UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214323835G>C | CA764508803 | SPAG16 | c.1721-86305G>C (n.1721-86305G>C) c.*1722-86305G>C (n.*1722-86305G>C) c.593-86305G>C (n.593-86305G>C) n.463-86305G>C n.2001-86305G>C n.1707-86305G>C c.1628-86305G>C (n.1628-86305G>C) c.1559-86305G>C (n.1559-86305G>C) c.1535-86305G>C (n.1535-86305G>C) c.1439-86305G>C (n.1439-86305G>C) c.1412-86305G>C (n.1412-86305G>C) c.1364-86305G>C (n.1364-86305G>C) c.797-86305G>C (n.797-86305G>C) c.998-86305G>C (n.998-86305G>C) c.803-86305G>C (n.803-86305G>C) n.1916-86305G>C n.1622-86305G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323835G= | CA1326855926 | SPAG16 | c.1721-86305G= (n.1721-86305G=) c.*1722-86305G= (n.*1722-86305G=) c.593-86305G= (n.593-86305G=) n.463-86305G= n.2001-86305G= n.1707-86305G= c.1628-86305G= (n.1628-86305G=) c.1559-86305G= (n.1559-86305G=) c.1535-86305G= (n.1535-86305G=) c.1439-86305G= (n.1439-86305G=) c.1412-86305G= (n.1412-86305G=) c.1364-86305G= (n.1364-86305G=) c.797-86305G= (n.797-86305G=) c.998-86305G= (n.998-86305G=) c.803-86305G= (n.803-86305G=) n.1916-86305G= n.1622-86305G= | |
| 2 | g.214323835G>T | CA2701353134 | SPAG16 | c.1721-86305G>T (n.1721-86305G>T) c.*1722-86305G>T (n.*1722-86305G>T) c.593-86305G>T (n.593-86305G>T) n.463-86305G>T n.2001-86305G>T n.1707-86305G>T c.1628-86305G>T (n.1628-86305G>T) c.1559-86305G>T (n.1559-86305G>T) c.1535-86305G>T (n.1535-86305G>T) c.1439-86305G>T (n.1439-86305G>T) c.1412-86305G>T (n.1412-86305G>T) c.1364-86305G>T (n.1364-86305G>T) c.797-86305G>T (n.797-86305G>T) c.998-86305G>T (n.998-86305G>T) c.803-86305G>T (n.803-86305G>T) n.1916-86305G>T n.1622-86305G>T | dbSNP |
| 2 | g.214323838C= | CA1326855927 | SPAG16 | c.1721-86302C= (n.1721-86302C=) c.*1722-86302C= (n.*1722-86302C=) c.593-86302C= (n.593-86302C=) n.463-86302C= n.2001-86302C= n.1707-86302C= c.1628-86302C= (n.1628-86302C=) c.1559-86302C= (n.1559-86302C=) c.1535-86302C= (n.1535-86302C=) c.1439-86302C= (n.1439-86302C=) c.1412-86302C= (n.1412-86302C=) c.1364-86302C= (n.1364-86302C=) c.797-86302C= (n.797-86302C=) c.998-86302C= (n.998-86302C=) c.803-86302C= (n.803-86302C=) n.1916-86302C= n.1622-86302C= | |
| 2 | g.214323838C>T | CA1326855928 | SPAG16 | c.1721-86302C>T (n.1721-86302C>T) c.*1722-86302C>T (n.*1722-86302C>T) c.593-86302C>T (n.593-86302C>T) n.463-86302C>T n.2001-86302C>T n.1707-86302C>T c.1628-86302C>T (n.1628-86302C>T) c.1559-86302C>T (n.1559-86302C>T) c.1535-86302C>T (n.1535-86302C>T) c.1439-86302C>T (n.1439-86302C>T) c.1412-86302C>T (n.1412-86302C>T) c.1364-86302C>T (n.1364-86302C>T) c.797-86302C>T (n.797-86302C>T) c.998-86302C>T (n.998-86302C>T) c.803-86302C>T (n.803-86302C>T) n.1916-86302C>T n.1622-86302C>T | dbSNP |
| 2 | g.214323839A= | CA1326855929 | SPAG16 | c.1721-86301A= (n.1721-86301A=) c.*1722-86301A= (n.*1722-86301A=) c.593-86301A= (n.593-86301A=) n.463-86301A= n.2001-86301A= n.1707-86301A= c.1628-86301A= (n.1628-86301A=) c.1559-86301A= (n.1559-86301A=) c.1535-86301A= (n.1535-86301A=) c.1439-86301A= (n.1439-86301A=) c.1412-86301A= (n.1412-86301A=) c.1364-86301A= (n.1364-86301A=) c.797-86301A= (n.797-86301A=) c.998-86301A= (n.998-86301A=) c.803-86301A= (n.803-86301A=) n.1916-86301A= n.1622-86301A= | |
| 2 | g.214323839A>G | CA764508805 | SPAG16 | c.1721-86301A>G (n.1721-86301A>G) c.*1722-86301A>G (n.*1722-86301A>G) c.593-86301A>G (n.593-86301A>G) n.463-86301A>G n.2001-86301A>G n.1707-86301A>G c.1628-86301A>G (n.1628-86301A>G) c.1559-86301A>G (n.1559-86301A>G) c.1535-86301A>G (n.1535-86301A>G) c.1439-86301A>G (n.1439-86301A>G) c.1412-86301A>G (n.1412-86301A>G) c.1364-86301A>G (n.1364-86301A>G) c.797-86301A>G (n.797-86301A>G) c.998-86301A>G (n.998-86301A>G) c.803-86301A>G (n.803-86301A>G) n.1916-86301A>G n.1622-86301A>G | dbSNP |
| 2 | g.214323844T>G | CA1326855931 | SPAG16 | c.1721-86296T>G (n.1721-86296T>G) c.*1722-86296T>G (n.*1722-86296T>G) c.593-86296T>G (n.593-86296T>G) n.463-86296T>G n.2001-86296T>G n.1707-86296T>G c.1628-86296T>G (n.1628-86296T>G) c.1559-86296T>G (n.1559-86296T>G) c.1535-86296T>G (n.1535-86296T>G) c.1439-86296T>G (n.1439-86296T>G) c.1412-86296T>G (n.1412-86296T>G) c.1364-86296T>G (n.1364-86296T>G) c.797-86296T>G (n.797-86296T>G) c.998-86296T>G (n.998-86296T>G) c.803-86296T>G (n.803-86296T>G) n.1916-86296T>G n.1622-86296T>G | dbSNP |
| 2 | g.214323844T= | CA1326855930 | SPAG16 | c.1721-86296T= (n.1721-86296T=) c.*1722-86296T= (n.*1722-86296T=) c.593-86296T= (n.593-86296T=) n.463-86296T= n.2001-86296T= n.1707-86296T= c.1628-86296T= (n.1628-86296T=) c.1559-86296T= (n.1559-86296T=) c.1535-86296T= (n.1535-86296T=) c.1439-86296T= (n.1439-86296T=) c.1412-86296T= (n.1412-86296T=) c.1364-86296T= (n.1364-86296T=) c.797-86296T= (n.797-86296T=) c.998-86296T= (n.998-86296T=) c.803-86296T= (n.803-86296T=) n.1916-86296T= n.1622-86296T= | |
| 2 | g.214323848T>C | CA1326855933 | SPAG16 | c.1721-86292T>C (n.1721-86292T>C) c.*1722-86292T>C (n.*1722-86292T>C) c.593-86292T>C (n.593-86292T>C) n.463-86292T>C n.2001-86292T>C n.1707-86292T>C c.1628-86292T>C (n.1628-86292T>C) c.1559-86292T>C (n.1559-86292T>C) c.1535-86292T>C (n.1535-86292T>C) c.1439-86292T>C (n.1439-86292T>C) c.1412-86292T>C (n.1412-86292T>C) c.1364-86292T>C (n.1364-86292T>C) c.797-86292T>C (n.797-86292T>C) c.998-86292T>C (n.998-86292T>C) c.803-86292T>C (n.803-86292T>C) n.1916-86292T>C n.1622-86292T>C | dbSNP |
| 2 | g.214323848T= | CA1326855932 | SPAG16 | c.1721-86292T= (n.1721-86292T=) c.*1722-86292T= (n.*1722-86292T=) c.593-86292T= (n.593-86292T=) n.463-86292T= n.2001-86292T= n.1707-86292T= c.1628-86292T= (n.1628-86292T=) c.1559-86292T= (n.1559-86292T=) c.1535-86292T= (n.1535-86292T=) c.1439-86292T= (n.1439-86292T=) c.1412-86292T= (n.1412-86292T=) c.1364-86292T= (n.1364-86292T=) c.797-86292T= (n.797-86292T=) c.998-86292T= (n.998-86292T=) c.803-86292T= (n.803-86292T=) n.1916-86292T= n.1622-86292T= | |
| 2 | g.214323850T>C | CA764508806 | SPAG16 | c.1721-86290T>C (n.1721-86290T>C) c.*1722-86290T>C (n.*1722-86290T>C) c.593-86290T>C (n.593-86290T>C) n.463-86290T>C n.2001-86290T>C n.1707-86290T>C c.1628-86290T>C (n.1628-86290T>C) c.1559-86290T>C (n.1559-86290T>C) c.1535-86290T>C (n.1535-86290T>C) c.1439-86290T>C (n.1439-86290T>C) c.1412-86290T>C (n.1412-86290T>C) c.1364-86290T>C (n.1364-86290T>C) c.797-86290T>C (n.797-86290T>C) c.998-86290T>C (n.998-86290T>C) c.803-86290T>C (n.803-86290T>C) n.1916-86290T>C n.1622-86290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323850T= | CA1326855934 | SPAG16 | c.1721-86290T= (n.1721-86290T=) c.*1722-86290T= (n.*1722-86290T=) c.593-86290T= (n.593-86290T=) n.463-86290T= n.2001-86290T= n.1707-86290T= c.1628-86290T= (n.1628-86290T=) c.1559-86290T= (n.1559-86290T=) c.1535-86290T= (n.1535-86290T=) c.1439-86290T= (n.1439-86290T=) c.1412-86290T= (n.1412-86290T=) c.1364-86290T= (n.1364-86290T=) c.797-86290T= (n.797-86290T=) c.998-86290T= (n.998-86290T=) c.803-86290T= (n.803-86290T=) n.1916-86290T= n.1622-86290T= | |
| 2 | g.214323853T>C | CA764508809 | SPAG16 | c.1721-86287T>C (n.1721-86287T>C) c.*1722-86287T>C (n.*1722-86287T>C) c.593-86287T>C (n.593-86287T>C) n.463-86287T>C n.2001-86287T>C n.1707-86287T>C c.1628-86287T>C (n.1628-86287T>C) c.1559-86287T>C (n.1559-86287T>C) c.1535-86287T>C (n.1535-86287T>C) c.1439-86287T>C (n.1439-86287T>C) c.1412-86287T>C (n.1412-86287T>C) c.1364-86287T>C (n.1364-86287T>C) c.797-86287T>C (n.797-86287T>C) c.998-86287T>C (n.998-86287T>C) c.803-86287T>C (n.803-86287T>C) n.1916-86287T>C n.1622-86287T>C | dbSNP |
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| 2 | g.214323855C>T | CA764508810 | SPAG16 | c.1721-86285C>T (n.1721-86285C>T) c.*1722-86285C>T (n.*1722-86285C>T) c.593-86285C>T (n.593-86285C>T) n.463-86285C>T n.2001-86285C>T n.1707-86285C>T c.1628-86285C>T (n.1628-86285C>T) c.1559-86285C>T (n.1559-86285C>T) c.1535-86285C>T (n.1535-86285C>T) c.1439-86285C>T (n.1439-86285C>T) c.1412-86285C>T (n.1412-86285C>T) c.1364-86285C>T (n.1364-86285C>T) c.797-86285C>T (n.797-86285C>T) c.998-86285C>T (n.998-86285C>T) c.803-86285C>T (n.803-86285C>T) n.1916-86285C>T n.1622-86285C>T | dbSNP |
| 2 | g.214323856T>C | CA2701620246 | SPAG16 | c.1721-86284T>C (n.1721-86284T>C) c.*1722-86284T>C (n.*1722-86284T>C) c.593-86284T>C (n.593-86284T>C) n.463-86284T>C n.2001-86284T>C n.1707-86284T>C c.1628-86284T>C (n.1628-86284T>C) c.1559-86284T>C (n.1559-86284T>C) c.1535-86284T>C (n.1535-86284T>C) c.1439-86284T>C (n.1439-86284T>C) c.1412-86284T>C (n.1412-86284T>C) c.1364-86284T>C (n.1364-86284T>C) c.797-86284T>C (n.797-86284T>C) c.998-86284T>C (n.998-86284T>C) c.803-86284T>C (n.803-86284T>C) n.1916-86284T>C n.1622-86284T>C | dbSNP |
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| 2 | g.214323860A= | CA1326855937 | SPAG16 | c.1721-86280A= (n.1721-86280A=) c.*1722-86280A= (n.*1722-86280A=) c.593-86280A= (n.593-86280A=) n.463-86280A= n.2001-86280A= n.1707-86280A= c.1628-86280A= (n.1628-86280A=) c.1559-86280A= (n.1559-86280A=) c.1535-86280A= (n.1535-86280A=) c.1439-86280A= (n.1439-86280A=) c.1412-86280A= (n.1412-86280A=) c.1364-86280A= (n.1364-86280A=) c.797-86280A= (n.797-86280A=) c.998-86280A= (n.998-86280A=) c.803-86280A= (n.803-86280A=) n.1916-86280A= n.1622-86280A= | |
| 2 | g.214323860A>G | CA65447671 | SPAG16 | c.1721-86280A>G (n.1721-86280A>G) c.*1722-86280A>G (n.*1722-86280A>G) c.593-86280A>G (n.593-86280A>G) n.463-86280A>G n.2001-86280A>G n.1707-86280A>G c.1628-86280A>G (n.1628-86280A>G) c.1559-86280A>G (n.1559-86280A>G) c.1535-86280A>G (n.1535-86280A>G) c.1439-86280A>G (n.1439-86280A>G) c.1412-86280A>G (n.1412-86280A>G) c.1364-86280A>G (n.1364-86280A>G) c.797-86280A>G (n.797-86280A>G) c.998-86280A>G (n.998-86280A>G) c.803-86280A>G (n.803-86280A>G) n.1916-86280A>G n.1622-86280A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323863_214323877delinsTTTATAAGAAAGGTA | CA1326855938 | SPAG16 | c.1721-86277_1721-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA (n.1721-86277_1721-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA) c.*1722-86277_*1722-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA (n.*1722-86277_*1722-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA) c.593-86277_593-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA (n.593-86277_593-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA) n.463-86277_463-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA n.2001-86277_2001-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA n.1707-86277_1707-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA c.1628-86277_1628-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA (n.1628-86277_1628-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA) c.1559-86277_1559-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA (n.1559-86277_1559-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA) c.1535-86277_1535-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA (n.1535-86277_1535-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA) c.1439-86277_1439-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA (n.1439-86277_1439-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA) c.1412-86277_1412-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA (n.1412-86277_1412-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA) c.1364-86277_1364-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA (n.1364-86277_1364-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA) c.797-86277_797-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA (n.797-86277_797-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA) c.998-86277_998-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA (n.998-86277_998-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA) c.803-86277_803-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA (n.803-86277_803-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA) n.1916-86277_1916-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA n.1622-86277_1622-86263delinsTTTATAAGAAAGGTA | |
| 2 | g.214323864_214323877del | CA1326855939 | SPAG16 | c.1721-86276_1721-86263del (n.1721-86276_1721-86263del) c.*1722-86276_*1722-86263del (n.*1722-86276_*1722-86263del) c.593-86276_593-86263del (n.593-86276_593-86263del) n.463-86276_463-86263del n.2001-86276_2001-86263del n.1707-86276_1707-86263del c.1628-86276_1628-86263del (n.1628-86276_1628-86263del) c.1559-86276_1559-86263del (n.1559-86276_1559-86263del) c.1535-86276_1535-86263del (n.1535-86276_1535-86263del) c.1439-86276_1439-86263del (n.1439-86276_1439-86263del) c.1412-86276_1412-86263del (n.1412-86276_1412-86263del) c.1364-86276_1364-86263del (n.1364-86276_1364-86263del) c.797-86276_797-86263del (n.797-86276_797-86263del) c.998-86276_998-86263del (n.998-86276_998-86263del) c.803-86276_803-86263del (n.803-86276_803-86263del) n.1916-86276_1916-86263del n.1622-86276_1622-86263del | dbSNP |
| 2 | g.214323868A= | CA1326855940 | SPAG16 | c.1721-86272A= (n.1721-86272A=) c.*1722-86272A= (n.*1722-86272A=) c.593-86272A= (n.593-86272A=) n.463-86272A= n.2001-86272A= n.1707-86272A= c.1628-86272A= (n.1628-86272A=) c.1559-86272A= (n.1559-86272A=) c.1535-86272A= (n.1535-86272A=) c.1439-86272A= (n.1439-86272A=) c.1412-86272A= (n.1412-86272A=) c.1364-86272A= (n.1364-86272A=) c.797-86272A= (n.797-86272A=) c.998-86272A= (n.998-86272A=) c.803-86272A= (n.803-86272A=) n.1916-86272A= n.1622-86272A= | |
| 2 | g.214323868A>G | CA1042157918 | SPAG16 | c.1721-86272A>G (n.1721-86272A>G) c.*1722-86272A>G (n.*1722-86272A>G) c.593-86272A>G (n.593-86272A>G) n.463-86272A>G n.2001-86272A>G n.1707-86272A>G c.1628-86272A>G (n.1628-86272A>G) c.1559-86272A>G (n.1559-86272A>G) c.1535-86272A>G (n.1535-86272A>G) c.1439-86272A>G (n.1439-86272A>G) c.1412-86272A>G (n.1412-86272A>G) c.1364-86272A>G (n.1364-86272A>G) c.797-86272A>G (n.797-86272A>G) c.998-86272A>G (n.998-86272A>G) c.803-86272A>G (n.803-86272A>G) n.1916-86272A>G n.1622-86272A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323871_214323874del | CA2519888248 | SPAG16 | c.1721-86269_1721-86266del (n.1721-86269_1721-86266del) c.*1722-86269_*1722-86266del (n.*1722-86269_*1722-86266del) c.593-86269_593-86266del (n.593-86269_593-86266del) n.463-86269_463-86266del n.2001-86269_2001-86266del n.1707-86269_1707-86266del c.1628-86269_1628-86266del (n.1628-86269_1628-86266del) c.1559-86269_1559-86266del (n.1559-86269_1559-86266del) c.1535-86269_1535-86266del (n.1535-86269_1535-86266del) c.1439-86269_1439-86266del (n.1439-86269_1439-86266del) c.1412-86269_1412-86266del (n.1412-86269_1412-86266del) c.1364-86269_1364-86266del (n.1364-86269_1364-86266del) c.797-86269_797-86266del (n.797-86269_797-86266del) c.998-86269_998-86266del (n.998-86269_998-86266del) c.803-86269_803-86266del (n.803-86269_803-86266del) n.1916-86269_1916-86266del n.1622-86269_1622-86266del | |
| 2 | g.214323869A= | CA1326855941 | SPAG16 | c.1721-86271A= (n.1721-86271A=) c.*1722-86271A= (n.*1722-86271A=) c.593-86271A= (n.593-86271A=) n.463-86271A= n.2001-86271A= n.1707-86271A= c.1628-86271A= (n.1628-86271A=) c.1559-86271A= (n.1559-86271A=) c.1535-86271A= (n.1535-86271A=) c.1439-86271A= (n.1439-86271A=) c.1412-86271A= (n.1412-86271A=) c.1364-86271A= (n.1364-86271A=) c.797-86271A= (n.797-86271A=) c.998-86271A= (n.998-86271A=) c.803-86271A= (n.803-86271A=) n.1916-86271A= n.1622-86271A= | |
| 2 | g.214323869A>C | CA764508816 | SPAG16 | c.1721-86271A>C (n.1721-86271A>C) c.*1722-86271A>C (n.*1722-86271A>C) c.593-86271A>C (n.593-86271A>C) n.463-86271A>C n.2001-86271A>C n.1707-86271A>C c.1628-86271A>C (n.1628-86271A>C) c.1559-86271A>C (n.1559-86271A>C) c.1535-86271A>C (n.1535-86271A>C) c.1439-86271A>C (n.1439-86271A>C) c.1412-86271A>C (n.1412-86271A>C) c.1364-86271A>C (n.1364-86271A>C) c.797-86271A>C (n.797-86271A>C) c.998-86271A>C (n.998-86271A>C) c.803-86271A>C (n.803-86271A>C) n.1916-86271A>C n.1622-86271A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323877A>G | CA65447673 | SPAG16 | c.1721-86263A>G (n.1721-86263A>G) c.*1722-86263A>G (n.*1722-86263A>G) c.593-86263A>G (n.593-86263A>G) n.463-86263A>G n.2001-86263A>G n.1707-86263A>G c.1628-86263A>G (n.1628-86263A>G) c.1559-86263A>G (n.1559-86263A>G) c.1535-86263A>G (n.1535-86263A>G) c.1439-86263A>G (n.1439-86263A>G) c.1412-86263A>G (n.1412-86263A>G) c.1364-86263A>G (n.1364-86263A>G) c.797-86263A>G (n.797-86263A>G) c.998-86263A>G (n.998-86263A>G) c.803-86263A>G (n.803-86263A>G) n.1916-86263A>G n.1622-86263A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323884A= | CA1326855951 | SPAG16 | c.1721-86256A= (n.1721-86256A=) c.*1722-86256A= (n.*1722-86256A=) c.593-86256A= (n.593-86256A=) n.463-86256A= n.2001-86256A= n.1707-86256A= c.1628-86256A= (n.1628-86256A=) c.1559-86256A= (n.1559-86256A=) c.1535-86256A= (n.1535-86256A=) c.1439-86256A= (n.1439-86256A=) c.1412-86256A= (n.1412-86256A=) c.1364-86256A= (n.1364-86256A=) c.797-86256A= (n.797-86256A=) c.998-86256A= (n.998-86256A=) c.803-86256A= (n.803-86256A=) n.1916-86256A= n.1622-86256A= | |
| 2 | g.214323884A>T | CA1326855952 | SPAG16 | c.1721-86256A>T (n.1721-86256A>T) c.*1722-86256A>T (n.*1722-86256A>T) c.593-86256A>T (n.593-86256A>T) n.463-86256A>T n.2001-86256A>T n.1707-86256A>T c.1628-86256A>T (n.1628-86256A>T) c.1559-86256A>T (n.1559-86256A>T) c.1535-86256A>T (n.1535-86256A>T) c.1439-86256A>T (n.1439-86256A>T) c.1412-86256A>T (n.1412-86256A>T) c.1364-86256A>T (n.1364-86256A>T) c.797-86256A>T (n.797-86256A>T) c.998-86256A>T (n.998-86256A>T) c.803-86256A>T (n.803-86256A>T) n.1916-86256A>T n.1622-86256A>T | dbSNP |
| 2 | g.214323886_214323888del | CA764508831 | SPAG16 | c.1721-86254_1721-86252del (n.1721-86254_1721-86252del) c.*1722-86254_*1722-86252del (n.*1722-86254_*1722-86252del) c.593-86254_593-86252del (n.593-86254_593-86252del) n.463-86254_463-86252del n.2001-86254_2001-86252del n.1707-86254_1707-86252del c.1628-86254_1628-86252del (n.1628-86254_1628-86252del) c.1559-86254_1559-86252del (n.1559-86254_1559-86252del) c.1535-86254_1535-86252del (n.1535-86254_1535-86252del) c.1439-86254_1439-86252del (n.1439-86254_1439-86252del) c.1412-86254_1412-86252del (n.1412-86254_1412-86252del) c.1364-86254_1364-86252del (n.1364-86254_1364-86252del) c.797-86254_797-86252del (n.797-86254_797-86252del) c.998-86254_998-86252del (n.998-86254_998-86252del) c.803-86254_803-86252del (n.803-86254_803-86252del) n.1916-86254_1916-86252del n.1622-86254_1622-86252del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323887A= | CA1326855953 | SPAG16 | c.1721-86253A= (n.1721-86253A=) c.*1722-86253A= (n.*1722-86253A=) c.593-86253A= (n.593-86253A=) n.463-86253A= n.2001-86253A= n.1707-86253A= c.1628-86253A= (n.1628-86253A=) c.1559-86253A= (n.1559-86253A=) c.1535-86253A= (n.1535-86253A=) c.1439-86253A= (n.1439-86253A=) c.1412-86253A= (n.1412-86253A=) c.1364-86253A= (n.1364-86253A=) c.797-86253A= (n.797-86253A=) c.998-86253A= (n.998-86253A=) c.803-86253A= (n.803-86253A=) n.1916-86253A= n.1622-86253A= | |
| 2 | g.214323887A>G | CA764508834 | SPAG16 | c.1721-86253A>G (n.1721-86253A>G) c.*1722-86253A>G (n.*1722-86253A>G) c.593-86253A>G (n.593-86253A>G) n.463-86253A>G n.2001-86253A>G n.1707-86253A>G c.1628-86253A>G (n.1628-86253A>G) c.1559-86253A>G (n.1559-86253A>G) c.1535-86253A>G (n.1535-86253A>G) c.1439-86253A>G (n.1439-86253A>G) c.1412-86253A>G (n.1412-86253A>G) c.1364-86253A>G (n.1364-86253A>G) c.797-86253A>G (n.797-86253A>G) c.998-86253A>G (n.998-86253A>G) c.803-86253A>G (n.803-86253A>G) n.1916-86253A>G n.1622-86253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323888T>C | CA65447675 | SPAG16 | c.1721-86252T>C (n.1721-86252T>C) c.*1722-86252T>C (n.*1722-86252T>C) c.593-86252T>C (n.593-86252T>C) n.463-86252T>C n.2001-86252T>C n.1707-86252T>C c.1628-86252T>C (n.1628-86252T>C) c.1559-86252T>C (n.1559-86252T>C) c.1535-86252T>C (n.1535-86252T>C) c.1439-86252T>C (n.1439-86252T>C) c.1412-86252T>C (n.1412-86252T>C) c.1364-86252T>C (n.1364-86252T>C) c.797-86252T>C (n.797-86252T>C) c.998-86252T>C (n.998-86252T>C) c.803-86252T>C (n.803-86252T>C) n.1916-86252T>C n.1622-86252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323888T= | CA1326855954 | SPAG16 | c.1721-86252T= (n.1721-86252T=) c.*1722-86252T= (n.*1722-86252T=) c.593-86252T= (n.593-86252T=) n.463-86252T= n.2001-86252T= n.1707-86252T= c.1628-86252T= (n.1628-86252T=) c.1559-86252T= (n.1559-86252T=) c.1535-86252T= (n.1535-86252T=) c.1439-86252T= (n.1439-86252T=) c.1412-86252T= (n.1412-86252T=) c.1364-86252T= (n.1364-86252T=) c.797-86252T= (n.797-86252T=) c.998-86252T= (n.998-86252T=) c.803-86252T= (n.803-86252T=) n.1916-86252T= n.1622-86252T= | |
| 2 | g.214323890T>C | CA1326855956 | SPAG16 | c.1721-86250T>C (n.1721-86250T>C) c.*1722-86250T>C (n.*1722-86250T>C) c.593-86250T>C (n.593-86250T>C) n.463-86250T>C n.2001-86250T>C n.1707-86250T>C c.1628-86250T>C (n.1628-86250T>C) c.1559-86250T>C (n.1559-86250T>C) c.1535-86250T>C (n.1535-86250T>C) c.1439-86250T>C (n.1439-86250T>C) c.1412-86250T>C (n.1412-86250T>C) c.1364-86250T>C (n.1364-86250T>C) c.797-86250T>C (n.797-86250T>C) c.998-86250T>C (n.998-86250T>C) c.803-86250T>C (n.803-86250T>C) n.1916-86250T>C n.1622-86250T>C | dbSNP |
| 2 | g.214323890T= | CA1326855955 | SPAG16 | c.1721-86250T= (n.1721-86250T=) c.*1722-86250T= (n.*1722-86250T=) c.593-86250T= (n.593-86250T=) n.463-86250T= n.2001-86250T= n.1707-86250T= c.1628-86250T= (n.1628-86250T=) c.1559-86250T= (n.1559-86250T=) c.1535-86250T= (n.1535-86250T=) c.1439-86250T= (n.1439-86250T=) c.1412-86250T= (n.1412-86250T=) c.1364-86250T= (n.1364-86250T=) c.797-86250T= (n.797-86250T=) c.998-86250T= (n.998-86250T=) c.803-86250T= (n.803-86250T=) n.1916-86250T= n.1622-86250T= | |
| 2 | g.214323892T>C | CA65447676 | SPAG16 | c.1721-86248T>C (n.1721-86248T>C) c.*1722-86248T>C (n.*1722-86248T>C) c.593-86248T>C (n.593-86248T>C) n.463-86248T>C n.2001-86248T>C n.1707-86248T>C c.1628-86248T>C (n.1628-86248T>C) c.1559-86248T>C (n.1559-86248T>C) c.1535-86248T>C (n.1535-86248T>C) c.1439-86248T>C (n.1439-86248T>C) c.1412-86248T>C (n.1412-86248T>C) c.1364-86248T>C (n.1364-86248T>C) c.797-86248T>C (n.797-86248T>C) c.998-86248T>C (n.998-86248T>C) c.803-86248T>C (n.803-86248T>C) n.1916-86248T>C n.1622-86248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323895A= | CA1326855958 | SPAG16 | c.1721-86245A= (n.1721-86245A=) c.*1722-86245A= (n.*1722-86245A=) c.593-86245A= (n.593-86245A=) n.463-86245A= n.2001-86245A= n.1707-86245A= c.1628-86245A= (n.1628-86245A=) c.1559-86245A= (n.1559-86245A=) c.1535-86245A= (n.1535-86245A=) c.1439-86245A= (n.1439-86245A=) c.1412-86245A= (n.1412-86245A=) c.1364-86245A= (n.1364-86245A=) c.797-86245A= (n.797-86245A=) c.998-86245A= (n.998-86245A=) c.803-86245A= (n.803-86245A=) n.1916-86245A= n.1622-86245A= | |
| 2 | g.214323895A>C | CA2581787053 | SPAG16 | c.1721-86245A>C (n.1721-86245A>C) c.*1722-86245A>C (n.*1722-86245A>C) c.593-86245A>C (n.593-86245A>C) n.463-86245A>C n.2001-86245A>C n.1707-86245A>C c.1628-86245A>C (n.1628-86245A>C) c.1559-86245A>C (n.1559-86245A>C) c.1535-86245A>C (n.1535-86245A>C) c.1439-86245A>C (n.1439-86245A>C) c.1412-86245A>C (n.1412-86245A>C) c.1364-86245A>C (n.1364-86245A>C) c.797-86245A>C (n.797-86245A>C) c.998-86245A>C (n.998-86245A>C) c.803-86245A>C (n.803-86245A>C) n.1916-86245A>C n.1622-86245A>C | |
| 2 | g.214323895A>G | CA65447677 | SPAG16 | c.1721-86245A>G (n.1721-86245A>G) c.*1722-86245A>G (n.*1722-86245A>G) c.593-86245A>G (n.593-86245A>G) n.463-86245A>G n.2001-86245A>G n.1707-86245A>G c.1628-86245A>G (n.1628-86245A>G) c.1559-86245A>G (n.1559-86245A>G) c.1535-86245A>G (n.1535-86245A>G) c.1439-86245A>G (n.1439-86245A>G) c.1412-86245A>G (n.1412-86245A>G) c.1364-86245A>G (n.1364-86245A>G) c.797-86245A>G (n.797-86245A>G) c.998-86245A>G (n.998-86245A>G) c.803-86245A>G (n.803-86245A>G) n.1916-86245A>G n.1622-86245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323900G>A | CA1042157939 | SPAG16 | c.1721-86240G>A (n.1721-86240G>A) c.*1722-86240G>A (n.*1722-86240G>A) c.593-86240G>A (n.593-86240G>A) n.463-86240G>A n.2001-86240G>A n.1707-86240G>A c.1628-86240G>A (n.1628-86240G>A) c.1559-86240G>A (n.1559-86240G>A) c.1535-86240G>A (n.1535-86240G>A) c.1439-86240G>A (n.1439-86240G>A) c.1412-86240G>A (n.1412-86240G>A) c.1364-86240G>A (n.1364-86240G>A) c.797-86240G>A (n.797-86240G>A) c.998-86240G>A (n.998-86240G>A) c.803-86240G>A (n.803-86240G>A) n.1916-86240G>A n.1622-86240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323900G= | CA1326855959 | SPAG16 | c.1721-86240G= (n.1721-86240G=) c.*1722-86240G= (n.*1722-86240G=) c.593-86240G= (n.593-86240G=) n.463-86240G= n.2001-86240G= n.1707-86240G= c.1628-86240G= (n.1628-86240G=) c.1559-86240G= (n.1559-86240G=) c.1535-86240G= (n.1535-86240G=) c.1439-86240G= (n.1439-86240G=) c.1412-86240G= (n.1412-86240G=) c.1364-86240G= (n.1364-86240G=) c.797-86240G= (n.797-86240G=) c.998-86240G= (n.998-86240G=) c.803-86240G= (n.803-86240G=) n.1916-86240G= n.1622-86240G= | |
| 2 | g.214323903G>A | CA764508840 | SPAG16 | c.1721-86237G>A (n.1721-86237G>A) c.*1722-86237G>A (n.*1722-86237G>A) c.593-86237G>A (n.593-86237G>A) n.463-86237G>A n.2001-86237G>A n.1707-86237G>A c.1628-86237G>A (n.1628-86237G>A) c.1559-86237G>A (n.1559-86237G>A) c.1535-86237G>A (n.1535-86237G>A) c.1439-86237G>A (n.1439-86237G>A) c.1412-86237G>A (n.1412-86237G>A) c.1364-86237G>A (n.1364-86237G>A) c.797-86237G>A (n.797-86237G>A) c.998-86237G>A (n.998-86237G>A) c.803-86237G>A (n.803-86237G>A) n.1916-86237G>A n.1622-86237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323905del | CA764508846 | SPAG16 | c.1721-86235del (n.1721-86235del) c.*1722-86235del (n.*1722-86235del) c.593-86235del (n.593-86235del) n.463-86235del n.2001-86235del n.1707-86235del c.1628-86235del (n.1628-86235del) c.1559-86235del (n.1559-86235del) c.1535-86235del (n.1535-86235del) c.1439-86235del (n.1439-86235del) c.1412-86235del (n.1412-86235del) c.1364-86235del (n.1364-86235del) c.797-86235del (n.797-86235del) c.998-86235del (n.998-86235del) c.803-86235del (n.803-86235del) n.1916-86235del n.1622-86235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323905A= | CA1326855962 | SPAG16 | c.1721-86235A= (n.1721-86235A=) c.*1722-86235A= (n.*1722-86235A=) c.593-86235A= (n.593-86235A=) n.463-86235A= n.2001-86235A= n.1707-86235A= c.1628-86235A= (n.1628-86235A=) c.1559-86235A= (n.1559-86235A=) c.1535-86235A= (n.1535-86235A=) c.1439-86235A= (n.1439-86235A=) c.1412-86235A= (n.1412-86235A=) c.1364-86235A= (n.1364-86235A=) c.797-86235A= (n.797-86235A=) c.998-86235A= (n.998-86235A=) c.803-86235A= (n.803-86235A=) n.1916-86235A= n.1622-86235A= | |
| 2 | g.214323905A>C | CA1042157943 | SPAG16 | c.1721-86235A>C (n.1721-86235A>C) c.*1722-86235A>C (n.*1722-86235A>C) c.593-86235A>C (n.593-86235A>C) n.463-86235A>C n.2001-86235A>C n.1707-86235A>C c.1628-86235A>C (n.1628-86235A>C) c.1559-86235A>C (n.1559-86235A>C) c.1535-86235A>C (n.1535-86235A>C) c.1439-86235A>C (n.1439-86235A>C) c.1412-86235A>C (n.1412-86235A>C) c.1364-86235A>C (n.1364-86235A>C) c.797-86235A>C (n.797-86235A>C) c.998-86235A>C (n.998-86235A>C) c.803-86235A>C (n.803-86235A>C) n.1916-86235A>C n.1622-86235A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323907A= | CA1326855964 | SPAG16 | c.1721-86233A= (n.1721-86233A=) c.*1722-86233A= (n.*1722-86233A=) c.593-86233A= (n.593-86233A=) n.463-86233A= n.2001-86233A= n.1707-86233A= c.1628-86233A= (n.1628-86233A=) c.1559-86233A= (n.1559-86233A=) c.1535-86233A= (n.1535-86233A=) c.1439-86233A= (n.1439-86233A=) c.1412-86233A= (n.1412-86233A=) c.1364-86233A= (n.1364-86233A=) c.797-86233A= (n.797-86233A=) c.998-86233A= (n.998-86233A=) c.803-86233A= (n.803-86233A=) n.1916-86233A= n.1622-86233A= | |
| 2 | g.214323907A>G | CA764508853 | SPAG16 | c.1721-86233A>G (n.1721-86233A>G) c.*1722-86233A>G (n.*1722-86233A>G) c.593-86233A>G (n.593-86233A>G) n.463-86233A>G n.2001-86233A>G n.1707-86233A>G c.1628-86233A>G (n.1628-86233A>G) c.1559-86233A>G (n.1559-86233A>G) c.1535-86233A>G (n.1535-86233A>G) c.1439-86233A>G (n.1439-86233A>G) c.1412-86233A>G (n.1412-86233A>G) c.1364-86233A>G (n.1364-86233A>G) c.797-86233A>G (n.797-86233A>G) c.998-86233A>G (n.998-86233A>G) c.803-86233A>G (n.803-86233A>G) n.1916-86233A>G n.1622-86233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323908A>G | CA1326855965 | SPAG16 | c.1721-86232A>G (n.1721-86232A>G) c.*1722-86232A>G (n.*1722-86232A>G) c.593-86232A>G (n.593-86232A>G) n.463-86232A>G n.2001-86232A>G n.1707-86232A>G c.1628-86232A>G (n.1628-86232A>G) c.1559-86232A>G (n.1559-86232A>G) c.1535-86232A>G (n.1535-86232A>G) c.1439-86232A>G (n.1439-86232A>G) c.1412-86232A>G (n.1412-86232A>G) c.1364-86232A>G (n.1364-86232A>G) c.797-86232A>G (n.797-86232A>G) c.998-86232A>G (n.998-86232A>G) c.803-86232A>G (n.803-86232A>G) n.1916-86232A>G n.1622-86232A>G | dbSNP |
| 2 | g.214323912T>C | CA65447679 | SPAG16 | c.1721-86228T>C (n.1721-86228T>C) c.*1722-86228T>C (n.*1722-86228T>C) c.593-86228T>C (n.593-86228T>C) n.463-86228T>C n.2001-86228T>C n.1707-86228T>C c.1628-86228T>C (n.1628-86228T>C) c.1559-86228T>C (n.1559-86228T>C) c.1535-86228T>C (n.1535-86228T>C) c.1439-86228T>C (n.1439-86228T>C) c.1412-86228T>C (n.1412-86228T>C) c.1364-86228T>C (n.1364-86228T>C) c.797-86228T>C (n.797-86228T>C) c.998-86228T>C (n.998-86228T>C) c.803-86228T>C (n.803-86228T>C) n.1916-86228T>C n.1622-86228T>C | dbSNP |
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| 2 | g.214323923del | CA1326855969 | SPAG16 | c.1721-86217del (n.1721-86217del) c.*1722-86217del (n.*1722-86217del) c.593-86217del (n.593-86217del) n.463-86217del n.2001-86217del n.1707-86217del c.1628-86217del (n.1628-86217del) c.1559-86217del (n.1559-86217del) c.1535-86217del (n.1535-86217del) c.1439-86217del (n.1439-86217del) c.1412-86217del (n.1412-86217del) c.1364-86217del (n.1364-86217del) c.797-86217del (n.797-86217del) c.998-86217del (n.998-86217del) c.803-86217del (n.803-86217del) n.1916-86217del n.1622-86217del | dbSNP |
| 2 | g.214323922A= | CA1326855970 | SPAG16 | c.1721-86218A= (n.1721-86218A=) c.*1722-86218A= (n.*1722-86218A=) c.593-86218A= (n.593-86218A=) n.463-86218A= n.2001-86218A= n.1707-86218A= c.1628-86218A= (n.1628-86218A=) c.1559-86218A= (n.1559-86218A=) c.1535-86218A= (n.1535-86218A=) c.1439-86218A= (n.1439-86218A=) c.1412-86218A= (n.1412-86218A=) c.1364-86218A= (n.1364-86218A=) c.797-86218A= (n.797-86218A=) c.998-86218A= (n.998-86218A=) c.803-86218A= (n.803-86218A=) n.1916-86218A= n.1622-86218A= | |
| 2 | g.214323922A>T | CA65447680 | SPAG16 | c.1721-86218A>T (n.1721-86218A>T) c.*1722-86218A>T (n.*1722-86218A>T) c.593-86218A>T (n.593-86218A>T) n.463-86218A>T n.2001-86218A>T n.1707-86218A>T c.1628-86218A>T (n.1628-86218A>T) c.1559-86218A>T (n.1559-86218A>T) c.1535-86218A>T (n.1535-86218A>T) c.1439-86218A>T (n.1439-86218A>T) c.1412-86218A>T (n.1412-86218A>T) c.1364-86218A>T (n.1364-86218A>T) c.797-86218A>T (n.797-86218A>T) c.998-86218A>T (n.998-86218A>T) c.803-86218A>T (n.803-86218A>T) n.1916-86218A>T n.1622-86218A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323924C= | CA1326855972 | SPAG16 | c.1721-86216C= (n.1721-86216C=) c.*1722-86216C= (n.*1722-86216C=) c.593-86216C= (n.593-86216C=) n.463-86216C= n.2001-86216C= n.1707-86216C= c.1628-86216C= (n.1628-86216C=) c.1559-86216C= (n.1559-86216C=) c.1535-86216C= (n.1535-86216C=) c.1439-86216C= (n.1439-86216C=) c.1412-86216C= (n.1412-86216C=) c.1364-86216C= (n.1364-86216C=) c.797-86216C= (n.797-86216C=) c.998-86216C= (n.998-86216C=) c.803-86216C= (n.803-86216C=) n.1916-86216C= n.1622-86216C= | |
| 2 | g.214323924C>G | CA539725336 | SPAG16 | c.1721-86216C>G (n.1721-86216C>G) c.*1722-86216C>G (n.*1722-86216C>G) c.593-86216C>G (n.593-86216C>G) n.463-86216C>G n.2001-86216C>G n.1707-86216C>G c.1628-86216C>G (n.1628-86216C>G) c.1559-86216C>G (n.1559-86216C>G) c.1535-86216C>G (n.1535-86216C>G) c.1439-86216C>G (n.1439-86216C>G) c.1412-86216C>G (n.1412-86216C>G) c.1364-86216C>G (n.1364-86216C>G) c.797-86216C>G (n.797-86216C>G) c.998-86216C>G (n.998-86216C>G) c.803-86216C>G (n.803-86216C>G) n.1916-86216C>G n.1622-86216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323924C>T | CA1326855971 | SPAG16 | c.1721-86216C>T (n.1721-86216C>T) c.*1722-86216C>T (n.*1722-86216C>T) c.593-86216C>T (n.593-86216C>T) n.463-86216C>T n.2001-86216C>T n.1707-86216C>T c.1628-86216C>T (n.1628-86216C>T) c.1559-86216C>T (n.1559-86216C>T) c.1535-86216C>T (n.1535-86216C>T) c.1439-86216C>T (n.1439-86216C>T) c.1412-86216C>T (n.1412-86216C>T) c.1364-86216C>T (n.1364-86216C>T) c.797-86216C>T (n.797-86216C>T) c.998-86216C>T (n.998-86216C>T) c.803-86216C>T (n.803-86216C>T) n.1916-86216C>T n.1622-86216C>T | dbSNP |
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| 2 | g.214323927G>T | CA764508863 | SPAG16 | c.1721-86213G>T (n.1721-86213G>T) c.*1722-86213G>T (n.*1722-86213G>T) c.593-86213G>T (n.593-86213G>T) n.463-86213G>T n.2001-86213G>T n.1707-86213G>T c.1628-86213G>T (n.1628-86213G>T) c.1559-86213G>T (n.1559-86213G>T) c.1535-86213G>T (n.1535-86213G>T) c.1439-86213G>T (n.1439-86213G>T) c.1412-86213G>T (n.1412-86213G>T) c.1364-86213G>T (n.1364-86213G>T) c.797-86213G>T (n.797-86213G>T) c.998-86213G>T (n.998-86213G>T) c.803-86213G>T (n.803-86213G>T) n.1916-86213G>T n.1622-86213G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323929A= | CA1326855974 | SPAG16 | c.1721-86211A= (n.1721-86211A=) c.*1722-86211A= (n.*1722-86211A=) c.593-86211A= (n.593-86211A=) n.463-86211A= n.2001-86211A= n.1707-86211A= c.1628-86211A= (n.1628-86211A=) c.1559-86211A= (n.1559-86211A=) c.1535-86211A= (n.1535-86211A=) c.1439-86211A= (n.1439-86211A=) c.1412-86211A= (n.1412-86211A=) c.1364-86211A= (n.1364-86211A=) c.797-86211A= (n.797-86211A=) c.998-86211A= (n.998-86211A=) c.803-86211A= (n.803-86211A=) n.1916-86211A= n.1622-86211A= | |
| 2 | g.214323929A>G | CA1326855975 | SPAG16 | c.1721-86211A>G (n.1721-86211A>G) c.*1722-86211A>G (n.*1722-86211A>G) c.593-86211A>G (n.593-86211A>G) n.463-86211A>G n.2001-86211A>G n.1707-86211A>G c.1628-86211A>G (n.1628-86211A>G) c.1559-86211A>G (n.1559-86211A>G) c.1535-86211A>G (n.1535-86211A>G) c.1439-86211A>G (n.1439-86211A>G) c.1412-86211A>G (n.1412-86211A>G) c.1364-86211A>G (n.1364-86211A>G) c.797-86211A>G (n.797-86211A>G) c.998-86211A>G (n.998-86211A>G) c.803-86211A>G (n.803-86211A>G) n.1916-86211A>G n.1622-86211A>G | dbSNP |
| 2 | g.214323930T>A | CA539725337 | SPAG16 | c.1721-86210T>A (n.1721-86210T>A) c.*1722-86210T>A (n.*1722-86210T>A) c.593-86210T>A (n.593-86210T>A) n.463-86210T>A n.2001-86210T>A n.1707-86210T>A c.1628-86210T>A (n.1628-86210T>A) c.1559-86210T>A (n.1559-86210T>A) c.1535-86210T>A (n.1535-86210T>A) c.1439-86210T>A (n.1439-86210T>A) c.1412-86210T>A (n.1412-86210T>A) c.1364-86210T>A (n.1364-86210T>A) c.797-86210T>A (n.797-86210T>A) c.998-86210T>A (n.998-86210T>A) c.803-86210T>A (n.803-86210T>A) n.1916-86210T>A n.1622-86210T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323930T>C | CA764508870 | SPAG16 | c.1721-86210T>C (n.1721-86210T>C) c.*1722-86210T>C (n.*1722-86210T>C) c.593-86210T>C (n.593-86210T>C) n.463-86210T>C n.2001-86210T>C n.1707-86210T>C c.1628-86210T>C (n.1628-86210T>C) c.1559-86210T>C (n.1559-86210T>C) c.1535-86210T>C (n.1535-86210T>C) c.1439-86210T>C (n.1439-86210T>C) c.1412-86210T>C (n.1412-86210T>C) c.1364-86210T>C (n.1364-86210T>C) c.797-86210T>C (n.797-86210T>C) c.998-86210T>C (n.998-86210T>C) c.803-86210T>C (n.803-86210T>C) n.1916-86210T>C n.1622-86210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323930T= | CA1326855976 | SPAG16 | c.1721-86210T= (n.1721-86210T=) c.*1722-86210T= (n.*1722-86210T=) c.593-86210T= (n.593-86210T=) n.463-86210T= n.2001-86210T= n.1707-86210T= c.1628-86210T= (n.1628-86210T=) c.1559-86210T= (n.1559-86210T=) c.1535-86210T= (n.1535-86210T=) c.1439-86210T= (n.1439-86210T=) c.1412-86210T= (n.1412-86210T=) c.1364-86210T= (n.1364-86210T=) c.797-86210T= (n.797-86210T=) c.998-86210T= (n.998-86210T=) c.803-86210T= (n.803-86210T=) n.1916-86210T= n.1622-86210T= | |
| 2 | g.214323936del | CA1042157951 | SPAG16 | c.1721-86204del (n.1721-86204del) c.*1722-86204del (n.*1722-86204del) c.593-86204del (n.593-86204del) n.463-86204del n.2001-86204del n.1707-86204del c.1628-86204del (n.1628-86204del) c.1559-86204del (n.1559-86204del) c.1535-86204del (n.1535-86204del) c.1439-86204del (n.1439-86204del) c.1412-86204del (n.1412-86204del) c.1364-86204del (n.1364-86204del) c.797-86204del (n.797-86204del) c.998-86204del (n.998-86204del) c.803-86204del (n.803-86204del) n.1916-86204del n.1622-86204del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323931T>C | CA1326855978 | SPAG16 | c.1721-86209T>C (n.1721-86209T>C) c.*1722-86209T>C (n.*1722-86209T>C) c.593-86209T>C (n.593-86209T>C) n.463-86209T>C n.2001-86209T>C n.1707-86209T>C c.1628-86209T>C (n.1628-86209T>C) c.1559-86209T>C (n.1559-86209T>C) c.1535-86209T>C (n.1535-86209T>C) c.1439-86209T>C (n.1439-86209T>C) c.1412-86209T>C (n.1412-86209T>C) c.1364-86209T>C (n.1364-86209T>C) c.797-86209T>C (n.797-86209T>C) c.998-86209T>C (n.998-86209T>C) c.803-86209T>C (n.803-86209T>C) n.1916-86209T>C n.1622-86209T>C | dbSNP |
| 2 | g.214323931T= | CA1326855977 | SPAG16 | c.1721-86209T= (n.1721-86209T=) c.*1722-86209T= (n.*1722-86209T=) c.593-86209T= (n.593-86209T=) n.463-86209T= n.2001-86209T= n.1707-86209T= c.1628-86209T= (n.1628-86209T=) c.1559-86209T= (n.1559-86209T=) c.1535-86209T= (n.1535-86209T=) c.1439-86209T= (n.1439-86209T=) c.1412-86209T= (n.1412-86209T=) c.1364-86209T= (n.1364-86209T=) c.797-86209T= (n.797-86209T=) c.998-86209T= (n.998-86209T=) c.803-86209T= (n.803-86209T=) n.1916-86209T= n.1622-86209T= | |
| 2 | g.214323934T>G | CA1326855980 | SPAG16 | c.1721-86206T>G (n.1721-86206T>G) c.*1722-86206T>G (n.*1722-86206T>G) c.593-86206T>G (n.593-86206T>G) n.463-86206T>G n.2001-86206T>G n.1707-86206T>G c.1628-86206T>G (n.1628-86206T>G) c.1559-86206T>G (n.1559-86206T>G) c.1535-86206T>G (n.1535-86206T>G) c.1439-86206T>G (n.1439-86206T>G) c.1412-86206T>G (n.1412-86206T>G) c.1364-86206T>G (n.1364-86206T>G) c.797-86206T>G (n.797-86206T>G) c.998-86206T>G (n.998-86206T>G) c.803-86206T>G (n.803-86206T>G) n.1916-86206T>G n.1622-86206T>G | dbSNP |
| 2 | g.214323934T= | CA1326855979 | SPAG16 | c.1721-86206T= (n.1721-86206T=) c.*1722-86206T= (n.*1722-86206T=) c.593-86206T= (n.593-86206T=) n.463-86206T= n.2001-86206T= n.1707-86206T= c.1628-86206T= (n.1628-86206T=) c.1559-86206T= (n.1559-86206T=) c.1535-86206T= (n.1535-86206T=) c.1439-86206T= (n.1439-86206T=) c.1412-86206T= (n.1412-86206T=) c.1364-86206T= (n.1364-86206T=) c.797-86206T= (n.797-86206T=) c.998-86206T= (n.998-86206T=) c.803-86206T= (n.803-86206T=) n.1916-86206T= n.1622-86206T= |