Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21428150delCA919371975CHD8c.488del (p.Gly163GlufsTer24)
n.3131del
c.-111+3666del (n.-111+3666del)
c.1325del (p.Gly442GlufsTer24)
n.1620del
c.1237del
c.1412del (p.Gly471GlufsTer24)
c.1331del (p.Gly444GlufsTer24)
n.150+3666del
 dbSNP
14g.21428148C>ACA388883597CHD8c.485G>T (p.Gly162Val)
n.3128G>T
c.-111+3663G>T (n.-111+3663G>T)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
n.1617G>T
c.1234G>T
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
n.150+3663G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428148C=CA2122505040CHD8c.485G= (p.Gly162=)
n.3128G=
c.-111+3663G= (n.-111+3663G=)
c.1322G= (p.Gly441=)
n.1617G=
c.1234G=
c.1409G= (p.Gly470=)
c.1328G= (p.Gly443=)
n.150+3663G=
14g.21428148C>GCA388883599CHD8c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.3128G>C
c.-111+3663G>C (n.-111+3663G>C)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
n.1617G>C
c.1234G>C
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
n.150+3663G>C
14g.21428148C>TCA388883600CHD8c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.3128G>A
c.-111+3663G>A (n.-111+3663G>A)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
n.1617G>A
c.1234G>A
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
n.150+3663G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428149C>ACA388883601CHD8c.484G>T (p.Gly162Trp)
n.3127G>T
c.-111+3662G>T (n.-111+3662G>T)
c.1321G>T (p.Gly441Trp)
n.1616G>T
c.1233G>T
c.1408G>T (p.Gly470Trp)
c.1327G>T (p.Gly443Trp)
n.150+3662G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428149C=CA2122505044CHD8c.484G= (p.Gly162=)
n.3127G=
c.-111+3662G= (n.-111+3662G=)
c.1321G= (p.Gly441=)
n.1616G=
c.1233G=
c.1408G= (p.Gly470=)
c.1327G= (p.Gly443=)
n.150+3662G=
14g.21428149C>GCA388883603CHD8c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.3127G>C
c.-111+3662G>C (n.-111+3662G>C)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
n.1616G>C
c.1233G>C
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
n.150+3662G>C
 dbSNP
14g.21428149C>TCA257556081CHD8c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.3127G>A
c.-111+3662G>A (n.-111+3662G>A)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
n.1616G>A
c.1233G>A
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
n.150+3662G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428150C>ACA484991270CHD8c.483G>T (p.Ser161=)
n.3126G>T
c.-111+3661G>T (n.-111+3661G>T)
c.1320G>T (p.Ser440=)
n.1615G>T
c.1232G>T
c.1407G>T (p.Ser469=)
c.1326G>T (p.Ser442=)
n.150+3661G>T
 dbSNP
14g.21428150C=CA2122505051CHD8c.483G= (p.Ser161=)
n.3126G=
c.-111+3661G= (n.-111+3661G=)
c.1320G= (p.Ser440=)
n.1615G=
c.1232G=
c.1407G= (p.Ser469=)
c.1326G= (p.Ser442=)
n.150+3661G=
14g.21428150C>GCA484991271CHD8c.483G>C (p.Ser161=)
n.3126G>C
c.-111+3661G>C (n.-111+3661G>C)
c.1320G>C (p.Ser440=)
n.1615G>C
c.1232G>C
c.1407G>C (p.Ser469=)
c.1326G>C (p.Ser442=)
n.150+3661G>C
 ClinVar dbSNP
14g.21428150C>TCA257556091CHD8c.483G>A (p.Ser161=)
n.3126G>A
c.-111+3661G>A (n.-111+3661G>A)
c.1320G>A (p.Ser440=)
n.1615G>A
c.1232G>A
c.1407G>A (p.Ser469=)
c.1326G>A (p.Ser442=)
n.150+3661G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21428151G>ACA7091793CHD8c.482C>T (p.Ser161Leu)
n.3125C>T
c.-111+3660C>T (n.-111+3660C>T)
c.1319C>T (p.Ser440Leu)
n.1614C>T
c.1231C>T
c.1406C>T (p.Ser469Leu)
c.1325C>T (p.Ser442Leu)
n.150+3660C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428151G>CCA388883604CHD8c.482C>G (p.Ser161Trp)
n.3125C>G
c.-111+3660C>G (n.-111+3660C>G)
c.1319C>G (p.Ser440Trp)
n.1614C>G
c.1231C>G
c.1406C>G (p.Ser469Trp)
c.1325C>G (p.Ser442Trp)
n.150+3660C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428151G=CA2122505058CHD8c.482C= (p.Ser161=)
n.3125C=
c.-111+3660C= (n.-111+3660C=)
c.1319C= (p.Ser440=)
n.1614C=
c.1231C=
c.1406C= (p.Ser469=)
c.1325C= (p.Ser442=)
n.150+3660C=
14g.21428151G>TCA388883607CHD8c.482C>A (p.Ser161Ter)
n.3125C>A
c.-111+3660C>A (n.-111+3660C>A)
c.1319C>A (p.Ser440Ter)
n.1614C>A
c.1231C>A
c.1406C>A (p.Ser469Ter)
c.1325C>A (p.Ser442Ter)
n.150+3660C>A
 dbSNP
14g.21428152A=CA2122505063CHD8c.481T= (p.Ser161=)
n.3124T=
c.-111+3659T= (n.-111+3659T=)
c.1318T= (p.Ser440=)
n.1613T=
c.1230T=
c.1405T= (p.Ser469=)
c.1324T= (p.Ser442=)
n.150+3659T=
14g.21428152A>CCA388883609CHD8c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.3124T>G
c.-111+3659T>G (n.-111+3659T>G)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
n.1613T>G
c.1230T>G
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
n.150+3659T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428152A>GCA388883610CHD8c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.3124T>C
c.-111+3659T>C (n.-111+3659T>C)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
n.1613T>C
c.1230T>C
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
n.150+3659T>C
14g.21428152A>TCA388883611CHD8c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.3124T>A
c.-111+3659T>A (n.-111+3659T>A)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.1613T>A
c.1230T>A
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
n.150+3659T>A
14g.21428153A>CCA388883613CHD8c.480T>G (p.His160Gln)
n.3123T>G
c.-111+3658T>G (n.-111+3658T>G)
c.1317T>G (p.His439Gln)
n.1612T>G
c.1229T>G
c.1404T>G (p.His468Gln)
c.1323T>G (p.His441Gln)
n.150+3658T>G
14g.21428153A>GCA484991277CHD8c.480T>C (p.His160=)
n.3123T>C
c.-111+3658T>C (n.-111+3658T>C)
c.1317T>C (p.His439=)
n.1612T>C
c.1229T>C
c.1404T>C (p.His468=)
c.1323T>C (p.His441=)
n.150+3658T>C
14g.21428153A>TCA388883614CHD8c.480T>A (p.His160Gln)
n.3123T>A
c.-111+3658T>A (n.-111+3658T>A)
c.1317T>A (p.His439Gln)
n.1612T>A
c.1229T>A
c.1404T>A (p.His468Gln)
c.1323T>A (p.His441Gln)
n.150+3658T>A
14g.21428154T>ACA388883616CHD8c.479A>T (p.His160Leu)
n.3122A>T
c.-111+3657A>T (n.-111+3657A>T)
c.1316A>T (p.His439Leu)
n.1611A>T
c.1228A>T
c.1403A>T (p.His468Leu)
c.1322A>T (p.His441Leu)
n.150+3657A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428154T>CCA388883618CHD8c.479A>G (p.His160Arg)
n.3122A>G
c.-111+3657A>G (n.-111+3657A>G)
c.1316A>G (p.His439Arg)
n.1611A>G
c.1228A>G
c.1403A>G (p.His468Arg)
c.1322A>G (p.His441Arg)
n.150+3657A>G
14g.21428154T>GCA388883619CHD8c.479A>C (p.His160Pro)
n.3122A>C
c.-111+3657A>C (n.-111+3657A>C)
c.1316A>C (p.His439Pro)
n.1611A>C
c.1228A>C
c.1403A>C (p.His468Pro)
c.1322A>C (p.His441Pro)
n.150+3657A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428154T=CA2122505066CHD8c.479A= (p.His160=)
n.3122A=
c.-111+3657A= (n.-111+3657A=)
c.1316A= (p.His439=)
n.1611A=
c.1228A=
c.1403A= (p.His468=)
c.1322A= (p.His441=)
n.150+3657A=
14g.21428155G>ACA7091794CHD8c.478C>T (p.His160Tyr)
n.3121C>T
c.-111+3656C>T (n.-111+3656C>T)
c.1315C>T (p.His439Tyr)
n.1610C>T
c.1227C>T
c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.1321C>T (p.His441Tyr)
n.150+3656C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428155G>CCA388883624CHD8c.478C>G (p.His160Asp)
n.3121C>G
c.-111+3656C>G (n.-111+3656C>G)
c.1315C>G (p.His439Asp)
n.1610C>G
c.1227C>G
c.1402C>G (p.His468Asp)
c.1321C>G (p.His441Asp)
n.150+3656C>G
14g.21428155G=CA2122505069CHD8c.478C= (p.His160=)
n.3121C=
c.-111+3656C= (n.-111+3656C=)
c.1315C= (p.His439=)
n.1610C=
c.1227C=
c.1402C= (p.His468=)
c.1321C= (p.His441=)
n.150+3656C=
14g.21428155G>TCA388883620CHD8c.478C>A (p.His160Asn)
n.3121C>A
c.-111+3656C>A (n.-111+3656C>A)
c.1315C>A (p.His439Asn)
n.1610C>A
c.1227C>A
c.1402C>A (p.His468Asn)
c.1321C>A (p.His441Asn)
n.150+3656C>A
14g.21428158_21428160delCA2624087914CHD8c.476_478del (p.Pro159del)
n.3119_3121del
c.-111+3654_-111+3656del (n.-111+3654_-111+3656del)
c.1313_1315del (p.Pro438del)
n.1608_1610del
c.1225_1227del
c.1400_1402del (p.Pro467del)
c.1319_1321del (p.Pro440del)
n.150+3654_150+3656del
 gnomAD v4
14g.21428156A=CA2122505072CHD8c.477T= (p.Pro159=)
n.3120T=
c.-111+3655T= (n.-111+3655T=)
c.1314T= (p.Pro438=)
n.1609T=
c.1226T=
c.1401T= (p.Pro467=)
c.1320T= (p.Pro440=)
n.150+3655T=
14g.21428156A>CCA484991285CHD8c.477T>G (p.Pro159=)
n.3120T>G
c.-111+3655T>G (n.-111+3655T>G)
c.1314T>G (p.Pro438=)
n.1609T>G
c.1226T>G
c.1401T>G (p.Pro467=)
c.1320T>G (p.Pro440=)
n.150+3655T>G
14g.21428156A>GCA484991287CHD8c.477T>C (p.Pro159=)
n.3120T>C
c.-111+3655T>C (n.-111+3655T>C)
c.1314T>C (p.Pro438=)
n.1609T>C
c.1226T>C
c.1401T>C (p.Pro467=)
c.1320T>C (p.Pro440=)
n.150+3655T>C
14g.21428156A>TCA257556109CHD8c.477T>A (p.Pro159=)
n.3120T>A
c.-111+3655T>A (n.-111+3655T>A)
c.1314T>A (p.Pro438=)
n.1609T>A
c.1226T>A
c.1401T>A (p.Pro467=)
c.1320T>A (p.Pro440=)
n.150+3655T>A
 dbSNP
14g.21428157G>ACA388883628CHD8c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.3119C>T
c.-111+3654C>T (n.-111+3654C>T)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
n.1608C>T
c.1225C>T
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.150+3654C>T
14g.21428157G>CCA388883627CHD8c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.3119C>G
c.-111+3654C>G (n.-111+3654C>G)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
n.1608C>G
c.1225C>G
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.150+3654C>G
14g.21428157G>TCA388883629CHD8c.476C>A (p.Pro159His)
n.3119C>A
c.-111+3654C>A (n.-111+3654C>A)
c.1313C>A (p.Pro438His)
n.1608C>A
c.1225C>A
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1319C>A (p.Pro440His)
n.150+3654C>A
14g.21428158G>ACA7091795CHD8c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.3118C>T
c.-111+3653C>T (n.-111+3653C>T)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
n.1607C>T
c.1224C>T
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.150+3653C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428158G>CCA388883633CHD8c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.3118C>G
c.-111+3653C>G (n.-111+3653C>G)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
n.1607C>G
c.1224C>G
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.150+3653C>G
 gnomAD v4
14g.21428158G=CA2122505074CHD8c.475C= (p.Pro159=)
n.3118C=
c.-111+3653C= (n.-111+3653C=)
c.1312C= (p.Pro438=)
n.1607C=
c.1224C=
c.1399C= (p.Pro467=)
c.1318C= (p.Pro440=)
n.150+3653C=
14g.21428158G>TCA388883634CHD8c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.3118C>A
c.-111+3653C>A (n.-111+3653C>A)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
n.1607C>A
c.1224C>A
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.150+3653C>A
14g.21428159A>CCA484991298CHD8c.474T>G (p.Ala158=)
n.3117T>G
c.-111+3652T>G (n.-111+3652T>G)
c.1311T>G (p.Ala437=)
n.1606T>G
c.1223T>G
c.1398T>G (p.Ala466=)
c.1317T>G (p.Ala439=)
n.150+3652T>G
14g.21428159A>GCA484991299CHD8c.474T>C (p.Ala158=)
n.3117T>C
c.-111+3652T>C (n.-111+3652T>C)
c.1311T>C (p.Ala437=)
n.1606T>C
c.1223T>C
c.1398T>C (p.Ala466=)
c.1317T>C (p.Ala439=)
n.150+3652T>C
14g.21428159A>TCA484991300CHD8c.474T>A (p.Ala158=)
n.3117T>A
c.-111+3652T>A (n.-111+3652T>A)
c.1311T>A (p.Ala437=)
n.1606T>A
c.1223T>A
c.1398T>A (p.Ala466=)
c.1317T>A (p.Ala439=)
n.150+3652T>A
14g.21428160G>ACA388883636CHD8c.473C>T (p.Ala158Val)
n.3116C>T
c.-111+3651C>T (n.-111+3651C>T)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
n.1605C>T
c.1222C>T
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.150+3651C>T
 dbSNP
14g.21428160G>CCA388883638CHD8c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.3116C>G
c.-111+3651C>G (n.-111+3651C>G)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
n.1605C>G
c.1222C>G
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.150+3651C>G
14g.21428160G=CA2122505076CHD8c.473C= (p.Ala158=)
n.3116C=
c.-111+3651C= (n.-111+3651C=)
c.1310C= (p.Ala437=)
n.1605C=
c.1222C=
c.1397C= (p.Ala466=)
c.1316C= (p.Ala439=)
n.150+3651C=
14g.21428160G>TCA388883639CHD8c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.3116C>A
c.-111+3651C>A (n.-111+3651C>A)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
n.1605C>A
c.1222C>A
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
n.150+3651C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428161C>ACA388883641CHD8c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.3115G>T
c.-111+3650G>T (n.-111+3650G>T)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
n.1604G>T
c.1221G>T
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.150+3650G>T
14g.21428161C>GCA388883642CHD8c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.3115G>C
c.-111+3650G>C (n.-111+3650G>C)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
n.1604G>C
c.1221G>C
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.150+3650G>C
14g.21428161C>TCA388883644CHD8c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.3115G>A
c.-111+3650G>A (n.-111+3650G>A)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
n.1604G>A
c.1221G>A
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.150+3650G>A
14g.21428162A>CCA484991303CHD8c.471T>G (p.Ser157=)
n.3114T>G
c.-111+3649T>G (n.-111+3649T>G)
c.1308T>G (p.Ser436=)
n.1603T>G
c.1220T>G
c.1395T>G (p.Ser465=)
c.1314T>G (p.Ser438=)
n.150+3649T>G
14g.21428162A>GCA484991304CHD8c.471T>C (p.Ser157=)
n.3114T>C
c.-111+3649T>C (n.-111+3649T>C)
c.1308T>C (p.Ser436=)
n.1603T>C
c.1220T>C
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.1314T>C (p.Ser438=)
n.150+3649T>C
14g.21428162A>TCA484991305CHD8c.471T>A (p.Ser157=)
n.3114T>A
c.-111+3649T>A (n.-111+3649T>A)
c.1308T>A (p.Ser436=)
n.1603T>A
c.1220T>A
c.1395T>A (p.Ser465=)
c.1314T>A (p.Ser438=)
n.150+3649T>A
14g.21428163G>ACA388883646CHD8c.470C>T (p.Ser157Phe)
n.3113C>T
c.-111+3648C>T (n.-111+3648C>T)
c.1307C>T (p.Ser436Phe)
n.1602C>T
c.1219C>T
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
n.150+3648C>T
 gnomAD v4
14g.21428163G>CCA388883647CHD8c.470C>G (p.Ser157Cys)
n.3113C>G
c.-111+3648C>G (n.-111+3648C>G)
c.1307C>G (p.Ser436Cys)
n.1602C>G
c.1219C>G
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
n.150+3648C>G
 gnomAD v4
14g.21428163G>TCA388883648CHD8c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.3113C>A
c.-111+3648C>A (n.-111+3648C>A)
c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
n.1602C>A
c.1219C>A
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
n.150+3648C>A
14g.21428164A=CA2122505080CHD8c.469T= (p.Ser157=)
n.3112T=
c.-111+3647T= (n.-111+3647T=)
c.1306T= (p.Ser436=)
n.1601T=
c.1218T=
c.1393T= (p.Ser465=)
c.1312T= (p.Ser438=)
n.150+3647T=
14g.21428164A>CCA388883652CHD8c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.3112T>G
c.-111+3647T>G (n.-111+3647T>G)
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
n.1601T>G
c.1218T>G
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
n.150+3647T>G
14g.21428164A>GCA388883649CHD8c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.3112T>C
c.-111+3647T>C (n.-111+3647T>C)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
n.1601T>C
c.1218T>C
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
n.150+3647T>C
14g.21428164A>TCA7091796CHD8c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.3112T>A
c.-111+3647T>A (n.-111+3647T>A)
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
n.1601T>A
c.1218T>A
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
n.150+3647T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428165G>ACA484991307CHD8c.468C>T (p.Ser156=)
n.3111C>T
c.-111+3646C>T (n.-111+3646C>T)
c.1305C>T (p.Ser435=)
n.1600C>T
c.1217C>T
c.1392C>T (p.Ser464=)
c.1311C>T (p.Ser437=)
n.150+3646C>T
14g.21428165G>CCA388883653CHD8c.468C>G (p.Ser156Arg)
n.3111C>G
c.-111+3646C>G (n.-111+3646C>G)
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
n.1600C>G
c.1217C>G
c.1392C>G (p.Ser464Arg)
c.1311C>G (p.Ser437Arg)
n.150+3646C>G
14g.21428165G>TCA388883654CHD8c.468C>A (p.Ser156Arg)
n.3111C>A
c.-111+3646C>A (n.-111+3646C>A)
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
n.1600C>A
c.1217C>A
c.1392C>A (p.Ser464Arg)
c.1311C>A (p.Ser437Arg)
n.150+3646C>A
14g.21428166C>ACA257556132CHD8c.467G>T (p.Ser156Ile)
n.3110G>T
c.-111+3645G>T (n.-111+3645G>T)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
n.1599G>T
c.1216G>T
c.1391G>T (p.Ser464Ile)
c.1310G>T (p.Ser437Ile)
n.150+3645G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428166C=CA2122505086CHD8c.467G= (p.Ser156=)
n.3110G=
c.-111+3645G= (n.-111+3645G=)
c.1304G= (p.Ser435=)
n.1599G=
c.1216G=
c.1391G= (p.Ser464=)
c.1310G= (p.Ser437=)
n.150+3645G=
14g.21428166C>GCA388883657CHD8c.467G>C (p.Ser156Thr)
n.3110G>C
c.-111+3645G>C (n.-111+3645G>C)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
n.1599G>C
c.1216G>C
c.1391G>C (p.Ser464Thr)
c.1310G>C (p.Ser437Thr)
n.150+3645G>C
14g.21428166C>TCA388883659CHD8c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.3110G>A
c.-111+3645G>A (n.-111+3645G>A)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
n.1599G>A
c.1216G>A
c.1391G>A (p.Ser464Asn)
c.1310G>A (p.Ser437Asn)
n.150+3645G>A
14g.21428167T>ACA388883661CHD8c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.3109A>T
c.-111+3644A>T (n.-111+3644A>T)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
n.1598A>T
c.1215A>T
c.1390A>T (p.Ser464Cys)
c.1309A>T (p.Ser437Cys)
n.150+3644A>T
14g.21428167T>CCA388883663CHD8c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.3109A>G
c.-111+3644A>G (n.-111+3644A>G)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
n.1598A>G
c.1215A>G
c.1390A>G (p.Ser464Gly)
c.1309A>G (p.Ser437Gly)
n.150+3644A>G
14g.21428167T>GCA388883664CHD8c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.3109A>C
c.-111+3644A>C (n.-111+3644A>C)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
n.1598A>C
c.1215A>C
c.1390A>C (p.Ser464Arg)
c.1309A>C (p.Ser437Arg)
n.150+3644A>C
14g.21428168T>ACA484991308CHD8c.465A>T (p.Ala155=)
n.3108A>T
c.-111+3643A>T (n.-111+3643A>T)
c.1302A>T (p.Ala434=)
n.1597A>T
c.1214A>T
c.1389A>T (p.Ala463=)
c.1308A>T (p.Ala436=)
n.150+3643A>T
14g.21428168T>CCA7091797CHD8c.465A>G (p.Ala155=)
n.3108A>G
c.-111+3643A>G (n.-111+3643A>G)
c.1302A>G (p.Ala434=)
n.1597A>G
c.1214A>G
c.1389A>G (p.Ala463=)
c.1308A>G (p.Ala436=)
n.150+3643A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21428168T>GCA484991309CHD8c.465A>C (p.Ala155=)
n.3108A>C
c.-111+3643A>C (n.-111+3643A>C)
c.1302A>C (p.Ala434=)
n.1597A>C
c.1214A>C
c.1389A>C (p.Ala463=)
c.1308A>C (p.Ala436=)
n.150+3643A>C
 gnomAD v4
14g.21428168T=CA2122505090CHD8c.465A= (p.Ala155=)
n.3108A=
c.-111+3643A= (n.-111+3643A=)
c.1302A= (p.Ala434=)
n.1597A=
c.1214A=
c.1389A= (p.Ala463=)
c.1308A= (p.Ala436=)
n.150+3643A=
14g.21428169G>ACA388883666CHD8c.464C>T (p.Ala155Val)
n.3107C>T
c.-111+3642C>T (n.-111+3642C>T)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
n.1596C>T
c.1213C>T
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.150+3642C>T
14g.21428169G>CCA388883668CHD8c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.3107C>G
c.-111+3642C>G (n.-111+3642C>G)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
n.1596C>G
c.1213C>G
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.150+3642C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21428169G=CA2122505098CHD8c.464C= (p.Ala155=)
n.3107C=
c.-111+3642C= (n.-111+3642C=)
c.1301C= (p.Ala434=)
n.1596C=
c.1213C=
c.1388C= (p.Ala463=)
c.1307C= (p.Ala436=)
n.150+3642C=
14g.21428169G>TCA388883669CHD8c.464C>A (p.Ala155Glu)
n.3107C>A
c.-111+3642C>A (n.-111+3642C>A)
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
n.1596C>A
c.1213C>A
c.1388C>A (p.Ala463Glu)
c.1307C>A (p.Ala436Glu)
n.150+3642C>A
14g.21428170C>ACA388883675CHD8c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.3106G>T
c.-111+3641G>T (n.-111+3641G>T)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
n.1595G>T
c.1212G>T
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.150+3641G>T
14g.21428170C>GCA388883674CHD8c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.3106G>C
c.-111+3641G>C (n.-111+3641G>C)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
n.1595G>C
c.1212G>C
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.150+3641G>C
14g.21428170C>TCA388883672CHD8c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.3106G>A
c.-111+3641G>A (n.-111+3641G>A)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
n.1595G>A
c.1212G>A
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.150+3641G>A
 dbSNP
14g.21428171T>ACA484991310CHD8c.462A>T (p.Pro154=)
n.3105A>T
c.-111+3640A>T (n.-111+3640A>T)
c.1299A>T (p.Pro433=)
n.1594A>T
c.1211A>T
c.1386A>T (p.Pro462=)
c.1305A>T (p.Pro435=)
n.150+3640A>T
14g.21428171T>CCA484991311CHD8c.462A>G (p.Pro154=)
n.3105A>G
c.-111+3640A>G (n.-111+3640A>G)
c.1299A>G (p.Pro433=)
n.1594A>G
c.1211A>G
c.1386A>G (p.Pro462=)
c.1305A>G (p.Pro435=)
n.150+3640A>G
14g.21428171T>GCA7091798CHD8c.462A>C (p.Pro154=)
n.3105A>C
c.-111+3640A>C (n.-111+3640A>C)
c.1299A>C (p.Pro433=)
n.1594A>C
c.1211A>C
c.1386A>C (p.Pro462=)
c.1305A>C (p.Pro435=)
n.150+3640A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428171T=CA2122505103CHD8c.462A= (p.Pro154=)
n.3105A=
c.-111+3640A= (n.-111+3640A=)
c.1299A= (p.Pro433=)
n.1594A=
c.1211A=
c.1386A= (p.Pro462=)
c.1305A= (p.Pro435=)
n.150+3640A=
14g.21428172G>ACA388883679CHD8c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.3104C>T
c.-111+3639C>T (n.-111+3639C>T)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1593C>T
c.1210C>T
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
n.150+3639C>T
14g.21428172G>CCA388883680CHD8c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.3104C>G
c.-111+3639C>G (n.-111+3639C>G)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.1593C>G
c.1210C>G
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
n.150+3639C>G
14g.21428172G>TCA388883681CHD8c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.3104C>A
c.-111+3639C>A (n.-111+3639C>A)
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
n.1593C>A
c.1210C>A
c.1385C>A (p.Pro462Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
n.150+3639C>A
14g.21428173G>ACA388883683CHD8c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.3103C>T
c.-111+3638C>T (n.-111+3638C>T)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.1592C>T
c.1209C>T
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
n.150+3638C>T
 dbSNP
14g.21428173G>CCA388883685CHD8c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.3103C>G
c.-111+3638C>G (n.-111+3638C>G)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1592C>G
c.1209C>G
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
n.150+3638C>G
14g.21428173G=CA2122505109CHD8c.460C= (p.Pro154=)
n.3103C=
c.-111+3638C= (n.-111+3638C=)
c.1297C= (p.Pro433=)
n.1592C=
c.1209C=
c.1384C= (p.Pro462=)
c.1303C= (p.Pro435=)
n.150+3638C=
14g.21428173G>TCA388883687CHD8c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.3103C>A
c.-111+3638C>A (n.-111+3638C>A)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1592C>A
c.1209C>A
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
n.150+3638C>A
14g.21428174T>ACA484991312CHD8c.459A>T (p.Ser153=)
n.3102A>T
c.-111+3637A>T (n.-111+3637A>T)
c.1296A>T (p.Ser432=)
n.1591A>T
c.1208A>T
c.1383A>T (p.Ser461=)
c.1302A>T (p.Ser434=)
n.150+3637A>T
14g.21428174T>CCA7091799CHD8c.459A>G (p.Ser153=)
n.3102A>G
c.-111+3637A>G (n.-111+3637A>G)
c.1296A>G (p.Ser432=)
n.1591A>G
c.1208A>G
c.1383A>G (p.Ser461=)
c.1302A>G (p.Ser434=)
n.150+3637A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21428174T>GCA484991313CHD8c.459A>C (p.Ser153=)
n.3102A>C
c.-111+3637A>C (n.-111+3637A>C)
c.1296A>C (p.Ser432=)
n.1591A>C
c.1208A>C
c.1383A>C (p.Ser461=)
c.1302A>C (p.Ser434=)
n.150+3637A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428174T=CA2122505112CHD8c.459A= (p.Ser153=)
n.3102A=
c.-111+3637A= (n.-111+3637A=)
c.1296A= (p.Ser432=)
n.1591A=
c.1208A=
c.1383A= (p.Ser461=)
c.1302A= (p.Ser434=)
n.150+3637A=
14g.21428175G>ACA388883690CHD8c.458C>T (p.Ser153Leu)
n.3101C>T
c.-111+3636C>T (n.-111+3636C>T)
c.1295C>T (p.Ser432Leu)
n.1590C>T
c.1207C>T
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
c.1301C>T (p.Ser434Leu)
n.150+3636C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428175G>CCA388883693CHD8c.458C>G (p.Ser153Ter)
n.3101C>G
c.-111+3636C>G (n.-111+3636C>G)
c.1295C>G (p.Ser432Ter)
n.1590C>G
c.1207C>G
c.1382C>G (p.Ser461Ter)
c.1301C>G (p.Ser434Ter)
n.150+3636C>G
14g.21428175G=CA2122505121CHD8c.458C= (p.Ser153=)
n.3101C=
c.-111+3636C= (n.-111+3636C=)
c.1295C= (p.Ser432=)
n.1590C=
c.1207C=
c.1382C= (p.Ser461=)
c.1301C= (p.Ser434=)
n.150+3636C=
14g.21428175G>TCA388883696CHD8c.458C>A (p.Ser153Ter)
n.3101C>A
c.-111+3636C>A (n.-111+3636C>A)
c.1295C>A (p.Ser432Ter)
n.1590C>A
c.1207C>A
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
c.1301C>A (p.Ser434Ter)
n.150+3636C>A
14g.21428176A=CA2122505125CHD8c.457T= (p.Ser153=)
n.3100T=
c.-111+3635T= (n.-111+3635T=)
c.1294T= (p.Ser432=)
n.1589T=
c.1206T=
c.1381T= (p.Ser461=)
c.1300T= (p.Ser434=)
n.150+3635T=
14g.21428176A>CCA388883697CHD8c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.3100T>G
c.-111+3635T>G (n.-111+3635T>G)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
n.1589T>G
c.1206T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
n.150+3635T>G
14g.21428176A>GCA388883699CHD8c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.3100T>C
c.-111+3635T>C (n.-111+3635T>C)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.1589T>C
c.1206T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
n.150+3635T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428176A>TCA388883701CHD8c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.3100T>A
c.-111+3635T>A (n.-111+3635T>A)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.1589T>A
c.1206T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
n.150+3635T>A
14g.21428177T>ACA484991321CHD8c.456A>T (p.Ser152=)
n.3099A>T
c.-111+3634A>T (n.-111+3634A>T)
c.1293A>T (p.Ser431=)
n.1588A>T
c.1205A>T
c.1380A>T (p.Ser460=)
c.1299A>T (p.Ser433=)
n.150+3634A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428177T>CCA484991320CHD8c.456A>G (p.Ser152=)
n.3099A>G
c.-111+3634A>G (n.-111+3634A>G)
c.1293A>G (p.Ser431=)
n.1588A>G
c.1205A>G
c.1380A>G (p.Ser460=)
c.1299A>G (p.Ser433=)
n.150+3634A>G
 dbSNP
14g.21428177T>GCA10604471CHD8c.456A>C (p.Ser152=)
n.3099A>C
c.-111+3634A>C (n.-111+3634A>C)
c.1293A>C (p.Ser431=)
n.1588A>C
c.1205A>C
c.1380A>C (p.Ser460=)
c.1299A>C (p.Ser433=)
n.150+3634A>C
 ClinVar dbSNP
14g.21428177T=CA2122505130CHD8c.456A= (p.Ser152=)
n.3099A=
c.-111+3634A= (n.-111+3634A=)
c.1293A= (p.Ser431=)
n.1588A=
c.1205A=
c.1380A= (p.Ser460=)
c.1299A= (p.Ser433=)
n.150+3634A=
14g.21428178G>ACA388883704CHD8c.455C>T (p.Ser152Leu)
n.3098C>T
c.-111+3633C>T (n.-111+3633C>T)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
n.1587C>T
c.1204C>T
c.1379C>T (p.Ser460Leu)
c.1298C>T (p.Ser433Leu)
n.150+3633C>T
14g.21428178G>CCA388883706CHD8c.455C>G (p.Ser152Ter)
n.3098C>G
c.-111+3633C>G (n.-111+3633C>G)
c.1292C>G (p.Ser431Ter)
n.1587C>G
c.1204C>G
c.1379C>G (p.Ser460Ter)
c.1298C>G (p.Ser433Ter)
n.150+3633C>G
14g.21428178G>TCA388883708CHD8c.455C>A (p.Ser152Ter)
n.3098C>A
c.-111+3633C>A (n.-111+3633C>A)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
n.1587C>A
c.1204C>A
c.1379C>A (p.Ser460Ter)
c.1298C>A (p.Ser433Ter)
n.150+3633C>A
14g.21428179A>CCA388883709CHD8c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.3097T>G
c.-111+3632T>G (n.-111+3632T>G)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
n.1586T>G
c.1203T>G
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
n.150+3632T>G
14g.21428179A>GCA388883710CHD8c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.3097T>C
c.-111+3632T>C (n.-111+3632T>C)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
n.1586T>C
c.1203T>C
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
n.150+3632T>C
14g.21428179A>TCA388883711CHD8c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.3097T>A
c.-111+3632T>A (n.-111+3632T>A)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
n.1586T>A
c.1203T>A
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
n.150+3632T>A
14g.21428180C>ACA388883712CHD8c.453G>T (p.Leu151Phe)
n.3096G>T
c.-111+3631G>T (n.-111+3631G>T)
c.1290G>T (p.Leu430Phe)
n.1585G>T
c.1202G>T
c.1377G>T (p.Leu459Phe)
c.1296G>T (p.Leu432Phe)
n.150+3631G>T
14g.21428180C>GCA388883713CHD8c.453G>C (p.Leu151Phe)
n.3096G>C
c.-111+3631G>C (n.-111+3631G>C)
c.1290G>C (p.Leu430Phe)
n.1585G>C
c.1202G>C
c.1377G>C (p.Leu459Phe)
c.1296G>C (p.Leu432Phe)
n.150+3631G>C
14g.21428180C>TCA484991325CHD8c.453G>A (p.Leu151=)
n.3096G>A
c.-111+3631G>A (n.-111+3631G>A)
c.1290G>A (p.Leu430=)
n.1585G>A
c.1202G>A
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
n.150+3631G>A
14g.21428181A>CCA388883714CHD8c.452T>G (p.Leu151Trp)
n.3095T>G
c.-111+3630T>G (n.-111+3630T>G)
c.1289T>G (p.Leu430Trp)
n.1584T>G
c.1201T>G
c.1376T>G (p.Leu459Trp)
c.1295T>G (p.Leu432Trp)
n.150+3630T>G
14g.21428181A>GCA388883715CHD8c.452T>C (p.Leu151Ser)
n.3095T>C
c.-111+3630T>C (n.-111+3630T>C)
c.1289T>C (p.Leu430Ser)
n.1584T>C
c.1201T>C
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
n.150+3630T>C
 gnomAD v4
14g.21428181A>TCA388883716CHD8c.452T>A (p.Leu151Ter)
n.3095T>A
c.-111+3630T>A (n.-111+3630T>A)
c.1289T>A (p.Leu430Ter)
n.1584T>A
c.1201T>A
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
n.150+3630T>A
14g.21428182A=CA2122505133CHD8c.451T= (p.Leu151=)
n.3094T=
c.-111+3629T= (n.-111+3629T=)
c.1288T= (p.Leu430=)
n.1583T=
c.1200T=
c.1375T= (p.Leu459=)
c.1294T= (p.Leu432=)
n.150+3629T=
14g.21428182A>CCA7091800CHD8c.451T>G (p.Leu151Val)
n.3094T>G
c.-111+3629T>G (n.-111+3629T>G)
c.1288T>G (p.Leu430Val)
n.1583T>G
c.1200T>G
c.1375T>G (p.Leu459Val)
c.1294T>G (p.Leu432Val)
n.150+3629T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428182A>GCA484991327CHD8c.451T>C (p.Leu151=)
n.3094T>C
c.-111+3629T>C (n.-111+3629T>C)
c.1288T>C (p.Leu430=)
n.1583T>C
c.1200T>C
c.1375T>C (p.Leu459=)
c.1294T>C (p.Leu432=)
n.150+3629T>C
14g.21428182A>TCA388883717CHD8c.451T>A (p.Leu151Met)
n.3094T>A
c.-111+3629T>A (n.-111+3629T>A)
c.1288T>A (p.Leu430Met)
n.1583T>A
c.1200T>A
c.1375T>A (p.Leu459Met)
c.1294T>A (p.Leu432Met)
n.150+3629T>A
14g.21428183A>CCA484991329CHD8c.450T>G (p.Ala150=)
n.3093T>G
c.-111+3628T>G (n.-111+3628T>G)
c.1287T>G (p.Ala429=)
n.1582T>G
c.1199T>G
c.1374T>G (p.Ala458=)
c.1293T>G (p.Ala431=)
n.150+3628T>G
14g.21428183A>GCA484991331CHD8c.450T>C (p.Ala150=)
n.3093T>C
c.-111+3628T>C (n.-111+3628T>C)
c.1287T>C (p.Ala429=)
n.1582T>C
c.1199T>C
c.1374T>C (p.Ala458=)
c.1293T>C (p.Ala431=)
n.150+3628T>C
14g.21428183A>TCA484991333CHD8c.450T>A (p.Ala150=)
n.3093T>A
c.-111+3628T>A (n.-111+3628T>A)
c.1287T>A (p.Ala429=)
n.1582T>A
c.1199T>A
c.1374T>A (p.Ala458=)
c.1293T>A (p.Ala431=)
n.150+3628T>A
14g.21428184G>ACA388883719CHD8c.449C>T (p.Ala150Val)
n.3092C>T
c.-111+3627C>T (n.-111+3627C>T)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.1581C>T
c.1198C>T
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
n.150+3627C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428184G>CCA7091801CHD8c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.3092C>G
c.-111+3627C>G (n.-111+3627C>G)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.1581C>G
c.1198C>G
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.150+3627C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428184G=CA2122505137CHD8c.449C= (p.Ala150=)
n.3092C=
c.-111+3627C= (n.-111+3627C=)
c.1286C= (p.Ala429=)
n.1581C=
c.1198C=
c.1373C= (p.Ala458=)
c.1292C= (p.Ala431=)
n.150+3627C=
14g.21428184G>TCA388883718CHD8c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.3092C>A
c.-111+3627C>A (n.-111+3627C>A)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
n.1581C>A
c.1198C>A
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
n.150+3627C>A
14g.21428185C>ACA388883720CHD8c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.3091G>T
c.-111+3626G>T (n.-111+3626G>T)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.1580G>T
c.1197G>T
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
n.150+3626G>T
 dbSNP
14g.21428185C=CA2122505147CHD8c.448G= (p.Ala150=)
n.3091G=
c.-111+3626G= (n.-111+3626G=)
c.1285G= (p.Ala429=)
n.1580G=
c.1197G=
c.1372G= (p.Ala458=)
c.1291G= (p.Ala431=)
n.150+3626G=
14g.21428185C>GCA388883722CHD8c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.3091G>C
c.-111+3626G>C (n.-111+3626G>C)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.1580G>C
c.1197G>C
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
n.150+3626G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428185C>TCA388883721CHD8c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.3091G>A
c.-111+3626G>A (n.-111+3626G>A)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.1580G>A
c.1197G>A
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
n.150+3626G>A
14g.21428186T>ACA484991337CHD8c.447A>T (p.Ala149=)
n.3090A>T
c.-111+3625A>T (n.-111+3625A>T)
c.1284A>T (p.Ala428=)
n.1579A>T
c.1196A>T
c.1371A>T (p.Ala457=)
c.1290A>T (p.Ala430=)
n.150+3625A>T
14g.21428186T>CCA484991339CHD8c.447A>G (p.Ala149=)
n.3090A>G
c.-111+3625A>G (n.-111+3625A>G)
c.1284A>G (p.Ala428=)
n.1579A>G
c.1196A>G
c.1371A>G (p.Ala457=)
c.1290A>G (p.Ala430=)
n.150+3625A>G
14g.21428186T>GCA484991338CHD8c.447A>C (p.Ala149=)
n.3090A>C
c.-111+3625A>C (n.-111+3625A>C)
c.1284A>C (p.Ala428=)
n.1579A>C
c.1196A>C
c.1371A>C (p.Ala457=)
c.1290A>C (p.Ala430=)
n.150+3625A>C
14g.21428187G>ACA388883723CHD8c.446C>T (p.Ala149Val)
n.3089C>T
c.-111+3624C>T (n.-111+3624C>T)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
n.1578C>T
c.1195C>T
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.150+3624C>T
 dbSNP
14g.21428187G>CCA388883725CHD8c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.3089C>G
c.-111+3624C>G (n.-111+3624C>G)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
n.1578C>G
c.1195C>G
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.150+3624C>G
14g.21428187G>TCA388883726CHD8c.446C>A (p.Ala149Glu)
n.3089C>A
c.-111+3624C>A (n.-111+3624C>A)
c.1283C>A (p.Ala428Glu)
n.1578C>A
c.1195C>A
c.1370C>A (p.Ala457Glu)
c.1289C>A (p.Ala430Glu)
n.150+3624C>A
14g.21428188C>ACA388883727CHD8c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.3088G>T
c.-111+3623G>T (n.-111+3623G>T)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
n.1577G>T
c.1194G>T
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.150+3623G>T
14g.21428188C>GCA388883728CHD8c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.3088G>C
c.-111+3623G>C (n.-111+3623G>C)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
n.1577G>C
c.1194G>C
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.150+3623G>C
14g.21428188C>TCA388883729CHD8c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.3088G>A
c.-111+3623G>A (n.-111+3623G>A)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
n.1577G>A
c.1194G>A
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.150+3623G>A
 gnomAD v4
14g.21428189C>ACA484991343CHD8c.444G>T (p.Val148=)
n.3087G>T
c.-111+3622G>T (n.-111+3622G>T)
c.1281G>T (p.Val427=)
n.1576G>T
c.1193G>T
c.1368G>T (p.Val456=)
c.1287G>T (p.Val429=)
n.150+3622G>T
14g.21428189C>GCA484991344CHD8c.444G>C (p.Val148=)
n.3087G>C
c.-111+3622G>C (n.-111+3622G>C)
c.1281G>C (p.Val427=)
n.1576G>C
c.1193G>C
c.1368G>C (p.Val456=)
c.1287G>C (p.Val429=)
n.150+3622G>C
14g.21428189C>TCA484991346CHD8c.444G>A (p.Val148=)
n.3087G>A
c.-111+3622G>A (n.-111+3622G>A)
c.1281G>A (p.Val427=)
n.1576G>A
c.1193G>A
c.1368G>A (p.Val456=)
c.1287G>A (p.Val429=)
n.150+3622G>A
14g.21428190A>CCA388883732CHD8c.443T>G (p.Val148Gly)
n.3086T>G
c.-111+3621T>G (n.-111+3621T>G)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.1575T>G
c.1192T>G
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.150+3621T>G
14g.21428190A>GCA388883730CHD8c.443T>C (p.Val148Ala)
n.3086T>C
c.-111+3621T>C (n.-111+3621T>C)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.1575T>C
c.1192T>C
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.150+3621T>C
14g.21428190A>TCA388883731CHD8c.443T>A (p.Val148Glu)
n.3086T>A
c.-111+3621T>A (n.-111+3621T>A)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
n.1575T>A
c.1192T>A
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
n.150+3621T>A
14g.21428191C>ACA388883733CHD8c.442G>T (p.Val148Leu)
n.3085G>T
c.-111+3620G>T (n.-111+3620G>T)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
n.1574G>T
c.1191G>T
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
n.150+3620G>T
14g.21428191C>GCA388883734CHD8c.442G>C (p.Val148Leu)
n.3085G>C
c.-111+3620G>C (n.-111+3620G>C)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.1574G>C
c.1191G>C
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.150+3620G>C
14g.21428191C>TCA388883735CHD8c.442G>A (p.Val148Met)
n.3085G>A
c.-111+3620G>A (n.-111+3620G>A)
c.1279G>A (p.Val427Met)
n.1574G>A
c.1191G>A
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.1285G>A (p.Val429Met)
n.150+3620G>A
14g.21428192T>ACA388883736CHD8c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.3084A>T
c.-111+3619A>T (n.-111+3619A>T)
c.1278A>T (p.Glu426Asp)
n.1573A>T
c.1190A>T
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.1284A>T (p.Glu428Asp)
n.150+3619A>T
14g.21428192T>CCA484991351CHD8c.441A>G (p.Glu147=)
n.3084A>G
c.-111+3619A>G (n.-111+3619A>G)
c.1278A>G (p.Glu426=)
n.1573A>G
c.1190A>G
c.1365A>G (p.Glu455=)
c.1284A>G (p.Glu428=)
n.150+3619A>G
14g.21428192T>GCA388883737CHD8c.441A>C (p.Glu147Asp)
n.3084A>C
c.-111+3619A>C (n.-111+3619A>C)
c.1278A>C (p.Glu426Asp)
n.1573A>C
c.1190A>C
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.1284A>C (p.Glu428Asp)
n.150+3619A>C
14g.21428193T>ACA388883738CHD8c.440A>T (p.Glu147Val)
n.3083A>T
c.-111+3618A>T (n.-111+3618A>T)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
n.1572A>T
c.1189A>T
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
n.150+3618A>T
14g.21428193T>CCA388883740CHD8c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.3083A>G
c.-111+3618A>G (n.-111+3618A>G)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
n.1572A>G
c.1189A>G
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
n.150+3618A>G
14g.21428193T>GCA388883739CHD8c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.3083A>C
c.-111+3618A>C (n.-111+3618A>C)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
n.1572A>C
c.1189A>C
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
n.150+3618A>C
14g.21428194C>ACA257556183CHD8c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.3082G>T
c.-111+3617G>T (n.-111+3617G>T)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
n.1571G>T
c.1188G>T
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
n.150+3617G>T
 dbSNP
14g.21428194C=CA2122505148CHD8c.439G= (p.Glu147=)
n.3082G=
c.-111+3617G= (n.-111+3617G=)
c.1276G= (p.Glu426=)
n.1571G=
c.1188G=
c.1363G= (p.Glu455=)
c.1282G= (p.Glu428=)
n.150+3617G=
14g.21428194C>GCA388883741CHD8c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.3082G>C
c.-111+3617G>C (n.-111+3617G>C)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
n.1571G>C
c.1188G>C
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
n.150+3617G>C
14g.21428194C>TCA388883742CHD8c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.3082G>A
c.-111+3617G>A (n.-111+3617G>A)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
n.1571G>A
c.1188G>A
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
n.150+3617G>A
14g.21428195A>CCA388883743CHD8c.438T>G (p.Ser146Arg)
n.3081T>G
c.-111+3616T>G (n.-111+3616T>G)
c.1275T>G (p.Ser425Arg)
n.1570T>G
c.1187T>G
c.1362T>G (p.Ser454Arg)
c.1281T>G (p.Ser427Arg)
n.150+3616T>G
 ClinVar dbSNP
14g.21428195A>GCA484991354CHD8c.438T>C (p.Ser146=)
n.3081T>C
c.-111+3616T>C (n.-111+3616T>C)
c.1275T>C (p.Ser425=)
n.1570T>C
c.1187T>C
c.1362T>C (p.Ser454=)
c.1281T>C (p.Ser427=)
n.150+3616T>C
14g.21428195A>TCA388883744CHD8c.438T>A (p.Ser146Arg)
n.3081T>A
c.-111+3616T>A (n.-111+3616T>A)
c.1275T>A (p.Ser425Arg)
n.1570T>A
c.1187T>A
c.1362T>A (p.Ser454Arg)
c.1281T>A (p.Ser427Arg)
n.150+3616T>A
14g.21428196C>ACA388883745CHD8c.437G>T (p.Ser146Ile)
n.3080G>T
c.-111+3615G>T (n.-111+3615G>T)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
n.1569G>T
c.1186G>T
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
n.150+3615G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428196C=CA2122505153CHD8c.437G= (p.Ser146=)
n.3080G=
c.-111+3615G= (n.-111+3615G=)
c.1274G= (p.Ser425=)
n.1569G=
c.1186G=
c.1361G= (p.Ser454=)
c.1280G= (p.Ser427=)
n.150+3615G=
14g.21428196C>GCA388883746CHD8c.437G>C (p.Ser146Thr)
n.3080G>C
c.-111+3615G>C (n.-111+3615G>C)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
n.1569G>C
c.1186G>C
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
n.150+3615G>C
 gnomAD v4
14g.21428196C>TCA388883747CHD8c.437G>A (p.Ser146Asn)
n.3080G>A
c.-111+3615G>A (n.-111+3615G>A)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
n.1569G>A
c.1186G>A
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
n.150+3615G>A
14g.21428197T>ACA388883748CHD8c.436A>T (p.Ser146Cys)
n.3079A>T
c.-111+3614A>T (n.-111+3614A>T)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
n.1568A>T
c.1185A>T
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
n.150+3614A>T
14g.21428197T>CCA388883749CHD8c.436A>G (p.Ser146Gly)
n.3079A>G
c.-111+3614A>G (n.-111+3614A>G)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
n.1568A>G
c.1185A>G
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
n.150+3614A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428197T>GCA388883750CHD8c.436A>C (p.Ser146Arg)
n.3079A>C
c.-111+3614A>C (n.-111+3614A>C)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
n.1568A>C
c.1185A>C
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
n.150+3614A>C
 dbSNP
14g.21428197T=CA2122505164CHD8c.436A= (p.Ser146=)
n.3079A=
c.-111+3614A= (n.-111+3614A=)
c.1273A= (p.Ser425=)
n.1568A=
c.1185A=
c.1360A= (p.Ser454=)
c.1279A= (p.Ser427=)
n.150+3614A=
14g.21428198G>ACA257556192CHD8c.435C>T (p.Ala145=)
n.3078C>T
c.-111+3613C>T (n.-111+3613C>T)
c.1272C>T (p.Ala424=)
n.1567C>T
c.1184C>T
c.1359C>T (p.Ala453=)
c.1278C>T (p.Ala426=)
n.150+3613C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428198G>CCA484991362CHD8c.435C>G (p.Ala145=)
n.3078C>G
c.-111+3613C>G (n.-111+3613C>G)
c.1272C>G (p.Ala424=)
n.1567C>G
c.1184C>G
c.1359C>G (p.Ala453=)
c.1278C>G (p.Ala426=)
n.150+3613C>G
14g.21428198G=CA2122505169CHD8c.435C= (p.Ala145=)
n.3078C=
c.-111+3613C= (n.-111+3613C=)
c.1272C= (p.Ala424=)
n.1567C=
c.1184C=
c.1359C= (p.Ala453=)
c.1278C= (p.Ala426=)
n.150+3613C=
14g.21428198G>TCA484991361CHD8c.435C>A (p.Ala145=)
n.3078C>A
c.-111+3613C>A (n.-111+3613C>A)
c.1272C>A (p.Ala424=)
n.1567C>A
c.1184C>A
c.1359C>A (p.Ala453=)
c.1278C>A (p.Ala426=)
n.150+3613C>A
14g.21428199G>ACA388883753CHD8c.434C>T (p.Ala145Val)
n.3077C>T
c.-111+3612C>T (n.-111+3612C>T)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
n.1566C>T
c.1183C>T
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
n.150+3612C>T
14g.21428199G>CCA388883751CHD8c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.3077C>G
c.-111+3612C>G (n.-111+3612C>G)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
n.1566C>G
c.1183C>G
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
n.150+3612C>G
14g.21428199G>TCA388883752CHD8c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.3077C>A
c.-111+3612C>A (n.-111+3612C>A)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
n.1566C>A
c.1183C>A
c.1358C>A (p.Ala453Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
n.150+3612C>A
14g.21428200C>ACA388883754CHD8c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.3076G>T
c.-111+3611G>T (n.-111+3611G>T)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
n.1565G>T
c.1182G>T
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.150+3611G>T
14g.21428200C>GCA388883755CHD8c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.3076G>C
c.-111+3611G>C (n.-111+3611G>C)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
n.1565G>C
c.1182G>C
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.150+3611G>C
14g.21428200C>TCA388883756CHD8c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.3076G>A
c.-111+3611G>A (n.-111+3611G>A)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
n.1565G>A
c.1182G>A
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
n.150+3611G>A
14g.21428201A>CCA388883757CHD8c.432T>G (p.Ser144Arg)
n.3075T>G
c.-111+3610T>G (n.-111+3610T>G)
c.1269T>G (p.Ser423Arg)
n.1564T>G
c.1181T>G
c.1356T>G (p.Ser452Arg)
c.1275T>G (p.Ser425Arg)
n.150+3610T>G
14g.21428201A>GCA484991364CHD8c.432T>C (p.Ser144=)
n.3075T>C
c.-111+3610T>C (n.-111+3610T>C)
c.1269T>C (p.Ser423=)
n.1564T>C
c.1181T>C
c.1356T>C (p.Ser452=)
c.1275T>C (p.Ser425=)
n.150+3610T>C
14g.21428201A>TCA388883758CHD8c.432T>A (p.Ser144Arg)
n.3075T>A
c.-111+3610T>A (n.-111+3610T>A)
c.1269T>A (p.Ser423Arg)
n.1564T>A
c.1181T>A
c.1356T>A (p.Ser452Arg)
c.1275T>A (p.Ser425Arg)
n.150+3610T>A
14g.21428201_21428203delCA912992323CHD8c.430_432del (p.Ser144del)
n.3073_3075del
c.-111+3608_-111+3610del (n.-111+3608_-111+3610del)
c.1267_1269del (p.Ser423del)
n.1562_1564del
c.1179_1181del
c.1354_1356del (p.Ser452del)
c.1273_1275del (p.Ser425del)
n.150+3608_150+3610del
14g.21428202C>ACA388883759CHD8c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.3074G>T
c.-111+3609G>T (n.-111+3609G>T)
c.1268G>T (p.Ser423Ile)
n.1563G>T
c.1180G>T
c.1355G>T (p.Ser452Ile)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
n.150+3609G>T
14g.21428202C>GCA388883760CHD8c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.3074G>C
c.-111+3609G>C (n.-111+3609G>C)
c.1268G>C (p.Ser423Thr)
n.1563G>C
c.1180G>C
c.1355G>C (p.Ser452Thr)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
n.150+3609G>C
14g.21428202C>TCA388883761CHD8c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.3074G>A
c.-111+3609G>A (n.-111+3609G>A)
c.1268G>A (p.Ser423Asn)
n.1563G>A
c.1180G>A
c.1355G>A (p.Ser452Asn)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
n.150+3609G>A
 gnomAD v4
14g.21428203T>ACA388883762CHD8c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.3073A>T
c.-111+3608A>T (n.-111+3608A>T)
c.1267A>T (p.Ser423Cys)
n.1562A>T
c.1179A>T
c.1354A>T (p.Ser452Cys)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
n.150+3608A>T
14g.21428203T>CCA388883763CHD8c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.3073A>G
c.-111+3608A>G (n.-111+3608A>G)
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
n.1562A>G
c.1179A>G
c.1354A>G (p.Ser452Gly)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
n.150+3608A>G
14g.21428203T>GCA388883764CHD8c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.3073A>C
c.-111+3608A>C (n.-111+3608A>C)
c.1267A>C (p.Ser423Arg)
n.1562A>C
c.1179A>C
c.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
n.150+3608A>C
14g.21428204C>ACA484991366CHD8c.429G>T (p.Leu143=)
n.3072G>T
c.-111+3607G>T (n.-111+3607G>T)
c.1266G>T (p.Leu422=)
n.1561G>T
c.1178G>T
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.1272G>T (p.Leu424=)
n.150+3607G>T
14g.21428204C>GCA484991369CHD8c.429G>C (p.Leu143=)
n.3072G>C
c.-111+3607G>C (n.-111+3607G>C)
c.1266G>C (p.Leu422=)
n.1561G>C
c.1178G>C
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.1272G>C (p.Leu424=)
n.150+3607G>C
14g.21428204C>TCA484991371CHD8c.429G>A (p.Leu143=)
n.3072G>A
c.-111+3607G>A (n.-111+3607G>A)
c.1266G>A (p.Leu422=)
n.1561G>A
c.1178G>A
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.1272G>A (p.Leu424=)
n.150+3607G>A
 ClinVar
14g.21428205A>CCA388883768CHD8c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.3071T>G
c.-111+3606T>G (n.-111+3606T>G)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.1560T>G
c.1177T>G
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.150+3606T>G
14g.21428205A>GCA388883765CHD8c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.3071T>C
c.-111+3606T>C (n.-111+3606T>C)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.1560T>C
c.1177T>C
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.150+3606T>C
14g.21428205A>TCA388883766CHD8c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.3071T>A
c.-111+3606T>A (n.-111+3606T>A)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
n.1560T>A
c.1177T>A
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
n.150+3606T>A
14g.21428206G>ACA484991374CHD8c.427C>T (p.Leu143=)
n.3070C>T
c.-111+3605C>T (n.-111+3605C>T)
c.1264C>T (p.Leu422=)
n.1559C>T
c.1176C>T
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.1270C>T (p.Leu424=)
n.150+3605C>T
14g.21428206G>CCA7091802CHD8c.427C>G (p.Leu143Val)
n.3070C>G
c.-111+3605C>G (n.-111+3605C>G)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.1559C>G
c.1176C>G
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.150+3605C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428206G=CA2122505176CHD8c.427C= (p.Leu143=)
n.3070C=
c.-111+3605C= (n.-111+3605C=)
c.1264C= (p.Leu422=)
n.1559C=
c.1176C=
c.1351C= (p.Leu451=)
c.1270C= (p.Leu424=)
n.150+3605C=
14g.21428206G>TCA388883771CHD8c.427C>A (p.Leu143Met)
n.3070C>A
c.-111+3605C>A (n.-111+3605C>A)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
n.1559C>A
c.1176C>A
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
n.150+3605C>A
14g.21428207A=CA2122505178CHD8c.426T= (p.Val142=)
n.3069T=
c.-111+3604T= (n.-111+3604T=)
c.1263T= (p.Val421=)
n.1558T=
c.1175T=
c.1350T= (p.Val450=)
c.1269T= (p.Val423=)
n.150+3604T=
14g.21428207A>CCA484991378CHD8c.426T>G (p.Val142=)
n.3069T>G
c.-111+3604T>G (n.-111+3604T>G)
c.1263T>G (p.Val421=)
n.1558T>G
c.1175T>G
c.1350T>G (p.Val450=)
c.1269T>G (p.Val423=)
n.150+3604T>G
14g.21428207A>GCA484991379CHD8c.426T>C (p.Val142=)
n.3069T>C
c.-111+3604T>C (n.-111+3604T>C)
c.1263T>C (p.Val421=)
n.1558T>C
c.1175T>C
c.1350T>C (p.Val450=)
c.1269T>C (p.Val423=)
n.150+3604T>C
14g.21428207A>TCA484991380CHD8c.426T>A (p.Val142=)
n.3069T>A
c.-111+3604T>A (n.-111+3604T>A)
c.1263T>A (p.Val421=)
n.1558T>A
c.1175T>A
c.1350T>A (p.Val450=)
c.1269T>A (p.Val423=)
n.150+3604T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21428211_21428216delCA2624087918CHD8c.421_426del (p.Lys141_Val142del)
n.3064_3069del
c.-111+3599_-111+3604del (n.-111+3599_-111+3604del)
c.1258_1263del (p.Lys420_Val421del)
n.1553_1558del
c.1170_1175del
c.1345_1350del (p.Lys449_Val450del)
c.1264_1269del (p.Lys422_Val423del)
n.150+3599_150+3604del
 gnomAD v4
14g.21428208A>CCA388883774CHD8c.425T>G (p.Val142Gly)
n.3068T>G
c.-111+3603T>G (n.-111+3603T>G)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.1557T>G
c.1174T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
n.150+3603T>G
14g.21428208A>GCA388883776CHD8c.425T>C (p.Val142Ala)
n.3068T>C
c.-111+3603T>C (n.-111+3603T>C)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.1557T>C
c.1174T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
n.150+3603T>C
 gnomAD v4
14g.21428208A>TCA388883777CHD8c.425T>A (p.Val142Asp)
n.3068T>A
c.-111+3603T>A (n.-111+3603T>A)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
n.1557T>A
c.1174T>A
c.1349T>A (p.Val450Asp)
c.1268T>A (p.Val423Asp)
n.150+3603T>A
14g.21428209C>ACA388883778CHD8c.424G>T (p.Val142Phe)
n.3067G>T
c.-111+3602G>T (n.-111+3602G>T)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
n.1556G>T
c.1173G>T
c.1348G>T (p.Val450Phe)
c.1267G>T (p.Val423Phe)
n.150+3602G>T
14g.21428209C=CA2122505180CHD8c.424G= (p.Val142=)
n.3067G=
c.-111+3602G= (n.-111+3602G=)
c.1261G= (p.Val421=)
n.1556G=
c.1173G=
c.1348G= (p.Val450=)
c.1267G= (p.Val423=)
n.150+3602G=
14g.21428209C>GCA388883780CHD8c.424G>C (p.Val142Leu)
n.3067G>C
c.-111+3602G>C (n.-111+3602G>C)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.1556G>C
c.1173G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
n.150+3602G>C
14g.21428209C>TCA7091803CHD8c.424G>A (p.Val142Ile)
n.3067G>A
c.-111+3602G>A (n.-111+3602G>A)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
n.1556G>A
c.1173G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
n.150+3602G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428210T>ACA388883783CHD8c.423A>T (p.Lys141Asn)
n.3066A>T
c.-111+3601A>T (n.-111+3601A>T)
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
n.1555A>T
c.1172A>T
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
n.150+3601A>T
14g.21428210T>CCA484991385CHD8c.423A>G (p.Lys141=)
n.3066A>G
c.-111+3601A>G (n.-111+3601A>G)
c.1260A>G (p.Lys420=)
n.1555A>G
c.1172A>G
c.1347A>G (p.Lys449=)
c.1266A>G (p.Lys422=)
n.150+3601A>G
14g.21428210T>GCA388883785CHD8c.423A>C (p.Lys141Asn)
n.3066A>C
c.-111+3601A>C (n.-111+3601A>C)
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
n.1555A>C
c.1172A>C
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
n.150+3601A>C
14g.21428211T>ACA388883788CHD8c.422A>T (p.Lys141Ile)
n.3065A>T
c.-111+3600A>T (n.-111+3600A>T)
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
n.1554A>T
c.1171A>T
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
n.150+3600A>T
14g.21428211T>CCA388883790CHD8c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.3065A>G
c.-111+3600A>G (n.-111+3600A>G)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
n.1554A>G
c.1171A>G
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.150+3600A>G
14g.21428211T>GCA388883791CHD8c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.3065A>C
c.-111+3600A>C (n.-111+3600A>C)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
n.1554A>C
c.1171A>C
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.150+3600A>C
 gnomAD v4
14g.21428212T>ACA388883795CHD8c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.3064A>T
c.-111+3599A>T (n.-111+3599A>T)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
n.1553A>T
c.1170A>T
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.150+3599A>T
 dbSNP
14g.21428212T>CCA257556206CHD8c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.3064A>G
c.-111+3599A>G (n.-111+3599A>G)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
n.1553A>G
c.1170A>G
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.150+3599A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428212T>GCA388883793CHD8c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.3064A>C
c.-111+3599A>C (n.-111+3599A>C)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
n.1553A>C
c.1170A>C
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.150+3599A>C
14g.21428212T=CA2122505183CHD8c.421A= (p.Lys141=)
n.3064A=
c.-111+3599A= (n.-111+3599A=)
c.1258A= (p.Lys420=)
n.1553A=
c.1170A=
c.1345A= (p.Lys449=)
c.1264A= (p.Lys422=)
n.150+3599A=
14g.21428213A=CA2122505186CHD8c.420T= (p.Val140=)
n.3063T=
c.-111+3598T= (n.-111+3598T=)
c.1257T= (p.Val419=)
n.1552T=
c.1169T=
c.1344T= (p.Val448=)
c.1263T= (p.Val421=)
n.150+3598T=
14g.21428213A>CCA7091804CHD8c.420T>G (p.Val140=)
n.3063T>G
c.-111+3598T>G (n.-111+3598T>G)
c.1257T>G (p.Val419=)
n.1552T>G
c.1169T>G
c.1344T>G (p.Val448=)
c.1263T>G (p.Val421=)
n.150+3598T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428213A>GCA484991389CHD8c.420T>C (p.Val140=)
n.3063T>C
c.-111+3598T>C (n.-111+3598T>C)
c.1257T>C (p.Val419=)
n.1552T>C
c.1169T>C
c.1344T>C (p.Val448=)
c.1263T>C (p.Val421=)
n.150+3598T>C
14g.21428213A>TCA484991390CHD8c.420T>A (p.Val140=)
n.3063T>A
c.-111+3598T>A (n.-111+3598T>A)
c.1257T>A (p.Val419=)
n.1552T>A
c.1169T>A
c.1344T>A (p.Val448=)
c.1263T>A (p.Val421=)
n.150+3598T>A
14g.21428214A>CCA388883801CHD8c.419T>G (p.Val140Gly)
n.3062T>G
c.-111+3597T>G (n.-111+3597T>G)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1551T>G
c.1168T>G
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.150+3597T>G
14g.21428214A>GCA388883800CHD8c.419T>C (p.Val140Ala)
n.3062T>C
c.-111+3597T>C (n.-111+3597T>C)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1551T>C
c.1168T>C
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.150+3597T>C
14g.21428214A>TCA388883803CHD8c.419T>A (p.Val140Asp)
n.3062T>A
c.-111+3597T>A (n.-111+3597T>A)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
n.1551T>A
c.1168T>A
c.1343T>A (p.Val448Asp)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
n.150+3597T>A
14g.21428215C>ACA388883805CHD8c.418G>T (p.Val140Phe)
n.3061G>T
c.-111+3596G>T (n.-111+3596G>T)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
n.1550G>T
c.1167G>T
c.1342G>T (p.Val448Phe)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
n.150+3596G>T
14g.21428215C=CA2122505189CHD8c.418G= (p.Val140=)
n.3061G=
c.-111+3596G= (n.-111+3596G=)
c.1255G= (p.Val419=)
n.1550G=
c.1167G=
c.1342G= (p.Val448=)
c.1261G= (p.Val421=)
n.150+3596G=
14g.21428215C>GCA388883808CHD8c.418G>C (p.Val140Leu)
n.3061G>C
c.-111+3596G>C (n.-111+3596G>C)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1550G>C
c.1167G>C
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.150+3596G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428215C>TCA388883806CHD8c.418G>A (p.Val140Ile)
n.3061G>A
c.-111+3596G>A (n.-111+3596G>A)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
n.1550G>A
c.1167G>A
c.1342G>A (p.Val448Ile)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
n.150+3596G>A
14g.21428216T>ACA484991393CHD8c.417A>T (p.Val139=)
n.3060A>T
c.-111+3595A>T (n.-111+3595A>T)
c.1254A>T (p.Val418=)
n.1549A>T
c.1166A>T
c.1341A>T (p.Val447=)
c.1260A>T (p.Val420=)
n.150+3595A>T
14g.21428216T>CCA484991394CHD8c.417A>G (p.Val139=)
n.3060A>G
c.-111+3595A>G (n.-111+3595A>G)
c.1254A>G (p.Val418=)
n.1549A>G
c.1166A>G
c.1341A>G (p.Val447=)
c.1260A>G (p.Val420=)
n.150+3595A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428216T>GCA484991396CHD8c.417A>C (p.Val139=)
n.3060A>C
c.-111+3595A>C (n.-111+3595A>C)
c.1254A>C (p.Val418=)
n.1549A>C
c.1166A>C
c.1341A>C (p.Val447=)
c.1260A>C (p.Val420=)
n.150+3595A>C
14g.21428216T=CA2122505192CHD8c.417A= (p.Val139=)
n.3060A=
c.-111+3595A= (n.-111+3595A=)
c.1254A= (p.Val418=)
n.1549A=
c.1166A=
c.1341A= (p.Val447=)
c.1260A= (p.Val420=)
n.150+3595A=
14g.21428217A>CCA388883809CHD8c.416T>G (p.Val139Gly)
n.3059T>G
c.-111+3594T>G (n.-111+3594T>G)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
n.1548T>G
c.1165T>G
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
n.150+3594T>G
14g.21428217A>GCA388883810CHD8c.416T>C (p.Val139Ala)
n.3059T>C
c.-111+3594T>C (n.-111+3594T>C)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
n.1548T>C
c.1165T>C
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
n.150+3594T>C
14g.21428217A>TCA388883811CHD8c.416T>A (p.Val139Glu)
n.3059T>A
c.-111+3594T>A (n.-111+3594T>A)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
n.1548T>A
c.1165T>A
c.1340T>A (p.Val447Glu)
c.1259T>A (p.Val420Glu)
n.150+3594T>A
14g.21428218C>ACA388883816CHD8c.415G>T (p.Val139Leu)
n.3058G>T
c.-111+3593G>T (n.-111+3593G>T)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
n.1547G>T
c.1164G>T
c.1339G>T (p.Val447Leu)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
n.150+3593G>T
14g.21428218C=CA2122505197CHD8c.415G= (p.Val139=)
n.3058G=
c.-111+3593G= (n.-111+3593G=)
c.1252G= (p.Val418=)
n.1547G=
c.1164G=
c.1339G= (p.Val447=)
c.1258G= (p.Val420=)
n.150+3593G=
14g.21428218C>GCA257556212CHD8c.415G>C (p.Val139Leu)
n.3058G>C
c.-111+3593G>C (n.-111+3593G>C)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
n.1547G>C
c.1164G>C
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
n.150+3593G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428218C>TCA388883817CHD8c.415G>A (p.Val139Ile)
n.3058G>A
c.-111+3593G>A (n.-111+3593G>A)
c.1252G>A (p.Val418Ile)
n.1547G>A
c.1164G>A
c.1339G>A (p.Val447Ile)
c.1258G>A (p.Val420Ile)
n.150+3593G>A
14g.21428219A=CA2122505199CHD8c.414T= (p.Ser138=)
n.3057T=
c.-111+3592T= (n.-111+3592T=)
c.1251T= (p.Ser417=)
n.1546T=
c.1163T=
c.1338T= (p.Ser446=)
c.1257T= (p.Ser419=)
n.150+3592T=
14g.21428219A>CCA484991404CHD8c.414T>G (p.Ser138=)
n.3057T>G
c.-111+3592T>G (n.-111+3592T>G)
c.1251T>G (p.Ser417=)
n.1546T>G
c.1163T>G
c.1338T>G (p.Ser446=)
c.1257T>G (p.Ser419=)
n.150+3592T>G
14g.21428219A>GCA484991405CHD8c.414T>C (p.Ser138=)
n.3057T>C
c.-111+3592T>C (n.-111+3592T>C)
c.1251T>C (p.Ser417=)
n.1546T>C
c.1163T>C
c.1338T>C (p.Ser446=)
c.1257T>C (p.Ser419=)
n.150+3592T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428219A>TCA484991406CHD8c.414T>A (p.Ser138=)
n.3057T>A
c.-111+3592T>A (n.-111+3592T>A)
c.1251T>A (p.Ser417=)
n.1546T>A
c.1163T>A
c.1338T>A (p.Ser446=)
c.1257T>A (p.Ser419=)
n.150+3592T>A
14g.21428220G>ACA388883820CHD8c.413C>T (p.Ser138Phe)
n.3056C>T
c.-111+3591C>T (n.-111+3591C>T)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
n.1545C>T
c.1162C>T
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
n.150+3591C>T
14g.21428220G>CCA388883821CHD8c.413C>G (p.Ser138Cys)
n.3056C>G
c.-111+3591C>G (n.-111+3591C>G)
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
n.1545C>G
c.1162C>G
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
n.150+3591C>G
 gnomAD v4
14g.21428220G>TCA388883823CHD8c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.3056C>A
c.-111+3591C>A (n.-111+3591C>A)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
n.1545C>A
c.1162C>A
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
n.150+3591C>A
14g.21428221A>CCA388883825CHD8c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.3055T>G
c.-111+3590T>G (n.-111+3590T>G)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
n.1544T>G
c.1161T>G
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
n.150+3590T>G
14g.21428221A>GCA388883827CHD8c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.3055T>C
c.-111+3590T>C (n.-111+3590T>C)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
n.1544T>C
c.1161T>C
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
n.150+3590T>C
14g.21428221A>TCA388883828CHD8c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.3055T>A
c.-111+3590T>A (n.-111+3590T>A)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
n.1544T>A
c.1161T>A
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
n.150+3590T>A
14g.21428222G>ACA484991409CHD8c.411C>T (p.Leu137=)
n.3054C>T
c.-111+3589C>T (n.-111+3589C>T)
c.1248C>T (p.Leu416=)
n.1543C>T
c.1160C>T
c.1335C>T (p.Leu445=)
c.1254C>T (p.Leu418=)
n.150+3589C>T
14g.21428222G>CCA7091805CHD8c.411C>G (p.Leu137=)
n.3054C>G
c.-111+3589C>G (n.-111+3589C>G)
c.1248C>G (p.Leu416=)
n.1543C>G
c.1160C>G
c.1335C>G (p.Leu445=)
c.1254C>G (p.Leu418=)
n.150+3589C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428222G=CA2122505204CHD8c.411C= (p.Leu137=)
n.3054C=
c.-111+3589C= (n.-111+3589C=)
c.1248C= (p.Leu416=)
n.1543C=
c.1160C=
c.1335C= (p.Leu445=)
c.1254C= (p.Leu418=)
n.150+3589C=
14g.21428222G>TCA484991410CHD8c.411C>A (p.Leu137=)
n.3054C>A
c.-111+3589C>A (n.-111+3589C>A)
c.1248C>A (p.Leu416=)
n.1543C>A
c.1160C>A
c.1335C>A (p.Leu445=)
c.1254C>A (p.Leu418=)
n.150+3589C>A
14g.21428223A>CCA388883832CHD8c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.3053T>G
c.-111+3588T>G (n.-111+3588T>G)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.1542T>G
c.1159T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
n.150+3588T>G
14g.21428223A>GCA388883835CHD8c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.3053T>C
c.-111+3588T>C (n.-111+3588T>C)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1542T>C
c.1159T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
n.150+3588T>C
14g.21428223A>TCA388883833CHD8c.410T>A (p.Leu137His)
n.3053T>A
c.-111+3588T>A (n.-111+3588T>A)
c.1247T>A (p.Leu416His)
n.1542T>A
c.1159T>A
c.1334T>A (p.Leu445His)
c.1253T>A (p.Leu418His)
n.150+3588T>A
14g.21428224G>ACA388883837CHD8c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.3052C>T
c.-111+3587C>T (n.-111+3587C>T)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
n.1541C>T
c.1158C>T
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
n.150+3587C>T
14g.21428224G>CCA388883838CHD8c.409C>G (p.Leu137Val)
n.3052C>G
c.-111+3587C>G (n.-111+3587C>G)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.1541C>G
c.1158C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
n.150+3587C>G
14g.21428224G>TCA388883840CHD8c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.3052C>A
c.-111+3587C>A (n.-111+3587C>A)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
n.1541C>A
c.1158C>A
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
n.150+3587C>A
14g.21428225C>ACA484991422CHD8c.408G>T (p.Gly136=)
n.3051G>T
c.-111+3586G>T (n.-111+3586G>T)
c.1245G>T (p.Gly415=)
n.1540G>T
c.1157G>T
c.1332G>T (p.Gly444=)
c.1251G>T (p.Gly417=)
n.150+3586G>T
14g.21428225C>GCA484991419CHD8c.408G>C (p.Gly136=)
n.3051G>C
c.-111+3586G>C (n.-111+3586G>C)
c.1245G>C (p.Gly415=)
n.1540G>C
c.1157G>C
c.1332G>C (p.Gly444=)
c.1251G>C (p.Gly417=)
n.150+3586G>C
14g.21428225C>TCA484991421CHD8c.408G>A (p.Gly136=)
n.3051G>A
c.-111+3586G>A (n.-111+3586G>A)
c.1245G>A (p.Gly415=)
n.1540G>A
c.1157G>A
c.1332G>A (p.Gly444=)
c.1251G>A (p.Gly417=)
n.150+3586G>A
14g.21428226C>ACA388883842CHD8c.407G>T (p.Gly136Val)
n.3050G>T
c.-111+3585G>T (n.-111+3585G>T)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1539G>T
c.1156G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
n.150+3585G>T
14g.21428226C>GCA388883844CHD8c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.3050G>C
c.-111+3585G>C (n.-111+3585G>C)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1539G>C
c.1156G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.150+3585G>C
14g.21428226C>TCA388883846CHD8c.407G>A (p.Gly136Glu)
n.3050G>A
c.-111+3585G>A (n.-111+3585G>A)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
n.1539G>A
c.1156G>A
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.150+3585G>A
14g.21428227C>ACA388883848CHD8c.406G>T (p.Gly136Trp)
n.3049G>T
c.-111+3584G>T (n.-111+3584G>T)
c.1243G>T (p.Gly415Trp)
n.1538G>T
c.1155G>T
c.1330G>T (p.Gly444Trp)
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
n.150+3584G>T
14g.21428227C>GCA388883850CHD8c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.3049G>C
c.-111+3584G>C (n.-111+3584G>C)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1538G>C
c.1155G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.150+3584G>C
14g.21428227C>TCA388883851CHD8c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.3049G>A
c.-111+3584G>A (n.-111+3584G>A)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.1538G>A
c.1155G>A
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
n.150+3584G>A
14g.21428228A>CCA484991429CHD8c.405T>G (p.Ser135=)
n.3048T>G
c.-111+3583T>G (n.-111+3583T>G)
c.1242T>G (p.Ser414=)
n.1537T>G
c.1154T>G
c.1329T>G (p.Ser443=)
c.1248T>G (p.Ser416=)
n.150+3583T>G
14g.21428228A>GCA484991430CHD8c.405T>C (p.Ser135=)
n.3048T>C
c.-111+3583T>C (n.-111+3583T>C)
c.1242T>C (p.Ser414=)
n.1537T>C
c.1154T>C
c.1329T>C (p.Ser443=)
c.1248T>C (p.Ser416=)
n.150+3583T>C
14g.21428228A>TCA484991434CHD8c.405T>A (p.Ser135=)
n.3048T>A
c.-111+3583T>A (n.-111+3583T>A)
c.1242T>A (p.Ser414=)
n.1537T>A
c.1154T>A
c.1329T>A (p.Ser443=)
c.1248T>A (p.Ser416=)
n.150+3583T>A
14g.21428229G>ACA388883856CHD8c.404C>T (p.Ser135Phe)
n.3047C>T
c.-111+3582C>T (n.-111+3582C>T)
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
n.1536C>T
c.1153C>T
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
n.150+3582C>T
14g.21428229G>CCA388883855CHD8c.404C>G (p.Ser135Cys)
n.3047C>G
c.-111+3582C>G (n.-111+3582C>G)
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
n.1536C>G
c.1153C>G
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
n.150+3582C>G
14g.21428229G>TCA388883854CHD8c.404C>A (p.Ser135Tyr)
n.3047C>A
c.-111+3582C>A (n.-111+3582C>A)
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
n.1536C>A
c.1153C>A
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
n.150+3582C>A
14g.21428230A=CA2122505207CHD8c.403T= (p.Ser135=)
n.3046T=
c.-111+3581T= (n.-111+3581T=)
c.1240T= (p.Ser414=)
n.1535T=
c.1152T=
c.1327T= (p.Ser443=)
c.1246T= (p.Ser416=)
n.150+3581T=
14g.21428230A>CCA388883858CHD8c.403T>G (p.Ser135Ala)
n.3046T>G
c.-111+3581T>G (n.-111+3581T>G)
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
n.1535T>G
c.1152T>G
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
n.150+3581T>G
14g.21428230A>GCA388883860CHD8c.403T>C (p.Ser135Pro)
n.3046T>C
c.-111+3581T>C (n.-111+3581T>C)
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
n.1535T>C
c.1152T>C
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
n.150+3581T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428230A>TCA388883861CHD8c.403T>A (p.Ser135Thr)
n.3046T>A
c.-111+3581T>A (n.-111+3581T>A)
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
n.1535T>A
c.1152T>A
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
n.150+3581T>A
14g.21428231A>CCA484991440CHD8c.402T>G (p.Ser134=)
n.3045T>G
c.-111+3580T>G (n.-111+3580T>G)
c.1239T>G (p.Ser413=)
n.1534T>G
c.1151T>G
c.1326T>G (p.Ser442=)
c.1245T>G (p.Ser415=)
n.150+3580T>G
14g.21428231A>GCA484991441CHD8c.402T>C (p.Ser134=)
n.3045T>C
c.-111+3580T>C (n.-111+3580T>C)
c.1239T>C (p.Ser413=)
n.1534T>C
c.1151T>C
c.1326T>C (p.Ser442=)
c.1245T>C (p.Ser415=)
n.150+3580T>C
14g.21428231A>TCA484991442CHD8c.402T>A (p.Ser134=)
n.3045T>A
c.-111+3580T>A (n.-111+3580T>A)
c.1239T>A (p.Ser413=)
n.1534T>A
c.1151T>A
c.1326T>A (p.Ser442=)
c.1245T>A (p.Ser415=)
n.150+3580T>A
14g.21428232G>ACA388883863CHD8c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.3044C>T
c.-111+3579C>T (n.-111+3579C>T)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
n.1533C>T
c.1150C>T
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.1244C>T (p.Ser415Phe)
n.150+3579C>T
 gnomAD v4
14g.21428232G>CCA388883865CHD8c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.3044C>G
c.-111+3579C>G (n.-111+3579C>G)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
n.1533C>G
c.1150C>G
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.1244C>G (p.Ser415Cys)
n.150+3579C>G
14g.21428232G>TCA388883866CHD8c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.3044C>A
c.-111+3579C>A (n.-111+3579C>A)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
n.1533C>A
c.1150C>A
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
n.150+3579C>A
14g.21428233A>CCA388883867CHD8c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.3043T>G
c.-111+3578T>G (n.-111+3578T>G)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
n.1532T>G
c.1149T>G
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
n.150+3578T>G
14g.21428233A>GCA388883868CHD8c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.3043T>C
c.-111+3578T>C (n.-111+3578T>C)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
n.1532T>C
c.1149T>C
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
n.150+3578T>C
 gnomAD v4
14g.21428233A>TCA388883869CHD8c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.3043T>A
c.-111+3578T>A (n.-111+3578T>A)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
n.1532T>A
c.1149T>A
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
n.150+3578T>A
14g.21428234G>ACA7091806CHD8c.399C>T (p.Ala133=)
n.3042C>T
c.-111+3577C>T (n.-111+3577C>T)
c.1236C>T (p.Ala412=)
n.1531C>T
c.1148C>T
c.1323C>T (p.Ala441=)
c.1242C>T (p.Ala414=)
n.150+3577C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428234G>CCA484991448CHD8c.399C>G (p.Ala133=)
n.3042C>G
c.-111+3577C>G (n.-111+3577C>G)
c.1236C>G (p.Ala412=)
n.1531C>G
c.1148C>G
c.1323C>G (p.Ala441=)
c.1242C>G (p.Ala414=)
n.150+3577C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428234G=CA2122505208CHD8c.399C= (p.Ala133=)
n.3042C=
c.-111+3577C= (n.-111+3577C=)
c.1236C= (p.Ala412=)
n.1531C=
c.1148C=
c.1323C= (p.Ala441=)
c.1242C= (p.Ala414=)
n.150+3577C=
14g.21428234G>TCA484991447CHD8c.399C>A (p.Ala133=)
n.3042C>A
c.-111+3577C>A (n.-111+3577C>A)
c.1236C>A (p.Ala412=)
n.1531C>A
c.1148C>A
c.1323C>A (p.Ala441=)
c.1242C>A (p.Ala414=)
n.150+3577C>A
14g.21428235G>ACA388883871CHD8c.398C>T (p.Ala133Val)
n.3041C>T
c.-111+3576C>T (n.-111+3576C>T)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
n.1530C>T
c.1147C>T
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.150+3576C>T
14g.21428235G>CCA388883872CHD8c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.3041C>G
c.-111+3576C>G (n.-111+3576C>G)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
n.1530C>G
c.1147C>G
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.150+3576C>G
14g.21428235G>TCA388883873CHD8c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.3041C>A
c.-111+3576C>A (n.-111+3576C>A)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
n.1530C>A
c.1147C>A
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
n.150+3576C>A
14g.21428236C>ACA388883876CHD8c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.3040G>T
c.-111+3575G>T (n.-111+3575G>T)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
n.1529G>T
c.1146G>T
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.150+3575G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428236C=CA2122505211CHD8c.397G= (p.Ala133=)
n.3040G=
c.-111+3575G= (n.-111+3575G=)
c.1234G= (p.Ala412=)
n.1529G=
c.1146G=
c.1321G= (p.Ala441=)
c.1240G= (p.Ala414=)
n.150+3575G=
14g.21428236C>GCA7091808CHD8c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.3040G>C
c.-111+3575G>C (n.-111+3575G>C)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
n.1529G>C
c.1146G>C
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.150+3575G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428236C>TCA7091807CHD8c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.3040G>A
c.-111+3575G>A (n.-111+3575G>A)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
n.1529G>A
c.1146G>A
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.150+3575G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428237C>ACA484991454CHD8c.396G>T (p.Gly132=)
n.3039G>T
c.-111+3574G>T (n.-111+3574G>T)
c.1233G>T (p.Gly411=)
n.1528G>T
c.1145G>T
c.1320G>T (p.Gly440=)
c.1239G>T (p.Gly413=)
n.150+3574G>T
14g.21428237C>GCA484991455CHD8c.396G>C (p.Gly132=)
n.3039G>C
c.-111+3574G>C (n.-111+3574G>C)
c.1233G>C (p.Gly411=)
n.1528G>C
c.1145G>C
c.1320G>C (p.Gly440=)
c.1239G>C (p.Gly413=)
n.150+3574G>C
14g.21428237C>TCA484991456CHD8c.396G>A (p.Gly132=)
n.3039G>A
c.-111+3574G>A (n.-111+3574G>A)
c.1233G>A (p.Gly411=)
n.1528G>A
c.1145G>A
c.1320G>A (p.Gly440=)
c.1239G>A (p.Gly413=)
n.150+3574G>A
 gnomAD v4
14g.21428238C>ACA388883880CHD8c.395G>T (p.Gly132Val)
n.3038G>T
c.-111+3573G>T (n.-111+3573G>T)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1527G>T
c.1144G>T
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
n.150+3573G>T
14g.21428238C=CA2122505213CHD8c.395G= (p.Gly132=)
n.3038G=
c.-111+3573G= (n.-111+3573G=)
c.1232G= (p.Gly411=)
n.1527G=
c.1144G=
c.1319G= (p.Gly440=)
c.1238G= (p.Gly413=)
n.150+3573G=
14g.21428238C>GCA388883882CHD8c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.3038G>C
c.-111+3573G>C (n.-111+3573G>C)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1527G>C
c.1144G>C
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.150+3573G>C
14g.21428238C>TCA388883883CHD8c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.3038G>A
c.-111+3573G>A (n.-111+3573G>A)
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
n.1527G>A
c.1144G>A
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.1238G>A (p.Gly413Glu)
n.150+3573G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428239C>ACA388883885CHD8c.394G>T (p.Gly132Trp)
n.3037G>T
c.-111+3572G>T (n.-111+3572G>T)
c.1231G>T (p.Gly411Trp)
n.1526G>T
c.1143G>T
c.1318G>T (p.Gly440Trp)
c.1237G>T (p.Gly413Trp)
n.150+3572G>T
14g.21428239C>GCA388883886CHD8c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.3037G>C
c.-111+3572G>C (n.-111+3572G>C)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1526G>C
c.1143G>C
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.150+3572G>C
 ClinVar
14g.21428239C>TCA388883887CHD8c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.3037G>A
c.-111+3572G>A (n.-111+3572G>A)
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
n.1526G>A
c.1143G>A
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.1237G>A (p.Gly413Arg)
n.150+3572G>A
14g.21428240T>ACA388883889CHD8c.393A>T (p.Gln131His)
n.3036A>T
c.-111+3571A>T (n.-111+3571A>T)
c.1230A>T (p.Gln410His)
n.1525A>T
c.1142A>T
c.1317A>T (p.Gln439His)
c.1236A>T (p.Gln412His)
n.150+3571A>T
14g.21428240T>CCA484991462CHD8c.393A>G (p.Gln131=)
n.3036A>G
c.-111+3571A>G (n.-111+3571A>G)
c.1230A>G (p.Gln410=)
n.1525A>G
c.1142A>G
c.1317A>G (p.Gln439=)
c.1236A>G (p.Gln412=)
n.150+3571A>G
14g.21428240T>GCA388883891CHD8c.393A>C (p.Gln131His)
n.3036A>C
c.-111+3571A>C (n.-111+3571A>C)
c.1230A>C (p.Gln410His)
n.1525A>C
c.1142A>C
c.1317A>C (p.Gln439His)
c.1236A>C (p.Gln412His)
n.150+3571A>C
14g.21428241T>ACA388883893CHD8c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.3035A>T
c.-111+3570A>T (n.-111+3570A>T)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.1524A>T
c.1141A>T
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
n.150+3570A>T
14g.21428241T>CCA388883895CHD8c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.3035A>G
c.-111+3570A>G (n.-111+3570A>G)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
n.1524A>G
c.1141A>G
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
n.150+3570A>G
 gnomAD v4
14g.21428241T>GCA388883898CHD8c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.3035A>C
c.-111+3570A>C (n.-111+3570A>C)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.1524A>C
c.1141A>C
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
n.150+3570A>C
14g.21428242G>ACA388883902CHD8c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.3034C>T
c.-111+3569C>T (n.-111+3569C>T)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
n.1523C>T
c.1140C>T
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
n.150+3569C>T
 ClinVar dbSNP
14g.21428242G>CCA388883903CHD8c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.3034C>G
c.-111+3569C>G (n.-111+3569C>G)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
n.1523C>G
c.1140C>G
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
n.150+3569C>G
14g.21428242G=CA2122505214CHD8c.391C= (p.Gln131=)
n.3034C=
c.-111+3569C= (n.-111+3569C=)
c.1228C= (p.Gln410=)
n.1523C=
c.1140C=
c.1315C= (p.Gln439=)
c.1234C= (p.Gln412=)
n.150+3569C=
14g.21428242G>TCA388883900CHD8c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.3034C>A
c.-111+3569C>A (n.-111+3569C>A)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
n.1523C>A
c.1140C>A
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
n.150+3569C>A
14g.21428243G>ACA484991470CHD8c.390C>T (p.Ser130=)
n.3033C>T
c.-111+3568C>T (n.-111+3568C>T)
c.1227C>T (p.Ser409=)
n.1522C>T
c.1139C>T
c.1314C>T (p.Ser438=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
n.150+3568C>T
14g.21428243G>CCA484991474CHD8c.390C>G (p.Ser130=)
n.3033C>G
c.-111+3568C>G (n.-111+3568C>G)
c.1227C>G (p.Ser409=)
n.1522C>G
c.1139C>G
c.1314C>G (p.Ser438=)
c.1233C>G (p.Ser411=)
n.150+3568C>G
 gnomAD v4
14g.21428243G>TCA484991476CHD8c.390C>A (p.Ser130=)
n.3033C>A
c.-111+3568C>A (n.-111+3568C>A)
c.1227C>A (p.Ser409=)
n.1522C>A
c.1139C>A
c.1314C>A (p.Ser438=)
c.1233C>A (p.Ser411=)
n.150+3568C>A
14g.21428244G>ACA388883909CHD8c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.3032C>T
c.-111+3567C>T (n.-111+3567C>T)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
n.1521C>T
c.1138C>T
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
n.150+3567C>T
14g.21428244G>CCA388883906CHD8c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.3032C>G
c.-111+3567C>G (n.-111+3567C>G)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
n.1521C>G
c.1138C>G
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
n.150+3567C>G
14g.21428244G>TCA388883908CHD8c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.3032C>A
c.-111+3567C>A (n.-111+3567C>A)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
n.1521C>A
c.1138C>A
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.150+3567C>A
14g.21428245A>CCA388883911CHD8c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.3031T>G
c.-111+3566T>G (n.-111+3566T>G)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
n.1520T>G
c.1137T>G
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.150+3566T>G
14g.21428245A>GCA388883913CHD8c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.3031T>C
c.-111+3566T>C (n.-111+3566T>C)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
n.1520T>C
c.1137T>C
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.150+3566T>C
14g.21428245A>TCA388883915CHD8c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.3031T>A
c.-111+3566T>A (n.-111+3566T>A)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
n.1520T>A
c.1137T>A
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.150+3566T>A
14g.21428246A>CCA484991486CHD8c.387T>G (p.Ser129=)
n.3030T>G
c.-111+3565T>G (n.-111+3565T>G)
c.1224T>G (p.Ser408=)
n.1519T>G
c.1136T>G
c.1311T>G (p.Ser437=)
c.1230T>G (p.Ser410=)
n.150+3565T>G
14g.21428246A>GCA484991490CHD8c.387T>C (p.Ser129=)
n.3030T>C
c.-111+3565T>C (n.-111+3565T>C)
c.1224T>C (p.Ser408=)
n.1519T>C
c.1136T>C
c.1311T>C (p.Ser437=)
c.1230T>C (p.Ser410=)
n.150+3565T>C
14g.21428246A>TCA484991488CHD8c.387T>A (p.Ser129=)
n.3030T>A
c.-111+3565T>A (n.-111+3565T>A)
c.1224T>A (p.Ser408=)
n.1519T>A
c.1136T>A
c.1311T>A (p.Ser437=)
c.1230T>A (p.Ser410=)
n.150+3565T>A
14g.21428247G>ACA388883920CHD8c.386C>T (p.Ser129Phe)
n.3029C>T
c.-111+3564C>T (n.-111+3564C>T)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
n.1518C>T
c.1135C>T
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
n.150+3564C>T
14g.21428247G>CCA388883918CHD8c.386C>G (p.Ser129Cys)
n.3029C>G
c.-111+3564C>G (n.-111+3564C>G)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
n.1518C>G
c.1135C>G
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
n.150+3564C>G
 gnomAD v4
14g.21428247G>TCA388883916CHD8c.386C>A (p.Ser129Tyr)
n.3029C>A
c.-111+3564C>A (n.-111+3564C>A)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
n.1518C>A
c.1135C>A
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
n.150+3564C>A
14g.21428248A=CA2122505216CHD8c.385T= (p.Ser129=)
n.3028T=
c.-111+3563T= (n.-111+3563T=)
c.1222T= (p.Ser408=)
n.1517T=
c.1134T=
c.1309T= (p.Ser437=)
c.1228T= (p.Ser410=)
n.150+3563T=
14g.21428248A>CCA388883922CHD8c.385T>G (p.Ser129Ala)
n.3028T>G
c.-111+3563T>G (n.-111+3563T>G)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
n.1517T>G
c.1134T>G
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.150+3563T>G
14g.21428248A>GCA7091809CHD8c.385T>C (p.Ser129Pro)
n.3028T>C
c.-111+3563T>C (n.-111+3563T>C)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
n.1517T>C
c.1134T>C
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.150+3563T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428248A>TCA388883924CHD8c.385T>A (p.Ser129Thr)
n.3028T>A
c.-111+3563T>A (n.-111+3563T>A)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
n.1517T>A
c.1134T>A
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.150+3563T>A

Number of alleles fetched