Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21431189G>ACA388888440CHD8c.6+622C>T (n.6+622C>T)
n.796C>T
c.-111+622C>T (n.-111+622C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.750C>T
c.367C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.97-1854C>T (n.97-1854C>T)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.150+622C>T
14g.21431189G>CCA388888438CHD8c.6+622C>G (n.6+622C>G)
n.796C>G
c.-111+622C>G (n.-111+622C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.750C>G
c.367C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.97-1854C>G (n.97-1854C>G)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.150+622C>G
14g.21431189G>TCA388888439CHD8c.6+622C>A (n.6+622C>A)
n.796C>A
c.-111+622C>A (n.-111+622C>A)
c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.750C>A
c.367C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.461C>A (p.Pro154Gln)
c.97-1854C>A (n.97-1854C>A)
c.380C>A (p.Pro127Gln)
n.150+622C>A
14g.21431190G>ACA388888443CHD8c.6+621C>T (n.6+621C>T)
n.795C>T
c.-111+621C>T (n.-111+621C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.749C>T
c.366C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.97-1855C>T (n.97-1855C>T)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.150+621C>T
14g.21431190G>CCA388888445CHD8c.6+621C>G (n.6+621C>G)
n.795C>G
c.-111+621C>G (n.-111+621C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.749C>G
c.366C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.97-1855C>G (n.97-1855C>G)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.150+621C>G
14g.21431190G>TCA388888448CHD8c.6+621C>A (n.6+621C>A)
n.795C>A
c.-111+621C>A (n.-111+621C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.749C>A
c.366C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.97-1855C>A (n.97-1855C>A)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.150+621C>A
14g.21431191C>ACA388888452CHD8c.6+620G>T (n.6+620G>T)
n.794G>T
c.-111+620G>T (n.-111+620G>T)
c.453G>T (p.Gln151His)
n.748G>T
c.365G>T
c.540G>T (p.Gln180His)
c.459G>T (p.Gln153His)
c.97-1856G>T (n.97-1856G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
n.150+620G>T
14g.21431191C>GCA388888460CHD8c.6+620G>C (n.6+620G>C)
n.794G>C
c.-111+620G>C (n.-111+620G>C)
c.453G>C (p.Gln151His)
n.748G>C
c.365G>C
c.540G>C (p.Gln180His)
c.459G>C (p.Gln153His)
c.97-1856G>C (n.97-1856G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
n.150+620G>C
14g.21431191C>TCA484992024CHD8c.6+620G>A (n.6+620G>A)
n.794G>A
c.-111+620G>A (n.-111+620G>A)
c.453G>A (p.Gln151=)
n.748G>A
c.365G>A
c.540G>A (p.Gln180=)
c.459G>A (p.Gln153=)
c.97-1856G>A (n.97-1856G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
n.150+620G>A
14g.21431192T>ACA388888466CHD8c.6+619A>T (n.6+619A>T)
n.793A>T
c.-111+619A>T (n.-111+619A>T)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.747A>T
c.364A>T
c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.97-1857A>T (n.97-1857A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.150+619A>T
14g.21431192T>CCA388888470CHD8c.6+619A>G (n.6+619A>G)
n.793A>G
c.-111+619A>G (n.-111+619A>G)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.747A>G
c.364A>G
c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.97-1857A>G (n.97-1857A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.150+619A>G
14g.21431192T>GCA388888473CHD8c.6+619A>C (n.6+619A>C)
n.793A>C
c.-111+619A>C (n.-111+619A>C)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.747A>C
c.364A>C
c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.97-1857A>C (n.97-1857A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.150+619A>C
14g.21431192T=CA2122507056CHD8c.6+619A= (n.6+619A=)
n.793A=
c.-111+619A= (n.-111+619A=)
c.452A= (p.Gln151=)
n.747A=
c.364A=
c.539A= (p.Gln180=)
c.458A= (p.Gln153=)
c.97-1857A= (n.97-1857A=)
c.377A= (p.Gln126=)
n.150+619A=
14g.21431193G>ACA388888480CHD8c.6+618C>T (n.6+618C>T)
n.792C>T
c.-111+618C>T (n.-111+618C>T)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.746C>T
c.363C>T
c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.97-1858C>T (n.97-1858C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.150+618C>T
 dbSNP
14g.21431193G>CCA388888482CHD8c.6+618C>G (n.6+618C>G)
n.792C>G
c.-111+618C>G (n.-111+618C>G)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.746C>G
c.363C>G
c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.97-1858C>G (n.97-1858C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.150+618C>G
14g.21431193G=CA2122507057CHD8c.6+618C= (n.6+618C=)
n.792C=
c.-111+618C= (n.-111+618C=)
c.451C= (p.Gln151=)
n.746C=
c.363C=
c.538C= (p.Gln180=)
c.457C= (p.Gln153=)
c.97-1858C= (n.97-1858C=)
c.376C= (p.Gln126=)
n.150+618C=
14g.21431193G>TCA388888485CHD8c.6+618C>A (n.6+618C>A)
n.792C>A
c.-111+618C>A (n.-111+618C>A)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.746C>A
c.363C>A
c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.97-1858C>A (n.97-1858C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.150+618C>A
14g.21431193dupCA612384640CHD8c.6+618dup (n.6+618dup)
n.792dup
c.-111+618dup (n.-111+618dup)
c.451dup (p.Gln151ProfsTer8)
n.746dup
c.363dup
c.538dup (p.Gln180ProfsTer8)
c.457dup (p.Gln153ProfsTer8)
c.97-1858dup (n.97-1858dup)
c.376dup (p.Gln126ProfsTer8)
n.150+618dup
 dbSNP gnomAD v2
14g.21431193_21431194insGCCCA919371988CHD8c.6+617_6+618insGGC (n.6+617_6+618insGGC)
n.791_792insGGC
c.-111+617_-111+618insGGC (n.-111+617_-111+618insGGC)
c.450_451insGGC (p.Gly150_Gln151insGly)
n.745_746insGGC
c.362_363insGGC
c.537_538insGGC (p.Gly179_Gln180insGly)
c.456_457insGGC (p.Gly152_Gln153insGly)
c.97-1859_97-1858insGGC (n.97-1859_97-1858insGGC)
c.375_376insGGC (p.Gly125_Gln126insGly)
n.150+617_150+618insGGC
 dbSNP
14g.21431194C>ACA484992029CHD8c.6+617G>T (n.6+617G>T)
n.791G>T
c.-111+617G>T (n.-111+617G>T)
c.450G>T (p.Gly150=)
n.745G>T
c.362G>T
c.537G>T (p.Gly179=)
c.456G>T (p.Gly152=)
c.97-1859G>T (n.97-1859G>T)
c.375G>T (p.Gly125=)
n.150+617G>T
14g.21431194C=CA2122507058CHD8c.6+617G= (n.6+617G=)
n.791G=
c.-111+617G= (n.-111+617G=)
c.450G= (p.Gly150=)
n.745G=
c.362G=
c.537G= (p.Gly179=)
c.456G= (p.Gly152=)
c.97-1859G= (n.97-1859G=)
c.375G= (p.Gly125=)
n.150+617G=
14g.21431194C>GCA7091952CHD8c.6+617G>C (n.6+617G>C)
n.791G>C
c.-111+617G>C (n.-111+617G>C)
c.450G>C (p.Gly150=)
n.745G>C
c.362G>C
c.537G>C (p.Gly179=)
c.456G>C (p.Gly152=)
c.97-1859G>C (n.97-1859G>C)
c.375G>C (p.Gly125=)
n.150+617G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431194C>TCA484992028CHD8c.6+617G>A (n.6+617G>A)
n.791G>A
c.-111+617G>A (n.-111+617G>A)
c.450G>A (p.Gly150=)
n.745G>A
c.362G>A
c.537G>A (p.Gly179=)
c.456G>A (p.Gly152=)
c.97-1859G>A (n.97-1859G>A)
c.375G>A (p.Gly125=)
n.150+617G>A
14g.21431196dupCA2695219022CHD8c.6+617dup (n.6+617dup)
n.791dup
c.-111+617dup (n.-111+617dup)
c.450dup (p.Gln151AlafsTer8)
n.745dup
c.362dup
c.537dup (p.Gln180AlafsTer8)
c.456dup (p.Gln153AlafsTer8)
c.97-1859dup (n.97-1859dup)
c.375dup (p.Gln126AlafsTer8)
n.150+617dup
14g.21431195C>ACA388888489CHD8c.6+616G>T (n.6+616G>T)
n.790G>T
c.-111+616G>T (n.-111+616G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.744G>T
c.361G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.97-1860G>T (n.97-1860G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.150+616G>T
14g.21431195C>GCA388888491CHD8c.6+616G>C (n.6+616G>C)
n.790G>C
c.-111+616G>C (n.-111+616G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.744G>C
c.361G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.97-1860G>C (n.97-1860G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.150+616G>C
14g.21431195C>TCA388888490CHD8c.6+616G>A (n.6+616G>A)
n.790G>A
c.-111+616G>A (n.-111+616G>A)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.744G>A
c.361G>A
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.97-1860G>A (n.97-1860G>A)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.150+616G>A
14g.21431196C>ACA388888493CHD8c.6+615G>T (n.6+615G>T)
n.789G>T
c.-111+615G>T (n.-111+615G>T)
c.448G>T (p.Gly150Trp)
n.743G>T
c.360G>T
c.535G>T (p.Gly179Trp)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
c.97-1861G>T (n.97-1861G>T)
c.373G>T (p.Gly125Trp)
n.150+615G>T
14g.21431196C=CA2122507059CHD8c.6+615G= (n.6+615G=)
n.789G=
c.-111+615G= (n.-111+615G=)
c.448G= (p.Gly150=)
n.743G=
c.360G=
c.535G= (p.Gly179=)
c.454G= (p.Gly152=)
c.97-1861G= (n.97-1861G=)
c.373G= (p.Gly125=)
n.150+615G=
14g.21431196C>GCA388888495CHD8c.6+615G>C (n.6+615G>C)
n.789G>C
c.-111+615G>C (n.-111+615G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.743G>C
c.360G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.97-1861G>C (n.97-1861G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.150+615G>C
 gnomAD v4
14g.21431196C>TCA388888498CHD8c.6+615G>A (n.6+615G>A)
n.789G>A
c.-111+615G>A (n.-111+615G>A)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.743G>A
c.360G>A
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.97-1861G>A (n.97-1861G>A)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.150+615G>A
 dbSNP
14g.21431197T>ACA484992333CHD8c.6+614A>T (n.6+614A>T)
n.788A>T
c.-111+614A>T (n.-111+614A>T)
c.447A>T (p.Gly149=)
n.742A>T
c.359A>T
c.534A>T (p.Gly178=)
c.453A>T (p.Gly151=)
c.97-1862A>T (n.97-1862A>T)
c.372A>T (p.Gly124=)
n.150+614A>T
14g.21431197T>CCA7091953CHD8c.6+614A>G (n.6+614A>G)
n.788A>G
c.-111+614A>G (n.-111+614A>G)
c.447A>G (p.Gly149=)
n.742A>G
c.359A>G
c.534A>G (p.Gly178=)
c.453A>G (p.Gly151=)
c.97-1862A>G (n.97-1862A>G)
c.372A>G (p.Gly124=)
n.150+614A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21431197T>GCA484992334CHD8c.6+614A>C (n.6+614A>C)
n.788A>C
c.-111+614A>C (n.-111+614A>C)
c.447A>C (p.Gly149=)
n.742A>C
c.359A>C
c.534A>C (p.Gly178=)
c.453A>C (p.Gly151=)
c.97-1862A>C (n.97-1862A>C)
c.372A>C (p.Gly124=)
n.150+614A>C
14g.21431197T=CA2122507060CHD8c.6+614A= (n.6+614A=)
n.788A=
c.-111+614A= (n.-111+614A=)
c.447A= (p.Gly149=)
n.742A=
c.359A=
c.534A= (p.Gly178=)
c.453A= (p.Gly151=)
c.97-1862A= (n.97-1862A=)
c.372A= (p.Gly124=)
n.150+614A=
14g.21431198C>ACA388888513CHD8c.6+613G>T (n.6+613G>T)
n.787G>T
c.-111+613G>T (n.-111+613G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.741G>T
c.358G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.97-1863G>T (n.97-1863G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.150+613G>T
14g.21431198C>GCA388888520CHD8c.6+613G>C (n.6+613G>C)
n.787G>C
c.-111+613G>C (n.-111+613G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.741G>C
c.358G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.97-1863G>C (n.97-1863G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.150+613G>C
14g.21431198C>TCA388888527CHD8c.6+613G>A (n.6+613G>A)
n.787G>A
c.-111+613G>A (n.-111+613G>A)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.741G>A
c.358G>A
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.97-1863G>A (n.97-1863G>A)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
n.150+613G>A
14g.21431199C>ACA388888530CHD8c.6+612G>T (n.6+612G>T)
n.786G>T
c.-111+612G>T (n.-111+612G>T)
c.445G>T (p.Gly149Ter)
n.740G>T
c.357G>T
c.532G>T (p.Gly178Ter)
c.451G>T (p.Gly151Ter)
c.97-1864G>T (n.97-1864G>T)
c.370G>T (p.Gly124Ter)
n.150+612G>T
 dbSNP
14g.21431199C=CA2122507061CHD8c.6+612G= (n.6+612G=)
n.786G=
c.-111+612G= (n.-111+612G=)
c.445G= (p.Gly149=)
n.740G=
c.357G=
c.532G= (p.Gly178=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.97-1864G= (n.97-1864G=)
c.370G= (p.Gly124=)
n.150+612G=
14g.21431199C>GCA388888531CHD8c.6+612G>C (n.6+612G>C)
n.786G>C
c.-111+612G>C (n.-111+612G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.740G>C
c.357G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.97-1864G>C (n.97-1864G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.150+612G>C
14g.21431199C>TCA388888533CHD8c.6+612G>A (n.6+612G>A)
n.786G>A
c.-111+612G>A (n.-111+612G>A)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.740G>A
c.357G>A
c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.97-1864G>A (n.97-1864G>A)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
n.150+612G>A
14g.21431200A=CA2122507062CHD8c.6+611T= (n.6+611T=)
n.785T=
c.-111+611T= (n.-111+611T=)
c.444T= (p.Ala148=)
n.739T=
c.356T=
c.531T= (p.Ala177=)
c.450T= (p.Ala150=)
c.97-1865T= (n.97-1865T=)
c.369T= (p.Ala123=)
n.150+611T=
14g.21431200A>CCA484992338CHD8c.6+611T>G (n.6+611T>G)
n.785T>G
c.-111+611T>G (n.-111+611T>G)
c.444T>G (p.Ala148=)
n.739T>G
c.356T>G
c.531T>G (p.Ala177=)
c.450T>G (p.Ala150=)
c.97-1865T>G (n.97-1865T>G)
c.369T>G (p.Ala123=)
n.150+611T>G
 dbSNP
14g.21431200A>GCA484992340CHD8c.6+611T>C (n.6+611T>C)
n.785T>C
c.-111+611T>C (n.-111+611T>C)
c.444T>C (p.Ala148=)
n.739T>C
c.356T>C
c.531T>C (p.Ala177=)
c.450T>C (p.Ala150=)
c.97-1865T>C (n.97-1865T>C)
c.369T>C (p.Ala123=)
n.150+611T>C
14g.21431200A>TCA484992342CHD8c.6+611T>A (n.6+611T>A)
n.785T>A
c.-111+611T>A (n.-111+611T>A)
c.444T>A (p.Ala148=)
n.739T>A
c.356T>A
c.531T>A (p.Ala177=)
c.450T>A (p.Ala150=)
c.97-1865T>A (n.97-1865T>A)
c.369T>A (p.Ala123=)
n.150+611T>A
14g.21431201G>ACA388888535CHD8c.6+610C>T (n.6+610C>T)
n.784C>T
c.-111+610C>T (n.-111+610C>T)
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.738C>T
c.355C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.97-1866C>T (n.97-1866C>T)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.150+610C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431201G>CCA388888544CHD8c.6+610C>G (n.6+610C>G)
n.784C>G
c.-111+610C>G (n.-111+610C>G)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.738C>G
c.355C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.97-1866C>G (n.97-1866C>G)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.150+610C>G
 dbSNP
14g.21431201G=CA2122507063CHD8c.6+610C= (n.6+610C=)
n.784C=
c.-111+610C= (n.-111+610C=)
c.443C= (p.Ala148=)
n.738C=
c.355C=
c.530C= (p.Ala177=)
c.449C= (p.Ala150=)
c.97-1866C= (n.97-1866C=)
c.368C= (p.Ala123=)
n.150+610C=
14g.21431201G>TCA388888556CHD8c.6+610C>A (n.6+610C>A)
n.784C>A
c.-111+610C>A (n.-111+610C>A)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.738C>A
c.355C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.97-1866C>A (n.97-1866C>A)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.150+610C>A
14g.21431202C>ACA388888561CHD8c.6+609G>T (n.6+609G>T)
n.783G>T
c.-111+609G>T (n.-111+609G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.737G>T
c.354G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.97-1867G>T (n.97-1867G>T)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.150+609G>T
14g.21431202C>GCA388888569CHD8c.6+609G>C (n.6+609G>C)
n.783G>C
c.-111+609G>C (n.-111+609G>C)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.737G>C
c.354G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.97-1867G>C (n.97-1867G>C)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.150+609G>C
14g.21431202C>TCA388888566CHD8c.6+609G>A (n.6+609G>A)
n.783G>A
c.-111+609G>A (n.-111+609G>A)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.737G>A
c.354G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.97-1867G>A (n.97-1867G>A)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.150+609G>A
 gnomAD v4
14g.21431203A>CCA388888570CHD8c.6+608T>G (n.6+608T>G)
n.782T>G
c.-111+608T>G (n.-111+608T>G)
c.441T>G (p.Ser147Arg)
n.736T>G
c.353T>G
c.528T>G (p.Ser176Arg)
c.447T>G (p.Ser149Arg)
c.97-1868T>G (n.97-1868T>G)
c.366T>G (p.Ser122Arg)
n.150+608T>G
14g.21431203A>GCA484992344CHD8c.6+608T>C (n.6+608T>C)
n.782T>C
c.-111+608T>C (n.-111+608T>C)
c.441T>C (p.Ser147=)
n.736T>C
c.353T>C
c.528T>C (p.Ser176=)
c.447T>C (p.Ser149=)
c.97-1868T>C (n.97-1868T>C)
c.366T>C (p.Ser122=)
n.150+608T>C
14g.21431203A>TCA388888571CHD8c.6+608T>A (n.6+608T>A)
n.782T>A
c.-111+608T>A (n.-111+608T>A)
c.441T>A (p.Ser147Arg)
n.736T>A
c.353T>A
c.528T>A (p.Ser176Arg)
c.447T>A (p.Ser149Arg)
c.97-1868T>A (n.97-1868T>A)
c.366T>A (p.Ser122Arg)
n.150+608T>A
14g.21431204C>ACA388888573CHD8c.6+607G>T (n.6+607G>T)
n.781G>T
c.-111+607G>T (n.-111+607G>T)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.735G>T
c.352G>T
c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
c.97-1869G>T (n.97-1869G>T)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.150+607G>T
14g.21431204C>GCA388888576CHD8c.6+607G>C (n.6+607G>C)
n.781G>C
c.-111+607G>C (n.-111+607G>C)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.735G>C
c.352G>C
c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
c.97-1869G>C (n.97-1869G>C)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.150+607G>C
 gnomAD v4
14g.21431204C>TCA388888578CHD8c.6+607G>A (n.6+607G>A)
n.781G>A
c.-111+607G>A (n.-111+607G>A)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.735G>A
c.352G>A
c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.446G>A (p.Ser149Asn)
c.97-1869G>A (n.97-1869G>A)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.150+607G>A
14g.21431205T>ACA388888581CHD8c.6+606A>T (n.6+606A>T)
n.780A>T
c.-111+606A>T (n.-111+606A>T)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.734A>T
c.351A>T
c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.445A>T (p.Ser149Cys)
c.97-1870A>T (n.97-1870A>T)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.150+606A>T
14g.21431205T>CCA388888582CHD8c.6+606A>G (n.6+606A>G)
n.780A>G
c.-111+606A>G (n.-111+606A>G)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.734A>G
c.351A>G
c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
c.97-1870A>G (n.97-1870A>G)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.150+606A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431205T>GCA388888583CHD8c.6+606A>C (n.6+606A>C)
n.780A>C
c.-111+606A>C (n.-111+606A>C)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.734A>C
c.351A>C
c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.445A>C (p.Ser149Arg)
c.97-1870A>C (n.97-1870A>C)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.150+606A>C
14g.21431205T=CA2122507064CHD8c.6+606A= (n.6+606A=)
n.780A=
c.-111+606A= (n.-111+606A=)
c.439A= (p.Ser147=)
n.734A=
c.351A=
c.526A= (p.Ser176=)
c.445A= (p.Ser149=)
c.97-1870A= (n.97-1870A=)
c.364A= (p.Ser122=)
n.150+606A=
14g.21431206A>CCA388888584CHD8c.6+605T>G (n.6+605T>G)
n.779T>G
c.-111+605T>G (n.-111+605T>G)
c.438T>G (p.Ser146Arg)
n.733T>G
c.350T>G
c.525T>G (p.Ser175Arg)
c.444T>G (p.Ser148Arg)
c.97-1871T>G (n.97-1871T>G)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
n.150+605T>G
14g.21431206A>GCA484992346CHD8c.6+605T>C (n.6+605T>C)
n.779T>C
c.-111+605T>C (n.-111+605T>C)
c.438T>C (p.Ser146=)
n.733T>C
c.350T>C
c.525T>C (p.Ser175=)
c.444T>C (p.Ser148=)
c.97-1871T>C (n.97-1871T>C)
c.363T>C (p.Ser121=)
n.150+605T>C
14g.21431206A>TCA388888585CHD8c.6+605T>A (n.6+605T>A)
n.779T>A
c.-111+605T>A (n.-111+605T>A)
c.438T>A (p.Ser146Arg)
n.733T>A
c.350T>A
c.525T>A (p.Ser175Arg)
c.444T>A (p.Ser148Arg)
c.97-1871T>A (n.97-1871T>A)
c.363T>A (p.Ser121Arg)
n.150+605T>A
14g.21431207C>ACA388888587CHD8c.6+604G>T (n.6+604G>T)
n.778G>T
c.-111+604G>T (n.-111+604G>T)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
n.732G>T
c.349G>T
c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.97-1872G>T (n.97-1872G>T)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
n.150+604G>T
14g.21431207C=CA2122507065CHD8c.6+604G= (n.6+604G=)
n.778G=
c.-111+604G= (n.-111+604G=)
c.437G= (p.Ser146=)
n.732G=
c.349G=
c.524G= (p.Ser175=)
c.443G= (p.Ser148=)
c.97-1872G= (n.97-1872G=)
c.362G= (p.Ser121=)
n.150+604G=
14g.21431207C>GCA388888594CHD8c.6+604G>C (n.6+604G>C)
n.778G>C
c.-111+604G>C (n.-111+604G>C)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
n.732G>C
c.349G>C
c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.97-1872G>C (n.97-1872G>C)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
n.150+604G>C
14g.21431207C>TCA257558432CHD8c.6+604G>A (n.6+604G>A)
n.778G>A
c.-111+604G>A (n.-111+604G>A)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
n.732G>A
c.349G>A
c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.97-1872G>A (n.97-1872G>A)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
n.150+604G>A
 dbSNP
14g.21431208T>ACA388888595CHD8c.6+603A>T (n.6+603A>T)
n.777A>T
c.-111+603A>T (n.-111+603A>T)
c.436A>T (p.Ser146Cys)
n.731A>T
c.348A>T
c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.97-1873A>T (n.97-1873A>T)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
n.150+603A>T
14g.21431208T>CCA388888598CHD8c.6+603A>G (n.6+603A>G)
n.777A>G
c.-111+603A>G (n.-111+603A>G)
c.436A>G (p.Ser146Gly)
n.731A>G
c.348A>G
c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.97-1873A>G (n.97-1873A>G)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
n.150+603A>G
14g.21431208T>GCA388888601CHD8c.6+603A>C (n.6+603A>C)
n.777A>C
c.-111+603A>C (n.-111+603A>C)
c.436A>C (p.Ser146Arg)
n.731A>C
c.348A>C
c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.97-1873A>C (n.97-1873A>C)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
n.150+603A>C
 gnomAD v4
14g.21431209G>ACA484992350CHD8c.6+602C>T (n.6+602C>T)
n.776C>T
c.-111+602C>T (n.-111+602C>T)
c.435C>T (p.Ser145=)
n.730C>T
c.347C>T
c.522C>T (p.Ser174=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.97-1874C>T (n.97-1874C>T)
c.360C>T (p.Ser120=)
n.150+602C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431209G>CCA484992351CHD8c.6+602C>G (n.6+602C>G)
n.776C>G
c.-111+602C>G (n.-111+602C>G)
c.435C>G (p.Ser145=)
n.730C>G
c.347C>G
c.522C>G (p.Ser174=)
c.441C>G (p.Ser147=)
c.97-1874C>G (n.97-1874C>G)
c.360C>G (p.Ser120=)
n.150+602C>G
14g.21431209G=CA2122507066CHD8c.6+602C= (n.6+602C=)
n.776C=
c.-111+602C= (n.-111+602C=)
c.435C= (p.Ser145=)
n.730C=
c.347C=
c.522C= (p.Ser174=)
c.441C= (p.Ser147=)
c.97-1874C= (n.97-1874C=)
c.360C= (p.Ser120=)
n.150+602C=
14g.21431209G>TCA484992352CHD8c.6+602C>A (n.6+602C>A)
n.776C>A
c.-111+602C>A (n.-111+602C>A)
c.435C>A (p.Ser145=)
n.730C>A
c.347C>A
c.522C>A (p.Ser174=)
c.441C>A (p.Ser147=)
c.97-1874C>A (n.97-1874C>A)
c.360C>A (p.Ser120=)
n.150+602C>A
14g.21431210G>ACA388888605CHD8c.6+601C>T (n.6+601C>T)
n.775C>T
c.-111+601C>T (n.-111+601C>T)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
n.729C>T
c.346C>T
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.97-1875C>T (n.97-1875C>T)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
n.150+601C>T
14g.21431210G>CCA388888608CHD8c.6+601C>G (n.6+601C>G)
n.775C>G
c.-111+601C>G (n.-111+601C>G)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
n.729C>G
c.346C>G
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.97-1875C>G (n.97-1875C>G)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
n.150+601C>G
14g.21431210G>TCA388888611CHD8c.6+601C>A (n.6+601C>A)
n.775C>A
c.-111+601C>A (n.-111+601C>A)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
n.729C>A
c.346C>A
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.97-1875C>A (n.97-1875C>A)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
n.150+601C>A
14g.21431211A>CCA388888636CHD8c.6+600T>G (n.6+600T>G)
n.774T>G
c.-111+600T>G (n.-111+600T>G)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
n.728T>G
c.345T>G
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.97-1876T>G (n.97-1876T>G)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
n.150+600T>G
14g.21431211A>GCA388888617CHD8c.6+600T>C (n.6+600T>C)
n.774T>C
c.-111+600T>C (n.-111+600T>C)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
n.728T>C
c.345T>C
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.97-1876T>C (n.97-1876T>C)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
n.150+600T>C
14g.21431211A>TCA388888620CHD8c.6+600T>A (n.6+600T>A)
n.774T>A
c.-111+600T>A (n.-111+600T>A)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
n.728T>A
c.345T>A
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.97-1876T>A (n.97-1876T>A)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
n.150+600T>A
14g.21431212G>ACA484992356CHD8c.6+599C>T (n.6+599C>T)
n.773C>T
c.-111+599C>T (n.-111+599C>T)
c.432C>T (p.Ser144=)
n.727C>T
c.344C>T
c.519C>T (p.Ser173=)
c.438C>T (p.Ser146=)
c.97-1877C>T (n.97-1877C>T)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.150+599C>T
 gnomAD v4
14g.21431212G>CCA484992357CHD8c.6+599C>G (n.6+599C>G)
n.773C>G
c.-111+599C>G (n.-111+599C>G)
c.432C>G (p.Ser144=)
n.727C>G
c.344C>G
c.519C>G (p.Ser173=)
c.438C>G (p.Ser146=)
c.97-1877C>G (n.97-1877C>G)
c.357C>G (p.Ser119=)
n.150+599C>G
14g.21431212G>TCA484992358CHD8c.6+599C>A (n.6+599C>A)
n.773C>A
c.-111+599C>A (n.-111+599C>A)
c.432C>A (p.Ser144=)
n.727C>A
c.344C>A
c.519C>A (p.Ser173=)
c.438C>A (p.Ser146=)
c.97-1877C>A (n.97-1877C>A)
c.357C>A (p.Ser119=)
n.150+599C>A
14g.21431213G>ACA7091954CHD8c.6+598C>T (n.6+598C>T)
n.772C>T
c.-111+598C>T (n.-111+598C>T)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
n.726C>T
c.343C>T
c.518C>T (p.Ser173Phe)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.97-1878C>T (n.97-1878C>T)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
n.150+598C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.21431213G>CCA388888650CHD8c.6+598C>G (n.6+598C>G)
n.772C>G
c.-111+598C>G (n.-111+598C>G)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
n.726C>G
c.343C>G
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.97-1878C>G (n.97-1878C>G)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
n.150+598C>G
14g.21431213G=CA2122507067CHD8c.6+598C= (n.6+598C=)
n.772C=
c.-111+598C= (n.-111+598C=)
