Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.214744984G>A | CA2662969523 | BARD1 | c.1903+83C>T (n.1903+83C>T) c.550+83C>T (n.550+83C>T) c.159-14476C>T (n.159-14476C>T) c.493+83C>T (n.493+83C>T) c.1495+83C>T (n.1495+83C>T) c.1846+83C>T (n.1846+83C>T) c.365-14476C>T (n.365-14476C>T) c.3278+83C>T c.*1523+83C>T (n.*1523+83C>T) c.74-14476C>T (n.74-14476C>T) c.*569+83C>T (n.*569+83C>T) n.1896+83C>T n.1839+83C>T n.1095+83C>T c.1849+83C>T (n.1849+83C>T) c.2002+83C>T (n.2002+83C>T) n.2093+83C>T n.1868+83C>T n.1811+83C>T n.1067+83C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.214744984G>T | CA2662969524 | BARD1 | c.1903+83C>A (n.1903+83C>A) c.550+83C>A (n.550+83C>A) c.159-14476C>A (n.159-14476C>A) c.493+83C>A (n.493+83C>A) c.1495+83C>A (n.1495+83C>A) c.1846+83C>A (n.1846+83C>A) c.365-14476C>A (n.365-14476C>A) c.3278+83C>A c.*1523+83C>A (n.*1523+83C>A) c.74-14476C>A (n.74-14476C>A) c.*569+83C>A (n.*569+83C>A) n.1896+83C>A n.1839+83C>A n.1095+83C>A c.1849+83C>A (n.1849+83C>A) c.2002+83C>A (n.2002+83C>A) n.2093+83C>A n.1868+83C>A n.1811+83C>A n.1067+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214744985T>A | CA64802265 | BARD1 | c.1903+82A>T (n.1903+82A>T) c.550+82A>T (n.550+82A>T) c.159-14477A>T (n.159-14477A>T) c.493+82A>T (n.493+82A>T) c.1495+82A>T (n.1495+82A>T) c.1846+82A>T (n.1846+82A>T) c.365-14477A>T (n.365-14477A>T) c.3278+82A>T c.*1523+82A>T (n.*1523+82A>T) c.74-14477A>T (n.74-14477A>T) c.*569+82A>T (n.*569+82A>T) n.1896+82A>T n.1839+82A>T n.1095+82A>T c.1849+82A>T (n.1849+82A>T) c.2002+82A>T (n.2002+82A>T) n.2093+82A>T n.1868+82A>T n.1811+82A>T n.1067+82A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214744985T= | CA1327053274 | BARD1 | c.1903+82A= (n.1903+82A=) c.550+82A= (n.550+82A=) c.159-14477A= (n.159-14477A=) c.493+82A= (n.493+82A=) c.1495+82A= (n.1495+82A=) c.1846+82A= (n.1846+82A=) c.365-14477A= (n.365-14477A=) c.3278+82A= c.*1523+82A= (n.*1523+82A=) c.74-14477A= (n.74-14477A=) c.*569+82A= (n.*569+82A=) n.1896+82A= n.1839+82A= n.1095+82A= c.1849+82A= (n.1849+82A=) c.2002+82A= (n.2002+82A=) n.2093+82A= n.1868+82A= n.1811+82A= n.1067+82A= | |
2 | g.214744987C>A | CA2662969526 | BARD1 | c.1903+80G>T (n.1903+80G>T) c.550+80G>T (n.550+80G>T) c.159-14479G>T (n.159-14479G>T) c.493+80G>T (n.493+80G>T) c.1495+80G>T (n.1495+80G>T) c.1846+80G>T (n.1846+80G>T) c.365-14479G>T (n.365-14479G>T) c.3278+80G>T c.*1523+80G>T (n.*1523+80G>T) c.74-14479G>T (n.74-14479G>T) c.*569+80G>T (n.*569+80G>T) n.1896+80G>T n.1839+80G>T n.1095+80G>T c.1849+80G>T (n.1849+80G>T) c.2002+80G>T (n.2002+80G>T) n.2093+80G>T n.1868+80G>T n.1811+80G>T n.1067+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214744987C= | CA1327053275 | BARD1 | c.1903+80G= (n.1903+80G=) c.550+80G= (n.550+80G=) c.159-14479G= (n.159-14479G=) c.493+80G= (n.493+80G=) c.1495+80G= (n.1495+80G=) c.1846+80G= (n.1846+80G=) c.365-14479G= (n.365-14479G=) c.3278+80G= c.*1523+80G= (n.*1523+80G=) c.74-14479G= (n.74-14479G=) c.*569+80G= (n.*569+80G=) n.1896+80G= n.1839+80G= n.1095+80G= c.1849+80G= (n.1849+80G=) c.2002+80G= (n.2002+80G=) n.2093+80G= n.1868+80G= n.1811+80G= n.1067+80G= | |
2 | g.214744987C>G | CA1327053276 | BARD1 | c.1903+80G>C (n.1903+80G>C) c.550+80G>C (n.550+80G>C) c.159-14479G>C (n.159-14479G>C) c.493+80G>C (n.493+80G>C) c.1495+80G>C (n.1495+80G>C) c.1846+80G>C (n.1846+80G>C) c.365-14479G>C (n.365-14479G>C) c.3278+80G>C c.*1523+80G>C (n.*1523+80G>C) c.74-14479G>C (n.74-14479G>C) c.*569+80G>C (n.*569+80G>C) n.1896+80G>C n.1839+80G>C n.1095+80G>C c.1849+80G>C (n.1849+80G>C) c.2002+80G>C (n.2002+80G>C) n.2093+80G>C n.1868+80G>C n.1811+80G>C n.1067+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214744987C>T | CA2662969527 | BARD1 | c.1903+80G>A (n.1903+80G>A) c.550+80G>A (n.550+80G>A) c.159-14479G>A (n.159-14479G>A) c.493+80G>A (n.493+80G>A) c.1495+80G>A (n.1495+80G>A) c.1846+80G>A (n.1846+80G>A) c.365-14479G>A (n.365-14479G>A) c.3278+80G>A c.*1523+80G>A (n.*1523+80G>A) c.74-14479G>A (n.74-14479G>A) c.*569+80G>A (n.*569+80G>A) n.1896+80G>A n.1839+80G>A n.1095+80G>A c.1849+80G>A (n.1849+80G>A) c.2002+80G>A (n.2002+80G>A) n.2093+80G>A n.1868+80G>A n.1811+80G>A n.1067+80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214744988C>A | CA2662969528 | BARD1 | c.1903+79G>T (n.1903+79G>T) c.550+79G>T (n.550+79G>T) c.159-14480G>T (n.159-14480G>T) c.493+79G>T (n.493+79G>T) c.1495+79G>T (n.1495+79G>T) c.1846+79G>T (n.1846+79G>T) c.365-14480G>T (n.365-14480G>T) c.3278+79G>T c.*1523+79G>T (n.*1523+79G>T) c.74-14480G>T (n.74-14480G>T) c.*569+79G>T (n.*569+79G>T) n.1896+79G>T n.1839+79G>T n.1095+79G>T c.1849+79G>T (n.1849+79G>T) c.2002+79G>T (n.2002+79G>T) n.2093+79G>T n.1868+79G>T n.1811+79G>T n.1067+79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214744991A>T | CA2662969529 | BARD1 | c.1903+76T>A (n.1903+76T>A) c.550+76T>A (n.550+76T>A) c.159-14483T>A (n.159-14483T>A) c.493+76T>A (n.493+76T>A) c.1495+76T>A (n.1495+76T>A) c.1846+76T>A (n.1846+76T>A) c.365-14483T>A (n.365-14483T>A) c.3278+76T>A c.*1523+76T>A (n.*1523+76T>A) c.74-14483T>A (n.74-14483T>A) c.*569+76T>A (n.*569+76T>A) n.1896+76T>A n.1839+76T>A n.1095+76T>A c.1849+76T>A (n.1849+76T>A) c.2002+76T>A (n.2002+76T>A) n.2093+76T>A n.1868+76T>A n.1811+76T>A n.1067+76T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214744993T>A | CA2662969531 | BARD1 | c.1903+74A>T (n.1903+74A>T) c.550+74A>T (n.550+74A>T) c.159-14485A>T (n.159-14485A>T) c.493+74A>T (n.493+74A>T) c.1495+74A>T (n.1495+74A>T) c.1846+74A>T (n.1846+74A>T) c.365-14485A>T (n.365-14485A>T) c.3278+74A>T c.*1523+74A>T (n.*1523+74A>T) c.74-14485A>T (n.74-14485A>T) c.*569+74A>T (n.*569+74A>T) n.1896+74A>T n.1839+74A>T n.1095+74A>T c.1849+74A>T (n.1849+74A>T) c.2002+74A>T (n.2002+74A>T) n.2093+74A>T n.1868+74A>T n.1811+74A>T n.1067+74A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214744993T>C | CA2577234277 | BARD1 | c.1903+74A>G (n.1903+74A>G) c.550+74A>G (n.550+74A>G) c.159-14485A>G (n.159-14485A>G) c.493+74A>G (n.493+74A>G) c.1495+74A>G (n.1495+74A>G) c.1846+74A>G (n.1846+74A>G) c.365-14485A>G (n.365-14485A>G) c.3278+74A>G c.*1523+74A>G (n.*1523+74A>G) c.74-14485A>G (n.74-14485A>G) c.*569+74A>G (n.*569+74A>G) n.1896+74A>G n.1839+74A>G n.1095+74A>G c.1849+74A>G (n.1849+74A>G) c.2002+74A>G (n.2002+74A>G) n.2093+74A>G n.1868+74A>G n.1811+74A>G n.1067+74A>G | |
2 | g.214744993T>G | CA2662969532 | BARD1 | c.1903+74A>C (n.1903+74A>C) c.550+74A>C (n.550+74A>C) c.159-14485A>C (n.159-14485A>C) c.493+74A>C (n.493+74A>C) c.1495+74A>C (n.1495+74A>C) c.1846+74A>C (n.1846+74A>C) c.365-14485A>C (n.365-14485A>C) c.3278+74A>C c.*1523+74A>C (n.*1523+74A>C) c.74-14485A>C (n.74-14485A>C) c.*569+74A>C (n.*569+74A>C) n.1896+74A>C n.1839+74A>C n.1095+74A>C c.1849+74A>C (n.1849+74A>C) c.2002+74A>C (n.2002+74A>C) n.2093+74A>C n.1868+74A>C n.1811+74A>C n.1067+74A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214744994C>A | CA2662969533 | BARD1 | c.1903+73G>T (n.1903+73G>T) c.550+73G>T (n.550+73G>T) c.159-14486G>T (n.159-14486G>T) c.493+73G>T (n.493+73G>T) c.1495+73G>T (n.1495+73G>T) c.1846+73G>T (n.1846+73G>T) c.365-14486G>T (n.365-14486G>T) c.3278+73G>T c.*1523+73G>T (n.*1523+73G>T) c.74-14486G>T (n.74-14486G>T) c.*569+73G>T (n.*569+73G>T) n.1896+73G>T n.1839+73G>T n.1095+73G>T c.1849+73G>T (n.1849+73G>T) c.2002+73G>T (n.2002+73G>T) n.2093+73G>T n.1868+73G>T n.1811+73G>T n.1067+73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214744996C>T | CA2519941201 | BARD1 | c.1903+71G>A (n.1903+71G>A) c.550+71G>A (n.550+71G>A) c.159-14488G>A (n.159-14488G>A) c.493+71G>A (n.493+71G>A) c.1495+71G>A (n.1495+71G>A) c.1846+71G>A (n.1846+71G>A) c.365-14488G>A (n.365-14488G>A) c.3278+71G>A c.*1523+71G>A (n.*1523+71G>A) c.74-14488G>A (n.74-14488G>A) c.*569+71G>A (n.*569+71G>A) n.1896+71G>A n.1839+71G>A n.1095+71G>A c.1849+71G>A (n.1849+71G>A) c.2002+71G>A (n.2002+71G>A) n.2093+71G>A n.1868+71G>A n.1811+71G>A n.1067+71G>A | |
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2 | g.214744998G>C | CA2662969536 | BARD1 | c.1903+69C>G (n.1903+69C>G) c.550+69C>G (n.550+69C>G) c.159-14490C>G (n.159-14490C>G) c.493+69C>G (n.493+69C>G) c.1495+69C>G (n.1495+69C>G) c.1846+69C>G (n.1846+69C>G) c.365-14490C>G (n.365-14490C>G) c.3278+69C>G c.*1523+69C>G (n.*1523+69C>G) c.74-14490C>G (n.74-14490C>G) c.*569+69C>G (n.*569+69C>G) n.1896+69C>G n.1839+69C>G n.1095+69C>G c.1849+69C>G (n.1849+69C>G) c.2002+69C>G (n.2002+69C>G) n.2093+69C>G n.1868+69C>G n.1811+69C>G n.1067+69C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214744998G>T | CA2662969539 | BARD1 | c.1903+69C>A (n.1903+69C>A) c.550+69C>A (n.550+69C>A) c.159-14490C>A (n.159-14490C>A) c.493+69C>A (n.493+69C>A) c.1495+69C>A (n.1495+69C>A) c.1846+69C>A (n.1846+69C>A) c.365-14490C>A (n.365-14490C>A) c.3278+69C>A c.*1523+69C>A (n.*1523+69C>A) c.74-14490C>A (n.74-14490C>A) c.*569+69C>A (n.*569+69C>A) n.1896+69C>A n.1839+69C>A n.1095+69C>A c.1849+69C>A (n.1849+69C>A) c.2002+69C>A (n.2002+69C>A) n.2093+69C>A n.1868+69C>A n.1811+69C>A n.1067+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214744999G>A | CA2662969540 | BARD1 | c.1903+68C>T (n.1903+68C>T) c.550+68C>T (n.550+68C>T) c.159-14491C>T (n.159-14491C>T) c.493+68C>T (n.493+68C>T) c.1495+68C>T (n.1495+68C>T) c.1846+68C>T (n.1846+68C>T) c.365-14491C>T (n.365-14491C>T) c.3278+68C>T c.*1523+68C>T (n.*1523+68C>T) c.74-14491C>T (n.74-14491C>T) c.*569+68C>T (n.*569+68C>T) n.1896+68C>T n.1839+68C>T n.1095+68C>T c.1849+68C>T (n.1849+68C>T) c.2002+68C>T (n.2002+68C>T) n.2093+68C>T n.1868+68C>T n.1811+68C>T n.1067+68C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214744999G>T | CA2577234278 | BARD1 | c.1903+68C>A (n.1903+68C>A) c.550+68C>A (n.550+68C>A) c.159-14491C>A (n.159-14491C>A) c.493+68C>A (n.493+68C>A) c.1495+68C>A (n.1495+68C>A) c.1846+68C>A (n.1846+68C>A) c.365-14491C>A (n.365-14491C>A) c.3278+68C>A c.*1523+68C>A (n.*1523+68C>A) c.74-14491C>A (n.74-14491C>A) c.*569+68C>A (n.*569+68C>A) n.1896+68C>A n.1839+68C>A n.1095+68C>A c.1849+68C>A (n.1849+68C>A) c.2002+68C>A (n.2002+68C>A) n.2093+68C>A n.1868+68C>A n.1811+68C>A n.1067+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745000C>A | CA1042208536 | BARD1 | c.1903+67G>T (n.1903+67G>T) c.550+67G>T (n.550+67G>T) c.159-14492G>T (n.159-14492G>T) c.493+67G>T (n.493+67G>T) c.1495+67G>T (n.1495+67G>T) c.1846+67G>T (n.1846+67G>T) c.365-14492G>T (n.365-14492G>T) c.3278+67G>T c.*1523+67G>T (n.*1523+67G>T) c.74-14492G>T (n.74-14492G>T) c.*569+67G>T (n.*569+67G>T) n.1896+67G>T n.1839+67G>T n.1095+67G>T c.1849+67G>T (n.1849+67G>T) c.2002+67G>T (n.2002+67G>T) n.2093+67G>T n.1868+67G>T n.1811+67G>T n.1067+67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214745009C>T | CA2662969550 | BARD1 | c.1903+58G>A (n.1903+58G>A) c.550+58G>A (n.550+58G>A) c.159-14501G>A (n.159-14501G>A) c.493+58G>A (n.493+58G>A) c.1495+58G>A (n.1495+58G>A) c.1846+58G>A (n.1846+58G>A) c.365-14501G>A (n.365-14501G>A) c.3278+58G>A c.*1523+58G>A (n.*1523+58G>A) c.74-14501G>A (n.74-14501G>A) c.*569+58G>A (n.*569+58G>A) n.1896+58G>A n.1839+58G>A n.1095+58G>A c.1849+58G>A (n.1849+58G>A) c.2002+58G>A (n.2002+58G>A) n.2093+58G>A n.1868+58G>A n.1811+58G>A n.1067+58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745010C>A | CA2662969552 | BARD1 | c.1903+57G>T (n.1903+57G>T) c.550+57G>T (n.550+57G>T) c.159-14502G>T (n.159-14502G>T) c.493+57G>T (n.493+57G>T) c.1495+57G>T (n.1495+57G>T) c.1846+57G>T (n.1846+57G>T) c.365-14502G>T (n.365-14502G>T) c.3278+57G>T c.*1523+57G>T (n.*1523+57G>T) c.74-14502G>T (n.74-14502G>T) c.*569+57G>T (n.*569+57G>T) n.1896+57G>T n.1839+57G>T n.1095+57G>T c.1849+57G>T (n.1849+57G>T) c.2002+57G>T (n.2002+57G>T) n.2093+57G>T n.1868+57G>T n.1811+57G>T n.1067+57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745010C= | CA1327053280 | BARD1 | c.1903+57G= (n.1903+57G=) c.550+57G= (n.550+57G=) c.159-14502G= (n.159-14502G=) c.493+57G= (n.493+57G=) c.1495+57G= (n.1495+57G=) c.1846+57G= (n.1846+57G=) c.365-14502G= (n.365-14502G=) c.3278+57G= c.*1523+57G= (n.*1523+57G=) c.74-14502G= (n.74-14502G=) c.*569+57G= (n.*569+57G=) n.1896+57G= n.1839+57G= n.1095+57G= c.1849+57G= (n.1849+57G=) c.2002+57G= (n.2002+57G=) n.2093+57G= n.1868+57G= n.1811+57G= n.1067+57G= | |
2 | g.214745010C>G | CA1327053281 | BARD1 | c.1903+57G>C (n.1903+57G>C) c.550+57G>C (n.550+57G>C) c.159-14502G>C (n.159-14502G>C) c.493+57G>C (n.493+57G>C) c.1495+57G>C (n.1495+57G>C) c.1846+57G>C (n.1846+57G>C) c.365-14502G>C (n.365-14502G>C) c.3278+57G>C c.*1523+57G>C (n.*1523+57G>C) c.74-14502G>C (n.74-14502G>C) c.*569+57G>C (n.*569+57G>C) n.1896+57G>C n.1839+57G>C n.1095+57G>C c.1849+57G>C (n.1849+57G>C) c.2002+57G>C (n.2002+57G>C) n.2093+57G>C n.1868+57G>C n.1811+57G>C n.1067+57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745012T>A | CA2577234281 | BARD1 | c.1903+55A>T (n.1903+55A>T) c.550+55A>T (n.550+55A>T) c.159-14504A>T (n.159-14504A>T) c.493+55A>T (n.493+55A>T) c.1495+55A>T (n.1495+55A>T) c.1846+55A>T (n.1846+55A>T) c.365-14504A>T (n.365-14504A>T) c.3278+55A>T c.*1523+55A>T (n.*1523+55A>T) c.74-14504A>T (n.74-14504A>T) c.*569+55A>T (n.*569+55A>T) n.1896+55A>T n.1839+55A>T n.1095+55A>T c.1849+55A>T (n.1849+55A>T) c.2002+55A>T (n.2002+55A>T) n.2093+55A>T n.1868+55A>T n.1811+55A>T n.1067+55A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745012T>C | CA2662969554 | BARD1 | c.1903+55A>G (n.1903+55A>G) c.550+55A>G (n.550+55A>G) c.159-14504A>G (n.159-14504A>G) c.493+55A>G (n.493+55A>G) c.1495+55A>G (n.1495+55A>G) c.1846+55A>G (n.1846+55A>G) c.365-14504A>G (n.365-14504A>G) c.3278+55A>G c.*1523+55A>G (n.*1523+55A>G) c.74-14504A>G (n.74-14504A>G) c.*569+55A>G (n.*569+55A>G) n.1896+55A>G n.1839+55A>G n.1095+55A>G c.1849+55A>G (n.1849+55A>G) c.2002+55A>G (n.2002+55A>G) n.2093+55A>G n.1868+55A>G n.1811+55A>G n.1067+55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745012T>G | CA539537357 | BARD1 | c.1903+55A>C (n.1903+55A>C) c.550+55A>C (n.550+55A>C) c.159-14504A>C (n.159-14504A>C) c.493+55A>C (n.493+55A>C) c.1495+55A>C (n.1495+55A>C) c.1846+55A>C (n.1846+55A>C) c.365-14504A>C (n.365-14504A>C) c.3278+55A>C c.*1523+55A>C (n.*1523+55A>C) c.74-14504A>C (n.74-14504A>C) c.*569+55A>C (n.*569+55A>C) n.1896+55A>C n.1839+55A>C n.1095+55A>C c.1849+55A>C (n.1849+55A>C) c.2002+55A>C (n.2002+55A>C) n.2093+55A>C n.1868+55A>C n.1811+55A>C n.1067+55A>C | gnomAD v2 |
2 | g.214745013G= | CA1327053282 | BARD1 | c.1903+54C= (n.1903+54C=) c.550+54C= (n.550+54C=) c.159-14505C= (n.159-14505C=) c.493+54C= (n.493+54C=) c.1495+54C= (n.1495+54C=) c.1846+54C= (n.1846+54C=) c.365-14505C= (n.365-14505C=) c.3278+54C= c.*1523+54C= (n.*1523+54C=) c.74-14505C= (n.74-14505C=) c.*569+54C= (n.*569+54C=) n.1896+54C= n.1839+54C= n.1095+54C= c.1849+54C= (n.1849+54C=) c.2002+54C= (n.2002+54C=) n.2093+54C= n.1868+54C= n.1811+54C= n.1067+54C= | |
2 | g.214745013G>T | CA2577234282 | BARD1 | c.1903+54C>A (n.1903+54C>A) c.550+54C>A (n.550+54C>A) c.159-14505C>A (n.159-14505C>A) c.493+54C>A (n.493+54C>A) c.1495+54C>A (n.1495+54C>A) c.1846+54C>A (n.1846+54C>A) c.365-14505C>A (n.365-14505C>A) c.3278+54C>A c.*1523+54C>A (n.*1523+54C>A) c.74-14505C>A (n.74-14505C>A) c.*569+54C>A (n.*569+54C>A) n.1896+54C>A n.1839+54C>A n.1095+54C>A c.1849+54C>A (n.1849+54C>A) c.2002+54C>A (n.2002+54C>A) n.2093+54C>A n.1868+54C>A n.1811+54C>A n.1067+54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745014A>G | CA2662969558 | BARD1 | c.1903+53T>C (n.1903+53T>C) c.550+53T>C (n.550+53T>C) c.159-14506T>C (n.159-14506T>C) c.493+53T>C (n.493+53T>C) c.1495+53T>C (n.1495+53T>C) c.1846+53T>C (n.1846+53T>C) c.365-14506T>C (n.365-14506T>C) c.3278+53T>C c.*1523+53T>C (n.*1523+53T>C) c.74-14506T>C (n.74-14506T>C) c.*569+53T>C (n.*569+53T>C) n.1896+53T>C n.1839+53T>C n.1095+53T>C c.1849+53T>C (n.1849+53T>C) c.2002+53T>C (n.2002+53T>C) n.2093+53T>C n.1868+53T>C n.1811+53T>C n.1067+53T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745018dup | CA1327053283 | BARD1 | c.1903+53dup (n.1903+53dup) c.550+53dup (n.550+53dup) c.159-14506dup (n.159-14506dup) c.493+53dup (n.493+53dup) c.1495+53dup (n.1495+53dup) c.1846+53dup (n.1846+53dup) c.365-14506dup (n.365-14506dup) c.3278+53dup c.*1523+53dup (n.*1523+53dup) c.74-14506dup (n.74-14506dup) c.*569+53dup (n.*569+53dup) n.1896+53dup n.1839+53dup n.1095+53dup c.1849+53dup (n.1849+53dup) c.2002+53dup (n.2002+53dup) n.2093+53dup n.1868+53dup n.1811+53dup n.1067+53dup | dbSNP |
2 | g.214745016A= | CA1327053284 | BARD1 | c.1903+51T= (n.1903+51T=) c.550+51T= (n.550+51T=) c.159-14508T= (n.159-14508T=) c.493+51T= (n.493+51T=) c.1495+51T= (n.1495+51T=) c.1846+51T= (n.1846+51T=) c.365-14508T= (n.365-14508T=) c.3278+51T= c.*1523+51T= (n.*1523+51T=) c.74-14508T= (n.74-14508T=) c.*569+51T= (n.*569+51T=) n.1896+51T= n.1839+51T= n.1095+51T= c.1849+51T= (n.1849+51T=) c.2002+51T= (n.2002+51T=) n.2093+51T= n.1868+51T= n.1811+51T= n.1067+51T= | |
2 | g.214745016A>G | CA1327053285 | BARD1 | c.1903+51T>C (n.1903+51T>C) c.550+51T>C (n.550+51T>C) c.159-14508T>C (n.159-14508T>C) c.493+51T>C (n.493+51T>C) c.1495+51T>C (n.1495+51T>C) c.1846+51T>C (n.1846+51T>C) c.365-14508T>C (n.365-14508T>C) c.3278+51T>C c.*1523+51T>C (n.*1523+51T>C) c.74-14508T>C (n.74-14508T>C) c.*569+51T>C (n.*569+51T>C) n.1896+51T>C n.1839+51T>C n.1095+51T>C c.1849+51T>C (n.1849+51T>C) c.2002+51T>C (n.2002+51T>C) n.2093+51T>C n.1868+51T>C n.1811+51T>C n.1067+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745018A= | CA1327053286 | BARD1 | c.1903+49T= (n.1903+49T=) c.550+49T= (n.550+49T=) c.159-14510T= (n.159-14510T=) c.493+49T= (n.493+49T=) c.1495+49T= (n.1495+49T=) c.1846+49T= (n.1846+49T=) c.365-14510T= (n.365-14510T=) c.3278+49T= c.*1523+49T= (n.*1523+49T=) c.74-14510T= (n.74-14510T=) c.*569+49T= (n.*569+49T=) n.1896+49T= n.1839+49T= n.1095+49T= c.1849+49T= (n.1849+49T=) c.2002+49T= (n.2002+49T=) n.2093+49T= n.1868+49T= n.1811+49T= n.1067+49T= | |
2 | g.214745018A>C | CA1042208540 | BARD1 | c.1903+49T>G (n.1903+49T>G) c.550+49T>G (n.550+49T>G) c.159-14510T>G (n.159-14510T>G) c.493+49T>G (n.493+49T>G) c.1495+49T>G (n.1495+49T>G) c.1846+49T>G (n.1846+49T>G) c.365-14510T>G (n.365-14510T>G) c.3278+49T>G c.*1523+49T>G (n.*1523+49T>G) c.74-14510T>G (n.74-14510T>G) c.*569+49T>G (n.*569+49T>G) n.1896+49T>G n.1839+49T>G n.1095+49T>G c.1849+49T>G (n.1849+49T>G) c.2002+49T>G (n.2002+49T>G) n.2093+49T>G n.1868+49T>G n.1811+49T>G n.1067+49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214745019C>T | CA539537359 | BARD1 | c.1903+48G>A (n.1903+48G>A) c.550+48G>A (n.550+48G>A) c.159-14511G>A (n.159-14511G>A) c.493+48G>A (n.493+48G>A) c.1495+48G>A (n.1495+48G>A) c.1846+48G>A (n.1846+48G>A) c.365-14511G>A (n.365-14511G>A) c.3278+48G>A c.*1523+48G>A (n.*1523+48G>A) c.74-14511G>A (n.74-14511G>A) c.*569+48G>A (n.*569+48G>A) n.1896+48G>A n.1839+48G>A n.1095+48G>A c.1849+48G>A (n.1849+48G>A) c.2002+48G>A (n.2002+48G>A) n.2093+48G>A n.1868+48G>A n.1811+48G>A n.1067+48G>A | gnomAD v2 |
2 | g.214745019_214745020delinsCA | CA1327053287 | BARD1 | c.1903+47_1903+48delinsTG (n.1903+47_1903+48delinsTG) c.550+47_550+48delinsTG (n.550+47_550+48delinsTG) c.159-14512_159-14511delinsTG (n.159-14512_159-14511delinsTG) c.493+47_493+48delinsTG (n.493+47_493+48delinsTG) c.1495+47_1495+48delinsTG (n.1495+47_1495+48delinsTG) c.1846+47_1846+48delinsTG (n.1846+47_1846+48delinsTG) c.365-14512_365-14511delinsTG (n.365-14512_365-14511delinsTG) c.3278+47_3278+48delinsTG c.*1523+47_*1523+48delinsTG (n.*1523+47_*1523+48delinsTG) c.74-14512_74-14511delinsTG (n.74-14512_74-14511delinsTG) c.*569+47_*569+48delinsTG (n.*569+47_*569+48delinsTG) n.1896+47_1896+48delinsTG n.1839+47_1839+48delinsTG n.1095+47_1095+48delinsTG c.1849+47_1849+48delinsTG (n.1849+47_1849+48delinsTG) c.2002+47_2002+48delinsTG (n.2002+47_2002+48delinsTG) n.2093+47_2093+48delinsTG n.1868+47_1868+48delinsTG n.1811+47_1811+48delinsTG n.1067+47_1067+48delinsTG | |
2 | g.214745020A>C | CA2662969564 | BARD1 | c.1903+47T>G (n.1903+47T>G) c.550+47T>G (n.550+47T>G) c.159-14512T>G (n.159-14512T>G) c.493+47T>G (n.493+47T>G) c.1495+47T>G (n.1495+47T>G) c.1846+47T>G (n.1846+47T>G) c.365-14512T>G (n.365-14512T>G) c.3278+47T>G c.*1523+47T>G (n.*1523+47T>G) c.74-14512T>G (n.74-14512T>G) c.*569+47T>G (n.*569+47T>G) n.1896+47T>G n.1839+47T>G n.1095+47T>G c.1849+47T>G (n.1849+47T>G) c.2002+47T>G (n.2002+47T>G) n.2093+47T>G n.1868+47T>G n.1811+47T>G n.1067+47T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745023del | CA64802270 | BARD1 | c.1903+47del (n.1903+47del) c.550+47del (n.550+47del) c.159-14512del (n.159-14512del) c.493+47del (n.493+47del) c.1495+47del (n.1495+47del) c.1846+47del (n.1846+47del) c.365-14512del (n.365-14512del) c.3278+47del c.*1523+47del (n.*1523+47del) c.74-14512del (n.74-14512del) c.*569+47del (n.*569+47del) n.1896+47del n.1839+47del n.1095+47del c.1849+47del (n.1849+47del) c.2002+47del (n.2002+47del) n.2093+47del n.1868+47del n.1811+47del n.1067+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745021_214745023del | CA2662969561 | BARD1 | c.1903+45_1903+47del (n.1903+45_1903+47del) c.550+45_550+47del (n.550+45_550+47del) c.159-14514_159-14512del (n.159-14514_159-14512del) c.493+45_493+47del (n.493+45_493+47del) c.1495+45_1495+47del (n.1495+45_1495+47del) c.1846+45_1846+47del (n.1846+45_1846+47del) c.365-14514_365-14512del (n.365-14514_365-14512del) c.3278+45_3278+47del c.*1523+45_*1523+47del (n.*1523+45_*1523+47del) c.74-14514_74-14512del (n.74-14514_74-14512del) c.*569+45_*569+47del (n.*569+45_*569+47del) n.1896+45_1896+47del n.1839+45_1839+47del n.1095+45_1095+47del c.1849+45_1849+47del (n.1849+45_1849+47del) c.2002+45_2002+47del (n.2002+45_2002+47del) n.2093+45_2093+47del n.1868+45_1868+47del n.1811+45_1811+47del n.1067+45_1067+47del | gnomAD v4 |
2 | g.214745021A>T | CA2662969566 | BARD1 | c.1903+46T>A (n.1903+46T>A) c.550+46T>A (n.550+46T>A) c.159-14513T>A (n.159-14513T>A) c.493+46T>A (n.493+46T>A) c.1495+46T>A (n.1495+46T>A) c.1846+46T>A (n.1846+46T>A) c.365-14513T>A (n.365-14513T>A) c.3278+46T>A c.*1523+46T>A (n.*1523+46T>A) c.74-14513T>A (n.74-14513T>A) c.*569+46T>A (n.*569+46T>A) n.1896+46T>A n.1839+46T>A n.1095+46T>A c.1849+46T>A (n.1849+46T>A) c.2002+46T>A (n.2002+46T>A) n.2093+46T>A n.1868+46T>A n.1811+46T>A n.1067+46T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745023A>G | CA2662969568 | BARD1 | c.1903+44T>C (n.1903+44T>C) c.550+44T>C (n.550+44T>C) c.159-14515T>C (n.159-14515T>C) c.493+44T>C (n.493+44T>C) c.1495+44T>C (n.1495+44T>C) c.1846+44T>C (n.1846+44T>C) c.365-14515T>C (n.365-14515T>C) c.3278+44T>C c.*1523+44T>C (n.*1523+44T>C) c.74-14515T>C (n.74-14515T>C) c.*569+44T>C (n.*569+44T>C) n.1896+44T>C n.1839+44T>C n.1095+44T>C c.1849+44T>C (n.1849+44T>C) c.2002+44T>C (n.2002+44T>C) n.2093+44T>C n.1868+44T>C n.1811+44T>C n.1067+44T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745024C>T | CA2662969570 | BARD1 | c.1903+43G>A (n.1903+43G>A) c.550+43G>A (n.550+43G>A) c.159-14516G>A (n.159-14516G>A) c.493+43G>A (n.493+43G>A) c.1495+43G>A (n.1495+43G>A) c.1846+43G>A (n.1846+43G>A) c.365-14516G>A (n.365-14516G>A) c.3278+43G>A c.*1523+43G>A (n.*1523+43G>A) c.74-14516G>A (n.74-14516G>A) c.*569+43G>A (n.*569+43G>A) n.1896+43G>A n.1839+43G>A n.1095+43G>A c.1849+43G>A (n.1849+43G>A) c.2002+43G>A (n.2002+43G>A) n.2093+43G>A n.1868+43G>A n.1811+43G>A n.1067+43G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745025T>C | CA64802276 | BARD1 | c.1903+42A>G (n.1903+42A>G) c.550+42A>G (n.550+42A>G) c.159-14517A>G (n.159-14517A>G) c.493+42A>G (n.493+42A>G) c.1495+42A>G (n.1495+42A>G) c.1846+42A>G (n.1846+42A>G) c.365-14517A>G (n.365-14517A>G) c.3278+42A>G c.*1523+42A>G (n.*1523+42A>G) c.74-14517A>G (n.74-14517A>G) c.*569+42A>G (n.*569+42A>G) n.1896+42A>G n.1839+42A>G n.1095+42A>G c.1849+42A>G (n.1849+42A>G) c.2002+42A>G (n.2002+42A>G) n.2093+42A>G n.1868+42A>G n.1811+42A>G n.1067+42A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745025T= | CA1327053288 | BARD1 | c.1903+42A= (n.1903+42A=) c.550+42A= (n.550+42A=) c.159-14517A= (n.159-14517A=) c.493+42A= (n.493+42A=) c.1495+42A= (n.1495+42A=) c.1846+42A= (n.1846+42A=) c.365-14517A= (n.365-14517A=) c.3278+42A= c.*1523+42A= (n.*1523+42A=) c.74-14517A= (n.74-14517A=) c.*569+42A= (n.*569+42A=) n.1896+42A= n.1839+42A= n.1095+42A= c.1849+42A= (n.1849+42A=) c.2002+42A= (n.2002+42A=) n.2093+42A= n.1868+42A= n.1811+42A= n.1067+42A= | |
2 | g.214745026del | CA2662969578 | BARD1 | c.1903+41del (n.1903+41del) c.550+41del (n.550+41del) c.159-14518del (n.159-14518del) c.493+41del (n.493+41del) c.1495+41del (n.1495+41del) c.1846+41del (n.1846+41del) c.365-14518del (n.365-14518del) c.3278+41del c.*1523+41del (n.*1523+41del) c.74-14518del (n.74-14518del) c.*569+41del (n.*569+41del) n.1896+41del n.1839+41del n.1095+41del c.1849+41del (n.1849+41del) c.2002+41del (n.2002+41del) n.2093+41del n.1868+41del n.1811+41del n.1067+41del | gnomAD v4 |
2 | g.214745026A>T | CA2577234283 | BARD1 | c.1903+41T>A (n.1903+41T>A) c.550+41T>A (n.550+41T>A) c.159-14518T>A (n.159-14518T>A) c.493+41T>A (n.493+41T>A) c.1495+41T>A (n.1495+41T>A) c.1846+41T>A (n.1846+41T>A) c.365-14518T>A (n.365-14518T>A) c.3278+41T>A c.*1523+41T>A (n.*1523+41T>A) c.74-14518T>A (n.74-14518T>A) c.*569+41T>A (n.*569+41T>A) n.1896+41T>A n.1839+41T>A n.1095+41T>A c.1849+41T>A (n.1849+41T>A) c.2002+41T>A (n.2002+41T>A) n.2093+41T>A n.1868+41T>A n.1811+41T>A n.1067+41T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745027G>A | CA2090138 | BARD1 | c.1903+40C>T (n.1903+40C>T) c.550+40C>T (n.550+40C>T) c.159-14519C>T (n.159-14519C>T) c.493+40C>T (n.493+40C>T) c.1495+40C>T (n.1495+40C>T) c.1846+40C>T (n.1846+40C>T) c.365-14519C>T (n.365-14519C>T) c.3278+40C>T c.*1523+40C>T (n.*1523+40C>T) c.74-14519C>T (n.74-14519C>T) c.*569+40C>T (n.*569+40C>T) n.1896+40C>T n.1839+40C>T n.1095+40C>T c.1849+40C>T (n.1849+40C>T) c.2002+40C>T (n.2002+40C>T) n.2093+40C>T n.1868+40C>T n.1811+40C>T n.1067+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745027G= | CA1327053289 | BARD1 | c.1903+40C= (n.1903+40C=) c.550+40C= (n.550+40C=) c.159-14519C= (n.159-14519C=) c.493+40C= (n.493+40C=) c.1495+40C= (n.1495+40C=) c.1846+40C= (n.1846+40C=) c.365-14519C= (n.365-14519C=) c.3278+40C= c.*1523+40C= (n.*1523+40C=) c.74-14519C= (n.74-14519C=) c.*569+40C= (n.*569+40C=) n.1896+40C= n.1839+40C= n.1095+40C= c.1849+40C= (n.1849+40C=) c.2002+40C= (n.2002+40C=) n.2093+40C= n.1868+40C= n.1811+40C= n.1067+40C= | |
2 | g.214745027G>T | CA2662969581 | BARD1 | c.1903+40C>A (n.1903+40C>A) c.550+40C>A (n.550+40C>A) c.159-14519C>A (n.159-14519C>A) c.493+40C>A (n.493+40C>A) c.1495+40C>A (n.1495+40C>A) c.1846+40C>A (n.1846+40C>A) c.365-14519C>A (n.365-14519C>A) c.3278+40C>A c.*1523+40C>A (n.*1523+40C>A) c.74-14519C>A (n.74-14519C>A) c.*569+40C>A (n.*569+40C>A) n.1896+40C>A n.1839+40C>A n.1095+40C>A c.1849+40C>A (n.1849+40C>A) c.2002+40C>A (n.2002+40C>A) n.2093+40C>A n.1868+40C>A n.1811+40C>A n.1067+40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745029C= | CA1327053290 | BARD1 | c.1903+38G= (n.1903+38G=) c.550+38G= (n.550+38G=) c.159-14521G= (n.159-14521G=) c.493+38G= (n.493+38G=) c.1495+38G= (n.1495+38G=) c.1846+38G= (n.1846+38G=) c.365-14521G= (n.365-14521G=) c.3278+38G= c.*1523+38G= (n.*1523+38G=) c.74-14521G= (n.74-14521G=) c.*569+38G= (n.*569+38G=) n.1896+38G= n.1839+38G= n.1095+38G= c.1849+38G= (n.1849+38G=) c.2002+38G= (n.2002+38G=) n.2093+38G= n.1868+38G= n.1811+38G= n.1067+38G= | |
2 | g.214745029C>G | CA1327053291 | BARD1 | c.1903+38G>C (n.1903+38G>C) c.550+38G>C (n.550+38G>C) c.159-14521G>C (n.159-14521G>C) c.493+38G>C (n.493+38G>C) c.1495+38G>C (n.1495+38G>C) c.1846+38G>C (n.1846+38G>C) c.365-14521G>C (n.365-14521G>C) c.3278+38G>C c.*1523+38G>C (n.*1523+38G>C) c.74-14521G>C (n.74-14521G>C) c.*569+38G>C (n.*569+38G>C) n.1896+38G>C n.1839+38G>C n.1095+38G>C c.1849+38G>C (n.1849+38G>C) c.2002+38G>C (n.2002+38G>C) n.2093+38G>C n.1868+38G>C n.1811+38G>C n.1067+38G>C | dbSNP |
2 | g.214745029C>T | CA64802284 | BARD1 | c.1903+38G>A (n.1903+38G>A) c.550+38G>A (n.550+38G>A) c.159-14521G>A (n.159-14521G>A) c.493+38G>A (n.493+38G>A) c.1495+38G>A (n.1495+38G>A) c.1846+38G>A (n.1846+38G>A) c.365-14521G>A (n.365-14521G>A) c.3278+38G>A c.*1523+38G>A (n.*1523+38G>A) c.74-14521G>A (n.74-14521G>A) c.*569+38G>A (n.*569+38G>A) n.1896+38G>A n.1839+38G>A n.1095+38G>A c.1849+38G>A (n.1849+38G>A) c.2002+38G>A (n.2002+38G>A) n.2093+38G>A n.1868+38G>A n.1811+38G>A n.1067+38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214745030del | CA2662969583 | BARD1 | c.1903+37del (n.1903+37del) c.550+37del (n.550+37del) c.159-14522del (n.159-14522del) c.493+37del (n.493+37del) c.1495+37del (n.1495+37del) c.1846+37del (n.1846+37del) c.365-14522del (n.365-14522del) c.3278+37del c.*1523+37del (n.*1523+37del) c.74-14522del (n.74-14522del) c.*569+37del (n.*569+37del) n.1896+37del n.1839+37del n.1095+37del c.1849+37del (n.1849+37del) c.2002+37del (n.2002+37del) n.2093+37del n.1868+37del n.1811+37del n.1067+37del | gnomAD v4 |
2 | g.214745033T>A | CA764567017 | BARD1 | c.1903+34A>T (n.1903+34A>T) c.550+34A>T (n.550+34A>T) c.159-14525A>T (n.159-14525A>T) c.493+34A>T (n.493+34A>T) c.1495+34A>T (n.1495+34A>T) c.1846+34A>T (n.1846+34A>T) c.365-14525A>T (n.365-14525A>T) c.3278+34A>T c.*1523+34A>T (n.*1523+34A>T) c.74-14525A>T (n.74-14525A>T) c.*569+34A>T (n.*569+34A>T) n.1896+34A>T n.1839+34A>T n.1095+34A>T c.1849+34A>T (n.1849+34A>T) c.2002+34A>T (n.2002+34A>T) n.2093+34A>T n.1868+34A>T n.1811+34A>T n.1067+34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745033T>C | CA647547345 | BARD1 | c.1903+34A>G (n.1903+34A>G) c.550+34A>G (n.550+34A>G) c.159-14525A>G (n.159-14525A>G) c.493+34A>G (n.493+34A>G) c.1495+34A>G (n.1495+34A>G) c.1846+34A>G (n.1846+34A>G) c.365-14525A>G (n.365-14525A>G) c.3278+34A>G c.*1523+34A>G (n.*1523+34A>G) c.74-14525A>G (n.74-14525A>G) c.*569+34A>G (n.*569+34A>G) n.1896+34A>G n.1839+34A>G n.1095+34A>G c.1849+34A>G (n.1849+34A>G) c.2002+34A>G (n.2002+34A>G) n.2093+34A>G n.1868+34A>G n.1811+34A>G n.1067+34A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.214745033T>G | CA2662969585 | BARD1 | c.1903+34A>C (n.1903+34A>C) c.550+34A>C (n.550+34A>C) c.159-14525A>C (n.159-14525A>C) c.493+34A>C (n.493+34A>C) c.1495+34A>C (n.1495+34A>C) c.1846+34A>C (n.1846+34A>C) c.365-14525A>C (n.365-14525A>C) c.3278+34A>C c.*1523+34A>C (n.*1523+34A>C) c.74-14525A>C (n.74-14525A>C) c.*569+34A>C (n.*569+34A>C) n.1896+34A>C n.1839+34A>C n.1095+34A>C c.1849+34A>C (n.1849+34A>C) c.2002+34A>C (n.2002+34A>C) n.2093+34A>C n.1868+34A>C n.1811+34A>C n.1067+34A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745033T= | CA1327053292 | BARD1 | c.1903+34A= (n.1903+34A=) c.550+34A= (n.550+34A=) c.159-14525A= (n.159-14525A=) c.493+34A= (n.493+34A=) c.1495+34A= (n.1495+34A=) c.1846+34A= (n.1846+34A=) c.365-14525A= (n.365-14525A=) c.3278+34A= c.*1523+34A= (n.*1523+34A=) c.74-14525A= (n.74-14525A=) c.*569+34A= (n.*569+34A=) n.1896+34A= n.1839+34A= n.1095+34A= c.1849+34A= (n.1849+34A=) c.2002+34A= (n.2002+34A=) n.2093+34A= n.1868+34A= n.1811+34A= n.1067+34A= | |
2 | g.214745034T>C | CA539537362 | BARD1 | c.1903+33A>G (n.1903+33A>G) c.550+33A>G (n.550+33A>G) c.159-14526A>G (n.159-14526A>G) c.493+33A>G (n.493+33A>G) c.1495+33A>G (n.1495+33A>G) c.1846+33A>G (n.1846+33A>G) c.365-14526A>G (n.365-14526A>G) c.3278+33A>G c.*1523+33A>G (n.*1523+33A>G) c.74-14526A>G (n.74-14526A>G) c.*569+33A>G (n.*569+33A>G) n.1896+33A>G n.1839+33A>G n.1095+33A>G c.1849+33A>G (n.1849+33A>G) c.2002+33A>G (n.2002+33A>G) n.2093+33A>G n.1868+33A>G n.1811+33A>G n.1067+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745034T>G | CA2754203542 | BARD1 | c.1903+33A>C (n.1903+33A>C) c.550+33A>C (n.550+33A>C) c.159-14526A>C (n.159-14526A>C) c.493+33A>C (n.493+33A>C) c.1495+33A>C (n.1495+33A>C) c.1846+33A>C (n.1846+33A>C) c.365-14526A>C (n.365-14526A>C) c.3278+33A>C c.*1523+33A>C (n.*1523+33A>C) c.74-14526A>C (n.74-14526A>C) c.*569+33A>C (n.*569+33A>C) n.1896+33A>C n.1839+33A>C n.1095+33A>C c.1849+33A>C (n.1849+33A>C) c.2002+33A>C (n.2002+33A>C) n.2093+33A>C n.1868+33A>C n.1811+33A>C n.1067+33A>C | |
2 | g.214745034T= | CA1327053293 | BARD1 | c.1903+33A= (n.1903+33A=) c.550+33A= (n.550+33A=) c.159-14526A= (n.159-14526A=) c.493+33A= (n.493+33A=) c.1495+33A= (n.1495+33A=) c.1846+33A= (n.1846+33A=) c.365-14526A= (n.365-14526A=) c.3278+33A= c.*1523+33A= (n.*1523+33A=) c.74-14526A= (n.74-14526A=) c.*569+33A= (n.*569+33A=) n.1896+33A= n.1839+33A= n.1095+33A= c.1849+33A= (n.1849+33A=) c.2002+33A= (n.2002+33A=) n.2093+33A= n.1868+33A= n.1811+33A= n.1067+33A= | |
2 | g.214745035C>A | CA2662969589 | BARD1 | c.1903+32G>T (n.1903+32G>T) c.550+32G>T (n.550+32G>T) c.159-14527G>T (n.159-14527G>T) c.493+32G>T (n.493+32G>T) c.1495+32G>T (n.1495+32G>T) c.1846+32G>T (n.1846+32G>T) c.365-14527G>T (n.365-14527G>T) c.3278+32G>T c.*1523+32G>T (n.*1523+32G>T) c.74-14527G>T (n.74-14527G>T) c.*569+32G>T (n.*569+32G>T) n.1896+32G>T n.1839+32G>T n.1095+32G>T c.1849+32G>T (n.1849+32G>T) c.2002+32G>T (n.2002+32G>T) n.2093+32G>T n.1868+32G>T n.1811+32G>T n.1067+32G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745035C= | CA1327053294 | BARD1 | c.1903+32G= (n.1903+32G=) c.550+32G= (n.550+32G=) c.159-14527G= (n.159-14527G=) c.493+32G= (n.493+32G=) c.1495+32G= (n.1495+32G=) c.1846+32G= (n.1846+32G=) c.365-14527G= (n.365-14527G=) c.3278+32G= c.*1523+32G= (n.*1523+32G=) c.74-14527G= (n.74-14527G=) c.*569+32G= (n.*569+32G=) n.1896+32G= n.1839+32G= n.1095+32G= c.1849+32G= (n.1849+32G=) c.2002+32G= (n.2002+32G=) n.2093+32G= n.1868+32G= n.1811+32G= n.1067+32G= | |
2 | g.214745035C>G | CA1327053295 | BARD1 | c.1903+32G>C (n.1903+32G>C) c.550+32G>C (n.550+32G>C) c.159-14527G>C (n.159-14527G>C) c.493+32G>C (n.493+32G>C) c.1495+32G>C (n.1495+32G>C) c.1846+32G>C (n.1846+32G>C) c.365-14527G>C (n.365-14527G>C) c.3278+32G>C c.*1523+32G>C (n.*1523+32G>C) c.74-14527G>C (n.74-14527G>C) c.*569+32G>C (n.*569+32G>C) n.1896+32G>C n.1839+32G>C n.1095+32G>C c.1849+32G>C (n.1849+32G>C) c.2002+32G>C (n.2002+32G>C) n.2093+32G>C n.1868+32G>C n.1811+32G>C n.1067+32G>C | dbSNP |
2 | g.214745035C>T | CA2662969590 | BARD1 | c.1903+32G>A (n.1903+32G>A) c.550+32G>A (n.550+32G>A) c.159-14527G>A (n.159-14527G>A) c.493+32G>A (n.493+32G>A) c.1495+32G>A (n.1495+32G>A) c.1846+32G>A (n.1846+32G>A) c.365-14527G>A (n.365-14527G>A) c.3278+32G>A c.*1523+32G>A (n.*1523+32G>A) c.74-14527G>A (n.74-14527G>A) c.*569+32G>A (n.*569+32G>A) n.1896+32G>A n.1839+32G>A n.1095+32G>A c.1849+32G>A (n.1849+32G>A) c.2002+32G>A (n.2002+32G>A) n.2093+32G>A n.1868+32G>A n.1811+32G>A n.1067+32G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745036A>G | CA2754203547 | BARD1 | c.1903+31T>C (n.1903+31T>C) c.550+31T>C (n.550+31T>C) c.159-14528T>C (n.159-14528T>C) c.493+31T>C (n.493+31T>C) c.1495+31T>C (n.1495+31T>C) c.1846+31T>C (n.1846+31T>C) c.365-14528T>C (n.365-14528T>C) c.3278+31T>C c.*1523+31T>C (n.*1523+31T>C) c.74-14528T>C (n.74-14528T>C) c.*569+31T>C (n.*569+31T>C) n.1896+31T>C n.1839+31T>C n.1095+31T>C c.1849+31T>C (n.1849+31T>C) c.2002+31T>C (n.2002+31T>C) n.2093+31T>C n.1868+31T>C n.1811+31T>C n.1067+31T>C | |
2 | g.214745037T>C | CA539537363 | BARD1 | c.1903+30A>G (n.1903+30A>G) c.550+30A>G (n.550+30A>G) c.159-14529A>G (n.159-14529A>G) c.493+30A>G (n.493+30A>G) c.1495+30A>G (n.1495+30A>G) c.1846+30A>G (n.1846+30A>G) c.365-14529A>G (n.365-14529A>G) c.3278+30A>G c.*1523+30A>G (n.*1523+30A>G) c.74-14529A>G (n.74-14529A>G) c.*569+30A>G (n.*569+30A>G) n.1896+30A>G n.1839+30A>G n.1095+30A>G c.1849+30A>G (n.1849+30A>G) c.2002+30A>G (n.2002+30A>G) n.2093+30A>G n.1868+30A>G n.1811+30A>G n.1067+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745037T= | CA1327053296 | BARD1 | c.1903+30A= (n.1903+30A=) c.550+30A= (n.550+30A=) c.159-14529A= (n.159-14529A=) c.493+30A= (n.493+30A=) c.1495+30A= (n.1495+30A=) c.1846+30A= (n.1846+30A=) c.365-14529A= (n.365-14529A=) c.3278+30A= c.*1523+30A= (n.*1523+30A=) c.74-14529A= (n.74-14529A=) c.*569+30A= (n.*569+30A=) n.1896+30A= n.1839+30A= n.1095+30A= c.1849+30A= (n.1849+30A=) c.2002+30A= (n.2002+30A=) n.2093+30A= n.1868+30A= n.1811+30A= n.1067+30A= | |
2 | g.214745038T>A | CA2577234284 | BARD1 | c.1903+29A>T (n.1903+29A>T) c.550+29A>T (n.550+29A>T) c.159-14530A>T (n.159-14530A>T) c.493+29A>T (n.493+29A>T) c.1495+29A>T (n.1495+29A>T) c.1846+29A>T (n.1846+29A>T) c.365-14530A>T (n.365-14530A>T) c.3278+29A>T c.*1523+29A>T (n.*1523+29A>T) c.74-14530A>T (n.74-14530A>T) c.*569+29A>T (n.*569+29A>T) n.1896+29A>T n.1839+29A>T n.1095+29A>T c.1849+29A>T (n.1849+29A>T) c.2002+29A>T (n.2002+29A>T) n.2093+29A>T n.1868+29A>T n.1811+29A>T n.1067+29A>T | |
2 | g.214745040C>T | CA2754203548 | BARD1 | c.1903+27G>A (n.1903+27G>A) c.550+27G>A (n.550+27G>A) c.159-14532G>A (n.159-14532G>A) c.493+27G>A (n.493+27G>A) c.1495+27G>A (n.1495+27G>A) c.1846+27G>A (n.1846+27G>A) c.365-14532G>A (n.365-14532G>A) c.3278+27G>A c.*1523+27G>A (n.*1523+27G>A) c.74-14532G>A (n.74-14532G>A) c.*569+27G>A (n.*569+27G>A) n.1896+27G>A n.1839+27G>A n.1095+27G>A c.1849+27G>A (n.1849+27G>A) c.2002+27G>A (n.2002+27G>A) n.2093+27G>A n.1868+27G>A n.1811+27G>A n.1067+27G>A | |
2 | g.214745042T>C | CA2662969591 | BARD1 | c.1903+25A>G (n.1903+25A>G) c.550+25A>G (n.550+25A>G) c.159-14534A>G (n.159-14534A>G) c.493+25A>G (n.493+25A>G) c.1495+25A>G (n.1495+25A>G) c.1846+25A>G (n.1846+25A>G) c.365-14534A>G (n.365-14534A>G) c.3278+25A>G c.*1523+25A>G (n.*1523+25A>G) c.74-14534A>G (n.74-14534A>G) c.*569+25A>G (n.*569+25A>G) n.1896+25A>G n.1839+25A>G n.1095+25A>G c.1849+25A>G (n.1849+25A>G) c.2002+25A>G (n.2002+25A>G) n.2093+25A>G n.1868+25A>G n.1811+25A>G n.1067+25A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745043A= | CA1327053297 | BARD1 | c.1903+24T= (n.1903+24T=) c.550+24T= (n.550+24T=) c.159-14535T= (n.159-14535T=) c.493+24T= (n.493+24T=) c.1495+24T= (n.1495+24T=) c.1846+24T= (n.1846+24T=) c.365-14535T= (n.365-14535T=) c.3278+24T= c.*1523+24T= (n.*1523+24T=) c.74-14535T= (n.74-14535T=) c.*569+24T= (n.*569+24T=) n.1896+24T= n.1839+24T= n.1095+24T= c.1849+24T= (n.1849+24T=) c.2002+24T= (n.2002+24T=) n.2093+24T= n.1868+24T= n.1811+24T= n.1067+24T= | |
2 | g.214745043A>C | CA2090139 | BARD1 | c.1903+24T>G (n.1903+24T>G) c.550+24T>G (n.550+24T>G) c.159-14535T>G (n.159-14535T>G) c.493+24T>G (n.493+24T>G) c.1495+24T>G (n.1495+24T>G) c.1846+24T>G (n.1846+24T>G) c.365-14535T>G (n.365-14535T>G) c.3278+24T>G c.*1523+24T>G (n.*1523+24T>G) c.74-14535T>G (n.74-14535T>G) c.*569+24T>G (n.*569+24T>G) n.1896+24T>G n.1839+24T>G n.1095+24T>G c.1849+24T>G (n.1849+24T>G) c.2002+24T>G (n.2002+24T>G) n.2093+24T>G n.1868+24T>G n.1811+24T>G n.1067+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745045T>C | CA2662969593 | BARD1 | c.1903+22A>G (n.1903+22A>G) c.550+22A>G (n.550+22A>G) c.159-14537A>G (n.159-14537A>G) c.493+22A>G (n.493+22A>G) c.1495+22A>G (n.1495+22A>G) c.1846+22A>G (n.1846+22A>G) c.365-14537A>G (n.365-14537A>G) c.3278+22A>G c.*1523+22A>G (n.*1523+22A>G) c.74-14537A>G (n.74-14537A>G) c.*569+22A>G (n.*569+22A>G) n.1896+22A>G n.1839+22A>G n.1095+22A>G c.1849+22A>G (n.1849+22A>G) c.2002+22A>G (n.2002+22A>G) n.2093+22A>G n.1868+22A>G n.1811+22A>G n.1067+22A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745047C>A | CA2662969594 | BARD1 | c.1903+20G>T (n.1903+20G>T) c.550+20G>T (n.550+20G>T) c.159-14539G>T (n.159-14539G>T) c.493+20G>T (n.493+20G>T) c.1495+20G>T (n.1495+20G>T) c.1846+20G>T (n.1846+20G>T) c.365-14539G>T (n.365-14539G>T) c.3278+20G>T c.*1523+20G>T (n.*1523+20G>T) c.74-14539G>T (n.74-14539G>T) c.*569+20G>T (n.*569+20G>T) n.1896+20G>T n.1839+20G>T n.1095+20G>T c.1849+20G>T (n.1849+20G>T) c.2002+20G>T (n.2002+20G>T) n.2093+20G>T n.1868+20G>T n.1811+20G>T n.1067+20G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745047C>G | CA2580065584 | BARD1 | c.1903+20G>C (n.1903+20G>C) c.550+20G>C (n.550+20G>C) c.159-14539G>C (n.159-14539G>C) c.493+20G>C (n.493+20G>C) c.1495+20G>C (n.1495+20G>C) c.1846+20G>C (n.1846+20G>C) c.365-14539G>C (n.365-14539G>C) c.3278+20G>C c.*1523+20G>C (n.*1523+20G>C) c.74-14539G>C (n.74-14539G>C) c.*569+20G>C (n.*569+20G>C) n.1896+20G>C n.1839+20G>C n.1095+20G>C c.1849+20G>C (n.1849+20G>C) c.2002+20G>C (n.2002+20G>C) n.2093+20G>C n.1868+20G>C n.1811+20G>C n.1067+20G>C | ClinVar |
2 | g.214745047C>T | CA2701492869 | BARD1 | c.1903+20G>A (n.1903+20G>A) c.550+20G>A (n.550+20G>A) c.159-14539G>A (n.159-14539G>A) c.493+20G>A (n.493+20G>A) c.1495+20G>A (n.1495+20G>A) c.1846+20G>A (n.1846+20G>A) c.365-14539G>A (n.365-14539G>A) c.3278+20G>A c.*1523+20G>A (n.*1523+20G>A) c.74-14539G>A (n.74-14539G>A) c.*569+20G>A (n.*569+20G>A) n.1896+20G>A n.1839+20G>A n.1095+20G>A c.1849+20G>A (n.1849+20G>A) c.2002+20G>A (n.2002+20G>A) n.2093+20G>A n.1868+20G>A n.1811+20G>A n.1067+20G>A | dbSNP |
2 | g.214745049C= | CA1327053298 | BARD1 | c.1903+18G= (n.1903+18G=) c.550+18G= (n.550+18G=) c.159-14541G= (n.159-14541G=) c.493+18G= (n.493+18G=) c.1495+18G= (n.1495+18G=) c.1846+18G= (n.1846+18G=) c.365-14541G= (n.365-14541G=) c.3278+18G= c.*1523+18G= (n.*1523+18G=) c.74-14541G= (n.74-14541G=) c.*569+18G= (n.*569+18G=) n.1896+18G= n.1839+18G= n.1095+18G= c.1849+18G= (n.1849+18G=) c.2002+18G= (n.2002+18G=) n.2093+18G= n.1868+18G= n.1811+18G= n.1067+18G= | |
2 | g.214745049C>G | CA1327053299 | BARD1 | c.1903+18G>C (n.1903+18G>C) c.550+18G>C (n.550+18G>C) c.159-14541G>C (n.159-14541G>C) c.493+18G>C (n.493+18G>C) c.1495+18G>C (n.1495+18G>C) c.1846+18G>C (n.1846+18G>C) c.365-14541G>C (n.365-14541G>C) c.3278+18G>C c.*1523+18G>C (n.*1523+18G>C) c.74-14541G>C (n.74-14541G>C) c.*569+18G>C (n.*569+18G>C) n.1896+18G>C n.1839+18G>C n.1095+18G>C c.1849+18G>C (n.1849+18G>C) c.2002+18G>C (n.2002+18G>C) n.2093+18G>C n.1868+18G>C n.1811+18G>C n.1067+18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745049C>T | CA2580065586 | BARD1 | c.1903+18G>A (n.1903+18G>A) c.550+18G>A (n.550+18G>A) c.159-14541G>A (n.159-14541G>A) c.493+18G>A (n.493+18G>A) c.1495+18G>A (n.1495+18G>A) c.1846+18G>A (n.1846+18G>A) c.365-14541G>A (n.365-14541G>A) c.3278+18G>A c.*1523+18G>A (n.*1523+18G>A) c.74-14541G>A (n.74-14541G>A) c.*569+18G>A (n.*569+18G>A) n.1896+18G>A n.1839+18G>A n.1095+18G>A c.1849+18G>A (n.1849+18G>A) c.2002+18G>A (n.2002+18G>A) n.2093+18G>A n.1868+18G>A n.1811+18G>A n.1067+18G>A | ClinVar |
2 | g.214745050T>C | CA2090140 | BARD1 | c.1903+17A>G (n.1903+17A>G) c.550+17A>G (n.550+17A>G) c.159-14542A>G (n.159-14542A>G) c.493+17A>G (n.493+17A>G) c.1495+17A>G (n.1495+17A>G) c.1846+17A>G (n.1846+17A>G) c.365-14542A>G (n.365-14542A>G) c.3278+17A>G c.*1523+17A>G (n.*1523+17A>G) c.74-14542A>G (n.74-14542A>G) c.*569+17A>G (n.*569+17A>G) n.1896+17A>G n.1839+17A>G n.1095+17A>G c.1849+17A>G (n.1849+17A>G) c.2002+17A>G (n.2002+17A>G) n.2093+17A>G n.1868+17A>G n.1811+17A>G n.1067+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745050T= | CA1327053300 | BARD1 | c.1903+17A= (n.1903+17A=) c.550+17A= (n.550+17A=) c.159-14542A= (n.159-14542A=) c.493+17A= (n.493+17A=) c.1495+17A= (n.1495+17A=) c.1846+17A= (n.1846+17A=) c.365-14542A= (n.365-14542A=) c.3278+17A= c.*1523+17A= (n.*1523+17A=) c.74-14542A= (n.74-14542A=) c.*569+17A= (n.*569+17A=) n.1896+17A= n.1839+17A= n.1095+17A= c.1849+17A= (n.1849+17A=) c.2002+17A= (n.2002+17A=) n.2093+17A= n.1868+17A= n.1811+17A= n.1067+17A= | |
2 | g.214745051C>A | CA1327053302 | BARD1 | c.1903+16G>T (n.1903+16G>T) c.550+16G>T (n.550+16G>T) c.159-14543G>T (n.159-14543G>T) c.493+16G>T (n.493+16G>T) c.1495+16G>T (n.1495+16G>T) c.1846+16G>T (n.1846+16G>T) c.365-14543G>T (n.365-14543G>T) c.3278+16G>T c.*1523+16G>T (n.*1523+16G>T) c.74-14543G>T (n.74-14543G>T) c.*569+16G>T (n.*569+16G>T) n.1896+16G>T n.1839+16G>T n.1095+16G>T c.1849+16G>T (n.1849+16G>T) c.2002+16G>T (n.2002+16G>T) n.2093+16G>T n.1868+16G>T n.1811+16G>T n.1067+16G>T | dbSNP |
2 | g.214745051C= | CA1327053301 | BARD1 | c.1903+16G= (n.1903+16G=) c.550+16G= (n.550+16G=) c.159-14543G= (n.159-14543G=) c.493+16G= (n.493+16G=) c.1495+16G= (n.1495+16G=) c.1846+16G= (n.1846+16G=) c.365-14543G= (n.365-14543G=) c.3278+16G= c.*1523+16G= (n.*1523+16G=) c.74-14543G= (n.74-14543G=) c.*569+16G= (n.*569+16G=) n.1896+16G= n.1839+16G= n.1095+16G= c.1849+16G= (n.1849+16G=) c.2002+16G= (n.2002+16G=) n.2093+16G= n.1868+16G= n.1811+16G= n.1067+16G= | |
2 | g.214745051C>G | CA2573135096 | BARD1 | c.1903+16G>C (n.1903+16G>C) c.550+16G>C (n.550+16G>C) c.159-14543G>C (n.159-14543G>C) c.493+16G>C (n.493+16G>C) c.1495+16G>C (n.1495+16G>C) c.1846+16G>C (n.1846+16G>C) c.365-14543G>C (n.365-14543G>C) c.3278+16G>C c.*1523+16G>C (n.*1523+16G>C) c.74-14543G>C (n.74-14543G>C) c.*569+16G>C (n.*569+16G>C) n.1896+16G>C n.1839+16G>C n.1095+16G>C c.1849+16G>C (n.1849+16G>C) c.2002+16G>C (n.2002+16G>C) n.2093+16G>C n.1868+16G>C n.1811+16G>C n.1067+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745051C>T | CA2701368692 | BARD1 | c.1903+16G>A (n.1903+16G>A) c.550+16G>A (n.550+16G>A) c.159-14543G>A (n.159-14543G>A) c.493+16G>A (n.493+16G>A) c.1495+16G>A (n.1495+16G>A) c.1846+16G>A (n.1846+16G>A) c.365-14543G>A (n.365-14543G>A) c.3278+16G>A c.*1523+16G>A (n.*1523+16G>A) c.74-14543G>A (n.74-14543G>A) c.*569+16G>A (n.*569+16G>A) n.1896+16G>A n.1839+16G>A n.1095+16G>A c.1849+16G>A (n.1849+16G>A) c.2002+16G>A (n.2002+16G>A) n.2093+16G>A n.1868+16G>A n.1811+16G>A n.1067+16G>A | dbSNP |
2 | g.214745051_214745052delinsCA | CA1327053303 | BARD1 | c.1903+15_1903+16delinsTG (n.1903+15_1903+16delinsTG) c.550+15_550+16delinsTG (n.550+15_550+16delinsTG) c.159-14544_159-14543delinsTG (n.159-14544_159-14543delinsTG) c.493+15_493+16delinsTG (n.493+15_493+16delinsTG) c.1495+15_1495+16delinsTG (n.1495+15_1495+16delinsTG) c.1846+15_1846+16delinsTG (n.1846+15_1846+16delinsTG) c.365-14544_365-14543delinsTG (n.365-14544_365-14543delinsTG) c.3278+15_3278+16delinsTG c.*1523+15_*1523+16delinsTG (n.*1523+15_*1523+16delinsTG) c.74-14544_74-14543delinsTG (n.74-14544_74-14543delinsTG) c.*569+15_*569+16delinsTG (n.*569+15_*569+16delinsTG) n.1896+15_1896+16delinsTG n.1839+15_1839+16delinsTG n.1095+15_1095+16delinsTG c.1849+15_1849+16delinsTG (n.1849+15_1849+16delinsTG) c.2002+15_2002+16delinsTG (n.2002+15_2002+16delinsTG) n.2093+15_2093+16delinsTG n.1868+15_1868+16delinsTG n.1811+15_1811+16delinsTG n.1067+15_1067+16delinsTG | |
2 | g.214745054del | CA1327053304 | BARD1 | c.1903+15del (n.1903+15del) c.550+15del (n.550+15del) c.159-14544del (n.159-14544del) c.493+15del (n.493+15del) c.1495+15del (n.1495+15del) c.1846+15del (n.1846+15del) c.365-14544del (n.365-14544del) c.3278+15del c.*1523+15del (n.*1523+15del) c.74-14544del (n.74-14544del) c.*569+15del (n.*569+15del) n.1896+15del n.1839+15del n.1095+15del c.1849+15del (n.1849+15del) c.2002+15del (n.2002+15del) n.2093+15del n.1868+15del n.1811+15del n.1067+15del | dbSNP |
2 | g.214745053A= | CA1327053306 | BARD1 | c.1903+14T= (n.1903+14T=) c.550+14T= (n.550+14T=) c.159-14545T= (n.159-14545T=) c.493+14T= (n.493+14T=) c.1495+14T= (n.1495+14T=) c.1846+14T= (n.1846+14T=) c.365-14545T= (n.365-14545T=) c.3278+14T= c.*1523+14T= (n.*1523+14T=) c.74-14545T= (n.74-14545T=) c.*569+14T= (n.*569+14T=) n.1896+14T= n.1839+14T= n.1095+14T= c.1849+14T= (n.1849+14T=) c.2002+14T= (n.2002+14T=) n.2093+14T= n.1868+14T= n.1811+14T= n.1067+14T= | |
2 | g.214745053A>C | CA2662969608 | BARD1 | c.1903+14T>G (n.1903+14T>G) c.550+14T>G (n.550+14T>G) c.159-14545T>G (n.159-14545T>G) c.493+14T>G (n.493+14T>G) c.1495+14T>G (n.1495+14T>G) c.1846+14T>G (n.1846+14T>G) c.365-14545T>G (n.365-14545T>G) c.3278+14T>G c.*1523+14T>G (n.*1523+14T>G) c.74-14545T>G (n.74-14545T>G) c.*569+14T>G (n.*569+14T>G) n.1896+14T>G n.1839+14T>G n.1095+14T>G c.1849+14T>G (n.1849+14T>G) c.2002+14T>G (n.2002+14T>G) n.2093+14T>G n.1868+14T>G n.1811+14T>G n.1067+14T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745053A>G | CA1327053305 | BARD1 | c.1903+14T>C (n.1903+14T>C) c.550+14T>C (n.550+14T>C) c.159-14545T>C (n.159-14545T>C) c.493+14T>C (n.493+14T>C) c.1495+14T>C (n.1495+14T>C) c.1846+14T>C (n.1846+14T>C) c.365-14545T>C (n.365-14545T>C) c.3278+14T>C c.*1523+14T>C (n.*1523+14T>C) c.74-14545T>C (n.74-14545T>C) c.*569+14T>C (n.*569+14T>C) n.1896+14T>C n.1839+14T>C n.1095+14T>C c.1849+14T>C (n.1849+14T>C) c.2002+14T>C (n.2002+14T>C) n.2093+14T>C n.1868+14T>C n.1811+14T>C n.1067+14T>C | dbSNP |
2 | g.214745054A>T | CA2662969612 | BARD1 | c.1903+13T>A (n.1903+13T>A) c.550+13T>A (n.550+13T>A) c.159-14546T>A (n.159-14546T>A) c.493+13T>A (n.493+13T>A) c.1495+13T>A (n.1495+13T>A) c.1846+13T>A (n.1846+13T>A) c.365-14546T>A (n.365-14546T>A) c.3278+13T>A c.*1523+13T>A (n.*1523+13T>A) c.74-14546T>A (n.74-14546T>A) c.*569+13T>A (n.*569+13T>A) n.1896+13T>A n.1839+13T>A n.1095+13T>A c.1849+13T>A (n.1849+13T>A) c.2002+13T>A (n.2002+13T>A) n.2093+13T>A n.1868+13T>A n.1811+13T>A n.1067+13T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745055T>C | CA2573135097 | BARD1 | c.1903+12A>G (n.1903+12A>G) c.550+12A>G (n.550+12A>G) c.159-14547A>G (n.159-14547A>G) c.493+12A>G (n.493+12A>G) c.1495+12A>G (n.1495+12A>G) c.1846+12A>G (n.1846+12A>G) c.365-14547A>G (n.365-14547A>G) c.3278+12A>G c.*1523+12A>G (n.*1523+12A>G) c.74-14547A>G (n.74-14547A>G) c.*569+12A>G (n.*569+12A>G) n.1896+12A>G n.1839+12A>G n.1095+12A>G c.1849+12A>G (n.1849+12A>G) c.2002+12A>G (n.2002+12A>G) n.2093+12A>G n.1868+12A>G n.1811+12A>G n.1067+12A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745056C>T | CA2662969615 | BARD1 | c.1903+11G>A (n.1903+11G>A) c.550+11G>A (n.550+11G>A) c.159-14548G>A (n.159-14548G>A) c.493+11G>A (n.493+11G>A) c.1495+11G>A (n.1495+11G>A) c.1846+11G>A (n.1846+11G>A) c.365-14548G>A (n.365-14548G>A) c.3278+11G>A c.*1523+11G>A (n.*1523+11G>A) c.74-14548G>A (n.74-14548G>A) c.*569+11G>A (n.*569+11G>A) n.1896+11G>A n.1839+11G>A n.1095+11G>A c.1849+11G>A (n.1849+11G>A) c.2002+11G>A (n.2002+11G>A) n.2093+11G>A n.1868+11G>A n.1811+11G>A n.1067+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745057C= | CA1327053307 | BARD1 | c.1903+10G= (n.1903+10G=) c.550+10G= (n.550+10G=) c.159-14549G= (n.159-14549G=) c.493+10G= (n.493+10G=) c.1495+10G= (n.1495+10G=) c.1846+10G= (n.1846+10G=) c.365-14549G= (n.365-14549G=) c.3278+10G= c.*1523+10G= (n.*1523+10G=) c.74-14549G= (n.74-14549G=) c.*569+10G= (n.*569+10G=) n.1896+10G= n.1839+10G= n.1095+10G= c.1849+10G= (n.1849+10G=) c.2002+10G= (n.2002+10G=) n.2093+10G= n.1868+10G= n.1811+10G= n.1067+10G= | |
2 | g.214745057C>G | CA2090141 | BARD1 | c.1903+10G>C (n.1903+10G>C) c.550+10G>C (n.550+10G>C) c.159-14549G>C (n.159-14549G>C) c.493+10G>C (n.493+10G>C) c.1495+10G>C (n.1495+10G>C) c.1846+10G>C (n.1846+10G>C) c.365-14549G>C (n.365-14549G>C) c.3278+10G>C c.*1523+10G>C (n.*1523+10G>C) c.74-14549G>C (n.74-14549G>C) c.*569+10G>C (n.*569+10G>C) n.1896+10G>C n.1839+10G>C n.1095+10G>C c.1849+10G>C (n.1849+10G>C) c.2002+10G>C (n.2002+10G>C) n.2093+10G>C n.1868+10G>C n.1811+10G>C n.1067+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745057C>T | CA2662969626 | BARD1 | c.1903+10G>A (n.1903+10G>A) c.550+10G>A (n.550+10G>A) c.159-14549G>A (n.159-14549G>A) c.493+10G>A (n.493+10G>A) c.1495+10G>A (n.1495+10G>A) c.1846+10G>A (n.1846+10G>A) c.365-14549G>A (n.365-14549G>A) c.3278+10G>A c.*1523+10G>A (n.*1523+10G>A) c.74-14549G>A (n.74-14549G>A) c.*569+10G>A (n.*569+10G>A) n.1896+10G>A n.1839+10G>A n.1095+10G>A c.1849+10G>A (n.1849+10G>A) c.2002+10G>A (n.2002+10G>A) n.2093+10G>A n.1868+10G>A n.1811+10G>A n.1067+10G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745058A>G | CA2573135098 | BARD1 | c.1903+9T>C (n.1903+9T>C) c.550+9T>C (n.550+9T>C) c.159-14550T>C (n.159-14550T>C) c.493+9T>C (n.493+9T>C) c.1495+9T>C (n.1495+9T>C) c.1846+9T>C (n.1846+9T>C) c.365-14550T>C (n.365-14550T>C) c.3278+9T>C c.*1523+9T>C (n.*1523+9T>C) c.74-14550T>C (n.74-14550T>C) c.*569+9T>C (n.*569+9T>C) n.1896+9T>C n.1839+9T>C n.1095+9T>C c.1849+9T>C (n.1849+9T>C) c.2002+9T>C (n.2002+9T>C) n.2093+9T>C n.1868+9T>C n.1811+9T>C n.1067+9T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745058A>T | CA2573135099 | BARD1 | c.1903+9T>A (n.1903+9T>A) c.550+9T>A (n.550+9T>A) c.159-14550T>A (n.159-14550T>A) c.493+9T>A (n.493+9T>A) c.1495+9T>A (n.1495+9T>A) c.1846+9T>A (n.1846+9T>A) c.365-14550T>A (n.365-14550T>A) c.3278+9T>A c.*1523+9T>A (n.*1523+9T>A) c.74-14550T>A (n.74-14550T>A) c.*569+9T>A (n.*569+9T>A) n.1896+9T>A n.1839+9T>A n.1095+9T>A c.1849+9T>A (n.1849+9T>A) c.2002+9T>A (n.2002+9T>A) n.2093+9T>A n.1868+9T>A n.1811+9T>A n.1067+9T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745059A>T | CA2740096427 | BARD1 | c.1903+8T>A (n.1903+8T>A) c.550+8T>A (n.550+8T>A) c.159-14551T>A (n.159-14551T>A) c.493+8T>A (n.493+8T>A) c.1495+8T>A (n.1495+8T>A) c.1846+8T>A (n.1846+8T>A) c.365-14551T>A (n.365-14551T>A) c.3278+8T>A c.*1523+8T>A (n.*1523+8T>A) c.74-14551T>A (n.74-14551T>A) c.*569+8T>A (n.*569+8T>A) n.1896+8T>A n.1839+8T>A n.1095+8T>A c.1849+8T>A (n.1849+8T>A) c.2002+8T>A (n.2002+8T>A) n.2093+8T>A n.1868+8T>A n.1811+8T>A n.1067+8T>A | ClinVar |
2 | g.214745059_214745060delinsAC | CA1327053308 | BARD1 | c.1903+7_1903+8delinsGT (n.1903+7_1903+8delinsGT) c.550+7_550+8delinsGT (n.550+7_550+8delinsGT) c.159-14552_159-14551delinsGT (n.159-14552_159-14551delinsGT) c.493+7_493+8delinsGT (n.493+7_493+8delinsGT) c.1495+7_1495+8delinsGT (n.1495+7_1495+8delinsGT) c.1846+7_1846+8delinsGT (n.1846+7_1846+8delinsGT) c.365-14552_365-14551delinsGT (n.365-14552_365-14551delinsGT) c.3278+7_3278+8delinsGT c.*1523+7_*1523+8delinsGT (n.*1523+7_*1523+8delinsGT) c.74-14552_74-14551delinsGT (n.74-14552_74-14551delinsGT) c.*569+7_*569+8delinsGT (n.*569+7_*569+8delinsGT) n.1896+7_1896+8delinsGT n.1839+7_1839+8delinsGT n.1095+7_1095+8delinsGT c.1849+7_1849+8delinsGT (n.1849+7_1849+8delinsGT) c.2002+7_2002+8delinsGT (n.2002+7_2002+8delinsGT) n.2093+7_2093+8delinsGT n.1868+7_1868+8delinsGT n.1811+7_1811+8delinsGT n.1067+7_1067+8delinsGT | |
2 | g.214745060del | CA2090142 | BARD1 | c.1903+7del (n.1903+7del) c.550+7del (n.550+7del) c.159-14552del (n.159-14552del) c.493+7del (n.493+7del) c.1495+7del (n.1495+7del) c.1846+7del (n.1846+7del) c.365-14552del (n.365-14552del) c.3278+7del c.*1523+7del (n.*1523+7del) c.74-14552del (n.74-14552del) c.*569+7del (n.*569+7del) n.1896+7del n.1839+7del n.1095+7del c.1849+7del (n.1849+7del) c.2002+7del (n.2002+7del) n.2093+7del n.1868+7del n.1811+7del n.1067+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745060C>A | CA539537366 | BARD1 | c.1903+7G>T (n.1903+7G>T) c.550+7G>T (n.550+7G>T) c.159-14552G>T (n.159-14552G>T) c.493+7G>T (n.493+7G>T) c.1495+7G>T (n.1495+7G>T) c.1846+7G>T (n.1846+7G>T) c.365-14552G>T (n.365-14552G>T) c.3278+7G>T c.*1523+7G>T (n.*1523+7G>T) c.74-14552G>T (n.74-14552G>T) c.*569+7G>T (n.*569+7G>T) n.1896+7G>T n.1839+7G>T n.1095+7G>T c.1849+7G>T (n.1849+7G>T) c.2002+7G>T (n.2002+7G>T) n.2093+7G>T n.1868+7G>T n.1811+7G>T n.1067+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745060C= | CA1327053309 | BARD1 | c.1903+7G= (n.1903+7G=) c.550+7G= (n.550+7G=) c.159-14552G= (n.159-14552G=) c.493+7G= (n.493+7G=) c.1495+7G= (n.1495+7G=) c.1846+7G= (n.1846+7G=) c.365-14552G= (n.365-14552G=) c.3278+7G= c.*1523+7G= (n.*1523+7G=) c.74-14552G= (n.74-14552G=) c.*569+7G= (n.*569+7G=) n.1896+7G= n.1839+7G= n.1095+7G= c.1849+7G= (n.1849+7G=) c.2002+7G= (n.2002+7G=) n.2093+7G= n.1868+7G= n.1811+7G= n.1067+7G= | |
2 | g.214745061A= | CA1327053310 | BARD1 | c.1903+6T= (n.1903+6T=) c.550+6T= (n.550+6T=) c.159-14553T= (n.159-14553T=) c.493+6T= (n.493+6T=) c.1495+6T= (n.1495+6T=) c.1846+6T= (n.1846+6T=) c.365-14553T= (n.365-14553T=) c.3278+6T= c.*1523+6T= (n.*1523+6T=) c.74-14553T= (n.74-14553T=) c.*569+6T= (n.*569+6T=) n.1896+6T= n.1839+6T= n.1095+6T= c.1849+6T= (n.1849+6T=) c.2002+6T= (n.2002+6T=) n.2093+6T= n.1868+6T= n.1811+6T= n.1067+6T= | |
2 | g.214745062C>T | CA2573135100 | BARD1 | c.1903+5G>A (n.1903+5G>A) c.550+5G>A (n.550+5G>A) c.159-14554G>A (n.159-14554G>A) c.493+5G>A (n.493+5G>A) c.1495+5G>A (n.1495+5G>A) c.1846+5G>A (n.1846+5G>A) c.365-14554G>A (n.365-14554G>A) c.3278+5G>A c.*1523+5G>A (n.*1523+5G>A) c.74-14554G>A (n.74-14554G>A) c.*569+5G>A (n.*569+5G>A) n.1896+5G>A n.1839+5G>A n.1095+5G>A c.1849+5G>A (n.1849+5G>A) c.2002+5G>A (n.2002+5G>A) n.2093+5G>A n.1868+5G>A n.1811+5G>A n.1067+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745062_214745063insCTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCC | CA916084090 | BARD1 | c.1903+5_1903+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1903+5_1903+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.550+5_550+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.550+5_550+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.159-14554_159-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.159-14554_159-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.493+5_493+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.493+5_493+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.1495+5_1495+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1495+5_1495+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.1846+5_1846+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1846+5_1846+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.365-14554_365-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.365-14554_365-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.3278+5_3278+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG c.*1523+5_*1523+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.*1523+5_*1523+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.74-14554_74-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.74-14554_74-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.*569+5_*569+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.*569+5_*569+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) n.1896+5_1896+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1839+5_1839+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1095+5_1095+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG c.1849+5_1849+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1849+5_1849+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.2002+5_2002+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.2002+5_2002+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) n.2093+5_2093+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1868+5_1868+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1811+5_1811+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1067+5_1067+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG | |
2 | g.214745087_214745088insCCTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGC | CA2090143 | BARD1 | c.1903+5_1903+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.550+5_550+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.159-14554_159-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG (n.159-14554_159-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG) c.493+5_493+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.1495+5_1495+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.1846+5_1846+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.365-14554_365-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG (n.365-14554_365-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG) c.3278+5_3278+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.*1523+5_*1523+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.74-14554_74-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG (n.74-14554_74-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG) c.*569+5_*569+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1896+5_1896+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1839+5_1839+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1095+5_1095+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.1849+5_1849+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.2002+5_2002+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.2093+5_2093+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1868+5_1868+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1811+5_1811+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1067+5_1067+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745062_214745859del | CA2580618118 | BARD1 | c.1678-5_1903+5del c.325-5_550+5del c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del) c.268-5_493+5del c.1270-5_1495+5del c.1621-5_1846+5del c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del) c.3053-5_3278+5del c.*1298-5_*1523+5del c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del) c.*344-5_*569+5del n.1671-5_1896+5del n.1614-5_1839+5del n.870-5_1095+5del c.1624-5_1849+5del c.1777-5_2002+5del n.1868-5_2093+5del n.1643-5_1868+5del n.1586-5_1811+5del n.842-5_1067+5del | ClinVar |
2 | g.214745063T>A | CA658657220 | BARD1 | c.1903+4A>T (n.1903+4A>T) c.550+4A>T (n.550+4A>T) c.159-14555A>T (n.159-14555A>T) c.493+4A>T (n.493+4A>T) c.1495+4A>T (n.1495+4A>T) c.1846+4A>T (n.1846+4A>T) c.365-14555A>T (n.365-14555A>T) c.3278+4A>T c.*1523+4A>T (n.*1523+4A>T) c.74-14555A>T (n.74-14555A>T) c.*569+4A>T (n.*569+4A>T) n.1896+4A>T n.1839+4A>T n.1095+4A>T c.1849+4A>T (n.1849+4A>T) c.2002+4A>T (n.2002+4A>T) n.2093+4A>T n.1868+4A>T n.1811+4A>T n.1067+4A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745063T= | CA1327053311 | BARD1 | c.1903+4A= (n.1903+4A=) c.550+4A= (n.550+4A=) c.159-14555A= (n.159-14555A=) c.493+4A= (n.493+4A=) c.1495+4A= (n.1495+4A=) c.1846+4A= (n.1846+4A=) c.365-14555A= (n.365-14555A=) c.3278+4A= c.*1523+4A= (n.*1523+4A=) c.74-14555A= (n.74-14555A=) c.*569+4A= (n.*569+4A=) n.1896+4A= n.1839+4A= n.1095+4A= c.1849+4A= (n.1849+4A=) c.2002+4A= (n.2002+4A=) n.2093+4A= n.1868+4A= n.1811+4A= n.1067+4A= | |
2 | g.214745064T>G | CA2573051856 | BARD1 | c.1903+3A>C (n.1903+3A>C) c.550+3A>C (n.550+3A>C) c.159-14556A>C (n.159-14556A>C) c.493+3A>C (n.493+3A>C) c.1495+3A>C (n.1495+3A>C) c.1846+3A>C (n.1846+3A>C) c.365-14556A>C (n.365-14556A>C) c.3278+3A>C c.*1523+3A>C (n.*1523+3A>C) c.74-14556A>C (n.74-14556A>C) c.*569+3A>C (n.*569+3A>C) n.1896+3A>C n.1839+3A>C n.1095+3A>C c.1849+3A>C (n.1849+3A>C) c.2002+3A>C (n.2002+3A>C) n.2093+3A>C n.1868+3A>C n.1811+3A>C n.1067+3A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745064T= | CA1327053312 | BARD1 | c.1903+3A= (n.1903+3A=) c.550+3A= (n.550+3A=) c.159-14556A= (n.159-14556A=) c.493+3A= (n.493+3A=) c.1495+3A= (n.1495+3A=) c.1846+3A= (n.1846+3A=) c.365-14556A= (n.365-14556A=) c.3278+3A= c.*1523+3A= (n.*1523+3A=) c.74-14556A= (n.74-14556A=) c.*569+3A= (n.*569+3A=) n.1896+3A= n.1839+3A= n.1095+3A= c.1849+3A= (n.1849+3A=) c.2002+3A= (n.2002+3A=) n.2093+3A= n.1868+3A= n.1811+3A= n.1067+3A= | |
2 | g.214745065A= | CA1327053313 | BARD1 | c.1903+2T= (n.1903+2T=) c.550+2T= (n.550+2T=) c.159-14557T= (n.159-14557T=) c.493+2T= (n.493+2T=) c.1495+2T= (n.1495+2T=) c.1846+2T= (n.1846+2T=) c.365-14557T= (n.365-14557T=) c.3278+2T= c.*1523+2T= (n.*1523+2T=) c.74-14557T= (n.74-14557T=) c.*569+2T= (n.*569+2T=) n.1896+2T= n.1839+2T= n.1095+2T= c.1849+2T= (n.1849+2T=) c.2002+2T= (n.2002+2T=) n.2093+2T= n.1868+2T= n.1811+2T= n.1067+2T= | |
2 | g.214745065A>C | CA350452038 | BARD1 | c.1903+2T>G (n.1903+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) c.159-14557T>G (n.159-14557T>G) c.493+2T>G (n.493+2T>G) c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.1846+2T>G (n.1846+2T>G) c.365-14557T>G (n.365-14557T>G) c.3278+2T>G c.*1523+2T>G (n.*1523+2T>G) c.74-14557T>G (n.74-14557T>G) c.*569+2T>G (n.*569+2T>G) n.1896+2T>G n.1839+2T>G n.1095+2T>G c.1849+2T>G (n.1849+2T>G) c.2002+2T>G (n.2002+2T>G) n.2093+2T>G n.1868+2T>G n.1811+2T>G n.1067+2T>G | |
2 | g.214745065A>G | CA350452039 | BARD1 | c.1903+2T>C (n.1903+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) c.159-14557T>C (n.159-14557T>C) c.493+2T>C (n.493+2T>C) c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.1846+2T>C (n.1846+2T>C) c.365-14557T>C (n.365-14557T>C) c.3278+2T>C c.*1523+2T>C (n.*1523+2T>C) c.74-14557T>C (n.74-14557T>C) c.*569+2T>C (n.*569+2T>C) n.1896+2T>C n.1839+2T>C n.1095+2T>C c.1849+2T>C (n.1849+2T>C) c.2002+2T>C (n.2002+2T>C) n.2093+2T>C n.1868+2T>C n.1811+2T>C n.1067+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745065A>T | CA350452040 | BARD1 | c.1903+2T>A (n.1903+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) c.159-14557T>A (n.159-14557T>A) c.493+2T>A (n.493+2T>A) c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.1846+2T>A (n.1846+2T>A) c.365-14557T>A (n.365-14557T>A) c.3278+2T>A c.*1523+2T>A (n.*1523+2T>A) c.74-14557T>A (n.74-14557T>A) c.*569+2T>A (n.*569+2T>A) n.1896+2T>A n.1839+2T>A n.1095+2T>A c.1849+2T>A (n.1849+2T>A) c.2002+2T>A (n.2002+2T>A) n.2093+2T>A n.1868+2T>A n.1811+2T>A n.1067+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745065dup | CA916082283 | BARD1 | c.1903+2dup (n.1903+2dup) c.550+2dup (n.550+2dup) c.159-14557dup (n.159-14557dup) c.493+2dup (n.493+2dup) c.1495+2dup (n.1495+2dup) c.1846+2dup (n.1846+2dup) c.365-14557dup (n.365-14557dup) c.3278+2dup c.*1523+2dup (n.*1523+2dup) c.74-14557dup (n.74-14557dup) c.*569+2dup (n.*569+2dup) n.1896+2dup n.1839+2dup n.1095+2dup c.1849+2dup (n.1849+2dup) c.2002+2dup (n.2002+2dup) n.2093+2dup n.1868+2dup n.1811+2dup n.1067+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745066del | CA2580065588 | BARD1 | c.1903+1del (n.1903+1del) c.550+1del (n.550+1del) c.159-14558del (n.159-14558del) c.493+1del (n.493+1del) c.1495+1del (n.1495+1del) c.1846+1del (n.1846+1del) c.365-14558del (n.365-14558del) c.3278+1del c.*1523+1del (n.*1523+1del) c.74-14558del (n.74-14558del) c.*569+1del (n.*569+1del) n.1896+1del n.1839+1del n.1095+1del c.1849+1del (n.1849+1del) c.2002+1del (n.2002+1del) n.2093+1del n.1868+1del n.1811+1del n.1067+1del | ClinVar |
2 | g.214745066C>A | CA10577781 | BARD1 | c.1903+1G>T (n.1903+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) c.159-14558G>T (n.159-14558G>T) c.493+1G>T (n.493+1G>T) c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.1846+1G>T (n.1846+1G>T) c.365-14558G>T (n.365-14558G>T) c.3278+1G>T c.*1523+1G>T (n.*1523+1G>T) c.74-14558G>T (n.74-14558G>T) c.*569+1G>T (n.*569+1G>T) n.1896+1G>T n.1839+1G>T n.1095+1G>T c.1849+1G>T (n.1849+1G>T) c.2002+1G>T (n.2002+1G>T) n.2093+1G>T n.1868+1G>T n.1811+1G>T n.1067+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745066C= | CA1327053314 | BARD1 | c.1903+1G= (n.1903+1G=) c.550+1G= (n.550+1G=) c.159-14558G= (n.159-14558G=) c.493+1G= (n.493+1G=) c.1495+1G= (n.1495+1G=) c.1846+1G= (n.1846+1G=) c.365-14558G= (n.365-14558G=) c.3278+1G= c.*1523+1G= (n.*1523+1G=) c.74-14558G= (n.74-14558G=) c.*569+1G= (n.*569+1G=) n.1896+1G= n.1839+1G= n.1095+1G= c.1849+1G= (n.1849+1G=) c.2002+1G= (n.2002+1G=) n.2093+1G= n.1868+1G= n.1811+1G= n.1067+1G= | |
2 | g.214745066C>G | CA350452041 | BARD1 | c.1903+1G>C (n.1903+1G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) c.159-14558G>C (n.159-14558G>C) c.493+1G>C (n.493+1G>C) c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.1846+1G>C (n.1846+1G>C) c.365-14558G>C (n.365-14558G>C) c.3278+1G>C c.*1523+1G>C (n.*1523+1G>C) c.74-14558G>C (n.74-14558G>C) c.*569+1G>C (n.*569+1G>C) n.1896+1G>C n.1839+1G>C n.1095+1G>C c.1849+1G>C (n.1849+1G>C) c.2002+1G>C (n.2002+1G>C) n.2093+1G>C n.1868+1G>C n.1811+1G>C n.1067+1G>C | ClinVar |
2 | g.214745066C>T | CA350452042 | BARD1 | c.1903+1G>A (n.1903+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) c.159-14558G>A (n.159-14558G>A) c.493+1G>A (n.493+1G>A) c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.1846+1G>A (n.1846+1G>A) c.365-14558G>A (n.365-14558G>A) c.3278+1G>A c.*1523+1G>A (n.*1523+1G>A) c.74-14558G>A (n.74-14558G>A) c.*569+1G>A (n.*569+1G>A) n.1896+1G>A n.1839+1G>A n.1095+1G>A c.1849+1G>A (n.1849+1G>A) c.2002+1G>A (n.2002+1G>A) n.2093+1G>A n.1868+1G>A n.1811+1G>A n.1067+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214745067A= | CA1327053315 | BARD1 | c.1903T= (p.Trp635=) c.550T= (p.Trp184=) c.159-14559T= (n.159-14559T=) c.493T= (p.Trp165=) c.1495T= (p.Trp499=) c.1846T= (p.Trp616=) c.365-14559T= (n.365-14559T=) c.3278T= c.*1523T= (n.*1523T=) c.74-14559T= (n.74-14559T=) c.*569T= (n.*569T=) n.1896T= n.1839T= n.1095T= c.1849T= (p.Trp617=) c.1903T= (p.Cys635=) c.2002T= (p.Trp668=) c.2002T= (p.Cys668=) n.2093T= n.1868T= n.1811T= n.1067T= | |
2 | g.214745067A>C | CA350452043 | BARD1 | c.1903T>G (p.Trp635Gly) c.550T>G (p.Trp184Gly) c.159-14559T>G (n.159-14559T>G) c.493T>G (p.Trp165Gly) c.1495T>G (p.Trp499Gly) c.1846T>G (p.Trp616Gly) c.365-14559T>G (n.365-14559T>G) c.3278T>G c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.74-14559T>G (n.74-14559T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1896T>G n.1839T>G n.1095T>G c.1849T>G (p.Trp617Gly) c.1903T>G (p.Cys635Gly) c.2002T>G (p.Trp668Gly) c.2002T>G (p.Cys668Gly) n.2093T>G n.1868T>G n.1811T>G n.1067T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745067A>G | CA350452044 | BARD1 | c.1903T>C (p.Trp635Arg) c.550T>C (p.Trp184Arg) c.159-14559T>C (n.159-14559T>C) c.493T>C (p.Trp165Arg) c.1495T>C (p.Trp499Arg) c.1846T>C (p.Trp616Arg) c.365-14559T>C (n.365-14559T>C) c.3278T>C c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.74-14559T>C (n.74-14559T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1896T>C n.1839T>C n.1095T>C c.1849T>C (p.Trp617Arg) c.1903T>C (p.Cys635Arg) c.2002T>C (p.Trp668Arg) c.2002T>C (p.Cys668Arg) n.2093T>C n.1868T>C n.1811T>C n.1067T>C | |
2 | g.214745067A>T | CA350452045 | BARD1 | c.1903T>A (p.Trp635Arg) c.550T>A (p.Trp184Arg) c.159-14559T>A (n.159-14559T>A) c.493T>A (p.Trp165Arg) c.1495T>A (p.Trp499Arg) c.1846T>A (p.Trp616Arg) c.365-14559T>A (n.365-14559T>A) c.3278T>A c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.74-14559T>A (n.74-14559T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1896T>A n.1839T>A n.1095T>A c.1849T>A (p.Trp617Arg) c.1903T>A (p.Cys635Ser) c.2002T>A (p.Trp668Arg) c.2002T>A (p.Cys668Ser) n.2093T>A n.1868T>A n.1811T>A n.1067T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745068T>A | CA350452046 | BARD1 | c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.159-14560A>T (n.159-14560A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1845A>T (p.Glu615Asp) c.365-14560A>T (n.365-14560A>T) c.3277A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.74-14560A>T (n.74-14560A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1895A>T n.1838A>T n.1094A>T c.1848A>T (p.Glu616Asp) c.2001A>T (p.Glu667Asp) n.2092A>T n.1867A>T n.1810A>T n.1066A>T | ClinVar |
2 | g.214745068T>C | CA431144730 | BARD1 | c.1902A>G (p.Glu634=) c.549A>G (p.Glu183=) c.159-14560A>G (n.159-14560A>G) c.492A>G (p.Glu164=) c.1494A>G (p.Glu498=) c.1845A>G (p.Glu615=) c.365-14560A>G (n.365-14560A>G) c.3277A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.74-14560A>G (n.74-14560A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1895A>G n.1838A>G n.1094A>G c.1848A>G (p.Glu616=) c.2001A>G (p.Glu667=) n.2092A>G n.1867A>G n.1810A>G n.1066A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745068T>G | CA350452047 | BARD1 | c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.159-14560A>C (n.159-14560A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1845A>C (p.Glu615Asp) c.365-14560A>C (n.365-14560A>C) c.3277A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.74-14560A>C (n.74-14560A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.1895A>C n.1838A>C n.1094A>C c.1848A>C (p.Glu616Asp) c.2001A>C (p.Glu667Asp) n.2092A>C n.1867A>C n.1810A>C n.1066A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745068T= | CA1327053316 | BARD1 | c.1902A= (p.Glu634=) c.549A= (p.Glu183=) c.159-14560A= (n.159-14560A=) c.492A= (p.Glu164=) c.1494A= (p.Glu498=) c.1845A= (p.Glu615=) c.365-14560A= (n.365-14560A=) c.3277A= c.*1522A= (n.*1522A=) c.74-14560A= (n.74-14560A=) c.*568A= (n.*568A=) n.1895A= n.1838A= n.1094A= c.1848A= (p.Glu616=) c.2001A= (p.Glu667=) n.2092A= n.1867A= n.1810A= n.1066A= | |
2 | g.214745069T>A | CA350452048 | BARD1 | c.1901A>T (p.Glu634Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.159-14561A>T (n.159-14561A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.365-14561A>T (n.365-14561A>T) c.3276A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.74-14561A>T (n.74-14561A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1894A>T n.1837A>T n.1093A>T c.1847A>T (p.Glu616Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) n.2091A>T n.1866A>T n.1809A>T n.1065A>T | |
2 | g.214745069T>C | CA350452050 | BARD1 | c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.159-14561A>G (n.159-14561A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.365-14561A>G (n.365-14561A>G) c.3276A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.74-14561A>G (n.74-14561A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1894A>G n.1837A>G n.1093A>G c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) n.2091A>G n.1866A>G n.1809A>G n.1065A>G | |
2 | g.214745069T>G | CA350452049 | BARD1 | c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.159-14561A>C (n.159-14561A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.365-14561A>C (n.365-14561A>C) c.3276A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.74-14561A>C (n.74-14561A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1894A>C n.1837A>C n.1093A>C c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) n.2091A>C n.1866A>C n.1809A>C n.1065A>C | |
2 | g.214745070C>A | CA350452051 | BARD1 | c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.159-14562G>T (n.159-14562G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.365-14562G>T (n.365-14562G>T) c.3275G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.74-14562G>T (n.74-14562G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1893G>T n.1836G>T n.1092G>T c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) n.2090G>T n.1865G>T n.1808G>T n.1064G>T | ClinVar |
2 | g.214745070C= | CA1327053317 | BARD1 | c.1900G= (p.Glu634=) c.547G= (p.Glu183=) c.159-14562G= (n.159-14562G=) c.490G= (p.Glu164=) c.1492G= (p.Glu498=) c.1843G= (p.Glu615=) c.365-14562G= (n.365-14562G=) c.3275G= c.*1520G= (n.*1520G=) c.74-14562G= (n.74-14562G=) c.*566G= (n.*566G=) n.1893G= n.1836G= n.1092G= c.1846G= (p.Glu616=) c.1999G= (p.Glu667=) n.2090G= n.1865G= n.1808G= n.1064G= | |
2 | g.214745070C>G | CA64802320 | BARD1 | c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.159-14562G>C (n.159-14562G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.365-14562G>C (n.365-14562G>C) c.3275G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.74-14562G>C (n.74-14562G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1893G>C n.1836G>C n.1092G>C c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) n.2090G>C n.1865G>C n.1808G>C n.1064G>C | dbSNP |
2 | g.214745070C>T | CA350452052 | BARD1 | c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.159-14562G>A (n.159-14562G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.365-14562G>A (n.365-14562G>A) c.3275G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.74-14562G>A (n.74-14562G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1893G>A n.1836G>A n.1092G>A c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) n.2090G>A n.1865G>A n.1808G>A n.1064G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745071A>C | CA350452053 | BARD1 | c.1899T>G (p.Phe633Leu) c.546T>G (p.Phe182Leu) c.159-14563T>G (n.159-14563T>G) c.489T>G (p.Phe163Leu) c.1491T>G (p.Phe497Leu) c.1842T>G (p.Phe614Leu) c.365-14563T>G (n.365-14563T>G) c.3274T>G c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.74-14563T>G (n.74-14563T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) n.1892T>G n.1835T>G n.1091T>G c.1845T>G (p.Phe615Leu) c.1998T>G (p.Phe666Leu) n.2089T>G n.1864T>G n.1807T>G n.1063T>G | |
2 | g.214745071A>G | CA431144749 | BARD1 | c.1899T>C (p.Phe633=) c.546T>C (p.Phe182=) c.159-14563T>C (n.159-14563T>C) c.489T>C (p.Phe163=) c.1491T>C (p.Phe497=) c.1842T>C (p.Phe614=) c.365-14563T>C (n.365-14563T>C) c.3274T>C c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.74-14563T>C (n.74-14563T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.1892T>C n.1835T>C n.1091T>C c.1845T>C (p.Phe615=) c.1998T>C (p.Phe666=) n.2089T>C n.1864T>C n.1807T>C n.1063T>C | |
2 | g.214745071A>T | CA350452054 | BARD1 | c.1899T>A (p.Phe633Leu) c.546T>A (p.Phe182Leu) c.159-14563T>A (n.159-14563T>A) c.489T>A (p.Phe163Leu) c.1491T>A (p.Phe497Leu) c.1842T>A (p.Phe614Leu) c.365-14563T>A (n.365-14563T>A) c.3274T>A c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.74-14563T>A (n.74-14563T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.1892T>A n.1835T>A n.1091T>A c.1845T>A (p.Phe615Leu) c.1998T>A (p.Phe666Leu) n.2089T>A n.1864T>A n.1807T>A n.1063T>A | |
2 | g.214745072A>C | CA350452055 | BARD1 | c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.159-14564T>G (n.159-14564T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.365-14564T>G (n.365-14564T>G) c.3273T>G c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.74-14564T>G (n.74-14564T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) n.1891T>G n.1834T>G n.1090T>G c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.1997T>G (p.Phe666Cys) n.2088T>G n.1863T>G n.1806T>G n.1062T>G | |
2 | g.214745072A>G | CA350452056 | BARD1 | c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.159-14564T>C (n.159-14564T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.365-14564T>C (n.365-14564T>C) c.3273T>C c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.74-14564T>C (n.74-14564T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.1891T>C n.1834T>C n.1090T>C c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.1997T>C (p.Phe666Ser) n.2088T>C n.1863T>C n.1806T>C n.1062T>C | |
2 | g.214745072A>T | CA350452057 | BARD1 | c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.159-14564T>A (n.159-14564T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.365-14564T>A (n.365-14564T>A) c.3273T>A c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.74-14564T>A (n.74-14564T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) n.1891T>A n.1834T>A n.1090T>A c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.1997T>A (p.Phe666Tyr) n.2088T>A n.1863T>A n.1806T>A n.1062T>A | |
2 | g.214745073A>C | CA350452058 | BARD1 | c.1897T>G (p.Phe633Val) c.544T>G (p.Phe182Val) c.159-14565T>G (n.159-14565T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) c.1489T>G (p.Phe497Val) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.365-14565T>G (n.365-14565T>G) c.3272T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.74-14565T>G (n.74-14565T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) n.1890T>G n.1833T>G n.1089T>G c.1843T>G (p.Phe615Val) c.1996T>G (p.Phe666Val) n.2087T>G n.1862T>G n.1805T>G n.1061T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745073A>G | CA350452059 | BARD1 | c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.159-14565T>C (n.159-14565T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.365-14565T>C (n.365-14565T>C) c.3272T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.74-14565T>C (n.74-14565T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.1890T>C n.1833T>C n.1089T>C c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.1996T>C (p.Phe666Leu) n.2087T>C n.1862T>C n.1805T>C n.1061T>C | |
2 | g.214745073A>T | CA350452060 | BARD1 | c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.159-14565T>A (n.159-14565T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.365-14565T>A (n.365-14565T>A) c.3272T>A c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.74-14565T>A (n.74-14565T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) n.1890T>A n.1833T>A n.1089T>A c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.1996T>A (p.Phe666Ile) n.2087T>A n.1862T>A n.1805T>A n.1061T>A | |
2 | g.214745074T>A | CA350452061 | BARD1 | c.1896A>T (p.Lys632Asn) c.543A>T (p.Lys181Asn) c.159-14566A>T (n.159-14566A>T) c.486A>T (p.Lys162Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1839A>T (p.Lys613Asn) c.365-14566A>T (n.365-14566A>T) c.3271A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.74-14566A>T (n.74-14566A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1889A>T n.1832A>T n.1088A>T c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) n.2086A>T n.1861A>T n.1804A>T n.1060A>T | |
2 | g.214745074T>C | CA431144773 | BARD1 | c.1896A>G (p.Lys632=) c.543A>G (p.Lys181=) c.159-14566A>G (n.159-14566A>G) c.486A>G (p.Lys162=) c.1488A>G (p.Lys496=) c.1839A>G (p.Lys613=) c.365-14566A>G (n.365-14566A>G) c.3271A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.74-14566A>G (n.74-14566A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1889A>G n.1832A>G n.1088A>G c.1842A>G (p.Lys614=) c.1995A>G (p.Lys665=) n.2086A>G n.1861A>G n.1804A>G n.1060A>G | |
2 | g.214745074T>G | CA350452062 | BARD1 | c.1896A>C (p.Lys632Asn) c.543A>C (p.Lys181Asn) c.159-14566A>C (n.159-14566A>C) c.486A>C (p.Lys162Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1839A>C (p.Lys613Asn) c.365-14566A>C (n.365-14566A>C) c.3271A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.74-14566A>C (n.74-14566A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1889A>C n.1832A>C n.1088A>C c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) n.2086A>C n.1861A>C n.1804A>C n.1060A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745074T= | CA1327053318 | BARD1 | c.1896A= (p.Lys632=) c.543A= (p.Lys181=) c.159-14566A= (n.159-14566A=) c.486A= (p.Lys162=) c.1488A= (p.Lys496=) c.1839A= (p.Lys613=) c.365-14566A= (n.365-14566A=) c.3271A= c.*1516A= (n.*1516A=) c.74-14566A= (n.74-14566A=) c.*562A= (n.*562A=) n.1889A= n.1832A= n.1088A= c.1842A= (p.Lys614=) c.1995A= (p.Lys665=) n.2086A= n.1861A= n.1804A= n.1060A= | |
2 | g.214745075T>A | CA350452063 | BARD1 | c.1895A>T (p.Lys632Ile) c.542A>T (p.Lys181Ile) c.159-14567A>T (n.159-14567A>T) c.485A>T (p.Lys162Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1838A>T (p.Lys613Ile) c.365-14567A>T (n.365-14567A>T) c.3270A>T c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.74-14567A>T (n.74-14567A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.1888A>T n.1831A>T n.1087A>T c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.1994A>T (p.Lys665Ile) n.2085A>T n.1860A>T n.1803A>T n.1059A>T | |
2 | g.214745075T>C | CA350452065 | BARD1 | c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.159-14567A>G (n.159-14567A>G) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.365-14567A>G (n.365-14567A>G) c.3270A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.74-14567A>G (n.74-14567A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1888A>G n.1831A>G n.1087A>G c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) n.2085A>G n.1860A>G n.1803A>G n.1059A>G | |
2 | g.214745075T>G | CA350452064 | BARD1 | c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.159-14567A>C (n.159-14567A>C) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.365-14567A>C (n.365-14567A>C) c.3270A>C c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.74-14567A>C (n.74-14567A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1888A>C n.1831A>C n.1087A>C c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) n.2085A>C n.1860A>C n.1803A>C n.1059A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745075T= | CA1327053319 | BARD1 | c.1895A= (p.Lys632=) c.542A= (p.Lys181=) c.159-14567A= (n.159-14567A=) c.485A= (p.Lys162=) c.1487A= (p.Lys496=) c.1838A= (p.Lys613=) c.365-14567A= (n.365-14567A=) c.3270A= c.*1515A= (n.*1515A=) c.74-14567A= (n.74-14567A=) c.*561A= (n.*561A=) n.1888A= n.1831A= n.1087A= c.1841A= (p.Lys614=) c.1994A= (p.Lys665=) n.2085A= n.1860A= n.1803A= n.1059A= | |
2 | g.214745076T>A | CA350452066 | BARD1 | c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.159-14568A>T (n.159-14568A>T) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.365-14568A>T (n.365-14568A>T) c.3269A>T c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.74-14568A>T (n.74-14568A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1887A>T n.1830A>T n.1086A>T c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) n.2084A>T n.1859A>T n.1802A>T n.1058A>T | |
2 | g.214745076T>C | CA350452068 | BARD1 | c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.159-14568A>G (n.159-14568A>G) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.365-14568A>G (n.365-14568A>G) c.3269A>G c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.74-14568A>G (n.74-14568A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1887A>G n.1830A>G n.1086A>G c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) n.2084A>G n.1859A>G n.1802A>G n.1058A>G | |
2 | g.214745076T>G | CA350452067 | BARD1 | c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.159-14568A>C (n.159-14568A>C) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.365-14568A>C (n.365-14568A>C) c.3269A>C c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.74-14568A>C (n.74-14568A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1887A>C n.1830A>C n.1086A>C c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) n.2084A>C n.1859A>C n.1802A>C n.1058A>C | |
2 | g.214745077T>A | CA431144803 | BARD1 | c.1893A>T (p.Leu631=) c.540A>T (p.Leu180=) c.159-14569A>T (n.159-14569A>T) c.483A>T (p.Leu161=) c.1485A>T (p.Leu495=) c.1836A>T (p.Leu612=) c.365-14569A>T (n.365-14569A>T) c.3268A>T c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.74-14569A>T (n.74-14569A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.1886A>T n.1829A>T n.1085A>T c.1839A>T (p.Leu613=) c.1992A>T (p.Leu664=) n.2083A>T n.1858A>T n.1801A>T n.1057A>T | |
2 | g.214745077T>C | CA431144808 | BARD1 | c.1893A>G (p.Leu631=) c.540A>G (p.Leu180=) c.159-14569A>G (n.159-14569A>G) c.483A>G (p.Leu161=) c.1485A>G (p.Leu495=) c.1836A>G (p.Leu612=) c.365-14569A>G (n.365-14569A>G) c.3268A>G c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.74-14569A>G (n.74-14569A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1886A>G n.1829A>G n.1085A>G c.1839A>G (p.Leu613=) c.1992A>G (p.Leu664=) n.2083A>G n.1858A>G n.1801A>G n.1057A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745077T>G | CA431144812 | BARD1 | c.1893A>C (p.Leu631=) c.540A>C (p.Leu180=) c.159-14569A>C (n.159-14569A>C) c.483A>C (p.Leu161=) c.1485A>C (p.Leu495=) c.1836A>C (p.Leu612=) c.365-14569A>C (n.365-14569A>C) c.3268A>C c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.74-14569A>C (n.74-14569A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.1886A>C n.1829A>C n.1085A>C c.1839A>C (p.Leu613=) c.1992A>C (p.Leu664=) n.2083A>C n.1858A>C n.1801A>C n.1057A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745077T= | CA1327053320 | BARD1 | c.1893A= (p.Leu631=) c.540A= (p.Leu180=) c.159-14569A= (n.159-14569A=) c.483A= (p.Leu161=) c.1485A= (p.Leu495=) c.1836A= (p.Leu612=) c.365-14569A= (n.365-14569A=) c.3268A= c.*1513A= (n.*1513A=) c.74-14569A= (n.74-14569A=) c.*559A= (n.*559A=) n.1886A= n.1829A= n.1085A= c.1839A= (p.Leu613=) c.1992A= (p.Leu664=) n.2083A= n.1858A= n.1801A= n.1057A= | |
2 | g.214745078A>C | CA350452069 | BARD1 | c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.159-14570T>G (n.159-14570T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.365-14570T>G (n.365-14570T>G) c.3267T>G c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.74-14570T>G (n.74-14570T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.1885T>G n.1828T>G n.1084T>G c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) n.2082T>G n.1857T>G n.1800T>G n.1056T>G | |
2 | g.214745078A>G | CA350452070 | BARD1 | c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.159-14570T>C (n.159-14570T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.365-14570T>C (n.365-14570T>C) c.3267T>C c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.74-14570T>C (n.74-14570T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.1885T>C n.1828T>C n.1084T>C c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) n.2082T>C n.1857T>C n.1800T>C n.1056T>C | |
2 | g.214745078A>T | CA350452071 | BARD1 | c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.159-14570T>A (n.159-14570T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.365-14570T>A (n.365-14570T>A) c.3267T>A c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.74-14570T>A (n.74-14570T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) n.1885T>A n.1828T>A n.1084T>A c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.1991T>A (p.Leu664Gln) n.2082T>A n.1857T>A n.1800T>A n.1056T>A | |
2 | g.214745079G>A | CA431144816 | BARD1 | c.1891C>T (p.Leu631=) c.538C>T (p.Leu180=) c.159-14571C>T (n.159-14571C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.1834C>T (p.Leu612=) c.365-14571C>T (n.365-14571C>T) c.3266C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.74-14571C>T (n.74-14571C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.1884C>T n.1827C>T n.1083C>T c.1837C>T (p.Leu613=) c.1990C>T (p.Leu664=) n.2081C>T n.1856C>T n.1799C>T n.1055C>T | |
2 | g.214745079G>C | CA350452072 | BARD1 | c.1891C>G (p.Leu631Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.159-14571C>G (n.159-14571C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.365-14571C>G (n.365-14571C>G) c.3266C>G c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.74-14571C>G (n.74-14571C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1884C>G n.1827C>G n.1083C>G c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) n.2081C>G n.1856C>G n.1799C>G n.1055C>G | ClinVar |
2 | g.214745079G>T | CA350452073 | BARD1 | c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.159-14571C>A (n.159-14571C>A) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.365-14571C>A (n.365-14571C>A) c.3266C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.74-14571C>A (n.74-14571C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1884C>A n.1827C>A n.1083C>A c.1837C>A (p.Leu613Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) n.2081C>A n.1856C>A n.1799C>A n.1055C>A | ClinVar |
2 | g.214745080A= | CA1327053321 | BARD1 | c.1890T= (p.Ile630=) c.537T= (p.Ile179=) c.159-14572T= (n.159-14572T=) c.480T= (p.Ile160=) c.1482T= (p.Ile494=) c.1833T= (p.Ile611=) c.365-14572T= (n.365-14572T=) c.3265T= c.*1510T= (n.*1510T=) c.74-14572T= (n.74-14572T=) c.*556T= (n.*556T=) n.1883T= n.1826T= n.1082T= c.1836T= (p.Ile612=) c.1989T= (p.Ile663=) n.2080T= n.1855T= n.1798T= n.1054T= | |
2 | g.214745080A>C | CA350452074 | BARD1 | c.1890T>G (p.Ile630Met) c.537T>G (p.Ile179Met) c.159-14572T>G (n.159-14572T>G) c.480T>G (p.Ile160Met) c.1482T>G (p.Ile494Met) c.1833T>G (p.Ile611Met) c.365-14572T>G (n.365-14572T>G) c.3265T>G c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.74-14572T>G (n.74-14572T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.1883T>G n.1826T>G n.1082T>G c.1836T>G (p.Ile612Met) c.1989T>G (p.Ile663Met) n.2080T>G n.1855T>G n.1798T>G n.1054T>G | |
2 | g.214745080A>G | CA431144820 | BARD1 | c.1890T>C (p.Ile630=) c.537T>C (p.Ile179=) c.159-14572T>C (n.159-14572T>C) c.480T>C (p.Ile160=) c.1482T>C (p.Ile494=) c.1833T>C (p.Ile611=) c.365-14572T>C (n.365-14572T>C) c.3265T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.74-14572T>C (n.74-14572T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.1883T>C n.1826T>C n.1082T>C c.1836T>C (p.Ile612=) c.1989T>C (p.Ile663=) n.2080T>C n.1855T>C n.1798T>C n.1054T>C | |
2 | g.214745080A>T | CA10581921 | BARD1 | c.1890T>A (p.Ile630=) c.537T>A (p.Ile179=) c.159-14572T>A (n.159-14572T>A) c.480T>A (p.Ile160=) c.1482T>A (p.Ile494=) c.1833T>A (p.Ile611=) c.365-14572T>A (n.365-14572T>A) c.3265T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.74-14572T>A (n.74-14572T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) n.1883T>A n.1826T>A n.1082T>A c.1836T>A (p.Ile612=) c.1989T>A (p.Ile663=) n.2080T>A n.1855T>A n.1798T>A n.1054T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745081A>C | CA350452075 | BARD1 | c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.159-14573T>G (n.159-14573T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.365-14573T>G (n.365-14573T>G) c.3264T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.74-14573T>G (n.74-14573T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.1882T>G n.1825T>G n.1081T>G c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1988T>G (p.Ile663Ser) n.2079T>G n.1854T>G n.1797T>G n.1053T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745081A>G | CA350452076 | BARD1 | c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.159-14573T>C (n.159-14573T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.365-14573T>C (n.365-14573T>C) c.3264T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.74-14573T>C (n.74-14573T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.1882T>C n.1825T>C n.1081T>C c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1988T>C (p.Ile663Thr) n.2079T>C n.1854T>C n.1797T>C n.1053T>C | |
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