OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214752336_214752340delinsATTGT | CA1327057289 | BARD1 | c.1677+107_1677+111delinsACAAT (n.1677+107_1677+111delinsACAAT) c.324+107_324+111delinsACAAT (n.324+107_324+111delinsACAAT) c.159-21832_159-21828delinsACAAT (n.159-21832_159-21828delinsACAAT) c.267+107_267+111delinsACAAT (n.267+107_267+111delinsACAAT) c.1269+107_1269+111delinsACAAT (n.1269+107_1269+111delinsACAAT) c.1620+107_1620+111delinsACAAT (n.1620+107_1620+111delinsACAAT) c.365-21832_365-21828delinsACAAT (n.365-21832_365-21828delinsACAAT) c.3052+107_3052+111delinsACAAT c.*1297+107_*1297+111delinsACAAT (n.*1297+107_*1297+111delinsACAAT) n.32+107_32+111delinsACAAT c.74-21832_74-21828delinsACAAT (n.74-21832_74-21828delinsACAAT) c.*343+107_*343+111delinsACAAT (n.*343+107_*343+111delinsACAAT) n.1670+107_1670+111delinsACAAT n.1613+107_1613+111delinsACAAT n.869+107_869+111delinsACAAT c.1623+107_1623+111delinsACAAT (n.1623+107_1623+111delinsACAAT) c.1776+107_1776+111delinsACAAT (n.1776+107_1776+111delinsACAAT) n.1867+107_1867+111delinsACAAT n.1642+107_1642+111delinsACAAT n.1585+107_1585+111delinsACAAT n.841+107_841+111delinsACAAT | |
| 2 | g.214752340_214752343del | CA764572483 | BARD1 | c.1677+107_1677+110del (n.1677+107_1677+110del) c.324+107_324+110del (n.324+107_324+110del) c.159-21832_159-21829del (n.159-21832_159-21829del) c.267+107_267+110del (n.267+107_267+110del) c.1269+107_1269+110del (n.1269+107_1269+110del) c.1620+107_1620+110del (n.1620+107_1620+110del) c.365-21832_365-21829del (n.365-21832_365-21829del) c.3052+107_3052+110del c.*1297+107_*1297+110del (n.*1297+107_*1297+110del) n.32+107_32+110del c.74-21832_74-21829del (n.74-21832_74-21829del) c.*343+107_*343+110del (n.*343+107_*343+110del) n.1670+107_1670+110del n.1613+107_1613+110del n.869+107_869+110del c.1623+107_1623+110del (n.1623+107_1623+110del) c.1776+107_1776+110del (n.1776+107_1776+110del) n.1867+107_1867+110del n.1642+107_1642+110del n.1585+107_1585+110del n.841+107_841+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752339G= | CA1327057290 | BARD1 | c.1677+108C= (n.1677+108C=) c.324+108C= (n.324+108C=) c.159-21831C= (n.159-21831C=) c.267+108C= (n.267+108C=) c.1269+108C= (n.1269+108C=) c.1620+108C= (n.1620+108C=) c.365-21831C= (n.365-21831C=) c.3052+108C= c.*1297+108C= (n.*1297+108C=) n.32+108C= c.74-21831C= (n.74-21831C=) c.*343+108C= (n.*343+108C=) n.1670+108C= n.1613+108C= n.869+108C= c.1623+108C= (n.1623+108C=) c.1776+108C= (n.1776+108C=) n.1867+108C= n.1642+108C= n.1585+108C= n.841+108C= | |
| 2 | g.214752339G>T | CA2662970658 | BARD1 | c.1677+108C>A (n.1677+108C>A) c.324+108C>A (n.324+108C>A) c.159-21831C>A (n.159-21831C>A) c.267+108C>A (n.267+108C>A) c.1269+108C>A (n.1269+108C>A) c.1620+108C>A (n.1620+108C>A) c.365-21831C>A (n.365-21831C>A) c.3052+108C>A c.*1297+108C>A (n.*1297+108C>A) n.32+108C>A c.74-21831C>A (n.74-21831C>A) c.*343+108C>A (n.*343+108C>A) n.1670+108C>A n.1613+108C>A n.869+108C>A c.1623+108C>A (n.1623+108C>A) c.1776+108C>A (n.1776+108C>A) n.1867+108C>A n.1642+108C>A n.1585+108C>A n.841+108C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752340T>C | CA2545216779 | BARD1 | c.1677+107A>G (n.1677+107A>G) c.324+107A>G (n.324+107A>G) c.159-21832A>G (n.159-21832A>G) c.267+107A>G (n.267+107A>G) c.1269+107A>G (n.1269+107A>G) c.1620+107A>G (n.1620+107A>G) c.365-21832A>G (n.365-21832A>G) c.3052+107A>G c.*1297+107A>G (n.*1297+107A>G) n.32+107A>G c.74-21832A>G (n.74-21832A>G) c.*343+107A>G (n.*343+107A>G) n.1670+107A>G n.1613+107A>G n.869+107A>G c.1623+107A>G (n.1623+107A>G) c.1776+107A>G (n.1776+107A>G) n.1867+107A>G n.1642+107A>G n.1585+107A>G n.841+107A>G | |
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| 2 | g.214752343G>T | CA64806840 | BARD1 | c.1677+104C>A (n.1677+104C>A) c.324+104C>A (n.324+104C>A) c.159-21835C>A (n.159-21835C>A) c.267+104C>A (n.267+104C>A) c.1269+104C>A (n.1269+104C>A) c.1620+104C>A (n.1620+104C>A) c.365-21835C>A (n.365-21835C>A) c.3052+104C>A c.*1297+104C>A (n.*1297+104C>A) n.32+104C>A c.74-21835C>A (n.74-21835C>A) c.*343+104C>A (n.*343+104C>A) n.1670+104C>A n.1613+104C>A n.869+104C>A c.1623+104C>A (n.1623+104C>A) c.1776+104C>A (n.1776+104C>A) n.1867+104C>A n.1642+104C>A n.1585+104C>A n.841+104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752344G= | CA1327057293 | BARD1 | c.1677+103C= (n.1677+103C=) c.324+103C= (n.324+103C=) c.159-21836C= (n.159-21836C=) c.267+103C= (n.267+103C=) c.1269+103C= (n.1269+103C=) c.1620+103C= (n.1620+103C=) c.365-21836C= (n.365-21836C=) c.3052+103C= c.*1297+103C= (n.*1297+103C=) n.32+103C= c.74-21836C= (n.74-21836C=) c.*343+103C= (n.*343+103C=) n.1670+103C= n.1613+103C= n.869+103C= c.1623+103C= (n.1623+103C=) c.1776+103C= (n.1776+103C=) n.1867+103C= n.1642+103C= n.1585+103C= n.841+103C= | |
| 2 | g.214752344G>T | CA2662970663 | BARD1 | c.1677+103C>A (n.1677+103C>A) c.324+103C>A (n.324+103C>A) c.159-21836C>A (n.159-21836C>A) c.267+103C>A (n.267+103C>A) c.1269+103C>A (n.1269+103C>A) c.1620+103C>A (n.1620+103C>A) c.365-21836C>A (n.365-21836C>A) c.3052+103C>A c.*1297+103C>A (n.*1297+103C>A) n.32+103C>A c.74-21836C>A (n.74-21836C>A) c.*343+103C>A (n.*343+103C>A) n.1670+103C>A n.1613+103C>A n.869+103C>A c.1623+103C>A (n.1623+103C>A) c.1776+103C>A (n.1776+103C>A) n.1867+103C>A n.1642+103C>A n.1585+103C>A n.841+103C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752346G>A | CA1327057295 | BARD1 | c.1677+101C>T (n.1677+101C>T) c.324+101C>T (n.324+101C>T) c.159-21838C>T (n.159-21838C>T) c.267+101C>T (n.267+101C>T) c.1269+101C>T (n.1269+101C>T) c.1620+101C>T (n.1620+101C>T) c.365-21838C>T (n.365-21838C>T) c.3052+101C>T c.*1297+101C>T (n.*1297+101C>T) n.32+101C>T c.74-21838C>T (n.74-21838C>T) c.*343+101C>T (n.*343+101C>T) n.1670+101C>T n.1613+101C>T n.869+101C>T c.1623+101C>T (n.1623+101C>T) c.1776+101C>T (n.1776+101C>T) n.1867+101C>T n.1642+101C>T n.1585+101C>T n.841+101C>T | dbSNP |
| 2 | g.214752346G= | CA1327057296 | BARD1 | c.1677+101C= (n.1677+101C=) c.324+101C= (n.324+101C=) c.159-21838C= (n.159-21838C=) c.267+101C= (n.267+101C=) c.1269+101C= (n.1269+101C=) c.1620+101C= (n.1620+101C=) c.365-21838C= (n.365-21838C=) c.3052+101C= c.*1297+101C= (n.*1297+101C=) n.32+101C= c.74-21838C= (n.74-21838C=) c.*343+101C= (n.*343+101C=) n.1670+101C= n.1613+101C= n.869+101C= c.1623+101C= (n.1623+101C=) c.1776+101C= (n.1776+101C=) n.1867+101C= n.1642+101C= n.1585+101C= n.841+101C= | |
| 2 | g.214752346G>T | CA2662970664 | BARD1 | c.1677+101C>A (n.1677+101C>A) c.324+101C>A (n.324+101C>A) c.159-21838C>A (n.159-21838C>A) c.267+101C>A (n.267+101C>A) c.1269+101C>A (n.1269+101C>A) c.1620+101C>A (n.1620+101C>A) c.365-21838C>A (n.365-21838C>A) c.3052+101C>A c.*1297+101C>A (n.*1297+101C>A) n.32+101C>A c.74-21838C>A (n.74-21838C>A) c.*343+101C>A (n.*343+101C>A) n.1670+101C>A n.1613+101C>A n.869+101C>A c.1623+101C>A (n.1623+101C>A) c.1776+101C>A (n.1776+101C>A) n.1867+101C>A n.1642+101C>A n.1585+101C>A n.841+101C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752348A= | CA1327057297 | BARD1 | c.1677+99T= (n.1677+99T=) c.324+99T= (n.324+99T=) c.159-21840T= (n.159-21840T=) c.267+99T= (n.267+99T=) c.1269+99T= (n.1269+99T=) c.1620+99T= (n.1620+99T=) c.365-21840T= (n.365-21840T=) c.3052+99T= c.*1297+99T= (n.*1297+99T=) n.32+99T= c.74-21840T= (n.74-21840T=) c.*343+99T= (n.*343+99T=) n.1670+99T= n.1613+99T= n.869+99T= c.1623+99T= (n.1623+99T=) c.1776+99T= (n.1776+99T=) n.1867+99T= n.1642+99T= n.1585+99T= n.841+99T= | |
| 2 | g.214752348A>C | CA1327057298 | BARD1 | c.1677+99T>G (n.1677+99T>G) c.324+99T>G (n.324+99T>G) c.159-21840T>G (n.159-21840T>G) c.267+99T>G (n.267+99T>G) c.1269+99T>G (n.1269+99T>G) c.1620+99T>G (n.1620+99T>G) c.365-21840T>G (n.365-21840T>G) c.3052+99T>G c.*1297+99T>G (n.*1297+99T>G) n.32+99T>G c.74-21840T>G (n.74-21840T>G) c.*343+99T>G (n.*343+99T>G) n.1670+99T>G n.1613+99T>G n.869+99T>G c.1623+99T>G (n.1623+99T>G) c.1776+99T>G (n.1776+99T>G) n.1867+99T>G n.1642+99T>G n.1585+99T>G n.841+99T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752349T>A | CA2662970665 | BARD1 | c.1677+98A>T (n.1677+98A>T) c.324+98A>T (n.324+98A>T) c.159-21841A>T (n.159-21841A>T) c.267+98A>T (n.267+98A>T) c.1269+98A>T (n.1269+98A>T) c.1620+98A>T (n.1620+98A>T) c.365-21841A>T (n.365-21841A>T) c.3052+98A>T c.*1297+98A>T (n.*1297+98A>T) n.32+98A>T c.74-21841A>T (n.74-21841A>T) c.*343+98A>T (n.*343+98A>T) n.1670+98A>T n.1613+98A>T n.869+98A>T c.1623+98A>T (n.1623+98A>T) c.1776+98A>T (n.1776+98A>T) n.1867+98A>T n.1642+98A>T n.1585+98A>T n.841+98A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752349T>C | CA2662970666 | BARD1 | c.1677+98A>G (n.1677+98A>G) c.324+98A>G (n.324+98A>G) c.159-21841A>G (n.159-21841A>G) c.267+98A>G (n.267+98A>G) c.1269+98A>G (n.1269+98A>G) c.1620+98A>G (n.1620+98A>G) c.365-21841A>G (n.365-21841A>G) c.3052+98A>G c.*1297+98A>G (n.*1297+98A>G) n.32+98A>G c.74-21841A>G (n.74-21841A>G) c.*343+98A>G (n.*343+98A>G) n.1670+98A>G n.1613+98A>G n.869+98A>G c.1623+98A>G (n.1623+98A>G) c.1776+98A>G (n.1776+98A>G) n.1867+98A>G n.1642+98A>G n.1585+98A>G n.841+98A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752350G>A | CA2662970667 | BARD1 | c.1677+97C>T (n.1677+97C>T) c.324+97C>T (n.324+97C>T) c.159-21842C>T (n.159-21842C>T) c.267+97C>T (n.267+97C>T) c.1269+97C>T (n.1269+97C>T) c.1620+97C>T (n.1620+97C>T) c.365-21842C>T (n.365-21842C>T) c.3052+97C>T c.*1297+97C>T (n.*1297+97C>T) n.32+97C>T c.74-21842C>T (n.74-21842C>T) c.*343+97C>T (n.*343+97C>T) n.1670+97C>T n.1613+97C>T n.869+97C>T c.1623+97C>T (n.1623+97C>T) c.1776+97C>T (n.1776+97C>T) n.1867+97C>T n.1642+97C>T n.1585+97C>T n.841+97C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752350G>T | CA2577234313 | BARD1 | c.1677+97C>A (n.1677+97C>A) c.324+97C>A (n.324+97C>A) c.159-21842C>A (n.159-21842C>A) c.267+97C>A (n.267+97C>A) c.1269+97C>A (n.1269+97C>A) c.1620+97C>A (n.1620+97C>A) c.365-21842C>A (n.365-21842C>A) c.3052+97C>A c.*1297+97C>A (n.*1297+97C>A) n.32+97C>A c.74-21842C>A (n.74-21842C>A) c.*343+97C>A (n.*343+97C>A) n.1670+97C>A n.1613+97C>A n.869+97C>A c.1623+97C>A (n.1623+97C>A) c.1776+97C>A (n.1776+97C>A) n.1867+97C>A n.1642+97C>A n.1585+97C>A n.841+97C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752351T>A | CA2662970669 | BARD1 | c.1677+96A>T (n.1677+96A>T) c.324+96A>T (n.324+96A>T) c.159-21843A>T (n.159-21843A>T) c.267+96A>T (n.267+96A>T) c.1269+96A>T (n.1269+96A>T) c.1620+96A>T (n.1620+96A>T) c.365-21843A>T (n.365-21843A>T) c.3052+96A>T c.*1297+96A>T (n.*1297+96A>T) n.32+96A>T c.74-21843A>T (n.74-21843A>T) c.*343+96A>T (n.*343+96A>T) n.1670+96A>T n.1613+96A>T n.869+96A>T c.1623+96A>T (n.1623+96A>T) c.1776+96A>T (n.1776+96A>T) n.1867+96A>T n.1642+96A>T n.1585+96A>T n.841+96A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752351T>C | CA2662970668 | BARD1 | c.1677+96A>G (n.1677+96A>G) c.324+96A>G (n.324+96A>G) c.159-21843A>G (n.159-21843A>G) c.267+96A>G (n.267+96A>G) c.1269+96A>G (n.1269+96A>G) c.1620+96A>G (n.1620+96A>G) c.365-21843A>G (n.365-21843A>G) c.3052+96A>G c.*1297+96A>G (n.*1297+96A>G) n.32+96A>G c.74-21843A>G (n.74-21843A>G) c.*343+96A>G (n.*343+96A>G) n.1670+96A>G n.1613+96A>G n.869+96A>G c.1623+96A>G (n.1623+96A>G) c.1776+96A>G (n.1776+96A>G) n.1867+96A>G n.1642+96A>G n.1585+96A>G n.841+96A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752353del | CA2662970670 | BARD1 | c.1677+95del (n.1677+95del) c.324+95del (n.324+95del) c.159-21844del (n.159-21844del) c.267+95del (n.267+95del) c.1269+95del (n.1269+95del) c.1620+95del (n.1620+95del) c.365-21844del (n.365-21844del) c.3052+95del c.*1297+95del (n.*1297+95del) n.32+95del c.74-21844del (n.74-21844del) c.*343+95del (n.*343+95del) n.1670+95del n.1613+95del n.869+95del c.1623+95del (n.1623+95del) c.1776+95del (n.1776+95del) n.1867+95del n.1642+95del n.1585+95del n.841+95del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752354G>A | CA64806843 | BARD1 | c.1677+93C>T (n.1677+93C>T) c.324+93C>T (n.324+93C>T) c.159-21846C>T (n.159-21846C>T) c.267+93C>T (n.267+93C>T) c.1269+93C>T (n.1269+93C>T) c.1620+93C>T (n.1620+93C>T) c.365-21846C>T (n.365-21846C>T) c.3052+93C>T c.*1297+93C>T (n.*1297+93C>T) n.32+93C>T c.74-21846C>T (n.74-21846C>T) c.*343+93C>T (n.*343+93C>T) n.1670+93C>T n.1613+93C>T n.869+93C>T c.1623+93C>T (n.1623+93C>T) c.1776+93C>T (n.1776+93C>T) n.1867+93C>T n.1642+93C>T n.1585+93C>T n.841+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752354G>C | CA2577234314 | BARD1 | c.1677+93C>G (n.1677+93C>G) c.324+93C>G (n.324+93C>G) c.159-21846C>G (n.159-21846C>G) c.267+93C>G (n.267+93C>G) c.1269+93C>G (n.1269+93C>G) c.1620+93C>G (n.1620+93C>G) c.365-21846C>G (n.365-21846C>G) c.3052+93C>G c.*1297+93C>G (n.*1297+93C>G) n.32+93C>G c.74-21846C>G (n.74-21846C>G) c.*343+93C>G (n.*343+93C>G) n.1670+93C>G n.1613+93C>G n.869+93C>G c.1623+93C>G (n.1623+93C>G) c.1776+93C>G (n.1776+93C>G) n.1867+93C>G n.1642+93C>G n.1585+93C>G n.841+93C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752354G= | CA1327057299 | BARD1 | c.1677+93C= (n.1677+93C=) c.324+93C= (n.324+93C=) c.159-21846C= (n.159-21846C=) c.267+93C= (n.267+93C=) c.1269+93C= (n.1269+93C=) c.1620+93C= (n.1620+93C=) c.365-21846C= (n.365-21846C=) c.3052+93C= c.*1297+93C= (n.*1297+93C=) n.32+93C= c.74-21846C= (n.74-21846C=) c.*343+93C= (n.*343+93C=) n.1670+93C= n.1613+93C= n.869+93C= c.1623+93C= (n.1623+93C=) c.1776+93C= (n.1776+93C=) n.1867+93C= n.1642+93C= n.1585+93C= n.841+93C= | |
| 2 | g.214752354G>T | CA2577234315 | BARD1 | c.1677+93C>A (n.1677+93C>A) c.324+93C>A (n.324+93C>A) c.159-21846C>A (n.159-21846C>A) c.267+93C>A (n.267+93C>A) c.1269+93C>A (n.1269+93C>A) c.1620+93C>A (n.1620+93C>A) c.365-21846C>A (n.365-21846C>A) c.3052+93C>A c.*1297+93C>A (n.*1297+93C>A) n.32+93C>A c.74-21846C>A (n.74-21846C>A) c.*343+93C>A (n.*343+93C>A) n.1670+93C>A n.1613+93C>A n.869+93C>A c.1623+93C>A (n.1623+93C>A) c.1776+93C>A (n.1776+93C>A) n.1867+93C>A n.1642+93C>A n.1585+93C>A n.841+93C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752355C>A | CA2662970671 | BARD1 | c.1677+92G>T (n.1677+92G>T) c.324+92G>T (n.324+92G>T) c.159-21847G>T (n.159-21847G>T) c.267+92G>T (n.267+92G>T) c.1269+92G>T (n.1269+92G>T) c.1620+92G>T (n.1620+92G>T) c.365-21847G>T (n.365-21847G>T) c.3052+92G>T c.*1297+92G>T (n.*1297+92G>T) n.32+92G>T c.74-21847G>T (n.74-21847G>T) c.*343+92G>T (n.*343+92G>T) n.1670+92G>T n.1613+92G>T n.869+92G>T c.1623+92G>T (n.1623+92G>T) c.1776+92G>T (n.1776+92G>T) n.1867+92G>T n.1642+92G>T n.1585+92G>T n.841+92G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752355C= | CA1327057300 | BARD1 | c.1677+92G= (n.1677+92G=) c.324+92G= (n.324+92G=) c.159-21847G= (n.159-21847G=) c.267+92G= (n.267+92G=) c.1269+92G= (n.1269+92G=) c.1620+92G= (n.1620+92G=) c.365-21847G= (n.365-21847G=) c.3052+92G= c.*1297+92G= (n.*1297+92G=) n.32+92G= c.74-21847G= (n.74-21847G=) c.*343+92G= (n.*343+92G=) n.1670+92G= n.1613+92G= n.869+92G= c.1623+92G= (n.1623+92G=) c.1776+92G= (n.1776+92G=) n.1867+92G= n.1642+92G= n.1585+92G= n.841+92G= | |
| 2 | g.214752355C>T | CA764572490 | BARD1 | c.1677+92G>A (n.1677+92G>A) c.324+92G>A (n.324+92G>A) c.159-21847G>A (n.159-21847G>A) c.267+92G>A (n.267+92G>A) c.1269+92G>A (n.1269+92G>A) c.1620+92G>A (n.1620+92G>A) c.365-21847G>A (n.365-21847G>A) c.3052+92G>A c.*1297+92G>A (n.*1297+92G>A) n.32+92G>A c.74-21847G>A (n.74-21847G>A) c.*343+92G>A (n.*343+92G>A) n.1670+92G>A n.1613+92G>A n.869+92G>A c.1623+92G>A (n.1623+92G>A) c.1776+92G>A (n.1776+92G>A) n.1867+92G>A n.1642+92G>A n.1585+92G>A n.841+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752356A>G | CA2662970672 | BARD1 | c.1677+91T>C (n.1677+91T>C) c.324+91T>C (n.324+91T>C) c.159-21848T>C (n.159-21848T>C) c.267+91T>C (n.267+91T>C) c.1269+91T>C (n.1269+91T>C) c.1620+91T>C (n.1620+91T>C) c.365-21848T>C (n.365-21848T>C) c.3052+91T>C c.*1297+91T>C (n.*1297+91T>C) n.32+91T>C c.74-21848T>C (n.74-21848T>C) c.*343+91T>C (n.*343+91T>C) n.1670+91T>C n.1613+91T>C n.869+91T>C c.1623+91T>C (n.1623+91T>C) c.1776+91T>C (n.1776+91T>C) n.1867+91T>C n.1642+91T>C n.1585+91T>C n.841+91T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752358T>C | CA539539136 | BARD1 | c.1677+89A>G (n.1677+89A>G) c.324+89A>G (n.324+89A>G) c.159-21850A>G (n.159-21850A>G) c.267+89A>G (n.267+89A>G) c.1269+89A>G (n.1269+89A>G) c.1620+89A>G (n.1620+89A>G) c.365-21850A>G (n.365-21850A>G) c.3052+89A>G c.*1297+89A>G (n.*1297+89A>G) n.32+89A>G c.74-21850A>G (n.74-21850A>G) c.*343+89A>G (n.*343+89A>G) n.1670+89A>G n.1613+89A>G n.869+89A>G c.1623+89A>G (n.1623+89A>G) c.1776+89A>G (n.1776+89A>G) n.1867+89A>G n.1642+89A>G n.1585+89A>G n.841+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752358T>G | CA64806844 | BARD1 | c.1677+89A>C (n.1677+89A>C) c.324+89A>C (n.324+89A>C) c.159-21850A>C (n.159-21850A>C) c.267+89A>C (n.267+89A>C) c.1269+89A>C (n.1269+89A>C) c.1620+89A>C (n.1620+89A>C) c.365-21850A>C (n.365-21850A>C) c.3052+89A>C c.*1297+89A>C (n.*1297+89A>C) n.32+89A>C c.74-21850A>C (n.74-21850A>C) c.*343+89A>C (n.*343+89A>C) n.1670+89A>C n.1613+89A>C n.869+89A>C c.1623+89A>C (n.1623+89A>C) c.1776+89A>C (n.1776+89A>C) n.1867+89A>C n.1642+89A>C n.1585+89A>C n.841+89A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752358T= | CA1327057301 | BARD1 | c.1677+89A= (n.1677+89A=) c.324+89A= (n.324+89A=) c.159-21850A= (n.159-21850A=) c.267+89A= (n.267+89A=) c.1269+89A= (n.1269+89A=) c.1620+89A= (n.1620+89A=) c.365-21850A= (n.365-21850A=) c.3052+89A= c.*1297+89A= (n.*1297+89A=) n.32+89A= c.74-21850A= (n.74-21850A=) c.*343+89A= (n.*343+89A=) n.1670+89A= n.1613+89A= n.869+89A= c.1623+89A= (n.1623+89A=) c.1776+89A= (n.1776+89A=) n.1867+89A= n.1642+89A= n.1585+89A= n.841+89A= | |
| 2 | g.214752359del | CA2662970675 | BARD1 | c.1677+89del (n.1677+89del) c.324+89del (n.324+89del) c.159-21850del (n.159-21850del) c.267+89del (n.267+89del) c.1269+89del (n.1269+89del) c.1620+89del (n.1620+89del) c.365-21850del (n.365-21850del) c.3052+89del c.*1297+89del (n.*1297+89del) n.32+89del c.74-21850del (n.74-21850del) c.*343+89del (n.*343+89del) n.1670+89del n.1613+89del n.869+89del c.1623+89del (n.1623+89del) c.1776+89del (n.1776+89del) n.1867+89del n.1642+89del n.1585+89del n.841+89del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752359T>A | CA2662970679 | BARD1 | c.1677+88A>T (n.1677+88A>T) c.324+88A>T (n.324+88A>T) c.159-21851A>T (n.159-21851A>T) c.267+88A>T (n.267+88A>T) c.1269+88A>T (n.1269+88A>T) c.1620+88A>T (n.1620+88A>T) c.365-21851A>T (n.365-21851A>T) c.3052+88A>T c.*1297+88A>T (n.*1297+88A>T) n.32+88A>T c.74-21851A>T (n.74-21851A>T) c.*343+88A>T (n.*343+88A>T) n.1670+88A>T n.1613+88A>T n.869+88A>T c.1623+88A>T (n.1623+88A>T) c.1776+88A>T (n.1776+88A>T) n.1867+88A>T n.1642+88A>T n.1585+88A>T n.841+88A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752359T>C | CA764572499 | BARD1 | c.1677+88A>G (n.1677+88A>G) c.324+88A>G (n.324+88A>G) c.159-21851A>G (n.159-21851A>G) c.267+88A>G (n.267+88A>G) c.1269+88A>G (n.1269+88A>G) c.1620+88A>G (n.1620+88A>G) c.365-21851A>G (n.365-21851A>G) c.3052+88A>G c.*1297+88A>G (n.*1297+88A>G) n.32+88A>G c.74-21851A>G (n.74-21851A>G) c.*343+88A>G (n.*343+88A>G) n.1670+88A>G n.1613+88A>G n.869+88A>G c.1623+88A>G (n.1623+88A>G) c.1776+88A>G (n.1776+88A>G) n.1867+88A>G n.1642+88A>G n.1585+88A>G n.841+88A>G | dbSNP |
| 2 | g.214752359T= | CA1327057302 | BARD1 | c.1677+88A= (n.1677+88A=) c.324+88A= (n.324+88A=) c.159-21851A= (n.159-21851A=) c.267+88A= (n.267+88A=) c.1269+88A= (n.1269+88A=) c.1620+88A= (n.1620+88A=) c.365-21851A= (n.365-21851A=) c.3052+88A= c.*1297+88A= (n.*1297+88A=) n.32+88A= c.74-21851A= (n.74-21851A=) c.*343+88A= (n.*343+88A=) n.1670+88A= n.1613+88A= n.869+88A= c.1623+88A= (n.1623+88A=) c.1776+88A= (n.1776+88A=) n.1867+88A= n.1642+88A= n.1585+88A= n.841+88A= | |
| 2 | g.214752360G>C | CA764572502 | BARD1 | c.1677+87C>G (n.1677+87C>G) c.324+87C>G (n.324+87C>G) c.159-21852C>G (n.159-21852C>G) c.267+87C>G (n.267+87C>G) c.1269+87C>G (n.1269+87C>G) c.1620+87C>G (n.1620+87C>G) c.365-21852C>G (n.365-21852C>G) c.3052+87C>G c.*1297+87C>G (n.*1297+87C>G) n.32+87C>G c.74-21852C>G (n.74-21852C>G) c.*343+87C>G (n.*343+87C>G) n.1670+87C>G n.1613+87C>G n.869+87C>G c.1623+87C>G (n.1623+87C>G) c.1776+87C>G (n.1776+87C>G) n.1867+87C>G n.1642+87C>G n.1585+87C>G n.841+87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752360G= | CA1327057303 | BARD1 | c.1677+87C= (n.1677+87C=) c.324+87C= (n.324+87C=) c.159-21852C= (n.159-21852C=) c.267+87C= (n.267+87C=) c.1269+87C= (n.1269+87C=) c.1620+87C= (n.1620+87C=) c.365-21852C= (n.365-21852C=) c.3052+87C= c.*1297+87C= (n.*1297+87C=) n.32+87C= c.74-21852C= (n.74-21852C=) c.*343+87C= (n.*343+87C=) n.1670+87C= n.1613+87C= n.869+87C= c.1623+87C= (n.1623+87C=) c.1776+87C= (n.1776+87C=) n.1867+87C= n.1642+87C= n.1585+87C= n.841+87C= | |
| 2 | g.214752360G>T | CA2577234316 | BARD1 | c.1677+87C>A (n.1677+87C>A) c.324+87C>A (n.324+87C>A) c.159-21852C>A (n.159-21852C>A) c.267+87C>A (n.267+87C>A) c.1269+87C>A (n.1269+87C>A) c.1620+87C>A (n.1620+87C>A) c.365-21852C>A (n.365-21852C>A) c.3052+87C>A c.*1297+87C>A (n.*1297+87C>A) n.32+87C>A c.74-21852C>A (n.74-21852C>A) c.*343+87C>A (n.*343+87C>A) n.1670+87C>A n.1613+87C>A n.869+87C>A c.1623+87C>A (n.1623+87C>A) c.1776+87C>A (n.1776+87C>A) n.1867+87C>A n.1642+87C>A n.1585+87C>A n.841+87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752361G>A | CA764572510 | BARD1 | c.1677+86C>T (n.1677+86C>T) c.324+86C>T (n.324+86C>T) c.159-21853C>T (n.159-21853C>T) c.267+86C>T (n.267+86C>T) c.1269+86C>T (n.1269+86C>T) c.1620+86C>T (n.1620+86C>T) c.365-21853C>T (n.365-21853C>T) c.3052+86C>T c.*1297+86C>T (n.*1297+86C>T) n.32+86C>T c.74-21853C>T (n.74-21853C>T) c.*343+86C>T (n.*343+86C>T) n.1670+86C>T n.1613+86C>T n.869+86C>T c.1623+86C>T (n.1623+86C>T) c.1776+86C>T (n.1776+86C>T) n.1867+86C>T n.1642+86C>T n.1585+86C>T n.841+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752361G>C | CA2662970684 | BARD1 | c.1677+86C>G (n.1677+86C>G) c.324+86C>G (n.324+86C>G) c.159-21853C>G (n.159-21853C>G) c.267+86C>G (n.267+86C>G) c.1269+86C>G (n.1269+86C>G) c.1620+86C>G (n.1620+86C>G) c.365-21853C>G (n.365-21853C>G) c.3052+86C>G c.*1297+86C>G (n.*1297+86C>G) n.32+86C>G c.74-21853C>G (n.74-21853C>G) c.*343+86C>G (n.*343+86C>G) n.1670+86C>G n.1613+86C>G n.869+86C>G c.1623+86C>G (n.1623+86C>G) c.1776+86C>G (n.1776+86C>G) n.1867+86C>G n.1642+86C>G n.1585+86C>G n.841+86C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752361G= | CA1327057304 | BARD1 | c.1677+86C= (n.1677+86C=) c.324+86C= (n.324+86C=) c.159-21853C= (n.159-21853C=) c.267+86C= (n.267+86C=) c.1269+86C= (n.1269+86C=) c.1620+86C= (n.1620+86C=) c.365-21853C= (n.365-21853C=) c.3052+86C= c.*1297+86C= (n.*1297+86C=) n.32+86C= c.74-21853C= (n.74-21853C=) c.*343+86C= (n.*343+86C=) n.1670+86C= n.1613+86C= n.869+86C= c.1623+86C= (n.1623+86C=) c.1776+86C= (n.1776+86C=) n.1867+86C= n.1642+86C= n.1585+86C= n.841+86C= | |
| 2 | g.214752361G>T | CA2577234317 | BARD1 | c.1677+86C>A (n.1677+86C>A) c.324+86C>A (n.324+86C>A) c.159-21853C>A (n.159-21853C>A) c.267+86C>A (n.267+86C>A) c.1269+86C>A (n.1269+86C>A) c.1620+86C>A (n.1620+86C>A) c.365-21853C>A (n.365-21853C>A) c.3052+86C>A c.*1297+86C>A (n.*1297+86C>A) n.32+86C>A c.74-21853C>A (n.74-21853C>A) c.*343+86C>A (n.*343+86C>A) n.1670+86C>A n.1613+86C>A n.869+86C>A c.1623+86C>A (n.1623+86C>A) c.1776+86C>A (n.1776+86C>A) n.1867+86C>A n.1642+86C>A n.1585+86C>A n.841+86C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752363C>A | CA2532395034 | BARD1 | c.1677+84G>T (n.1677+84G>T) c.324+84G>T (n.324+84G>T) c.159-21855G>T (n.159-21855G>T) c.267+84G>T (n.267+84G>T) c.1269+84G>T (n.1269+84G>T) c.1620+84G>T (n.1620+84G>T) c.365-21855G>T (n.365-21855G>T) c.3052+84G>T c.*1297+84G>T (n.*1297+84G>T) n.32+84G>T c.74-21855G>T (n.74-21855G>T) c.*343+84G>T (n.*343+84G>T) n.1670+84G>T n.1613+84G>T n.869+84G>T c.1623+84G>T (n.1623+84G>T) c.1776+84G>T (n.1776+84G>T) n.1867+84G>T n.1642+84G>T n.1585+84G>T n.841+84G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752363C>T | CA2662970685 | BARD1 | c.1677+84G>A (n.1677+84G>A) c.324+84G>A (n.324+84G>A) c.159-21855G>A (n.159-21855G>A) c.267+84G>A (n.267+84G>A) c.1269+84G>A (n.1269+84G>A) c.1620+84G>A (n.1620+84G>A) c.365-21855G>A (n.365-21855G>A) c.3052+84G>A c.*1297+84G>A (n.*1297+84G>A) n.32+84G>A c.74-21855G>A (n.74-21855G>A) c.*343+84G>A (n.*343+84G>A) n.1670+84G>A n.1613+84G>A n.869+84G>A c.1623+84G>A (n.1623+84G>A) c.1776+84G>A (n.1776+84G>A) n.1867+84G>A n.1642+84G>A n.1585+84G>A n.841+84G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752364A= | CA1327057305 | BARD1 | c.1677+83T= (n.1677+83T=) c.324+83T= (n.324+83T=) c.159-21856T= (n.159-21856T=) c.267+83T= (n.267+83T=) c.1269+83T= (n.1269+83T=) c.1620+83T= (n.1620+83T=) c.365-21856T= (n.365-21856T=) c.3052+83T= c.*1297+83T= (n.*1297+83T=) n.32+83T= c.74-21856T= (n.74-21856T=) c.*343+83T= (n.*343+83T=) n.1670+83T= n.1613+83T= n.869+83T= c.1623+83T= (n.1623+83T=) c.1776+83T= (n.1776+83T=) n.1867+83T= n.1642+83T= n.1585+83T= n.841+83T= | |
| 2 | g.214752364A>G | CA764572523 | BARD1 | c.1677+83T>C (n.1677+83T>C) c.324+83T>C (n.324+83T>C) c.159-21856T>C (n.159-21856T>C) c.267+83T>C (n.267+83T>C) c.1269+83T>C (n.1269+83T>C) c.1620+83T>C (n.1620+83T>C) c.365-21856T>C (n.365-21856T>C) c.3052+83T>C c.*1297+83T>C (n.*1297+83T>C) n.32+83T>C c.74-21856T>C (n.74-21856T>C) c.*343+83T>C (n.*343+83T>C) n.1670+83T>C n.1613+83T>C n.869+83T>C c.1623+83T>C (n.1623+83T>C) c.1776+83T>C (n.1776+83T>C) n.1867+83T>C n.1642+83T>C n.1585+83T>C n.841+83T>C | dbSNP |
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| 2 | g.214752366A>T | CA764572531 | BARD1 | c.1677+81T>A (n.1677+81T>A) c.324+81T>A (n.324+81T>A) c.159-21858T>A (n.159-21858T>A) c.267+81T>A (n.267+81T>A) c.1269+81T>A (n.1269+81T>A) c.1620+81T>A (n.1620+81T>A) c.365-21858T>A (n.365-21858T>A) c.3052+81T>A c.*1297+81T>A (n.*1297+81T>A) n.32+81T>A c.74-21858T>A (n.74-21858T>A) c.*343+81T>A (n.*343+81T>A) n.1670+81T>A n.1613+81T>A n.869+81T>A c.1623+81T>A (n.1623+81T>A) c.1776+81T>A (n.1776+81T>A) n.1867+81T>A n.1642+81T>A n.1585+81T>A n.841+81T>A | dbSNP |
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| 2 | g.214752369G>C | CA2662970687 | BARD1 | c.1677+78C>G (n.1677+78C>G) c.324+78C>G (n.324+78C>G) c.159-21861C>G (n.159-21861C>G) c.267+78C>G (n.267+78C>G) c.1269+78C>G (n.1269+78C>G) c.1620+78C>G (n.1620+78C>G) c.365-21861C>G (n.365-21861C>G) c.3052+78C>G c.*1297+78C>G (n.*1297+78C>G) n.32+78C>G c.74-21861C>G (n.74-21861C>G) c.*343+78C>G (n.*343+78C>G) n.1670+78C>G n.1613+78C>G n.869+78C>G c.1623+78C>G (n.1623+78C>G) c.1776+78C>G (n.1776+78C>G) n.1867+78C>G n.1642+78C>G n.1585+78C>G n.841+78C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752369G= | CA1327057307 | BARD1 | c.1677+78C= (n.1677+78C=) c.324+78C= (n.324+78C=) c.159-21861C= (n.159-21861C=) c.267+78C= (n.267+78C=) c.1269+78C= (n.1269+78C=) c.1620+78C= (n.1620+78C=) c.365-21861C= (n.365-21861C=) c.3052+78C= c.*1297+78C= (n.*1297+78C=) n.32+78C= c.74-21861C= (n.74-21861C=) c.*343+78C= (n.*343+78C=) n.1670+78C= n.1613+78C= n.869+78C= c.1623+78C= (n.1623+78C=) c.1776+78C= (n.1776+78C=) n.1867+78C= n.1642+78C= n.1585+78C= n.841+78C= | |
| 2 | g.214752369G>T | CA1042189609 | BARD1 | c.1677+78C>A (n.1677+78C>A) c.324+78C>A (n.324+78C>A) c.159-21861C>A (n.159-21861C>A) c.267+78C>A (n.267+78C>A) c.1269+78C>A (n.1269+78C>A) c.1620+78C>A (n.1620+78C>A) c.365-21861C>A (n.365-21861C>A) c.3052+78C>A c.*1297+78C>A (n.*1297+78C>A) n.32+78C>A c.74-21861C>A (n.74-21861C>A) c.*343+78C>A (n.*343+78C>A) n.1670+78C>A n.1613+78C>A n.869+78C>A c.1623+78C>A (n.1623+78C>A) c.1776+78C>A (n.1776+78C>A) n.1867+78C>A n.1642+78C>A n.1585+78C>A n.841+78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752370A>T | CA2577234318 | BARD1 | c.1677+77T>A (n.1677+77T>A) c.324+77T>A (n.324+77T>A) c.159-21862T>A (n.159-21862T>A) c.267+77T>A (n.267+77T>A) c.1269+77T>A (n.1269+77T>A) c.1620+77T>A (n.1620+77T>A) c.365-21862T>A (n.365-21862T>A) c.3052+77T>A c.*1297+77T>A (n.*1297+77T>A) n.32+77T>A c.74-21862T>A (n.74-21862T>A) c.*343+77T>A (n.*343+77T>A) n.1670+77T>A n.1613+77T>A n.869+77T>A c.1623+77T>A (n.1623+77T>A) c.1776+77T>A (n.1776+77T>A) n.1867+77T>A n.1642+77T>A n.1585+77T>A n.841+77T>A | |
| 2 | g.214752371A>C | CA2662970688 | BARD1 | c.1677+76T>G (n.1677+76T>G) c.324+76T>G (n.324+76T>G) c.159-21863T>G (n.159-21863T>G) c.267+76T>G (n.267+76T>G) c.1269+76T>G (n.1269+76T>G) c.1620+76T>G (n.1620+76T>G) c.365-21863T>G (n.365-21863T>G) c.3052+76T>G c.*1297+76T>G (n.*1297+76T>G) n.32+76T>G c.74-21863T>G (n.74-21863T>G) c.*343+76T>G (n.*343+76T>G) n.1670+76T>G n.1613+76T>G n.869+76T>G c.1623+76T>G (n.1623+76T>G) c.1776+76T>G (n.1776+76T>G) n.1867+76T>G n.1642+76T>G n.1585+76T>G n.841+76T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752371A>T | CA2754204305 | BARD1 | c.1677+76T>A (n.1677+76T>A) c.324+76T>A (n.324+76T>A) c.159-21863T>A (n.159-21863T>A) c.267+76T>A (n.267+76T>A) c.1269+76T>A (n.1269+76T>A) c.1620+76T>A (n.1620+76T>A) c.365-21863T>A (n.365-21863T>A) c.3052+76T>A c.*1297+76T>A (n.*1297+76T>A) n.32+76T>A c.74-21863T>A (n.74-21863T>A) c.*343+76T>A (n.*343+76T>A) n.1670+76T>A n.1613+76T>A n.869+76T>A c.1623+76T>A (n.1623+76T>A) c.1776+76T>A (n.1776+76T>A) n.1867+76T>A n.1642+76T>A n.1585+76T>A n.841+76T>A | |
| 2 | g.214752372A= | CA1327057308 | BARD1 | c.1677+75T= (n.1677+75T=) c.324+75T= (n.324+75T=) c.159-21864T= (n.159-21864T=) c.267+75T= (n.267+75T=) c.1269+75T= (n.1269+75T=) c.1620+75T= (n.1620+75T=) c.365-21864T= (n.365-21864T=) c.3052+75T= c.*1297+75T= (n.*1297+75T=) n.32+75T= c.74-21864T= (n.74-21864T=) c.*343+75T= (n.*343+75T=) n.1670+75T= n.1613+75T= n.869+75T= c.1623+75T= (n.1623+75T=) c.1776+75T= (n.1776+75T=) n.1867+75T= n.1642+75T= n.1585+75T= n.841+75T= | |
| 2 | g.214752372A>G | CA1327057309 | BARD1 | c.1677+75T>C (n.1677+75T>C) c.324+75T>C (n.324+75T>C) c.159-21864T>C (n.159-21864T>C) c.267+75T>C (n.267+75T>C) c.1269+75T>C (n.1269+75T>C) c.1620+75T>C (n.1620+75T>C) c.365-21864T>C (n.365-21864T>C) c.3052+75T>C c.*1297+75T>C (n.*1297+75T>C) n.32+75T>C c.74-21864T>C (n.74-21864T>C) c.*343+75T>C (n.*343+75T>C) n.1670+75T>C n.1613+75T>C n.869+75T>C c.1623+75T>C (n.1623+75T>C) c.1776+75T>C (n.1776+75T>C) n.1867+75T>C n.1642+75T>C n.1585+75T>C n.841+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752375T>C | CA2662970689 | BARD1 | c.1677+72A>G (n.1677+72A>G) c.324+72A>G (n.324+72A>G) c.159-21867A>G (n.159-21867A>G) c.267+72A>G (n.267+72A>G) c.1269+72A>G (n.1269+72A>G) c.1620+72A>G (n.1620+72A>G) c.365-21867A>G (n.365-21867A>G) c.3052+72A>G c.*1297+72A>G (n.*1297+72A>G) n.32+72A>G c.74-21867A>G (n.74-21867A>G) c.*343+72A>G (n.*343+72A>G) n.1670+72A>G n.1613+72A>G n.869+72A>G c.1623+72A>G (n.1623+72A>G) c.1776+72A>G (n.1776+72A>G) n.1867+72A>G n.1642+72A>G n.1585+72A>G n.841+72A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752376T>C | CA2577234319 | BARD1 | c.1677+71A>G (n.1677+71A>G) c.324+71A>G (n.324+71A>G) c.159-21868A>G (n.159-21868A>G) c.267+71A>G (n.267+71A>G) c.1269+71A>G (n.1269+71A>G) c.1620+71A>G (n.1620+71A>G) c.365-21868A>G (n.365-21868A>G) c.3052+71A>G c.*1297+71A>G (n.*1297+71A>G) n.32+71A>G c.74-21868A>G (n.74-21868A>G) c.*343+71A>G (n.*343+71A>G) n.1670+71A>G n.1613+71A>G n.869+71A>G c.1623+71A>G (n.1623+71A>G) c.1776+71A>G (n.1776+71A>G) n.1867+71A>G n.1642+71A>G n.1585+71A>G n.841+71A>G | |
| 2 | g.214752377T>C | CA764572535 | BARD1 | c.1677+70A>G (n.1677+70A>G) c.324+70A>G (n.324+70A>G) c.159-21869A>G (n.159-21869A>G) c.267+70A>G (n.267+70A>G) c.1269+70A>G (n.1269+70A>G) c.1620+70A>G (n.1620+70A>G) c.365-21869A>G (n.365-21869A>G) c.3052+70A>G c.*1297+70A>G (n.*1297+70A>G) n.32+70A>G c.74-21869A>G (n.74-21869A>G) c.*343+70A>G (n.*343+70A>G) n.1670+70A>G n.1613+70A>G n.869+70A>G c.1623+70A>G (n.1623+70A>G) c.1776+70A>G (n.1776+70A>G) n.1867+70A>G n.1642+70A>G n.1585+70A>G n.841+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752378C>T | CA647547461 | BARD1 | c.1677+69G>A (n.1677+69G>A) c.324+69G>A (n.324+69G>A) c.159-21870G>A (n.159-21870G>A) c.267+69G>A (n.267+69G>A) c.1269+69G>A (n.1269+69G>A) c.1620+69G>A (n.1620+69G>A) c.365-21870G>A (n.365-21870G>A) c.3052+69G>A c.*1297+69G>A (n.*1297+69G>A) n.32+69G>A c.74-21870G>A (n.74-21870G>A) c.*343+69G>A (n.*343+69G>A) n.1670+69G>A n.1613+69G>A n.869+69G>A c.1623+69G>A (n.1623+69G>A) c.1776+69G>A (n.1776+69G>A) n.1867+69G>A n.1642+69G>A n.1585+69G>A n.841+69G>A | COSMIC |
| 2 | g.214752380A>C | CA2662970690 | BARD1 | c.1677+67T>G (n.1677+67T>G) c.324+67T>G (n.324+67T>G) c.159-21872T>G (n.159-21872T>G) c.267+67T>G (n.267+67T>G) c.1269+67T>G (n.1269+67T>G) c.1620+67T>G (n.1620+67T>G) c.365-21872T>G (n.365-21872T>G) c.3052+67T>G c.*1297+67T>G (n.*1297+67T>G) n.32+67T>G c.74-21872T>G (n.74-21872T>G) c.*343+67T>G (n.*343+67T>G) n.1670+67T>G n.1613+67T>G n.869+67T>G c.1623+67T>G (n.1623+67T>G) c.1776+67T>G (n.1776+67T>G) n.1867+67T>G n.1642+67T>G n.1585+67T>G n.841+67T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752380A>T | CA2662970691 | BARD1 | c.1677+67T>A (n.1677+67T>A) c.324+67T>A (n.324+67T>A) c.159-21872T>A (n.159-21872T>A) c.267+67T>A (n.267+67T>A) c.1269+67T>A (n.1269+67T>A) c.1620+67T>A (n.1620+67T>A) c.365-21872T>A (n.365-21872T>A) c.3052+67T>A c.*1297+67T>A (n.*1297+67T>A) n.32+67T>A c.74-21872T>A (n.74-21872T>A) c.*343+67T>A (n.*343+67T>A) n.1670+67T>A n.1613+67T>A n.869+67T>A c.1623+67T>A (n.1623+67T>A) c.1776+67T>A (n.1776+67T>A) n.1867+67T>A n.1642+67T>A n.1585+67T>A n.841+67T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752381T>C | CA539539137 | BARD1 | c.1677+66A>G (n.1677+66A>G) c.324+66A>G (n.324+66A>G) c.159-21873A>G (n.159-21873A>G) c.267+66A>G (n.267+66A>G) c.1269+66A>G (n.1269+66A>G) c.1620+66A>G (n.1620+66A>G) c.365-21873A>G (n.365-21873A>G) c.3052+66A>G c.*1297+66A>G (n.*1297+66A>G) n.32+66A>G c.74-21873A>G (n.74-21873A>G) c.*343+66A>G (n.*343+66A>G) n.1670+66A>G n.1613+66A>G n.869+66A>G c.1623+66A>G (n.1623+66A>G) c.1776+66A>G (n.1776+66A>G) n.1867+66A>G n.1642+66A>G n.1585+66A>G n.841+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752383A>T | CA2662970692 | BARD1 | c.1677+64T>A (n.1677+64T>A) c.324+64T>A (n.324+64T>A) c.159-21875T>A (n.159-21875T>A) c.267+64T>A (n.267+64T>A) c.1269+64T>A (n.1269+64T>A) c.1620+64T>A (n.1620+64T>A) c.365-21875T>A (n.365-21875T>A) c.3052+64T>A c.*1297+64T>A (n.*1297+64T>A) n.32+64T>A c.74-21875T>A (n.74-21875T>A) c.*343+64T>A (n.*343+64T>A) n.1670+64T>A n.1613+64T>A n.869+64T>A c.1623+64T>A (n.1623+64T>A) c.1776+64T>A (n.1776+64T>A) n.1867+64T>A n.1642+64T>A n.1585+64T>A n.841+64T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752384T>C | CA2577234320 | BARD1 | c.1677+63A>G (n.1677+63A>G) c.324+63A>G (n.324+63A>G) c.159-21876A>G (n.159-21876A>G) c.267+63A>G (n.267+63A>G) c.1269+63A>G (n.1269+63A>G) c.1620+63A>G (n.1620+63A>G) c.365-21876A>G (n.365-21876A>G) c.3052+63A>G c.*1297+63A>G (n.*1297+63A>G) n.32+63A>G c.74-21876A>G (n.74-21876A>G) c.*343+63A>G (n.*343+63A>G) n.1670+63A>G n.1613+63A>G n.869+63A>G c.1623+63A>G (n.1623+63A>G) c.1776+63A>G (n.1776+63A>G) n.1867+63A>G n.1642+63A>G n.1585+63A>G n.841+63A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752385G>A | CA2662970693 | BARD1 | c.1677+62C>T (n.1677+62C>T) c.324+62C>T (n.324+62C>T) c.159-21877C>T (n.159-21877C>T) c.267+62C>T (n.267+62C>T) c.1269+62C>T (n.1269+62C>T) c.1620+62C>T (n.1620+62C>T) c.365-21877C>T (n.365-21877C>T) c.3052+62C>T c.*1297+62C>T (n.*1297+62C>T) n.32+62C>T c.74-21877C>T (n.74-21877C>T) c.*343+62C>T (n.*343+62C>T) n.1670+62C>T n.1613+62C>T n.869+62C>T c.1623+62C>T (n.1623+62C>T) c.1776+62C>T (n.1776+62C>T) n.1867+62C>T n.1642+62C>T n.1585+62C>T n.841+62C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752385G>T | CA2662970694 | BARD1 | c.1677+62C>A (n.1677+62C>A) c.324+62C>A (n.324+62C>A) c.159-21877C>A (n.159-21877C>A) c.267+62C>A (n.267+62C>A) c.1269+62C>A (n.1269+62C>A) c.1620+62C>A (n.1620+62C>A) c.365-21877C>A (n.365-21877C>A) c.3052+62C>A c.*1297+62C>A (n.*1297+62C>A) n.32+62C>A c.74-21877C>A (n.74-21877C>A) c.*343+62C>A (n.*343+62C>A) n.1670+62C>A n.1613+62C>A n.869+62C>A c.1623+62C>A (n.1623+62C>A) c.1776+62C>A (n.1776+62C>A) n.1867+62C>A n.1642+62C>A n.1585+62C>A n.841+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752386T>A | CA2662970696 | BARD1 | c.1677+61A>T (n.1677+61A>T) c.324+61A>T (n.324+61A>T) c.159-21878A>T (n.159-21878A>T) c.267+61A>T (n.267+61A>T) c.1269+61A>T (n.1269+61A>T) c.1620+61A>T (n.1620+61A>T) c.365-21878A>T (n.365-21878A>T) c.3052+61A>T c.*1297+61A>T (n.*1297+61A>T) n.32+61A>T c.74-21878A>T (n.74-21878A>T) c.*343+61A>T (n.*343+61A>T) n.1670+61A>T n.1613+61A>T n.869+61A>T c.1623+61A>T (n.1623+61A>T) c.1776+61A>T (n.1776+61A>T) n.1867+61A>T n.1642+61A>T n.1585+61A>T n.841+61A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752386T>C | CA2662970695 | BARD1 | c.1677+61A>G (n.1677+61A>G) c.324+61A>G (n.324+61A>G) c.159-21878A>G (n.159-21878A>G) c.267+61A>G (n.267+61A>G) c.1269+61A>G (n.1269+61A>G) c.1620+61A>G (n.1620+61A>G) c.365-21878A>G (n.365-21878A>G) c.3052+61A>G c.*1297+61A>G (n.*1297+61A>G) n.32+61A>G c.74-21878A>G (n.74-21878A>G) c.*343+61A>G (n.*343+61A>G) n.1670+61A>G n.1613+61A>G n.869+61A>G c.1623+61A>G (n.1623+61A>G) c.1776+61A>G (n.1776+61A>G) n.1867+61A>G n.1642+61A>G n.1585+61A>G n.841+61A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752388C>A | CA2662970697 | BARD1 | c.1677+59G>T (n.1677+59G>T) c.324+59G>T (n.324+59G>T) c.159-21880G>T (n.159-21880G>T) c.267+59G>T (n.267+59G>T) c.1269+59G>T (n.1269+59G>T) c.1620+59G>T (n.1620+59G>T) c.365-21880G>T (n.365-21880G>T) c.3052+59G>T c.*1297+59G>T (n.*1297+59G>T) n.32+59G>T c.74-21880G>T (n.74-21880G>T) c.*343+59G>T (n.*343+59G>T) n.1670+59G>T n.1613+59G>T n.869+59G>T c.1623+59G>T (n.1623+59G>T) c.1776+59G>T (n.1776+59G>T) n.1867+59G>T n.1642+59G>T n.1585+59G>T n.841+59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752388C>G | CA2662970698 | BARD1 | c.1677+59G>C (n.1677+59G>C) c.324+59G>C (n.324+59G>C) c.159-21880G>C (n.159-21880G>C) c.267+59G>C (n.267+59G>C) c.1269+59G>C (n.1269+59G>C) c.1620+59G>C (n.1620+59G>C) c.365-21880G>C (n.365-21880G>C) c.3052+59G>C c.*1297+59G>C (n.*1297+59G>C) n.32+59G>C c.74-21880G>C (n.74-21880G>C) c.*343+59G>C (n.*343+59G>C) n.1670+59G>C n.1613+59G>C n.869+59G>C c.1623+59G>C (n.1623+59G>C) c.1776+59G>C (n.1776+59G>C) n.1867+59G>C n.1642+59G>C n.1585+59G>C n.841+59G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752389C= | CA1327057312 | BARD1 | c.1677+58G= (n.1677+58G=) c.324+58G= (n.324+58G=) c.159-21881G= (n.159-21881G=) c.267+58G= (n.267+58G=) c.1269+58G= (n.1269+58G=) c.1620+58G= (n.1620+58G=) c.365-21881G= (n.365-21881G=) c.3052+58G= c.*1297+58G= (n.*1297+58G=) n.32+58G= c.74-21881G= (n.74-21881G=) c.*343+58G= (n.*343+58G=) n.1670+58G= n.1613+58G= n.869+58G= c.1623+58G= (n.1623+58G=) c.1776+58G= (n.1776+58G=) n.1867+58G= n.1642+58G= n.1585+58G= n.841+58G= | |
| 2 | g.214752389C>T | CA1327057313 | BARD1 | c.1677+58G>A (n.1677+58G>A) c.324+58G>A (n.324+58G>A) c.159-21881G>A (n.159-21881G>A) c.267+58G>A (n.267+58G>A) c.1269+58G>A (n.1269+58G>A) c.1620+58G>A (n.1620+58G>A) c.365-21881G>A (n.365-21881G>A) c.3052+58G>A c.*1297+58G>A (n.*1297+58G>A) n.32+58G>A c.74-21881G>A (n.74-21881G>A) c.*343+58G>A (n.*343+58G>A) n.1670+58G>A n.1613+58G>A n.869+58G>A c.1623+58G>A (n.1623+58G>A) c.1776+58G>A (n.1776+58G>A) n.1867+58G>A n.1642+58G>A n.1585+58G>A n.841+58G>A | dbSNP |
| 2 | g.214752391T>C | CA2662970699 | BARD1 | c.1677+56A>G (n.1677+56A>G) c.324+56A>G (n.324+56A>G) c.159-21883A>G (n.159-21883A>G) c.267+56A>G (n.267+56A>G) c.1269+56A>G (n.1269+56A>G) c.1620+56A>G (n.1620+56A>G) c.365-21883A>G (n.365-21883A>G) c.3052+56A>G c.*1297+56A>G (n.*1297+56A>G) n.32+56A>G c.74-21883A>G (n.74-21883A>G) c.*343+56A>G (n.*343+56A>G) n.1670+56A>G n.1613+56A>G n.869+56A>G c.1623+56A>G (n.1623+56A>G) c.1776+56A>G (n.1776+56A>G) n.1867+56A>G n.1642+56A>G n.1585+56A>G n.841+56A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752392T>G | CA2662970700 | BARD1 | c.1677+55A>C (n.1677+55A>C) c.324+55A>C (n.324+55A>C) c.159-21884A>C (n.159-21884A>C) c.267+55A>C (n.267+55A>C) c.1269+55A>C (n.1269+55A>C) c.1620+55A>C (n.1620+55A>C) c.365-21884A>C (n.365-21884A>C) c.3052+55A>C c.*1297+55A>C (n.*1297+55A>C) n.32+55A>C c.74-21884A>C (n.74-21884A>C) c.*343+55A>C (n.*343+55A>C) n.1670+55A>C n.1613+55A>C n.869+55A>C c.1623+55A>C (n.1623+55A>C) c.1776+55A>C (n.1776+55A>C) n.1867+55A>C n.1642+55A>C n.1585+55A>C n.841+55A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752393C>A | CA2662970701 | BARD1 | c.1677+54G>T (n.1677+54G>T) c.324+54G>T (n.324+54G>T) c.159-21885G>T (n.159-21885G>T) c.267+54G>T (n.267+54G>T) c.1269+54G>T (n.1269+54G>T) c.1620+54G>T (n.1620+54G>T) c.365-21885G>T (n.365-21885G>T) c.3052+54G>T c.*1297+54G>T (n.*1297+54G>T) n.32+54G>T c.74-21885G>T (n.74-21885G>T) c.*343+54G>T (n.*343+54G>T) n.1670+54G>T n.1613+54G>T n.869+54G>T c.1623+54G>T (n.1623+54G>T) c.1776+54G>T (n.1776+54G>T) n.1867+54G>T n.1642+54G>T n.1585+54G>T n.841+54G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752393C>T | CA2662970702 | BARD1 | c.1677+54G>A (n.1677+54G>A) c.324+54G>A (n.324+54G>A) c.159-21885G>A (n.159-21885G>A) c.267+54G>A (n.267+54G>A) c.1269+54G>A (n.1269+54G>A) c.1620+54G>A (n.1620+54G>A) c.365-21885G>A (n.365-21885G>A) c.3052+54G>A c.*1297+54G>A (n.*1297+54G>A) n.32+54G>A c.74-21885G>A (n.74-21885G>A) c.*343+54G>A (n.*343+54G>A) n.1670+54G>A n.1613+54G>A n.869+54G>A c.1623+54G>A (n.1623+54G>A) c.1776+54G>A (n.1776+54G>A) n.1867+54G>A n.1642+54G>A n.1585+54G>A n.841+54G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752394A>G | CA2662970703 | BARD1 | c.1677+53T>C (n.1677+53T>C) c.324+53T>C (n.324+53T>C) c.159-21886T>C (n.159-21886T>C) c.267+53T>C (n.267+53T>C) c.1269+53T>C (n.1269+53T>C) c.1620+53T>C (n.1620+53T>C) c.365-21886T>C (n.365-21886T>C) c.3052+53T>C c.*1297+53T>C (n.*1297+53T>C) n.32+53T>C c.74-21886T>C (n.74-21886T>C) c.*343+53T>C (n.*343+53T>C) n.1670+53T>C n.1613+53T>C n.869+53T>C c.1623+53T>C (n.1623+53T>C) c.1776+53T>C (n.1776+53T>C) n.1867+53T>C n.1642+53T>C n.1585+53T>C n.841+53T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752395T>A | CA2662970704 | BARD1 | c.1677+52A>T (n.1677+52A>T) c.324+52A>T (n.324+52A>T) c.159-21887A>T (n.159-21887A>T) c.267+52A>T (n.267+52A>T) c.1269+52A>T (n.1269+52A>T) c.1620+52A>T (n.1620+52A>T) c.365-21887A>T (n.365-21887A>T) c.3052+52A>T c.*1297+52A>T (n.*1297+52A>T) n.32+52A>T c.74-21887A>T (n.74-21887A>T) c.*343+52A>T (n.*343+52A>T) n.1670+52A>T n.1613+52A>T n.869+52A>T c.1623+52A>T (n.1623+52A>T) c.1776+52A>T (n.1776+52A>T) n.1867+52A>T n.1642+52A>T n.1585+52A>T n.841+52A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752397del | CA2577234321 | BARD1 | c.1677+51del (n.1677+51del) c.324+51del (n.324+51del) c.159-21888del (n.159-21888del) c.267+51del (n.267+51del) c.1269+51del (n.1269+51del) c.1620+51del (n.1620+51del) c.365-21888del (n.365-21888del) c.3052+51del c.*1297+51del (n.*1297+51del) n.32+51del c.74-21888del (n.74-21888del) c.*343+51del (n.*343+51del) n.1670+51del n.1613+51del n.869+51del c.1623+51del (n.1623+51del) c.1776+51del (n.1776+51del) n.1867+51del n.1642+51del n.1585+51del n.841+51del | |
| 2 | g.214752397A= | CA1327057314 | BARD1 | c.1677+50T= (n.1677+50T=) c.324+50T= (n.324+50T=) c.159-21889T= (n.159-21889T=) c.267+50T= (n.267+50T=) c.1269+50T= (n.1269+50T=) c.1620+50T= (n.1620+50T=) c.365-21889T= (n.365-21889T=) c.3052+50T= c.*1297+50T= (n.*1297+50T=) n.32+50T= c.74-21889T= (n.74-21889T=) c.*343+50T= (n.*343+50T=) n.1670+50T= n.1613+50T= n.869+50T= c.1623+50T= (n.1623+50T=) c.1776+50T= (n.1776+50T=) n.1867+50T= n.1642+50T= n.1585+50T= n.841+50T= | |
| 2 | g.214752397A>T | CA64806845 | BARD1 | c.1677+50T>A (n.1677+50T>A) c.324+50T>A (n.324+50T>A) c.159-21889T>A (n.159-21889T>A) c.267+50T>A (n.267+50T>A) c.1269+50T>A (n.1269+50T>A) c.1620+50T>A (n.1620+50T>A) c.365-21889T>A (n.365-21889T>A) c.3052+50T>A c.*1297+50T>A (n.*1297+50T>A) n.32+50T>A c.74-21889T>A (n.74-21889T>A) c.*343+50T>A (n.*343+50T>A) n.1670+50T>A n.1613+50T>A n.869+50T>A c.1623+50T>A (n.1623+50T>A) c.1776+50T>A (n.1776+50T>A) n.1867+50T>A n.1642+50T>A n.1585+50T>A n.841+50T>A | dbSNP |
| 2 | g.214752398C>T | CA2662970705 | BARD1 | c.1677+49G>A (n.1677+49G>A) c.324+49G>A (n.324+49G>A) c.159-21890G>A (n.159-21890G>A) c.267+49G>A (n.267+49G>A) c.1269+49G>A (n.1269+49G>A) c.1620+49G>A (n.1620+49G>A) c.365-21890G>A (n.365-21890G>A) c.3052+49G>A c.*1297+49G>A (n.*1297+49G>A) n.32+49G>A c.74-21890G>A (n.74-21890G>A) c.*343+49G>A (n.*343+49G>A) n.1670+49G>A n.1613+49G>A n.869+49G>A c.1623+49G>A (n.1623+49G>A) c.1776+49G>A (n.1776+49G>A) n.1867+49G>A n.1642+49G>A n.1585+49G>A n.841+49G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752399C>A | CA2090196 | BARD1 | c.1677+48G>T (n.1677+48G>T) c.324+48G>T (n.324+48G>T) c.159-21891G>T (n.159-21891G>T) c.267+48G>T (n.267+48G>T) c.1269+48G>T (n.1269+48G>T) c.1620+48G>T (n.1620+48G>T) c.365-21891G>T (n.365-21891G>T) c.3052+48G>T c.*1297+48G>T (n.*1297+48G>T) n.32+48G>T c.74-21891G>T (n.74-21891G>T) c.*343+48G>T (n.*343+48G>T) n.1670+48G>T n.1613+48G>T n.869+48G>T c.1623+48G>T (n.1623+48G>T) c.1776+48G>T (n.1776+48G>T) n.1867+48G>T n.1642+48G>T n.1585+48G>T n.841+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752399C= | CA1327057315 | BARD1 | c.1677+48G= (n.1677+48G=) c.324+48G= (n.324+48G=) c.159-21891G= (n.159-21891G=) c.267+48G= (n.267+48G=) c.1269+48G= (n.1269+48G=) c.1620+48G= (n.1620+48G=) c.365-21891G= (n.365-21891G=) c.3052+48G= c.*1297+48G= (n.*1297+48G=) n.32+48G= c.74-21891G= (n.74-21891G=) c.*343+48G= (n.*343+48G=) n.1670+48G= n.1613+48G= n.869+48G= c.1623+48G= (n.1623+48G=) c.1776+48G= (n.1776+48G=) n.1867+48G= n.1642+48G= n.1585+48G= n.841+48G= | |
| 2 | g.214752400A= | CA1327057316 | BARD1 | c.1677+47T= (n.1677+47T=) c.324+47T= (n.324+47T=) c.159-21892T= (n.159-21892T=) c.267+47T= (n.267+47T=) c.1269+47T= (n.1269+47T=) c.1620+47T= (n.1620+47T=) c.365-21892T= (n.365-21892T=) c.3052+47T= c.*1297+47T= (n.*1297+47T=) n.32+47T= c.74-21892T= (n.74-21892T=) c.*343+47T= (n.*343+47T=) n.1670+47T= n.1613+47T= n.869+47T= c.1623+47T= (n.1623+47T=) c.1776+47T= (n.1776+47T=) n.1867+47T= n.1642+47T= n.1585+47T= n.841+47T= | |
| 2 | g.214752400A>T | CA2090197 | BARD1 | c.1677+47T>A (n.1677+47T>A) c.324+47T>A (n.324+47T>A) c.159-21892T>A (n.159-21892T>A) c.267+47T>A (n.267+47T>A) c.1269+47T>A (n.1269+47T>A) c.1620+47T>A (n.1620+47T>A) c.365-21892T>A (n.365-21892T>A) c.3052+47T>A c.*1297+47T>A (n.*1297+47T>A) n.32+47T>A c.74-21892T>A (n.74-21892T>A) c.*343+47T>A (n.*343+47T>A) n.1670+47T>A n.1613+47T>A n.869+47T>A c.1623+47T>A (n.1623+47T>A) c.1776+47T>A (n.1776+47T>A) n.1867+47T>A n.1642+47T>A n.1585+47T>A n.841+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752401A= | CA1327057317 | BARD1 | c.1677+46T= (n.1677+46T=) c.324+46T= (n.324+46T=) c.159-21893T= (n.159-21893T=) c.267+46T= (n.267+46T=) c.1269+46T= (n.1269+46T=) c.1620+46T= (n.1620+46T=) c.365-21893T= (n.365-21893T=) c.3052+46T= c.*1297+46T= (n.*1297+46T=) n.32+46T= c.74-21893T= (n.74-21893T=) c.*343+46T= (n.*343+46T=) n.1670+46T= n.1613+46T= n.869+46T= c.1623+46T= (n.1623+46T=) c.1776+46T= (n.1776+46T=) n.1867+46T= n.1642+46T= n.1585+46T= n.841+46T= | |
| 2 | g.214752401A>G | CA2090198 | BARD1 | c.1677+46T>C (n.1677+46T>C) c.324+46T>C (n.324+46T>C) c.159-21893T>C (n.159-21893T>C) c.267+46T>C (n.267+46T>C) c.1269+46T>C (n.1269+46T>C) c.1620+46T>C (n.1620+46T>C) c.365-21893T>C (n.365-21893T>C) c.3052+46T>C c.*1297+46T>C (n.*1297+46T>C) n.32+46T>C c.74-21893T>C (n.74-21893T>C) c.*343+46T>C (n.*343+46T>C) n.1670+46T>C n.1613+46T>C n.869+46T>C c.1623+46T>C (n.1623+46T>C) c.1776+46T>C (n.1776+46T>C) n.1867+46T>C n.1642+46T>C n.1585+46T>C n.841+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752404T>C | CA2090199 | BARD1 | c.1677+43A>G (n.1677+43A>G) c.324+43A>G (n.324+43A>G) c.159-21896A>G (n.159-21896A>G) c.267+43A>G (n.267+43A>G) c.1269+43A>G (n.1269+43A>G) c.1620+43A>G (n.1620+43A>G) c.365-21896A>G (n.365-21896A>G) c.3052+43A>G c.*1297+43A>G (n.*1297+43A>G) n.32+43A>G c.74-21896A>G (n.74-21896A>G) c.*343+43A>G (n.*343+43A>G) n.1670+43A>G n.1613+43A>G n.869+43A>G c.1623+43A>G (n.1623+43A>G) c.1776+43A>G (n.1776+43A>G) n.1867+43A>G n.1642+43A>G n.1585+43A>G n.841+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752404T= | CA1327057318 | BARD1 | c.1677+43A= (n.1677+43A=) c.324+43A= (n.324+43A=) c.159-21896A= (n.159-21896A=) c.267+43A= (n.267+43A=) c.1269+43A= (n.1269+43A=) c.1620+43A= (n.1620+43A=) c.365-21896A= (n.365-21896A=) c.3052+43A= c.*1297+43A= (n.*1297+43A=) n.32+43A= c.74-21896A= (n.74-21896A=) c.*343+43A= (n.*343+43A=) n.1670+43A= n.1613+43A= n.869+43A= c.1623+43A= (n.1623+43A=) c.1776+43A= (n.1776+43A=) n.1867+43A= n.1642+43A= n.1585+43A= n.841+43A= | |
| 2 | g.214752405T>C | CA539539154 | BARD1 | c.1677+42A>G (n.1677+42A>G) c.324+42A>G (n.324+42A>G) c.159-21897A>G (n.159-21897A>G) c.267+42A>G (n.267+42A>G) c.1269+42A>G (n.1269+42A>G) c.1620+42A>G (n.1620+42A>G) c.365-21897A>G (n.365-21897A>G) c.3052+42A>G c.*1297+42A>G (n.*1297+42A>G) n.32+42A>G c.74-21897A>G (n.74-21897A>G) c.*343+42A>G (n.*343+42A>G) n.1670+42A>G n.1613+42A>G n.869+42A>G c.1623+42A>G (n.1623+42A>G) c.1776+42A>G (n.1776+42A>G) n.1867+42A>G n.1642+42A>G n.1585+42A>G n.841+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752405T= | CA1327057319 | BARD1 | c.1677+42A= (n.1677+42A=) c.324+42A= (n.324+42A=) c.159-21897A= (n.159-21897A=) c.267+42A= (n.267+42A=) c.1269+42A= (n.1269+42A=) c.1620+42A= (n.1620+42A=) c.365-21897A= (n.365-21897A=) c.3052+42A= c.*1297+42A= (n.*1297+42A=) n.32+42A= c.74-21897A= (n.74-21897A=) c.*343+42A= (n.*343+42A=) n.1670+42A= n.1613+42A= n.869+42A= c.1623+42A= (n.1623+42A=) c.1776+42A= (n.1776+42A=) n.1867+42A= n.1642+42A= n.1585+42A= n.841+42A= | |
| 2 | g.214752406A>T | CA2662970706 | BARD1 | c.1677+41T>A (n.1677+41T>A) c.324+41T>A (n.324+41T>A) c.159-21898T>A (n.159-21898T>A) c.267+41T>A (n.267+41T>A) c.1269+41T>A (n.1269+41T>A) c.1620+41T>A (n.1620+41T>A) c.365-21898T>A (n.365-21898T>A) c.3052+41T>A c.*1297+41T>A (n.*1297+41T>A) n.32+41T>A c.74-21898T>A (n.74-21898T>A) c.*343+41T>A (n.*343+41T>A) n.1670+41T>A n.1613+41T>A n.869+41T>A c.1623+41T>A (n.1623+41T>A) c.1776+41T>A (n.1776+41T>A) n.1867+41T>A n.1642+41T>A n.1585+41T>A n.841+41T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752409A>G | CA2662970708 | BARD1 | c.1677+38T>C (n.1677+38T>C) c.324+38T>C (n.324+38T>C) c.159-21901T>C (n.159-21901T>C) c.267+38T>C (n.267+38T>C) c.1269+38T>C (n.1269+38T>C) c.1620+38T>C (n.1620+38T>C) c.365-21901T>C (n.365-21901T>C) c.3052+38T>C c.*1297+38T>C (n.*1297+38T>C) n.32+38T>C c.74-21901T>C (n.74-21901T>C) c.*343+38T>C (n.*343+38T>C) n.1670+38T>C n.1613+38T>C n.869+38T>C c.1623+38T>C (n.1623+38T>C) c.1776+38T>C (n.1776+38T>C) n.1867+38T>C n.1642+38T>C n.1585+38T>C n.841+38T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752412del | CA2662970707 | BARD1 | c.1677+38del (n.1677+38del) c.324+38del (n.324+38del) c.159-21901del (n.159-21901del) c.267+38del (n.267+38del) c.1269+38del (n.1269+38del) c.1620+38del (n.1620+38del) c.365-21901del (n.365-21901del) c.3052+38del c.*1297+38del (n.*1297+38del) n.32+38del c.74-21901del (n.74-21901del) c.*343+38del (n.*343+38del) n.1670+38del n.1613+38del n.869+38del c.1623+38del (n.1623+38del) c.1776+38del (n.1776+38del) n.1867+38del n.1642+38del n.1585+38del n.841+38del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752411A>T | CA2577234322 | BARD1 | c.1677+36T>A (n.1677+36T>A) c.324+36T>A (n.324+36T>A) c.159-21903T>A (n.159-21903T>A) c.267+36T>A (n.267+36T>A) c.1269+36T>A (n.1269+36T>A) c.1620+36T>A (n.1620+36T>A) c.365-21903T>A (n.365-21903T>A) c.3052+36T>A c.*1297+36T>A (n.*1297+36T>A) n.32+36T>A c.74-21903T>A (n.74-21903T>A) c.*343+36T>A (n.*343+36T>A) n.1670+36T>A n.1613+36T>A n.869+36T>A c.1623+36T>A (n.1623+36T>A) c.1776+36T>A (n.1776+36T>A) n.1867+36T>A n.1642+36T>A n.1585+36T>A n.841+36T>A | |
| 2 | g.214752414A= | CA1327057320 | BARD1 | c.1677+33T= (n.1677+33T=) c.324+33T= (n.324+33T=) c.159-21906T= (n.159-21906T=) c.267+33T= (n.267+33T=) c.1269+33T= (n.1269+33T=) c.1620+33T= (n.1620+33T=) c.365-21906T= (n.365-21906T=) c.3052+33T= c.*1297+33T= (n.*1297+33T=) n.32+33T= c.74-21906T= (n.74-21906T=) c.*343+33T= (n.*343+33T=) n.1670+33T= n.1613+33T= n.869+33T= c.1623+33T= (n.1623+33T=) c.1776+33T= (n.1776+33T=) n.1867+33T= n.1642+33T= n.1585+33T= n.841+33T= | |
| 2 | g.214752414A>G | CA2090200 | BARD1 | c.1677+33T>C (n.1677+33T>C) c.324+33T>C (n.324+33T>C) c.159-21906T>C (n.159-21906T>C) c.267+33T>C (n.267+33T>C) c.1269+33T>C (n.1269+33T>C) c.1620+33T>C (n.1620+33T>C) c.365-21906T>C (n.365-21906T>C) c.3052+33T>C c.*1297+33T>C (n.*1297+33T>C) n.32+33T>C c.74-21906T>C (n.74-21906T>C) c.*343+33T>C (n.*343+33T>C) n.1670+33T>C n.1613+33T>C n.869+33T>C c.1623+33T>C (n.1623+33T>C) c.1776+33T>C (n.1776+33T>C) n.1867+33T>C n.1642+33T>C n.1585+33T>C n.841+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752414_214752415insATTTCAGACAC | CA2527985761 | BARD1 | c.1677+32_1677+33insGTGTCTGAAAT (n.1677+32_1677+33insGTGTCTGAAAT) c.324+32_324+33insGTGTCTGAAAT (n.324+32_324+33insGTGTCTGAAAT) c.159-21907_159-21906insGTGTCTGAAAT (n.159-21907_159-21906insGTGTCTGAAAT) c.267+32_267+33insGTGTCTGAAAT (n.267+32_267+33insGTGTCTGAAAT) c.1269+32_1269+33insGTGTCTGAAAT (n.1269+32_1269+33insGTGTCTGAAAT) c.1620+32_1620+33insGTGTCTGAAAT (n.1620+32_1620+33insGTGTCTGAAAT) c.365-21907_365-21906insGTGTCTGAAAT (n.365-21907_365-21906insGTGTCTGAAAT) c.3052+32_3052+33insGTGTCTGAAAT c.*1297+32_*1297+33insGTGTCTGAAAT (n.*1297+32_*1297+33insGTGTCTGAAAT) n.32+32_32+33insGTGTCTGAAAT c.74-21907_74-21906insGTGTCTGAAAT (n.74-21907_74-21906insGTGTCTGAAAT) c.*343+32_*343+33insGTGTCTGAAAT (n.*343+32_*343+33insGTGTCTGAAAT) n.1670+32_1670+33insGTGTCTGAAAT n.1613+32_1613+33insGTGTCTGAAAT n.869+32_869+33insGTGTCTGAAAT c.1623+32_1623+33insGTGTCTGAAAT (n.1623+32_1623+33insGTGTCTGAAAT) c.1776+32_1776+33insGTGTCTGAAAT (n.1776+32_1776+33insGTGTCTGAAAT) n.1867+32_1867+33insGTGTCTGAAAT n.1642+32_1642+33insGTGTCTGAAAT n.1585+32_1585+33insGTGTCTGAAAT n.841+32_841+33insGTGTCTGAAAT | |
| 2 | g.214752415T>A | CA64806889 | BARD1 | c.1677+32A>T (n.1677+32A>T) c.324+32A>T (n.324+32A>T) c.159-21907A>T (n.159-21907A>T) c.267+32A>T (n.267+32A>T) c.1269+32A>T (n.1269+32A>T) c.1620+32A>T (n.1620+32A>T) c.365-21907A>T (n.365-21907A>T) c.3052+32A>T c.*1297+32A>T (n.*1297+32A>T) n.32+32A>T c.74-21907A>T (n.74-21907A>T) c.*343+32A>T (n.*343+32A>T) n.1670+32A>T n.1613+32A>T n.869+32A>T c.1623+32A>T (n.1623+32A>T) c.1776+32A>T (n.1776+32A>T) n.1867+32A>T n.1642+32A>T n.1585+32A>T n.841+32A>T | dbSNP |
| 2 | g.214752415T>C | CA1327057321 | BARD1 | c.1677+32A>G (n.1677+32A>G) c.324+32A>G (n.324+32A>G) c.159-21907A>G (n.159-21907A>G) c.267+32A>G (n.267+32A>G) c.1269+32A>G (n.1269+32A>G) c.1620+32A>G (n.1620+32A>G) c.365-21907A>G (n.365-21907A>G) c.3052+32A>G c.*1297+32A>G (n.*1297+32A>G) n.32+32A>G c.74-21907A>G (n.74-21907A>G) c.*343+32A>G (n.*343+32A>G) n.1670+32A>G n.1613+32A>G n.869+32A>G c.1623+32A>G (n.1623+32A>G) c.1776+32A>G (n.1776+32A>G) n.1867+32A>G n.1642+32A>G n.1585+32A>G n.841+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752415T= | CA1327057322 | BARD1 | c.1677+32A= (n.1677+32A=) c.324+32A= (n.324+32A=) c.159-21907A= (n.159-21907A=) c.267+32A= (n.267+32A=) c.1269+32A= (n.1269+32A=) c.1620+32A= (n.1620+32A=) c.365-21907A= (n.365-21907A=) c.3052+32A= c.*1297+32A= (n.*1297+32A=) n.32+32A= c.74-21907A= (n.74-21907A=) c.*343+32A= (n.*343+32A=) n.1670+32A= n.1613+32A= n.869+32A= c.1623+32A= (n.1623+32A=) c.1776+32A= (n.1776+32A=) n.1867+32A= n.1642+32A= n.1585+32A= n.841+32A= | |
| 2 | g.214752416A= | CA1327057323 | BARD1 | c.1677+31T= (n.1677+31T=) c.324+31T= (n.324+31T=) c.159-21908T= (n.159-21908T=) c.267+31T= (n.267+31T=) c.1269+31T= (n.1269+31T=) c.1620+31T= (n.1620+31T=) c.365-21908T= (n.365-21908T=) c.3052+31T= c.*1297+31T= (n.*1297+31T=) n.32+31T= c.74-21908T= (n.74-21908T=) c.*343+31T= (n.*343+31T=) n.1670+31T= n.1613+31T= n.869+31T= c.1623+31T= (n.1623+31T=) c.1776+31T= (n.1776+31T=) n.1867+31T= n.1642+31T= n.1585+31T= n.841+31T= | |
| 2 | g.214752416A>G | CA1327057324 | BARD1 | c.1677+31T>C (n.1677+31T>C) c.324+31T>C (n.324+31T>C) c.159-21908T>C (n.159-21908T>C) c.267+31T>C (n.267+31T>C) c.1269+31T>C (n.1269+31T>C) c.1620+31T>C (n.1620+31T>C) c.365-21908T>C (n.365-21908T>C) c.3052+31T>C c.*1297+31T>C (n.*1297+31T>C) n.32+31T>C c.74-21908T>C (n.74-21908T>C) c.*343+31T>C (n.*343+31T>C) n.1670+31T>C n.1613+31T>C n.869+31T>C c.1623+31T>C (n.1623+31T>C) c.1776+31T>C (n.1776+31T>C) n.1867+31T>C n.1642+31T>C n.1585+31T>C n.841+31T>C | dbSNP |
| 2 | g.214752417T>C | CA2662970710 | BARD1 | c.1677+30A>G (n.1677+30A>G) c.324+30A>G (n.324+30A>G) c.159-21909A>G (n.159-21909A>G) c.267+30A>G (n.267+30A>G) c.1269+30A>G (n.1269+30A>G) c.1620+30A>G (n.1620+30A>G) c.365-21909A>G (n.365-21909A>G) c.3052+30A>G c.*1297+30A>G (n.*1297+30A>G) n.32+30A>G c.74-21909A>G (n.74-21909A>G) c.*343+30A>G (n.*343+30A>G) n.1670+30A>G n.1613+30A>G n.869+30A>G c.1623+30A>G (n.1623+30A>G) c.1776+30A>G (n.1776+30A>G) n.1867+30A>G n.1642+30A>G n.1585+30A>G n.841+30A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752421T>A | CA64806893 | BARD1 | c.1677+26A>T (n.1677+26A>T) c.324+26A>T (n.324+26A>T) c.159-21913A>T (n.159-21913A>T) c.267+26A>T (n.267+26A>T) c.1269+26A>T (n.1269+26A>T) c.1620+26A>T (n.1620+26A>T) c.365-21913A>T (n.365-21913A>T) c.3052+26A>T c.*1297+26A>T (n.*1297+26A>T) n.32+26A>T c.74-21913A>T (n.74-21913A>T) c.*343+26A>T (n.*343+26A>T) n.1670+26A>T n.1613+26A>T n.869+26A>T c.1623+26A>T (n.1623+26A>T) c.1776+26A>T (n.1776+26A>T) n.1867+26A>T n.1642+26A>T n.1585+26A>T n.841+26A>T | dbSNP |
| 2 | g.214752421T= | CA1327057325 | BARD1 | c.1677+26A= (n.1677+26A=) c.324+26A= (n.324+26A=) c.159-21913A= (n.159-21913A=) c.267+26A= (n.267+26A=) c.1269+26A= (n.1269+26A=) c.1620+26A= (n.1620+26A=) c.365-21913A= (n.365-21913A=) c.3052+26A= c.*1297+26A= (n.*1297+26A=) n.32+26A= c.74-21913A= (n.74-21913A=) c.*343+26A= (n.*343+26A=) n.1670+26A= n.1613+26A= n.869+26A= c.1623+26A= (n.1623+26A=) c.1776+26A= (n.1776+26A=) n.1867+26A= n.1642+26A= n.1585+26A= n.841+26A= | |
| 2 | g.214752422G>A | CA2577234323 | BARD1 | c.1677+25C>T (n.1677+25C>T) c.324+25C>T (n.324+25C>T) c.159-21914C>T (n.159-21914C>T) c.267+25C>T (n.267+25C>T) c.1269+25C>T (n.1269+25C>T) c.1620+25C>T (n.1620+25C>T) c.365-21914C>T (n.365-21914C>T) c.3052+25C>T c.*1297+25C>T (n.*1297+25C>T) n.32+25C>T c.74-21914C>T (n.74-21914C>T) c.*343+25C>T (n.*343+25C>T) n.1670+25C>T n.1613+25C>T n.869+25C>T c.1623+25C>T (n.1623+25C>T) c.1776+25C>T (n.1776+25C>T) n.1867+25C>T n.1642+25C>T n.1585+25C>T n.841+25C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752422G>T | CA2662970711 | BARD1 | c.1677+25C>A (n.1677+25C>A) c.324+25C>A (n.324+25C>A) c.159-21914C>A (n.159-21914C>A) c.267+25C>A (n.267+25C>A) c.1269+25C>A (n.1269+25C>A) c.1620+25C>A (n.1620+25C>A) c.365-21914C>A (n.365-21914C>A) c.3052+25C>A c.*1297+25C>A (n.*1297+25C>A) n.32+25C>A c.74-21914C>A (n.74-21914C>A) c.*343+25C>A (n.*343+25C>A) n.1670+25C>A n.1613+25C>A n.869+25C>A c.1623+25C>A (n.1623+25C>A) c.1776+25C>A (n.1776+25C>A) n.1867+25C>A n.1642+25C>A n.1585+25C>A n.841+25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752423T>C | CA2580612210 | BARD1 | c.1677+24A>G (n.1677+24A>G) c.324+24A>G (n.324+24A>G) c.159-21915A>G (n.159-21915A>G) c.267+24A>G (n.267+24A>G) c.1269+24A>G (n.1269+24A>G) c.1620+24A>G (n.1620+24A>G) c.365-21915A>G (n.365-21915A>G) c.3052+24A>G c.*1297+24A>G (n.*1297+24A>G) n.32+24A>G c.74-21915A>G (n.74-21915A>G) c.*343+24A>G (n.*343+24A>G) n.1670+24A>G n.1613+24A>G n.869+24A>G c.1623+24A>G (n.1623+24A>G) c.1776+24A>G (n.1776+24A>G) n.1867+24A>G n.1642+24A>G n.1585+24A>G n.841+24A>G | |
| 2 | g.214752423_214752448delinsTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTA | CA1327057326 | BARD1 | c.1676_1677+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.323_324+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.159-21940_159-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA (n.159-21940_159-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA) c.266_267+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.1268_1269+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.1619_1620+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.365-21940_365-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA (n.365-21940_365-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA) c.3051_3052+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.*1296_*1297+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.31_32+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.74-21940_74-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA (n.74-21940_74-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA) c.*342_*343+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.1669_1670+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.1612_1613+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.868_869+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.1622_1623+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.1775_1776+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.1866_1867+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.1641_1642+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.1584_1585+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.840_841+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA | |
| 2 | g.214752424C= | CA1327057327 | BARD1 | c.1677+23G= (n.1677+23G=) c.324+23G= (n.324+23G=) c.159-21916G= (n.159-21916G=) c.267+23G= (n.267+23G=) c.1269+23G= (n.1269+23G=) c.1620+23G= (n.1620+23G=) c.365-21916G= (n.365-21916G=) c.3052+23G= c.*1297+23G= (n.*1297+23G=) n.32+23G= c.74-21916G= (n.74-21916G=) c.*343+23G= (n.*343+23G=) n.1670+23G= n.1613+23G= n.869+23G= c.1623+23G= (n.1623+23G=) c.1776+23G= (n.1776+23G=) n.1867+23G= n.1642+23G= n.1585+23G= n.841+23G= | |
| 2 | g.214752424C>T | CA1327057328 | BARD1 | c.1677+23G>A (n.1677+23G>A) c.324+23G>A (n.324+23G>A) c.159-21916G>A (n.159-21916G>A) c.267+23G>A (n.267+23G>A) c.1269+23G>A (n.1269+23G>A) c.1620+23G>A (n.1620+23G>A) c.365-21916G>A (n.365-21916G>A) c.3052+23G>A c.*1297+23G>A (n.*1297+23G>A) n.32+23G>A c.74-21916G>A (n.74-21916G>A) c.*343+23G>A (n.*343+23G>A) n.1670+23G>A n.1613+23G>A n.869+23G>A c.1623+23G>A (n.1623+23G>A) c.1776+23G>A (n.1776+23G>A) n.1867+23G>A n.1642+23G>A n.1585+23G>A n.841+23G>A | dbSNP |
| 2 | g.214752425_214752449del | CA658796166 | BARD1 | c.1676_1677+23del c.323_324+23del c.159-21940_159-21916del (n.159-21940_159-21916del) c.266_267+23del c.1268_1269+23del c.1619_1620+23del c.365-21940_365-21916del (n.365-21940_365-21916del) c.3051_3052+23del c.*1296_*1297+23del n.31_32+23del c.74-21940_74-21916del (n.74-21940_74-21916del) c.*342_*343+23del n.1669_1670+23del n.1612_1613+23del n.868_869+23del c.1622_1623+23del c.1775_1776+23del n.1866_1867+23del n.1641_1642+23del n.1584_1585+23del n.840_841+23del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752425C>T | CA2662970712 | BARD1 | c.1677+22G>A (n.1677+22G>A) c.324+22G>A (n.324+22G>A) c.159-21917G>A (n.159-21917G>A) c.267+22G>A (n.267+22G>A) c.1269+22G>A (n.1269+22G>A) c.1620+22G>A (n.1620+22G>A) c.365-21917G>A (n.365-21917G>A) c.3052+22G>A c.*1297+22G>A (n.*1297+22G>A) n.32+22G>A c.74-21917G>A (n.74-21917G>A) c.*343+22G>A (n.*343+22G>A) n.1670+22G>A n.1613+22G>A n.869+22G>A c.1623+22G>A (n.1623+22G>A) c.1776+22G>A (n.1776+22G>A) n.1867+22G>A n.1642+22G>A n.1585+22G>A n.841+22G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752426C>T | CA2701479247 | BARD1 | c.1677+21G>A (n.1677+21G>A) c.324+21G>A (n.324+21G>A) c.159-21918G>A (n.159-21918G>A) c.267+21G>A (n.267+21G>A) c.1269+21G>A (n.1269+21G>A) c.1620+21G>A (n.1620+21G>A) c.365-21918G>A (n.365-21918G>A) c.3052+21G>A c.*1297+21G>A (n.*1297+21G>A) n.32+21G>A c.74-21918G>A (n.74-21918G>A) c.*343+21G>A (n.*343+21G>A) n.1670+21G>A n.1613+21G>A n.869+21G>A c.1623+21G>A (n.1623+21G>A) c.1776+21G>A (n.1776+21G>A) n.1867+21G>A n.1642+21G>A n.1585+21G>A n.841+21G>A | dbSNP |
| 2 | g.214752427A>C | CA2662970713 | BARD1 | c.1677+20T>G (n.1677+20T>G) c.324+20T>G (n.324+20T>G) c.159-21919T>G (n.159-21919T>G) c.267+20T>G (n.267+20T>G) c.1269+20T>G (n.1269+20T>G) c.1620+20T>G (n.1620+20T>G) c.365-21919T>G (n.365-21919T>G) c.3052+20T>G c.*1297+20T>G (n.*1297+20T>G) n.32+20T>G c.74-21919T>G (n.74-21919T>G) c.*343+20T>G (n.*343+20T>G) n.1670+20T>G n.1613+20T>G n.869+20T>G c.1623+20T>G (n.1623+20T>G) c.1776+20T>G (n.1776+20T>G) n.1867+20T>G n.1642+20T>G n.1585+20T>G n.841+20T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752429del | CA2577234324 | BARD1 | c.1677+20del (n.1677+20del) c.324+20del (n.324+20del) c.159-21919del (n.159-21919del) c.267+20del (n.267+20del) c.1269+20del (n.1269+20del) c.1620+20del (n.1620+20del) c.365-21919del (n.365-21919del) c.3052+20del c.*1297+20del (n.*1297+20del) n.32+20del c.74-21919del (n.74-21919del) c.*343+20del (n.*343+20del) n.1670+20del n.1613+20del n.869+20del c.1623+20del (n.1623+20del) c.1776+20del (n.1776+20del) n.1867+20del n.1642+20del n.1585+20del n.841+20del | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214752428A= | CA1327057330 | BARD1 | c.1677+19T= (n.1677+19T=) c.324+19T= (n.324+19T=) c.159-21920T= (n.159-21920T=) c.267+19T= (n.267+19T=) c.1269+19T= (n.1269+19T=) c.1620+19T= (n.1620+19T=) c.365-21920T= (n.365-21920T=) c.3052+19T= c.*1297+19T= (n.*1297+19T=) n.32+19T= c.74-21920T= (n.74-21920T=) c.*343+19T= (n.*343+19T=) n.1670+19T= n.1613+19T= n.869+19T= c.1623+19T= (n.1623+19T=) c.1776+19T= (n.1776+19T=) n.1867+19T= n.1642+19T= n.1585+19T= n.841+19T= | |
| 2 | g.214752428A>C | CA1327057329 | BARD1 | c.1677+19T>G (n.1677+19T>G) c.324+19T>G (n.324+19T>G) c.159-21920T>G (n.159-21920T>G) c.267+19T>G (n.267+19T>G) c.1269+19T>G (n.1269+19T>G) c.1620+19T>G (n.1620+19T>G) c.365-21920T>G (n.365-21920T>G) c.3052+19T>G c.*1297+19T>G (n.*1297+19T>G) n.32+19T>G c.74-21920T>G (n.74-21920T>G) c.*343+19T>G (n.*343+19T>G) n.1670+19T>G n.1613+19T>G n.869+19T>G c.1623+19T>G (n.1623+19T>G) c.1776+19T>G (n.1776+19T>G) n.1867+19T>G n.1642+19T>G n.1585+19T>G n.841+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752430G>A | CA2090201 | BARD1 | c.1677+17C>T (n.1677+17C>T) c.324+17C>T (n.324+17C>T) c.159-21922C>T (n.159-21922C>T) c.267+17C>T (n.267+17C>T) c.1269+17C>T (n.1269+17C>T) c.1620+17C>T (n.1620+17C>T) c.365-21922C>T (n.365-21922C>T) c.3052+17C>T c.*1297+17C>T (n.*1297+17C>T) n.32+17C>T c.74-21922C>T (n.74-21922C>T) c.*343+17C>T (n.*343+17C>T) n.1670+17C>T n.1613+17C>T n.869+17C>T c.1623+17C>T (n.1623+17C>T) c.1776+17C>T (n.1776+17C>T) n.1867+17C>T n.1642+17C>T n.1585+17C>T n.841+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752430G>C | CA2701328388 | BARD1 | c.1677+17C>G (n.1677+17C>G) c.324+17C>G (n.324+17C>G) c.159-21922C>G (n.159-21922C>G) c.267+17C>G (n.267+17C>G) c.1269+17C>G (n.1269+17C>G) c.1620+17C>G (n.1620+17C>G) c.365-21922C>G (n.365-21922C>G) c.3052+17C>G c.*1297+17C>G (n.*1297+17C>G) n.32+17C>G c.74-21922C>G (n.74-21922C>G) c.*343+17C>G (n.*343+17C>G) n.1670+17C>G n.1613+17C>G n.869+17C>G c.1623+17C>G (n.1623+17C>G) c.1776+17C>G (n.1776+17C>G) n.1867+17C>G n.1642+17C>G n.1585+17C>G n.841+17C>G | dbSNP |
| 2 | g.214752430G= | CA1327057331 | BARD1 | c.1677+17C= (n.1677+17C=) c.324+17C= (n.324+17C=) c.159-21922C= (n.159-21922C=) c.267+17C= (n.267+17C=) c.1269+17C= (n.1269+17C=) c.1620+17C= (n.1620+17C=) c.365-21922C= (n.365-21922C=) c.3052+17C= c.*1297+17C= (n.*1297+17C=) n.32+17C= c.74-21922C= (n.74-21922C=) c.*343+17C= (n.*343+17C=) n.1670+17C= n.1613+17C= n.869+17C= c.1623+17C= (n.1623+17C=) c.1776+17C= (n.1776+17C=) n.1867+17C= n.1642+17C= n.1585+17C= n.841+17C= | |
| 2 | g.214752430G>T | CA2662970714 | BARD1 | c.1677+17C>A (n.1677+17C>A) c.324+17C>A (n.324+17C>A) c.159-21922C>A (n.159-21922C>A) c.267+17C>A (n.267+17C>A) c.1269+17C>A (n.1269+17C>A) c.1620+17C>A (n.1620+17C>A) c.365-21922C>A (n.365-21922C>A) c.3052+17C>A c.*1297+17C>A (n.*1297+17C>A) n.32+17C>A c.74-21922C>A (n.74-21922C>A) c.*343+17C>A (n.*343+17C>A) n.1670+17C>A n.1613+17C>A n.869+17C>A c.1623+17C>A (n.1623+17C>A) c.1776+17C>A (n.1776+17C>A) n.1867+17C>A n.1642+17C>A n.1585+17C>A n.841+17C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752431C>G | CA2573135101 | BARD1 | c.1677+16G>C (n.1677+16G>C) c.324+16G>C (n.324+16G>C) c.159-21923G>C (n.159-21923G>C) c.267+16G>C (n.267+16G>C) c.1269+16G>C (n.1269+16G>C) c.1620+16G>C (n.1620+16G>C) c.365-21923G>C (n.365-21923G>C) c.3052+16G>C c.*1297+16G>C (n.*1297+16G>C) n.32+16G>C c.74-21923G>C (n.74-21923G>C) c.*343+16G>C (n.*343+16G>C) n.1670+16G>C n.1613+16G>C n.869+16G>C c.1623+16G>C (n.1623+16G>C) c.1776+16G>C (n.1776+16G>C) n.1867+16G>C n.1642+16G>C n.1585+16G>C n.841+16G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752435del | CA2662970715 | BARD1 | c.1677+14del (n.1677+14del) c.324+14del (n.324+14del) c.159-21925del (n.159-21925del) c.267+14del (n.267+14del) c.1269+14del (n.1269+14del) c.1620+14del (n.1620+14del) c.365-21925del (n.365-21925del) c.3052+14del c.*1297+14del (n.*1297+14del) n.32+14del c.74-21925del (n.74-21925del) c.*343+14del (n.*343+14del) n.1670+14del n.1613+14del n.869+14del c.1623+14del (n.1623+14del) c.1776+14del (n.1776+14del) n.1867+14del n.1642+14del n.1585+14del n.841+14del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752436T>A | CA2573135102 | BARD1 | c.1677+11A>T (n.1677+11A>T) c.324+11A>T (n.324+11A>T) c.159-21928A>T (n.159-21928A>T) c.267+11A>T (n.267+11A>T) c.1269+11A>T (n.1269+11A>T) c.1620+11A>T (n.1620+11A>T) c.365-21928A>T (n.365-21928A>T) c.3052+11A>T c.*1297+11A>T (n.*1297+11A>T) n.32+11A>T c.74-21928A>T (n.74-21928A>T) c.*343+11A>T (n.*343+11A>T) n.1670+11A>T n.1613+11A>T n.869+11A>T c.1623+11A>T (n.1623+11A>T) c.1776+11A>T (n.1776+11A>T) n.1867+11A>T n.1642+11A>T n.1585+11A>T n.841+11A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752436T>C | CA2580065580 | BARD1 | c.1677+11A>G (n.1677+11A>G) c.324+11A>G (n.324+11A>G) c.159-21928A>G (n.159-21928A>G) c.267+11A>G (n.267+11A>G) c.1269+11A>G (n.1269+11A>G) c.1620+11A>G (n.1620+11A>G) c.365-21928A>G (n.365-21928A>G) c.3052+11A>G c.*1297+11A>G (n.*1297+11A>G) n.32+11A>G c.74-21928A>G (n.74-21928A>G) c.*343+11A>G (n.*343+11A>G) n.1670+11A>G n.1613+11A>G n.869+11A>G c.1623+11A>G (n.1623+11A>G) c.1776+11A>G (n.1776+11A>G) n.1867+11A>G n.1642+11A>G n.1585+11A>G n.841+11A>G | ClinVar |
| 2 | g.214752437C>T | CA2499215622 | BARD1 | c.1677+10G>A (n.1677+10G>A) c.324+10G>A (n.324+10G>A) c.159-21929G>A (n.159-21929G>A) c.267+10G>A (n.267+10G>A) c.1269+10G>A (n.1269+10G>A) c.1620+10G>A (n.1620+10G>A) c.365-21929G>A (n.365-21929G>A) c.3052+10G>A c.*1297+10G>A (n.*1297+10G>A) n.32+10G>A c.74-21929G>A (n.74-21929G>A) c.*343+10G>A (n.*343+10G>A) n.1670+10G>A n.1613+10G>A n.869+10G>A c.1623+10G>A (n.1623+10G>A) c.1776+10G>A (n.1776+10G>A) n.1867+10G>A n.1642+10G>A n.1585+10G>A n.841+10G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752439A>G | CA2662970716 | BARD1 | c.1677+8T>C (n.1677+8T>C) c.324+8T>C (n.324+8T>C) c.159-21931T>C (n.159-21931T>C) c.267+8T>C (n.267+8T>C) c.1269+8T>C (n.1269+8T>C) c.1620+8T>C (n.1620+8T>C) c.365-21931T>C (n.365-21931T>C) c.3052+8T>C c.*1297+8T>C (n.*1297+8T>C) n.32+8T>C c.74-21931T>C (n.74-21931T>C) c.*343+8T>C (n.*343+8T>C) n.1670+8T>C n.1613+8T>C n.869+8T>C c.1623+8T>C (n.1623+8T>C) c.1776+8T>C (n.1776+8T>C) n.1867+8T>C n.1642+8T>C n.1585+8T>C n.841+8T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752439_214752443delinsATACT | CA1327057332 | BARD1 | c.1677+4_1677+8delinsAGTAT (n.1677+4_1677+8delinsAGTAT) c.324+4_324+8delinsAGTAT (n.324+4_324+8delinsAGTAT) c.159-21935_159-21931delinsAGTAT (n.159-21935_159-21931delinsAGTAT) c.267+4_267+8delinsAGTAT (n.267+4_267+8delinsAGTAT) c.1269+4_1269+8delinsAGTAT (n.1269+4_1269+8delinsAGTAT) c.1620+4_1620+8delinsAGTAT (n.1620+4_1620+8delinsAGTAT) c.365-21935_365-21931delinsAGTAT (n.365-21935_365-21931delinsAGTAT) c.3052+4_3052+8delinsAGTAT c.*1297+4_*1297+8delinsAGTAT (n.*1297+4_*1297+8delinsAGTAT) n.32+4_32+8delinsAGTAT c.74-21935_74-21931delinsAGTAT (n.74-21935_74-21931delinsAGTAT) c.*343+4_*343+8delinsAGTAT (n.*343+4_*343+8delinsAGTAT) n.1670+4_1670+8delinsAGTAT n.1613+4_1613+8delinsAGTAT n.869+4_869+8delinsAGTAT c.1623+4_1623+8delinsAGTAT (n.1623+4_1623+8delinsAGTAT) c.1776+4_1776+8delinsAGTAT (n.1776+4_1776+8delinsAGTAT) n.1867+4_1867+8delinsAGTAT n.1642+4_1642+8delinsAGTAT n.1585+4_1585+8delinsAGTAT n.841+4_841+8delinsAGTAT |