Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214744329_214745809delCA891842520BARD1c.1725_1903+740del
c.372_550+740del
c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del)
c.315_493+740del
c.1317_1495+740del
c.1668_1846+740del
c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del)
c.3100_3278+740del
c.*1345_*1523+740del
c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del)
c.*391_*569+740del
n.1718_1896+740del
n.1661_1839+740del
n.917_1095+740del
c.1671_1849+740del
c.1824_2002+740del
n.1915_2093+740del
n.1690_1868+740del
n.1633_1811+740del
n.889_1067+740del
ClinVar
2g.214745062_214745859delCA2580618118BARD1c.1678-5_1903+5del
c.325-5_550+5del
c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del)
c.268-5_493+5del
c.1270-5_1495+5del
c.1621-5_1846+5del
c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del)
c.3053-5_3278+5del
c.*1298-5_*1523+5del
c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del)
c.*344-5_*569+5del
n.1671-5_1896+5del
n.1614-5_1839+5del
n.870-5_1095+5del
c.1624-5_1849+5del
c.1777-5_2002+5del
n.1868-5_2093+5del
n.1643-5_1868+5del
n.1586-5_1811+5del
n.842-5_1067+5del
ClinVar
2g.214745692_214745723delCA2582342064BARD1c.1810+1_1810+32del
c.457+1_457+32del
c.159-15213_159-15182del (n.159-15213_159-15182del)
c.400+1_400+32del
c.1402+1_1402+32del
c.1753+1_1753+32del
c.365-15213_365-15182del (n.365-15213_365-15182del)
c.3185+1_3185+32del
c.*1430+1_*1430+32del
c.74-15213_74-15182del (n.74-15213_74-15182del)
c.*476+1_*476+32del
n.1803+1_1803+32del
n.1746+1_1746+32del
n.1002+1_1002+32del
c.1756+1_1756+32del
c.1909+1_1909+32del
n.2000+1_2000+32del
n.1775+1_1775+32del
n.1718+1_1718+32del
n.974+1_974+32del
ClinVar
2g.214745721C>ACA350452474BARD1c.1810+1G>T (n.1810+1G>T)
c.457+1G>T (n.457+1G>T)
c.159-15213G>T (n.159-15213G>T)
c.400+1G>T (n.400+1G>T)
c.1402+1G>T (n.1402+1G>T)
c.1753+1G>T (n.1753+1G>T)
c.365-15213G>T (n.365-15213G>T)
c.3185+1G>T
c.*1430+1G>T (n.*1430+1G>T)
n.166G>T
c.74-15213G>T (n.74-15213G>T)
c.*476+1G>T (n.*476+1G>T)
n.1803+1G>T
n.1746+1G>T
n.1002+1G>T
c.1756+1G>T (n.1756+1G>T)
c.1909+1G>T (n.1909+1G>T)
n.2000+1G>T
n.1775+1G>T
n.1718+1G>T
n.974+1G>T
ClinVar dbSNP
2g.214745721C=CA1327053630BARD1c.1810+1G= (n.1810+1G=)
c.457+1G= (n.457+1G=)
c.159-15213G= (n.159-15213G=)
c.400+1G= (n.400+1G=)
c.1402+1G= (n.1402+1G=)
c.1753+1G= (n.1753+1G=)
c.365-15213G= (n.365-15213G=)
c.3185+1G=
c.*1430+1G= (n.*1430+1G=)
n.166G=
c.74-15213G= (n.74-15213G=)
c.*476+1G= (n.*476+1G=)
n.1803+1G=
n.1746+1G=
n.1002+1G=
c.1756+1G= (n.1756+1G=)
c.1909+1G= (n.1909+1G=)
n.2000+1G=
n.1775+1G=
n.1718+1G=
n.974+1G=
2g.214745721C>GCA350452477BARD1c.1810+1G>C (n.1810+1G>C)
c.457+1G>C (n.457+1G>C)
c.159-15213G>C (n.159-15213G>C)
c.400+1G>C (n.400+1G>C)
c.1402+1G>C (n.1402+1G>C)
c.1753+1G>C (n.1753+1G>C)
c.365-15213G>C (n.365-15213G>C)
c.3185+1G>C
c.*1430+1G>C (n.*1430+1G>C)
n.166G>C
c.74-15213G>C (n.74-15213G>C)
c.*476+1G>C (n.*476+1G>C)
n.1803+1G>C
n.1746+1G>C
n.1002+1G>C
c.1756+1G>C (n.1756+1G>C)
c.1909+1G>C (n.1909+1G>C)
n.2000+1G>C
n.1775+1G>C
n.1718+1G>C
n.974+1G>C
2g.214745721C>TCA10577783BARD1c.1810+1G>A (n.1810+1G>A)
c.457+1G>A (n.457+1G>A)
c.159-15213G>A (n.159-15213G>A)
c.400+1G>A (n.400+1G>A)
c.1402+1G>A (n.1402+1G>A)
c.1753+1G>A (n.1753+1G>A)
c.365-15213G>A (n.365-15213G>A)
c.3185+1G>A
c.*1430+1G>A (n.*1430+1G>A)
n.166G>A
c.74-15213G>A (n.74-15213G>A)
c.*476+1G>A (n.*476+1G>A)
n.1803+1G>A
n.1746+1G>A
n.1002+1G>A
c.1756+1G>A (n.1756+1G>A)
c.1909+1G>A (n.1909+1G>A)
n.2000+1G>A
n.1775+1G>A
n.1718+1G>A
n.974+1G>A
ClinVar dbSNP
2g.214745722C>ACA350452479BARD1c.1810G>T (p.Val604Leu)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.159-15214G>T (n.159-15214G>T)
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
c.365-15214G>T (n.365-15214G>T)
c.3185G>T
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
n.165G>T
c.74-15214G>T (n.74-15214G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.1803G>T
n.1746G>T
n.1002G>T
c.1756G>T (p.Val586Leu)
c.1909G>T (p.Val637Leu)
n.2000G>T
n.1775G>T
n.1718G>T
n.974G>T
ClinVar
2g.214745722C=CA1327053631BARD1c.1810G= (p.Val604=)
c.457G= (p.Val153=)
c.159-15214G= (n.159-15214G=)
c.400G= (p.Val134=)
c.1402G= (p.Val468=)
c.1753G= (p.Val585=)
c.365-15214G= (n.365-15214G=)
c.3185G=
c.*1430G= (n.*1430G=)
n.165G=
c.74-15214G= (n.74-15214G=)
c.*476G= (n.*476G=)
n.1803G=
n.1746G=
n.1002G=
c.1756G= (p.Val586=)
c.1909G= (p.Val637=)
n.2000G=
n.1775G=
n.1718G=
n.974G=
2g.214745722C>GCA350452482BARD1c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.159-15214G>C (n.159-15214G>C)
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.365-15214G>C (n.365-15214G>C)
c.3185G>C
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
n.165G>C
c.74-15214G>C (n.74-15214G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.1803G>C
n.1746G>C
n.1002G>C
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.1909G>C (p.Val637Leu)
n.2000G>C
n.1775G>C
n.1718G>C
n.974G>C
2g.214745722C>TCA350452480BARD1c.1810G>A (p.Val604Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.159-15214G>A (n.159-15214G>A)
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.365-15214G>A (n.365-15214G>A)
c.3185G>A
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.165G>A
c.74-15214G>A (n.74-15214G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.1803G>A
n.1746G>A
n.1002G>A
c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.1909G>A (p.Val637Ile)
n.2000G>A
n.1775G>A
n.1718G>A
n.974G>A
ClinVar dbSNP
2g.214745722_214745723delinsCTCA1327053632BARD1c.1809_1810delinsAG (p.Thr603=)
c.456_457delinsAG (p.Thr152=)
c.159-15215_159-15214delinsAG (n.159-15215_159-15214delinsAG)
c.399_400delinsAG (p.Thr133=)
c.1401_1402delinsAG (p.Thr467=)
c.1752_1753delinsAG (p.Thr584=)
c.365-15215_365-15214delinsAG (n.365-15215_365-15214delinsAG)
c.3184_3185delinsAG
c.*1429_*1430delinsAG (n.*1429_*1430delinsAG)
n.164_165delinsAG
c.74-15215_74-15214delinsAG (n.74-15215_74-15214delinsAG)
c.*475_*476delinsAG (n.*475_*476delinsAG)
n.1802_1803delinsAG
n.1745_1746delinsAG
n.1001_1002delinsAG
c.1755_1756delinsAG (p.Thr585=)
c.1908_1909delinsAG (p.Thr636=)
n.1999_2000delinsAG
n.1774_1775delinsAG
n.1717_1718delinsAG
n.973_974delinsAG
2g.214745723delCA658657222BARD1c.1809del (p.Val604Ter)
c.456del (p.Val153Ter)
c.159-15215del (n.159-15215del)
c.399del (p.Val134Ter)
c.1401del (p.Val468Ter)
c.1752del (p.Val585Ter)
c.365-15215del (n.365-15215del)
c.3184del
c.*1429del (n.*1429del)
n.164del
c.74-15215del (n.74-15215del)
c.*475del (n.*475del)
n.1802del
n.1745del
n.1001del
c.1755del (p.Val586Ter)
c.1908del (p.Val637Ter)
n.1999del
n.1774del
n.1717del
n.973del
ClinVar dbSNP
2g.214745723T>ACA431145813BARD1c.1809A>T (p.Thr603=)
c.456A>T (p.Thr152=)
c.159-15215A>T (n.159-15215A>T)
c.399A>T (p.Thr133=)
c.1401A>T (p.Thr467=)
c.1752A>T (p.Thr584=)
c.365-15215A>T (n.365-15215A>T)
c.3184A>T
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
n.164A>T
c.74-15215A>T (n.74-15215A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.1802A>T
n.1745A>T
n.1001A>T
c.1755A>T (p.Thr585=)
c.1908A>T (p.Thr636=)
n.1999A>T
n.1774A>T
n.1717A>T
n.973A>T
2g.214745723T>CCA16610633BARD1c.1809A>G (p.Thr603=)
c.456A>G (p.Thr152=)
c.159-15215A>G (n.159-15215A>G)
c.399A>G (p.Thr133=)
c.1401A>G (p.Thr467=)
c.1752A>G (p.Thr584=)
c.365-15215A>G (n.365-15215A>G)
c.3184A>G
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
n.164A>G
c.74-15215A>G (n.74-15215A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.1802A>G
n.1745A>G
n.1001A>G
c.1755A>G (p.Thr585=)
c.1908A>G (p.Thr636=)
n.1999A>G
n.1774A>G
n.1717A>G
n.973A>G
ClinVar dbSNP
2g.214745723T>GCA431145815BARD1c.1809A>C (p.Thr603=)
c.456A>C (p.Thr152=)
c.159-15215A>C (n.159-15215A>C)
c.399A>C (p.Thr133=)
c.1401A>C (p.Thr467=)
c.1752A>C (p.Thr584=)
c.365-15215A>C (n.365-15215A>C)
c.3184A>C
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
n.164A>C
c.74-15215A>C (n.74-15215A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.1802A>C
n.1745A>C
n.1001A>C
c.1755A>C (p.Thr585=)
c.1908A>C (p.Thr636=)
n.1999A>C
n.1774A>C
n.1717A>C
n.973A>C
2g.214745723T=CA1327053633BARD1c.1809A= (p.Thr603=)
c.456A= (p.Thr152=)
c.159-15215A= (n.159-15215A=)
c.399A= (p.Thr133=)
c.1401A= (p.Thr467=)
c.1752A= (p.Thr584=)
c.365-15215A= (n.365-15215A=)
c.3184A=
c.*1429A= (n.*1429A=)
n.164A=
c.74-15215A= (n.74-15215A=)
c.*475A= (n.*475A=)
n.1802A=
n.1745A=
n.1001A=
c.1755A= (p.Thr585=)
c.1908A= (p.Thr636=)
n.1999A=
n.1774A=
n.1717A=
n.973A=
2g.214745724G>ACA350452485BARD1c.1808C>T (p.Thr603Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.159-15216C>T (n.159-15216C>T)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
c.365-15216C>T (n.365-15216C>T)
c.3183C>T
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
n.163C>T
c.74-15216C>T (n.74-15216C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1801C>T
n.1744C>T
n.1000C>T
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
c.1907C>T (p.Thr636Ile)
n.1998C>T
n.1773C>T
n.1716C>T
n.972C>T
ClinVar dbSNP
2g.214745724G>CCA350452488BARD1c.1808C>G (p.Thr603Arg)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
c.159-15216C>G (n.159-15216C>G)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.1400C>G (p.Thr467Arg)
c.1751C>G (p.Thr584Arg)
c.365-15216C>G (n.365-15216C>G)
c.3183C>G
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
n.163C>G
c.74-15216C>G (n.74-15216C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1801C>G
n.1744C>G
n.1000C>G
c.1754C>G (p.Thr585Arg)
c.1907C>G (p.Thr636Arg)
n.1998C>G
n.1773C>G
n.1716C>G
n.972C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745724G=CA1327053634BARD1c.1808C= (p.Thr603=)
c.455C= (p.Thr152=)
c.159-15216C= (n.159-15216C=)
c.398C= (p.Thr133=)
c.1400C= (p.Thr467=)
c.1751C= (p.Thr584=)
c.365-15216C= (n.365-15216C=)
c.3183C=
c.*1428C= (n.*1428C=)
n.163C=
c.74-15216C= (n.74-15216C=)
c.*474C= (n.*474C=)
n.1801C=
n.1744C=
n.1000C=
c.1754C= (p.Thr585=)
c.1907C= (p.Thr636=)
n.1998C=
n.1773C=
n.1716C=
n.972C=
2g.214745724G>TCA298472BARD1c.1808C>A (p.Thr603Lys)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
c.159-15216C>A (n.159-15216C>A)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.1400C>A (p.Thr467Lys)
c.1751C>A (p.Thr584Lys)
c.365-15216C>A (n.365-15216C>A)
c.3183C>A
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
n.163C>A
c.74-15216C>A (n.74-15216C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1801C>A
n.1744C>A
n.1000C>A
c.1754C>A (p.Thr585Lys)
c.1907C>A (p.Thr636Lys)
n.1998C>A
n.1773C>A
n.1716C>A
n.972C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745725T>ACA350452494BARD1c.1807A>T (p.Thr603Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.159-15217A>T (n.159-15217A>T)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
c.365-15217A>T (n.365-15217A>T)
c.3182A>T
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
n.162A>T
c.74-15217A>T (n.74-15217A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.1800A>T
n.1743A>T
n.999A>T
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.1906A>T (p.Thr636Ser)
n.1997A>T
n.1772A>T
n.1715A>T
n.971A>T
2g.214745725T>CCA16610579BARD1c.1807A>G (p.Thr603Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.159-15217A>G (n.159-15217A>G)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
c.365-15217A>G (n.365-15217A>G)
c.3182A>G
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
n.162A>G
c.74-15217A>G (n.74-15217A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.1800A>G
n.1743A>G
n.999A>G
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
c.1906A>G (p.Thr636Ala)
n.1997A>G
n.1772A>G
n.1715A>G
n.971A>G
ClinVar dbSNP
2g.214745725T>GCA350452495BARD1c.1807A>C (p.Thr603Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.159-15217A>C (n.159-15217A>C)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
c.365-15217A>C (n.365-15217A>C)
c.3182A>C
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
n.162A>C
c.74-15217A>C (n.74-15217A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.1800A>C
n.1743A>C
n.999A>C
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
n.1997A>C
n.1772A>C
n.1715A>C
n.971A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745725T=CA1327053635BARD1c.1807A= (p.Thr603=)
c.454A= (p.Thr152=)
c.159-15217A= (n.159-15217A=)
c.397A= (p.Thr133=)
c.1399A= (p.Thr467=)
c.1750A= (p.Thr584=)
c.365-15217A= (n.365-15217A=)
c.3182A=
c.*1427A= (n.*1427A=)
n.162A=
c.74-15217A= (n.74-15217A=)
c.*473A= (n.*473A=)
n.1800A=
n.1743A=
n.999A=
c.1753A= (p.Thr585=)
c.1906A= (p.Thr636=)
n.1997A=
n.1772A=
n.1715A=
n.971A=
2g.214745726A>CCA350452500BARD1c.1806T>G (p.Ser602Arg)
c.453T>G (p.Ser151Arg)
c.159-15218T>G (n.159-15218T>G)
c.396T>G (p.Ser132Arg)
c.1398T>G (p.Ser466Arg)
c.1749T>G (p.Ser583Arg)
c.365-15218T>G (n.365-15218T>G)
c.3181T>G
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
n.161T>G
c.74-15218T>G (n.74-15218T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.1799T>G
n.1742T>G
n.998T>G
c.1752T>G (p.Ser584Arg)
c.1905T>G (p.Ser635Arg)
n.1996T>G
n.1771T>G
n.1714T>G
n.970T>G
2g.214745726A>GCA431145819BARD1c.1806T>C (p.Ser602=)
c.453T>C (p.Ser151=)
c.159-15218T>C (n.159-15218T>C)
c.396T>C (p.Ser132=)
c.1398T>C (p.Ser466=)
c.1749T>C (p.Ser583=)
c.365-15218T>C (n.365-15218T>C)
c.3181T>C
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
n.161T>C
c.74-15218T>C (n.74-15218T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.1799T>C
n.1742T>C
n.998T>C
c.1752T>C (p.Ser584=)
c.1905T>C (p.Ser635=)
n.1996T>C
n.1771T>C
n.1714T>C
n.970T>C
ClinVar
2g.214745726A>TCA350452502BARD1c.1806T>A (p.Ser602Arg)
c.453T>A (p.Ser151Arg)
c.159-15218T>A (n.159-15218T>A)
c.396T>A (p.Ser132Arg)
c.1398T>A (p.Ser466Arg)
c.1749T>A (p.Ser583Arg)
c.365-15218T>A (n.365-15218T>A)
c.3181T>A
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
n.161T>A
c.74-15218T>A (n.74-15218T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.1799T>A
n.1742T>A
n.998T>A
c.1752T>A (p.Ser584Arg)
c.1905T>A (p.Ser635Arg)
n.1996T>A
n.1771T>A
n.1714T>A
n.970T>A
2g.214745727delCA2662970240BARD1c.1805del (p.Ser602IlefsTer3)
c.452del (p.Ser151IlefsTer3)
c.159-15219del (n.159-15219del)
c.395del (p.Ser132IlefsTer3)
c.1397del (p.Ser466IlefsTer3)
c.1748del (p.Ser583IlefsTer3)
c.365-15219del (n.365-15219del)
c.3180del
c.*1425del (n.*1425del)
n.160del
c.74-15219del (n.74-15219del)
c.*471del (n.*471del)
n.1798del
n.1741del
n.997del
c.1751del (p.Ser584IlefsTer3)
c.1904del (p.Ser635IlefsTer3)
n.1995del
n.1770del
n.1713del
n.969del
gnomAD v4
2g.214745727C>ACA16610685BARD1c.1805G>T (p.Ser602Ile)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.159-15219G>T (n.159-15219G>T)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.1748G>T (p.Ser583Ile)
c.365-15219G>T (n.365-15219G>T)
c.3180G>T
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
n.160G>T
c.74-15219G>T (n.74-15219G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1798G>T
n.1741G>T
n.997G>T
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
c.1904G>T (p.Ser635Ile)
n.1995G>T
n.1770G>T
n.1713G>T
n.969G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.214745727C=CA1327053636BARD1c.1805G= (p.Ser602=)
c.452G= (p.Ser151=)
c.159-15219G= (n.159-15219G=)
c.395G= (p.Ser132=)
c.1397G= (p.Ser466=)
c.1748G= (p.Ser583=)
c.365-15219G= (n.365-15219G=)
c.3180G=
c.*1425G= (n.*1425G=)
n.160G=
c.74-15219G= (n.74-15219G=)
c.*471G= (n.*471G=)
n.1798G=
n.1741G=
n.997G=
c.1751G= (p.Ser584=)
c.1904G= (p.Ser635=)
n.1995G=
n.1770G=
n.1713G=
n.969G=
2g.214745727C>GCA350452506BARD1c.1805G>C (p.Ser602Thr)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.159-15219G>C (n.159-15219G>C)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1748G>C (p.Ser583Thr)
c.365-15219G>C (n.365-15219G>C)
c.3180G>C
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
n.160G>C
c.74-15219G>C (n.74-15219G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1798G>C
n.1741G>C
n.997G>C
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
c.1904G>C (p.Ser635Thr)
n.1995G>C
n.1770G>C
n.1713G>C
n.969G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745727C>TCA2090169BARD1c.1805G>A (p.Ser602Asn)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.159-15219G>A (n.159-15219G>A)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1748G>A (p.Ser583Asn)
c.365-15219G>A (n.365-15219G>A)
c.3180G>A
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
n.160G>A
c.74-15219G>A (n.74-15219G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1798G>A
n.1741G>A
n.997G>A
c.1751G>A (p.Ser584Asn)
c.1904G>A (p.Ser635Asn)
n.1995G>A
n.1770G>A
n.1713G>A
n.969G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214745727_214745746delinsCTGTCAAACTCAGTATATTTCA1327053637BARD1c.1786_1805delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys596=)
c.433_452delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys145=)
c.159-15238_159-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.159-15238_159-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG)
c.376_395delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys126=)
c.1378_1397delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys460=)
c.1729_1748delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys577=)
c.365-15238_365-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.365-15238_365-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG)
c.3161_3180delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
c.*1406_*1425delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.*1406_*1425delinsAAATATACTGAGTTTGACAG)
n.141_160delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
c.74-15238_74-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.74-15238_74-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG)
c.*452_*471delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.*452_*471delinsAAATATACTGAGTTTGACAG)
n.1779_1798delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
n.1722_1741delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
n.978_997delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
c.1732_1751delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys578=)
c.1885_1904delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys629=)
n.1976_1995delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
n.1751_1770delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
n.1694_1713delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
n.950_969delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
2g.214745728T>ACA350452510BARD1c.1804A>T (p.Ser602Cys)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.159-15220A>T (n.159-15220A>T)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1747A>T (p.Ser583Cys)
c.365-15220A>T (n.365-15220A>T)
c.3179A>T
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
n.159A>T
c.74-15220A>T (n.74-15220A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.1797A>T
n.1740A>T
n.996A>T
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
c.1903A>T (p.Ser635Cys)
n.1994A>T
n.1769A>T
n.1712A>T
n.968A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745728T>CCA350452513BARD1c.1804A>G (p.Ser602Gly)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.159-15220A>G (n.159-15220A>G)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.1747A>G (p.Ser583Gly)
c.365-15220A>G (n.365-15220A>G)
c.3179A>G
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
n.159A>G
c.74-15220A>G (n.74-15220A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.1797A>G
n.1740A>G
n.996A>G
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
c.1903A>G (p.Ser635Gly)
n.1994A>G
n.1769A>G
n.1712A>G
n.968A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214745728T>GCA350452514BARD1c.1804A>C (p.Ser602Arg)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.159-15220A>C (n.159-15220A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.1747A>C (p.Ser583Arg)
c.365-15220A>C (n.365-15220A>C)
c.3179A>C
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
n.159A>C
c.74-15220A>C (n.74-15220A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.1797A>C
n.1740A>C
n.996A>C
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
c.1903A>C (p.Ser635Arg)
n.1994A>C
n.1769A>C
n.1712A>C
n.968A>C
2g.214745728T=CA1327053638BARD1c.1804A= (p.Ser602=)
c.451A= (p.Ser151=)
c.159-15220A= (n.159-15220A=)
c.394A= (p.Ser132=)
c.1396A= (p.Ser466=)
c.1747A= (p.Ser583=)
c.365-15220A= (n.365-15220A=)
c.3179A=
c.*1424A= (n.*1424A=)
n.159A=
c.74-15220A= (n.74-15220A=)
c.*470A= (n.*470A=)
n.1797A=
n.1740A=
n.996A=
c.1750A= (p.Ser584=)
c.1903A= (p.Ser635=)
n.1994A=
n.1769A=
n.1712A=
n.968A=
2g.214745729_214745747delCA658657223BARD1c.1786_1804del (p.Lys596ValfsTer3)
c.433_451del (p.Lys145ValfsTer3)
c.159-15238_159-15220del (n.159-15238_159-15220del)
c.376_394del (p.Lys126ValfsTer3)
c.1378_1396del (p.Lys460ValfsTer3)
c.1729_1747del (p.Lys577ValfsTer3)
c.365-15238_365-15220del (n.365-15238_365-15220del)
c.3161_3179del
c.*1406_*1424del (n.*1406_*1424del)
n.141_159del
c.74-15238_74-15220del (n.74-15238_74-15220del)
c.*452_*470del (n.*452_*470del)
n.1779_1797del
n.1722_1740del
n.978_996del
c.1732_1750del (p.Lys578ValfsTer3)
c.1885_1903del (p.Lys629ValfsTer3)
n.1976_1994del
n.1751_1769del
n.1694_1712del
n.950_968del
ClinVar dbSNP
2g.214745729G>ACA431145824BARD1c.1803C>T (p.Asp601=)
c.450C>T (p.Asp150=)
c.159-15221C>T (n.159-15221C>T)
c.393C>T (p.Asp131=)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.1746C>T (p.Asp582=)
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n.967C>T
gnomAD v4
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2g.214745729G>TCA350452518BARD1c.1803C>A (p.Asp601Glu)
c.450C>A (p.Asp150Glu)
c.159-15221C>A (n.159-15221C>A)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.1746C>A (p.Asp582Glu)
c.365-15221C>A (n.365-15221C>A)
c.3178C>A
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c.1749C>A (p.Asp583Glu)
c.1902C>A (p.Asp634Glu)
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n.1711C>A
n.967C>A
2g.214745730T>ACA350452520BARD1c.1802A>T (p.Asp601Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
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n.966A>T
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c.449A>G (p.Asp150Gly)
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n.966A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214745730T>GCA350452521BARD1c.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
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n.966A>C
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2g.214745731C>ACA350452526BARD1c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
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n.965G>T
2g.214745731C=CA1327053640BARD1c.1801G= (p.Asp601=)
c.448G= (p.Asp150=)
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c.391G= (p.Asp131=)
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2g.214745731C>GCA350452524BARD1c.1801G>C (p.Asp601His)
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c.391G>C (p.Asp131His)
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c.365-15223G>C (n.365-15223G>C)
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n.965G>C
2g.214745731C>TCA2090171BARD1c.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.159-15223G>A (n.159-15223G>A)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.365-15223G>A (n.365-15223G>A)
c.3176G>A
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
n.156G>A
c.74-15223G>A (n.74-15223G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.1794G>A
n.1737G>A
n.993G>A
c.1747G>A (p.Asp583Asn)
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n.1991G>A
n.1766G>A
n.1709G>A
n.965G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745732A=CA1327053641BARD1c.1800T= (p.Phe600=)
c.447T= (p.Phe149=)
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c.3175T=
c.*1420T= (n.*1420T=)
n.155T=
c.74-15224T= (n.74-15224T=)
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n.1736T=
n.992T=
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n.964T=
2g.214745732A>CCA350452529BARD1c.1800T>G (p.Phe600Leu)
c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.159-15224T>G (n.159-15224T>G)
c.390T>G (p.Phe130Leu)
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c.365-15224T>G (n.365-15224T>G)
c.3175T>G
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
n.155T>G
c.74-15224T>G (n.74-15224T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.1793T>G
n.1736T>G
n.992T>G
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n.1990T>G
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n.1708T>G
n.964T>G
ClinVar dbSNP
2g.214745732A>GCA431145831BARD1c.1800T>C (p.Phe600=)
c.447T>C (p.Phe149=)
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c.390T>C (p.Phe130=)
c.1392T>C (p.Phe464=)
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c.365-15224T>C (n.365-15224T>C)
c.3175T>C
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
n.155T>C
c.74-15224T>C (n.74-15224T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.1793T>C
n.1736T>C
n.992T>C
c.1746T>C (p.Phe582=)
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n.1990T>C
n.1765T>C
n.1708T>C
n.964T>C
2g.214745732A>TCA350452531BARD1c.1800T>A (p.Phe600Leu)
c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.159-15224T>A (n.159-15224T>A)
c.390T>A (p.Phe130Leu)
c.1392T>A (p.Phe464Leu)
c.1743T>A (p.Phe581Leu)
c.365-15224T>A (n.365-15224T>A)
c.3175T>A
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
n.155T>A
c.74-15224T>A (n.74-15224T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.1793T>A
n.1736T>A
n.992T>A
c.1746T>A (p.Phe582Leu)
c.1899T>A (p.Phe633Leu)
n.1990T>A
n.1765T>A
n.1708T>A
n.964T>A
2g.214745732_214745734delCA2754203787BARD1c.1798_1800del (p.Phe600del)
c.445_447del (p.Phe149del)
c.159-15226_159-15224del (n.159-15226_159-15224del)
c.388_390del (p.Phe130del)
c.1390_1392del (p.Phe464del)
c.1741_1743del (p.Phe581del)
c.365-15226_365-15224del (n.365-15226_365-15224del)
c.3173_3175del
c.*1418_*1420del (n.*1418_*1420del)
n.153_155del
c.74-15226_74-15224del (n.74-15226_74-15224del)
c.*464_*466del (n.*464_*466del)
n.1791_1793del
n.1734_1736del
n.990_992del
c.1744_1746del (p.Phe582del)
c.1897_1899del (p.Phe633del)
n.1988_1990del
n.1763_1765del
n.1706_1708del
n.962_964del
2g.214745733A>CCA350452533BARD1c.1799T>G (p.Phe600Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.159-15225T>G (n.159-15225T>G)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.1742T>G (p.Phe581Cys)
c.365-15225T>G (n.365-15225T>G)
c.3174T>G
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
n.154T>G
c.74-15225T>G (n.74-15225T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.1792T>G
n.1735T>G
n.991T>G
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.1898T>G (p.Phe633Cys)
n.1989T>G
n.1764T>G
n.1707T>G
n.963T>G
2g.214745733A>GCA350452536BARD1c.1799T>C (p.Phe600Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.159-15225T>C (n.159-15225T>C)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.1742T>C (p.Phe581Ser)
c.365-15225T>C (n.365-15225T>C)
c.3174T>C
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
n.154T>C
c.74-15225T>C (n.74-15225T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.1792T>C
n.1735T>C
n.991T>C
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.1898T>C (p.Phe633Ser)
n.1989T>C
n.1764T>C
n.1707T>C
n.963T>C
ClinVar
2g.214745733A>TCA350452537BARD1c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.159-15225T>A (n.159-15225T>A)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.1742T>A (p.Phe581Tyr)
c.365-15225T>A (n.365-15225T>A)
c.3174T>A
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
n.154T>A
c.74-15225T>A (n.74-15225T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.1792T>A
n.1735T>A
n.991T>A
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.1898T>A (p.Phe633Tyr)
n.1989T>A
n.1764T>A
n.1707T>A
n.963T>A
2g.214745734A>CCA350452540BARD1c.1798T>G (p.Phe600Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.159-15226T>G (n.159-15226T>G)
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
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n.1734T>G
n.990T>G
c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.1897T>G (p.Phe633Val)
n.1988T>G
n.1763T>G
n.1706T>G
n.962T>G
2g.214745734A>GCA350452543BARD1c.1798T>C (p.Phe600Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.159-15226T>C (n.159-15226T>C)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.1741T>C (p.Phe581Leu)
c.365-15226T>C (n.365-15226T>C)
c.3173T>C
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
n.153T>C
c.74-15226T>C (n.74-15226T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.1791T>C
n.1734T>C
n.990T>C
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.1897T>C (p.Phe633Leu)
n.1988T>C
n.1763T>C
n.1706T>C
n.962T>C
2g.214745734A>TCA350452545BARD1c.1798T>A (p.Phe600Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.159-15226T>A (n.159-15226T>A)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.1741T>A (p.Phe581Ile)
c.365-15226T>A (n.365-15226T>A)
c.3173T>A
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
n.153T>A
c.74-15226T>A (n.74-15226T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.1791T>A
n.1734T>A
n.990T>A
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.1897T>A (p.Phe633Ile)
n.1988T>A
n.1763T>A
n.1706T>A
n.962T>A
2g.214745735C>ACA350452548BARD1c.1797G>T (p.Glu599Asp)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.159-15227G>T (n.159-15227G>T)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.1740G>T (p.Glu580Asp)
c.365-15227G>T (n.365-15227G>T)
c.3172G>T
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
n.152G>T
c.74-15227G>T (n.74-15227G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.1790G>T
n.1733G>T
n.989G>T
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.1987G>T
n.1762G>T
n.1705G>T
n.961G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745735C=CA1327053642BARD1c.1797G= (p.Glu599=)
c.444G= (p.Glu148=)
c.159-15227G= (n.159-15227G=)
c.387G= (p.Glu129=)
c.1389G= (p.Glu463=)
c.1740G= (p.Glu580=)
c.365-15227G= (n.365-15227G=)
c.3172G=
c.*1417G= (n.*1417G=)
n.152G=
c.74-15227G= (n.74-15227G=)
c.*463G= (n.*463G=)
n.1790G=
n.1733G=
n.989G=
c.1743G= (p.Glu581=)
c.1896G= (p.Glu632=)
n.1987G=
n.1762G=
n.1705G=
n.961G=
2g.214745735C>GCA350452549BARD1c.1797G>C (p.Glu599Asp)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
c.159-15227G>C (n.159-15227G>C)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.1740G>C (p.Glu580Asp)
c.365-15227G>C (n.365-15227G>C)
c.3172G>C
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
n.152G>C
c.74-15227G>C (n.74-15227G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.1790G>C
n.1733G>C
n.989G>C
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
n.1987G>C
n.1762G>C
n.1705G>C
n.961G>C
2g.214745735C>TCA431145833BARD1c.1797G>A (p.Glu599=)
c.444G>A (p.Glu148=)
c.159-15227G>A (n.159-15227G>A)
c.387G>A (p.Glu129=)
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.1740G>A (p.Glu580=)
c.365-15227G>A (n.365-15227G>A)
c.3172G>A
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
n.152G>A
c.74-15227G>A (n.74-15227G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.1790G>A
n.1733G>A
n.989G>A
c.1743G>A (p.Glu581=)
c.1896G>A (p.Glu632=)
n.1987G>A
n.1762G>A
n.1705G>A
n.961G>A
ClinVar dbSNP
2g.214745736T>ACA350452552BARD1c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.159-15228A>T (n.159-15228A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1739A>T (p.Glu580Val)
c.365-15228A>T (n.365-15228A>T)
c.3171A>T
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
n.151A>T
c.74-15228A>T (n.74-15228A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1789A>T
n.1732A>T
n.988A>T
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.1986A>T
n.1761A>T
n.1704A>T
n.960A>T
2g.214745736T>CCA350452555BARD1c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.159-15228A>G (n.159-15228A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.365-15228A>G (n.365-15228A>G)
c.3171A>G
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.151A>G
c.74-15228A>G (n.74-15228A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1789A>G
n.1732A>G
n.988A>G
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.1986A>G
n.1761A>G
n.1704A>G
n.960A>G
2g.214745736T>GCA350452557BARD1c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.159-15228A>C (n.159-15228A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
c.365-15228A>C (n.365-15228A>C)
c.3171A>C
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.151A>C
c.74-15228A>C (n.74-15228A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1789A>C
n.1732A>C
n.988A>C
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.1986A>C
n.1761A>C
n.1704A>C
n.960A>C
2g.214745737C>ACA350452561BARD1c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.159-15229G>T (n.159-15229G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.365-15229G>T (n.365-15229G>T)
c.3170G>T
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
n.150G>T
c.74-15229G>T (n.74-15229G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.1788G>T
n.1731G>T
n.987G>T
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.1985G>T
n.1760G>T
n.1703G>T
n.959G>T
2g.214745737C=CA1327053643BARD1c.1795G= (p.Glu599=)
c.442G= (p.Glu148=)
c.159-15229G= (n.159-15229G=)
c.385G= (p.Glu129=)
c.1387G= (p.Glu463=)
c.1738G= (p.Glu580=)
c.365-15229G= (n.365-15229G=)
c.3170G=
c.*1415G= (n.*1415G=)
n.150G=
c.74-15229G= (n.74-15229G=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.1788G=
n.1731G=
n.987G=
c.1741G= (p.Glu581=)
c.1894G= (p.Glu632=)
n.1985G=
n.1760G=
n.1703G=
n.959G=
2g.214745737C>GCA350452563BARD1c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.159-15229G>C (n.159-15229G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.365-15229G>C (n.365-15229G>C)
c.3170G>C
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
n.150G>C
c.74-15229G>C (n.74-15229G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1788G>C
n.1731G>C
n.987G>C
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.1985G>C
n.1760G>C
n.1703G>C
n.959G>C
2g.214745737C>TCA350452560BARD1c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.159-15229G>A (n.159-15229G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.365-15229G>A (n.365-15229G>A)
c.3170G>A
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
n.150G>A
c.74-15229G>A (n.74-15229G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1788G>A
n.1731G>A
n.987G>A
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.1985G>A
n.1760G>A
n.1703G>A
n.959G>A
ClinVar dbSNP
2g.214745738A=CA1327053645BARD1c.1794T= (p.Thr598=)
c.441T= (p.Thr147=)
c.159-15230T= (n.159-15230T=)
c.384T= (p.Thr128=)
c.1386T= (p.Thr462=)
c.1737T= (p.Thr579=)
c.365-15230T= (n.365-15230T=)
c.3169T=
c.*1414T= (n.*1414T=)
n.149T=
c.74-15230T= (n.74-15230T=)
c.*460T= (n.*460T=)
n.1787T=
n.1730T=
n.986T=
c.1740T= (p.Thr580=)
c.1893T= (p.Thr631=)
n.1984T=
n.1759T=
n.1702T=
n.958T=
2g.214745738A>CCA431145837BARD1c.1794T>G (p.Thr598=)
c.441T>G (p.Thr147=)
c.159-15230T>G (n.159-15230T>G)
c.384T>G (p.Thr128=)
c.1386T>G (p.Thr462=)
c.1737T>G (p.Thr579=)
c.365-15230T>G (n.365-15230T>G)
c.3169T>G
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
n.149T>G
c.74-15230T>G (n.74-15230T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.1787T>G
n.1730T>G
n.986T>G
c.1740T>G (p.Thr580=)
c.1893T>G (p.Thr631=)
n.1984T>G
n.1759T>G
n.1702T>G
n.958T>G
ClinVar dbSNP
2g.214745738A>GCA431145839BARD1c.1794T>C (p.Thr598=)
c.441T>C (p.Thr147=)
c.159-15230T>C (n.159-15230T>C)
c.384T>C (p.Thr128=)
c.1386T>C (p.Thr462=)
c.1737T>C (p.Thr579=)
c.365-15230T>C (n.365-15230T>C)
c.3169T>C
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
n.149T>C
c.74-15230T>C (n.74-15230T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.1787T>C
n.1730T>C
n.986T>C
c.1740T>C (p.Thr580=)
c.1893T>C (p.Thr631=)
n.1984T>C
n.1759T>C
n.1702T>C
n.958T>C
ClinVar dbSNP
2g.214745738A>TCA431145840BARD1c.1794T>A (p.Thr598=)
c.441T>A (p.Thr147=)
c.159-15230T>A (n.159-15230T>A)
c.384T>A (p.Thr128=)
c.1386T>A (p.Thr462=)
c.1737T>A (p.Thr579=)
c.365-15230T>A (n.365-15230T>A)
c.3169T>A
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
n.149T>A
c.74-15230T>A (n.74-15230T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.1787T>A
n.1730T>A
n.986T>A
c.1740T>A (p.Thr580=)
c.1893T>A (p.Thr631=)
n.1984T>A
n.1759T>A
n.1702T>A
n.958T>A
2g.214745739_214745743dupCA2582342065BARD1c.1790_1794dup (p.Glu599IlefsTer8)
c.437_441dup (p.Glu148IlefsTer8)
c.159-15234_159-15230dup (n.159-15234_159-15230dup)
c.380_384dup (p.Glu129IlefsTer8)
c.1382_1386dup (p.Glu463IlefsTer8)
c.1733_1737dup (p.Glu580IlefsTer8)
c.365-15234_365-15230dup (n.365-15234_365-15230dup)
c.3165_3169dup
c.*1410_*1414dup (n.*1410_*1414dup)
n.145_149dup
c.74-15234_74-15230dup (n.74-15234_74-15230dup)
c.*456_*460dup (n.*456_*460dup)
n.1783_1787dup
n.1726_1730dup
n.982_986dup
c.1736_1740dup (p.Glu581IlefsTer8)
c.1889_1893dup (p.Glu632IlefsTer8)
n.1980_1984dup
n.1755_1759dup
n.1698_1702dup
n.954_958dup
ClinVar
2g.214745738_214745746delinsAGTATATTTCA1327053644BARD1c.1786_1794delinsAAATATACT (p.Lys596=)
c.433_441delinsAAATATACT (p.Lys145=)
c.159-15238_159-15230delinsAAATATACT (n.159-15238_159-15230delinsAAATATACT)
c.376_384delinsAAATATACT (p.Lys126=)
c.1378_1386delinsAAATATACT (p.Lys460=)
c.1729_1737delinsAAATATACT (p.Lys577=)
c.365-15238_365-15230delinsAAATATACT (n.365-15238_365-15230delinsAAATATACT)
c.3161_3169delinsAAATATACT
c.*1406_*1414delinsAAATATACT (n.*1406_*1414delinsAAATATACT)
n.141_149delinsAAATATACT
c.74-15238_74-15230delinsAAATATACT (n.74-15238_74-15230delinsAAATATACT)
c.*452_*460delinsAAATATACT (n.*452_*460delinsAAATATACT)
n.1779_1787delinsAAATATACT
n.1722_1730delinsAAATATACT
n.978_986delinsAAATATACT
c.1732_1740delinsAAATATACT (p.Lys578=)
c.1885_1893delinsAAATATACT (p.Lys629=)
n.1976_1984delinsAAATATACT
n.1751_1759delinsAAATATACT
n.1694_1702delinsAAATATACT
n.950_958delinsAAATATACT
2g.214745739G>ACA166812BARD1c.1793C>T (p.Thr598Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.159-15231C>T (n.159-15231C>T)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.365-15231C>T (n.365-15231C>T)
c.3168C>T
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
n.148C>T
c.74-15231C>T (n.74-15231C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.1786C>T
n.1729C>T
n.985C>T
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
n.1983C>T
n.1758C>T
n.1701C>T
n.957C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745739G>CCA350452568BARD1c.1793C>G (p.Thr598Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.159-15231C>G (n.159-15231C>G)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.1385C>G (p.Thr462Ser)
c.1736C>G (p.Thr579Ser)
c.365-15231C>G (n.365-15231C>G)
c.3168C>G
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
n.148C>G
c.74-15231C>G (n.74-15231C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.1786C>G
n.1729C>G
n.985C>G
c.1739C>G (p.Thr580Ser)
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
n.1983C>G
n.1758C>G
n.1701C>G
n.957C>G
2g.214745739G=CA1327053646BARD1c.1793C= (p.Thr598=)
c.440C= (p.Thr147=)
c.159-15231C= (n.159-15231C=)
c.383C= (p.Thr128=)
c.1385C= (p.Thr462=)
c.1736C= (p.Thr579=)
c.365-15231C= (n.365-15231C=)
c.3168C=
c.*1413C= (n.*1413C=)
n.148C=
c.74-15231C= (n.74-15231C=)
c.*459C= (n.*459C=)
n.1786C=
n.1729C=
n.985C=
c.1739C= (p.Thr580=)
c.1892C= (p.Thr631=)
n.1983C=
n.1758C=
n.1701C=
n.957C=
2g.214745739G>TCA331816BARD1c.1793C>A (p.Thr598Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.159-15231C>A (n.159-15231C>A)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.1385C>A (p.Thr462Asn)
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
c.365-15231C>A (n.365-15231C>A)
c.3168C>A
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
n.148C>A
c.74-15231C>A (n.74-15231C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.1786C>A
n.1729C>A
n.985C>A
c.1739C>A (p.Thr580Asn)
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
n.1983C>A
n.1758C>A
n.1701C>A
n.957C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745739_214745746delCA916082284BARD1c.1786_1793del (p.Lys596Ter)
c.433_440del (p.Lys145Ter)
c.159-15238_159-15231del (n.159-15238_159-15231del)
c.376_383del (p.Lys126Ter)
c.1378_1385del (p.Lys460Ter)
c.1729_1736del (p.Lys577Ter)
c.365-15238_365-15231del (n.365-15238_365-15231del)
c.3161_3168del
c.*1406_*1413del (n.*1406_*1413del)
n.141_148del
c.74-15238_74-15231del (n.74-15238_74-15231del)
c.*452_*459del (n.*452_*459del)
n.1779_1786del
n.1722_1729del
n.978_985del
c.1732_1739del (p.Lys578Ter)
c.1885_1892del (p.Lys629Ter)
n.1976_1983del
n.1751_1758del
n.1694_1701del
n.950_957del
ClinVar dbSNP
2g.214745740T>ACA350452574BARD1c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.159-15232A>T (n.159-15232A>T)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.365-15232A>T (n.365-15232A>T)
c.3167A>T
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
n.147A>T
c.74-15232A>T (n.74-15232A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.1785A>T
n.1728A>T
n.984A>T
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
n.1982A>T
n.1757A>T
n.1700A>T
n.956A>T
2g.214745740T>CCA2090172BARD1c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.159-15232A>G (n.159-15232A>G)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.365-15232A>G (n.365-15232A>G)
c.3167A>G
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
n.147A>G
c.74-15232A>G (n.74-15232A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.1785A>G
n.1728A>G
n.984A>G
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
n.1982A>G
n.1757A>G
n.1700A>G
n.956A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745740T>GCA350452578BARD1c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.159-15232A>C (n.159-15232A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.365-15232A>C (n.365-15232A>C)
c.3167A>C
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
n.147A>C
c.74-15232A>C (n.74-15232A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1785A>C
n.1728A>C
n.984A>C
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
n.1982A>C
n.1757A>C
n.1700A>C
n.956A>C
gnomAD v4
2g.214745740T=CA1327053647BARD1c.1792A= (p.Thr598=)
c.439A= (p.Thr147=)
c.159-15232A= (n.159-15232A=)
c.382A= (p.Thr128=)
c.1384A= (p.Thr462=)
c.1735A= (p.Thr579=)
c.365-15232A= (n.365-15232A=)
c.3167A=
c.*1412A= (n.*1412A=)
n.147A=
c.74-15232A= (n.74-15232A=)
c.*458A= (n.*458A=)
n.1785A=
n.1728A=
n.984A=
c.1738A= (p.Thr580=)
c.1891A= (p.Thr631=)
n.1982A=
n.1757A=
n.1700A=
n.956A=
2g.214745741_214745744delCA2577234305BARD1c.1789_1792del (p.Tyr597LeufsTer7)
c.436_439del (p.Tyr146LeufsTer7)
c.159-15235_159-15232del (n.159-15235_159-15232del)
c.379_382del (p.Tyr127LeufsTer7)
c.1381_1384del (p.Tyr461LeufsTer7)
c.1732_1735del (p.Tyr578LeufsTer7)
c.365-15235_365-15232del (n.365-15235_365-15232del)
c.3164_3167del
c.*1409_*1412del (n.*1409_*1412del)
n.144_147del
c.74-15235_74-15232del (n.74-15235_74-15232del)
c.*455_*458del (n.*455_*458del)
n.1782_1785del
n.1725_1728del
n.981_984del
c.1735_1738del (p.Tyr579LeufsTer7)
c.1888_1891del (p.Tyr630LeufsTer7)
n.1979_1982del
n.1754_1757del
n.1697_1700del
n.953_956del
ClinVar
2g.214745741_214745745delCA2697550383BARD1c.1788_1792del (p.Lys596AsnfsTer2)
c.435_439del (p.Lys145AsnfsTer2)
c.159-15236_159-15232del (n.159-15236_159-15232del)
c.378_382del (p.Lys126AsnfsTer2)
c.1380_1384del (p.Lys460AsnfsTer2)
c.1731_1735del (p.Lys577AsnfsTer2)
c.365-15236_365-15232del (n.365-15236_365-15232del)
c.3163_3167del
c.*1408_*1412del (n.*1408_*1412del)
n.143_147del
c.74-15236_74-15232del (n.74-15236_74-15232del)
c.*454_*458del (n.*454_*458del)
n.1781_1785del
n.1724_1728del
n.980_984del
c.1734_1738del (p.Lys578AsnfsTer2)
c.1887_1891del (p.Lys629AsnfsTer2)
n.1978_1982del
n.1753_1757del
n.1696_1700del
n.952_956del
ClinVar
2g.214745741A=CA1327053648BARD1c.1791T= (p.Tyr597=)
c.438T= (p.Tyr146=)
c.159-15233T= (n.159-15233T=)
c.381T= (p.Tyr127=)
c.1383T= (p.Tyr461=)
c.1734T= (p.Tyr578=)
c.365-15233T= (n.365-15233T=)
c.3166T=
c.*1411T= (n.*1411T=)
n.146T=
c.74-15233T= (n.74-15233T=)
c.*457T= (n.*457T=)
n.1784T=
n.1727T=
n.983T=
c.1737T= (p.Tyr579=)
c.1890T= (p.Tyr630=)
n.1981T=
n.1756T=
n.1699T=
n.955T=
2g.214745741A>CCA350452580BARD1c.1791T>G (p.Tyr597Ter)
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
c.159-15233T>G (n.159-15233T>G)
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
c.1383T>G (p.Tyr461Ter)
c.1734T>G (p.Tyr578Ter)
c.365-15233T>G (n.365-15233T>G)
c.3166T>G
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
n.146T>G
c.74-15233T>G (n.74-15233T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.1784T>G
n.1727T>G
n.983T>G
c.1737T>G (p.Tyr579Ter)
c.1890T>G (p.Tyr630Ter)
n.1981T>G
n.1756T>G
n.1699T>G
n.955T>G
2g.214745741A>GCA431145844BARD1c.1791T>C (p.Tyr597=)
c.438T>C (p.Tyr146=)
c.159-15233T>C (n.159-15233T>C)
c.381T>C (p.Tyr127=)
c.1383T>C (p.Tyr461=)
c.1734T>C (p.Tyr578=)
c.365-15233T>C (n.365-15233T>C)
c.3166T>C
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
n.146T>C
c.74-15233T>C (n.74-15233T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.1784T>C
n.1727T>C
n.983T>C
c.1737T>C (p.Tyr579=)
c.1890T>C (p.Tyr630=)
n.1981T>C
n.1756T>C
n.1699T>C
n.955T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214745741A>TCA350452581BARD1c.1791T>A (p.Tyr597Ter)
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
c.159-15233T>A (n.159-15233T>A)
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
c.1383T>A (p.Tyr461Ter)
c.1734T>A (p.Tyr578Ter)
c.365-15233T>A (n.365-15233T>A)
c.3166T>A
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
n.146T>A
c.74-15233T>A (n.74-15233T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.1784T>A
n.1727T>A
n.983T>A
c.1737T>A (p.Tyr579Ter)
c.1890T>A (p.Tyr630Ter)
n.1981T>A
n.1756T>A
n.1699T>A
n.955T>A
2g.214745742delCA2662970269BARD1c.1790del (p.Tyr597LeufsTer8)
c.437del (p.Tyr146LeufsTer8)
c.159-15234del (n.159-15234del)
c.380del (p.Tyr127LeufsTer8)
c.1382del (p.Tyr461LeufsTer8)
c.1733del (p.Tyr578LeufsTer8)
c.365-15234del (n.365-15234del)
c.3165del
c.*1410del (n.*1410del)
n.145del
c.74-15234del (n.74-15234del)
c.*456del (n.*456del)
n.1783del
n.1726del
n.982del
c.1736del (p.Tyr579LeufsTer8)
c.1889del (p.Tyr630LeufsTer8)
n.1980del
n.1755del
n.1698del
n.954del
gnomAD v4
2g.214745742T>ACA350452585BARD1c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.159-15234A>T (n.159-15234A>T)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.365-15234A>T (n.365-15234A>T)
c.3165A>T
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
n.145A>T
c.74-15234A>T (n.74-15234A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.1783A>T
n.1726A>T
n.982A>T
c.1736A>T (p.Tyr579Phe)
c.1889A>T (p.Tyr630Phe)
n.1980A>T
n.1755A>T
n.1698A>T
n.954A>T
2g.214745742T>CCA2090173BARD1c.1790A>G (p.Tyr597Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.159-15234A>G (n.159-15234A>G)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
c.365-15234A>G (n.365-15234A>G)
c.3165A>G
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
n.145A>G
c.74-15234A>G (n.74-15234A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.1783A>G
n.1726A>G
n.982A>G
c.1736A>G (p.Tyr579Cys)
c.1889A>G (p.Tyr630Cys)
n.1980A>G
n.1755A>G
n.1698A>G
n.954A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214745742T>GCA350452586BARD1c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.159-15234A>C (n.159-15234A>C)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
c.365-15234A>C (n.365-15234A>C)
c.3165A>C
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
n.145A>C
c.74-15234A>C (n.74-15234A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.1783A>C
n.1726A>C
n.982A>C
c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
c.1889A>C (p.Tyr630Ser)
n.1980A>C
n.1755A>C
n.1698A>C
n.954A>C
2g.214745742T=CA1327053649BARD1c.1790A= (p.Tyr597=)
c.437A= (p.Tyr146=)
c.159-15234A= (n.159-15234A=)
c.380A= (p.Tyr127=)
c.1382A= (p.Tyr461=)
c.1733A= (p.Tyr578=)
c.365-15234A= (n.365-15234A=)
c.3165A=
c.*1410A= (n.*1410A=)
n.145A=
c.74-15234A= (n.74-15234A=)
c.*456A= (n.*456A=)
n.1783A=
n.1726A=
n.982A=
c.1736A= (p.Tyr579=)
c.1889A= (p.Tyr630=)
n.1980A=
n.1755A=
n.1698A=
n.954A=
2g.214745743A>CCA350452593BARD1c.1789T>G (p.Tyr597Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.159-15235T>G (n.159-15235T>G)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
c.365-15235T>G (n.365-15235T>G)
c.3164T>G
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
n.144T>G
c.74-15235T>G (n.74-15235T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1782T>G
n.1725T>G
n.981T>G
c.1735T>G (p.Tyr579Asp)
c.1888T>G (p.Tyr630Asp)
n.1979T>G
n.1754T>G
n.1697T>G
n.953T>G
2g.214745743A>GCA350452591BARD1c.1789T>C (p.Tyr597His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.159-15235T>C (n.159-15235T>C)
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.1381T>C (p.Tyr461His)
c.1732T>C (p.Tyr578His)
c.365-15235T>C (n.365-15235T>C)
c.3164T>C
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
n.144T>C
c.74-15235T>C (n.74-15235T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1782T>C
n.1725T>C
n.981T>C
c.1735T>C (p.Tyr579His)
c.1888T>C (p.Tyr630His)
n.1979T>C
n.1754T>C
n.1697T>C
n.953T>C
ClinVar
2g.214745743A>TCA350452589BARD1c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.159-15235T>A (n.159-15235T>A)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
c.365-15235T>A (n.365-15235T>A)
c.3164T>A
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
n.144T>A
c.74-15235T>A (n.74-15235T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1782T>A
n.1725T>A
n.981T>A
c.1735T>A (p.Tyr579Asn)
c.1888T>A (p.Tyr630Asn)
n.1979T>A
n.1754T>A
n.1697T>A
n.953T>A
2g.214745743_214745744delinsATCA1327053650BARD1c.1788_1789delinsAT (p.Lys596=)
c.435_436delinsAT (p.Lys145=)
c.159-15236_159-15235delinsAT (n.159-15236_159-15235delinsAT)
c.378_379delinsAT (p.Lys126=)
c.1380_1381delinsAT (p.Lys460=)
c.1731_1732delinsAT (p.Lys577=)
c.365-15236_365-15235delinsAT (n.365-15236_365-15235delinsAT)
c.3163_3164delinsAT
c.*1408_*1409delinsAT (n.*1408_*1409delinsAT)
n.143_144delinsAT
c.74-15236_74-15235delinsAT (n.74-15236_74-15235delinsAT)
c.*454_*455delinsAT (n.*454_*455delinsAT)
n.1781_1782delinsAT
n.1724_1725delinsAT
n.980_981delinsAT
c.1734_1735delinsAT (p.Lys578=)
c.1887_1888delinsAT (p.Lys629=)
n.1978_1979delinsAT
n.1753_1754delinsAT
n.1696_1697delinsAT
n.952_953delinsAT
2g.214745744T>ACA350452596BARD1c.1788A>T (p.Lys596Asn)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.159-15236A>T (n.159-15236A>T)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.1380A>T (p.Lys460Asn)
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
c.365-15236A>T (n.365-15236A>T)
c.3163A>T
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
n.143A>T
c.74-15236A>T (n.74-15236A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.1781A>T
n.1724A>T
n.980A>T
c.1734A>T (p.Lys578Asn)
c.1887A>T (p.Lys629Asn)
n.1978A>T
n.1753A>T
n.1696A>T
n.952A>T
2g.214745744T>CCA335748BARD1c.1788A>G (p.Lys596=)
c.435A>G (p.Lys145=)
c.159-15236A>G (n.159-15236A>G)
c.378A>G (p.Lys126=)
c.1380A>G (p.Lys460=)
c.1731A>G (p.Lys577=)
c.365-15236A>G (n.365-15236A>G)
c.3163A>G
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
n.143A>G
c.74-15236A>G (n.74-15236A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.1781A>G
n.1724A>G
n.980A>G
c.1734A>G (p.Lys578=)
c.1887A>G (p.Lys629=)
n.1978A>G
n.1753A>G
n.1696A>G
n.952A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214745744T>GCA350452599BARD1c.1788A>C (p.Lys596Asn)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.159-15236A>C (n.159-15236A>C)
c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.1380A>C (p.Lys460Asn)
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.365-15236A>C (n.365-15236A>C)
c.3163A>C
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
n.143A>C
c.74-15236A>C (n.74-15236A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.1781A>C
n.1724A>C
n.980A>C
c.1734A>C (p.Lys578Asn)
c.1887A>C (p.Lys629Asn)
n.1978A>C
n.1753A>C
n.1696A>C
n.952A>C
ClinVar dbSNP
2g.214745744T=CA1327053651BARD1c.1788A= (p.Lys596=)
c.435A= (p.Lys145=)
c.159-15236A= (n.159-15236A=)
c.378A= (p.Lys126=)
c.1380A= (p.Lys460=)
c.1731A= (p.Lys577=)
c.365-15236A= (n.365-15236A=)
c.3163A=
c.*1408A= (n.*1408A=)
n.143A=
c.74-15236A= (n.74-15236A=)
c.*454A= (n.*454A=)
n.1781A=
n.1724A=
n.980A=
c.1734A= (p.Lys578=)
c.1887A= (p.Lys629=)
n.1978A=
n.1753A=
n.1696A=
n.952A=
2g.214745749dupCA2582342066BARD1c.1788dup (p.Tyr597IlefsTer3)
c.435dup (p.Tyr146IlefsTer3)
c.159-15236dup (n.159-15236dup)
c.378dup (p.Tyr127IlefsTer3)
c.1380dup (p.Tyr461IlefsTer3)
c.1731dup (p.Tyr578IlefsTer3)
c.365-15236dup (n.365-15236dup)
c.3163dup
c.*1408dup (n.*1408dup)
n.143dup
c.74-15236dup (n.74-15236dup)
c.*454dup (n.*454dup)
n.1781dup
n.1724dup
n.980dup
c.1734dup (p.Tyr579IlefsTer3)
c.1887dup (p.Tyr630IlefsTer3)
n.1978dup
n.1753dup
n.1696dup
n.952dup
ClinVar
2g.214745749delCA915941710BARD1c.1788del (p.Lys596AsnfsTer9)
c.435del (p.Lys145AsnfsTer9)
c.159-15236del (n.159-15236del)
c.378del (p.Lys126AsnfsTer9)
c.1380del (p.Lys460AsnfsTer9)
c.1731del (p.Lys577AsnfsTer9)
c.365-15236del (n.365-15236del)
c.3163del
c.*1408del (n.*1408del)
n.143del
c.74-15236del (n.74-15236del)
c.*454del (n.*454del)
n.1781del
n.1724del
n.980del
c.1734del (p.Lys578AsnfsTer9)
c.1887del (p.Lys629AsnfsTer9)
n.1978del
n.1753del
n.1696del
n.952del
ClinVar dbSNP
2g.214745745T>ACA350452603BARD1c.1787A>T (p.Lys596Ile)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.159-15237A>T (n.159-15237A>T)
c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.1379A>T (p.Lys460Ile)
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.365-15237A>T (n.365-15237A>T)
c.3162A>T
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
n.142A>T
c.74-15237A>T (n.74-15237A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.1780A>T
n.1723A>T
n.979A>T
c.1733A>T (p.Lys578Ile)
c.1886A>T (p.Lys629Ile)
n.1977A>T
n.1752A>T
n.1695A>T
n.951A>T
2g.214745745T>CCA350452617BARD1c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.159-15237A>G (n.159-15237A>G)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.365-15237A>G (n.365-15237A>G)
c.3162A>G
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
n.142A>G
c.74-15237A>G (n.74-15237A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.1780A>G
n.1723A>G
n.979A>G
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
n.1977A>G
n.1752A>G
n.1695A>G
n.951A>G
gnomAD v4
2g.214745745T>GCA350452619BARD1c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.159-15237A>C (n.159-15237A>C)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.365-15237A>C (n.365-15237A>C)
c.3162A>C
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
n.142A>C
c.74-15237A>C (n.74-15237A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.1780A>C
n.1723A>C
n.979A>C
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
n.1977A>C
n.1752A>C
n.1695A>C
n.951A>C
2g.214745746T>ACA350452622BARD1c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.159-15238A>T (n.159-15238A>T)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.365-15238A>T (n.365-15238A>T)
c.3161A>T
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
n.141A>T
c.74-15238A>T (n.74-15238A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.1779A>T
n.1722A>T
n.978A>T
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
n.1976A>T
n.1751A>T
n.1694A>T
n.950A>T
2g.214745746T>CCA350452623BARD1c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.159-15238A>G (n.159-15238A>G)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.365-15238A>G (n.365-15238A>G)
c.3161A>G
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
n.141A>G
c.74-15238A>G (n.74-15238A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.1779A>G
n.1722A>G
n.978A>G
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
n.1976A>G
n.1751A>G
n.1694A>G
n.950A>G
2g.214745746T>GCA350452625BARD1c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.159-15238A>C (n.159-15238A>C)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.365-15238A>C (n.365-15238A>C)
c.3161A>C
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
n.141A>C
c.74-15238A>C (n.74-15238A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.1779A>C
n.1722A>C
n.978A>C
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
n.1976A>C
n.1751A>C
n.1694A>C
n.950A>C
ClinVar
2g.214745747T>ACA350452628BARD1c.1785A>T (p.Lys595Asn)
c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.159-15239A>T (n.159-15239A>T)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.1377A>T (p.Lys459Asn)
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
c.365-15239A>T (n.365-15239A>T)
c.3160A>T
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
n.140A>T
c.74-15239A>T (n.74-15239A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.1778A>T
n.1721A>T
n.977A>T
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
c.1884A>T (p.Lys628Asn)
n.1975A>T
n.1750A>T
n.1693A>T
n.949A>T
2g.214745747T>CCA431145852BARD1c.1785A>G (p.Lys595=)
c.432A>G (p.Lys144=)
c.159-15239A>G (n.159-15239A>G)
c.375A>G (p.Lys125=)
c.1377A>G (p.Lys459=)
c.1728A>G (p.Lys576=)
c.365-15239A>G (n.365-15239A>G)
c.3160A>G
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
n.140A>G
c.74-15239A>G (n.74-15239A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.1778A>G
n.1721A>G
n.977A>G
c.1731A>G (p.Lys577=)
c.1884A>G (p.Lys628=)
n.1975A>G
n.1750A>G
n.1693A>G
n.949A>G
ClinVar
2g.214745747T>GCA350452641BARD1c.1785A>C (p.Lys595Asn)
c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.159-15239A>C (n.159-15239A>C)
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.1377A>C (p.Lys459Asn)
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
c.365-15239A>C (n.365-15239A>C)
c.3160A>C
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
n.140A>C
c.74-15239A>C (n.74-15239A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.1778A>C
n.1721A>C
n.977A>C
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.1884A>C (p.Lys628Asn)
n.1975A>C
n.1750A>C
n.1693A>C
n.949A>C
ClinVar
2g.214745748T>ACA350452655BARD1c.1784A>T (p.Lys595Ile)
c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.159-15240A>T (n.159-15240A>T)
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.1376A>T (p.Lys459Ile)
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
c.365-15240A>T (n.365-15240A>T)
c.3159A>T
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
n.139A>T
c.74-15240A>T (n.74-15240A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.1777A>T
n.1720A>T
n.976A>T
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.1883A>T (p.Lys628Ile)
n.1974A>T
n.1749A>T
n.1692A>T
n.948A>T
2g.214745748T>CCA350452653BARD1c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.159-15240A>G (n.159-15240A>G)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.365-15240A>G (n.365-15240A>G)
c.3159A>G
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
n.139A>G
c.74-15240A>G (n.74-15240A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.1777A>G
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n.976A>G
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c.1883A>G (p.Lys628Arg)
n.1974A>G
n.1749A>G
n.1692A>G
n.948A>G
2g.214745748T>GCA350452646BARD1c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.159-15240A>C (n.159-15240A>C)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.365-15240A>C (n.365-15240A>C)
c.3159A>C
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
n.139A>C
c.74-15240A>C (n.74-15240A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.1777A>C
n.1720A>C
n.976A>C
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1883A>C (p.Lys628Thr)
n.1974A>C
n.1749A>C
n.1692A>C
n.948A>C
2g.214745749T>ACA350452657BARD1c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.159-15241A>T (n.159-15241A>T)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.365-15241A>T (n.365-15241A>T)
c.3158A>T
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.138A>T
c.74-15241A>T (n.74-15241A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.1776A>T
n.1719A>T
n.975A>T
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n.1973A>T
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n.1691A>T
n.947A>T
2g.214745749T>CCA350452672BARD1c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.159-15241A>G (n.159-15241A>G)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.365-15241A>G (n.365-15241A>G)
c.3158A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.138A>G
c.74-15241A>G (n.74-15241A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.1776A>G
n.1719A>G
n.975A>G
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
n.1973A>G
n.1748A>G
n.1691A>G
n.947A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745749T>GCA350452661BARD1c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.159-15241A>C (n.159-15241A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.365-15241A>C (n.365-15241A>C)
c.3158A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.138A>C
c.74-15241A>C (n.74-15241A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.1776A>C
n.1719A>C
n.975A>C
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
n.1973A>C
n.1748A>C
n.1691A>C
n.947A>C
2g.214745749T=CA1327053652BARD1c.1783A= (p.Lys595=)
c.430A= (p.Lys144=)
c.159-15241A= (n.159-15241A=)
c.373A= (p.Lys125=)
c.1375A= (p.Lys459=)
c.1726A= (p.Lys576=)
c.365-15241A= (n.365-15241A=)
c.3158A=
c.*1403A= (n.*1403A=)
n.138A=
c.74-15241A= (n.74-15241A=)
c.*449A= (n.*449A=)
n.1776A=
n.1719A=
n.975A=
c.1729A= (p.Lys577=)
c.1882A= (p.Lys628=)
n.1973A=
n.1748A=
n.1691A=
n.947A=
2g.214745750A>CCA431145859BARD1c.1782T>G (p.Ala594=)
c.429T>G (p.Ala143=)
c.159-15242T>G (n.159-15242T>G)
c.372T>G (p.Ala124=)
c.1374T>G (p.Ala458=)
c.1725T>G (p.Ala575=)
c.365-15242T>G (n.365-15242T>G)
c.3157T>G
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
n.137T>G
c.74-15242T>G (n.74-15242T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.1775T>G
n.1718T>G
n.974T>G
c.1728T>G (p.Ala576=)
c.1881T>G (p.Ala627=)
n.1972T>G
n.1747T>G
n.1690T>G
n.946T>G
2g.214745750A>GCA431145858BARD1c.1782T>C (p.Ala594=)
c.429T>C (p.Ala143=)
c.159-15242T>C (n.159-15242T>C)
c.372T>C (p.Ala124=)
c.1374T>C (p.Ala458=)
c.1725T>C (p.Ala575=)
c.365-15242T>C (n.365-15242T>C)
c.3157T>C
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
n.137T>C
c.74-15242T>C (n.74-15242T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.1775T>C
n.1718T>C
n.974T>C
c.1728T>C (p.Ala576=)
c.1881T>C (p.Ala627=)
n.1972T>C
n.1747T>C
n.1690T>C
n.946T>C
2g.214745750A>TCA431145857BARD1c.1782T>A (p.Ala594=)
c.429T>A (p.Ala143=)
c.159-15242T>A (n.159-15242T>A)
c.372T>A (p.Ala124=)
c.1374T>A (p.Ala458=)
c.1725T>A (p.Ala575=)
c.365-15242T>A (n.365-15242T>A)
c.3157T>A
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
n.137T>A
c.74-15242T>A (n.74-15242T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.1775T>A
n.1718T>A
n.974T>A
c.1728T>A (p.Ala576=)
c.1881T>A (p.Ala627=)
n.1972T>A
n.1747T>A
n.1690T>A
n.946T>A
2g.214745751G>ACA350452676BARD1c.1781C>T (p.Ala594Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.159-15243C>T (n.159-15243C>T)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1724C>T (p.Ala575Val)
c.365-15243C>T (n.365-15243C>T)
c.3156C>T
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.136C>T
c.74-15243C>T (n.74-15243C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.1774C>T
n.1717C>T
n.973C>T
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.1880C>T (p.Ala627Val)
n.1971C>T
n.1746C>T
n.1689C>T
n.945C>T
2g.214745751G>CCA350452681BARD1c.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.159-15243C>G (n.159-15243C>G)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1724C>G (p.Ala575Gly)
c.365-15243C>G (n.365-15243C>G)
c.3156C>G
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.136C>G
c.74-15243C>G (n.74-15243C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.1774C>G
n.1717C>G
n.973C>G
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
n.1971C>G
n.1746C>G
n.1689C>G
n.945C>G
ClinVar dbSNP
2g.214745751G=CA1327053653BARD1c.1781C= (p.Ala594=)
c.428C= (p.Ala143=)
c.159-15243C= (n.159-15243C=)
c.371C= (p.Ala124=)
c.1373C= (p.Ala458=)
c.1724C= (p.Ala575=)
c.365-15243C= (n.365-15243C=)
c.3156C=
c.*1401C= (n.*1401C=)
n.136C=
c.74-15243C= (n.74-15243C=)
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n.945C=
2g.214745751G>TCA64802856BARD1c.1781C>A (p.Ala594Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.159-15243C>A (n.159-15243C>A)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1724C>A (p.Ala575Asp)
c.365-15243C>A (n.365-15243C>A)
c.3156C>A
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.136C>A
c.74-15243C>A (n.74-15243C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.1774C>A
n.1717C>A
n.973C>A
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
n.1971C>A
n.1746C>A
n.1689C>A
n.945C>A
ClinVar dbSNP
2g.214745752C>ACA16610725BARD1c.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.159-15244G>T (n.159-15244G>T)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1723G>T (p.Ala575Ser)
c.365-15244G>T (n.365-15244G>T)
c.3155G>T
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
n.135G>T
c.74-15244G>T (n.74-15244G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.1773G>T
n.1716G>T
n.972G>T
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
n.1970G>T
n.1745G>T
n.1688G>T
n.944G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745752C=CA1327053654BARD1c.1780G= (p.Ala594=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.159-15244G= (n.159-15244G=)
c.370G= (p.Ala124=)
c.1372G= (p.Ala458=)
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c.3155G=
c.*1400G= (n.*1400G=)
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c.74-15244G= (n.74-15244G=)
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n.1688G=
n.944G=
2g.214745752C>GCA350452688BARD1c.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.159-15244G>C (n.159-15244G>C)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1723G>C (p.Ala575Pro)
c.365-15244G>C (n.365-15244G>C)
c.3155G>C
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
n.135G>C
c.74-15244G>C (n.74-15244G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.1773G>C
n.1716G>C
n.972G>C
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
n.1970G>C
n.1745G>C
n.1688G>C
n.944G>C
gnomAD v4
2g.214745752C>TCA350452690BARD1c.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.159-15244G>A (n.159-15244G>A)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1723G>A (p.Ala575Thr)
c.365-15244G>A (n.365-15244G>A)
c.3155G>A
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
n.135G>A
c.74-15244G>A (n.74-15244G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.1773G>A
n.1716G>A
n.972G>A
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
n.1970G>A
n.1745G>A
n.1688G>A
n.944G>A
2g.214745753C>ACA350452706BARD1c.1779G>T (p.Lys593Asn)
c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.159-15245G>T (n.159-15245G>T)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
c.1722G>T (p.Lys574Asn)
c.365-15245G>T (n.365-15245G>T)
c.3154G>T
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
n.134G>T
c.74-15245G>T (n.74-15245G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1772G>T
n.1715G>T
n.971G>T
c.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.1878G>T (p.Lys626Asn)
n.1969G>T
n.1744G>T
n.1687G>T
n.943G>T
2g.214745753C=CA1327053655BARD1c.1779G= (p.Lys593=)
c.426G= (p.Lys142=)
c.159-15245G= (n.159-15245G=)
c.369G= (p.Lys123=)
c.1371G= (p.Lys457=)
c.1722G= (p.Lys574=)
c.365-15245G= (n.365-15245G=)
c.3154G=
c.*1399G= (n.*1399G=)
n.134G=
c.74-15245G= (n.74-15245G=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.1772G=
n.1715G=
n.971G=
c.1725G= (p.Lys575=)
c.1878G= (p.Lys626=)
n.1969G=
n.1744G=
n.1687G=
n.943G=
2g.214745753C>GCA350452709BARD1c.1779G>C (p.Lys593Asn)
c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.159-15245G>C (n.159-15245G>C)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.1371G>C (p.Lys457Asn)
c.1722G>C (p.Lys574Asn)
c.365-15245G>C (n.365-15245G>C)
c.3154G>C
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
n.134G>C
c.74-15245G>C (n.74-15245G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1772G>C
n.1715G>C
n.971G>C
c.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.1878G>C (p.Lys626Asn)
n.1969G>C
n.1744G>C
n.1687G>C
n.943G>C
2g.214745753C>TCA431145862BARD1c.1779G>A (p.Lys593=)
c.426G>A (p.Lys142=)
c.159-15245G>A (n.159-15245G>A)
c.369G>A (p.Lys123=)
c.1371G>A (p.Lys457=)
c.1722G>A (p.Lys574=)
c.365-15245G>A (n.365-15245G>A)
c.3154G>A
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
n.134G>A
c.74-15245G>A (n.74-15245G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1772G>A
n.1715G>A
n.971G>A
c.1725G>A (p.Lys575=)
c.1878G>A (p.Lys626=)
n.1969G>A
n.1744G>A
n.1687G>A
n.943G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745753_214745754insACA2701494404BARD1c.1778_1779insT (p.Lys593AsnfsTer3)
c.425_426insT (p.Lys142AsnfsTer3)
c.159-15246_159-15245insT (n.159-15246_159-15245insT)
c.368_369insT (p.Lys123AsnfsTer3)
c.1370_1371insT (p.Lys457AsnfsTer3)
c.1721_1722insT (p.Lys574AsnfsTer3)
c.365-15246_365-15245insT (n.365-15246_365-15245insT)
c.3153_3154insT
c.*1398_*1399insT (n.*1398_*1399insT)
n.133_134insT
c.74-15246_74-15245insT (n.74-15246_74-15245insT)
c.*444_*445insT (n.*444_*445insT)
n.1771_1772insT
n.1714_1715insT
n.970_971insT
c.1724_1725insT (p.Lys575AsnfsTer3)
c.1877_1878insT (p.Lys626AsnfsTer3)
n.1968_1969insT
n.1743_1744insT
n.1686_1687insT
n.942_943insT
dbSNP
2g.214745754T>ACA350452714BARD1c.1778A>T (p.Lys593Met)
c.425A>T (p.Lys142Met)
c.159-15246A>T (n.159-15246A>T)
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.1370A>T (p.Lys457Met)
c.1721A>T (p.Lys574Met)
c.365-15246A>T (n.365-15246A>T)
c.3153A>T
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
n.133A>T
c.74-15246A>T (n.74-15246A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.1771A>T
n.1714A>T
n.970A>T
c.1724A>T (p.Lys575Met)
c.1877A>T (p.Lys626Met)
n.1968A>T
n.1743A>T
n.1686A>T
n.942A>T
2g.214745754T>CCA350452728BARD1c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.159-15246A>G (n.159-15246A>G)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.1721A>G (p.Lys574Arg)
c.365-15246A>G (n.365-15246A>G)
c.3153A>G
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
n.133A>G
c.74-15246A>G (n.74-15246A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.1771A>G
n.1714A>G
n.970A>G
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.1877A>G (p.Lys626Arg)
n.1968A>G
n.1743A>G
n.1686A>G
n.942A>G
2g.214745754T>GCA350452732BARD1c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.159-15246A>C (n.159-15246A>C)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.365-15246A>C (n.365-15246A>C)
c.3153A>C
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
n.133A>C
c.74-15246A>C (n.74-15246A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.1771A>C
n.1714A>C
n.970A>C
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1877A>C (p.Lys626Thr)
n.1968A>C
n.1743A>C
n.1686A>C
n.942A>C
2g.214745755T>ACA350452741BARD1c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.159-15247A>T (n.159-15247A>T)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.1720A>T (p.Lys574Ter)
c.365-15247A>T (n.365-15247A>T)
c.3152A>T
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
n.132A>T
c.74-15247A>T (n.74-15247A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1770A>T
n.1713A>T
n.969A>T
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1876A>T (p.Lys626Ter)
n.1967A>T
n.1742A>T
n.1685A>T
n.941A>T
2g.214745755T>CCA350452738BARD1c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.159-15247A>G (n.159-15247A>G)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.1720A>G (p.Lys574Glu)
c.365-15247A>G (n.365-15247A>G)
c.3152A>G
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
n.132A>G
c.74-15247A>G (n.74-15247A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1770A>G
n.1713A>G
n.969A>G
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1876A>G (p.Lys626Glu)
n.1967A>G
n.1742A>G
n.1685A>G
n.941A>G
ClinVar dbSNP
2g.214745755T>GCA350452735BARD1c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.159-15247A>C (n.159-15247A>C)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.365-15247A>C (n.365-15247A>C)
c.3152A>C
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
n.132A>C
c.74-15247A>C (n.74-15247A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1770A>C
n.1713A>C
n.969A>C
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1876A>C (p.Lys626Gln)
n.1967A>C
n.1742A>C
n.1685A>C
n.941A>C
2g.214745755T=CA1327053656BARD1c.1777A= (p.Lys593=)
c.424A= (p.Lys142=)
c.159-15247A= (n.159-15247A=)
c.367A= (p.Lys123=)
c.1369A= (p.Lys457=)
c.1720A= (p.Lys574=)
c.365-15247A= (n.365-15247A=)
c.3152A=
c.*1397A= (n.*1397A=)
n.132A=
c.74-15247A= (n.74-15247A=)
c.*443A= (n.*443A=)
n.1770A=
n.1713A=
n.969A=
c.1723A= (p.Lys575=)
c.1876A= (p.Lys626=)
n.1967A=
n.1742A=
n.1685A=
n.941A=
2g.214745755_214745756insGGGAGATGGCTGTATACTTTGCATCTTGTAATACA2701494411BARD1c.1776_1777insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu592_Lys593insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro)
c.423_424insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu141_Lys142insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro)
c.159-15248_159-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (n.159-15248_159-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC)
c.366_367insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu122_Lys123insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro)
c.1368_1369insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu456_Lys457insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro)
c.1719_1720insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu573_Lys574insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro)
c.365-15248_365-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (n.365-15248_365-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC)
c.3151_3152insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC
c.*1396_*1397insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (n.*1396_*1397insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC)
n.131_132insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC
c.74-15248_74-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (n.74-15248_74-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC)
c.*442_*443insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (n.*442_*443insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC)
n.1769_1770insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC
n.1712_1713insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC
n.968_969insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC
c.1722_1723insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu574_Lys575insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro)
c.1875_1876insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu625_Lys626insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro)
n.1966_1967insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC
n.1741_1742insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC
n.1684_1685insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC
n.940_941insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC
dbSNP
2g.214745756A=CA1327053657BARD1c.1776T= (p.Leu592=)
c.423T= (p.Leu141=)
c.159-15248T= (n.159-15248T=)
c.366T= (p.Leu122=)
c.1368T= (p.Leu456=)
c.1719T= (p.Leu573=)
c.365-15248T= (n.365-15248T=)
c.3151T=
c.*1396T= (n.*1396T=)
n.131T=
c.74-15248T= (n.74-15248T=)
c.*442T= (n.*442T=)
n.1769T=
n.1712T=
n.968T=
c.1722T= (p.Leu574=)
c.1875T= (p.Leu625=)
n.1966T=
n.1741T=
n.1684T=
n.940T=
2g.214745756A>CCA431145866BARD1c.1776T>G (p.Leu592=)
c.423T>G (p.Leu141=)
c.159-15248T>G (n.159-15248T>G)
c.366T>G (p.Leu122=)
c.1368T>G (p.Leu456=)
c.1719T>G (p.Leu573=)
c.365-15248T>G (n.365-15248T>G)
c.3151T>G
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
n.131T>G
c.74-15248T>G (n.74-15248T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.1769T>G
n.1712T>G
n.968T>G
c.1722T>G (p.Leu574=)
c.1875T>G (p.Leu625=)
n.1966T>G
n.1741T>G
n.1684T>G
n.940T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745756A>GCA431145868BARD1c.1776T>C (p.Leu592=)
c.423T>C (p.Leu141=)
c.159-15248T>C (n.159-15248T>C)
c.366T>C (p.Leu122=)
c.1368T>C (p.Leu456=)
c.1719T>C (p.Leu573=)
c.365-15248T>C (n.365-15248T>C)
c.3151T>C
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
n.131T>C
c.74-15248T>C (n.74-15248T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.1769T>C
n.1712T>C
n.968T>C
c.1722T>C (p.Leu574=)
c.1875T>C (p.Leu625=)
n.1966T>C
n.1741T>C
n.1684T>C
n.940T>C
ClinVar dbSNP
2g.214745756A>TCA431145870BARD1c.1776T>A (p.Leu592=)
c.423T>A (p.Leu141=)
c.159-15248T>A (n.159-15248T>A)
c.366T>A (p.Leu122=)
c.1368T>A (p.Leu456=)
c.1719T>A (p.Leu573=)
c.365-15248T>A (n.365-15248T>A)
c.3151T>A
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
n.131T>A
c.74-15248T>A (n.74-15248T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.1769T>A
n.1712T>A
n.968T>A
c.1722T>A (p.Leu574=)
c.1875T>A (p.Leu625=)
n.1966T>A
n.1741T>A
n.1684T>A
n.940T>A
2g.214745757A>CCA350452744BARD1c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.159-15249T>G (n.159-15249T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.365-15249T>G (n.365-15249T>G)
c.3150T>G
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
n.130T>G
c.74-15249T>G (n.74-15249T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.1768T>G
n.1711T>G
n.967T>G
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
n.1965T>G
n.1740T>G
n.1683T>G
n.939T>G
2g.214745757A>GCA350452754BARD1c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.159-15249T>C (n.159-15249T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.365-15249T>C (n.365-15249T>C)
c.3150T>C
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
n.130T>C
c.74-15249T>C (n.74-15249T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.1768T>C
n.1711T>C
n.967T>C
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
n.1965T>C
n.1740T>C
n.1683T>C
n.939T>C
2g.214745757A>TCA350452757BARD1c.1775T>A (p.Leu592His)
c.422T>A (p.Leu141His)
c.159-15249T>A (n.159-15249T>A)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.1718T>A (p.Leu573His)
c.365-15249T>A (n.365-15249T>A)
c.3150T>A
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
n.130T>A
c.74-15249T>A (n.74-15249T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.1768T>A
n.1711T>A
n.967T>A
c.1721T>A (p.Leu574His)
c.1874T>A (p.Leu625His)
n.1965T>A
n.1740T>A
n.1683T>A
n.939T>A
2g.214745758G>ACA350452761BARD1c.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.159-15250C>T (n.159-15250C>T)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.1717C>T (p.Leu573Phe)
c.365-15250C>T (n.365-15250C>T)
c.3149C>T
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
n.129C>T
c.74-15250C>T (n.74-15250C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.1767C>T
n.1710C>T
n.966C>T
c.1720C>T (p.Leu574Phe)
c.1873C>T (p.Leu625Phe)
n.1964C>T
n.1739C>T
n.1682C>T
n.938C>T
ClinVar dbSNP
2g.214745758G>CCA350452764BARD1c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.159-15250C>G (n.159-15250C>G)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.365-15250C>G (n.365-15250C>G)
c.3149C>G
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
n.129C>G
c.74-15250C>G (n.74-15250C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.1767C>G
n.1710C>G
n.966C>G
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
n.1964C>G
n.1739C>G
n.1682C>G
n.938C>G
ClinVar
2g.214745758G=CA1327053658BARD1c.1774C= (p.Leu592=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.159-15250C= (n.159-15250C=)
c.364C= (p.Leu122=)
c.1366C= (p.Leu456=)
c.1717C= (p.Leu573=)
c.365-15250C= (n.365-15250C=)
c.3149C=
c.*1394C= (n.*1394C=)
n.129C=
c.74-15250C= (n.74-15250C=)
c.*440C= (n.*440C=)
n.1767C=
n.1710C=
n.966C=
c.1720C= (p.Leu574=)
c.1873C= (p.Leu625=)
n.1964C=
n.1739C=
n.1682C=
n.938C=
2g.214745758G>TCA350452766BARD1c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.159-15250C>A (n.159-15250C>A)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1717C>A (p.Leu573Ile)
c.365-15250C>A (n.365-15250C>A)
c.3149C>A
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
n.129C>A
c.74-15250C>A (n.74-15250C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1767C>A
n.1710C>A
n.966C>A
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
c.1873C>A (p.Leu625Ile)
n.1964C>A
n.1739C>A
n.1682C>A
n.938C>A
2g.214745759A=CA1327053659BARD1c.1773T= (p.Ile591=)
c.420T= (p.Ile140=)
c.159-15251T= (n.159-15251T=)
c.363T= (p.Ile121=)
c.1365T= (p.Ile455=)
c.1716T= (p.Ile572=)
c.365-15251T= (n.365-15251T=)
c.3148T=
c.*1393T= (n.*1393T=)
n.128T=
c.74-15251T= (n.74-15251T=)
c.*439T= (n.*439T=)
n.1766T=
n.1709T=
n.965T=
c.1719T= (p.Ile573=)
c.1872T= (p.Ile624=)
n.1963T=
n.1738T=
n.1681T=
n.937T=
2g.214745759A>CCA350452769BARD1c.1773T>G (p.Ile591Met)
c.420T>G (p.Ile140Met)
c.159-15251T>G (n.159-15251T>G)
c.363T>G (p.Ile121Met)
c.1365T>G (p.Ile455Met)
c.1716T>G (p.Ile572Met)
c.365-15251T>G (n.365-15251T>G)
c.3148T>G
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
n.128T>G
c.74-15251T>G (n.74-15251T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.1766T>G
n.1709T>G
n.965T>G
c.1719T>G (p.Ile573Met)
c.1872T>G (p.Ile624Met)
n.1963T>G
n.1738T>G
n.1681T>G
n.937T>G
2g.214745759A>GCA431145873BARD1c.1773T>C (p.Ile591=)
c.420T>C (p.Ile140=)
c.159-15251T>C (n.159-15251T>C)
c.363T>C (p.Ile121=)
c.1365T>C (p.Ile455=)
c.1716T>C (p.Ile572=)
c.365-15251T>C (n.365-15251T>C)
c.3148T>C
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
n.128T>C
c.74-15251T>C (n.74-15251T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.1766T>C
n.1709T>C
n.965T>C
c.1719T>C (p.Ile573=)
c.1872T>C (p.Ile624=)
n.1963T>C
n.1738T>C
n.1681T>C
n.937T>C
ClinVar
2g.214745759A>TCA2090174BARD1c.1773T>A (p.Ile591=)
c.420T>A (p.Ile140=)
c.159-15251T>A (n.159-15251T>A)
c.363T>A (p.Ile121=)
c.1365T>A (p.Ile455=)
c.1716T>A (p.Ile572=)
c.365-15251T>A (n.365-15251T>A)
c.3148T>A
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
n.128T>A
c.74-15251T>A (n.74-15251T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.1766T>A
n.1709T>A
n.965T>A
c.1719T>A (p.Ile573=)
c.1872T>A (p.Ile624=)
n.1963T>A
n.1738T>A
n.1681T>A
n.937T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745760A=CA1327053660BARD1c.1772T= (p.Ile591=)
c.419T= (p.Ile140=)
c.159-15252T= (n.159-15252T=)
c.362T= (p.Ile121=)
c.1364T= (p.Ile455=)
c.1715T= (p.Ile572=)
c.365-15252T= (n.365-15252T=)
c.3147T=
c.*1392T= (n.*1392T=)
n.127T=
c.74-15252T= (n.74-15252T=)
c.*438T= (n.*438T=)
n.1765T=
n.1708T=
n.964T=
c.1718T= (p.Ile573=)
c.1871T= (p.Ile624=)
n.1962T=
n.1737T=
n.1680T=
n.936T=
2g.214745760A>CCA350452777BARD1c.1772T>G (p.Ile591Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.159-15252T>G (n.159-15252T>G)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.365-15252T>G (n.365-15252T>G)
c.3147T>G
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
n.127T>G
c.74-15252T>G (n.74-15252T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.1765T>G
n.1708T>G
n.964T>G
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
c.1871T>G (p.Ile624Ser)
n.1962T>G
n.1737T>G
n.1680T>G
n.936T>G
2g.214745760A>GCA350452780BARD1c.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.159-15252T>C (n.159-15252T>C)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.365-15252T>C (n.365-15252T>C)
c.3147T>C
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
n.127T>C
c.74-15252T>C (n.74-15252T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.1765T>C
n.1708T>C
n.964T>C
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
n.1962T>C
n.1737T>C
n.1680T>C
n.936T>C
2g.214745760A>TCA10584175BARD1c.1772T>A (p.Ile591Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.159-15252T>A (n.159-15252T>A)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.365-15252T>A (n.365-15252T>A)
c.3147T>A
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
n.127T>A
c.74-15252T>A (n.74-15252T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.1765T>A
n.1708T>A
n.964T>A
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.1871T>A (p.Ile624Asn)
n.1962T>A
n.1737T>A
n.1680T>A
n.936T>A
ClinVar dbSNP
2g.214745760_214745761delinsATCA1327053661BARD1c.1771_1772delinsAT (p.Ile591=)
c.418_419delinsAT (p.Ile140=)
c.159-15253_159-15252delinsAT (n.159-15253_159-15252delinsAT)
c.361_362delinsAT (p.Ile121=)
c.1363_1364delinsAT (p.Ile455=)
c.1714_1715delinsAT (p.Ile572=)
c.365-15253_365-15252delinsAT (n.365-15253_365-15252delinsAT)
c.3146_3147delinsAT
c.*1391_*1392delinsAT (n.*1391_*1392delinsAT)
n.126_127delinsAT
c.74-15253_74-15252delinsAT (n.74-15253_74-15252delinsAT)
c.*437_*438delinsAT (n.*437_*438delinsAT)
n.1764_1765delinsAT
n.1707_1708delinsAT
n.963_964delinsAT
c.1717_1718delinsAT (p.Ile573=)
c.1870_1871delinsAT (p.Ile624=)
n.1961_1962delinsAT
n.1736_1737delinsAT
n.1679_1680delinsAT
n.935_936delinsAT
2g.214745761T>ACA350452788BARD1c.1771A>T (p.Ile591Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.159-15253A>T (n.159-15253A>T)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.365-15253A>T (n.365-15253A>T)
c.3146A>T
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
n.126A>T
c.74-15253A>T (n.74-15253A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.1764A>T
n.1707A>T
n.963A>T
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.1870A>T (p.Ile624Phe)
n.1961A>T
n.1736A>T
n.1679A>T
n.935A>T
2g.214745761T>CCA350452787BARD1c.1771A>G (p.Ile591Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.159-15253A>G (n.159-15253A>G)
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.365-15253A>G (n.365-15253A>G)
c.3146A>G
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.126A>G
c.74-15253A>G (n.74-15253A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1764A>G
n.1707A>G
n.963A>G
c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.1870A>G (p.Ile624Val)
n.1961A>G
n.1736A>G
n.1679A>G
n.935A>G
ClinVar dbSNP
2g.214745761T>GCA350452786BARD1c.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.159-15253A>C (n.159-15253A>C)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.365-15253A>C (n.365-15253A>C)
c.3146A>C
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.126A>C
c.74-15253A>C (n.74-15253A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.1764A>C
n.1707A>C
n.963A>C
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
n.1961A>C
n.1736A>C
n.1679A>C
n.935A>C
gnomAD v4
2g.214745761T=CA1327053662BARD1c.1771A= (p.Ile591=)
c.418A= (p.Ile140=)
c.159-15253A= (n.159-15253A=)
c.361A= (p.Ile121=)
c.1363A= (p.Ile455=)
c.1714A= (p.Ile572=)
c.365-15253A= (n.365-15253A=)
c.3146A=
c.*1391A= (n.*1391A=)
n.126A=
c.74-15253A= (n.74-15253A=)
c.*437A= (n.*437A=)
n.1764A=
n.1707A=
n.963A=
c.1717A= (p.Ile573=)
c.1870A= (p.Ile624=)
n.1961A=
n.1736A=
n.1679A=
n.935A=
2g.214745762delCA915941711BARD1c.1771del (p.Ile591PhefsTer14)
c.418del (p.Ile140PhefsTer14)
c.159-15253del (n.159-15253del)
c.361del (p.Ile121PhefsTer14)
c.1363del (p.Ile455PhefsTer14)
c.1714del (p.Ile572PhefsTer14)
c.365-15253del (n.365-15253del)
c.3146del
c.*1391del (n.*1391del)
n.126del
c.74-15253del (n.74-15253del)
c.*437del (n.*437del)
n.1764del
n.1707del
n.963del
c.1717del (p.Ile573PhefsTer14)
c.1870del (p.Ile624PhefsTer14)
n.1961del
n.1736del
n.1679del
n.935del
ClinVar dbSNP
2g.214745762T>ACA431145875BARD1c.1770A>T (p.Val590=)
c.417A>T (p.Val139=)
c.159-15254A>T (n.159-15254A>T)
c.360A>T (p.Val120=)
c.1362A>T (p.Val454=)
c.1713A>T (p.Val571=)
c.365-15254A>T (n.365-15254A>T)
c.3145A>T
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
n.125A>T
c.74-15254A>T (n.74-15254A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.1763A>T
n.1706A>T
n.962A>T
c.1716A>T (p.Val572=)
c.1869A>T (p.Val623=)
n.1960A>T
n.1735A>T
n.1678A>T
n.934A>T
2g.214745762T>CCA431145876BARD1c.1770A>G (p.Val590=)
c.417A>G (p.Val139=)
c.159-15254A>G (n.159-15254A>G)
c.360A>G (p.Val120=)
c.1362A>G (p.Val454=)
c.1713A>G (p.Val571=)
c.365-15254A>G (n.365-15254A>G)
c.3145A>G
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
n.125A>G
c.74-15254A>G (n.74-15254A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.1763A>G
n.1706A>G
n.962A>G
c.1716A>G (p.Val572=)
c.1869A>G (p.Val623=)
n.1960A>G
n.1735A>G
n.1678A>G
n.934A>G
ClinVar dbSNP
2g.214745762T>GCA64802871BARD1c.1770A>C (p.Val590=)
c.417A>C (p.Val139=)
c.159-15254A>C (n.159-15254A>C)
c.360A>C (p.Val120=)
c.1362A>C (p.Val454=)
c.1713A>C (p.Val571=)
c.365-15254A>C (n.365-15254A>C)
c.3145A>C
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
n.125A>C
c.74-15254A>C (n.74-15254A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.1763A>C
n.1706A>C
n.962A>C
c.1716A>C (p.Val572=)
c.1869A>C (p.Val623=)
n.1960A>C
n.1735A>C
n.1678A>C
n.934A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745762T=CA1327053663BARD1c.1770A= (p.Val590=)
c.417A= (p.Val139=)
c.159-15254A= (n.159-15254A=)
c.360A= (p.Val120=)
c.1362A= (p.Val454=)
c.1713A= (p.Val571=)
c.365-15254A= (n.365-15254A=)
c.3145A=
c.*1390A= (n.*1390A=)
n.125A=
c.74-15254A= (n.74-15254A=)
c.*436A= (n.*436A=)
n.1763A=
n.1706A=
n.962A=
c.1716A= (p.Val572=)
c.1869A= (p.Val623=)
n.1960A=
n.1735A=
n.1678A=
n.934A=
2g.214745763A=CA1327053664BARD1c.1769T= (p.Val590=)
c.416T= (p.Val139=)
c.159-15255T= (n.159-15255T=)
c.359T= (p.Val120=)
c.1361T= (p.Val454=)
c.1712T= (p.Val571=)
c.365-15255T= (n.365-15255T=)
c.3144T=
c.*1389T= (n.*1389T=)
n.124T=
c.74-15255T= (n.74-15255T=)
c.*435T= (n.*435T=)
n.1762T=
n.1705T=
n.961T=
c.1715T= (p.Val572=)
c.1868T= (p.Val623=)
n.1959T=
n.1734T=
n.1677T=
n.933T=
2g.214745763A>CCA350452790BARD1c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.159-15255T>G (n.159-15255T>G)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.365-15255T>G (n.365-15255T>G)
c.3144T>G
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.124T>G
c.74-15255T>G (n.74-15255T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.1762T>G
n.1705T>G
n.961T>G
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1868T>G (p.Val623Gly)
n.1959T>G
n.1734T>G
n.1677T>G
n.933T>G
2g.214745763A>GCA350452792BARD1c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.159-15255T>C (n.159-15255T>C)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.365-15255T>C (n.365-15255T>C)
c.3144T>C
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.124T>C
c.74-15255T>C (n.74-15255T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.1762T>C
n.1705T>C
n.961T>C
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1868T>C (p.Val623Ala)
n.1959T>C
n.1734T>C
n.1677T>C
n.933T>C
dbSNP
2g.214745763A>TCA350452793BARD1c.1769T>A (p.Val590Glu)
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.159-15255T>A (n.159-15255T>A)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.1361T>A (p.Val454Glu)
c.1712T>A (p.Val571Glu)
c.365-15255T>A (n.365-15255T>A)
c.3144T>A
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.124T>A
c.74-15255T>A (n.74-15255T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.1762T>A
n.1705T>A
n.961T>A
c.1715T>A (p.Val572Glu)
c.1868T>A (p.Val623Glu)
n.1959T>A
n.1734T>A
n.1677T>A
n.933T>A
2g.214745764C>ACA10577784BARD1c.1768G>T (p.Val590Leu)
c.415G>T (p.Val139Leu)
c.159-15256G>T (n.159-15256G>T)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
c.1711G>T (p.Val571Leu)
c.365-15256G>T (n.365-15256G>T)
c.3143G>T
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
n.123G>T
c.74-15256G>T (n.74-15256G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.1761G>T
n.1704G>T
n.960G>T
c.1714G>T (p.Val572Leu)
c.1867G>T (p.Val623Leu)
n.1958G>T
n.1733G>T
n.1676G>T
n.932G>T
ClinVar dbSNP
2g.214745764C=CA1327053665BARD1c.1768G= (p.Val590=)
c.415G= (p.Val139=)
c.159-15256G= (n.159-15256G=)
c.358G= (p.Val120=)
c.1360G= (p.Val454=)
c.1711G= (p.Val571=)
c.365-15256G= (n.365-15256G=)
c.3143G=
c.*1388G= (n.*1388G=)
n.123G=
c.74-15256G= (n.74-15256G=)
c.*434G= (n.*434G=)
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n.1704G=
n.960G=
c.1714G= (p.Val572=)
c.1867G= (p.Val623=)
n.1958G=
n.1733G=
n.1676G=
n.932G=
2g.214745764C>GCA350452797BARD1c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.159-15256G>C (n.159-15256G>C)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.365-15256G>C (n.365-15256G>C)
c.3143G>C
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
n.123G>C
c.74-15256G>C (n.74-15256G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.1761G>C
n.1704G>C
n.960G>C
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1867G>C (p.Val623Leu)
n.1958G>C
n.1733G>C
n.1676G>C
n.932G>C
2g.214745764C>TCA350452799BARD1c.1768G>A (p.Val590Ile)
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.159-15256G>A (n.159-15256G>A)
c.358G>A (p.Val120Ile)
c.1360G>A (p.Val454Ile)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.365-15256G>A (n.365-15256G>A)
c.3143G>A
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
n.123G>A
c.74-15256G>A (n.74-15256G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.1761G>A
n.1704G>A
n.960G>A
c.1714G>A (p.Val572Ile)
c.1867G>A (p.Val623Ile)
n.1958G>A
n.1733G>A
n.1676G>A
n.932G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745765T>ACA431145878BARD1c.1767A>T (p.Ala589=)
c.414A>T (p.Ala138=)
c.159-15257A>T (n.159-15257A>T)
c.357A>T (p.Ala119=)
c.1359A>T (p.Ala453=)
c.1710A>T (p.Ala570=)
c.365-15257A>T (n.365-15257A>T)
c.3142A>T
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
n.122A>T
c.74-15257A>T (n.74-15257A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.1760A>T
n.1703A>T
n.959A>T
c.1713A>T (p.Ala571=)
c.1866A>T (p.Ala622=)
n.1957A>T
n.1732A>T
n.1675A>T
n.931A>T
ClinVar
2g.214745765T>CCA431145879BARD1c.1767A>G (p.Ala589=)
c.414A>G (p.Ala138=)
c.159-15257A>G (n.159-15257A>G)
c.357A>G (p.Ala119=)
c.1359A>G (p.Ala453=)
c.1710A>G (p.Ala570=)
c.365-15257A>G (n.365-15257A>G)
c.3142A>G
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
n.122A>G
c.74-15257A>G (n.74-15257A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.1760A>G
n.1703A>G
n.959A>G
c.1713A>G (p.Ala571=)
c.1866A>G (p.Ala622=)
n.1957A>G
n.1732A>G
n.1675A>G
n.931A>G
ClinVar dbSNP
2g.214745765T>GCA431145880BARD1c.1767A>C (p.Ala589=)
c.414A>C (p.Ala138=)
c.159-15257A>C (n.159-15257A>C)
c.357A>C (p.Ala119=)
c.1359A>C (p.Ala453=)
c.1710A>C (p.Ala570=)
c.365-15257A>C (n.365-15257A>C)
c.3142A>C
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
n.122A>C
c.74-15257A>C (n.74-15257A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.1760A>C
n.1703A>C
n.959A>C
c.1713A>C (p.Ala571=)
c.1866A>C (p.Ala622=)
n.1957A>C
n.1732A>C
n.1675A>C
n.931A>C
2g.214745765T=CA1327053666BARD1c.1767A= (p.Ala589=)
c.414A= (p.Ala138=)
c.159-15257A= (n.159-15257A=)
c.357A= (p.Ala119=)
c.1359A= (p.Ala453=)
c.1710A= (p.Ala570=)
c.365-15257A= (n.365-15257A=)
c.3142A=
c.*1387A= (n.*1387A=)
n.122A=
c.74-15257A= (n.74-15257A=)
c.*433A= (n.*433A=)
n.1760A=
n.1703A=
n.959A=
c.1713A= (p.Ala571=)
c.1866A= (p.Ala622=)
n.1957A=
n.1732A=
n.1675A=
n.931A=
2g.214745766G>ACA350452802BARD1c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.159-15258C>T (n.159-15258C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.365-15258C>T (n.365-15258C>T)
c.3141C>T
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.121C>T
c.74-15258C>T (n.74-15258C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.1759C>T
n.1702C>T
n.958C>T
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
n.1956C>T
n.1731C>T
n.1674C>T
n.930C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745766G>CCA350452804BARD1c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.159-15258C>G (n.159-15258C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.365-15258C>G (n.365-15258C>G)
c.3141C>G
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.121C>G
c.74-15258C>G (n.74-15258C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.1759C>G
n.1702C>G
n.958C>G
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
n.1956C>G
n.1731C>G
n.1674C>G
n.930C>G
2g.214745766G=CA1327053667BARD1c.1766C= (p.Ala589=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.159-15258C= (n.159-15258C=)
c.356C= (p.Ala119=)
c.1358C= (p.Ala453=)
c.1709C= (p.Ala570=)
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c.3141C=
c.*1386C= (n.*1386C=)
n.121C=
c.74-15258C= (n.74-15258C=)
c.*432C= (n.*432C=)
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c.1712C= (p.Ala571=)
c.1865C= (p.Ala622=)
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n.1674C=
n.930C=
2g.214745766G>TCA350452809BARD1c.1766C>A (p.Ala589Glu)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
c.159-15258C>A (n.159-15258C>A)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
c.1358C>A (p.Ala453Glu)
c.1709C>A (p.Ala570Glu)
c.365-15258C>A (n.365-15258C>A)
c.3141C>A
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.121C>A
c.74-15258C>A (n.74-15258C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.1759C>A
n.1702C>A
n.958C>A
c.1712C>A (p.Ala571Glu)
c.1865C>A (p.Ala622Glu)
n.1956C>A
n.1731C>A
n.1674C>A
n.930C>A
2g.214745767C>ACA64802899BARD1c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.159-15259G>T (n.159-15259G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.365-15259G>T (n.365-15259G>T)
c.3140G>T
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.120G>T
c.74-15259G>T (n.74-15259G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1758G>T
n.1701G>T
n.957G>T
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
n.1955G>T
n.1730G>T
n.1673G>T
n.929G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745767C=CA1327053668BARD1c.1765G= (p.Ala589=)
c.412G= (p.Ala138=)
c.159-15259G= (n.159-15259G=)
c.355G= (p.Ala119=)
c.1357G= (p.Ala453=)
c.1708G= (p.Ala570=)
c.365-15259G= (n.365-15259G=)
c.3140G=
c.*1385G= (n.*1385G=)
n.120G=
c.74-15259G= (n.74-15259G=)
c.*431G= (n.*431G=)
n.1758G=
n.1701G=
n.957G=
c.1711G= (p.Ala571=)
c.1864G= (p.Ala622=)
n.1955G=
n.1730G=
n.1673G=
n.929G=
2g.214745767C>GCA350452813BARD1c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.159-15259G>C (n.159-15259G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.365-15259G>C (n.365-15259G>C)
c.3140G>C
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
n.120G>C
c.74-15259G>C (n.74-15259G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.1758G>C
n.1701G>C
n.957G>C
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
n.1955G>C
n.1730G>C
n.1673G>C
n.929G>C
2g.214745767C>TCA350452816BARD1c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.159-15259G>A (n.159-15259G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.365-15259G>A (n.365-15259G>A)
c.3140G>A
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.120G>A
c.74-15259G>A (n.74-15259G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1758G>A
n.1701G>A
n.957G>A
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
n.1955G>A
n.1730G>A
n.1673G>A
n.929G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745767dupCA2580065613BARD1c.1765dup (p.Ala589GlyfsTer5)
c.412dup (p.Ala138GlyfsTer5)
c.159-15259dup (n.159-15259dup)
c.355dup (p.Ala119GlyfsTer5)
c.1357dup (p.Ala453GlyfsTer5)
c.1708dup (p.Ala570GlyfsTer5)
c.365-15259dup (n.365-15259dup)
c.3140dup
c.*1385dup (n.*1385dup)
n.120dup
c.74-15259dup (n.74-15259dup)
c.*431dup (n.*431dup)
n.1758dup
n.1701dup
n.957dup
c.1711dup (p.Ala571GlyfsTer5)
c.1864dup (p.Ala622GlyfsTer5)
n.1955dup
n.1730dup
n.1673dup
n.929dup
ClinVar gnomAD v4
2g.214745768A>CCA431145882BARD1c.1764T>G (p.Leu588=)
c.411T>G (p.Leu137=)
c.159-15260T>G (n.159-15260T>G)
c.354T>G (p.Leu118=)
c.1356T>G (p.Leu452=)
c.1707T>G (p.Leu569=)
c.365-15260T>G (n.365-15260T>G)
c.3139T>G
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
n.119T>G
c.74-15260T>G (n.74-15260T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.1757T>G
n.1700T>G
n.956T>G
c.1710T>G (p.Leu570=)
c.1863T>G (p.Leu621=)
n.1954T>G
n.1729T>G
n.1672T>G
n.928T>G
2g.214745768A>GCA431145885BARD1c.1764T>C (p.Leu588=)
c.411T>C (p.Leu137=)
c.159-15260T>C (n.159-15260T>C)
c.354T>C (p.Leu118=)
c.1356T>C (p.Leu452=)
c.1707T>C (p.Leu569=)
c.365-15260T>C (n.365-15260T>C)
c.3139T>C
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
n.119T>C
c.74-15260T>C (n.74-15260T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.1757T>C
n.1700T>C
n.956T>C
c.1710T>C (p.Leu570=)
c.1863T>C (p.Leu621=)
n.1954T>C
n.1729T>C
n.1672T>C
n.928T>C
2g.214745768A>TCA431145883BARD1c.1764T>A (p.Leu588=)
c.411T>A (p.Leu137=)
c.159-15260T>A (n.159-15260T>A)
c.354T>A (p.Leu118=)
c.1356T>A (p.Leu452=)
c.1707T>A (p.Leu569=)
c.365-15260T>A (n.365-15260T>A)
c.3139T>A
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
n.119T>A
c.74-15260T>A (n.74-15260T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.1757T>A
n.1700T>A
n.956T>A
c.1710T>A (p.Leu570=)
c.1863T>A (p.Leu621=)
n.1954T>A
n.1729T>A
n.1672T>A
n.928T>A
2g.214745769A>CCA350452832BARD1c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.159-15261T>G (n.159-15261T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.365-15261T>G (n.365-15261T>G)
c.3138T>G
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
n.118T>G
c.74-15261T>G (n.74-15261T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.1756T>G
n.1699T>G
n.955T>G
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
n.1953T>G
n.1728T>G
n.1671T>G
n.927T>G
2g.214745769A>GCA350452823BARD1c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.159-15261T>C (n.159-15261T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.365-15261T>C (n.365-15261T>C)
c.3138T>C
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
n.118T>C
c.74-15261T>C (n.74-15261T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.1756T>C
n.1699T>C
n.955T>C
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
n.1953T>C
n.1728T>C
n.1671T>C
n.927T>C
2g.214745769A>TCA350452819BARD1c.1763T>A (p.Leu588His)
c.410T>A (p.Leu137His)
c.159-15261T>A (n.159-15261T>A)
c.353T>A (p.Leu118His)
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.1706T>A (p.Leu569His)
c.365-15261T>A (n.365-15261T>A)
c.3138T>A
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
n.118T>A
c.74-15261T>A (n.74-15261T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.1756T>A
n.1699T>A
n.955T>A
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.1862T>A (p.Leu621His)
n.1953T>A
n.1728T>A
n.1671T>A
n.927T>A
2g.214745770delCA2662970316BARD1c.1762del (p.Ala589GlnfsTer2)
c.409del (p.Ala138GlnfsTer2)
c.159-15262del (n.159-15262del)
c.352del (p.Ala119GlnfsTer2)
c.1354del (p.Ala453GlnfsTer2)
c.1705del (p.Ala570GlnfsTer2)
c.365-15262del (n.365-15262del)
c.3137del
c.*1382del (n.*1382del)
n.117del
c.74-15262del (n.74-15262del)
c.*428del (n.*428del)
n.1755del
n.1698del
n.954del
c.1708del (p.Ala571GlnfsTer2)
c.1861del (p.Ala622GlnfsTer2)
n.1952del
n.1727del
n.1670del
n.926del
gnomAD v4
2g.214745770G>ACA2090175BARD1c.1762C>T (p.Leu588Phe)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.159-15262C>T (n.159-15262C>T)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.1705C>T (p.Leu569Phe)
c.365-15262C>T (n.365-15262C>T)
c.3137C>T
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.117C>T
c.74-15262C>T (n.74-15262C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.1755C>T
n.1698C>T
n.954C>T
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
n.1952C>T
n.1727C>T
n.1670C>T
n.926C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745770G>CCA350452836BARD1c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.159-15262C>G (n.159-15262C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.365-15262C>G (n.365-15262C>G)
c.3137C>G
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
n.117C>G
c.74-15262C>G (n.74-15262C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.1755C>G
n.1698C>G
n.954C>G
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
n.1952C>G
n.1727C>G
n.1670C>G
n.926C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745770G=CA1327053670BARD1c.1762C= (p.Leu588=)
c.409C= (p.Leu137=)
c.159-15262C= (n.159-15262C=)
c.352C= (p.Leu118=)
c.1354C= (p.Leu452=)
c.1705C= (p.Leu569=)
c.365-15262C= (n.365-15262C=)
c.3137C=
c.*1382C= (n.*1382C=)
n.117C=
c.74-15262C= (n.74-15262C=)
c.*428C= (n.*428C=)
n.1755C=
n.1698C=
n.954C=
c.1708C= (p.Leu570=)
c.1861C= (p.Leu621=)
n.1952C=
n.1727C=
n.1670C=
n.926C=
2g.214745770G>TCA350452838BARD1c.1762C>A (p.Leu588Ile)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.159-15262C>A (n.159-15262C>A)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
c.365-15262C>A (n.365-15262C>A)
c.3137C>A
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
n.117C>A
c.74-15262C>A (n.74-15262C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.1755C>A
n.1698C>A
n.954C>A
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
n.1952C>A
n.1727C>A
n.1670C>A
n.926C>A
2g.214745770_214745774delinsGCTCACA1327053669BARD1c.1758_1762delinsTGAGC (p.Ser586=)
c.405_409delinsTGAGC (p.Ser135=)
c.159-15266_159-15262delinsTGAGC (n.159-15266_159-15262delinsTGAGC)
c.348_352delinsTGAGC (p.Ser116=)
c.1350_1354delinsTGAGC (p.Ser450=)
c.1701_1705delinsTGAGC (p.Ser567=)
c.365-15266_365-15262delinsTGAGC (n.365-15266_365-15262delinsTGAGC)
c.3133_3137delinsTGAGC
c.*1378_*1382delinsTGAGC (n.*1378_*1382delinsTGAGC)
n.113_117delinsTGAGC
c.74-15266_74-15262delinsTGAGC (n.74-15266_74-15262delinsTGAGC)
c.*424_*428delinsTGAGC (n.*424_*428delinsTGAGC)
n.1751_1755delinsTGAGC
n.1694_1698delinsTGAGC
n.950_954delinsTGAGC
c.1704_1708delinsTGAGC (p.Ser568=)
c.1857_1861delinsTGAGC (p.Ser619=)
n.1948_1952delinsTGAGC
n.1723_1727delinsTGAGC
n.1666_1670delinsTGAGC
n.922_926delinsTGAGC
2g.214745771C>ACA350452840BARD1c.1761G>T (p.Glu587Asp)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.159-15263G>T (n.159-15263G>T)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.1704G>T (p.Glu568Asp)
c.365-15263G>T (n.365-15263G>T)
c.3136G>T
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
n.116G>T
c.74-15263G>T (n.74-15263G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.1754G>T
n.1697G>T
n.953G>T
c.1707G>T (p.Glu569Asp)
c.1860G>T (p.Glu620Asp)
n.1951G>T
n.1726G>T
n.1669G>T
n.925G>T
2g.214745771C=CA1327053671BARD1c.1761G= (p.Glu587=)
c.408G= (p.Glu136=)
c.159-15263G= (n.159-15263G=)
c.351G= (p.Glu117=)
c.1353G= (p.Glu451=)
c.1704G= (p.Glu568=)
c.365-15263G= (n.365-15263G=)
c.3136G=
c.*1381G= (n.*1381G=)
n.116G=
c.74-15263G= (n.74-15263G=)
c.*427G= (n.*427G=)
n.1754G=
n.1697G=
n.953G=
c.1707G= (p.Glu569=)
c.1860G= (p.Glu620=)
n.1951G=
n.1726G=
n.1669G=
n.925G=
2g.214745771C>GCA16610686BARD1c.1761G>C (p.Glu587Asp)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.159-15263G>C (n.159-15263G>C)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.1704G>C (p.Glu568Asp)
c.365-15263G>C (n.365-15263G>C)
c.3136G>C
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
n.116G>C
c.74-15263G>C (n.74-15263G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.1754G>C
n.1697G>C
n.953G>C
c.1707G>C (p.Glu569Asp)
c.1860G>C (p.Glu620Asp)
n.1951G>C
n.1726G>C
n.1669G>C
n.925G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745771C>TCA431145889BARD1c.1761G>A (p.Glu587=)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.159-15263G>A (n.159-15263G>A)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
c.1704G>A (p.Glu568=)
c.365-15263G>A (n.365-15263G>A)
c.3136G>A
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
n.116G>A
c.74-15263G>A (n.74-15263G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.1754G>A
n.1697G>A
n.953G>A
c.1707G>A (p.Glu569=)
c.1860G>A (p.Glu620=)
n.1951G>A
n.1726G>A
n.1669G>A
n.925G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745773_214745776delCA915941712BARD1c.1758_1761del (p.Glu587LeufsTer3)
c.405_408del (p.Glu136LeufsTer3)
c.159-15266_159-15263del (n.159-15266_159-15263del)
c.348_351del (p.Glu117LeufsTer3)
c.1350_1353del (p.Glu451LeufsTer3)
c.1701_1704del (p.Glu568LeufsTer3)
c.365-15266_365-15263del (n.365-15266_365-15263del)
c.3133_3136del
c.*1378_*1381del (n.*1378_*1381del)
n.113_116del
c.74-15266_74-15263del (n.74-15266_74-15263del)
c.*424_*427del (n.*424_*427del)
n.1751_1754del
n.1694_1697del
n.950_953del
c.1704_1707del (p.Glu569LeufsTer3)
c.1857_1860del (p.Glu620LeufsTer3)
n.1948_1951del
n.1723_1726del
n.1666_1669del
n.922_925del
ClinVar dbSNP
2g.214745772T>ACA350452845BARD1c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.159-15264A>T (n.159-15264A>T)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.365-15264A>T (n.365-15264A>T)
c.3135A>T
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.115A>T
c.74-15264A>T (n.74-15264A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.1753A>T
n.1696A>T
n.952A>T
c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.1859A>T (p.Glu620Val)
n.1950A>T
n.1725A>T
n.1668A>T
n.924A>T
ClinVar
2g.214745772T>CCA350452848BARD1c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.159-15264A>G (n.159-15264A>G)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.365-15264A>G (n.365-15264A>G)
c.3135A>G
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
n.115A>G
c.74-15264A>G (n.74-15264A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1753A>G
n.1696A>G
n.952A>G
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.1859A>G (p.Glu620Gly)
n.1950A>G
n.1725A>G
n.1668A>G
n.924A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745772T>GCA350452851BARD1c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.159-15264A>C (n.159-15264A>C)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.365-15264A>C (n.365-15264A>C)
c.3135A>C
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.115A>C
c.74-15264A>C (n.74-15264A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1753A>C
n.1696A>C
n.952A>C
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.1859A>C (p.Glu620Ala)
n.1950A>C
n.1725A>C
n.1668A>C
n.924A>C
2g.214745772T=CA1327053672BARD1c.1760A= (p.Glu587=)
c.407A= (p.Glu136=)
c.159-15264A= (n.159-15264A=)
c.350A= (p.Glu117=)
c.1352A= (p.Glu451=)
c.1703A= (p.Glu568=)
c.365-15264A= (n.365-15264A=)
c.3135A=
c.*1380A= (n.*1380A=)
n.115A=
c.74-15264A= (n.74-15264A=)
c.*426A= (n.*426A=)
n.1753A=
n.1696A=
n.952A=
c.1706A= (p.Glu569=)
c.1859A= (p.Glu620=)
n.1950A=
n.1725A=
n.1668A=
n.924A=
2g.214745773C>ACA350452854BARD1c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.159-15265G>T (n.159-15265G>T)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.365-15265G>T (n.365-15265G>T)
c.3134G>T
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
n.114G>T
c.74-15265G>T (n.74-15265G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.1752G>T
n.1695G>T
n.951G>T
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.1858G>T (p.Glu620Ter)
n.1949G>T
n.1724G>T
n.1667G>T
n.923G>T
ClinVar
2g.214745773C=CA1327053673BARD1c.1759G= (p.Glu587=)
c.406G= (p.Glu136=)
c.159-15265G= (n.159-15265G=)
c.349G= (p.Glu117=)
c.1351G= (p.Glu451=)
c.1702G= (p.Glu568=)
c.365-15265G= (n.365-15265G=)
c.3134G=
c.*1379G= (n.*1379G=)
n.114G=
c.74-15265G= (n.74-15265G=)
c.*425G= (n.*425G=)
n.1752G=
n.1695G=
n.951G=
c.1705G= (p.Glu569=)
c.1858G= (p.Glu620=)
n.1949G=
n.1724G=
n.1667G=
n.923G=
2g.214745773C>GCA350452857BARD1c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.159-15265G>C (n.159-15265G>C)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.365-15265G>C (n.365-15265G>C)
c.3134G>C
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
n.114G>C
c.74-15265G>C (n.74-15265G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.1752G>C
n.1695G>C
n.951G>C
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.1858G>C (p.Glu620Gln)
n.1949G>C
n.1724G>C
n.1667G>C
n.923G>C
2g.214745773C>TCA2090176BARD1c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.159-15265G>A (n.159-15265G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.365-15265G>A (n.365-15265G>A)
c.3134G>A
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
n.114G>A
c.74-15265G>A (n.74-15265G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.1752G>A
n.1695G>A
n.951G>A
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.1858G>A (p.Glu620Lys)
n.1949G>A
n.1724G>A
n.1667G>A
n.923G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745773_214745774delinsCACA1327053674BARD1c.1758_1759delinsTG (p.Ser586=)
c.405_406delinsTG (p.Ser135=)
c.159-15266_159-15265delinsTG (n.159-15266_159-15265delinsTG)
c.348_349delinsTG (p.Ser116=)
c.1350_1351delinsTG (p.Ser450=)
c.1701_1702delinsTG (p.Ser567=)
c.365-15266_365-15265delinsTG (n.365-15266_365-15265delinsTG)
c.3133_3134delinsTG
c.*1378_*1379delinsTG (n.*1378_*1379delinsTG)
n.113_114delinsTG
c.74-15266_74-15265delinsTG (n.74-15266_74-15265delinsTG)
c.*424_*425delinsTG (n.*424_*425delinsTG)
n.1751_1752delinsTG
n.1694_1695delinsTG
n.950_951delinsTG
c.1704_1705delinsTG (p.Ser568=)
c.1857_1858delinsTG (p.Ser619=)
n.1948_1949delinsTG
n.1723_1724delinsTG
n.1666_1667delinsTG
n.922_923delinsTG
2g.214745774delCA891842521BARD1c.1758del (p.Ser586ArgfsTer5)
c.405del (p.Ser135ArgfsTer5)
c.159-15266del (n.159-15266del)
c.348del (p.Ser116ArgfsTer5)
c.1350del (p.Ser450ArgfsTer5)
c.1701del (p.Ser567ArgfsTer5)
c.365-15266del (n.365-15266del)
c.3133del
c.*1378del (n.*1378del)
n.113del
c.74-15266del (n.74-15266del)
c.*424del (n.*424del)
n.1751del
n.1694del
n.950del
c.1704del (p.Ser568ArgfsTer5)
c.1857del (p.Ser619ArgfsTer5)
n.1948del
n.1723del
n.1666del
n.922del
ClinVar dbSNP
2g.214745774A>CCA350452864BARD1c.1758T>G (p.Ser586Arg)
c.405T>G (p.Ser135Arg)
c.159-15266T>G (n.159-15266T>G)
c.348T>G (p.Ser116Arg)
c.1350T>G (p.Ser450Arg)
c.1701T>G (p.Ser567Arg)
c.365-15266T>G (n.365-15266T>G)
c.3133T>G
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
n.113T>G
c.74-15266T>G (n.74-15266T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1751T>G
n.1694T>G
n.950T>G
c.1704T>G (p.Ser568Arg)
c.1857T>G (p.Ser619Arg)
n.1948T>G
n.1723T>G
n.1666T>G
n.922T>G
2g.214745774A>GCA431145893BARD1c.1758T>C (p.Ser586=)
c.405T>C (p.Ser135=)
c.159-15266T>C (n.159-15266T>C)
c.348T>C (p.Ser116=)
c.1350T>C (p.Ser450=)
c.1701T>C (p.Ser567=)
c.365-15266T>C (n.365-15266T>C)
c.3133T>C
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
n.113T>C
c.74-15266T>C (n.74-15266T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1751T>C
n.1694T>C
n.950T>C
c.1704T>C (p.Ser568=)
c.1857T>C (p.Ser619=)
n.1948T>C
n.1723T>C
n.1666T>C
n.922T>C
ClinVar
2g.214745774A>TCA350452867BARD1c.1758T>A (p.Ser586Arg)
c.405T>A (p.Ser135Arg)
c.159-15266T>A (n.159-15266T>A)
c.348T>A (p.Ser116Arg)
c.1350T>A (p.Ser450Arg)
c.1701T>A (p.Ser567Arg)
c.365-15266T>A (n.365-15266T>A)
c.3133T>A
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
n.113T>A
c.74-15266T>A (n.74-15266T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1751T>A
n.1694T>A
n.950T>A
c.1704T>A (p.Ser568Arg)
c.1857T>A (p.Ser619Arg)
n.1948T>A
n.1723T>A
n.1666T>A
n.922T>A
2g.214745775C>ACA348839BARD1c.1757G>T (p.Ser586Ile)
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.159-15267G>T (n.159-15267G>T)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.1700G>T (p.Ser567Ile)
c.365-15267G>T (n.365-15267G>T)
c.3132G>T
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
n.112G>T
c.74-15267G>T (n.74-15267G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1750G>T
n.1693G>T
n.949G>T
c.1703G>T (p.Ser568Ile)
c.1856G>T (p.Ser619Ile)
n.1947G>T
n.1722G>T
n.1665G>T
n.921G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745775C=CA1327053675BARD1c.1757G= (p.Ser586=)
c.404G= (p.Ser135=)
c.159-15267G= (n.159-15267G=)
c.347G= (p.Ser116=)
c.1349G= (p.Ser450=)
c.1700G= (p.Ser567=)
c.365-15267G= (n.365-15267G=)
c.3132G=
c.*1377G= (n.*1377G=)
n.112G=
c.74-15267G= (n.74-15267G=)
c.*423G= (n.*423G=)
n.1750G=
n.1693G=
n.949G=
c.1703G= (p.Ser568=)
c.1856G= (p.Ser619=)
n.1947G=
n.1722G=
n.1665G=
n.921G=
2g.214745775C>GCA2090177BARD1c.1757G>C (p.Ser586Thr)
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.159-15267G>C (n.159-15267G>C)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.1700G>C (p.Ser567Thr)
c.365-15267G>C (n.365-15267G>C)
c.3132G>C
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
n.112G>C
c.74-15267G>C (n.74-15267G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.1750G>C
n.1693G>C
n.949G>C
c.1703G>C (p.Ser568Thr)
c.1856G>C (p.Ser619Thr)
n.1947G>C
n.1722G>C
n.1665G>C
n.921G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745775C>TCA350452870BARD1c.1757G>A (p.Ser586Asn)
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.159-15267G>A (n.159-15267G>A)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.1700G>A (p.Ser567Asn)
c.365-15267G>A (n.365-15267G>A)
c.3132G>A
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
n.112G>A
c.74-15267G>A (n.74-15267G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1750G>A
n.1693G>A
n.949G>A
c.1703G>A (p.Ser568Asn)
c.1856G>A (p.Ser619Asn)
n.1947G>A
n.1722G>A
n.1665G>A
n.921G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745776T>ACA350452879BARD1c.1756A>T (p.Ser586Cys)
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.159-15268A>T (n.159-15268A>T)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.1699A>T (p.Ser567Cys)
c.365-15268A>T (n.365-15268A>T)
c.3131A>T
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
n.111A>T
c.74-15268A>T (n.74-15268A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1749A>T
n.1692A>T
n.948A>T
c.1702A>T (p.Ser568Cys)
c.1855A>T (p.Ser619Cys)
n.1946A>T
n.1721A>T
n.1664A>T
n.920A>T
2g.214745776T>CCA350452889BARD1c.1756A>G (p.Ser586Gly)
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.159-15268A>G (n.159-15268A>G)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.1699A>G (p.Ser567Gly)
c.365-15268A>G (n.365-15268A>G)
c.3131A>G
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
n.111A>G
c.74-15268A>G (n.74-15268A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1749A>G
n.1692A>G
n.948A>G
c.1702A>G (p.Ser568Gly)
c.1855A>G (p.Ser619Gly)
n.1946A>G
n.1721A>G
n.1664A>G
n.920A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745776T>GCA350452892BARD1c.1756A>C (p.Ser586Arg)
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.159-15268A>C (n.159-15268A>C)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.1699A>C (p.Ser567Arg)
c.365-15268A>C (n.365-15268A>C)
c.3131A>C
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
n.111A>C
c.74-15268A>C (n.74-15268A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1749A>C
n.1692A>C
n.948A>C
c.1702A>C (p.Ser568Arg)
c.1855A>C (p.Ser619Arg)
n.1946A>C
n.1721A>C
n.1664A>C
n.920A>C
2g.214745776T=CA1327053676BARD1c.1756A= (p.Ser586=)
c.403A= (p.Ser135=)
c.159-15268A= (n.159-15268A=)
c.346A= (p.Ser116=)
c.1348A= (p.Ser450=)
c.1699A= (p.Ser567=)
c.365-15268A= (n.365-15268A=)
c.3131A=
c.*1376A= (n.*1376A=)
n.111A=
c.74-15268A= (n.74-15268A=)
c.*422A= (n.*422A=)
n.1749A=
n.1692A=
n.948A=
c.1702A= (p.Ser568=)
c.1855A= (p.Ser619=)
n.1946A=
n.1721A=
n.1664A=
n.920A=
2g.214745777_214745782dupCA348910BARD1c.1751_1756dup (p.Leu585_Ser586insMetLeu)
c.398_403dup (p.Leu134_Ser135insMetLeu)
c.159-15273_159-15268dup (n.159-15273_159-15268dup)
c.341_346dup (p.Leu115_Ser116insMetLeu)
c.1343_1348dup (p.Leu449_Ser450insMetLeu)
c.1694_1699dup (p.Leu566_Ser567insMetLeu)
c.365-15273_365-15268dup (n.365-15273_365-15268dup)
c.3126_3131dup
c.*1371_*1376dup (n.*1371_*1376dup)
n.106_111dup
c.74-15273_74-15268dup (n.74-15273_74-15268dup)
c.*417_*422dup (n.*417_*422dup)
n.1744_1749dup
n.1687_1692dup
n.943_948dup
c.1697_1702dup (p.Leu567_Ser568insMetLeu)
c.1850_1855dup (p.Leu618_Ser619insMetLeu)
n.1941_1946dup
n.1716_1721dup
n.1659_1664dup
n.915_920dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745777G>ACA431145896BARD1c.1755C>T (p.Leu585=)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.159-15269C>T (n.159-15269C>T)
c.345C>T (p.Leu115=)
c.1347C>T (p.Leu449=)
c.1698C>T (p.Leu566=)
c.365-15269C>T (n.365-15269C>T)
c.3130C>T
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
n.110C>T
c.74-15269C>T (n.74-15269C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.1748C>T
n.1691C>T
n.947C>T
c.1701C>T (p.Leu567=)
c.1854C>T (p.Leu618=)
n.1945C>T
n.1720C>T
n.1663C>T
n.919C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214745777G>CCA431145897BARD1c.1755C>G (p.Leu585=)
c.402C>G (p.Leu134=)
c.159-15269C>G (n.159-15269C>G)
c.345C>G (p.Leu115=)
c.1347C>G (p.Leu449=)
c.1698C>G (p.Leu566=)
c.365-15269C>G (n.365-15269C>G)
c.3130C>G
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
n.110C>G
c.74-15269C>G (n.74-15269C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.1748C>G
n.1691C>G
n.947C>G
c.1701C>G (p.Leu567=)
c.1854C>G (p.Leu618=)
n.1945C>G
n.1720C>G
n.1663C>G
n.919C>G
2g.214745777G>TCA431145898BARD1c.1755C>A (p.Leu585=)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.159-15269C>A (n.159-15269C>A)
c.345C>A (p.Leu115=)
c.1347C>A (p.Leu449=)
c.1698C>A (p.Leu566=)
c.365-15269C>A (n.365-15269C>A)
c.3130C>A
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
n.110C>A
c.74-15269C>A (n.74-15269C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.1748C>A
n.1691C>A
n.947C>A
c.1701C>A (p.Leu567=)
c.1854C>A (p.Leu618=)
n.1945C>A
n.1720C>A
n.1663C>A
n.919C>A
2g.214745778A=CA1327053677BARD1c.1754T= (p.Leu585=)
c.401T= (p.Leu134=)
c.159-15270T= (n.159-15270T=)
c.344T= (p.Leu115=)
c.1346T= (p.Leu449=)
c.1697T= (p.Leu566=)
c.365-15270T= (n.365-15270T=)
c.3129T=
c.*1374T= (n.*1374T=)
n.109T=
c.74-15270T= (n.74-15270T=)
c.*420T= (n.*420T=)
n.1747T=
n.1690T=
n.946T=
c.1700T= (p.Leu567=)
c.1853T= (p.Leu618=)
n.1944T=
n.1719T=
n.1662T=
n.918T=
2g.214745778A>CCA10577785BARD1c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.159-15270T>G (n.159-15270T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.365-15270T>G (n.365-15270T>G)
c.3129T>G
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
n.109T>G
c.74-15270T>G (n.74-15270T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.1747T>G
n.1690T>G
n.946T>G
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
n.1944T>G
n.1719T>G
n.1662T>G
n.918T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745778A>GCA190919BARD1c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.159-15270T>C (n.159-15270T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.365-15270T>C (n.365-15270T>C)
c.3129T>C
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
n.109T>C
c.74-15270T>C (n.74-15270T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1747T>C
n.1690T>C
n.946T>C
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
n.1944T>C
n.1719T>C
n.1662T>C
n.918T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745778A>TCA350452898BARD1c.1754T>A (p.Leu585His)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.159-15270T>A (n.159-15270T>A)
c.344T>A (p.Leu115His)
c.1346T>A (p.Leu449His)
c.1697T>A (p.Leu566His)
c.365-15270T>A (n.365-15270T>A)
c.3129T>A
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
n.109T>A
c.74-15270T>A (n.74-15270T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.1747T>A
n.1690T>A
n.946T>A
c.1700T>A (p.Leu567His)
c.1853T>A (p.Leu618His)
n.1944T>A
n.1719T>A
n.1662T>A
n.918T>A
2g.214745779G>ACA350452901BARD1c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.159-15271C>T (n.159-15271C>T)
c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
c.1696C>T (p.Leu566Phe)
c.365-15271C>T (n.365-15271C>T)
c.3128C>T
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
n.108C>T
c.74-15271C>T (n.74-15271C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.1746C>T
n.1689C>T
n.945C>T
c.1699C>T (p.Leu567Phe)
c.1852C>T (p.Leu618Phe)
n.1943C>T
n.1718C>T
n.1661C>T
n.917C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214745779G>CCA350452903BARD1c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.159-15271C>G (n.159-15271C>G)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.365-15271C>G (n.365-15271C>G)
c.3128C>G
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
n.108C>G
c.74-15271C>G (n.74-15271C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.1746C>G
n.1689C>G
n.945C>G
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
n.1943C>G
n.1718C>G
n.1661C>G
n.917C>G
ClinVar dbSNP
2g.214745779G=CA1327053678BARD1c.1753C= (p.Leu585=)
c.400C= (p.Leu134=)
c.159-15271C= (n.159-15271C=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.1345C= (p.Leu449=)
c.1696C= (p.Leu566=)
c.365-15271C= (n.365-15271C=)
c.3128C=
c.*1373C= (n.*1373C=)
n.108C=
c.74-15271C= (n.74-15271C=)
c.*419C= (n.*419C=)
n.1746C=
n.1689C=
n.945C=
c.1699C= (p.Leu567=)
c.1852C= (p.Leu618=)
n.1943C=
n.1718C=
n.1661C=
n.917C=
2g.214745779G>TCA350452905BARD1c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.159-15271C>A (n.159-15271C>A)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.1696C>A (p.Leu566Ile)
c.365-15271C>A (n.365-15271C>A)
c.3128C>A
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.108C>A
c.74-15271C>A (n.74-15271C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1746C>A
n.1689C>A
n.945C>A
c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.1852C>A (p.Leu618Ile)
n.1943C>A
n.1718C>A
n.1661C>A
n.917C>A
ClinVar
2g.214745780C>ACA350452907BARD1c.1752G>T (p.Met584Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
c.159-15272G>T (n.159-15272G>T)
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.1695G>T (p.Met565Ile)
c.365-15272G>T (n.365-15272G>T)
c.3127G>T
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
n.107G>T
c.74-15272G>T (n.74-15272G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.1745G>T
n.1688G>T
n.944G>T
c.1698G>T (p.Met566Ile)
c.1851G>T (p.Met617Ile)
n.1942G>T
n.1717G>T
n.1660G>T
n.916G>T
ClinVar dbSNP
2g.214745780C=CA1327053679BARD1c.1752G= (p.Met584=)
c.399G= (p.Met133=)
c.159-15272G= (n.159-15272G=)
c.342G= (p.Met114=)
c.1344G= (p.Met448=)
c.1695G= (p.Met565=)
c.365-15272G= (n.365-15272G=)
c.3127G=
c.*1372G= (n.*1372G=)
n.107G=
c.74-15272G= (n.74-15272G=)
c.*418G= (n.*418G=)
n.1745G=
n.1688G=
n.944G=
c.1698G= (p.Met566=)
c.1851G= (p.Met617=)
n.1942G=
n.1717G=
n.1660G=
n.916G=
2g.214745780C>GCA350452908BARD1c.1752G>C (p.Met584Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
c.159-15272G>C (n.159-15272G>C)
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.1695G>C (p.Met565Ile)
c.365-15272G>C (n.365-15272G>C)
c.3127G>C
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
n.107G>C
c.74-15272G>C (n.74-15272G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.1745G>C
n.1688G>C
n.944G>C
c.1698G>C (p.Met566Ile)
c.1851G>C (p.Met617Ile)
n.1942G>C
n.1717G>C
n.1660G>C
n.916G>C
gnomAD v4
2g.214745780C>TCA10577786BARD1c.1752G>A (p.Met584Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
c.159-15272G>A (n.159-15272G>A)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.1695G>A (p.Met565Ile)
c.365-15272G>A (n.365-15272G>A)
c.3127G>A
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
n.107G>A
c.74-15272G>A (n.74-15272G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.1745G>A
n.1688G>A
n.944G>A
c.1698G>A (p.Met566Ile)
c.1851G>A (p.Met617Ile)
n.1942G>A
n.1717G>A
n.1660G>A
n.916G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745781A=CA1327053680BARD1c.1751T= (p.Met584=)
c.398T= (p.Met133=)
c.159-15273T= (n.159-15273T=)
c.341T= (p.Met114=)
c.1343T= (p.Met448=)
c.1694T= (p.Met565=)
c.365-15273T= (n.365-15273T=)
c.3126T=
c.*1371T= (n.*1371T=)
n.106T=
c.74-15273T= (n.74-15273T=)
c.*417T= (n.*417T=)
n.1744T=
n.1687T=
n.943T=
c.1697T= (p.Met566=)
c.1850T= (p.Met617=)
n.1941T=
n.1716T=
n.1659T=
n.915T=
2g.214745781A>CCA350452916BARD1c.1751T>G (p.Met584Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
c.159-15273T>G (n.159-15273T>G)
c.341T>G (p.Met114Arg)
c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.1694T>G (p.Met565Arg)
c.365-15273T>G (n.365-15273T>G)
c.3126T>G
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
n.106T>G
c.74-15273T>G (n.74-15273T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.1744T>G
n.1687T>G
n.943T>G
c.1697T>G (p.Met566Arg)
c.1850T>G (p.Met617Arg)
n.1941T>G
n.1716T>G
n.1659T>G
n.915T>G
2g.214745781A>GCA350452918BARD1c.1751T>C (p.Met584Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
c.159-15273T>C (n.159-15273T>C)
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.1694T>C (p.Met565Thr)
c.365-15273T>C (n.365-15273T>C)
c.3126T>C
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
n.106T>C
c.74-15273T>C (n.74-15273T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.1744T>C
n.1687T>C
n.943T>C
c.1697T>C (p.Met566Thr)
c.1850T>C (p.Met617Thr)
n.1941T>C
n.1716T>C
n.1659T>C
n.915T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745781A>TCA350452921BARD1c.1751T>A (p.Met584Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
c.159-15273T>A (n.159-15273T>A)
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.1694T>A (p.Met565Lys)
c.365-15273T>A (n.365-15273T>A)
c.3126T>A
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
n.106T>A
c.74-15273T>A (n.74-15273T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.1744T>A
n.1687T>A
n.943T>A
c.1697T>A (p.Met566Lys)
c.1850T>A (p.Met617Lys)
n.1941T>A
n.1716T>A
n.1659T>A
n.915T>A
2g.214745782T>ACA350452946BARD1c.1750A>T (p.Met584Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
c.159-15274A>T (n.159-15274A>T)
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.1342A>T (p.Met448Leu)
c.1693A>T (p.Met565Leu)
c.365-15274A>T (n.365-15274A>T)
c.3125A>T
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
n.105A>T
c.74-15274A>T (n.74-15274A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.1743A>T
n.1686A>T
n.942A>T
c.1696A>T (p.Met566Leu)
c.1849A>T (p.Met617Leu)
n.1940A>T
n.1715A>T
n.1658A>T
n.914A>T
2g.214745782T>CCA350452926BARD1c.1750A>G (p.Met584Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
c.159-15274A>G (n.159-15274A>G)
c.340A>G (p.Met114Val)
c.1342A>G (p.Met448Val)
c.1693A>G (p.Met565Val)
c.365-15274A>G (n.365-15274A>G)
c.3125A>G
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
n.105A>G
c.74-15274A>G (n.74-15274A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1743A>G
n.1686A>G
n.942A>G
c.1696A>G (p.Met566Val)
c.1849A>G (p.Met617Val)
n.1940A>G
n.1715A>G
n.1658A>G
n.914A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745782T>GCA350452923BARD1c.1750A>C (p.Met584Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
c.159-15274A>C (n.159-15274A>C)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.1342A>C (p.Met448Leu)
c.1693A>C (p.Met565Leu)
c.365-15274A>C (n.365-15274A>C)
c.3125A>C
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
n.105A>C
c.74-15274A>C (n.74-15274A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1743A>C
n.1686A>C
n.942A>C
c.1696A>C (p.Met566Leu)
c.1849A>C (p.Met617Leu)
n.1940A>C
n.1715A>C
n.1658A>C
n.914A>C
2g.214745782T=CA1327053681BARD1c.1750A= (p.Met584=)
c.397A= (p.Met133=)
c.159-15274A= (n.159-15274A=)
c.340A= (p.Met114=)
c.1342A= (p.Met448=)
c.1693A= (p.Met565=)
c.365-15274A= (n.365-15274A=)
c.3125A=
c.*1370A= (n.*1370A=)
n.105A=
c.74-15274A= (n.74-15274A=)
c.*416A= (n.*416A=)
n.1743A=
n.1686A=
n.942A=
c.1696A= (p.Met566=)
c.1849A= (p.Met617=)
n.1940A=
n.1715A=
n.1658A=
n.914A=
2g.214745785delCA2701494421BARD1c.1750del (p.Met584CysfsTer7)
c.397del (p.Met133CysfsTer7)
c.159-15274del (n.159-15274del)
c.340del (p.Met114CysfsTer7)
c.1342del (p.Met448CysfsTer7)
c.1693del (p.Met565CysfsTer7)
c.365-15274del (n.365-15274del)
c.3125del
c.*1370del (n.*1370del)
n.105del
c.74-15274del (n.74-15274del)
c.*416del (n.*416del)
n.1743del
n.1686del
n.942del
c.1696del (p.Met566CysfsTer7)
c.1849del (p.Met617CysfsTer7)
n.1940del
n.1715del
n.1658del
n.914del
dbSNP
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c.*1369A>T (n.*1369A>T)
n.104A>T
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n.913A>T
ClinVar dbSNP
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c.396A>G (p.Lys132=)
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c.339A>G (p.Lys113=)
c.1341A>G (p.Lys447=)
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n.104A>G
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n.913A>G
2g.214745783T>GCA350452962BARD1c.1749A>C (p.Lys583Asn)
c.396A>C (p.Lys132Asn)
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c.339A>C (p.Lys113Asn)
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n.913A>C
2g.214745783T=CA1327053682BARD1c.1749A= (p.Lys583=)
c.396A= (p.Lys132=)
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c.3124A=
c.*1369A= (n.*1369A=)
n.104A=
c.74-15275A= (n.74-15275A=)
c.*415A= (n.*415A=)
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n.941A=
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c.1848A= (p.Lys616=)
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n.1714A=
n.1657A=
n.913A=
2g.214745784T>ACA350452967BARD1c.1748A>T (p.Lys583Ile)
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n.103A>T
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n.1938A>T
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n.912A>T
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n.103A>G
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n.912A>G
2g.214745784T>GCA350452970BARD1c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.159-15276A>C (n.159-15276A>C)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
c.365-15276A>C (n.365-15276A>C)
c.3123A>C
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
n.103A>C
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c.*414A>C (n.*414A>C)
n.1741A>C
n.1684A>C
n.940A>C
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
n.1938A>C
n.1713A>C
n.1656A>C
n.912A>C
ClinVar
2g.214745785T>ACA350452974BARD1c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.159-15277A>T (n.159-15277A>T)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
c.365-15277A>T (n.365-15277A>T)
c.3122A>T
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
n.102A>T
c.74-15277A>T (n.74-15277A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.1740A>T
n.1683A>T
n.939A>T
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
n.1937A>T
n.1712A>T
n.1655A>T
n.911A>T
2g.214745785T>CCA350452978BARD1c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.159-15277A>G (n.159-15277A>G)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
c.365-15277A>G (n.365-15277A>G)
c.3122A>G
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
n.102A>G
c.74-15277A>G (n.74-15277A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.1740A>G
n.1683A>G
n.939A>G
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.1846A>G (p.Lys616Glu)
n.1937A>G
n.1712A>G
n.1655A>G
n.911A>G
2g.214745785T>GCA350452980BARD1c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.159-15277A>C (n.159-15277A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
c.365-15277A>C (n.365-15277A>C)
c.3122A>C
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
n.102A>C
c.74-15277A>C (n.74-15277A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.1740A>C
n.1683A>C
n.939A>C
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
n.1937A>C
n.1712A>C
n.1655A>C
n.911A>C
ClinVar
2g.214745786_214745787delCA2586971256BARD1c.1746_1747del (p.Lys583AsnfsTer4)
c.393_394del (p.Lys132AsnfsTer4)
c.159-15278_159-15277del (n.159-15278_159-15277del)
c.336_337del (p.Lys113AsnfsTer4)
c.1338_1339del (p.Lys447AsnfsTer4)
c.1689_1690del (p.Lys564AsnfsTer4)
c.365-15278_365-15277del (n.365-15278_365-15277del)
c.3121_3122del
c.*1366_*1367del (n.*1366_*1367del)
n.101_102del
c.74-15278_74-15277del (n.74-15278_74-15277del)
c.*412_*413del (n.*412_*413del)
n.1739_1740del
n.1682_1683del
n.938_939del
c.1692_1693del (p.Lys565AsnfsTer4)
c.1845_1846del (p.Lys616AsnfsTer4)
n.1936_1937del
n.1711_1712del
n.1654_1655del
n.910_911del
ClinVar
2g.214745785_214745786insGAATTTTGGGAGGTGGGGTAGAAAAACA2701494813BARD1c.1746_1747insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (p.Lys583PhefsTer17)
c.393_394insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (p.Lys132PhefsTer17)
c.159-15278_159-15277insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (n.159-15278_159-15277insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC)
c.336_337insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (p.Lys113PhefsTer17)
c.1338_1339insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (p.Lys447PhefsTer17)
c.1689_1690insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (p.Lys564PhefsTer17)
c.365-15278_365-15277insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (n.365-15278_365-15277insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC)
c.3121_3122insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC
c.*1366_*1367insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (n.*1366_*1367insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC)
n.101_102insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC
c.74-15278_74-15277insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (n.74-15278_74-15277insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC)
c.*412_*413insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (n.*412_*413insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC)
n.1739_1740insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC
n.1682_1683insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC
n.938_939insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC
c.1692_1693insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (p.Lys565PhefsTer17)
c.1845_1846insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC (p.Lys616PhefsTer17)
n.1936_1937insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC
n.1711_1712insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC
n.1654_1655insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC
n.910_911insTTTTTCTACCCCACCTCCCAAAATTC
dbSNP
2g.214745786C>ACA350452983BARD1c.1746G>T (p.Gln582His)
c.393G>T (p.Gln131His)
c.159-15278G>T (n.159-15278G>T)
c.336G>T (p.Gln112His)
c.1338G>T (p.Gln446His)
c.1689G>T (p.Gln563His)
c.365-15278G>T (n.365-15278G>T)
c.3121G>T
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
n.101G>T
c.74-15278G>T (n.74-15278G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.1739G>T
n.1682G>T
n.938G>T
c.1692G>T (p.Gln564His)
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n.1936G>T
n.1711G>T
n.1654G>T
n.910G>T
gnomAD v4
2g.214745786C=CA1327053683BARD1c.1746G= (p.Gln582=)
c.393G= (p.Gln131=)
c.159-15278G= (n.159-15278G=)
c.336G= (p.Gln112=)
c.1338G= (p.Gln446=)
c.1689G= (p.Gln563=)
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c.3121G=
c.*1366G= (n.*1366G=)
n.101G=
c.74-15278G= (n.74-15278G=)
c.*412G= (n.*412G=)
n.1739G=
n.1682G=
n.938G=
c.1692G= (p.Gln564=)
c.1845G= (p.Gln615=)
n.1936G=
n.1711G=
n.1654G=
n.910G=
2g.214745786C>GCA350452987BARD1c.1746G>C (p.Gln582His)
c.393G>C (p.Gln131His)
c.159-15278G>C (n.159-15278G>C)
c.336G>C (p.Gln112His)
c.1338G>C (p.Gln446His)
c.1689G>C (p.Gln563His)
c.365-15278G>C (n.365-15278G>C)
c.3121G>C
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
n.101G>C
c.74-15278G>C (n.74-15278G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.1739G>C
n.1682G>C
n.938G>C
c.1692G>C (p.Gln564His)
c.1845G>C (p.Gln615His)
n.1936G>C
n.1711G>C
n.1654G>C
n.910G>C
2g.214745786C>TCA10577787BARD1c.1746G>A (p.Gln582=)
c.393G>A (p.Gln131=)
c.159-15278G>A (n.159-15278G>A)
c.336G>A (p.Gln112=)
c.1338G>A (p.Gln446=)
c.1689G>A (p.Gln563=)
c.365-15278G>A (n.365-15278G>A)
c.3121G>A
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
n.101G>A
c.74-15278G>A (n.74-15278G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1739G>A
n.1682G>A
n.938G>A
c.1692G>A (p.Gln564=)
c.1845G>A (p.Gln615=)
n.1936G>A
n.1711G>A
n.1654G>A
n.910G>A
ClinVar dbSNP
2g.214745787T>ACA350452991BARD1c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.159-15279A>T (n.159-15279A>T)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.365-15279A>T (n.365-15279A>T)
c.3120A>T
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
n.100A>T
c.74-15279A>T (n.74-15279A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1738A>T
n.1681A>T
n.937A>T
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.1844A>T (p.Gln615Leu)
n.1935A>T
n.1710A>T
n.1653A>T
n.909A>T
2g.214745787T>CCA349146BARD1c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.159-15279A>G (n.159-15279A>G)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.1688A>G (p.Gln563Arg)
c.365-15279A>G (n.365-15279A>G)
c.3120A>G
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
n.100A>G
c.74-15279A>G (n.74-15279A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1738A>G
n.1681A>G
n.937A>G
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.1844A>G (p.Gln615Arg)
n.1935A>G
n.1710A>G
n.1653A>G
n.909A>G
ClinVar dbSNP
2g.214745787T>GCA350452990BARD1c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.159-15279A>C (n.159-15279A>C)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.365-15279A>C (n.365-15279A>C)
c.3120A>C
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
n.100A>C
c.74-15279A>C (n.74-15279A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1738A>C
n.1681A>C
n.937A>C
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.1844A>C (p.Gln615Pro)
n.1935A>C
n.1710A>C
n.1653A>C
n.909A>C
2g.214745787T=CA1327053684BARD1c.1745A= (p.Gln582=)
c.392A= (p.Gln131=)
c.159-15279A= (n.159-15279A=)
c.335A= (p.Gln112=)
c.1337A= (p.Gln446=)
c.1688A= (p.Gln563=)
c.365-15279A= (n.365-15279A=)
c.3120A=
c.*1365A= (n.*1365A=)
n.100A=
c.74-15279A= (n.74-15279A=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.1738A=
n.1681A=
n.937A=
c.1691A= (p.Gln564=)
c.1844A= (p.Gln615=)
n.1935A=
n.1710A=
n.1653A=
n.909A=
2g.214745791_214745793delCA2662970356BARD1c.1743_1745del (p.Gln582del)
c.390_392del (p.Gln131del)
c.159-15281_159-15279del (n.159-15281_159-15279del)
c.333_335del (p.Gln112del)
c.1335_1337del (p.Gln446del)
c.1686_1688del (p.Gln563del)
c.365-15281_365-15279del (n.365-15281_365-15279del)
c.3118_3120del
c.*1363_*1365del (n.*1363_*1365del)
n.98_100del
c.74-15281_74-15279del (n.74-15281_74-15279del)
c.*409_*411del (n.*409_*411del)
n.1736_1738del
n.1679_1681del
n.935_937del
c.1689_1691del (p.Gln564del)
c.1842_1844del (p.Gln615del)
n.1933_1935del
n.1708_1710del
n.1651_1653del
n.907_909del
ClinVar gnomAD v4
2g.214745788G>ACA350452992BARD1c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.159-15280C>T (n.159-15280C>T)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.365-15280C>T (n.365-15280C>T)
c.3119C>T
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
n.99C>T
c.74-15280C>T (n.74-15280C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1737C>T
n.1680C>T
n.936C>T
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.1843C>T (p.Gln615Ter)
n.1934C>T
n.1709C>T
n.1652C>T
n.908C>T
ClinVar dbSNP
2g.214745788G>CCA350452994BARD1c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.159-15280C>G (n.159-15280C>G)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.365-15280C>G (n.365-15280C>G)
c.3119C>G
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
n.99C>G
c.74-15280C>G (n.74-15280C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1737C>G
n.1680C>G
n.936C>G
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.1843C>G (p.Gln615Glu)
n.1934C>G
n.1709C>G
n.1652C>G
n.908C>G
2g.214745788G=CA1327053685BARD1c.1744C= (p.Gln582=)
c.391C= (p.Gln131=)
c.159-15280C= (n.159-15280C=)
c.334C= (p.Gln112=)
c.1336C= (p.Gln446=)
c.1687C= (p.Gln563=)
c.365-15280C= (n.365-15280C=)
c.3119C=
c.*1364C= (n.*1364C=)
n.99C=
c.74-15280C= (n.74-15280C=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.1737C=
n.1680C=
n.936C=
c.1690C= (p.Gln564=)
c.1843C= (p.Gln615=)
n.1934C=
n.1709C=
n.1652C=
n.908C=
2g.214745788G>TCA350452998BARD1c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.159-15280C>A (n.159-15280C>A)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.365-15280C>A (n.365-15280C>A)
c.3119C>A
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
n.99C>A
c.74-15280C>A (n.74-15280C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1737C>A
n.1680C>A
n.936C>A
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
n.1934C>A
n.1709C>A
n.1652C>A
n.908C>A
2g.214745789T>ACA350453001BARD1c.1743A>T (p.Gln581His)
c.390A>T (p.Gln130His)
c.159-15281A>T (n.159-15281A>T)
c.333A>T (p.Gln111His)
c.1335A>T (p.Gln445His)
c.1686A>T (p.Gln562His)
c.365-15281A>T (n.365-15281A>T)
c.3118A>T
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
n.98A>T
c.74-15281A>T (n.74-15281A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.1736A>T
n.1679A>T
n.935A>T
c.1689A>T (p.Gln563His)
c.1842A>T (p.Gln614His)
n.1933A>T
n.1708A>T
n.1651A>T
n.907A>T
2g.214745789T>CCA16610580BARD1c.1743A>G (p.Gln581=)
c.390A>G (p.Gln130=)
c.159-15281A>G (n.159-15281A>G)
c.333A>G (p.Gln111=)
c.1335A>G (p.Gln445=)
c.1686A>G (p.Gln562=)
c.365-15281A>G (n.365-15281A>G)
c.3118A>G
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
n.98A>G
c.74-15281A>G (n.74-15281A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.1736A>G
n.1679A>G
n.935A>G
c.1689A>G (p.Gln563=)
c.1842A>G (p.Gln614=)
n.1933A>G
n.1708A>G
n.1651A>G
n.907A>G
ClinVar dbSNP
2g.214745789T>GCA350453003BARD1c.1743A>C (p.Gln581His)
c.390A>C (p.Gln130His)
c.159-15281A>C (n.159-15281A>C)
c.333A>C (p.Gln111His)
c.1335A>C (p.Gln445His)
c.1686A>C (p.Gln562His)
c.365-15281A>C (n.365-15281A>C)
c.3118A>C
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
n.98A>C
c.74-15281A>C (n.74-15281A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.1736A>C
n.1679A>C
n.935A>C
c.1689A>C (p.Gln563His)
c.1842A>C (p.Gln614His)
n.1933A>C
n.1708A>C
n.1651A>C
n.907A>C
2g.214745789T=CA1327053686BARD1c.1743A= (p.Gln581=)
c.390A= (p.Gln130=)
c.159-15281A= (n.159-15281A=)
c.333A= (p.Gln111=)
c.1335A= (p.Gln445=)
c.1686A= (p.Gln562=)
c.365-15281A= (n.365-15281A=)
c.3118A=
c.*1363A= (n.*1363A=)
n.98A=
c.74-15281A= (n.74-15281A=)
c.*409A= (n.*409A=)
n.1736A=
n.1679A=
n.935A=
c.1689A= (p.Gln563=)
c.1842A= (p.Gln614=)
n.1933A=
n.1708A=
n.1651A=
n.907A=
2g.214745790T>ACA350453006BARD1c.1742A>T (p.Gln581Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.159-15282A>T (n.159-15282A>T)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.365-15282A>T (n.365-15282A>T)
c.3117A>T
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
n.97A>T
c.74-15282A>T (n.74-15282A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.1735A>T
n.1678A>T
n.934A>T
c.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.1841A>T (p.Gln614Leu)
n.1932A>T
n.1707A>T
n.1650A>T
n.906A>T
2g.214745790T>CCA350453009BARD1c.1742A>G (p.Gln581Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.159-15282A>G (n.159-15282A>G)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.365-15282A>G (n.365-15282A>G)
c.3117A>G
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
n.97A>G
c.74-15282A>G (n.74-15282A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.1735A>G
n.1678A>G
n.934A>G
c.1688A>G (p.Gln563Arg)
c.1841A>G (p.Gln614Arg)
n.1932A>G
n.1707A>G
n.1650A>G
n.906A>G
2g.214745790T>GCA350453014BARD1c.1742A>C (p.Gln581Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.159-15282A>C (n.159-15282A>C)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.365-15282A>C (n.365-15282A>C)
c.3117A>C
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
n.97A>C
c.74-15282A>C (n.74-15282A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.1735A>C
n.1678A>C
n.934A>C
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.1841A>C (p.Gln614Pro)
n.1932A>C
n.1707A>C
n.1650A>C
n.906A>C
2g.214745791G>ACA350453017BARD1c.1741C>T (p.Gln581Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.159-15283C>T (n.159-15283C>T)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.365-15283C>T (n.365-15283C>T)
c.3116C>T
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
n.96C>T
c.74-15283C>T (n.74-15283C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.1734C>T
n.1677C>T
n.933C>T
c.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.1840C>T (p.Gln614Ter)
n.1931C>T
n.1706C>T
n.1649C>T
n.905C>T
ClinVar dbSNP
2g.214745791G>CCA350453023BARD1c.1741C>G (p.Gln581Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.159-15283C>G (n.159-15283C>G)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.365-15283C>G (n.365-15283C>G)
c.3116C>G
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
n.96C>G
c.74-15283C>G (n.74-15283C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.1734C>G
n.1677C>G
n.933C>G
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.1840C>G (p.Gln614Glu)
n.1931C>G
n.1706C>G
n.1649C>G
n.905C>G
ClinVar
2g.214745791G>TCA350453024BARD1c.1741C>A (p.Gln581Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.159-15283C>A (n.159-15283C>A)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.365-15283C>A (n.365-15283C>A)
c.3116C>A
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
n.96C>A
c.74-15283C>A (n.74-15283C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.1734C>A
n.1677C>A
n.933C>A
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.1840C>A (p.Gln614Lys)
n.1931C>A
n.1706C>A
n.1649C>A
n.905C>A
ClinVar COSMIC COSMIC
2g.214745792T>ACA350453030BARD1c.1740A>T (p.Glu580Asp)
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.159-15284A>T (n.159-15284A>T)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.1332A>T (p.Glu444Asp)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.365-15284A>T (n.365-15284A>T)
c.3115A>T
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
n.95A>T
c.74-15284A>T (n.74-15284A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.1733A>T
n.1676A>T
n.932A>T
c.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.1839A>T (p.Glu613Asp)
n.1930A>T
n.1705A>T
n.1648A>T
n.904A>T
ClinVar
2g.214745792T>CCA431145913BARD1c.1740A>G (p.Glu580=)
c.387A>G (p.Glu129=)
c.159-15284A>G (n.159-15284A>G)
c.330A>G (p.Glu110=)
c.1332A>G (p.Glu444=)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.365-15284A>G (n.365-15284A>G)
c.3115A>G
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
n.95A>G
c.74-15284A>G (n.74-15284A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.1733A>G
n.1676A>G
n.932A>G
c.1686A>G (p.Glu562=)
c.1839A>G (p.Glu613=)
n.1930A>G
n.1705A>G
n.1648A>G
n.904A>G
ClinVar dbSNP
2g.214745792T>GCA350453033BARD1c.1740A>C (p.Glu580Asp)
c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.159-15284A>C (n.159-15284A>C)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.1332A>C (p.Glu444Asp)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.365-15284A>C (n.365-15284A>C)
c.3115A>C
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
n.95A>C
c.74-15284A>C (n.74-15284A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.1733A>C
n.1676A>C
n.932A>C
c.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.1839A>C (p.Glu613Asp)
n.1930A>C
n.1705A>C
n.1648A>C
n.904A>C
2g.214745792T=CA1327053687BARD1c.1740A= (p.Glu580=)
c.387A= (p.Glu129=)
c.159-15284A= (n.159-15284A=)
c.330A= (p.Glu110=)
c.1332A= (p.Glu444=)
c.1683A= (p.Glu561=)
c.365-15284A= (n.365-15284A=)
c.3115A=
c.*1360A= (n.*1360A=)
n.95A=
c.74-15284A= (n.74-15284A=)
c.*406A= (n.*406A=)
n.1733A=
n.1676A=
n.932A=
c.1686A= (p.Glu562=)
c.1839A= (p.Glu613=)
n.1930A=
n.1705A=
n.1648A=
n.904A=
2g.214745793T>ACA350453035BARD1c.1739A>T (p.Glu580Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.159-15285A>T (n.159-15285A>T)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.365-15285A>T (n.365-15285A>T)
c.3114A>T
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
n.94A>T
c.74-15285A>T (n.74-15285A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.1732A>T
n.1675A>T
n.931A>T
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
n.1929A>T
n.1704A>T
n.1647A>T
n.903A>T
2g.214745793T>CCA350453040BARD1c.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.159-15285A>G (n.159-15285A>G)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.365-15285A>G (n.365-15285A>G)
c.3114A>G
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
n.94A>G
c.74-15285A>G (n.74-15285A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.1732A>G
n.1675A>G
n.931A>G
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
n.1929A>G
n.1704A>G
n.1647A>G
n.903A>G
ClinVar
2g.214745793T>GCA350453038BARD1c.1739A>C (p.Glu580Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.159-15285A>C (n.159-15285A>C)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.365-15285A>C (n.365-15285A>C)
c.3114A>C
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
n.94A>C
c.74-15285A>C (n.74-15285A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.1732A>C
n.1675A>C
n.931A>C
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
n.1929A>C
n.1704A>C
n.1647A>C
n.903A>C
2g.214745794C>ACA350453043BARD1c.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.159-15286G>T (n.159-15286G>T)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.365-15286G>T (n.365-15286G>T)
c.3113G>T
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
n.93G>T
c.74-15286G>T (n.74-15286G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.1731G>T
n.1674G>T
n.930G>T
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
n.1928G>T
n.1703G>T
n.1646G>T
n.902G>T
2g.214745794C=CA1327053688BARD1c.1738G= (p.Glu580=)
c.385G= (p.Glu129=)
c.159-15286G= (n.159-15286G=)
c.328G= (p.Glu110=)
c.1330G= (p.Glu444=)
c.1681G= (p.Glu561=)
c.365-15286G= (n.365-15286G=)
c.3113G=
c.*1358G= (n.*1358G=)
n.93G=
c.74-15286G= (n.74-15286G=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.1731G=
n.1674G=
n.930G=
c.1684G= (p.Glu562=)
c.1837G= (p.Glu613=)
n.1928G=
n.1703G=
n.1646G=
n.902G=
2g.214745794C>GCA350453045BARD1c.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.159-15286G>C (n.159-15286G>C)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.365-15286G>C (n.365-15286G>C)
c.3113G>C
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
n.93G>C
c.74-15286G>C (n.74-15286G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.1731G>C
n.1674G>C
n.930G>C
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
n.1928G>C
n.1703G>C
n.1646G>C
n.902G>C
2g.214745794C>TCA293938BARD1c.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.159-15286G>A (n.159-15286G>A)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.365-15286G>A (n.365-15286G>A)
c.3113G>A
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
n.93G>A
c.74-15286G>A (n.74-15286G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.1731G>A
n.1674G>A
n.930G>A
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
n.1928G>A
n.1703G>A
n.1646G>A
n.902G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745795T>ACA431145916BARD1c.1737A>T (p.Ser579=)
c.384A>T (p.Ser128=)
c.159-15287A>T (n.159-15287A>T)
c.327A>T (p.Ser109=)
c.1329A>T (p.Ser443=)
c.1680A>T (p.Ser560=)
c.365-15287A>T (n.365-15287A>T)
c.3112A>T
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
n.92A>T
c.74-15287A>T (n.74-15287A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.1730A>T
n.1673A>T
n.929A>T
c.1683A>T (p.Ser561=)
c.1836A>T (p.Ser612=)
n.1927A>T
n.1702A>T
n.1645A>T
n.901A>T
2g.214745795T>CCA10577788BARD1c.1737A>G (p.Ser579=)
c.384A>G (p.Ser128=)
c.159-15287A>G (n.159-15287A>G)
c.327A>G (p.Ser109=)
c.1329A>G (p.Ser443=)
c.1680A>G (p.Ser560=)
c.365-15287A>G (n.365-15287A>G)
c.3112A>G
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
n.92A>G
c.74-15287A>G (n.74-15287A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.1730A>G
n.1673A>G
n.929A>G
c.1683A>G (p.Ser561=)
c.1836A>G (p.Ser612=)
n.1927A>G
n.1702A>G
n.1645A>G
n.901A>G
ClinVar dbSNP
2g.214745795T>GCA431145917BARD1c.1737A>C (p.Ser579=)
c.384A>C (p.Ser128=)
c.159-15287A>C (n.159-15287A>C)
c.327A>C (p.Ser109=)
c.1329A>C (p.Ser443=)
c.1680A>C (p.Ser560=)
c.365-15287A>C (n.365-15287A>C)
c.3112A>C
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
n.92A>C
c.74-15287A>C (n.74-15287A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.1730A>C
n.1673A>C
n.929A>C
c.1683A>C (p.Ser561=)
c.1836A>C (p.Ser612=)
n.1927A>C
n.1702A>C
n.1645A>C
n.901A>C
ClinVar dbSNP
2g.214745795T=CA1327053689BARD1c.1737A= (p.Ser579=)
c.384A= (p.Ser128=)
c.159-15287A= (n.159-15287A=)
c.327A= (p.Ser109=)
c.1329A= (p.Ser443=)
c.1680A= (p.Ser560=)
c.365-15287A= (n.365-15287A=)
c.3112A=
c.*1357A= (n.*1357A=)
n.92A=
c.74-15287A= (n.74-15287A=)
c.*403A= (n.*403A=)
n.1730A=
n.1673A=
n.929A=
c.1683A= (p.Ser561=)
c.1836A= (p.Ser612=)
n.1927A=
n.1702A=
n.1645A=
n.901A=
2g.214745796G>ACA350453063BARD1c.1736C>T (p.Ser579Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
c.159-15288C>T (n.159-15288C>T)
c.326C>T (p.Ser109Leu)
c.1328C>T (p.Ser443Leu)
c.1679C>T (p.Ser560Leu)
c.365-15288C>T (n.365-15288C>T)
c.3111C>T
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
n.91C>T
c.74-15288C>T (n.74-15288C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1729C>T
n.1672C>T
n.928C>T
c.1682C>T (p.Ser561Leu)
c.1835C>T (p.Ser612Leu)
n.1926C>T
n.1701C>T
n.1644C>T
n.900C>T
ClinVar
2g.214745796G>CCA350453065BARD1c.1736C>G (p.Ser579Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
c.159-15288C>G (n.159-15288C>G)
c.326C>G (p.Ser109Ter)
c.1328C>G (p.Ser443Ter)
c.1679C>G (p.Ser560Ter)
c.365-15288C>G (n.365-15288C>G)
c.3111C>G
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
n.91C>G
c.74-15288C>G (n.74-15288C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1729C>G
n.1672C>G
n.928C>G
c.1682C>G (p.Ser561Ter)
c.1835C>G (p.Ser612Ter)
n.1926C>G
n.1701C>G
n.1644C>G
n.900C>G
ClinVar
2g.214745796G>TCA350453068BARD1c.1736C>A (p.Ser579Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
c.159-15288C>A (n.159-15288C>A)
c.326C>A (p.Ser109Ter)
c.1328C>A (p.Ser443Ter)
c.1679C>A (p.Ser560Ter)
c.365-15288C>A (n.365-15288C>A)
c.3111C>A
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
n.91C>A
c.74-15288C>A (n.74-15288C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1729C>A
n.1672C>A
n.928C>A
c.1682C>A (p.Ser561Ter)
c.1835C>A (p.Ser612Ter)
n.1926C>A
n.1701C>A
n.1644C>A
n.900C>A
ClinVar
2g.214745797A=CA1327053690BARD1c.1735T= (p.Ser579=)
c.382T= (p.Ser128=)
c.159-15289T= (n.159-15289T=)
c.325T= (p.Ser109=)
c.1327T= (p.Ser443=)
c.1678T= (p.Ser560=)
c.365-15289T= (n.365-15289T=)
c.3110T=
c.*1355T= (n.*1355T=)
n.90T=
c.74-15289T= (n.74-15289T=)
c.*401T= (n.*401T=)
n.1728T=
n.1671T=
n.927T=
c.1681T= (p.Ser561=)
c.1834T= (p.Ser612=)
n.1925T=
n.1700T=
n.1643T=
n.899T=
2g.214745797A>CCA350453069BARD1c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.159-15289T>G (n.159-15289T>G)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.365-15289T>G (n.365-15289T>G)
c.3110T>G
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
n.90T>G
c.74-15289T>G (n.74-15289T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.1728T>G
n.1671T>G
n.927T>G
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.1834T>G (p.Ser612Ala)
n.1925T>G
n.1700T>G
n.1643T>G
n.899T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745797A>GCA350453073BARD1c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.159-15289T>C (n.159-15289T>C)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.365-15289T>C (n.365-15289T>C)
c.3110T>C
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
n.90T>C
c.74-15289T>C (n.74-15289T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.1728T>C
n.1671T>C
n.927T>C
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1834T>C (p.Ser612Pro)
n.1925T>C
n.1700T>C
n.1643T>C
n.899T>C
2g.214745797A>TCA350453075BARD1c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.159-15289T>A (n.159-15289T>A)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.365-15289T>A (n.365-15289T>A)
c.3110T>A
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
n.90T>A
c.74-15289T>A (n.74-15289T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.1728T>A
n.1671T>A
n.927T>A
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1834T>A (p.Ser612Thr)
n.1925T>A
n.1700T>A
n.1643T>A
n.899T>A
2g.214745798dupCA2580065618BARD1c.1735dup (p.Ser579PhefsTer9)
c.382dup (p.Ser128PhefsTer9)
c.159-15289dup (n.159-15289dup)
c.325dup (p.Ser109PhefsTer9)
c.1327dup (p.Ser443PhefsTer9)
c.1678dup (p.Ser560PhefsTer9)
c.365-15289dup (n.365-15289dup)
c.3110dup
c.*1355dup (n.*1355dup)
n.90dup
c.74-15289dup (n.74-15289dup)
c.*401dup (n.*401dup)
n.1728dup
n.1671dup
n.927dup
c.1681dup (p.Ser561PhefsTer9)
c.1834dup (p.Ser612PhefsTer9)
n.1925dup
n.1700dup
n.1643dup
n.899dup
ClinVar
2g.214745798A=CA1327053691BARD1c.1734T= (p.Ser578=)
c.381T= (p.Ser127=)
c.159-15290T= (n.159-15290T=)
c.324T= (p.Ser108=)
c.1326T= (p.Ser442=)
c.1677T= (p.Ser559=)
c.365-15290T= (n.365-15290T=)
c.3109T=
c.*1354T= (n.*1354T=)
n.89T=
c.74-15290T= (n.74-15290T=)
c.*400T= (n.*400T=)
n.1727T=
n.1670T=
n.926T=
c.1680T= (p.Ser560=)
c.1833T= (p.Ser611=)
n.1924T=
n.1699T=
n.1642T=
n.898T=
2g.214745798A>CCA431145918BARD1c.1734T>G (p.Ser578=)
c.381T>G (p.Ser127=)
c.159-15290T>G (n.159-15290T>G)
c.324T>G (p.Ser108=)
c.1326T>G (p.Ser442=)
c.1677T>G (p.Ser559=)
c.365-15290T>G (n.365-15290T>G)
c.3109T>G
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
n.89T>G
c.74-15290T>G (n.74-15290T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.1727T>G
n.1670T>G
n.926T>G
c.1680T>G (p.Ser560=)
c.1833T>G (p.Ser611=)
n.1924T>G
n.1699T>G
n.1642T>G
n.898T>G
2g.214745798A>GCA431145919BARD1c.1734T>C (p.Ser578=)
c.381T>C (p.Ser127=)
c.159-15290T>C (n.159-15290T>C)
c.324T>C (p.Ser108=)
c.1326T>C (p.Ser442=)
c.1677T>C (p.Ser559=)
c.365-15290T>C (n.365-15290T>C)
c.3109T>C
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
n.89T>C
c.74-15290T>C (n.74-15290T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.1727T>C
n.1670T>C
n.926T>C
c.1680T>C (p.Ser560=)
c.1833T>C (p.Ser611=)
n.1924T>C
n.1699T>C
n.1642T>C
n.898T>C
2g.214745798A>TCA2090178BARD1c.1734T>A (p.Ser578=)
c.381T>A (p.Ser127=)
c.159-15290T>A (n.159-15290T>A)
c.324T>A (p.Ser108=)
c.1326T>A (p.Ser442=)
c.1677T>A (p.Ser559=)
c.365-15290T>A (n.365-15290T>A)
c.3109T>A
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
n.89T>A
c.74-15290T>A (n.74-15290T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.1727T>A
n.1670T>A
n.926T>A
c.1680T>A (p.Ser560=)
c.1833T>A (p.Ser611=)
n.1924T>A
n.1699T>A
n.1642T>A
n.898T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745798_214745799delinsGACA2499215614BARD1c.1733_1734delinsTC (p.Ser578Phe)
c.380_381delinsTC (p.Ser127Phe)
c.159-15291_159-15290delinsTC (n.159-15291_159-15290delinsTC)
c.323_324delinsTC (p.Ser108Phe)
c.1325_1326delinsTC (p.Ser442Phe)
c.1676_1677delinsTC (p.Ser559Phe)
c.365-15291_365-15290delinsTC (n.365-15291_365-15290delinsTC)
c.3108_3109delinsTC
c.*1353_*1354delinsTC (n.*1353_*1354delinsTC)
n.88_89delinsTC
c.74-15291_74-15290delinsTC (n.74-15291_74-15290delinsTC)
c.*399_*400delinsTC (n.*399_*400delinsTC)
n.1726_1727delinsTC
n.1669_1670delinsTC
n.925_926delinsTC
c.1679_1680delinsTC (p.Ser560Phe)
c.1832_1833delinsTC (p.Ser611Phe)
n.1923_1924delinsTC
n.1698_1699delinsTC
n.1641_1642delinsTC
n.897_898delinsTC
ClinVar dbSNP
2g.214745799G>ACA193191BARD1c.1733C>T (p.Ser578Phe)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.159-15291C>T (n.159-15291C>T)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.1676C>T (p.Ser559Phe)
c.365-15291C>T (n.365-15291C>T)
c.3108C>T
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
n.88C>T
c.74-15291C>T (n.74-15291C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.1726C>T
n.1669C>T
n.925C>T
c.1679C>T (p.Ser560Phe)
c.1832C>T (p.Ser611Phe)
n.1923C>T
n.1698C>T
n.1641C>T
n.897C>T
ClinVar dbSNP
2g.214745799G>CCA350453086BARD1c.1733C>G (p.Ser578Cys)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.159-15291C>G (n.159-15291C>G)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.1676C>G (p.Ser559Cys)
c.365-15291C>G (n.365-15291C>G)
c.3108C>G
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
n.88C>G
c.74-15291C>G (n.74-15291C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.1726C>G
n.1669C>G
n.925C>G
c.1679C>G (p.Ser560Cys)
c.1832C>G (p.Ser611Cys)
n.1923C>G
n.1698C>G
n.1641C>G
n.897C>G
ClinVar dbSNP
2g.214745799G=CA1327053692BARD1c.1733C= (p.Ser578=)
c.380C= (p.Ser127=)
c.159-15291C= (n.159-15291C=)
c.323C= (p.Ser108=)
c.1325C= (p.Ser442=)
c.1676C= (p.Ser559=)
c.365-15291C= (n.365-15291C=)
c.3108C=
c.*1353C= (n.*1353C=)
n.88C=
c.74-15291C= (n.74-15291C=)
c.*399C= (n.*399C=)
n.1726C=
n.1669C=
n.925C=
c.1679C= (p.Ser560=)
c.1832C= (p.Ser611=)
n.1923C=
n.1698C=
n.1641C=
n.897C=
2g.214745799G>TCA350453080BARD1c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.159-15291C>A (n.159-15291C>A)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.1676C>A (p.Ser559Tyr)
c.365-15291C>A (n.365-15291C>A)
c.3108C>A
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
n.88C>A
c.74-15291C>A (n.74-15291C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.1726C>A
n.1669C>A
n.925C>A
c.1679C>A (p.Ser560Tyr)
c.1832C>A (p.Ser611Tyr)
n.1923C>A
n.1698C>A
n.1641C>A
n.897C>A
2g.214745800A>CCA350453095BARD1c.1732T>G (p.Ser578Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.159-15292T>G (n.159-15292T>G)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.365-15292T>G (n.365-15292T>G)
c.3107T>G
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
n.87T>G
c.74-15292T>G (n.74-15292T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.1725T>G
n.1668T>G
n.924T>G
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.1831T>G (p.Ser611Ala)
n.1922T>G
n.1697T>G
n.1640T>G
n.896T>G
2g.214745800A>GCA350453088BARD1c.1732T>C (p.Ser578Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.159-15292T>C (n.159-15292T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.365-15292T>C (n.365-15292T>C)
c.3107T>C
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
n.87T>C
c.74-15292T>C (n.74-15292T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.1725T>C
n.1668T>C
n.924T>C
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.1831T>C (p.Ser611Pro)
n.1922T>C
n.1697T>C
n.1640T>C
n.896T>C
2g.214745800A>TCA350453093BARD1c.1732T>A (p.Ser578Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.159-15292T>A (n.159-15292T>A)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.365-15292T>A (n.365-15292T>A)
c.3107T>A
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
n.87T>A
c.74-15292T>A (n.74-15292T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.1725T>A
n.1668T>A
n.924T>A
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.1831T>A (p.Ser611Thr)
n.1922T>A
n.1697T>A
n.1640T>A
n.896T>A
2g.214745801C>ACA431145924BARD1c.1731G>T (p.Leu577=)
c.378G>T (p.Leu126=)
c.159-15293G>T (n.159-15293G>T)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.1323G>T (p.Leu441=)
c.1674G>T (p.Leu558=)
c.365-15293G>T (n.365-15293G>T)
c.3106G>T
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
n.86G>T
c.74-15293G>T (n.74-15293G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.1724G>T
n.1667G>T
n.923G>T
c.1677G>T (p.Leu559=)
c.1830G>T (p.Leu610=)
n.1921G>T
n.1696G>T
n.1639G>T
n.895G>T
gnomAD v4
2g.214745801C=CA1327053693BARD1c.1731G= (p.Leu577=)
c.378G= (p.Leu126=)
c.159-15293G= (n.159-15293G=)
c.321G= (p.Leu107=)
c.1323G= (p.Leu441=)
c.1674G= (p.Leu558=)
c.365-15293G= (n.365-15293G=)
c.3106G=
c.*1351G= (n.*1351G=)
n.86G=
c.74-15293G= (n.74-15293G=)
c.*397G= (n.*397G=)
n.1724G=
n.1667G=
n.923G=
c.1677G= (p.Leu559=)
c.1830G= (p.Leu610=)
n.1921G=
n.1696G=
n.1639G=
n.895G=
2g.214745801C>GCA64802956BARD1c.1731G>C (p.Leu577=)
c.378G>C (p.Leu126=)
c.159-15293G>C (n.159-15293G>C)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
c.1674G>C (p.Leu558=)
c.365-15293G>C (n.365-15293G>C)
c.3106G>C
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
n.86G>C
c.74-15293G>C (n.74-15293G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.1724G>C
n.1667G>C
n.923G>C
c.1677G>C (p.Leu559=)
c.1830G>C (p.Leu610=)
n.1921G>C
n.1696G>C
n.1639G>C
n.895G>C
ClinVar dbSNP
2g.214745801C>TCA338651BARD1c.1731G>A (p.Leu577=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.159-15293G>A (n.159-15293G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
c.1674G>A (p.Leu558=)
c.365-15293G>A (n.365-15293G>A)
c.3106G>A
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
n.86G>A
c.74-15293G>A (n.74-15293G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.1724G>A
n.1667G>A
n.923G>A
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.1830G>A (p.Leu610=)
n.1921G>A
n.1696G>A
n.1639G>A
n.895G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745802_214745805dupCA2662970380BARD1c.1728_1731dup (p.Ser578AlafsTer11)
c.375_378dup (p.Ser127AlafsTer11)
c.159-15296_159-15293dup (n.159-15296_159-15293dup)
c.318_321dup (p.Ser108AlafsTer11)
c.1320_1323dup (p.Ser442AlafsTer11)
c.1671_1674dup (p.Ser559AlafsTer11)
c.365-15296_365-15293dup (n.365-15296_365-15293dup)
c.3103_3106dup
c.*1348_*1351dup (n.*1348_*1351dup)
n.83_86dup
c.74-15296_74-15293dup (n.74-15296_74-15293dup)
c.*394_*397dup (n.*394_*397dup)
n.1721_1724dup
n.1664_1667dup
n.920_923dup
c.1674_1677dup (p.Ser560AlafsTer11)
c.1827_1830dup (p.Ser611AlafsTer11)
n.1918_1921dup
n.1693_1696dup
n.1636_1639dup
n.892_895dup
gnomAD v4
2g.214745802A>CCA350453099BARD1c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.159-15294T>G (n.159-15294T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.365-15294T>G (n.365-15294T>G)
c.3105T>G
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
n.85T>G
c.74-15294T>G (n.74-15294T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.1723T>G
n.1666T>G
n.922T>G
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
n.1920T>G
n.1695T>G
n.1638T>G
n.894T>G
2g.214745802A>GCA350453100BARD1c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.159-15294T>C (n.159-15294T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.365-15294T>C (n.365-15294T>C)
c.3105T>C
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
n.85T>C
c.74-15294T>C (n.74-15294T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.1723T>C
n.1666T>C
n.922T>C
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
n.1920T>C
n.1695T>C
n.1638T>C
n.894T>C
2g.214745802A>TCA350453101BARD1c.1730T>A (p.Leu577Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.159-15294T>A (n.159-15294T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.365-15294T>A (n.365-15294T>A)
c.3105T>A
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
n.85T>A
c.74-15294T>A (n.74-15294T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.1723T>A
n.1666T>A
n.922T>A
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
c.1829T>A (p.Leu610Gln)
n.1920T>A
n.1695T>A
n.1638T>A
n.894T>A
2g.214745802_214745814delCA2582342067BARD1c.1718_1730del (p.Ile573SerfsTer14)
c.365_377del (p.Ile122SerfsTer14)
c.159-15306_159-15294del (n.159-15306_159-15294del)
c.308_320del (p.Ile103SerfsTer14)
c.1310_1322del (p.Ile437SerfsTer14)
c.1661_1673del (p.Ile554SerfsTer14)
c.365-15306_365-15294del (n.365-15306_365-15294del)
c.3093_3105del
c.*1338_*1350del (n.*1338_*1350del)
n.73_85del
c.74-15306_74-15294del (n.74-15306_74-15294del)
c.*384_*396del (n.*384_*396del)
n.1711_1723del
n.1654_1666del
n.910_922del
c.1664_1676del (p.Ile555SerfsTer14)
c.1817_1829del (p.Ile606SerfsTer14)
n.1908_1920del
n.1683_1695del
n.1626_1638del
n.882_894del
ClinVar
2g.214745803G>ACA2090179BARD1c.1729C>T (p.Leu577=)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.159-15295C>T (n.159-15295C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.1672C>T (p.Leu558=)
c.365-15295C>T (n.365-15295C>T)
c.3104C>T
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
n.84C>T
c.74-15295C>T (n.74-15295C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1722C>T
n.1665C>T
n.921C>T
c.1675C>T (p.Leu559=)
c.1828C>T (p.Leu610=)
n.1919C>T
n.1694C>T
n.1637C>T
n.893C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745803G>CCA350453105BARD1c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.159-15295C>G (n.159-15295C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.365-15295C>G (n.365-15295C>G)
c.3104C>G
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
n.84C>G
c.74-15295C>G (n.74-15295C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1722C>G
n.1665C>G
n.921C>G
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.1828C>G (p.Leu610Val)
n.1919C>G
n.1694C>G
n.1637C>G
n.893C>G
2g.214745803G=CA1327053694BARD1c.1729C= (p.Leu577=)
c.376C= (p.Leu126=)
c.159-15295C= (n.159-15295C=)
c.319C= (p.Leu107=)
c.1321C= (p.Leu441=)
c.1672C= (p.Leu558=)
c.365-15295C= (n.365-15295C=)
c.3104C=
c.*1349C= (n.*1349C=)
n.84C=
c.74-15295C= (n.74-15295C=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.1722C=
n.1665C=
n.921C=
c.1675C= (p.Leu559=)
c.1828C= (p.Leu610=)
n.1919C=
n.1694C=
n.1637C=
n.893C=
2g.214745803G>TCA350453114BARD1c.1729C>A (p.Leu577Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.159-15295C>A (n.159-15295C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
c.1672C>A (p.Leu558Met)
c.365-15295C>A (n.365-15295C>A)
c.3104C>A
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
n.84C>A
c.74-15295C>A (n.74-15295C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1722C>A
n.1665C>A
n.921C>A
c.1675C>A (p.Leu559Met)
c.1828C>A (p.Leu610Met)
n.1919C>A
n.1694C>A
n.1637C>A
n.893C>A
2g.214745806_214745812delCA2499215615BARD1c.1723_1729del (p.Ser575CysfsTer14)
c.370_376del (p.Ser124CysfsTer14)
c.159-15301_159-15295del (n.159-15301_159-15295del)
c.313_319del (p.Ser105CysfsTer14)
c.1315_1321del (p.Ser439CysfsTer14)
c.1666_1672del (p.Ser556CysfsTer14)
c.365-15301_365-15295del (n.365-15301_365-15295del)
c.3098_3104del
c.*1343_*1349del (n.*1343_*1349del)
n.78_84del
c.74-15301_74-15295del (n.74-15301_74-15295del)
c.*389_*395del (n.*389_*395del)
n.1716_1722del
n.1659_1665del
n.915_921del
c.1669_1675del (p.Ser557CysfsTer14)
c.1822_1828del (p.Ser608CysfsTer14)
n.1913_1919del
n.1688_1694del
n.1631_1637del
n.887_893del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745804C>ACA431145931BARD1c.1728G>T (p.Gly576=)
c.375G>T (p.Gly125=)
c.159-15296G>T (n.159-15296G>T)
c.318G>T (p.Gly106=)
c.1320G>T (p.Gly440=)
c.1671G>T (p.Gly557=)
c.365-15296G>T (n.365-15296G>T)
c.3103G>T
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
n.83G>T
c.74-15296G>T (n.74-15296G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.1721G>T
n.1664G>T
n.920G>T
c.1674G>T (p.Gly558=)
c.1827G>T (p.Gly609=)
n.1918G>T
n.1693G>T
n.1636G>T
n.892G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745804C=CA1327053695BARD1c.1728G= (p.Gly576=)
c.375G= (p.Gly125=)
c.159-15296G= (n.159-15296G=)
c.318G= (p.Gly106=)
c.1320G= (p.Gly440=)
c.1671G= (p.Gly557=)
c.365-15296G= (n.365-15296G=)
c.3103G=
c.*1348G= (n.*1348G=)
n.83G=
c.74-15296G= (n.74-15296G=)
c.*394G= (n.*394G=)
n.1721G=
n.1664G=
n.920G=
c.1674G= (p.Gly558=)
c.1827G= (p.Gly609=)
n.1918G=
n.1693G=
n.1636G=
n.892G=
2g.214745804C>GCA431145930BARD1c.1728G>C (p.Gly576=)
c.375G>C (p.Gly125=)
c.159-15296G>C (n.159-15296G>C)
c.318G>C (p.Gly106=)
c.1320G>C (p.Gly440=)
c.1671G>C (p.Gly557=)
c.365-15296G>C (n.365-15296G>C)
c.3103G>C
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
n.83G>C
c.74-15296G>C (n.74-15296G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.1721G>C
n.1664G>C
n.920G>C
c.1674G>C (p.Gly558=)
c.1827G>C (p.Gly609=)
n.1918G>C
n.1693G>C
n.1636G>C
n.892G>C
2g.214745804C>TCA431145929BARD1c.1728G>A (p.Gly576=)
c.375G>A (p.Gly125=)
c.159-15296G>A (n.159-15296G>A)
c.318G>A (p.Gly106=)
c.1320G>A (p.Gly440=)
c.1671G>A (p.Gly557=)
c.365-15296G>A (n.365-15296G>A)
c.3103G>A
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
n.83G>A
c.74-15296G>A (n.74-15296G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.1721G>A
n.1664G>A
n.920G>A
c.1674G>A (p.Gly558=)
c.1827G>A (p.Gly609=)
n.1918G>A
n.1693G>A
n.1636G>A
n.892G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745806dupCA2697550384BARD1c.1728dup (p.Leu577AlafsTer11)
c.375dup (p.Leu126AlafsTer11)
c.159-15296dup (n.159-15296dup)
c.318dup (p.Leu107AlafsTer11)
c.1320dup (p.Leu441AlafsTer11)
c.1671dup (p.Leu558AlafsTer11)
c.365-15296dup (n.365-15296dup)
c.3103dup
c.*1348dup (n.*1348dup)
n.83dup
c.74-15296dup (n.74-15296dup)
c.*394dup (n.*394dup)
n.1721dup
n.1664dup
n.920dup
c.1674dup (p.Leu559AlafsTer11)
c.1827dup (p.Leu610AlafsTer11)
n.1918dup
n.1693dup
n.1636dup
n.892dup
ClinVar
2g.214745805C>ACA350453116BARD1c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.159-15297G>T (n.159-15297G>T)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.365-15297G>T (n.365-15297G>T)
c.3102G>T
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
n.82G>T
c.74-15297G>T (n.74-15297G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1720G>T
n.1663G>T
n.919G>T
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.1826G>T (p.Gly609Val)
n.1917G>T
n.1692G>T
n.1635G>T
n.891G>T
COSMIC
2g.214745805C=CA1327053696BARD1c.1727G= (p.Gly576=)
c.374G= (p.Gly125=)
c.159-15297G= (n.159-15297G=)
c.317G= (p.Gly106=)
c.1319G= (p.Gly440=)
c.1670G= (p.Gly557=)
c.365-15297G= (n.365-15297G=)
c.3102G=
c.*1347G= (n.*1347G=)
n.82G=
c.74-15297G= (n.74-15297G=)
c.*393G= (n.*393G=)
n.1720G=
n.1663G=
n.919G=
c.1673G= (p.Gly558=)
c.1826G= (p.Gly609=)
n.1917G=
n.1692G=
n.1635G=
n.891G=
2g.214745805C>GCA2090180BARD1c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.159-15297G>C (n.159-15297G>C)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.365-15297G>C (n.365-15297G>C)
c.3102G>C
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
n.82G>C
c.74-15297G>C (n.74-15297G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1720G>C
n.1663G>C
n.919G>C
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
n.1917G>C
n.1692G>C
n.1635G>C
n.891G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745805C>TCA350453119BARD1c.1727G>A (p.Gly576Glu)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.159-15297G>A (n.159-15297G>A)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.1670G>A (p.Gly557Glu)
c.365-15297G>A (n.365-15297G>A)
c.3102G>A
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
n.82G>A
c.74-15297G>A (n.74-15297G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.1720G>A
n.1663G>A
n.919G>A
c.1673G>A (p.Gly558Glu)
c.1826G>A (p.Gly609Glu)
n.1917G>A
n.1692G>A
n.1635G>A
n.891G>A
ClinVar dbSNP
2g.214745806C>ACA350453125BARD1c.1726G>T (p.Gly576Trp)
c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.159-15298G>T (n.159-15298G>T)
c.316G>T (p.Gly106Trp)
c.1318G>T (p.Gly440Trp)
c.1669G>T (p.Gly557Trp)
c.365-15298G>T (n.365-15298G>T)
c.3101G>T
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
n.81G>T
c.74-15298G>T (n.74-15298G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1719G>T
n.1662G>T
n.918G>T
c.1672G>T (p.Gly558Trp)
c.1825G>T (p.Gly609Trp)
n.1916G>T
n.1691G>T
n.1634G>T
n.890G>T
2g.214745806C=CA1327053697BARD1c.1726G= (p.Gly576=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.159-15298G= (n.159-15298G=)
c.316G= (p.Gly106=)
c.1318G= (p.Gly440=)
c.1669G= (p.Gly557=)
c.365-15298G= (n.365-15298G=)
c.3101G=
c.*1346G= (n.*1346G=)
n.81G=
c.74-15298G= (n.74-15298G=)
c.*392G= (n.*392G=)
n.1719G=
n.1662G=
n.918G=
c.1672G= (p.Gly558=)
c.1825G= (p.Gly609=)
n.1916G=
n.1691G=
n.1634G=
n.890G=
2g.214745806C>GCA350453128BARD1c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.159-15298G>C (n.159-15298G>C)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.365-15298G>C (n.365-15298G>C)
c.3101G>C
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
n.81G>C
c.74-15298G>C (n.74-15298G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.1719G>C
n.1662G>C
n.918G>C
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
n.1916G>C
n.1691G>C
n.1634G>C
n.890G>C
2g.214745806C>TCA350453123BARD1c.1726G>A (p.Gly576Arg)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.159-15298G>A (n.159-15298G>A)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.365-15298G>A (n.365-15298G>A)
c.3101G>A
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
n.81G>A
c.74-15298G>A (n.74-15298G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.1719G>A
n.1662G>A
n.918G>A
c.1672G>A (p.Gly558Arg)
c.1825G>A (p.Gly609Arg)
n.1916G>A
n.1691G>A
n.1634G>A
n.890G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745807A>CCA350453129BARD1c.1725T>G (p.Ser575Arg)
c.372T>G (p.Ser124Arg)
c.159-15299T>G (n.159-15299T>G)
c.315T>G (p.Ser105Arg)
c.1317T>G (p.Ser439Arg)
c.1668T>G (p.Ser556Arg)
c.365-15299T>G (n.365-15299T>G)
c.3100T>G
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
n.80T>G
c.74-15299T>G (n.74-15299T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.1718T>G
n.1661T>G
n.917T>G
c.1671T>G (p.Ser557Arg)
c.1824T>G (p.Ser608Arg)
n.1915T>G
n.1690T>G
n.1633T>G
n.889T>G
2g.214745807A>GCA431145936BARD1c.1725T>C (p.Ser575=)
c.372T>C (p.Ser124=)
c.159-15299T>C (n.159-15299T>C)
c.315T>C (p.Ser105=)
c.1317T>C (p.Ser439=)
c.1668T>C (p.Ser556=)
c.365-15299T>C (n.365-15299T>C)
c.3100T>C
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
n.80T>C
c.74-15299T>C (n.74-15299T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.1718T>C
n.1661T>C
n.917T>C
c.1671T>C (p.Ser557=)
c.1824T>C (p.Ser608=)
n.1915T>C
n.1690T>C
n.1633T>C
n.889T>C
ClinVar
2g.214745807A>TCA350453130BARD1c.1725T>A (p.Ser575Arg)
c.372T>A (p.Ser124Arg)
c.159-15299T>A (n.159-15299T>A)
c.315T>A (p.Ser105Arg)
c.1317T>A (p.Ser439Arg)
c.1668T>A (p.Ser556Arg)
c.365-15299T>A (n.365-15299T>A)
c.3100T>A
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
n.80T>A
c.74-15299T>A (n.74-15299T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.1718T>A
n.1661T>A
n.917T>A
c.1671T>A (p.Ser557Arg)
c.1824T>A (p.Ser608Arg)
n.1915T>A
n.1690T>A
n.1633T>A
n.889T>A
2g.214745808C>ACA350453133BARD1c.1724G>T (p.Ser575Ile)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.159-15300G>T (n.159-15300G>T)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
c.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.365-15300G>T (n.365-15300G>T)
c.3099G>T
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
n.79G>T
c.74-15300G>T (n.74-15300G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.1717G>T
n.1660G>T
n.916G>T
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
c.1823G>T (p.Ser608Ile)
n.1914G>T
n.1689G>T
n.1632G>T
n.888G>T
dbSNP
2g.214745808C=CA1327053698BARD1c.1724G= (p.Ser575=)
c.371G= (p.Ser124=)
c.159-15300G= (n.159-15300G=)
c.314G= (p.Ser105=)
c.1316G= (p.Ser439=)
c.1667G= (p.Ser556=)
c.365-15300G= (n.365-15300G=)
c.3099G=
c.*1344G= (n.*1344G=)
n.79G=
c.74-15300G= (n.74-15300G=)
c.*390G= (n.*390G=)
n.1717G=
n.1660G=
n.916G=
c.1670G= (p.Ser557=)
c.1823G= (p.Ser608=)
n.1914G=
n.1689G=
n.1632G=
n.888G=
2g.214745808C>GCA350453138BARD1c.1724G>C (p.Ser575Thr)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.159-15300G>C (n.159-15300G>C)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
c.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.365-15300G>C (n.365-15300G>C)
c.3099G>C
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
n.79G>C
c.74-15300G>C (n.74-15300G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.1717G>C
n.1660G>C
n.916G>C
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
c.1823G>C (p.Ser608Thr)
n.1914G>C
n.1689G>C
n.1632G>C
n.888G>C
ClinVar
2g.214745808C>TCA2090181BARD1c.1724G>A (p.Ser575Asn)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.159-15300G>A (n.159-15300G>A)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.365-15300G>A (n.365-15300G>A)
c.3099G>A
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
n.79G>A
c.74-15300G>A (n.74-15300G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.1717G>A
n.1660G>A
n.916G>A
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
c.1823G>A (p.Ser608Asn)
n.1914G>A
n.1689G>A
n.1632G>A
n.888G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745809T>ACA350453144BARD1c.1723A>T (p.Ser575Cys)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.159-15301A>T (n.159-15301A>T)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.365-15301A>T (n.365-15301A>T)
c.3098A>T
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
n.78A>T
c.74-15301A>T (n.74-15301A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.1716A>T
n.1659A>T
n.915A>T
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
c.1822A>T (p.Ser608Cys)
n.1913A>T
n.1688A>T
n.1631A>T
n.887A>T
2g.214745809T>CCA350453142BARD1c.1723A>G (p.Ser575Gly)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.159-15301A>G (n.159-15301A>G)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.365-15301A>G (n.365-15301A>G)
c.3098A>G
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
n.78A>G
c.74-15301A>G (n.74-15301A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.1716A>G
n.1659A>G
n.915A>G
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
c.1822A>G (p.Ser608Gly)
n.1913A>G
n.1688A>G
n.1631A>G
n.887A>G
ClinVar
2g.214745809T>GCA350453143BARD1c.1723A>C (p.Ser575Arg)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.159-15301A>C (n.159-15301A>C)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.365-15301A>C (n.365-15301A>C)
c.3098A>C
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
n.78A>C
c.74-15301A>C (n.74-15301A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.1716A>C
n.1659A>C
n.915A>C
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
n.1913A>C
n.1688A>C
n.1631A>C
n.887A>C
2g.214745810G>ACA431145941BARD1c.1722C>T (p.Gly574=)
c.369C>T (p.Gly123=)
c.159-15302C>T (n.159-15302C>T)
c.312C>T (p.Gly104=)
c.1314C>T (p.Gly438=)
c.1665C>T (p.Gly555=)
c.365-15302C>T (n.365-15302C>T)
c.3097C>T
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.77C>T
c.74-15302C>T (n.74-15302C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.1715C>T
n.1658C>T
n.914C>T
c.1668C>T (p.Gly556=)
c.1821C>T (p.Gly607=)
n.1912C>T
n.1687C>T
n.1630C>T
n.886C>T
2g.214745810G>CCA431145943BARD1c.1722C>G (p.Gly574=)
c.369C>G (p.Gly123=)
c.159-15302C>G (n.159-15302C>G)
c.312C>G (p.Gly104=)
c.1314C>G (p.Gly438=)
c.1665C>G (p.Gly555=)
c.365-15302C>G (n.365-15302C>G)
c.3097C>G
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
n.77C>G
c.74-15302C>G (n.74-15302C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.1715C>G
n.1658C>G
n.914C>G
c.1668C>G (p.Gly556=)
c.1821C>G (p.Gly607=)
n.1912C>G
n.1687C>G
n.1630C>G
n.886C>G
ClinVar dbSNP
2g.214745810G=CA1327053699BARD1c.1722C= (p.Gly574=)
c.369C= (p.Gly123=)
c.159-15302C= (n.159-15302C=)
c.312C= (p.Gly104=)
c.1314C= (p.Gly438=)
c.1665C= (p.Gly555=)
c.365-15302C= (n.365-15302C=)
c.3097C=
c.*1342C= (n.*1342C=)
n.77C=
c.74-15302C= (n.74-15302C=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.1715C=
n.1658C=
n.914C=
c.1668C= (p.Gly556=)
c.1821C= (p.Gly607=)
n.1912C=
n.1687C=
n.1630C=
n.886C=
2g.214745810G>TCA431145942BARD1c.1722C>A (p.Gly574=)
c.369C>A (p.Gly123=)
c.159-15302C>A (n.159-15302C>A)
c.312C>A (p.Gly104=)
c.1314C>A (p.Gly438=)
c.1665C>A (p.Gly555=)
c.365-15302C>A (n.365-15302C>A)
c.3097C>A
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
n.77C>A
c.74-15302C>A (n.74-15302C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.1715C>A
n.1658C>A
n.914C>A
c.1668C>A (p.Gly556=)
c.1821C>A (p.Gly607=)
n.1912C>A
n.1687C>A
n.1630C>A
n.886C>A
ClinVar
2g.214745811C>ACA350453145BARD1c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.159-15303G>T (n.159-15303G>T)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.365-15303G>T (n.365-15303G>T)
c.3096G>T
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
n.76G>T
c.74-15303G>T (n.74-15303G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.1714G>T
n.1657G>T
n.913G>T
c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.1820G>T (p.Gly607Val)
n.1911G>T
n.1686G>T
n.1629G>T
n.885G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745811C=CA1327053700BARD1c.1721G= (p.Gly574=)
c.368G= (p.Gly123=)
c.159-15303G= (n.159-15303G=)
c.311G= (p.Gly104=)
c.1313G= (p.Gly438=)
c.1664G= (p.Gly555=)
c.365-15303G= (n.365-15303G=)
c.3096G=
c.*1341G= (n.*1341G=)
n.76G=
c.74-15303G= (n.74-15303G=)
c.*387G= (n.*387G=)
n.1714G=
n.1657G=
n.913G=
c.1667G= (p.Gly556=)
c.1820G= (p.Gly607=)
n.1911G=
n.1686G=
n.1629G=
n.885G=
2g.214745811C>GCA350453147BARD1c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.159-15303G>C (n.159-15303G>C)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.365-15303G>C (n.365-15303G>C)
c.3096G>C
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
n.76G>C
c.74-15303G>C (n.74-15303G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.1714G>C
n.1657G>C
n.913G>C
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
n.1911G>C
n.1686G>C
n.1629G>C
n.885G>C
dbSNP
2g.214745811C>TCA350453148BARD1c.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.159-15303G>A (n.159-15303G>A)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1664G>A (p.Gly555Asp)
c.365-15303G>A (n.365-15303G>A)
c.3096G>A
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
n.76G>A
c.74-15303G>A (n.74-15303G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.1714G>A
n.1657G>A
n.913G>A
c.1667G>A (p.Gly556Asp)
c.1820G>A (p.Gly607Asp)
n.1911G>A
n.1686G>A
n.1629G>A
n.885G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214745812C>ACA350453150BARD1c.1720G>T (p.Gly574Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.159-15304G>T (n.159-15304G>T)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.1663G>T (p.Gly555Cys)
c.365-15304G>T (n.365-15304G>T)
c.3095G>T
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
n.75G>T
c.74-15304G>T (n.74-15304G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1713G>T
n.1656G>T
n.912G>T
c.1666G>T (p.Gly556Cys)
c.1819G>T (p.Gly607Cys)
n.1910G>T
n.1685G>T
n.1628G>T
n.884G>T
2g.214745812C=CA1327053701BARD1c.1720G= (p.Gly574=)
c.367G= (p.Gly123=)
c.159-15304G= (n.159-15304G=)
c.310G= (p.Gly104=)
c.1312G= (p.Gly438=)
c.1663G= (p.Gly555=)
c.365-15304G= (n.365-15304G=)
c.3095G=
c.*1340G= (n.*1340G=)
n.75G=
c.74-15304G= (n.74-15304G=)
c.*386G= (n.*386G=)
n.1713G=
n.1656G=
n.912G=
c.1666G= (p.Gly556=)
c.1819G= (p.Gly607=)
n.1910G=
n.1685G=
n.1628G=
n.884G=
2g.214745812C>GCA350453154BARD1c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.159-15304G>C (n.159-15304G>C)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.365-15304G>C (n.365-15304G>C)
c.3095G>C
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
n.75G>C
c.74-15304G>C (n.74-15304G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1713G>C
n.1656G>C
n.912G>C
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
n.1910G>C
n.1685G>C
n.1628G>C
n.884G>C
2g.214745812C>TCA10577789BARD1c.1720G>A (p.Gly574Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.159-15304G>A (n.159-15304G>A)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.1663G>A (p.Gly555Ser)
c.365-15304G>A (n.365-15304G>A)
c.3095G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
n.75G>A
c.74-15304G>A (n.74-15304G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1713G>A
n.1656G>A
n.912G>A
c.1666G>A (p.Gly556Ser)
c.1819G>A (p.Gly607Ser)
n.1910G>A
n.1685G>A
n.1628G>A
n.884G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745813T>ACA431145945BARD1c.1719A>T (p.Ile573=)
c.366A>T (p.Ile122=)
c.159-15305A>T (n.159-15305A>T)
c.309A>T (p.Ile103=)
c.1311A>T (p.Ile437=)
c.1662A>T (p.Ile554=)
c.365-15305A>T (n.365-15305A>T)
c.3094A>T
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
n.74A>T
c.74-15305A>T (n.74-15305A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1712A>T
n.1655A>T
n.911A>T
c.1665A>T (p.Ile555=)
c.1818A>T (p.Ile606=)
n.1909A>T
n.1684A>T
n.1627A>T
n.883A>T
ClinVar dbSNP
2g.214745813T>CCA350453157BARD1c.1719A>G (p.Ile573Met)
c.366A>G (p.Ile122Met)
c.159-15305A>G (n.159-15305A>G)
c.309A>G (p.Ile103Met)
c.1311A>G (p.Ile437Met)
c.1662A>G (p.Ile554Met)
c.365-15305A>G (n.365-15305A>G)
c.3094A>G
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
n.74A>G
c.74-15305A>G (n.74-15305A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1712A>G
n.1655A>G
n.911A>G
c.1665A>G (p.Ile555Met)
c.1818A>G (p.Ile606Met)
n.1909A>G
n.1684A>G
n.1627A>G
n.883A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745813T>GCA431145949BARD1c.1719A>C (p.Ile573=)
c.366A>C (p.Ile122=)
c.159-15305A>C (n.159-15305A>C)
c.309A>C (p.Ile103=)
c.1311A>C (p.Ile437=)
c.1662A>C (p.Ile554=)
c.365-15305A>C (n.365-15305A>C)
c.3094A>C
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
n.74A>C
c.74-15305A>C (n.74-15305A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1712A>C
n.1655A>C
n.911A>C
c.1665A>C (p.Ile555=)
c.1818A>C (p.Ile606=)
n.1909A>C
n.1684A>C
n.1627A>C
n.883A>C
2g.214745813T=CA1327053702BARD1c.1719A= (p.Ile573=)
c.366A= (p.Ile122=)
c.159-15305A= (n.159-15305A=)
c.309A= (p.Ile103=)
c.1311A= (p.Ile437=)
c.1662A= (p.Ile554=)
c.365-15305A= (n.365-15305A=)
c.3094A=
c.*1339A= (n.*1339A=)
n.74A=
c.74-15305A= (n.74-15305A=)
c.*385A= (n.*385A=)
n.1712A=
n.1655A=
n.911A=
c.1665A= (p.Ile555=)
c.1818A= (p.Ile606=)
n.1909A=
n.1684A=
n.1627A=
n.883A=
2g.214745814A=CA1327053703BARD1c.1718T= (p.Ile573=)
c.365T= (p.Ile122=)
c.159-15306T= (n.159-15306T=)
c.308T= (p.Ile103=)
c.1310T= (p.Ile437=)
c.1661T= (p.Ile554=)
c.365-15306T= (n.365-15306T=)
c.3093T=
c.*1338T= (n.*1338T=)
n.73T=
c.74-15306T= (n.74-15306T=)
c.*384T= (n.*384T=)
n.1711T=
n.1654T=
n.910T=
c.1664T= (p.Ile555=)
c.1817T= (p.Ile606=)
n.1908T=
n.1683T=
n.1626T=
n.882T=
2g.214745814A>CCA350453166BARD1c.1718T>G (p.Ile573Arg)
c.365T>G (p.Ile122Arg)
c.159-15306T>G (n.159-15306T>G)
c.308T>G (p.Ile103Arg)
c.1310T>G (p.Ile437Arg)
c.1661T>G (p.Ile554Arg)
c.365-15306T>G (n.365-15306T>G)
c.3093T>G
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
n.73T>G
c.74-15306T>G (n.74-15306T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.1711T>G
n.1654T>G
n.910T>G
c.1664T>G (p.Ile555Arg)
c.1817T>G (p.Ile606Arg)
n.1908T>G
n.1683T>G
n.1626T>G
n.882T>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214745814A>GCA287522BARD1c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.159-15306T>C (n.159-15306T>C)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
c.365-15306T>C (n.365-15306T>C)
c.3093T>C
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
n.73T>C
c.74-15306T>C (n.74-15306T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.1711T>C
n.1654T>C
n.910T>C
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
n.1908T>C
n.1683T>C
n.1626T>C
n.882T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745814A>TCA350453164BARD1c.1718T>A (p.Ile573Lys)
c.365T>A (p.Ile122Lys)
c.159-15306T>A (n.159-15306T>A)
c.308T>A (p.Ile103Lys)
c.1310T>A (p.Ile437Lys)
c.1661T>A (p.Ile554Lys)
c.365-15306T>A (n.365-15306T>A)
c.3093T>A
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
n.73T>A
c.74-15306T>A (n.74-15306T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.1711T>A
n.1654T>A
n.910T>A
c.1664T>A (p.Ile555Lys)
c.1817T>A (p.Ile606Lys)
n.1908T>A
n.1683T>A
n.1626T>A
n.882T>A
ClinVar
2g.214745815T>ACA350453169BARD1c.1717A>T (p.Ile573Leu)
c.364A>T (p.Ile122Leu)
c.159-15307A>T (n.159-15307A>T)
c.307A>T (p.Ile103Leu)
c.1309A>T (p.Ile437Leu)
c.1660A>T (p.Ile554Leu)
c.365-15307A>T (n.365-15307A>T)
c.3092A>T
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
n.72A>T
c.74-15307A>T (n.74-15307A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.1710A>T
n.1653A>T
n.909A>T
c.1663A>T (p.Ile555Leu)
c.1816A>T (p.Ile606Leu)
n.1907A>T
n.1682A>T
n.1625A>T
n.881A>T
2g.214745815T>CCA350453171BARD1c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.159-15307A>G (n.159-15307A>G)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1660A>G (p.Ile554Val)
c.365-15307A>G (n.365-15307A>G)
c.3092A>G
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
n.72A>G
c.74-15307A>G (n.74-15307A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.1710A>G
n.1653A>G
n.909A>G
c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.1816A>G (p.Ile606Val)
n.1907A>G
n.1682A>G
n.1625A>G
n.881A>G
ClinVar dbSNP
2g.214745815T>GCA350453172BARD1c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.159-15307A>C (n.159-15307A>C)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.365-15307A>C (n.365-15307A>C)
c.3092A>C
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
n.72A>C
c.74-15307A>C (n.74-15307A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.1710A>C
n.1653A>C
n.909A>C
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.1907A>C
n.1682A>C
n.1625A>C
n.881A>C
ClinVar
2g.214745815T=CA1327053704BARD1c.1717A= (p.Ile573=)
c.364A= (p.Ile122=)
c.159-15307A= (n.159-15307A=)
c.307A= (p.Ile103=)
c.1309A= (p.Ile437=)
c.1660A= (p.Ile554=)
c.365-15307A= (n.365-15307A=)
c.3092A=
c.*1337A= (n.*1337A=)
n.72A=
c.74-15307A= (n.74-15307A=)
c.*383A= (n.*383A=)
n.1710A=
n.1653A=
n.909A=
c.1663A= (p.Ile555=)
c.1816A= (p.Ile606=)
n.1907A=
n.1682A=
n.1625A=
n.881A=
2g.214745816A=CA1327053705BARD1c.1716T= (p.Leu572=)
c.363T= (p.Leu121=)
c.159-15308T= (n.159-15308T=)
c.306T= (p.Leu102=)
c.1308T= (p.Leu436=)
c.1659T= (p.Leu553=)
c.365-15308T= (n.365-15308T=)
c.3091T=
c.*1336T= (n.*1336T=)
n.71T=
c.74-15308T= (n.74-15308T=)
c.*382T= (n.*382T=)
n.1709T=
n.1652T=
n.908T=
c.1662T= (p.Leu554=)
c.1815T= (p.Leu605=)
n.1906T=
n.1681T=
n.1624T=
n.880T=
2g.214745816A>CCA431145952BARD1c.1716T>G (p.Leu572=)
c.363T>G (p.Leu121=)
c.159-15308T>G (n.159-15308T>G)
c.306T>G (p.Leu102=)
c.1308T>G (p.Leu436=)
c.1659T>G (p.Leu553=)
c.365-15308T>G (n.365-15308T>G)
c.3091T>G
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
n.71T>G
c.74-15308T>G (n.74-15308T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.1709T>G
n.1652T>G
n.908T>G
c.1662T>G (p.Leu554=)
c.1815T>G (p.Leu605=)
n.1906T>G
n.1681T>G
n.1624T>G
n.880T>G
2g.214745816A>GCA431145953BARD1c.1716T>C (p.Leu572=)
c.363T>C (p.Leu121=)
c.159-15308T>C (n.159-15308T>C)
c.306T>C (p.Leu102=)
c.1308T>C (p.Leu436=)
c.1659T>C (p.Leu553=)
c.365-15308T>C (n.365-15308T>C)
c.3091T>C
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
n.71T>C
c.74-15308T>C (n.74-15308T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.1709T>C
n.1652T>C
n.908T>C
c.1662T>C (p.Leu554=)
c.1815T>C (p.Leu605=)
n.1906T>C
n.1681T>C
n.1624T>C
n.880T>C
ClinVar dbSNP
2g.214745816A>TCA431145954BARD1c.1716T>A (p.Leu572=)
c.363T>A (p.Leu121=)
c.159-15308T>A (n.159-15308T>A)
c.306T>A (p.Leu102=)
c.1308T>A (p.Leu436=)
c.1659T>A (p.Leu553=)
c.365-15308T>A (n.365-15308T>A)
c.3091T>A
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
n.71T>A
c.74-15308T>A (n.74-15308T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.1709T>A
n.1652T>A
n.908T>A
c.1662T>A (p.Leu554=)
c.1815T>A (p.Leu605=)
n.1906T>A
n.1681T>A
n.1624T>A
n.880T>A
2g.214745817dupCA915941713BARD1c.1716dup (p.Ile573TyrfsTer15)
c.363dup (p.Ile122TyrfsTer15)
c.159-15308dup (n.159-15308dup)
c.306dup (p.Ile103TyrfsTer15)
c.1308dup (p.Ile437TyrfsTer15)
c.1659dup (p.Ile554TyrfsTer15)
c.365-15308dup (n.365-15308dup)
c.3091dup
c.*1336dup (n.*1336dup)
n.71dup
c.74-15308dup (n.74-15308dup)
c.*382dup (n.*382dup)
n.1709dup
n.1652dup
n.908dup
c.1662dup (p.Ile555TyrfsTer15)
c.1815dup (p.Ile606TyrfsTer15)
n.1906dup
n.1681dup
n.1624dup
n.880dup
ClinVar dbSNP
2g.214745817A>CCA350453177BARD1c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.159-15309T>G (n.159-15309T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.365-15309T>G (n.365-15309T>G)
c.3090T>G
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
n.70T>G
c.74-15309T>G (n.74-15309T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.1708T>G
n.1651T>G
n.907T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
n.1905T>G
n.1680T>G
n.1623T>G
n.879T>G
2g.214745817A>GCA350453175BARD1c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.159-15309T>C (n.159-15309T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.365-15309T>C (n.365-15309T>C)
c.3090T>C
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
n.70T>C
c.74-15309T>C (n.74-15309T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.1708T>C
n.1651T>C
n.907T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
n.1905T>C
n.1680T>C
n.1623T>C
n.879T>C
2g.214745817A>TCA350453174BARD1c.1715T>A (p.Leu572His)
c.362T>A (p.Leu121His)
c.159-15309T>A (n.159-15309T>A)
c.305T>A (p.Leu102His)
c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1658T>A (p.Leu553His)
c.365-15309T>A (n.365-15309T>A)
c.3090T>A
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
n.70T>A
c.74-15309T>A (n.74-15309T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.1708T>A
n.1651T>A
n.907T>A
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.1814T>A (p.Leu605His)
n.1905T>A
n.1680T>A
n.1623T>A
n.879T>A
2g.214745818G>ACA2090182BARD1c.1714C>T (p.Leu572Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.159-15310C>T (n.159-15310C>T)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
c.365-15310C>T (n.365-15310C>T)
c.3089C>T
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
n.69C>T
c.74-15310C>T (n.74-15310C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.1707C>T
n.1650C>T
n.906C>T
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1813C>T (p.Leu605Phe)
n.1904C>T
n.1679C>T
n.1622C>T
n.878C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745818G>CCA350453180BARD1c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.159-15310C>G (n.159-15310C>G)
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c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.365-15310C>G (n.365-15310C>G)
c.3089C>G
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
n.69C>G
c.74-15310C>G (n.74-15310C>G)
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n.1707C>G
n.1650C>G
n.906C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
n.1904C>G
n.1679C>G
n.1622C>G
n.878C>G
2g.214745818G=CA1327053706BARD1c.1714C= (p.Leu572=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.159-15310C= (n.159-15310C=)
c.304C= (p.Leu102=)
c.1306C= (p.Leu436=)
c.1657C= (p.Leu553=)
c.365-15310C= (n.365-15310C=)
c.3089C=
c.*1334C= (n.*1334C=)
n.69C=
c.74-15310C= (n.74-15310C=)
c.*380C= (n.*380C=)
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n.1650C=
n.906C=
c.1660C= (p.Leu554=)
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n.1904C=
n.1679C=
n.1622C=
n.878C=
2g.214745818G>TCA350453182BARD1c.1714C>A (p.Leu572Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.159-15310C>A (n.159-15310C>A)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.365-15310C>A (n.365-15310C>A)
c.3089C>A
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
n.69C>A
c.74-15310C>A (n.74-15310C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.1707C>A
n.1650C>A
n.906C>A
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
n.1904C>A
n.1679C>A
n.1622C>A
n.878C>A
ClinVar
2g.214745818_214745819insGTCCATCCTACA2499215616BARD1c.1713_1714insTAGGATGGAC (p.Leu572Ter)
c.360_361insTAGGATGGAC (p.Leu121Ter)
c.159-15311_159-15310insTAGGATGGAC (n.159-15311_159-15310insTAGGATGGAC)
c.303_304insTAGGATGGAC (p.Leu102Ter)
c.1305_1306insTAGGATGGAC (p.Leu436Ter)
c.1656_1657insTAGGATGGAC (p.Leu553Ter)
c.365-15311_365-15310insTAGGATGGAC (n.365-15311_365-15310insTAGGATGGAC)
c.3088_3089insTAGGATGGAC
c.*1333_*1334insTAGGATGGAC (n.*1333_*1334insTAGGATGGAC)
n.68_69insTAGGATGGAC
c.74-15311_74-15310insTAGGATGGAC (n.74-15311_74-15310insTAGGATGGAC)
c.*379_*380insTAGGATGGAC (n.*379_*380insTAGGATGGAC)
n.1706_1707insTAGGATGGAC
n.1649_1650insTAGGATGGAC
n.905_906insTAGGATGGAC
c.1659_1660insTAGGATGGAC (p.Leu554Ter)
c.1812_1813insTAGGATGGAC (p.Leu605Ter)
n.1903_1904insTAGGATGGAC
n.1678_1679insTAGGATGGAC
n.1621_1622insTAGGATGGAC
n.877_878insTAGGATGGAC
dbSNP
2g.214745819T>ACA431145960BARD1c.1713A>T (p.Val571=)
c.360A>T (p.Val120=)
c.159-15311A>T (n.159-15311A>T)
c.303A>T (p.Val101=)
c.1305A>T (p.Val435=)
c.1656A>T (p.Val552=)
c.365-15311A>T (n.365-15311A>T)
c.3088A>T
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
n.68A>T
c.74-15311A>T (n.74-15311A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.1706A>T
n.1649A>T
n.905A>T
c.1659A>T (p.Val553=)
c.1812A>T (p.Val604=)
n.1903A>T
n.1678A>T
n.1621A>T
n.877A>T
2g.214745819T>CCA431145961BARD1c.1713A>G (p.Val571=)
c.360A>G (p.Val120=)
c.159-15311A>G (n.159-15311A>G)
c.303A>G (p.Val101=)
c.1305A>G (p.Val435=)
c.1656A>G (p.Val552=)
c.365-15311A>G (n.365-15311A>G)
c.3088A>G
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
n.68A>G
c.74-15311A>G (n.74-15311A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.1706A>G
n.1649A>G
n.905A>G
c.1659A>G (p.Val553=)
c.1812A>G (p.Val604=)
n.1903A>G
n.1678A>G
n.1621A>G
n.877A>G
ClinVar dbSNP
2g.214745819T>GCA431145962BARD1c.1713A>C (p.Val571=)
c.360A>C (p.Val120=)
c.159-15311A>C (n.159-15311A>C)
c.303A>C (p.Val101=)
c.1305A>C (p.Val435=)
c.1656A>C (p.Val552=)
c.365-15311A>C (n.365-15311A>C)
c.3088A>C
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
n.68A>C
c.74-15311A>C (n.74-15311A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.1706A>C
n.1649A>C
n.905A>C
c.1659A>C (p.Val553=)
c.1812A>C (p.Val604=)
n.1903A>C
n.1678A>C
n.1621A>C
n.877A>C
2g.214745819T=CA1327053707BARD1c.1713A= (p.Val571=)
c.360A= (p.Val120=)
c.159-15311A= (n.159-15311A=)
c.303A= (p.Val101=)
c.1305A= (p.Val435=)
c.1656A= (p.Val552=)
c.365-15311A= (n.365-15311A=)
c.3088A=
c.*1333A= (n.*1333A=)
n.68A=
c.74-15311A= (n.74-15311A=)
c.*379A= (n.*379A=)
n.1706A=
n.1649A=
n.905A=
c.1659A= (p.Val553=)
c.1812A= (p.Val604=)
n.1903A=
n.1678A=
n.1621A=
n.877A=
2g.214745820A=CA1327053708BARD1c.1712T= (p.Val571=)
c.359T= (p.Val120=)
c.159-15312T= (n.159-15312T=)
c.302T= (p.Val101=)
c.1304T= (p.Val435=)
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c.3087T=
c.*1332T= (n.*1332T=)
n.67T=
c.74-15312T= (n.74-15312T=)
c.*378T= (n.*378T=)
n.1705T=
n.1648T=
n.904T=
c.1658T= (p.Val553=)
c.1811T= (p.Val604=)
n.1902T=
n.1677T=
n.1620T=
n.876T=
2g.214745820A>CCA350453186BARD1c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.159-15312T>G (n.159-15312T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1655T>G (p.Val552Gly)
c.365-15312T>G (n.365-15312T>G)
c.3087T>G
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
n.67T>G
c.74-15312T>G (n.74-15312T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.1705T>G
n.1648T>G
n.904T>G
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
n.1902T>G
n.1677T>G
n.1620T>G
n.876T>G
2g.214745820A>GCA350453188BARD1c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.159-15312T>C (n.159-15312T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1655T>C (p.Val552Ala)
c.365-15312T>C (n.365-15312T>C)
c.3087T>C
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
n.67T>C
c.74-15312T>C (n.74-15312T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.1705T>C
n.1648T>C
n.904T>C
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
n.1902T>C
n.1677T>C
n.1620T>C
n.876T>C
2g.214745820A>TCA350453189BARD1c.1712T>A (p.Val571Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.159-15312T>A (n.159-15312T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.1304T>A (p.Val435Glu)
c.1655T>A (p.Val552Glu)
c.365-15312T>A (n.365-15312T>A)
c.3087T>A
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
n.67T>A
c.74-15312T>A (n.74-15312T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.1705T>A
n.1648T>A
n.904T>A
c.1658T>A (p.Val553Glu)
c.1811T>A (p.Val604Glu)
n.1902T>A
n.1677T>A
n.1620T>A
n.876T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745821C>ACA350453193BARD1c.1711G>T (p.Val571Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.159-15313G>T (n.159-15313G>T)
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.1303G>T (p.Val435Leu)
c.1654G>T (p.Val552Leu)
c.365-15313G>T (n.365-15313G>T)
c.3086G>T
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
n.66G>T
c.74-15313G>T (n.74-15313G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.1704G>T
n.1647G>T
n.903G>T
c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.1810G>T (p.Val604Leu)
n.1901G>T
n.1676G>T
n.1619G>T
n.875G>T
ClinVar dbSNP
2g.214745821C=CA1327053709BARD1c.1711G= (p.Val571=)
c.358G= (p.Val120=)
c.159-15313G= (n.159-15313G=)
c.301G= (p.Val101=)
c.1303G= (p.Val435=)
c.1654G= (p.Val552=)
c.365-15313G= (n.365-15313G=)
c.3086G=
c.*1331G= (n.*1331G=)
n.66G=
c.74-15313G= (n.74-15313G=)
c.*377G= (n.*377G=)
n.1704G=
n.1647G=
n.903G=
c.1657G= (p.Val553=)
c.1810G= (p.Val604=)
n.1901G=
n.1676G=
n.1619G=
n.875G=
2g.214745821C>GCA350453202BARD1c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.159-15313G>C (n.159-15313G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1654G>C (p.Val552Leu)
c.365-15313G>C (n.365-15313G>C)
c.3086G>C
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
n.66G>C
c.74-15313G>C (n.74-15313G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.1704G>C
n.1647G>C
n.903G>C
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
n.1901G>C
n.1676G>C
n.1619G>C
n.875G>C
dbSNP gnomAD v3
2g.214745821C>TCA350453194BARD1c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.358G>A (p.Val120Ile)
c.159-15313G>A (n.159-15313G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.1654G>A (p.Val552Ile)
c.365-15313G>A (n.365-15313G>A)
c.3086G>A
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
n.66G>A
c.74-15313G>A (n.74-15313G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.1704G>A
n.1647G>A
n.903G>A
c.1657G>A (p.Val553Ile)
c.1810G>A (p.Val604Ile)
n.1901G>A
n.1676G>A
n.1619G>A
n.875G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched