAD v4
2g.214752574A=CA1327057422BARD1c.1569-19T= (n.1569-19T=)
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c.*1189-19T= (n.*1189-19T=)
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n.1562-19T=
n.1505-19T=
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c.1515-19T= (n.1515-19T=)
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n.1759-19T=
n.1534-19T=
n.1477-19T=
n.733-19T=
2g.214752574A>CCA2580065609BARD1c.1569-19T>G (n.1569-19T>G)
c.216-19T>G (n.216-19T>G)
c.159-22066T>G (n.159-22066T>G)
c.159-19T>G (n.159-19T>G)
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c.2944-19T>G
c.*1189-19T>G (n.*1189-19T>G)
c.74-22066T>G (n.74-22066T>G)
c.*235-19T>G (n.*235-19T>G)
n.1562-19T>G
n.1505-19T>G
n.761-19T>G
c.1515-19T>G (n.1515-19T>G)
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n.1759-19T>G
n.1534-19T>G
n.1477-19T>G
n.733-19T>G
ClinVar
2g.214752574A>TCA2662971024BARD1c.1569-19T>A (n.1569-19T>A)
c.216-19T>A (n.216-19T>A)
c.159-22066T>A (n.159-22066T>A)
c.159-19T>A (n.159-19T>A)
c.1161-19T>A (n.1161-19T>A)
c.1512-19T>A (n.1512-19T>A)
c.365-22066T>A (n.365-22066T>A)
c.2944-19T>A
c.*1189-19T>A (n.*1189-19T>A)
c.74-22066T>A (n.74-22066T>A)
c.*235-19T>A (n.*235-19T>A)
n.1562-19T>A
n.1505-19T>A
n.761-19T>A
c.1515-19T>A (n.1515-19T>A)
c.1668-19T>A (n.1668-19T>A)
n.1759-19T>A
n.1534-19T>A
n.1477-19T>A
n.733-19T>A
gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.733-20dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1477-21C>T
n.733-21C>T
dbSNP
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gnomAD v4
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n.733-22A>T
gnomAD v4
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n.733-22A>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.733-24dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.733-29_733-26del
dbSNP gnomAD v4
2g.214752582A>CCA2577234330BARD1c.1569-27T>G (n.1569-27T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.733-29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.733-31T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752586A>TCA764572972BARD1c.1569-31T>A (n.1569-31T>A)
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n.1759-31T>A
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n.1477-31T>A
n.733-31T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214752586_214752587insTGAAATCGCTATTGCTGCTCA2701480067BARD1c.1569-32_1569-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.1569-32_1569-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA)
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c.1512-32_1512-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.1512-32_1512-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA)
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c.*235-32_*235-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.*235-32_*235-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA)
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n.733-32_733-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA
dbSNP
2g.214752588G>ACA2090220BARD1c.1569-33C>T (n.1569-33C>T)
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c.2944-33C>T
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n.1759-33C>T
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n.1477-33C>T
n.733-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214752588G>CCA2662971029BARD1c.1569-33C>G (n.1569-33C>G)
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c.2944-33C>G
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n.1759-33C>G
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n.1477-33C>G
n.733-33C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.214752588G=CA1327057429BARD1c.1569-33C= (n.1569-33C=)
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n.1562-33C>A
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n.1759-33C>A
n.1534-33C>A
n.1477-33C>A
n.733-33C>A
gnomAD v4
2g.214752590C>ACA2662971031BARD1c.1569-35G>T (n.1569-35G>T)
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n.1562-35G>T
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n.1759-35G>T
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n.1477-35G>T
n.733-35G>T
gnomAD v4
2g.214752590C=CA1327057430BARD1c.1569-35G= (n.1569-35G=)
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c.*1189-35G= (n.*1189-35G=)
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n.733-35G=
2g.214752590C>TCA64807090BARD1c.1569-35G>A (n.1569-35G>A)
c.216-35G>A (n.216-35G>A)
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c.159-35G>A (n.159-35G>A)
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n.1562-35G>A
n.1505-35G>A
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c.1668-35G>A (n.1668-35G>A)
n.1759-35G>A
n.1534-35G>A
n.1477-35G>A
n.733-35G>A
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched