Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21431282T>ACA388889169CHD8c.6+529A>T (n.6+529A>T)
n.703A>T
c.-111+529A>T (n.-111+529A>T)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.657A>T
c.274A>T
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.97-1947A>T (n.97-1947A>T)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.150+529A>T
14g.21431282T>CCA388889173CHD8c.6+529A>G (n.6+529A>G)
n.703A>G
c.-111+529A>G (n.-111+529A>G)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.657A>G
c.274A>G
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.97-1947A>G (n.97-1947A>G)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.150+529A>G
 gnomAD v4
14g.21431282T>GCA388889181CHD8c.6+529A>C (n.6+529A>C)
n.703A>C
c.-111+529A>C (n.-111+529A>C)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.657A>C
c.274A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.97-1947A>C (n.97-1947A>C)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.150+529A>C
 gnomAD v4
14g.21431283G>ACA388889185CHD8c.6+528C>T (n.6+528C>T)
n.702C>T
c.-111+528C>T (n.-111+528C>T)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.656C>T
c.273C>T
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.97-1948C>T (n.97-1948C>T)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.150+528C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431283G>CCA388889182CHD8c.6+528C>G (n.6+528C>G)
n.702C>G
c.-111+528C>G (n.-111+528C>G)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.656C>G
c.273C>G
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.97-1948C>G (n.97-1948C>G)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.150+528C>G
14g.21431283G=CA2122507100CHD8c.6+528C= (n.6+528C=)
n.702C=
c.-111+528C= (n.-111+528C=)
c.361C= (p.Gln121=)
n.656C=
c.273C=
c.448C= (p.Gln150=)
c.367C= (p.Gln123=)
c.97-1948C= (n.97-1948C=)
c.286C= (p.Gln96=)
n.150+528C=
14g.21431283G>TCA388889184CHD8c.6+528C>A (n.6+528C>A)
n.702C>A
c.-111+528C>A (n.-111+528C>A)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.656C>A
c.273C>A
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.97-1948C>A (n.97-1948C>A)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.150+528C>A
 gnomAD v4
14g.21431284C>ACA388889188CHD8c.6+527G>T (n.6+527G>T)
n.701G>T
c.-111+527G>T (n.-111+527G>T)
c.360G>T (p.Leu120Phe)
n.655G>T
c.272G>T
c.447G>T (p.Leu149Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.97-1949G>T (n.97-1949G>T)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
n.150+527G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431284C=CA2122507101CHD8c.6+527G= (n.6+527G=)
n.701G=
c.-111+527G= (n.-111+527G=)
c.360G= (p.Leu120=)
n.655G=
c.272G=
c.447G= (p.Leu149=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.97-1949G= (n.97-1949G=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.150+527G=
14g.21431284C>GCA388889190CHD8c.6+527G>C (n.6+527G>C)
n.701G>C
c.-111+527G>C (n.-111+527G>C)
c.360G>C (p.Leu120Phe)
n.655G>C
c.272G>C
c.447G>C (p.Leu149Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.97-1949G>C (n.97-1949G>C)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
n.150+527G>C
 gnomAD v4
14g.21431284C>TCA484992471CHD8c.6+527G>A (n.6+527G>A)
n.701G>A
c.-111+527G>A (n.-111+527G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.655G>A
c.272G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.97-1949G>A (n.97-1949G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.150+527G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431285A=CA2122507102CHD8c.6+526T= (n.6+526T=)
n.700T=
c.-111+526T= (n.-111+526T=)
c.359T= (p.Leu120=)
n.654T=
c.271T=
c.446T= (p.Leu149=)
c.365T= (p.Leu122=)
c.97-1950T= (n.97-1950T=)
c.284T= (p.Leu95=)
n.150+526T=
14g.21431285A>CCA388889192CHD8c.6+526T>G (n.6+526T>G)
n.700T>G
c.-111+526T>G (n.-111+526T>G)
c.359T>G (p.Leu120Trp)
n.654T>G
c.271T>G
c.446T>G (p.Leu149Trp)
c.365T>G (p.Leu122Trp)
c.97-1950T>G (n.97-1950T>G)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
n.150+526T>G
14g.21431285A>GCA388889201CHD8c.6+526T>C (n.6+526T>C)
n.700T>C
c.-111+526T>C (n.-111+526T>C)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
n.654T>C
c.271T>C
c.446T>C (p.Leu149Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.97-1950T>C (n.97-1950T>C)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
n.150+526T>C
 dbSNP
14g.21431285A>TCA388889203CHD8c.6+526T>A (n.6+526T>A)
n.700T>A
c.-111+526T>A (n.-111+526T>A)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
n.654T>A
c.271T>A
c.446T>A (p.Leu149Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.97-1950T>A (n.97-1950T>A)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
n.150+526T>A
14g.21431286A=CA2122507103CHD8c.6+525T= (n.6+525T=)
n.699T=
c.-111+525T= (n.-111+525T=)
c.358T= (p.Leu120=)
n.653T=
c.270T=
c.445T= (p.Leu149=)
c.364T= (p.Leu122=)
c.97-1951T= (n.97-1951T=)
c.283T= (p.Leu95=)
n.150+525T=
14g.21431286A>CCA388889204CHD8c.6+525T>G (n.6+525T>G)
n.699T>G
c.-111+525T>G (n.-111+525T>G)
c.358T>G (p.Leu120Val)
n.653T>G
c.270T>G
c.445T>G (p.Leu149Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
c.97-1951T>G (n.97-1951T>G)
c.283T>G (p.Leu95Val)
n.150+525T>G
14g.21431286A>GCA484992477CHD8c.6+525T>C (n.6+525T>C)
n.699T>C
c.-111+525T>C (n.-111+525T>C)
c.358T>C (p.Leu120=)
n.653T>C
c.270T>C
c.445T>C (p.Leu149=)
c.364T>C (p.Leu122=)
c.97-1951T>C (n.97-1951T>C)
c.283T>C (p.Leu95=)
n.150+525T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431286A>TCA388889206CHD8c.6+525T>A (n.6+525T>A)
n.699T>A
c.-111+525T>A (n.-111+525T>A)
c.358T>A (p.Leu120Met)
n.653T>A
c.270T>A
c.445T>A (p.Leu149Met)
c.364T>A (p.Leu122Met)
c.97-1951T>A (n.97-1951T>A)
c.283T>A (p.Leu95Met)
n.150+525T>A
14g.21431287A=CA2122507104CHD8c.6+524T= (n.6+524T=)
n.698T=
c.-111+524T= (n.-111+524T=)
c.357T= (p.Leu119=)
n.652T=
c.269T=
c.444T= (p.Leu148=)
c.363T= (p.Leu121=)
c.97-1952T= (n.97-1952T=)
c.282T= (p.Leu94=)
n.150+524T=
14g.21431287A>CCA484992478CHD8c.6+524T>G (n.6+524T>G)
n.698T>G
c.-111+524T>G (n.-111+524T>G)
c.357T>G (p.Leu119=)
n.652T>G
c.269T>G
c.444T>G (p.Leu148=)
c.363T>G (p.Leu121=)
c.97-1952T>G (n.97-1952T>G)
c.282T>G (p.Leu94=)
n.150+524T>G
14g.21431287A>GCA484992481CHD8c.6+524T>C (n.6+524T>C)
n.698T>C
c.-111+524T>C (n.-111+524T>C)
c.357T>C (p.Leu119=)
n.652T>C
c.269T>C
c.444T>C (p.Leu148=)
c.363T>C (p.Leu121=)
c.97-1952T>C (n.97-1952T>C)
c.282T>C (p.Leu94=)
n.150+524T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.21431287A>TCA484992479CHD8c.6+524T>A (n.6+524T>A)
n.698T>A
c.-111+524T>A (n.-111+524T>A)
c.357T>A (p.Leu119=)
n.652T>A
c.269T>A
c.444T>A (p.Leu148=)
c.363T>A (p.Leu121=)
c.97-1952T>A (n.97-1952T>A)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.150+524T>A
14g.21431288A>CCA388889210CHD8c.6+523T>G (n.6+523T>G)
n.697T>G
c.-111+523T>G (n.-111+523T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.651T>G
c.268T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.97-1953T>G (n.97-1953T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.150+523T>G
14g.21431288A>GCA388889214CHD8c.6+523T>C (n.6+523T>C)
n.697T>C
c.-111+523T>C (n.-111+523T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.651T>C
c.268T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.97-1953T>C (n.97-1953T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.150+523T>C
14g.21431288A>TCA388889222CHD8c.6+523T>A (n.6+523T>A)
n.697T>A
c.-111+523T>A (n.-111+523T>A)
c.356T>A (p.Leu119His)
n.651T>A
c.268T>A
c.443T>A (p.Leu148His)
c.362T>A (p.Leu121His)
c.97-1953T>A (n.97-1953T>A)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.150+523T>A
14g.21431289G>ACA388889223CHD8c.6+522C>T (n.6+522C>T)
n.696C>T
c.-111+522C>T (n.-111+522C>T)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
n.650C>T
c.267C>T
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.97-1954C>T (n.97-1954C>T)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.150+522C>T
14g.21431289G>CCA388889224CHD8c.6+522C>G (n.6+522C>G)
n.696C>G
c.-111+522C>G (n.-111+522C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.650C>G
c.267C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.97-1954C>G (n.97-1954C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.150+522C>G
14g.21431289G>TCA388889225CHD8c.6+522C>A (n.6+522C>A)
n.696C>A
c.-111+522C>A (n.-111+522C>A)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
n.650C>A
c.267C>A
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.97-1954C>A (n.97-1954C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.150+522C>A
14g.21431290T>ACA484992491CHD8c.6+521A>T (n.6+521A>T)
n.695A>T
c.-111+521A>T (n.-111+521A>T)
c.354A>T (p.Gly118=)
n.649A>T
c.266A>T
c.441A>T (p.Gly147=)
c.360A>T (p.Gly120=)
c.97-1955A>T (n.97-1955A>T)
c.279A>T (p.Gly93=)
n.150+521A>T
14g.21431290T>CCA484992488CHD8c.6+521A>G (n.6+521A>G)
n.695A>G
c.-111+521A>G (n.-111+521A>G)
c.354A>G (p.Gly118=)
n.649A>G
c.266A>G
c.441A>G (p.Gly147=)
c.360A>G (p.Gly120=)
c.97-1955A>G (n.97-1955A>G)
c.279A>G (p.Gly93=)
n.150+521A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431290T>GCA484992490CHD8c.6+521A>C (n.6+521A>C)
n.695A>C
c.-111+521A>C (n.-111+521A>C)
c.354A>C (p.Gly118=)
n.649A>C
c.266A>C
c.441A>C (p.Gly147=)
c.360A>C (p.Gly120=)
c.97-1955A>C (n.97-1955A>C)
c.279A>C (p.Gly93=)
n.150+521A>C
14g.21431290T=CA2122507105CHD8c.6+521A= (n.6+521A=)
n.695A=
c.-111+521A= (n.-111+521A=)
c.354A= (p.Gly118=)
n.649A=
c.266A=
c.441A= (p.Gly147=)
c.360A= (p.Gly120=)
c.97-1955A= (n.97-1955A=)
c.279A= (p.Gly93=)
n.150+521A=
14g.21431291C>ACA388889231CHD8c.6+520G>T (n.6+520G>T)
n.694G>T
c.-111+520G>T (n.-111+520G>T)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.648G>T
c.265G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.97-1956G>T (n.97-1956G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.150+520G>T
14g.21431291C>GCA388889236CHD8c.6+520G>C (n.6+520G>C)
n.694G>C
c.-111+520G>C (n.-111+520G>C)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.648G>C
c.265G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.97-1956G>C (n.97-1956G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.150+520G>C
14g.21431291C>TCA388889228CHD8c.6+520G>A (n.6+520G>A)
n.694G>A
c.-111+520G>A (n.-111+520G>A)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
n.648G>A
c.265G>A
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.97-1956G>A (n.97-1956G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.150+520G>A
14g.21431292C>ACA388889280CHD8c.6+519G>T (n.6+519G>T)
n.693G>T
c.-111+519G>T (n.-111+519G>T)
c.352G>T (p.Gly118Ter)
n.647G>T
c.264G>T
c.439G>T (p.Gly147Ter)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.97-1957G>T (n.97-1957G>T)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
n.150+519G>T
 dbSNP
14g.21431292C=CA2122507106CHD8c.6+519G= (n.6+519G=)
n.693G=
c.-111+519G= (n.-111+519G=)
c.352G= (p.Gly118=)
n.647G=
c.264G=
c.439G= (p.Gly147=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.97-1957G= (n.97-1957G=)
c.277G= (p.Gly93=)
n.150+519G=
14g.21431292C>GCA388889245CHD8c.6+519G>C (n.6+519G>C)
n.693G>C
c.-111+519G>C (n.-111+519G>C)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.647G>C
c.264G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.97-1957G>C (n.97-1957G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.150+519G>C
14g.21431292C>TCA257558545CHD8c.6+519G>A (n.6+519G>A)
n.693G>A
c.-111+519G>A (n.-111+519G>A)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
n.647G>A
c.264G>A
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.97-1957G>A (n.97-1957G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.150+519G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431293T>ACA484992497CHD8c.6+518A>T (n.6+518A>T)
n.692A>T
c.-111+518A>T (n.-111+518A>T)
c.351A>T (p.Ser117=)
n.646A>T
c.263A>T
c.438A>T (p.Ser146=)
c.357A>T (p.Ser119=)
c.97-1958A>T (n.97-1958A>T)
c.276A>T (p.Ser92=)
n.150+518A>T
 gnomAD v4
14g.21431293T>CCA484992498CHD8c.6+518A>G (n.6+518A>G)
n.692A>G
c.-111+518A>G (n.-111+518A>G)
c.351A>G (p.Ser117=)
n.646A>G
c.263A>G
c.438A>G (p.Ser146=)
c.357A>G (p.Ser119=)
c.97-1958A>G (n.97-1958A>G)
c.276A>G (p.Ser92=)
n.150+518A>G
14g.21431293T>GCA484992499CHD8c.6+518A>C (n.6+518A>C)
n.692A>C
c.-111+518A>C (n.-111+518A>C)
c.351A>C (p.Ser117=)
n.646A>C
c.263A>C
c.438A>C (p.Ser146=)
c.357A>C (p.Ser119=)
c.97-1958A>C (n.97-1958A>C)
c.276A>C (p.Ser92=)
n.150+518A>C
14g.21431294G>ACA388889286CHD8c.6+517C>T (n.6+517C>T)
n.691C>T
c.-111+517C>T (n.-111+517C>T)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.645C>T
c.262C>T
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.356C>T (p.Ser119Leu)
c.97-1959C>T (n.97-1959C>T)
c.275C>T (p.Ser92Leu)
n.150+517C>T
14g.21431294G>CCA388889288CHD8c.6+517C>G (n.6+517C>G)
n.691C>G
c.-111+517C>G (n.-111+517C>G)
c.350C>G (p.Ser117Ter)
n.645C>G
c.262C>G
c.437C>G (p.Ser146Ter)
c.356C>G (p.Ser119Ter)
c.97-1959C>G (n.97-1959C>G)
c.275C>G (p.Ser92Ter)
n.150+517C>G
14g.21431294G>TCA388889293CHD8c.6+517C>A (n.6+517C>A)
n.691C>A
c.-111+517C>A (n.-111+517C>A)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
n.645C>A
c.262C>A
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.97-1959C>A (n.97-1959C>A)
c.275C>A (p.Ser92Ter)
n.150+517C>A
14g.21431295A=CA2122507107CHD8c.6+516T= (n.6+516T=)
n.690T=
c.-111+516T= (n.-111+516T=)
c.349T= (p.Ser117=)
n.644T=
c.261T=
c.436T= (p.Ser146=)
c.355T= (p.Ser119=)
c.97-1960T= (n.97-1960T=)
c.274T= (p.Ser92=)
n.150+516T=
14g.21431295A>CCA388889301CHD8c.6+516T>G (n.6+516T>G)
n.690T>G
c.-111+516T>G (n.-111+516T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.644T>G
c.261T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.97-1960T>G (n.97-1960T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.150+516T>G
14g.21431295A>GCA257558551CHD8c.6+516T>C (n.6+516T>C)
n.690T>C
c.-111+516T>C (n.-111+516T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.644T>C
c.261T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.97-1960T>C (n.97-1960T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.150+516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431295A>TCA388889297CHD8c.6+516T>A (n.6+516T>A)
n.690T>A
c.-111+516T>A (n.-111+516T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.644T>A
c.261T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.97-1960T>A (n.97-1960T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.150+516T>A
14g.21431296T>ACA484992505CHD8c.6+515A>T (n.6+515A>T)
n.689A>T
c.-111+515A>T (n.-111+515A>T)
c.348A>T (p.Thr116=)
n.643A>T
c.260A>T
c.435A>T (p.Thr145=)
c.354A>T (p.Thr118=)
c.97-1961A>T (n.97-1961A>T)
c.273A>T (p.Thr91=)
n.150+515A>T
14g.21431296T>CCA484992507CHD8c.6+515A>G (n.6+515A>G)
n.689A>G
c.-111+515A>G (n.-111+515A>G)
c.348A>G (p.Thr116=)
n.643A>G
c.260A>G
c.435A>G (p.Thr145=)
c.354A>G (p.Thr118=)
c.97-1961A>G (n.97-1961A>G)
c.273A>G (p.Thr91=)
n.150+515A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431296T>GCA484992508CHD8c.6+515A>C (n.6+515A>C)
n.689A>C
c.-111+515A>C (n.-111+515A>C)
c.348A>C (p.Thr116=)
n.643A>C
c.260A>C
c.435A>C (p.Thr145=)
c.354A>C (p.Thr118=)
c.97-1961A>C (n.97-1961A>C)
c.273A>C (p.Thr91=)
n.150+515A>C
14g.21431296T=CA2122507109CHD8c.6+515A= (n.6+515A=)
n.689A=
c.-111+515A= (n.-111+515A=)
c.348A= (p.Thr116=)
n.643A=
c.260A=
c.435A= (p.Thr145=)
c.354A= (p.Thr118=)
c.97-1961A= (n.97-1961A=)
c.273A= (p.Thr91=)
n.150+515A=
14g.21431296_21431297delinsTGCA2122507108CHD8c.6+514_6+515delinsCA (n.6+514_6+515delinsCA)
n.688_689delinsCA
c.-111+514_-111+515delinsCA (n.-111+514_-111+515delinsCA)
c.347_348delinsCA (p.Thr116=)
n.642_643delinsCA
c.259_260delinsCA
c.434_435delinsCA (p.Thr145=)
c.353_354delinsCA (p.Thr118=)
c.97-1962_97-1961delinsCA (n.97-1962_97-1961delinsCA)
c.272_273delinsCA (p.Thr91=)
n.150+514_150+515delinsCA
14g.21431297delCA645372991CHD8c.6+514del (n.6+514del)
n.688del
c.-111+514del (n.-111+514del)
c.347del (p.Thr116AsnfsTer14)
n.642del
c.259del
c.434del (p.Thr145AsnfsTer14)
c.353del (p.Thr118AsnfsTer14)
c.97-1962del (n.97-1962del)
c.272del (p.Thr91AsnfsTer14)
n.150+514del
 ClinVar dbSNP
14g.21431297G>ACA7091967CHD8c.6+514C>T (n.6+514C>T)
n.688C>T
c.-111+514C>T (n.-111+514C>T)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.642C>T
c.259C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.97-1962C>T (n.97-1962C>T)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.150+514C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431297G>CCA388889304CHD8c.6+514C>G (n.6+514C>G)
n.688C>G
c.-111+514C>G (n.-111+514C>G)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
n.642C>G
c.259C>G
c.434C>G (p.Thr145Arg)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.97-1962C>G (n.97-1962C>G)
c.272C>G (p.Thr91Arg)
n.150+514C>G
14g.21431297G=CA2122507110CHD8c.6+514C= (n.6+514C=)
n.688C=
c.-111+514C= (n.-111+514C=)
c.347C= (p.Thr116=)
n.642C=
c.259C=
c.434C= (p.Thr145=)
c.353C= (p.Thr118=)
c.97-1962C= (n.97-1962C=)
c.272C= (p.Thr91=)
n.150+514C=
14g.21431297G>TCA388889306CHD8c.6+514C>A (n.6+514C>A)
n.688C>A
c.-111+514C>A (n.-111+514C>A)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
n.642C>A
c.259C>A
c.434C>A (p.Thr145Lys)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.97-1962C>A (n.97-1962C>A)
c.272C>A (p.Thr91Lys)
n.150+514C>A
14g.21431298T>ACA388889309CHD8c.6+513A>T (n.6+513A>T)
n.687A>T
c.-111+513A>T (n.-111+513A>T)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.641A>T
c.258A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.97-1963A>T (n.97-1963A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.150+513A>T
14g.21431298T>CCA7091968CHD8c.6+513A>G (n.6+513A>G)
n.687A>G
c.-111+513A>G (n.-111+513A>G)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.641A>G
c.258A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.97-1963A>G (n.97-1963A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.150+513A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431298T>GCA388889311CHD8c.6+513A>C (n.6+513A>C)
n.687A>C
c.-111+513A>C (n.-111+513A>C)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.641A>C
c.258A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.97-1963A>C (n.97-1963A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.150+513A>C
14g.21431298T=CA2122507111CHD8c.6+513A= (n.6+513A=)
n.687A=
c.-111+513A= (n.-111+513A=)
c.346A= (p.Thr116=)
n.641A=
c.258A=
c.433A= (p.Thr145=)
c.352A= (p.Thr118=)
c.97-1963A= (n.97-1963A=)
c.271A= (p.Thr91=)
n.150+513A=
14g.21431299T>ACA484992515CHD8c.6+512A>T (n.6+512A>T)
n.686A>T
c.-111+512A>T (n.-111+512A>T)
c.345A>T (p.Pro115=)
n.640A>T
c.257A>T
c.432A>T (p.Pro144=)
c.351A>T (p.Pro117=)
c.97-1964A>T (n.97-1964A>T)
c.270A>T (p.Pro90=)
n.150+512A>T
14g.21431299T>CCA484992516CHD8c.6+512A>G (n.6+512A>G)
n.686A>G
c.-111+512A>G (n.-111+512A>G)
c.345A>G (p.Pro115=)
n.640A>G
c.257A>G
c.432A>G (p.Pro144=)
c.351A>G (p.Pro117=)
c.97-1964A>G (n.97-1964A>G)
c.270A>G (p.Pro90=)
n.150+512A>G
14g.21431299T>GCA484992518CHD8c.6+512A>C (n.6+512A>C)
n.686A>C
c.-111+512A>C (n.-111+512A>C)
c.345A>C (p.Pro115=)
n.640A>C
c.257A>C
c.432A>C (p.Pro144=)
c.351A>C (p.Pro117=)
c.97-1964A>C (n.97-1964A>C)
c.270A>C (p.Pro90=)
n.150+512A>C
14g.21431300G>ACA388889320CHD8c.6+511C>T (n.6+511C>T)
n.685C>T
c.-111+511C>T (n.-111+511C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.639C>T
c.256C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.97-1965C>T (n.97-1965C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.150+511C>T
 gnomAD v4
14g.21431300G>CCA388889314CHD8c.6+511C>G (n.6+511C>G)
n.685C>G
c.-111+511C>G (n.-111+511C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.639C>G
c.256C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.97-1965C>G (n.97-1965C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.150+511C>G
14g.21431300G>TCA388889316CHD8c.6+511C>A (n.6+511C>A)
n.685C>A
c.-111+511C>A (n.-111+511C>A)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
n.639C>A
c.256C>A
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
c.97-1965C>A (n.97-1965C>A)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
n.150+511C>A
14g.21431301G>ACA388889332CHD8c.6+510C>T (n.6+510C>T)
n.684C>T
c.-111+510C>T (n.-111+510C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.638C>T
c.255C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.97-1966C>T (n.97-1966C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.150+510C>T
 dbSNP
14g.21431301G>CCA388889334CHD8c.6+510C>G (n.6+510C>G)
n.684C>G
c.-111+510C>G (n.-111+510C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.638C>G
c.255C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.97-1966C>G (n.97-1966C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.150+510C>G
14g.21431301G=CA2122507112CHD8c.6+510C= (n.6+510C=)
n.684C=
c.-111+510C= (n.-111+510C=)
c.343C= (p.Pro115=)
n.638C=
c.255C=
c.430C= (p.Pro144=)
c.349C= (p.Pro117=)
c.97-1966C= (n.97-1966C=)
c.268C= (p.Pro90=)
n.150+510C=
14g.21431301G>TCA388889335CHD8c.6+510C>A (n.6+510C>A)
n.684C>A
c.-111+510C>A (n.-111+510C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.638C>A
c.255C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.97-1966C>A (n.97-1966C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.150+510C>A
14g.21431302C>ACA484992525CHD8c.6+509G>T (n.6+509G>T)
n.683G>T
c.-111+509G>T (n.-111+509G>T)
c.342G>T (p.Thr114=)
n.637G>T
c.254G>T
c.429G>T (p.Thr143=)
c.348G>T (p.Thr116=)
c.97-1967G>T (n.97-1967G>T)
c.267G>T (p.Thr89=)
n.150+509G>T
14g.21431302C=CA2122507113CHD8c.6+509G= (n.6+509G=)
n.683G=
c.-111+509G= (n.-111+509G=)
c.342G= (p.Thr114=)
n.637G=
c.254G=
c.429G= (p.Thr143=)
c.348G= (p.Thr116=)
c.97-1967G= (n.97-1967G=)
c.267G= (p.Thr89=)
n.150+509G=
14g.21431302C>GCA484992523CHD8c.6+509G>C (n.6+509G>C)
n.683G>C
c.-111+509G>C (n.-111+509G>C)
c.342G>C (p.Thr114=)
n.637G>C
c.254G>C
c.429G>C (p.Thr143=)
c.348G>C (p.Thr116=)
c.97-1967G>C (n.97-1967G>C)
c.267G>C (p.Thr89=)
n.150+509G>C
14g.21431302C>TCA7091969CHD8c.6+509G>A (n.6+509G>A)
n.683G>A
c.-111+509G>A (n.-111+509G>A)
c.342G>A (p.Thr114=)
n.637G>A
c.254G>A
c.429G>A (p.Thr143=)
c.348G>A (p.Thr116=)
c.97-1967G>A (n.97-1967G>A)
c.267G>A (p.Thr89=)
n.150+509G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431303G>ACA7091970CHD8c.6+508C>T (n.6+508C>T)
n.682C>T
c.-111+508C>T (n.-111+508C>T)
c.341C>T (p.Thr114Met)
n.636C>T
c.253C>T
c.428C>T (p.Thr143Met)
c.347C>T (p.Thr116Met)
c.97-1968C>T (n.97-1968C>T)
c.266C>T (p.Thr89Met)
n.150+508C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431303G>CCA388889336CHD8c.6+508C>G (n.6+508C>G)
n.682C>G
c.-111+508C>G (n.-111+508C>G)
c.341C>G (p.Thr114Arg)
n.636C>G
c.253C>G
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
c.97-1968C>G (n.97-1968C>G)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
n.150+508C>G
14g.21431303G=CA2122507114CHD8c.6+508C= (n.6+508C=)
n.682C=
c.-111+508C= (n.-111+508C=)
c.341C= (p.Thr114=)
n.636C=
c.253C=
c.428C= (p.Thr143=)
c.347C= (p.Thr116=)
c.97-1968C= (n.97-1968C=)
c.266C= (p.Thr89=)
n.150+508C=
14g.21431303G>TCA388889339CHD8c.6+508C>A (n.6+508C>A)
n.682C>A
c.-111+508C>A (n.-111+508C>A)
c.341C>A (p.Thr114Lys)
n.636C>A
c.253C>A
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.97-1968C>A (n.97-1968C>A)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
n.150+508C>A
 gnomAD v4
14g.21431304T>ACA388889342CHD8c.6+507A>T (n.6+507A>T)
n.681A>T
c.-111+507A>T (n.-111+507A>T)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.635A>T
c.252A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.97-1969A>T (n.97-1969A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.150+507A>T
14g.21431304T>CCA388889345CHD8c.6+507A>G (n.6+507A>G)
n.681A>G
c.-111+507A>G (n.-111+507A>G)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.635A>G
c.252A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.97-1969A>G (n.97-1969A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.150+507A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431304T>GCA388889350CHD8c.6+507A>C (n.6+507A>C)
n.681A>C
c.-111+507A>C (n.-111+507A>C)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.635A>C
c.252A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.97-1969A>C (n.97-1969A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.150+507A>C
14g.21431304T=CA2122507115CHD8c.6+507A= (n.6+507A=)
n.681A=
c.-111+507A= (n.-111+507A=)
c.340A= (p.Thr114=)
n.635A=
c.252A=
c.427A= (p.Thr143=)
c.346A= (p.Thr116=)
c.97-1969A= (n.97-1969A=)
c.265A= (p.Thr89=)
n.150+507A=
14g.21431305C>ACA484992528CHD8c.6+506G>T (n.6+506G>T)
n.680G>T
c.-111+506G>T (n.-111+506G>T)
c.339G>T (p.Ser113=)
n.634G>T
c.251G>T
c.426G>T (p.Ser142=)
c.345G>T (p.Ser115=)
c.97-1970G>T (n.97-1970G>T)
c.264G>T (p.Ser88=)
n.150+506G>T
14g.21431305C=CA2122507116CHD8c.6+506G= (n.6+506G=)
n.680G=
c.-111+506G= (n.-111+506G=)
c.339G= (p.Ser113=)
n.634G=
c.251G=
c.426G= (p.Ser142=)
c.345G= (p.Ser115=)
c.97-1970G= (n.97-1970G=)
c.264G= (p.Ser88=)
n.150+506G=
14g.21431305C>GCA484992529CHD8c.6+506G>C (n.6+506G>C)
n.680G>C
c.-111+506G>C (n.-111+506G>C)
c.339G>C (p.Ser113=)
n.634G>C
c.251G>C
c.426G>C (p.Ser142=)
c.345G>C (p.Ser115=)
c.97-1970G>C (n.97-1970G>C)
c.264G>C (p.Ser88=)
n.150+506G>C
 COSMIC
14g.21431305C>TCA484992531CHD8c.6+506G>A (n.6+506G>A)
n.680G>A
c.-111+506G>A (n.-111+506G>A)
c.339G>A (p.Ser113=)
n.634G>A
c.251G>A
c.426G>A (p.Ser142=)
c.345G>A (p.Ser115=)
c.97-1970G>A (n.97-1970G>A)
c.264G>A (p.Ser88=)
n.150+506G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431306G>ACA7091971CHD8c.6+505C>T (n.6+505C>T)
n.679C>T
c.-111+505C>T (n.-111+505C>T)
c.338C>T (p.Ser113Leu)
n.633C>T
c.250C>T
c.425C>T (p.Ser142Leu)
c.344C>T (p.Ser115Leu)
c.97-1971C>T (n.97-1971C>T)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.150+505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431306G>CCA388889358CHD8c.6+505C>G (n.6+505C>G)
n.679C>G
c.-111+505C>G (n.-111+505C>G)
c.338C>G (p.Ser113Trp)
n.633C>G
c.250C>G
c.425C>G (p.Ser142Trp)
c.344C>G (p.Ser115Trp)
c.97-1971C>G (n.97-1971C>G)
c.263C>G (p.Ser88Trp)
n.150+505C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431306G=CA2122507117CHD8c.6+505C= (n.6+505C=)
n.679C=
c.-111+505C= (n.-111+505C=)
c.338C= (p.Ser113=)
n.633C=
c.250C=
c.425C= (p.Ser142=)
c.344C= (p.Ser115=)
c.97-1971C= (n.97-1971C=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.150+505C=
14g.21431306G>TCA388889362CHD8c.6+505C>A (n.6+505C>A)
n.679C>A
c.-111+505C>A (n.-111+505C>A)
c.338C>A (p.Ser113Ter)
n.633C>A
c.250C>A
c.425C>A (p.Ser142Ter)
c.344C>A (p.Ser115Ter)
c.97-1971C>A (n.97-1971C>A)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.150+505C>A
 dbSNP
14g.21431307A=CA2122507118CHD8c.6+504T= (n.6+504T=)
n.678T=
c.-111+504T= (n.-111+504T=)
c.337T= (p.Ser113=)
n.632T=
c.249T=
c.424T= (p.Ser142=)
c.343T= (p.Ser115=)
c.97-1972T= (n.97-1972T=)
c.262T= (p.Ser88=)
n.150+504T=
14g.21431307A>CCA388889366CHD8c.6+504T>G (n.6+504T>G)
n.678T>G
c.-111+504T>G (n.-111+504T>G)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.632T>G
c.249T>G
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.97-1972T>G (n.97-1972T>G)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.150+504T>G
14g.21431307A>GCA388889380CHD8c.6+504T>C (n.6+504T>C)
n.678T>C
c.-111+504T>C (n.-111+504T>C)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.632T>C
c.249T>C
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.97-1972T>C (n.97-1972T>C)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.150+504T>C
14g.21431307A>TCA388889369CHD8c.6+504T>A (n.6+504T>A)
n.678T>A
c.-111+504T>A (n.-111+504T>A)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.632T>A
c.249T>A
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.97-1972T>A (n.97-1972T>A)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.150+504T>A
14g.21431308T>ACA484992538CHD8c.6+503A>T (n.6+503A>T)
n.677A>T
c.-111+503A>T (n.-111+503A>T)
c.336A>T (p.Thr112=)
n.631A>T
c.248A>T
c.423A>T (p.Thr141=)
c.342A>T (p.Thr114=)
c.97-1973A>T (n.97-1973A>T)
c.261A>T (p.Thr87=)
n.150+503A>T
14g.21431308T>CCA484992539CHD8c.6+503A>G (n.6+503A>G)
n.677A>G
c.-111+503A>G (n.-111+503A>G)
c.336A>G (p.Thr112=)
n.631A>G
c.248A>G
c.423A>G (p.Thr141=)
c.342A>G (p.Thr114=)
c.97-1973A>G (n.97-1973A>G)
c.261A>G (p.Thr87=)
n.150+503A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21431308T>GCA484992540CHD8c.6+503A>C (n.6+503A>C)
n.677A>C
c.-111+503A>C (n.-111+503A>C)
c.336A>C (p.Thr112=)
n.631A>C
c.248A>C
c.423A>C (p.Thr141=)
c.342A>C (p.Thr114=)
c.97-1973A>C (n.97-1973A>C)
c.261A>C (p.Thr87=)
n.150+503A>C
14g.21431308dupCA658798169CHD8c.6+503dup (n.6+503dup)
n.677dup
c.-111+503dup (n.-111+503dup)
c.336dup (p.Ser113IlefsTer?)
n.631dup
c.248dup
c.423dup (p.Ser142IlefsTer?)
c.342dup (p.Ser115IlefsTer?)
c.97-1973dup (n.97-1973dup)
c.261dup (p.Ser88IlefsTer?)
n.150+503dup
 ClinVar dbSNP
14g.21431309G>ACA388889383CHD8c.6+502C>T (n.6+502C>T)
n.676C>T
c.-111+502C>T (n.-111+502C>T)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.630C>T
c.247C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.97-1974C>T (n.97-1974C>T)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.150+502C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431309G>CCA388889386CHD8c.6+502C>G (n.6+502C>G)
n.676C>G
c.-111+502C>G (n.-111+502C>G)
c.335C>G (p.Thr112Arg)
n.630C>G
c.247C>G
c.422C>G (p.Thr141Arg)
c.341C>G (p.Thr114Arg)
c.97-1974C>G (n.97-1974C>G)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
n.150+502C>G
14g.21431309G=CA2122507119CHD8c.6+502C= (n.6+502C=)
n.676C=
c.-111+502C= (n.-111+502C=)
c.335C= (p.Thr112=)
n.630C=
c.247C=
c.422C= (p.Thr141=)
c.341C= (p.Thr114=)
c.97-1974C= (n.97-1974C=)
c.260C= (p.Thr87=)
n.150+502C=
14g.21431309G>TCA388889392CHD8c.6+502C>A (n.6+502C>A)
n.676C>A
c.-111+502C>A (n.-111+502C>A)
c.335C>A (p.Thr112Lys)
n.630C>A
c.247C>A
c.422C>A (p.Thr141Lys)
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.97-1974C>A (n.97-1974C>A)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
n.150+502C>A
14g.21431310T>ACA388889394CHD8c.6+501A>T (n.6+501A>T)
n.675A>T
c.-111+501A>T (n.-111+501A>T)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.629A>T
c.246A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.97-1975A>T (n.97-1975A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.150+501A>T
14g.21431310T>CCA388889397CHD8c.6+501A>G (n.6+501A>G)
n.675A>G
c.-111+501A>G (n.-111+501A>G)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.629A>G
c.246A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.97-1975A>G (n.97-1975A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.150+501A>G
14g.21431310T>GCA388889401CHD8c.6+501A>C (n.6+501A>C)
n.675A>C
c.-111+501A>C (n.-111+501A>C)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.629A>C
c.246A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.97-1975A>C (n.97-1975A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.150+501A>C
14g.21431311C>ACA388889413CHD8c.6+500G>T (n.6+500G>T)
n.674G>T
c.-111+500G>T (n.-111+500G>T)
c.333G>T (p.Gln111His)
n.628G>T
c.245G>T
c.420G>T (p.Gln140His)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.97-1976G>T (n.97-1976G>T)
c.258G>T (p.Gln86His)
n.150+500G>T
14g.21431311C>GCA388889417CHD8c.6+500G>C (n.6+500G>C)
n.674G>C
c.-111+500G>C (n.-111+500G>C)
c.333G>C (p.Gln111His)
n.628G>C
c.245G>C
c.420G>C (p.Gln140His)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.97-1976G>C (n.97-1976G>C)
c.258G>C (p.Gln86His)
n.150+500G>C
14g.21431311C>TCA484992548CHD8c.6+500G>A (n.6+500G>A)
n.674G>A
c.-111+500G>A (n.-111+500G>A)
c.333G>A (p.Gln111=)
n.628G>A
c.245G>A
c.420G>A (p.Gln140=)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.97-1976G>A (n.97-1976G>A)
c.258G>A (p.Gln86=)
n.150+500G>A
14g.21431312T>ACA388889421CHD8c.6+499A>T (n.6+499A>T)
n.673A>T
c.-111+499A>T (n.-111+499A>T)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.627A>T
c.244A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.97-1977A>T (n.97-1977A>T)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.150+499A>T
14g.21431312T>CCA388889425CHD8c.6+499A>G (n.6+499A>G)
n.673A>G
c.-111+499A>G (n.-111+499A>G)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.627A>G
c.244A>G
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.97-1977A>G (n.97-1977A>G)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.150+499A>G
14g.21431312T>GCA388889427CHD8c.6+499A>C (n.6+499A>C)
n.673A>C
c.-111+499A>C (n.-111+499A>C)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.627A>C
c.244A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.97-1977A>C (n.97-1977A>C)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.150+499A>C
14g.21431313G>ACA388889430CHD8c.6+498C>T (n.6+498C>T)
n.672C>T
c.-111+498C>T (n.-111+498C>T)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.626C>T
c.243C>T
c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.97-1978C>T (n.97-1978C>T)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.150+498C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431313G>CCA388889433CHD8c.6+498C>G (n.6+498C>G)
n.672C>G
c.-111+498C>G (n.-111+498C>G)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.626C>G
c.243C>G
c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.97-1978C>G (n.97-1978C>G)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.150+498C>G
 gnomAD v4
14g.21431313G=CA2122507120CHD8c.6+498C= (n.6+498C=)
n.672C=
c.-111+498C= (n.-111+498C=)
c.331C= (p.Gln111=)
n.626C=
c.243C=
c.418C= (p.Gln140=)
c.337C= (p.Gln113=)
c.97-1978C= (n.97-1978C=)
c.256C= (p.Gln86=)
n.150+498C=
14g.21431313G>TCA388889436CHD8c.6+498C>A (n.6+498C>A)
n.672C>A
c.-111+498C>A (n.-111+498C>A)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.626C>A
c.243C>A
c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.97-1978C>A (n.97-1978C>A)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.150+498C>A
14g.21431314T>ACA388889448CHD8c.6+497A>T (n.6+497A>T)
n.671A>T
c.-111+497A>T (n.-111+497A>T)
c.330A>T (p.Leu110Phe)
n.625A>T
c.242A>T
c.417A>T (p.Leu139Phe)
c.336A>T (p.Leu112Phe)
c.97-1979A>T (n.97-1979A>T)
c.255A>T (p.Leu85Phe)
n.150+497A>T
14g.21431314T>CCA484992550CHD8c.6+497A>G (n.6+497A>G)
n.671A>G
c.-111+497A>G (n.-111+497A>G)
c.330A>G (p.Leu110=)
n.625A>G
c.242A>G
c.417A>G (p.Leu139=)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.97-1979A>G (n.97-1979A>G)
c.255A>G (p.Leu85=)
n.150+497A>G
14g.21431314T>GCA388889449CHD8c.6+497A>C (n.6+497A>C)
n.671A>C
c.-111+497A>C (n.-111+497A>C)
c.330A>C (p.Leu110Phe)
n.625A>C
c.242A>C
c.417A>C (p.Leu139Phe)
c.336A>C (p.Leu112Phe)
c.97-1979A>C (n.97-1979A>C)
c.255A>C (p.Leu85Phe)
n.150+497A>C
14g.21431315A=CA2122507121CHD8c.6+496T= (n.6+496T=)
n.670T=
c.-111+496T= (n.-111+496T=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.624T=
c.241T=
c.416T= (p.Leu139=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.97-1980T= (n.97-1980T=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.150+496T=
14g.21431315A>CCA388889453CHD8c.6+496T>G (n.6+496T>G)
n.670T>G
c.-111+496T>G (n.-111+496T>G)
c.329T>G (p.Leu110Ter)
n.624T>G
c.241T>G
c.416T>G (p.Leu139Ter)
c.335T>G (p.Leu112Ter)
c.97-1980T>G (n.97-1980T>G)
c.254T>G (p.Leu85Ter)
n.150+496T>G
14g.21431315A>GCA388889456CHD8c.6+496T>C (n.6+496T>C)
n.670T>C
c.-111+496T>C (n.-111+496T>C)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
n.624T>C
c.241T>C
c.416T>C (p.Leu139Ser)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.97-1980T>C (n.97-1980T>C)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
n.150+496T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431315A>TCA388889458CHD8c.6+496T>A (n.6+496T>A)
n.670T>A
c.-111+496T>A (n.-111+496T>A)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
n.624T>A
c.241T>A
c.416T>A (p.Leu139Ter)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.97-1980T>A (n.97-1980T>A)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
n.150+496T>A
14g.21431316A>CCA388889460CHD8c.6+495T>G (n.6+495T>G)
n.669T>G
c.-111+495T>G (n.-111+495T>G)
c.328T>G (p.Leu110Val)
n.623T>G
c.240T>G
c.415T>G (p.Leu139Val)
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.97-1981T>G (n.97-1981T>G)
c.253T>G (p.Leu85Val)
n.150+495T>G
14g.21431316A>GCA484992555CHD8c.6+495T>C (n.6+495T>C)
n.669T>C
c.-111+495T>C (n.-111+495T>C)
c.328T>C (p.Leu110=)
n.623T>C
c.240T>C
c.415T>C (p.Leu139=)
c.334T>C (p.Leu112=)
c.97-1981T>C (n.97-1981T>C)
c.253T>C (p.Leu85=)
n.150+495T>C
14g.21431316A>TCA388889462CHD8c.6+495T>A (n.6+495T>A)
n.669T>A
c.-111+495T>A (n.-111+495T>A)
c.328T>A (p.Leu110Ile)
n.623T>A
c.240T>A
c.415T>A (p.Leu139Ile)
c.334T>A (p.Leu112Ile)
c.97-1981T>A (n.97-1981T>A)
c.253T>A (p.Leu85Ile)
n.150+495T>A
14g.21431317G>ACA484992557CHD8c.6+494C>T (n.6+494C>T)
n.668C>T
c.-111+494C>T (n.-111+494C>T)
c.327C>T (p.Val109=)
n.622C>T
c.239C>T
c.414C>T (p.Val138=)
c.333C>T (p.Val111=)
c.97-1982C>T (n.97-1982C>T)
c.252C>T (p.Val84=)
n.150+494C>T
 gnomAD v4
14g.21431317G>CCA484992558CHD8c.6+494C>G (n.6+494C>G)
n.668C>G
c.-111+494C>G (n.-111+494C>G)
c.327C>G (p.Val109=)
n.622C>G
c.239C>G
c.414C>G (p.Val138=)
c.333C>G (p.Val111=)
c.97-1982C>G (n.97-1982C>G)
c.252C>G (p.Val84=)
n.150+494C>G
14g.21431317G=CA2122507122CHD8c.6+494C= (n.6+494C=)
n.668C=
c.-111+494C= (n.-111+494C=)
c.327C= (p.Val109=)
n.622C=
c.239C=
c.414C= (p.Val138=)
c.333C= (p.Val111=)
c.97-1982C= (n.97-1982C=)
c.252C= (p.Val84=)
n.150+494C=
14g.21431317G>TCA484992560CHD8c.6+494C>A (n.6+494C>A)
n.668C>A
c.-111+494C>A (n.-111+494C>A)
c.327C>A (p.Val109=)
n.622C>A
c.239C>A
c.414C>A (p.Val138=)
c.333C>A (p.Val111=)
c.97-1982C>A (n.97-1982C>A)
c.252C>A (p.Val84=)
n.150+494C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431318A>CCA388889464CHD8c.6+493T>G (n.6+493T>G)
n.667T>G
c.-111+493T>G (n.-111+493T>G)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.621T>G
c.238T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.97-1983T>G (n.97-1983T>G)
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.150+493T>G
14g.21431318A>GCA388889465CHD8c.6+493T>C (n.6+493T>C)
n.667T>C
c.-111+493T>C (n.-111+493T>C)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.621T>C
c.238T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.97-1983T>C (n.97-1983T>C)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.150+493T>C
14g.21431318A>TCA388889467CHD8c.6+493T>A (n.6+493T>A)
n.667T>A
c.-111+493T>A (n.-111+493T>A)
c.326T>A (p.Val109Asp)
n.621T>A
c.238T>A
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
c.97-1983T>A (n.97-1983T>A)
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.150+493T>A
14g.21431319C>ACA388889469CHD8c.6+492G>T (n.6+492G>T)
n.666G>T
c.-111+492G>T (n.-111+492G>T)
c.325G>T (p.Val109Phe)
n.620G>T
c.237G>T
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
c.97-1984G>T (n.97-1984G>T)
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.150+492G>T
14g.21431319C>GCA388889472CHD8c.6+492G>C (n.6+492G>C)
n.666G>C
c.-111+492G>C (n.-111+492G>C)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.620G>C
c.237G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.97-1984G>C (n.97-1984G>C)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.150+492G>C
 gnomAD v4
14g.21431319C>TCA388889475CHD8c.6+492G>A (n.6+492G>A)
n.666G>A
c.-111+492G>A (n.-111+492G>A)
c.325G>A (p.Val109Ile)
n.620G>A
c.237G>A
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.97-1984G>A (n.97-1984G>A)
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.150+492G>A
 ClinVar
14g.21431320A>CCA484992562CHD8c.6+491T>G (n.6+491T>G)
n.665T>G
c.-111+491T>G (n.-111+491T>G)
c.324T>G (p.Pro108=)
n.619T>G
c.236T>G
c.411T>G (p.Pro137=)
c.330T>G (p.Pro110=)
c.97-1985T>G (n.97-1985T>G)
c.249T>G (p.Pro83=)
n.150+491T>G
14g.21431320A>GCA484992563CHD8c.6+491T>C (n.6+491T>C)
n.665T>C
c.-111+491T>C (n.-111+491T>C)
c.324T>C (p.Pro108=)
n.619T>C
c.236T>C
c.411T>C (p.Pro137=)
c.330T>C (p.Pro110=)
c.97-1985T>C (n.97-1985T>C)
c.249T>C (p.Pro83=)
n.150+491T>C
14g.21431320A>TCA484992566CHD8c.6+491T>A (n.6+491T>A)
n.665T>A
c.-111+491T>A (n.-111+491T>A)
c.324T>A (p.Pro108=)
n.619T>A
c.236T>A
c.411T>A (p.Pro137=)
c.330T>A (p.Pro110=)
c.97-1985T>A (n.97-1985T>A)
c.249T>A (p.Pro83=)
n.150+491T>A
14g.21431321G>ACA388889484CHD8c.6+490C>T (n.6+490C>T)
n.664C>T
c.-111+490C>T (n.-111+490C>T)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.618C>T
c.235C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.97-1986C>T (n.97-1986C>T)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.150+490C>T
14g.21431321G>CCA388889483CHD8c.6+490C>G (n.6+490C>G)
n.664C>G
c.-111+490C>G (n.-111+490C>G)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.618C>G
c.235C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.97-1986C>G (n.97-1986C>G)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.150+490C>G
14g.21431321G>TCA388889481CHD8c.6+490C>A (n.6+490C>A)
n.664C>A
c.-111+490C>A (n.-111+490C>A)
c.323C>A (p.Pro108His)
n.618C>A
c.235C>A
c.410C>A (p.Pro137His)
c.329C>A (p.Pro110His)
c.97-1986C>A (n.97-1986C>A)
c.248C>A (p.Pro83His)
n.150+490C>A
14g.21431322G>ACA388889485CHD8c.6+489C>T (n.6+489C>T)
n.663C>T
c.-111+489C>T (n.-111+489C>T)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.617C>T
c.234C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.97-1987C>T (n.97-1987C>T)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.150+489C>T
 gnomAD v4
14g.21431322G>CCA257558574CHD8c.6+489C>G (n.6+489C>G)
n.663C>G
c.-111+489C>G (n.-111+489C>G)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.617C>G
c.234C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.97-1987C>G (n.97-1987C>G)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.150+489C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431322G=CA2122507123CHD8c.6+489C= (n.6+489C=)
n.663C=
c.-111+489C= (n.-111+489C=)
c.322C= (p.Pro108=)
n.617C=
c.234C=
c.409C= (p.Pro137=)
c.328C= (p.Pro110=)
c.97-1987C= (n.97-1987C=)
c.247C= (p.Pro83=)
n.150+489C=
14g.21431322G>TCA388889486CHD8c.6+489C>A (n.6+489C>A)
n.663C>A
c.-111+489C>A (n.-111+489C>A)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.617C>A
c.234C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.97-1987C>A (n.97-1987C>A)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.150+489C>A
14g.21431323T>ACA388889488CHD8c.6+488A>T (n.6+488A>T)
n.662A>T
c.-111+488A>T (n.-111+488A>T)
c.321A>T (p.Gln107His)
n.616A>T
c.233A>T
c.408A>T (p.Gln136His)
c.327A>T (p.Gln109His)
c.97-1988A>T (n.97-1988A>T)
c.246A>T (p.Gln82His)
n.150+488A>T
14g.21431323T>CCA7091972CHD8c.6+488A>G (n.6+488A>G)
n.662A>G
c.-111+488A>G (n.-111+488A>G)
c.321A>G (p.Gln107=)
n.616A>G
c.233A>G
c.408A>G (p.Gln136=)
c.327A>G (p.Gln109=)
c.97-1988A>G (n.97-1988A>G)
c.246A>G (p.Gln82=)
n.150+488A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431323T>GCA388889491CHD8c.6+488A>C (n.6+488A>C)
n.662A>C
c.-111+488A>C (n.-111+488A>C)
c.321A>C (p.Gln107His)
n.616A>C
c.233A>C
c.408A>C (p.Gln136His)
c.327A>C (p.Gln109His)
c.97-1988A>C (n.97-1988A>C)
c.246A>C (p.Gln82His)
n.150+488A>C
14g.21431323T=CA2122507124CHD8c.6+488A= (n.6+488A=)
n.662A=
c.-111+488A= (n.-111+488A=)
c.321A= (p.Gln107=)
n.616A=
c.233A=
c.408A= (p.Gln136=)
c.327A= (p.Gln109=)
c.97-1988A= (n.97-1988A=)
c.246A= (p.Gln82=)
n.150+488A=
14g.21431324T>ACA388889507CHD8c.6+487A>T (n.6+487A>T)
n.661A>T
c.-111+487A>T (n.-111+487A>T)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.615A>T
c.232A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.97-1989A>T (n.97-1989A>T)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.150+487A>T
14g.21431324T>CCA388889500CHD8c.6+487A>G (n.6+487A>G)
n.661A>G
c.-111+487A>G (n.-111+487A>G)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.615A>G
c.232A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.97-1989A>G (n.97-1989A>G)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.150+487A>G
 ClinVar dbSNP
14g.21431324T>GCA388889493CHD8c.6+487A>C (n.6+487A>C)
n.661A>C
c.-111+487A>C (n.-111+487A>C)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.615A>C
c.232A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.97-1989A>C (n.97-1989A>C)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.150+487A>C
14g.21431325G>ACA388889510CHD8c.6+486C>T (n.6+486C>T)
n.660C>T
c.-111+486C>T (n.-111+486C>T)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.614C>T
c.231C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.97-1990C>T (n.97-1990C>T)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.150+486C>T
 dbSNP
14g.21431325G>CCA388889512CHD8c.6+486C>G (n.6+486C>G)
n.660C>G
c.-111+486C>G (n.-111+486C>G)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.614C>G
c.231C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.97-1990C>G (n.97-1990C>G)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.150+486C>G
14g.21431325G=CA2122507125CHD8c.6+486C= (n.6+486C=)
n.660C=
c.-111+486C= (n.-111+486C=)
c.319C= (p.Gln107=)
n.614C=
c.231C=
c.406C= (p.Gln136=)
c.325C= (p.Gln109=)
c.97-1990C= (n.97-1990C=)
c.244C= (p.Gln82=)
n.150+486C=
14g.21431325G>TCA388889514CHD8c.6+486C>A (n.6+486C>A)
n.660C>A
c.-111+486C>A (n.-111+486C>A)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.614C>A
c.231C>A
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.97-1990C>A (n.97-1990C>A)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.150+486C>A
14g.21431326G>ACA484992570CHD8c.6+485C>T (n.6+485C>T)
n.659C>T
c.-111+485C>T (n.-111+485C>T)
c.318C>T (p.Ala106=)
n.613C>T
c.230C>T
c.405C>T (p.Ala135=)
c.324C>T (p.Ala108=)
c.97-1991C>T (n.97-1991C>T)
c.243C>T (p.Ala81=)
n.150+485C>T
 gnomAD v4
14g.21431326G>CCA484992572CHD8c.6+485C>G (n.6+485C>G)
n.659C>G
c.-111+485C>G (n.-111+485C>G)
c.318C>G (p.Ala106=)
n.613C>G
c.230C>G
c.405C>G (p.Ala135=)
c.324C>G (p.Ala108=)
c.97-1991C>G (n.97-1991C>G)
c.243C>G (p.Ala81=)
n.150+485C>G
 gnomAD v4
14g.21431326G>TCA484992573CHD8c.6+485C>A (n.6+485C>A)
n.659C>A
c.-111+485C>A (n.-111+485C>A)
c.318C>A (p.Ala106=)
n.613C>A
c.230C>A
c.405C>A (p.Ala135=)
c.324C>A (p.Ala108=)
c.97-1991C>A (n.97-1991C>A)
c.243C>A (p.Ala81=)
n.150+485C>A
14g.21431327G>ACA388889516CHD8c.6+484C>T (n.6+484C>T)
n.658C>T
c.-111+484C>T (n.-111+484C>T)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.612C>T
c.229C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.97-1992C>T (n.97-1992C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.150+484C>T
14g.21431327G>CCA388889520CHD8c.6+484C>G (n.6+484C>G)
n.658C>G
c.-111+484C>G (n.-111+484C>G)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.612C>G
c.229C>G
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.97-1992C>G (n.97-1992C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.150+484C>G
14g.21431327G>TCA388889523CHD8c.6+484C>A (n.6+484C>A)
n.658C>A
c.-111+484C>A (n.-111+484C>A)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.612C>A
c.229C>A
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.97-1992C>A (n.97-1992C>A)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.150+484C>A
14g.21431328C>ACA388889528CHD8c.6+483G>T (n.6+483G>T)
n.657G>T
c.-111+483G>T (n.-111+483G>T)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.611G>T
c.228G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.97-1993G>T (n.97-1993G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.150+483G>T
14g.21431328C=CA2122507126CHD8c.6+483G= (n.6+483G=)
n.657G=
c.-111+483G= (n.-111+483G=)
c.316G= (p.Ala106=)
n.611G=
c.228G=
c.403G= (p.Ala135=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.97-1993G= (n.97-1993G=)
c.241G= (p.Ala81=)
n.150+483G=
14g.21431328C>GCA388889531CHD8c.6+483G>C (n.6+483G>C)
n.657G>C
c.-111+483G>C (n.-111+483G>C)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.611G>C
c.228G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.97-1993G>C (n.97-1993G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.150+483G>C
14g.21431328C>TCA7091973CHD8c.6+483G>A (n.6+483G>A)
n.657G>A
c.-111+483G>A (n.-111+483G>A)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.611G>A
c.228G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.97-1993G>A (n.97-1993G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.150+483G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431329T>ACA484992577CHD8c.6+482A>T (n.6+482A>T)
n.656A>T
c.-111+482A>T (n.-111+482A>T)
c.315A>T (p.Pro105=)
n.610A>T
c.227A>T
c.402A>T (p.Pro134=)
c.321A>T (p.Pro107=)
c.97-1994A>T (n.97-1994A>T)
c.240A>T (p.Pro80=)
n.150+482A>T
14g.21431329T>CCA7091974CHD8c.6+482A>G (n.6+482A>G)
n.656A>G
c.-111+482A>G (n.-111+482A>G)
c.315A>G (p.Pro105=)
n.610A>G
c.227A>G
c.402A>G (p.Pro134=)
c.321A>G (p.Pro107=)
c.97-1994A>G (n.97-1994A>G)
c.240A>G (p.Pro80=)
n.150+482A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431329T>GCA484992578CHD8c.6+482A>C (n.6+482A>C)
n.656A>C
c.-111+482A>C (n.-111+482A>C)
c.315A>C (p.Pro105=)
n.610A>C
c.227A>C
c.402A>C (p.Pro134=)
c.321A>C (p.Pro107=)
c.97-1994A>C (n.97-1994A>C)
c.240A>C (p.Pro80=)
n.150+482A>C
14g.21431329T=CA2122507127CHD8c.6+482A= (n.6+482A=)
n.656A=
c.-111+482A= (n.-111+482A=)
c.315A= (p.Pro105=)
n.610A=
c.227A=
c.402A= (p.Pro134=)
c.321A= (p.Pro107=)
c.97-1994A= (n.97-1994A=)
c.240A= (p.Pro80=)
n.150+482A=
14g.21431330G>ACA388889537CHD8c.6+481C>T (n.6+481C>T)
n.655C>T
c.-111+481C>T (n.-111+481C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.609C>T
c.226C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.97-1995C>T (n.97-1995C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.150+481C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431330G>CCA388889539CHD8c.6+481C>G (n.6+481C>G)
n.655C>G
c.-111+481C>G (n.-111+481C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.609C>G
c.226C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.97-1995C>G (n.97-1995C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.150+481C>G
14g.21431330G=CA2122507128CHD8c.6+481C= (n.6+481C=)
n.655C=
c.-111+481C= (n.-111+481C=)
c.314C= (p.Pro105=)
n.609C=
c.226C=
c.401C= (p.Pro134=)
c.320C= (p.Pro107=)
c.97-1995C= (n.97-1995C=)
c.239C= (p.Pro80=)
n.150+481C=
14g.21431330G>TCA388889542CHD8c.6+481C>A (n.6+481C>A)
n.655C>A
c.-111+481C>A (n.-111+481C>A)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
n.609C>A
c.226C>A
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.97-1995C>A (n.97-1995C>A)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
n.150+481C>A
14g.21431331G>ACA388889545CHD8c.6+480C>T (n.6+480C>T)
n.654C>T
c.-111+480C>T (n.-111+480C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.608C>T
c.225C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.97-1996C>T (n.97-1996C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.150+480C>T
 gnomAD v4
14g.21431331G>CCA388889546CHD8c.6+480C>G (n.6+480C>G)
n.654C>G
c.-111+480C>G (n.-111+480C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.608C>G
c.225C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.97-1996C>G (n.97-1996C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.150+480C>G
14g.21431331G>TCA388889547CHD8c.6+480C>A (n.6+480C>A)
n.654C>A
c.-111+480C>A (n.-111+480C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.608C>A
c.225C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.97-1996C>A (n.97-1996C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.150+480C>A
14g.21431332C>ACA388889548CHD8c.6+479G>T (n.6+479G>T)
n.653G>T
c.-111+479G>T (n.-111+479G>T)
c.312G>T (p.Gln104His)
n.607G>T
c.224G>T
c.399G>T (p.Gln133His)
c.318G>T (p.Gln106His)
c.97-1997G>T (n.97-1997G>T)
c.237G>T (p.Gln79His)
n.150+479G>T
 gnomAD v4
14g.21431332C=CA2122507129CHD8c.6+479G= (n.6+479G=)
n.653G=
c.-111+479G= (n.-111+479G=)
c.312G= (p.Gln104=)
n.607G=
c.224G=
c.399G= (p.Gln133=)
c.318G= (p.Gln106=)
c.97-1997G= (n.97-1997G=)
c.237G= (p.Gln79=)
n.150+479G=
14g.21431332C>GCA257558609CHD8c.6+479G>C (n.6+479G>C)
n.653G>C
c.-111+479G>C (n.-111+479G>C)
c.312G>C (p.Gln104His)
n.607G>C
c.224G>C
c.399G>C (p.Gln133His)
c.318G>C (p.Gln106His)
c.97-1997G>C (n.97-1997G>C)
c.237G>C (p.Gln79His)
n.150+479G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431332C>TCA484992580CHD8c.6+479G>A (n.6+479G>A)
n.653G>A
c.-111+479G>A (n.-111+479G>A)
c.312G>A (p.Gln104=)
n.607G>A
c.224G>A
c.399G>A (p.Gln133=)
c.318G>A (p.Gln106=)
c.97-1997G>A (n.97-1997G>A)
c.237G>A (p.Gln79=)
n.150+479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431333T>ACA388889550CHD8c.6+478A>T (n.6+478A>T)
n.652A>T
c.-111+478A>T (n.-111+478A>T)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.606A>T
c.223A>T
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.97-1998A>T (n.97-1998A>T)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.150+478A>T
14g.21431333T>CCA388889552CHD8c.6+478A>G (n.6+478A>G)
n.652A>G
c.-111+478A>G (n.-111+478A>G)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.606A>G
c.223A>G
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.97-1998A>G (n.97-1998A>G)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.150+478A>G
14g.21431333T>GCA388889553CHD8c.6+478A>C (n.6+478A>C)
n.652A>C
c.-111+478A>C (n.-111+478A>C)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.606A>C
c.223A>C
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.97-1998A>C (n.97-1998A>C)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.150+478A>C
14g.21431334G>ACA388889557CHD8c.6+477C>T (n.6+477C>T)
n.651C>T
c.-111+477C>T (n.-111+477C>T)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.605C>T
c.222C>T
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.97-1999C>T (n.97-1999C>T)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.150+477C>T
 dbSNP
14g.21431334G>CCA388889561CHD8c.6+477C>G (n.6+477C>G)
n.651C>G
c.-111+477C>G (n.-111+477C>G)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.605C>G
c.222C>G
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.97-1999C>G (n.97-1999C>G)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.150+477C>G
14g.21431334G=CA2122507130CHD8c.6+477C= (n.6+477C=)
n.651C=
c.-111+477C= (n.-111+477C=)
c.310C= (p.Gln104=)
n.605C=
c.222C=
c.397C= (p.Gln133=)
c.316C= (p.Gln106=)
c.97-1999C= (n.97-1999C=)
c.235C= (p.Gln79=)
n.150+477C=
14g.21431334G>TCA388889559CHD8c.6+477C>A (n.6+477C>A)
n.651C>A
c.-111+477C>A (n.-111+477C>A)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.605C>A
c.222C>A
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.97-1999C>A (n.97-1999C>A)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.150+477C>A
 gnomAD v4
14g.21431335C>ACA388889564CHD8c.6+476G>T (n.6+476G>T)
n.650G>T
c.-111+476G>T (n.-111+476G>T)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.604G>T
c.221G>T
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.97-2000G>T (n.97-2000G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
n.150+476G>T
14g.21431335C=CA2122507131CHD8c.6+476G= (n.6+476G=)
n.650G=
c.-111+476G= (n.-111+476G=)
c.309G= (p.Glu103=)
n.604G=
c.221G=
c.396G= (p.Glu132=)
c.315G= (p.Glu105=)
c.97-2000G= (n.97-2000G=)
c.234G= (p.Glu78=)
n.150+476G=
14g.21431335C>GCA388889566CHD8c.6+476G>C (n.6+476G>C)
n.650G>C
c.-111+476G>C (n.-111+476G>C)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.604G>C
c.221G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.97-2000G>C (n.97-2000G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.150+476G>C
 dbSNP
14g.21431335C>TCA484992586CHD8c.6+476G>A (n.6+476G>A)
n.650G>A
c.-111+476G>A (n.-111+476G>A)
c.309G>A (p.Glu103=)
n.604G>A
c.221G>A
c.396G>A (p.Glu132=)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.97-2000G>A (n.97-2000G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
n.150+476G>A
14g.21431336T>ACA388889567CHD8c.6+475A>T (n.6+475A>T)
n.649A>T
c.-111+475A>T (n.-111+475A>T)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.603A>T
c.220A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.97-2001A>T (n.97-2001A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.150+475A>T
14g.21431336T>CCA388889569CHD8c.6+475A>G (n.6+475A>G)
n.649A>G
c.-111+475A>G (n.-111+475A>G)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.603A>G
c.220A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.97-2001A>G (n.97-2001A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.150+475A>G
14g.21431336T>GCA388889571CHD8c.6+475A>C (n.6+475A>C)
n.649A>C
c.-111+475A>C (n.-111+475A>C)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.603A>C
c.220A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.97-2001A>C (n.97-2001A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.150+475A>C
14g.21431337C>ACA388889575CHD8c.6+474G>T (n.6+474G>T)
n.648G>T
c.-111+474G>T (n.-111+474G>T)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.602G>T
c.219G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.97-2002G>T (n.97-2002G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.150+474G>T
 dbSNP
14g.21431337C=CA2122507132CHD8c.6+474G= (n.6+474G=)
n.648G=
c.-111+474G= (n.-111+474G=)
c.307G= (p.Glu103=)
n.602G=
c.219G=
c.394G= (p.Glu132=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.97-2002G= (n.97-2002G=)
c.232G= (p.Glu78=)
n.150+474G=
14g.21431337C>GCA388889578CHD8c.6+474G>C (n.6+474G>C)
n.648G>C
c.-111+474G>C (n.-111+474G>C)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.602G>C
c.219G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.97-2002G>C (n.97-2002G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.150+474G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431337C>TCA388889582CHD8c.6+474G>A (n.6+474G>A)
n.648G>A
c.-111+474G>A (n.-111+474G>A)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.602G>A
c.219G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.97-2002G>A (n.97-2002G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.150+474G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21431338C>ACA388889583CHD8c.6+473G>T (n.6+473G>T)
n.647G>T
c.-111+473G>T (n.-111+473G>T)
c.306G>T (p.Gln102His)
n.601G>T
c.218G>T
c.393G>T (p.Gln131His)
c.312G>T (p.Gln104His)
c.97-2003G>T (n.97-2003G>T)
c.231G>T (p.Gln77His)
n.150+473G>T
 gnomAD v4
14g.21431338C=CA2122507133CHD8c.6+473G= (n.6+473G=)
n.647G=
c.-111+473G= (n.-111+473G=)
c.306G= (p.Gln102=)
n.601G=
c.218G=
c.393G= (p.Gln131=)
c.312G= (p.Gln104=)
c.97-2003G= (n.97-2003G=)
c.231G= (p.Gln77=)
n.150+473G=
14g.21431338C>GCA388889584CHD8c.6+473G>C (n.6+473G>C)
n.647G>C
c.-111+473G>C (n.-111+473G>C)
c.306G>C (p.Gln102His)
n.601G>C
c.218G>C
c.393G>C (p.Gln131His)
c.312G>C (p.Gln104His)
c.97-2003G>C (n.97-2003G>C)
c.231G>C (p.Gln77His)
n.150+473G>C
14g.21431338C>TCA484992591CHD8c.6+473G>A (n.6+473G>A)
n.647G>A
c.-111+473G>A (n.-111+473G>A)
c.306G>A (p.Gln102=)
n.601G>A
c.218G>A
c.393G>A (p.Gln131=)
c.312G>A (p.Gln104=)
c.97-2003G>A (n.97-2003G>A)
c.231G>A (p.Gln77=)
n.150+473G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431339T>ACA388889585CHD8c.6+472A>T (n.6+472A>T)
n.646A>T
c.-111+472A>T (n.-111+472A>T)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.600A>T
c.217A>T
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.97-2004A>T (n.97-2004A>T)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
n.150+472A>T
14g.21431339T>CCA388889588CHD8c.6+472A>G (n.6+472A>G)
n.646A>G
c.-111+472A>G (n.-111+472A>G)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.600A>G
c.217A>G
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.97-2004A>G (n.97-2004A>G)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
n.150+472A>G
 gnomAD v4
14g.21431339T>GCA388889590CHD8c.6+472A>C (n.6+472A>C)
n.646A>C
c.-111+472A>C (n.-111+472A>C)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.600A>C
c.217A>C
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.97-2004A>C (n.97-2004A>C)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.150+472A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431339T=CA2122507134CHD8c.6+472A= (n.6+472A=)
n.646A=
c.-111+472A= (n.-111+472A=)
c.305A= (p.Gln102=)
n.600A=
c.217A=
c.392A= (p.Gln131=)
c.311A= (p.Gln104=)
c.97-2004A= (n.97-2004A=)
c.230A= (p.Gln77=)
n.150+472A=
14g.21431340G>ACA388889598CHD8c.6+471C>T (n.6+471C>T)
n.645C>T
c.-111+471C>T (n.-111+471C>T)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.599C>T
c.216C>T
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.97-2005C>T (n.97-2005C>T)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
n.150+471C>T
 dbSNP
14g.21431340G>CCA388889596CHD8c.6+471C>G (n.6+471C>G)
n.645C>G
c.-111+471C>G (n.-111+471C>G)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.599C>G
c.216C>G
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.97-2005C>G (n.97-2005C>G)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
n.150+471C>G
14g.21431340G=CA2122507135CHD8c.6+471C= (n.6+471C=)
n.645C=
c.-111+471C= (n.-111+471C=)
c.304C= (p.Gln102=)
n.599C=
c.216C=
c.391C= (p.Gln131=)
c.310C= (p.Gln104=)
c.97-2005C= (n.97-2005C=)
c.229C= (p.Gln77=)
n.150+471C=
14g.21431340G>TCA388889597CHD8c.6+471C>A (n.6+471C>A)
n.645C>A
c.-111+471C>A (n.-111+471C>A)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.599C>A
c.216C>A
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.97-2005C>A (n.97-2005C>A)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.150+471C>A
 dbSNP
14g.21431341G>ACA484992595CHD8c.6+470C>T (n.6+470C>T)
n.644C>T
c.-111+470C>T (n.-111+470C>T)
c.303C>T (p.Ser101=)
n.598C>T
c.215C>T
c.390C>T (p.Ser130=)
c.309C>T (p.Ser103=)
c.97-2006C>T (n.97-2006C>T)
c.228C>T (p.Ser76=)
n.150+470C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431341G>CCA388889602CHD8c.6+470C>G (n.6+470C>G)
n.644C>G
c.-111+470C>G (n.-111+470C>G)
c.303C>G (p.Ser101Arg)
n.598C>G
c.215C>G
c.390C>G (p.Ser130Arg)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.97-2006C>G (n.97-2006C>G)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
n.150+470C>G
14g.21431341G=CA2122507136CHD8c.6+470C= (n.6+470C=)
n.644C=
c.-111+470C= (n.-111+470C=)
c.303C= (p.Ser101=)
n.598C=
c.215C=
c.390C= (p.Ser130=)
c.309C= (p.Ser103=)
c.97-2006C= (n.97-2006C=)
c.228C= (p.Ser76=)
n.150+470C=
14g.21431341G>TCA388889604CHD8c.6+470C>A (n.6+470C>A)
n.644C>A
c.-111+470C>A (n.-111+470C>A)
c.303C>A (p.Ser101Arg)
n.598C>A
c.215C>A
c.390C>A (p.Ser130Arg)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.97-2006C>A (n.97-2006C>A)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
n.150+470C>A
14g.21431342_21431344dupCA960924603CHD8c.6+468_6+470dup (n.6+468_6+470dup)
n.642_644dup
c.-111+468_-111+470dup (n.-111+468_-111+470dup)
c.301_303dup (p.Ser101_Gln102insSer)
n.596_598dup
c.213_215dup
c.388_390dup (p.Ser130_Gln131insSer)
c.307_309dup (p.Ser103_Gln104insSer)
c.97-2008_97-2006dup (n.97-2008_97-2006dup)
c.226_228dup (p.Ser76_Gln77insSer)
n.150+468_150+470dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431342C>ACA388889610CHD8c.6+469G>T (n.6+469G>T)
n.643G>T
c.-111+469G>T (n.-111+469G>T)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.597G>T
c.214G>T
c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.97-2007G>T (n.97-2007G>T)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.150+469G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21431342C=CA2122507137CHD8c.6+469G= (n.6+469G=)
n.643G=
c.-111+469G= (n.-111+469G=)
c.302G= (p.Ser101=)
n.597G=
c.214G=
c.389G= (p.Ser130=)
c.308G= (p.Ser103=)
c.97-2007G= (n.97-2007G=)
c.227G= (p.Ser76=)
n.150+469G=
14g.21431342C>GCA388889617CHD8c.6+469G>C (n.6+469G>C)
n.643G>C
c.-111+469G>C (n.-111+469G>C)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.597G>C
c.214G>C
c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.97-2007G>C (n.97-2007G>C)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.150+469G>C
14g.21431342C>TCA388889620CHD8c.6+469G>A (n.6+469G>A)
n.643G>A
c.-111+469G>A (n.-111+469G>A)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.597G>A
c.214G>A
c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.97-2007G>A (n.97-2007G>A)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.150+469G>A
 ClinVar dbSNP
14g.21431343T>ACA388889624CHD8c.6+468A>T (n.6+468A>T)
n.642A>T
c.-111+468A>T (n.-111+468A>T)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.596A>T
c.213A>T
c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.97-2008A>T (n.97-2008A>T)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.150+468A>T
14g.21431343T>CCA388889625CHD8c.6+468A>G (n.6+468A>G)
n.642A>G
c.-111+468A>G (n.-111+468A>G)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.596A>G
c.213A>G
c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.97-2008A>G (n.97-2008A>G)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.150+468A>G
14g.21431343T>GCA388889626CHD8c.6+468A>C (n.6+468A>C)
n.642A>C
c.-111+468A>C (n.-111+468A>C)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.596A>C
c.213A>C
c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.97-2008A>C (n.97-2008A>C)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.150+468A>C
14g.21431343T=CA2122507138CHD8c.6+468A= (n.6+468A=)
n.642A=
c.-111+468A= (n.-111+468A=)
c.301A= (p.Ser101=)
n.596A=
c.213A=
c.388A= (p.Ser130=)
c.307A= (p.Ser103=)
c.97-2008A= (n.97-2008A=)
c.226A= (p.Ser76=)
n.150+468A=
14g.21431344G>ACA484992597CHD8c.6+467C>T (n.6+467C>T)
n.641C>T
c.-111+467C>T (n.-111+467C>T)
c.300C>T (p.Ala100=)
n.595C>T
c.212C>T
c.387C>T (p.Ala129=)
c.306C>T (p.Ala102=)
c.97-2009C>T (n.97-2009C>T)
c.225C>T (p.Ala75=)
n.150+467C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431344G>CCA484992598CHD8c.6+467C>G (n.6+467C>G)
n.641C>G
c.-111+467C>G (n.-111+467C>G)
c.300C>G (p.Ala100=)
n.595C>G
c.212C>G
c.387C>G (p.Ala129=)
c.306C>G (p.Ala102=)
c.97-2009C>G (n.97-2009C>G)
c.225C>G (p.Ala75=)
n.150+467C>G
14g.21431344G=CA2122507139CHD8c.6+467C= (n.6+467C=)
n.641C=
c.-111+467C= (n.-111+467C=)
c.300C= (p.Ala100=)
n.595C=
c.212C=
c.387C= (p.Ala129=)
c.306C= (p.Ala102=)
c.97-2009C= (n.97-2009C=)
c.225C= (p.Ala75=)
n.150+467C=
14g.21431344G>TCA484992599CHD8c.6+467C>A (n.6+467C>A)
n.641C>A
c.-111+467C>A (n.-111+467C>A)
c.300C>A (p.Ala100=)
n.595C>A
c.212C>A
c.387C>A (p.Ala129=)
c.306C>A (p.Ala102=)
c.97-2009C>A (n.97-2009C>A)
c.225C>A (p.Ala75=)
n.150+467C>A
14g.21431345dupCA919371992CHD8c.6+467dup (n.6+467dup)
n.641dup
c.-111+467dup (n.-111+467dup)
c.300dup (p.Ser101GlnfsTer?)
n.595dup
c.212dup
c.387dup (p.Ser130GlnfsTer?)
c.306dup (p.Ser103GlnfsTer?)
c.97-2009dup (n.97-2009dup)
c.225dup (p.Ser76GlnfsTer?)
n.150+467dup
 dbSNP
14g.21431344_21431346delCA2624089059CHD8c.6+465_6+467del (n.6+465_6+467del)
n.639_641del
c.-111+465_-111+467del (n.-111+465_-111+467del)
c.298_300del (p.Ala100del)
n.593_595del
c.210_212del
c.385_387del (p.Ala129del)
c.304_306del (p.Ala102del)
c.97-2011_97-2009del (n.97-2011_97-2009del)
c.223_225del (p.Ala75del)
n.150+465_150+467del
 gnomAD v4
14g.21431345G>ACA388889627CHD8c.6+466C>T (n.6+466C>T)
n.640C>T
c.-111+466C>T (n.-111+466C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.594C>T
c.211C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.97-2010C>T (n.97-2010C>T)
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.150+466C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431345G>CCA388889628CHD8c.6+466C>G (n.6+466C>G)
n.640C>G
c.-111+466C>G (n.-111+466C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.594C>G
c.211C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.97-2010C>G (n.97-2010C>G)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.150+466C>G
14g.21431345G=CA2122507140CHD8c.6+466C= (n.6+466C=)
n.640C=
c.-111+466C= (n.-111+466C=)
c.299C= (p.Ala100=)
n.594C=
c.211C=
c.386C= (p.Ala129=)
c.305C= (p.Ala102=)
c.97-2010C= (n.97-2010C=)
c.224C= (p.Ala75=)
n.150+466C=
14g.21431345G>TCA388889629CHD8c.6+466C>A (n.6+466C>A)
n.640C>A
c.-111+466C>A (n.-111+466C>A)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.594C>A
c.211C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.97-2010C>A (n.97-2010C>A)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.150+466C>A
14g.21431346C>ACA388889640CHD8c.6+465G>T (n.6+465G>T)
n.639G>T
c.-111+465G>T (n.-111+465G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.593G>T
c.210G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.97-2011G>T (n.97-2011G>T)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.150+465G>T
14g.21431346C>GCA388889638CHD8c.6+465G>C (n.6+465G>C)
n.639G>C
c.-111+465G>C (n.-111+465G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.593G>C
c.210G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.97-2011G>C (n.97-2011G>C)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.150+465G>C
 gnomAD v4
14g.21431346C>TCA388889633CHD8c.6+465G>A (n.6+465G>A)
n.639G>A
c.-111+465G>A (n.-111+465G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.593G>A
c.210G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.97-2011G>A (n.97-2011G>A)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.150+465G>A
14g.21431347A=CA2122507141CHD8c.6+464T= (n.6+464T=)
n.638T=
c.-111+464T= (n.-111+464T=)
c.297T= (p.Pro99=)
n.592T=
c.209T=
c.384T= (p.Pro128=)
c.303T= (p.Pro101=)
c.97-2012T= (n.97-2012T=)
c.222T= (p.Pro74=)
n.150+464T=
14g.21431347A>CCA484992601CHD8c.6+464T>G (n.6+464T>G)
n.638T>G
c.-111+464T>G (n.-111+464T>G)
c.297T>G (p.Pro99=)
n.592T>G
c.209T>G
c.384T>G (p.Pro128=)
c.303T>G (p.Pro101=)
c.97-2012T>G (n.97-2012T>G)
c.222T>G (p.Pro74=)
n.150+464T>G
14g.21431347A>GCA484992602CHD8c.6+464T>C (n.6+464T>C)
n.638T>C
c.-111+464T>C (n.-111+464T>C)
c.297T>C (p.Pro99=)
n.592T>C
c.209T>C
c.384T>C (p.Pro128=)
c.303T>C (p.Pro101=)
c.97-2012T>C (n.97-2012T>C)
c.222T>C (p.Pro74=)
n.150+464T>C
 dbSNP
14g.21431347A>TCA484992605CHD8c.6+464T>A (n.6+464T>A)
n.638T>A
c.-111+464T>A (n.-111+464T>A)
c.297T>A (p.Pro99=)
n.592T>A
c.209T>A
c.384T>A (p.Pro128=)
c.303T>A (p.Pro101=)
c.97-2012T>A (n.97-2012T>A)
c.222T>A (p.Pro74=)
n.150+464T>A
14g.21431348G>ACA388889644CHD8c.6+463C>T (n.6+463C>T)
n.637C>T
c.-111+463C>T (n.-111+463C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.591C>T
c.208C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.97-2013C>T (n.97-2013C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.150+463C>T
14g.21431348G>CCA388889655CHD8c.6+463C>G (n.6+463C>G)
n.637C>G
c.-111+463C>G (n.-111+463C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.591C>G
c.208C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.97-2013C>G (n.97-2013C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.150+463C>G
 gnomAD v4
14g.21431348G>TCA388889652CHD8c.6+463C>A (n.6+463C>A)
n.637C>A
c.-111+463C>A (n.-111+463C>A)
c.296C>A (p.Pro99His)
n.591C>A
c.208C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
c.302C>A (p.Pro101His)
c.97-2013C>A (n.97-2013C>A)
c.221C>A (p.Pro74His)
n.150+463C>A
14g.21431349G>ACA388889658CHD8c.6+462C>T (n.6+462C>T)
n.636C>T
c.-111+462C>T (n.-111+462C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.590C>T
c.207C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.97-2014C>T (n.97-2014C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.150+462C>T
 ClinVar COSMIC
14g.21431349G>CCA388889682CHD8c.6+462C>G (n.6+462C>G)
n.636C>G
c.-111+462C>G (n.-111+462C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.590C>G
c.207C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.97-2014C>G (n.97-2014C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.150+462C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431349G=CA2122507142CHD8c.6+462C= (n.6+462C=)
n.636C=
c.-111+462C= (n.-111+462C=)
c.295C= (p.Pro99=)
n.590C=
c.207C=
c.382C= (p.Pro128=)
c.301C= (p.Pro101=)
c.97-2014C= (n.97-2014C=)
c.220C= (p.Pro74=)
n.150+462C=
14g.21431349G>TCA388889677CHD8c.6+462C>A (n.6+462C>A)
n.636C>A
c.-111+462C>A (n.-111+462C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.590C>A
c.207C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.97-2014C>A (n.97-2014C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.150+462C>A
14g.21431350C>ACA388889683CHD8c.6+461G>T (n.6+461G>T)
n.635G>T
c.-111+461G>T (n.-111+461G>T)
c.294G>T (p.Gln98His)
n.589G>T
c.206G>T
c.381G>T (p.Gln127His)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.97-2015G>T (n.97-2015G>T)
c.219G>T (p.Gln73His)
n.150+461G>T
14g.21431350C>GCA388889684CHD8c.6+461G>C (n.6+461G>C)
n.635G>C
c.-111+461G>C (n.-111+461G>C)
c.294G>C (p.Gln98His)
n.589G>C
c.206G>C
c.381G>C (p.Gln127His)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.97-2015G>C (n.97-2015G>C)
c.219G>C (p.Gln73His)
n.150+461G>C
 gnomAD v4
14g.21431350C>TCA484992608CHD8c.6+461G>A (n.6+461G>A)
n.635G>A
c.-111+461G>A (n.-111+461G>A)
c.294G>A (p.Gln98=)
n.589G>A
c.206G>A
c.381G>A (p.Gln127=)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.97-2015G>A (n.97-2015G>A)
c.219G>A (p.Gln73=)
n.150+461G>A
14g.21431351T>ACA388889685CHD8c.6+460A>T (n.6+460A>T)
n.634A>T
c.-111+460A>T (n.-111+460A>T)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.588A>T
c.205A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.97-2016A>T (n.97-2016A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.150+460A>T
14g.21431351T>CCA388889687CHD8c.6+460A>G (n.6+460A>G)
n.634A>G
c.-111+460A>G (n.-111+460A>G)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.588A>G
c.205A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.97-2016A>G (n.97-2016A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.150+460A>G
 gnomAD v4
14g.21431351T>GCA388889689CHD8c.6+460A>C (n.6+460A>C)
n.634A>C
c.-111+460A>C (n.-111+460A>C)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.588A>C
c.205A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.97-2016A>C (n.97-2016A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.150+460A>C
14g.21431352G>ACA388889708CHD8c.6+459C>T (n.6+459C>T)
n.633C>T
c.-111+459C>T (n.-111+459C>T)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.587C>T
c.204C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.97-2017C>T (n.97-2017C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.150+459C>T
 dbSNP COSMIC
14g.21431352G>CCA388889705CHD8c.6+459C>G (n.6+459C>G)
n.633C>G
c.-111+459C>G (n.-111+459C>G)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.587C>G
c.204C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.97-2017C>G (n.97-2017C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.150+459C>G
14g.21431352G=CA2122507143CHD8c.6+459C= (n.6+459C=)
n.633C=
c.-111+459C= (n.-111+459C=)
c.292C= (p.Gln98=)
n.587C=
c.204C=
c.379C= (p.Gln127=)
c.298C= (p.Gln100=)
c.97-2017C= (n.97-2017C=)
c.217C= (p.Gln73=)
n.150+459C=
14g.21431352G>TCA388889695CHD8c.6+459C>A (n.6+459C>A)
n.633C>A
c.-111+459C>A (n.-111+459C>A)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.587C>A
c.204C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.97-2017C>A (n.97-2017C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.150+459C>A
14g.21431353A=CA2122507144CHD8c.6+458T= (n.6+458T=)
n.632T=
c.-111+458T= (n.-111+458T=)
c.291T= (p.Thr97=)
n.586T=
c.203T=
c.378T= (p.Thr126=)
c.297T= (p.Thr99=)
c.97-2018T= (n.97-2018T=)
c.216T= (p.Thr72=)
n.150+458T=
14g.21431353A>CCA484992612CHD8c.6+458T>G (n.6+458T>G)
n.632T>G
c.-111+458T>G (n.-111+458T>G)
c.291T>G (p.Thr97=)
n.586T>G
c.203T>G
c.378T>G (p.Thr126=)
c.297T>G (p.Thr99=)
c.97-2018T>G (n.97-2018T>G)
c.216T>G (p.Thr72=)
n.150+458T>G
14g.21431353A>GCA484992613CHD8c.6+458T>C (n.6+458T>C)
n.632T>C
c.-111+458T>C (n.-111+458T>C)
c.291T>C (p.Thr97=)
n.586T>C
c.203T>C
c.378T>C (p.Thr126=)
c.297T>C (p.Thr99=)
c.97-2018T>C (n.97-2018T>C)
c.216T>C (p.Thr72=)
n.150+458T>C
 dbSNP
14g.21431353A>TCA484992614CHD8c.6+458T>A (n.6+458T>A)
n.632T>A
c.-111+458T>A (n.-111+458T>A)
c.291T>A (p.Thr97=)
n.586T>A
c.203T>A
c.378T>A (p.Thr126=)
c.297T>A (p.Thr99=)
c.97-2018T>A (n.97-2018T>A)
c.216T>A (p.Thr72=)
n.150+458T>A
 gnomAD v4
14g.21431354G>ACA388889714CHD8c.6+457C>T (n.6+457C>T)
n.631C>T
c.-111+457C>T (n.-111+457C>T)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.585C>T
c.202C>T
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.97-2019C>T (n.97-2019C>T)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.150+457C>T
14g.21431354G>CCA7091975CHD8c.6+457C>G (n.6+457C>G)
n.631C>G
c.-111+457C>G (n.-111+457C>G)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
n.585C>G
c.202C>G
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.97-2019C>G (n.97-2019C>G)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
n.150+457C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431354G=CA2122507145CHD8c.6+457C= (n.6+457C=)
n.631C=
c.-111+457C= (n.-111+457C=)
c.290C= (p.Thr97=)
n.585C=
c.202C=
c.377C= (p.Thr126=)
c.296C= (p.Thr99=)
c.97-2019C= (n.97-2019C=)
c.215C= (p.Thr72=)
n.150+457C=
14g.21431354G>TCA388889737CHD8c.6+457C>A (n.6+457C>A)
n.631C>A
c.-111+457C>A (n.-111+457C>A)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
n.585C>A
c.202C>A
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.97-2019C>A (n.97-2019C>A)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
n.150+457C>A
14g.21431355T>ACA388889740CHD8c.6+456A>T (n.6+456A>T)
n.630A>T
c.-111+456A>T (n.-111+456A>T)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.584A>T
c.201A>T
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.97-2020A>T (n.97-2020A>T)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.150+456A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21431355T>CCA388889741CHD8c.6+456A>G (n.6+456A>G)
n.630A>G
c.-111+456A>G (n.-111+456A>G)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.584A>G
c.201A>G
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.97-2020A>G (n.97-2020A>G)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.150+456A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.21431355T>GCA388889745CHD8c.6+456A>C (n.6+456A>C)
n.630A>C
c.-111+456A>C (n.-111+456A>C)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.584A>C
c.201A>C
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.97-2020A>C (n.97-2020A>C)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.150+456A>C
 dbSNP
14g.21431355T=CA2122507146CHD8c.6+456A= (n.6+456A=)
n.630A=
c.-111+456A= (n.-111+456A=)
c.289A= (p.Thr97=)
n.584A=
c.201A=
c.376A= (p.Thr126=)
c.295A= (p.Thr99=)
c.97-2020A= (n.97-2020A=)
c.214A= (p.Thr72=)
n.150+456A=
14g.21431356G>ACA484992618CHD8c.6+455C>T (n.6+455C>T)
n.629C>T
c.-111+455C>T (n.-111+455C>T)
c.288C>T (p.Thr96=)
n.583C>T
c.200C>T
c.375C>T (p.Thr125=)
c.294C>T (p.Thr98=)
c.97-2021C>T (n.97-2021C>T)
c.213C>T (p.Thr71=)
n.150+455C>T
 gnomAD v4
14g.21431356G>CCA484992619CHD8c.6+455C>G (n.6+455C>G)
n.629C>G
c.-111+455C>G (n.-111+455C>G)
c.288C>G (p.Thr96=)
n.583C>G
c.200C>G
c.375C>G (p.Thr125=)
c.294C>G (p.Thr98=)
c.97-2021C>G (n.97-2021C>G)
c.213C>G (p.Thr71=)
n.150+455C>G
14g.21431356G>TCA484992620CHD8c.6+455C>A (n.6+455C>A)
n.629C>A
c.-111+455C>A (n.-111+455C>A)
c.288C>A (p.Thr96=)
n.583C>A
c.200C>A
c.375C>A (p.Thr125=)
c.294C>A (p.Thr98=)
c.97-2021C>A (n.97-2021C>A)
c.213C>A (p.Thr71=)
n.150+455C>A
14g.21431357G>ACA388889748CHD8c.6+454C>T (n.6+454C>T)
n.628C>T
c.-111+454C>T (n.-111+454C>T)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.582C>T
c.199C>T
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.97-2022C>T (n.97-2022C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.150+454C>T
14g.21431357G>CCA388889754CHD8c.6+454C>G (n.6+454C>G)
n.628C>G
c.-111+454C>G (n.-111+454C>G)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
n.582C>G
c.199C>G
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.293C>G (p.Thr98Ser)
c.97-2022C>G (n.97-2022C>G)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.150+454C>G
14g.21431357G=CA2122507147CHD8c.6+454C= (n.6+454C=)
n.628C=
c.-111+454C= (n.-111+454C=)
c.287C= (p.Thr96=)
n.582C=
c.199C=
c.374C= (p.Thr125=)
c.293C= (p.Thr98=)
c.97-2022C= (n.97-2022C=)
c.212C= (p.Thr71=)
n.150+454C=
14g.21431357G>TCA257558613CHD8c.6+454C>A (n.6+454C>A)
n.628C>A
c.-111+454C>A (n.-111+454C>A)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
n.582C>A
c.199C>A
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.293C>A (p.Thr98Asn)
c.97-2022C>A (n.97-2022C>A)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.150+454C>A
 dbSNP
14g.21431358T>ACA388889757CHD8c.6+453A>T (n.6+453A>T)
n.627A>T
c.-111+453A>T (n.-111+453A>T)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.581A>T
c.198A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.97-2023A>T (n.97-2023A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.150+453A>T
14g.21431358T>CCA388889761CHD8c.6+453A>G (n.6+453A>G)
n.627A>G
c.-111+453A>G (n.-111+453A>G)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.581A>G
c.198A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.97-2023A>G (n.97-2023A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.150+453A>G
14g.21431358T>GCA388889763CHD8c.6+453A>C (n.6+453A>C)
n.627A>C
c.-111+453A>C (n.-111+453A>C)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.581A>C
c.198A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.97-2023A>C (n.97-2023A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.150+453A>C
 dbSNP
14g.21431358T=CA2122507148CHD8c.6+453A= (n.6+453A=)
n.627A=
c.-111+453A= (n.-111+453A=)
c.286A= (p.Thr96=)
n.581A=
c.198A=
c.373A= (p.Thr125=)
c.292A= (p.Thr98=)
c.97-2023A= (n.97-2023A=)
c.211A= (p.Thr71=)
n.150+453A=
14g.21431359A=CA2122507149CHD8c.6+452T= (n.6+452T=)
n.626T=
c.-111+452T= (n.-111+452T=)
c.285T= (p.Tyr95=)
n.580T=
c.197T=
c.372T= (p.Tyr124=)
c.291T= (p.Tyr97=)
c.97-2024T= (n.97-2024T=)
c.210T= (p.Tyr70=)
n.150+452T=
14g.21431359A>CCA388889766CHD8c.6+452T>G (n.6+452T>G)
n.626T>G
c.-111+452T>G (n.-111+452T>G)
c.285T>G (p.Tyr95Ter)
n.580T>G
c.197T>G
c.372T>G (p.Tyr124Ter)
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
c.97-2024T>G (n.97-2024T>G)
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
n.150+452T>G
14g.21431359A>GCA484992624CHD8c.6+452T>C (n.6+452T>C)
n.626T>C
c.-111+452T>C (n.-111+452T>C)
c.285T>C (p.Tyr95=)
n.580T>C
c.197T>C
c.372T>C (p.Tyr124=)
c.291T>C (p.Tyr97=)
c.97-2024T>C (n.97-2024T>C)
c.210T>C (p.Tyr70=)
n.150+452T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431359A>TCA388889767CHD8c.6+452T>A (n.6+452T>A)
n.626T>A
c.-111+452T>A (n.-111+452T>A)
c.285T>A (p.Tyr95Ter)
n.580T>A
c.197T>A
c.372T>A (p.Tyr124Ter)
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
c.97-2024T>A (n.97-2024T>A)
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
n.150+452T>A
14g.21431360T>ACA388889768CHD8c.6+451A>T (n.6+451A>T)
n.625A>T
c.-111+451A>T (n.-111+451A>T)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.579A>T
c.196A>T
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.97-2025A>T (n.97-2025A>T)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
n.150+451A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431360T>CCA388889769CHD8c.6+451A>G (n.6+451A>G)
n.625A>G
c.-111+451A>G (n.-111+451A>G)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.579A>G
c.196A>G
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.97-2025A>G (n.97-2025A>G)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
n.150+451A>G
 gnomAD v4
14g.21431360T>GCA388889770CHD8c.6+451A>C (n.6+451A>C)
n.625A>C
c.-111+451A>C (n.-111+451A>C)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.579A>C
c.196A>C
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.97-2025A>C (n.97-2025A>C)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
n.150+451A>C
14g.21431360T=CA2122507150CHD8c.6+451A= (n.6+451A=)
n.625A=
c.-111+451A= (n.-111+451A=)
c.284A= (p.Tyr95=)
n.579A=
c.196A=
c.371A= (p.Tyr124=)
c.290A= (p.Tyr97=)
c.97-2025A= (n.97-2025A=)
c.209A= (p.Tyr70=)
n.150+451A=
14g.21431361A=CA2122507151CHD8c.6+450T= (n.6+450T=)
n.624T=
c.-111+450T= (n.-111+450T=)
c.283T= (p.Tyr95=)
n.578T=
c.195T=
c.370T= (p.Tyr124=)
c.289T= (p.Tyr97=)
c.97-2026T= (n.97-2026T=)
c.208T= (p.Tyr70=)
n.150+450T=
14g.21431361A>CCA388889774CHD8c.6+450T>G (n.6+450T>G)
n.624T>G
c.-111+450T>G (n.-111+450T>G)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.578T>G
c.195T>G
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.97-2026T>G (n.97-2026T>G)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
n.150+450T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431361A>GCA388889776CHD8c.6+450T>C (n.6+450T>C)
n.624T>C
c.-111+450T>C (n.-111+450T>C)
c.283T>C (p.Tyr95His)
n.578T>C
c.195T>C
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.289T>C (p.Tyr97His)
c.97-2026T>C (n.97-2026T>C)
c.208T>C (p.Tyr70His)
n.150+450T>C
 gnomAD v4
14g.21431361A>TCA388889777CHD8c.6+450T>A (n.6+450T>A)
n.624T>A
c.-111+450T>A (n.-111+450T>A)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.578T>A
c.195T>A
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.97-2026T>A (n.97-2026T>A)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
n.150+450T>A
 gnomAD v4
14g.21431362A>CCA388889780CHD8c.6+449T>G (n.6+449T>G)
n.623T>G
c.-111+449T>G (n.-111+449T>G)
c.282T>G (p.Asp94Glu)
n.577T>G
c.194T>G
c.369T>G (p.Asp123Glu)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.97-2027T>G (n.97-2027T>G)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
n.150+449T>G
14g.21431362A>GCA484992630CHD8c.6+449T>C (n.6+449T>C)
n.623T>C
c.-111+449T>C (n.-111+449T>C)
c.282T>C (p.Asp94=)
n.577T>C
c.194T>C
c.369T>C (p.Asp123=)
c.288T>C (p.Asp96=)
c.97-2027T>C (n.97-2027T>C)
c.207T>C (p.Asp69=)
n.150+449T>C
 gnomAD v4
14g.21431362A>TCA388889782CHD8c.6+449T>A (n.6+449T>A)
n.623T>A
c.-111+449T>A (n.-111+449T>A)
c.282T>A (p.Asp94Glu)
n.577T>A
c.194T>A
c.369T>A (p.Asp123Glu)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.97-2027T>A (n.97-2027T>A)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
n.150+449T>A
14g.21431364_21431366delCA2624089079CHD8c.6+447_6+449del (n.6+447_6+449del)
n.621_623del
c.-111+447_-111+449del (n.-111+447_-111+449del)
c.280_282del (p.Asp94del)
n.575_577del
c.192_194del
c.367_369del (p.Asp123del)
c.286_288del (p.Asp96del)
c.97-2029_97-2027del (n.97-2029_97-2027del)
c.205_207del (p.Asp69del)
n.150+447_150+449del
 gnomAD v4
14g.21431363T>ACA388889785CHD8c.6+448A>T (n.6+448A>T)
n.622A>T
c.-111+448A>T (n.-111+448A>T)
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.576A>T
c.193A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.97-2028A>T (n.97-2028A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.150+448A>T
14g.21431363T>CCA388889789CHD8c.6+448A>G (n.6+448A>G)
n.622A>G
c.-111+448A>G (n.-111+448A>G)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.576A>G
c.193A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.97-2028A>G (n.97-2028A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.150+448A>G
14g.21431363T>GCA388889801CHD8c.6+448A>C (n.6+448A>C)
n.622A>C
c.-111+448A>C (n.-111+448A>C)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.576A>C
c.193A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.97-2028A>C (n.97-2028A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.150+448A>C
14g.21431364C>ACA388889804CHD8c.6+447G>T (n.6+447G>T)
n.621G>T
c.-111+447G>T (n.-111+447G>T)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.575G>T
c.192G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.97-2029G>T (n.97-2029G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.150+447G>T
14g.21431364C>GCA388889806CHD8c.6+447G>C (n.6+447G>C)
n.621G>C
c.-111+447G>C (n.-111+447G>C)
c.280G>C (p.Asp94His)
n.575G>C
c.192G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.97-2029G>C (n.97-2029G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.150+447G>C
14g.21431364C>TCA388889808CHD8c.6+447G>A (n.6+447G>A)
n.621G>A
c.-111+447G>A (n.-111+447G>A)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.575G>A
c.192G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.97-2029G>A (n.97-2029G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.150+447G>A
14g.21431365A>CCA388889813CHD8c.6+446T>G (n.6+446T>G)
n.620T>G
c.-111+446T>G (n.-111+446T>G)
c.279T>G (p.His93Gln)
n.574T>G
c.191T>G
c.366T>G (p.His122Gln)
c.285T>G (p.His95Gln)
c.97-2030T>G (n.97-2030T>G)
c.204T>G (p.His68Gln)
n.150+446T>G
14g.21431365A>GCA484992641CHD8c.6+446T>C (n.6+446T>C)
n.620T>C
c.-111+446T>C (n.-111+446T>C)
c.279T>C (p.His93=)
n.574T>C
c.191T>C
c.366T>C (p.His122=)
c.285T>C (p.His95=)
c.97-2030T>C (n.97-2030T>C)
c.204T>C (p.His68=)
n.150+446T>C
 gnomAD v4
14g.21431365A>TCA388889815CHD8c.6+446T>A (n.6+446T>A)
n.620T>A
c.-111+446T>A (n.-111+446T>A)
c.279T>A (p.His93Gln)
n.574T>A
c.191T>A
c.366T>A (p.His122Gln)
c.285T>A (p.His95Gln)
c.97-2030T>A (n.97-2030T>A)
c.204T>A (p.His68Gln)
n.150+446T>A
14g.21431366T>ACA388889819CHD8c.6+445A>T (n.6+445A>T)
n.619A>T
c.-111+445A>T (n.-111+445A>T)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.573A>T
c.190A>T
c.365A>T (p.His122Leu)
c.284A>T (p.His95Leu)
c.97-2031A>T (n.97-2031A>T)
c.203A>T (p.His68Leu)
n.150+445A>T
14g.21431366T>CCA388889829CHD8c.6+445A>G (n.6+445A>G)
n.619A>G
c.-111+445A>G (n.-111+445A>G)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.573A>G
c.190A>G
c.365A>G (p.His122Arg)
c.284A>G (p.His95Arg)
c.97-2031A>G (n.97-2031A>G)
c.203A>G (p.His68Arg)
n.150+445A>G
 gnomAD v4
14g.21431366T>GCA388889833CHD8c.6+445A>C (n.6+445A>C)
n.619A>C
c.-111+445A>C (n.-111+445A>C)
c.278A>C (p.His93Pro)
n.573A>C
c.190A>C
c.365A>C (p.His122Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
c.97-2031A>C (n.97-2031A>C)
c.203A>C (p.His68Pro)
n.150+445A>C
14g.21431367G>ACA388889835CHD8c.6+444C>T (n.6+444C>T)
n.618C>T
c.-111+444C>T (n.-111+444C>T)
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.572C>T
c.189C>T
c.364C>T (p.His122Tyr)
c.283C>T (p.His95Tyr)
c.97-2032C>T (n.97-2032C>T)
c.202C>T (p.His68Tyr)
n.150+444C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431367G>CCA388889837CHD8c.6+444C>G (n.6+444C>G)
n.618C>G
c.-111+444C>G (n.-111+444C>G)
c.277C>G (p.His93Asp)
n.572C>G
c.189C>G
c.364C>G (p.His122Asp)
c.283C>G (p.His95Asp)
c.97-2032C>G (n.97-2032C>G)
c.202C>G (p.His68Asp)
n.150+444C>G
14g.21431367G=CA2122507152CHD8c.6+444C= (n.6+444C=)
n.618C=
c.-111+444C= (n.-111+444C=)
c.277C= (p.His93=)
n.572C=
c.189C=
c.364C= (p.His122=)
c.283C= (p.His95=)
c.97-2032C= (n.97-2032C=)
c.202C= (p.His68=)
n.150+444C=
14g.21431367G>TCA388889840CHD8c.6+444C>A (n.6+444C>A)
n.618C>A
c.-111+444C>A (n.-111+444C>A)
c.277C>A (p.His93Asn)
n.572C>A
c.189C>A
c.364C>A (p.His122Asn)
c.283C>A (p.His95Asn)
c.97-2032C>A (n.97-2032C>A)
c.202C>A (p.His68Asn)
n.150+444C>A
14g.21431368C>ACA388889842CHD8c.6+443G>T (n.6+443G>T)
n.617G>T
c.-111+443G>T (n.-111+443G>T)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
n.571G>T
c.188G>T
c.363G>T (p.Leu121Phe)
c.282G>T (p.Leu94Phe)
c.97-2033G>T (n.97-2033G>T)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
n.150+443G>T
14g.21431368C>GCA388889843CHD8c.6+443G>C (n.6+443G>C)
n.617G>C
c.-111+443G>C (n.-111+443G>C)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
n.571G>C
c.188G>C
c.363G>C (p.Leu121Phe)
c.282G>C (p.Leu94Phe)
c.97-2033G>C (n.97-2033G>C)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
n.150+443G>C
14g.21431368C>TCA484992651CHD8c.6+443G>A (n.6+443G>A)
n.617G>A
c.-111+443G>A (n.-111+443G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.571G>A
c.188G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.97-2033G>A (n.97-2033G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.150+443G>A
14g.21431369A=CA2122507153CHD8c.6+442T= (n.6+442T=)
n.616T=
c.-111+442T= (n.-111+442T=)
c.275T= (p.Leu92=)
n.570T=
c.187T=
c.362T= (p.Leu121=)
c.281T= (p.Leu94=)
c.97-2034T= (n.97-2034T=)
c.200T= (p.Leu67=)
n.150+442T=
14g.21431369A>CCA388889844CHD8c.6+442T>G (n.6+442T>G)
n.616T>G
c.-111+442T>G (n.-111+442T>G)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
n.570T>G
c.187T>G
c.362T>G (p.Leu121Trp)
c.281T>G (p.Leu94Trp)
c.97-2034T>G (n.97-2034T>G)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
n.150+442T>G
14g.21431369A>GCA388889845CHD8c.6+442T>C (n.6+442T>C)
n.616T>C
c.-111+442T>C (n.-111+442T>C)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
n.570T>C
c.187T>C
c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.281T>C (p.Leu94Ser)
c.97-2034T>C (n.97-2034T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
n.150+442T>C
14g.21431369A>TCA388889846CHD8c.6+442T>A (n.6+442T>A)
n.616T>A
c.-111+442T>A (n.-111+442T>A)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
n.570T>A
c.187T>A
c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.281T>A (p.Leu94Ter)
c.97-2034T>A (n.97-2034T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
n.150+442T>A
 dbSNP
14g.21431370A>CCA388889851CHD8c.6+441T>G (n.6+441T>G)
n.615T>G
c.-111+441T>G (n.-111+441T>G)
c.274T>G (p.Leu92Val)
n.569T>G
c.186T>G
c.361T>G (p.Leu121Val)
c.280T>G (p.Leu94Val)
c.97-2035T>G (n.97-2035T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
n.150+441T>G
14g.21431370A>GCA484992653CHD8c.6+441T>C (n.6+441T>C)
n.615T>C
c.-111+441T>C (n.-111+441T>C)
c.274T>C (p.Leu92=)
n.569T>C
c.186T>C
c.361T>C (p.Leu121=)
c.280T>C (p.Leu94=)
c.97-2035T>C (n.97-2035T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
n.150+441T>C
14g.21431370A>TCA388889856CHD8c.6+441T>A (n.6+441T>A)
n.615T>A
c.-111+441T>A (n.-111+441T>A)
c.274T>A (p.Leu92Met)
n.569T>A
c.186T>A
c.361T>A (p.Leu121Met)
c.280T>A (p.Leu94Met)
c.97-2035T>A (n.97-2035T>A)
c.199T>A (p.Leu67Met)
n.150+441T>A
14g.21431371G>ACA484992655CHD8c.6+440C>T (n.6+440C>T)
n.614C>T
c.-111+440C>T (n.-111+440C>T)
c.273C>T (p.Thr91=)
n.568C>T
c.185C>T
c.360C>T (p.Thr120=)
c.279C>T (p.Thr93=)
c.97-2036C>T (n.97-2036C>T)
c.198C>T (p.Thr66=)
n.150+440C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431371G>CCA484992657CHD8c.6+440C>G (n.6+440C>G)
n.614C>G
c.-111+440C>G (n.-111+440C>G)
c.273C>G (p.Thr91=)
n.568C>G
c.185C>G
c.360C>G (p.Thr120=)
c.279C>G (p.Thr93=)
c.97-2036C>G (n.97-2036C>G)
c.198C>G (p.Thr66=)
n.150+440C>G
 gnomAD v4
14g.21431371G=CA2122507154CHD8c.6+440C= (n.6+440C=)
n.614C=
c.-111+440C= (n.-111+440C=)
c.273C= (p.Thr91=)
n.568C=
c.185C=
c.360C= (p.Thr120=)
c.279C= (p.Thr93=)
c.97-2036C= (n.97-2036C=)
c.198C= (p.Thr66=)
n.150+440C=
14g.21431371G>TCA484992656CHD8c.6+440C>A (n.6+440C>A)
n.614C>A
c.-111+440C>A (n.-111+440C>A)
c.273C>A (p.Thr91=)
n.568C>A
c.185C>A
c.360C>A (p.Thr120=)
c.279C>A (p.Thr93=)
c.97-2036C>A (n.97-2036C>A)
c.198C>A (p.Thr66=)
n.150+440C>A
14g.21431372G>ACA388889868CHD8c.6+439C>T (n.6+439C>T)
n.613C>T
c.-111+439C>T (n.-111+439C>T)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.567C>T
c.184C>T
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.97-2037C>T (n.97-2037C>T)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.150+439C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431372G>CCA388889876CHD8c.6+439C>G (n.6+439C>G)
n.613C>G
c.-111+439C>G (n.-111+439C>G)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.567C>G
c.184C>G
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.97-2037C>G (n.97-2037C>G)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
n.150+439C>G
14g.21431372G=CA2122507155CHD8c.6+439C= (n.6+439C=)
n.613C=
c.-111+439C= (n.-111+439C=)
c.272C= (p.Thr91=)
n.567C=
c.184C=
c.359C= (p.Thr120=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.97-2037C= (n.97-2037C=)
c.197C= (p.Thr66=)
n.150+439C=
14g.21431372G>TCA388889879CHD8c.6+439C>A (n.6+439C>A)
n.613C>A
c.-111+439C>A (n.-111+439C>A)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.567C>A
c.184C>A
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.97-2037C>A (n.97-2037C>A)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
n.150+439C>A
 gnomAD v4
14g.21431373T>ACA388889883CHD8c.6+438A>T (n.6+438A>T)
n.612A>T
c.-111+438A>T (n.-111+438A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.566A>T
c.183A>T
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.97-2038A>T (n.97-2038A>T)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.150+438A>T
14g.21431373T>CCA388889889CHD8c.6+438A>G (n.6+438A>G)
n.612A>G
c.-111+438A>G (n.-111+438A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.566A>G
c.183A>G
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.97-2038A>G (n.97-2038A>G)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.150+438A>G
14g.21431373T>GCA388889894CHD8c.6+438A>C (n.6+438A>C)
n.612A>C
c.-111+438A>C (n.-111+438A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.566A>C
c.183A>C
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.97-2038A>C (n.97-2038A>C)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.150+438A>C
14g.21431374T>ACA484992667CHD8c.6+437A>T (n.6+437A>T)
n.611A>T
c.-111+437A>T (n.-111+437A>T)
c.270A>T (p.Ile90=)
n.565A>T
c.182A>T
c.357A>T (p.Ile119=)
c.276A>T (p.Ile92=)
c.97-2039A>T (n.97-2039A>T)
c.195A>T (p.Ile65=)
n.150+437A>T
14g.21431374T>CCA388889898CHD8c.6+437A>G (n.6+437A>G)
n.611A>G
c.-111+437A>G (n.-111+437A>G)
c.270A>G (p.Ile90Met)
n.565A>G
c.182A>G
c.357A>G (p.Ile119Met)
c.276A>G (p.Ile92Met)
c.97-2039A>G (n.97-2039A>G)
c.195A>G (p.Ile65Met)
n.150+437A>G
14g.21431374T>GCA484992668CHD8c.6+437A>C (n.6+437A>C)
n.611A>C
c.-111+437A>C (n.-111+437A>C)
c.270A>C (p.Ile90=)
n.565A>C
c.182A>C
c.357A>C (p.Ile119=)
c.276A>C (p.Ile92=)
c.97-2039A>C (n.97-2039A>C)
c.195A>C (p.Ile65=)
n.150+437A>C
14g.21431375A>CCA388889907CHD8c.6+436T>G (n.6+436T>G)
n.610T>G
c.-111+436T>G (n.-111+436T>G)
c.269T>G (p.Ile90Arg)
n.564T>G
c.181T>G
c.356T>G (p.Ile119Arg)
c.275T>G (p.Ile92Arg)
c.97-2040T>G (n.97-2040T>G)
c.194T>G (p.Ile65Arg)
n.150+436T>G
14g.21431375A>GCA388889909CHD8c.6+436T>C (n.6+436T>C)
n.610T>C
c.-111+436T>C (n.-111+436T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.564T>C
c.181T>C
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.97-2040T>C (n.97-2040T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.150+436T>C
14g.21431375A>TCA388889908CHD8c.6+436T>A (n.6+436T>A)
n.610T>A
c.-111+436T>A (n.-111+436T>A)
c.269T>A (p.Ile90Lys)
n.564T>A
c.181T>A
c.356T>A (p.Ile119Lys)
c.275T>A (p.Ile92Lys)
c.97-2040T>A (n.97-2040T>A)
c.194T>A (p.Ile65Lys)
n.150+436T>A
14g.21431376T>ACA388889910CHD8c.6+435A>T (n.6+435A>T)
n.609A>T
c.-111+435A>T (n.-111+435A>T)
c.268A>T (p.Ile90Leu)
n.563A>T
c.180A>T
c.355A>T (p.Ile119Leu)
c.274A>T (p.Ile92Leu)
c.97-2041A>T (n.97-2041A>T)
c.193A>T (p.Ile65Leu)
n.150+435A>T
14g.21431376T>CCA257558622CHD8c.6+435A>G (n.6+435A>G)
n.609A>G
c.-111+435A>G (n.-111+435A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.563A>G
c.180A>G
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.97-2041A>G (n.97-2041A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.150+435A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431376T>GCA388889911CHD8c.6+435A>C (n.6+435A>C)
n.609A>C
c.-111+435A>C (n.-111+435A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.563A>C
c.180A>C
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.97-2041A>C (n.97-2041A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.150+435A>C
14g.21431376T=CA2122507156CHD8c.6+435A= (n.6+435A=)
n.609A=
c.-111+435A= (n.-111+435A=)
c.268A= (p.Ile90=)
n.563A=
c.180A=
c.355A= (p.Ile119=)
c.274A= (p.Ile92=)
c.97-2041A= (n.97-2041A=)
c.193A= (p.Ile65=)
n.150+435A=
14g.21431377G>ACA484992676CHD8c.6+434C>T (n.6+434C>T)
n.608C>T
c.-111+434C>T (n.-111+434C>T)
c.267C>T (p.Ser89=)
n.562C>T
c.179C>T
c.354C>T (p.Ser118=)
c.273C>T (p.Ser91=)
c.97-2042C>T (n.97-2042C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
n.150+434C>T
14g.21431377G>CCA484992677CHD8c.6+434C>G (n.6+434C>G)
n.608C>G
c.-111+434C>G (n.-111+434C>G)
c.267C>G (p.Ser89=)
n.562C>G
c.179C>G
c.354C>G (p.Ser118=)
c.273C>G (p.Ser91=)
c.97-2042C>G (n.97-2042C>G)
c.192C>G (p.Ser64=)
n.150+434C>G
14g.21431377G>TCA484992678CHD8c.6+434C>A (n.6+434C>A)
n.608C>A
c.-111+434C>A (n.-111+434C>A)
c.267C>A (p.Ser89=)
n.562C>A
c.179C>A
c.354C>A (p.Ser118=)
c.273C>A (p.Ser91=)
c.97-2042C>A (n.97-2042C>A)
c.192C>A (p.Ser64=)
n.150+434C>A
14g.21431378G>ACA388889914CHD8c.6+433C>T (n.6+433C>T)
n.607C>T
c.-111+433C>T (n.-111+433C>T)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.561C>T
c.178C>T
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.272C>T (p.Ser91Phe)
c.97-2043C>T (n.97-2043C>T)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
n.150+433C>T
14g.21431378G>CCA388889917CHD8c.6+433C>G (n.6+433C>G)
n.607C>G
c.-111+433C>G (n.-111+433C>G)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.561C>G
c.178C>G
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.272C>G (p.Ser91Cys)
c.97-2043C>G (n.97-2043C>G)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
n.150+433C>G
14g.21431378G>TCA388889919CHD8c.6+433C>A (n.6+433C>A)
n.607C>A
c.-111+433C>A (n.-111+433C>A)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.561C>A
c.178C>A
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
c.97-2043C>A (n.97-2043C>A)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
n.150+433C>A
14g.21431379A>CCA388889928CHD8c.6+432T>G (n.6+432T>G)
n.606T>G
c.-111+432T>G (n.-111+432T>G)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.560T>G
c.177T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.97-2044T>G (n.97-2044T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.150+432T>G
14g.21431379A>GCA388889922CHD8c.6+432T>C (n.6+432T>C)
n.606T>C
c.-111+432T>C (n.-111+432T>C)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.560T>C
c.177T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.97-2044T>C (n.97-2044T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.150+432T>C
14g.21431379A>TCA388889925CHD8c.6+432T>A (n.6+432T>A)
n.606T>A
c.-111+432T>A (n.-111+432T>A)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.560T>A
c.177T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.97-2044T>A (n.97-2044T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.150+432T>A
14g.21431380T>ACA388889933CHD8c.6+431A>T (n.6+431A>T)
n.605A>T
c.-111+431A>T (n.-111+431A>T)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.559A>T
c.176A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
c.97-2045A>T (n.97-2045A>T)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
n.150+431A>T
14g.21431380T>CCA484992681CHD8c.6+431A>G (n.6+431A>G)
n.605A>G
c.-111+431A>G (n.-111+431A>G)
c.264A>G (p.Glu88=)
n.559A>G
c.176A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
c.270A>G (p.Glu90=)
c.97-2045A>G (n.97-2045A>G)
c.189A>G (p.Glu63=)
n.150+431A>G
14g.21431380T>GCA388889934CHD8c.6+431A>C (n.6+431A>C)
n.605A>C
c.-111+431A>C (n.-111+431A>C)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.559A>C
c.176A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
c.97-2045A>C (n.97-2045A>C)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
n.150+431A>C
14g.21431381T>ACA388889937CHD8c.6+430A>T (n.6+430A>T)
n.604A>T
c.-111+430A>T (n.-111+430A>T)
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.558A>T
c.175A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.97-2046A>T (n.97-2046A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.150+430A>T
14g.21431381T>CCA388889939CHD8c.6+430A>G (n.6+430A>G)
n.604A>G
c.-111+430A>G (n.-111+430A>G)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.558A>G
c.175A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.97-2046A>G (n.97-2046A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.150+430A>G
14g.21431381T>GCA388889941CHD8c.6+430A>C (n.6+430A>C)
n.604A>C
c.-111+430A>C (n.-111+430A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.558A>C
c.175A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.97-2046A>C (n.97-2046A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.150+430A>C
14g.21431382C>ACA388889948CHD8c.6+429G>T (n.6+429G>T)
n.603G>T
c.-111+429G>T (n.-111+429G>T)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.557G>T
c.174G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.97-2047G>T (n.97-2047G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.150+429G>T
 dbSNP
14g.21431382C=CA2122507157CHD8c.6+429G= (n.6+429G=)
n.603G=
c.-111+429G= (n.-111+429G=)
c.262G= (p.Glu88=)
n.557G=
c.174G=
c.349G= (p.Glu117=)
c.268G= (p.Glu90=)
c.97-2047G= (n.97-2047G=)
c.187G= (p.Glu63=)
n.150+429G=
14g.21431382C>GCA388889946CHD8c.6+429G>C (n.6+429G>C)
n.603G>C
c.-111+429G>C (n.-111+429G>C)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.557G>C
c.174G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.97-2047G>C (n.97-2047G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.150+429G>C
 gnomAD v4
14g.21431382C>TCA7091976CHD8c.6+429G>A (n.6+429G>A)
n.603G>A
c.-111+429G>A (n.-111+429G>A)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.557G>A
c.174G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.97-2047G>A (n.97-2047G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.150+429G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched