Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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ClinVar gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.1059G>A
c.1813G>A (p.Gly605Arg)
c.1966G>A (p.Gly656Arg)
n.2057G>A
n.1832G>A
n.1775G>A
n.1031G>A
2g.214745104A=CA1327053339BARD1c.1866T= (p.Leu622=)
c.513T= (p.Leu171=)
c.159-14596T= (n.159-14596T=)
c.456T= (p.Leu152=)
c.1458T= (p.Leu486=)
c.1809T= (p.Leu603=)
c.365-14596T= (n.365-14596T=)
c.3241T=
c.*1486T= (n.*1486T=)
c.74-14596T= (n.74-14596T=)
c.*532T= (n.*532T=)
n.1859T=
n.1802T=
n.1058T=
c.1812T= (p.Leu604=)
c.1965T= (p.Leu655=)
n.2056T=
n.1831T=
n.1774T=
n.1030T=
2g.214745104A>CCA431145027BARD1c.1866T>G (p.Leu622=)
c.513T>G (p.Leu171=)
c.159-14596T>G (n.159-14596T>G)
c.456T>G (p.Leu152=)
c.1458T>G (p.Leu486=)
c.1809T>G (p.Leu603=)
c.365-14596T>G (n.365-14596T>G)
c.3241T>G
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.74-14596T>G (n.74-14596T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.1859T>G
n.1802T>G
n.1058T>G
c.1812T>G (p.Leu604=)
c.1965T>G (p.Leu655=)
n.2056T>G
n.1831T>G
n.1774T>G
n.1030T>G
2g.214745104A>GCA2090147BARD1c.1866T>C (p.Leu622=)
c.513T>C (p.Leu171=)
c.159-14596T>C (n.159-14596T>C)
c.456T>C (p.Leu152=)
c.1458T>C (p.Leu486=)
c.1809T>C (p.Leu603=)
c.365-14596T>C (n.365-14596T>C)
c.3241T>C
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.74-14596T>C (n.74-14596T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.1859T>C
n.1802T>C
n.1058T>C
c.1812T>C (p.Leu604=)
c.1965T>C (p.Leu655=)
n.2056T>C
n.1831T>C
n.1774T>C
n.1030T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214745104A>TCA431145036BARD1c.1866T>A (p.Leu622=)
c.513T>A (p.Leu171=)
c.159-14596T>A (n.159-14596T>A)
c.456T>A (p.Leu152=)
c.1458T>A (p.Leu486=)
c.1809T>A (p.Leu603=)
c.365-14596T>A (n.365-14596T>A)
c.3241T>A
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.74-14596T>A (n.74-14596T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.1859T>A
n.1802T>A
n.1058T>A
c.1812T>A (p.Leu604=)
c.1965T>A (p.Leu655=)
n.2056T>A
n.1831T>A
n.1774T>A
n.1030T>A
2g.214745105A>CCA350452145BARD1c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.159-14597T>G (n.159-14597T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.365-14597T>G (n.365-14597T>G)
c.3240T>G
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.74-14597T>G (n.74-14597T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.1858T>G
n.1801T>G
n.1057T>G
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
n.2055T>G
n.1830T>G
n.1773T>G
n.1029T>G
2g.214745105A>GCA350452147BARD1c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.159-14597T>C (n.159-14597T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.365-14597T>C (n.365-14597T>C)
c.3240T>C
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.74-14597T>C (n.74-14597T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.1858T>C
n.1801T>C
n.1057T>C
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
n.2055T>C
n.1830T>C
n.1773T>C
n.1029T>C
ClinVar
2g.214745105A>TCA350452149BARD1c.1865T>A (p.Leu622His)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.159-14597T>A (n.159-14597T>A)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1808T>A (p.Leu603His)
c.365-14597T>A (n.365-14597T>A)
c.3240T>A
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.74-14597T>A (n.74-14597T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.1858T>A
n.1801T>A
n.1057T>A
c.1811T>A (p.Leu604His)
c.1964T>A (p.Leu655His)
n.2055T>A
n.1830T>A
n.1773T>A
n.1029T>A
2g.214745106G>ACA350452151BARD1c.1864C>T (p.Leu622Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.159-14598C>T (n.159-14598C>T)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1807C>T (p.Leu603Phe)
c.365-14598C>T (n.365-14598C>T)
c.3239C>T
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.74-14598C>T (n.74-14598C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.1857C>T
n.1800C>T
n.1056C>T
c.1810C>T (p.Leu604Phe)
c.1963C>T (p.Leu655Phe)
n.2054C>T
n.1829C>T
n.1772C>T
n.1028C>T
ClinVar dbSNP
2g.214745106G>CCA350452153BARD1c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.159-14598C>G (n.159-14598C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.365-14598C>G (n.365-14598C>G)
c.3239C>G
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.74-14598C>G (n.74-14598C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.1857C>G
n.1800C>G
n.1056C>G
c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.1963C>G (p.Leu655Val)
n.2054C>G
n.1829C>G
n.1772C>G
n.1028C>G
2g.214745106G=CA1327053340BARD1c.1864C= (p.Leu622=)
c.511C= (p.Leu171=)
c.159-14598C= (n.159-14598C=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.1456C= (p.Leu486=)
c.1807C= (p.Leu603=)
c.365-14598C= (n.365-14598C=)
c.3239C=
c.*1484C= (n.*1484C=)
c.74-14598C= (n.74-14598C=)
c.*530C= (n.*530C=)
n.1857C=
n.1800C=
n.1056C=
c.1810C= (p.Leu604=)
c.1963C= (p.Leu655=)
n.2054C=
n.1829C=
n.1772C=
n.1028C=
2g.214745106G>TCA350452154BARD1c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.159-14598C>A (n.159-14598C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.365-14598C>A (n.365-14598C>A)
c.3239C>A
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.74-14598C>A (n.74-14598C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.1857C>A
n.1800C>A
n.1056C>A
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
n.2054C>A
n.1829C>A
n.1772C>A
n.1028C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.214745107C>ACA167407BARD1c.1863G>T (p.Met621Ile)
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.159-14599G>T (n.159-14599G>T)
c.453G>T (p.Met151Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.1806G>T (p.Met602Ile)
c.365-14599G>T (n.365-14599G>T)
c.3238G>T
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.74-14599G>T (n.74-14599G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.1856G>T
n.1799G>T
n.1055G>T
c.1809G>T (p.Met603Ile)
c.1962G>T (p.Met654Ile)
n.2053G>T
n.1828G>T
n.1771G>T
n.1027G>T
ClinVar dbSNP
2g.214745107C=CA1327053341BARD1c.1863G= (p.Met621=)
c.510G= (p.Met170=)
c.159-14599G= (n.159-14599G=)
c.453G= (p.Met151=)
c.1455G= (p.Met485=)
c.1806G= (p.Met602=)
c.365-14599G= (n.365-14599G=)
c.3238G=
c.*1483G= (n.*1483G=)
c.74-14599G= (n.74-14599G=)
c.*529G= (n.*529G=)
n.1856G=
n.1799G=
n.1055G=
c.1809G= (p.Met603=)
c.1962G= (p.Met654=)
n.2053G=
n.1828G=
n.1771G=
n.1027G=
2g.214745107C>GCA350452157BARD1c.1863G>C (p.Met621Ile)
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.159-14599G>C (n.159-14599G>C)
c.453G>C (p.Met151Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.1806G>C (p.Met602Ile)
c.365-14599G>C (n.365-14599G>C)
c.3238G>C
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.74-14599G>C (n.74-14599G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.1856G>C
n.1799G>C
n.1055G>C
c.1809G>C (p.Met603Ile)
c.1962G>C (p.Met654Ile)
n.2053G>C
n.1828G>C
n.1771G>C
n.1027G>C
ClinVar gnomAD v4
2g.214745107C>TCA350452159BARD1c.1863G>A (p.Met621Ile)
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.159-14599G>A (n.159-14599G>A)
c.453G>A (p.Met151Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.1806G>A (p.Met602Ile)
c.365-14599G>A (n.365-14599G>A)
c.3238G>A
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.74-14599G>A (n.74-14599G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.1856G>A
n.1799G>A
n.1055G>A
c.1809G>A (p.Met603Ile)
c.1962G>A (p.Met654Ile)
n.2053G>A
n.1828G>A
n.1771G>A
n.1027G>A
2g.214745108A=CA1327053342BARD1c.1862T= (p.Met621=)
c.509T= (p.Met170=)
c.159-14600T= (n.159-14600T=)
c.452T= (p.Met151=)
c.1454T= (p.Met485=)
c.1805T= (p.Met602=)
c.365-14600T= (n.365-14600T=)
c.3237T=
c.*1482T= (n.*1482T=)
c.74-14600T= (n.74-14600T=)
c.*528T= (n.*528T=)
n.1855T=
n.1798T=
n.1054T=
c.1808T= (p.Met603=)
c.1961T= (p.Met654=)
n.2052T=
n.1827T=
n.1770T=
n.1026T=
2g.214745108A>CCA350452162BARD1c.1862T>G (p.Met621Arg)
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.159-14600T>G (n.159-14600T>G)
c.452T>G (p.Met151Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.1805T>G (p.Met602Arg)
c.365-14600T>G (n.365-14600T>G)
c.3237T>G
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.74-14600T>G (n.74-14600T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.1855T>G
n.1798T>G
n.1054T>G
c.1808T>G (p.Met603Arg)
c.1961T>G (p.Met654Arg)
n.2052T>G
n.1827T>G
n.1770T>G
n.1026T>G
2g.214745108A>GCA350452165BARD1c.1862T>C (p.Met621Thr)
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.159-14600T>C (n.159-14600T>C)
c.452T>C (p.Met151Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.1805T>C (p.Met602Thr)
c.365-14600T>C (n.365-14600T>C)
c.3237T>C
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.74-14600T>C (n.74-14600T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.1855T>C
n.1798T>C
n.1054T>C
c.1808T>C (p.Met603Thr)
c.1961T>C (p.Met654Thr)
n.2052T>C
n.1827T>C
n.1770T>C
n.1026T>C
ClinVar dbSNP
2g.214745108A>TCA350452163BARD1c.1862T>A (p.Met621Lys)
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.159-14600T>A (n.159-14600T>A)
c.452T>A (p.Met151Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.1805T>A (p.Met602Lys)
c.365-14600T>A (n.365-14600T>A)
c.3237T>A
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.74-14600T>A (n.74-14600T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.1855T>A
n.1798T>A
n.1054T>A
c.1808T>A (p.Met603Lys)
c.1961T>A (p.Met654Lys)
n.2052T>A
n.1827T>A
n.1770T>A
n.1026T>A
2g.214745108_214745109insCACCCAACA2754203575BARD1c.1862_1863insTGGGTGT (p.Met621IlefsTer16)
c.509_510insTGGGTGT (p.Met170IlefsTer16)
c.159-14600_159-14599insTGGGTGT (n.159-14600_159-14599insTGGGTGT)
c.452_453insTGGGTGT (p.Met151IlefsTer16)
c.1454_1455insTGGGTGT (p.Met485IlefsTer16)
c.1805_1806insTGGGTGT (p.Met602IlefsTer16)
c.365-14600_365-14599insTGGGTGT (n.365-14600_365-14599insTGGGTGT)
c.3237_3238insTGGGTGT
c.*1482_*1483insTGGGTGT (n.*1482_*1483insTGGGTGT)
c.74-14600_74-14599insTGGGTGT (n.74-14600_74-14599insTGGGTGT)
c.*528_*529insTGGGTGT (n.*528_*529insTGGGTGT)
n.1855_1856insTGGGTGT
n.1798_1799insTGGGTGT
n.1054_1055insTGGGTGT
c.1808_1809insTGGGTGT (p.Met603IlefsTer16)
c.1961_1962insTGGGTGT (p.Met654IlefsTer16)
n.2052_2053insTGGGTGT
n.1827_1828insTGGGTGT
n.1770_1771insTGGGTGT
n.1026_1027insTGGGTGT
2g.214745109T>ACA350452166BARD1c.1861A>T (p.Met621Leu)
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.159-14601A>T (n.159-14601A>T)
c.451A>T (p.Met151Leu)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.1804A>T (p.Met602Leu)
c.365-14601A>T (n.365-14601A>T)
c.3236A>T
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.74-14601A>T (n.74-14601A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.1854A>T
n.1797A>T
n.1053A>T
c.1807A>T (p.Met603Leu)
c.1960A>T (p.Met654Leu)
n.2051A>T
n.1826A>T
n.1769A>T
n.1025A>T
gnomAD v4
2g.214745109T>CCA350452168BARD1c.1861A>G (p.Met621Val)
c.508A>G (p.Met170Val)
c.159-14601A>G (n.159-14601A>G)
c.451A>G (p.Met151Val)
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.1804A>G (p.Met602Val)
c.365-14601A>G (n.365-14601A>G)
c.3236A>G
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.74-14601A>G (n.74-14601A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.1854A>G
n.1797A>G
n.1053A>G
c.1807A>G (p.Met603Val)
c.1960A>G (p.Met654Val)
n.2051A>G
n.1826A>G
n.1769A>G
n.1025A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745109T>GCA350452169BARD1c.1861A>C (p.Met621Leu)
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.159-14601A>C (n.159-14601A>C)
c.451A>C (p.Met151Leu)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.1804A>C (p.Met602Leu)
c.365-14601A>C (n.365-14601A>C)
c.3236A>C
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.74-14601A>C (n.74-14601A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.1854A>C
n.1797A>C
n.1053A>C
c.1807A>C (p.Met603Leu)
c.1960A>C (p.Met654Leu)
n.2051A>C
n.1826A>C
n.1769A>C
n.1025A>C
2g.214745109T=CA1327053343BARD1c.1861A= (p.Met621=)
c.508A= (p.Met170=)
c.159-14601A= (n.159-14601A=)
c.451A= (p.Met151=)
c.1453A= (p.Met485=)
c.1804A= (p.Met602=)
c.365-14601A= (n.365-14601A=)
c.3236A=
c.*1481A= (n.*1481A=)
c.74-14601A= (n.74-14601A=)
c.*527A= (n.*527A=)
n.1854A=
n.1797A=
n.1053A=
c.1807A= (p.Met603=)
c.1960A= (p.Met654=)
n.2051A=
n.1826A=
n.1769A=
n.1025A=
2g.214745110A=CA1327053344BARD1c.1860T= (p.Cys620=)
c.507T= (p.Cys169=)
c.159-14602T= (n.159-14602T=)
c.450T= (p.Cys150=)
c.1452T= (p.Cys484=)
c.1803T= (p.Cys601=)
c.365-14602T= (n.365-14602T=)
c.3235T=
c.*1480T= (n.*1480T=)
c.74-14602T= (n.74-14602T=)
c.*526T= (n.*526T=)
n.1853T=
n.1796T=
n.1052T=
c.1806T= (p.Cys602=)
c.1959T= (p.Cys653=)
n.2050T=
n.1825T=
n.1768T=
n.1024T=
2g.214745110A>CCA350452171BARD1c.1860T>G (p.Cys620Trp)
c.507T>G (p.Cys169Trp)
c.159-14602T>G (n.159-14602T>G)
c.450T>G (p.Cys150Trp)
c.1452T>G (p.Cys484Trp)
c.1803T>G (p.Cys601Trp)
c.365-14602T>G (n.365-14602T>G)
c.3235T>G
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.74-14602T>G (n.74-14602T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.1853T>G
n.1796T>G
n.1052T>G
c.1806T>G (p.Cys602Trp)
c.1959T>G (p.Cys653Trp)
n.2050T>G
n.1825T>G
n.1768T>G
n.1024T>G
ClinVar dbSNP
2g.214745110A>GCA431145079BARD1c.1860T>C (p.Cys620=)
c.507T>C (p.Cys169=)
c.159-14602T>C (n.159-14602T>C)
c.450T>C (p.Cys150=)
c.1452T>C (p.Cys484=)
c.1803T>C (p.Cys601=)
c.365-14602T>C (n.365-14602T>C)
c.3235T>C
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.74-14602T>C (n.74-14602T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.1853T>C
n.1796T>C
n.1052T>C
c.1806T>C (p.Cys602=)
c.1959T>C (p.Cys653=)
n.2050T>C
n.1825T>C
n.1768T>C
n.1024T>C
2g.214745110A>TCA350452173BARD1c.1860T>A (p.Cys620Ter)
c.507T>A (p.Cys169Ter)
c.159-14602T>A (n.159-14602T>A)
c.450T>A (p.Cys150Ter)
c.1452T>A (p.Cys484Ter)
c.1803T>A (p.Cys601Ter)
c.365-14602T>A (n.365-14602T>A)
c.3235T>A
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.74-14602T>A (n.74-14602T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.1853T>A
n.1796T>A
n.1052T>A
c.1806T>A (p.Cys602Ter)
c.1959T>A (p.Cys653Ter)
n.2050T>A
n.1825T>A
n.1768T>A
n.1024T>A
2g.214745110_214745113dupCA2580616672BARD1c.1857_1860dup (p.Met621ValfsTer15)
c.504_507dup (p.Met170ValfsTer15)
c.159-14605_159-14602dup (n.159-14605_159-14602dup)
c.447_450dup (p.Met151ValfsTer15)
c.1449_1452dup (p.Met485ValfsTer15)
c.1800_1803dup (p.Met602ValfsTer15)
c.365-14605_365-14602dup (n.365-14605_365-14602dup)
c.3232_3235dup
c.*1477_*1480dup (n.*1477_*1480dup)
c.74-14605_74-14602dup (n.74-14605_74-14602dup)
c.*523_*526dup (n.*523_*526dup)
n.1850_1853dup
n.1793_1796dup
n.1049_1052dup
c.1803_1806dup (p.Met603ValfsTer15)
c.1956_1959dup (p.Met654ValfsTer15)
n.2047_2050dup
n.1822_1825dup
n.1765_1768dup
n.1021_1024dup
ClinVar
2g.214745111C>ACA350452175BARD1c.1859G>T (p.Cys620Phe)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.159-14603G>T (n.159-14603G>T)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.1451G>T (p.Cys484Phe)
c.1802G>T (p.Cys601Phe)
c.365-14603G>T (n.365-14603G>T)
c.3234G>T
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.74-14603G>T (n.74-14603G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.1852G>T
n.1795G>T
n.1051G>T
c.1805G>T (p.Cys602Phe)
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
n.2049G>T
n.1824G>T
n.1767G>T
n.1023G>T
2g.214745111C=CA1327053345BARD1c.1859G= (p.Cys620=)
c.506G= (p.Cys169=)
c.159-14603G= (n.159-14603G=)
c.449G= (p.Cys150=)
c.1451G= (p.Cys484=)
c.1802G= (p.Cys601=)
c.365-14603G= (n.365-14603G=)
c.3234G=
c.*1479G= (n.*1479G=)
c.74-14603G= (n.74-14603G=)
c.*525G= (n.*525G=)
n.1852G=
n.1795G=
n.1051G=
c.1805G= (p.Cys602=)
c.1958G= (p.Cys653=)
n.2049G=
n.1824G=
n.1767G=
n.1023G=
2g.214745111C>GCA350452177BARD1c.1859G>C (p.Cys620Ser)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.159-14603G>C (n.159-14603G>C)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.1451G>C (p.Cys484Ser)
c.1802G>C (p.Cys601Ser)
c.365-14603G>C (n.365-14603G>C)
c.3234G>C
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.74-14603G>C (n.74-14603G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.1852G>C
n.1795G>C
n.1051G>C
c.1805G>C (p.Cys602Ser)
c.1958G>C (p.Cys653Ser)
n.2049G>C
n.1824G>C
n.1767G>C
n.1023G>C
2g.214745111C>TCA2090148BARD1c.1859G>A (p.Cys620Tyr)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.159-14603G>A (n.159-14603G>A)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.1451G>A (p.Cys484Tyr)
c.1802G>A (p.Cys601Tyr)
c.365-14603G>A (n.365-14603G>A)
c.3234G>A
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.74-14603G>A (n.74-14603G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.1852G>A
n.1795G>A
n.1051G>A
c.1805G>A (p.Cys602Tyr)
c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
n.2049G>A
n.1824G>A
n.1767G>A
n.1023G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745112A=CA1327053346BARD1c.1858T= (p.Cys620=)
c.505T= (p.Cys169=)
c.159-14604T= (n.159-14604T=)
c.448T= (p.Cys150=)
c.1450T= (p.Cys484=)
c.1801T= (p.Cys601=)
c.365-14604T= (n.365-14604T=)
c.3233T=
c.*1478T= (n.*1478T=)
c.74-14604T= (n.74-14604T=)
c.*524T= (n.*524T=)
n.1851T=
n.1794T=
n.1050T=
c.1804T= (p.Cys602=)
c.1957T= (p.Cys653=)
n.2048T=
n.1823T=
n.1766T=
n.1022T=
2g.214745112A>CCA350452178BARD1c.1858T>G (p.Cys620Gly)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.159-14604T>G (n.159-14604T>G)
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.1450T>G (p.Cys484Gly)
c.1801T>G (p.Cys601Gly)
c.365-14604T>G (n.365-14604T>G)
c.3233T>G
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.74-14604T>G (n.74-14604T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.1851T>G
n.1794T>G
n.1050T>G
c.1804T>G (p.Cys602Gly)
c.1957T>G (p.Cys653Gly)
n.2048T>G
n.1823T>G
n.1766T>G
n.1022T>G
ClinVar dbSNP
2g.214745112A>GCA197457BARD1c.1858T>C (p.Cys620Arg)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.159-14604T>C (n.159-14604T>C)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.1450T>C (p.Cys484Arg)
c.1801T>C (p.Cys601Arg)
c.365-14604T>C (n.365-14604T>C)
c.3233T>C
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.74-14604T>C (n.74-14604T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.1851T>C
n.1794T>C
n.1050T>C
c.1804T>C (p.Cys602Arg)
c.1957T>C (p.Cys653Arg)
n.2048T>C
n.1823T>C
n.1766T>C
n.1022T>C
ClinVar dbSNP
2g.214745112A>TCA350452179BARD1c.1858T>A (p.Cys620Ser)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.159-14604T>A (n.159-14604T>A)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.1450T>A (p.Cys484Ser)
c.1801T>A (p.Cys601Ser)
c.365-14604T>A (n.365-14604T>A)
c.3233T>A
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.74-14604T>A (n.74-14604T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.1851T>A
n.1794T>A
n.1050T>A
c.1804T>A (p.Cys602Ser)
c.1957T>A (p.Cys653Ser)
n.2048T>A
n.1823T>A
n.1766T>A
n.1022T>A
2g.214745113C>ACA350452180BARD1c.1857G>T (p.Lys619Asn)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.159-14605G>T (n.159-14605G>T)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.1449G>T (p.Lys483Asn)
c.1800G>T (p.Lys600Asn)
c.365-14605G>T (n.365-14605G>T)
c.3232G>T
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.74-14605G>T (n.74-14605G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.1850G>T
n.1793G>T
n.1049G>T
c.1803G>T (p.Lys601Asn)
c.1956G>T (p.Lys652Asn)
n.2047G>T
n.1822G>T
n.1765G>T
n.1021G>T
gnomAD v4
2g.214745113C>GCA350452181BARD1c.1857G>C (p.Lys619Asn)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.159-14605G>C (n.159-14605G>C)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.1449G>C (p.Lys483Asn)
c.1800G>C (p.Lys600Asn)
c.365-14605G>C (n.365-14605G>C)
c.3232G>C
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.74-14605G>C (n.74-14605G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.1850G>C
n.1793G>C
n.1049G>C
c.1803G>C (p.Lys601Asn)
c.1956G>C (p.Lys652Asn)
n.2047G>C
n.1822G>C
n.1765G>C
n.1021G>C
ClinVar
2g.214745113C>TCA431145100BARD1c.1857G>A (p.Lys619=)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.159-14605G>A (n.159-14605G>A)
c.447G>A (p.Lys149=)
c.1449G>A (p.Lys483=)
c.1800G>A (p.Lys600=)
c.365-14605G>A (n.365-14605G>A)
c.3232G>A
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.74-14605G>A (n.74-14605G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.1850G>A
n.1793G>A
n.1049G>A
c.1803G>A (p.Lys601=)
c.1956G>A (p.Lys652=)
n.2047G>A
n.1822G>A
n.1765G>A
n.1021G>A
ClinVar
2g.214745113dupCA2582342058BARD1c.1857dup (p.Cys620ValfsTer15)
c.504dup (p.Cys169ValfsTer15)
c.159-14605dup (n.159-14605dup)
c.447dup (p.Cys150ValfsTer15)
c.1449dup (p.Cys484ValfsTer15)
c.1800dup (p.Cys601ValfsTer15)
c.365-14605dup (n.365-14605dup)
c.3232dup
c.*1477dup (n.*1477dup)
c.74-14605dup (n.74-14605dup)
c.*523dup (n.*523dup)
n.1850dup
n.1793dup
n.1049dup
c.1803dup (p.Cys602ValfsTer15)
c.1956dup (p.Cys653ValfsTer15)
n.2047dup
n.1822dup
n.1765dup
n.1021dup
ClinVar
2g.214745114T>ACA350452182BARD1c.1856A>T (p.Lys619Met)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.159-14606A>T (n.159-14606A>T)
c.446A>T (p.Lys149Met)
c.1448A>T (p.Lys483Met)
c.1799A>T (p.Lys600Met)
c.365-14606A>T (n.365-14606A>T)
c.3231A>T
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.74-14606A>T (n.74-14606A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.1849A>T
n.1792A>T
n.1048A>T
c.1802A>T (p.Lys601Met)
c.1955A>T (p.Lys652Met)
n.2046A>T
n.1821A>T
n.1764A>T
n.1020A>T
2g.214745114T>CCA350452183BARD1c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.159-14606A>G (n.159-14606A>G)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.365-14606A>G (n.365-14606A>G)
c.3231A>G
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.74-14606A>G (n.74-14606A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.1849A>G
n.1792A>G
n.1048A>G
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.1955A>G (p.Lys652Arg)
n.2046A>G
n.1821A>G
n.1764A>G
n.1020A>G
ClinVar dbSNP
2g.214745114T>GCA350452184BARD1c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.159-14606A>C (n.159-14606A>C)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.365-14606A>C (n.365-14606A>C)
c.3231A>C
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.74-14606A>C (n.74-14606A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.1849A>C
n.1792A>C
n.1048A>C
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.1955A>C (p.Lys652Thr)
n.2046A>C
n.1821A>C
n.1764A>C
n.1020A>C
ClinVar dbSNP
2g.214745114T=CA1327053347BARD1c.1856A= (p.Lys619=)
c.503A= (p.Lys168=)
c.159-14606A= (n.159-14606A=)
c.446A= (p.Lys149=)
c.1448A= (p.Lys483=)
c.1799A= (p.Lys600=)
c.365-14606A= (n.365-14606A=)
c.3231A=
c.*1476A= (n.*1476A=)
c.74-14606A= (n.74-14606A=)
c.*522A= (n.*522A=)
n.1849A=
n.1792A=
n.1048A=
c.1802A= (p.Lys601=)
c.1955A= (p.Lys652=)
n.2046A=
n.1821A=
n.1764A=
n.1020A=
2g.214745115T>ACA350452185BARD1c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.159-14607A>T (n.159-14607A>T)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.365-14607A>T (n.365-14607A>T)
c.3230A>T
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.74-14607A>T (n.74-14607A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.1848A>T
n.1791A>T
n.1047A>T
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.1954A>T (p.Lys652Ter)
n.2045A>T
n.1820A>T
n.1763A>T
n.1019A>T
2g.214745115T>CCA350452187BARD1c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.159-14607A>G (n.159-14607A>G)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.365-14607A>G (n.365-14607A>G)
c.3230A>G
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.74-14607A>G (n.74-14607A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.1848A>G
n.1791A>G
n.1047A>G
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
n.2045A>G
n.1820A>G
n.1763A>G
n.1019A>G
2g.214745115T>GCA350452189BARD1c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.159-14607A>C (n.159-14607A>C)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.365-14607A>C (n.365-14607A>C)
c.3230A>C
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.74-14607A>C (n.74-14607A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.1848A>C
n.1791A>C
n.1047A>C
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
n.2045A>C
n.1820A>C
n.1763A>C
n.1019A>C
2g.214745115_214745116dupCA2582342059BARD1c.1854_1855dup (p.Lys619ArgfsTer14)
c.501_502dup (p.Lys168ArgfsTer14)
c.159-14608_159-14607dup (n.159-14608_159-14607dup)
c.444_445dup (p.Lys149ArgfsTer14)
c.1446_1447dup (p.Lys483ArgfsTer14)
c.1797_1798dup (p.Lys600ArgfsTer14)
c.365-14608_365-14607dup (n.365-14608_365-14607dup)
c.3229_3230dup
c.*1474_*1475dup (n.*1474_*1475dup)
c.74-14608_74-14607dup (n.74-14608_74-14607dup)
c.*520_*521dup (n.*520_*521dup)
n.1847_1848dup
n.1790_1791dup
n.1046_1047dup
c.1800_1801dup (p.Lys601ArgfsTer14)
c.1953_1954dup (p.Lys652ArgfsTer14)
n.2044_2045dup
n.1819_1820dup
n.1762_1763dup
n.1018_1019dup
ClinVar
2g.214745116C>ACA350452191BARD1c.1854G>T (p.Leu618Phe)
c.501G>T (p.Leu167Phe)
c.159-14608G>T (n.159-14608G>T)
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.1446G>T (p.Leu482Phe)
c.1797G>T (p.Leu599Phe)
c.365-14608G>T (n.365-14608G>T)
c.3229G>T
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.74-14608G>T (n.74-14608G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.1847G>T
n.1790G>T
n.1046G>T
c.1800G>T (p.Leu600Phe)
c.1953G>T (p.Leu651Phe)
n.2044G>T
n.1819G>T
n.1762G>T
n.1018G>T
2g.214745116C>GCA350452193BARD1c.1854G>C (p.Leu618Phe)
c.501G>C (p.Leu167Phe)
c.159-14608G>C (n.159-14608G>C)
c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.1446G>C (p.Leu482Phe)
c.1797G>C (p.Leu599Phe)
c.365-14608G>C (n.365-14608G>C)
c.3229G>C
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.74-14608G>C (n.74-14608G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.1847G>C
n.1790G>C
n.1046G>C
c.1800G>C (p.Leu600Phe)
c.1953G>C (p.Leu651Phe)
n.2044G>C
n.1819G>C
n.1762G>C
n.1018G>C
ClinVar
2g.214745116C>TCA431145115BARD1c.1854G>A (p.Leu618=)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.159-14608G>A (n.159-14608G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.365-14608G>A (n.365-14608G>A)
c.3229G>A
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.74-14608G>A (n.74-14608G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.1847G>A
n.1790G>A
n.1046G>A
c.1800G>A (p.Leu600=)
c.1953G>A (p.Leu651=)
n.2044G>A
n.1819G>A
n.1762G>A
n.1018G>A
2g.214745117A=CA1327053348BARD1c.1853T= (p.Leu618=)
c.500T= (p.Leu167=)
c.159-14609T= (n.159-14609T=)
c.443T= (p.Leu148=)
c.1445T= (p.Leu482=)
c.1796T= (p.Leu599=)
c.365-14609T= (n.365-14609T=)
c.3228T=
c.*1473T= (n.*1473T=)
c.74-14609T= (n.74-14609T=)
c.*519T= (n.*519T=)
n.1846T=
n.1789T=
n.1045T=
c.1799T= (p.Leu600=)
c.1952T= (p.Leu651=)
n.2043T=
n.1818T=
n.1761T=
n.1017T=
2g.214745117A>CCA350452195BARD1c.1853T>G (p.Leu618Trp)
c.500T>G (p.Leu167Trp)
c.159-14609T>G (n.159-14609T>G)
c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.1445T>G (p.Leu482Trp)
c.1796T>G (p.Leu599Trp)
c.365-14609T>G (n.365-14609T>G)
c.3228T>G
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.74-14609T>G (n.74-14609T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.1846T>G
n.1789T>G
n.1045T>G
c.1799T>G (p.Leu600Trp)
c.1952T>G (p.Leu651Trp)
n.2043T>G
n.1818T>G
n.1761T>G
n.1017T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745117A>GCA350452197BARD1c.1853T>C (p.Leu618Ser)
c.500T>C (p.Leu167Ser)
c.159-14609T>C (n.159-14609T>C)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.1445T>C (p.Leu482Ser)
c.1796T>C (p.Leu599Ser)
c.365-14609T>C (n.365-14609T>C)
c.3228T>C
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.74-14609T>C (n.74-14609T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.1846T>C
n.1789T>C
n.1045T>C
c.1799T>C (p.Leu600Ser)
c.1952T>C (p.Leu651Ser)
n.2043T>C
n.1818T>C
n.1761T>C
n.1017T>C
ClinVar
2g.214745117A>TCA350452206BARD1c.1853T>A (p.Leu618Ter)
c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.159-14609T>A (n.159-14609T>A)
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.1445T>A (p.Leu482Ter)
c.1796T>A (p.Leu599Ter)
c.365-14609T>A (n.365-14609T>A)
c.3228T>A
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.74-14609T>A (n.74-14609T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.1846T>A
n.1789T>A
n.1045T>A
c.1799T>A (p.Leu600Ter)
c.1952T>A (p.Leu651Ter)
n.2043T>A
n.1818T>A
n.1761T>A
n.1017T>A
ClinVar
2g.214745118A=CA1327053349BARD1c.1852T= (p.Leu618=)
c.499T= (p.Leu167=)
c.159-14610T= (n.159-14610T=)
c.442T= (p.Leu148=)
c.1444T= (p.Leu482=)
c.1795T= (p.Leu599=)
c.365-14610T= (n.365-14610T=)
c.3227T=
c.*1472T= (n.*1472T=)
c.74-14610T= (n.74-14610T=)
c.*518T= (n.*518T=)
n.1845T=
n.1788T=
n.1044T=
c.1798T= (p.Leu600=)
c.1951T= (p.Leu651=)
n.2042T=
n.1817T=
n.1760T=
n.1016T=
2g.214745118A>CCA350452209BARD1c.1852T>G (p.Leu618Val)
c.499T>G (p.Leu167Val)
c.159-14610T>G (n.159-14610T>G)
c.442T>G (p.Leu148Val)
c.1444T>G (p.Leu482Val)
c.1795T>G (p.Leu599Val)
c.365-14610T>G (n.365-14610T>G)
c.3227T>G
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.74-14610T>G (n.74-14610T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.1845T>G
n.1788T>G
n.1044T>G
c.1798T>G (p.Leu600Val)
c.1951T>G (p.Leu651Val)
n.2042T>G
n.1817T>G
n.1760T>G
n.1016T>G
2g.214745118A>GCA431145124BARD1c.1852T>C (p.Leu618=)
c.499T>C (p.Leu167=)
c.159-14610T>C (n.159-14610T>C)
c.442T>C (p.Leu148=)
c.1444T>C (p.Leu482=)
c.1795T>C (p.Leu599=)
c.365-14610T>C (n.365-14610T>C)
c.3227T>C
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.74-14610T>C (n.74-14610T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.1845T>C
n.1788T>C
n.1044T>C
c.1798T>C (p.Leu600=)
c.1951T>C (p.Leu651=)
n.2042T>C
n.1817T>C
n.1760T>C
n.1016T>C
ClinVar dbSNP
2g.214745118A>TCA350452210BARD1c.1852T>A (p.Leu618Met)
c.499T>A (p.Leu167Met)
c.159-14610T>A (n.159-14610T>A)
c.442T>A (p.Leu148Met)
c.1444T>A (p.Leu482Met)
c.1795T>A (p.Leu599Met)
c.365-14610T>A (n.365-14610T>A)
c.3227T>A
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.74-14610T>A (n.74-14610T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.1845T>A
n.1788T>A
n.1044T>A
c.1798T>A (p.Leu600Met)
c.1951T>A (p.Leu651Met)
n.2042T>A
n.1817T>A
n.1760T>A
n.1016T>A
ClinVar dbSNP
2g.214745119G>ACA431145128BARD1c.1851C>T (p.Thr617=)
c.498C>T (p.Thr166=)
c.159-14611C>T (n.159-14611C>T)
c.441C>T (p.Thr147=)
c.1443C>T (p.Thr481=)
c.1794C>T (p.Thr598=)
c.365-14611C>T (n.365-14611C>T)
c.3226C>T
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.74-14611C>T (n.74-14611C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.1844C>T
n.1787C>T
n.1043C>T
c.1797C>T (p.Thr599=)
c.1950C>T (p.Thr650=)
n.2041C>T
n.1816C>T
n.1759C>T
n.1015C>T
2g.214745119G>CCA431145133BARD1c.1851C>G (p.Thr617=)
c.498C>G (p.Thr166=)
c.159-14611C>G (n.159-14611C>G)
c.441C>G (p.Thr147=)
c.1443C>G (p.Thr481=)
c.1794C>G (p.Thr598=)
c.365-14611C>G (n.365-14611C>G)
c.3226C>G
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.74-14611C>G (n.74-14611C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.1844C>G
n.1787C>G
n.1043C>G
c.1797C>G (p.Thr599=)
c.1950C>G (p.Thr650=)
n.2041C>G
n.1816C>G
n.1759C>G
n.1015C>G
gnomAD v4
2g.214745119G>TCA431145131BARD1c.1851C>A (p.Thr617=)
c.498C>A (p.Thr166=)
c.159-14611C>A (n.159-14611C>A)
c.441C>A (p.Thr147=)
c.1443C>A (p.Thr481=)
c.1794C>A (p.Thr598=)
c.365-14611C>A (n.365-14611C>A)
c.3226C>A
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.74-14611C>A (n.74-14611C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.1844C>A
n.1787C>A
n.1043C>A
c.1797C>A (p.Thr599=)
c.1950C>A (p.Thr650=)
n.2041C>A
n.1816C>A
n.1759C>A
n.1015C>A
2g.214745119delinsCACA2582342060BARD1c.1851delinsTG (p.Leu618ValfsTer17)
c.498delinsTG (p.Leu167ValfsTer17)
c.159-14611delinsTG (n.159-14611delinsTG)
c.441delinsTG (p.Leu148ValfsTer17)
c.1443delinsTG (p.Leu482ValfsTer17)
c.1794delinsTG (p.Leu599ValfsTer17)
c.365-14611delinsTG (n.365-14611delinsTG)
c.3226delinsTG
c.*1471delinsTG (n.*1471delinsTG)
c.74-14611delinsTG (n.74-14611delinsTG)
c.*517delinsTG (n.*517delinsTG)
n.1844delinsTG
n.1787delinsTG
n.1043delinsTG
c.1797delinsTG (p.Leu600ValfsTer17)
c.1950delinsTG (p.Leu651ValfsTer17)
n.2041delinsTG
n.1816delinsTG
n.1759delinsTG
n.1015delinsTG
ClinVar
2g.214745120G>ACA350452214BARD1c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.159-14612C>T (n.159-14612C>T)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.1793C>T (p.Thr598Ile)
c.365-14612C>T (n.365-14612C>T)
c.3225C>T
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.74-14612C>T (n.74-14612C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.1843C>T
n.1786C>T
n.1042C>T
c.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.1949C>T (p.Thr650Ile)
n.2040C>T
n.1815C>T
n.1758C>T
n.1014C>T
ClinVar
2g.214745120G>CCA350452212BARD1c.1850C>G (p.Thr617Ser)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.159-14612C>G (n.159-14612C>G)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.1793C>G (p.Thr598Ser)
c.365-14612C>G (n.365-14612C>G)
c.3225C>G
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.74-14612C>G (n.74-14612C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.1843C>G
n.1786C>G
n.1042C>G
c.1796C>G (p.Thr599Ser)
c.1949C>G (p.Thr650Ser)
n.2040C>G
n.1815C>G
n.1758C>G
n.1014C>G
2g.214745120G>TCA350452213BARD1c.1850C>A (p.Thr617Asn)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.159-14612C>A (n.159-14612C>A)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.1793C>A (p.Thr598Asn)
c.365-14612C>A (n.365-14612C>A)
c.3225C>A
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.74-14612C>A (n.74-14612C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.1843C>A
n.1786C>A
n.1042C>A
c.1796C>A (p.Thr599Asn)
c.1949C>A (p.Thr650Asn)
n.2040C>A
n.1815C>A
n.1758C>A
n.1014C>A
gnomAD v4
2g.214745121T>ACA350452215BARD1c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.159-14613A>T (n.159-14613A>T)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.365-14613A>T (n.365-14613A>T)
c.3224A>T
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.74-14613A>T (n.74-14613A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.1842A>T
n.1785A>T
n.1041A>T
c.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.1948A>T (p.Thr650Ser)
n.2039A>T
n.1814A>T
n.1757A>T
n.1013A>T
2g.214745121T>CCA350452216BARD1c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.159-14613A>G (n.159-14613A>G)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.365-14613A>G (n.365-14613A>G)
c.3224A>G
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.74-14613A>G (n.74-14613A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.1842A>G
n.1785A>G
n.1041A>G
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.1948A>G (p.Thr650Ala)
n.2039A>G
n.1814A>G
n.1757A>G
n.1013A>G
2g.214745121T>GCA350452217BARD1c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.159-14613A>C (n.159-14613A>C)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.365-14613A>C (n.365-14613A>C)
c.3224A>C
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.74-14613A>C (n.74-14613A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.1842A>C
n.1785A>C
n.1041A>C
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.1948A>C (p.Thr650Pro)
n.2039A>C
n.1814A>C
n.1757A>C
n.1013A>C
gnomAD v4
2g.214745122A>CCA350452218BARD1c.1848T>G (p.Ser616Arg)
c.495T>G (p.Ser165Arg)
c.159-14614T>G (n.159-14614T>G)
c.438T>G (p.Ser146Arg)
c.1440T>G (p.Ser480Arg)
c.1791T>G (p.Ser597Arg)
c.365-14614T>G (n.365-14614T>G)
c.3223T>G
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.74-14614T>G (n.74-14614T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.1841T>G
n.1784T>G
n.1040T>G
c.1794T>G (p.Ser598Arg)
c.1947T>G (p.Ser649Arg)
n.2038T>G
n.1813T>G
n.1756T>G
n.1012T>G
2g.214745122A>GCA431145150BARD1c.1848T>C (p.Ser616=)
c.495T>C (p.Ser165=)
c.159-14614T>C (n.159-14614T>C)
c.438T>C (p.Ser146=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.1791T>C (p.Ser597=)
c.365-14614T>C (n.365-14614T>C)
c.3223T>C
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.74-14614T>C (n.74-14614T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.1841T>C
n.1784T>C
n.1040T>C
c.1794T>C (p.Ser598=)
c.1947T>C (p.Ser649=)
n.2038T>C
n.1813T>C
n.1756T>C
n.1012T>C
ClinVar dbSNP
2g.214745122A>TCA350452219BARD1c.1848T>A (p.Ser616Arg)
c.495T>A (p.Ser165Arg)
c.159-14614T>A (n.159-14614T>A)
c.438T>A (p.Ser146Arg)
c.1440T>A (p.Ser480Arg)
c.1791T>A (p.Ser597Arg)
c.365-14614T>A (n.365-14614T>A)
c.3223T>A
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.74-14614T>A (n.74-14614T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.1841T>A
n.1784T>A
n.1040T>A
c.1794T>A (p.Ser598Arg)
c.1947T>A (p.Ser649Arg)
n.2038T>A
n.1813T>A
n.1756T>A
n.1012T>A
2g.214745123C>ACA350452220BARD1c.1847G>T (p.Ser616Ile)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.159-14615G>T (n.159-14615G>T)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
c.365-14615G>T (n.365-14615G>T)
c.3222G>T
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.74-14615G>T (n.74-14615G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.1840G>T
n.1783G>T
n.1039G>T
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.1946G>T (p.Ser649Ile)
n.2037G>T
n.1812G>T
n.1755G>T
n.1011G>T
ClinVar dbSNP
2g.214745123C=CA1327053350BARD1c.1847G= (p.Ser616=)
c.494G= (p.Ser165=)
c.159-14615G= (n.159-14615G=)
c.437G= (p.Ser146=)
c.1439G= (p.Ser480=)
c.1790G= (p.Ser597=)
c.365-14615G= (n.365-14615G=)
c.3222G=
c.*1467G= (n.*1467G=)
c.74-14615G= (n.74-14615G=)
c.*513G= (n.*513G=)
n.1840G=
n.1783G=
n.1039G=
c.1793G= (p.Ser598=)
c.1946G= (p.Ser649=)
n.2037G=
n.1812G=
n.1755G=
n.1011G=
2g.214745123C>GCA350452221BARD1c.1847G>C (p.Ser616Thr)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.159-14615G>C (n.159-14615G>C)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
c.365-14615G>C (n.365-14615G>C)
c.3222G>C
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.74-14615G>C (n.74-14615G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.1840G>C
n.1783G>C
n.1039G>C
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.1946G>C (p.Ser649Thr)
n.2037G>C
n.1812G>C
n.1755G>C
n.1011G>C
2g.214745123C>TCA350452222BARD1c.1847G>A (p.Ser616Asn)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.159-14615G>A (n.159-14615G>A)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
c.365-14615G>A (n.365-14615G>A)
c.3222G>A
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.74-14615G>A (n.74-14615G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.1840G>A
n.1783G>A
n.1039G>A
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.1946G>A (p.Ser649Asn)
n.2037G>A
n.1812G>A
n.1755G>A
n.1011G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745124T>ACA350452223BARD1c.1846A>T (p.Ser616Cys)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.159-14616A>T (n.159-14616A>T)
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
c.365-14616A>T (n.365-14616A>T)
c.3221A>T
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.74-14616A>T (n.74-14616A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.1839A>T
n.1782A>T
n.1038A>T
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.1945A>T (p.Ser649Cys)
n.2036A>T
n.1811A>T
n.1754A>T
n.1010A>T
2g.214745124T>CCA350452224BARD1c.1846A>G (p.Ser616Gly)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.159-14616A>G (n.159-14616A>G)
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
c.365-14616A>G (n.365-14616A>G)
c.3221A>G
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.74-14616A>G (n.74-14616A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.1839A>G
n.1782A>G
n.1038A>G
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.1945A>G (p.Ser649Gly)
n.2036A>G
n.1811A>G
n.1754A>G
n.1010A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214745124T>GCA350452225BARD1c.1846A>C (p.Ser616Arg)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.159-14616A>C (n.159-14616A>C)
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
c.365-14616A>C (n.365-14616A>C)
c.3221A>C
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.74-14616A>C (n.74-14616A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.1839A>C
n.1782A>C
n.1038A>C
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.1945A>C (p.Ser649Arg)
n.2036A>C
n.1811A>C
n.1754A>C
n.1010A>C
2g.214745125T>ACA350452227BARD1c.1845A>T (p.Gln615His)
c.492A>T (p.Gln164His)
c.159-14617A>T (n.159-14617A>T)
c.435A>T (p.Gln145His)
c.1437A>T (p.Gln479His)
c.1788A>T (p.Gln596His)
c.365-14617A>T (n.365-14617A>T)
c.3220A>T
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.74-14617A>T (n.74-14617A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.1838A>T
n.1781A>T
n.1037A>T
c.1791A>T (p.Gln597His)
c.1944A>T (p.Gln648His)
n.2035A>T
n.1810A>T
n.1753A>T
n.1009A>T
ClinVar dbSNP
2g.214745125T>CCA431145172BARD1c.1845A>G (p.Gln615=)
c.492A>G (p.Gln164=)
c.159-14617A>G (n.159-14617A>G)
c.435A>G (p.Gln145=)
c.1437A>G (p.Gln479=)
c.1788A>G (p.Gln596=)
c.365-14617A>G (n.365-14617A>G)
c.3220A>G
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.74-14617A>G (n.74-14617A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.1838A>G
n.1781A>G
n.1037A>G
c.1791A>G (p.Gln597=)
c.1944A>G (p.Gln648=)
n.2035A>G
n.1810A>G
n.1753A>G
n.1009A>G
ClinVar dbSNP
2g.214745125T>GCA350452229BARD1c.1845A>C (p.Gln615His)
c.492A>C (p.Gln164His)
c.159-14617A>C (n.159-14617A>C)
c.435A>C (p.Gln145His)
c.1437A>C (p.Gln479His)
c.1788A>C (p.Gln596His)
c.365-14617A>C (n.365-14617A>C)
c.3220A>C
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.74-14617A>C (n.74-14617A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.1838A>C
n.1781A>C
n.1037A>C
c.1791A>C (p.Gln597His)
c.1944A>C (p.Gln648His)
n.2035A>C
n.1810A>C
n.1753A>C
n.1009A>C
2g.214745125T=CA1327053351BARD1c.1845A= (p.Gln615=)
c.492A= (p.Gln164=)
c.159-14617A= (n.159-14617A=)
c.435A= (p.Gln145=)
c.1437A= (p.Gln479=)
c.1788A= (p.Gln596=)
c.365-14617A= (n.365-14617A=)
c.3220A=
c.*1465A= (n.*1465A=)
c.74-14617A= (n.74-14617A=)
c.*511A= (n.*511A=)
n.1838A=
n.1781A=
n.1037A=
c.1791A= (p.Gln597=)
c.1944A= (p.Gln648=)
n.2035A=
n.1810A=
n.1753A=
n.1009A=
2g.214745126T>ACA350452233BARD1c.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.159-14618A>T (n.159-14618A>T)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.365-14618A>T (n.365-14618A>T)
c.3219A>T
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.74-14618A>T (n.74-14618A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.1837A>T
n.1780A>T
n.1036A>T
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
n.2034A>T
n.1809A>T
n.1752A>T
n.1008A>T
2g.214745126T>CCA2090149BARD1c.1844A>G (p.Gln615Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.159-14618A>G (n.159-14618A>G)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.365-14618A>G (n.365-14618A>G)
c.3219A>G
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.74-14618A>G (n.74-14618A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.1837A>G
n.1780A>G
n.1036A>G
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
n.2034A>G
n.1809A>G
n.1752A>G
n.1008A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745126T>GCA350452231BARD1c.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.159-14618A>C (n.159-14618A>C)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.365-14618A>C (n.365-14618A>C)
c.3219A>C
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.74-14618A>C (n.74-14618A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.1837A>C
n.1780A>C
n.1036A>C
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
n.2034A>C
n.1809A>C
n.1752A>C
n.1008A>C
ClinVar
2g.214745126T=CA1327053352BARD1c.1844A= (p.Gln615=)
c.491A= (p.Gln164=)
c.159-14618A= (n.159-14618A=)
c.434A= (p.Gln145=)
c.1436A= (p.Gln479=)
c.1787A= (p.Gln596=)
c.365-14618A= (n.365-14618A=)
c.3219A=
c.*1464A= (n.*1464A=)
c.74-14618A= (n.74-14618A=)
c.*510A= (n.*510A=)
n.1837A=
n.1780A=
n.1036A=
c.1790A= (p.Gln597=)
c.1943A= (p.Gln648=)
n.2034A=
n.1809A=
n.1752A=
n.1008A=
2g.214745127G>ACA350452236BARD1c.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.159-14619C>T (n.159-14619C>T)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.365-14619C>T (n.365-14619C>T)
c.3218C>T
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.74-14619C>T (n.74-14619C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1836C>T
n.1779C>T
n.1035C>T
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
n.2033C>T
n.1808C>T
n.1751C>T
n.1007C>T
ClinVar dbSNP
2g.214745127G>CCA2090150BARD1c.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.159-14619C>G (n.159-14619C>G)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.365-14619C>G (n.365-14619C>G)
c.3218C>G
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.74-14619C>G (n.74-14619C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.1836C>G
n.1779C>G
n.1035C>G
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
n.2033C>G
n.1808C>G
n.1751C>G
n.1007C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214745127G=CA1327053353BARD1c.1843C= (p.Gln615=)
c.490C= (p.Gln164=)
c.159-14619C= (n.159-14619C=)
c.433C= (p.Gln145=)
c.1435C= (p.Gln479=)
c.1786C= (p.Gln596=)
c.365-14619C= (n.365-14619C=)
c.3218C=
c.*1463C= (n.*1463C=)
c.74-14619C= (n.74-14619C=)
c.*509C= (n.*509C=)
n.1836C=
n.1779C=
n.1035C=
c.1789C= (p.Gln597=)
c.1942C= (p.Gln648=)
n.2033C=
n.1808C=
n.1751C=
n.1007C=
2g.214745127G>TCA350452238BARD1c.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.159-14619C>A (n.159-14619C>A)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.365-14619C>A (n.365-14619C>A)
c.3218C>A
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.74-14619C>A (n.74-14619C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1836C>A
n.1779C>A
n.1035C>A
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
n.2033C>A
n.1808C>A
n.1751C>A
n.1007C>A
2g.214745128A>CCA431145189BARD1c.1842T>G (p.Val614=)
c.489T>G (p.Val163=)
c.159-14620T>G (n.159-14620T>G)
c.432T>G (p.Val144=)
c.1434T>G (p.Val478=)
c.1785T>G (p.Val595=)
c.365-14620T>G (n.365-14620T>G)
c.3217T>G
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.74-14620T>G (n.74-14620T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.1835T>G
n.1778T>G
n.1034T>G
c.1788T>G (p.Val596=)
c.1941T>G (p.Val647=)
n.2032T>G
n.1807T>G
n.1750T>G
n.1006T>G
2g.214745128A>GCA431145191BARD1c.1842T>C (p.Val614=)
c.489T>C (p.Val163=)
c.159-14620T>C (n.159-14620T>C)
c.432T>C (p.Val144=)
c.1434T>C (p.Val478=)
c.1785T>C (p.Val595=)
c.365-14620T>C (n.365-14620T>C)
c.3217T>C
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.74-14620T>C (n.74-14620T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.1835T>C
n.1778T>C
n.1034T>C
c.1788T>C (p.Val596=)
c.1941T>C (p.Val647=)
n.2032T>C
n.1807T>C
n.1750T>C
n.1006T>C
2g.214745128A>TCA431145193BARD1c.1842T>A (p.Val614=)
c.489T>A (p.Val163=)
c.159-14620T>A (n.159-14620T>A)
c.432T>A (p.Val144=)
c.1434T>A (p.Val478=)
c.1785T>A (p.Val595=)
c.365-14620T>A (n.365-14620T>A)
c.3217T>A
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.74-14620T>A (n.74-14620T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.1835T>A
n.1778T>A
n.1034T>A
c.1788T>A (p.Val596=)
c.1941T>A (p.Val647=)
n.2032T>A
n.1807T>A
n.1750T>A
n.1006T>A
2g.214745129A>CCA350452241BARD1c.1841T>G (p.Val614Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.159-14621T>G (n.159-14621T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.365-14621T>G (n.365-14621T>G)
c.3216T>G
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
c.74-14621T>G (n.74-14621T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.1834T>G
n.1777T>G
n.1033T>G
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
n.2031T>G
n.1806T>G
n.1749T>G
n.1005T>G
2g.214745129A>GCA350452245BARD1c.1841T>C (p.Val614Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.159-14621T>C (n.159-14621T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.365-14621T>C (n.365-14621T>C)
c.3216T>C
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.74-14621T>C (n.74-14621T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.1834T>C
n.1777T>C
n.1033T>C
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
n.2031T>C
n.1806T>C
n.1749T>C
n.1005T>C
COSMIC COSMIC
2g.214745129A>TCA350452248BARD1c.1841T>A (p.Val614Asp)
c.488T>A (p.Val163Asp)
c.159-14621T>A (n.159-14621T>A)
c.431T>A (p.Val144Asp)
c.1433T>A (p.Val478Asp)
c.1784T>A (p.Val595Asp)
c.365-14621T>A (n.365-14621T>A)
c.3216T>A
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
c.74-14621T>A (n.74-14621T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.1834T>A
n.1777T>A
n.1033T>A
c.1787T>A (p.Val596Asp)
c.1940T>A (p.Val647Asp)
n.2031T>A
n.1806T>A
n.1749T>A
n.1005T>A
2g.214745129_214745132dupCA2580065599BARD1c.1838_1841dup (p.Gln615SerfsTer21)
c.485_488dup (p.Gln164SerfsTer21)
c.159-14624_159-14621dup (n.159-14624_159-14621dup)
c.428_431dup (p.Gln145SerfsTer21)
c.1430_1433dup (p.Gln479SerfsTer21)
c.1781_1784dup (p.Gln596SerfsTer21)
c.365-14624_365-14621dup (n.365-14624_365-14621dup)
c.3213_3216dup
c.*1458_*1461dup (n.*1458_*1461dup)
c.74-14624_74-14621dup (n.74-14624_74-14621dup)
c.*504_*507dup (n.*504_*507dup)
n.1831_1834dup
n.1774_1777dup
n.1030_1033dup
c.1784_1787dup (p.Gln597SerfsTer21)
c.1937_1940dup (p.Gln648SerfsTer21)
n.2028_2031dup
n.1803_1806dup
n.1746_1749dup
n.1002_1005dup
ClinVar
2g.214745130C>ACA2090151BARD1c.1840G>T (p.Val614Phe)
c.487G>T (p.Val163Phe)
c.159-14622G>T (n.159-14622G>T)
c.430G>T (p.Val144Phe)
c.1432G>T (p.Val478Phe)
c.1783G>T (p.Val595Phe)
c.365-14622G>T (n.365-14622G>T)
c.3215G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.74-14622G>T (n.74-14622G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.1833G>T
n.1776G>T
n.1032G>T
c.1786G>T (p.Val596Phe)
c.1939G>T (p.Val647Phe)
n.2030G>T
n.1805G>T
n.1748G>T
n.1004G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745130C=CA1327053354BARD1c.1840G= (p.Val614=)
c.487G= (p.Val163=)
c.159-14622G= (n.159-14622G=)
c.430G= (p.Val144=)
c.1432G= (p.Val478=)
c.1783G= (p.Val595=)
c.365-14622G= (n.365-14622G=)
c.3215G=
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.74-14622G= (n.74-14622G=)
c.*506G= (n.*506G=)
n.1833G=
n.1776G=
n.1032G=
c.1786G= (p.Val596=)
c.1939G= (p.Val647=)
n.2030G=
n.1805G=
n.1748G=
n.1004G=
2g.214745130C>GCA350452251BARD1c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.159-14622G>C (n.159-14622G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.365-14622G>C (n.365-14622G>C)
c.3215G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.74-14622G>C (n.74-14622G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.1833G>C
n.1776G>C
n.1032G>C
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
n.2030G>C
n.1805G>C
n.1748G>C
n.1004G>C
2g.214745130C>TCA350452253BARD1c.1840G>A (p.Val614Ile)
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.159-14622G>A (n.159-14622G>A)
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.1432G>A (p.Val478Ile)
c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.365-14622G>A (n.365-14622G>A)
c.3215G>A
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.74-14622G>A (n.74-14622G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.1833G>A
n.1776G>A
n.1032G>A
c.1786G>A (p.Val596Ile)
c.1939G>A (p.Val647Ile)
n.2030G>A
n.1805G>A
n.1748G>A
n.1004G>A
ClinVar dbSNP
2g.214745131T>ACA431145213BARD1c.1839A>T (p.Ala613=)
c.486A>T (p.Ala162=)
c.159-14623A>T (n.159-14623A>T)
c.429A>T (p.Ala143=)
c.1431A>T (p.Ala477=)
c.1782A>T (p.Ala594=)
c.365-14623A>T (n.365-14623A>T)
c.3214A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.74-14623A>T (n.74-14623A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.1832A>T
n.1775A>T
n.1031A>T
c.1785A>T (p.Ala595=)
c.1938A>T (p.Ala646=)
n.2029A>T
n.1804A>T
n.1747A>T
n.1003A>T
2g.214745131T>CCA431145215BARD1c.1839A>G (p.Ala613=)
c.486A>G (p.Ala162=)
c.159-14623A>G (n.159-14623A>G)
c.429A>G (p.Ala143=)
c.1431A>G (p.Ala477=)
c.1782A>G (p.Ala594=)
c.365-14623A>G (n.365-14623A>G)
c.3214A>G
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.74-14623A>G (n.74-14623A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.1832A>G
n.1775A>G
n.1031A>G
c.1785A>G (p.Ala595=)
c.1938A>G (p.Ala646=)
n.2029A>G
n.1804A>G
n.1747A>G
n.1003A>G
gnomAD v4
2g.214745131T>GCA431145218BARD1c.1839A>C (p.Ala613=)
c.486A>C (p.Ala162=)
c.159-14623A>C (n.159-14623A>C)
c.429A>C (p.Ala143=)
c.1431A>C (p.Ala477=)
c.1782A>C (p.Ala594=)
c.365-14623A>C (n.365-14623A>C)
c.3214A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.74-14623A>C (n.74-14623A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.1832A>C
n.1775A>C
n.1031A>C
c.1785A>C (p.Ala595=)
c.1938A>C (p.Ala646=)
n.2029A>C
n.1804A>C
n.1747A>C
n.1003A>C
ClinVar
2g.214745132G>ACA350452255BARD1c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.159-14624C>T (n.159-14624C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1781C>T (p.Ala594Val)
c.365-14624C>T (n.365-14624C>T)
c.3213C>T
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.74-14624C>T (n.74-14624C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1831C>T
n.1774C>T
n.1030C>T
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.1937C>T (p.Ala646Val)
n.2028C>T
n.1803C>T
n.1746C>T
n.1002C>T
ClinVar dbSNP
2g.214745132G>CCA350452256BARD1c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.159-14624C>G (n.159-14624C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.365-14624C>G (n.365-14624C>G)
c.3213C>G
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.74-14624C>G (n.74-14624C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.1831C>G
n.1774C>G
n.1030C>G
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
n.2028C>G
n.1803C>G
n.1746C>G
n.1002C>G
ClinVar
2g.214745132G=CA1327053355BARD1c.1838C= (p.Ala613=)
c.485C= (p.Ala162=)
c.159-14624C= (n.159-14624C=)
c.428C= (p.Ala143=)
c.1430C= (p.Ala477=)
c.1781C= (p.Ala594=)
c.365-14624C= (n.365-14624C=)
c.3213C=
c.*1458C= (n.*1458C=)
c.74-14624C= (n.74-14624C=)
c.*504C= (n.*504C=)
n.1831C=
n.1774C=
n.1030C=
c.1784C= (p.Ala595=)
c.1937C= (p.Ala646=)
n.2028C=
n.1803C=
n.1746C=
n.1002C=
2g.214745132G>TCA2090152BARD1c.1838C>A (p.Ala613Glu)
c.485C>A (p.Ala162Glu)
c.159-14624C>A (n.159-14624C>A)
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.1781C>A (p.Ala594Glu)
c.365-14624C>A (n.365-14624C>A)
c.3213C>A
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.74-14624C>A (n.74-14624C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.1831C>A
n.1774C>A
n.1030C>A
c.1784C>A (p.Ala595Glu)
c.1937C>A (p.Ala646Glu)
n.2028C>A
n.1803C>A
n.1746C>A
n.1002C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745133delCA645528600BARD1c.1837del (p.Ala613GlnfsTer6)
c.484del (p.Ala162GlnfsTer6)
c.159-14625del (n.159-14625del)
c.427del (p.Ala143GlnfsTer6)
c.1429del (p.Ala477GlnfsTer6)
c.1780del (p.Ala594GlnfsTer6)
c.365-14625del (n.365-14625del)
c.3212del
c.*1457del (n.*1457del)
c.74-14625del (n.74-14625del)
c.*503del (n.*503del)
n.1830del
n.1773del
n.1029del
c.1783del (p.Ala595GlnfsTer6)
c.1936del (p.Ala646GlnfsTer6)
n.2027del
n.1802del
n.1745del
n.1001del
COSMIC COSMIC
2g.214745133C>ACA350452259BARD1c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.159-14625G>T (n.159-14625G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.365-14625G>T (n.365-14625G>T)
c.3212G>T
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.74-14625G>T (n.74-14625G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1830G>T
n.1773G>T
n.1029G>T
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
n.2027G>T
n.1802G>T
n.1745G>T
n.1001G>T
ClinVar
2g.214745133C>GCA350452261BARD1c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.159-14625G>C (n.159-14625G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.365-14625G>C (n.365-14625G>C)
c.3212G>C
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.74-14625G>C (n.74-14625G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1830G>C
n.1773G>C
n.1029G>C
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
n.2027G>C
n.1802G>C
n.1745G>C
n.1001G>C
2g.214745133C>TCA350452263BARD1c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.159-14625G>A (n.159-14625G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.365-14625G>A (n.365-14625G>A)
c.3212G>A
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.74-14625G>A (n.74-14625G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1830G>A
n.1773G>A
n.1029G>A
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
n.2027G>A
n.1802G>A
n.1745G>A
n.1001G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.214745134A=CA1327053356BARD1c.1836T= (p.Asp612=)
c.483T= (p.Asp161=)
c.159-14626T= (n.159-14626T=)
c.426T= (p.Asp142=)
c.1428T= (p.Asp476=)
c.1779T= (p.Asp593=)
c.365-14626T= (n.365-14626T=)
c.3211T=
c.*1456T= (n.*1456T=)
c.74-14626T= (n.74-14626T=)
c.*502T= (n.*502T=)
n.1829T=
n.1772T=
n.1028T=
c.1782T= (p.Asp594=)
c.1935T= (p.Asp645=)
n.2026T=
n.1801T=
n.1744T=
n.1000T=
2g.214745134A>CCA350452265BARD1c.1836T>G (p.Asp612Glu)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
c.159-14626T>G (n.159-14626T>G)
c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.1428T>G (p.Asp476Glu)
c.1779T>G (p.Asp593Glu)
c.365-14626T>G (n.365-14626T>G)
c.3211T>G
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.74-14626T>G (n.74-14626T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.1829T>G
n.1772T>G
n.1028T>G
c.1782T>G (p.Asp594Glu)
c.1935T>G (p.Asp645Glu)
n.2026T>G
n.1801T>G
n.1744T>G
n.1000T>G
ClinVar
2g.214745134A>GCA431145238BARD1c.1836T>C (p.Asp612=)
c.483T>C (p.Asp161=)
c.159-14626T>C (n.159-14626T>C)
c.426T>C (p.Asp142=)
c.1428T>C (p.Asp476=)
c.1779T>C (p.Asp593=)
c.365-14626T>C (n.365-14626T>C)
c.3211T>C
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.74-14626T>C (n.74-14626T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.1829T>C
n.1772T>C
n.1028T>C
c.1782T>C (p.Asp594=)
c.1935T>C (p.Asp645=)
n.2026T>C
n.1801T>C
n.1744T>C
n.1000T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745134A>TCA350452266BARD1c.1836T>A (p.Asp612Glu)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
c.159-14626T>A (n.159-14626T>A)
c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.1428T>A (p.Asp476Glu)
c.1779T>A (p.Asp593Glu)
c.365-14626T>A (n.365-14626T>A)
c.3211T>A
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.74-14626T>A (n.74-14626T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.1829T>A
n.1772T>A
n.1028T>A
c.1782T>A (p.Asp594Glu)
c.1935T>A (p.Asp645Glu)
n.2026T>A
n.1801T>A
n.1744T>A
n.1000T>A
2g.214745135T>ACA333248BARD1c.1835A>T (p.Asp612Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.159-14627A>T (n.159-14627A>T)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.365-14627A>T (n.365-14627A>T)
c.3210A>T
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.74-14627A>T (n.74-14627A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.1828A>T
n.1771A>T
n.1027A>T
c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.1934A>T (p.Asp645Val)
n.2025A>T
n.1800A>T
n.1743A>T
n.999A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745135T>CCA350452270BARD1c.1835A>G (p.Asp612Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.159-14627A>G (n.159-14627A>G)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
c.365-14627A>G (n.365-14627A>G)
c.3210A>G
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.74-14627A>G (n.74-14627A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.1828A>G
n.1771A>G
n.1027A>G
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.1934A>G (p.Asp645Gly)
n.2025A>G
n.1800A>G
n.1743A>G
n.999A>G
ClinVar
2g.214745135T>GCA350452272BARD1c.1835A>C (p.Asp612Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.159-14627A>C (n.159-14627A>C)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.365-14627A>C (n.365-14627A>C)
c.3210A>C
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.74-14627A>C (n.74-14627A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.1828A>C
n.1771A>C
n.1027A>C
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.1934A>C (p.Asp645Ala)
n.2025A>C
n.1800A>C
n.1743A>C
n.999A>C
2g.214745135T=CA1327053357BARD1c.1835A= (p.Asp612=)
c.482A= (p.Asp161=)
c.159-14627A= (n.159-14627A=)
c.425A= (p.Asp142=)
c.1427A= (p.Asp476=)
c.1778A= (p.Asp593=)
c.365-14627A= (n.365-14627A=)
c.3210A=
c.*1455A= (n.*1455A=)
c.74-14627A= (n.74-14627A=)
c.*501A= (n.*501A=)
n.1828A=
n.1771A=
n.1027A=
c.1781A= (p.Asp594=)
c.1934A= (p.Asp645=)
n.2025A=
n.1800A=
n.1743A=
n.999A=
2g.214745136C>ACA350452273BARD1c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.159-14628G>T (n.159-14628G>T)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.365-14628G>T (n.365-14628G>T)
c.3209G>T
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.74-14628G>T (n.74-14628G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.1827G>T
n.1770G>T
n.1026G>T
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
n.2024G>T
n.1799G>T
n.1742G>T
n.998G>T
gnomAD v4
2g.214745136C=CA1327053358BARD1c.1834G= (p.Asp612=)
c.481G= (p.Asp161=)
c.159-14628G= (n.159-14628G=)
c.424G= (p.Asp142=)
c.1426G= (p.Asp476=)
c.1777G= (p.Asp593=)
c.365-14628G= (n.365-14628G=)
c.3209G=
c.*1454G= (n.*1454G=)
c.74-14628G= (n.74-14628G=)
c.*500G= (n.*500G=)
n.1827G=
n.1770G=
n.1026G=
c.1780G= (p.Asp594=)
c.1933G= (p.Asp645=)
n.2024G=
n.1799G=
n.1742G=
n.998G=
2g.214745136C>GCA350452275BARD1c.1834G>C (p.Asp612His)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.159-14628G>C (n.159-14628G>C)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.365-14628G>C (n.365-14628G>C)
c.3209G>C
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.74-14628G>C (n.74-14628G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.1827G>C
n.1770G>C
n.1026G>C
c.1780G>C (p.Asp594His)
c.1933G>C (p.Asp645His)
n.2024G>C
n.1799G>C
n.1742G>C
n.998G>C
2g.214745136C>TCA350452276BARD1c.1834G>A (p.Asp612Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.159-14628G>A (n.159-14628G>A)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.365-14628G>A (n.365-14628G>A)
c.3209G>A
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.74-14628G>A (n.74-14628G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.1827G>A
n.1770G>A
n.1026G>A
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.1933G>A (p.Asp645Asn)
n.2024G>A
n.1799G>A
n.1742G>A
n.998G>A
ClinVar
2g.214745137A>CCA431145261BARD1c.1833T>G (p.Gly611=)
c.480T>G (p.Gly160=)
c.159-14629T>G (n.159-14629T>G)
c.423T>G (p.Gly141=)
c.1425T>G (p.Gly475=)
c.1776T>G (p.Gly592=)
c.365-14629T>G (n.365-14629T>G)
c.3208T>G
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.74-14629T>G (n.74-14629T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.1826T>G
n.1769T>G
n.1025T>G
c.1779T>G (p.Gly593=)
c.1932T>G (p.Gly644=)
n.2023T>G
n.1798T>G
n.1741T>G
n.997T>G
2g.214745137A>GCA431145263BARD1c.1833T>C (p.Gly611=)
c.480T>C (p.Gly160=)
c.159-14629T>C (n.159-14629T>C)
c.423T>C (p.Gly141=)
c.1425T>C (p.Gly475=)
c.1776T>C (p.Gly592=)
c.365-14629T>C (n.365-14629T>C)
c.3208T>C
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.74-14629T>C (n.74-14629T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.1826T>C
n.1769T>C
n.1025T>C
c.1779T>C (p.Gly593=)
c.1932T>C (p.Gly644=)
n.2023T>C
n.1798T>C
n.1741T>C
n.997T>C
2g.214745137A>TCA431145268BARD1c.1833T>A (p.Gly611=)
c.480T>A (p.Gly160=)
c.159-14629T>A (n.159-14629T>A)
c.423T>A (p.Gly141=)
c.1425T>A (p.Gly475=)
c.1776T>A (p.Gly592=)
c.365-14629T>A (n.365-14629T>A)
c.3208T>A
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.74-14629T>A (n.74-14629T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.1826T>A
n.1769T>A
n.1025T>A
c.1779T>A (p.Gly593=)
c.1932T>A (p.Gly644=)
n.2023T>A
n.1798T>A
n.1741T>A
n.997T>A
2g.214745137_214745138insAACA2695202131BARD1c.1833_1834insTT (p.Asp612LeufsTer8)
c.480_481insTT (p.Asp161LeufsTer8)
c.159-14629_159-14628insTT (n.159-14629_159-14628insTT)
c.423_424insTT (p.Asp142LeufsTer8)
c.1425_1426insTT (p.Asp476LeufsTer8)
c.1776_1777insTT (p.Asp593LeufsTer8)
c.365-14629_365-14628insTT (n.365-14629_365-14628insTT)
c.3208_3209insTT
c.*1453_*1454insTT (n.*1453_*1454insTT)
c.74-14629_74-14628insTT (n.74-14629_74-14628insTT)
c.*499_*500insTT (n.*499_*500insTT)
n.1826_1827insTT
n.1769_1770insTT
n.1025_1026insTT
c.1779_1780insTT (p.Asp594LeufsTer8)
c.1932_1933insTT (p.Asp645LeufsTer8)
n.2023_2024insTT
n.1798_1799insTT
n.1741_1742insTT
n.997_998insTT
2g.214745137dupCA658796163BARD1c.1833dup (p.Asp612Ter)
c.480dup (p.Asp161Ter)
c.159-14629dup (n.159-14629dup)
c.423dup (p.Asp142Ter)
c.1425dup (p.Asp476Ter)
c.1776dup (p.Asp593Ter)
c.365-14629dup (n.365-14629dup)
c.3208dup
c.*1453dup (n.*1453dup)
c.74-14629dup (n.74-14629dup)
c.*499dup (n.*499dup)
n.1826dup
n.1769dup
n.1025dup
c.1779dup (p.Asp594Ter)
c.1932dup (p.Asp645Ter)
n.2023dup
n.1798dup
n.1741dup
n.997dup
ClinVar dbSNP
2g.214745138C>ACA350452278BARD1c.1832G>T (p.Gly611Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.159-14630G>T (n.159-14630G>T)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.365-14630G>T (n.365-14630G>T)
c.3207G>T
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.74-14630G>T (n.74-14630G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.1825G>T
n.1768G>T
n.1024G>T
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.1931G>T (p.Gly644Val)
n.2022G>T
n.1797G>T
n.1740G>T
n.996G>T
ClinVar
2g.214745138C=CA1327053359BARD1c.1832G= (p.Gly611=)
c.479G= (p.Gly160=)
c.159-14630G= (n.159-14630G=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.1424G= (p.Gly475=)
c.1775G= (p.Gly592=)
c.365-14630G= (n.365-14630G=)
c.3207G=
c.*1452G= (n.*1452G=)
c.74-14630G= (n.74-14630G=)
c.*498G= (n.*498G=)
n.1825G=
n.1768G=
n.1024G=
c.1778G= (p.Gly593=)
c.1931G= (p.Gly644=)
n.2022G=
n.1797G=
n.1740G=
n.996G=
2g.214745138C>GCA350452280BARD1c.1832G>C (p.Gly611Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.159-14630G>C (n.159-14630G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.365-14630G>C (n.365-14630G>C)
c.3207G>C
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.74-14630G>C (n.74-14630G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.1825G>C
n.1768G>C
n.1024G>C
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
n.2022G>C
n.1797G>C
n.1740G>C
n.996G>C
2g.214745138C>TCA350452282BARD1c.1832G>A (p.Gly611Asp)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.159-14630G>A (n.159-14630G>A)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.1775G>A (p.Gly592Asp)
c.365-14630G>A (n.365-14630G>A)
c.3207G>A
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.74-14630G>A (n.74-14630G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.1825G>A
n.1768G>A
n.1024G>A
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.1931G>A (p.Gly644Asp)
n.2022G>A
n.1797G>A
n.1740G>A
n.996G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745139C>ACA350452284BARD1c.1831G>T (p.Gly611Cys)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.159-14631G>T (n.159-14631G>T)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.1774G>T (p.Gly592Cys)
c.365-14631G>T (n.365-14631G>T)
c.3206G>T
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.74-14631G>T (n.74-14631G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.1824G>T
n.1767G>T
n.1023G>T
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.1930G>T (p.Gly644Cys)
n.2021G>T
n.1796G>T
n.1739G>T
n.995G>T
2g.214745139C>GCA350452286BARD1c.1831G>C (p.Gly611Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.159-14631G>C (n.159-14631G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.365-14631G>C (n.365-14631G>C)
c.3206G>C
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.74-14631G>C (n.74-14631G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.1824G>C
n.1767G>C
n.1023G>C
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
n.2021G>C
n.1796G>C
n.1739G>C
n.995G>C
2g.214745139C>TCA350452288BARD1c.1831G>A (p.Gly611Ser)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.159-14631G>A (n.159-14631G>A)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.1774G>A (p.Gly592Ser)
c.365-14631G>A (n.365-14631G>A)
c.3206G>A
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.74-14631G>A (n.74-14631G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.1824G>A
n.1767G>A
n.1023G>A
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.1930G>A (p.Gly644Ser)
n.2021G>A
n.1796G>A
n.1739G>A
n.995G>A
2g.214745140A=CA1327053360BARD1c.1830T= (p.Pro610=)
c.477T= (p.Pro159=)
c.159-14632T= (n.159-14632T=)
c.420T= (p.Pro140=)
c.1422T= (p.Pro474=)
c.1773T= (p.Pro591=)
c.365-14632T= (n.365-14632T=)
c.3205T=
c.*1450T= (n.*1450T=)
c.74-14632T= (n.74-14632T=)
c.*496T= (n.*496T=)
n.1823T=
n.1766T=
n.1022T=
c.1776T= (p.Pro592=)
c.1929T= (p.Pro643=)
n.2020T=
n.1795T=
n.1738T=
n.994T=
2g.214745140A>CCA2090153BARD1c.1830T>G (p.Pro610=)
c.477T>G (p.Pro159=)
c.159-14632T>G (n.159-14632T>G)
c.420T>G (p.Pro140=)
c.1422T>G (p.Pro474=)
c.1773T>G (p.Pro591=)
c.365-14632T>G (n.365-14632T>G)
c.3205T>G
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
c.74-14632T>G (n.74-14632T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.1823T>G
n.1766T>G
n.1022T>G
c.1776T>G (p.Pro592=)
c.1929T>G (p.Pro643=)
n.2020T>G
n.1795T>G
n.1738T>G
n.994T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745140A>GCA431145287BARD1c.1830T>C (p.Pro610=)
c.477T>C (p.Pro159=)
c.159-14632T>C (n.159-14632T>C)
c.420T>C (p.Pro140=)
c.1422T>C (p.Pro474=)
c.1773T>C (p.Pro591=)
c.365-14632T>C (n.365-14632T>C)
c.3205T>C
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.74-14632T>C (n.74-14632T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.1823T>C
n.1766T>C
n.1022T>C
c.1776T>C (p.Pro592=)
c.1929T>C (p.Pro643=)
n.2020T>C
n.1795T>C
n.1738T>C
n.994T>C
2g.214745140A>TCA431145289BARD1c.1830T>A (p.Pro610=)
c.477T>A (p.Pro159=)
c.159-14632T>A (n.159-14632T>A)
c.420T>A (p.Pro140=)
c.1422T>A (p.Pro474=)
c.1773T>A (p.Pro591=)
c.365-14632T>A (n.365-14632T>A)
c.3205T>A
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
c.74-14632T>A (n.74-14632T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.1823T>A
n.1766T>A
n.1022T>A
c.1776T>A (p.Pro592=)
c.1929T>A (p.Pro643=)
n.2020T>A
n.1795T>A
n.1738T>A
n.994T>A
2g.214745140_214745141delinsAGCA1327053361BARD1c.1829_1830delinsCT (p.Pro610=)
c.476_477delinsCT (p.Pro159=)
c.159-14633_159-14632delinsCT (n.159-14633_159-14632delinsCT)
c.419_420delinsCT (p.Pro140=)
c.1421_1422delinsCT (p.Pro474=)
c.1772_1773delinsCT (p.Pro591=)
c.365-14633_365-14632delinsCT (n.365-14633_365-14632delinsCT)
c.3204_3205delinsCT
c.*1449_*1450delinsCT (n.*1449_*1450delinsCT)
c.74-14633_74-14632delinsCT (n.74-14633_74-14632delinsCT)
c.*495_*496delinsCT (n.*495_*496delinsCT)
n.1822_1823delinsCT
n.1765_1766delinsCT
n.1021_1022delinsCT
c.1775_1776delinsCT (p.Pro592=)
c.1928_1929delinsCT (p.Pro643=)
n.2019_2020delinsCT
n.1794_1795delinsCT
n.1737_1738delinsCT
n.993_994delinsCT
2g.214745141G>ACA350452293BARD1c.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.159-14633C>T (n.159-14633C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.365-14633C>T (n.365-14633C>T)
c.3204C>T
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.74-14633C>T (n.74-14633C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.1822C>T
n.1765C>T
n.1021C>T
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
n.2019C>T
n.1794C>T
n.1737C>T
n.993C>T
ClinVar
2g.214745141G>CCA350452291BARD1c.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.159-14633C>G (n.159-14633C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.365-14633C>G (n.365-14633C>G)
c.3204C>G
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.74-14633C>G (n.74-14633C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.1822C>G
n.1765C>G
n.1021C>G
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
n.2019C>G
n.1794C>G
n.1737C>G
n.993C>G
2g.214745141G=CA1327053362BARD1c.1829C= (p.Pro610=)
c.476C= (p.Pro159=)
c.159-14633C= (n.159-14633C=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.1421C= (p.Pro474=)
c.1772C= (p.Pro591=)
c.365-14633C= (n.365-14633C=)
c.3204C=
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.74-14633C= (n.74-14633C=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.1822C=
n.1765C=
n.1021C=
c.1775C= (p.Pro592=)
c.1928C= (p.Pro643=)
n.2019C=
n.1794C=
n.1737C=
n.993C=
2g.214745141G>TCA350452292BARD1c.1829C>A (p.Pro610His)
c.476C>A (p.Pro159His)
c.159-14633C>A (n.159-14633C>A)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.1421C>A (p.Pro474His)
c.1772C>A (p.Pro591His)
c.365-14633C>A (n.365-14633C>A)
c.3204C>A
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.74-14633C>A (n.74-14633C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.1822C>A
n.1765C>A
n.1021C>A
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.1928C>A (p.Pro643His)
n.2019C>A
n.1794C>A
n.1737C>A
n.993C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745142delCA1139657674BARD1c.1829del (p.Pro610LeufsTer9)
c.476del (p.Pro159LeufsTer9)
c.159-14633del (n.159-14633del)
c.419del (p.Pro140LeufsTer9)
c.1421del (p.Pro474LeufsTer9)
c.1772del (p.Pro591LeufsTer9)
c.365-14633del (n.365-14633del)
c.3204del
c.*1449del (n.*1449del)
c.74-14633del (n.74-14633del)
c.*495del (n.*495del)
n.1822del
n.1765del
n.1021del
c.1775del (p.Pro592LeufsTer9)
c.1928del (p.Pro643LeufsTer9)
n.2019del
n.1794del
n.1737del
n.993del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745142G>ACA350452296BARD1c.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.159-14634C>T (n.159-14634C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.365-14634C>T (n.365-14634C>T)
c.3203C>T
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.74-14634C>T (n.74-14634C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.1821C>T
n.1764C>T
n.1020C>T
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
n.2018C>T
n.1793C>T
n.1736C>T
n.992C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745142G>CCA350452298BARD1c.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.159-14634C>G (n.159-14634C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.365-14634C>G (n.365-14634C>G)
c.3203C>G
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.74-14634C>G (n.74-14634C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.1821C>G
n.1764C>G
n.1020C>G
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
n.2018C>G
n.1793C>G
n.1736C>G
n.992C>G
2g.214745142G=CA1327053364BARD1c.1828C= (p.Pro610=)
c.475C= (p.Pro159=)
c.159-14634C= (n.159-14634C=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.1420C= (p.Pro474=)
c.1771C= (p.Pro591=)
c.365-14634C= (n.365-14634C=)
c.3203C=
c.*1448C= (n.*1448C=)
c.74-14634C= (n.74-14634C=)
c.*494C= (n.*494C=)
n.1821C=
n.1764C=
n.1020C=
c.1774C= (p.Pro592=)
c.1927C= (p.Pro643=)
n.2018C=
n.1793C=
n.1736C=
n.992C=
2g.214745142G>TCA350452300BARD1c.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.159-14634C>A (n.159-14634C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.365-14634C>A (n.365-14634C>A)
c.3203C>A
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.74-14634C>A (n.74-14634C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.1821C>A
n.1764C>A
n.1020C>A
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
n.2018C>A
n.1793C>A
n.1736C>A
n.992C>A
2g.214745142_214745145delinsGAACCA1327053363BARD1c.1825_1828delinsGTTC (p.Val609=)
c.472_475delinsGTTC (p.Val158=)
c.159-14637_159-14634delinsGTTC (n.159-14637_159-14634delinsGTTC)
c.415_418delinsGTTC (p.Val139=)
c.1417_1420delinsGTTC (p.Val473=)
c.1768_1771delinsGTTC (p.Val590=)
c.365-14637_365-14634delinsGTTC (n.365-14637_365-14634delinsGTTC)
c.3200_3203delinsGTTC
c.*1445_*1448delinsGTTC (n.*1445_*1448delinsGTTC)
c.74-14637_74-14634delinsGTTC (n.74-14637_74-14634delinsGTTC)
c.*491_*494delinsGTTC (n.*491_*494delinsGTTC)
n.1818_1821delinsGTTC
n.1761_1764delinsGTTC
n.1017_1020delinsGTTC
c.1771_1774delinsGTTC (p.Val591=)
c.1924_1927delinsGTTC (p.Val642=)
n.2015_2018delinsGTTC
n.1790_1793delinsGTTC
n.1733_1736delinsGTTC
n.989_992delinsGTTC
2g.214745143A=CA1327053365BARD1c.1827T= (p.Val609=)
c.474T= (p.Val158=)
c.159-14635T= (n.159-14635T=)
c.417T= (p.Val139=)
c.1419T= (p.Val473=)
c.1770T= (p.Val590=)
c.365-14635T= (n.365-14635T=)
c.3202T=
c.*1447T= (n.*1447T=)
c.74-14635T= (n.74-14635T=)
c.*493T= (n.*493T=)
n.1820T=
n.1763T=
n.1019T=
c.1773T= (p.Val591=)
c.1926T= (p.Val642=)
n.2017T=
n.1792T=
n.1735T=
n.991T=
2g.214745143A>CCA431145316BARD1c.1827T>G (p.Val609=)
c.474T>G (p.Val158=)
c.159-14635T>G (n.159-14635T>G)
c.417T>G (p.Val139=)
c.1419T>G (p.Val473=)
c.1770T>G (p.Val590=)
c.365-14635T>G (n.365-14635T>G)
c.3202T>G
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.74-14635T>G (n.74-14635T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.1820T>G
n.1763T>G
n.1019T>G
c.1773T>G (p.Val591=)
c.1926T>G (p.Val642=)
n.2017T>G
n.1792T>G
n.1735T>G
n.991T>G
2g.214745143A>GCA431145313BARD1c.1827T>C (p.Val609=)
c.474T>C (p.Val158=)
c.159-14635T>C (n.159-14635T>C)
c.417T>C (p.Val139=)
c.1419T>C (p.Val473=)
c.1770T>C (p.Val590=)
c.365-14635T>C (n.365-14635T>C)
c.3202T>C
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.74-14635T>C (n.74-14635T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.1820T>C
n.1763T>C
n.1019T>C
c.1773T>C (p.Val591=)
c.1926T>C (p.Val642=)
n.2017T>C
n.1792T>C
n.1735T>C
n.991T>C
ClinVar dbSNP
2g.214745143A>TCA431145310BARD1c.1827T>A (p.Val609=)
c.474T>A (p.Val158=)
c.159-14635T>A (n.159-14635T>A)
c.417T>A (p.Val139=)
c.1419T>A (p.Val473=)
c.1770T>A (p.Val590=)
c.365-14635T>A (n.365-14635T>A)
c.3202T>A
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.74-14635T>A (n.74-14635T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.1820T>A
n.1763T>A
n.1019T>A
c.1773T>A (p.Val591=)
c.1926T>A (p.Val642=)
n.2017T>A
n.1792T>A
n.1735T>A
n.991T>A
2g.214745150_214745152delCA64802371BARD1c.1825_1827del (p.Val609del)
c.472_474del (p.Val158del)
c.159-14637_159-14635del (n.159-14637_159-14635del)
c.415_417del (p.Val139del)
c.1417_1419del (p.Val473del)
c.1768_1770del (p.Val590del)
c.365-14637_365-14635del (n.365-14637_365-14635del)
c.3200_3202del
c.*1445_*1447del (n.*1445_*1447del)
c.74-14637_74-14635del (n.74-14637_74-14635del)
c.*491_*493del (n.*491_*493del)
n.1818_1820del
n.1761_1763del
n.1017_1019del
c.1771_1773del (p.Val591del)
c.1924_1926del (p.Val642del)
n.2015_2017del
n.1790_1792del
n.1733_1735del
n.989_991del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745144A>CCA350452303BARD1c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.159-14636T>G (n.159-14636T>G)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.365-14636T>G (n.365-14636T>G)
c.3201T>G
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.74-14636T>G (n.74-14636T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.1819T>G
n.1762T>G
n.1018T>G
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
n.2016T>G
n.1791T>G
n.1734T>G
n.990T>G
2g.214745144A>GCA350452306BARD1c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.159-14636T>C (n.159-14636T>C)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.365-14636T>C (n.365-14636T>C)
c.3201T>C
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.74-14636T>C (n.74-14636T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.1819T>C
n.1762T>C
n.1018T>C
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
n.2016T>C
n.1791T>C
n.1734T>C
n.990T>C
2g.214745144A>TCA350452309BARD1c.1826T>A (p.Val609Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.159-14636T>A (n.159-14636T>A)
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.1418T>A (p.Val473Asp)
c.1769T>A (p.Val590Asp)
c.365-14636T>A (n.365-14636T>A)
c.3201T>A
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.74-14636T>A (n.74-14636T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.1819T>A
n.1762T>A
n.1018T>A
c.1772T>A (p.Val591Asp)
c.1925T>A (p.Val642Asp)
n.2016T>A
n.1791T>A
n.1734T>A
n.990T>A
2g.214745145C>ACA350452315BARD1c.1825G>T (p.Val609Phe)
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.159-14637G>T (n.159-14637G>T)
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.1417G>T (p.Val473Phe)
c.1768G>T (p.Val590Phe)
c.365-14637G>T (n.365-14637G>T)
c.3200G>T
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.74-14637G>T (n.74-14637G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.1818G>T
n.1761G>T
n.1017G>T
c.1771G>T (p.Val591Phe)
c.1924G>T (p.Val642Phe)
n.2015G>T
n.1790G>T
n.1733G>T
n.989G>T
ClinVar dbSNP
2g.214745145C=CA1327053366BARD1c.1825G= (p.Val609=)
c.472G= (p.Val158=)
c.159-14637G= (n.159-14637G=)
c.415G= (p.Val139=)
c.1417G= (p.Val473=)
c.1768G= (p.Val590=)
c.365-14637G= (n.365-14637G=)
c.3200G=
c.*1445G= (n.*1445G=)
c.74-14637G= (n.74-14637G=)
c.*491G= (n.*491G=)
n.1818G=
n.1761G=
n.1017G=
c.1771G= (p.Val591=)
c.1924G= (p.Val642=)
n.2015G=
n.1790G=
n.1733G=
n.989G=
2g.214745145C>GCA64802372BARD1c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.159-14637G>C (n.159-14637G>C)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.365-14637G>C (n.365-14637G>C)
c.3200G>C
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.74-14637G>C (n.74-14637G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.1818G>C
n.1761G>C
n.1017G>C
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
n.2015G>C
n.1790G>C
n.1733G>C
n.989G>C
ClinVar dbSNP
2g.214745145C>TCA350452311BARD1c.1825G>A (p.Val609Ile)
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.159-14637G>A (n.159-14637G>A)
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
c.1768G>A (p.Val590Ile)
c.365-14637G>A (n.365-14637G>A)
c.3200G>A
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.74-14637G>A (n.74-14637G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.1818G>A
n.1761G>A
n.1017G>A
c.1771G>A (p.Val591Ile)
c.1924G>A (p.Val642Ile)
n.2015G>A
n.1790G>A
n.1733G>A
n.989G>A
ClinVar dbSNP
2g.214745146A=CA1327053367BARD1c.1824T= (p.Val608=)
c.471T= (p.Val157=)
c.159-14638T= (n.159-14638T=)
c.414T= (p.Val138=)
c.1416T= (p.Val472=)
c.1767T= (p.Val589=)
c.365-14638T= (n.365-14638T=)
c.3199T=
c.*1444T= (n.*1444T=)
c.74-14638T= (n.74-14638T=)
c.*490T= (n.*490T=)
n.1817T=
n.1760T=
n.1016T=
c.1770T= (p.Val590=)
c.1923T= (p.Val641=)
n.2014T=
n.1789T=
n.1732T=
n.988T=
2g.214745146A>CCA431145335BARD1c.1824T>G (p.Val608=)
c.471T>G (p.Val157=)
c.159-14638T>G (n.159-14638T>G)
c.414T>G (p.Val138=)
c.1416T>G (p.Val472=)
c.1767T>G (p.Val589=)
c.365-14638T>G (n.365-14638T>G)
c.3199T>G
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.74-14638T>G (n.74-14638T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.1817T>G
n.1760T>G
n.1016T>G
c.1770T>G (p.Val590=)
c.1923T>G (p.Val641=)
n.2014T>G
n.1789T>G
n.1732T>G
n.988T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745146A>GCA431145341BARD1c.1824T>C (p.Val608=)
c.471T>C (p.Val157=)
c.159-14638T>C (n.159-14638T>C)
c.414T>C (p.Val138=)
c.1416T>C (p.Val472=)
c.1767T>C (p.Val589=)
c.365-14638T>C (n.365-14638T>C)
c.3199T>C
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.74-14638T>C (n.74-14638T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.1817T>C
n.1760T>C
n.1016T>C
c.1770T>C (p.Val590=)
c.1923T>C (p.Val641=)
n.2014T>C
n.1789T>C
n.1732T>C
n.988T>C
ClinVar dbSNP
2g.214745146A>TCA431145337BARD1c.1824T>A (p.Val608=)
c.471T>A (p.Val157=)
c.159-14638T>A (n.159-14638T>A)
c.414T>A (p.Val138=)
c.1416T>A (p.Val472=)
c.1767T>A (p.Val589=)
c.365-14638T>A (n.365-14638T>A)
c.3199T>A
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.74-14638T>A (n.74-14638T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.1817T>A
n.1760T>A
n.1016T>A
c.1770T>A (p.Val590=)
c.1923T>A (p.Val641=)
n.2014T>A
n.1789T>A
n.1732T>A
n.988T>A
2g.214745147dupCA2586971255BARD1c.1824dup (p.Val609CysfsTer4)
c.471dup (p.Val158CysfsTer4)
c.159-14638dup (n.159-14638dup)
c.414dup (p.Val139CysfsTer4)
c.1416dup (p.Val473CysfsTer4)
c.1767dup (p.Val590CysfsTer4)
c.365-14638dup (n.365-14638dup)
c.3199dup
c.*1444dup (n.*1444dup)
c.74-14638dup (n.74-14638dup)
c.*490dup (n.*490dup)
n.1817dup
n.1760dup
n.1016dup
c.1770dup (p.Val591CysfsTer4)
c.1923dup (p.Val642CysfsTer4)
n.2014dup
n.1789dup
n.1732dup
n.988dup
2g.214745147A>CCA350452320BARD1c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.159-14639T>G (n.159-14639T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.365-14639T>G (n.365-14639T>G)
c.3198T>G
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.74-14639T>G (n.74-14639T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.1816T>G
n.1759T>G
n.1015T>G
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.1922T>G (p.Val641Gly)
n.2013T>G
n.1788T>G
n.1731T>G
n.987T>G
2g.214745147A>GCA350452321BARD1c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.159-14639T>C (n.159-14639T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.365-14639T>C (n.365-14639T>C)
c.3198T>C
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.74-14639T>C (n.74-14639T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.1816T>C
n.1759T>C
n.1015T>C
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.1922T>C (p.Val641Ala)
n.2013T>C
n.1788T>C
n.1731T>C
n.987T>C
2g.214745147A>TCA350452323BARD1c.1823T>A (p.Val608Asp)
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.159-14639T>A (n.159-14639T>A)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.1415T>A (p.Val472Asp)
c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.365-14639T>A (n.365-14639T>A)
c.3198T>A
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.74-14639T>A (n.74-14639T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.1816T>A
n.1759T>A
n.1015T>A
c.1769T>A (p.Val590Asp)
c.1922T>A (p.Val641Asp)
n.2013T>A
n.1788T>A
n.1731T>A
n.987T>A
2g.214745148C>ACA350452325BARD1c.1822G>T (p.Val608Phe)
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.159-14640G>T (n.159-14640G>T)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.1414G>T (p.Val472Phe)
c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.365-14640G>T (n.365-14640G>T)
c.3197G>T
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.74-14640G>T (n.74-14640G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.1815G>T
n.1758G>T
n.1014G>T
c.1768G>T (p.Val590Phe)
c.1921G>T (p.Val641Phe)
n.2012G>T
n.1787G>T
n.1730G>T
n.986G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745148C=CA1327053368BARD1c.1822G= (p.Val608=)
c.469G= (p.Val157=)
c.159-14640G= (n.159-14640G=)
c.412G= (p.Val138=)
c.1414G= (p.Val472=)
c.1765G= (p.Val589=)
c.365-14640G= (n.365-14640G=)
c.3197G=
c.*1442G= (n.*1442G=)
c.74-14640G= (n.74-14640G=)
c.*488G= (n.*488G=)
n.1815G=
n.1758G=
n.1014G=
c.1768G= (p.Val590=)
c.1921G= (p.Val641=)
n.2012G=
n.1787G=
n.1730G=
n.986G=
2g.214745148C>GCA350452327BARD1c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.159-14640G>C (n.159-14640G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.365-14640G>C (n.365-14640G>C)
c.3197G>C
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.74-14640G>C (n.74-14640G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.1815G>C
n.1758G>C
n.1014G>C
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
n.2012G>C
n.1787G>C
n.1730G>C
n.986G>C
ClinVar
2g.214745148C>TCA2090154BARD1c.1822G>A (p.Val608Ile)
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.159-14640G>A (n.159-14640G>A)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.365-14640G>A (n.365-14640G>A)
c.3197G>A
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.74-14640G>A (n.74-14640G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.1815G>A
n.1758G>A
n.1014G>A
c.1768G>A (p.Val590Ile)
c.1921G>A (p.Val641Ile)
n.2012G>A
n.1787G>A
n.1730G>A
n.986G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745149A>CCA431145366BARD1c.1821T>G (p.Val607=)
c.468T>G (p.Val156=)
c.159-14641T>G (n.159-14641T>G)
c.411T>G (p.Val137=)
c.1413T>G (p.Val471=)
c.1764T>G (p.Val588=)
c.365-14641T>G (n.365-14641T>G)
c.3196T>G
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.74-14641T>G (n.74-14641T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.1814T>G
n.1757T>G
n.1013T>G
c.1767T>G (p.Val589=)
c.1920T>G (p.Val640=)
n.2011T>G
n.1786T>G
n.1729T>G
n.985T>G
2g.214745149A>GCA431145370BARD1c.1821T>C (p.Val607=)
c.468T>C (p.Val156=)
c.159-14641T>C (n.159-14641T>C)
c.411T>C (p.Val137=)
c.1413T>C (p.Val471=)
c.1764T>C (p.Val588=)
c.365-14641T>C (n.365-14641T>C)
c.3196T>C
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.74-14641T>C (n.74-14641T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.1814T>C
n.1757T>C
n.1013T>C
c.1767T>C (p.Val589=)
c.1920T>C (p.Val640=)
n.2011T>C
n.1786T>C
n.1729T>C
n.985T>C
2g.214745149A>TCA431145372BARD1c.1821T>A (p.Val607=)
c.468T>A (p.Val156=)
c.159-14641T>A (n.159-14641T>A)
c.411T>A (p.Val137=)
c.1413T>A (p.Val471=)
c.1764T>A (p.Val588=)
c.365-14641T>A (n.365-14641T>A)
c.3196T>A
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.74-14641T>A (n.74-14641T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.1814T>A
n.1757T>A
n.1013T>A
c.1767T>A (p.Val589=)
c.1920T>A (p.Val640=)
n.2011T>A
n.1786T>A
n.1729T>A
n.985T>A
2g.214745150A=CA1327053370BARD1c.1820T= (p.Val607=)
c.467T= (p.Val156=)
c.159-14642T= (n.159-14642T=)
c.410T= (p.Val137=)
c.1412T= (p.Val471=)
c.1763T= (p.Val588=)
c.365-14642T= (n.365-14642T=)
c.3195T=
c.*1440T= (n.*1440T=)
c.74-14642T= (n.74-14642T=)
c.*486T= (n.*486T=)
n.1813T=
n.1756T=
n.1012T=
c.1766T= (p.Val589=)
c.1919T= (p.Val640=)
n.2010T=
n.1785T=
n.1728T=
n.984T=
2g.214745150A>CCA350452331BARD1c.1820T>G (p.Val607Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.159-14642T>G (n.159-14642T>G)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.365-14642T>G (n.365-14642T>G)
c.3195T>G
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.74-14642T>G (n.74-14642T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.1813T>G
n.1756T>G
n.1012T>G
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1919T>G (p.Val640Gly)
n.2010T>G
n.1785T>G
n.1728T>G
n.984T>G
2g.214745150A>GCA350452335BARD1c.1820T>C (p.Val607Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.159-14642T>C (n.159-14642T>C)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.365-14642T>C (n.365-14642T>C)
c.3195T>C
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.74-14642T>C (n.74-14642T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1813T>C
n.1756T>C
n.1012T>C
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1919T>C (p.Val640Ala)
n.2010T>C
n.1785T>C
n.1728T>C
n.984T>C
2g.214745150A>TCA350452332BARD1c.1820T>A (p.Val607Asp)
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.159-14642T>A (n.159-14642T>A)
c.410T>A (p.Val137Asp)
c.1412T>A (p.Val471Asp)
c.1763T>A (p.Val588Asp)
c.365-14642T>A (n.365-14642T>A)
c.3195T>A
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.74-14642T>A (n.74-14642T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.1813T>A
n.1756T>A
n.1012T>A
c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.1919T>A (p.Val640Asp)
n.2010T>A
n.1785T>A
n.1728T>A
n.984T>A
ClinVar dbSNP
2g.214745150_214745151delinsACCA1327053369BARD1c.1819_1820delinsGT (p.Val607=)
c.466_467delinsGT (p.Val156=)
c.159-14643_159-14642delinsGT (n.159-14643_159-14642delinsGT)
c.409_410delinsGT (p.Val137=)
c.1411_1412delinsGT (p.Val471=)
c.1762_1763delinsGT (p.Val588=)
c.365-14643_365-14642delinsGT (n.365-14643_365-14642delinsGT)
c.3194_3195delinsGT
c.*1439_*1440delinsGT (n.*1439_*1440delinsGT)
c.74-14643_74-14642delinsGT (n.74-14643_74-14642delinsGT)
c.*485_*486delinsGT (n.*485_*486delinsGT)
n.1812_1813delinsGT
n.1755_1756delinsGT
n.1011_1012delinsGT
c.1765_1766delinsGT (p.Val589=)
c.1918_1919delinsGT (p.Val640=)
n.2009_2010delinsGT
n.1784_1785delinsGT
n.1727_1728delinsGT
n.983_984delinsGT
2g.214745151delCA2090155BARD1c.1819del (p.Val607LeufsTer12)
c.466del (p.Val156LeufsTer12)
c.159-14643del (n.159-14643del)
c.409del (p.Val137LeufsTer12)
c.1411del (p.Val471LeufsTer12)
c.1762del (p.Val588LeufsTer12)
c.365-14643del (n.365-14643del)
c.3194del
c.*1439del (n.*1439del)
c.74-14643del (n.74-14643del)
c.*485del (n.*485del)
n.1812del
n.1755del
n.1011del
c.1765del (p.Val589LeufsTer12)
c.1918del (p.Val640LeufsTer12)
n.2009del
n.1784del
n.1727del
n.983del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745151C>ACA350452340BARD1c.1819G>T (p.Val607Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.159-14643G>T (n.159-14643G>T)
c.409G>T (p.Val137Phe)
c.1411G>T (p.Val471Phe)
c.1762G>T (p.Val588Phe)
c.365-14643G>T (n.365-14643G>T)
c.3194G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.74-14643G>T (n.74-14643G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1812G>T
n.1755G>T
n.1011G>T
c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.1918G>T (p.Val640Phe)
n.2009G>T
n.1784G>T
n.1727G>T
n.983G>T
2g.214745151C=CA1327053372BARD1c.1819G= (p.Val607=)
c.466G= (p.Val156=)
c.159-14643G= (n.159-14643G=)
c.409G= (p.Val137=)
c.1411G= (p.Val471=)
c.1762G= (p.Val588=)
c.365-14643G= (n.365-14643G=)
c.3194G=
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.74-14643G= (n.74-14643G=)
c.*485G= (n.*485G=)
n.1812G=
n.1755G=
n.1011G=
c.1765G= (p.Val589=)
c.1918G= (p.Val640=)
n.2009G=
n.1784G=
n.1727G=
n.983G=
2g.214745151C>GCA350452342BARD1c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.159-14643G>C (n.159-14643G>C)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.365-14643G>C (n.365-14643G>C)
c.3194G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.74-14643G>C (n.74-14643G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1812G>C
n.1755G>C
n.1011G>C
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1918G>C (p.Val640Leu)
n.2009G>C
n.1784G>C
n.1727G>C
n.983G>C
2g.214745151C>TCA350452345BARD1c.1819G>A (p.Val607Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.159-14643G>A (n.159-14643G>A)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.365-14643G>A (n.365-14643G>A)
c.3194G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.74-14643G>A (n.74-14643G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1812G>A
n.1755G>A
n.1011G>A
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1918G>A (p.Val640Ile)
n.2009G>A
n.1784G>A
n.1727G>A
n.983G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745151_214745153delinsCATCA1327053371BARD1c.1817_1819delinsATG (p.His606=)
c.464_466delinsATG (p.His155=)
c.159-14645_159-14643delinsATG (n.159-14645_159-14643delinsATG)
c.407_409delinsATG (p.His136=)
c.1409_1411delinsATG (p.His470=)
c.1760_1762delinsATG (p.His587=)
c.365-14645_365-14643delinsATG (n.365-14645_365-14643delinsATG)
c.3192_3194delinsATG
c.*1437_*1439delinsATG (n.*1437_*1439delinsATG)
c.74-14645_74-14643delinsATG (n.74-14645_74-14643delinsATG)
c.*483_*485delinsATG (n.*483_*485delinsATG)
n.1810_1812delinsATG
n.1753_1755delinsATG
n.1009_1011delinsATG
c.1763_1765delinsATG (p.His588=)
c.1916_1918delinsATG (p.His639=)
n.2007_2009delinsATG
n.1782_1784delinsATG
n.1725_1727delinsATG
n.981_983delinsATG
2g.214745152delCA2580065601BARD1c.1818del (p.His606GlnfsTer13)
c.465del (p.His155GlnfsTer13)
c.159-14644del (n.159-14644del)
c.408del (p.His136GlnfsTer13)
c.1410del (p.His470GlnfsTer13)
c.1761del (p.His587GlnfsTer13)
c.365-14644del (n.365-14644del)
c.3193del
c.*1438del (n.*1438del)
c.74-14644del (n.74-14644del)
c.*484del (n.*484del)
n.1811del
n.1754del
n.1010del
c.1764del (p.His588GlnfsTer13)
c.1917del (p.His639GlnfsTer13)
n.2008del
n.1783del
n.1726del
n.982del
ClinVar
2g.214745152A=CA1327053373BARD1c.1818T= (p.His606=)
c.465T= (p.His155=)
c.159-14644T= (n.159-14644T=)
c.408T= (p.His136=)
c.1410T= (p.His470=)
c.1761T= (p.His587=)
c.365-14644T= (n.365-14644T=)
c.3193T=
c.*1438T= (n.*1438T=)
c.74-14644T= (n.74-14644T=)
c.*484T= (n.*484T=)
n.1811T=
n.1754T=
n.1010T=
c.1764T= (p.His588=)
c.1917T= (p.His639=)
n.2008T=
n.1783T=
n.1726T=
n.982T=
2g.214745152A>CCA350452349BARD1c.1818T>G (p.His606Gln)
c.465T>G (p.His155Gln)
c.159-14644T>G (n.159-14644T>G)
c.408T>G (p.His136Gln)
c.1410T>G (p.His470Gln)
c.1761T>G (p.His587Gln)
c.365-14644T>G (n.365-14644T>G)
c.3193T>G
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.74-14644T>G (n.74-14644T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.1811T>G
n.1754T>G
n.1010T>G
c.1764T>G (p.His588Gln)
c.1917T>G (p.His639Gln)
n.2008T>G
n.1783T>G
n.1726T>G
n.982T>G
ClinVar dbSNP
2g.214745152A>GCA188703BARD1c.1818T>C (p.His606=)
c.465T>C (p.His155=)
c.159-14644T>C (n.159-14644T>C)
c.408T>C (p.His136=)
c.1410T>C (p.His470=)
c.1761T>C (p.His587=)
c.365-14644T>C (n.365-14644T>C)
c.3193T>C
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.74-14644T>C (n.74-14644T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.1811T>C
n.1754T>C
n.1010T>C
c.1764T>C (p.His588=)
c.1917T>C (p.His639=)
n.2008T>C
n.1783T>C
n.1726T>C
n.982T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745152A>TCA350452354BARD1c.1818T>A (p.His606Gln)
c.465T>A (p.His155Gln)
c.159-14644T>A (n.159-14644T>A)
c.408T>A (p.His136Gln)
c.1410T>A (p.His470Gln)
c.1761T>A (p.His587Gln)
c.365-14644T>A (n.365-14644T>A)
c.3193T>A
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.74-14644T>A (n.74-14644T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.1811T>A
n.1754T>A
n.1010T>A
c.1764T>A (p.His588Gln)
c.1917T>A (p.His639Gln)
n.2008T>A
n.1783T>A
n.1726T>A
n.982T>A
2g.214745152_214745153delCA170035BARD1c.1817_1818del (p.His606ArgfsTer6)
c.464_465del (p.His155ArgfsTer6)
c.159-14645_159-14644del (n.159-14645_159-14644del)
c.407_408del (p.His136ArgfsTer6)
c.1409_1410del (p.His470ArgfsTer6)
c.1760_1761del (p.His587ArgfsTer6)
c.365-14645_365-14644del (n.365-14645_365-14644del)
c.3192_3193del
c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del)
c.74-14645_74-14644del (n.74-14645_74-14644del)
c.*483_*484del (n.*483_*484del)
n.1810_1811del
n.1753_1754del
n.1009_1010del
c.1763_1764del (p.His588ArgfsTer6)
c.1916_1917del (p.His639ArgfsTer6)
n.2007_2008del
n.1782_1783del
n.1725_1726del
n.981_982del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745153delCA2580065602BARD1c.1817del (p.His606LeufsTer13)
c.464del (p.His155LeufsTer13)
c.159-14645del (n.159-14645del)
c.407del (p.His136LeufsTer13)
c.1409del (p.His470LeufsTer13)
c.1760del (p.His587LeufsTer13)
c.365-14645del (n.365-14645del)
c.3192del
c.*1437del (n.*1437del)
c.74-14645del (n.74-14645del)
c.*483del (n.*483del)
n.1810del
n.1753del
n.1009del
c.1763del (p.His588LeufsTer13)
c.1916del (p.His639LeufsTer13)
n.2007del
n.1782del
n.1725del
n.981del
ClinVar
2g.214745153T>ACA350452361BARD1c.1817A>T (p.His606Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
c.159-14645A>T (n.159-14645A>T)
c.407A>T (p.His136Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.1760A>T (p.His587Leu)
c.365-14645A>T (n.365-14645A>T)
c.3192A>T
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.74-14645A>T (n.74-14645A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.1810A>T
n.1753A>T
n.1009A>T
c.1763A>T (p.His588Leu)
c.1916A>T (p.His639Leu)
n.2007A>T
n.1782A>T
n.1725A>T
n.981A>T
ClinVar dbSNP
2g.214745153T>CCA64802381BARD1c.1817A>G (p.His606Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
c.159-14645A>G (n.159-14645A>G)
c.407A>G (p.His136Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.1760A>G (p.His587Arg)
c.365-14645A>G (n.365-14645A>G)
c.3192A>G
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.74-14645A>G (n.74-14645A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.1810A>G
n.1753A>G
n.1009A>G
c.1763A>G (p.His588Arg)
c.1916A>G (p.His639Arg)
n.2007A>G
n.1782A>G
n.1725A>G
n.981A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.214745153T>GCA193178BARD1c.1817A>C (p.His606Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
c.159-14645A>C (n.159-14645A>C)
c.407A>C (p.His136Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.1760A>C (p.His587Pro)
c.365-14645A>C (n.365-14645A>C)
c.3192A>C
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.74-14645A>C (n.74-14645A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.1810A>C
n.1753A>C
n.1009A>C
c.1763A>C (p.His588Pro)
c.1916A>C (p.His639Pro)
n.2007A>C
n.1782A>C
n.1725A>C
n.981A>C
ClinVar dbSNP
2g.214745153T=CA1327053374BARD1c.1817A= (p.His606=)
c.464A= (p.His155=)
c.159-14645A= (n.159-14645A=)
c.407A= (p.His136=)
c.1409A= (p.His470=)
c.1760A= (p.His587=)
c.365-14645A= (n.365-14645A=)
c.3192A=
c.*1437A= (n.*1437A=)
c.74-14645A= (n.74-14645A=)
c.*483A= (n.*483A=)
n.1810A=
n.1753A=
n.1009A=
c.1763A= (p.His588=)
c.1916A= (p.His639=)
n.2007A=
n.1782A=
n.1725A=
n.981A=
2g.214745154G>ACA350452365BARD1c.1816C>T (p.His606Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.159-14646C>T (n.159-14646C>T)
c.406C>T (p.His136Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.1759C>T (p.His587Tyr)
c.365-14646C>T (n.365-14646C>T)
c.3191C>T
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.74-14646C>T (n.74-14646C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1809C>T
n.1752C>T
n.1008C>T
c.1762C>T (p.His588Tyr)
c.1915C>T (p.His639Tyr)
n.2006C>T
n.1781C>T
n.1724C>T
n.980C>T
ClinVar dbSNP
2g.214745154G>CCA350452371BARD1c.1816C>G (p.His606Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
c.159-14646C>G (n.159-14646C>G)
c.406C>G (p.His136Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
c.1759C>G (p.His587Asp)
c.365-14646C>G (n.365-14646C>G)
c.3191C>G
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.74-14646C>G (n.74-14646C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1809C>G
n.1752C>G
n.1008C>G
c.1762C>G (p.His588Asp)
c.1915C>G (p.His639Asp)
n.2006C>G
n.1781C>G
n.1724C>G
n.980C>G
COSMIC COSMIC
2g.214745154G=CA1327053375BARD1c.1816C= (p.His606=)
c.463C= (p.His155=)
c.159-14646C= (n.159-14646C=)
c.406C= (p.His136=)
c.1408C= (p.His470=)
c.1759C= (p.His587=)
c.365-14646C= (n.365-14646C=)
c.3191C=
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.74-14646C= (n.74-14646C=)
c.*482C= (n.*482C=)
n.1809C=
n.1752C=
n.1008C=
c.1762C= (p.His588=)
c.1915C= (p.His639=)
n.2006C=
n.1781C=
n.1724C=
n.980C=
2g.214745154G>TCA350452368BARD1c.1816C>A (p.His606Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
c.159-14646C>A (n.159-14646C>A)
c.406C>A (p.His136Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.1759C>A (p.His587Asn)
c.365-14646C>A (n.365-14646C>A)
c.3191C>A
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.74-14646C>A (n.74-14646C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1809C>A
n.1752C>A
n.1008C>A
c.1762C>A (p.His588Asn)
c.1915C>A (p.His639Asn)
n.2006C>A
n.1781C>A
n.1724C>A
n.980C>A
ClinVar
2g.214745155A>CCA431145425BARD1c.1815T>G (p.Thr605=)
c.462T>G (p.Thr154=)
c.159-14647T>G (n.159-14647T>G)
c.405T>G (p.Thr135=)
c.1407T>G (p.Thr469=)
c.1758T>G (p.Thr586=)
c.365-14647T>G (n.365-14647T>G)
c.3190T>G
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.74-14647T>G (n.74-14647T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.1808T>G
n.1751T>G
n.1007T>G
c.1761T>G (p.Thr587=)
c.1914T>G (p.Thr638=)
n.2005T>G
n.1780T>G
n.1723T>G
n.979T>G
2g.214745155A>GCA431145427BARD1c.1815T>C (p.Thr605=)
c.462T>C (p.Thr154=)
c.159-14647T>C (n.159-14647T>C)
c.405T>C (p.Thr135=)
c.1407T>C (p.Thr469=)
c.1758T>C (p.Thr586=)
c.365-14647T>C (n.365-14647T>C)
c.3190T>C
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.74-14647T>C (n.74-14647T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.1808T>C
n.1751T>C
n.1007T>C
c.1761T>C (p.Thr587=)
c.1914T>C (p.Thr638=)
n.2005T>C
n.1780T>C
n.1723T>C
n.979T>C
2g.214745155A>TCA431145430BARD1c.1815T>A (p.Thr605=)
c.462T>A (p.Thr154=)
c.159-14647T>A (n.159-14647T>A)
c.405T>A (p.Thr135=)
c.1407T>A (p.Thr469=)
c.1758T>A (p.Thr586=)
c.365-14647T>A (n.365-14647T>A)
c.3190T>A
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.74-14647T>A (n.74-14647T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.1808T>A
n.1751T>A
n.1007T>A
c.1761T>A (p.Thr587=)
c.1914T>A (p.Thr638=)
n.2005T>A
n.1780T>A
n.1723T>A
n.979T>A
2g.214745156G>ACA350452373BARD1c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.159-14648C>T (n.159-14648C>T)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.365-14648C>T (n.365-14648C>T)
c.3189C>T
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.74-14648C>T (n.74-14648C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.1807C>T
n.1750C>T
n.1006C>T
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.1913C>T (p.Thr638Ile)
n.2004C>T
n.1779C>T
n.1722C>T
n.978C>T
ClinVar dbSNP
2g.214745156G>CCA2090156BARD1c.1814C>G (p.Thr605Ser)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.159-14648C>G (n.159-14648C>G)
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1757C>G (p.Thr586Ser)
c.365-14648C>G (n.365-14648C>G)
c.3189C>G
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.74-14648C>G (n.74-14648C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.1807C>G
n.1750C>G
n.1006C>G
c.1760C>G (p.Thr587Ser)
c.1913C>G (p.Thr638Ser)
n.2004C>G
n.1779C>G
n.1722C>G
n.978C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745156G=CA1327053376BARD1c.1814C= (p.Thr605=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.159-14648C= (n.159-14648C=)
c.404C= (p.Thr135=)
c.1406C= (p.Thr469=)
c.1757C= (p.Thr586=)
c.365-14648C= (n.365-14648C=)
c.3189C=
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.74-14648C= (n.74-14648C=)
c.*480C= (n.*480C=)
n.1807C=
n.1750C=
n.1006C=
c.1760C= (p.Thr587=)
c.1913C= (p.Thr638=)
n.2004C=
n.1779C=
n.1722C=
n.978C=
2g.214745156G>TCA350452376BARD1c.1814C>A (p.Thr605Asn)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.159-14648C>A (n.159-14648C>A)
c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1757C>A (p.Thr586Asn)
c.365-14648C>A (n.365-14648C>A)
c.3189C>A
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.74-14648C>A (n.74-14648C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.1807C>A
n.1750C>A
n.1006C>A
c.1760C>A (p.Thr587Asn)
c.1913C>A (p.Thr638Asn)
n.2004C>A
n.1779C>A
n.1722C>A
n.978C>A
2g.214745157T>ACA350452381BARD1c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.159-14649A>T (n.159-14649A>T)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.365-14649A>T (n.365-14649A>T)
c.3188A>T
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.74-14649A>T (n.74-14649A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.1806A>T
n.1749A>T
n.1005A>T
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.1912A>T (p.Thr638Ser)
n.2003A>T
n.1778A>T
n.1721A>T
n.977A>T
2g.214745157T>CCA350452382BARD1c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.159-14649A>G (n.159-14649A>G)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.365-14649A>G (n.365-14649A>G)
c.3188A>G
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.74-14649A>G (n.74-14649A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.1806A>G
n.1749A>G
n.1005A>G
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.1912A>G (p.Thr638Ala)
n.2003A>G
n.1778A>G
n.1721A>G
n.977A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745157T>GCA350452384BARD1c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.159-14649A>C (n.159-14649A>C)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.365-14649A>C (n.365-14649A>C)
c.3188A>C
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.74-14649A>C (n.74-14649A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.1806A>C
n.1749A>C
n.1005A>C
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.1912A>C (p.Thr638Pro)
n.2003A>C
n.1778A>C
n.1721A>C
n.977A>C
2g.214745157T=CA1327053377BARD1c.1813A= (p.Thr605=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.159-14649A= (n.159-14649A=)
c.403A= (p.Thr135=)
c.1405A= (p.Thr469=)
c.1756A= (p.Thr586=)
c.365-14649A= (n.365-14649A=)
c.3188A=
c.*1433A= (n.*1433A=)
c.74-14649A= (n.74-14649A=)
c.*479A= (n.*479A=)
n.1806A=
n.1749A=
n.1005A=
c.1759A= (p.Thr587=)
c.1912A= (p.Thr638=)
n.2003A=
n.1778A=
n.1721A=
n.977A=
2g.214745158T>ACA431145447BARD1c.1812A>T (p.Val604=)
c.459A>T (p.Val153=)
c.159-14650A>T (n.159-14650A>T)
c.402A>T (p.Val134=)
c.1404A>T (p.Val468=)
c.1755A>T (p.Val585=)
c.365-14650A>T (n.365-14650A>T)
c.3187A>T
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.74-14650A>T (n.74-14650A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.1805A>T
n.1748A>T
n.1004A>T
c.1758A>T (p.Val586=)
c.1911A>T (p.Val637=)
n.2002A>T
n.1777A>T
n.1720A>T
n.976A>T
2g.214745158T>CCA431145449BARD1c.1812A>G (p.Val604=)
c.459A>G (p.Val153=)
c.159-14650A>G (n.159-14650A>G)
c.402A>G (p.Val134=)
c.1404A>G (p.Val468=)
c.1755A>G (p.Val585=)
c.365-14650A>G (n.365-14650A>G)
c.3187A>G
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.74-14650A>G (n.74-14650A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.1805A>G
n.1748A>G
n.1004A>G
c.1758A>G (p.Val586=)
c.1911A>G (p.Val637=)
n.2002A>G
n.1777A>G
n.1720A>G
n.976A>G
2g.214745158T>GCA431145450BARD1c.1812A>C (p.Val604=)
c.459A>C (p.Val153=)
c.159-14650A>C (n.159-14650A>C)
c.402A>C (p.Val134=)
c.1404A>C (p.Val468=)
c.1755A>C (p.Val585=)
c.365-14650A>C (n.365-14650A>C)
c.3187A>C
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.74-14650A>C (n.74-14650A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.1805A>C
n.1748A>C
n.1004A>C
c.1758A>C (p.Val586=)
c.1911A>C (p.Val637=)
n.2002A>C
n.1777A>C
n.1720A>C
n.976A>C
ClinVar
2g.214745159A>CCA350452387BARD1c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.159-14651T>G (n.159-14651T>G)
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.365-14651T>G (n.365-14651T>G)
c.3186T>G
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.74-14651T>G (n.74-14651T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.1804T>G
n.1747T>G
n.1003T>G
c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.1910T>G (p.Val637Gly)
n.2001T>G
n.1776T>G
n.1719T>G
n.975T>G
2g.214745159A>GCA350452390BARD1c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.159-14651T>C (n.159-14651T>C)
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.365-14651T>C (n.365-14651T>C)
c.3186T>C
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.74-14651T>C (n.74-14651T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.1804T>C
n.1747T>C
n.1003T>C
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.1910T>C (p.Val637Ala)
n.2001T>C
n.1776T>C
n.1719T>C
n.975T>C
2g.214745159A>TCA350452398BARD1c.1811T>A (p.Val604Glu)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.159-14651T>A (n.159-14651T>A)
c.401T>A (p.Val134Glu)
c.1403T>A (p.Val468Glu)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.365-14651T>A (n.365-14651T>A)
c.3186T>A
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.74-14651T>A (n.74-14651T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.1804T>A
n.1747T>A
n.1003T>A
c.1757T>A (p.Val586Glu)
c.1910T>A (p.Val637Glu)
n.2001T>A
n.1776T>A
n.1719T>A
n.975T>A
2g.214745160C>ACA350452400BARD1c.1811-1G>T (n.1811-1G>T)
c.458-1G>T (n.458-1G>T)
c.159-14652G>T (n.159-14652G>T)
c.401-1G>T (n.401-1G>T)
c.1403-1G>T (n.1403-1G>T)
c.1754-1G>T (n.1754-1G>T)
c.365-14652G>T (n.365-14652G>T)
c.3186-1G>T
c.*1431-1G>T (n.*1431-1G>T)
c.74-14652G>T (n.74-14652G>T)
c.*477-1G>T (n.*477-1G>T)
n.1804-1G>T
n.1747-1G>T
n.1003-1G>T
c.1757-1G>T (n.1757-1G>T)
c.1910-1G>T (n.1910-1G>T)
n.2001-1G>T
n.1776-1G>T
n.1719-1G>T
n.975-1G>T
2g.214745160C=CA1327053378BARD1c.1811-1G= (n.1811-1G=)
c.458-1G= (n.458-1G=)
c.159-14652G= (n.159-14652G=)
c.401-1G= (n.401-1G=)
c.1403-1G= (n.1403-1G=)
c.1754-1G= (n.1754-1G=)
c.365-14652G= (n.365-14652G=)
c.3186-1G=
c.*1431-1G= (n.*1431-1G=)
c.74-14652G= (n.74-14652G=)
c.*477-1G= (n.*477-1G=)
n.1804-1G=
n.1747-1G=
n.1003-1G=
c.1757-1G= (n.1757-1G=)
c.1910-1G= (n.1910-1G=)
n.2001-1G=
n.1776-1G=
n.1719-1G=
n.975-1G=
2g.214745160C>GCA350452403BARD1c.1811-1G>C (n.1811-1G>C)
c.458-1G>C (n.458-1G>C)
c.159-14652G>C (n.159-14652G>C)
c.401-1G>C (n.401-1G>C)
c.1403-1G>C (n.1403-1G>C)
c.1754-1G>C (n.1754-1G>C)
c.365-14652G>C (n.365-14652G>C)
c.3186-1G>C
c.*1431-1G>C (n.*1431-1G>C)
c.74-14652G>C (n.74-14652G>C)
c.*477-1G>C (n.*477-1G>C)
n.1804-1G>C
n.1747-1G>C
n.1003-1G>C
c.1757-1G>C (n.1757-1G>C)
c.1910-1G>C (n.1910-1G>C)
n.2001-1G>C
n.1776-1G>C
n.1719-1G>C
n.975-1G>C
ClinVar dbSNP
2g.214745160C>TCA10584173BARD1c.1811-1G>A (n.1811-1G>A)
c.458-1G>A (n.458-1G>A)
c.159-14652G>A (n.159-14652G>A)
c.401-1G>A (n.401-1G>A)
c.1403-1G>A (n.1403-1G>A)
c.1754-1G>A (n.1754-1G>A)
c.365-14652G>A (n.365-14652G>A)
c.3186-1G>A
c.*1431-1G>A (n.*1431-1G>A)
c.74-14652G>A (n.74-14652G>A)
c.*477-1G>A (n.*477-1G>A)
n.1804-1G>A
n.1747-1G>A
n.1003-1G>A
c.1757-1G>A (n.1757-1G>A)
c.1910-1G>A (n.1910-1G>A)
n.2001-1G>A
n.1776-1G>A
n.1719-1G>A
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1719-10dup
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1776-10del
n.1719-10del
n.975-10del
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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2g.214745176G>ACA2573135104BARD1c.1811-17C>T (n.1811-17C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.975-18G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.975-19T>G
gnomAD v4
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n.975-19T>C
ClinVar dbSNP
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n.2001-19T>A
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n.975-19T>A
gnomAD v4
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n.2001-20C>T
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ClinVar dbSNP
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2g.214745180T>GCA539537398BARD1c.1811-21A>C (n.1811-21A>C)
c.458-21A>C (n.458-21A>C)
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n.1003-21A>C
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n.2001-21A>C
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n.975-21A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.975-21dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745181A>GCA2701493343BARD1c.1811-22T>C (n.1811-22T>C)
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n.1804-22T>C
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n.2001-22T>C
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dbSNP
2g.214745183G>ACA2662969938BARD1c.1811-24C>T (n.1811-24C>T)
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gnomAD v4
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n.1719-37T>C
n.975-37T>C
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n.975-38G>C
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n.1003-38G>A
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n.2001-38G>A
n.1776-38G>A
n.1719-38G>A
n.975-38G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1804-40T>C
n.1747-40T>C
n.1003-40T>C
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n.2001-40T>C
n.1776-40T>C
n.1719-40T>C
n.975-40T>C
ClinVar gnomAD v4
2g.214745200G>ACA2662969946BARD1c.1811-41C>T (n.1811-41C>T)
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n.1804-41C>T
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n.1003-41C>T
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n.2001-41C>T
n.1776-41C>T
n.1719-41C>T
n.975-41C>T
gnomAD v4
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n.1804-41C>A
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n.1003-41C>A
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n.2001-41C>A
n.1776-41C>A
n.1719-41C>A
n.975-41C>A
gnomAD v4
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n.2001-42G>T
n.1776-42G>T
n.1719-42G>T
n.975-42G>T
dbSNP gnomAD v4
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c.3186-42G>C
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n.1804-42G>C
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n.1003-42G>C
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n.2001-42G>C
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n.1719-42G>C
n.975-42G>C
dbSNP
2g.214745201C>TCA539537406BARD1c.1811-42G>A (n.1811-42G>A)
c.458-42G>A (n.458-42G>A)
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c.3186-42G>A
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n.2001-42G>A
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n.975-42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched