UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214744329_214745809del | CA891842520 | BARD1 | c.1725_1903+740del c.372_550+740del c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del) c.315_493+740del c.1317_1495+740del c.1668_1846+740del c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del) c.3100_3278+740del c.*1345_*1523+740del c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del) c.*391_*569+740del n.1718_1896+740del n.1661_1839+740del n.917_1095+740del c.1671_1849+740del c.1824_2002+740del n.1915_2093+740del n.1690_1868+740del n.1633_1811+740del n.889_1067+740del | ClinVar |
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| 2 | g.214744865_214744876del | CA64802175 | BARD1 | c.1903+194_1903+205del (n.1903+194_1903+205del) c.550+194_550+205del (n.550+194_550+205del) c.159-14365_159-14354del (n.159-14365_159-14354del) c.493+194_493+205del (n.493+194_493+205del) c.1495+194_1495+205del (n.1495+194_1495+205del) c.1846+194_1846+205del (n.1846+194_1846+205del) c.365-14365_365-14354del (n.365-14365_365-14354del) c.3278+194_3278+205del c.*1523+194_*1523+205del (n.*1523+194_*1523+205del) c.74-14365_74-14354del (n.74-14365_74-14354del) c.*569+194_*569+205del (n.*569+194_*569+205del) n.1896+194_1896+205del n.1839+194_1839+205del n.1095+194_1095+205del c.1849+194_1849+205del (n.1849+194_1849+205del) c.2002+194_2002+205del (n.2002+194_2002+205del) n.2093+194_2093+205del n.1868+194_1868+205del n.1811+194_1811+205del n.1067+194_1067+205del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744873C>T | CA764566967 | BARD1 | c.1903+194G>A (n.1903+194G>A) c.550+194G>A (n.550+194G>A) c.159-14365G>A (n.159-14365G>A) c.493+194G>A (n.493+194G>A) c.1495+194G>A (n.1495+194G>A) c.1846+194G>A (n.1846+194G>A) c.365-14365G>A (n.365-14365G>A) c.3278+194G>A c.*1523+194G>A (n.*1523+194G>A) c.74-14365G>A (n.74-14365G>A) c.*569+194G>A (n.*569+194G>A) n.1896+194G>A n.1839+194G>A n.1095+194G>A c.1849+194G>A (n.1849+194G>A) c.2002+194G>A (n.2002+194G>A) n.2093+194G>A n.1868+194G>A n.1811+194G>A n.1067+194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744873_214744874delinsCG | CA1327053224 | BARD1 | c.1903+193_1903+194delinsCG (n.1903+193_1903+194delinsCG) c.550+193_550+194delinsCG (n.550+193_550+194delinsCG) c.159-14366_159-14365delinsCG (n.159-14366_159-14365delinsCG) c.493+193_493+194delinsCG (n.493+193_493+194delinsCG) c.1495+193_1495+194delinsCG (n.1495+193_1495+194delinsCG) c.1846+193_1846+194delinsCG (n.1846+193_1846+194delinsCG) c.365-14366_365-14365delinsCG (n.365-14366_365-14365delinsCG) c.3278+193_3278+194delinsCG c.*1523+193_*1523+194delinsCG (n.*1523+193_*1523+194delinsCG) c.74-14366_74-14365delinsCG (n.74-14366_74-14365delinsCG) c.*569+193_*569+194delinsCG (n.*569+193_*569+194delinsCG) n.1896+193_1896+194delinsCG n.1839+193_1839+194delinsCG n.1095+193_1095+194delinsCG c.1849+193_1849+194delinsCG (n.1849+193_1849+194delinsCG) c.2002+193_2002+194delinsCG (n.2002+193_2002+194delinsCG) n.2093+193_2093+194delinsCG n.1868+193_1868+194delinsCG n.1811+193_1811+194delinsCG n.1067+193_1067+194delinsCG | |
| 2 | g.214744874del | CA1327053225 | BARD1 | c.1903+193del (n.1903+193del) c.550+193del (n.550+193del) c.159-14366del (n.159-14366del) c.493+193del (n.493+193del) c.1495+193del (n.1495+193del) c.1846+193del (n.1846+193del) c.365-14366del (n.365-14366del) c.3278+193del c.*1523+193del (n.*1523+193del) c.74-14366del (n.74-14366del) c.*569+193del (n.*569+193del) n.1896+193del n.1839+193del n.1095+193del c.1849+193del (n.1849+193del) c.2002+193del (n.2002+193del) n.2093+193del n.1868+193del n.1811+193del n.1067+193del | dbSNP |
| 2 | g.214744874G>A | CA1042208497 | BARD1 | c.1903+193C>T (n.1903+193C>T) c.550+193C>T (n.550+193C>T) c.159-14366C>T (n.159-14366C>T) c.493+193C>T (n.493+193C>T) c.1495+193C>T (n.1495+193C>T) c.1846+193C>T (n.1846+193C>T) c.365-14366C>T (n.365-14366C>T) c.3278+193C>T c.*1523+193C>T (n.*1523+193C>T) c.74-14366C>T (n.74-14366C>T) c.*569+193C>T (n.*569+193C>T) n.1896+193C>T n.1839+193C>T n.1095+193C>T c.1849+193C>T (n.1849+193C>T) c.2002+193C>T (n.2002+193C>T) n.2093+193C>T n.1868+193C>T n.1811+193C>T n.1067+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744875C>G | CA2607394184 | BARD1 | c.1903+192G>C (n.1903+192G>C) c.550+192G>C (n.550+192G>C) c.159-14367G>C (n.159-14367G>C) c.493+192G>C (n.493+192G>C) c.1495+192G>C (n.1495+192G>C) c.1846+192G>C (n.1846+192G>C) c.365-14367G>C (n.365-14367G>C) c.3278+192G>C c.*1523+192G>C (n.*1523+192G>C) c.74-14367G>C (n.74-14367G>C) c.*569+192G>C (n.*569+192G>C) n.1896+192G>C n.1839+192G>C n.1095+192G>C c.1849+192G>C (n.1849+192G>C) c.2002+192G>C (n.2002+192G>C) n.2093+192G>C n.1868+192G>C n.1811+192G>C n.1067+192G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744876C= | CA1327053228 | BARD1 | c.1903+191G= (n.1903+191G=) c.550+191G= (n.550+191G=) c.159-14368G= (n.159-14368G=) c.493+191G= (n.493+191G=) c.1495+191G= (n.1495+191G=) c.1846+191G= (n.1846+191G=) c.365-14368G= (n.365-14368G=) c.3278+191G= c.*1523+191G= (n.*1523+191G=) c.74-14368G= (n.74-14368G=) c.*569+191G= (n.*569+191G=) n.1896+191G= n.1839+191G= n.1095+191G= c.1849+191G= (n.1849+191G=) c.2002+191G= (n.2002+191G=) n.2093+191G= n.1868+191G= n.1811+191G= n.1067+191G= | |
| 2 | g.214744876C>T | CA1327053227 | BARD1 | c.1903+191G>A (n.1903+191G>A) c.550+191G>A (n.550+191G>A) c.159-14368G>A (n.159-14368G>A) c.493+191G>A (n.493+191G>A) c.1495+191G>A (n.1495+191G>A) c.1846+191G>A (n.1846+191G>A) c.365-14368G>A (n.365-14368G>A) c.3278+191G>A c.*1523+191G>A (n.*1523+191G>A) c.74-14368G>A (n.74-14368G>A) c.*569+191G>A (n.*569+191G>A) n.1896+191G>A n.1839+191G>A n.1095+191G>A c.1849+191G>A (n.1849+191G>A) c.2002+191G>A (n.2002+191G>A) n.2093+191G>A n.1868+191G>A n.1811+191G>A n.1067+191G>A | dbSNP |
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| 2 | g.214744878A>G | CA1327053229 | BARD1 | c.1903+189T>C (n.1903+189T>C) c.550+189T>C (n.550+189T>C) c.159-14370T>C (n.159-14370T>C) c.493+189T>C (n.493+189T>C) c.1495+189T>C (n.1495+189T>C) c.1846+189T>C (n.1846+189T>C) c.365-14370T>C (n.365-14370T>C) c.3278+189T>C c.*1523+189T>C (n.*1523+189T>C) c.74-14370T>C (n.74-14370T>C) c.*569+189T>C (n.*569+189T>C) n.1896+189T>C n.1839+189T>C n.1095+189T>C c.1849+189T>C (n.1849+189T>C) c.2002+189T>C (n.2002+189T>C) n.2093+189T>C n.1868+189T>C n.1811+189T>C n.1067+189T>C | dbSNP |
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| 2 | g.214744879C>T | CA64802185 | BARD1 | c.1903+188G>A (n.1903+188G>A) c.550+188G>A (n.550+188G>A) c.159-14371G>A (n.159-14371G>A) c.493+188G>A (n.493+188G>A) c.1495+188G>A (n.1495+188G>A) c.1846+188G>A (n.1846+188G>A) c.365-14371G>A (n.365-14371G>A) c.3278+188G>A c.*1523+188G>A (n.*1523+188G>A) c.74-14371G>A (n.74-14371G>A) c.*569+188G>A (n.*569+188G>A) n.1896+188G>A n.1839+188G>A n.1095+188G>A c.1849+188G>A (n.1849+188G>A) c.2002+188G>A (n.2002+188G>A) n.2093+188G>A n.1868+188G>A n.1811+188G>A n.1067+188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744880C>G | CA64802189 | BARD1 | c.1903+187G>C (n.1903+187G>C) c.550+187G>C (n.550+187G>C) c.159-14372G>C (n.159-14372G>C) c.493+187G>C (n.493+187G>C) c.1495+187G>C (n.1495+187G>C) c.1846+187G>C (n.1846+187G>C) c.365-14372G>C (n.365-14372G>C) c.3278+187G>C c.*1523+187G>C (n.*1523+187G>C) c.74-14372G>C (n.74-14372G>C) c.*569+187G>C (n.*569+187G>C) n.1896+187G>C n.1839+187G>C n.1095+187G>C c.1849+187G>C (n.1849+187G>C) c.2002+187G>C (n.2002+187G>C) n.2093+187G>C n.1868+187G>C n.1811+187G>C n.1067+187G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744884del | CA2523051216 | BARD1 | c.1903+185del (n.1903+185del) c.550+185del (n.550+185del) c.159-14374del (n.159-14374del) c.493+185del (n.493+185del) c.1495+185del (n.1495+185del) c.1846+185del (n.1846+185del) c.365-14374del (n.365-14374del) c.3278+185del c.*1523+185del (n.*1523+185del) c.74-14374del (n.74-14374del) c.*569+185del (n.*569+185del) n.1896+185del n.1839+185del n.1095+185del c.1849+185del (n.1849+185del) c.2002+185del (n.2002+185del) n.2093+185del n.1868+185del n.1811+185del n.1067+185del | |
| 2 | g.214744883G>A | CA1327053234 | BARD1 | c.1903+184C>T (n.1903+184C>T) c.550+184C>T (n.550+184C>T) c.159-14375C>T (n.159-14375C>T) c.493+184C>T (n.493+184C>T) c.1495+184C>T (n.1495+184C>T) c.1846+184C>T (n.1846+184C>T) c.365-14375C>T (n.365-14375C>T) c.3278+184C>T c.*1523+184C>T (n.*1523+184C>T) c.74-14375C>T (n.74-14375C>T) c.*569+184C>T (n.*569+184C>T) n.1896+184C>T n.1839+184C>T n.1095+184C>T c.1849+184C>T (n.1849+184C>T) c.2002+184C>T (n.2002+184C>T) n.2093+184C>T n.1868+184C>T n.1811+184C>T n.1067+184C>T | dbSNP |
| 2 | g.214744883G= | CA1327053233 | BARD1 | c.1903+184C= (n.1903+184C=) c.550+184C= (n.550+184C=) c.159-14375C= (n.159-14375C=) c.493+184C= (n.493+184C=) c.1495+184C= (n.1495+184C=) c.1846+184C= (n.1846+184C=) c.365-14375C= (n.365-14375C=) c.3278+184C= c.*1523+184C= (n.*1523+184C=) c.74-14375C= (n.74-14375C=) c.*569+184C= (n.*569+184C=) n.1896+184C= n.1839+184C= n.1095+184C= c.1849+184C= (n.1849+184C=) c.2002+184C= (n.2002+184C=) n.2093+184C= n.1868+184C= n.1811+184C= n.1067+184C= | |
| 2 | g.214744884G>A | CA539537353 | BARD1 | c.1903+183C>T (n.1903+183C>T) c.550+183C>T (n.550+183C>T) c.159-14376C>T (n.159-14376C>T) c.493+183C>T (n.493+183C>T) c.1495+183C>T (n.1495+183C>T) c.1846+183C>T (n.1846+183C>T) c.365-14376C>T (n.365-14376C>T) c.3278+183C>T c.*1523+183C>T (n.*1523+183C>T) c.74-14376C>T (n.74-14376C>T) c.*569+183C>T (n.*569+183C>T) n.1896+183C>T n.1839+183C>T n.1095+183C>T c.1849+183C>T (n.1849+183C>T) c.2002+183C>T (n.2002+183C>T) n.2093+183C>T n.1868+183C>T n.1811+183C>T n.1067+183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744884G= | CA1327053235 | BARD1 | c.1903+183C= (n.1903+183C=) c.550+183C= (n.550+183C=) c.159-14376C= (n.159-14376C=) c.493+183C= (n.493+183C=) c.1495+183C= (n.1495+183C=) c.1846+183C= (n.1846+183C=) c.365-14376C= (n.365-14376C=) c.3278+183C= c.*1523+183C= (n.*1523+183C=) c.74-14376C= (n.74-14376C=) c.*569+183C= (n.*569+183C=) n.1896+183C= n.1839+183C= n.1095+183C= c.1849+183C= (n.1849+183C=) c.2002+183C= (n.2002+183C=) n.2093+183C= n.1868+183C= n.1811+183C= n.1067+183C= | |
| 2 | g.214744884G>T | CA764566974 | BARD1 | c.1903+183C>A (n.1903+183C>A) c.550+183C>A (n.550+183C>A) c.159-14376C>A (n.159-14376C>A) c.493+183C>A (n.493+183C>A) c.1495+183C>A (n.1495+183C>A) c.1846+183C>A (n.1846+183C>A) c.365-14376C>A (n.365-14376C>A) c.3278+183C>A c.*1523+183C>A (n.*1523+183C>A) c.74-14376C>A (n.74-14376C>A) c.*569+183C>A (n.*569+183C>A) n.1896+183C>A n.1839+183C>A n.1095+183C>A c.1849+183C>A (n.1849+183C>A) c.2002+183C>A (n.2002+183C>A) n.2093+183C>A n.1868+183C>A n.1811+183C>A n.1067+183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744885C= | CA1327053236 | BARD1 | c.1903+182G= (n.1903+182G=) c.550+182G= (n.550+182G=) c.159-14377G= (n.159-14377G=) c.493+182G= (n.493+182G=) c.1495+182G= (n.1495+182G=) c.1846+182G= (n.1846+182G=) c.365-14377G= (n.365-14377G=) c.3278+182G= c.*1523+182G= (n.*1523+182G=) c.74-14377G= (n.74-14377G=) c.*569+182G= (n.*569+182G=) n.1896+182G= n.1839+182G= n.1095+182G= c.1849+182G= (n.1849+182G=) c.2002+182G= (n.2002+182G=) n.2093+182G= n.1868+182G= n.1811+182G= n.1067+182G= | |
| 2 | g.214744885C>T | CA1042208499 | BARD1 | c.1903+182G>A (n.1903+182G>A) c.550+182G>A (n.550+182G>A) c.159-14377G>A (n.159-14377G>A) c.493+182G>A (n.493+182G>A) c.1495+182G>A (n.1495+182G>A) c.1846+182G>A (n.1846+182G>A) c.365-14377G>A (n.365-14377G>A) c.3278+182G>A c.*1523+182G>A (n.*1523+182G>A) c.74-14377G>A (n.74-14377G>A) c.*569+182G>A (n.*569+182G>A) n.1896+182G>A n.1839+182G>A n.1095+182G>A c.1849+182G>A (n.1849+182G>A) c.2002+182G>A (n.2002+182G>A) n.2093+182G>A n.1868+182G>A n.1811+182G>A n.1067+182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744887T>A | CA1042208500 | BARD1 | c.1903+180A>T (n.1903+180A>T) c.550+180A>T (n.550+180A>T) c.159-14379A>T (n.159-14379A>T) c.493+180A>T (n.493+180A>T) c.1495+180A>T (n.1495+180A>T) c.1846+180A>T (n.1846+180A>T) c.365-14379A>T (n.365-14379A>T) c.3278+180A>T c.*1523+180A>T (n.*1523+180A>T) c.74-14379A>T (n.74-14379A>T) c.*569+180A>T (n.*569+180A>T) n.1896+180A>T n.1839+180A>T n.1095+180A>T c.1849+180A>T (n.1849+180A>T) c.2002+180A>T (n.2002+180A>T) n.2093+180A>T n.1868+180A>T n.1811+180A>T n.1067+180A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744887T= | CA1327053237 | BARD1 | c.1903+180A= (n.1903+180A=) c.550+180A= (n.550+180A=) c.159-14379A= (n.159-14379A=) c.493+180A= (n.493+180A=) c.1495+180A= (n.1495+180A=) c.1846+180A= (n.1846+180A=) c.365-14379A= (n.365-14379A=) c.3278+180A= c.*1523+180A= (n.*1523+180A=) c.74-14379A= (n.74-14379A=) c.*569+180A= (n.*569+180A=) n.1896+180A= n.1839+180A= n.1095+180A= c.1849+180A= (n.1849+180A=) c.2002+180A= (n.2002+180A=) n.2093+180A= n.1868+180A= n.1811+180A= n.1067+180A= | |
| 2 | g.214744896G>A | CA1327053239 | BARD1 | c.1903+171C>T (n.1903+171C>T) c.550+171C>T (n.550+171C>T) c.159-14388C>T (n.159-14388C>T) c.493+171C>T (n.493+171C>T) c.1495+171C>T (n.1495+171C>T) c.1846+171C>T (n.1846+171C>T) c.365-14388C>T (n.365-14388C>T) c.3278+171C>T c.*1523+171C>T (n.*1523+171C>T) c.74-14388C>T (n.74-14388C>T) c.*569+171C>T (n.*569+171C>T) n.1896+171C>T n.1839+171C>T n.1095+171C>T c.1849+171C>T (n.1849+171C>T) c.2002+171C>T (n.2002+171C>T) n.2093+171C>T n.1868+171C>T n.1811+171C>T n.1067+171C>T | dbSNP |
| 2 | g.214744896G= | CA1327053238 | BARD1 | c.1903+171C= (n.1903+171C=) c.550+171C= (n.550+171C=) c.159-14388C= (n.159-14388C=) c.493+171C= (n.493+171C=) c.1495+171C= (n.1495+171C=) c.1846+171C= (n.1846+171C=) c.365-14388C= (n.365-14388C=) c.3278+171C= c.*1523+171C= (n.*1523+171C=) c.74-14388C= (n.74-14388C=) c.*569+171C= (n.*569+171C=) n.1896+171C= n.1839+171C= n.1095+171C= c.1849+171C= (n.1849+171C=) c.2002+171C= (n.2002+171C=) n.2093+171C= n.1868+171C= n.1811+171C= n.1067+171C= | |
| 2 | g.214744899G>A | CA1042208501 | BARD1 | c.1903+168C>T (n.1903+168C>T) c.550+168C>T (n.550+168C>T) c.159-14391C>T (n.159-14391C>T) c.493+168C>T (n.493+168C>T) c.1495+168C>T (n.1495+168C>T) c.1846+168C>T (n.1846+168C>T) c.365-14391C>T (n.365-14391C>T) c.3278+168C>T c.*1523+168C>T (n.*1523+168C>T) c.74-14391C>T (n.74-14391C>T) c.*569+168C>T (n.*569+168C>T) n.1896+168C>T n.1839+168C>T n.1095+168C>T c.1849+168C>T (n.1849+168C>T) c.2002+168C>T (n.2002+168C>T) n.2093+168C>T n.1868+168C>T n.1811+168C>T n.1067+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744899G>C | CA2754203516 | BARD1 | c.1903+168C>G (n.1903+168C>G) c.550+168C>G (n.550+168C>G) c.159-14391C>G (n.159-14391C>G) c.493+168C>G (n.493+168C>G) c.1495+168C>G (n.1495+168C>G) c.1846+168C>G (n.1846+168C>G) c.365-14391C>G (n.365-14391C>G) c.3278+168C>G c.*1523+168C>G (n.*1523+168C>G) c.74-14391C>G (n.74-14391C>G) c.*569+168C>G (n.*569+168C>G) n.1896+168C>G n.1839+168C>G n.1095+168C>G c.1849+168C>G (n.1849+168C>G) c.2002+168C>G (n.2002+168C>G) n.2093+168C>G n.1868+168C>G n.1811+168C>G n.1067+168C>G | |
| 2 | g.214744899G= | CA1327053240 | BARD1 | c.1903+168C= (n.1903+168C=) c.550+168C= (n.550+168C=) c.159-14391C= (n.159-14391C=) c.493+168C= (n.493+168C=) c.1495+168C= (n.1495+168C=) c.1846+168C= (n.1846+168C=) c.365-14391C= (n.365-14391C=) c.3278+168C= c.*1523+168C= (n.*1523+168C=) c.74-14391C= (n.74-14391C=) c.*569+168C= (n.*569+168C=) n.1896+168C= n.1839+168C= n.1095+168C= c.1849+168C= (n.1849+168C=) c.2002+168C= (n.2002+168C=) n.2093+168C= n.1868+168C= n.1811+168C= n.1067+168C= | |
| 2 | g.214744901G>A | CA64802196 | BARD1 | c.1903+166C>T (n.1903+166C>T) c.550+166C>T (n.550+166C>T) c.159-14393C>T (n.159-14393C>T) c.493+166C>T (n.493+166C>T) c.1495+166C>T (n.1495+166C>T) c.1846+166C>T (n.1846+166C>T) c.365-14393C>T (n.365-14393C>T) c.3278+166C>T c.*1523+166C>T (n.*1523+166C>T) c.74-14393C>T (n.74-14393C>T) c.*569+166C>T (n.*569+166C>T) n.1896+166C>T n.1839+166C>T n.1095+166C>T c.1849+166C>T (n.1849+166C>T) c.2002+166C>T (n.2002+166C>T) n.2093+166C>T n.1868+166C>T n.1811+166C>T n.1067+166C>T | dbSNP |
| 2 | g.214744901G= | CA1327053241 | BARD1 | c.1903+166C= (n.1903+166C=) c.550+166C= (n.550+166C=) c.159-14393C= (n.159-14393C=) c.493+166C= (n.493+166C=) c.1495+166C= (n.1495+166C=) c.1846+166C= (n.1846+166C=) c.365-14393C= (n.365-14393C=) c.3278+166C= c.*1523+166C= (n.*1523+166C=) c.74-14393C= (n.74-14393C=) c.*569+166C= (n.*569+166C=) n.1896+166C= n.1839+166C= n.1095+166C= c.1849+166C= (n.1849+166C=) c.2002+166C= (n.2002+166C=) n.2093+166C= n.1868+166C= n.1811+166C= n.1067+166C= | |
| 2 | g.214744902A= | CA1327053242 | BARD1 | c.1903+165T= (n.1903+165T=) c.550+165T= (n.550+165T=) c.159-14394T= (n.159-14394T=) c.493+165T= (n.493+165T=) c.1495+165T= (n.1495+165T=) c.1846+165T= (n.1846+165T=) c.365-14394T= (n.365-14394T=) c.3278+165T= c.*1523+165T= (n.*1523+165T=) c.74-14394T= (n.74-14394T=) c.*569+165T= (n.*569+165T=) n.1896+165T= n.1839+165T= n.1095+165T= c.1849+165T= (n.1849+165T=) c.2002+165T= (n.2002+165T=) n.2093+165T= n.1868+165T= n.1811+165T= n.1067+165T= | |
| 2 | g.214744902A>G | CA1042208502 | BARD1 | c.1903+165T>C (n.1903+165T>C) c.550+165T>C (n.550+165T>C) c.159-14394T>C (n.159-14394T>C) c.493+165T>C (n.493+165T>C) c.1495+165T>C (n.1495+165T>C) c.1846+165T>C (n.1846+165T>C) c.365-14394T>C (n.365-14394T>C) c.3278+165T>C c.*1523+165T>C (n.*1523+165T>C) c.74-14394T>C (n.74-14394T>C) c.*569+165T>C (n.*569+165T>C) n.1896+165T>C n.1839+165T>C n.1095+165T>C c.1849+165T>C (n.1849+165T>C) c.2002+165T>C (n.2002+165T>C) n.2093+165T>C n.1868+165T>C n.1811+165T>C n.1067+165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744903T>C | CA64802204 | BARD1 | c.1903+164A>G (n.1903+164A>G) c.550+164A>G (n.550+164A>G) c.159-14395A>G (n.159-14395A>G) c.493+164A>G (n.493+164A>G) c.1495+164A>G (n.1495+164A>G) c.1846+164A>G (n.1846+164A>G) c.365-14395A>G (n.365-14395A>G) c.3278+164A>G c.*1523+164A>G (n.*1523+164A>G) c.74-14395A>G (n.74-14395A>G) c.*569+164A>G (n.*569+164A>G) n.1896+164A>G n.1839+164A>G n.1095+164A>G c.1849+164A>G (n.1849+164A>G) c.2002+164A>G (n.2002+164A>G) n.2093+164A>G n.1868+164A>G n.1811+164A>G n.1067+164A>G | dbSNP |
| 2 | g.214744903T= | CA1327053243 | BARD1 | c.1903+164A= (n.1903+164A=) c.550+164A= (n.550+164A=) c.159-14395A= (n.159-14395A=) c.493+164A= (n.493+164A=) c.1495+164A= (n.1495+164A=) c.1846+164A= (n.1846+164A=) c.365-14395A= (n.365-14395A=) c.3278+164A= c.*1523+164A= (n.*1523+164A=) c.74-14395A= (n.74-14395A=) c.*569+164A= (n.*569+164A=) n.1896+164A= n.1839+164A= n.1095+164A= c.1849+164A= (n.1849+164A=) c.2002+164A= (n.2002+164A=) n.2093+164A= n.1868+164A= n.1811+164A= n.1067+164A= | |
| 2 | g.214744911T>A | CA1042208513 | BARD1 | c.1903+156A>T (n.1903+156A>T) c.550+156A>T (n.550+156A>T) c.159-14403A>T (n.159-14403A>T) c.493+156A>T (n.493+156A>T) c.1495+156A>T (n.1495+156A>T) c.1846+156A>T (n.1846+156A>T) c.365-14403A>T (n.365-14403A>T) c.3278+156A>T c.*1523+156A>T (n.*1523+156A>T) c.74-14403A>T (n.74-14403A>T) c.*569+156A>T (n.*569+156A>T) n.1896+156A>T n.1839+156A>T n.1095+156A>T c.1849+156A>T (n.1849+156A>T) c.2002+156A>T (n.2002+156A>T) n.2093+156A>T n.1868+156A>T n.1811+156A>T n.1067+156A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744911T>G | CA1042208504 | BARD1 | c.1903+156A>C (n.1903+156A>C) c.550+156A>C (n.550+156A>C) c.159-14403A>C (n.159-14403A>C) c.493+156A>C (n.493+156A>C) c.1495+156A>C (n.1495+156A>C) c.1846+156A>C (n.1846+156A>C) c.365-14403A>C (n.365-14403A>C) c.3278+156A>C c.*1523+156A>C (n.*1523+156A>C) c.74-14403A>C (n.74-14403A>C) c.*569+156A>C (n.*569+156A>C) n.1896+156A>C n.1839+156A>C n.1095+156A>C c.1849+156A>C (n.1849+156A>C) c.2002+156A>C (n.2002+156A>C) n.2093+156A>C n.1868+156A>C n.1811+156A>C n.1067+156A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744911T= | CA1327053244 | BARD1 | c.1903+156A= (n.1903+156A=) c.550+156A= (n.550+156A=) c.159-14403A= (n.159-14403A=) c.493+156A= (n.493+156A=) c.1495+156A= (n.1495+156A=) c.1846+156A= (n.1846+156A=) c.365-14403A= (n.365-14403A=) c.3278+156A= c.*1523+156A= (n.*1523+156A=) c.74-14403A= (n.74-14403A=) c.*569+156A= (n.*569+156A=) n.1896+156A= n.1839+156A= n.1095+156A= c.1849+156A= (n.1849+156A=) c.2002+156A= (n.2002+156A=) n.2093+156A= n.1868+156A= n.1811+156A= n.1067+156A= | |
| 2 | g.214744912T>A | CA1042208517 | BARD1 | c.1903+155A>T (n.1903+155A>T) c.550+155A>T (n.550+155A>T) c.159-14404A>T (n.159-14404A>T) c.493+155A>T (n.493+155A>T) c.1495+155A>T (n.1495+155A>T) c.1846+155A>T (n.1846+155A>T) c.365-14404A>T (n.365-14404A>T) c.3278+155A>T c.*1523+155A>T (n.*1523+155A>T) c.74-14404A>T (n.74-14404A>T) c.*569+155A>T (n.*569+155A>T) n.1896+155A>T n.1839+155A>T n.1095+155A>T c.1849+155A>T (n.1849+155A>T) c.2002+155A>T (n.2002+155A>T) n.2093+155A>T n.1868+155A>T n.1811+155A>T n.1067+155A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744913G>C | CA2517485050 | BARD1 | c.1903+154C>G (n.1903+154C>G) c.550+154C>G (n.550+154C>G) c.159-14405C>G (n.159-14405C>G) c.493+154C>G (n.493+154C>G) c.1495+154C>G (n.1495+154C>G) c.1846+154C>G (n.1846+154C>G) c.365-14405C>G (n.365-14405C>G) c.3278+154C>G c.*1523+154C>G (n.*1523+154C>G) c.74-14405C>G (n.74-14405C>G) c.*569+154C>G (n.*569+154C>G) n.1896+154C>G n.1839+154C>G n.1095+154C>G c.1849+154C>G (n.1849+154C>G) c.2002+154C>G (n.2002+154C>G) n.2093+154C>G n.1868+154C>G n.1811+154C>G n.1067+154C>G | |
| 2 | g.214744913G= | CA1327053246 | BARD1 | c.1903+154C= (n.1903+154C=) c.550+154C= (n.550+154C=) c.159-14405C= (n.159-14405C=) c.493+154C= (n.493+154C=) c.1495+154C= (n.1495+154C=) c.1846+154C= (n.1846+154C=) c.365-14405C= (n.365-14405C=) c.3278+154C= c.*1523+154C= (n.*1523+154C=) c.74-14405C= (n.74-14405C=) c.*569+154C= (n.*569+154C=) n.1896+154C= n.1839+154C= n.1095+154C= c.1849+154C= (n.1849+154C=) c.2002+154C= (n.2002+154C=) n.2093+154C= n.1868+154C= n.1811+154C= n.1067+154C= | |
| 2 | g.214744913G>T | CA1327053247 | BARD1 | c.1903+154C>A (n.1903+154C>A) c.550+154C>A (n.550+154C>A) c.159-14405C>A (n.159-14405C>A) c.493+154C>A (n.493+154C>A) c.1495+154C>A (n.1495+154C>A) c.1846+154C>A (n.1846+154C>A) c.365-14405C>A (n.365-14405C>A) c.3278+154C>A c.*1523+154C>A (n.*1523+154C>A) c.74-14405C>A (n.74-14405C>A) c.*569+154C>A (n.*569+154C>A) n.1896+154C>A n.1839+154C>A n.1095+154C>A c.1849+154C>A (n.1849+154C>A) c.2002+154C>A (n.2002+154C>A) n.2093+154C>A n.1868+154C>A n.1811+154C>A n.1067+154C>A | dbSNP |
| 2 | g.214744914A= | CA1327053248 | BARD1 | c.1903+153T= (n.1903+153T=) c.550+153T= (n.550+153T=) c.159-14406T= (n.159-14406T=) c.493+153T= (n.493+153T=) c.1495+153T= (n.1495+153T=) c.1846+153T= (n.1846+153T=) c.365-14406T= (n.365-14406T=) c.3278+153T= c.*1523+153T= (n.*1523+153T=) c.74-14406T= (n.74-14406T=) c.*569+153T= (n.*569+153T=) n.1896+153T= n.1839+153T= n.1095+153T= c.1849+153T= (n.1849+153T=) c.2002+153T= (n.2002+153T=) n.2093+153T= n.1868+153T= n.1811+153T= n.1067+153T= | |
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| 2 | g.214744921A>C | CA2662969377 | BARD1 | c.1903+146T>G (n.1903+146T>G) c.550+146T>G (n.550+146T>G) c.159-14413T>G (n.159-14413T>G) c.493+146T>G (n.493+146T>G) c.1495+146T>G (n.1495+146T>G) c.1846+146T>G (n.1846+146T>G) c.365-14413T>G (n.365-14413T>G) c.3278+146T>G c.*1523+146T>G (n.*1523+146T>G) c.74-14413T>G (n.74-14413T>G) c.*569+146T>G (n.*569+146T>G) n.1896+146T>G n.1839+146T>G n.1095+146T>G c.1849+146T>G (n.1849+146T>G) c.2002+146T>G (n.2002+146T>G) n.2093+146T>G n.1868+146T>G n.1811+146T>G n.1067+146T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744921A>G | CA11044128 | BARD1 | c.1903+146T>C (n.1903+146T>C) c.550+146T>C (n.550+146T>C) c.159-14413T>C (n.159-14413T>C) c.493+146T>C (n.493+146T>C) c.1495+146T>C (n.1495+146T>C) c.1846+146T>C (n.1846+146T>C) c.365-14413T>C (n.365-14413T>C) c.3278+146T>C c.*1523+146T>C (n.*1523+146T>C) c.74-14413T>C (n.74-14413T>C) c.*569+146T>C (n.*569+146T>C) n.1896+146T>C n.1839+146T>C n.1095+146T>C c.1849+146T>C (n.1849+146T>C) c.2002+146T>C (n.2002+146T>C) n.2093+146T>C n.1868+146T>C n.1811+146T>C n.1067+146T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744921_214744922delinsGT | CA64802228 | BARD1 | c.1903+145_1903+146delinsAC (n.1903+145_1903+146delinsAC) c.550+145_550+146delinsAC (n.550+145_550+146delinsAC) c.159-14414_159-14413delinsAC (n.159-14414_159-14413delinsAC) c.493+145_493+146delinsAC (n.493+145_493+146delinsAC) c.1495+145_1495+146delinsAC (n.1495+145_1495+146delinsAC) c.1846+145_1846+146delinsAC (n.1846+145_1846+146delinsAC) c.365-14414_365-14413delinsAC (n.365-14414_365-14413delinsAC) c.3278+145_3278+146delinsAC c.*1523+145_*1523+146delinsAC (n.*1523+145_*1523+146delinsAC) c.74-14414_74-14413delinsAC (n.74-14414_74-14413delinsAC) c.*569+145_*569+146delinsAC (n.*569+145_*569+146delinsAC) n.1896+145_1896+146delinsAC n.1839+145_1839+146delinsAC n.1095+145_1095+146delinsAC c.1849+145_1849+146delinsAC (n.1849+145_1849+146delinsAC) c.2002+145_2002+146delinsAC (n.2002+145_2002+146delinsAC) n.2093+145_2093+146delinsAC n.1868+145_1868+146delinsAC n.1811+145_1811+146delinsAC n.1067+145_1067+146delinsAC | dbSNP |
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| 2 | g.214744922C>G | CA2662969382 | BARD1 | c.1903+145G>C (n.1903+145G>C) c.550+145G>C (n.550+145G>C) c.159-14414G>C (n.159-14414G>C) c.493+145G>C (n.493+145G>C) c.1495+145G>C (n.1495+145G>C) c.1846+145G>C (n.1846+145G>C) c.365-14414G>C (n.365-14414G>C) c.3278+145G>C c.*1523+145G>C (n.*1523+145G>C) c.74-14414G>C (n.74-14414G>C) c.*569+145G>C (n.*569+145G>C) n.1896+145G>C n.1839+145G>C n.1095+145G>C c.1849+145G>C (n.1849+145G>C) c.2002+145G>C (n.2002+145G>C) n.2093+145G>C n.1868+145G>C n.1811+145G>C n.1067+145G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744922C>T | CA64802236 | BARD1 | c.1903+145G>A (n.1903+145G>A) c.550+145G>A (n.550+145G>A) c.159-14414G>A (n.159-14414G>A) c.493+145G>A (n.493+145G>A) c.1495+145G>A (n.1495+145G>A) c.1846+145G>A (n.1846+145G>A) c.365-14414G>A (n.365-14414G>A) c.3278+145G>A c.*1523+145G>A (n.*1523+145G>A) c.74-14414G>A (n.74-14414G>A) c.*569+145G>A (n.*569+145G>A) n.1896+145G>A n.1839+145G>A n.1095+145G>A c.1849+145G>A (n.1849+145G>A) c.2002+145G>A (n.2002+145G>A) n.2093+145G>A n.1868+145G>A n.1811+145G>A n.1067+145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744923G>A | CA64802241 | BARD1 | c.1903+144C>T (n.1903+144C>T) c.550+144C>T (n.550+144C>T) c.159-14415C>T (n.159-14415C>T) c.493+144C>T (n.493+144C>T) c.1495+144C>T (n.1495+144C>T) c.1846+144C>T (n.1846+144C>T) c.365-14415C>T (n.365-14415C>T) c.3278+144C>T c.*1523+144C>T (n.*1523+144C>T) c.74-14415C>T (n.74-14415C>T) c.*569+144C>T (n.*569+144C>T) n.1896+144C>T n.1839+144C>T n.1095+144C>T c.1849+144C>T (n.1849+144C>T) c.2002+144C>T (n.2002+144C>T) n.2093+144C>T n.1868+144C>T n.1811+144C>T n.1067+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744923G= | CA1327053253 | BARD1 | c.1903+144C= (n.1903+144C=) c.550+144C= (n.550+144C=) c.159-14415C= (n.159-14415C=) c.493+144C= (n.493+144C=) c.1495+144C= (n.1495+144C=) c.1846+144C= (n.1846+144C=) c.365-14415C= (n.365-14415C=) c.3278+144C= c.*1523+144C= (n.*1523+144C=) c.74-14415C= (n.74-14415C=) c.*569+144C= (n.*569+144C=) n.1896+144C= n.1839+144C= n.1095+144C= c.1849+144C= (n.1849+144C=) c.2002+144C= (n.2002+144C=) n.2093+144C= n.1868+144C= n.1811+144C= n.1067+144C= | |
| 2 | g.214744923G>T | CA64802238 | BARD1 | c.1903+144C>A (n.1903+144C>A) c.550+144C>A (n.550+144C>A) c.159-14415C>A (n.159-14415C>A) c.493+144C>A (n.493+144C>A) c.1495+144C>A (n.1495+144C>A) c.1846+144C>A (n.1846+144C>A) c.365-14415C>A (n.365-14415C>A) c.3278+144C>A c.*1523+144C>A (n.*1523+144C>A) c.74-14415C>A (n.74-14415C>A) c.*569+144C>A (n.*569+144C>A) n.1896+144C>A n.1839+144C>A n.1095+144C>A c.1849+144C>A (n.1849+144C>A) c.2002+144C>A (n.2002+144C>A) n.2093+144C>A n.1868+144C>A n.1811+144C>A n.1067+144C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744924C>T | CA2662969384 | BARD1 | c.1903+143G>A (n.1903+143G>A) c.550+143G>A (n.550+143G>A) c.159-14416G>A (n.159-14416G>A) c.493+143G>A (n.493+143G>A) c.1495+143G>A (n.1495+143G>A) c.1846+143G>A (n.1846+143G>A) c.365-14416G>A (n.365-14416G>A) c.3278+143G>A c.*1523+143G>A (n.*1523+143G>A) c.74-14416G>A (n.74-14416G>A) c.*569+143G>A (n.*569+143G>A) n.1896+143G>A n.1839+143G>A n.1095+143G>A c.1849+143G>A (n.1849+143G>A) c.2002+143G>A (n.2002+143G>A) n.2093+143G>A n.1868+143G>A n.1811+143G>A n.1067+143G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744926C>T | CA2662969387 | BARD1 | c.1903+141G>A (n.1903+141G>A) c.550+141G>A (n.550+141G>A) c.159-14418G>A (n.159-14418G>A) c.493+141G>A (n.493+141G>A) c.1495+141G>A (n.1495+141G>A) c.1846+141G>A (n.1846+141G>A) c.365-14418G>A (n.365-14418G>A) c.3278+141G>A c.*1523+141G>A (n.*1523+141G>A) c.74-14418G>A (n.74-14418G>A) c.*569+141G>A (n.*569+141G>A) n.1896+141G>A n.1839+141G>A n.1095+141G>A c.1849+141G>A (n.1849+141G>A) c.2002+141G>A (n.2002+141G>A) n.2093+141G>A n.1868+141G>A n.1811+141G>A n.1067+141G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744932G>T | CA2662969422 | BARD1 | c.1903+135C>A (n.1903+135C>A) c.550+135C>A (n.550+135C>A) c.159-14424C>A (n.159-14424C>A) c.493+135C>A (n.493+135C>A) c.1495+135C>A (n.1495+135C>A) c.1846+135C>A (n.1846+135C>A) c.365-14424C>A (n.365-14424C>A) c.3278+135C>A c.*1523+135C>A (n.*1523+135C>A) c.74-14424C>A (n.74-14424C>A) c.*569+135C>A (n.*569+135C>A) n.1896+135C>A n.1839+135C>A n.1095+135C>A c.1849+135C>A (n.1849+135C>A) c.2002+135C>A (n.2002+135C>A) n.2093+135C>A n.1868+135C>A n.1811+135C>A n.1067+135C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744934A>G | CA2662969423 | BARD1 | c.1903+133T>C (n.1903+133T>C) c.550+133T>C (n.550+133T>C) c.159-14426T>C (n.159-14426T>C) c.493+133T>C (n.493+133T>C) c.1495+133T>C (n.1495+133T>C) c.1846+133T>C (n.1846+133T>C) c.365-14426T>C (n.365-14426T>C) c.3278+133T>C c.*1523+133T>C (n.*1523+133T>C) c.74-14426T>C (n.74-14426T>C) c.*569+133T>C (n.*569+133T>C) n.1896+133T>C n.1839+133T>C n.1095+133T>C c.1849+133T>C (n.1849+133T>C) c.2002+133T>C (n.2002+133T>C) n.2093+133T>C n.1868+133T>C n.1811+133T>C n.1067+133T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744935G>T | CA1327053255 | BARD1 | c.1903+132C>A (n.1903+132C>A) c.550+132C>A (n.550+132C>A) c.159-14427C>A (n.159-14427C>A) c.493+132C>A (n.493+132C>A) c.1495+132C>A (n.1495+132C>A) c.1846+132C>A (n.1846+132C>A) c.365-14427C>A (n.365-14427C>A) c.3278+132C>A c.*1523+132C>A (n.*1523+132C>A) c.74-14427C>A (n.74-14427C>A) c.*569+132C>A (n.*569+132C>A) n.1896+132C>A n.1839+132C>A n.1095+132C>A c.1849+132C>A (n.1849+132C>A) c.2002+132C>A (n.2002+132C>A) n.2093+132C>A n.1868+132C>A n.1811+132C>A n.1067+132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214744936C>A | CA2662969427 | BARD1 | c.1903+131G>T (n.1903+131G>T) c.550+131G>T (n.550+131G>T) c.159-14428G>T (n.159-14428G>T) c.493+131G>T (n.493+131G>T) c.1495+131G>T (n.1495+131G>T) c.1846+131G>T (n.1846+131G>T) c.365-14428G>T (n.365-14428G>T) c.3278+131G>T c.*1523+131G>T (n.*1523+131G>T) c.74-14428G>T (n.74-14428G>T) c.*569+131G>T (n.*569+131G>T) n.1896+131G>T n.1839+131G>T n.1095+131G>T c.1849+131G>T (n.1849+131G>T) c.2002+131G>T (n.2002+131G>T) n.2093+131G>T n.1868+131G>T n.1811+131G>T n.1067+131G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744941C>T | CA2701492246 | BARD1 | c.1903+126G>A (n.1903+126G>A) c.550+126G>A (n.550+126G>A) c.159-14433G>A (n.159-14433G>A) c.493+126G>A (n.493+126G>A) c.1495+126G>A (n.1495+126G>A) c.1846+126G>A (n.1846+126G>A) c.365-14433G>A (n.365-14433G>A) c.3278+126G>A c.*1523+126G>A (n.*1523+126G>A) c.74-14433G>A (n.74-14433G>A) c.*569+126G>A (n.*569+126G>A) n.1896+126G>A n.1839+126G>A n.1095+126G>A c.1849+126G>A (n.1849+126G>A) c.2002+126G>A (n.2002+126G>A) n.2093+126G>A n.1868+126G>A n.1811+126G>A n.1067+126G>A | dbSNP |
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| 2 | g.214744943A>G | CA2662969432 | BARD1 | c.1903+124T>C (n.1903+124T>C) c.550+124T>C (n.550+124T>C) c.159-14435T>C (n.159-14435T>C) c.493+124T>C (n.493+124T>C) c.1495+124T>C (n.1495+124T>C) c.1846+124T>C (n.1846+124T>C) c.365-14435T>C (n.365-14435T>C) c.3278+124T>C c.*1523+124T>C (n.*1523+124T>C) c.74-14435T>C (n.74-14435T>C) c.*569+124T>C (n.*569+124T>C) n.1896+124T>C n.1839+124T>C n.1095+124T>C c.1849+124T>C (n.1849+124T>C) c.2002+124T>C (n.2002+124T>C) n.2093+124T>C n.1868+124T>C n.1811+124T>C n.1067+124T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744948G>T | CA1327053260 | BARD1 | c.1903+119C>A (n.1903+119C>A) c.550+119C>A (n.550+119C>A) c.159-14440C>A (n.159-14440C>A) c.493+119C>A (n.493+119C>A) c.1495+119C>A (n.1495+119C>A) c.1846+119C>A (n.1846+119C>A) c.365-14440C>A (n.365-14440C>A) c.3278+119C>A c.*1523+119C>A (n.*1523+119C>A) c.74-14440C>A (n.74-14440C>A) c.*569+119C>A (n.*569+119C>A) n.1896+119C>A n.1839+119C>A n.1095+119C>A c.1849+119C>A (n.1849+119C>A) c.2002+119C>A (n.2002+119C>A) n.2093+119C>A n.1868+119C>A n.1811+119C>A n.1067+119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744954A>C | CA1327053263 | BARD1 | c.1903+113T>G (n.1903+113T>G) c.550+113T>G (n.550+113T>G) c.159-14446T>G (n.159-14446T>G) c.493+113T>G (n.493+113T>G) c.1495+113T>G (n.1495+113T>G) c.1846+113T>G (n.1846+113T>G) c.365-14446T>G (n.365-14446T>G) c.3278+113T>G c.*1523+113T>G (n.*1523+113T>G) c.74-14446T>G (n.74-14446T>G) c.*569+113T>G (n.*569+113T>G) n.1896+113T>G n.1839+113T>G n.1095+113T>G c.1849+113T>G (n.1849+113T>G) c.2002+113T>G (n.2002+113T>G) n.2093+113T>G n.1868+113T>G n.1811+113T>G n.1067+113T>G | dbSNP |
| 2 | g.214744954A>G | CA2662969495 | BARD1 | c.1903+113T>C (n.1903+113T>C) c.550+113T>C (n.550+113T>C) c.159-14446T>C (n.159-14446T>C) c.493+113T>C (n.493+113T>C) c.1495+113T>C (n.1495+113T>C) c.1846+113T>C (n.1846+113T>C) c.365-14446T>C (n.365-14446T>C) c.3278+113T>C c.*1523+113T>C (n.*1523+113T>C) c.74-14446T>C (n.74-14446T>C) c.*569+113T>C (n.*569+113T>C) n.1896+113T>C n.1839+113T>C n.1095+113T>C c.1849+113T>C (n.1849+113T>C) c.2002+113T>C (n.2002+113T>C) n.2093+113T>C n.1868+113T>C n.1811+113T>C n.1067+113T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744955C>A | CA2662969496 | BARD1 | c.1903+112G>T (n.1903+112G>T) c.550+112G>T (n.550+112G>T) c.159-14447G>T (n.159-14447G>T) c.493+112G>T (n.493+112G>T) c.1495+112G>T (n.1495+112G>T) c.1846+112G>T (n.1846+112G>T) c.365-14447G>T (n.365-14447G>T) c.3278+112G>T c.*1523+112G>T (n.*1523+112G>T) c.74-14447G>T (n.74-14447G>T) c.*569+112G>T (n.*569+112G>T) n.1896+112G>T n.1839+112G>T n.1095+112G>T c.1849+112G>T (n.1849+112G>T) c.2002+112G>T (n.2002+112G>T) n.2093+112G>T n.1868+112G>T n.1811+112G>T n.1067+112G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744956T>A | CA2662969498 | BARD1 | c.1903+111A>T (n.1903+111A>T) c.550+111A>T (n.550+111A>T) c.159-14448A>T (n.159-14448A>T) c.493+111A>T (n.493+111A>T) c.1495+111A>T (n.1495+111A>T) c.1846+111A>T (n.1846+111A>T) c.365-14448A>T (n.365-14448A>T) c.3278+111A>T c.*1523+111A>T (n.*1523+111A>T) c.74-14448A>T (n.74-14448A>T) c.*569+111A>T (n.*569+111A>T) n.1896+111A>T n.1839+111A>T n.1095+111A>T c.1849+111A>T (n.1849+111A>T) c.2002+111A>T (n.2002+111A>T) n.2093+111A>T n.1868+111A>T n.1811+111A>T n.1067+111A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744957A= | CA1327053264 | BARD1 | c.1903+110T= (n.1903+110T=) c.550+110T= (n.550+110T=) c.159-14449T= (n.159-14449T=) c.493+110T= (n.493+110T=) c.1495+110T= (n.1495+110T=) c.1846+110T= (n.1846+110T=) c.365-14449T= (n.365-14449T=) c.3278+110T= c.*1523+110T= (n.*1523+110T=) c.74-14449T= (n.74-14449T=) c.*569+110T= (n.*569+110T=) n.1896+110T= n.1839+110T= n.1095+110T= c.1849+110T= (n.1849+110T=) c.2002+110T= (n.2002+110T=) n.2093+110T= n.1868+110T= n.1811+110T= n.1067+110T= | |
| 2 | g.214744957A>C | CA1042208531 | BARD1 | c.1903+110T>G (n.1903+110T>G) c.550+110T>G (n.550+110T>G) c.159-14449T>G (n.159-14449T>G) c.493+110T>G (n.493+110T>G) c.1495+110T>G (n.1495+110T>G) c.1846+110T>G (n.1846+110T>G) c.365-14449T>G (n.365-14449T>G) c.3278+110T>G c.*1523+110T>G (n.*1523+110T>G) c.74-14449T>G (n.74-14449T>G) c.*569+110T>G (n.*569+110T>G) n.1896+110T>G n.1839+110T>G n.1095+110T>G c.1849+110T>G (n.1849+110T>G) c.2002+110T>G (n.2002+110T>G) n.2093+110T>G n.1868+110T>G n.1811+110T>G n.1067+110T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744958del | CA2662969501 | BARD1 | c.1903+110del (n.1903+110del) c.550+110del (n.550+110del) c.159-14449del (n.159-14449del) c.493+110del (n.493+110del) c.1495+110del (n.1495+110del) c.1846+110del (n.1846+110del) c.365-14449del (n.365-14449del) c.3278+110del c.*1523+110del (n.*1523+110del) c.74-14449del (n.74-14449del) c.*569+110del (n.*569+110del) n.1896+110del n.1839+110del n.1095+110del c.1849+110del (n.1849+110del) c.2002+110del (n.2002+110del) n.2093+110del n.1868+110del n.1811+110del n.1067+110del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744958A>C | CA2662969503 | BARD1 | c.1903+109T>G (n.1903+109T>G) c.550+109T>G (n.550+109T>G) c.159-14450T>G (n.159-14450T>G) c.493+109T>G (n.493+109T>G) c.1495+109T>G (n.1495+109T>G) c.1846+109T>G (n.1846+109T>G) c.365-14450T>G (n.365-14450T>G) c.3278+109T>G c.*1523+109T>G (n.*1523+109T>G) c.74-14450T>G (n.74-14450T>G) c.*569+109T>G (n.*569+109T>G) n.1896+109T>G n.1839+109T>G n.1095+109T>G c.1849+109T>G (n.1849+109T>G) c.2002+109T>G (n.2002+109T>G) n.2093+109T>G n.1868+109T>G n.1811+109T>G n.1067+109T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744958A>T | CA2662969505 | BARD1 | c.1903+109T>A (n.1903+109T>A) c.550+109T>A (n.550+109T>A) c.159-14450T>A (n.159-14450T>A) c.493+109T>A (n.493+109T>A) c.1495+109T>A (n.1495+109T>A) c.1846+109T>A (n.1846+109T>A) c.365-14450T>A (n.365-14450T>A) c.3278+109T>A c.*1523+109T>A (n.*1523+109T>A) c.74-14450T>A (n.74-14450T>A) c.*569+109T>A (n.*569+109T>A) n.1896+109T>A n.1839+109T>A n.1095+109T>A c.1849+109T>A (n.1849+109T>A) c.2002+109T>A (n.2002+109T>A) n.2093+109T>A n.1868+109T>A n.1811+109T>A n.1067+109T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744959C>A | CA2662969507 | BARD1 | c.1903+108G>T (n.1903+108G>T) c.550+108G>T (n.550+108G>T) c.159-14451G>T (n.159-14451G>T) c.493+108G>T (n.493+108G>T) c.1495+108G>T (n.1495+108G>T) c.1846+108G>T (n.1846+108G>T) c.365-14451G>T (n.365-14451G>T) c.3278+108G>T c.*1523+108G>T (n.*1523+108G>T) c.74-14451G>T (n.74-14451G>T) c.*569+108G>T (n.*569+108G>T) n.1896+108G>T n.1839+108G>T n.1095+108G>T c.1849+108G>T (n.1849+108G>T) c.2002+108G>T (n.2002+108G>T) n.2093+108G>T n.1868+108G>T n.1811+108G>T n.1067+108G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744960C>A | CA2662969509 | BARD1 | c.1903+107G>T (n.1903+107G>T) c.550+107G>T (n.550+107G>T) c.159-14452G>T (n.159-14452G>T) c.493+107G>T (n.493+107G>T) c.1495+107G>T (n.1495+107G>T) c.1846+107G>T (n.1846+107G>T) c.365-14452G>T (n.365-14452G>T) c.3278+107G>T c.*1523+107G>T (n.*1523+107G>T) c.74-14452G>T (n.74-14452G>T) c.*569+107G>T (n.*569+107G>T) n.1896+107G>T n.1839+107G>T n.1095+107G>T c.1849+107G>T (n.1849+107G>T) c.2002+107G>T (n.2002+107G>T) n.2093+107G>T n.1868+107G>T n.1811+107G>T n.1067+107G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744961A>C | CA2662969511 | BARD1 | c.1903+106T>G (n.1903+106T>G) c.550+106T>G (n.550+106T>G) c.159-14453T>G (n.159-14453T>G) c.493+106T>G (n.493+106T>G) c.1495+106T>G (n.1495+106T>G) c.1846+106T>G (n.1846+106T>G) c.365-14453T>G (n.365-14453T>G) c.3278+106T>G c.*1523+106T>G (n.*1523+106T>G) c.74-14453T>G (n.74-14453T>G) c.*569+106T>G (n.*569+106T>G) n.1896+106T>G n.1839+106T>G n.1095+106T>G c.1849+106T>G (n.1849+106T>G) c.2002+106T>G (n.2002+106T>G) n.2093+106T>G n.1868+106T>G n.1811+106T>G n.1067+106T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744961A>T | CA2662969512 | BARD1 | c.1903+106T>A (n.1903+106T>A) c.550+106T>A (n.550+106T>A) c.159-14453T>A (n.159-14453T>A) c.493+106T>A (n.493+106T>A) c.1495+106T>A (n.1495+106T>A) c.1846+106T>A (n.1846+106T>A) c.365-14453T>A (n.365-14453T>A) c.3278+106T>A c.*1523+106T>A (n.*1523+106T>A) c.74-14453T>A (n.74-14453T>A) c.*569+106T>A (n.*569+106T>A) n.1896+106T>A n.1839+106T>A n.1095+106T>A c.1849+106T>A (n.1849+106T>A) c.2002+106T>A (n.2002+106T>A) n.2093+106T>A n.1868+106T>A n.1811+106T>A n.1067+106T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744963_214744964del | CA2701492846 | BARD1 | c.1903+105_1903+106del (n.1903+105_1903+106del) c.550+105_550+106del (n.550+105_550+106del) c.159-14454_159-14453del (n.159-14454_159-14453del) c.493+105_493+106del (n.493+105_493+106del) c.1495+105_1495+106del (n.1495+105_1495+106del) c.1846+105_1846+106del (n.1846+105_1846+106del) c.365-14454_365-14453del (n.365-14454_365-14453del) c.3278+105_3278+106del c.*1523+105_*1523+106del (n.*1523+105_*1523+106del) c.74-14454_74-14453del (n.74-14454_74-14453del) c.*569+105_*569+106del (n.*569+105_*569+106del) n.1896+105_1896+106del n.1839+105_1839+106del n.1095+105_1095+106del c.1849+105_1849+106del (n.1849+105_1849+106del) c.2002+105_2002+106del (n.2002+105_2002+106del) n.2093+105_2093+106del n.1868+105_1868+106del n.1811+105_1811+106del n.1067+105_1067+106del | dbSNP |
| 2 | g.214744962G= | CA1327053265 | BARD1 | c.1903+105C= (n.1903+105C=) c.550+105C= (n.550+105C=) c.159-14454C= (n.159-14454C=) c.493+105C= (n.493+105C=) c.1495+105C= (n.1495+105C=) c.1846+105C= (n.1846+105C=) c.365-14454C= (n.365-14454C=) c.3278+105C= c.*1523+105C= (n.*1523+105C=) c.74-14454C= (n.74-14454C=) c.*569+105C= (n.*569+105C=) n.1896+105C= n.1839+105C= n.1095+105C= c.1849+105C= (n.1849+105C=) c.2002+105C= (n.2002+105C=) n.2093+105C= n.1868+105C= n.1811+105C= n.1067+105C= | |
| 2 | g.214744962G>T | CA764566995 | BARD1 | c.1903+105C>A (n.1903+105C>A) c.550+105C>A (n.550+105C>A) c.159-14454C>A (n.159-14454C>A) c.493+105C>A (n.493+105C>A) c.1495+105C>A (n.1495+105C>A) c.1846+105C>A (n.1846+105C>A) c.365-14454C>A (n.365-14454C>A) c.3278+105C>A c.*1523+105C>A (n.*1523+105C>A) c.74-14454C>A (n.74-14454C>A) c.*569+105C>A (n.*569+105C>A) n.1896+105C>A n.1839+105C>A n.1095+105C>A c.1849+105C>A (n.1849+105C>A) c.2002+105C>A (n.2002+105C>A) n.2093+105C>A n.1868+105C>A n.1811+105C>A n.1067+105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744963A>G | CA2662969513 | BARD1 | c.1903+104T>C (n.1903+104T>C) c.550+104T>C (n.550+104T>C) c.159-14455T>C (n.159-14455T>C) c.493+104T>C (n.493+104T>C) c.1495+104T>C (n.1495+104T>C) c.1846+104T>C (n.1846+104T>C) c.365-14455T>C (n.365-14455T>C) c.3278+104T>C c.*1523+104T>C (n.*1523+104T>C) c.74-14455T>C (n.74-14455T>C) c.*569+104T>C (n.*569+104T>C) n.1896+104T>C n.1839+104T>C n.1095+104T>C c.1849+104T>C (n.1849+104T>C) c.2002+104T>C (n.2002+104T>C) n.2093+104T>C n.1868+104T>C n.1811+104T>C n.1067+104T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744963_214744964delinsAG | CA1327053266 | BARD1 | c.1903+103_1903+104delinsCT (n.1903+103_1903+104delinsCT) c.550+103_550+104delinsCT (n.550+103_550+104delinsCT) c.159-14456_159-14455delinsCT (n.159-14456_159-14455delinsCT) c.493+103_493+104delinsCT (n.493+103_493+104delinsCT) c.1495+103_1495+104delinsCT (n.1495+103_1495+104delinsCT) c.1846+103_1846+104delinsCT (n.1846+103_1846+104delinsCT) c.365-14456_365-14455delinsCT (n.365-14456_365-14455delinsCT) c.3278+103_3278+104delinsCT c.*1523+103_*1523+104delinsCT (n.*1523+103_*1523+104delinsCT) c.74-14456_74-14455delinsCT (n.74-14456_74-14455delinsCT) c.*569+103_*569+104delinsCT (n.*569+103_*569+104delinsCT) n.1896+103_1896+104delinsCT n.1839+103_1839+104delinsCT n.1095+103_1095+104delinsCT c.1849+103_1849+104delinsCT (n.1849+103_1849+104delinsCT) c.2002+103_2002+104delinsCT (n.2002+103_2002+104delinsCT) n.2093+103_2093+104delinsCT n.1868+103_1868+104delinsCT n.1811+103_1811+104delinsCT n.1067+103_1067+104delinsCT | |
| 2 | g.214744964G>T | CA2662969514 | BARD1 | c.1903+103C>A (n.1903+103C>A) c.550+103C>A (n.550+103C>A) c.159-14456C>A (n.159-14456C>A) c.493+103C>A (n.493+103C>A) c.1495+103C>A (n.1495+103C>A) c.1846+103C>A (n.1846+103C>A) c.365-14456C>A (n.365-14456C>A) c.3278+103C>A c.*1523+103C>A (n.*1523+103C>A) c.74-14456C>A (n.74-14456C>A) c.*569+103C>A (n.*569+103C>A) n.1896+103C>A n.1839+103C>A n.1095+103C>A c.1849+103C>A (n.1849+103C>A) c.2002+103C>A (n.2002+103C>A) n.2093+103C>A n.1868+103C>A n.1811+103C>A n.1067+103C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744965del | CA916772163 | BARD1 | c.1903+103del (n.1903+103del) c.550+103del (n.550+103del) c.159-14456del (n.159-14456del) c.493+103del (n.493+103del) c.1495+103del (n.1495+103del) c.1846+103del (n.1846+103del) c.365-14456del (n.365-14456del) c.3278+103del c.*1523+103del (n.*1523+103del) c.74-14456del (n.74-14456del) c.*569+103del (n.*569+103del) n.1896+103del n.1839+103del n.1095+103del c.1849+103del (n.1849+103del) c.2002+103del (n.2002+103del) n.2093+103del n.1868+103del n.1811+103del n.1067+103del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214744965G>C | CA2662969515 | BARD1 | c.1903+102C>G (n.1903+102C>G) c.550+102C>G (n.550+102C>G) c.159-14457C>G (n.159-14457C>G) c.493+102C>G (n.493+102C>G) c.1495+102C>G (n.1495+102C>G) c.1846+102C>G (n.1846+102C>G) c.365-14457C>G (n.365-14457C>G) c.3278+102C>G c.*1523+102C>G (n.*1523+102C>G) c.74-14457C>G (n.74-14457C>G) c.*569+102C>G (n.*569+102C>G) n.1896+102C>G n.1839+102C>G n.1095+102C>G c.1849+102C>G (n.1849+102C>G) c.2002+102C>G (n.2002+102C>G) n.2093+102C>G n.1868+102C>G n.1811+102C>G n.1067+102C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744965G>T | CA2662969516 | BARD1 | c.1903+102C>A (n.1903+102C>A) c.550+102C>A (n.550+102C>A) c.159-14457C>A (n.159-14457C>A) c.493+102C>A (n.493+102C>A) c.1495+102C>A (n.1495+102C>A) c.1846+102C>A (n.1846+102C>A) c.365-14457C>A (n.365-14457C>A) c.3278+102C>A c.*1523+102C>A (n.*1523+102C>A) c.74-14457C>A (n.74-14457C>A) c.*569+102C>A (n.*569+102C>A) n.1896+102C>A n.1839+102C>A n.1095+102C>A c.1849+102C>A (n.1849+102C>A) c.2002+102C>A (n.2002+102C>A) n.2093+102C>A n.1868+102C>A n.1811+102C>A n.1067+102C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744969del | CA2662969517 | BARD1 | c.1903+98del (n.1903+98del) c.550+98del (n.550+98del) c.159-14461del (n.159-14461del) c.493+98del (n.493+98del) c.1495+98del (n.1495+98del) c.1846+98del (n.1846+98del) c.365-14461del (n.365-14461del) c.3278+98del c.*1523+98del (n.*1523+98del) c.74-14461del (n.74-14461del) c.*569+98del (n.*569+98del) n.1896+98del n.1839+98del n.1095+98del c.1849+98del (n.1849+98del) c.2002+98del (n.2002+98del) n.2093+98del n.1868+98del n.1811+98del n.1067+98del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214744969G>A | CA11344540 | BARD1 | c.1903+98C>T (n.1903+98C>T) c.550+98C>T (n.550+98C>T) c.159-14461C>T (n.159-14461C>T) c.493+98C>T (n.493+98C>T) c.1495+98C>T (n.1495+98C>T) c.1846+98C>T (n.1846+98C>T) c.365-14461C>T (n.365-14461C>T) c.3278+98C>T c.*1523+98C>T (n.*1523+98C>T) c.74-14461C>T (n.74-14461C>T) c.*569+98C>T (n.*569+98C>T) n.1896+98C>T n.1839+98C>T n.1095+98C>T c.1849+98C>T (n.1849+98C>T) c.2002+98C>T (n.2002+98C>T) n.2093+98C>T n.1868+98C>T n.1811+98C>T n.1067+98C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744969G= | CA1327053267 | BARD1 | c.1903+98C= (n.1903+98C=) c.550+98C= (n.550+98C=) c.159-14461C= (n.159-14461C=) c.493+98C= (n.493+98C=) c.1495+98C= (n.1495+98C=) c.1846+98C= (n.1846+98C=) c.365-14461C= (n.365-14461C=) c.3278+98C= c.*1523+98C= (n.*1523+98C=) c.74-14461C= (n.74-14461C=) c.*569+98C= (n.*569+98C=) n.1896+98C= n.1839+98C= n.1095+98C= c.1849+98C= (n.1849+98C=) c.2002+98C= (n.2002+98C=) n.2093+98C= n.1868+98C= n.1811+98C= n.1067+98C= | |
| 2 | g.214744970A>G | CA2577234275 | BARD1 | c.1903+97T>C (n.1903+97T>C) c.550+97T>C (n.550+97T>C) c.159-14462T>C (n.159-14462T>C) c.493+97T>C (n.493+97T>C) c.1495+97T>C (n.1495+97T>C) c.1846+97T>C (n.1846+97T>C) c.365-14462T>C (n.365-14462T>C) c.3278+97T>C c.*1523+97T>C (n.*1523+97T>C) c.74-14462T>C (n.74-14462T>C) c.*569+97T>C (n.*569+97T>C) n.1896+97T>C n.1839+97T>C n.1095+97T>C c.1849+97T>C (n.1849+97T>C) c.2002+97T>C (n.2002+97T>C) n.2093+97T>C n.1868+97T>C n.1811+97T>C n.1067+97T>C |