UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214744329_214745809del | CA891842520 | BARD1 | c.1725_1903+740del c.372_550+740del c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del) c.315_493+740del c.1317_1495+740del c.1668_1846+740del c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del) c.3100_3278+740del c.*1345_*1523+740del c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del) c.*391_*569+740del n.1718_1896+740del n.1661_1839+740del n.917_1095+740del c.1671_1849+740del c.1824_2002+740del n.1915_2093+740del n.1690_1868+740del n.1633_1811+740del n.889_1067+740del | ClinVar |
| 2 | g.214744733C= | CA1327053144 | BARD1 | c.1903+334G= (n.1903+334G=) c.550+334G= (n.550+334G=) c.159-14225G= (n.159-14225G=) c.493+334G= (n.493+334G=) c.1495+334G= (n.1495+334G=) c.1846+334G= (n.1846+334G=) c.365-14225G= (n.365-14225G=) c.3278+334G= c.*1523+334G= (n.*1523+334G=) c.74-14225G= (n.74-14225G=) c.*569+334G= (n.*569+334G=) n.1896+334G= n.1839+334G= n.1095+334G= c.1849+334G= (n.1849+334G=) c.2002+334G= (n.2002+334G=) n.2093+334G= n.1868+334G= n.1811+334G= n.1067+334G= | |
| 2 | g.214744733C>T | CA1327053145 | BARD1 | c.1903+334G>A (n.1903+334G>A) c.550+334G>A (n.550+334G>A) c.159-14225G>A (n.159-14225G>A) c.493+334G>A (n.493+334G>A) c.1495+334G>A (n.1495+334G>A) c.1846+334G>A (n.1846+334G>A) c.365-14225G>A (n.365-14225G>A) c.3278+334G>A c.*1523+334G>A (n.*1523+334G>A) c.74-14225G>A (n.74-14225G>A) c.*569+334G>A (n.*569+334G>A) n.1896+334G>A n.1839+334G>A n.1095+334G>A c.1849+334G>A (n.1849+334G>A) c.2002+334G>A (n.2002+334G>A) n.2093+334G>A n.1868+334G>A n.1811+334G>A n.1067+334G>A | dbSNP |
| 2 | g.214744736T>C | CA764566891 | BARD1 | c.1903+331A>G (n.1903+331A>G) c.550+331A>G (n.550+331A>G) c.159-14228A>G (n.159-14228A>G) c.493+331A>G (n.493+331A>G) c.1495+331A>G (n.1495+331A>G) c.1846+331A>G (n.1846+331A>G) c.365-14228A>G (n.365-14228A>G) c.3278+331A>G c.*1523+331A>G (n.*1523+331A>G) c.74-14228A>G (n.74-14228A>G) c.*569+331A>G (n.*569+331A>G) n.1896+331A>G n.1839+331A>G n.1095+331A>G c.1849+331A>G (n.1849+331A>G) c.2002+331A>G (n.2002+331A>G) n.2093+331A>G n.1868+331A>G n.1811+331A>G n.1067+331A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744736T= | CA1327053146 | BARD1 | c.1903+331A= (n.1903+331A=) c.550+331A= (n.550+331A=) c.159-14228A= (n.159-14228A=) c.493+331A= (n.493+331A=) c.1495+331A= (n.1495+331A=) c.1846+331A= (n.1846+331A=) c.365-14228A= (n.365-14228A=) c.3278+331A= c.*1523+331A= (n.*1523+331A=) c.74-14228A= (n.74-14228A=) c.*569+331A= (n.*569+331A=) n.1896+331A= n.1839+331A= n.1095+331A= c.1849+331A= (n.1849+331A=) c.2002+331A= (n.2002+331A=) n.2093+331A= n.1868+331A= n.1811+331A= n.1067+331A= | |
| 2 | g.214744740C= | CA1327053147 | BARD1 | c.1903+327G= (n.1903+327G=) c.550+327G= (n.550+327G=) c.159-14232G= (n.159-14232G=) c.493+327G= (n.493+327G=) c.1495+327G= (n.1495+327G=) c.1846+327G= (n.1846+327G=) c.365-14232G= (n.365-14232G=) c.3278+327G= c.*1523+327G= (n.*1523+327G=) c.74-14232G= (n.74-14232G=) c.*569+327G= (n.*569+327G=) n.1896+327G= n.1839+327G= n.1095+327G= c.1849+327G= (n.1849+327G=) c.2002+327G= (n.2002+327G=) n.2093+327G= n.1868+327G= n.1811+327G= n.1067+327G= | |
| 2 | g.214744740C>T | CA1327053148 | BARD1 | c.1903+327G>A (n.1903+327G>A) c.550+327G>A (n.550+327G>A) c.159-14232G>A (n.159-14232G>A) c.493+327G>A (n.493+327G>A) c.1495+327G>A (n.1495+327G>A) c.1846+327G>A (n.1846+327G>A) c.365-14232G>A (n.365-14232G>A) c.3278+327G>A c.*1523+327G>A (n.*1523+327G>A) c.74-14232G>A (n.74-14232G>A) c.*569+327G>A (n.*569+327G>A) n.1896+327G>A n.1839+327G>A n.1095+327G>A c.1849+327G>A (n.1849+327G>A) c.2002+327G>A (n.2002+327G>A) n.2093+327G>A n.1868+327G>A n.1811+327G>A n.1067+327G>A | dbSNP |
| 2 | g.214744742T>C | CA1327053150 | BARD1 | c.1903+325A>G (n.1903+325A>G) c.550+325A>G (n.550+325A>G) c.159-14234A>G (n.159-14234A>G) c.493+325A>G (n.493+325A>G) c.1495+325A>G (n.1495+325A>G) c.1846+325A>G (n.1846+325A>G) c.365-14234A>G (n.365-14234A>G) c.3278+325A>G c.*1523+325A>G (n.*1523+325A>G) c.74-14234A>G (n.74-14234A>G) c.*569+325A>G (n.*569+325A>G) n.1896+325A>G n.1839+325A>G n.1095+325A>G c.1849+325A>G (n.1849+325A>G) c.2002+325A>G (n.2002+325A>G) n.2093+325A>G n.1868+325A>G n.1811+325A>G n.1067+325A>G | dbSNP |
| 2 | g.214744742T= | CA1327053149 | BARD1 | c.1903+325A= (n.1903+325A=) c.550+325A= (n.550+325A=) c.159-14234A= (n.159-14234A=) c.493+325A= (n.493+325A=) c.1495+325A= (n.1495+325A=) c.1846+325A= (n.1846+325A=) c.365-14234A= (n.365-14234A=) c.3278+325A= c.*1523+325A= (n.*1523+325A=) c.74-14234A= (n.74-14234A=) c.*569+325A= (n.*569+325A=) n.1896+325A= n.1839+325A= n.1095+325A= c.1849+325A= (n.1849+325A=) c.2002+325A= (n.2002+325A=) n.2093+325A= n.1868+325A= n.1811+325A= n.1067+325A= | |
| 2 | g.214744743G>A | CA2754203475 | BARD1 | c.1903+324C>T (n.1903+324C>T) c.550+324C>T (n.550+324C>T) c.159-14235C>T (n.159-14235C>T) c.493+324C>T (n.493+324C>T) c.1495+324C>T (n.1495+324C>T) c.1846+324C>T (n.1846+324C>T) c.365-14235C>T (n.365-14235C>T) c.3278+324C>T c.*1523+324C>T (n.*1523+324C>T) c.74-14235C>T (n.74-14235C>T) c.*569+324C>T (n.*569+324C>T) n.1896+324C>T n.1839+324C>T n.1095+324C>T c.1849+324C>T (n.1849+324C>T) c.2002+324C>T (n.2002+324C>T) n.2093+324C>T n.1868+324C>T n.1811+324C>T n.1067+324C>T | |
| 2 | g.214744745C= | CA1327053151 | BARD1 | c.1903+322G= (n.1903+322G=) c.550+322G= (n.550+322G=) c.159-14237G= (n.159-14237G=) c.493+322G= (n.493+322G=) c.1495+322G= (n.1495+322G=) c.1846+322G= (n.1846+322G=) c.365-14237G= (n.365-14237G=) c.3278+322G= c.*1523+322G= (n.*1523+322G=) c.74-14237G= (n.74-14237G=) c.*569+322G= (n.*569+322G=) n.1896+322G= n.1839+322G= n.1095+322G= c.1849+322G= (n.1849+322G=) c.2002+322G= (n.2002+322G=) n.2093+322G= n.1868+322G= n.1811+322G= n.1067+322G= | |
| 2 | g.214744745C>T | CA764566903 | BARD1 | c.1903+322G>A (n.1903+322G>A) c.550+322G>A (n.550+322G>A) c.159-14237G>A (n.159-14237G>A) c.493+322G>A (n.493+322G>A) c.1495+322G>A (n.1495+322G>A) c.1846+322G>A (n.1846+322G>A) c.365-14237G>A (n.365-14237G>A) c.3278+322G>A c.*1523+322G>A (n.*1523+322G>A) c.74-14237G>A (n.74-14237G>A) c.*569+322G>A (n.*569+322G>A) n.1896+322G>A n.1839+322G>A n.1095+322G>A c.1849+322G>A (n.1849+322G>A) c.2002+322G>A (n.2002+322G>A) n.2093+322G>A n.1868+322G>A n.1811+322G>A n.1067+322G>A | dbSNP |
| 2 | g.214744745_214744747del | CA2532646102 | BARD1 | c.1903+320_1903+322del (n.1903+320_1903+322del) c.550+320_550+322del (n.550+320_550+322del) c.159-14239_159-14237del (n.159-14239_159-14237del) c.493+320_493+322del (n.493+320_493+322del) c.1495+320_1495+322del (n.1495+320_1495+322del) c.1846+320_1846+322del (n.1846+320_1846+322del) c.365-14239_365-14237del (n.365-14239_365-14237del) c.3278+320_3278+322del c.*1523+320_*1523+322del (n.*1523+320_*1523+322del) c.74-14239_74-14237del (n.74-14239_74-14237del) c.*569+320_*569+322del (n.*569+320_*569+322del) n.1896+320_1896+322del n.1839+320_1839+322del n.1095+320_1095+322del c.1849+320_1849+322del (n.1849+320_1849+322del) c.2002+320_2002+322del (n.2002+320_2002+322del) n.2093+320_2093+322del n.1868+320_1868+322del n.1811+320_1811+322del n.1067+320_1067+322del | |
| 2 | g.214744747T>C | CA1042208411 | BARD1 | c.1903+320A>G (n.1903+320A>G) c.550+320A>G (n.550+320A>G) c.159-14239A>G (n.159-14239A>G) c.493+320A>G (n.493+320A>G) c.1495+320A>G (n.1495+320A>G) c.1846+320A>G (n.1846+320A>G) c.365-14239A>G (n.365-14239A>G) c.3278+320A>G c.*1523+320A>G (n.*1523+320A>G) c.74-14239A>G (n.74-14239A>G) c.*569+320A>G (n.*569+320A>G) n.1896+320A>G n.1839+320A>G n.1095+320A>G c.1849+320A>G (n.1849+320A>G) c.2002+320A>G (n.2002+320A>G) n.2093+320A>G n.1868+320A>G n.1811+320A>G n.1067+320A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744747T= | CA1327053152 | BARD1 | c.1903+320A= (n.1903+320A=) c.550+320A= (n.550+320A=) c.159-14239A= (n.159-14239A=) c.493+320A= (n.493+320A=) c.1495+320A= (n.1495+320A=) c.1846+320A= (n.1846+320A=) c.365-14239A= (n.365-14239A=) c.3278+320A= c.*1523+320A= (n.*1523+320A=) c.74-14239A= (n.74-14239A=) c.*569+320A= (n.*569+320A=) n.1896+320A= n.1839+320A= n.1095+320A= c.1849+320A= (n.1849+320A=) c.2002+320A= (n.2002+320A=) n.2093+320A= n.1868+320A= n.1811+320A= n.1067+320A= | |
| 2 | g.214744749G= | CA1327053153 | BARD1 | c.1903+318C= (n.1903+318C=) c.550+318C= (n.550+318C=) c.159-14241C= (n.159-14241C=) c.493+318C= (n.493+318C=) c.1495+318C= (n.1495+318C=) c.1846+318C= (n.1846+318C=) c.365-14241C= (n.365-14241C=) c.3278+318C= c.*1523+318C= (n.*1523+318C=) c.74-14241C= (n.74-14241C=) c.*569+318C= (n.*569+318C=) n.1896+318C= n.1839+318C= n.1095+318C= c.1849+318C= (n.1849+318C=) c.2002+318C= (n.2002+318C=) n.2093+318C= n.1868+318C= n.1811+318C= n.1067+318C= | |
| 2 | g.214744751_214744755dup | CA1042208416 | BARD1 | c.1903+313_1903+317dup (n.1903+313_1903+317dup) c.550+313_550+317dup (n.550+313_550+317dup) c.159-14246_159-14242dup (n.159-14246_159-14242dup) c.493+313_493+317dup (n.493+313_493+317dup) c.1495+313_1495+317dup (n.1495+313_1495+317dup) c.1846+313_1846+317dup (n.1846+313_1846+317dup) c.365-14246_365-14242dup (n.365-14246_365-14242dup) c.3278+313_3278+317dup c.*1523+313_*1523+317dup (n.*1523+313_*1523+317dup) c.74-14246_74-14242dup (n.74-14246_74-14242dup) c.*569+313_*569+317dup (n.*569+313_*569+317dup) n.1896+313_1896+317dup n.1839+313_1839+317dup n.1095+313_1095+317dup c.1849+313_1849+317dup (n.1849+313_1849+317dup) c.2002+313_2002+317dup (n.2002+313_2002+317dup) n.2093+313_2093+317dup n.1868+313_1868+317dup n.1811+313_1811+317dup n.1067+313_1067+317dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744755C>T | CA2754203479 | BARD1 | c.1903+312G>A (n.1903+312G>A) c.550+312G>A (n.550+312G>A) c.159-14247G>A (n.159-14247G>A) c.493+312G>A (n.493+312G>A) c.1495+312G>A (n.1495+312G>A) c.1846+312G>A (n.1846+312G>A) c.365-14247G>A (n.365-14247G>A) c.3278+312G>A c.*1523+312G>A (n.*1523+312G>A) c.74-14247G>A (n.74-14247G>A) c.*569+312G>A (n.*569+312G>A) n.1896+312G>A n.1839+312G>A n.1095+312G>A c.1849+312G>A (n.1849+312G>A) c.2002+312G>A (n.2002+312G>A) n.2093+312G>A n.1868+312G>A n.1811+312G>A n.1067+312G>A | |
| 2 | g.214744756A>G | CA1042208417 | BARD1 | c.1903+311T>C (n.1903+311T>C) c.550+311T>C (n.550+311T>C) c.159-14248T>C (n.159-14248T>C) c.493+311T>C (n.493+311T>C) c.1495+311T>C (n.1495+311T>C) c.1846+311T>C (n.1846+311T>C) c.365-14248T>C (n.365-14248T>C) c.3278+311T>C c.*1523+311T>C (n.*1523+311T>C) c.74-14248T>C (n.74-14248T>C) c.*569+311T>C (n.*569+311T>C) n.1896+311T>C n.1839+311T>C n.1095+311T>C c.1849+311T>C (n.1849+311T>C) c.2002+311T>C (n.2002+311T>C) n.2093+311T>C n.1868+311T>C n.1811+311T>C n.1067+311T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744758G>A | CA914551859 | BARD1 | c.1903+309C>T (n.1903+309C>T) c.550+309C>T (n.550+309C>T) c.159-14250C>T (n.159-14250C>T) c.493+309C>T (n.493+309C>T) c.1495+309C>T (n.1495+309C>T) c.1846+309C>T (n.1846+309C>T) c.365-14250C>T (n.365-14250C>T) c.3278+309C>T c.*1523+309C>T (n.*1523+309C>T) c.74-14250C>T (n.74-14250C>T) c.*569+309C>T (n.*569+309C>T) n.1896+309C>T n.1839+309C>T n.1095+309C>T c.1849+309C>T (n.1849+309C>T) c.2002+309C>T (n.2002+309C>T) n.2093+309C>T n.1868+309C>T n.1811+309C>T n.1067+309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744758G= | CA1327053154 | BARD1 | c.1903+309C= (n.1903+309C=) c.550+309C= (n.550+309C=) c.159-14250C= (n.159-14250C=) c.493+309C= (n.493+309C=) c.1495+309C= (n.1495+309C=) c.1846+309C= (n.1846+309C=) c.365-14250C= (n.365-14250C=) c.3278+309C= c.*1523+309C= (n.*1523+309C=) c.74-14250C= (n.74-14250C=) c.*569+309C= (n.*569+309C=) n.1896+309C= n.1839+309C= n.1095+309C= c.1849+309C= (n.1849+309C=) c.2002+309C= (n.2002+309C=) n.2093+309C= n.1868+309C= n.1811+309C= n.1067+309C= | |
| 2 | g.214744759T>G | CA539537343 | BARD1 | c.1903+308A>C (n.1903+308A>C) c.550+308A>C (n.550+308A>C) c.159-14251A>C (n.159-14251A>C) c.493+308A>C (n.493+308A>C) c.1495+308A>C (n.1495+308A>C) c.1846+308A>C (n.1846+308A>C) c.365-14251A>C (n.365-14251A>C) c.3278+308A>C c.*1523+308A>C (n.*1523+308A>C) c.74-14251A>C (n.74-14251A>C) c.*569+308A>C (n.*569+308A>C) n.1896+308A>C n.1839+308A>C n.1095+308A>C c.1849+308A>C (n.1849+308A>C) c.2002+308A>C (n.2002+308A>C) n.2093+308A>C n.1868+308A>C n.1811+308A>C n.1067+308A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744759T= | CA1327053156 | BARD1 | c.1903+308A= (n.1903+308A=) c.550+308A= (n.550+308A=) c.159-14251A= (n.159-14251A=) c.493+308A= (n.493+308A=) c.1495+308A= (n.1495+308A=) c.1846+308A= (n.1846+308A=) c.365-14251A= (n.365-14251A=) c.3278+308A= c.*1523+308A= (n.*1523+308A=) c.74-14251A= (n.74-14251A=) c.*569+308A= (n.*569+308A=) n.1896+308A= n.1839+308A= n.1095+308A= c.1849+308A= (n.1849+308A=) c.2002+308A= (n.2002+308A=) n.2093+308A= n.1868+308A= n.1811+308A= n.1067+308A= | |
| 2 | g.214744759_214744760insCCTGCCTT | CA1327053155 | BARD1 | c.1903+308_1903+309insAGGCAGGA (n.1903+308_1903+309insAGGCAGGA) c.550+308_550+309insAGGCAGGA (n.550+308_550+309insAGGCAGGA) c.159-14251_159-14250insAGGCAGGA (n.159-14251_159-14250insAGGCAGGA) c.493+308_493+309insAGGCAGGA (n.493+308_493+309insAGGCAGGA) c.1495+308_1495+309insAGGCAGGA (n.1495+308_1495+309insAGGCAGGA) c.1846+308_1846+309insAGGCAGGA (n.1846+308_1846+309insAGGCAGGA) c.365-14251_365-14250insAGGCAGGA (n.365-14251_365-14250insAGGCAGGA) c.3278+308_3278+309insAGGCAGGA c.*1523+308_*1523+309insAGGCAGGA (n.*1523+308_*1523+309insAGGCAGGA) c.74-14251_74-14250insAGGCAGGA (n.74-14251_74-14250insAGGCAGGA) c.*569+308_*569+309insAGGCAGGA (n.*569+308_*569+309insAGGCAGGA) n.1896+308_1896+309insAGGCAGGA n.1839+308_1839+309insAGGCAGGA n.1095+308_1095+309insAGGCAGGA c.1849+308_1849+309insAGGCAGGA (n.1849+308_1849+309insAGGCAGGA) c.2002+308_2002+309insAGGCAGGA (n.2002+308_2002+309insAGGCAGGA) n.2093+308_2093+309insAGGCAGGA n.1868+308_1868+309insAGGCAGGA n.1811+308_1811+309insAGGCAGGA n.1067+308_1067+309insAGGCAGGA | dbSNP |
| 2 | g.214744760A>T | CA2754203485 | BARD1 | c.1903+307T>A (n.1903+307T>A) c.550+307T>A (n.550+307T>A) c.159-14252T>A (n.159-14252T>A) c.493+307T>A (n.493+307T>A) c.1495+307T>A (n.1495+307T>A) c.1846+307T>A (n.1846+307T>A) c.365-14252T>A (n.365-14252T>A) c.3278+307T>A c.*1523+307T>A (n.*1523+307T>A) c.74-14252T>A (n.74-14252T>A) c.*569+307T>A (n.*569+307T>A) n.1896+307T>A n.1839+307T>A n.1095+307T>A c.1849+307T>A (n.1849+307T>A) c.2002+307T>A (n.2002+307T>A) n.2093+307T>A n.1868+307T>A n.1811+307T>A n.1067+307T>A | |
| 2 | g.214744763T>C | CA1327053158 | BARD1 | c.1903+304A>G (n.1903+304A>G) c.550+304A>G (n.550+304A>G) c.159-14255A>G (n.159-14255A>G) c.493+304A>G (n.493+304A>G) c.1495+304A>G (n.1495+304A>G) c.1846+304A>G (n.1846+304A>G) c.365-14255A>G (n.365-14255A>G) c.3278+304A>G c.*1523+304A>G (n.*1523+304A>G) c.74-14255A>G (n.74-14255A>G) c.*569+304A>G (n.*569+304A>G) n.1896+304A>G n.1839+304A>G n.1095+304A>G c.1849+304A>G (n.1849+304A>G) c.2002+304A>G (n.2002+304A>G) n.2093+304A>G n.1868+304A>G n.1811+304A>G n.1067+304A>G | dbSNP |
| 2 | g.214744763T= | CA1327053157 | BARD1 | c.1903+304A= (n.1903+304A=) c.550+304A= (n.550+304A=) c.159-14255A= (n.159-14255A=) c.493+304A= (n.493+304A=) c.1495+304A= (n.1495+304A=) c.1846+304A= (n.1846+304A=) c.365-14255A= (n.365-14255A=) c.3278+304A= c.*1523+304A= (n.*1523+304A=) c.74-14255A= (n.74-14255A=) c.*569+304A= (n.*569+304A=) n.1896+304A= n.1839+304A= n.1095+304A= c.1849+304A= (n.1849+304A=) c.2002+304A= (n.2002+304A=) n.2093+304A= n.1868+304A= n.1811+304A= n.1067+304A= | |
| 2 | g.214744764G>A | CA64802089 | BARD1 | c.1903+303C>T (n.1903+303C>T) c.550+303C>T (n.550+303C>T) c.159-14256C>T (n.159-14256C>T) c.493+303C>T (n.493+303C>T) c.1495+303C>T (n.1495+303C>T) c.1846+303C>T (n.1846+303C>T) c.365-14256C>T (n.365-14256C>T) c.3278+303C>T c.*1523+303C>T (n.*1523+303C>T) c.74-14256C>T (n.74-14256C>T) c.*569+303C>T (n.*569+303C>T) n.1896+303C>T n.1839+303C>T n.1095+303C>T c.1849+303C>T (n.1849+303C>T) c.2002+303C>T (n.2002+303C>T) n.2093+303C>T n.1868+303C>T n.1811+303C>T n.1067+303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744764G= | CA1327053159 | BARD1 | c.1903+303C= (n.1903+303C=) c.550+303C= (n.550+303C=) c.159-14256C= (n.159-14256C=) c.493+303C= (n.493+303C=) c.1495+303C= (n.1495+303C=) c.1846+303C= (n.1846+303C=) c.365-14256C= (n.365-14256C=) c.3278+303C= c.*1523+303C= (n.*1523+303C=) c.74-14256C= (n.74-14256C=) c.*569+303C= (n.*569+303C=) n.1896+303C= n.1839+303C= n.1095+303C= c.1849+303C= (n.1849+303C=) c.2002+303C= (n.2002+303C=) n.2093+303C= n.1868+303C= n.1811+303C= n.1067+303C= | |
| 2 | g.214744766G>A | CA64802094 | BARD1 | c.1903+301C>T (n.1903+301C>T) c.550+301C>T (n.550+301C>T) c.159-14258C>T (n.159-14258C>T) c.493+301C>T (n.493+301C>T) c.1495+301C>T (n.1495+301C>T) c.1846+301C>T (n.1846+301C>T) c.365-14258C>T (n.365-14258C>T) c.3278+301C>T c.*1523+301C>T (n.*1523+301C>T) c.74-14258C>T (n.74-14258C>T) c.*569+301C>T (n.*569+301C>T) n.1896+301C>T n.1839+301C>T n.1095+301C>T c.1849+301C>T (n.1849+301C>T) c.2002+301C>T (n.2002+301C>T) n.2093+301C>T n.1868+301C>T n.1811+301C>T n.1067+301C>T | dbSNP |
| 2 | g.214744766G>C | CA764566912 | BARD1 | c.1903+301C>G (n.1903+301C>G) c.550+301C>G (n.550+301C>G) c.159-14258C>G (n.159-14258C>G) c.493+301C>G (n.493+301C>G) c.1495+301C>G (n.1495+301C>G) c.1846+301C>G (n.1846+301C>G) c.365-14258C>G (n.365-14258C>G) c.3278+301C>G c.*1523+301C>G (n.*1523+301C>G) c.74-14258C>G (n.74-14258C>G) c.*569+301C>G (n.*569+301C>G) n.1896+301C>G n.1839+301C>G n.1095+301C>G c.1849+301C>G (n.1849+301C>G) c.2002+301C>G (n.2002+301C>G) n.2093+301C>G n.1868+301C>G n.1811+301C>G n.1067+301C>G | dbSNP |
| 2 | g.214744766G= | CA1327053160 | BARD1 | c.1903+301C= (n.1903+301C=) c.550+301C= (n.550+301C=) c.159-14258C= (n.159-14258C=) c.493+301C= (n.493+301C=) c.1495+301C= (n.1495+301C=) c.1846+301C= (n.1846+301C=) c.365-14258C= (n.365-14258C=) c.3278+301C= c.*1523+301C= (n.*1523+301C=) c.74-14258C= (n.74-14258C=) c.*569+301C= (n.*569+301C=) n.1896+301C= n.1839+301C= n.1095+301C= c.1849+301C= (n.1849+301C=) c.2002+301C= (n.2002+301C=) n.2093+301C= n.1868+301C= n.1811+301C= n.1067+301C= | |
| 2 | g.214744768C>A | CA2701492155 | BARD1 | c.1903+299G>T (n.1903+299G>T) c.550+299G>T (n.550+299G>T) c.159-14260G>T (n.159-14260G>T) c.493+299G>T (n.493+299G>T) c.1495+299G>T (n.1495+299G>T) c.1846+299G>T (n.1846+299G>T) c.365-14260G>T (n.365-14260G>T) c.3278+299G>T c.*1523+299G>T (n.*1523+299G>T) c.74-14260G>T (n.74-14260G>T) c.*569+299G>T (n.*569+299G>T) n.1896+299G>T n.1839+299G>T n.1095+299G>T c.1849+299G>T (n.1849+299G>T) c.2002+299G>T (n.2002+299G>T) n.2093+299G>T n.1868+299G>T n.1811+299G>T n.1067+299G>T | dbSNP |
| 2 | g.214744770A= | CA1327053161 | BARD1 | c.1903+297T= (n.1903+297T=) c.550+297T= (n.550+297T=) c.159-14262T= (n.159-14262T=) c.493+297T= (n.493+297T=) c.1495+297T= (n.1495+297T=) c.1846+297T= (n.1846+297T=) c.365-14262T= (n.365-14262T=) c.3278+297T= c.*1523+297T= (n.*1523+297T=) c.74-14262T= (n.74-14262T=) c.*569+297T= (n.*569+297T=) n.1896+297T= n.1839+297T= n.1095+297T= c.1849+297T= (n.1849+297T=) c.2002+297T= (n.2002+297T=) n.2093+297T= n.1868+297T= n.1811+297T= n.1067+297T= | |
| 2 | g.214744770A>G | CA64802096 | BARD1 | c.1903+297T>C (n.1903+297T>C) c.550+297T>C (n.550+297T>C) c.159-14262T>C (n.159-14262T>C) c.493+297T>C (n.493+297T>C) c.1495+297T>C (n.1495+297T>C) c.1846+297T>C (n.1846+297T>C) c.365-14262T>C (n.365-14262T>C) c.3278+297T>C c.*1523+297T>C (n.*1523+297T>C) c.74-14262T>C (n.74-14262T>C) c.*569+297T>C (n.*569+297T>C) n.1896+297T>C n.1839+297T>C n.1095+297T>C c.1849+297T>C (n.1849+297T>C) c.2002+297T>C (n.2002+297T>C) n.2093+297T>C n.1868+297T>C n.1811+297T>C n.1067+297T>C | dbSNP |
| 2 | g.214744771C= | CA1327053162 | BARD1 | c.1903+296G= (n.1903+296G=) c.550+296G= (n.550+296G=) c.159-14263G= (n.159-14263G=) c.493+296G= (n.493+296G=) c.1495+296G= (n.1495+296G=) c.1846+296G= (n.1846+296G=) c.365-14263G= (n.365-14263G=) c.3278+296G= c.*1523+296G= (n.*1523+296G=) c.74-14263G= (n.74-14263G=) c.*569+296G= (n.*569+296G=) n.1896+296G= n.1839+296G= n.1095+296G= c.1849+296G= (n.1849+296G=) c.2002+296G= (n.2002+296G=) n.2093+296G= n.1868+296G= n.1811+296G= n.1067+296G= | |
| 2 | g.214744772dup | CA1327053163 | BARD1 | c.1903+295dup (n.1903+295dup) c.550+295dup (n.550+295dup) c.159-14264dup (n.159-14264dup) c.493+295dup (n.493+295dup) c.1495+295dup (n.1495+295dup) c.1846+295dup (n.1846+295dup) c.365-14264dup (n.365-14264dup) c.3278+295dup c.*1523+295dup (n.*1523+295dup) c.74-14264dup (n.74-14264dup) c.*569+295dup (n.*569+295dup) n.1896+295dup n.1839+295dup n.1095+295dup c.1849+295dup (n.1849+295dup) c.2002+295dup (n.2002+295dup) n.2093+295dup n.1868+295dup n.1811+295dup n.1067+295dup | dbSNP |
| 2 | g.214744773G= | CA1327053165 | BARD1 | c.1903+294C= (n.1903+294C=) c.550+294C= (n.550+294C=) c.159-14265C= (n.159-14265C=) c.493+294C= (n.493+294C=) c.1495+294C= (n.1495+294C=) c.1846+294C= (n.1846+294C=) c.365-14265C= (n.365-14265C=) c.3278+294C= c.*1523+294C= (n.*1523+294C=) c.74-14265C= (n.74-14265C=) c.*569+294C= (n.*569+294C=) n.1896+294C= n.1839+294C= n.1095+294C= c.1849+294C= (n.1849+294C=) c.2002+294C= (n.2002+294C=) n.2093+294C= n.1868+294C= n.1811+294C= n.1067+294C= | |
| 2 | g.214744773G>T | CA1327053164 | BARD1 | c.1903+294C>A (n.1903+294C>A) c.550+294C>A (n.550+294C>A) c.159-14265C>A (n.159-14265C>A) c.493+294C>A (n.493+294C>A) c.1495+294C>A (n.1495+294C>A) c.1846+294C>A (n.1846+294C>A) c.365-14265C>A (n.365-14265C>A) c.3278+294C>A c.*1523+294C>A (n.*1523+294C>A) c.74-14265C>A (n.74-14265C>A) c.*569+294C>A (n.*569+294C>A) n.1896+294C>A n.1839+294C>A n.1095+294C>A c.1849+294C>A (n.1849+294C>A) c.2002+294C>A (n.2002+294C>A) n.2093+294C>A n.1868+294C>A n.1811+294C>A n.1067+294C>A | dbSNP |
| 2 | g.214744775C= | CA1327053166 | BARD1 | c.1903+292G= (n.1903+292G=) c.550+292G= (n.550+292G=) c.159-14267G= (n.159-14267G=) c.493+292G= (n.493+292G=) c.1495+292G= (n.1495+292G=) c.1846+292G= (n.1846+292G=) c.365-14267G= (n.365-14267G=) c.3278+292G= c.*1523+292G= (n.*1523+292G=) c.74-14267G= (n.74-14267G=) c.*569+292G= (n.*569+292G=) n.1896+292G= n.1839+292G= n.1095+292G= c.1849+292G= (n.1849+292G=) c.2002+292G= (n.2002+292G=) n.2093+292G= n.1868+292G= n.1811+292G= n.1067+292G= | |
| 2 | g.214744775C>G | CA1327053167 | BARD1 | c.1903+292G>C (n.1903+292G>C) c.550+292G>C (n.550+292G>C) c.159-14267G>C (n.159-14267G>C) c.493+292G>C (n.493+292G>C) c.1495+292G>C (n.1495+292G>C) c.1846+292G>C (n.1846+292G>C) c.365-14267G>C (n.365-14267G>C) c.3278+292G>C c.*1523+292G>C (n.*1523+292G>C) c.74-14267G>C (n.74-14267G>C) c.*569+292G>C (n.*569+292G>C) n.1896+292G>C n.1839+292G>C n.1095+292G>C c.1849+292G>C (n.1849+292G>C) c.2002+292G>C (n.2002+292G>C) n.2093+292G>C n.1868+292G>C n.1811+292G>C n.1067+292G>C | dbSNP |
| 2 | g.214744775C>T | CA64802112 | BARD1 | c.1903+292G>A (n.1903+292G>A) c.550+292G>A (n.550+292G>A) c.159-14267G>A (n.159-14267G>A) c.493+292G>A (n.493+292G>A) c.1495+292G>A (n.1495+292G>A) c.1846+292G>A (n.1846+292G>A) c.365-14267G>A (n.365-14267G>A) c.3278+292G>A c.*1523+292G>A (n.*1523+292G>A) c.74-14267G>A (n.74-14267G>A) c.*569+292G>A (n.*569+292G>A) n.1896+292G>A n.1839+292G>A n.1095+292G>A c.1849+292G>A (n.1849+292G>A) c.2002+292G>A (n.2002+292G>A) n.2093+292G>A n.1868+292G>A n.1811+292G>A n.1067+292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744776G>A | CA1327053169 | BARD1 | c.1903+291C>T (n.1903+291C>T) c.550+291C>T (n.550+291C>T) c.159-14268C>T (n.159-14268C>T) c.493+291C>T (n.493+291C>T) c.1495+291C>T (n.1495+291C>T) c.1846+291C>T (n.1846+291C>T) c.365-14268C>T (n.365-14268C>T) c.3278+291C>T c.*1523+291C>T (n.*1523+291C>T) c.74-14268C>T (n.74-14268C>T) c.*569+291C>T (n.*569+291C>T) n.1896+291C>T n.1839+291C>T n.1095+291C>T c.1849+291C>T (n.1849+291C>T) c.2002+291C>T (n.2002+291C>T) n.2093+291C>T n.1868+291C>T n.1811+291C>T n.1067+291C>T | dbSNP |
| 2 | g.214744776G>C | CA1327053170 | BARD1 | c.1903+291C>G (n.1903+291C>G) c.550+291C>G (n.550+291C>G) c.159-14268C>G (n.159-14268C>G) c.493+291C>G (n.493+291C>G) c.1495+291C>G (n.1495+291C>G) c.1846+291C>G (n.1846+291C>G) c.365-14268C>G (n.365-14268C>G) c.3278+291C>G c.*1523+291C>G (n.*1523+291C>G) c.74-14268C>G (n.74-14268C>G) c.*569+291C>G (n.*569+291C>G) n.1896+291C>G n.1839+291C>G n.1095+291C>G c.1849+291C>G (n.1849+291C>G) c.2002+291C>G (n.2002+291C>G) n.2093+291C>G n.1868+291C>G n.1811+291C>G n.1067+291C>G | dbSNP |
| 2 | g.214744776G= | CA1327053168 | BARD1 | c.1903+291C= (n.1903+291C=) c.550+291C= (n.550+291C=) c.159-14268C= (n.159-14268C=) c.493+291C= (n.493+291C=) c.1495+291C= (n.1495+291C=) c.1846+291C= (n.1846+291C=) c.365-14268C= (n.365-14268C=) c.3278+291C= c.*1523+291C= (n.*1523+291C=) c.74-14268C= (n.74-14268C=) c.*569+291C= (n.*569+291C=) n.1896+291C= n.1839+291C= n.1095+291C= c.1849+291C= (n.1849+291C=) c.2002+291C= (n.2002+291C=) n.2093+291C= n.1868+291C= n.1811+291C= n.1067+291C= | |
| 2 | g.214744778C>A | CA1327053171 | BARD1 | c.1903+289G>T (n.1903+289G>T) c.550+289G>T (n.550+289G>T) c.159-14270G>T (n.159-14270G>T) c.493+289G>T (n.493+289G>T) c.1495+289G>T (n.1495+289G>T) c.1846+289G>T (n.1846+289G>T) c.365-14270G>T (n.365-14270G>T) c.3278+289G>T c.*1523+289G>T (n.*1523+289G>T) c.74-14270G>T (n.74-14270G>T) c.*569+289G>T (n.*569+289G>T) n.1896+289G>T n.1839+289G>T n.1095+289G>T c.1849+289G>T (n.1849+289G>T) c.2002+289G>T (n.2002+289G>T) n.2093+289G>T n.1868+289G>T n.1811+289G>T n.1067+289G>T | dbSNP |
| 2 | g.214744778C= | CA1327053172 | BARD1 | c.1903+289G= (n.1903+289G=) c.550+289G= (n.550+289G=) c.159-14270G= (n.159-14270G=) c.493+289G= (n.493+289G=) c.1495+289G= (n.1495+289G=) c.1846+289G= (n.1846+289G=) c.365-14270G= (n.365-14270G=) c.3278+289G= c.*1523+289G= (n.*1523+289G=) c.74-14270G= (n.74-14270G=) c.*569+289G= (n.*569+289G=) n.1896+289G= n.1839+289G= n.1095+289G= c.1849+289G= (n.1849+289G=) c.2002+289G= (n.2002+289G=) n.2093+289G= n.1868+289G= n.1811+289G= n.1067+289G= | |
| 2 | g.214744778C>T | CA64802115 | BARD1 | c.1903+289G>A (n.1903+289G>A) c.550+289G>A (n.550+289G>A) c.159-14270G>A (n.159-14270G>A) c.493+289G>A (n.493+289G>A) c.1495+289G>A (n.1495+289G>A) c.1846+289G>A (n.1846+289G>A) c.365-14270G>A (n.365-14270G>A) c.3278+289G>A c.*1523+289G>A (n.*1523+289G>A) c.74-14270G>A (n.74-14270G>A) c.*569+289G>A (n.*569+289G>A) n.1896+289G>A n.1839+289G>A n.1095+289G>A c.1849+289G>A (n.1849+289G>A) c.2002+289G>A (n.2002+289G>A) n.2093+289G>A n.1868+289G>A n.1811+289G>A n.1067+289G>A | dbSNP |
| 2 | g.214744780_214744782del | CA1042208419 | BARD1 | c.1903+287_1903+289del (n.1903+287_1903+289del) c.550+287_550+289del (n.550+287_550+289del) c.159-14272_159-14270del (n.159-14272_159-14270del) c.493+287_493+289del (n.493+287_493+289del) c.1495+287_1495+289del (n.1495+287_1495+289del) c.1846+287_1846+289del (n.1846+287_1846+289del) c.365-14272_365-14270del (n.365-14272_365-14270del) c.3278+287_3278+289del c.*1523+287_*1523+289del (n.*1523+287_*1523+289del) c.74-14272_74-14270del (n.74-14272_74-14270del) c.*569+287_*569+289del (n.*569+287_*569+289del) n.1896+287_1896+289del n.1839+287_1839+289del n.1095+287_1095+289del c.1849+287_1849+289del (n.1849+287_1849+289del) c.2002+287_2002+289del (n.2002+287_2002+289del) n.2093+287_2093+289del n.1868+287_1868+289del n.1811+287_1811+289del n.1067+287_1067+289del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744779C= | CA1327053173 | BARD1 | c.1903+288G= (n.1903+288G=) c.550+288G= (n.550+288G=) c.159-14271G= (n.159-14271G=) c.493+288G= (n.493+288G=) c.1495+288G= (n.1495+288G=) c.1846+288G= (n.1846+288G=) c.365-14271G= (n.365-14271G=) c.3278+288G= c.*1523+288G= (n.*1523+288G=) c.74-14271G= (n.74-14271G=) c.*569+288G= (n.*569+288G=) n.1896+288G= n.1839+288G= n.1095+288G= c.1849+288G= (n.1849+288G=) c.2002+288G= (n.2002+288G=) n.2093+288G= n.1868+288G= n.1811+288G= n.1067+288G= | |
| 2 | g.214744779C>T | CA64802117 | BARD1 | c.1903+288G>A (n.1903+288G>A) c.550+288G>A (n.550+288G>A) c.159-14271G>A (n.159-14271G>A) c.493+288G>A (n.493+288G>A) c.1495+288G>A (n.1495+288G>A) c.1846+288G>A (n.1846+288G>A) c.365-14271G>A (n.365-14271G>A) c.3278+288G>A c.*1523+288G>A (n.*1523+288G>A) c.74-14271G>A (n.74-14271G>A) c.*569+288G>A (n.*569+288G>A) n.1896+288G>A n.1839+288G>A n.1095+288G>A c.1849+288G>A (n.1849+288G>A) c.2002+288G>A (n.2002+288G>A) n.2093+288G>A n.1868+288G>A n.1811+288G>A n.1067+288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744780G>A | CA11044126 | BARD1 | c.1903+287C>T (n.1903+287C>T) c.550+287C>T (n.550+287C>T) c.159-14272C>T (n.159-14272C>T) c.493+287C>T (n.493+287C>T) c.1495+287C>T (n.1495+287C>T) c.1846+287C>T (n.1846+287C>T) c.365-14272C>T (n.365-14272C>T) c.3278+287C>T c.*1523+287C>T (n.*1523+287C>T) c.74-14272C>T (n.74-14272C>T) c.*569+287C>T (n.*569+287C>T) n.1896+287C>T n.1839+287C>T n.1095+287C>T c.1849+287C>T (n.1849+287C>T) c.2002+287C>T (n.2002+287C>T) n.2093+287C>T n.1868+287C>T n.1811+287C>T n.1067+287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744780G= | CA1327053174 | BARD1 | c.1903+287C= (n.1903+287C=) c.550+287C= (n.550+287C=) c.159-14272C= (n.159-14272C=) c.493+287C= (n.493+287C=) c.1495+287C= (n.1495+287C=) c.1846+287C= (n.1846+287C=) c.365-14272C= (n.365-14272C=) c.3278+287C= c.*1523+287C= (n.*1523+287C=) c.74-14272C= (n.74-14272C=) c.*569+287C= (n.*569+287C=) n.1896+287C= n.1839+287C= n.1095+287C= c.1849+287C= (n.1849+287C=) c.2002+287C= (n.2002+287C=) n.2093+287C= n.1868+287C= n.1811+287C= n.1067+287C= | |
| 2 | g.214744783A>G | CA2754203490 | BARD1 | c.1903+284T>C (n.1903+284T>C) c.550+284T>C (n.550+284T>C) c.159-14275T>C (n.159-14275T>C) c.493+284T>C (n.493+284T>C) c.1495+284T>C (n.1495+284T>C) c.1846+284T>C (n.1846+284T>C) c.365-14275T>C (n.365-14275T>C) c.3278+284T>C c.*1523+284T>C (n.*1523+284T>C) c.74-14275T>C (n.74-14275T>C) c.*569+284T>C (n.*569+284T>C) n.1896+284T>C n.1839+284T>C n.1095+284T>C c.1849+284T>C (n.1849+284T>C) c.2002+284T>C (n.2002+284T>C) n.2093+284T>C n.1868+284T>C n.1811+284T>C n.1067+284T>C | |
| 2 | g.214744785C>T | CA1042208429 | BARD1 | c.1903+282G>A (n.1903+282G>A) c.550+282G>A (n.550+282G>A) c.159-14277G>A (n.159-14277G>A) c.493+282G>A (n.493+282G>A) c.1495+282G>A (n.1495+282G>A) c.1846+282G>A (n.1846+282G>A) c.365-14277G>A (n.365-14277G>A) c.3278+282G>A c.*1523+282G>A (n.*1523+282G>A) c.74-14277G>A (n.74-14277G>A) c.*569+282G>A (n.*569+282G>A) n.1896+282G>A n.1839+282G>A n.1095+282G>A c.1849+282G>A (n.1849+282G>A) c.2002+282G>A (n.2002+282G>A) n.2093+282G>A n.1868+282G>A n.1811+282G>A n.1067+282G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744786A= | CA1327053175 | BARD1 | c.1903+281T= (n.1903+281T=) c.550+281T= (n.550+281T=) c.159-14278T= (n.159-14278T=) c.493+281T= (n.493+281T=) c.1495+281T= (n.1495+281T=) c.1846+281T= (n.1846+281T=) c.365-14278T= (n.365-14278T=) c.3278+281T= c.*1523+281T= (n.*1523+281T=) c.74-14278T= (n.74-14278T=) c.*569+281T= (n.*569+281T=) n.1896+281T= n.1839+281T= n.1095+281T= c.1849+281T= (n.1849+281T=) c.2002+281T= (n.2002+281T=) n.2093+281T= n.1868+281T= n.1811+281T= n.1067+281T= | |
| 2 | g.214744786A>G | CA764566919 | BARD1 | c.1903+281T>C (n.1903+281T>C) c.550+281T>C (n.550+281T>C) c.159-14278T>C (n.159-14278T>C) c.493+281T>C (n.493+281T>C) c.1495+281T>C (n.1495+281T>C) c.1846+281T>C (n.1846+281T>C) c.365-14278T>C (n.365-14278T>C) c.3278+281T>C c.*1523+281T>C (n.*1523+281T>C) c.74-14278T>C (n.74-14278T>C) c.*569+281T>C (n.*569+281T>C) n.1896+281T>C n.1839+281T>C n.1095+281T>C c.1849+281T>C (n.1849+281T>C) c.2002+281T>C (n.2002+281T>C) n.2093+281T>C n.1868+281T>C n.1811+281T>C n.1067+281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744787C= | CA1327053176 | BARD1 | c.1903+280G= (n.1903+280G=) c.550+280G= (n.550+280G=) c.159-14279G= (n.159-14279G=) c.493+280G= (n.493+280G=) c.1495+280G= (n.1495+280G=) c.1846+280G= (n.1846+280G=) c.365-14279G= (n.365-14279G=) c.3278+280G= c.*1523+280G= (n.*1523+280G=) c.74-14279G= (n.74-14279G=) c.*569+280G= (n.*569+280G=) n.1896+280G= n.1839+280G= n.1095+280G= c.1849+280G= (n.1849+280G=) c.2002+280G= (n.2002+280G=) n.2093+280G= n.1868+280G= n.1811+280G= n.1067+280G= | |
| 2 | g.214744787C>T | CA539537347 | BARD1 | c.1903+280G>A (n.1903+280G>A) c.550+280G>A (n.550+280G>A) c.159-14279G>A (n.159-14279G>A) c.493+280G>A (n.493+280G>A) c.1495+280G>A (n.1495+280G>A) c.1846+280G>A (n.1846+280G>A) c.365-14279G>A (n.365-14279G>A) c.3278+280G>A c.*1523+280G>A (n.*1523+280G>A) c.74-14279G>A (n.74-14279G>A) c.*569+280G>A (n.*569+280G>A) n.1896+280G>A n.1839+280G>A n.1095+280G>A c.1849+280G>A (n.1849+280G>A) c.2002+280G>A (n.2002+280G>A) n.2093+280G>A n.1868+280G>A n.1811+280G>A n.1067+280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744788G>A | CA64802121 | BARD1 | c.1903+279C>T (n.1903+279C>T) c.550+279C>T (n.550+279C>T) c.159-14280C>T (n.159-14280C>T) c.493+279C>T (n.493+279C>T) c.1495+279C>T (n.1495+279C>T) c.1846+279C>T (n.1846+279C>T) c.365-14280C>T (n.365-14280C>T) c.3278+279C>T c.*1523+279C>T (n.*1523+279C>T) c.74-14280C>T (n.74-14280C>T) c.*569+279C>T (n.*569+279C>T) n.1896+279C>T n.1839+279C>T n.1095+279C>T c.1849+279C>T (n.1849+279C>T) c.2002+279C>T (n.2002+279C>T) n.2093+279C>T n.1868+279C>T n.1811+279C>T n.1067+279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744788G= | CA1327053177 | BARD1 | c.1903+279C= (n.1903+279C=) c.550+279C= (n.550+279C=) c.159-14280C= (n.159-14280C=) c.493+279C= (n.493+279C=) c.1495+279C= (n.1495+279C=) c.1846+279C= (n.1846+279C=) c.365-14280C= (n.365-14280C=) c.3278+279C= c.*1523+279C= (n.*1523+279C=) c.74-14280C= (n.74-14280C=) c.*569+279C= (n.*569+279C=) n.1896+279C= n.1839+279C= n.1095+279C= c.1849+279C= (n.1849+279C=) c.2002+279C= (n.2002+279C=) n.2093+279C= n.1868+279C= n.1811+279C= n.1067+279C= | |
| 2 | g.214744791C= | CA1327053178 | BARD1 | c.1903+276G= (n.1903+276G=) c.550+276G= (n.550+276G=) c.159-14283G= (n.159-14283G=) c.493+276G= (n.493+276G=) c.1495+276G= (n.1495+276G=) c.1846+276G= (n.1846+276G=) c.365-14283G= (n.365-14283G=) c.3278+276G= c.*1523+276G= (n.*1523+276G=) c.74-14283G= (n.74-14283G=) c.*569+276G= (n.*569+276G=) n.1896+276G= n.1839+276G= n.1095+276G= c.1849+276G= (n.1849+276G=) c.2002+276G= (n.2002+276G=) n.2093+276G= n.1868+276G= n.1811+276G= n.1067+276G= | |
| 2 | g.214744791C>T | CA64802122 | BARD1 | c.1903+276G>A (n.1903+276G>A) c.550+276G>A (n.550+276G>A) c.159-14283G>A (n.159-14283G>A) c.493+276G>A (n.493+276G>A) c.1495+276G>A (n.1495+276G>A) c.1846+276G>A (n.1846+276G>A) c.365-14283G>A (n.365-14283G>A) c.3278+276G>A c.*1523+276G>A (n.*1523+276G>A) c.74-14283G>A (n.74-14283G>A) c.*569+276G>A (n.*569+276G>A) n.1896+276G>A n.1839+276G>A n.1095+276G>A c.1849+276G>A (n.1849+276G>A) c.2002+276G>A (n.2002+276G>A) n.2093+276G>A n.1868+276G>A n.1811+276G>A n.1067+276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744792G>A | CA64802123 | BARD1 | c.1903+275C>T (n.1903+275C>T) c.550+275C>T (n.550+275C>T) c.159-14284C>T (n.159-14284C>T) c.493+275C>T (n.493+275C>T) c.1495+275C>T (n.1495+275C>T) c.1846+275C>T (n.1846+275C>T) c.365-14284C>T (n.365-14284C>T) c.3278+275C>T c.*1523+275C>T (n.*1523+275C>T) c.74-14284C>T (n.74-14284C>T) c.*569+275C>T (n.*569+275C>T) n.1896+275C>T n.1839+275C>T n.1095+275C>T c.1849+275C>T (n.1849+275C>T) c.2002+275C>T (n.2002+275C>T) n.2093+275C>T n.1868+275C>T n.1811+275C>T n.1067+275C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744792G= | CA1327053179 | BARD1 | c.1903+275C= (n.1903+275C=) c.550+275C= (n.550+275C=) c.159-14284C= (n.159-14284C=) c.493+275C= (n.493+275C=) c.1495+275C= (n.1495+275C=) c.1846+275C= (n.1846+275C=) c.365-14284C= (n.365-14284C=) c.3278+275C= c.*1523+275C= (n.*1523+275C=) c.74-14284C= (n.74-14284C=) c.*569+275C= (n.*569+275C=) n.1896+275C= n.1839+275C= n.1095+275C= c.1849+275C= (n.1849+275C=) c.2002+275C= (n.2002+275C=) n.2093+275C= n.1868+275C= n.1811+275C= n.1067+275C= | |
| 2 | g.214744793del | CA2754203495 | BARD1 | c.1903+275del (n.1903+275del) c.550+275del (n.550+275del) c.159-14284del (n.159-14284del) c.493+275del (n.493+275del) c.1495+275del (n.1495+275del) c.1846+275del (n.1846+275del) c.365-14284del (n.365-14284del) c.3278+275del c.*1523+275del (n.*1523+275del) c.74-14284del (n.74-14284del) c.*569+275del (n.*569+275del) n.1896+275del n.1839+275del n.1095+275del c.1849+275del (n.1849+275del) c.2002+275del (n.2002+275del) n.2093+275del n.1868+275del n.1811+275del n.1067+275del | |
| 2 | g.214744792_214745105delinsGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAA | CA1327053180 | BARD1 | c.1865_1903+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC 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| 2 | g.214744793G>A | CA1042208435 | BARD1 | c.1903+274C>T (n.1903+274C>T) c.550+274C>T (n.550+274C>T) c.159-14285C>T (n.159-14285C>T) c.493+274C>T (n.493+274C>T) c.1495+274C>T (n.1495+274C>T) c.1846+274C>T (n.1846+274C>T) c.365-14285C>T (n.365-14285C>T) c.3278+274C>T c.*1523+274C>T (n.*1523+274C>T) c.74-14285C>T (n.74-14285C>T) c.*569+274C>T (n.*569+274C>T) n.1896+274C>T n.1839+274C>T n.1095+274C>T c.1849+274C>T (n.1849+274C>T) c.2002+274C>T (n.2002+274C>T) n.2093+274C>T n.1868+274C>T n.1811+274C>T n.1067+274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744793_214744794delinsGC | CA1327053182 | BARD1 | c.1903+273_1903+274delinsGC (n.1903+273_1903+274delinsGC) c.550+273_550+274delinsGC (n.550+273_550+274delinsGC) c.159-14286_159-14285delinsGC (n.159-14286_159-14285delinsGC) c.493+273_493+274delinsGC (n.493+273_493+274delinsGC) c.1495+273_1495+274delinsGC (n.1495+273_1495+274delinsGC) c.1846+273_1846+274delinsGC (n.1846+273_1846+274delinsGC) c.365-14286_365-14285delinsGC (n.365-14286_365-14285delinsGC) c.3278+273_3278+274delinsGC c.*1523+273_*1523+274delinsGC (n.*1523+273_*1523+274delinsGC) c.74-14286_74-14285delinsGC (n.74-14286_74-14285delinsGC) c.*569+273_*569+274delinsGC (n.*569+273_*569+274delinsGC) n.1896+273_1896+274delinsGC n.1839+273_1839+274delinsGC n.1095+273_1095+274delinsGC c.1849+273_1849+274delinsGC (n.1849+273_1849+274delinsGC) c.2002+273_2002+274delinsGC (n.2002+273_2002+274delinsGC) n.2093+273_2093+274delinsGC n.1868+273_1868+274delinsGC n.1811+273_1811+274delinsGC n.1067+273_1067+274delinsGC | |
| 2 | g.214744795_214745107del | CA916082282 | BARD1 | c.1865_1903+274del c.512_550+274del c.159-14597_159-14285del (n.159-14597_159-14285del) c.455_493+274del c.1457_1495+274del c.1808_1846+274del c.365-14597_365-14285del (n.365-14597_365-14285del) c.3240_3278+274del c.*1485_*1523+274del c.74-14597_74-14285del (n.74-14597_74-14285del) c.*531_*569+274del n.1858_1896+274del n.1801_1839+274del n.1057_1095+274del c.1811_1849+274del c.1964_2002+274del n.2055_2093+274del n.1830_1868+274del n.1773_1811+274del n.1029_1067+274del | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.214744796A= | CA1327053183 | BARD1 | c.1903+271T= (n.1903+271T=) c.550+271T= (n.550+271T=) c.159-14288T= (n.159-14288T=) c.493+271T= (n.493+271T=) c.1495+271T= (n.1495+271T=) c.1846+271T= (n.1846+271T=) c.365-14288T= (n.365-14288T=) c.3278+271T= c.*1523+271T= (n.*1523+271T=) c.74-14288T= (n.74-14288T=) c.*569+271T= (n.*569+271T=) n.1896+271T= n.1839+271T= n.1095+271T= c.1849+271T= (n.1849+271T=) c.2002+271T= (n.2002+271T=) n.2093+271T= n.1868+271T= n.1811+271T= n.1067+271T= | |
| 2 | g.214744796A>G | CA64802126 | BARD1 | c.1903+271T>C (n.1903+271T>C) c.550+271T>C (n.550+271T>C) c.159-14288T>C (n.159-14288T>C) c.493+271T>C (n.493+271T>C) c.1495+271T>C (n.1495+271T>C) c.1846+271T>C (n.1846+271T>C) c.365-14288T>C (n.365-14288T>C) c.3278+271T>C c.*1523+271T>C (n.*1523+271T>C) c.74-14288T>C (n.74-14288T>C) c.*569+271T>C (n.*569+271T>C) n.1896+271T>C n.1839+271T>C n.1095+271T>C c.1849+271T>C (n.1849+271T>C) c.2002+271T>C (n.2002+271T>C) n.2093+271T>C n.1868+271T>C n.1811+271T>C n.1067+271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744798T>A | CA1042208448 | BARD1 | c.1903+269A>T (n.1903+269A>T) c.550+269A>T (n.550+269A>T) c.159-14290A>T (n.159-14290A>T) c.493+269A>T (n.493+269A>T) c.1495+269A>T (n.1495+269A>T) c.1846+269A>T (n.1846+269A>T) c.365-14290A>T (n.365-14290A>T) c.3278+269A>T c.*1523+269A>T (n.*1523+269A>T) c.74-14290A>T (n.74-14290A>T) c.*569+269A>T (n.*569+269A>T) n.1896+269A>T n.1839+269A>T n.1095+269A>T c.1849+269A>T (n.1849+269A>T) c.2002+269A>T (n.2002+269A>T) n.2093+269A>T n.1868+269A>T n.1811+269A>T n.1067+269A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214744804dup | CA764566927 | BARD1 | c.1903+269dup (n.1903+269dup) c.550+269dup (n.550+269dup) c.159-14290dup (n.159-14290dup) c.493+269dup (n.493+269dup) c.1495+269dup (n.1495+269dup) c.1846+269dup (n.1846+269dup) c.365-14290dup (n.365-14290dup) c.3278+269dup c.*1523+269dup (n.*1523+269dup) c.74-14290dup (n.74-14290dup) c.*569+269dup (n.*569+269dup) n.1896+269dup n.1839+269dup n.1095+269dup c.1849+269dup (n.1849+269dup) c.2002+269dup (n.2002+269dup) n.2093+269dup n.1868+269dup n.1811+269dup n.1067+269dup | dbSNP |
| 2 | g.214744803_214744804del | CA764566926 | BARD1 | c.1903+268_1903+269del (n.1903+268_1903+269del) c.550+268_550+269del (n.550+268_550+269del) c.159-14291_159-14290del (n.159-14291_159-14290del) c.493+268_493+269del (n.493+268_493+269del) c.1495+268_1495+269del (n.1495+268_1495+269del) c.1846+268_1846+269del (n.1846+268_1846+269del) c.365-14291_365-14290del (n.365-14291_365-14290del) c.3278+268_3278+269del c.*1523+268_*1523+269del (n.*1523+268_*1523+269del) c.74-14291_74-14290del (n.74-14291_74-14290del) c.*569+268_*569+269del (n.*569+268_*569+269del) n.1896+268_1896+269del n.1839+268_1839+269del n.1095+268_1095+269del c.1849+268_1849+269del (n.1849+268_1849+269del) c.2002+268_2002+269del (n.2002+268_2002+269del) n.2093+268_2093+269del n.1868+268_1868+269del n.1811+268_1811+269del n.1067+268_1067+269del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744805G>C | CA764566929 | BARD1 | c.1903+262C>G (n.1903+262C>G) c.550+262C>G (n.550+262C>G) c.159-14297C>G (n.159-14297C>G) c.493+262C>G (n.493+262C>G) c.1495+262C>G (n.1495+262C>G) c.1846+262C>G (n.1846+262C>G) c.365-14297C>G (n.365-14297C>G) c.3278+262C>G c.*1523+262C>G (n.*1523+262C>G) c.74-14297C>G (n.74-14297C>G) c.*569+262C>G (n.*569+262C>G) n.1896+262C>G n.1839+262C>G n.1095+262C>G c.1849+262C>G (n.1849+262C>G) c.2002+262C>G (n.2002+262C>G) n.2093+262C>G n.1868+262C>G n.1811+262C>G n.1067+262C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744805G= | CA1327053186 | BARD1 | c.1903+262C= (n.1903+262C=) c.550+262C= (n.550+262C=) c.159-14297C= (n.159-14297C=) c.493+262C= (n.493+262C=) c.1495+262C= (n.1495+262C=) c.1846+262C= (n.1846+262C=) c.365-14297C= (n.365-14297C=) c.3278+262C= c.*1523+262C= (n.*1523+262C=) c.74-14297C= (n.74-14297C=) c.*569+262C= (n.*569+262C=) n.1896+262C= n.1839+262C= n.1095+262C= c.1849+262C= (n.1849+262C=) c.2002+262C= (n.2002+262C=) n.2093+262C= n.1868+262C= n.1811+262C= n.1067+262C= | |
| 2 | g.214744806T>C | CA1042208457 | BARD1 | c.1903+261A>G (n.1903+261A>G) c.550+261A>G (n.550+261A>G) c.159-14298A>G (n.159-14298A>G) c.493+261A>G (n.493+261A>G) c.1495+261A>G (n.1495+261A>G) c.1846+261A>G (n.1846+261A>G) c.365-14298A>G (n.365-14298A>G) c.3278+261A>G c.*1523+261A>G (n.*1523+261A>G) c.74-14298A>G (n.74-14298A>G) c.*569+261A>G (n.*569+261A>G) n.1896+261A>G n.1839+261A>G n.1095+261A>G c.1849+261A>G (n.1849+261A>G) c.2002+261A>G (n.2002+261A>G) n.2093+261A>G n.1868+261A>G n.1811+261A>G n.1067+261A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744806T>G | CA64802130 | BARD1 | c.1903+261A>C (n.1903+261A>C) c.550+261A>C (n.550+261A>C) c.159-14298A>C (n.159-14298A>C) c.493+261A>C (n.493+261A>C) c.1495+261A>C (n.1495+261A>C) c.1846+261A>C (n.1846+261A>C) c.365-14298A>C (n.365-14298A>C) c.3278+261A>C c.*1523+261A>C (n.*1523+261A>C) c.74-14298A>C (n.74-14298A>C) c.*569+261A>C (n.*569+261A>C) n.1896+261A>C n.1839+261A>C n.1095+261A>C c.1849+261A>C (n.1849+261A>C) c.2002+261A>C (n.2002+261A>C) n.2093+261A>C n.1868+261A>C n.1811+261A>C n.1067+261A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744806T= | CA1327053187 | BARD1 | c.1903+261A= (n.1903+261A=) c.550+261A= (n.550+261A=) c.159-14298A= (n.159-14298A=) c.493+261A= (n.493+261A=) c.1495+261A= (n.1495+261A=) c.1846+261A= (n.1846+261A=) c.365-14298A= (n.365-14298A=) c.3278+261A= c.*1523+261A= (n.*1523+261A=) c.74-14298A= (n.74-14298A=) c.*569+261A= (n.*569+261A=) n.1896+261A= n.1839+261A= n.1095+261A= c.1849+261A= (n.1849+261A=) c.2002+261A= (n.2002+261A=) n.2093+261A= n.1868+261A= n.1811+261A= n.1067+261A= | |
| 2 | g.214744808T>A | CA2701492245 | BARD1 | c.1903+259A>T (n.1903+259A>T) c.550+259A>T (n.550+259A>T) c.159-14300A>T (n.159-14300A>T) c.493+259A>T (n.493+259A>T) c.1495+259A>T (n.1495+259A>T) c.1846+259A>T (n.1846+259A>T) c.365-14300A>T (n.365-14300A>T) c.3278+259A>T c.*1523+259A>T (n.*1523+259A>T) c.74-14300A>T (n.74-14300A>T) c.*569+259A>T (n.*569+259A>T) n.1896+259A>T n.1839+259A>T n.1095+259A>T c.1849+259A>T (n.1849+259A>T) c.2002+259A>T (n.2002+259A>T) n.2093+259A>T n.1868+259A>T n.1811+259A>T n.1067+259A>T | dbSNP |
| 2 | g.214744811_214744812del | CA2701492184 | BARD1 | c.1903+258_1903+259del (n.1903+258_1903+259del) c.550+258_550+259del (n.550+258_550+259del) c.159-14301_159-14300del (n.159-14301_159-14300del) c.493+258_493+259del (n.493+258_493+259del) c.1495+258_1495+259del (n.1495+258_1495+259del) c.1846+258_1846+259del (n.1846+258_1846+259del) c.365-14301_365-14300del (n.365-14301_365-14300del) c.3278+258_3278+259del c.*1523+258_*1523+259del (n.*1523+258_*1523+259del) c.74-14301_74-14300del (n.74-14301_74-14300del) c.*569+258_*569+259del (n.*569+258_*569+259del) n.1896+258_1896+259del n.1839+258_1839+259del n.1095+258_1095+259del c.1849+258_1849+259del (n.1849+258_1849+259del) c.2002+258_2002+259del (n.2002+258_2002+259del) n.2093+258_2093+259del n.1868+258_1868+259del n.1811+258_1811+259del n.1067+258_1067+259del | dbSNP |
| 2 | g.214744812T>G | CA1327053189 | BARD1 | c.1903+255A>C (n.1903+255A>C) c.550+255A>C (n.550+255A>C) c.159-14304A>C (n.159-14304A>C) c.493+255A>C (n.493+255A>C) c.1495+255A>C (n.1495+255A>C) c.1846+255A>C (n.1846+255A>C) c.365-14304A>C (n.365-14304A>C) c.3278+255A>C c.*1523+255A>C (n.*1523+255A>C) c.74-14304A>C (n.74-14304A>C) c.*569+255A>C (n.*569+255A>C) n.1896+255A>C n.1839+255A>C n.1095+255A>C c.1849+255A>C (n.1849+255A>C) c.2002+255A>C (n.2002+255A>C) n.2093+255A>C n.1868+255A>C n.1811+255A>C n.1067+255A>C | dbSNP |
| 2 | g.214744812T= | CA1327053188 | BARD1 | c.1903+255A= (n.1903+255A=) c.550+255A= (n.550+255A=) c.159-14304A= (n.159-14304A=) c.493+255A= (n.493+255A=) c.1495+255A= (n.1495+255A=) c.1846+255A= (n.1846+255A=) c.365-14304A= (n.365-14304A=) c.3278+255A= c.*1523+255A= (n.*1523+255A=) c.74-14304A= (n.74-14304A=) c.*569+255A= (n.*569+255A=) n.1896+255A= n.1839+255A= n.1095+255A= c.1849+255A= (n.1849+255A=) c.2002+255A= (n.2002+255A=) n.2093+255A= n.1868+255A= n.1811+255A= n.1067+255A= | |
| 2 | g.214744813A= | CA1327053190 | BARD1 | c.1903+254T= (n.1903+254T=) c.550+254T= (n.550+254T=) c.159-14305T= (n.159-14305T=) c.493+254T= (n.493+254T=) c.1495+254T= (n.1495+254T=) c.1846+254T= (n.1846+254T=) c.365-14305T= (n.365-14305T=) c.3278+254T= c.*1523+254T= (n.*1523+254T=) c.74-14305T= (n.74-14305T=) c.*569+254T= (n.*569+254T=) n.1896+254T= n.1839+254T= n.1095+254T= c.1849+254T= (n.1849+254T=) c.2002+254T= (n.2002+254T=) n.2093+254T= n.1868+254T= n.1811+254T= n.1067+254T= | |
| 2 | g.214744813A>C | CA64802136 | BARD1 | c.1903+254T>G (n.1903+254T>G) c.550+254T>G (n.550+254T>G) c.159-14305T>G (n.159-14305T>G) c.493+254T>G (n.493+254T>G) c.1495+254T>G (n.1495+254T>G) c.1846+254T>G (n.1846+254T>G) c.365-14305T>G (n.365-14305T>G) c.3278+254T>G c.*1523+254T>G (n.*1523+254T>G) c.74-14305T>G (n.74-14305T>G) c.*569+254T>G (n.*569+254T>G) n.1896+254T>G n.1839+254T>G n.1095+254T>G c.1849+254T>G (n.1849+254T>G) c.2002+254T>G (n.2002+254T>G) n.2093+254T>G n.1868+254T>G n.1811+254T>G n.1067+254T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744814G>A | CA764566932 | BARD1 | c.1903+253C>T (n.1903+253C>T) c.550+253C>T (n.550+253C>T) c.159-14306C>T (n.159-14306C>T) c.493+253C>T (n.493+253C>T) c.1495+253C>T (n.1495+253C>T) c.1846+253C>T (n.1846+253C>T) c.365-14306C>T (n.365-14306C>T) c.3278+253C>T c.*1523+253C>T (n.*1523+253C>T) c.74-14306C>T (n.74-14306C>T) c.*569+253C>T (n.*569+253C>T) n.1896+253C>T n.1839+253C>T n.1095+253C>T c.1849+253C>T (n.1849+253C>T) c.2002+253C>T (n.2002+253C>T) n.2093+253C>T n.1868+253C>T n.1811+253C>T n.1067+253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744814G= | CA1327053191 | BARD1 | c.1903+253C= (n.1903+253C=) c.550+253C= (n.550+253C=) c.159-14306C= (n.159-14306C=) c.493+253C= (n.493+253C=) c.1495+253C= (n.1495+253C=) c.1846+253C= (n.1846+253C=) c.365-14306C= (n.365-14306C=) c.3278+253C= c.*1523+253C= (n.*1523+253C=) c.74-14306C= (n.74-14306C=) c.*569+253C= (n.*569+253C=) n.1896+253C= n.1839+253C= n.1095+253C= c.1849+253C= (n.1849+253C=) c.2002+253C= (n.2002+253C=) n.2093+253C= n.1868+253C= n.1811+253C= n.1067+253C= | |
| 2 | g.214744814G>T | CA1327053192 | BARD1 | c.1903+253C>A (n.1903+253C>A) c.550+253C>A (n.550+253C>A) c.159-14306C>A (n.159-14306C>A) c.493+253C>A (n.493+253C>A) c.1495+253C>A (n.1495+253C>A) c.1846+253C>A (n.1846+253C>A) c.365-14306C>A (n.365-14306C>A) c.3278+253C>A c.*1523+253C>A (n.*1523+253C>A) c.74-14306C>A (n.74-14306C>A) c.*569+253C>A (n.*569+253C>A) n.1896+253C>A n.1839+253C>A n.1095+253C>A c.1849+253C>A (n.1849+253C>A) c.2002+253C>A (n.2002+253C>A) n.2093+253C>A n.1868+253C>A n.1811+253C>A n.1067+253C>A | dbSNP |
| 2 | g.214744817G>C | CA1042208462 | BARD1 | c.1903+250C>G (n.1903+250C>G) c.550+250C>G (n.550+250C>G) c.159-14309C>G (n.159-14309C>G) c.493+250C>G (n.493+250C>G) c.1495+250C>G (n.1495+250C>G) c.1846+250C>G (n.1846+250C>G) c.365-14309C>G (n.365-14309C>G) c.3278+250C>G c.*1523+250C>G (n.*1523+250C>G) c.74-14309C>G (n.74-14309C>G) c.*569+250C>G (n.*569+250C>G) n.1896+250C>G n.1839+250C>G n.1095+250C>G c.1849+250C>G (n.1849+250C>G) c.2002+250C>G (n.2002+250C>G) n.2093+250C>G n.1868+250C>G n.1811+250C>G n.1067+250C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744817G= | CA1327053193 | BARD1 | c.1903+250C= (n.1903+250C=) c.550+250C= (n.550+250C=) c.159-14309C= (n.159-14309C=) c.493+250C= (n.493+250C=) c.1495+250C= (n.1495+250C=) c.1846+250C= (n.1846+250C=) c.365-14309C= (n.365-14309C=) c.3278+250C= c.*1523+250C= (n.*1523+250C=) c.74-14309C= (n.74-14309C=) c.*569+250C= (n.*569+250C=) n.1896+250C= n.1839+250C= n.1095+250C= c.1849+250C= (n.1849+250C=) c.2002+250C= (n.2002+250C=) n.2093+250C= n.1868+250C= n.1811+250C= n.1067+250C= | |
| 2 | g.214744822A= | CA1327053194 | BARD1 | c.1903+245T= (n.1903+245T=) c.550+245T= (n.550+245T=) c.159-14314T= (n.159-14314T=) c.493+245T= (n.493+245T=) c.1495+245T= (n.1495+245T=) c.1846+245T= (n.1846+245T=) c.365-14314T= (n.365-14314T=) c.3278+245T= c.*1523+245T= (n.*1523+245T=) c.74-14314T= (n.74-14314T=) c.*569+245T= (n.*569+245T=) n.1896+245T= n.1839+245T= n.1095+245T= c.1849+245T= (n.1849+245T=) c.2002+245T= (n.2002+245T=) n.2093+245T= n.1868+245T= n.1811+245T= n.1067+245T= | |
| 2 | g.214744822A>G | CA1327053195 | BARD1 | c.1903+245T>C (n.1903+245T>C) c.550+245T>C (n.550+245T>C) c.159-14314T>C (n.159-14314T>C) c.493+245T>C (n.493+245T>C) c.1495+245T>C (n.1495+245T>C) c.1846+245T>C (n.1846+245T>C) c.365-14314T>C (n.365-14314T>C) c.3278+245T>C c.*1523+245T>C (n.*1523+245T>C) c.74-14314T>C (n.74-14314T>C) c.*569+245T>C (n.*569+245T>C) n.1896+245T>C n.1839+245T>C n.1095+245T>C c.1849+245T>C (n.1849+245T>C) c.2002+245T>C (n.2002+245T>C) n.2093+245T>C n.1868+245T>C n.1811+245T>C n.1067+245T>C | dbSNP |
| 2 | g.214744825G= | CA1327053196 | BARD1 | c.1903+242C= (n.1903+242C=) c.550+242C= (n.550+242C=) c.159-14317C= (n.159-14317C=) c.493+242C= (n.493+242C=) c.1495+242C= (n.1495+242C=) c.1846+242C= (n.1846+242C=) c.365-14317C= (n.365-14317C=) c.3278+242C= c.*1523+242C= (n.*1523+242C=) c.74-14317C= (n.74-14317C=) c.*569+242C= (n.*569+242C=) n.1896+242C= n.1839+242C= n.1095+242C= c.1849+242C= (n.1849+242C=) c.2002+242C= (n.2002+242C=) n.2093+242C= n.1868+242C= n.1811+242C= n.1067+242C= | |
| 2 | g.214744825G>T | CA1042208468 | BARD1 | c.1903+242C>A (n.1903+242C>A) c.550+242C>A (n.550+242C>A) c.159-14317C>A (n.159-14317C>A) c.493+242C>A (n.493+242C>A) c.1495+242C>A (n.1495+242C>A) c.1846+242C>A (n.1846+242C>A) c.365-14317C>A (n.365-14317C>A) c.3278+242C>A c.*1523+242C>A (n.*1523+242C>A) c.74-14317C>A (n.74-14317C>A) c.*569+242C>A (n.*569+242C>A) n.1896+242C>A n.1839+242C>A n.1095+242C>A c.1849+242C>A (n.1849+242C>A) c.2002+242C>A (n.2002+242C>A) n.2093+242C>A n.1868+242C>A n.1811+242C>A n.1067+242C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744826C= | CA1327053197 | BARD1 | c.1903+241G= (n.1903+241G=) c.550+241G= (n.550+241G=) c.159-14318G= (n.159-14318G=) c.493+241G= (n.493+241G=) c.1495+241G= (n.1495+241G=) c.1846+241G= (n.1846+241G=) c.365-14318G= (n.365-14318G=) c.3278+241G= c.*1523+241G= (n.*1523+241G=) c.74-14318G= (n.74-14318G=) c.*569+241G= (n.*569+241G=) n.1896+241G= n.1839+241G= n.1095+241G= c.1849+241G= (n.1849+241G=) c.2002+241G= (n.2002+241G=) n.2093+241G= n.1868+241G= n.1811+241G= n.1067+241G= | |
| 2 | g.214744826C>T | CA1327053198 | BARD1 | c.1903+241G>A (n.1903+241G>A) c.550+241G>A (n.550+241G>A) c.159-14318G>A (n.159-14318G>A) c.493+241G>A (n.493+241G>A) c.1495+241G>A (n.1495+241G>A) c.1846+241G>A (n.1846+241G>A) c.365-14318G>A (n.365-14318G>A) c.3278+241G>A c.*1523+241G>A (n.*1523+241G>A) c.74-14318G>A (n.74-14318G>A) c.*569+241G>A (n.*569+241G>A) n.1896+241G>A n.1839+241G>A n.1095+241G>A c.1849+241G>A (n.1849+241G>A) c.2002+241G>A (n.2002+241G>A) n.2093+241G>A n.1868+241G>A n.1811+241G>A n.1067+241G>A | dbSNP |
| 2 | g.214744832C= | CA1327053199 | BARD1 | c.1903+235G= (n.1903+235G=) c.550+235G= (n.550+235G=) c.159-14324G= (n.159-14324G=) c.493+235G= (n.493+235G=) c.1495+235G= (n.1495+235G=) c.1846+235G= (n.1846+235G=) c.365-14324G= (n.365-14324G=) c.3278+235G= c.*1523+235G= (n.*1523+235G=) c.74-14324G= (n.74-14324G=) c.*569+235G= (n.*569+235G=) n.1896+235G= n.1839+235G= n.1095+235G= c.1849+235G= (n.1849+235G=) c.2002+235G= (n.2002+235G=) n.2093+235G= n.1868+235G= n.1811+235G= n.1067+235G= | |
| 2 | g.214744832C>T | CA64802147 | BARD1 | c.1903+235G>A (n.1903+235G>A) c.550+235G>A (n.550+235G>A) c.159-14324G>A (n.159-14324G>A) c.493+235G>A (n.493+235G>A) c.1495+235G>A (n.1495+235G>A) c.1846+235G>A (n.1846+235G>A) c.365-14324G>A (n.365-14324G>A) c.3278+235G>A c.*1523+235G>A (n.*1523+235G>A) c.74-14324G>A (n.74-14324G>A) c.*569+235G>A (n.*569+235G>A) n.1896+235G>A n.1839+235G>A n.1095+235G>A c.1849+235G>A (n.1849+235G>A) c.2002+235G>A (n.2002+235G>A) n.2093+235G>A n.1868+235G>A n.1811+235G>A n.1067+235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744833G>A | CA764566936 | BARD1 | c.1903+234C>T (n.1903+234C>T) c.550+234C>T (n.550+234C>T) c.159-14325C>T (n.159-14325C>T) c.493+234C>T (n.493+234C>T) c.1495+234C>T (n.1495+234C>T) c.1846+234C>T (n.1846+234C>T) c.365-14325C>T (n.365-14325C>T) c.3278+234C>T c.*1523+234C>T (n.*1523+234C>T) c.74-14325C>T (n.74-14325C>T) c.*569+234C>T (n.*569+234C>T) n.1896+234C>T n.1839+234C>T n.1095+234C>T c.1849+234C>T (n.1849+234C>T) c.2002+234C>T (n.2002+234C>T) n.2093+234C>T n.1868+234C>T n.1811+234C>T n.1067+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214744833G= | CA1327053200 | BARD1 | c.1903+234C= (n.1903+234C=) c.550+234C= (n.550+234C=) c.159-14325C= (n.159-14325C=) c.493+234C= (n.493+234C=) c.1495+234C= (n.1495+234C=) c.1846+234C= (n.1846+234C=) c.365-14325C= (n.365-14325C=) c.3278+234C= c.*1523+234C= (n.*1523+234C=) c.74-14325C= (n.74-14325C=) c.*569+234C= (n.*569+234C=) n.1896+234C= n.1839+234C= n.1095+234C= c.1849+234C= (n.1849+234C=) c.2002+234C= (n.2002+234C=) n.2093+234C= n.1868+234C= n.1811+234C= n.1067+234C= |