UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214323811_214323826delinsCTAGGAAAGATCAAAT | CA1326855917 | SPAG16 | c.1721-86329_1721-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT (n.1721-86329_1721-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT) c.*1722-86329_*1722-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT (n.*1722-86329_*1722-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT) c.593-86329_593-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT (n.593-86329_593-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT) n.463-86329_463-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT n.2001-86329_2001-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT n.1707-86329_1707-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT c.1628-86329_1628-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT (n.1628-86329_1628-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT) c.1559-86329_1559-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT (n.1559-86329_1559-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT) c.1535-86329_1535-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT (n.1535-86329_1535-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT) c.1439-86329_1439-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT (n.1439-86329_1439-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT) c.1412-86329_1412-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT (n.1412-86329_1412-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT) c.1364-86329_1364-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT (n.1364-86329_1364-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT) c.797-86329_797-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT (n.797-86329_797-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT) c.998-86329_998-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT (n.998-86329_998-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT) c.803-86329_803-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT (n.803-86329_803-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT) n.1916-86329_1916-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT n.1622-86329_1622-86314delinsCTAGGAAAGATCAAAT | |
| 2 | g.214323812T>C | CA2701620147 | SPAG16 | c.1721-86328T>C (n.1721-86328T>C) c.*1722-86328T>C (n.*1722-86328T>C) c.593-86328T>C (n.593-86328T>C) n.463-86328T>C n.2001-86328T>C n.1707-86328T>C c.1628-86328T>C (n.1628-86328T>C) c.1559-86328T>C (n.1559-86328T>C) c.1535-86328T>C (n.1535-86328T>C) c.1439-86328T>C (n.1439-86328T>C) c.1412-86328T>C (n.1412-86328T>C) c.1364-86328T>C (n.1364-86328T>C) c.797-86328T>C (n.797-86328T>C) c.998-86328T>C (n.998-86328T>C) c.803-86328T>C (n.803-86328T>C) n.1916-86328T>C n.1622-86328T>C | dbSNP |
| 2 | g.214323812_214323826del | CA539725333 | SPAG16 | c.1721-86328_1721-86314del (n.1721-86328_1721-86314del) c.*1722-86328_*1722-86314del (n.*1722-86328_*1722-86314del) c.593-86328_593-86314del (n.593-86328_593-86314del) n.463-86328_463-86314del n.2001-86328_2001-86314del n.1707-86328_1707-86314del c.1628-86328_1628-86314del (n.1628-86328_1628-86314del) c.1559-86328_1559-86314del (n.1559-86328_1559-86314del) c.1535-86328_1535-86314del (n.1535-86328_1535-86314del) c.1439-86328_1439-86314del (n.1439-86328_1439-86314del) c.1412-86328_1412-86314del (n.1412-86328_1412-86314del) c.1364-86328_1364-86314del (n.1364-86328_1364-86314del) c.797-86328_797-86314del (n.797-86328_797-86314del) c.998-86328_998-86314del (n.998-86328_998-86314del) c.803-86328_803-86314del (n.803-86328_803-86314del) n.1916-86328_1916-86314del n.1622-86328_1622-86314del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323814G= | CA1326855918 | SPAG16 | c.1721-86326G= (n.1721-86326G=) c.*1722-86326G= (n.*1722-86326G=) c.593-86326G= (n.593-86326G=) n.463-86326G= n.2001-86326G= n.1707-86326G= c.1628-86326G= (n.1628-86326G=) c.1559-86326G= (n.1559-86326G=) c.1535-86326G= (n.1535-86326G=) c.1439-86326G= (n.1439-86326G=) c.1412-86326G= (n.1412-86326G=) c.1364-86326G= (n.1364-86326G=) c.797-86326G= (n.797-86326G=) c.998-86326G= (n.998-86326G=) c.803-86326G= (n.803-86326G=) n.1916-86326G= n.1622-86326G= | |
| 2 | g.214323814G>T | CA65447668 | SPAG16 | c.1721-86326G>T (n.1721-86326G>T) c.*1722-86326G>T (n.*1722-86326G>T) c.593-86326G>T (n.593-86326G>T) n.463-86326G>T n.2001-86326G>T n.1707-86326G>T c.1628-86326G>T (n.1628-86326G>T) c.1559-86326G>T (n.1559-86326G>T) c.1535-86326G>T (n.1535-86326G>T) c.1439-86326G>T (n.1439-86326G>T) c.1412-86326G>T (n.1412-86326G>T) c.1364-86326G>T (n.1364-86326G>T) c.797-86326G>T (n.797-86326G>T) c.998-86326G>T (n.998-86326G>T) c.803-86326G>T (n.803-86326G>T) n.1916-86326G>T n.1622-86326G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323817A= | CA1326855919 | SPAG16 | c.1721-86323A= (n.1721-86323A=) c.*1722-86323A= (n.*1722-86323A=) c.593-86323A= (n.593-86323A=) n.463-86323A= n.2001-86323A= n.1707-86323A= c.1628-86323A= (n.1628-86323A=) c.1559-86323A= (n.1559-86323A=) c.1535-86323A= (n.1535-86323A=) c.1439-86323A= (n.1439-86323A=) c.1412-86323A= (n.1412-86323A=) c.1364-86323A= (n.1364-86323A=) c.797-86323A= (n.797-86323A=) c.998-86323A= (n.998-86323A=) c.803-86323A= (n.803-86323A=) n.1916-86323A= n.1622-86323A= | |
| 2 | g.214323817A>G | CA65447669 | SPAG16 | c.1721-86323A>G (n.1721-86323A>G) c.*1722-86323A>G (n.*1722-86323A>G) c.593-86323A>G (n.593-86323A>G) n.463-86323A>G n.2001-86323A>G n.1707-86323A>G c.1628-86323A>G (n.1628-86323A>G) c.1559-86323A>G (n.1559-86323A>G) c.1535-86323A>G (n.1535-86323A>G) c.1439-86323A>G (n.1439-86323A>G) c.1412-86323A>G (n.1412-86323A>G) c.1364-86323A>G (n.1364-86323A>G) c.797-86323A>G (n.797-86323A>G) c.998-86323A>G (n.998-86323A>G) c.803-86323A>G (n.803-86323A>G) n.1916-86323A>G n.1622-86323A>G | dbSNP |
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| 2 | g.214323824A>G | CA65447670 | SPAG16 | c.1721-86316A>G (n.1721-86316A>G) c.*1722-86316A>G (n.*1722-86316A>G) c.593-86316A>G (n.593-86316A>G) n.463-86316A>G n.2001-86316A>G n.1707-86316A>G c.1628-86316A>G (n.1628-86316A>G) c.1559-86316A>G (n.1559-86316A>G) c.1535-86316A>G (n.1535-86316A>G) c.1439-86316A>G (n.1439-86316A>G) c.1412-86316A>G (n.1412-86316A>G) c.1364-86316A>G (n.1364-86316A>G) c.797-86316A>G (n.797-86316A>G) c.998-86316A>G (n.998-86316A>G) c.803-86316A>G (n.803-86316A>G) n.1916-86316A>G n.1622-86316A>G | dbSNP |
| 2 | g.214323829T>G | CA1326855923 | SPAG16 | c.1721-86311T>G (n.1721-86311T>G) c.*1722-86311T>G (n.*1722-86311T>G) c.593-86311T>G (n.593-86311T>G) n.463-86311T>G n.2001-86311T>G n.1707-86311T>G c.1628-86311T>G (n.1628-86311T>G) c.1559-86311T>G (n.1559-86311T>G) c.1535-86311T>G (n.1535-86311T>G) c.1439-86311T>G (n.1439-86311T>G) c.1412-86311T>G (n.1412-86311T>G) c.1364-86311T>G (n.1364-86311T>G) c.797-86311T>G (n.797-86311T>G) c.998-86311T>G (n.998-86311T>G) c.803-86311T>G (n.803-86311T>G) n.1916-86311T>G n.1622-86311T>G | dbSNP |
| 2 | g.214323829T= | CA1326855922 | SPAG16 | c.1721-86311T= (n.1721-86311T=) c.*1722-86311T= (n.*1722-86311T=) c.593-86311T= (n.593-86311T=) n.463-86311T= n.2001-86311T= n.1707-86311T= c.1628-86311T= (n.1628-86311T=) c.1559-86311T= (n.1559-86311T=) c.1535-86311T= (n.1535-86311T=) c.1439-86311T= (n.1439-86311T=) c.1412-86311T= (n.1412-86311T=) c.1364-86311T= (n.1364-86311T=) c.797-86311T= (n.797-86311T=) c.998-86311T= (n.998-86311T=) c.803-86311T= (n.803-86311T=) n.1916-86311T= n.1622-86311T= | |
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| 2 | g.214323835G>C | CA764508803 | SPAG16 | c.1721-86305G>C (n.1721-86305G>C) c.*1722-86305G>C (n.*1722-86305G>C) c.593-86305G>C (n.593-86305G>C) n.463-86305G>C n.2001-86305G>C n.1707-86305G>C c.1628-86305G>C (n.1628-86305G>C) c.1559-86305G>C (n.1559-86305G>C) c.1535-86305G>C (n.1535-86305G>C) c.1439-86305G>C (n.1439-86305G>C) c.1412-86305G>C (n.1412-86305G>C) c.1364-86305G>C (n.1364-86305G>C) c.797-86305G>C (n.797-86305G>C) c.998-86305G>C (n.998-86305G>C) c.803-86305G>C (n.803-86305G>C) n.1916-86305G>C n.1622-86305G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323835G= | CA1326855926 | SPAG16 | c.1721-86305G= (n.1721-86305G=) c.*1722-86305G= (n.*1722-86305G=) c.593-86305G= (n.593-86305G=) n.463-86305G= n.2001-86305G= n.1707-86305G= c.1628-86305G= (n.1628-86305G=) c.1559-86305G= (n.1559-86305G=) c.1535-86305G= (n.1535-86305G=) c.1439-86305G= (n.1439-86305G=) c.1412-86305G= (n.1412-86305G=) c.1364-86305G= (n.1364-86305G=) c.797-86305G= (n.797-86305G=) c.998-86305G= (n.998-86305G=) c.803-86305G= (n.803-86305G=) n.1916-86305G= n.1622-86305G= | |
| 2 | g.214323835G>T | CA2701353134 | SPAG16 | c.1721-86305G>T (n.1721-86305G>T) c.*1722-86305G>T (n.*1722-86305G>T) c.593-86305G>T (n.593-86305G>T) n.463-86305G>T n.2001-86305G>T n.1707-86305G>T c.1628-86305G>T (n.1628-86305G>T) c.1559-86305G>T (n.1559-86305G>T) c.1535-86305G>T (n.1535-86305G>T) c.1439-86305G>T (n.1439-86305G>T) c.1412-86305G>T (n.1412-86305G>T) c.1364-86305G>T (n.1364-86305G>T) c.797-86305G>T (n.797-86305G>T) c.998-86305G>T (n.998-86305G>T) c.803-86305G>T (n.803-86305G>T) n.1916-86305G>T n.1622-86305G>T | dbSNP |
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| 2 | g.214323838C>T | CA1326855928 | SPAG16 | c.1721-86302C>T (n.1721-86302C>T) c.*1722-86302C>T (n.*1722-86302C>T) c.593-86302C>T (n.593-86302C>T) n.463-86302C>T n.2001-86302C>T n.1707-86302C>T c.1628-86302C>T (n.1628-86302C>T) c.1559-86302C>T (n.1559-86302C>T) c.1535-86302C>T (n.1535-86302C>T) c.1439-86302C>T (n.1439-86302C>T) c.1412-86302C>T (n.1412-86302C>T) c.1364-86302C>T (n.1364-86302C>T) c.797-86302C>T (n.797-86302C>T) c.998-86302C>T (n.998-86302C>T) c.803-86302C>T (n.803-86302C>T) n.1916-86302C>T n.1622-86302C>T | dbSNP |
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| 2 | g.214323839A>G | CA764508805 | SPAG16 | c.1721-86301A>G (n.1721-86301A>G) c.*1722-86301A>G (n.*1722-86301A>G) c.593-86301A>G (n.593-86301A>G) n.463-86301A>G n.2001-86301A>G n.1707-86301A>G c.1628-86301A>G (n.1628-86301A>G) c.1559-86301A>G (n.1559-86301A>G) c.1535-86301A>G (n.1535-86301A>G) c.1439-86301A>G (n.1439-86301A>G) c.1412-86301A>G (n.1412-86301A>G) c.1364-86301A>G (n.1364-86301A>G) c.797-86301A>G (n.797-86301A>G) c.998-86301A>G (n.998-86301A>G) c.803-86301A>G (n.803-86301A>G) n.1916-86301A>G n.1622-86301A>G | dbSNP |
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| 2 | g.214323848T>C | CA1326855933 | SPAG16 | c.1721-86292T>C (n.1721-86292T>C) c.*1722-86292T>C (n.*1722-86292T>C) c.593-86292T>C (n.593-86292T>C) n.463-86292T>C n.2001-86292T>C n.1707-86292T>C c.1628-86292T>C (n.1628-86292T>C) c.1559-86292T>C (n.1559-86292T>C) c.1535-86292T>C (n.1535-86292T>C) c.1439-86292T>C (n.1439-86292T>C) c.1412-86292T>C (n.1412-86292T>C) c.1364-86292T>C (n.1364-86292T>C) c.797-86292T>C (n.797-86292T>C) c.998-86292T>C (n.998-86292T>C) c.803-86292T>C (n.803-86292T>C) n.1916-86292T>C n.1622-86292T>C | dbSNP |
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| 2 | g.214323850T>C | CA764508806 | SPAG16 | c.1721-86290T>C (n.1721-86290T>C) c.*1722-86290T>C (n.*1722-86290T>C) c.593-86290T>C (n.593-86290T>C) n.463-86290T>C n.2001-86290T>C n.1707-86290T>C c.1628-86290T>C (n.1628-86290T>C) c.1559-86290T>C (n.1559-86290T>C) c.1535-86290T>C (n.1535-86290T>C) c.1439-86290T>C (n.1439-86290T>C) c.1412-86290T>C (n.1412-86290T>C) c.1364-86290T>C (n.1364-86290T>C) c.797-86290T>C (n.797-86290T>C) c.998-86290T>C (n.998-86290T>C) c.803-86290T>C (n.803-86290T>C) n.1916-86290T>C n.1622-86290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323855C>T | CA764508810 | SPAG16 | c.1721-86285C>T (n.1721-86285C>T) c.*1722-86285C>T (n.*1722-86285C>T) c.593-86285C>T (n.593-86285C>T) n.463-86285C>T n.2001-86285C>T n.1707-86285C>T c.1628-86285C>T (n.1628-86285C>T) c.1559-86285C>T (n.1559-86285C>T) c.1535-86285C>T (n.1535-86285C>T) c.1439-86285C>T (n.1439-86285C>T) c.1412-86285C>T (n.1412-86285C>T) c.1364-86285C>T (n.1364-86285C>T) c.797-86285C>T (n.797-86285C>T) c.998-86285C>T (n.998-86285C>T) c.803-86285C>T (n.803-86285C>T) n.1916-86285C>T n.1622-86285C>T | dbSNP |
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| 2 | g.214323874G>A | CA764508817 | SPAG16 | c.1721-86266G>A (n.1721-86266G>A) c.*1722-86266G>A (n.*1722-86266G>A) c.593-86266G>A (n.593-86266G>A) n.463-86266G>A n.2001-86266G>A n.1707-86266G>A c.1628-86266G>A (n.1628-86266G>A) c.1559-86266G>A (n.1559-86266G>A) c.1535-86266G>A (n.1535-86266G>A) c.1439-86266G>A (n.1439-86266G>A) c.1412-86266G>A (n.1412-86266G>A) c.1364-86266G>A (n.1364-86266G>A) c.797-86266G>A (n.797-86266G>A) c.998-86266G>A (n.998-86266G>A) c.803-86266G>A (n.803-86266G>A) n.1916-86266G>A n.1622-86266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323874G= | CA1326855942 | SPAG16 | c.1721-86266G= (n.1721-86266G=) c.*1722-86266G= (n.*1722-86266G=) c.593-86266G= (n.593-86266G=) n.463-86266G= n.2001-86266G= n.1707-86266G= c.1628-86266G= (n.1628-86266G=) c.1559-86266G= (n.1559-86266G=) c.1535-86266G= (n.1535-86266G=) c.1439-86266G= (n.1439-86266G=) c.1412-86266G= (n.1412-86266G=) c.1364-86266G= (n.1364-86266G=) c.797-86266G= (n.797-86266G=) c.998-86266G= (n.998-86266G=) c.803-86266G= (n.803-86266G=) n.1916-86266G= n.1622-86266G= | |
| 2 | g.214323874_214323890delinsGGTAAGAAACATTATAT | CA1326855943 | SPAG16 | c.1721-86266_1721-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT (n.1721-86266_1721-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT) c.*1722-86266_*1722-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT (n.*1722-86266_*1722-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT) c.593-86266_593-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT (n.593-86266_593-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT) n.463-86266_463-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT n.2001-86266_2001-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT n.1707-86266_1707-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT c.1628-86266_1628-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT (n.1628-86266_1628-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT) c.1559-86266_1559-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT (n.1559-86266_1559-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT) c.1535-86266_1535-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT (n.1535-86266_1535-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT) c.1439-86266_1439-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT (n.1439-86266_1439-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT) c.1412-86266_1412-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT (n.1412-86266_1412-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT) c.1364-86266_1364-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT (n.1364-86266_1364-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT) c.797-86266_797-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT (n.797-86266_797-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT) c.998-86266_998-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT (n.998-86266_998-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT) c.803-86266_803-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT (n.803-86266_803-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT) n.1916-86266_1916-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT n.1622-86266_1622-86250delinsGGTAAGAAACATTATAT | |
| 2 | g.214323875G>A | CA1326855945 | SPAG16 | c.1721-86265G>A (n.1721-86265G>A) c.*1722-86265G>A (n.*1722-86265G>A) c.593-86265G>A (n.593-86265G>A) n.463-86265G>A n.2001-86265G>A n.1707-86265G>A c.1628-86265G>A (n.1628-86265G>A) c.1559-86265G>A (n.1559-86265G>A) c.1535-86265G>A (n.1535-86265G>A) c.1439-86265G>A (n.1439-86265G>A) c.1412-86265G>A (n.1412-86265G>A) c.1364-86265G>A (n.1364-86265G>A) c.797-86265G>A (n.797-86265G>A) c.998-86265G>A (n.998-86265G>A) c.803-86265G>A (n.803-86265G>A) n.1916-86265G>A n.1622-86265G>A | dbSNP |
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| 2 | g.214323879_214323894del | CA539725335 | SPAG16 | c.1721-86261_1721-86246del (n.1721-86261_1721-86246del) c.*1722-86261_*1722-86246del (n.*1722-86261_*1722-86246del) c.593-86261_593-86246del (n.593-86261_593-86246del) n.463-86261_463-86246del n.2001-86261_2001-86246del n.1707-86261_1707-86246del c.1628-86261_1628-86246del (n.1628-86261_1628-86246del) c.1559-86261_1559-86246del (n.1559-86261_1559-86246del) c.1535-86261_1535-86246del (n.1535-86261_1535-86246del) c.1439-86261_1439-86246del (n.1439-86261_1439-86246del) c.1412-86261_1412-86246del (n.1412-86261_1412-86246del) c.1364-86261_1364-86246del (n.1364-86261_1364-86246del) c.797-86261_797-86246del (n.797-86261_797-86246del) c.998-86261_998-86246del (n.998-86261_998-86246del) c.803-86261_803-86246del (n.803-86261_803-86246del) n.1916-86261_1916-86246del n.1622-86261_1622-86246del | dbSNP gnomAD v2 |
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| 2 | g.214323876T= | CA1326855946 | SPAG16 | c.1721-86264T= (n.1721-86264T=) c.*1722-86264T= (n.*1722-86264T=) c.593-86264T= (n.593-86264T=) n.463-86264T= n.2001-86264T= n.1707-86264T= c.1628-86264T= (n.1628-86264T=) c.1559-86264T= (n.1559-86264T=) c.1535-86264T= (n.1535-86264T=) c.1439-86264T= (n.1439-86264T=) c.1412-86264T= (n.1412-86264T=) c.1364-86264T= (n.1364-86264T=) c.797-86264T= (n.797-86264T=) c.998-86264T= (n.998-86264T=) c.803-86264T= (n.803-86264T=) n.1916-86264T= n.1622-86264T= | |
| 2 | g.214323877A= | CA1326855947 | SPAG16 | c.1721-86263A= (n.1721-86263A=) c.*1722-86263A= (n.*1722-86263A=) c.593-86263A= (n.593-86263A=) n.463-86263A= n.2001-86263A= n.1707-86263A= c.1628-86263A= (n.1628-86263A=) c.1559-86263A= (n.1559-86263A=) c.1535-86263A= (n.1535-86263A=) c.1439-86263A= (n.1439-86263A=) c.1412-86263A= (n.1412-86263A=) c.1364-86263A= (n.1364-86263A=) c.797-86263A= (n.797-86263A=) c.998-86263A= (n.998-86263A=) c.803-86263A= (n.803-86263A=) n.1916-86263A= n.1622-86263A= | |
| 2 | g.214323877A>G | CA65447673 | SPAG16 | c.1721-86263A>G (n.1721-86263A>G) c.*1722-86263A>G (n.*1722-86263A>G) c.593-86263A>G (n.593-86263A>G) n.463-86263A>G n.2001-86263A>G n.1707-86263A>G c.1628-86263A>G (n.1628-86263A>G) c.1559-86263A>G (n.1559-86263A>G) c.1535-86263A>G (n.1535-86263A>G) c.1439-86263A>G (n.1439-86263A>G) c.1412-86263A>G (n.1412-86263A>G) c.1364-86263A>G (n.1364-86263A>G) c.797-86263A>G (n.797-86263A>G) c.998-86263A>G (n.998-86263A>G) c.803-86263A>G (n.803-86263A>G) n.1916-86263A>G n.1622-86263A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323878A= | CA1326855948 | SPAG16 | c.1721-86262A= (n.1721-86262A=) c.*1722-86262A= (n.*1722-86262A=) c.593-86262A= (n.593-86262A=) n.463-86262A= n.2001-86262A= n.1707-86262A= c.1628-86262A= (n.1628-86262A=) c.1559-86262A= (n.1559-86262A=) c.1535-86262A= (n.1535-86262A=) c.1439-86262A= (n.1439-86262A=) c.1412-86262A= (n.1412-86262A=) c.1364-86262A= (n.1364-86262A=) c.797-86262A= (n.797-86262A=) c.998-86262A= (n.998-86262A=) c.803-86262A= (n.803-86262A=) n.1916-86262A= n.1622-86262A= | |
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| 2 | g.214323879G>T | CA764508824 | SPAG16 | c.1721-86261G>T (n.1721-86261G>T) c.*1722-86261G>T (n.*1722-86261G>T) c.593-86261G>T (n.593-86261G>T) n.463-86261G>T n.2001-86261G>T n.1707-86261G>T c.1628-86261G>T (n.1628-86261G>T) c.1559-86261G>T (n.1559-86261G>T) c.1535-86261G>T (n.1535-86261G>T) c.1439-86261G>T (n.1439-86261G>T) c.1412-86261G>T (n.1412-86261G>T) c.1364-86261G>T (n.1364-86261G>T) c.797-86261G>T (n.797-86261G>T) c.998-86261G>T (n.998-86261G>T) c.803-86261G>T (n.803-86261G>T) n.1916-86261G>T n.1622-86261G>T | dbSNP |
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| 2 | g.214323884A= | CA1326855951 | SPAG16 | c.1721-86256A= (n.1721-86256A=) c.*1722-86256A= (n.*1722-86256A=) c.593-86256A= (n.593-86256A=) n.463-86256A= n.2001-86256A= n.1707-86256A= c.1628-86256A= (n.1628-86256A=) c.1559-86256A= (n.1559-86256A=) c.1535-86256A= (n.1535-86256A=) c.1439-86256A= (n.1439-86256A=) c.1412-86256A= (n.1412-86256A=) c.1364-86256A= (n.1364-86256A=) c.797-86256A= (n.797-86256A=) c.998-86256A= (n.998-86256A=) c.803-86256A= (n.803-86256A=) n.1916-86256A= n.1622-86256A= | |
| 2 | g.214323884A>T | CA1326855952 | SPAG16 | c.1721-86256A>T (n.1721-86256A>T) c.*1722-86256A>T (n.*1722-86256A>T) c.593-86256A>T (n.593-86256A>T) n.463-86256A>T n.2001-86256A>T n.1707-86256A>T c.1628-86256A>T (n.1628-86256A>T) c.1559-86256A>T (n.1559-86256A>T) c.1535-86256A>T (n.1535-86256A>T) c.1439-86256A>T (n.1439-86256A>T) c.1412-86256A>T (n.1412-86256A>T) c.1364-86256A>T (n.1364-86256A>T) c.797-86256A>T (n.797-86256A>T) c.998-86256A>T (n.998-86256A>T) c.803-86256A>T (n.803-86256A>T) n.1916-86256A>T n.1622-86256A>T | dbSNP |
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| 2 | g.214323887A>G | CA764508834 | SPAG16 | c.1721-86253A>G (n.1721-86253A>G) c.*1722-86253A>G (n.*1722-86253A>G) c.593-86253A>G (n.593-86253A>G) n.463-86253A>G n.2001-86253A>G n.1707-86253A>G c.1628-86253A>G (n.1628-86253A>G) c.1559-86253A>G (n.1559-86253A>G) c.1535-86253A>G (n.1535-86253A>G) c.1439-86253A>G (n.1439-86253A>G) c.1412-86253A>G (n.1412-86253A>G) c.1364-86253A>G (n.1364-86253A>G) c.797-86253A>G (n.797-86253A>G) c.998-86253A>G (n.998-86253A>G) c.803-86253A>G (n.803-86253A>G) n.1916-86253A>G n.1622-86253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323888T>C | CA65447675 | SPAG16 | c.1721-86252T>C (n.1721-86252T>C) c.*1722-86252T>C (n.*1722-86252T>C) c.593-86252T>C (n.593-86252T>C) n.463-86252T>C n.2001-86252T>C n.1707-86252T>C c.1628-86252T>C (n.1628-86252T>C) c.1559-86252T>C (n.1559-86252T>C) c.1535-86252T>C (n.1535-86252T>C) c.1439-86252T>C (n.1439-86252T>C) c.1412-86252T>C (n.1412-86252T>C) c.1364-86252T>C (n.1364-86252T>C) c.797-86252T>C (n.797-86252T>C) c.998-86252T>C (n.998-86252T>C) c.803-86252T>C (n.803-86252T>C) n.1916-86252T>C n.1622-86252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323888T= | CA1326855954 | SPAG16 | c.1721-86252T= (n.1721-86252T=) c.*1722-86252T= (n.*1722-86252T=) c.593-86252T= (n.593-86252T=) n.463-86252T= n.2001-86252T= n.1707-86252T= c.1628-86252T= (n.1628-86252T=) c.1559-86252T= (n.1559-86252T=) c.1535-86252T= (n.1535-86252T=) c.1439-86252T= (n.1439-86252T=) c.1412-86252T= (n.1412-86252T=) c.1364-86252T= (n.1364-86252T=) c.797-86252T= (n.797-86252T=) c.998-86252T= (n.998-86252T=) c.803-86252T= (n.803-86252T=) n.1916-86252T= n.1622-86252T= | |
| 2 | g.214323890T>C | CA1326855956 | SPAG16 | c.1721-86250T>C (n.1721-86250T>C) c.*1722-86250T>C (n.*1722-86250T>C) c.593-86250T>C (n.593-86250T>C) n.463-86250T>C n.2001-86250T>C n.1707-86250T>C c.1628-86250T>C (n.1628-86250T>C) c.1559-86250T>C (n.1559-86250T>C) c.1535-86250T>C (n.1535-86250T>C) c.1439-86250T>C (n.1439-86250T>C) c.1412-86250T>C (n.1412-86250T>C) c.1364-86250T>C (n.1364-86250T>C) c.797-86250T>C (n.797-86250T>C) c.998-86250T>C (n.998-86250T>C) c.803-86250T>C (n.803-86250T>C) n.1916-86250T>C n.1622-86250T>C | dbSNP |
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| 2 | g.214323892T>C | CA65447676 | SPAG16 | c.1721-86248T>C (n.1721-86248T>C) c.*1722-86248T>C (n.*1722-86248T>C) c.593-86248T>C (n.593-86248T>C) n.463-86248T>C n.2001-86248T>C n.1707-86248T>C c.1628-86248T>C (n.1628-86248T>C) c.1559-86248T>C (n.1559-86248T>C) c.1535-86248T>C (n.1535-86248T>C) c.1439-86248T>C (n.1439-86248T>C) c.1412-86248T>C (n.1412-86248T>C) c.1364-86248T>C (n.1364-86248T>C) c.797-86248T>C (n.797-86248T>C) c.998-86248T>C (n.998-86248T>C) c.803-86248T>C (n.803-86248T>C) n.1916-86248T>C n.1622-86248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323895A>C | CA2581787053 | SPAG16 | c.1721-86245A>C (n.1721-86245A>C) c.*1722-86245A>C (n.*1722-86245A>C) c.593-86245A>C (n.593-86245A>C) n.463-86245A>C n.2001-86245A>C n.1707-86245A>C c.1628-86245A>C (n.1628-86245A>C) c.1559-86245A>C (n.1559-86245A>C) c.1535-86245A>C (n.1535-86245A>C) c.1439-86245A>C (n.1439-86245A>C) c.1412-86245A>C (n.1412-86245A>C) c.1364-86245A>C (n.1364-86245A>C) c.797-86245A>C (n.797-86245A>C) c.998-86245A>C (n.998-86245A>C) c.803-86245A>C (n.803-86245A>C) n.1916-86245A>C n.1622-86245A>C | |
| 2 | g.214323895A>G | CA65447677 | SPAG16 | c.1721-86245A>G (n.1721-86245A>G) c.*1722-86245A>G (n.*1722-86245A>G) c.593-86245A>G (n.593-86245A>G) n.463-86245A>G n.2001-86245A>G n.1707-86245A>G c.1628-86245A>G (n.1628-86245A>G) c.1559-86245A>G (n.1559-86245A>G) c.1535-86245A>G (n.1535-86245A>G) c.1439-86245A>G (n.1439-86245A>G) c.1412-86245A>G (n.1412-86245A>G) c.1364-86245A>G (n.1364-86245A>G) c.797-86245A>G (n.797-86245A>G) c.998-86245A>G (n.998-86245A>G) c.803-86245A>G (n.803-86245A>G) n.1916-86245A>G n.1622-86245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323900G>A | CA1042157939 | SPAG16 | c.1721-86240G>A (n.1721-86240G>A) c.*1722-86240G>A (n.*1722-86240G>A) c.593-86240G>A (n.593-86240G>A) n.463-86240G>A n.2001-86240G>A n.1707-86240G>A c.1628-86240G>A (n.1628-86240G>A) c.1559-86240G>A (n.1559-86240G>A) c.1535-86240G>A (n.1535-86240G>A) c.1439-86240G>A (n.1439-86240G>A) c.1412-86240G>A (n.1412-86240G>A) c.1364-86240G>A (n.1364-86240G>A) c.797-86240G>A (n.797-86240G>A) c.998-86240G>A (n.998-86240G>A) c.803-86240G>A (n.803-86240G>A) n.1916-86240G>A n.1622-86240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323903G>A | CA764508840 | SPAG16 | c.1721-86237G>A (n.1721-86237G>A) c.*1722-86237G>A (n.*1722-86237G>A) c.593-86237G>A (n.593-86237G>A) n.463-86237G>A n.2001-86237G>A n.1707-86237G>A c.1628-86237G>A (n.1628-86237G>A) c.1559-86237G>A (n.1559-86237G>A) c.1535-86237G>A (n.1535-86237G>A) c.1439-86237G>A (n.1439-86237G>A) c.1412-86237G>A (n.1412-86237G>A) c.1364-86237G>A (n.1364-86237G>A) c.797-86237G>A (n.797-86237G>A) c.998-86237G>A (n.998-86237G>A) c.803-86237G>A (n.803-86237G>A) n.1916-86237G>A n.1622-86237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323905del | CA764508846 | SPAG16 | c.1721-86235del (n.1721-86235del) c.*1722-86235del (n.*1722-86235del) c.593-86235del (n.593-86235del) n.463-86235del n.2001-86235del n.1707-86235del c.1628-86235del (n.1628-86235del) c.1559-86235del (n.1559-86235del) c.1535-86235del (n.1535-86235del) c.1439-86235del (n.1439-86235del) c.1412-86235del (n.1412-86235del) c.1364-86235del (n.1364-86235del) c.797-86235del (n.797-86235del) c.998-86235del (n.998-86235del) c.803-86235del (n.803-86235del) n.1916-86235del n.1622-86235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323905A>C | CA1042157943 | SPAG16 | c.1721-86235A>C (n.1721-86235A>C) c.*1722-86235A>C (n.*1722-86235A>C) c.593-86235A>C (n.593-86235A>C) n.463-86235A>C n.2001-86235A>C n.1707-86235A>C c.1628-86235A>C (n.1628-86235A>C) c.1559-86235A>C (n.1559-86235A>C) c.1535-86235A>C (n.1535-86235A>C) c.1439-86235A>C (n.1439-86235A>C) c.1412-86235A>C (n.1412-86235A>C) c.1364-86235A>C (n.1364-86235A>C) c.797-86235A>C (n.797-86235A>C) c.998-86235A>C (n.998-86235A>C) c.803-86235A>C (n.803-86235A>C) n.1916-86235A>C n.1622-86235A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323906T>C | CA65447678 | SPAG16 | c.1721-86234T>C (n.1721-86234T>C) c.*1722-86234T>C (n.*1722-86234T>C) c.593-86234T>C (n.593-86234T>C) n.463-86234T>C n.2001-86234T>C n.1707-86234T>C c.1628-86234T>C (n.1628-86234T>C) c.1559-86234T>C (n.1559-86234T>C) c.1535-86234T>C (n.1535-86234T>C) c.1439-86234T>C (n.1439-86234T>C) c.1412-86234T>C (n.1412-86234T>C) c.1364-86234T>C (n.1364-86234T>C) c.797-86234T>C (n.797-86234T>C) c.998-86234T>C (n.998-86234T>C) c.803-86234T>C (n.803-86234T>C) n.1916-86234T>C n.1622-86234T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323906T= | CA1326855963 | SPAG16 | c.1721-86234T= (n.1721-86234T=) c.*1722-86234T= (n.*1722-86234T=) c.593-86234T= (n.593-86234T=) n.463-86234T= n.2001-86234T= n.1707-86234T= c.1628-86234T= (n.1628-86234T=) c.1559-86234T= (n.1559-86234T=) c.1535-86234T= (n.1535-86234T=) c.1439-86234T= (n.1439-86234T=) c.1412-86234T= (n.1412-86234T=) c.1364-86234T= (n.1364-86234T=) c.797-86234T= (n.797-86234T=) c.998-86234T= (n.998-86234T=) c.803-86234T= (n.803-86234T=) n.1916-86234T= n.1622-86234T= | |
| 2 | g.214323907A= | CA1326855964 | SPAG16 | c.1721-86233A= (n.1721-86233A=) c.*1722-86233A= (n.*1722-86233A=) c.593-86233A= (n.593-86233A=) n.463-86233A= n.2001-86233A= n.1707-86233A= c.1628-86233A= (n.1628-86233A=) c.1559-86233A= (n.1559-86233A=) c.1535-86233A= (n.1535-86233A=) c.1439-86233A= (n.1439-86233A=) c.1412-86233A= (n.1412-86233A=) c.1364-86233A= (n.1364-86233A=) c.797-86233A= (n.797-86233A=) c.998-86233A= (n.998-86233A=) c.803-86233A= (n.803-86233A=) n.1916-86233A= n.1622-86233A= | |
| 2 | g.214323907A>G | CA764508853 | SPAG16 | c.1721-86233A>G (n.1721-86233A>G) c.*1722-86233A>G (n.*1722-86233A>G) c.593-86233A>G (n.593-86233A>G) n.463-86233A>G n.2001-86233A>G n.1707-86233A>G c.1628-86233A>G (n.1628-86233A>G) c.1559-86233A>G (n.1559-86233A>G) c.1535-86233A>G (n.1535-86233A>G) c.1439-86233A>G (n.1439-86233A>G) c.1412-86233A>G (n.1412-86233A>G) c.1364-86233A>G (n.1364-86233A>G) c.797-86233A>G (n.797-86233A>G) c.998-86233A>G (n.998-86233A>G) c.803-86233A>G (n.803-86233A>G) n.1916-86233A>G n.1622-86233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323908A= | CA1326855966 | SPAG16 | c.1721-86232A= (n.1721-86232A=) c.*1722-86232A= (n.*1722-86232A=) c.593-86232A= (n.593-86232A=) n.463-86232A= n.2001-86232A= n.1707-86232A= c.1628-86232A= (n.1628-86232A=) c.1559-86232A= (n.1559-86232A=) c.1535-86232A= (n.1535-86232A=) c.1439-86232A= (n.1439-86232A=) c.1412-86232A= (n.1412-86232A=) c.1364-86232A= (n.1364-86232A=) c.797-86232A= (n.797-86232A=) c.998-86232A= (n.998-86232A=) c.803-86232A= (n.803-86232A=) n.1916-86232A= n.1622-86232A= | |
| 2 | g.214323908A>G | CA1326855965 | SPAG16 | c.1721-86232A>G (n.1721-86232A>G) c.*1722-86232A>G (n.*1722-86232A>G) c.593-86232A>G (n.593-86232A>G) n.463-86232A>G n.2001-86232A>G n.1707-86232A>G c.1628-86232A>G (n.1628-86232A>G) c.1559-86232A>G (n.1559-86232A>G) c.1535-86232A>G (n.1535-86232A>G) c.1439-86232A>G (n.1439-86232A>G) c.1412-86232A>G (n.1412-86232A>G) c.1364-86232A>G (n.1364-86232A>G) c.797-86232A>G (n.797-86232A>G) c.998-86232A>G (n.998-86232A>G) c.803-86232A>G (n.803-86232A>G) n.1916-86232A>G n.1622-86232A>G | dbSNP |
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| 2 | g.214323912T= | CA1326855967 | SPAG16 | c.1721-86228T= (n.1721-86228T=) c.*1722-86228T= (n.*1722-86228T=) c.593-86228T= (n.593-86228T=) n.463-86228T= n.2001-86228T= n.1707-86228T= c.1628-86228T= (n.1628-86228T=) c.1559-86228T= (n.1559-86228T=) c.1535-86228T= (n.1535-86228T=) c.1439-86228T= (n.1439-86228T=) c.1412-86228T= (n.1412-86228T=) c.1364-86228T= (n.1364-86228T=) c.797-86228T= (n.797-86228T=) c.998-86228T= (n.998-86228T=) c.803-86228T= (n.803-86228T=) n.1916-86228T= n.1622-86228T= |