UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214323715_214323719del | CA2607386971 | SPAG16 | c.1721-86425_1721-86421del (n.1721-86425_1721-86421del) c.*1722-86425_*1722-86421del (n.*1722-86425_*1722-86421del) c.593-86425_593-86421del (n.593-86425_593-86421del) n.463-86425_463-86421del n.2001-86425_2001-86421del n.1707-86425_1707-86421del c.1628-86425_1628-86421del (n.1628-86425_1628-86421del) c.1559-86425_1559-86421del (n.1559-86425_1559-86421del) c.1535-86425_1535-86421del (n.1535-86425_1535-86421del) c.1439-86425_1439-86421del (n.1439-86425_1439-86421del) c.1412-86425_1412-86421del (n.1412-86425_1412-86421del) c.1364-86425_1364-86421del (n.1364-86425_1364-86421del) c.797-86425_797-86421del (n.797-86425_797-86421del) c.998-86425_998-86421del (n.998-86425_998-86421del) c.803-86425_803-86421del (n.803-86425_803-86421del) n.1916-86425_1916-86421del n.1622-86425_1622-86421del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323712T>A | CA2567778325 | SPAG16 | c.1721-86428T>A (n.1721-86428T>A) c.*1722-86428T>A (n.*1722-86428T>A) c.593-86428T>A (n.593-86428T>A) n.463-86428T>A n.2001-86428T>A n.1707-86428T>A c.1628-86428T>A (n.1628-86428T>A) c.1559-86428T>A (n.1559-86428T>A) c.1535-86428T>A (n.1535-86428T>A) c.1439-86428T>A (n.1439-86428T>A) c.1412-86428T>A (n.1412-86428T>A) c.1364-86428T>A (n.1364-86428T>A) c.797-86428T>A (n.797-86428T>A) c.998-86428T>A (n.998-86428T>A) c.803-86428T>A (n.803-86428T>A) n.1916-86428T>A n.1622-86428T>A | |
| 2 | g.214323712T>G | CA2754194854 | SPAG16 | c.1721-86428T>G (n.1721-86428T>G) c.*1722-86428T>G (n.*1722-86428T>G) c.593-86428T>G (n.593-86428T>G) n.463-86428T>G n.2001-86428T>G n.1707-86428T>G c.1628-86428T>G (n.1628-86428T>G) c.1559-86428T>G (n.1559-86428T>G) c.1535-86428T>G (n.1535-86428T>G) c.1439-86428T>G (n.1439-86428T>G) c.1412-86428T>G (n.1412-86428T>G) c.1364-86428T>G (n.1364-86428T>G) c.797-86428T>G (n.797-86428T>G) c.998-86428T>G (n.998-86428T>G) c.803-86428T>G (n.803-86428T>G) n.1916-86428T>G n.1622-86428T>G | |
| 2 | g.214323716C>A | CA1326855875 | SPAG16 | c.1721-86424C>A (n.1721-86424C>A) c.*1722-86424C>A (n.*1722-86424C>A) c.593-86424C>A (n.593-86424C>A) n.463-86424C>A n.2001-86424C>A n.1707-86424C>A c.1628-86424C>A (n.1628-86424C>A) c.1559-86424C>A (n.1559-86424C>A) c.1535-86424C>A (n.1535-86424C>A) c.1439-86424C>A (n.1439-86424C>A) c.1412-86424C>A (n.1412-86424C>A) c.1364-86424C>A (n.1364-86424C>A) c.797-86424C>A (n.797-86424C>A) c.998-86424C>A (n.998-86424C>A) c.803-86424C>A (n.803-86424C>A) n.1916-86424C>A n.1622-86424C>A | dbSNP |
| 2 | g.214323716C= | CA1326855874 | SPAG16 | c.1721-86424C= (n.1721-86424C=) c.*1722-86424C= (n.*1722-86424C=) c.593-86424C= (n.593-86424C=) n.463-86424C= n.2001-86424C= n.1707-86424C= c.1628-86424C= (n.1628-86424C=) c.1559-86424C= (n.1559-86424C=) c.1535-86424C= (n.1535-86424C=) c.1439-86424C= (n.1439-86424C=) c.1412-86424C= (n.1412-86424C=) c.1364-86424C= (n.1364-86424C=) c.797-86424C= (n.797-86424C=) c.998-86424C= (n.998-86424C=) c.803-86424C= (n.803-86424C=) n.1916-86424C= n.1622-86424C= | |
| 2 | g.214323716C>G | CA1326855876 | SPAG16 | c.1721-86424C>G (n.1721-86424C>G) c.*1722-86424C>G (n.*1722-86424C>G) c.593-86424C>G (n.593-86424C>G) n.463-86424C>G n.2001-86424C>G n.1707-86424C>G c.1628-86424C>G (n.1628-86424C>G) c.1559-86424C>G (n.1559-86424C>G) c.1535-86424C>G (n.1535-86424C>G) c.1439-86424C>G (n.1439-86424C>G) c.1412-86424C>G (n.1412-86424C>G) c.1364-86424C>G (n.1364-86424C>G) c.797-86424C>G (n.797-86424C>G) c.998-86424C>G (n.998-86424C>G) c.803-86424C>G (n.803-86424C>G) n.1916-86424C>G n.1622-86424C>G | dbSNP |
| 2 | g.214323716_214323720delinsCTAAT | CA1326855873 | SPAG16 | c.1721-86424_1721-86420delinsCTAAT (n.1721-86424_1721-86420delinsCTAAT) c.*1722-86424_*1722-86420delinsCTAAT (n.*1722-86424_*1722-86420delinsCTAAT) c.593-86424_593-86420delinsCTAAT (n.593-86424_593-86420delinsCTAAT) n.463-86424_463-86420delinsCTAAT n.2001-86424_2001-86420delinsCTAAT n.1707-86424_1707-86420delinsCTAAT c.1628-86424_1628-86420delinsCTAAT (n.1628-86424_1628-86420delinsCTAAT) c.1559-86424_1559-86420delinsCTAAT (n.1559-86424_1559-86420delinsCTAAT) c.1535-86424_1535-86420delinsCTAAT (n.1535-86424_1535-86420delinsCTAAT) c.1439-86424_1439-86420delinsCTAAT (n.1439-86424_1439-86420delinsCTAAT) c.1412-86424_1412-86420delinsCTAAT (n.1412-86424_1412-86420delinsCTAAT) c.1364-86424_1364-86420delinsCTAAT (n.1364-86424_1364-86420delinsCTAAT) c.797-86424_797-86420delinsCTAAT (n.797-86424_797-86420delinsCTAAT) c.998-86424_998-86420delinsCTAAT (n.998-86424_998-86420delinsCTAAT) c.803-86424_803-86420delinsCTAAT (n.803-86424_803-86420delinsCTAAT) n.1916-86424_1916-86420delinsCTAAT n.1622-86424_1622-86420delinsCTAAT | |
| 2 | g.214323717_214323720del | CA916771563 | SPAG16 | c.1721-86423_1721-86420del (n.1721-86423_1721-86420del) c.*1722-86423_*1722-86420del (n.*1722-86423_*1722-86420del) c.593-86423_593-86420del (n.593-86423_593-86420del) n.463-86423_463-86420del n.2001-86423_2001-86420del n.1707-86423_1707-86420del c.1628-86423_1628-86420del (n.1628-86423_1628-86420del) c.1559-86423_1559-86420del (n.1559-86423_1559-86420del) c.1535-86423_1535-86420del (n.1535-86423_1535-86420del) c.1439-86423_1439-86420del (n.1439-86423_1439-86420del) c.1412-86423_1412-86420del (n.1412-86423_1412-86420del) c.1364-86423_1364-86420del (n.1364-86423_1364-86420del) c.797-86423_797-86420del (n.797-86423_797-86420del) c.998-86423_998-86420del (n.998-86423_998-86420del) c.803-86423_803-86420del (n.803-86423_803-86420del) n.1916-86423_1916-86420del n.1622-86423_1622-86420del | dbSNP |
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| 2 | g.214323719A= | CA1326855877 | SPAG16 | c.1721-86421A= (n.1721-86421A=) c.*1722-86421A= (n.*1722-86421A=) c.593-86421A= (n.593-86421A=) n.463-86421A= n.2001-86421A= n.1707-86421A= c.1628-86421A= (n.1628-86421A=) c.1559-86421A= (n.1559-86421A=) c.1535-86421A= (n.1535-86421A=) c.1439-86421A= (n.1439-86421A=) c.1412-86421A= (n.1412-86421A=) c.1364-86421A= (n.1364-86421A=) c.797-86421A= (n.797-86421A=) c.998-86421A= (n.998-86421A=) c.803-86421A= (n.803-86421A=) n.1916-86421A= n.1622-86421A= | |
| 2 | g.214323719A>T | CA65447659 | SPAG16 | c.1721-86421A>T (n.1721-86421A>T) c.*1722-86421A>T (n.*1722-86421A>T) c.593-86421A>T (n.593-86421A>T) n.463-86421A>T n.2001-86421A>T n.1707-86421A>T c.1628-86421A>T (n.1628-86421A>T) c.1559-86421A>T (n.1559-86421A>T) c.1535-86421A>T (n.1535-86421A>T) c.1439-86421A>T (n.1439-86421A>T) c.1412-86421A>T (n.1412-86421A>T) c.1364-86421A>T (n.1364-86421A>T) c.797-86421A>T (n.797-86421A>T) c.998-86421A>T (n.998-86421A>T) c.803-86421A>T (n.803-86421A>T) n.1916-86421A>T n.1622-86421A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323720T>A | CA764508770 | SPAG16 | c.1721-86420T>A (n.1721-86420T>A) c.*1722-86420T>A (n.*1722-86420T>A) c.593-86420T>A (n.593-86420T>A) n.463-86420T>A n.2001-86420T>A n.1707-86420T>A c.1628-86420T>A (n.1628-86420T>A) c.1559-86420T>A (n.1559-86420T>A) c.1535-86420T>A (n.1535-86420T>A) c.1439-86420T>A (n.1439-86420T>A) c.1412-86420T>A (n.1412-86420T>A) c.1364-86420T>A (n.1364-86420T>A) c.797-86420T>A (n.797-86420T>A) c.998-86420T>A (n.998-86420T>A) c.803-86420T>A (n.803-86420T>A) n.1916-86420T>A n.1622-86420T>A | dbSNP |
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| 2 | g.214323721A= | CA1326855880 | SPAG16 | c.1721-86419A= (n.1721-86419A=) c.*1722-86419A= (n.*1722-86419A=) c.593-86419A= (n.593-86419A=) n.463-86419A= n.2001-86419A= n.1707-86419A= c.1628-86419A= (n.1628-86419A=) c.1559-86419A= (n.1559-86419A=) c.1535-86419A= (n.1535-86419A=) c.1439-86419A= (n.1439-86419A=) c.1412-86419A= (n.1412-86419A=) c.1364-86419A= (n.1364-86419A=) c.797-86419A= (n.797-86419A=) c.998-86419A= (n.998-86419A=) c.803-86419A= (n.803-86419A=) n.1916-86419A= n.1622-86419A= | |
| 2 | g.214323721A>G | CA1326855881 | SPAG16 | c.1721-86419A>G (n.1721-86419A>G) c.*1722-86419A>G (n.*1722-86419A>G) c.593-86419A>G (n.593-86419A>G) n.463-86419A>G n.2001-86419A>G n.1707-86419A>G c.1628-86419A>G (n.1628-86419A>G) c.1559-86419A>G (n.1559-86419A>G) c.1535-86419A>G (n.1535-86419A>G) c.1439-86419A>G (n.1439-86419A>G) c.1412-86419A>G (n.1412-86419A>G) c.1364-86419A>G (n.1364-86419A>G) c.797-86419A>G (n.797-86419A>G) c.998-86419A>G (n.998-86419A>G) c.803-86419A>G (n.803-86419A>G) n.1916-86419A>G n.1622-86419A>G | dbSNP |
| 2 | g.214323721A>T | CA1326855882 | SPAG16 | c.1721-86419A>T (n.1721-86419A>T) c.*1722-86419A>T (n.*1722-86419A>T) c.593-86419A>T (n.593-86419A>T) n.463-86419A>T n.2001-86419A>T n.1707-86419A>T c.1628-86419A>T (n.1628-86419A>T) c.1559-86419A>T (n.1559-86419A>T) c.1535-86419A>T (n.1535-86419A>T) c.1439-86419A>T (n.1439-86419A>T) c.1412-86419A>T (n.1412-86419A>T) c.1364-86419A>T (n.1364-86419A>T) c.797-86419A>T (n.797-86419A>T) c.998-86419A>T (n.998-86419A>T) c.803-86419A>T (n.803-86419A>T) n.1916-86419A>T n.1622-86419A>T | dbSNP |
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| 2 | g.214323723A= | CA1326855883 | SPAG16 | c.1721-86417A= (n.1721-86417A=) c.*1722-86417A= (n.*1722-86417A=) c.593-86417A= (n.593-86417A=) n.463-86417A= n.2001-86417A= n.1707-86417A= c.1628-86417A= (n.1628-86417A=) c.1559-86417A= (n.1559-86417A=) c.1535-86417A= (n.1535-86417A=) c.1439-86417A= (n.1439-86417A=) c.1412-86417A= (n.1412-86417A=) c.1364-86417A= (n.1364-86417A=) c.797-86417A= (n.797-86417A=) c.998-86417A= (n.998-86417A=) c.803-86417A= (n.803-86417A=) n.1916-86417A= n.1622-86417A= | |
| 2 | g.214323723A>T | CA764508775 | SPAG16 | c.1721-86417A>T (n.1721-86417A>T) c.*1722-86417A>T (n.*1722-86417A>T) c.593-86417A>T (n.593-86417A>T) n.463-86417A>T n.2001-86417A>T n.1707-86417A>T c.1628-86417A>T (n.1628-86417A>T) c.1559-86417A>T (n.1559-86417A>T) c.1535-86417A>T (n.1535-86417A>T) c.1439-86417A>T (n.1439-86417A>T) c.1412-86417A>T (n.1412-86417A>T) c.1364-86417A>T (n.1364-86417A>T) c.797-86417A>T (n.797-86417A>T) c.998-86417A>T (n.998-86417A>T) c.803-86417A>T (n.803-86417A>T) n.1916-86417A>T n.1622-86417A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323728A= | CA1326855884 | SPAG16 | c.1721-86412A= (n.1721-86412A=) c.*1722-86412A= (n.*1722-86412A=) c.593-86412A= (n.593-86412A=) n.463-86412A= n.2001-86412A= n.1707-86412A= c.1628-86412A= (n.1628-86412A=) c.1559-86412A= (n.1559-86412A=) c.1535-86412A= (n.1535-86412A=) c.1439-86412A= (n.1439-86412A=) c.1412-86412A= (n.1412-86412A=) c.1364-86412A= (n.1364-86412A=) c.797-86412A= (n.797-86412A=) c.998-86412A= (n.998-86412A=) c.803-86412A= (n.803-86412A=) n.1916-86412A= n.1622-86412A= | |
| 2 | g.214323728A>G | CA764508776 | SPAG16 | c.1721-86412A>G (n.1721-86412A>G) c.*1722-86412A>G (n.*1722-86412A>G) c.593-86412A>G (n.593-86412A>G) n.463-86412A>G n.2001-86412A>G n.1707-86412A>G c.1628-86412A>G (n.1628-86412A>G) c.1559-86412A>G (n.1559-86412A>G) c.1535-86412A>G (n.1535-86412A>G) c.1439-86412A>G (n.1439-86412A>G) c.1412-86412A>G (n.1412-86412A>G) c.1364-86412A>G (n.1364-86412A>G) c.797-86412A>G (n.797-86412A>G) c.998-86412A>G (n.998-86412A>G) c.803-86412A>G (n.803-86412A>G) n.1916-86412A>G n.1622-86412A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323729T>C | CA1326855886 | SPAG16 | c.1721-86411T>C (n.1721-86411T>C) c.*1722-86411T>C (n.*1722-86411T>C) c.593-86411T>C (n.593-86411T>C) n.463-86411T>C n.2001-86411T>C n.1707-86411T>C c.1628-86411T>C (n.1628-86411T>C) c.1559-86411T>C (n.1559-86411T>C) c.1535-86411T>C (n.1535-86411T>C) c.1439-86411T>C (n.1439-86411T>C) c.1412-86411T>C (n.1412-86411T>C) c.1364-86411T>C (n.1364-86411T>C) c.797-86411T>C (n.797-86411T>C) c.998-86411T>C (n.998-86411T>C) c.803-86411T>C (n.803-86411T>C) n.1916-86411T>C n.1622-86411T>C | dbSNP |
| 2 | g.214323729T= | CA1326855885 | SPAG16 | c.1721-86411T= (n.1721-86411T=) c.*1722-86411T= (n.*1722-86411T=) c.593-86411T= (n.593-86411T=) n.463-86411T= n.2001-86411T= n.1707-86411T= c.1628-86411T= (n.1628-86411T=) c.1559-86411T= (n.1559-86411T=) c.1535-86411T= (n.1535-86411T=) c.1439-86411T= (n.1439-86411T=) c.1412-86411T= (n.1412-86411T=) c.1364-86411T= (n.1364-86411T=) c.797-86411T= (n.797-86411T=) c.998-86411T= (n.998-86411T=) c.803-86411T= (n.803-86411T=) n.1916-86411T= n.1622-86411T= | |
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| 2 | g.214323751A>G | CA1042182146 | SPAG16 | c.1721-86389A>G (n.1721-86389A>G) c.*1722-86389A>G (n.*1722-86389A>G) c.593-86389A>G (n.593-86389A>G) n.463-86389A>G n.2001-86389A>G n.1707-86389A>G c.1628-86389A>G (n.1628-86389A>G) c.1559-86389A>G (n.1559-86389A>G) c.1535-86389A>G (n.1535-86389A>G) c.1439-86389A>G (n.1439-86389A>G) c.1412-86389A>G (n.1412-86389A>G) c.1364-86389A>G (n.1364-86389A>G) c.797-86389A>G (n.797-86389A>G) c.998-86389A>G (n.998-86389A>G) c.803-86389A>G (n.803-86389A>G) n.1916-86389A>G n.1622-86389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323756A= | CA1326855891 | SPAG16 | c.1721-86384A= (n.1721-86384A=) c.*1722-86384A= (n.*1722-86384A=) c.593-86384A= (n.593-86384A=) n.463-86384A= n.2001-86384A= n.1707-86384A= c.1628-86384A= (n.1628-86384A=) c.1559-86384A= (n.1559-86384A=) c.1535-86384A= (n.1535-86384A=) c.1439-86384A= (n.1439-86384A=) c.1412-86384A= (n.1412-86384A=) c.1364-86384A= (n.1364-86384A=) c.797-86384A= (n.797-86384A=) c.998-86384A= (n.998-86384A=) c.803-86384A= (n.803-86384A=) n.1916-86384A= n.1622-86384A= | |
| 2 | g.214323756A>G | CA1326855892 | SPAG16 | c.1721-86384A>G (n.1721-86384A>G) c.*1722-86384A>G (n.*1722-86384A>G) c.593-86384A>G (n.593-86384A>G) n.463-86384A>G n.2001-86384A>G n.1707-86384A>G c.1628-86384A>G (n.1628-86384A>G) c.1559-86384A>G (n.1559-86384A>G) c.1535-86384A>G (n.1535-86384A>G) c.1439-86384A>G (n.1439-86384A>G) c.1412-86384A>G (n.1412-86384A>G) c.1364-86384A>G (n.1364-86384A>G) c.797-86384A>G (n.797-86384A>G) c.998-86384A>G (n.998-86384A>G) c.803-86384A>G (n.803-86384A>G) n.1916-86384A>G n.1622-86384A>G | dbSNP |
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| 2 | g.214323759G>C | CA1326855894 | SPAG16 | c.1721-86381G>C (n.1721-86381G>C) c.*1722-86381G>C (n.*1722-86381G>C) c.593-86381G>C (n.593-86381G>C) n.463-86381G>C n.2001-86381G>C n.1707-86381G>C c.1628-86381G>C (n.1628-86381G>C) c.1559-86381G>C (n.1559-86381G>C) c.1535-86381G>C (n.1535-86381G>C) c.1439-86381G>C (n.1439-86381G>C) c.1412-86381G>C (n.1412-86381G>C) c.1364-86381G>C (n.1364-86381G>C) c.797-86381G>C (n.797-86381G>C) c.998-86381G>C (n.998-86381G>C) c.803-86381G>C (n.803-86381G>C) n.1916-86381G>C n.1622-86381G>C | dbSNP |
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| 2 | g.214323760T>C | CA539725330 | SPAG16 | c.1721-86380T>C (n.1721-86380T>C) c.*1722-86380T>C (n.*1722-86380T>C) c.593-86380T>C (n.593-86380T>C) n.463-86380T>C n.2001-86380T>C n.1707-86380T>C c.1628-86380T>C (n.1628-86380T>C) c.1559-86380T>C (n.1559-86380T>C) c.1535-86380T>C (n.1535-86380T>C) c.1439-86380T>C (n.1439-86380T>C) c.1412-86380T>C (n.1412-86380T>C) c.1364-86380T>C (n.1364-86380T>C) c.797-86380T>C (n.797-86380T>C) c.998-86380T>C (n.998-86380T>C) c.803-86380T>C (n.803-86380T>C) n.1916-86380T>C n.1622-86380T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323760T= | CA1326855895 | SPAG16 | c.1721-86380T= (n.1721-86380T=) c.*1722-86380T= (n.*1722-86380T=) c.593-86380T= (n.593-86380T=) n.463-86380T= n.2001-86380T= n.1707-86380T= c.1628-86380T= (n.1628-86380T=) c.1559-86380T= (n.1559-86380T=) c.1535-86380T= (n.1535-86380T=) c.1439-86380T= (n.1439-86380T=) c.1412-86380T= (n.1412-86380T=) c.1364-86380T= (n.1364-86380T=) c.797-86380T= (n.797-86380T=) c.998-86380T= (n.998-86380T=) c.803-86380T= (n.803-86380T=) n.1916-86380T= n.1622-86380T= | |
| 2 | g.214323764C>A | CA1042182148 | SPAG16 | c.1721-86376C>A (n.1721-86376C>A) c.*1722-86376C>A (n.*1722-86376C>A) c.593-86376C>A (n.593-86376C>A) n.463-86376C>A n.2001-86376C>A n.1707-86376C>A c.1628-86376C>A (n.1628-86376C>A) c.1559-86376C>A (n.1559-86376C>A) c.1535-86376C>A (n.1535-86376C>A) c.1439-86376C>A (n.1439-86376C>A) c.1412-86376C>A (n.1412-86376C>A) c.1364-86376C>A (n.1364-86376C>A) c.797-86376C>A (n.797-86376C>A) c.998-86376C>A (n.998-86376C>A) c.803-86376C>A (n.803-86376C>A) n.1916-86376C>A n.1622-86376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323764C= | CA1326855896 | SPAG16 | c.1721-86376C= (n.1721-86376C=) c.*1722-86376C= (n.*1722-86376C=) c.593-86376C= (n.593-86376C=) n.463-86376C= n.2001-86376C= n.1707-86376C= c.1628-86376C= (n.1628-86376C=) c.1559-86376C= (n.1559-86376C=) c.1535-86376C= (n.1535-86376C=) c.1439-86376C= (n.1439-86376C=) c.1412-86376C= (n.1412-86376C=) c.1364-86376C= (n.1364-86376C=) c.797-86376C= (n.797-86376C=) c.998-86376C= (n.998-86376C=) c.803-86376C= (n.803-86376C=) n.1916-86376C= n.1622-86376C= | |
| 2 | g.214323767A= | CA1326855897 | SPAG16 | c.1721-86373A= (n.1721-86373A=) c.*1722-86373A= (n.*1722-86373A=) c.593-86373A= (n.593-86373A=) n.463-86373A= n.2001-86373A= n.1707-86373A= c.1628-86373A= (n.1628-86373A=) c.1559-86373A= (n.1559-86373A=) c.1535-86373A= (n.1535-86373A=) c.1439-86373A= (n.1439-86373A=) c.1412-86373A= (n.1412-86373A=) c.1364-86373A= (n.1364-86373A=) c.797-86373A= (n.797-86373A=) c.998-86373A= (n.998-86373A=) c.803-86373A= (n.803-86373A=) n.1916-86373A= n.1622-86373A= | |
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| 2 | g.214323769C>T | CA1326855901 | SPAG16 | c.1721-86371C>T (n.1721-86371C>T) c.*1722-86371C>T (n.*1722-86371C>T) c.593-86371C>T (n.593-86371C>T) n.463-86371C>T n.2001-86371C>T n.1707-86371C>T c.1628-86371C>T (n.1628-86371C>T) c.1559-86371C>T (n.1559-86371C>T) c.1535-86371C>T (n.1535-86371C>T) c.1439-86371C>T (n.1439-86371C>T) c.1412-86371C>T (n.1412-86371C>T) c.1364-86371C>T (n.1364-86371C>T) c.797-86371C>T (n.797-86371C>T) c.998-86371C>T (n.998-86371C>T) c.803-86371C>T (n.803-86371C>T) n.1916-86371C>T n.1622-86371C>T | dbSNP |
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| 2 | g.214323801A>C | CA2701620144 | SPAG16 | c.1721-86339A>C (n.1721-86339A>C) c.*1722-86339A>C (n.*1722-86339A>C) c.593-86339A>C (n.593-86339A>C) n.463-86339A>C n.2001-86339A>C n.1707-86339A>C c.1628-86339A>C (n.1628-86339A>C) c.1559-86339A>C (n.1559-86339A>C) c.1535-86339A>C (n.1535-86339A>C) c.1439-86339A>C (n.1439-86339A>C) c.1412-86339A>C (n.1412-86339A>C) c.1364-86339A>C (n.1364-86339A>C) c.797-86339A>C (n.797-86339A>C) c.998-86339A>C (n.998-86339A>C) c.803-86339A>C (n.803-86339A>C) n.1916-86339A>C n.1622-86339A>C | dbSNP |
| 2 | g.214323803T>C | CA539725331 | SPAG16 | c.1721-86337T>C (n.1721-86337T>C) c.*1722-86337T>C (n.*1722-86337T>C) c.593-86337T>C (n.593-86337T>C) n.463-86337T>C n.2001-86337T>C n.1707-86337T>C c.1628-86337T>C (n.1628-86337T>C) c.1559-86337T>C (n.1559-86337T>C) c.1535-86337T>C (n.1535-86337T>C) c.1439-86337T>C (n.1439-86337T>C) c.1412-86337T>C (n.1412-86337T>C) c.1364-86337T>C (n.1364-86337T>C) c.797-86337T>C (n.797-86337T>C) c.998-86337T>C (n.998-86337T>C) c.803-86337T>C (n.803-86337T>C) n.1916-86337T>C n.1622-86337T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323803T= | CA1326855908 | SPAG16 | c.1721-86337T= (n.1721-86337T=) c.*1722-86337T= (n.*1722-86337T=) c.593-86337T= (n.593-86337T=) n.463-86337T= n.2001-86337T= n.1707-86337T= c.1628-86337T= (n.1628-86337T=) c.1559-86337T= (n.1559-86337T=) c.1535-86337T= (n.1535-86337T=) c.1439-86337T= (n.1439-86337T=) c.1412-86337T= (n.1412-86337T=) c.1364-86337T= (n.1364-86337T=) c.797-86337T= (n.797-86337T=) c.998-86337T= (n.998-86337T=) c.803-86337T= (n.803-86337T=) n.1916-86337T= n.1622-86337T= | |
| 2 | g.214323804G>A | CA65447667 | SPAG16 | c.1721-86336G>A (n.1721-86336G>A) c.*1722-86336G>A (n.*1722-86336G>A) c.593-86336G>A (n.593-86336G>A) n.463-86336G>A n.2001-86336G>A n.1707-86336G>A c.1628-86336G>A (n.1628-86336G>A) c.1559-86336G>A (n.1559-86336G>A) c.1535-86336G>A (n.1535-86336G>A) c.1439-86336G>A (n.1439-86336G>A) c.1412-86336G>A (n.1412-86336G>A) c.1364-86336G>A (n.1364-86336G>A) c.797-86336G>A (n.797-86336G>A) c.998-86336G>A (n.998-86336G>A) c.803-86336G>A (n.803-86336G>A) n.1916-86336G>A n.1622-86336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323804G>T | CA1326855910 | SPAG16 | c.1721-86336G>T (n.1721-86336G>T) c.*1722-86336G>T (n.*1722-86336G>T) c.593-86336G>T (n.593-86336G>T) n.463-86336G>T n.2001-86336G>T n.1707-86336G>T c.1628-86336G>T (n.1628-86336G>T) c.1559-86336G>T (n.1559-86336G>T) c.1535-86336G>T (n.1535-86336G>T) c.1439-86336G>T (n.1439-86336G>T) c.1412-86336G>T (n.1412-86336G>T) c.1364-86336G>T (n.1364-86336G>T) c.797-86336G>T (n.797-86336G>T) c.998-86336G>T (n.998-86336G>T) c.803-86336G>T (n.803-86336G>T) n.1916-86336G>T n.1622-86336G>T | dbSNP |
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| 2 | g.214323805C>G | CA539725332 | SPAG16 | c.1721-86335C>G (n.1721-86335C>G) c.*1722-86335C>G (n.*1722-86335C>G) c.593-86335C>G (n.593-86335C>G) n.463-86335C>G n.2001-86335C>G n.1707-86335C>G c.1628-86335C>G (n.1628-86335C>G) c.1559-86335C>G (n.1559-86335C>G) c.1535-86335C>G (n.1535-86335C>G) c.1439-86335C>G (n.1439-86335C>G) c.1412-86335C>G (n.1412-86335C>G) c.1364-86335C>G (n.1364-86335C>G) c.797-86335C>G (n.797-86335C>G) c.998-86335C>G (n.998-86335C>G) c.803-86335C>G (n.803-86335C>G) n.1916-86335C>G n.1622-86335C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323808G= | CA1326855913 | SPAG16 | c.1721-86332G= (n.1721-86332G=) c.*1722-86332G= (n.*1722-86332G=) c.593-86332G= (n.593-86332G=) n.463-86332G= n.2001-86332G= n.1707-86332G= c.1628-86332G= (n.1628-86332G=) c.1559-86332G= (n.1559-86332G=) c.1535-86332G= (n.1535-86332G=) c.1439-86332G= (n.1439-86332G=) c.1412-86332G= (n.1412-86332G=) c.1364-86332G= (n.1364-86332G=) c.797-86332G= (n.797-86332G=) c.998-86332G= (n.998-86332G=) c.803-86332G= (n.803-86332G=) n.1916-86332G= n.1622-86332G= | |
| 2 | g.214323808G>T | CA1326855914 | SPAG16 | c.1721-86332G>T (n.1721-86332G>T) c.*1722-86332G>T (n.*1722-86332G>T) c.593-86332G>T (n.593-86332G>T) n.463-86332G>T n.2001-86332G>T n.1707-86332G>T c.1628-86332G>T (n.1628-86332G>T) c.1559-86332G>T (n.1559-86332G>T) c.1535-86332G>T (n.1535-86332G>T) c.1439-86332G>T (n.1439-86332G>T) c.1412-86332G>T (n.1412-86332G>T) c.1364-86332G>T (n.1364-86332G>T) c.797-86332G>T (n.797-86332G>T) c.998-86332G>T (n.998-86332G>T) c.803-86332G>T (n.803-86332G>T) n.1916-86332G>T n.1622-86332G>T | dbSNP |
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