Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.1896+7del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1846+6T= (n.1846+6T=)
c.365-14553T= (n.365-14553T=)
c.3278+6T=
c.*1523+6T= (n.*1523+6T=)
c.74-14553T= (n.74-14553T=)
c.*569+6T= (n.*569+6T=)
n.1896+6T=
n.1839+6T=
n.1095+6T=
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n.1067+6T=
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c.550+5G>A (n.550+5G>A)
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c.493+5G>A (n.493+5G>A)
c.1495+5G>A (n.1495+5G>A)
c.1846+5G>A (n.1846+5G>A)
c.365-14554G>A (n.365-14554G>A)
c.3278+5G>A
c.*1523+5G>A (n.*1523+5G>A)
c.74-14554G>A (n.74-14554G>A)
c.*569+5G>A (n.*569+5G>A)
n.1896+5G>A
n.1839+5G>A
n.1095+5G>A
c.1849+5G>A (n.1849+5G>A)
c.2002+5G>A (n.2002+5G>A)
n.2093+5G>A
n.1868+5G>A
n.1811+5G>A
n.1067+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745062_214745063insCTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCCCA916084090BARD1c.1903+5_1903+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1903+5_1903+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG)
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2g.214745087_214745088insCCTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCCA2090143BARD1c.1903+5_1903+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745062_214745859delCA2580618118BARD1c.1678-5_1903+5del
c.325-5_550+5del
c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del)
c.268-5_493+5del
c.1270-5_1495+5del
c.1621-5_1846+5del
c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del)
c.3053-5_3278+5del
c.*1298-5_*1523+5del
c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del)
c.*344-5_*569+5del
n.1671-5_1896+5del
n.1614-5_1839+5del
n.870-5_1095+5del
c.1624-5_1849+5del
c.1777-5_2002+5del
n.1868-5_2093+5del
n.1643-5_1868+5del
n.1586-5_1811+5del
n.842-5_1067+5del
 ClinVar
2g.214745063T>ACA658657220BARD1c.1903+4A>T (n.1903+4A>T)
c.550+4A>T (n.550+4A>T)
c.159-14555A>T (n.159-14555A>T)
c.493+4A>T (n.493+4A>T)
c.1495+4A>T (n.1495+4A>T)
c.1846+4A>T (n.1846+4A>T)
c.365-14555A>T (n.365-14555A>T)
c.3278+4A>T
c.*1523+4A>T (n.*1523+4A>T)
c.74-14555A>T (n.74-14555A>T)
c.*569+4A>T (n.*569+4A>T)
n.1896+4A>T
n.1839+4A>T
n.1095+4A>T
c.1849+4A>T (n.1849+4A>T)
c.2002+4A>T (n.2002+4A>T)
n.2093+4A>T
n.1868+4A>T
n.1811+4A>T
n.1067+4A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214745063T=CA1327053311BARD1c.1903+4A= (n.1903+4A=)
c.550+4A= (n.550+4A=)
c.159-14555A= (n.159-14555A=)
c.493+4A= (n.493+4A=)
c.1495+4A= (n.1495+4A=)
c.1846+4A= (n.1846+4A=)
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c.3278+4A=
c.*1523+4A= (n.*1523+4A=)
c.74-14555A= (n.74-14555A=)
c.*569+4A= (n.*569+4A=)
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n.1839+4A=
n.1095+4A=
c.1849+4A= (n.1849+4A=)
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n.1868+4A=
n.1811+4A=
n.1067+4A=
2g.214745064T>GCA2573051856BARD1c.1903+3A>C (n.1903+3A>C)
c.550+3A>C (n.550+3A>C)
c.159-14556A>C (n.159-14556A>C)
c.493+3A>C (n.493+3A>C)
c.1495+3A>C (n.1495+3A>C)
c.1846+3A>C (n.1846+3A>C)
c.365-14556A>C (n.365-14556A>C)
c.3278+3A>C
c.*1523+3A>C (n.*1523+3A>C)
c.74-14556A>C (n.74-14556A>C)
c.*569+3A>C (n.*569+3A>C)
n.1896+3A>C
n.1839+3A>C
n.1095+3A>C
c.1849+3A>C (n.1849+3A>C)
c.2002+3A>C (n.2002+3A>C)
n.2093+3A>C
n.1868+3A>C
n.1811+3A>C
n.1067+3A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745064T=CA1327053312BARD1c.1903+3A= (n.1903+3A=)
c.550+3A= (n.550+3A=)
c.159-14556A= (n.159-14556A=)
c.493+3A= (n.493+3A=)
c.1495+3A= (n.1495+3A=)
c.1846+3A= (n.1846+3A=)
c.365-14556A= (n.365-14556A=)
c.3278+3A=
c.*1523+3A= (n.*1523+3A=)
c.74-14556A= (n.74-14556A=)
c.*569+3A= (n.*569+3A=)
n.1896+3A=
n.1839+3A=
n.1095+3A=
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n.1868+3A=
n.1811+3A=
n.1067+3A=
2g.214745065A=CA1327053313BARD1c.1903+2T= (n.1903+2T=)
c.550+2T= (n.550+2T=)
c.159-14557T= (n.159-14557T=)
c.493+2T= (n.493+2T=)
c.1495+2T= (n.1495+2T=)
c.1846+2T= (n.1846+2T=)
c.365-14557T= (n.365-14557T=)
c.3278+2T=
c.*1523+2T= (n.*1523+2T=)
c.74-14557T= (n.74-14557T=)
c.*569+2T= (n.*569+2T=)
n.1896+2T=
n.1839+2T=
n.1095+2T=
c.1849+2T= (n.1849+2T=)
c.2002+2T= (n.2002+2T=)
n.2093+2T=
n.1868+2T=
n.1811+2T=
n.1067+2T=
2g.214745065A>CCA350452038BARD1c.1903+2T>G (n.1903+2T>G)
c.550+2T>G (n.550+2T>G)
c.159-14557T>G (n.159-14557T>G)
c.493+2T>G (n.493+2T>G)
c.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
c.1846+2T>G (n.1846+2T>G)
c.365-14557T>G (n.365-14557T>G)
c.3278+2T>G
c.*1523+2T>G (n.*1523+2T>G)
c.74-14557T>G (n.74-14557T>G)
c.*569+2T>G (n.*569+2T>G)
n.1896+2T>G
n.1839+2T>G
n.1095+2T>G
c.1849+2T>G (n.1849+2T>G)
c.2002+2T>G (n.2002+2T>G)
n.2093+2T>G
n.1868+2T>G
n.1811+2T>G
n.1067+2T>G
2g.214745065A>GCA350452039BARD1c.1903+2T>C (n.1903+2T>C)
c.550+2T>C (n.550+2T>C)
c.159-14557T>C (n.159-14557T>C)
c.493+2T>C (n.493+2T>C)
c.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
c.1846+2T>C (n.1846+2T>C)
c.365-14557T>C (n.365-14557T>C)
c.3278+2T>C
c.*1523+2T>C (n.*1523+2T>C)
c.74-14557T>C (n.74-14557T>C)
c.*569+2T>C (n.*569+2T>C)
n.1896+2T>C
n.1839+2T>C
n.1095+2T>C
c.1849+2T>C (n.1849+2T>C)
c.2002+2T>C (n.2002+2T>C)
n.2093+2T>C
n.1868+2T>C
n.1811+2T>C
n.1067+2T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745065A>TCA350452040BARD1c.1903+2T>A (n.1903+2T>A)
c.550+2T>A (n.550+2T>A)
c.159-14557T>A (n.159-14557T>A)
c.493+2T>A (n.493+2T>A)
c.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
c.1846+2T>A (n.1846+2T>A)
c.365-14557T>A (n.365-14557T>A)
c.3278+2T>A
c.*1523+2T>A (n.*1523+2T>A)
c.74-14557T>A (n.74-14557T>A)
c.*569+2T>A (n.*569+2T>A)
n.1896+2T>A
n.1839+2T>A
n.1095+2T>A
c.1849+2T>A (n.1849+2T>A)
c.2002+2T>A (n.2002+2T>A)
n.2093+2T>A
n.1868+2T>A
n.1811+2T>A
n.1067+2T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745065dupCA916082283BARD1c.1903+2dup (n.1903+2dup)
c.550+2dup (n.550+2dup)
c.159-14557dup (n.159-14557dup)
c.493+2dup (n.493+2dup)
c.1495+2dup (n.1495+2dup)
c.1846+2dup (n.1846+2dup)
c.365-14557dup (n.365-14557dup)
c.3278+2dup
c.*1523+2dup (n.*1523+2dup)
c.74-14557dup (n.74-14557dup)
c.*569+2dup (n.*569+2dup)
n.1896+2dup
n.1839+2dup
n.1095+2dup
c.1849+2dup (n.1849+2dup)
c.2002+2dup (n.2002+2dup)
n.2093+2dup
n.1868+2dup
n.1811+2dup
n.1067+2dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745066delCA2580065588BARD1c.1903+1del (n.1903+1del)
c.550+1del (n.550+1del)
c.159-14558del (n.159-14558del)
c.493+1del (n.493+1del)
c.1495+1del (n.1495+1del)
c.1846+1del (n.1846+1del)
c.365-14558del (n.365-14558del)
c.3278+1del
c.*1523+1del (n.*1523+1del)
c.74-14558del (n.74-14558del)
c.*569+1del (n.*569+1del)
n.1896+1del
n.1839+1del
n.1095+1del
c.1849+1del (n.1849+1del)
c.2002+1del (n.2002+1del)
n.2093+1del
n.1868+1del
n.1811+1del
n.1067+1del
 ClinVar
2g.214745066C>ACA10577781BARD1c.1903+1G>T (n.1903+1G>T)
c.550+1G>T (n.550+1G>T)
c.159-14558G>T (n.159-14558G>T)
c.493+1G>T (n.493+1G>T)
c.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
c.1846+1G>T (n.1846+1G>T)
c.365-14558G>T (n.365-14558G>T)
c.3278+1G>T
c.*1523+1G>T (n.*1523+1G>T)
c.74-14558G>T (n.74-14558G>T)
c.*569+1G>T (n.*569+1G>T)
n.1896+1G>T
n.1839+1G>T
n.1095+1G>T
c.1849+1G>T (n.1849+1G>T)
c.2002+1G>T (n.2002+1G>T)
n.2093+1G>T
n.1868+1G>T
n.1811+1G>T
n.1067+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745066C=CA1327053314BARD1c.1903+1G= (n.1903+1G=)
c.550+1G= (n.550+1G=)
c.159-14558G= (n.159-14558G=)
c.493+1G= (n.493+1G=)
c.1495+1G= (n.1495+1G=)
c.1846+1G= (n.1846+1G=)
c.365-14558G= (n.365-14558G=)
c.3278+1G=
c.*1523+1G= (n.*1523+1G=)
c.74-14558G= (n.74-14558G=)
c.*569+1G= (n.*569+1G=)
n.1896+1G=
n.1839+1G=
n.1095+1G=
c.1849+1G= (n.1849+1G=)
c.2002+1G= (n.2002+1G=)
n.2093+1G=
n.1868+1G=
n.1811+1G=
n.1067+1G=
2g.214745066C>GCA350452041BARD1c.1903+1G>C (n.1903+1G>C)
c.550+1G>C (n.550+1G>C)
c.159-14558G>C (n.159-14558G>C)
c.493+1G>C (n.493+1G>C)
c.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
c.1846+1G>C (n.1846+1G>C)
c.365-14558G>C (n.365-14558G>C)
c.3278+1G>C
c.*1523+1G>C (n.*1523+1G>C)
c.74-14558G>C (n.74-14558G>C)
c.*569+1G>C (n.*569+1G>C)
n.1896+1G>C
n.1839+1G>C
n.1095+1G>C
c.1849+1G>C (n.1849+1G>C)
c.2002+1G>C (n.2002+1G>C)
n.2093+1G>C
n.1868+1G>C
n.1811+1G>C
n.1067+1G>C
 ClinVar
2g.214745066C>TCA350452042BARD1c.1903+1G>A (n.1903+1G>A)
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
c.159-14558G>A (n.159-14558G>A)
c.493+1G>A (n.493+1G>A)
c.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
c.1846+1G>A (n.1846+1G>A)
c.365-14558G>A (n.365-14558G>A)
c.3278+1G>A
c.*1523+1G>A (n.*1523+1G>A)
c.74-14558G>A (n.74-14558G>A)
c.*569+1G>A (n.*569+1G>A)
n.1896+1G>A
n.1839+1G>A
n.1095+1G>A
c.1849+1G>A (n.1849+1G>A)
c.2002+1G>A (n.2002+1G>A)
n.2093+1G>A
n.1868+1G>A
n.1811+1G>A
n.1067+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.214745067A=CA1327053315BARD1c.1903T= (p.Trp635=)
c.550T= (p.Trp184=)
c.159-14559T= (n.159-14559T=)
c.493T= (p.Trp165=)
c.1495T= (p.Trp499=)
c.1846T= (p.Trp616=)
c.365-14559T= (n.365-14559T=)
c.3278T=
c.*1523T= (n.*1523T=)
c.74-14559T= (n.74-14559T=)
c.*569T= (n.*569T=)
n.1896T=
n.1839T=
n.1095T=
c.1849T= (p.Trp617=)
c.1903T= (p.Cys635=)
c.2002T= (p.Trp668=)
c.2002T= (p.Cys668=)
n.2093T=
n.1868T=
n.1811T=
n.1067T=
2g.214745067A>CCA350452043BARD1c.1903T>G (p.Trp635Gly)
c.550T>G (p.Trp184Gly)
c.159-14559T>G (n.159-14559T>G)
c.493T>G (p.Trp165Gly)
c.1495T>G (p.Trp499Gly)
c.1846T>G (p.Trp616Gly)
c.365-14559T>G (n.365-14559T>G)
c.3278T>G
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.74-14559T>G (n.74-14559T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
n.1896T>G
n.1839T>G
n.1095T>G
c.1849T>G (p.Trp617Gly)
c.1903T>G (p.Cys635Gly)
c.2002T>G (p.Trp668Gly)
c.2002T>G (p.Cys668Gly)
n.2093T>G
n.1868T>G
n.1811T>G
n.1067T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214745067A>GCA350452044BARD1c.1903T>C (p.Trp635Arg)
c.550T>C (p.Trp184Arg)
c.159-14559T>C (n.159-14559T>C)
c.493T>C (p.Trp165Arg)
c.1495T>C (p.Trp499Arg)
c.1846T>C (p.Trp616Arg)
c.365-14559T>C (n.365-14559T>C)
c.3278T>C
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.74-14559T>C (n.74-14559T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.1896T>C
n.1839T>C
n.1095T>C
c.1849T>C (p.Trp617Arg)
c.1903T>C (p.Cys635Arg)
c.2002T>C (p.Trp668Arg)
c.2002T>C (p.Cys668Arg)
n.2093T>C
n.1868T>C
n.1811T>C
n.1067T>C
2g.214745067A>TCA350452045BARD1c.1903T>A (p.Trp635Arg)
c.550T>A (p.Trp184Arg)
c.159-14559T>A (n.159-14559T>A)
c.493T>A (p.Trp165Arg)
c.1495T>A (p.Trp499Arg)
c.1846T>A (p.Trp616Arg)
c.365-14559T>A (n.365-14559T>A)
c.3278T>A
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.74-14559T>A (n.74-14559T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
n.1896T>A
n.1839T>A
n.1095T>A
c.1849T>A (p.Trp617Arg)
c.1903T>A (p.Cys635Ser)
c.2002T>A (p.Trp668Arg)
c.2002T>A (p.Cys668Ser)
n.2093T>A
n.1868T>A
n.1811T>A
n.1067T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745068T>ACA350452046BARD1c.1902A>T (p.Glu634Asp)
c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.159-14560A>T (n.159-14560A>T)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.1845A>T (p.Glu615Asp)
c.365-14560A>T (n.365-14560A>T)
c.3277A>T
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.74-14560A>T (n.74-14560A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.1895A>T
n.1838A>T
n.1094A>T
c.1848A>T (p.Glu616Asp)
c.2001A>T (p.Glu667Asp)
n.2092A>T
n.1867A>T
n.1810A>T
n.1066A>T
 ClinVar
2g.214745068T>CCA431144730BARD1c.1902A>G (p.Glu634=)
c.549A>G (p.Glu183=)
c.159-14560A>G (n.159-14560A>G)
c.492A>G (p.Glu164=)
c.1494A>G (p.Glu498=)
c.1845A>G (p.Glu615=)
c.365-14560A>G (n.365-14560A>G)
c.3277A>G
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.74-14560A>G (n.74-14560A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.1895A>G
n.1838A>G
n.1094A>G
c.1848A>G (p.Glu616=)
c.2001A>G (p.Glu667=)
n.2092A>G
n.1867A>G
n.1810A>G
n.1066A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745068T>GCA350452047BARD1c.1902A>C (p.Glu634Asp)
c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.159-14560A>C (n.159-14560A>C)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.1845A>C (p.Glu615Asp)
c.365-14560A>C (n.365-14560A>C)
c.3277A>C
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.74-14560A>C (n.74-14560A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.1895A>C
n.1838A>C
n.1094A>C
c.1848A>C (p.Glu616Asp)
c.2001A>C (p.Glu667Asp)
n.2092A>C
n.1867A>C
n.1810A>C
n.1066A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745068T=CA1327053316BARD1c.1902A= (p.Glu634=)
c.549A= (p.Glu183=)
c.159-14560A= (n.159-14560A=)
c.492A= (p.Glu164=)
c.1494A= (p.Glu498=)
c.1845A= (p.Glu615=)
c.365-14560A= (n.365-14560A=)
c.3277A=
c.*1522A= (n.*1522A=)
c.74-14560A= (n.74-14560A=)
c.*568A= (n.*568A=)
n.1895A=
n.1838A=
n.1094A=
c.1848A= (p.Glu616=)
c.2001A= (p.Glu667=)
n.2092A=
n.1867A=
n.1810A=
n.1066A=
2g.214745069T>ACA350452048BARD1c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.159-14561A>T (n.159-14561A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.365-14561A>T (n.365-14561A>T)
c.3276A>T
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.74-14561A>T (n.74-14561A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1894A>T
n.1837A>T
n.1093A>T
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.2000A>T (p.Glu667Val)
n.2091A>T
n.1866A>T
n.1809A>T
n.1065A>T
2g.214745069T>CCA350452050BARD1c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.159-14561A>G (n.159-14561A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.365-14561A>G (n.365-14561A>G)
c.3276A>G
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.74-14561A>G (n.74-14561A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.1894A>G
n.1837A>G
n.1093A>G
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
n.2091A>G
n.1866A>G
n.1809A>G
n.1065A>G
2g.214745069T>GCA350452049BARD1c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.159-14561A>C (n.159-14561A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.365-14561A>C (n.365-14561A>C)
c.3276A>C
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.74-14561A>C (n.74-14561A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.1894A>C
n.1837A>C
n.1093A>C
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
n.2091A>C
n.1866A>C
n.1809A>C
n.1065A>C
2g.214745070C>ACA350452051BARD1c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.159-14562G>T (n.159-14562G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.365-14562G>T (n.365-14562G>T)
c.3275G>T
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.74-14562G>T (n.74-14562G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.1893G>T
n.1836G>T
n.1092G>T
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
n.2090G>T
n.1865G>T
n.1808G>T
n.1064G>T
 ClinVar
2g.214745070C=CA1327053317BARD1c.1900G= (p.Glu634=)
c.547G= (p.Glu183=)
c.159-14562G= (n.159-14562G=)
c.490G= (p.Glu164=)
c.1492G= (p.Glu498=)
c.1843G= (p.Glu615=)
c.365-14562G= (n.365-14562G=)
c.3275G=
c.*1520G= (n.*1520G=)
c.74-14562G= (n.74-14562G=)
c.*566G= (n.*566G=)
n.1893G=
n.1836G=
n.1092G=
c.1846G= (p.Glu616=)
c.1999G= (p.Glu667=)
n.2090G=
n.1865G=
n.1808G=
n.1064G=
2g.214745070C>GCA64802320BARD1c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.159-14562G>C (n.159-14562G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.365-14562G>C (n.365-14562G>C)
c.3275G>C
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.74-14562G>C (n.74-14562G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.1893G>C
n.1836G>C
n.1092G>C
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
n.2090G>C
n.1865G>C
n.1808G>C
n.1064G>C
 dbSNP
2g.214745070C>TCA350452052BARD1c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.159-14562G>A (n.159-14562G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.365-14562G>A (n.365-14562G>A)
c.3275G>A
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.74-14562G>A (n.74-14562G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.1893G>A
n.1836G>A
n.1092G>A
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
n.2090G>A
n.1865G>A
n.1808G>A
n.1064G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745071A>CCA350452053BARD1c.1899T>G (p.Phe633Leu)
c.546T>G (p.Phe182Leu)
c.159-14563T>G (n.159-14563T>G)
c.489T>G (p.Phe163Leu)
c.1491T>G (p.Phe497Leu)
c.1842T>G (p.Phe614Leu)
c.365-14563T>G (n.365-14563T>G)
c.3274T>G
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.74-14563T>G (n.74-14563T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.1892T>G
n.1835T>G
n.1091T>G
c.1845T>G (p.Phe615Leu)
c.1998T>G (p.Phe666Leu)
n.2089T>G
n.1864T>G
n.1807T>G
n.1063T>G
2g.214745071A>GCA431144749BARD1c.1899T>C (p.Phe633=)
c.546T>C (p.Phe182=)
c.159-14563T>C (n.159-14563T>C)
c.489T>C (p.Phe163=)
c.1491T>C (p.Phe497=)
c.1842T>C (p.Phe614=)
c.365-14563T>C (n.365-14563T>C)
c.3274T>C
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.74-14563T>C (n.74-14563T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.1892T>C
n.1835T>C
n.1091T>C
c.1845T>C (p.Phe615=)
c.1998T>C (p.Phe666=)
n.2089T>C
n.1864T>C
n.1807T>C
n.1063T>C
2g.214745071A>TCA350452054BARD1c.1899T>A (p.Phe633Leu)
c.546T>A (p.Phe182Leu)
c.159-14563T>A (n.159-14563T>A)
c.489T>A (p.Phe163Leu)
c.1491T>A (p.Phe497Leu)
c.1842T>A (p.Phe614Leu)
c.365-14563T>A (n.365-14563T>A)
c.3274T>A
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.74-14563T>A (n.74-14563T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.1892T>A
n.1835T>A
n.1091T>A
c.1845T>A (p.Phe615Leu)
c.1998T>A (p.Phe666Leu)
n.2089T>A
n.1864T>A
n.1807T>A
n.1063T>A
2g.214745072A>CCA350452055BARD1c.1898T>G (p.Phe633Cys)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.159-14564T>G (n.159-14564T>G)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.365-14564T>G (n.365-14564T>G)
c.3273T>G
c.*1518T>G (n.*1518T>G)
c.74-14564T>G (n.74-14564T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.1891T>G
n.1834T>G
n.1090T>G
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
c.1997T>G (p.Phe666Cys)
n.2088T>G
n.1863T>G
n.1806T>G
n.1062T>G
2g.214745072A>GCA350452056BARD1c.1898T>C (p.Phe633Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.159-14564T>C (n.159-14564T>C)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.365-14564T>C (n.365-14564T>C)
c.3273T>C
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
c.74-14564T>C (n.74-14564T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.1891T>C
n.1834T>C
n.1090T>C
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
c.1997T>C (p.Phe666Ser)
n.2088T>C
n.1863T>C
n.1806T>C
n.1062T>C
2g.214745072A>TCA350452057BARD1c.1898T>A (p.Phe633Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.159-14564T>A (n.159-14564T>A)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.365-14564T>A (n.365-14564T>A)
c.3273T>A
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
c.74-14564T>A (n.74-14564T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.1891T>A
n.1834T>A
n.1090T>A
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.1997T>A (p.Phe666Tyr)
n.2088T>A
n.1863T>A
n.1806T>A
n.1062T>A
2g.214745073A>CCA350452058BARD1c.1897T>G (p.Phe633Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.159-14565T>G (n.159-14565T>G)
c.487T>G (p.Phe163Val)
c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.1840T>G (p.Phe614Val)
c.365-14565T>G (n.365-14565T>G)
c.3272T>G
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.74-14565T>G (n.74-14565T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
n.1890T>G
n.1833T>G
n.1089T>G
c.1843T>G (p.Phe615Val)
c.1996T>G (p.Phe666Val)
n.2087T>G
n.1862T>G
n.1805T>G
n.1061T>G
 gnomAD v4
2g.214745073A>GCA350452059BARD1c.1897T>C (p.Phe633Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.159-14565T>C (n.159-14565T>C)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.365-14565T>C (n.365-14565T>C)
c.3272T>C
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.74-14565T>C (n.74-14565T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
n.1890T>C
n.1833T>C
n.1089T>C
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.1996T>C (p.Phe666Leu)
n.2087T>C
n.1862T>C
n.1805T>C
n.1061T>C
2g.214745073A>TCA350452060BARD1c.1897T>A (p.Phe633Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.159-14565T>A (n.159-14565T>A)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.365-14565T>A (n.365-14565T>A)
c.3272T>A
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.74-14565T>A (n.74-14565T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
n.1890T>A
n.1833T>A
n.1089T>A
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.1996T>A (p.Phe666Ile)
n.2087T>A
n.1862T>A
n.1805T>A
n.1061T>A
2g.214745074T>ACA350452061BARD1c.1896A>T (p.Lys632Asn)
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.159-14566A>T (n.159-14566A>T)
c.486A>T (p.Lys162Asn)
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.1839A>T (p.Lys613Asn)
c.365-14566A>T (n.365-14566A>T)
c.3271A>T
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.74-14566A>T (n.74-14566A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.1889A>T
n.1832A>T
n.1088A>T
c.1842A>T (p.Lys614Asn)
c.1995A>T (p.Lys665Asn)
n.2086A>T
n.1861A>T
n.1804A>T
n.1060A>T
2g.214745074T>CCA431144773BARD1c.1896A>G (p.Lys632=)
c.543A>G (p.Lys181=)
c.159-14566A>G (n.159-14566A>G)
c.486A>G (p.Lys162=)
c.1488A>G (p.Lys496=)
c.1839A>G (p.Lys613=)
c.365-14566A>G (n.365-14566A>G)
c.3271A>G
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.74-14566A>G (n.74-14566A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.1889A>G
n.1832A>G
n.1088A>G
c.1842A>G (p.Lys614=)
c.1995A>G (p.Lys665=)
n.2086A>G
n.1861A>G
n.1804A>G
n.1060A>G
2g.214745074T>GCA350452062BARD1c.1896A>C (p.Lys632Asn)
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.159-14566A>C (n.159-14566A>C)
c.486A>C (p.Lys162Asn)
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.1839A>C (p.Lys613Asn)
c.365-14566A>C (n.365-14566A>C)
c.3271A>C
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.74-14566A>C (n.74-14566A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.1889A>C
n.1832A>C
n.1088A>C
c.1842A>C (p.Lys614Asn)
c.1995A>C (p.Lys665Asn)
n.2086A>C
n.1861A>C
n.1804A>C
n.1060A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745074T=CA1327053318BARD1c.1896A= (p.Lys632=)
c.543A= (p.Lys181=)
c.159-14566A= (n.159-14566A=)
c.486A= (p.Lys162=)
c.1488A= (p.Lys496=)
c.1839A= (p.Lys613=)
c.365-14566A= (n.365-14566A=)
c.3271A=
c.*1516A= (n.*1516A=)
c.74-14566A= (n.74-14566A=)
c.*562A= (n.*562A=)
n.1889A=
n.1832A=
n.1088A=
c.1842A= (p.Lys614=)
c.1995A= (p.Lys665=)
n.2086A=
n.1861A=
n.1804A=
n.1060A=
2g.214745075T>ACA350452063BARD1c.1895A>T (p.Lys632Ile)
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.159-14567A>T (n.159-14567A>T)
c.485A>T (p.Lys162Ile)
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.1838A>T (p.Lys613Ile)
c.365-14567A>T (n.365-14567A>T)
c.3270A>T
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.74-14567A>T (n.74-14567A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.1888A>T
n.1831A>T
n.1087A>T
c.1841A>T (p.Lys614Ile)
c.1994A>T (p.Lys665Ile)
n.2085A>T
n.1860A>T
n.1803A>T
n.1059A>T
2g.214745075T>CCA350452065BARD1c.1895A>G (p.Lys632Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.159-14567A>G (n.159-14567A>G)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.365-14567A>G (n.365-14567A>G)
c.3270A>G
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.74-14567A>G (n.74-14567A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.1888A>G
n.1831A>G
n.1087A>G
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
n.2085A>G
n.1860A>G
n.1803A>G
n.1059A>G
2g.214745075T>GCA350452064BARD1c.1895A>C (p.Lys632Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.159-14567A>C (n.159-14567A>C)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.365-14567A>C (n.365-14567A>C)
c.3270A>C
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.74-14567A>C (n.74-14567A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1888A>C
n.1831A>C
n.1087A>C
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
n.2085A>C
n.1860A>C
n.1803A>C
n.1059A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745075T=CA1327053319BARD1c.1895A= (p.Lys632=)
c.542A= (p.Lys181=)
c.159-14567A= (n.159-14567A=)
c.485A= (p.Lys162=)
c.1487A= (p.Lys496=)
c.1838A= (p.Lys613=)
c.365-14567A= (n.365-14567A=)
c.3270A=
c.*1515A= (n.*1515A=)
c.74-14567A= (n.74-14567A=)
c.*561A= (n.*561A=)
n.1888A=
n.1831A=
n.1087A=
c.1841A= (p.Lys614=)
c.1994A= (p.Lys665=)
n.2085A=
n.1860A=
n.1803A=
n.1059A=
2g.214745076T>ACA350452066BARD1c.1894A>T (p.Lys632Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.159-14568A>T (n.159-14568A>T)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.365-14568A>T (n.365-14568A>T)
c.3269A>T
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.74-14568A>T (n.74-14568A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1887A>T
n.1830A>T
n.1086A>T
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
n.2084A>T
n.1859A>T
n.1802A>T
n.1058A>T
2g.214745076T>CCA350452068BARD1c.1894A>G (p.Lys632Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.159-14568A>G (n.159-14568A>G)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.365-14568A>G (n.365-14568A>G)
c.3269A>G
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.74-14568A>G (n.74-14568A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.1887A>G
n.1830A>G
n.1086A>G
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
n.2084A>G
n.1859A>G
n.1802A>G
n.1058A>G
2g.214745076T>GCA350452067BARD1c.1894A>C (p.Lys632Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.159-14568A>C (n.159-14568A>C)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.365-14568A>C (n.365-14568A>C)
c.3269A>C
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.74-14568A>C (n.74-14568A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1887A>C
n.1830A>C
n.1086A>C
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
n.2084A>C
n.1859A>C
n.1802A>C
n.1058A>C
2g.214745077T>ACA431144803BARD1c.1893A>T (p.Leu631=)
c.540A>T (p.Leu180=)
c.159-14569A>T (n.159-14569A>T)
c.483A>T (p.Leu161=)
c.1485A>T (p.Leu495=)
c.1836A>T (p.Leu612=)
c.365-14569A>T (n.365-14569A>T)
c.3268A>T
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.74-14569A>T (n.74-14569A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.1886A>T
n.1829A>T
n.1085A>T
c.1839A>T (p.Leu613=)
c.1992A>T (p.Leu664=)
n.2083A>T
n.1858A>T
n.1801A>T
n.1057A>T
2g.214745077T>CCA431144808BARD1c.1893A>G (p.Leu631=)
c.540A>G (p.Leu180=)
c.159-14569A>G (n.159-14569A>G)
c.483A>G (p.Leu161=)
c.1485A>G (p.Leu495=)
c.1836A>G (p.Leu612=)
c.365-14569A>G (n.365-14569A>G)
c.3268A>G
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.74-14569A>G (n.74-14569A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.1886A>G
n.1829A>G
n.1085A>G
c.1839A>G (p.Leu613=)
c.1992A>G (p.Leu664=)
n.2083A>G
n.1858A>G
n.1801A>G
n.1057A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745077T>GCA431144812BARD1c.1893A>C (p.Leu631=)
c.540A>C (p.Leu180=)
c.159-14569A>C (n.159-14569A>C)
c.483A>C (p.Leu161=)
c.1485A>C (p.Leu495=)
c.1836A>C (p.Leu612=)
c.365-14569A>C (n.365-14569A>C)
c.3268A>C
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.74-14569A>C (n.74-14569A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.1886A>C
n.1829A>C
n.1085A>C
c.1839A>C (p.Leu613=)
c.1992A>C (p.Leu664=)
n.2083A>C
n.1858A>C
n.1801A>C
n.1057A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745077T=CA1327053320BARD1c.1893A= (p.Leu631=)
c.540A= (p.Leu180=)
c.159-14569A= (n.159-14569A=)
c.483A= (p.Leu161=)
c.1485A= (p.Leu495=)
c.1836A= (p.Leu612=)
c.365-14569A= (n.365-14569A=)
c.3268A=
c.*1513A= (n.*1513A=)
c.74-14569A= (n.74-14569A=)
c.*559A= (n.*559A=)
n.1886A=
n.1829A=
n.1085A=
c.1839A= (p.Leu613=)
c.1992A= (p.Leu664=)
n.2083A=
n.1858A=
n.1801A=
n.1057A=
2g.214745078A>CCA350452069BARD1c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.159-14570T>G (n.159-14570T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.365-14570T>G (n.365-14570T>G)
c.3267T>G
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.74-14570T>G (n.74-14570T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.1885T>G
n.1828T>G
n.1084T>G
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
n.2082T>G
n.1857T>G
n.1800T>G
n.1056T>G
2g.214745078A>GCA350452070BARD1c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.159-14570T>C (n.159-14570T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.365-14570T>C (n.365-14570T>C)
c.3267T>C
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.74-14570T>C (n.74-14570T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.1885T>C
n.1828T>C
n.1084T>C
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
n.2082T>C
n.1857T>C
n.1800T>C
n.1056T>C
2g.214745078A>TCA350452071BARD1c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.159-14570T>A (n.159-14570T>A)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.365-14570T>A (n.365-14570T>A)
c.3267T>A
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.74-14570T>A (n.74-14570T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.1885T>A
n.1828T>A
n.1084T>A
c.1838T>A (p.Leu613Gln)
c.1991T>A (p.Leu664Gln)
n.2082T>A
n.1857T>A
n.1800T>A
n.1056T>A
2g.214745079G>ACA431144816BARD1c.1891C>T (p.Leu631=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.159-14571C>T (n.159-14571C>T)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.365-14571C>T (n.365-14571C>T)
c.3266C>T
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.74-14571C>T (n.74-14571C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.1884C>T
n.1827C>T
n.1083C>T
c.1837C>T (p.Leu613=)
c.1990C>T (p.Leu664=)
n.2081C>T
n.1856C>T
n.1799C>T
n.1055C>T
2g.214745079G>CCA350452072BARD1c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.159-14571C>G (n.159-14571C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.365-14571C>G (n.365-14571C>G)
c.3266C>G
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.74-14571C>G (n.74-14571C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.1884C>G
n.1827C>G
n.1083C>G
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
n.2081C>G
n.1856C>G
n.1799C>G
n.1055C>G
 ClinVar
2g.214745079G>TCA350452073BARD1c.1891C>A (p.Leu631Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.159-14571C>A (n.159-14571C>A)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
c.1834C>A (p.Leu612Ile)
c.365-14571C>A (n.365-14571C>A)
c.3266C>A
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.74-14571C>A (n.74-14571C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.1884C>A
n.1827C>A
n.1083C>A
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
n.2081C>A
n.1856C>A
n.1799C>A
n.1055C>A
 ClinVar
2g.214745080A=CA1327053321BARD1c.1890T= (p.Ile630=)
c.537T= (p.Ile179=)
c.159-14572T= (n.159-14572T=)
c.480T= (p.Ile160=)
c.1482T= (p.Ile494=)
c.1833T= (p.Ile611=)
c.365-14572T= (n.365-14572T=)
c.3265T=
c.*1510T= (n.*1510T=)
c.74-14572T= (n.74-14572T=)
c.*556T= (n.*556T=)
n.1883T=
n.1826T=
n.1082T=
c.1836T= (p.Ile612=)
c.1989T= (p.Ile663=)
n.2080T=
n.1855T=
n.1798T=
n.1054T=
2g.214745080A>CCA350452074BARD1c.1890T>G (p.Ile630Met)
c.537T>G (p.Ile179Met)
c.159-14572T>G (n.159-14572T>G)
c.480T>G (p.Ile160Met)
c.1482T>G (p.Ile494Met)
c.1833T>G (p.Ile611Met)
c.365-14572T>G (n.365-14572T>G)
c.3265T>G
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
c.74-14572T>G (n.74-14572T>G)
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.1883T>G
n.1826T>G
n.1082T>G
c.1836T>G (p.Ile612Met)
c.1989T>G (p.Ile663Met)
n.2080T>G
n.1855T>G
n.1798T>G
n.1054T>G
2g.214745080A>GCA431144820BARD1c.1890T>C (p.Ile630=)
c.537T>C (p.Ile179=)
c.159-14572T>C (n.159-14572T>C)
c.480T>C (p.Ile160=)
c.1482T>C (p.Ile494=)
c.1833T>C (p.Ile611=)
c.365-14572T>C (n.365-14572T>C)
c.3265T>C
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.74-14572T>C (n.74-14572T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.1883T>C
n.1826T>C
n.1082T>C
c.1836T>C (p.Ile612=)
c.1989T>C (p.Ile663=)
n.2080T>C
n.1855T>C
n.1798T>C
n.1054T>C
2g.214745080A>TCA10581921BARD1c.1890T>A (p.Ile630=)
c.537T>A (p.Ile179=)
c.159-14572T>A (n.159-14572T>A)
c.480T>A (p.Ile160=)
c.1482T>A (p.Ile494=)
c.1833T>A (p.Ile611=)
c.365-14572T>A (n.365-14572T>A)
c.3265T>A
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.74-14572T>A (n.74-14572T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.1883T>A
n.1826T>A
n.1082T>A
c.1836T>A (p.Ile612=)
c.1989T>A (p.Ile663=)
n.2080T>A
n.1855T>A
n.1798T>A
n.1054T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745081A>CCA350452075BARD1c.1889T>G (p.Ile630Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.159-14573T>G (n.159-14573T>G)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.365-14573T>G (n.365-14573T>G)
c.3264T>G
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.74-14573T>G (n.74-14573T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1882T>G
n.1825T>G
n.1081T>G
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.1988T>G (p.Ile663Ser)
n.2079T>G
n.1854T>G
n.1797T>G
n.1053T>G
 gnomAD v4
2g.214745081A>GCA350452076BARD1c.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.159-14573T>C (n.159-14573T>C)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.365-14573T>C (n.365-14573T>C)
c.3264T>C
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.74-14573T>C (n.74-14573T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1882T>C
n.1825T>C
n.1081T>C
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.1988T>C (p.Ile663Thr)
n.2079T>C
n.1854T>C
n.1797T>C
n.1053T>C
2g.214745081A>TCA350452077BARD1c.1889T>A (p.Ile630Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.159-14573T>A (n.159-14573T>A)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.365-14573T>A (n.365-14573T>A)
c.3264T>A
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.74-14573T>A (n.74-14573T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1882T>A
n.1825T>A
n.1081T>A
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.1988T>A (p.Ile663Asn)
n.2079T>A
n.1854T>A
n.1797T>A
n.1053T>A
2g.214745082T>ACA350452080BARD1c.1888A>T (p.Ile630Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.159-14574A>T (n.159-14574A>T)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.365-14574A>T (n.365-14574A>T)
c.3263A>T
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.74-14574A>T (n.74-14574A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.1881A>T
n.1824A>T
n.1080A>T
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.1987A>T (p.Ile663Phe)
n.2078A>T
n.1853A>T
n.1796A>T
n.1052A>T
2g.214745082T>CCA350452079BARD1c.1888A>G (p.Ile630Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.159-14574A>G (n.159-14574A>G)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.365-14574A>G (n.365-14574A>G)
c.3263A>G
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.74-14574A>G (n.74-14574A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.1881A>G
n.1824A>G
n.1080A>G
c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.1987A>G (p.Ile663Val)
n.2078A>G
n.1853A>G
n.1796A>G
n.1052A>G
2g.214745082T>GCA350452078BARD1c.1888A>C (p.Ile630Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.159-14574A>C (n.159-14574A>C)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.365-14574A>C (n.365-14574A>C)
c.3263A>C
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.74-14574A>C (n.74-14574A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.1881A>C
n.1824A>C
n.1080A>C
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.1987A>C (p.Ile663Leu)
n.2078A>C
n.1853A>C
n.1796A>C
n.1052A>C
2g.214745083C>ACA10581922BARD1c.1887G>T (p.Trp629Cys)
c.534G>T (p.Trp178Cys)
c.159-14575G>T (n.159-14575G>T)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.1479G>T (p.Trp493Cys)
c.1830G>T (p.Trp610Cys)
c.365-14575G>T (n.365-14575G>T)
c.3262G>T
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.74-14575G>T (n.74-14575G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.1880G>T
n.1823G>T
n.1079G>T
c.1833G>T (p.Trp611Cys)
c.1986G>T (p.Trp662Cys)
n.2077G>T
n.1852G>T
n.1795G>T
n.1051G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214745083C=CA1327053322BARD1c.1887G= (p.Trp629=)
c.534G= (p.Trp178=)
c.159-14575G= (n.159-14575G=)
c.477G= (p.Trp159=)
c.1479G= (p.Trp493=)
c.1830G= (p.Trp610=)
c.365-14575G= (n.365-14575G=)
c.3262G=
c.*1507G= (n.*1507G=)
c.74-14575G= (n.74-14575G=)
c.*553G= (n.*553G=)
n.1880G=
n.1823G=
n.1079G=
c.1833G= (p.Trp611=)
c.1986G= (p.Trp662=)
n.2077G=
n.1852G=
n.1795G=
n.1051G=
2g.214745083C>GCA350452081BARD1c.1887G>C (p.Trp629Cys)
c.534G>C (p.Trp178Cys)
c.159-14575G>C (n.159-14575G>C)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.1479G>C (p.Trp493Cys)
c.1830G>C (p.Trp610Cys)
c.365-14575G>C (n.365-14575G>C)
c.3262G>C
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.74-14575G>C (n.74-14575G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.1880G>C
n.1823G>C
n.1079G>C
c.1833G>C (p.Trp611Cys)
c.1986G>C (p.Trp662Cys)
n.2077G>C
n.1852G>C
n.1795G>C
n.1051G>C
2g.214745083C>TCA350452082BARD1c.1887G>A (p.Trp629Ter)
c.534G>A (p.Trp178Ter)
c.159-14575G>A (n.159-14575G>A)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.1479G>A (p.Trp493Ter)
c.1830G>A (p.Trp610Ter)
c.365-14575G>A (n.365-14575G>A)
c.3262G>A
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.74-14575G>A (n.74-14575G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.1880G>A
n.1823G>A
n.1079G>A
c.1833G>A (p.Trp611Ter)
c.1986G>A (p.Trp662Ter)
n.2077G>A
n.1852G>A
n.1795G>A
n.1051G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745084C>ACA2090144BARD1c.1886G>T (p.Trp629Leu)
c.533G>T (p.Trp178Leu)
c.159-14576G>T (n.159-14576G>T)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.1478G>T (p.Trp493Leu)
c.1829G>T (p.Trp610Leu)
c.365-14576G>T (n.365-14576G>T)
c.3261G>T
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.74-14576G>T (n.74-14576G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.1879G>T
n.1822G>T
n.1078G>T
c.1832G>T (p.Trp611Leu)
c.1985G>T (p.Trp662Leu)
n.2076G>T
n.1851G>T
n.1794G>T
n.1050G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745084C=CA1327053323BARD1c.1886G= (p.Trp629=)
c.533G= (p.Trp178=)
c.159-14576G= (n.159-14576G=)
c.476G= (p.Trp159=)
c.1478G= (p.Trp493=)
c.1829G= (p.Trp610=)
c.365-14576G= (n.365-14576G=)
c.3261G=
c.*1506G= (n.*1506G=)
c.74-14576G= (n.74-14576G=)
c.*552G= (n.*552G=)
n.1879G=
n.1822G=
n.1078G=
c.1832G= (p.Trp611=)
c.1985G= (p.Trp662=)
n.2076G=
n.1851G=
n.1794G=
n.1050G=
2g.214745084C>GCA350452083BARD1c.1886G>C (p.Trp629Ser)
c.533G>C (p.Trp178Ser)
c.159-14576G>C (n.159-14576G>C)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.1478G>C (p.Trp493Ser)
c.1829G>C (p.Trp610Ser)
c.365-14576G>C (n.365-14576G>C)
c.3261G>C
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.74-14576G>C (n.74-14576G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.1879G>C
n.1822G>C
n.1078G>C
c.1832G>C (p.Trp611Ser)
c.1985G>C (p.Trp662Ser)
n.2076G>C
n.1851G>C
n.1794G>C
n.1050G>C
2g.214745084C>TCA2090145BARD1c.1886G>A (p.Trp629Ter)
c.533G>A (p.Trp178Ter)
c.159-14576G>A (n.159-14576G>A)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.1478G>A (p.Trp493Ter)
c.1829G>A (p.Trp610Ter)
c.365-14576G>A (n.365-14576G>A)
c.3261G>A
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.74-14576G>A (n.74-14576G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.1879G>A
n.1822G>A
n.1078G>A
c.1832G>A (p.Trp611Ter)
c.1985G>A (p.Trp662Ter)
n.2076G>A
n.1851G>A
n.1794G>A
n.1050G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214745085A=CA1327053324BARD1c.1885T= (p.Trp629=)
c.532T= (p.Trp178=)
c.159-14577T= (n.159-14577T=)
c.475T= (p.Trp159=)
c.1477T= (p.Trp493=)
c.1828T= (p.Trp610=)
c.365-14577T= (n.365-14577T=)
c.3260T=
c.*1505T= (n.*1505T=)
c.74-14577T= (n.74-14577T=)
c.*551T= (n.*551T=)
n.1878T=
n.1821T=
n.1077T=
c.1831T= (p.Trp611=)
c.1984T= (p.Trp662=)
n.2075T=
n.1850T=
n.1793T=
n.1049T=
2g.214745085A>CCA350452084BARD1c.1885T>G (p.Trp629Gly)
c.532T>G (p.Trp178Gly)
c.159-14577T>G (n.159-14577T>G)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.1477T>G (p.Trp493Gly)
c.1828T>G (p.Trp610Gly)
c.365-14577T>G (n.365-14577T>G)
c.3260T>G
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.74-14577T>G (n.74-14577T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.1878T>G
n.1821T>G
n.1077T>G
c.1831T>G (p.Trp611Gly)
c.1984T>G (p.Trp662Gly)
n.2075T>G
n.1850T>G
n.1793T>G
n.1049T>G
2g.214745085A>GCA350452085BARD1c.1885T>C (p.Trp629Arg)
c.532T>C (p.Trp178Arg)
c.159-14577T>C (n.159-14577T>C)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.1477T>C (p.Trp493Arg)
c.1828T>C (p.Trp610Arg)
c.365-14577T>C (n.365-14577T>C)
c.3260T>C
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.74-14577T>C (n.74-14577T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.1878T>C
n.1821T>C
n.1077T>C
c.1831T>C (p.Trp611Arg)
c.1984T>C (p.Trp662Arg)
n.2075T>C
n.1850T>C
n.1793T>C
n.1049T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745085A>TCA64802329BARD1c.1885T>A (p.Trp629Arg)
c.532T>A (p.Trp178Arg)
c.159-14577T>A (n.159-14577T>A)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.1477T>A (p.Trp493Arg)
c.1828T>A (p.Trp610Arg)
c.365-14577T>A (n.365-14577T>A)
c.3260T>A
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.74-14577T>A (n.74-14577T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.1878T>A
n.1821T>A
n.1077T>A
c.1831T>A (p.Trp611Arg)
c.1984T>A (p.Trp662Arg)
n.2075T>A
n.1850T>A
n.1793T>A
n.1049T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745086G>ACA431144853BARD1c.1884C>T (p.Cys628=)
c.531C>T (p.Cys177=)
c.159-14578C>T (n.159-14578C>T)
c.474C>T (p.Cys158=)
c.1476C>T (p.Cys492=)
c.1827C>T (p.Cys609=)
c.365-14578C>T (n.365-14578C>T)
c.3259C>T
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.74-14578C>T (n.74-14578C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1877C>T
n.1820C>T
n.1076C>T
c.1830C>T (p.Cys610=)
c.1983C>T (p.Cys661=)
n.2074C>T
n.1849C>T
n.1792C>T
n.1048C>T
 dbSNP
2g.214745086G>CCA350452086BARD1c.1884C>G (p.Cys628Trp)
c.531C>G (p.Cys177Trp)
c.159-14578C>G (n.159-14578C>G)
c.474C>G (p.Cys158Trp)
c.1476C>G (p.Cys492Trp)
c.1827C>G (p.Cys609Trp)
c.365-14578C>G (n.365-14578C>G)
c.3259C>G
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.74-14578C>G (n.74-14578C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.1877C>G
n.1820C>G
n.1076C>G
c.1830C>G (p.Cys610Trp)
c.1983C>G (p.Cys661Trp)
n.2074C>G
n.1849C>G
n.1792C>G
n.1048C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214745086G>TCA350452087BARD1c.1884C>A (p.Cys628Ter)
c.531C>A (p.Cys177Ter)
c.159-14578C>A (n.159-14578C>A)
c.474C>A (p.Cys158Ter)
c.1476C>A (p.Cys492Ter)
c.1827C>A (p.Cys609Ter)
c.365-14578C>A (n.365-14578C>A)
c.3259C>A
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.74-14578C>A (n.74-14578C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1877C>A
n.1820C>A
n.1076C>A
c.1830C>A (p.Cys610Ter)
c.1983C>A (p.Cys661Ter)
n.2074C>A
n.1849C>A
n.1792C>A
n.1048C>A
 gnomAD v4
2g.214745087C>ACA350452089BARD1c.1883G>T (p.Cys628Phe)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
c.159-14579G>T (n.159-14579G>T)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
c.1826G>T (p.Cys609Phe)
c.365-14579G>T (n.365-14579G>T)
c.3258G>T
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.74-14579G>T (n.74-14579G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.1876G>T
n.1819G>T
n.1075G>T
c.1829G>T (p.Cys610Phe)
c.1982G>T (p.Cys661Phe)
n.2073G>T
n.1848G>T
n.1791G>T
n.1047G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745087C=CA1327053325BARD1c.1883G= (p.Cys628=)
c.530G= (p.Cys177=)
c.159-14579G= (n.159-14579G=)
c.473G= (p.Cys158=)
c.1475G= (p.Cys492=)
c.1826G= (p.Cys609=)
c.365-14579G= (n.365-14579G=)
c.3258G=
c.*1503G= (n.*1503G=)
c.74-14579G= (n.74-14579G=)
c.*549G= (n.*549G=)
n.1876G=
n.1819G=
n.1075G=
c.1829G= (p.Cys610=)
c.1982G= (p.Cys661=)
n.2073G=
n.1848G=
n.1791G=
n.1047G=
2g.214745087C>GCA350452090BARD1c.1883G>C (p.Cys628Ser)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
c.159-14579G>C (n.159-14579G>C)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.1475G>C (p.Cys492Ser)
c.1826G>C (p.Cys609Ser)
c.365-14579G>C (n.365-14579G>C)
c.3258G>C
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.74-14579G>C (n.74-14579G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.1876G>C
n.1819G>C
n.1075G>C
c.1829G>C (p.Cys610Ser)
c.1982G>C (p.Cys661Ser)
n.2073G>C
n.1848G>C
n.1791G>C
n.1047G>C
2g.214745087C>TCA350452088BARD1c.1883G>A (p.Cys628Tyr)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
c.159-14579G>A (n.159-14579G>A)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.1475G>A (p.Cys492Tyr)
c.1826G>A (p.Cys609Tyr)
c.365-14579G>A (n.365-14579G>A)
c.3258G>A
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.74-14579G>A (n.74-14579G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.1876G>A
n.1819G>A
n.1075G>A
c.1829G>A (p.Cys610Tyr)
c.1982G>A (p.Cys661Tyr)
n.2073G>A
n.1848G>A
n.1791G>A
n.1047G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745088A=CA1327053326BARD1c.1882T= (p.Cys628=)
c.529T= (p.Cys177=)
c.159-14580T= (n.159-14580T=)
c.472T= (p.Cys158=)
c.1474T= (p.Cys492=)
c.1825T= (p.Cys609=)
c.365-14580T= (n.365-14580T=)
c.3257T=
c.*1502T= (n.*1502T=)
c.74-14580T= (n.74-14580T=)
c.*548T= (n.*548T=)
n.1875T=
n.1818T=
n.1074T=
c.1828T= (p.Cys610=)
c.1981T= (p.Cys661=)
n.2072T=
n.1847T=
n.1790T=
n.1046T=
2g.214745088A>CCA350452091BARD1c.1882T>G (p.Cys628Gly)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
c.159-14580T>G (n.159-14580T>G)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.1474T>G (p.Cys492Gly)
c.1825T>G (p.Cys609Gly)
c.365-14580T>G (n.365-14580T>G)
c.3257T>G
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.74-14580T>G (n.74-14580T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
n.1875T>G
n.1818T>G
n.1074T>G
c.1828T>G (p.Cys610Gly)
c.1981T>G (p.Cys661Gly)
n.2072T>G
n.1847T>G
n.1790T>G
n.1046T>G
2g.214745088A>GCA64802332BARD1c.1882T>C (p.Cys628Arg)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
c.159-14580T>C (n.159-14580T>C)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.1474T>C (p.Cys492Arg)
c.1825T>C (p.Cys609Arg)
c.365-14580T>C (n.365-14580T>C)
c.3257T>C
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.74-14580T>C (n.74-14580T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.1875T>C
n.1818T>C
n.1074T>C
c.1828T>C (p.Cys610Arg)
c.1981T>C (p.Cys661Arg)
n.2072T>C
n.1847T>C
n.1790T>C
n.1046T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745088A>TCA350452092BARD1c.1882T>A (p.Cys628Ser)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
c.159-14580T>A (n.159-14580T>A)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.1474T>A (p.Cys492Ser)
c.1825T>A (p.Cys609Ser)
c.365-14580T>A (n.365-14580T>A)
c.3257T>A
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.74-14580T>A (n.74-14580T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.1875T>A
n.1818T>A
n.1074T>A
c.1828T>A (p.Cys610Ser)
c.1981T>A (p.Cys661Ser)
n.2072T>A
n.1847T>A
n.1790T>A
n.1046T>A
2g.214745089T>ACA431144882BARD1c.1881A>T (p.Gly627=)
c.528A>T (p.Gly176=)
c.159-14581A>T (n.159-14581A>T)
c.471A>T (p.Gly157=)
c.1473A>T (p.Gly491=)
c.1824A>T (p.Gly608=)
c.365-14581A>T (n.365-14581A>T)
c.3256A>T
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
c.74-14581A>T (n.74-14581A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.1874A>T
n.1817A>T
n.1073A>T
c.1827A>T (p.Gly609=)
c.1980A>T (p.Gly660=)
n.2071A>T
n.1846A>T
n.1789A>T
n.1045A>T
2g.214745089T>CCA64802334BARD1c.1881A>G (p.Gly627=)
c.528A>G (p.Gly176=)
c.159-14581A>G (n.159-14581A>G)
c.471A>G (p.Gly157=)
c.1473A>G (p.Gly491=)
c.1824A>G (p.Gly608=)
c.365-14581A>G (n.365-14581A>G)
c.3256A>G
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.74-14581A>G (n.74-14581A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.1874A>G
n.1817A>G
n.1073A>G
c.1827A>G (p.Gly609=)
c.1980A>G (p.Gly660=)
n.2071A>G
n.1846A>G
n.1789A>G
n.1045A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214745089T>GCA431144876BARD1c.1881A>C (p.Gly627=)
c.528A>C (p.Gly176=)
c.159-14581A>C (n.159-14581A>C)
c.471A>C (p.Gly157=)
c.1473A>C (p.Gly491=)
c.1824A>C (p.Gly608=)
c.365-14581A>C (n.365-14581A>C)
c.3256A>C
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
c.74-14581A>C (n.74-14581A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.1874A>C
n.1817A>C
n.1073A>C
c.1827A>C (p.Gly609=)
c.1980A>C (p.Gly660=)
n.2071A>C
n.1846A>C
n.1789A>C
n.1045A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745089T=CA1327053327BARD1c.1881A= (p.Gly627=)
c.528A= (p.Gly176=)
c.159-14581A= (n.159-14581A=)
c.471A= (p.Gly157=)
c.1473A= (p.Gly491=)
c.1824A= (p.Gly608=)
c.365-14581A= (n.365-14581A=)
c.3256A=
c.*1501A= (n.*1501A=)
c.74-14581A= (n.74-14581A=)
c.*547A= (n.*547A=)
n.1874A=
n.1817A=
n.1073A=
c.1827A= (p.Gly609=)
c.1980A= (p.Gly660=)
n.2071A=
n.1846A=
n.1789A=
n.1045A=
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c.*1500G>T (n.*1500G>T)
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n.1044G>T
2g.214745090C>GCA350452094BARD1c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.159-14582G>C (n.159-14582G>C)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.365-14582G>C (n.365-14582G>C)
c.3255G>C
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.74-14582G>C (n.74-14582G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.1873G>C
n.1816G>C
n.1072G>C
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
n.2070G>C
n.1845G>C
n.1788G>C
n.1044G>C
2g.214745090C>TCA350452095BARD1c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.159-14582G>A (n.159-14582G>A)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.1472G>A (p.Gly491Glu)
c.1823G>A (p.Gly608Glu)
c.365-14582G>A (n.365-14582G>A)
c.3255G>A
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.74-14582G>A (n.74-14582G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.1873G>A
n.1816G>A
n.1072G>A
c.1826G>A (p.Gly609Glu)
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n.2070G>A
n.1845G>A
n.1788G>A
n.1044G>A
2g.214745090_214745094delinsCCATTCA1327053328BARD1c.1876_1880delinsAATGG (p.Asn626=)
c.523_527delinsAATGG (p.Asn175=)
c.159-14586_159-14582delinsAATGG (n.159-14586_159-14582delinsAATGG)
c.466_470delinsAATGG (p.Asn156=)
c.1468_1472delinsAATGG (p.Asn490=)
c.1819_1823delinsAATGG (p.Asn607=)
c.365-14586_365-14582delinsAATGG (n.365-14586_365-14582delinsAATGG)
c.3251_3255delinsAATGG
c.*1496_*1500delinsAATGG (n.*1496_*1500delinsAATGG)
c.74-14586_74-14582delinsAATGG (n.74-14586_74-14582delinsAATGG)
c.*542_*546delinsAATGG (n.*542_*546delinsAATGG)
n.1869_1873delinsAATGG
n.1812_1816delinsAATGG
n.1068_1072delinsAATGG
c.1822_1826delinsAATGG (p.Asn608=)
c.1975_1979delinsAATGG (p.Asn659=)
n.2066_2070delinsAATGG
n.1841_1845delinsAATGG
n.1784_1788delinsAATGG
n.1040_1044delinsAATGG
2g.214745091C>ACA350452096BARD1c.1879G>T (p.Gly627Ter)
c.526G>T (p.Gly176Ter)
c.159-14583G>T (n.159-14583G>T)
c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.1471G>T (p.Gly491Ter)
c.1822G>T (p.Gly608Ter)
c.365-14583G>T (n.365-14583G>T)
c.3254G>T
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
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c.*545G>T (n.*545G>T)
n.1872G>T
n.1815G>T
n.1071G>T
c.1825G>T (p.Gly609Ter)
c.1978G>T (p.Gly660Ter)
n.2069G>T
n.1844G>T
n.1787G>T
n.1043G>T
2g.214745091C>GCA350452097BARD1c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.159-14583G>C (n.159-14583G>C)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.365-14583G>C (n.365-14583G>C)
c.3254G>C
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.74-14583G>C (n.74-14583G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.1872G>C
n.1815G>C
n.1071G>C
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
n.2069G>C
n.1844G>C
n.1787G>C
n.1043G>C
2g.214745091C>TCA350452098BARD1c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.159-14583G>A (n.159-14583G>A)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.1471G>A (p.Gly491Arg)
c.1822G>A (p.Gly608Arg)
c.365-14583G>A (n.365-14583G>A)
c.3254G>A
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
c.74-14583G>A (n.74-14583G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.1872G>A
n.1815G>A
n.1071G>A
c.1825G>A (p.Gly609Arg)
c.1978G>A (p.Gly660Arg)
n.2069G>A
n.1844G>A
n.1787G>A
n.1043G>A
 ClinVar
2g.214745091_214745094delCA1327053329BARD1c.1876_1879del (p.Asn626AspfsTer5)
c.523_526del (p.Asn175AspfsTer5)
c.159-14586_159-14583del (n.159-14586_159-14583del)
c.466_469del (p.Asn156AspfsTer5)
c.1468_1471del (p.Asn490AspfsTer5)
c.1819_1822del (p.Asn607AspfsTer5)
c.365-14586_365-14583del (n.365-14586_365-14583del)
c.3251_3254del
c.*1496_*1499del (n.*1496_*1499del)
c.74-14586_74-14583del (n.74-14586_74-14583del)
c.*542_*545del (n.*542_*545del)
n.1869_1872del
n.1812_1815del
n.1068_1071del
c.1822_1825del (p.Asn608AspfsTer5)
c.1975_1978del (p.Asn659AspfsTer5)
n.2066_2069del
n.1841_1844del
n.1784_1787del
n.1040_1043del
 dbSNP
2g.214745092A=CA1327053330BARD1c.1878T= (p.Asn626=)
c.525T= (p.Asn175=)
c.159-14584T= (n.159-14584T=)
c.468T= (p.Asn156=)
c.1470T= (p.Asn490=)
c.1821T= (p.Asn607=)
c.365-14584T= (n.365-14584T=)
c.3253T=
c.*1498T= (n.*1498T=)
c.74-14584T= (n.74-14584T=)
c.*544T= (n.*544T=)
n.1871T=
n.1814T=
n.1070T=
c.1824T= (p.Asn608=)
c.1977T= (p.Asn659=)
n.2068T=
n.1843T=
n.1786T=
n.1042T=
2g.214745092A>CCA350452099BARD1c.1878T>G (p.Asn626Lys)
c.525T>G (p.Asn175Lys)
c.159-14584T>G (n.159-14584T>G)
c.468T>G (p.Asn156Lys)
c.1470T>G (p.Asn490Lys)
c.1821T>G (p.Asn607Lys)
c.365-14584T>G (n.365-14584T>G)
c.3253T>G
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.74-14584T>G (n.74-14584T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.1871T>G
n.1814T>G
n.1070T>G
c.1824T>G (p.Asn608Lys)
c.1977T>G (p.Asn659Lys)
n.2068T>G
n.1843T>G
n.1786T>G
n.1042T>G
2g.214745092A>GCA431144904BARD1c.1878T>C (p.Asn626=)
c.525T>C (p.Asn175=)
c.159-14584T>C (n.159-14584T>C)
c.468T>C (p.Asn156=)
c.1470T>C (p.Asn490=)
c.1821T>C (p.Asn607=)
c.365-14584T>C (n.365-14584T>C)
c.3253T>C
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.74-14584T>C (n.74-14584T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.1871T>C
n.1814T>C
n.1070T>C
c.1824T>C (p.Asn608=)
c.1977T>C (p.Asn659=)
n.2068T>C
n.1843T>C
n.1786T>C
n.1042T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.214745092A>TCA350452100BARD1c.1878T>A (p.Asn626Lys)
c.525T>A (p.Asn175Lys)
c.159-14584T>A (n.159-14584T>A)
c.468T>A (p.Asn156Lys)
c.1470T>A (p.Asn490Lys)
c.1821T>A (p.Asn607Lys)
c.365-14584T>A (n.365-14584T>A)
c.3253T>A
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.74-14584T>A (n.74-14584T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.1871T>A
n.1814T>A
n.1070T>A
c.1824T>A (p.Asn608Lys)
c.1977T>A (p.Asn659Lys)
n.2068T>A
n.1843T>A
n.1786T>A
n.1042T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745093T>ACA350452102BARD1c.1877A>T (p.Asn626Ile)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.159-14585A>T (n.159-14585A>T)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.1469A>T (p.Asn490Ile)
c.1820A>T (p.Asn607Ile)
c.365-14585A>T (n.365-14585A>T)
c.3252A>T
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.74-14585A>T (n.74-14585A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.1870A>T
n.1813A>T
n.1069A>T
c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.1976A>T (p.Asn659Ile)
n.2067A>T
n.1842A>T
n.1785A>T
n.1041A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214745093T>CCA164264BARD1c.1877A>G (p.Asn626Ser)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.159-14585A>G (n.159-14585A>G)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.1469A>G (p.Asn490Ser)
c.1820A>G (p.Asn607Ser)
c.365-14585A>G (n.365-14585A>G)
c.3252A>G
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.74-14585A>G (n.74-14585A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.1870A>G
n.1813A>G
n.1069A>G
c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.1976A>G (p.Asn659Ser)
n.2067A>G
n.1842A>G
n.1785A>G
n.1041A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745093T>GCA350452101BARD1c.1877A>C (p.Asn626Thr)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.159-14585A>C (n.159-14585A>C)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.1469A>C (p.Asn490Thr)
c.1820A>C (p.Asn607Thr)
c.365-14585A>C (n.365-14585A>C)
c.3252A>C
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.74-14585A>C (n.74-14585A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.1870A>C
n.1813A>C
n.1069A>C
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.1976A>C (p.Asn659Thr)
n.2067A>C
n.1842A>C
n.1785A>C
n.1041A>C
2g.214745093T=CA1327053331BARD1c.1877A= (p.Asn626=)
c.524A= (p.Asn175=)
c.159-14585A= (n.159-14585A=)
c.467A= (p.Asn156=)
c.1469A= (p.Asn490=)
c.1820A= (p.Asn607=)
c.365-14585A= (n.365-14585A=)
c.3252A=
c.*1497A= (n.*1497A=)
c.74-14585A= (n.74-14585A=)
c.*543A= (n.*543A=)
n.1870A=
n.1813A=
n.1069A=
c.1823A= (p.Asn608=)
c.1976A= (p.Asn659=)
n.2067A=
n.1842A=
n.1785A=
n.1041A=
2g.214745094T>ACA350452104BARD1c.1876A>T (p.Asn626Tyr)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.159-14586A>T (n.159-14586A>T)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
c.365-14586A>T (n.365-14586A>T)
c.3251A>T
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.74-14586A>T (n.74-14586A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.1869A>T
n.1812A>T
n.1068A>T
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
n.2066A>T
n.1841A>T
n.1784A>T
n.1040A>T
2g.214745094T>CCA350452106BARD1c.1876A>G (p.Asn626Asp)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.159-14586A>G (n.159-14586A>G)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.1468A>G (p.Asn490Asp)
c.1819A>G (p.Asn607Asp)
c.365-14586A>G (n.365-14586A>G)
c.3251A>G
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.74-14586A>G (n.74-14586A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.1869A>G
n.1812A>G
n.1068A>G
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.1975A>G (p.Asn659Asp)
n.2066A>G
n.1841A>G
n.1784A>G
n.1040A>G
2g.214745094T>GCA350452108BARD1c.1876A>C (p.Asn626His)
c.523A>C (p.Asn175His)
c.159-14586A>C (n.159-14586A>C)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.1468A>C (p.Asn490His)
c.1819A>C (p.Asn607His)
c.365-14586A>C (n.365-14586A>C)
c.3251A>C
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.74-14586A>C (n.74-14586A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.1869A>C
n.1812A>C
n.1068A>C
c.1822A>C (p.Asn608His)
c.1975A>C (p.Asn659His)
n.2066A>C
n.1841A>C
n.1784A>C
n.1040A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745094_214745095delCA2580065597BARD1c.1875_1876del (p.Asn626TrpfsTer8)
c.522_523del (p.Asn175TrpfsTer8)
c.159-14587_159-14586del (n.159-14587_159-14586del)
c.465_466del (p.Asn156TrpfsTer8)
c.1467_1468del (p.Asn490TrpfsTer8)
c.1818_1819del (p.Asn607TrpfsTer8)
c.365-14587_365-14586del (n.365-14587_365-14586del)
c.3250_3251del
c.*1495_*1496del (n.*1495_*1496del)
c.74-14587_74-14586del (n.74-14587_74-14586del)
c.*541_*542del (n.*541_*542del)
n.1868_1869del
n.1811_1812del
n.1067_1068del
c.1821_1822del (p.Asn608TrpfsTer8)
c.1974_1975del (p.Asn659TrpfsTer8)
n.2065_2066del
n.1840_1841del
n.1783_1784del
n.1039_1040del
 ClinVar
2g.214745095G>ACA431144936BARD1c.1875C>T (p.Leu625=)
c.522C>T (p.Leu174=)
c.159-14587C>T (n.159-14587C>T)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.1467C>T (p.Leu489=)
c.1818C>T (p.Leu606=)
c.365-14587C>T (n.365-14587C>T)
c.3250C>T
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.74-14587C>T (n.74-14587C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.1868C>T
n.1811C>T
n.1067C>T
c.1821C>T (p.Leu607=)
c.1974C>T (p.Leu658=)
n.2065C>T
n.1840C>T
n.1783C>T
n.1039C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745095G>CCA431144942BARD1c.1875C>G (p.Leu625=)
c.522C>G (p.Leu174=)
c.159-14587C>G (n.159-14587C>G)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.1467C>G (p.Leu489=)
c.1818C>G (p.Leu606=)
c.365-14587C>G (n.365-14587C>G)
c.3250C>G
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.74-14587C>G (n.74-14587C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.1868C>G
n.1811C>G
n.1067C>G
c.1821C>G (p.Leu607=)
c.1974C>G (p.Leu658=)
n.2065C>G
n.1840C>G
n.1783C>G
n.1039C>G
2g.214745095G=CA1327053332BARD1c.1875C= (p.Leu625=)
c.522C= (p.Leu174=)
c.159-14587C= (n.159-14587C=)
c.465C= (p.Leu155=)
c.1467C= (p.Leu489=)
c.1818C= (p.Leu606=)
c.365-14587C= (n.365-14587C=)
c.3250C=
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.74-14587C= (n.74-14587C=)
c.*541C= (n.*541C=)
n.1868C=
n.1811C=
n.1067C=
c.1821C= (p.Leu607=)
c.1974C= (p.Leu658=)
n.2065C=
n.1840C=
n.1783C=
n.1039C=
2g.214745095G>TCA431144940BARD1c.1875C>A (p.Leu625=)
c.522C>A (p.Leu174=)
c.159-14587C>A (n.159-14587C>A)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.1467C>A (p.Leu489=)
c.1818C>A (p.Leu606=)
c.365-14587C>A (n.365-14587C>A)
c.3250C>A
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.74-14587C>A (n.74-14587C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.1868C>A
n.1811C>A
n.1067C>A
c.1821C>A (p.Leu607=)
c.1974C>A (p.Leu658=)
n.2065C>A
n.1840C>A
n.1783C>A
n.1039C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745096A=CA1327053333BARD1c.1874T= (p.Leu625=)
c.521T= (p.Leu174=)
c.159-14588T= (n.159-14588T=)
c.464T= (p.Leu155=)
c.1466T= (p.Leu489=)
c.1817T= (p.Leu606=)
c.365-14588T= (n.365-14588T=)
c.3249T=
c.*1494T= (n.*1494T=)
c.74-14588T= (n.74-14588T=)
c.*540T= (n.*540T=)
n.1867T=
n.1810T=
n.1066T=
c.1820T= (p.Leu607=)
c.1973T= (p.Leu658=)
n.2064T=
n.1839T=
n.1782T=
n.1038T=
2g.214745096A>CCA350452110BARD1c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.159-14588T>G (n.159-14588T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.365-14588T>G (n.365-14588T>G)
c.3249T>G
c.*1494T>G (n.*1494T>G)
c.74-14588T>G (n.74-14588T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.1867T>G
n.1810T>G
n.1066T>G
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
n.2064T>G
n.1839T>G
n.1782T>G
n.1038T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745096A>GCA350452111BARD1c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.159-14588T>C (n.159-14588T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.365-14588T>C (n.365-14588T>C)
c.3249T>C
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
c.74-14588T>C (n.74-14588T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.1867T>C
n.1810T>C
n.1066T>C
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
n.2064T>C
n.1839T>C
n.1782T>C
n.1038T>C
2g.214745096A>TCA350452113BARD1c.1874T>A (p.Leu625His)
c.521T>A (p.Leu174His)
c.159-14588T>A (n.159-14588T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1817T>A (p.Leu606His)
c.365-14588T>A (n.365-14588T>A)
c.3249T>A
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
c.74-14588T>A (n.74-14588T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.1867T>A
n.1810T>A
n.1066T>A
c.1820T>A (p.Leu607His)
c.1973T>A (p.Leu658His)
n.2064T>A
n.1839T>A
n.1782T>A
n.1038T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745097G>ACA350452115BARD1c.1873C>T (p.Leu625Phe)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.159-14589C>T (n.159-14589C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
c.365-14589C>T (n.365-14589C>T)
c.3248C>T
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.74-14589C>T (n.74-14589C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.1866C>T
n.1809C>T
n.1065C>T
c.1819C>T (p.Leu607Phe)
c.1972C>T (p.Leu658Phe)
n.2063C>T
n.1838C>T
n.1781C>T
n.1037C>T
 ClinVar
2g.214745097G>CCA350452118BARD1c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.159-14589C>G (n.159-14589C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.365-14589C>G (n.365-14589C>G)
c.3248C>G
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.74-14589C>G (n.74-14589C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.1866C>G
n.1809C>G
n.1065C>G
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
n.2063C>G
n.1838C>G
n.1781C>G
n.1037C>G
2g.214745097G=CA1327053335BARD1c.1873C= (p.Leu625=)
c.520C= (p.Leu174=)
c.159-14589C= (n.159-14589C=)
c.463C= (p.Leu155=)
c.1465C= (p.Leu489=)
c.1816C= (p.Leu606=)
c.365-14589C= (n.365-14589C=)
c.3248C=
c.*1493C= (n.*1493C=)
c.74-14589C= (n.74-14589C=)
c.*539C= (n.*539C=)
n.1866C=
n.1809C=
n.1065C=
c.1819C= (p.Leu607=)
c.1972C= (p.Leu658=)
n.2063C=
n.1838C=
n.1781C=
n.1037C=
2g.214745097G>TCA350452116BARD1c.1873C>A (p.Leu625Ile)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.159-14589C>A (n.159-14589C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
c.365-14589C>A (n.365-14589C>A)
c.3248C>A
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.74-14589C>A (n.74-14589C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.1866C>A
n.1809C>A
n.1065C>A
c.1819C>A (p.Leu607Ile)
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
n.2063C>A
n.1838C>A
n.1781C>A
n.1037C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214745097_214745098delinsGACA1327053334BARD1c.1872_1873delinsTC (p.Ile624=)
c.519_520delinsTC (p.Ile173=)
c.159-14590_159-14589delinsTC (n.159-14590_159-14589delinsTC)
c.462_463delinsTC (p.Ile154=)
c.1464_1465delinsTC (p.Ile488=)
c.1815_1816delinsTC (p.Ile605=)
c.365-14590_365-14589delinsTC (n.365-14590_365-14589delinsTC)
c.3247_3248delinsTC
c.*1492_*1493delinsTC (n.*1492_*1493delinsTC)
c.74-14590_74-14589delinsTC (n.74-14590_74-14589delinsTC)
c.*538_*539delinsTC (n.*538_*539delinsTC)
n.1865_1866delinsTC
n.1808_1809delinsTC
n.1064_1065delinsTC
c.1818_1819delinsTC (p.Ile606=)
c.1971_1972delinsTC (p.Ile657=)
n.2062_2063delinsTC
n.1837_1838delinsTC
n.1780_1781delinsTC
n.1036_1037delinsTC
2g.214745098A>CCA350452120BARD1c.1872T>G (p.Ile624Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.159-14590T>G (n.159-14590T>G)
c.462T>G (p.Ile154Met)
c.1464T>G (p.Ile488Met)
c.1815T>G (p.Ile605Met)
c.365-14590T>G (n.365-14590T>G)
c.3247T>G
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.74-14590T>G (n.74-14590T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.1865T>G
n.1808T>G
n.1064T>G
c.1818T>G (p.Ile606Met)
c.1971T>G (p.Ile657Met)
n.2062T>G
n.1837T>G
n.1780T>G
n.1036T>G
2g.214745098A>GCA431144961BARD1c.1872T>C (p.Ile624=)
c.519T>C (p.Ile173=)
c.159-14590T>C (n.159-14590T>C)
c.462T>C (p.Ile154=)
c.1464T>C (p.Ile488=)
c.1815T>C (p.Ile605=)
c.365-14590T>C (n.365-14590T>C)
c.3247T>C
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.74-14590T>C (n.74-14590T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.1865T>C
n.1808T>C
n.1064T>C
c.1818T>C (p.Ile606=)
c.1971T>C (p.Ile657=)
n.2062T>C
n.1837T>C
n.1780T>C
n.1036T>C
 gnomAD v4
2g.214745098A>TCA431144965BARD1c.1872T>A (p.Ile624=)
c.519T>A (p.Ile173=)
c.159-14590T>A (n.159-14590T>A)
c.462T>A (p.Ile154=)
c.1464T>A (p.Ile488=)
c.1815T>A (p.Ile605=)
c.365-14590T>A (n.365-14590T>A)
c.3247T>A
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.74-14590T>A (n.74-14590T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.1865T>A
n.1808T>A
n.1064T>A
c.1818T>A (p.Ile606=)
c.1971T>A (p.Ile657=)
n.2062T>A
n.1837T>A
n.1780T>A
n.1036T>A
 ClinVar
2g.214745099delCA10577782BARD1c.1872del (p.Leu625SerfsTer7)
c.519del (p.Leu174SerfsTer7)
c.159-14590del (n.159-14590del)
c.462del (p.Leu155SerfsTer7)
c.1464del (p.Leu489SerfsTer7)
c.1815del (p.Leu606SerfsTer7)
c.365-14590del (n.365-14590del)
c.3247del
c.*1492del (n.*1492del)
c.74-14590del (n.74-14590del)
c.*538del (n.*538del)
n.1865del
n.1808del
n.1064del
c.1818del (p.Leu607SerfsTer7)
c.1971del (p.Leu658SerfsTer7)
n.2062del
n.1837del
n.1780del
n.1036del
 ClinVar dbSNP
2g.214745099A>CCA350452123BARD1c.1871T>G (p.Ile624Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.159-14591T>G (n.159-14591T>G)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
c.365-14591T>G (n.365-14591T>G)
c.3246T>G
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
c.74-14591T>G (n.74-14591T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.1864T>G
n.1807T>G
n.1063T>G
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
c.1970T>G (p.Ile657Ser)
n.2061T>G
n.1836T>G
n.1779T>G
n.1035T>G
2g.214745099A>GCA350452125BARD1c.1871T>C (p.Ile624Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.159-14591T>C (n.159-14591T>C)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.365-14591T>C (n.365-14591T>C)
c.3246T>C
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
c.74-14591T>C (n.74-14591T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.1864T>C
n.1807T>C
n.1063T>C
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
n.2061T>C
n.1836T>C
n.1779T>C
n.1035T>C
2g.214745099A>TCA350452127BARD1c.1871T>A (p.Ile624Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.159-14591T>A (n.159-14591T>A)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.1463T>A (p.Ile488Asn)
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
c.365-14591T>A (n.365-14591T>A)
c.3246T>A
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
c.74-14591T>A (n.74-14591T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.1864T>A
n.1807T>A
n.1063T>A
c.1817T>A (p.Ile606Asn)
c.1970T>A (p.Ile657Asn)
n.2061T>A
n.1836T>A
n.1779T>A
n.1035T>A
 ClinVar
2g.214745100T>ACA350452131BARD1c.1870A>T (p.Ile624Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.159-14592A>T (n.159-14592A>T)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
c.365-14592A>T (n.365-14592A>T)
c.3245A>T
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.74-14592A>T (n.74-14592A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.1863A>T
n.1806A>T
n.1062A>T
c.1816A>T (p.Ile606Phe)
c.1969A>T (p.Ile657Phe)
n.2060A>T
n.1835A>T
n.1778A>T
n.1034A>T
2g.214745100T>CCA350452130BARD1c.1870A>G (p.Ile624Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.159-14592A>G (n.159-14592A>G)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.1813A>G (p.Ile605Val)
c.365-14592A>G (n.365-14592A>G)
c.3245A>G
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.74-14592A>G (n.74-14592A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.1863A>G
n.1806A>G
n.1062A>G
c.1816A>G (p.Ile606Val)
c.1969A>G (p.Ile657Val)
n.2060A>G
n.1835A>G
n.1778A>G
n.1034A>G
 ClinVar
2g.214745100T>GCA350452129BARD1c.1870A>C (p.Ile624Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.159-14592A>C (n.159-14592A>C)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.365-14592A>C (n.365-14592A>C)
c.3245A>C
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.74-14592A>C (n.74-14592A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.1863A>C
n.1806A>C
n.1062A>C
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
c.1969A>C (p.Ile657Leu)
n.2060A>C
n.1835A>C
n.1778A>C
n.1034A>C
2g.214745101C>ACA431144995BARD1c.1869G>T (p.Gly623=)
c.516G>T (p.Gly172=)
c.159-14593G>T (n.159-14593G>T)
c.459G>T (p.Gly153=)
c.1461G>T (p.Gly487=)
c.1812G>T (p.Gly604=)
c.365-14593G>T (n.365-14593G>T)
c.3244G>T
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.74-14593G>T (n.74-14593G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.1862G>T
n.1805G>T
n.1061G>T
c.1815G>T (p.Gly605=)
c.1968G>T (p.Gly656=)
n.2059G>T
n.1834G>T
n.1777G>T
n.1033G>T
 gnomAD v4
2g.214745101C=CA1327053336BARD1c.1869G= (p.Gly623=)
c.516G= (p.Gly172=)
c.159-14593G= (n.159-14593G=)
c.459G= (p.Gly153=)
c.1461G= (p.Gly487=)
c.1812G= (p.Gly604=)
c.365-14593G= (n.365-14593G=)
c.3244G=
c.*1489G= (n.*1489G=)
c.74-14593G= (n.74-14593G=)
c.*535G= (n.*535G=)
n.1862G=
n.1805G=
n.1061G=
c.1815G= (p.Gly605=)
c.1968G= (p.Gly656=)
n.2059G=
n.1834G=
n.1777G=
n.1033G=
2g.214745101C>GCA431144998BARD1c.1869G>C (p.Gly623=)
c.516G>C (p.Gly172=)
c.159-14593G>C (n.159-14593G>C)
c.459G>C (p.Gly153=)
c.1461G>C (p.Gly487=)
c.1812G>C (p.Gly604=)
c.365-14593G>C (n.365-14593G>C)
c.3244G>C
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.74-14593G>C (n.74-14593G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.1862G>C
n.1805G>C
n.1061G>C
c.1815G>C (p.Gly605=)
c.1968G>C (p.Gly656=)
n.2059G>C
n.1834G>C
n.1777G>C
n.1033G>C
2g.214745101C>TCA2090146BARD1c.1869G>A (p.Gly623=)
c.516G>A (p.Gly172=)
c.159-14593G>A (n.159-14593G>A)
c.459G>A (p.Gly153=)
c.1461G>A (p.Gly487=)
c.1812G>A (p.Gly604=)
c.365-14593G>A (n.365-14593G>A)
c.3244G>A
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.74-14593G>A (n.74-14593G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.1862G>A
n.1805G>A
n.1061G>A
c.1815G>A (p.Gly605=)
c.1968G>A (p.Gly656=)
n.2059G>A
n.1834G>A
n.1777G>A
n.1033G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745102C>ACA350452135BARD1c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.159-14594G>T (n.159-14594G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1811G>T (p.Gly604Val)
c.365-14594G>T (n.365-14594G>T)
c.3243G>T
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.74-14594G>T (n.74-14594G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.1861G>T
n.1804G>T
n.1060G>T
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.1967G>T (p.Gly656Val)
n.2058G>T
n.1833G>T
n.1776G>T
n.1032G>T
2g.214745102C=CA1327053337BARD1c.1868G= (p.Gly623=)
c.515G= (p.Gly172=)
c.159-14594G= (n.159-14594G=)
c.458G= (p.Gly153=)
c.1460G= (p.Gly487=)
c.1811G= (p.Gly604=)
c.365-14594G= (n.365-14594G=)
c.3243G=
c.*1488G= (n.*1488G=)
c.74-14594G= (n.74-14594G=)
c.*534G= (n.*534G=)
n.1861G=
n.1804G=
n.1060G=
c.1814G= (p.Gly605=)
c.1967G= (p.Gly656=)
n.2058G=
n.1833G=
n.1776G=
n.1032G=
2g.214745102C>GCA350452137BARD1c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.159-14594G>C (n.159-14594G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
c.365-14594G>C (n.365-14594G>C)
c.3243G>C
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.74-14594G>C (n.74-14594G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.1861G>C
n.1804G>C
n.1060G>C
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
n.2058G>C
n.1833G>C
n.1776G>C
n.1032G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.214745102C>TCA294262BARD1c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
c.159-14594G>A (n.159-14594G>A)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1811G>A (p.Gly604Glu)
c.365-14594G>A (n.365-14594G>A)
c.3243G>A
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.74-14594G>A (n.74-14594G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.1861G>A
n.1804G>A
n.1060G>A
c.1814G>A (p.Gly605Glu)
c.1967G>A (p.Gly656Glu)
n.2058G>A
n.1833G>A
n.1776G>A
n.1032G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745103C>ACA350452139BARD1c.1867G>T (p.Gly623Trp)
c.514G>T (p.Gly172Trp)
c.159-14595G>T (n.159-14595G>T)
c.457G>T (p.Gly153Trp)
c.1459G>T (p.Gly487Trp)
c.1810G>T (p.Gly604Trp)
c.365-14595G>T (n.365-14595G>T)
c.3242G>T
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.74-14595G>T (n.74-14595G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1860G>T
n.1803G>T
n.1059G>T
c.1813G>T (p.Gly605Trp)
c.1966G>T (p.Gly656Trp)
n.2057G>T
n.1832G>T
n.1775G>T
n.1031G>T
2g.214745103C=CA1327053338BARD1c.1867G= (p.Gly623=)
c.514G= (p.Gly172=)
c.159-14595G= (n.159-14595G=)
c.457G= (p.Gly153=)
c.1459G= (p.Gly487=)
c.1810G= (p.Gly604=)
c.365-14595G= (n.365-14595G=)
c.3242G=
c.*1487G= (n.*1487G=)
c.74-14595G= (n.74-14595G=)
c.*533G= (n.*533G=)
n.1860G=
n.1803G=
n.1059G=
c.1813G= (p.Gly605=)
c.1966G= (p.Gly656=)
n.2057G=
n.1832G=
n.1775G=
n.1031G=
2g.214745103C>GCA287524BARD1c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.159-14595G>C (n.159-14595G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.365-14595G>C (n.365-14595G>C)
c.3242G>C
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
c.74-14595G>C (n.74-14595G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1860G>C
n.1803G>C
n.1059G>C
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
n.2057G>C
n.1832G>C
n.1775G>C
n.1031G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745103C>TCA350452142BARD1c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
c.159-14595G>A (n.159-14595G>A)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1810G>A (p.Gly604Arg)
c.365-14595G>A (n.365-14595G>A)
c.3242G>A
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
c.74-14595G>A (n.74-14595G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1860G>A
n.1803G>A
n.1059G>A
c.1813G>A (p.Gly605Arg)
c.1966G>A (p.Gly656Arg)
n.2057G>A
n.1832G>A
n.1775G>A
n.1031G>A
2g.214745104A=CA1327053339BARD1c.1866T= (p.Leu622=)
c.513T= (p.Leu171=)
c.159-14596T= (n.159-14596T=)
c.456T= (p.Leu152=)
c.1458T= (p.Leu486=)
c.1809T= (p.Leu603=)
c.365-14596T= (n.365-14596T=)
c.3241T=
c.*1486T= (n.*1486T=)
c.74-14596T= (n.74-14596T=)
c.*532T= (n.*532T=)
n.1859T=
n.1802T=
n.1058T=
c.1812T= (p.Leu604=)
c.1965T= (p.Leu655=)
n.2056T=
n.1831T=
n.1774T=
n.1030T=
2g.214745104A>CCA431145027BARD1c.1866T>G (p.Leu622=)
c.513T>G (p.Leu171=)
c.159-14596T>G (n.159-14596T>G)
c.456T>G (p.Leu152=)
c.1458T>G (p.Leu486=)
c.1809T>G (p.Leu603=)
c.365-14596T>G (n.365-14596T>G)
c.3241T>G
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.74-14596T>G (n.74-14596T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.1859T>G
n.1802T>G
n.1058T>G
c.1812T>G (p.Leu604=)
c.1965T>G (p.Leu655=)
n.2056T>G
n.1831T>G
n.1774T>G
n.1030T>G
2g.214745104A>GCA2090147BARD1c.1866T>C (p.Leu622=)
c.513T>C (p.Leu171=)
c.159-14596T>C (n.159-14596T>C)
c.456T>C (p.Leu152=)
c.1458T>C (p.Leu486=)
c.1809T>C (p.Leu603=)
c.365-14596T>C (n.365-14596T>C)
c.3241T>C
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.74-14596T>C (n.74-14596T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.1859T>C
n.1802T>C
n.1058T>C
c.1812T>C (p.Leu604=)
c.1965T>C (p.Leu655=)
n.2056T>C
n.1831T>C
n.1774T>C
n.1030T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214745104A>TCA431145036BARD1c.1866T>A (p.Leu622=)
c.513T>A (p.Leu171=)
c.159-14596T>A (n.159-14596T>A)
c.456T>A (p.Leu152=)
c.1458T>A (p.Leu486=)
c.1809T>A (p.Leu603=)
c.365-14596T>A (n.365-14596T>A)
c.3241T>A
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.74-14596T>A (n.74-14596T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.1859T>A
n.1802T>A
n.1058T>A
c.1812T>A (p.Leu604=)
c.1965T>A (p.Leu655=)
n.2056T>A
n.1831T>A
n.1774T>A
n.1030T>A
2g.214745105A>CCA350452145BARD1c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.159-14597T>G (n.159-14597T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.365-14597T>G (n.365-14597T>G)
c.3240T>G
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.74-14597T>G (n.74-14597T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.1858T>G
n.1801T>G
n.1057T>G
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
n.2055T>G
n.1830T>G
n.1773T>G
n.1029T>G
2g.214745105A>GCA350452147BARD1c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.159-14597T>C (n.159-14597T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.365-14597T>C (n.365-14597T>C)
c.3240T>C
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.74-14597T>C (n.74-14597T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.1858T>C
n.1801T>C
n.1057T>C
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
n.2055T>C
n.1830T>C
n.1773T>C
n.1029T>C
 ClinVar
2g.214745105A>TCA350452149BARD1c.1865T>A (p.Leu622His)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.159-14597T>A (n.159-14597T>A)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1808T>A (p.Leu603His)
c.365-14597T>A (n.365-14597T>A)
c.3240T>A
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.74-14597T>A (n.74-14597T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.1858T>A
n.1801T>A
n.1057T>A
c.1811T>A (p.Leu604His)
c.1964T>A (p.Leu655His)
n.2055T>A
n.1830T>A
n.1773T>A
n.1029T>A
2g.214745106G>ACA350452151BARD1c.1864C>T (p.Leu622Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.159-14598C>T (n.159-14598C>T)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1807C>T (p.Leu603Phe)
c.365-14598C>T (n.365-14598C>T)
c.3239C>T
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.74-14598C>T (n.74-14598C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.1857C>T
n.1800C>T
n.1056C>T
c.1810C>T (p.Leu604Phe)
c.1963C>T (p.Leu655Phe)
n.2054C>T
n.1829C>T
n.1772C>T
n.1028C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214745106G>CCA350452153BARD1c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
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c.454C>G (p.Leu152Val)
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c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.365-14598C>G (n.365-14598C>G)
c.3239C>G
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c.1963C>G (p.Leu655Val)
n.2054C>G
n.1829C>G
n.1772C>G
n.1028C>G
2g.214745106G=CA1327053340BARD1c.1864C= (p.Leu622=)
c.511C= (p.Leu171=)
c.159-14598C= (n.159-14598C=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.1456C= (p.Leu486=)
c.1807C= (p.Leu603=)
c.365-14598C= (n.365-14598C=)
c.3239C=
c.*1484C= (n.*1484C=)
c.74-14598C= (n.74-14598C=)
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c.1810C= (p.Leu604=)
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n.1829C=
n.1772C=
n.1028C=
2g.214745106G>TCA350452154BARD1c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.159-14598C>A (n.159-14598C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.365-14598C>A (n.365-14598C>A)
c.3239C>A
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.74-14598C>A (n.74-14598C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.1857C>A
n.1800C>A
n.1056C>A
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
n.2054C>A
n.1829C>A
n.1772C>A
n.1028C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214745107C>ACA167407BARD1c.1863G>T (p.Met621Ile)
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.159-14599G>T (n.159-14599G>T)
c.453G>T (p.Met151Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.1806G>T (p.Met602Ile)
c.365-14599G>T (n.365-14599G>T)
c.3238G>T
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.74-14599G>T (n.74-14599G>T)
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n.1856G>T
n.1799G>T
n.1055G>T
c.1809G>T (p.Met603Ile)
c.1962G>T (p.Met654Ile)
n.2053G>T
n.1828G>T
n.1771G>T
n.1027G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214745107C=CA1327053341BARD1c.1863G= (p.Met621=)
c.510G= (p.Met170=)
c.159-14599G= (n.159-14599G=)
c.453G= (p.Met151=)
c.1455G= (p.Met485=)
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c.3238G=
c.*1483G= (n.*1483G=)
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n.1055G=
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n.1828G=
n.1771G=
n.1027G=
2g.214745107C>GCA350452157BARD1c.1863G>C (p.Met621Ile)
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.159-14599G>C (n.159-14599G>C)
c.453G>C (p.Met151Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.1806G>C (p.Met602Ile)
c.365-14599G>C (n.365-14599G>C)
c.3238G>C
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.74-14599G>C (n.74-14599G>C)
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n.1856G>C
n.1799G>C
n.1055G>C
c.1809G>C (p.Met603Ile)
c.1962G>C (p.Met654Ile)
n.2053G>C
n.1828G>C
n.1771G>C
n.1027G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.214745107C>TCA350452159BARD1c.1863G>A (p.Met621Ile)
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.159-14599G>A (n.159-14599G>A)
c.453G>A (p.Met151Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.1806G>A (p.Met602Ile)
c.365-14599G>A (n.365-14599G>A)
c.3238G>A
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.74-14599G>A (n.74-14599G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.1856G>A
n.1799G>A
n.1055G>A
c.1809G>A (p.Met603Ile)
c.1962G>A (p.Met654Ile)
n.2053G>A
n.1828G>A
n.1771G>A
n.1027G>A
2g.214745108A=CA1327053342BARD1c.1862T= (p.Met621=)
c.509T= (p.Met170=)
c.159-14600T= (n.159-14600T=)
c.452T= (p.Met151=)
c.1454T= (p.Met485=)
c.1805T= (p.Met602=)
c.365-14600T= (n.365-14600T=)
c.3237T=
c.*1482T= (n.*1482T=)
c.74-14600T= (n.74-14600T=)
c.*528T= (n.*528T=)
n.1855T=
n.1798T=
n.1054T=
c.1808T= (p.Met603=)
c.1961T= (p.Met654=)
n.2052T=
n.1827T=
n.1770T=
n.1026T=
2g.214745108A>CCA350452162BARD1c.1862T>G (p.Met621Arg)
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.159-14600T>G (n.159-14600T>G)
c.452T>G (p.Met151Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.1805T>G (p.Met602Arg)
c.365-14600T>G (n.365-14600T>G)
c.3237T>G
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.74-14600T>G (n.74-14600T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.1855T>G
n.1798T>G
n.1054T>G
c.1808T>G (p.Met603Arg)
c.1961T>G (p.Met654Arg)
n.2052T>G
n.1827T>G
n.1770T>G
n.1026T>G
2g.214745108A>GCA350452165BARD1c.1862T>C (p.Met621Thr)
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.159-14600T>C (n.159-14600T>C)
c.452T>C (p.Met151Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.1805T>C (p.Met602Thr)
c.365-14600T>C (n.365-14600T>C)
c.3237T>C
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.74-14600T>C (n.74-14600T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.1855T>C
n.1798T>C
n.1054T>C
c.1808T>C (p.Met603Thr)
c.1961T>C (p.Met654Thr)
n.2052T>C
n.1827T>C
n.1770T>C
n.1026T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745108A>TCA350452163BARD1c.1862T>A (p.Met621Lys)
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.159-14600T>A (n.159-14600T>A)
c.452T>A (p.Met151Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.1805T>A (p.Met602Lys)
c.365-14600T>A (n.365-14600T>A)
c.3237T>A
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.74-14600T>A (n.74-14600T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.1855T>A
n.1798T>A
n.1054T>A
c.1808T>A (p.Met603Lys)
c.1961T>A (p.Met654Lys)
n.2052T>A
n.1827T>A
n.1770T>A
n.1026T>A
2g.214745108_214745109insCACCCAACA2754203575BARD1c.1862_1863insTGGGTGT (p.Met621IlefsTer16)
c.509_510insTGGGTGT (p.Met170IlefsTer16)
c.159-14600_159-14599insTGGGTGT (n.159-14600_159-14599insTGGGTGT)
c.452_453insTGGGTGT (p.Met151IlefsTer16)
c.1454_1455insTGGGTGT (p.Met485IlefsTer16)
c.1805_1806insTGGGTGT (p.Met602IlefsTer16)
c.365-14600_365-14599insTGGGTGT (n.365-14600_365-14599insTGGGTGT)
c.3237_3238insTGGGTGT
c.*1482_*1483insTGGGTGT (n.*1482_*1483insTGGGTGT)
c.74-14600_74-14599insTGGGTGT (n.74-14600_74-14599insTGGGTGT)
c.*528_*529insTGGGTGT (n.*528_*529insTGGGTGT)
n.1855_1856insTGGGTGT
n.1798_1799insTGGGTGT
n.1054_1055insTGGGTGT
c.1808_1809insTGGGTGT (p.Met603IlefsTer16)
c.1961_1962insTGGGTGT (p.Met654IlefsTer16)
n.2052_2053insTGGGTGT
n.1827_1828insTGGGTGT
n.1770_1771insTGGGTGT
n.1026_1027insTGGGTGT
2g.214745109T>ACA350452166BARD1c.1861A>T (p.Met621Leu)
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.159-14601A>T (n.159-14601A>T)
c.451A>T (p.Met151Leu)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.1804A>T (p.Met602Leu)
c.365-14601A>T (n.365-14601A>T)
c.3236A>T
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.74-14601A>T (n.74-14601A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.1854A>T
n.1797A>T
n.1053A>T
c.1807A>T (p.Met603Leu)
c.1960A>T (p.Met654Leu)
n.2051A>T
n.1826A>T
n.1769A>T
n.1025A>T
 gnomAD v4
2g.214745109T>CCA350452168BARD1c.1861A>G (p.Met621Val)
c.508A>G (p.Met170Val)
c.159-14601A>G (n.159-14601A>G)
c.451A>G (p.Met151Val)
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.1804A>G (p.Met602Val)
c.365-14601A>G (n.365-14601A>G)
c.3236A>G
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.74-14601A>G (n.74-14601A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.1854A>G
n.1797A>G
n.1053A>G
c.1807A>G (p.Met603Val)
c.1960A>G (p.Met654Val)
n.2051A>G
n.1826A>G
n.1769A>G
n.1025A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745109T>GCA350452169BARD1c.1861A>C (p.Met621Leu)
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.159-14601A>C (n.159-14601A>C)
c.451A>C (p.Met151Leu)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.1804A>C (p.Met602Leu)
c.365-14601A>C (n.365-14601A>C)
c.3236A>C
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.74-14601A>C (n.74-14601A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.1854A>C
n.1797A>C
n.1053A>C
c.1807A>C (p.Met603Leu)
c.1960A>C (p.Met654Leu)
n.2051A>C
n.1826A>C
n.1769A>C
n.1025A>C
2g.214745109T=CA1327053343BARD1c.1861A= (p.Met621=)
c.508A= (p.Met170=)
c.159-14601A= (n.159-14601A=)
c.451A= (p.Met151=)
c.1453A= (p.Met485=)
c.1804A= (p.Met602=)
c.365-14601A= (n.365-14601A=)
c.3236A=
c.*1481A= (n.*1481A=)
c.74-14601A= (n.74-14601A=)
c.*527A= (n.*527A=)
n.1854A=
n.1797A=
n.1053A=
c.1807A= (p.Met603=)
c.1960A= (p.Met654=)
n.2051A=
n.1826A=
n.1769A=
n.1025A=
2g.214745110A=CA1327053344BARD1c.1860T= (p.Cys620=)
c.507T= (p.Cys169=)
c.159-14602T= (n.159-14602T=)
c.450T= (p.Cys150=)
c.1452T= (p.Cys484=)
c.1803T= (p.Cys601=)
c.365-14602T= (n.365-14602T=)
c.3235T=
c.*1480T= (n.*1480T=)
c.74-14602T= (n.74-14602T=)
c.*526T= (n.*526T=)
n.1853T=
n.1796T=
n.1052T=
c.1806T= (p.Cys602=)
c.1959T= (p.Cys653=)
n.2050T=
n.1825T=
n.1768T=
n.1024T=
2g.214745110A>CCA350452171BARD1c.1860T>G (p.Cys620Trp)
c.507T>G (p.Cys169Trp)
c.159-14602T>G (n.159-14602T>G)
c.450T>G (p.Cys150Trp)
c.1452T>G (p.Cys484Trp)
c.1803T>G (p.Cys601Trp)
c.365-14602T>G (n.365-14602T>G)
c.3235T>G
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.74-14602T>G (n.74-14602T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.1853T>G
n.1796T>G
n.1052T>G
c.1806T>G (p.Cys602Trp)
c.1959T>G (p.Cys653Trp)
n.2050T>G
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n.1768T>G
n.1024T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214745110A>GCA431145079BARD1c.1860T>C (p.Cys620=)
c.507T>C (p.Cys169=)
c.159-14602T>C (n.159-14602T>C)
c.450T>C (p.Cys150=)
c.1452T>C (p.Cys484=)
c.1803T>C (p.Cys601=)
c.365-14602T>C (n.365-14602T>C)
c.3235T>C
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.74-14602T>C (n.74-14602T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.1853T>C
n.1796T>C
n.1052T>C
c.1806T>C (p.Cys602=)
c.1959T>C (p.Cys653=)
n.2050T>C
n.1825T>C
n.1768T>C
n.1024T>C
2g.214745110A>TCA350452173BARD1c.1860T>A (p.Cys620Ter)
c.507T>A (p.Cys169Ter)
c.159-14602T>A (n.159-14602T>A)
c.450T>A (p.Cys150Ter)
c.1452T>A (p.Cys484Ter)
c.1803T>A (p.Cys601Ter)
c.365-14602T>A (n.365-14602T>A)
c.3235T>A
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.74-14602T>A (n.74-14602T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.1853T>A
n.1796T>A
n.1052T>A
c.1806T>A (p.Cys602Ter)
c.1959T>A (p.Cys653Ter)
n.2050T>A
n.1825T>A
n.1768T>A
n.1024T>A
2g.214745110_214745113dupCA2580616672BARD1c.1857_1860dup (p.Met621ValfsTer15)
c.504_507dup (p.Met170ValfsTer15)
c.159-14605_159-14602dup (n.159-14605_159-14602dup)
c.447_450dup (p.Met151ValfsTer15)
c.1449_1452dup (p.Met485ValfsTer15)
c.1800_1803dup (p.Met602ValfsTer15)
c.365-14605_365-14602dup (n.365-14605_365-14602dup)
c.3232_3235dup
c.*1477_*1480dup (n.*1477_*1480dup)
c.74-14605_74-14602dup (n.74-14605_74-14602dup)
c.*523_*526dup (n.*523_*526dup)
n.1850_1853dup
n.1793_1796dup
n.1049_1052dup
c.1803_1806dup (p.Met603ValfsTer15)
c.1956_1959dup (p.Met654ValfsTer15)
n.2047_2050dup
n.1822_1825dup
n.1765_1768dup
n.1021_1024dup
 ClinVar
2g.214745111C>ACA350452175BARD1c.1859G>T (p.Cys620Phe)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.159-14603G>T (n.159-14603G>T)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.1451G>T (p.Cys484Phe)
c.1802G>T (p.Cys601Phe)
c.365-14603G>T (n.365-14603G>T)
c.3234G>T
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.74-14603G>T (n.74-14603G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.1852G>T
n.1795G>T
n.1051G>T
c.1805G>T (p.Cys602Phe)
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
n.2049G>T
n.1824G>T
n.1767G>T
n.1023G>T
2g.214745111C=CA1327053345BARD1c.1859G= (p.Cys620=)
c.506G= (p.Cys169=)
c.159-14603G= (n.159-14603G=)
c.449G= (p.Cys150=)
c.1451G= (p.Cys484=)
c.1802G= (p.Cys601=)
c.365-14603G= (n.365-14603G=)
c.3234G=
c.*1479G= (n.*1479G=)
c.74-14603G= (n.74-14603G=)
c.*525G= (n.*525G=)
n.1852G=
n.1795G=
n.1051G=
c.1805G= (p.Cys602=)
c.1958G= (p.Cys653=)
n.2049G=
n.1824G=
n.1767G=
n.1023G=
2g.214745111C>GCA350452177BARD1c.1859G>C (p.Cys620Ser)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.159-14603G>C (n.159-14603G>C)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.1451G>C (p.Cys484Ser)
c.1802G>C (p.Cys601Ser)
c.365-14603G>C (n.365-14603G>C)
c.3234G>C
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.74-14603G>C (n.74-14603G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.1852G>C
n.1795G>C
n.1051G>C
c.1805G>C (p.Cys602Ser)
c.1958G>C (p.Cys653Ser)
n.2049G>C
n.1824G>C
n.1767G>C
n.1023G>C
2g.214745111C>TCA2090148BARD1c.1859G>A (p.Cys620Tyr)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.159-14603G>A (n.159-14603G>A)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.1451G>A (p.Cys484Tyr)
c.1802G>A (p.Cys601Tyr)
c.365-14603G>A (n.365-14603G>A)
c.3234G>A
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.74-14603G>A (n.74-14603G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.1852G>A
n.1795G>A
n.1051G>A
c.1805G>A (p.Cys602Tyr)
c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
n.2049G>A
n.1824G>A
n.1767G>A
n.1023G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745112A=CA1327053346BARD1c.1858T= (p.Cys620=)
c.505T= (p.Cys169=)
c.159-14604T= (n.159-14604T=)
c.448T= (p.Cys150=)
c.1450T= (p.Cys484=)
c.1801T= (p.Cys601=)
c.365-14604T= (n.365-14604T=)
c.3233T=
c.*1478T= (n.*1478T=)
c.74-14604T= (n.74-14604T=)
c.*524T= (n.*524T=)
n.1851T=
n.1794T=
n.1050T=
c.1804T= (p.Cys602=)
c.1957T= (p.Cys653=)
n.2048T=
n.1823T=
n.1766T=
n.1022T=
2g.214745112A>CCA350452178BARD1c.1858T>G (p.Cys620Gly)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.159-14604T>G (n.159-14604T>G)
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.1450T>G (p.Cys484Gly)
c.1801T>G (p.Cys601Gly)
c.365-14604T>G (n.365-14604T>G)
c.3233T>G
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.74-14604T>G (n.74-14604T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.1851T>G
n.1794T>G
n.1050T>G
c.1804T>G (p.Cys602Gly)
c.1957T>G (p.Cys653Gly)
n.2048T>G
n.1823T>G
n.1766T>G
n.1022T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214745112A>GCA197457BARD1c.1858T>C (p.Cys620Arg)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.159-14604T>C (n.159-14604T>C)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.1450T>C (p.Cys484Arg)
c.1801T>C (p.Cys601Arg)
c.365-14604T>C (n.365-14604T>C)
c.3233T>C
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.74-14604T>C (n.74-14604T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.1851T>C
n.1794T>C
n.1050T>C
c.1804T>C (p.Cys602Arg)
c.1957T>C (p.Cys653Arg)
n.2048T>C
n.1823T>C
n.1766T>C
n.1022T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745112A>TCA350452179BARD1c.1858T>A (p.Cys620Ser)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.159-14604T>A (n.159-14604T>A)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.1450T>A (p.Cys484Ser)
c.1801T>A (p.Cys601Ser)
c.365-14604T>A (n.365-14604T>A)
c.3233T>A
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.74-14604T>A (n.74-14604T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.1851T>A
n.1794T>A
n.1050T>A
c.1804T>A (p.Cys602Ser)
c.1957T>A (p.Cys653Ser)
n.2048T>A
n.1823T>A
n.1766T>A
n.1022T>A
2g.214745113C>ACA350452180BARD1c.1857G>T (p.Lys619Asn)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.159-14605G>T (n.159-14605G>T)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.1449G>T (p.Lys483Asn)
c.1800G>T (p.Lys600Asn)
c.365-14605G>T (n.365-14605G>T)
c.3232G>T
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.74-14605G>T (n.74-14605G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.1850G>T
n.1793G>T
n.1049G>T
c.1803G>T (p.Lys601Asn)
c.1956G>T (p.Lys652Asn)
n.2047G>T
n.1822G>T
n.1765G>T
n.1021G>T
 gnomAD v4
2g.214745113C>GCA350452181BARD1c.1857G>C (p.Lys619Asn)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.159-14605G>C (n.159-14605G>C)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.1449G>C (p.Lys483Asn)
c.1800G>C (p.Lys600Asn)
c.365-14605G>C (n.365-14605G>C)
c.3232G>C
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.74-14605G>C (n.74-14605G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.1850G>C
n.1793G>C
n.1049G>C
c.1803G>C (p.Lys601Asn)
c.1956G>C (p.Lys652Asn)
n.2047G>C
n.1822G>C
n.1765G>C
n.1021G>C
 ClinVar
2g.214745113C>TCA431145100BARD1c.1857G>A (p.Lys619=)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.159-14605G>A (n.159-14605G>A)
c.447G>A (p.Lys149=)
c.1449G>A (p.Lys483=)
c.1800G>A (p.Lys600=)
c.365-14605G>A (n.365-14605G>A)
c.3232G>A
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.74-14605G>A (n.74-14605G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.1850G>A
n.1793G>A
n.1049G>A
c.1803G>A (p.Lys601=)
c.1956G>A (p.Lys652=)
n.2047G>A
n.1822G>A
n.1765G>A
n.1021G>A
 ClinVar
2g.214745113dupCA2582342058BARD1c.1857dup (p.Cys620ValfsTer15)
c.504dup (p.Cys169ValfsTer15)
c.159-14605dup (n.159-14605dup)
c.447dup (p.Cys150ValfsTer15)
c.1449dup (p.Cys484ValfsTer15)
c.1800dup (p.Cys601ValfsTer15)
c.365-14605dup (n.365-14605dup)
c.3232dup
c.*1477dup (n.*1477dup)
c.74-14605dup (n.74-14605dup)
c.*523dup (n.*523dup)
n.1850dup
n.1793dup
n.1049dup
c.1803dup (p.Cys602ValfsTer15)
c.1956dup (p.Cys653ValfsTer15)
n.2047dup
n.1822dup
n.1765dup
n.1021dup
 ClinVar
2g.214745114T>ACA350452182BARD1c.1856A>T (p.Lys619Met)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.159-14606A>T (n.159-14606A>T)
c.446A>T (p.Lys149Met)
c.1448A>T (p.Lys483Met)
c.1799A>T (p.Lys600Met)
c.365-14606A>T (n.365-14606A>T)
c.3231A>T
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.74-14606A>T (n.74-14606A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.1849A>T
n.1792A>T
n.1048A>T
c.1802A>T (p.Lys601Met)
c.1955A>T (p.Lys652Met)
n.2046A>T
n.1821A>T
n.1764A>T
n.1020A>T
2g.214745114T>CCA350452183BARD1c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.159-14606A>G (n.159-14606A>G)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.365-14606A>G (n.365-14606A>G)
c.3231A>G
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.74-14606A>G (n.74-14606A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.1849A>G
n.1792A>G
n.1048A>G
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.1955A>G (p.Lys652Arg)
n.2046A>G
n.1821A>G
n.1764A>G
n.1020A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214745114T>GCA350452184BARD1c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.159-14606A>C (n.159-14606A>C)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.365-14606A>C (n.365-14606A>C)
c.3231A>C
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.74-14606A>C (n.74-14606A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.1849A>C
n.1792A>C
n.1048A>C
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.1955A>C (p.Lys652Thr)
n.2046A>C
n.1821A>C
n.1764A>C
n.1020A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745114T=CA1327053347BARD1c.1856A= (p.Lys619=)
c.503A= (p.Lys168=)
c.159-14606A= (n.159-14606A=)
c.446A= (p.Lys149=)
c.1448A= (p.Lys483=)
c.1799A= (p.Lys600=)
c.365-14606A= (n.365-14606A=)
c.3231A=
c.*1476A= (n.*1476A=)
c.74-14606A= (n.74-14606A=)
c.*522A= (n.*522A=)
n.1849A=
n.1792A=
n.1048A=
c.1802A= (p.Lys601=)
c.1955A= (p.Lys652=)
n.2046A=
n.1821A=
n.1764A=
n.1020A=
2g.214745115T>ACA350452185BARD1c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.159-14607A>T (n.159-14607A>T)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.365-14607A>T (n.365-14607A>T)
c.3230A>T
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.74-14607A>T (n.74-14607A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.1848A>T
n.1791A>T
n.1047A>T
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.1954A>T (p.Lys652Ter)
n.2045A>T
n.1820A>T
n.1763A>T
n.1019A>T
2g.214745115T>CCA350452187BARD1c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.159-14607A>G (n.159-14607A>G)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.365-14607A>G (n.365-14607A>G)
c.3230A>G
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.74-14607A>G (n.74-14607A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.1848A>G
n.1791A>G
n.1047A>G
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
n.2045A>G
n.1820A>G
n.1763A>G
n.1019A>G
2g.214745115T>GCA350452189BARD1c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.159-14607A>C (n.159-14607A>C)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.365-14607A>C (n.365-14607A>C)
c.3230A>C
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.74-14607A>C (n.74-14607A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.1848A>C
n.1791A>C
n.1047A>C
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
n.2045A>C
n.1820A>C
n.1763A>C
n.1019A>C
2g.214745115_214745116dupCA2582342059BARD1c.1854_1855dup (p.Lys619ArgfsTer14)
c.501_502dup (p.Lys168ArgfsTer14)
c.159-14608_159-14607dup (n.159-14608_159-14607dup)
c.444_445dup (p.Lys149ArgfsTer14)
c.1446_1447dup (p.Lys483ArgfsTer14)
c.1797_1798dup (p.Lys600ArgfsTer14)
c.365-14608_365-14607dup (n.365-14608_365-14607dup)
c.3229_3230dup
c.*1474_*1475dup (n.*1474_*1475dup)
c.74-14608_74-14607dup (n.74-14608_74-14607dup)
c.*520_*521dup (n.*520_*521dup)
n.1847_1848dup
n.1790_1791dup
n.1046_1047dup
c.1800_1801dup (p.Lys601ArgfsTer14)
c.1953_1954dup (p.Lys652ArgfsTer14)
n.2044_2045dup
n.1819_1820dup
n.1762_1763dup
n.1018_1019dup
 ClinVar
2g.214745116C>ACA350452191BARD1c.1854G>T (p.Leu618Phe)
c.501G>T (p.Leu167Phe)
c.159-14608G>T (n.159-14608G>T)
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.1446G>T (p.Leu482Phe)
c.1797G>T (p.Leu599Phe)
c.365-14608G>T (n.365-14608G>T)
c.3229G>T
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.74-14608G>T (n.74-14608G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.1847G>T
n.1790G>T
n.1046G>T
c.1800G>T (p.Leu600Phe)
c.1953G>T (p.Leu651Phe)
n.2044G>T
n.1819G>T
n.1762G>T
n.1018G>T
2g.214745116C>GCA350452193BARD1c.1854G>C (p.Leu618Phe)
c.501G>C (p.Leu167Phe)
c.159-14608G>C (n.159-14608G>C)
c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.1446G>C (p.Leu482Phe)
c.1797G>C (p.Leu599Phe)
c.365-14608G>C (n.365-14608G>C)
c.3229G>C
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.74-14608G>C (n.74-14608G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.1847G>C
n.1790G>C
n.1046G>C
c.1800G>C (p.Leu600Phe)
c.1953G>C (p.Leu651Phe)
n.2044G>C
n.1819G>C
n.1762G>C
n.1018G>C
 ClinVar
2g.214745116C>TCA431145115BARD1c.1854G>A (p.Leu618=)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.159-14608G>A (n.159-14608G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.365-14608G>A (n.365-14608G>A)
c.3229G>A
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.74-14608G>A (n.74-14608G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.1847G>A
n.1790G>A
n.1046G>A
c.1800G>A (p.Leu600=)
c.1953G>A (p.Leu651=)
n.2044G>A
n.1819G>A
n.1762G>A
n.1018G>A
2g.214745117A=CA1327053348BARD1c.1853T= (p.Leu618=)
c.500T= (p.Leu167=)
c.159-14609T= (n.159-14609T=)
c.443T= (p.Leu148=)
c.1445T= (p.Leu482=)
c.1796T= (p.Leu599=)
c.365-14609T= (n.365-14609T=)
c.3228T=
c.*1473T= (n.*1473T=)
c.74-14609T= (n.74-14609T=)
c.*519T= (n.*519T=)
n.1846T=
n.1789T=
n.1045T=
c.1799T= (p.Leu600=)
c.1952T= (p.Leu651=)
n.2043T=
n.1818T=
n.1761T=
n.1017T=
2g.214745117A>CCA350452195BARD1c.1853T>G (p.Leu618Trp)
c.500T>G (p.Leu167Trp)
c.159-14609T>G (n.159-14609T>G)
c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.1445T>G (p.Leu482Trp)
c.1796T>G (p.Leu599Trp)
c.365-14609T>G (n.365-14609T>G)
c.3228T>G
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.74-14609T>G (n.74-14609T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.1846T>G
n.1789T>G
n.1045T>G
c.1799T>G (p.Leu600Trp)
c.1952T>G (p.Leu651Trp)
n.2043T>G
n.1818T>G
n.1761T>G
n.1017T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745117A>GCA350452197BARD1c.1853T>C (p.Leu618Ser)
c.500T>C (p.Leu167Ser)
c.159-14609T>C (n.159-14609T>C)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.1445T>C (p.Leu482Ser)
c.1796T>C (p.Leu599Ser)
c.365-14609T>C (n.365-14609T>C)
c.3228T>C
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.74-14609T>C (n.74-14609T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.1846T>C
n.1789T>C
n.1045T>C
c.1799T>C (p.Leu600Ser)
c.1952T>C (p.Leu651Ser)
n.2043T>C
n.1818T>C
n.1761T>C
n.1017T>C
 ClinVar
2g.214745117A>TCA350452206BARD1c.1853T>A (p.Leu618Ter)
c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.159-14609T>A (n.159-14609T>A)
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.1445T>A (p.Leu482Ter)
c.1796T>A (p.Leu599Ter)
c.365-14609T>A (n.365-14609T>A)
c.3228T>A
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.74-14609T>A (n.74-14609T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.1846T>A
n.1789T>A
n.1045T>A
c.1799T>A (p.Leu600Ter)
c.1952T>A (p.Leu651Ter)
n.2043T>A
n.1818T>A
n.1761T>A
n.1017T>A
 ClinVar
2g.214745118A=CA1327053349BARD1c.1852T= (p.Leu618=)
c.499T= (p.Leu167=)
c.159-14610T= (n.159-14610T=)
c.442T= (p.Leu148=)
c.1444T= (p.Leu482=)
c.1795T= (p.Leu599=)
c.365-14610T= (n.365-14610T=)
c.3227T=
c.*1472T= (n.*1472T=)
c.74-14610T= (n.74-14610T=)
c.*518T= (n.*518T=)
n.1845T=
n.1788T=
n.1044T=
c.1798T= (p.Leu600=)
c.1951T= (p.Leu651=)
n.2042T=
n.1817T=
n.1760T=
n.1016T=
2g.214745118A>CCA350452209BARD1c.1852T>G (p.Leu618Val)
c.499T>G (p.Leu167Val)
c.159-14610T>G (n.159-14610T>G)
c.442T>G (p.Leu148Val)
c.1444T>G (p.Leu482Val)
c.1795T>G (p.Leu599Val)
c.365-14610T>G (n.365-14610T>G)
c.3227T>G
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.74-14610T>G (n.74-14610T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.1845T>G
n.1788T>G
n.1044T>G
c.1798T>G (p.Leu600Val)
c.1951T>G (p.Leu651Val)
n.2042T>G
n.1817T>G
n.1760T>G
n.1016T>G
2g.214745118A>GCA431145124BARD1c.1852T>C (p.Leu618=)
c.499T>C (p.Leu167=)
c.159-14610T>C (n.159-14610T>C)
c.442T>C (p.Leu148=)
c.1444T>C (p.Leu482=)
c.1795T>C (p.Leu599=)
c.365-14610T>C (n.365-14610T>C)
c.3227T>C
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.74-14610T>C (n.74-14610T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.1845T>C
n.1788T>C
n.1044T>C
c.1798T>C (p.Leu600=)
c.1951T>C (p.Leu651=)
n.2042T>C
n.1817T>C
n.1760T>C
n.1016T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745118A>TCA350452210BARD1c.1852T>A (p.Leu618Met)
c.499T>A (p.Leu167Met)
c.159-14610T>A (n.159-14610T>A)
c.442T>A (p.Leu148Met)
c.1444T>A (p.Leu482Met)
c.1795T>A (p.Leu599Met)
c.365-14610T>A (n.365-14610T>A)
c.3227T>A
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.74-14610T>A (n.74-14610T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.1845T>A
n.1788T>A
n.1044T>A
c.1798T>A (p.Leu600Met)
c.1951T>A (p.Leu651Met)
n.2042T>A
n.1817T>A
n.1760T>A
n.1016T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745119G>ACA431145128BARD1c.1851C>T (p.Thr617=)
c.498C>T (p.Thr166=)
c.159-14611C>T (n.159-14611C>T)
c.441C>T (p.Thr147=)
c.1443C>T (p.Thr481=)
c.1794C>T (p.Thr598=)
c.365-14611C>T (n.365-14611C>T)
c.3226C>T
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.74-14611C>T (n.74-14611C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.1844C>T
n.1787C>T
n.1043C>T
c.1797C>T (p.Thr599=)
c.1950C>T (p.Thr650=)
n.2041C>T
n.1816C>T
n.1759C>T
n.1015C>T
2g.214745119G>CCA431145133BARD1c.1851C>G (p.Thr617=)
c.498C>G (p.Thr166=)
c.159-14611C>G (n.159-14611C>G)
c.441C>G (p.Thr147=)
c.1443C>G (p.Thr481=)
c.1794C>G (p.Thr598=)
c.365-14611C>G (n.365-14611C>G)
c.3226C>G
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.74-14611C>G (n.74-14611C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.1844C>G
n.1787C>G
n.1043C>G
c.1797C>G (p.Thr599=)
c.1950C>G (p.Thr650=)
n.2041C>G
n.1816C>G
n.1759C>G
n.1015C>G
 gnomAD v4
2g.214745119G>TCA431145131BARD1c.1851C>A (p.Thr617=)
c.498C>A (p.Thr166=)
c.159-14611C>A (n.159-14611C>A)
c.441C>A (p.Thr147=)
c.1443C>A (p.Thr481=)
c.1794C>A (p.Thr598=)
c.365-14611C>A (n.365-14611C>A)
c.3226C>A
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.74-14611C>A (n.74-14611C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.1844C>A
n.1787C>A
n.1043C>A
c.1797C>A (p.Thr599=)
c.1950C>A (p.Thr650=)
n.2041C>A
n.1816C>A
n.1759C>A
n.1015C>A
2g.214745119delinsCACA2582342060BARD1c.1851delinsTG (p.Leu618ValfsTer17)
c.498delinsTG (p.Leu167ValfsTer17)
c.159-14611delinsTG (n.159-14611delinsTG)
c.441delinsTG (p.Leu148ValfsTer17)
c.1443delinsTG (p.Leu482ValfsTer17)
c.1794delinsTG (p.Leu599ValfsTer17)
c.365-14611delinsTG (n.365-14611delinsTG)
c.3226delinsTG
c.*1471delinsTG (n.*1471delinsTG)
c.74-14611delinsTG (n.74-14611delinsTG)
c.*517delinsTG (n.*517delinsTG)
n.1844delinsTG
n.1787delinsTG
n.1043delinsTG
c.1797delinsTG (p.Leu600ValfsTer17)
c.1950delinsTG (p.Leu651ValfsTer17)
n.2041delinsTG
n.1816delinsTG
n.1759delinsTG
n.1015delinsTG
 ClinVar
2g.214745120G>ACA350452214BARD1c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.159-14612C>T (n.159-14612C>T)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.1793C>T (p.Thr598Ile)
c.365-14612C>T (n.365-14612C>T)
c.3225C>T
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.74-14612C>T (n.74-14612C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.1843C>T
n.1786C>T
n.1042C>T
c.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.1949C>T (p.Thr650Ile)
n.2040C>T
n.1815C>T
n.1758C>T
n.1014C>T
 ClinVar
2g.214745120G>CCA350452212BARD1c.1850C>G (p.Thr617Ser)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.159-14612C>G (n.159-14612C>G)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.1793C>G (p.Thr598Ser)
c.365-14612C>G (n.365-14612C>G)
c.3225C>G
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.74-14612C>G (n.74-14612C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.1843C>G
n.1786C>G
n.1042C>G
c.1796C>G (p.Thr599Ser)
c.1949C>G (p.Thr650Ser)
n.2040C>G
n.1815C>G
n.1758C>G
n.1014C>G
2g.214745120G>TCA350452213BARD1c.1850C>A (p.Thr617Asn)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.159-14612C>A (n.159-14612C>A)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.1793C>A (p.Thr598Asn)
c.365-14612C>A (n.365-14612C>A)
c.3225C>A
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.74-14612C>A (n.74-14612C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.1843C>A
n.1786C>A
n.1042C>A
c.1796C>A (p.Thr599Asn)
c.1949C>A (p.Thr650Asn)
n.2040C>A
n.1815C>A
n.1758C>A
n.1014C>A
 gnomAD v4
2g.214745121T>ACA350452215BARD1c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.159-14613A>T (n.159-14613A>T)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.365-14613A>T (n.365-14613A>T)
c.3224A>T
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.74-14613A>T (n.74-14613A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.1842A>T
n.1785A>T
n.1041A>T
c.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.1948A>T (p.Thr650Ser)
n.2039A>T
n.1814A>T
n.1757A>T
n.1013A>T
2g.214745121T>CCA350452216BARD1c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.159-14613A>G (n.159-14613A>G)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.365-14613A>G (n.365-14613A>G)
c.3224A>G
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.74-14613A>G (n.74-14613A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.1842A>G
n.1785A>G
n.1041A>G
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.1948A>G (p.Thr650Ala)
n.2039A>G
n.1814A>G
n.1757A>G
n.1013A>G
2g.214745121T>GCA350452217BARD1c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.159-14613A>C (n.159-14613A>C)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.365-14613A>C (n.365-14613A>C)
c.3224A>C
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.74-14613A>C (n.74-14613A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.1842A>C
n.1785A>C
n.1041A>C
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.1948A>C (p.Thr650Pro)
n.2039A>C
n.1814A>C
n.1757A>C
n.1013A>C
 gnomAD v4
2g.214745122A>CCA350452218BARD1c.1848T>G (p.Ser616Arg)
c.495T>G (p.Ser165Arg)
c.159-14614T>G (n.159-14614T>G)
c.438T>G (p.Ser146Arg)
c.1440T>G (p.Ser480Arg)
c.1791T>G (p.Ser597Arg)
c.365-14614T>G (n.365-14614T>G)
c.3223T>G
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.74-14614T>G (n.74-14614T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.1841T>G
n.1784T>G
n.1040T>G
c.1794T>G (p.Ser598Arg)
c.1947T>G (p.Ser649Arg)
n.2038T>G
n.1813T>G
n.1756T>G
n.1012T>G
2g.214745122A>GCA431145150BARD1c.1848T>C (p.Ser616=)
c.495T>C (p.Ser165=)
c.159-14614T>C (n.159-14614T>C)
c.438T>C (p.Ser146=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.1791T>C (p.Ser597=)
c.365-14614T>C (n.365-14614T>C)
c.3223T>C
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.74-14614T>C (n.74-14614T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.1841T>C
n.1784T>C
n.1040T>C
c.1794T>C (p.Ser598=)
c.1947T>C (p.Ser649=)
n.2038T>C
n.1813T>C
n.1756T>C
n.1012T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745122A>TCA350452219BARD1c.1848T>A (p.Ser616Arg)
c.495T>A (p.Ser165Arg)
c.159-14614T>A (n.159-14614T>A)
c.438T>A (p.Ser146Arg)
c.1440T>A (p.Ser480Arg)
c.1791T>A (p.Ser597Arg)
c.365-14614T>A (n.365-14614T>A)
c.3223T>A
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.74-14614T>A (n.74-14614T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.1841T>A
n.1784T>A
n.1040T>A
c.1794T>A (p.Ser598Arg)
c.1947T>A (p.Ser649Arg)
n.2038T>A
n.1813T>A
n.1756T>A
n.1012T>A
2g.214745123C>ACA350452220BARD1c.1847G>T (p.Ser616Ile)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.159-14615G>T (n.159-14615G>T)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
c.365-14615G>T (n.365-14615G>T)
c.3222G>T
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.74-14615G>T (n.74-14615G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.1840G>T
n.1783G>T
n.1039G>T
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.1946G>T (p.Ser649Ile)
n.2037G>T
n.1812G>T
n.1755G>T
n.1011G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214745123C=CA1327053350BARD1c.1847G= (p.Ser616=)
c.494G= (p.Ser165=)
c.159-14615G= (n.159-14615G=)
c.437G= (p.Ser146=)
c.1439G= (p.Ser480=)
c.1790G= (p.Ser597=)
c.365-14615G= (n.365-14615G=)
c.3222G=
c.*1467G= (n.*1467G=)
c.74-14615G= (n.74-14615G=)
c.*513G= (n.*513G=)
n.1840G=
n.1783G=
n.1039G=
c.1793G= (p.Ser598=)
c.1946G= (p.Ser649=)
n.2037G=
n.1812G=
n.1755G=
n.1011G=
2g.214745123C>GCA350452221BARD1c.1847G>C (p.Ser616Thr)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.159-14615G>C (n.159-14615G>C)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
c.365-14615G>C (n.365-14615G>C)
c.3222G>C
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.74-14615G>C (n.74-14615G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.1840G>C
n.1783G>C
n.1039G>C
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.1946G>C (p.Ser649Thr)
n.2037G>C
n.1812G>C
n.1755G>C
n.1011G>C
2g.214745123C>TCA350452222BARD1c.1847G>A (p.Ser616Asn)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.159-14615G>A (n.159-14615G>A)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
c.365-14615G>A (n.365-14615G>A)
c.3222G>A
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.74-14615G>A (n.74-14615G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.1840G>A
n.1783G>A
n.1039G>A
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.1946G>A (p.Ser649Asn)
n.2037G>A
n.1812G>A
n.1755G>A
n.1011G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745124T>ACA350452223BARD1c.1846A>T (p.Ser616Cys)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.159-14616A>T (n.159-14616A>T)
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
c.365-14616A>T (n.365-14616A>T)
c.3221A>T
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.74-14616A>T (n.74-14616A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.1839A>T
n.1782A>T
n.1038A>T
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.1945A>T (p.Ser649Cys)
n.2036A>T
n.1811A>T
n.1754A>T
n.1010A>T
2g.214745124T>CCA350452224BARD1c.1846A>G (p.Ser616Gly)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.159-14616A>G (n.159-14616A>G)
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
c.365-14616A>G (n.365-14616A>G)
c.3221A>G
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.74-14616A>G (n.74-14616A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.1839A>G
n.1782A>G
n.1038A>G
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.1945A>G (p.Ser649Gly)
n.2036A>G
n.1811A>G
n.1754A>G
n.1010A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.214745124T>GCA350452225BARD1c.1846A>C (p.Ser616Arg)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.159-14616A>C (n.159-14616A>C)
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
c.365-14616A>C (n.365-14616A>C)
c.3221A>C
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.74-14616A>C (n.74-14616A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.1839A>C
n.1782A>C
n.1038A>C
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.1945A>C (p.Ser649Arg)
n.2036A>C
n.1811A>C
n.1754A>C
n.1010A>C
2g.214745125T>ACA350452227BARD1c.1845A>T (p.Gln615His)
c.492A>T (p.Gln164His)
c.159-14617A>T (n.159-14617A>T)
c.435A>T (p.Gln145His)
c.1437A>T (p.Gln479His)
c.1788A>T (p.Gln596His)
c.365-14617A>T (n.365-14617A>T)
c.3220A>T
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.74-14617A>T (n.74-14617A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.1838A>T
n.1781A>T
n.1037A>T
c.1791A>T (p.Gln597His)
c.1944A>T (p.Gln648His)
n.2035A>T
n.1810A>T
n.1753A>T
n.1009A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214745125T>CCA431145172BARD1c.1845A>G (p.Gln615=)
c.492A>G (p.Gln164=)
c.159-14617A>G (n.159-14617A>G)
c.435A>G (p.Gln145=)
c.1437A>G (p.Gln479=)
c.1788A>G (p.Gln596=)
c.365-14617A>G (n.365-14617A>G)
c.3220A>G
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.74-14617A>G (n.74-14617A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.1838A>G
n.1781A>G
n.1037A>G
c.1791A>G (p.Gln597=)
c.1944A>G (p.Gln648=)
n.2035A>G
n.1810A>G
n.1753A>G
n.1009A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214745125T>GCA350452229BARD1c.1845A>C (p.Gln615His)
c.492A>C (p.Gln164His)
c.159-14617A>C (n.159-14617A>C)
c.435A>C (p.Gln145His)
c.1437A>C (p.Gln479His)
c.1788A>C (p.Gln596His)
c.365-14617A>C (n.365-14617A>C)
c.3220A>C
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.74-14617A>C (n.74-14617A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.1838A>C
n.1781A>C
n.1037A>C
c.1791A>C (p.Gln597His)
c.1944A>C (p.Gln648His)
n.2035A>C
n.1810A>C
n.1753A>C
n.1009A>C
2g.214745125T=CA1327053351BARD1c.1845A= (p.Gln615=)
c.492A= (p.Gln164=)
c.159-14617A= (n.159-14617A=)
c.435A= (p.Gln145=)
c.1437A= (p.Gln479=)
c.1788A= (p.Gln596=)
c.365-14617A= (n.365-14617A=)
c.3220A=
c.*1465A= (n.*1465A=)
c.74-14617A= (n.74-14617A=)
c.*511A= (n.*511A=)
n.1838A=
n.1781A=
n.1037A=
c.1791A= (p.Gln597=)
c.1944A= (p.Gln648=)
n.2035A=
n.1810A=
n.1753A=
n.1009A=
2g.214745126T>ACA350452233BARD1c.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.159-14618A>T (n.159-14618A>T)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.365-14618A>T (n.365-14618A>T)
c.3219A>T
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.74-14618A>T (n.74-14618A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.1837A>T
n.1780A>T
n.1036A>T
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
n.2034A>T
n.1809A>T
n.1752A>T
n.1008A>T
2g.214745126T>CCA2090149BARD1c.1844A>G (p.Gln615Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.159-14618A>G (n.159-14618A>G)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.365-14618A>G (n.365-14618A>G)
c.3219A>G
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.74-14618A>G (n.74-14618A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.1837A>G
n.1780A>G
n.1036A>G
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
n.2034A>G
n.1809A>G
n.1752A>G
n.1008A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745126T>GCA350452231BARD1c.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.159-14618A>C (n.159-14618A>C)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.365-14618A>C (n.365-14618A>C)
c.3219A>C
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.74-14618A>C (n.74-14618A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.1837A>C
n.1780A>C
n.1036A>C
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
n.2034A>C
n.1809A>C
n.1752A>C
n.1008A>C
 ClinVar
2g.214745126T=CA1327053352BARD1c.1844A= (p.Gln615=)
c.491A= (p.Gln164=)
c.159-14618A= (n.159-14618A=)
c.434A= (p.Gln145=)
c.1436A= (p.Gln479=)
c.1787A= (p.Gln596=)
c.365-14618A= (n.365-14618A=)
c.3219A=
c.*1464A= (n.*1464A=)
c.74-14618A= (n.74-14618A=)
c.*510A= (n.*510A=)
n.1837A=
n.1780A=
n.1036A=
c.1790A= (p.Gln597=)
c.1943A= (p.Gln648=)
n.2034A=
n.1809A=
n.1752A=
n.1008A=
2g.214745127G>ACA350452236BARD1c.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.159-14619C>T (n.159-14619C>T)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.365-14619C>T (n.365-14619C>T)
c.3218C>T
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.74-14619C>T (n.74-14619C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1836C>T
n.1779C>T
n.1035C>T
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
n.2033C>T
n.1808C>T
n.1751C>T
n.1007C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214745127G>CCA2090150BARD1c.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.159-14619C>G (n.159-14619C>G)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.365-14619C>G (n.365-14619C>G)
c.3218C>G
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.74-14619C>G (n.74-14619C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.1836C>G
n.1779C>G
n.1035C>G
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
n.2033C>G
n.1808C>G
n.1751C>G
n.1007C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214745127G=CA1327053353BARD1c.1843C= (p.Gln615=)
c.490C= (p.Gln164=)
c.159-14619C= (n.159-14619C=)
c.433C= (p.Gln145=)
c.1435C= (p.Gln479=)
c.1786C= (p.Gln596=)
c.365-14619C= (n.365-14619C=)
c.3218C=
c.*1463C= (n.*1463C=)
c.74-14619C= (n.74-14619C=)
c.*509C= (n.*509C=)
n.1836C=
n.1779C=
n.1035C=
c.1789C= (p.Gln597=)
c.1942C= (p.Gln648=)
n.2033C=
n.1808C=
n.1751C=
n.1007C=
2g.214745127G>TCA350452238BARD1c.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.159-14619C>A (n.159-14619C>A)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.365-14619C>A (n.365-14619C>A)
c.3218C>A
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.74-14619C>A (n.74-14619C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1836C>A
n.1779C>A
n.1035C>A
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
n.2033C>A
n.1808C>A
n.1751C>A
n.1007C>A
2g.214745128A>CCA431145189BARD1c.1842T>G (p.Val614=)
c.489T>G (p.Val163=)
c.159-14620T>G (n.159-14620T>G)
c.432T>G (p.Val144=)
c.1434T>G (p.Val478=)
c.1785T>G (p.Val595=)
c.365-14620T>G (n.365-14620T>G)
c.3217T>G
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.74-14620T>G (n.74-14620T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.1835T>G
n.1778T>G
n.1034T>G
c.1788T>G (p.Val596=)
c.1941T>G (p.Val647=)
n.2032T>G
n.1807T>G
n.1750T>G
n.1006T>G
2g.214745128A>GCA431145191BARD1c.1842T>C (p.Val614=)
c.489T>C (p.Val163=)
c.159-14620T>C (n.159-14620T>C)
c.432T>C (p.Val144=)
c.1434T>C (p.Val478=)
c.1785T>C (p.Val595=)
c.365-14620T>C (n.365-14620T>C)
c.3217T>C
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.74-14620T>C (n.74-14620T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.1835T>C
n.1778T>C
n.1034T>C
c.1788T>C (p.Val596=)
c.1941T>C (p.Val647=)
n.2032T>C
n.1807T>C
n.1750T>C
n.1006T>C
2g.214745128A>TCA431145193BARD1c.1842T>A (p.Val614=)
c.489T>A (p.Val163=)
c.159-14620T>A (n.159-14620T>A)
c.432T>A (p.Val144=)
c.1434T>A (p.Val478=)
c.1785T>A (p.Val595=)
c.365-14620T>A (n.365-14620T>A)
c.3217T>A
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.74-14620T>A (n.74-14620T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.1835T>A
n.1778T>A
n.1034T>A
c.1788T>A (p.Val596=)
c.1941T>A (p.Val647=)
n.2032T>A
n.1807T>A
n.1750T>A
n.1006T>A
2g.214745129A>CCA350452241BARD1c.1841T>G (p.Val614Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.159-14621T>G (n.159-14621T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.365-14621T>G (n.365-14621T>G)
c.3216T>G
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
c.74-14621T>G (n.74-14621T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.1834T>G
n.1777T>G
n.1033T>G
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
n.2031T>G
n.1806T>G
n.1749T>G
n.1005T>G
2g.214745129A>GCA350452245BARD1c.1841T>C (p.Val614Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.159-14621T>C (n.159-14621T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.365-14621T>C (n.365-14621T>C)
c.3216T>C
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.74-14621T>C (n.74-14621T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.1834T>C
n.1777T>C
n.1033T>C
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
n.2031T>C
n.1806T>C
n.1749T>C
n.1005T>C
 COSMIC COSMIC
2g.214745129A>TCA350452248BARD1c.1841T>A (p.Val614Asp)
c.488T>A (p.Val163Asp)
c.159-14621T>A (n.159-14621T>A)
c.431T>A (p.Val144Asp)
c.1433T>A (p.Val478Asp)
c.1784T>A (p.Val595Asp)
c.365-14621T>A (n.365-14621T>A)
c.3216T>A
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
c.74-14621T>A (n.74-14621T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.1834T>A
n.1777T>A
n.1033T>A
c.1787T>A (p.Val596Asp)
c.1940T>A (p.Val647Asp)
n.2031T>A
n.1806T>A
n.1749T>A
n.1005T>A
2g.214745129_214745132dupCA2580065599BARD1c.1838_1841dup (p.Gln615SerfsTer21)
c.485_488dup (p.Gln164SerfsTer21)
c.159-14624_159-14621dup (n.159-14624_159-14621dup)
c.428_431dup (p.Gln145SerfsTer21)
c.1430_1433dup (p.Gln479SerfsTer21)
c.1781_1784dup (p.Gln596SerfsTer21)
c.365-14624_365-14621dup (n.365-14624_365-14621dup)
c.3213_3216dup
c.*1458_*1461dup (n.*1458_*1461dup)
c.74-14624_74-14621dup (n.74-14624_74-14621dup)
c.*504_*507dup (n.*504_*507dup)
n.1831_1834dup
n.1774_1777dup
n.1030_1033dup
c.1784_1787dup (p.Gln597SerfsTer21)
c.1937_1940dup (p.Gln648SerfsTer21)
n.2028_2031dup
n.1803_1806dup
n.1746_1749dup
n.1002_1005dup
 ClinVar
2g.214745130C>ACA2090151BARD1c.1840G>T (p.Val614Phe)
c.487G>T (p.Val163Phe)
c.159-14622G>T (n.159-14622G>T)
c.430G>T (p.Val144Phe)
c.1432G>T (p.Val478Phe)
c.1783G>T (p.Val595Phe)
c.365-14622G>T (n.365-14622G>T)
c.3215G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.74-14622G>T (n.74-14622G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.1833G>T
n.1776G>T
n.1032G>T
c.1786G>T (p.Val596Phe)
c.1939G>T (p.Val647Phe)
n.2030G>T
n.1805G>T
n.1748G>T
n.1004G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745130C=CA1327053354BARD1c.1840G= (p.Val614=)
c.487G= (p.Val163=)
c.159-14622G= (n.159-14622G=)
c.430G= (p.Val144=)
c.1432G= (p.Val478=)
c.1783G= (p.Val595=)
c.365-14622G= (n.365-14622G=)
c.3215G=
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.74-14622G= (n.74-14622G=)
c.*506G= (n.*506G=)
n.1833G=
n.1776G=
n.1032G=
c.1786G= (p.Val596=)
c.1939G= (p.Val647=)
n.2030G=
n.1805G=
n.1748G=
n.1004G=
2g.214745130C>GCA350452251BARD1c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.159-14622G>C (n.159-14622G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.365-14622G>C (n.365-14622G>C)
c.3215G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.74-14622G>C (n.74-14622G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.1833G>C
n.1776G>C
n.1032G>C
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
n.2030G>C
n.1805G>C
n.1748G>C
n.1004G>C
2g.214745130C>TCA350452253BARD1c.1840G>A (p.Val614Ile)
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.159-14622G>A (n.159-14622G>A)
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.1432G>A (p.Val478Ile)
c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.365-14622G>A (n.365-14622G>A)
c.3215G>A
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.74-14622G>A (n.74-14622G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.1833G>A
n.1776G>A
n.1032G>A
c.1786G>A (p.Val596Ile)
c.1939G>A (p.Val647Ile)
n.2030G>A
n.1805G>A
n.1748G>A
n.1004G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745131T>ACA431145213BARD1c.1839A>T (p.Ala613=)
c.486A>T (p.Ala162=)
c.159-14623A>T (n.159-14623A>T)
c.429A>T (p.Ala143=)
c.1431A>T (p.Ala477=)
c.1782A>T (p.Ala594=)
c.365-14623A>T (n.365-14623A>T)
c.3214A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.74-14623A>T (n.74-14623A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.1832A>T
n.1775A>T
n.1031A>T
c.1785A>T (p.Ala595=)
c.1938A>T (p.Ala646=)
n.2029A>T
n.1804A>T
n.1747A>T
n.1003A>T
2g.214745131T>CCA431145215BARD1c.1839A>G (p.Ala613=)
c.486A>G (p.Ala162=)
c.159-14623A>G (n.159-14623A>G)
c.429A>G (p.Ala143=)
c.1431A>G (p.Ala477=)
c.1782A>G (p.Ala594=)
c.365-14623A>G (n.365-14623A>G)
c.3214A>G
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.74-14623A>G (n.74-14623A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.1832A>G
n.1775A>G
n.1031A>G
c.1785A>G (p.Ala595=)
c.1938A>G (p.Ala646=)
n.2029A>G
n.1804A>G
n.1747A>G
n.1003A>G
 gnomAD v4
2g.214745131T>GCA431145218BARD1c.1839A>C (p.Ala613=)
c.486A>C (p.Ala162=)
c.159-14623A>C (n.159-14623A>C)
c.429A>C (p.Ala143=)
c.1431A>C (p.Ala477=)
c.1782A>C (p.Ala594=)
c.365-14623A>C (n.365-14623A>C)
c.3214A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.74-14623A>C (n.74-14623A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.1832A>C
n.1775A>C
n.1031A>C
c.1785A>C (p.Ala595=)
c.1938A>C (p.Ala646=)
n.2029A>C
n.1804A>C
n.1747A>C
n.1003A>C
 ClinVar
2g.214745132G>ACA350452255BARD1c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.159-14624C>T (n.159-14624C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1781C>T (p.Ala594Val)
c.365-14624C>T (n.365-14624C>T)
c.3213C>T
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.74-14624C>T (n.74-14624C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1831C>T
n.1774C>T
n.1030C>T
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.1937C>T (p.Ala646Val)
n.2028C>T
n.1803C>T
n.1746C>T
n.1002C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214745132G>CCA350452256BARD1c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.159-14624C>G (n.159-14624C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.365-14624C>G (n.365-14624C>G)
c.3213C>G
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.74-14624C>G (n.74-14624C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.1831C>G
n.1774C>G
n.1030C>G
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
n.2028C>G
n.1803C>G
n.1746C>G
n.1002C>G
 ClinVar
2g.214745132G=CA1327053355BARD1c.1838C= (p.Ala613=)
c.485C= (p.Ala162=)
c.159-14624C= (n.159-14624C=)
c.428C= (p.Ala143=)
c.1430C= (p.Ala477=)
c.1781C= (p.Ala594=)
c.365-14624C= (n.365-14624C=)
c.3213C=
c.*1458C= (n.*1458C=)
c.74-14624C= (n.74-14624C=)
c.*504C= (n.*504C=)
n.1831C=
n.1774C=
n.1030C=
c.1784C= (p.Ala595=)
c.1937C= (p.Ala646=)
n.2028C=
n.1803C=
n.1746C=
n.1002C=
2g.214745132G>TCA2090152BARD1c.1838C>A (p.Ala613Glu)
c.485C>A (p.Ala162Glu)
c.159-14624C>A (n.159-14624C>A)
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.1781C>A (p.Ala594Glu)
c.365-14624C>A (n.365-14624C>A)
c.3213C>A
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.74-14624C>A (n.74-14624C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.1831C>A
n.1774C>A
n.1030C>A
c.1784C>A (p.Ala595Glu)
c.1937C>A (p.Ala646Glu)
n.2028C>A
n.1803C>A
n.1746C>A
n.1002C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745133delCA645528600BARD1c.1837del (p.Ala613GlnfsTer6)
c.484del (p.Ala162GlnfsTer6)
c.159-14625del (n.159-14625del)
c.427del (p.Ala143GlnfsTer6)
c.1429del (p.Ala477GlnfsTer6)
c.1780del (p.Ala594GlnfsTer6)
c.365-14625del (n.365-14625del)
c.3212del
c.*1457del (n.*1457del)
c.74-14625del (n.74-14625del)
c.*503del (n.*503del)
n.1830del
n.1773del
n.1029del
c.1783del (p.Ala595GlnfsTer6)
c.1936del (p.Ala646GlnfsTer6)
n.2027del
n.1802del
n.1745del
n.1001del
 COSMIC COSMIC
2g.214745133C>ACA350452259BARD1c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.159-14625G>T (n.159-14625G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.365-14625G>T (n.365-14625G>T)
c.3212G>T
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.74-14625G>T (n.74-14625G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1830G>T
n.1773G>T
n.1029G>T
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
n.2027G>T
n.1802G>T
n.1745G>T
n.1001G>T
 ClinVar
2g.214745133C>GCA350452261BARD1c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.159-14625G>C (n.159-14625G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.365-14625G>C (n.365-14625G>C)
c.3212G>C
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.74-14625G>C (n.74-14625G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1830G>C
n.1773G>C
n.1029G>C
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
n.2027G>C
n.1802G>C
n.1745G>C
n.1001G>C
2g.214745133C>TCA350452263BARD1c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.159-14625G>A (n.159-14625G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.365-14625G>A (n.365-14625G>A)
c.3212G>A
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.74-14625G>A (n.74-14625G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1830G>A
n.1773G>A
n.1029G>A
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
n.2027G>A
n.1802G>A
n.1745G>A
n.1001G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.214745134A=CA1327053356BARD1c.1836T= (p.Asp612=)
c.483T= (p.Asp161=)
c.159-14626T= (n.159-14626T=)
c.426T= (p.Asp142=)
c.1428T= (p.Asp476=)
c.1779T= (p.Asp593=)
c.365-14626T= (n.365-14626T=)
c.3211T=
c.*1456T= (n.*1456T=)
c.74-14626T= (n.74-14626T=)
c.*502T= (n.*502T=)
n.1829T=
n.1772T=
n.1028T=
c.1782T= (p.Asp594=)
c.1935T= (p.Asp645=)
n.2026T=
n.1801T=
n.1744T=
n.1000T=
2g.214745134A>CCA350452265BARD1c.1836T>G (p.Asp612Glu)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
c.159-14626T>G (n.159-14626T>G)
c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.1428T>G (p.Asp476Glu)
c.1779T>G (p.Asp593Glu)
c.365-14626T>G (n.365-14626T>G)
c.3211T>G
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.74-14626T>G (n.74-14626T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.1829T>G
n.1772T>G
n.1028T>G
c.1782T>G (p.Asp594Glu)
c.1935T>G (p.Asp645Glu)
n.2026T>G
n.1801T>G
n.1744T>G
n.1000T>G
 ClinVar
2g.214745134A>GCA431145238BARD1c.1836T>C (p.Asp612=)
c.483T>C (p.Asp161=)
c.159-14626T>C (n.159-14626T>C)
c.426T>C (p.Asp142=)
c.1428T>C (p.Asp476=)
c.1779T>C (p.Asp593=)
c.365-14626T>C (n.365-14626T>C)
c.3211T>C
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.74-14626T>C (n.74-14626T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.1829T>C
n.1772T>C
n.1028T>C
c.1782T>C (p.Asp594=)
c.1935T>C (p.Asp645=)
n.2026T>C
n.1801T>C
n.1744T>C
n.1000T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745134A>TCA350452266BARD1c.1836T>A (p.Asp612Glu)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
c.159-14626T>A (n.159-14626T>A)
c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.1428T>A (p.Asp476Glu)
c.1779T>A (p.Asp593Glu)
c.365-14626T>A (n.365-14626T>A)
c.3211T>A
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.74-14626T>A (n.74-14626T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.1829T>A
n.1772T>A
n.1028T>A
c.1782T>A (p.Asp594Glu)
c.1935T>A (p.Asp645Glu)
n.2026T>A
n.1801T>A
n.1744T>A
n.1000T>A
2g.214745135T>ACA333248BARD1c.1835A>T (p.Asp612Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.159-14627A>T (n.159-14627A>T)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.365-14627A>T (n.365-14627A>T)
c.3210A>T
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.74-14627A>T (n.74-14627A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.1828A>T
n.1771A>T
n.1027A>T
c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.1934A>T (p.Asp645Val)
n.2025A>T
n.1800A>T
n.1743A>T
n.999A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745135T>CCA350452270BARD1c.1835A>G (p.Asp612Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.159-14627A>G (n.159-14627A>G)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
c.365-14627A>G (n.365-14627A>G)
c.3210A>G
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.74-14627A>G (n.74-14627A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.1828A>G
n.1771A>G
n.1027A>G
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.1934A>G (p.Asp645Gly)
n.2025A>G
n.1800A>G
n.1743A>G
n.999A>G
 ClinVar
2g.214745135T>GCA350452272BARD1c.1835A>C (p.Asp612Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.159-14627A>C (n.159-14627A>C)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.365-14627A>C (n.365-14627A>C)
c.3210A>C
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.74-14627A>C (n.74-14627A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.1828A>C
n.1771A>C
n.1027A>C
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.1934A>C (p.Asp645Ala)
n.2025A>C
n.1800A>C
n.1743A>C
n.999A>C
2g.214745135T=CA1327053357BARD1c.1835A= (p.Asp612=)
c.482A= (p.Asp161=)
c.159-14627A= (n.159-14627A=)
c.425A= (p.Asp142=)
c.1427A= (p.Asp476=)
c.1778A= (p.Asp593=)
c.365-14627A= (n.365-14627A=)
c.3210A=
c.*1455A= (n.*1455A=)
c.74-14627A= (n.74-14627A=)
c.*501A= (n.*501A=)
n.1828A=
n.1771A=
n.1027A=
c.1781A= (p.Asp594=)
c.1934A= (p.Asp645=)
n.2025A=
n.1800A=
n.1743A=
n.999A=
2g.214745136C>ACA350452273BARD1c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.159-14628G>T (n.159-14628G>T)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.365-14628G>T (n.365-14628G>T)
c.3209G>T
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.74-14628G>T (n.74-14628G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.1827G>T
n.1770G>T
n.1026G>T
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
n.2024G>T
n.1799G>T
n.1742G>T
n.998G>T
 gnomAD v4
2g.214745136C=CA1327053358BARD1c.1834G= (p.Asp612=)
c.481G= (p.Asp161=)
c.159-14628G= (n.159-14628G=)
c.424G= (p.Asp142=)
c.1426G= (p.Asp476=)
c.1777G= (p.Asp593=)
c.365-14628G= (n.365-14628G=)
c.3209G=
c.*1454G= (n.*1454G=)
c.74-14628G= (n.74-14628G=)
c.*500G= (n.*500G=)
n.1827G=
n.1770G=
n.1026G=
c.1780G= (p.Asp594=)
c.1933G= (p.Asp645=)
n.2024G=
n.1799G=
n.1742G=
n.998G=
2g.214745136C>GCA350452275BARD1c.1834G>C (p.Asp612His)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.159-14628G>C (n.159-14628G>C)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.365-14628G>C (n.365-14628G>C)
c.3209G>C
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.74-14628G>C (n.74-14628G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.1827G>C
n.1770G>C
n.1026G>C
c.1780G>C (p.Asp594His)
c.1933G>C (p.Asp645His)
n.2024G>C
n.1799G>C
n.1742G>C
n.998G>C
2g.214745136C>TCA350452276BARD1c.1834G>A (p.Asp612Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.159-14628G>A (n.159-14628G>A)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.365-14628G>A (n.365-14628G>A)
c.3209G>A
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.74-14628G>A (n.74-14628G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.1827G>A
n.1770G>A
n.1026G>A
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.1933G>A (p.Asp645Asn)
n.2024G>A
n.1799G>A
n.1742G>A
n.998G>A
 ClinVar
2g.214745137A>CCA431145261BARD1c.1833T>G (p.Gly611=)
c.480T>G (p.Gly160=)
c.159-14629T>G (n.159-14629T>G)
c.423T>G (p.Gly141=)
c.1425T>G (p.Gly475=)
c.1776T>G (p.Gly592=)
c.365-14629T>G (n.365-14629T>G)
c.3208T>G
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.74-14629T>G (n.74-14629T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.1826T>G
n.1769T>G
n.1025T>G
c.1779T>G (p.Gly593=)
c.1932T>G (p.Gly644=)
n.2023T>G
n.1798T>G
n.1741T>G
n.997T>G
2g.214745137A>GCA431145263BARD1c.1833T>C (p.Gly611=)
c.480T>C (p.Gly160=)
c.159-14629T>C (n.159-14629T>C)
c.423T>C (p.Gly141=)
c.1425T>C (p.Gly475=)
c.1776T>C (p.Gly592=)
c.365-14629T>C (n.365-14629T>C)
c.3208T>C
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.74-14629T>C (n.74-14629T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.1826T>C
n.1769T>C
n.1025T>C
c.1779T>C (p.Gly593=)
c.1932T>C (p.Gly644=)
n.2023T>C
n.1798T>C
n.1741T>C
n.997T>C
2g.214745137A>TCA431145268BARD1c.1833T>A (p.Gly611=)
c.480T>A (p.Gly160=)
c.159-14629T>A (n.159-14629T>A)
c.423T>A (p.Gly141=)
c.1425T>A (p.Gly475=)
c.1776T>A (p.Gly592=)
c.365-14629T>A (n.365-14629T>A)
c.3208T>A
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.74-14629T>A (n.74-14629T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.1826T>A
n.1769T>A
n.1025T>A
c.1779T>A (p.Gly593=)
c.1932T>A (p.Gly644=)
n.2023T>A
n.1798T>A
n.1741T>A
n.997T>A
2g.214745137_214745138insAACA2695202131BARD1c.1833_1834insTT (p.Asp612LeufsTer8)
c.480_481insTT (p.Asp161LeufsTer8)
c.159-14629_159-14628insTT (n.159-14629_159-14628insTT)
c.423_424insTT (p.Asp142LeufsTer8)
c.1425_1426insTT (p.Asp476LeufsTer8)
c.1776_1777insTT (p.Asp593LeufsTer8)
c.365-14629_365-14628insTT (n.365-14629_365-14628insTT)
c.3208_3209insTT
c.*1453_*1454insTT (n.*1453_*1454insTT)
c.74-14629_74-14628insTT (n.74-14629_74-14628insTT)
c.*499_*500insTT (n.*499_*500insTT)
n.1826_1827insTT
n.1769_1770insTT
n.1025_1026insTT
c.1779_1780insTT (p.Asp594LeufsTer8)
c.1932_1933insTT (p.Asp645LeufsTer8)
n.2023_2024insTT
n.1798_1799insTT
n.1741_1742insTT
n.997_998insTT
2g.214745137dupCA658796163BARD1c.1833dup (p.Asp612Ter)
c.480dup (p.Asp161Ter)
c.159-14629dup (n.159-14629dup)
c.423dup (p.Asp142Ter)
c.1425dup (p.Asp476Ter)
c.1776dup (p.Asp593Ter)
c.365-14629dup (n.365-14629dup)
c.3208dup
c.*1453dup (n.*1453dup)
c.74-14629dup (n.74-14629dup)
c.*499dup (n.*499dup)
n.1826dup
n.1769dup
n.1025dup
c.1779dup (p.Asp594Ter)
c.1932dup (p.Asp645Ter)
n.2023dup
n.1798dup
n.1741dup
n.997dup
 ClinVar dbSNP
2g.214745138C>ACA350452278BARD1c.1832G>T (p.Gly611Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
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c.422G>T (p.Gly141Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.365-14630G>T (n.365-14630G>T)
c.3207G>T
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.74-14630G>T (n.74-14630G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.1825G>T
n.1768G>T
n.1024G>T
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.1931G>T (p.Gly644Val)
n.2022G>T
n.1797G>T
n.1740G>T
n.996G>T
 ClinVar
2g.214745138C=CA1327053359BARD1c.1832G= (p.Gly611=)
c.479G= (p.Gly160=)
c.159-14630G= (n.159-14630G=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.1424G= (p.Gly475=)
c.1775G= (p.Gly592=)
c.365-14630G= (n.365-14630G=)
c.3207G=
c.*1452G= (n.*1452G=)
c.74-14630G= (n.74-14630G=)
c.*498G= (n.*498G=)
n.1825G=
n.1768G=
n.1024G=
c.1778G= (p.Gly593=)
c.1931G= (p.Gly644=)
n.2022G=
n.1797G=
n.1740G=
n.996G=
2g.214745138C>GCA350452280BARD1c.1832G>C (p.Gly611Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.159-14630G>C (n.159-14630G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.365-14630G>C (n.365-14630G>C)
c.3207G>C
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.74-14630G>C (n.74-14630G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.1825G>C
n.1768G>C
n.1024G>C
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
n.2022G>C
n.1797G>C
n.1740G>C
n.996G>C
2g.214745138C>TCA350452282BARD1c.1832G>A (p.Gly611Asp)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.159-14630G>A (n.159-14630G>A)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.1775G>A (p.Gly592Asp)
c.365-14630G>A (n.365-14630G>A)
c.3207G>A
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.74-14630G>A (n.74-14630G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.1825G>A
n.1768G>A
n.1024G>A
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.1931G>A (p.Gly644Asp)
n.2022G>A
n.1797G>A
n.1740G>A
n.996G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745139C>ACA350452284BARD1c.1831G>T (p.Gly611Cys)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.159-14631G>T (n.159-14631G>T)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.1774G>T (p.Gly592Cys)
c.365-14631G>T (n.365-14631G>T)
c.3206G>T
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.74-14631G>T (n.74-14631G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.1824G>T
n.1767G>T
n.1023G>T
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.1930G>T (p.Gly644Cys)
n.2021G>T
n.1796G>T
n.1739G>T
n.995G>T
2g.214745139C>GCA350452286BARD1c.1831G>C (p.Gly611Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.159-14631G>C (n.159-14631G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.365-14631G>C (n.365-14631G>C)
c.3206G>C
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.74-14631G>C (n.74-14631G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.1824G>C
n.1767G>C
n.1023G>C
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
n.2021G>C
n.1796G>C
n.1739G>C
n.995G>C
2g.214745139C>TCA350452288BARD1c.1831G>A (p.Gly611Ser)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.159-14631G>A (n.159-14631G>A)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.1774G>A (p.Gly592Ser)
c.365-14631G>A (n.365-14631G>A)
c.3206G>A
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.74-14631G>A (n.74-14631G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.1824G>A
n.1767G>A
n.1023G>A
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.1930G>A (p.Gly644Ser)
n.2021G>A
n.1796G>A
n.1739G>A
n.995G>A
2g.214745140A=CA1327053360BARD1c.1830T= (p.Pro610=)
c.477T= (p.Pro159=)
c.159-14632T= (n.159-14632T=)
c.420T= (p.Pro140=)
c.1422T= (p.Pro474=)
c.1773T= (p.Pro591=)
c.365-14632T= (n.365-14632T=)
c.3205T=
c.*1450T= (n.*1450T=)
c.74-14632T= (n.74-14632T=)
c.*496T= (n.*496T=)
n.1823T=
n.1766T=
n.1022T=
c.1776T= (p.Pro592=)
c.1929T= (p.Pro643=)
n.2020T=
n.1795T=
n.1738T=
n.994T=
2g.214745140A>CCA2090153BARD1c.1830T>G (p.Pro610=)
c.477T>G (p.Pro159=)
c.159-14632T>G (n.159-14632T>G)
c.420T>G (p.Pro140=)
c.1422T>G (p.Pro474=)
c.1773T>G (p.Pro591=)
c.365-14632T>G (n.365-14632T>G)
c.3205T>G
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
c.74-14632T>G (n.74-14632T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.1823T>G
n.1766T>G
n.1022T>G
c.1776T>G (p.Pro592=)
c.1929T>G (p.Pro643=)
n.2020T>G
n.1795T>G
n.1738T>G
n.994T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745140A>GCA431145287BARD1c.1830T>C (p.Pro610=)
c.477T>C (p.Pro159=)
c.159-14632T>C (n.159-14632T>C)
c.420T>C (p.Pro140=)
c.1422T>C (p.Pro474=)
c.1773T>C (p.Pro591=)
c.365-14632T>C (n.365-14632T>C)
c.3205T>C
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.74-14632T>C (n.74-14632T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.1823T>C
n.1766T>C
n.1022T>C
c.1776T>C (p.Pro592=)
c.1929T>C (p.Pro643=)
n.2020T>C
n.1795T>C
n.1738T>C
n.994T>C
2g.214745140A>TCA431145289BARD1c.1830T>A (p.Pro610=)
c.477T>A (p.Pro159=)
c.159-14632T>A (n.159-14632T>A)
c.420T>A (p.Pro140=)
c.1422T>A (p.Pro474=)
c.1773T>A (p.Pro591=)
c.365-14632T>A (n.365-14632T>A)
c.3205T>A
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
c.74-14632T>A (n.74-14632T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.1823T>A
n.1766T>A
n.1022T>A
c.1776T>A (p.Pro592=)
c.1929T>A (p.Pro643=)
n.2020T>A
n.1795T>A
n.1738T>A
n.994T>A
2g.214745140_214745141delinsAGCA1327053361BARD1c.1829_1830delinsCT (p.Pro610=)
c.476_477delinsCT (p.Pro159=)
c.159-14633_159-14632delinsCT (n.159-14633_159-14632delinsCT)
c.419_420delinsCT (p.Pro140=)
c.1421_1422delinsCT (p.Pro474=)
c.1772_1773delinsCT (p.Pro591=)
c.365-14633_365-14632delinsCT (n.365-14633_365-14632delinsCT)
c.3204_3205delinsCT
c.*1449_*1450delinsCT (n.*1449_*1450delinsCT)
c.74-14633_74-14632delinsCT (n.74-14633_74-14632delinsCT)
c.*495_*496delinsCT (n.*495_*496delinsCT)
n.1822_1823delinsCT
n.1765_1766delinsCT
n.1021_1022delinsCT
c.1775_1776delinsCT (p.Pro592=)
c.1928_1929delinsCT (p.Pro643=)
n.2019_2020delinsCT
n.1794_1795delinsCT
n.1737_1738delinsCT
n.993_994delinsCT
2g.214745141G>ACA350452293BARD1c.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.159-14633C>T (n.159-14633C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.365-14633C>T (n.365-14633C>T)
c.3204C>T
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.74-14633C>T (n.74-14633C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.1822C>T
n.1765C>T
n.1021C>T
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
n.2019C>T
n.1794C>T
n.1737C>T
n.993C>T
 ClinVar
2g.214745141G>CCA350452291BARD1c.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.159-14633C>G (n.159-14633C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.365-14633C>G (n.365-14633C>G)
c.3204C>G
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.74-14633C>G (n.74-14633C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.1822C>G
n.1765C>G
n.1021C>G
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
n.2019C>G
n.1794C>G
n.1737C>G
n.993C>G
2g.214745141G=CA1327053362BARD1c.1829C= (p.Pro610=)
c.476C= (p.Pro159=)
c.159-14633C= (n.159-14633C=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.1421C= (p.Pro474=)
c.1772C= (p.Pro591=)
c.365-14633C= (n.365-14633C=)
c.3204C=
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.74-14633C= (n.74-14633C=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.1822C=
n.1765C=
n.1021C=
c.1775C= (p.Pro592=)
c.1928C= (p.Pro643=)
n.2019C=
n.1794C=
n.1737C=
n.993C=
2g.214745141G>TCA350452292BARD1c.1829C>A (p.Pro610His)
c.476C>A (p.Pro159His)
c.159-14633C>A (n.159-14633C>A)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.1421C>A (p.Pro474His)
c.1772C>A (p.Pro591His)
c.365-14633C>A (n.365-14633C>A)
c.3204C>A
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.74-14633C>A (n.74-14633C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.1822C>A
n.1765C>A
n.1021C>A
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.1928C>A (p.Pro643His)
n.2019C>A
n.1794C>A
n.1737C>A
n.993C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745142delCA1139657674BARD1c.1829del (p.Pro610LeufsTer9)
c.476del (p.Pro159LeufsTer9)
c.159-14633del (n.159-14633del)
c.419del (p.Pro140LeufsTer9)
c.1421del (p.Pro474LeufsTer9)
c.1772del (p.Pro591LeufsTer9)
c.365-14633del (n.365-14633del)
c.3204del
c.*1449del (n.*1449del)
c.74-14633del (n.74-14633del)
c.*495del (n.*495del)
n.1822del
n.1765del
n.1021del
c.1775del (p.Pro592LeufsTer9)
c.1928del (p.Pro643LeufsTer9)
n.2019del
n.1794del
n.1737del
n.993del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745142G>ACA350452296BARD1c.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.159-14634C>T (n.159-14634C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.365-14634C>T (n.365-14634C>T)
c.3203C>T
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.74-14634C>T (n.74-14634C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.1821C>T
n.1764C>T
n.1020C>T
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
n.2018C>T
n.1793C>T
n.1736C>T
n.992C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745142G>CCA350452298BARD1c.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.159-14634C>G (n.159-14634C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.365-14634C>G (n.365-14634C>G)
c.3203C>G
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.74-14634C>G (n.74-14634C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.1821C>G
n.1764C>G
n.1020C>G
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
n.2018C>G
n.1793C>G
n.1736C>G
n.992C>G
2g.214745142G=CA1327053364BARD1c.1828C= (p.Pro610=)
c.475C= (p.Pro159=)
c.159-14634C= (n.159-14634C=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.1420C= (p.Pro474=)
c.1771C= (p.Pro591=)
c.365-14634C= (n.365-14634C=)
c.3203C=
c.*1448C= (n.*1448C=)
c.74-14634C= (n.74-14634C=)
c.*494C= (n.*494C=)
n.1821C=
n.1764C=
n.1020C=
c.1774C= (p.Pro592=)
c.1927C= (p.Pro643=)
n.2018C=
n.1793C=
n.1736C=
n.992C=
2g.214745142G>TCA350452300BARD1c.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.159-14634C>A (n.159-14634C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.365-14634C>A (n.365-14634C>A)
c.3203C>A
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.74-14634C>A (n.74-14634C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.1821C>A
n.1764C>A
n.1020C>A
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
n.2018C>A
n.1793C>A
n.1736C>A
n.992C>A
2g.214745142_214745145delinsGAACCA1327053363BARD1c.1825_1828delinsGTTC (p.Val609=)
c.472_475delinsGTTC (p.Val158=)
c.159-14637_159-14634delinsGTTC (n.159-14637_159-14634delinsGTTC)
c.415_418delinsGTTC (p.Val139=)
c.1417_1420delinsGTTC (p.Val473=)
c.1768_1771delinsGTTC (p.Val590=)
c.365-14637_365-14634delinsGTTC (n.365-14637_365-14634delinsGTTC)
c.3200_3203delinsGTTC
c.*1445_*1448delinsGTTC (n.*1445_*1448delinsGTTC)
c.74-14637_74-14634delinsGTTC (n.74-14637_74-14634delinsGTTC)
c.*491_*494delinsGTTC (n.*491_*494delinsGTTC)
n.1818_1821delinsGTTC
n.1761_1764delinsGTTC
n.1017_1020delinsGTTC
c.1771_1774delinsGTTC (p.Val591=)
c.1924_1927delinsGTTC (p.Val642=)
n.2015_2018delinsGTTC
n.1790_1793delinsGTTC
n.1733_1736delinsGTTC
n.989_992delinsGTTC
2g.214745143A=CA1327053365BARD1c.1827T= (p.Val609=)
c.474T= (p.Val158=)
c.159-14635T= (n.159-14635T=)
c.417T= (p.Val139=)
c.1419T= (p.Val473=)
c.1770T= (p.Val590=)
c.365-14635T= (n.365-14635T=)
c.3202T=
c.*1447T= (n.*1447T=)
c.74-14635T= (n.74-14635T=)
c.*493T= (n.*493T=)
n.1820T=
n.1763T=
n.1019T=
c.1773T= (p.Val591=)
c.1926T= (p.Val642=)
n.2017T=
n.1792T=
n.1735T=
n.991T=
2g.214745143A>CCA431145316BARD1c.1827T>G (p.Val609=)
c.474T>G (p.Val158=)
c.159-14635T>G (n.159-14635T>G)
c.417T>G (p.Val139=)
c.1419T>G (p.Val473=)
c.1770T>G (p.Val590=)
c.365-14635T>G (n.365-14635T>G)
c.3202T>G
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.74-14635T>G (n.74-14635T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.1820T>G
n.1763T>G
n.1019T>G
c.1773T>G (p.Val591=)
c.1926T>G (p.Val642=)
n.2017T>G
n.1792T>G
n.1735T>G
n.991T>G
2g.214745143A>GCA431145313BARD1c.1827T>C (p.Val609=)
c.474T>C (p.Val158=)
c.159-14635T>C (n.159-14635T>C)
c.417T>C (p.Val139=)
c.1419T>C (p.Val473=)
c.1770T>C (p.Val590=)
c.365-14635T>C (n.365-14635T>C)
c.3202T>C
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.74-14635T>C (n.74-14635T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.1820T>C
n.1763T>C
n.1019T>C
c.1773T>C (p.Val591=)
c.1926T>C (p.Val642=)
n.2017T>C
n.1792T>C
n.1735T>C
n.991T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745143A>TCA431145310BARD1c.1827T>A (p.Val609=)
c.474T>A (p.Val158=)
c.159-14635T>A (n.159-14635T>A)
c.417T>A (p.Val139=)
c.1419T>A (p.Val473=)
c.1770T>A (p.Val590=)
c.365-14635T>A (n.365-14635T>A)
c.3202T>A
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.74-14635T>A (n.74-14635T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.1820T>A
n.1763T>A
n.1019T>A
c.1773T>A (p.Val591=)
c.1926T>A (p.Val642=)
n.2017T>A
n.1792T>A
n.1735T>A
n.991T>A
2g.214745150_214745152delCA64802371BARD1c.1825_1827del (p.Val609del)
c.472_474del (p.Val158del)
c.159-14637_159-14635del (n.159-14637_159-14635del)
c.415_417del (p.Val139del)
c.1417_1419del (p.Val473del)
c.1768_1770del (p.Val590del)
c.365-14637_365-14635del (n.365-14637_365-14635del)
c.3200_3202del
c.*1445_*1447del (n.*1445_*1447del)
c.74-14637_74-14635del (n.74-14637_74-14635del)
c.*491_*493del (n.*491_*493del)
n.1818_1820del
n.1761_1763del
n.1017_1019del
c.1771_1773del (p.Val591del)
c.1924_1926del (p.Val642del)
n.2015_2017del
n.1790_1792del
n.1733_1735del
n.989_991del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745144A>CCA350452303BARD1c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.159-14636T>G (n.159-14636T>G)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.365-14636T>G (n.365-14636T>G)
c.3201T>G
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.74-14636T>G (n.74-14636T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.1819T>G
n.1762T>G
n.1018T>G
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
n.2016T>G
n.1791T>G
n.1734T>G
n.990T>G
2g.214745144A>GCA350452306BARD1c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.159-14636T>C (n.159-14636T>C)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.365-14636T>C (n.365-14636T>C)
c.3201T>C
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.74-14636T>C (n.74-14636T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.1819T>C
n.1762T>C
n.1018T>C
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
n.2016T>C
n.1791T>C
n.1734T>C
n.990T>C
2g.214745144A>TCA350452309BARD1c.1826T>A (p.Val609Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.159-14636T>A (n.159-14636T>A)
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.1418T>A (p.Val473Asp)
c.1769T>A (p.Val590Asp)
c.365-14636T>A (n.365-14636T>A)
c.3201T>A
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.74-14636T>A (n.74-14636T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.1819T>A
n.1762T>A
n.1018T>A
c.1772T>A (p.Val591Asp)
c.1925T>A (p.Val642Asp)
n.2016T>A
n.1791T>A
n.1734T>A
n.990T>A
2g.214745145C>ACA350452315BARD1c.1825G>T (p.Val609Phe)
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.159-14637G>T (n.159-14637G>T)
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.1417G>T (p.Val473Phe)
c.1768G>T (p.Val590Phe)
c.365-14637G>T (n.365-14637G>T)
c.3200G>T
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.74-14637G>T (n.74-14637G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.1818G>T
n.1761G>T
n.1017G>T
c.1771G>T (p.Val591Phe)
c.1924G>T (p.Val642Phe)
n.2015G>T
n.1790G>T
n.1733G>T
n.989G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214745145C=CA1327053366BARD1c.1825G= (p.Val609=)
c.472G= (p.Val158=)
c.159-14637G= (n.159-14637G=)
c.415G= (p.Val139=)
c.1417G= (p.Val473=)
c.1768G= (p.Val590=)
c.365-14637G= (n.365-14637G=)
c.3200G=
c.*1445G= (n.*1445G=)
c.74-14637G= (n.74-14637G=)
c.*491G= (n.*491G=)
n.1818G=
n.1761G=
n.1017G=
c.1771G= (p.Val591=)
c.1924G= (p.Val642=)
n.2015G=
n.1790G=
n.1733G=
n.989G=
2g.214745145C>GCA64802372BARD1c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.159-14637G>C (n.159-14637G>C)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.365-14637G>C (n.365-14637G>C)
c.3200G>C
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.74-14637G>C (n.74-14637G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.1818G>C
n.1761G>C
n.1017G>C
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
n.2015G>C
n.1790G>C
n.1733G>C
n.989G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745145C>TCA350452311BARD1c.1825G>A (p.Val609Ile)
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.159-14637G>A (n.159-14637G>A)
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
c.1768G>A (p.Val590Ile)
c.365-14637G>A (n.365-14637G>A)
c.3200G>A
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.74-14637G>A (n.74-14637G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.1818G>A
n.1761G>A
n.1017G>A
c.1771G>A (p.Val591Ile)
c.1924G>A (p.Val642Ile)
n.2015G>A
n.1790G>A
n.1733G>A
n.989G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745146A=CA1327053367BARD1c.1824T= (p.Val608=)
c.471T= (p.Val157=)
c.159-14638T= (n.159-14638T=)
c.414T= (p.Val138=)
c.1416T= (p.Val472=)
c.1767T= (p.Val589=)
c.365-14638T= (n.365-14638T=)
c.3199T=
c.*1444T= (n.*1444T=)
c.74-14638T= (n.74-14638T=)
c.*490T= (n.*490T=)
n.1817T=
n.1760T=
n.1016T=
c.1770T= (p.Val590=)
c.1923T= (p.Val641=)
n.2014T=
n.1789T=
n.1732T=
n.988T=
2g.214745146A>CCA431145335BARD1c.1824T>G (p.Val608=)
c.471T>G (p.Val157=)
c.159-14638T>G (n.159-14638T>G)
c.414T>G (p.Val138=)
c.1416T>G (p.Val472=)
c.1767T>G (p.Val589=)
c.365-14638T>G (n.365-14638T>G)
c.3199T>G
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.74-14638T>G (n.74-14638T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.1817T>G
n.1760T>G
n.1016T>G
c.1770T>G (p.Val590=)
c.1923T>G (p.Val641=)
n.2014T>G
n.1789T>G
n.1732T>G
n.988T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745146A>GCA431145341BARD1c.1824T>C (p.Val608=)
c.471T>C (p.Val157=)
c.159-14638T>C (n.159-14638T>C)
c.414T>C (p.Val138=)
c.1416T>C (p.Val472=)
c.1767T>C (p.Val589=)
c.365-14638T>C (n.365-14638T>C)
c.3199T>C
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.74-14638T>C (n.74-14638T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.1817T>C
n.1760T>C
n.1016T>C
c.1770T>C (p.Val590=)
c.1923T>C (p.Val641=)
n.2014T>C
n.1789T>C
n.1732T>C
n.988T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745146A>TCA431145337BARD1c.1824T>A (p.Val608=)
c.471T>A (p.Val157=)
c.159-14638T>A (n.159-14638T>A)
c.414T>A (p.Val138=)
c.1416T>A (p.Val472=)
c.1767T>A (p.Val589=)
c.365-14638T>A (n.365-14638T>A)
c.3199T>A
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.74-14638T>A (n.74-14638T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.1817T>A
n.1760T>A
n.1016T>A
c.1770T>A (p.Val590=)
c.1923T>A (p.Val641=)
n.2014T>A
n.1789T>A
n.1732T>A
n.988T>A
2g.214745147dupCA2586971255BARD1c.1824dup (p.Val609CysfsTer4)
c.471dup (p.Val158CysfsTer4)
c.159-14638dup (n.159-14638dup)
c.414dup (p.Val139CysfsTer4)
c.1416dup (p.Val473CysfsTer4)
c.1767dup (p.Val590CysfsTer4)
c.365-14638dup (n.365-14638dup)
c.3199dup
c.*1444dup (n.*1444dup)
c.74-14638dup (n.74-14638dup)
c.*490dup (n.*490dup)
n.1817dup
n.1760dup
n.1016dup
c.1770dup (p.Val591CysfsTer4)
c.1923dup (p.Val642CysfsTer4)
n.2014dup
n.1789dup
n.1732dup
n.988dup
2g.214745147A>CCA350452320BARD1c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.159-14639T>G (n.159-14639T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.365-14639T>G (n.365-14639T>G)
c.3198T>G
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.74-14639T>G (n.74-14639T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.1816T>G
n.1759T>G
n.1015T>G
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.1922T>G (p.Val641Gly)
n.2013T>G
n.1788T>G
n.1731T>G
n.987T>G
2g.214745147A>GCA350452321BARD1c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.159-14639T>C (n.159-14639T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.365-14639T>C (n.365-14639T>C)
c.3198T>C
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.74-14639T>C (n.74-14639T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.1816T>C
n.1759T>C
n.1015T>C
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.1922T>C (p.Val641Ala)
n.2013T>C
n.1788T>C
n.1731T>C
n.987T>C
2g.214745147A>TCA350452323BARD1c.1823T>A (p.Val608Asp)
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.159-14639T>A (n.159-14639T>A)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.1415T>A (p.Val472Asp)
c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.365-14639T>A (n.365-14639T>A)
c.3198T>A
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.74-14639T>A (n.74-14639T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.1816T>A
n.1759T>A
n.1015T>A
c.1769T>A (p.Val590Asp)
c.1922T>A (p.Val641Asp)
n.2013T>A
n.1788T>A
n.1731T>A
n.987T>A
2g.214745148C>ACA350452325BARD1c.1822G>T (p.Val608Phe)
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.159-14640G>T (n.159-14640G>T)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.1414G>T (p.Val472Phe)
c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.365-14640G>T (n.365-14640G>T)
c.3197G>T
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.74-14640G>T (n.74-14640G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.1815G>T
n.1758G>T
n.1014G>T
c.1768G>T (p.Val590Phe)
c.1921G>T (p.Val641Phe)
n.2012G>T
n.1787G>T
n.1730G>T
n.986G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745148C=CA1327053368BARD1c.1822G= (p.Val608=)
c.469G= (p.Val157=)
c.159-14640G= (n.159-14640G=)
c.412G= (p.Val138=)
c.1414G= (p.Val472=)
c.1765G= (p.Val589=)
c.365-14640G= (n.365-14640G=)
c.3197G=
c.*1442G= (n.*1442G=)
c.74-14640G= (n.74-14640G=)
c.*488G= (n.*488G=)
n.1815G=
n.1758G=
n.1014G=
c.1768G= (p.Val590=)
c.1921G= (p.Val641=)
n.2012G=
n.1787G=
n.1730G=
n.986G=
2g.214745148C>GCA350452327BARD1c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.159-14640G>C (n.159-14640G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.365-14640G>C (n.365-14640G>C)
c.3197G>C
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.74-14640G>C (n.74-14640G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.1815G>C
n.1758G>C
n.1014G>C
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
n.2012G>C
n.1787G>C
n.1730G>C
n.986G>C
 ClinVar
2g.214745148C>TCA2090154BARD1c.1822G>A (p.Val608Ile)
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.159-14640G>A (n.159-14640G>A)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.365-14640G>A (n.365-14640G>A)
c.3197G>A
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.74-14640G>A (n.74-14640G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.1815G>A
n.1758G>A
n.1014G>A
c.1768G>A (p.Val590Ile)
c.1921G>A (p.Val641Ile)
n.2012G>A
n.1787G>A
n.1730G>A
n.986G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745149A>CCA431145366BARD1c.1821T>G (p.Val607=)
c.468T>G (p.Val156=)
c.159-14641T>G (n.159-14641T>G)
c.411T>G (p.Val137=)
c.1413T>G (p.Val471=)
c.1764T>G (p.Val588=)
c.365-14641T>G (n.365-14641T>G)
c.3196T>G
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.74-14641T>G (n.74-14641T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.1814T>G
n.1757T>G
n.1013T>G
c.1767T>G (p.Val589=)
c.1920T>G (p.Val640=)
n.2011T>G
n.1786T>G
n.1729T>G
n.985T>G
2g.214745149A>GCA431145370BARD1c.1821T>C (p.Val607=)
c.468T>C (p.Val156=)
c.159-14641T>C (n.159-14641T>C)
c.411T>C (p.Val137=)
c.1413T>C (p.Val471=)
c.1764T>C (p.Val588=)
c.365-14641T>C (n.365-14641T>C)
c.3196T>C
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.74-14641T>C (n.74-14641T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.1814T>C
n.1757T>C
n.1013T>C
c.1767T>C (p.Val589=)
c.1920T>C (p.Val640=)
n.2011T>C
n.1786T>C
n.1729T>C
n.985T>C
2g.214745149A>TCA431145372BARD1c.1821T>A (p.Val607=)
c.468T>A (p.Val156=)
c.159-14641T>A (n.159-14641T>A)
c.411T>A (p.Val137=)
c.1413T>A (p.Val471=)
c.1764T>A (p.Val588=)
c.365-14641T>A (n.365-14641T>A)
c.3196T>A
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.74-14641T>A (n.74-14641T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.1814T>A
n.1757T>A
n.1013T>A
c.1767T>A (p.Val589=)
c.1920T>A (p.Val640=)
n.2011T>A
n.1786T>A
n.1729T>A
n.985T>A
2g.214745150A=CA1327053370BARD1c.1820T= (p.Val607=)
c.467T= (p.Val156=)
c.159-14642T= (n.159-14642T=)
c.410T= (p.Val137=)
c.1412T= (p.Val471=)
c.1763T= (p.Val588=)
c.365-14642T= (n.365-14642T=)
c.3195T=
c.*1440T= (n.*1440T=)
c.74-14642T= (n.74-14642T=)
c.*486T= (n.*486T=)
n.1813T=
n.1756T=
n.1012T=
c.1766T= (p.Val589=)
c.1919T= (p.Val640=)
n.2010T=
n.1785T=
n.1728T=
n.984T=
2g.214745150A>CCA350452331BARD1c.1820T>G (p.Val607Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.159-14642T>G (n.159-14642T>G)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.365-14642T>G (n.365-14642T>G)
c.3195T>G
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.74-14642T>G (n.74-14642T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.1813T>G
n.1756T>G
n.1012T>G
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1919T>G (p.Val640Gly)
n.2010T>G
n.1785T>G
n.1728T>G
n.984T>G
2g.214745150A>GCA350452335BARD1c.1820T>C (p.Val607Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.159-14642T>C (n.159-14642T>C)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.365-14642T>C (n.365-14642T>C)
c.3195T>C
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.74-14642T>C (n.74-14642T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1813T>C
n.1756T>C
n.1012T>C
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1919T>C (p.Val640Ala)
n.2010T>C
n.1785T>C
n.1728T>C
n.984T>C
2g.214745150A>TCA350452332BARD1c.1820T>A (p.Val607Asp)
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.159-14642T>A (n.159-14642T>A)
c.410T>A (p.Val137Asp)
c.1412T>A (p.Val471Asp)
c.1763T>A (p.Val588Asp)
c.365-14642T>A (n.365-14642T>A)
c.3195T>A
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.74-14642T>A (n.74-14642T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.1813T>A
n.1756T>A
n.1012T>A
c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.1919T>A (p.Val640Asp)
n.2010T>A
n.1785T>A
n.1728T>A
n.984T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745150_214745151delinsACCA1327053369BARD1c.1819_1820delinsGT (p.Val607=)
c.466_467delinsGT (p.Val156=)
c.159-14643_159-14642delinsGT (n.159-14643_159-14642delinsGT)
c.409_410delinsGT (p.Val137=)
c.1411_1412delinsGT (p.Val471=)
c.1762_1763delinsGT (p.Val588=)
c.365-14643_365-14642delinsGT (n.365-14643_365-14642delinsGT)
c.3194_3195delinsGT
c.*1439_*1440delinsGT (n.*1439_*1440delinsGT)
c.74-14643_74-14642delinsGT (n.74-14643_74-14642delinsGT)
c.*485_*486delinsGT (n.*485_*486delinsGT)
n.1812_1813delinsGT
n.1755_1756delinsGT
n.1011_1012delinsGT
c.1765_1766delinsGT (p.Val589=)
c.1918_1919delinsGT (p.Val640=)
n.2009_2010delinsGT
n.1784_1785delinsGT
n.1727_1728delinsGT
n.983_984delinsGT
2g.214745151delCA2090155BARD1c.1819del (p.Val607LeufsTer12)
c.466del (p.Val156LeufsTer12)
c.159-14643del (n.159-14643del)
c.409del (p.Val137LeufsTer12)
c.1411del (p.Val471LeufsTer12)
c.1762del (p.Val588LeufsTer12)
c.365-14643del (n.365-14643del)
c.3194del
c.*1439del (n.*1439del)
c.74-14643del (n.74-14643del)
c.*485del (n.*485del)
n.1812del
n.1755del
n.1011del
c.1765del (p.Val589LeufsTer12)
c.1918del (p.Val640LeufsTer12)
n.2009del
n.1784del
n.1727del
n.983del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745151C>ACA350452340BARD1c.1819G>T (p.Val607Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.159-14643G>T (n.159-14643G>T)
c.409G>T (p.Val137Phe)
c.1411G>T (p.Val471Phe)
c.1762G>T (p.Val588Phe)
c.365-14643G>T (n.365-14643G>T)
c.3194G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.74-14643G>T (n.74-14643G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1812G>T
n.1755G>T
n.1011G>T
c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.1918G>T (p.Val640Phe)
n.2009G>T
n.1784G>T
n.1727G>T
n.983G>T
2g.214745151C=CA1327053372BARD1c.1819G= (p.Val607=)
c.466G= (p.Val156=)
c.159-14643G= (n.159-14643G=)
c.409G= (p.Val137=)
c.1411G= (p.Val471=)
c.1762G= (p.Val588=)
c.365-14643G= (n.365-14643G=)
c.3194G=
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.74-14643G= (n.74-14643G=)
c.*485G= (n.*485G=)
n.1812G=
n.1755G=
n.1011G=
c.1765G= (p.Val589=)
c.1918G= (p.Val640=)
n.2009G=
n.1784G=
n.1727G=
n.983G=
2g.214745151C>GCA350452342BARD1c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.159-14643G>C (n.159-14643G>C)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.365-14643G>C (n.365-14643G>C)
c.3194G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.74-14643G>C (n.74-14643G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1812G>C
n.1755G>C
n.1011G>C
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1918G>C (p.Val640Leu)
n.2009G>C
n.1784G>C
n.1727G>C
n.983G>C
2g.214745151C>TCA350452345BARD1c.1819G>A (p.Val607Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.159-14643G>A (n.159-14643G>A)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.365-14643G>A (n.365-14643G>A)
c.3194G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.74-14643G>A (n.74-14643G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1812G>A
n.1755G>A
n.1011G>A
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1918G>A (p.Val640Ile)
n.2009G>A
n.1784G>A
n.1727G>A
n.983G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745151_214745153delinsCATCA1327053371BARD1c.1817_1819delinsATG (p.His606=)
c.464_466delinsATG (p.His155=)
c.159-14645_159-14643delinsATG (n.159-14645_159-14643delinsATG)
c.407_409delinsATG (p.His136=)
c.1409_1411delinsATG (p.His470=)
c.1760_1762delinsATG (p.His587=)
c.365-14645_365-14643delinsATG (n.365-14645_365-14643delinsATG)
c.3192_3194delinsATG
c.*1437_*1439delinsATG (n.*1437_*1439delinsATG)
c.74-14645_74-14643delinsATG (n.74-14645_74-14643delinsATG)
c.*483_*485delinsATG (n.*483_*485delinsATG)
n.1810_1812delinsATG
n.1753_1755delinsATG
n.1009_1011delinsATG
c.1763_1765delinsATG (p.His588=)
c.1916_1918delinsATG (p.His639=)
n.2007_2009delinsATG
n.1782_1784delinsATG
n.1725_1727delinsATG
n.981_983delinsATG
2g.214745152delCA2580065601BARD1c.1818del (p.His606GlnfsTer13)
c.465del (p.His155GlnfsTer13)
c.159-14644del (n.159-14644del)
c.408del (p.His136GlnfsTer13)
c.1410del (p.His470GlnfsTer13)
c.1761del (p.His587GlnfsTer13)
c.365-14644del (n.365-14644del)
c.3193del
c.*1438del (n.*1438del)
c.74-14644del (n.74-14644del)
c.*484del (n.*484del)
n.1811del
n.1754del
n.1010del
c.1764del (p.His588GlnfsTer13)
c.1917del (p.His639GlnfsTer13)
n.2008del
n.1783del
n.1726del
n.982del
 ClinVar
2g.214745152A=CA1327053373BARD1c.1818T= (p.His606=)
c.465T= (p.His155=)
c.159-14644T= (n.159-14644T=)
c.408T= (p.His136=)
c.1410T= (p.His470=)
c.1761T= (p.His587=)
c.365-14644T= (n.365-14644T=)
c.3193T=
c.*1438T= (n.*1438T=)
c.74-14644T= (n.74-14644T=)
c.*484T= (n.*484T=)
n.1811T=
n.1754T=
n.1010T=
c.1764T= (p.His588=)
c.1917T= (p.His639=)
n.2008T=
n.1783T=
n.1726T=
n.982T=
2g.214745152A>CCA350452349BARD1c.1818T>G (p.His606Gln)
c.465T>G (p.His155Gln)
c.159-14644T>G (n.159-14644T>G)
c.408T>G (p.His136Gln)
c.1410T>G (p.His470Gln)
c.1761T>G (p.His587Gln)
c.365-14644T>G (n.365-14644T>G)
c.3193T>G
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.74-14644T>G (n.74-14644T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.1811T>G
n.1754T>G
n.1010T>G
c.1764T>G (p.His588Gln)
c.1917T>G (p.His639Gln)
n.2008T>G
n.1783T>G
n.1726T>G
n.982T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214745152A>GCA188703BARD1c.1818T>C (p.His606=)
c.465T>C (p.His155=)
c.159-14644T>C (n.159-14644T>C)
c.408T>C (p.His136=)
c.1410T>C (p.His470=)
c.1761T>C (p.His587=)
c.365-14644T>C (n.365-14644T>C)
c.3193T>C
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.74-14644T>C (n.74-14644T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.1811T>C
n.1754T>C
n.1010T>C
c.1764T>C (p.His588=)
c.1917T>C (p.His639=)
n.2008T>C
n.1783T>C
n.1726T>C
n.982T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745152A>TCA350452354BARD1c.1818T>A (p.His606Gln)
c.465T>A (p.His155Gln)
c.159-14644T>A (n.159-14644T>A)
c.408T>A (p.His136Gln)
c.1410T>A (p.His470Gln)
c.1761T>A (p.His587Gln)
c.365-14644T>A (n.365-14644T>A)
c.3193T>A
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.74-14644T>A (n.74-14644T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.1811T>A
n.1754T>A
n.1010T>A
c.1764T>A (p.His588Gln)
c.1917T>A (p.His639Gln)
n.2008T>A
n.1783T>A
n.1726T>A
n.982T>A
2g.214745152_214745153delCA170035BARD1c.1817_1818del (p.His606ArgfsTer6)
c.464_465del (p.His155ArgfsTer6)
c.159-14645_159-14644del (n.159-14645_159-14644del)
c.407_408del (p.His136ArgfsTer6)
c.1409_1410del (p.His470ArgfsTer6)
c.1760_1761del (p.His587ArgfsTer6)
c.365-14645_365-14644del (n.365-14645_365-14644del)
c.3192_3193del
c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del)
c.74-14645_74-14644del (n.74-14645_74-14644del)
c.*483_*484del (n.*483_*484del)
n.1810_1811del
n.1753_1754del
n.1009_1010del
c.1763_1764del (p.His588ArgfsTer6)
c.1916_1917del (p.His639ArgfsTer6)
n.2007_2008del
n.1782_1783del
n.1725_1726del
n.981_982del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745153delCA2580065602BARD1c.1817del (p.His606LeufsTer13)
c.464del (p.His155LeufsTer13)
c.159-14645del (n.159-14645del)
c.407del (p.His136LeufsTer13)
c.1409del (p.His470LeufsTer13)
c.1760del (p.His587LeufsTer13)
c.365-14645del (n.365-14645del)
c.3192del
c.*1437del (n.*1437del)
c.74-14645del (n.74-14645del)
c.*483del (n.*483del)
n.1810del
n.1753del
n.1009del
c.1763del (p.His588LeufsTer13)
c.1916del (p.His639LeufsTer13)
n.2007del
n.1782del
n.1725del
n.981del
 ClinVar
2g.214745153T>ACA350452361BARD1c.1817A>T (p.His606Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
c.159-14645A>T (n.159-14645A>T)
c.407A>T (p.His136Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.1760A>T (p.His587Leu)
c.365-14645A>T (n.365-14645A>T)
c.3192A>T
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.74-14645A>T (n.74-14645A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.1810A>T
n.1753A>T
n.1009A>T
c.1763A>T (p.His588Leu)
c.1916A>T (p.His639Leu)
n.2007A>T
n.1782A>T
n.1725A>T
n.981A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214745153T>CCA64802381BARD1c.1817A>G (p.His606Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
c.159-14645A>G (n.159-14645A>G)
c.407A>G (p.His136Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.1760A>G (p.His587Arg)
c.365-14645A>G (n.365-14645A>G)
c.3192A>G
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.74-14645A>G (n.74-14645A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.1810A>G
n.1753A>G
n.1009A>G
c.1763A>G (p.His588Arg)
c.1916A>G (p.His639Arg)
n.2007A>G
n.1782A>G
n.1725A>G
n.981A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214745153T>GCA193178BARD1c.1817A>C (p.His606Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
c.159-14645A>C (n.159-14645A>C)
c.407A>C (p.His136Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.1760A>C (p.His587Pro)
c.365-14645A>C (n.365-14645A>C)
c.3192A>C
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.74-14645A>C (n.74-14645A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.1810A>C
n.1753A>C
n.1009A>C
c.1763A>C (p.His588Pro)
c.1916A>C (p.His639Pro)
n.2007A>C
n.1782A>C
n.1725A>C
n.981A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745153T=CA1327053374BARD1c.1817A= (p.His606=)
c.464A= (p.His155=)
c.159-14645A= (n.159-14645A=)
c.407A= (p.His136=)
c.1409A= (p.His470=)
c.1760A= (p.His587=)
c.365-14645A= (n.365-14645A=)
c.3192A=
c.*1437A= (n.*1437A=)
c.74-14645A= (n.74-14645A=)
c.*483A= (n.*483A=)
n.1810A=
n.1753A=
n.1009A=
c.1763A= (p.His588=)
c.1916A= (p.His639=)
n.2007A=
n.1782A=
n.1725A=
n.981A=
2g.214745154G>ACA350452365BARD1c.1816C>T (p.His606Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.159-14646C>T (n.159-14646C>T)
c.406C>T (p.His136Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.1759C>T (p.His587Tyr)
c.365-14646C>T (n.365-14646C>T)
c.3191C>T
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.74-14646C>T (n.74-14646C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1809C>T
n.1752C>T
n.1008C>T
c.1762C>T (p.His588Tyr)
c.1915C>T (p.His639Tyr)
n.2006C>T
n.1781C>T
n.1724C>T
n.980C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214745154G>CCA350452371BARD1c.1816C>G (p.His606Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
c.159-14646C>G (n.159-14646C>G)
c.406C>G (p.His136Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
c.1759C>G (p.His587Asp)
c.365-14646C>G (n.365-14646C>G)
c.3191C>G
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.74-14646C>G (n.74-14646C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1809C>G
n.1752C>G
n.1008C>G
c.1762C>G (p.His588Asp)
c.1915C>G (p.His639Asp)
n.2006C>G
n.1781C>G
n.1724C>G
n.980C>G
 COSMIC COSMIC
2g.214745154G=CA1327053375BARD1c.1816C= (p.His606=)
c.463C= (p.His155=)
c.159-14646C= (n.159-14646C=)
c.406C= (p.His136=)
c.1408C= (p.His470=)
c.1759C= (p.His587=)
c.365-14646C= (n.365-14646C=)
c.3191C=
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.74-14646C= (n.74-14646C=)
c.*482C= (n.*482C=)
n.1809C=
n.1752C=
n.1008C=
c.1762C= (p.His588=)
c.1915C= (p.His639=)
n.2006C=
n.1781C=
n.1724C=
n.980C=
2g.214745154G>TCA350452368BARD1c.1816C>A (p.His606Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
c.159-14646C>A (n.159-14646C>A)
c.406C>A (p.His136Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.1759C>A (p.His587Asn)
c.365-14646C>A (n.365-14646C>A)
c.3191C>A
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.74-14646C>A (n.74-14646C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1809C>A
n.1752C>A
n.1008C>A
c.1762C>A (p.His588Asn)
c.1915C>A (p.His639Asn)
n.2006C>A
n.1781C>A
n.1724C>A
n.980C>A
 ClinVar
2g.214745155A>CCA431145425BARD1c.1815T>G (p.Thr605=)
c.462T>G (p.Thr154=)
c.159-14647T>G (n.159-14647T>G)
c.405T>G (p.Thr135=)
c.1407T>G (p.Thr469=)
c.1758T>G (p.Thr586=)
c.365-14647T>G (n.365-14647T>G)
c.3190T>G
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.74-14647T>G (n.74-14647T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.1808T>G
n.1751T>G
n.1007T>G
c.1761T>G (p.Thr587=)
c.1914T>G (p.Thr638=)
n.2005T>G
n.1780T>G
n.1723T>G
n.979T>G
2g.214745155A>GCA431145427BARD1c.1815T>C (p.Thr605=)
c.462T>C (p.Thr154=)
c.159-14647T>C (n.159-14647T>C)
c.405T>C (p.Thr135=)
c.1407T>C (p.Thr469=)
c.1758T>C (p.Thr586=)
c.365-14647T>C (n.365-14647T>C)
c.3190T>C
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.74-14647T>C (n.74-14647T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.1808T>C
n.1751T>C
n.1007T>C
c.1761T>C (p.Thr587=)
c.1914T>C (p.Thr638=)
n.2005T>C
n.1780T>C
n.1723T>C
n.979T>C
2g.214745155A>TCA431145430BARD1c.1815T>A (p.Thr605=)
c.462T>A (p.Thr154=)
c.159-14647T>A (n.159-14647T>A)
c.405T>A (p.Thr135=)
c.1407T>A (p.Thr469=)
c.1758T>A (p.Thr586=)
c.365-14647T>A (n.365-14647T>A)
c.3190T>A
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.74-14647T>A (n.74-14647T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.1808T>A
n.1751T>A
n.1007T>A
c.1761T>A (p.Thr587=)
c.1914T>A (p.Thr638=)
n.2005T>A
n.1780T>A
n.1723T>A
n.979T>A
2g.214745156G>ACA350452373BARD1c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.159-14648C>T (n.159-14648C>T)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.365-14648C>T (n.365-14648C>T)
c.3189C>T
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.74-14648C>T (n.74-14648C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.1807C>T
n.1750C>T
n.1006C>T
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.1913C>T (p.Thr638Ile)
n.2004C>T
n.1779C>T
n.1722C>T
n.978C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214745156G>CCA2090156BARD1c.1814C>G (p.Thr605Ser)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.159-14648C>G (n.159-14648C>G)
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1757C>G (p.Thr586Ser)
c.365-14648C>G (n.365-14648C>G)
c.3189C>G
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.74-14648C>G (n.74-14648C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.1807C>G
n.1750C>G
n.1006C>G
c.1760C>G (p.Thr587Ser)
c.1913C>G (p.Thr638Ser)
n.2004C>G
n.1779C>G
n.1722C>G
n.978C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745156G=CA1327053376BARD1c.1814C= (p.Thr605=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.159-14648C= (n.159-14648C=)
c.404C= (p.Thr135=)
c.1406C= (p.Thr469=)
c.1757C= (p.Thr586=)
c.365-14648C= (n.365-14648C=)
c.3189C=
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.74-14648C= (n.74-14648C=)
c.*480C= (n.*480C=)
n.1807C=
n.1750C=
n.1006C=
c.1760C= (p.Thr587=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar

Number of alleles fetched