UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
| 2 | g.214730259G>A | CA2662970938 | BARD1 | c.2001+152C>T (n.2001+152C>T) c.648+152C>T (n.648+152C>T) c.*64+152C>T (n.*64+152C>T) c.591+152C>T (n.591+152C>T) c.1593+152C>T (n.1593+152C>T) c.1944+152C>T (n.1944+152C>T) c.462+152C>T (n.462+152C>T) c.3376+152C>T c.120C>T c.*1621+152C>T (n.*1621+152C>T) n.336+152C>T c.171+152C>T (n.171+152C>T) c.*667+152C>T (n.*667+152C>T) n.1994+152C>T n.1937+152C>T n.1193+152C>T c.1947+152C>T (n.1947+152C>T) c.2100+152C>T (n.2100+152C>T) n.2343C>T n.1966+152C>T n.1909+152C>T n.1165+152C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730259G>T | CA2662970939 | BARD1 | c.2001+152C>A (n.2001+152C>A) c.648+152C>A (n.648+152C>A) c.*64+152C>A (n.*64+152C>A) c.591+152C>A (n.591+152C>A) c.1593+152C>A (n.1593+152C>A) c.1944+152C>A (n.1944+152C>A) c.462+152C>A (n.462+152C>A) c.3376+152C>A c.120C>A c.*1621+152C>A (n.*1621+152C>A) n.336+152C>A c.171+152C>A (n.171+152C>A) c.*667+152C>A (n.*667+152C>A) n.1994+152C>A n.1937+152C>A n.1193+152C>A c.1947+152C>A (n.1947+152C>A) c.2100+152C>A (n.2100+152C>A) n.2343C>A n.1966+152C>A n.1909+152C>A n.1165+152C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730260A>G | CA2662970940 | BARD1 | c.2001+151T>C (n.2001+151T>C) c.648+151T>C (n.648+151T>C) c.*64+151T>C (n.*64+151T>C) c.591+151T>C (n.591+151T>C) c.1593+151T>C (n.1593+151T>C) c.1944+151T>C (n.1944+151T>C) c.462+151T>C (n.462+151T>C) c.3376+151T>C c.119T>C c.*1621+151T>C (n.*1621+151T>C) n.336+151T>C c.171+151T>C (n.171+151T>C) c.*667+151T>C (n.*667+151T>C) n.1994+151T>C n.1937+151T>C n.1193+151T>C c.1947+151T>C (n.1947+151T>C) c.2100+151T>C (n.2100+151T>C) n.2342T>C n.1966+151T>C n.1909+151T>C n.1165+151T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730261T>C | CA2662970941 | BARD1 | c.2001+150A>G (n.2001+150A>G) c.648+150A>G (n.648+150A>G) c.*64+150A>G (n.*64+150A>G) c.591+150A>G (n.591+150A>G) c.1593+150A>G (n.1593+150A>G) c.1944+150A>G (n.1944+150A>G) c.462+150A>G (n.462+150A>G) c.3376+150A>G c.118A>G c.*1621+150A>G (n.*1621+150A>G) n.336+150A>G c.171+150A>G (n.171+150A>G) c.*667+150A>G (n.*667+150A>G) n.1994+150A>G n.1937+150A>G n.1193+150A>G c.1947+150A>G (n.1947+150A>G) c.2100+150A>G (n.2100+150A>G) n.2341A>G n.1966+150A>G n.1909+150A>G n.1165+150A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730263del | CA2572681186 | BARD1 | c.2001+148del (n.2001+148del) c.648+148del (n.648+148del) c.*64+148del (n.*64+148del) c.591+148del (n.591+148del) c.1593+148del (n.1593+148del) c.1944+148del (n.1944+148del) c.462+148del (n.462+148del) c.3376+148del c.116del c.*1621+148del (n.*1621+148del) n.336+148del c.171+148del (n.171+148del) c.*667+148del (n.*667+148del) n.1994+148del n.1937+148del n.1193+148del c.1947+148del (n.1947+148del) c.2100+148del (n.2100+148del) n.2339del n.1966+148del n.1909+148del n.1165+148del | |
| 2 | g.214730263A= | CA1327046280 | BARD1 | c.2001+148T= (n.2001+148T=) c.648+148T= (n.648+148T=) c.*64+148T= (n.*64+148T=) c.591+148T= (n.591+148T=) c.1593+148T= (n.1593+148T=) c.1944+148T= (n.1944+148T=) c.462+148T= (n.462+148T=) c.3376+148T= c.116T= c.*1621+148T= (n.*1621+148T=) n.336+148T= c.171+148T= (n.171+148T=) c.*667+148T= (n.*667+148T=) n.1994+148T= n.1937+148T= n.1193+148T= c.1947+148T= (n.1947+148T=) c.2100+148T= (n.2100+148T=) n.2339T= n.1966+148T= n.1909+148T= n.1165+148T= | |
| 2 | g.214730263A>C | CA64793650 | BARD1 | c.2001+148T>G (n.2001+148T>G) c.648+148T>G (n.648+148T>G) c.*64+148T>G (n.*64+148T>G) c.591+148T>G (n.591+148T>G) c.1593+148T>G (n.1593+148T>G) c.1944+148T>G (n.1944+148T>G) c.462+148T>G (n.462+148T>G) c.3376+148T>G c.116T>G c.*1621+148T>G (n.*1621+148T>G) n.336+148T>G c.171+148T>G (n.171+148T>G) c.*667+148T>G (n.*667+148T>G) n.1994+148T>G n.1937+148T>G n.1193+148T>G c.1947+148T>G (n.1947+148T>G) c.2100+148T>G (n.2100+148T>G) n.2339T>G n.1966+148T>G n.1909+148T>G n.1165+148T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214730269C= | CA1327046281 | BARD1 | c.2001+142G= (n.2001+142G=) c.648+142G= (n.648+142G=) c.*64+142G= (n.*64+142G=) c.591+142G= (n.591+142G=) c.1593+142G= (n.1593+142G=) c.1944+142G= (n.1944+142G=) c.462+142G= (n.462+142G=) c.3376+142G= c.110G= c.*1621+142G= (n.*1621+142G=) n.336+142G= c.171+142G= (n.171+142G=) c.*667+142G= (n.*667+142G=) n.1994+142G= n.1937+142G= n.1193+142G= c.1947+142G= (n.1947+142G=) c.2100+142G= (n.2100+142G=) n.2333G= n.1966+142G= n.1909+142G= n.1165+142G= | |
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| 2 | g.214730280G>T | CA2662970953 | BARD1 | c.2001+131C>A (n.2001+131C>A) c.648+131C>A (n.648+131C>A) c.*64+131C>A (n.*64+131C>A) c.591+131C>A (n.591+131C>A) c.1593+131C>A (n.1593+131C>A) c.1944+131C>A (n.1944+131C>A) c.462+131C>A (n.462+131C>A) c.3376+131C>A c.99C>A c.*1621+131C>A (n.*1621+131C>A) n.336+131C>A c.171+131C>A (n.171+131C>A) c.*667+131C>A (n.*667+131C>A) n.1994+131C>A n.1937+131C>A n.1193+131C>A c.1947+131C>A (n.1947+131C>A) c.2100+131C>A (n.2100+131C>A) n.2322C>A n.1966+131C>A n.1909+131C>A n.1165+131C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214730281C= | CA1327046285 | BARD1 | c.2001+130G= (n.2001+130G=) c.648+130G= (n.648+130G=) c.*64+130G= (n.*64+130G=) c.591+130G= (n.591+130G=) c.1593+130G= (n.1593+130G=) c.1944+130G= (n.1944+130G=) c.462+130G= (n.462+130G=) c.3376+130G= c.99-1G= c.*1621+130G= (n.*1621+130G=) n.336+130G= c.171+130G= (n.171+130G=) c.*667+130G= (n.*667+130G=) n.1994+130G= n.1937+130G= n.1193+130G= c.1947+130G= (n.1947+130G=) c.2100+130G= (n.2100+130G=) n.2321G= n.1966+130G= n.1909+130G= n.1165+130G= | |
| 2 | g.214730281C>T | CA64793657 | BARD1 | c.2001+130G>A (n.2001+130G>A) c.648+130G>A (n.648+130G>A) c.*64+130G>A (n.*64+130G>A) c.591+130G>A (n.591+130G>A) c.1593+130G>A (n.1593+130G>A) c.1944+130G>A (n.1944+130G>A) c.462+130G>A (n.462+130G>A) c.3376+130G>A c.99-1G>A c.*1621+130G>A (n.*1621+130G>A) n.336+130G>A c.171+130G>A (n.171+130G>A) c.*667+130G>A (n.*667+130G>A) n.1994+130G>A n.1937+130G>A n.1193+130G>A c.1947+130G>A (n.1947+130G>A) c.2100+130G>A (n.2100+130G>A) n.2321G>A n.1966+130G>A n.1909+130G>A n.1165+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214730284del | CA2662970956 | BARD1 | c.2001+127del (n.2001+127del) c.648+127del (n.648+127del) c.*64+127del (n.*64+127del) c.591+127del (n.591+127del) c.1593+127del (n.1593+127del) c.1944+127del (n.1944+127del) c.462+127del (n.462+127del) c.3376+127del c.99-4del c.*1621+127del (n.*1621+127del) n.336+127del c.171+127del (n.171+127del) c.*667+127del (n.*667+127del) n.1994+127del n.1937+127del n.1193+127del c.1947+127del (n.1947+127del) c.2100+127del (n.2100+127del) n.2318del n.1966+127del n.1909+127del n.1165+127del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730284G>T | CA2662970957 | BARD1 | c.2001+127C>A (n.2001+127C>A) c.648+127C>A (n.648+127C>A) c.*64+127C>A (n.*64+127C>A) c.591+127C>A (n.591+127C>A) c.1593+127C>A (n.1593+127C>A) c.1944+127C>A (n.1944+127C>A) c.462+127C>A (n.462+127C>A) c.3376+127C>A c.99-4C>A c.*1621+127C>A (n.*1621+127C>A) n.336+127C>A c.171+127C>A (n.171+127C>A) c.*667+127C>A (n.*667+127C>A) n.1994+127C>A n.1937+127C>A n.1193+127C>A c.1947+127C>A (n.1947+127C>A) c.2100+127C>A (n.2100+127C>A) n.2318C>A n.1966+127C>A n.1909+127C>A n.1165+127C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730287A>G | CA2662970958 | BARD1 | c.2001+124T>C (n.2001+124T>C) c.648+124T>C (n.648+124T>C) c.*64+124T>C (n.*64+124T>C) c.591+124T>C (n.591+124T>C) c.1593+124T>C (n.1593+124T>C) c.1944+124T>C (n.1944+124T>C) c.462+124T>C (n.462+124T>C) c.3376+124T>C c.99-7T>C c.*1621+124T>C (n.*1621+124T>C) n.336+124T>C c.171+124T>C (n.171+124T>C) c.*667+124T>C (n.*667+124T>C) n.1994+124T>C n.1937+124T>C n.1193+124T>C c.1947+124T>C (n.1947+124T>C) c.2100+124T>C (n.2100+124T>C) n.2315T>C n.1966+124T>C n.1909+124T>C n.1165+124T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730291G>A | CA1327046288 | BARD1 | c.2001+120C>T (n.2001+120C>T) c.648+120C>T (n.648+120C>T) c.*64+120C>T (n.*64+120C>T) c.591+120C>T (n.591+120C>T) c.1593+120C>T (n.1593+120C>T) c.1944+120C>T (n.1944+120C>T) c.462+120C>T (n.462+120C>T) c.3376+120C>T c.99-11C>T c.*1621+120C>T (n.*1621+120C>T) n.336+120C>T c.171+120C>T (n.171+120C>T) c.*667+120C>T (n.*667+120C>T) n.1994+120C>T n.1937+120C>T n.1193+120C>T c.1947+120C>T (n.1947+120C>T) c.2100+120C>T (n.2100+120C>T) n.2311C>T n.1966+120C>T n.1909+120C>T n.1165+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.214730307A>C | CA764559389 | BARD1 | c.2001+104T>G (n.2001+104T>G) c.648+104T>G (n.648+104T>G) c.*64+104T>G (n.*64+104T>G) c.591+104T>G (n.591+104T>G) c.1593+104T>G (n.1593+104T>G) c.1944+104T>G (n.1944+104T>G) c.462+104T>G (n.462+104T>G) c.3376+104T>G c.99-27T>G c.*1621+104T>G (n.*1621+104T>G) n.336+104T>G c.171+104T>G (n.171+104T>G) c.*667+104T>G (n.*667+104T>G) n.1994+104T>G n.1937+104T>G n.1193+104T>G c.1947+104T>G (n.1947+104T>G) c.2100+104T>G (n.2100+104T>G) n.2295T>G n.1966+104T>G n.1909+104T>G n.1165+104T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730307A>T | CA2662970966 | BARD1 | c.2001+104T>A (n.2001+104T>A) c.648+104T>A (n.648+104T>A) c.*64+104T>A (n.*64+104T>A) c.591+104T>A (n.591+104T>A) c.1593+104T>A (n.1593+104T>A) c.1944+104T>A (n.1944+104T>A) c.462+104T>A (n.462+104T>A) c.3376+104T>A c.99-27T>A c.*1621+104T>A (n.*1621+104T>A) n.336+104T>A c.171+104T>A (n.171+104T>A) c.*667+104T>A (n.*667+104T>A) n.1994+104T>A n.1937+104T>A n.1193+104T>A c.1947+104T>A (n.1947+104T>A) c.2100+104T>A (n.2100+104T>A) n.2295T>A n.1966+104T>A n.1909+104T>A n.1165+104T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730308A= | CA1327046295 | BARD1 | c.2001+103T= (n.2001+103T=) c.648+103T= (n.648+103T=) c.*64+103T= (n.*64+103T=) c.591+103T= (n.591+103T=) c.1593+103T= (n.1593+103T=) c.1944+103T= (n.1944+103T=) c.462+103T= (n.462+103T=) c.3376+103T= c.99-28T= c.*1621+103T= (n.*1621+103T=) n.336+103T= c.171+103T= (n.171+103T=) c.*667+103T= (n.*667+103T=) n.1994+103T= n.1937+103T= n.1193+103T= c.1947+103T= (n.1947+103T=) c.2100+103T= (n.2100+103T=) n.2294T= n.1966+103T= n.1909+103T= n.1165+103T= | |
| 2 | g.214730308A>G | CA1042201908 | BARD1 | c.2001+103T>C (n.2001+103T>C) c.648+103T>C (n.648+103T>C) c.*64+103T>C (n.*64+103T>C) c.591+103T>C (n.591+103T>C) c.1593+103T>C (n.1593+103T>C) c.1944+103T>C (n.1944+103T>C) c.462+103T>C (n.462+103T>C) c.3376+103T>C c.99-28T>C c.*1621+103T>C (n.*1621+103T>C) n.336+103T>C c.171+103T>C (n.171+103T>C) c.*667+103T>C (n.*667+103T>C) n.1994+103T>C n.1937+103T>C n.1193+103T>C c.1947+103T>C (n.1947+103T>C) c.2100+103T>C (n.2100+103T>C) n.2294T>C n.1966+103T>C n.1909+103T>C n.1165+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730310C>A | CA2662970967 | BARD1 | c.2001+101G>T (n.2001+101G>T) c.648+101G>T (n.648+101G>T) c.*64+101G>T (n.*64+101G>T) c.591+101G>T (n.591+101G>T) c.1593+101G>T (n.1593+101G>T) c.1944+101G>T (n.1944+101G>T) c.462+101G>T (n.462+101G>T) c.3376+101G>T c.99-30G>T c.*1621+101G>T (n.*1621+101G>T) n.336+101G>T c.171+101G>T (n.171+101G>T) c.*667+101G>T (n.*667+101G>T) n.1994+101G>T n.1937+101G>T n.1193+101G>T c.1947+101G>T (n.1947+101G>T) c.2100+101G>T (n.2100+101G>T) n.2292G>T n.1966+101G>T n.1909+101G>T n.1165+101G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730312G>A | CA1327046297 | BARD1 | c.2001+99C>T (n.2001+99C>T) c.648+99C>T (n.648+99C>T) c.*64+99C>T (n.*64+99C>T) c.591+99C>T (n.591+99C>T) c.1593+99C>T (n.1593+99C>T) c.1944+99C>T (n.1944+99C>T) c.462+99C>T (n.462+99C>T) c.3376+99C>T c.99-32C>T c.*1621+99C>T (n.*1621+99C>T) n.336+99C>T c.171+99C>T (n.171+99C>T) c.*667+99C>T (n.*667+99C>T) n.1994+99C>T n.1937+99C>T n.1193+99C>T c.1947+99C>T (n.1947+99C>T) c.2100+99C>T (n.2100+99C>T) n.2290C>T n.1966+99C>T n.1909+99C>T n.1165+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730312G>C | CA1327046298 | BARD1 | c.2001+99C>G (n.2001+99C>G) c.648+99C>G (n.648+99C>G) c.*64+99C>G (n.*64+99C>G) c.591+99C>G (n.591+99C>G) c.1593+99C>G (n.1593+99C>G) c.1944+99C>G (n.1944+99C>G) c.462+99C>G (n.462+99C>G) c.3376+99C>G c.99-32C>G c.*1621+99C>G (n.*1621+99C>G) n.336+99C>G c.171+99C>G (n.171+99C>G) c.*667+99C>G (n.*667+99C>G) n.1994+99C>G n.1937+99C>G n.1193+99C>G c.1947+99C>G (n.1947+99C>G) c.2100+99C>G (n.2100+99C>G) n.2290C>G n.1966+99C>G n.1909+99C>G n.1165+99C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.214730314_214730326del | CA2662970968 | BARD1 | c.2001+87_2001+99del (n.2001+87_2001+99del) c.648+87_648+99del (n.648+87_648+99del) c.*64+87_*64+99del (n.*64+87_*64+99del) c.591+87_591+99del (n.591+87_591+99del) c.1593+87_1593+99del (n.1593+87_1593+99del) c.1944+87_1944+99del (n.1944+87_1944+99del) c.462+87_462+99del (n.462+87_462+99del) c.3376+87_3376+99del c.99-44_99-32del c.*1621+87_*1621+99del (n.*1621+87_*1621+99del) n.336+87_336+99del c.171+87_171+99del (n.171+87_171+99del) c.*667+87_*667+99del (n.*667+87_*667+99del) n.1994+87_1994+99del n.1937+87_1937+99del n.1193+87_1193+99del c.1947+87_1947+99del (n.1947+87_1947+99del) c.2100+87_2100+99del (n.2100+87_2100+99del) n.2278_2290del n.1966+87_1966+99del n.1909+87_1909+99del n.1165+87_1165+99del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214730316C>G | CA2662970970 | BARD1 | c.2001+95G>C (n.2001+95G>C) c.648+95G>C (n.648+95G>C) c.*64+95G>C (n.*64+95G>C) c.591+95G>C (n.591+95G>C) c.1593+95G>C (n.1593+95G>C) c.1944+95G>C (n.1944+95G>C) c.462+95G>C (n.462+95G>C) c.3376+95G>C c.99-36G>C c.*1621+95G>C (n.*1621+95G>C) n.336+95G>C c.171+95G>C (n.171+95G>C) c.*667+95G>C (n.*667+95G>C) n.1994+95G>C n.1937+95G>C n.1193+95G>C c.1947+95G>C (n.1947+95G>C) c.2100+95G>C (n.2100+95G>C) n.2286G>C n.1966+95G>C n.1909+95G>C n.1165+95G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730316C>T | CA1327046300 | BARD1 | c.2001+95G>A (n.2001+95G>A) c.648+95G>A (n.648+95G>A) c.*64+95G>A (n.*64+95G>A) c.591+95G>A (n.591+95G>A) c.1593+95G>A (n.1593+95G>A) c.1944+95G>A (n.1944+95G>A) c.462+95G>A (n.462+95G>A) c.3376+95G>A c.99-36G>A c.*1621+95G>A (n.*1621+95G>A) n.336+95G>A c.171+95G>A (n.171+95G>A) c.*667+95G>A (n.*667+95G>A) n.1994+95G>A n.1937+95G>A n.1193+95G>A c.1947+95G>A (n.1947+95G>A) c.2100+95G>A (n.2100+95G>A) n.2286G>A n.1966+95G>A n.1909+95G>A n.1165+95G>A | dbSNP |
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| 2 | g.214730334G>A | CA2662970988 | BARD1 | c.2001+77C>T (n.2001+77C>T) c.648+77C>T (n.648+77C>T) c.*64+77C>T (n.*64+77C>T) c.591+77C>T (n.591+77C>T) c.1593+77C>T (n.1593+77C>T) c.1944+77C>T (n.1944+77C>T) c.462+77C>T (n.462+77C>T) c.3376+77C>T c.99-54C>T c.*1621+77C>T (n.*1621+77C>T) n.336+77C>T c.171+77C>T (n.171+77C>T) c.*667+77C>T (n.*667+77C>T) n.1994+77C>T n.1937+77C>T n.1193+77C>T c.1947+77C>T (n.1947+77C>T) c.2100+77C>T (n.2100+77C>T) n.2268C>T n.1966+77C>T n.1909+77C>T n.1165+77C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730334G>T | CA2662970989 | BARD1 | c.2001+77C>A (n.2001+77C>A) c.648+77C>A (n.648+77C>A) c.*64+77C>A (n.*64+77C>A) c.591+77C>A (n.591+77C>A) c.1593+77C>A (n.1593+77C>A) c.1944+77C>A (n.1944+77C>A) c.462+77C>A (n.462+77C>A) c.3376+77C>A c.99-54C>A c.*1621+77C>A (n.*1621+77C>A) n.336+77C>A c.171+77C>A (n.171+77C>A) c.*667+77C>A (n.*667+77C>A) n.1994+77C>A n.1937+77C>A n.1193+77C>A c.1947+77C>A (n.1947+77C>A) c.2100+77C>A (n.2100+77C>A) n.2268C>A n.1966+77C>A n.1909+77C>A n.1165+77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730336_214730500del | CA2582342055 | BARD1 | c.1914_2001+77del c.561_648+77del c.169_*64+77del c.504_591+77del c.1506_1593+77del c.1857_1944+77del c.375_462+77del c.3289_3376+77del c.11_99-54del c.*1534_*1621+77del n.249_336+77del c.84_171+77del c.*580_*667+77del n.1907_1994+77del n.1850_1937+77del n.1106_1193+77del c.1860_1947+77del c.2013_2100+77del n.2104_2268del n.1879_1966+77del n.1822_1909+77del n.1078_1165+77del | ClinVar |
| 2 | g.214730335C= | CA1327046308 | BARD1 | c.2001+76G= (n.2001+76G=) c.648+76G= (n.648+76G=) c.*64+76G= (n.*64+76G=) c.591+76G= (n.591+76G=) c.1593+76G= (n.1593+76G=) c.1944+76G= (n.1944+76G=) c.462+76G= (n.462+76G=) c.3376+76G= c.99-55G= c.*1621+76G= (n.*1621+76G=) n.336+76G= c.171+76G= (n.171+76G=) c.*667+76G= (n.*667+76G=) n.1994+76G= n.1937+76G= n.1193+76G= c.1947+76G= (n.1947+76G=) c.2100+76G= (n.2100+76G=) n.2267G= n.1966+76G= n.1909+76G= n.1165+76G= | |
| 2 | g.214730335C>T | CA2662970990 | BARD1 | c.2001+76G>A (n.2001+76G>A) c.648+76G>A (n.648+76G>A) c.*64+76G>A (n.*64+76G>A) c.591+76G>A (n.591+76G>A) c.1593+76G>A (n.1593+76G>A) c.1944+76G>A (n.1944+76G>A) c.462+76G>A (n.462+76G>A) c.3376+76G>A c.99-55G>A c.*1621+76G>A (n.*1621+76G>A) n.336+76G>A c.171+76G>A (n.171+76G>A) c.*667+76G>A (n.*667+76G>A) n.1994+76G>A n.1937+76G>A n.1193+76G>A c.1947+76G>A (n.1947+76G>A) c.2100+76G>A (n.2100+76G>A) n.2267G>A n.1966+76G>A n.1909+76G>A n.1165+76G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730336A>G | CA2662970991 | BARD1 | c.2001+75T>C (n.2001+75T>C) c.648+75T>C (n.648+75T>C) c.*64+75T>C (n.*64+75T>C) c.591+75T>C (n.591+75T>C) c.1593+75T>C (n.1593+75T>C) c.1944+75T>C (n.1944+75T>C) c.462+75T>C (n.462+75T>C) c.3376+75T>C c.99-56T>C c.*1621+75T>C (n.*1621+75T>C) n.336+75T>C c.171+75T>C (n.171+75T>C) c.*667+75T>C (n.*667+75T>C) n.1994+75T>C n.1937+75T>C n.1193+75T>C c.1947+75T>C (n.1947+75T>C) c.2100+75T>C (n.2100+75T>C) n.2266T>C n.1966+75T>C n.1909+75T>C n.1165+75T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730337_214730338dup | CA1327046309 | BARD1 | c.2001+74_2001+75dup (n.2001+74_2001+75dup) c.648+74_648+75dup (n.648+74_648+75dup) c.*64+74_*64+75dup (n.*64+74_*64+75dup) c.591+74_591+75dup (n.591+74_591+75dup) c.1593+74_1593+75dup (n.1593+74_1593+75dup) c.1944+74_1944+75dup (n.1944+74_1944+75dup) c.462+74_462+75dup (n.462+74_462+75dup) c.3376+74_3376+75dup c.99-57_99-56dup c.*1621+74_*1621+75dup (n.*1621+74_*1621+75dup) n.336+74_336+75dup c.171+74_171+75dup (n.171+74_171+75dup) c.*667+74_*667+75dup (n.*667+74_*667+75dup) n.1994+74_1994+75dup n.1937+74_1937+75dup n.1193+74_1193+75dup c.1947+74_1947+75dup (n.1947+74_1947+75dup) c.2100+74_2100+75dup (n.2100+74_2100+75dup) n.2265_2266dup n.1966+74_1966+75dup n.1909+74_1909+75dup n.1165+74_1165+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730337G>C | CA764559393 | BARD1 | c.2001+74C>G (n.2001+74C>G) c.648+74C>G (n.648+74C>G) c.*64+74C>G (n.*64+74C>G) c.591+74C>G (n.591+74C>G) c.1593+74C>G (n.1593+74C>G) c.1944+74C>G (n.1944+74C>G) c.462+74C>G (n.462+74C>G) c.3376+74C>G c.99-57C>G c.*1621+74C>G (n.*1621+74C>G) n.336+74C>G c.171+74C>G (n.171+74C>G) c.*667+74C>G (n.*667+74C>G) n.1994+74C>G n.1937+74C>G n.1193+74C>G c.1947+74C>G (n.1947+74C>G) c.2100+74C>G (n.2100+74C>G) n.2265C>G n.1966+74C>G n.1909+74C>G n.1165+74C>G | dbSNP |
| 2 | g.214730337G= | CA1327046310 | BARD1 | c.2001+74C= (n.2001+74C=) c.648+74C= (n.648+74C=) c.*64+74C= (n.*64+74C=) c.591+74C= (n.591+74C=) c.1593+74C= (n.1593+74C=) c.1944+74C= (n.1944+74C=) c.462+74C= (n.462+74C=) c.3376+74C= c.99-57C= c.*1621+74C= (n.*1621+74C=) n.336+74C= c.171+74C= (n.171+74C=) c.*667+74C= (n.*667+74C=) n.1994+74C= n.1937+74C= n.1193+74C= c.1947+74C= (n.1947+74C=) c.2100+74C= (n.2100+74C=) n.2265C= n.1966+74C= n.1909+74C= n.1165+74C= | |
| 2 | g.214730337G>T | CA2662970992 | BARD1 | c.2001+74C>A (n.2001+74C>A) c.648+74C>A (n.648+74C>A) c.*64+74C>A (n.*64+74C>A) c.591+74C>A (n.591+74C>A) c.1593+74C>A (n.1593+74C>A) c.1944+74C>A (n.1944+74C>A) c.462+74C>A (n.462+74C>A) c.3376+74C>A c.99-57C>A c.*1621+74C>A (n.*1621+74C>A) n.336+74C>A c.171+74C>A (n.171+74C>A) c.*667+74C>A (n.*667+74C>A) n.1994+74C>A n.1937+74C>A n.1193+74C>A c.1947+74C>A (n.1947+74C>A) c.2100+74C>A (n.2100+74C>A) n.2265C>A n.1966+74C>A n.1909+74C>A n.1165+74C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730339del | CA2577234249 | BARD1 | c.2001+73del (n.2001+73del) c.648+73del (n.648+73del) c.*64+73del (n.*64+73del) c.591+73del (n.591+73del) c.1593+73del (n.1593+73del) c.1944+73del (n.1944+73del) c.462+73del (n.462+73del) c.3376+73del c.99-58del c.*1621+73del (n.*1621+73del) n.336+73del c.171+73del (n.171+73del) c.*667+73del (n.*667+73del) n.1994+73del n.1937+73del n.1193+73del c.1947+73del (n.1947+73del) c.2100+73del (n.2100+73del) n.2264del n.1966+73del n.1909+73del n.1165+73del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730339A>T | CA2577234250 | BARD1 | c.2001+72T>A (n.2001+72T>A) c.648+72T>A (n.648+72T>A) c.*64+72T>A (n.*64+72T>A) c.591+72T>A (n.591+72T>A) c.1593+72T>A (n.1593+72T>A) c.1944+72T>A (n.1944+72T>A) c.462+72T>A (n.462+72T>A) c.3376+72T>A c.99-59T>A c.*1621+72T>A (n.*1621+72T>A) n.336+72T>A c.171+72T>A (n.171+72T>A) c.*667+72T>A (n.*667+72T>A) n.1994+72T>A n.1937+72T>A n.1193+72T>A c.1947+72T>A (n.1947+72T>A) c.2100+72T>A (n.2100+72T>A) n.2263T>A n.1966+72T>A n.1909+72T>A n.1165+72T>A | |
| 2 | g.214730340G>C | CA2551909184 | BARD1 | c.2001+71C>G (n.2001+71C>G) c.648+71C>G (n.648+71C>G) c.*64+71C>G (n.*64+71C>G) c.591+71C>G (n.591+71C>G) c.1593+71C>G (n.1593+71C>G) c.1944+71C>G (n.1944+71C>G) c.462+71C>G (n.462+71C>G) c.3376+71C>G c.99-60C>G c.*1621+71C>G (n.*1621+71C>G) n.336+71C>G c.171+71C>G (n.171+71C>G) c.*667+71C>G (n.*667+71C>G) n.1994+71C>G n.1937+71C>G n.1193+71C>G c.1947+71C>G (n.1947+71C>G) c.2100+71C>G (n.2100+71C>G) n.2262C>G n.1966+71C>G n.1909+71C>G n.1165+71C>G | |
| 2 | g.214730340G>T | CA2662970993 | BARD1 | c.2001+71C>A (n.2001+71C>A) c.648+71C>A (n.648+71C>A) c.*64+71C>A (n.*64+71C>A) c.591+71C>A (n.591+71C>A) c.1593+71C>A (n.1593+71C>A) c.1944+71C>A (n.1944+71C>A) c.462+71C>A (n.462+71C>A) c.3376+71C>A c.99-60C>A c.*1621+71C>A (n.*1621+71C>A) n.336+71C>A c.171+71C>A (n.171+71C>A) c.*667+71C>A (n.*667+71C>A) n.1994+71C>A n.1937+71C>A n.1193+71C>A c.1947+71C>A (n.1947+71C>A) c.2100+71C>A (n.2100+71C>A) n.2262C>A n.1966+71C>A n.1909+71C>A n.1165+71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730343C>A | CA539535295 | BARD1 | c.2001+68G>T (n.2001+68G>T) c.648+68G>T (n.648+68G>T) c.*64+68G>T (n.*64+68G>T) c.591+68G>T (n.591+68G>T) c.1593+68G>T (n.1593+68G>T) c.1944+68G>T (n.1944+68G>T) c.462+68G>T (n.462+68G>T) c.3376+68G>T c.99-63G>T c.*1621+68G>T (n.*1621+68G>T) n.336+68G>T c.171+68G>T (n.171+68G>T) c.*667+68G>T (n.*667+68G>T) n.1994+68G>T n.1937+68G>T n.1193+68G>T c.1947+68G>T (n.1947+68G>T) c.2100+68G>T (n.2100+68G>T) n.2259G>T n.1966+68G>T n.1909+68G>T n.1165+68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730343C= | CA1327046311 | BARD1 | c.2001+68G= (n.2001+68G=) c.648+68G= (n.648+68G=) c.*64+68G= (n.*64+68G=) c.591+68G= (n.591+68G=) c.1593+68G= (n.1593+68G=) c.1944+68G= (n.1944+68G=) c.462+68G= (n.462+68G=) c.3376+68G= c.99-63G= c.*1621+68G= (n.*1621+68G=) n.336+68G= c.171+68G= (n.171+68G=) c.*667+68G= (n.*667+68G=) n.1994+68G= n.1937+68G= n.1193+68G= c.1947+68G= (n.1947+68G=) c.2100+68G= (n.2100+68G=) n.2259G= n.1966+68G= n.1909+68G= n.1165+68G= | |
| 2 | g.214730345T>A | CA2581810603 | BARD1 | c.2001+66A>T (n.2001+66A>T) c.648+66A>T (n.648+66A>T) c.*64+66A>T (n.*64+66A>T) c.591+66A>T (n.591+66A>T) c.1593+66A>T (n.1593+66A>T) c.1944+66A>T (n.1944+66A>T) c.462+66A>T (n.462+66A>T) c.3376+66A>T c.99-65A>T c.*1621+66A>T (n.*1621+66A>T) n.336+66A>T c.171+66A>T (n.171+66A>T) c.*667+66A>T (n.*667+66A>T) n.1994+66A>T n.1937+66A>T n.1193+66A>T c.1947+66A>T (n.1947+66A>T) c.2100+66A>T (n.2100+66A>T) n.2257A>T n.1966+66A>T n.1909+66A>T n.1165+66A>T | |
| 2 | g.214730345T>C | CA2581810604 | BARD1 | c.2001+66A>G (n.2001+66A>G) c.648+66A>G (n.648+66A>G) c.*64+66A>G (n.*64+66A>G) c.591+66A>G (n.591+66A>G) c.1593+66A>G (n.1593+66A>G) c.1944+66A>G (n.1944+66A>G) c.462+66A>G (n.462+66A>G) c.3376+66A>G c.99-65A>G c.*1621+66A>G (n.*1621+66A>G) n.336+66A>G c.171+66A>G (n.171+66A>G) c.*667+66A>G (n.*667+66A>G) n.1994+66A>G n.1937+66A>G n.1193+66A>G c.1947+66A>G (n.1947+66A>G) c.2100+66A>G (n.2100+66A>G) n.2257A>G n.1966+66A>G n.1909+66A>G n.1165+66A>G | |
| 2 | g.214730345T>G | CA64793677 | BARD1 | c.2001+66A>C (n.2001+66A>C) c.648+66A>C (n.648+66A>C) c.*64+66A>C (n.*64+66A>C) c.591+66A>C (n.591+66A>C) c.1593+66A>C (n.1593+66A>C) c.1944+66A>C (n.1944+66A>C) c.462+66A>C (n.462+66A>C) c.3376+66A>C c.99-65A>C c.*1621+66A>C (n.*1621+66A>C) n.336+66A>C c.171+66A>C (n.171+66A>C) c.*667+66A>C (n.*667+66A>C) n.1994+66A>C n.1937+66A>C n.1193+66A>C c.1947+66A>C (n.1947+66A>C) c.2100+66A>C (n.2100+66A>C) n.2257A>C n.1966+66A>C n.1909+66A>C n.1165+66A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730345T= | CA1327046312 | BARD1 | c.2001+66A= (n.2001+66A=) c.648+66A= (n.648+66A=) c.*64+66A= (n.*64+66A=) c.591+66A= (n.591+66A=) c.1593+66A= (n.1593+66A=) c.1944+66A= (n.1944+66A=) c.462+66A= (n.462+66A=) c.3376+66A= c.99-65A= c.*1621+66A= (n.*1621+66A=) n.336+66A= c.171+66A= (n.171+66A=) c.*667+66A= (n.*667+66A=) n.1994+66A= n.1937+66A= n.1193+66A= c.1947+66A= (n.1947+66A=) c.2100+66A= (n.2100+66A=) n.2257A= n.1966+66A= n.1909+66A= n.1165+66A= | |
| 2 | g.214730346C= | CA1327046313 | BARD1 | c.2001+65G= (n.2001+65G=) c.648+65G= (n.648+65G=) c.*64+65G= (n.*64+65G=) c.591+65G= (n.591+65G=) c.1593+65G= (n.1593+65G=) c.1944+65G= (n.1944+65G=) c.462+65G= (n.462+65G=) c.3376+65G= c.99-66G= c.*1621+65G= (n.*1621+65G=) n.336+65G= c.171+65G= (n.171+65G=) c.*667+65G= (n.*667+65G=) n.1994+65G= n.1937+65G= n.1193+65G= c.1947+65G= (n.1947+65G=) c.2100+65G= (n.2100+65G=) n.2256G= n.1966+65G= n.1909+65G= n.1165+65G= | |
| 2 | g.214730346C>G | CA1327046314 | BARD1 | c.2001+65G>C (n.2001+65G>C) c.648+65G>C (n.648+65G>C) c.*64+65G>C (n.*64+65G>C) c.591+65G>C (n.591+65G>C) c.1593+65G>C (n.1593+65G>C) c.1944+65G>C (n.1944+65G>C) c.462+65G>C (n.462+65G>C) c.3376+65G>C c.99-66G>C c.*1621+65G>C (n.*1621+65G>C) n.336+65G>C c.171+65G>C (n.171+65G>C) c.*667+65G>C (n.*667+65G>C) n.1994+65G>C n.1937+65G>C n.1193+65G>C c.1947+65G>C (n.1947+65G>C) c.2100+65G>C (n.2100+65G>C) n.2256G>C n.1966+65G>C n.1909+65G>C n.1165+65G>C | dbSNP |
| 2 | g.214730346C>T | CA64793678 | BARD1 | c.2001+65G>A (n.2001+65G>A) c.648+65G>A (n.648+65G>A) c.*64+65G>A (n.*64+65G>A) c.591+65G>A (n.591+65G>A) c.1593+65G>A (n.1593+65G>A) c.1944+65G>A (n.1944+65G>A) c.462+65G>A (n.462+65G>A) c.3376+65G>A c.99-66G>A c.*1621+65G>A (n.*1621+65G>A) n.336+65G>A c.171+65G>A (n.171+65G>A) c.*667+65G>A (n.*667+65G>A) n.1994+65G>A n.1937+65G>A n.1193+65G>A c.1947+65G>A (n.1947+65G>A) c.2100+65G>A (n.2100+65G>A) n.2256G>A n.1966+65G>A n.1909+65G>A n.1165+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730347_214730350delinsCTGA | CA1327046315 | BARD1 | c.2001+61_2001+64delinsTCAG (n.2001+61_2001+64delinsTCAG) c.648+61_648+64delinsTCAG (n.648+61_648+64delinsTCAG) c.*64+61_*64+64delinsTCAG (n.*64+61_*64+64delinsTCAG) c.591+61_591+64delinsTCAG (n.591+61_591+64delinsTCAG) c.1593+61_1593+64delinsTCAG (n.1593+61_1593+64delinsTCAG) c.1944+61_1944+64delinsTCAG (n.1944+61_1944+64delinsTCAG) c.462+61_462+64delinsTCAG (n.462+61_462+64delinsTCAG) c.3376+61_3376+64delinsTCAG c.98+61_98+64delinsTCAG c.*1621+61_*1621+64delinsTCAG (n.*1621+61_*1621+64delinsTCAG) n.336+61_336+64delinsTCAG c.171+61_171+64delinsTCAG (n.171+61_171+64delinsTCAG) c.*667+61_*667+64delinsTCAG (n.*667+61_*667+64delinsTCAG) n.1994+61_1994+64delinsTCAG n.1937+61_1937+64delinsTCAG n.1193+61_1193+64delinsTCAG c.1947+61_1947+64delinsTCAG (n.1947+61_1947+64delinsTCAG) c.2100+61_2100+64delinsTCAG (n.2100+61_2100+64delinsTCAG) n.2252_2255delinsTCAG n.1966+61_1966+64delinsTCAG n.1909+61_1909+64delinsTCAG n.1165+61_1165+64delinsTCAG | |
| 2 | g.214730348T>C | CA2577234251 | BARD1 | c.2001+63A>G (n.2001+63A>G) c.648+63A>G (n.648+63A>G) c.*64+63A>G (n.*64+63A>G) c.591+63A>G (n.591+63A>G) c.1593+63A>G (n.1593+63A>G) c.1944+63A>G (n.1944+63A>G) c.462+63A>G (n.462+63A>G) c.3376+63A>G c.98+63A>G c.*1621+63A>G (n.*1621+63A>G) n.336+63A>G c.171+63A>G (n.171+63A>G) c.*667+63A>G (n.*667+63A>G) n.1994+63A>G n.1937+63A>G n.1193+63A>G c.1947+63A>G (n.1947+63A>G) c.2100+63A>G (n.2100+63A>G) n.2254A>G n.1966+63A>G n.1909+63A>G n.1165+63A>G | |
| 2 | g.214730350_214730352del | CA764559404 | BARD1 | c.2001+61_2001+63del (n.2001+61_2001+63del) c.648+61_648+63del (n.648+61_648+63del) c.*64+61_*64+63del (n.*64+61_*64+63del) c.591+61_591+63del (n.591+61_591+63del) c.1593+61_1593+63del (n.1593+61_1593+63del) c.1944+61_1944+63del (n.1944+61_1944+63del) c.462+61_462+63del (n.462+61_462+63del) c.3376+61_3376+63del c.98+61_98+63del c.*1621+61_*1621+63del (n.*1621+61_*1621+63del) n.336+61_336+63del c.171+61_171+63del (n.171+61_171+63del) c.*667+61_*667+63del (n.*667+61_*667+63del) n.1994+61_1994+63del n.1937+61_1937+63del n.1193+61_1193+63del c.1947+61_1947+63del (n.1947+61_1947+63del) c.2100+61_2100+63del (n.2100+61_2100+63del) n.2252_2254del n.1966+61_1966+63del n.1909+61_1909+63del n.1165+61_1165+63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730349G>T | CA2662970994 | BARD1 | c.2001+62C>A (n.2001+62C>A) c.648+62C>A (n.648+62C>A) c.*64+62C>A (n.*64+62C>A) c.591+62C>A (n.591+62C>A) c.1593+62C>A (n.1593+62C>A) c.1944+62C>A (n.1944+62C>A) c.462+62C>A (n.462+62C>A) c.3376+62C>A c.98+62C>A c.*1621+62C>A (n.*1621+62C>A) n.336+62C>A c.171+62C>A (n.171+62C>A) c.*667+62C>A (n.*667+62C>A) n.1994+62C>A n.1937+62C>A n.1193+62C>A c.1947+62C>A (n.1947+62C>A) c.2100+62C>A (n.2100+62C>A) n.2253C>A n.1966+62C>A n.1909+62C>A n.1165+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730351T>C | CA2577234252 | BARD1 | c.2001+60A>G (n.2001+60A>G) c.648+60A>G (n.648+60A>G) c.*64+60A>G (n.*64+60A>G) c.591+60A>G (n.591+60A>G) c.1593+60A>G (n.1593+60A>G) c.1944+60A>G (n.1944+60A>G) c.462+60A>G (n.462+60A>G) c.3376+60A>G c.98+60A>G c.*1621+60A>G (n.*1621+60A>G) n.336+60A>G c.171+60A>G (n.171+60A>G) c.*667+60A>G (n.*667+60A>G) n.1994+60A>G n.1937+60A>G n.1193+60A>G c.1947+60A>G (n.1947+60A>G) c.2100+60A>G (n.2100+60A>G) n.2251A>G n.1966+60A>G n.1909+60A>G n.1165+60A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730352G>T | CA2662970995 | BARD1 | c.2001+59C>A (n.2001+59C>A) c.648+59C>A (n.648+59C>A) c.*64+59C>A (n.*64+59C>A) c.591+59C>A (n.591+59C>A) c.1593+59C>A (n.1593+59C>A) c.1944+59C>A (n.1944+59C>A) c.462+59C>A (n.462+59C>A) c.3376+59C>A c.98+59C>A c.*1621+59C>A (n.*1621+59C>A) n.336+59C>A c.171+59C>A (n.171+59C>A) c.*667+59C>A (n.*667+59C>A) n.1994+59C>A n.1937+59C>A n.1193+59C>A c.1947+59C>A (n.1947+59C>A) c.2100+59C>A (n.2100+59C>A) n.2250C>A n.1966+59C>A n.1909+59C>A n.1165+59C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730353G>A | CA1327046317 | BARD1 | c.2001+58C>T (n.2001+58C>T) c.648+58C>T (n.648+58C>T) c.*64+58C>T (n.*64+58C>T) c.591+58C>T (n.591+58C>T) c.1593+58C>T (n.1593+58C>T) c.1944+58C>T (n.1944+58C>T) c.462+58C>T (n.462+58C>T) c.3376+58C>T c.98+58C>T c.*1621+58C>T (n.*1621+58C>T) n.336+58C>T c.171+58C>T (n.171+58C>T) c.*667+58C>T (n.*667+58C>T) n.1994+58C>T n.1937+58C>T n.1193+58C>T c.1947+58C>T (n.1947+58C>T) c.2100+58C>T (n.2100+58C>T) n.2249C>T n.1966+58C>T n.1909+58C>T n.1165+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730353G= | CA1327046316 | BARD1 | c.2001+58C= (n.2001+58C=) c.648+58C= (n.648+58C=) c.*64+58C= (n.*64+58C=) c.591+58C= (n.591+58C=) c.1593+58C= (n.1593+58C=) c.1944+58C= (n.1944+58C=) c.462+58C= (n.462+58C=) c.3376+58C= c.98+58C= c.*1621+58C= (n.*1621+58C=) n.336+58C= c.171+58C= (n.171+58C=) c.*667+58C= (n.*667+58C=) n.1994+58C= n.1937+58C= n.1193+58C= c.1947+58C= (n.1947+58C=) c.2100+58C= (n.2100+58C=) n.2249C= n.1966+58C= n.1909+58C= n.1165+58C= | |
| 2 | g.214730353G>T | CA1327046318 | BARD1 | c.2001+58C>A (n.2001+58C>A) c.648+58C>A (n.648+58C>A) c.*64+58C>A (n.*64+58C>A) c.591+58C>A (n.591+58C>A) c.1593+58C>A (n.1593+58C>A) c.1944+58C>A (n.1944+58C>A) c.462+58C>A (n.462+58C>A) c.3376+58C>A c.98+58C>A c.*1621+58C>A (n.*1621+58C>A) n.336+58C>A c.171+58C>A (n.171+58C>A) c.*667+58C>A (n.*667+58C>A) n.1994+58C>A n.1937+58C>A n.1193+58C>A c.1947+58C>A (n.1947+58C>A) c.2100+58C>A (n.2100+58C>A) n.2249C>A n.1966+58C>A n.1909+58C>A n.1165+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730355G>A | CA64793682 | BARD1 | c.2001+56C>T (n.2001+56C>T) c.648+56C>T (n.648+56C>T) c.*64+56C>T (n.*64+56C>T) c.591+56C>T (n.591+56C>T) c.1593+56C>T (n.1593+56C>T) c.1944+56C>T (n.1944+56C>T) c.462+56C>T (n.462+56C>T) c.3376+56C>T c.98+56C>T c.*1621+56C>T (n.*1621+56C>T) n.336+56C>T c.171+56C>T (n.171+56C>T) c.*667+56C>T (n.*667+56C>T) n.1994+56C>T n.1937+56C>T n.1193+56C>T c.1947+56C>T (n.1947+56C>T) c.2100+56C>T (n.2100+56C>T) n.2247C>T n.1966+56C>T n.1909+56C>T n.1165+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730355G= | CA1327046319 | BARD1 | c.2001+56C= (n.2001+56C=) c.648+56C= (n.648+56C=) c.*64+56C= (n.*64+56C=) c.591+56C= (n.591+56C=) c.1593+56C= (n.1593+56C=) c.1944+56C= (n.1944+56C=) c.462+56C= (n.462+56C=) c.3376+56C= c.98+56C= c.*1621+56C= (n.*1621+56C=) n.336+56C= c.171+56C= (n.171+56C=) c.*667+56C= (n.*667+56C=) n.1994+56C= n.1937+56C= n.1193+56C= c.1947+56C= (n.1947+56C=) c.2100+56C= (n.2100+56C=) n.2247C= n.1966+56C= n.1909+56C= n.1165+56C= | |
| 2 | g.214730355G>T | CA2662970996 | BARD1 | c.2001+56C>A (n.2001+56C>A) c.648+56C>A (n.648+56C>A) c.*64+56C>A (n.*64+56C>A) c.591+56C>A (n.591+56C>A) c.1593+56C>A (n.1593+56C>A) c.1944+56C>A (n.1944+56C>A) c.462+56C>A (n.462+56C>A) c.3376+56C>A c.98+56C>A c.*1621+56C>A (n.*1621+56C>A) n.336+56C>A c.171+56C>A (n.171+56C>A) c.*667+56C>A (n.*667+56C>A) n.1994+56C>A n.1937+56C>A n.1193+56C>A c.1947+56C>A (n.1947+56C>A) c.2100+56C>A (n.2100+56C>A) n.2247C>A n.1966+56C>A n.1909+56C>A n.1165+56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730356A>G | CA2577234253 | BARD1 | c.2001+55T>C (n.2001+55T>C) c.648+55T>C (n.648+55T>C) c.*64+55T>C (n.*64+55T>C) c.591+55T>C (n.591+55T>C) c.1593+55T>C (n.1593+55T>C) c.1944+55T>C (n.1944+55T>C) c.462+55T>C (n.462+55T>C) c.3376+55T>C c.98+55T>C c.*1621+55T>C (n.*1621+55T>C) n.336+55T>C c.171+55T>C (n.171+55T>C) c.*667+55T>C (n.*667+55T>C) n.1994+55T>C n.1937+55T>C n.1193+55T>C c.1947+55T>C (n.1947+55T>C) c.2100+55T>C (n.2100+55T>C) n.2246T>C n.1966+55T>C n.1909+55T>C n.1165+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730362_214730364del | CA2662970997 | BARD1 | c.2001+53_2001+55del (n.2001+53_2001+55del) c.648+53_648+55del (n.648+53_648+55del) c.*64+53_*64+55del (n.*64+53_*64+55del) c.591+53_591+55del (n.591+53_591+55del) c.1593+53_1593+55del (n.1593+53_1593+55del) c.1944+53_1944+55del (n.1944+53_1944+55del) c.462+53_462+55del (n.462+53_462+55del) c.3376+53_3376+55del c.98+53_98+55del c.*1621+53_*1621+55del (n.*1621+53_*1621+55del) n.336+53_336+55del c.171+53_171+55del (n.171+53_171+55del) c.*667+53_*667+55del (n.*667+53_*667+55del) n.1994+53_1994+55del n.1937+53_1937+55del n.1193+53_1193+55del c.1947+53_1947+55del (n.1947+53_1947+55del) c.2100+53_2100+55del (n.2100+53_2100+55del) n.2244_2246del n.1966+53_1966+55del n.1909+53_1909+55del n.1165+53_1165+55del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730357T>C | CA1327046321 | BARD1 | c.2001+54A>G (n.2001+54A>G) c.648+54A>G (n.648+54A>G) c.*64+54A>G (n.*64+54A>G) c.591+54A>G (n.591+54A>G) c.1593+54A>G (n.1593+54A>G) c.1944+54A>G (n.1944+54A>G) c.462+54A>G (n.462+54A>G) c.3376+54A>G c.98+54A>G c.*1621+54A>G (n.*1621+54A>G) n.336+54A>G c.171+54A>G (n.171+54A>G) c.*667+54A>G (n.*667+54A>G) n.1994+54A>G n.1937+54A>G n.1193+54A>G c.1947+54A>G (n.1947+54A>G) c.2100+54A>G (n.2100+54A>G) n.2245A>G n.1966+54A>G n.1909+54A>G n.1165+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730357T= | CA1327046320 | BARD1 | c.2001+54A= (n.2001+54A=) c.648+54A= (n.648+54A=) c.*64+54A= (n.*64+54A=) c.591+54A= (n.591+54A=) c.1593+54A= (n.1593+54A=) c.1944+54A= (n.1944+54A=) c.462+54A= (n.462+54A=) c.3376+54A= c.98+54A= c.*1621+54A= (n.*1621+54A=) n.336+54A= c.171+54A= (n.171+54A=) c.*667+54A= (n.*667+54A=) n.1994+54A= n.1937+54A= n.1193+54A= c.1947+54A= (n.1947+54A=) c.2100+54A= (n.2100+54A=) n.2245A= n.1966+54A= n.1909+54A= n.1165+54A= | |
| 2 | g.214730358A= | CA1327046323 | BARD1 | c.2001+53T= (n.2001+53T=) c.648+53T= (n.648+53T=) c.*64+53T= (n.*64+53T=) c.591+53T= (n.591+53T=) c.1593+53T= (n.1593+53T=) c.1944+53T= (n.1944+53T=) c.462+53T= (n.462+53T=) c.3376+53T= c.98+53T= c.*1621+53T= (n.*1621+53T=) n.336+53T= c.171+53T= (n.171+53T=) c.*667+53T= (n.*667+53T=) n.1994+53T= n.1937+53T= n.1193+53T= c.1947+53T= (n.1947+53T=) c.2100+53T= (n.2100+53T=) n.2244T= n.1966+53T= n.1909+53T= n.1165+53T= | |
| 2 | g.214730358A>G | CA1327046322 | BARD1 | c.2001+53T>C (n.2001+53T>C) c.648+53T>C (n.648+53T>C) c.*64+53T>C (n.*64+53T>C) c.591+53T>C (n.591+53T>C) c.1593+53T>C (n.1593+53T>C) c.1944+53T>C (n.1944+53T>C) c.462+53T>C (n.462+53T>C) c.3376+53T>C c.98+53T>C c.*1621+53T>C (n.*1621+53T>C) n.336+53T>C c.171+53T>C (n.171+53T>C) c.*667+53T>C (n.*667+53T>C) n.1994+53T>C n.1937+53T>C n.1193+53T>C c.1947+53T>C (n.1947+53T>C) c.2100+53T>C (n.2100+53T>C) n.2244T>C n.1966+53T>C n.1909+53T>C n.1165+53T>C | dbSNP |
| 2 | g.214730358A>T | CA2662970998 | BARD1 | c.2001+53T>A (n.2001+53T>A) c.648+53T>A (n.648+53T>A) c.*64+53T>A (n.*64+53T>A) c.591+53T>A (n.591+53T>A) c.1593+53T>A (n.1593+53T>A) c.1944+53T>A (n.1944+53T>A) c.462+53T>A (n.462+53T>A) c.3376+53T>A c.98+53T>A c.*1621+53T>A (n.*1621+53T>A) n.336+53T>A c.171+53T>A (n.171+53T>A) c.*667+53T>A (n.*667+53T>A) n.1994+53T>A n.1937+53T>A n.1193+53T>A c.1947+53T>A (n.1947+53T>A) c.2100+53T>A (n.2100+53T>A) n.2244T>A n.1966+53T>A n.1909+53T>A n.1165+53T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730358_214730478delinsAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCAC | CA1327046324 | BARD1 | c.1934_2001+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.581_648+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.189_*64+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.524_591+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1526_1593+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1877_1944+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.395_462+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.3309_3376+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.31_98+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.*1554_*1621+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.269_336+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.104_171+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.*600_*667+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1927_1994+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1870_1937+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1126_1193+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1880_1947+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.2033_2100+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.2124_2244delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1899_1966+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1842_1909+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1098_1165+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT |