Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21429310A>CCA388885717CHD8c.32T>G (p.Val11Gly)
n.2675T>G
c.-111+2501T>G (n.-111+2501T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.1164T>G
c.781T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.150+2501T>G
14g.21429310A>GCA388885715CHD8c.32T>C (p.Val11Ala)
n.2675T>C
c.-111+2501T>C (n.-111+2501T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.1164T>C
c.781T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.150+2501T>C
14g.21429310A>TCA388885714CHD8c.32T>A (p.Val11Asp)
n.2675T>A
c.-111+2501T>A (n.-111+2501T>A)
c.869T>A (p.Val290Asp)
n.1164T>A
c.781T>A
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.875T>A (p.Val292Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.150+2501T>A
14g.21429311C>ACA388885719CHD8c.31G>T (p.Val11Phe)
n.2674G>T
c.-111+2500G>T (n.-111+2500G>T)
c.868G>T (p.Val290Phe)
n.1163G>T
c.780G>T
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.874G>T (p.Val292Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.150+2500G>T
14g.21429311C>GCA388885720CHD8c.31G>C (p.Val11Leu)
n.2674G>C
c.-111+2500G>C (n.-111+2500G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.1163G>C
c.780G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.150+2500G>C
14g.21429311C>TCA388885721CHD8c.31G>A (p.Val11Ile)
n.2674G>A
c.-111+2500G>A (n.-111+2500G>A)
c.868G>A (p.Val290Ile)
n.1163G>A
c.780G>A
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.150+2500G>A
14g.21429312C>ACA484992014CHD8c.30G>T (p.Leu10=)
n.2673G>T
c.-111+2499G>T (n.-111+2499G>T)
c.867G>T (p.Leu289=)
n.1162G>T
c.779G>T
c.954G>T (p.Leu318=)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.120G>T (p.Leu40=)
n.150+2499G>T
14g.21429312C=CA2122506240CHD8c.30G= (p.Leu10=)
n.2673G=
c.-111+2499G= (n.-111+2499G=)
c.867G= (p.Leu289=)
n.1162G=
c.779G=
c.954G= (p.Leu318=)
c.873G= (p.Leu291=)
c.120G= (p.Leu40=)
n.150+2499G=
14g.21429312C>GCA484992015CHD8c.30G>C (p.Leu10=)
n.2673G>C
c.-111+2499G>C (n.-111+2499G>C)
c.867G>C (p.Leu289=)
n.1162G>C
c.779G>C
c.954G>C (p.Leu318=)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.150+2499G>C
 gnomAD v4
14g.21429312C>TCA484992016CHD8c.30G>A (p.Leu10=)
n.2673G>A
c.-111+2499G>A (n.-111+2499G>A)
c.867G>A (p.Leu289=)
n.1162G>A
c.779G>A
c.954G>A (p.Leu318=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.150+2499G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.21429313A=CA2122506241CHD8c.29T= (p.Leu10=)
n.2672T=
c.-111+2498T= (n.-111+2498T=)
c.866T= (p.Leu289=)
n.1161T=
c.778T=
c.953T= (p.Leu318=)
c.872T= (p.Leu291=)
c.119T= (p.Leu40=)
n.150+2498T=
14g.21429313A>CCA388885723CHD8c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.2672T>G
c.-111+2498T>G (n.-111+2498T>G)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.1161T>G
c.778T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.150+2498T>G
14g.21429313A>GCA388885725CHD8c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.2672T>C
c.-111+2498T>C (n.-111+2498T>C)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.1161T>C
c.778T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.150+2498T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.21429313A>TCA388885727CHD8c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.2672T>A
c.-111+2498T>A (n.-111+2498T>A)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
n.1161T>A
c.778T>A
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.150+2498T>A
14g.21429314G>ACA484992020CHD8c.28C>T (p.Leu10=)
n.2671C>T
c.-111+2497C>T (n.-111+2497C>T)
c.865C>T (p.Leu289=)
n.1160C>T
c.777C>T
c.952C>T (p.Leu318=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.150+2497C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429314G>CCA388885729CHD8c.28C>G (p.Leu10Val)
n.2671C>G
c.-111+2497C>G (n.-111+2497C>G)
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.1160C>G
c.777C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.150+2497C>G
14g.21429314G=CA2122506242CHD8c.28C= (p.Leu10=)
n.2671C=
c.-111+2497C= (n.-111+2497C=)
c.865C= (p.Leu289=)
n.1160C=
c.777C=
c.952C= (p.Leu318=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.118C= (p.Leu40=)
n.150+2497C=
14g.21429314G>TCA388885731CHD8c.28C>A (p.Leu10Met)
n.2671C>A
c.-111+2497C>A (n.-111+2497C>A)
c.865C>A (p.Leu289Met)
n.1160C>A
c.777C>A
c.952C>A (p.Leu318Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.150+2497C>A
14g.21429315G>ACA7091874CHD8c.27C>T (p.Thr9=)
n.2670C>T
c.-111+2496C>T (n.-111+2496C>T)
c.864C>T (p.Thr288=)
n.1159C>T
c.776C>T
c.951C>T (p.Thr317=)
c.870C>T (p.Thr290=)
c.117C>T (p.Thr39=)
n.150+2496C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429315G>CCA484992025CHD8c.27C>G (p.Thr9=)
n.2670C>G
c.-111+2496C>G (n.-111+2496C>G)
c.864C>G (p.Thr288=)
n.1159C>G
c.776C>G
c.951C>G (p.Thr317=)
c.870C>G (p.Thr290=)
c.117C>G (p.Thr39=)
n.150+2496C>G
14g.21429315G=CA2122506243CHD8c.27C= (p.Thr9=)
n.2670C=
c.-111+2496C= (n.-111+2496C=)
c.864C= (p.Thr288=)
n.1159C=
c.776C=
c.951C= (p.Thr317=)
c.870C= (p.Thr290=)
c.117C= (p.Thr39=)
n.150+2496C=
14g.21429315G>TCA484992026CHD8c.27C>A (p.Thr9=)
n.2670C>A
c.-111+2496C>A (n.-111+2496C>A)
c.864C>A (p.Thr288=)
n.1159C>A
c.776C>A
c.951C>A (p.Thr317=)
c.870C>A (p.Thr290=)
c.117C>A (p.Thr39=)
n.150+2496C>A
14g.21429316G>ACA388885735CHD8c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.2669C>T
c.-111+2495C>T (n.-111+2495C>T)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.1158C>T
c.775C>T
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.150+2495C>T
14g.21429316G>CCA388885736CHD8c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.2669C>G
c.-111+2495C>G (n.-111+2495C>G)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
n.1158C>G
c.775C>G
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.116C>G (p.Thr39Ser)
n.150+2495C>G
14g.21429316G>TCA388885738CHD8c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.2669C>A
c.-111+2495C>A (n.-111+2495C>A)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
n.1158C>A
c.775C>A
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.116C>A (p.Thr39Asn)
n.150+2495C>A
14g.21429317T>ACA388885745CHD8c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.2668A>T
c.-111+2494A>T (n.-111+2494A>T)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.1157A>T
c.774A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.150+2494A>T
14g.21429317T>CCA388885742CHD8c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.2668A>G
c.-111+2494A>G (n.-111+2494A>G)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.1157A>G
c.774A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.150+2494A>G
14g.21429317T>GCA388885741CHD8c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.2668A>C
c.-111+2494A>C (n.-111+2494A>C)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.1157A>C
c.774A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.150+2494A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.21429317T=CA2122506244CHD8c.25A= (p.Thr9=)
n.2668A=
c.-111+2494A= (n.-111+2494A=)
c.862A= (p.Thr288=)
n.1157A=
c.774A=
c.949A= (p.Thr317=)
c.868A= (p.Thr290=)
c.115A= (p.Thr39=)
n.150+2494A=
14g.21429318G>ACA484992030CHD8c.24C>T (p.Ile8=)
n.2667C>T
c.-111+2493C>T (n.-111+2493C>T)
c.861C>T (p.Ile287=)
n.1156C>T
c.773C>T
c.948C>T (p.Ile316=)
c.867C>T (p.Ile289=)
c.114C>T (p.Ile38=)
n.150+2493C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429318G>CCA388885747CHD8c.24C>G (p.Ile8Met)
n.2667C>G
c.-111+2493C>G (n.-111+2493C>G)
c.861C>G (p.Ile287Met)
n.1156C>G
c.773C>G
c.948C>G (p.Ile316Met)
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.114C>G (p.Ile38Met)
n.150+2493C>G
14g.21429318G=CA2122506245CHD8c.24C= (p.Ile8=)
n.2667C=
c.-111+2493C= (n.-111+2493C=)
c.861C= (p.Ile287=)
n.1156C=
c.773C=
c.948C= (p.Ile316=)
c.867C= (p.Ile289=)
c.114C= (p.Ile38=)
n.150+2493C=
14g.21429318G>TCA484992031CHD8c.24C>A (p.Ile8=)
n.2667C>A
c.-111+2493C>A (n.-111+2493C>A)
c.861C>A (p.Ile287=)
n.1156C>A
c.773C>A
c.948C>A (p.Ile316=)
c.867C>A (p.Ile289=)
c.114C>A (p.Ile38=)
n.150+2493C>A
 gnomAD v4
14g.21429319A>CCA388885750CHD8c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.2666T>G
c.-111+2492T>G (n.-111+2492T>G)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
n.1155T>G
c.772T>G
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.150+2492T>G
14g.21429319A>GCA388885751CHD8c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.2666T>C
c.-111+2492T>C (n.-111+2492T>C)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.1155T>C
c.772T>C
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.150+2492T>C
14g.21429319A>TCA388885753CHD8c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.2666T>A
c.-111+2492T>A (n.-111+2492T>A)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
n.1155T>A
c.772T>A
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.150+2492T>A
14g.21429320T>ACA388885755CHD8c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.2665A>T
c.-111+2491A>T (n.-111+2491A>T)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
n.1154A>T
c.771A>T
c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.150+2491A>T
14g.21429320T>CCA388885757CHD8c.22A>G (p.Ile8Val)
n.2665A>G
c.-111+2491A>G (n.-111+2491A>G)
c.859A>G (p.Ile287Val)
n.1154A>G
c.771A>G
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.150+2491A>G
14g.21429320T>GCA388885759CHD8c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.2665A>C
c.-111+2491A>C (n.-111+2491A>C)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.1154A>C
c.771A>C
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.150+2491A>C
14g.21429321G>ACA484992037CHD8c.21C>T (p.Arg7=)
n.2664C>T
c.-111+2490C>T (n.-111+2490C>T)
c.858C>T (p.Arg286=)
n.1153C>T
c.770C>T
c.945C>T (p.Arg315=)
c.864C>T (p.Arg288=)
c.111C>T (p.Arg37=)
n.150+2490C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21429321G>CCA484992035CHD8c.21C>G (p.Arg7=)
n.2664C>G
c.-111+2490C>G (n.-111+2490C>G)
c.858C>G (p.Arg286=)
n.1153C>G
c.770C>G
c.945C>G (p.Arg315=)
c.864C>G (p.Arg288=)
c.111C>G (p.Arg37=)
n.150+2490C>G
14g.21429321G=CA2122506246CHD8c.21C= (p.Arg7=)
n.2664C=
c.-111+2490C= (n.-111+2490C=)
c.858C= (p.Arg286=)
n.1153C=
c.770C=
c.945C= (p.Arg315=)
c.864C= (p.Arg288=)
c.111C= (p.Arg37=)
n.150+2490C=
14g.21429321G>TCA484992036CHD8c.21C>A (p.Arg7=)
n.2664C>A
c.-111+2490C>A (n.-111+2490C>A)
c.858C>A (p.Arg286=)
n.1153C>A
c.770C>A
c.945C>A (p.Arg315=)
c.864C>A (p.Arg288=)
c.111C>A (p.Arg37=)
n.150+2490C>A
14g.21429322C>ACA388885762CHD8c.20G>T (p.Arg7Leu)
n.2663G>T
c.-111+2489G>T (n.-111+2489G>T)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
n.1152G>T
c.769G>T
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.863G>T (p.Arg288Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.150+2489G>T
14g.21429322C=CA2122506247CHD8c.20G= (p.Arg7=)
n.2663G=
c.-111+2489G= (n.-111+2489G=)
c.857G= (p.Arg286=)
n.1152G=
c.769G=
c.944G= (p.Arg315=)
c.863G= (p.Arg288=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.150+2489G=
14g.21429322C>GCA388885763CHD8c.20G>C (p.Arg7Pro)
n.2663G>C
c.-111+2489G>C (n.-111+2489G>C)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
n.1152G>C
c.769G>C
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.863G>C (p.Arg288Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.150+2489G>C
 gnomAD v4
14g.21429322C>TCA388885764CHD8c.20G>A (p.Arg7His)
n.2663G>A
c.-111+2489G>A (n.-111+2489G>A)
c.857G>A (p.Arg286His)
n.1152G>A
c.769G>A
c.944G>A (p.Arg315His)
c.863G>A (p.Arg288His)
c.110G>A (p.Arg37His)
n.150+2489G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429323G>ACA7091875CHD8c.19C>T (p.Arg7Cys)
n.2662C>T
c.-111+2488C>T (n.-111+2488C>T)
c.856C>T (p.Arg286Cys)
n.1151C>T
c.768C>T
c.943C>T (p.Arg315Cys)
c.862C>T (p.Arg288Cys)
c.109C>T (p.Arg37Cys)
n.150+2488C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429323G>CCA388885768CHD8c.19C>G (p.Arg7Gly)
n.2662C>G
c.-111+2488C>G (n.-111+2488C>G)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
n.1151C>G
c.768C>G
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.862C>G (p.Arg288Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.150+2488C>G
14g.21429323G=CA2122506248CHD8c.19C= (p.Arg7=)
n.2662C=
c.-111+2488C= (n.-111+2488C=)
c.856C= (p.Arg286=)
n.1151C=
c.768C=
c.943C= (p.Arg315=)
c.862C= (p.Arg288=)
c.109C= (p.Arg37=)
n.150+2488C=
14g.21429323G>TCA388885771CHD8c.19C>A (p.Arg7Ser)
n.2662C>A
c.-111+2488C>A (n.-111+2488C>A)
c.856C>A (p.Arg286Ser)
n.1151C>A
c.768C>A
c.943C>A (p.Arg315Ser)
c.862C>A (p.Arg288Ser)
c.109C>A (p.Arg37Ser)
n.150+2488C>A
14g.21429324T>ACA388885773CHD8c.18A>T (p.Lys6Asn)
n.2661A>T
c.-111+2487A>T (n.-111+2487A>T)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.1150A>T
c.767A>T
c.942A>T (p.Lys314Asn)
c.861A>T (p.Lys287Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.150+2487A>T
14g.21429324T>CCA484992041CHD8c.18A>G (p.Lys6=)
n.2661A>G
c.-111+2487A>G (n.-111+2487A>G)
c.855A>G (p.Lys285=)
n.1150A>G
c.767A>G
c.942A>G (p.Lys314=)
c.861A>G (p.Lys287=)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.150+2487A>G
 dbSNP
14g.21429324T>GCA388885774CHD8c.18A>C (p.Lys6Asn)
n.2661A>C
c.-111+2487A>C (n.-111+2487A>C)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.1150A>C
c.767A>C
c.942A>C (p.Lys314Asn)
c.861A>C (p.Lys287Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.150+2487A>C
14g.21429324T=CA2122506249CHD8c.18A= (p.Lys6=)
n.2661A=
c.-111+2487A= (n.-111+2487A=)
c.855A= (p.Lys285=)
n.1150A=
c.767A=
c.942A= (p.Lys314=)
c.861A= (p.Lys287=)
c.108A= (p.Lys36=)
n.150+2487A=
14g.21429325T>ACA388885777CHD8c.17A>T (p.Lys6Ile)
n.2660A>T
c.-111+2486A>T (n.-111+2486A>T)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.1149A>T
c.766A>T
c.941A>T (p.Lys314Ile)
c.860A>T (p.Lys287Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.150+2486A>T
14g.21429325T>CCA388885781CHD8c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.2660A>G
c.-111+2486A>G (n.-111+2486A>G)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.1149A>G
c.766A>G
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.150+2486A>G
14g.21429325T>GCA388885779CHD8c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.2660A>C
c.-111+2486A>C (n.-111+2486A>C)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.1149A>C
c.766A>C
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.150+2486A>C
14g.21429326T>ACA388885783CHD8c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.2659A>T
c.-111+2485A>T (n.-111+2485A>T)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.1148A>T
c.765A>T
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.150+2485A>T
 dbSNP
14g.21429326T>CCA388885786CHD8c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.2659A>G
c.-111+2485A>G (n.-111+2485A>G)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.1148A>G
c.765A>G
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.150+2485A>G
14g.21429326T>GCA388885788CHD8c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.2659A>C
c.-111+2485A>C (n.-111+2485A>C)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.1148A>C
c.765A>C
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.150+2485A>C
14g.21429326T=CA2122506250CHD8c.16A= (p.Lys6=)
n.2659A=
c.-111+2485A= (n.-111+2485A=)
c.853A= (p.Lys285=)
n.1148A=
c.765A=
c.940A= (p.Lys314=)
c.859A= (p.Lys287=)
c.106A= (p.Lys36=)
n.150+2485A=
14g.21429327C>ACA484992044CHD8c.15G>T (p.Ser5=)
n.2658G>T
c.-111+2484G>T (n.-111+2484G>T)
c.852G>T (p.Ser284=)
n.1147G>T
c.764G>T
c.939G>T (p.Ser313=)
c.858G>T (p.Ser286=)
c.105G>T (p.Ser35=)
n.150+2484G>T
 gnomAD v4
14g.21429327C=CA2122506251CHD8c.15G= (p.Ser5=)
n.2658G=
c.-111+2484G= (n.-111+2484G=)
c.852G= (p.Ser284=)
n.1147G=
c.764G=
c.939G= (p.Ser313=)
c.858G= (p.Ser286=)
c.105G= (p.Ser35=)
n.150+2484G=
14g.21429327C>GCA484992045CHD8c.15G>C (p.Ser5=)
n.2658G>C
c.-111+2484G>C (n.-111+2484G>C)
c.852G>C (p.Ser284=)
n.1147G>C
c.764G>C
c.939G>C (p.Ser313=)
c.858G>C (p.Ser286=)
c.105G>C (p.Ser35=)
n.150+2484G>C
14g.21429327C>TCA7091876CHD8c.15G>A (p.Ser5=)
n.2658G>A
c.-111+2484G>A (n.-111+2484G>A)
c.852G>A (p.Ser284=)
n.1147G>A
c.764G>A
c.939G>A (p.Ser313=)
c.858G>A (p.Ser286=)
c.105G>A (p.Ser35=)
n.150+2484G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429328G>ACA388885791CHD8c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.2657C>T
c.-111+2483C>T (n.-111+2483C>T)
c.851C>T (p.Ser284Leu)
n.1146C>T
c.763C>T
c.938C>T (p.Ser313Leu)
c.857C>T (p.Ser286Leu)
c.104C>T (p.Ser35Leu)
n.150+2483C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429328G>CCA388885793CHD8c.14C>G (p.Ser5Trp)
n.2657C>G
c.-111+2483C>G (n.-111+2483C>G)
c.851C>G (p.Ser284Trp)
n.1146C>G
c.763C>G
c.938C>G (p.Ser313Trp)
c.857C>G (p.Ser286Trp)
c.104C>G (p.Ser35Trp)
n.150+2483C>G
14g.21429328G=CA2122506252CHD8c.14C= (p.Ser5=)
n.2657C=
c.-111+2483C= (n.-111+2483C=)
c.851C= (p.Ser284=)
n.1146C=
c.763C=
c.938C= (p.Ser313=)
c.857C= (p.Ser286=)
c.104C= (p.Ser35=)
n.150+2483C=
14g.21429328G>TCA388885794CHD8c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.2657C>A
c.-111+2483C>A (n.-111+2483C>A)
c.851C>A (p.Ser284Ter)
n.1146C>A
c.763C>A
c.938C>A (p.Ser313Ter)
c.857C>A (p.Ser286Ter)
c.104C>A (p.Ser35Ter)
n.150+2483C>A
 dbSNP
14g.21429329A>CCA388885797CHD8c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.2656T>G
c.-111+2482T>G (n.-111+2482T>G)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1145T>G
c.762T>G
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.150+2482T>G
14g.21429329A>GCA388885799CHD8c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.2656T>C
c.-111+2482T>C (n.-111+2482T>C)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1145T>C
c.762T>C
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.150+2482T>C
14g.21429329A>TCA388885800CHD8c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.2656T>A
c.-111+2482T>A (n.-111+2482T>A)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1145T>A
c.762T>A
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.150+2482T>A
14g.21429330T>ACA388885806CHD8c.12A>T (p.Glu4Asp)
n.2655A>T
c.-111+2481A>T (n.-111+2481A>T)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
n.1144A>T
c.761A>T
c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
n.150+2481A>T
14g.21429330T>CCA7091877CHD8c.12A>G (p.Glu4=)
n.2655A>G
c.-111+2481A>G (n.-111+2481A>G)
c.849A>G (p.Glu283=)
n.1144A>G
c.761A>G
c.936A>G (p.Glu312=)
c.855A>G (p.Glu285=)
c.102A>G (p.Glu34=)
n.150+2481A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429330T>GCA388885803CHD8c.12A>C (p.Glu4Asp)
n.2655A>C
c.-111+2481A>C (n.-111+2481A>C)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
n.1144A>C
c.761A>C
c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
n.150+2481A>C
14g.21429330T=CA2122506253CHD8c.12A= (p.Glu4=)
n.2655A=
c.-111+2481A= (n.-111+2481A=)
c.849A= (p.Glu283=)
n.1144A=
c.761A=
c.936A= (p.Glu312=)
c.855A= (p.Glu285=)
c.102A= (p.Glu34=)
n.150+2481A=
14g.21429331T>ACA388885808CHD8c.11A>T (p.Glu4Val)
n.2654A>T
c.-111+2480A>T (n.-111+2480A>T)
c.848A>T (p.Glu283Val)
n.1143A>T
c.760A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.150+2480A>T
14g.21429331T>CCA388885809CHD8c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.2654A>G
c.-111+2480A>G (n.-111+2480A>G)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.1143A>G
c.760A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.150+2480A>G
14g.21429331T>GCA388885811CHD8c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.2654A>C
c.-111+2480A>C (n.-111+2480A>C)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.1143A>C
c.760A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.150+2480A>C
 dbSNP
14g.21429331T=CA2122506254CHD8c.11A= (p.Glu4=)
n.2654A=
c.-111+2480A= (n.-111+2480A=)
c.848A= (p.Glu283=)
n.1143A=
c.760A=
c.935A= (p.Glu312=)
c.854A= (p.Glu285=)
c.101A= (p.Glu34=)
n.150+2480A=
14g.21429332C>ACA388885814CHD8c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.2653G>T
c.-111+2479G>T (n.-111+2479G>T)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.1142G>T
c.759G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.150+2479G>T
 dbSNP
14g.21429332C=CA2122506255CHD8c.10G= (p.Glu4=)
n.2653G=
c.-111+2479G= (n.-111+2479G=)
c.847G= (p.Glu283=)
n.1142G=
c.759G=
c.934G= (p.Glu312=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.100G= (p.Glu34=)
n.150+2479G=
14g.21429332C>GCA388885815CHD8c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.2653G>C
c.-111+2479G>C (n.-111+2479G>C)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.1142G>C
c.759G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.150+2479G>C
14g.21429332C>TCA388885817CHD8c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.2653G>A
c.-111+2479G>A (n.-111+2479G>A)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.1142G>A
c.759G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.150+2479G>A
14g.21429333A=CA2122506256CHD8c.9T= (p.Gly3=)
n.2652T=
c.-111+2478T= (n.-111+2478T=)
c.846T= (p.Gly282=)
n.1141T=
c.758T=
c.933T= (p.Gly311=)
c.852T= (p.Gly284=)
c.99T= (p.Gly33=)
n.150+2478T=
14g.21429333A>CCA484992054CHD8c.9T>G (p.Gly3=)
n.2652T>G
c.-111+2478T>G (n.-111+2478T>G)
c.846T>G (p.Gly282=)
n.1141T>G
c.758T>G
c.933T>G (p.Gly311=)
c.852T>G (p.Gly284=)
c.99T>G (p.Gly33=)
n.150+2478T>G
14g.21429333A>GCA257557224CHD8c.9T>C (p.Gly3=)
n.2652T>C
c.-111+2478T>C (n.-111+2478T>C)
c.846T>C (p.Gly282=)
n.1141T>C
c.758T>C
c.933T>C (p.Gly311=)
c.852T>C (p.Gly284=)
c.99T>C (p.Gly33=)
n.150+2478T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21429333A>TCA484992056CHD8c.9T>A (p.Gly3=)
n.2652T>A
c.-111+2478T>A (n.-111+2478T>A)
c.846T>A (p.Gly282=)
n.1141T>A
c.758T>A
c.933T>A (p.Gly311=)
c.852T>A (p.Gly284=)
c.99T>A (p.Gly33=)
n.150+2478T>A
14g.21429334C>ACA388885820CHD8c.8G>T (p.Gly3Val)
n.2651G>T
c.-111+2477G>T (n.-111+2477G>T)
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.1140G>T
c.757G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.150+2477G>T
14g.21429334C=CA2122506257CHD8c.8G= (p.Gly3=)
n.2651G=
c.-111+2477G= (n.-111+2477G=)
c.845G= (p.Gly282=)
n.1140G=
c.757G=
c.932G= (p.Gly311=)
c.851G= (p.Gly284=)
c.98G= (p.Gly33=)
n.150+2477G=
14g.21429334C>GCA388885821CHD8c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.2651G>C
c.-111+2477G>C (n.-111+2477G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.1140G>C
c.757G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.150+2477G>C
14g.21429334C>TCA257557226CHD8c.8G>A (p.Gly3Asp)
n.2651G>A
c.-111+2477G>A (n.-111+2477G>A)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
n.1140G>A
c.757G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.150+2477G>A
 dbSNP
14g.21429335C>ACA388885825CHD8c.7G>T (p.Gly3Cys)
n.2650G>T
c.-111+2476G>T (n.-111+2476G>T)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
n.1139G>T
c.756G>T
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.150+2476G>T
14g.21429335C>GCA388885827CHD8c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.2650G>C
c.-111+2476G>C (n.-111+2476G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.1139G>C
c.756G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.150+2476G>C
14g.21429335C>TCA388885829CHD8c.7G>A (p.Gly3Ser)
n.2650G>A
c.-111+2476G>A (n.-111+2476G>A)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
n.1139G>A
c.756G>A
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.150+2476G>A
14g.21429336C>ACA388885834CHD8c.7-1G>T (n.7-1G>T)
n.2649G>T
c.-111+2475G>T (n.-111+2475G>T)
c.844-1G>T (n.844-1G>T)
n.1139-1G>T
c.756-1G>T
c.931-1G>T (n.931-1G>T)
c.850-1G>T (n.850-1G>T)
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
n.150+2475G>T
14g.21429336C>GCA388885836CHD8c.7-1G>C (n.7-1G>C)
n.2649G>C
c.-111+2475G>C (n.-111+2475G>C)
c.844-1G>C (n.844-1G>C)
n.1139-1G>C
c.756-1G>C
c.931-1G>C (n.931-1G>C)
c.850-1G>C (n.850-1G>C)
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
n.150+2475G>C
 ClinVar
14g.21429336C>TCA388885831CHD8c.7-1G>A (n.7-1G>A)
n.2649G>A
c.-111+2475G>A (n.-111+2475G>A)
c.844-1G>A (n.844-1G>A)
n.1139-1G>A
c.756-1G>A
c.931-1G>A (n.931-1G>A)
c.850-1G>A (n.850-1G>A)
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
n.150+2475G>A
14g.21429337T>ACA388885838CHD8c.7-2A>T (n.7-2A>T)
n.2648A>T
c.-111+2474A>T (n.-111+2474A>T)
c.844-2A>T (n.844-2A>T)
n.1139-2A>T
c.756-2A>T
c.931-2A>T (n.931-2A>T)
c.850-2A>T (n.850-2A>T)
c.97-2A>T (n.97-2A>T)
n.150+2474A>T
14g.21429337T>CCA388885840CHD8c.7-2A>G (n.7-2A>G)
n.2648A>G
c.-111+2474A>G (n.-111+2474A>G)
c.844-2A>G (n.844-2A>G)
n.1139-2A>G
c.756-2A>G
c.931-2A>G (n.931-2A>G)
c.850-2A>G (n.850-2A>G)
c.97-2A>G (n.97-2A>G)
n.150+2474A>G
14g.21429337T>GCA388885842CHD8c.7-2A>C (n.7-2A>C)
n.2648A>C
c.-111+2474A>C (n.-111+2474A>C)
c.844-2A>C (n.844-2A>C)
n.1139-2A>C
c.756-2A>C
c.931-2A>C (n.931-2A>C)
c.850-2A>C (n.850-2A>C)
c.97-2A>C (n.97-2A>C)
n.150+2474A>C
14g.21429338A=CA2122506258CHD8c.7-3T= (n.7-3T=)
n.2647T=
c.-111+2473T= (n.-111+2473T=)
c.844-3T= (n.844-3T=)
n.1139-3T=
c.756-3T=
c.931-3T= (n.931-3T=)
c.850-3T= (n.850-3T=)
c.97-3T= (n.97-3T=)
n.150+2473T=
14g.21429338A>GCA612384634CHD8c.7-3T>C (n.7-3T>C)
n.2647T>C
c.-111+2473T>C (n.-111+2473T>C)
c.844-3T>C (n.844-3T>C)
n.1139-3T>C
c.756-3T>C
c.931-3T>C (n.931-3T>C)
c.850-3T>C (n.850-3T>C)
c.97-3T>C (n.97-3T>C)
n.150+2473T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429339A>GCA2575477731CHD8c.7-4T>C (n.7-4T>C)
n.2646T>C
c.-111+2472T>C (n.-111+2472T>C)
c.844-4T>C (n.844-4T>C)
n.1139-4T>C
c.756-4T>C
c.931-4T>C (n.931-4T>C)
c.850-4T>C (n.850-4T>C)
c.97-4T>C (n.97-4T>C)
n.150+2472T>C
14g.21429342_21429346delCA2580087825CHD8c.7-8_7-4del (n.7-8_7-4del)
n.2642_2646del
c.-111+2468_-111+2472del (n.-111+2468_-111+2472del)
c.844-8_844-4del (n.844-8_844-4del)
n.1139-8_1139-4del
c.756-8_756-4del
c.931-8_931-4del (n.931-8_931-4del)
c.850-8_850-4del (n.850-8_850-4del)
c.97-8_97-4del (n.97-8_97-4del)
n.150+2468_150+2472del
 ClinVar
14g.21429340A>GCA2800819139CHD8c.7-5T>C (n.7-5T>C)
n.2645T>C
c.-111+2471T>C (n.-111+2471T>C)
c.844-5T>C (n.844-5T>C)
n.1139-5T>C
c.756-5T>C
c.931-5T>C (n.931-5T>C)
c.850-5T>C (n.850-5T>C)
c.97-5T>C (n.97-5T>C)
n.150+2471T>C
14g.21429342T>ACA2624088188CHD8c.7-7A>T (n.7-7A>T)
n.2643A>T
c.-111+2469A>T (n.-111+2469A>T)
c.844-7A>T (n.844-7A>T)
n.1139-7A>T
c.756-7A>T
c.931-7A>T (n.931-7A>T)
c.850-7A>T (n.850-7A>T)
c.97-7A>T (n.97-7A>T)
n.150+2469A>T
 gnomAD v4
14g.21429342T>CCA2575477732CHD8c.7-7A>G (n.7-7A>G)
n.2643A>G
c.-111+2469A>G (n.-111+2469A>G)
c.844-7A>G (n.844-7A>G)
n.1139-7A>G
c.756-7A>G
c.931-7A>G (n.931-7A>G)
c.850-7A>G (n.850-7A>G)
c.97-7A>G (n.97-7A>G)
n.150+2469A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.21429343_21429344delinsGACA2122506259CHD8c.7-9_7-8delinsTC (n.7-9_7-8delinsTC)
n.2641_2642delinsTC
c.-111+2467_-111+2468delinsTC (n.-111+2467_-111+2468delinsTC)
c.844-9_844-8delinsTC (n.844-9_844-8delinsTC)
n.1139-9_1139-8delinsTC
c.756-9_756-8delinsTC
c.931-9_931-8delinsTC (n.931-9_931-8delinsTC)
c.850-9_850-8delinsTC (n.850-9_850-8delinsTC)
c.97-9_97-8delinsTC (n.97-9_97-8delinsTC)
n.150+2467_150+2468delinsTC
14g.21429344A>GCA2624088189CHD8c.7-9T>C (n.7-9T>C)
n.2641T>C
c.-111+2467T>C (n.-111+2467T>C)
c.844-9T>C (n.844-9T>C)
n.1139-9T>C
c.756-9T>C
c.931-9T>C (n.931-9T>C)
c.850-9T>C (n.850-9T>C)
c.97-9T>C (n.97-9T>C)
n.150+2467T>C
 gnomAD v4
14g.21429345delCA960923719CHD8c.7-9del (n.7-9del)
n.2641del
c.-111+2467del (n.-111+2467del)
c.844-9del (n.844-9del)
n.1139-9del
c.756-9del
c.931-9del (n.931-9del)
c.850-9del (n.850-9del)
c.97-9del (n.97-9del)
n.150+2467del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429345A=CA2122506260CHD8c.7-10T= (n.7-10T=)
n.2640T=
c.-111+2466T= (n.-111+2466T=)
c.844-10T= (n.844-10T=)
n.1139-10T=
c.756-10T=
c.931-10T= (n.931-10T=)
c.850-10T= (n.850-10T=)
c.97-10T= (n.97-10T=)
n.150+2466T=
14g.21429345A>CCA2122506261CHD8c.7-10T>G (n.7-10T>G)
n.2640T>G
c.-111+2466T>G (n.-111+2466T>G)
c.844-10T>G (n.844-10T>G)
n.1139-10T>G
c.756-10T>G
c.931-10T>G (n.931-10T>G)
c.850-10T>G (n.850-10T>G)
c.97-10T>G (n.97-10T>G)
n.150+2466T>G
 dbSNP
14g.21429350G>ACA2624088191CHD8c.7-15C>T (n.7-15C>T)
n.2635C>T
c.-111+2461C>T (n.-111+2461C>T)
c.844-15C>T (n.844-15C>T)
n.1139-15C>T
c.756-15C>T
c.931-15C>T (n.931-15C>T)
c.850-15C>T (n.850-15C>T)
c.97-15C>T (n.97-15C>T)
n.150+2461C>T
 gnomAD v4
14g.21429350G>TCA2624088190CHD8c.7-15C>A (n.7-15C>A)
n.2635C>A
c.-111+2461C>A (n.-111+2461C>A)
c.844-15C>A (n.844-15C>A)
n.1139-15C>A
c.756-15C>A
c.931-15C>A (n.931-15C>A)
c.850-15C>A (n.850-15C>A)
c.97-15C>A (n.97-15C>A)
n.150+2461C>A
 gnomAD v4
14g.21429351G>ACA7091878CHD8c.7-16C>T (n.7-16C>T)
n.2634C>T
c.-111+2460C>T (n.-111+2460C>T)
c.844-16C>T (n.844-16C>T)
n.1139-16C>T
c.756-16C>T
c.931-16C>T (n.931-16C>T)
c.850-16C>T (n.850-16C>T)
c.97-16C>T (n.97-16C>T)
n.150+2460C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429351G=CA2122506262CHD8c.7-16C= (n.7-16C=)
n.2634C=
c.-111+2460C= (n.-111+2460C=)
c.844-16C= (n.844-16C=)
n.1139-16C=
c.756-16C=
c.931-16C= (n.931-16C=)
c.850-16C= (n.850-16C=)
c.97-16C= (n.97-16C=)
n.150+2460C=
14g.21429352A=CA2122506263CHD8c.7-17T= (n.7-17T=)
n.2633T=
c.-111+2459T= (n.-111+2459T=)
c.844-17T= (n.844-17T=)
n.1139-17T=
c.756-17T=
c.931-17T= (n.931-17T=)
c.850-17T= (n.850-17T=)
c.97-17T= (n.97-17T=)
n.150+2459T=
14g.21429352A>CCA612384635CHD8c.7-17T>G (n.7-17T>G)
n.2633T>G
c.-111+2459T>G (n.-111+2459T>G)
c.844-17T>G (n.844-17T>G)
n.1139-17T>G
c.756-17T>G
c.931-17T>G (n.931-17T>G)
c.850-17T>G (n.850-17T>G)
c.97-17T>G (n.97-17T>G)
n.150+2459T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429353A>GCA2575477733CHD8c.7-18T>C (n.7-18T>C)
n.2632T>C
c.-111+2458T>C (n.-111+2458T>C)
c.844-18T>C (n.844-18T>C)
n.1139-18T>C
c.756-18T>C
c.931-18T>C (n.931-18T>C)
c.850-18T>C (n.850-18T>C)
c.97-18T>C (n.97-18T>C)
n.150+2458T>C
14g.21429354A>GCA2624088192CHD8c.7-19T>C (n.7-19T>C)
n.2631T>C
c.-111+2457T>C (n.-111+2457T>C)
c.844-19T>C (n.844-19T>C)
n.1139-19T>C
c.756-19T>C
c.931-19T>C (n.931-19T>C)
c.850-19T>C (n.850-19T>C)
c.97-19T>C (n.97-19T>C)
n.150+2457T>C
 gnomAD v4
14g.21429355T>GCA7091879CHD8c.7-20A>C (n.7-20A>C)
n.2630A>C
c.-111+2456A>C (n.-111+2456A>C)
c.844-20A>C (n.844-20A>C)
n.1139-20A>C
c.756-20A>C
c.931-20A>C (n.931-20A>C)
c.850-20A>C (n.850-20A>C)
c.97-20A>C (n.97-20A>C)
n.150+2456A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429355T=CA2122506264CHD8c.7-20A= (n.7-20A=)
n.2630A=
c.-111+2456A= (n.-111+2456A=)
c.844-20A= (n.844-20A=)
n.1139-20A=
c.756-20A=
c.931-20A= (n.931-20A=)
c.850-20A= (n.850-20A=)
c.97-20A= (n.97-20A=)
n.150+2456A=
14g.21429356delCA2575477734CHD8c.7-20del (n.7-20del)
n.2630del
c.-111+2456del (n.-111+2456del)
c.844-20del (n.844-20del)
n.1139-20del
c.756-20del
c.931-20del (n.931-20del)
c.850-20del (n.850-20del)
c.97-20del (n.97-20del)
n.150+2456del
14g.21429356T>CCA2122506266CHD8c.7-21A>G (n.7-21A>G)
n.2629A>G
c.-111+2455A>G (n.-111+2455A>G)
c.844-21A>G (n.844-21A>G)
n.1139-21A>G
c.756-21A>G
c.931-21A>G (n.931-21A>G)
c.850-21A>G (n.850-21A>G)
c.97-21A>G (n.97-21A>G)
n.150+2455A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429356T=CA2122506265CHD8c.7-21A= (n.7-21A=)
n.2629A=
c.-111+2455A= (n.-111+2455A=)
c.844-21A= (n.844-21A=)
n.1139-21A=
c.756-21A=
c.931-21A= (n.931-21A=)
c.850-21A= (n.850-21A=)
c.97-21A= (n.97-21A=)
n.150+2455A=
14g.21429357G>ACA7091880CHD8c.7-22C>T (n.7-22C>T)
n.2628C>T
c.-111+2454C>T (n.-111+2454C>T)
c.844-22C>T (n.844-22C>T)
n.1139-22C>T
c.756-22C>T
c.931-22C>T (n.931-22C>T)
c.850-22C>T (n.850-22C>T)
c.97-22C>T (n.97-22C>T)
n.150+2454C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429357G>CCA257557244CHD8c.7-22C>G (n.7-22C>G)
n.2628C>G
c.-111+2454C>G (n.-111+2454C>G)
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n.1139-22C>G
c.756-22C>G
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c.850-22C>G (n.850-22C>G)
c.97-22C>G (n.97-22C>G)
n.150+2454C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429357G=CA2122506267CHD8c.7-22C= (n.7-22C=)
n.2628C=
c.-111+2454C= (n.-111+2454C=)
c.844-22C= (n.844-22C=)
n.1139-22C=
c.756-22C=
c.931-22C= (n.931-22C=)
c.850-22C= (n.850-22C=)
c.97-22C= (n.97-22C=)
n.150+2454C=
14g.21429357G>TCA612384636CHD8c.7-22C>A (n.7-22C>A)
n.2628C>A
c.-111+2454C>A (n.-111+2454C>A)
c.844-22C>A (n.844-22C>A)
n.1139-22C>A
c.756-22C>A
c.931-22C>A (n.931-22C>A)
c.850-22C>A (n.850-22C>A)
c.97-22C>A (n.97-22C>A)
n.150+2454C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429359A=CA2122506268CHD8c.7-24T= (n.7-24T=)
n.2626T=
c.-111+2452T= (n.-111+2452T=)
c.844-24T= (n.844-24T=)
n.1139-24T=
c.756-24T=
c.931-24T= (n.931-24T=)
c.850-24T= (n.850-24T=)
c.97-24T= (n.97-24T=)
n.150+2452T=
14g.21429359A>CCA7091881CHD8c.7-24T>G (n.7-24T>G)
n.2626T>G
c.-111+2452T>G (n.-111+2452T>G)
c.844-24T>G (n.844-24T>G)
n.1139-24T>G
c.756-24T>G
c.931-24T>G (n.931-24T>G)
c.850-24T>G (n.850-24T>G)
c.97-24T>G (n.97-24T>G)
n.150+2452T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429359A>GCA2624088193CHD8c.7-24T>C (n.7-24T>C)
n.2626T>C
c.-111+2452T>C (n.-111+2452T>C)
c.844-24T>C (n.844-24T>C)
n.1139-24T>C
c.756-24T>C
c.931-24T>C (n.931-24T>C)
c.850-24T>C (n.850-24T>C)
c.97-24T>C (n.97-24T>C)
n.150+2452T>C
 gnomAD v4
14g.21429361_21429367delCA2624088194CHD8c.7-31_7-25del (n.7-31_7-25del)
n.2619_2625del
c.-111+2445_-111+2451del (n.-111+2445_-111+2451del)
c.844-31_844-25del (n.844-31_844-25del)
n.1139-31_1139-25del
c.756-31_756-25del
c.931-31_931-25del (n.931-31_931-25del)
c.850-31_850-25del (n.850-31_850-25del)
c.97-31_97-25del (n.97-31_97-25del)
n.150+2445_150+2451del
 gnomAD v4
14g.21429361G>ACA612384637CHD8c.7-26C>T (n.7-26C>T)
n.2624C>T
c.-111+2450C>T (n.-111+2450C>T)
c.844-26C>T (n.844-26C>T)
n.1139-26C>T
c.756-26C>T
c.931-26C>T (n.931-26C>T)
c.850-26C>T (n.850-26C>T)
c.97-26C>T (n.97-26C>T)
n.150+2450C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429361G>CCA2624088195CHD8c.7-26C>G (n.7-26C>G)
n.2624C>G
c.-111+2450C>G (n.-111+2450C>G)
c.844-26C>G (n.844-26C>G)
n.1139-26C>G
c.756-26C>G
c.931-26C>G (n.931-26C>G)
c.850-26C>G (n.850-26C>G)
c.97-26C>G (n.97-26C>G)
n.150+2450C>G
 gnomAD v4
14g.21429361G=CA2122506269CHD8c.7-26C= (n.7-26C=)
n.2624C=
c.-111+2450C= (n.-111+2450C=)
c.844-26C= (n.844-26C=)
n.1139-26C=
c.756-26C=
c.931-26C= (n.931-26C=)
c.850-26C= (n.850-26C=)
c.97-26C= (n.97-26C=)
n.150+2450C=
14g.21429362A=CA2122506270CHD8c.7-27T= (n.7-27T=)
n.2623T=
c.-111+2449T= (n.-111+2449T=)
c.844-27T= (n.844-27T=)
n.1139-27T=
c.756-27T=
c.931-27T= (n.931-27T=)
c.850-27T= (n.850-27T=)
c.97-27T= (n.97-27T=)
n.150+2449T=
14g.21429362A>GCA257557249CHD8c.7-27T>C (n.7-27T>C)
n.2623T>C
c.-111+2449T>C (n.-111+2449T>C)
c.844-27T>C (n.844-27T>C)
n.1139-27T>C
c.756-27T>C
c.931-27T>C (n.931-27T>C)
c.850-27T>C (n.850-27T>C)
c.97-27T>C (n.97-27T>C)
n.150+2449T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429363G>ACA257557253CHD8c.7-28C>T (n.7-28C>T)
n.2622C>T
c.-111+2448C>T (n.-111+2448C>T)
c.844-28C>T (n.844-28C>T)
n.1139-28C>T
c.756-28C>T
c.931-28C>T (n.931-28C>T)
c.850-28C>T (n.850-28C>T)
c.97-28C>T (n.97-28C>T)
n.150+2448C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429363G=CA2122506271CHD8c.7-28C= (n.7-28C=)
n.2622C=
c.-111+2448C= (n.-111+2448C=)
c.844-28C= (n.844-28C=)
n.1139-28C=
c.756-28C=
c.931-28C= (n.931-28C=)
c.850-28C= (n.850-28C=)
c.97-28C= (n.97-28C=)
n.150+2448C=
14g.21429364_21429367delinsTACACA2122506272CHD8c.7-32_7-29delinsTGTA (n.7-32_7-29delinsTGTA)
n.2618_2621delinsTGTA
c.-111+2444_-111+2447delinsTGTA (n.-111+2444_-111+2447delinsTGTA)
c.844-32_844-29delinsTGTA (n.844-32_844-29delinsTGTA)
n.1139-32_1139-29delinsTGTA
c.756-32_756-29delinsTGTA
c.931-32_931-29delinsTGTA (n.931-32_931-29delinsTGTA)
c.850-32_850-29delinsTGTA (n.850-32_850-29delinsTGTA)
c.97-32_97-29delinsTGTA (n.97-32_97-29delinsTGTA)
n.150+2444_150+2447delinsTGTA
14g.21429365A>GCA2575477735CHD8c.7-30T>C (n.7-30T>C)
n.2620T>C
c.-111+2446T>C (n.-111+2446T>C)
c.844-30T>C (n.844-30T>C)
n.1139-30T>C
c.756-30T>C
c.931-30T>C (n.931-30T>C)
c.850-30T>C (n.850-30T>C)
c.97-30T>C (n.97-30T>C)
n.150+2446T>C
 gnomAD v4
14g.21429368_21429370delCA612384638CHD8c.7-32_7-30del (n.7-32_7-30del)
n.2618_2620del
c.-111+2444_-111+2446del (n.-111+2444_-111+2446del)
c.844-32_844-30del (n.844-32_844-30del)
n.1139-32_1139-30del
c.756-32_756-30del
c.931-32_931-30del (n.931-32_931-30del)
c.850-32_850-30del (n.850-32_850-30del)
c.97-32_97-30del (n.97-32_97-30del)
n.150+2444_150+2446del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429366C>GCA2624088197CHD8c.7-31G>C (n.7-31G>C)
n.2619G>C
c.-111+2445G>C (n.-111+2445G>C)
c.844-31G>C (n.844-31G>C)
n.1139-31G>C
c.756-31G>C
c.931-31G>C (n.931-31G>C)
c.850-31G>C (n.850-31G>C)
c.97-31G>C (n.97-31G>C)
n.150+2445G>C
 gnomAD v4
14g.21429366C>TCA2624088196CHD8c.7-31G>A (n.7-31G>A)
n.2619G>A
c.-111+2445G>A (n.-111+2445G>A)
c.844-31G>A (n.844-31G>A)
n.1139-31G>A
c.756-31G>A
c.931-31G>A (n.931-31G>A)
c.850-31G>A (n.850-31G>A)
c.97-31G>A (n.97-31G>A)
n.150+2445G>A
 gnomAD v4
14g.21429368A=CA2122506273CHD8c.7-33T= (n.7-33T=)
n.2617T=
c.-111+2443T= (n.-111+2443T=)
c.844-33T= (n.844-33T=)
n.1139-33T=
c.756-33T=
c.931-33T= (n.931-33T=)
c.850-33T= (n.850-33T=)
c.97-33T= (n.97-33T=)
n.150+2443T=
14g.21429368A>CCA2624088198CHD8c.7-33T>G (n.7-33T>G)
n.2617T>G
c.-111+2443T>G (n.-111+2443T>G)
c.844-33T>G (n.844-33T>G)
n.1139-33T>G
c.756-33T>G
c.931-33T>G (n.931-33T>G)
c.850-33T>G (n.850-33T>G)
c.97-33T>G (n.97-33T>G)
n.150+2443T>G
 gnomAD v4
14g.21429368A>GCA7091882CHD8c.7-33T>C (n.7-33T>C)
n.2617T>C
c.-111+2443T>C (n.-111+2443T>C)
c.844-33T>C (n.844-33T>C)
n.1139-33T>C
c.756-33T>C
c.931-33T>C (n.931-33T>C)
c.850-33T>C (n.850-33T>C)
c.97-33T>C (n.97-33T>C)
n.150+2443T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429370A=CA2122506274CHD8c.7-35T= (n.7-35T=)
n.2615T=
c.-111+2441T= (n.-111+2441T=)
c.844-35T= (n.844-35T=)
n.1139-35T=
c.756-35T=
c.931-35T= (n.931-35T=)
c.850-35T= (n.850-35T=)
c.97-35T= (n.97-35T=)
n.150+2441T=
14g.21429370A>CCA7091883CHD8c.7-35T>G (n.7-35T>G)
n.2615T>G
c.-111+2441T>G (n.-111+2441T>G)
c.844-35T>G (n.844-35T>G)
n.1139-35T>G
c.756-35T>G
c.931-35T>G (n.931-35T>G)
c.850-35T>G (n.850-35T>G)
c.97-35T>G (n.97-35T>G)
n.150+2441T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429370A>GCA704091829CHD8c.7-35T>C (n.7-35T>C)
n.2615T>C
c.-111+2441T>C (n.-111+2441T>C)
c.844-35T>C (n.844-35T>C)
n.1139-35T>C
c.756-35T>C
c.931-35T>C (n.931-35T>C)
c.850-35T>C (n.850-35T>C)
c.97-35T>C (n.97-35T>C)
n.150+2441T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429371T>CCA2624088199CHD8c.7-36A>G (n.7-36A>G)
n.2614A>G
c.-111+2440A>G (n.-111+2440A>G)
c.844-36A>G (n.844-36A>G)
n.1139-36A>G
c.756-36A>G
c.931-36A>G (n.931-36A>G)
c.850-36A>G (n.850-36A>G)
c.97-36A>G (n.97-36A>G)
n.150+2440A>G
 gnomAD v4
14g.21429371T>GCA2122506276CHD8c.7-36A>C (n.7-36A>C)
n.2614A>C
c.-111+2440A>C (n.-111+2440A>C)
c.844-36A>C (n.844-36A>C)
n.1139-36A>C
c.756-36A>C
c.931-36A>C (n.931-36A>C)
c.850-36A>C (n.850-36A>C)
c.97-36A>C (n.97-36A>C)
n.150+2440A>C
 dbSNP
14g.21429371T=CA2122506275CHD8c.7-36A= (n.7-36A=)
n.2614A=
c.-111+2440A= (n.-111+2440A=)
c.844-36A= (n.844-36A=)
n.1139-36A=
c.756-36A=
c.931-36A= (n.931-36A=)
c.850-36A= (n.850-36A=)
c.97-36A= (n.97-36A=)
n.150+2440A=
14g.21429372T>GCA960923744CHD8c.7-37A>C (n.7-37A>C)
n.2613A>C
c.-111+2439A>C (n.-111+2439A>C)
c.844-37A>C (n.844-37A>C)
n.1139-37A>C
c.756-37A>C
c.931-37A>C (n.931-37A>C)
c.850-37A>C (n.850-37A>C)
c.97-37A>C (n.97-37A>C)
n.150+2439A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429372T=CA2122506277CHD8c.7-37A= (n.7-37A=)
n.2613A=
c.-111+2439A= (n.-111+2439A=)
c.844-37A= (n.844-37A=)
n.1139-37A=
c.756-37A=
c.931-37A= (n.931-37A=)
c.850-37A= (n.850-37A=)
c.97-37A= (n.97-37A=)
n.150+2439A=
14g.21429373A=CA2122506278CHD8c.7-38T= (n.7-38T=)
n.2612T=
c.-111+2438T= (n.-111+2438T=)
c.844-38T= (n.844-38T=)
n.1139-38T=
c.756-38T=
c.931-38T= (n.931-38T=)
c.850-38T= (n.850-38T=)
c.97-38T= (n.97-38T=)
n.150+2438T=
14g.21429373A>GCA257557259CHD8c.7-38T>C (n.7-38T>C)
n.2612T>C
c.-111+2438T>C (n.-111+2438T>C)
c.844-38T>C (n.844-38T>C)
n.1139-38T>C
c.756-38T>C
c.931-38T>C (n.931-38T>C)
c.850-38T>C (n.850-38T>C)
c.97-38T>C (n.97-38T>C)
n.150+2438T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429375_21429378delCA2624088200CHD8c.7-41_7-38del (n.7-41_7-38del)
n.2609_2612del
c.-111+2435_-111+2438del (n.-111+2435_-111+2438del)
c.844-41_844-38del (n.844-41_844-38del)
n.1139-41_1139-38del
c.756-41_756-38del
c.931-41_931-38del (n.931-41_931-38del)
c.850-41_850-38del (n.850-41_850-38del)
c.97-41_97-38del (n.97-41_97-38del)
n.150+2435_150+2438del
 gnomAD v4
14g.21429376G>TCA2624088201CHD8c.7-41C>A (n.7-41C>A)
n.2609C>A
c.-111+2435C>A (n.-111+2435C>A)
c.844-41C>A (n.844-41C>A)
n.1139-41C>A
c.756-41C>A
c.931-41C>A (n.931-41C>A)
c.850-41C>A (n.850-41C>A)
c.97-41C>A (n.97-41C>A)
n.150+2435C>A
 gnomAD v4
14g.21429379T>CCA2122506280CHD8c.7-44A>G (n.7-44A>G)
n.2606A>G
c.-111+2432A>G (n.-111+2432A>G)
c.844-44A>G (n.844-44A>G)
n.1139-44A>G
c.756-44A>G
c.931-44A>G (n.931-44A>G)
c.850-44A>G (n.850-44A>G)
c.97-44A>G (n.97-44A>G)
n.150+2432A>G
 dbSNP
14g.21429379T=CA2122506279CHD8c.7-44A= (n.7-44A=)
n.2606A=
c.-111+2432A= (n.-111+2432A=)
c.844-44A= (n.844-44A=)
n.1139-44A=
c.756-44A=
c.931-44A= (n.931-44A=)
c.850-44A= (n.850-44A=)
c.97-44A= (n.97-44A=)
n.150+2432A=
14g.21429380G>ACA7091884CHD8c.7-45C>T (n.7-45C>T)
n.2605C>T
c.-111+2431C>T (n.-111+2431C>T)
c.844-45C>T (n.844-45C>T)
n.1139-45C>T
c.756-45C>T
c.931-45C>T (n.931-45C>T)
c.850-45C>T (n.850-45C>T)
c.97-45C>T (n.97-45C>T)
n.150+2431C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429380G=CA2122506281CHD8c.7-45C= (n.7-45C=)
n.2605C=
c.-111+2431C= (n.-111+2431C=)
c.844-45C= (n.844-45C=)
n.1139-45C=
c.756-45C=
c.931-45C= (n.931-45C=)
c.850-45C= (n.850-45C=)
c.97-45C= (n.97-45C=)
n.150+2431C=
14g.21429380G>TCA2624088202CHD8c.7-45C>A (n.7-45C>A)
n.2605C>A
c.-111+2431C>A (n.-111+2431C>A)
c.844-45C>A (n.844-45C>A)
n.1139-45C>A
c.756-45C>A
c.931-45C>A (n.931-45C>A)
c.850-45C>A (n.850-45C>A)
c.97-45C>A (n.97-45C>A)
n.150+2431C>A
 gnomAD v4
14g.21429381G>TCA2547226140CHD8c.7-46C>A (n.7-46C>A)
n.2604C>A
c.-111+2430C>A (n.-111+2430C>A)
c.844-46C>A (n.844-46C>A)
n.1139-46C>A
c.756-46C>A
c.931-46C>A (n.931-46C>A)
c.850-46C>A (n.850-46C>A)
c.97-46C>A (n.97-46C>A)
n.150+2430C>A
 gnomAD v4
14g.21429384_21429385delCA2575477736CHD8c.7-48_7-47del (n.7-48_7-47del)
n.2602_2603del
c.-111+2428_-111+2429del (n.-111+2428_-111+2429del)
c.844-48_844-47del (n.844-48_844-47del)
n.1139-48_1139-47del
c.756-48_756-47del
c.931-48_931-47del (n.931-48_931-47del)
c.850-48_850-47del (n.850-48_850-47del)
c.97-48_97-47del (n.97-48_97-47del)
n.150+2428_150+2429del
14g.21429383A=CA2122506282CHD8c.7-48T= (n.7-48T=)
n.2602T=
c.-111+2428T= (n.-111+2428T=)
c.844-48T= (n.844-48T=)
n.1139-48T=
c.756-48T=
c.931-48T= (n.931-48T=)
c.850-48T= (n.850-48T=)
c.97-48T= (n.97-48T=)
n.150+2428T=
14g.21429383A>GCA612384639CHD8c.7-48T>C (n.7-48T>C)
n.2602T>C
c.-111+2428T>C (n.-111+2428T>C)
c.844-48T>C (n.844-48T>C)
n.1139-48T>C
c.756-48T>C
c.931-48T>C (n.931-48T>C)
c.850-48T>C (n.850-48T>C)
c.97-48T>C (n.97-48T>C)
n.150+2428T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429384T>CCA2729174667CHD8c.7-49A>G (n.7-49A>G)
n.2601A>G
c.-111+2427A>G (n.-111+2427A>G)
c.844-49A>G (n.844-49A>G)
n.1139-49A>G
c.756-49A>G
c.931-49A>G (n.931-49A>G)
c.850-49A>G (n.850-49A>G)
c.97-49A>G (n.97-49A>G)
n.150+2427A>G
 dbSNP
14g.21429385A=CA2122506283CHD8c.7-50T= (n.7-50T=)
n.2600T=
c.-111+2426T= (n.-111+2426T=)
c.844-50T= (n.844-50T=)
n.1139-50T=
c.756-50T=
c.931-50T= (n.931-50T=)
c.850-50T= (n.850-50T=)
c.97-50T= (n.97-50T=)
n.150+2426T=
14g.21429385A>GCA960923754CHD8c.7-50T>C (n.7-50T>C)
n.2600T>C
c.-111+2426T>C (n.-111+2426T>C)
c.844-50T>C (n.844-50T>C)
n.1139-50T>C
c.756-50T>C
c.931-50T>C (n.931-50T>C)
c.850-50T>C (n.850-50T>C)
c.97-50T>C (n.97-50T>C)
n.150+2426T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429385A>TCA2624088203CHD8c.7-50T>A (n.7-50T>A)
n.2600T>A
c.-111+2426T>A (n.-111+2426T>A)
c.844-50T>A (n.844-50T>A)
n.1139-50T>A
c.756-50T>A
c.931-50T>A (n.931-50T>A)
c.850-50T>A (n.850-50T>A)
c.97-50T>A (n.97-50T>A)
n.150+2426T>A
 gnomAD v4
14g.21429386C>GCA2575477737CHD8c.7-51G>C (n.7-51G>C)
n.2599G>C
c.-111+2425G>C (n.-111+2425G>C)
c.844-51G>C (n.844-51G>C)
n.1139-51G>C
c.756-51G>C
c.931-51G>C (n.931-51G>C)
c.850-51G>C (n.850-51G>C)
c.97-51G>C (n.97-51G>C)
n.150+2425G>C
 gnomAD v4
14g.21429386C>TCA2624088204CHD8c.7-51G>A (n.7-51G>A)
n.2599G>A
c.-111+2425G>A (n.-111+2425G>A)
c.844-51G>A (n.844-51G>A)
n.1139-51G>A
c.756-51G>A
c.931-51G>A (n.931-51G>A)
c.850-51G>A (n.850-51G>A)
c.97-51G>A (n.97-51G>A)
n.150+2425G>A
 gnomAD v4
14g.21429387T>CCA2122506285CHD8c.7-52A>G (n.7-52A>G)
n.2598A>G
c.-111+2424A>G (n.-111+2424A>G)
c.844-52A>G (n.844-52A>G)
n.1139-52A>G
c.756-52A>G
c.931-52A>G (n.931-52A>G)
c.850-52A>G (n.850-52A>G)
c.97-52A>G (n.97-52A>G)
n.150+2424A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429387T>GCA2624088205CHD8c.7-52A>C (n.7-52A>C)
n.2598A>C
c.-111+2424A>C (n.-111+2424A>C)
c.844-52A>C (n.844-52A>C)
n.1139-52A>C
c.756-52A>C
c.931-52A>C (n.931-52A>C)
c.850-52A>C (n.850-52A>C)
c.97-52A>C (n.97-52A>C)
n.150+2424A>C
 gnomAD v4
14g.21429387T=CA2122506284CHD8c.7-52A= (n.7-52A=)
n.2598A=
c.-111+2424A= (n.-111+2424A=)
c.844-52A= (n.844-52A=)
n.1139-52A=
c.756-52A=
c.931-52A= (n.931-52A=)
c.850-52A= (n.850-52A=)
c.97-52A= (n.97-52A=)
n.150+2424A=
14g.21429388C>ACA2624088206CHD8c.7-53G>T (n.7-53G>T)
n.2597G>T
c.-111+2423G>T (n.-111+2423G>T)
c.844-53G>T (n.844-53G>T)
n.1139-53G>T
c.756-53G>T
c.931-53G>T (n.931-53G>T)
c.850-53G>T (n.850-53G>T)
c.97-53G>T (n.97-53G>T)
n.150+2423G>T
 gnomAD v4
14g.21429388C>GCA2800819140CHD8c.7-53G>C (n.7-53G>C)
n.2597G>C
c.-111+2423G>C (n.-111+2423G>C)
c.844-53G>C (n.844-53G>C)
n.1139-53G>C
c.756-53G>C
c.931-53G>C (n.931-53G>C)
c.850-53G>C (n.850-53G>C)
c.97-53G>C (n.97-53G>C)
n.150+2423G>C
14g.21429389T>CCA257557275CHD8c.7-54A>G (n.7-54A>G)
n.2596A>G
c.-111+2422A>G (n.-111+2422A>G)
c.844-54A>G (n.844-54A>G)
n.1139-54A>G
c.756-54A>G
c.931-54A>G (n.931-54A>G)
c.850-54A>G (n.850-54A>G)
c.97-54A>G (n.97-54A>G)
n.150+2422A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429389T=CA2122506286CHD8c.7-54A= (n.7-54A=)
n.2596A=
c.-111+2422A= (n.-111+2422A=)
c.844-54A= (n.844-54A=)
n.1139-54A=
c.756-54A=
c.931-54A= (n.931-54A=)
c.850-54A= (n.850-54A=)
c.97-54A= (n.97-54A=)
n.150+2422A=
14g.21429390G>ACA2624088207CHD8c.7-55C>T (n.7-55C>T)
n.2595C>T
c.-111+2421C>T (n.-111+2421C>T)
c.844-55C>T (n.844-55C>T)
n.1139-55C>T
c.756-55C>T
c.931-55C>T (n.931-55C>T)
c.850-55C>T (n.850-55C>T)
c.97-55C>T (n.97-55C>T)
n.150+2421C>T
 gnomAD v4
14g.21429390G>TCA2624088208CHD8c.7-55C>A (n.7-55C>A)
n.2595C>A
c.-111+2421C>A (n.-111+2421C>A)
c.844-55C>A (n.844-55C>A)
n.1139-55C>A
c.756-55C>A
c.931-55C>A (n.931-55C>A)
c.850-55C>A (n.850-55C>A)
c.97-55C>A (n.97-55C>A)
n.150+2421C>A
 gnomAD v4
14g.21429392A>GCA2624088209CHD8c.7-57T>C (n.7-57T>C)
n.2593T>C
c.-111+2419T>C (n.-111+2419T>C)
c.844-57T>C (n.844-57T>C)
n.1139-57T>C
c.756-57T>C
c.931-57T>C (n.931-57T>C)
c.850-57T>C (n.850-57T>C)
c.97-57T>C (n.97-57T>C)
n.150+2419T>C
 gnomAD v4
14g.21429393A=CA2122506287CHD8c.7-58T= (n.7-58T=)
n.2592T=
c.-111+2418T= (n.-111+2418T=)
c.844-58T= (n.844-58T=)
n.1139-58T=
c.756-58T=
c.931-58T= (n.931-58T=)
c.850-58T= (n.850-58T=)
c.97-58T= (n.97-58T=)
n.150+2418T=
14g.21429393A>CCA2122506288CHD8c.7-58T>G (n.7-58T>G)
n.2592T>G
c.-111+2418T>G (n.-111+2418T>G)
c.844-58T>G (n.844-58T>G)
n.1139-58T>G
c.756-58T>G
c.931-58T>G (n.931-58T>G)
c.850-58T>G (n.850-58T>G)
c.97-58T>G (n.97-58T>G)
n.150+2418T>G
 dbSNP
14g.21429395A=CA2122506289CHD8c.7-60T= (n.7-60T=)
n.2590T=
c.-111+2416T= (n.-111+2416T=)
c.844-60T= (n.844-60T=)
n.1139-60T=
c.756-60T=
c.931-60T= (n.931-60T=)
c.850-60T= (n.850-60T=)
c.97-60T= (n.97-60T=)
n.150+2416T=
14g.21429395A>GCA2122506290CHD8c.7-60T>C (n.7-60T>C)
n.2590T>C
c.-111+2416T>C (n.-111+2416T>C)
c.844-60T>C (n.844-60T>C)
n.1139-60T>C
c.756-60T>C
c.931-60T>C (n.931-60T>C)
c.850-60T>C (n.850-60T>C)
c.97-60T>C (n.97-60T>C)
n.150+2416T>C
 dbSNP
14g.21429396T>ACA960923763CHD8c.7-61A>T (n.7-61A>T)
n.2589A>T
c.-111+2415A>T (n.-111+2415A>T)
c.844-61A>T (n.844-61A>T)
n.1139-61A>T
c.756-61A>T
c.931-61A>T (n.931-61A>T)
c.850-61A>T (n.850-61A>T)
c.97-61A>T (n.97-61A>T)
n.150+2415A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429396T=CA2122506291CHD8c.7-61A= (n.7-61A=)
n.2589A=
c.-111+2415A= (n.-111+2415A=)
c.844-61A= (n.844-61A=)
n.1139-61A=
c.756-61A=
c.931-61A= (n.931-61A=)
c.850-61A= (n.850-61A=)
c.97-61A= (n.97-61A=)
n.150+2415A=
14g.21429398delCA2575477738CHD8c.7-61del (n.7-61del)
n.2589del
c.-111+2415del (n.-111+2415del)
c.844-61del (n.844-61del)
n.1139-61del
c.756-61del
c.931-61del (n.931-61del)
c.850-61del (n.850-61del)
c.97-61del (n.97-61del)
n.150+2415del
 gnomAD v4
14g.21429400C=CA2122506293CHD8c.7-65G= (n.7-65G=)
n.2585G=
c.-111+2411G= (n.-111+2411G=)
c.844-65G= (n.844-65G=)
n.1139-65G=
c.756-65G=
c.931-65G= (n.931-65G=)
c.850-65G= (n.850-65G=)
c.97-65G= (n.97-65G=)
n.150+2411G=
14g.21429400C>TCA2122506292CHD8c.7-65G>A (n.7-65G>A)
n.2585G>A
c.-111+2411G>A (n.-111+2411G>A)
c.844-65G>A (n.844-65G>A)
n.1139-65G>A
c.756-65G>A
c.931-65G>A (n.931-65G>A)
c.850-65G>A (n.850-65G>A)
c.97-65G>A (n.97-65G>A)
n.150+2411G>A
 dbSNP
14g.21429402C=CA2122506294CHD8c.7-67G= (n.7-67G=)
n.2583G=
c.-111+2409G= (n.-111+2409G=)
c.844-67G= (n.844-67G=)
n.1139-67G=
c.756-67G=
c.931-67G= (n.931-67G=)
c.850-67G= (n.850-67G=)
c.97-67G= (n.97-67G=)
n.150+2409G=
14g.21429402C>TCA2122506295CHD8c.7-67G>A (n.7-67G>A)
n.2583G>A
c.-111+2409G>A (n.-111+2409G>A)
c.844-67G>A (n.844-67G>A)
n.1139-67G>A
c.756-67G>A
c.931-67G>A (n.931-67G>A)
c.850-67G>A (n.850-67G>A)
c.97-67G>A (n.97-67G>A)
n.150+2409G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429402_21429404delinsCCACA2122506296CHD8c.7-69_7-67delinsTGG (n.7-69_7-67delinsTGG)
n.2581_2583delinsTGG
c.-111+2407_-111+2409delinsTGG (n.-111+2407_-111+2409delinsTGG)
c.844-69_844-67delinsTGG (n.844-69_844-67delinsTGG)
n.1139-69_1139-67delinsTGG
c.756-69_756-67delinsTGG
c.931-69_931-67delinsTGG (n.931-69_931-67delinsTGG)
c.850-69_850-67delinsTGG (n.850-69_850-67delinsTGG)
c.97-69_97-67delinsTGG (n.97-69_97-67delinsTGG)
n.150+2407_150+2409delinsTGG
14g.21429403C>ACA2624088210CHD8c.7-68G>T (n.7-68G>T)
n.2582G>T
c.-111+2408G>T (n.-111+2408G>T)
c.844-68G>T (n.844-68G>T)
n.1139-68G>T
c.756-68G>T
c.931-68G>T (n.931-68G>T)
c.850-68G>T (n.850-68G>T)
c.97-68G>T (n.97-68G>T)
n.150+2408G>T
 gnomAD v4
14g.21429403C=CA2122506297CHD8c.7-68G= (n.7-68G=)
n.2582G=
c.-111+2408G= (n.-111+2408G=)
c.844-68G= (n.844-68G=)
n.1139-68G=
c.756-68G=
c.931-68G= (n.931-68G=)
c.850-68G= (n.850-68G=)
c.97-68G= (n.97-68G=)
n.150+2408G=
14g.21429403C>TCA960923766CHD8c.7-68G>A (n.7-68G>A)
n.2582G>A
c.-111+2408G>A (n.-111+2408G>A)
c.844-68G>A (n.844-68G>A)
n.1139-68G>A
c.756-68G>A
c.931-68G>A (n.931-68G>A)
c.850-68G>A (n.850-68G>A)
c.97-68G>A (n.97-68G>A)
n.150+2408G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429403_21429404delCA960923764CHD8c.7-69_7-68del (n.7-69_7-68del)
n.2581_2582del
c.-111+2407_-111+2408del (n.-111+2407_-111+2408del)
c.844-69_844-68del (n.844-69_844-68del)
n.1139-69_1139-68del
c.756-69_756-68del
c.931-69_931-68del (n.931-69_931-68del)
c.850-69_850-68del (n.850-69_850-68del)
c.97-69_97-68del (n.97-69_97-68del)
n.150+2407_150+2408del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429404A=CA2122506298CHD8c.7-69T= (n.7-69T=)
n.2581T=
c.-111+2407T= (n.-111+2407T=)
c.844-69T= (n.844-69T=)
n.1139-69T=
c.756-69T=
c.931-69T= (n.931-69T=)
c.850-69T= (n.850-69T=)
c.97-69T= (n.97-69T=)
n.150+2407T=
14g.21429404A>GCA704091833CHD8c.7-69T>C (n.7-69T>C)
n.2581T>C
c.-111+2407T>C (n.-111+2407T>C)
c.844-69T>C (n.844-69T>C)
n.1139-69T>C
c.756-69T>C
c.931-69T>C (n.931-69T>C)
c.850-69T>C (n.850-69T>C)
c.97-69T>C (n.97-69T>C)
n.150+2407T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429405G>TCA2624088211CHD8c.7-70C>A (n.7-70C>A)
n.2580C>A
c.-111+2406C>A (n.-111+2406C>A)
c.844-70C>A (n.844-70C>A)
n.1139-70C>A
c.756-70C>A
c.931-70C>A (n.931-70C>A)
c.850-70C>A (n.850-70C>A)
c.97-70C>A (n.97-70C>A)
n.150+2406C>A
 gnomAD v4
14g.21429406T>CCA2624088212CHD8c.7-71A>G (n.7-71A>G)
n.2579A>G
c.-111+2405A>G (n.-111+2405A>G)
c.844-71A>G (n.844-71A>G)
n.1139-71A>G
c.756-71A>G
c.931-71A>G (n.931-71A>G)
c.850-71A>G (n.850-71A>G)
c.97-71A>G (n.97-71A>G)
n.150+2405A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched