UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214752423_214752448delinsTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTA | CA1327057326 | BARD1 | c.1676_1677+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.323_324+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.159-21940_159-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA (n.159-21940_159-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA) c.266_267+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.1268_1269+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.1619_1620+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.365-21940_365-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA (n.365-21940_365-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA) c.3051_3052+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.*1296_*1297+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.31_32+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.74-21940_74-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA (n.74-21940_74-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA) c.*342_*343+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.1669_1670+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.1612_1613+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.868_869+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.1622_1623+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.1775_1776+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.1866_1867+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.1641_1642+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.1584_1585+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.840_841+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA | |
| 2 | g.214752425_214752449del | CA658796166 | BARD1 | c.1676_1677+23del c.323_324+23del c.159-21940_159-21916del (n.159-21940_159-21916del) c.266_267+23del c.1268_1269+23del c.1619_1620+23del c.365-21940_365-21916del (n.365-21940_365-21916del) c.3051_3052+23del c.*1296_*1297+23del n.31_32+23del c.74-21940_74-21916del (n.74-21940_74-21916del) c.*342_*343+23del n.1669_1670+23del n.1612_1613+23del n.868_869+23del c.1622_1623+23del c.1775_1776+23del n.1866_1867+23del n.1641_1642+23del n.1584_1585+23del n.840_841+23del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752439_214752443delinsATACT | CA1327057332 | BARD1 | c.1677+4_1677+8delinsAGTAT (n.1677+4_1677+8delinsAGTAT) c.324+4_324+8delinsAGTAT (n.324+4_324+8delinsAGTAT) c.159-21935_159-21931delinsAGTAT (n.159-21935_159-21931delinsAGTAT) c.267+4_267+8delinsAGTAT (n.267+4_267+8delinsAGTAT) c.1269+4_1269+8delinsAGTAT (n.1269+4_1269+8delinsAGTAT) c.1620+4_1620+8delinsAGTAT (n.1620+4_1620+8delinsAGTAT) c.365-21935_365-21931delinsAGTAT (n.365-21935_365-21931delinsAGTAT) c.3052+4_3052+8delinsAGTAT c.*1297+4_*1297+8delinsAGTAT (n.*1297+4_*1297+8delinsAGTAT) n.32+4_32+8delinsAGTAT c.74-21935_74-21931delinsAGTAT (n.74-21935_74-21931delinsAGTAT) c.*343+4_*343+8delinsAGTAT (n.*343+4_*343+8delinsAGTAT) n.1670+4_1670+8delinsAGTAT n.1613+4_1613+8delinsAGTAT n.869+4_869+8delinsAGTAT c.1623+4_1623+8delinsAGTAT (n.1623+4_1623+8delinsAGTAT) c.1776+4_1776+8delinsAGTAT (n.1776+4_1776+8delinsAGTAT) n.1867+4_1867+8delinsAGTAT n.1642+4_1642+8delinsAGTAT n.1585+4_1585+8delinsAGTAT n.841+4_841+8delinsAGTAT | |
| 2 | g.214752444_214752447del | CA16617433 | BARD1 | c.1677+4_1677+7del c.324+4_324+7del c.159-21935_159-21932del (n.159-21935_159-21932del) c.267+4_267+7del c.1269+4_1269+7del c.1620+4_1620+7del c.365-21935_365-21932del (n.365-21935_365-21932del) c.3052+4_3052+7del c.*1297+4_*1297+7del n.32+4_32+7del c.74-21935_74-21932del (n.74-21935_74-21932del) c.*343+4_*343+7del n.1670+4_1670+7del n.1613+4_1613+7del n.869+4_869+7del c.1623+4_1623+7del c.1776+4_1776+7del n.1867+4_1867+7del n.1642+4_1642+7del n.1585+4_1585+7del n.841+4_841+7del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752441A= | CA1327057333 | BARD1 | c.1677+6T= (n.1677+6T=) c.324+6T= (n.324+6T=) c.159-21933T= (n.159-21933T=) c.267+6T= (n.267+6T=) c.1269+6T= (n.1269+6T=) c.1620+6T= (n.1620+6T=) c.365-21933T= (n.365-21933T=) c.3052+6T= c.*1297+6T= (n.*1297+6T=) n.32+6T= c.74-21933T= (n.74-21933T=) c.*343+6T= (n.*343+6T=) n.1670+6T= n.1613+6T= n.869+6T= c.1623+6T= (n.1623+6T=) c.1776+6T= (n.1776+6T=) n.1867+6T= n.1642+6T= n.1585+6T= n.841+6T= | |
| 2 | g.214752441A>G | CA658657225 | BARD1 | c.1677+6T>C (n.1677+6T>C) c.324+6T>C (n.324+6T>C) c.159-21933T>C (n.159-21933T>C) c.267+6T>C (n.267+6T>C) c.1269+6T>C (n.1269+6T>C) c.1620+6T>C (n.1620+6T>C) c.365-21933T>C (n.365-21933T>C) c.3052+6T>C c.*1297+6T>C (n.*1297+6T>C) n.32+6T>C c.74-21933T>C (n.74-21933T>C) c.*343+6T>C (n.*343+6T>C) n.1670+6T>C n.1613+6T>C n.869+6T>C c.1623+6T>C (n.1623+6T>C) c.1776+6T>C (n.1776+6T>C) n.1867+6T>C n.1642+6T>C n.1585+6T>C n.841+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752441A>T | CA764572562 | BARD1 | c.1677+6T>A (n.1677+6T>A) c.324+6T>A (n.324+6T>A) c.159-21933T>A (n.159-21933T>A) c.267+6T>A (n.267+6T>A) c.1269+6T>A (n.1269+6T>A) c.1620+6T>A (n.1620+6T>A) c.365-21933T>A (n.365-21933T>A) c.3052+6T>A c.*1297+6T>A (n.*1297+6T>A) n.32+6T>A c.74-21933T>A (n.74-21933T>A) c.*343+6T>A (n.*343+6T>A) n.1670+6T>A n.1613+6T>A n.869+6T>A c.1623+6T>A (n.1623+6T>A) c.1776+6T>A (n.1776+6T>A) n.1867+6T>A n.1642+6T>A n.1585+6T>A n.841+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752442C= | CA1327057334 | BARD1 | c.1677+5G= (n.1677+5G=) c.324+5G= (n.324+5G=) c.159-21934G= (n.159-21934G=) c.267+5G= (n.267+5G=) c.1269+5G= (n.1269+5G=) c.1620+5G= (n.1620+5G=) c.365-21934G= (n.365-21934G=) c.3052+5G= c.*1297+5G= (n.*1297+5G=) n.32+5G= c.74-21934G= (n.74-21934G=) c.*343+5G= (n.*343+5G=) n.1670+5G= n.1613+5G= n.869+5G= c.1623+5G= (n.1623+5G=) c.1776+5G= (n.1776+5G=) n.1867+5G= n.1642+5G= n.1585+5G= n.841+5G= | |
| 2 | g.214752442C>G | CA2580065581 | BARD1 | c.1677+5G>C (n.1677+5G>C) c.324+5G>C (n.324+5G>C) c.159-21934G>C (n.159-21934G>C) c.267+5G>C (n.267+5G>C) c.1269+5G>C (n.1269+5G>C) c.1620+5G>C (n.1620+5G>C) c.365-21934G>C (n.365-21934G>C) c.3052+5G>C c.*1297+5G>C (n.*1297+5G>C) n.32+5G>C c.74-21934G>C (n.74-21934G>C) c.*343+5G>C (n.*343+5G>C) n.1670+5G>C n.1613+5G>C n.869+5G>C c.1623+5G>C (n.1623+5G>C) c.1776+5G>C (n.1776+5G>C) n.1867+5G>C n.1642+5G>C n.1585+5G>C n.841+5G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214752442C>T | CA287517 | BARD1 | c.1677+5G>A (n.1677+5G>A) c.324+5G>A (n.324+5G>A) c.159-21934G>A (n.159-21934G>A) c.267+5G>A (n.267+5G>A) c.1269+5G>A (n.1269+5G>A) c.1620+5G>A (n.1620+5G>A) c.365-21934G>A (n.365-21934G>A) c.3052+5G>A c.*1297+5G>A (n.*1297+5G>A) n.32+5G>A c.74-21934G>A (n.74-21934G>A) c.*343+5G>A (n.*343+5G>A) n.1670+5G>A n.1613+5G>A n.869+5G>A c.1623+5G>A (n.1623+5G>A) c.1776+5G>A (n.1776+5G>A) n.1867+5G>A n.1642+5G>A n.1585+5G>A n.841+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752442_214752443delinsCT | CA1327057335 | BARD1 | c.1677+4_1677+5delinsAG (n.1677+4_1677+5delinsAG) c.324+4_324+5delinsAG (n.324+4_324+5delinsAG) c.159-21935_159-21934delinsAG (n.159-21935_159-21934delinsAG) c.267+4_267+5delinsAG (n.267+4_267+5delinsAG) c.1269+4_1269+5delinsAG (n.1269+4_1269+5delinsAG) c.1620+4_1620+5delinsAG (n.1620+4_1620+5delinsAG) c.365-21935_365-21934delinsAG (n.365-21935_365-21934delinsAG) c.3052+4_3052+5delinsAG c.*1297+4_*1297+5delinsAG (n.*1297+4_*1297+5delinsAG) n.32+4_32+5delinsAG c.74-21935_74-21934delinsAG (n.74-21935_74-21934delinsAG) c.*343+4_*343+5delinsAG (n.*343+4_*343+5delinsAG) n.1670+4_1670+5delinsAG n.1613+4_1613+5delinsAG n.869+4_869+5delinsAG c.1623+4_1623+5delinsAG (n.1623+4_1623+5delinsAG) c.1776+4_1776+5delinsAG (n.1776+4_1776+5delinsAG) n.1867+4_1867+5delinsAG n.1642+4_1642+5delinsAG n.1585+4_1585+5delinsAG n.841+4_841+5delinsAG | |
| 2 | g.214752443T>C | CA2573135103 | BARD1 | c.1677+4A>G (n.1677+4A>G) c.324+4A>G (n.324+4A>G) c.159-21935A>G (n.159-21935A>G) c.267+4A>G (n.267+4A>G) c.1269+4A>G (n.1269+4A>G) c.1620+4A>G (n.1620+4A>G) c.365-21935A>G (n.365-21935A>G) c.3052+4A>G c.*1297+4A>G (n.*1297+4A>G) n.32+4A>G c.74-21935A>G (n.74-21935A>G) c.*343+4A>G (n.*343+4A>G) n.1670+4A>G n.1613+4A>G n.869+4A>G c.1623+4A>G (n.1623+4A>G) c.1776+4A>G (n.1776+4A>G) n.1867+4A>G n.1642+4A>G n.1585+4A>G n.841+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752443T>G | CA2662970720 | BARD1 | c.1677+4A>C (n.1677+4A>C) c.324+4A>C (n.324+4A>C) c.159-21935A>C (n.159-21935A>C) c.267+4A>C (n.267+4A>C) c.1269+4A>C (n.1269+4A>C) c.1620+4A>C (n.1620+4A>C) c.365-21935A>C (n.365-21935A>C) c.3052+4A>C c.*1297+4A>C (n.*1297+4A>C) n.32+4A>C c.74-21935A>C (n.74-21935A>C) c.*343+4A>C (n.*343+4A>C) n.1670+4A>C n.1613+4A>C n.869+4A>C c.1623+4A>C (n.1623+4A>C) c.1776+4A>C (n.1776+4A>C) n.1867+4A>C n.1642+4A>C n.1585+4A>C n.841+4A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214752444del | CA1139657676 | BARD1 | c.1677+4del (n.1677+4del) c.324+4del (n.324+4del) c.159-21935del (n.159-21935del) c.267+4del (n.267+4del) c.1269+4del (n.1269+4del) c.1620+4del (n.1620+4del) c.365-21935del (n.365-21935del) c.3052+4del c.*1297+4del (n.*1297+4del) n.32+4del c.74-21935del (n.74-21935del) c.*343+4del (n.*343+4del) n.1670+4del n.1613+4del n.869+4del c.1623+4del (n.1623+4del) c.1776+4del (n.1776+4del) n.1867+4del n.1642+4del n.1585+4del n.841+4del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752444T>C | CA658657226 | BARD1 | c.1677+3A>G (n.1677+3A>G) c.324+3A>G (n.324+3A>G) c.159-21936A>G (n.159-21936A>G) c.267+3A>G (n.267+3A>G) c.1269+3A>G (n.1269+3A>G) c.1620+3A>G (n.1620+3A>G) c.365-21936A>G (n.365-21936A>G) c.3052+3A>G c.*1297+3A>G (n.*1297+3A>G) n.32+3A>G c.74-21936A>G (n.74-21936A>G) c.*343+3A>G (n.*343+3A>G) n.1670+3A>G n.1613+3A>G n.869+3A>G c.1623+3A>G (n.1623+3A>G) c.1776+3A>G (n.1776+3A>G) n.1867+3A>G n.1642+3A>G n.1585+3A>G n.841+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752444T= | CA1327057336 | BARD1 | c.1677+3A= (n.1677+3A=) c.324+3A= (n.324+3A=) c.159-21936A= (n.159-21936A=) c.267+3A= (n.267+3A=) c.1269+3A= (n.1269+3A=) c.1620+3A= (n.1620+3A=) c.365-21936A= (n.365-21936A=) c.3052+3A= c.*1297+3A= (n.*1297+3A=) n.32+3A= c.74-21936A= (n.74-21936A=) c.*343+3A= (n.*343+3A=) n.1670+3A= n.1613+3A= n.869+3A= c.1623+3A= (n.1623+3A=) c.1776+3A= (n.1776+3A=) n.1867+3A= n.1642+3A= n.1585+3A= n.841+3A= | |
| 2 | g.214752445del | CA2662970729 | BARD1 | c.1677+2del (n.1677+2del) c.324+2del (n.324+2del) c.159-21937del (n.159-21937del) c.267+2del (n.267+2del) c.1269+2del (n.1269+2del) c.1620+2del (n.1620+2del) c.365-21937del (n.365-21937del) c.3052+2del c.*1297+2del (n.*1297+2del) n.32+2del c.74-21937del (n.74-21937del) c.*343+2del (n.*343+2del) n.1670+2del n.1613+2del n.869+2del c.1623+2del (n.1623+2del) c.1776+2del (n.1776+2del) n.1867+2del n.1642+2del n.1585+2del n.841+2del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752445A>C | CA350454482 | BARD1 | c.1677+2T>G (n.1677+2T>G) c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.159-21937T>G (n.159-21937T>G) c.267+2T>G (n.267+2T>G) c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) c.1620+2T>G (n.1620+2T>G) c.365-21937T>G (n.365-21937T>G) c.3052+2T>G c.*1297+2T>G (n.*1297+2T>G) n.32+2T>G c.74-21937T>G (n.74-21937T>G) c.*343+2T>G (n.*343+2T>G) n.1670+2T>G n.1613+2T>G n.869+2T>G c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) c.1776+2T>G (n.1776+2T>G) n.1867+2T>G n.1642+2T>G n.1585+2T>G n.841+2T>G | |
| 2 | g.214752445A>G | CA350454484 | BARD1 | c.1677+2T>C (n.1677+2T>C) c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.159-21937T>C (n.159-21937T>C) c.267+2T>C (n.267+2T>C) c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) c.1620+2T>C (n.1620+2T>C) c.365-21937T>C (n.365-21937T>C) c.3052+2T>C c.*1297+2T>C (n.*1297+2T>C) n.32+2T>C c.74-21937T>C (n.74-21937T>C) c.*343+2T>C (n.*343+2T>C) n.1670+2T>C n.1613+2T>C n.869+2T>C c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) c.1776+2T>C (n.1776+2T>C) n.1867+2T>C n.1642+2T>C n.1585+2T>C n.841+2T>C | ClinVar |
| 2 | g.214752445A>T | CA350454489 | BARD1 | c.1677+2T>A (n.1677+2T>A) c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.159-21937T>A (n.159-21937T>A) c.267+2T>A (n.267+2T>A) c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) c.1620+2T>A (n.1620+2T>A) c.365-21937T>A (n.365-21937T>A) c.3052+2T>A c.*1297+2T>A (n.*1297+2T>A) n.32+2T>A c.74-21937T>A (n.74-21937T>A) c.*343+2T>A (n.*343+2T>A) n.1670+2T>A n.1613+2T>A n.869+2T>A c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) c.1776+2T>A (n.1776+2T>A) n.1867+2T>A n.1642+2T>A n.1585+2T>A n.841+2T>A | ClinVar |
| 2 | g.214752445_214752448del | CA2580065582 | BARD1 | c.1676_1677+2del c.323_324+2del c.159-21940_159-21937del (n.159-21940_159-21937del) c.266_267+2del c.1268_1269+2del c.1619_1620+2del c.365-21940_365-21937del (n.365-21940_365-21937del) c.3051_3052+2del c.*1296_*1297+2del n.31_32+2del c.74-21940_74-21937del (n.74-21940_74-21937del) c.*342_*343+2del n.1669_1670+2del n.1612_1613+2del n.868_869+2del c.1622_1623+2del c.1775_1776+2del n.1866_1867+2del n.1641_1642+2del n.1584_1585+2del n.840_841+2del | ClinVar |
| 2 | g.214752445_214752556del | CA2499215623 | BARD1 | c.1569-1_1677+2del c.216-1_324+2del c.159-22048_159-21937del (n.159-22048_159-21937del) c.159-1_267+2del c.1161-1_1269+2del c.1512-1_1620+2del c.365-22048_365-21937del (n.365-22048_365-21937del) c.2944-1_3052+2del c.*1189-1_*1297+2del c.74-22048_74-21937del (n.74-22048_74-21937del) c.*235-1_*343+2del n.1562-1_1670+2del n.1505-1_1613+2del n.761-1_869+2del c.1515-1_1623+2del c.1668-1_1776+2del n.1759-1_1867+2del n.1534-1_1642+2del n.1477-1_1585+2del n.733-1_841+2del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752446C>A | CA350454491 | BARD1 | c.1677+1G>T (n.1677+1G>T) c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.159-21938G>T (n.159-21938G>T) c.267+1G>T (n.267+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) c.1620+1G>T (n.1620+1G>T) c.365-21938G>T (n.365-21938G>T) c.3052+1G>T c.*1297+1G>T (n.*1297+1G>T) n.32+1G>T c.74-21938G>T (n.74-21938G>T) c.*343+1G>T (n.*343+1G>T) n.1670+1G>T n.1613+1G>T n.869+1G>T c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) c.1776+1G>T (n.1776+1G>T) n.1867+1G>T n.1642+1G>T n.1585+1G>T n.841+1G>T | ClinVar |
| 2 | g.214752446C= | CA1327057337 | BARD1 | c.1677+1G= (n.1677+1G=) c.324+1G= (n.324+1G=) c.159-21938G= (n.159-21938G=) c.267+1G= (n.267+1G=) c.1269+1G= (n.1269+1G=) c.1620+1G= (n.1620+1G=) c.365-21938G= (n.365-21938G=) c.3052+1G= c.*1297+1G= (n.*1297+1G=) n.32+1G= c.74-21938G= (n.74-21938G=) c.*343+1G= (n.*343+1G=) n.1670+1G= n.1613+1G= n.869+1G= c.1623+1G= (n.1623+1G=) c.1776+1G= (n.1776+1G=) n.1867+1G= n.1642+1G= n.1585+1G= n.841+1G= | |
| 2 | g.214752446C>G | CA16610581 | BARD1 | c.1677+1G>C (n.1677+1G>C) c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.159-21938G>C (n.159-21938G>C) c.267+1G>C (n.267+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) c.1620+1G>C (n.1620+1G>C) c.365-21938G>C (n.365-21938G>C) c.3052+1G>C c.*1297+1G>C (n.*1297+1G>C) n.32+1G>C c.74-21938G>C (n.74-21938G>C) c.*343+1G>C (n.*343+1G>C) n.1670+1G>C n.1613+1G>C n.869+1G>C c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) c.1776+1G>C (n.1776+1G>C) n.1867+1G>C n.1642+1G>C n.1585+1G>C n.841+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752446C>T | CA350454493 | BARD1 | c.1677+1G>A (n.1677+1G>A) c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.159-21938G>A (n.159-21938G>A) c.267+1G>A (n.267+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) c.365-21938G>A (n.365-21938G>A) c.3052+1G>A c.*1297+1G>A (n.*1297+1G>A) n.32+1G>A c.74-21938G>A (n.74-21938G>A) c.*343+1G>A (n.*343+1G>A) n.1670+1G>A n.1613+1G>A n.869+1G>A c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) c.1776+1G>A (n.1776+1G>A) n.1867+1G>A n.1642+1G>A n.1585+1G>A n.841+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752447T>A | CA431147613 | BARD1 | c.1677A>T (p.Val559=) c.324A>T (p.Val108=) c.159-21939A>T (n.159-21939A>T) c.267A>T (p.Val89=) c.1269A>T (p.Val423=) c.1620A>T (p.Val540=) c.365-21939A>T (n.365-21939A>T) c.3052A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.32A>T c.74-21939A>T (n.74-21939A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.1670A>T n.1613A>T n.869A>T c.1623A>T (p.Val541=) c.1776A>T (p.Val592=) n.1867A>T n.1642A>T n.1585A>T n.841A>T | |
| 2 | g.214752447T>C | CA431147615 | BARD1 | c.1677A>G (p.Val559=) c.324A>G (p.Val108=) c.159-21939A>G (n.159-21939A>G) c.267A>G (p.Val89=) c.1269A>G (p.Val423=) c.1620A>G (p.Val540=) c.365-21939A>G (n.365-21939A>G) c.3052A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.32A>G c.74-21939A>G (n.74-21939A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.1670A>G n.1613A>G n.869A>G c.1623A>G (p.Val541=) c.1776A>G (p.Val592=) n.1867A>G n.1642A>G n.1585A>G n.841A>G | |
| 2 | g.214752447T>G | CA431147617 | BARD1 | c.1677A>C (p.Val559=) c.324A>C (p.Val108=) c.159-21939A>C (n.159-21939A>C) c.267A>C (p.Val89=) c.1269A>C (p.Val423=) c.1620A>C (p.Val540=) c.365-21939A>C (n.365-21939A>C) c.3052A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.32A>C c.74-21939A>C (n.74-21939A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.1670A>C n.1613A>C n.869A>C c.1623A>C (p.Val541=) c.1776A>C (p.Val592=) n.1867A>C n.1642A>C n.1585A>C n.841A>C | |
| 2 | g.214752448A>C | CA350454497 | BARD1 | c.1676T>G (p.Val559Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) c.159-21940T>G (n.159-21940T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.365-21940T>G (n.365-21940T>G) c.3051T>G c.*1296T>G (n.*1296T>G) n.31T>G c.74-21940T>G (n.74-21940T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.1669T>G n.1612T>G n.868T>G c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) n.1866T>G n.1641T>G n.1584T>G n.840T>G | |
| 2 | g.214752448A>G | CA350454500 | BARD1 | c.1676T>C (p.Val559Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) c.159-21940T>C (n.159-21940T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.365-21940T>C (n.365-21940T>C) c.3051T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.31T>C c.74-21940T>C (n.74-21940T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.1669T>C n.1612T>C n.868T>C c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) n.1866T>C n.1641T>C n.1584T>C n.840T>C | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214752448A>T | CA350454503 | BARD1 | c.1676T>A (p.Val559Glu) c.323T>A (p.Val108Glu) c.159-21940T>A (n.159-21940T>A) c.266T>A (p.Val89Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.1619T>A (p.Val540Glu) c.365-21940T>A (n.365-21940T>A) c.3051T>A c.*1296T>A (n.*1296T>A) n.31T>A c.74-21940T>A (n.74-21940T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.1669T>A n.1612T>A n.868T>A c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) n.1866T>A n.1641T>A n.1584T>A n.840T>A | |
| 2 | g.214752449C>A | CA350454509 | BARD1 | c.1675G>T (p.Val559Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) c.159-21941G>T (n.159-21941G>T) c.265G>T (p.Val89Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1618G>T (p.Val540Leu) c.365-21941G>T (n.365-21941G>T) c.3050G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.30G>T c.74-21941G>T (n.74-21941G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.1668G>T n.1611G>T n.867G>T c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) n.1865G>T n.1640G>T n.1583G>T n.839G>T | |
| 2 | g.214752449C>G | CA350454505 | BARD1 | c.1675G>C (p.Val559Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) c.159-21941G>C (n.159-21941G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.365-21941G>C (n.365-21941G>C) c.3050G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.30G>C c.74-21941G>C (n.74-21941G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.1668G>C n.1611G>C n.867G>C c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) n.1865G>C n.1640G>C n.1583G>C n.839G>C | |
| 2 | g.214752449C>T | CA350454507 | BARD1 | c.1675G>A (p.Val559Ile) c.322G>A (p.Val108Ile) c.159-21941G>A (n.159-21941G>A) c.265G>A (p.Val89Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) c.1618G>A (p.Val540Ile) c.365-21941G>A (n.365-21941G>A) c.3050G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.30G>A c.74-21941G>A (n.74-21941G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.1668G>A n.1611G>A n.867G>A c.1621G>A (p.Val541Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) n.1865G>A n.1640G>A n.1583G>A n.839G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752450T>A | CA431147624 | BARD1 | c.1674A>T (p.Ser558=) c.321A>T (p.Ser107=) c.159-21942A>T (n.159-21942A>T) c.264A>T (p.Ser88=) c.1266A>T (p.Ser422=) c.1617A>T (p.Ser539=) c.365-21942A>T (n.365-21942A>T) c.3049A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.29A>T c.74-21942A>T (n.74-21942A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.1667A>T n.1610A>T n.866A>T c.1620A>T (p.Ser540=) c.1773A>T (p.Ser591=) n.1864A>T n.1639A>T n.1582A>T n.838A>T | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214752450T>C | CA16610643 | BARD1 | c.1674A>G (p.Ser558=) c.321A>G (p.Ser107=) c.159-21942A>G (n.159-21942A>G) c.264A>G (p.Ser88=) c.1266A>G (p.Ser422=) c.1617A>G (p.Ser539=) c.365-21942A>G (n.365-21942A>G) c.3049A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.29A>G c.74-21942A>G (n.74-21942A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.1667A>G n.1610A>G n.866A>G c.1620A>G (p.Ser540=) c.1773A>G (p.Ser591=) n.1864A>G n.1639A>G n.1582A>G n.838A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752450T>G | CA431147626 | BARD1 | c.1674A>C (p.Ser558=) c.321A>C (p.Ser107=) c.159-21942A>C (n.159-21942A>C) c.264A>C (p.Ser88=) c.1266A>C (p.Ser422=) c.1617A>C (p.Ser539=) c.365-21942A>C (n.365-21942A>C) c.3049A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.29A>C c.74-21942A>C (n.74-21942A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.1667A>C n.1610A>C n.866A>C c.1620A>C (p.Ser540=) c.1773A>C (p.Ser591=) n.1864A>C n.1639A>C n.1582A>C n.838A>C | |
| 2 | g.214752450T= | CA1327057338 | BARD1 | c.1674A= (p.Ser558=) c.321A= (p.Ser107=) c.159-21942A= (n.159-21942A=) c.264A= (p.Ser88=) c.1266A= (p.Ser422=) c.1617A= (p.Ser539=) c.365-21942A= (n.365-21942A=) c.3049A= c.*1294A= (n.*1294A=) n.29A= c.74-21942A= (n.74-21942A=) c.*340A= (n.*340A=) n.1667A= n.1610A= n.866A= c.1620A= (p.Ser540=) c.1773A= (p.Ser591=) n.1864A= n.1639A= n.1582A= n.838A= | |
| 2 | g.214752451G>A | CA350454515 | BARD1 | c.1673C>T (p.Ser558Leu) c.320C>T (p.Ser107Leu) c.159-21943C>T (n.159-21943C>T) c.263C>T (p.Ser88Leu) c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.1616C>T (p.Ser539Leu) c.365-21943C>T (n.365-21943C>T) c.3048C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.28C>T c.74-21943C>T (n.74-21943C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.1666C>T n.1609C>T n.865C>T c.1619C>T (p.Ser540Leu) c.1772C>T (p.Ser591Leu) n.1863C>T n.1638C>T n.1581C>T n.837C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752451G>C | CA350454518 | BARD1 | c.1673C>G (p.Ser558Ter) c.320C>G (p.Ser107Ter) c.159-21943C>G (n.159-21943C>G) c.263C>G (p.Ser88Ter) c.1265C>G (p.Ser422Ter) c.1616C>G (p.Ser539Ter) c.365-21943C>G (n.365-21943C>G) c.3048C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.28C>G c.74-21943C>G (n.74-21943C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.1666C>G n.1609C>G n.865C>G c.1619C>G (p.Ser540Ter) c.1772C>G (p.Ser591Ter) n.1863C>G n.1638C>G n.1581C>G n.837C>G | ClinVar |
| 2 | g.214752451G= | CA1327057340 | BARD1 | c.1673C= (p.Ser558=) c.320C= (p.Ser107=) c.159-21943C= (n.159-21943C=) c.263C= (p.Ser88=) c.1265C= (p.Ser422=) c.1616C= (p.Ser539=) c.365-21943C= (n.365-21943C=) c.3048C= c.*1293C= (n.*1293C=) n.28C= c.74-21943C= (n.74-21943C=) c.*339C= (n.*339C=) n.1666C= n.1609C= n.865C= c.1619C= (p.Ser540=) c.1772C= (p.Ser591=) n.1863C= n.1638C= n.1581C= n.837C= | |
| 2 | g.214752451G>T | CA350454519 | BARD1 | c.1673C>A (p.Ser558Ter) c.320C>A (p.Ser107Ter) c.159-21943C>A (n.159-21943C>A) c.263C>A (p.Ser88Ter) c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.1616C>A (p.Ser539Ter) c.365-21943C>A (n.365-21943C>A) c.3048C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.28C>A c.74-21943C>A (n.74-21943C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.1666C>A n.1609C>A n.865C>A c.1619C>A (p.Ser540Ter) c.1772C>A (p.Ser591Ter) n.1863C>A n.1638C>A n.1581C>A n.837C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752451_214752452delinsAT | CA915941714 | BARD1 | c.1672_1673delinsAT (p.Ser558Ile) c.319_320delinsAT (p.Ser107Ile) c.159-21944_159-21943delinsAT (n.159-21944_159-21943delinsAT) c.262_263delinsAT (p.Ser88Ile) c.1264_1265delinsAT (p.Ser422Ile) c.1615_1616delinsAT (p.Ser539Ile) c.365-21944_365-21943delinsAT (n.365-21944_365-21943delinsAT) c.3047_3048delinsAT c.*1292_*1293delinsAT (n.*1292_*1293delinsAT) n.27_28delinsAT c.74-21944_74-21943delinsAT (n.74-21944_74-21943delinsAT) c.*338_*339delinsAT (n.*338_*339delinsAT) n.1665_1666delinsAT n.1608_1609delinsAT n.864_865delinsAT c.1618_1619delinsAT (p.Ser540Ile) c.1771_1772delinsAT (p.Ser591Ile) n.1862_1863delinsAT n.1637_1638delinsAT n.1580_1581delinsAT n.836_837delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752451_214752452delinsGA | CA1327057339 | BARD1 | c.1672_1673delinsTC (p.Ser558=) c.319_320delinsTC (p.Ser107=) c.159-21944_159-21943delinsTC (n.159-21944_159-21943delinsTC) c.262_263delinsTC (p.Ser88=) c.1264_1265delinsTC (p.Ser422=) c.1615_1616delinsTC (p.Ser539=) c.365-21944_365-21943delinsTC (n.365-21944_365-21943delinsTC) c.3047_3048delinsTC c.*1292_*1293delinsTC (n.*1292_*1293delinsTC) n.27_28delinsTC c.74-21944_74-21943delinsTC (n.74-21944_74-21943delinsTC) c.*338_*339delinsTC (n.*338_*339delinsTC) n.1665_1666delinsTC n.1608_1609delinsTC n.864_865delinsTC c.1618_1619delinsTC (p.Ser540=) c.1771_1772delinsTC (p.Ser591=) n.1862_1863delinsTC n.1637_1638delinsTC n.1580_1581delinsTC n.836_837delinsTC | |
| 2 | g.214752452A= | CA1327057341 | BARD1 | c.1672T= (p.Ser558=) c.319T= (p.Ser107=) c.159-21944T= (n.159-21944T=) c.262T= (p.Ser88=) c.1264T= (p.Ser422=) c.1615T= (p.Ser539=) c.365-21944T= (n.365-21944T=) c.3047T= c.*1292T= (n.*1292T=) n.27T= c.74-21944T= (n.74-21944T=) c.*338T= (n.*338T=) n.1665T= n.1608T= n.864T= c.1618T= (p.Ser540=) c.1771T= (p.Ser591=) n.1862T= n.1637T= n.1580T= n.836T= | |
| 2 | g.214752452A>C | CA350454521 | BARD1 | c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.159-21944T>G (n.159-21944T>G) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.365-21944T>G (n.365-21944T>G) c.3047T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.27T>G c.74-21944T>G (n.74-21944T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.1665T>G n.1608T>G n.864T>G c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) n.1862T>G n.1637T>G n.1580T>G n.836T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752452A>G | CA166839 | BARD1 | c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.159-21944T>C (n.159-21944T>C) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.365-21944T>C (n.365-21944T>C) c.3047T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.27T>C c.74-21944T>C (n.74-21944T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.1665T>C n.1608T>C n.864T>C c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) n.1862T>C n.1637T>C n.1580T>C n.836T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752452A>T | CA350454524 | BARD1 | c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.159-21944T>A (n.159-21944T>A) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.365-21944T>A (n.365-21944T>A) c.3047T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.27T>A c.74-21944T>A (n.74-21944T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.1665T>A n.1608T>A n.864T>A c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) n.1862T>A n.1637T>A n.1580T>A n.836T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752453G>A | CA431147637 | BARD1 | c.1671C>T (p.Cys557=) c.318C>T (p.Cys106=) c.159-21945C>T (n.159-21945C>T) c.261C>T (p.Cys87=) c.1263C>T (p.Cys421=) c.1614C>T (p.Cys538=) c.365-21945C>T (n.365-21945C>T) c.3046C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.26C>T c.74-21945C>T (n.74-21945C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.1664C>T n.1607C>T n.863C>T c.1617C>T (p.Cys539=) c.1770C>T (p.Cys590=) n.1861C>T n.1636C>T n.1579C>T n.835C>T | ClinVar |
| 2 | g.214752453G>C | CA350454525 | BARD1 | c.1671C>G (p.Cys557Trp) c.318C>G (p.Cys106Trp) c.159-21945C>G (n.159-21945C>G) c.261C>G (p.Cys87Trp) c.1263C>G (p.Cys421Trp) c.1614C>G (p.Cys538Trp) c.365-21945C>G (n.365-21945C>G) c.3046C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.26C>G c.74-21945C>G (n.74-21945C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) n.1664C>G n.1607C>G n.863C>G c.1617C>G (p.Cys539Trp) c.1770C>G (p.Cys590Trp) n.1861C>G n.1636C>G n.1579C>G n.835C>G | |
| 2 | g.214752453G>T | CA350454527 | BARD1 | c.1671C>A (p.Cys557Ter) c.318C>A (p.Cys106Ter) c.159-21945C>A (n.159-21945C>A) c.261C>A (p.Cys87Ter) c.1263C>A (p.Cys421Ter) c.1614C>A (p.Cys538Ter) c.365-21945C>A (n.365-21945C>A) c.3046C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.26C>A c.74-21945C>A (n.74-21945C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.1664C>A n.1607C>A n.863C>A c.1617C>A (p.Cys539Ter) c.1770C>A (p.Cys590Ter) n.1861C>A n.1636C>A n.1579C>A n.835C>A | |
| 2 | g.214752454C>A | CA350454532 | BARD1 | c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.317G>T (p.Cys106Phe) c.159-21946G>T (n.159-21946G>T) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.1613G>T (p.Cys538Phe) c.365-21946G>T (n.365-21946G>T) c.3045G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.25G>T c.74-21946G>T (n.74-21946G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.1663G>T n.1606G>T n.862G>T c.1616G>T (p.Cys539Phe) c.1769G>T (p.Cys590Phe) n.1860G>T n.1635G>T n.1578G>T n.834G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752454C= | CA1327057342 | BARD1 | c.1670G= (p.Cys557=) c.317G= (p.Cys106=) c.159-21946G= (n.159-21946G=) c.260G= (p.Cys87=) c.1262G= (p.Cys421=) c.1613G= (p.Cys538=) c.365-21946G= (n.365-21946G=) c.3045G= c.*1290G= (n.*1290G=) n.25G= c.74-21946G= (n.74-21946G=) c.*336G= (n.*336G=) n.1663G= n.1606G= n.862G= c.1616G= (p.Cys539=) c.1769G= (p.Cys590=) n.1860G= n.1635G= n.1578G= n.834G= | |
| 2 | g.214752454C>G | CA250552 | BARD1 | c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.317G>C (p.Cys106Ser) c.159-21946G>C (n.159-21946G>C) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.1613G>C (p.Cys538Ser) c.365-21946G>C (n.365-21946G>C) c.3045G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.25G>C c.74-21946G>C (n.74-21946G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.1663G>C n.1606G>C n.862G>C c.1616G>C (p.Cys539Ser) c.1769G>C (p.Cys590Ser) n.1860G>C n.1635G>C n.1578G>C n.834G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752454C>T | CA64806926 | BARD1 | c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.159-21946G>A (n.159-21946G>A) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.1613G>A (p.Cys538Tyr) c.365-21946G>A (n.365-21946G>A) c.3045G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.25G>A c.74-21946G>A (n.74-21946G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.1663G>A n.1606G>A n.862G>A c.1616G>A (p.Cys539Tyr) c.1769G>A (p.Cys590Tyr) n.1860G>A n.1635G>A n.1578G>A n.834G>A | dbSNP |
| 2 | g.214752455A>C | CA350454537 | BARD1 | c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.316T>G (p.Cys106Gly) c.159-21947T>G (n.159-21947T>G) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.1612T>G (p.Cys538Gly) c.365-21947T>G (n.365-21947T>G) c.3044T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.24T>G c.74-21947T>G (n.74-21947T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.1662T>G n.1605T>G n.861T>G c.1615T>G (p.Cys539Gly) c.1768T>G (p.Cys590Gly) n.1859T>G n.1634T>G n.1577T>G n.833T>G | |
| 2 | g.214752455A>G | CA350454536 | BARD1 | c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.316T>C (p.Cys106Arg) c.159-21947T>C (n.159-21947T>C) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.1612T>C (p.Cys538Arg) c.365-21947T>C (n.365-21947T>C) c.3044T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.24T>C c.74-21947T>C (n.74-21947T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.1662T>C n.1605T>C n.861T>C c.1615T>C (p.Cys539Arg) c.1768T>C (p.Cys590Arg) n.1859T>C n.1634T>C n.1577T>C n.833T>C | |
| 2 | g.214752455A>T | CA350454535 | BARD1 | c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.316T>A (p.Cys106Ser) c.159-21947T>A (n.159-21947T>A) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.1612T>A (p.Cys538Ser) c.365-21947T>A (n.365-21947T>A) c.3044T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.24T>A c.74-21947T>A (n.74-21947T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.1662T>A n.1605T>A n.861T>A c.1615T>A (p.Cys539Ser) c.1768T>A (p.Cys590Ser) n.1859T>A n.1634T>A n.1577T>A n.833T>A | |
| 2 | g.214752456G>A | CA431147645 | BARD1 | c.1668C>T (p.His556=) c.315C>T (p.His105=) c.159-21948C>T (n.159-21948C>T) c.258C>T (p.His86=) c.1260C>T (p.His420=) c.1611C>T (p.His537=) c.365-21948C>T (n.365-21948C>T) c.3043C>T c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.23C>T c.74-21948C>T (n.74-21948C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1661C>T n.1604C>T n.860C>T c.1614C>T (p.His538=) c.1767C>T (p.His589=) n.1858C>T n.1633C>T n.1576C>T n.832C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752456G>C | CA350454538 | BARD1 | c.1668C>G (p.His556Gln) c.315C>G (p.His105Gln) c.159-21948C>G (n.159-21948C>G) c.258C>G (p.His86Gln) c.1260C>G (p.His420Gln) c.1611C>G (p.His537Gln) c.365-21948C>G (n.365-21948C>G) c.3043C>G c.*1288C>G (n.*1288C>G) n.23C>G c.74-21948C>G (n.74-21948C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1661C>G n.1604C>G n.860C>G c.1614C>G (p.His538Gln) c.1767C>G (p.His589Gln) n.1858C>G n.1633C>G n.1576C>G n.832C>G | |
| 2 | g.214752456G>T | CA350454539 | BARD1 | c.1668C>A (p.His556Gln) c.315C>A (p.His105Gln) c.159-21948C>A (n.159-21948C>A) c.258C>A (p.His86Gln) c.1260C>A (p.His420Gln) c.1611C>A (p.His537Gln) c.365-21948C>A (n.365-21948C>A) c.3043C>A c.*1288C>A (n.*1288C>A) n.23C>A c.74-21948C>A (n.74-21948C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1661C>A n.1604C>A n.860C>A c.1614C>A (p.His538Gln) c.1767C>A (p.His589Gln) n.1858C>A n.1633C>A n.1576C>A n.832C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752457T>A | CA350454542 | BARD1 | c.1667A>T (p.His556Leu) c.314A>T (p.His105Leu) c.159-21949A>T (n.159-21949A>T) c.257A>T (p.His86Leu) c.1259A>T (p.His420Leu) c.1610A>T (p.His537Leu) c.365-21949A>T (n.365-21949A>T) c.3042A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.22A>T c.74-21949A>T (n.74-21949A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.1660A>T n.1603A>T n.859A>T c.1613A>T (p.His538Leu) c.1766A>T (p.His589Leu) n.1857A>T n.1632A>T n.1575A>T n.831A>T | dbSNP |
| 2 | g.214752457T>C | CA350454554 | BARD1 | c.1667A>G (p.His556Arg) c.314A>G (p.His105Arg) c.159-21949A>G (n.159-21949A>G) c.257A>G (p.His86Arg) c.1259A>G (p.His420Arg) c.1610A>G (p.His537Arg) c.365-21949A>G (n.365-21949A>G) c.3042A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.22A>G c.74-21949A>G (n.74-21949A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.1660A>G n.1603A>G n.859A>G c.1613A>G (p.His538Arg) c.1766A>G (p.His589Arg) n.1857A>G n.1632A>G n.1575A>G n.831A>G | ClinVar |
| 2 | g.214752457T>G | CA350454557 | BARD1 | c.1667A>C (p.His556Pro) c.314A>C (p.His105Pro) c.159-21949A>C (n.159-21949A>C) c.257A>C (p.His86Pro) c.1259A>C (p.His420Pro) c.1610A>C (p.His537Pro) c.365-21949A>C (n.365-21949A>C) c.3042A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.22A>C c.74-21949A>C (n.74-21949A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.1660A>C n.1603A>C n.859A>C c.1613A>C (p.His538Pro) c.1766A>C (p.His589Pro) n.1857A>C n.1632A>C n.1575A>C n.831A>C | |
| 2 | g.214752460_214752488del | CA2582342069 | BARD1 | c.1639_1667del (p.Glu547LeufsTer10) c.286_314del (p.Glu96LeufsTer10) c.159-21977_159-21949del (n.159-21977_159-21949del) c.229_257del (p.Glu77LeufsTer10) c.1231_1259del (p.Glu411LeufsTer10) c.1582_1610del (p.Glu528LeufsTer10) c.365-21977_365-21949del (n.365-21977_365-21949del) c.3014_3042del c.*1259_*1287del (n.*1259_*1287del) c.74-21977_74-21949del (n.74-21977_74-21949del) c.*305_*333del (n.*305_*333del) n.1632_1660del n.1575_1603del n.831_859del c.1585_1613del (p.Glu529LeufsTer10) c.1738_1766del (p.Glu580LeufsTer10) n.1829_1857del n.1604_1632del n.1547_1575del n.803_831del | ClinVar |
| 2 | g.214752458G>A | CA350454560 | BARD1 | c.1666C>T (p.His556Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) c.159-21950C>T (n.159-21950C>T) c.256C>T (p.His86Tyr) c.1258C>T (p.His420Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) c.365-21950C>T (n.365-21950C>T) c.3041C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.21C>T c.74-21950C>T (n.74-21950C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1659C>T n.1602C>T n.858C>T c.1612C>T (p.His538Tyr) c.1765C>T (p.His589Tyr) n.1856C>T n.1631C>T n.1574C>T n.830C>T | |
| 2 | g.214752458G>C | CA2090203 | BARD1 | c.1666C>G (p.His556Asp) c.313C>G (p.His105Asp) c.159-21950C>G (n.159-21950C>G) c.256C>G (p.His86Asp) c.1258C>G (p.His420Asp) c.1609C>G (p.His537Asp) c.365-21950C>G (n.365-21950C>G) c.3041C>G c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.21C>G c.74-21950C>G (n.74-21950C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1659C>G n.1602C>G n.858C>G c.1612C>G (p.His538Asp) c.1765C>G (p.His589Asp) n.1856C>G n.1631C>G n.1574C>G n.830C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.214752458G= | CA1327057344 | BARD1 | c.1666C= (p.His556=) c.313C= (p.His105=) c.159-21950C= (n.159-21950C=) c.256C= (p.His86=) c.1258C= (p.His420=) c.1609C= (p.His537=) c.365-21950C= (n.365-21950C=) c.3041C= c.*1286C= (n.*1286C=) n.21C= c.74-21950C= (n.74-21950C=) c.*332C= (n.*332C=) n.1659C= n.1602C= n.858C= c.1612C= (p.His538=) c.1765C= (p.His589=) n.1856C= n.1631C= n.1574C= n.830C= | |
| 2 | g.214752458G>T | CA350454570 | BARD1 | c.1666C>A (p.His556Asn) c.313C>A (p.His105Asn) c.159-21950C>A (n.159-21950C>A) c.256C>A (p.His86Asn) c.1258C>A (p.His420Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) c.365-21950C>A (n.365-21950C>A) c.3041C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.21C>A c.74-21950C>A (n.74-21950C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1659C>A n.1602C>A n.858C>A c.1612C>A (p.His538Asn) c.1765C>A (p.His589Asn) n.1856C>A n.1631C>A n.1574C>A n.830C>A | |
| 2 | g.214752458_214752462delinsGGCTA | CA1327057343 | BARD1 | c.1662_1666delinsTAGCC (p.Ala554=) c.309_313delinsTAGCC (p.Ala103=) c.159-21954_159-21950delinsTAGCC (n.159-21954_159-21950delinsTAGCC) c.252_256delinsTAGCC (p.Ala84=) c.1254_1258delinsTAGCC (p.Ala418=) c.1605_1609delinsTAGCC (p.Ala535=) c.365-21954_365-21950delinsTAGCC (n.365-21954_365-21950delinsTAGCC) c.3037_3041delinsTAGCC c.*1282_*1286delinsTAGCC (n.*1282_*1286delinsTAGCC) n.17_21delinsTAGCC c.74-21954_74-21950delinsTAGCC (n.74-21954_74-21950delinsTAGCC) c.*328_*332delinsTAGCC (n.*328_*332delinsTAGCC) n.1655_1659delinsTAGCC n.1598_1602delinsTAGCC n.854_858delinsTAGCC c.1608_1612delinsTAGCC (p.Ala536=) c.1761_1765delinsTAGCC (p.Ala587=) n.1852_1856delinsTAGCC n.1627_1631delinsTAGCC n.1570_1574delinsTAGCC n.826_830delinsTAGCC | |
| 2 | g.214752459G>A | CA431147661 | BARD1 | c.1665C>T (p.Ser555=) c.312C>T (p.Ser104=) c.159-21951C>T (n.159-21951C>T) c.255C>T (p.Ser85=) c.1257C>T (p.Ser419=) c.1608C>T (p.Ser536=) c.365-21951C>T (n.365-21951C>T) c.3040C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.20C>T c.74-21951C>T (n.74-21951C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.1658C>T n.1601C>T n.857C>T c.1611C>T (p.Ser537=) c.1764C>T (p.Ser588=) n.1855C>T n.1630C>T n.1573C>T n.829C>T | |
| 2 | g.214752459G>C | CA350454572 | BARD1 | c.1665C>G (p.Ser555Arg) c.312C>G (p.Ser104Arg) c.159-21951C>G (n.159-21951C>G) c.255C>G (p.Ser85Arg) c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1608C>G (p.Ser536Arg) c.365-21951C>G (n.365-21951C>G) c.3040C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.20C>G c.74-21951C>G (n.74-21951C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.1658C>G n.1601C>G n.857C>G c.1611C>G (p.Ser537Arg) c.1764C>G (p.Ser588Arg) n.1855C>G n.1630C>G n.1573C>G n.829C>G | dbSNP |
| 2 | g.214752459G= | CA1327057345 | BARD1 | c.1665C= (p.Ser555=) c.312C= (p.Ser104=) c.159-21951C= (n.159-21951C=) c.255C= (p.Ser85=) c.1257C= (p.Ser419=) c.1608C= (p.Ser536=) c.365-21951C= (n.365-21951C=) c.3040C= c.*1285C= (n.*1285C=) n.20C= c.74-21951C= (n.74-21951C=) c.*331C= (n.*331C=) n.1658C= n.1601C= n.857C= c.1611C= (p.Ser537=) c.1764C= (p.Ser588=) n.1855C= n.1630C= n.1573C= n.829C= | |
| 2 | g.214752459G>T | CA350454574 | BARD1 | c.1665C>A (p.Ser555Arg) c.312C>A (p.Ser104Arg) c.159-21951C>A (n.159-21951C>A) c.255C>A (p.Ser85Arg) c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1608C>A (p.Ser536Arg) c.365-21951C>A (n.365-21951C>A) c.3040C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.20C>A c.74-21951C>A (n.74-21951C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.1658C>A n.1601C>A n.857C>A c.1611C>A (p.Ser537Arg) c.1764C>A (p.Ser588Arg) n.1855C>A n.1630C>A n.1573C>A n.829C>A | |
| 2 | g.214752462_214752465del | CA2090202 | BARD1 | c.1662_1665del (p.Ser555ThrfsTer4) c.309_312del (p.Ser104ThrfsTer4) c.159-21954_159-21951del (n.159-21954_159-21951del) c.252_255del (p.Ser85ThrfsTer4) c.1254_1257del (p.Ser419ThrfsTer4) c.1605_1608del (p.Ser536ThrfsTer4) c.365-21954_365-21951del (n.365-21954_365-21951del) c.3037_3040del c.*1282_*1285del (n.*1282_*1285del) n.17_20del c.74-21954_74-21951del (n.74-21954_74-21951del) c.*328_*331del (n.*328_*331del) n.1655_1658del n.1598_1601del n.854_857del c.1608_1611del (p.Ser537ThrfsTer4) c.1761_1764del (p.Ser588ThrfsTer4) n.1852_1855del n.1627_1630del n.1570_1573del n.826_829del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752460C>A | CA350454579 | BARD1 | c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.311G>T (p.Ser104Ile) c.159-21952G>T (n.159-21952G>T) c.254G>T (p.Ser85Ile) c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.365-21952G>T (n.365-21952G>T) c.3039G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.19G>T c.74-21952G>T (n.74-21952G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.1657G>T n.1600G>T n.856G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.1763G>T (p.Ser588Ile) n.1854G>T n.1629G>T n.1572G>T n.828G>T | |
| 2 | g.214752460C= | CA1327057346 | BARD1 | c.1664G= (p.Ser555=) c.311G= (p.Ser104=) c.159-21952G= (n.159-21952G=) c.254G= (p.Ser85=) c.1256G= (p.Ser419=) c.1607G= (p.Ser536=) c.365-21952G= (n.365-21952G=) c.3039G= c.*1284G= (n.*1284G=) n.19G= c.74-21952G= (n.74-21952G=) c.*330G= (n.*330G=) n.1657G= n.1600G= n.856G= c.1610G= (p.Ser537=) c.1763G= (p.Ser588=) n.1854G= n.1629G= n.1572G= n.828G= | |
| 2 | g.214752460C>G | CA350454582 | BARD1 | c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.311G>C (p.Ser104Thr) c.159-21952G>C (n.159-21952G>C) c.254G>C (p.Ser85Thr) c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.365-21952G>C (n.365-21952G>C) c.3039G>C c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.19G>C c.74-21952G>C (n.74-21952G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.1657G>C n.1600G>C n.856G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.1763G>C (p.Ser588Thr) n.1854G>C n.1629G>C n.1572G>C n.828G>C | |
| 2 | g.214752460C>T | CA350454584 | BARD1 | c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.311G>A (p.Ser104Asn) c.159-21952G>A (n.159-21952G>A) c.254G>A (p.Ser85Asn) c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.365-21952G>A (n.365-21952G>A) c.3039G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.19G>A c.74-21952G>A (n.74-21952G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.1657G>A n.1600G>A n.856G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.1763G>A (p.Ser588Asn) n.1854G>A n.1629G>A n.1572G>A n.828G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752461T>A | CA350454591 | BARD1 | c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.310A>T (p.Ser104Cys) c.159-21953A>T (n.159-21953A>T) c.253A>T (p.Ser85Cys) c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1606A>T (p.Ser536Cys) c.365-21953A>T (n.365-21953A>T) c.3038A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.18A>T c.74-21953A>T (n.74-21953A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.1656A>T n.1599A>T n.855A>T c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.1762A>T (p.Ser588Cys) n.1853A>T n.1628A>T n.1571A>T n.827A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752461T>C | CA350454589 | BARD1 | c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.310A>G (p.Ser104Gly) c.159-21953A>G (n.159-21953A>G) c.253A>G (p.Ser85Gly) c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1606A>G (p.Ser536Gly) c.365-21953A>G (n.365-21953A>G) c.3038A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.18A>G c.74-21953A>G (n.74-21953A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.1656A>G n.1599A>G n.855A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.1762A>G (p.Ser588Gly) n.1853A>G n.1628A>G n.1571A>G n.827A>G | ClinVar |
| 2 | g.214752461T>G | CA350454587 | BARD1 | c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.310A>C (p.Ser104Arg) c.159-21953A>C (n.159-21953A>C) c.253A>C (p.Ser85Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1606A>C (p.Ser536Arg) c.365-21953A>C (n.365-21953A>C) c.3038A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.18A>C c.74-21953A>C (n.74-21953A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.1656A>C n.1599A>C n.855A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.1762A>C (p.Ser588Arg) n.1853A>C n.1628A>C n.1571A>C n.827A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752461_214752489dup | CA658657227 | BARD1 | c.1635_1663dup (p.Ser555AsnfsTer15) c.282_310dup (p.Ser104AsnfsTer15) c.159-21981_159-21953dup (n.159-21981_159-21953dup) c.225_253dup (p.Ser85AsnfsTer15) c.1227_1255dup (p.Ser419AsnfsTer15) c.1578_1606dup (p.Ser536AsnfsTer15) c.365-21981_365-21953dup (n.365-21981_365-21953dup) c.3010_3038dup c.*1255_*1283dup (n.*1255_*1283dup) c.74-21981_74-21953dup (n.74-21981_74-21953dup) c.*301_*329dup (n.*301_*329dup) n.1628_1656dup n.1571_1599dup n.827_855dup c.1581_1609dup (p.Ser537AsnfsTer15) c.1734_1762dup (p.Ser588AsnfsTer15) n.1825_1853dup n.1600_1628dup n.1543_1571dup n.799_827dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752462A= | CA1327057347 | BARD1 | c.1662T= (p.Ala554=) c.309T= (p.Ala103=) c.159-21954T= (n.159-21954T=) c.252T= (p.Ala84=) c.1254T= (p.Ala418=) c.1605T= (p.Ala535=) c.365-21954T= (n.365-21954T=) c.3037T= c.*1282T= (n.*1282T=) n.17T= c.74-21954T= (n.74-21954T=) c.*328T= (n.*328T=) n.1655T= n.1598T= n.854T= c.1608T= (p.Ala536=) c.1761T= (p.Ala587=) n.1852T= n.1627T= n.1570T= n.826T= | |
| 2 | g.214752462A>C | CA431147674 | BARD1 | c.1662T>G (p.Ala554=) c.309T>G (p.Ala103=) c.159-21954T>G (n.159-21954T>G) c.252T>G (p.Ala84=) c.1254T>G (p.Ala418=) c.1605T>G (p.Ala535=) c.365-21954T>G (n.365-21954T>G) c.3037T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.17T>G c.74-21954T>G (n.74-21954T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1655T>G n.1598T>G n.854T>G c.1608T>G (p.Ala536=) c.1761T>G (p.Ala587=) n.1852T>G n.1627T>G n.1570T>G n.826T>G | |
| 2 | g.214752462A>G | CA431147676 | BARD1 | c.1662T>C (p.Ala554=) c.309T>C (p.Ala103=) c.159-21954T>C (n.159-21954T>C) c.252T>C (p.Ala84=) c.1254T>C (p.Ala418=) c.1605T>C (p.Ala535=) c.365-21954T>C (n.365-21954T>C) c.3037T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.17T>C c.74-21954T>C (n.74-21954T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1655T>C n.1598T>C n.854T>C c.1608T>C (p.Ala536=) c.1761T>C (p.Ala587=) n.1852T>C n.1627T>C n.1570T>C n.826T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752462A>T | CA431147677 | BARD1 | c.1662T>A (p.Ala554=) c.309T>A (p.Ala103=) c.159-21954T>A (n.159-21954T>A) c.252T>A (p.Ala84=) c.1254T>A (p.Ala418=) c.1605T>A (p.Ala535=) c.365-21954T>A (n.365-21954T>A) c.3037T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.17T>A c.74-21954T>A (n.74-21954T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1655T>A n.1598T>A n.854T>A c.1608T>A (p.Ala536=) c.1761T>A (p.Ala587=) n.1852T>A n.1627T>A n.1570T>A n.826T>A | |
| 2 | g.214752463G>A | CA2090204 | BARD1 | c.1661C>T (p.Ala554Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.159-21955C>T (n.159-21955C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.365-21955C>T (n.365-21955C>T) c.3036C>T c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.16C>T c.74-21955C>T (n.74-21955C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.1654C>T n.1597C>T n.853C>T c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) n.1851C>T n.1626C>T n.1569C>T n.825C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.214752463G>C | CA350454593 | BARD1 | c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.159-21955C>G (n.159-21955C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.365-21955C>G (n.365-21955C>G) c.3036C>G c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.16C>G c.74-21955C>G (n.74-21955C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.1654C>G n.1597C>G n.853C>G c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) n.1851C>G n.1626C>G n.1569C>G n.825C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214752463G= | CA1327057348 | BARD1 | c.1661C= (p.Ala554=) c.308C= (p.Ala103=) c.159-21955C= (n.159-21955C=) c.251C= (p.Ala84=) c.1253C= (p.Ala418=) c.1604C= (p.Ala535=) c.365-21955C= (n.365-21955C=) c.3036C= c.*1281C= (n.*1281C=) n.16C= c.74-21955C= (n.74-21955C=) c.*327C= (n.*327C=) n.1654C= n.1597C= n.853C= c.1607C= (p.Ala536=) c.1760C= (p.Ala587=) n.1851C= n.1626C= n.1569C= n.825C= | |
| 2 | g.214752463G>T | CA350454596 | BARD1 | c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.159-21955C>A (n.159-21955C>A) c.251C>A (p.Ala84Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.365-21955C>A (n.365-21955C>A) c.3036C>A c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.16C>A c.74-21955C>A (n.74-21955C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.1654C>A n.1597C>A n.853C>A c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.1760C>A (p.Ala587Asp) n.1851C>A n.1626C>A n.1569C>A n.825C>A | |
| 2 | g.214752464C>A | CA350454598 | BARD1 | c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.159-21956G>T (n.159-21956G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.365-21956G>T (n.365-21956G>T) c.3035G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.15G>T c.74-21956G>T (n.74-21956G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.1653G>T n.1596G>T n.852G>T c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) n.1850G>T n.1625G>T n.1568G>T n.824G>T | |
| 2 | g.214752464C= | CA1327057349 | BARD1 | c.1660G= (p.Ala554=) c.307G= (p.Ala103=) c.159-21956G= (n.159-21956G=) c.250G= (p.Ala84=) c.1252G= (p.Ala418=) c.1603G= (p.Ala535=) c.365-21956G= (n.365-21956G=) c.3035G= c.*1280G= (n.*1280G=) n.15G= c.74-21956G= (n.74-21956G=) c.*326G= (n.*326G=) n.1653G= n.1596G= n.852G= c.1606G= (p.Ala536=) c.1759G= (p.Ala587=) n.1850G= n.1625G= n.1568G= n.824G= | |
| 2 | g.214752464C>G | CA350454600 | BARD1 | c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.159-21956G>C (n.159-21956G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.365-21956G>C (n.365-21956G>C) c.3035G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.15G>C c.74-21956G>C (n.74-21956G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.1653G>C n.1596G>C n.852G>C c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) n.1850G>C n.1625G>C n.1568G>C n.824G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752464C>T | CA350454603 | BARD1 | c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.159-21956G>A (n.159-21956G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.365-21956G>A (n.365-21956G>A) c.3035G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.15G>A c.74-21956G>A (n.74-21956G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.1653G>A n.1596G>A n.852G>A c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) n.1850G>A n.1625G>A n.1568G>A n.824G>A | |
| 2 | g.214752465del | CA2580065594 | BARD1 | c.1659del (p.Ala554LeufsTer6) c.306del (p.Ala103LeufsTer6) c.159-21957del (n.159-21957del) c.249del (p.Ala84LeufsTer6) c.1251del (p.Ala418LeufsTer6) c.1602del (p.Ala535LeufsTer6) c.365-21957del (n.365-21957del) c.3034del c.*1279del (n.*1279del) n.14del c.74-21957del (n.74-21957del) c.*325del (n.*325del) n.1652del n.1595del n.851del c.1605del (p.Ala536LeufsTer6) c.1758del (p.Ala587LeufsTer6) n.1849del n.1624del n.1567del n.823del | ClinVar |
| 2 | g.214752465T>A | CA431147686 | BARD1 | c.1659A>T (p.Ser553=) c.306A>T (p.Ser102=) c.159-21957A>T (n.159-21957A>T) c.249A>T (p.Ser83=) c.1251A>T (p.Ser417=) c.1602A>T (p.Ser534=) c.365-21957A>T (n.365-21957A>T) c.3034A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.14A>T c.74-21957A>T (n.74-21957A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.1652A>T n.1595A>T n.851A>T c.1605A>T (p.Ser535=) c.1758A>T (p.Ser586=) n.1849A>T n.1624A>T n.1567A>T n.823A>T | |
| 2 | g.214752465T>C | CA431147687 | BARD1 | c.1659A>G (p.Ser553=) c.306A>G (p.Ser102=) c.159-21957A>G (n.159-21957A>G) c.249A>G (p.Ser83=) c.1251A>G (p.Ser417=) c.1602A>G (p.Ser534=) c.365-21957A>G (n.365-21957A>G) c.3034A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.14A>G c.74-21957A>G (n.74-21957A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.1652A>G n.1595A>G n.851A>G c.1605A>G (p.Ser535=) c.1758A>G (p.Ser586=) n.1849A>G n.1624A>G n.1567A>G n.823A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752465T>G | CA431147690 | BARD1 | c.1659A>C (p.Ser553=) c.306A>C (p.Ser102=) c.159-21957A>C (n.159-21957A>C) c.249A>C (p.Ser83=) c.1251A>C (p.Ser417=) c.1602A>C (p.Ser534=) c.365-21957A>C (n.365-21957A>C) c.3034A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.14A>C c.74-21957A>C (n.74-21957A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.1652A>C n.1595A>C n.851A>C c.1605A>C (p.Ser535=) c.1758A>C (p.Ser586=) n.1849A>C n.1624A>C n.1567A>C n.823A>C | |
| 2 | g.214752465T= | CA1327057350 | BARD1 | c.1659A= (p.Ser553=) c.306A= (p.Ser102=) c.159-21957A= (n.159-21957A=) c.249A= (p.Ser83=) c.1251A= (p.Ser417=) c.1602A= (p.Ser534=) c.365-21957A= (n.365-21957A=) c.3034A= c.*1279A= (n.*1279A=) n.14A= c.74-21957A= (n.74-21957A=) c.*325A= (n.*325A=) n.1652A= n.1595A= n.851A= c.1605A= (p.Ser535=) c.1758A= (p.Ser586=) n.1849A= n.1624A= n.1567A= n.823A= | |
| 2 | g.214752466G>A | CA350454606 | BARD1 | c.1658C>T (p.Ser553Leu) c.305C>T (p.Ser102Leu) c.159-21958C>T (n.159-21958C>T) c.248C>T (p.Ser83Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1601C>T (p.Ser534Leu) c.365-21958C>T (n.365-21958C>T) c.3033C>T c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.13C>T c.74-21958C>T (n.74-21958C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1651C>T n.1594C>T n.850C>T c.1604C>T (p.Ser535Leu) c.1757C>T (p.Ser586Leu) n.1848C>T n.1623C>T n.1566C>T n.822C>T | ClinVar |
| 2 | g.214752466G>C | CA350454613 | BARD1 | c.1658C>G (p.Ser553Ter) c.305C>G (p.Ser102Ter) c.159-21958C>G (n.159-21958C>G) c.248C>G (p.Ser83Ter) c.1250C>G (p.Ser417Ter) c.1601C>G (p.Ser534Ter) c.365-21958C>G (n.365-21958C>G) c.3033C>G c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.13C>G c.74-21958C>G (n.74-21958C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1651C>G n.1594C>G n.850C>G c.1604C>G (p.Ser535Ter) c.1757C>G (p.Ser586Ter) n.1848C>G n.1623C>G n.1566C>G n.822C>G | ClinVar |
| 2 | g.214752466G>T | CA350454615 | BARD1 | c.1658C>A (p.Ser553Ter) c.305C>A (p.Ser102Ter) c.159-21958C>A (n.159-21958C>A) c.248C>A (p.Ser83Ter) c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.1601C>A (p.Ser534Ter) c.365-21958C>A (n.365-21958C>A) c.3033C>A c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.13C>A c.74-21958C>A (n.74-21958C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1651C>A n.1594C>A n.850C>A c.1604C>A (p.Ser535Ter) c.1757C>A (p.Ser586Ter) n.1848C>A n.1623C>A n.1566C>A n.822C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214752468_214752470del | CA2580065595 | BARD1 | c.1656_1658del (p.Ser553del) c.303_305del (p.Ser102del) c.159-21960_159-21958del (n.159-21960_159-21958del) c.246_248del (p.Ser83del) c.1248_1250del (p.Ser417del) c.1599_1601del (p.Ser534del) c.365-21960_365-21958del (n.365-21960_365-21958del) c.3031_3033del c.*1276_*1278del (n.*1276_*1278del) n.11_13del c.74-21960_74-21958del (n.74-21960_74-21958del) c.*322_*324del (n.*322_*324del) n.1649_1651del n.1592_1594del n.848_850del c.1602_1604del (p.Ser535del) c.1755_1757del (p.Ser586del) n.1846_1848del n.1621_1623del n.1564_1566del n.820_822del | ClinVar |
| 2 | g.214752467A>C | CA350454616 | BARD1 | c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.159-21959T>G (n.159-21959T>G) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.365-21959T>G (n.365-21959T>G) c.3032T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.12T>G c.74-21959T>G (n.74-21959T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.1650T>G n.1593T>G n.849T>G c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) n.1847T>G n.1622T>G n.1565T>G n.821T>G | |
| 2 | g.214752467A>G | CA350454617 | BARD1 | c.1657T>C (p.Ser553Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.159-21959T>C (n.159-21959T>C) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.365-21959T>C (n.365-21959T>C) c.3032T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.12T>C c.74-21959T>C (n.74-21959T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.1650T>C n.1593T>C n.849T>C c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) n.1847T>C n.1622T>C n.1565T>C n.821T>C | |
| 2 | g.214752467A>T | CA350454619 | BARD1 | c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.159-21959T>A (n.159-21959T>A) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.365-21959T>A (n.365-21959T>A) c.3032T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.12T>A c.74-21959T>A (n.74-21959T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.1650T>A n.1593T>A n.849T>A c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) n.1847T>A n.1622T>A n.1565T>A n.821T>A | |
| 2 | g.214752467_214752468delinsAG | CA1327057351 | BARD1 | c.1656_1657delinsCT (p.Ser552=) c.303_304delinsCT (p.Ser101=) c.159-21960_159-21959delinsCT (n.159-21960_159-21959delinsCT) c.246_247delinsCT (p.Ser82=) c.1248_1249delinsCT (p.Ser416=) c.1599_1600delinsCT (p.Ser533=) c.365-21960_365-21959delinsCT (n.365-21960_365-21959delinsCT) c.3031_3032delinsCT c.*1276_*1277delinsCT (n.*1276_*1277delinsCT) n.11_12delinsCT c.74-21960_74-21959delinsCT (n.74-21960_74-21959delinsCT) c.*322_*323delinsCT (n.*322_*323delinsCT) n.1649_1650delinsCT n.1592_1593delinsCT n.848_849delinsCT c.1602_1603delinsCT (p.Ser534=) c.1755_1756delinsCT (p.Ser585=) n.1846_1847delinsCT n.1621_1622delinsCT n.1564_1565delinsCT n.820_821delinsCT | |
| 2 | g.214752468G>A | CA431147698 | BARD1 | c.1656C>T (p.Ser552=) c.303C>T (p.Ser101=) c.159-21960C>T (n.159-21960C>T) c.246C>T (p.Ser82=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.1599C>T (p.Ser533=) c.365-21960C>T (n.365-21960C>T) c.3031C>T c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.11C>T c.74-21960C>T (n.74-21960C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1649C>T n.1592C>T n.848C>T c.1602C>T (p.Ser534=) c.1755C>T (p.Ser585=) n.1846C>T n.1621C>T n.1564C>T n.820C>T | |
| 2 | g.214752468G>C | CA431147700 | BARD1 | c.1656C>G (p.Ser552=) c.303C>G (p.Ser101=) c.159-21960C>G (n.159-21960C>G) c.246C>G (p.Ser82=) c.1248C>G (p.Ser416=) c.1599C>G (p.Ser533=) c.365-21960C>G (n.365-21960C>G) c.3031C>G c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.11C>G c.74-21960C>G (n.74-21960C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1649C>G n.1592C>G n.848C>G c.1602C>G (p.Ser534=) c.1755C>G (p.Ser585=) n.1846C>G n.1621C>G n.1564C>G n.820C>G | |
| 2 | g.214752468G>T | CA431147702 | BARD1 | c.1656C>A (p.Ser552=) c.303C>A (p.Ser101=) c.159-21960C>A (n.159-21960C>A) c.246C>A (p.Ser82=) c.1248C>A (p.Ser416=) c.1599C>A (p.Ser533=) c.365-21960C>A (n.365-21960C>A) c.3031C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.11C>A c.74-21960C>A (n.74-21960C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1649C>A n.1592C>A n.848C>A c.1602C>A (p.Ser534=) c.1755C>A (p.Ser585=) n.1846C>A n.1621C>A n.1564C>A n.820C>A | |
| 2 | g.214752469del | CA915941715 | BARD1 | c.1656del (p.Ser553GlnfsTer7) c.303del (p.Ser102GlnfsTer7) c.159-21960del (n.159-21960del) c.246del (p.Ser83GlnfsTer7) c.1248del (p.Ser417GlnfsTer7) c.1599del (p.Ser534GlnfsTer7) c.365-21960del (n.365-21960del) c.3031del c.*1276del (n.*1276del) n.11del c.74-21960del (n.74-21960del) c.*322del (n.*322del) n.1649del n.1592del n.848del c.1602del (p.Ser535GlnfsTer7) c.1755del (p.Ser586GlnfsTer7) n.1846del n.1621del n.1564del n.820del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752469G>A | CA350454624 | BARD1 | c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) c.159-21961C>T (n.159-21961C>T) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.365-21961C>T (n.365-21961C>T) c.3030C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.10C>T c.74-21961C>T (n.74-21961C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.1648C>T n.1591C>T n.847C>T c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.1754C>T (p.Ser585Phe) n.1845C>T n.1620C>T n.1563C>T n.819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752469G>C | CA10577792 | BARD1 | c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) c.159-21961C>G (n.159-21961C>G) c.245C>G (p.Ser82Cys) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.365-21961C>G (n.365-21961C>G) c.3030C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.10C>G c.74-21961C>G (n.74-21961C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.1648C>G n.1591C>G n.847C>G c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.1754C>G (p.Ser585Cys) n.1845C>G n.1620C>G n.1563C>G n.819C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752469G= | CA1327057352 | BARD1 | c.1655C= (p.Ser552=) c.302C= (p.Ser101=) c.159-21961C= (n.159-21961C=) c.245C= (p.Ser82=) c.1247C= (p.Ser416=) c.1598C= (p.Ser533=) c.365-21961C= (n.365-21961C=) c.3030C= c.*1275C= (n.*1275C=) n.10C= c.74-21961C= (n.74-21961C=) c.*321C= (n.*321C=) n.1648C= n.1591C= n.847C= c.1601C= (p.Ser534=) c.1754C= (p.Ser585=) n.1845C= n.1620C= n.1563C= n.819C= | |
| 2 | g.214752469G>T | CA350454621 | BARD1 | c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.159-21961C>A (n.159-21961C>A) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.365-21961C>A (n.365-21961C>A) c.3030C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.10C>A c.74-21961C>A (n.74-21961C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.1648C>A n.1591C>A n.847C>A c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.1754C>A (p.Ser585Tyr) n.1845C>A n.1620C>A n.1563C>A n.819C>A | |
| 2 | g.214752470A= | CA1327057353 | BARD1 | c.1654T= (p.Ser552=) c.301T= (p.Ser101=) c.159-21962T= (n.159-21962T=) c.244T= (p.Ser82=) c.1246T= (p.Ser416=) c.1597T= (p.Ser533=) c.365-21962T= (n.365-21962T=) c.3029T= c.*1274T= (n.*1274T=) n.9T= c.74-21962T= (n.74-21962T=) c.*320T= (n.*320T=) n.1647T= n.1590T= n.846T= c.1600T= (p.Ser534=) c.1753T= (p.Ser585=) n.1844T= n.1619T= n.1562T= n.818T= | |
| 2 | g.214752470A>C | CA350454626 | BARD1 | c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.159-21962T>G (n.159-21962T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.365-21962T>G (n.365-21962T>G) c.3029T>G c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.9T>G c.74-21962T>G (n.74-21962T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) n.1647T>G n.1590T>G n.846T>G c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1753T>G (p.Ser585Ala) n.1844T>G n.1619T>G n.1562T>G n.818T>G | |
| 2 | g.214752470A>G | CA350454628 | BARD1 | c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.159-21962T>C (n.159-21962T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.365-21962T>C (n.365-21962T>C) c.3029T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.9T>C c.74-21962T>C (n.74-21962T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.1647T>C n.1590T>C n.846T>C c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1753T>C (p.Ser585Pro) n.1844T>C n.1619T>C n.1562T>C n.818T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752470A>T | CA350454630 | BARD1 | c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.159-21962T>A (n.159-21962T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.365-21962T>A (n.365-21962T>A) c.3029T>A c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.9T>A c.74-21962T>A (n.74-21962T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.1647T>A n.1590T>A n.846T>A c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1753T>A (p.Ser585Thr) n.1844T>A n.1619T>A n.1562T>A n.818T>A | |
| 2 | g.214752471T>A | CA431147710 | BARD1 | c.1653A>T (p.Ser551=) c.300A>T (p.Ser100=) c.159-21963A>T (n.159-21963A>T) c.243A>T (p.Ser81=) c.1245A>T (p.Ser415=) c.1596A>T (p.Ser532=) c.365-21963A>T (n.365-21963A>T) c.3028A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.8A>T c.74-21963A>T (n.74-21963A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.1646A>T n.1589A>T n.845A>T c.1599A>T (p.Ser533=) c.1752A>T (p.Ser584=) n.1843A>T n.1618A>T n.1561A>T n.817A>T | |
| 2 | g.214752471T>C | CA10577793 | BARD1 | c.1653A>G (p.Ser551=) c.300A>G (p.Ser100=) c.159-21963A>G (n.159-21963A>G) c.243A>G (p.Ser81=) c.1245A>G (p.Ser415=) c.1596A>G (p.Ser532=) c.365-21963A>G (n.365-21963A>G) c.3028A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.8A>G c.74-21963A>G (n.74-21963A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.1646A>G n.1589A>G n.845A>G c.1599A>G (p.Ser533=) c.1752A>G (p.Ser584=) n.1843A>G n.1618A>G n.1561A>G n.817A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752471T>G | CA431147712 | BARD1 | c.1653A>C (p.Ser551=) c.300A>C (p.Ser100=) c.159-21963A>C (n.159-21963A>C) c.243A>C (p.Ser81=) c.1245A>C (p.Ser415=) c.1596A>C (p.Ser532=) c.365-21963A>C (n.365-21963A>C) c.3028A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.8A>C c.74-21963A>C (n.74-21963A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.1646A>C n.1589A>C n.845A>C c.1599A>C (p.Ser533=) c.1752A>C (p.Ser584=) n.1843A>C n.1618A>C n.1561A>C n.817A>C | |
| 2 | g.214752471T= | CA1327057354 | BARD1 | c.1653A= (p.Ser551=) c.300A= (p.Ser100=) c.159-21963A= (n.159-21963A=) c.243A= (p.Ser81=) c.1245A= (p.Ser415=) c.1596A= (p.Ser532=) c.365-21963A= (n.365-21963A=) c.3028A= c.*1273A= (n.*1273A=) n.8A= c.74-21963A= (n.74-21963A=) c.*319A= (n.*319A=) n.1646A= n.1589A= n.845A= c.1599A= (p.Ser533=) c.1752A= (p.Ser584=) n.1843A= n.1618A= n.1561A= n.817A= | |
| 2 | g.214752472G>A | CA350020 | BARD1 | c.1652C>T (p.Ser551Leu) c.299C>T (p.Ser100Leu) c.159-21964C>T (n.159-21964C>T) c.242C>T (p.Ser81Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.1595C>T (p.Ser532Leu) c.365-21964C>T (n.365-21964C>T) c.3027C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.7C>T c.74-21964C>T (n.74-21964C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1645C>T n.1588C>T n.844C>T c.1598C>T (p.Ser533Leu) c.1751C>T (p.Ser584Leu) n.1842C>T n.1617C>T n.1560C>T n.816C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752472G>C | CA333205 | BARD1 | c.1652C>G (p.Ser551Ter) c.299C>G (p.Ser100Ter) c.159-21964C>G (n.159-21964C>G) c.242C>G (p.Ser81Ter) c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.1595C>G (p.Ser532Ter) c.365-21964C>G (n.365-21964C>G) c.3027C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.7C>G c.74-21964C>G (n.74-21964C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1645C>G n.1588C>G n.844C>G c.1598C>G (p.Ser533Ter) c.1751C>G (p.Ser584Ter) n.1842C>G n.1617C>G n.1560C>G n.816C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752472G= | CA1327057355 | BARD1 | c.1652C= (p.Ser551=) c.299C= (p.Ser100=) c.159-21964C= (n.159-21964C=) c.242C= (p.Ser81=) c.1244C= (p.Ser415=) c.1595C= (p.Ser532=) c.365-21964C= (n.365-21964C=) c.3027C= c.*1272C= (n.*1272C=) n.7C= c.74-21964C= (n.74-21964C=) c.*318C= (n.*318C=) n.1645C= n.1588C= n.844C= c.1598C= (p.Ser533=) c.1751C= (p.Ser584=) n.1842C= n.1617C= n.1560C= n.816C= | |
| 2 | g.214752472G>T | CA350454638 | BARD1 | c.1652C>A (p.Ser551Ter) c.299C>A (p.Ser100Ter) c.159-21964C>A (n.159-21964C>A) c.242C>A (p.Ser81Ter) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.1595C>A (p.Ser532Ter) c.365-21964C>A (n.365-21964C>A) c.3027C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.7C>A c.74-21964C>A (n.74-21964C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1645C>A n.1588C>A n.844C>A c.1598C>A (p.Ser533Ter) c.1751C>A (p.Ser584Ter) n.1842C>A n.1617C>A n.1560C>A n.816C>A | |
| 2 | g.214752473A>C | CA350454640 | BARD1 | c.1651T>G (p.Ser551Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) c.159-21965T>G (n.159-21965T>G) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.365-21965T>G (n.365-21965T>G) c.3026T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.6T>G c.74-21965T>G (n.74-21965T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1644T>G n.1587T>G n.843T>G c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.1750T>G (p.Ser584Ala) n.1841T>G n.1616T>G n.1559T>G n.815T>G | |
| 2 | g.214752473A>G | CA350454642 | BARD1 | c.1651T>C (p.Ser551Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) c.159-21965T>C (n.159-21965T>C) c.241T>C (p.Ser81Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.365-21965T>C (n.365-21965T>C) c.3026T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.6T>C c.74-21965T>C (n.74-21965T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1644T>C n.1587T>C n.843T>C c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.1750T>C (p.Ser584Pro) n.1841T>C n.1616T>C n.1559T>C n.815T>C | |
| 2 | g.214752473A>T | CA350454647 | BARD1 | c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) c.159-21965T>A (n.159-21965T>A) c.241T>A (p.Ser81Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.365-21965T>A (n.365-21965T>A) c.3026T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.6T>A c.74-21965T>A (n.74-21965T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) n.1644T>A n.1587T>A n.843T>A c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.1750T>A (p.Ser584Thr) n.1841T>A n.1616T>A n.1559T>A n.815T>A | |
| 2 | g.214752474T>A | CA350454648 | BARD1 | c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.297A>T (p.Glu99Asp) c.159-21966A>T (n.159-21966A>T) c.240A>T (p.Glu80Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.1593A>T (p.Glu531Asp) c.365-21966A>T (n.365-21966A>T) c.3025A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.5A>T c.74-21966A>T (n.74-21966A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.1643A>T n.1586A>T n.842A>T c.1596A>T (p.Glu532Asp) c.1749A>T (p.Glu583Asp) n.1840A>T n.1615A>T n.1558A>T n.814A>T | |
| 2 | g.214752474T>C | CA431147723 | BARD1 | c.1650A>G (p.Glu550=) c.297A>G (p.Glu99=) c.159-21966A>G (n.159-21966A>G) c.240A>G (p.Glu80=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.1593A>G (p.Glu531=) c.365-21966A>G (n.365-21966A>G) c.3025A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.5A>G c.74-21966A>G (n.74-21966A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.1643A>G n.1586A>G n.842A>G c.1596A>G (p.Glu532=) c.1749A>G (p.Glu583=) n.1840A>G n.1615A>G n.1558A>G n.814A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752474T>G | CA350454650 | BARD1 | c.1650A>C (p.Glu550Asp) c.297A>C (p.Glu99Asp) c.159-21966A>C (n.159-21966A>C) c.240A>C (p.Glu80Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.1593A>C (p.Glu531Asp) c.365-21966A>C (n.365-21966A>C) c.3025A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.5A>C c.74-21966A>C (n.74-21966A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.1643A>C n.1586A>C n.842A>C c.1596A>C (p.Glu532Asp) c.1749A>C (p.Glu583Asp) n.1840A>C n.1615A>C n.1558A>C n.814A>C | |
| 2 | g.214752474T= | CA1327057356 | BARD1 | c.1650A= (p.Glu550=) c.297A= (p.Glu99=) c.159-21966A= (n.159-21966A=) c.240A= (p.Glu80=) c.1242A= (p.Glu414=) c.1593A= (p.Glu531=) c.365-21966A= (n.365-21966A=) c.3025A= c.*1270A= (n.*1270A=) n.5A= c.74-21966A= (n.74-21966A=) c.*316A= (n.*316A=) n.1643A= n.1586A= n.842A= c.1596A= (p.Glu532=) c.1749A= (p.Glu583=) n.1840A= n.1615A= n.1558A= n.814A= | |
| 2 | g.214752475T>A | CA350454656 | BARD1 | c.1649A>T (p.Glu550Val) c.296A>T (p.Glu99Val) c.159-21967A>T (n.159-21967A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1592A>T (p.Glu531Val) c.365-21967A>T (n.365-21967A>T) c.3024A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.4A>T c.74-21967A>T (n.74-21967A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.1642A>T n.1585A>T n.841A>T c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) n.1839A>T n.1614A>T n.1557A>T n.813A>T | |
| 2 | g.214752475T>C | CA350454654 | BARD1 | c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.159-21967A>G (n.159-21967A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.365-21967A>G (n.365-21967A>G) c.3024A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.4A>G c.74-21967A>G (n.74-21967A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.1642A>G n.1585A>G n.841A>G c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) n.1839A>G n.1614A>G n.1557A>G n.813A>G | ClinVar |
| 2 | g.214752475T>G | CA350454652 | BARD1 | c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.159-21967A>C (n.159-21967A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.365-21967A>C (n.365-21967A>C) c.3024A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.4A>C c.74-21967A>C (n.74-21967A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.1642A>C n.1585A>C n.841A>C c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) n.1839A>C n.1614A>C n.1557A>C n.813A>C | |
| 2 | g.214752475_214752476delinsAT | CA1139657677 | BARD1 | c.1648_1649delinsAT (p.Glu550Ile) c.295_296delinsAT (p.Glu99Ile) c.159-21968_159-21967delinsAT (n.159-21968_159-21967delinsAT) c.238_239delinsAT (p.Glu80Ile) c.1240_1241delinsAT (p.Glu414Ile) c.1591_1592delinsAT (p.Glu531Ile) c.365-21968_365-21967delinsAT (n.365-21968_365-21967delinsAT) c.3023_3024delinsAT c.*1268_*1269delinsAT (n.*1268_*1269delinsAT) n.3_4delinsAT c.74-21968_74-21967delinsAT (n.74-21968_74-21967delinsAT) c.*314_*315delinsAT (n.*314_*315delinsAT) n.1641_1642delinsAT n.1584_1585delinsAT n.840_841delinsAT c.1594_1595delinsAT (p.Glu532Ile) c.1747_1748delinsAT (p.Glu583Ile) n.1838_1839delinsAT n.1613_1614delinsAT n.1556_1557delinsAT n.812_813delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752475_214752476delinsTC | CA1327057357 | BARD1 | c.1648_1649delinsGA (p.Glu550=) c.295_296delinsGA (p.Glu99=) c.159-21968_159-21967delinsGA (n.159-21968_159-21967delinsGA) c.238_239delinsGA (p.Glu80=) c.1240_1241delinsGA (p.Glu414=) c.1591_1592delinsGA (p.Glu531=) c.365-21968_365-21967delinsGA (n.365-21968_365-21967delinsGA) c.3023_3024delinsGA c.*1268_*1269delinsGA (n.*1268_*1269delinsGA) n.3_4delinsGA c.74-21968_74-21967delinsGA (n.74-21968_74-21967delinsGA) c.*314_*315delinsGA (n.*314_*315delinsGA) n.1641_1642delinsGA n.1584_1585delinsGA n.840_841delinsGA c.1594_1595delinsGA (p.Glu532=) c.1747_1748delinsGA (p.Glu583=) n.1838_1839delinsGA n.1613_1614delinsGA n.1556_1557delinsGA n.812_813delinsGA | |
| 2 | g.214752476C>A | CA350454660 | BARD1 | c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.159-21968G>T (n.159-21968G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.365-21968G>T (n.365-21968G>T) c.3023G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.3G>T c.74-21968G>T (n.74-21968G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.1641G>T n.1584G>T n.840G>T c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) n.1838G>T n.1613G>T n.1556G>T n.812G>T | |
| 2 | g.214752476C= | CA1327057358 | BARD1 | c.1648G= (p.Glu550=) c.295G= (p.Glu99=) c.159-21968G= (n.159-21968G=) c.238G= (p.Glu80=) c.1240G= (p.Glu414=) c.1591G= (p.Glu531=) c.365-21968G= (n.365-21968G=) c.3023G= c.*1268G= (n.*1268G=) n.3G= c.74-21968G= (n.74-21968G=) c.*314G= (n.*314G=) n.1641G= n.1584G= n.840G= c.1594G= (p.Glu532=) c.1747G= (p.Glu583=) n.1838G= n.1613G= n.1556G= n.812G= | |
| 2 | g.214752476C>G | CA350454662 | BARD1 | c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.159-21968G>C (n.159-21968G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.365-21968G>C (n.365-21968G>C) c.3023G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.3G>C c.74-21968G>C (n.74-21968G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.1641G>C n.1584G>C n.840G>C c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1747G>C (p.Glu583Gln) n.1838G>C n.1613G>C n.1556G>C n.812G>C | ClinVar |
| 2 | g.214752476C>T | CA350454667 | BARD1 | c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.159-21968G>A (n.159-21968G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.365-21968G>A (n.365-21968G>A) c.3023G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.3G>A c.74-21968G>A (n.74-21968G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.1641G>A n.1584G>A n.840G>A c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) n.1838G>A n.1613G>A n.1556G>A n.812G>A | dbSNP |
| 2 | g.214752477A= | CA1327057359 | BARD1 | c.1647T= (p.Asn549=) c.294T= (p.Asn98=) c.159-21969T= (n.159-21969T=) c.237T= (p.Asn79=) c.1239T= (p.Asn413=) c.1590T= (p.Asn530=) c.365-21969T= (n.365-21969T=) c.3022T= c.*1267T= (n.*1267T=) n.2T= c.74-21969T= (n.74-21969T=) c.*313T= (n.*313T=) n.1640T= n.1583T= n.839T= c.1593T= (p.Asn531=) c.1746T= (p.Asn582=) n.1837T= n.1612T= n.1555T= n.811T= | |
| 2 | g.214752477A>C | CA2090205 | BARD1 | c.1647T>G (p.Asn549Lys) c.294T>G (p.Asn98Lys) c.159-21969T>G (n.159-21969T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.1239T>G (p.Asn413Lys) c.1590T>G (p.Asn530Lys) c.365-21969T>G (n.365-21969T>G) c.3022T>G c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.2T>G c.74-21969T>G (n.74-21969T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1640T>G n.1583T>G n.839T>G c.1593T>G (p.Asn531Lys) c.1746T>G (p.Asn582Lys) n.1837T>G n.1612T>G n.1555T>G n.811T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752477A>G | CA431147735 | BARD1 | c.1647T>C (p.Asn549=) c.294T>C (p.Asn98=) c.159-21969T>C (n.159-21969T>C) c.237T>C (p.Asn79=) c.1239T>C (p.Asn413=) c.1590T>C (p.Asn530=) c.365-21969T>C (n.365-21969T>C) c.3022T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.2T>C c.74-21969T>C (n.74-21969T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1640T>C n.1583T>C n.839T>C c.1593T>C (p.Asn531=) c.1746T>C (p.Asn582=) n.1837T>C n.1612T>C n.1555T>C n.811T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752477A>T | CA350454670 | BARD1 | c.1647T>A (p.Asn549Lys) c.294T>A (p.Asn98Lys) c.159-21969T>A (n.159-21969T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.1239T>A (p.Asn413Lys) c.1590T>A (p.Asn530Lys) c.365-21969T>A (n.365-21969T>A) c.3022T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.2T>A c.74-21969T>A (n.74-21969T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1640T>A n.1583T>A n.839T>A c.1593T>A (p.Asn531Lys) c.1746T>A (p.Asn582Lys) n.1837T>A n.1612T>A n.1555T>A n.811T>A | |
| 2 | g.214752477_214752478dup | CA913188271 | BARD1 | c.1646_1647dup (p.Glu550MetfsTer11) c.293_294dup (p.Glu99MetfsTer11) c.159-21970_159-21969dup (n.159-21970_159-21969dup) c.236_237dup (p.Glu80MetfsTer11) c.1238_1239dup (p.Glu414MetfsTer11) c.1589_1590dup (p.Glu531MetfsTer11) c.365-21970_365-21969dup (n.365-21970_365-21969dup) c.3021_3022dup c.*1266_*1267dup (n.*1266_*1267dup) n.1_2dup c.74-21970_74-21969dup (n.74-21970_74-21969dup) c.*312_*313dup (n.*312_*313dup) n.1639_1640dup n.1582_1583dup n.838_839dup c.1592_1593dup (p.Glu532MetfsTer11) c.1745_1746dup (p.Glu583MetfsTer11) n.1836_1837dup n.1611_1612dup n.1554_1555dup n.810_811dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752478T>A | CA350454672 | BARD1 | c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.159-21970A>T (n.159-21970A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.365-21970A>T (n.365-21970A>T) c.3021A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.1A>T c.74-21970A>T (n.74-21970A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.1639A>T n.1582A>T n.838A>T c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) n.1836A>T n.1611A>T n.1554A>T n.810A>T | |
| 2 | g.214752478T>C | CA2090206 | BARD1 | c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.159-21970A>G (n.159-21970A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.365-21970A>G (n.365-21970A>G) c.3021A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.1A>G c.74-21970A>G (n.74-21970A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.1639A>G n.1582A>G n.838A>G c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) n.1836A>G n.1611A>G n.1554A>G n.810A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752478T>G | CA350454676 | BARD1 | c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.159-21970A>C (n.159-21970A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.365-21970A>C (n.365-21970A>C) c.3021A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.1A>C c.74-21970A>C (n.74-21970A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.1639A>C n.1582A>C n.838A>C c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) n.1836A>C n.1611A>C n.1554A>C n.810A>C | |
| 2 | g.214752478T= | CA1327057360 | BARD1 | c.1646A= (p.Asn549=) c.293A= (p.Asn98=) c.159-21970A= (n.159-21970A=) c.236A= (p.Asn79=) c.1238A= (p.Asn413=) c.1589A= (p.Asn530=) c.365-21970A= (n.365-21970A=) c.3021A= c.*1266A= (n.*1266A=) n.1A= c.74-21970A= (n.74-21970A=) c.*312A= (n.*312A=) n.1639A= n.1582A= n.838A= c.1592A= (p.Asn531=) c.1745A= (p.Asn582=) n.1836A= n.1611A= n.1554A= n.810A= | |
| 2 | g.214752482_214752484del | CA2662970824 | BARD1 | c.1644_1646del (p.Lys548del) c.291_293del (p.Lys97del) c.159-21972_159-21970del (n.159-21972_159-21970del) c.234_236del (p.Lys78del) c.1236_1238del (p.Lys412del) c.1587_1589del (p.Lys529del) c.365-21972_365-21970del (n.365-21972_365-21970del) c.3019_3021del c.*1264_*1266del (n.*1264_*1266del) c.74-21972_74-21970del (n.74-21972_74-21970del) c.*310_*312del (n.*310_*312del) n.1637_1639del n.1580_1582del n.836_838del c.1590_1592del (p.Lys530del) c.1743_1745del (p.Lys581del) n.1834_1836del n.1609_1611del n.1552_1554del n.808_810del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752479T>A | CA350454678 | BARD1 | c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.159-21971A>T (n.159-21971A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.365-21971A>T (n.365-21971A>T) c.3020A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.74-21971A>T (n.74-21971A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.1638A>T n.1581A>T n.837A>T c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) n.1835A>T n.1610A>T n.1553A>T n.809A>T | |
| 2 | g.214752479T>C | CA350454679 | BARD1 | c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.159-21971A>G (n.159-21971A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.365-21971A>G (n.365-21971A>G) c.3020A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.74-21971A>G (n.74-21971A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.1638A>G n.1581A>G n.837A>G c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1744A>G (p.Asn582Asp) n.1835A>G n.1610A>G n.1553A>G n.809A>G | |
| 2 | g.214752479T>G | CA350454681 | BARD1 | c.1645A>C (p.Asn549His) c.292A>C (p.Asn98His) c.159-21971A>C (n.159-21971A>C) c.235A>C (p.Asn79His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.1588A>C (p.Asn530His) c.365-21971A>C (n.365-21971A>C) c.3020A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.74-21971A>C (n.74-21971A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.1638A>C n.1581A>C n.837A>C c.1591A>C (p.Asn531His) c.1744A>C (p.Asn582His) n.1835A>C n.1610A>C n.1553A>C n.809A>C | |
| 2 | g.214752482_214752486dup | CA658657228 | BARD1 | c.1641_1645dup (p.Asn549ArgfsTer13) c.288_292dup (p.Asn98ArgfsTer13) c.159-21975_159-21971dup (n.159-21975_159-21971dup) c.231_235dup (p.Asn79ArgfsTer13) c.1233_1237dup (p.Asn413ArgfsTer13) c.1584_1588dup (p.Asn530ArgfsTer13) c.365-21975_365-21971dup (n.365-21975_365-21971dup) c.3016_3020dup c.*1261_*1265dup (n.*1261_*1265dup) c.74-21975_74-21971dup (n.74-21975_74-21971dup) c.*307_*311dup (n.*307_*311dup) n.1634_1638dup n.1577_1581dup n.833_837dup c.1587_1591dup (p.Asn531ArgfsTer13) c.1740_1744dup (p.Asn582ArgfsTer13) n.1831_1835dup n.1606_1610dup n.1549_1553dup n.805_809dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752480C>A | CA350454682 | BARD1 | c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) c.159-21972G>T (n.159-21972G>T) c.234G>T (p.Lys78Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.365-21972G>T (n.365-21972G>T) c.3019G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.74-21972G>T (n.74-21972G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.1637G>T n.1580G>T n.836G>T c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.1743G>T (p.Lys581Asn) n.1834G>T n.1609G>T n.1552G>T n.808G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752480C= | CA1327057361 | BARD1 | c.1644G= (p.Lys548=) c.291G= (p.Lys97=) c.159-21972G= (n.159-21972G=) c.234G= (p.Lys78=) c.1236G= (p.Lys412=) c.1587G= (p.Lys529=) c.365-21972G= (n.365-21972G=) c.3019G= c.*1264G= (n.*1264G=) c.74-21972G= (n.74-21972G=) c.*310G= (n.*310G=) n.1637G= n.1580G= n.836G= c.1590G= (p.Lys530=) c.1743G= (p.Lys581=) n.1834G= n.1609G= n.1552G= n.808G= | |
| 2 | g.214752480C>G | CA350454684 | BARD1 | c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) c.159-21972G>C (n.159-21972G>C) c.234G>C (p.Lys78Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.365-21972G>C (n.365-21972G>C) c.3019G>C c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.74-21972G>C (n.74-21972G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.1637G>C n.1580G>C n.836G>C c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.1743G>C (p.Lys581Asn) n.1834G>C n.1609G>C n.1552G>C n.808G>C | |
| 2 | g.214752480C>T | CA16617434 | BARD1 | c.1644G>A (p.Lys548=) c.291G>A (p.Lys97=) c.159-21972G>A (n.159-21972G>A) c.234G>A (p.Lys78=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.1587G>A (p.Lys529=) c.365-21972G>A (n.365-21972G>A) c.3019G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.74-21972G>A (n.74-21972G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.1637G>A n.1580G>A n.836G>A c.1590G>A (p.Lys530=) c.1743G>A (p.Lys581=) n.1834G>A n.1609G>A n.1552G>A n.808G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752481T>A | CA350454688 | BARD1 | c.1643A>T (p.Lys548Met) c.290A>T (p.Lys97Met) c.159-21973A>T (n.159-21973A>T) c.233A>T (p.Lys78Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.1586A>T (p.Lys529Met) c.365-21973A>T (n.365-21973A>T) c.3018A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.74-21973A>T (n.74-21973A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1636A>T n.1579A>T n.835A>T c.1589A>T (p.Lys530Met) c.1742A>T (p.Lys581Met) n.1833A>T n.1608A>T n.1551A>T n.807A>T | |
| 2 | g.214752481T>C | CA350454690 | BARD1 | c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.159-21973A>G (n.159-21973A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.365-21973A>G (n.365-21973A>G) c.3018A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.74-21973A>G (n.74-21973A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1636A>G n.1579A>G n.835A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) n.1833A>G n.1608A>G n.1551A>G n.807A>G | dbSNP |
| 2 | g.214752481T>G | CA350454686 | BARD1 | c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.159-21973A>C (n.159-21973A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.365-21973A>C (n.365-21973A>C) c.3018A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.74-21973A>C (n.74-21973A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1636A>C n.1579A>C n.835A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) n.1833A>C n.1608A>C n.1551A>C n.807A>C | |
| 2 | g.214752481T= | CA1327057362 | BARD1 | c.1643A= (p.Lys548=) c.290A= (p.Lys97=) c.159-21973A= (n.159-21973A=) c.233A= (p.Lys78=) c.1235A= (p.Lys412=) c.1586A= (p.Lys529=) c.365-21973A= (n.365-21973A=) c.3018A= c.*1263A= (n.*1263A=) c.74-21973A= (n.74-21973A=) c.*309A= (n.*309A=) n.1636A= n.1579A= n.835A= c.1589A= (p.Lys530=) c.1742A= (p.Lys581=) n.1833A= n.1608A= n.1551A= n.807A= | |
| 2 | g.214752482T>A | CA350454696 | BARD1 | c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.159-21974A>T (n.159-21974A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.365-21974A>T (n.365-21974A>T) c.3017A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.74-21974A>T (n.74-21974A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.1635A>T n.1578A>T n.834A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) n.1832A>T n.1607A>T n.1550A>T n.806A>T | |
| 2 | g.214752482T>C | CA350454692 | BARD1 | c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.159-21974A>G (n.159-21974A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.365-21974A>G (n.365-21974A>G) c.3017A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.74-21974A>G (n.74-21974A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.1635A>G n.1578A>G n.834A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) n.1832A>G n.1607A>G n.1550A>G n.806A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752482T>G | CA350454695 | BARD1 | c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.159-21974A>C (n.159-21974A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.365-21974A>C (n.365-21974A>C) c.3017A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.74-21974A>C (n.74-21974A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.1635A>C n.1578A>C n.834A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) n.1832A>C n.1607A>C n.1550A>C n.806A>C | |
| 2 | g.214752482T= | CA1327057363 | BARD1 | c.1642A= (p.Lys548=) c.289A= (p.Lys97=) c.159-21974A= (n.159-21974A=) c.232A= (p.Lys78=) c.1234A= (p.Lys412=) c.1585A= (p.Lys529=) c.365-21974A= (n.365-21974A=) c.3017A= c.*1262A= (n.*1262A=) c.74-21974A= (n.74-21974A=) c.*308A= (n.*308A=) n.1635A= n.1578A= n.834A= c.1588A= (p.Lys530=) c.1741A= (p.Lys581=) n.1832A= n.1607A= n.1550A= n.806A= | |
| 2 | g.214752483C>A | CA350454699 | BARD1 | c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.159-21975G>T (n.159-21975G>T) c.231G>T (p.Glu77Asp) c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.365-21975G>T (n.365-21975G>T) c.3016G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.74-21975G>T (n.74-21975G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.1634G>T n.1577G>T n.833G>T c.1587G>T (p.Glu529Asp) c.1740G>T (p.Glu580Asp) n.1831G>T n.1606G>T n.1549G>T n.805G>T | |
| 2 | g.214752483C= | CA1327057364 | BARD1 | c.1641G= (p.Glu547=) c.288G= (p.Glu96=) c.159-21975G= (n.159-21975G=) c.231G= (p.Glu77=) c.1233G= (p.Glu411=) c.1584G= (p.Glu528=) c.365-21975G= (n.365-21975G=) c.3016G= c.*1261G= (n.*1261G=) c.74-21975G= (n.74-21975G=) c.*307G= (n.*307G=) n.1634G= n.1577G= n.833G= c.1587G= (p.Glu529=) c.1740G= (p.Glu580=) n.1831G= n.1606G= n.1549G= n.805G= | |
| 2 | g.214752483C>G | CA350454703 | BARD1 | c.1641G>C (p.Glu547Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.159-21975G>C (n.159-21975G>C) c.231G>C (p.Glu77Asp) c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.365-21975G>C (n.365-21975G>C) c.3016G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.74-21975G>C (n.74-21975G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.1634G>C n.1577G>C n.833G>C c.1587G>C (p.Glu529Asp) c.1740G>C (p.Glu580Asp) n.1831G>C n.1606G>C n.1549G>C n.805G>C | |
| 2 | g.214752483C>T | CA431147752 | BARD1 | c.1641G>A (p.Glu547=) c.288G>A (p.Glu96=) c.159-21975G>A (n.159-21975G>A) c.231G>A (p.Glu77=) c.1233G>A (p.Glu411=) c.1584G>A (p.Glu528=) c.365-21975G>A (n.365-21975G>A) c.3016G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.74-21975G>A (n.74-21975G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.1634G>A n.1577G>A n.833G>A c.1587G>A (p.Glu529=) c.1740G>A (p.Glu580=) n.1831G>A n.1606G>A n.1549G>A n.805G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752484T>A | CA350454705 | BARD1 | c.1640A>T (p.Glu547Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.159-21976A>T (n.159-21976A>T) c.230A>T (p.Glu77Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.365-21976A>T (n.365-21976A>T) c.3015A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.74-21976A>T (n.74-21976A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.1633A>T n.1576A>T n.832A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1739A>T (p.Glu580Val) n.1830A>T n.1605A>T n.1548A>T n.804A>T | |
| 2 | g.214752484T>C | CA350454707 | BARD1 | c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.159-21976A>G (n.159-21976A>G) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.365-21976A>G (n.365-21976A>G) c.3015A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.74-21976A>G (n.74-21976A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.1633A>G n.1576A>G n.832A>G c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1739A>G (p.Glu580Gly) n.1830A>G n.1605A>G n.1548A>G n.804A>G | |
| 2 | g.214752484T>G | CA350454709 | BARD1 | c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.159-21976A>C (n.159-21976A>C) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.365-21976A>C (n.365-21976A>C) c.3015A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.74-21976A>C (n.74-21976A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.1633A>C n.1576A>C n.832A>C c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1739A>C (p.Glu580Ala) n.1830A>C n.1605A>C n.1548A>C n.804A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752484T= | CA1327057365 | BARD1 | c.1640A= (p.Glu547=) c.287A= (p.Glu96=) c.159-21976A= (n.159-21976A=) c.230A= (p.Glu77=) c.1232A= (p.Glu411=) c.1583A= (p.Glu528=) c.365-21976A= (n.365-21976A=) c.3015A= c.*1260A= (n.*1260A=) c.74-21976A= (n.74-21976A=) c.*306A= (n.*306A=) n.1633A= n.1576A= n.832A= c.1586A= (p.Glu529=) c.1739A= (p.Glu580=) n.1830A= n.1605A= n.1548A= n.804A= | |
| 2 | g.214752485C>A | CA10577794 | BARD1 | c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.159-21977G>T (n.159-21977G>T) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.365-21977G>T (n.365-21977G>T) c.3014G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.74-21977G>T (n.74-21977G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1632G>T n.1575G>T n.831G>T c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1738G>T (p.Glu580Ter) n.1829G>T n.1604G>T n.1547G>T n.803G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752485C= | CA1327057366 | BARD1 | c.1639G= (p.Glu547=) c.286G= (p.Glu96=) c.159-21977G= (n.159-21977G=) c.229G= (p.Glu77=) c.1231G= (p.Glu411=) c.1582G= (p.Glu528=) c.365-21977G= (n.365-21977G=) c.3014G= c.*1259G= (n.*1259G=) c.74-21977G= (n.74-21977G=) c.*305G= (n.*305G=) n.1632G= n.1575G= n.831G= c.1585G= (p.Glu529=) c.1738G= (p.Glu580=) n.1829G= n.1604G= n.1547G= n.803G= | |
| 2 | g.214752485C>G | CA350454714 | BARD1 | c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.159-21977G>C (n.159-21977G>C) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.365-21977G>C (n.365-21977G>C) c.3014G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.74-21977G>C (n.74-21977G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1632G>C n.1575G>C n.831G>C c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.1738G>C (p.Glu580Gln) n.1829G>C n.1604G>C n.1547G>C n.803G>C | |
| 2 | g.214752485C>T | CA350454718 | BARD1 | c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.159-21977G>A (n.159-21977G>A) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.365-21977G>A (n.365-21977G>A) c.3014G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.74-21977G>A (n.74-21977G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1632G>A n.1575G>A n.831G>A c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1738G>A (p.Glu580Lys) n.1829G>A n.1604G>A n.1547G>A n.803G>A | |
| 2 | g.214752486T>A | CA431147766 | BARD1 | c.1638A>T (p.Pro546=) c.285A>T (p.Pro95=) c.159-21978A>T (n.159-21978A>T) c.228A>T (p.Pro76=) c.1230A>T (p.Pro410=) c.1581A>T (p.Pro527=) c.365-21978A>T (n.365-21978A>T) c.3013A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.74-21978A>T (n.74-21978A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.1631A>T n.1574A>T n.830A>T c.1584A>T (p.Pro528=) c.1737A>T (p.Pro579=) n.1828A>T n.1603A>T n.1546A>T n.802A>T | |
| 2 | g.214752486T>C | CA431147762 | BARD1 | c.1638A>G (p.Pro546=) c.285A>G (p.Pro95=) c.159-21978A>G (n.159-21978A>G) c.228A>G (p.Pro76=) c.1230A>G (p.Pro410=) c.1581A>G (p.Pro527=) c.365-21978A>G (n.365-21978A>G) c.3013A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.74-21978A>G (n.74-21978A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.1631A>G n.1574A>G n.830A>G c.1584A>G (p.Pro528=) c.1737A>G (p.Pro579=) n.1828A>G n.1603A>G n.1546A>G n.802A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752486T>G | CA431147764 | BARD1 | c.1638A>C (p.Pro546=) c.285A>C (p.Pro95=) c.159-21978A>C (n.159-21978A>C) c.228A>C (p.Pro76=) c.1230A>C (p.Pro410=) c.1581A>C (p.Pro527=) c.365-21978A>C (n.365-21978A>C) c.3013A>C c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.74-21978A>C (n.74-21978A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.1631A>C n.1574A>C n.830A>C c.1584A>C (p.Pro528=) c.1737A>C (p.Pro579=) n.1828A>C n.1603A>C n.1546A>C n.802A>C | |
| 2 | g.214752487G>A | CA350454720 | BARD1 | c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.159-21979C>T (n.159-21979C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.365-21979C>T (n.365-21979C>T) c.3012C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.74-21979C>T (n.74-21979C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.1630C>T n.1573C>T n.829C>T c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1736C>T (p.Pro579Leu) n.1827C>T n.1602C>T n.1545C>T n.801C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752487G>C | CA350454722 | BARD1 | c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.159-21979C>G (n.159-21979C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.365-21979C>G (n.365-21979C>G) c.3012C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.74-21979C>G (n.74-21979C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) n.1630C>G n.1573C>G n.829C>G c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1736C>G (p.Pro579Arg) n.1827C>G n.1602C>G n.1545C>G n.801C>G | |
| 2 | g.214752487G>T | CA350454731 | BARD1 | c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.284C>A (p.Pro95Gln) c.159-21979C>A (n.159-21979C>A) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.1229C>A (p.Pro410Gln) c.1580C>A (p.Pro527Gln) c.365-21979C>A (n.365-21979C>A) c.3012C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.74-21979C>A (n.74-21979C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.1630C>A n.1573C>A n.829C>A c.1583C>A (p.Pro528Gln) c.1736C>A (p.Pro579Gln) n.1827C>A n.1602C>A n.1545C>A n.801C>A | |
| 2 | g.214752488G>A | CA350454738 | BARD1 | c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.159-21980C>T (n.159-21980C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.365-21980C>T (n.365-21980C>T) c.3011C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.74-21980C>T (n.74-21980C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.1629C>T n.1572C>T n.828C>T c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1735C>T (p.Pro579Ser) n.1826C>T n.1601C>T n.1544C>T n.800C>T | ClinVar |
| 2 | g.214752488G>C | CA350454735 | BARD1 | c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.159-21980C>G (n.159-21980C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.365-21980C>G (n.365-21980C>G) c.3011C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.74-21980C>G (n.74-21980C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.1629C>G n.1572C>G n.828C>G c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1735C>G (p.Pro579Ala) n.1826C>G n.1601C>G n.1544C>G n.800C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752488G= | CA1327057367 | BARD1 | c.1636C= (p.Pro546=) c.283C= (p.Pro95=) c.159-21980C= (n.159-21980C=) c.226C= (p.Pro76=) c.1228C= (p.Pro410=) c.1579C= (p.Pro527=) c.365-21980C= (n.365-21980C=) c.3011C= c.*1256C= (n.*1256C=) c.74-21980C= (n.74-21980C=) c.*302C= (n.*302C=) n.1629C= n.1572C= n.828C= c.1582C= (p.Pro528=) c.1735C= (p.Pro579=) n.1826C= n.1601C= n.1544C= n.800C= | |
| 2 | g.214752488G>T | CA350454736 | BARD1 | c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.159-21980C>A (n.159-21980C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.365-21980C>A (n.365-21980C>A) c.3011C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.74-21980C>A (n.74-21980C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.1629C>A n.1572C>A n.828C>A c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1735C>A (p.Pro579Thr) n.1826C>A n.1601C>A n.1544C>A n.800C>A | |
| 2 | g.214752489T>A | CA431147775 | BARD1 | c.1635A>T (p.Leu545=) c.282A>T (p.Leu94=) c.159-21981A>T (n.159-21981A>T) c.225A>T (p.Leu75=) c.1227A>T (p.Leu409=) c.1578A>T (p.Leu526=) c.365-21981A>T (n.365-21981A>T) c.3010A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.74-21981A>T (n.74-21981A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.1628A>T n.1571A>T n.827A>T c.1581A>T (p.Leu527=) c.1734A>T (p.Leu578=) n.1825A>T n.1600A>T n.1543A>T n.799A>T | |
| 2 | g.214752489T>C | CA196366 | BARD1 | c.1635A>G (p.Leu545=) c.282A>G (p.Leu94=) c.159-21981A>G (n.159-21981A>G) c.225A>G (p.Leu75=) c.1227A>G (p.Leu409=) c.1578A>G (p.Leu526=) c.365-21981A>G (n.365-21981A>G) c.3010A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.74-21981A>G (n.74-21981A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.1628A>G n.1571A>G n.827A>G c.1581A>G (p.Leu527=) c.1734A>G (p.Leu578=) n.1825A>G n.1600A>G n.1543A>G n.799A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752489T>G | CA431147778 | BARD1 | c.1635A>C (p.Leu545=) c.282A>C (p.Leu94=) c.159-21981A>C (n.159-21981A>C) c.225A>C (p.Leu75=) c.1227A>C (p.Leu409=) c.1578A>C (p.Leu526=) c.365-21981A>C (n.365-21981A>C) c.3010A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.74-21981A>C (n.74-21981A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.1628A>C n.1571A>C n.827A>C c.1581A>C (p.Leu527=) c.1734A>C (p.Leu578=) n.1825A>C n.1600A>C n.1543A>C n.799A>C | |
| 2 | g.214752489T= | CA1327057368 | BARD1 | c.1635A= (p.Leu545=) c.282A= (p.Leu94=) c.159-21981A= (n.159-21981A=) c.225A= (p.Leu75=) c.1227A= (p.Leu409=) c.1578A= (p.Leu526=) c.365-21981A= (n.365-21981A=) c.3010A= c.*1255A= (n.*1255A=) c.74-21981A= (n.74-21981A=) c.*301A= (n.*301A=) n.1628A= n.1571A= n.827A= c.1581A= (p.Leu527=) c.1734A= (p.Leu578=) n.1825A= n.1600A= n.1543A= n.799A= | |
| 2 | g.214752489_214752524delinsTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGT | CA1327057369 | BARD1 | c.1600_1635delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr534=) c.247_282delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr83=) c.159-22016_159-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.159-22016_159-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA) c.190_225delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr64=) c.1192_1227delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr398=) c.1543_1578delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr515=) c.365-22016_365-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.365-22016_365-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA) c.2975_3010delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA c.*1220_*1255delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.*1220_*1255delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA) c.74-22016_74-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.74-22016_74-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA) c.*266_*301delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.*266_*301delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA) n.1593_1628delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA n.1536_1571delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA n.792_827delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA c.1546_1581delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr516=) c.1699_1734delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr567=) n.1790_1825delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA n.1565_1600delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA n.1508_1543delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA n.764_799delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA | |
| 2 | g.214752490A= | CA1327057370 | BARD1 | c.1634T= (p.Leu545=) c.281T= (p.Leu94=) c.159-21982T= (n.159-21982T=) c.224T= (p.Leu75=) c.1226T= (p.Leu409=) c.1577T= (p.Leu526=) c.365-21982T= (n.365-21982T=) c.3009T= c.*1254T= (n.*1254T=) c.74-21982T= (n.74-21982T=) c.*300T= (n.*300T=) n.1627T= n.1570T= n.826T= c.1580T= (p.Leu527=) c.1733T= (p.Leu578=) n.1824T= n.1599T= n.1542T= n.798T= | |
| 2 | g.214752490A>C | CA350454741 | BARD1 | c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.159-21982T>G (n.159-21982T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.365-21982T>G (n.365-21982T>G) c.3009T>G c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.74-21982T>G (n.74-21982T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1627T>G n.1570T>G n.826T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.1824T>G n.1599T>G n.1542T>G n.798T>G | |
| 2 | g.214752490A>G | CA10577795 | BARD1 | c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.159-21982T>C (n.159-21982T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.365-21982T>C (n.365-21982T>C) c.3009T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.74-21982T>C (n.74-21982T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1627T>C n.1570T>C n.826T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.1824T>C n.1599T>C n.1542T>C n.798T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752490A>T | CA350454746 | BARD1 | c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.159-21982T>A (n.159-21982T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.365-21982T>A (n.365-21982T>A) c.3009T>A c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.74-21982T>A (n.74-21982T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1627T>A n.1570T>A n.826T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.1733T>A (p.Leu578Gln) n.1824T>A n.1599T>A n.1542T>A n.798T>A | |
| 2 | g.214752490_214752524delinsCGC | CA16610687 | BARD1 | c.1600_1634delinsGCG (p.Thr534AlafsTer6) c.247_281delinsGCG (p.Thr83AlafsTer6) c.159-22016_159-21982delinsGCG (n.159-22016_159-21982delinsGCG) c.190_224delinsGCG (p.Thr64AlafsTer6) c.1192_1226delinsGCG (p.Thr398AlafsTer6) c.1543_1577delinsGCG (p.Thr515AlafsTer6) c.365-22016_365-21982delinsGCG (n.365-22016_365-21982delinsGCG) c.2975_3009delinsGCG c.*1220_*1254delinsGCG (n.*1220_*1254delinsGCG) c.74-22016_74-21982delinsGCG (n.74-22016_74-21982delinsGCG) c.*266_*300delinsGCG (n.*266_*300delinsGCG) n.1593_1627delinsGCG n.1536_1570delinsGCG n.792_826delinsGCG c.1546_1580delinsGCG (p.Thr516AlafsTer6) c.1699_1733delinsGCG (p.Thr567AlafsTer6) n.1790_1824delinsGCG n.1565_1599delinsGCG n.1508_1542delinsGCG n.764_798delinsGCG | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752491G>A | CA197547 | BARD1 | c.1633C>T (p.Leu545=) c.280C>T (p.Leu94=) c.159-21983C>T (n.159-21983C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.1225C>T (p.Leu409=) c.1576C>T (p.Leu526=) c.365-21983C>T (n.365-21983C>T) c.3008C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.74-21983C>T (n.74-21983C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.1626C>T n.1569C>T n.825C>T c.1579C>T (p.Leu527=) c.1732C>T (p.Leu578=) n.1823C>T n.1598C>T n.1541C>T n.797C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752491G>C | CA350454749 | BARD1 | c.1633C>G (p.Leu545Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.159-21983C>G (n.159-21983C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.365-21983C>G (n.365-21983C>G) c.3008C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.74-21983C>G (n.74-21983C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.1626C>G n.1569C>G n.825C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) n.1823C>G n.1598C>G n.1541C>G n.797C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752491G= | CA1327057371 | BARD1 | c.1633C= (p.Leu545=) c.280C= (p.Leu94=) c.159-21983C= (n.159-21983C=) c.223C= (p.Leu75=) c.1225C= (p.Leu409=) c.1576C= (p.Leu526=) c.365-21983C= (n.365-21983C=) c.3008C= c.*1253C= (n.*1253C=) c.74-21983C= (n.74-21983C=) c.*299C= (n.*299C=) n.1626C= n.1569C= n.825C= c.1579C= (p.Leu527=) c.1732C= (p.Leu578=) n.1823C= n.1598C= n.1541C= n.797C= | |
| 2 | g.214752491G>T | CA350454752 | BARD1 | c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.159-21983C>A (n.159-21983C>A) c.223C>A (p.Leu75Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.365-21983C>A (n.365-21983C>A) c.3008C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.74-21983C>A (n.74-21983C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.1626C>A n.1569C>A n.825C>A c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1732C>A (p.Leu578Ile) n.1823C>A n.1598C>A n.1541C>A n.797C>A | |
| 2 | g.214752492C>A | CA431147789 | BARD1 | c.1632G>T (p.Leu544=) c.279G>T (p.Leu93=) c.159-21984G>T (n.159-21984G>T) c.222G>T (p.Leu74=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.1575G>T (p.Leu525=) c.365-21984G>T (n.365-21984G>T) c.3007G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.74-21984G>T (n.74-21984G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1625G>T n.1568G>T n.824G>T c.1578G>T (p.Leu526=) c.1731G>T (p.Leu577=) n.1822G>T n.1597G>T n.1540G>T n.796G>T | |
| 2 | g.214752492C>G | CA431147788 | BARD1 | c.1632G>C (p.Leu544=) c.279G>C (p.Leu93=) c.159-21984G>C (n.159-21984G>C) c.222G>C (p.Leu74=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.365-21984G>C (n.365-21984G>C) c.3007G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.74-21984G>C (n.74-21984G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.1625G>C n.1568G>C n.824G>C c.1578G>C (p.Leu526=) c.1731G>C (p.Leu577=) n.1822G>C n.1597G>C n.1540G>C n.796G>C | |
| 2 | g.214752492C>T | CA431147790 | BARD1 | c.1632G>A (p.Leu544=) c.279G>A (p.Leu93=) c.159-21984G>A (n.159-21984G>A) c.222G>A (p.Leu74=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.365-21984G>A (n.365-21984G>A) c.3007G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.74-21984G>A (n.74-21984G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.1625G>A n.1568G>A n.824G>A c.1578G>A (p.Leu526=) c.1731G>A (p.Leu577=) n.1822G>A n.1597G>A n.1540G>A n.796G>A | ClinVar |
| 2 | g.214752492_214752496del | CA2582342070 | BARD1 | c.1628_1632del (p.Leu543SerfsTer6) c.275_279del (p.Leu92SerfsTer6) c.159-21988_159-21984del (n.159-21988_159-21984del) c.218_222del (p.Leu73SerfsTer6) c.1220_1224del (p.Leu407SerfsTer6) c.1571_1575del (p.Leu524SerfsTer6) c.365-21988_365-21984del (n.365-21988_365-21984del) c.3003_3007del c.*1248_*1252del (n.*1248_*1252del) c.74-21988_74-21984del (n.74-21988_74-21984del) c.*294_*298del (n.*294_*298del) n.1621_1625del n.1564_1568del n.820_824del c.1574_1578del (p.Leu525SerfsTer6) c.1727_1731del (p.Leu576SerfsTer6) n.1818_1822del n.1593_1597del n.1536_1540del n.792_796del | ClinVar |
| 2 | g.214752493A>C | CA350454754 | BARD1 | c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.159-21985T>G (n.159-21985T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.365-21985T>G (n.365-21985T>G) c.3006T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.74-21985T>G (n.74-21985T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.1624T>G n.1567T>G n.823T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.1821T>G n.1596T>G n.1539T>G n.795T>G | |
| 2 | g.214752493A>G | CA350454757 | BARD1 | c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.159-21985T>C (n.159-21985T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.365-21985T>C (n.365-21985T>C) c.3006T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.74-21985T>C (n.74-21985T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.1624T>C n.1567T>C n.823T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.1821T>C n.1596T>C n.1539T>C n.795T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752493A>T | CA350454760 | BARD1 | c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.159-21985T>A (n.159-21985T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.365-21985T>A (n.365-21985T>A) c.3006T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.74-21985T>A (n.74-21985T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.1624T>A n.1567T>A n.823T>A c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.1821T>A n.1596T>A n.1539T>A n.795T>A | |
| 2 | g.214752494G>A | CA431147792 | BARD1 | c.1630C>T (p.Leu544=) c.277C>T (p.Leu93=) c.159-21986C>T (n.159-21986C>T) c.220C>T (p.Leu74=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.365-21986C>T (n.365-21986C>T) c.3005C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.74-21986C>T (n.74-21986C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.1623C>T n.1566C>T n.822C>T c.1576C>T (p.Leu526=) c.1729C>T (p.Leu577=) n.1820C>T n.1595C>T n.1538C>T n.794C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752494G>C | CA350454763 | BARD1 | c.1630C>G (p.Leu544Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.159-21986C>G (n.159-21986C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.365-21986C>G (n.365-21986C>G) c.3005C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.74-21986C>G (n.74-21986C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.1623C>G n.1566C>G n.822C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) n.1820C>G n.1595C>G n.1538C>G n.794C>G | |
| 2 | g.214752494G>T | CA350454765 | BARD1 | c.1630C>A (p.Leu544Met) c.277C>A (p.Leu93Met) c.159-21986C>A (n.159-21986C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.365-21986C>A (n.365-21986C>A) c.3005C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.74-21986C>A (n.74-21986C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.1623C>A n.1566C>A n.822C>A c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) n.1820C>A n.1595C>A n.1538C>A n.794C>A | |
| 2 | g.214752495C>A | CA350454772 | BARD1 | c.1629G>T (p.Leu543Phe) c.276G>T (p.Leu92Phe) c.159-21987G>T (n.159-21987G>T) c.219G>T (p.Leu73Phe) c.1221G>T (p.Leu407Phe) c.1572G>T (p.Leu524Phe) c.365-21987G>T (n.365-21987G>T) c.3004G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.74-21987G>T (n.74-21987G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.1622G>T n.1565G>T n.821G>T c.1575G>T (p.Leu525Phe) c.1728G>T (p.Leu576Phe) n.1819G>T n.1594G>T n.1537G>T n.793G>T | |
| 2 | g.214752495C= | CA1327057372 | BARD1 | c.1629G= (p.Leu543=) c.276G= (p.Leu92=) c.159-21987G= (n.159-21987G=) c.219G= (p.Leu73=) c.1221G= (p.Leu407=) c.1572G= (p.Leu524=) c.365-21987G= (n.365-21987G=) c.3004G= c.*1249G= (n.*1249G=) c.74-21987G= (n.74-21987G=) c.*295G= (n.*295G=) n.1622G= n.1565G= n.821G= c.1575G= (p.Leu525=) c.1728G= (p.Leu576=) n.1819G= n.1594G= n.1537G= n.793G= | |
| 2 | g.214752495C>G | CA350454769 | BARD1 | c.1629G>C (p.Leu543Phe) c.276G>C (p.Leu92Phe) c.159-21987G>C (n.159-21987G>C) c.219G>C (p.Leu73Phe) c.1221G>C (p.Leu407Phe) c.1572G>C (p.Leu524Phe) c.365-21987G>C (n.365-21987G>C) c.3004G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.74-21987G>C (n.74-21987G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.1622G>C n.1565G>C n.821G>C c.1575G>C (p.Leu525Phe) c.1728G>C (p.Leu576Phe) n.1819G>C n.1594G>C n.1537G>C n.793G>C | |
| 2 | g.214752495C>T | CA2090207 | BARD1 | c.1629G>A (p.Leu543=) c.276G>A (p.Leu92=) c.159-21987G>A (n.159-21987G>A) c.219G>A (p.Leu73=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1572G>A (p.Leu524=) c.365-21987G>A (n.365-21987G>A) c.3004G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.74-21987G>A (n.74-21987G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.1622G>A n.1565G>A n.821G>A c.1575G>A (p.Leu525=) c.1728G>A (p.Leu576=) n.1819G>A n.1594G>A n.1537G>A n.793G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752496A>C | CA350454778 | BARD1 | c.1628T>G (p.Leu543Trp) c.275T>G (p.Leu92Trp) c.159-21988T>G (n.159-21988T>G) c.218T>G (p.Leu73Trp) c.1220T>G (p.Leu407Trp) c.1571T>G (p.Leu524Trp) c.365-21988T>G (n.365-21988T>G) c.3003T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.74-21988T>G (n.74-21988T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.1621T>G n.1564T>G n.820T>G c.1574T>G (p.Leu525Trp) c.1727T>G (p.Leu576Trp) n.1818T>G n.1593T>G n.1536T>G n.792T>G | |
| 2 | g.214752496A>G | CA350454774 | BARD1 | c.1628T>C (p.Leu543Ser) c.275T>C (p.Leu92Ser) c.159-21988T>C (n.159-21988T>C) c.218T>C (p.Leu73Ser) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1571T>C (p.Leu524Ser) c.365-21988T>C (n.365-21988T>C) c.3003T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.74-21988T>C (n.74-21988T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.1621T>C n.1564T>C n.820T>C c.1574T>C (p.Leu525Ser) c.1727T>C (p.Leu576Ser) n.1818T>C n.1593T>C n.1536T>C n.792T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752496A>T | CA350454775 | BARD1 | c.1628T>A (p.Leu543Ter) c.275T>A (p.Leu92Ter) c.159-21988T>A (n.159-21988T>A) c.218T>A (p.Leu73Ter) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1571T>A (p.Leu524Ter) c.365-21988T>A (n.365-21988T>A) c.3003T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.74-21988T>A (n.74-21988T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.1621T>A n.1564T>A n.820T>A c.1574T>A (p.Leu525Ter) c.1727T>A (p.Leu576Ter) n.1818T>A n.1593T>A n.1536T>A n.792T>A | |
| 2 | g.214752497A>C | CA350454781 | BARD1 | c.1627T>G (p.Leu543Val) c.274T>G (p.Leu92Val) c.159-21989T>G (n.159-21989T>G) c.217T>G (p.Leu73Val) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1570T>G (p.Leu524Val) c.365-21989T>G (n.365-21989T>G) c.3002T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.74-21989T>G (n.74-21989T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.1620T>G n.1563T>G n.819T>G c.1573T>G (p.Leu525Val) c.1726T>G (p.Leu576Val) n.1817T>G n.1592T>G n.1535T>G n.791T>G | |
| 2 | g.214752497A>G | CA431147801 | BARD1 | c.1627T>C (p.Leu543=) c.274T>C (p.Leu92=) c.159-21989T>C (n.159-21989T>C) c.217T>C (p.Leu73=) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1570T>C (p.Leu524=) c.365-21989T>C (n.365-21989T>C) c.3002T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.74-21989T>C (n.74-21989T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.1620T>C n.1563T>C n.819T>C c.1573T>C (p.Leu525=) c.1726T>C (p.Leu576=) n.1817T>C n.1592T>C n.1535T>C n.791T>C | ClinVar |
| 2 | g.214752497A>T | CA350454784 | BARD1 | c.1627T>A (p.Leu543Met) c.274T>A (p.Leu92Met) c.159-21989T>A (n.159-21989T>A) c.217T>A (p.Leu73Met) c.1219T>A (p.Leu407Met) c.1570T>A (p.Leu524Met) c.365-21989T>A (n.365-21989T>A) c.3002T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.74-21989T>A (n.74-21989T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.1620T>A n.1563T>A n.819T>A c.1573T>A (p.Leu525Met) c.1726T>A (p.Leu576Met) n.1817T>A n.1592T>A n.1535T>A n.791T>A | |
| 2 | g.214752498T>A | CA431147804 | BARD1 | c.1626A>T (p.Leu542=) c.273A>T (p.Leu91=) c.159-21990A>T (n.159-21990A>T) c.216A>T (p.Leu72=) c.1218A>T (p.Leu406=) c.1569A>T (p.Leu523=) c.365-21990A>T (n.365-21990A>T) c.3001A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.74-21990A>T (n.74-21990A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.1619A>T n.1562A>T n.818A>T c.1572A>T (p.Leu524=) c.1725A>T (p.Leu575=) n.1816A>T n.1591A>T n.1534A>T n.790A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214752498T>C | CA189369 | BARD1 | c.1626A>G (p.Leu542=) c.273A>G (p.Leu91=) c.159-21990A>G (n.159-21990A>G) c.216A>G (p.Leu72=) c.1218A>G (p.Leu406=) c.1569A>G (p.Leu523=) c.365-21990A>G (n.365-21990A>G) c.3001A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.74-21990A>G (n.74-21990A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.1619A>G n.1562A>G n.818A>G c.1572A>G (p.Leu524=) c.1725A>G (p.Leu575=) n.1816A>G n.1591A>G n.1534A>G n.790A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752498T>G | CA10577796 | BARD1 | c.1626A>C (p.Leu542=) c.273A>C (p.Leu91=) c.159-21990A>C (n.159-21990A>C) c.216A>C (p.Leu72=) c.1218A>C (p.Leu406=) c.1569A>C (p.Leu523=) c.365-21990A>C (n.365-21990A>C) c.3001A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.74-21990A>C (n.74-21990A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.1619A>C n.1562A>C n.818A>C c.1572A>C (p.Leu524=) c.1725A>C (p.Leu575=) n.1816A>C n.1591A>C n.1534A>C n.790A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752498T= | CA1327057373 | BARD1 | c.1626A= (p.Leu542=) c.273A= (p.Leu91=) c.159-21990A= (n.159-21990A=) c.216A= (p.Leu72=) c.1218A= (p.Leu406=) c.1569A= (p.Leu523=) c.365-21990A= (n.365-21990A=) c.3001A= c.*1246A= (n.*1246A=) c.74-21990A= (n.74-21990A=) c.*292A= (n.*292A=) n.1619A= n.1562A= n.818A= c.1572A= (p.Leu524=) c.1725A= (p.Leu575=) n.1816A= n.1591A= n.1534A= n.790A= | |
| 2 | g.214752499A>C | CA350454793 | BARD1 | c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.159-21991T>G (n.159-21991T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.365-21991T>G (n.365-21991T>G) c.3000T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.74-21991T>G (n.74-21991T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.1618T>G n.1561T>G n.817T>G c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) n.1815T>G n.1590T>G n.1533T>G n.789T>G | |
| 2 | g.214752499A>G | CA350454791 | BARD1 | c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.159-21991T>C (n.159-21991T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.365-21991T>C (n.365-21991T>C) c.3000T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.74-21991T>C (n.74-21991T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.1618T>C n.1561T>C n.817T>C c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) n.1815T>C n.1590T>C n.1533T>C n.789T>C | |
| 2 | g.214752499A>T | CA350454788 | BARD1 | c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.159-21991T>A (n.159-21991T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.365-21991T>A (n.365-21991T>A) c.3000T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.74-21991T>A (n.74-21991T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) n.1618T>A n.1561T>A n.817T>A c.1571T>A (p.Leu524Gln) c.1724T>A (p.Leu575Gln) n.1815T>A n.1590T>A n.1533T>A n.789T>A | |
| 2 | g.214752500G>A | CA431147809 | BARD1 | c.1624C>T (p.Leu542=) c.271C>T (p.Leu91=) c.159-21992C>T (n.159-21992C>T) c.214C>T (p.Leu72=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.1567C>T (p.Leu523=) c.365-21992C>T (n.365-21992C>T) c.2999C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.74-21992C>T (n.74-21992C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1617C>T n.1560C>T n.816C>T c.1570C>T (p.Leu524=) c.1723C>T (p.Leu575=) n.1814C>T n.1589C>T n.1532C>T n.788C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752500G>C | CA350454794 | BARD1 | c.1624C>G (p.Leu542Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.159-21992C>G (n.159-21992C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.365-21992C>G (n.365-21992C>G) c.2999C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.74-21992C>G (n.74-21992C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.1617C>G n.1560C>G n.816C>G c.1570C>G (p.Leu524Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) n.1814C>G n.1589C>G n.1532C>G n.788C>G | |
| 2 | g.214752500G>T | CA350454796 | BARD1 | c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.159-21992C>A (n.159-21992C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.365-21992C>A (n.365-21992C>A) c.2999C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.74-21992C>A (n.74-21992C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.1617C>A n.1560C>A n.816C>A c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) n.1814C>A n.1589C>A n.1532C>A n.788C>A | |
| 2 | g.214752501C>A | CA431147815 | BARD1 | c.1623G>T (p.Ser541=) c.270G>T (p.Ser90=) c.159-21993G>T (n.159-21993G>T) c.213G>T (p.Ser71=) c.1215G>T (p.Ser405=) c.1566G>T (p.Ser522=) c.365-21993G>T (n.365-21993G>T) c.2998G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.74-21993G>T (n.74-21993G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.1616G>T n.1559G>T n.815G>T c.1569G>T (p.Ser523=) c.1722G>T (p.Ser574=) n.1813G>T n.1588G>T n.1531G>T n.787G>T | ClinVar |
| 2 | g.214752501C= | CA1327057374 | BARD1 | c.1623G= (p.Ser541=) c.270G= (p.Ser90=) c.159-21993G= (n.159-21993G=) c.213G= (p.Ser71=) c.1215G= (p.Ser405=) c.1566G= (p.Ser522=) c.365-21993G= (n.365-21993G=) c.2998G= c.*1243G= (n.*1243G=) c.74-21993G= (n.74-21993G=) c.*289G= (n.*289G=) n.1616G= n.1559G= n.815G= c.1569G= (p.Ser523=) c.1722G= (p.Ser574=) n.1813G= n.1588G= n.1531G= n.787G= | |
| 2 | g.214752501C>G | CA431147817 | BARD1 | c.1623G>C (p.Ser541=) c.270G>C (p.Ser90=) c.159-21993G>C (n.159-21993G>C) c.213G>C (p.Ser71=) c.1215G>C (p.Ser405=) c.1566G>C (p.Ser522=) c.365-21993G>C (n.365-21993G>C) c.2998G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.74-21993G>C (n.74-21993G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.1616G>C n.1559G>C n.815G>C c.1569G>C (p.Ser523=) c.1722G>C (p.Ser574=) n.1813G>C n.1588G>C n.1531G>C n.787G>C | |
| 2 | g.214752501C>T | CA2090208 | BARD1 | c.1623G>A (p.Ser541=) c.270G>A (p.Ser90=) c.159-21993G>A (n.159-21993G>A) c.213G>A (p.Ser71=) c.1215G>A (p.Ser405=) c.1566G>A (p.Ser522=) c.365-21993G>A (n.365-21993G>A) c.2998G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.74-21993G>A (n.74-21993G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.1616G>A n.1559G>A n.815G>A c.1569G>A (p.Ser523=) c.1722G>A (p.Ser574=) n.1813G>A n.1588G>A n.1531G>A n.787G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752502G>A | CA2090209 | BARD1 | c.1622C>T (p.Ser541Leu) c.269C>T (p.Ser90Leu) c.159-21994C>T (n.159-21994C>T) c.212C>T (p.Ser71Leu) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.1565C>T (p.Ser522Leu) c.365-21994C>T (n.365-21994C>T) c.2997C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.74-21994C>T (n.74-21994C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.1615C>T n.1558C>T n.814C>T c.1568C>T (p.Ser523Leu) c.1721C>T (p.Ser574Leu) n.1812C>T n.1587C>T n.1530C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752502G>C | CA350454803 | BARD1 | c.1622C>G (p.Ser541Trp) c.269C>G (p.Ser90Trp) c.159-21994C>G (n.159-21994C>G) c.212C>G (p.Ser71Trp) c.1214C>G (p.Ser405Trp) c.1565C>G (p.Ser522Trp) c.365-21994C>G (n.365-21994C>G) c.2997C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.74-21994C>G (n.74-21994C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.1615C>G n.1558C>G n.814C>G c.1568C>G (p.Ser523Trp) c.1721C>G (p.Ser574Trp) n.1812C>G n.1587C>G n.1530C>G n.786C>G | ClinVar |
| 2 | g.214752502G= | CA1327057375 | BARD1 | c.1622C= (p.Ser541=) c.269C= (p.Ser90=) c.159-21994C= (n.159-21994C=) c.212C= (p.Ser71=) c.1214C= (p.Ser405=) c.1565C= (p.Ser522=) c.365-21994C= (n.365-21994C=) c.2997C= c.*1242C= (n.*1242C=) c.74-21994C= (n.74-21994C=) c.*288C= (n.*288C=) n.1615C= n.1558C= n.814C= c.1568C= (p.Ser523=) c.1721C= (p.Ser574=) n.1812C= n.1587C= n.1530C= n.786C= | |
| 2 | g.214752502G>T | CA16604377 | BARD1 | c.1622C>A (p.Ser541Ter) c.269C>A (p.Ser90Ter) c.159-21994C>A (n.159-21994C>A) c.212C>A (p.Ser71Ter) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.1565C>A (p.Ser522Ter) c.365-21994C>A (n.365-21994C>A) c.2997C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.74-21994C>A (n.74-21994C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.1615C>A n.1558C>A n.814C>A c.1568C>A (p.Ser523Ter) c.1721C>A (p.Ser574Ter) n.1812C>A n.1587C>A n.1530C>A n.786C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752502_214752520delinsTG | CA2582342071 | BARD1 | c.1604_1622delinsCA (p.Asp535AlafsTer10) c.251_269delinsCA (p.Asp84AlafsTer10) c.159-22012_159-21994delinsCA (n.159-22012_159-21994delinsCA) c.194_212delinsCA (p.Asp65AlafsTer10) c.1196_1214delinsCA (p.Asp399AlafsTer10) c.1547_1565delinsCA (p.Asp516AlafsTer10) c.365-22012_365-21994delinsCA (n.365-22012_365-21994delinsCA) c.2979_2997delinsCA c.*1224_*1242delinsCA (n.*1224_*1242delinsCA) c.74-22012_74-21994delinsCA (n.74-22012_74-21994delinsCA) c.*270_*288delinsCA (n.*270_*288delinsCA) n.1597_1615delinsCA n.1540_1558delinsCA n.796_814delinsCA c.1550_1568delinsCA (p.Asp517AlafsTer10) c.1703_1721delinsCA (p.Asp568AlafsTer10) n.1794_1812delinsCA n.1569_1587delinsCA n.1512_1530delinsCA n.768_786delinsCA | ClinVar |
| 2 | g.214752503A>C | CA350454807 | BARD1 | c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.159-21995T>G (n.159-21995T>G) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.365-21995T>G (n.365-21995T>G) c.2996T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.74-21995T>G (n.74-21995T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) n.1614T>G n.1557T>G n.813T>G c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) n.1811T>G n.1586T>G n.1529T>G n.785T>G | |
| 2 | g.214752503A>G | CA350454811 | BARD1 | c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.159-21995T>C (n.159-21995T>C) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.365-21995T>C (n.365-21995T>C) c.2996T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.74-21995T>C (n.74-21995T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.1614T>C n.1557T>C n.813T>C c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) n.1811T>C n.1586T>C n.1529T>C n.785T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752503A>T | CA350454809 | BARD1 | c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.159-21995T>A (n.159-21995T>A) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.365-21995T>A (n.365-21995T>A) c.2996T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.74-21995T>A (n.74-21995T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) n.1614T>A n.1557T>A n.813T>A c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) n.1811T>A n.1586T>A n.1529T>A n.785T>A | |
| 2 | g.214752503_214752504delinsAT | CA1327057376 | BARD1 | c.1620_1621delinsAT (p.Lys540=) c.267_268delinsAT (p.Lys89=) c.159-21996_159-21995delinsAT (n.159-21996_159-21995delinsAT) c.210_211delinsAT (p.Lys70=) c.1212_1213delinsAT (p.Lys404=) c.1563_1564delinsAT (p.Lys521=) c.365-21996_365-21995delinsAT (n.365-21996_365-21995delinsAT) c.2995_2996delinsAT c.*1240_*1241delinsAT (n.*1240_*1241delinsAT) c.74-21996_74-21995delinsAT (n.74-21996_74-21995delinsAT) c.*286_*287delinsAT (n.*286_*287delinsAT) n.1613_1614delinsAT n.1556_1557delinsAT n.812_813delinsAT c.1566_1567delinsAT (p.Lys522=) c.1719_1720delinsAT (p.Lys573=) n.1810_1811delinsAT n.1585_1586delinsAT n.1528_1529delinsAT n.784_785delinsAT | |
| 2 | g.214752504T>A | CA2090210 | BARD1 | c.1620A>T (p.Lys540Asn) c.267A>T (p.Lys89Asn) c.159-21996A>T (n.159-21996A>T) c.210A>T (p.Lys70Asn) c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.1563A>T (p.Lys521Asn) c.365-21996A>T (n.365-21996A>T) c.2995A>T c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.74-21996A>T (n.74-21996A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.1613A>T n.1556A>T n.812A>T c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.1719A>T (p.Lys573Asn) n.1810A>T n.1585A>T n.1528A>T n.784A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752504T>C | CA2090211 | BARD1 | c.1620A>G (p.Lys540=) c.267A>G (p.Lys89=) c.159-21996A>G (n.159-21996A>G) c.210A>G (p.Lys70=) c.1212A>G (p.Lys404=) c.1563A>G (p.Lys521=) c.365-21996A>G (n.365-21996A>G) c.2995A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.74-21996A>G (n.74-21996A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.1613A>G n.1556A>G n.812A>G c.1566A>G (p.Lys522=) c.1719A>G (p.Lys573=) n.1810A>G n.1585A>G n.1528A>G n.784A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752504T>G | CA350454817 | BARD1 | c.1620A>C (p.Lys540Asn) c.267A>C (p.Lys89Asn) c.159-21996A>C (n.159-21996A>C) c.210A>C (p.Lys70Asn) c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.1563A>C (p.Lys521Asn) c.365-21996A>C (n.365-21996A>C) c.2995A>C c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.74-21996A>C (n.74-21996A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.1613A>C n.1556A>C n.812A>C c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.1719A>C (p.Lys573Asn) n.1810A>C n.1585A>C n.1528A>C n.784A>C | |
| 2 | g.214752504T= | CA1327057377 | BARD1 | c.1620A= (p.Lys540=) c.267A= (p.Lys89=) c.159-21996A= (n.159-21996A=) c.210A= (p.Lys70=) c.1212A= (p.Lys404=) c.1563A= (p.Lys521=) c.365-21996A= (n.365-21996A=) c.2995A= c.*1240A= (n.*1240A=) c.74-21996A= (n.74-21996A=) c.*286A= (n.*286A=) n.1613A= n.1556A= n.812A= c.1566A= (p.Lys522=) c.1719A= (p.Lys573=) n.1810A= n.1585A= n.1528A= n.784A= | |
| 2 | g.214752506del | CA916082280 | BARD1 | c.1620del (p.Lys540AsnfsTer20) c.267del (p.Lys89AsnfsTer20) c.159-21996del (n.159-21996del) c.210del (p.Lys70AsnfsTer20) c.1212del (p.Lys404AsnfsTer20) c.1563del (p.Lys521AsnfsTer20) c.365-21996del (n.365-21996del) c.2995del c.*1240del (n.*1240del) c.74-21996del (n.74-21996del) c.*286del (n.*286del) n.1613del n.1556del n.812del c.1566del (p.Lys522AsnfsTer20) c.1719del (p.Lys573AsnfsTer20) n.1810del n.1585del n.1528del n.784del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752505T>A | CA350454818 | BARD1 | c.1619A>T (p.Lys540Ile) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.159-21997A>T (n.159-21997A>T) c.209A>T (p.Lys70Ile) c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.1562A>T (p.Lys521Ile) c.365-21997A>T (n.365-21997A>T) c.2994A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.74-21997A>T (n.74-21997A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.1612A>T n.1555A>T n.811A>T c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.1718A>T (p.Lys573Ile) n.1809A>T n.1584A>T n.1527A>T n.783A>T | |
| 2 | g.214752505T>C | CA350454820 | BARD1 | c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.159-21997A>G (n.159-21997A>G) c.209A>G (p.Lys70Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.365-21997A>G (n.365-21997A>G) c.2994A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.74-21997A>G (n.74-21997A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.1612A>G n.1555A>G n.811A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1718A>G (p.Lys573Arg) n.1809A>G n.1584A>G n.1527A>G n.783A>G | ClinVar |
| 2 | g.214752505T>G | CA350454822 | BARD1 | c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.159-21997A>C (n.159-21997A>C) c.209A>C (p.Lys70Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.365-21997A>C (n.365-21997A>C) c.2994A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.74-21997A>C (n.74-21997A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.1612A>C n.1555A>C n.811A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1718A>C (p.Lys573Thr) n.1809A>C n.1584A>C n.1527A>C n.783A>C | |
| 2 | g.214752506T>A | CA350454825 | BARD1 | c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.159-21998A>T (n.159-21998A>T) c.208A>T (p.Lys70Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.365-21998A>T (n.365-21998A>T) c.2993A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.74-21998A>T (n.74-21998A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.1611A>T n.1554A>T n.810A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1717A>T (p.Lys573Ter) n.1808A>T n.1583A>T n.1526A>T n.782A>T | |
| 2 | g.214752506T>C | CA350454828 | BARD1 | c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.159-21998A>G (n.159-21998A>G) c.208A>G (p.Lys70Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.365-21998A>G (n.365-21998A>G) c.2993A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.74-21998A>G (n.74-21998A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.1611A>G n.1554A>G n.810A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1717A>G (p.Lys573Glu) n.1808A>G n.1583A>G n.1526A>G n.782A>G | |
| 2 | g.214752506T>G | CA350454831 | BARD1 | c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.159-21998A>C (n.159-21998A>C) c.208A>C (p.Lys70Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.365-21998A>C (n.365-21998A>C) c.2993A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.74-21998A>C (n.74-21998A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.1611A>C n.1554A>C n.810A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1717A>C (p.Lys573Gln) n.1808A>C n.1583A>C n.1526A>C n.782A>C | |
| 2 | g.214752506_214752534delinsTCATACTTTCATCATCTGTATAATCGACA | CA1327057378 | BARD1 | c.1590_1618delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro530=) c.237_265delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro79=) c.159-22026_159-21998delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (n.159-22026_159-21998delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA) c.180_208delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro60=) c.1182_1210delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro394=) c.1533_1561delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro511=) c.365-22026_365-21998delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (n.365-22026_365-21998delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA) c.2965_2993delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA c.*1210_*1238delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (n.*1210_*1238delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA) c.74-22026_74-21998delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (n.74-22026_74-21998delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA) c.*256_*284delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (n.*256_*284delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA) n.1583_1611delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA n.1526_1554delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA n.782_810delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA c.1536_1564delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro512=) c.1689_1717delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA (p.Pro563=) n.1780_1808delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA n.1555_1583delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA n.1498_1526delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA n.754_782delinsTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA | |
| 2 | g.214752507C>A | CA350454832 | BARD1 | c.1617G>T (p.Met539Ile) c.264G>T (p.Met88Ile) c.159-21999G>T (n.159-21999G>T) c.207G>T (p.Met69Ile) c.1209G>T (p.Met403Ile) c.1560G>T (p.Met520Ile) c.365-21999G>T (n.365-21999G>T) c.2992G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.74-21999G>T (n.74-21999G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.1610G>T n.1553G>T n.809G>T c.1563G>T (p.Met521Ile) c.1716G>T (p.Met572Ile) n.1807G>T n.1582G>T n.1525G>T n.781G>T | |
| 2 | g.214752507C>G | CA350454834 | BARD1 | c.1617G>C (p.Met539Ile) c.264G>C (p.Met88Ile) c.159-21999G>C (n.159-21999G>C) c.207G>C (p.Met69Ile) c.1209G>C (p.Met403Ile) c.1560G>C (p.Met520Ile) c.365-21999G>C (n.365-21999G>C) c.2992G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.74-21999G>C (n.74-21999G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.1610G>C n.1553G>C n.809G>C c.1563G>C (p.Met521Ile) c.1716G>C (p.Met572Ile) n.1807G>C n.1582G>C n.1525G>C n.781G>C | |
| 2 | g.214752507C>T | CA350454836 | BARD1 | c.1617G>A (p.Met539Ile) c.264G>A (p.Met88Ile) c.159-21999G>A (n.159-21999G>A) c.207G>A (p.Met69Ile) c.1209G>A (p.Met403Ile) c.1560G>A (p.Met520Ile) c.365-21999G>A (n.365-21999G>A) c.2992G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.74-21999G>A (n.74-21999G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.1610G>A n.1553G>A n.809G>A c.1563G>A (p.Met521Ile) c.1716G>A (p.Met572Ile) n.1807G>A n.1582G>A n.1525G>A n.781G>A | |
| 2 | g.214752507_214752534del | CA764572787 | BARD1 | c.1590_1617del (p.Val531AsnfsTer20) c.237_264del (p.Val80AsnfsTer20) c.159-22026_159-21999del (n.159-22026_159-21999del) c.180_207del (p.Val61AsnfsTer20) c.1182_1209del (p.Val395AsnfsTer20) c.1533_1560del (p.Val512AsnfsTer20) c.365-22026_365-21999del (n.365-22026_365-21999del) c.2965_2992del c.*1210_*1237del (n.*1210_*1237del) c.74-22026_74-21999del (n.74-22026_74-21999del) c.*256_*283del (n.*256_*283del) n.1583_1610del n.1526_1553del n.782_809del c.1536_1563del (p.Val513AsnfsTer20) c.1689_1716del (p.Val564AsnfsTer20) n.1780_1807del n.1555_1582del n.1498_1525del n.754_781del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752508A= | CA1327057379 | BARD1 | c.1616T= (p.Met539=) c.263T= (p.Met88=) c.159-22000T= (n.159-22000T=) c.206T= (p.Met69=) c.1208T= (p.Met403=) c.1559T= (p.Met520=) c.365-22000T= (n.365-22000T=) c.2991T= c.*1236T= (n.*1236T=) c.74-22000T= (n.74-22000T=) c.*282T= (n.*282T=) n.1609T= n.1552T= n.808T= c.1562T= (p.Met521=) c.1715T= (p.Met572=) n.1806T= n.1581T= n.1524T= n.780T= | |
| 2 | g.214752508A>C | CA350454841 | BARD1 | c.1616T>G (p.Met539Arg) c.263T>G (p.Met88Arg) c.159-22000T>G (n.159-22000T>G) c.206T>G (p.Met69Arg) c.1208T>G (p.Met403Arg) c.1559T>G (p.Met520Arg) c.365-22000T>G (n.365-22000T>G) c.2991T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.74-22000T>G (n.74-22000T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.1609T>G n.1552T>G n.808T>G c.1562T>G (p.Met521Arg) c.1715T>G (p.Met572Arg) n.1806T>G n.1581T>G n.1524T>G n.780T>G | |
| 2 | g.214752508A>G | CA350454842 | BARD1 | c.1616T>C (p.Met539Thr) c.263T>C (p.Met88Thr) c.159-22000T>C (n.159-22000T>C) c.206T>C (p.Met69Thr) c.1208T>C (p.Met403Thr) c.1559T>C (p.Met520Thr) c.365-22000T>C (n.365-22000T>C) c.2991T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.74-22000T>C (n.74-22000T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.1609T>C n.1552T>C n.808T>C c.1562T>C (p.Met521Thr) c.1715T>C (p.Met572Thr) n.1806T>C n.1581T>C n.1524T>C n.780T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752508A>T | CA350454840 | BARD1 | c.1616T>A (p.Met539Lys) c.263T>A (p.Met88Lys) c.159-22000T>A (n.159-22000T>A) c.206T>A (p.Met69Lys) c.1208T>A (p.Met403Lys) c.1559T>A (p.Met520Lys) c.365-22000T>A (n.365-22000T>A) c.2991T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.74-22000T>A (n.74-22000T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.1609T>A n.1552T>A n.808T>A c.1562T>A (p.Met521Lys) c.1715T>A (p.Met572Lys) n.1806T>A n.1581T>A n.1524T>A n.780T>A | |
| 2 | g.214752509_214752510del | CA2662970885 | BARD1 | c.1615_1616del (p.Met539GlufsTer11) c.262_263del (p.Met88GlufsTer11) c.159-22001_159-22000del (n.159-22001_159-22000del) c.205_206del (p.Met69GlufsTer11) c.1207_1208del (p.Met403GlufsTer11) c.1558_1559del (p.Met520GlufsTer11) c.365-22001_365-22000del (n.365-22001_365-22000del) c.2990_2991del c.*1235_*1236del (n.*1235_*1236del) c.74-22001_74-22000del (n.74-22001_74-22000del) c.*281_*282del (n.*281_*282del) n.1608_1609del n.1551_1552del n.807_808del c.1561_1562del (p.Met521GlufsTer11) c.1714_1715del (p.Met572GlufsTer11) n.1805_1806del n.1580_1581del n.1523_1524del n.779_780del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752509T>A | CA350454846 | BARD1 | c.1615A>T (p.Met539Leu) c.262A>T (p.Met88Leu) c.159-22001A>T (n.159-22001A>T) c.205A>T (p.Met69Leu) c.1207A>T (p.Met403Leu) c.1558A>T (p.Met520Leu) c.365-22001A>T (n.365-22001A>T) c.2990A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.74-22001A>T (n.74-22001A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.1608A>T n.1551A>T n.807A>T c.1561A>T (p.Met521Leu) c.1714A>T (p.Met572Leu) n.1805A>T n.1580A>T n.1523A>T n.779A>T | |
| 2 | g.214752509T>C | CA166424 | BARD1 | c.1615A>G (p.Met539Val) c.262A>G (p.Met88Val) c.159-22001A>G (n.159-22001A>G) c.205A>G (p.Met69Val) c.1207A>G (p.Met403Val) c.1558A>G (p.Met520Val) c.365-22001A>G (n.365-22001A>G) c.2990A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.74-22001A>G (n.74-22001A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.1608A>G n.1551A>G n.807A>G c.1561A>G (p.Met521Val) c.1714A>G (p.Met572Val) n.1805A>G n.1580A>G n.1523A>G n.779A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752509T>G | CA350454849 | BARD1 | c.1615A>C (p.Met539Leu) c.262A>C (p.Met88Leu) c.159-22001A>C (n.159-22001A>C) c.205A>C (p.Met69Leu) c.1207A>C (p.Met403Leu) c.1558A>C (p.Met520Leu) c.365-22001A>C (n.365-22001A>C) c.2990A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.74-22001A>C (n.74-22001A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.1608A>C n.1551A>C n.807A>C c.1561A>C (p.Met521Leu) c.1714A>C (p.Met572Leu) n.1805A>C n.1580A>C n.1523A>C n.779A>C | |
| 2 | g.214752509T= | CA1327057380 | BARD1 | c.1615A= (p.Met539=) c.262A= (p.Met88=) c.159-22001A= (n.159-22001A=) c.205A= (p.Met69=) c.1207A= (p.Met403=) c.1558A= (p.Met520=) c.365-22001A= (n.365-22001A=) c.2990A= c.*1235A= (n.*1235A=) c.74-22001A= (n.74-22001A=) c.*281A= (n.*281A=) n.1608A= n.1551A= n.807A= c.1561A= (p.Met521=) c.1714A= (p.Met572=) n.1805A= n.1580A= n.1523A= n.779A= | |
| 2 | g.214752510A= | CA1327057381 | BARD1 | c.1614T= (p.Ser538=) c.261T= (p.Ser87=) c.159-22002T= (n.159-22002T=) c.204T= (p.Ser68=) c.1206T= (p.Ser402=) c.1557T= (p.Ser519=) c.365-22002T= (n.365-22002T=) c.2989T= c.*1234T= (n.*1234T=) c.74-22002T= (n.74-22002T=) c.*280T= (n.*280T=) n.1607T= n.1550T= n.806T= c.1560T= (p.Ser520=) c.1713T= (p.Ser571=) n.1804T= n.1579T= n.1522T= n.778T= | |
| 2 | g.214752510A>C | CA350454850 | BARD1 | c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.261T>G (p.Ser87Arg) c.159-22002T>G (n.159-22002T>G) c.204T>G (p.Ser68Arg) c.1206T>G (p.Ser402Arg) c.1557T>G (p.Ser519Arg) c.365-22002T>G (n.365-22002T>G) c.2989T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.74-22002T>G (n.74-22002T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1607T>G n.1550T>G n.806T>G c.1560T>G (p.Ser520Arg) c.1713T>G (p.Ser571Arg) n.1804T>G n.1579T>G n.1522T>G n.778T>G | |
| 2 | g.214752510A>G | CA2090212 | BARD1 | c.1614T>C (p.Ser538=) c.261T>C (p.Ser87=) c.159-22002T>C (n.159-22002T>C) c.204T>C (p.Ser68=) c.1206T>C (p.Ser402=) c.1557T>C (p.Ser519=) c.365-22002T>C (n.365-22002T>C) c.2989T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.74-22002T>C (n.74-22002T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1607T>C n.1550T>C n.806T>C c.1560T>C (p.Ser520=) c.1713T>C (p.Ser571=) n.1804T>C n.1579T>C n.1522T>C n.778T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214752510A>T | CA350454851 | BARD1 | c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.261T>A (p.Ser87Arg) c.159-22002T>A (n.159-22002T>A) c.204T>A (p.Ser68Arg) c.1206T>A (p.Ser402Arg) c.1557T>A (p.Ser519Arg) c.365-22002T>A (n.365-22002T>A) c.2989T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.74-22002T>A (n.74-22002T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1607T>A n.1550T>A n.806T>A c.1560T>A (p.Ser520Arg) c.1713T>A (p.Ser571Arg) n.1804T>A n.1579T>A n.1522T>A n.778T>A | |
| 2 | g.214752511C>A | CA350454857 | BARD1 | c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) c.159-22003G>T (n.159-22003G>T) c.203G>T (p.Ser68Ile) c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.365-22003G>T (n.365-22003G>T) c.2988G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.74-22003G>T (n.74-22003G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.1606G>T n.1549G>T n.805G>T c.1559G>T (p.Ser520Ile) c.1712G>T (p.Ser571Ile) n.1803G>T n.1578G>T n.1521G>T n.777G>T | |
| 2 | g.214752511C= | CA1327057382 | BARD1 | c.1613G= (p.Ser538=) c.260G= (p.Ser87=) c.159-22003G= (n.159-22003G=) c.203G= (p.Ser68=) c.1205G= (p.Ser402=) c.1556G= (p.Ser519=) c.365-22003G= (n.365-22003G=) c.2988G= c.*1233G= (n.*1233G=) c.74-22003G= (n.74-22003G=) c.*279G= (n.*279G=) n.1606G= n.1549G= n.805G= c.1559G= (p.Ser520=) c.1712G= (p.Ser571=) n.1803G= n.1578G= n.1521G= n.777G= | |
| 2 | g.214752511C>G | CA350454852 | BARD1 | c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) c.159-22003G>C (n.159-22003G>C) c.203G>C (p.Ser68Thr) c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.365-22003G>C (n.365-22003G>C) c.2988G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.74-22003G>C (n.74-22003G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) n.1606G>C n.1549G>C n.805G>C c.1559G>C (p.Ser520Thr) c.1712G>C (p.Ser571Thr) n.1803G>C n.1578G>C n.1521G>C n.777G>C | |
| 2 | g.214752511C>T | CA194054 | BARD1 | c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) c.159-22003G>A (n.159-22003G>A) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.365-22003G>A (n.365-22003G>A) c.2988G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.74-22003G>A (n.74-22003G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.1606G>A n.1549G>A n.805G>A c.1559G>A (p.Ser520Asn) c.1712G>A (p.Ser571Asn) n.1803G>A n.1578G>A n.1521G>A n.777G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752512T>A | CA350454858 | BARD1 | c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) c.159-22004A>T (n.159-22004A>T) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.365-22004A>T (n.365-22004A>T) c.2987A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.74-22004A>T (n.74-22004A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.1605A>T n.1548A>T n.804A>T c.1558A>T (p.Ser520Cys) c.1711A>T (p.Ser571Cys) n.1802A>T n.1577A>T n.1520A>T n.776A>T | |
| 2 | g.214752512T>C | CA350454860 | BARD1 | c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) c.159-22004A>G (n.159-22004A>G) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.365-22004A>G (n.365-22004A>G) c.2987A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.74-22004A>G (n.74-22004A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.1605A>G n.1548A>G n.804A>G c.1558A>G (p.Ser520Gly) c.1711A>G (p.Ser571Gly) n.1802A>G n.1577A>G n.1520A>G n.776A>G | |
| 2 | g.214752512T>G | CA350454863 | BARD1 | c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) c.159-22004A>C (n.159-22004A>C) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.365-22004A>C (n.365-22004A>C) c.2987A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.74-22004A>C (n.74-22004A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.1605A>C n.1548A>C n.804A>C c.1558A>C (p.Ser520Arg) c.1711A>C (p.Ser571Arg) n.1802A>C n.1577A>C n.1520A>C n.776A>C | |
| 2 | g.214752513T>A | CA350454872 | BARD1 | c.1611A>T (p.Glu537Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) c.159-22005A>T (n.159-22005A>T) c.201A>T (p.Glu67Asp) c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.365-22005A>T (n.365-22005A>T) c.2986A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.74-22005A>T (n.74-22005A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.1604A>T n.1547A>T n.803A>T c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.1710A>T (p.Glu570Asp) n.1801A>T n.1576A>T n.1519A>T n.775A>T | |
| 2 | g.214752513T>C | CA431147858 | BARD1 | c.1611A>G (p.Glu537=) c.258A>G (p.Glu86=) c.159-22005A>G (n.159-22005A>G) c.201A>G (p.Glu67=) c.1203A>G (p.Glu401=) c.1554A>G (p.Glu518=) c.365-22005A>G (n.365-22005A>G) c.2986A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.74-22005A>G (n.74-22005A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.1604A>G n.1547A>G n.803A>G c.1557A>G (p.Glu519=) c.1710A>G (p.Glu570=) n.1801A>G n.1576A>G n.1519A>G n.775A>G | |
| 2 | g.214752513T>G | CA350454874 | BARD1 | c.1611A>C (p.Glu537Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) c.159-22005A>C (n.159-22005A>C) c.201A>C (p.Glu67Asp) c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.365-22005A>C (n.365-22005A>C) c.2986A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.74-22005A>C (n.74-22005A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.1604A>C n.1547A>C n.803A>C c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.1710A>C (p.Glu570Asp) n.1801A>C n.1576A>C n.1519A>C n.775A>C | ClinVar |
| 2 | g.214752514T>A | CA350454882 | BARD1 | c.1610A>T (p.Glu537Val) c.257A>T (p.Glu86Val) c.159-22006A>T (n.159-22006A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.365-22006A>T (n.365-22006A>T) c.2985A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.74-22006A>T (n.74-22006A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1603A>T n.1546A>T n.802A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) n.1800A>T n.1575A>T n.1518A>T n.774A>T | |
| 2 | g.214752514T>C | CA350454877 | BARD1 | c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.159-22006A>G (n.159-22006A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.365-22006A>G (n.365-22006A>G) c.2985A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.74-22006A>G (n.74-22006A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1603A>G n.1546A>G n.802A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) n.1800A>G n.1575A>G n.1518A>G n.774A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752514T>G | CA350454880 | BARD1 | c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.159-22006A>C (n.159-22006A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.365-22006A>C (n.365-22006A>C) c.2985A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.74-22006A>C (n.74-22006A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1603A>C n.1546A>C n.802A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) n.1800A>C n.1575A>C n.1518A>C n.774A>C | |
| 2 | g.214752514T= | CA1327057383 | BARD1 | c.1610A= (p.Glu537=) c.257A= (p.Glu86=) c.159-22006A= (n.159-22006A=) c.200A= (p.Glu67=) c.1202A= (p.Glu401=) c.1553A= (p.Glu518=) c.365-22006A= (n.365-22006A=) c.2985A= c.*1230A= (n.*1230A=) c.74-22006A= (n.74-22006A=) c.*276A= (n.*276A=) n.1603A= n.1546A= n.802A= c.1556A= (p.Glu519=) c.1709A= (p.Glu570=) n.1800A= n.1575A= n.1518A= n.774A= | |
| 2 | g.214752515C>A | CA350454883 | BARD1 | c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.159-22007G>T (n.159-22007G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.365-22007G>T (n.365-22007G>T) c.2984G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.74-22007G>T (n.74-22007G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.1602G>T n.1545G>T n.801G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) n.1799G>T n.1574G>T n.1517G>T n.773G>T | |
| 2 | g.214752515C>G | CA350454884 | BARD1 | c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.159-22007G>C (n.159-22007G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.365-22007G>C (n.365-22007G>C) c.2984G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.74-22007G>C (n.74-22007G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.1602G>C n.1545G>C n.801G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) n.1799G>C n.1574G>C n.1517G>C n.773G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752515C>T | CA350454887 | BARD1 | c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.159-22007G>A (n.159-22007G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.365-22007G>A (n.365-22007G>A) c.2984G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.74-22007G>A (n.74-22007G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.1602G>A n.1545G>A n.801G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) n.1799G>A n.1574G>A n.1517G>A n.773G>A | |
| 2 | g.214752515_214752521del | CA2662970928 | BARD1 | c.1603_1609del (p.Asp535LysfsTer3) c.250_256del (p.Asp84LysfsTer3) c.159-22013_159-22007del (n.159-22013_159-22007del) c.193_199del (p.Asp65LysfsTer3) c.1195_1201del (p.Asp399LysfsTer3) c.1546_1552del (p.Asp516LysfsTer3) c.365-22013_365-22007del (n.365-22013_365-22007del) c.2978_2984del c.*1223_*1229del (n.*1223_*1229del) c.74-22013_74-22007del (n.74-22013_74-22007del) c.*269_*275del (n.*269_*275del) n.1596_1602del n.1539_1545del n.795_801del c.1549_1555del (p.Asp517LysfsTer3) c.1702_1708del (p.Asp568LysfsTer3) n.1793_1799del n.1568_1574del n.1511_1517del n.767_773del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752516A= | CA1327057384 | BARD1 | c.1608T= (p.Asp536=) c.255T= (p.Asp85=) c.159-22008T= (n.159-22008T=) c.198T= (p.Asp66=) c.1200T= (p.Asp400=) c.1551T= (p.Asp517=) c.365-22008T= (n.365-22008T=) c.2983T= c.*1228T= (n.*1228T=) c.74-22008T= (n.74-22008T=) c.*274T= (n.*274T=) n.1601T= n.1544T= n.800T= c.1554T= (p.Asp518=) c.1707T= (p.Asp569=) n.1798T= n.1573T= n.1516T= n.772T= | |
| 2 | g.214752516A>C | CA350454889 | BARD1 | c.1608T>G (p.Asp536Glu) c.255T>G (p.Asp85Glu) c.159-22008T>G (n.159-22008T>G) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.1200T>G (p.Asp400Glu) c.1551T>G (p.Asp517Glu) c.365-22008T>G (n.365-22008T>G) c.2983T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.74-22008T>G (n.74-22008T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.1601T>G n.1544T>G n.800T>G c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.1707T>G (p.Asp569Glu) n.1798T>G n.1573T>G n.1516T>G n.772T>G | |
| 2 | g.214752516A>G | CA431147876 | BARD1 | c.1608T>C (p.Asp536=) c.255T>C (p.Asp85=) c.159-22008T>C (n.159-22008T>C) c.198T>C (p.Asp66=) c.1200T>C (p.Asp400=) c.1551T>C (p.Asp517=) c.365-22008T>C (n.365-22008T>C) c.2983T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.74-22008T>C (n.74-22008T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.1601T>C n.1544T>C n.800T>C c.1554T>C (p.Asp518=) c.1707T>C (p.Asp569=) n.1798T>C n.1573T>C n.1516T>C n.772T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752516A>T | CA350454891 | BARD1 | c.1608T>A (p.Asp536Glu) c.255T>A (p.Asp85Glu) c.159-22008T>A (n.159-22008T>A) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.1200T>A (p.Asp400Glu) c.1551T>A (p.Asp517Glu) c.365-22008T>A (n.365-22008T>A) c.2983T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.74-22008T>A (n.74-22008T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.1601T>A n.1544T>A n.800T>A c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.1707T>A (p.Asp569Glu) n.1798T>A n.1573T>A n.1516T>A n.772T>A | |
| 2 | g.214752517T>A | CA350454892 | BARD1 | c.1607A>T (p.Asp536Val) c.254A>T (p.Asp85Val) c.159-22009A>T (n.159-22009A>T) c.197A>T (p.Asp66Val) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.365-22009A>T (n.365-22009A>T) c.2982A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.74-22009A>T (n.74-22009A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1600A>T n.1543A>T n.799A>T c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) n.1797A>T n.1572A>T n.1515A>T n.771A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752517T>C | CA350454894 | BARD1 | c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.159-22009A>G (n.159-22009A>G) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.365-22009A>G (n.365-22009A>G) c.2982A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.74-22009A>G (n.74-22009A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1600A>G n.1543A>G n.799A>G c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) n.1797A>G n.1572A>G n.1515A>G n.771A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752517T>G | CA350454896 | BARD1 | c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.159-22009A>C (n.159-22009A>C) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.365-22009A>C (n.365-22009A>C) c.2982A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.74-22009A>C (n.74-22009A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1600A>C n.1543A>C n.799A>C c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) n.1797A>C n.1572A>C n.1515A>C n.771A>C | |
| 2 | g.214752517T= | CA1327057385 | BARD1 | c.1607A= (p.Asp536=) c.254A= (p.Asp85=) c.159-22009A= (n.159-22009A=) c.197A= (p.Asp66=) c.1199A= (p.Asp400=) c.1550A= (p.Asp517=) c.365-22009A= (n.365-22009A=) c.2982A= c.*1227A= (n.*1227A=) c.74-22009A= (n.74-22009A=) c.*273A= (n.*273A=) n.1600A= n.1543A= n.799A= c.1553A= (p.Asp518=) c.1706A= (p.Asp569=) n.1797A= n.1572A= n.1515A= n.771A= | |
| 2 | g.214752518C>A | CA64806992 | BARD1 | c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.159-22010G>T (n.159-22010G>T) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.365-22010G>T (n.365-22010G>T) c.2981G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.74-22010G>T (n.74-22010G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1599G>T n.1542G>T n.798G>T c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) n.1796G>T n.1571G>T n.1514G>T n.770G>T | dbSNP |
| 2 | g.214752518C= | CA1327057386 | BARD1 | c.1606G= (p.Asp536=) c.253G= (p.Asp85=) c.159-22010G= (n.159-22010G=) c.196G= (p.Asp66=) c.1198G= (p.Asp400=) c.1549G= (p.Asp517=) c.365-22010G= (n.365-22010G=) c.2981G= c.*1226G= (n.*1226G=) c.74-22010G= (n.74-22010G=) c.*272G= (n.*272G=) n.1599G= n.1542G= n.798G= c.1552G= (p.Asp518=) c.1705G= (p.Asp569=) n.1796G= n.1571G= n.1514G= n.770G= | |
| 2 | g.214752518C>G | CA350454901 | BARD1 | c.1606G>C (p.Asp536His) c.253G>C (p.Asp85His) c.159-22010G>C (n.159-22010G>C) c.196G>C (p.Asp66His) c.1198G>C (p.Asp400His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.365-22010G>C (n.365-22010G>C) c.2981G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.74-22010G>C (n.74-22010G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.1599G>C n.1542G>C n.798G>C c.1552G>C (p.Asp518His) c.1705G>C (p.Asp569His) n.1796G>C n.1571G>C n.1514G>C n.770G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752518C>T | CA350454903 | BARD1 | c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.159-22010G>A (n.159-22010G>A) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.365-22010G>A (n.365-22010G>A) c.2981G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.74-22010G>A (n.74-22010G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.1599G>A n.1542G>A n.798G>A c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) n.1796G>A n.1571G>A n.1514G>A n.770G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752519A= | CA1327057387 | BARD1 | c.1605T= (p.Asp535=) c.252T= (p.Asp84=) c.159-22011T= (n.159-22011T=) c.195T= (p.Asp65=) c.1197T= (p.Asp399=) c.1548T= (p.Asp516=) c.365-22011T= (n.365-22011T=) c.2980T= c.*1225T= (n.*1225T=) c.74-22011T= (n.74-22011T=) c.*271T= (n.*271T=) n.1598T= n.1541T= n.797T= c.1551T= (p.Asp517=) c.1704T= (p.Asp568=) n.1795T= n.1570T= n.1513T= n.769T= | |
| 2 | g.214752519A>C | CA350454906 | BARD1 | c.1605T>G (p.Asp535Glu) c.252T>G (p.Asp84Glu) c.159-22011T>G (n.159-22011T>G) c.195T>G (p.Asp65Glu) c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.1548T>G (p.Asp516Glu) c.365-22011T>G (n.365-22011T>G) c.2980T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.74-22011T>G (n.74-22011T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.1598T>G n.1541T>G n.797T>G c.1551T>G (p.Asp517Glu) c.1704T>G (p.Asp568Glu) n.1795T>G n.1570T>G n.1513T>G n.769T>G | |
| 2 | g.214752519A>G | CA431147892 | BARD1 | c.1605T>C (p.Asp535=) c.252T>C (p.Asp84=) c.159-22011T>C (n.159-22011T>C) c.195T>C (p.Asp65=) c.1197T>C (p.Asp399=) c.1548T>C (p.Asp516=) c.365-22011T>C (n.365-22011T>C) c.2980T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.74-22011T>C (n.74-22011T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.1598T>C n.1541T>C n.797T>C c.1551T>C (p.Asp517=) c.1704T>C (p.Asp568=) n.1795T>C n.1570T>C n.1513T>C n.769T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752519A>T | CA350454908 | BARD1 | c.1605T>A (p.Asp535Glu) c.252T>A (p.Asp84Glu) c.159-22011T>A (n.159-22011T>A) c.195T>A (p.Asp65Glu) c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.1548T>A (p.Asp516Glu) c.365-22011T>A (n.365-22011T>A) c.2980T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.74-22011T>A (n.74-22011T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.1598T>A n.1541T>A n.797T>A c.1551T>A (p.Asp517Glu) c.1704T>A (p.Asp568Glu) n.1795T>A n.1570T>A n.1513T>A n.769T>A | ClinVar |
| 2 | g.214752520T>A | CA350454911 | BARD1 | c.1604A>T (p.Asp535Val) c.251A>T (p.Asp84Val) c.159-22012A>T (n.159-22012A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) c.365-22012A>T (n.365-22012A>T) c.2979A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.74-22012A>T (n.74-22012A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.1597A>T n.1540A>T n.796A>T c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1703A>T (p.Asp568Val) n.1794A>T n.1569A>T n.1512A>T n.768A>T | |
| 2 | g.214752520T>C | CA350454914 | BARD1 | c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.159-22012A>G (n.159-22012A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.365-22012A>G (n.365-22012A>G) c.2979A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.74-22012A>G (n.74-22012A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.1597A>G n.1540A>G n.796A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1703A>G (p.Asp568Gly) n.1794A>G n.1569A>G n.1512A>G n.768A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752520T>G | CA350454913 | BARD1 | c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.159-22012A>C (n.159-22012A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.365-22012A>C (n.365-22012A>C) c.2979A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.74-22012A>C (n.74-22012A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.1597A>C n.1540A>C n.796A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1703A>C (p.Asp568Ala) n.1794A>C n.1569A>C n.1512A>C n.768A>C | |
| 2 | g.214752520T= | CA1327057388 | BARD1 | c.1604A= (p.Asp535=) c.251A= (p.Asp84=) c.159-22012A= (n.159-22012A=) c.194A= (p.Asp65=) c.1196A= (p.Asp399=) c.1547A= (p.Asp516=) c.365-22012A= (n.365-22012A=) c.2979A= c.*1224A= (n.*1224A=) c.74-22012A= (n.74-22012A=) c.*270A= (n.*270A=) n.1597A= n.1540A= n.796A= c.1550A= (p.Asp517=) c.1703A= (p.Asp568=) n.1794A= n.1569A= n.1512A= n.768A= | |
| 2 | g.214752521C>A | CA350454917 | BARD1 | c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.159-22013G>T (n.159-22013G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.365-22013G>T (n.365-22013G>T) c.2978G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.74-22013G>T (n.74-22013G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.1596G>T n.1539G>T n.795G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1702G>T (p.Asp568Tyr) n.1793G>T n.1568G>T n.1511G>T n.767G>T | |
| 2 | g.214752521C= | CA1327057389 | BARD1 | c.1603G= (p.Asp535=) c.250G= (p.Asp84=) c.159-22013G= (n.159-22013G=) c.193G= (p.Asp65=) c.1195G= (p.Asp399=) c.1546G= (p.Asp516=) c.365-22013G= (n.365-22013G=) c.2978G= c.*1223G= (n.*1223G=) c.74-22013G= (n.74-22013G=) c.*269G= (n.*269G=) n.1596G= n.1539G= n.795G= c.1549G= (p.Asp517=) c.1702G= (p.Asp568=) n.1793G= n.1568G= n.1511G= n.767G= | |
| 2 | g.214752521C>G | CA350454919 | BARD1 | c.1603G>C (p.Asp535His) c.250G>C (p.Asp84His) c.159-22013G>C (n.159-22013G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.1546G>C (p.Asp516His) c.365-22013G>C (n.365-22013G>C) c.2978G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.74-22013G>C (n.74-22013G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.1596G>C n.1539G>C n.795G>C c.1549G>C (p.Asp517His) c.1702G>C (p.Asp568His) n.1793G>C n.1568G>C n.1511G>C n.767G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752521C>T | CA350454922 | BARD1 | c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.159-22013G>A (n.159-22013G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.365-22013G>A (n.365-22013G>A) c.2978G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.74-22013G>A (n.74-22013G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.1596G>A n.1539G>A n.795G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1702G>A (p.Asp568Asn) n.1793G>A n.1568G>A n.1511G>A n.767G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752522T>A | CA431147905 | BARD1 | c.1602A>T (p.Thr534=) c.249A>T (p.Thr83=) c.159-22014A>T (n.159-22014A>T) c.192A>T (p.Thr64=) c.1194A>T (p.Thr398=) c.1545A>T (p.Thr515=) c.365-22014A>T (n.365-22014A>T) c.2977A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.74-22014A>T (n.74-22014A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.1595A>T n.1538A>T n.794A>T c.1548A>T (p.Thr516=) c.1701A>T (p.Thr567=) n.1792A>T n.1567A>T n.1510A>T n.766A>T | |
| 2 | g.214752522T>C | CA431147907 | BARD1 | c.1602A>G (p.Thr534=) c.249A>G (p.Thr83=) c.159-22014A>G (n.159-22014A>G) c.192A>G (p.Thr64=) c.1194A>G (p.Thr398=) c.1545A>G (p.Thr515=) c.365-22014A>G (n.365-22014A>G) c.2977A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.74-22014A>G (n.74-22014A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.1595A>G n.1538A>G n.794A>G c.1548A>G (p.Thr516=) c.1701A>G (p.Thr567=) n.1792A>G n.1567A>G n.1510A>G n.766A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752522T>G | CA431147909 | BARD1 | c.1602A>C (p.Thr534=) c.249A>C (p.Thr83=) c.159-22014A>C (n.159-22014A>C) c.192A>C (p.Thr64=) c.1194A>C (p.Thr398=) c.1545A>C (p.Thr515=) c.365-22014A>C (n.365-22014A>C) c.2977A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.74-22014A>C (n.74-22014A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.1595A>C n.1538A>C n.794A>C c.1548A>C (p.Thr516=) c.1701A>C (p.Thr567=) n.1792A>C n.1567A>C n.1510A>C n.766A>C | |
| 2 | g.214752522T= | CA1327057390 | BARD1 | c.1602A= (p.Thr534=) c.249A= (p.Thr83=) c.159-22014A= (n.159-22014A=) c.192A= (p.Thr64=) c.1194A= (p.Thr398=) c.1545A= (p.Thr515=) c.365-22014A= (n.365-22014A=) c.2977A= c.*1222A= (n.*1222A=) c.74-22014A= (n.74-22014A=) c.*268A= (n.*268A=) n.1595A= n.1538A= n.794A= c.1548A= (p.Thr516=) c.1701A= (p.Thr567=) n.1792A= n.1567A= n.1510A= n.766A= | |
| 2 | g.214752523G>A | CA350610 | BARD1 | c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.159-22015C>T (n.159-22015C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.365-22015C>T (n.365-22015C>T) c.2976C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.74-22015C>T (n.74-22015C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1594C>T n.1537C>T n.793C>T c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1700C>T (p.Thr567Ile) n.1791C>T n.1566C>T n.1509C>T n.765C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752523G>C | CA2090213 | BARD1 | c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.248C>G (p.Thr83Arg) c.159-22015C>G (n.159-22015C>G) c.191C>G (p.Thr64Arg) c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.1544C>G (p.Thr515Arg) c.365-22015C>G (n.365-22015C>G) c.2976C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.74-22015C>G (n.74-22015C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1594C>G n.1537C>G n.793C>G c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.1700C>G (p.Thr567Arg) n.1791C>G n.1566C>G n.1509C>G n.765C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752523G= | CA1327057391 | BARD1 | c.1601C= (p.Thr534=) c.248C= (p.Thr83=) c.159-22015C= (n.159-22015C=) c.191C= (p.Thr64=) c.1193C= (p.Thr398=) c.1544C= (p.Thr515=) c.365-22015C= (n.365-22015C=) c.2976C= c.*1221C= (n.*1221C=) c.74-22015C= (n.74-22015C=) c.*267C= (n.*267C=) n.1594C= n.1537C= n.793C= c.1547C= (p.Thr516=) c.1700C= (p.Thr567=) n.1791C= n.1566C= n.1509C= n.765C= | |
| 2 | g.214752523G>T | CA350454928 | BARD1 | c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.248C>A (p.Thr83Lys) c.159-22015C>A (n.159-22015C>A) c.191C>A (p.Thr64Lys) c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.1544C>A (p.Thr515Lys) c.365-22015C>A (n.365-22015C>A) c.2976C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.74-22015C>A (n.74-22015C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1594C>A n.1537C>A n.793C>A c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.1700C>A (p.Thr567Lys) n.1791C>A n.1566C>A n.1509C>A n.765C>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214752524T>A | CA350454933 | BARD1 | c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.159-22016A>T (n.159-22016A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.365-22016A>T (n.365-22016A>T) c.2975A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.74-22016A>T (n.74-22016A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.1593A>T n.1536A>T n.792A>T c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.1790A>T n.1565A>T n.1508A>T n.764A>T | |
| 2 | g.214752524T>C | CA350454930 | BARD1 | c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.159-22016A>G (n.159-22016A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.365-22016A>G (n.365-22016A>G) c.2975A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.74-22016A>G (n.74-22016A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.1593A>G n.1536A>G n.792A>G c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.1790A>G n.1565A>G n.1508A>G n.764A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752524T>G | CA192288 | BARD1 | c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.159-22016A>C (n.159-22016A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.365-22016A>C (n.365-22016A>C) c.2975A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.74-22016A>C (n.74-22016A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.1593A>C n.1536A>C n.792A>C c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.1790A>C n.1565A>C n.1508A>C n.764A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752524T= | CA1327057392 | BARD1 | c.1600A= (p.Thr534=) c.247A= (p.Thr83=) c.159-22016A= (n.159-22016A=) c.190A= (p.Thr64=) c.1192A= (p.Thr398=) c.1543A= (p.Thr515=) c.365-22016A= (n.365-22016A=) c.2975A= c.*1220A= (n.*1220A=) c.74-22016A= (n.74-22016A=) c.*266A= (n.*266A=) n.1593A= n.1536A= n.792A= c.1546A= (p.Thr516=) c.1699A= (p.Thr567=) n.1790A= n.1565A= n.1508A= n.764A= | |
| 2 | g.214752525A>C | CA350454936 | BARD1 | c.1599T>G (p.Tyr533Ter) c.246T>G (p.Tyr82Ter) c.159-22017T>G (n.159-22017T>G) c.189T>G (p.Tyr63Ter) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.1542T>G (p.Tyr514Ter) c.365-22017T>G (n.365-22017T>G) c.2974T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.74-22017T>G (n.74-22017T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1592T>G n.1535T>G n.791T>G c.1545T>G (p.Tyr515Ter) c.1698T>G (p.Tyr566Ter) n.1789T>G n.1564T>G n.1507T>G n.763T>G | |
| 2 | g.214752525A>G | CA431147922 | BARD1 | c.1599T>C (p.Tyr533=) c.246T>C (p.Tyr82=) c.159-22017T>C (n.159-22017T>C) c.189T>C (p.Tyr63=) c.1191T>C (p.Tyr397=) c.1542T>C (p.Tyr514=) c.365-22017T>C (n.365-22017T>C) c.2974T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.74-22017T>C (n.74-22017T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1592T>C n.1535T>C n.791T>C c.1545T>C (p.Tyr515=) c.1698T>C (p.Tyr566=) n.1789T>C n.1564T>C n.1507T>C n.763T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752525A>T | CA350454938 | BARD1 | c.1599T>A (p.Tyr533Ter) c.246T>A (p.Tyr82Ter) c.159-22017T>A (n.159-22017T>A) c.189T>A (p.Tyr63Ter) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.1542T>A (p.Tyr514Ter) c.365-22017T>A (n.365-22017T>A) c.2974T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.74-22017T>A (n.74-22017T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1592T>A n.1535T>A n.791T>A c.1545T>A (p.Tyr515Ter) c.1698T>A (p.Tyr566Ter) n.1789T>A n.1564T>A n.1507T>A n.763T>A | |
| 2 | g.214752526del | CA2582342072 | BARD1 | c.1598del (p.Tyr533LeufsTer7) c.245del (p.Tyr82LeufsTer7) c.159-22018del (n.159-22018del) c.188del (p.Tyr63LeufsTer7) c.1190del (p.Tyr397LeufsTer7) c.1541del (p.Tyr514LeufsTer7) c.365-22018del (n.365-22018del) c.2973del c.*1218del (n.*1218del) c.74-22018del (n.74-22018del) c.*264del (n.*264del) n.1591del n.1534del n.790del c.1544del (p.Tyr515LeufsTer7) c.1697del (p.Tyr566LeufsTer7) n.1788del n.1563del n.1506del n.762del | ClinVar |
| 2 | g.214752526T>A | CA2090214 | BARD1 | c.1598A>T (p.Tyr533Phe) c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.159-22018A>T (n.159-22018A>T) c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.365-22018A>T (n.365-22018A>T) c.2973A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.74-22018A>T (n.74-22018A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1591A>T n.1534A>T n.790A>T c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) n.1788A>T n.1563A>T n.1506A>T n.762A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752526T>C | CA350454942 | BARD1 | c.1598A>G (p.Tyr533Cys) c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.159-22018A>G (n.159-22018A>G) c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.365-22018A>G (n.365-22018A>G) c.2973A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.74-22018A>G (n.74-22018A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1591A>G n.1534A>G n.790A>G c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) n.1788A>G n.1563A>G n.1506A>G n.762A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752526T>G | CA350454945 | BARD1 | c.1598A>C (p.Tyr533Ser) c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.159-22018A>C (n.159-22018A>C) c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.365-22018A>C (n.365-22018A>C) c.2973A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.74-22018A>C (n.74-22018A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1591A>C n.1534A>C n.790A>C c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) n.1788A>C n.1563A>C n.1506A>C n.762A>C | |
| 2 | g.214752526T= | CA1327057393 | BARD1 | c.1598A= (p.Tyr533=) c.245A= (p.Tyr82=) c.159-22018A= (n.159-22018A=) c.188A= (p.Tyr63=) c.1190A= (p.Tyr397=) c.1541A= (p.Tyr514=) c.365-22018A= (n.365-22018A=) c.2973A= c.*1218A= (n.*1218A=) c.74-22018A= (n.74-22018A=) c.*264A= (n.*264A=) n.1591A= n.1534A= n.790A= c.1544A= (p.Tyr515=) c.1697A= (p.Tyr566=) n.1788A= n.1563A= n.1506A= n.762A= | |
| 2 | g.214752527A>C | CA350454947 | BARD1 | c.1597T>G (p.Tyr533Asp) c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.159-22019T>G (n.159-22019T>G) c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.365-22019T>G (n.365-22019T>G) c.2972T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.74-22019T>G (n.74-22019T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.1590T>G n.1533T>G n.789T>G c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) n.1787T>G n.1562T>G n.1505T>G n.761T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752527A>G | CA350454959 | BARD1 | c.1597T>C (p.Tyr533His) c.244T>C (p.Tyr82His) c.159-22019T>C (n.159-22019T>C) c.187T>C (p.Tyr63His) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.365-22019T>C (n.365-22019T>C) c.2972T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.74-22019T>C (n.74-22019T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.1590T>C n.1533T>C n.789T>C c.1543T>C (p.Tyr515His) c.1696T>C (p.Tyr566His) n.1787T>C n.1562T>C n.1505T>C n.761T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752527A>T | CA350454949 | BARD1 | c.1597T>A (p.Tyr533Asn) c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.159-22019T>A (n.159-22019T>A) c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.365-22019T>A (n.365-22019T>A) c.2972T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.74-22019T>A (n.74-22019T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.1590T>A n.1533T>A n.789T>A c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) n.1787T>A n.1562T>A n.1505T>A n.761T>A | |
| 2 | g.214752528del | CA2582342073 | BARD1 | c.1597del (p.Tyr533IlefsTer7) c.244del (p.Tyr82IlefsTer7) c.159-22019del (n.159-22019del) c.187del (p.Tyr63IlefsTer7) c.1189del (p.Tyr397IlefsTer7) c.1540del (p.Tyr514IlefsTer7) c.365-22019del (n.365-22019del) c.2972del c.*1217del (n.*1217del) c.74-22019del (n.74-22019del) c.*263del (n.*263del) n.1590del n.1533del n.789del c.1543del (p.Tyr515IlefsTer7) c.1696del (p.Tyr566IlefsTer7) n.1787del n.1562del n.1505del n.761del | ClinVar |
| 2 | g.214752528A>C | CA350454962 | BARD1 | c.1596T>G (p.Asp532Glu) c.243T>G (p.Asp81Glu) c.159-22020T>G (n.159-22020T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.1539T>G (p.Asp513Glu) c.365-22020T>G (n.365-22020T>G) c.2971T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.74-22020T>G (n.74-22020T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.1589T>G n.1532T>G n.788T>G c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.1695T>G (p.Asp565Glu) n.1786T>G n.1561T>G n.1504T>G n.760T>G | |
| 2 | g.214752528A>G | CA431147938 | BARD1 | c.1596T>C (p.Asp532=) c.243T>C (p.Asp81=) c.159-22020T>C (n.159-22020T>C) c.186T>C (p.Asp62=) c.1188T>C (p.Asp396=) c.1539T>C (p.Asp513=) c.365-22020T>C (n.365-22020T>C) c.2971T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.74-22020T>C (n.74-22020T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.1589T>C n.1532T>C n.788T>C c.1542T>C (p.Asp514=) c.1695T>C (p.Asp565=) n.1786T>C n.1561T>C n.1504T>C n.760T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752528A>T | CA350454963 | BARD1 | c.1596T>A (p.Asp532Glu) c.243T>A (p.Asp81Glu) c.159-22020T>A (n.159-22020T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.1539T>A (p.Asp513Glu) c.365-22020T>A (n.365-22020T>A) c.2971T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.74-22020T>A (n.74-22020T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.1589T>A n.1532T>A n.788T>A c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.1695T>A (p.Asp565Glu) n.1786T>A n.1561T>A n.1504T>A n.760T>A | |
| 2 | g.214752529T>A | CA350454966 | BARD1 | c.1595A>T (p.Asp532Val) c.242A>T (p.Asp81Val) c.159-22021A>T (n.159-22021A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.365-22021A>T (n.365-22021A>T) c.2970A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.74-22021A>T (n.74-22021A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.1588A>T n.1531A>T n.787A>T c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) n.1785A>T n.1560A>T n.1503A>T n.759A>T | |
| 2 | g.214752529T>C | CA350454968 | BARD1 | c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.159-22021A>G (n.159-22021A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.365-22021A>G (n.365-22021A>G) c.2970A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.74-22021A>G (n.74-22021A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.1588A>G n.1531A>G n.787A>G c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) n.1785A>G n.1560A>G n.1503A>G n.759A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214752529T>G | CA350454969 | BARD1 | c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.159-22021A>C (n.159-22021A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.365-22021A>C (n.365-22021A>C) c.2970A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.74-22021A>C (n.74-22021A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.1588A>C n.1531A>C n.787A>C c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) n.1785A>C n.1560A>C n.1503A>C n.759A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752530C>A | CA350454971 | BARD1 | c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.159-22022G>T (n.159-22022G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.365-22022G>T (n.365-22022G>T) c.2969G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.74-22022G>T (n.74-22022G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1587G>T n.1530G>T n.786G>T c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) n.1784G>T n.1559G>T n.1502G>T n.758G>T | |
| 2 | g.214752530C= | CA1327057394 | BARD1 | c.1594G= (p.Asp532=) c.241G= (p.Asp81=) c.159-22022G= (n.159-22022G=) c.184G= (p.Asp62=) c.1186G= (p.Asp396=) c.1537G= (p.Asp513=) c.365-22022G= (n.365-22022G=) c.2969G= c.*1214G= (n.*1214G=) c.74-22022G= (n.74-22022G=) c.*260G= (n.*260G=) n.1587G= n.1530G= n.786G= c.1540G= (p.Asp514=) c.1693G= (p.Asp565=) n.1784G= n.1559G= n.1502G= n.758G= | |
| 2 | g.214752530C>G | CA350454974 | BARD1 | c.1594G>C (p.Asp532His) c.241G>C (p.Asp81His) c.159-22022G>C (n.159-22022G>C) c.184G>C (p.Asp62His) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.365-22022G>C (n.365-22022G>C) c.2969G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.74-22022G>C (n.74-22022G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1587G>C n.1530G>C n.786G>C c.1540G>C (p.Asp514His) c.1693G>C (p.Asp565His) n.1784G>C n.1559G>C n.1502G>C n.758G>C | ClinVar |
| 2 | g.214752530C>T | CA192712 | BARD1 | c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.159-22022G>A (n.159-22022G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.365-22022G>A (n.365-22022G>A) c.2969G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.74-22022G>A (n.74-22022G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1587G>A n.1530G>A n.786G>A c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) n.1784G>A n.1559G>A n.1502G>A n.758G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752531G>A | CA2090215 | BARD1 | c.1593C>T (p.Val531=) c.240C>T (p.Val80=) c.159-22023C>T (n.159-22023C>T) c.183C>T (p.Val61=) c.1185C>T (p.Val395=) c.1536C>T (p.Val512=) c.365-22023C>T (n.365-22023C>T) c.2968C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.74-22023C>T (n.74-22023C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.1586C>T n.1529C>T n.785C>T c.1539C>T (p.Val513=) c.1692C>T (p.Val564=) n.1783C>T n.1558C>T n.1501C>T n.757C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752531G>C | CA10581924 | BARD1 | c.1593C>G (p.Val531=) c.240C>G (p.Val80=) c.159-22023C>G (n.159-22023C>G) c.183C>G (p.Val61=) c.1185C>G (p.Val395=) c.1536C>G (p.Val512=) c.365-22023C>G (n.365-22023C>G) c.2968C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.74-22023C>G (n.74-22023C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.1586C>G n.1529C>G n.785C>G c.1539C>G (p.Val513=) c.1692C>G (p.Val564=) n.1783C>G n.1558C>G n.1501C>G n.757C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752531G= | CA1327057395 | BARD1 | c.1593C= (p.Val531=) c.240C= (p.Val80=) c.159-22023C= (n.159-22023C=) c.183C= (p.Val61=) c.1185C= (p.Val395=) c.1536C= (p.Val512=) c.365-22023C= (n.365-22023C=) c.2968C= c.*1213C= (n.*1213C=) c.74-22023C= (n.74-22023C=) c.*259C= (n.*259C=) n.1586C= n.1529C= n.785C= c.1539C= (p.Val513=) c.1692C= (p.Val564=) n.1783C= n.1558C= n.1501C= n.757C= | |
| 2 | g.214752531G>T | CA431147953 | BARD1 | c.1593C>A (p.Val531=) c.240C>A (p.Val80=) c.159-22023C>A (n.159-22023C>A) c.183C>A (p.Val61=) c.1185C>A (p.Val395=) c.1536C>A (p.Val512=) c.365-22023C>A (n.365-22023C>A) c.2968C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.74-22023C>A (n.74-22023C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1586C>A n.1529C>A n.785C>A c.1539C>A (p.Val513=) c.1692C>A (p.Val564=) n.1783C>A n.1558C>A n.1501C>A n.757C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752532A= | CA1327057396 | BARD1 | c.1592T= (p.Val531=) c.239T= (p.Val80=) c.159-22024T= (n.159-22024T=) c.182T= (p.Val61=) c.1184T= (p.Val395=) c.1535T= (p.Val512=) c.365-22024T= (n.365-22024T=) c.2967T= c.*1212T= (n.*1212T=) c.74-22024T= (n.74-22024T=) c.*258T= (n.*258T=) n.1585T= n.1528T= n.784T= c.1538T= (p.Val513=) c.1691T= (p.Val564=) n.1782T= n.1557T= n.1500T= n.756T= | |
| 2 | g.214752532A>C | CA350454980 | BARD1 | c.1592T>G (p.Val531Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.159-22024T>G (n.159-22024T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) c.365-22024T>G (n.365-22024T>G) c.2967T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.74-22024T>G (n.74-22024T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.1585T>G n.1528T>G n.784T>G c.1538T>G (p.Val513Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) n.1782T>G n.1557T>G n.1500T>G n.756T>G | |
| 2 | g.214752532A>G | CA350454987 | BARD1 | c.1592T>C (p.Val531Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.159-22024T>C (n.159-22024T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) c.365-22024T>C (n.365-22024T>C) c.2967T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.74-22024T>C (n.74-22024T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.1585T>C n.1528T>C n.784T>C c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) n.1782T>C n.1557T>C n.1500T>C n.756T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752532A>T | CA350454984 | BARD1 | c.1592T>A (p.Val531Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) c.159-22024T>A (n.159-22024T>A) c.182T>A (p.Val61Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1535T>A (p.Val512Asp) c.365-22024T>A (n.365-22024T>A) c.2967T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.74-22024T>A (n.74-22024T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.1585T>A n.1528T>A n.784T>A c.1538T>A (p.Val513Asp) c.1691T>A (p.Val564Asp) n.1782T>A n.1557T>A n.1500T>A n.756T>A | |
| 2 | g.214752533C>A | CA350454989 | BARD1 | c.1591G>T (p.Val531Phe) c.238G>T (p.Val80Phe) c.159-22025G>T (n.159-22025G>T) c.181G>T (p.Val61Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1534G>T (p.Val512Phe) c.365-22025G>T (n.365-22025G>T) c.2966G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.74-22025G>T (n.74-22025G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.1584G>T n.1527G>T n.783G>T c.1537G>T (p.Val513Phe) c.1690G>T (p.Val564Phe) n.1781G>T n.1556G>T n.1499G>T n.755G>T | |
| 2 | g.214752533C>G | CA350454993 | BARD1 | c.1591G>C (p.Val531Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.159-22025G>C (n.159-22025G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) c.365-22025G>C (n.365-22025G>C) c.2966G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.74-22025G>C (n.74-22025G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.1584G>C n.1527G>C n.783G>C c.1537G>C (p.Val513Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) n.1781G>C n.1556G>C n.1499G>C n.755G>C | |
| 2 | g.214752533C>T | CA350454992 | BARD1 | c.1591G>A (p.Val531Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) c.159-22025G>A (n.159-22025G>A) c.181G>A (p.Val61Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1534G>A (p.Val512Ile) c.365-22025G>A (n.365-22025G>A) c.2966G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.74-22025G>A (n.74-22025G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.1584G>A n.1527G>A n.783G>A c.1537G>A (p.Val513Ile) c.1690G>A (p.Val564Ile) n.1781G>A n.1556G>A n.1499G>A n.755G>A | |
| 2 | g.214752534A= | CA1327057397 | BARD1 | c.1590T= (p.Pro530=) c.237T= (p.Pro79=) c.159-22026T= (n.159-22026T=) c.180T= (p.Pro60=) c.1182T= (p.Pro394=) c.1533T= (p.Pro511=) c.365-22026T= (n.365-22026T=) c.2965T= c.*1210T= (n.*1210T=) c.74-22026T= (n.74-22026T=) c.*256T= (n.*256T=) n.1583T= n.1526T= n.782T= c.1536T= (p.Pro512=) c.1689T= (p.Pro563=) n.1780T= n.1555T= n.1498T= n.754T= | |
| 2 | g.214752534A>C | CA431147966 | BARD1 | c.1590T>G (p.Pro530=) c.237T>G (p.Pro79=) c.159-22026T>G (n.159-22026T>G) c.180T>G (p.Pro60=) c.1182T>G (p.Pro394=) c.1533T>G (p.Pro511=) c.365-22026T>G (n.365-22026T>G) c.2965T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.74-22026T>G (n.74-22026T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.1583T>G n.1526T>G n.782T>G c.1536T>G (p.Pro512=) c.1689T>G (p.Pro563=) n.1780T>G n.1555T>G n.1498T>G n.754T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752534A>G | CA431147964 | BARD1 | c.1590T>C (p.Pro530=) c.237T>C (p.Pro79=) c.159-22026T>C (n.159-22026T>C) c.180T>C (p.Pro60=) c.1182T>C (p.Pro394=) c.1533T>C (p.Pro511=) c.365-22026T>C (n.365-22026T>C) c.2965T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.74-22026T>C (n.74-22026T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.1583T>C n.1526T>C n.782T>C c.1536T>C (p.Pro512=) c.1689T>C (p.Pro563=) n.1780T>C n.1555T>C n.1498T>C n.754T>C | |
| 2 | g.214752534A>T | CA431147969 | BARD1 | c.1590T>A (p.Pro530=) c.237T>A (p.Pro79=) c.159-22026T>A (n.159-22026T>A) c.180T>A (p.Pro60=) c.1182T>A (p.Pro394=) c.1533T>A (p.Pro511=) c.365-22026T>A (n.365-22026T>A) c.2965T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.74-22026T>A (n.74-22026T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.1583T>A n.1526T>A n.782T>A c.1536T>A (p.Pro512=) c.1689T>A (p.Pro563=) n.1780T>A n.1555T>A n.1498T>A n.754T>A | |
| 2 | g.214752535G>A | CA350454996 | BARD1 | c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.159-22027C>T (n.159-22027C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.365-22027C>T (n.365-22027C>T) c.2964C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.74-22027C>T (n.74-22027C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.1582C>T n.1525C>T n.781C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) n.1779C>T n.1554C>T n.1497C>T n.753C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214752535G>C | CA350455001 | BARD1 | c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.159-22027C>G (n.159-22027C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.365-22027C>G (n.365-22027C>G) c.2964C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.74-22027C>G (n.74-22027C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.1582C>G n.1525C>G n.781C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) n.1779C>G n.1554C>G n.1497C>G n.753C>G | |
| 2 | g.214752535G>T | CA350454999 | BARD1 | c.1589C>A (p.Pro530His) c.236C>A (p.Pro79His) c.159-22027C>A (n.159-22027C>A) c.179C>A (p.Pro60His) c.1181C>A (p.Pro394His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.365-22027C>A (n.365-22027C>A) c.2964C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.74-22027C>A (n.74-22027C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.1582C>A n.1525C>A n.781C>A c.1535C>A (p.Pro512His) c.1688C>A (p.Pro563His) n.1779C>A n.1554C>A n.1497C>A n.753C>A | |
| 2 | g.214752536G>A | CA2090216 | BARD1 | c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.159-22028C>T (n.159-22028C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.365-22028C>T (n.365-22028C>T) c.2963C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.74-22028C>T (n.74-22028C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1581C>T n.1524C>T n.780C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) n.1778C>T n.1553C>T n.1496C>T n.752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214752536G>C | CA350455004 | BARD1 | c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.159-22028C>G (n.159-22028C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.365-22028C>G (n.365-22028C>G) c.2963C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.74-22028C>G (n.74-22028C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.1581C>G n.1524C>G n.780C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) n.1778C>G n.1553C>G n.1496C>G n.752C>G | |
| 2 | g.214752536G= | CA1327057398 | BARD1 | c.1588C= (p.Pro530=) c.235C= (p.Pro79=) c.159-22028C= (n.159-22028C=) c.178C= (p.Pro60=) c.1180C= (p.Pro394=) c.1531C= (p.Pro511=) c.365-22028C= (n.365-22028C=) c.2963C= c.*1208C= (n.*1208C=) c.74-22028C= (n.74-22028C=) c.*254C= (n.*254C=) n.1581C= n.1524C= n.780C= c.1534C= (p.Pro512=) c.1687C= (p.Pro563=) n.1778C= n.1553C= n.1496C= n.752C= | |
| 2 | g.214752536G>T | CA350455006 | BARD1 | c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.159-22028C>A (n.159-22028C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.365-22028C>A (n.365-22028C>A) c.2963C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.74-22028C>A (n.74-22028C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1581C>A n.1524C>A n.780C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) n.1778C>A n.1553C>A n.1496C>A n.752C>A | |
| 2 | g.214752537C>A | CA431147974 | BARD1 | c.1587G>T (p.Arg529=) c.234G>T (p.Arg78=) c.159-22029G>T (n.159-22029G>T) c.177G>T (p.Arg59=) c.1179G>T (p.Arg393=) c.1530G>T (p.Arg510=) c.365-22029G>T (n.365-22029G>T) c.2962G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.74-22029G>T (n.74-22029G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.1580G>T n.1523G>T n.779G>T c.1533G>T (p.Arg511=) c.1686G>T (p.Arg562=) n.1777G>T n.1552G>T n.1495G>T n.751G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752537C= | CA1327057399 | BARD1 | c.1587G= (p.Arg529=) c.234G= (p.Arg78=) c.159-22029G= (n.159-22029G=) c.177G= (p.Arg59=) c.1179G= (p.Arg393=) c.1530G= (p.Arg510=) c.365-22029G= (n.365-22029G=) c.2962G= c.*1207G= (n.*1207G=) c.74-22029G= (n.74-22029G=) c.*253G= (n.*253G=) n.1580G= n.1523G= n.779G= c.1533G= (p.Arg511=) c.1686G= (p.Arg562=) n.1777G= n.1552G= n.1495G= n.751G= | |
| 2 | g.214752537C>G | CA431147975 | BARD1 | c.1587G>C (p.Arg529=) c.234G>C (p.Arg78=) c.159-22029G>C (n.159-22029G>C) c.177G>C (p.Arg59=) c.1179G>C (p.Arg393=) c.1530G>C (p.Arg510=) c.365-22029G>C (n.365-22029G>C) c.2962G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.74-22029G>C (n.74-22029G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.1580G>C n.1523G>C n.779G>C c.1533G>C (p.Arg511=) c.1686G>C (p.Arg562=) n.1777G>C n.1552G>C n.1495G>C n.751G>C | |
| 2 | g.214752537C>T | CA188753 | BARD1 | c.1587G>A (p.Arg529=) c.234G>A (p.Arg78=) c.159-22029G>A (n.159-22029G>A) c.177G>A (p.Arg59=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.1530G>A (p.Arg510=) c.365-22029G>A (n.365-22029G>A) c.2962G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.74-22029G>A (n.74-22029G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.1580G>A n.1523G>A n.779G>A c.1533G>A (p.Arg511=) c.1686G>A (p.Arg562=) n.1777G>A n.1552G>A n.1495G>A n.751G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.214752538C>A | CA350455010 | BARD1 | c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.159-22030G>T (n.159-22030G>T) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.365-22030G>T (n.365-22030G>T) c.2961G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.74-22030G>T (n.74-22030G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1579G>T n.1522G>T n.778G>T c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1685G>T (p.Arg562Leu) n.1776G>T n.1551G>T n.1494G>T n.750G>T | |
| 2 | g.214752538C= | CA1327057400 | BARD1 | c.1586G= (p.Arg529=) c.233G= (p.Arg78=) c.159-22030G= (n.159-22030G=) c.176G= (p.Arg59=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1529G= (p.Arg510=) c.365-22030G= (n.365-22030G=) c.2961G= c.*1206G= (n.*1206G=) c.74-22030G= (n.74-22030G=) c.*252G= (n.*252G=) n.1579G= n.1522G= n.778G= c.1532G= (p.Arg511=) c.1685G= (p.Arg562=) n.1776G= n.1551G= n.1494G= n.750G= | |
| 2 | g.214752538C>G | CA350455012 | BARD1 | c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.159-22030G>C (n.159-22030G>C) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.365-22030G>C (n.365-22030G>C) c.2961G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.74-22030G>C (n.74-22030G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1579G>C n.1522G>C n.778G>C c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.1685G>C (p.Arg562Pro) n.1776G>C n.1551G>C n.1494G>C n.750G>C | |
| 2 | g.214752538C>T | CA198126 | BARD1 | c.1586G>A (p.Arg529Gln) c.233G>A (p.Arg78Gln) c.159-22030G>A (n.159-22030G>A) c.176G>A (p.Arg59Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1529G>A (p.Arg510Gln) c.365-22030G>A (n.365-22030G>A) c.2961G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.74-22030G>A (n.74-22030G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1579G>A n.1522G>A n.778G>A c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.1685G>A (p.Arg562Gln) n.1776G>A n.1551G>A n.1494G>A n.750G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752539_214752540del | CA2577234325 | BARD1 | c.1585_1586del (p.Arg529AlafsTer7) c.232_233del (p.Arg78AlafsTer7) c.159-22031_159-22030del (n.159-22031_159-22030del) c.175_176del (p.Arg59AlafsTer7) c.1177_1178del (p.Arg393AlafsTer7) c.1528_1529del (p.Arg510AlafsTer7) c.365-22031_365-22030del (n.365-22031_365-22030del) c.2960_2961del c.*1205_*1206del (n.*1205_*1206del) c.74-22031_74-22030del (n.74-22031_74-22030del) c.*251_*252del (n.*251_*252del) n.1578_1579del n.1521_1522del n.777_778del c.1531_1532del (p.Arg511AlafsTer7) c.1684_1685del (p.Arg562AlafsTer7) n.1775_1776del n.1550_1551del n.1493_1494del n.749_750del | |
| 2 | g.214752539G>A | CA333867 | BARD1 | c.1585C>T (p.Arg529Trp) c.232C>T (p.Arg78Trp) c.159-22031C>T (n.159-22031C>T) c.175C>T (p.Arg59Trp) c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.1528C>T (p.Arg510Trp) c.365-22031C>T (n.365-22031C>T) c.2960C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.74-22031C>T (n.74-22031C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.1578C>T n.1521C>T n.777C>T c.1531C>T (p.Arg511Trp) c.1684C>T (p.Arg562Trp) n.1775C>T n.1550C>T n.1493C>T n.749C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752539G>C | CA16610688 | BARD1 | c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.159-22031C>G (n.159-22031C>G) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.365-22031C>G (n.365-22031C>G) c.2960C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.74-22031C>G (n.74-22031C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.1578C>G n.1521C>G n.777C>G c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1684C>G (p.Arg562Gly) n.1775C>G n.1550C>G n.1493C>G n.749C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752539G= | CA1327057401 | BARD1 | c.1585C= (p.Arg529=) c.232C= (p.Arg78=) c.159-22031C= (n.159-22031C=) c.175C= (p.Arg59=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1528C= (p.Arg510=) c.365-22031C= (n.365-22031C=) c.2960C= c.*1205C= (n.*1205C=) c.74-22031C= (n.74-22031C=) c.*251C= (n.*251C=) n.1578C= n.1521C= n.777C= c.1531C= (p.Arg511=) c.1684C= (p.Arg562=) n.1775C= n.1550C= n.1493C= n.749C= | |
| 2 | g.214752539G>T | CA431147983 | BARD1 | c.1585C>A (p.Arg529=) c.232C>A (p.Arg78=) c.159-22031C>A (n.159-22031C>A) c.175C>A (p.Arg59=) c.1177C>A (p.Arg393=) c.1528C>A (p.Arg510=) c.365-22031C>A (n.365-22031C>A) c.2960C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.74-22031C>A (n.74-22031C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.1578C>A n.1521C>A n.777C>A c.1531C>A (p.Arg511=) c.1684C>A (p.Arg562=) n.1775C>A n.1550C>A n.1493C>A n.749C>A | |
| 2 | g.214752540C>A | CA431147987 | BARD1 | c.1584G>T (p.Leu528=) c.231G>T (p.Leu77=) c.159-22032G>T (n.159-22032G>T) c.174G>T (p.Leu58=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.365-22032G>T (n.365-22032G>T) c.2959G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.74-22032G>T (n.74-22032G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1577G>T n.1520G>T n.776G>T c.1530G>T (p.Leu510=) c.1683G>T (p.Leu561=) n.1774G>T n.1549G>T n.1492G>T n.748G>T | |
| 2 | g.214752540C>G | CA431147989 | BARD1 | c.1584G>C (p.Leu528=) c.231G>C (p.Leu77=) c.159-22032G>C (n.159-22032G>C) c.174G>C (p.Leu58=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.365-22032G>C (n.365-22032G>C) c.2959G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.74-22032G>C (n.74-22032G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1577G>C n.1520G>C n.776G>C c.1530G>C (p.Leu510=) c.1683G>C (p.Leu561=) n.1774G>C n.1549G>C n.1492G>C n.748G>C | |
| 2 | g.214752540C>T | CA431147990 | BARD1 | c.1584G>A (p.Leu528=) c.231G>A (p.Leu77=) c.159-22032G>A (n.159-22032G>A) c.174G>A (p.Leu58=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.365-22032G>A (n.365-22032G>A) c.2959G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.74-22032G>A (n.74-22032G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1577G>A n.1520G>A n.776G>A c.1530G>A (p.Leu510=) c.1683G>A (p.Leu561=) n.1774G>A n.1549G>A n.1492G>A n.748G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752541A= | CA1327057402 | BARD1 | c.1583T= (p.Leu528=) c.230T= (p.Leu77=) c.159-22033T= (n.159-22033T=) c.173T= (p.Leu58=) c.1175T= (p.Leu392=) c.1526T= (p.Leu509=) c.365-22033T= (n.365-22033T=) c.2958T= c.*1203T= (n.*1203T=) c.74-22033T= (n.74-22033T=) c.*249T= (n.*249T=) n.1576T= n.1519T= n.775T= c.1529T= (p.Leu510=) c.1682T= (p.Leu561=) n.1773T= n.1548T= n.1491T= n.747T= | |
| 2 | g.214752541A>C | CA350455017 | BARD1 | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.159-22033T>G (n.159-22033T>G) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.365-22033T>G (n.365-22033T>G) c.2958T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.74-22033T>G (n.74-22033T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.1576T>G n.1519T>G n.775T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.1773T>G n.1548T>G n.1491T>G n.747T>G | |
| 2 | g.214752541A>G | CA350455019 | BARD1 | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.159-22033T>C (n.159-22033T>C) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.365-22033T>C (n.365-22033T>C) c.2958T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.74-22033T>C (n.74-22033T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.1576T>C n.1519T>C n.775T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.1773T>C n.1548T>C n.1491T>C n.747T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752541A>T | CA350455022 | BARD1 | c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.159-22033T>A (n.159-22033T>A) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.365-22033T>A (n.365-22033T>A) c.2958T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.74-22033T>A (n.74-22033T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.1576T>A n.1519T>A n.775T>A c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1682T>A (p.Leu561Gln) n.1773T>A n.1548T>A n.1491T>A n.747T>A |