c.431C= (p.Ser144=)
n.726C=
c.343C=
c.518C= (p.Ser173=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.97-1878C= (n.97-1878C=)
c.356C= (p.Ser119=)
n.150+598C=
14g.21431213G>TCA388888653CHD8c.6+598C>A (n.6+598C>A)
n.772C>A
c.-111+598C>A (n.-111+598C>A)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
n.726C>A
c.343C>A
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.97-1878C>A (n.97-1878C>A)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.150+598C>A
14g.21431214A>CCA388888655CHD8c.6+597T>G (n.6+597T>G)
n.771T>G
c.-111+597T>G (n.-111+597T>G)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.725T>G
c.342T>G
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.97-1879T>G (n.97-1879T>G)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.150+597T>G
14g.21431214A>GCA388888658CHD8c.6+597T>C (n.6+597T>C)
n.771T>C
c.-111+597T>C (n.-111+597T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.725T>C
c.342T>C
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.97-1879T>C (n.97-1879T>C)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.150+597T>C
14g.21431214A>TCA388888663CHD8c.6+597T>A (n.6+597T>A)
n.771T>A
c.-111+597T>A (n.-111+597T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.725T>A
c.342T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.97-1879T>A (n.97-1879T>A)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.150+597T>A
14g.21431215G>ACA484992360CHD8c.6+596C>T (n.6+596C>T)
n.770C>T
c.-111+596C>T (n.-111+596C>T)
c.429C>T (p.Val143=)
n.724C>T
c.341C>T
c.516C>T (p.Val172=)
c.435C>T (p.Val145=)
c.97-1880C>T (n.97-1880C>T)
c.354C>T (p.Val118=)
n.150+596C>T
14g.21431215G>CCA484992362CHD8c.6+596C>G (n.6+596C>G)
n.770C>G
c.-111+596C>G (n.-111+596C>G)
c.429C>G (p.Val143=)
n.724C>G
c.341C>G
c.516C>G (p.Val172=)
c.435C>G (p.Val145=)
c.97-1880C>G (n.97-1880C>G)
c.354C>G (p.Val118=)
n.150+596C>G
14g.21431215G>TCA484992361CHD8c.6+596C>A (n.6+596C>A)
n.770C>A
c.-111+596C>A (n.-111+596C>A)
c.429C>A (p.Val143=)
n.724C>A
c.341C>A
c.516C>A (p.Val172=)
c.435C>A (p.Val145=)
c.97-1880C>A (n.97-1880C>A)
c.354C>A (p.Val118=)
n.150+596C>A
14g.21431216A>CCA388888665CHD8c.6+595T>G (n.6+595T>G)
n.769T>G
c.-111+595T>G (n.-111+595T>G)
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.723T>G
c.340T>G
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.97-1881T>G (n.97-1881T>G)
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.150+595T>G
14g.21431216A>GCA388888684CHD8c.6+595T>C (n.6+595T>C)
n.769T>C
c.-111+595T>C (n.-111+595T>C)
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.723T>C
c.340T>C
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.97-1881T>C (n.97-1881T>C)
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.150+595T>C
14g.21431216A>TCA388888668CHD8c.6+595T>A (n.6+595T>A)
n.769T>A
c.-111+595T>A (n.-111+595T>A)
c.428T>A (p.Val143Asp)
n.723T>A
c.340T>A
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.97-1881T>A (n.97-1881T>A)
c.353T>A (p.Val118Asp)
n.150+595T>A
14g.21431217C>ACA388888688CHD8c.6+594G>T (n.6+594G>T)
n.768G>T
c.-111+594G>T (n.-111+594G>T)
c.427G>T (p.Val143Phe)
n.722G>T
c.339G>T
c.514G>T (p.Val172Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.97-1882G>T (n.97-1882G>T)
c.352G>T (p.Val118Phe)
n.150+594G>T
14g.21431217C=CA2122507068CHD8c.6+594G= (n.6+594G=)
n.768G=
c.-111+594G= (n.-111+594G=)
c.427G= (p.Val143=)
n.722G=
c.339G=
c.514G= (p.Val172=)
c.433G= (p.Val145=)
c.97-1882G= (n.97-1882G=)
c.352G= (p.Val118=)
n.150+594G=
14g.21431217C>GCA388888691CHD8c.6+594G>C (n.6+594G>C)
n.768G>C
c.-111+594G>C (n.-111+594G>C)
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.722G>C
c.339G>C
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.97-1882G>C (n.97-1882G>C)
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.150+594G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431217C>TCA388888695CHD8c.6+594G>A (n.6+594G>A)
n.768G>A
c.-111+594G>A (n.-111+594G>A)
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.722G>A
c.339G>A
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.97-1882G>A (n.97-1882G>A)
c.352G>A (p.Val118Ile)
n.150+594G>A
14g.21431218A>CCA484992366CHD8c.6+593T>G (n.6+593T>G)
n.767T>G
c.-111+593T>G (n.-111+593T>G)
c.426T>G (p.Ala142=)
n.721T>G
c.338T>G
c.513T>G (p.Ala171=)
c.432T>G (p.Ala144=)
c.97-1883T>G (n.97-1883T>G)
c.351T>G (p.Ala117=)
n.150+593T>G
14g.21431218A>GCA484992364CHD8c.6+593T>C (n.6+593T>C)
n.767T>C
c.-111+593T>C (n.-111+593T>C)
c.426T>C (p.Ala142=)
n.721T>C
c.338T>C
c.513T>C (p.Ala171=)
c.432T>C (p.Ala144=)
c.97-1883T>C (n.97-1883T>C)
c.351T>C (p.Ala117=)
n.150+593T>C
 gnomAD v4
14g.21431218A>TCA484992365CHD8c.6+593T>A (n.6+593T>A)
n.767T>A
c.-111+593T>A (n.-111+593T>A)
c.426T>A (p.Ala142=)
n.721T>A
c.338T>A
c.513T>A (p.Ala171=)
c.432T>A (p.Ala144=)
c.97-1883T>A (n.97-1883T>A)
c.351T>A (p.Ala117=)
n.150+593T>A
14g.21431219G>ACA388888699CHD8c.6+592C>T (n.6+592C>T)
n.766C>T
c.-111+592C>T (n.-111+592C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.720C>T
c.337C>T
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.97-1884C>T (n.97-1884C>T)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.150+592C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431219G>CCA7091955CHD8c.6+592C>G (n.6+592C>G)
n.766C>G
c.-111+592C>G (n.-111+592C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.720C>G
c.337C>G
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.97-1884C>G (n.97-1884C>G)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.150+592C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431219G=CA2122507069CHD8c.6+592C= (n.6+592C=)
n.766C=
c.-111+592C= (n.-111+592C=)
c.425C= (p.Ala142=)
n.720C=
c.337C=
c.512C= (p.Ala171=)
c.431C= (p.Ala144=)
c.97-1884C= (n.97-1884C=)
c.350C= (p.Ala117=)
n.150+592C=
14g.21431219G>TCA388888711CHD8c.6+592C>A (n.6+592C>A)
n.766C>A
c.-111+592C>A (n.-111+592C>A)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.720C>A
c.337C>A
c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.97-1884C>A (n.97-1884C>A)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.150+592C>A
14g.21431220C>ACA388888718CHD8c.6+591G>T (n.6+591G>T)
n.765G>T
c.-111+591G>T (n.-111+591G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.719G>T
c.336G>T
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.97-1885G>T (n.97-1885G>T)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.150+591G>T
14g.21431220C=CA2122507070CHD8c.6+591G= (n.6+591G=)
n.765G=
c.-111+591G= (n.-111+591G=)
c.424G= (p.Ala142=)
n.719G=
c.336G=
c.511G= (p.Ala171=)
c.430G= (p.Ala144=)
c.97-1885G= (n.97-1885G=)
c.349G= (p.Ala117=)
n.150+591G=
14g.21431220C>GCA388888719CHD8c.6+591G>C (n.6+591G>C)
n.765G>C
c.-111+591G>C (n.-111+591G>C)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.719G>C
c.336G>C
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.97-1885G>C (n.97-1885G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.150+591G>C
14g.21431220C>TCA388888721CHD8c.6+591G>A (n.6+591G>A)
n.765G>A
c.-111+591G>A (n.-111+591G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.719G>A
c.336G>A
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.97-1885G>A (n.97-1885G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.150+591G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431221T>ACA484992368CHD8c.6+590A>T (n.6+590A>T)
n.764A>T
c.-111+590A>T (n.-111+590A>T)
c.423A>T (p.Thr141=)
n.718A>T
c.335A>T
c.510A>T (p.Thr170=)
c.429A>T (p.Thr143=)
c.97-1886A>T (n.97-1886A>T)
c.348A>T (p.Thr116=)
n.150+590A>T
14g.21431221T>CCA484992369CHD8c.6+590A>G (n.6+590A>G)
n.764A>G
c.-111+590A>G (n.-111+590A>G)
c.423A>G (p.Thr141=)
n.718A>G
c.335A>G
c.510A>G (p.Thr170=)
c.429A>G (p.Thr143=)
c.97-1886A>G (n.97-1886A>G)
c.348A>G (p.Thr116=)
n.150+590A>G
14g.21431221T>GCA484992370CHD8c.6+590A>C (n.6+590A>C)
n.764A>C
c.-111+590A>C (n.-111+590A>C)
c.423A>C (p.Thr141=)
n.718A>C
c.335A>C
c.510A>C (p.Thr170=)
c.429A>C (p.Thr143=)
c.97-1886A>C (n.97-1886A>C)
c.348A>C (p.Thr116=)
n.150+590A>C
14g.21431222G>ACA388888723CHD8c.6+589C>T (n.6+589C>T)
n.763C>T
c.-111+589C>T (n.-111+589C>T)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.717C>T
c.334C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.97-1887C>T (n.97-1887C>T)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.150+589C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21431222G>CCA388888726CHD8c.6+589C>G (n.6+589C>G)
n.763C>G
c.-111+589C>G (n.-111+589C>G)
c.422C>G (p.Thr141Arg)
n.717C>G
c.334C>G
c.509C>G (p.Thr170Arg)
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.97-1887C>G (n.97-1887C>G)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
n.150+589C>G
14g.21431222G=CA2122507071CHD8c.6+589C= (n.6+589C=)
n.763C=
c.-111+589C= (n.-111+589C=)
c.422C= (p.Thr141=)
n.717C=
c.334C=
c.509C= (p.Thr170=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.97-1887C= (n.97-1887C=)
c.347C= (p.Thr116=)
n.150+589C=
14g.21431222G>TCA388888730CHD8c.6+589C>A (n.6+589C>A)
n.763C>A
c.-111+589C>A (n.-111+589C>A)
c.422C>A (p.Thr141Lys)
n.717C>A
c.334C>A
c.509C>A (p.Thr170Lys)
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.97-1887C>A (n.97-1887C>A)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
n.150+589C>A
14g.21431223T>ACA388888731CHD8c.6+588A>T (n.6+588A>T)
n.762A>T
c.-111+588A>T (n.-111+588A>T)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.716A>T
c.333A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.97-1888A>T (n.97-1888A>T)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.150+588A>T
14g.21431223T>CCA388888739CHD8c.6+588A>G (n.6+588A>G)
n.762A>G
c.-111+588A>G (n.-111+588A>G)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.716A>G
c.333A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.97-1888A>G (n.97-1888A>G)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.150+588A>G
14g.21431223T>GCA388888734CHD8c.6+588A>C (n.6+588A>C)
n.762A>C
c.-111+588A>C (n.-111+588A>C)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.716A>C
c.333A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.97-1888A>C (n.97-1888A>C)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.150+588A>C
14g.21431224G>ACA7091956CHD8c.6+587C>T (n.6+587C>T)
n.761C>T
c.-111+587C>T (n.-111+587C>T)
c.420C>T (p.Ala140=)
n.715C>T
c.332C>T
c.507C>T (p.Ala169=)
c.426C>T (p.Ala142=)
c.97-1889C>T (n.97-1889C>T)
c.345C>T (p.Ala115=)
n.150+587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431224G>CCA484992372CHD8c.6+587C>G (n.6+587C>G)
n.761C>G
c.-111+587C>G (n.-111+587C>G)
c.420C>G (p.Ala140=)
n.715C>G
c.332C>G
c.507C>G (p.Ala169=)
c.426C>G (p.Ala142=)
c.97-1889C>G (n.97-1889C>G)
c.345C>G (p.Ala115=)
n.150+587C>G
14g.21431224G=CA2122507072CHD8c.6+587C= (n.6+587C=)
n.761C=
c.-111+587C= (n.-111+587C=)
c.420C= (p.Ala140=)
n.715C=
c.332C=
c.507C= (p.Ala169=)
c.426C= (p.Ala142=)
c.97-1889C= (n.97-1889C=)
c.345C= (p.Ala115=)
n.150+587C=
14g.21431224G>TCA484992373CHD8c.6+587C>A (n.6+587C>A)
n.761C>A
c.-111+587C>A (n.-111+587C>A)
c.420C>A (p.Ala140=)
n.715C>A
c.332C>A
c.507C>A (p.Ala169=)
c.426C>A (p.Ala142=)
c.97-1889C>A (n.97-1889C>A)
c.345C>A (p.Ala115=)
n.150+587C>A
14g.21431225G>ACA7091957CHD8c.6+586C>T (n.6+586C>T)
n.760C>T
c.-111+586C>T (n.-111+586C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.714C>T
c.331C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.97-1890C>T (n.97-1890C>T)
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.150+586C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431225G>CCA388888742CHD8c.6+586C>G (n.6+586C>G)
n.760C>G
c.-111+586C>G (n.-111+586C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.714C>G
c.331C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.97-1890C>G (n.97-1890C>G)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.150+586C>G
14g.21431225G=CA2122507073CHD8c.6+586C= (n.6+586C=)
n.760C=
c.-111+586C= (n.-111+586C=)
c.419C= (p.Ala140=)
n.714C=
c.331C=
c.506C= (p.Ala169=)
c.425C= (p.Ala142=)
c.97-1890C= (n.97-1890C=)
c.344C= (p.Ala115=)
n.150+586C=
14g.21431225G>TCA388888745CHD8c.6+586C>A (n.6+586C>A)
n.760C>A
c.-111+586C>A (n.-111+586C>A)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.714C>A
c.331C>A
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.97-1890C>A (n.97-1890C>A)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.150+586C>A
14g.21431226C>ACA388888747CHD8c.6+585G>T (n.6+585G>T)
n.759G>T
c.-111+585G>T (n.-111+585G>T)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.713G>T
c.330G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.97-1891G>T (n.97-1891G>T)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.150+585G>T
14g.21431226C>GCA388888749CHD8c.6+585G>C (n.6+585G>C)
n.759G>C
c.-111+585G>C (n.-111+585G>C)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.713G>C
c.330G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.97-1891G>C (n.97-1891G>C)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.150+585G>C
14g.21431226C>TCA388888751CHD8c.6+585G>A (n.6+585G>A)
n.759G>A
c.-111+585G>A (n.-111+585G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.713G>A
c.330G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.97-1891G>A (n.97-1891G>A)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.150+585G>A
14g.21431227A>CCA484992374CHD8c.6+584T>G (n.6+584T>G)
n.758T>G
c.-111+584T>G (n.-111+584T>G)
c.417T>G (p.Ser139=)
n.712T>G
c.329T>G
c.504T>G (p.Ser168=)
c.423T>G (p.Ser141=)
c.97-1892T>G (n.97-1892T>G)
c.342T>G (p.Ser114=)
n.150+584T>G
14g.21431227A>GCA484992376CHD8c.6+584T>C (n.6+584T>C)
n.758T>C
c.-111+584T>C (n.-111+584T>C)
c.417T>C (p.Ser139=)
n.712T>C
c.329T>C
c.504T>C (p.Ser168=)
c.423T>C (p.Ser141=)
c.97-1892T>C (n.97-1892T>C)
c.342T>C (p.Ser114=)
n.150+584T>C
14g.21431227A>TCA484992375CHD8c.6+584T>A (n.6+584T>A)
n.758T>A
c.-111+584T>A (n.-111+584T>A)
c.417T>A (p.Ser139=)
n.712T>A
c.329T>A
c.504T>A (p.Ser168=)
c.423T>A (p.Ser141=)
c.97-1892T>A (n.97-1892T>A)
c.342T>A (p.Ser114=)
n.150+584T>A
14g.21431228G>ACA388888757CHD8c.6+583C>T (n.6+583C>T)
n.757C>T
c.-111+583C>T (n.-111+583C>T)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.711C>T
c.328C>T
c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.97-1893C>T (n.97-1893C>T)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
n.150+583C>T
14g.21431228G>CCA388888759CHD8c.6+583C>G (n.6+583C>G)
n.757C>G
c.-111+583C>G (n.-111+583C>G)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.711C>G
c.328C>G
c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.97-1893C>G (n.97-1893C>G)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
n.150+583C>G
 ClinVar dbSNP
14g.21431228G=CA2122507074CHD8c.6+583C= (n.6+583C=)
n.757C=
c.-111+583C= (n.-111+583C=)
c.416C= (p.Ser139=)
n.711C=
c.328C=
c.503C= (p.Ser168=)
c.422C= (p.Ser141=)
c.97-1893C= (n.97-1893C=)
c.341C= (p.Ser114=)
n.150+583C=
14g.21431228G>TCA388888762CHD8c.6+583C>A (n.6+583C>A)
n.757C>A
c.-111+583C>A (n.-111+583C>A)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.711C>A
c.328C>A
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.97-1893C>A (n.97-1893C>A)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
n.150+583C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21431229A>CCA388888765CHD8c.6+582T>G (n.6+582T>G)
n.756T>G
c.-111+582T>G (n.-111+582T>G)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.710T>G
c.327T>G
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.97-1894T>G (n.97-1894T>G)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
n.150+582T>G
 COSMIC
14g.21431229A>GCA388888767CHD8c.6+582T>C (n.6+582T>C)
n.756T>C
c.-111+582T>C (n.-111+582T>C)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.710T>C
c.327T>C
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.97-1894T>C (n.97-1894T>C)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
n.150+582T>C
14g.21431229A>TCA388888769CHD8c.6+582T>A (n.6+582T>A)
n.756T>A
c.-111+582T>A (n.-111+582T>A)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.710T>A
c.327T>A
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.97-1894T>A (n.97-1894T>A)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
n.150+582T>A
14g.21431230G>ACA484992377CHD8c.6+581C>T (n.6+581C>T)
n.755C>T
c.-111+581C>T (n.-111+581C>T)
c.414C>T (p.Val138=)
n.709C>T
c.326C>T
c.501C>T (p.Val167=)
c.420C>T (p.Val140=)
c.97-1895C>T (n.97-1895C>T)
c.339C>T (p.Val113=)
n.150+581C>T
14g.21431230G>CCA484992378CHD8c.6+581C>G (n.6+581C>G)
n.755C>G
c.-111+581C>G (n.-111+581C>G)
c.414C>G (p.Val138=)
n.709C>G
c.326C>G
c.501C>G (p.Val167=)
c.420C>G (p.Val140=)
c.97-1895C>G (n.97-1895C>G)
c.339C>G (p.Val113=)
n.150+581C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431230G=CA2122507075CHD8c.6+581C= (n.6+581C=)
n.755C=
c.-111+581C= (n.-111+581C=)
c.414C= (p.Val138=)
n.709C=
c.326C=
c.501C= (p.Val167=)
c.420C= (p.Val140=)
c.97-1895C= (n.97-1895C=)
c.339C= (p.Val113=)
n.150+581C=
14g.21431230G>TCA484992379CHD8c.6+581C>A (n.6+581C>A)
n.755C>A
c.-111+581C>A (n.-111+581C>A)
c.414C>A (p.Val138=)
n.709C>A
c.326C>A
c.501C>A (p.Val167=)
c.420C>A (p.Val140=)
c.97-1895C>A (n.97-1895C>A)
c.339C>A (p.Val113=)
n.150+581C>A
14g.21431231A>CCA388888792CHD8c.6+580T>G (n.6+580T>G)
n.754T>G
c.-111+580T>G (n.-111+580T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.708T>G
c.325T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.97-1896T>G (n.97-1896T>G)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.150+580T>G
14g.21431231A>GCA388888784CHD8c.6+580T>C (n.6+580T>C)
n.754T>C
c.-111+580T>C (n.-111+580T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.708T>C
c.325T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.97-1896T>C (n.97-1896T>C)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.150+580T>C
14g.21431231A>TCA388888790CHD8c.6+580T>A (n.6+580T>A)
n.754T>A
c.-111+580T>A (n.-111+580T>A)
c.413T>A (p.Val138Asp)
n.708T>A
c.325T>A
c.500T>A (p.Val167Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.97-1896T>A (n.97-1896T>A)
c.338T>A (p.Val113Asp)
n.150+580T>A
14g.21431232C>ACA388888796CHD8c.6+579G>T (n.6+579G>T)
n.753G>T
c.-111+579G>T (n.-111+579G>T)
c.412G>T (p.Val138Phe)
n.707G>T
c.324G>T
c.499G>T (p.Val167Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.97-1897G>T (n.97-1897G>T)
c.337G>T (p.Val113Phe)
n.150+579G>T
14g.21431232C=CA2122507076CHD8c.6+579G= (n.6+579G=)
n.753G=
c.-111+579G= (n.-111+579G=)
c.412G= (p.Val138=)
n.707G=
c.324G=
c.499G= (p.Val167=)
c.418G= (p.Val140=)
c.97-1897G= (n.97-1897G=)
c.337G= (p.Val113=)
n.150+579G=
14g.21431232C>GCA7091958CHD8c.6+579G>C (n.6+579G>C)
n.753G>C
c.-111+579G>C (n.-111+579G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.707G>C
c.324G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.97-1897G>C (n.97-1897G>C)
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.150+579G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431232C>TCA388888800CHD8c.6+579G>A (n.6+579G>A)
n.753G>A
c.-111+579G>A (n.-111+579G>A)
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.707G>A
c.324G>A
c.499G>A (p.Val167Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.97-1897G>A (n.97-1897G>A)
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.150+579G>A
 gnomAD v4
14g.21431233A>CCA484992380CHD8c.6+578T>G (n.6+578T>G)
n.752T>G
c.-111+578T>G (n.-111+578T>G)
c.411T>G (p.Gly137=)
n.706T>G
c.323T>G
c.498T>G (p.Gly166=)
c.417T>G (p.Gly139=)
c.97-1898T>G (n.97-1898T>G)
c.336T>G (p.Gly112=)
n.150+578T>G
14g.21431233A>GCA484992381CHD8c.6+578T>C (n.6+578T>C)
n.752T>C
c.-111+578T>C (n.-111+578T>C)
c.411T>C (p.Gly137=)
n.706T>C
c.323T>C
c.498T>C (p.Gly166=)
c.417T>C (p.Gly139=)
c.97-1898T>C (n.97-1898T>C)
c.336T>C (p.Gly112=)
n.150+578T>C
14g.21431233A>TCA484992382CHD8c.6+578T>A (n.6+578T>A)
n.752T>A
c.-111+578T>A (n.-111+578T>A)
c.411T>A (p.Gly137=)
n.706T>A
c.323T>A
c.498T>A (p.Gly166=)
c.417T>A (p.Gly139=)
c.97-1898T>A (n.97-1898T>A)
c.336T>A (p.Gly112=)
n.150+578T>A
14g.21431234C>ACA7091959CHD8c.6+577G>T (n.6+577G>T)
n.751G>T
c.-111+577G>T (n.-111+577G>T)
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.705G>T
c.322G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.97-1899G>T (n.97-1899G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.150+577G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431234C=CA2122507077CHD8c.6+577G= (n.6+577G=)
n.751G=
c.-111+577G= (n.-111+577G=)
c.410G= (p.Gly137=)
n.705G=
c.322G=
c.497G= (p.Gly166=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.97-1899G= (n.97-1899G=)
c.335G= (p.Gly112=)
n.150+577G=
14g.21431234C>GCA388888806CHD8c.6+577G>C (n.6+577G>C)
n.751G>C
c.-111+577G>C (n.-111+577G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.705G>C
c.322G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.97-1899G>C (n.97-1899G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.150+577G>C
14g.21431234C>TCA257558505CHD8c.6+577G>A (n.6+577G>A)
n.751G>A
c.-111+577G>A (n.-111+577G>A)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.705G>A
c.322G>A
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.97-1899G>A (n.97-1899G>A)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.150+577G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21431235C>ACA388888810CHD8c.6+576G>T (n.6+576G>T)
n.750G>T
c.-111+576G>T (n.-111+576G>T)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.704G>T
c.321G>T
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.97-1900G>T (n.97-1900G>T)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.150+576G>T
14g.21431235C=CA2122507078CHD8c.6+576G= (n.6+576G=)
n.750G=
c.-111+576G= (n.-111+576G=)
c.409G= (p.Gly137=)
n.704G=
c.321G=
c.496G= (p.Gly166=)
c.415G= (p.Gly139=)
c.97-1900G= (n.97-1900G=)
c.334G= (p.Gly112=)
n.150+576G=
14g.21431235C>GCA388888814CHD8c.6+576G>C (n.6+576G>C)
n.750G>C
c.-111+576G>C (n.-111+576G>C)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.704G>C
c.321G>C
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.97-1900G>C (n.97-1900G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.150+576G>C
14g.21431235C>TCA388888816CHD8c.6+576G>A (n.6+576G>A)
n.750G>A
c.-111+576G>A (n.-111+576G>A)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.704G>A
c.321G>A
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.97-1900G>A (n.97-1900G>A)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.150+576G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431236C>ACA388888820CHD8c.6+575G>T (n.6+575G>T)
n.749G>T
c.-111+575G>T (n.-111+575G>T)
c.408G>T (p.Met136Ile)
n.703G>T
c.320G>T
c.495G>T (p.Met165Ile)
c.414G>T (p.Met138Ile)
c.97-1901G>T (n.97-1901G>T)
c.333G>T (p.Met111Ile)
n.150+575G>T
14g.21431236C=CA2122507079CHD8c.6+575G= (n.6+575G=)
n.749G=
c.-111+575G= (n.-111+575G=)
c.408G= (p.Met136=)
n.703G=
c.320G=
c.495G= (p.Met165=)
c.414G= (p.Met138=)
c.97-1901G= (n.97-1901G=)
c.333G= (p.Met111=)
n.150+575G=
14g.21431236C>GCA388888822CHD8c.6+575G>C (n.6+575G>C)
n.749G>C
c.-111+575G>C (n.-111+575G>C)
c.408G>C (p.Met136Ile)
n.703G>C
c.320G>C
c.495G>C (p.Met165Ile)
c.414G>C (p.Met138Ile)
c.97-1901G>C (n.97-1901G>C)
c.333G>C (p.Met111Ile)
n.150+575G>C
 ClinVar
14g.21431236C>TCA7091960CHD8c.6+575G>A (n.6+575G>A)
n.749G>A
c.-111+575G>A (n.-111+575G>A)
c.408G>A (p.Met136Ile)
n.703G>A
c.320G>A
c.495G>A (p.Met165Ile)
c.414G>A (p.Met138Ile)
c.97-1901G>A (n.97-1901G>A)
c.333G>A (p.Met111Ile)
n.150+575G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431237A>CCA388888825CHD8c.6+574T>G (n.6+574T>G)
n.748T>G
c.-111+574T>G (n.-111+574T>G)
c.407T>G (p.Met136Arg)
n.702T>G
c.319T>G
c.494T>G (p.Met165Arg)
c.413T>G (p.Met138Arg)
c.97-1902T>G (n.97-1902T>G)
c.332T>G (p.Met111Arg)
n.150+574T>G
14g.21431237A>GCA388888828CHD8c.6+574T>C (n.6+574T>C)
n.748T>C
c.-111+574T>C (n.-111+574T>C)
c.407T>C (p.Met136Thr)
n.702T>C
c.319T>C
c.494T>C (p.Met165Thr)
c.413T>C (p.Met138Thr)
c.97-1902T>C (n.97-1902T>C)
c.332T>C (p.Met111Thr)
n.150+574T>C
 gnomAD v4
14g.21431237A>TCA388888826CHD8c.6+574T>A (n.6+574T>A)
n.748T>A
c.-111+574T>A (n.-111+574T>A)
c.407T>A (p.Met136Lys)
n.702T>A
c.319T>A
c.494T>A (p.Met165Lys)
c.413T>A (p.Met138Lys)
c.97-1902T>A (n.97-1902T>A)
c.332T>A (p.Met111Lys)
n.150+574T>A
14g.21431238T>ACA388888832CHD8c.6+573A>T (n.6+573A>T)
n.747A>T
c.-111+573A>T (n.-111+573A>T)
c.406A>T (p.Met136Leu)
n.701A>T
c.318A>T
c.493A>T (p.Met165Leu)
c.412A>T (p.Met138Leu)
c.97-1903A>T (n.97-1903A>T)
c.331A>T (p.Met111Leu)
n.150+573A>T
14g.21431238T>CCA388888834CHD8c.6+573A>G (n.6+573A>G)
n.747A>G
c.-111+573A>G (n.-111+573A>G)
c.406A>G (p.Met136Val)
n.701A>G
c.318A>G
c.493A>G (p.Met165Val)
c.412A>G (p.Met138Val)
c.97-1903A>G (n.97-1903A>G)
c.331A>G (p.Met111Val)
n.150+573A>G
 COSMIC
14g.21431238T>GCA388888833CHD8c.6+573A>C (n.6+573A>C)
n.747A>C
c.-111+573A>C (n.-111+573A>C)
c.406A>C (p.Met136Leu)
n.701A>C
c.318A>C
c.493A>C (p.Met165Leu)
c.412A>C (p.Met138Leu)
c.97-1903A>C (n.97-1903A>C)
c.331A>C (p.Met111Leu)
n.150+573A>C
14g.21431239G>ACA484992383CHD8c.6+572C>T (n.6+572C>T)
n.746C>T
c.-111+572C>T (n.-111+572C>T)
c.405C>T (p.Phe135=)
n.700C>T
c.317C>T
c.492C>T (p.Phe164=)
c.411C>T (p.Phe137=)
c.97-1904C>T (n.97-1904C>T)
c.330C>T (p.Phe110=)
n.150+572C>T
14g.21431239G>CCA388888837CHD8c.6+572C>G (n.6+572C>G)
n.746C>G
c.-111+572C>G (n.-111+572C>G)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
n.700C>G
c.317C>G
c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.411C>G (p.Phe137Leu)
c.97-1904C>G (n.97-1904C>G)
c.330C>G (p.Phe110Leu)
n.150+572C>G
 gnomAD v4
14g.21431239G>TCA388888839CHD8c.6+572C>A (n.6+572C>A)
n.746C>A
c.-111+572C>A (n.-111+572C>A)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
n.700C>A
c.317C>A
c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.411C>A (p.Phe137Leu)
c.97-1904C>A (n.97-1904C>A)
c.330C>A (p.Phe110Leu)
n.150+572C>A
14g.21431240A>CCA388888847CHD8c.6+571T>G (n.6+571T>G)
n.745T>G
c.-111+571T>G (n.-111+571T>G)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.699T>G
c.316T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.97-1905T>G (n.97-1905T>G)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.150+571T>G
14g.21431240A>GCA388888852CHD8c.6+571T>C (n.6+571T>C)
n.745T>C
c.-111+571T>C (n.-111+571T>C)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.699T>C
c.316T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.97-1905T>C (n.97-1905T>C)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.150+571T>C
14g.21431240A>TCA388888850CHD8c.6+571T>A (n.6+571T>A)
n.745T>A
c.-111+571T>A (n.-111+571T>A)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.699T>A
c.316T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.97-1905T>A (n.97-1905T>A)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.150+571T>A
14g.21431241A>CCA388888855CHD8c.6+570T>G (n.6+570T>G)
n.744T>G
c.-111+570T>G (n.-111+570T>G)
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.698T>G
c.315T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.409T>G (p.Phe137Val)
c.97-1906T>G (n.97-1906T>G)
c.328T>G (p.Phe110Val)
n.150+570T>G
14g.21431241A>GCA388888856CHD8c.6+570T>C (n.6+570T>C)
n.744T>C
c.-111+570T>C (n.-111+570T>C)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.698T>C
c.315T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.97-1906T>C (n.97-1906T>C)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.150+570T>C
14g.21431241A>TCA388888857CHD8c.6+570T>A (n.6+570T>A)
n.744T>A
c.-111+570T>A (n.-111+570T>A)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.698T>A
c.315T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.97-1906T>A (n.97-1906T>A)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.150+570T>A
14g.21431242A>CCA484992388CHD8c.6+569T>G (n.6+569T>G)
n.743T>G
c.-111+569T>G (n.-111+569T>G)
c.402T>G (p.Pro134=)
n.697T>G
c.314T>G
c.489T>G (p.Pro163=)
c.408T>G (p.Pro136=)
c.97-1907T>G (n.97-1907T>G)
c.327T>G (p.Pro109=)
n.150+569T>G
14g.21431242A>GCA484992385CHD8c.6+569T>C (n.6+569T>C)
n.743T>C
c.-111+569T>C (n.-111+569T>C)
c.402T>C (p.Pro134=)
n.697T>C
c.314T>C
c.489T>C (p.Pro163=)
c.408T>C (p.Pro136=)
c.97-1907T>C (n.97-1907T>C)
c.327T>C (p.Pro109=)
n.150+569T>C
14g.21431242A>TCA484992386CHD8c.6+569T>A (n.6+569T>A)
n.743T>A
c.-111+569T>A (n.-111+569T>A)
c.402T>A (p.Pro134=)
n.697T>A
c.314T>A
c.489T>A (p.Pro163=)
c.408T>A (p.Pro136=)
c.97-1907T>A (n.97-1907T>A)
c.327T>A (p.Pro109=)
n.150+569T>A
14g.21431243G>ACA388888858CHD8c.6+568C>T (n.6+568C>T)
n.742C>T
c.-111+568C>T (n.-111+568C>T)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.696C>T
c.313C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.97-1908C>T (n.97-1908C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.150+568C>T
14g.21431243G>CCA388888861CHD8c.6+568C>G (n.6+568C>G)
n.742C>G
c.-111+568C>G (n.-111+568C>G)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.696C>G
c.313C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.97-1908C>G (n.97-1908C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.150+568C>G
14g.21431243G>TCA388888868CHD8c.6+568C>A (n.6+568C>A)
n.742C>A
c.-111+568C>A (n.-111+568C>A)
c.401C>A (p.Pro134His)
n.696C>A
c.313C>A
c.488C>A (p.Pro163His)
c.407C>A (p.Pro136His)
c.97-1908C>A (n.97-1908C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
n.150+568C>A
14g.21431244G>ACA7091961CHD8c.6+567C>T (n.6+567C>T)
n.741C>T
c.-111+567C>T (n.-111+567C>T)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.695C>T
c.312C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.97-1909C>T (n.97-1909C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.150+567C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431244G>CCA388888875CHD8c.6+567C>G (n.6+567C>G)
n.741C>G
c.-111+567C>G (n.-111+567C>G)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.695C>G
c.312C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.97-1909C>G (n.97-1909C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.150+567C>G
14g.21431244G=CA2122507080CHD8c.6+567C= (n.6+567C=)
n.741C=
c.-111+567C= (n.-111+567C=)
c.400C= (p.Pro134=)
n.695C=
c.312C=
c.487C= (p.Pro163=)
c.406C= (p.Pro136=)
c.97-1909C= (n.97-1909C=)
c.325C= (p.Pro109=)
n.150+567C=
14g.21431244G>TCA388888877CHD8c.6+567C>A (n.6+567C>A)
n.741C>A
c.-111+567C>A (n.-111+567C>A)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.695C>A
c.312C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.97-1909C>A (n.97-1909C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.150+567C>A
14g.21431245A>CCA388888881CHD8c.6+566T>G (n.6+566T>G)
n.740T>G
c.-111+566T>G (n.-111+566T>G)
c.399T>G (p.Asn133Lys)
n.694T>G
c.311T>G
c.486T>G (p.Asn162Lys)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.97-1910T>G (n.97-1910T>G)
c.324T>G (p.Asn108Lys)
n.150+566T>G
14g.21431245A>GCA484992389CHD8c.6+566T>C (n.6+566T>C)
n.740T>C
c.-111+566T>C (n.-111+566T>C)
c.399T>C (p.Asn133=)
n.694T>C
c.311T>C
c.486T>C (p.Asn162=)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.97-1910T>C (n.97-1910T>C)
c.324T>C (p.Asn108=)
n.150+566T>C
14g.21431245A>TCA388888882CHD8c.6+566T>A (n.6+566T>A)
n.740T>A
c.-111+566T>A (n.-111+566T>A)
c.399T>A (p.Asn133Lys)
n.694T>A
c.311T>A
c.486T>A (p.Asn162Lys)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.97-1910T>A (n.97-1910T>A)
c.324T>A (p.Asn108Lys)
n.150+566T>A
14g.21431246T>ACA388888884CHD8c.6+565A>T (n.6+565A>T)
n.739A>T
c.-111+565A>T (n.-111+565A>T)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.693A>T
c.310A>T
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.97-1911A>T (n.97-1911A>T)
c.323A>T (p.Asn108Ile)
n.150+565A>T
14g.21431246T>CCA7091962CHD8c.6+565A>G (n.6+565A>G)
n.739A>G
c.-111+565A>G (n.-111+565A>G)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.693A>G
c.310A>G
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.97-1911A>G (n.97-1911A>G)
c.323A>G (p.Asn108Ser)
n.150+565A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431246T>GCA388888883CHD8c.6+565A>C (n.6+565A>C)
n.739A>C
c.-111+565A>C (n.-111+565A>C)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.693A>C
c.310A>C
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.97-1911A>C (n.97-1911A>C)
c.323A>C (p.Asn108Thr)
n.150+565A>C
 gnomAD v4
14g.21431246T=CA2122507081CHD8c.6+565A= (n.6+565A=)
n.739A=
c.-111+565A= (n.-111+565A=)
c.398A= (p.Asn133=)
n.693A=
c.310A=
c.485A= (p.Asn162=)
c.404A= (p.Asn135=)
c.97-1911A= (n.97-1911A=)
c.323A= (p.Asn108=)
n.150+565A=
14g.21431247T>ACA388888885CHD8c.6+564A>T (n.6+564A>T)
n.738A>T
c.-111+564A>T (n.-111+564A>T)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
n.692A>T
c.309A>T
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.97-1912A>T (n.97-1912A>T)
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
n.150+564A>T
14g.21431247T>CCA388888886CHD8c.6+564A>G (n.6+564A>G)
n.738A>G
c.-111+564A>G (n.-111+564A>G)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
n.692A>G
c.309A>G
c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.97-1912A>G (n.97-1912A>G)
c.322A>G (p.Asn108Asp)
n.150+564A>G
14g.21431247T>GCA388888887CHD8c.6+564A>C (n.6+564A>C)
n.738A>C
c.-111+564A>C (n.-111+564A>C)
c.397A>C (p.Asn133His)
n.692A>C
c.309A>C
c.484A>C (p.Asn162His)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.97-1912A>C (n.97-1912A>C)
c.322A>C (p.Asn108His)
n.150+564A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431247T=CA2122507082CHD8c.6+564A= (n.6+564A=)
n.738A=
c.-111+564A= (n.-111+564A=)
c.397A= (p.Asn133=)
n.692A=
c.309A=
c.484A= (p.Asn162=)
c.403A= (p.Asn135=)
c.97-1912A= (n.97-1912A=)
c.322A= (p.Asn108=)
n.150+564A=
14g.21431248C>ACA484992393CHD8c.6+563G>T (n.6+563G>T)
n.737G>T
c.-111+563G>T (n.-111+563G>T)
c.396G>T (p.Gly132=)
n.691G>T
c.308G>T
c.483G>T (p.Gly161=)
c.402G>T (p.Gly134=)
c.97-1913G>T (n.97-1913G>T)
c.321G>T (p.Gly107=)
n.150+563G>T
14g.21431248C>GCA484992395CHD8c.6+563G>C (n.6+563G>C)
n.737G>C
c.-111+563G>C (n.-111+563G>C)
c.396G>C (p.Gly132=)
n.691G>C
c.308G>C
c.483G>C (p.Gly161=)
c.402G>C (p.Gly134=)
c.97-1913G>C (n.97-1913G>C)
c.321G>C (p.Gly107=)
n.150+563G>C
14g.21431248C>TCA484992397CHD8c.6+563G>A (n.6+563G>A)
n.737G>A
c.-111+563G>A (n.-111+563G>A)
c.396G>A (p.Gly132=)
n.691G>A
c.308G>A
c.483G>A (p.Gly161=)
c.402G>A (p.Gly134=)
c.97-1913G>A (n.97-1913G>A)
c.321G>A (p.Gly107=)
n.150+563G>A
14g.21431249C>ACA388888888CHD8c.6+562G>T (n.6+562G>T)
n.736G>T
c.-111+562G>T (n.-111+562G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.690G>T
c.307G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.97-1914G>T (n.97-1914G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.150+562G>T
 gnomAD v4
14g.21431249C>GCA388888891CHD8c.6+562G>C (n.6+562G>C)
n.736G>C
c.-111+562G>C (n.-111+562G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.690G>C
c.307G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.97-1914G>C (n.97-1914G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.150+562G>C
14g.21431249C>TCA388888893CHD8c.6+562G>A (n.6+562G>A)
n.736G>A
c.-111+562G>A (n.-111+562G>A)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.690G>A
c.307G>A
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.97-1914G>A (n.97-1914G>A)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.150+562G>A
14g.21431250C>ACA388888897CHD8c.6+561G>T (n.6+561G>T)
n.735G>T
c.-111+561G>T (n.-111+561G>T)
c.394G>T (p.Gly132Trp)
n.689G>T
c.306G>T
c.481G>T (p.Gly161Trp)
c.400G>T (p.Gly134Trp)
c.97-1915G>T (n.97-1915G>T)
c.319G>T (p.Gly107Trp)
n.150+561G>T
14g.21431250C>GCA388888900CHD8c.6+561G>C (n.6+561G>C)
n.735G>C
c.-111+561G>C (n.-111+561G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.689G>C
c.306G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.97-1915G>C (n.97-1915G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.150+561G>C
14g.21431250C>TCA388888904CHD8c.6+561G>A (n.6+561G>A)
n.735G>A
c.-111+561G>A (n.-111+561G>A)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.689G>A
c.306G>A
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.97-1915G>A (n.97-1915G>A)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.150+561G>A
 gnomAD v4
14g.21431251T>ACA388888907CHD8c.6+560A>T (n.6+560A>T)
n.734A>T
c.-111+560A>T (n.-111+560A>T)
c.393A>T (p.Gln131His)
n.688A>T
c.305A>T
c.480A>T (p.Gln160His)
c.399A>T (p.Gln133His)
c.97-1916A>T (n.97-1916A>T)
c.318A>T (p.Gln106His)
n.150+560A>T
14g.21431251T>CCA484992401CHD8c.6+560A>G (n.6+560A>G)
n.734A>G
c.-111+560A>G (n.-111+560A>G)
c.393A>G (p.Gln131=)
n.688A>G
c.305A>G
c.480A>G (p.Gln160=)
c.399A>G (p.Gln133=)
c.97-1916A>G (n.97-1916A>G)
c.318A>G (p.Gln106=)
n.150+560A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21431251T>GCA388888909CHD8c.6+560A>C (n.6+560A>C)
n.734A>C
c.-111+560A>C (n.-111+560A>C)
c.393A>C (p.Gln131His)
n.688A>C
c.305A>C
c.480A>C (p.Gln160His)
c.399A>C (p.Gln133His)
c.97-1916A>C (n.97-1916A>C)
c.318A>C (p.Gln106His)
n.150+560A>C
14g.21431251T=CA2122507083CHD8c.6+560A= (n.6+560A=)
n.734A=
c.-111+560A= (n.-111+560A=)
c.393A= (p.Gln131=)
n.688A=
c.305A=
c.480A= (p.Gln160=)
c.399A= (p.Gln133=)
c.97-1916A= (n.97-1916A=)
c.318A= (p.Gln106=)
n.150+560A=
14g.21431252T>ACA388888916CHD8c.6+559A>T (n.6+559A>T)
n.733A>T
c.-111+559A>T (n.-111+559A>T)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.687A>T
c.304A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.97-1917A>T (n.97-1917A>T)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.150+559A>T
14g.21431252T>CCA388888915CHD8c.6+559A>G (n.6+559A>G)
n.733A>G
c.-111+559A>G (n.-111+559A>G)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.687A>G
c.304A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.97-1917A>G (n.97-1917A>G)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.150+559A>G
14g.21431252T>GCA388888912CHD8c.6+559A>C (n.6+559A>C)
n.733A>C
c.-111+559A>C (n.-111+559A>C)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.687A>C
c.304A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.97-1917A>C (n.97-1917A>C)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.150+559A>C
14g.21431253G>ACA388888919CHD8c.6+558C>T (n.6+558C>T)
n.732C>T
c.-111+558C>T (n.-111+558C>T)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.686C>T
c.303C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.97-1918C>T (n.97-1918C>T)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.150+558C>T
 dbSNP
14g.21431253G>CCA388888917CHD8c.6+558C>G (n.6+558C>G)
n.732C>G
c.-111+558C>G (n.-111+558C>G)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.686C>G
c.303C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.97-1918C>G (n.97-1918C>G)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.150+558C>G
14g.21431253G=CA2122507084CHD8c.6+558C= (n.6+558C=)
n.732C=
c.-111+558C= (n.-111+558C=)
c.391C= (p.Gln131=)
n.686C=
c.303C=
c.478C= (p.Gln160=)
c.397C= (p.Gln133=)
c.97-1918C= (n.97-1918C=)
c.316C= (p.Gln106=)
n.150+558C=
14g.21431253G>TCA388888918CHD8c.6+558C>A (n.6+558C>A)
n.732C>A
c.-111+558C>A (n.-111+558C>A)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.686C>A
c.303C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.97-1918C>A (n.97-1918C>A)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.150+558C>A
14g.21431254G>ACA484992408CHD8c.6+557C>T (n.6+557C>T)
n.731C>T
c.-111+557C>T (n.-111+557C>T)
c.390C>T (p.Ser130=)
n.685C>T
c.302C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
c.396C>T (p.Ser132=)
c.97-1919C>T (n.97-1919C>T)
c.315C>T (p.Ser105=)
n.150+557C>T
14g.21431254G>CCA388888920CHD8c.6+557C>G (n.6+557C>G)
n.731C>G
c.-111+557C>G (n.-111+557C>G)
c.390C>G (p.Ser130Arg)
n.685C>G
c.302C>G
c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.97-1919C>G (n.97-1919C>G)
c.315C>G (p.Ser105Arg)
n.150+557C>G
14g.21431254G>TCA388888922CHD8c.6+557C>A (n.6+557C>A)
n.731C>A
c.-111+557C>A (n.-111+557C>A)
c.390C>A (p.Ser130Arg)
n.685C>A
c.302C>A
c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.97-1919C>A (n.97-1919C>A)
c.315C>A (p.Ser105Arg)
n.150+557C>A
14g.21431255C>ACA388888925CHD8c.6+556G>T (n.6+556G>T)
n.730G>T
c.-111+556G>T (n.-111+556G>T)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.684G>T
c.301G>T
c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.97-1920G>T (n.97-1920G>T)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
n.150+556G>T
14g.21431255C=CA2122507085CHD8c.6+556G= (n.6+556G=)
n.730G=
c.-111+556G= (n.-111+556G=)
c.389G= (p.Ser130=)
n.684G=
c.301G=
c.476G= (p.Ser159=)
c.395G= (p.Ser132=)
c.97-1920G= (n.97-1920G=)
c.314G= (p.Ser105=)
n.150+556G=
14g.21431255C>GCA388888930CHD8c.6+556G>C (n.6+556G>C)
n.730G>C
c.-111+556G>C (n.-111+556G>C)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.684G>C
c.301G>C
c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.97-1920G>C (n.97-1920G>C)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
n.150+556G>C
14g.21431255C>TCA257558526CHD8c.6+556G>A (n.6+556G>A)
n.730G>A
c.-111+556G>A (n.-111+556G>A)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.684G>A
c.301G>A
c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.97-1920G>A (n.97-1920G>A)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
n.150+556G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431256T>ACA388888932CHD8c.6+555A>T (n.6+555A>T)
n.729A>T
c.-111+555A>T (n.-111+555A>T)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.683A>T
c.300A>T
c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.97-1921A>T (n.97-1921A>T)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
n.150+555A>T
14g.21431256T>CCA388888933CHD8c.6+555A>G (n.6+555A>G)
n.729A>G
c.-111+555A>G (n.-111+555A>G)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.683A>G
c.300A>G
c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.97-1921A>G (n.97-1921A>G)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
n.150+555A>G
14g.21431256T>GCA388888935CHD8c.6+555A>C (n.6+555A>C)
n.729A>C
c.-111+555A>C (n.-111+555A>C)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.683A>C
c.300A>C
c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.97-1921A>C (n.97-1921A>C)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
n.150+555A>C
14g.21431257C>ACA484992412CHD8c.6+554G>T (n.6+554G>T)
n.728G>T
c.-111+554G>T (n.-111+554G>T)
c.387G>T (p.Leu129=)
n.682G>T
c.299G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
c.393G>T (p.Leu131=)
c.97-1922G>T (n.97-1922G>T)
c.312G>T (p.Leu104=)
n.150+554G>T
14g.21431257C=CA2122507086CHD8c.6+554G= (n.6+554G=)
n.728G=
c.-111+554G= (n.-111+554G=)
c.387G= (p.Leu129=)
n.682G=
c.299G=
c.474G= (p.Leu158=)
c.393G= (p.Leu131=)
c.97-1922G= (n.97-1922G=)
c.312G= (p.Leu104=)
n.150+554G=
14g.21431257C>GCA7091963CHD8c.6+554G>C (n.6+554G>C)
n.728G>C
c.-111+554G>C (n.-111+554G>C)
c.387G>C (p.Leu129=)
n.682G>C
c.299G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
c.393G>C (p.Leu131=)
c.97-1922G>C (n.97-1922G>C)
c.312G>C (p.Leu104=)
n.150+554G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431257C>TCA484992413CHD8c.6+554G>A (n.6+554G>A)
n.728G>A
c.-111+554G>A (n.-111+554G>A)
c.387G>A (p.Leu129=)
n.682G>A
c.299G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
c.393G>A (p.Leu131=)
c.97-1922G>A (n.97-1922G>A)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.150+554G>A
14g.21431258A>CCA388888939CHD8c.6+553T>G (n.6+553T>G)
n.727T>G
c.-111+553T>G (n.-111+553T>G)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.681T>G
c.298T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.97-1923T>G (n.97-1923T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.150+553T>G
14g.21431258A>GCA388888952CHD8c.6+553T>C (n.6+553T>C)
n.727T>C
c.-111+553T>C (n.-111+553T>C)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.681T>C
c.298T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.97-1923T>C (n.97-1923T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.150+553T>C
14g.21431258A>TCA388888956CHD8c.6+553T>A (n.6+553T>A)
n.727T>A
c.-111+553T>A (n.-111+553T>A)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.681T>A
c.298T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.97-1923T>A (n.97-1923T>A)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.150+553T>A
14g.21431259G>ACA484992414CHD8c.6+552C>T (n.6+552C>T)
n.726C>T
c.-111+552C>T (n.-111+552C>T)
c.385C>T (p.Leu129=)
n.680C>T
c.297C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
c.391C>T (p.Leu131=)
c.97-1924C>T (n.97-1924C>T)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.150+552C>T
 gnomAD v4
14g.21431259G>CCA388888961CHD8c.6+552C>G (n.6+552C>G)
n.726C>G
c.-111+552C>G (n.-111+552C>G)
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.680C>G
c.297C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.97-1924C>G (n.97-1924C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.150+552C>G
14g.21431259G>TCA388888962CHD8c.6+552C>A (n.6+552C>A)
n.726C>A
c.-111+552C>A (n.-111+552C>A)
c.385C>A (p.Leu129Met)
n.680C>A
c.297C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.97-1924C>A (n.97-1924C>A)
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.150+552C>A
14g.21431260G>ACA484992415CHD8c.6+551C>T (n.6+551C>T)
n.725C>T
c.-111+551C>T (n.-111+551C>T)
c.384C>T (p.Ile128=)
n.679C>T
c.296C>T
c.471C>T (p.Ile157=)
c.390C>T (p.Ile130=)
c.97-1925C>T (n.97-1925C>T)
c.309C>T (p.Ile103=)
n.150+551C>T
14g.21431260G>CCA388888963CHD8c.6+551C>G (n.6+551C>G)
n.725C>G
c.-111+551C>G (n.-111+551C>G)
c.384C>G (p.Ile128Met)
n.679C>G
c.296C>G
c.471C>G (p.Ile157Met)
c.390C>G (p.Ile130Met)
c.97-1925C>G (n.97-1925C>G)
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.150+551C>G
14g.21431260G=CA2122507087CHD8c.6+551C= (n.6+551C=)
n.725C=
c.-111+551C= (n.-111+551C=)
c.384C= (p.Ile128=)
n.679C=
c.296C=
c.471C= (p.Ile157=)
c.390C= (p.Ile130=)
c.97-1925C= (n.97-1925C=)
c.309C= (p.Ile103=)
n.150+551C=
14g.21431260G>TCA484992417CHD8c.6+551C>A (n.6+551C>A)
n.725C>A
c.-111+551C>A (n.-111+551C>A)
c.384C>A (p.Ile128=)
n.679C>A
c.296C>A
c.471C>A (p.Ile157=)
c.390C>A (p.Ile130=)
c.97-1925C>A (n.97-1925C>A)
c.309C>A (p.Ile103=)
n.150+551C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431261A>CCA388888965CHD8c.6+550T>G (n.6+550T>G)
n.724T>G
c.-111+550T>G (n.-111+550T>G)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.678T>G
c.295T>G
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.97-1926T>G (n.97-1926T>G)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.150+550T>G
14g.21431261A>GCA388888972CHD8c.6+550T>C (n.6+550T>C)
n.724T>C
c.-111+550T>C (n.-111+550T>C)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.678T>C
c.295T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.97-1926T>C (n.97-1926T>C)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.150+550T>C
14g.21431261A>TCA388888974CHD8c.6+550T>A (n.6+550T>A)
n.724T>A
c.-111+550T>A (n.-111+550T>A)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.678T>A
c.295T>A
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.97-1926T>A (n.97-1926T>A)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.150+550T>A
 gnomAD v4
14g.21431262T>ACA388888975CHD8c.6+549A>T (n.6+549A>T)
n.723A>T
c.-111+549A>T (n.-111+549A>T)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.677A>T
c.294A>T
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.97-1927A>T (n.97-1927A>T)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.150+549A>T
14g.21431262T>CCA388888979CHD8c.6+549A>G (n.6+549A>G)
n.723A>G
c.-111+549A>G (n.-111+549A>G)
c.382A>G (p.Ile128Val)
n.677A>G
c.294A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.97-1927A>G (n.97-1927A>G)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.150+549A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21431262T>GCA388888993CHD8c.6+549A>C (n.6+549A>C)
n.723A>C
c.-111+549A>C (n.-111+549A>C)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.677A>C
c.294A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.97-1927A>C (n.97-1927A>C)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.150+549A>C
14g.21431262T=CA2122507088CHD8c.6+549A= (n.6+549A=)
n.723A=
c.-111+549A= (n.-111+549A=)
c.382A= (p.Ile128=)
n.677A=
c.294A=
c.469A= (p.Ile157=)
c.388A= (p.Ile130=)
c.97-1927A= (n.97-1927A=)
c.307A= (p.Ile103=)
n.150+549A=
14g.21431263C>ACA388888996CHD8c.6+548G>T (n.6+548G>T)
n.722G>T
c.-111+548G>T (n.-111+548G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.676G>T
c.293G>T
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.97-1928G>T (n.97-1928G>T)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
n.150+548G>T
 gnomAD v4
14g.21431263C>GCA388888999CHD8c.6+548G>C (n.6+548G>C)
n.722G>C
c.-111+548G>C (n.-111+548G>C)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.676G>C
c.293G>C
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.97-1928G>C (n.97-1928G>C)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
n.150+548G>C
14g.21431263C>TCA484992422CHD8c.6+548G>A (n.6+548G>A)
n.722G>A
c.-111+548G>A (n.-111+548G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
n.676G>A
c.293G>A
c.468G>A (p.Glu156=)
c.387G>A (p.Glu129=)
c.97-1928G>A (n.97-1928G>A)
c.306G>A (p.Glu102=)
n.150+548G>A
 gnomAD v4
14g.21431264T>ACA388889003CHD8c.6+547A>T (n.6+547A>T)
n.721A>T
c.-111+547A>T (n.-111+547A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.675A>T
c.292A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.97-1929A>T (n.97-1929A>T)
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.150+547A>T
14g.21431264T>CCA388889006CHD8c.6+547A>G (n.6+547A>G)
n.721A>G
c.-111+547A>G (n.-111+547A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.675A>G
c.292A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.97-1929A>G (n.97-1929A>G)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.150+547A>G
 dbSNP COSMIC
14g.21431264T>GCA388889014CHD8c.6+547A>C (n.6+547A>C)
n.721A>C
c.-111+547A>C (n.-111+547A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.675A>C
c.292A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.97-1929A>C (n.97-1929A>C)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.150+547A>C
14g.21431264T=CA2122507089CHD8c.6+547A= (n.6+547A=)
n.721A=
c.-111+547A= (n.-111+547A=)
c.380A= (p.Glu127=)
n.675A=
c.292A=
c.467A= (p.Glu156=)
c.386A= (p.Glu129=)
c.97-1929A= (n.97-1929A=)
c.305A= (p.Glu102=)
n.150+547A=
14g.21431265C>ACA388889016CHD8c.6+546G>T (n.6+546G>T)
n.720G>T
c.-111+546G>T (n.-111+546G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.674G>T
c.291G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.97-1930G>T (n.97-1930G>T)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.150+546G>T
 dbSNP
14g.21431265C=CA2122507090CHD8c.6+546G= (n.6+546G=)
n.720G=
c.-111+546G= (n.-111+546G=)
c.379G= (p.Glu127=)
n.674G=
c.291G=
c.466G= (p.Glu156=)
c.385G= (p.Glu129=)
c.97-1930G= (n.97-1930G=)
c.304G= (p.Glu102=)
n.150+546G=
14g.21431265C>GCA388889017CHD8c.6+546G>C (n.6+546G>C)
n.720G>C
c.-111+546G>C (n.-111+546G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.674G>C
c.291G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.97-1930G>C (n.97-1930G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.150+546G>C
14g.21431265C>TCA388889015CHD8c.6+546G>A (n.6+546G>A)
n.720G>A
c.-111+546G>A (n.-111+546G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.674G>A
c.291G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.97-1930G>A (n.97-1930G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.150+546G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431266C>ACA388889020CHD8c.6+545G>T (n.6+545G>T)
n.719G>T
c.-111+545G>T (n.-111+545G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
n.673G>T
c.290G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
c.384G>T (p.Gln128His)
c.97-1931G>T (n.97-1931G>T)
c.303G>T (p.Gln101His)
n.150+545G>T
14g.21431266C=CA2122507091CHD8c.6+545G= (n.6+545G=)
n.719G=
c.-111+545G= (n.-111+545G=)
c.378G= (p.Gln126=)
n.673G=
c.290G=
c.465G= (p.Gln155=)
c.384G= (p.Gln128=)
c.97-1931G= (n.97-1931G=)
c.303G= (p.Gln101=)
n.150+545G=
14g.21431266C>GCA388889022CHD8c.6+545G>C (n.6+545G>C)
n.719G>C
c.-111+545G>C (n.-111+545G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
n.673G>C
c.290G>C
c.465G>C (p.Gln155His)
c.384G>C (p.Gln128His)
c.97-1931G>C (n.97-1931G>C)
c.303G>C (p.Gln101His)
n.150+545G>C
14g.21431266C>TCA484992425CHD8c.6+545G>A (n.6+545G>A)
n.719G>A
c.-111+545G>A (n.-111+545G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
n.673G>A
c.290G>A
c.465G>A (p.Gln155=)
c.384G>A (p.Gln128=)
c.97-1931G>A (n.97-1931G>A)
c.303G>A (p.Gln101=)
n.150+545G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431267T>ACA388889025CHD8c.6+544A>T (n.6+544A>T)
n.718A>T
c.-111+544A>T (n.-111+544A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.672A>T
c.289A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.97-1932A>T (n.97-1932A>T)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.150+544A>T
14g.21431267T>CCA388889026CHD8c.6+544A>G (n.6+544A>G)
n.718A>G
c.-111+544A>G (n.-111+544A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.672A>G
c.289A>G
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.97-1932A>G (n.97-1932A>G)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.150+544A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21431267T>GCA388889029CHD8c.6+544A>C (n.6+544A>C)
n.718A>C
c.-111+544A>C (n.-111+544A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.672A>C
c.289A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.97-1932A>C (n.97-1932A>C)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.150+544A>C
14g.21431267T=CA2122507092CHD8c.6+544A= (n.6+544A=)
n.718A=
c.-111+544A= (n.-111+544A=)
c.377A= (p.Gln126=)
n.672A=
c.289A=
c.464A= (p.Gln155=)
c.383A= (p.Gln128=)
c.97-1932A= (n.97-1932A=)
c.302A= (p.Gln101=)
n.150+544A=
14g.21431268G>ACA388889033CHD8c.6+543C>T (n.6+543C>T)
n.717C>T
c.-111+543C>T (n.-111+543C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.671C>T
c.288C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.97-1933C>T (n.97-1933C>T)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.150+543C>T
 dbSNP
14g.21431268G>CCA388889036CHD8c.6+543C>G (n.6+543C>G)
n.717C>G
c.-111+543C>G (n.-111+543C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.671C>G
c.288C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.97-1933C>G (n.97-1933C>G)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.150+543C>G
14g.21431268G=CA2122507093CHD8c.6+543C= (n.6+543C=)
n.717C=
c.-111+543C= (n.-111+543C=)
c.376C= (p.Gln126=)
n.671C=
c.288C=
c.463C= (p.Gln155=)
c.382C= (p.Gln128=)
c.97-1933C= (n.97-1933C=)
c.301C= (p.Gln101=)
n.150+543C=
14g.21431268G>TCA388889044CHD8c.6+543C>A (n.6+543C>A)
n.717C>A
c.-111+543C>A (n.-111+543C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.671C>A
c.288C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.97-1933C>A (n.97-1933C>A)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.150+543C>A
14g.21431269G>ACA484992431CHD8c.6+542C>T (n.6+542C>T)
n.716C>T
c.-111+542C>T (n.-111+542C>T)
c.375C>T (p.Ser125=)
n.670C>T
c.287C>T
c.462C>T (p.Ser154=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.97-1934C>T (n.97-1934C>T)
c.300C>T (p.Ser100=)
n.150+542C>T
14g.21431269G>CCA388889049CHD8c.6+542C>G (n.6+542C>G)
n.716C>G
c.-111+542C>G (n.-111+542C>G)
c.375C>G (p.Ser125Arg)
n.670C>G
c.287C>G
c.462C>G (p.Ser154Arg)
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.97-1934C>G (n.97-1934C>G)
c.300C>G (p.Ser100Arg)
n.150+542C>G
14g.21431269G>TCA388889056CHD8c.6+542C>A (n.6+542C>A)
n.716C>A
c.-111+542C>A (n.-111+542C>A)
c.375C>A (p.Ser125Arg)
n.670C>A
c.287C>A
c.462C>A (p.Ser154Arg)
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.97-1934C>A (n.97-1934C>A)
c.300C>A (p.Ser100Arg)
n.150+542C>A
14g.21431270C>ACA388889059CHD8c.6+541G>T (n.6+541G>T)
n.715G>T
c.-111+541G>T (n.-111+541G>T)
c.374G>T (p.Ser125Ile)
n.669G>T
c.286G>T
c.461G>T (p.Ser154Ile)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.97-1935G>T (n.97-1935G>T)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.150+541G>T
 gnomAD v4
14g.21431270C>GCA388889062CHD8c.6+541G>C (n.6+541G>C)
n.715G>C
c.-111+541G>C (n.-111+541G>C)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
n.669G>C
c.286G>C
c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.97-1935G>C (n.97-1935G>C)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.150+541G>C
14g.21431270C>TCA388889067CHD8c.6+541G>A (n.6+541G>A)
n.715G>A
c.-111+541G>A (n.-111+541G>A)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
n.669G>A
c.286G>A
c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.97-1935G>A (n.97-1935G>A)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.150+541G>A
14g.21431271T>ACA388889077CHD8c.6+540A>T (n.6+540A>T)
n.714A>T
c.-111+540A>T (n.-111+540A>T)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
n.668A>T
c.285A>T
c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.97-1936A>T (n.97-1936A>T)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.150+540A>T
14g.21431271T>CCA388889068CHD8c.6+540A>G (n.6+540A>G)
n.714A>G
c.-111+540A>G (n.-111+540A>G)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
n.668A>G
c.285A>G
c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.97-1936A>G (n.97-1936A>G)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.150+540A>G
 gnomAD v4
14g.21431271T>GCA388889074CHD8c.6+540A>C (n.6+540A>C)
n.714A>C
c.-111+540A>C (n.-111+540A>C)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
n.668A>C
c.285A>C
c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.97-1936A>C (n.97-1936A>C)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.150+540A>C
14g.21431272C>ACA388889080CHD8c.6+539G>T (n.6+539G>T)
n.713G>T
c.-111+539G>T (n.-111+539G>T)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
n.667G>T
c.284G>T
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.97-1937G>T (n.97-1937G>T)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
n.150+539G>T
14g.21431272C=CA2122507094CHD8c.6+539G= (n.6+539G=)
n.713G=
c.-111+539G= (n.-111+539G=)
c.372G= (p.Lys124=)
n.667G=
c.284G=
c.459G= (p.Lys153=)
c.378G= (p.Lys126=)
c.97-1937G= (n.97-1937G=)
c.297G= (p.Lys99=)
n.150+539G=
14g.21431272C>GCA388889084CHD8c.6+539G>C (n.6+539G>C)
n.713G>C
c.-111+539G>C (n.-111+539G>C)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
n.667G>C
c.284G>C
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.97-1937G>C (n.97-1937G>C)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
n.150+539G>C
 ClinVar
14g.21431272C>TCA484992440CHD8c.6+539G>A (n.6+539G>A)
n.713G>A
c.-111+539G>A (n.-111+539G>A)
c.372G>A (p.Lys124=)
n.667G>A
c.284G>A
c.459G>A (p.Lys153=)
c.378G>A (p.Lys126=)
c.97-1937G>A (n.97-1937G>A)
c.297G>A (p.Lys99=)
n.150+539G>A
 dbSNP
14g.21431273T>ACA388889098CHD8c.6+538A>T (n.6+538A>T)
n.712A>T
c.-111+538A>T (n.-111+538A>T)
c.371A>T (p.Lys124Met)
n.666A>T
c.283A>T
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.97-1938A>T (n.97-1938A>T)
c.296A>T (p.Lys99Met)
n.150+538A>T
14g.21431273T>CCA7091964CHD8c.6+538A>G (n.6+538A>G)
n.712A>G
c.-111+538A>G (n.-111+538A>G)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.666A>G
c.283A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.97-1938A>G (n.97-1938A>G)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.150+538A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431273T>GCA388889103CHD8c.6+538A>C (n.6+538A>C)
n.712A>C
c.-111+538A>C (n.-111+538A>C)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.666A>C
c.283A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.97-1938A>C (n.97-1938A>C)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.150+538A>C
14g.21431273T=CA2122507095CHD8c.6+538A= (n.6+538A=)
n.712A=
c.-111+538A= (n.-111+538A=)
c.371A= (p.Lys124=)
n.666A=
c.283A=
c.458A= (p.Lys153=)
c.377A= (p.Lys126=)
c.97-1938A= (n.97-1938A=)
c.296A= (p.Lys99=)
n.150+538A=
14g.21431274T>ACA388889107CHD8c.6+537A>T (n.6+537A>T)
n.711A>T
c.-111+537A>T (n.-111+537A>T)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.665A>T
c.282A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.97-1939A>T (n.97-1939A>T)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.150+537A>T
 dbSNP
14g.21431274T>CCA7091965CHD8c.6+537A>G (n.6+537A>G)
n.711A>G
c.-111+537A>G (n.-111+537A>G)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.665A>G
c.282A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.97-1939A>G (n.97-1939A>G)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.150+537A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431274T>GCA388889117CHD8c.6+537A>C (n.6+537A>C)
n.711A>C
c.-111+537A>C (n.-111+537A>C)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.665A>C
c.282A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.97-1939A>C (n.97-1939A>C)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.150+537A>C
14g.21431274T=CA2122507096CHD8c.6+537A= (n.6+537A=)
n.711A=
c.-111+537A= (n.-111+537A=)
c.370A= (p.Lys124=)
n.665A=
c.282A=
c.457A= (p.Lys153=)
c.376A= (p.Lys126=)
c.97-1939A= (n.97-1939A=)
c.295A= (p.Lys99=)
n.150+537A=
14g.21431275G>ACA484992448CHD8c.6+536C>T (n.6+536C>T)
n.710C>T
c.-111+536C>T (n.-111+536C>T)
c.369C>T (p.Ser123=)
n.664C>T
c.281C>T
c.456C>T (p.Ser152=)
c.375C>T (p.Ser125=)
c.97-1940C>T (n.97-1940C>T)
c.294C>T (p.Ser98=)
n.150+536C>T
14g.21431275G>CCA484992450CHD8c.6+536C>G (n.6+536C>G)
n.710C>G
c.-111+536C>G (n.-111+536C>G)
c.369C>G (p.Ser123=)
n.664C>G
c.281C>G
c.456C>G (p.Ser152=)
c.375C>G (p.Ser125=)
c.97-1940C>G (n.97-1940C>G)
c.294C>G (p.Ser98=)
n.150+536C>G
14g.21431275G>TCA484992449CHD8c.6+536C>A (n.6+536C>A)
n.710C>A
c.-111+536C>A (n.-111+536C>A)
c.369C>A (p.Ser123=)
n.664C>A
c.281C>A
c.456C>A (p.Ser152=)
c.375C>A (p.Ser125=)
c.97-1940C>A (n.97-1940C>A)
c.294C>A (p.Ser98=)
n.150+536C>A
14g.21431276G>ACA388889120CHD8c.6+535C>T (n.6+535C>T)
n.709C>T
c.-111+535C>T (n.-111+535C>T)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
n.663C>T
c.280C>T
c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.97-1941C>T (n.97-1941C>T)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.150+535C>T
14g.21431276G>CCA388889124CHD8c.6+535C>G (n.6+535C>G)
n.709C>G
c.-111+535C>G (n.-111+535C>G)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
n.663C>G
c.280C>G
c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.97-1941C>G (n.97-1941C>G)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.150+535C>G
14g.21431276G>TCA388889127CHD8c.6+535C>A (n.6+535C>A)
n.709C>A
c.-111+535C>A (n.-111+535C>A)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.663C>A
c.280C>A
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.97-1941C>A (n.97-1941C>A)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.150+535C>A
14g.21431277A>CCA388889132CHD8c.6+534T>G (n.6+534T>G)
n.708T>G
c.-111+534T>G (n.-111+534T>G)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
n.662T>G
c.279T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.97-1942T>G (n.97-1942T>G)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.150+534T>G
14g.21431277A>GCA388889140CHD8c.6+534T>C (n.6+534T>C)
n.708T>C
c.-111+534T>C (n.-111+534T>C)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
n.662T>C
c.279T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.97-1942T>C (n.97-1942T>C)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.150+534T>C
14g.21431277A>TCA388889130CHD8c.6+534T>A (n.6+534T>A)
n.708T>A
c.-111+534T>A (n.-111+534T>A)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
n.662T>A
c.279T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.97-1942T>A (n.97-1942T>A)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.150+534T>A
14g.21431278G>ACA484992453CHD8c.6+533C>T (n.6+533C>T)
n.707C>T
c.-111+533C>T (n.-111+533C>T)
c.366C>T (p.Val122=)
n.661C>T
c.278C>T
c.453C>T (p.Val151=)
c.372C>T (p.Val124=)
c.97-1943C>T (n.97-1943C>T)
c.291C>T (p.Val97=)
n.150+533C>T
 gnomAD v4
14g.21431278G>CCA484992454CHD8c.6+533C>G (n.6+533C>G)
n.707C>G
c.-111+533C>G (n.-111+533C>G)
c.366C>G (p.Val122=)
n.661C>G
c.278C>G
c.453C>G (p.Val151=)
c.372C>G (p.Val124=)
c.97-1943C>G (n.97-1943C>G)
c.291C>G (p.Val97=)
n.150+533C>G
14g.21431278G>TCA484992455CHD8c.6+533C>A (n.6+533C>A)
n.707C>A
c.-111+533C>A (n.-111+533C>A)
c.366C>A (p.Val122=)
n.661C>A
c.278C>A
c.453C>A (p.Val151=)
c.372C>A (p.Val124=)
c.97-1943C>A (n.97-1943C>A)
c.291C>A (p.Val97=)
n.150+533C>A
 gnomAD v4
14g.21431279A=CA2122507097CHD8c.6+532T= (n.6+532T=)
n.706T=
c.-111+532T= (n.-111+532T=)
c.365T= (p.Val122=)
n.660T=
c.277T=
c.452T= (p.Val151=)
c.371T= (p.Val124=)
c.97-1944T= (n.97-1944T=)
c.290T= (p.Val97=)
n.150+532T=
14g.21431279A>CCA388889143CHD8c.6+532T>G (n.6+532T>G)
n.706T>G
c.-111+532T>G (n.-111+532T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.660T>G
c.277T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.97-1944T>G (n.97-1944T>G)
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.150+532T>G
14g.21431279A>GCA388889154CHD8c.6+532T>C (n.6+532T>C)
n.706T>C
c.-111+532T>C (n.-111+532T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.660T>C
c.277T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.97-1944T>C (n.97-1944T>C)
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.150+532T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431279A>TCA388889156CHD8c.6+532T>A (n.6+532T>A)
n.706T>A
c.-111+532T>A (n.-111+532T>A)
c.365T>A (p.Val122Asp)
n.660T>A
c.277T>A
c.452T>A (p.Val151Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.97-1944T>A (n.97-1944T>A)
c.290T>A (p.Val97Asp)
n.150+532T>A
14g.21431280C>ACA388889159CHD8c.6+531G>T (n.6+531G>T)
n.705G>T
c.-111+531G>T (n.-111+531G>T)
c.364G>T (p.Val122Phe)
n.659G>T
c.276G>T
c.451G>T (p.Val151Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.97-1945G>T (n.97-1945G>T)
c.289G>T (p.Val97Phe)
n.150+531G>T
14g.21431280C=CA2122507098CHD8c.6+531G= (n.6+531G=)
n.705G=
c.-111+531G= (n.-111+531G=)
c.364G= (p.Val122=)
n.659G=
c.276G=
c.451G= (p.Val151=)
c.370G= (p.Val124=)
c.97-1945G= (n.97-1945G=)
c.289G= (p.Val97=)
n.150+531G=
14g.21431280C>GCA388889160CHD8c.6+531G>C (n.6+531G>C)
n.705G>C
c.-111+531G>C (n.-111+531G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.659G>C
c.276G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.97-1945G>C (n.97-1945G>C)
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.150+531G>C
14g.21431280C>TCA388889161CHD8c.6+531G>A (n.6+531G>A)
n.705G>A
c.-111+531G>A (n.-111+531G>A)
c.364G>A (p.Val122Ile)
n.659G>A
c.276G>A
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.97-1945G>A (n.97-1945G>A)
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.150+531G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431281T>ACA388889162CHD8c.6+530A>T (n.6+530A>T)
n.704A>T
c.-111+530A>T (n.-111+530A>T)
c.363A>T (p.Gln121His)
n.658A>T
c.275A>T
c.450A>T (p.Gln150His)
c.369A>T (p.Gln123His)
c.97-1946A>T (n.97-1946A>T)
c.288A>T (p.Gln96His)
n.150+530A>T
14g.21431281T>CCA7091966CHD8c.6+530A>G (n.6+530A>G)
n.704A>G
c.-111+530A>G (n.-111+530A>G)
c.363A>G (p.Gln121=)
n.658A>G
c.275A>G
c.450A>G (p.Gln150=)
c.369A>G (p.Gln123=)
c.97-1946A>G (n.97-1946A>G)
c.288A>G (p.Gln96=)
n.150+530A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431281T>GCA388889166CHD8c.6+530A>C (n.6+530A>C)
n.704A>C
c.-111+530A>C (n.-111+530A>C)
c.363A>C (p.Gln121His)
n.658A>C
c.275A>C
c.450A>C (p.Gln150His)
c.369A>C (p.Gln123His)
c.97-1946A>C (n.97-1946A>C)
c.288A>C (p.Gln96His)
n.150+530A>C
 gnomAD v4
14g.21431281T=CA2122507099CHD8c.6+530A= (n.6+530A=)
n.704A=
c.-111+530A= (n.-111+530A=)
c.363A= (p.Gln121=)
n.658A=
c.275A=
c.450A= (p.Gln150=)
c.369A= (p.Gln123=)
c.97-1946A= (n.97-1946A=)
c.288A= (p.Gln96=)
n.150+530A=
14g.21431282T>ACA388889169CHD8c.6+529A>T (n.6+529A>T)
n.703A>T
c.-111+529A>T (n.-111+529A>T)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.657A>T
c.274A>T
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.97-1947A>T (n.97-1947A>T)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.150+529A>T
14g.21431282T>CCA388889173CHD8c.6+529A>G (n.6+529A>G)
n.703A>G
c.-111+529A>G (n.-111+529A>G)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.657A>G
c.274A>G
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.97-1947A>G (n.97-1947A>G)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.150+529A>G
 gnomAD v4
14g.21431282T>GCA388889181CHD8c.6+529A>C (n.6+529A>C)
n.703A>C
c.-111+529A>C (n.-111+529A>C)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.657A>C
c.274A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.97-1947A>C (n.97-1947A>C)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.150+529A>C
 gnomAD v4
14g.21431283G>ACA388889185CHD8c.6+528C>T (n.6+528C>T)
n.702C>T
c.-111+528C>T (n.-111+528C>T)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.656C>T
c.273C>T
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.97-1948C>T (n.97-1948C>T)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.150+528C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431283G>CCA388889182CHD8c.6+528C>G (n.6+528C>G)
n.702C>G
c.-111+528C>G (n.-111+528C>G)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.656C>G
c.273C>G
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.97-1948C>G (n.97-1948C>G)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.150+528C>G
14g.21431283G=CA2122507100CHD8c.6+528C= (n.6+528C=)
n.702C=
c.-111+528C= (n.-111+528C=)
c.361C= (p.Gln121=)
n.656C=
c.273C=
c.448C= (p.Gln150=)
c.367C= (p.Gln123=)
c.97-1948C= (n.97-1948C=)
c.286C= (p.Gln96=)
n.150+528C=
14g.21431283G>TCA388889184CHD8c.6+528C>A (n.6+528C>A)
n.702C>A
c.-111+528C>A (n.-111+528C>A)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.656C>A
c.273C>A
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.97-1948C>A (n.97-1948C>A)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.150+528C>A
 gnomAD v4
14g.21431284C>ACA388889188CHD8c.6+527G>T (n.6+527G>T)
n.701G>T
c.-111+527G>T (n.-111+527G>T)
c.360G>T (p.Leu120Phe)
n.655G>T
c.272G>T
c.447G>T (p.Leu149Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.97-1949G>T (n.97-1949G>T)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
n.150+527G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431284C=CA2122507101CHD8c.6+527G= (n.6+527G=)
n.701G=
c.-111+527G= (n.-111+527G=)
c.360G= (p.Leu120=)
n.655G=
c.272G=
c.447G= (p.Leu149=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.97-1949G= (n.97-1949G=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.150+527G=
14g.21431284C>GCA388889190CHD8c.6+527G>C (n.6+527G>C)
n.701G>C
c.-111+527G>C (n.-111+527G>C)
c.360G>C (p.Leu120Phe)
n.655G>C
c.272G>C
c.447G>C (p.Leu149Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.97-1949G>C (n.97-1949G>C)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
n.150+527G>C
 gnomAD v4
14g.21431284C>TCA484992471CHD8c.6+527G>A (n.6+527G>A)
n.701G>A
c.-111+527G>A (n.-111+527G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.655G>A
c.272G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.97-1949G>A (n.97-1949G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.150+527G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21431285A=CA2122507102CHD8c.6+526T= (n.6+526T=)
n.700T=
c.-111+526T= (n.-111+526T=)
c.359T= (p.Leu120=)
n.654T=
c.271T=
c.446T= (p.Leu149=)
c.365T= (p.Leu122=)
c.97-1950T= (n.97-1950T=)
c.284T= (p.Leu95=)
n.150+526T=
14g.21431285A>CCA388889192CHD8c.6+526T>G (n.6+526T>G)
n.700T>G
c.-111+526T>G (n.-111+526T>G)
c.359T>G (p.Leu120Trp)
n.654T>G
c.271T>G
c.446T>G (p.Leu149Trp)
c.365T>G (p.Leu122Trp)
c.97-1950T>G (n.97-1950T>G)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
n.150+526T>G
14g.21431285A>GCA388889201CHD8c.6+526T>C (n.6+526T>C)
n.700T>C
c.-111+526T>C (n.-111+526T>C)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
n.654T>C
c.271T>C
c.446T>C (p.Leu149Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.97-1950T>C (n.97-1950T>C)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
n.150+526T>C
 dbSNP
14g.21431285A>TCA388889203CHD8c.6+526T>A (n.6+526T>A)
n.700T>A
c.-111+526T>A (n.-111+526T>A)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
n.654T>A
c.271T>A
c.446T>A (p.Leu149Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.97-1950T>A (n.97-1950T>A)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
n.150+526T>A
14g.21431286A=CA2122507103CHD8c.6+525T= (n.6+525T=)
n.699T=
c.-111+525T= (n.-111+525T=)
c.358T= (p.Leu120=)
n.653T=
c.270T=
c.445T= (p.Leu149=)
c.364T= (p.Leu122=)
c.97-1951T= (n.97-1951T=)
c.283T= (p.Leu95=)
n.150+525T=
14g.21431286A>CCA388889204CHD8c.6+525T>G (n.6+525T>G)
n.699T>G
c.-111+525T>G (n.-111+525T>G)
c.358T>G (p.Leu120Val)
n.653T>G
c.270T>G
c.445T>G (p.Leu149Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
c.97-1951T>G (n.97-1951T>G)
c.283T>G (p.Leu95Val)
n.150+525T>G
14g.21431286A>GCA484992477CHD8c.6+525T>C (n.6+525T>C)
n.699T>C
c.-111+525T>C (n.-111+525T>C)
c.358T>C (p.Leu120=)
n.653T>C
c.270T>C
c.445T>C (p.Leu149=)
c.364T>C (p.Leu122=)
c.97-1951T>C (n.97-1951T>C)
c.283T>C (p.Leu95=)
n.150+525T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21431286A>TCA388889206CHD8c.6+525T>A (n.6+525T>A)
n.699T>A
c.-111+525T>A (n.-111+525T>A)
c.358T>A (p.Leu120Met)
n.653T>A
c.270T>A
c.445T>A (p.Leu149Met)
c.364T>A (p.Leu122Met)
c.97-1951T>A (n.97-1951T>A)
c.283T>A (p.Leu95Met)
n.150+525T>A
14g.21431287A=CA2122507104CHD8c.6+524T= (n.6+524T=)
n.698T=
c.-111+524T= (n.-111+524T=)
c.357T= (p.Leu119=)
n.652T=
c.269T=
c.444T= (p.Leu148=)
c.363T= (p.Leu121=)
c.97-1952T= (n.97-1952T=)
c.282T= (p.Leu94=)
n.150+524T=
14g.21431287A>CCA484992478CHD8c.6+524T>G (n.6+524T>G)
n.698T>G
c.-111+524T>G (n.-111+524T>G)
c.357T>G (p.Leu119=)
n.652T>G
c.269T>G
c.444T>G (p.Leu148=)
c.363T>G (p.Leu121=)
c.97-1952T>G (n.97-1952T>G)
c.282T>G (p.Leu94=)
n.150+524T>G
14g.21431287A>GCA484992481CHD8c.6+524T>C (n.6+524T>C)
n.698T>C
c.-111+524T>C (n.-111+524T>C)
c.357T>C (p.Leu119=)
n.652T>C
c.269T>C
c.444T>C (p.Leu148=)
c.363T>C (p.Leu121=)
c.97-1952T>C (n.97-1952T>C)
c.282T>C (p.Leu94=)
n.150+524T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.21431287A>TCA484992479CHD8c.6+524T>A (n.6+524T>A)
n.698T>A
c.-111+524T>A (n.-111+524T>A)
c.357T>A (p.Leu119=)
n.652T>A
c.269T>A
c.444T>A (p.Leu148=)
c.363T>A (p.Leu121=)
c.97-1952T>A (n.97-1952T>A)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.150+524T>A
14g.21431288A>CCA388889210CHD8c.6+523T>G (n.6+523T>G)
n.697T>G
c.-111+523T>G (n.-111+523T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.651T>G
c.268T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.97-1953T>G (n.97-1953T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.150+523T>G
14g.21431288A>GCA388889214CHD8c.6+523T>C (n.6+523T>C)
n.697T>C
c.-111+523T>C (n.-111+523T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.651T>C
c.268T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.97-1953T>C (n.97-1953T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.150+523T>C
14g.21431288A>TCA388889222CHD8c.6+523T>A (n.6+523T>A)
n.697T>A
c.-111+523T>A (n.-111+523T>A)
c.356T>A (p.Leu119His)
n.651T>A
c.268T>A
c.443T>A (p.Leu148His)
c.362T>A (p.Leu121His)
c.97-1953T>A (n.97-1953T>A)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.150+523T>A
14g.21431289G>ACA388889223CHD8c.6+522C>T (n.6+522C>T)
n.696C>T
c.-111+522C>T (n.-111+522C>T)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
n.650C>T
c.267C>T
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.97-1954C>T (n.97-1954C>T)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.150+522C>T
14g.21431289G>CCA388889224CHD8c.6+522C>G (n.6+522C>G)
n.696C>G
c.-111+522C>G (n.-111+522C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.650C>G
c.267C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.97-1954C>G (n.97-1954C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.150+522C>G
14g.21431289G>TCA388889225CHD8c.6+522C>A (n.6+522C>A)
n.696C>A
c.-111+522C>A (n.-111+522C>A)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
n.650C>A
c.267C>A
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.97-1954C>A (n.97-1954C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.150+522C>A

Number of alleles fetched