Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21429215C>ACA388885333CHD8c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.2770G>T
c.-111+2596G>T (n.-111+2596G>T)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
n.1259G>T
c.876G>T
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.150+2596G>T
14g.21429215C>GCA388885334CHD8c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.2770G>C
c.-111+2596G>C (n.-111+2596G>C)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.1259G>C
c.876G>C
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.150+2596G>C
14g.21429215C>TCA388885337CHD8c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.2770G>A
c.-111+2596G>A (n.-111+2596G>A)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
n.1259G>A
c.876G>A
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.150+2596G>A
 gnomAD v4
14g.21429216C>ACA484991759CHD8c.126G>T (p.Leu42=)
n.2769G>T
c.-111+2595G>T (n.-111+2595G>T)
c.963G>T (p.Leu321=)
n.1258G>T
c.875G>T
c.1050G>T (p.Leu350=)
c.969G>T (p.Leu323=)
c.216G>T (p.Leu72=)
n.150+2595G>T
14g.21429216C>GCA484991760CHD8c.126G>C (p.Leu42=)
n.2769G>C
c.-111+2595G>C (n.-111+2595G>C)
c.963G>C (p.Leu321=)
n.1258G>C
c.875G>C
c.1050G>C (p.Leu350=)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.216G>C (p.Leu72=)
n.150+2595G>C
14g.21429216C>TCA484991761CHD8c.126G>A (p.Leu42=)
n.2769G>A
c.-111+2595G>A (n.-111+2595G>A)
c.963G>A (p.Leu321=)
n.1258G>A
c.875G>A
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.150+2595G>A
14g.21429217A>CCA388885348CHD8c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.2768T>G
c.-111+2594T>G (n.-111+2594T>G)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.1257T>G
c.874T>G
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.150+2594T>G
 gnomAD v4
14g.21429217A>GCA388885339CHD8c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.2768T>C
c.-111+2594T>C (n.-111+2594T>C)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1257T>C
c.874T>C
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.150+2594T>C
14g.21429217A>TCA388885341CHD8c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.2768T>A
c.-111+2594T>A (n.-111+2594T>A)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
n.1257T>A
c.874T>A
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.150+2594T>A
14g.21429218delCA2580087821CHD8c.124del (p.Leu42TrpfsTer4)
n.2767del
c.-111+2593del (n.-111+2593del)
c.961del (p.Leu321TrpfsTer4)
n.1256del
c.873del
c.1048del (p.Leu350TrpfsTer4)
c.967del (p.Leu323TrpfsTer4)
c.214del (p.Leu72TrpfsTer4)
n.150+2593del
 ClinVar
14g.21429218G>ACA484991765CHD8c.124C>T (p.Leu42=)
n.2767C>T
c.-111+2593C>T (n.-111+2593C>T)
c.961C>T (p.Leu321=)
n.1256C>T
c.873C>T
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.967C>T (p.Leu323=)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.150+2593C>T
14g.21429218G>CCA388885350CHD8c.124C>G (p.Leu42Val)
n.2767C>G
c.-111+2593C>G (n.-111+2593C>G)
c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1256C>G
c.873C>G
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.150+2593C>G
14g.21429218G>TCA388885352CHD8c.124C>A (p.Leu42Met)
n.2767C>A
c.-111+2593C>A (n.-111+2593C>A)
c.961C>A (p.Leu321Met)
n.1256C>A
c.873C>A
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.150+2593C>A
14g.21429219C>ACA388885353CHD8c.123G>T (p.Gln41His)
n.2766G>T
c.-111+2592G>T (n.-111+2592G>T)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.1255G>T
c.872G>T
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.966G>T (p.Gln322His)
c.213G>T (p.Gln71His)
n.150+2592G>T
14g.21429219C>GCA388885355CHD8c.123G>C (p.Gln41His)
n.2766G>C
c.-111+2592G>C (n.-111+2592G>C)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.1255G>C
c.872G>C
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.966G>C (p.Gln322His)
c.213G>C (p.Gln71His)
n.150+2592G>C
14g.21429219C>TCA484991769CHD8c.123G>A (p.Gln41=)
n.2766G>A
c.-111+2592G>A (n.-111+2592G>A)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.1255G>A
c.872G>A
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.966G>A (p.Gln322=)
c.213G>A (p.Gln71=)
n.150+2592G>A
14g.21429220T>ACA388885356CHD8c.122A>T (p.Gln41Leu)
n.2765A>T
c.-111+2591A>T (n.-111+2591A>T)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.1254A>T
c.871A>T
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.150+2591A>T
14g.21429220T>CCA7091863CHD8c.122A>G (p.Gln41Arg)
n.2765A>G
c.-111+2591A>G (n.-111+2591A>G)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1254A>G
c.871A>G
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.150+2591A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429220T>GCA388885357CHD8c.122A>C (p.Gln41Pro)
n.2765A>C
c.-111+2591A>C (n.-111+2591A>C)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1254A>C
c.871A>C
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.150+2591A>C
14g.21429220T=CA2122506191CHD8c.122A= (p.Gln41=)
n.2765A=
c.-111+2591A= (n.-111+2591A=)
c.959A= (p.Gln320=)
n.1254A=
c.871A=
c.1046A= (p.Gln349=)
c.965A= (p.Gln322=)
c.212A= (p.Gln71=)
n.150+2591A=
14g.21429221G>ACA388885358CHD8c.121C>T (p.Gln41Ter)
n.2764C>T
c.-111+2590C>T (n.-111+2590C>T)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1253C>T
c.870C>T
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.150+2590C>T
 dbSNP
14g.21429221G>CCA388885360CHD8c.121C>G (p.Gln41Glu)
n.2764C>G
c.-111+2590C>G (n.-111+2590C>G)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.1253C>G
c.870C>G
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.150+2590C>G
 gnomAD v4
14g.21429221G=CA2122506192CHD8c.121C= (p.Gln41=)
n.2764C=
c.-111+2590C= (n.-111+2590C=)
c.958C= (p.Gln320=)
n.1253C=
c.870C=
c.1045C= (p.Gln349=)
c.964C= (p.Gln322=)
c.211C= (p.Gln71=)
n.150+2590C=
14g.21429221G>TCA388885361CHD8c.121C>A (p.Gln41Lys)
n.2764C>A
c.-111+2590C>A (n.-111+2590C>A)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.1253C>A
c.870C>A
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.150+2590C>A
14g.21429222G>ACA484991770CHD8c.120C>T (p.Asn40=)
n.2763C>T
c.-111+2589C>T (n.-111+2589C>T)
c.957C>T (p.Asn319=)
n.1252C>T
c.869C>T
c.1044C>T (p.Asn348=)
c.963C>T (p.Asn321=)
c.210C>T (p.Asn70=)
n.150+2589C>T
14g.21429222G>CCA388885363CHD8c.120C>G (p.Asn40Lys)
n.2763C>G
c.-111+2589C>G (n.-111+2589C>G)
c.957C>G (p.Asn319Lys)
n.1252C>G
c.869C>G
c.1044C>G (p.Asn348Lys)
c.963C>G (p.Asn321Lys)
c.210C>G (p.Asn70Lys)
n.150+2589C>G
14g.21429222G>TCA388885364CHD8c.120C>A (p.Asn40Lys)
n.2763C>A
c.-111+2589C>A (n.-111+2589C>A)
c.957C>A (p.Asn319Lys)
n.1252C>A
c.869C>A
c.1044C>A (p.Asn348Lys)
c.963C>A (p.Asn321Lys)
c.210C>A (p.Asn70Lys)
n.150+2589C>A
14g.21429223T>ACA388885366CHD8c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.2762A>T
c.-111+2588A>T (n.-111+2588A>T)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
n.1251A>T
c.868A>T
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.150+2588A>T
14g.21429223T>CCA388885370CHD8c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.2762A>G
c.-111+2588A>G (n.-111+2588A>G)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
n.1251A>G
c.868A>G
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.150+2588A>G
 dbSNP
14g.21429223T>GCA388885368CHD8c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.2762A>C
c.-111+2588A>C (n.-111+2588A>C)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
n.1251A>C
c.868A>C
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.150+2588A>C
 dbSNP
14g.21429223T=CA2122506193CHD8c.119A= (p.Asn40=)
n.2762A=
c.-111+2588A= (n.-111+2588A=)
c.956A= (p.Asn319=)
n.1251A=
c.868A=
c.1043A= (p.Asn348=)
c.962A= (p.Asn321=)
c.209A= (p.Asn70=)
n.150+2588A=
14g.21429224T>ACA388885372CHD8c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.2761A>T
c.-111+2587A>T (n.-111+2587A>T)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
n.1250A>T
c.867A>T
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.150+2587A>T
 dbSNP
14g.21429224T>CCA388885373CHD8c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.2761A>G
c.-111+2587A>G (n.-111+2587A>G)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
n.1250A>G
c.867A>G
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.150+2587A>G
14g.21429224T>GCA388885375CHD8c.118A>C (p.Asn40His)
n.2761A>C
c.-111+2587A>C (n.-111+2587A>C)
c.955A>C (p.Asn319His)
n.1250A>C
c.867A>C
c.1042A>C (p.Asn348His)
c.961A>C (p.Asn321His)
c.208A>C (p.Asn70His)
n.150+2587A>C
 gnomAD v4
14g.21429224T=CA2122506194CHD8c.118A= (p.Asn40=)
n.2761A=
c.-111+2587A= (n.-111+2587A=)
c.955A= (p.Asn319=)
n.1250A=
c.867A=
c.1042A= (p.Asn348=)
c.961A= (p.Asn321=)
c.208A= (p.Asn70=)
n.150+2587A=
14g.21429225G>ACA484991780CHD8c.117C>T (p.Gly39=)
n.2760C>T
c.-111+2586C>T (n.-111+2586C>T)
c.954C>T (p.Gly318=)
n.1249C>T
c.866C>T
c.1041C>T (p.Gly347=)
c.960C>T (p.Gly320=)
c.207C>T (p.Gly69=)
n.150+2586C>T
14g.21429225G>CCA484991778CHD8c.117C>G (p.Gly39=)
n.2760C>G
c.-111+2586C>G (n.-111+2586C>G)
c.954C>G (p.Gly318=)
n.1249C>G
c.866C>G
c.1041C>G (p.Gly347=)
c.960C>G (p.Gly320=)
c.207C>G (p.Gly69=)
n.150+2586C>G
14g.21429225G>TCA484991779CHD8c.117C>A (p.Gly39=)
n.2760C>A
c.-111+2586C>A (n.-111+2586C>A)
c.954C>A (p.Gly318=)
n.1249C>A
c.866C>A
c.1041C>A (p.Gly347=)
c.960C>A (p.Gly320=)
c.207C>A (p.Gly69=)
n.150+2586C>A
14g.21429226C>ACA388885376CHD8c.116G>T (p.Gly39Val)
n.2759G>T
c.-111+2585G>T (n.-111+2585G>T)
c.953G>T (p.Gly318Val)
n.1248G>T
c.865G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.150+2585G>T
14g.21429226C>GCA388885377CHD8c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.2759G>C
c.-111+2585G>C (n.-111+2585G>C)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
n.1248G>C
c.865G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.150+2585G>C
14g.21429226C>TCA388885378CHD8c.116G>A (p.Gly39Asp)
n.2759G>A
c.-111+2585G>A (n.-111+2585G>A)
c.953G>A (p.Gly318Asp)
n.1248G>A
c.865G>A
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.150+2585G>A
14g.21429227C>ACA388885379CHD8c.115G>T (p.Gly39Cys)
n.2758G>T
c.-111+2584G>T (n.-111+2584G>T)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
n.1247G>T
c.864G>T
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.150+2584G>T
14g.21429227C=CA2122506195CHD8c.115G= (p.Gly39=)
n.2758G=
c.-111+2584G= (n.-111+2584G=)
c.952G= (p.Gly318=)
n.1247G=
c.864G=
c.1039G= (p.Gly347=)
c.958G= (p.Gly320=)
c.205G= (p.Gly69=)
n.150+2584G=
14g.21429227C>GCA388885380CHD8c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.2758G>C
c.-111+2584G>C (n.-111+2584G>C)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
n.1247G>C
c.864G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.150+2584G>C
14g.21429227C>TCA388885382CHD8c.115G>A (p.Gly39Ser)
n.2758G>A
c.-111+2584G>A (n.-111+2584G>A)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
n.1247G>A
c.864G>A
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.150+2584G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429228C>ACA388885384CHD8c.114G>T (p.Gln38His)
n.2757G>T
c.-111+2583G>T (n.-111+2583G>T)
c.951G>T (p.Gln317His)
n.1246G>T
c.863G>T
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.204G>T (p.Gln68His)
n.150+2583G>T
14g.21429228C>GCA388885386CHD8c.114G>C (p.Gln38His)
n.2757G>C
c.-111+2583G>C (n.-111+2583G>C)
c.951G>C (p.Gln317His)
n.1246G>C
c.863G>C
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.204G>C (p.Gln68His)
n.150+2583G>C
14g.21429228C>TCA484991782CHD8c.114G>A (p.Gln38=)
n.2757G>A
c.-111+2583G>A (n.-111+2583G>A)
c.951G>A (p.Gln317=)
n.1246G>A
c.863G>A
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.204G>A (p.Gln68=)
n.150+2583G>A
 gnomAD v4
14g.21429229T>ACA388885393CHD8c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.2756A>T
c.-111+2582A>T (n.-111+2582A>T)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
n.1245A>T
c.862A>T
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.150+2582A>T
14g.21429229T>CCA388885391CHD8c.113A>G (p.Gln38Arg)
n.2756A>G
c.-111+2582A>G (n.-111+2582A>G)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
n.1245A>G
c.862A>G
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.150+2582A>G
14g.21429229T>GCA388885389CHD8c.113A>C (p.Gln38Pro)
n.2756A>C
c.-111+2582A>C (n.-111+2582A>C)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
n.1245A>C
c.862A>C
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.150+2582A>C
14g.21429230G>ACA388885395CHD8c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.2755C>T
c.-111+2581C>T (n.-111+2581C>T)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
n.1244C>T
c.861C>T
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.150+2581C>T
 ClinVar dbSNP
14g.21429230G>CCA388885397CHD8c.112C>G (p.Gln38Glu)
n.2755C>G
c.-111+2581C>G (n.-111+2581C>G)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
n.1244C>G
c.861C>G
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.150+2581C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429230G=CA2122506196CHD8c.112C= (p.Gln38=)
n.2755C=
c.-111+2581C= (n.-111+2581C=)
c.949C= (p.Gln317=)
n.1244C=
c.861C=
c.1036C= (p.Gln346=)
c.955C= (p.Gln319=)
c.202C= (p.Gln68=)
n.150+2581C=
14g.21429230G>TCA388885399CHD8c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.2755C>A
c.-111+2581C>A (n.-111+2581C>A)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
n.1244C>A
c.861C>A
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.150+2581C>A
14g.21429231T>ACA388885400CHD8c.111A>T (p.Leu37Phe)
n.2754A>T
c.-111+2580A>T (n.-111+2580A>T)
c.948A>T (p.Leu316Phe)
n.1243A>T
c.860A>T
c.1035A>T (p.Leu345Phe)
c.954A>T (p.Leu318Phe)
c.201A>T (p.Leu67Phe)
n.150+2580A>T
 dbSNP
14g.21429231T>CCA484991789CHD8c.111A>G (p.Leu37=)
n.2754A>G
c.-111+2580A>G (n.-111+2580A>G)
c.948A>G (p.Leu316=)
n.1243A>G
c.860A>G
c.1035A>G (p.Leu345=)
c.954A>G (p.Leu318=)
c.201A>G (p.Leu67=)
n.150+2580A>G
14g.21429231T>GCA388885402CHD8c.111A>C (p.Leu37Phe)
n.2754A>C
c.-111+2580A>C (n.-111+2580A>C)
c.948A>C (p.Leu316Phe)
n.1243A>C
c.860A>C
c.1035A>C (p.Leu345Phe)
c.954A>C (p.Leu318Phe)
c.201A>C (p.Leu67Phe)
n.150+2580A>C
14g.21429231T=CA2122506197CHD8c.111A= (p.Leu37=)
n.2754A=
c.-111+2580A= (n.-111+2580A=)
c.948A= (p.Leu316=)
n.1243A=
c.860A=
c.1035A= (p.Leu345=)
c.954A= (p.Leu318=)
c.201A= (p.Leu67=)
n.150+2580A=
14g.21429232A=CA2122506198CHD8c.110T= (p.Leu37=)
n.2753T=
c.-111+2579T= (n.-111+2579T=)
c.947T= (p.Leu316=)
n.1242T=
c.859T=
c.1034T= (p.Leu345=)
c.953T= (p.Leu318=)
c.200T= (p.Leu67=)
n.150+2579T=
14g.21429232A>CCA388885404CHD8c.110T>G (p.Leu37Ter)
n.2753T>G
c.-111+2579T>G (n.-111+2579T>G)
c.947T>G (p.Leu316Ter)
n.1242T>G
c.859T>G
c.1034T>G (p.Leu345Ter)
c.953T>G (p.Leu318Ter)
c.200T>G (p.Leu67Ter)
n.150+2579T>G
 dbSNP
14g.21429232A>GCA388885405CHD8c.110T>C (p.Leu37Ser)
n.2753T>C
c.-111+2579T>C (n.-111+2579T>C)
c.947T>C (p.Leu316Ser)
n.1242T>C
c.859T>C
c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
n.150+2579T>C
14g.21429232A>TCA388885409CHD8c.110T>A (p.Leu37Ter)
n.2753T>A
c.-111+2579T>A (n.-111+2579T>A)
c.947T>A (p.Leu316Ter)
n.1242T>A
c.859T>A
c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
n.150+2579T>A
14g.21429233A>CCA388885410CHD8c.109T>G (p.Leu37Val)
n.2752T>G
c.-111+2578T>G (n.-111+2578T>G)
c.946T>G (p.Leu316Val)
n.1241T>G
c.858T>G
c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.199T>G (p.Leu67Val)
n.150+2578T>G
14g.21429233A>GCA484991793CHD8c.109T>C (p.Leu37=)
n.2752T>C
c.-111+2578T>C (n.-111+2578T>C)
c.946T>C (p.Leu316=)
n.1241T>C
c.858T>C
c.1033T>C (p.Leu345=)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.199T>C (p.Leu67=)
n.150+2578T>C
14g.21429233A>TCA388885412CHD8c.109T>A (p.Leu37Ile)
n.2752T>A
c.-111+2578T>A (n.-111+2578T>A)
c.946T>A (p.Leu316Ile)
n.1241T>A
c.858T>A
c.1033T>A (p.Leu345Ile)
c.952T>A (p.Leu318Ile)
c.199T>A (p.Leu67Ile)
n.150+2578T>A
14g.21429234C>ACA484991794CHD8c.108G>T (p.Val36=)
n.2751G>T
c.-111+2577G>T (n.-111+2577G>T)
c.945G>T (p.Val315=)
n.1240G>T
c.857G>T
c.1032G>T (p.Val344=)
c.951G>T (p.Val317=)
c.198G>T (p.Val66=)
n.150+2577G>T
14g.21429234C>GCA484991796CHD8c.108G>C (p.Val36=)
n.2751G>C
c.-111+2577G>C (n.-111+2577G>C)
c.945G>C (p.Val315=)
n.1240G>C
c.857G>C
c.1032G>C (p.Val344=)
c.951G>C (p.Val317=)
c.198G>C (p.Val66=)
n.150+2577G>C
14g.21429234C>TCA484991795CHD8c.108G>A (p.Val36=)
n.2751G>A
c.-111+2577G>A (n.-111+2577G>A)
c.945G>A (p.Val315=)
n.1240G>A
c.857G>A
c.1032G>A (p.Val344=)
c.951G>A (p.Val317=)
c.198G>A (p.Val66=)
n.150+2577G>A
 gnomAD v4
14g.21429235A>CCA388885415CHD8c.107T>G (p.Val36Gly)
n.2750T>G
c.-111+2576T>G (n.-111+2576T>G)
c.944T>G (p.Val315Gly)
n.1239T>G
c.856T>G
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.150+2576T>G
14g.21429235A>GCA388885421CHD8c.107T>C (p.Val36Ala)
n.2750T>C
c.-111+2576T>C (n.-111+2576T>C)
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.1239T>C
c.856T>C
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.150+2576T>C
14g.21429235A>TCA388885424CHD8c.107T>A (p.Val36Glu)
n.2750T>A
c.-111+2576T>A (n.-111+2576T>A)
c.944T>A (p.Val315Glu)
n.1239T>A
c.856T>A
c.1031T>A (p.Val344Glu)
c.950T>A (p.Val317Glu)
c.197T>A (p.Val66Glu)
n.150+2576T>A
14g.21429236C>ACA388885428CHD8c.106G>T (p.Val36Leu)
n.2749G>T
c.-111+2575G>T (n.-111+2575G>T)
c.943G>T (p.Val315Leu)
n.1238G>T
c.855G>T
c.1030G>T (p.Val344Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.196G>T (p.Val66Leu)
n.150+2575G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429236C=CA2122506199CHD8c.106G= (p.Val36=)
n.2749G=
c.-111+2575G= (n.-111+2575G=)
c.943G= (p.Val315=)
n.1238G=
c.855G=
c.1030G= (p.Val344=)
c.949G= (p.Val317=)
c.196G= (p.Val66=)
n.150+2575G=
14g.21429236C>GCA388885429CHD8c.106G>C (p.Val36Leu)
n.2749G>C
c.-111+2575G>C (n.-111+2575G>C)
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.1238G>C
c.855G>C
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.150+2575G>C
 gnomAD v4
14g.21429236C>TCA7091864CHD8c.106G>A (p.Val36Met)
n.2749G>A
c.-111+2575G>A (n.-111+2575G>A)
c.943G>A (p.Val315Met)
n.1238G>A
c.855G>A
c.1030G>A (p.Val344Met)
c.949G>A (p.Val317Met)
c.196G>A (p.Val66Met)
n.150+2575G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429237T>ACA484991801CHD8c.105A>T (p.Ile35=)
n.2748A>T
c.-111+2574A>T (n.-111+2574A>T)
c.942A>T (p.Ile314=)
n.1237A>T
c.854A>T
c.1029A>T (p.Ile343=)
c.948A>T (p.Ile316=)
c.195A>T (p.Ile65=)
n.150+2574A>T
14g.21429237T>CCA388885431CHD8c.105A>G (p.Ile35Met)
n.2748A>G
c.-111+2574A>G (n.-111+2574A>G)
c.942A>G (p.Ile314Met)
n.1237A>G
c.854A>G
c.1029A>G (p.Ile343Met)
c.948A>G (p.Ile316Met)
c.195A>G (p.Ile65Met)
n.150+2574A>G
14g.21429237T>GCA484991804CHD8c.105A>C (p.Ile35=)
n.2748A>C
c.-111+2574A>C (n.-111+2574A>C)
c.942A>C (p.Ile314=)
n.1237A>C
c.854A>C
c.1029A>C (p.Ile343=)
c.948A>C (p.Ile316=)
c.195A>C (p.Ile65=)
n.150+2574A>C
14g.21429238A=CA2122506200CHD8c.104T= (p.Ile35=)
n.2747T=
c.-111+2573T= (n.-111+2573T=)
c.941T= (p.Ile314=)
n.1236T=
c.853T=
c.1028T= (p.Ile343=)
c.947T= (p.Ile316=)
c.194T= (p.Ile65=)
n.150+2573T=
14g.21429238A>CCA388885432CHD8c.104T>G (p.Ile35Arg)
n.2747T>G
c.-111+2573T>G (n.-111+2573T>G)
c.941T>G (p.Ile314Arg)
n.1236T>G
c.853T>G
c.1028T>G (p.Ile343Arg)
c.947T>G (p.Ile316Arg)
c.194T>G (p.Ile65Arg)
n.150+2573T>G
14g.21429238A>GCA388885436CHD8c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.2747T>C
c.-111+2573T>C (n.-111+2573T>C)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
n.1236T>C
c.853T>C
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.150+2573T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429238A>TCA388885433CHD8c.104T>A (p.Ile35Lys)
n.2747T>A
c.-111+2573T>A (n.-111+2573T>A)
c.941T>A (p.Ile314Lys)
n.1236T>A
c.853T>A
c.1028T>A (p.Ile343Lys)
c.947T>A (p.Ile316Lys)
c.194T>A (p.Ile65Lys)
n.150+2573T>A
14g.21429239T>ACA388885438CHD8c.103A>T (p.Ile35Leu)
n.2746A>T
c.-111+2572A>T (n.-111+2572A>T)
c.940A>T (p.Ile314Leu)
n.1235A>T
c.852A>T
c.1027A>T (p.Ile343Leu)
c.946A>T (p.Ile316Leu)
c.193A>T (p.Ile65Leu)
n.150+2572A>T
14g.21429239T>CCA388885440CHD8c.103A>G (p.Ile35Val)
n.2746A>G
c.-111+2572A>G (n.-111+2572A>G)
c.940A>G (p.Ile314Val)
n.1235A>G
c.852A>G
c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.150+2572A>G
14g.21429239T>GCA388885441CHD8c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.2746A>C
c.-111+2572A>C (n.-111+2572A>C)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
n.1235A>C
c.852A>C
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.150+2572A>C
14g.21429240C>ACA388885443CHD8c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.2745G>T
c.-111+2571G>T (n.-111+2571G>T)
c.939G>T (p.Lys313Asn)
n.1234G>T
c.851G>T
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.150+2571G>T
14g.21429240C>GCA388885444CHD8c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.2745G>C
c.-111+2571G>C (n.-111+2571G>C)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
n.1234G>C
c.851G>C
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.150+2571G>C
14g.21429240C>TCA484991811CHD8c.102G>A (p.Lys34=)
n.2745G>A
c.-111+2571G>A (n.-111+2571G>A)
c.939G>A (p.Lys313=)
n.1234G>A
c.851G>A
c.1026G>A (p.Lys342=)
c.945G>A (p.Lys315=)
c.192G>A (p.Lys64=)
n.150+2571G>A
14g.21429241T>ACA388885447CHD8c.101A>T (p.Lys34Met)
n.2744A>T
c.-111+2570A>T (n.-111+2570A>T)
c.938A>T (p.Lys313Met)
n.1233A>T
c.850A>T
c.1025A>T (p.Lys342Met)
c.944A>T (p.Lys315Met)
c.191A>T (p.Lys64Met)
n.150+2570A>T
14g.21429241T>CCA388885449CHD8c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.2744A>G
c.-111+2570A>G (n.-111+2570A>G)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.1233A>G
c.850A>G
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.150+2570A>G
14g.21429241T>GCA388885450CHD8c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.2744A>C
c.-111+2570A>C (n.-111+2570A>C)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.1233A>C
c.850A>C
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.150+2570A>C
14g.21429242T>ACA388885451CHD8c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.2743A>T
c.-111+2569A>T (n.-111+2569A>T)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.1232A>T
c.849A>T
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.150+2569A>T
 dbSNP
14g.21429242T>CCA388885452CHD8c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.2743A>G
c.-111+2569A>G (n.-111+2569A>G)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.1232A>G
c.849A>G
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.150+2569A>G
14g.21429242T>GCA388885453CHD8c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.2743A>C
c.-111+2569A>C (n.-111+2569A>C)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.1232A>C
c.849A>C
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.150+2569A>C
14g.21429242T=CA2122506201CHD8c.100A= (p.Lys34=)
n.2743A=
c.-111+2569A= (n.-111+2569A=)
c.937A= (p.Lys313=)
n.1232A=
c.849A=
c.1024A= (p.Lys342=)
c.943A= (p.Lys315=)
c.190A= (p.Lys64=)
n.150+2569A=
14g.21429243G>ACA484991816CHD8c.99C>T (p.Gly33=)
n.2742C>T
c.-111+2568C>T (n.-111+2568C>T)
c.936C>T (p.Gly312=)
n.1231C>T
c.848C>T
c.1023C>T (p.Gly341=)
c.942C>T (p.Gly314=)
c.189C>T (p.Gly63=)
n.150+2568C>T
14g.21429243G>CCA484991818CHD8c.99C>G (p.Gly33=)
n.2742C>G
c.-111+2568C>G (n.-111+2568C>G)
c.936C>G (p.Gly312=)
n.1231C>G
c.848C>G
c.1023C>G (p.Gly341=)
c.942C>G (p.Gly314=)
c.189C>G (p.Gly63=)
n.150+2568C>G
14g.21429243G>TCA484991820CHD8c.99C>A (p.Gly33=)
n.2742C>A
c.-111+2568C>A (n.-111+2568C>A)
c.936C>A (p.Gly312=)
n.1231C>A
c.848C>A
c.1023C>A (p.Gly341=)
c.942C>A (p.Gly314=)
c.189C>A (p.Gly63=)
n.150+2568C>A
14g.21429244C>ACA388885458CHD8c.98G>T (p.Gly33Val)
n.2741G>T
c.-111+2567G>T (n.-111+2567G>T)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1230G>T
c.847G>T
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.150+2567G>T
14g.21429244C>GCA388885457CHD8c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.2741G>C
c.-111+2567G>C (n.-111+2567G>C)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1230G>C
c.847G>C
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.150+2567G>C
14g.21429244C>TCA388885455CHD8c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.2741G>A
c.-111+2567G>A (n.-111+2567G>A)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
n.1230G>A
c.847G>A
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.150+2567G>A
14g.21429245C>ACA388885459CHD8c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.2740G>T
c.-111+2566G>T (n.-111+2566G>T)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
n.1229G>T
c.846G>T
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.150+2566G>T
14g.21429245C>GCA388885461CHD8c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.2740G>C
c.-111+2566G>C (n.-111+2566G>C)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1229G>C
c.846G>C
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.150+2566G>C
14g.21429245C>TCA388885462CHD8c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.2740G>A
c.-111+2566G>A (n.-111+2566G>A)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
n.1229G>A
c.846G>A
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.150+2566G>A
14g.21429246T>ACA484991831CHD8c.96A>T (p.Pro32=)
n.2739A>T
c.-111+2565A>T (n.-111+2565A>T)
c.933A>T (p.Pro311=)
n.1228A>T
c.845A>T
c.1020A>T (p.Pro340=)
c.939A>T (p.Pro313=)
c.186A>T (p.Pro62=)
n.150+2565A>T
14g.21429246T>CCA257557146CHD8c.96A>G (p.Pro32=)
n.2739A>G
c.-111+2565A>G (n.-111+2565A>G)
c.933A>G (p.Pro311=)
n.1228A>G
c.845A>G
c.1020A>G (p.Pro340=)
c.939A>G (p.Pro313=)
c.186A>G (p.Pro62=)
n.150+2565A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429246T>GCA484991832CHD8c.96A>C (p.Pro32=)
n.2739A>C
c.-111+2565A>C (n.-111+2565A>C)
c.933A>C (p.Pro311=)
n.1228A>C
c.845A>C
c.1020A>C (p.Pro340=)
c.939A>C (p.Pro313=)
c.186A>C (p.Pro62=)
n.150+2565A>C
14g.21429246T=CA2122506202CHD8c.96A= (p.Pro32=)
n.2739A=
c.-111+2565A= (n.-111+2565A=)
c.933A= (p.Pro311=)
n.1228A=
c.845A=
c.1020A= (p.Pro340=)
c.939A= (p.Pro313=)
c.186A= (p.Pro62=)
n.150+2565A=
14g.21429247G>ACA388885466CHD8c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.2738C>T
c.-111+2564C>T (n.-111+2564C>T)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
n.1227C>T
c.844C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.150+2564C>T
 gnomAD v4
14g.21429247G>CCA388885467CHD8c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.2738C>G
c.-111+2564C>G (n.-111+2564C>G)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
n.1227C>G
c.844C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.150+2564C>G
14g.21429247G>TCA388885469CHD8c.95C>A (p.Pro32Gln)
n.2738C>A
c.-111+2564C>A (n.-111+2564C>A)
c.932C>A (p.Pro311Gln)
n.1227C>A
c.844C>A
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
n.150+2564C>A
14g.21429248G>ACA388885471CHD8c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.2737C>T
c.-111+2563C>T (n.-111+2563C>T)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
n.1226C>T
c.843C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.150+2563C>T
14g.21429248G>CCA388885472CHD8c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.2737C>G
c.-111+2563C>G (n.-111+2563C>G)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
n.1226C>G
c.843C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.150+2563C>G
14g.21429248G>TCA388885473CHD8c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.2737C>A
c.-111+2563C>A (n.-111+2563C>A)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
n.1226C>A
c.843C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.150+2563C>A
14g.21429249T>ACA484991840CHD8c.93A>T (p.Leu31=)
n.2736A>T
c.-111+2562A>T (n.-111+2562A>T)
c.930A>T (p.Leu310=)
n.1225A>T
c.842A>T
c.1017A>T (p.Leu339=)
c.936A>T (p.Leu312=)
c.183A>T (p.Leu61=)
n.150+2562A>T
 gnomAD v4
14g.21429249T>CCA484991838CHD8c.93A>G (p.Leu31=)
n.2736A>G
c.-111+2562A>G (n.-111+2562A>G)
c.930A>G (p.Leu310=)
n.1225A>G
c.842A>G
c.1017A>G (p.Leu339=)
c.936A>G (p.Leu312=)
c.183A>G (p.Leu61=)
n.150+2562A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429249T>GCA484991839CHD8c.93A>C (p.Leu31=)
n.2736A>C
c.-111+2562A>C (n.-111+2562A>C)
c.930A>C (p.Leu310=)
n.1225A>C
c.842A>C
c.1017A>C (p.Leu339=)
c.936A>C (p.Leu312=)
c.183A>C (p.Leu61=)
n.150+2562A>C
14g.21429249T=CA2122506203CHD8c.93A= (p.Leu31=)
n.2736A=
c.-111+2562A= (n.-111+2562A=)
c.930A= (p.Leu310=)
n.1225A=
c.842A=
c.1017A= (p.Leu339=)
c.936A= (p.Leu312=)
c.183A= (p.Leu61=)
n.150+2562A=
14g.21429250A>CCA388885474CHD8c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.2735T>G
c.-111+2561T>G (n.-111+2561T>G)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1224T>G
c.841T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.150+2561T>G
14g.21429250A>GCA388885475CHD8c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.2735T>C
c.-111+2561T>C (n.-111+2561T>C)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1224T>C
c.841T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.150+2561T>C
 gnomAD v4
14g.21429250A>TCA388885476CHD8c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.2735T>A
c.-111+2561T>A (n.-111+2561T>A)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
n.1224T>A
c.841T>A
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.150+2561T>A
 COSMIC
14g.21429250dupCA2800819138CHD8c.92dup (p.Pro32ThrfsTer?)
n.2735dup
c.-111+2561dup (n.-111+2561dup)
c.929dup (p.Pro311ThrfsTer?)
n.1224dup
c.841dup
c.1016dup (p.Pro340ThrfsTer?)
c.935dup (p.Pro313ThrfsTer?)
c.182dup (p.Pro62ThrfsTer?)
n.150+2561dup
14g.21429251G>ACA257557155CHD8c.91C>T (p.Leu31=)
n.2734C>T
c.-111+2560C>T (n.-111+2560C>T)
c.928C>T (p.Leu310=)
n.1223C>T
c.840C>T
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.181C>T (p.Leu61=)
n.150+2560C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429251G>CCA388885478CHD8c.91C>G (p.Leu31Val)
n.2734C>G
c.-111+2560C>G (n.-111+2560C>G)
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1223C>G
c.840C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.150+2560C>G
14g.21429251G=CA2122506204CHD8c.91C= (p.Leu31=)
n.2734C=
c.-111+2560C= (n.-111+2560C=)
c.928C= (p.Leu310=)
n.1223C=
c.840C=
c.1015C= (p.Leu339=)
c.934C= (p.Leu312=)
c.181C= (p.Leu61=)
n.150+2560C=
14g.21429251G>TCA388885479CHD8c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.2734C>A
c.-111+2560C>A (n.-111+2560C>A)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
n.1223C>A
c.840C>A
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.150+2560C>A
14g.21429252A>CCA388885481CHD8c.90T>G (p.Ser30Arg)
n.2733T>G
c.-111+2559T>G (n.-111+2559T>G)
c.927T>G (p.Ser309Arg)
n.1222T>G
c.839T>G
c.1014T>G (p.Ser338Arg)
c.933T>G (p.Ser311Arg)
c.180T>G (p.Ser60Arg)
n.150+2559T>G
14g.21429252A>GCA484991844CHD8c.90T>C (p.Ser30=)
n.2733T>C
c.-111+2559T>C (n.-111+2559T>C)
c.927T>C (p.Ser309=)
n.1222T>C
c.839T>C
c.1014T>C (p.Ser338=)
c.933T>C (p.Ser311=)
c.180T>C (p.Ser60=)
n.150+2559T>C
14g.21429252A>TCA388885482CHD8c.90T>A (p.Ser30Arg)
n.2733T>A
c.-111+2559T>A (n.-111+2559T>A)
c.927T>A (p.Ser309Arg)
n.1222T>A
c.839T>A
c.1014T>A (p.Ser338Arg)
c.933T>A (p.Ser311Arg)
c.180T>A (p.Ser60Arg)
n.150+2559T>A
14g.21429253C>ACA388885483CHD8c.89G>T (p.Ser30Ile)
n.2732G>T
c.-111+2558G>T (n.-111+2558G>T)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
n.1221G>T
c.838G>T
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
n.150+2558G>T
14g.21429253C>GCA388885484CHD8c.89G>C (p.Ser30Thr)
n.2732G>C
c.-111+2558G>C (n.-111+2558G>C)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
n.1221G>C
c.838G>C
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
n.150+2558G>C
14g.21429253C>TCA388885486CHD8c.89G>A (p.Ser30Asn)
n.2732G>A
c.-111+2558G>A (n.-111+2558G>A)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
n.1221G>A
c.838G>A
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
n.150+2558G>A
14g.21429254T>ACA388885493CHD8c.88A>T (p.Ser30Cys)
n.2731A>T
c.-111+2557A>T (n.-111+2557A>T)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
n.1220A>T
c.837A>T
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
n.150+2557A>T
14g.21429254T>CCA388885491CHD8c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.2731A>G
c.-111+2557A>G (n.-111+2557A>G)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
n.1220A>G
c.837A>G
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
n.150+2557A>G
14g.21429254T>GCA388885488CHD8c.88A>C (p.Ser30Arg)
n.2731A>C
c.-111+2557A>C (n.-111+2557A>C)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
n.1220A>C
c.837A>C
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
n.150+2557A>C
14g.21429255C>ACA484991849CHD8c.87G>T (p.Gly29=)
n.2730G>T
c.-111+2556G>T (n.-111+2556G>T)
c.924G>T (p.Gly308=)
n.1219G>T
c.836G>T
c.1011G>T (p.Gly337=)
c.930G>T (p.Gly310=)
c.177G>T (p.Gly59=)
n.150+2556G>T
14g.21429255C>GCA484991850CHD8c.87G>C (p.Gly29=)
n.2730G>C
c.-111+2556G>C (n.-111+2556G>C)
c.924G>C (p.Gly308=)
n.1219G>C
c.836G>C
c.1011G>C (p.Gly337=)
c.930G>C (p.Gly310=)
c.177G>C (p.Gly59=)
n.150+2556G>C
14g.21429255C>TCA484991851CHD8c.87G>A (p.Gly29=)
n.2730G>A
c.-111+2556G>A (n.-111+2556G>A)
c.924G>A (p.Gly308=)
n.1219G>A
c.836G>A
c.1011G>A (p.Gly337=)
c.930G>A (p.Gly310=)
c.177G>A (p.Gly59=)
n.150+2556G>A
14g.21429256C>ACA388885496CHD8c.86G>T (p.Gly29Val)
n.2729G>T
c.-111+2555G>T (n.-111+2555G>T)
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.1218G>T
c.835G>T
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.150+2555G>T
14g.21429256C=CA2122506205CHD8c.86G= (p.Gly29=)
n.2729G=
c.-111+2555G= (n.-111+2555G=)
c.923G= (p.Gly308=)
n.1218G=
c.835G=
c.1010G= (p.Gly337=)
c.929G= (p.Gly310=)
c.176G= (p.Gly59=)
n.150+2555G=
14g.21429256C>GCA388885498CHD8c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.2729G>C
c.-111+2555G>C (n.-111+2555G>C)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.1218G>C
c.835G>C
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.150+2555G>C
14g.21429256C>TCA388885500CHD8c.86G>A (p.Gly29Glu)
n.2729G>A
c.-111+2555G>A (n.-111+2555G>A)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
n.1218G>A
c.835G>A
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.150+2555G>A
 dbSNP
14g.21429257C>ACA388885502CHD8c.85G>T (p.Gly29Trp)
n.2728G>T
c.-111+2554G>T (n.-111+2554G>T)
c.922G>T (p.Gly308Trp)
n.1217G>T
c.834G>T
c.1009G>T (p.Gly337Trp)
c.928G>T (p.Gly310Trp)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.150+2554G>T
14g.21429257C>GCA388885504CHD8c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.2728G>C
c.-111+2554G>C (n.-111+2554G>C)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.1217G>C
c.834G>C
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.150+2554G>C
14g.21429257C>TCA388885506CHD8c.85G>A (p.Gly29Arg)
n.2728G>A
c.-111+2554G>A (n.-111+2554G>A)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
n.1217G>A
c.834G>A
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.150+2554G>A
14g.21429258T>ACA484991856CHD8c.84A>T (p.Leu28=)
n.2727A>T
c.-111+2553A>T (n.-111+2553A>T)
c.921A>T (p.Leu307=)
n.1216A>T
c.833A>T
c.1008A>T (p.Leu336=)
c.927A>T (p.Leu309=)
c.174A>T (p.Leu58=)
n.150+2553A>T
14g.21429258T>CCA484991859CHD8c.84A>G (p.Leu28=)
n.2727A>G
c.-111+2553A>G (n.-111+2553A>G)
c.921A>G (p.Leu307=)
n.1216A>G
c.833A>G
c.1008A>G (p.Leu336=)
c.927A>G (p.Leu309=)
c.174A>G (p.Leu58=)
n.150+2553A>G
14g.21429258T>GCA484991862CHD8c.84A>C (p.Leu28=)
n.2727A>C
c.-111+2553A>C (n.-111+2553A>C)
c.921A>C (p.Leu307=)
n.1216A>C
c.833A>C
c.1008A>C (p.Leu336=)
c.927A>C (p.Leu309=)
c.174A>C (p.Leu58=)
n.150+2553A>C
14g.21429259A>CCA388885508CHD8c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.2726T>G
c.-111+2552T>G (n.-111+2552T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1215T>G
c.832T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.150+2552T>G
14g.21429259A>GCA388885510CHD8c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.2726T>C
c.-111+2552T>C (n.-111+2552T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1215T>C
c.832T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.150+2552T>C
14g.21429259A>TCA388885509CHD8c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.2726T>A
c.-111+2552T>A (n.-111+2552T>A)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1215T>A
c.832T>A
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.150+2552T>A
14g.21429260G>ACA484991865CHD8c.82C>T (p.Leu28=)
n.2725C>T
c.-111+2551C>T (n.-111+2551C>T)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1214C>T
c.831C>T
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.172C>T (p.Leu58=)
n.150+2551C>T
 dbSNP
14g.21429260G>CCA388885511CHD8c.82C>G (p.Leu28Val)
n.2725C>G
c.-111+2551C>G (n.-111+2551C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1214C>G
c.831C>G
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.150+2551C>G
14g.21429260G=CA2122506206CHD8c.82C= (p.Leu28=)
n.2725C=
c.-111+2551C= (n.-111+2551C=)
c.919C= (p.Leu307=)
n.1214C=
c.831C=
c.1006C= (p.Leu336=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.172C= (p.Leu58=)
n.150+2551C=
14g.21429260G>TCA388885512CHD8c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.2725C>A
c.-111+2551C>A (n.-111+2551C>A)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
n.1214C>A
c.831C>A
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.150+2551C>A
14g.21429261C>ACA484991869CHD8c.81G>T (p.Val27=)
n.2724G>T
c.-111+2550G>T (n.-111+2550G>T)
c.918G>T (p.Val306=)
n.1213G>T
c.830G>T
c.1005G>T (p.Val335=)
c.924G>T (p.Val308=)
c.171G>T (p.Val57=)
n.150+2550G>T
14g.21429261C>GCA484991867CHD8c.81G>C (p.Val27=)
n.2724G>C
c.-111+2550G>C (n.-111+2550G>C)
c.918G>C (p.Val306=)
n.1213G>C
c.830G>C
c.1005G>C (p.Val335=)
c.924G>C (p.Val308=)
c.171G>C (p.Val57=)
n.150+2550G>C
14g.21429261C>TCA484991868CHD8c.81G>A (p.Val27=)
n.2724G>A
c.-111+2550G>A (n.-111+2550G>A)
c.918G>A (p.Val306=)
n.1213G>A
c.830G>A
c.1005G>A (p.Val335=)
c.924G>A (p.Val308=)
c.171G>A (p.Val57=)
n.150+2550G>A
 gnomAD v4
14g.21429262A>CCA388885513CHD8c.80T>G (p.Val27Gly)
n.2723T>G
c.-111+2549T>G (n.-111+2549T>G)
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.1212T>G
c.829T>G
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.150+2549T>G
14g.21429262A>GCA388885514CHD8c.80T>C (p.Val27Ala)
n.2723T>C
c.-111+2549T>C (n.-111+2549T>C)
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.1212T>C
c.829T>C
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.150+2549T>C
14g.21429262A>TCA388885515CHD8c.80T>A (p.Val27Glu)
n.2723T>A
c.-111+2549T>A (n.-111+2549T>A)
c.917T>A (p.Val306Glu)
n.1212T>A
c.829T>A
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.923T>A (p.Val308Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.150+2549T>A
14g.21429263C>ACA388885518CHD8c.79G>T (p.Val27Leu)
n.2722G>T
c.-111+2548G>T (n.-111+2548G>T)
c.916G>T (p.Val306Leu)
n.1211G>T
c.828G>T
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.922G>T (p.Val308Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.150+2548G>T
 gnomAD v4
14g.21429263C=CA2122506207CHD8c.79G= (p.Val27=)
n.2722G=
c.-111+2548G= (n.-111+2548G=)
c.916G= (p.Val306=)
n.1211G=
c.828G=
c.1003G= (p.Val335=)
c.922G= (p.Val308=)
c.169G= (p.Val57=)
n.150+2548G=
14g.21429263C>GCA388885519CHD8c.79G>C (p.Val27Leu)
n.2722G>C
c.-111+2548G>C (n.-111+2548G>C)
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.1211G>C
c.828G>C
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.150+2548G>C
14g.21429263C>TCA388885521CHD8c.79G>A (p.Val27Met)
n.2722G>A
c.-111+2548G>A (n.-111+2548G>A)
c.916G>A (p.Val306Met)
n.1211G>A
c.828G>A
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.922G>A (p.Val308Met)
c.169G>A (p.Val57Met)
n.150+2548G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429264A=CA2122506208CHD8c.78T= (p.Val26=)
n.2721T=
c.-111+2547T= (n.-111+2547T=)
c.915T= (p.Val305=)
n.1210T=
c.827T=
c.1002T= (p.Val334=)
c.921T= (p.Val307=)
c.168T= (p.Val56=)
n.150+2547T=
14g.21429264A>CCA484991876CHD8c.78T>G (p.Val26=)
n.2721T>G
c.-111+2547T>G (n.-111+2547T>G)
c.915T>G (p.Val305=)
n.1210T>G
c.827T>G
c.1002T>G (p.Val334=)
c.921T>G (p.Val307=)
c.168T>G (p.Val56=)
n.150+2547T>G
14g.21429264A>GCA484991878CHD8c.78T>C (p.Val26=)
n.2721T>C
c.-111+2547T>C (n.-111+2547T>C)
c.915T>C (p.Val305=)
n.1210T>C
c.827T>C
c.1002T>C (p.Val334=)
c.921T>C (p.Val307=)
c.168T>C (p.Val56=)
n.150+2547T>C
 dbSNP
14g.21429264A>TCA484991881CHD8c.78T>A (p.Val26=)
n.2721T>A
c.-111+2547T>A (n.-111+2547T>A)
c.915T>A (p.Val305=)
n.1210T>A
c.827T>A
c.1002T>A (p.Val334=)
c.921T>A (p.Val307=)
c.168T>A (p.Val56=)
n.150+2547T>A
14g.21429265A>CCA388885524CHD8c.77T>G (p.Val26Gly)
n.2720T>G
c.-111+2546T>G (n.-111+2546T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.1209T>G
c.826T>G
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.150+2546T>G
14g.21429265A>GCA388885526CHD8c.77T>C (p.Val26Ala)
n.2720T>C
c.-111+2546T>C (n.-111+2546T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.1209T>C
c.826T>C
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.150+2546T>C
14g.21429265A>TCA388885529CHD8c.77T>A (p.Val26Asp)
n.2720T>A
c.-111+2546T>A (n.-111+2546T>A)
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.1209T>A
c.826T>A
c.1001T>A (p.Val334Asp)
c.920T>A (p.Val307Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
n.150+2546T>A
14g.21429266C>ACA388885535CHD8c.76G>T (p.Val26Phe)
n.2719G>T
c.-111+2545G>T (n.-111+2545G>T)
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.1208G>T
c.825G>T
c.1000G>T (p.Val334Phe)
c.919G>T (p.Val307Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
n.150+2545G>T
14g.21429266C=CA2122506209CHD8c.76G= (p.Val26=)
n.2719G=
c.-111+2545G= (n.-111+2545G=)
c.913G= (p.Val305=)
n.1208G=
c.825G=
c.1000G= (p.Val334=)
c.919G= (p.Val307=)
c.166G= (p.Val56=)
n.150+2545G=
14g.21429266C>GCA388885533CHD8c.76G>C (p.Val26Leu)
n.2719G>C
c.-111+2545G>C (n.-111+2545G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.1208G>C
c.825G>C
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.150+2545G>C
 ClinVar dbSNP
14g.21429266C>TCA388885531CHD8c.76G>A (p.Val26Ile)
n.2719G>A
c.-111+2545G>A (n.-111+2545G>A)
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.1208G>A
c.825G>A
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.919G>A (p.Val307Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.150+2545G>A
14g.21429267A=CA2122506210CHD8c.75T= (p.His25=)
n.2718T=
c.-111+2544T= (n.-111+2544T=)
c.912T= (p.His304=)
n.1207T=
c.824T=
c.999T= (p.His333=)
c.918T= (p.His306=)
c.165T= (p.His55=)
n.150+2544T=
14g.21429267A>CCA388885538CHD8c.75T>G (p.His25Gln)
n.2718T>G
c.-111+2544T>G (n.-111+2544T>G)
c.912T>G (p.His304Gln)
n.1207T>G
c.824T>G
c.999T>G (p.His333Gln)
c.918T>G (p.His306Gln)
c.165T>G (p.His55Gln)
n.150+2544T>G
14g.21429267A>GCA484991886CHD8c.75T>C (p.His25=)
n.2718T>C
c.-111+2544T>C (n.-111+2544T>C)
c.912T>C (p.His304=)
n.1207T>C
c.824T>C
c.999T>C (p.His333=)
c.918T>C (p.His306=)
c.165T>C (p.His55=)
n.150+2544T>C
 dbSNP
14g.21429267A>TCA388885537CHD8c.75T>A (p.His25Gln)
n.2718T>A
c.-111+2544T>A (n.-111+2544T>A)
c.912T>A (p.His304Gln)
n.1207T>A
c.824T>A
c.999T>A (p.His333Gln)
c.918T>A (p.His306Gln)
c.165T>A (p.His55Gln)
n.150+2544T>A
14g.21429268T>ACA388885541CHD8c.74A>T (p.His25Leu)
n.2717A>T
c.-111+2543A>T (n.-111+2543A>T)
c.911A>T (p.His304Leu)
n.1206A>T
c.823A>T
c.998A>T (p.His333Leu)
c.917A>T (p.His306Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
n.150+2543A>T
14g.21429268T>CCA388885539CHD8c.74A>G (p.His25Arg)
n.2717A>G
c.-111+2543A>G (n.-111+2543A>G)
c.911A>G (p.His304Arg)
n.1206A>G
c.823A>G
c.998A>G (p.His333Arg)
c.917A>G (p.His306Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
n.150+2543A>G
14g.21429268T>GCA7091865CHD8c.74A>C (p.His25Pro)
n.2717A>C
c.-111+2543A>C (n.-111+2543A>C)
c.911A>C (p.His304Pro)
n.1206A>C
c.823A>C
c.998A>C (p.His333Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
n.150+2543A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429268T=CA2122506211CHD8c.74A= (p.His25=)
n.2717A=
c.-111+2543A= (n.-111+2543A=)
c.911A= (p.His304=)
n.1206A=
c.823A=
c.998A= (p.His333=)
c.917A= (p.His306=)
c.164A= (p.His55=)
n.150+2543A=
14g.21429269G>ACA388885544CHD8c.73C>T (p.His25Tyr)
n.2716C>T
c.-111+2542C>T (n.-111+2542C>T)
c.910C>T (p.His304Tyr)
n.1205C>T
c.822C>T
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.916C>T (p.His306Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
n.150+2542C>T
14g.21429269G>CCA388885546CHD8c.73C>G (p.His25Asp)
n.2716C>G
c.-111+2542C>G (n.-111+2542C>G)
c.910C>G (p.His304Asp)
n.1205C>G
c.822C>G
c.997C>G (p.His333Asp)
c.916C>G (p.His306Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
n.150+2542C>G
14g.21429269G>TCA388885548CHD8c.73C>A (p.His25Asn)
n.2716C>A
c.-111+2542C>A (n.-111+2542C>A)
c.910C>A (p.His304Asn)
n.1205C>A
c.822C>A
c.997C>A (p.His333Asn)
c.916C>A (p.His306Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
n.150+2542C>A
14g.21429270C>ACA484991894CHD8c.72G>T (p.Arg24=)
n.2715G>T
c.-111+2541G>T (n.-111+2541G>T)
c.909G>T (p.Arg303=)
n.1204G>T
c.821G>T
c.996G>T (p.Arg332=)
c.915G>T (p.Arg305=)
c.162G>T (p.Arg54=)
n.150+2541G>T
14g.21429270C=CA2122506212CHD8c.72G= (p.Arg24=)
n.2715G=
c.-111+2541G= (n.-111+2541G=)
c.909G= (p.Arg303=)
n.1204G=
c.821G=
c.996G= (p.Arg332=)
c.915G= (p.Arg305=)
c.162G= (p.Arg54=)
n.150+2541G=
14g.21429270C>GCA484991898CHD8c.72G>C (p.Arg24=)
n.2715G>C
c.-111+2541G>C (n.-111+2541G>C)
c.909G>C (p.Arg303=)
n.1204G>C
c.821G>C
c.996G>C (p.Arg332=)
c.915G>C (p.Arg305=)
c.162G>C (p.Arg54=)
n.150+2541G>C
14g.21429270C>TCA7091866CHD8c.72G>A (p.Arg24=)
n.2715G>A
c.-111+2541G>A (n.-111+2541G>A)
c.909G>A (p.Arg303=)
n.1204G>A
c.821G>A
c.996G>A (p.Arg332=)
c.915G>A (p.Arg305=)
c.162G>A (p.Arg54=)
n.150+2541G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429271C>ACA388885551CHD8c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.2714G>T
c.-111+2540G>T (n.-111+2540G>T)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
n.1203G>T
c.820G>T
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.150+2540G>T
 COSMIC COSMIC
14g.21429271C=CA2122506213CHD8c.71G= (p.Arg24=)
n.2714G=
c.-111+2540G= (n.-111+2540G=)
c.908G= (p.Arg303=)
n.1203G=
c.820G=
c.995G= (p.Arg332=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.161G= (p.Arg54=)
n.150+2540G=
14g.21429271C>GCA388885553CHD8c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.2714G>C
c.-111+2540G>C (n.-111+2540G>C)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
n.1203G>C
c.820G>C
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.150+2540G>C
14g.21429271C>TCA7091867CHD8c.71G>A (p.Arg24Gln)
n.2714G>A
c.-111+2540G>A (n.-111+2540G>A)
c.908G>A (p.Arg303Gln)
n.1203G>A
c.820G>A
c.995G>A (p.Arg332Gln)
c.914G>A (p.Arg305Gln)
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.150+2540G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429272G>ACA7091868CHD8c.70C>T (p.Arg24Trp)
n.2713C>T
c.-111+2539C>T (n.-111+2539C>T)
c.907C>T (p.Arg303Trp)
n.1202C>T
c.819C>T
c.994C>T (p.Arg332Trp)
c.913C>T (p.Arg305Trp)
c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.150+2539C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429272G>CCA388885557CHD8c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.2713C>G
c.-111+2539C>G (n.-111+2539C>G)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
n.1202C>G
c.819C>G
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.150+2539C>G
14g.21429272G=CA2122506214CHD8c.70C= (p.Arg24=)
n.2713C=
c.-111+2539C= (n.-111+2539C=)
c.907C= (p.Arg303=)
n.1202C=
c.819C=
c.994C= (p.Arg332=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.160C= (p.Arg54=)
n.150+2539C=
14g.21429272G>TCA484991904CHD8c.70C>A (p.Arg24=)
n.2713C>A
c.-111+2539C>A (n.-111+2539C>A)
c.907C>A (p.Arg303=)
n.1202C>A
c.819C>A
c.994C>A (p.Arg332=)
c.913C>A (p.Arg305=)
c.160C>A (p.Arg54=)
n.150+2539C>A
14g.21429273A>CCA388885560CHD8c.69T>G (p.His23Gln)
n.2712T>G
c.-111+2538T>G (n.-111+2538T>G)
c.906T>G (p.His302Gln)
n.1201T>G
c.818T>G
c.993T>G (p.His331Gln)
c.912T>G (p.His304Gln)
c.159T>G (p.His53Gln)
n.150+2538T>G
14g.21429273A>GCA484991906CHD8c.69T>C (p.His23=)
n.2712T>C
c.-111+2538T>C (n.-111+2538T>C)
c.906T>C (p.His302=)
n.1201T>C
c.818T>C
c.993T>C (p.His331=)
c.912T>C (p.His304=)
c.159T>C (p.His53=)
n.150+2538T>C
14g.21429273A>TCA388885561CHD8c.69T>A (p.His23Gln)
n.2712T>A
c.-111+2538T>A (n.-111+2538T>A)
c.906T>A (p.His302Gln)
n.1201T>A
c.818T>A
c.993T>A (p.His331Gln)
c.912T>A (p.His304Gln)
c.159T>A (p.His53Gln)
n.150+2538T>A
14g.21429274T>ACA388885564CHD8c.68A>T (p.His23Leu)
n.2711A>T
c.-111+2537A>T (n.-111+2537A>T)
c.905A>T (p.His302Leu)
n.1200A>T
c.817A>T
c.992A>T (p.His331Leu)
c.911A>T (p.His304Leu)
c.158A>T (p.His53Leu)
n.150+2537A>T
14g.21429274T>CCA7091869CHD8c.68A>G (p.His23Arg)
n.2711A>G
c.-111+2537A>G (n.-111+2537A>G)
c.905A>G (p.His302Arg)
n.1200A>G
c.817A>G
c.992A>G (p.His331Arg)
c.911A>G (p.His304Arg)
c.158A>G (p.His53Arg)
n.150+2537A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429274T>GCA388885563CHD8c.68A>C (p.His23Pro)
n.2711A>C
c.-111+2537A>C (n.-111+2537A>C)
c.905A>C (p.His302Pro)
n.1200A>C
c.817A>C
c.992A>C (p.His331Pro)
c.911A>C (p.His304Pro)
c.158A>C (p.His53Pro)
n.150+2537A>C
 gnomAD v4
14g.21429274T=CA2122506215CHD8c.68A= (p.His23=)
n.2711A=
c.-111+2537A= (n.-111+2537A=)
c.905A= (p.His302=)
n.1200A=
c.817A=
c.992A= (p.His331=)
c.911A= (p.His304=)
c.158A= (p.His53=)
n.150+2537A=
14g.21429275G>ACA388885565CHD8c.67C>T (p.His23Tyr)
n.2710C>T
c.-111+2536C>T (n.-111+2536C>T)
c.904C>T (p.His302Tyr)
n.1199C>T
c.816C>T
c.991C>T (p.His331Tyr)
c.910C>T (p.His304Tyr)
c.157C>T (p.His53Tyr)
n.150+2536C>T
 dbSNP
14g.21429275G>CCA388885566CHD8c.67C>G (p.His23Asp)
n.2710C>G
c.-111+2536C>G (n.-111+2536C>G)
c.904C>G (p.His302Asp)
n.1199C>G
c.816C>G
c.991C>G (p.His331Asp)
c.910C>G (p.His304Asp)
c.157C>G (p.His53Asp)
n.150+2536C>G
14g.21429275G>TCA388885568CHD8c.67C>A (p.His23Asn)
n.2710C>A
c.-111+2536C>A (n.-111+2536C>A)
c.904C>A (p.His302Asn)
n.1199C>A
c.816C>A
c.991C>A (p.His331Asn)
c.910C>A (p.His304Asn)
c.157C>A (p.His53Asn)
n.150+2536C>A
14g.21429276T>ACA484991913CHD8c.66A>T (p.Gly22=)
n.2709A>T
c.-111+2535A>T (n.-111+2535A>T)
c.903A>T (p.Gly301=)
n.1198A>T
c.815A>T
c.990A>T (p.Gly330=)
c.909A>T (p.Gly303=)
c.156A>T (p.Gly52=)
n.150+2535A>T
14g.21429276T>CCA484991915CHD8c.66A>G (p.Gly22=)
n.2709A>G
c.-111+2535A>G (n.-111+2535A>G)
c.903A>G (p.Gly301=)
n.1198A>G
c.815A>G
c.990A>G (p.Gly330=)
c.909A>G (p.Gly303=)
c.156A>G (p.Gly52=)
n.150+2535A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429276T>GCA484991917CHD8c.66A>C (p.Gly22=)
n.2709A>C
c.-111+2535A>C (n.-111+2535A>C)
c.903A>C (p.Gly301=)
n.1198A>C
c.815A>C
c.990A>C (p.Gly330=)
c.909A>C (p.Gly303=)
c.156A>C (p.Gly52=)
n.150+2535A>C
14g.21429277C>ACA388885569CHD8c.65G>T (p.Gly22Val)
n.2708G>T
c.-111+2534G>T (n.-111+2534G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.1197G>T
c.814G>T
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.150+2534G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429277C=CA2122506216CHD8c.65G= (p.Gly22=)
n.2708G=
c.-111+2534G= (n.-111+2534G=)
c.902G= (p.Gly301=)
n.1197G=
c.814G=
c.989G= (p.Gly330=)
c.908G= (p.Gly303=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.150+2534G=
14g.21429277C>GCA388885571CHD8c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.2708G>C
c.-111+2534G>C (n.-111+2534G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.1197G>C
c.814G>C
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.150+2534G>C
14g.21429277C>TCA388885574CHD8c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.2708G>A
c.-111+2534G>A (n.-111+2534G>A)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
n.1197G>A
c.814G>A
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
n.150+2534G>A
14g.21429278C>ACA388885577CHD8c.64G>T (p.Gly22Ter)
n.2707G>T
c.-111+2533G>T (n.-111+2533G>T)
c.901G>T (p.Gly301Ter)
n.1196G>T
c.813G>T
c.988G>T (p.Gly330Ter)
c.907G>T (p.Gly303Ter)
c.154G>T (p.Gly52Ter)
n.150+2533G>T
 dbSNP
14g.21429278C=CA2122506217CHD8c.64G= (p.Gly22=)
n.2707G=
c.-111+2533G= (n.-111+2533G=)
c.901G= (p.Gly301=)
n.1196G=
c.813G=
c.988G= (p.Gly330=)
c.907G= (p.Gly303=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.150+2533G=
14g.21429278C>GCA388885579CHD8c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.2707G>C
c.-111+2533G>C (n.-111+2533G>C)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.1196G>C
c.813G>C
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.150+2533G>C
14g.21429278C>TCA388885581CHD8c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.2707G>A
c.-111+2533G>A (n.-111+2533G>A)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
n.1196G>A
c.813G>A
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
n.150+2533G>A
14g.21429279T>ACA388885583CHD8c.63A>T (p.Gln21His)
n.2706A>T
c.-111+2532A>T (n.-111+2532A>T)
c.900A>T (p.Gln300His)
n.1195A>T
c.812A>T
c.987A>T (p.Gln329His)
c.906A>T (p.Gln302His)
c.153A>T (p.Gln51His)
n.150+2532A>T
14g.21429279T>CCA484991926CHD8c.63A>G (p.Gln21=)
n.2706A>G
c.-111+2532A>G (n.-111+2532A>G)
c.900A>G (p.Gln300=)
n.1195A>G
c.812A>G
c.987A>G (p.Gln329=)
c.906A>G (p.Gln302=)
c.153A>G (p.Gln51=)
n.150+2532A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429279T>GCA388885585CHD8c.63A>C (p.Gln21His)
n.2706A>C
c.-111+2532A>C (n.-111+2532A>C)
c.900A>C (p.Gln300His)
n.1195A>C
c.812A>C
c.987A>C (p.Gln329His)
c.906A>C (p.Gln302His)
c.153A>C (p.Gln51His)
n.150+2532A>C
14g.21429279T=CA2122506218CHD8c.63A= (p.Gln21=)
n.2706A=
c.-111+2532A= (n.-111+2532A=)
c.900A= (p.Gln300=)
n.1195A=
c.812A=
c.987A= (p.Gln329=)
c.906A= (p.Gln302=)
c.153A= (p.Gln51=)
n.150+2532A=
14g.21429280T>ACA388885591CHD8c.62A>T (p.Gln21Leu)
n.2705A>T
c.-111+2531A>T (n.-111+2531A>T)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
n.1194A>T
c.811A>T
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.150+2531A>T
14g.21429280T>CCA388885589CHD8c.62A>G (p.Gln21Arg)
n.2705A>G
c.-111+2531A>G (n.-111+2531A>G)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
n.1194A>G
c.811A>G
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.150+2531A>G
 COSMIC
14g.21429280T>GCA388885588CHD8c.62A>C (p.Gln21Pro)
n.2705A>C
c.-111+2531A>C (n.-111+2531A>C)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
n.1194A>C
c.811A>C
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.150+2531A>C
 ClinVar
14g.21429281G>ACA388885594CHD8c.61C>T (p.Gln21Ter)
n.2704C>T
c.-111+2530C>T (n.-111+2530C>T)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
n.1193C>T
c.810C>T
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.150+2530C>T
 dbSNP
14g.21429281G>CCA388885595CHD8c.61C>G (p.Gln21Glu)
n.2704C>G
c.-111+2530C>G (n.-111+2530C>G)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
n.1193C>G
c.810C>G
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.150+2530C>G
14g.21429281G=CA2122506219CHD8c.61C= (p.Gln21=)
n.2704C=
c.-111+2530C= (n.-111+2530C=)
c.898C= (p.Gln300=)
n.1193C=
c.810C=
c.985C= (p.Gln329=)
c.904C= (p.Gln302=)
c.151C= (p.Gln51=)
n.150+2530C=
14g.21429281G>TCA388885596CHD8c.61C>A (p.Gln21Lys)
n.2704C>A
c.-111+2530C>A (n.-111+2530C>A)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
n.1193C>A
c.810C>A
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.150+2530C>A
14g.21429282G>ACA484991932CHD8c.60C>T (p.Pro20=)
n.2703C>T
c.-111+2529C>T (n.-111+2529C>T)
c.897C>T (p.Pro299=)
n.1192C>T
c.809C>T
c.984C>T (p.Pro328=)
c.903C>T (p.Pro301=)
c.150C>T (p.Pro50=)
n.150+2529C>T
 dbSNP
14g.21429282G>CCA484991934CHD8c.60C>G (p.Pro20=)
n.2703C>G
c.-111+2529C>G (n.-111+2529C>G)
c.897C>G (p.Pro299=)
n.1192C>G
c.809C>G
c.984C>G (p.Pro328=)
c.903C>G (p.Pro301=)
c.150C>G (p.Pro50=)
n.150+2529C>G
14g.21429282G=CA2122506220CHD8c.60C= (p.Pro20=)
n.2703C=
c.-111+2529C= (n.-111+2529C=)
c.897C= (p.Pro299=)
n.1192C=
c.809C=
c.984C= (p.Pro328=)
c.903C= (p.Pro301=)
c.150C= (p.Pro50=)
n.150+2529C=
14g.21429282G>TCA484991933CHD8c.60C>A (p.Pro20=)
n.2703C>A
c.-111+2529C>A (n.-111+2529C>A)
c.897C>A (p.Pro299=)
n.1192C>A
c.809C>A
c.984C>A (p.Pro328=)
c.903C>A (p.Pro301=)
c.150C>A (p.Pro50=)
n.150+2529C>A
14g.21429283G>ACA388885599CHD8c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.2702C>T
c.-111+2528C>T (n.-111+2528C>T)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.1191C>T
c.808C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.150+2528C>T
14g.21429283G>CCA388885600CHD8c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.2702C>G
c.-111+2528C>G (n.-111+2528C>G)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.1191C>G
c.808C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.150+2528C>G
14g.21429283G>TCA388885601CHD8c.59C>A (p.Pro20His)
n.2702C>A
c.-111+2528C>A (n.-111+2528C>A)
c.896C>A (p.Pro299His)
n.1191C>A
c.808C>A
c.983C>A (p.Pro328His)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.150+2528C>A
14g.21429284G>ACA388885604CHD8c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.2701C>T
c.-111+2527C>T (n.-111+2527C>T)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.1190C>T
c.807C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.150+2527C>T
 gnomAD v4
14g.21429284G>CCA388885605CHD8c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.2701C>G
c.-111+2527C>G (n.-111+2527C>G)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.1190C>G
c.807C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.150+2527C>G
 ClinVar dbSNP
14g.21429284G=CA2122506221CHD8c.58C= (p.Pro20=)
n.2701C=
c.-111+2527C= (n.-111+2527C=)
c.895C= (p.Pro299=)
n.1190C=
c.807C=
c.982C= (p.Pro328=)
c.901C= (p.Pro301=)
c.148C= (p.Pro50=)
n.150+2527C=
14g.21429284G>TCA388885607CHD8c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.2701C>A
c.-111+2527C>A (n.-111+2527C>A)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.1190C>A
c.807C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.150+2527C>A
14g.21429285A=CA2122506222CHD8c.57T= (p.Gly19=)
n.2700T=
c.-111+2526T= (n.-111+2526T=)
c.894T= (p.Gly298=)
n.1189T=
c.806T=
c.981T= (p.Gly327=)
c.900T= (p.Gly300=)
c.147T= (p.Gly49=)
n.150+2526T=
14g.21429285A>CCA484991936CHD8c.57T>G (p.Gly19=)
n.2700T>G
c.-111+2526T>G (n.-111+2526T>G)
c.894T>G (p.Gly298=)
n.1189T>G
c.806T>G
c.981T>G (p.Gly327=)
c.900T>G (p.Gly300=)
c.147T>G (p.Gly49=)
n.150+2526T>G
14g.21429285A>GCA484991937CHD8c.57T>C (p.Gly19=)
n.2700T>C
c.-111+2526T>C (n.-111+2526T>C)
c.894T>C (p.Gly298=)
n.1189T>C
c.806T>C
c.981T>C (p.Gly327=)
c.900T>C (p.Gly300=)
c.147T>C (p.Gly49=)
n.150+2526T>C
14g.21429285A>TCA484991938CHD8c.57T>A (p.Gly19=)
n.2700T>A
c.-111+2526T>A (n.-111+2526T>A)
c.894T>A (p.Gly298=)
n.1189T>A
c.806T>A
c.981T>A (p.Gly327=)
c.900T>A (p.Gly300=)
c.147T>A (p.Gly49=)
n.150+2526T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429286C>ACA388885610CHD8c.56G>T (p.Gly19Val)
n.2699G>T
c.-111+2525G>T (n.-111+2525G>T)
c.893G>T (p.Gly298Val)
n.1188G>T
c.805G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.150+2525G>T
14g.21429286C>GCA388885612CHD8c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.2699G>C
c.-111+2525G>C (n.-111+2525G>C)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.1188G>C
c.805G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.150+2525G>C
14g.21429286C>TCA388885614CHD8c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.2699G>A
c.-111+2525G>A (n.-111+2525G>A)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
n.1188G>A
c.805G>A
c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.150+2525G>A
14g.21429287C>ACA388885619CHD8c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.2698G>T
c.-111+2524G>T (n.-111+2524G>T)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
n.1187G>T
c.804G>T
c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.150+2524G>T
14g.21429287C=CA2122506223CHD8c.55G= (p.Gly19=)
n.2698G=
c.-111+2524G= (n.-111+2524G=)
c.892G= (p.Gly298=)
n.1187G=
c.804G=
c.979G= (p.Gly327=)
c.898G= (p.Gly300=)
c.145G= (p.Gly49=)
n.150+2524G=
14g.21429287C>GCA388885621CHD8c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.2698G>C
c.-111+2524G>C (n.-111+2524G>C)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.1187G>C
c.804G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.150+2524G>C
14g.21429287C>TCA388885617CHD8c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.2698G>A
c.-111+2524G>A (n.-111+2524G>A)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
n.1187G>A
c.804G>A
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.150+2524G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429288T>ACA484991942CHD8c.54A>T (p.Gly18=)
n.2697A>T
c.-111+2523A>T (n.-111+2523A>T)
c.891A>T (p.Gly297=)
n.1186A>T
c.803A>T
c.978A>T (p.Gly326=)
c.897A>T (p.Gly299=)
c.144A>T (p.Gly48=)
n.150+2523A>T
 dbSNP
14g.21429288T>CCA484991943CHD8c.54A>G (p.Gly18=)
n.2697A>G
c.-111+2523A>G (n.-111+2523A>G)
c.891A>G (p.Gly297=)
n.1186A>G
c.803A>G
c.978A>G (p.Gly326=)
c.897A>G (p.Gly299=)
c.144A>G (p.Gly48=)
n.150+2523A>G
14g.21429288T>GCA484991944CHD8c.54A>C (p.Gly18=)
n.2697A>C
c.-111+2523A>C (n.-111+2523A>C)
c.891A>C (p.Gly297=)
n.1186A>C
c.803A>C
c.978A>C (p.Gly326=)
c.897A>C (p.Gly299=)
c.144A>C (p.Gly48=)
n.150+2523A>C
14g.21429288T=CA2122506224CHD8c.54A= (p.Gly18=)
n.2697A=
c.-111+2523A= (n.-111+2523A=)
c.891A= (p.Gly297=)
n.1186A=
c.803A=
c.978A= (p.Gly326=)
c.897A= (p.Gly299=)
c.144A= (p.Gly48=)
n.150+2523A=
14g.21429289C>ACA7091870CHD8c.53G>T (p.Gly18Val)
n.2696G>T
c.-111+2522G>T (n.-111+2522G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1185G>T
c.802G>T
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.150+2522G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429289C=CA2122506225CHD8c.53G= (p.Gly18=)
n.2696G=
c.-111+2522G= (n.-111+2522G=)
c.890G= (p.Gly297=)
n.1185G=
c.802G=
c.977G= (p.Gly326=)
c.896G= (p.Gly299=)
c.143G= (p.Gly48=)
n.150+2522G=
14g.21429289C>GCA388885624CHD8c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.2696G>C
c.-111+2522G>C (n.-111+2522G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1185G>C
c.802G>C
c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.150+2522G>C
 gnomAD v4
14g.21429289C>TCA388885626CHD8c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.2696G>A
c.-111+2522G>A (n.-111+2522G>A)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
n.1185G>A
c.802G>A
c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.150+2522G>A
14g.21429290C>ACA388885627CHD8c.52G>T (p.Gly18Ter)
n.2695G>T
c.-111+2521G>T (n.-111+2521G>T)
c.889G>T (p.Gly297Ter)
n.1184G>T
c.801G>T
c.976G>T (p.Gly326Ter)
c.895G>T (p.Gly299Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
n.150+2521G>T
 dbSNP
14g.21429290C=CA2122506226CHD8c.52G= (p.Gly18=)
n.2695G=
c.-111+2521G= (n.-111+2521G=)
c.889G= (p.Gly297=)
n.1184G=
c.801G=
c.976G= (p.Gly326=)
c.895G= (p.Gly299=)
c.142G= (p.Gly48=)
n.150+2521G=
14g.21429290C>GCA388885629CHD8c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.2695G>C
c.-111+2521G>C (n.-111+2521G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1184G>C
c.801G>C
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.150+2521G>C
14g.21429290C>TCA388885630CHD8c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.2695G>A
c.-111+2521G>A (n.-111+2521G>A)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
n.1184G>A
c.801G>A
c.976G>A (p.Gly326Arg)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.150+2521G>A
 gnomAD v4
14g.21429291A=CA2122506227CHD8c.51T= (p.Ser17=)
n.2694T=
c.-111+2520T= (n.-111+2520T=)
c.888T= (p.Ser296=)
n.1183T=
c.800T=
c.975T= (p.Ser325=)
c.894T= (p.Ser298=)
c.141T= (p.Ser47=)
n.150+2520T=
14g.21429291A>CCA484991954CHD8c.51T>G (p.Ser17=)
n.2694T>G
c.-111+2520T>G (n.-111+2520T>G)
c.888T>G (p.Ser296=)
n.1183T>G
c.800T>G
c.975T>G (p.Ser325=)
c.894T>G (p.Ser298=)
c.141T>G (p.Ser47=)
n.150+2520T>G
14g.21429291A>GCA484991955CHD8c.51T>C (p.Ser17=)
n.2694T>C
c.-111+2520T>C (n.-111+2520T>C)
c.888T>C (p.Ser296=)
n.1183T>C
c.800T>C
c.975T>C (p.Ser325=)
c.894T>C (p.Ser298=)
c.141T>C (p.Ser47=)
n.150+2520T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429291A>TCA484991957CHD8c.51T>A (p.Ser17=)
n.2694T>A
c.-111+2520T>A (n.-111+2520T>A)
c.888T>A (p.Ser296=)
n.1183T>A
c.800T>A
c.975T>A (p.Ser325=)
c.894T>A (p.Ser298=)
c.141T>A (p.Ser47=)
n.150+2520T>A
14g.21429292G>ACA388885633CHD8c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.2693C>T
c.-111+2519C>T (n.-111+2519C>T)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
n.1182C>T
c.799C>T
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
n.150+2519C>T
14g.21429292G>CCA388885638CHD8c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.2693C>G
c.-111+2519C>G (n.-111+2519C>G)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
n.1182C>G
c.799C>G
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
n.150+2519C>G
14g.21429292G>TCA388885635CHD8c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.2693C>A
c.-111+2519C>A (n.-111+2519C>A)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
n.1182C>A
c.799C>A
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
n.150+2519C>A
 gnomAD v4
14g.21429293A>CCA388885640CHD8c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.2692T>G
c.-111+2518T>G (n.-111+2518T>G)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.1181T>G
c.798T>G
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
n.150+2518T>G
14g.21429293A>GCA388885642CHD8c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.2692T>C
c.-111+2518T>C (n.-111+2518T>C)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.1181T>C
c.798T>C
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
n.150+2518T>C
14g.21429293A>TCA388885644CHD8c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.2692T>A
c.-111+2518T>A (n.-111+2518T>A)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.1181T>A
c.798T>A
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
n.150+2518T>A
14g.21429294C>ACA388885646CHD8c.48G>T (p.Gln16His)
n.2691G>T
c.-111+2517G>T (n.-111+2517G>T)
c.885G>T (p.Gln295His)
n.1180G>T
c.797G>T
c.972G>T (p.Gln324His)
c.891G>T (p.Gln297His)
c.138G>T (p.Gln46His)
n.150+2517G>T
 dbSNP
14g.21429294C=CA2122506228CHD8c.48G= (p.Gln16=)
n.2691G=
c.-111+2517G= (n.-111+2517G=)
c.885G= (p.Gln295=)
n.1180G=
c.797G=
c.972G= (p.Gln324=)
c.891G= (p.Gln297=)
c.138G= (p.Gln46=)
n.150+2517G=
14g.21429294C>GCA257557181CHD8c.48G>C (p.Gln16His)
n.2691G>C
c.-111+2517G>C (n.-111+2517G>C)
c.885G>C (p.Gln295His)
n.1180G>C
c.797G>C
c.972G>C (p.Gln324His)
c.891G>C (p.Gln297His)
c.138G>C (p.Gln46His)
n.150+2517G>C
 dbSNP
14g.21429294C>TCA484991960CHD8c.48G>A (p.Gln16=)
n.2691G>A
c.-111+2517G>A (n.-111+2517G>A)
c.885G>A (p.Gln295=)
n.1180G>A
c.797G>A
c.972G>A (p.Gln324=)
c.891G>A (p.Gln297=)
c.138G>A (p.Gln46=)
n.150+2517G>A
14g.21429295T>ACA388885651CHD8c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.2690A>T
c.-111+2516A>T (n.-111+2516A>T)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
n.1179A>T
c.796A>T
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.150+2516A>T
14g.21429295T>CCA388885653CHD8c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.2690A>G
c.-111+2516A>G (n.-111+2516A>G)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
n.1179A>G
c.796A>G
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.150+2516A>G
 COSMIC
14g.21429295T>GCA388885650CHD8c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.2690A>C
c.-111+2516A>C (n.-111+2516A>C)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
n.1179A>C
c.796A>C
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.150+2516A>C
14g.21429296G>ACA388885656CHD8c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.2689C>T
c.-111+2515C>T (n.-111+2515C>T)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
n.1178C>T
c.795C>T
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.150+2515C>T
 dbSNP
14g.21429296G>CCA388885659CHD8c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.2689C>G
c.-111+2515C>G (n.-111+2515C>G)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
n.1178C>G
c.795C>G
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.150+2515C>G
14g.21429296G=CA2122506229CHD8c.46C= (p.Gln16=)
n.2689C=
c.-111+2515C= (n.-111+2515C=)
c.883C= (p.Gln295=)
n.1178C=
c.795C=
c.970C= (p.Gln324=)
c.889C= (p.Gln297=)
c.136C= (p.Gln46=)
n.150+2515C=
14g.21429296G>TCA388885657CHD8c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.2689C>A
c.-111+2515C>A (n.-111+2515C>A)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
n.1178C>A
c.795C>A
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.150+2515C>A
14g.21429297T>ACA484991970CHD8c.45A>T (p.Pro15=)
n.2688A>T
c.-111+2514A>T (n.-111+2514A>T)
c.882A>T (p.Pro294=)
n.1177A>T
c.794A>T
c.969A>T (p.Pro323=)
c.888A>T (p.Pro296=)
c.135A>T (p.Pro45=)
n.150+2514A>T
14g.21429297T>CCA257557187CHD8c.45A>G (p.Pro15=)
n.2688A>G
c.-111+2514A>G (n.-111+2514A>G)
c.882A>G (p.Pro294=)
n.1177A>G
c.794A>G
c.969A>G (p.Pro323=)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.135A>G (p.Pro45=)
n.150+2514A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429297T>GCA484991968CHD8c.45A>C (p.Pro15=)
n.2688A>C
c.-111+2514A>C (n.-111+2514A>C)
c.882A>C (p.Pro294=)
n.1177A>C
c.794A>C
c.969A>C (p.Pro323=)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.135A>C (p.Pro45=)
n.150+2514A>C
14g.21429297T=CA2122506230CHD8c.45A= (p.Pro15=)
n.2688A=
c.-111+2514A= (n.-111+2514A=)
c.882A= (p.Pro294=)
n.1177A=
c.794A=
c.969A= (p.Pro323=)
c.888A= (p.Pro296=)
c.135A= (p.Pro45=)
n.150+2514A=
14g.21429298G>ACA388885662CHD8c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.2687C>T
c.-111+2513C>T (n.-111+2513C>T)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
n.1176C>T
c.793C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.150+2513C>T
14g.21429298G>CCA388885665CHD8c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.2687C>G
c.-111+2513C>G (n.-111+2513C>G)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
n.1176C>G
c.793C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.150+2513C>G
14g.21429298G=CA2122506231CHD8c.44C= (p.Pro15=)
n.2687C=
c.-111+2513C= (n.-111+2513C=)
c.881C= (p.Pro294=)
n.1176C=
c.793C=
c.968C= (p.Pro323=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.134C= (p.Pro45=)
n.150+2513C=
14g.21429298G>TCA388885663CHD8c.44C>A (p.Pro15Gln)
n.2687C>A
c.-111+2513C>A (n.-111+2513C>A)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
n.1176C>A
c.793C>A
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
n.150+2513C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429299G>ACA388885668CHD8c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.2686C>T
c.-111+2512C>T (n.-111+2512C>T)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
n.1175C>T
c.792C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.150+2512C>T
14g.21429299G>CCA388885669CHD8c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.2686C>G
c.-111+2512C>G (n.-111+2512C>G)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
n.1175C>G
c.792C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.150+2512C>G
14g.21429299G>TCA388885671CHD8c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.2686C>A
c.-111+2512C>A (n.-111+2512C>A)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
n.1175C>A
c.792C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.150+2512C>A
14g.21429300C>ACA388885673CHD8c.42G>T (p.Gln14His)
n.2685G>T
c.-111+2511G>T (n.-111+2511G>T)
c.879G>T (p.Gln293His)
n.1174G>T
c.791G>T
c.966G>T (p.Gln322His)
c.885G>T (p.Gln295His)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.150+2511G>T
14g.21429300C>GCA388885675CHD8c.42G>C (p.Gln14His)
n.2685G>C
c.-111+2511G>C (n.-111+2511G>C)
c.879G>C (p.Gln293His)
n.1174G>C
c.791G>C
c.966G>C (p.Gln322His)
c.885G>C (p.Gln295His)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.150+2511G>C
14g.21429300C>TCA484991982CHD8c.42G>A (p.Gln14=)
n.2685G>A
c.-111+2511G>A (n.-111+2511G>A)
c.879G>A (p.Gln293=)
n.1174G>A
c.791G>A
c.966G>A (p.Gln322=)
c.885G>A (p.Gln295=)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.150+2511G>A
14g.21429301T>ACA388885677CHD8c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.2684A>T
c.-111+2510A>T (n.-111+2510A>T)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
n.1173A>T
c.790A>T
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.150+2510A>T
14g.21429301T>CCA388885679CHD8c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.2684A>G
c.-111+2510A>G (n.-111+2510A>G)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
n.1173A>G
c.790A>G
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.150+2510A>G
14g.21429301T>GCA388885681CHD8c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.2684A>C
c.-111+2510A>C (n.-111+2510A>C)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
n.1173A>C
c.790A>C
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.150+2510A>C
14g.21429302G>ACA388885684CHD8c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.2683C>T
c.-111+2509C>T (n.-111+2509C>T)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
n.1172C>T
c.789C>T
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.150+2509C>T
 dbSNP
14g.21429302G>CCA388885685CHD8c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.2683C>G
c.-111+2509C>G (n.-111+2509C>G)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
n.1172C>G
c.789C>G
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.150+2509C>G
14g.21429302G=CA2122506232CHD8c.40C= (p.Gln14=)
n.2683C=
c.-111+2509C= (n.-111+2509C=)
c.877C= (p.Gln293=)
n.1172C=
c.789C=
c.964C= (p.Gln322=)
c.883C= (p.Gln295=)
c.130C= (p.Gln44=)
n.150+2509C=
14g.21429302G>TCA388885687CHD8c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.2683C>A
c.-111+2509C>A (n.-111+2509C>A)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
n.1172C>A
c.789C>A
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.150+2509C>A
14g.21429303C>ACA388885689CHD8c.39G>T (p.Gln13His)
n.2682G>T
c.-111+2508G>T (n.-111+2508G>T)
c.876G>T (p.Gln292His)
n.1171G>T
c.788G>T
c.963G>T (p.Gln321His)
c.882G>T (p.Gln294His)
c.129G>T (p.Gln43His)
n.150+2508G>T
14g.21429303C=CA2122506233CHD8c.39G= (p.Gln13=)
n.2682G=
c.-111+2508G= (n.-111+2508G=)
c.876G= (p.Gln292=)
n.1171G=
c.788G=
c.963G= (p.Gln321=)
c.882G= (p.Gln294=)
c.129G= (p.Gln43=)
n.150+2508G=
14g.21429303C>GCA7091871CHD8c.39G>C (p.Gln13His)
n.2682G>C
c.-111+2508G>C (n.-111+2508G>C)
c.876G>C (p.Gln292His)
n.1171G>C
c.788G>C
c.963G>C (p.Gln321His)
c.882G>C (p.Gln294His)
c.129G>C (p.Gln43His)
n.150+2508G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429303C>TCA484991990CHD8c.39G>A (p.Gln13=)
n.2682G>A
c.-111+2508G>A (n.-111+2508G>A)
c.876G>A (p.Gln292=)
n.1171G>A
c.788G>A
c.963G>A (p.Gln321=)
c.882G>A (p.Gln294=)
c.129G>A (p.Gln43=)
n.150+2508G>A
14g.21429303_21429304delCA645588582CHD8c.38_39del (p.Gln13ProfsTer?)
n.2681_2682del
c.-111+2507_-111+2508del (n.-111+2507_-111+2508del)
c.875_876del (p.Gln292ProfsTer?)
n.1170_1171del
c.787_788del
c.962_963del (p.Gln321ProfsTer?)
c.881_882del (p.Gln294ProfsTer?)
c.128_129del (p.Gln43ProfsTer?)
n.150+2507_150+2508del
 COSMIC COSMIC
14g.21429304T>ACA388885692CHD8c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.2681A>T
c.-111+2507A>T (n.-111+2507A>T)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.1170A>T
c.787A>T
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.150+2507A>T
14g.21429304T>CCA388885696CHD8c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.2681A>G
c.-111+2507A>G (n.-111+2507A>G)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.1170A>G
c.787A>G
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.150+2507A>G
 gnomAD v4
14g.21429304T>GCA7091872CHD8c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.2681A>C
c.-111+2507A>C (n.-111+2507A>C)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.1170A>C
c.787A>C
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.150+2507A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429304T=CA2122506234CHD8c.38A= (p.Gln13=)
n.2681A=
c.-111+2507A= (n.-111+2507A=)
c.875A= (p.Gln292=)
n.1170A=
c.787A=
c.962A= (p.Gln321=)
c.881A= (p.Gln294=)
c.128A= (p.Gln43=)
n.150+2507A=
14g.21429305G>ACA388885699CHD8c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.2680C>T
c.-111+2506C>T (n.-111+2506C>T)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.1169C>T
c.786C>T
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.150+2506C>T
 dbSNP
14g.21429305G>CCA388885701CHD8c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.2680C>G
c.-111+2506C>G (n.-111+2506C>G)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.1169C>G
c.786C>G
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.150+2506C>G
14g.21429305G=CA2122506235CHD8c.37C= (p.Gln13=)
n.2680C=
c.-111+2506C= (n.-111+2506C=)
c.874C= (p.Gln292=)
n.1169C=
c.786C=
c.961C= (p.Gln321=)
c.880C= (p.Gln294=)
c.127C= (p.Gln43=)
n.150+2506C=
14g.21429305G>TCA388885704CHD8c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.2680C>A
c.-111+2506C>A (n.-111+2506C>A)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.1169C>A
c.786C>A
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.150+2506C>A
14g.21429306G>ACA484991999CHD8c.36C>T (p.Leu12=)
n.2679C>T
c.-111+2505C>T (n.-111+2505C>T)
c.873C>T (p.Leu291=)
n.1168C>T
c.785C>T
c.960C>T (p.Leu320=)
c.879C>T (p.Leu293=)
c.126C>T (p.Leu42=)
n.150+2505C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429306G>CCA484992001CHD8c.36C>G (p.Leu12=)
n.2679C>G
c.-111+2505C>G (n.-111+2505C>G)
c.873C>G (p.Leu291=)
n.1168C>G
c.785C>G
c.960C>G (p.Leu320=)
c.879C>G (p.Leu293=)
c.126C>G (p.Leu42=)
n.150+2505C>G
14g.21429306G=CA2122506236CHD8c.36C= (p.Leu12=)
n.2679C=
c.-111+2505C= (n.-111+2505C=)
c.873C= (p.Leu291=)
n.1168C=
c.785C=
c.960C= (p.Leu320=)
c.879C= (p.Leu293=)
c.126C= (p.Leu42=)
n.150+2505C=
14g.21429306G>TCA484992004CHD8c.36C>A (p.Leu12=)
n.2679C>A
c.-111+2505C>A (n.-111+2505C>A)
c.873C>A (p.Leu291=)
n.1168C>A
c.785C>A
c.960C>A (p.Leu320=)
c.879C>A (p.Leu293=)
c.126C>A (p.Leu42=)
n.150+2505C>A
14g.21429307A=CA2122506237CHD8c.35T= (p.Leu12=)
n.2678T=
c.-111+2504T= (n.-111+2504T=)
c.872T= (p.Leu291=)
n.1167T=
c.784T=
c.959T= (p.Leu320=)
c.878T= (p.Leu293=)
c.125T= (p.Leu42=)
n.150+2504T=
14g.21429307A>CCA388885705CHD8c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.2678T>G
c.-111+2504T>G (n.-111+2504T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.1167T>G
c.784T>G
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.150+2504T>G
14g.21429307A>GCA388885706CHD8c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.2678T>C
c.-111+2504T>C (n.-111+2504T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.1167T>C
c.784T>C
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.150+2504T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.21429307A>TCA388885709CHD8c.35T>A (p.Leu12His)
n.2678T>A
c.-111+2504T>A (n.-111+2504T>A)
c.872T>A (p.Leu291His)
n.1167T>A
c.784T>A
c.959T>A (p.Leu320His)
c.878T>A (p.Leu293His)
c.125T>A (p.Leu42His)
n.150+2504T>A
14g.21429308G>ACA7091873CHD8c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.2677C>T
c.-111+2503C>T (n.-111+2503C>T)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.1166C>T
c.783C>T
c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.150+2503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429308G>CCA388885711CHD8c.34C>G (p.Leu12Val)
n.2677C>G
c.-111+2503C>G (n.-111+2503C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.1166C>G
c.783C>G
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.150+2503C>G
14g.21429308G=CA2122506238CHD8c.34C= (p.Leu12=)
n.2677C=
c.-111+2503C= (n.-111+2503C=)
c.871C= (p.Leu291=)
n.1166C=
c.783C=
c.958C= (p.Leu320=)
c.877C= (p.Leu293=)
c.124C= (p.Leu42=)
n.150+2503C=
14g.21429308G>TCA388885713CHD8c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.2677C>A
c.-111+2503C>A (n.-111+2503C>A)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.1166C>A
c.783C>A
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.150+2503C>A
14g.21429309G>ACA484992008CHD8c.33C>T (p.Val11=)
n.2676C>T
c.-111+2502C>T (n.-111+2502C>T)
c.870C>T (p.Val290=)
n.1165C>T
c.782C>T
c.957C>T (p.Val319=)
c.876C>T (p.Val292=)
c.123C>T (p.Val41=)
n.150+2502C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21429309G>CCA484992006CHD8c.33C>G (p.Val11=)
n.2676C>G
c.-111+2502C>G (n.-111+2502C>G)
c.870C>G (p.Val290=)
n.1165C>G
c.782C>G
c.957C>G (p.Val319=)
c.876C>G (p.Val292=)
c.123C>G (p.Val41=)
n.150+2502C>G
14g.21429309G=CA2122506239CHD8c.33C= (p.Val11=)
n.2676C=
c.-111+2502C= (n.-111+2502C=)
c.870C= (p.Val290=)
n.1165C=
c.782C=
c.957C= (p.Val319=)
c.876C= (p.Val292=)
c.123C= (p.Val41=)
n.150+2502C=
14g.21429309G>TCA484992007CHD8c.33C>A (p.Val11=)
n.2676C>A
c.-111+2502C>A (n.-111+2502C>A)
c.870C>A (p.Val290=)
n.1165C>A
c.782C>A
c.957C>A (p.Val319=)
c.876C>A (p.Val292=)
c.123C>A (p.Val41=)
n.150+2502C>A
14g.21429310A>CCA388885717CHD8c.32T>G (p.Val11Gly)
n.2675T>G
c.-111+2501T>G (n.-111+2501T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.1164T>G
c.781T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.150+2501T>G
14g.21429310A>GCA388885715CHD8c.32T>C (p.Val11Ala)
n.2675T>C
c.-111+2501T>C (n.-111+2501T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.1164T>C
c.781T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.150+2501T>C
14g.21429310A>TCA388885714CHD8c.32T>A (p.Val11Asp)
n.2675T>A
c.-111+2501T>A (n.-111+2501T>A)
c.869T>A (p.Val290Asp)
n.1164T>A
c.781T>A
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.875T>A (p.Val292Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.150+2501T>A
14g.21429311C>ACA388885719CHD8c.31G>T (p.Val11Phe)
n.2674G>T
c.-111+2500G>T (n.-111+2500G>T)
c.868G>T (p.Val290Phe)
n.1163G>T
c.780G>T
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.874G>T (p.Val292Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.150+2500G>T
14g.21429311C>GCA388885720CHD8c.31G>C (p.Val11Leu)
n.2674G>C
c.-111+2500G>C (n.-111+2500G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.1163G>C
c.780G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.150+2500G>C
14g.21429311C>TCA388885721CHD8c.31G>A (p.Val11Ile)
n.2674G>A
c.-111+2500G>A (n.-111+2500G>A)
c.868G>A (p.Val290Ile)
n.1163G>A
c.780G>A
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.150+2500G>A
14g.21429312C>ACA484992014CHD8c.30G>T (p.Leu10=)
n.2673G>T
c.-111+2499G>T (n.-111+2499G>T)
c.867G>T (p.Leu289=)
n.1162G>T
c.779G>T
c.954G>T (p.Leu318=)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.120G>T (p.Leu40=)
n.150+2499G>T
14g.21429312C=CA2122506240CHD8c.30G= (p.Leu10=)
n.2673G=
c.-111+2499G= (n.-111+2499G=)
c.867G= (p.Leu289=)
n.1162G=
c.779G=
c.954G= (p.Leu318=)
c.873G= (p.Leu291=)
c.120G= (p.Leu40=)
n.150+2499G=
14g.21429312C>GCA484992015CHD8c.30G>C (p.Leu10=)
n.2673G>C
c.-111+2499G>C (n.-111+2499G>C)
c.867G>C (p.Leu289=)
n.1162G>C
c.779G>C
c.954G>C (p.Leu318=)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.150+2499G>C
 gnomAD v4
14g.21429312C>TCA484992016CHD8c.30G>A (p.Leu10=)
n.2673G>A
c.-111+2499G>A (n.-111+2499G>A)
c.867G>A (p.Leu289=)
n.1162G>A
c.779G>A
c.954G>A (p.Leu318=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.150+2499G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.21429313A=CA2122506241CHD8c.29T= (p.Leu10=)
n.2672T=
c.-111+2498T= (n.-111+2498T=)
c.866T= (p.Leu289=)
n.1161T=
c.778T=
c.953T= (p.Leu318=)
c.872T= (p.Leu291=)
c.119T= (p.Leu40=)
n.150+2498T=
14g.21429313A>CCA388885723CHD8c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.2672T>G
c.-111+2498T>G (n.-111+2498T>G)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.1161T>G
c.778T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.150+2498T>G
14g.21429313A>GCA388885725CHD8c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.2672T>C
c.-111+2498T>C (n.-111+2498T>C)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.1161T>C
c.778T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.150+2498T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.21429313A>TCA388885727CHD8c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.2672T>A
c.-111+2498T>A (n.-111+2498T>A)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
n.1161T>A
c.778T>A
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.150+2498T>A
14g.21429314G>ACA484992020CHD8c.28C>T (p.Leu10=)
n.2671C>T
c.-111+2497C>T (n.-111+2497C>T)
c.865C>T (p.Leu289=)
n.1160C>T
c.777C>T
c.952C>T (p.Leu318=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.150+2497C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429314G>CCA388885729CHD8c.28C>G (p.Leu10Val)
n.2671C>G
c.-111+2497C>G (n.-111+2497C>G)
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.1160C>G
c.777C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.150+2497C>G
14g.21429314G=CA2122506242CHD8c.28C= (p.Leu10=)
n.2671C=
c.-111+2497C= (n.-111+2497C=)
c.865C= (p.Leu289=)
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c.777C=
c.952C= (p.Leu318=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.118C= (p.Leu40=)
n.150+2497C=
14g.21429314G>TCA388885731CHD8c.28C>A (p.Leu10Met)
n.2671C>A
c.-111+2497C>A (n.-111+2497C>A)
c.865C>A (p.Leu289Met)
n.1160C>A
c.777C>A
c.952C>A (p.Leu318Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.150+2497C>A
14g.21429315G>ACA7091874CHD8c.27C>T (p.Thr9=)
n.2670C>T
c.-111+2496C>T (n.-111+2496C>T)
c.864C>T (p.Thr288=)
n.1159C>T
c.776C>T
c.951C>T (p.Thr317=)
c.870C>T (p.Thr290=)
c.117C>T (p.Thr39=)
n.150+2496C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429315G>CCA484992025CHD8c.27C>G (p.Thr9=)
n.2670C>G
c.-111+2496C>G (n.-111+2496C>G)
c.864C>G (p.Thr288=)
n.1159C>G
c.776C>G
c.951C>G (p.Thr317=)
c.870C>G (p.Thr290=)
c.117C>G (p.Thr39=)
n.150+2496C>G
14g.21429315G=CA2122506243CHD8c.27C= (p.Thr9=)
n.2670C=
c.-111+2496C= (n.-111+2496C=)
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c.870C= (p.Thr290=)
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n.150+2496C=
14g.21429315G>TCA484992026CHD8c.27C>A (p.Thr9=)
n.2670C>A
c.-111+2496C>A (n.-111+2496C>A)
c.864C>A (p.Thr288=)
n.1159C>A
c.776C>A
c.951C>A (p.Thr317=)
c.870C>A (p.Thr290=)
c.117C>A (p.Thr39=)
n.150+2496C>A

Number of alleles fetched