UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
| 2 | g.214730336_214730500del | CA2582342055 | BARD1 | c.1914_2001+77del c.561_648+77del c.169_*64+77del c.504_591+77del c.1506_1593+77del c.1857_1944+77del c.375_462+77del c.3289_3376+77del c.11_99-54del c.*1534_*1621+77del n.249_336+77del c.84_171+77del c.*580_*667+77del n.1907_1994+77del n.1850_1937+77del n.1106_1193+77del c.1860_1947+77del c.2013_2100+77del n.2104_2268del n.1879_1966+77del n.1822_1909+77del n.1078_1165+77del | ClinVar |
| 2 | g.214730362_214730364del | CA2662970997 | BARD1 | c.2001+53_2001+55del (n.2001+53_2001+55del) c.648+53_648+55del (n.648+53_648+55del) c.*64+53_*64+55del (n.*64+53_*64+55del) c.591+53_591+55del (n.591+53_591+55del) c.1593+53_1593+55del (n.1593+53_1593+55del) c.1944+53_1944+55del (n.1944+53_1944+55del) c.462+53_462+55del (n.462+53_462+55del) c.3376+53_3376+55del c.98+53_98+55del c.*1621+53_*1621+55del (n.*1621+53_*1621+55del) n.336+53_336+55del c.171+53_171+55del (n.171+53_171+55del) c.*667+53_*667+55del (n.*667+53_*667+55del) n.1994+53_1994+55del n.1937+53_1937+55del n.1193+53_1193+55del c.1947+53_1947+55del (n.1947+53_1947+55del) c.2100+53_2100+55del (n.2100+53_2100+55del) n.2244_2246del n.1966+53_1966+55del n.1909+53_1909+55del n.1165+53_1165+55del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730358A= | CA1327046323 | BARD1 | c.2001+53T= (n.2001+53T=) c.648+53T= (n.648+53T=) c.*64+53T= (n.*64+53T=) c.591+53T= (n.591+53T=) c.1593+53T= (n.1593+53T=) c.1944+53T= (n.1944+53T=) c.462+53T= (n.462+53T=) c.3376+53T= c.98+53T= c.*1621+53T= (n.*1621+53T=) n.336+53T= c.171+53T= (n.171+53T=) c.*667+53T= (n.*667+53T=) n.1994+53T= n.1937+53T= n.1193+53T= c.1947+53T= (n.1947+53T=) c.2100+53T= (n.2100+53T=) n.2244T= n.1966+53T= n.1909+53T= n.1165+53T= | |
| 2 | g.214730358A>G | CA1327046322 | BARD1 | c.2001+53T>C (n.2001+53T>C) c.648+53T>C (n.648+53T>C) c.*64+53T>C (n.*64+53T>C) c.591+53T>C (n.591+53T>C) c.1593+53T>C (n.1593+53T>C) c.1944+53T>C (n.1944+53T>C) c.462+53T>C (n.462+53T>C) c.3376+53T>C c.98+53T>C c.*1621+53T>C (n.*1621+53T>C) n.336+53T>C c.171+53T>C (n.171+53T>C) c.*667+53T>C (n.*667+53T>C) n.1994+53T>C n.1937+53T>C n.1193+53T>C c.1947+53T>C (n.1947+53T>C) c.2100+53T>C (n.2100+53T>C) n.2244T>C n.1966+53T>C n.1909+53T>C n.1165+53T>C | dbSNP |
| 2 | g.214730358A>T | CA2662970998 | BARD1 | c.2001+53T>A (n.2001+53T>A) c.648+53T>A (n.648+53T>A) c.*64+53T>A (n.*64+53T>A) c.591+53T>A (n.591+53T>A) c.1593+53T>A (n.1593+53T>A) c.1944+53T>A (n.1944+53T>A) c.462+53T>A (n.462+53T>A) c.3376+53T>A c.98+53T>A c.*1621+53T>A (n.*1621+53T>A) n.336+53T>A c.171+53T>A (n.171+53T>A) c.*667+53T>A (n.*667+53T>A) n.1994+53T>A n.1937+53T>A n.1193+53T>A c.1947+53T>A (n.1947+53T>A) c.2100+53T>A (n.2100+53T>A) n.2244T>A n.1966+53T>A n.1909+53T>A n.1165+53T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730358_214730478delinsAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCAC | CA1327046324 | BARD1 | c.1934_2001+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.581_648+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.189_*64+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.524_591+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1526_1593+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1877_1944+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.395_462+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.3309_3376+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.31_98+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.*1554_*1621+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.269_336+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.104_171+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.*600_*667+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1927_1994+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1870_1937+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1126_1193+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1880_1947+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.2033_2100+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.2124_2244delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1899_1966+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1842_1909+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1098_1165+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT | |
| 2 | g.214730359A>C | CA2662970999 | BARD1 | c.2001+52T>G (n.2001+52T>G) c.648+52T>G (n.648+52T>G) c.*64+52T>G (n.*64+52T>G) c.591+52T>G (n.591+52T>G) c.1593+52T>G (n.1593+52T>G) c.1944+52T>G (n.1944+52T>G) c.462+52T>G (n.462+52T>G) c.3376+52T>G c.98+52T>G c.*1621+52T>G (n.*1621+52T>G) n.336+52T>G c.171+52T>G (n.171+52T>G) c.*667+52T>G (n.*667+52T>G) n.1994+52T>G n.1937+52T>G n.1193+52T>G c.1947+52T>G (n.1947+52T>G) c.2100+52T>G (n.2100+52T>G) n.2243T>G n.1966+52T>G n.1909+52T>G n.1165+52T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730359A>T | CA2662971000 | BARD1 | c.2001+52T>A (n.2001+52T>A) c.648+52T>A (n.648+52T>A) c.*64+52T>A (n.*64+52T>A) c.591+52T>A (n.591+52T>A) c.1593+52T>A (n.1593+52T>A) c.1944+52T>A (n.1944+52T>A) c.462+52T>A (n.462+52T>A) c.3376+52T>A c.98+52T>A c.*1621+52T>A (n.*1621+52T>A) n.336+52T>A c.171+52T>A (n.171+52T>A) c.*667+52T>A (n.*667+52T>A) n.1994+52T>A n.1937+52T>A n.1193+52T>A c.1947+52T>A (n.1947+52T>A) c.2100+52T>A (n.2100+52T>A) n.2243T>A n.1966+52T>A n.1909+52T>A n.1165+52T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730362_214730481del | CA915941708 | BARD1 | c.1934_2001+52del c.581_648+52del c.189_*64+52del c.524_591+52del c.1526_1593+52del c.1877_1944+52del c.395_462+52del c.3309_3376+52del c.31_98+52del c.*1554_*1621+52del n.269_336+52del c.104_171+52del c.*600_*667+52del n.1927_1994+52del n.1870_1937+52del n.1126_1193+52del c.1880_1947+52del c.2033_2100+52del n.2124_2243del n.1899_1966+52del n.1842_1909+52del n.1098_1165+52del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730360T>C | CA1327046327 | BARD1 | c.2001+51A>G (n.2001+51A>G) c.648+51A>G (n.648+51A>G) c.*64+51A>G (n.*64+51A>G) c.591+51A>G (n.591+51A>G) c.1593+51A>G (n.1593+51A>G) c.1944+51A>G (n.1944+51A>G) c.462+51A>G (n.462+51A>G) c.3376+51A>G c.98+51A>G c.*1621+51A>G (n.*1621+51A>G) n.336+51A>G c.171+51A>G (n.171+51A>G) c.*667+51A>G (n.*667+51A>G) n.1994+51A>G n.1937+51A>G n.1193+51A>G c.1947+51A>G (n.1947+51A>G) c.2100+51A>G (n.2100+51A>G) n.2242A>G n.1966+51A>G n.1909+51A>G n.1165+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730360T= | CA1327046326 | BARD1 | c.2001+51A= (n.2001+51A=) c.648+51A= (n.648+51A=) c.*64+51A= (n.*64+51A=) c.591+51A= (n.591+51A=) c.1593+51A= (n.1593+51A=) c.1944+51A= (n.1944+51A=) c.462+51A= (n.462+51A=) c.3376+51A= c.98+51A= c.*1621+51A= (n.*1621+51A=) n.336+51A= c.171+51A= (n.171+51A=) c.*667+51A= (n.*667+51A=) n.1994+51A= n.1937+51A= n.1193+51A= c.1947+51A= (n.1947+51A=) c.2100+51A= (n.2100+51A=) n.2242A= n.1966+51A= n.1909+51A= n.1165+51A= | |
| 2 | g.214730360_214730361delinsTA | CA1327046325 | BARD1 | c.2001+50_2001+51delinsTA (n.2001+50_2001+51delinsTA) c.648+50_648+51delinsTA (n.648+50_648+51delinsTA) c.*64+50_*64+51delinsTA (n.*64+50_*64+51delinsTA) c.591+50_591+51delinsTA (n.591+50_591+51delinsTA) c.1593+50_1593+51delinsTA (n.1593+50_1593+51delinsTA) c.1944+50_1944+51delinsTA (n.1944+50_1944+51delinsTA) c.462+50_462+51delinsTA (n.462+50_462+51delinsTA) c.3376+50_3376+51delinsTA c.98+50_98+51delinsTA c.*1621+50_*1621+51delinsTA (n.*1621+50_*1621+51delinsTA) n.336+50_336+51delinsTA c.171+50_171+51delinsTA (n.171+50_171+51delinsTA) c.*667+50_*667+51delinsTA (n.*667+50_*667+51delinsTA) n.1994+50_1994+51delinsTA n.1937+50_1937+51delinsTA n.1193+50_1193+51delinsTA c.1947+50_1947+51delinsTA (n.1947+50_1947+51delinsTA) c.2100+50_2100+51delinsTA (n.2100+50_2100+51delinsTA) n.2241_2242delinsTA n.1966+50_1966+51delinsTA n.1909+50_1909+51delinsTA n.1165+50_1165+51delinsTA | |
| 2 | g.214730362del | CA2090100 | BARD1 | c.2001+50del (n.2001+50del) c.648+50del (n.648+50del) c.*64+50del (n.*64+50del) c.591+50del (n.591+50del) c.1593+50del (n.1593+50del) c.1944+50del (n.1944+50del) c.462+50del (n.462+50del) c.3376+50del c.98+50del c.*1621+50del (n.*1621+50del) n.336+50del c.171+50del (n.171+50del) c.*667+50del (n.*667+50del) n.1994+50del n.1937+50del n.1193+50del c.1947+50del (n.1947+50del) c.2100+50del (n.2100+50del) n.2241del n.1966+50del n.1909+50del n.1165+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730363T>C | CA2577234254 | BARD1 | c.2001+48A>G (n.2001+48A>G) c.648+48A>G (n.648+48A>G) c.*64+48A>G (n.*64+48A>G) c.591+48A>G (n.591+48A>G) c.1593+48A>G (n.1593+48A>G) c.1944+48A>G (n.1944+48A>G) c.462+48A>G (n.462+48A>G) c.3376+48A>G c.98+48A>G c.*1621+48A>G (n.*1621+48A>G) n.336+48A>G c.171+48A>G (n.171+48A>G) c.*667+48A>G (n.*667+48A>G) n.1994+48A>G n.1937+48A>G n.1193+48A>G c.1947+48A>G (n.1947+48A>G) c.2100+48A>G (n.2100+48A>G) n.2239A>G n.1966+48A>G n.1909+48A>G n.1165+48A>G | |
| 2 | g.214730364A= | CA1327046328 | BARD1 | c.2001+47T= (n.2001+47T=) c.648+47T= (n.648+47T=) c.*64+47T= (n.*64+47T=) c.591+47T= (n.591+47T=) c.1593+47T= (n.1593+47T=) c.1944+47T= (n.1944+47T=) c.462+47T= (n.462+47T=) c.3376+47T= c.98+47T= c.*1621+47T= (n.*1621+47T=) n.336+47T= c.171+47T= (n.171+47T=) c.*667+47T= (n.*667+47T=) n.1994+47T= n.1937+47T= n.1193+47T= c.1947+47T= (n.1947+47T=) c.2100+47T= (n.2100+47T=) n.2238T= n.1966+47T= n.1909+47T= n.1165+47T= | |
| 2 | g.214730364A>G | CA2662971001 | BARD1 | c.2001+47T>C (n.2001+47T>C) c.648+47T>C (n.648+47T>C) c.*64+47T>C (n.*64+47T>C) c.591+47T>C (n.591+47T>C) c.1593+47T>C (n.1593+47T>C) c.1944+47T>C (n.1944+47T>C) c.462+47T>C (n.462+47T>C) c.3376+47T>C c.98+47T>C c.*1621+47T>C (n.*1621+47T>C) n.336+47T>C c.171+47T>C (n.171+47T>C) c.*667+47T>C (n.*667+47T>C) n.1994+47T>C n.1937+47T>C n.1193+47T>C c.1947+47T>C (n.1947+47T>C) c.2100+47T>C (n.2100+47T>C) n.2238T>C n.1966+47T>C n.1909+47T>C n.1165+47T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730364A>T | CA1327046329 | BARD1 | c.2001+47T>A (n.2001+47T>A) c.648+47T>A (n.648+47T>A) c.*64+47T>A (n.*64+47T>A) c.591+47T>A (n.591+47T>A) c.1593+47T>A (n.1593+47T>A) c.1944+47T>A (n.1944+47T>A) c.462+47T>A (n.462+47T>A) c.3376+47T>A c.98+47T>A c.*1621+47T>A (n.*1621+47T>A) n.336+47T>A c.171+47T>A (n.171+47T>A) c.*667+47T>A (n.*667+47T>A) n.1994+47T>A n.1937+47T>A n.1193+47T>A c.1947+47T>A (n.1947+47T>A) c.2100+47T>A (n.2100+47T>A) n.2238T>A n.1966+47T>A n.1909+47T>A n.1165+47T>A | dbSNP |
| 2 | g.214730365G>A | CA2577234255 | BARD1 | c.2001+46C>T (n.2001+46C>T) c.648+46C>T (n.648+46C>T) c.*64+46C>T (n.*64+46C>T) c.591+46C>T (n.591+46C>T) c.1593+46C>T (n.1593+46C>T) c.1944+46C>T (n.1944+46C>T) c.462+46C>T (n.462+46C>T) c.3376+46C>T c.98+46C>T c.*1621+46C>T (n.*1621+46C>T) n.336+46C>T c.171+46C>T (n.171+46C>T) c.*667+46C>T (n.*667+46C>T) n.1994+46C>T n.1937+46C>T n.1193+46C>T c.1947+46C>T (n.1947+46C>T) c.2100+46C>T (n.2100+46C>T) n.2237C>T n.1966+46C>T n.1909+46C>T n.1165+46C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730366T>C | CA2090101 | BARD1 | c.2001+45A>G (n.2001+45A>G) c.648+45A>G (n.648+45A>G) c.*64+45A>G (n.*64+45A>G) c.591+45A>G (n.591+45A>G) c.1593+45A>G (n.1593+45A>G) c.1944+45A>G (n.1944+45A>G) c.462+45A>G (n.462+45A>G) c.3376+45A>G c.98+45A>G c.*1621+45A>G (n.*1621+45A>G) n.336+45A>G c.171+45A>G (n.171+45A>G) c.*667+45A>G (n.*667+45A>G) n.1994+45A>G n.1937+45A>G n.1193+45A>G c.1947+45A>G (n.1947+45A>G) c.2100+45A>G (n.2100+45A>G) n.2236A>G n.1966+45A>G n.1909+45A>G n.1165+45A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730366T= | CA1327046330 | BARD1 | c.2001+45A= (n.2001+45A=) c.648+45A= (n.648+45A=) c.*64+45A= (n.*64+45A=) c.591+45A= (n.591+45A=) c.1593+45A= (n.1593+45A=) c.1944+45A= (n.1944+45A=) c.462+45A= (n.462+45A=) c.3376+45A= c.98+45A= c.*1621+45A= (n.*1621+45A=) n.336+45A= c.171+45A= (n.171+45A=) c.*667+45A= (n.*667+45A=) n.1994+45A= n.1937+45A= n.1193+45A= c.1947+45A= (n.1947+45A=) c.2100+45A= (n.2100+45A=) n.2236A= n.1966+45A= n.1909+45A= n.1165+45A= | |
| 2 | g.214730368T>C | CA764559413 | BARD1 | c.2001+43A>G (n.2001+43A>G) c.648+43A>G (n.648+43A>G) c.*64+43A>G (n.*64+43A>G) c.591+43A>G (n.591+43A>G) c.1593+43A>G (n.1593+43A>G) c.1944+43A>G (n.1944+43A>G) c.462+43A>G (n.462+43A>G) c.3376+43A>G c.98+43A>G c.*1621+43A>G (n.*1621+43A>G) n.336+43A>G c.171+43A>G (n.171+43A>G) c.*667+43A>G (n.*667+43A>G) n.1994+43A>G n.1937+43A>G n.1193+43A>G c.1947+43A>G (n.1947+43A>G) c.2100+43A>G (n.2100+43A>G) n.2234A>G n.1966+43A>G n.1909+43A>G n.1165+43A>G | dbSNP |
| 2 | g.214730368T>G | CA2569531359 | BARD1 | c.2001+43A>C (n.2001+43A>C) c.648+43A>C (n.648+43A>C) c.*64+43A>C (n.*64+43A>C) c.591+43A>C (n.591+43A>C) c.1593+43A>C (n.1593+43A>C) c.1944+43A>C (n.1944+43A>C) c.462+43A>C (n.462+43A>C) c.3376+43A>C c.98+43A>C c.*1621+43A>C (n.*1621+43A>C) n.336+43A>C c.171+43A>C (n.171+43A>C) c.*667+43A>C (n.*667+43A>C) n.1994+43A>C n.1937+43A>C n.1193+43A>C c.1947+43A>C (n.1947+43A>C) c.2100+43A>C (n.2100+43A>C) n.2234A>C n.1966+43A>C n.1909+43A>C n.1165+43A>C | |
| 2 | g.214730368T= | CA1327046331 | BARD1 | c.2001+43A= (n.2001+43A=) c.648+43A= (n.648+43A=) c.*64+43A= (n.*64+43A=) c.591+43A= (n.591+43A=) c.1593+43A= (n.1593+43A=) c.1944+43A= (n.1944+43A=) c.462+43A= (n.462+43A=) c.3376+43A= c.98+43A= c.*1621+43A= (n.*1621+43A=) n.336+43A= c.171+43A= (n.171+43A=) c.*667+43A= (n.*667+43A=) n.1994+43A= n.1937+43A= n.1193+43A= c.1947+43A= (n.1947+43A=) c.2100+43A= (n.2100+43A=) n.2234A= n.1966+43A= n.1909+43A= n.1165+43A= | |
| 2 | g.214730369G>T | CA2577234256 | BARD1 | c.2001+42C>A (n.2001+42C>A) c.648+42C>A (n.648+42C>A) c.*64+42C>A (n.*64+42C>A) c.591+42C>A (n.591+42C>A) c.1593+42C>A (n.1593+42C>A) c.1944+42C>A (n.1944+42C>A) c.462+42C>A (n.462+42C>A) c.3376+42C>A c.98+42C>A c.*1621+42C>A (n.*1621+42C>A) n.336+42C>A c.171+42C>A (n.171+42C>A) c.*667+42C>A (n.*667+42C>A) n.1994+42C>A n.1937+42C>A n.1193+42C>A c.1947+42C>A (n.1947+42C>A) c.2100+42C>A (n.2100+42C>A) n.2233C>A n.1966+42C>A n.1909+42C>A n.1165+42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730370T>C | CA2662971002 | BARD1 | c.2001+41A>G (n.2001+41A>G) c.648+41A>G (n.648+41A>G) c.*64+41A>G (n.*64+41A>G) c.591+41A>G (n.591+41A>G) c.1593+41A>G (n.1593+41A>G) c.1944+41A>G (n.1944+41A>G) c.462+41A>G (n.462+41A>G) c.3376+41A>G c.98+41A>G c.*1621+41A>G (n.*1621+41A>G) n.336+41A>G c.171+41A>G (n.171+41A>G) c.*667+41A>G (n.*667+41A>G) n.1994+41A>G n.1937+41A>G n.1193+41A>G c.1947+41A>G (n.1947+41A>G) c.2100+41A>G (n.2100+41A>G) n.2232A>G n.1966+41A>G n.1909+41A>G n.1165+41A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730373T>C | CA2662971003 | BARD1 | c.2001+38A>G (n.2001+38A>G) c.648+38A>G (n.648+38A>G) c.*64+38A>G (n.*64+38A>G) c.591+38A>G (n.591+38A>G) c.1593+38A>G (n.1593+38A>G) c.1944+38A>G (n.1944+38A>G) c.462+38A>G (n.462+38A>G) c.3376+38A>G c.98+38A>G c.*1621+38A>G (n.*1621+38A>G) n.336+38A>G c.171+38A>G (n.171+38A>G) c.*667+38A>G (n.*667+38A>G) n.1994+38A>G n.1937+38A>G n.1193+38A>G c.1947+38A>G (n.1947+38A>G) c.2100+38A>G (n.2100+38A>G) n.2229A>G n.1966+38A>G n.1909+38A>G n.1165+38A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730374A>T | CA2577234257 | BARD1 | c.2001+37T>A (n.2001+37T>A) c.648+37T>A (n.648+37T>A) c.*64+37T>A (n.*64+37T>A) c.591+37T>A (n.591+37T>A) c.1593+37T>A (n.1593+37T>A) c.1944+37T>A (n.1944+37T>A) c.462+37T>A (n.462+37T>A) c.3376+37T>A c.98+37T>A c.*1621+37T>A (n.*1621+37T>A) n.336+37T>A c.171+37T>A (n.171+37T>A) c.*667+37T>A (n.*667+37T>A) n.1994+37T>A n.1937+37T>A n.1193+37T>A c.1947+37T>A (n.1947+37T>A) c.2100+37T>A (n.2100+37T>A) n.2228T>A n.1966+37T>A n.1909+37T>A n.1165+37T>A | |
| 2 | g.214730375A>G | CA2577234258 | BARD1 | c.2001+36T>C (n.2001+36T>C) c.648+36T>C (n.648+36T>C) c.*64+36T>C (n.*64+36T>C) c.591+36T>C (n.591+36T>C) c.1593+36T>C (n.1593+36T>C) c.1944+36T>C (n.1944+36T>C) c.462+36T>C (n.462+36T>C) c.3376+36T>C c.98+36T>C c.*1621+36T>C (n.*1621+36T>C) n.336+36T>C c.171+36T>C (n.171+36T>C) c.*667+36T>C (n.*667+36T>C) n.1994+36T>C n.1937+36T>C n.1193+36T>C c.1947+36T>C (n.1947+36T>C) c.2100+36T>C (n.2100+36T>C) n.2227T>C n.1966+36T>C n.1909+36T>C n.1165+36T>C | |
| 2 | g.214730378A>T | CA2577234259 | BARD1 | c.2001+33T>A (n.2001+33T>A) c.648+33T>A (n.648+33T>A) c.*64+33T>A (n.*64+33T>A) c.591+33T>A (n.591+33T>A) c.1593+33T>A (n.1593+33T>A) c.1944+33T>A (n.1944+33T>A) c.462+33T>A (n.462+33T>A) c.3376+33T>A c.98+33T>A c.*1621+33T>A (n.*1621+33T>A) n.336+33T>A c.171+33T>A (n.171+33T>A) c.*667+33T>A (n.*667+33T>A) n.1994+33T>A n.1937+33T>A n.1193+33T>A c.1947+33T>A (n.1947+33T>A) c.2100+33T>A (n.2100+33T>A) n.2224T>A n.1966+33T>A n.1909+33T>A n.1165+33T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730379G>A | CA2090102 | BARD1 | c.2001+32C>T (n.2001+32C>T) c.648+32C>T (n.648+32C>T) c.*64+32C>T (n.*64+32C>T) c.591+32C>T (n.591+32C>T) c.1593+32C>T (n.1593+32C>T) c.1944+32C>T (n.1944+32C>T) c.462+32C>T (n.462+32C>T) c.3376+32C>T c.98+32C>T c.*1621+32C>T (n.*1621+32C>T) n.336+32C>T c.171+32C>T (n.171+32C>T) c.*667+32C>T (n.*667+32C>T) n.1994+32C>T n.1937+32C>T n.1193+32C>T c.1947+32C>T (n.1947+32C>T) c.2100+32C>T (n.2100+32C>T) n.2223C>T n.1966+32C>T n.1909+32C>T n.1165+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730379G= | CA1327046332 | BARD1 | c.2001+32C= (n.2001+32C=) c.648+32C= (n.648+32C=) c.*64+32C= (n.*64+32C=) c.591+32C= (n.591+32C=) c.1593+32C= (n.1593+32C=) c.1944+32C= (n.1944+32C=) c.462+32C= (n.462+32C=) c.3376+32C= c.98+32C= c.*1621+32C= (n.*1621+32C=) n.336+32C= c.171+32C= (n.171+32C=) c.*667+32C= (n.*667+32C=) n.1994+32C= n.1937+32C= n.1193+32C= c.1947+32C= (n.1947+32C=) c.2100+32C= (n.2100+32C=) n.2223C= n.1966+32C= n.1909+32C= n.1165+32C= | |
| 2 | g.214730379G>T | CA2577234260 | BARD1 | c.2001+32C>A (n.2001+32C>A) c.648+32C>A (n.648+32C>A) c.*64+32C>A (n.*64+32C>A) c.591+32C>A (n.591+32C>A) c.1593+32C>A (n.1593+32C>A) c.1944+32C>A (n.1944+32C>A) c.462+32C>A (n.462+32C>A) c.3376+32C>A c.98+32C>A c.*1621+32C>A (n.*1621+32C>A) n.336+32C>A c.171+32C>A (n.171+32C>A) c.*667+32C>A (n.*667+32C>A) n.1994+32C>A n.1937+32C>A n.1193+32C>A c.1947+32C>A (n.1947+32C>A) c.2100+32C>A (n.2100+32C>A) n.2223C>A n.1966+32C>A n.1909+32C>A n.1165+32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730382_214730384del | CA2662971004 | BARD1 | c.2001+29_2001+31del (n.2001+29_2001+31del) c.648+29_648+31del (n.648+29_648+31del) c.*64+29_*64+31del (n.*64+29_*64+31del) c.591+29_591+31del (n.591+29_591+31del) c.1593+29_1593+31del (n.1593+29_1593+31del) c.1944+29_1944+31del (n.1944+29_1944+31del) c.462+29_462+31del (n.462+29_462+31del) c.3376+29_3376+31del c.98+29_98+31del c.*1621+29_*1621+31del (n.*1621+29_*1621+31del) n.336+29_336+31del c.171+29_171+31del (n.171+29_171+31del) c.*667+29_*667+31del (n.*667+29_*667+31del) n.1994+29_1994+31del n.1937+29_1937+31del n.1193+29_1193+31del c.1947+29_1947+31del (n.1947+29_1947+31del) c.2100+29_2100+31del (n.2100+29_2100+31del) n.2220_2222del n.1966+29_1966+31del n.1909+29_1909+31del n.1165+29_1165+31del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730382C= | CA1327046333 | BARD1 | c.2001+29G= (n.2001+29G=) c.648+29G= (n.648+29G=) c.*64+29G= (n.*64+29G=) c.591+29G= (n.591+29G=) c.1593+29G= (n.1593+29G=) c.1944+29G= (n.1944+29G=) c.462+29G= (n.462+29G=) c.3376+29G= c.98+29G= c.*1621+29G= (n.*1621+29G=) n.336+29G= c.171+29G= (n.171+29G=) c.*667+29G= (n.*667+29G=) n.1994+29G= n.1937+29G= n.1193+29G= c.1947+29G= (n.1947+29G=) c.2100+29G= (n.2100+29G=) n.2220G= n.1966+29G= n.1909+29G= n.1165+29G= | |
| 2 | g.214730382C>T | CA539535300 | BARD1 | c.2001+29G>A (n.2001+29G>A) c.648+29G>A (n.648+29G>A) c.*64+29G>A (n.*64+29G>A) c.591+29G>A (n.591+29G>A) c.1593+29G>A (n.1593+29G>A) c.1944+29G>A (n.1944+29G>A) c.462+29G>A (n.462+29G>A) c.3376+29G>A c.98+29G>A c.*1621+29G>A (n.*1621+29G>A) n.336+29G>A c.171+29G>A (n.171+29G>A) c.*667+29G>A (n.*667+29G>A) n.1994+29G>A n.1937+29G>A n.1193+29G>A c.1947+29G>A (n.1947+29G>A) c.2100+29G>A (n.2100+29G>A) n.2220G>A n.1966+29G>A n.1909+29G>A n.1165+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730383A= | CA1327046334 | BARD1 | c.2001+28T= (n.2001+28T=) c.648+28T= (n.648+28T=) c.*64+28T= (n.*64+28T=) c.591+28T= (n.591+28T=) c.1593+28T= (n.1593+28T=) c.1944+28T= (n.1944+28T=) c.462+28T= (n.462+28T=) c.3376+28T= c.98+28T= c.*1621+28T= (n.*1621+28T=) n.336+28T= c.171+28T= (n.171+28T=) c.*667+28T= (n.*667+28T=) n.1994+28T= n.1937+28T= n.1193+28T= c.1947+28T= (n.1947+28T=) c.2100+28T= (n.2100+28T=) n.2219T= n.1966+28T= n.1909+28T= n.1165+28T= | |
| 2 | g.214730383A>G | CA1327046335 | BARD1 | c.2001+28T>C (n.2001+28T>C) c.648+28T>C (n.648+28T>C) c.*64+28T>C (n.*64+28T>C) c.591+28T>C (n.591+28T>C) c.1593+28T>C (n.1593+28T>C) c.1944+28T>C (n.1944+28T>C) c.462+28T>C (n.462+28T>C) c.3376+28T>C c.98+28T>C c.*1621+28T>C (n.*1621+28T>C) n.336+28T>C c.171+28T>C (n.171+28T>C) c.*667+28T>C (n.*667+28T>C) n.1994+28T>C n.1937+28T>C n.1193+28T>C c.1947+28T>C (n.1947+28T>C) c.2100+28T>C (n.2100+28T>C) n.2219T>C n.1966+28T>C n.1909+28T>C n.1165+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730385T>C | CA2662971005 | BARD1 | c.2001+26A>G (n.2001+26A>G) c.648+26A>G (n.648+26A>G) c.*64+26A>G (n.*64+26A>G) c.591+26A>G (n.591+26A>G) c.1593+26A>G (n.1593+26A>G) c.1944+26A>G (n.1944+26A>G) c.462+26A>G (n.462+26A>G) c.3376+26A>G c.98+26A>G c.*1621+26A>G (n.*1621+26A>G) n.336+26A>G c.171+26A>G (n.171+26A>G) c.*667+26A>G (n.*667+26A>G) n.1994+26A>G n.1937+26A>G n.1193+26A>G c.1947+26A>G (n.1947+26A>G) c.2100+26A>G (n.2100+26A>G) n.2217A>G n.1966+26A>G n.1909+26A>G n.1165+26A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730385T>G | CA2662971006 | BARD1 | c.2001+26A>C (n.2001+26A>C) c.648+26A>C (n.648+26A>C) c.*64+26A>C (n.*64+26A>C) c.591+26A>C (n.591+26A>C) c.1593+26A>C (n.1593+26A>C) c.1944+26A>C (n.1944+26A>C) c.462+26A>C (n.462+26A>C) c.3376+26A>C c.98+26A>C c.*1621+26A>C (n.*1621+26A>C) n.336+26A>C c.171+26A>C (n.171+26A>C) c.*667+26A>C (n.*667+26A>C) n.1994+26A>C n.1937+26A>C n.1193+26A>C c.1947+26A>C (n.1947+26A>C) c.2100+26A>C (n.2100+26A>C) n.2217A>C n.1966+26A>C n.1909+26A>C n.1165+26A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730386G>A | CA2662971007 | BARD1 | c.2001+25C>T (n.2001+25C>T) c.648+25C>T (n.648+25C>T) c.*64+25C>T (n.*64+25C>T) c.591+25C>T (n.591+25C>T) c.1593+25C>T (n.1593+25C>T) c.1944+25C>T (n.1944+25C>T) c.462+25C>T (n.462+25C>T) c.3376+25C>T c.98+25C>T c.*1621+25C>T (n.*1621+25C>T) n.336+25C>T c.171+25C>T (n.171+25C>T) c.*667+25C>T (n.*667+25C>T) n.1994+25C>T n.1937+25C>T n.1193+25C>T c.1947+25C>T (n.1947+25C>T) c.2100+25C>T (n.2100+25C>T) n.2216C>T n.1966+25C>T n.1909+25C>T n.1165+25C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730386G>C | CA2577234261 | BARD1 | c.2001+25C>G (n.2001+25C>G) c.648+25C>G (n.648+25C>G) c.*64+25C>G (n.*64+25C>G) c.591+25C>G (n.591+25C>G) c.1593+25C>G (n.1593+25C>G) c.1944+25C>G (n.1944+25C>G) c.462+25C>G (n.462+25C>G) c.3376+25C>G c.98+25C>G c.*1621+25C>G (n.*1621+25C>G) n.336+25C>G c.171+25C>G (n.171+25C>G) c.*667+25C>G (n.*667+25C>G) n.1994+25C>G n.1937+25C>G n.1193+25C>G c.1947+25C>G (n.1947+25C>G) c.2100+25C>G (n.2100+25C>G) n.2216C>G n.1966+25C>G n.1909+25C>G n.1165+25C>G | |
| 2 | g.214730386G>T | CA2662971008 | BARD1 | c.2001+25C>A (n.2001+25C>A) c.648+25C>A (n.648+25C>A) c.*64+25C>A (n.*64+25C>A) c.591+25C>A (n.591+25C>A) c.1593+25C>A (n.1593+25C>A) c.1944+25C>A (n.1944+25C>A) c.462+25C>A (n.462+25C>A) c.3376+25C>A c.98+25C>A c.*1621+25C>A (n.*1621+25C>A) n.336+25C>A c.171+25C>A (n.171+25C>A) c.*667+25C>A (n.*667+25C>A) n.1994+25C>A n.1937+25C>A n.1193+25C>A c.1947+25C>A (n.1947+25C>A) c.2100+25C>A (n.2100+25C>A) n.2216C>A n.1966+25C>A n.1909+25C>A n.1165+25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730387A= | CA1327046336 | BARD1 | c.2001+24T= (n.2001+24T=) c.648+24T= (n.648+24T=) c.*64+24T= (n.*64+24T=) c.591+24T= (n.591+24T=) c.1593+24T= (n.1593+24T=) c.1944+24T= (n.1944+24T=) c.462+24T= (n.462+24T=) c.3376+24T= c.98+24T= c.*1621+24T= (n.*1621+24T=) n.336+24T= c.171+24T= (n.171+24T=) c.*667+24T= (n.*667+24T=) n.1994+24T= n.1937+24T= n.1193+24T= c.1947+24T= (n.1947+24T=) c.2100+24T= (n.2100+24T=) n.2215T= n.1966+24T= n.1909+24T= n.1165+24T= | |
| 2 | g.214730387A>G | CA1042201918 | BARD1 | c.2001+24T>C (n.2001+24T>C) c.648+24T>C (n.648+24T>C) c.*64+24T>C (n.*64+24T>C) c.591+24T>C (n.591+24T>C) c.1593+24T>C (n.1593+24T>C) c.1944+24T>C (n.1944+24T>C) c.462+24T>C (n.462+24T>C) c.3376+24T>C c.98+24T>C c.*1621+24T>C (n.*1621+24T>C) n.336+24T>C c.171+24T>C (n.171+24T>C) c.*667+24T>C (n.*667+24T>C) n.1994+24T>C n.1937+24T>C n.1193+24T>C c.1947+24T>C (n.1947+24T>C) c.2100+24T>C (n.2100+24T>C) n.2215T>C n.1966+24T>C n.1909+24T>C n.1165+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730388_214730390delinsAAG | CA1327046337 | BARD1 | c.2001+21_2001+23delinsCTT (n.2001+21_2001+23delinsCTT) c.648+21_648+23delinsCTT (n.648+21_648+23delinsCTT) c.*64+21_*64+23delinsCTT (n.*64+21_*64+23delinsCTT) c.591+21_591+23delinsCTT (n.591+21_591+23delinsCTT) c.1593+21_1593+23delinsCTT (n.1593+21_1593+23delinsCTT) c.1944+21_1944+23delinsCTT (n.1944+21_1944+23delinsCTT) c.462+21_462+23delinsCTT (n.462+21_462+23delinsCTT) c.3376+21_3376+23delinsCTT c.98+21_98+23delinsCTT c.*1621+21_*1621+23delinsCTT (n.*1621+21_*1621+23delinsCTT) n.336+21_336+23delinsCTT c.171+21_171+23delinsCTT (n.171+21_171+23delinsCTT) c.*667+21_*667+23delinsCTT (n.*667+21_*667+23delinsCTT) n.1994+21_1994+23delinsCTT n.1937+21_1937+23delinsCTT n.1193+21_1193+23delinsCTT c.1947+21_1947+23delinsCTT (n.1947+21_1947+23delinsCTT) c.2100+21_2100+23delinsCTT (n.2100+21_2100+23delinsCTT) n.2212_2214delinsCTT n.1966+21_1966+23delinsCTT n.1909+21_1909+23delinsCTT n.1165+21_1165+23delinsCTT | |
| 2 | g.214730389_214730390del | CA539535302 | BARD1 | c.2001+21_2001+22del (n.2001+21_2001+22del) c.648+21_648+22del (n.648+21_648+22del) c.*64+21_*64+22del (n.*64+21_*64+22del) c.591+21_591+22del (n.591+21_591+22del) c.1593+21_1593+22del (n.1593+21_1593+22del) c.1944+21_1944+22del (n.1944+21_1944+22del) c.462+21_462+22del (n.462+21_462+22del) c.3376+21_3376+22del c.98+21_98+22del c.*1621+21_*1621+22del (n.*1621+21_*1621+22del) n.336+21_336+22del c.171+21_171+22del (n.171+21_171+22del) c.*667+21_*667+22del (n.*667+21_*667+22del) n.1994+21_1994+22del n.1937+21_1937+22del n.1193+21_1193+22del c.1947+21_1947+22del (n.1947+21_1947+22del) c.2100+21_2100+22del (n.2100+21_2100+22del) n.2212_2213del n.1966+21_1966+22del n.1909+21_1909+22del n.1165+21_1165+22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730390G>A | CA539535304 | BARD1 | c.2001+21C>T (n.2001+21C>T) c.648+21C>T (n.648+21C>T) c.*64+21C>T (n.*64+21C>T) c.591+21C>T (n.591+21C>T) c.1593+21C>T (n.1593+21C>T) c.1944+21C>T (n.1944+21C>T) c.462+21C>T (n.462+21C>T) c.3376+21C>T c.98+21C>T c.*1621+21C>T (n.*1621+21C>T) n.336+21C>T c.171+21C>T (n.171+21C>T) c.*667+21C>T (n.*667+21C>T) n.1994+21C>T n.1937+21C>T n.1193+21C>T c.1947+21C>T (n.1947+21C>T) c.2100+21C>T (n.2100+21C>T) n.2212C>T n.1966+21C>T n.1909+21C>T n.1165+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730390G>C | CA2090103 | BARD1 | c.2001+21C>G (n.2001+21C>G) c.648+21C>G (n.648+21C>G) c.*64+21C>G (n.*64+21C>G) c.591+21C>G (n.591+21C>G) c.1593+21C>G (n.1593+21C>G) c.1944+21C>G (n.1944+21C>G) c.462+21C>G (n.462+21C>G) c.3376+21C>G c.98+21C>G c.*1621+21C>G (n.*1621+21C>G) n.336+21C>G c.171+21C>G (n.171+21C>G) c.*667+21C>G (n.*667+21C>G) n.1994+21C>G n.1937+21C>G n.1193+21C>G c.1947+21C>G (n.1947+21C>G) c.2100+21C>G (n.2100+21C>G) n.2212C>G n.1966+21C>G n.1909+21C>G n.1165+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730390G= | CA1327046338 | BARD1 | c.2001+21C= (n.2001+21C=) c.648+21C= (n.648+21C=) c.*64+21C= (n.*64+21C=) c.591+21C= (n.591+21C=) c.1593+21C= (n.1593+21C=) c.1944+21C= (n.1944+21C=) c.462+21C= (n.462+21C=) c.3376+21C= c.98+21C= c.*1621+21C= (n.*1621+21C=) n.336+21C= c.171+21C= (n.171+21C=) c.*667+21C= (n.*667+21C=) n.1994+21C= n.1937+21C= n.1193+21C= c.1947+21C= (n.1947+21C=) c.2100+21C= (n.2100+21C=) n.2212C= n.1966+21C= n.1909+21C= n.1165+21C= | |
| 2 | g.214730390G>T | CA2662971009 | BARD1 | c.2001+21C>A (n.2001+21C>A) c.648+21C>A (n.648+21C>A) c.*64+21C>A (n.*64+21C>A) c.591+21C>A (n.591+21C>A) c.1593+21C>A (n.1593+21C>A) c.1944+21C>A (n.1944+21C>A) c.462+21C>A (n.462+21C>A) c.3376+21C>A c.98+21C>A c.*1621+21C>A (n.*1621+21C>A) n.336+21C>A c.171+21C>A (n.171+21C>A) c.*667+21C>A (n.*667+21C>A) n.1994+21C>A n.1937+21C>A n.1193+21C>A c.1947+21C>A (n.1947+21C>A) c.2100+21C>A (n.2100+21C>A) n.2212C>A n.1966+21C>A n.1909+21C>A n.1165+21C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730391T>A | CA539535306 | BARD1 | c.2001+20A>T (n.2001+20A>T) c.648+20A>T (n.648+20A>T) c.*64+20A>T (n.*64+20A>T) c.591+20A>T (n.591+20A>T) c.1593+20A>T (n.1593+20A>T) c.1944+20A>T (n.1944+20A>T) c.462+20A>T (n.462+20A>T) c.3376+20A>T c.98+20A>T c.*1621+20A>T (n.*1621+20A>T) n.336+20A>T c.171+20A>T (n.171+20A>T) c.*667+20A>T (n.*667+20A>T) n.1994+20A>T n.1937+20A>T n.1193+20A>T c.1947+20A>T (n.1947+20A>T) c.2100+20A>T (n.2100+20A>T) n.2211A>T n.1966+20A>T n.1909+20A>T n.1165+20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730391T>C | CA2573135126 | BARD1 | c.2001+20A>G (n.2001+20A>G) c.648+20A>G (n.648+20A>G) c.*64+20A>G (n.*64+20A>G) c.591+20A>G (n.591+20A>G) c.1593+20A>G (n.1593+20A>G) c.1944+20A>G (n.1944+20A>G) c.462+20A>G (n.462+20A>G) c.3376+20A>G c.98+20A>G c.*1621+20A>G (n.*1621+20A>G) n.336+20A>G c.171+20A>G (n.171+20A>G) c.*667+20A>G (n.*667+20A>G) n.1994+20A>G n.1937+20A>G n.1193+20A>G c.1947+20A>G (n.1947+20A>G) c.2100+20A>G (n.2100+20A>G) n.2211A>G n.1966+20A>G n.1909+20A>G n.1165+20A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730391T= | CA1327046339 | BARD1 | c.2001+20A= (n.2001+20A=) c.648+20A= (n.648+20A=) c.*64+20A= (n.*64+20A=) c.591+20A= (n.591+20A=) c.1593+20A= (n.1593+20A=) c.1944+20A= (n.1944+20A=) c.462+20A= (n.462+20A=) c.3376+20A= c.98+20A= c.*1621+20A= (n.*1621+20A=) n.336+20A= c.171+20A= (n.171+20A=) c.*667+20A= (n.*667+20A=) n.1994+20A= n.1937+20A= n.1193+20A= c.1947+20A= (n.1947+20A=) c.2100+20A= (n.2100+20A=) n.2211A= n.1966+20A= n.1909+20A= n.1165+20A= | |
| 2 | g.214730392T>C | CA2573135127 | BARD1 | c.2001+19A>G (n.2001+19A>G) c.648+19A>G (n.648+19A>G) c.*64+19A>G (n.*64+19A>G) c.591+19A>G (n.591+19A>G) c.1593+19A>G (n.1593+19A>G) c.1944+19A>G (n.1944+19A>G) c.462+19A>G (n.462+19A>G) c.3376+19A>G c.98+19A>G c.*1621+19A>G (n.*1621+19A>G) n.336+19A>G c.171+19A>G (n.171+19A>G) c.*667+19A>G (n.*667+19A>G) n.1994+19A>G n.1937+19A>G n.1193+19A>G c.1947+19A>G (n.1947+19A>G) c.2100+19A>G (n.2100+19A>G) n.2210A>G n.1966+19A>G n.1909+19A>G n.1165+19A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730392T>G | CA2754203448 | BARD1 | c.2001+19A>C (n.2001+19A>C) c.648+19A>C (n.648+19A>C) c.*64+19A>C (n.*64+19A>C) c.591+19A>C (n.591+19A>C) c.1593+19A>C (n.1593+19A>C) c.1944+19A>C (n.1944+19A>C) c.462+19A>C (n.462+19A>C) c.3376+19A>C c.98+19A>C c.*1621+19A>C (n.*1621+19A>C) n.336+19A>C c.171+19A>C (n.171+19A>C) c.*667+19A>C (n.*667+19A>C) n.1994+19A>C n.1937+19A>C n.1193+19A>C c.1947+19A>C (n.1947+19A>C) c.2100+19A>C (n.2100+19A>C) n.2210A>C n.1966+19A>C n.1909+19A>C n.1165+19A>C | |
| 2 | g.214730393G>A | CA2090104 | BARD1 | c.2001+18C>T (n.2001+18C>T) c.648+18C>T (n.648+18C>T) c.*64+18C>T (n.*64+18C>T) c.591+18C>T (n.591+18C>T) c.1593+18C>T (n.1593+18C>T) c.1944+18C>T (n.1944+18C>T) c.462+18C>T (n.462+18C>T) c.3376+18C>T c.98+18C>T c.*1621+18C>T (n.*1621+18C>T) n.336+18C>T c.171+18C>T (n.171+18C>T) c.*667+18C>T (n.*667+18C>T) n.1994+18C>T n.1937+18C>T n.1193+18C>T c.1947+18C>T (n.1947+18C>T) c.2100+18C>T (n.2100+18C>T) n.2209C>T n.1966+18C>T n.1909+18C>T n.1165+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730393G= | CA1327046340 | BARD1 | c.2001+18C= (n.2001+18C=) c.648+18C= (n.648+18C=) c.*64+18C= (n.*64+18C=) c.591+18C= (n.591+18C=) c.1593+18C= (n.1593+18C=) c.1944+18C= (n.1944+18C=) c.462+18C= (n.462+18C=) c.3376+18C= c.98+18C= c.*1621+18C= (n.*1621+18C=) n.336+18C= c.171+18C= (n.171+18C=) c.*667+18C= (n.*667+18C=) n.1994+18C= n.1937+18C= n.1193+18C= c.1947+18C= (n.1947+18C=) c.2100+18C= (n.2100+18C=) n.2209C= n.1966+18C= n.1909+18C= n.1165+18C= | |
| 2 | g.214730393G>T | CA2580065657 | BARD1 | c.2001+18C>A (n.2001+18C>A) c.648+18C>A (n.648+18C>A) c.*64+18C>A (n.*64+18C>A) c.591+18C>A (n.591+18C>A) c.1593+18C>A (n.1593+18C>A) c.1944+18C>A (n.1944+18C>A) c.462+18C>A (n.462+18C>A) c.3376+18C>A c.98+18C>A c.*1621+18C>A (n.*1621+18C>A) n.336+18C>A c.171+18C>A (n.171+18C>A) c.*667+18C>A (n.*667+18C>A) n.1994+18C>A n.1937+18C>A n.1193+18C>A c.1947+18C>A (n.1947+18C>A) c.2100+18C>A (n.2100+18C>A) n.2209C>A n.1966+18C>A n.1909+18C>A n.1165+18C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214730395A= | CA1327046341 | BARD1 | c.2001+16T= (n.2001+16T=) c.648+16T= (n.648+16T=) c.*64+16T= (n.*64+16T=) c.591+16T= (n.591+16T=) c.1593+16T= (n.1593+16T=) c.1944+16T= (n.1944+16T=) c.462+16T= (n.462+16T=) c.3376+16T= c.98+16T= c.*1621+16T= (n.*1621+16T=) n.336+16T= c.171+16T= (n.171+16T=) c.*667+16T= (n.*667+16T=) n.1994+16T= n.1937+16T= n.1193+16T= c.1947+16T= (n.1947+16T=) c.2100+16T= (n.2100+16T=) n.2207T= n.1966+16T= n.1909+16T= n.1165+16T= | |
| 2 | g.214730395A>C | CA2662971013 | BARD1 | c.2001+16T>G (n.2001+16T>G) c.648+16T>G (n.648+16T>G) c.*64+16T>G (n.*64+16T>G) c.591+16T>G (n.591+16T>G) c.1593+16T>G (n.1593+16T>G) c.1944+16T>G (n.1944+16T>G) c.462+16T>G (n.462+16T>G) c.3376+16T>G c.98+16T>G c.*1621+16T>G (n.*1621+16T>G) n.336+16T>G c.171+16T>G (n.171+16T>G) c.*667+16T>G (n.*667+16T>G) n.1994+16T>G n.1937+16T>G n.1193+16T>G c.1947+16T>G (n.1947+16T>G) c.2100+16T>G (n.2100+16T>G) n.2207T>G n.1966+16T>G n.1909+16T>G n.1165+16T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214730395A>G | CA658796162 | BARD1 | c.2001+16T>C (n.2001+16T>C) c.648+16T>C (n.648+16T>C) c.*64+16T>C (n.*64+16T>C) c.591+16T>C (n.591+16T>C) c.1593+16T>C (n.1593+16T>C) c.1944+16T>C (n.1944+16T>C) c.462+16T>C (n.462+16T>C) c.3376+16T>C c.98+16T>C c.*1621+16T>C (n.*1621+16T>C) n.336+16T>C c.171+16T>C (n.171+16T>C) c.*667+16T>C (n.*667+16T>C) n.1994+16T>C n.1937+16T>C n.1193+16T>C c.1947+16T>C (n.1947+16T>C) c.2100+16T>C (n.2100+16T>C) n.2207T>C n.1966+16T>C n.1909+16T>C n.1165+16T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730396T>A | CA2580065658 | BARD1 | c.2001+15A>T (n.2001+15A>T) c.648+15A>T (n.648+15A>T) c.*64+15A>T (n.*64+15A>T) c.591+15A>T (n.591+15A>T) c.1593+15A>T (n.1593+15A>T) c.1944+15A>T (n.1944+15A>T) c.462+15A>T (n.462+15A>T) c.3376+15A>T c.98+15A>T c.*1621+15A>T (n.*1621+15A>T) n.336+15A>T c.171+15A>T (n.171+15A>T) c.*667+15A>T (n.*667+15A>T) n.1994+15A>T n.1937+15A>T n.1193+15A>T c.1947+15A>T (n.1947+15A>T) c.2100+15A>T (n.2100+15A>T) n.2206A>T n.1966+15A>T n.1909+15A>T n.1165+15A>T | ClinVar |
| 2 | g.214730396T>C | CA2662971014 | BARD1 | c.2001+15A>G (n.2001+15A>G) c.648+15A>G (n.648+15A>G) c.*64+15A>G (n.*64+15A>G) c.591+15A>G (n.591+15A>G) c.1593+15A>G (n.1593+15A>G) c.1944+15A>G (n.1944+15A>G) c.462+15A>G (n.462+15A>G) c.3376+15A>G c.98+15A>G c.*1621+15A>G (n.*1621+15A>G) n.336+15A>G c.171+15A>G (n.171+15A>G) c.*667+15A>G (n.*667+15A>G) n.1994+15A>G n.1937+15A>G n.1193+15A>G c.1947+15A>G (n.1947+15A>G) c.2100+15A>G (n.2100+15A>G) n.2206A>G n.1966+15A>G n.1909+15A>G n.1165+15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214730396T>G | CA2697550331 | BARD1 | c.2001+15A>C (n.2001+15A>C) c.648+15A>C (n.648+15A>C) c.*64+15A>C (n.*64+15A>C) c.591+15A>C (n.591+15A>C) c.1593+15A>C (n.1593+15A>C) c.1944+15A>C (n.1944+15A>C) c.462+15A>C (n.462+15A>C) c.3376+15A>C c.98+15A>C c.*1621+15A>C (n.*1621+15A>C) n.336+15A>C c.171+15A>C (n.171+15A>C) c.*667+15A>C (n.*667+15A>C) n.1994+15A>C n.1937+15A>C n.1193+15A>C c.1947+15A>C (n.1947+15A>C) c.2100+15A>C (n.2100+15A>C) n.2206A>C n.1966+15A>C n.1909+15A>C n.1165+15A>C | ClinVar |
| 2 | g.214730397T>C | CA2662971015 | BARD1 | c.2001+14A>G (n.2001+14A>G) c.648+14A>G (n.648+14A>G) c.*64+14A>G (n.*64+14A>G) c.591+14A>G (n.591+14A>G) c.1593+14A>G (n.1593+14A>G) c.1944+14A>G (n.1944+14A>G) c.462+14A>G (n.462+14A>G) c.3376+14A>G c.98+14A>G c.*1621+14A>G (n.*1621+14A>G) n.336+14A>G c.171+14A>G (n.171+14A>G) c.*667+14A>G (n.*667+14A>G) n.1994+14A>G n.1937+14A>G n.1193+14A>G c.1947+14A>G (n.1947+14A>G) c.2100+14A>G (n.2100+14A>G) n.2205A>G n.1966+14A>G n.1909+14A>G n.1165+14A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730398A= | CA1327046342 | BARD1 | c.2001+13T= (n.2001+13T=) c.648+13T= (n.648+13T=) c.*64+13T= (n.*64+13T=) c.591+13T= (n.591+13T=) c.1593+13T= (n.1593+13T=) c.1944+13T= (n.1944+13T=) c.462+13T= (n.462+13T=) c.3376+13T= c.98+13T= c.*1621+13T= (n.*1621+13T=) n.336+13T= c.171+13T= (n.171+13T=) c.*667+13T= (n.*667+13T=) n.1994+13T= n.1937+13T= n.1193+13T= c.1947+13T= (n.1947+13T=) c.2100+13T= (n.2100+13T=) n.2204T= n.1966+13T= n.1909+13T= n.1165+13T= | |
| 2 | g.214730398A>G | CA539535308 | BARD1 | c.2001+13T>C (n.2001+13T>C) c.648+13T>C (n.648+13T>C) c.*64+13T>C (n.*64+13T>C) c.591+13T>C (n.591+13T>C) c.1593+13T>C (n.1593+13T>C) c.1944+13T>C (n.1944+13T>C) c.462+13T>C (n.462+13T>C) c.3376+13T>C c.98+13T>C c.*1621+13T>C (n.*1621+13T>C) n.336+13T>C c.171+13T>C (n.171+13T>C) c.*667+13T>C (n.*667+13T>C) n.1994+13T>C n.1937+13T>C n.1193+13T>C c.1947+13T>C (n.1947+13T>C) c.2100+13T>C (n.2100+13T>C) n.2204T>C n.1966+13T>C n.1909+13T>C n.1165+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730401A= | CA1327046343 | BARD1 | c.2001+10T= (n.2001+10T=) c.648+10T= (n.648+10T=) c.*64+10T= (n.*64+10T=) c.591+10T= (n.591+10T=) c.1593+10T= (n.1593+10T=) c.1944+10T= (n.1944+10T=) c.462+10T= (n.462+10T=) c.3376+10T= c.98+10T= c.*1621+10T= (n.*1621+10T=) n.336+10T= c.171+10T= (n.171+10T=) c.*667+10T= (n.*667+10T=) n.1994+10T= n.1937+10T= n.1193+10T= c.1947+10T= (n.1947+10T=) c.2100+10T= (n.2100+10T=) n.2201T= n.1966+10T= n.1909+10T= n.1165+10T= | |
| 2 | g.214730401A>G | CA2090105 | BARD1 | c.2001+10T>C (n.2001+10T>C) c.648+10T>C (n.648+10T>C) c.*64+10T>C (n.*64+10T>C) c.591+10T>C (n.591+10T>C) c.1593+10T>C (n.1593+10T>C) c.1944+10T>C (n.1944+10T>C) c.462+10T>C (n.462+10T>C) c.3376+10T>C c.98+10T>C c.*1621+10T>C (n.*1621+10T>C) n.336+10T>C c.171+10T>C (n.171+10T>C) c.*667+10T>C (n.*667+10T>C) n.1994+10T>C n.1937+10T>C n.1193+10T>C c.1947+10T>C (n.1947+10T>C) c.2100+10T>C (n.2100+10T>C) n.2201T>C n.1966+10T>C n.1909+10T>C n.1165+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730402G>C | CA2499215604 | BARD1 | c.2001+9C>G (n.2001+9C>G) c.648+9C>G (n.648+9C>G) c.*64+9C>G (n.*64+9C>G) c.591+9C>G (n.591+9C>G) c.1593+9C>G (n.1593+9C>G) c.1944+9C>G (n.1944+9C>G) c.462+9C>G (n.462+9C>G) c.3376+9C>G c.98+9C>G c.*1621+9C>G (n.*1621+9C>G) n.336+9C>G c.171+9C>G (n.171+9C>G) c.*667+9C>G (n.*667+9C>G) n.1994+9C>G n.1937+9C>G n.1193+9C>G c.1947+9C>G (n.1947+9C>G) c.2100+9C>G (n.2100+9C>G) n.2200C>G n.1966+9C>G n.1909+9C>G n.1165+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730402_214730405delinsGAAA | CA1327046344 | BARD1 | c.2001+6_2001+9delinsTTTC (n.2001+6_2001+9delinsTTTC) c.648+6_648+9delinsTTTC (n.648+6_648+9delinsTTTC) c.*64+6_*64+9delinsTTTC (n.*64+6_*64+9delinsTTTC) c.591+6_591+9delinsTTTC (n.591+6_591+9delinsTTTC) c.1593+6_1593+9delinsTTTC (n.1593+6_1593+9delinsTTTC) c.1944+6_1944+9delinsTTTC (n.1944+6_1944+9delinsTTTC) c.462+6_462+9delinsTTTC (n.462+6_462+9delinsTTTC) c.3376+6_3376+9delinsTTTC c.98+6_98+9delinsTTTC c.*1621+6_*1621+9delinsTTTC (n.*1621+6_*1621+9delinsTTTC) n.336+6_336+9delinsTTTC c.171+6_171+9delinsTTTC (n.171+6_171+9delinsTTTC) c.*667+6_*667+9delinsTTTC (n.*667+6_*667+9delinsTTTC) n.1994+6_1994+9delinsTTTC n.1937+6_1937+9delinsTTTC n.1193+6_1193+9delinsTTTC c.1947+6_1947+9delinsTTTC (n.1947+6_1947+9delinsTTTC) c.2100+6_2100+9delinsTTTC (n.2100+6_2100+9delinsTTTC) n.2197_2200delinsTTTC n.1966+6_1966+9delinsTTTC n.1909+6_1909+9delinsTTTC n.1165+6_1165+9delinsTTTC | |
| 2 | g.214730403A>C | CA2662971018 | BARD1 | c.2001+8T>G (n.2001+8T>G) c.648+8T>G (n.648+8T>G) c.*64+8T>G (n.*64+8T>G) c.591+8T>G (n.591+8T>G) c.1593+8T>G (n.1593+8T>G) c.1944+8T>G (n.1944+8T>G) c.462+8T>G (n.462+8T>G) c.3376+8T>G c.98+8T>G c.*1621+8T>G (n.*1621+8T>G) n.336+8T>G c.171+8T>G (n.171+8T>G) c.*667+8T>G (n.*667+8T>G) n.1994+8T>G n.1937+8T>G n.1193+8T>G c.1947+8T>G (n.1947+8T>G) c.2100+8T>G (n.2100+8T>G) n.2199T>G n.1966+8T>G n.1909+8T>G n.1165+8T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730407del | CA2090106 | BARD1 | c.2001+8del (n.2001+8del) c.648+8del (n.648+8del) c.*64+8del (n.*64+8del) c.591+8del (n.591+8del) c.1593+8del (n.1593+8del) c.1944+8del (n.1944+8del) c.462+8del (n.462+8del) c.3376+8del c.98+8del c.*1621+8del (n.*1621+8del) n.336+8del c.171+8del (n.171+8del) c.*667+8del (n.*667+8del) n.1994+8del n.1937+8del n.1193+8del c.1947+8del (n.1947+8del) c.2100+8del (n.2100+8del) n.2199del n.1966+8del n.1909+8del n.1165+8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730405_214730407del | CA1327046345 | BARD1 | c.2001+6_2001+8del (n.2001+6_2001+8del) c.648+6_648+8del (n.648+6_648+8del) c.*64+6_*64+8del (n.*64+6_*64+8del) c.591+6_591+8del (n.591+6_591+8del) c.1593+6_1593+8del (n.1593+6_1593+8del) c.1944+6_1944+8del (n.1944+6_1944+8del) c.462+6_462+8del (n.462+6_462+8del) c.3376+6_3376+8del c.98+6_98+8del c.*1621+6_*1621+8del (n.*1621+6_*1621+8del) n.336+6_336+8del c.171+6_171+8del (n.171+6_171+8del) c.*667+6_*667+8del (n.*667+6_*667+8del) n.1994+6_1994+8del n.1937+6_1937+8del n.1193+6_1193+8del c.1947+6_1947+8del (n.1947+6_1947+8del) c.2100+6_2100+8del (n.2100+6_2100+8del) n.2197_2199del n.1966+6_1966+8del n.1909+6_1909+8del n.1165+6_1165+8del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730404_214730408delinsAAAAT | CA1327046346 | BARD1 | c.2001+3_2001+7delinsATTTT (n.2001+3_2001+7delinsATTTT) c.648+3_648+7delinsATTTT (n.648+3_648+7delinsATTTT) c.*64+3_*64+7delinsATTTT (n.*64+3_*64+7delinsATTTT) c.591+3_591+7delinsATTTT (n.591+3_591+7delinsATTTT) c.1593+3_1593+7delinsATTTT (n.1593+3_1593+7delinsATTTT) c.1944+3_1944+7delinsATTTT (n.1944+3_1944+7delinsATTTT) c.462+3_462+7delinsATTTT (n.462+3_462+7delinsATTTT) c.3376+3_3376+7delinsATTTT c.98+3_98+7delinsATTTT c.*1621+3_*1621+7delinsATTTT (n.*1621+3_*1621+7delinsATTTT) n.336+3_336+7delinsATTTT c.171+3_171+7delinsATTTT (n.171+3_171+7delinsATTTT) c.*667+3_*667+7delinsATTTT (n.*667+3_*667+7delinsATTTT) n.1994+3_1994+7delinsATTTT n.1937+3_1937+7delinsATTTT n.1193+3_1193+7delinsATTTT c.1947+3_1947+7delinsATTTT (n.1947+3_1947+7delinsATTTT) c.2100+3_2100+7delinsATTTT (n.2100+3_2100+7delinsATTTT) n.2194_2198delinsATTTT n.1966+3_1966+7delinsATTTT n.1909+3_1909+7delinsATTTT n.1165+3_1165+7delinsATTTT | |
| 2 | g.214730405A= | CA1327046347 | BARD1 | c.2001+6T= (n.2001+6T=) c.648+6T= (n.648+6T=) c.*64+6T= (n.*64+6T=) c.591+6T= (n.591+6T=) c.1593+6T= (n.1593+6T=) c.1944+6T= (n.1944+6T=) c.462+6T= (n.462+6T=) c.3376+6T= c.98+6T= c.*1621+6T= (n.*1621+6T=) n.336+6T= c.171+6T= (n.171+6T=) c.*667+6T= (n.*667+6T=) n.1994+6T= n.1937+6T= n.1193+6T= c.1947+6T= (n.1947+6T=) c.2100+6T= (n.2100+6T=) n.2197T= n.1966+6T= n.1909+6T= n.1165+6T= | |
| 2 | g.214730405A>G | CA2090107 | BARD1 | c.2001+6T>C (n.2001+6T>C) c.648+6T>C (n.648+6T>C) c.*64+6T>C (n.*64+6T>C) c.591+6T>C (n.591+6T>C) c.1593+6T>C (n.1593+6T>C) c.1944+6T>C (n.1944+6T>C) c.462+6T>C (n.462+6T>C) c.3376+6T>C c.98+6T>C c.*1621+6T>C (n.*1621+6T>C) n.336+6T>C c.171+6T>C (n.171+6T>C) c.*667+6T>C (n.*667+6T>C) n.1994+6T>C n.1937+6T>C n.1193+6T>C c.1947+6T>C (n.1947+6T>C) c.2100+6T>C (n.2100+6T>C) n.2197T>C n.1966+6T>C n.1909+6T>C n.1165+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730406_214730409del | CA891842519 | BARD1 | c.2001+3_2001+6del (n.2001+3_2001+6del) c.648+3_648+6del (n.648+3_648+6del) c.*64+3_*64+6del (n.*64+3_*64+6del) c.591+3_591+6del (n.591+3_591+6del) c.1593+3_1593+6del (n.1593+3_1593+6del) c.1944+3_1944+6del (n.1944+3_1944+6del) c.462+3_462+6del (n.462+3_462+6del) c.3376+3_3376+6del c.98+3_98+6del c.*1621+3_*1621+6del (n.*1621+3_*1621+6del) n.336+3_336+6del c.171+3_171+6del (n.171+3_171+6del) c.*667+3_*667+6del (n.*667+3_*667+6del) n.1994+3_1994+6del n.1937+3_1937+6del n.1193+3_1193+6del c.1947+3_1947+6del (n.1947+3_1947+6del) c.2100+3_2100+6del (n.2100+3_2100+6del) n.2194_2197del n.1966+3_1966+6del n.1909+3_1909+6del n.1165+3_1165+6del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730406A= | CA1327046348 | BARD1 | c.2001+5T= (n.2001+5T=) c.648+5T= (n.648+5T=) c.*64+5T= (n.*64+5T=) c.591+5T= (n.591+5T=) c.1593+5T= (n.1593+5T=) c.1944+5T= (n.1944+5T=) c.462+5T= (n.462+5T=) c.3376+5T= c.98+5T= c.*1621+5T= (n.*1621+5T=) n.336+5T= c.171+5T= (n.171+5T=) c.*667+5T= (n.*667+5T=) n.1994+5T= n.1937+5T= n.1193+5T= c.1947+5T= (n.1947+5T=) c.2100+5T= (n.2100+5T=) n.2196T= n.1966+5T= n.1909+5T= n.1165+5T= | |
| 2 | g.214730406A>C | CA1327046349 | BARD1 | c.2001+5T>G (n.2001+5T>G) c.648+5T>G (n.648+5T>G) c.*64+5T>G (n.*64+5T>G) c.591+5T>G (n.591+5T>G) c.1593+5T>G (n.1593+5T>G) c.1944+5T>G (n.1944+5T>G) c.462+5T>G (n.462+5T>G) c.3376+5T>G c.98+5T>G c.*1621+5T>G (n.*1621+5T>G) n.336+5T>G c.171+5T>G (n.171+5T>G) c.*667+5T>G (n.*667+5T>G) n.1994+5T>G n.1937+5T>G n.1193+5T>G c.1947+5T>G (n.1947+5T>G) c.2100+5T>G (n.2100+5T>G) n.2196T>G n.1966+5T>G n.1909+5T>G n.1165+5T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730407_214730408delinsGAAAA | CA2580065659 | BARD1 | c.2001+3_2001+4delinsTTTTC (n.2001+3_2001+4delinsTTTTC) c.648+3_648+4delinsTTTTC (n.648+3_648+4delinsTTTTC) c.*64+3_*64+4delinsTTTTC (n.*64+3_*64+4delinsTTTTC) c.591+3_591+4delinsTTTTC (n.591+3_591+4delinsTTTTC) c.1593+3_1593+4delinsTTTTC (n.1593+3_1593+4delinsTTTTC) c.1944+3_1944+4delinsTTTTC (n.1944+3_1944+4delinsTTTTC) c.462+3_462+4delinsTTTTC (n.462+3_462+4delinsTTTTC) c.3376+3_3376+4delinsTTTTC c.98+3_98+4delinsTTTTC c.*1621+3_*1621+4delinsTTTTC (n.*1621+3_*1621+4delinsTTTTC) n.336+3_336+4delinsTTTTC c.171+3_171+4delinsTTTTC (n.171+3_171+4delinsTTTTC) c.*667+3_*667+4delinsTTTTC (n.*667+3_*667+4delinsTTTTC) n.1994+3_1994+4delinsTTTTC n.1937+3_1937+4delinsTTTTC n.1193+3_1193+4delinsTTTTC c.1947+3_1947+4delinsTTTTC (n.1947+3_1947+4delinsTTTTC) c.2100+3_2100+4delinsTTTTC (n.2100+3_2100+4delinsTTTTC) n.2194_2195delinsTTTTC n.1966+3_1966+4delinsTTTTC n.1909+3_1909+4delinsTTTTC n.1165+3_1165+4delinsTTTTC | ClinVar |
| 2 | g.214730408T>C | CA658821564 | BARD1 | c.2001+3A>G (n.2001+3A>G) c.648+3A>G (n.648+3A>G) c.*64+3A>G (n.*64+3A>G) c.591+3A>G (n.591+3A>G) c.1593+3A>G (n.1593+3A>G) c.1944+3A>G (n.1944+3A>G) c.462+3A>G (n.462+3A>G) c.3376+3A>G c.98+3A>G c.*1621+3A>G (n.*1621+3A>G) n.336+3A>G c.171+3A>G (n.171+3A>G) c.*667+3A>G (n.*667+3A>G) n.1994+3A>G n.1937+3A>G n.1193+3A>G c.1947+3A>G (n.1947+3A>G) c.2100+3A>G (n.2100+3A>G) n.2194A>G n.1966+3A>G n.1909+3A>G n.1165+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730408T= | CA1327046350 | BARD1 | c.2001+3A= (n.2001+3A=) c.648+3A= (n.648+3A=) c.*64+3A= (n.*64+3A=) c.591+3A= (n.591+3A=) c.1593+3A= (n.1593+3A=) c.1944+3A= (n.1944+3A=) c.462+3A= (n.462+3A=) c.3376+3A= c.98+3A= c.*1621+3A= (n.*1621+3A=) n.336+3A= c.171+3A= (n.171+3A=) c.*667+3A= (n.*667+3A=) n.1994+3A= n.1937+3A= n.1193+3A= c.1947+3A= (n.1947+3A=) c.2100+3A= (n.2100+3A=) n.2194A= n.1966+3A= n.1909+3A= n.1165+3A= | |
| 2 | g.214730409A= | CA1327046351 | BARD1 | c.2001+2T= (n.2001+2T=) c.648+2T= (n.648+2T=) c.*64+2T= (n.*64+2T=) c.591+2T= (n.591+2T=) c.1593+2T= (n.1593+2T=) c.1944+2T= (n.1944+2T=) c.462+2T= (n.462+2T=) c.3376+2T= c.98+2T= c.*1621+2T= (n.*1621+2T=) n.336+2T= c.171+2T= (n.171+2T=) c.*667+2T= (n.*667+2T=) n.1994+2T= n.1937+2T= n.1193+2T= c.1947+2T= (n.1947+2T=) c.2100+2T= (n.2100+2T=) n.2193T= n.1966+2T= n.1909+2T= n.1165+2T= | |
| 2 | g.214730409A>C | CA350451079 | BARD1 | c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.*64+2T>G (n.*64+2T>G) c.591+2T>G (n.591+2T>G) c.1593+2T>G (n.1593+2T>G) c.1944+2T>G (n.1944+2T>G) c.462+2T>G (n.462+2T>G) c.3376+2T>G c.98+2T>G c.*1621+2T>G (n.*1621+2T>G) n.336+2T>G c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.*667+2T>G (n.*667+2T>G) n.1994+2T>G n.1937+2T>G n.1193+2T>G c.1947+2T>G (n.1947+2T>G) c.2100+2T>G (n.2100+2T>G) n.2193T>G n.1966+2T>G n.1909+2T>G n.1165+2T>G | |
| 2 | g.214730409A>G | CA2090108 | BARD1 | c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) c.648+2T>C (n.648+2T>C) c.*64+2T>C (n.*64+2T>C) c.591+2T>C (n.591+2T>C) c.1593+2T>C (n.1593+2T>C) c.1944+2T>C (n.1944+2T>C) c.462+2T>C (n.462+2T>C) c.3376+2T>C c.98+2T>C c.*1621+2T>C (n.*1621+2T>C) n.336+2T>C c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.*667+2T>C (n.*667+2T>C) n.1994+2T>C n.1937+2T>C n.1193+2T>C c.1947+2T>C (n.1947+2T>C) c.2100+2T>C (n.2100+2T>C) n.2193T>C n.1966+2T>C n.1909+2T>C n.1165+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730409A>T | CA350451080 | BARD1 | c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) c.648+2T>A (n.648+2T>A) c.*64+2T>A (n.*64+2T>A) c.591+2T>A (n.591+2T>A) c.1593+2T>A (n.1593+2T>A) c.1944+2T>A (n.1944+2T>A) c.462+2T>A (n.462+2T>A) c.3376+2T>A c.98+2T>A c.*1621+2T>A (n.*1621+2T>A) n.336+2T>A c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.*667+2T>A (n.*667+2T>A) n.1994+2T>A n.1937+2T>A n.1193+2T>A c.1947+2T>A (n.1947+2T>A) c.2100+2T>A (n.2100+2T>A) n.2193T>A n.1966+2T>A n.1909+2T>A n.1165+2T>A | |
| 2 | g.214730410C>A | CA2090109 | BARD1 | c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.*64+1G>T (n.*64+1G>T) c.591+1G>T (n.591+1G>T) c.1593+1G>T (n.1593+1G>T) c.1944+1G>T (n.1944+1G>T) c.462+1G>T (n.462+1G>T) c.3376+1G>T c.98+1G>T c.*1621+1G>T (n.*1621+1G>T) n.336+1G>T c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.*667+1G>T (n.*667+1G>T) n.1994+1G>T n.1937+1G>T n.1193+1G>T c.1947+1G>T (n.1947+1G>T) c.2100+1G>T (n.2100+1G>T) n.2192G>T n.1966+1G>T n.1909+1G>T n.1165+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730410C= | CA1327046352 | BARD1 | c.2001+1G= (n.2001+1G=) c.648+1G= (n.648+1G=) c.*64+1G= (n.*64+1G=) c.591+1G= (n.591+1G=) c.1593+1G= (n.1593+1G=) c.1944+1G= (n.1944+1G=) c.462+1G= (n.462+1G=) c.3376+1G= c.98+1G= c.*1621+1G= (n.*1621+1G=) n.336+1G= c.171+1G= (n.171+1G=) c.*667+1G= (n.*667+1G=) n.1994+1G= n.1937+1G= n.1193+1G= c.1947+1G= (n.1947+1G=) c.2100+1G= (n.2100+1G=) n.2192G= n.1966+1G= n.1909+1G= n.1165+1G= | |
| 2 | g.214730410C>G | CA350451081 | BARD1 | c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) c.648+1G>C (n.648+1G>C) c.*64+1G>C (n.*64+1G>C) c.591+1G>C (n.591+1G>C) c.1593+1G>C (n.1593+1G>C) c.1944+1G>C (n.1944+1G>C) c.462+1G>C (n.462+1G>C) c.3376+1G>C c.98+1G>C c.*1621+1G>C (n.*1621+1G>C) n.336+1G>C c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.*667+1G>C (n.*667+1G>C) n.1994+1G>C n.1937+1G>C n.1193+1G>C c.1947+1G>C (n.1947+1G>C) c.2100+1G>C (n.2100+1G>C) n.2192G>C n.1966+1G>C n.1909+1G>C n.1165+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730410C>T | CA350451082 | BARD1 | c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.*64+1G>A (n.*64+1G>A) c.591+1G>A (n.591+1G>A) c.1593+1G>A (n.1593+1G>A) c.1944+1G>A (n.1944+1G>A) c.462+1G>A (n.462+1G>A) c.3376+1G>A c.98+1G>A c.*1621+1G>A (n.*1621+1G>A) n.336+1G>A c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.*667+1G>A (n.*667+1G>A) n.1994+1G>A n.1937+1G>A n.1193+1G>A c.1947+1G>A (n.1947+1G>A) c.2100+1G>A (n.2100+1G>A) n.2192G>A n.1966+1G>A n.1909+1G>A n.1165+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730411C>A | CA431138974 | BARD1 | c.2001G>T (p.Leu667=) c.648G>T (p.Leu216=) c.*64G>T (n.*64G>T) c.591G>T (p.Leu197=) c.1593G>T (p.Leu531=) c.1944G>T (p.Leu648=) c.462G>T (p.Leu154=) c.3376G>T c.98G>T c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.336G>T c.171G>T (p.Leu57=) c.*667G>T (n.*667G>T) n.1994G>T n.1937G>T n.1193G>T c.1947G>T (p.Leu649=) c.2100G>T (p.Leu700=) n.2191G>T n.1966G>T n.1909G>T n.1165G>T | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214730411C= | CA1327046353 | BARD1 | c.2001G= (p.Leu667=) c.648G= (p.Leu216=) c.*64G= (n.*64G=) c.591G= (p.Leu197=) c.1593G= (p.Leu531=) c.1944G= (p.Leu648=) c.462G= (p.Leu154=) c.3376G= c.98G= c.*1621G= (n.*1621G=) n.336G= c.171G= (p.Leu57=) c.*667G= (n.*667G=) n.1994G= n.1937G= n.1193G= c.1947G= (p.Leu649=) c.2100G= (p.Leu700=) n.2191G= n.1966G= n.1909G= n.1165G= | |
| 2 | g.214730411C>G | CA431138977 | BARD1 | c.2001G>C (p.Leu667=) c.648G>C (p.Leu216=) c.*64G>C (n.*64G>C) c.591G>C (p.Leu197=) c.1593G>C (p.Leu531=) c.1944G>C (p.Leu648=) c.462G>C (p.Leu154=) c.3376G>C c.98G>C c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.336G>C c.171G>C (p.Leu57=) c.*667G>C (n.*667G>C) n.1994G>C n.1937G>C n.1193G>C c.1947G>C (p.Leu649=) c.2100G>C (p.Leu700=) n.2191G>C n.1966G>C n.1909G>C n.1165G>C | |
| 2 | g.214730411C>T | CA64793702 | BARD1 | c.2001G>A (p.Leu667=) c.648G>A (p.Leu216=) c.*64G>A (n.*64G>A) c.591G>A (p.Leu197=) c.1593G>A (p.Leu531=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.462G>A (p.Leu154=) c.3376G>A c.98G>A c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.336G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.*667G>A (n.*667G>A) n.1994G>A n.1937G>A n.1193G>A c.1947G>A (p.Leu649=) c.2100G>A (p.Leu700=) n.2191G>A n.1966G>A n.1909G>A n.1165G>A | dbSNP |
| 2 | g.214730412A>C | CA350451083 | BARD1 | c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*63T>G (n.*63T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.3375T>G c.97T>G c.*1620T>G (n.*1620T>G) n.335T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*666T>G (n.*666T>G) n.1993T>G n.1936T>G n.1192T>G c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) n.2190T>G n.1965T>G n.1908T>G n.1164T>G | |
| 2 | g.214730412A>G | CA350451085 | BARD1 | c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*63T>C (n.*63T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.3375T>C c.97T>C c.*1620T>C (n.*1620T>C) n.335T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*666T>C (n.*666T>C) n.1993T>C n.1936T>C n.1192T>C c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) n.2190T>C n.1965T>C n.1908T>C n.1164T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730412A>T | CA350451084 | BARD1 | c.2000T>A (p.Leu667Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.*63T>A (n.*63T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.3375T>A c.97T>A c.*1620T>A (n.*1620T>A) n.335T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) c.*666T>A (n.*666T>A) n.1993T>A n.1936T>A n.1192T>A c.1946T>A (p.Leu649Gln) c.2099T>A (p.Leu700Gln) n.2190T>A n.1965T>A n.1908T>A n.1164T>A | |
| 2 | g.214730413G>A | CA431139000 | BARD1 | c.1999C>T (p.Leu667=) c.646C>T (p.Leu216=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.589C>T (p.Leu197=) c.1591C>T (p.Leu531=) c.1942C>T (p.Leu648=) c.460C>T (p.Leu154=) c.3374C>T c.96C>T c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.334C>T c.169C>T (p.Leu57=) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1992C>T n.1935C>T n.1191C>T c.1945C>T (p.Leu649=) c.2098C>T (p.Leu700=) n.2189C>T n.1964C>T n.1907C>T n.1163C>T | |
| 2 | g.214730413G>C | CA350451086 | BARD1 | c.1999C>G (p.Leu667Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.*62C>G (n.*62C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.3374C>G c.96C>G c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.334C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.*665C>G (n.*665C>G) n.1992C>G n.1935C>G n.1191C>G c.1945C>G (p.Leu649Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) n.2189C>G n.1964C>G n.1907C>G n.1163C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730413G>T | CA350451087 | BARD1 | c.1999C>A (p.Leu667Met) c.646C>A (p.Leu216Met) c.*62C>A (n.*62C>A) c.589C>A (p.Leu197Met) c.1591C>A (p.Leu531Met) c.1942C>A (p.Leu648Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.3374C>A c.96C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.334C>A c.169C>A (p.Leu57Met) c.*665C>A (n.*665C>A) n.1992C>A n.1935C>A n.1191C>A c.1945C>A (p.Leu649Met) c.2098C>A (p.Leu700Met) n.2189C>A n.1964C>A n.1907C>A n.1163C>A | |
| 2 | g.214730414C>A | CA350451088 | BARD1 | c.1998G>T (p.Gln666His) c.645G>T (p.Gln215His) c.*61G>T (n.*61G>T) c.588G>T (p.Gln196His) c.1590G>T (p.Gln530His) c.1941G>T (p.Gln647His) c.459G>T (p.Gln153His) c.3373G>T c.95G>T c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.333G>T c.168G>T (p.Gln56His) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1991G>T n.1934G>T n.1190G>T c.1944G>T (p.Gln648His) c.2097G>T (p.Gln699His) n.2188G>T n.1963G>T n.1906G>T n.1162G>T | |
| 2 | g.214730414C>G | CA350451089 | BARD1 | c.1998G>C (p.Gln666His) c.645G>C (p.Gln215His) c.*61G>C (n.*61G>C) c.588G>C (p.Gln196His) c.1590G>C (p.Gln530His) c.1941G>C (p.Gln647His) c.459G>C (p.Gln153His) c.3373G>C c.95G>C c.*1618G>C (n.*1618G>C) n.333G>C c.168G>C (p.Gln56His) c.*664G>C (n.*664G>C) n.1991G>C n.1934G>C n.1190G>C c.1944G>C (p.Gln648His) c.2097G>C (p.Gln699His) n.2188G>C n.1963G>C n.1906G>C n.1162G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730414C>T | CA431139015 | BARD1 | c.1998G>A (p.Gln666=) c.645G>A (p.Gln215=) c.*61G>A (n.*61G>A) c.588G>A (p.Gln196=) c.1590G>A (p.Gln530=) c.1941G>A (p.Gln647=) c.459G>A (p.Gln153=) c.3373G>A c.95G>A c.*1618G>A (n.*1618G>A) n.333G>A c.168G>A (p.Gln56=) c.*664G>A (n.*664G>A) n.1991G>A n.1934G>A n.1190G>A c.1944G>A (p.Gln648=) c.2097G>A (p.Gln699=) n.2188G>A n.1963G>A n.1906G>A n.1162G>A | dbSNP |
| 2 | g.214730415T>A | CA350451090 | BARD1 | c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.*60A>T (n.*60A>T) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.3372A>T c.94A>T c.*1617A>T (n.*1617A>T) n.332A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1990A>T n.1933A>T n.1189A>T c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.2096A>T (p.Gln699Leu) n.2187A>T n.1962A>T n.1905A>T n.1161A>T | ClinVar |
| 2 | g.214730415T>C | CA350451091 | BARD1 | c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.3372A>G c.94A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) n.332A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1990A>G n.1933A>G n.1189A>G c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.2096A>G (p.Gln699Arg) n.2187A>G n.1962A>G n.1905A>G n.1161A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214730415T>G | CA350451092 | BARD1 | c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.*60A>C (n.*60A>C) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.3372A>C c.94A>C c.*1617A>C (n.*1617A>C) n.332A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1990A>C n.1933A>C n.1189A>C c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.2096A>C (p.Gln699Pro) n.2187A>C n.1962A>C n.1905A>C n.1161A>C | |
| 2 | g.214730416G>A | CA298474 | BARD1 | c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.*59C>T (n.*59C>T) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.3371C>T c.93C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.331C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1989C>T n.1932C>T n.1188C>T c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.2095C>T (p.Gln699Ter) n.2186C>T n.1961C>T n.1904C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730416G>C | CA350451093 | BARD1 | c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.*59C>G (n.*59C>G) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.3371C>G c.93C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.331C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1989C>G n.1932C>G n.1188C>G c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.2095C>G (p.Gln699Glu) n.2186C>G n.1961C>G n.1904C>G n.1160C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730416G= | CA1327046354 | BARD1 | c.1996C= (p.Gln666=) c.643C= (p.Gln215=) c.*59C= (n.*59C=) c.586C= (p.Gln196=) c.1588C= (p.Gln530=) c.1939C= (p.Gln647=) c.457C= (p.Gln153=) c.3371C= c.93C= c.*1616C= (n.*1616C=) n.331C= c.166C= (p.Gln56=) c.*662C= (n.*662C=) n.1989C= n.1932C= n.1188C= c.1942C= (p.Gln648=) c.2095C= (p.Gln699=) n.2186C= n.1961C= n.1904C= n.1160C= | |
| 2 | g.214730416G>T | CA350451094 | BARD1 | c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.*59C>A (n.*59C>A) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.3371C>A c.93C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.331C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1989C>A n.1932C>A n.1188C>A c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.2095C>A (p.Gln699Lys) n.2186C>A n.1961C>A n.1904C>A n.1160C>A | |
| 2 | g.214730417T>A | CA350451095 | BARD1 | c.1995A>T (p.Glu665Asp) c.642A>T (p.Glu214Asp) c.*58A>T (n.*58A>T) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.1587A>T (p.Glu529Asp) c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.456A>T (p.Glu152Asp) c.3370A>T c.92A>T c.*1615A>T (n.*1615A>T) n.330A>T c.165A>T (p.Glu55Asp) c.*661A>T (n.*661A>T) n.1988A>T n.1931A>T n.1187A>T c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.2094A>T (p.Glu698Asp) n.2185A>T n.1960A>T n.1903A>T n.1159A>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214730417T>C | CA431139034 | BARD1 | c.1995A>G (p.Glu665=) c.642A>G (p.Glu214=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.585A>G (p.Glu195=) c.1587A>G (p.Glu529=) c.1938A>G (p.Glu646=) c.456A>G (p.Glu152=) c.3370A>G c.92A>G c.*1615A>G (n.*1615A>G) n.330A>G c.165A>G (p.Glu55=) c.*661A>G (n.*661A>G) n.1988A>G n.1931A>G n.1187A>G c.1941A>G (p.Glu647=) c.2094A>G (p.Glu698=) n.2185A>G n.1960A>G n.1903A>G n.1159A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.214730417T>G | CA350451096 | BARD1 | c.1995A>C (p.Glu665Asp) c.642A>C (p.Glu214Asp) c.*58A>C (n.*58A>C) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.1587A>C (p.Glu529Asp) c.1938A>C (p.Glu646Asp) c.456A>C (p.Glu152Asp) c.3370A>C c.92A>C c.*1615A>C (n.*1615A>C) n.330A>C c.165A>C (p.Glu55Asp) c.*661A>C (n.*661A>C) n.1988A>C n.1931A>C n.1187A>C c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.2094A>C (p.Glu698Asp) n.2185A>C n.1960A>C n.1903A>C n.1159A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730418T>A | CA350451098 | BARD1 | c.1994A>T (p.Glu665Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.*57A>T (n.*57A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1937A>T (p.Glu646Val) c.455A>T (p.Glu152Val) c.3369A>T c.91A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.329A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.*660A>T (n.*660A>T) n.1987A>T n.1930A>T n.1186A>T c.1940A>T (p.Glu647Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) n.2184A>T n.1959A>T n.1902A>T n.1158A>T | |
| 2 | g.214730418T>C | CA287530 | BARD1 | c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.*57A>G (n.*57A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.3369A>G c.91A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.329A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.*660A>G (n.*660A>G) n.1987A>G n.1930A>G n.1186A>G c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.2093A>G (p.Glu698Gly) n.2184A>G n.1959A>G n.1902A>G n.1158A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730418T>G | CA350451097 | BARD1 | c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.*57A>C (n.*57A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.3369A>C c.91A>C c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.329A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.*660A>C (n.*660A>C) n.1987A>C n.1930A>C n.1186A>C c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) n.2184A>C n.1959A>C n.1902A>C n.1158A>C | |
| 2 | g.214730418T= | CA1327046355 | BARD1 | c.1994A= (p.Glu665=) c.641A= (p.Glu214=) c.*57A= (n.*57A=) c.584A= (p.Glu195=) c.1586A= (p.Glu529=) c.1937A= (p.Glu646=) c.455A= (p.Glu152=) c.3369A= c.91A= c.*1614A= (n.*1614A=) n.329A= c.164A= (p.Glu55=) c.*660A= (n.*660A=) n.1987A= n.1930A= n.1186A= c.1940A= (p.Glu647=) c.2093A= (p.Glu698=) n.2184A= n.1959A= n.1902A= n.1158A= | |
| 2 | g.214730419C>A | CA350451099 | BARD1 | c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.*56G>T (n.*56G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.3368G>T c.90G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.328G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1986G>T n.1929G>T n.1185G>T c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) n.2183G>T n.1958G>T n.1901G>T n.1157G>T | |
| 2 | g.214730419C= | CA1327046356 | BARD1 | c.1993G= (p.Glu665=) c.640G= (p.Glu214=) c.*56G= (n.*56G=) c.583G= (p.Glu195=) c.1585G= (p.Glu529=) c.1936G= (p.Glu646=) c.454G= (p.Glu152=) c.3368G= c.90G= c.*1613G= (n.*1613G=) n.328G= c.163G= (p.Glu55=) c.*659G= (n.*659G=) n.1986G= n.1929G= n.1185G= c.1939G= (p.Glu647=) c.2092G= (p.Glu698=) n.2183G= n.1958G= n.1901G= n.1157G= | |
| 2 | g.214730419C>G | CA350451100 | BARD1 | c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.*56G>C (n.*56G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.3368G>C c.90G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.328G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1986G>C n.1929G>C n.1185G>C c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) n.2183G>C n.1958G>C n.1901G>C n.1157G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730419C>T | CA10577771 | BARD1 | c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.*56G>A (n.*56G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.3368G>A c.90G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.328G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1986G>A n.1929G>A n.1185G>A c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.2092G>A (p.Glu698Lys) n.2183G>A n.1958G>A n.1901G>A n.1157G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730420T>A | CA350451101 | BARD1 | c.1992A>T (p.Arg664Ser) c.639A>T (p.Arg213Ser) c.*55A>T (n.*55A>T) c.582A>T (p.Arg194Ser) c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.1935A>T (p.Arg645Ser) c.453A>T (p.Arg151Ser) c.3367A>T c.89A>T c.*1612A>T (n.*1612A>T) n.327A>T c.162A>T (p.Arg54Ser) c.*658A>T (n.*658A>T) n.1985A>T n.1928A>T n.1184A>T c.1938A>T (p.Arg646Ser) c.2091A>T (p.Arg697Ser) n.2182A>T n.1957A>T n.1900A>T n.1156A>T | |
| 2 | g.214730420T>C | CA431139063 | BARD1 | c.1992A>G (p.Arg664=) c.639A>G (p.Arg213=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.582A>G (p.Arg194=) c.1584A>G (p.Arg528=) c.1935A>G (p.Arg645=) c.453A>G (p.Arg151=) c.3367A>G c.89A>G c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.327A>G c.162A>G (p.Arg54=) c.*658A>G (n.*658A>G) n.1985A>G n.1928A>G n.1184A>G c.1938A>G (p.Arg646=) c.2091A>G (p.Arg697=) n.2182A>G n.1957A>G n.1900A>G n.1156A>G | |
| 2 | g.214730420T>G | CA192970 | BARD1 | c.1992A>C (p.Arg664Ser) c.639A>C (p.Arg213Ser) c.*55A>C (n.*55A>C) c.582A>C (p.Arg194Ser) c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.1935A>C (p.Arg645Ser) c.453A>C (p.Arg151Ser) c.3367A>C c.89A>C c.*1612A>C (n.*1612A>C) n.327A>C c.162A>C (p.Arg54Ser) c.*658A>C (n.*658A>C) n.1985A>C n.1928A>C n.1184A>C c.1938A>C (p.Arg646Ser) c.2091A>C (p.Arg697Ser) n.2182A>C n.1957A>C n.1900A>C n.1156A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730420T= | CA1327046357 | BARD1 | c.1992A= (p.Arg664=) c.639A= (p.Arg213=) c.*55A= (n.*55A=) c.582A= (p.Arg194=) c.1584A= (p.Arg528=) c.1935A= (p.Arg645=) c.453A= (p.Arg151=) c.3367A= c.89A= c.*1612A= (n.*1612A=) n.327A= c.162A= (p.Arg54=) c.*658A= (n.*658A=) n.1985A= n.1928A= n.1184A= c.1938A= (p.Arg646=) c.2091A= (p.Arg697=) n.2182A= n.1957A= n.1900A= n.1156A= | |
| 2 | g.214730421C>A | CA350451102 | BARD1 | c.1991G>T (p.Arg664Ile) c.638G>T (p.Arg213Ile) c.*54G>T (n.*54G>T) c.581G>T (p.Arg194Ile) c.1583G>T (p.Arg528Ile) c.1934G>T (p.Arg645Ile) c.452G>T (p.Arg151Ile) c.3366G>T c.88G>T c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.326G>T c.161G>T (p.Arg54Ile) c.*657G>T (n.*657G>T) n.1984G>T n.1927G>T n.1183G>T c.1937G>T (p.Arg646Ile) c.2090G>T (p.Arg697Ile) n.2181G>T n.1956G>T n.1899G>T n.1155G>T | |
| 2 | g.214730421C= | CA1327046358 | BARD1 | c.1991G= (p.Arg664=) c.638G= (p.Arg213=) c.*54G= (n.*54G=) c.581G= (p.Arg194=) c.1583G= (p.Arg528=) c.1934G= (p.Arg645=) c.452G= (p.Arg151=) c.3366G= c.88G= c.*1611G= (n.*1611G=) n.326G= c.161G= (p.Arg54=) c.*657G= (n.*657G=) n.1984G= n.1927G= n.1183G= c.1937G= (p.Arg646=) c.2090G= (p.Arg697=) n.2181G= n.1956G= n.1899G= n.1155G= | |
| 2 | g.214730421C>G | CA350451103 | BARD1 | c.1991G>C (p.Arg664Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) c.*54G>C (n.*54G>C) c.581G>C (p.Arg194Thr) c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.1934G>C (p.Arg645Thr) c.452G>C (p.Arg151Thr) c.3366G>C c.88G>C c.*1611G>C (n.*1611G>C) n.326G>C c.161G>C (p.Arg54Thr) c.*657G>C (n.*657G>C) n.1984G>C n.1927G>C n.1183G>C c.1937G>C (p.Arg646Thr) c.2090G>C (p.Arg697Thr) n.2181G>C n.1956G>C n.1899G>C n.1155G>C | |
| 2 | g.214730421C>T | CA350451104 | BARD1 | c.1991G>A (p.Arg664Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) c.*54G>A (n.*54G>A) c.581G>A (p.Arg194Lys) c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.1934G>A (p.Arg645Lys) c.452G>A (p.Arg151Lys) c.3366G>A c.88G>A c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.326G>A c.161G>A (p.Arg54Lys) c.*657G>A (n.*657G>A) n.1984G>A n.1927G>A n.1183G>A c.1937G>A (p.Arg646Lys) c.2090G>A (p.Arg697Lys) n.2181G>A n.1956G>A n.1899G>A n.1155G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730422T>A | CA350451105 | BARD1 | c.1990A>T (p.Arg664Ter) c.637A>T (p.Arg213Ter) c.*53A>T (n.*53A>T) c.580A>T (p.Arg194Ter) c.1582A>T (p.Arg528Ter) c.1933A>T (p.Arg645Ter) c.451A>T (p.Arg151Ter) c.3365A>T c.87A>T c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.325A>T c.160A>T (p.Arg54Ter) c.*656A>T (n.*656A>T) n.1983A>T n.1926A>T n.1182A>T c.1936A>T (p.Arg646Ter) c.2089A>T (p.Arg697Ter) n.2180A>T n.1955A>T n.1898A>T n.1154A>T | |
| 2 | g.214730422T>C | CA16617430 | BARD1 | c.1990A>G (p.Arg664Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) c.580A>G (p.Arg194Gly) c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.1933A>G (p.Arg645Gly) c.451A>G (p.Arg151Gly) c.3365A>G c.87A>G c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.325A>G c.160A>G (p.Arg54Gly) c.*656A>G (n.*656A>G) n.1983A>G n.1926A>G n.1182A>G c.1936A>G (p.Arg646Gly) c.2089A>G (p.Arg697Gly) n.2180A>G n.1955A>G n.1898A>G n.1154A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730422T>G | CA431139080 | BARD1 | c.1990A>C (p.Arg664=) c.637A>C (p.Arg213=) c.*53A>C (n.*53A>C) c.580A>C (p.Arg194=) c.1582A>C (p.Arg528=) c.1933A>C (p.Arg645=) c.451A>C (p.Arg151=) c.3365A>C c.87A>C c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.325A>C c.160A>C (p.Arg54=) c.*656A>C (n.*656A>C) n.1983A>C n.1926A>C n.1182A>C c.1936A>C (p.Arg646=) c.2089A>C (p.Arg697=) n.2180A>C n.1955A>C n.1898A>C n.1154A>C | |
| 2 | g.214730422T= | CA1327046359 | BARD1 | c.1990A= (p.Arg664=) c.637A= (p.Arg213=) c.*53A= (n.*53A=) c.580A= (p.Arg194=) c.1582A= (p.Arg528=) c.1933A= (p.Arg645=) c.451A= (p.Arg151=) c.3365A= c.87A= c.*1610A= (n.*1610A=) n.325A= c.160A= (p.Arg54=) c.*656A= (n.*656A=) n.1983A= n.1926A= n.1182A= c.1936A= (p.Arg646=) c.2089A= (p.Arg697=) n.2180A= n.1955A= n.1898A= n.1154A= | |
| 2 | g.214730423G>A | CA431139087 | BARD1 | c.1989C>T (p.Asn663=) c.636C>T (p.Asn212=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.579C>T (p.Asn193=) c.1581C>T (p.Asn527=) c.1932C>T (p.Asn644=) c.450C>T (p.Asn150=) c.3364C>T c.86C>T c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.324C>T c.159C>T (p.Asn53=) c.*655C>T (n.*655C>T) n.1982C>T n.1925C>T n.1181C>T c.1935C>T (p.Asn645=) c.2088C>T (p.Asn696=) n.2179C>T n.1954C>T n.1897C>T n.1153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730423G>C | CA350451106 | BARD1 | c.1989C>G (p.Asn663Lys) c.636C>G (p.Asn212Lys) c.*52C>G (n.*52C>G) c.579C>G (p.Asn193Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.1932C>G (p.Asn644Lys) c.450C>G (p.Asn150Lys) c.3364C>G c.86C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.324C>G c.159C>G (p.Asn53Lys) c.*655C>G (n.*655C>G) n.1982C>G n.1925C>G n.1181C>G c.1935C>G (p.Asn645Lys) c.2088C>G (p.Asn696Lys) n.2179C>G n.1954C>G n.1897C>G n.1153C>G | |
| 2 | g.214730423G= | CA1327046360 | BARD1 | c.1989C= (p.Asn663=) c.636C= (p.Asn212=) c.*52C= (n.*52C=) c.579C= (p.Asn193=) c.1581C= (p.Asn527=) c.1932C= (p.Asn644=) c.450C= (p.Asn150=) c.3364C= c.86C= c.*1609C= (n.*1609C=) n.324C= c.159C= (p.Asn53=) c.*655C= (n.*655C=) n.1982C= n.1925C= n.1181C= c.1935C= (p.Asn645=) c.2088C= (p.Asn696=) n.2179C= n.1954C= n.1897C= n.1153C= | |
| 2 | g.214730423G>T | CA169578 | BARD1 | c.1989C>A (p.Asn663Lys) c.636C>A (p.Asn212Lys) c.*52C>A (n.*52C>A) c.579C>A (p.Asn193Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) c.1932C>A (p.Asn644Lys) c.450C>A (p.Asn150Lys) c.3364C>A c.86C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.324C>A c.159C>A (p.Asn53Lys) c.*655C>A (n.*655C>A) n.1982C>A n.1925C>A n.1181C>A c.1935C>A (p.Asn645Lys) c.2088C>A (p.Asn696Lys) n.2179C>A n.1954C>A n.1897C>A n.1153C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730424T>A | CA350451108 | BARD1 | c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.*51A>T (n.*51A>T) c.578A>T (p.Asn193Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.3363A>T c.85A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) n.323A>T c.158A>T (p.Asn53Ile) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1981A>T n.1924A>T n.1180A>T c.1934A>T (p.Asn645Ile) c.2087A>T (p.Asn696Ile) n.2178A>T n.1953A>T n.1896A>T n.1152A>T | |
| 2 | g.214730424T>C | CA64793735 | BARD1 | c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.*51A>G (n.*51A>G) c.578A>G (p.Asn193Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.3363A>G c.85A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.323A>G c.158A>G (p.Asn53Ser) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1981A>G n.1924A>G n.1180A>G c.1934A>G (p.Asn645Ser) c.2087A>G (p.Asn696Ser) n.2178A>G n.1953A>G n.1896A>G n.1152A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730424T>G | CA350451107 | BARD1 | c.1988A>C (p.Asn663Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.*51A>C (n.*51A>C) c.578A>C (p.Asn193Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.3363A>C c.85A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) n.323A>C c.158A>C (p.Asn53Thr) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1981A>C n.1924A>C n.1180A>C c.1934A>C (p.Asn645Thr) c.2087A>C (p.Asn696Thr) n.2178A>C n.1953A>C n.1896A>C n.1152A>C | |
| 2 | g.214730424T= | CA1327046361 | BARD1 | c.1988A= (p.Asn663=) c.635A= (p.Asn212=) c.*51A= (n.*51A=) c.578A= (p.Asn193=) c.1580A= (p.Asn527=) c.1931A= (p.Asn644=) c.449A= (p.Asn150=) c.3363A= c.85A= c.*1608A= (n.*1608A=) n.323A= c.158A= (p.Asn53=) c.*654A= (n.*654A=) n.1981A= n.1924A= n.1180A= c.1934A= (p.Asn645=) c.2087A= (p.Asn696=) n.2178A= n.1953A= n.1896A= n.1152A= | |
| 2 | g.214730425T>A | CA350451111 | BARD1 | c.1987A>T (p.Asn663Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.*50A>T (n.*50A>T) c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.3362A>T c.84A>T c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.322A>T c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.*653A>T (n.*653A>T) n.1980A>T n.1923A>T n.1179A>T c.1933A>T (p.Asn645Tyr) c.2086A>T (p.Asn696Tyr) n.2177A>T n.1952A>T n.1895A>T n.1151A>T | |
| 2 | g.214730425T>C | CA350451109 | BARD1 | c.1987A>G (p.Asn663Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.*50A>G (n.*50A>G) c.577A>G (p.Asn193Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.3362A>G c.84A>G c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.322A>G c.157A>G (p.Asn53Asp) c.*653A>G (n.*653A>G) n.1980A>G n.1923A>G n.1179A>G c.1933A>G (p.Asn645Asp) c.2086A>G (p.Asn696Asp) n.2177A>G n.1952A>G n.1895A>G n.1151A>G | |
| 2 | g.214730425T>G | CA350451110 | BARD1 | c.1987A>C (p.Asn663His) c.634A>C (p.Asn212His) c.*50A>C (n.*50A>C) c.577A>C (p.Asn193His) c.1579A>C (p.Asn527His) c.1930A>C (p.Asn644His) c.448A>C (p.Asn150His) c.3362A>C c.84A>C c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.322A>C c.157A>C (p.Asn53His) c.*653A>C (n.*653A>C) n.1980A>C n.1923A>C n.1179A>C c.1933A>C (p.Asn645His) c.2086A>C (p.Asn696His) n.2177A>C n.1952A>C n.1895A>C n.1151A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730426G>A | CA431139111 | BARD1 | c.1986C>T (p.Leu662=) c.633C>T (p.Leu211=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.576C>T (p.Leu192=) c.1578C>T (p.Leu526=) c.1929C>T (p.Leu643=) c.447C>T (p.Leu149=) c.3361C>T c.83C>T c.*1606C>T (n.*1606C>T) n.321C>T c.156C>T (p.Leu52=) c.*652C>T (n.*652C>T) n.1979C>T n.1922C>T n.1178C>T c.1932C>T (p.Leu644=) c.2085C>T (p.Leu695=) n.2176C>T n.1951C>T n.1894C>T n.1150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730426G>C | CA431139109 | BARD1 | c.1986C>G (p.Leu662=) c.633C>G (p.Leu211=) c.*49C>G (n.*49C>G) c.576C>G (p.Leu192=) c.1578C>G (p.Leu526=) c.1929C>G (p.Leu643=) c.447C>G (p.Leu149=) c.3361C>G c.83C>G c.*1606C>G (n.*1606C>G) n.321C>G c.156C>G (p.Leu52=) c.*652C>G (n.*652C>G) n.1979C>G n.1922C>G n.1178C>G c.1932C>G (p.Leu644=) c.2085C>G (p.Leu695=) n.2176C>G n.1951C>G n.1894C>G n.1150C>G | |
| 2 | g.214730426G= | CA1327046362 | BARD1 | c.1986C= (p.Leu662=) c.633C= (p.Leu211=) c.*49C= (n.*49C=) c.576C= (p.Leu192=) c.1578C= (p.Leu526=) c.1929C= (p.Leu643=) c.447C= (p.Leu149=) c.3361C= c.83C= c.*1606C= (n.*1606C=) n.321C= c.156C= (p.Leu52=) c.*652C= (n.*652C=) n.1979C= n.1922C= n.1178C= c.1932C= (p.Leu644=) c.2085C= (p.Leu695=) n.2176C= n.1951C= n.1894C= n.1150C= | |
| 2 | g.214730426G>T | CA431139112 | BARD1 | c.1986C>A (p.Leu662=) c.633C>A (p.Leu211=) c.*49C>A (n.*49C>A) c.576C>A (p.Leu192=) c.1578C>A (p.Leu526=) c.1929C>A (p.Leu643=) c.447C>A (p.Leu149=) c.3361C>A c.83C>A c.*1606C>A (n.*1606C>A) n.321C>A c.156C>A (p.Leu52=) c.*652C>A (n.*652C>A) n.1979C>A n.1922C>A n.1178C>A c.1932C>A (p.Leu644=) c.2085C>A (p.Leu695=) n.2176C>A n.1951C>A n.1894C>A n.1150C>A | |
| 2 | g.214730427A= | CA1327046363 | BARD1 | c.1985T= (p.Leu662=) c.632T= (p.Leu211=) c.*48T= (n.*48T=) c.575T= (p.Leu192=) c.1577T= (p.Leu526=) c.1928T= (p.Leu643=) c.446T= (p.Leu149=) c.3360T= c.82T= c.*1605T= (n.*1605T=) n.320T= c.155T= (p.Leu52=) c.*651T= (n.*651T=) n.1978T= n.1921T= n.1177T= c.1931T= (p.Leu644=) c.2084T= (p.Leu695=) n.2175T= n.1950T= n.1893T= n.1149T= | |
| 2 | g.214730427A>C | CA2090110 | BARD1 | c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.3360T>G c.82T>G c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.320T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) c.*651T>G (n.*651T>G) n.1978T>G n.1921T>G n.1177T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.2175T>G n.1950T>G n.1893T>G n.1149T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730427A>G | CA350451112 | BARD1 | c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.3360T>C c.82T>C c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.320T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) c.*651T>C (n.*651T>C) n.1978T>C n.1921T>C n.1177T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.2175T>C n.1950T>C n.1893T>C n.1149T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730427A>T | CA350451113 | BARD1 | c.1985T>A (p.Leu662His) c.632T>A (p.Leu211His) c.*48T>A (n.*48T>A) c.575T>A (p.Leu192His) c.1577T>A (p.Leu526His) c.1928T>A (p.Leu643His) c.446T>A (p.Leu149His) c.3360T>A c.82T>A c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.320T>A c.155T>A (p.Leu52His) c.*651T>A (n.*651T>A) n.1978T>A n.1921T>A n.1177T>A c.1931T>A (p.Leu644His) c.2084T>A (p.Leu695His) n.2175T>A n.1950T>A n.1893T>A n.1149T>A | dbSNP |
| 2 | g.214730428G>A | CA350451114 | BARD1 | c.1984C>T (p.Leu662Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.*47C>T (n.*47C>T) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.3359C>T c.81C>T c.*1604C>T (n.*1604C>T) n.319C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1977C>T n.1920C>T n.1176C>T c.1930C>T (p.Leu644Phe) c.2083C>T (p.Leu695Phe) n.2174C>T n.1949C>T n.1892C>T n.1148C>T | |
| 2 | g.214730428G>C | CA350451115 | BARD1 | c.1984C>G (p.Leu662Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.*47C>G (n.*47C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.3359C>G c.81C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) n.319C>G c.154C>G (p.Leu52Val) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1977C>G n.1920C>G n.1176C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) c.2083C>G (p.Leu695Val) n.2174C>G n.1949C>G n.1892C>G n.1148C>G | |
| 2 | g.214730428G>T | CA350451116 | BARD1 | c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.*47C>A (n.*47C>A) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.3359C>A c.81C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.319C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1977C>A n.1920C>A n.1176C>A c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.2083C>A (p.Leu695Ile) n.2174C>A n.1949C>A n.1892C>A n.1148C>A | |
| 2 | g.214730429C>A | CA350451117 | BARD1 | c.1983G>T (p.Arg661Ser) c.630G>T (p.Arg210Ser) c.*46G>T (n.*46G>T) c.573G>T (p.Arg191Ser) c.1575G>T (p.Arg525Ser) c.1926G>T (p.Arg642Ser) c.444G>T (p.Arg148Ser) c.3358G>T c.80G>T c.*1603G>T (n.*1603G>T) n.318G>T c.153G>T (p.Arg51Ser) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1976G>T n.1919G>T n.1175G>T c.1929G>T (p.Arg643Ser) c.2082G>T (p.Arg694Ser) n.2173G>T n.1948G>T n.1891G>T n.1147G>T | ClinVar |
| 2 | g.214730429C= | CA1327046364 | BARD1 | c.1983G= (p.Arg661=) c.630G= (p.Arg210=) c.*46G= (n.*46G=) c.573G= (p.Arg191=) c.1575G= (p.Arg525=) c.1926G= (p.Arg642=) c.444G= (p.Arg148=) c.3358G= c.80G= c.*1603G= (n.*1603G=) n.318G= c.153G= (p.Arg51=) c.*649G= (n.*649G=) n.1976G= n.1919G= n.1175G= c.1929G= (p.Arg643=) c.2082G= (p.Arg694=) n.2173G= n.1948G= n.1891G= n.1147G= | |
| 2 | g.214730429C>G | CA350451118 | BARD1 | c.1983G>C (p.Arg661Ser) c.630G>C (p.Arg210Ser) c.*46G>C (n.*46G>C) c.573G>C (p.Arg191Ser) c.1575G>C (p.Arg525Ser) c.1926G>C (p.Arg642Ser) c.444G>C (p.Arg148Ser) c.3358G>C c.80G>C c.*1603G>C (n.*1603G>C) n.318G>C c.153G>C (p.Arg51Ser) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1976G>C n.1919G>C n.1175G>C c.1929G>C (p.Arg643Ser) c.2082G>C (p.Arg694Ser) n.2173G>C n.1948G>C n.1891G>C n.1147G>C | |
| 2 | g.214730429C>T | CA431139129 | BARD1 | c.1983G>A (p.Arg661=) c.630G>A (p.Arg210=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.573G>A (p.Arg191=) c.1575G>A (p.Arg525=) c.1926G>A (p.Arg642=) c.444G>A (p.Arg148=) c.3358G>A c.80G>A c.*1603G>A (n.*1603G>A) n.318G>A c.153G>A (p.Arg51=) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1976G>A n.1919G>A n.1175G>A c.1929G>A (p.Arg643=) c.2082G>A (p.Arg694=) n.2173G>A n.1948G>A n.1891G>A n.1147G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730430C>A | CA350451119 | BARD1 | c.1982G>T (p.Arg661Met) c.629G>T (p.Arg210Met) c.*45G>T (n.*45G>T) c.572G>T (p.Arg191Met) c.1574G>T (p.Arg525Met) c.1925G>T (p.Arg642Met) c.443G>T (p.Arg148Met) c.3357G>T c.79G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.317G>T c.152G>T (p.Arg51Met) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1975G>T n.1918G>T n.1174G>T c.1928G>T (p.Arg643Met) c.2081G>T (p.Arg694Met) n.2172G>T n.1947G>T n.1890G>T n.1146G>T | |
| 2 | g.214730430C>G | CA350451120 | BARD1 | c.1982G>C (p.Arg661Thr) c.629G>C (p.Arg210Thr) c.*45G>C (n.*45G>C) c.572G>C (p.Arg191Thr) c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.1925G>C (p.Arg642Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.3357G>C c.79G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.317G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) c.*648G>C (n.*648G>C) n.1975G>C n.1918G>C n.1174G>C c.1928G>C (p.Arg643Thr) c.2081G>C (p.Arg694Thr) n.2172G>C n.1947G>C n.1890G>C n.1146G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730430C>T | CA350451121 | BARD1 | c.1982G>A (p.Arg661Lys) c.629G>A (p.Arg210Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.572G>A (p.Arg191Lys) c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.1925G>A (p.Arg642Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.3357G>A c.79G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.317G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) c.*648G>A (n.*648G>A) n.1975G>A n.1918G>A n.1174G>A c.1928G>A (p.Arg643Lys) c.2081G>A (p.Arg694Lys) n.2172G>A n.1947G>A n.1890G>A n.1146G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730431T>A | CA350451122 | BARD1 | c.1981A>T (p.Arg661Trp) c.628A>T (p.Arg210Trp) c.*44A>T (n.*44A>T) c.571A>T (p.Arg191Trp) c.1573A>T (p.Arg525Trp) c.1924A>T (p.Arg642Trp) c.442A>T (p.Arg148Trp) c.3356A>T c.78A>T c.*1601A>T (n.*1601A>T) n.316A>T c.151A>T (p.Arg51Trp) c.*647A>T (n.*647A>T) n.1974A>T n.1917A>T n.1173A>T c.1927A>T (p.Arg643Trp) c.2080A>T (p.Arg694Trp) n.2171A>T n.1946A>T n.1889A>T n.1145A>T | |
| 2 | g.214730431T>C | CA16610720 | BARD1 | c.1981A>G (p.Arg661Gly) c.628A>G (p.Arg210Gly) c.*44A>G (n.*44A>G) c.571A>G (p.Arg191Gly) c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.3356A>G c.78A>G c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.316A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) c.*647A>G (n.*647A>G) n.1974A>G n.1917A>G n.1173A>G c.1927A>G (p.Arg643Gly) c.2080A>G (p.Arg694Gly) n.2171A>G n.1946A>G n.1889A>G n.1145A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730431T>G | CA431139138 | BARD1 | c.1981A>C (p.Arg661=) c.628A>C (p.Arg210=) c.*44A>C (n.*44A>C) c.571A>C (p.Arg191=) c.1573A>C (p.Arg525=) c.1924A>C (p.Arg642=) c.442A>C (p.Arg148=) c.3356A>C c.78A>C c.*1601A>C (n.*1601A>C) n.316A>C c.151A>C (p.Arg51=) c.*647A>C (n.*647A>C) n.1974A>C n.1917A>C n.1173A>C c.1927A>C (p.Arg643=) c.2080A>C (p.Arg694=) n.2171A>C n.1946A>C n.1889A>C n.1145A>C | |
| 2 | g.214730431T= | CA1327046365 | BARD1 | c.1981A= (p.Arg661=) c.628A= (p.Arg210=) c.*44A= (n.*44A=) c.571A= (p.Arg191=) c.1573A= (p.Arg525=) c.1924A= (p.Arg642=) c.442A= (p.Arg148=) c.3356A= c.78A= c.*1601A= (n.*1601A=) n.316A= c.151A= (p.Arg51=) c.*647A= (n.*647A=) n.1974A= n.1917A= n.1173A= c.1927A= (p.Arg643=) c.2080A= (p.Arg694=) n.2171A= n.1946A= n.1889A= n.1145A= | |
| 2 | g.214730432G>A | CA431139145 | BARD1 | c.1980C>T (p.Ser660=) c.627C>T (p.Ser209=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.570C>T (p.Ser190=) c.1572C>T (p.Ser524=) c.1923C>T (p.Ser641=) c.441C>T (p.Ser147=) c.3355C>T c.77C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.315C>T c.150C>T (p.Ser50=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1973C>T n.1916C>T n.1172C>T c.1926C>T (p.Ser642=) c.2079C>T (p.Ser693=) n.2170C>T n.1945C>T n.1888C>T n.1144C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730432G>C | CA350451123 | BARD1 | c.1980C>G (p.Ser660Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) c.*43C>G (n.*43C>G) c.570C>G (p.Ser190Arg) c.1572C>G (p.Ser524Arg) c.1923C>G (p.Ser641Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.3355C>G c.77C>G c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.315C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1973C>G n.1916C>G n.1172C>G c.1926C>G (p.Ser642Arg) c.2079C>G (p.Ser693Arg) n.2170C>G n.1945C>G n.1888C>G n.1144C>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214730432G= | CA1327046366 | BARD1 | c.1980C= (p.Ser660=) c.627C= (p.Ser209=) c.*43C= (n.*43C=) c.570C= (p.Ser190=) c.1572C= (p.Ser524=) c.1923C= (p.Ser641=) c.441C= (p.Ser147=) c.3355C= c.77C= c.*1600C= (n.*1600C=) n.315C= c.150C= (p.Ser50=) c.*646C= (n.*646C=) n.1973C= n.1916C= n.1172C= c.1926C= (p.Ser642=) c.2079C= (p.Ser693=) n.2170C= n.1945C= n.1888C= n.1144C= | |
| 2 | g.214730432G>T | CA350451124 | BARD1 | c.1980C>A (p.Ser660Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) c.*43C>A (n.*43C>A) c.570C>A (p.Ser190Arg) c.1572C>A (p.Ser524Arg) c.1923C>A (p.Ser641Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.3355C>A c.77C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.315C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1973C>A n.1916C>A n.1172C>A c.1926C>A (p.Ser642Arg) c.2079C>A (p.Ser693Arg) n.2170C>A n.1945C>A n.1888C>A n.1144C>A | ClinVar |
| 2 | g.214730433C>A | CA10577772 | BARD1 | c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) c.*42G>T (n.*42G>T) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1922G>T (p.Ser641Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.3354G>T c.76G>T c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.314G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) c.*645G>T (n.*645G>T) n.1972G>T n.1915G>T n.1171G>T c.1925G>T (p.Ser642Ile) c.2078G>T (p.Ser693Ile) n.2169G>T n.1944G>T n.1887G>T n.1143G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730433C= | CA1327046367 | BARD1 | c.1979G= (p.Ser660=) c.626G= (p.Ser209=) c.*42G= (n.*42G=) c.569G= (p.Ser190=) c.1571G= (p.Ser524=) c.1922G= (p.Ser641=) c.440G= (p.Ser147=) c.3354G= c.76G= c.*1599G= (n.*1599G=) n.314G= c.149G= (p.Ser50=) c.*645G= (n.*645G=) n.1972G= n.1915G= n.1171G= c.1925G= (p.Ser642=) c.2078G= (p.Ser693=) n.2169G= n.1944G= n.1887G= n.1143G= | |
| 2 | g.214730433C>G | CA350451125 | BARD1 | c.1979G>C (p.Ser660Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) c.*42G>C (n.*42G>C) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1922G>C (p.Ser641Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.3354G>C c.76G>C c.*1599G>C (n.*1599G>C) n.314G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) c.*645G>C (n.*645G>C) n.1972G>C n.1915G>C n.1171G>C c.1925G>C (p.Ser642Thr) c.2078G>C (p.Ser693Thr) n.2169G>C n.1944G>C n.1887G>C n.1143G>C | |
| 2 | g.214730433C>T | CA16617431 | BARD1 | c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) c.*42G>A (n.*42G>A) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1922G>A (p.Ser641Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.3354G>A c.76G>A c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.314G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) c.*645G>A (n.*645G>A) n.1972G>A n.1915G>A n.1171G>A c.1925G>A (p.Ser642Asn) c.2078G>A (p.Ser693Asn) n.2169G>A n.1944G>A n.1887G>A n.1143G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730434T>A | CA350451126 | BARD1 | c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) c.*41A>T (n.*41A>T) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1921A>T (p.Ser641Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.3353A>T c.75A>T c.*1598A>T (n.*1598A>T) n.313A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) c.*644A>T (n.*644A>T) n.1971A>T n.1914A>T n.1170A>T c.1924A>T (p.Ser642Cys) c.2077A>T (p.Ser693Cys) n.2168A>T n.1943A>T n.1886A>T n.1142A>T | |
| 2 | g.214730434T>C | CA350451127 | BARD1 | c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) c.*41A>G (n.*41A>G) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1921A>G (p.Ser641Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.3353A>G c.75A>G c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.313A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) c.*644A>G (n.*644A>G) n.1971A>G n.1914A>G n.1170A>G c.1924A>G (p.Ser642Gly) c.2077A>G (p.Ser693Gly) n.2168A>G n.1943A>G n.1886A>G n.1142A>G | |
| 2 | g.214730434T>G | CA350451128 | BARD1 | c.1978A>C (p.Ser660Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) c.*41A>C (n.*41A>C) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1921A>C (p.Ser641Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.3353A>C c.75A>C c.*1598A>C (n.*1598A>C) n.313A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) c.*644A>C (n.*644A>C) n.1971A>C n.1914A>C n.1170A>C c.1924A>C (p.Ser642Arg) c.2077A>C (p.Ser693Arg) n.2168A>C n.1943A>C n.1886A>C n.1142A>C | |
| 2 | g.214730435T>A | CA350451129 | BARD1 | c.1977A>T (p.Arg659Ser) c.624A>T (p.Arg208Ser) c.*40A>T (n.*40A>T) c.567A>T (p.Arg189Ser) c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.1920A>T (p.Arg640Ser) c.438A>T (p.Arg146Ser) c.3352A>T c.74A>T c.*1597A>T (n.*1597A>T) n.312A>T c.147A>T (p.Arg49Ser) c.*643A>T (n.*643A>T) n.1970A>T n.1913A>T n.1169A>T c.1923A>T (p.Arg641Ser) c.2076A>T (p.Arg692Ser) n.2167A>T n.1942A>T n.1885A>T n.1141A>T | |
| 2 | g.214730435T>C | CA287528 | BARD1 | c.1977A>G (p.Arg659=) c.624A>G (p.Arg208=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.567A>G (p.Arg189=) c.1569A>G (p.Arg523=) c.1920A>G (p.Arg640=) c.438A>G (p.Arg146=) c.3352A>G c.74A>G c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.312A>G c.147A>G (p.Arg49=) c.*643A>G (n.*643A>G) n.1970A>G n.1913A>G n.1169A>G c.1923A>G (p.Arg641=) c.2076A>G (p.Arg692=) n.2167A>G n.1942A>G n.1885A>G n.1141A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730435T>G | CA350451130 | BARD1 | c.1977A>C (p.Arg659Ser) c.624A>C (p.Arg208Ser) c.*40A>C (n.*40A>C) c.567A>C (p.Arg189Ser) c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.1920A>C (p.Arg640Ser) c.438A>C (p.Arg146Ser) c.3352A>C c.74A>C c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.312A>C c.147A>C (p.Arg49Ser) c.*643A>C (n.*643A>C) n.1970A>C n.1913A>C n.1169A>C c.1923A>C (p.Arg641Ser) c.2076A>C (p.Arg692Ser) n.2167A>C n.1942A>C n.1885A>C n.1141A>C | |
| 2 | g.214730435T= | CA1327046368 | BARD1 | c.1977A= (p.Arg659=) c.624A= (p.Arg208=) c.*40A= (n.*40A=) c.567A= (p.Arg189=) c.1569A= (p.Arg523=) c.1920A= (p.Arg640=) c.438A= (p.Arg146=) c.3352A= c.74A= c.*1597A= (n.*1597A=) n.312A= c.147A= (p.Arg49=) c.*643A= (n.*643A=) n.1970A= n.1913A= n.1169A= c.1923A= (p.Arg641=) c.2076A= (p.Arg692=) n.2167A= n.1942A= n.1885A= n.1141A= | |
| 2 | g.214730436C>A | CA350451131 | BARD1 | c.1976G>T (p.Arg659Ile) c.623G>T (p.Arg208Ile) c.*39G>T (n.*39G>T) c.566G>T (p.Arg189Ile) c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.1919G>T (p.Arg640Ile) c.437G>T (p.Arg146Ile) c.3351G>T c.73G>T c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.311G>T c.146G>T (p.Arg49Ile) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1969G>T n.1912G>T n.1168G>T c.1922G>T (p.Arg641Ile) c.2075G>T (p.Arg692Ile) n.2166G>T n.1941G>T n.1884G>T n.1140G>T | |
| 2 | g.214730436C= | CA1327046369 | BARD1 | c.1976G= (p.Arg659=) c.623G= (p.Arg208=) c.*39G= (n.*39G=) c.566G= (p.Arg189=) c.1568G= (p.Arg523=) c.1919G= (p.Arg640=) c.437G= (p.Arg146=) c.3351G= c.73G= c.*1596G= (n.*1596G=) n.311G= c.146G= (p.Arg49=) c.*642G= (n.*642G=) n.1969G= n.1912G= n.1168G= c.1922G= (p.Arg641=) c.2075G= (p.Arg692=) n.2166G= n.1941G= n.1884G= n.1140G= | |
| 2 | g.214730436C>G | CA350451132 | BARD1 | c.1976G>C (p.Arg659Thr) c.623G>C (p.Arg208Thr) c.*39G>C (n.*39G>C) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.1919G>C (p.Arg640Thr) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.3351G>C c.73G>C c.*1596G>C (n.*1596G>C) n.311G>C c.146G>C (p.Arg49Thr) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1969G>C n.1912G>C n.1168G>C c.1922G>C (p.Arg641Thr) c.2075G>C (p.Arg692Thr) n.2166G>C n.1941G>C n.1884G>C n.1140G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730436C>T | CA350451133 | BARD1 | c.1976G>A (p.Arg659Lys) c.623G>A (p.Arg208Lys) c.*39G>A (n.*39G>A) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.1919G>A (p.Arg640Lys) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.3351G>A c.73G>A c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.311G>A c.146G>A (p.Arg49Lys) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1969G>A n.1912G>A n.1168G>A c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.2075G>A (p.Arg692Lys) n.2166G>A n.1941G>A n.1884G>A n.1140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730437T>A | CA350451134 | BARD1 | c.1975A>T (p.Arg659Ter) c.622A>T (p.Arg208Ter) c.*38A>T (n.*38A>T) c.565A>T (p.Arg189Ter) c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.1918A>T (p.Arg640Ter) c.436A>T (p.Arg146Ter) c.3350A>T c.72A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) n.310A>T c.145A>T (p.Arg49Ter) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1968A>T n.1911A>T n.1167A>T c.1921A>T (p.Arg641Ter) c.2074A>T (p.Arg692Ter) n.2165A>T n.1940A>T n.1883A>T n.1139A>T | |
| 2 | g.214730437T>C | CA168675 | BARD1 | c.1975A>G (p.Arg659Gly) c.622A>G (p.Arg208Gly) c.*38A>G (n.*38A>G) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.1918A>G (p.Arg640Gly) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.3350A>G c.72A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.310A>G c.145A>G (p.Arg49Gly) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1968A>G n.1911A>G n.1167A>G c.1921A>G (p.Arg641Gly) c.2074A>G (p.Arg692Gly) n.2165A>G n.1940A>G n.1883A>G n.1139A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730437T>G | CA431139179 | BARD1 | c.1975A>C (p.Arg659=) c.622A>C (p.Arg208=) c.*38A>C (n.*38A>C) c.565A>C (p.Arg189=) c.1567A>C (p.Arg523=) c.1918A>C (p.Arg640=) c.436A>C (p.Arg146=) c.3350A>C c.72A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.310A>C c.145A>C (p.Arg49=) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1968A>C n.1911A>C n.1167A>C c.1921A>C (p.Arg641=) c.2074A>C (p.Arg692=) n.2165A>C n.1940A>C n.1883A>C n.1139A>C | |
| 2 | g.214730437T= | CA1327046370 | BARD1 | c.1975A= (p.Arg659=) c.622A= (p.Arg208=) c.*38A= (n.*38A=) c.565A= (p.Arg189=) c.1567A= (p.Arg523=) c.1918A= (p.Arg640=) c.436A= (p.Arg146=) c.3350A= c.72A= c.*1595A= (n.*1595A=) n.310A= c.145A= (p.Arg49=) c.*641A= (n.*641A=) n.1968A= n.1911A= n.1167A= c.1921A= (p.Arg641=) c.2074A= (p.Arg692=) n.2165A= n.1940A= n.1883A= n.1139A= | |
| 2 | g.214730438G>A | CA431139181 | BARD1 | c.1974C>T (p.Arg658=) c.621C>T (p.Arg207=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.564C>T (p.Arg188=) c.1566C>T (p.Arg522=) c.1917C>T (p.Arg639=) c.435C>T (p.Arg145=) c.3349C>T c.71C>T c.*1594C>T (n.*1594C>T) n.309C>T c.144C>T (p.Arg48=) c.*640C>T (n.*640C>T) n.1967C>T n.1910C>T n.1166C>T c.1920C>T (p.Arg640=) c.2073C>T (p.Arg691=) n.2164C>T n.1939C>T n.1882C>T n.1138C>T | dbSNP |
| 2 | g.214730438G>C | CA431139184 | BARD1 | c.1974C>G (p.Arg658=) c.621C>G (p.Arg207=) c.*37C>G (n.*37C>G) c.564C>G (p.Arg188=) c.1566C>G (p.Arg522=) c.1917C>G (p.Arg639=) c.435C>G (p.Arg145=) c.3349C>G c.71C>G c.*1594C>G (n.*1594C>G) n.309C>G c.144C>G (p.Arg48=) c.*640C>G (n.*640C>G) n.1967C>G n.1910C>G n.1166C>G c.1920C>G (p.Arg640=) c.2073C>G (p.Arg691=) n.2164C>G n.1939C>G n.1882C>G n.1138C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214730438G>T | CA431139188 | BARD1 | c.1974C>A (p.Arg658=) c.621C>A (p.Arg207=) c.*37C>A (n.*37C>A) c.564C>A (p.Arg188=) c.1566C>A (p.Arg522=) c.1917C>A (p.Arg639=) c.435C>A (p.Arg145=) c.3349C>A c.71C>A c.*1594C>A (n.*1594C>A) n.309C>A c.144C>A (p.Arg48=) c.*640C>A (n.*640C>A) n.1967C>A n.1910C>A n.1166C>A c.1920C>A (p.Arg640=) c.2073C>A (p.Arg691=) n.2164C>A n.1939C>A n.1882C>A n.1138C>A | ClinVar |
| 2 | g.214730439C>A | CA350451135 | BARD1 | c.1973G>T (p.Arg658Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.*36G>T (n.*36G>T) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.1565G>T (p.Arg522Leu) c.1916G>T (p.Arg639Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.3348G>T c.70G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.308G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.*639G>T (n.*639G>T) n.1966G>T n.1909G>T n.1165G>T c.1919G>T (p.Arg640Leu) c.2072G>T (p.Arg691Leu) n.2163G>T n.1938G>T n.1881G>T n.1137G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730439C= | CA1327046371 | BARD1 | c.1973G= (p.Arg658=) c.620G= (p.Arg207=) c.*36G= (n.*36G=) c.563G= (p.Arg188=) c.1565G= (p.Arg522=) c.1916G= (p.Arg639=) c.434G= (p.Arg145=) c.3348G= c.70G= c.*1593G= (n.*1593G=) n.308G= c.143G= (p.Arg48=) c.*639G= (n.*639G=) n.1966G= n.1909G= n.1165G= c.1919G= (p.Arg640=) c.2072G= (p.Arg691=) n.2163G= n.1938G= n.1881G= n.1137G= | |
| 2 | g.214730439C>G | CA350451136 | BARD1 | c.1973G>C (p.Arg658Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.*36G>C (n.*36G>C) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.1565G>C (p.Arg522Pro) c.1916G>C (p.Arg639Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.3348G>C c.70G>C c.*1593G>C (n.*1593G>C) n.308G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.*639G>C (n.*639G>C) n.1966G>C n.1909G>C n.1165G>C c.1919G>C (p.Arg640Pro) c.2072G>C (p.Arg691Pro) n.2163G>C n.1938G>C n.1881G>C n.1137G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730439C>T | CA2090111 | BARD1 | c.1973G>A (p.Arg658His) c.620G>A (p.Arg207His) c.*36G>A (n.*36G>A) c.563G>A (p.Arg188His) c.1565G>A (p.Arg522His) c.1916G>A (p.Arg639His) c.434G>A (p.Arg145His) c.3348G>A c.70G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.308G>A c.143G>A (p.Arg48His) c.*639G>A (n.*639G>A) n.1966G>A n.1909G>A n.1165G>A c.1919G>A (p.Arg640His) c.2072G>A (p.Arg691His) n.2163G>A n.1938G>A n.1881G>A n.1137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730440G>A | CA294267 | BARD1 | c.1972C>T (p.Arg658Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) c.*35C>T (n.*35C>T) c.562C>T (p.Arg188Cys) c.1564C>T (p.Arg522Cys) c.1915C>T (p.Arg639Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) c.3347C>T c.69C>T c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.307C>T c.142C>T (p.Arg48Cys) c.*638C>T (n.*638C>T) n.1965C>T n.1908C>T n.1164C>T c.1918C>T (p.Arg640Cys) c.2071C>T (p.Arg691Cys) n.2162C>T n.1937C>T n.1880C>T n.1136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730440G>C | CA350451137 | BARD1 | c.1972C>G (p.Arg658Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.*35C>G (n.*35C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.1564C>G (p.Arg522Gly) c.1915C>G (p.Arg639Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.3347C>G c.69C>G c.*1592C>G (n.*1592C>G) n.307C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.*638C>G (n.*638C>G) n.1965C>G n.1908C>G n.1164C>G c.1918C>G (p.Arg640Gly) c.2071C>G (p.Arg691Gly) n.2162C>G n.1937C>G n.1880C>G n.1136C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730440G= | CA1327046372 | BARD1 | c.1972C= (p.Arg658=) c.619C= (p.Arg207=) c.*35C= (n.*35C=) c.562C= (p.Arg188=) c.1564C= (p.Arg522=) c.1915C= (p.Arg639=) c.433C= (p.Arg145=) c.3347C= c.69C= c.*1592C= (n.*1592C=) n.307C= c.142C= (p.Arg48=) c.*638C= (n.*638C=) n.1965C= n.1908C= n.1164C= c.1918C= (p.Arg640=) c.2071C= (p.Arg691=) n.2162C= n.1937C= n.1880C= n.1136C= | |
| 2 | g.214730440G>T | CA350451138 | BARD1 | c.1972C>A (p.Arg658Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) c.*35C>A (n.*35C>A) c.562C>A (p.Arg188Ser) c.1564C>A (p.Arg522Ser) c.1915C>A (p.Arg639Ser) c.433C>A (p.Arg145Ser) c.3347C>A c.69C>A c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.307C>A c.142C>A (p.Arg48Ser) c.*638C>A (n.*638C>A) n.1965C>A n.1908C>A n.1164C>A c.1918C>A (p.Arg640Ser) c.2071C>A (p.Arg691Ser) n.2162C>A n.1937C>A n.1880C>A n.1136C>A | dbSNP |
| 2 | g.214730440_214730442delinsATGGAC | CA2697550332 | BARD1 | c.1970_1972delinsGTCCAT (p.Pro657_Arg658delinsArgProCys) c.617_619delinsGTCCAT (p.Pro206_Arg207delinsArgProCys) c.*33_*35delinsGTCCAT (n.*33_*35delinsGTCCAT) c.560_562delinsGTCCAT (p.Pro187_Arg188delinsArgProCys) c.1562_1564delinsGTCCAT (p.Pro521_Arg522delinsArgProCys) c.1913_1915delinsGTCCAT (p.Pro638_Arg639delinsArgProCys) c.431_433delinsGTCCAT (p.Pro144_Arg145delinsArgProCys) c.3345_3347delinsGTCCAT c.67_69delinsGTCCAT c.*1590_*1592delinsGTCCAT (n.*1590_*1592delinsGTCCAT) n.305_307delinsGTCCAT c.140_142delinsGTCCAT (p.Pro47_Arg48delinsArgProCys) c.*636_*638delinsGTCCAT (n.*636_*638delinsGTCCAT) n.1963_1965delinsGTCCAT n.1906_1908delinsGTCCAT n.1162_1164delinsGTCCAT c.1916_1918delinsGTCCAT (p.Pro639_Arg640delinsArgProCys) c.2069_2071delinsGTCCAT (p.Pro690_Arg691delinsArgProCys) n.2160_2162delinsGTCCAT n.1935_1937delinsGTCCAT n.1878_1880delinsGTCCAT n.1134_1136delinsGTCCAT | ClinVar |
| 2 | g.214730441T>A | CA431139212 | BARD1 | c.1971A>T (p.Pro657=) c.618A>T (p.Pro206=) c.*34A>T (n.*34A>T) c.561A>T (p.Pro187=) c.1563A>T (p.Pro521=) c.1914A>T (p.Pro638=) c.432A>T (p.Pro144=) c.3346A>T c.68A>T c.*1591A>T (n.*1591A>T) n.306A>T c.141A>T (p.Pro47=) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1964A>T n.1907A>T n.1163A>T c.1917A>T (p.Pro639=) c.2070A>T (p.Pro690=) n.2161A>T n.1936A>T n.1879A>T n.1135A>T | |
| 2 | g.214730441T>C | CA431139215 | BARD1 | c.1971A>G (p.Pro657=) c.618A>G (p.Pro206=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.561A>G (p.Pro187=) c.1563A>G (p.Pro521=) c.1914A>G (p.Pro638=) c.432A>G (p.Pro144=) c.3346A>G c.68A>G c.*1591A>G (n.*1591A>G) n.306A>G c.141A>G (p.Pro47=) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1964A>G n.1907A>G n.1163A>G c.1917A>G (p.Pro639=) c.2070A>G (p.Pro690=) n.2161A>G n.1936A>G n.1879A>G n.1135A>G | |
| 2 | g.214730441T>G | CA431139208 | BARD1 | c.1971A>C (p.Pro657=) c.618A>C (p.Pro206=) c.*34A>C (n.*34A>C) c.561A>C (p.Pro187=) c.1563A>C (p.Pro521=) c.1914A>C (p.Pro638=) c.432A>C (p.Pro144=) c.3346A>C c.68A>C c.*1591A>C (n.*1591A>C) n.306A>C c.141A>C (p.Pro47=) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1964A>C n.1907A>C n.1163A>C c.1917A>C (p.Pro639=) c.2070A>C (p.Pro690=) n.2161A>C n.1936A>C n.1879A>C n.1135A>C | |
| 2 | g.214730441_214730442delinsTG | CA1327046373 | BARD1 | c.1970_1971delinsCA (p.Pro657=) c.617_618delinsCA (p.Pro206=) c.*33_*34delinsCA (n.*33_*34delinsCA) c.560_561delinsCA (p.Pro187=) c.1562_1563delinsCA (p.Pro521=) c.1913_1914delinsCA (p.Pro638=) c.431_432delinsCA (p.Pro144=) c.3345_3346delinsCA c.67_68delinsCA c.*1590_*1591delinsCA (n.*1590_*1591delinsCA) n.305_306delinsCA c.140_141delinsCA (p.Pro47=) c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA) n.1963_1964delinsCA n.1906_1907delinsCA n.1162_1163delinsCA c.1916_1917delinsCA (p.Pro639=) c.2069_2070delinsCA (p.Pro690=) n.2160_2161delinsCA n.1935_1936delinsCA n.1878_1879delinsCA n.1134_1135delinsCA | |
| 2 | g.214730442G>A | CA350451139 | BARD1 | c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.*33C>T (n.*33C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.3345C>T c.67C>T c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.305C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1963C>T n.1906C>T n.1162C>T c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.2069C>T (p.Pro690Leu) n.2160C>T n.1935C>T n.1878C>T n.1134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214730442G>C | CA350451140 | BARD1 | c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.3345C>G c.67C>G c.*1590C>G (n.*1590C>G) n.305C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) c.*636C>G (n.*636C>G) n.1963C>G n.1906C>G n.1162C>G c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.2069C>G (p.Pro690Arg) n.2160C>G n.1935C>G n.1878C>G n.1134C>G | |
| 2 | g.214730442G= | CA1327046374 | BARD1 | c.1970C= (p.Pro657=) c.617C= (p.Pro206=) c.*33C= (n.*33C=) c.560C= (p.Pro187=) c.1562C= (p.Pro521=) c.1913C= (p.Pro638=) c.431C= (p.Pro144=) c.3345C= c.67C= c.*1590C= (n.*1590C=) n.305C= c.140C= (p.Pro47=) c.*636C= (n.*636C=) n.1963C= n.1906C= n.1162C= c.1916C= (p.Pro639=) c.2069C= (p.Pro690=) n.2160C= n.1935C= n.1878C= n.1134C= | |
| 2 | g.214730442G>T | CA350451141 | BARD1 | c.1970C>A (p.Pro657Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) c.*33C>A (n.*33C>A) c.560C>A (p.Pro187Gln) c.1562C>A (p.Pro521Gln) c.1913C>A (p.Pro638Gln) c.431C>A (p.Pro144Gln) c.3345C>A c.67C>A c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.305C>A c.140C>A (p.Pro47Gln) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1963C>A n.1906C>A n.1162C>A c.1916C>A (p.Pro639Gln) c.2069C>A (p.Pro690Gln) n.2160C>A n.1935C>A n.1878C>A n.1134C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730443del | CA197666 | BARD1 | c.1970del (p.Pro657HisfsTer?) c.617del (p.Pro206HisfsTer?) c.*33del (n.*33del) c.560del (p.Pro187HisfsTer?) c.1562del (p.Pro521HisfsTer?) c.1913del (p.Pro638HisfsTer?) c.431del (p.Pro144HisfsTer?) c.3345del c.67del c.*1590del (n.*1590del) n.305del c.140del (p.Pro47HisfsTer?) c.*636del (n.*636del) n.1963del n.1906del n.1162del c.1916del (p.Pro639HisfsTer?) c.2069del (p.Pro690HisfsTer?) n.2160del n.1935del n.1878del n.1134del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730443G>A | CA350451142 | BARD1 | c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.*32C>T (n.*32C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.3344C>T c.66C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.304C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1962C>T n.1905C>T n.1161C>T c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.2068C>T (p.Pro690Ser) n.2159C>T n.1934C>T n.1877C>T n.1133C>T | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214730443G>C | CA350451143 | BARD1 | c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.*32C>G (n.*32C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.3344C>G c.66C>G c.*1589C>G (n.*1589C>G) n.304C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) c.*635C>G (n.*635C>G) n.1962C>G n.1905C>G n.1161C>G c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.2068C>G (p.Pro690Ala) n.2159C>G n.1934C>G n.1877C>G n.1133C>G | |
| 2 | g.214730443G= | CA1327046375 | BARD1 | c.1969C= (p.Pro657=) c.616C= (p.Pro206=) c.*32C= (n.*32C=) c.559C= (p.Pro187=) c.1561C= (p.Pro521=) c.1912C= (p.Pro638=) c.430C= (p.Pro144=) c.3344C= c.66C= c.*1589C= (n.*1589C=) n.304C= c.139C= (p.Pro47=) c.*635C= (n.*635C=) n.1962C= n.1905C= n.1161C= c.1915C= (p.Pro639=) c.2068C= (p.Pro690=) n.2159C= n.1934C= n.1877C= n.1133C= | |
| 2 | g.214730443G>T | CA10584171 | BARD1 | c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.*32C>A (n.*32C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.3344C>A c.66C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.304C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) c.*635C>A (n.*635C>A) n.1962C>A n.1905C>A n.1161C>A c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.2068C>A (p.Pro690Thr) n.2159C>A n.1934C>A n.1877C>A n.1133C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730443_214730445dup | CA2499215605 | BARD1 | c.1967_1969dup (p.Gly656_Pro657insArg) c.614_616dup (p.Gly205_Pro206insArg) c.*30_*32dup (n.*30_*32dup) c.557_559dup (p.Gly186_Pro187insArg) c.1559_1561dup (p.Gly520_Pro521insArg) c.1910_1912dup (p.Gly637_Pro638insArg) c.428_430dup (p.Gly143_Pro144insArg) c.3342_3344dup c.64_66dup c.*1587_*1589dup (n.*1587_*1589dup) n.302_304dup c.137_139dup (p.Gly46_Pro47insArg) c.*633_*635dup (n.*633_*635dup) n.1960_1962dup n.1903_1905dup n.1159_1161dup c.1913_1915dup (p.Gly638_Pro639insArg) c.2066_2068dup (p.Gly689_Pro690insArg) n.2157_2159dup n.1932_1934dup n.1875_1877dup n.1131_1133dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730444A>C | CA431139227 | BARD1 | c.1968T>G (p.Gly656=) c.615T>G (p.Gly205=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.558T>G (p.Gly186=) c.1560T>G (p.Gly520=) c.1911T>G (p.Gly637=) c.429T>G (p.Gly143=) c.3343T>G c.65T>G c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.303T>G c.138T>G (p.Gly46=) c.*634T>G (n.*634T>G) n.1961T>G n.1904T>G n.1160T>G c.1914T>G (p.Gly638=) c.2067T>G (p.Gly689=) n.2158T>G n.1933T>G n.1876T>G n.1132T>G | |
| 2 | g.214730444A>G | CA431139229 | BARD1 | c.1968T>C (p.Gly656=) c.615T>C (p.Gly205=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.558T>C (p.Gly186=) c.1560T>C (p.Gly520=) c.1911T>C (p.Gly637=) c.429T>C (p.Gly143=) c.3343T>C c.65T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.303T>C c.138T>C (p.Gly46=) c.*634T>C (n.*634T>C) n.1961T>C n.1904T>C n.1160T>C c.1914T>C (p.Gly638=) c.2067T>C (p.Gly689=) n.2158T>C n.1933T>C n.1876T>C n.1132T>C | |
| 2 | g.214730444A>T | CA431139230 | BARD1 | c.1968T>A (p.Gly656=) c.615T>A (p.Gly205=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.558T>A (p.Gly186=) c.1560T>A (p.Gly520=) c.1911T>A (p.Gly637=) c.429T>A (p.Gly143=) c.3343T>A c.65T>A c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.303T>A c.138T>A (p.Gly46=) c.*634T>A (n.*634T>A) n.1961T>A n.1904T>A n.1160T>A c.1914T>A (p.Gly638=) c.2067T>A (p.Gly689=) n.2158T>A n.1933T>A n.1876T>A n.1132T>A | |
| 2 | g.214730445C>A | CA10577773 | BARD1 | c.1967G>T (p.Gly656Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.*30G>T (n.*30G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.428G>T (p.Gly143Val) c.3342G>T c.64G>T c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.302G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.*633G>T (n.*633G>T) n.1960G>T n.1903G>T n.1159G>T c.1913G>T (p.Gly638Val) c.2066G>T (p.Gly689Val) n.2157G>T n.1932G>T n.1875G>T n.1131G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730445C= | CA1327046377 | BARD1 | c.1967G= (p.Gly656=) c.614G= (p.Gly205=) c.*30G= (n.*30G=) c.557G= (p.Gly186=) c.1559G= (p.Gly520=) c.1910G= (p.Gly637=) c.428G= (p.Gly143=) c.3342G= c.64G= c.*1587G= (n.*1587G=) n.302G= c.137G= (p.Gly46=) c.*633G= (n.*633G=) n.1960G= n.1903G= n.1159G= c.1913G= (p.Gly638=) c.2066G= (p.Gly689=) n.2157G= n.1932G= n.1875G= n.1131G= | |
| 2 | g.214730445C>G | CA350451144 | BARD1 | c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.*30G>C (n.*30G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.3342G>C c.64G>C c.*1587G>C (n.*1587G>C) n.302G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.*633G>C (n.*633G>C) n.1960G>C n.1903G>C n.1159G>C c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala) n.2157G>C n.1932G>C n.1875G>C n.1131G>C | |
| 2 | g.214730445C>T | CA168392 | BARD1 | c.1967G>A (p.Gly656Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.*30G>A (n.*30G>A) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.428G>A (p.Gly143Asp) c.3342G>A c.64G>A c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.302G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.*633G>A (n.*633G>A) n.1960G>A n.1903G>A n.1159G>A c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.2066G>A (p.Gly689Asp) n.2157G>A n.1932G>A n.1875G>A n.1131G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730445_214730466delinsCCTTCAGGAATTTCATACTTTT | CA1327046376 | BARD1 | c.1946_1967delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu649=) c.593_614delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu198=) c.*9_*30delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (n.*9_*30delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG) c.536_557delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu179=) c.1538_1559delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu513=) c.1889_1910delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu630=) c.407_428delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu136=) c.3321_3342delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG c.43_64delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG c.*1566_*1587delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (n.*1566_*1587delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG) n.281_302delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG c.116_137delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu39=) c.*612_*633delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (n.*612_*633delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG) n.1939_1960delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG n.1882_1903delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG n.1138_1159delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG c.1892_1913delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu631=) c.2045_2066delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu682=) n.2136_2157delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG n.1911_1932delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG n.1854_1875delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG n.1110_1131delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG | |
| 2 | g.214730446C>A | CA350451145 | BARD1 | c.1966G>T (p.Gly656Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.*29G>T (n.*29G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1909G>T (p.Gly637Cys) c.427G>T (p.Gly143Cys) c.3341G>T c.63G>T c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.301G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) c.*632G>T (n.*632G>T) n.1959G>T n.1902G>T n.1158G>T c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.2065G>T (p.Gly689Cys) n.2156G>T n.1931G>T n.1874G>T n.1130G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730446C= | CA1327046378 | BARD1 | c.1966G= (p.Gly656=) c.613G= (p.Gly205=) c.*29G= (n.*29G=) c.556G= (p.Gly186=) c.1558G= (p.Gly520=) c.1909G= (p.Gly637=) c.427G= (p.Gly143=) c.3341G= c.63G= c.*1586G= (n.*1586G=) n.301G= c.136G= (p.Gly46=) c.*632G= (n.*632G=) n.1959G= n.1902G= n.1158G= c.1912G= (p.Gly638=) c.2065G= (p.Gly689=) n.2156G= n.1931G= n.1874G= n.1130G= | |
| 2 | g.214730446C>G | CA2090112 | BARD1 | c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.*29G>C (n.*29G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.3341G>C c.63G>C c.*1586G>C (n.*1586G>C) n.301G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.*632G>C (n.*632G>C) n.1959G>C n.1902G>C n.1158G>C c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) n.2156G>C n.1931G>C n.1874G>C n.1130G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.214730446C>T | CA350451146 | BARD1 | c.1966G>A (p.Gly656Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.*29G>A (n.*29G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1909G>A (p.Gly637Ser) c.427G>A (p.Gly143Ser) c.3341G>A c.63G>A c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.301G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) c.*632G>A (n.*632G>A) n.1959G>A n.1902G>A n.1158G>A c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.2065G>A (p.Gly689Ser) n.2156G>A n.1931G>A n.1874G>A n.1130G>A | |
| 2 | g.214730450_214730470del | CA915941709 | BARD1 | c.1946_1966del (p.Glu649_Glu655del) c.593_613del (p.Glu198_Glu204del) c.*9_*29del (n.*9_*29del) c.536_556del (p.Glu179_Glu185del) c.1538_1558del (p.Glu513_Glu519del) c.1889_1909del (p.Glu630_Glu636del) c.407_427del (p.Glu136_Glu142del) c.3321_3341del c.43_63del c.*1566_*1586del (n.*1566_*1586del) n.281_301del c.116_136del (p.Glu39_Glu45del) c.*612_*632del (n.*612_*632del) n.1939_1959del n.1882_1902del n.1138_1158del c.1892_1912del (p.Glu631_Glu637del) c.2045_2065del (p.Glu682_Glu688del) n.2136_2156del n.1911_1931del n.1854_1874del n.1110_1130del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730447T>A | CA350451147 | BARD1 | c.1965A>T (p.Glu655Asp) c.612A>T (p.Glu204Asp) c.*28A>T (n.*28A>T) c.555A>T (p.Glu185Asp) c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.3340A>T c.62A>T c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.300A>T c.135A>T (p.Glu45Asp) c.*631A>T (n.*631A>T) n.1958A>T n.1901A>T n.1157A>T c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.2064A>T (p.Glu688Asp) n.2155A>T n.1930A>T n.1873A>T n.1129A>T | |
| 2 | g.214730447T>C | CA431139239 | BARD1 | c.1965A>G (p.Glu655=) c.612A>G (p.Glu204=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.555A>G (p.Glu185=) c.1557A>G (p.Glu519=) c.1908A>G (p.Glu636=) c.426A>G (p.Glu142=) c.3340A>G c.62A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.300A>G c.135A>G (p.Glu45=) c.*631A>G (n.*631A>G) n.1958A>G n.1901A>G n.1157A>G c.1911A>G (p.Glu637=) c.2064A>G (p.Glu688=) n.2155A>G n.1930A>G n.1873A>G n.1129A>G | |
| 2 | g.214730447T>G | CA350451148 | BARD1 | c.1965A>C (p.Glu655Asp) c.612A>C (p.Glu204Asp) c.*28A>C (n.*28A>C) c.555A>C (p.Glu185Asp) c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.3340A>C c.62A>C c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.300A>C c.135A>C (p.Glu45Asp) c.*631A>C (n.*631A>C) n.1958A>C n.1901A>C n.1157A>C c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.2064A>C (p.Glu688Asp) n.2155A>C n.1930A>C n.1873A>C n.1129A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730448T>A | CA350451149 | BARD1 | c.1964A>T (p.Glu655Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.*27A>T (n.*27A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.3339A>T c.61A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.299A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1957A>T n.1900A>T n.1156A>T c.1910A>T (p.Glu637Val) c.2063A>T (p.Glu688Val) n.2154A>T n.1929A>T n.1872A>T n.1128A>T | |
| 2 | g.214730448T>C | CA350451150 | BARD1 | c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.3339A>G c.61A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.299A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1957A>G n.1900A>G n.1156A>G c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.2063A>G (p.Glu688Gly) n.2154A>G n.1929A>G n.1872A>G n.1128A>G | |
| 2 | g.214730448T>G | CA350451151 | BARD1 | c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.3339A>C c.61A>C c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.299A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1957A>C n.1900A>C n.1156A>C c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.2063A>C (p.Glu688Ala) n.2154A>C n.1929A>C n.1872A>C n.1128A>C | |
| 2 | g.214730449C>A | CA350451152 | BARD1 | c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.3338G>T c.60G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.298G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1956G>T n.1899G>T n.1155G>T c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.2062G>T (p.Glu688Ter) n.2153G>T n.1928G>T n.1871G>T n.1127G>T | |
| 2 | g.214730449C= | CA1327046379 | BARD1 | c.1963G= (p.Glu655=) c.610G= (p.Glu204=) c.*26G= (n.*26G=) c.553G= (p.Glu185=) c.1555G= (p.Glu519=) c.1906G= (p.Glu636=) c.424G= (p.Glu142=) c.3338G= c.60G= c.*1583G= (n.*1583G=) n.298G= c.133G= (p.Glu45=) c.*629G= (n.*629G=) n.1956G= n.1899G= n.1155G= c.1909G= (p.Glu637=) c.2062G= (p.Glu688=) n.2153G= n.1928G= n.1871G= n.1127G= | |
| 2 | g.214730449C>G | CA197769 | BARD1 | c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.*26G>C (n.*26G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.3338G>C c.60G>C c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.298G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1956G>C n.1899G>C n.1155G>C c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.2062G>C (p.Glu688Gln) n.2153G>C n.1928G>C n.1871G>C n.1127G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730449C>T | CA350451153 | BARD1 | c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.*26G>A (n.*26G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.3338G>A c.60G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.298G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1956G>A n.1899G>A n.1155G>A c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.2062G>A (p.Glu688Lys) n.2153G>A n.1928G>A n.1871G>A n.1127G>A | |
| 2 | g.214730450A>C | CA431139256 | BARD1 | c.1962T>G (p.Pro654=) c.609T>G (p.Pro203=) c.*25T>G (n.*25T>G) c.552T>G (p.Pro184=) c.1554T>G (p.Pro518=) c.1905T>G (p.Pro635=) c.423T>G (p.Pro141=) c.3337T>G c.59T>G c.*1582T>G (n.*1582T>G) n.297T>G c.132T>G (p.Pro44=) c.*628T>G (n.*628T>G) n.1955T>G n.1898T>G n.1154T>G c.1908T>G (p.Pro636=) c.2061T>G (p.Pro687=) n.2152T>G n.1927T>G n.1870T>G n.1126T>G | |
| 2 | g.214730450A>G | CA431139257 | BARD1 | c.1962T>C (p.Pro654=) c.609T>C (p.Pro203=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.552T>C (p.Pro184=) c.1554T>C (p.Pro518=) c.1905T>C (p.Pro635=) c.423T>C (p.Pro141=) c.3337T>C c.59T>C c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.297T>C c.132T>C (p.Pro44=) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1955T>C n.1898T>C n.1154T>C c.1908T>C (p.Pro636=) c.2061T>C (p.Pro687=) n.2152T>C n.1927T>C n.1870T>C n.1126T>C | |
| 2 | g.214730450A>T | CA431139263 | BARD1 | c.1962T>A (p.Pro654=) c.609T>A (p.Pro203=) c.*25T>A (n.*25T>A) c.552T>A (p.Pro184=) c.1554T>A (p.Pro518=) c.1905T>A (p.Pro635=) c.423T>A (p.Pro141=) c.3337T>A c.59T>A c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.297T>A c.132T>A (p.Pro44=) c.*628T>A (n.*628T>A) n.1955T>A n.1898T>A n.1154T>A c.1908T>A (p.Pro636=) c.2061T>A (p.Pro687=) n.2152T>A n.1927T>A n.1870T>A n.1126T>A | |
| 2 | g.214730451G>A | CA287526 | BARD1 | c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.*24C>T (n.*24C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.3336C>T c.58C>T c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.296C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1954C>T n.1897C>T n.1153C>T c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.2060C>T (p.Pro687Leu) n.2151C>T n.1926C>T n.1869C>T n.1125C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730451G>C | CA350451154 | BARD1 | c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.*24C>G (n.*24C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1904C>G (p.Pro635Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.3336C>G c.58C>G c.*1581C>G (n.*1581C>G) n.296C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1954C>G n.1897C>G n.1153C>G c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.2060C>G (p.Pro687Arg) n.2151C>G n.1926C>G n.1869C>G n.1125C>G | |
| 2 | g.214730451G= | CA1327046380 | BARD1 | c.1961C= (p.Pro654=) c.608C= (p.Pro203=) c.*24C= (n.*24C=) c.551C= (p.Pro184=) c.1553C= (p.Pro518=) c.1904C= (p.Pro635=) c.422C= (p.Pro141=) c.3336C= c.58C= c.*1581C= (n.*1581C=) n.296C= c.131C= (p.Pro44=) c.*627C= (n.*627C=) n.1954C= n.1897C= n.1153C= c.1907C= (p.Pro636=) c.2060C= (p.Pro687=) n.2151C= n.1926C= n.1869C= n.1125C= | |
| 2 | g.214730451G>T | CA350451155 | BARD1 | c.1961C>A (p.Pro654His) c.608C>A (p.Pro203His) c.*24C>A (n.*24C>A) c.551C>A (p.Pro184His) c.1553C>A (p.Pro518His) c.1904C>A (p.Pro635His) c.422C>A (p.Pro141His) c.3336C>A c.58C>A c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.296C>A c.131C>A (p.Pro44His) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1954C>A n.1897C>A n.1153C>A c.1907C>A (p.Pro636His) c.2060C>A (p.Pro687His) n.2151C>A n.1926C>A n.1869C>A n.1125C>A | |
| 2 | g.214730452del | CA2582342056 | BARD1 | c.1961del (p.Pro654LeufsTer?) c.608del (p.Pro203LeufsTer?) c.*24del (n.*24del) c.551del (p.Pro184LeufsTer?) c.1553del (p.Pro518LeufsTer?) c.1904del (p.Pro635LeufsTer?) c.422del (p.Pro141LeufsTer?) c.3336del c.58del c.*1581del (n.*1581del) n.296del c.131del (p.Pro44LeufsTer?) c.*627del (n.*627del) n.1954del n.1897del n.1153del c.1907del (p.Pro636LeufsTer?) c.2060del (p.Pro687LeufsTer?) n.2151del n.1926del n.1869del n.1125del | ClinVar |
| 2 | g.214730452G>A | CA10584172 | BARD1 | c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.*23C>T (n.*23C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.3335C>T c.57C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.295C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1953C>T n.1896C>T n.1152C>T c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.2059C>T (p.Pro687Ser) n.2150C>T n.1925C>T n.1868C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214730452G>C | CA10577774 | BARD1 | c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.*23C>G (n.*23C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1903C>G (p.Pro635Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.3335C>G c.57C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.295C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.*626C>G (n.*626C>G) n.1953C>G n.1896C>G n.1152C>G c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.2059C>G (p.Pro687Ala) n.2150C>G n.1925C>G n.1868C>G n.1124C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730452G= | CA1327046381 | BARD1 | c.1960C= (p.Pro654=) c.607C= (p.Pro203=) c.*23C= (n.*23C=) c.550C= (p.Pro184=) c.1552C= (p.Pro518=) c.1903C= (p.Pro635=) c.421C= (p.Pro141=) c.3335C= c.57C= c.*1580C= (n.*1580C=) n.295C= c.130C= (p.Pro44=) c.*626C= (n.*626C=) n.1953C= n.1896C= n.1152C= c.1906C= (p.Pro636=) c.2059C= (p.Pro687=) n.2150C= n.1925C= n.1868C= n.1124C= | |
| 2 | g.214730452G>T | CA350451156 | BARD1 | c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.*23C>A (n.*23C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.3335C>A c.57C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.295C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1953C>A n.1896C>A n.1152C>A c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.2059C>A (p.Pro687Thr) n.2150C>A n.1925C>A n.1868C>A n.1124C>A | |
| 2 | g.214730453A= | CA1327046382 | BARD1 | c.1959T= (p.Ile653=) c.606T= (p.Ile202=) c.*22T= (n.*22T=) c.549T= (p.Ile183=) c.1551T= (p.Ile517=) c.1902T= (p.Ile634=) c.420T= (p.Ile140=) c.3334T= c.56T= c.*1579T= (n.*1579T=) n.294T= c.129T= (p.Ile43=) c.*625T= (n.*625T=) n.1952T= n.1895T= n.1151T= c.1905T= (p.Ile635=) c.2058T= (p.Ile686=) n.2149T= n.1924T= n.1867T= n.1123T= | |
| 2 | g.214730453A>C | CA350451157 | BARD1 | c.1959T>G (p.Ile653Met) c.606T>G (p.Ile202Met) c.*22T>G (n.*22T>G) c.549T>G (p.Ile183Met) c.1551T>G (p.Ile517Met) c.1902T>G (p.Ile634Met) c.420T>G (p.Ile140Met) c.3334T>G c.56T>G c.*1579T>G (n.*1579T>G) n.294T>G c.129T>G (p.Ile43Met) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1952T>G n.1895T>G n.1151T>G c.1905T>G (p.Ile635Met) c.2058T>G (p.Ile686Met) n.2149T>G n.1924T>G n.1867T>G n.1123T>G | |
| 2 | g.214730453A>G | CA16610721 | BARD1 | c.1959T>C (p.Ile653=) c.606T>C (p.Ile202=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.549T>C (p.Ile183=) c.1551T>C (p.Ile517=) c.1902T>C (p.Ile634=) c.420T>C (p.Ile140=) c.3334T>C c.56T>C c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.294T>C c.129T>C (p.Ile43=) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1952T>C n.1895T>C n.1151T>C c.1905T>C (p.Ile635=) c.2058T>C (p.Ile686=) n.2149T>C n.1924T>C n.1867T>C n.1123T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730453A>T | CA431139279 | BARD1 | c.1959T>A (p.Ile653=) c.606T>A (p.Ile202=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.549T>A (p.Ile183=) c.1551T>A (p.Ile517=) c.1902T>A (p.Ile634=) c.420T>A (p.Ile140=) c.3334T>A c.56T>A c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.294T>A c.129T>A (p.Ile43=) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1952T>A n.1895T>A n.1151T>A c.1905T>A (p.Ile635=) c.2058T>A (p.Ile686=) n.2149T>A n.1924T>A n.1867T>A n.1123T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214730453_214730460delinsAATTTCAT | CA1327046383 | BARD1 | c.1952_1959delinsATGAAATT (p.Tyr651=) c.599_606delinsATGAAATT (p.Tyr200=) c.*15_*22delinsATGAAATT (n.*15_*22delinsATGAAATT) c.542_549delinsATGAAATT (p.Tyr181=) c.1544_1551delinsATGAAATT (p.Tyr515=) c.1895_1902delinsATGAAATT (p.Tyr632=) c.413_420delinsATGAAATT (p.Tyr138=) c.3327_3334delinsATGAAATT c.49_56delinsATGAAATT c.*1572_*1579delinsATGAAATT (n.*1572_*1579delinsATGAAATT) n.287_294delinsATGAAATT c.122_129delinsATGAAATT (p.Tyr41=) c.*618_*625delinsATGAAATT (n.*618_*625delinsATGAAATT) n.1945_1952delinsATGAAATT n.1888_1895delinsATGAAATT n.1144_1151delinsATGAAATT c.1898_1905delinsATGAAATT (p.Tyr633=) c.2051_2058delinsATGAAATT (p.Tyr684=) n.2142_2149delinsATGAAATT n.1917_1924delinsATGAAATT n.1860_1867delinsATGAAATT n.1116_1123delinsATGAAATT | |
| 2 | g.214730454A= | CA1327046384 | BARD1 | c.1958T= (p.Ile653=) c.605T= (p.Ile202=) c.*21T= (n.*21T=) c.548T= (p.Ile183=) c.1550T= (p.Ile517=) c.1901T= (p.Ile634=) c.419T= (p.Ile140=) c.3333T= c.55T= c.*1578T= (n.*1578T=) n.293T= c.128T= (p.Ile43=) c.*624T= (n.*624T=) n.1951T= n.1894T= n.1150T= c.1904T= (p.Ile635=) c.2057T= (p.Ile686=) n.2148T= n.1923T= n.1866T= n.1122T= | |
| 2 | g.214730454A>C | CA350451158 | BARD1 | c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.*21T>G (n.*21T>G) c.548T>G (p.Ile183Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1901T>G (p.Ile634Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.3333T>G c.55T>G c.*1578T>G (n.*1578T>G) n.293T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1951T>G n.1894T>G n.1150T>G c.1904T>G (p.Ile635Ser) c.2057T>G (p.Ile686Ser) n.2148T>G n.1923T>G n.1866T>G n.1122T>G | |
| 2 | g.214730454A>G | CA350451159 | BARD1 | c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.*21T>C (n.*21T>C) c.548T>C (p.Ile183Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.3333T>C c.55T>C c.*1578T>C (n.*1578T>C) n.293T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1951T>C n.1894T>C n.1150T>C c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.2057T>C (p.Ile686Thr) n.2148T>C n.1923T>C n.1866T>C n.1122T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730454A>T | CA350451160 | BARD1 | c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.*21T>A (n.*21T>A) c.548T>A (p.Ile183Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1901T>A (p.Ile634Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.3333T>A c.55T>A c.*1578T>A (n.*1578T>A) n.293T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1951T>A n.1894T>A n.1150T>A c.1904T>A (p.Ile635Asn) c.2057T>A (p.Ile686Asn) n.2148T>A n.1923T>A n.1866T>A n.1122T>A | |
| 2 | g.214730455_214730461del | CA913188019 | BARD1 | c.1952_1958del (p.Tyr651PhefsTer?) c.599_605del (p.Tyr200PhefsTer?) c.*15_*21del (n.*15_*21del) c.542_548del (p.Tyr181PhefsTer?) c.1544_1550del (p.Tyr515PhefsTer?) c.1895_1901del (p.Tyr632PhefsTer?) c.413_419del (p.Tyr138PhefsTer?) c.3327_3333del c.49_55del c.*1572_*1578del (n.*1572_*1578del) n.287_293del c.122_128del (p.Tyr41PhefsTer?) c.*618_*624del (n.*618_*624del) n.1945_1951del n.1888_1894del n.1144_1150del c.1898_1904del (p.Tyr633PhefsTer?) c.2051_2057del (p.Tyr684PhefsTer?) n.2142_2148del n.1917_1923del n.1860_1866del n.1116_1122del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730455T>A | CA64793814 | BARD1 | c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.*20A>T (n.*20A>T) c.547A>T (p.Ile183Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1900A>T (p.Ile634Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.3332A>T c.54A>T c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.292A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) c.*623A>T (n.*623A>T) n.1950A>T n.1893A>T n.1149A>T c.1903A>T (p.Ile635Phe) c.2056A>T (p.Ile686Phe) n.2147A>T n.1922A>T n.1865A>T n.1121A>T | dbSNP |
| 2 | g.214730455T>C | CA350451161 | BARD1 | c.1957A>G (p.Ile653Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.*20A>G (n.*20A>G) c.547A>G (p.Ile183Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1900A>G (p.Ile634Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.3332A>G c.54A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.292A>G c.127A>G (p.Ile43Val) c.*623A>G (n.*623A>G) n.1950A>G n.1893A>G n.1149A>G c.1903A>G (p.Ile635Val) c.2056A>G (p.Ile686Val) n.2147A>G n.1922A>G n.1865A>G n.1121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730455T>G | CA64793818 | BARD1 | c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.*20A>C (n.*20A>C) c.547A>C (p.Ile183Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.3332A>C c.54A>C c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.292A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) c.*623A>C (n.*623A>C) n.1950A>C n.1893A>C n.1149A>C c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.2056A>C (p.Ile686Leu) n.2147A>C n.1922A>C n.1865A>C n.1121A>C | dbSNP |
| 2 | g.214730455T= | CA1327046385 | BARD1 | c.1957A= (p.Ile653=) c.604A= (p.Ile202=) c.*20A= (n.*20A=) c.547A= (p.Ile183=) c.1549A= (p.Ile517=) c.1900A= (p.Ile634=) c.418A= (p.Ile140=) c.3332A= c.54A= c.*1577A= (n.*1577A=) n.292A= c.127A= (p.Ile43=) c.*623A= (n.*623A=) n.1950A= n.1893A= n.1149A= c.1903A= (p.Ile635=) c.2056A= (p.Ile686=) n.2147A= n.1922A= n.1865A= n.1121A= | |
| 2 | g.214730456T>A | CA350451162 | BARD1 | c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.603A>T (p.Glu201Asp) c.*19A>T (n.*19A>T) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.1899A>T (p.Glu633Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.3331A>T c.53A>T c.*1576A>T (n.*1576A>T) n.291A>T c.126A>T (p.Glu42Asp) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1949A>T n.1892A>T n.1148A>T c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.2055A>T (p.Glu685Asp) n.2146A>T n.1921A>T n.1864A>T n.1120A>T | |
| 2 | g.214730456T>C | CA431139303 | BARD1 | c.1956A>G (p.Glu652=) c.603A>G (p.Glu201=) c.*19A>G (n.*19A>G) c.546A>G (p.Glu182=) c.1548A>G (p.Glu516=) c.1899A>G (p.Glu633=) c.417A>G (p.Glu139=) c.3331A>G c.53A>G c.*1576A>G (n.*1576A>G) n.291A>G c.126A>G (p.Glu42=) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1949A>G n.1892A>G n.1148A>G c.1902A>G (p.Glu634=) c.2055A>G (p.Glu685=) n.2146A>G n.1921A>G n.1864A>G n.1120A>G | |
| 2 | g.214730456T>G | CA350451163 | BARD1 | c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.603A>C (p.Glu201Asp) c.*19A>C (n.*19A>C) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.1548A>C (p.Glu516Asp) c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.3331A>C c.53A>C c.*1576A>C (n.*1576A>C) n.291A>C c.126A>C (p.Glu42Asp) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1949A>C n.1892A>C n.1148A>C c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.2055A>C (p.Glu685Asp) n.2146A>C n.1921A>C n.1864A>C n.1120A>C | dbSNP |
| 2 | g.214730456T= | CA1327046386 | BARD1 | c.1956A= (p.Glu652=) c.603A= (p.Glu201=) c.*19A= (n.*19A=) c.546A= (p.Glu182=) c.1548A= (p.Glu516=) c.1899A= (p.Glu633=) c.417A= (p.Glu139=) c.3331A= c.53A= c.*1576A= (n.*1576A=) n.291A= c.126A= (p.Glu42=) c.*622A= (n.*622A=) n.1949A= n.1892A= n.1148A= c.1902A= (p.Glu634=) c.2055A= (p.Glu685=) n.2146A= n.1921A= n.1864A= n.1120A= | |
| 2 | g.214730457T>A | CA350451164 | BARD1 | c.1955A>T (p.Glu652Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.416A>T (p.Glu139Val) c.3330A>T c.52A>T c.*1575A>T (n.*1575A>T) n.290A>T c.125A>T (p.Glu42Val) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1948A>T n.1891A>T n.1147A>T c.1901A>T (p.Glu634Val) c.2054A>T (p.Glu685Val) n.2145A>T n.1920A>T n.1863A>T n.1119A>T | |
| 2 | g.214730457T>C | CA10577775 | BARD1 | c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.3330A>G c.52A>G c.*1575A>G (n.*1575A>G) n.290A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1948A>G n.1891A>G n.1147A>G c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.2054A>G (p.Glu685Gly) n.2145A>G n.1920A>G n.1863A>G n.1119A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730457T>G | CA350451165 | BARD1 | c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.3330A>C c.52A>C c.*1575A>C (n.*1575A>C) n.290A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1948A>C n.1891A>C n.1147A>C c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.2054A>C (p.Glu685Ala) n.2145A>C n.1920A>C n.1863A>C n.1119A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730457T= | CA1327046388 | BARD1 | c.1955A= (p.Glu652=) c.602A= (p.Glu201=) c.*18A= (n.*18A=) c.545A= (p.Glu182=) c.1547A= (p.Glu516=) c.1898A= (p.Glu633=) c.416A= (p.Glu139=) c.3330A= c.52A= c.*1575A= (n.*1575A=) n.290A= c.125A= (p.Glu42=) c.*621A= (n.*621A=) n.1948A= n.1891A= n.1147A= c.1901A= (p.Glu634=) c.2054A= (p.Glu685=) n.2145A= n.1920A= n.1863A= n.1119A= | |
| 2 | g.214730457_214730458dup | CA16609655 | BARD1 | c.1954_1955dup (p.Ile653LysfsTer?) c.601_602dup (p.Ile202LysfsTer?) c.*17_*18dup (n.*17_*18dup) c.544_545dup (p.Ile183LysfsTer?) c.1546_1547dup (p.Ile517LysfsTer?) c.1897_1898dup (p.Ile634LysfsTer?) c.415_416dup (p.Ile140LysfsTer?) c.3329_3330dup c.51_52dup c.*1574_*1575dup (n.*1574_*1575dup) n.289_290dup c.124_125dup (p.Ile43LysfsTer?) c.*620_*621dup (n.*620_*621dup) n.1947_1948dup n.1890_1891dup n.1146_1147dup c.1900_1901dup (p.Ile635LysfsTer?) c.2053_2054dup (p.Ile686LysfsTer?) n.2144_2145dup n.1919_1920dup n.1862_1863dup n.1118_1119dup | |
| 2 | g.214730457_214730477delinsTCATACTTTTCTTCCTGTTCA | CA1327046387 | BARD1 | c.1935_1955delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys645=) c.582_602delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys194=) c.190_*18delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.[c.190_*18delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA;Ter64=]) c.525_545delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys175=) c.1527_1547delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys509=) c.1878_1898delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys626=) c.396_416delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys132=) c.3310_3330delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA c.32_52delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA c.*1555_*1575delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.*1555_*1575delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA) n.270_290delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA c.105_125delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys35=) c.*601_*621delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.*601_*621delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA) n.1928_1948delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA n.1871_1891delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA n.1127_1147delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA c.1881_1901delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys627=) c.2034_2054delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys678=) n.2125_2145delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA n.1900_1920delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA n.1843_1863delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA n.1099_1119delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA | |
| 2 | g.214730458C>A | CA350451168 | BARD1 | c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.3329G>T c.51G>T c.*1574G>T (n.*1574G>T) n.289G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1947G>T n.1890G>T n.1146G>T c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.2053G>T (p.Glu685Ter) n.2144G>T n.1919G>T n.1862G>T n.1118G>T | dbSNP |
| 2 | g.214730458C>G | CA350451167 | BARD1 | c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.3329G>C c.51G>C c.*1574G>C (n.*1574G>C) n.289G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) c.*620G>C (n.*620G>C) n.1947G>C n.1890G>C n.1146G>C c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.2053G>C (p.Glu685Gln) n.2144G>C n.1919G>C n.1862G>C n.1118G>C | |
| 2 | g.214730458C>T | CA350451166 | BARD1 | c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.3329G>A c.51G>A c.*1574G>A (n.*1574G>A) n.289G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1947G>A n.1890G>A n.1146G>A c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.2053G>A (p.Glu685Lys) n.2144G>A n.1919G>A n.1862G>A n.1118G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730458_214730461delinsCATA | CA1327046389 | BARD1 | c.1951_1954delinsTATG (p.Tyr651=) c.598_601delinsTATG (p.Tyr200=) c.*14_*17delinsTATG (n.*14_*17delinsTATG) c.541_544delinsTATG (p.Tyr181=) c.1543_1546delinsTATG (p.Tyr515=) c.1894_1897delinsTATG (p.Tyr632=) c.412_415delinsTATG (p.Tyr138=) c.3326_3329delinsTATG c.48_51delinsTATG c.*1571_*1574delinsTATG (n.*1571_*1574delinsTATG) n.286_289delinsTATG c.121_124delinsTATG (p.Tyr41=) c.*617_*620delinsTATG (n.*617_*620delinsTATG) n.1944_1947delinsTATG n.1887_1890delinsTATG n.1143_1146delinsTATG c.1897_1900delinsTATG (p.Tyr633=) c.2050_2053delinsTATG (p.Tyr684=) n.2141_2144delinsTATG n.1916_1919delinsTATG n.1859_1862delinsTATG n.1115_1118delinsTATG | |
| 2 | g.214730471_214730490dup | CA331818 | BARD1 | c.1935_1954dup (p.Glu652ValfsTer?) c.582_601dup (p.Glu201ValfsTer?) c.190_*17dup (n.190_*17dup) c.525_544dup (p.Glu182ValfsTer?) c.1527_1546dup (p.Glu516ValfsTer?) c.1878_1897dup (p.Glu633ValfsTer?) c.396_415dup (p.Glu139ValfsTer?) c.3310_3329dup c.32_51dup c.*1555_*1574dup (n.*1555_*1574dup) n.270_289dup c.105_124dup (p.Glu42ValfsTer?) c.*601_*620dup (n.*601_*620dup) n.1928_1947dup n.1871_1890dup n.1127_1146dup c.1881_1900dup (p.Glu634ValfsTer?) c.2034_2053dup (p.Glu685ValfsTer?) n.2125_2144dup n.1900_1919dup n.1843_1862dup n.1099_1118dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730471_214730490del | CA10588332 | BARD1 | c.1935_1954del (p.Cys645Ter) c.582_601del (p.Cys194Ter) c.190_*17del (n.[c.190_*17del;Ter64LysextTer?]) c.525_544del (p.Cys175Ter) c.1527_1546del (p.Cys509Ter) c.1878_1897del (p.Cys626Ter) c.396_415del (p.Cys132Ter) c.3310_3329del c.32_51del c.*1555_*1574del (n.*1555_*1574del) n.270_289del c.105_124del (p.Cys35Ter) c.*601_*620del (n.*601_*620del) n.1928_1947del n.1871_1890del n.1127_1146del c.1881_1900del (p.Cys627Ter) c.2034_2053del (p.Cys678Ter) n.2125_2144del n.1900_1919del n.1843_1862del n.1099_1118del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |