Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730405_214730407delCA1327046345BARD1c.2001+6_2001+8del (n.2001+6_2001+8del)
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 ClinVar dbSNP
2g.214730404_214730408delinsAAAATCA1327046346BARD1c.2001+3_2001+7delinsATTTT (n.2001+3_2001+7delinsATTTT)
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2g.214730406_214730409delCA891842519BARD1c.2001+3_2001+6del (n.2001+3_2001+6del)
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c.462+3_462+6del (n.462+3_462+6del)
c.3376+3_3376+6del
c.98+3_98+6del
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n.336+3_336+6del
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c.2100+3_2100+6del (n.2100+3_2100+6del)
n.2194_2197del
n.1966+3_1966+6del
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 ClinVar dbSNP
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c.3376+5T>G
c.98+5T>G
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 ClinVar dbSNP
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c.3376+3_3376+4delinsTTTTC
c.98+3_98+4delinsTTTTC
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n.336+3_336+4delinsTTTTC
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n.1994+3_1994+4delinsTTTTC
n.1937+3_1937+4delinsTTTTC
n.1193+3_1193+4delinsTTTTC
c.1947+3_1947+4delinsTTTTC (n.1947+3_1947+4delinsTTTTC)
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n.2194_2195delinsTTTTC
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n.1909+3_1909+4delinsTTTTC
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 ClinVar
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c.3376+3A>G
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n.1994+3A>G
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 ClinVar dbSNP
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n.1909+2T=
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n.336+2T>G
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
c.*667+2T>G (n.*667+2T>G)
n.1994+2T>G
n.1937+2T>G
n.1193+2T>G
c.1947+2T>G (n.1947+2T>G)
c.2100+2T>G (n.2100+2T>G)
n.2193T>G
n.1966+2T>G
n.1909+2T>G
n.1165+2T>G
2g.214730409A>GCA2090108BARD1c.2001+2T>C (n.2001+2T>C)
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
c.*64+2T>C (n.*64+2T>C)
c.591+2T>C (n.591+2T>C)
c.1593+2T>C (n.1593+2T>C)
c.1944+2T>C (n.1944+2T>C)
c.462+2T>C (n.462+2T>C)
c.3376+2T>C
c.98+2T>C
c.*1621+2T>C (n.*1621+2T>C)
n.336+2T>C
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
c.*667+2T>C (n.*667+2T>C)
n.1994+2T>C
n.1937+2T>C
n.1193+2T>C
c.1947+2T>C (n.1947+2T>C)
c.2100+2T>C (n.2100+2T>C)
n.2193T>C
n.1966+2T>C
n.1909+2T>C
n.1165+2T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730409A>TCA350451080BARD1c.2001+2T>A (n.2001+2T>A)
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
c.*64+2T>A (n.*64+2T>A)
c.591+2T>A (n.591+2T>A)
c.1593+2T>A (n.1593+2T>A)
c.1944+2T>A (n.1944+2T>A)
c.462+2T>A (n.462+2T>A)
c.3376+2T>A
c.98+2T>A
c.*1621+2T>A (n.*1621+2T>A)
n.336+2T>A
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
c.*667+2T>A (n.*667+2T>A)
n.1994+2T>A
n.1937+2T>A
n.1193+2T>A
c.1947+2T>A (n.1947+2T>A)
c.2100+2T>A (n.2100+2T>A)
n.2193T>A
n.1966+2T>A
n.1909+2T>A
n.1165+2T>A
2g.214730410C>ACA2090109BARD1c.2001+1G>T (n.2001+1G>T)
c.648+1G>T (n.648+1G>T)
c.*64+1G>T (n.*64+1G>T)
c.591+1G>T (n.591+1G>T)
c.1593+1G>T (n.1593+1G>T)
c.1944+1G>T (n.1944+1G>T)
c.462+1G>T (n.462+1G>T)
c.3376+1G>T
c.98+1G>T
c.*1621+1G>T (n.*1621+1G>T)
n.336+1G>T
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
c.*667+1G>T (n.*667+1G>T)
n.1994+1G>T
n.1937+1G>T
n.1193+1G>T
c.1947+1G>T (n.1947+1G>T)
c.2100+1G>T (n.2100+1G>T)
n.2192G>T
n.1966+1G>T
n.1909+1G>T
n.1165+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730410C=CA1327046352BARD1c.2001+1G= (n.2001+1G=)
c.648+1G= (n.648+1G=)
c.*64+1G= (n.*64+1G=)
c.591+1G= (n.591+1G=)
c.1593+1G= (n.1593+1G=)
c.1944+1G= (n.1944+1G=)
c.462+1G= (n.462+1G=)
c.3376+1G=
c.98+1G=
c.*1621+1G= (n.*1621+1G=)
n.336+1G=
c.171+1G= (n.171+1G=)
c.*667+1G= (n.*667+1G=)
n.1994+1G=
n.1937+1G=
n.1193+1G=
c.1947+1G= (n.1947+1G=)
c.2100+1G= (n.2100+1G=)
n.2192G=
n.1966+1G=
n.1909+1G=
n.1165+1G=
2g.214730410C>GCA350451081BARD1c.2001+1G>C (n.2001+1G>C)
c.648+1G>C (n.648+1G>C)
c.*64+1G>C (n.*64+1G>C)
c.591+1G>C (n.591+1G>C)
c.1593+1G>C (n.1593+1G>C)
c.1944+1G>C (n.1944+1G>C)
c.462+1G>C (n.462+1G>C)
c.3376+1G>C
c.98+1G>C
c.*1621+1G>C (n.*1621+1G>C)
n.336+1G>C
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
c.*667+1G>C (n.*667+1G>C)
n.1994+1G>C
n.1937+1G>C
n.1193+1G>C
c.1947+1G>C (n.1947+1G>C)
c.2100+1G>C (n.2100+1G>C)
n.2192G>C
n.1966+1G>C
n.1909+1G>C
n.1165+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730410C>TCA350451082BARD1c.2001+1G>A (n.2001+1G>A)
c.648+1G>A (n.648+1G>A)
c.*64+1G>A (n.*64+1G>A)
c.591+1G>A (n.591+1G>A)
c.1593+1G>A (n.1593+1G>A)
c.1944+1G>A (n.1944+1G>A)
c.462+1G>A (n.462+1G>A)
c.3376+1G>A
c.98+1G>A
c.*1621+1G>A (n.*1621+1G>A)
n.336+1G>A
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
c.*667+1G>A (n.*667+1G>A)
n.1994+1G>A
n.1937+1G>A
n.1193+1G>A
c.1947+1G>A (n.1947+1G>A)
c.2100+1G>A (n.2100+1G>A)
n.2192G>A
n.1966+1G>A
n.1909+1G>A
n.1165+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214730411C>ACA431138974BARD1c.2001G>T (p.Leu667=)
c.648G>T (p.Leu216=)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.1593G>T (p.Leu531=)
c.1944G>T (p.Leu648=)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.3376G>T
c.98G>T
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
n.336G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.1994G>T
n.1937G>T
n.1193G>T
c.1947G>T (p.Leu649=)
c.2100G>T (p.Leu700=)
n.2191G>T
n.1966G>T
n.1909G>T
n.1165G>T
 COSMIC COSMIC
2g.214730411C=CA1327046353BARD1c.2001G= (p.Leu667=)
c.648G= (p.Leu216=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.591G= (p.Leu197=)
c.1593G= (p.Leu531=)
c.1944G= (p.Leu648=)
c.462G= (p.Leu154=)
c.3376G=
c.98G=
c.*1621G= (n.*1621G=)
n.336G=
c.171G= (p.Leu57=)
c.*667G= (n.*667G=)
n.1994G=
n.1937G=
n.1193G=
c.1947G= (p.Leu649=)
c.2100G= (p.Leu700=)
n.2191G=
n.1966G=
n.1909G=
n.1165G=
2g.214730411C>GCA431138977BARD1c.2001G>C (p.Leu667=)
c.648G>C (p.Leu216=)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.1593G>C (p.Leu531=)
c.1944G>C (p.Leu648=)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.3376G>C
c.98G>C
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
n.336G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.1994G>C
n.1937G>C
n.1193G>C
c.1947G>C (p.Leu649=)
c.2100G>C (p.Leu700=)
n.2191G>C
n.1966G>C
n.1909G>C
n.1165G>C
2g.214730411C>TCA64793702BARD1c.2001G>A (p.Leu667=)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.1593G>A (p.Leu531=)
c.1944G>A (p.Leu648=)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.3376G>A
c.98G>A
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
n.336G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.1994G>A
n.1937G>A
n.1193G>A
c.1947G>A (p.Leu649=)
c.2100G>A (p.Leu700=)
n.2191G>A
n.1966G>A
n.1909G>A
n.1165G>A
 dbSNP
2g.214730412A>CCA350451083BARD1c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.3375T>G
c.97T>G
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
n.335T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.1993T>G
n.1936T>G
n.1192T>G
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
n.2190T>G
n.1965T>G
n.1908T>G
n.1164T>G
2g.214730412A>GCA350451085BARD1c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.3375T>C
c.97T>C
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
n.335T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.1993T>C
n.1936T>C
n.1192T>C
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
n.2190T>C
n.1965T>C
n.1908T>C
n.1164T>C
 gnomAD v4
2g.214730412A>TCA350451084BARD1c.2000T>A (p.Leu667Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
c.1943T>A (p.Leu648Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.3375T>A
c.97T>A
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
n.335T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.1993T>A
n.1936T>A
n.1192T>A
c.1946T>A (p.Leu649Gln)
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
n.2190T>A
n.1965T>A
n.1908T>A
n.1164T>A
2g.214730413G>ACA431139000BARD1c.1999C>T (p.Leu667=)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
c.1942C>T (p.Leu648=)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.3374C>T
c.96C>T
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
n.334C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.1992C>T
n.1935C>T
n.1191C>T
c.1945C>T (p.Leu649=)
c.2098C>T (p.Leu700=)
n.2189C>T
n.1964C>T
n.1907C>T
n.1163C>T
2g.214730413G>CCA350451086BARD1c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.3374C>G
c.96C>G
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
n.334C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.1992C>G
n.1935C>G
n.1191C>G
c.1945C>G (p.Leu649Val)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
n.2189C>G
n.1964C>G
n.1907C>G
n.1163C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214730413G>TCA350451087BARD1c.1999C>A (p.Leu667Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.1591C>A (p.Leu531Met)
c.1942C>A (p.Leu648Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.3374C>A
c.96C>A
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
n.334C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.1992C>A
n.1935C>A
n.1191C>A
c.1945C>A (p.Leu649Met)
c.2098C>A (p.Leu700Met)
n.2189C>A
n.1964C>A
n.1907C>A
n.1163C>A
2g.214730414C>ACA350451088BARD1c.1998G>T (p.Gln666His)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.588G>T (p.Gln196His)
c.1590G>T (p.Gln530His)
c.1941G>T (p.Gln647His)
c.459G>T (p.Gln153His)
c.3373G>T
c.95G>T
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
n.333G>T
c.168G>T (p.Gln56His)
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1991G>T
n.1934G>T
n.1190G>T
c.1944G>T (p.Gln648His)
c.2097G>T (p.Gln699His)
n.2188G>T
n.1963G>T
n.1906G>T
n.1162G>T
2g.214730414C>GCA350451089BARD1c.1998G>C (p.Gln666His)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.1590G>C (p.Gln530His)
c.1941G>C (p.Gln647His)
c.459G>C (p.Gln153His)
c.3373G>C
c.95G>C
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
n.333G>C
c.168G>C (p.Gln56His)
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.1991G>C
n.1934G>C
n.1190G>C
c.1944G>C (p.Gln648His)
c.2097G>C (p.Gln699His)
n.2188G>C
n.1963G>C
n.1906G>C
n.1162G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730414C>TCA431139015BARD1c.1998G>A (p.Gln666=)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.1590G>A (p.Gln530=)
c.1941G>A (p.Gln647=)
c.459G>A (p.Gln153=)
c.3373G>A
c.95G>A
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
n.333G>A
c.168G>A (p.Gln56=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.1991G>A
n.1934G>A
n.1190G>A
c.1944G>A (p.Gln648=)
c.2097G>A (p.Gln699=)
n.2188G>A
n.1963G>A
n.1906G>A
n.1162G>A
 dbSNP
2g.214730415T>ACA350451090BARD1c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.3372A>T
c.94A>T
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
n.332A>T
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.1990A>T
n.1933A>T
n.1189A>T
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
c.2096A>T (p.Gln699Leu)
n.2187A>T
n.1962A>T
n.1905A>T
n.1161A>T
 ClinVar
2g.214730415T>CCA350451091BARD1c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.3372A>G
c.94A>G
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
n.332A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.1990A>G
n.1933A>G
n.1189A>G
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
c.2096A>G (p.Gln699Arg)
n.2187A>G
n.1962A>G
n.1905A>G
n.1161A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.214730415T>GCA350451092BARD1c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.3372A>C
c.94A>C
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
n.332A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1990A>C
n.1933A>C
n.1189A>C
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
c.2096A>C (p.Gln699Pro)
n.2187A>C
n.1962A>C
n.1905A>C
n.1161A>C
2g.214730416G>ACA298474BARD1c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.3371C>T
c.93C>T
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
n.331C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.1989C>T
n.1932C>T
n.1188C>T
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
c.2095C>T (p.Gln699Ter)
n.2186C>T
n.1961C>T
n.1904C>T
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730416G>CCA350451093BARD1c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.3371C>G
c.93C>G
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
n.331C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.1989C>G
n.1932C>G
n.1188C>G
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
c.2095C>G (p.Gln699Glu)
n.2186C>G
n.1961C>G
n.1904C>G
n.1160C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214730416G=CA1327046354BARD1c.1996C= (p.Gln666=)
c.643C= (p.Gln215=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.586C= (p.Gln196=)
c.1588C= (p.Gln530=)
c.1939C= (p.Gln647=)
c.457C= (p.Gln153=)
c.3371C=
c.93C=
c.*1616C= (n.*1616C=)
n.331C=
c.166C= (p.Gln56=)
c.*662C= (n.*662C=)
n.1989C=
n.1932C=
n.1188C=
c.1942C= (p.Gln648=)
c.2095C= (p.Gln699=)
n.2186C=
n.1961C=
n.1904C=
n.1160C=
2g.214730416G>TCA350451094BARD1c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.3371C>A
c.93C>A
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
n.331C>A
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.1989C>A
n.1932C>A
n.1188C>A
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
c.2095C>A (p.Gln699Lys)
n.2186C>A
n.1961C>A
n.1904C>A
n.1160C>A
2g.214730417T>ACA350451095BARD1c.1995A>T (p.Glu665Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.1587A>T (p.Glu529Asp)
c.1938A>T (p.Glu646Asp)
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.3370A>T
c.92A>T
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
n.330A>T
c.165A>T (p.Glu55Asp)
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.1988A>T
n.1931A>T
n.1187A>T
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.2094A>T (p.Glu698Asp)
n.2185A>T
n.1960A>T
n.1903A>T
n.1159A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.214730417T>CCA431139034BARD1c.1995A>G (p.Glu665=)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.1587A>G (p.Glu529=)
c.1938A>G (p.Glu646=)
c.456A>G (p.Glu152=)
c.3370A>G
c.92A>G
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
n.330A>G
c.165A>G (p.Glu55=)
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.1988A>G
n.1931A>G
n.1187A>G
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.2094A>G (p.Glu698=)
n.2185A>G
n.1960A>G
n.1903A>G
n.1159A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.214730417T>GCA350451096BARD1c.1995A>C (p.Glu665Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.1587A>C (p.Glu529Asp)
c.1938A>C (p.Glu646Asp)
c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.3370A>C
c.92A>C
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
n.330A>C
c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.1988A>C
n.1931A>C
n.1187A>C
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.2094A>C (p.Glu698Asp)
n.2185A>C
n.1960A>C
n.1903A>C
n.1159A>C
 gnomAD v4
2g.214730418T>ACA350451098BARD1c.1994A>T (p.Glu665Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1937A>T (p.Glu646Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.3369A>T
c.91A>T
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
n.329A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.*660A>T (n.*660A>T)
n.1987A>T
n.1930A>T
n.1186A>T
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.2093A>T (p.Glu698Val)
n.2184A>T
n.1959A>T
n.1902A>T
n.1158A>T
2g.214730418T>CCA287530BARD1c.1994A>G (p.Glu665Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1937A>G (p.Glu646Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.3369A>G
c.91A>G
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
n.329A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.*660A>G (n.*660A>G)
n.1987A>G
n.1930A>G
n.1186A>G
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
n.2184A>G
n.1959A>G
n.1902A>G
n.1158A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214730418T>GCA350451097BARD1c.1994A>C (p.Glu665Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1937A>C (p.Glu646Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.3369A>C
c.91A>C
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
n.329A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.*660A>C (n.*660A>C)
n.1987A>C
n.1930A>C
n.1186A>C
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
n.2184A>C
n.1959A>C
n.1902A>C
n.1158A>C
2g.214730418T=CA1327046355BARD1c.1994A= (p.Glu665=)
c.641A= (p.Glu214=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.584A= (p.Glu195=)
c.1586A= (p.Glu529=)
c.1937A= (p.Glu646=)
c.455A= (p.Glu152=)
c.3369A=
c.91A=
c.*1614A= (n.*1614A=)
n.329A=
c.164A= (p.Glu55=)
c.*660A= (n.*660A=)
n.1987A=
n.1930A=
n.1186A=
c.1940A= (p.Glu647=)
c.2093A= (p.Glu698=)
n.2184A=
n.1959A=
n.1902A=
n.1158A=
2g.214730419C>ACA350451099BARD1c.1993G>T (p.Glu665Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.1936G>T (p.Glu646Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.3368G>T
c.90G>T
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
n.328G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.1986G>T
n.1929G>T
n.1185G>T
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
n.2183G>T
n.1958G>T
n.1901G>T
n.1157G>T
2g.214730419C=CA1327046356BARD1c.1993G= (p.Glu665=)
c.640G= (p.Glu214=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.1585G= (p.Glu529=)
c.1936G= (p.Glu646=)
c.454G= (p.Glu152=)
c.3368G=
c.90G=
c.*1613G= (n.*1613G=)
n.328G=
c.163G= (p.Glu55=)
c.*659G= (n.*659G=)
n.1986G=
n.1929G=
n.1185G=
c.1939G= (p.Glu647=)
c.2092G= (p.Glu698=)
n.2183G=
n.1958G=
n.1901G=
n.1157G=
2g.214730419C>GCA350451100BARD1c.1993G>C (p.Glu665Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.1936G>C (p.Glu646Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.3368G>C
c.90G>C
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
n.328G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1986G>C
n.1929G>C
n.1185G>C
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
n.2183G>C
n.1958G>C
n.1901G>C
n.1157G>C
 gnomAD v4
2g.214730419C>TCA10577771BARD1c.1993G>A (p.Glu665Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.1936G>A (p.Glu646Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.3368G>A
c.90G>A
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
n.328G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1986G>A
n.1929G>A
n.1185G>A
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
n.2183G>A
n.1958G>A
n.1901G>A
n.1157G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214730420T>ACA350451101BARD1c.1992A>T (p.Arg664Ser)
c.639A>T (p.Arg213Ser)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.582A>T (p.Arg194Ser)
c.1584A>T (p.Arg528Ser)
c.1935A>T (p.Arg645Ser)
c.453A>T (p.Arg151Ser)
c.3367A>T
c.89A>T
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
n.327A>T
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.1985A>T
n.1928A>T
n.1184A>T
c.1938A>T (p.Arg646Ser)
c.2091A>T (p.Arg697Ser)
n.2182A>T
n.1957A>T
n.1900A>T
n.1156A>T
2g.214730420T>CCA431139063BARD1c.1992A>G (p.Arg664=)
c.639A>G (p.Arg213=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.582A>G (p.Arg194=)
c.1584A>G (p.Arg528=)
c.1935A>G (p.Arg645=)
c.453A>G (p.Arg151=)
c.3367A>G
c.89A>G
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
n.327A>G
c.162A>G (p.Arg54=)
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.1985A>G
n.1928A>G
n.1184A>G
c.1938A>G (p.Arg646=)
c.2091A>G (p.Arg697=)
n.2182A>G
n.1957A>G
n.1900A>G
n.1156A>G
2g.214730420T>GCA192970BARD1c.1992A>C (p.Arg664Ser)
c.639A>C (p.Arg213Ser)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.582A>C (p.Arg194Ser)
c.1584A>C (p.Arg528Ser)
c.1935A>C (p.Arg645Ser)
c.453A>C (p.Arg151Ser)
c.3367A>C
c.89A>C
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
n.327A>C
c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.1985A>C
n.1928A>C
n.1184A>C
c.1938A>C (p.Arg646Ser)
c.2091A>C (p.Arg697Ser)
n.2182A>C
n.1957A>C
n.1900A>C
n.1156A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730420T=CA1327046357BARD1c.1992A= (p.Arg664=)
c.639A= (p.Arg213=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.582A= (p.Arg194=)
c.1584A= (p.Arg528=)
c.1935A= (p.Arg645=)
c.453A= (p.Arg151=)
c.3367A=
c.89A=
c.*1612A= (n.*1612A=)
n.327A=
c.162A= (p.Arg54=)
c.*658A= (n.*658A=)
n.1985A=
n.1928A=
n.1184A=
c.1938A= (p.Arg646=)
c.2091A= (p.Arg697=)
n.2182A=
n.1957A=
n.1900A=
n.1156A=
2g.214730421C>ACA350451102BARD1c.1991G>T (p.Arg664Ile)
c.638G>T (p.Arg213Ile)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.581G>T (p.Arg194Ile)
c.1583G>T (p.Arg528Ile)
c.1934G>T (p.Arg645Ile)
c.452G>T (p.Arg151Ile)
c.3366G>T
c.88G>T
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
n.326G>T
c.161G>T (p.Arg54Ile)
c.*657G>T (n.*657G>T)
n.1984G>T
n.1927G>T
n.1183G>T
c.1937G>T (p.Arg646Ile)
c.2090G>T (p.Arg697Ile)
n.2181G>T
n.1956G>T
n.1899G>T
n.1155G>T
2g.214730421C=CA1327046358BARD1c.1991G= (p.Arg664=)
c.638G= (p.Arg213=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.581G= (p.Arg194=)
c.1583G= (p.Arg528=)
c.1934G= (p.Arg645=)
c.452G= (p.Arg151=)
c.3366G=
c.88G=
c.*1611G= (n.*1611G=)
n.326G=
c.161G= (p.Arg54=)
c.*657G= (n.*657G=)
n.1984G=
n.1927G=
n.1183G=
c.1937G= (p.Arg646=)
c.2090G= (p.Arg697=)
n.2181G=
n.1956G=
n.1899G=
n.1155G=
2g.214730421C>GCA350451103BARD1c.1991G>C (p.Arg664Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.1583G>C (p.Arg528Thr)
c.1934G>C (p.Arg645Thr)
c.452G>C (p.Arg151Thr)
c.3366G>C
c.88G>C
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
n.326G>C
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.*657G>C (n.*657G>C)
n.1984G>C
n.1927G>C
n.1183G>C
c.1937G>C (p.Arg646Thr)
c.2090G>C (p.Arg697Thr)
n.2181G>C
n.1956G>C
n.1899G>C
n.1155G>C
2g.214730421C>TCA350451104BARD1c.1991G>A (p.Arg664Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.1583G>A (p.Arg528Lys)
c.1934G>A (p.Arg645Lys)
c.452G>A (p.Arg151Lys)
c.3366G>A
c.88G>A
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
n.326G>A
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.1984G>A
n.1927G>A
n.1183G>A
c.1937G>A (p.Arg646Lys)
c.2090G>A (p.Arg697Lys)
n.2181G>A
n.1956G>A
n.1899G>A
n.1155G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730422T>ACA350451105BARD1c.1990A>T (p.Arg664Ter)
c.637A>T (p.Arg213Ter)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.580A>T (p.Arg194Ter)
c.1582A>T (p.Arg528Ter)
c.1933A>T (p.Arg645Ter)
c.451A>T (p.Arg151Ter)
c.3365A>T
c.87A>T
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
n.325A>T
c.160A>T (p.Arg54Ter)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1983A>T
n.1926A>T
n.1182A>T
c.1936A>T (p.Arg646Ter)
c.2089A>T (p.Arg697Ter)
n.2180A>T
n.1955A>T
n.1898A>T
n.1154A>T
2g.214730422T>CCA16617430BARD1c.1990A>G (p.Arg664Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.1582A>G (p.Arg528Gly)
c.1933A>G (p.Arg645Gly)
c.451A>G (p.Arg151Gly)
c.3365A>G
c.87A>G
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
n.325A>G
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1983A>G
n.1926A>G
n.1182A>G
c.1936A>G (p.Arg646Gly)
c.2089A>G (p.Arg697Gly)
n.2180A>G
n.1955A>G
n.1898A>G
n.1154A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730422T>GCA431139080BARD1c.1990A>C (p.Arg664=)
c.637A>C (p.Arg213=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.580A>C (p.Arg194=)
c.1582A>C (p.Arg528=)
c.1933A>C (p.Arg645=)
c.451A>C (p.Arg151=)
c.3365A>C
c.87A>C
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
n.325A>C
c.160A>C (p.Arg54=)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1983A>C
n.1926A>C
n.1182A>C
c.1936A>C (p.Arg646=)
c.2089A>C (p.Arg697=)
n.2180A>C
n.1955A>C
n.1898A>C
n.1154A>C
2g.214730422T=CA1327046359BARD1c.1990A= (p.Arg664=)
c.637A= (p.Arg213=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.580A= (p.Arg194=)
c.1582A= (p.Arg528=)
c.1933A= (p.Arg645=)
c.451A= (p.Arg151=)
c.3365A=
c.87A=
c.*1610A= (n.*1610A=)
n.325A=
c.160A= (p.Arg54=)
c.*656A= (n.*656A=)
n.1983A=
n.1926A=
n.1182A=
c.1936A= (p.Arg646=)
c.2089A= (p.Arg697=)
n.2180A=
n.1955A=
n.1898A=
n.1154A=
2g.214730423G>ACA431139087BARD1c.1989C>T (p.Asn663=)
c.636C>T (p.Asn212=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.579C>T (p.Asn193=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
c.1932C>T (p.Asn644=)
c.450C>T (p.Asn150=)
c.3364C>T
c.86C>T
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
n.324C>T
c.159C>T (p.Asn53=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.1982C>T
n.1925C>T
n.1181C>T
c.1935C>T (p.Asn645=)
c.2088C>T (p.Asn696=)
n.2179C>T
n.1954C>T
n.1897C>T
n.1153C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730423G>CCA350451106BARD1c.1989C>G (p.Asn663Lys)
c.636C>G (p.Asn212Lys)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
c.1932C>G (p.Asn644Lys)
c.450C>G (p.Asn150Lys)
c.3364C>G
c.86C>G
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
n.324C>G
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.1982C>G
n.1925C>G
n.1181C>G
c.1935C>G (p.Asn645Lys)
c.2088C>G (p.Asn696Lys)
n.2179C>G
n.1954C>G
n.1897C>G
n.1153C>G
2g.214730423G=CA1327046360BARD1c.1989C= (p.Asn663=)
c.636C= (p.Asn212=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.579C= (p.Asn193=)
c.1581C= (p.Asn527=)
c.1932C= (p.Asn644=)
c.450C= (p.Asn150=)
c.3364C=
c.86C=
c.*1609C= (n.*1609C=)
n.324C=
c.159C= (p.Asn53=)
c.*655C= (n.*655C=)
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n.1925C=
n.1181C=
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c.2088C= (p.Asn696=)
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n.1954C=
n.1897C=
n.1153C=
2g.214730423G>TCA169578BARD1c.1989C>A (p.Asn663Lys)
c.636C>A (p.Asn212Lys)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
c.1932C>A (p.Asn644Lys)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
c.3364C>A
c.86C>A
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
n.324C>A
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.1982C>A
n.1925C>A
n.1181C>A
c.1935C>A (p.Asn645Lys)
c.2088C>A (p.Asn696Lys)
n.2179C>A
n.1954C>A
n.1897C>A
n.1153C>A
 ClinVar dbSNP
2g.214730424T>ACA350451108BARD1c.1988A>T (p.Asn663Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.1931A>T (p.Asn644Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.3363A>T
c.85A>T
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
n.323A>T
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.1981A>T
n.1924A>T
n.1180A>T
c.1934A>T (p.Asn645Ile)
c.2087A>T (p.Asn696Ile)
n.2178A>T
n.1953A>T
n.1896A>T
n.1152A>T
2g.214730424T>CCA64793735BARD1c.1988A>G (p.Asn663Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
c.1931A>G (p.Asn644Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.3363A>G
c.85A>G
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
n.323A>G
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.1981A>G
n.1924A>G
n.1180A>G
c.1934A>G (p.Asn645Ser)
c.2087A>G (p.Asn696Ser)
n.2178A>G
n.1953A>G
n.1896A>G
n.1152A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730424T>GCA350451107BARD1c.1988A>C (p.Asn663Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
c.1931A>C (p.Asn644Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.3363A>C
c.85A>C
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
n.323A>C
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.1981A>C
n.1924A>C
n.1180A>C
c.1934A>C (p.Asn645Thr)
c.2087A>C (p.Asn696Thr)
n.2178A>C
n.1953A>C
n.1896A>C
n.1152A>C
2g.214730424T=CA1327046361BARD1c.1988A= (p.Asn663=)
c.635A= (p.Asn212=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.578A= (p.Asn193=)
c.1580A= (p.Asn527=)
c.1931A= (p.Asn644=)
c.449A= (p.Asn150=)
c.3363A=
c.85A=
c.*1608A= (n.*1608A=)
n.323A=
c.158A= (p.Asn53=)
c.*654A= (n.*654A=)
n.1981A=
n.1924A=
n.1180A=
c.1934A= (p.Asn645=)
c.2087A= (p.Asn696=)
n.2178A=
n.1953A=
n.1896A=
n.1152A=
2g.214730425T>ACA350451111BARD1c.1987A>T (p.Asn663Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.3362A>T
c.84A>T
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
n.322A>T
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.1980A>T
n.1923A>T
n.1179A>T
c.1933A>T (p.Asn645Tyr)
c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
n.2177A>T
n.1952A>T
n.1895A>T
n.1151A>T
2g.214730425T>CCA350451109BARD1c.1987A>G (p.Asn663Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
c.1930A>G (p.Asn644Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.3362A>G
c.84A>G
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
n.322A>G
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.1980A>G
n.1923A>G
n.1179A>G
c.1933A>G (p.Asn645Asp)
c.2086A>G (p.Asn696Asp)
n.2177A>G
n.1952A>G
n.1895A>G
n.1151A>G
2g.214730425T>GCA350451110BARD1c.1987A>C (p.Asn663His)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.577A>C (p.Asn193His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
c.1930A>C (p.Asn644His)
c.448A>C (p.Asn150His)
c.3362A>C
c.84A>C
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
n.322A>C
c.157A>C (p.Asn53His)
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.1980A>C
n.1923A>C
n.1179A>C
c.1933A>C (p.Asn645His)
c.2086A>C (p.Asn696His)
n.2177A>C
n.1952A>C
n.1895A>C
n.1151A>C
 gnomAD v4
2g.214730426G>ACA431139111BARD1c.1986C>T (p.Leu662=)
c.633C>T (p.Leu211=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.576C>T (p.Leu192=)
c.1578C>T (p.Leu526=)
c.1929C>T (p.Leu643=)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.3361C>T
c.83C>T
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
n.321C>T
c.156C>T (p.Leu52=)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.1979C>T
n.1922C>T
n.1178C>T
c.1932C>T (p.Leu644=)
c.2085C>T (p.Leu695=)
n.2176C>T
n.1951C>T
n.1894C>T
n.1150C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730426G>CCA431139109BARD1c.1986C>G (p.Leu662=)
c.633C>G (p.Leu211=)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.576C>G (p.Leu192=)
c.1578C>G (p.Leu526=)
c.1929C>G (p.Leu643=)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.3361C>G
c.83C>G
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
n.321C>G
c.156C>G (p.Leu52=)
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.1979C>G
n.1922C>G
n.1178C>G
c.1932C>G (p.Leu644=)
c.2085C>G (p.Leu695=)
n.2176C>G
n.1951C>G
n.1894C>G
n.1150C>G
2g.214730426G=CA1327046362BARD1c.1986C= (p.Leu662=)
c.633C= (p.Leu211=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.576C= (p.Leu192=)
c.1578C= (p.Leu526=)
c.1929C= (p.Leu643=)
c.447C= (p.Leu149=)
c.3361C=
c.83C=
c.*1606C= (n.*1606C=)
n.321C=
c.156C= (p.Leu52=)
c.*652C= (n.*652C=)
n.1979C=
n.1922C=
n.1178C=
c.1932C= (p.Leu644=)
c.2085C= (p.Leu695=)
n.2176C=
n.1951C=
n.1894C=
n.1150C=
2g.214730426G>TCA431139112BARD1c.1986C>A (p.Leu662=)
c.633C>A (p.Leu211=)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.576C>A (p.Leu192=)
c.1578C>A (p.Leu526=)
c.1929C>A (p.Leu643=)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.3361C>A
c.83C>A
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
n.321C>A
c.156C>A (p.Leu52=)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.1979C>A
n.1922C>A
n.1178C>A
c.1932C>A (p.Leu644=)
c.2085C>A (p.Leu695=)
n.2176C>A
n.1951C>A
n.1894C>A
n.1150C>A
2g.214730427A=CA1327046363BARD1c.1985T= (p.Leu662=)
c.632T= (p.Leu211=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.575T= (p.Leu192=)
c.1577T= (p.Leu526=)
c.1928T= (p.Leu643=)
c.446T= (p.Leu149=)
c.3360T=
c.82T=
c.*1605T= (n.*1605T=)
n.320T=
c.155T= (p.Leu52=)
c.*651T= (n.*651T=)
n.1978T=
n.1921T=
n.1177T=
c.1931T= (p.Leu644=)
c.2084T= (p.Leu695=)
n.2175T=
n.1950T=
n.1893T=
n.1149T=
2g.214730427A>CCA2090110BARD1c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.3360T>G
c.82T>G
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
n.320T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.1978T>G
n.1921T>G
n.1177T>G
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
n.2175T>G
n.1950T>G
n.1893T>G
n.1149T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730427A>GCA350451112BARD1c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.3360T>C
c.82T>C
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
n.320T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.1978T>C
n.1921T>C
n.1177T>C
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
n.2175T>C
n.1950T>C
n.1893T>C
n.1149T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730427A>TCA350451113BARD1c.1985T>A (p.Leu662His)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.575T>A (p.Leu192His)
c.1577T>A (p.Leu526His)
c.1928T>A (p.Leu643His)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.3360T>A
c.82T>A
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
n.320T>A
c.155T>A (p.Leu52His)
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.1978T>A
n.1921T>A
n.1177T>A
c.1931T>A (p.Leu644His)
c.2084T>A (p.Leu695His)
n.2175T>A
n.1950T>A
n.1893T>A
n.1149T>A
 dbSNP
2g.214730428G>ACA350451114BARD1c.1984C>T (p.Leu662Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
c.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.3359C>T
c.81C>T
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
n.319C>T
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1977C>T
n.1920C>T
n.1176C>T
c.1930C>T (p.Leu644Phe)
c.2083C>T (p.Leu695Phe)
n.2174C>T
n.1949C>T
n.1892C>T
n.1148C>T
2g.214730428G>CCA350451115BARD1c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.3359C>G
c.81C>G
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
n.319C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.1977C>G
n.1920C>G
n.1176C>G
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.2083C>G (p.Leu695Val)
n.2174C>G
n.1949C>G
n.1892C>G
n.1148C>G
2g.214730428G>TCA350451116BARD1c.1984C>A (p.Leu662Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.3359C>A
c.81C>A
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
n.319C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.1977C>A
n.1920C>A
n.1176C>A
c.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.2083C>A (p.Leu695Ile)
n.2174C>A
n.1949C>A
n.1892C>A
n.1148C>A
2g.214730429C>ACA350451117BARD1c.1983G>T (p.Arg661Ser)
c.630G>T (p.Arg210Ser)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.573G>T (p.Arg191Ser)
c.1575G>T (p.Arg525Ser)
c.1926G>T (p.Arg642Ser)
c.444G>T (p.Arg148Ser)
c.3358G>T
c.80G>T
c.*1603G>T (n.*1603G>T)
n.318G>T
c.153G>T (p.Arg51Ser)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1976G>T
n.1919G>T
n.1175G>T
c.1929G>T (p.Arg643Ser)
c.2082G>T (p.Arg694Ser)
n.2173G>T
n.1948G>T
n.1891G>T
n.1147G>T
 ClinVar
2g.214730429C=CA1327046364BARD1c.1983G= (p.Arg661=)
c.630G= (p.Arg210=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.573G= (p.Arg191=)
c.1575G= (p.Arg525=)
c.1926G= (p.Arg642=)
c.444G= (p.Arg148=)
c.3358G=
c.80G=
c.*1603G= (n.*1603G=)
n.318G=
c.153G= (p.Arg51=)
c.*649G= (n.*649G=)
n.1976G=
n.1919G=
n.1175G=
c.1929G= (p.Arg643=)
c.2082G= (p.Arg694=)
n.2173G=
n.1948G=
n.1891G=
n.1147G=
2g.214730429C>GCA350451118BARD1c.1983G>C (p.Arg661Ser)
c.630G>C (p.Arg210Ser)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.573G>C (p.Arg191Ser)
c.1575G>C (p.Arg525Ser)
c.1926G>C (p.Arg642Ser)
c.444G>C (p.Arg148Ser)
c.3358G>C
c.80G>C
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
n.318G>C
c.153G>C (p.Arg51Ser)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1976G>C
n.1919G>C
n.1175G>C
c.1929G>C (p.Arg643Ser)
c.2082G>C (p.Arg694Ser)
n.2173G>C
n.1948G>C
n.1891G>C
n.1147G>C
2g.214730429C>TCA431139129BARD1c.1983G>A (p.Arg661=)
c.630G>A (p.Arg210=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.573G>A (p.Arg191=)
c.1575G>A (p.Arg525=)
c.1926G>A (p.Arg642=)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.3358G>A
c.80G>A
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
n.318G>A
c.153G>A (p.Arg51=)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1976G>A
n.1919G>A
n.1175G>A
c.1929G>A (p.Arg643=)
c.2082G>A (p.Arg694=)
n.2173G>A
n.1948G>A
n.1891G>A
n.1147G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214730430C>ACA350451119BARD1c.1982G>T (p.Arg661Met)
c.629G>T (p.Arg210Met)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.572G>T (p.Arg191Met)
c.1574G>T (p.Arg525Met)
c.1925G>T (p.Arg642Met)
c.443G>T (p.Arg148Met)
c.3357G>T
c.79G>T
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
n.317G>T
c.152G>T (p.Arg51Met)
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.1975G>T
n.1918G>T
n.1174G>T
c.1928G>T (p.Arg643Met)
c.2081G>T (p.Arg694Met)
n.2172G>T
n.1947G>T
n.1890G>T
n.1146G>T
2g.214730430C>GCA350451120BARD1c.1982G>C (p.Arg661Thr)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.572G>C (p.Arg191Thr)
c.1574G>C (p.Arg525Thr)
c.1925G>C (p.Arg642Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
c.3357G>C
c.79G>C
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
n.317G>C
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.1975G>C
n.1918G>C
n.1174G>C
c.1928G>C (p.Arg643Thr)
c.2081G>C (p.Arg694Thr)
n.2172G>C
n.1947G>C
n.1890G>C
n.1146G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730430C>TCA350451121BARD1c.1982G>A (p.Arg661Lys)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.572G>A (p.Arg191Lys)
c.1574G>A (p.Arg525Lys)
c.1925G>A (p.Arg642Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
c.3357G>A
c.79G>A
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
n.317G>A
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.1975G>A
n.1918G>A
n.1174G>A
c.1928G>A (p.Arg643Lys)
c.2081G>A (p.Arg694Lys)
n.2172G>A
n.1947G>A
n.1890G>A
n.1146G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214730431T>ACA350451122BARD1c.1981A>T (p.Arg661Trp)
c.628A>T (p.Arg210Trp)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.571A>T (p.Arg191Trp)
c.1573A>T (p.Arg525Trp)
c.1924A>T (p.Arg642Trp)
c.442A>T (p.Arg148Trp)
c.3356A>T
c.78A>T
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
n.316A>T
c.151A>T (p.Arg51Trp)
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.1974A>T
n.1917A>T
n.1173A>T
c.1927A>T (p.Arg643Trp)
c.2080A>T (p.Arg694Trp)
n.2171A>T
n.1946A>T
n.1889A>T
n.1145A>T
2g.214730431T>CCA16610720BARD1c.1981A>G (p.Arg661Gly)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.571A>G (p.Arg191Gly)
c.1573A>G (p.Arg525Gly)
c.1924A>G (p.Arg642Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.3356A>G
c.78A>G
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
n.316A>G
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.1974A>G
n.1917A>G
n.1173A>G
c.1927A>G (p.Arg643Gly)
c.2080A>G (p.Arg694Gly)
n.2171A>G
n.1946A>G
n.1889A>G
n.1145A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214730431T>GCA431139138BARD1c.1981A>C (p.Arg661=)
c.628A>C (p.Arg210=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.571A>C (p.Arg191=)
c.1573A>C (p.Arg525=)
c.1924A>C (p.Arg642=)
c.442A>C (p.Arg148=)
c.3356A>C
c.78A>C
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
n.316A>C
c.151A>C (p.Arg51=)
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.1974A>C
n.1917A>C
n.1173A>C
c.1927A>C (p.Arg643=)
c.2080A>C (p.Arg694=)
n.2171A>C
n.1946A>C
n.1889A>C
n.1145A>C
2g.214730431T=CA1327046365BARD1c.1981A= (p.Arg661=)
c.628A= (p.Arg210=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.571A= (p.Arg191=)
c.1573A= (p.Arg525=)
c.1924A= (p.Arg642=)
c.442A= (p.Arg148=)
c.3356A=
c.78A=
c.*1601A= (n.*1601A=)
n.316A=
c.151A= (p.Arg51=)
c.*647A= (n.*647A=)
n.1974A=
n.1917A=
n.1173A=
c.1927A= (p.Arg643=)
c.2080A= (p.Arg694=)
n.2171A=
n.1946A=
n.1889A=
n.1145A=
2g.214730432G>ACA431139145BARD1c.1980C>T (p.Ser660=)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.1572C>T (p.Ser524=)
c.1923C>T (p.Ser641=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.3355C>T
c.77C>T
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
n.315C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.1973C>T
n.1916C>T
n.1172C>T
c.1926C>T (p.Ser642=)
c.2079C>T (p.Ser693=)
n.2170C>T
n.1945C>T
n.1888C>T
n.1144C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730432G>CCA350451123BARD1c.1980C>G (p.Ser660Arg)
c.627C>G (p.Ser209Arg)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.1572C>G (p.Ser524Arg)
c.1923C>G (p.Ser641Arg)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.3355C>G
c.77C>G
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
n.315C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.1973C>G
n.1916C>G
n.1172C>G
c.1926C>G (p.Ser642Arg)
c.2079C>G (p.Ser693Arg)
n.2170C>G
n.1945C>G
n.1888C>G
n.1144C>G
 COSMIC COSMIC
2g.214730432G=CA1327046366BARD1c.1980C= (p.Ser660=)
c.627C= (p.Ser209=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.570C= (p.Ser190=)
c.1572C= (p.Ser524=)
c.1923C= (p.Ser641=)
c.441C= (p.Ser147=)
c.3355C=
c.77C=
c.*1600C= (n.*1600C=)
n.315C=
c.150C= (p.Ser50=)
c.*646C= (n.*646C=)
n.1973C=
n.1916C=
n.1172C=
c.1926C= (p.Ser642=)
c.2079C= (p.Ser693=)
n.2170C=
n.1945C=
n.1888C=
n.1144C=
2g.214730432G>TCA350451124BARD1c.1980C>A (p.Ser660Arg)
c.627C>A (p.Ser209Arg)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.1572C>A (p.Ser524Arg)
c.1923C>A (p.Ser641Arg)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.3355C>A
c.77C>A
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
n.315C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.1973C>A
n.1916C>A
n.1172C>A
c.1926C>A (p.Ser642Arg)
c.2079C>A (p.Ser693Arg)
n.2170C>A
n.1945C>A
n.1888C>A
n.1144C>A
 ClinVar
2g.214730433C>ACA10577772BARD1c.1979G>T (p.Ser660Ile)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.1571G>T (p.Ser524Ile)
c.1922G>T (p.Ser641Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.3354G>T
c.76G>T
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
n.314G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.1972G>T
n.1915G>T
n.1171G>T
c.1925G>T (p.Ser642Ile)
c.2078G>T (p.Ser693Ile)
n.2169G>T
n.1944G>T
n.1887G>T
n.1143G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730433C=CA1327046367BARD1c.1979G= (p.Ser660=)
c.626G= (p.Ser209=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.569G= (p.Ser190=)
c.1571G= (p.Ser524=)
c.1922G= (p.Ser641=)
c.440G= (p.Ser147=)
c.3354G=
c.76G=
c.*1599G= (n.*1599G=)
n.314G=
c.149G= (p.Ser50=)
c.*645G= (n.*645G=)
n.1972G=
n.1915G=
n.1171G=
c.1925G= (p.Ser642=)
c.2078G= (p.Ser693=)
n.2169G=
n.1944G=
n.1887G=
n.1143G=
2g.214730433C>GCA350451125BARD1c.1979G>C (p.Ser660Thr)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
c.1922G>C (p.Ser641Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.3354G>C
c.76G>C
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
n.314G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.1972G>C
n.1915G>C
n.1171G>C
c.1925G>C (p.Ser642Thr)
c.2078G>C (p.Ser693Thr)
n.2169G>C
n.1944G>C
n.1887G>C
n.1143G>C
2g.214730433C>TCA16617431BARD1c.1979G>A (p.Ser660Asn)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
c.1922G>A (p.Ser641Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.3354G>A
c.76G>A
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
n.314G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.1972G>A
n.1915G>A
n.1171G>A
c.1925G>A (p.Ser642Asn)
c.2078G>A (p.Ser693Asn)
n.2169G>A
n.1944G>A
n.1887G>A
n.1143G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214730434T>ACA350451126BARD1c.1978A>T (p.Ser660Cys)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
c.1921A>T (p.Ser641Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.3353A>T
c.75A>T
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
n.313A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.1971A>T
n.1914A>T
n.1170A>T
c.1924A>T (p.Ser642Cys)
c.2077A>T (p.Ser693Cys)
n.2168A>T
n.1943A>T
n.1886A>T
n.1142A>T
2g.214730434T>CCA350451127BARD1c.1978A>G (p.Ser660Gly)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
c.1921A>G (p.Ser641Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.3353A>G
c.75A>G
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
n.313A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.1971A>G
n.1914A>G
n.1170A>G
c.1924A>G (p.Ser642Gly)
c.2077A>G (p.Ser693Gly)
n.2168A>G
n.1943A>G
n.1886A>G
n.1142A>G
2g.214730434T>GCA350451128BARD1c.1978A>C (p.Ser660Arg)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.1921A>C (p.Ser641Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.3353A>C
c.75A>C
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
n.313A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.1971A>C
n.1914A>C
n.1170A>C
c.1924A>C (p.Ser642Arg)
c.2077A>C (p.Ser693Arg)
n.2168A>C
n.1943A>C
n.1886A>C
n.1142A>C
2g.214730435T>ACA350451129BARD1c.1977A>T (p.Arg659Ser)
c.624A>T (p.Arg208Ser)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.567A>T (p.Arg189Ser)
c.1569A>T (p.Arg523Ser)
c.1920A>T (p.Arg640Ser)
c.438A>T (p.Arg146Ser)
c.3352A>T
c.74A>T
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
n.312A>T
c.147A>T (p.Arg49Ser)
c.*643A>T (n.*643A>T)
n.1970A>T
n.1913A>T
n.1169A>T
c.1923A>T (p.Arg641Ser)
c.2076A>T (p.Arg692Ser)
n.2167A>T
n.1942A>T
n.1885A>T
n.1141A>T
2g.214730435T>CCA287528BARD1c.1977A>G (p.Arg659=)
c.624A>G (p.Arg208=)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.567A>G (p.Arg189=)
c.1569A>G (p.Arg523=)
c.1920A>G (p.Arg640=)
c.438A>G (p.Arg146=)
c.3352A>G
c.74A>G
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
n.312A>G
c.147A>G (p.Arg49=)
c.*643A>G (n.*643A>G)
n.1970A>G
n.1913A>G
n.1169A>G
c.1923A>G (p.Arg641=)
c.2076A>G (p.Arg692=)
n.2167A>G
n.1942A>G
n.1885A>G
n.1141A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730435T>GCA350451130BARD1c.1977A>C (p.Arg659Ser)
c.624A>C (p.Arg208Ser)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.567A>C (p.Arg189Ser)
c.1569A>C (p.Arg523Ser)
c.1920A>C (p.Arg640Ser)
c.438A>C (p.Arg146Ser)
c.3352A>C
c.74A>C
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
n.312A>C
c.147A>C (p.Arg49Ser)
c.*643A>C (n.*643A>C)
n.1970A>C
n.1913A>C
n.1169A>C
c.1923A>C (p.Arg641Ser)
c.2076A>C (p.Arg692Ser)
n.2167A>C
n.1942A>C
n.1885A>C
n.1141A>C
2g.214730435T=CA1327046368BARD1c.1977A= (p.Arg659=)
c.624A= (p.Arg208=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.567A= (p.Arg189=)
c.1569A= (p.Arg523=)
c.1920A= (p.Arg640=)
c.438A= (p.Arg146=)
c.3352A=
c.74A=
c.*1597A= (n.*1597A=)
n.312A=
c.147A= (p.Arg49=)
c.*643A= (n.*643A=)
n.1970A=
n.1913A=
n.1169A=
c.1923A= (p.Arg641=)
c.2076A= (p.Arg692=)
n.2167A=
n.1942A=
n.1885A=
n.1141A=
2g.214730436C>ACA350451131BARD1c.1976G>T (p.Arg659Ile)
c.623G>T (p.Arg208Ile)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.566G>T (p.Arg189Ile)
c.1568G>T (p.Arg523Ile)
c.1919G>T (p.Arg640Ile)
c.437G>T (p.Arg146Ile)
c.3351G>T
c.73G>T
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
n.311G>T
c.146G>T (p.Arg49Ile)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.1969G>T
n.1912G>T
n.1168G>T
c.1922G>T (p.Arg641Ile)
c.2075G>T (p.Arg692Ile)
n.2166G>T
n.1941G>T
n.1884G>T
n.1140G>T
2g.214730436C=CA1327046369BARD1c.1976G= (p.Arg659=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.1568G= (p.Arg523=)
c.1919G= (p.Arg640=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.3351G=
c.73G=
c.*1596G= (n.*1596G=)
n.311G=
c.146G= (p.Arg49=)
c.*642G= (n.*642G=)
n.1969G=
n.1912G=
n.1168G=
c.1922G= (p.Arg641=)
c.2075G= (p.Arg692=)
n.2166G=
n.1941G=
n.1884G=
n.1140G=
2g.214730436C>GCA350451132BARD1c.1976G>C (p.Arg659Thr)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.1568G>C (p.Arg523Thr)
c.1919G>C (p.Arg640Thr)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.3351G>C
c.73G>C
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
n.311G>C
c.146G>C (p.Arg49Thr)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.1969G>C
n.1912G>C
n.1168G>C
c.1922G>C (p.Arg641Thr)
c.2075G>C (p.Arg692Thr)
n.2166G>C
n.1941G>C
n.1884G>C
n.1140G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730436C>TCA350451133BARD1c.1976G>A (p.Arg659Lys)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.1568G>A (p.Arg523Lys)
c.1919G>A (p.Arg640Lys)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.3351G>A
c.73G>A
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
n.311G>A
c.146G>A (p.Arg49Lys)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.1969G>A
n.1912G>A
n.1168G>A
c.1922G>A (p.Arg641Lys)
c.2075G>A (p.Arg692Lys)
n.2166G>A
n.1941G>A
n.1884G>A
n.1140G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730437T>ACA350451134BARD1c.1975A>T (p.Arg659Ter)
c.622A>T (p.Arg208Ter)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.565A>T (p.Arg189Ter)
c.1567A>T (p.Arg523Ter)
c.1918A>T (p.Arg640Ter)
c.436A>T (p.Arg146Ter)
c.3350A>T
c.72A>T
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
n.310A>T
c.145A>T (p.Arg49Ter)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.1968A>T
n.1911A>T
n.1167A>T
c.1921A>T (p.Arg641Ter)
c.2074A>T (p.Arg692Ter)
n.2165A>T
n.1940A>T
n.1883A>T
n.1139A>T
2g.214730437T>CCA168675BARD1c.1975A>G (p.Arg659Gly)
c.622A>G (p.Arg208Gly)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.1567A>G (p.Arg523Gly)
c.1918A>G (p.Arg640Gly)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.3350A>G
c.72A>G
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
n.310A>G
c.145A>G (p.Arg49Gly)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.1968A>G
n.1911A>G
n.1167A>G
c.1921A>G (p.Arg641Gly)
c.2074A>G (p.Arg692Gly)
n.2165A>G
n.1940A>G
n.1883A>G
n.1139A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214730437T>GCA431139179BARD1c.1975A>C (p.Arg659=)
c.622A>C (p.Arg208=)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.565A>C (p.Arg189=)
c.1567A>C (p.Arg523=)
c.1918A>C (p.Arg640=)
c.436A>C (p.Arg146=)
c.3350A>C
c.72A>C
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
n.310A>C
c.145A>C (p.Arg49=)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.1968A>C
n.1911A>C
n.1167A>C
c.1921A>C (p.Arg641=)
c.2074A>C (p.Arg692=)
n.2165A>C
n.1940A>C
n.1883A>C
n.1139A>C
2g.214730437T=CA1327046370BARD1c.1975A= (p.Arg659=)
c.622A= (p.Arg208=)
c.*38A= (n.*38A=)
c.565A= (p.Arg189=)
c.1567A= (p.Arg523=)
c.1918A= (p.Arg640=)
c.436A= (p.Arg146=)
c.3350A=
c.72A=
c.*1595A= (n.*1595A=)
n.310A=
c.145A= (p.Arg49=)
c.*641A= (n.*641A=)
n.1968A=
n.1911A=
n.1167A=
c.1921A= (p.Arg641=)
c.2074A= (p.Arg692=)
n.2165A=
n.1940A=
n.1883A=
n.1139A=
2g.214730438G>ACA431139181BARD1c.1974C>T (p.Arg658=)
c.621C>T (p.Arg207=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.564C>T (p.Arg188=)
c.1566C>T (p.Arg522=)
c.1917C>T (p.Arg639=)
c.435C>T (p.Arg145=)
c.3349C>T
c.71C>T
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
n.309C>T
c.144C>T (p.Arg48=)
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.1967C>T
n.1910C>T
n.1166C>T
c.1920C>T (p.Arg640=)
c.2073C>T (p.Arg691=)
n.2164C>T
n.1939C>T
n.1882C>T
n.1138C>T
 dbSNP
2g.214730438G>CCA431139184BARD1c.1974C>G (p.Arg658=)
c.621C>G (p.Arg207=)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.564C>G (p.Arg188=)
c.1566C>G (p.Arg522=)
c.1917C>G (p.Arg639=)
c.435C>G (p.Arg145=)
c.3349C>G
c.71C>G
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
n.309C>G
c.144C>G (p.Arg48=)
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.1967C>G
n.1910C>G
n.1166C>G
c.1920C>G (p.Arg640=)
c.2073C>G (p.Arg691=)
n.2164C>G
n.1939C>G
n.1882C>G
n.1138C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.214730438G>TCA431139188BARD1c.1974C>A (p.Arg658=)
c.621C>A (p.Arg207=)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.564C>A (p.Arg188=)
c.1566C>A (p.Arg522=)
c.1917C>A (p.Arg639=)
c.435C>A (p.Arg145=)
c.3349C>A
c.71C>A
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
n.309C>A
c.144C>A (p.Arg48=)
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.1967C>A
n.1910C>A
n.1166C>A
c.1920C>A (p.Arg640=)
c.2073C>A (p.Arg691=)
n.2164C>A
n.1939C>A
n.1882C>A
n.1138C>A
 ClinVar
2g.214730439C>ACA350451135BARD1c.1973G>T (p.Arg658Leu)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.1565G>T (p.Arg522Leu)
c.1916G>T (p.Arg639Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.3348G>T
c.70G>T
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
n.308G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.1966G>T
n.1909G>T
n.1165G>T
c.1919G>T (p.Arg640Leu)
c.2072G>T (p.Arg691Leu)
n.2163G>T
n.1938G>T
n.1881G>T
n.1137G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730439C=CA1327046371BARD1c.1973G= (p.Arg658=)
c.620G= (p.Arg207=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.1565G= (p.Arg522=)
c.1916G= (p.Arg639=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.3348G=
c.70G=
c.*1593G= (n.*1593G=)
n.308G=
c.143G= (p.Arg48=)
c.*639G= (n.*639G=)
n.1966G=
n.1909G=
n.1165G=
c.1919G= (p.Arg640=)
c.2072G= (p.Arg691=)
n.2163G=
n.1938G=
n.1881G=
n.1137G=
2g.214730439C>GCA350451136BARD1c.1973G>C (p.Arg658Pro)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.1565G>C (p.Arg522Pro)
c.1916G>C (p.Arg639Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.3348G>C
c.70G>C
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
n.308G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.1966G>C
n.1909G>C
n.1165G>C
c.1919G>C (p.Arg640Pro)
c.2072G>C (p.Arg691Pro)
n.2163G>C
n.1938G>C
n.1881G>C
n.1137G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730439C>TCA2090111BARD1c.1973G>A (p.Arg658His)
c.620G>A (p.Arg207His)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.563G>A (p.Arg188His)
c.1565G>A (p.Arg522His)
c.1916G>A (p.Arg639His)
c.434G>A (p.Arg145His)
c.3348G>A
c.70G>A
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
n.308G>A
c.143G>A (p.Arg48His)
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.1966G>A
n.1909G>A
n.1165G>A
c.1919G>A (p.Arg640His)
c.2072G>A (p.Arg691His)
n.2163G>A
n.1938G>A
n.1881G>A
n.1137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730440G>ACA294267BARD1c.1972C>T (p.Arg658Cys)
c.619C>T (p.Arg207Cys)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.562C>T (p.Arg188Cys)
c.1564C>T (p.Arg522Cys)
c.1915C>T (p.Arg639Cys)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.3347C>T
c.69C>T
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
n.307C>T
c.142C>T (p.Arg48Cys)
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.1965C>T
n.1908C>T
n.1164C>T
c.1918C>T (p.Arg640Cys)
c.2071C>T (p.Arg691Cys)
n.2162C>T
n.1937C>T
n.1880C>T
n.1136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730440G>CCA350451137BARD1c.1972C>G (p.Arg658Gly)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.1564C>G (p.Arg522Gly)
c.1915C>G (p.Arg639Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.3347C>G
c.69C>G
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
n.307C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.1965C>G
n.1908C>G
n.1164C>G
c.1918C>G (p.Arg640Gly)
c.2071C>G (p.Arg691Gly)
n.2162C>G
n.1937C>G
n.1880C>G
n.1136C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214730440G=CA1327046372BARD1c.1972C= (p.Arg658=)
c.619C= (p.Arg207=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.1564C= (p.Arg522=)
c.1915C= (p.Arg639=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.3347C=
c.69C=
c.*1592C= (n.*1592C=)
n.307C=
c.142C= (p.Arg48=)
c.*638C= (n.*638C=)
n.1965C=
n.1908C=
n.1164C=
c.1918C= (p.Arg640=)
c.2071C= (p.Arg691=)
n.2162C=
n.1937C=
n.1880C=
n.1136C=
2g.214730440G>TCA350451138BARD1c.1972C>A (p.Arg658Ser)
c.619C>A (p.Arg207Ser)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.562C>A (p.Arg188Ser)
c.1564C>A (p.Arg522Ser)
c.1915C>A (p.Arg639Ser)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.3347C>A
c.69C>A
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
n.307C>A
c.142C>A (p.Arg48Ser)
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.1965C>A
n.1908C>A
n.1164C>A
c.1918C>A (p.Arg640Ser)
c.2071C>A (p.Arg691Ser)
n.2162C>A
n.1937C>A
n.1880C>A
n.1136C>A
 dbSNP
2g.214730440_214730442delinsATGGACCA2697550332BARD1c.1970_1972delinsGTCCAT (p.Pro657_Arg658delinsArgProCys)
c.617_619delinsGTCCAT (p.Pro206_Arg207delinsArgProCys)
c.*33_*35delinsGTCCAT (n.*33_*35delinsGTCCAT)
c.560_562delinsGTCCAT (p.Pro187_Arg188delinsArgProCys)
c.1562_1564delinsGTCCAT (p.Pro521_Arg522delinsArgProCys)
c.1913_1915delinsGTCCAT (p.Pro638_Arg639delinsArgProCys)
c.431_433delinsGTCCAT (p.Pro144_Arg145delinsArgProCys)
c.3345_3347delinsGTCCAT
c.67_69delinsGTCCAT
c.*1590_*1592delinsGTCCAT (n.*1590_*1592delinsGTCCAT)
n.305_307delinsGTCCAT
c.140_142delinsGTCCAT (p.Pro47_Arg48delinsArgProCys)
c.*636_*638delinsGTCCAT (n.*636_*638delinsGTCCAT)
n.1963_1965delinsGTCCAT
n.1906_1908delinsGTCCAT
n.1162_1164delinsGTCCAT
c.1916_1918delinsGTCCAT (p.Pro639_Arg640delinsArgProCys)
c.2069_2071delinsGTCCAT (p.Pro690_Arg691delinsArgProCys)
n.2160_2162delinsGTCCAT
n.1935_1937delinsGTCCAT
n.1878_1880delinsGTCCAT
n.1134_1136delinsGTCCAT
 ClinVar
2g.214730441T>ACA431139212BARD1c.1971A>T (p.Pro657=)
c.618A>T (p.Pro206=)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.561A>T (p.Pro187=)
c.1563A>T (p.Pro521=)
c.1914A>T (p.Pro638=)
c.432A>T (p.Pro144=)
c.3346A>T
c.68A>T
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
n.306A>T
c.141A>T (p.Pro47=)
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.1964A>T
n.1907A>T
n.1163A>T
c.1917A>T (p.Pro639=)
c.2070A>T (p.Pro690=)
n.2161A>T
n.1936A>T
n.1879A>T
n.1135A>T
2g.214730441T>CCA431139215BARD1c.1971A>G (p.Pro657=)
c.618A>G (p.Pro206=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.561A>G (p.Pro187=)
c.1563A>G (p.Pro521=)
c.1914A>G (p.Pro638=)
c.432A>G (p.Pro144=)
c.3346A>G
c.68A>G
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
n.306A>G
c.141A>G (p.Pro47=)
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.1964A>G
n.1907A>G
n.1163A>G
c.1917A>G (p.Pro639=)
c.2070A>G (p.Pro690=)
n.2161A>G
n.1936A>G
n.1879A>G
n.1135A>G
2g.214730441T>GCA431139208BARD1c.1971A>C (p.Pro657=)
c.618A>C (p.Pro206=)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.561A>C (p.Pro187=)
c.1563A>C (p.Pro521=)
c.1914A>C (p.Pro638=)
c.432A>C (p.Pro144=)
c.3346A>C
c.68A>C
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
n.306A>C
c.141A>C (p.Pro47=)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.1964A>C
n.1907A>C
n.1163A>C
c.1917A>C (p.Pro639=)
c.2070A>C (p.Pro690=)
n.2161A>C
n.1936A>C
n.1879A>C
n.1135A>C
2g.214730441_214730442delinsTGCA1327046373BARD1c.1970_1971delinsCA (p.Pro657=)
c.617_618delinsCA (p.Pro206=)
c.*33_*34delinsCA (n.*33_*34delinsCA)
c.560_561delinsCA (p.Pro187=)
c.1562_1563delinsCA (p.Pro521=)
c.1913_1914delinsCA (p.Pro638=)
c.431_432delinsCA (p.Pro144=)
c.3345_3346delinsCA
c.67_68delinsCA
c.*1590_*1591delinsCA (n.*1590_*1591delinsCA)
n.305_306delinsCA
c.140_141delinsCA (p.Pro47=)
c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA)
n.1963_1964delinsCA
n.1906_1907delinsCA
n.1162_1163delinsCA
c.1916_1917delinsCA (p.Pro639=)
c.2069_2070delinsCA (p.Pro690=)
n.2160_2161delinsCA
n.1935_1936delinsCA
n.1878_1879delinsCA
n.1134_1135delinsCA
2g.214730442G>ACA350451139BARD1c.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.1913C>T (p.Pro638Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.3345C>T
c.67C>T
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
n.305C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1963C>T
n.1906C>T
n.1162C>T
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.2069C>T (p.Pro690Leu)
n.2160C>T
n.1935C>T
n.1878C>T
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214730442G>CCA350451140BARD1c.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.1913C>G (p.Pro638Arg)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.3345C>G
c.67C>G
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
n.305C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1963C>G
n.1906C>G
n.1162C>G
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.2069C>G (p.Pro690Arg)
n.2160C>G
n.1935C>G
n.1878C>G
n.1134C>G
2g.214730442G=CA1327046374BARD1c.1970C= (p.Pro657=)
c.617C= (p.Pro206=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.1562C= (p.Pro521=)
c.1913C= (p.Pro638=)
c.431C= (p.Pro144=)
c.3345C=
c.67C=
c.*1590C= (n.*1590C=)
n.305C=
c.140C= (p.Pro47=)
c.*636C= (n.*636C=)
n.1963C=
n.1906C=
n.1162C=
c.1916C= (p.Pro639=)
c.2069C= (p.Pro690=)
n.2160C=
n.1935C=
n.1878C=
n.1134C=
2g.214730442G>TCA350451141BARD1c.1970C>A (p.Pro657Gln)
c.617C>A (p.Pro206Gln)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
c.1562C>A (p.Pro521Gln)
c.1913C>A (p.Pro638Gln)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.3345C>A
c.67C>A
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
n.305C>A
c.140C>A (p.Pro47Gln)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1963C>A
n.1906C>A
n.1162C>A
c.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.2069C>A (p.Pro690Gln)
n.2160C>A
n.1935C>A
n.1878C>A
n.1134C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730443delCA197666BARD1c.1970del (p.Pro657HisfsTer?)
c.617del (p.Pro206HisfsTer?)
c.*33del (n.*33del)
c.560del (p.Pro187HisfsTer?)
c.1562del (p.Pro521HisfsTer?)
c.1913del (p.Pro638HisfsTer?)
c.431del (p.Pro144HisfsTer?)
c.3345del
c.67del
c.*1590del (n.*1590del)
n.305del
c.140del (p.Pro47HisfsTer?)
c.*636del (n.*636del)
n.1963del
n.1906del
n.1162del
c.1916del (p.Pro639HisfsTer?)
c.2069del (p.Pro690HisfsTer?)
n.2160del
n.1935del
n.1878del
n.1134del
 ClinVar dbSNP
2g.214730443G>ACA350451142BARD1c.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.3344C>T
c.66C>T
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
n.304C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.1962C>T
n.1905C>T
n.1161C>T
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.2068C>T (p.Pro690Ser)
n.2159C>T
n.1934C>T
n.1877C>T
n.1133C>T
 COSMIC COSMIC
2g.214730443G>CCA350451143BARD1c.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.3344C>G
c.66C>G
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
n.304C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.1962C>G
n.1905C>G
n.1161C>G
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.2068C>G (p.Pro690Ala)
n.2159C>G
n.1934C>G
n.1877C>G
n.1133C>G
2g.214730443G=CA1327046375BARD1c.1969C= (p.Pro657=)
c.616C= (p.Pro206=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.559C= (p.Pro187=)
c.1561C= (p.Pro521=)
c.1912C= (p.Pro638=)
c.430C= (p.Pro144=)
c.3344C=
c.66C=
c.*1589C= (n.*1589C=)
n.304C=
c.139C= (p.Pro47=)
c.*635C= (n.*635C=)
n.1962C=
n.1905C=
n.1161C=
c.1915C= (p.Pro639=)
c.2068C= (p.Pro690=)
n.2159C=
n.1934C=
n.1877C=
n.1133C=
2g.214730443G>TCA10584171BARD1c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.3344C>A
c.66C>A
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
n.304C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.1962C>A
n.1905C>A
n.1161C>A
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.2068C>A (p.Pro690Thr)
n.2159C>A
n.1934C>A
n.1877C>A
n.1133C>A
 ClinVar dbSNP
2g.214730443_214730445dupCA2499215605BARD1c.1967_1969dup (p.Gly656_Pro657insArg)
c.614_616dup (p.Gly205_Pro206insArg)
c.*30_*32dup (n.*30_*32dup)
c.557_559dup (p.Gly186_Pro187insArg)
c.1559_1561dup (p.Gly520_Pro521insArg)
c.1910_1912dup (p.Gly637_Pro638insArg)
c.428_430dup (p.Gly143_Pro144insArg)
c.3342_3344dup
c.64_66dup
c.*1587_*1589dup (n.*1587_*1589dup)
n.302_304dup
c.137_139dup (p.Gly46_Pro47insArg)
c.*633_*635dup (n.*633_*635dup)
n.1960_1962dup
n.1903_1905dup
n.1159_1161dup
c.1913_1915dup (p.Gly638_Pro639insArg)
c.2066_2068dup (p.Gly689_Pro690insArg)
n.2157_2159dup
n.1932_1934dup
n.1875_1877dup
n.1131_1133dup
 ClinVar dbSNP
2g.214730444A>CCA431139227BARD1c.1968T>G (p.Gly656=)
c.615T>G (p.Gly205=)
c.*31T>G (n.*31T>G)
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c.429T>G (p.Gly143=)
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c.65T>G
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n.1876T>G
n.1132T>G
2g.214730444A>GCA431139229BARD1c.1968T>C (p.Gly656=)
c.615T>C (p.Gly205=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.558T>C (p.Gly186=)
c.1560T>C (p.Gly520=)
c.1911T>C (p.Gly637=)
c.429T>C (p.Gly143=)
c.3343T>C
c.65T>C
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
n.303T>C
c.138T>C (p.Gly46=)
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n.1961T>C
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c.1914T>C (p.Gly638=)
c.2067T>C (p.Gly689=)
n.2158T>C
n.1933T>C
n.1876T>C
n.1132T>C
2g.214730444A>TCA431139230BARD1c.1968T>A (p.Gly656=)
c.615T>A (p.Gly205=)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.558T>A (p.Gly186=)
c.1560T>A (p.Gly520=)
c.1911T>A (p.Gly637=)
c.429T>A (p.Gly143=)
c.3343T>A
c.65T>A
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
n.303T>A
c.138T>A (p.Gly46=)
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n.1961T>A
n.1904T>A
n.1160T>A
c.1914T>A (p.Gly638=)
c.2067T>A (p.Gly689=)
n.2158T>A
n.1933T>A
n.1876T>A
n.1132T>A
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n.1960G>T
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n.2157G>T
n.1932G>T
n.1875G>T
n.1131G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730445C=CA1327046377BARD1c.1967G= (p.Gly656=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.557G= (p.Gly186=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.1910G= (p.Gly637=)
c.428G= (p.Gly143=)
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c.137G= (p.Gly46=)
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n.1932G=
n.1875G=
n.1131G=
2g.214730445C>GCA350451144BARD1c.1967G>C (p.Gly656Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.3342G>C
c.64G>C
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
n.302G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
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n.1960G>C
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n.2157G>C
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n.1131G>C
2g.214730445C>TCA168392BARD1c.1967G>A (p.Gly656Asp)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
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c.1910G>A (p.Gly637Asp)
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n.302G>A
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n.1960G>A
n.1903G>A
n.1159G>A
c.1913G>A (p.Gly638Asp)
c.2066G>A (p.Gly689Asp)
n.2157G>A
n.1932G>A
n.1875G>A
n.1131G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730445_214730466delinsCCTTCAGGAATTTCATACTTTTCA1327046376BARD1c.1946_1967delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu649=)
c.593_614delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu198=)
c.*9_*30delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (n.*9_*30delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG)
c.536_557delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu179=)
c.1538_1559delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu513=)
c.1889_1910delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu630=)
c.407_428delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu136=)
c.3321_3342delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
c.43_64delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
c.*1566_*1587delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (n.*1566_*1587delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG)
n.281_302delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
c.116_137delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu39=)
c.*612_*633delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (n.*612_*633delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG)
n.1939_1960delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
n.1882_1903delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
n.1138_1159delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
c.1892_1913delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu631=)
c.2045_2066delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu682=)
n.2136_2157delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
n.1911_1932delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
n.1854_1875delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
n.1110_1131delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
2g.214730446C>ACA350451145BARD1c.1966G>T (p.Gly656Cys)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
c.1909G>T (p.Gly637Cys)
c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.3341G>T
c.63G>T
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
n.301G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
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n.1959G>T
n.1902G>T
n.1158G>T
c.1912G>T (p.Gly638Cys)
c.2065G>T (p.Gly689Cys)
n.2156G>T
n.1931G>T
n.1874G>T
n.1130G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730446C=CA1327046378BARD1c.1966G= (p.Gly656=)
c.613G= (p.Gly205=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.556G= (p.Gly186=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.1909G= (p.Gly637=)
c.427G= (p.Gly143=)
c.3341G=
c.63G=
c.*1586G= (n.*1586G=)
n.301G=
c.136G= (p.Gly46=)
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n.1902G=
n.1158G=
c.1912G= (p.Gly638=)
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n.2156G=
n.1931G=
n.1874G=
n.1130G=
2g.214730446C>GCA2090112BARD1c.1966G>C (p.Gly656Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.3341G>C
c.63G>C
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
n.301G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.1959G>C
n.1902G>C
n.1158G>C
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.2065G>C (p.Gly689Arg)
n.2156G>C
n.1931G>C
n.1874G>C
n.1130G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214730446C>TCA350451146BARD1c.1966G>A (p.Gly656Ser)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.1909G>A (p.Gly637Ser)
c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.3341G>A
c.63G>A
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
n.301G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.1959G>A
n.1902G>A
n.1158G>A
c.1912G>A (p.Gly638Ser)
c.2065G>A (p.Gly689Ser)
n.2156G>A
n.1931G>A
n.1874G>A
n.1130G>A
2g.214730450_214730470delCA915941709BARD1c.1946_1966del (p.Glu649_Glu655del)
c.593_613del (p.Glu198_Glu204del)
c.*9_*29del (n.*9_*29del)
c.536_556del (p.Glu179_Glu185del)
c.1538_1558del (p.Glu513_Glu519del)
c.1889_1909del (p.Glu630_Glu636del)
c.407_427del (p.Glu136_Glu142del)
c.3321_3341del
c.43_63del
c.*1566_*1586del (n.*1566_*1586del)
n.281_301del
c.116_136del (p.Glu39_Glu45del)
c.*612_*632del (n.*612_*632del)
n.1939_1959del
n.1882_1902del
n.1138_1158del
c.1892_1912del (p.Glu631_Glu637del)
c.2045_2065del (p.Glu682_Glu688del)
n.2136_2156del
n.1911_1931del
n.1854_1874del
n.1110_1130del
 ClinVar dbSNP
2g.214730447T>ACA350451147BARD1c.1965A>T (p.Glu655Asp)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.1908A>T (p.Glu636Asp)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.3340A>T
c.62A>T
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
n.300A>T
c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.1958A>T
n.1901A>T
n.1157A>T
c.1911A>T (p.Glu637Asp)
c.2064A>T (p.Glu688Asp)
n.2155A>T
n.1930A>T
n.1873A>T
n.1129A>T
2g.214730447T>CCA431139239BARD1c.1965A>G (p.Glu655=)
c.612A>G (p.Glu204=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.555A>G (p.Glu185=)
c.1557A>G (p.Glu519=)
c.1908A>G (p.Glu636=)
c.426A>G (p.Glu142=)
c.3340A>G
c.62A>G
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
n.300A>G
c.135A>G (p.Glu45=)
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.1958A>G
n.1901A>G
n.1157A>G
c.1911A>G (p.Glu637=)
c.2064A>G (p.Glu688=)
n.2155A>G
n.1930A>G
n.1873A>G
n.1129A>G
2g.214730447T>GCA350451148BARD1c.1965A>C (p.Glu655Asp)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.1908A>C (p.Glu636Asp)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.3340A>C
c.62A>C
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
n.300A>C
c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.1958A>C
n.1901A>C
n.1157A>C
c.1911A>C (p.Glu637Asp)
c.2064A>C (p.Glu688Asp)
n.2155A>C
n.1930A>C
n.1873A>C
n.1129A>C
 gnomAD v4
2g.214730448T>ACA350451149BARD1c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.3339A>T
c.61A>T
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
n.299A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1957A>T
n.1900A>T
n.1156A>T
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.2063A>T (p.Glu688Val)
n.2154A>T
n.1929A>T
n.1872A>T
n.1128A>T
2g.214730448T>CCA350451150BARD1c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.3339A>G
c.61A>G
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
n.299A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.1957A>G
n.1900A>G
n.1156A>G
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.2063A>G (p.Glu688Gly)
n.2154A>G
n.1929A>G
n.1872A>G
n.1128A>G
2g.214730448T>GCA350451151BARD1c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.3339A>C
c.61A>C
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
n.299A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1957A>C
n.1900A>C
n.1156A>C
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.2063A>C (p.Glu688Ala)
n.2154A>C
n.1929A>C
n.1872A>C
n.1128A>C
2g.214730449C>ACA350451152BARD1c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.3338G>T
c.60G>T
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
n.298G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.1956G>T
n.1899G>T
n.1155G>T
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.2062G>T (p.Glu688Ter)
n.2153G>T
n.1928G>T
n.1871G>T
n.1127G>T
2g.214730449C=CA1327046379BARD1c.1963G= (p.Glu655=)
c.610G= (p.Glu204=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.553G= (p.Glu185=)
c.1555G= (p.Glu519=)
c.1906G= (p.Glu636=)
c.424G= (p.Glu142=)
c.3338G=
c.60G=
c.*1583G= (n.*1583G=)
n.298G=
c.133G= (p.Glu45=)
c.*629G= (n.*629G=)
n.1956G=
n.1899G=
n.1155G=
c.1909G= (p.Glu637=)
c.2062G= (p.Glu688=)
n.2153G=
n.1928G=
n.1871G=
n.1127G=
2g.214730449C>GCA197769BARD1c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.3338G>C
c.60G>C
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
n.298G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.1956G>C
n.1899G>C
n.1155G>C
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.2062G>C (p.Glu688Gln)
n.2153G>C
n.1928G>C
n.1871G>C
n.1127G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730449C>TCA350451153BARD1c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.3338G>A
c.60G>A
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
n.298G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.1956G>A
n.1899G>A
n.1155G>A
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.2062G>A (p.Glu688Lys)
n.2153G>A
n.1928G>A
n.1871G>A
n.1127G>A
2g.214730450A>CCA431139256BARD1c.1962T>G (p.Pro654=)
c.609T>G (p.Pro203=)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.552T>G (p.Pro184=)
c.1554T>G (p.Pro518=)
c.1905T>G (p.Pro635=)
c.423T>G (p.Pro141=)
c.3337T>G
c.59T>G
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
n.297T>G
c.132T>G (p.Pro44=)
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.1955T>G
n.1898T>G
n.1154T>G
c.1908T>G (p.Pro636=)
c.2061T>G (p.Pro687=)
n.2152T>G
n.1927T>G
n.1870T>G
n.1126T>G
2g.214730450A>GCA431139257BARD1c.1962T>C (p.Pro654=)
c.609T>C (p.Pro203=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.552T>C (p.Pro184=)
c.1554T>C (p.Pro518=)
c.1905T>C (p.Pro635=)
c.423T>C (p.Pro141=)
c.3337T>C
c.59T>C
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
n.297T>C
c.132T>C (p.Pro44=)
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.1955T>C
n.1898T>C
n.1154T>C
c.1908T>C (p.Pro636=)
c.2061T>C (p.Pro687=)
n.2152T>C
n.1927T>C
n.1870T>C
n.1126T>C
2g.214730450A>TCA431139263BARD1c.1962T>A (p.Pro654=)
c.609T>A (p.Pro203=)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.552T>A (p.Pro184=)
c.1554T>A (p.Pro518=)
c.1905T>A (p.Pro635=)
c.423T>A (p.Pro141=)
c.3337T>A
c.59T>A
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
n.297T>A
c.132T>A (p.Pro44=)
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.1955T>A
n.1898T>A
n.1154T>A
c.1908T>A (p.Pro636=)
c.2061T>A (p.Pro687=)
n.2152T>A
n.1927T>A
n.1870T>A
n.1126T>A
2g.214730451G>ACA287526BARD1c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.3336C>T
c.58C>T
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
n.296C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.1954C>T
n.1897C>T
n.1153C>T
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
n.2151C>T
n.1926C>T
n.1869C>T
n.1125C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730451G>CCA350451154BARD1c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.3336C>G
c.58C>G
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
n.296C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.1954C>G
n.1897C>G
n.1153C>G
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
n.2151C>G
n.1926C>G
n.1869C>G
n.1125C>G
2g.214730451G=CA1327046380BARD1c.1961C= (p.Pro654=)
c.608C= (p.Pro203=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.551C= (p.Pro184=)
c.1553C= (p.Pro518=)
c.1904C= (p.Pro635=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.3336C=
c.58C=
c.*1581C= (n.*1581C=)
n.296C=
c.131C= (p.Pro44=)
c.*627C= (n.*627C=)
n.1954C=
n.1897C=
n.1153C=
c.1907C= (p.Pro636=)
c.2060C= (p.Pro687=)
n.2151C=
n.1926C=
n.1869C=
n.1125C=
2g.214730451G>TCA350451155BARD1c.1961C>A (p.Pro654His)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.551C>A (p.Pro184His)
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.1904C>A (p.Pro635His)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.3336C>A
c.58C>A
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
n.296C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.1954C>A
n.1897C>A
n.1153C>A
c.1907C>A (p.Pro636His)
c.2060C>A (p.Pro687His)
n.2151C>A
n.1926C>A
n.1869C>A
n.1125C>A
2g.214730452delCA2582342056BARD1c.1961del (p.Pro654LeufsTer?)
c.608del (p.Pro203LeufsTer?)
c.*24del (n.*24del)
c.551del (p.Pro184LeufsTer?)
c.1553del (p.Pro518LeufsTer?)
c.1904del (p.Pro635LeufsTer?)
c.422del (p.Pro141LeufsTer?)
c.3336del
c.58del
c.*1581del (n.*1581del)
n.296del
c.131del (p.Pro44LeufsTer?)
c.*627del (n.*627del)
n.1954del
n.1897del
n.1153del
c.1907del (p.Pro636LeufsTer?)
c.2060del (p.Pro687LeufsTer?)
n.2151del
n.1926del
n.1869del
n.1125del
 ClinVar
2g.214730452G>ACA10584172BARD1c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.3335C>T
c.57C>T
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
n.295C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.1953C>T
n.1896C>T
n.1152C>T
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
n.2150C>T
n.1925C>T
n.1868C>T
n.1124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214730452G>CCA10577774BARD1c.1960C>G (p.Pro654Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.3335C>G
c.57C>G
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
n.295C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.1953C>G
n.1896C>G
n.1152C>G
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.2059C>G (p.Pro687Ala)
n.2150C>G
n.1925C>G
n.1868C>G
n.1124C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730452G=CA1327046381BARD1c.1960C= (p.Pro654=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.550C= (p.Pro184=)
c.1552C= (p.Pro518=)
c.1903C= (p.Pro635=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.3335C=
c.57C=
c.*1580C= (n.*1580C=)
n.295C=
c.130C= (p.Pro44=)
c.*626C= (n.*626C=)
n.1953C=
n.1896C=
n.1152C=
c.1906C= (p.Pro636=)
c.2059C= (p.Pro687=)
n.2150C=
n.1925C=
n.1868C=
n.1124C=
2g.214730452G>TCA350451156BARD1c.1960C>A (p.Pro654Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.3335C>A
c.57C>A
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
n.295C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.1953C>A
n.1896C>A
n.1152C>A
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
n.2150C>A
n.1925C>A
n.1868C>A
n.1124C>A
2g.214730453A=CA1327046382BARD1c.1959T= (p.Ile653=)
c.606T= (p.Ile202=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.549T= (p.Ile183=)
c.1551T= (p.Ile517=)
c.1902T= (p.Ile634=)
c.420T= (p.Ile140=)
c.3334T=
c.56T=
c.*1579T= (n.*1579T=)
n.294T=
c.129T= (p.Ile43=)
c.*625T= (n.*625T=)
n.1952T=
n.1895T=
n.1151T=
c.1905T= (p.Ile635=)
c.2058T= (p.Ile686=)
n.2149T=
n.1924T=
n.1867T=
n.1123T=
2g.214730453A>CCA350451157BARD1c.1959T>G (p.Ile653Met)
c.606T>G (p.Ile202Met)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.549T>G (p.Ile183Met)
c.1551T>G (p.Ile517Met)
c.1902T>G (p.Ile634Met)
c.420T>G (p.Ile140Met)
c.3334T>G
c.56T>G
c.*1579T>G (n.*1579T>G)
n.294T>G
c.129T>G (p.Ile43Met)
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.1952T>G
n.1895T>G
n.1151T>G
c.1905T>G (p.Ile635Met)
c.2058T>G (p.Ile686Met)
n.2149T>G
n.1924T>G
n.1867T>G
n.1123T>G
2g.214730453A>GCA16610721BARD1c.1959T>C (p.Ile653=)
c.606T>C (p.Ile202=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.549T>C (p.Ile183=)
c.1551T>C (p.Ile517=)
c.1902T>C (p.Ile634=)
c.420T>C (p.Ile140=)
c.3334T>C
c.56T>C
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
n.294T>C
c.129T>C (p.Ile43=)
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.1952T>C
n.1895T>C
n.1151T>C
c.1905T>C (p.Ile635=)
c.2058T>C (p.Ile686=)
n.2149T>C
n.1924T>C
n.1867T>C
n.1123T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730453A>TCA431139279BARD1c.1959T>A (p.Ile653=)
c.606T>A (p.Ile202=)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.549T>A (p.Ile183=)
c.1551T>A (p.Ile517=)
c.1902T>A (p.Ile634=)
c.420T>A (p.Ile140=)
c.3334T>A
c.56T>A
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
n.294T>A
c.129T>A (p.Ile43=)
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.1952T>A
n.1895T>A
n.1151T>A
c.1905T>A (p.Ile635=)
c.2058T>A (p.Ile686=)
n.2149T>A
n.1924T>A
n.1867T>A
n.1123T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.214730453_214730460delinsAATTTCATCA1327046383BARD1c.1952_1959delinsATGAAATT (p.Tyr651=)
c.599_606delinsATGAAATT (p.Tyr200=)
c.*15_*22delinsATGAAATT (n.*15_*22delinsATGAAATT)
c.542_549delinsATGAAATT (p.Tyr181=)
c.1544_1551delinsATGAAATT (p.Tyr515=)
c.1895_1902delinsATGAAATT (p.Tyr632=)
c.413_420delinsATGAAATT (p.Tyr138=)
c.3327_3334delinsATGAAATT
c.49_56delinsATGAAATT
c.*1572_*1579delinsATGAAATT (n.*1572_*1579delinsATGAAATT)
n.287_294delinsATGAAATT
c.122_129delinsATGAAATT (p.Tyr41=)
c.*618_*625delinsATGAAATT (n.*618_*625delinsATGAAATT)
n.1945_1952delinsATGAAATT
n.1888_1895delinsATGAAATT
n.1144_1151delinsATGAAATT
c.1898_1905delinsATGAAATT (p.Tyr633=)
c.2051_2058delinsATGAAATT (p.Tyr684=)
n.2142_2149delinsATGAAATT
n.1917_1924delinsATGAAATT
n.1860_1867delinsATGAAATT
n.1116_1123delinsATGAAATT
2g.214730454A=CA1327046384BARD1c.1958T= (p.Ile653=)
c.605T= (p.Ile202=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.548T= (p.Ile183=)
c.1550T= (p.Ile517=)
c.1901T= (p.Ile634=)
c.419T= (p.Ile140=)
c.3333T=
c.55T=
c.*1578T= (n.*1578T=)
n.293T=
c.128T= (p.Ile43=)
c.*624T= (n.*624T=)
n.1951T=
n.1894T=
n.1150T=
c.1904T= (p.Ile635=)
c.2057T= (p.Ile686=)
n.2148T=
n.1923T=
n.1866T=
n.1122T=
2g.214730454A>CCA350451158BARD1c.1958T>G (p.Ile653Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.1901T>G (p.Ile634Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.3333T>G
c.55T>G
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
n.293T>G
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.1951T>G
n.1894T>G
n.1150T>G
c.1904T>G (p.Ile635Ser)
c.2057T>G (p.Ile686Ser)
n.2148T>G
n.1923T>G
n.1866T>G
n.1122T>G
2g.214730454A>GCA350451159BARD1c.1958T>C (p.Ile653Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.3333T>C
c.55T>C
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
n.293T>C
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.1951T>C
n.1894T>C
n.1150T>C
c.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.2057T>C (p.Ile686Thr)
n.2148T>C
n.1923T>C
n.1866T>C
n.1122T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730454A>TCA350451160BARD1c.1958T>A (p.Ile653Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.1901T>A (p.Ile634Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.3333T>A
c.55T>A
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
n.293T>A
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.1951T>A
n.1894T>A
n.1150T>A
c.1904T>A (p.Ile635Asn)
c.2057T>A (p.Ile686Asn)
n.2148T>A
n.1923T>A
n.1866T>A
n.1122T>A
2g.214730455_214730461delCA913188019BARD1c.1952_1958del (p.Tyr651PhefsTer?)
c.599_605del (p.Tyr200PhefsTer?)
c.*15_*21del (n.*15_*21del)
c.542_548del (p.Tyr181PhefsTer?)
c.1544_1550del (p.Tyr515PhefsTer?)
c.1895_1901del (p.Tyr632PhefsTer?)
c.413_419del (p.Tyr138PhefsTer?)
c.3327_3333del
c.49_55del
c.*1572_*1578del (n.*1572_*1578del)
n.287_293del
c.122_128del (p.Tyr41PhefsTer?)
c.*618_*624del (n.*618_*624del)
n.1945_1951del
n.1888_1894del
n.1144_1150del
c.1898_1904del (p.Tyr633PhefsTer?)
c.2051_2057del (p.Tyr684PhefsTer?)
n.2142_2148del
n.1917_1923del
n.1860_1866del
n.1116_1122del
 ClinVar dbSNP
2g.214730455T>ACA64793814BARD1c.1957A>T (p.Ile653Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1900A>T (p.Ile634Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.3332A>T
c.54A>T
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
n.292A>T
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.1950A>T
n.1893A>T
n.1149A>T
c.1903A>T (p.Ile635Phe)
c.2056A>T (p.Ile686Phe)
n.2147A>T
n.1922A>T
n.1865A>T
n.1121A>T
 dbSNP
2g.214730455T>CCA350451161BARD1c.1957A>G (p.Ile653Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1900A>G (p.Ile634Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.3332A>G
c.54A>G
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
n.292A>G
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.1950A>G
n.1893A>G
n.1149A>G
c.1903A>G (p.Ile635Val)
c.2056A>G (p.Ile686Val)
n.2147A>G
n.1922A>G
n.1865A>G
n.1121A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730455T>GCA64793818BARD1c.1957A>C (p.Ile653Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1900A>C (p.Ile634Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.3332A>C
c.54A>C
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
n.292A>C
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.1950A>C
n.1893A>C
n.1149A>C
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.2056A>C (p.Ile686Leu)
n.2147A>C
n.1922A>C
n.1865A>C
n.1121A>C
 dbSNP
2g.214730455T=CA1327046385BARD1c.1957A= (p.Ile653=)
c.604A= (p.Ile202=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.547A= (p.Ile183=)
c.1549A= (p.Ile517=)
c.1900A= (p.Ile634=)
c.418A= (p.Ile140=)
c.3332A=
c.54A=
c.*1577A= (n.*1577A=)
n.292A=
c.127A= (p.Ile43=)
c.*623A= (n.*623A=)
n.1950A=
n.1893A=
n.1149A=
c.1903A= (p.Ile635=)
c.2056A= (p.Ile686=)
n.2147A=
n.1922A=
n.1865A=
n.1121A=
2g.214730456T>ACA350451162BARD1c.1956A>T (p.Glu652Asp)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.1548A>T (p.Glu516Asp)
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.3331A>T
c.53A>T
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
n.291A>T
c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1949A>T
n.1892A>T
n.1148A>T
c.1902A>T (p.Glu634Asp)
c.2055A>T (p.Glu685Asp)
n.2146A>T
n.1921A>T
n.1864A>T
n.1120A>T
2g.214730456T>CCA431139303BARD1c.1956A>G (p.Glu652=)
c.603A>G (p.Glu201=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.546A>G (p.Glu182=)
c.1548A>G (p.Glu516=)
c.1899A>G (p.Glu633=)
c.417A>G (p.Glu139=)
c.3331A>G
c.53A>G
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
n.291A>G
c.126A>G (p.Glu42=)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1949A>G
n.1892A>G
n.1148A>G
c.1902A>G (p.Glu634=)
c.2055A>G (p.Glu685=)
n.2146A>G
n.1921A>G
n.1864A>G
n.1120A>G
2g.214730456T>GCA350451163BARD1c.1956A>C (p.Glu652Asp)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.1548A>C (p.Glu516Asp)
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.3331A>C
c.53A>C
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
n.291A>C
c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1949A>C
n.1892A>C
n.1148A>C
c.1902A>C (p.Glu634Asp)
c.2055A>C (p.Glu685Asp)
n.2146A>C
n.1921A>C
n.1864A>C
n.1120A>C
 dbSNP
2g.214730456T=CA1327046386BARD1c.1956A= (p.Glu652=)
c.603A= (p.Glu201=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.546A= (p.Glu182=)
c.1548A= (p.Glu516=)
c.1899A= (p.Glu633=)
c.417A= (p.Glu139=)
c.3331A=
c.53A=
c.*1576A= (n.*1576A=)
n.291A=
c.126A= (p.Glu42=)
c.*622A= (n.*622A=)
n.1949A=
n.1892A=
n.1148A=
c.1902A= (p.Glu634=)
c.2055A= (p.Glu685=)
n.2146A=
n.1921A=
n.1864A=
n.1120A=
2g.214730457T>ACA350451164BARD1c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.3330A>T
c.52A>T
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
n.290A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1948A>T
n.1891A>T
n.1147A>T
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
n.2145A>T
n.1920A>T
n.1863A>T
n.1119A>T
2g.214730457T>CCA10577775BARD1c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.3330A>G
c.52A>G
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
n.290A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1948A>G
n.1891A>G
n.1147A>G
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
n.2145A>G
n.1920A>G
n.1863A>G
n.1119A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730457T>GCA350451165BARD1c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.3330A>C
c.52A>C
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
n.290A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1948A>C
n.1891A>C
n.1147A>C
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
n.2145A>C
n.1920A>C
n.1863A>C
n.1119A>C
 gnomAD v4
2g.214730457T=CA1327046388BARD1c.1955A= (p.Glu652=)
c.602A= (p.Glu201=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.545A= (p.Glu182=)
c.1547A= (p.Glu516=)
c.1898A= (p.Glu633=)
c.416A= (p.Glu139=)
c.3330A=
c.52A=
c.*1575A= (n.*1575A=)
n.290A=
c.125A= (p.Glu42=)
c.*621A= (n.*621A=)
n.1948A=
n.1891A=
n.1147A=
c.1901A= (p.Glu634=)
c.2054A= (p.Glu685=)
n.2145A=
n.1920A=
n.1863A=
n.1119A=
2g.214730457_214730458dupCA16609655BARD1c.1954_1955dup (p.Ile653LysfsTer?)
c.601_602dup (p.Ile202LysfsTer?)
c.*17_*18dup (n.*17_*18dup)
c.544_545dup (p.Ile183LysfsTer?)
c.1546_1547dup (p.Ile517LysfsTer?)
c.1897_1898dup (p.Ile634LysfsTer?)
c.415_416dup (p.Ile140LysfsTer?)
c.3329_3330dup
c.51_52dup
c.*1574_*1575dup (n.*1574_*1575dup)
n.289_290dup
c.124_125dup (p.Ile43LysfsTer?)
c.*620_*621dup (n.*620_*621dup)
n.1947_1948dup
n.1890_1891dup
n.1146_1147dup
c.1900_1901dup (p.Ile635LysfsTer?)
c.2053_2054dup (p.Ile686LysfsTer?)
n.2144_2145dup
n.1919_1920dup
n.1862_1863dup
n.1118_1119dup
2g.214730457_214730477delinsTCATACTTTTCTTCCTGTTCACA1327046387BARD1c.1935_1955delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys645=)
c.582_602delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys194=)
c.190_*18delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.[c.190_*18delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA;Ter64=])
c.525_545delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys175=)
c.1527_1547delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys509=)
c.1878_1898delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys626=)
c.396_416delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys132=)
c.3310_3330delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
c.32_52delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
c.*1555_*1575delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.*1555_*1575delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA)
n.270_290delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
c.105_125delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys35=)
c.*601_*621delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.*601_*621delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA)
n.1928_1948delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
n.1871_1891delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
n.1127_1147delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
c.1881_1901delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys627=)
c.2034_2054delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys678=)
n.2125_2145delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
n.1900_1920delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
n.1843_1863delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
n.1099_1119delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
2g.214730458C>ACA350451168BARD1c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.3329G>T
c.51G>T
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
n.289G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.1947G>T
n.1890G>T
n.1146G>T
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
n.2144G>T
n.1919G>T
n.1862G>T
n.1118G>T
 dbSNP
2g.214730458C>GCA350451167BARD1c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.3329G>C
c.51G>C
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
n.289G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.1947G>C
n.1890G>C
n.1146G>C
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
n.2144G>C
n.1919G>C
n.1862G>C
n.1118G>C
2g.214730458C>TCA350451166BARD1c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.3329G>A
c.51G>A
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
n.289G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.1947G>A
n.1890G>A
n.1146G>A
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
n.2144G>A
n.1919G>A
n.1862G>A
n.1118G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214730458_214730461delinsCATACA1327046389BARD1c.1951_1954delinsTATG (p.Tyr651=)
c.598_601delinsTATG (p.Tyr200=)
c.*14_*17delinsTATG (n.*14_*17delinsTATG)
c.541_544delinsTATG (p.Tyr181=)
c.1543_1546delinsTATG (p.Tyr515=)
c.1894_1897delinsTATG (p.Tyr632=)
c.412_415delinsTATG (p.Tyr138=)
c.3326_3329delinsTATG
c.48_51delinsTATG
c.*1571_*1574delinsTATG (n.*1571_*1574delinsTATG)
n.286_289delinsTATG
c.121_124delinsTATG (p.Tyr41=)
c.*617_*620delinsTATG (n.*617_*620delinsTATG)
n.1944_1947delinsTATG
n.1887_1890delinsTATG
n.1143_1146delinsTATG
c.1897_1900delinsTATG (p.Tyr633=)
c.2050_2053delinsTATG (p.Tyr684=)
n.2141_2144delinsTATG
n.1916_1919delinsTATG
n.1859_1862delinsTATG
n.1115_1118delinsTATG
2g.214730471_214730490dupCA331818BARD1c.1935_1954dup (p.Glu652ValfsTer?)
c.582_601dup (p.Glu201ValfsTer?)
c.190_*17dup (n.190_*17dup)
c.525_544dup (p.Glu182ValfsTer?)
c.1527_1546dup (p.Glu516ValfsTer?)
c.1878_1897dup (p.Glu633ValfsTer?)
c.396_415dup (p.Glu139ValfsTer?)
c.3310_3329dup
c.32_51dup
c.*1555_*1574dup (n.*1555_*1574dup)
n.270_289dup
c.105_124dup (p.Glu42ValfsTer?)
c.*601_*620dup (n.*601_*620dup)
n.1928_1947dup
n.1871_1890dup
n.1127_1146dup
c.1881_1900dup (p.Glu634ValfsTer?)
c.2034_2053dup (p.Glu685ValfsTer?)
n.2125_2144dup
n.1900_1919dup
n.1843_1862dup
n.1099_1118dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730471_214730490delCA10588332BARD1c.1935_1954del (p.Cys645Ter)
c.582_601del (p.Cys194Ter)
c.190_*17del (n.[c.190_*17del;Ter64LysextTer?])
c.525_544del (p.Cys175Ter)
c.1527_1546del (p.Cys509Ter)
c.1878_1897del (p.Cys626Ter)
c.396_415del (p.Cys132Ter)
c.3310_3329del
c.32_51del
c.*1555_*1574del (n.*1555_*1574del)
n.270_289del
c.105_124del (p.Cys35Ter)
c.*601_*620del (n.*601_*620del)
n.1928_1947del
n.1871_1890del
n.1127_1146del
c.1881_1900del (p.Cys627Ter)
c.2034_2053del (p.Cys678Ter)
n.2125_2144del
n.1900_1919del
n.1843_1862del
n.1099_1118del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730459A>CCA350451169BARD1c.1953T>G (p.Tyr651Ter)
c.600T>G (p.Tyr200Ter)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
c.1545T>G (p.Tyr515Ter)
c.1896T>G (p.Tyr632Ter)
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.3328T>G
c.50T>G
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
n.288T>G
c.123T>G (p.Tyr41Ter)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.1946T>G
n.1889T>G
n.1145T>G
c.1899T>G (p.Tyr633Ter)
c.2052T>G (p.Tyr684Ter)
n.2143T>G
n.1918T>G
n.1861T>G
n.1117T>G
2g.214730459A>GCA431139336BARD1c.1953T>C (p.Tyr651=)
c.600T>C (p.Tyr200=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.543T>C (p.Tyr181=)
c.1545T>C (p.Tyr515=)
c.1896T>C (p.Tyr632=)
c.414T>C (p.Tyr138=)
c.3328T>C
c.50T>C
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
n.288T>C
c.123T>C (p.Tyr41=)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.1946T>C
n.1889T>C
n.1145T>C
c.1899T>C (p.Tyr633=)
c.2052T>C (p.Tyr684=)
n.2143T>C
n.1918T>C
n.1861T>C
n.1117T>C
2g.214730459A>TCA350451170BARD1c.1953T>A (p.Tyr651Ter)
c.600T>A (p.Tyr200Ter)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
c.1545T>A (p.Tyr515Ter)
c.1896T>A (p.Tyr632Ter)
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.3328T>A
c.50T>A
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
n.288T>A
c.123T>A (p.Tyr41Ter)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.1946T>A
n.1889T>A
n.1145T>A
c.1899T>A (p.Tyr633Ter)
c.2052T>A (p.Tyr684Ter)
n.2143T>A
n.1918T>A
n.1861T>A
n.1117T>A
2g.214730459_214730461delCA764559673BARD1c.1951_1953del (p.Tyr651del)
c.598_600del (p.Tyr200del)
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
c.541_543del (p.Tyr181del)
c.1543_1545del (p.Tyr515del)
c.1894_1896del (p.Tyr632del)
c.412_414del (p.Tyr138del)
c.3326_3328del
c.48_50del
c.*1571_*1573del (n.*1571_*1573del)
n.286_288del
c.121_123del (p.Tyr41del)
c.*617_*619del (n.*617_*619del)
n.1944_1946del
n.1887_1889del
n.1143_1145del
c.1897_1899del (p.Tyr633del)
c.2050_2052del (p.Tyr684del)
n.2141_2143del
n.1916_1918del
n.1859_1861del
n.1115_1117del
 dbSNP
2g.214730460T>ACA350451171BARD1c.1952A>T (p.Tyr651Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.1544A>T (p.Tyr515Phe)
c.1895A>T (p.Tyr632Phe)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.3327A>T
c.49A>T
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
n.287A>T
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.1945A>T
n.1888A>T
n.1144A>T
c.1898A>T (p.Tyr633Phe)
c.2051A>T (p.Tyr684Phe)
n.2142A>T
n.1917A>T
n.1860A>T
n.1116A>T
2g.214730460T>CCA350451172BARD1c.1952A>G (p.Tyr651Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.1544A>G (p.Tyr515Cys)
c.1895A>G (p.Tyr632Cys)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.3327A>G
c.49A>G
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
n.287A>G
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.1945A>G
n.1888A>G
n.1144A>G
c.1898A>G (p.Tyr633Cys)
c.2051A>G (p.Tyr684Cys)
n.2142A>G
n.1917A>G
n.1860A>G
n.1116A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730460T>GCA350451173BARD1c.1952A>C (p.Tyr651Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.1544A>C (p.Tyr515Ser)
c.1895A>C (p.Tyr632Ser)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.3327A>C
c.49A>C
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
n.287A>C
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.1945A>C
n.1888A>C
n.1144A>C
c.1898A>C (p.Tyr633Ser)
c.2051A>C (p.Tyr684Ser)
n.2142A>C
n.1917A>C
n.1860A>C
n.1116A>C
2g.214730460T=CA1327046390BARD1c.1952A= (p.Tyr651=)
c.599A= (p.Tyr200=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.542A= (p.Tyr181=)
c.1544A= (p.Tyr515=)
c.1895A= (p.Tyr632=)
c.413A= (p.Tyr138=)
c.3327A=
c.49A=
c.*1572A= (n.*1572A=)
n.287A=
c.122A= (p.Tyr41=)
c.*618A= (n.*618A=)
n.1945A=
n.1888A=
n.1144A=
c.1898A= (p.Tyr633=)
c.2051A= (p.Tyr684=)
n.2142A=
n.1917A=
n.1860A=
n.1116A=
2g.214730461A>CCA350451174BARD1c.1951T>G (p.Tyr651Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.1543T>G (p.Tyr515Asp)
c.1894T>G (p.Tyr632Asp)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.3326T>G
c.48T>G
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
n.286T>G
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.1944T>G
n.1887T>G
n.1143T>G
c.1897T>G (p.Tyr633Asp)
c.2050T>G (p.Tyr684Asp)
n.2141T>G
n.1916T>G
n.1859T>G
n.1115T>G
2g.214730461A>GCA350451175BARD1c.1951T>C (p.Tyr651His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.1543T>C (p.Tyr515His)
c.1894T>C (p.Tyr632His)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.3326T>C
c.48T>C
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
n.286T>C
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.1944T>C
n.1887T>C
n.1143T>C
c.1897T>C (p.Tyr633His)
c.2050T>C (p.Tyr684His)
n.2141T>C
n.1916T>C
n.1859T>C
n.1115T>C
2g.214730461A>TCA350451176BARD1c.1951T>A (p.Tyr651Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.1543T>A (p.Tyr515Asn)
c.1894T>A (p.Tyr632Asn)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.3326T>A
c.48T>A
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
n.286T>A
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.1944T>A
n.1887T>A
n.1143T>A
c.1897T>A (p.Tyr633Asn)
c.2050T>A (p.Tyr684Asn)
n.2141T>A
n.1916T>A
n.1859T>A
n.1115T>A
2g.214730462C>ACA350451177BARD1c.1950G>T (p.Lys650Asn)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.1893G>T (p.Lys631Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.3325G>T
c.47G>T
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
n.285G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.1943G>T
n.1886G>T
n.1142G>T
c.1896G>T (p.Lys632Asn)
c.2049G>T (p.Lys683Asn)
n.2140G>T
n.1915G>T
n.1858G>T
n.1114G>T
2g.214730462C=CA1327046392BARD1c.1950G= (p.Lys650=)
c.597G= (p.Lys199=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.540G= (p.Lys180=)
c.1542G= (p.Lys514=)
c.1893G= (p.Lys631=)
c.411G= (p.Lys137=)
c.3325G=
c.47G=
c.*1570G= (n.*1570G=)
n.285G=
c.120G= (p.Lys40=)
c.*616G= (n.*616G=)
n.1943G=
n.1886G=
n.1142G=
c.1896G= (p.Lys632=)
c.2049G= (p.Lys683=)
n.2140G=
n.1915G=
n.1858G=
n.1114G=
2g.214730462C>GCA350451178BARD1c.1950G>C (p.Lys650Asn)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.1893G>C (p.Lys631Asn)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.3325G>C
c.47G>C
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
n.285G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.1943G>C
n.1886G>C
n.1142G>C
c.1896G>C (p.Lys632Asn)
c.2049G>C (p.Lys683Asn)
n.2140G>C
n.1915G>C
n.1858G>C
n.1114G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730462C>TCA431139382BARD1c.1950G>A (p.Lys650=)
c.597G>A (p.Lys199=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.540G>A (p.Lys180=)
c.1542G>A (p.Lys514=)
c.1893G>A (p.Lys631=)
c.411G>A (p.Lys137=)
c.3325G>A
c.47G>A
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
n.285G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.1943G>A
n.1886G>A
n.1142G>A
c.1896G>A (p.Lys632=)
c.2049G>A (p.Lys683=)
n.2140G>A
n.1915G>A
n.1858G>A
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730462_214730463delinsCTCA1327046391BARD1c.1949_1950delinsAG (p.Lys650=)
c.596_597delinsAG (p.Lys199=)
c.*12_*13delinsAG (n.*12_*13delinsAG)
c.539_540delinsAG (p.Lys180=)
c.1541_1542delinsAG (p.Lys514=)
c.1892_1893delinsAG (p.Lys631=)
c.410_411delinsAG (p.Lys137=)
c.3324_3325delinsAG
c.46_47delinsAG
c.*1569_*1570delinsAG (n.*1569_*1570delinsAG)
n.284_285delinsAG
c.119_120delinsAG (p.Lys40=)
c.*615_*616delinsAG (n.*615_*616delinsAG)
n.1942_1943delinsAG
n.1885_1886delinsAG
n.1141_1142delinsAG
c.1895_1896delinsAG (p.Lys632=)
c.2048_2049delinsAG (p.Lys683=)
n.2139_2140delinsAG
n.1914_1915delinsAG
n.1857_1858delinsAG
n.1113_1114delinsAG
2g.214730463T>ACA10577776BARD1c.1949A>T (p.Lys650Met)
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.539A>T (p.Lys180Met)
c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.1892A>T (p.Lys631Met)
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.3324A>T
c.46A>T
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
n.284A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1942A>T
n.1885A>T
n.1141A>T
c.1895A>T (p.Lys632Met)
c.2048A>T (p.Lys683Met)
n.2139A>T
n.1914A>T
n.1857A>T
n.1113A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730463T>CCA350451179BARD1c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.3324A>G
c.46A>G
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
n.284A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1942A>G
n.1885A>G
n.1141A>G
c.1895A>G (p.Lys632Arg)
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
n.2139A>G
n.1914A>G
n.1857A>G
n.1113A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214730463T>GCA350451180BARD1c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.3324A>C
c.46A>C
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
n.284A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1942A>C
n.1885A>C
n.1141A>C
c.1895A>C (p.Lys632Thr)
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
n.2139A>C
n.1914A>C
n.1857A>C
n.1113A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214730463T=CA1327046393BARD1c.1949A= (p.Lys650=)
c.596A= (p.Lys199=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.539A= (p.Lys180=)
c.1541A= (p.Lys514=)
c.1892A= (p.Lys631=)
c.410A= (p.Lys137=)
c.3324A=
c.46A=
c.*1569A= (n.*1569A=)
n.284A=
c.119A= (p.Lys40=)
c.*615A= (n.*615A=)
n.1942A=
n.1885A=
n.1141A=
c.1895A= (p.Lys632=)
c.2048A= (p.Lys683=)
n.2139A=
n.1914A=
n.1857A=
n.1113A=
2g.214730466delCA1139657673BARD1c.1949del (p.Lys650SerfsTer?)
c.596del (p.Lys199SerfsTer?)
c.*12del (n.*12del)
c.539del (p.Lys180SerfsTer?)
c.1541del (p.Lys514SerfsTer?)
c.1892del (p.Lys631SerfsTer?)
c.410del (p.Lys137SerfsTer?)
c.3324del
c.46del
c.*1569del (n.*1569del)
n.284del
c.119del (p.Lys40SerfsTer?)
c.*615del (n.*615del)
n.1942del
n.1885del
n.1141del
c.1895del (p.Lys632SerfsTer?)
c.2048del (p.Lys683SerfsTer?)
n.2139del
n.1914del
n.1857del
n.1113del
 ClinVar dbSNP
2g.214730464T>ACA350451182BARD1c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
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c.3323A>T
c.45A>T
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
n.283A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
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n.1941A>T
n.1884A>T
n.1140A>T
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c.2047A>T (p.Lys683Ter)
n.2138A>T
n.1913A>T
n.1856A>T
n.1112A>T
2g.214730464T>CCA350451183BARD1c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
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c.3323A>G
c.45A>G
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
n.283A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
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n.1941A>G
n.1884A>G
n.1140A>G
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c.2047A>G (p.Lys683Glu)
n.2138A>G
n.1913A>G
n.1856A>G
n.1112A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214730464T>GCA350451181BARD1c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.3323A>C
c.45A>C
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
n.283A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1941A>C
n.1884A>C
n.1140A>C
c.1894A>C (p.Lys632Gln)
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
n.2138A>C
n.1913A>C
n.1856A>C
n.1112A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730464T=CA1327046394BARD1c.1948A= (p.Lys650=)
c.595A= (p.Lys199=)
c.*11A= (n.*11A=)
c.538A= (p.Lys180=)
c.1540A= (p.Lys514=)
c.1891A= (p.Lys631=)
c.409A= (p.Lys137=)
c.3323A=
c.45A=
c.*1568A= (n.*1568A=)
n.283A=
c.118A= (p.Lys40=)
c.*614A= (n.*614A=)
n.1941A=
n.1884A=
n.1140A=
c.1894A= (p.Lys632=)
c.2047A= (p.Lys683=)
n.2138A=
n.1913A=
n.1856A=
n.1112A=
2g.214730465T>ACA2090113BARD1c.1947A>T (p.Glu649Asp)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.1539A>T (p.Glu513Asp)
c.1890A>T (p.Glu630Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
c.3322A>T
c.44A>T
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
n.282A>T
c.117A>T (p.Glu39Asp)
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n.1940A>T
n.1883A>T
n.1139A>T
c.1893A>T (p.Glu631Asp)
c.2046A>T (p.Glu682Asp)
n.2137A>T
n.1912A>T
n.1855A>T
n.1111A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730465T>CCA431139429BARD1c.1947A>G (p.Glu649=)
c.594A>G (p.Glu198=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.537A>G (p.Glu179=)
c.1539A>G (p.Glu513=)
c.1890A>G (p.Glu630=)
c.408A>G (p.Glu136=)
c.3322A>G
c.44A>G
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
n.282A>G
c.117A>G (p.Glu39=)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.1940A>G
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n.1139A>G
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c.2046A>G (p.Glu682=)
n.2137A>G
n.1912A>G
n.1855A>G
n.1111A>G
2g.214730465T>GCA350451184BARD1c.1947A>C (p.Glu649Asp)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.1539A>C (p.Glu513Asp)
c.1890A>C (p.Glu630Asp)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
c.3322A>C
c.44A>C
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
n.282A>C
c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.1940A>C
n.1883A>C
n.1139A>C
c.1893A>C (p.Glu631Asp)
c.2046A>C (p.Glu682Asp)
n.2137A>C
n.1912A>C
n.1855A>C
n.1111A>C
2g.214730465T=CA1327046395BARD1c.1947A= (p.Glu649=)
c.594A= (p.Glu198=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.537A= (p.Glu179=)
c.1539A= (p.Glu513=)
c.1890A= (p.Glu630=)
c.408A= (p.Glu136=)
c.3322A=
c.44A=
c.*1567A= (n.*1567A=)
n.282A=
c.117A= (p.Glu39=)
c.*613A= (n.*613A=)
n.1940A=
n.1883A=
n.1139A=
c.1893A= (p.Glu631=)
c.2046A= (p.Glu682=)
n.2137A=
n.1912A=
n.1855A=
n.1111A=
2g.214730466T>ACA350451185BARD1c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.3321A>T
c.43A>T
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
n.281A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.1939A>T
n.1882A>T
n.1138A>T
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.2045A>T (p.Glu682Val)
n.2136A>T
n.1911A>T
n.1854A>T
n.1110A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730466T>CCA350451186BARD1c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.3321A>G
c.43A>G
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
n.281A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.1939A>G
n.1882A>G
n.1138A>G
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.2045A>G (p.Glu682Gly)
n.2136A>G
n.1911A>G
n.1854A>G
n.1110A>G
2g.214730466T>GCA350451187BARD1c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.3321A>C
c.43A>C
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
n.281A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.1939A>C
n.1882A>C
n.1138A>C
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.2045A>C (p.Glu682Ala)
n.2136A>C
n.1911A>C
n.1854A>C
n.1110A>C
2g.214730466T=CA1327046397BARD1c.1946A= (p.Glu649=)
c.593A= (p.Glu198=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.536A= (p.Glu179=)
c.1538A= (p.Glu513=)
c.1889A= (p.Glu630=)
c.407A= (p.Glu136=)
c.3321A=
c.43A=
c.*1566A= (n.*1566A=)
n.281A=
c.116A= (p.Glu39=)
c.*612A= (n.*612A=)
n.1939A=
n.1882A=
n.1138A=
c.1892A= (p.Glu631=)
c.2045A= (p.Glu682=)
n.2136A=
n.1911A=
n.1854A=
n.1110A=
2g.214730466_214730467delinsAACA10577777BARD1c.1945_1946delinsTT (p.Glu649Leu)
c.592_593delinsTT (p.Glu198Leu)
c.*8_*9delinsTT (n.*8_*9delinsTT)
c.535_536delinsTT (p.Glu179Leu)
c.1537_1538delinsTT (p.Glu513Leu)
c.1888_1889delinsTT (p.Glu630Leu)
c.406_407delinsTT (p.Glu136Leu)
c.3320_3321delinsTT
c.42_43delinsTT
c.*1565_*1566delinsTT (n.*1565_*1566delinsTT)
n.280_281delinsTT
c.115_116delinsTT (p.Glu39Leu)
c.*611_*612delinsTT (n.*611_*612delinsTT)
n.1938_1939delinsTT
n.1881_1882delinsTT
n.1137_1138delinsTT
c.1891_1892delinsTT (p.Glu631Leu)
c.2044_2045delinsTT (p.Glu682Leu)
n.2135_2136delinsTT
n.1910_1911delinsTT
n.1853_1854delinsTT
n.1109_1110delinsTT
 ClinVar dbSNP
2g.214730466_214730467delinsTCCA1327046396BARD1c.1945_1946delinsGA (p.Glu649=)
c.592_593delinsGA (p.Glu198=)
c.*8_*9delinsGA (n.*8_*9delinsGA)
c.535_536delinsGA (p.Glu179=)
c.1537_1538delinsGA (p.Glu513=)
c.1888_1889delinsGA (p.Glu630=)
c.406_407delinsGA (p.Glu136=)
c.3320_3321delinsGA
c.42_43delinsGA
c.*1565_*1566delinsGA (n.*1565_*1566delinsGA)
n.280_281delinsGA
c.115_116delinsGA (p.Glu39=)
c.*611_*612delinsGA (n.*611_*612delinsGA)
n.1938_1939delinsGA
n.1881_1882delinsGA
n.1137_1138delinsGA
c.1891_1892delinsGA (p.Glu631=)
c.2044_2045delinsGA (p.Glu682=)
n.2135_2136delinsGA
n.1910_1911delinsGA
n.1853_1854delinsGA
n.1109_1110delinsGA
2g.214730467C>ACA350451190BARD1c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.3320G>T
c.42G>T
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
n.280G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.1938G>T
n.1881G>T
n.1137G>T
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
n.2135G>T
n.1910G>T
n.1853G>T
n.1109G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730467C=CA1327046398BARD1c.1945G= (p.Glu649=)
c.592G= (p.Glu198=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.535G= (p.Glu179=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.1888G= (p.Glu630=)
c.406G= (p.Glu136=)
c.3320G=
c.42G=
c.*1565G= (n.*1565G=)
n.280G=
c.115G= (p.Glu39=)
c.*611G= (n.*611G=)
n.1938G=
n.1881G=
n.1137G=
c.1891G= (p.Glu631=)
c.2044G= (p.Glu682=)
n.2135G=
n.1910G=
n.1853G=
n.1109G=
2g.214730467C>GCA350451188BARD1c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.3320G>C
c.42G>C
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
n.280G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.1938G>C
n.1881G>C
n.1137G>C
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
n.2135G>C
n.1910G>C
n.1853G>C
n.1109G>C
2g.214730467C>TCA350451189BARD1c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.3320G>A
c.42G>A
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
n.280G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.1938G>A
n.1881G>A
n.1137G>A
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
n.2135G>A
n.1910G>A
n.1853G>A
n.1109G>A
2g.214730468T>ACA350451191BARD1c.1944A>T (p.Glu648Asp)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.3319A>T
c.41A>T
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
n.279A>T
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.1937A>T
n.1880A>T
n.1136A>T
c.1890A>T (p.Glu630Asp)
c.2043A>T (p.Glu681Asp)
n.2134A>T
n.1909A>T
n.1852A>T
n.1108A>T
2g.214730468T>CCA431139464BARD1c.1944A>G (p.Glu648=)
c.591A>G (p.Glu197=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.534A>G (p.Glu178=)
c.1536A>G (p.Glu512=)
c.1887A>G (p.Glu629=)
c.405A>G (p.Glu135=)
c.3319A>G
c.41A>G
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
n.279A>G
c.114A>G (p.Glu38=)
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.1937A>G
n.1880A>G
n.1136A>G
c.1890A>G (p.Glu630=)
c.2043A>G (p.Glu681=)
n.2134A>G
n.1909A>G
n.1852A>G
n.1108A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.214730468T>GCA350451192BARD1c.1944A>C (p.Glu648Asp)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
c.1887A>C (p.Glu629Asp)
c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.3319A>C
c.41A>C
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
n.279A>C
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.1937A>C
n.1880A>C
n.1136A>C
c.1890A>C (p.Glu630Asp)
c.2043A>C (p.Glu681Asp)
n.2134A>C
n.1909A>C
n.1852A>C
n.1108A>C
2g.214730469delCA2582342057BARD1c.1944del (p.Glu649LysfsTer?)
c.591del (p.Glu198LysfsTer?)
c.*7del (n.*7del)
c.534del (p.Glu179LysfsTer?)
c.1536del (p.Glu513LysfsTer?)
c.1887del (p.Glu630LysfsTer?)
c.405del (p.Glu136LysfsTer?)
c.3319del
c.41del
c.*1564del (n.*1564del)
n.279del
c.114del (p.Glu39LysfsTer?)
c.*610del (n.*610del)
n.1937del
n.1880del
n.1136del
c.1890del (p.Glu631LysfsTer?)
c.2043del (p.Glu682LysfsTer?)
n.2134del
n.1909del
n.1852del
n.1108del
 ClinVar
2g.214730469T>ACA350451194BARD1c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.3318A>T
c.40A>T
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
n.278A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1936A>T
n.1879A>T
n.1135A>T
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.2042A>T (p.Glu681Val)
n.2133A>T
n.1908A>T
n.1851A>T
n.1107A>T
2g.214730469T>CCA350451196BARD1c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.3318A>G
c.40A>G
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
n.278A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.1936A>G
n.1879A>G
n.1135A>G
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.2042A>G (p.Glu681Gly)
n.2133A>G
n.1908A>G
n.1851A>G
n.1107A>G
2g.214730469T>GCA350451197BARD1c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.3318A>C
c.40A>C
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
n.278A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.1936A>C
n.1879A>C
n.1135A>C
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.2042A>C (p.Glu681Ala)
n.2133A>C
n.1908A>C
n.1851A>C
n.1107A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730469T=CA1327046399BARD1c.1943A= (p.Glu648=)
c.590A= (p.Glu197=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.533A= (p.Glu178=)
c.1535A= (p.Glu512=)
c.1886A= (p.Glu629=)
c.404A= (p.Glu135=)
c.3318A=
c.40A=
c.*1563A= (n.*1563A=)
n.278A=
c.113A= (p.Glu38=)
c.*609A= (n.*609A=)
n.1936A=
n.1879A=
n.1135A=
c.1889A= (p.Glu630=)
c.2042A= (p.Glu681=)
n.2133A=
n.1908A=
n.1851A=
n.1107A=
2g.214730470C>ACA350451198BARD1c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.3317G>T
c.39G>T
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
n.277G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1935G>T
n.1878G>T
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c.2041G>T (p.Glu681Ter)
n.2132G>T
n.1907G>T
n.1850G>T
n.1106G>T
2g.214730470C>GCA350451200BARD1c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.3317G>C
c.39G>C
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
n.277G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.1935G>C
n.1878G>C
n.1134G>C
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.2041G>C (p.Glu681Gln)
n.2132G>C
n.1907G>C
n.1850G>C
n.1106G>C
2g.214730470C>TCA350451199BARD1c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.3317G>A
c.39G>A
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
n.277G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1935G>A
n.1878G>A
n.1134G>A
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.2041G>A (p.Glu681Lys)
n.2132G>A
n.1907G>A
n.1850G>A
n.1106G>A
2g.214730471C>ACA350451202BARD1c.1941G>T (p.Gln647His)
c.588G>T (p.Gln196His)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.1533G>T (p.Gln511His)
c.1884G>T (p.Gln628His)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.3316G>T
c.38G>T
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
n.276G>T
c.111G>T (p.Gln37His)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1934G>T
n.1877G>T
n.1133G>T
c.1887G>T (p.Gln629His)
c.2040G>T (p.Gln680His)
n.2131G>T
n.1906G>T
n.1849G>T
n.1105G>T
2g.214730471C=CA1327046400BARD1c.1941G= (p.Gln647=)
c.588G= (p.Gln196=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.531G= (p.Gln177=)
c.1533G= (p.Gln511=)
c.1884G= (p.Gln628=)
c.402G= (p.Gln134=)
c.3316G=
c.38G=
c.*1561G= (n.*1561G=)
n.276G=
c.111G= (p.Gln37=)
c.*607G= (n.*607G=)
n.1934G=
n.1877G=
n.1133G=
c.1887G= (p.Gln629=)
c.2040G= (p.Gln680=)
n.2131G=
n.1906G=
n.1849G=
n.1105G=
2g.214730471C>GCA350451203BARD1c.1941G>C (p.Gln647His)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.1533G>C (p.Gln511His)
c.1884G>C (p.Gln628His)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.3316G>C
c.38G>C
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
n.276G>C
c.111G>C (p.Gln37His)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.1934G>C
n.1877G>C
n.1133G>C
c.1887G>C (p.Gln629His)
c.2040G>C (p.Gln680His)
n.2131G>C
n.1906G>C
n.1849G>C
n.1105G>C
2g.214730471C>TCA431139501BARD1c.1941G>A (p.Gln647=)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.1533G>A (p.Gln511=)
c.1884G>A (p.Gln628=)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.3316G>A
c.38G>A
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
n.276G>A
c.111G>A (p.Gln37=)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1934G>A
n.1877G>A
n.1133G>A
c.1887G>A (p.Gln629=)
c.2040G>A (p.Gln680=)
n.2131G>A
n.1906G>A
n.1849G>A
n.1105G>A
 dbSNP
2g.214730472T>ACA350451205BARD1c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.3315A>T
c.37A>T
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
n.275A>T
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.1933A>T
n.1876A>T
n.1132A>T
c.1886A>T (p.Gln629Leu)
c.2039A>T (p.Gln680Leu)
n.2130A>T
n.1905A>T
n.1848A>T
n.1104A>T
2g.214730472T>CCA192149BARD1c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
c.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.3315A>G
c.37A>G
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
n.275A>G
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.1933A>G
n.1876A>G
n.1132A>G
c.1886A>G (p.Gln629Arg)
c.2039A>G (p.Gln680Arg)
n.2130A>G
n.1905A>G
n.1848A>G
n.1104A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730472T>GCA350451208BARD1c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.3315A>C
c.37A>C
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
n.275A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.1933A>C
n.1876A>C
n.1132A>C
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
c.2039A>C (p.Gln680Pro)
n.2130A>C
n.1905A>C
n.1848A>C
n.1104A>C
2g.214730472T=CA1327046401BARD1c.1940A= (p.Gln647=)
c.587A= (p.Gln196=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.530A= (p.Gln177=)
c.1532A= (p.Gln511=)
c.1883A= (p.Gln628=)
c.401A= (p.Gln134=)
c.3315A=
c.37A=
c.*1560A= (n.*1560A=)
n.275A=
c.110A= (p.Gln37=)
c.*606A= (n.*606A=)
n.1933A=
n.1876A=
n.1132A=
c.1886A= (p.Gln629=)
c.2039A= (p.Gln680=)
n.2130A=
n.1905A=
n.1848A=
n.1104A=
2g.214730473G>ACA350451210BARD1c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.3314C>T
c.36C>T
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
n.274C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.1932C>T
n.1875C>T
n.1131C>T
c.1885C>T (p.Gln629Ter)
c.2038C>T (p.Gln680Ter)
n.2129C>T
n.1904C>T
n.1847C>T
n.1103C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730473G>CCA350451212BARD1c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.3314C>G
c.36C>G
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
n.274C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.1932C>G
n.1875C>G
n.1131C>G
c.1885C>G (p.Gln629Glu)
c.2038C>G (p.Gln680Glu)
n.2129C>G
n.1904C>G
n.1847C>G
n.1103C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.214730473G=CA1327046402BARD1c.1939C= (p.Gln647=)
c.586C= (p.Gln196=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.529C= (p.Gln177=)
c.1531C= (p.Gln511=)
c.1882C= (p.Gln628=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.3314C=
c.36C=
c.*1559C= (n.*1559C=)
n.274C=
c.109C= (p.Gln37=)
c.*605C= (n.*605C=)
n.1932C=
n.1875C=
n.1131C=
c.1885C= (p.Gln629=)
c.2038C= (p.Gln680=)
n.2129C=
n.1904C=
n.1847C=
n.1103C=
2g.214730473G>TCA350451213BARD1c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.3314C>A
c.36C>A
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
n.274C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.1932C>A
n.1875C>A
n.1131C>A
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
c.2038C>A (p.Gln680Lys)
n.2129C>A
n.1904C>A
n.1847C>A
n.1103C>A
2g.214730474T>ACA350451215BARD1c.1938A>T (p.Glu646Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
c.1530A>T (p.Glu510Asp)
c.1881A>T (p.Glu627Asp)
c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.3313A>T
c.35A>T
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
n.273A>T
c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.1931A>T
n.1874A>T
n.1130A>T
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
c.2037A>T (p.Glu679Asp)
n.2128A>T
n.1903A>T
n.1846A>T
n.1102A>T
2g.214730474T>CCA431139539BARD1c.1938A>G (p.Glu646=)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.528A>G (p.Glu176=)
c.1530A>G (p.Glu510=)
c.1881A>G (p.Glu627=)
c.399A>G (p.Glu133=)
c.3313A>G
c.35A>G
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
n.273A>G
c.108A>G (p.Glu36=)
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.1931A>G
n.1874A>G
n.1130A>G
c.1884A>G (p.Glu628=)
c.2037A>G (p.Glu679=)
n.2128A>G
n.1903A>G
n.1846A>G
n.1102A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214730474T>GCA350451217BARD1c.1938A>C (p.Glu646Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.1530A>C (p.Glu510Asp)
c.1881A>C (p.Glu627Asp)
c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.3313A>C
c.35A>C
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
n.273A>C
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.1931A>C
n.1874A>C
n.1130A>C
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
c.2037A>C (p.Glu679Asp)
n.2128A>C
n.1903A>C
n.1846A>C
n.1102A>C
2g.214730475T>ACA350451219BARD1c.1937A>T (p.Glu646Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.192A>T (p.Ter64Cys)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
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c.3312A>T
c.34A>T
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
n.272A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.1930A>T
n.1873A>T
n.1129A>T
c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.2036A>T (p.Glu679Val)
n.2127A>T
n.1902A>T
n.1845A>T
n.1101A>T
 gnomAD v4
2g.214730475T>CCA350451223BARD1c.1937A>G (p.Glu646Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.192A>G (p.Ter64Trp)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.3312A>G
c.34A>G
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
n.272A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.1930A>G
n.1873A>G
n.1129A>G
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
n.2127A>G
n.1902A>G
n.1845A>G
n.1101A>G
2g.214730475T>GCA350451221BARD1c.1937A>C (p.Glu646Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.192A>C (p.Ter64Cys)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.3312A>C
c.34A>C
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
n.272A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.1930A>C
n.1873A>C
n.1129A>C
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
n.2127A>C
n.1902A>C
n.1845A>C
n.1101A>C
2g.214730476delCA2701486901BARD1c.1936del (p.Glu646AsnfsTer?)
c.583del (p.Glu195AsnfsTer?)
c.191del (p.Ter64=)
c.526del (p.Glu176AsnfsTer?)
c.1528del (p.Glu510AsnfsTer?)
c.1879del (p.Glu627AsnfsTer?)
c.397del (p.Glu133AsnfsTer?)
c.3311del
c.33del
c.*1556del (n.*1556del)
n.271del
c.106del (p.Glu36AsnfsTer?)
c.*602del (n.*602del)
n.1929del
n.1872del
n.1128del
c.1882del (p.Glu628AsnfsTer?)
c.2035del (p.Glu679AsnfsTer?)
n.2126del
n.1901del
n.1844del
n.1100del
 dbSNP
2g.214730476C>ACA350451225BARD1c.1936G>T (p.Glu646Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.191G>T (p.Ter64Leu)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.3311G>T
c.33G>T
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
n.271G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1929G>T
n.1872G>T
n.1128G>T
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.2035G>T (p.Glu679Ter)
n.2126G>T
n.1901G>T
n.1844G>T
n.1100G>T
2g.214730476C>GCA350451229BARD1c.1936G>C (p.Glu646Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.191G>C (p.Ter64Ser)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.3311G>C
c.33G>C
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
n.271G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1929G>C
n.1872G>C
n.1128G>C
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
n.2126G>C
n.1901G>C
n.1844G>C
n.1100G>C
 gnomAD v4
2g.214730476C>TCA350451227BARD1c.1936G>A (p.Glu646Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.191G>A (p.Ter64=)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.3311G>A
c.33G>A
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
n.271G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.1929G>A
n.1872G>A
n.1128G>A
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.2035G>A (p.Glu679Lys)
n.2126G>A
n.1901G>A
n.1844G>A
n.1100G>A
2g.214730477A=CA1327046403BARD1c.1935T= (p.Cys645=)
c.582T= (p.Cys194=)
c.190T= (p.Ter64=)
c.525T= (p.Cys175=)
c.1527T= (p.Cys509=)
c.1878T= (p.Cys626=)
c.396T= (p.Cys132=)
c.3310T=
c.32T=
c.*1555T= (n.*1555T=)
n.270T=
c.105T= (p.Cys35=)
c.*601T= (n.*601T=)
n.1928T=
n.1871T=
n.1127T=
c.1881T= (p.Cys627=)
c.2034T= (p.Cys678=)
n.2125T=
n.1900T=
n.1843T=
n.1099T=
2g.214730477A>CCA350451231BARD1c.1935T>G (p.Cys645Trp)
c.582T>G (p.Cys194Trp)
c.190T>G (p.Ter64Gly)
c.525T>G (p.Cys175Trp)
c.1527T>G (p.Cys509Trp)
c.1878T>G (p.Cys626Trp)
c.396T>G (p.Cys132Trp)
c.3310T>G
c.32T>G
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
n.270T>G
c.105T>G (p.Cys35Trp)
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.1928T>G
n.1871T>G
n.1127T>G
c.1881T>G (p.Cys627Trp)
c.2034T>G (p.Cys678Trp)
n.2125T>G
n.1900T>G
n.1843T>G
n.1099T>G
2g.214730477A>GCA431139559BARD1c.1935T>C (p.Cys645=)
c.582T>C (p.Cys194=)
c.190T>C (p.Ter64Arg)
c.525T>C (p.Cys175=)
c.1527T>C (p.Cys509=)
c.1878T>C (p.Cys626=)
c.396T>C (p.Cys132=)
c.3310T>C
c.32T>C
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
n.270T>C
c.105T>C (p.Cys35=)
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.1928T>C
n.1871T>C
n.1127T>C
c.1881T>C (p.Cys627=)
c.2034T>C (p.Cys678=)
n.2125T>C
n.1900T>C
n.1843T>C
n.1099T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730477A>TCA350451232BARD1c.1935T>A (p.Cys645Ter)
c.582T>A (p.Cys194Ter)
c.190T>A (p.Ter64Arg)
c.525T>A (p.Cys175Ter)
c.1527T>A (p.Cys509Ter)
c.1878T>A (p.Cys626Ter)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
c.3310T>A
c.32T>A
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
n.270T>A
c.105T>A (p.Cys35Ter)
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.1928T>A
n.1871T>A
n.1127T>A
c.1881T>A (p.Cys627Ter)
c.2034T>A (p.Cys678Ter)
n.2125T>A
n.1900T>A
n.1843T>A
n.1099T>A
2g.214730478delCA2701486910BARD1c.1934del (p.Cys645LeufsTer?)
c.581del (p.Cys194LeufsTer?)
c.189del (p.Met63IlefsTer?)
c.524del (p.Cys175LeufsTer?)
c.1526del (p.Cys509LeufsTer?)
c.1877del (p.Cys626LeufsTer?)
c.395del (p.Cys132LeufsTer?)
c.3309del
c.31del
c.*1554del (n.*1554del)
n.269del
c.104del (p.Cys35LeufsTer?)
c.*600del (n.*600del)
n.1927del
n.1870del
n.1126del
c.1880del (p.Cys627LeufsTer?)
c.2033del (p.Cys678LeufsTer?)
n.2124del
n.1899del
n.1842del
n.1098del
 dbSNP
2g.214730478C>ACA350451233BARD1c.1934G>T (p.Cys645Phe)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.189G>T (p.Met63Ile)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
c.1526G>T (p.Cys509Phe)
c.1877G>T (p.Cys626Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.3309G>T
c.31G>T
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
n.269G>T
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.1927G>T
n.1870G>T
n.1126G>T
c.1880G>T (p.Cys627Phe)
c.2033G>T (p.Cys678Phe)
n.2124G>T
n.1899G>T
n.1842G>T
n.1098G>T
2g.214730478C>GCA350451235BARD1c.1934G>C (p.Cys645Ser)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.189G>C (p.Met63Ile)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.1526G>C (p.Cys509Ser)
c.1877G>C (p.Cys626Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.3309G>C
c.31G>C
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
n.269G>C
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.1927G>C
n.1870G>C
n.1126G>C
c.1880G>C (p.Cys627Ser)
c.2033G>C (p.Cys678Ser)
n.2124G>C
n.1899G>C
n.1842G>C
n.1098G>C
2g.214730478C>TCA350451237BARD1c.1934G>A (p.Cys645Tyr)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.189G>A (p.Met63Ile)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.3309G>A
c.31G>A
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
n.269G>A
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.1927G>A
n.1870G>A
n.1126G>A
c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
c.2033G>A (p.Cys678Tyr)
n.2124G>A
n.1899G>A
n.1842G>A
n.1098G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.214730478_214730480delinsCATCA1327046404BARD1c.1932_1934delinsATG (p.Val644=)
c.579_581delinsATG (p.Val193=)
c.187_189delinsATG (p.Met63=)
c.522_524delinsATG (p.Val174=)
c.1524_1526delinsATG (p.Val508=)
c.1875_1877delinsATG (p.Val625=)
c.393_395delinsATG (p.Val131=)
c.3307_3309delinsATG
c.29_31delinsATG
c.*1552_*1554delinsATG (n.*1552_*1554delinsATG)
n.267_269delinsATG
c.102_104delinsATG (p.Val34=)
c.*598_*600delinsATG (n.*598_*600delinsATG)
n.1925_1927delinsATG
n.1868_1870delinsATG
n.1124_1126delinsATG
c.1878_1880delinsATG (p.Val626=)
c.2031_2033delinsATG (p.Val677=)
n.2122_2124delinsATG
n.1897_1899delinsATG
n.1840_1842delinsATG
n.1096_1098delinsATG
2g.214730479A=CA1327046405BARD1c.1933T= (p.Cys645=)
c.580T= (p.Cys194=)
c.188T= (p.Met63=)
c.523T= (p.Cys175=)
c.1525T= (p.Cys509=)
c.1876T= (p.Cys626=)
c.394T= (p.Cys132=)
c.3308T=
c.30T=
c.*1553T= (n.*1553T=)
n.268T=
c.103T= (p.Cys35=)
c.*599T= (n.*599T=)
n.1926T=
n.1869T=
n.1125T=
c.1879T= (p.Cys627=)
c.2032T= (p.Cys678=)
n.2123T=
n.1898T=
n.1841T=
n.1097T=
2g.214730479A>CCA350451239BARD1c.1933T>G (p.Cys645Gly)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.188T>G (p.Met63Arg)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
c.1525T>G (p.Cys509Gly)
c.1876T>G (p.Cys626Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.3308T>G
c.30T>G
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
n.268T>G
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.1926T>G
n.1869T>G
n.1125T>G
c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.2032T>G (p.Cys678Gly)
n.2123T>G
n.1898T>G
n.1841T>G
n.1097T>G
2g.214730479A>GCA167500BARD1c.1933T>C (p.Cys645Arg)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.188T>C (p.Met63Thr)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.1876T>C (p.Cys626Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.3308T>C
c.30T>C
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
n.268T>C
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.1926T>C
n.1869T>C
n.1125T>C
c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.2032T>C (p.Cys678Arg)
n.2123T>C
n.1898T>C
n.1841T>C
n.1097T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730479A>TCA350451242BARD1c.1933T>A (p.Cys645Ser)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.188T>A (p.Met63Lys)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.1876T>A (p.Cys626Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.3308T>A
c.30T>A
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
n.268T>A
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.1926T>A
n.1869T>A
n.1125T>A
c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.2032T>A (p.Cys678Ser)
n.2123T>A
n.1898T>A
n.1841T>A
n.1097T>A
2g.214730480_214730481delCA168527BARD1c.1932_1933del (p.Cys645Ter)
c.579_580del (p.Cys194Ter)
c.187_188del (p.Met63ValfsTer?)
c.522_523del (p.Cys175Ter)
c.1524_1525del (p.Cys509Ter)
c.1875_1876del (p.Cys626Ter)
c.393_394del (p.Cys132Ter)
c.3307_3308del
c.29_30del
c.*1552_*1553del (n.*1552_*1553del)
n.267_268del
c.102_103del (p.Cys35Ter)
c.*598_*599del (n.*598_*599del)
n.1925_1926del
n.1868_1869del
n.1124_1125del
c.1878_1879del (p.Cys627Ter)
c.2031_2032del (p.Cys678Ter)
n.2122_2123del
n.1897_1898del
n.1840_1841del
n.1096_1097del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730480T>ACA431139590BARD1c.1932A>T (p.Val644=)
c.579A>T (p.Val193=)
c.187A>T (p.Met63Leu)
c.522A>T (p.Val174=)
c.1524A>T (p.Val508=)
c.1875A>T (p.Val625=)
c.393A>T (p.Val131=)
c.3307A>T
c.29A>T
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
n.267A>T
c.102A>T (p.Val34=)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.1925A>T
n.1868A>T
n.1124A>T
c.1878A>T (p.Val626=)
c.2031A>T (p.Val677=)
n.2122A>T
n.1897A>T
n.1840A>T
n.1096A>T
2g.214730480T>CCA431139584BARD1c.1932A>G (p.Val644=)
c.579A>G (p.Val193=)
c.187A>G (p.Met63Val)
c.522A>G (p.Val174=)
c.1524A>G (p.Val508=)
c.1875A>G (p.Val625=)
c.393A>G (p.Val131=)
c.3307A>G
c.29A>G
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
n.267A>G
c.102A>G (p.Val34=)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.1925A>G
n.1868A>G
n.1124A>G
c.1878A>G (p.Val626=)
c.2031A>G (p.Val677=)
n.2122A>G
n.1897A>G
n.1840A>G
n.1096A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730480T>GCA431139587BARD1c.1932A>C (p.Val644=)
c.579A>C (p.Val193=)
c.187A>C (p.Met63Leu)
c.522A>C (p.Val174=)
c.1524A>C (p.Val508=)
c.1875A>C (p.Val625=)
c.393A>C (p.Val131=)
c.3307A>C
c.29A>C
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
n.267A>C
c.102A>C (p.Val34=)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.1925A>C
n.1868A>C
n.1124A>C
c.1878A>C (p.Val626=)
c.2031A>C (p.Val677=)
n.2122A>C
n.1897A>C
n.1840A>C
n.1096A>C
2g.214730480T=CA1327046406BARD1c.1932A= (p.Val644=)
c.579A= (p.Val193=)
c.187A= (p.Met63=)
c.522A= (p.Val174=)
c.1524A= (p.Val508=)
c.1875A= (p.Val625=)
c.393A= (p.Val131=)
c.3307A=
c.29A=
c.*1552A= (n.*1552A=)
n.267A=
c.102A= (p.Val34=)
c.*598A= (n.*598A=)
n.1925A=
n.1868A=
n.1124A=
c.1878A= (p.Val626=)
c.2031A= (p.Val677=)
n.2122A=
n.1897A=
n.1840A=
n.1096A=
2g.214730481A=CA1327046407BARD1c.1931T= (p.Val644=)
c.578T= (p.Val193=)
c.186T= (p.Ser62=)
c.521T= (p.Val174=)
c.1523T= (p.Val508=)
c.1874T= (p.Val625=)
c.392T= (p.Val131=)
c.3306T=
c.28T=
c.*1551T= (n.*1551T=)
n.266T=
c.101T= (p.Val34=)
c.*597T= (n.*597T=)
n.1924T=
n.1867T=
n.1123T=
c.1877T= (p.Val626=)
c.2030T= (p.Val677=)
n.2121T=
n.1896T=
n.1839T=
n.1095T=
2g.214730481A>CCA350451245BARD1c.1931T>G (p.Val644Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.186T>G (p.Ser62Arg)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.3306T>G
c.28T>G
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
n.266T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.1924T>G
n.1867T>G
n.1123T>G
c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.2030T>G (p.Val677Gly)
n.2121T>G
n.1896T>G
n.1839T>G
n.1095T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214730481A>GCA350451246BARD1c.1931T>C (p.Val644Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.186T>C (p.Ser62=)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.3306T>C
c.28T>C
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
n.266T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1924T>C
n.1867T>C
n.1123T>C
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
n.2121T>C
n.1896T>C
n.1839T>C
n.1095T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730481A>TCA350451248BARD1c.1931T>A (p.Val644Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.186T>A (p.Ser62Arg)
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.1523T>A (p.Val508Glu)
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.3306T>A
c.28T>A
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
n.266T>A
c.101T>A (p.Val34Glu)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.1924T>A
n.1867T>A
n.1123T>A
c.1877T>A (p.Val626Glu)
c.2030T>A (p.Val677Glu)
n.2121T>A
n.1896T>A
n.1839T>A
n.1095T>A
2g.214730482C>ACA350451251BARD1c.1930G>T (p.Val644Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.1522G>T (p.Val508Leu)
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.3305G>T
c.27G>T
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
n.265G>T
c.100G>T (p.Val34Leu)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.1923G>T
n.1866G>T
n.1122G>T
c.1876G>T (p.Val626Leu)
c.2029G>T (p.Val677Leu)
n.2120G>T
n.1895G>T
n.1838G>T
n.1094G>T
2g.214730482C>GCA350451252BARD1c.1930G>C (p.Val644Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.3305G>C
c.27G>C
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
n.265G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.1923G>C
n.1866G>C
n.1122G>C
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.2029G>C (p.Val677Leu)
n.2120G>C
n.1895G>C
n.1838G>C
n.1094G>C
2g.214730482C>TCA350451254BARD1c.1930G>A (p.Val644Ile)
c.577G>A (p.Val193Ile)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.520G>A (p.Val174Ile)
c.1522G>A (p.Val508Ile)
c.1873G>A (p.Val625Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.3305G>A
c.27G>A
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
n.265G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.1923G>A
n.1866G>A
n.1122G>A
c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.2029G>A (p.Val677Ile)
n.2120G>A
n.1895G>A
n.1838G>A
n.1094G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730482_214730483insAACA2701486930BARD1c.1929_1930insTT (p.Val644LeufsTer?)
c.576_577insTT (p.Val193LeufsTer?)
c.184_185insTT (p.Ser62IlefsTer?)
c.519_520insTT (p.Val174LeufsTer?)
c.1521_1522insTT (p.Val508LeufsTer?)
c.1872_1873insTT (p.Val625LeufsTer?)
c.390_391insTT (p.Val131LeufsTer?)
c.3304_3305insTT
c.26_27insTT
c.*1549_*1550insTT (n.*1549_*1550insTT)
n.264_265insTT
c.99_100insTT (p.Val34LeufsTer?)
c.*595_*596insTT (n.*595_*596insTT)
n.1922_1923insTT
n.1865_1866insTT
n.1121_1122insTT
c.1875_1876insTT (p.Val626LeufsTer?)
c.2028_2029insTT (p.Val677LeufsTer?)
n.2119_2120insTT
n.1894_1895insTT
n.1837_1838insTT
n.1093_1094insTT
 dbSNP
2g.214730483T>ACA350451255BARD1c.1929A>T (p.Lys643Asn)
c.576A>T (p.Lys192Asn)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.1521A>T (p.Lys507Asn)
c.1872A>T (p.Lys624Asn)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.3304A>T
c.26A>T
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
n.264A>T
c.99A>T (p.Lys33Asn)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.1922A>T
n.1865A>T
n.1121A>T
c.1875A>T (p.Lys625Asn)
c.2028A>T (p.Lys676Asn)
n.2119A>T
n.1894A>T
n.1837A>T
n.1093A>T
2g.214730483T>CCA431139606BARD1c.1929A>G (p.Lys643=)
c.576A>G (p.Lys192=)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.519A>G (p.Lys173=)
c.1521A>G (p.Lys507=)
c.1872A>G (p.Lys624=)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.3304A>G
c.26A>G
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
n.264A>G
c.99A>G (p.Lys33=)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.1922A>G
n.1865A>G
n.1121A>G
c.1875A>G (p.Lys625=)
c.2028A>G (p.Lys676=)
n.2119A>G
n.1894A>G
n.1837A>G
n.1093A>G
 dbSNP
2g.214730483T>GCA350451257BARD1c.1929A>C (p.Lys643Asn)
c.576A>C (p.Lys192Asn)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.1872A>C (p.Lys624Asn)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.3304A>C
c.26A>C
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
n.264A>C
c.99A>C (p.Lys33Asn)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.1922A>C
n.1865A>C
n.1121A>C
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
c.2028A>C (p.Lys676Asn)
n.2119A>C
n.1894A>C
n.1837A>C
n.1093A>C
2g.214730486dupCA2662971091BARD1c.1929dup (p.Val644SerfsTer3)
c.576dup (p.Val193SerfsTer3)
c.184dup (p.Ser62LysfsTer?)
c.519dup (p.Val174SerfsTer3)
c.1521dup (p.Val508SerfsTer3)
c.1872dup (p.Val625SerfsTer3)
c.390dup (p.Val131SerfsTer3)
c.3304dup
c.26dup
c.*1549dup (n.*1549dup)
n.264dup
c.99dup (p.Val34SerfsTer3)
c.*595dup (n.*595dup)
n.1922dup
n.1865dup
n.1121dup
c.1875dup (p.Val626SerfsTer3)
c.2028dup (p.Val677SerfsTer3)
n.2119dup
n.1894dup
n.1837dup
n.1093dup
 gnomAD v4
2g.214730483_214730498dupCA2662971092BARD1c.1914_1929dup (p.Val644MetfsTer8)
c.561_576dup (p.Val193MetfsTer8)
c.169_184dup (p.Ser62AsnfsTer?)
c.504_519dup (p.Val174MetfsTer8)
c.1506_1521dup (p.Val508MetfsTer8)
c.1857_1872dup (p.Val625MetfsTer8)
c.375_390dup (p.Val131MetfsTer8)
c.3289_3304dup
c.11_26dup
c.*1534_*1549dup (n.*1534_*1549dup)
n.249_264dup
c.84_99dup (p.Val34MetfsTer8)
c.*580_*595dup (n.*580_*595dup)
n.1907_1922dup
n.1850_1865dup
n.1106_1121dup
c.1860_1875dup (p.Val626MetfsTer8)
c.2013_2028dup (p.Val677MetfsTer8)
n.2104_2119dup
n.1879_1894dup
n.1822_1837dup
n.1078_1093dup
 gnomAD v4
2g.214730484T>ACA350451259BARD1c.1928A>T (p.Lys643Ile)
c.575A>T (p.Lys192Ile)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.1871A>T (p.Lys624Ile)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.3303A>T
c.25A>T
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
n.263A>T
c.98A>T (p.Lys33Ile)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.1921A>T
n.1864A>T
n.1120A>T
c.1874A>T (p.Lys625Ile)
c.2027A>T (p.Lys676Ile)
n.2118A>T
n.1893A>T
n.1836A>T
n.1092A>T
2g.214730484T>CCA350451261BARD1c.1928A>G (p.Lys643Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.183A>G (p.Lys61=)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1871A>G (p.Lys624Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.3303A>G
c.25A>G
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
n.263A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.1921A>G
n.1864A>G
n.1120A>G
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
n.2118A>G
n.1893A>G
n.1836A>G
n.1092A>G
 ClinVar
2g.214730484T>GCA350451262BARD1c.1928A>C (p.Lys643Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.3303A>C
c.25A>C
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
n.263A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.1921A>C
n.1864A>C
n.1120A>C
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
n.2118A>C
n.1893A>C
n.1836A>C
n.1092A>C
2g.214730485T>ACA350451264BARD1c.1927A>T (p.Lys643Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.3302A>T
c.24A>T
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
n.262A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.1920A>T
n.1863A>T
n.1119A>T
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
n.2117A>T
n.1892A>T
n.1835A>T
n.1091A>T
2g.214730485T>CCA350451266BARD1c.1927A>G (p.Lys643Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.3302A>G
c.24A>G
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
n.262A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.1920A>G
n.1863A>G
n.1119A>G
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
n.2117A>G
n.1892A>G
n.1835A>G
n.1091A>G
2g.214730485T>GCA350451268BARD1c.1927A>C (p.Lys643Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.3302A>C
c.24A>C
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
n.262A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.1920A>C
n.1863A>C
n.1119A>C
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
n.2117A>C
n.1892A>C
n.1835A>C
n.1091A>C
2g.214730486T>ACA350451270BARD1c.1926A>T (p.Arg642Ser)
c.573A>T (p.Arg191Ser)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.516A>T (p.Arg172Ser)
c.1518A>T (p.Arg506Ser)
c.1869A>T (p.Arg623Ser)
c.387A>T (p.Arg129Ser)
c.3301A>T
c.23A>T
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
n.261A>T
c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.1919A>T
n.1862A>T
n.1118A>T
c.1872A>T (p.Arg624Ser)
c.2025A>T (p.Arg675Ser)
n.2116A>T
n.1891A>T
n.1834A>T
n.1090A>T
2g.214730486T>CCA431139629BARD1c.1926A>G (p.Arg642=)
c.573A>G (p.Arg191=)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.516A>G (p.Arg172=)
c.1518A>G (p.Arg506=)
c.1869A>G (p.Arg623=)
c.387A>G (p.Arg129=)
c.3301A>G
c.23A>G
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
n.261A>G
c.96A>G (p.Arg32=)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.1919A>G
n.1862A>G
n.1118A>G
c.1872A>G (p.Arg624=)
c.2025A>G (p.Arg675=)
n.2116A>G
n.1891A>G
n.1834A>G
n.1090A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730486T>GCA350451271BARD1c.1926A>C (p.Arg642Ser)
c.573A>C (p.Arg191Ser)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.516A>C (p.Arg172Ser)
c.1518A>C (p.Arg506Ser)
c.1869A>C (p.Arg623Ser)
c.387A>C (p.Arg129Ser)
c.3301A>C
c.23A>C
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
n.261A>C
c.96A>C (p.Arg32Ser)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.1919A>C
n.1862A>C
n.1118A>C
c.1872A>C (p.Arg624Ser)
c.2025A>C (p.Arg675Ser)
n.2116A>C
n.1891A>C
n.1834A>C
n.1090A>C
2g.214730486T=CA1327046408BARD1c.1926A= (p.Arg642=)
c.573A= (p.Arg191=)
c.181A= (p.Lys61=)
c.516A= (p.Arg172=)
c.1518A= (p.Arg506=)
c.1869A= (p.Arg623=)
c.387A= (p.Arg129=)
c.3301A=
c.23A=
c.*1546A= (n.*1546A=)
n.261A=
c.96A= (p.Arg32=)
c.*592A= (n.*592A=)
n.1919A=
n.1862A=
n.1118A=
c.1872A= (p.Arg624=)
c.2025A= (p.Arg675=)
n.2116A=
n.1891A=
n.1834A=
n.1090A=
2g.214730487C>ACA350451272BARD1c.1925G>T (p.Arg642Ile)
c.572G>T (p.Arg191Ile)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.515G>T (p.Arg172Ile)
c.1517G>T (p.Arg506Ile)
c.1868G>T (p.Arg623Ile)
c.386G>T (p.Arg129Ile)
c.3300G>T
c.22G>T
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
n.260G>T
c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.1918G>T
n.1861G>T
n.1117G>T
c.1871G>T (p.Arg624Ile)
c.2024G>T (p.Arg675Ile)
n.2115G>T
n.1890G>T
n.1833G>T
n.1089G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730487C=CA1327046409BARD1c.1925G= (p.Arg642=)
c.572G= (p.Arg191=)
c.180G= (p.Lys60=)
c.515G= (p.Arg172=)
c.1517G= (p.Arg506=)
c.1868G= (p.Arg623=)
c.386G= (p.Arg129=)
c.3300G=
c.22G=
c.*1545G= (n.*1545G=)
n.260G=
c.95G= (p.Arg32=)
c.*591G= (n.*591G=)
n.1918G=
n.1861G=
n.1117G=
c.1871G= (p.Arg624=)
c.2024G= (p.Arg675=)
n.2115G=
n.1890G=
n.1833G=
n.1089G=
2g.214730487C>GCA350451274BARD1c.1925G>C (p.Arg642Thr)
c.572G>C (p.Arg191Thr)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.1517G>C (p.Arg506Thr)
c.1868G>C (p.Arg623Thr)
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.3300G>C
c.22G>C
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
n.260G>C
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.1918G>C
n.1861G>C
n.1117G>C
c.1871G>C (p.Arg624Thr)
c.2024G>C (p.Arg675Thr)
n.2115G>C
n.1890G>C
n.1833G>C
n.1089G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730487C>TCA350451276BARD1c.1925G>A (p.Arg642Lys)
c.572G>A (p.Arg191Lys)
c.180G>A (p.Lys60=)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.1517G>A (p.Arg506Lys)
c.1868G>A (p.Arg623Lys)
c.386G>A (p.Arg129Lys)
c.3300G>A
c.22G>A
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
n.260G>A
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.1918G>A
n.1861G>A
n.1117G>A
c.1871G>A (p.Arg624Lys)
c.2024G>A (p.Arg675Lys)
n.2115G>A
n.1890G>A
n.1833G>A
n.1089G>A
 ClinVar
2g.214730488T>ACA350451279BARD1c.1924A>T (p.Arg642Ter)
c.571A>T (p.Arg191Ter)
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.514A>T (p.Arg172Ter)
c.1516A>T (p.Arg506Ter)
c.1867A>T (p.Arg623Ter)
c.385A>T (p.Arg129Ter)
c.3299A>T
c.21A>T
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
n.259A>T
c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.1917A>T
n.1860A>T
n.1116A>T
c.1870A>T (p.Arg624Ter)
c.2023A>T (p.Arg675Ter)
n.2114A>T
n.1889A>T
n.1832A>T
n.1088A>T
 dbSNP
2g.214730488T>CCA2090114BARD1c.1924A>G (p.Arg642Gly)
c.571A>G (p.Arg191Gly)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.1516A>G (p.Arg506Gly)
c.1867A>G (p.Arg623Gly)
c.385A>G (p.Arg129Gly)
c.3299A>G
c.21A>G
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
n.259A>G
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.1917A>G
n.1860A>G
n.1116A>G
c.1870A>G (p.Arg624Gly)
c.2023A>G (p.Arg675Gly)
n.2114A>G
n.1889A>G
n.1832A>G
n.1088A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730488T>GCA431139640BARD1c.1924A>C (p.Arg642=)
c.571A>C (p.Arg191=)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.514A>C (p.Arg172=)
c.1516A>C (p.Arg506=)
c.1867A>C (p.Arg623=)
c.385A>C (p.Arg129=)
c.3299A>C
c.21A>C
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
n.259A>C
c.94A>C (p.Arg32=)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.1917A>C
n.1860A>C
n.1116A>C
c.1870A>C (p.Arg624=)
c.2023A>C (p.Arg675=)
n.2114A>C
n.1889A>C
n.1832A>C
n.1088A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730488T=CA1327046410BARD1c.1924A= (p.Arg642=)
c.571A= (p.Arg191=)
c.179A= (p.Lys60=)
c.514A= (p.Arg172=)
c.1516A= (p.Arg506=)
c.1867A= (p.Arg623=)
c.385A= (p.Arg129=)
c.3299A=
c.21A=
c.*1544A= (n.*1544A=)
n.259A=
c.94A= (p.Arg32=)
c.*590A= (n.*590A=)
n.1917A=
n.1860A=
n.1116A=
c.1870A= (p.Arg624=)
c.2023A= (p.Arg675=)
n.2114A=
n.1889A=
n.1832A=
n.1088A=
2g.214730489T>ACA431139646BARD1c.1923A>T (p.Arg641=)
c.570A>T (p.Arg190=)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.513A>T (p.Arg171=)
c.1515A>T (p.Arg505=)
c.1866A>T (p.Arg622=)
c.384A>T (p.Arg128=)
c.3298A>T
c.20A>T
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
n.258A>T
c.93A>T (p.Arg31=)
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.1916A>T
n.1859A>T
n.1115A>T
c.1869A>T (p.Arg623=)
c.2022A>T (p.Arg674=)
n.2113A>T
n.1888A>T
n.1831A>T
n.1087A>T
2g.214730489T>CCA431139647BARD1c.1923A>G (p.Arg641=)
c.570A>G (p.Arg190=)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.513A>G (p.Arg171=)
c.1515A>G (p.Arg505=)
c.1866A>G (p.Arg622=)
c.384A>G (p.Arg128=)
c.3298A>G
c.20A>G
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
n.258A>G
c.93A>G (p.Arg31=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.1916A>G
n.1859A>G
n.1115A>G
c.1869A>G (p.Arg623=)
c.2022A>G (p.Arg674=)
n.2113A>G
n.1888A>G
n.1831A>G
n.1087A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214730489T>GCA431139644BARD1c.1923A>C (p.Arg641=)
c.570A>C (p.Arg190=)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.513A>C (p.Arg171=)
c.1515A>C (p.Arg505=)
c.1866A>C (p.Arg622=)
c.384A>C (p.Arg128=)
c.3298A>C
c.20A>C
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
n.258A>C
c.93A>C (p.Arg31=)
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.1916A>C
n.1859A>C
n.1115A>C
c.1869A>C (p.Arg623=)
c.2022A>C (p.Arg674=)
n.2113A>C
n.1888A>C
n.1831A>C
n.1087A>C
2g.214730490C>ACA350451282BARD1c.1922G>T (p.Arg641Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.177G>T (p.Thr59=)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.3297G>T
c.19G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
n.257G>T
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.1915G>T
n.1858G>T
n.1114G>T
c.1868G>T (p.Arg623Leu)
c.2021G>T (p.Arg674Leu)
n.2112G>T
n.1887G>T
n.1830G>T
n.1086G>T
2g.214730490C=CA1327046411BARD1c.1922G= (p.Arg641=)
c.569G= (p.Arg190=)
c.177G= (p.Thr59=)
c.512G= (p.Arg171=)
c.1514G= (p.Arg505=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.3297G=
c.19G=
c.*1542G= (n.*1542G=)
n.257G=
c.92G= (p.Arg31=)
c.*588G= (n.*588G=)
n.1915G=
n.1858G=
n.1114G=
c.1868G= (p.Arg623=)
c.2021G= (p.Arg674=)
n.2112G=
n.1887G=
n.1830G=
n.1086G=
2g.214730490C>GCA350451283BARD1c.1922G>C (p.Arg641Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.177G>C (p.Thr59=)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
c.1514G>C (p.Arg505Pro)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.3297G>C
c.19G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
n.257G>C
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.1915G>C
n.1858G>C
n.1114G>C
c.1868G>C (p.Arg623Pro)
c.2021G>C (p.Arg674Pro)
n.2112G>C
n.1887G>C
n.1830G>C
n.1086G>C
2g.214730490C>TCA2090115BARD1c.1922G>A (p.Arg641Gln)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
c.177G>A (p.Thr59=)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
c.1514G>A (p.Arg505Gln)
c.1865G>A (p.Arg622Gln)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.3297G>A
c.19G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
n.257G>A
c.92G>A (p.Arg31Gln)
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.1915G>A
n.1858G>A
n.1114G>A
c.1868G>A (p.Arg623Gln)
c.2021G>A (p.Arg674Gln)
n.2112G>A
n.1887G>A
n.1830G>A
n.1086G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214730491G>ACA166173BARD1c.1921C>T (p.Arg641Ter)
c.568C>T (p.Arg190Ter)
c.176C>T (p.Thr59Met)
c.511C>T (p.Arg171Ter)
c.1513C>T (p.Arg505Ter)
c.1864C>T (p.Arg622Ter)
c.382C>T (p.Arg128Ter)
c.3296C>T
c.18C>T
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
n.256C>T
c.91C>T (p.Arg31Ter)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.1914C>T
n.1857C>T
n.1113C>T
c.1867C>T (p.Arg623Ter)
c.2020C>T (p.Arg674Ter)
n.2111C>T
n.1886C>T
n.1829C>T
n.1085C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730491G>CCA350451284BARD1c.1921C>G (p.Arg641Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.3296C>G
c.18C>G
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
n.256C>G
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.1914C>G
n.1857C>G
n.1113C>G
c.1867C>G (p.Arg623Gly)
c.2020C>G (p.Arg674Gly)
n.2111C>G
n.1886C>G
n.1829C>G
n.1085C>G
2g.214730491G=CA1327046412BARD1c.1921C= (p.Arg641=)
c.568C= (p.Arg190=)
c.176C= (p.Thr59=)
c.511C= (p.Arg171=)
c.1513C= (p.Arg505=)
c.1864C= (p.Arg622=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.3296C=
c.18C=
c.*1541C= (n.*1541C=)
n.256C=
c.91C= (p.Arg31=)
c.*587C= (n.*587C=)
n.1914C=
n.1857C=
n.1113C=
c.1867C= (p.Arg623=)
c.2020C= (p.Arg674=)
n.2111C=
n.1886C=
n.1829C=
n.1085C=
2g.214730491G>TCA431139663BARD1c.1921C>A (p.Arg641=)
c.568C>A (p.Arg190=)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.511C>A (p.Arg171=)
c.1513C>A (p.Arg505=)
c.1864C>A (p.Arg622=)
c.382C>A (p.Arg128=)
c.3296C>A
c.18C>A
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
n.256C>A
c.91C>A (p.Arg31=)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.1914C>A
n.1857C>A
n.1113C>A
c.1867C>A (p.Arg623=)
c.2020C>A (p.Arg674=)
n.2111C>A
n.1886C>A
n.1829C>A
n.1085C>A
2g.214730491_214730498delinsGTAGACATCA1327046413BARD1c.1914_1921delinsATGTCTAC (p.Ala638=)
c.561_568delinsATGTCTAC (p.Ala187=)
c.169_176delinsATGTCTAC (p.Met57=)
c.504_511delinsATGTCTAC (p.Ala168=)
c.1506_1513delinsATGTCTAC (p.Ala502=)
c.1857_1864delinsATGTCTAC (p.Ala619=)
c.375_382delinsATGTCTAC (p.Ala125=)
c.3289_3296delinsATGTCTAC
c.11_18delinsATGTCTAC
c.*1534_*1541delinsATGTCTAC (n.*1534_*1541delinsATGTCTAC)
n.249_256delinsATGTCTAC
c.84_91delinsATGTCTAC (p.Ala28=)
c.*580_*587delinsATGTCTAC (n.*580_*587delinsATGTCTAC)
n.1907_1914delinsATGTCTAC
n.1850_1857delinsATGTCTAC
n.1106_1113delinsATGTCTAC
c.1860_1867delinsATGTCTAC (p.Ala620=)
c.2013_2020delinsATGTCTAC (p.Ala671=)
n.2104_2111delinsATGTCTAC
n.1879_1886delinsATGTCTAC
n.1822_1829delinsATGTCTAC
n.1078_1085delinsATGTCTAC
2g.214730492T>ACA431139666BARD1c.1920A>T (p.Leu640=)
c.567A>T (p.Leu189=)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.510A>T (p.Leu170=)
c.1512A>T (p.Leu504=)
c.1863A>T (p.Leu621=)
c.381A>T (p.Leu127=)
c.3295A>T
c.17A>T
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
n.255A>T
c.90A>T (p.Leu30=)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1913A>T
n.1856A>T
n.1112A>T
c.1866A>T (p.Leu622=)
c.2019A>T (p.Leu673=)
n.2110A>T
n.1885A>T
n.1828A>T
n.1084A>T
2g.214730492T>CCA192178BARD1c.1920A>G (p.Leu640=)
c.567A>G (p.Leu189=)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.510A>G (p.Leu170=)
c.1512A>G (p.Leu504=)
c.1863A>G (p.Leu621=)
c.381A>G (p.Leu127=)
c.3295A>G
c.17A>G
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
n.255A>G
c.90A>G (p.Leu30=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1913A>G
n.1856A>G
n.1112A>G
c.1866A>G (p.Leu622=)
c.2019A>G (p.Leu673=)
n.2110A>G
n.1885A>G
n.1828A>G
n.1084A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730492T>GCA431139669BARD1c.1920A>C (p.Leu640=)
c.567A>C (p.Leu189=)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.510A>C (p.Leu170=)
c.1512A>C (p.Leu504=)
c.1863A>C (p.Leu621=)
c.381A>C (p.Leu127=)
c.3295A>C
c.17A>C
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
n.255A>C
c.90A>C (p.Leu30=)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1913A>C
n.1856A>C
n.1112A>C
c.1866A>C (p.Leu622=)
c.2019A>C (p.Leu673=)
n.2110A>C
n.1885A>C
n.1828A>C
n.1084A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730492T=CA1327046415BARD1c.1920A= (p.Leu640=)
c.567A= (p.Leu189=)
c.175A= (p.Thr59=)
c.510A= (p.Leu170=)
c.1512A= (p.Leu504=)
c.1863A= (p.Leu621=)
c.381A= (p.Leu127=)
c.3295A=
c.17A=
c.*1540A= (n.*1540A=)
n.255A=
c.90A= (p.Leu30=)
c.*586A= (n.*586A=)
n.1913A=
n.1856A=
n.1112A=
c.1866A= (p.Leu622=)
c.2019A= (p.Leu673=)
n.2110A=
n.1885A=
n.1828A=
n.1084A=
2g.214730492_214730498delCA1327046414BARD1c.1914_1920del (p.Cys639GlufsTer?)
c.561_567del (p.Cys188GlufsTer?)
c.169_175del (p.Met57ArgfsTer?)
c.504_510del (p.Cys169GlufsTer?)
c.1506_1512del (p.Cys503GlufsTer?)
c.1857_1863del (p.Cys620GlufsTer?)
c.375_381del (p.Cys126GlufsTer?)
c.3289_3295del
c.11_17del
c.*1534_*1540del (n.*1534_*1540del)
n.249_255del
c.84_90del (p.Cys29GlufsTer?)
c.*580_*586del (n.*580_*586del)
n.1907_1913del
n.1850_1856del
n.1106_1112del
c.1860_1866del (p.Cys621GlufsTer?)
c.2013_2019del (p.Cys672GlufsTer?)
n.2104_2110del
n.1879_1885del
n.1822_1828del
n.1078_1084del
 dbSNP
2g.214730493A>CCA350451288BARD1c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.174T>G (p.Ser58=)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.3294T>G
c.16T>G
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
n.254T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.*585T>G (n.*585T>G)
n.1912T>G
n.1855T>G
n.1111T>G
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
n.2109T>G
n.1884T>G
n.1827T>G
n.1083T>G
2g.214730493A>GCA350451290BARD1c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.3294T>C
c.16T>C
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
n.254T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.1912T>C
n.1855T>C
n.1111T>C
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
n.2109T>C
n.1884T>C
n.1827T>C
n.1083T>C
2g.214730493A>TCA350451292BARD1c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.174T>A (p.Ser58=)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.1862T>A (p.Leu621Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.3294T>A
c.16T>A
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
n.254T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.*585T>A (n.*585T>A)
n.1912T>A
n.1855T>A
n.1111T>A
c.1865T>A (p.Leu622Gln)
c.2018T>A (p.Leu673Gln)
n.2109T>A
n.1884T>A
n.1827T>A
n.1083T>A
2g.214730494G>ACA431139682BARD1c.1918C>T (p.Leu640=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.508C>T (p.Leu170=)
c.1510C>T (p.Leu504=)
c.1861C>T (p.Leu621=)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.3293C>T
c.15C>T
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
n.253C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.1911C>T
n.1854C>T
n.1110C>T
c.1864C>T (p.Leu622=)
c.2017C>T (p.Leu673=)
n.2108C>T
n.1883C>T
n.1826C>T
n.1082C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730494G>CCA350451294BARD1c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.3293C>G
c.15C>G
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
n.253C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.1911C>G
n.1854C>G
n.1110C>G
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.2017C>G (p.Leu673Val)
n.2108C>G
n.1883C>G
n.1826C>G
n.1082C>G
 ClinVar
2g.214730494G=CA1327046416BARD1c.1918C= (p.Leu640=)
c.565C= (p.Leu189=)
c.173C= (p.Ser58=)
c.508C= (p.Leu170=)
c.1510C= (p.Leu504=)
c.1861C= (p.Leu621=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.3293C=
c.15C=
c.*1538C= (n.*1538C=)
n.253C=
c.88C= (p.Leu30=)
c.*584C= (n.*584C=)
n.1911C=
n.1854C=
n.1110C=
c.1864C= (p.Leu622=)
c.2017C= (p.Leu673=)
n.2108C=
n.1883C=
n.1826C=
n.1082C=
2g.214730494G>TCA350451296BARD1c.1918C>A (p.Leu640Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.3293C>A
c.15C>A
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
n.253C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.1911C>A
n.1854C>A
n.1110C>A
c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.2017C>A (p.Leu673Ile)
n.2108C>A
n.1883C>A
n.1826C>A
n.1082C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730495A=CA1327046417BARD1c.1917T= (p.Cys639=)
c.564T= (p.Cys188=)
c.172T= (p.Ser58=)
c.507T= (p.Cys169=)
c.1509T= (p.Cys503=)
c.1860T= (p.Cys620=)
c.378T= (p.Cys126=)
c.3292T=
c.14T=
c.*1537T= (n.*1537T=)
n.252T=
c.87T= (p.Cys29=)
c.*583T= (n.*583T=)
n.1910T=
n.1853T=
n.1109T=
c.1863T= (p.Cys621=)
c.2016T= (p.Cys672=)
n.2107T=
n.1882T=
n.1825T=
n.1081T=
2g.214730495A>CCA350451297BARD1c.1917T>G (p.Cys639Trp)
c.564T>G (p.Cys188Trp)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.507T>G (p.Cys169Trp)
c.1509T>G (p.Cys503Trp)
c.1860T>G (p.Cys620Trp)
c.378T>G (p.Cys126Trp)
c.3292T>G
c.14T>G
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
n.252T>G
c.87T>G (p.Cys29Trp)
c.*583T>G (n.*583T>G)
n.1910T>G
n.1853T>G
n.1109T>G
c.1863T>G (p.Cys621Trp)
c.2016T>G (p.Cys672Trp)
n.2107T>G
n.1882T>G
n.1825T>G
n.1081T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730495A>GCA431139688BARD1c.1917T>C (p.Cys639=)
c.564T>C (p.Cys188=)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.507T>C (p.Cys169=)
c.1509T>C (p.Cys503=)
c.1860T>C (p.Cys620=)
c.378T>C (p.Cys126=)
c.3292T>C
c.14T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
n.252T>C
c.87T>C (p.Cys29=)
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.1910T>C
n.1853T>C
n.1109T>C
c.1863T>C (p.Cys621=)
c.2016T>C (p.Cys672=)
n.2107T>C
n.1882T>C
n.1825T>C
n.1081T>C
2g.214730495A>TCA350451299BARD1c.1917T>A (p.Cys639Ter)
c.564T>A (p.Cys188Ter)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.507T>A (p.Cys169Ter)
c.1509T>A (p.Cys503Ter)
c.1860T>A (p.Cys620Ter)
c.378T>A (p.Cys126Ter)
c.3292T>A
c.14T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
n.252T>A
c.87T>A (p.Cys29Ter)
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.1910T>A
n.1853T>A
n.1109T>A
c.1863T>A (p.Cys621Ter)
c.2016T>A (p.Cys672Ter)
n.2107T>A
n.1882T>A
n.1825T>A
n.1081T>A
2g.214730496C>ACA350451304BARD1c.1916G>T (p.Cys639Phe)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.171G>T (p.Met57Ile)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.1508G>T (p.Cys503Phe)
c.1859G>T (p.Cys620Phe)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.3291G>T
c.13G>T
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
n.251G>T
c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.1909G>T
n.1852G>T
n.1108G>T
c.1862G>T (p.Cys621Phe)
c.2015G>T (p.Cys672Phe)
n.2106G>T
n.1881G>T
n.1824G>T
n.1080G>T
2g.214730496C>GCA350451302BARD1c.1916G>C (p.Cys639Ser)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.171G>C (p.Met57Ile)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.1508G>C (p.Cys503Ser)
c.1859G>C (p.Cys620Ser)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.3291G>C
c.13G>C
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
n.251G>C
c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.1909G>C
n.1852G>C
n.1108G>C
c.1862G>C (p.Cys621Ser)
c.2015G>C (p.Cys672Ser)
n.2106G>C
n.1881G>C
n.1824G>C
n.1080G>C
2g.214730496C>TCA350451303BARD1c.1916G>A (p.Cys639Tyr)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.171G>A (p.Met57Ile)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.1508G>A (p.Cys503Tyr)
c.1859G>A (p.Cys620Tyr)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.3291G>A
c.13G>A
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
n.251G>A
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.1909G>A
n.1852G>A
n.1108G>A
c.1862G>A (p.Cys621Tyr)
c.2015G>A (p.Cys672Tyr)
n.2106G>A
n.1881G>A
n.1824G>A
n.1080G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214730497A=CA1327046418BARD1c.1915T= (p.Cys639=)
c.562T= (p.Cys188=)
c.170T= (p.Met57=)
c.505T= (p.Cys169=)
c.1507T= (p.Cys503=)
c.1858T= (p.Cys620=)
c.376T= (p.Cys126=)
c.3290T=
c.12T=
c.*1535T= (n.*1535T=)
n.250T=
c.85T= (p.Cys29=)
c.*581T= (n.*581T=)
n.1908T=
n.1851T=
n.1107T=
c.1861T= (p.Cys621=)
c.2014T= (p.Cys672=)
n.2105T=
n.1880T=
n.1823T=
n.1079T=
2g.214730497A>CCA350451305BARD1c.1915T>G (p.Cys639Gly)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.170T>G (p.Met57Arg)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.1507T>G (p.Cys503Gly)
c.1858T>G (p.Cys620Gly)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.3290T>G
c.12T>G
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
n.250T>G
c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.1908T>G
n.1851T>G
n.1107T>G
c.1861T>G (p.Cys621Gly)
c.2014T>G (p.Cys672Gly)
n.2105T>G
n.1880T>G
n.1823T>G
n.1079T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214730497A>GCA163942BARD1c.1915T>C (p.Cys639Arg)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.170T>C (p.Met57Thr)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.1507T>C (p.Cys503Arg)
c.1858T>C (p.Cys620Arg)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.3290T>C
c.12T>C
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
n.250T>C
c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.1908T>C
n.1851T>C
n.1107T>C
c.1861T>C (p.Cys621Arg)
c.2014T>C (p.Cys672Arg)
n.2105T>C
n.1880T>C
n.1823T>C
n.1079T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730497A>TCA350451307BARD1c.1915T>A (p.Cys639Ser)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.170T>A (p.Met57Lys)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.1507T>A (p.Cys503Ser)
c.1858T>A (p.Cys620Ser)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.3290T>A
c.12T>A
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
n.250T>A
c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.1908T>A
n.1851T>A
n.1107T>A
c.1861T>A (p.Cys621Ser)
c.2014T>A (p.Cys672Ser)
n.2105T>A
n.1880T>A
n.1823T>A
n.1079T>A
 gnomAD v4
2g.214730498T>ACA431139703BARD1c.1914A>T (p.Ala638=)
c.561A>T (p.Ala187=)
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.504A>T (p.Ala168=)
c.1506A>T (p.Ala502=)
c.1857A>T (p.Ala619=)
c.375A>T (p.Ala125=)
c.3289A>T
c.11A>T
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
n.249A>T
c.84A>T (p.Ala28=)
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.1907A>T
n.1850A>T
n.1106A>T
c.1860A>T (p.Ala620=)
c.2013A>T (p.Ala671=)
n.2104A>T
n.1879A>T
n.1822A>T
n.1078A>T
2g.214730498T>CCA10577778BARD1c.1914A>G (p.Ala638=)
c.561A>G (p.Ala187=)
c.169A>G (p.Met57Val)
c.504A>G (p.Ala168=)
c.1506A>G (p.Ala502=)
c.1857A>G (p.Ala619=)
c.375A>G (p.Ala125=)
c.3289A>G
c.11A>G
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
n.249A>G
c.84A>G (p.Ala28=)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.1907A>G
n.1850A>G
n.1106A>G
c.1860A>G (p.Ala620=)
c.2013A>G (p.Ala671=)
n.2104A>G
n.1879A>G
n.1822A>G
n.1078A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730498T>GCA431139706BARD1c.1914A>C (p.Ala638=)
c.561A>C (p.Ala187=)
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.504A>C (p.Ala168=)
c.1506A>C (p.Ala502=)
c.1857A>C (p.Ala619=)
c.375A>C (p.Ala125=)
c.3289A>C
c.11A>C
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
n.249A>C
c.84A>C (p.Ala28=)
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.1907A>C
n.1850A>C
n.1106A>C
c.1860A>C (p.Ala620=)
c.2013A>C (p.Ala671=)
n.2104A>C
n.1879A>C
n.1822A>C
n.1078A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730498T=CA1327046419BARD1c.1914A= (p.Ala638=)
c.561A= (p.Ala187=)
c.169A= (p.Met57=)
c.504A= (p.Ala168=)
c.1506A= (p.Ala502=)
c.1857A= (p.Ala619=)
c.375A= (p.Ala125=)
c.3289A=
c.11A=
c.*1534A= (n.*1534A=)
n.249A=
c.84A= (p.Ala28=)
c.*580A= (n.*580A=)
n.1907A=
n.1850A=
n.1106A=
c.1860A= (p.Ala620=)
c.2013A= (p.Ala671=)
n.2104A=
n.1879A=
n.1822A=
n.1078A=
2g.214730499G>ACA350451310BARD1c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.168C>T (p.Ser56=)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.3288C>T
c.10C>T
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
n.248C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.1906C>T
n.1849C>T
n.1105C>T
c.1859C>T (p.Ala620Val)
c.2012C>T (p.Ala671Val)
n.2103C>T
n.1878C>T
n.1821C>T
n.1077C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730499G>CCA350451311BARD1c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.168C>G (p.Ser56Arg)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.3288C>G
c.10C>G
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
n.248C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.1906C>G
n.1849C>G
n.1105C>G
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.2012C>G (p.Ala671Gly)
n.2103C>G
n.1878C>G
n.1821C>G
n.1077C>G
 ClinVar
2g.214730499G=CA1327046420BARD1c.1913C= (p.Ala638=)
c.560C= (p.Ala187=)
c.168C= (p.Ser56=)
c.503C= (p.Ala168=)
c.1505C= (p.Ala502=)
c.1856C= (p.Ala619=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.3288C=
c.10C=
c.*1533C= (n.*1533C=)
n.248C=
c.83C= (p.Ala28=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.1906C=
n.1849C=
n.1105C=
c.1859C= (p.Ala620=)
c.2012C= (p.Ala671=)
n.2103C=
n.1878C=
n.1821C=
n.1077C=
2g.214730499G>TCA350451313BARD1c.1913C>A (p.Ala638Glu)
c.560C>A (p.Ala187Glu)
c.168C>A (p.Ser56Arg)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.1505C>A (p.Ala502Glu)
c.1856C>A (p.Ala619Glu)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.3288C>A
c.10C>A
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
n.248C>A
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.1906C>A
n.1849C>A
n.1105C>A
c.1859C>A (p.Ala620Glu)
c.2012C>A (p.Ala671Glu)
n.2103C>A
n.1878C>A
n.1821C>A
n.1077C>A
2g.214730500C>ACA350451315BARD1c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.3287G>T
c.9G>T
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
n.247G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.1905G>T
n.1848G>T
n.1104G>T
c.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.2011G>T (p.Ala671Ser)
n.2102G>T
n.1877G>T
n.1820G>T
n.1076G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730500C=CA1327046421BARD1c.1912G= (p.Ala638=)
c.559G= (p.Ala187=)
c.167G= (p.Ser56=)
c.502G= (p.Ala168=)
c.1504G= (p.Ala502=)
c.1855G= (p.Ala619=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.3287G=
c.9G=
c.*1532G= (n.*1532G=)
n.247G=
c.82G= (p.Ala28=)
c.*578G= (n.*578G=)
n.1905G=
n.1848G=
n.1104G=
c.1858G= (p.Ala620=)
c.2011G= (p.Ala671=)
n.2102G=
n.1877G=
n.1820G=
n.1076G=
2g.214730500C>GCA350451317BARD1c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.3287G>C
c.9G>C
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
n.247G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.1905G>C
n.1848G>C
n.1104G>C
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
n.2102G>C
n.1877G>C
n.1820G>C
n.1076G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730500C>TCA2090116BARD1c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.3287G>A
c.9G>A
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
n.247G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1905G>A
n.1848G>A
n.1104G>A
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
n.2102G>A
n.1877G>A
n.1820G>A
n.1076G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730501T>ACA350451320BARD1c.1911A>T (p.Lys637Asn)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.501A>T (p.Lys167Asn)
c.1503A>T (p.Lys501Asn)
c.1854A>T (p.Lys618Asn)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.3286A>T
c.8A>T
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
n.246A>T
c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.1904A>T
n.1847A>T
n.1103A>T
c.1857A>T (p.Lys619Asn)
c.2010A>T (p.Lys670Asn)
n.2101A>T
n.1876A>T
n.1819A>T
n.1075A>T
2g.214730501T>CCA431139717BARD1c.1911A>G (p.Lys637=)
c.558A>G (p.Lys186=)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.501A>G (p.Lys167=)
c.1503A>G (p.Lys501=)
c.1854A>G (p.Lys618=)
c.372A>G (p.Lys124=)
c.3286A>G
c.8A>G
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
n.246A>G
c.81A>G (p.Lys27=)
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.1904A>G
n.1847A>G
n.1103A>G
c.1857A>G (p.Lys619=)
c.2010A>G (p.Lys670=)
n.2101A>G
n.1876A>G
n.1819A>G
n.1075A>G
2g.214730501T>GCA350451322BARD1c.1911A>C (p.Lys637Asn)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.501A>C (p.Lys167Asn)
c.1503A>C (p.Lys501Asn)
c.1854A>C (p.Lys618Asn)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.3286A>C
c.8A>C
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
n.246A>C
c.81A>C (p.Lys27Asn)
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.1904A>C
n.1847A>C
n.1103A>C
c.1857A>C (p.Lys619Asn)
c.2010A>C (p.Lys670Asn)
n.2101A>C
n.1876A>C
n.1819A>C
n.1075A>C
2g.214730504dupCA2582342061BARD1c.1911dup (p.Ala638SerfsTer9)
c.558dup (p.Ala187SerfsTer9)
c.166dup (p.Ser56LysfsTer?)
c.501dup (p.Ala168SerfsTer9)
c.1503dup (p.Ala502SerfsTer9)
c.1854dup (p.Ala619SerfsTer9)
c.372dup (p.Ala125SerfsTer9)
c.3286dup
c.8dup
c.*1531dup (n.*1531dup)
n.246dup
c.81dup (p.Ala28SerfsTer9)
c.*577dup (n.*577dup)
n.1904dup
n.1847dup
n.1103dup
c.1857dup (p.Ala620SerfsTer9)
c.2010dup (p.Ala671SerfsTer9)
n.2101dup
n.1876dup
n.1819dup
n.1075dup
 ClinVar
2g.214730503_214730504dupCA2582342063BARD1c.1910_1911dup (p.Ala638LysfsTer?)
c.557_558dup (p.Ala187LysfsTer?)
c.165_166dup (p.Ser56LysfsTer?)
c.500_501dup (p.Ala168LysfsTer?)
c.1502_1503dup (p.Ala502LysfsTer?)
c.1853_1854dup (p.Ala619LysfsTer?)
c.371_372dup (p.Ala125LysfsTer?)
c.3285_3286dup
c.7_8dup
c.*1530_*1531dup (n.*1530_*1531dup)
n.245_246dup
c.80_81dup (p.Ala28LysfsTer?)
c.*576_*577dup (n.*576_*577dup)
n.1903_1904dup
n.1846_1847dup
n.1102_1103dup
c.1856_1857dup (p.Ala620LysfsTer?)
c.2009_2010dup (p.Ala671LysfsTer?)
n.2100_2101dup
n.1875_1876dup
n.1818_1819dup
n.1074_1075dup
 ClinVar
2g.214730504delCA2582342062BARD1c.1911del (p.Ala638HisfsTer?)
c.558del (p.Ala187HisfsTer?)
c.166del (p.Ser56AlafsTer?)
c.501del (p.Ala168HisfsTer?)
c.1503del (p.Ala502HisfsTer?)
c.1854del (p.Ala619HisfsTer?)
c.372del (p.Ala125HisfsTer?)
c.3286del
c.8del
c.*1531del (n.*1531del)
n.246del
c.81del (p.Ala28HisfsTer?)
c.*577del (n.*577del)
n.1904del
n.1847del
n.1103del
c.1857del (p.Ala620HisfsTer?)
c.2010del (p.Ala671HisfsTer?)
n.2101del
n.1876del
n.1819del
n.1075del
 ClinVar
2g.214730502T>ACA350451327BARD1c.1910A>T (p.Lys637Ile)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
c.500A>T (p.Lys167Ile)
c.1502A>T (p.Lys501Ile)
c.1853A>T (p.Lys618Ile)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.3285A>T
c.7A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
n.245A>T
c.80A>T (p.Lys27Ile)
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1903A>T
n.1846A>T
n.1102A>T
c.1856A>T (p.Lys619Ile)
c.2009A>T (p.Lys670Ile)
n.2100A>T
n.1875A>T
n.1818A>T
n.1074A>T
2g.214730502T>CCA350451325BARD1c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.165A>G (p.Lys55=)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.3285A>G
c.7A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
n.245A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.1903A>G
n.1846A>G
n.1102A>G
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
n.2100A>G
n.1875A>G
n.1818A>G
n.1074A>G
2g.214730502T>GCA350451323BARD1c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.165A>C (p.Lys55Asn)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.3285A>C
c.7A>C
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
n.245A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1903A>C
n.1846A>C
n.1102A>C
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
n.2100A>C
n.1875A>C
n.1818A>C
n.1074A>C
2g.214730503T>ACA350451329BARD1c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.3284A>T
c.6A>T
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
n.244A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.1902A>T
n.1845A>T
n.1101A>T
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
n.2099A>T
n.1874A>T
n.1817A>T
n.1073A>T
2g.214730503T>CCA350451332BARD1c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.3284A>G
c.6A>G
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
n.244A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.1902A>G
n.1845A>G
n.1101A>G
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
n.2099A>G
n.1874A>G
n.1817A>G
n.1073A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730503T>GCA350451330BARD1c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.3284A>C
c.6A>C
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
n.244A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.1902A>C
n.1845A>C
n.1101A>C
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
n.2099A>C
n.1874A>C
n.1817A>C
n.1073A>C
2g.214730503T=CA1327046422BARD1c.1909A= (p.Lys637=)
c.556A= (p.Lys186=)
c.164A= (p.Lys55=)
c.499A= (p.Lys167=)
c.1501A= (p.Lys501=)
c.1852A= (p.Lys618=)
c.370A= (p.Lys124=)
c.3284A=
c.6A=
c.*1529A= (n.*1529A=)
n.244A=
c.79A= (p.Lys27=)
c.*575A= (n.*575A=)
n.1902A=
n.1845A=
n.1101A=
c.1855A= (p.Lys619=)
c.2008A= (p.Lys670=)
n.2099A=
n.1874A=
n.1817A=
n.1073A=
2g.214730504T>ACA431139748BARD1c.1908A>T (p.Val636=)
c.555A>T (p.Val185=)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.498A>T (p.Val166=)
c.1500A>T (p.Val500=)
c.1851A>T (p.Val617=)
c.369A>T (p.Val123=)
c.3283A>T
c.5A>T
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
n.243A>T
c.78A>T (p.Val26=)
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.1901A>T
n.1844A>T
n.1100A>T
c.1854A>T (p.Val618=)
c.2007A>T (p.Val669=)
n.2098A>T
n.1873A>T
n.1816A>T
n.1072A>T
2g.214730504T>CCA431139745BARD1c.1908A>G (p.Val636=)
c.555A>G (p.Val185=)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.498A>G (p.Val166=)
c.1500A>G (p.Val500=)
c.1851A>G (p.Val617=)
c.369A>G (p.Val123=)
c.3283A>G
c.5A>G
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
n.243A>G
c.78A>G (p.Val26=)
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.1901A>G
n.1844A>G
n.1100A>G
c.1854A>G (p.Val618=)
c.2007A>G (p.Val669=)
n.2098A>G
n.1873A>G
n.1816A>G
n.1072A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730504T>GCA431139747BARD1c.1908A>C (p.Val636=)
c.555A>C (p.Val185=)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.498A>C (p.Val166=)
c.1500A>C (p.Val500=)
c.1851A>C (p.Val617=)
c.369A>C (p.Val123=)
c.3283A>C
c.5A>C
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
n.243A>C
c.78A>C (p.Val26=)
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.1901A>C
n.1844A>C
n.1100A>C
c.1854A>C (p.Val618=)
c.2007A>C (p.Val669=)
n.2098A>C
n.1873A>C
n.1816A>C
n.1072A>C
2g.214730504T=CA1327046423BARD1c.1908A= (p.Val636=)
c.555A= (p.Val185=)
c.163A= (p.Lys55=)
c.498A= (p.Val166=)
c.1500A= (p.Val500=)
c.1851A= (p.Val617=)
c.369A= (p.Val123=)
c.3283A=
c.5A=
c.*1528A= (n.*1528A=)
n.243A=
c.78A= (p.Val26=)
c.*574A= (n.*574A=)
n.1901A=
n.1844A=
n.1100A=
c.1854A= (p.Val618=)
c.2007A= (p.Val669=)
n.2098A=
n.1873A=
n.1816A=
n.1072A=
2g.214730505A>CCA350451334BARD1c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.162T>G (p.Gly54=)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.3282T>G
c.4T>G
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
n.242T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1900T>G
n.1843T>G
n.1099T>G
c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.2006T>G (p.Val669Gly)
n.2097T>G
n.1872T>G
n.1815T>G
n.1071T>G
2g.214730505A>GCA350451336BARD1c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.162T>C (p.Gly54=)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.3282T>C
c.4T>C
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
n.242T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1900T>C
n.1843T>C
n.1099T>C
c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.2006T>C (p.Val669Ala)
n.2097T>C
n.1872T>C
n.1815T>C
n.1071T>C
2g.214730505A>TCA350451337BARD1c.1907T>A (p.Val636Glu)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.162T>A (p.Gly54=)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.1499T>A (p.Val500Glu)
c.1850T>A (p.Val617Glu)
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.3282T>A
c.4T>A
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
n.242T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.1900T>A
n.1843T>A
n.1099T>A
c.1853T>A (p.Val618Glu)
c.2006T>A (p.Val669Glu)
n.2097T>A
n.1872T>A
n.1815T>A
n.1071T>A
2g.214730506C>ACA350451339BARD1c.1906G>T (p.Val636Leu)
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.1498G>T (p.Val500Leu)
c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.3281G>T
c.3G>T
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
n.241G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.1899G>T
n.1842G>T
n.1098G>T
c.1852G>T (p.Val618Leu)
c.2005G>T (p.Val669Leu)
n.2096G>T
n.1871G>T
n.1814G>T
n.1070G>T
 ClinVar
2g.214730506C=CA1327046424BARD1c.1906G= (p.Val636=)
c.553G= (p.Val185=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.496G= (p.Val166=)
c.1498G= (p.Val500=)
c.1849G= (p.Val617=)
c.367G= (p.Val123=)
c.3281G=
c.3G=
c.*1526G= (n.*1526G=)
n.241G=
c.76G= (p.Val26=)
c.*572G= (n.*572G=)
n.1899G=
n.1842G=
n.1098G=
c.1852G= (p.Val618=)
c.2005G= (p.Val669=)
n.2096G=
n.1871G=
n.1814G=
n.1070G=
2g.214730506C>GCA350451341BARD1c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.3281G>C
c.3G>C
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
n.241G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.1899G>C
n.1842G>C
n.1098G>C
c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.2005G>C (p.Val669Leu)
n.2096G>C
n.1871G>C
n.1814G>C
n.1070G>C
2g.214730506C>TCA350451343BARD1c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.1849G>A (p.Val617Ile)
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.3281G>A
c.3G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
n.241G>A
c.76G>A (p.Val26Ile)
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.1899G>A
n.1842G>A
n.1098G>A
c.1852G>A (p.Val618Ile)
c.2005G>A (p.Val669Ile)
n.2096G>A
n.1871G>A
n.1814G>A
n.1070G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched