Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214728674_214731010delCA2499215601BARD1c.1904-502_*2del
c.494-502_*2del
c.1496-502_*2del
c.1847-502_*2del
c.365-502_*2del
c.3279-502_3711del
n.136_671del
c.551-502_*2del
n.1897-502_2329del
n.1840-502_2272del
n.1096-502_1528del
c.1850-502_*2del
c.2003-502_*2del
n.2094-502_2702del
n.1869-502_2301del
n.1812-502_2244del
n.1068-502_1500del
 ClinVar
2g.214730336_214730500delCA2582342055BARD1c.1914_2001+77del
c.561_648+77del
c.169_*64+77del
c.504_591+77del
c.1506_1593+77del
c.1857_1944+77del
c.375_462+77del
c.3289_3376+77del
c.11_99-54del
c.*1534_*1621+77del
n.249_336+77del
c.84_171+77del
c.*580_*667+77del
n.1907_1994+77del
n.1850_1937+77del
n.1106_1193+77del
c.1860_1947+77del
c.2013_2100+77del
n.2104_2268del
n.1879_1966+77del
n.1822_1909+77del
n.1078_1165+77del
 ClinVar
2g.214730483_214730498dupCA2662971092BARD1c.1914_1929dup (p.Val644MetfsTer8)
c.561_576dup (p.Val193MetfsTer8)
c.169_184dup (p.Ser62AsnfsTer?)
c.504_519dup (p.Val174MetfsTer8)
c.1506_1521dup (p.Val508MetfsTer8)
c.1857_1872dup (p.Val625MetfsTer8)
c.375_390dup (p.Val131MetfsTer8)
c.3289_3304dup
c.11_26dup
c.*1534_*1549dup (n.*1534_*1549dup)
n.249_264dup
c.84_99dup (p.Val34MetfsTer8)
c.*580_*595dup (n.*580_*595dup)
n.1907_1922dup
n.1850_1865dup
n.1106_1121dup
c.1860_1875dup (p.Val626MetfsTer8)
c.2013_2028dup (p.Val677MetfsTer8)
n.2104_2119dup
n.1879_1894dup
n.1822_1837dup
n.1078_1093dup
 gnomAD v4
2g.214730491G>ACA166173BARD1c.1921C>T (p.Arg641Ter)
c.568C>T (p.Arg190Ter)
c.176C>T (p.Thr59Met)
c.511C>T (p.Arg171Ter)
c.1513C>T (p.Arg505Ter)
c.1864C>T (p.Arg622Ter)
c.382C>T (p.Arg128Ter)
c.3296C>T
c.18C>T
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
n.256C>T
c.91C>T (p.Arg31Ter)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.1914C>T
n.1857C>T
n.1113C>T
c.1867C>T (p.Arg623Ter)
c.2020C>T (p.Arg674Ter)
n.2111C>T
n.1886C>T
n.1829C>T
n.1085C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730491G>CCA350451284BARD1c.1921C>G (p.Arg641Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.3296C>G
c.18C>G
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
n.256C>G
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.1914C>G
n.1857C>G
n.1113C>G
c.1867C>G (p.Arg623Gly)
c.2020C>G (p.Arg674Gly)
n.2111C>G
n.1886C>G
n.1829C>G
n.1085C>G
2g.214730491G=CA1327046412BARD1c.1921C= (p.Arg641=)
c.568C= (p.Arg190=)
c.176C= (p.Thr59=)
c.511C= (p.Arg171=)
c.1513C= (p.Arg505=)
c.1864C= (p.Arg622=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.3296C=
c.18C=
c.*1541C= (n.*1541C=)
n.256C=
c.91C= (p.Arg31=)
c.*587C= (n.*587C=)
n.1914C=
n.1857C=
n.1113C=
c.1867C= (p.Arg623=)
c.2020C= (p.Arg674=)
n.2111C=
n.1886C=
n.1829C=
n.1085C=
2g.214730491G>TCA431139663BARD1c.1921C>A (p.Arg641=)
c.568C>A (p.Arg190=)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.511C>A (p.Arg171=)
c.1513C>A (p.Arg505=)
c.1864C>A (p.Arg622=)
c.382C>A (p.Arg128=)
c.3296C>A
c.18C>A
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
n.256C>A
c.91C>A (p.Arg31=)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.1914C>A
n.1857C>A
n.1113C>A
c.1867C>A (p.Arg623=)
c.2020C>A (p.Arg674=)
n.2111C>A
n.1886C>A
n.1829C>A
n.1085C>A
2g.214730491_214730498delinsGTAGACATCA1327046413BARD1c.1914_1921delinsATGTCTAC (p.Ala638=)
c.561_568delinsATGTCTAC (p.Ala187=)
c.169_176delinsATGTCTAC (p.Met57=)
c.504_511delinsATGTCTAC (p.Ala168=)
c.1506_1513delinsATGTCTAC (p.Ala502=)
c.1857_1864delinsATGTCTAC (p.Ala619=)
c.375_382delinsATGTCTAC (p.Ala125=)
c.3289_3296delinsATGTCTAC
c.11_18delinsATGTCTAC
c.*1534_*1541delinsATGTCTAC (n.*1534_*1541delinsATGTCTAC)
n.249_256delinsATGTCTAC
c.84_91delinsATGTCTAC (p.Ala28=)
c.*580_*587delinsATGTCTAC (n.*580_*587delinsATGTCTAC)
n.1907_1914delinsATGTCTAC
n.1850_1857delinsATGTCTAC
n.1106_1113delinsATGTCTAC
c.1860_1867delinsATGTCTAC (p.Ala620=)
c.2013_2020delinsATGTCTAC (p.Ala671=)
n.2104_2111delinsATGTCTAC
n.1879_1886delinsATGTCTAC
n.1822_1829delinsATGTCTAC
n.1078_1085delinsATGTCTAC
2g.214730492T>ACA431139666BARD1c.1920A>T (p.Leu640=)
c.567A>T (p.Leu189=)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.510A>T (p.Leu170=)
c.1512A>T (p.Leu504=)
c.1863A>T (p.Leu621=)
c.381A>T (p.Leu127=)
c.3295A>T
c.17A>T
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
n.255A>T
c.90A>T (p.Leu30=)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1913A>T
n.1856A>T
n.1112A>T
c.1866A>T (p.Leu622=)
c.2019A>T (p.Leu673=)
n.2110A>T
n.1885A>T
n.1828A>T
n.1084A>T
2g.214730492T>CCA192178BARD1c.1920A>G (p.Leu640=)
c.567A>G (p.Leu189=)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.510A>G (p.Leu170=)
c.1512A>G (p.Leu504=)
c.1863A>G (p.Leu621=)
c.381A>G (p.Leu127=)
c.3295A>G
c.17A>G
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
n.255A>G
c.90A>G (p.Leu30=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1913A>G
n.1856A>G
n.1112A>G
c.1866A>G (p.Leu622=)
c.2019A>G (p.Leu673=)
n.2110A>G
n.1885A>G
n.1828A>G
n.1084A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730492T>GCA431139669BARD1c.1920A>C (p.Leu640=)
c.567A>C (p.Leu189=)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.510A>C (p.Leu170=)
c.1512A>C (p.Leu504=)
c.1863A>C (p.Leu621=)
c.381A>C (p.Leu127=)
c.3295A>C
c.17A>C
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
n.255A>C
c.90A>C (p.Leu30=)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1913A>C
n.1856A>C
n.1112A>C
c.1866A>C (p.Leu622=)
c.2019A>C (p.Leu673=)
n.2110A>C
n.1885A>C
n.1828A>C
n.1084A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730492T=CA1327046415BARD1c.1920A= (p.Leu640=)
c.567A= (p.Leu189=)
c.175A= (p.Thr59=)
c.510A= (p.Leu170=)
c.1512A= (p.Leu504=)
c.1863A= (p.Leu621=)
c.381A= (p.Leu127=)
c.3295A=
c.17A=
c.*1540A= (n.*1540A=)
n.255A=
c.90A= (p.Leu30=)
c.*586A= (n.*586A=)
n.1913A=
n.1856A=
n.1112A=
c.1866A= (p.Leu622=)
c.2019A= (p.Leu673=)
n.2110A=
n.1885A=
n.1828A=
n.1084A=
2g.214730492_214730498delCA1327046414BARD1c.1914_1920del (p.Cys639GlufsTer?)
c.561_567del (p.Cys188GlufsTer?)
c.169_175del (p.Met57ArgfsTer?)
c.504_510del (p.Cys169GlufsTer?)
c.1506_1512del (p.Cys503GlufsTer?)
c.1857_1863del (p.Cys620GlufsTer?)
c.375_381del (p.Cys126GlufsTer?)
c.3289_3295del
c.11_17del
c.*1534_*1540del (n.*1534_*1540del)
n.249_255del
c.84_90del (p.Cys29GlufsTer?)
c.*580_*586del (n.*580_*586del)
n.1907_1913del
n.1850_1856del
n.1106_1112del
c.1860_1866del (p.Cys621GlufsTer?)
c.2013_2019del (p.Cys672GlufsTer?)
n.2104_2110del
n.1879_1885del
n.1822_1828del
n.1078_1084del
 dbSNP
2g.214730493A>CCA350451288BARD1c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.174T>G (p.Ser58=)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.3294T>G
c.16T>G
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
n.254T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.*585T>G (n.*585T>G)
n.1912T>G
n.1855T>G
n.1111T>G
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
n.2109T>G
n.1884T>G
n.1827T>G
n.1083T>G
2g.214730493A>GCA350451290BARD1c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.3294T>C
c.16T>C
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
n.254T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.1912T>C
n.1855T>C
n.1111T>C
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
n.2109T>C
n.1884T>C
n.1827T>C
n.1083T>C
2g.214730493A>TCA350451292BARD1c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.174T>A (p.Ser58=)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.1862T>A (p.Leu621Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.3294T>A
c.16T>A
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
n.254T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.*585T>A (n.*585T>A)
n.1912T>A
n.1855T>A
n.1111T>A
c.1865T>A (p.Leu622Gln)
c.2018T>A (p.Leu673Gln)
n.2109T>A
n.1884T>A
n.1827T>A
n.1083T>A
2g.214730494G>ACA431139682BARD1c.1918C>T (p.Leu640=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.508C>T (p.Leu170=)
c.1510C>T (p.Leu504=)
c.1861C>T (p.Leu621=)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.3293C>T
c.15C>T
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
n.253C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.1911C>T
n.1854C>T
n.1110C>T
c.1864C>T (p.Leu622=)
c.2017C>T (p.Leu673=)
n.2108C>T
n.1883C>T
n.1826C>T
n.1082C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730494G>CCA350451294BARD1c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.3293C>G
c.15C>G
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
n.253C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.1911C>G
n.1854C>G
n.1110C>G
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.2017C>G (p.Leu673Val)
n.2108C>G
n.1883C>G
n.1826C>G
n.1082C>G
 ClinVar
2g.214730494G=CA1327046416BARD1c.1918C= (p.Leu640=)
c.565C= (p.Leu189=)
c.173C= (p.Ser58=)
c.508C= (p.Leu170=)
c.1510C= (p.Leu504=)
c.1861C= (p.Leu621=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.3293C=
c.15C=
c.*1538C= (n.*1538C=)
n.253C=
c.88C= (p.Leu30=)
c.*584C= (n.*584C=)
n.1911C=
n.1854C=
n.1110C=
c.1864C= (p.Leu622=)
c.2017C= (p.Leu673=)
n.2108C=
n.1883C=
n.1826C=
n.1082C=
2g.214730494G>TCA350451296BARD1c.1918C>A (p.Leu640Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.3293C>A
c.15C>A
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
n.253C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.1911C>A
n.1854C>A
n.1110C>A
c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.2017C>A (p.Leu673Ile)
n.2108C>A
n.1883C>A
n.1826C>A
n.1082C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730495A=CA1327046417BARD1c.1917T= (p.Cys639=)
c.564T= (p.Cys188=)
c.172T= (p.Ser58=)
c.507T= (p.Cys169=)
c.1509T= (p.Cys503=)
c.1860T= (p.Cys620=)
c.378T= (p.Cys126=)
c.3292T=
c.14T=
c.*1537T= (n.*1537T=)
n.252T=
c.87T= (p.Cys29=)
c.*583T= (n.*583T=)
n.1910T=
n.1853T=
n.1109T=
c.1863T= (p.Cys621=)
c.2016T= (p.Cys672=)
n.2107T=
n.1882T=
n.1825T=
n.1081T=
2g.214730495A>CCA350451297BARD1c.1917T>G (p.Cys639Trp)
c.564T>G (p.Cys188Trp)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.507T>G (p.Cys169Trp)
c.1509T>G (p.Cys503Trp)
c.1860T>G (p.Cys620Trp)
c.378T>G (p.Cys126Trp)
c.3292T>G
c.14T>G
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
n.252T>G
c.87T>G (p.Cys29Trp)
c.*583T>G (n.*583T>G)
n.1910T>G
n.1853T>G
n.1109T>G
c.1863T>G (p.Cys621Trp)
c.2016T>G (p.Cys672Trp)
n.2107T>G
n.1882T>G
n.1825T>G
n.1081T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730495A>GCA431139688BARD1c.1917T>C (p.Cys639=)
c.564T>C (p.Cys188=)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.507T>C (p.Cys169=)
c.1509T>C (p.Cys503=)
c.1860T>C (p.Cys620=)
c.378T>C (p.Cys126=)
c.3292T>C
c.14T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
n.252T>C
c.87T>C (p.Cys29=)
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.1910T>C
n.1853T>C
n.1109T>C
c.1863T>C (p.Cys621=)
c.2016T>C (p.Cys672=)
n.2107T>C
n.1882T>C
n.1825T>C
n.1081T>C
2g.214730495A>TCA350451299BARD1c.1917T>A (p.Cys639Ter)
c.564T>A (p.Cys188Ter)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.507T>A (p.Cys169Ter)
c.1509T>A (p.Cys503Ter)
c.1860T>A (p.Cys620Ter)
c.378T>A (p.Cys126Ter)
c.3292T>A
c.14T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
n.252T>A
c.87T>A (p.Cys29Ter)
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.1910T>A
n.1853T>A
n.1109T>A
c.1863T>A (p.Cys621Ter)
c.2016T>A (p.Cys672Ter)
n.2107T>A
n.1882T>A
n.1825T>A
n.1081T>A
2g.214730496C>ACA350451304BARD1c.1916G>T (p.Cys639Phe)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.171G>T (p.Met57Ile)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.1508G>T (p.Cys503Phe)
c.1859G>T (p.Cys620Phe)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.3291G>T
c.13G>T
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
n.251G>T
c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.1909G>T
n.1852G>T
n.1108G>T
c.1862G>T (p.Cys621Phe)
c.2015G>T (p.Cys672Phe)
n.2106G>T
n.1881G>T
n.1824G>T
n.1080G>T
2g.214730496C>GCA350451302BARD1c.1916G>C (p.Cys639Ser)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.171G>C (p.Met57Ile)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.1508G>C (p.Cys503Ser)
c.1859G>C (p.Cys620Ser)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.3291G>C
c.13G>C
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
n.251G>C
c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.1909G>C
n.1852G>C
n.1108G>C
c.1862G>C (p.Cys621Ser)
c.2015G>C (p.Cys672Ser)
n.2106G>C
n.1881G>C
n.1824G>C
n.1080G>C
2g.214730496C>TCA350451303BARD1c.1916G>A (p.Cys639Tyr)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.171G>A (p.Met57Ile)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.1508G>A (p.Cys503Tyr)
c.1859G>A (p.Cys620Tyr)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.3291G>A
c.13G>A
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
n.251G>A
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.1909G>A
n.1852G>A
n.1108G>A
c.1862G>A (p.Cys621Tyr)
c.2015G>A (p.Cys672Tyr)
n.2106G>A
n.1881G>A
n.1824G>A
n.1080G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214730497A=CA1327046418BARD1c.1915T= (p.Cys639=)
c.562T= (p.Cys188=)
c.170T= (p.Met57=)
c.505T= (p.Cys169=)
c.1507T= (p.Cys503=)
c.1858T= (p.Cys620=)
c.376T= (p.Cys126=)
c.3290T=
c.12T=
c.*1535T= (n.*1535T=)
n.250T=
c.85T= (p.Cys29=)
c.*581T= (n.*581T=)
n.1908T=
n.1851T=
n.1107T=
c.1861T= (p.Cys621=)
c.2014T= (p.Cys672=)
n.2105T=
n.1880T=
n.1823T=
n.1079T=
2g.214730497A>CCA350451305BARD1c.1915T>G (p.Cys639Gly)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.170T>G (p.Met57Arg)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.1507T>G (p.Cys503Gly)
c.1858T>G (p.Cys620Gly)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.3290T>G
c.12T>G
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
n.250T>G
c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.1908T>G
n.1851T>G
n.1107T>G
c.1861T>G (p.Cys621Gly)
c.2014T>G (p.Cys672Gly)
n.2105T>G
n.1880T>G
n.1823T>G
n.1079T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214730497A>GCA163942BARD1c.1915T>C (p.Cys639Arg)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.170T>C (p.Met57Thr)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.1507T>C (p.Cys503Arg)
c.1858T>C (p.Cys620Arg)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.3290T>C
c.12T>C
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
n.250T>C
c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.1908T>C
n.1851T>C
n.1107T>C
c.1861T>C (p.Cys621Arg)
c.2014T>C (p.Cys672Arg)
n.2105T>C
n.1880T>C
n.1823T>C
n.1079T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730497A>TCA350451307BARD1c.1915T>A (p.Cys639Ser)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.170T>A (p.Met57Lys)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.1507T>A (p.Cys503Ser)
c.1858T>A (p.Cys620Ser)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.3290T>A
c.12T>A
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
n.250T>A
c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.1908T>A
n.1851T>A
n.1107T>A
c.1861T>A (p.Cys621Ser)
c.2014T>A (p.Cys672Ser)
n.2105T>A
n.1880T>A
n.1823T>A
n.1079T>A
 gnomAD v4
2g.214730498T>ACA431139703BARD1c.1914A>T (p.Ala638=)
c.561A>T (p.Ala187=)
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.504A>T (p.Ala168=)
c.1506A>T (p.Ala502=)
c.1857A>T (p.Ala619=)
c.375A>T (p.Ala125=)
c.3289A>T
c.11A>T
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
n.249A>T
c.84A>T (p.Ala28=)
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.1907A>T
n.1850A>T
n.1106A>T
c.1860A>T (p.Ala620=)
c.2013A>T (p.Ala671=)
n.2104A>T
n.1879A>T
n.1822A>T
n.1078A>T
2g.214730498T>CCA10577778BARD1c.1914A>G (p.Ala638=)
c.561A>G (p.Ala187=)
c.169A>G (p.Met57Val)
c.504A>G (p.Ala168=)
c.1506A>G (p.Ala502=)
c.1857A>G (p.Ala619=)
c.375A>G (p.Ala125=)
c.3289A>G
c.11A>G
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
n.249A>G
c.84A>G (p.Ala28=)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.1907A>G
n.1850A>G
n.1106A>G
c.1860A>G (p.Ala620=)
c.2013A>G (p.Ala671=)
n.2104A>G
n.1879A>G
n.1822A>G
n.1078A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730498T>GCA431139706BARD1c.1914A>C (p.Ala638=)
c.561A>C (p.Ala187=)
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.504A>C (p.Ala168=)
c.1506A>C (p.Ala502=)
c.1857A>C (p.Ala619=)
c.375A>C (p.Ala125=)
c.3289A>C
c.11A>C
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
n.249A>C
c.84A>C (p.Ala28=)
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.1907A>C
n.1850A>C
n.1106A>C
c.1860A>C (p.Ala620=)
c.2013A>C (p.Ala671=)
n.2104A>C
n.1879A>C
n.1822A>C
n.1078A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730498T=CA1327046419BARD1c.1914A= (p.Ala638=)
c.561A= (p.Ala187=)
c.169A= (p.Met57=)
c.504A= (p.Ala168=)
c.1506A= (p.Ala502=)
c.1857A= (p.Ala619=)
c.375A= (p.Ala125=)
c.3289A=
c.11A=
c.*1534A= (n.*1534A=)
n.249A=
c.84A= (p.Ala28=)
c.*580A= (n.*580A=)
n.1907A=
n.1850A=
n.1106A=
c.1860A= (p.Ala620=)
c.2013A= (p.Ala671=)
n.2104A=
n.1879A=
n.1822A=
n.1078A=
2g.214730499G>ACA350451310BARD1c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.168C>T (p.Ser56=)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.3288C>T
c.10C>T
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
n.248C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.1906C>T
n.1849C>T
n.1105C>T
c.1859C>T (p.Ala620Val)
c.2012C>T (p.Ala671Val)
n.2103C>T
n.1878C>T
n.1821C>T
n.1077C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730499G>CCA350451311BARD1c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.168C>G (p.Ser56Arg)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.3288C>G
c.10C>G
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
n.248C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.1906C>G
n.1849C>G
n.1105C>G
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.2012C>G (p.Ala671Gly)
n.2103C>G
n.1878C>G
n.1821C>G
n.1077C>G
 ClinVar
2g.214730499G=CA1327046420BARD1c.1913C= (p.Ala638=)
c.560C= (p.Ala187=)
c.168C= (p.Ser56=)
c.503C= (p.Ala168=)
c.1505C= (p.Ala502=)
c.1856C= (p.Ala619=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.3288C=
c.10C=
c.*1533C= (n.*1533C=)
n.248C=
c.83C= (p.Ala28=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.1906C=
n.1849C=
n.1105C=
c.1859C= (p.Ala620=)
c.2012C= (p.Ala671=)
n.2103C=
n.1878C=
n.1821C=
n.1077C=
2g.214730499G>TCA350451313BARD1c.1913C>A (p.Ala638Glu)
c.560C>A (p.Ala187Glu)
c.168C>A (p.Ser56Arg)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.1505C>A (p.Ala502Glu)
c.1856C>A (p.Ala619Glu)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.3288C>A
c.10C>A
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
n.248C>A
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.1906C>A
n.1849C>A
n.1105C>A
c.1859C>A (p.Ala620Glu)
c.2012C>A (p.Ala671Glu)
n.2103C>A
n.1878C>A
n.1821C>A
n.1077C>A
2g.214730500C>ACA350451315BARD1c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.3287G>T
c.9G>T
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
n.247G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.1905G>T
n.1848G>T
n.1104G>T
c.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.2011G>T (p.Ala671Ser)
n.2102G>T
n.1877G>T
n.1820G>T
n.1076G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730500C=CA1327046421BARD1c.1912G= (p.Ala638=)
c.559G= (p.Ala187=)
c.167G= (p.Ser56=)
c.502G= (p.Ala168=)
c.1504G= (p.Ala502=)
c.1855G= (p.Ala619=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.3287G=
c.9G=
c.*1532G= (n.*1532G=)
n.247G=
c.82G= (p.Ala28=)
c.*578G= (n.*578G=)
n.1905G=
n.1848G=
n.1104G=
c.1858G= (p.Ala620=)
c.2011G= (p.Ala671=)
n.2102G=
n.1877G=
n.1820G=
n.1076G=
2g.214730500C>GCA350451317BARD1c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.3287G>C
c.9G>C
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
n.247G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.1905G>C
n.1848G>C
n.1104G>C
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
n.2102G>C
n.1877G>C
n.1820G>C
n.1076G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730500C>TCA2090116BARD1c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.3287G>A
c.9G>A
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
n.247G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1905G>A
n.1848G>A
n.1104G>A
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
n.2102G>A
n.1877G>A
n.1820G>A
n.1076G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730501T>ACA350451320BARD1c.1911A>T (p.Lys637Asn)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.501A>T (p.Lys167Asn)
c.1503A>T (p.Lys501Asn)
c.1854A>T (p.Lys618Asn)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.3286A>T
c.8A>T
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
n.246A>T
c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.1904A>T
n.1847A>T
n.1103A>T
c.1857A>T (p.Lys619Asn)
c.2010A>T (p.Lys670Asn)
n.2101A>T
n.1876A>T
n.1819A>T
n.1075A>T
2g.214730501T>CCA431139717BARD1c.1911A>G (p.Lys637=)
c.558A>G (p.Lys186=)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.501A>G (p.Lys167=)
c.1503A>G (p.Lys501=)
c.1854A>G (p.Lys618=)
c.372A>G (p.Lys124=)
c.3286A>G
c.8A>G
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
n.246A>G
c.81A>G (p.Lys27=)
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.1904A>G
n.1847A>G
n.1103A>G
c.1857A>G (p.Lys619=)
c.2010A>G (p.Lys670=)
n.2101A>G
n.1876A>G
n.1819A>G
n.1075A>G
2g.214730501T>GCA350451322BARD1c.1911A>C (p.Lys637Asn)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.501A>C (p.Lys167Asn)
c.1503A>C (p.Lys501Asn)
c.1854A>C (p.Lys618Asn)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.3286A>C
c.8A>C
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
n.246A>C
c.81A>C (p.Lys27Asn)
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.1904A>C
n.1847A>C
n.1103A>C
c.1857A>C (p.Lys619Asn)
c.2010A>C (p.Lys670Asn)
n.2101A>C
n.1876A>C
n.1819A>C
n.1075A>C
2g.214730504dupCA2582342061BARD1c.1911dup (p.Ala638SerfsTer9)
c.558dup (p.Ala187SerfsTer9)
c.166dup (p.Ser56LysfsTer?)
c.501dup (p.Ala168SerfsTer9)
c.1503dup (p.Ala502SerfsTer9)
c.1854dup (p.Ala619SerfsTer9)
c.372dup (p.Ala125SerfsTer9)
c.3286dup
c.8dup
c.*1531dup (n.*1531dup)
n.246dup
c.81dup (p.Ala28SerfsTer9)
c.*577dup (n.*577dup)
n.1904dup
n.1847dup
n.1103dup
c.1857dup (p.Ala620SerfsTer9)
c.2010dup (p.Ala671SerfsTer9)
n.2101dup
n.1876dup
n.1819dup
n.1075dup
 ClinVar
2g.214730503_214730504dupCA2582342063BARD1c.1910_1911dup (p.Ala638LysfsTer?)
c.557_558dup (p.Ala187LysfsTer?)
c.165_166dup (p.Ser56LysfsTer?)
c.500_501dup (p.Ala168LysfsTer?)
c.1502_1503dup (p.Ala502LysfsTer?)
c.1853_1854dup (p.Ala619LysfsTer?)
c.371_372dup (p.Ala125LysfsTer?)
c.3285_3286dup
c.7_8dup
c.*1530_*1531dup (n.*1530_*1531dup)
n.245_246dup
c.80_81dup (p.Ala28LysfsTer?)
c.*576_*577dup (n.*576_*577dup)
n.1903_1904dup
n.1846_1847dup
n.1102_1103dup
c.1856_1857dup (p.Ala620LysfsTer?)
c.2009_2010dup (p.Ala671LysfsTer?)
n.2100_2101dup
n.1875_1876dup
n.1818_1819dup
n.1074_1075dup
 ClinVar
2g.214730504delCA2582342062BARD1c.1911del (p.Ala638HisfsTer?)
c.558del (p.Ala187HisfsTer?)
c.166del (p.Ser56AlafsTer?)
c.501del (p.Ala168HisfsTer?)
c.1503del (p.Ala502HisfsTer?)
c.1854del (p.Ala619HisfsTer?)
c.372del (p.Ala125HisfsTer?)
c.3286del
c.8del
c.*1531del (n.*1531del)
n.246del
c.81del (p.Ala28HisfsTer?)
c.*577del (n.*577del)
n.1904del
n.1847del
n.1103del
c.1857del (p.Ala620HisfsTer?)
c.2010del (p.Ala671HisfsTer?)
n.2101del
n.1876del
n.1819del
n.1075del
 ClinVar
2g.214730502T>ACA350451327BARD1c.1910A>T (p.Lys637Ile)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
c.500A>T (p.Lys167Ile)
c.1502A>T (p.Lys501Ile)
c.1853A>T (p.Lys618Ile)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.3285A>T
c.7A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
n.245A>T
c.80A>T (p.Lys27Ile)
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1903A>T
n.1846A>T
n.1102A>T
c.1856A>T (p.Lys619Ile)
c.2009A>T (p.Lys670Ile)
n.2100A>T
n.1875A>T
n.1818A>T
n.1074A>T
2g.214730502T>CCA350451325BARD1c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.165A>G (p.Lys55=)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.3285A>G
c.7A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
n.245A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.1903A>G
n.1846A>G
n.1102A>G
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
n.2100A>G
n.1875A>G
n.1818A>G
n.1074A>G
2g.214730502T>GCA350451323BARD1c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.165A>C (p.Lys55Asn)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.3285A>C
c.7A>C
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
n.245A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1903A>C
n.1846A>C
n.1102A>C
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
n.2100A>C
n.1875A>C
n.1818A>C
n.1074A>C
2g.214730503T>ACA350451329BARD1c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.3284A>T
c.6A>T
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
n.244A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.1902A>T
n.1845A>T
n.1101A>T
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
n.2099A>T
n.1874A>T
n.1817A>T
n.1073A>T
2g.214730503T>CCA350451332BARD1c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.3284A>G
c.6A>G
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
n.244A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.1902A>G
n.1845A>G
n.1101A>G
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
n.2099A>G
n.1874A>G
n.1817A>G
n.1073A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730503T>GCA350451330BARD1c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.3284A>C
c.6A>C
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
n.244A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.1902A>C
n.1845A>C
n.1101A>C
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
n.2099A>C
n.1874A>C
n.1817A>C
n.1073A>C
2g.214730503T=CA1327046422BARD1c.1909A= (p.Lys637=)
c.556A= (p.Lys186=)
c.164A= (p.Lys55=)
c.499A= (p.Lys167=)
c.1501A= (p.Lys501=)
c.1852A= (p.Lys618=)
c.370A= (p.Lys124=)
c.3284A=
c.6A=
c.*1529A= (n.*1529A=)
n.244A=
c.79A= (p.Lys27=)
c.*575A= (n.*575A=)
n.1902A=
n.1845A=
n.1101A=
c.1855A= (p.Lys619=)
c.2008A= (p.Lys670=)
n.2099A=
n.1874A=
n.1817A=
n.1073A=
2g.214730504T>ACA431139748BARD1c.1908A>T (p.Val636=)
c.555A>T (p.Val185=)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.498A>T (p.Val166=)
c.1500A>T (p.Val500=)
c.1851A>T (p.Val617=)
c.369A>T (p.Val123=)
c.3283A>T
c.5A>T
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
n.243A>T
c.78A>T (p.Val26=)
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.1901A>T
n.1844A>T
n.1100A>T
c.1854A>T (p.Val618=)
c.2007A>T (p.Val669=)
n.2098A>T
n.1873A>T
n.1816A>T
n.1072A>T
2g.214730504T>CCA431139745BARD1c.1908A>G (p.Val636=)
c.555A>G (p.Val185=)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.498A>G (p.Val166=)
c.1500A>G (p.Val500=)
c.1851A>G (p.Val617=)
c.369A>G (p.Val123=)
c.3283A>G
c.5A>G
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
n.243A>G
c.78A>G (p.Val26=)
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.1901A>G
n.1844A>G
n.1100A>G
c.1854A>G (p.Val618=)
c.2007A>G (p.Val669=)
n.2098A>G
n.1873A>G
n.1816A>G
n.1072A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730504T>GCA431139747BARD1c.1908A>C (p.Val636=)
c.555A>C (p.Val185=)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.498A>C (p.Val166=)
c.1500A>C (p.Val500=)
c.1851A>C (p.Val617=)
c.369A>C (p.Val123=)
c.3283A>C
c.5A>C
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
n.243A>C
c.78A>C (p.Val26=)
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.1901A>C
n.1844A>C
n.1100A>C
c.1854A>C (p.Val618=)
c.2007A>C (p.Val669=)
n.2098A>C
n.1873A>C
n.1816A>C
n.1072A>C
2g.214730504T=CA1327046423BARD1c.1908A= (p.Val636=)
c.555A= (p.Val185=)
c.163A= (p.Lys55=)
c.498A= (p.Val166=)
c.1500A= (p.Val500=)
c.1851A= (p.Val617=)
c.369A= (p.Val123=)
c.3283A=
c.5A=
c.*1528A= (n.*1528A=)
n.243A=
c.78A= (p.Val26=)
c.*574A= (n.*574A=)
n.1901A=
n.1844A=
n.1100A=
c.1854A= (p.Val618=)
c.2007A= (p.Val669=)
n.2098A=
n.1873A=
n.1816A=
n.1072A=
2g.214730505A>CCA350451334BARD1c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.162T>G (p.Gly54=)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.3282T>G
c.4T>G
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
n.242T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1900T>G
n.1843T>G
n.1099T>G
c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.2006T>G (p.Val669Gly)
n.2097T>G
n.1872T>G
n.1815T>G
n.1071T>G
2g.214730505A>GCA350451336BARD1c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.162T>C (p.Gly54=)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.3282T>C
c.4T>C
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
n.242T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1900T>C
n.1843T>C
n.1099T>C
c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.2006T>C (p.Val669Ala)
n.2097T>C
n.1872T>C
n.1815T>C
n.1071T>C
2g.214730505A>TCA350451337BARD1c.1907T>A (p.Val636Glu)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.162T>A (p.Gly54=)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.1499T>A (p.Val500Glu)
c.1850T>A (p.Val617Glu)
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.3282T>A
c.4T>A
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
n.242T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.1900T>A
n.1843T>A
n.1099T>A
c.1853T>A (p.Val618Glu)
c.2006T>A (p.Val669Glu)
n.2097T>A
n.1872T>A
n.1815T>A
n.1071T>A
2g.214730506C>ACA350451339BARD1c.1906G>T (p.Val636Leu)
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.1498G>T (p.Val500Leu)
c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.3281G>T
c.3G>T
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
n.241G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.1899G>T
n.1842G>T
n.1098G>T
c.1852G>T (p.Val618Leu)
c.2005G>T (p.Val669Leu)
n.2096G>T
n.1871G>T
n.1814G>T
n.1070G>T
 ClinVar
2g.214730506C=CA1327046424BARD1c.1906G= (p.Val636=)
c.553G= (p.Val185=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.496G= (p.Val166=)
c.1498G= (p.Val500=)
c.1849G= (p.Val617=)
c.367G= (p.Val123=)
c.3281G=
c.3G=
c.*1526G= (n.*1526G=)
n.241G=
c.76G= (p.Val26=)
c.*572G= (n.*572G=)
n.1899G=
n.1842G=
n.1098G=
c.1852G= (p.Val618=)
c.2005G= (p.Val669=)
n.2096G=
n.1871G=
n.1814G=
n.1070G=
2g.214730506C>GCA350451341BARD1c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.3281G>C
c.3G>C
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
n.241G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.1899G>C
n.1842G>C
n.1098G>C
c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.2005G>C (p.Val669Leu)
n.2096G>C
n.1871G>C
n.1814G>C
n.1070G>C
2g.214730506C>TCA350451343BARD1c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.1849G>A (p.Val617Ile)
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.3281G>A
c.3G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
n.241G>A
c.76G>A (p.Val26Ile)
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.1899G>A
n.1842G>A
n.1098G>A
c.1852G>A (p.Val618Ile)
c.2005G>A (p.Val669Ile)
n.2096G>A
n.1871G>A
n.1814G>A
n.1070G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730507C>ACA350451344BARD1c.1905G>T (p.Trp635Cys)
c.552G>T (p.Trp184Cys)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.495G>T (p.Trp165Cys)
c.1497G>T (p.Trp499Cys)
c.1848G>T (p.Trp616Cys)
c.366G>T (p.Gly122=)
c.3280G>T
c.2G>T
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
n.240G>T
c.75G>T (p.Gly25=)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.1898G>T
n.1841G>T
n.1097G>T
c.1851G>T (p.Trp617Cys)
c.2004G>T (p.Trp668Cys)
n.2095G>T
n.1870G>T
n.1813G>T
n.1069G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730507C=CA1327046425BARD1c.1905G= (p.Trp635=)
c.552G= (p.Trp184=)
c.160G= (p.Gly54=)
c.495G= (p.Trp165=)
c.1497G= (p.Trp499=)
c.1848G= (p.Trp616=)
c.366G= (p.Gly122=)
c.3280G=
c.2G=
c.*1525G= (n.*1525G=)
n.240G=
c.75G= (p.Gly25=)
c.*571G= (n.*571G=)
n.1898G=
n.1841G=
n.1097G=
c.1851G= (p.Trp617=)
c.2004G= (p.Trp668=)
n.2095G=
n.1870G=
n.1813G=
n.1069G=
2g.214730507C>GCA350451345BARD1c.1905G>C (p.Trp635Cys)
c.552G>C (p.Trp184Cys)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.495G>C (p.Trp165Cys)
c.1497G>C (p.Trp499Cys)
c.1848G>C (p.Trp616Cys)
c.366G>C (p.Gly122=)
c.3280G>C
c.2G>C
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
n.240G>C
c.75G>C (p.Gly25=)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.1898G>C
n.1841G>C
n.1097G>C
c.1851G>C (p.Trp617Cys)
c.2004G>C (p.Trp668Cys)
n.2095G>C
n.1870G>C
n.1813G>C
n.1069G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730507C>TCA64793854BARD1c.1905G>A (p.Trp635Ter)
c.552G>A (p.Trp184Ter)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.495G>A (p.Trp165Ter)
c.1497G>A (p.Trp499Ter)
c.1848G>A (p.Trp616Ter)
c.366G>A (p.Gly122=)
c.3280G>A
c.2G>A
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
n.240G>A
c.75G>A (p.Gly25=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.1898G>A
n.1841G>A
n.1097G>A
c.1851G>A (p.Trp617Ter)
c.2004G>A (p.Trp668Ter)
n.2095G>A
n.1870G>A
n.1813G>A
n.1069G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730508C>ACA350451347BARD1c.1904G>T (p.Trp635Leu)
c.551G>T (p.Trp184Leu)
c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.494G>T (p.Trp165Leu)
c.1496G>T (p.Trp499Leu)
c.1847G>T (p.Trp616Leu)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.3279G>T
c.1G>T
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
n.239G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1897G>T
n.1840G>T
n.1096G>T
c.1850G>T (p.Trp617Leu)
c.2003G>T (p.Trp668Leu)
n.2094G>T
n.1869G>T
n.1812G>T
n.1068G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730508C=CA1327046426BARD1c.1904G= (p.Trp635=)
c.551G= (p.Trp184=)
c.159G= (p.Trp53=)
c.494G= (p.Trp165=)
c.1496G= (p.Trp499=)
c.1847G= (p.Trp616=)
c.365G= (p.Gly122=)
c.3279G=
c.1G=
c.*1524G= (n.*1524G=)
n.239G=
c.74G= (p.Gly25=)
c.*570G= (n.*570G=)
n.1897G=
n.1840G=
n.1096G=
c.1850G= (p.Trp617=)
c.2003G= (p.Trp668=)
n.2094G=
n.1869G=
n.1812G=
n.1068G=
2g.214730508C>GCA350451349BARD1c.1904G>C (p.Trp635Ser)
c.551G>C (p.Trp184Ser)
c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.494G>C (p.Trp165Ser)
c.1496G>C (p.Trp499Ser)
c.1847G>C (p.Trp616Ser)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.3279G>C
c.1G>C
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
n.239G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.1897G>C
n.1840G>C
n.1096G>C
c.1850G>C (p.Trp617Ser)
c.2003G>C (p.Trp668Ser)
n.2094G>C
n.1869G>C
n.1812G>C
n.1068G>C
2g.214730508C>TCA350451351BARD1c.1904G>A (p.Trp635Ter)
c.551G>A (p.Trp184Ter)
c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.494G>A (p.Trp165Ter)
c.1496G>A (p.Trp499Ter)
c.1847G>A (p.Trp616Ter)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.3279G>A
c.1G>A
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
n.239G>A
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1897G>A
n.1840G>A
n.1096G>A
c.1850G>A (p.Trp617Ter)
c.2003G>A (p.Trp668Ter)
n.2094G>A
n.1869G>A
n.1812G>A
n.1068G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214730508_214730510delinsCCTCA1327046427BARD1c.1904-2_1904delinsAGG
c.551-2_551delinsAGG
c.159-2_159delinsAGG
c.494-2_494delinsAGG
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c.365-2_365delinsAGG
c.3279-2_3279delinsAGG
c.*1524-2_*1524delinsAGG
n.239-2_239delinsAGG
c.74-2_74delinsAGG
c.*570-2_*570delinsAGG
n.1897-2_1897delinsAGG
n.1840-2_1840delinsAGG
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c.1850-2_1850delinsAGG
c.2003-2_2003delinsAGG
n.2094-2_2094delinsAGG
n.1869-2_1869delinsAGG
n.1812-2_1812delinsAGG
n.1068-2_1068delinsAGG
2g.214730508_214730509insATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACA2662971093BARD1c.1904-1_1904insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1904-1_1904insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
c.551-1_551insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.551-1_551insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
c.159-1_159insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.159-1_159insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
c.494-1_494insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.494-1_494insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
c.1496-1_1496insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1496-1_1496insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
c.1847-1_1847insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1847-1_1847insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
c.365-1_365insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.365-1_365insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
c.3279-1_3279insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT
c.*1524-1_*1524insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.*1524-1_*1524insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
n.239-1_239insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT
c.74-1_74insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.74-1_74insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
c.*570-1_*570insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.*570-1_*570insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
n.1897-1_1897insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT
n.1840-1_1840insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT
n.1096-1_1096insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT
c.1850-1_1850insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1850-1_1850insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
c.2003-1_2003insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.2003-1_2003insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
n.2094-1_2094insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT
n.1869-1_1869insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT
n.1812-1_1812insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT
n.1068-1_1068insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT
 gnomAD v4
2g.214730509C>ACA350451356BARD1c.1904-1G>T (n.1904-1G>T)
c.551-1G>T (n.551-1G>T)
c.159-1G>T (n.159-1G>T)
c.494-1G>T (n.494-1G>T)
c.1496-1G>T (n.1496-1G>T)
c.1847-1G>T (n.1847-1G>T)
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.3279-1G>T
c.*1524-1G>T (n.*1524-1G>T)
n.239-1G>T
c.74-1G>T (n.74-1G>T)
c.*570-1G>T (n.*570-1G>T)
n.1897-1G>T
n.1840-1G>T
n.1096-1G>T
c.1850-1G>T (n.1850-1G>T)
c.2003-1G>T (n.2003-1G>T)
n.2094-1G>T
n.1869-1G>T
n.1812-1G>T
n.1068-1G>T
 ClinVar
2g.214730509C>GCA350451353BARD1c.1904-1G>C (n.1904-1G>C)
c.551-1G>C (n.551-1G>C)
c.159-1G>C (n.159-1G>C)
c.494-1G>C (n.494-1G>C)
c.1496-1G>C (n.1496-1G>C)
c.1847-1G>C (n.1847-1G>C)
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.3279-1G>C
c.*1524-1G>C (n.*1524-1G>C)
n.239-1G>C
c.74-1G>C (n.74-1G>C)
c.*570-1G>C (n.*570-1G>C)
n.1897-1G>C
n.1840-1G>C
n.1096-1G>C
c.1850-1G>C (n.1850-1G>C)
c.2003-1G>C (n.2003-1G>C)
n.2094-1G>C
n.1869-1G>C
n.1812-1G>C
n.1068-1G>C
2g.214730509C>TCA350451355BARD1c.1904-1G>A (n.1904-1G>A)
c.551-1G>A (n.551-1G>A)
c.159-1G>A (n.159-1G>A)
c.494-1G>A (n.494-1G>A)
c.1496-1G>A (n.1496-1G>A)
c.1847-1G>A (n.1847-1G>A)
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.3279-1G>A
c.*1524-1G>A (n.*1524-1G>A)
n.239-1G>A
c.74-1G>A (n.74-1G>A)
c.*570-1G>A (n.*570-1G>A)
n.1897-1G>A
n.1840-1G>A
n.1096-1G>A
c.1850-1G>A (n.1850-1G>A)
c.2003-1G>A (n.2003-1G>A)
n.2094-1G>A
n.1869-1G>A
n.1812-1G>A
n.1068-1G>A
 ClinVar
2g.214730509_214730510delCA2090117BARD1c.1904-2_1904-1del (n.1904-2_1904-1del)
c.551-2_551-1del (n.551-2_551-1del)
c.159-2_159-1del (n.159-2_159-1del)
c.494-2_494-1del (n.494-2_494-1del)
c.1496-2_1496-1del (n.1496-2_1496-1del)
c.1847-2_1847-1del (n.1847-2_1847-1del)
c.365-2_365-1del (n.365-2_365-1del)
c.3279-2_3279-1del
c.*1524-2_*1524-1del (n.*1524-2_*1524-1del)
n.239-2_239-1del
c.74-2_74-1del (n.74-2_74-1del)
c.*570-2_*570-1del (n.*570-2_*570-1del)
n.1897-2_1897-1del
n.1840-2_1840-1del
n.1096-2_1096-1del
c.1850-2_1850-1del (n.1850-2_1850-1del)
c.2003-2_2003-1del (n.2003-2_2003-1del)
n.2094-2_2094-1del
n.1869-2_1869-1del
n.1812-2_1812-1del
n.1068-2_1068-1del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730509_214730510delinsCTCA1327046428BARD1c.1904-2_1904-1delinsAG (n.1904-2_1904-1delinsAG)
c.551-2_551-1delinsAG (n.551-2_551-1delinsAG)
c.159-2_159-1delinsAG (n.159-2_159-1delinsAG)
c.494-2_494-1delinsAG (n.494-2_494-1delinsAG)
c.1496-2_1496-1delinsAG (n.1496-2_1496-1delinsAG)
c.1847-2_1847-1delinsAG (n.1847-2_1847-1delinsAG)
c.365-2_365-1delinsAG (n.365-2_365-1delinsAG)
c.3279-2_3279-1delinsAG
c.*1524-2_*1524-1delinsAG (n.*1524-2_*1524-1delinsAG)
n.239-2_239-1delinsAG
c.74-2_74-1delinsAG (n.74-2_74-1delinsAG)
c.*570-2_*570-1delinsAG (n.*570-2_*570-1delinsAG)
n.1897-2_1897-1delinsAG
n.1840-2_1840-1delinsAG
n.1096-2_1096-1delinsAG
c.1850-2_1850-1delinsAG (n.1850-2_1850-1delinsAG)
c.2003-2_2003-1delinsAG (n.2003-2_2003-1delinsAG)
n.2094-2_2094-1delinsAG
n.1869-2_1869-1delinsAG
n.1812-2_1812-1delinsAG
n.1068-2_1068-1delinsAG
2g.214730510delCA10577779BARD1c.1904-2del (n.1904-2del)
c.551-2del (n.551-2del)
c.159-2del (n.159-2del)
c.494-2del (n.494-2del)
c.1496-2del (n.1496-2del)
c.1847-2del (n.1847-2del)
c.365-2del (n.365-2del)
c.3279-2del
c.*1524-2del (n.*1524-2del)
n.239-2del
c.74-2del (n.74-2del)
c.*570-2del (n.*570-2del)
n.1897-2del
n.1840-2del
n.1096-2del
c.1850-2del (n.1850-2del)
c.2003-2del (n.2003-2del)
n.2094-2del
n.1869-2del
n.1812-2del
n.1068-2del
 ClinVar dbSNP
2g.214730510T>ACA350672BARD1c.1904-2A>T (n.1904-2A>T)
c.551-2A>T (n.551-2A>T)
c.159-2A>T (n.159-2A>T)
c.494-2A>T (n.494-2A>T)
c.1496-2A>T (n.1496-2A>T)
c.1847-2A>T (n.1847-2A>T)
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.3279-2A>T
c.*1524-2A>T (n.*1524-2A>T)
n.239-2A>T
c.74-2A>T (n.74-2A>T)
c.*570-2A>T (n.*570-2A>T)
n.1897-2A>T
n.1840-2A>T
n.1096-2A>T
c.1850-2A>T (n.1850-2A>T)
c.2003-2A>T (n.2003-2A>T)
n.2094-2A>T
n.1869-2A>T
n.1812-2A>T
n.1068-2A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730510T>CCA350451360BARD1c.1904-2A>G (n.1904-2A>G)
c.551-2A>G (n.551-2A>G)
c.159-2A>G (n.159-2A>G)
c.494-2A>G (n.494-2A>G)
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c.1847-2A>G (n.1847-2A>G)
c.365-2A>G (n.365-2A>G)
c.3279-2A>G
c.*1524-2A>G (n.*1524-2A>G)
n.239-2A>G
c.74-2A>G (n.74-2A>G)
c.*570-2A>G (n.*570-2A>G)
n.1897-2A>G
n.1840-2A>G
n.1096-2A>G
c.1850-2A>G (n.1850-2A>G)
c.2003-2A>G (n.2003-2A>G)
n.2094-2A>G
n.1869-2A>G
n.1812-2A>G
n.1068-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730510T>GCA350451362BARD1c.1904-2A>C (n.1904-2A>C)
c.551-2A>C (n.551-2A>C)
c.159-2A>C (n.159-2A>C)
c.494-2A>C (n.494-2A>C)
c.1496-2A>C (n.1496-2A>C)
c.1847-2A>C (n.1847-2A>C)
c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.3279-2A>C
c.*1524-2A>C (n.*1524-2A>C)
n.239-2A>C
c.74-2A>C (n.74-2A>C)
c.*570-2A>C (n.*570-2A>C)
n.1897-2A>C
n.1840-2A>C
n.1096-2A>C
c.1850-2A>C (n.1850-2A>C)
c.2003-2A>C (n.2003-2A>C)
n.2094-2A>C
n.1869-2A>C
n.1812-2A>C
n.1068-2A>C
 ClinVar
2g.214730510T=CA1327046429BARD1c.1904-2A= (n.1904-2A=)
c.551-2A= (n.551-2A=)
c.159-2A= (n.159-2A=)
c.494-2A= (n.494-2A=)
c.1496-2A= (n.1496-2A=)
c.1847-2A= (n.1847-2A=)
c.365-2A= (n.365-2A=)
c.3279-2A=
c.*1524-2A= (n.*1524-2A=)
n.239-2A=
c.74-2A= (n.74-2A=)
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n.1840-2A=
n.1096-2A=
c.1850-2A= (n.1850-2A=)
c.2003-2A= (n.2003-2A=)
n.2094-2A=
n.1869-2A=
n.1812-2A=
n.1068-2A=
2g.214730511G>ACA10577780BARD1c.1904-3C>T (n.1904-3C>T)
c.551-3C>T (n.551-3C>T)
c.159-3C>T (n.159-3C>T)
c.494-3C>T (n.494-3C>T)
c.1496-3C>T (n.1496-3C>T)
c.1847-3C>T (n.1847-3C>T)
c.365-3C>T (n.365-3C>T)
c.3279-3C>T
c.*1524-3C>T (n.*1524-3C>T)
n.239-3C>T
c.74-3C>T (n.74-3C>T)
c.*570-3C>T (n.*570-3C>T)
n.1897-3C>T
n.1840-3C>T
n.1096-3C>T
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c.2003-3C>T (n.2003-3C>T)
n.2094-3C>T
n.1869-3C>T
n.1812-3C>T
n.1068-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730511G>CCA539535344BARD1c.1904-3C>G (n.1904-3C>G)
c.551-3C>G (n.551-3C>G)
c.159-3C>G (n.159-3C>G)
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c.1847-3C>G (n.1847-3C>G)
c.365-3C>G (n.365-3C>G)
c.3279-3C>G
c.*1524-3C>G (n.*1524-3C>G)
n.239-3C>G
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n.1096-3C>G
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n.2094-3C>G
n.1869-3C>G
n.1812-3C>G
n.1068-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730511G=CA1327046430BARD1c.1904-3C= (n.1904-3C=)
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n.1869-3C=
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n.1068-3C=
2g.214730511G>TCA2695197111BARD1c.1904-3C>A (n.1904-3C>A)
c.551-3C>A (n.551-3C>A)
c.159-3C>A (n.159-3C>A)
c.494-3C>A (n.494-3C>A)
c.1496-3C>A (n.1496-3C>A)
c.1847-3C>A (n.1847-3C>A)
c.365-3C>A (n.365-3C>A)
c.3279-3C>A
c.*1524-3C>A (n.*1524-3C>A)
n.239-3C>A
c.74-3C>A (n.74-3C>A)
c.*570-3C>A (n.*570-3C>A)
n.1897-3C>A
n.1840-3C>A
n.1096-3C>A
c.1850-3C>A (n.1850-3C>A)
c.2003-3C>A (n.2003-3C>A)
n.2094-3C>A
n.1869-3C>A
n.1812-3C>A
n.1068-3C>A
 ClinVar
2g.214730512A>CCA2565724462BARD1c.1904-4T>G (n.1904-4T>G)
c.551-4T>G (n.551-4T>G)
c.159-4T>G (n.159-4T>G)
c.494-4T>G (n.494-4T>G)
c.1496-4T>G (n.1496-4T>G)
c.1847-4T>G (n.1847-4T>G)
c.365-4T>G (n.365-4T>G)
c.3279-4T>G
c.*1524-4T>G (n.*1524-4T>G)
n.239-4T>G
c.74-4T>G (n.74-4T>G)
c.*570-4T>G (n.*570-4T>G)
n.1897-4T>G
n.1840-4T>G
n.1096-4T>G
c.1850-4T>G (n.1850-4T>G)
c.2003-4T>G (n.2003-4T>G)
n.2094-4T>G
n.1869-4T>G
n.1812-4T>G
n.1068-4T>G
 gnomAD v4
2g.214730513delCA2499215606BARD1c.1904-5del (n.1904-5del)
c.551-5del (n.551-5del)
c.159-5del (n.159-5del)
c.494-5del (n.494-5del)
c.1496-5del (n.1496-5del)
c.1847-5del (n.1847-5del)
c.365-5del (n.365-5del)
c.3279-5del
c.*1524-5del (n.*1524-5del)
n.239-5del
c.74-5del (n.74-5del)
c.*570-5del (n.*570-5del)
n.1897-5del
n.1840-5del
n.1096-5del
c.1850-5del (n.1850-5del)
c.2003-5del (n.2003-5del)
n.2094-5del
n.1869-5del
n.1812-5del
n.1068-5del
 ClinVar dbSNP
2g.214730513C>ACA2090118BARD1c.1904-5G>T (n.1904-5G>T)
c.551-5G>T (n.551-5G>T)
c.159-5G>T (n.159-5G>T)
c.494-5G>T (n.494-5G>T)
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c.1847-5G>T (n.1847-5G>T)
c.365-5G>T (n.365-5G>T)
c.3279-5G>T
c.*1524-5G>T (n.*1524-5G>T)
n.239-5G>T
c.74-5G>T (n.74-5G>T)
c.*570-5G>T (n.*570-5G>T)
n.1897-5G>T
n.1840-5G>T
n.1096-5G>T
c.1850-5G>T (n.1850-5G>T)
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n.2094-5G>T
n.1869-5G>T
n.1812-5G>T
n.1068-5G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730513C=CA1327046431BARD1c.1904-5G= (n.1904-5G=)
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n.239-5G=
c.74-5G= (n.74-5G=)
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n.2094-5G=
n.1869-5G=
n.1812-5G=
n.1068-5G=
2g.214730513C>GCA2580065667BARD1c.1904-5G>C (n.1904-5G>C)
c.551-5G>C (n.551-5G>C)
c.159-5G>C (n.159-5G>C)
c.494-5G>C (n.494-5G>C)
c.1496-5G>C (n.1496-5G>C)
c.1847-5G>C (n.1847-5G>C)
c.365-5G>C (n.365-5G>C)
c.3279-5G>C
c.*1524-5G>C (n.*1524-5G>C)
n.239-5G>C
c.74-5G>C (n.74-5G>C)
c.*570-5G>C (n.*570-5G>C)
n.1897-5G>C
n.1840-5G>C
n.1096-5G>C
c.1850-5G>C (n.1850-5G>C)
c.2003-5G>C (n.2003-5G>C)
n.2094-5G>C
n.1869-5G>C
n.1812-5G>C
n.1068-5G>C
 ClinVar
2g.214730513C>TCA192419BARD1c.1904-5G>A (n.1904-5G>A)
c.551-5G>A (n.551-5G>A)
c.159-5G>A (n.159-5G>A)
c.494-5G>A (n.494-5G>A)
c.1496-5G>A (n.1496-5G>A)
c.1847-5G>A (n.1847-5G>A)
c.365-5G>A (n.365-5G>A)
c.3279-5G>A
c.*1524-5G>A (n.*1524-5G>A)
n.239-5G>A
c.74-5G>A (n.74-5G>A)
c.*570-5G>A (n.*570-5G>A)
n.1897-5G>A
n.1840-5G>A
n.1096-5G>A
c.1850-5G>A (n.1850-5G>A)
c.2003-5G>A (n.2003-5G>A)
n.2094-5G>A
n.1869-5G>A
n.1812-5G>A
n.1068-5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730514A=CA1327046432BARD1c.1904-6T= (n.1904-6T=)
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c.3279-6T=
c.*1524-6T= (n.*1524-6T=)
n.239-6T=
c.74-6T= (n.74-6T=)
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n.1897-6T=
n.1840-6T=
n.1096-6T=
c.1850-6T= (n.1850-6T=)
c.2003-6T= (n.2003-6T=)
n.2094-6T=
n.1869-6T=
n.1812-6T=
n.1068-6T=
2g.214730514A>GCA348707BARD1c.1904-6T>C (n.1904-6T>C)
c.551-6T>C (n.551-6T>C)
c.159-6T>C (n.159-6T>C)
c.494-6T>C (n.494-6T>C)
c.1496-6T>C (n.1496-6T>C)
c.1847-6T>C (n.1847-6T>C)
c.365-6T>C (n.365-6T>C)
c.3279-6T>C
c.*1524-6T>C (n.*1524-6T>C)
n.239-6T>C
c.74-6T>C (n.74-6T>C)
c.*570-6T>C (n.*570-6T>C)
n.1897-6T>C
n.1840-6T>C
n.1096-6T>C
c.1850-6T>C (n.1850-6T>C)
c.2003-6T>C (n.2003-6T>C)
n.2094-6T>C
n.1869-6T>C
n.1812-6T>C
n.1068-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730518dupCA2740096428BARD1c.1904-6dup (n.1904-6dup)
c.551-6dup (n.551-6dup)
c.159-6dup (n.159-6dup)
c.494-6dup (n.494-6dup)
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c.1847-6dup (n.1847-6dup)
c.365-6dup (n.365-6dup)
c.3279-6dup
c.*1524-6dup (n.*1524-6dup)
n.239-6dup
c.74-6dup (n.74-6dup)
c.*570-6dup (n.*570-6dup)
n.1897-6dup
n.1840-6dup
n.1096-6dup
c.1850-6dup (n.1850-6dup)
c.2003-6dup (n.2003-6dup)
n.2094-6dup
n.1869-6dup
n.1812-6dup
n.1068-6dup
 ClinVar
2g.214730515A>GCA2499215607BARD1c.1904-7T>C (n.1904-7T>C)
c.551-7T>C (n.551-7T>C)
c.159-7T>C (n.159-7T>C)
c.494-7T>C (n.494-7T>C)
c.1496-7T>C (n.1496-7T>C)
c.1847-7T>C (n.1847-7T>C)
c.365-7T>C (n.365-7T>C)
c.3279-7T>C
c.*1524-7T>C (n.*1524-7T>C)
n.239-7T>C
c.74-7T>C (n.74-7T>C)
c.*570-7T>C (n.*570-7T>C)
n.1897-7T>C
n.1840-7T>C
n.1096-7T>C
c.1850-7T>C (n.1850-7T>C)
c.2003-7T>C (n.2003-7T>C)
n.2094-7T>C
n.1869-7T>C
n.1812-7T>C
n.1068-7T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730517_214730519delinsAACCA1327046433BARD1c.1904-11_1904-9delinsGTT (n.1904-11_1904-9delinsGTT)
c.551-11_551-9delinsGTT (n.551-11_551-9delinsGTT)
c.159-11_159-9delinsGTT (n.159-11_159-9delinsGTT)
c.494-11_494-9delinsGTT (n.494-11_494-9delinsGTT)
c.1496-11_1496-9delinsGTT (n.1496-11_1496-9delinsGTT)
c.1847-11_1847-9delinsGTT (n.1847-11_1847-9delinsGTT)
c.365-11_365-9delinsGTT (n.365-11_365-9delinsGTT)
c.3279-11_3279-9delinsGTT
c.*1524-11_*1524-9delinsGTT (n.*1524-11_*1524-9delinsGTT)
n.239-11_239-9delinsGTT
c.74-11_74-9delinsGTT (n.74-11_74-9delinsGTT)
c.*570-11_*570-9delinsGTT (n.*570-11_*570-9delinsGTT)
n.1897-11_1897-9delinsGTT
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n.2094-10T>G
n.1869-10T>G
n.1812-10T>G
n.1068-10T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730518A>GCA64793866BARD1c.1904-10T>C (n.1904-10T>C)
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n.2094-10T>C
n.1869-10T>C
n.1812-10T>C
n.1068-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730518_214730520delinsCCCCA2499215608BARD1c.1904-12_1904-10delinsGGG (n.1904-12_1904-10delinsGGG)
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n.1068-12_1068-10delinsGGG
 ClinVar dbSNP
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n.1812-11_1812-10del
n.1068-11_1068-10del
 ClinVar dbSNP
2g.214730519C>GCA2754203553BARD1c.1904-11G>C (n.1904-11G>C)
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n.2094-11G>C
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n.1068-11G>C
2g.214730520A=CA1327046435BARD1c.1904-12T= (n.1904-12T=)
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2g.214730520A>CCA2090120BARD1c.1904-12T>G (n.1904-12T>G)
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n.239-12T>G
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n.1096-12T>G
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n.2094-12T>G
n.1869-12T>G
n.1812-12T>G
n.1068-12T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730521C>ACA2580065668BARD1c.1904-13G>T (n.1904-13G>T)
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n.239-13G>T
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n.1897-13G>T
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n.1096-13G>T
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c.2003-13G>T (n.2003-13G>T)
n.2094-13G>T
n.1869-13G>T
n.1812-13G>T
n.1068-13G>T
 ClinVar
2g.214730521C>GCA2573135139BARD1c.1904-13G>C (n.1904-13G>C)
c.551-13G>C (n.551-13G>C)
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c.1847-13G>C (n.1847-13G>C)
c.365-13G>C (n.365-13G>C)
c.3279-13G>C
c.*1524-13G>C (n.*1524-13G>C)
n.239-13G>C
c.74-13G>C (n.74-13G>C)
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n.1897-13G>C
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n.1096-13G>C
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n.2094-13G>C
n.1869-13G>C
n.1812-13G>C
n.1068-13G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730521C>TCA2662971094BARD1c.1904-13G>A (n.1904-13G>A)
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c.3279-13G>A
c.*1524-13G>A (n.*1524-13G>A)
n.239-13G>A
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n.1897-13G>A
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n.1096-13G>A
c.1850-13G>A (n.1850-13G>A)
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n.2094-13G>A
n.1869-13G>A
n.1812-13G>A
n.1068-13G>A
 gnomAD v4
2g.214730522A>GCA2573135140BARD1c.1904-14T>C (n.1904-14T>C)
c.551-14T>C (n.551-14T>C)
c.159-14T>C (n.159-14T>C)
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c.3279-14T>C
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n.239-14T>C
c.74-14T>C (n.74-14T>C)
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n.1897-14T>C
n.1840-14T>C
n.1096-14T>C
c.1850-14T>C (n.1850-14T>C)
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n.2094-14T>C
n.1869-14T>C
n.1812-14T>C
n.1068-14T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730524_214730526delCA2662971095BARD1c.1904-16_1904-14del (n.1904-16_1904-14del)
c.551-16_551-14del (n.551-16_551-14del)
c.159-16_159-14del (n.159-16_159-14del)
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c.3279-16_3279-14del
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n.239-16_239-14del
c.74-16_74-14del (n.74-16_74-14del)
c.*570-16_*570-14del (n.*570-16_*570-14del)
n.1897-16_1897-14del
n.1840-16_1840-14del
n.1096-16_1096-14del
c.1850-16_1850-14del (n.1850-16_1850-14del)
c.2003-16_2003-14del (n.2003-16_2003-14del)
n.2094-16_2094-14del
n.1869-16_1869-14del
n.1812-16_1812-14del
n.1068-16_1068-14del
 gnomAD v4
2g.214730523A=CA1327046436BARD1c.1904-15T= (n.1904-15T=)
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c.365-15T= (n.365-15T=)
c.3279-15T=
c.*1524-15T= (n.*1524-15T=)
n.239-15T=
c.74-15T= (n.74-15T=)
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n.1897-15T=
n.1840-15T=
n.1096-15T=
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n.1869-15T=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2094-21dup
n.1869-21dup
n.1812-21dup
n.1068-21dup
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1068-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1068-33C>T
 dbSNP
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n.1068-33C>A
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n.1068-34dup
 ClinVar
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c.3279-35T>C
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n.239-35T>C
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 gnomAD v4
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n.1068-36A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3279-37G>C
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n.239-37G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched