Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.214730293A>T | CA64793667 | BARD1 | c.2001+118T>A (n.2001+118T>A) c.648+118T>A (n.648+118T>A) c.*64+118T>A (n.*64+118T>A) c.591+118T>A (n.591+118T>A) c.1593+118T>A (n.1593+118T>A) c.1944+118T>A (n.1944+118T>A) c.462+118T>A (n.462+118T>A) c.3376+118T>A c.99-13T>A c.*1621+118T>A (n.*1621+118T>A) n.336+118T>A c.171+118T>A (n.171+118T>A) c.*667+118T>A (n.*667+118T>A) n.1994+118T>A n.1937+118T>A n.1193+118T>A c.1947+118T>A (n.1947+118T>A) c.2100+118T>A (n.2100+118T>A) n.2309T>A n.1966+118T>A n.1909+118T>A n.1165+118T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730294C>A | CA2662970960 | BARD1 | c.2001+117G>T (n.2001+117G>T) c.648+117G>T (n.648+117G>T) c.*64+117G>T (n.*64+117G>T) c.591+117G>T (n.591+117G>T) c.1593+117G>T (n.1593+117G>T) c.1944+117G>T (n.1944+117G>T) c.462+117G>T (n.462+117G>T) c.3376+117G>T c.99-14G>T c.*1621+117G>T (n.*1621+117G>T) n.336+117G>T c.171+117G>T (n.171+117G>T) c.*667+117G>T (n.*667+117G>T) n.1994+117G>T n.1937+117G>T n.1193+117G>T c.1947+117G>T (n.1947+117G>T) c.2100+117G>T (n.2100+117G>T) n.2308G>T n.1966+117G>T n.1909+117G>T n.1165+117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730294C>T | CA2662970961 | BARD1 | c.2001+117G>A (n.2001+117G>A) c.648+117G>A (n.648+117G>A) c.*64+117G>A (n.*64+117G>A) c.591+117G>A (n.591+117G>A) c.1593+117G>A (n.1593+117G>A) c.1944+117G>A (n.1944+117G>A) c.462+117G>A (n.462+117G>A) c.3376+117G>A c.99-14G>A c.*1621+117G>A (n.*1621+117G>A) n.336+117G>A c.171+117G>A (n.171+117G>A) c.*667+117G>A (n.*667+117G>A) n.1994+117G>A n.1937+117G>A n.1193+117G>A c.1947+117G>A (n.1947+117G>A) c.2100+117G>A (n.2100+117G>A) n.2308G>A n.1966+117G>A n.1909+117G>A n.1165+117G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730296A>T | CA2662970962 | BARD1 | c.2001+115T>A (n.2001+115T>A) c.648+115T>A (n.648+115T>A) c.*64+115T>A (n.*64+115T>A) c.591+115T>A (n.591+115T>A) c.1593+115T>A (n.1593+115T>A) c.1944+115T>A (n.1944+115T>A) c.462+115T>A (n.462+115T>A) c.3376+115T>A c.99-16T>A c.*1621+115T>A (n.*1621+115T>A) n.336+115T>A c.171+115T>A (n.171+115T>A) c.*667+115T>A (n.*667+115T>A) n.1994+115T>A n.1937+115T>A n.1193+115T>A c.1947+115T>A (n.1947+115T>A) c.2100+115T>A (n.2100+115T>A) n.2306T>A n.1966+115T>A n.1909+115T>A n.1165+115T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730297T>C | CA1042201907 | BARD1 | c.2001+114A>G (n.2001+114A>G) c.648+114A>G (n.648+114A>G) c.*64+114A>G (n.*64+114A>G) c.591+114A>G (n.591+114A>G) c.1593+114A>G (n.1593+114A>G) c.1944+114A>G (n.1944+114A>G) c.462+114A>G (n.462+114A>G) c.3376+114A>G c.99-17A>G c.*1621+114A>G (n.*1621+114A>G) n.336+114A>G c.171+114A>G (n.171+114A>G) c.*667+114A>G (n.*667+114A>G) n.1994+114A>G n.1937+114A>G n.1193+114A>G c.1947+114A>G (n.1947+114A>G) c.2100+114A>G (n.2100+114A>G) n.2305A>G n.1966+114A>G n.1909+114A>G n.1165+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730297T= | CA1327046291 | BARD1 | c.2001+114A= (n.2001+114A=) c.648+114A= (n.648+114A=) c.*64+114A= (n.*64+114A=) c.591+114A= (n.591+114A=) c.1593+114A= (n.1593+114A=) c.1944+114A= (n.1944+114A=) c.462+114A= (n.462+114A=) c.3376+114A= c.99-17A= c.*1621+114A= (n.*1621+114A=) n.336+114A= c.171+114A= (n.171+114A=) c.*667+114A= (n.*667+114A=) n.1994+114A= n.1937+114A= n.1193+114A= c.1947+114A= (n.1947+114A=) c.2100+114A= (n.2100+114A=) n.2305A= n.1966+114A= n.1909+114A= n.1165+114A= | |
2 | g.214730299A= | CA1327046292 | BARD1 | c.2001+112T= (n.2001+112T=) c.648+112T= (n.648+112T=) c.*64+112T= (n.*64+112T=) c.591+112T= (n.591+112T=) c.1593+112T= (n.1593+112T=) c.1944+112T= (n.1944+112T=) c.462+112T= (n.462+112T=) c.3376+112T= c.99-19T= c.*1621+112T= (n.*1621+112T=) n.336+112T= c.171+112T= (n.171+112T=) c.*667+112T= (n.*667+112T=) n.1994+112T= n.1937+112T= n.1193+112T= c.1947+112T= (n.1947+112T=) c.2100+112T= (n.2100+112T=) n.2303T= n.1966+112T= n.1909+112T= n.1165+112T= | |
2 | g.214730299A>C | CA1327046293 | BARD1 | c.2001+112T>G (n.2001+112T>G) c.648+112T>G (n.648+112T>G) c.*64+112T>G (n.*64+112T>G) c.591+112T>G (n.591+112T>G) c.1593+112T>G (n.1593+112T>G) c.1944+112T>G (n.1944+112T>G) c.462+112T>G (n.462+112T>G) c.3376+112T>G c.99-19T>G c.*1621+112T>G (n.*1621+112T>G) n.336+112T>G c.171+112T>G (n.171+112T>G) c.*667+112T>G (n.*667+112T>G) n.1994+112T>G n.1937+112T>G n.1193+112T>G c.1947+112T>G (n.1947+112T>G) c.2100+112T>G (n.2100+112T>G) n.2303T>G n.1966+112T>G n.1909+112T>G n.1165+112T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.214730300A>G | CA2662970964 | BARD1 | c.2001+111T>C (n.2001+111T>C) c.648+111T>C (n.648+111T>C) c.*64+111T>C (n.*64+111T>C) c.591+111T>C (n.591+111T>C) c.1593+111T>C (n.1593+111T>C) c.1944+111T>C (n.1944+111T>C) c.462+111T>C (n.462+111T>C) c.3376+111T>C c.99-20T>C c.*1621+111T>C (n.*1621+111T>C) n.336+111T>C c.171+111T>C (n.171+111T>C) c.*667+111T>C (n.*667+111T>C) n.1994+111T>C n.1937+111T>C n.1193+111T>C c.1947+111T>C (n.1947+111T>C) c.2100+111T>C (n.2100+111T>C) n.2302T>C n.1966+111T>C n.1909+111T>C n.1165+111T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.214730303T>C | CA2662970965 | BARD1 | c.2001+108A>G (n.2001+108A>G) c.648+108A>G (n.648+108A>G) c.*64+108A>G (n.*64+108A>G) c.591+108A>G (n.591+108A>G) c.1593+108A>G (n.1593+108A>G) c.1944+108A>G (n.1944+108A>G) c.462+108A>G (n.462+108A>G) c.3376+108A>G c.99-23A>G c.*1621+108A>G (n.*1621+108A>G) n.336+108A>G c.171+108A>G (n.171+108A>G) c.*667+108A>G (n.*667+108A>G) n.1994+108A>G n.1937+108A>G n.1193+108A>G c.1947+108A>G (n.1947+108A>G) c.2100+108A>G (n.2100+108A>G) n.2299A>G n.1966+108A>G n.1909+108A>G n.1165+108A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.214730308A>G | CA1042201908 | BARD1 | c.2001+103T>C (n.2001+103T>C) c.648+103T>C (n.648+103T>C) c.*64+103T>C (n.*64+103T>C) c.591+103T>C (n.591+103T>C) c.1593+103T>C (n.1593+103T>C) c.1944+103T>C (n.1944+103T>C) c.462+103T>C (n.462+103T>C) c.3376+103T>C c.99-28T>C c.*1621+103T>C (n.*1621+103T>C) n.336+103T>C c.171+103T>C (n.171+103T>C) c.*667+103T>C (n.*667+103T>C) n.1994+103T>C n.1937+103T>C n.1193+103T>C c.1947+103T>C (n.1947+103T>C) c.2100+103T>C (n.2100+103T>C) n.2294T>C n.1966+103T>C n.1909+103T>C n.1165+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730310C>A | CA2662970967 | BARD1 | c.2001+101G>T (n.2001+101G>T) c.648+101G>T (n.648+101G>T) c.*64+101G>T (n.*64+101G>T) c.591+101G>T (n.591+101G>T) c.1593+101G>T (n.1593+101G>T) c.1944+101G>T (n.1944+101G>T) c.462+101G>T (n.462+101G>T) c.3376+101G>T c.99-30G>T c.*1621+101G>T (n.*1621+101G>T) n.336+101G>T c.171+101G>T (n.171+101G>T) c.*667+101G>T (n.*667+101G>T) n.1994+101G>T n.1937+101G>T n.1193+101G>T c.1947+101G>T (n.1947+101G>T) c.2100+101G>T (n.2100+101G>T) n.2292G>T n.1966+101G>T n.1909+101G>T n.1165+101G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.214730312G>C | CA1327046298 | BARD1 | c.2001+99C>G (n.2001+99C>G) c.648+99C>G (n.648+99C>G) c.*64+99C>G (n.*64+99C>G) c.591+99C>G (n.591+99C>G) c.1593+99C>G (n.1593+99C>G) c.1944+99C>G (n.1944+99C>G) c.462+99C>G (n.462+99C>G) c.3376+99C>G c.99-32C>G c.*1621+99C>G (n.*1621+99C>G) n.336+99C>G c.171+99C>G (n.171+99C>G) c.*667+99C>G (n.*667+99C>G) n.1994+99C>G n.1937+99C>G n.1193+99C>G c.1947+99C>G (n.1947+99C>G) c.2100+99C>G (n.2100+99C>G) n.2290C>G n.1966+99C>G n.1909+99C>G n.1165+99C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.214730314_214730326del | CA2662970968 | BARD1 | c.2001+87_2001+99del (n.2001+87_2001+99del) c.648+87_648+99del (n.648+87_648+99del) c.*64+87_*64+99del (n.*64+87_*64+99del) c.591+87_591+99del (n.591+87_591+99del) c.1593+87_1593+99del (n.1593+87_1593+99del) c.1944+87_1944+99del (n.1944+87_1944+99del) c.462+87_462+99del (n.462+87_462+99del) c.3376+87_3376+99del c.99-44_99-32del c.*1621+87_*1621+99del (n.*1621+87_*1621+99del) n.336+87_336+99del c.171+87_171+99del (n.171+87_171+99del) c.*667+87_*667+99del (n.*667+87_*667+99del) n.1994+87_1994+99del n.1937+87_1937+99del n.1193+87_1193+99del c.1947+87_1947+99del (n.1947+87_1947+99del) c.2100+87_2100+99del (n.2100+87_2100+99del) n.2278_2290del n.1966+87_1966+99del n.1909+87_1909+99del n.1165+87_1165+99del | gnomAD v4 |
2 | g.214730314C>A | CA2662970969 | BARD1 | c.2001+97G>T (n.2001+97G>T) c.648+97G>T (n.648+97G>T) c.*64+97G>T (n.*64+97G>T) c.591+97G>T (n.591+97G>T) c.1593+97G>T (n.1593+97G>T) c.1944+97G>T (n.1944+97G>T) c.462+97G>T (n.462+97G>T) c.3376+97G>T c.99-34G>T c.*1621+97G>T (n.*1621+97G>T) n.336+97G>T c.171+97G>T (n.171+97G>T) c.*667+97G>T (n.*667+97G>T) n.1994+97G>T n.1937+97G>T n.1193+97G>T c.1947+97G>T (n.1947+97G>T) c.2100+97G>T (n.2100+97G>T) n.2288G>T n.1966+97G>T n.1909+97G>T n.1165+97G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730316C= | CA1327046299 | BARD1 | c.2001+95G= (n.2001+95G=) c.648+95G= (n.648+95G=) c.*64+95G= (n.*64+95G=) c.591+95G= (n.591+95G=) c.1593+95G= (n.1593+95G=) c.1944+95G= (n.1944+95G=) c.462+95G= (n.462+95G=) c.3376+95G= c.99-36G= c.*1621+95G= (n.*1621+95G=) n.336+95G= c.171+95G= (n.171+95G=) c.*667+95G= (n.*667+95G=) n.1994+95G= n.1937+95G= n.1193+95G= c.1947+95G= (n.1947+95G=) c.2100+95G= (n.2100+95G=) n.2286G= n.1966+95G= n.1909+95G= n.1165+95G= | |
2 | g.214730316C>G | CA2662970970 | BARD1 | c.2001+95G>C (n.2001+95G>C) c.648+95G>C (n.648+95G>C) c.*64+95G>C (n.*64+95G>C) c.591+95G>C (n.591+95G>C) c.1593+95G>C (n.1593+95G>C) c.1944+95G>C (n.1944+95G>C) c.462+95G>C (n.462+95G>C) c.3376+95G>C c.99-36G>C c.*1621+95G>C (n.*1621+95G>C) n.336+95G>C c.171+95G>C (n.171+95G>C) c.*667+95G>C (n.*667+95G>C) n.1994+95G>C n.1937+95G>C n.1193+95G>C c.1947+95G>C (n.1947+95G>C) c.2100+95G>C (n.2100+95G>C) n.2286G>C n.1966+95G>C n.1909+95G>C n.1165+95G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730316C>T | CA1327046300 | BARD1 | c.2001+95G>A (n.2001+95G>A) c.648+95G>A (n.648+95G>A) c.*64+95G>A (n.*64+95G>A) c.591+95G>A (n.591+95G>A) c.1593+95G>A (n.1593+95G>A) c.1944+95G>A (n.1944+95G>A) c.462+95G>A (n.462+95G>A) c.3376+95G>A c.99-36G>A c.*1621+95G>A (n.*1621+95G>A) n.336+95G>A c.171+95G>A (n.171+95G>A) c.*667+95G>A (n.*667+95G>A) n.1994+95G>A n.1937+95G>A n.1193+95G>A c.1947+95G>A (n.1947+95G>A) c.2100+95G>A (n.2100+95G>A) n.2286G>A n.1966+95G>A n.1909+95G>A n.1165+95G>A | dbSNP |
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2 | g.214730317C>T | CA2662970972 | BARD1 | c.2001+94G>A (n.2001+94G>A) c.648+94G>A (n.648+94G>A) c.*64+94G>A (n.*64+94G>A) c.591+94G>A (n.591+94G>A) c.1593+94G>A (n.1593+94G>A) c.1944+94G>A (n.1944+94G>A) c.462+94G>A (n.462+94G>A) c.3376+94G>A c.99-37G>A c.*1621+94G>A (n.*1621+94G>A) n.336+94G>A c.171+94G>A (n.171+94G>A) c.*667+94G>A (n.*667+94G>A) n.1994+94G>A n.1937+94G>A n.1193+94G>A c.1947+94G>A (n.1947+94G>A) c.2100+94G>A (n.2100+94G>A) n.2285G>A n.1966+94G>A n.1909+94G>A n.1165+94G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.214730325G>A | CA1327046306 | BARD1 | c.2001+86C>T (n.2001+86C>T) c.648+86C>T (n.648+86C>T) c.*64+86C>T (n.*64+86C>T) c.591+86C>T (n.591+86C>T) c.1593+86C>T (n.1593+86C>T) c.1944+86C>T (n.1944+86C>T) c.462+86C>T (n.462+86C>T) c.3376+86C>T c.99-45C>T c.*1621+86C>T (n.*1621+86C>T) n.336+86C>T c.171+86C>T (n.171+86C>T) c.*667+86C>T (n.*667+86C>T) n.1994+86C>T n.1937+86C>T n.1193+86C>T c.1947+86C>T (n.1947+86C>T) c.2100+86C>T (n.2100+86C>T) n.2277C>T n.1966+86C>T n.1909+86C>T n.1165+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.214730334G>T | CA2662970989 | BARD1 | c.2001+77C>A (n.2001+77C>A) c.648+77C>A (n.648+77C>A) c.*64+77C>A (n.*64+77C>A) c.591+77C>A (n.591+77C>A) c.1593+77C>A (n.1593+77C>A) c.1944+77C>A (n.1944+77C>A) c.462+77C>A (n.462+77C>A) c.3376+77C>A c.99-54C>A c.*1621+77C>A (n.*1621+77C>A) n.336+77C>A c.171+77C>A (n.171+77C>A) c.*667+77C>A (n.*667+77C>A) n.1994+77C>A n.1937+77C>A n.1193+77C>A c.1947+77C>A (n.1947+77C>A) c.2100+77C>A (n.2100+77C>A) n.2268C>A n.1966+77C>A n.1909+77C>A n.1165+77C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730336_214730500del | CA2582342055 | BARD1 | c.1914_2001+77del c.561_648+77del c.169_*64+77del c.504_591+77del c.1506_1593+77del c.1857_1944+77del c.375_462+77del c.3289_3376+77del c.11_99-54del c.*1534_*1621+77del n.249_336+77del c.84_171+77del c.*580_*667+77del n.1907_1994+77del n.1850_1937+77del n.1106_1193+77del c.1860_1947+77del c.2013_2100+77del n.2104_2268del n.1879_1966+77del n.1822_1909+77del n.1078_1165+77del | ClinVar |
2 | g.214730335C= | CA1327046308 | BARD1 | c.2001+76G= (n.2001+76G=) c.648+76G= (n.648+76G=) c.*64+76G= (n.*64+76G=) c.591+76G= (n.591+76G=) c.1593+76G= (n.1593+76G=) c.1944+76G= (n.1944+76G=) c.462+76G= (n.462+76G=) c.3376+76G= c.99-55G= c.*1621+76G= (n.*1621+76G=) n.336+76G= c.171+76G= (n.171+76G=) c.*667+76G= (n.*667+76G=) n.1994+76G= n.1937+76G= n.1193+76G= c.1947+76G= (n.1947+76G=) c.2100+76G= (n.2100+76G=) n.2267G= n.1966+76G= n.1909+76G= n.1165+76G= | |
2 | g.214730335C>T | CA2662970990 | BARD1 | c.2001+76G>A (n.2001+76G>A) c.648+76G>A (n.648+76G>A) c.*64+76G>A (n.*64+76G>A) c.591+76G>A (n.591+76G>A) c.1593+76G>A (n.1593+76G>A) c.1944+76G>A (n.1944+76G>A) c.462+76G>A (n.462+76G>A) c.3376+76G>A c.99-55G>A c.*1621+76G>A (n.*1621+76G>A) n.336+76G>A c.171+76G>A (n.171+76G>A) c.*667+76G>A (n.*667+76G>A) n.1994+76G>A n.1937+76G>A n.1193+76G>A c.1947+76G>A (n.1947+76G>A) c.2100+76G>A (n.2100+76G>A) n.2267G>A n.1966+76G>A n.1909+76G>A n.1165+76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730336A>G | CA2662970991 | BARD1 | c.2001+75T>C (n.2001+75T>C) c.648+75T>C (n.648+75T>C) c.*64+75T>C (n.*64+75T>C) c.591+75T>C (n.591+75T>C) c.1593+75T>C (n.1593+75T>C) c.1944+75T>C (n.1944+75T>C) c.462+75T>C (n.462+75T>C) c.3376+75T>C c.99-56T>C c.*1621+75T>C (n.*1621+75T>C) n.336+75T>C c.171+75T>C (n.171+75T>C) c.*667+75T>C (n.*667+75T>C) n.1994+75T>C n.1937+75T>C n.1193+75T>C c.1947+75T>C (n.1947+75T>C) c.2100+75T>C (n.2100+75T>C) n.2266T>C n.1966+75T>C n.1909+75T>C n.1165+75T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730337_214730338dup | CA1327046309 | BARD1 | c.2001+74_2001+75dup (n.2001+74_2001+75dup) c.648+74_648+75dup (n.648+74_648+75dup) c.*64+74_*64+75dup (n.*64+74_*64+75dup) c.591+74_591+75dup (n.591+74_591+75dup) c.1593+74_1593+75dup (n.1593+74_1593+75dup) c.1944+74_1944+75dup (n.1944+74_1944+75dup) c.462+74_462+75dup (n.462+74_462+75dup) c.3376+74_3376+75dup c.99-57_99-56dup c.*1621+74_*1621+75dup (n.*1621+74_*1621+75dup) n.336+74_336+75dup c.171+74_171+75dup (n.171+74_171+75dup) c.*667+74_*667+75dup (n.*667+74_*667+75dup) n.1994+74_1994+75dup n.1937+74_1937+75dup n.1193+74_1193+75dup c.1947+74_1947+75dup (n.1947+74_1947+75dup) c.2100+74_2100+75dup (n.2100+74_2100+75dup) n.2265_2266dup n.1966+74_1966+75dup n.1909+74_1909+75dup n.1165+74_1165+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730337G>C | CA764559393 | BARD1 | c.2001+74C>G (n.2001+74C>G) c.648+74C>G (n.648+74C>G) c.*64+74C>G (n.*64+74C>G) c.591+74C>G (n.591+74C>G) c.1593+74C>G (n.1593+74C>G) c.1944+74C>G (n.1944+74C>G) c.462+74C>G (n.462+74C>G) c.3376+74C>G c.99-57C>G c.*1621+74C>G (n.*1621+74C>G) n.336+74C>G c.171+74C>G (n.171+74C>G) c.*667+74C>G (n.*667+74C>G) n.1994+74C>G n.1937+74C>G n.1193+74C>G c.1947+74C>G (n.1947+74C>G) c.2100+74C>G (n.2100+74C>G) n.2265C>G n.1966+74C>G n.1909+74C>G n.1165+74C>G | dbSNP |
2 | g.214730337G= | CA1327046310 | BARD1 | c.2001+74C= (n.2001+74C=) c.648+74C= (n.648+74C=) c.*64+74C= (n.*64+74C=) c.591+74C= (n.591+74C=) c.1593+74C= (n.1593+74C=) c.1944+74C= (n.1944+74C=) c.462+74C= (n.462+74C=) c.3376+74C= c.99-57C= c.*1621+74C= (n.*1621+74C=) n.336+74C= c.171+74C= (n.171+74C=) c.*667+74C= (n.*667+74C=) n.1994+74C= n.1937+74C= n.1193+74C= c.1947+74C= (n.1947+74C=) c.2100+74C= (n.2100+74C=) n.2265C= n.1966+74C= n.1909+74C= n.1165+74C= | |
2 | g.214730337G>T | CA2662970992 | BARD1 | c.2001+74C>A (n.2001+74C>A) c.648+74C>A (n.648+74C>A) c.*64+74C>A (n.*64+74C>A) c.591+74C>A (n.591+74C>A) c.1593+74C>A (n.1593+74C>A) c.1944+74C>A (n.1944+74C>A) c.462+74C>A (n.462+74C>A) c.3376+74C>A c.99-57C>A c.*1621+74C>A (n.*1621+74C>A) n.336+74C>A c.171+74C>A (n.171+74C>A) c.*667+74C>A (n.*667+74C>A) n.1994+74C>A n.1937+74C>A n.1193+74C>A c.1947+74C>A (n.1947+74C>A) c.2100+74C>A (n.2100+74C>A) n.2265C>A n.1966+74C>A n.1909+74C>A n.1165+74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730339del | CA2577234249 | BARD1 | c.2001+73del (n.2001+73del) c.648+73del (n.648+73del) c.*64+73del (n.*64+73del) c.591+73del (n.591+73del) c.1593+73del (n.1593+73del) c.1944+73del (n.1944+73del) c.462+73del (n.462+73del) c.3376+73del c.99-58del c.*1621+73del (n.*1621+73del) n.336+73del c.171+73del (n.171+73del) c.*667+73del (n.*667+73del) n.1994+73del n.1937+73del n.1193+73del c.1947+73del (n.1947+73del) c.2100+73del (n.2100+73del) n.2264del n.1966+73del n.1909+73del n.1165+73del | gnomAD v4 |
2 | g.214730339A>T | CA2577234250 | BARD1 | c.2001+72T>A (n.2001+72T>A) c.648+72T>A (n.648+72T>A) c.*64+72T>A (n.*64+72T>A) c.591+72T>A (n.591+72T>A) c.1593+72T>A (n.1593+72T>A) c.1944+72T>A (n.1944+72T>A) c.462+72T>A (n.462+72T>A) c.3376+72T>A c.99-59T>A c.*1621+72T>A (n.*1621+72T>A) n.336+72T>A c.171+72T>A (n.171+72T>A) c.*667+72T>A (n.*667+72T>A) n.1994+72T>A n.1937+72T>A n.1193+72T>A c.1947+72T>A (n.1947+72T>A) c.2100+72T>A (n.2100+72T>A) n.2263T>A n.1966+72T>A n.1909+72T>A n.1165+72T>A | |
2 | g.214730340G>C | CA2551909184 | BARD1 | c.2001+71C>G (n.2001+71C>G) c.648+71C>G (n.648+71C>G) c.*64+71C>G (n.*64+71C>G) c.591+71C>G (n.591+71C>G) c.1593+71C>G (n.1593+71C>G) c.1944+71C>G (n.1944+71C>G) c.462+71C>G (n.462+71C>G) c.3376+71C>G c.99-60C>G c.*1621+71C>G (n.*1621+71C>G) n.336+71C>G c.171+71C>G (n.171+71C>G) c.*667+71C>G (n.*667+71C>G) n.1994+71C>G n.1937+71C>G n.1193+71C>G c.1947+71C>G (n.1947+71C>G) c.2100+71C>G (n.2100+71C>G) n.2262C>G n.1966+71C>G n.1909+71C>G n.1165+71C>G | |
2 | g.214730340G>T | CA2662970993 | BARD1 | c.2001+71C>A (n.2001+71C>A) c.648+71C>A (n.648+71C>A) c.*64+71C>A (n.*64+71C>A) c.591+71C>A (n.591+71C>A) c.1593+71C>A (n.1593+71C>A) c.1944+71C>A (n.1944+71C>A) c.462+71C>A (n.462+71C>A) c.3376+71C>A c.99-60C>A c.*1621+71C>A (n.*1621+71C>A) n.336+71C>A c.171+71C>A (n.171+71C>A) c.*667+71C>A (n.*667+71C>A) n.1994+71C>A n.1937+71C>A n.1193+71C>A c.1947+71C>A (n.1947+71C>A) c.2100+71C>A (n.2100+71C>A) n.2262C>A n.1966+71C>A n.1909+71C>A n.1165+71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730343C>A | CA539535295 | BARD1 | c.2001+68G>T (n.2001+68G>T) c.648+68G>T (n.648+68G>T) c.*64+68G>T (n.*64+68G>T) c.591+68G>T (n.591+68G>T) c.1593+68G>T (n.1593+68G>T) c.1944+68G>T (n.1944+68G>T) c.462+68G>T (n.462+68G>T) c.3376+68G>T c.99-63G>T c.*1621+68G>T (n.*1621+68G>T) n.336+68G>T c.171+68G>T (n.171+68G>T) c.*667+68G>T (n.*667+68G>T) n.1994+68G>T n.1937+68G>T n.1193+68G>T c.1947+68G>T (n.1947+68G>T) c.2100+68G>T (n.2100+68G>T) n.2259G>T n.1966+68G>T n.1909+68G>T n.1165+68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730343C= | CA1327046311 | BARD1 | c.2001+68G= (n.2001+68G=) c.648+68G= (n.648+68G=) c.*64+68G= (n.*64+68G=) c.591+68G= (n.591+68G=) c.1593+68G= (n.1593+68G=) c.1944+68G= (n.1944+68G=) c.462+68G= (n.462+68G=) c.3376+68G= c.99-63G= c.*1621+68G= (n.*1621+68G=) n.336+68G= c.171+68G= (n.171+68G=) c.*667+68G= (n.*667+68G=) n.1994+68G= n.1937+68G= n.1193+68G= c.1947+68G= (n.1947+68G=) c.2100+68G= (n.2100+68G=) n.2259G= n.1966+68G= n.1909+68G= n.1165+68G= | |
2 | g.214730345T>A | CA2581810603 | BARD1 | c.2001+66A>T (n.2001+66A>T) c.648+66A>T (n.648+66A>T) c.*64+66A>T (n.*64+66A>T) c.591+66A>T (n.591+66A>T) c.1593+66A>T (n.1593+66A>T) c.1944+66A>T (n.1944+66A>T) c.462+66A>T (n.462+66A>T) c.3376+66A>T c.99-65A>T c.*1621+66A>T (n.*1621+66A>T) n.336+66A>T c.171+66A>T (n.171+66A>T) c.*667+66A>T (n.*667+66A>T) n.1994+66A>T n.1937+66A>T n.1193+66A>T c.1947+66A>T (n.1947+66A>T) c.2100+66A>T (n.2100+66A>T) n.2257A>T n.1966+66A>T n.1909+66A>T n.1165+66A>T | |
2 | g.214730345T>C | CA2581810604 | BARD1 | c.2001+66A>G (n.2001+66A>G) c.648+66A>G (n.648+66A>G) c.*64+66A>G (n.*64+66A>G) c.591+66A>G (n.591+66A>G) c.1593+66A>G (n.1593+66A>G) c.1944+66A>G (n.1944+66A>G) c.462+66A>G (n.462+66A>G) c.3376+66A>G c.99-65A>G c.*1621+66A>G (n.*1621+66A>G) n.336+66A>G c.171+66A>G (n.171+66A>G) c.*667+66A>G (n.*667+66A>G) n.1994+66A>G n.1937+66A>G n.1193+66A>G c.1947+66A>G (n.1947+66A>G) c.2100+66A>G (n.2100+66A>G) n.2257A>G n.1966+66A>G n.1909+66A>G n.1165+66A>G | |
2 | g.214730345T>G | CA64793677 | BARD1 | c.2001+66A>C (n.2001+66A>C) c.648+66A>C (n.648+66A>C) c.*64+66A>C (n.*64+66A>C) c.591+66A>C (n.591+66A>C) c.1593+66A>C (n.1593+66A>C) c.1944+66A>C (n.1944+66A>C) c.462+66A>C (n.462+66A>C) c.3376+66A>C c.99-65A>C c.*1621+66A>C (n.*1621+66A>C) n.336+66A>C c.171+66A>C (n.171+66A>C) c.*667+66A>C (n.*667+66A>C) n.1994+66A>C n.1937+66A>C n.1193+66A>C c.1947+66A>C (n.1947+66A>C) c.2100+66A>C (n.2100+66A>C) n.2257A>C n.1966+66A>C n.1909+66A>C n.1165+66A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730345T= | CA1327046312 | BARD1 | c.2001+66A= (n.2001+66A=) c.648+66A= (n.648+66A=) c.*64+66A= (n.*64+66A=) c.591+66A= (n.591+66A=) c.1593+66A= (n.1593+66A=) c.1944+66A= (n.1944+66A=) c.462+66A= (n.462+66A=) c.3376+66A= c.99-65A= c.*1621+66A= (n.*1621+66A=) n.336+66A= c.171+66A= (n.171+66A=) c.*667+66A= (n.*667+66A=) n.1994+66A= n.1937+66A= n.1193+66A= c.1947+66A= (n.1947+66A=) c.2100+66A= (n.2100+66A=) n.2257A= n.1966+66A= n.1909+66A= n.1165+66A= | |
2 | g.214730346C= | CA1327046313 | BARD1 | c.2001+65G= (n.2001+65G=) c.648+65G= (n.648+65G=) c.*64+65G= (n.*64+65G=) c.591+65G= (n.591+65G=) c.1593+65G= (n.1593+65G=) c.1944+65G= (n.1944+65G=) c.462+65G= (n.462+65G=) c.3376+65G= c.99-66G= c.*1621+65G= (n.*1621+65G=) n.336+65G= c.171+65G= (n.171+65G=) c.*667+65G= (n.*667+65G=) n.1994+65G= n.1937+65G= n.1193+65G= c.1947+65G= (n.1947+65G=) c.2100+65G= (n.2100+65G=) n.2256G= n.1966+65G= n.1909+65G= n.1165+65G= | |
2 | g.214730346C>G | CA1327046314 | BARD1 | c.2001+65G>C (n.2001+65G>C) c.648+65G>C (n.648+65G>C) c.*64+65G>C (n.*64+65G>C) c.591+65G>C (n.591+65G>C) c.1593+65G>C (n.1593+65G>C) c.1944+65G>C (n.1944+65G>C) c.462+65G>C (n.462+65G>C) c.3376+65G>C c.99-66G>C c.*1621+65G>C (n.*1621+65G>C) n.336+65G>C c.171+65G>C (n.171+65G>C) c.*667+65G>C (n.*667+65G>C) n.1994+65G>C n.1937+65G>C n.1193+65G>C c.1947+65G>C (n.1947+65G>C) c.2100+65G>C (n.2100+65G>C) n.2256G>C n.1966+65G>C n.1909+65G>C n.1165+65G>C | dbSNP |
2 | g.214730346C>T | CA64793678 | BARD1 | c.2001+65G>A (n.2001+65G>A) c.648+65G>A (n.648+65G>A) c.*64+65G>A (n.*64+65G>A) c.591+65G>A (n.591+65G>A) c.1593+65G>A (n.1593+65G>A) c.1944+65G>A (n.1944+65G>A) c.462+65G>A (n.462+65G>A) c.3376+65G>A c.99-66G>A c.*1621+65G>A (n.*1621+65G>A) n.336+65G>A c.171+65G>A (n.171+65G>A) c.*667+65G>A (n.*667+65G>A) n.1994+65G>A n.1937+65G>A n.1193+65G>A c.1947+65G>A (n.1947+65G>A) c.2100+65G>A (n.2100+65G>A) n.2256G>A n.1966+65G>A n.1909+65G>A n.1165+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730347_214730350delinsCTGA | CA1327046315 | BARD1 | c.2001+61_2001+64delinsTCAG (n.2001+61_2001+64delinsTCAG) c.648+61_648+64delinsTCAG (n.648+61_648+64delinsTCAG) c.*64+61_*64+64delinsTCAG (n.*64+61_*64+64delinsTCAG) c.591+61_591+64delinsTCAG (n.591+61_591+64delinsTCAG) c.1593+61_1593+64delinsTCAG (n.1593+61_1593+64delinsTCAG) c.1944+61_1944+64delinsTCAG (n.1944+61_1944+64delinsTCAG) c.462+61_462+64delinsTCAG (n.462+61_462+64delinsTCAG) c.3376+61_3376+64delinsTCAG c.98+61_98+64delinsTCAG c.*1621+61_*1621+64delinsTCAG (n.*1621+61_*1621+64delinsTCAG) n.336+61_336+64delinsTCAG c.171+61_171+64delinsTCAG (n.171+61_171+64delinsTCAG) c.*667+61_*667+64delinsTCAG (n.*667+61_*667+64delinsTCAG) n.1994+61_1994+64delinsTCAG n.1937+61_1937+64delinsTCAG n.1193+61_1193+64delinsTCAG c.1947+61_1947+64delinsTCAG (n.1947+61_1947+64delinsTCAG) c.2100+61_2100+64delinsTCAG (n.2100+61_2100+64delinsTCAG) n.2252_2255delinsTCAG n.1966+61_1966+64delinsTCAG n.1909+61_1909+64delinsTCAG n.1165+61_1165+64delinsTCAG | |
2 | g.214730348T>C | CA2577234251 | BARD1 | c.2001+63A>G (n.2001+63A>G) c.648+63A>G (n.648+63A>G) c.*64+63A>G (n.*64+63A>G) c.591+63A>G (n.591+63A>G) c.1593+63A>G (n.1593+63A>G) c.1944+63A>G (n.1944+63A>G) c.462+63A>G (n.462+63A>G) c.3376+63A>G c.98+63A>G c.*1621+63A>G (n.*1621+63A>G) n.336+63A>G c.171+63A>G (n.171+63A>G) c.*667+63A>G (n.*667+63A>G) n.1994+63A>G n.1937+63A>G n.1193+63A>G c.1947+63A>G (n.1947+63A>G) c.2100+63A>G (n.2100+63A>G) n.2254A>G n.1966+63A>G n.1909+63A>G n.1165+63A>G | |
2 | g.214730350_214730352del | CA764559404 | BARD1 | c.2001+61_2001+63del (n.2001+61_2001+63del) c.648+61_648+63del (n.648+61_648+63del) c.*64+61_*64+63del (n.*64+61_*64+63del) c.591+61_591+63del (n.591+61_591+63del) c.1593+61_1593+63del (n.1593+61_1593+63del) c.1944+61_1944+63del (n.1944+61_1944+63del) c.462+61_462+63del (n.462+61_462+63del) c.3376+61_3376+63del c.98+61_98+63del c.*1621+61_*1621+63del (n.*1621+61_*1621+63del) n.336+61_336+63del c.171+61_171+63del (n.171+61_171+63del) c.*667+61_*667+63del (n.*667+61_*667+63del) n.1994+61_1994+63del n.1937+61_1937+63del n.1193+61_1193+63del c.1947+61_1947+63del (n.1947+61_1947+63del) c.2100+61_2100+63del (n.2100+61_2100+63del) n.2252_2254del n.1966+61_1966+63del n.1909+61_1909+63del n.1165+61_1165+63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730349G>T | CA2662970994 | BARD1 | c.2001+62C>A (n.2001+62C>A) c.648+62C>A (n.648+62C>A) c.*64+62C>A (n.*64+62C>A) c.591+62C>A (n.591+62C>A) c.1593+62C>A (n.1593+62C>A) c.1944+62C>A (n.1944+62C>A) c.462+62C>A (n.462+62C>A) c.3376+62C>A c.98+62C>A c.*1621+62C>A (n.*1621+62C>A) n.336+62C>A c.171+62C>A (n.171+62C>A) c.*667+62C>A (n.*667+62C>A) n.1994+62C>A n.1937+62C>A n.1193+62C>A c.1947+62C>A (n.1947+62C>A) c.2100+62C>A (n.2100+62C>A) n.2253C>A n.1966+62C>A n.1909+62C>A n.1165+62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730351T>C | CA2577234252 | BARD1 | c.2001+60A>G (n.2001+60A>G) c.648+60A>G (n.648+60A>G) c.*64+60A>G (n.*64+60A>G) c.591+60A>G (n.591+60A>G) c.1593+60A>G (n.1593+60A>G) c.1944+60A>G (n.1944+60A>G) c.462+60A>G (n.462+60A>G) c.3376+60A>G c.98+60A>G c.*1621+60A>G (n.*1621+60A>G) n.336+60A>G c.171+60A>G (n.171+60A>G) c.*667+60A>G (n.*667+60A>G) n.1994+60A>G n.1937+60A>G n.1193+60A>G c.1947+60A>G (n.1947+60A>G) c.2100+60A>G (n.2100+60A>G) n.2251A>G n.1966+60A>G n.1909+60A>G n.1165+60A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214730352G>T | CA2662970995 | BARD1 | c.2001+59C>A (n.2001+59C>A) c.648+59C>A (n.648+59C>A) c.*64+59C>A (n.*64+59C>A) c.591+59C>A (n.591+59C>A) c.1593+59C>A (n.1593+59C>A) c.1944+59C>A (n.1944+59C>A) c.462+59C>A (n.462+59C>A) c.3376+59C>A c.98+59C>A c.*1621+59C>A (n.*1621+59C>A) n.336+59C>A c.171+59C>A (n.171+59C>A) c.*667+59C>A (n.*667+59C>A) n.1994+59C>A n.1937+59C>A n.1193+59C>A c.1947+59C>A (n.1947+59C>A) c.2100+59C>A (n.2100+59C>A) n.2250C>A n.1966+59C>A n.1909+59C>A n.1165+59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730353G>A | CA1327046317 | BARD1 | c.2001+58C>T (n.2001+58C>T) c.648+58C>T (n.648+58C>T) c.*64+58C>T (n.*64+58C>T) c.591+58C>T (n.591+58C>T) c.1593+58C>T (n.1593+58C>T) c.1944+58C>T (n.1944+58C>T) c.462+58C>T (n.462+58C>T) c.3376+58C>T c.98+58C>T c.*1621+58C>T (n.*1621+58C>T) n.336+58C>T c.171+58C>T (n.171+58C>T) c.*667+58C>T (n.*667+58C>T) n.1994+58C>T n.1937+58C>T n.1193+58C>T c.1947+58C>T (n.1947+58C>T) c.2100+58C>T (n.2100+58C>T) n.2249C>T n.1966+58C>T n.1909+58C>T n.1165+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730353G= | CA1327046316 | BARD1 | c.2001+58C= (n.2001+58C=) c.648+58C= (n.648+58C=) c.*64+58C= (n.*64+58C=) c.591+58C= (n.591+58C=) c.1593+58C= (n.1593+58C=) c.1944+58C= (n.1944+58C=) c.462+58C= (n.462+58C=) c.3376+58C= c.98+58C= c.*1621+58C= (n.*1621+58C=) n.336+58C= c.171+58C= (n.171+58C=) c.*667+58C= (n.*667+58C=) n.1994+58C= n.1937+58C= n.1193+58C= c.1947+58C= (n.1947+58C=) c.2100+58C= (n.2100+58C=) n.2249C= n.1966+58C= n.1909+58C= n.1165+58C= | |
2 | g.214730353G>T | CA1327046318 | BARD1 | c.2001+58C>A (n.2001+58C>A) c.648+58C>A (n.648+58C>A) c.*64+58C>A (n.*64+58C>A) c.591+58C>A (n.591+58C>A) c.1593+58C>A (n.1593+58C>A) c.1944+58C>A (n.1944+58C>A) c.462+58C>A (n.462+58C>A) c.3376+58C>A c.98+58C>A c.*1621+58C>A (n.*1621+58C>A) n.336+58C>A c.171+58C>A (n.171+58C>A) c.*667+58C>A (n.*667+58C>A) n.1994+58C>A n.1937+58C>A n.1193+58C>A c.1947+58C>A (n.1947+58C>A) c.2100+58C>A (n.2100+58C>A) n.2249C>A n.1966+58C>A n.1909+58C>A n.1165+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730355G>A | CA64793682 | BARD1 | c.2001+56C>T (n.2001+56C>T) c.648+56C>T (n.648+56C>T) c.*64+56C>T (n.*64+56C>T) c.591+56C>T (n.591+56C>T) c.1593+56C>T (n.1593+56C>T) c.1944+56C>T (n.1944+56C>T) c.462+56C>T (n.462+56C>T) c.3376+56C>T c.98+56C>T c.*1621+56C>T (n.*1621+56C>T) n.336+56C>T c.171+56C>T (n.171+56C>T) c.*667+56C>T (n.*667+56C>T) n.1994+56C>T n.1937+56C>T n.1193+56C>T c.1947+56C>T (n.1947+56C>T) c.2100+56C>T (n.2100+56C>T) n.2247C>T n.1966+56C>T n.1909+56C>T n.1165+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730355G= | CA1327046319 | BARD1 | c.2001+56C= (n.2001+56C=) c.648+56C= (n.648+56C=) c.*64+56C= (n.*64+56C=) c.591+56C= (n.591+56C=) c.1593+56C= (n.1593+56C=) c.1944+56C= (n.1944+56C=) c.462+56C= (n.462+56C=) c.3376+56C= c.98+56C= c.*1621+56C= (n.*1621+56C=) n.336+56C= c.171+56C= (n.171+56C=) c.*667+56C= (n.*667+56C=) n.1994+56C= n.1937+56C= n.1193+56C= c.1947+56C= (n.1947+56C=) c.2100+56C= (n.2100+56C=) n.2247C= n.1966+56C= n.1909+56C= n.1165+56C= | |
2 | g.214730355G>T | CA2662970996 | BARD1 | c.2001+56C>A (n.2001+56C>A) c.648+56C>A (n.648+56C>A) c.*64+56C>A (n.*64+56C>A) c.591+56C>A (n.591+56C>A) c.1593+56C>A (n.1593+56C>A) c.1944+56C>A (n.1944+56C>A) c.462+56C>A (n.462+56C>A) c.3376+56C>A c.98+56C>A c.*1621+56C>A (n.*1621+56C>A) n.336+56C>A c.171+56C>A (n.171+56C>A) c.*667+56C>A (n.*667+56C>A) n.1994+56C>A n.1937+56C>A n.1193+56C>A c.1947+56C>A (n.1947+56C>A) c.2100+56C>A (n.2100+56C>A) n.2247C>A n.1966+56C>A n.1909+56C>A n.1165+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730356A>G | CA2577234253 | BARD1 | c.2001+55T>C (n.2001+55T>C) c.648+55T>C (n.648+55T>C) c.*64+55T>C (n.*64+55T>C) c.591+55T>C (n.591+55T>C) c.1593+55T>C (n.1593+55T>C) c.1944+55T>C (n.1944+55T>C) c.462+55T>C (n.462+55T>C) c.3376+55T>C c.98+55T>C c.*1621+55T>C (n.*1621+55T>C) n.336+55T>C c.171+55T>C (n.171+55T>C) c.*667+55T>C (n.*667+55T>C) n.1994+55T>C n.1937+55T>C n.1193+55T>C c.1947+55T>C (n.1947+55T>C) c.2100+55T>C (n.2100+55T>C) n.2246T>C n.1966+55T>C n.1909+55T>C n.1165+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730362_214730364del | CA2662970997 | BARD1 | c.2001+53_2001+55del (n.2001+53_2001+55del) c.648+53_648+55del (n.648+53_648+55del) c.*64+53_*64+55del (n.*64+53_*64+55del) c.591+53_591+55del (n.591+53_591+55del) c.1593+53_1593+55del (n.1593+53_1593+55del) c.1944+53_1944+55del (n.1944+53_1944+55del) c.462+53_462+55del (n.462+53_462+55del) c.3376+53_3376+55del c.98+53_98+55del c.*1621+53_*1621+55del (n.*1621+53_*1621+55del) n.336+53_336+55del c.171+53_171+55del (n.171+53_171+55del) c.*667+53_*667+55del (n.*667+53_*667+55del) n.1994+53_1994+55del n.1937+53_1937+55del n.1193+53_1193+55del c.1947+53_1947+55del (n.1947+53_1947+55del) c.2100+53_2100+55del (n.2100+53_2100+55del) n.2244_2246del n.1966+53_1966+55del n.1909+53_1909+55del n.1165+53_1165+55del | gnomAD v4 |
2 | g.214730357T>C | CA1327046321 | BARD1 | c.2001+54A>G (n.2001+54A>G) c.648+54A>G (n.648+54A>G) c.*64+54A>G (n.*64+54A>G) c.591+54A>G (n.591+54A>G) c.1593+54A>G (n.1593+54A>G) c.1944+54A>G (n.1944+54A>G) c.462+54A>G (n.462+54A>G) c.3376+54A>G c.98+54A>G c.*1621+54A>G (n.*1621+54A>G) n.336+54A>G c.171+54A>G (n.171+54A>G) c.*667+54A>G (n.*667+54A>G) n.1994+54A>G n.1937+54A>G n.1193+54A>G c.1947+54A>G (n.1947+54A>G) c.2100+54A>G (n.2100+54A>G) n.2245A>G n.1966+54A>G n.1909+54A>G n.1165+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730357T= | CA1327046320 | BARD1 | c.2001+54A= (n.2001+54A=) c.648+54A= (n.648+54A=) c.*64+54A= (n.*64+54A=) c.591+54A= (n.591+54A=) c.1593+54A= (n.1593+54A=) c.1944+54A= (n.1944+54A=) c.462+54A= (n.462+54A=) c.3376+54A= c.98+54A= c.*1621+54A= (n.*1621+54A=) n.336+54A= c.171+54A= (n.171+54A=) c.*667+54A= (n.*667+54A=) n.1994+54A= n.1937+54A= n.1193+54A= c.1947+54A= (n.1947+54A=) c.2100+54A= (n.2100+54A=) n.2245A= n.1966+54A= n.1909+54A= n.1165+54A= | |
2 | g.214730358A= | CA1327046323 | BARD1 | c.2001+53T= (n.2001+53T=) c.648+53T= (n.648+53T=) c.*64+53T= (n.*64+53T=) c.591+53T= (n.591+53T=) c.1593+53T= (n.1593+53T=) c.1944+53T= (n.1944+53T=) c.462+53T= (n.462+53T=) c.3376+53T= c.98+53T= c.*1621+53T= (n.*1621+53T=) n.336+53T= c.171+53T= (n.171+53T=) c.*667+53T= (n.*667+53T=) n.1994+53T= n.1937+53T= n.1193+53T= c.1947+53T= (n.1947+53T=) c.2100+53T= (n.2100+53T=) n.2244T= n.1966+53T= n.1909+53T= n.1165+53T= | |
2 | g.214730358A>G | CA1327046322 | BARD1 | c.2001+53T>C (n.2001+53T>C) c.648+53T>C (n.648+53T>C) c.*64+53T>C (n.*64+53T>C) c.591+53T>C (n.591+53T>C) c.1593+53T>C (n.1593+53T>C) c.1944+53T>C (n.1944+53T>C) c.462+53T>C (n.462+53T>C) c.3376+53T>C c.98+53T>C c.*1621+53T>C (n.*1621+53T>C) n.336+53T>C c.171+53T>C (n.171+53T>C) c.*667+53T>C (n.*667+53T>C) n.1994+53T>C n.1937+53T>C n.1193+53T>C c.1947+53T>C (n.1947+53T>C) c.2100+53T>C (n.2100+53T>C) n.2244T>C n.1966+53T>C n.1909+53T>C n.1165+53T>C | dbSNP |
2 | g.214730358A>T | CA2662970998 | BARD1 | c.2001+53T>A (n.2001+53T>A) c.648+53T>A (n.648+53T>A) c.*64+53T>A (n.*64+53T>A) c.591+53T>A (n.591+53T>A) c.1593+53T>A (n.1593+53T>A) c.1944+53T>A (n.1944+53T>A) c.462+53T>A (n.462+53T>A) c.3376+53T>A c.98+53T>A c.*1621+53T>A (n.*1621+53T>A) n.336+53T>A c.171+53T>A (n.171+53T>A) c.*667+53T>A (n.*667+53T>A) n.1994+53T>A n.1937+53T>A n.1193+53T>A c.1947+53T>A (n.1947+53T>A) c.2100+53T>A (n.2100+53T>A) n.2244T>A n.1966+53T>A n.1909+53T>A n.1165+53T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730358_214730478delinsAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCAC | CA1327046324 | BARD1 | c.1934_2001+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.581_648+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.189_*64+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.524_591+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1526_1593+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1877_1944+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.395_462+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.3309_3376+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.31_98+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.*1554_*1621+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.269_336+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.104_171+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.*600_*667+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1927_1994+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1870_1937+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1126_1193+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1880_1947+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.2033_2100+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.2124_2244delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1899_1966+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1842_1909+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1098_1165+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT | |
2 | g.214730359A>C | CA2662970999 | BARD1 | c.2001+52T>G (n.2001+52T>G) c.648+52T>G (n.648+52T>G) c.*64+52T>G (n.*64+52T>G) c.591+52T>G (n.591+52T>G) c.1593+52T>G (n.1593+52T>G) c.1944+52T>G (n.1944+52T>G) c.462+52T>G (n.462+52T>G) c.3376+52T>G c.98+52T>G c.*1621+52T>G (n.*1621+52T>G) n.336+52T>G c.171+52T>G (n.171+52T>G) c.*667+52T>G (n.*667+52T>G) n.1994+52T>G n.1937+52T>G n.1193+52T>G c.1947+52T>G (n.1947+52T>G) c.2100+52T>G (n.2100+52T>G) n.2243T>G n.1966+52T>G n.1909+52T>G n.1165+52T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214730359A>T | CA2662971000 | BARD1 | c.2001+52T>A (n.2001+52T>A) c.648+52T>A (n.648+52T>A) c.*64+52T>A (n.*64+52T>A) c.591+52T>A (n.591+52T>A) c.1593+52T>A (n.1593+52T>A) c.1944+52T>A (n.1944+52T>A) c.462+52T>A (n.462+52T>A) c.3376+52T>A c.98+52T>A c.*1621+52T>A (n.*1621+52T>A) n.336+52T>A c.171+52T>A (n.171+52T>A) c.*667+52T>A (n.*667+52T>A) n.1994+52T>A n.1937+52T>A n.1193+52T>A c.1947+52T>A (n.1947+52T>A) c.2100+52T>A (n.2100+52T>A) n.2243T>A n.1966+52T>A n.1909+52T>A n.1165+52T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730362_214730481del | CA915941708 | BARD1 | c.1934_2001+52del c.581_648+52del c.189_*64+52del c.524_591+52del c.1526_1593+52del c.1877_1944+52del c.395_462+52del c.3309_3376+52del c.31_98+52del c.*1554_*1621+52del n.269_336+52del c.104_171+52del c.*600_*667+52del n.1927_1994+52del n.1870_1937+52del n.1126_1193+52del c.1880_1947+52del c.2033_2100+52del n.2124_2243del n.1899_1966+52del n.1842_1909+52del n.1098_1165+52del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730360T>C | CA1327046327 | BARD1 | c.2001+51A>G (n.2001+51A>G) c.648+51A>G (n.648+51A>G) c.*64+51A>G (n.*64+51A>G) c.591+51A>G (n.591+51A>G) c.1593+51A>G (n.1593+51A>G) c.1944+51A>G (n.1944+51A>G) c.462+51A>G (n.462+51A>G) c.3376+51A>G c.98+51A>G c.*1621+51A>G (n.*1621+51A>G) n.336+51A>G c.171+51A>G (n.171+51A>G) c.*667+51A>G (n.*667+51A>G) n.1994+51A>G n.1937+51A>G n.1193+51A>G c.1947+51A>G (n.1947+51A>G) c.2100+51A>G (n.2100+51A>G) n.2242A>G n.1966+51A>G n.1909+51A>G n.1165+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730360T= | CA1327046326 | BARD1 | c.2001+51A= (n.2001+51A=) c.648+51A= (n.648+51A=) c.*64+51A= (n.*64+51A=) c.591+51A= (n.591+51A=) c.1593+51A= (n.1593+51A=) c.1944+51A= (n.1944+51A=) c.462+51A= (n.462+51A=) c.3376+51A= c.98+51A= c.*1621+51A= (n.*1621+51A=) n.336+51A= c.171+51A= (n.171+51A=) c.*667+51A= (n.*667+51A=) n.1994+51A= n.1937+51A= n.1193+51A= c.1947+51A= (n.1947+51A=) c.2100+51A= (n.2100+51A=) n.2242A= n.1966+51A= n.1909+51A= n.1165+51A= | |
2 | g.214730360_214730361delinsTA | CA1327046325 | BARD1 | c.2001+50_2001+51delinsTA (n.2001+50_2001+51delinsTA) c.648+50_648+51delinsTA (n.648+50_648+51delinsTA) c.*64+50_*64+51delinsTA (n.*64+50_*64+51delinsTA) c.591+50_591+51delinsTA (n.591+50_591+51delinsTA) c.1593+50_1593+51delinsTA (n.1593+50_1593+51delinsTA) c.1944+50_1944+51delinsTA (n.1944+50_1944+51delinsTA) c.462+50_462+51delinsTA (n.462+50_462+51delinsTA) c.3376+50_3376+51delinsTA c.98+50_98+51delinsTA c.*1621+50_*1621+51delinsTA (n.*1621+50_*1621+51delinsTA) n.336+50_336+51delinsTA c.171+50_171+51delinsTA (n.171+50_171+51delinsTA) c.*667+50_*667+51delinsTA (n.*667+50_*667+51delinsTA) n.1994+50_1994+51delinsTA n.1937+50_1937+51delinsTA n.1193+50_1193+51delinsTA c.1947+50_1947+51delinsTA (n.1947+50_1947+51delinsTA) c.2100+50_2100+51delinsTA (n.2100+50_2100+51delinsTA) n.2241_2242delinsTA n.1966+50_1966+51delinsTA n.1909+50_1909+51delinsTA n.1165+50_1165+51delinsTA | |
2 | g.214730362del | CA2090100 | BARD1 | c.2001+50del (n.2001+50del) c.648+50del (n.648+50del) c.*64+50del (n.*64+50del) c.591+50del (n.591+50del) c.1593+50del (n.1593+50del) c.1944+50del (n.1944+50del) c.462+50del (n.462+50del) c.3376+50del c.98+50del c.*1621+50del (n.*1621+50del) n.336+50del c.171+50del (n.171+50del) c.*667+50del (n.*667+50del) n.1994+50del n.1937+50del n.1193+50del c.1947+50del (n.1947+50del) c.2100+50del (n.2100+50del) n.2241del n.1966+50del n.1909+50del n.1165+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730363T>C | CA2577234254 | BARD1 | c.2001+48A>G (n.2001+48A>G) c.648+48A>G (n.648+48A>G) c.*64+48A>G (n.*64+48A>G) c.591+48A>G (n.591+48A>G) c.1593+48A>G (n.1593+48A>G) c.1944+48A>G (n.1944+48A>G) c.462+48A>G (n.462+48A>G) c.3376+48A>G c.98+48A>G c.*1621+48A>G (n.*1621+48A>G) n.336+48A>G c.171+48A>G (n.171+48A>G) c.*667+48A>G (n.*667+48A>G) n.1994+48A>G n.1937+48A>G n.1193+48A>G c.1947+48A>G (n.1947+48A>G) c.2100+48A>G (n.2100+48A>G) n.2239A>G n.1966+48A>G n.1909+48A>G n.1165+48A>G | |
2 | g.214730364A= | CA1327046328 | BARD1 | c.2001+47T= (n.2001+47T=) c.648+47T= (n.648+47T=) c.*64+47T= (n.*64+47T=) c.591+47T= (n.591+47T=) c.1593+47T= (n.1593+47T=) c.1944+47T= (n.1944+47T=) c.462+47T= (n.462+47T=) c.3376+47T= c.98+47T= c.*1621+47T= (n.*1621+47T=) n.336+47T= c.171+47T= (n.171+47T=) c.*667+47T= (n.*667+47T=) n.1994+47T= n.1937+47T= n.1193+47T= c.1947+47T= (n.1947+47T=) c.2100+47T= (n.2100+47T=) n.2238T= n.1966+47T= n.1909+47T= n.1165+47T= | |
2 | g.214730364A>G | CA2662971001 | BARD1 | c.2001+47T>C (n.2001+47T>C) c.648+47T>C (n.648+47T>C) c.*64+47T>C (n.*64+47T>C) c.591+47T>C (n.591+47T>C) c.1593+47T>C (n.1593+47T>C) c.1944+47T>C (n.1944+47T>C) c.462+47T>C (n.462+47T>C) c.3376+47T>C c.98+47T>C c.*1621+47T>C (n.*1621+47T>C) n.336+47T>C c.171+47T>C (n.171+47T>C) c.*667+47T>C (n.*667+47T>C) n.1994+47T>C n.1937+47T>C n.1193+47T>C c.1947+47T>C (n.1947+47T>C) c.2100+47T>C (n.2100+47T>C) n.2238T>C n.1966+47T>C n.1909+47T>C n.1165+47T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730364A>T | CA1327046329 | BARD1 | c.2001+47T>A (n.2001+47T>A) c.648+47T>A (n.648+47T>A) c.*64+47T>A (n.*64+47T>A) c.591+47T>A (n.591+47T>A) c.1593+47T>A (n.1593+47T>A) c.1944+47T>A (n.1944+47T>A) c.462+47T>A (n.462+47T>A) c.3376+47T>A c.98+47T>A c.*1621+47T>A (n.*1621+47T>A) n.336+47T>A c.171+47T>A (n.171+47T>A) c.*667+47T>A (n.*667+47T>A) n.1994+47T>A n.1937+47T>A n.1193+47T>A c.1947+47T>A (n.1947+47T>A) c.2100+47T>A (n.2100+47T>A) n.2238T>A n.1966+47T>A n.1909+47T>A n.1165+47T>A | dbSNP |
2 | g.214730365G>A | CA2577234255 | BARD1 | c.2001+46C>T (n.2001+46C>T) c.648+46C>T (n.648+46C>T) c.*64+46C>T (n.*64+46C>T) c.591+46C>T (n.591+46C>T) c.1593+46C>T (n.1593+46C>T) c.1944+46C>T (n.1944+46C>T) c.462+46C>T (n.462+46C>T) c.3376+46C>T c.98+46C>T c.*1621+46C>T (n.*1621+46C>T) n.336+46C>T c.171+46C>T (n.171+46C>T) c.*667+46C>T (n.*667+46C>T) n.1994+46C>T n.1937+46C>T n.1193+46C>T c.1947+46C>T (n.1947+46C>T) c.2100+46C>T (n.2100+46C>T) n.2237C>T n.1966+46C>T n.1909+46C>T n.1165+46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730366T>C | CA2090101 | BARD1 | c.2001+45A>G (n.2001+45A>G) c.648+45A>G (n.648+45A>G) c.*64+45A>G (n.*64+45A>G) c.591+45A>G (n.591+45A>G) c.1593+45A>G (n.1593+45A>G) c.1944+45A>G (n.1944+45A>G) c.462+45A>G (n.462+45A>G) c.3376+45A>G c.98+45A>G c.*1621+45A>G (n.*1621+45A>G) n.336+45A>G c.171+45A>G (n.171+45A>G) c.*667+45A>G (n.*667+45A>G) n.1994+45A>G n.1937+45A>G n.1193+45A>G c.1947+45A>G (n.1947+45A>G) c.2100+45A>G (n.2100+45A>G) n.2236A>G n.1966+45A>G n.1909+45A>G n.1165+45A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730366T= | CA1327046330 | BARD1 | c.2001+45A= (n.2001+45A=) c.648+45A= (n.648+45A=) c.*64+45A= (n.*64+45A=) c.591+45A= (n.591+45A=) c.1593+45A= (n.1593+45A=) c.1944+45A= (n.1944+45A=) c.462+45A= (n.462+45A=) c.3376+45A= c.98+45A= c.*1621+45A= (n.*1621+45A=) n.336+45A= c.171+45A= (n.171+45A=) c.*667+45A= (n.*667+45A=) n.1994+45A= n.1937+45A= n.1193+45A= c.1947+45A= (n.1947+45A=) c.2100+45A= (n.2100+45A=) n.2236A= n.1966+45A= n.1909+45A= n.1165+45A= | |
2 | g.214730368T>C | CA764559413 | BARD1 | c.2001+43A>G (n.2001+43A>G) c.648+43A>G (n.648+43A>G) c.*64+43A>G (n.*64+43A>G) c.591+43A>G (n.591+43A>G) c.1593+43A>G (n.1593+43A>G) c.1944+43A>G (n.1944+43A>G) c.462+43A>G (n.462+43A>G) c.3376+43A>G c.98+43A>G c.*1621+43A>G (n.*1621+43A>G) n.336+43A>G c.171+43A>G (n.171+43A>G) c.*667+43A>G (n.*667+43A>G) n.1994+43A>G n.1937+43A>G n.1193+43A>G c.1947+43A>G (n.1947+43A>G) c.2100+43A>G (n.2100+43A>G) n.2234A>G n.1966+43A>G n.1909+43A>G n.1165+43A>G | dbSNP |
2 | g.214730368T>G | CA2569531359 | BARD1 | c.2001+43A>C (n.2001+43A>C) c.648+43A>C (n.648+43A>C) c.*64+43A>C (n.*64+43A>C) c.591+43A>C (n.591+43A>C) c.1593+43A>C (n.1593+43A>C) c.1944+43A>C (n.1944+43A>C) c.462+43A>C (n.462+43A>C) c.3376+43A>C c.98+43A>C c.*1621+43A>C (n.*1621+43A>C) n.336+43A>C c.171+43A>C (n.171+43A>C) c.*667+43A>C (n.*667+43A>C) n.1994+43A>C n.1937+43A>C n.1193+43A>C c.1947+43A>C (n.1947+43A>C) c.2100+43A>C (n.2100+43A>C) n.2234A>C n.1966+43A>C n.1909+43A>C n.1165+43A>C | |
2 | g.214730368T= | CA1327046331 | BARD1 | c.2001+43A= (n.2001+43A=) c.648+43A= (n.648+43A=) c.*64+43A= (n.*64+43A=) c.591+43A= (n.591+43A=) c.1593+43A= (n.1593+43A=) c.1944+43A= (n.1944+43A=) c.462+43A= (n.462+43A=) c.3376+43A= c.98+43A= c.*1621+43A= (n.*1621+43A=) n.336+43A= c.171+43A= (n.171+43A=) c.*667+43A= (n.*667+43A=) n.1994+43A= n.1937+43A= n.1193+43A= c.1947+43A= (n.1947+43A=) c.2100+43A= (n.2100+43A=) n.2234A= n.1966+43A= n.1909+43A= n.1165+43A= | |
2 | g.214730369G>T | CA2577234256 | BARD1 | c.2001+42C>A (n.2001+42C>A) c.648+42C>A (n.648+42C>A) c.*64+42C>A (n.*64+42C>A) c.591+42C>A (n.591+42C>A) c.1593+42C>A (n.1593+42C>A) c.1944+42C>A (n.1944+42C>A) c.462+42C>A (n.462+42C>A) c.3376+42C>A c.98+42C>A c.*1621+42C>A (n.*1621+42C>A) n.336+42C>A c.171+42C>A (n.171+42C>A) c.*667+42C>A (n.*667+42C>A) n.1994+42C>A n.1937+42C>A n.1193+42C>A c.1947+42C>A (n.1947+42C>A) c.2100+42C>A (n.2100+42C>A) n.2233C>A n.1966+42C>A n.1909+42C>A n.1165+42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730370T>C | CA2662971002 | BARD1 | c.2001+41A>G (n.2001+41A>G) c.648+41A>G (n.648+41A>G) c.*64+41A>G (n.*64+41A>G) c.591+41A>G (n.591+41A>G) c.1593+41A>G (n.1593+41A>G) c.1944+41A>G (n.1944+41A>G) c.462+41A>G (n.462+41A>G) c.3376+41A>G c.98+41A>G c.*1621+41A>G (n.*1621+41A>G) n.336+41A>G c.171+41A>G (n.171+41A>G) c.*667+41A>G (n.*667+41A>G) n.1994+41A>G n.1937+41A>G n.1193+41A>G c.1947+41A>G (n.1947+41A>G) c.2100+41A>G (n.2100+41A>G) n.2232A>G n.1966+41A>G n.1909+41A>G n.1165+41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214730373T>C | CA2662971003 | BARD1 | c.2001+38A>G (n.2001+38A>G) c.648+38A>G (n.648+38A>G) c.*64+38A>G (n.*64+38A>G) c.591+38A>G (n.591+38A>G) c.1593+38A>G (n.1593+38A>G) c.1944+38A>G (n.1944+38A>G) c.462+38A>G (n.462+38A>G) c.3376+38A>G c.98+38A>G c.*1621+38A>G (n.*1621+38A>G) n.336+38A>G c.171+38A>G (n.171+38A>G) c.*667+38A>G (n.*667+38A>G) n.1994+38A>G n.1937+38A>G n.1193+38A>G c.1947+38A>G (n.1947+38A>G) c.2100+38A>G (n.2100+38A>G) n.2229A>G n.1966+38A>G n.1909+38A>G n.1165+38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214730374A>T | CA2577234257 | BARD1 | c.2001+37T>A (n.2001+37T>A) c.648+37T>A (n.648+37T>A) c.*64+37T>A (n.*64+37T>A) c.591+37T>A (n.591+37T>A) c.1593+37T>A (n.1593+37T>A) c.1944+37T>A (n.1944+37T>A) c.462+37T>A (n.462+37T>A) c.3376+37T>A c.98+37T>A c.*1621+37T>A (n.*1621+37T>A) n.336+37T>A c.171+37T>A (n.171+37T>A) c.*667+37T>A (n.*667+37T>A) n.1994+37T>A n.1937+37T>A n.1193+37T>A c.1947+37T>A (n.1947+37T>A) c.2100+37T>A (n.2100+37T>A) n.2228T>A n.1966+37T>A n.1909+37T>A n.1165+37T>A | |
2 | g.214730375A>G | CA2577234258 | BARD1 | c.2001+36T>C (n.2001+36T>C) c.648+36T>C (n.648+36T>C) c.*64+36T>C (n.*64+36T>C) c.591+36T>C (n.591+36T>C) c.1593+36T>C (n.1593+36T>C) c.1944+36T>C (n.1944+36T>C) c.462+36T>C (n.462+36T>C) c.3376+36T>C c.98+36T>C c.*1621+36T>C (n.*1621+36T>C) n.336+36T>C c.171+36T>C (n.171+36T>C) c.*667+36T>C (n.*667+36T>C) n.1994+36T>C n.1937+36T>C n.1193+36T>C c.1947+36T>C (n.1947+36T>C) c.2100+36T>C (n.2100+36T>C) n.2227T>C n.1966+36T>C n.1909+36T>C n.1165+36T>C | |
2 | g.214730378A>T | CA2577234259 | BARD1 | c.2001+33T>A (n.2001+33T>A) c.648+33T>A (n.648+33T>A) c.*64+33T>A (n.*64+33T>A) c.591+33T>A (n.591+33T>A) c.1593+33T>A (n.1593+33T>A) c.1944+33T>A (n.1944+33T>A) c.462+33T>A (n.462+33T>A) c.3376+33T>A c.98+33T>A c.*1621+33T>A (n.*1621+33T>A) n.336+33T>A c.171+33T>A (n.171+33T>A) c.*667+33T>A (n.*667+33T>A) n.1994+33T>A n.1937+33T>A n.1193+33T>A c.1947+33T>A (n.1947+33T>A) c.2100+33T>A (n.2100+33T>A) n.2224T>A n.1966+33T>A n.1909+33T>A n.1165+33T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730379G>A | CA2090102 | BARD1 | c.2001+32C>T (n.2001+32C>T) c.648+32C>T (n.648+32C>T) c.*64+32C>T (n.*64+32C>T) c.591+32C>T (n.591+32C>T) c.1593+32C>T (n.1593+32C>T) c.1944+32C>T (n.1944+32C>T) c.462+32C>T (n.462+32C>T) c.3376+32C>T c.98+32C>T c.*1621+32C>T (n.*1621+32C>T) n.336+32C>T c.171+32C>T (n.171+32C>T) c.*667+32C>T (n.*667+32C>T) n.1994+32C>T n.1937+32C>T n.1193+32C>T c.1947+32C>T (n.1947+32C>T) c.2100+32C>T (n.2100+32C>T) n.2223C>T n.1966+32C>T n.1909+32C>T n.1165+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.214730379G>T | CA2577234260 | BARD1 | c.2001+32C>A (n.2001+32C>A) c.648+32C>A (n.648+32C>A) c.*64+32C>A (n.*64+32C>A) c.591+32C>A (n.591+32C>A) c.1593+32C>A (n.1593+32C>A) c.1944+32C>A (n.1944+32C>A) c.462+32C>A (n.462+32C>A) c.3376+32C>A c.98+32C>A c.*1621+32C>A (n.*1621+32C>A) n.336+32C>A c.171+32C>A (n.171+32C>A) c.*667+32C>A (n.*667+32C>A) n.1994+32C>A n.1937+32C>A n.1193+32C>A c.1947+32C>A (n.1947+32C>A) c.2100+32C>A (n.2100+32C>A) n.2223C>A n.1966+32C>A n.1909+32C>A n.1165+32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730382_214730384del | CA2662971004 | BARD1 | c.2001+29_2001+31del (n.2001+29_2001+31del) c.648+29_648+31del (n.648+29_648+31del) c.*64+29_*64+31del (n.*64+29_*64+31del) c.591+29_591+31del (n.591+29_591+31del) c.1593+29_1593+31del (n.1593+29_1593+31del) c.1944+29_1944+31del (n.1944+29_1944+31del) c.462+29_462+31del (n.462+29_462+31del) c.3376+29_3376+31del c.98+29_98+31del c.*1621+29_*1621+31del (n.*1621+29_*1621+31del) n.336+29_336+31del c.171+29_171+31del (n.171+29_171+31del) c.*667+29_*667+31del (n.*667+29_*667+31del) n.1994+29_1994+31del n.1937+29_1937+31del n.1193+29_1193+31del c.1947+29_1947+31del (n.1947+29_1947+31del) c.2100+29_2100+31del (n.2100+29_2100+31del) n.2220_2222del n.1966+29_1966+31del n.1909+29_1909+31del n.1165+29_1165+31del | gnomAD v4 |
2 | g.214730382C= | CA1327046333 | BARD1 | c.2001+29G= (n.2001+29G=) c.648+29G= (n.648+29G=) c.*64+29G= (n.*64+29G=) c.591+29G= (n.591+29G=) c.1593+29G= (n.1593+29G=) c.1944+29G= (n.1944+29G=) c.462+29G= (n.462+29G=) c.3376+29G= c.98+29G= c.*1621+29G= (n.*1621+29G=) n.336+29G= c.171+29G= (n.171+29G=) c.*667+29G= (n.*667+29G=) n.1994+29G= n.1937+29G= n.1193+29G= c.1947+29G= (n.1947+29G=) c.2100+29G= (n.2100+29G=) n.2220G= n.1966+29G= n.1909+29G= n.1165+29G= | |
2 | g.214730382C>T | CA539535300 | BARD1 | c.2001+29G>A (n.2001+29G>A) c.648+29G>A (n.648+29G>A) c.*64+29G>A (n.*64+29G>A) c.591+29G>A (n.591+29G>A) c.1593+29G>A (n.1593+29G>A) c.1944+29G>A (n.1944+29G>A) c.462+29G>A (n.462+29G>A) c.3376+29G>A c.98+29G>A c.*1621+29G>A (n.*1621+29G>A) n.336+29G>A c.171+29G>A (n.171+29G>A) c.*667+29G>A (n.*667+29G>A) n.1994+29G>A n.1937+29G>A n.1193+29G>A c.1947+29G>A (n.1947+29G>A) c.2100+29G>A (n.2100+29G>A) n.2220G>A n.1966+29G>A n.1909+29G>A n.1165+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214730383A>G | CA1327046335 | BARD1 | c.2001+28T>C (n.2001+28T>C) c.648+28T>C (n.648+28T>C) c.*64+28T>C (n.*64+28T>C) c.591+28T>C (n.591+28T>C) c.1593+28T>C (n.1593+28T>C) c.1944+28T>C (n.1944+28T>C) c.462+28T>C (n.462+28T>C) c.3376+28T>C c.98+28T>C c.*1621+28T>C (n.*1621+28T>C) n.336+28T>C c.171+28T>C (n.171+28T>C) c.*667+28T>C (n.*667+28T>C) n.1994+28T>C n.1937+28T>C n.1193+28T>C c.1947+28T>C (n.1947+28T>C) c.2100+28T>C (n.2100+28T>C) n.2219T>C n.1966+28T>C n.1909+28T>C n.1165+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730385T>C | CA2662971005 | BARD1 | c.2001+26A>G (n.2001+26A>G) c.648+26A>G (n.648+26A>G) c.*64+26A>G (n.*64+26A>G) c.591+26A>G (n.591+26A>G) c.1593+26A>G (n.1593+26A>G) c.1944+26A>G (n.1944+26A>G) c.462+26A>G (n.462+26A>G) c.3376+26A>G c.98+26A>G c.*1621+26A>G (n.*1621+26A>G) n.336+26A>G c.171+26A>G (n.171+26A>G) c.*667+26A>G (n.*667+26A>G) n.1994+26A>G n.1937+26A>G n.1193+26A>G c.1947+26A>G (n.1947+26A>G) c.2100+26A>G (n.2100+26A>G) n.2217A>G n.1966+26A>G n.1909+26A>G n.1165+26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214730385T>G | CA2662971006 | BARD1 | c.2001+26A>C (n.2001+26A>C) c.648+26A>C (n.648+26A>C) c.*64+26A>C (n.*64+26A>C) c.591+26A>C (n.591+26A>C) c.1593+26A>C (n.1593+26A>C) c.1944+26A>C (n.1944+26A>C) c.462+26A>C (n.462+26A>C) c.3376+26A>C c.98+26A>C c.*1621+26A>C (n.*1621+26A>C) n.336+26A>C c.171+26A>C (n.171+26A>C) c.*667+26A>C (n.*667+26A>C) n.1994+26A>C n.1937+26A>C n.1193+26A>C c.1947+26A>C (n.1947+26A>C) c.2100+26A>C (n.2100+26A>C) n.2217A>C n.1966+26A>C n.1909+26A>C n.1165+26A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730386G>A | CA2662971007 | BARD1 | c.2001+25C>T (n.2001+25C>T) c.648+25C>T (n.648+25C>T) c.*64+25C>T (n.*64+25C>T) c.591+25C>T (n.591+25C>T) c.1593+25C>T (n.1593+25C>T) c.1944+25C>T (n.1944+25C>T) c.462+25C>T (n.462+25C>T) c.3376+25C>T c.98+25C>T c.*1621+25C>T (n.*1621+25C>T) n.336+25C>T c.171+25C>T (n.171+25C>T) c.*667+25C>T (n.*667+25C>T) n.1994+25C>T n.1937+25C>T n.1193+25C>T c.1947+25C>T (n.1947+25C>T) c.2100+25C>T (n.2100+25C>T) n.2216C>T n.1966+25C>T n.1909+25C>T n.1165+25C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730386G>C | CA2577234261 | BARD1 | c.2001+25C>G (n.2001+25C>G) c.648+25C>G (n.648+25C>G) c.*64+25C>G (n.*64+25C>G) c.591+25C>G (n.591+25C>G) c.1593+25C>G (n.1593+25C>G) c.1944+25C>G (n.1944+25C>G) c.462+25C>G (n.462+25C>G) c.3376+25C>G c.98+25C>G c.*1621+25C>G (n.*1621+25C>G) n.336+25C>G c.171+25C>G (n.171+25C>G) c.*667+25C>G (n.*667+25C>G) n.1994+25C>G n.1937+25C>G n.1193+25C>G c.1947+25C>G (n.1947+25C>G) c.2100+25C>G (n.2100+25C>G) n.2216C>G n.1966+25C>G n.1909+25C>G n.1165+25C>G | |
2 | g.214730386G>T | CA2662971008 | BARD1 | c.2001+25C>A (n.2001+25C>A) c.648+25C>A (n.648+25C>A) c.*64+25C>A (n.*64+25C>A) c.591+25C>A (n.591+25C>A) c.1593+25C>A (n.1593+25C>A) c.1944+25C>A (n.1944+25C>A) c.462+25C>A (n.462+25C>A) c.3376+25C>A c.98+25C>A c.*1621+25C>A (n.*1621+25C>A) n.336+25C>A c.171+25C>A (n.171+25C>A) c.*667+25C>A (n.*667+25C>A) n.1994+25C>A n.1937+25C>A n.1193+25C>A c.1947+25C>A (n.1947+25C>A) c.2100+25C>A (n.2100+25C>A) n.2216C>A n.1966+25C>A n.1909+25C>A n.1165+25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730387A= | CA1327046336 | BARD1 | c.2001+24T= (n.2001+24T=) c.648+24T= (n.648+24T=) c.*64+24T= (n.*64+24T=) c.591+24T= (n.591+24T=) c.1593+24T= (n.1593+24T=) c.1944+24T= (n.1944+24T=) c.462+24T= (n.462+24T=) c.3376+24T= c.98+24T= c.*1621+24T= (n.*1621+24T=) n.336+24T= c.171+24T= (n.171+24T=) c.*667+24T= (n.*667+24T=) n.1994+24T= n.1937+24T= n.1193+24T= c.1947+24T= (n.1947+24T=) c.2100+24T= (n.2100+24T=) n.2215T= n.1966+24T= n.1909+24T= n.1165+24T= | |
2 | g.214730387A>G | CA1042201918 | BARD1 | c.2001+24T>C (n.2001+24T>C) c.648+24T>C (n.648+24T>C) c.*64+24T>C (n.*64+24T>C) c.591+24T>C (n.591+24T>C) c.1593+24T>C (n.1593+24T>C) c.1944+24T>C (n.1944+24T>C) c.462+24T>C (n.462+24T>C) c.3376+24T>C c.98+24T>C c.*1621+24T>C (n.*1621+24T>C) n.336+24T>C c.171+24T>C (n.171+24T>C) c.*667+24T>C (n.*667+24T>C) n.1994+24T>C n.1937+24T>C n.1193+24T>C c.1947+24T>C (n.1947+24T>C) c.2100+24T>C (n.2100+24T>C) n.2215T>C n.1966+24T>C n.1909+24T>C n.1165+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730388_214730390delinsAAG | CA1327046337 | BARD1 | c.2001+21_2001+23delinsCTT (n.2001+21_2001+23delinsCTT) c.648+21_648+23delinsCTT (n.648+21_648+23delinsCTT) c.*64+21_*64+23delinsCTT (n.*64+21_*64+23delinsCTT) c.591+21_591+23delinsCTT (n.591+21_591+23delinsCTT) c.1593+21_1593+23delinsCTT (n.1593+21_1593+23delinsCTT) c.1944+21_1944+23delinsCTT (n.1944+21_1944+23delinsCTT) c.462+21_462+23delinsCTT (n.462+21_462+23delinsCTT) c.3376+21_3376+23delinsCTT c.98+21_98+23delinsCTT c.*1621+21_*1621+23delinsCTT (n.*1621+21_*1621+23delinsCTT) n.336+21_336+23delinsCTT c.171+21_171+23delinsCTT (n.171+21_171+23delinsCTT) c.*667+21_*667+23delinsCTT (n.*667+21_*667+23delinsCTT) n.1994+21_1994+23delinsCTT n.1937+21_1937+23delinsCTT n.1193+21_1193+23delinsCTT c.1947+21_1947+23delinsCTT (n.1947+21_1947+23delinsCTT) c.2100+21_2100+23delinsCTT (n.2100+21_2100+23delinsCTT) n.2212_2214delinsCTT n.1966+21_1966+23delinsCTT n.1909+21_1909+23delinsCTT n.1165+21_1165+23delinsCTT | |
2 | g.214730389_214730390del | CA539535302 | BARD1 | c.2001+21_2001+22del (n.2001+21_2001+22del) c.648+21_648+22del (n.648+21_648+22del) c.*64+21_*64+22del (n.*64+21_*64+22del) c.591+21_591+22del (n.591+21_591+22del) c.1593+21_1593+22del (n.1593+21_1593+22del) c.1944+21_1944+22del (n.1944+21_1944+22del) c.462+21_462+22del (n.462+21_462+22del) c.3376+21_3376+22del c.98+21_98+22del c.*1621+21_*1621+22del (n.*1621+21_*1621+22del) n.336+21_336+22del c.171+21_171+22del (n.171+21_171+22del) c.*667+21_*667+22del (n.*667+21_*667+22del) n.1994+21_1994+22del n.1937+21_1937+22del n.1193+21_1193+22del c.1947+21_1947+22del (n.1947+21_1947+22del) c.2100+21_2100+22del (n.2100+21_2100+22del) n.2212_2213del n.1966+21_1966+22del n.1909+21_1909+22del n.1165+21_1165+22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730390G>A | CA539535304 | BARD1 | c.2001+21C>T (n.2001+21C>T) c.648+21C>T (n.648+21C>T) c.*64+21C>T (n.*64+21C>T) c.591+21C>T (n.591+21C>T) c.1593+21C>T (n.1593+21C>T) c.1944+21C>T (n.1944+21C>T) c.462+21C>T (n.462+21C>T) c.3376+21C>T c.98+21C>T c.*1621+21C>T (n.*1621+21C>T) n.336+21C>T c.171+21C>T (n.171+21C>T) c.*667+21C>T (n.*667+21C>T) n.1994+21C>T n.1937+21C>T n.1193+21C>T c.1947+21C>T (n.1947+21C>T) c.2100+21C>T (n.2100+21C>T) n.2212C>T n.1966+21C>T n.1909+21C>T n.1165+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730390G>C | CA2090103 | BARD1 | c.2001+21C>G (n.2001+21C>G) c.648+21C>G (n.648+21C>G) c.*64+21C>G (n.*64+21C>G) c.591+21C>G (n.591+21C>G) c.1593+21C>G (n.1593+21C>G) c.1944+21C>G (n.1944+21C>G) c.462+21C>G (n.462+21C>G) c.3376+21C>G c.98+21C>G c.*1621+21C>G (n.*1621+21C>G) n.336+21C>G c.171+21C>G (n.171+21C>G) c.*667+21C>G (n.*667+21C>G) n.1994+21C>G n.1937+21C>G n.1193+21C>G c.1947+21C>G (n.1947+21C>G) c.2100+21C>G (n.2100+21C>G) n.2212C>G n.1966+21C>G n.1909+21C>G n.1165+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730390G= | CA1327046338 | BARD1 | c.2001+21C= (n.2001+21C=) c.648+21C= (n.648+21C=) c.*64+21C= (n.*64+21C=) c.591+21C= (n.591+21C=) c.1593+21C= (n.1593+21C=) c.1944+21C= (n.1944+21C=) c.462+21C= (n.462+21C=) c.3376+21C= c.98+21C= c.*1621+21C= (n.*1621+21C=) n.336+21C= c.171+21C= (n.171+21C=) c.*667+21C= (n.*667+21C=) n.1994+21C= n.1937+21C= n.1193+21C= c.1947+21C= (n.1947+21C=) c.2100+21C= (n.2100+21C=) n.2212C= n.1966+21C= n.1909+21C= n.1165+21C= | |
2 | g.214730390G>T | CA2662971009 | BARD1 | c.2001+21C>A (n.2001+21C>A) c.648+21C>A (n.648+21C>A) c.*64+21C>A (n.*64+21C>A) c.591+21C>A (n.591+21C>A) c.1593+21C>A (n.1593+21C>A) c.1944+21C>A (n.1944+21C>A) c.462+21C>A (n.462+21C>A) c.3376+21C>A c.98+21C>A c.*1621+21C>A (n.*1621+21C>A) n.336+21C>A c.171+21C>A (n.171+21C>A) c.*667+21C>A (n.*667+21C>A) n.1994+21C>A n.1937+21C>A n.1193+21C>A c.1947+21C>A (n.1947+21C>A) c.2100+21C>A (n.2100+21C>A) n.2212C>A n.1966+21C>A n.1909+21C>A n.1165+21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730391T>A | CA539535306 | BARD1 | c.2001+20A>T (n.2001+20A>T) c.648+20A>T (n.648+20A>T) c.*64+20A>T (n.*64+20A>T) c.591+20A>T (n.591+20A>T) c.1593+20A>T (n.1593+20A>T) c.1944+20A>T (n.1944+20A>T) c.462+20A>T (n.462+20A>T) c.3376+20A>T c.98+20A>T c.*1621+20A>T (n.*1621+20A>T) n.336+20A>T c.171+20A>T (n.171+20A>T) c.*667+20A>T (n.*667+20A>T) n.1994+20A>T n.1937+20A>T n.1193+20A>T c.1947+20A>T (n.1947+20A>T) c.2100+20A>T (n.2100+20A>T) n.2211A>T n.1966+20A>T n.1909+20A>T n.1165+20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730391T>C | CA2573135126 | BARD1 | c.2001+20A>G (n.2001+20A>G) c.648+20A>G (n.648+20A>G) c.*64+20A>G (n.*64+20A>G) c.591+20A>G (n.591+20A>G) c.1593+20A>G (n.1593+20A>G) c.1944+20A>G (n.1944+20A>G) c.462+20A>G (n.462+20A>G) c.3376+20A>G c.98+20A>G c.*1621+20A>G (n.*1621+20A>G) n.336+20A>G c.171+20A>G (n.171+20A>G) c.*667+20A>G (n.*667+20A>G) n.1994+20A>G n.1937+20A>G n.1193+20A>G c.1947+20A>G (n.1947+20A>G) c.2100+20A>G (n.2100+20A>G) n.2211A>G n.1966+20A>G n.1909+20A>G n.1165+20A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730391T= | CA1327046339 | BARD1 | c.2001+20A= (n.2001+20A=) c.648+20A= (n.648+20A=) c.*64+20A= (n.*64+20A=) c.591+20A= (n.591+20A=) c.1593+20A= (n.1593+20A=) c.1944+20A= (n.1944+20A=) c.462+20A= (n.462+20A=) c.3376+20A= c.98+20A= c.*1621+20A= (n.*1621+20A=) n.336+20A= c.171+20A= (n.171+20A=) c.*667+20A= (n.*667+20A=) n.1994+20A= n.1937+20A= n.1193+20A= c.1947+20A= (n.1947+20A=) c.2100+20A= (n.2100+20A=) n.2211A= n.1966+20A= n.1909+20A= n.1165+20A= | |
2 | g.214730392T>C | CA2573135127 | BARD1 | c.2001+19A>G (n.2001+19A>G) c.648+19A>G (n.648+19A>G) c.*64+19A>G (n.*64+19A>G) c.591+19A>G (n.591+19A>G) c.1593+19A>G (n.1593+19A>G) c.1944+19A>G (n.1944+19A>G) c.462+19A>G (n.462+19A>G) c.3376+19A>G c.98+19A>G c.*1621+19A>G (n.*1621+19A>G) n.336+19A>G c.171+19A>G (n.171+19A>G) c.*667+19A>G (n.*667+19A>G) n.1994+19A>G n.1937+19A>G n.1193+19A>G c.1947+19A>G (n.1947+19A>G) c.2100+19A>G (n.2100+19A>G) n.2210A>G n.1966+19A>G n.1909+19A>G n.1165+19A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730392T>G | CA2754203448 | BARD1 | c.2001+19A>C (n.2001+19A>C) c.648+19A>C (n.648+19A>C) c.*64+19A>C (n.*64+19A>C) c.591+19A>C (n.591+19A>C) c.1593+19A>C (n.1593+19A>C) c.1944+19A>C (n.1944+19A>C) c.462+19A>C (n.462+19A>C) c.3376+19A>C c.98+19A>C c.*1621+19A>C (n.*1621+19A>C) n.336+19A>C c.171+19A>C (n.171+19A>C) c.*667+19A>C (n.*667+19A>C) n.1994+19A>C n.1937+19A>C n.1193+19A>C c.1947+19A>C (n.1947+19A>C) c.2100+19A>C (n.2100+19A>C) n.2210A>C n.1966+19A>C n.1909+19A>C n.1165+19A>C | |
2 | g.214730393G>A | CA2090104 | BARD1 | c.2001+18C>T (n.2001+18C>T) c.648+18C>T (n.648+18C>T) c.*64+18C>T (n.*64+18C>T) c.591+18C>T (n.591+18C>T) c.1593+18C>T (n.1593+18C>T) c.1944+18C>T (n.1944+18C>T) c.462+18C>T (n.462+18C>T) c.3376+18C>T c.98+18C>T c.*1621+18C>T (n.*1621+18C>T) n.336+18C>T c.171+18C>T (n.171+18C>T) c.*667+18C>T (n.*667+18C>T) n.1994+18C>T n.1937+18C>T n.1193+18C>T c.1947+18C>T (n.1947+18C>T) c.2100+18C>T (n.2100+18C>T) n.2209C>T n.1966+18C>T n.1909+18C>T n.1165+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730393G= | CA1327046340 | BARD1 | c.2001+18C= (n.2001+18C=) c.648+18C= (n.648+18C=) c.*64+18C= (n.*64+18C=) c.591+18C= (n.591+18C=) c.1593+18C= (n.1593+18C=) c.1944+18C= (n.1944+18C=) c.462+18C= (n.462+18C=) c.3376+18C= c.98+18C= c.*1621+18C= (n.*1621+18C=) n.336+18C= c.171+18C= (n.171+18C=) c.*667+18C= (n.*667+18C=) n.1994+18C= n.1937+18C= n.1193+18C= c.1947+18C= (n.1947+18C=) c.2100+18C= (n.2100+18C=) n.2209C= n.1966+18C= n.1909+18C= n.1165+18C= | |
2 | g.214730393G>T | CA2580065657 | BARD1 | c.2001+18C>A (n.2001+18C>A) c.648+18C>A (n.648+18C>A) c.*64+18C>A (n.*64+18C>A) c.591+18C>A (n.591+18C>A) c.1593+18C>A (n.1593+18C>A) c.1944+18C>A (n.1944+18C>A) c.462+18C>A (n.462+18C>A) c.3376+18C>A c.98+18C>A c.*1621+18C>A (n.*1621+18C>A) n.336+18C>A c.171+18C>A (n.171+18C>A) c.*667+18C>A (n.*667+18C>A) n.1994+18C>A n.1937+18C>A n.1193+18C>A c.1947+18C>A (n.1947+18C>A) c.2100+18C>A (n.2100+18C>A) n.2209C>A n.1966+18C>A n.1909+18C>A n.1165+18C>A | ClinVar gnomAD v4 |