Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214744329_214745809del | CA891842520 | BARD1 | c.1725_1903+740del c.372_550+740del c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del) c.315_493+740del c.1317_1495+740del c.1668_1846+740del c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del) c.3100_3278+740del c.*1345_*1523+740del c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del) c.*391_*569+740del n.1718_1896+740del n.1661_1839+740del n.917_1095+740del c.1671_1849+740del c.1824_2002+740del n.1915_2093+740del n.1690_1868+740del n.1633_1811+740del n.889_1067+740del | ClinVar |
2 | g.214745062_214745859del | CA2580618118 | BARD1 | c.1678-5_1903+5del c.325-5_550+5del c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del) c.268-5_493+5del c.1270-5_1495+5del c.1621-5_1846+5del c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del) c.3053-5_3278+5del c.*1298-5_*1523+5del c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del) c.*344-5_*569+5del n.1671-5_1896+5del n.1614-5_1839+5del n.870-5_1095+5del c.1624-5_1849+5del c.1777-5_2002+5del n.1868-5_2093+5del n.1643-5_1868+5del n.1586-5_1811+5del n.842-5_1067+5del | ClinVar |
2 | g.214745692_214745723del | CA2582342064 | BARD1 | c.1810+1_1810+32del c.457+1_457+32del c.159-15213_159-15182del (n.159-15213_159-15182del) c.400+1_400+32del c.1402+1_1402+32del c.1753+1_1753+32del c.365-15213_365-15182del (n.365-15213_365-15182del) c.3185+1_3185+32del c.*1430+1_*1430+32del c.74-15213_74-15182del (n.74-15213_74-15182del) c.*476+1_*476+32del n.1803+1_1803+32del n.1746+1_1746+32del n.1002+1_1002+32del c.1756+1_1756+32del c.1909+1_1909+32del n.2000+1_2000+32del n.1775+1_1775+32del n.1718+1_1718+32del n.974+1_974+32del | ClinVar |
2 | g.214745721C>A | CA350452474 | BARD1 | c.1810+1G>T (n.1810+1G>T) c.457+1G>T (n.457+1G>T) c.159-15213G>T (n.159-15213G>T) c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.1402+1G>T (n.1402+1G>T) c.1753+1G>T (n.1753+1G>T) c.365-15213G>T (n.365-15213G>T) c.3185+1G>T c.*1430+1G>T (n.*1430+1G>T) n.166G>T c.74-15213G>T (n.74-15213G>T) c.*476+1G>T (n.*476+1G>T) n.1803+1G>T n.1746+1G>T n.1002+1G>T c.1756+1G>T (n.1756+1G>T) c.1909+1G>T (n.1909+1G>T) n.2000+1G>T n.1775+1G>T n.1718+1G>T n.974+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745721C= | CA1327053630 | BARD1 | c.1810+1G= (n.1810+1G=) c.457+1G= (n.457+1G=) c.159-15213G= (n.159-15213G=) c.400+1G= (n.400+1G=) c.1402+1G= (n.1402+1G=) c.1753+1G= (n.1753+1G=) c.365-15213G= (n.365-15213G=) c.3185+1G= c.*1430+1G= (n.*1430+1G=) n.166G= c.74-15213G= (n.74-15213G=) c.*476+1G= (n.*476+1G=) n.1803+1G= n.1746+1G= n.1002+1G= c.1756+1G= (n.1756+1G=) c.1909+1G= (n.1909+1G=) n.2000+1G= n.1775+1G= n.1718+1G= n.974+1G= | |
2 | g.214745721C>G | CA350452477 | BARD1 | c.1810+1G>C (n.1810+1G>C) c.457+1G>C (n.457+1G>C) c.159-15213G>C (n.159-15213G>C) c.400+1G>C (n.400+1G>C) c.1402+1G>C (n.1402+1G>C) c.1753+1G>C (n.1753+1G>C) c.365-15213G>C (n.365-15213G>C) c.3185+1G>C c.*1430+1G>C (n.*1430+1G>C) n.166G>C c.74-15213G>C (n.74-15213G>C) c.*476+1G>C (n.*476+1G>C) n.1803+1G>C n.1746+1G>C n.1002+1G>C c.1756+1G>C (n.1756+1G>C) c.1909+1G>C (n.1909+1G>C) n.2000+1G>C n.1775+1G>C n.1718+1G>C n.974+1G>C | |
2 | g.214745721C>T | CA10577783 | BARD1 | c.1810+1G>A (n.1810+1G>A) c.457+1G>A (n.457+1G>A) c.159-15213G>A (n.159-15213G>A) c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.1402+1G>A (n.1402+1G>A) c.1753+1G>A (n.1753+1G>A) c.365-15213G>A (n.365-15213G>A) c.3185+1G>A c.*1430+1G>A (n.*1430+1G>A) n.166G>A c.74-15213G>A (n.74-15213G>A) c.*476+1G>A (n.*476+1G>A) n.1803+1G>A n.1746+1G>A n.1002+1G>A c.1756+1G>A (n.1756+1G>A) c.1909+1G>A (n.1909+1G>A) n.2000+1G>A n.1775+1G>A n.1718+1G>A n.974+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745722C>A | CA350452479 | BARD1 | c.1810G>T (p.Val604Leu) c.457G>T (p.Val153Leu) c.159-15214G>T (n.159-15214G>T) c.400G>T (p.Val134Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.365-15214G>T (n.365-15214G>T) c.3185G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.165G>T c.74-15214G>T (n.74-15214G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) n.1803G>T n.1746G>T n.1002G>T c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1909G>T (p.Val637Leu) n.2000G>T n.1775G>T n.1718G>T n.974G>T | ClinVar |
2 | g.214745722C= | CA1327053631 | BARD1 | c.1810G= (p.Val604=) c.457G= (p.Val153=) c.159-15214G= (n.159-15214G=) c.400G= (p.Val134=) c.1402G= (p.Val468=) c.1753G= (p.Val585=) c.365-15214G= (n.365-15214G=) c.3185G= c.*1430G= (n.*1430G=) n.165G= c.74-15214G= (n.74-15214G=) c.*476G= (n.*476G=) n.1803G= n.1746G= n.1002G= c.1756G= (p.Val586=) c.1909G= (p.Val637=) n.2000G= n.1775G= n.1718G= n.974G= | |
2 | g.214745722C>G | CA350452482 | BARD1 | c.1810G>C (p.Val604Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.159-15214G>C (n.159-15214G>C) c.400G>C (p.Val134Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.365-15214G>C (n.365-15214G>C) c.3185G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.165G>C c.74-15214G>C (n.74-15214G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) n.1803G>C n.1746G>C n.1002G>C c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) n.2000G>C n.1775G>C n.1718G>C n.974G>C | |
2 | g.214745722C>T | CA350452480 | BARD1 | c.1810G>A (p.Val604Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) c.159-15214G>A (n.159-15214G>A) c.400G>A (p.Val134Ile) c.1402G>A (p.Val468Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.365-15214G>A (n.365-15214G>A) c.3185G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.165G>A c.74-15214G>A (n.74-15214G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1803G>A n.1746G>A n.1002G>A c.1756G>A (p.Val586Ile) c.1909G>A (p.Val637Ile) n.2000G>A n.1775G>A n.1718G>A n.974G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745722_214745723delinsCT | CA1327053632 | BARD1 | c.1809_1810delinsAG (p.Thr603=) c.456_457delinsAG (p.Thr152=) c.159-15215_159-15214delinsAG (n.159-15215_159-15214delinsAG) c.399_400delinsAG (p.Thr133=) c.1401_1402delinsAG (p.Thr467=) c.1752_1753delinsAG (p.Thr584=) c.365-15215_365-15214delinsAG (n.365-15215_365-15214delinsAG) c.3184_3185delinsAG c.*1429_*1430delinsAG (n.*1429_*1430delinsAG) n.164_165delinsAG c.74-15215_74-15214delinsAG (n.74-15215_74-15214delinsAG) c.*475_*476delinsAG (n.*475_*476delinsAG) n.1802_1803delinsAG n.1745_1746delinsAG n.1001_1002delinsAG c.1755_1756delinsAG (p.Thr585=) c.1908_1909delinsAG (p.Thr636=) n.1999_2000delinsAG n.1774_1775delinsAG n.1717_1718delinsAG n.973_974delinsAG | |
2 | g.214745723del | CA658657222 | BARD1 | c.1809del (p.Val604Ter) c.456del (p.Val153Ter) c.159-15215del (n.159-15215del) c.399del (p.Val134Ter) c.1401del (p.Val468Ter) c.1752del (p.Val585Ter) c.365-15215del (n.365-15215del) c.3184del c.*1429del (n.*1429del) n.164del c.74-15215del (n.74-15215del) c.*475del (n.*475del) n.1802del n.1745del n.1001del c.1755del (p.Val586Ter) c.1908del (p.Val637Ter) n.1999del n.1774del n.1717del n.973del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745723T>A | CA431145813 | BARD1 | c.1809A>T (p.Thr603=) c.456A>T (p.Thr152=) c.159-15215A>T (n.159-15215A>T) c.399A>T (p.Thr133=) c.1401A>T (p.Thr467=) c.1752A>T (p.Thr584=) c.365-15215A>T (n.365-15215A>T) c.3184A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.164A>T c.74-15215A>T (n.74-15215A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.1802A>T n.1745A>T n.1001A>T c.1755A>T (p.Thr585=) c.1908A>T (p.Thr636=) n.1999A>T n.1774A>T n.1717A>T n.973A>T | |
2 | g.214745723T>C | CA16610633 | BARD1 | c.1809A>G (p.Thr603=) c.456A>G (p.Thr152=) c.159-15215A>G (n.159-15215A>G) c.399A>G (p.Thr133=) c.1401A>G (p.Thr467=) c.1752A>G (p.Thr584=) c.365-15215A>G (n.365-15215A>G) c.3184A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.164A>G c.74-15215A>G (n.74-15215A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.1802A>G n.1745A>G n.1001A>G c.1755A>G (p.Thr585=) c.1908A>G (p.Thr636=) n.1999A>G n.1774A>G n.1717A>G n.973A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745723T>G | CA431145815 | BARD1 | c.1809A>C (p.Thr603=) c.456A>C (p.Thr152=) c.159-15215A>C (n.159-15215A>C) c.399A>C (p.Thr133=) c.1401A>C (p.Thr467=) c.1752A>C (p.Thr584=) c.365-15215A>C (n.365-15215A>C) c.3184A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.164A>C c.74-15215A>C (n.74-15215A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.1802A>C n.1745A>C n.1001A>C c.1755A>C (p.Thr585=) c.1908A>C (p.Thr636=) n.1999A>C n.1774A>C n.1717A>C n.973A>C | |
2 | g.214745723T= | CA1327053633 | BARD1 | c.1809A= (p.Thr603=) c.456A= (p.Thr152=) c.159-15215A= (n.159-15215A=) c.399A= (p.Thr133=) c.1401A= (p.Thr467=) c.1752A= (p.Thr584=) c.365-15215A= (n.365-15215A=) c.3184A= c.*1429A= (n.*1429A=) n.164A= c.74-15215A= (n.74-15215A=) c.*475A= (n.*475A=) n.1802A= n.1745A= n.1001A= c.1755A= (p.Thr585=) c.1908A= (p.Thr636=) n.1999A= n.1774A= n.1717A= n.973A= | |
2 | g.214745724G>A | CA350452485 | BARD1 | c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.159-15216C>T (n.159-15216C>T) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.365-15216C>T (n.365-15216C>T) c.3183C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.163C>T c.74-15216C>T (n.74-15216C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.1801C>T n.1744C>T n.1000C>T c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) n.1998C>T n.1773C>T n.1716C>T n.972C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745724G>C | CA350452488 | BARD1 | c.1808C>G (p.Thr603Arg) c.455C>G (p.Thr152Arg) c.159-15216C>G (n.159-15216C>G) c.398C>G (p.Thr133Arg) c.1400C>G (p.Thr467Arg) c.1751C>G (p.Thr584Arg) c.365-15216C>G (n.365-15216C>G) c.3183C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.163C>G c.74-15216C>G (n.74-15216C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) n.1801C>G n.1744C>G n.1000C>G c.1754C>G (p.Thr585Arg) c.1907C>G (p.Thr636Arg) n.1998C>G n.1773C>G n.1716C>G n.972C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745724G= | CA1327053634 | BARD1 | c.1808C= (p.Thr603=) c.455C= (p.Thr152=) c.159-15216C= (n.159-15216C=) c.398C= (p.Thr133=) c.1400C= (p.Thr467=) c.1751C= (p.Thr584=) c.365-15216C= (n.365-15216C=) c.3183C= c.*1428C= (n.*1428C=) n.163C= c.74-15216C= (n.74-15216C=) c.*474C= (n.*474C=) n.1801C= n.1744C= n.1000C= c.1754C= (p.Thr585=) c.1907C= (p.Thr636=) n.1998C= n.1773C= n.1716C= n.972C= | |
2 | g.214745724G>T | CA298472 | BARD1 | c.1808C>A (p.Thr603Lys) c.455C>A (p.Thr152Lys) c.159-15216C>A (n.159-15216C>A) c.398C>A (p.Thr133Lys) c.1400C>A (p.Thr467Lys) c.1751C>A (p.Thr584Lys) c.365-15216C>A (n.365-15216C>A) c.3183C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.163C>A c.74-15216C>A (n.74-15216C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) n.1801C>A n.1744C>A n.1000C>A c.1754C>A (p.Thr585Lys) c.1907C>A (p.Thr636Lys) n.1998C>A n.1773C>A n.1716C>A n.972C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745725T>A | CA350452494 | BARD1 | c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.159-15217A>T (n.159-15217A>T) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.365-15217A>T (n.365-15217A>T) c.3182A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.162A>T c.74-15217A>T (n.74-15217A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.1800A>T n.1743A>T n.999A>T c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) n.1997A>T n.1772A>T n.1715A>T n.971A>T | |
2 | g.214745725T>C | CA16610579 | BARD1 | c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.159-15217A>G (n.159-15217A>G) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.365-15217A>G (n.365-15217A>G) c.3182A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.162A>G c.74-15217A>G (n.74-15217A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.1800A>G n.1743A>G n.999A>G c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) n.1997A>G n.1772A>G n.1715A>G n.971A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745725T>G | CA350452495 | BARD1 | c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.159-15217A>C (n.159-15217A>C) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.365-15217A>C (n.365-15217A>C) c.3182A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.162A>C c.74-15217A>C (n.74-15217A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.1800A>C n.1743A>C n.999A>C c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) n.1997A>C n.1772A>C n.1715A>C n.971A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745725T= | CA1327053635 | BARD1 | c.1807A= (p.Thr603=) c.454A= (p.Thr152=) c.159-15217A= (n.159-15217A=) c.397A= (p.Thr133=) c.1399A= (p.Thr467=) c.1750A= (p.Thr584=) c.365-15217A= (n.365-15217A=) c.3182A= c.*1427A= (n.*1427A=) n.162A= c.74-15217A= (n.74-15217A=) c.*473A= (n.*473A=) n.1800A= n.1743A= n.999A= c.1753A= (p.Thr585=) c.1906A= (p.Thr636=) n.1997A= n.1772A= n.1715A= n.971A= | |
2 | g.214745726A>C | CA350452500 | BARD1 | c.1806T>G (p.Ser602Arg) c.453T>G (p.Ser151Arg) c.159-15218T>G (n.159-15218T>G) c.396T>G (p.Ser132Arg) c.1398T>G (p.Ser466Arg) c.1749T>G (p.Ser583Arg) c.365-15218T>G (n.365-15218T>G) c.3181T>G c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.161T>G c.74-15218T>G (n.74-15218T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) n.1799T>G n.1742T>G n.998T>G c.1752T>G (p.Ser584Arg) c.1905T>G (p.Ser635Arg) n.1996T>G n.1771T>G n.1714T>G n.970T>G | |
2 | g.214745726A>G | CA431145819 | BARD1 | c.1806T>C (p.Ser602=) c.453T>C (p.Ser151=) c.159-15218T>C (n.159-15218T>C) c.396T>C (p.Ser132=) c.1398T>C (p.Ser466=) c.1749T>C (p.Ser583=) c.365-15218T>C (n.365-15218T>C) c.3181T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.161T>C c.74-15218T>C (n.74-15218T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.1799T>C n.1742T>C n.998T>C c.1752T>C (p.Ser584=) c.1905T>C (p.Ser635=) n.1996T>C n.1771T>C n.1714T>C n.970T>C | ClinVar |
2 | g.214745726A>T | CA350452502 | BARD1 | c.1806T>A (p.Ser602Arg) c.453T>A (p.Ser151Arg) c.159-15218T>A (n.159-15218T>A) c.396T>A (p.Ser132Arg) c.1398T>A (p.Ser466Arg) c.1749T>A (p.Ser583Arg) c.365-15218T>A (n.365-15218T>A) c.3181T>A c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.161T>A c.74-15218T>A (n.74-15218T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) n.1799T>A n.1742T>A n.998T>A c.1752T>A (p.Ser584Arg) c.1905T>A (p.Ser635Arg) n.1996T>A n.1771T>A n.1714T>A n.970T>A | |
2 | g.214745727del | CA2662970240 | BARD1 | c.1805del (p.Ser602IlefsTer3) c.452del (p.Ser151IlefsTer3) c.159-15219del (n.159-15219del) c.395del (p.Ser132IlefsTer3) c.1397del (p.Ser466IlefsTer3) c.1748del (p.Ser583IlefsTer3) c.365-15219del (n.365-15219del) c.3180del c.*1425del (n.*1425del) n.160del c.74-15219del (n.74-15219del) c.*471del (n.*471del) n.1798del n.1741del n.997del c.1751del (p.Ser584IlefsTer3) c.1904del (p.Ser635IlefsTer3) n.1995del n.1770del n.1713del n.969del | gnomAD v4 |
2 | g.214745727C>A | CA16610685 | BARD1 | c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.452G>T (p.Ser151Ile) c.159-15219G>T (n.159-15219G>T) c.395G>T (p.Ser132Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.365-15219G>T (n.365-15219G>T) c.3180G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.160G>T c.74-15219G>T (n.74-15219G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.1798G>T n.1741G>T n.997G>T c.1751G>T (p.Ser584Ile) c.1904G>T (p.Ser635Ile) n.1995G>T n.1770G>T n.1713G>T n.969G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.214745727C= | CA1327053636 | BARD1 | c.1805G= (p.Ser602=) c.452G= (p.Ser151=) c.159-15219G= (n.159-15219G=) c.395G= (p.Ser132=) c.1397G= (p.Ser466=) c.1748G= (p.Ser583=) c.365-15219G= (n.365-15219G=) c.3180G= c.*1425G= (n.*1425G=) n.160G= c.74-15219G= (n.74-15219G=) c.*471G= (n.*471G=) n.1798G= n.1741G= n.997G= c.1751G= (p.Ser584=) c.1904G= (p.Ser635=) n.1995G= n.1770G= n.1713G= n.969G= | |
2 | g.214745727C>G | CA350452506 | BARD1 | c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.452G>C (p.Ser151Thr) c.159-15219G>C (n.159-15219G>C) c.395G>C (p.Ser132Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.365-15219G>C (n.365-15219G>C) c.3180G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) n.160G>C c.74-15219G>C (n.74-15219G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.1798G>C n.1741G>C n.997G>C c.1751G>C (p.Ser584Thr) c.1904G>C (p.Ser635Thr) n.1995G>C n.1770G>C n.1713G>C n.969G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745727C>T | CA2090169 | BARD1 | c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.452G>A (p.Ser151Asn) c.159-15219G>A (n.159-15219G>A) c.395G>A (p.Ser132Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.365-15219G>A (n.365-15219G>A) c.3180G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.160G>A c.74-15219G>A (n.74-15219G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1798G>A n.1741G>A n.997G>A c.1751G>A (p.Ser584Asn) c.1904G>A (p.Ser635Asn) n.1995G>A n.1770G>A n.1713G>A n.969G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214745727_214745746delinsCTGTCAAACTCAGTATATTT | CA1327053637 | BARD1 | c.1786_1805delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys596=) c.433_452delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys145=) c.159-15238_159-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.159-15238_159-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG) c.376_395delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys126=) c.1378_1397delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys460=) c.1729_1748delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys577=) c.365-15238_365-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.365-15238_365-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG) c.3161_3180delinsAAATATACTGAGTTTGACAG c.*1406_*1425delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.*1406_*1425delinsAAATATACTGAGTTTGACAG) n.141_160delinsAAATATACTGAGTTTGACAG c.74-15238_74-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.74-15238_74-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG) c.*452_*471delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.*452_*471delinsAAATATACTGAGTTTGACAG) n.1779_1798delinsAAATATACTGAGTTTGACAG n.1722_1741delinsAAATATACTGAGTTTGACAG n.978_997delinsAAATATACTGAGTTTGACAG c.1732_1751delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys578=) c.1885_1904delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys629=) n.1976_1995delinsAAATATACTGAGTTTGACAG n.1751_1770delinsAAATATACTGAGTTTGACAG n.1694_1713delinsAAATATACTGAGTTTGACAG n.950_969delinsAAATATACTGAGTTTGACAG | |
2 | g.214745728T>A | CA350452510 | BARD1 | c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.451A>T (p.Ser151Cys) c.159-15220A>T (n.159-15220A>T) c.394A>T (p.Ser132Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.365-15220A>T (n.365-15220A>T) c.3179A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.159A>T c.74-15220A>T (n.74-15220A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.1797A>T n.1740A>T n.996A>T c.1750A>T (p.Ser584Cys) c.1903A>T (p.Ser635Cys) n.1994A>T n.1769A>T n.1712A>T n.968A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745728T>C | CA350452513 | BARD1 | c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.451A>G (p.Ser151Gly) c.159-15220A>G (n.159-15220A>G) c.394A>G (p.Ser132Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.365-15220A>G (n.365-15220A>G) c.3179A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.159A>G c.74-15220A>G (n.74-15220A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.1797A>G n.1740A>G n.996A>G c.1750A>G (p.Ser584Gly) c.1903A>G (p.Ser635Gly) n.1994A>G n.1769A>G n.1712A>G n.968A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745728T>G | CA350452514 | BARD1 | c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.451A>C (p.Ser151Arg) c.159-15220A>C (n.159-15220A>C) c.394A>C (p.Ser132Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.365-15220A>C (n.365-15220A>C) c.3179A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.159A>C c.74-15220A>C (n.74-15220A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.1797A>C n.1740A>C n.996A>C c.1750A>C (p.Ser584Arg) c.1903A>C (p.Ser635Arg) n.1994A>C n.1769A>C n.1712A>C n.968A>C | |
2 | g.214745728T= | CA1327053638 | BARD1 | c.1804A= (p.Ser602=) c.451A= (p.Ser151=) c.159-15220A= (n.159-15220A=) c.394A= (p.Ser132=) c.1396A= (p.Ser466=) c.1747A= (p.Ser583=) c.365-15220A= (n.365-15220A=) c.3179A= c.*1424A= (n.*1424A=) n.159A= c.74-15220A= (n.74-15220A=) c.*470A= (n.*470A=) n.1797A= n.1740A= n.996A= c.1750A= (p.Ser584=) c.1903A= (p.Ser635=) n.1994A= n.1769A= n.1712A= n.968A= | |
2 | g.214745729_214745747del | CA658657223 | BARD1 | c.1786_1804del (p.Lys596ValfsTer3) c.433_451del (p.Lys145ValfsTer3) c.159-15238_159-15220del (n.159-15238_159-15220del) c.376_394del (p.Lys126ValfsTer3) c.1378_1396del (p.Lys460ValfsTer3) c.1729_1747del (p.Lys577ValfsTer3) c.365-15238_365-15220del (n.365-15238_365-15220del) c.3161_3179del c.*1406_*1424del (n.*1406_*1424del) n.141_159del c.74-15238_74-15220del (n.74-15238_74-15220del) c.*452_*470del (n.*452_*470del) n.1779_1797del n.1722_1740del n.978_996del c.1732_1750del (p.Lys578ValfsTer3) c.1885_1903del (p.Lys629ValfsTer3) n.1976_1994del n.1751_1769del n.1694_1712del n.950_968del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745729G>A | CA431145824 | BARD1 | c.1803C>T (p.Asp601=) c.450C>T (p.Asp150=) c.159-15221C>T (n.159-15221C>T) c.393C>T (p.Asp131=) c.1395C>T (p.Asp465=) c.1746C>T (p.Asp582=) c.365-15221C>T (n.365-15221C>T) c.3178C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.158C>T c.74-15221C>T (n.74-15221C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.1796C>T n.1739C>T n.995C>T c.1749C>T (p.Asp583=) c.1902C>T (p.Asp634=) n.1993C>T n.1768C>T n.1711C>T n.967C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745729G>C | CA350452515 | BARD1 | c.1803C>G (p.Asp601Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) c.159-15221C>G (n.159-15221C>G) c.393C>G (p.Asp131Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.365-15221C>G (n.365-15221C>G) c.3178C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) n.158C>G c.74-15221C>G (n.74-15221C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.1796C>G n.1739C>G n.995C>G c.1749C>G (p.Asp583Glu) c.1902C>G (p.Asp634Glu) n.1993C>G n.1768C>G n.1711C>G n.967C>G | |
2 | g.214745729G>T | CA350452518 | BARD1 | c.1803C>A (p.Asp601Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) c.159-15221C>A (n.159-15221C>A) c.393C>A (p.Asp131Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.365-15221C>A (n.365-15221C>A) c.3178C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.158C>A c.74-15221C>A (n.74-15221C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.1796C>A n.1739C>A n.995C>A c.1749C>A (p.Asp583Glu) c.1902C>A (p.Asp634Glu) n.1993C>A n.1768C>A n.1711C>A n.967C>A | |
2 | g.214745730T>A | CA350452520 | BARD1 | c.1802A>T (p.Asp601Val) c.449A>T (p.Asp150Val) c.159-15222A>T (n.159-15222A>T) c.392A>T (p.Asp131Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.365-15222A>T (n.365-15222A>T) c.3177A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.157A>T c.74-15222A>T (n.74-15222A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.1795A>T n.1738A>T n.994A>T c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1901A>T (p.Asp634Val) n.1992A>T n.1767A>T n.1710A>T n.966A>T | |
2 | g.214745730T>C | CA2090170 | BARD1 | c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.159-15222A>G (n.159-15222A>G) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.365-15222A>G (n.365-15222A>G) c.3177A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.157A>G c.74-15222A>G (n.74-15222A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.1795A>G n.1738A>G n.994A>G c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1901A>G (p.Asp634Gly) n.1992A>G n.1767A>G n.1710A>G n.966A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214745730T>G | CA350452521 | BARD1 | c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.159-15222A>C (n.159-15222A>C) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.365-15222A>C (n.365-15222A>C) c.3177A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.157A>C c.74-15222A>C (n.74-15222A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.1795A>C n.1738A>C n.994A>C c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1901A>C (p.Asp634Ala) n.1992A>C n.1767A>C n.1710A>C n.966A>C | |
2 | g.214745730T= | CA1327053639 | BARD1 | c.1802A= (p.Asp601=) c.449A= (p.Asp150=) c.159-15222A= (n.159-15222A=) c.392A= (p.Asp131=) c.1394A= (p.Asp465=) c.1745A= (p.Asp582=) c.365-15222A= (n.365-15222A=) c.3177A= c.*1422A= (n.*1422A=) n.157A= c.74-15222A= (n.74-15222A=) c.*468A= (n.*468A=) n.1795A= n.1738A= n.994A= c.1748A= (p.Asp583=) c.1901A= (p.Asp634=) n.1992A= n.1767A= n.1710A= n.966A= | |
2 | g.214745731C>A | CA350452526 | BARD1 | c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.159-15223G>T (n.159-15223G>T) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.365-15223G>T (n.365-15223G>T) c.3176G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.156G>T c.74-15223G>T (n.74-15223G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.1794G>T n.1737G>T n.993G>T c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1900G>T (p.Asp634Tyr) n.1991G>T n.1766G>T n.1709G>T n.965G>T | |
2 | g.214745731C= | CA1327053640 | BARD1 | c.1801G= (p.Asp601=) c.448G= (p.Asp150=) c.159-15223G= (n.159-15223G=) c.391G= (p.Asp131=) c.1393G= (p.Asp465=) c.1744G= (p.Asp582=) c.365-15223G= (n.365-15223G=) c.3176G= c.*1421G= (n.*1421G=) n.156G= c.74-15223G= (n.74-15223G=) c.*467G= (n.*467G=) n.1794G= n.1737G= n.993G= c.1747G= (p.Asp583=) c.1900G= (p.Asp634=) n.1991G= n.1766G= n.1709G= n.965G= | |
2 | g.214745731C>G | CA350452524 | BARD1 | c.1801G>C (p.Asp601His) c.448G>C (p.Asp150His) c.159-15223G>C (n.159-15223G>C) c.391G>C (p.Asp131His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.1744G>C (p.Asp582His) c.365-15223G>C (n.365-15223G>C) c.3176G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.156G>C c.74-15223G>C (n.74-15223G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.1794G>C n.1737G>C n.993G>C c.1747G>C (p.Asp583His) c.1900G>C (p.Asp634His) n.1991G>C n.1766G>C n.1709G>C n.965G>C | |
2 | g.214745731C>T | CA2090171 | BARD1 | c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.159-15223G>A (n.159-15223G>A) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.365-15223G>A (n.365-15223G>A) c.3176G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.156G>A c.74-15223G>A (n.74-15223G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.1794G>A n.1737G>A n.993G>A c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1900G>A (p.Asp634Asn) n.1991G>A n.1766G>A n.1709G>A n.965G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745732A= | CA1327053641 | BARD1 | c.1800T= (p.Phe600=) c.447T= (p.Phe149=) c.159-15224T= (n.159-15224T=) c.390T= (p.Phe130=) c.1392T= (p.Phe464=) c.1743T= (p.Phe581=) c.365-15224T= (n.365-15224T=) c.3175T= c.*1420T= (n.*1420T=) n.155T= c.74-15224T= (n.74-15224T=) c.*466T= (n.*466T=) n.1793T= n.1736T= n.992T= c.1746T= (p.Phe582=) c.1899T= (p.Phe633=) n.1990T= n.1765T= n.1708T= n.964T= | |
2 | g.214745732A>C | CA350452529 | BARD1 | c.1800T>G (p.Phe600Leu) c.447T>G (p.Phe149Leu) c.159-15224T>G (n.159-15224T>G) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) c.365-15224T>G (n.365-15224T>G) c.3175T>G c.*1420T>G (n.*1420T>G) n.155T>G c.74-15224T>G (n.74-15224T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.1793T>G n.1736T>G n.992T>G c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.1899T>G (p.Phe633Leu) n.1990T>G n.1765T>G n.1708T>G n.964T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745732A>G | CA431145831 | BARD1 | c.1800T>C (p.Phe600=) c.447T>C (p.Phe149=) c.159-15224T>C (n.159-15224T>C) c.390T>C (p.Phe130=) c.1392T>C (p.Phe464=) c.1743T>C (p.Phe581=) c.365-15224T>C (n.365-15224T>C) c.3175T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.155T>C c.74-15224T>C (n.74-15224T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.1793T>C n.1736T>C n.992T>C c.1746T>C (p.Phe582=) c.1899T>C (p.Phe633=) n.1990T>C n.1765T>C n.1708T>C n.964T>C | |
2 | g.214745732A>T | CA350452531 | BARD1 | c.1800T>A (p.Phe600Leu) c.447T>A (p.Phe149Leu) c.159-15224T>A (n.159-15224T>A) c.390T>A (p.Phe130Leu) c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) c.365-15224T>A (n.365-15224T>A) c.3175T>A c.*1420T>A (n.*1420T>A) n.155T>A c.74-15224T>A (n.74-15224T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.1793T>A n.1736T>A n.992T>A c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.1899T>A (p.Phe633Leu) n.1990T>A n.1765T>A n.1708T>A n.964T>A | |
2 | g.214745732_214745734del | CA2754203787 | BARD1 | c.1798_1800del (p.Phe600del) c.445_447del (p.Phe149del) c.159-15226_159-15224del (n.159-15226_159-15224del) c.388_390del (p.Phe130del) c.1390_1392del (p.Phe464del) c.1741_1743del (p.Phe581del) c.365-15226_365-15224del (n.365-15226_365-15224del) c.3173_3175del c.*1418_*1420del (n.*1418_*1420del) n.153_155del c.74-15226_74-15224del (n.74-15226_74-15224del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) n.1791_1793del n.1734_1736del n.990_992del c.1744_1746del (p.Phe582del) c.1897_1899del (p.Phe633del) n.1988_1990del n.1763_1765del n.1706_1708del n.962_964del | |
2 | g.214745733A>C | CA350452533 | BARD1 | c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) c.159-15225T>G (n.159-15225T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.365-15225T>G (n.365-15225T>G) c.3174T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) n.154T>G c.74-15225T>G (n.74-15225T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.1792T>G n.1735T>G n.991T>G c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1898T>G (p.Phe633Cys) n.1989T>G n.1764T>G n.1707T>G n.963T>G | |
2 | g.214745733A>G | CA350452536 | BARD1 | c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) c.159-15225T>C (n.159-15225T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.365-15225T>C (n.365-15225T>C) c.3174T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) n.154T>C c.74-15225T>C (n.74-15225T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.1792T>C n.1735T>C n.991T>C c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1898T>C (p.Phe633Ser) n.1989T>C n.1764T>C n.1707T>C n.963T>C | ClinVar |
2 | g.214745733A>T | CA350452537 | BARD1 | c.1799T>A (p.Phe600Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.159-15225T>A (n.159-15225T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.365-15225T>A (n.365-15225T>A) c.3174T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) n.154T>A c.74-15225T>A (n.74-15225T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.1792T>A n.1735T>A n.991T>A c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1898T>A (p.Phe633Tyr) n.1989T>A n.1764T>A n.1707T>A n.963T>A | |
2 | g.214745734A>C | CA350452540 | BARD1 | c.1798T>G (p.Phe600Val) c.445T>G (p.Phe149Val) c.159-15226T>G (n.159-15226T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.365-15226T>G (n.365-15226T>G) c.3173T>G c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.153T>G c.74-15226T>G (n.74-15226T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) n.1791T>G n.1734T>G n.990T>G c.1744T>G (p.Phe582Val) c.1897T>G (p.Phe633Val) n.1988T>G n.1763T>G n.1706T>G n.962T>G | |
2 | g.214745734A>G | CA350452543 | BARD1 | c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) c.159-15226T>C (n.159-15226T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.365-15226T>C (n.365-15226T>C) c.3173T>C c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.153T>C c.74-15226T>C (n.74-15226T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.1791T>C n.1734T>C n.990T>C c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.1897T>C (p.Phe633Leu) n.1988T>C n.1763T>C n.1706T>C n.962T>C | |
2 | g.214745734A>T | CA350452545 | BARD1 | c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) c.159-15226T>A (n.159-15226T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.365-15226T>A (n.365-15226T>A) c.3173T>A c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.153T>A c.74-15226T>A (n.74-15226T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.1791T>A n.1734T>A n.990T>A c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.1897T>A (p.Phe633Ile) n.1988T>A n.1763T>A n.1706T>A n.962T>A | |
2 | g.214745735C>A | CA350452548 | BARD1 | c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.444G>T (p.Glu148Asp) c.159-15227G>T (n.159-15227G>T) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1740G>T (p.Glu580Asp) c.365-15227G>T (n.365-15227G>T) c.3172G>T c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.152G>T c.74-15227G>T (n.74-15227G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.1790G>T n.1733G>T n.989G>T c.1743G>T (p.Glu581Asp) c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.1987G>T n.1762G>T n.1705G>T n.961G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745735C= | CA1327053642 | BARD1 | c.1797G= (p.Glu599=) c.444G= (p.Glu148=) c.159-15227G= (n.159-15227G=) c.387G= (p.Glu129=) c.1389G= (p.Glu463=) c.1740G= (p.Glu580=) c.365-15227G= (n.365-15227G=) c.3172G= c.*1417G= (n.*1417G=) n.152G= c.74-15227G= (n.74-15227G=) c.*463G= (n.*463G=) n.1790G= n.1733G= n.989G= c.1743G= (p.Glu581=) c.1896G= (p.Glu632=) n.1987G= n.1762G= n.1705G= n.961G= | |
2 | g.214745735C>G | CA350452549 | BARD1 | c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.444G>C (p.Glu148Asp) c.159-15227G>C (n.159-15227G>C) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1740G>C (p.Glu580Asp) c.365-15227G>C (n.365-15227G>C) c.3172G>C c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.152G>C c.74-15227G>C (n.74-15227G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.1790G>C n.1733G>C n.989G>C c.1743G>C (p.Glu581Asp) c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.1987G>C n.1762G>C n.1705G>C n.961G>C | |
2 | g.214745735C>T | CA431145833 | BARD1 | c.1797G>A (p.Glu599=) c.444G>A (p.Glu148=) c.159-15227G>A (n.159-15227G>A) c.387G>A (p.Glu129=) c.1389G>A (p.Glu463=) c.1740G>A (p.Glu580=) c.365-15227G>A (n.365-15227G>A) c.3172G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.152G>A c.74-15227G>A (n.74-15227G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.1790G>A n.1733G>A n.989G>A c.1743G>A (p.Glu581=) c.1896G>A (p.Glu632=) n.1987G>A n.1762G>A n.1705G>A n.961G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745736T>A | CA350452552 | BARD1 | c.1796A>T (p.Glu599Val) c.443A>T (p.Glu148Val) c.159-15228A>T (n.159-15228A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1739A>T (p.Glu580Val) c.365-15228A>T (n.365-15228A>T) c.3171A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.151A>T c.74-15228A>T (n.74-15228A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.1789A>T n.1732A>T n.988A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1895A>T (p.Glu632Val) n.1986A>T n.1761A>T n.1704A>T n.960A>T | |
2 | g.214745736T>C | CA350452555 | BARD1 | c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.159-15228A>G (n.159-15228A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.365-15228A>G (n.365-15228A>G) c.3171A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.151A>G c.74-15228A>G (n.74-15228A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.1789A>G n.1732A>G n.988A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.1986A>G n.1761A>G n.1704A>G n.960A>G | |
2 | g.214745736T>G | CA350452557 | BARD1 | c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.159-15228A>C (n.159-15228A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.365-15228A>C (n.365-15228A>C) c.3171A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.151A>C c.74-15228A>C (n.74-15228A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.1789A>C n.1732A>C n.988A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.1986A>C n.1761A>C n.1704A>C n.960A>C | |
2 | g.214745737C>A | CA350452561 | BARD1 | c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.159-15229G>T (n.159-15229G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.365-15229G>T (n.365-15229G>T) c.3170G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.150G>T c.74-15229G>T (n.74-15229G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.1788G>T n.1731G>T n.987G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.1985G>T n.1760G>T n.1703G>T n.959G>T | |
2 | g.214745737C= | CA1327053643 | BARD1 | c.1795G= (p.Glu599=) c.442G= (p.Glu148=) c.159-15229G= (n.159-15229G=) c.385G= (p.Glu129=) c.1387G= (p.Glu463=) c.1738G= (p.Glu580=) c.365-15229G= (n.365-15229G=) c.3170G= c.*1415G= (n.*1415G=) n.150G= c.74-15229G= (n.74-15229G=) c.*461G= (n.*461G=) n.1788G= n.1731G= n.987G= c.1741G= (p.Glu581=) c.1894G= (p.Glu632=) n.1985G= n.1760G= n.1703G= n.959G= | |
2 | g.214745737C>G | CA350452563 | BARD1 | c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.159-15229G>C (n.159-15229G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.365-15229G>C (n.365-15229G>C) c.3170G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.150G>C c.74-15229G>C (n.74-15229G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.1788G>C n.1731G>C n.987G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.1985G>C n.1760G>C n.1703G>C n.959G>C | |
2 | g.214745737C>T | CA350452560 | BARD1 | c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.159-15229G>A (n.159-15229G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.365-15229G>A (n.365-15229G>A) c.3170G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.150G>A c.74-15229G>A (n.74-15229G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.1788G>A n.1731G>A n.987G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.1985G>A n.1760G>A n.1703G>A n.959G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745738A= | CA1327053645 | BARD1 | c.1794T= (p.Thr598=) c.441T= (p.Thr147=) c.159-15230T= (n.159-15230T=) c.384T= (p.Thr128=) c.1386T= (p.Thr462=) c.1737T= (p.Thr579=) c.365-15230T= (n.365-15230T=) c.3169T= c.*1414T= (n.*1414T=) n.149T= c.74-15230T= (n.74-15230T=) c.*460T= (n.*460T=) n.1787T= n.1730T= n.986T= c.1740T= (p.Thr580=) c.1893T= (p.Thr631=) n.1984T= n.1759T= n.1702T= n.958T= | |
2 | g.214745738A>C | CA431145837 | BARD1 | c.1794T>G (p.Thr598=) c.441T>G (p.Thr147=) c.159-15230T>G (n.159-15230T>G) c.384T>G (p.Thr128=) c.1386T>G (p.Thr462=) c.1737T>G (p.Thr579=) c.365-15230T>G (n.365-15230T>G) c.3169T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.149T>G c.74-15230T>G (n.74-15230T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.1787T>G n.1730T>G n.986T>G c.1740T>G (p.Thr580=) c.1893T>G (p.Thr631=) n.1984T>G n.1759T>G n.1702T>G n.958T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745738A>G | CA431145839 | BARD1 | c.1794T>C (p.Thr598=) c.441T>C (p.Thr147=) c.159-15230T>C (n.159-15230T>C) c.384T>C (p.Thr128=) c.1386T>C (p.Thr462=) c.1737T>C (p.Thr579=) c.365-15230T>C (n.365-15230T>C) c.3169T>C c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.149T>C c.74-15230T>C (n.74-15230T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1787T>C n.1730T>C n.986T>C c.1740T>C (p.Thr580=) c.1893T>C (p.Thr631=) n.1984T>C n.1759T>C n.1702T>C n.958T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745738A>T | CA431145840 | BARD1 | c.1794T>A (p.Thr598=) c.441T>A (p.Thr147=) c.159-15230T>A (n.159-15230T>A) c.384T>A (p.Thr128=) c.1386T>A (p.Thr462=) c.1737T>A (p.Thr579=) c.365-15230T>A (n.365-15230T>A) c.3169T>A c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.149T>A c.74-15230T>A (n.74-15230T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.1787T>A n.1730T>A n.986T>A c.1740T>A (p.Thr580=) c.1893T>A (p.Thr631=) n.1984T>A n.1759T>A n.1702T>A n.958T>A | |
2 | g.214745739_214745743dup | CA2582342065 | BARD1 | c.1790_1794dup (p.Glu599IlefsTer8) c.437_441dup (p.Glu148IlefsTer8) c.159-15234_159-15230dup (n.159-15234_159-15230dup) c.380_384dup (p.Glu129IlefsTer8) c.1382_1386dup (p.Glu463IlefsTer8) c.1733_1737dup (p.Glu580IlefsTer8) c.365-15234_365-15230dup (n.365-15234_365-15230dup) c.3165_3169dup c.*1410_*1414dup (n.*1410_*1414dup) n.145_149dup c.74-15234_74-15230dup (n.74-15234_74-15230dup) c.*456_*460dup (n.*456_*460dup) n.1783_1787dup n.1726_1730dup n.982_986dup c.1736_1740dup (p.Glu581IlefsTer8) c.1889_1893dup (p.Glu632IlefsTer8) n.1980_1984dup n.1755_1759dup n.1698_1702dup n.954_958dup | ClinVar |
2 | g.214745738_214745746delinsAGTATATTT | CA1327053644 | BARD1 | c.1786_1794delinsAAATATACT (p.Lys596=) c.433_441delinsAAATATACT (p.Lys145=) c.159-15238_159-15230delinsAAATATACT (n.159-15238_159-15230delinsAAATATACT) c.376_384delinsAAATATACT (p.Lys126=) c.1378_1386delinsAAATATACT (p.Lys460=) c.1729_1737delinsAAATATACT (p.Lys577=) c.365-15238_365-15230delinsAAATATACT (n.365-15238_365-15230delinsAAATATACT) c.3161_3169delinsAAATATACT c.*1406_*1414delinsAAATATACT (n.*1406_*1414delinsAAATATACT) n.141_149delinsAAATATACT c.74-15238_74-15230delinsAAATATACT (n.74-15238_74-15230delinsAAATATACT) c.*452_*460delinsAAATATACT (n.*452_*460delinsAAATATACT) n.1779_1787delinsAAATATACT n.1722_1730delinsAAATATACT n.978_986delinsAAATATACT c.1732_1740delinsAAATATACT (p.Lys578=) c.1885_1893delinsAAATATACT (p.Lys629=) n.1976_1984delinsAAATATACT n.1751_1759delinsAAATATACT n.1694_1702delinsAAATATACT n.950_958delinsAAATATACT | |
2 | g.214745739G>A | CA166812 | BARD1 | c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.159-15231C>T (n.159-15231C>T) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.365-15231C>T (n.365-15231C>T) c.3168C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.148C>T c.74-15231C>T (n.74-15231C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.1786C>T n.1729C>T n.985C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1892C>T (p.Thr631Ile) n.1983C>T n.1758C>T n.1701C>T n.957C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745739G>C | CA350452568 | BARD1 | c.1793C>G (p.Thr598Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) c.159-15231C>G (n.159-15231C>G) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.365-15231C>G (n.365-15231C>G) c.3168C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.148C>G c.74-15231C>G (n.74-15231C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.1786C>G n.1729C>G n.985C>G c.1739C>G (p.Thr580Ser) c.1892C>G (p.Thr631Ser) n.1983C>G n.1758C>G n.1701C>G n.957C>G | |
2 | g.214745739G= | CA1327053646 | BARD1 | c.1793C= (p.Thr598=) c.440C= (p.Thr147=) c.159-15231C= (n.159-15231C=) c.383C= (p.Thr128=) c.1385C= (p.Thr462=) c.1736C= (p.Thr579=) c.365-15231C= (n.365-15231C=) c.3168C= c.*1413C= (n.*1413C=) n.148C= c.74-15231C= (n.74-15231C=) c.*459C= (n.*459C=) n.1786C= n.1729C= n.985C= c.1739C= (p.Thr580=) c.1892C= (p.Thr631=) n.1983C= n.1758C= n.1701C= n.957C= | |
2 | g.214745739G>T | CA331816 | BARD1 | c.1793C>A (p.Thr598Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) c.159-15231C>A (n.159-15231C>A) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.365-15231C>A (n.365-15231C>A) c.3168C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.148C>A c.74-15231C>A (n.74-15231C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.1786C>A n.1729C>A n.985C>A c.1739C>A (p.Thr580Asn) c.1892C>A (p.Thr631Asn) n.1983C>A n.1758C>A n.1701C>A n.957C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745739_214745746del | CA916082284 | BARD1 | c.1786_1793del (p.Lys596Ter) c.433_440del (p.Lys145Ter) c.159-15238_159-15231del (n.159-15238_159-15231del) c.376_383del (p.Lys126Ter) c.1378_1385del (p.Lys460Ter) c.1729_1736del (p.Lys577Ter) c.365-15238_365-15231del (n.365-15238_365-15231del) c.3161_3168del c.*1406_*1413del (n.*1406_*1413del) n.141_148del c.74-15238_74-15231del (n.74-15238_74-15231del) c.*452_*459del (n.*452_*459del) n.1779_1786del n.1722_1729del n.978_985del c.1732_1739del (p.Lys578Ter) c.1885_1892del (p.Lys629Ter) n.1976_1983del n.1751_1758del n.1694_1701del n.950_957del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745740T>A | CA350452574 | BARD1 | c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.159-15232A>T (n.159-15232A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.365-15232A>T (n.365-15232A>T) c.3167A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.147A>T c.74-15232A>T (n.74-15232A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.1785A>T n.1728A>T n.984A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1891A>T (p.Thr631Ser) n.1982A>T n.1757A>T n.1700A>T n.956A>T | |
2 | g.214745740T>C | CA2090172 | BARD1 | c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.159-15232A>G (n.159-15232A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.365-15232A>G (n.365-15232A>G) c.3167A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.147A>G c.74-15232A>G (n.74-15232A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.1785A>G n.1728A>G n.984A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1891A>G (p.Thr631Ala) n.1982A>G n.1757A>G n.1700A>G n.956A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745740T>G | CA350452578 | BARD1 | c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.159-15232A>C (n.159-15232A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.365-15232A>C (n.365-15232A>C) c.3167A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.147A>C c.74-15232A>C (n.74-15232A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.1785A>C n.1728A>C n.984A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1891A>C (p.Thr631Pro) n.1982A>C n.1757A>C n.1700A>C n.956A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745740T= | CA1327053647 | BARD1 | c.1792A= (p.Thr598=) c.439A= (p.Thr147=) c.159-15232A= (n.159-15232A=) c.382A= (p.Thr128=) c.1384A= (p.Thr462=) c.1735A= (p.Thr579=) c.365-15232A= (n.365-15232A=) c.3167A= c.*1412A= (n.*1412A=) n.147A= c.74-15232A= (n.74-15232A=) c.*458A= (n.*458A=) n.1785A= n.1728A= n.984A= c.1738A= (p.Thr580=) c.1891A= (p.Thr631=) n.1982A= n.1757A= n.1700A= n.956A= | |
2 | g.214745741_214745744del | CA2577234305 | BARD1 | c.1789_1792del (p.Tyr597LeufsTer7) c.436_439del (p.Tyr146LeufsTer7) c.159-15235_159-15232del (n.159-15235_159-15232del) c.379_382del (p.Tyr127LeufsTer7) c.1381_1384del (p.Tyr461LeufsTer7) c.1732_1735del (p.Tyr578LeufsTer7) c.365-15235_365-15232del (n.365-15235_365-15232del) c.3164_3167del c.*1409_*1412del (n.*1409_*1412del) n.144_147del c.74-15235_74-15232del (n.74-15235_74-15232del) c.*455_*458del (n.*455_*458del) n.1782_1785del n.1725_1728del n.981_984del c.1735_1738del (p.Tyr579LeufsTer7) c.1888_1891del (p.Tyr630LeufsTer7) n.1979_1982del n.1754_1757del n.1697_1700del n.953_956del | ClinVar |
2 | g.214745741_214745745del | CA2697550383 | BARD1 | c.1788_1792del (p.Lys596AsnfsTer2) c.435_439del (p.Lys145AsnfsTer2) c.159-15236_159-15232del (n.159-15236_159-15232del) c.378_382del (p.Lys126AsnfsTer2) c.1380_1384del (p.Lys460AsnfsTer2) c.1731_1735del (p.Lys577AsnfsTer2) c.365-15236_365-15232del (n.365-15236_365-15232del) c.3163_3167del c.*1408_*1412del (n.*1408_*1412del) n.143_147del c.74-15236_74-15232del (n.74-15236_74-15232del) c.*454_*458del (n.*454_*458del) n.1781_1785del n.1724_1728del n.980_984del c.1734_1738del (p.Lys578AsnfsTer2) c.1887_1891del (p.Lys629AsnfsTer2) n.1978_1982del n.1753_1757del n.1696_1700del n.952_956del | ClinVar |
2 | g.214745741A= | CA1327053648 | BARD1 | c.1791T= (p.Tyr597=) c.438T= (p.Tyr146=) c.159-15233T= (n.159-15233T=) c.381T= (p.Tyr127=) c.1383T= (p.Tyr461=) c.1734T= (p.Tyr578=) c.365-15233T= (n.365-15233T=) c.3166T= c.*1411T= (n.*1411T=) n.146T= c.74-15233T= (n.74-15233T=) c.*457T= (n.*457T=) n.1784T= n.1727T= n.983T= c.1737T= (p.Tyr579=) c.1890T= (p.Tyr630=) n.1981T= n.1756T= n.1699T= n.955T= | |
2 | g.214745741A>C | CA350452580 | BARD1 | c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.438T>G (p.Tyr146Ter) c.159-15233T>G (n.159-15233T>G) c.381T>G (p.Tyr127Ter) c.1383T>G (p.Tyr461Ter) c.1734T>G (p.Tyr578Ter) c.365-15233T>G (n.365-15233T>G) c.3166T>G c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.146T>G c.74-15233T>G (n.74-15233T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) n.1784T>G n.1727T>G n.983T>G c.1737T>G (p.Tyr579Ter) c.1890T>G (p.Tyr630Ter) n.1981T>G n.1756T>G n.1699T>G n.955T>G | |
2 | g.214745741A>G | CA431145844 | BARD1 | c.1791T>C (p.Tyr597=) c.438T>C (p.Tyr146=) c.159-15233T>C (n.159-15233T>C) c.381T>C (p.Tyr127=) c.1383T>C (p.Tyr461=) c.1734T>C (p.Tyr578=) c.365-15233T>C (n.365-15233T>C) c.3166T>C c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.146T>C c.74-15233T>C (n.74-15233T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.1784T>C n.1727T>C n.983T>C c.1737T>C (p.Tyr579=) c.1890T>C (p.Tyr630=) n.1981T>C n.1756T>C n.1699T>C n.955T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214745741A>T | CA350452581 | BARD1 | c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.159-15233T>A (n.159-15233T>A) c.381T>A (p.Tyr127Ter) c.1383T>A (p.Tyr461Ter) c.1734T>A (p.Tyr578Ter) c.365-15233T>A (n.365-15233T>A) c.3166T>A c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.146T>A c.74-15233T>A (n.74-15233T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) n.1784T>A n.1727T>A n.983T>A c.1737T>A (p.Tyr579Ter) c.1890T>A (p.Tyr630Ter) n.1981T>A n.1756T>A n.1699T>A n.955T>A | |
2 | g.214745742del | CA2662970269 | BARD1 | c.1790del (p.Tyr597LeufsTer8) c.437del (p.Tyr146LeufsTer8) c.159-15234del (n.159-15234del) c.380del (p.Tyr127LeufsTer8) c.1382del (p.Tyr461LeufsTer8) c.1733del (p.Tyr578LeufsTer8) c.365-15234del (n.365-15234del) c.3165del c.*1410del (n.*1410del) n.145del c.74-15234del (n.74-15234del) c.*456del (n.*456del) n.1783del n.1726del n.982del c.1736del (p.Tyr579LeufsTer8) c.1889del (p.Tyr630LeufsTer8) n.1980del n.1755del n.1698del n.954del | gnomAD v4 |
2 | g.214745742T>A | CA350452585 | BARD1 | c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.159-15234A>T (n.159-15234A>T) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.1382A>T (p.Tyr461Phe) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.365-15234A>T (n.365-15234A>T) c.3165A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.145A>T c.74-15234A>T (n.74-15234A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1783A>T n.1726A>T n.982A>T c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) n.1980A>T n.1755A>T n.1698A>T n.954A>T | |
2 | g.214745742T>C | CA2090173 | BARD1 | c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.159-15234A>G (n.159-15234A>G) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.365-15234A>G (n.365-15234A>G) c.3165A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.145A>G c.74-15234A>G (n.74-15234A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1783A>G n.1726A>G n.982A>G c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) n.1980A>G n.1755A>G n.1698A>G n.954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214745742T>G | CA350452586 | BARD1 | c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.159-15234A>C (n.159-15234A>C) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.365-15234A>C (n.365-15234A>C) c.3165A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.145A>C c.74-15234A>C (n.74-15234A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1783A>C n.1726A>C n.982A>C c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) n.1980A>C n.1755A>C n.1698A>C n.954A>C | |
2 | g.214745742T= | CA1327053649 | BARD1 | c.1790A= (p.Tyr597=) c.437A= (p.Tyr146=) c.159-15234A= (n.159-15234A=) c.380A= (p.Tyr127=) c.1382A= (p.Tyr461=) c.1733A= (p.Tyr578=) c.365-15234A= (n.365-15234A=) c.3165A= c.*1410A= (n.*1410A=) n.145A= c.74-15234A= (n.74-15234A=) c.*456A= (n.*456A=) n.1783A= n.1726A= n.982A= c.1736A= (p.Tyr579=) c.1889A= (p.Tyr630=) n.1980A= n.1755A= n.1698A= n.954A= | |
2 | g.214745743A>C | CA350452593 | BARD1 | c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.159-15235T>G (n.159-15235T>G) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.365-15235T>G (n.365-15235T>G) c.3164T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.144T>G c.74-15235T>G (n.74-15235T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.1782T>G n.1725T>G n.981T>G c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) n.1979T>G n.1754T>G n.1697T>G n.953T>G | |
2 | g.214745743A>G | CA350452591 | BARD1 | c.1789T>C (p.Tyr597His) c.436T>C (p.Tyr146His) c.159-15235T>C (n.159-15235T>C) c.379T>C (p.Tyr127His) c.1381T>C (p.Tyr461His) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.365-15235T>C (n.365-15235T>C) c.3164T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.144T>C c.74-15235T>C (n.74-15235T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.1782T>C n.1725T>C n.981T>C c.1735T>C (p.Tyr579His) c.1888T>C (p.Tyr630His) n.1979T>C n.1754T>C n.1697T>C n.953T>C | ClinVar |
2 | g.214745743A>T | CA350452589 | BARD1 | c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.159-15235T>A (n.159-15235T>A) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.365-15235T>A (n.365-15235T>A) c.3164T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.144T>A c.74-15235T>A (n.74-15235T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.1782T>A n.1725T>A n.981T>A c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) n.1979T>A n.1754T>A n.1697T>A n.953T>A | |
2 | g.214745743_214745744delinsAT | CA1327053650 | BARD1 | c.1788_1789delinsAT (p.Lys596=) c.435_436delinsAT (p.Lys145=) c.159-15236_159-15235delinsAT (n.159-15236_159-15235delinsAT) c.378_379delinsAT (p.Lys126=) c.1380_1381delinsAT (p.Lys460=) c.1731_1732delinsAT (p.Lys577=) c.365-15236_365-15235delinsAT (n.365-15236_365-15235delinsAT) c.3163_3164delinsAT c.*1408_*1409delinsAT (n.*1408_*1409delinsAT) n.143_144delinsAT c.74-15236_74-15235delinsAT (n.74-15236_74-15235delinsAT) c.*454_*455delinsAT (n.*454_*455delinsAT) n.1781_1782delinsAT n.1724_1725delinsAT n.980_981delinsAT c.1734_1735delinsAT (p.Lys578=) c.1887_1888delinsAT (p.Lys629=) n.1978_1979delinsAT n.1753_1754delinsAT n.1696_1697delinsAT n.952_953delinsAT | |
2 | g.214745744T>A | CA350452596 | BARD1 | c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.159-15236A>T (n.159-15236A>T) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.1380A>T (p.Lys460Asn) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.365-15236A>T (n.365-15236A>T) c.3163A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.143A>T c.74-15236A>T (n.74-15236A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.1781A>T n.1724A>T n.980A>T c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.1887A>T (p.Lys629Asn) n.1978A>T n.1753A>T n.1696A>T n.952A>T | |
2 | g.214745744T>C | CA335748 | BARD1 | c.1788A>G (p.Lys596=) c.435A>G (p.Lys145=) c.159-15236A>G (n.159-15236A>G) c.378A>G (p.Lys126=) c.1380A>G (p.Lys460=) c.1731A>G (p.Lys577=) c.365-15236A>G (n.365-15236A>G) c.3163A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.143A>G c.74-15236A>G (n.74-15236A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1781A>G n.1724A>G n.980A>G c.1734A>G (p.Lys578=) c.1887A>G (p.Lys629=) n.1978A>G n.1753A>G n.1696A>G n.952A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214745744T>G | CA350452599 | BARD1 | c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.159-15236A>C (n.159-15236A>C) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.1380A>C (p.Lys460Asn) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.365-15236A>C (n.365-15236A>C) c.3163A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.143A>C c.74-15236A>C (n.74-15236A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.1781A>C n.1724A>C n.980A>C c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.1887A>C (p.Lys629Asn) n.1978A>C n.1753A>C n.1696A>C n.952A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745744T= | CA1327053651 | BARD1 | c.1788A= (p.Lys596=) c.435A= (p.Lys145=) c.159-15236A= (n.159-15236A=) c.378A= (p.Lys126=) c.1380A= (p.Lys460=) c.1731A= (p.Lys577=) c.365-15236A= (n.365-15236A=) c.3163A= c.*1408A= (n.*1408A=) n.143A= c.74-15236A= (n.74-15236A=) c.*454A= (n.*454A=) n.1781A= n.1724A= n.980A= c.1734A= (p.Lys578=) c.1887A= (p.Lys629=) n.1978A= n.1753A= n.1696A= n.952A= | |
2 | g.214745749dup | CA2582342066 | BARD1 | c.1788dup (p.Tyr597IlefsTer3) c.435dup (p.Tyr146IlefsTer3) c.159-15236dup (n.159-15236dup) c.378dup (p.Tyr127IlefsTer3) c.1380dup (p.Tyr461IlefsTer3) c.1731dup (p.Tyr578IlefsTer3) c.365-15236dup (n.365-15236dup) c.3163dup c.*1408dup (n.*1408dup) n.143dup c.74-15236dup (n.74-15236dup) c.*454dup (n.*454dup) n.1781dup n.1724dup n.980dup c.1734dup (p.Tyr579IlefsTer3) c.1887dup (p.Tyr630IlefsTer3) n.1978dup n.1753dup n.1696dup n.952dup | ClinVar |
2 | g.214745749del | CA915941710 | BARD1 | c.1788del (p.Lys596AsnfsTer9) c.435del (p.Lys145AsnfsTer9) c.159-15236del (n.159-15236del) c.378del (p.Lys126AsnfsTer9) c.1380del (p.Lys460AsnfsTer9) c.1731del (p.Lys577AsnfsTer9) c.365-15236del (n.365-15236del) c.3163del c.*1408del (n.*1408del) n.143del c.74-15236del (n.74-15236del) c.*454del (n.*454del) n.1781del n.1724del n.980del c.1734del (p.Lys578AsnfsTer9) c.1887del (p.Lys629AsnfsTer9) n.1978del n.1753del n.1696del n.952del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745745T>A | CA350452603 | BARD1 | c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.159-15237A>T (n.159-15237A>T) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.1379A>T (p.Lys460Ile) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.365-15237A>T (n.365-15237A>T) c.3162A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.142A>T c.74-15237A>T (n.74-15237A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) n.1780A>T n.1723A>T n.979A>T c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.1886A>T (p.Lys629Ile) n.1977A>T n.1752A>T n.1695A>T n.951A>T | |
2 | g.214745745T>C | CA350452617 | BARD1 | c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.159-15237A>G (n.159-15237A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.365-15237A>G (n.365-15237A>G) c.3162A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.142A>G c.74-15237A>G (n.74-15237A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) n.1780A>G n.1723A>G n.979A>G c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) n.1977A>G n.1752A>G n.1695A>G n.951A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745745T>G | CA350452619 | BARD1 | c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.159-15237A>C (n.159-15237A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.365-15237A>C (n.365-15237A>C) c.3162A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.142A>C c.74-15237A>C (n.74-15237A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) n.1780A>C n.1723A>C n.979A>C c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) n.1977A>C n.1752A>C n.1695A>C n.951A>C | |
2 | g.214745746T>A | CA350452622 | BARD1 | c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.159-15238A>T (n.159-15238A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.365-15238A>T (n.365-15238A>T) c.3161A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.141A>T c.74-15238A>T (n.74-15238A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) n.1779A>T n.1722A>T n.978A>T c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) n.1976A>T n.1751A>T n.1694A>T n.950A>T | |
2 | g.214745746T>C | CA350452623 | BARD1 | c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.159-15238A>G (n.159-15238A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.365-15238A>G (n.365-15238A>G) c.3161A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.141A>G c.74-15238A>G (n.74-15238A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1779A>G n.1722A>G n.978A>G c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) n.1976A>G n.1751A>G n.1694A>G n.950A>G | |
2 | g.214745746T>G | CA350452625 | BARD1 | c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.159-15238A>C (n.159-15238A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.365-15238A>C (n.365-15238A>C) c.3161A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.141A>C c.74-15238A>C (n.74-15238A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) n.1779A>C n.1722A>C n.978A>C c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) n.1976A>C n.1751A>C n.1694A>C n.950A>C | ClinVar |
2 | g.214745747T>A | CA350452628 | BARD1 | c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.432A>T (p.Lys144Asn) c.159-15239A>T (n.159-15239A>T) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.1377A>T (p.Lys459Asn) c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.365-15239A>T (n.365-15239A>T) c.3160A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.140A>T c.74-15239A>T (n.74-15239A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.1778A>T n.1721A>T n.977A>T c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.1884A>T (p.Lys628Asn) n.1975A>T n.1750A>T n.1693A>T n.949A>T | |
2 | g.214745747T>C | CA431145852 | BARD1 | c.1785A>G (p.Lys595=) c.432A>G (p.Lys144=) c.159-15239A>G (n.159-15239A>G) c.375A>G (p.Lys125=) c.1377A>G (p.Lys459=) c.1728A>G (p.Lys576=) c.365-15239A>G (n.365-15239A>G) c.3160A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.140A>G c.74-15239A>G (n.74-15239A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.1778A>G n.1721A>G n.977A>G c.1731A>G (p.Lys577=) c.1884A>G (p.Lys628=) n.1975A>G n.1750A>G n.1693A>G n.949A>G | ClinVar |
2 | g.214745747T>G | CA350452641 | BARD1 | c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.432A>C (p.Lys144Asn) c.159-15239A>C (n.159-15239A>C) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.1377A>C (p.Lys459Asn) c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.365-15239A>C (n.365-15239A>C) c.3160A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.140A>C c.74-15239A>C (n.74-15239A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.1778A>C n.1721A>C n.977A>C c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.1884A>C (p.Lys628Asn) n.1975A>C n.1750A>C n.1693A>C n.949A>C | ClinVar |
2 | g.214745748T>A | CA350452655 | BARD1 | c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.431A>T (p.Lys144Ile) c.159-15240A>T (n.159-15240A>T) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.1376A>T (p.Lys459Ile) c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.365-15240A>T (n.365-15240A>T) c.3159A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.139A>T c.74-15240A>T (n.74-15240A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1777A>T n.1720A>T n.976A>T c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.1883A>T (p.Lys628Ile) n.1974A>T n.1749A>T n.1692A>T n.948A>T | |
2 | g.214745748T>C | CA350452653 | BARD1 | c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.159-15240A>G (n.159-15240A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.365-15240A>G (n.365-15240A>G) c.3159A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.139A>G c.74-15240A>G (n.74-15240A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1777A>G n.1720A>G n.976A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1883A>G (p.Lys628Arg) n.1974A>G n.1749A>G n.1692A>G n.948A>G | |
2 | g.214745748T>G | CA350452646 | BARD1 | c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.159-15240A>C (n.159-15240A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.365-15240A>C (n.365-15240A>C) c.3159A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.139A>C c.74-15240A>C (n.74-15240A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1777A>C n.1720A>C n.976A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1883A>C (p.Lys628Thr) n.1974A>C n.1749A>C n.1692A>C n.948A>C | |
2 | g.214745749T>A | CA350452657 | BARD1 | c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.159-15241A>T (n.159-15241A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.365-15241A>T (n.365-15241A>T) c.3158A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.138A>T c.74-15241A>T (n.74-15241A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.1776A>T n.1719A>T n.975A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1882A>T (p.Lys628Ter) n.1973A>T n.1748A>T n.1691A>T n.947A>T | |
2 | g.214745749T>C | CA350452672 | BARD1 | c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.159-15241A>G (n.159-15241A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.365-15241A>G (n.365-15241A>G) c.3158A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.138A>G c.74-15241A>G (n.74-15241A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.1776A>G n.1719A>G n.975A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1882A>G (p.Lys628Glu) n.1973A>G n.1748A>G n.1691A>G n.947A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745749T>G | CA350452661 | BARD1 | c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.159-15241A>C (n.159-15241A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.365-15241A>C (n.365-15241A>C) c.3158A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.138A>C c.74-15241A>C (n.74-15241A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.1776A>C n.1719A>C n.975A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1882A>C (p.Lys628Gln) n.1973A>C n.1748A>C n.1691A>C n.947A>C | |
2 | g.214745749T= | CA1327053652 | BARD1 | c.1783A= (p.Lys595=) c.430A= (p.Lys144=) c.159-15241A= (n.159-15241A=) c.373A= (p.Lys125=) c.1375A= (p.Lys459=) c.1726A= (p.Lys576=) c.365-15241A= (n.365-15241A=) c.3158A= c.*1403A= (n.*1403A=) n.138A= c.74-15241A= (n.74-15241A=) c.*449A= (n.*449A=) n.1776A= n.1719A= n.975A= c.1729A= (p.Lys577=) c.1882A= (p.Lys628=) n.1973A= n.1748A= n.1691A= n.947A= | |
2 | g.214745750A>C | CA431145859 | BARD1 | c.1782T>G (p.Ala594=) c.429T>G (p.Ala143=) c.159-15242T>G (n.159-15242T>G) c.372T>G (p.Ala124=) c.1374T>G (p.Ala458=) c.1725T>G (p.Ala575=) c.365-15242T>G (n.365-15242T>G) c.3157T>G c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.137T>G c.74-15242T>G (n.74-15242T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.1775T>G n.1718T>G n.974T>G c.1728T>G (p.Ala576=) c.1881T>G (p.Ala627=) n.1972T>G n.1747T>G n.1690T>G n.946T>G | |
2 | g.214745750A>G | CA431145858 | BARD1 | c.1782T>C (p.Ala594=) c.429T>C (p.Ala143=) c.159-15242T>C (n.159-15242T>C) c.372T>C (p.Ala124=) c.1374T>C (p.Ala458=) c.1725T>C (p.Ala575=) c.365-15242T>C (n.365-15242T>C) c.3157T>C c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.137T>C c.74-15242T>C (n.74-15242T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.1775T>C n.1718T>C n.974T>C c.1728T>C (p.Ala576=) c.1881T>C (p.Ala627=) n.1972T>C n.1747T>C n.1690T>C n.946T>C | |
2 | g.214745750A>T | CA431145857 | BARD1 | c.1782T>A (p.Ala594=) c.429T>A (p.Ala143=) c.159-15242T>A (n.159-15242T>A) c.372T>A (p.Ala124=) c.1374T>A (p.Ala458=) c.1725T>A (p.Ala575=) c.365-15242T>A (n.365-15242T>A) c.3157T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.137T>A c.74-15242T>A (n.74-15242T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.1775T>A n.1718T>A n.974T>A c.1728T>A (p.Ala576=) c.1881T>A (p.Ala627=) n.1972T>A n.1747T>A n.1690T>A n.946T>A | |
2 | g.214745751G>A | CA350452676 | BARD1 | c.1781C>T (p.Ala594Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.159-15243C>T (n.159-15243C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1724C>T (p.Ala575Val) c.365-15243C>T (n.365-15243C>T) c.3156C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.136C>T c.74-15243C>T (n.74-15243C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.1774C>T n.1717C>T n.973C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) n.1971C>T n.1746C>T n.1689C>T n.945C>T | |
2 | g.214745751G>C | CA350452681 | BARD1 | c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.159-15243C>G (n.159-15243C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.365-15243C>G (n.365-15243C>G) c.3156C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.136C>G c.74-15243C>G (n.74-15243C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.1774C>G n.1717C>G n.973C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) n.1971C>G n.1746C>G n.1689C>G n.945C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745751G= | CA1327053653 | BARD1 | c.1781C= (p.Ala594=) c.428C= (p.Ala143=) c.159-15243C= (n.159-15243C=) c.371C= (p.Ala124=) c.1373C= (p.Ala458=) c.1724C= (p.Ala575=) c.365-15243C= (n.365-15243C=) c.3156C= c.*1401C= (n.*1401C=) n.136C= c.74-15243C= (n.74-15243C=) c.*447C= (n.*447C=) n.1774C= n.1717C= n.973C= c.1727C= (p.Ala576=) c.1880C= (p.Ala627=) n.1971C= n.1746C= n.1689C= n.945C= | |
2 | g.214745751G>T | CA64802856 | BARD1 | c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.159-15243C>A (n.159-15243C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1724C>A (p.Ala575Asp) c.365-15243C>A (n.365-15243C>A) c.3156C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.136C>A c.74-15243C>A (n.74-15243C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.1774C>A n.1717C>A n.973C>A c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) n.1971C>A n.1746C>A n.1689C>A n.945C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745752C>A | CA16610725 | BARD1 | c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.159-15244G>T (n.159-15244G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.365-15244G>T (n.365-15244G>T) c.3155G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.135G>T c.74-15244G>T (n.74-15244G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.1773G>T n.1716G>T n.972G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) n.1970G>T n.1745G>T n.1688G>T n.944G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745752C= | CA1327053654 | BARD1 | c.1780G= (p.Ala594=) c.427G= (p.Ala143=) c.159-15244G= (n.159-15244G=) c.370G= (p.Ala124=) c.1372G= (p.Ala458=) c.1723G= (p.Ala575=) c.365-15244G= (n.365-15244G=) c.3155G= c.*1400G= (n.*1400G=) n.135G= c.74-15244G= (n.74-15244G=) c.*446G= (n.*446G=) n.1773G= n.1716G= n.972G= c.1726G= (p.Ala576=) c.1879G= (p.Ala627=) n.1970G= n.1745G= n.1688G= n.944G= | |
2 | g.214745752C>G | CA350452688 | BARD1 | c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.159-15244G>C (n.159-15244G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.365-15244G>C (n.365-15244G>C) c.3155G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.135G>C c.74-15244G>C (n.74-15244G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.1773G>C n.1716G>C n.972G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) n.1970G>C n.1745G>C n.1688G>C n.944G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745752C>T | CA350452690 | BARD1 | c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.159-15244G>A (n.159-15244G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.365-15244G>A (n.365-15244G>A) c.3155G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.135G>A c.74-15244G>A (n.74-15244G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.1773G>A n.1716G>A n.972G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) n.1970G>A n.1745G>A n.1688G>A n.944G>A | |
2 | g.214745753C>A | CA350452706 | BARD1 | c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.159-15245G>T (n.159-15245G>T) c.369G>T (p.Lys123Asn) c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.1722G>T (p.Lys574Asn) c.365-15245G>T (n.365-15245G>T) c.3154G>T c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.134G>T c.74-15245G>T (n.74-15245G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.1772G>T n.1715G>T n.971G>T c.1725G>T (p.Lys575Asn) c.1878G>T (p.Lys626Asn) n.1969G>T n.1744G>T n.1687G>T n.943G>T | |
2 | g.214745753C= | CA1327053655 | BARD1 | c.1779G= (p.Lys593=) c.426G= (p.Lys142=) c.159-15245G= (n.159-15245G=) c.369G= (p.Lys123=) c.1371G= (p.Lys457=) c.1722G= (p.Lys574=) c.365-15245G= (n.365-15245G=) c.3154G= c.*1399G= (n.*1399G=) n.134G= c.74-15245G= (n.74-15245G=) c.*445G= (n.*445G=) n.1772G= n.1715G= n.971G= c.1725G= (p.Lys575=) c.1878G= (p.Lys626=) n.1969G= n.1744G= n.1687G= n.943G= | |
2 | g.214745753C>G | CA350452709 | BARD1 | c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.159-15245G>C (n.159-15245G>C) c.369G>C (p.Lys123Asn) c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.1722G>C (p.Lys574Asn) c.365-15245G>C (n.365-15245G>C) c.3154G>C c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.134G>C c.74-15245G>C (n.74-15245G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.1772G>C n.1715G>C n.971G>C c.1725G>C (p.Lys575Asn) c.1878G>C (p.Lys626Asn) n.1969G>C n.1744G>C n.1687G>C n.943G>C | |
2 | g.214745753C>T | CA431145862 | BARD1 | c.1779G>A (p.Lys593=) c.426G>A (p.Lys142=) c.159-15245G>A (n.159-15245G>A) c.369G>A (p.Lys123=) c.1371G>A (p.Lys457=) c.1722G>A (p.Lys574=) c.365-15245G>A (n.365-15245G>A) c.3154G>A c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.134G>A c.74-15245G>A (n.74-15245G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.1772G>A n.1715G>A n.971G>A c.1725G>A (p.Lys575=) c.1878G>A (p.Lys626=) n.1969G>A n.1744G>A n.1687G>A n.943G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745753_214745754insA | CA2701494404 | BARD1 | c.1778_1779insT (p.Lys593AsnfsTer3) c.425_426insT (p.Lys142AsnfsTer3) c.159-15246_159-15245insT (n.159-15246_159-15245insT) c.368_369insT (p.Lys123AsnfsTer3) c.1370_1371insT (p.Lys457AsnfsTer3) c.1721_1722insT (p.Lys574AsnfsTer3) c.365-15246_365-15245insT (n.365-15246_365-15245insT) c.3153_3154insT c.*1398_*1399insT (n.*1398_*1399insT) n.133_134insT c.74-15246_74-15245insT (n.74-15246_74-15245insT) c.*444_*445insT (n.*444_*445insT) n.1771_1772insT n.1714_1715insT n.970_971insT c.1724_1725insT (p.Lys575AsnfsTer3) c.1877_1878insT (p.Lys626AsnfsTer3) n.1968_1969insT n.1743_1744insT n.1686_1687insT n.942_943insT | dbSNP |
2 | g.214745754T>A | CA350452714 | BARD1 | c.1778A>T (p.Lys593Met) c.425A>T (p.Lys142Met) c.159-15246A>T (n.159-15246A>T) c.368A>T (p.Lys123Met) c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1721A>T (p.Lys574Met) c.365-15246A>T (n.365-15246A>T) c.3153A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.133A>T c.74-15246A>T (n.74-15246A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.1771A>T n.1714A>T n.970A>T c.1724A>T (p.Lys575Met) c.1877A>T (p.Lys626Met) n.1968A>T n.1743A>T n.1686A>T n.942A>T | |
2 | g.214745754T>C | CA350452728 | BARD1 | c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.159-15246A>G (n.159-15246A>G) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.365-15246A>G (n.365-15246A>G) c.3153A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.133A>G c.74-15246A>G (n.74-15246A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.1771A>G n.1714A>G n.970A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1877A>G (p.Lys626Arg) n.1968A>G n.1743A>G n.1686A>G n.942A>G | |
2 | g.214745754T>G | CA350452732 | BARD1 | c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.159-15246A>C (n.159-15246A>C) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.365-15246A>C (n.365-15246A>C) c.3153A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.133A>C c.74-15246A>C (n.74-15246A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.1771A>C n.1714A>C n.970A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1877A>C (p.Lys626Thr) n.1968A>C n.1743A>C n.1686A>C n.942A>C | |
2 | g.214745755T>A | CA350452741 | BARD1 | c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.159-15247A>T (n.159-15247A>T) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.365-15247A>T (n.365-15247A>T) c.3152A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) n.132A>T c.74-15247A>T (n.74-15247A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1770A>T n.1713A>T n.969A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1876A>T (p.Lys626Ter) n.1967A>T n.1742A>T n.1685A>T n.941A>T | |
2 | g.214745755T>C | CA350452738 | BARD1 | c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.159-15247A>G (n.159-15247A>G) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.365-15247A>G (n.365-15247A>G) c.3152A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.132A>G c.74-15247A>G (n.74-15247A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1770A>G n.1713A>G n.969A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1876A>G (p.Lys626Glu) n.1967A>G n.1742A>G n.1685A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745755T>G | CA350452735 | BARD1 | c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.159-15247A>C (n.159-15247A>C) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.365-15247A>C (n.365-15247A>C) c.3152A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.132A>C c.74-15247A>C (n.74-15247A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1770A>C n.1713A>C n.969A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1876A>C (p.Lys626Gln) n.1967A>C n.1742A>C n.1685A>C n.941A>C | |
2 | g.214745755T= | CA1327053656 | BARD1 | c.1777A= (p.Lys593=) c.424A= (p.Lys142=) c.159-15247A= (n.159-15247A=) c.367A= (p.Lys123=) c.1369A= (p.Lys457=) c.1720A= (p.Lys574=) c.365-15247A= (n.365-15247A=) c.3152A= c.*1397A= (n.*1397A=) n.132A= c.74-15247A= (n.74-15247A=) c.*443A= (n.*443A=) n.1770A= n.1713A= n.969A= c.1723A= (p.Lys575=) c.1876A= (p.Lys626=) n.1967A= n.1742A= n.1685A= n.941A= | |
2 | g.214745755_214745756insGGGAGATGGCTGTATACTTTGCATCTTGTAATA | CA2701494411 | BARD1 | c.1776_1777insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu592_Lys593insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro) c.423_424insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu141_Lys142insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro) c.159-15248_159-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (n.159-15248_159-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC) c.366_367insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu122_Lys123insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro) c.1368_1369insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu456_Lys457insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro) c.1719_1720insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu573_Lys574insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro) c.365-15248_365-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (n.365-15248_365-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC) c.3151_3152insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC c.*1396_*1397insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (n.*1396_*1397insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC) n.131_132insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC c.74-15248_74-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (n.74-15248_74-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC) c.*442_*443insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (n.*442_*443insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC) n.1769_1770insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC n.1712_1713insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC n.968_969insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC c.1722_1723insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu574_Lys575insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro) c.1875_1876insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu625_Lys626insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro) n.1966_1967insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC n.1741_1742insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC n.1684_1685insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC n.940_941insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC | dbSNP |
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2 | g.214745756A>C | CA431145866 | BARD1 | c.1776T>G (p.Leu592=) c.423T>G (p.Leu141=) c.159-15248T>G (n.159-15248T>G) c.366T>G (p.Leu122=) c.1368T>G (p.Leu456=) c.1719T>G (p.Leu573=) c.365-15248T>G (n.365-15248T>G) c.3151T>G c.*1396T>G (n.*1396T>G) n.131T>G c.74-15248T>G (n.74-15248T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.1769T>G n.1712T>G n.968T>G c.1722T>G (p.Leu574=) c.1875T>G (p.Leu625=) n.1966T>G n.1741T>G n.1684T>G n.940T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745756A>G | CA431145868 | BARD1 | c.1776T>C (p.Leu592=) c.423T>C (p.Leu141=) c.159-15248T>C (n.159-15248T>C) c.366T>C (p.Leu122=) c.1368T>C (p.Leu456=) c.1719T>C (p.Leu573=) c.365-15248T>C (n.365-15248T>C) c.3151T>C c.*1396T>C (n.*1396T>C) n.131T>C c.74-15248T>C (n.74-15248T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.1769T>C n.1712T>C n.968T>C c.1722T>C (p.Leu574=) c.1875T>C (p.Leu625=) n.1966T>C n.1741T>C n.1684T>C n.940T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745756A>T | CA431145870 | BARD1 | c.1776T>A (p.Leu592=) c.423T>A (p.Leu141=) c.159-15248T>A (n.159-15248T>A) c.366T>A (p.Leu122=) c.1368T>A (p.Leu456=) c.1719T>A (p.Leu573=) c.365-15248T>A (n.365-15248T>A) c.3151T>A c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.131T>A c.74-15248T>A (n.74-15248T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.1769T>A n.1712T>A n.968T>A c.1722T>A (p.Leu574=) c.1875T>A (p.Leu625=) n.1966T>A n.1741T>A n.1684T>A n.940T>A | |
2 | g.214745757A>C | CA350452744 | BARD1 | c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.159-15249T>G (n.159-15249T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.365-15249T>G (n.365-15249T>G) c.3150T>G c.*1395T>G (n.*1395T>G) n.130T>G c.74-15249T>G (n.74-15249T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.1768T>G n.1711T>G n.967T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1874T>G (p.Leu625Arg) n.1965T>G n.1740T>G n.1683T>G n.939T>G | |
2 | g.214745757A>G | CA350452754 | BARD1 | c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.159-15249T>C (n.159-15249T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.365-15249T>C (n.365-15249T>C) c.3150T>C c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.130T>C c.74-15249T>C (n.74-15249T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.1768T>C n.1711T>C n.967T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1874T>C (p.Leu625Pro) n.1965T>C n.1740T>C n.1683T>C n.939T>C | |
2 | g.214745757A>T | CA350452757 | BARD1 | c.1775T>A (p.Leu592His) c.422T>A (p.Leu141His) c.159-15249T>A (n.159-15249T>A) c.365T>A (p.Leu122His) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1718T>A (p.Leu573His) c.365-15249T>A (n.365-15249T>A) c.3150T>A c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.130T>A c.74-15249T>A (n.74-15249T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.1768T>A n.1711T>A n.967T>A c.1721T>A (p.Leu574His) c.1874T>A (p.Leu625His) n.1965T>A n.1740T>A n.1683T>A n.939T>A | |
2 | g.214745758G>A | CA350452761 | BARD1 | c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.421C>T (p.Leu141Phe) c.159-15250C>T (n.159-15250C>T) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1717C>T (p.Leu573Phe) c.365-15250C>T (n.365-15250C>T) c.3149C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.129C>T c.74-15250C>T (n.74-15250C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1767C>T n.1710C>T n.966C>T c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.1873C>T (p.Leu625Phe) n.1964C>T n.1739C>T n.1682C>T n.938C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745758G>C | CA350452764 | BARD1 | c.1774C>G (p.Leu592Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.159-15250C>G (n.159-15250C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) c.365-15250C>G (n.365-15250C>G) c.3149C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.129C>G c.74-15250C>G (n.74-15250C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.1767C>G n.1710C>G n.966C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1873C>G (p.Leu625Val) n.1964C>G n.1739C>G n.1682C>G n.938C>G | ClinVar |
2 | g.214745758G= | CA1327053658 | BARD1 | c.1774C= (p.Leu592=) c.421C= (p.Leu141=) c.159-15250C= (n.159-15250C=) c.364C= (p.Leu122=) c.1366C= (p.Leu456=) c.1717C= (p.Leu573=) c.365-15250C= (n.365-15250C=) c.3149C= c.*1394C= (n.*1394C=) n.129C= c.74-15250C= (n.74-15250C=) c.*440C= (n.*440C=) n.1767C= n.1710C= n.966C= c.1720C= (p.Leu574=) c.1873C= (p.Leu625=) n.1964C= n.1739C= n.1682C= n.938C= | |
2 | g.214745758G>T | CA350452766 | BARD1 | c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.159-15250C>A (n.159-15250C>A) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1717C>A (p.Leu573Ile) c.365-15250C>A (n.365-15250C>A) c.3149C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.129C>A c.74-15250C>A (n.74-15250C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1767C>A n.1710C>A n.966C>A c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.1873C>A (p.Leu625Ile) n.1964C>A n.1739C>A n.1682C>A n.938C>A | |
2 | g.214745759A= | CA1327053659 | BARD1 | c.1773T= (p.Ile591=) c.420T= (p.Ile140=) c.159-15251T= (n.159-15251T=) c.363T= (p.Ile121=) c.1365T= (p.Ile455=) c.1716T= (p.Ile572=) c.365-15251T= (n.365-15251T=) c.3148T= c.*1393T= (n.*1393T=) n.128T= c.74-15251T= (n.74-15251T=) c.*439T= (n.*439T=) n.1766T= n.1709T= n.965T= c.1719T= (p.Ile573=) c.1872T= (p.Ile624=) n.1963T= n.1738T= n.1681T= n.937T= | |
2 | g.214745759A>C | CA350452769 | BARD1 | c.1773T>G (p.Ile591Met) c.420T>G (p.Ile140Met) c.159-15251T>G (n.159-15251T>G) c.363T>G (p.Ile121Met) c.1365T>G (p.Ile455Met) c.1716T>G (p.Ile572Met) c.365-15251T>G (n.365-15251T>G) c.3148T>G c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.128T>G c.74-15251T>G (n.74-15251T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.1766T>G n.1709T>G n.965T>G c.1719T>G (p.Ile573Met) c.1872T>G (p.Ile624Met) n.1963T>G n.1738T>G n.1681T>G n.937T>G | |
2 | g.214745759A>G | CA431145873 | BARD1 | c.1773T>C (p.Ile591=) c.420T>C (p.Ile140=) c.159-15251T>C (n.159-15251T>C) c.363T>C (p.Ile121=) c.1365T>C (p.Ile455=) c.1716T>C (p.Ile572=) c.365-15251T>C (n.365-15251T>C) c.3148T>C c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.128T>C c.74-15251T>C (n.74-15251T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1766T>C n.1709T>C n.965T>C c.1719T>C (p.Ile573=) c.1872T>C (p.Ile624=) n.1963T>C n.1738T>C n.1681T>C n.937T>C | ClinVar |
2 | g.214745759A>T | CA2090174 | BARD1 | c.1773T>A (p.Ile591=) c.420T>A (p.Ile140=) c.159-15251T>A (n.159-15251T>A) c.363T>A (p.Ile121=) c.1365T>A (p.Ile455=) c.1716T>A (p.Ile572=) c.365-15251T>A (n.365-15251T>A) c.3148T>A c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.128T>A c.74-15251T>A (n.74-15251T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1766T>A n.1709T>A n.965T>A c.1719T>A (p.Ile573=) c.1872T>A (p.Ile624=) n.1963T>A n.1738T>A n.1681T>A n.937T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745760A= | CA1327053660 | BARD1 | c.1772T= (p.Ile591=) c.419T= (p.Ile140=) c.159-15252T= (n.159-15252T=) c.362T= (p.Ile121=) c.1364T= (p.Ile455=) c.1715T= (p.Ile572=) c.365-15252T= (n.365-15252T=) c.3147T= c.*1392T= (n.*1392T=) n.127T= c.74-15252T= (n.74-15252T=) c.*438T= (n.*438T=) n.1765T= n.1708T= n.964T= c.1718T= (p.Ile573=) c.1871T= (p.Ile624=) n.1962T= n.1737T= n.1680T= n.936T= | |
2 | g.214745760A>C | CA350452777 | BARD1 | c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.159-15252T>G (n.159-15252T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.365-15252T>G (n.365-15252T>G) c.3147T>G c.*1392T>G (n.*1392T>G) n.127T>G c.74-15252T>G (n.74-15252T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.1765T>G n.1708T>G n.964T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1871T>G (p.Ile624Ser) n.1962T>G n.1737T>G n.1680T>G n.936T>G | |
2 | g.214745760A>G | CA350452780 | BARD1 | c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.159-15252T>C (n.159-15252T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.365-15252T>C (n.365-15252T>C) c.3147T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) n.127T>C c.74-15252T>C (n.74-15252T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) n.1765T>C n.1708T>C n.964T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.1962T>C n.1737T>C n.1680T>C n.936T>C | |
2 | g.214745760A>T | CA10584175 | BARD1 | c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.159-15252T>A (n.159-15252T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.365-15252T>A (n.365-15252T>A) c.3147T>A c.*1392T>A (n.*1392T>A) n.127T>A c.74-15252T>A (n.74-15252T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) n.1765T>A n.1708T>A n.964T>A c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn) n.1962T>A n.1737T>A n.1680T>A n.936T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745760_214745761delinsAT | CA1327053661 | BARD1 | c.1771_1772delinsAT (p.Ile591=) c.418_419delinsAT (p.Ile140=) c.159-15253_159-15252delinsAT (n.159-15253_159-15252delinsAT) c.361_362delinsAT (p.Ile121=) c.1363_1364delinsAT (p.Ile455=) c.1714_1715delinsAT (p.Ile572=) c.365-15253_365-15252delinsAT (n.365-15253_365-15252delinsAT) c.3146_3147delinsAT c.*1391_*1392delinsAT (n.*1391_*1392delinsAT) n.126_127delinsAT c.74-15253_74-15252delinsAT (n.74-15253_74-15252delinsAT) c.*437_*438delinsAT (n.*437_*438delinsAT) n.1764_1765delinsAT n.1707_1708delinsAT n.963_964delinsAT c.1717_1718delinsAT (p.Ile573=) c.1870_1871delinsAT (p.Ile624=) n.1961_1962delinsAT n.1736_1737delinsAT n.1679_1680delinsAT n.935_936delinsAT | |
2 | g.214745761T>A | CA350452788 | BARD1 | c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.159-15253A>T (n.159-15253A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.365-15253A>T (n.365-15253A>T) c.3146A>T c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.126A>T c.74-15253A>T (n.74-15253A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.1764A>T n.1707A>T n.963A>T c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe) n.1961A>T n.1736A>T n.1679A>T n.935A>T | |
2 | g.214745761T>C | CA350452787 | BARD1 | c.1771A>G (p.Ile591Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.159-15253A>G (n.159-15253A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.365-15253A>G (n.365-15253A>G) c.3146A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.126A>G c.74-15253A>G (n.74-15253A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1764A>G n.1707A>G n.963A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) n.1961A>G n.1736A>G n.1679A>G n.935A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745761T>G | CA350452786 | BARD1 | c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.159-15253A>C (n.159-15253A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.365-15253A>C (n.365-15253A>C) c.3146A>C c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.126A>C c.74-15253A>C (n.74-15253A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1764A>C n.1707A>C n.963A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.1961A>C n.1736A>C n.1679A>C n.935A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745761T= | CA1327053662 | BARD1 | c.1771A= (p.Ile591=) c.418A= (p.Ile140=) c.159-15253A= (n.159-15253A=) c.361A= (p.Ile121=) c.1363A= (p.Ile455=) c.1714A= (p.Ile572=) c.365-15253A= (n.365-15253A=) c.3146A= c.*1391A= (n.*1391A=) n.126A= c.74-15253A= (n.74-15253A=) c.*437A= (n.*437A=) n.1764A= n.1707A= n.963A= c.1717A= (p.Ile573=) c.1870A= (p.Ile624=) n.1961A= n.1736A= n.1679A= n.935A= | |
2 | g.214745762del | CA915941711 | BARD1 | c.1771del (p.Ile591PhefsTer14) c.418del (p.Ile140PhefsTer14) c.159-15253del (n.159-15253del) c.361del (p.Ile121PhefsTer14) c.1363del (p.Ile455PhefsTer14) c.1714del (p.Ile572PhefsTer14) c.365-15253del (n.365-15253del) c.3146del c.*1391del (n.*1391del) n.126del c.74-15253del (n.74-15253del) c.*437del (n.*437del) n.1764del n.1707del n.963del c.1717del (p.Ile573PhefsTer14) c.1870del (p.Ile624PhefsTer14) n.1961del n.1736del n.1679del n.935del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745762T>A | CA431145875 | BARD1 | c.1770A>T (p.Val590=) c.417A>T (p.Val139=) c.159-15254A>T (n.159-15254A>T) c.360A>T (p.Val120=) c.1362A>T (p.Val454=) c.1713A>T (p.Val571=) c.365-15254A>T (n.365-15254A>T) c.3145A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.125A>T c.74-15254A>T (n.74-15254A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) n.1763A>T n.1706A>T n.962A>T c.1716A>T (p.Val572=) c.1869A>T (p.Val623=) n.1960A>T n.1735A>T n.1678A>T n.934A>T | |
2 | g.214745762T>C | CA431145876 | BARD1 | c.1770A>G (p.Val590=) c.417A>G (p.Val139=) c.159-15254A>G (n.159-15254A>G) c.360A>G (p.Val120=) c.1362A>G (p.Val454=) c.1713A>G (p.Val571=) c.365-15254A>G (n.365-15254A>G) c.3145A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.125A>G c.74-15254A>G (n.74-15254A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.1763A>G n.1706A>G n.962A>G c.1716A>G (p.Val572=) c.1869A>G (p.Val623=) n.1960A>G n.1735A>G n.1678A>G n.934A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745762T>G | CA64802871 | BARD1 | c.1770A>C (p.Val590=) c.417A>C (p.Val139=) c.159-15254A>C (n.159-15254A>C) c.360A>C (p.Val120=) c.1362A>C (p.Val454=) c.1713A>C (p.Val571=) c.365-15254A>C (n.365-15254A>C) c.3145A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.125A>C c.74-15254A>C (n.74-15254A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.1763A>C n.1706A>C n.962A>C c.1716A>C (p.Val572=) c.1869A>C (p.Val623=) n.1960A>C n.1735A>C n.1678A>C n.934A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745762T= | CA1327053663 | BARD1 | c.1770A= (p.Val590=) c.417A= (p.Val139=) c.159-15254A= (n.159-15254A=) c.360A= (p.Val120=) c.1362A= (p.Val454=) c.1713A= (p.Val571=) c.365-15254A= (n.365-15254A=) c.3145A= c.*1390A= (n.*1390A=) n.125A= c.74-15254A= (n.74-15254A=) c.*436A= (n.*436A=) n.1763A= n.1706A= n.962A= c.1716A= (p.Val572=) c.1869A= (p.Val623=) n.1960A= n.1735A= n.1678A= n.934A= | |
2 | g.214745763A= | CA1327053664 | BARD1 | c.1769T= (p.Val590=) c.416T= (p.Val139=) c.159-15255T= (n.159-15255T=) c.359T= (p.Val120=) c.1361T= (p.Val454=) c.1712T= (p.Val571=) c.365-15255T= (n.365-15255T=) c.3144T= c.*1389T= (n.*1389T=) n.124T= c.74-15255T= (n.74-15255T=) c.*435T= (n.*435T=) n.1762T= n.1705T= n.961T= c.1715T= (p.Val572=) c.1868T= (p.Val623=) n.1959T= n.1734T= n.1677T= n.933T= | |
2 | g.214745763A>C | CA350452790 | BARD1 | c.1769T>G (p.Val590Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.159-15255T>G (n.159-15255T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1712T>G (p.Val571Gly) c.365-15255T>G (n.365-15255T>G) c.3144T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.124T>G c.74-15255T>G (n.74-15255T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.1762T>G n.1705T>G n.961T>G c.1715T>G (p.Val572Gly) c.1868T>G (p.Val623Gly) n.1959T>G n.1734T>G n.1677T>G n.933T>G | |
2 | g.214745763A>G | CA350452792 | BARD1 | c.1769T>C (p.Val590Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.159-15255T>C (n.159-15255T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1712T>C (p.Val571Ala) c.365-15255T>C (n.365-15255T>C) c.3144T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.124T>C c.74-15255T>C (n.74-15255T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.1762T>C n.1705T>C n.961T>C c.1715T>C (p.Val572Ala) c.1868T>C (p.Val623Ala) n.1959T>C n.1734T>C n.1677T>C n.933T>C | dbSNP |
2 | g.214745763A>T | CA350452793 | BARD1 | c.1769T>A (p.Val590Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) c.159-15255T>A (n.159-15255T>A) c.359T>A (p.Val120Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) c.1712T>A (p.Val571Glu) c.365-15255T>A (n.365-15255T>A) c.3144T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.124T>A c.74-15255T>A (n.74-15255T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.1762T>A n.1705T>A n.961T>A c.1715T>A (p.Val572Glu) c.1868T>A (p.Val623Glu) n.1959T>A n.1734T>A n.1677T>A n.933T>A | |
2 | g.214745764C>A | CA10577784 | BARD1 | c.1768G>T (p.Val590Leu) c.415G>T (p.Val139Leu) c.159-15256G>T (n.159-15256G>T) c.358G>T (p.Val120Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.1711G>T (p.Val571Leu) c.365-15256G>T (n.365-15256G>T) c.3143G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.123G>T c.74-15256G>T (n.74-15256G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.1761G>T n.1704G>T n.960G>T c.1714G>T (p.Val572Leu) c.1867G>T (p.Val623Leu) n.1958G>T n.1733G>T n.1676G>T n.932G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745764C= | CA1327053665 | BARD1 | c.1768G= (p.Val590=) c.415G= (p.Val139=) c.159-15256G= (n.159-15256G=) c.358G= (p.Val120=) c.1360G= (p.Val454=) c.1711G= (p.Val571=) c.365-15256G= (n.365-15256G=) c.3143G= c.*1388G= (n.*1388G=) n.123G= c.74-15256G= (n.74-15256G=) c.*434G= (n.*434G=) n.1761G= n.1704G= n.960G= c.1714G= (p.Val572=) c.1867G= (p.Val623=) n.1958G= n.1733G= n.1676G= n.932G= | |
2 | g.214745764C>G | CA350452797 | BARD1 | c.1768G>C (p.Val590Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.159-15256G>C (n.159-15256G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1711G>C (p.Val571Leu) c.365-15256G>C (n.365-15256G>C) c.3143G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.123G>C c.74-15256G>C (n.74-15256G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.1761G>C n.1704G>C n.960G>C c.1714G>C (p.Val572Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) n.1958G>C n.1733G>C n.1676G>C n.932G>C | |
2 | g.214745764C>T | CA350452799 | BARD1 | c.1768G>A (p.Val590Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) c.159-15256G>A (n.159-15256G>A) c.358G>A (p.Val120Ile) c.1360G>A (p.Val454Ile) c.1711G>A (p.Val571Ile) c.365-15256G>A (n.365-15256G>A) c.3143G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.123G>A c.74-15256G>A (n.74-15256G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.1761G>A n.1704G>A n.960G>A c.1714G>A (p.Val572Ile) c.1867G>A (p.Val623Ile) n.1958G>A n.1733G>A n.1676G>A n.932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745765T>A | CA431145878 | BARD1 | c.1767A>T (p.Ala589=) c.414A>T (p.Ala138=) c.159-15257A>T (n.159-15257A>T) c.357A>T (p.Ala119=) c.1359A>T (p.Ala453=) c.1710A>T (p.Ala570=) c.365-15257A>T (n.365-15257A>T) c.3142A>T c.*1387A>T (n.*1387A>T) n.122A>T c.74-15257A>T (n.74-15257A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.1760A>T n.1703A>T n.959A>T c.1713A>T (p.Ala571=) c.1866A>T (p.Ala622=) n.1957A>T n.1732A>T n.1675A>T n.931A>T | ClinVar |
2 | g.214745765T>C | CA431145879 | BARD1 | c.1767A>G (p.Ala589=) c.414A>G (p.Ala138=) c.159-15257A>G (n.159-15257A>G) c.357A>G (p.Ala119=) c.1359A>G (p.Ala453=) c.1710A>G (p.Ala570=) c.365-15257A>G (n.365-15257A>G) c.3142A>G c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.122A>G c.74-15257A>G (n.74-15257A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.1760A>G n.1703A>G n.959A>G c.1713A>G (p.Ala571=) c.1866A>G (p.Ala622=) n.1957A>G n.1732A>G n.1675A>G n.931A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745765T>G | CA431145880 | BARD1 | c.1767A>C (p.Ala589=) c.414A>C (p.Ala138=) c.159-15257A>C (n.159-15257A>C) c.357A>C (p.Ala119=) c.1359A>C (p.Ala453=) c.1710A>C (p.Ala570=) c.365-15257A>C (n.365-15257A>C) c.3142A>C c.*1387A>C (n.*1387A>C) n.122A>C c.74-15257A>C (n.74-15257A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.1760A>C n.1703A>C n.959A>C c.1713A>C (p.Ala571=) c.1866A>C (p.Ala622=) n.1957A>C n.1732A>C n.1675A>C n.931A>C | |
2 | g.214745765T= | CA1327053666 | BARD1 | c.1767A= (p.Ala589=) c.414A= (p.Ala138=) c.159-15257A= (n.159-15257A=) c.357A= (p.Ala119=) c.1359A= (p.Ala453=) c.1710A= (p.Ala570=) c.365-15257A= (n.365-15257A=) c.3142A= c.*1387A= (n.*1387A=) n.122A= c.74-15257A= (n.74-15257A=) c.*433A= (n.*433A=) n.1760A= n.1703A= n.959A= c.1713A= (p.Ala571=) c.1866A= (p.Ala622=) n.1957A= n.1732A= n.1675A= n.931A= | |
2 | g.214745766G>A | CA350452802 | BARD1 | c.1766C>T (p.Ala589Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.159-15258C>T (n.159-15258C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.365-15258C>T (n.365-15258C>T) c.3141C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.121C>T c.74-15258C>T (n.74-15258C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.1759C>T n.1702C>T n.958C>T c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) n.1956C>T n.1731C>T n.1674C>T n.930C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745766G>C | CA350452804 | BARD1 | c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.159-15258C>G (n.159-15258C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.365-15258C>G (n.365-15258C>G) c.3141C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.121C>G c.74-15258C>G (n.74-15258C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.1759C>G n.1702C>G n.958C>G c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) n.1956C>G n.1731C>G n.1674C>G n.930C>G | |
2 | g.214745766G= | CA1327053667 | BARD1 | c.1766C= (p.Ala589=) c.413C= (p.Ala138=) c.159-15258C= (n.159-15258C=) c.356C= (p.Ala119=) c.1358C= (p.Ala453=) c.1709C= (p.Ala570=) c.365-15258C= (n.365-15258C=) c.3141C= c.*1386C= (n.*1386C=) n.121C= c.74-15258C= (n.74-15258C=) c.*432C= (n.*432C=) n.1759C= n.1702C= n.958C= c.1712C= (p.Ala571=) c.1865C= (p.Ala622=) n.1956C= n.1731C= n.1674C= n.930C= | |
2 | g.214745766G>T | CA350452809 | BARD1 | c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.159-15258C>A (n.159-15258C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) c.1358C>A (p.Ala453Glu) c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.365-15258C>A (n.365-15258C>A) c.3141C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.121C>A c.74-15258C>A (n.74-15258C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.1759C>A n.1702C>A n.958C>A c.1712C>A (p.Ala571Glu) c.1865C>A (p.Ala622Glu) n.1956C>A n.1731C>A n.1674C>A n.930C>A | |
2 | g.214745767C>A | CA64802899 | BARD1 | c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.159-15259G>T (n.159-15259G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.365-15259G>T (n.365-15259G>T) c.3140G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.120G>T c.74-15259G>T (n.74-15259G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1758G>T n.1701G>T n.957G>T c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) n.1955G>T n.1730G>T n.1673G>T n.929G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745767C= | CA1327053668 | BARD1 | c.1765G= (p.Ala589=) c.412G= (p.Ala138=) c.159-15259G= (n.159-15259G=) c.355G= (p.Ala119=) c.1357G= (p.Ala453=) c.1708G= (p.Ala570=) c.365-15259G= (n.365-15259G=) c.3140G= c.*1385G= (n.*1385G=) n.120G= c.74-15259G= (n.74-15259G=) c.*431G= (n.*431G=) n.1758G= n.1701G= n.957G= c.1711G= (p.Ala571=) c.1864G= (p.Ala622=) n.1955G= n.1730G= n.1673G= n.929G= | |
2 | g.214745767C>G | CA350452813 | BARD1 | c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.159-15259G>C (n.159-15259G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.365-15259G>C (n.365-15259G>C) c.3140G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.120G>C c.74-15259G>C (n.74-15259G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1758G>C n.1701G>C n.957G>C c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) n.1955G>C n.1730G>C n.1673G>C n.929G>C | |
2 | g.214745767C>T | CA350452816 | BARD1 | c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.159-15259G>A (n.159-15259G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.365-15259G>A (n.365-15259G>A) c.3140G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.120G>A c.74-15259G>A (n.74-15259G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1758G>A n.1701G>A n.957G>A c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) n.1955G>A n.1730G>A n.1673G>A n.929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745767dup | CA2580065613 | BARD1 | c.1765dup (p.Ala589GlyfsTer5) c.412dup (p.Ala138GlyfsTer5) c.159-15259dup (n.159-15259dup) c.355dup (p.Ala119GlyfsTer5) c.1357dup (p.Ala453GlyfsTer5) c.1708dup (p.Ala570GlyfsTer5) c.365-15259dup (n.365-15259dup) c.3140dup c.*1385dup (n.*1385dup) n.120dup c.74-15259dup (n.74-15259dup) c.*431dup (n.*431dup) n.1758dup n.1701dup n.957dup c.1711dup (p.Ala571GlyfsTer5) c.1864dup (p.Ala622GlyfsTer5) n.1955dup n.1730dup n.1673dup n.929dup | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745768A>C | CA431145882 | BARD1 | c.1764T>G (p.Leu588=) c.411T>G (p.Leu137=) c.159-15260T>G (n.159-15260T>G) c.354T>G (p.Leu118=) c.1356T>G (p.Leu452=) c.1707T>G (p.Leu569=) c.365-15260T>G (n.365-15260T>G) c.3139T>G c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.119T>G c.74-15260T>G (n.74-15260T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1757T>G n.1700T>G n.956T>G c.1710T>G (p.Leu570=) c.1863T>G (p.Leu621=) n.1954T>G n.1729T>G n.1672T>G n.928T>G | |
2 | g.214745768A>G | CA431145885 | BARD1 | c.1764T>C (p.Leu588=) c.411T>C (p.Leu137=) c.159-15260T>C (n.159-15260T>C) c.354T>C (p.Leu118=) c.1356T>C (p.Leu452=) c.1707T>C (p.Leu569=) c.365-15260T>C (n.365-15260T>C) c.3139T>C c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.119T>C c.74-15260T>C (n.74-15260T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1757T>C n.1700T>C n.956T>C c.1710T>C (p.Leu570=) c.1863T>C (p.Leu621=) n.1954T>C n.1729T>C n.1672T>C n.928T>C | |
2 | g.214745768A>T | CA431145883 | BARD1 | c.1764T>A (p.Leu588=) c.411T>A (p.Leu137=) c.159-15260T>A (n.159-15260T>A) c.354T>A (p.Leu118=) c.1356T>A (p.Leu452=) c.1707T>A (p.Leu569=) c.365-15260T>A (n.365-15260T>A) c.3139T>A c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.119T>A c.74-15260T>A (n.74-15260T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1757T>A n.1700T>A n.956T>A c.1710T>A (p.Leu570=) c.1863T>A (p.Leu621=) n.1954T>A n.1729T>A n.1672T>A n.928T>A | |
2 | g.214745769A>C | CA350452832 | BARD1 | c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.159-15261T>G (n.159-15261T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.365-15261T>G (n.365-15261T>G) c.3138T>G c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.118T>G c.74-15261T>G (n.74-15261T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.1756T>G n.1699T>G n.955T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) n.1953T>G n.1728T>G n.1671T>G n.927T>G | |
2 | g.214745769A>G | CA350452823 | BARD1 | c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.159-15261T>C (n.159-15261T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.365-15261T>C (n.365-15261T>C) c.3138T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.118T>C c.74-15261T>C (n.74-15261T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.1756T>C n.1699T>C n.955T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) n.1953T>C n.1728T>C n.1671T>C n.927T>C | |
2 | g.214745769A>T | CA350452819 | BARD1 | c.1763T>A (p.Leu588His) c.410T>A (p.Leu137His) c.159-15261T>A (n.159-15261T>A) c.353T>A (p.Leu118His) c.1355T>A (p.Leu452His) c.1706T>A (p.Leu569His) c.365-15261T>A (n.365-15261T>A) c.3138T>A c.*1383T>A (n.*1383T>A) n.118T>A c.74-15261T>A (n.74-15261T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.1756T>A n.1699T>A n.955T>A c.1709T>A (p.Leu570His) c.1862T>A (p.Leu621His) n.1953T>A n.1728T>A n.1671T>A n.927T>A | |
2 | g.214745770del | CA2662970316 | BARD1 | c.1762del (p.Ala589GlnfsTer2) c.409del (p.Ala138GlnfsTer2) c.159-15262del (n.159-15262del) c.352del (p.Ala119GlnfsTer2) c.1354del (p.Ala453GlnfsTer2) c.1705del (p.Ala570GlnfsTer2) c.365-15262del (n.365-15262del) c.3137del c.*1382del (n.*1382del) n.117del c.74-15262del (n.74-15262del) c.*428del (n.*428del) n.1755del n.1698del n.954del c.1708del (p.Ala571GlnfsTer2) c.1861del (p.Ala622GlnfsTer2) n.1952del n.1727del n.1670del n.926del | gnomAD v4 |
2 | g.214745770G>A | CA2090175 | BARD1 | c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.159-15262C>T (n.159-15262C>T) c.352C>T (p.Leu118Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.1705C>T (p.Leu569Phe) c.365-15262C>T (n.365-15262C>T) c.3137C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.117C>T c.74-15262C>T (n.74-15262C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.1755C>T n.1698C>T n.954C>T c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1861C>T (p.Leu621Phe) n.1952C>T n.1727C>T n.1670C>T n.926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745770G>C | CA350452836 | BARD1 | c.1762C>G (p.Leu588Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.159-15262C>G (n.159-15262C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.365-15262C>G (n.365-15262C>G) c.3137C>G c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.117C>G c.74-15262C>G (n.74-15262C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) n.1755C>G n.1698C>G n.954C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) n.1952C>G n.1727C>G n.1670C>G n.926C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745770G= | CA1327053670 | BARD1 | c.1762C= (p.Leu588=) c.409C= (p.Leu137=) c.159-15262C= (n.159-15262C=) c.352C= (p.Leu118=) c.1354C= (p.Leu452=) c.1705C= (p.Leu569=) c.365-15262C= (n.365-15262C=) c.3137C= c.*1382C= (n.*1382C=) n.117C= c.74-15262C= (n.74-15262C=) c.*428C= (n.*428C=) n.1755C= n.1698C= n.954C= c.1708C= (p.Leu570=) c.1861C= (p.Leu621=) n.1952C= n.1727C= n.1670C= n.926C= | |
2 | g.214745770G>T | CA350452838 | BARD1 | c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.159-15262C>A (n.159-15262C>A) c.352C>A (p.Leu118Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.1705C>A (p.Leu569Ile) c.365-15262C>A (n.365-15262C>A) c.3137C>A c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.117C>A c.74-15262C>A (n.74-15262C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.1755C>A n.1698C>A n.954C>A c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) n.1952C>A n.1727C>A n.1670C>A n.926C>A | |
2 | g.214745770_214745774delinsGCTCA | CA1327053669 | BARD1 | c.1758_1762delinsTGAGC (p.Ser586=) c.405_409delinsTGAGC (p.Ser135=) c.159-15266_159-15262delinsTGAGC (n.159-15266_159-15262delinsTGAGC) c.348_352delinsTGAGC (p.Ser116=) c.1350_1354delinsTGAGC (p.Ser450=) c.1701_1705delinsTGAGC (p.Ser567=) c.365-15266_365-15262delinsTGAGC (n.365-15266_365-15262delinsTGAGC) c.3133_3137delinsTGAGC c.*1378_*1382delinsTGAGC (n.*1378_*1382delinsTGAGC) n.113_117delinsTGAGC c.74-15266_74-15262delinsTGAGC (n.74-15266_74-15262delinsTGAGC) c.*424_*428delinsTGAGC (n.*424_*428delinsTGAGC) n.1751_1755delinsTGAGC n.1694_1698delinsTGAGC n.950_954delinsTGAGC c.1704_1708delinsTGAGC (p.Ser568=) c.1857_1861delinsTGAGC (p.Ser619=) n.1948_1952delinsTGAGC n.1723_1727delinsTGAGC n.1666_1670delinsTGAGC n.922_926delinsTGAGC | |
2 | g.214745771C>A | CA350452840 | BARD1 | c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.159-15263G>T (n.159-15263G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.1704G>T (p.Glu568Asp) c.365-15263G>T (n.365-15263G>T) c.3136G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.116G>T c.74-15263G>T (n.74-15263G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1754G>T n.1697G>T n.953G>T c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1860G>T (p.Glu620Asp) n.1951G>T n.1726G>T n.1669G>T n.925G>T | |
2 | g.214745771C= | CA1327053671 | BARD1 | c.1761G= (p.Glu587=) c.408G= (p.Glu136=) c.159-15263G= (n.159-15263G=) c.351G= (p.Glu117=) c.1353G= (p.Glu451=) c.1704G= (p.Glu568=) c.365-15263G= (n.365-15263G=) c.3136G= c.*1381G= (n.*1381G=) n.116G= c.74-15263G= (n.74-15263G=) c.*427G= (n.*427G=) n.1754G= n.1697G= n.953G= c.1707G= (p.Glu569=) c.1860G= (p.Glu620=) n.1951G= n.1726G= n.1669G= n.925G= | |
2 | g.214745771C>G | CA16610686 | BARD1 | c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.159-15263G>C (n.159-15263G>C) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.1704G>C (p.Glu568Asp) c.365-15263G>C (n.365-15263G>C) c.3136G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.116G>C c.74-15263G>C (n.74-15263G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1754G>C n.1697G>C n.953G>C c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1860G>C (p.Glu620Asp) n.1951G>C n.1726G>C n.1669G>C n.925G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745771C>T | CA431145889 | BARD1 | c.1761G>A (p.Glu587=) c.408G>A (p.Glu136=) c.159-15263G>A (n.159-15263G>A) c.351G>A (p.Glu117=) c.1353G>A (p.Glu451=) c.1704G>A (p.Glu568=) c.365-15263G>A (n.365-15263G>A) c.3136G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.116G>A c.74-15263G>A (n.74-15263G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1754G>A n.1697G>A n.953G>A c.1707G>A (p.Glu569=) c.1860G>A (p.Glu620=) n.1951G>A n.1726G>A n.1669G>A n.925G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745773_214745776del | CA915941712 | BARD1 | c.1758_1761del (p.Glu587LeufsTer3) c.405_408del (p.Glu136LeufsTer3) c.159-15266_159-15263del (n.159-15266_159-15263del) c.348_351del (p.Glu117LeufsTer3) c.1350_1353del (p.Glu451LeufsTer3) c.1701_1704del (p.Glu568LeufsTer3) c.365-15266_365-15263del (n.365-15266_365-15263del) c.3133_3136del c.*1378_*1381del (n.*1378_*1381del) n.113_116del c.74-15266_74-15263del (n.74-15266_74-15263del) c.*424_*427del (n.*424_*427del) n.1751_1754del n.1694_1697del n.950_953del c.1704_1707del (p.Glu569LeufsTer3) c.1857_1860del (p.Glu620LeufsTer3) n.1948_1951del n.1723_1726del n.1666_1669del n.922_925del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745772T>A | CA350452845 | BARD1 | c.1760A>T (p.Glu587Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.159-15264A>T (n.159-15264A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.365-15264A>T (n.365-15264A>T) c.3135A>T c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.115A>T c.74-15264A>T (n.74-15264A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1753A>T n.1696A>T n.952A>T c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1859A>T (p.Glu620Val) n.1950A>T n.1725A>T n.1668A>T n.924A>T | ClinVar |
2 | g.214745772T>C | CA350452848 | BARD1 | c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.159-15264A>G (n.159-15264A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.365-15264A>G (n.365-15264A>G) c.3135A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.115A>G c.74-15264A>G (n.74-15264A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1753A>G n.1696A>G n.952A>G c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1859A>G (p.Glu620Gly) n.1950A>G n.1725A>G n.1668A>G n.924A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745772T>G | CA350452851 | BARD1 | c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.159-15264A>C (n.159-15264A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.365-15264A>C (n.365-15264A>C) c.3135A>C c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.115A>C c.74-15264A>C (n.74-15264A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) n.1753A>C n.1696A>C n.952A>C c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1859A>C (p.Glu620Ala) n.1950A>C n.1725A>C n.1668A>C n.924A>C | |
2 | g.214745772T= | CA1327053672 | BARD1 | c.1760A= (p.Glu587=) c.407A= (p.Glu136=) c.159-15264A= (n.159-15264A=) c.350A= (p.Glu117=) c.1352A= (p.Glu451=) c.1703A= (p.Glu568=) c.365-15264A= (n.365-15264A=) c.3135A= c.*1380A= (n.*1380A=) n.115A= c.74-15264A= (n.74-15264A=) c.*426A= (n.*426A=) n.1753A= n.1696A= n.952A= c.1706A= (p.Glu569=) c.1859A= (p.Glu620=) n.1950A= n.1725A= n.1668A= n.924A= | |
2 | g.214745773C>A | CA350452854 | BARD1 | c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.159-15265G>T (n.159-15265G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.365-15265G>T (n.365-15265G>T) c.3134G>T c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.114G>T c.74-15265G>T (n.74-15265G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.1752G>T n.1695G>T n.951G>T c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1858G>T (p.Glu620Ter) n.1949G>T n.1724G>T n.1667G>T n.923G>T | ClinVar |
2 | g.214745773C= | CA1327053673 | BARD1 | c.1759G= (p.Glu587=) c.406G= (p.Glu136=) c.159-15265G= (n.159-15265G=) c.349G= (p.Glu117=) c.1351G= (p.Glu451=) c.1702G= (p.Glu568=) c.365-15265G= (n.365-15265G=) c.3134G= c.*1379G= (n.*1379G=) n.114G= c.74-15265G= (n.74-15265G=) c.*425G= (n.*425G=) n.1752G= n.1695G= n.951G= c.1705G= (p.Glu569=) c.1858G= (p.Glu620=) n.1949G= n.1724G= n.1667G= n.923G= | |
2 | g.214745773C>G | CA350452857 | BARD1 | c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.159-15265G>C (n.159-15265G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.365-15265G>C (n.365-15265G>C) c.3134G>C c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.114G>C c.74-15265G>C (n.74-15265G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.1752G>C n.1695G>C n.951G>C c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1858G>C (p.Glu620Gln) n.1949G>C n.1724G>C n.1667G>C n.923G>C | |
2 | g.214745773C>T | CA2090176 | BARD1 | c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.159-15265G>A (n.159-15265G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.365-15265G>A (n.365-15265G>A) c.3134G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.114G>A c.74-15265G>A (n.74-15265G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.1752G>A n.1695G>A n.951G>A c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1858G>A (p.Glu620Lys) n.1949G>A n.1724G>A n.1667G>A n.923G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745773_214745774delinsCA | CA1327053674 | BARD1 | c.1758_1759delinsTG (p.Ser586=) c.405_406delinsTG (p.Ser135=) c.159-15266_159-15265delinsTG (n.159-15266_159-15265delinsTG) c.348_349delinsTG (p.Ser116=) c.1350_1351delinsTG (p.Ser450=) c.1701_1702delinsTG (p.Ser567=) c.365-15266_365-15265delinsTG (n.365-15266_365-15265delinsTG) c.3133_3134delinsTG c.*1378_*1379delinsTG (n.*1378_*1379delinsTG) n.113_114delinsTG c.74-15266_74-15265delinsTG (n.74-15266_74-15265delinsTG) c.*424_*425delinsTG (n.*424_*425delinsTG) n.1751_1752delinsTG n.1694_1695delinsTG n.950_951delinsTG c.1704_1705delinsTG (p.Ser568=) c.1857_1858delinsTG (p.Ser619=) n.1948_1949delinsTG n.1723_1724delinsTG n.1666_1667delinsTG n.922_923delinsTG | |
2 | g.214745774del | CA891842521 | BARD1 | c.1758del (p.Ser586ArgfsTer5) c.405del (p.Ser135ArgfsTer5) c.159-15266del (n.159-15266del) c.348del (p.Ser116ArgfsTer5) c.1350del (p.Ser450ArgfsTer5) c.1701del (p.Ser567ArgfsTer5) c.365-15266del (n.365-15266del) c.3133del c.*1378del (n.*1378del) n.113del c.74-15266del (n.74-15266del) c.*424del (n.*424del) n.1751del n.1694del n.950del c.1704del (p.Ser568ArgfsTer5) c.1857del (p.Ser619ArgfsTer5) n.1948del n.1723del n.1666del n.922del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745774A>C | CA350452864 | BARD1 | c.1758T>G (p.Ser586Arg) c.405T>G (p.Ser135Arg) c.159-15266T>G (n.159-15266T>G) c.348T>G (p.Ser116Arg) c.1350T>G (p.Ser450Arg) c.1701T>G (p.Ser567Arg) c.365-15266T>G (n.365-15266T>G) c.3133T>G c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.113T>G c.74-15266T>G (n.74-15266T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) n.1751T>G n.1694T>G n.950T>G c.1704T>G (p.Ser568Arg) c.1857T>G (p.Ser619Arg) n.1948T>G n.1723T>G n.1666T>G n.922T>G | |
2 | g.214745774A>G | CA431145893 | BARD1 | c.1758T>C (p.Ser586=) c.405T>C (p.Ser135=) c.159-15266T>C (n.159-15266T>C) c.348T>C (p.Ser116=) c.1350T>C (p.Ser450=) c.1701T>C (p.Ser567=) c.365-15266T>C (n.365-15266T>C) c.3133T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.113T>C c.74-15266T>C (n.74-15266T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.1751T>C n.1694T>C n.950T>C c.1704T>C (p.Ser568=) c.1857T>C (p.Ser619=) n.1948T>C n.1723T>C n.1666T>C n.922T>C | ClinVar |
2 | g.214745774A>T | CA350452867 | BARD1 | c.1758T>A (p.Ser586Arg) c.405T>A (p.Ser135Arg) c.159-15266T>A (n.159-15266T>A) c.348T>A (p.Ser116Arg) c.1350T>A (p.Ser450Arg) c.1701T>A (p.Ser567Arg) c.365-15266T>A (n.365-15266T>A) c.3133T>A c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.113T>A c.74-15266T>A (n.74-15266T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.1751T>A n.1694T>A n.950T>A c.1704T>A (p.Ser568Arg) c.1857T>A (p.Ser619Arg) n.1948T>A n.1723T>A n.1666T>A n.922T>A | |
2 | g.214745775C>A | CA348839 | BARD1 | c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.404G>T (p.Ser135Ile) c.159-15267G>T (n.159-15267G>T) c.347G>T (p.Ser116Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.365-15267G>T (n.365-15267G>T) c.3132G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) n.112G>T c.74-15267G>T (n.74-15267G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.1750G>T n.1693G>T n.949G>T c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.1856G>T (p.Ser619Ile) n.1947G>T n.1722G>T n.1665G>T n.921G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745775C= | CA1327053675 | BARD1 | c.1757G= (p.Ser586=) c.404G= (p.Ser135=) c.159-15267G= (n.159-15267G=) c.347G= (p.Ser116=) c.1349G= (p.Ser450=) c.1700G= (p.Ser567=) c.365-15267G= (n.365-15267G=) c.3132G= c.*1377G= (n.*1377G=) n.112G= c.74-15267G= (n.74-15267G=) c.*423G= (n.*423G=) n.1750G= n.1693G= n.949G= c.1703G= (p.Ser568=) c.1856G= (p.Ser619=) n.1947G= n.1722G= n.1665G= n.921G= | |
2 | g.214745775C>G | CA2090177 | BARD1 | c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.404G>C (p.Ser135Thr) c.159-15267G>C (n.159-15267G>C) c.347G>C (p.Ser116Thr) c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.365-15267G>C (n.365-15267G>C) c.3132G>C c.*1377G>C (n.*1377G>C) n.112G>C c.74-15267G>C (n.74-15267G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.1750G>C n.1693G>C n.949G>C c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.1856G>C (p.Ser619Thr) n.1947G>C n.1722G>C n.1665G>C n.921G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745775C>T | CA350452870 | BARD1 | c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.404G>A (p.Ser135Asn) c.159-15267G>A (n.159-15267G>A) c.347G>A (p.Ser116Asn) c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.365-15267G>A (n.365-15267G>A) c.3132G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) n.112G>A c.74-15267G>A (n.74-15267G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.1750G>A n.1693G>A n.949G>A c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.1856G>A (p.Ser619Asn) n.1947G>A n.1722G>A n.1665G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745776T>A | CA350452879 | BARD1 | c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.403A>T (p.Ser135Cys) c.159-15268A>T (n.159-15268A>T) c.346A>T (p.Ser116Cys) c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.365-15268A>T (n.365-15268A>T) c.3131A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.111A>T c.74-15268A>T (n.74-15268A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1749A>T n.1692A>T n.948A>T c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.1855A>T (p.Ser619Cys) n.1946A>T n.1721A>T n.1664A>T n.920A>T | |
2 | g.214745776T>C | CA350452889 | BARD1 | c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.403A>G (p.Ser135Gly) c.159-15268A>G (n.159-15268A>G) c.346A>G (p.Ser116Gly) c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.365-15268A>G (n.365-15268A>G) c.3131A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.111A>G c.74-15268A>G (n.74-15268A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1749A>G n.1692A>G n.948A>G c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.1855A>G (p.Ser619Gly) n.1946A>G n.1721A>G n.1664A>G n.920A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745776T>G | CA350452892 | BARD1 | c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.403A>C (p.Ser135Arg) c.159-15268A>C (n.159-15268A>C) c.346A>C (p.Ser116Arg) c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.365-15268A>C (n.365-15268A>C) c.3131A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.111A>C c.74-15268A>C (n.74-15268A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1749A>C n.1692A>C n.948A>C c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.1855A>C (p.Ser619Arg) n.1946A>C n.1721A>C n.1664A>C n.920A>C | |
2 | g.214745776T= | CA1327053676 | BARD1 | c.1756A= (p.Ser586=) c.403A= (p.Ser135=) c.159-15268A= (n.159-15268A=) c.346A= (p.Ser116=) c.1348A= (p.Ser450=) c.1699A= (p.Ser567=) c.365-15268A= (n.365-15268A=) c.3131A= c.*1376A= (n.*1376A=) n.111A= c.74-15268A= (n.74-15268A=) c.*422A= (n.*422A=) n.1749A= n.1692A= n.948A= c.1702A= (p.Ser568=) c.1855A= (p.Ser619=) n.1946A= n.1721A= n.1664A= n.920A= | |
2 | g.214745777_214745782dup | CA348910 | BARD1 | c.1751_1756dup (p.Leu585_Ser586insMetLeu) c.398_403dup (p.Leu134_Ser135insMetLeu) c.159-15273_159-15268dup (n.159-15273_159-15268dup) c.341_346dup (p.Leu115_Ser116insMetLeu) c.1343_1348dup (p.Leu449_Ser450insMetLeu) c.1694_1699dup (p.Leu566_Ser567insMetLeu) c.365-15273_365-15268dup (n.365-15273_365-15268dup) c.3126_3131dup c.*1371_*1376dup (n.*1371_*1376dup) n.106_111dup c.74-15273_74-15268dup (n.74-15273_74-15268dup) c.*417_*422dup (n.*417_*422dup) n.1744_1749dup n.1687_1692dup n.943_948dup c.1697_1702dup (p.Leu567_Ser568insMetLeu) c.1850_1855dup (p.Leu618_Ser619insMetLeu) n.1941_1946dup n.1716_1721dup n.1659_1664dup n.915_920dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745777G>A | CA431145896 | BARD1 | c.1755C>T (p.Leu585=) c.402C>T (p.Leu134=) c.159-15269C>T (n.159-15269C>T) c.345C>T (p.Leu115=) c.1347C>T (p.Leu449=) c.1698C>T (p.Leu566=) c.365-15269C>T (n.365-15269C>T) c.3130C>T c.*1375C>T (n.*1375C>T) n.110C>T c.74-15269C>T (n.74-15269C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.1748C>T n.1691C>T n.947C>T c.1701C>T (p.Leu567=) c.1854C>T (p.Leu618=) n.1945C>T n.1720C>T n.1663C>T n.919C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214745777G>C | CA431145897 | BARD1 | c.1755C>G (p.Leu585=) c.402C>G (p.Leu134=) c.159-15269C>G (n.159-15269C>G) c.345C>G (p.Leu115=) c.1347C>G (p.Leu449=) c.1698C>G (p.Leu566=) c.365-15269C>G (n.365-15269C>G) c.3130C>G c.*1375C>G (n.*1375C>G) n.110C>G c.74-15269C>G (n.74-15269C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.1748C>G n.1691C>G n.947C>G c.1701C>G (p.Leu567=) c.1854C>G (p.Leu618=) n.1945C>G n.1720C>G n.1663C>G n.919C>G | |
2 | g.214745777G>T | CA431145898 | BARD1 | c.1755C>A (p.Leu585=) c.402C>A (p.Leu134=) c.159-15269C>A (n.159-15269C>A) c.345C>A (p.Leu115=) c.1347C>A (p.Leu449=) c.1698C>A (p.Leu566=) c.365-15269C>A (n.365-15269C>A) c.3130C>A c.*1375C>A (n.*1375C>A) n.110C>A c.74-15269C>A (n.74-15269C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.1748C>A n.1691C>A n.947C>A c.1701C>A (p.Leu567=) c.1854C>A (p.Leu618=) n.1945C>A n.1720C>A n.1663C>A n.919C>A | |
2 | g.214745778A= | CA1327053677 | BARD1 | c.1754T= (p.Leu585=) c.401T= (p.Leu134=) c.159-15270T= (n.159-15270T=) c.344T= (p.Leu115=) c.1346T= (p.Leu449=) c.1697T= (p.Leu566=) c.365-15270T= (n.365-15270T=) c.3129T= c.*1374T= (n.*1374T=) n.109T= c.74-15270T= (n.74-15270T=) c.*420T= (n.*420T=) n.1747T= n.1690T= n.946T= c.1700T= (p.Leu567=) c.1853T= (p.Leu618=) n.1944T= n.1719T= n.1662T= n.918T= | |
2 | g.214745778A>C | CA10577785 | BARD1 | c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.159-15270T>G (n.159-15270T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.365-15270T>G (n.365-15270T>G) c.3129T>G c.*1374T>G (n.*1374T>G) n.109T>G c.74-15270T>G (n.74-15270T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.1747T>G n.1690T>G n.946T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) n.1944T>G n.1719T>G n.1662T>G n.918T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745778A>G | CA190919 | BARD1 | c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.159-15270T>C (n.159-15270T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.365-15270T>C (n.365-15270T>C) c.3129T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.109T>C c.74-15270T>C (n.74-15270T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1747T>C n.1690T>C n.946T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) n.1944T>C n.1719T>C n.1662T>C n.918T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745778A>T | CA350452898 | BARD1 | c.1754T>A (p.Leu585His) c.401T>A (p.Leu134His) c.159-15270T>A (n.159-15270T>A) c.344T>A (p.Leu115His) c.1346T>A (p.Leu449His) c.1697T>A (p.Leu566His) c.365-15270T>A (n.365-15270T>A) c.3129T>A c.*1374T>A (n.*1374T>A) n.109T>A c.74-15270T>A (n.74-15270T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1747T>A n.1690T>A n.946T>A c.1700T>A (p.Leu567His) c.1853T>A (p.Leu618His) n.1944T>A n.1719T>A n.1662T>A n.918T>A | |
2 | g.214745779G>A | CA350452901 | BARD1 | c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.159-15271C>T (n.159-15271C>T) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.1696C>T (p.Leu566Phe) c.365-15271C>T (n.365-15271C>T) c.3128C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.108C>T c.74-15271C>T (n.74-15271C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) n.1746C>T n.1689C>T n.945C>T c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.1852C>T (p.Leu618Phe) n.1943C>T n.1718C>T n.1661C>T n.917C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214745779G>C | CA350452903 | BARD1 | c.1753C>G (p.Leu585Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.159-15271C>G (n.159-15271C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.365-15271C>G (n.365-15271C>G) c.3128C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.108C>G c.74-15271C>G (n.74-15271C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) n.1746C>G n.1689C>G n.945C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) n.1943C>G n.1718C>G n.1661C>G n.917C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745779G= | CA1327053678 | BARD1 | c.1753C= (p.Leu585=) c.400C= (p.Leu134=) c.159-15271C= (n.159-15271C=) c.343C= (p.Leu115=) c.1345C= (p.Leu449=) c.1696C= (p.Leu566=) c.365-15271C= (n.365-15271C=) c.3128C= c.*1373C= (n.*1373C=) n.108C= c.74-15271C= (n.74-15271C=) c.*419C= (n.*419C=) n.1746C= n.1689C= n.945C= c.1699C= (p.Leu567=) c.1852C= (p.Leu618=) n.1943C= n.1718C= n.1661C= n.917C= | |
2 | g.214745779G>T | CA350452905 | BARD1 | c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.159-15271C>A (n.159-15271C>A) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.365-15271C>A (n.365-15271C>A) c.3128C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.108C>A c.74-15271C>A (n.74-15271C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.1746C>A n.1689C>A n.945C>A c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.1852C>A (p.Leu618Ile) n.1943C>A n.1718C>A n.1661C>A n.917C>A | ClinVar |
2 | g.214745780C>A | CA350452907 | BARD1 | c.1752G>T (p.Met584Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) c.159-15272G>T (n.159-15272G>T) c.342G>T (p.Met114Ile) c.1344G>T (p.Met448Ile) c.1695G>T (p.Met565Ile) c.365-15272G>T (n.365-15272G>T) c.3127G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.107G>T c.74-15272G>T (n.74-15272G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) n.1745G>T n.1688G>T n.944G>T c.1698G>T (p.Met566Ile) c.1851G>T (p.Met617Ile) n.1942G>T n.1717G>T n.1660G>T n.916G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745780C= | CA1327053679 | BARD1 | c.1752G= (p.Met584=) c.399G= (p.Met133=) c.159-15272G= (n.159-15272G=) c.342G= (p.Met114=) c.1344G= (p.Met448=) c.1695G= (p.Met565=) c.365-15272G= (n.365-15272G=) c.3127G= c.*1372G= (n.*1372G=) n.107G= c.74-15272G= (n.74-15272G=) c.*418G= (n.*418G=) n.1745G= n.1688G= n.944G= c.1698G= (p.Met566=) c.1851G= (p.Met617=) n.1942G= n.1717G= n.1660G= n.916G= | |
2 | g.214745780C>G | CA350452908 | BARD1 | c.1752G>C (p.Met584Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) c.159-15272G>C (n.159-15272G>C) c.342G>C (p.Met114Ile) c.1344G>C (p.Met448Ile) c.1695G>C (p.Met565Ile) c.365-15272G>C (n.365-15272G>C) c.3127G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.107G>C c.74-15272G>C (n.74-15272G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) n.1745G>C n.1688G>C n.944G>C c.1698G>C (p.Met566Ile) c.1851G>C (p.Met617Ile) n.1942G>C n.1717G>C n.1660G>C n.916G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745780C>T | CA10577786 | BARD1 | c.1752G>A (p.Met584Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) c.159-15272G>A (n.159-15272G>A) c.342G>A (p.Met114Ile) c.1344G>A (p.Met448Ile) c.1695G>A (p.Met565Ile) c.365-15272G>A (n.365-15272G>A) c.3127G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.107G>A c.74-15272G>A (n.74-15272G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) n.1745G>A n.1688G>A n.944G>A c.1698G>A (p.Met566Ile) c.1851G>A (p.Met617Ile) n.1942G>A n.1717G>A n.1660G>A n.916G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745781A= | CA1327053680 | BARD1 | c.1751T= (p.Met584=) c.398T= (p.Met133=) c.159-15273T= (n.159-15273T=) c.341T= (p.Met114=) c.1343T= (p.Met448=) c.1694T= (p.Met565=) c.365-15273T= (n.365-15273T=) c.3126T= c.*1371T= (n.*1371T=) n.106T= c.74-15273T= (n.74-15273T=) c.*417T= (n.*417T=) n.1744T= n.1687T= n.943T= c.1697T= (p.Met566=) c.1850T= (p.Met617=) n.1941T= n.1716T= n.1659T= n.915T= | |
2 | g.214745781A>C | CA350452916 | BARD1 | c.1751T>G (p.Met584Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) c.159-15273T>G (n.159-15273T>G) c.341T>G (p.Met114Arg) c.1343T>G (p.Met448Arg) c.1694T>G (p.Met565Arg) c.365-15273T>G (n.365-15273T>G) c.3126T>G c.*1371T>G (n.*1371T>G) n.106T>G c.74-15273T>G (n.74-15273T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) n.1744T>G n.1687T>G n.943T>G c.1697T>G (p.Met566Arg) c.1850T>G (p.Met617Arg) n.1941T>G n.1716T>G n.1659T>G n.915T>G | |
2 | g.214745781A>G | CA350452918 | BARD1 | c.1751T>C (p.Met584Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) c.159-15273T>C (n.159-15273T>C) c.341T>C (p.Met114Thr) c.1343T>C (p.Met448Thr) c.1694T>C (p.Met565Thr) c.365-15273T>C (n.365-15273T>C) c.3126T>C c.*1371T>C (n.*1371T>C) n.106T>C c.74-15273T>C (n.74-15273T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.1744T>C n.1687T>C n.943T>C c.1697T>C (p.Met566Thr) c.1850T>C (p.Met617Thr) n.1941T>C n.1716T>C n.1659T>C n.915T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745781A>T | CA350452921 | BARD1 | c.1751T>A (p.Met584Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) c.159-15273T>A (n.159-15273T>A) c.341T>A (p.Met114Lys) c.1343T>A (p.Met448Lys) c.1694T>A (p.Met565Lys) c.365-15273T>A (n.365-15273T>A) c.3126T>A c.*1371T>A (n.*1371T>A) n.106T>A c.74-15273T>A (n.74-15273T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.1744T>A n.1687T>A n.943T>A c.1697T>A (p.Met566Lys) c.1850T>A (p.Met617Lys) n.1941T>A n.1716T>A n.1659T>A n.915T>A | |
2 | g.214745782T>A | CA350452946 | BARD1 | c.1750A>T (p.Met584Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) c.159-15274A>T (n.159-15274A>T) c.340A>T (p.Met114Leu) c.1342A>T (p.Met448Leu) c.1693A>T (p.Met565Leu) c.365-15274A>T (n.365-15274A>T) c.3125A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.105A>T c.74-15274A>T (n.74-15274A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.1743A>T n.1686A>T n.942A>T c.1696A>T (p.Met566Leu) c.1849A>T (p.Met617Leu) n.1940A>T n.1715A>T n.1658A>T n.914A>T | |
2 | g.214745782T>C | CA350452926 | BARD1 | c.1750A>G (p.Met584Val) c.397A>G (p.Met133Val) c.159-15274A>G (n.159-15274A>G) c.340A>G (p.Met114Val) c.1342A>G (p.Met448Val) c.1693A>G (p.Met565Val) c.365-15274A>G (n.365-15274A>G) c.3125A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.105A>G c.74-15274A>G (n.74-15274A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.1743A>G n.1686A>G n.942A>G c.1696A>G (p.Met566Val) c.1849A>G (p.Met617Val) n.1940A>G n.1715A>G n.1658A>G n.914A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745782T>G | CA350452923 | BARD1 | c.1750A>C (p.Met584Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) c.159-15274A>C (n.159-15274A>C) c.340A>C (p.Met114Leu) c.1342A>C (p.Met448Leu) c.1693A>C (p.Met565Leu) c.365-15274A>C (n.365-15274A>C) c.3125A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.105A>C c.74-15274A>C (n.74-15274A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.1743A>C n.1686A>C n.942A>C c.1696A>C (p.Met566Leu) c.1849A>C (p.Met617Leu) n.1940A>C n.1715A>C n.1658A>C n.914A>C | |
2 | g.214745782T= | CA1327053681 | BARD1 | c.1750A= (p.Met584=) c.397A= (p.Met133=) c.159-15274A= (n.159-15274A=) c.340A= (p.Met114=) c.1342A= (p.Met448=) c.1693A= (p.Met565=) c.365-15274A= (n.365-15274A=) c.3125A= c.*1370A= (n.*1370A=) n.105A= c.74-15274A= (n.74-15274A=) c.*416A= (n.*416A=) n.1743A= n.1686A= n.942A= c.1696A= (p.Met566=) c.1849A= (p.Met617=) n.1940A= n.1715A= n.1658A= n.914A= | |
2 | g.214745785del | CA2701494421 | BARD1 | c.1750del (p.Met584CysfsTer7) c.397del (p.Met133CysfsTer7) c.159-15274del (n.159-15274del) c.340del (p.Met114CysfsTer7) c.1342del (p.Met448CysfsTer7) c.1693del (p.Met565CysfsTer7) c.365-15274del (n.365-15274del) c.3125del c.*1370del (n.*1370del) n.105del c.74-15274del (n.74-15274del) c.*416del (n.*416del) n.1743del n.1686del n.942del c.1696del (p.Met566CysfsTer7) c.1849del (p.Met617CysfsTer7) n.1940del n.1715del n.1658del n.914del | dbSNP |
2 | g.214745783T>A | CA350452956 | BARD1 | c.1749A>T (p.Lys583Asn) c.396A>T (p.Lys132Asn) c.159-15275A>T (n.159-15275A>T) c.339A>T (p.Lys113Asn) c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.365-15275A>T (n.365-15275A>T) c.3124A>T c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.104A>T c.74-15275A>T (n.74-15275A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) n.1742A>T n.1685A>T n.941A>T c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1848A>T (p.Lys616Asn) n.1939A>T n.1714A>T n.1657A>T n.913A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745783T>C | CA431145901 | BARD1 | c.1749A>G (p.Lys583=) c.396A>G (p.Lys132=) c.159-15275A>G (n.159-15275A>G) c.339A>G (p.Lys113=) c.1341A>G (p.Lys447=) c.1692A>G (p.Lys564=) c.365-15275A>G (n.365-15275A>G) c.3124A>G c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.104A>G c.74-15275A>G (n.74-15275A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1742A>G n.1685A>G n.941A>G c.1695A>G (p.Lys565=) c.1848A>G (p.Lys616=) n.1939A>G n.1714A>G n.1657A>G n.913A>G | |
2 | g.214745783T>G | CA350452962 | BARD1 | c.1749A>C (p.Lys583Asn) c.396A>C (p.Lys132Asn) c.159-15275A>C (n.159-15275A>C) c.339A>C (p.Lys113Asn) c.1341A>C (p.Lys447Asn) c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.365-15275A>C (n.365-15275A>C) c.3124A>C c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.104A>C c.74-15275A>C (n.74-15275A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.1742A>C n.1685A>C n.941A>C c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1848A>C (p.Lys616Asn) n.1939A>C n.1714A>C n.1657A>C n.913A>C | |
2 | g.214745783T= | CA1327053682 | BARD1 | c.1749A= (p.Lys583=) c.396A= (p.Lys132=) c.159-15275A= (n.159-15275A=) c.339A= (p.Lys113=) c.1341A= (p.Lys447=) c.1692A= (p.Lys564=) c.365-15275A= (n.365-15275A=) c.3124A= c.*1369A= (n.*1369A=) n.104A= c.74-15275A= (n.74-15275A=) c.*415A= (n.*415A=) n.1742A= n.1685A= n.941A= c.1695A= (p.Lys565=) c.1848A= (p.Lys616=) n.1939A= n.1714A= n.1657A= n.913A= | |
2 | g.214745784T>A | CA350452967 | BARD1 | c.1748A>T (p.Lys583Ile) c.395A>T (p.Lys132Ile) c.159-15276A>T (n.159-15276A>T) c.338A>T (p.Lys113Ile) c.1340A>T (p.Lys447Ile) c.1691A>T (p.Lys564Ile) c.365-15276A>T (n.365-15276A>T) c.3123A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.103A>T c.74-15276A>T (n.74-15276A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.1741A>T n.1684A>T n.940A>T c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1847A>T (p.Lys616Ile) n.1938A>T n.1713A>T n.1656A>T n.912A>T | |
2 | g.214745784T>C | CA350452968 | BARD1 | c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.159-15276A>G (n.159-15276A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.365-15276A>G (n.365-15276A>G) c.3123A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.103A>G c.74-15276A>G (n.74-15276A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1741A>G n.1684A>G n.940A>G c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1847A>G (p.Lys616Arg) n.1938A>G n.1713A>G n.1656A>G n.912A>G | |
2 | g.214745784T>G | CA350452970 | BARD1 | c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.159-15276A>C (n.159-15276A>C) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.365-15276A>C (n.365-15276A>C) c.3123A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.103A>C c.74-15276A>C (n.74-15276A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.1741A>C n.1684A>C n.940A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1847A>C (p.Lys616Thr) n.1938A>C n.1713A>C n.1656A>C n.912A>C | ClinVar |
2 | g.214745785T>A | CA350452974 | BARD1 | c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.159-15277A>T (n.159-15277A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.365-15277A>T (n.365-15277A>T) c.3122A>T c.*1367A>T (n.*1367A>T) n.102A>T c.74-15277A>T (n.74-15277A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.1740A>T n.1683A>T n.939A>T c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1846A>T (p.Lys616Ter) n.1937A>T n.1712A>T n.1655A>T n.911A>T | |
2 | g.214745785T>C | CA350452978 | BARD1 | c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.159-15277A>G (n.159-15277A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.365-15277A>G (n.365-15277A>G) c.3122A>G c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.102A>G c.74-15277A>G (n.74-15277A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.1740A>G n.1683A>G n.939A>G c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1846A>G (p.Lys616Glu) n.1937A>G n.1712A>G n.1655A>G n.911A>G | |
2 | g.214745785T>G | CA350452980 | BARD1 | c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.159-15277A>C (n.159-15277A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.365-15277A>C (n.365-15277A>C) c.3122A>C c.*1367A>C (n.*1367A>C) n.102A>C c.74-15277A>C (n.74-15277A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) n.1740A>C n.1683A>C n.939A>C c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1846A>C (p.Lys616Gln) n.1937A>C n.1712A>C n.1655A>C n.911A>C | ClinVar |
2 | g.214745786_214745787del | CA2586971256 | BARD1 | c.1746_1747del (p.Lys583AsnfsTer4) c.393_394del (p.Lys132AsnfsTer4) c.159-15278_159-15277del (n.159-15278_159-15277del) c.336_337del (p.Lys113AsnfsTer4) c.1338_1339del (p.Lys447AsnfsTer4) c.1689_1690del (p.Lys564AsnfsTer4) c.365-15278_365-15277del (n.365-15278_365-15277del) c.3121_3122del c.*1366_*1367del (n.*1366_*1367del) n.101_102del c.74-15278_74-15277del (n.74-15278_74-15277del) c.*412_*413del (n.*412_*413del) n.1739_1740del n.1682_1683del n.938_939del c.1692_1693del (p.Lys565AsnfsTer4) c.1845_1846del (p.Lys616AsnfsTer4) n.1936_1937del n.1711_1712del n.1654_1655del n.910_911del | ClinVar |
2 | g.214745785_214745786insGAATTTTGGGAGGTGGGGTAGAAAAA | CA2701494813 | BARD1 | c.1746_1747insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (p.Lys583PhefsTer17) c.393_394insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (p.Lys132PhefsTer17) c.159-15278_159-15277insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (n.159-15278_159-15277insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC) c.336_337insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (p.Lys113PhefsTer17) c.1338_1339insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (p.Lys447PhefsTer17) c.1689_1690insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (p.Lys564PhefsTer17) c.365-15278_365-15277insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (n.365-15278_365-15277insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC) c.3121_3122insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC c.*1366_*1367insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (n.*1366_*1367insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC) n.101_102insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC c.74-15278_74-15277insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (n.74-15278_74-15277insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC) c.*412_*413insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (n.*412_*413insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC) n.1739_1740insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC n.1682_1683insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC n.938_939insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC c.1692_1693insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (p.Lys565PhefsTer17) c.1845_1846insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (p.Lys616PhefsTer17) n.1936_1937insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC n.1711_1712insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC n.1654_1655insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC n.910_911insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC | dbSNP |
2 | g.214745786C>A | CA350452983 | BARD1 | c.1746G>T (p.Gln582His) c.393G>T (p.Gln131His) c.159-15278G>T (n.159-15278G>T) c.336G>T (p.Gln112His) c.1338G>T (p.Gln446His) c.1689G>T (p.Gln563His) c.365-15278G>T (n.365-15278G>T) c.3121G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.101G>T c.74-15278G>T (n.74-15278G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.1739G>T n.1682G>T n.938G>T c.1692G>T (p.Gln564His) c.1845G>T (p.Gln615His) n.1936G>T n.1711G>T n.1654G>T n.910G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745786C= | CA1327053683 | BARD1 | c.1746G= (p.Gln582=) c.393G= (p.Gln131=) c.159-15278G= (n.159-15278G=) c.336G= (p.Gln112=) c.1338G= (p.Gln446=) c.1689G= (p.Gln563=) c.365-15278G= (n.365-15278G=) c.3121G= c.*1366G= (n.*1366G=) n.101G= c.74-15278G= (n.74-15278G=) c.*412G= (n.*412G=) n.1739G= n.1682G= n.938G= c.1692G= (p.Gln564=) c.1845G= (p.Gln615=) n.1936G= n.1711G= n.1654G= n.910G= | |
2 | g.214745786C>G | CA350452987 | BARD1 | c.1746G>C (p.Gln582His) c.393G>C (p.Gln131His) c.159-15278G>C (n.159-15278G>C) c.336G>C (p.Gln112His) c.1338G>C (p.Gln446His) c.1689G>C (p.Gln563His) c.365-15278G>C (n.365-15278G>C) c.3121G>C c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.101G>C c.74-15278G>C (n.74-15278G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.1739G>C n.1682G>C n.938G>C c.1692G>C (p.Gln564His) c.1845G>C (p.Gln615His) n.1936G>C n.1711G>C n.1654G>C n.910G>C | |
2 | g.214745786C>T | CA10577787 | BARD1 | c.1746G>A (p.Gln582=) c.393G>A (p.Gln131=) c.159-15278G>A (n.159-15278G>A) c.336G>A (p.Gln112=) c.1338G>A (p.Gln446=) c.1689G>A (p.Gln563=) c.365-15278G>A (n.365-15278G>A) c.3121G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.101G>A c.74-15278G>A (n.74-15278G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.1739G>A n.1682G>A n.938G>A c.1692G>A (p.Gln564=) c.1845G>A (p.Gln615=) n.1936G>A n.1711G>A n.1654G>A n.910G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745787T>A | CA350452991 | BARD1 | c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) c.159-15279A>T (n.159-15279A>T) c.335A>T (p.Gln112Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.365-15279A>T (n.365-15279A>T) c.3120A>T c.*1365A>T (n.*1365A>T) n.100A>T c.74-15279A>T (n.74-15279A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1738A>T n.1681A>T n.937A>T c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.1844A>T (p.Gln615Leu) n.1935A>T n.1710A>T n.1653A>T n.909A>T | |
2 | g.214745787T>C | CA349146 | BARD1 | c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) c.159-15279A>G (n.159-15279A>G) c.335A>G (p.Gln112Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.365-15279A>G (n.365-15279A>G) c.3120A>G c.*1365A>G (n.*1365A>G) n.100A>G c.74-15279A>G (n.74-15279A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1738A>G n.1681A>G n.937A>G c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.1844A>G (p.Gln615Arg) n.1935A>G n.1710A>G n.1653A>G n.909A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745787T>G | CA350452990 | BARD1 | c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) c.159-15279A>C (n.159-15279A>C) c.335A>C (p.Gln112Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.365-15279A>C (n.365-15279A>C) c.3120A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) n.100A>C c.74-15279A>C (n.74-15279A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1738A>C n.1681A>C n.937A>C c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.1844A>C (p.Gln615Pro) n.1935A>C n.1710A>C n.1653A>C n.909A>C | |
2 | g.214745787T= | CA1327053684 | BARD1 | c.1745A= (p.Gln582=) c.392A= (p.Gln131=) c.159-15279A= (n.159-15279A=) c.335A= (p.Gln112=) c.1337A= (p.Gln446=) c.1688A= (p.Gln563=) c.365-15279A= (n.365-15279A=) c.3120A= c.*1365A= (n.*1365A=) n.100A= c.74-15279A= (n.74-15279A=) c.*411A= (n.*411A=) n.1738A= n.1681A= n.937A= c.1691A= (p.Gln564=) c.1844A= (p.Gln615=) n.1935A= n.1710A= n.1653A= n.909A= | |
2 | g.214745791_214745793del | CA2662970356 | BARD1 | c.1743_1745del (p.Gln582del) c.390_392del (p.Gln131del) c.159-15281_159-15279del (n.159-15281_159-15279del) c.333_335del (p.Gln112del) c.1335_1337del (p.Gln446del) c.1686_1688del (p.Gln563del) c.365-15281_365-15279del (n.365-15281_365-15279del) c.3118_3120del c.*1363_*1365del (n.*1363_*1365del) n.98_100del c.74-15281_74-15279del (n.74-15281_74-15279del) c.*409_*411del (n.*409_*411del) n.1736_1738del n.1679_1681del n.935_937del c.1689_1691del (p.Gln564del) c.1842_1844del (p.Gln615del) n.1933_1935del n.1708_1710del n.1651_1653del n.907_909del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745788G>A | CA350452992 | BARD1 | c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) c.159-15280C>T (n.159-15280C>T) c.334C>T (p.Gln112Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.365-15280C>T (n.365-15280C>T) c.3119C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.99C>T c.74-15280C>T (n.74-15280C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.1737C>T n.1680C>T n.936C>T c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) n.1934C>T n.1709C>T n.1652C>T n.908C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745788G>C | CA350452994 | BARD1 | c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) c.159-15280C>G (n.159-15280C>G) c.334C>G (p.Gln112Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.365-15280C>G (n.365-15280C>G) c.3119C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.99C>G c.74-15280C>G (n.74-15280C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) n.1737C>G n.1680C>G n.936C>G c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) n.1934C>G n.1709C>G n.1652C>G n.908C>G | |
2 | g.214745788G= | CA1327053685 | BARD1 | c.1744C= (p.Gln582=) c.391C= (p.Gln131=) c.159-15280C= (n.159-15280C=) c.334C= (p.Gln112=) c.1336C= (p.Gln446=) c.1687C= (p.Gln563=) c.365-15280C= (n.365-15280C=) c.3119C= c.*1364C= (n.*1364C=) n.99C= c.74-15280C= (n.74-15280C=) c.*410C= (n.*410C=) n.1737C= n.1680C= n.936C= c.1690C= (p.Gln564=) c.1843C= (p.Gln615=) n.1934C= n.1709C= n.1652C= n.908C= | |
2 | g.214745788G>T | CA350452998 | BARD1 | c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) c.159-15280C>A (n.159-15280C>A) c.334C>A (p.Gln112Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.365-15280C>A (n.365-15280C>A) c.3119C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.99C>A c.74-15280C>A (n.74-15280C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.1737C>A n.1680C>A n.936C>A c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) n.1934C>A n.1709C>A n.1652C>A n.908C>A | |
2 | g.214745789T>A | CA350453001 | BARD1 | c.1743A>T (p.Gln581His) c.390A>T (p.Gln130His) c.159-15281A>T (n.159-15281A>T) c.333A>T (p.Gln111His) c.1335A>T (p.Gln445His) c.1686A>T (p.Gln562His) c.365-15281A>T (n.365-15281A>T) c.3118A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.98A>T c.74-15281A>T (n.74-15281A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) n.1736A>T n.1679A>T n.935A>T c.1689A>T (p.Gln563His) c.1842A>T (p.Gln614His) n.1933A>T n.1708A>T n.1651A>T n.907A>T | |
2 | g.214745789T>C | CA16610580 | BARD1 | c.1743A>G (p.Gln581=) c.390A>G (p.Gln130=) c.159-15281A>G (n.159-15281A>G) c.333A>G (p.Gln111=) c.1335A>G (p.Gln445=) c.1686A>G (p.Gln562=) c.365-15281A>G (n.365-15281A>G) c.3118A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.98A>G c.74-15281A>G (n.74-15281A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.1736A>G n.1679A>G n.935A>G c.1689A>G (p.Gln563=) c.1842A>G (p.Gln614=) n.1933A>G n.1708A>G n.1651A>G n.907A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745789T>G | CA350453003 | BARD1 | c.1743A>C (p.Gln581His) c.390A>C (p.Gln130His) c.159-15281A>C (n.159-15281A>C) c.333A>C (p.Gln111His) c.1335A>C (p.Gln445His) c.1686A>C (p.Gln562His) c.365-15281A>C (n.365-15281A>C) c.3118A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.98A>C c.74-15281A>C (n.74-15281A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) n.1736A>C n.1679A>C n.935A>C c.1689A>C (p.Gln563His) c.1842A>C (p.Gln614His) n.1933A>C n.1708A>C n.1651A>C n.907A>C | |
2 | g.214745789T= | CA1327053686 | BARD1 | c.1743A= (p.Gln581=) c.390A= (p.Gln130=) c.159-15281A= (n.159-15281A=) c.333A= (p.Gln111=) c.1335A= (p.Gln445=) c.1686A= (p.Gln562=) c.365-15281A= (n.365-15281A=) c.3118A= c.*1363A= (n.*1363A=) n.98A= c.74-15281A= (n.74-15281A=) c.*409A= (n.*409A=) n.1736A= n.1679A= n.935A= c.1689A= (p.Gln563=) c.1842A= (p.Gln614=) n.1933A= n.1708A= n.1651A= n.907A= | |
2 | g.214745790T>A | CA350453006 | BARD1 | c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.159-15282A>T (n.159-15282A>T) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.365-15282A>T (n.365-15282A>T) c.3117A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.97A>T c.74-15282A>T (n.74-15282A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1735A>T n.1678A>T n.934A>T c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1841A>T (p.Gln614Leu) n.1932A>T n.1707A>T n.1650A>T n.906A>T | |
2 | g.214745790T>C | CA350453009 | BARD1 | c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.159-15282A>G (n.159-15282A>G) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.365-15282A>G (n.365-15282A>G) c.3117A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.97A>G c.74-15282A>G (n.74-15282A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1735A>G n.1678A>G n.934A>G c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1841A>G (p.Gln614Arg) n.1932A>G n.1707A>G n.1650A>G n.906A>G | |
2 | g.214745790T>G | CA350453014 | BARD1 | c.1742A>C (p.Gln581Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.159-15282A>C (n.159-15282A>C) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.365-15282A>C (n.365-15282A>C) c.3117A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.97A>C c.74-15282A>C (n.74-15282A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1735A>C n.1678A>C n.934A>C c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.1841A>C (p.Gln614Pro) n.1932A>C n.1707A>C n.1650A>C n.906A>C | |
2 | g.214745791G>A | CA350453017 | BARD1 | c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.159-15283C>T (n.159-15283C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.365-15283C>T (n.365-15283C>T) c.3116C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.96C>T c.74-15283C>T (n.74-15283C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.1734C>T n.1677C>T n.933C>T c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.1840C>T (p.Gln614Ter) n.1931C>T n.1706C>T n.1649C>T n.905C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745791G>C | CA350453023 | BARD1 | c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.159-15283C>G (n.159-15283C>G) c.331C>G (p.Gln111Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.365-15283C>G (n.365-15283C>G) c.3116C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.96C>G c.74-15283C>G (n.74-15283C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.1734C>G n.1677C>G n.933C>G c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1840C>G (p.Gln614Glu) n.1931C>G n.1706C>G n.1649C>G n.905C>G | ClinVar |
2 | g.214745791G>T | CA350453024 | BARD1 | c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.159-15283C>A (n.159-15283C>A) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.365-15283C>A (n.365-15283C>A) c.3116C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.96C>A c.74-15283C>A (n.74-15283C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.1734C>A n.1677C>A n.933C>A c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.1840C>A (p.Gln614Lys) n.1931C>A n.1706C>A n.1649C>A n.905C>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
2 | g.214745792T>A | CA350453030 | BARD1 | c.1740A>T (p.Glu580Asp) c.387A>T (p.Glu129Asp) c.159-15284A>T (n.159-15284A>T) c.330A>T (p.Glu110Asp) c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.365-15284A>T (n.365-15284A>T) c.3115A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.95A>T c.74-15284A>T (n.74-15284A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.1733A>T n.1676A>T n.932A>T c.1686A>T (p.Glu562Asp) c.1839A>T (p.Glu613Asp) n.1930A>T n.1705A>T n.1648A>T n.904A>T | ClinVar |
2 | g.214745792T>C | CA431145913 | BARD1 | c.1740A>G (p.Glu580=) c.387A>G (p.Glu129=) c.159-15284A>G (n.159-15284A>G) c.330A>G (p.Glu110=) c.1332A>G (p.Glu444=) c.1683A>G (p.Glu561=) c.365-15284A>G (n.365-15284A>G) c.3115A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.95A>G c.74-15284A>G (n.74-15284A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.1733A>G n.1676A>G n.932A>G c.1686A>G (p.Glu562=) c.1839A>G (p.Glu613=) n.1930A>G n.1705A>G n.1648A>G n.904A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745792T>G | CA350453033 | BARD1 | c.1740A>C (p.Glu580Asp) c.387A>C (p.Glu129Asp) c.159-15284A>C (n.159-15284A>C) c.330A>C (p.Glu110Asp) c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.365-15284A>C (n.365-15284A>C) c.3115A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.95A>C c.74-15284A>C (n.74-15284A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.1733A>C n.1676A>C n.932A>C c.1686A>C (p.Glu562Asp) c.1839A>C (p.Glu613Asp) n.1930A>C n.1705A>C n.1648A>C n.904A>C | |
2 | g.214745792T= | CA1327053687 | BARD1 | c.1740A= (p.Glu580=) c.387A= (p.Glu129=) c.159-15284A= (n.159-15284A=) c.330A= (p.Glu110=) c.1332A= (p.Glu444=) c.1683A= (p.Glu561=) c.365-15284A= (n.365-15284A=) c.3115A= c.*1360A= (n.*1360A=) n.95A= c.74-15284A= (n.74-15284A=) c.*406A= (n.*406A=) n.1733A= n.1676A= n.932A= c.1686A= (p.Glu562=) c.1839A= (p.Glu613=) n.1930A= n.1705A= n.1648A= n.904A= | |
2 | g.214745793T>A | CA350453035 | BARD1 | c.1739A>T (p.Glu580Val) c.386A>T (p.Glu129Val) c.159-15285A>T (n.159-15285A>T) c.329A>T (p.Glu110Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.365-15285A>T (n.365-15285A>T) c.3114A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.94A>T c.74-15285A>T (n.74-15285A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.1732A>T n.1675A>T n.931A>T c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) n.1929A>T n.1704A>T n.1647A>T n.903A>T | |
2 | g.214745793T>C | CA350453040 | BARD1 | c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.159-15285A>G (n.159-15285A>G) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.365-15285A>G (n.365-15285A>G) c.3114A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.94A>G c.74-15285A>G (n.74-15285A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.1732A>G n.1675A>G n.931A>G c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) n.1929A>G n.1704A>G n.1647A>G n.903A>G | ClinVar |
2 | g.214745793T>G | CA350453038 | BARD1 | c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.159-15285A>C (n.159-15285A>C) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.365-15285A>C (n.365-15285A>C) c.3114A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.94A>C c.74-15285A>C (n.74-15285A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.1732A>C n.1675A>C n.931A>C c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) n.1929A>C n.1704A>C n.1647A>C n.903A>C | |
2 | g.214745794C>A | CA350453043 | BARD1 | c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.159-15286G>T (n.159-15286G>T) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.365-15286G>T (n.365-15286G>T) c.3113G>T c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.93G>T c.74-15286G>T (n.74-15286G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.1731G>T n.1674G>T n.930G>T c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) n.1928G>T n.1703G>T n.1646G>T n.902G>T | |
2 | g.214745794C= | CA1327053688 | BARD1 | c.1738G= (p.Glu580=) c.385G= (p.Glu129=) c.159-15286G= (n.159-15286G=) c.328G= (p.Glu110=) c.1330G= (p.Glu444=) c.1681G= (p.Glu561=) c.365-15286G= (n.365-15286G=) c.3113G= c.*1358G= (n.*1358G=) n.93G= c.74-15286G= (n.74-15286G=) c.*404G= (n.*404G=) n.1731G= n.1674G= n.930G= c.1684G= (p.Glu562=) c.1837G= (p.Glu613=) n.1928G= n.1703G= n.1646G= n.902G= | |
2 | g.214745794C>G | CA350453045 | BARD1 | c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.159-15286G>C (n.159-15286G>C) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.365-15286G>C (n.365-15286G>C) c.3113G>C c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.93G>C c.74-15286G>C (n.74-15286G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.1731G>C n.1674G>C n.930G>C c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) n.1928G>C n.1703G>C n.1646G>C n.902G>C | |
2 | g.214745794C>T | CA293938 | BARD1 | c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.159-15286G>A (n.159-15286G>A) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.365-15286G>A (n.365-15286G>A) c.3113G>A c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.93G>A c.74-15286G>A (n.74-15286G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.1731G>A n.1674G>A n.930G>A c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) n.1928G>A n.1703G>A n.1646G>A n.902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745795T>A | CA431145916 | BARD1 | c.1737A>T (p.Ser579=) c.384A>T (p.Ser128=) c.159-15287A>T (n.159-15287A>T) c.327A>T (p.Ser109=) c.1329A>T (p.Ser443=) c.1680A>T (p.Ser560=) c.365-15287A>T (n.365-15287A>T) c.3112A>T c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.92A>T c.74-15287A>T (n.74-15287A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) n.1730A>T n.1673A>T n.929A>T c.1683A>T (p.Ser561=) c.1836A>T (p.Ser612=) n.1927A>T n.1702A>T n.1645A>T n.901A>T | |
2 | g.214745795T>C | CA10577788 | BARD1 | c.1737A>G (p.Ser579=) c.384A>G (p.Ser128=) c.159-15287A>G (n.159-15287A>G) c.327A>G (p.Ser109=) c.1329A>G (p.Ser443=) c.1680A>G (p.Ser560=) c.365-15287A>G (n.365-15287A>G) c.3112A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.92A>G c.74-15287A>G (n.74-15287A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.1730A>G n.1673A>G n.929A>G c.1683A>G (p.Ser561=) c.1836A>G (p.Ser612=) n.1927A>G n.1702A>G n.1645A>G n.901A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745795T>G | CA431145917 | BARD1 | c.1737A>C (p.Ser579=) c.384A>C (p.Ser128=) c.159-15287A>C (n.159-15287A>C) c.327A>C (p.Ser109=) c.1329A>C (p.Ser443=) c.1680A>C (p.Ser560=) c.365-15287A>C (n.365-15287A>C) c.3112A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.92A>C c.74-15287A>C (n.74-15287A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1730A>C n.1673A>C n.929A>C c.1683A>C (p.Ser561=) c.1836A>C (p.Ser612=) n.1927A>C n.1702A>C n.1645A>C n.901A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745795T= | CA1327053689 | BARD1 | c.1737A= (p.Ser579=) c.384A= (p.Ser128=) c.159-15287A= (n.159-15287A=) c.327A= (p.Ser109=) c.1329A= (p.Ser443=) c.1680A= (p.Ser560=) c.365-15287A= (n.365-15287A=) c.3112A= c.*1357A= (n.*1357A=) n.92A= c.74-15287A= (n.74-15287A=) c.*403A= (n.*403A=) n.1730A= n.1673A= n.929A= c.1683A= (p.Ser561=) c.1836A= (p.Ser612=) n.1927A= n.1702A= n.1645A= n.901A= | |
2 | g.214745796G>A | CA350453063 | BARD1 | c.1736C>T (p.Ser579Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.159-15288C>T (n.159-15288C>T) c.326C>T (p.Ser109Leu) c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.1679C>T (p.Ser560Leu) c.365-15288C>T (n.365-15288C>T) c.3111C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.91C>T c.74-15288C>T (n.74-15288C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1729C>T n.1672C>T n.928C>T c.1682C>T (p.Ser561Leu) c.1835C>T (p.Ser612Leu) n.1926C>T n.1701C>T n.1644C>T n.900C>T | ClinVar |
2 | g.214745796G>C | CA350453065 | BARD1 | c.1736C>G (p.Ser579Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.159-15288C>G (n.159-15288C>G) c.326C>G (p.Ser109Ter) c.1328C>G (p.Ser443Ter) c.1679C>G (p.Ser560Ter) c.365-15288C>G (n.365-15288C>G) c.3111C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) n.91C>G c.74-15288C>G (n.74-15288C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.1729C>G n.1672C>G n.928C>G c.1682C>G (p.Ser561Ter) c.1835C>G (p.Ser612Ter) n.1926C>G n.1701C>G n.1644C>G n.900C>G | ClinVar |
2 | g.214745796G>T | CA350453068 | BARD1 | c.1736C>A (p.Ser579Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.159-15288C>A (n.159-15288C>A) c.326C>A (p.Ser109Ter) c.1328C>A (p.Ser443Ter) c.1679C>A (p.Ser560Ter) c.365-15288C>A (n.365-15288C>A) c.3111C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.91C>A c.74-15288C>A (n.74-15288C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1729C>A n.1672C>A n.928C>A c.1682C>A (p.Ser561Ter) c.1835C>A (p.Ser612Ter) n.1926C>A n.1701C>A n.1644C>A n.900C>A | ClinVar |
2 | g.214745797A= | CA1327053690 | BARD1 | c.1735T= (p.Ser579=) c.382T= (p.Ser128=) c.159-15289T= (n.159-15289T=) c.325T= (p.Ser109=) c.1327T= (p.Ser443=) c.1678T= (p.Ser560=) c.365-15289T= (n.365-15289T=) c.3110T= c.*1355T= (n.*1355T=) n.90T= c.74-15289T= (n.74-15289T=) c.*401T= (n.*401T=) n.1728T= n.1671T= n.927T= c.1681T= (p.Ser561=) c.1834T= (p.Ser612=) n.1925T= n.1700T= n.1643T= n.899T= | |
2 | g.214745797A>C | CA350453069 | BARD1 | c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.159-15289T>G (n.159-15289T>G) c.325T>G (p.Ser109Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.365-15289T>G (n.365-15289T>G) c.3110T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.90T>G c.74-15289T>G (n.74-15289T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.1728T>G n.1671T>G n.927T>G c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1834T>G (p.Ser612Ala) n.1925T>G n.1700T>G n.1643T>G n.899T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745797A>G | CA350453073 | BARD1 | c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.159-15289T>C (n.159-15289T>C) c.325T>C (p.Ser109Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.365-15289T>C (n.365-15289T>C) c.3110T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.90T>C c.74-15289T>C (n.74-15289T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.1728T>C n.1671T>C n.927T>C c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1834T>C (p.Ser612Pro) n.1925T>C n.1700T>C n.1643T>C n.899T>C | |
2 | g.214745797A>T | CA350453075 | BARD1 | c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.159-15289T>A (n.159-15289T>A) c.325T>A (p.Ser109Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.365-15289T>A (n.365-15289T>A) c.3110T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.90T>A c.74-15289T>A (n.74-15289T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.1728T>A n.1671T>A n.927T>A c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1834T>A (p.Ser612Thr) n.1925T>A n.1700T>A n.1643T>A n.899T>A | |
2 | g.214745798dup | CA2580065618 | BARD1 | c.1735dup (p.Ser579PhefsTer9) c.382dup (p.Ser128PhefsTer9) c.159-15289dup (n.159-15289dup) c.325dup (p.Ser109PhefsTer9) c.1327dup (p.Ser443PhefsTer9) c.1678dup (p.Ser560PhefsTer9) c.365-15289dup (n.365-15289dup) c.3110dup c.*1355dup (n.*1355dup) n.90dup c.74-15289dup (n.74-15289dup) c.*401dup (n.*401dup) n.1728dup n.1671dup n.927dup c.1681dup (p.Ser561PhefsTer9) c.1834dup (p.Ser612PhefsTer9) n.1925dup n.1700dup n.1643dup n.899dup | ClinVar |
2 | g.214745798A= | CA1327053691 | BARD1 | c.1734T= (p.Ser578=) c.381T= (p.Ser127=) c.159-15290T= (n.159-15290T=) c.324T= (p.Ser108=) c.1326T= (p.Ser442=) c.1677T= (p.Ser559=) c.365-15290T= (n.365-15290T=) c.3109T= c.*1354T= (n.*1354T=) n.89T= c.74-15290T= (n.74-15290T=) c.*400T= (n.*400T=) n.1727T= n.1670T= n.926T= c.1680T= (p.Ser560=) c.1833T= (p.Ser611=) n.1924T= n.1699T= n.1642T= n.898T= | |
2 | g.214745798A>C | CA431145918 | BARD1 | c.1734T>G (p.Ser578=) c.381T>G (p.Ser127=) c.159-15290T>G (n.159-15290T>G) c.324T>G (p.Ser108=) c.1326T>G (p.Ser442=) c.1677T>G (p.Ser559=) c.365-15290T>G (n.365-15290T>G) c.3109T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.89T>G c.74-15290T>G (n.74-15290T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.1727T>G n.1670T>G n.926T>G c.1680T>G (p.Ser560=) c.1833T>G (p.Ser611=) n.1924T>G n.1699T>G n.1642T>G n.898T>G | |
2 | g.214745798A>G | CA431145919 | BARD1 | c.1734T>C (p.Ser578=) c.381T>C (p.Ser127=) c.159-15290T>C (n.159-15290T>C) c.324T>C (p.Ser108=) c.1326T>C (p.Ser442=) c.1677T>C (p.Ser559=) c.365-15290T>C (n.365-15290T>C) c.3109T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.89T>C c.74-15290T>C (n.74-15290T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.1727T>C n.1670T>C n.926T>C c.1680T>C (p.Ser560=) c.1833T>C (p.Ser611=) n.1924T>C n.1699T>C n.1642T>C n.898T>C | |
2 | g.214745798A>T | CA2090178 | BARD1 | c.1734T>A (p.Ser578=) c.381T>A (p.Ser127=) c.159-15290T>A (n.159-15290T>A) c.324T>A (p.Ser108=) c.1326T>A (p.Ser442=) c.1677T>A (p.Ser559=) c.365-15290T>A (n.365-15290T>A) c.3109T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.89T>A c.74-15290T>A (n.74-15290T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.1727T>A n.1670T>A n.926T>A c.1680T>A (p.Ser560=) c.1833T>A (p.Ser611=) n.1924T>A n.1699T>A n.1642T>A n.898T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745798_214745799delinsGA | CA2499215614 | BARD1 | c.1733_1734delinsTC (p.Ser578Phe) c.380_381delinsTC (p.Ser127Phe) c.159-15291_159-15290delinsTC (n.159-15291_159-15290delinsTC) c.323_324delinsTC (p.Ser108Phe) c.1325_1326delinsTC (p.Ser442Phe) c.1676_1677delinsTC (p.Ser559Phe) c.365-15291_365-15290delinsTC (n.365-15291_365-15290delinsTC) c.3108_3109delinsTC c.*1353_*1354delinsTC (n.*1353_*1354delinsTC) n.88_89delinsTC c.74-15291_74-15290delinsTC (n.74-15291_74-15290delinsTC) c.*399_*400delinsTC (n.*399_*400delinsTC) n.1726_1727delinsTC n.1669_1670delinsTC n.925_926delinsTC c.1679_1680delinsTC (p.Ser560Phe) c.1832_1833delinsTC (p.Ser611Phe) n.1923_1924delinsTC n.1698_1699delinsTC n.1641_1642delinsTC n.897_898delinsTC | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745799G>A | CA193191 | BARD1 | c.1733C>T (p.Ser578Phe) c.380C>T (p.Ser127Phe) c.159-15291C>T (n.159-15291C>T) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.365-15291C>T (n.365-15291C>T) c.3108C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.88C>T c.74-15291C>T (n.74-15291C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.1726C>T n.1669C>T n.925C>T c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1832C>T (p.Ser611Phe) n.1923C>T n.1698C>T n.1641C>T n.897C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745799G>C | CA350453086 | BARD1 | c.1733C>G (p.Ser578Cys) c.380C>G (p.Ser127Cys) c.159-15291C>G (n.159-15291C>G) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.365-15291C>G (n.365-15291C>G) c.3108C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.88C>G c.74-15291C>G (n.74-15291C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.1726C>G n.1669C>G n.925C>G c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1832C>G (p.Ser611Cys) n.1923C>G n.1698C>G n.1641C>G n.897C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745799G= | CA1327053692 | BARD1 | c.1733C= (p.Ser578=) c.380C= (p.Ser127=) c.159-15291C= (n.159-15291C=) c.323C= (p.Ser108=) c.1325C= (p.Ser442=) c.1676C= (p.Ser559=) c.365-15291C= (n.365-15291C=) c.3108C= c.*1353C= (n.*1353C=) n.88C= c.74-15291C= (n.74-15291C=) c.*399C= (n.*399C=) n.1726C= n.1669C= n.925C= c.1679C= (p.Ser560=) c.1832C= (p.Ser611=) n.1923C= n.1698C= n.1641C= n.897C= | |
2 | g.214745799G>T | CA350453080 | BARD1 | c.1733C>A (p.Ser578Tyr) c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.159-15291C>A (n.159-15291C>A) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.365-15291C>A (n.365-15291C>A) c.3108C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.88C>A c.74-15291C>A (n.74-15291C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.1726C>A n.1669C>A n.925C>A c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1832C>A (p.Ser611Tyr) n.1923C>A n.1698C>A n.1641C>A n.897C>A | |
2 | g.214745800A>C | CA350453095 | BARD1 | c.1732T>G (p.Ser578Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.159-15292T>G (n.159-15292T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.365-15292T>G (n.365-15292T>G) c.3107T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) n.87T>G c.74-15292T>G (n.74-15292T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.1725T>G n.1668T>G n.924T>G c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1831T>G (p.Ser611Ala) n.1922T>G n.1697T>G n.1640T>G n.896T>G | |
2 | g.214745800A>G | CA350453088 | BARD1 | c.1732T>C (p.Ser578Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.159-15292T>C (n.159-15292T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.365-15292T>C (n.365-15292T>C) c.3107T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.87T>C c.74-15292T>C (n.74-15292T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.1725T>C n.1668T>C n.924T>C c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1831T>C (p.Ser611Pro) n.1922T>C n.1697T>C n.1640T>C n.896T>C | |
2 | g.214745800A>T | CA350453093 | BARD1 | c.1732T>A (p.Ser578Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.159-15292T>A (n.159-15292T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.365-15292T>A (n.365-15292T>A) c.3107T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) n.87T>A c.74-15292T>A (n.74-15292T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.1725T>A n.1668T>A n.924T>A c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1831T>A (p.Ser611Thr) n.1922T>A n.1697T>A n.1640T>A n.896T>A | |
2 | g.214745801C>A | CA431145924 | BARD1 | c.1731G>T (p.Leu577=) c.378G>T (p.Leu126=) c.159-15293G>T (n.159-15293G>T) c.321G>T (p.Leu107=) c.1323G>T (p.Leu441=) c.1674G>T (p.Leu558=) c.365-15293G>T (n.365-15293G>T) c.3106G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.86G>T c.74-15293G>T (n.74-15293G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.1724G>T n.1667G>T n.923G>T c.1677G>T (p.Leu559=) c.1830G>T (p.Leu610=) n.1921G>T n.1696G>T n.1639G>T n.895G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745801C= | CA1327053693 | BARD1 | c.1731G= (p.Leu577=) c.378G= (p.Leu126=) c.159-15293G= (n.159-15293G=) c.321G= (p.Leu107=) c.1323G= (p.Leu441=) c.1674G= (p.Leu558=) c.365-15293G= (n.365-15293G=) c.3106G= c.*1351G= (n.*1351G=) n.86G= c.74-15293G= (n.74-15293G=) c.*397G= (n.*397G=) n.1724G= n.1667G= n.923G= c.1677G= (p.Leu559=) c.1830G= (p.Leu610=) n.1921G= n.1696G= n.1639G= n.895G= | |
2 | g.214745801C>G | CA64802956 | BARD1 | c.1731G>C (p.Leu577=) c.378G>C (p.Leu126=) c.159-15293G>C (n.159-15293G>C) c.321G>C (p.Leu107=) c.1323G>C (p.Leu441=) c.1674G>C (p.Leu558=) c.365-15293G>C (n.365-15293G>C) c.3106G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.86G>C c.74-15293G>C (n.74-15293G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.1724G>C n.1667G>C n.923G>C c.1677G>C (p.Leu559=) c.1830G>C (p.Leu610=) n.1921G>C n.1696G>C n.1639G>C n.895G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745801C>T | CA338651 | BARD1 | c.1731G>A (p.Leu577=) c.378G>A (p.Leu126=) c.159-15293G>A (n.159-15293G>A) c.321G>A (p.Leu107=) c.1323G>A (p.Leu441=) c.1674G>A (p.Leu558=) c.365-15293G>A (n.365-15293G>A) c.3106G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.86G>A c.74-15293G>A (n.74-15293G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.1724G>A n.1667G>A n.923G>A c.1677G>A (p.Leu559=) c.1830G>A (p.Leu610=) n.1921G>A n.1696G>A n.1639G>A n.895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745802_214745805dup | CA2662970380 | BARD1 | c.1728_1731dup (p.Ser578AlafsTer11) c.375_378dup (p.Ser127AlafsTer11) c.159-15296_159-15293dup (n.159-15296_159-15293dup) c.318_321dup (p.Ser108AlafsTer11) c.1320_1323dup (p.Ser442AlafsTer11) c.1671_1674dup (p.Ser559AlafsTer11) c.365-15296_365-15293dup (n.365-15296_365-15293dup) c.3103_3106dup c.*1348_*1351dup (n.*1348_*1351dup) n.83_86dup c.74-15296_74-15293dup (n.74-15296_74-15293dup) c.*394_*397dup (n.*394_*397dup) n.1721_1724dup n.1664_1667dup n.920_923dup c.1674_1677dup (p.Ser560AlafsTer11) c.1827_1830dup (p.Ser611AlafsTer11) n.1918_1921dup n.1693_1696dup n.1636_1639dup n.892_895dup | gnomAD v4 |
2 | g.214745802A>C | CA350453099 | BARD1 | c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.159-15294T>G (n.159-15294T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.365-15294T>G (n.365-15294T>G) c.3105T>G c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.85T>G c.74-15294T>G (n.74-15294T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.1723T>G n.1666T>G n.922T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) n.1920T>G n.1695T>G n.1638T>G n.894T>G | |
2 | g.214745802A>G | CA350453100 | BARD1 | c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.159-15294T>C (n.159-15294T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.365-15294T>C (n.365-15294T>C) c.3105T>C c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.85T>C c.74-15294T>C (n.74-15294T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.1723T>C n.1666T>C n.922T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) n.1920T>C n.1695T>C n.1638T>C n.894T>C | |
2 | g.214745802A>T | CA350453101 | BARD1 | c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) c.159-15294T>A (n.159-15294T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.365-15294T>A (n.365-15294T>A) c.3105T>A c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.85T>A c.74-15294T>A (n.74-15294T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.1723T>A n.1666T>A n.922T>A c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.1829T>A (p.Leu610Gln) n.1920T>A n.1695T>A n.1638T>A n.894T>A | |
2 | g.214745802_214745814del | CA2582342067 | BARD1 | c.1718_1730del (p.Ile573SerfsTer14) c.365_377del (p.Ile122SerfsTer14) c.159-15306_159-15294del (n.159-15306_159-15294del) c.308_320del (p.Ile103SerfsTer14) c.1310_1322del (p.Ile437SerfsTer14) c.1661_1673del (p.Ile554SerfsTer14) c.365-15306_365-15294del (n.365-15306_365-15294del) c.3093_3105del c.*1338_*1350del (n.*1338_*1350del) n.73_85del c.74-15306_74-15294del (n.74-15306_74-15294del) c.*384_*396del (n.*384_*396del) n.1711_1723del n.1654_1666del n.910_922del c.1664_1676del (p.Ile555SerfsTer14) c.1817_1829del (p.Ile606SerfsTer14) n.1908_1920del n.1683_1695del n.1626_1638del n.882_894del | ClinVar |
2 | g.214745803G>A | CA2090179 | BARD1 | c.1729C>T (p.Leu577=) c.376C>T (p.Leu126=) c.159-15295C>T (n.159-15295C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.1321C>T (p.Leu441=) c.1672C>T (p.Leu558=) c.365-15295C>T (n.365-15295C>T) c.3104C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.84C>T c.74-15295C>T (n.74-15295C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.1722C>T n.1665C>T n.921C>T c.1675C>T (p.Leu559=) c.1828C>T (p.Leu610=) n.1919C>T n.1694C>T n.1637C>T n.893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745803G>C | CA350453105 | BARD1 | c.1729C>G (p.Leu577Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.159-15295C>G (n.159-15295C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.365-15295C>G (n.365-15295C>G) c.3104C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.84C>G c.74-15295C>G (n.74-15295C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.1722C>G n.1665C>G n.921C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) n.1919C>G n.1694C>G n.1637C>G n.893C>G | |
2 | g.214745803G= | CA1327053694 | BARD1 | c.1729C= (p.Leu577=) c.376C= (p.Leu126=) c.159-15295C= (n.159-15295C=) c.319C= (p.Leu107=) c.1321C= (p.Leu441=) c.1672C= (p.Leu558=) c.365-15295C= (n.365-15295C=) c.3104C= c.*1349C= (n.*1349C=) n.84C= c.74-15295C= (n.74-15295C=) c.*395C= (n.*395C=) n.1722C= n.1665C= n.921C= c.1675C= (p.Leu559=) c.1828C= (p.Leu610=) n.1919C= n.1694C= n.1637C= n.893C= | |
2 | g.214745803G>T | CA350453114 | BARD1 | c.1729C>A (p.Leu577Met) c.376C>A (p.Leu126Met) c.159-15295C>A (n.159-15295C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) c.1672C>A (p.Leu558Met) c.365-15295C>A (n.365-15295C>A) c.3104C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.84C>A c.74-15295C>A (n.74-15295C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1722C>A n.1665C>A n.921C>A c.1675C>A (p.Leu559Met) c.1828C>A (p.Leu610Met) n.1919C>A n.1694C>A n.1637C>A n.893C>A | |
2 | g.214745806_214745812del | CA2499215615 | BARD1 | c.1723_1729del (p.Ser575CysfsTer14) c.370_376del (p.Ser124CysfsTer14) c.159-15301_159-15295del (n.159-15301_159-15295del) c.313_319del (p.Ser105CysfsTer14) c.1315_1321del (p.Ser439CysfsTer14) c.1666_1672del (p.Ser556CysfsTer14) c.365-15301_365-15295del (n.365-15301_365-15295del) c.3098_3104del c.*1343_*1349del (n.*1343_*1349del) n.78_84del c.74-15301_74-15295del (n.74-15301_74-15295del) c.*389_*395del (n.*389_*395del) n.1716_1722del n.1659_1665del n.915_921del c.1669_1675del (p.Ser557CysfsTer14) c.1822_1828del (p.Ser608CysfsTer14) n.1913_1919del n.1688_1694del n.1631_1637del n.887_893del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745804C>A | CA431145931 | BARD1 | c.1728G>T (p.Gly576=) c.375G>T (p.Gly125=) c.159-15296G>T (n.159-15296G>T) c.318G>T (p.Gly106=) c.1320G>T (p.Gly440=) c.1671G>T (p.Gly557=) c.365-15296G>T (n.365-15296G>T) c.3103G>T c.*1348G>T (n.*1348G>T) n.83G>T c.74-15296G>T (n.74-15296G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.1721G>T n.1664G>T n.920G>T c.1674G>T (p.Gly558=) c.1827G>T (p.Gly609=) n.1918G>T n.1693G>T n.1636G>T n.892G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745804C= | CA1327053695 | BARD1 | c.1728G= (p.Gly576=) c.375G= (p.Gly125=) c.159-15296G= (n.159-15296G=) c.318G= (p.Gly106=) c.1320G= (p.Gly440=) c.1671G= (p.Gly557=) c.365-15296G= (n.365-15296G=) c.3103G= c.*1348G= (n.*1348G=) n.83G= c.74-15296G= (n.74-15296G=) c.*394G= (n.*394G=) n.1721G= n.1664G= n.920G= c.1674G= (p.Gly558=) c.1827G= (p.Gly609=) n.1918G= n.1693G= n.1636G= n.892G= | |
2 | g.214745804C>G | CA431145930 | BARD1 | c.1728G>C (p.Gly576=) c.375G>C (p.Gly125=) c.159-15296G>C (n.159-15296G>C) c.318G>C (p.Gly106=) c.1320G>C (p.Gly440=) c.1671G>C (p.Gly557=) c.365-15296G>C (n.365-15296G>C) c.3103G>C c.*1348G>C (n.*1348G>C) n.83G>C c.74-15296G>C (n.74-15296G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.1721G>C n.1664G>C n.920G>C c.1674G>C (p.Gly558=) c.1827G>C (p.Gly609=) n.1918G>C n.1693G>C n.1636G>C n.892G>C | |
2 | g.214745804C>T | CA431145929 | BARD1 | c.1728G>A (p.Gly576=) c.375G>A (p.Gly125=) c.159-15296G>A (n.159-15296G>A) c.318G>A (p.Gly106=) c.1320G>A (p.Gly440=) c.1671G>A (p.Gly557=) c.365-15296G>A (n.365-15296G>A) c.3103G>A c.*1348G>A (n.*1348G>A) n.83G>A c.74-15296G>A (n.74-15296G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.1721G>A n.1664G>A n.920G>A c.1674G>A (p.Gly558=) c.1827G>A (p.Gly609=) n.1918G>A n.1693G>A n.1636G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745806dup | CA2697550384 | BARD1 | c.1728dup (p.Leu577AlafsTer11) c.375dup (p.Leu126AlafsTer11) c.159-15296dup (n.159-15296dup) c.318dup (p.Leu107AlafsTer11) c.1320dup (p.Leu441AlafsTer11) c.1671dup (p.Leu558AlafsTer11) c.365-15296dup (n.365-15296dup) c.3103dup c.*1348dup (n.*1348dup) n.83dup c.74-15296dup (n.74-15296dup) c.*394dup (n.*394dup) n.1721dup n.1664dup n.920dup c.1674dup (p.Leu559AlafsTer11) c.1827dup (p.Leu610AlafsTer11) n.1918dup n.1693dup n.1636dup n.892dup | ClinVar |
2 | g.214745805C>A | CA350453116 | BARD1 | c.1727G>T (p.Gly576Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.159-15297G>T (n.159-15297G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.365-15297G>T (n.365-15297G>T) c.3102G>T c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.82G>T c.74-15297G>T (n.74-15297G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) n.1720G>T n.1663G>T n.919G>T c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1826G>T (p.Gly609Val) n.1917G>T n.1692G>T n.1635G>T n.891G>T | COSMIC |
2 | g.214745805C= | CA1327053696 | BARD1 | c.1727G= (p.Gly576=) c.374G= (p.Gly125=) c.159-15297G= (n.159-15297G=) c.317G= (p.Gly106=) c.1319G= (p.Gly440=) c.1670G= (p.Gly557=) c.365-15297G= (n.365-15297G=) c.3102G= c.*1347G= (n.*1347G=) n.82G= c.74-15297G= (n.74-15297G=) c.*393G= (n.*393G=) n.1720G= n.1663G= n.919G= c.1673G= (p.Gly558=) c.1826G= (p.Gly609=) n.1917G= n.1692G= n.1635G= n.891G= | |
2 | g.214745805C>G | CA2090180 | BARD1 | c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.159-15297G>C (n.159-15297G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.365-15297G>C (n.365-15297G>C) c.3102G>C c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.82G>C c.74-15297G>C (n.74-15297G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) n.1720G>C n.1663G>C n.919G>C c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1826G>C (p.Gly609Ala) n.1917G>C n.1692G>C n.1635G>C n.891G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745805C>T | CA350453119 | BARD1 | c.1727G>A (p.Gly576Glu) c.374G>A (p.Gly125Glu) c.159-15297G>A (n.159-15297G>A) c.317G>A (p.Gly106Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.365-15297G>A (n.365-15297G>A) c.3102G>A c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.82G>A c.74-15297G>A (n.74-15297G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) n.1720G>A n.1663G>A n.919G>A c.1673G>A (p.Gly558Glu) c.1826G>A (p.Gly609Glu) n.1917G>A n.1692G>A n.1635G>A n.891G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745806C>A | CA350453125 | BARD1 | c.1726G>T (p.Gly576Trp) c.373G>T (p.Gly125Trp) c.159-15298G>T (n.159-15298G>T) c.316G>T (p.Gly106Trp) c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.1669G>T (p.Gly557Trp) c.365-15298G>T (n.365-15298G>T) c.3101G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) n.81G>T c.74-15298G>T (n.74-15298G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.1719G>T n.1662G>T n.918G>T c.1672G>T (p.Gly558Trp) c.1825G>T (p.Gly609Trp) n.1916G>T n.1691G>T n.1634G>T n.890G>T | |
2 | g.214745806C= | CA1327053697 | BARD1 | c.1726G= (p.Gly576=) c.373G= (p.Gly125=) c.159-15298G= (n.159-15298G=) c.316G= (p.Gly106=) c.1318G= (p.Gly440=) c.1669G= (p.Gly557=) c.365-15298G= (n.365-15298G=) c.3101G= c.*1346G= (n.*1346G=) n.81G= c.74-15298G= (n.74-15298G=) c.*392G= (n.*392G=) n.1719G= n.1662G= n.918G= c.1672G= (p.Gly558=) c.1825G= (p.Gly609=) n.1916G= n.1691G= n.1634G= n.890G= | |
2 | g.214745806C>G | CA350453128 | BARD1 | c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.159-15298G>C (n.159-15298G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.365-15298G>C (n.365-15298G>C) c.3101G>C c.*1346G>C (n.*1346G>C) n.81G>C c.74-15298G>C (n.74-15298G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.1719G>C n.1662G>C n.918G>C c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1825G>C (p.Gly609Arg) n.1916G>C n.1691G>C n.1634G>C n.890G>C | |
2 | g.214745806C>T | CA350453123 | BARD1 | c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.373G>A (p.Gly125Arg) c.159-15298G>A (n.159-15298G>A) c.316G>A (p.Gly106Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.365-15298G>A (n.365-15298G>A) c.3101G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.81G>A c.74-15298G>A (n.74-15298G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.1719G>A n.1662G>A n.918G>A c.1672G>A (p.Gly558Arg) c.1825G>A (p.Gly609Arg) n.1916G>A n.1691G>A n.1634G>A n.890G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745807A>C | CA350453129 | BARD1 | c.1725T>G (p.Ser575Arg) c.372T>G (p.Ser124Arg) c.159-15299T>G (n.159-15299T>G) c.315T>G (p.Ser105Arg) c.1317T>G (p.Ser439Arg) c.1668T>G (p.Ser556Arg) c.365-15299T>G (n.365-15299T>G) c.3100T>G c.*1345T>G (n.*1345T>G) n.80T>G c.74-15299T>G (n.74-15299T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.1718T>G n.1661T>G n.917T>G c.1671T>G (p.Ser557Arg) c.1824T>G (p.Ser608Arg) n.1915T>G n.1690T>G n.1633T>G n.889T>G | |
2 | g.214745807A>G | CA431145936 | BARD1 | c.1725T>C (p.Ser575=) c.372T>C (p.Ser124=) c.159-15299T>C (n.159-15299T>C) c.315T>C (p.Ser105=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.1668T>C (p.Ser556=) c.365-15299T>C (n.365-15299T>C) c.3100T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) n.80T>C c.74-15299T>C (n.74-15299T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.1718T>C n.1661T>C n.917T>C c.1671T>C (p.Ser557=) c.1824T>C (p.Ser608=) n.1915T>C n.1690T>C n.1633T>C n.889T>C | ClinVar |
2 | g.214745807A>T | CA350453130 | BARD1 | c.1725T>A (p.Ser575Arg) c.372T>A (p.Ser124Arg) c.159-15299T>A (n.159-15299T>A) c.315T>A (p.Ser105Arg) c.1317T>A (p.Ser439Arg) c.1668T>A (p.Ser556Arg) c.365-15299T>A (n.365-15299T>A) c.3100T>A c.*1345T>A (n.*1345T>A) n.80T>A c.74-15299T>A (n.74-15299T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) n.1718T>A n.1661T>A n.917T>A c.1671T>A (p.Ser557Arg) c.1824T>A (p.Ser608Arg) n.1915T>A n.1690T>A n.1633T>A n.889T>A | |
2 | g.214745808C>A | CA350453133 | BARD1 | c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.159-15300G>T (n.159-15300G>T) c.314G>T (p.Ser105Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.1667G>T (p.Ser556Ile) c.365-15300G>T (n.365-15300G>T) c.3099G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.79G>T c.74-15300G>T (n.74-15300G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.1717G>T n.1660G>T n.916G>T c.1670G>T (p.Ser557Ile) c.1823G>T (p.Ser608Ile) n.1914G>T n.1689G>T n.1632G>T n.888G>T | dbSNP |
2 | g.214745808C= | CA1327053698 | BARD1 | c.1724G= (p.Ser575=) c.371G= (p.Ser124=) c.159-15300G= (n.159-15300G=) c.314G= (p.Ser105=) c.1316G= (p.Ser439=) c.1667G= (p.Ser556=) c.365-15300G= (n.365-15300G=) c.3099G= c.*1344G= (n.*1344G=) n.79G= c.74-15300G= (n.74-15300G=) c.*390G= (n.*390G=) n.1717G= n.1660G= n.916G= c.1670G= (p.Ser557=) c.1823G= (p.Ser608=) n.1914G= n.1689G= n.1632G= n.888G= | |
2 | g.214745808C>G | CA350453138 | BARD1 | c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.159-15300G>C (n.159-15300G>C) c.314G>C (p.Ser105Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.1667G>C (p.Ser556Thr) c.365-15300G>C (n.365-15300G>C) c.3099G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.79G>C c.74-15300G>C (n.74-15300G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) n.1717G>C n.1660G>C n.916G>C c.1670G>C (p.Ser557Thr) c.1823G>C (p.Ser608Thr) n.1914G>C n.1689G>C n.1632G>C n.888G>C | ClinVar |
2 | g.214745808C>T | CA2090181 | BARD1 | c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.159-15300G>A (n.159-15300G>A) c.314G>A (p.Ser105Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.365-15300G>A (n.365-15300G>A) c.3099G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.79G>A c.74-15300G>A (n.74-15300G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.1717G>A n.1660G>A n.916G>A c.1670G>A (p.Ser557Asn) c.1823G>A (p.Ser608Asn) n.1914G>A n.1689G>A n.1632G>A n.888G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745809T>A | CA350453144 | BARD1 | c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.159-15301A>T (n.159-15301A>T) c.313A>T (p.Ser105Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.1666A>T (p.Ser556Cys) c.365-15301A>T (n.365-15301A>T) c.3098A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.78A>T c.74-15301A>T (n.74-15301A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) n.1716A>T n.1659A>T n.915A>T c.1669A>T (p.Ser557Cys) c.1822A>T (p.Ser608Cys) n.1913A>T n.1688A>T n.1631A>T n.887A>T | |
2 | g.214745809T>C | CA350453142 | BARD1 | c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.159-15301A>G (n.159-15301A>G) c.313A>G (p.Ser105Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.365-15301A>G (n.365-15301A>G) c.3098A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.78A>G c.74-15301A>G (n.74-15301A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.1716A>G n.1659A>G n.915A>G c.1669A>G (p.Ser557Gly) c.1822A>G (p.Ser608Gly) n.1913A>G n.1688A>G n.1631A>G n.887A>G | ClinVar |
2 | g.214745809T>G | CA350453143 | BARD1 | c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.159-15301A>C (n.159-15301A>C) c.313A>C (p.Ser105Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.1666A>C (p.Ser556Arg) c.365-15301A>C (n.365-15301A>C) c.3098A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.78A>C c.74-15301A>C (n.74-15301A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) n.1716A>C n.1659A>C n.915A>C c.1669A>C (p.Ser557Arg) c.1822A>C (p.Ser608Arg) n.1913A>C n.1688A>C n.1631A>C n.887A>C | |
2 | g.214745810G>A | CA431145941 | BARD1 | c.1722C>T (p.Gly574=) c.369C>T (p.Gly123=) c.159-15302C>T (n.159-15302C>T) c.312C>T (p.Gly104=) c.1314C>T (p.Gly438=) c.1665C>T (p.Gly555=) c.365-15302C>T (n.365-15302C>T) c.3097C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.77C>T c.74-15302C>T (n.74-15302C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.1715C>T n.1658C>T n.914C>T c.1668C>T (p.Gly556=) c.1821C>T (p.Gly607=) n.1912C>T n.1687C>T n.1630C>T n.886C>T | |
2 | g.214745810G>C | CA431145943 | BARD1 | c.1722C>G (p.Gly574=) c.369C>G (p.Gly123=) c.159-15302C>G (n.159-15302C>G) c.312C>G (p.Gly104=) c.1314C>G (p.Gly438=) c.1665C>G (p.Gly555=) c.365-15302C>G (n.365-15302C>G) c.3097C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.77C>G c.74-15302C>G (n.74-15302C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.1715C>G n.1658C>G n.914C>G c.1668C>G (p.Gly556=) c.1821C>G (p.Gly607=) n.1912C>G n.1687C>G n.1630C>G n.886C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745810G= | CA1327053699 | BARD1 | c.1722C= (p.Gly574=) c.369C= (p.Gly123=) c.159-15302C= (n.159-15302C=) c.312C= (p.Gly104=) c.1314C= (p.Gly438=) c.1665C= (p.Gly555=) c.365-15302C= (n.365-15302C=) c.3097C= c.*1342C= (n.*1342C=) n.77C= c.74-15302C= (n.74-15302C=) c.*388C= (n.*388C=) n.1715C= n.1658C= n.914C= c.1668C= (p.Gly556=) c.1821C= (p.Gly607=) n.1912C= n.1687C= n.1630C= n.886C= | |
2 | g.214745810G>T | CA431145942 | BARD1 | c.1722C>A (p.Gly574=) c.369C>A (p.Gly123=) c.159-15302C>A (n.159-15302C>A) c.312C>A (p.Gly104=) c.1314C>A (p.Gly438=) c.1665C>A (p.Gly555=) c.365-15302C>A (n.365-15302C>A) c.3097C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.77C>A c.74-15302C>A (n.74-15302C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.1715C>A n.1658C>A n.914C>A c.1668C>A (p.Gly556=) c.1821C>A (p.Gly607=) n.1912C>A n.1687C>A n.1630C>A n.886C>A | ClinVar |
2 | g.214745811C>A | CA350453145 | BARD1 | c.1721G>T (p.Gly574Val) c.368G>T (p.Gly123Val) c.159-15303G>T (n.159-15303G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.365-15303G>T (n.365-15303G>T) c.3096G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.76G>T c.74-15303G>T (n.74-15303G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.1714G>T n.1657G>T n.913G>T c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) n.1911G>T n.1686G>T n.1629G>T n.885G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745811C= | CA1327053700 | BARD1 | c.1721G= (p.Gly574=) c.368G= (p.Gly123=) c.159-15303G= (n.159-15303G=) c.311G= (p.Gly104=) c.1313G= (p.Gly438=) c.1664G= (p.Gly555=) c.365-15303G= (n.365-15303G=) c.3096G= c.*1341G= (n.*1341G=) n.76G= c.74-15303G= (n.74-15303G=) c.*387G= (n.*387G=) n.1714G= n.1657G= n.913G= c.1667G= (p.Gly556=) c.1820G= (p.Gly607=) n.1911G= n.1686G= n.1629G= n.885G= | |
2 | g.214745811C>G | CA350453147 | BARD1 | c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.159-15303G>C (n.159-15303G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.365-15303G>C (n.365-15303G>C) c.3096G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.76G>C c.74-15303G>C (n.74-15303G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) n.1714G>C n.1657G>C n.913G>C c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) n.1911G>C n.1686G>C n.1629G>C n.885G>C | dbSNP |
2 | g.214745811C>T | CA350453148 | BARD1 | c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.159-15303G>A (n.159-15303G>A) c.311G>A (p.Gly104Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.365-15303G>A (n.365-15303G>A) c.3096G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.76G>A c.74-15303G>A (n.74-15303G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) n.1714G>A n.1657G>A n.913G>A c.1667G>A (p.Gly556Asp) c.1820G>A (p.Gly607Asp) n.1911G>A n.1686G>A n.1629G>A n.885G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214745812C>A | CA350453150 | BARD1 | c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.159-15304G>T (n.159-15304G>T) c.310G>T (p.Gly104Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.365-15304G>T (n.365-15304G>T) c.3095G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.75G>T c.74-15304G>T (n.74-15304G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.1713G>T n.1656G>T n.912G>T c.1666G>T (p.Gly556Cys) c.1819G>T (p.Gly607Cys) n.1910G>T n.1685G>T n.1628G>T n.884G>T | |
2 | g.214745812C= | CA1327053701 | BARD1 | c.1720G= (p.Gly574=) c.367G= (p.Gly123=) c.159-15304G= (n.159-15304G=) c.310G= (p.Gly104=) c.1312G= (p.Gly438=) c.1663G= (p.Gly555=) c.365-15304G= (n.365-15304G=) c.3095G= c.*1340G= (n.*1340G=) n.75G= c.74-15304G= (n.74-15304G=) c.*386G= (n.*386G=) n.1713G= n.1656G= n.912G= c.1666G= (p.Gly556=) c.1819G= (p.Gly607=) n.1910G= n.1685G= n.1628G= n.884G= | |
2 | g.214745812C>G | CA350453154 | BARD1 | c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.159-15304G>C (n.159-15304G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.365-15304G>C (n.365-15304G>C) c.3095G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.75G>C c.74-15304G>C (n.74-15304G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.1713G>C n.1656G>C n.912G>C c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) n.1910G>C n.1685G>C n.1628G>C n.884G>C | |
2 | g.214745812C>T | CA10577789 | BARD1 | c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.159-15304G>A (n.159-15304G>A) c.310G>A (p.Gly104Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.365-15304G>A (n.365-15304G>A) c.3095G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.75G>A c.74-15304G>A (n.74-15304G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.1713G>A n.1656G>A n.912G>A c.1666G>A (p.Gly556Ser) c.1819G>A (p.Gly607Ser) n.1910G>A n.1685G>A n.1628G>A n.884G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745813T>A | CA431145945 | BARD1 | c.1719A>T (p.Ile573=) c.366A>T (p.Ile122=) c.159-15305A>T (n.159-15305A>T) c.309A>T (p.Ile103=) c.1311A>T (p.Ile437=) c.1662A>T (p.Ile554=) c.365-15305A>T (n.365-15305A>T) c.3094A>T c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.74A>T c.74-15305A>T (n.74-15305A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.1712A>T n.1655A>T n.911A>T c.1665A>T (p.Ile555=) c.1818A>T (p.Ile606=) n.1909A>T n.1684A>T n.1627A>T n.883A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745813T>C | CA350453157 | BARD1 | c.1719A>G (p.Ile573Met) c.366A>G (p.Ile122Met) c.159-15305A>G (n.159-15305A>G) c.309A>G (p.Ile103Met) c.1311A>G (p.Ile437Met) c.1662A>G (p.Ile554Met) c.365-15305A>G (n.365-15305A>G) c.3094A>G c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.74A>G c.74-15305A>G (n.74-15305A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.1712A>G n.1655A>G n.911A>G c.1665A>G (p.Ile555Met) c.1818A>G (p.Ile606Met) n.1909A>G n.1684A>G n.1627A>G n.883A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745813T>G | CA431145949 | BARD1 | c.1719A>C (p.Ile573=) c.366A>C (p.Ile122=) c.159-15305A>C (n.159-15305A>C) c.309A>C (p.Ile103=) c.1311A>C (p.Ile437=) c.1662A>C (p.Ile554=) c.365-15305A>C (n.365-15305A>C) c.3094A>C c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.74A>C c.74-15305A>C (n.74-15305A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.1712A>C n.1655A>C n.911A>C c.1665A>C (p.Ile555=) c.1818A>C (p.Ile606=) n.1909A>C n.1684A>C n.1627A>C n.883A>C | |
2 | g.214745813T= | CA1327053702 | BARD1 | c.1719A= (p.Ile573=) c.366A= (p.Ile122=) c.159-15305A= (n.159-15305A=) c.309A= (p.Ile103=) c.1311A= (p.Ile437=) c.1662A= (p.Ile554=) c.365-15305A= (n.365-15305A=) c.3094A= c.*1339A= (n.*1339A=) n.74A= c.74-15305A= (n.74-15305A=) c.*385A= (n.*385A=) n.1712A= n.1655A= n.911A= c.1665A= (p.Ile555=) c.1818A= (p.Ile606=) n.1909A= n.1684A= n.1627A= n.883A= | |
2 | g.214745814A= | CA1327053703 | BARD1 | c.1718T= (p.Ile573=) c.365T= (p.Ile122=) c.159-15306T= (n.159-15306T=) c.308T= (p.Ile103=) c.1310T= (p.Ile437=) c.1661T= (p.Ile554=) c.365-15306T= (n.365-15306T=) c.3093T= c.*1338T= (n.*1338T=) n.73T= c.74-15306T= (n.74-15306T=) c.*384T= (n.*384T=) n.1711T= n.1654T= n.910T= c.1664T= (p.Ile555=) c.1817T= (p.Ile606=) n.1908T= n.1683T= n.1626T= n.882T= | |
2 | g.214745814A>C | CA350453166 | BARD1 | c.1718T>G (p.Ile573Arg) c.365T>G (p.Ile122Arg) c.159-15306T>G (n.159-15306T>G) c.308T>G (p.Ile103Arg) c.1310T>G (p.Ile437Arg) c.1661T>G (p.Ile554Arg) c.365-15306T>G (n.365-15306T>G) c.3093T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.73T>G c.74-15306T>G (n.74-15306T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.1711T>G n.1654T>G n.910T>G c.1664T>G (p.Ile555Arg) c.1817T>G (p.Ile606Arg) n.1908T>G n.1683T>G n.1626T>G n.882T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745814A>G | CA287522 | BARD1 | c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.159-15306T>C (n.159-15306T>C) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.365-15306T>C (n.365-15306T>C) c.3093T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.73T>C c.74-15306T>C (n.74-15306T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.1711T>C n.1654T>C n.910T>C c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.1817T>C (p.Ile606Thr) n.1908T>C n.1683T>C n.1626T>C n.882T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745814A>T | CA350453164 | BARD1 | c.1718T>A (p.Ile573Lys) c.365T>A (p.Ile122Lys) c.159-15306T>A (n.159-15306T>A) c.308T>A (p.Ile103Lys) c.1310T>A (p.Ile437Lys) c.1661T>A (p.Ile554Lys) c.365-15306T>A (n.365-15306T>A) c.3093T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.73T>A c.74-15306T>A (n.74-15306T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.1711T>A n.1654T>A n.910T>A c.1664T>A (p.Ile555Lys) c.1817T>A (p.Ile606Lys) n.1908T>A n.1683T>A n.1626T>A n.882T>A | ClinVar |
2 | g.214745815T>A | CA350453169 | BARD1 | c.1717A>T (p.Ile573Leu) c.364A>T (p.Ile122Leu) c.159-15307A>T (n.159-15307A>T) c.307A>T (p.Ile103Leu) c.1309A>T (p.Ile437Leu) c.1660A>T (p.Ile554Leu) c.365-15307A>T (n.365-15307A>T) c.3092A>T c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.72A>T c.74-15307A>T (n.74-15307A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.1710A>T n.1653A>T n.909A>T c.1663A>T (p.Ile555Leu) c.1816A>T (p.Ile606Leu) n.1907A>T n.1682A>T n.1625A>T n.881A>T | |
2 | g.214745815T>C | CA350453171 | BARD1 | c.1717A>G (p.Ile573Val) c.364A>G (p.Ile122Val) c.159-15307A>G (n.159-15307A>G) c.307A>G (p.Ile103Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1660A>G (p.Ile554Val) c.365-15307A>G (n.365-15307A>G) c.3092A>G c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.72A>G c.74-15307A>G (n.74-15307A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.1710A>G n.1653A>G n.909A>G c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1816A>G (p.Ile606Val) n.1907A>G n.1682A>G n.1625A>G n.881A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745815T>G | CA350453172 | BARD1 | c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.159-15307A>C (n.159-15307A>C) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1660A>C (p.Ile554Leu) c.365-15307A>C (n.365-15307A>C) c.3092A>C c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.72A>C c.74-15307A>C (n.74-15307A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.1710A>C n.1653A>C n.909A>C c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.1907A>C n.1682A>C n.1625A>C n.881A>C | ClinVar |
2 | g.214745815T= | CA1327053704 | BARD1 | c.1717A= (p.Ile573=) c.364A= (p.Ile122=) c.159-15307A= (n.159-15307A=) c.307A= (p.Ile103=) c.1309A= (p.Ile437=) c.1660A= (p.Ile554=) c.365-15307A= (n.365-15307A=) c.3092A= c.*1337A= (n.*1337A=) n.72A= c.74-15307A= (n.74-15307A=) c.*383A= (n.*383A=) n.1710A= n.1653A= n.909A= c.1663A= (p.Ile555=) c.1816A= (p.Ile606=) n.1907A= n.1682A= n.1625A= n.881A= | |
2 | g.214745816A= | CA1327053705 | BARD1 | c.1716T= (p.Leu572=) c.363T= (p.Leu121=) c.159-15308T= (n.159-15308T=) c.306T= (p.Leu102=) c.1308T= (p.Leu436=) c.1659T= (p.Leu553=) c.365-15308T= (n.365-15308T=) c.3091T= c.*1336T= (n.*1336T=) n.71T= c.74-15308T= (n.74-15308T=) c.*382T= (n.*382T=) n.1709T= n.1652T= n.908T= c.1662T= (p.Leu554=) c.1815T= (p.Leu605=) n.1906T= n.1681T= n.1624T= n.880T= | |
2 | g.214745816A>C | CA431145952 | BARD1 | c.1716T>G (p.Leu572=) c.363T>G (p.Leu121=) c.159-15308T>G (n.159-15308T>G) c.306T>G (p.Leu102=) c.1308T>G (p.Leu436=) c.1659T>G (p.Leu553=) c.365-15308T>G (n.365-15308T>G) c.3091T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.71T>G c.74-15308T>G (n.74-15308T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) n.1709T>G n.1652T>G n.908T>G c.1662T>G (p.Leu554=) c.1815T>G (p.Leu605=) n.1906T>G n.1681T>G n.1624T>G n.880T>G | |
2 | g.214745816A>G | CA431145953 | BARD1 | c.1716T>C (p.Leu572=) c.363T>C (p.Leu121=) c.159-15308T>C (n.159-15308T>C) c.306T>C (p.Leu102=) c.1308T>C (p.Leu436=) c.1659T>C (p.Leu553=) c.365-15308T>C (n.365-15308T>C) c.3091T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.71T>C c.74-15308T>C (n.74-15308T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.1709T>C n.1652T>C n.908T>C c.1662T>C (p.Leu554=) c.1815T>C (p.Leu605=) n.1906T>C n.1681T>C n.1624T>C n.880T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745816A>T | CA431145954 | BARD1 | c.1716T>A (p.Leu572=) c.363T>A (p.Leu121=) c.159-15308T>A (n.159-15308T>A) c.306T>A (p.Leu102=) c.1308T>A (p.Leu436=) c.1659T>A (p.Leu553=) c.365-15308T>A (n.365-15308T>A) c.3091T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.71T>A c.74-15308T>A (n.74-15308T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) n.1709T>A n.1652T>A n.908T>A c.1662T>A (p.Leu554=) c.1815T>A (p.Leu605=) n.1906T>A n.1681T>A n.1624T>A n.880T>A | |
2 | g.214745817dup | CA915941713 | BARD1 | c.1716dup (p.Ile573TyrfsTer15) c.363dup (p.Ile122TyrfsTer15) c.159-15308dup (n.159-15308dup) c.306dup (p.Ile103TyrfsTer15) c.1308dup (p.Ile437TyrfsTer15) c.1659dup (p.Ile554TyrfsTer15) c.365-15308dup (n.365-15308dup) c.3091dup c.*1336dup (n.*1336dup) n.71dup c.74-15308dup (n.74-15308dup) c.*382dup (n.*382dup) n.1709dup n.1652dup n.908dup c.1662dup (p.Ile555TyrfsTer15) c.1815dup (p.Ile606TyrfsTer15) n.1906dup n.1681dup n.1624dup n.880dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745817A>C | CA350453177 | BARD1 | c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.159-15309T>G (n.159-15309T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.365-15309T>G (n.365-15309T>G) c.3090T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) n.70T>G c.74-15309T>G (n.74-15309T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.1708T>G n.1651T>G n.907T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) n.1905T>G n.1680T>G n.1623T>G n.879T>G | |
2 | g.214745817A>G | CA350453175 | BARD1 | c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.159-15309T>C (n.159-15309T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.365-15309T>C (n.365-15309T>C) c.3090T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.70T>C c.74-15309T>C (n.74-15309T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.1708T>C n.1651T>C n.907T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) n.1905T>C n.1680T>C n.1623T>C n.879T>C | |
2 | g.214745817A>T | CA350453174 | BARD1 | c.1715T>A (p.Leu572His) c.362T>A (p.Leu121His) c.159-15309T>A (n.159-15309T>A) c.305T>A (p.Leu102His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1658T>A (p.Leu553His) c.365-15309T>A (n.365-15309T>A) c.3090T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) n.70T>A c.74-15309T>A (n.74-15309T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.1708T>A n.1651T>A n.907T>A c.1661T>A (p.Leu554His) c.1814T>A (p.Leu605His) n.1905T>A n.1680T>A n.1623T>A n.879T>A | |
2 | g.214745818G>A | CA2090182 | BARD1 | c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.159-15310C>T (n.159-15310C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.365-15310C>T (n.365-15310C>T) c.3089C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.69C>T c.74-15310C>T (n.74-15310C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.1707C>T n.1650C>T n.906C>T c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1813C>T (p.Leu605Phe) n.1904C>T n.1679C>T n.1622C>T n.878C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745818G>C | CA350453180 | BARD1 | c.1714C>G (p.Leu572Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.159-15310C>G (n.159-15310C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) c.365-15310C>G (n.365-15310C>G) c.3089C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.69C>G c.74-15310C>G (n.74-15310C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.1707C>G n.1650C>G n.906C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) n.1904C>G n.1679C>G n.1622C>G n.878C>G | |
2 | g.214745818G= | CA1327053706 | BARD1 | c.1714C= (p.Leu572=) c.361C= (p.Leu121=) c.159-15310C= (n.159-15310C=) c.304C= (p.Leu102=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1657C= (p.Leu553=) c.365-15310C= (n.365-15310C=) c.3089C= c.*1334C= (n.*1334C=) n.69C= c.74-15310C= (n.74-15310C=) c.*380C= (n.*380C=) n.1707C= n.1650C= n.906C= c.1660C= (p.Leu554=) c.1813C= (p.Leu605=) n.1904C= n.1679C= n.1622C= n.878C= | |
2 | g.214745818G>T | CA350453182 | BARD1 | c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.159-15310C>A (n.159-15310C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.365-15310C>A (n.365-15310C>A) c.3089C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.69C>A c.74-15310C>A (n.74-15310C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.1707C>A n.1650C>A n.906C>A c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1813C>A (p.Leu605Ile) n.1904C>A n.1679C>A n.1622C>A n.878C>A | ClinVar |
2 | g.214745818_214745819insGTCCATCCTA | CA2499215616 | BARD1 | c.1713_1714insTAGGATGGAC (p.Leu572Ter) c.360_361insTAGGATGGAC (p.Leu121Ter) c.159-15311_159-15310insTAGGATGGAC (n.159-15311_159-15310insTAGGATGGAC) c.303_304insTAGGATGGAC (p.Leu102Ter) c.1305_1306insTAGGATGGAC (p.Leu436Ter) c.1656_1657insTAGGATGGAC (p.Leu553Ter) c.365-15311_365-15310insTAGGATGGAC (n.365-15311_365-15310insTAGGATGGAC) c.3088_3089insTAGGATGGAC c.*1333_*1334insTAGGATGGAC (n.*1333_*1334insTAGGATGGAC) n.68_69insTAGGATGGAC c.74-15311_74-15310insTAGGATGGAC (n.74-15311_74-15310insTAGGATGGAC) c.*379_*380insTAGGATGGAC (n.*379_*380insTAGGATGGAC) n.1706_1707insTAGGATGGAC n.1649_1650insTAGGATGGAC n.905_906insTAGGATGGAC c.1659_1660insTAGGATGGAC (p.Leu554Ter) c.1812_1813insTAGGATGGAC (p.Leu605Ter) n.1903_1904insTAGGATGGAC n.1678_1679insTAGGATGGAC n.1621_1622insTAGGATGGAC n.877_878insTAGGATGGAC | dbSNP |
2 | g.214745819T>A | CA431145960 | BARD1 | c.1713A>T (p.Val571=) c.360A>T (p.Val120=) c.159-15311A>T (n.159-15311A>T) c.303A>T (p.Val101=) c.1305A>T (p.Val435=) c.1656A>T (p.Val552=) c.365-15311A>T (n.365-15311A>T) c.3088A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.68A>T c.74-15311A>T (n.74-15311A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.1706A>T n.1649A>T n.905A>T c.1659A>T (p.Val553=) c.1812A>T (p.Val604=) n.1903A>T n.1678A>T n.1621A>T n.877A>T | |
2 | g.214745819T>C | CA431145961 | BARD1 | c.1713A>G (p.Val571=) c.360A>G (p.Val120=) c.159-15311A>G (n.159-15311A>G) c.303A>G (p.Val101=) c.1305A>G (p.Val435=) c.1656A>G (p.Val552=) c.365-15311A>G (n.365-15311A>G) c.3088A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.68A>G c.74-15311A>G (n.74-15311A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.1706A>G n.1649A>G n.905A>G c.1659A>G (p.Val553=) c.1812A>G (p.Val604=) n.1903A>G n.1678A>G n.1621A>G n.877A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745819T>G | CA431145962 | BARD1 | c.1713A>C (p.Val571=) c.360A>C (p.Val120=) c.159-15311A>C (n.159-15311A>C) c.303A>C (p.Val101=) c.1305A>C (p.Val435=) c.1656A>C (p.Val552=) c.365-15311A>C (n.365-15311A>C) c.3088A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.68A>C c.74-15311A>C (n.74-15311A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.1706A>C n.1649A>C n.905A>C c.1659A>C (p.Val553=) c.1812A>C (p.Val604=) n.1903A>C n.1678A>C n.1621A>C n.877A>C | |
2 | g.214745819T= | CA1327053707 | BARD1 | c.1713A= (p.Val571=) c.360A= (p.Val120=) c.159-15311A= (n.159-15311A=) c.303A= (p.Val101=) c.1305A= (p.Val435=) c.1656A= (p.Val552=) c.365-15311A= (n.365-15311A=) c.3088A= c.*1333A= (n.*1333A=) n.68A= c.74-15311A= (n.74-15311A=) c.*379A= (n.*379A=) n.1706A= n.1649A= n.905A= c.1659A= (p.Val553=) c.1812A= (p.Val604=) n.1903A= n.1678A= n.1621A= n.877A= | |
2 | g.214745820A= | CA1327053708 | BARD1 | c.1712T= (p.Val571=) c.359T= (p.Val120=) c.159-15312T= (n.159-15312T=) c.302T= (p.Val101=) c.1304T= (p.Val435=) c.1655T= (p.Val552=) c.365-15312T= (n.365-15312T=) c.3087T= c.*1332T= (n.*1332T=) n.67T= c.74-15312T= (n.74-15312T=) c.*378T= (n.*378T=) n.1705T= n.1648T= n.904T= c.1658T= (p.Val553=) c.1811T= (p.Val604=) n.1902T= n.1677T= n.1620T= n.876T= | |
2 | g.214745820A>C | CA350453186 | BARD1 | c.1712T>G (p.Val571Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.159-15312T>G (n.159-15312T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1655T>G (p.Val552Gly) c.365-15312T>G (n.365-15312T>G) c.3087T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) n.67T>G c.74-15312T>G (n.74-15312T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) n.1705T>G n.1648T>G n.904T>G c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1811T>G (p.Val604Gly) n.1902T>G n.1677T>G n.1620T>G n.876T>G | |
2 | g.214745820A>G | CA350453188 | BARD1 | c.1712T>C (p.Val571Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.159-15312T>C (n.159-15312T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1655T>C (p.Val552Ala) c.365-15312T>C (n.365-15312T>C) c.3087T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.67T>C c.74-15312T>C (n.74-15312T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.1705T>C n.1648T>C n.904T>C c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1811T>C (p.Val604Ala) n.1902T>C n.1677T>C n.1620T>C n.876T>C | |
2 | g.214745820A>T | CA350453189 | BARD1 | c.1712T>A (p.Val571Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) c.159-15312T>A (n.159-15312T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1655T>A (p.Val552Glu) c.365-15312T>A (n.365-15312T>A) c.3087T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.67T>A c.74-15312T>A (n.74-15312T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.1705T>A n.1648T>A n.904T>A c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1811T>A (p.Val604Glu) n.1902T>A n.1677T>A n.1620T>A n.876T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745821C>A | CA350453193 | BARD1 | c.1711G>T (p.Val571Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) c.159-15313G>T (n.159-15313G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1654G>T (p.Val552Leu) c.365-15313G>T (n.365-15313G>T) c.3086G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.66G>T c.74-15313G>T (n.74-15313G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.1704G>T n.1647G>T n.903G>T c.1657G>T (p.Val553Leu) c.1810G>T (p.Val604Leu) n.1901G>T n.1676G>T n.1619G>T n.875G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745821C= | CA1327053709 | BARD1 | c.1711G= (p.Val571=) c.358G= (p.Val120=) c.159-15313G= (n.159-15313G=) c.301G= (p.Val101=) c.1303G= (p.Val435=) c.1654G= (p.Val552=) c.365-15313G= (n.365-15313G=) c.3086G= c.*1331G= (n.*1331G=) n.66G= c.74-15313G= (n.74-15313G=) c.*377G= (n.*377G=) n.1704G= n.1647G= n.903G= c.1657G= (p.Val553=) c.1810G= (p.Val604=) n.1901G= n.1676G= n.1619G= n.875G= | |
2 | g.214745821C>G | CA350453202 | BARD1 | c.1711G>C (p.Val571Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.159-15313G>C (n.159-15313G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) c.365-15313G>C (n.365-15313G>C) c.3086G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.66G>C c.74-15313G>C (n.74-15313G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.1704G>C n.1647G>C n.903G>C c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1810G>C (p.Val604Leu) n.1901G>C n.1676G>C n.1619G>C n.875G>C | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.214745821C>T | CA350453194 | BARD1 | c.1711G>A (p.Val571Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) c.159-15313G>A (n.159-15313G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) c.1303G>A (p.Val435Ile) c.1654G>A (p.Val552Ile) c.365-15313G>A (n.365-15313G>A) c.3086G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.66G>A c.74-15313G>A (n.74-15313G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.1704G>A n.1647G>A n.903G>A c.1657G>A (p.Val553Ile) c.1810G>A (p.Val604Ile) n.1901G>A n.1676G>A n.1619G>A n.875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |