UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214323737_214323738del | CA2511734879 | SPAG16 | c.1721-86403_1721-86402del (n.1721-86403_1721-86402del) c.*1722-86403_*1722-86402del (n.*1722-86403_*1722-86402del) c.593-86403_593-86402del (n.593-86403_593-86402del) n.463-86403_463-86402del n.2001-86403_2001-86402del n.1707-86403_1707-86402del c.1628-86403_1628-86402del (n.1628-86403_1628-86402del) c.1559-86403_1559-86402del (n.1559-86403_1559-86402del) c.1535-86403_1535-86402del (n.1535-86403_1535-86402del) c.1439-86403_1439-86402del (n.1439-86403_1439-86402del) c.1412-86403_1412-86402del (n.1412-86403_1412-86402del) c.1364-86403_1364-86402del (n.1364-86403_1364-86402del) c.797-86403_797-86402del (n.797-86403_797-86402del) c.998-86403_998-86402del (n.998-86403_998-86402del) c.803-86403_803-86402del (n.803-86403_803-86402del) n.1916-86403_1916-86402del n.1622-86403_1622-86402del | |
| 2 | g.214323738T>C | CA2564955514 | SPAG16 | c.1721-86402T>C (n.1721-86402T>C) c.*1722-86402T>C (n.*1722-86402T>C) c.593-86402T>C (n.593-86402T>C) n.463-86402T>C n.2001-86402T>C n.1707-86402T>C c.1628-86402T>C (n.1628-86402T>C) c.1559-86402T>C (n.1559-86402T>C) c.1535-86402T>C (n.1535-86402T>C) c.1439-86402T>C (n.1439-86402T>C) c.1412-86402T>C (n.1412-86402T>C) c.1364-86402T>C (n.1364-86402T>C) c.797-86402T>C (n.797-86402T>C) c.998-86402T>C (n.998-86402T>C) c.803-86402T>C (n.803-86402T>C) n.1916-86402T>C n.1622-86402T>C | |
| 2 | g.214323741C>T | CA2544228489 | SPAG16 | c.1721-86399C>T (n.1721-86399C>T) c.*1722-86399C>T (n.*1722-86399C>T) c.593-86399C>T (n.593-86399C>T) n.463-86399C>T n.2001-86399C>T n.1707-86399C>T c.1628-86399C>T (n.1628-86399C>T) c.1559-86399C>T (n.1559-86399C>T) c.1535-86399C>T (n.1535-86399C>T) c.1439-86399C>T (n.1439-86399C>T) c.1412-86399C>T (n.1412-86399C>T) c.1364-86399C>T (n.1364-86399C>T) c.797-86399C>T (n.797-86399C>T) c.998-86399C>T (n.998-86399C>T) c.803-86399C>T (n.803-86399C>T) n.1916-86399C>T n.1622-86399C>T | |
| 2 | g.214323742_214323743del | CA2571895147 | SPAG16 | c.1721-86398_1721-86397del (n.1721-86398_1721-86397del) c.*1722-86398_*1722-86397del (n.*1722-86398_*1722-86397del) c.593-86398_593-86397del (n.593-86398_593-86397del) n.463-86398_463-86397del n.2001-86398_2001-86397del n.1707-86398_1707-86397del c.1628-86398_1628-86397del (n.1628-86398_1628-86397del) c.1559-86398_1559-86397del (n.1559-86398_1559-86397del) c.1535-86398_1535-86397del (n.1535-86398_1535-86397del) c.1439-86398_1439-86397del (n.1439-86398_1439-86397del) c.1412-86398_1412-86397del (n.1412-86398_1412-86397del) c.1364-86398_1364-86397del (n.1364-86398_1364-86397del) c.797-86398_797-86397del (n.797-86398_797-86397del) c.998-86398_998-86397del (n.998-86398_998-86397del) c.803-86398_803-86397del (n.803-86398_803-86397del) n.1916-86398_1916-86397del n.1622-86398_1622-86397del | |
| 2 | g.214323742A>G | CA2569531286 | SPAG16 | c.1721-86398A>G (n.1721-86398A>G) c.*1722-86398A>G (n.*1722-86398A>G) c.593-86398A>G (n.593-86398A>G) n.463-86398A>G n.2001-86398A>G n.1707-86398A>G c.1628-86398A>G (n.1628-86398A>G) c.1559-86398A>G (n.1559-86398A>G) c.1535-86398A>G (n.1535-86398A>G) c.1439-86398A>G (n.1439-86398A>G) c.1412-86398A>G (n.1412-86398A>G) c.1364-86398A>G (n.1364-86398A>G) c.797-86398A>G (n.797-86398A>G) c.998-86398A>G (n.998-86398A>G) c.803-86398A>G (n.803-86398A>G) n.1916-86398A>G n.1622-86398A>G | |
| 2 | g.214323743C>T | CA2501213759 | SPAG16 | c.1721-86397C>T (n.1721-86397C>T) c.*1722-86397C>T (n.*1722-86397C>T) c.593-86397C>T (n.593-86397C>T) n.463-86397C>T n.2001-86397C>T n.1707-86397C>T c.1628-86397C>T (n.1628-86397C>T) c.1559-86397C>T (n.1559-86397C>T) c.1535-86397C>T (n.1535-86397C>T) c.1439-86397C>T (n.1439-86397C>T) c.1412-86397C>T (n.1412-86397C>T) c.1364-86397C>T (n.1364-86397C>T) c.797-86397C>T (n.797-86397C>T) c.998-86397C>T (n.998-86397C>T) c.803-86397C>T (n.803-86397C>T) n.1916-86397C>T n.1622-86397C>T | |
| 2 | g.214323744_214323745insTGTT | CA2527724137 | SPAG16 | c.1721-86396_1721-86395insTGTT (n.1721-86396_1721-86395insTGTT) c.*1722-86396_*1722-86395insTGTT (n.*1722-86396_*1722-86395insTGTT) c.593-86396_593-86395insTGTT (n.593-86396_593-86395insTGTT) n.463-86396_463-86395insTGTT n.2001-86396_2001-86395insTGTT n.1707-86396_1707-86395insTGTT c.1628-86396_1628-86395insTGTT (n.1628-86396_1628-86395insTGTT) c.1559-86396_1559-86395insTGTT (n.1559-86396_1559-86395insTGTT) c.1535-86396_1535-86395insTGTT (n.1535-86396_1535-86395insTGTT) c.1439-86396_1439-86395insTGTT (n.1439-86396_1439-86395insTGTT) c.1412-86396_1412-86395insTGTT (n.1412-86396_1412-86395insTGTT) c.1364-86396_1364-86395insTGTT (n.1364-86396_1364-86395insTGTT) c.797-86396_797-86395insTGTT (n.797-86396_797-86395insTGTT) c.998-86396_998-86395insTGTT (n.998-86396_998-86395insTGTT) c.803-86396_803-86395insTGTT (n.803-86396_803-86395insTGTT) n.1916-86396_1916-86395insTGTT n.1622-86396_1622-86395insTGTT | |
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| 2 | g.214323751A= | CA1326855889 | SPAG16 | c.1721-86389A= (n.1721-86389A=) c.*1722-86389A= (n.*1722-86389A=) c.593-86389A= (n.593-86389A=) n.463-86389A= n.2001-86389A= n.1707-86389A= c.1628-86389A= (n.1628-86389A=) c.1559-86389A= (n.1559-86389A=) c.1535-86389A= (n.1535-86389A=) c.1439-86389A= (n.1439-86389A=) c.1412-86389A= (n.1412-86389A=) c.1364-86389A= (n.1364-86389A=) c.797-86389A= (n.797-86389A=) c.998-86389A= (n.998-86389A=) c.803-86389A= (n.803-86389A=) n.1916-86389A= n.1622-86389A= | |
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| 2 | g.214323756A= | CA1326855891 | SPAG16 | c.1721-86384A= (n.1721-86384A=) c.*1722-86384A= (n.*1722-86384A=) c.593-86384A= (n.593-86384A=) n.463-86384A= n.2001-86384A= n.1707-86384A= c.1628-86384A= (n.1628-86384A=) c.1559-86384A= (n.1559-86384A=) c.1535-86384A= (n.1535-86384A=) c.1439-86384A= (n.1439-86384A=) c.1412-86384A= (n.1412-86384A=) c.1364-86384A= (n.1364-86384A=) c.797-86384A= (n.797-86384A=) c.998-86384A= (n.998-86384A=) c.803-86384A= (n.803-86384A=) n.1916-86384A= n.1622-86384A= | |
| 2 | g.214323756A>G | CA1326855892 | SPAG16 | c.1721-86384A>G (n.1721-86384A>G) c.*1722-86384A>G (n.*1722-86384A>G) c.593-86384A>G (n.593-86384A>G) n.463-86384A>G n.2001-86384A>G n.1707-86384A>G c.1628-86384A>G (n.1628-86384A>G) c.1559-86384A>G (n.1559-86384A>G) c.1535-86384A>G (n.1535-86384A>G) c.1439-86384A>G (n.1439-86384A>G) c.1412-86384A>G (n.1412-86384A>G) c.1364-86384A>G (n.1364-86384A>G) c.797-86384A>G (n.797-86384A>G) c.998-86384A>G (n.998-86384A>G) c.803-86384A>G (n.803-86384A>G) n.1916-86384A>G n.1622-86384A>G | dbSNP |
| 2 | g.214323759G>A | CA2532645914 | SPAG16 | c.1721-86381G>A (n.1721-86381G>A) c.*1722-86381G>A (n.*1722-86381G>A) c.593-86381G>A (n.593-86381G>A) n.463-86381G>A n.2001-86381G>A n.1707-86381G>A c.1628-86381G>A (n.1628-86381G>A) c.1559-86381G>A (n.1559-86381G>A) c.1535-86381G>A (n.1535-86381G>A) c.1439-86381G>A (n.1439-86381G>A) c.1412-86381G>A (n.1412-86381G>A) c.1364-86381G>A (n.1364-86381G>A) c.797-86381G>A (n.797-86381G>A) c.998-86381G>A (n.998-86381G>A) c.803-86381G>A (n.803-86381G>A) n.1916-86381G>A n.1622-86381G>A | |
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| 2 | g.214323760T>C | CA539725330 | SPAG16 | c.1721-86380T>C (n.1721-86380T>C) c.*1722-86380T>C (n.*1722-86380T>C) c.593-86380T>C (n.593-86380T>C) n.463-86380T>C n.2001-86380T>C n.1707-86380T>C c.1628-86380T>C (n.1628-86380T>C) c.1559-86380T>C (n.1559-86380T>C) c.1535-86380T>C (n.1535-86380T>C) c.1439-86380T>C (n.1439-86380T>C) c.1412-86380T>C (n.1412-86380T>C) c.1364-86380T>C (n.1364-86380T>C) c.797-86380T>C (n.797-86380T>C) c.998-86380T>C (n.998-86380T>C) c.803-86380T>C (n.803-86380T>C) n.1916-86380T>C n.1622-86380T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323764C>A | CA1042182148 | SPAG16 | c.1721-86376C>A (n.1721-86376C>A) c.*1722-86376C>A (n.*1722-86376C>A) c.593-86376C>A (n.593-86376C>A) n.463-86376C>A n.2001-86376C>A n.1707-86376C>A c.1628-86376C>A (n.1628-86376C>A) c.1559-86376C>A (n.1559-86376C>A) c.1535-86376C>A (n.1535-86376C>A) c.1439-86376C>A (n.1439-86376C>A) c.1412-86376C>A (n.1412-86376C>A) c.1364-86376C>A (n.1364-86376C>A) c.797-86376C>A (n.797-86376C>A) c.998-86376C>A (n.998-86376C>A) c.803-86376C>A (n.803-86376C>A) n.1916-86376C>A n.1622-86376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323767A= | CA1326855897 | SPAG16 | c.1721-86373A= (n.1721-86373A=) c.*1722-86373A= (n.*1722-86373A=) c.593-86373A= (n.593-86373A=) n.463-86373A= n.2001-86373A= n.1707-86373A= c.1628-86373A= (n.1628-86373A=) c.1559-86373A= (n.1559-86373A=) c.1535-86373A= (n.1535-86373A=) c.1439-86373A= (n.1439-86373A=) c.1412-86373A= (n.1412-86373A=) c.1364-86373A= (n.1364-86373A=) c.797-86373A= (n.797-86373A=) c.998-86373A= (n.998-86373A=) c.803-86373A= (n.803-86373A=) n.1916-86373A= n.1622-86373A= | |
| 2 | g.214323767A>C | CA1326855898 | SPAG16 | c.1721-86373A>C (n.1721-86373A>C) c.*1722-86373A>C (n.*1722-86373A>C) c.593-86373A>C (n.593-86373A>C) n.463-86373A>C n.2001-86373A>C n.1707-86373A>C c.1628-86373A>C (n.1628-86373A>C) c.1559-86373A>C (n.1559-86373A>C) c.1535-86373A>C (n.1535-86373A>C) c.1439-86373A>C (n.1439-86373A>C) c.1412-86373A>C (n.1412-86373A>C) c.1364-86373A>C (n.1364-86373A>C) c.797-86373A>C (n.797-86373A>C) c.998-86373A>C (n.998-86373A>C) c.803-86373A>C (n.803-86373A>C) n.1916-86373A>C n.1622-86373A>C | dbSNP |
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| 2 | g.214323803T= | CA1326855908 | SPAG16 | c.1721-86337T= (n.1721-86337T=) c.*1722-86337T= (n.*1722-86337T=) c.593-86337T= (n.593-86337T=) n.463-86337T= n.2001-86337T= n.1707-86337T= c.1628-86337T= (n.1628-86337T=) c.1559-86337T= (n.1559-86337T=) c.1535-86337T= (n.1535-86337T=) c.1439-86337T= (n.1439-86337T=) c.1412-86337T= (n.1412-86337T=) c.1364-86337T= (n.1364-86337T=) c.797-86337T= (n.797-86337T=) c.998-86337T= (n.998-86337T=) c.803-86337T= (n.803-86337T=) n.1916-86337T= n.1622-86337T= | |
| 2 | g.214323804G>A | CA65447667 | SPAG16 | c.1721-86336G>A (n.1721-86336G>A) c.*1722-86336G>A (n.*1722-86336G>A) c.593-86336G>A (n.593-86336G>A) n.463-86336G>A n.2001-86336G>A n.1707-86336G>A c.1628-86336G>A (n.1628-86336G>A) c.1559-86336G>A (n.1559-86336G>A) c.1535-86336G>A (n.1535-86336G>A) c.1439-86336G>A (n.1439-86336G>A) c.1412-86336G>A (n.1412-86336G>A) c.1364-86336G>A (n.1364-86336G>A) c.797-86336G>A (n.797-86336G>A) c.998-86336G>A (n.998-86336G>A) c.803-86336G>A (n.803-86336G>A) n.1916-86336G>A n.1622-86336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323804G= | CA1326855909 | SPAG16 | c.1721-86336G= (n.1721-86336G=) c.*1722-86336G= (n.*1722-86336G=) c.593-86336G= (n.593-86336G=) n.463-86336G= n.2001-86336G= n.1707-86336G= c.1628-86336G= (n.1628-86336G=) c.1559-86336G= (n.1559-86336G=) c.1535-86336G= (n.1535-86336G=) c.1439-86336G= (n.1439-86336G=) c.1412-86336G= (n.1412-86336G=) c.1364-86336G= (n.1364-86336G=) c.797-86336G= (n.797-86336G=) c.998-86336G= (n.998-86336G=) c.803-86336G= (n.803-86336G=) n.1916-86336G= n.1622-86336G= | |
| 2 | g.214323804G>T | CA1326855910 | SPAG16 | c.1721-86336G>T (n.1721-86336G>T) c.*1722-86336G>T (n.*1722-86336G>T) c.593-86336G>T (n.593-86336G>T) n.463-86336G>T n.2001-86336G>T n.1707-86336G>T c.1628-86336G>T (n.1628-86336G>T) c.1559-86336G>T (n.1559-86336G>T) c.1535-86336G>T (n.1535-86336G>T) c.1439-86336G>T (n.1439-86336G>T) c.1412-86336G>T (n.1412-86336G>T) c.1364-86336G>T (n.1364-86336G>T) c.797-86336G>T (n.797-86336G>T) c.998-86336G>T (n.998-86336G>T) c.803-86336G>T (n.803-86336G>T) n.1916-86336G>T n.1622-86336G>T | dbSNP |
| 2 | g.214323805C>A | CA1326855912 | SPAG16 | c.1721-86335C>A (n.1721-86335C>A) c.*1722-86335C>A (n.*1722-86335C>A) c.593-86335C>A (n.593-86335C>A) n.463-86335C>A n.2001-86335C>A n.1707-86335C>A c.1628-86335C>A (n.1628-86335C>A) c.1559-86335C>A (n.1559-86335C>A) c.1535-86335C>A (n.1535-86335C>A) c.1439-86335C>A (n.1439-86335C>A) c.1412-86335C>A (n.1412-86335C>A) c.1364-86335C>A (n.1364-86335C>A) c.797-86335C>A (n.797-86335C>A) c.998-86335C>A (n.998-86335C>A) c.803-86335C>A (n.803-86335C>A) n.1916-86335C>A n.1622-86335C>A | dbSNP |
| 2 | g.214323805C= | CA1326855911 | SPAG16 | c.1721-86335C= (n.1721-86335C=) c.*1722-86335C= (n.*1722-86335C=) c.593-86335C= (n.593-86335C=) n.463-86335C= n.2001-86335C= n.1707-86335C= c.1628-86335C= (n.1628-86335C=) c.1559-86335C= (n.1559-86335C=) c.1535-86335C= (n.1535-86335C=) c.1439-86335C= (n.1439-86335C=) c.1412-86335C= (n.1412-86335C=) c.1364-86335C= (n.1364-86335C=) c.797-86335C= (n.797-86335C=) c.998-86335C= (n.998-86335C=) c.803-86335C= (n.803-86335C=) n.1916-86335C= n.1622-86335C= | |
| 2 | g.214323805C>G | CA539725332 | SPAG16 | c.1721-86335C>G (n.1721-86335C>G) c.*1722-86335C>G (n.*1722-86335C>G) c.593-86335C>G (n.593-86335C>G) n.463-86335C>G n.2001-86335C>G n.1707-86335C>G c.1628-86335C>G (n.1628-86335C>G) c.1559-86335C>G (n.1559-86335C>G) c.1535-86335C>G (n.1535-86335C>G) c.1439-86335C>G (n.1439-86335C>G) c.1412-86335C>G (n.1412-86335C>G) c.1364-86335C>G (n.1364-86335C>G) c.797-86335C>G (n.797-86335C>G) c.998-86335C>G (n.998-86335C>G) c.803-86335C>G (n.803-86335C>G) n.1916-86335C>G n.1622-86335C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323807del | CA2754194856 | SPAG16 | c.1721-86333del (n.1721-86333del) c.*1722-86333del (n.*1722-86333del) c.593-86333del (n.593-86333del) n.463-86333del n.2001-86333del n.1707-86333del c.1628-86333del (n.1628-86333del) c.1559-86333del (n.1559-86333del) c.1535-86333del (n.1535-86333del) c.1439-86333del (n.1439-86333del) c.1412-86333del (n.1412-86333del) c.1364-86333del (n.1364-86333del) c.797-86333del (n.797-86333del) c.998-86333del (n.998-86333del) c.803-86333del (n.803-86333del) n.1916-86333del n.1622-86333del | |
| 2 | g.214323808G= | CA1326855913 | SPAG16 | c.1721-86332G= (n.1721-86332G=) c.*1722-86332G= (n.*1722-86332G=) c.593-86332G= (n.593-86332G=) n.463-86332G= n.2001-86332G= n.1707-86332G= c.1628-86332G= (n.1628-86332G=) c.1559-86332G= (n.1559-86332G=) c.1535-86332G= (n.1535-86332G=) c.1439-86332G= (n.1439-86332G=) c.1412-86332G= (n.1412-86332G=) c.1364-86332G= (n.1364-86332G=) c.797-86332G= (n.797-86332G=) c.998-86332G= (n.998-86332G=) c.803-86332G= (n.803-86332G=) n.1916-86332G= n.1622-86332G= | |
| 2 | g.214323808G>T | CA1326855914 | SPAG16 | c.1721-86332G>T (n.1721-86332G>T) c.*1722-86332G>T (n.*1722-86332G>T) c.593-86332G>T (n.593-86332G>T) n.463-86332G>T n.2001-86332G>T n.1707-86332G>T c.1628-86332G>T (n.1628-86332G>T) c.1559-86332G>T (n.1559-86332G>T) c.1535-86332G>T (n.1535-86332G>T) c.1439-86332G>T (n.1439-86332G>T) c.1412-86332G>T (n.1412-86332G>T) c.1364-86332G>T (n.1364-86332G>T) c.797-86332G>T (n.797-86332G>T) c.998-86332G>T (n.998-86332G>T) c.803-86332G>T (n.803-86332G>T) n.1916-86332G>T n.1622-86332G>T | dbSNP |
| 2 | g.214323809G>C | CA1326855916 | SPAG16 | c.1721-86331G>C (n.1721-86331G>C) c.*1722-86331G>C (n.*1722-86331G>C) c.593-86331G>C (n.593-86331G>C) n.463-86331G>C n.2001-86331G>C n.1707-86331G>C c.1628-86331G>C (n.1628-86331G>C) c.1559-86331G>C (n.1559-86331G>C) c.1535-86331G>C (n.1535-86331G>C) c.1439-86331G>C (n.1439-86331G>C) c.1412-86331G>C (n.1412-86331G>C) c.1364-86331G>C (n.1364-86331G>C) c.797-86331G>C (n.797-86331G>C) c.998-86331G>C (n.998-86331G>C) c.803-86331G>C (n.803-86331G>C) n.1916-86331G>C n.1622-86331G>C | dbSNP |
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| 2 | g.214323812T>C | CA2701620147 | SPAG16 | c.1721-86328T>C (n.1721-86328T>C) c.*1722-86328T>C (n.*1722-86328T>C) c.593-86328T>C (n.593-86328T>C) n.463-86328T>C n.2001-86328T>C n.1707-86328T>C c.1628-86328T>C (n.1628-86328T>C) c.1559-86328T>C (n.1559-86328T>C) c.1535-86328T>C (n.1535-86328T>C) c.1439-86328T>C (n.1439-86328T>C) c.1412-86328T>C (n.1412-86328T>C) c.1364-86328T>C (n.1364-86328T>C) c.797-86328T>C (n.797-86328T>C) c.998-86328T>C (n.998-86328T>C) c.803-86328T>C (n.803-86328T>C) n.1916-86328T>C n.1622-86328T>C | dbSNP |
| 2 | g.214323812_214323826del | CA539725333 | SPAG16 | c.1721-86328_1721-86314del (n.1721-86328_1721-86314del) c.*1722-86328_*1722-86314del (n.*1722-86328_*1722-86314del) c.593-86328_593-86314del (n.593-86328_593-86314del) n.463-86328_463-86314del n.2001-86328_2001-86314del n.1707-86328_1707-86314del c.1628-86328_1628-86314del (n.1628-86328_1628-86314del) c.1559-86328_1559-86314del (n.1559-86328_1559-86314del) c.1535-86328_1535-86314del (n.1535-86328_1535-86314del) c.1439-86328_1439-86314del (n.1439-86328_1439-86314del) c.1412-86328_1412-86314del (n.1412-86328_1412-86314del) c.1364-86328_1364-86314del (n.1364-86328_1364-86314del) c.797-86328_797-86314del (n.797-86328_797-86314del) c.998-86328_998-86314del (n.998-86328_998-86314del) c.803-86328_803-86314del (n.803-86328_803-86314del) n.1916-86328_1916-86314del n.1622-86328_1622-86314del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323814G= | CA1326855918 | SPAG16 | c.1721-86326G= (n.1721-86326G=) c.*1722-86326G= (n.*1722-86326G=) c.593-86326G= (n.593-86326G=) n.463-86326G= n.2001-86326G= n.1707-86326G= c.1628-86326G= (n.1628-86326G=) c.1559-86326G= (n.1559-86326G=) c.1535-86326G= (n.1535-86326G=) c.1439-86326G= (n.1439-86326G=) c.1412-86326G= (n.1412-86326G=) c.1364-86326G= (n.1364-86326G=) c.797-86326G= (n.797-86326G=) c.998-86326G= (n.998-86326G=) c.803-86326G= (n.803-86326G=) n.1916-86326G= n.1622-86326G= | |
| 2 | g.214323814G>T | CA65447668 | SPAG16 | c.1721-86326G>T (n.1721-86326G>T) c.*1722-86326G>T (n.*1722-86326G>T) c.593-86326G>T (n.593-86326G>T) n.463-86326G>T n.2001-86326G>T n.1707-86326G>T c.1628-86326G>T (n.1628-86326G>T) c.1559-86326G>T (n.1559-86326G>T) c.1535-86326G>T (n.1535-86326G>T) c.1439-86326G>T (n.1439-86326G>T) c.1412-86326G>T (n.1412-86326G>T) c.1364-86326G>T (n.1364-86326G>T) c.797-86326G>T (n.797-86326G>T) c.998-86326G>T (n.998-86326G>T) c.803-86326G>T (n.803-86326G>T) n.1916-86326G>T n.1622-86326G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323817A= | CA1326855919 | SPAG16 | c.1721-86323A= (n.1721-86323A=) c.*1722-86323A= (n.*1722-86323A=) c.593-86323A= (n.593-86323A=) n.463-86323A= n.2001-86323A= n.1707-86323A= c.1628-86323A= (n.1628-86323A=) c.1559-86323A= (n.1559-86323A=) c.1535-86323A= (n.1535-86323A=) c.1439-86323A= (n.1439-86323A=) c.1412-86323A= (n.1412-86323A=) c.1364-86323A= (n.1364-86323A=) c.797-86323A= (n.797-86323A=) c.998-86323A= (n.998-86323A=) c.803-86323A= (n.803-86323A=) n.1916-86323A= n.1622-86323A= | |
| 2 | g.214323817A>G | CA65447669 | SPAG16 | c.1721-86323A>G (n.1721-86323A>G) c.*1722-86323A>G (n.*1722-86323A>G) c.593-86323A>G (n.593-86323A>G) n.463-86323A>G n.2001-86323A>G n.1707-86323A>G c.1628-86323A>G (n.1628-86323A>G) c.1559-86323A>G (n.1559-86323A>G) c.1535-86323A>G (n.1535-86323A>G) c.1439-86323A>G (n.1439-86323A>G) c.1412-86323A>G (n.1412-86323A>G) c.1364-86323A>G (n.1364-86323A>G) c.797-86323A>G (n.797-86323A>G) c.998-86323A>G (n.998-86323A>G) c.803-86323A>G (n.803-86323A>G) n.1916-86323A>G n.1622-86323A>G | dbSNP |
| 2 | g.214323822C= | CA1326855920 | SPAG16 | c.1721-86318C= (n.1721-86318C=) c.*1722-86318C= (n.*1722-86318C=) c.593-86318C= (n.593-86318C=) n.463-86318C= n.2001-86318C= n.1707-86318C= c.1628-86318C= (n.1628-86318C=) c.1559-86318C= (n.1559-86318C=) c.1535-86318C= (n.1535-86318C=) c.1439-86318C= (n.1439-86318C=) c.1412-86318C= (n.1412-86318C=) c.1364-86318C= (n.1364-86318C=) c.797-86318C= (n.797-86318C=) c.998-86318C= (n.998-86318C=) c.803-86318C= (n.803-86318C=) n.1916-86318C= n.1622-86318C= | |
| 2 | g.214323822C>G | CA539725334 | SPAG16 | c.1721-86318C>G (n.1721-86318C>G) c.*1722-86318C>G (n.*1722-86318C>G) c.593-86318C>G (n.593-86318C>G) n.463-86318C>G n.2001-86318C>G n.1707-86318C>G c.1628-86318C>G (n.1628-86318C>G) c.1559-86318C>G (n.1559-86318C>G) c.1535-86318C>G (n.1535-86318C>G) c.1439-86318C>G (n.1439-86318C>G) c.1412-86318C>G (n.1412-86318C>G) c.1364-86318C>G (n.1364-86318C>G) c.797-86318C>G (n.797-86318C>G) c.998-86318C>G (n.998-86318C>G) c.803-86318C>G (n.803-86318C>G) n.1916-86318C>G n.1622-86318C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323824A= | CA1326855921 | SPAG16 | c.1721-86316A= (n.1721-86316A=) c.*1722-86316A= (n.*1722-86316A=) c.593-86316A= (n.593-86316A=) n.463-86316A= n.2001-86316A= n.1707-86316A= c.1628-86316A= (n.1628-86316A=) c.1559-86316A= (n.1559-86316A=) c.1535-86316A= (n.1535-86316A=) c.1439-86316A= (n.1439-86316A=) c.1412-86316A= (n.1412-86316A=) c.1364-86316A= (n.1364-86316A=) c.797-86316A= (n.797-86316A=) c.998-86316A= (n.998-86316A=) c.803-86316A= (n.803-86316A=) n.1916-86316A= n.1622-86316A= | |
| 2 | g.214323824A>G | CA65447670 | SPAG16 | c.1721-86316A>G (n.1721-86316A>G) c.*1722-86316A>G (n.*1722-86316A>G) c.593-86316A>G (n.593-86316A>G) n.463-86316A>G n.2001-86316A>G n.1707-86316A>G c.1628-86316A>G (n.1628-86316A>G) c.1559-86316A>G (n.1559-86316A>G) c.1535-86316A>G (n.1535-86316A>G) c.1439-86316A>G (n.1439-86316A>G) c.1412-86316A>G (n.1412-86316A>G) c.1364-86316A>G (n.1364-86316A>G) c.797-86316A>G (n.797-86316A>G) c.998-86316A>G (n.998-86316A>G) c.803-86316A>G (n.803-86316A>G) n.1916-86316A>G n.1622-86316A>G | dbSNP |
| 2 | g.214323829T>G | CA1326855923 | SPAG16 | c.1721-86311T>G (n.1721-86311T>G) c.*1722-86311T>G (n.*1722-86311T>G) c.593-86311T>G (n.593-86311T>G) n.463-86311T>G n.2001-86311T>G n.1707-86311T>G c.1628-86311T>G (n.1628-86311T>G) c.1559-86311T>G (n.1559-86311T>G) c.1535-86311T>G (n.1535-86311T>G) c.1439-86311T>G (n.1439-86311T>G) c.1412-86311T>G (n.1412-86311T>G) c.1364-86311T>G (n.1364-86311T>G) c.797-86311T>G (n.797-86311T>G) c.998-86311T>G (n.998-86311T>G) c.803-86311T>G (n.803-86311T>G) n.1916-86311T>G n.1622-86311T>G | dbSNP |
| 2 | g.214323829T= | CA1326855922 | SPAG16 | c.1721-86311T= (n.1721-86311T=) c.*1722-86311T= (n.*1722-86311T=) c.593-86311T= (n.593-86311T=) n.463-86311T= n.2001-86311T= n.1707-86311T= c.1628-86311T= (n.1628-86311T=) c.1559-86311T= (n.1559-86311T=) c.1535-86311T= (n.1535-86311T=) c.1439-86311T= (n.1439-86311T=) c.1412-86311T= (n.1412-86311T=) c.1364-86311T= (n.1364-86311T=) c.797-86311T= (n.797-86311T=) c.998-86311T= (n.998-86311T=) c.803-86311T= (n.803-86311T=) n.1916-86311T= n.1622-86311T= | |
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