Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21428051A>CCA484987770CHD8c.582T>G (p.Arg194=)
n.3225T>G
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n.150+3760T>G
14g.21428051A>GCA484987771CHD8c.582T>C (p.Arg194=)
n.3225T>C
c.-111+3760T>C (n.-111+3760T>C)
c.1419T>C (p.Arg473=)
n.1714T>C
c.1331T>C
c.1506T>C (p.Arg502=)
c.1425T>C (p.Arg475=)
n.150+3760T>C
14g.21428051A>TCA484987772CHD8c.582T>A (p.Arg194=)
n.3225T>A
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c.1419T>A (p.Arg473=)
n.1714T>A
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c.1506T>A (p.Arg502=)
c.1425T>A (p.Arg475=)
n.150+3760T>A
14g.21428052C>ACA7091784CHD8c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.3224G>T
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n.150+3759G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428052C=CA2122504867CHD8c.581G= (p.Arg194=)
n.3224G=
c.-111+3759G= (n.-111+3759G=)
c.1418G= (p.Arg473=)
n.1713G=
c.1330G=
c.1505G= (p.Arg502=)
c.1424G= (p.Arg475=)
n.150+3759G=
14g.21428052C>GCA388883193CHD8c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.3224G>C
c.-111+3759G>C (n.-111+3759G>C)
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
n.1713G>C
c.1330G>C
c.1505G>C (p.Arg502Pro)
c.1424G>C (p.Arg475Pro)
n.150+3759G>C
14g.21428052C>TCA388883191CHD8c.581G>A (p.Arg194His)
n.3224G>A
c.-111+3759G>A (n.-111+3759G>A)
c.1418G>A (p.Arg473His)
n.1713G>A
c.1330G>A
c.1505G>A (p.Arg502His)
c.1424G>A (p.Arg475His)
n.150+3759G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428053G>ACA388883195CHD8c.580C>T (p.Arg194Cys)
n.3223C>T
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c.1417C>T (p.Arg473Cys)
n.1712C>T
c.1329C>T
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c.1423C>T (p.Arg475Cys)
n.150+3758C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21428053G>CCA388883197CHD8c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.3223C>G
c.-111+3758C>G (n.-111+3758C>G)
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
n.1712C>G
c.1329C>G
c.1504C>G (p.Arg502Gly)
c.1423C>G (p.Arg475Gly)
n.150+3758C>G
14g.21428053G>TCA388883198CHD8c.580C>A (p.Arg194Ser)
n.3223C>A
c.-111+3758C>A (n.-111+3758C>A)
c.1417C>A (p.Arg473Ser)
n.1712C>A
c.1329C>A
c.1504C>A (p.Arg502Ser)
c.1423C>A (p.Arg475Ser)
n.150+3758C>A
14g.21428054G>ACA484987773CHD8c.579C>T (p.Ala193=)
n.3222C>T
c.-111+3757C>T (n.-111+3757C>T)
c.1416C>T (p.Ala472=)
n.1711C>T
c.1328C>T
c.1503C>T (p.Ala501=)
c.1422C>T (p.Ala474=)
n.150+3757C>T
 dbSNP
14g.21428054G>CCA484987775CHD8c.579C>G (p.Ala193=)
n.3222C>G
c.-111+3757C>G (n.-111+3757C>G)
c.1416C>G (p.Ala472=)
n.1711C>G
c.1328C>G
c.1503C>G (p.Ala501=)
c.1422C>G (p.Ala474=)
n.150+3757C>G
14g.21428054G=CA2122504869CHD8c.579C= (p.Ala193=)
n.3222C=
c.-111+3757C= (n.-111+3757C=)
c.1416C= (p.Ala472=)
n.1711C=
c.1328C=
c.1503C= (p.Ala501=)
c.1422C= (p.Ala474=)
n.150+3757C=
14g.21428054G>TCA484987774CHD8c.579C>A (p.Ala193=)
n.3222C>A
c.-111+3757C>A (n.-111+3757C>A)
c.1416C>A (p.Ala472=)
n.1711C>A
c.1328C>A
c.1503C>A (p.Ala501=)
c.1422C>A (p.Ala474=)
n.150+3757C>A
14g.21428055G>ACA388883199CHD8c.578C>T (p.Ala193Val)
n.3221C>T
c.-111+3756C>T (n.-111+3756C>T)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
n.1710C>T
c.1327C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
n.150+3756C>T
 dbSNP
14g.21428055G>CCA388883200CHD8c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.3221C>G
c.-111+3756C>G (n.-111+3756C>G)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
n.1710C>G
c.1327C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
n.150+3756C>G
14g.21428055G>TCA388883202CHD8c.578C>A (p.Ala193Asp)
n.3221C>A
c.-111+3756C>A (n.-111+3756C>A)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
n.1710C>A
c.1327C>A
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
n.150+3756C>A
14g.21428056C>ACA388883204CHD8c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.3220G>T
c.-111+3755G>T (n.-111+3755G>T)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
n.1709G>T
c.1326G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
n.150+3755G>T
14g.21428056C>GCA388883205CHD8c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.3220G>C
c.-111+3755G>C (n.-111+3755G>C)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
n.1709G>C
c.1326G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
n.150+3755G>C
14g.21428056C>TCA388883207CHD8c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.3220G>A
c.-111+3755G>A (n.-111+3755G>A)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
n.1709G>A
c.1326G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.150+3755G>A
14g.21428057T>ACA388883209CHD8c.576A>T (p.Arg192Ser)
n.3219A>T
c.-111+3754A>T (n.-111+3754A>T)
c.1413A>T (p.Arg471Ser)
n.1708A>T
c.1325A>T
c.1500A>T (p.Arg500Ser)
c.1419A>T (p.Arg473Ser)
n.150+3754A>T
14g.21428057T>CCA484987776CHD8c.576A>G (p.Arg192=)
n.3219A>G
c.-111+3754A>G (n.-111+3754A>G)
c.1413A>G (p.Arg471=)
n.1708A>G
c.1325A>G
c.1500A>G (p.Arg500=)
c.1419A>G (p.Arg473=)
n.150+3754A>G
14g.21428057T>GCA388883211CHD8c.576A>C (p.Arg192Ser)
n.3219A>C
c.-111+3754A>C (n.-111+3754A>C)
c.1413A>C (p.Arg471Ser)
n.1708A>C
c.1325A>C
c.1500A>C (p.Arg500Ser)
c.1419A>C (p.Arg473Ser)
n.150+3754A>C
14g.21428058C>ACA388883213CHD8c.575G>T (p.Arg192Ile)
n.3218G>T
c.-111+3753G>T (n.-111+3753G>T)
c.1412G>T (p.Arg471Ile)
n.1707G>T
c.1324G>T
c.1499G>T (p.Arg500Ile)
c.1418G>T (p.Arg473Ile)
n.150+3753G>T
14g.21428058C>GCA388883214CHD8c.575G>C (p.Arg192Thr)
n.3218G>C
c.-111+3753G>C (n.-111+3753G>C)
c.1412G>C (p.Arg471Thr)
n.1707G>C
c.1324G>C
c.1499G>C (p.Arg500Thr)
c.1418G>C (p.Arg473Thr)
n.150+3753G>C
14g.21428058C>TCA388883216CHD8c.575G>A (p.Arg192Lys)
n.3218G>A
c.-111+3753G>A (n.-111+3753G>A)
c.1412G>A (p.Arg471Lys)
n.1707G>A
c.1324G>A
c.1499G>A (p.Arg500Lys)
c.1418G>A (p.Arg473Lys)
n.150+3753G>A
 gnomAD v4
14g.21428059T>ACA388883218CHD8c.574A>T (p.Arg192Ter)
n.3217A>T
c.-111+3752A>T (n.-111+3752A>T)
c.1411A>T (p.Arg471Ter)
n.1706A>T
c.1323A>T
c.1498A>T (p.Arg500Ter)
c.1417A>T (p.Arg473Ter)
n.150+3752A>T
 dbSNP
14g.21428059T>CCA388883220CHD8c.574A>G (p.Arg192Gly)
n.3217A>G
c.-111+3752A>G (n.-111+3752A>G)
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
n.1706A>G
c.1323A>G
c.1498A>G (p.Arg500Gly)
c.1417A>G (p.Arg473Gly)
n.150+3752A>G
14g.21428059T>GCA484987777CHD8c.574A>C (p.Arg192=)
n.3217A>C
c.-111+3752A>C (n.-111+3752A>C)
c.1411A>C (p.Arg471=)
n.1706A>C
c.1323A>C
c.1498A>C (p.Arg500=)
c.1417A>C (p.Arg473=)
n.150+3752A>C
14g.21428059T=CA2122504872CHD8c.574A= (p.Arg192=)
n.3217A=
c.-111+3752A= (n.-111+3752A=)
c.1411A= (p.Arg471=)
n.1706A=
c.1323A=
c.1498A= (p.Arg500=)
c.1417A= (p.Arg473=)
n.150+3752A=
14g.21428060C>ACA484987778CHD8c.573G>T (p.Ala191=)
n.3216G>T
c.-111+3751G>T (n.-111+3751G>T)
c.1410G>T (p.Ala470=)
n.1705G>T
c.1322G>T
c.1497G>T (p.Ala499=)
c.1416G>T (p.Ala472=)
n.150+3751G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428060C=CA2122504878CHD8c.573G= (p.Ala191=)
n.3216G=
c.-111+3751G= (n.-111+3751G=)
c.1410G= (p.Ala470=)
n.1705G=
c.1322G=
c.1497G= (p.Ala499=)
c.1416G= (p.Ala472=)
n.150+3751G=
14g.21428060C>GCA484987779CHD8c.573G>C (p.Ala191=)
n.3216G>C
c.-111+3751G>C (n.-111+3751G>C)
c.1410G>C (p.Ala470=)
n.1705G>C
c.1322G>C
c.1497G>C (p.Ala499=)
c.1416G>C (p.Ala472=)
n.150+3751G>C
14g.21428060C>TCA257556009CHD8c.573G>A (p.Ala191=)
n.3216G>A
c.-111+3751G>A (n.-111+3751G>A)
c.1410G>A (p.Ala470=)
n.1705G>A
c.1322G>A
c.1497G>A (p.Ala499=)
c.1416G>A (p.Ala472=)
n.150+3751G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428061G>ACA388883223CHD8c.572C>T (p.Ala191Val)
n.3215C>T
c.-111+3750C>T (n.-111+3750C>T)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.1704C>T
c.1321C>T
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
n.150+3750C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428061G>CCA388883224CHD8c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.3215C>G
c.-111+3750C>G (n.-111+3750C>G)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.1704C>G
c.1321C>G
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
n.150+3750C>G
14g.21428061G=CA2122504883CHD8c.572C= (p.Ala191=)
n.3215C=
c.-111+3750C= (n.-111+3750C=)
c.1409C= (p.Ala470=)
n.1704C=
c.1321C=
c.1496C= (p.Ala499=)
c.1415C= (p.Ala472=)
n.150+3750C=
14g.21428061G>TCA388883226CHD8c.572C>A (p.Ala191Glu)
n.3215C>A
c.-111+3750C>A (n.-111+3750C>A)
c.1409C>A (p.Ala470Glu)
n.1704C>A
c.1321C>A
c.1496C>A (p.Ala499Glu)
c.1415C>A (p.Ala472Glu)
n.150+3750C>A
14g.21428062C>ACA388883228CHD8c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.3214G>T
c.-111+3749G>T (n.-111+3749G>T)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.1703G>T
c.1320G>T
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
n.150+3749G>T
14g.21428062C>GCA388883230CHD8c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.3214G>C
c.-111+3749G>C (n.-111+3749G>C)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.1703G>C
c.1320G>C
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
n.150+3749G>C
14g.21428062C>TCA388883232CHD8c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.3214G>A
c.-111+3749G>A (n.-111+3749G>A)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.1703G>A
c.1320G>A
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
n.150+3749G>A
14g.21428063A=CA2122504885CHD8c.570T= (p.Ile190=)
n.3213T=
c.-111+3748T= (n.-111+3748T=)
c.1407T= (p.Ile469=)
n.1702T=
c.1319T=
c.1494T= (p.Ile498=)
c.1413T= (p.Ile471=)
n.150+3748T=
14g.21428063A>CCA388883234CHD8c.570T>G (p.Ile190Met)
n.3213T>G
c.-111+3748T>G (n.-111+3748T>G)
c.1407T>G (p.Ile469Met)
n.1702T>G
c.1319T>G
c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1413T>G (p.Ile471Met)
n.150+3748T>G
14g.21428063A>GCA243225CHD8c.570T>C (p.Ile190=)
n.3213T>C
c.-111+3748T>C (n.-111+3748T>C)
c.1407T>C (p.Ile469=)
n.1702T>C
c.1319T>C
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1413T>C (p.Ile471=)
n.150+3748T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428063A>TCA484987780CHD8c.570T>A (p.Ile190=)
n.3213T>A
c.-111+3748T>A (n.-111+3748T>A)
c.1407T>A (p.Ile469=)
n.1702T>A
c.1319T>A
c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1413T>A (p.Ile471=)
n.150+3748T>A
14g.21428064A>CCA388883237CHD8c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.3212T>G
c.-111+3747T>G (n.-111+3747T>G)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
n.1701T>G
c.1318T>G
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
n.150+3747T>G
14g.21428064A>GCA388883238CHD8c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.3212T>C
c.-111+3747T>C (n.-111+3747T>C)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
n.1701T>C
c.1318T>C
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
n.150+3747T>C
14g.21428064A>TCA388883239CHD8c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.3212T>A
c.-111+3747T>A (n.-111+3747T>A)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
n.1701T>A
c.1318T>A
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
n.150+3747T>A
14g.21428065T>ACA388883241CHD8c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.3211A>T
c.-111+3746A>T (n.-111+3746A>T)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
n.1700A>T
c.1317A>T
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
n.150+3746A>T
14g.21428065T>CCA388883245CHD8c.568A>G (p.Ile190Val)
n.3211A>G
c.-111+3746A>G (n.-111+3746A>G)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
n.1700A>G
c.1317A>G
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
n.150+3746A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21428065T>GCA388883243CHD8c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.3211A>C
c.-111+3746A>C (n.-111+3746A>C)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
n.1700A>C
c.1317A>C
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
n.150+3746A>C
14g.21428066G>ACA484987781CHD8c.567C>T (p.Ala189=)
n.3210C>T
c.-111+3745C>T (n.-111+3745C>T)
c.1404C>T (p.Ala468=)
n.1699C>T
c.1316C>T
c.1491C>T (p.Ala497=)
c.1410C>T (p.Ala470=)
n.150+3745C>T
 gnomAD v4
14g.21428066G>CCA484987782CHD8c.567C>G (p.Ala189=)
n.3210C>G
c.-111+3745C>G (n.-111+3745C>G)
c.1404C>G (p.Ala468=)
n.1699C>G
c.1316C>G
c.1491C>G (p.Ala497=)
c.1410C>G (p.Ala470=)
n.150+3745C>G
14g.21428066G>TCA484987783CHD8c.567C>A (p.Ala189=)
n.3210C>A
c.-111+3745C>A (n.-111+3745C>A)
c.1404C>A (p.Ala468=)
n.1699C>A
c.1316C>A
c.1491C>A (p.Ala497=)
c.1410C>A (p.Ala470=)
n.150+3745C>A
14g.21428067G>ACA388883247CHD8c.566C>T (p.Ala189Val)
n.3209C>T
c.-111+3744C>T (n.-111+3744C>T)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
n.1698C>T
c.1315C>T
c.1490C>T (p.Ala497Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.150+3744C>T
 dbSNP
14g.21428067G>CCA388883248CHD8c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.3209C>G
c.-111+3744C>G (n.-111+3744C>G)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
n.1698C>G
c.1315C>G
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.150+3744C>G
14g.21428067G>TCA388883249CHD8c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.3209C>A
c.-111+3744C>A (n.-111+3744C>A)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
n.1698C>A
c.1315C>A
c.1490C>A (p.Ala497Asp)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.150+3744C>A
14g.21428068C>ACA388883250CHD8c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.3208G>T
c.-111+3743G>T (n.-111+3743G>T)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
n.1697G>T
c.1314G>T
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.150+3743G>T
14g.21428068C>GCA388883251CHD8c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.3208G>C
c.-111+3743G>C (n.-111+3743G>C)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
n.1697G>C
c.1314G>C
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.150+3743G>C
14g.21428068C>TCA388883252CHD8c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.3208G>A
c.-111+3743G>A (n.-111+3743G>A)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
n.1697G>A
c.1314G>A
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.150+3743G>A
14g.21428069C>ACA388883254CHD8c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.3207G>T
c.-111+3742G>T (n.-111+3742G>T)
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
n.1696G>T
c.1313G>T
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
n.150+3742G>T
14g.21428069C=CA2122504892CHD8c.564G= (p.Glu188=)
n.3207G=
c.-111+3742G= (n.-111+3742G=)
c.1401G= (p.Glu467=)
n.1696G=
c.1313G=
c.1488G= (p.Glu496=)
c.1407G= (p.Glu469=)
n.150+3742G=
14g.21428069C>GCA388883256CHD8c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.3207G>C
c.-111+3742G>C (n.-111+3742G>C)
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
n.1696G>C
c.1313G>C
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
n.150+3742G>C
14g.21428069C>TCA7091785CHD8c.564G>A (p.Glu188=)
n.3207G>A
c.-111+3742G>A (n.-111+3742G>A)
c.1401G>A (p.Glu467=)
n.1696G>A
c.1313G>A
c.1488G>A (p.Glu496=)
c.1407G>A (p.Glu469=)
n.150+3742G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428070T>ACA388883260CHD8c.563A>T (p.Glu188Val)
n.3206A>T
c.-111+3741A>T (n.-111+3741A>T)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
n.1695A>T
c.1312A>T
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
n.150+3741A>T
14g.21428070T>CCA388883262CHD8c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.3206A>G
c.-111+3741A>G (n.-111+3741A>G)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
n.1695A>G
c.1312A>G
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
n.150+3741A>G
14g.21428070T>GCA388883264CHD8c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.3206A>C
c.-111+3741A>C (n.-111+3741A>C)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
n.1695A>C
c.1312A>C
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
n.150+3741A>C
14g.21428071C>ACA388883266CHD8c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.3205G>T
c.-111+3740G>T (n.-111+3740G>T)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
n.1694G>T
c.1311G>T
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
n.150+3740G>T
 dbSNP
14g.21428071C=CA2122504895CHD8c.562G= (p.Glu188=)
n.3205G=
c.-111+3740G= (n.-111+3740G=)
c.1399G= (p.Glu467=)
n.1694G=
c.1311G=
c.1486G= (p.Glu496=)
c.1405G= (p.Glu469=)
n.150+3740G=
14g.21428071C>GCA388883270CHD8c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.3205G>C
c.-111+3740G>C (n.-111+3740G>C)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
n.1694G>C
c.1311G>C
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
n.150+3740G>C
 dbSNP
14g.21428071C>TCA388883268CHD8c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.3205G>A
c.-111+3740G>A (n.-111+3740G>A)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
n.1694G>A
c.1311G>A
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
n.150+3740G>A
 COSMIC COSMIC
14g.21428072T>ACA484987784CHD8c.561A>T (p.Ala187=)
n.3204A>T
c.-111+3739A>T (n.-111+3739A>T)
c.1398A>T (p.Ala466=)
n.1693A>T
c.1310A>T
c.1485A>T (p.Ala495=)
c.1404A>T (p.Ala468=)
n.150+3739A>T
14g.21428072T>CCA484987785CHD8c.561A>G (p.Ala187=)
n.3204A>G
c.-111+3739A>G (n.-111+3739A>G)
c.1398A>G (p.Ala466=)
n.1693A>G
c.1310A>G
c.1485A>G (p.Ala495=)
c.1404A>G (p.Ala468=)
n.150+3739A>G
14g.21428072T>GCA484987786CHD8c.561A>C (p.Ala187=)
n.3204A>C
c.-111+3739A>C (n.-111+3739A>C)
c.1398A>C (p.Ala466=)
n.1693A>C
c.1310A>C
c.1485A>C (p.Ala495=)
c.1404A>C (p.Ala468=)
n.150+3739A>C
14g.21428073G>ACA388883278CHD8c.560C>T (p.Ala187Val)
n.3203C>T
c.-111+3738C>T (n.-111+3738C>T)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
n.1692C>T
c.1309C>T
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
n.150+3738C>T
14g.21428073G>CCA388883280CHD8c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.3203C>G
c.-111+3738C>G (n.-111+3738C>G)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
n.1692C>G
c.1309C>G
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
n.150+3738C>G
14g.21428073G>TCA388883281CHD8c.560C>A (p.Ala187Glu)
n.3203C>A
c.-111+3738C>A (n.-111+3738C>A)
c.1397C>A (p.Ala466Glu)
n.1692C>A
c.1309C>A
c.1484C>A (p.Ala495Glu)
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
n.150+3738C>A
14g.21428074C>ACA388883282CHD8c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.3202G>T
c.-111+3737G>T (n.-111+3737G>T)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
n.1691G>T
c.1308G>T
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
n.150+3737G>T
14g.21428074C>GCA388883283CHD8c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.3202G>C
c.-111+3737G>C (n.-111+3737G>C)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
n.1691G>C
c.1308G>C
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
n.150+3737G>C
14g.21428074C>TCA388883284CHD8c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.3202G>A
c.-111+3737G>A (n.-111+3737G>A)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
n.1691G>A
c.1308G>A
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
n.150+3737G>A
14g.21428075T>ACA484987787CHD8c.558A>T (p.Val186=)
n.3201A>T
c.-111+3736A>T (n.-111+3736A>T)
c.1395A>T (p.Val465=)
n.1690A>T
c.1307A>T
c.1482A>T (p.Val494=)
c.1401A>T (p.Val467=)
n.150+3736A>T
14g.21428075T>CCA257556032CHD8c.558A>G (p.Val186=)
n.3201A>G
c.-111+3736A>G (n.-111+3736A>G)
c.1395A>G (p.Val465=)
n.1690A>G
c.1307A>G
c.1482A>G (p.Val494=)
c.1401A>G (p.Val467=)
n.150+3736A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428075T>GCA484987788CHD8c.558A>C (p.Val186=)
n.3201A>C
c.-111+3736A>C (n.-111+3736A>C)
c.1395A>C (p.Val465=)
n.1690A>C
c.1307A>C
c.1482A>C (p.Val494=)
c.1401A>C (p.Val467=)
n.150+3736A>C
 gnomAD v4
14g.21428075T=CA2122504898CHD8c.558A= (p.Val186=)
n.3201A=
c.-111+3736A= (n.-111+3736A=)
c.1395A= (p.Val465=)
n.1690A=
c.1307A=
c.1482A= (p.Val494=)
c.1401A= (p.Val467=)
n.150+3736A=
14g.21428076A>CCA388883286CHD8c.557T>G (p.Val186Gly)
n.3200T>G
c.-111+3735T>G (n.-111+3735T>G)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
n.1689T>G
c.1306T>G
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
n.150+3735T>G
14g.21428076A>GCA388883288CHD8c.557T>C (p.Val186Ala)
n.3200T>C
c.-111+3735T>C (n.-111+3735T>C)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
n.1689T>C
c.1306T>C
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
n.150+3735T>C
14g.21428076A>TCA388883294CHD8c.557T>A (p.Val186Glu)
n.3200T>A
c.-111+3735T>A (n.-111+3735T>A)
c.1394T>A (p.Val465Glu)
n.1689T>A
c.1306T>A
c.1481T>A (p.Val494Glu)
c.1400T>A (p.Val467Glu)
n.150+3735T>A
14g.21428077C>ACA388883298CHD8c.556G>T (p.Val186Leu)
n.3199G>T
c.-111+3734G>T (n.-111+3734G>T)
c.1393G>T (p.Val465Leu)
n.1688G>T
c.1305G>T
c.1480G>T (p.Val494Leu)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
n.150+3734G>T
14g.21428077C>GCA388883300CHD8c.556G>C (p.Val186Leu)
n.3199G>C
c.-111+3734G>C (n.-111+3734G>C)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
n.1688G>C
c.1305G>C
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
n.150+3734G>C
14g.21428077C>TCA388883296CHD8c.556G>A (p.Val186Ile)
n.3199G>A
c.-111+3734G>A (n.-111+3734G>A)
c.1393G>A (p.Val465Ile)
n.1688G>A
c.1305G>A
c.1480G>A (p.Val494Ile)
c.1399G>A (p.Val467Ile)
n.150+3734G>A
 gnomAD v4
14g.21428078A>CCA388883302CHD8c.555T>G (p.Ile185Met)
n.3198T>G
c.-111+3733T>G (n.-111+3733T>G)
c.1392T>G (p.Ile464Met)
n.1687T>G
c.1304T>G
c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.1398T>G (p.Ile466Met)
n.150+3733T>G
14g.21428078A>GCA484987790CHD8c.555T>C (p.Ile185=)
n.3198T>C
c.-111+3733T>C (n.-111+3733T>C)
c.1392T>C (p.Ile464=)
n.1687T>C
c.1304T>C
c.1479T>C (p.Ile493=)
c.1398T>C (p.Ile466=)
n.150+3733T>C
 gnomAD v4
14g.21428078A>TCA484987789CHD8c.555T>A (p.Ile185=)
n.3198T>A
c.-111+3733T>A (n.-111+3733T>A)
c.1392T>A (p.Ile464=)
n.1687T>A
c.1304T>A
c.1479T>A (p.Ile493=)
c.1398T>A (p.Ile466=)
n.150+3733T>A
14g.21428079A>CCA388883304CHD8c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.3197T>G
c.-111+3732T>G (n.-111+3732T>G)
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
n.1686T>G
c.1303T>G
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.1397T>G (p.Ile466Ser)
n.150+3732T>G
14g.21428079A>GCA388883305CHD8c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.3197T>C
c.-111+3732T>C (n.-111+3732T>C)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
n.1686T>C
c.1303T>C
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
n.150+3732T>C
14g.21428079A>TCA388883306CHD8c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.3197T>A
c.-111+3732T>A (n.-111+3732T>A)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
n.1686T>A
c.1303T>A
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.1397T>A (p.Ile466Asn)
n.150+3732T>A
14g.21428080T>ACA388883309CHD8c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.3196A>T
c.-111+3731A>T (n.-111+3731A>T)
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
n.1685A>T
c.1302A>T
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.1396A>T (p.Ile466Phe)
n.150+3731A>T
14g.21428080T>CCA388883311CHD8c.553A>G (p.Ile185Val)
n.3196A>G
c.-111+3731A>G (n.-111+3731A>G)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
n.1685A>G
c.1302A>G
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.1396A>G (p.Ile466Val)
n.150+3731A>G
14g.21428080T>GCA388883313CHD8c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.3196A>C
c.-111+3731A>C (n.-111+3731A>C)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
n.1685A>C
c.1302A>C
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
n.150+3731A>C
14g.21428081C>ACA484987793CHD8c.552G>T (p.Arg184=)
n.3195G>T
c.-111+3730G>T (n.-111+3730G>T)
c.1389G>T (p.Arg463=)
n.1684G>T
c.1301G>T
c.1476G>T (p.Arg492=)
c.1395G>T (p.Arg465=)
n.150+3730G>T
14g.21428081C>GCA484987791CHD8c.552G>C (p.Arg184=)
n.3195G>C
c.-111+3730G>C (n.-111+3730G>C)
c.1389G>C (p.Arg463=)
n.1684G>C
c.1301G>C
c.1476G>C (p.Arg492=)
c.1395G>C (p.Arg465=)
n.150+3730G>C
14g.21428081C>TCA484987792CHD8c.552G>A (p.Arg184=)
n.3195G>A
c.-111+3730G>A (n.-111+3730G>A)
c.1389G>A (p.Arg463=)
n.1684G>A
c.1301G>A
c.1476G>A (p.Arg492=)
c.1395G>A (p.Arg465=)
n.150+3730G>A
 gnomAD v4
14g.21428082C>ACA388883319CHD8c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.3194G>T
c.-111+3729G>T (n.-111+3729G>T)
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
n.1683G>T
c.1300G>T
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.1394G>T (p.Arg465Leu)
n.150+3729G>T
14g.21428082C=CA2122504902CHD8c.551G= (p.Arg184=)
n.3194G=
c.-111+3729G= (n.-111+3729G=)
c.1388G= (p.Arg463=)
n.1683G=
c.1300G=
c.1475G= (p.Arg492=)
c.1394G= (p.Arg465=)
n.150+3729G=
14g.21428082C>GCA388883315CHD8c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.3194G>C
c.-111+3729G>C (n.-111+3729G>C)
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
n.1683G>C
c.1300G>C
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.1394G>C (p.Arg465Pro)
n.150+3729G>C
14g.21428082C>TCA388883317CHD8c.551G>A (p.Arg184Gln)
n.3194G>A
c.-111+3729G>A (n.-111+3729G>A)
c.1388G>A (p.Arg463Gln)
n.1683G>A
c.1300G>A
c.1475G>A (p.Arg492Gln)
c.1394G>A (p.Arg465Gln)
n.150+3729G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428083G>ACA388883320CHD8c.550C>T (p.Arg184Trp)
n.3193C>T
c.-111+3728C>T (n.-111+3728C>T)
c.1387C>T (p.Arg463Trp)
n.1682C>T
c.1299C>T
c.1474C>T (p.Arg492Trp)
c.1393C>T (p.Arg465Trp)
n.150+3728C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21428083G>CCA388883323CHD8c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.3193C>G
c.-111+3728C>G (n.-111+3728C>G)
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
n.1682C>G
c.1299C>G
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
c.1393C>G (p.Arg465Gly)
n.150+3728C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428083G=CA2122504908CHD8c.550C= (p.Arg184=)
n.3193C=
c.-111+3728C= (n.-111+3728C=)
c.1387C= (p.Arg463=)
n.1682C=
c.1299C=
c.1474C= (p.Arg492=)
c.1393C= (p.Arg465=)
n.150+3728C=
14g.21428083G>TCA7091786CHD8c.550C>A (p.Arg184=)
n.3193C>A
c.-111+3728C>A (n.-111+3728C>A)
c.1387C>A (p.Arg463=)
n.1682C>A
c.1299C>A
c.1474C>A (p.Arg492=)
c.1393C>A (p.Arg465=)
n.150+3728C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428084A>CCA388883327CHD8c.549T>G (p.Asn183Lys)
n.3192T>G
c.-111+3727T>G (n.-111+3727T>G)
c.1386T>G (p.Asn462Lys)
n.1681T>G
c.1298T>G
c.1473T>G (p.Asn491Lys)
c.1392T>G (p.Asn464Lys)
n.150+3727T>G
14g.21428084A>GCA484987794CHD8c.549T>C (p.Asn183=)
n.3192T>C
c.-111+3727T>C (n.-111+3727T>C)
c.1386T>C (p.Asn462=)
n.1681T>C
c.1298T>C
c.1473T>C (p.Asn491=)
c.1392T>C (p.Asn464=)
n.150+3727T>C
14g.21428084A>TCA388883329CHD8c.549T>A (p.Asn183Lys)
n.3192T>A
c.-111+3727T>A (n.-111+3727T>A)
c.1386T>A (p.Asn462Lys)
n.1681T>A
c.1298T>A
c.1473T>A (p.Asn491Lys)
c.1392T>A (p.Asn464Lys)
n.150+3727T>A
14g.21428085T>ACA388883331CHD8c.548A>T (p.Asn183Ile)
n.3191A>T
c.-111+3726A>T (n.-111+3726A>T)
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
n.1680A>T
c.1297A>T
c.1472A>T (p.Asn491Ile)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
n.150+3726A>T
14g.21428085T>CCA388883335CHD8c.548A>G (p.Asn183Ser)
n.3191A>G
c.-111+3726A>G (n.-111+3726A>G)
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
n.1680A>G
c.1297A>G
c.1472A>G (p.Asn491Ser)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
n.150+3726A>G
14g.21428085T>GCA388883333CHD8c.548A>C (p.Asn183Thr)
n.3191A>C
c.-111+3726A>C (n.-111+3726A>C)
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
n.1680A>C
c.1297A>C
c.1472A>C (p.Asn491Thr)
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
n.150+3726A>C
14g.21428086T>ACA388883336CHD8c.547A>T (p.Asn183Tyr)
n.3190A>T
c.-111+3725A>T (n.-111+3725A>T)
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
n.1679A>T
c.1296A>T
c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
n.150+3725A>T
14g.21428086T>CCA388883338CHD8c.547A>G (p.Asn183Asp)
n.3190A>G
c.-111+3725A>G (n.-111+3725A>G)
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
n.1679A>G
c.1296A>G
c.1471A>G (p.Asn491Asp)
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
n.150+3725A>G
14g.21428086T>GCA388883339CHD8c.547A>C (p.Asn183His)
n.3190A>C
c.-111+3725A>C (n.-111+3725A>C)
c.1384A>C (p.Asn462His)
n.1679A>C
c.1296A>C
c.1471A>C (p.Asn491His)
c.1390A>C (p.Asn464His)
n.150+3725A>C
14g.21428087T>ACA484987795CHD8c.546A>T (p.Ala182=)
n.3189A>T
c.-111+3724A>T (n.-111+3724A>T)
c.1383A>T (p.Ala461=)
n.1678A>T
c.1295A>T
c.1470A>T (p.Ala490=)
c.1389A>T (p.Ala463=)
n.150+3724A>T
14g.21428087T>CCA484987796CHD8c.546A>G (p.Ala182=)
n.3189A>G
c.-111+3724A>G (n.-111+3724A>G)
c.1383A>G (p.Ala461=)
n.1678A>G
c.1295A>G
c.1470A>G (p.Ala490=)
c.1389A>G (p.Ala463=)
n.150+3724A>G
14g.21428087T>GCA484987797CHD8c.546A>C (p.Ala182=)
n.3189A>C
c.-111+3724A>C (n.-111+3724A>C)
c.1383A>C (p.Ala461=)
n.1678A>C
c.1295A>C
c.1470A>C (p.Ala490=)
c.1389A>C (p.Ala463=)
n.150+3724A>C
14g.21428088G>ACA388883340CHD8c.545C>T (p.Ala182Val)
n.3188C>T
c.-111+3723C>T (n.-111+3723C>T)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
n.1677C>T
c.1294C>T
c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
n.150+3723C>T
14g.21428088G>CCA388883341CHD8c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.3188C>G
c.-111+3723C>G (n.-111+3723C>G)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
n.1677C>G
c.1294C>G
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
n.150+3723C>G
14g.21428088G>TCA388883343CHD8c.545C>A (p.Ala182Glu)
n.3188C>A
c.-111+3723C>A (n.-111+3723C>A)
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
n.1677C>A
c.1294C>A
c.1469C>A (p.Ala490Glu)
c.1388C>A (p.Ala463Glu)
n.150+3723C>A
14g.21428089C>ACA388883344CHD8c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.3187G>T
c.-111+3722G>T (n.-111+3722G>T)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
n.1676G>T
c.1293G>T
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
n.150+3722G>T
14g.21428089C>GCA388883346CHD8c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.3187G>C
c.-111+3722G>C (n.-111+3722G>C)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
n.1676G>C
c.1293G>C
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
n.150+3722G>C
14g.21428089C>TCA388883348CHD8c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.3187G>A
c.-111+3722G>A (n.-111+3722G>A)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
n.1676G>A
c.1293G>A
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
n.150+3722G>A
14g.21428090T>ACA388883349CHD8c.543A>T (p.Lys181Asn)
n.3186A>T
c.-111+3721A>T (n.-111+3721A>T)
c.1380A>T (p.Lys460Asn)
n.1675A>T
c.1292A>T
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
c.1386A>T (p.Lys462Asn)
n.150+3721A>T
14g.21428090T>CCA484987798CHD8c.543A>G (p.Lys181=)
n.3186A>G
c.-111+3721A>G (n.-111+3721A>G)
c.1380A>G (p.Lys460=)
n.1675A>G
c.1292A>G
c.1467A>G (p.Lys489=)
c.1386A>G (p.Lys462=)
n.150+3721A>G
 gnomAD v4
14g.21428090T>GCA388883352CHD8c.543A>C (p.Lys181Asn)
n.3186A>C
c.-111+3721A>C (n.-111+3721A>C)
c.1380A>C (p.Lys460Asn)
n.1675A>C
c.1292A>C
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
n.150+3721A>C
14g.21428091T>ACA388883358CHD8c.542A>T (p.Lys181Ile)
n.3185A>T
c.-111+3720A>T (n.-111+3720A>T)
c.1379A>T (p.Lys460Ile)
n.1674A>T
c.1291A>T
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
c.1385A>T (p.Lys462Ile)
n.150+3720A>T
14g.21428091T>CCA388883355CHD8c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.3185A>G
c.-111+3720A>G (n.-111+3720A>G)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
n.1674A>G
c.1291A>G
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
n.150+3720A>G
14g.21428091T>GCA388883354CHD8c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.3185A>C
c.-111+3720A>C (n.-111+3720A>C)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
n.1674A>C
c.1291A>C
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
n.150+3720A>C
14g.21428092T>ACA388883360CHD8c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.3184A>T
c.-111+3719A>T (n.-111+3719A>T)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
n.1673A>T
c.1290A>T
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
n.150+3719A>T
 dbSNP
14g.21428092T>CCA388883361CHD8c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.3184A>G
c.-111+3719A>G (n.-111+3719A>G)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
n.1673A>G
c.1290A>G
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
n.150+3719A>G
14g.21428092T>GCA388883363CHD8c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.3184A>C
c.-111+3719A>C (n.-111+3719A>C)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
n.1673A>C
c.1290A>C
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
n.150+3719A>C
14g.21428092T=CA2122504911CHD8c.541A= (p.Lys181=)
n.3184A=
c.-111+3719A= (n.-111+3719A=)
c.1378A= (p.Lys460=)
n.1673A=
c.1290A=
c.1465A= (p.Lys489=)
c.1384A= (p.Lys462=)
n.150+3719A=
14g.21428093C>ACA388883365CHD8c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.3183G>T
c.-111+3718G>T (n.-111+3718G>T)
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
n.1672G>T
c.1289G>T
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
n.150+3718G>T
14g.21428093C>GCA388883366CHD8c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.3183G>C
c.-111+3718G>C (n.-111+3718G>C)
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
n.1672G>C
c.1289G>C
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
n.150+3718G>C
14g.21428093C>TCA484987799CHD8c.540G>A (p.Glu180=)
n.3183G>A
c.-111+3718G>A (n.-111+3718G>A)
c.1377G>A (p.Glu459=)
n.1672G>A
c.1289G>A
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.1383G>A (p.Glu461=)
n.150+3718G>A
14g.21428094T>ACA388883367CHD8c.539A>T (p.Glu180Val)
n.3182A>T
c.-111+3717A>T (n.-111+3717A>T)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
n.1671A>T
c.1288A>T
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
n.150+3717A>T
14g.21428094T>CCA388883368CHD8c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.3182A>G
c.-111+3717A>G (n.-111+3717A>G)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.1671A>G
c.1288A>G
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
n.150+3717A>G
14g.21428094T>GCA388883369CHD8c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.3182A>C
c.-111+3717A>C (n.-111+3717A>C)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.1671A>C
c.1288A>C
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
n.150+3717A>C
14g.21428095C>ACA388883371CHD8c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.3181G>T
c.-111+3716G>T (n.-111+3716G>T)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.1670G>T
c.1287G>T
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
n.150+3716G>T
 dbSNP
14g.21428095C=CA2122504915CHD8c.538G= (p.Glu180=)
n.3181G=
c.-111+3716G= (n.-111+3716G=)
c.1375G= (p.Glu459=)
n.1670G=
c.1287G=
c.1462G= (p.Glu488=)
c.1381G= (p.Glu461=)
n.150+3716G=
14g.21428095C>GCA388883372CHD8c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.3181G>C
c.-111+3716G>C (n.-111+3716G>C)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.1670G>C
c.1287G>C
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
n.150+3716G>C
14g.21428095C>TCA388883374CHD8c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.3181G>A
c.-111+3716G>A (n.-111+3716G>A)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.1670G>A
c.1287G>A
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
n.150+3716G>A
14g.21428096T>ACA388883376CHD8c.537A>T (p.Gln179His)
n.3180A>T
c.-111+3715A>T (n.-111+3715A>T)
c.1374A>T (p.Gln458His)
n.1669A>T
c.1286A>T
c.1461A>T (p.Gln487His)
c.1380A>T (p.Gln460His)
n.150+3715A>T
14g.21428096T>CCA484987800CHD8c.537A>G (p.Gln179=)
n.3180A>G
c.-111+3715A>G (n.-111+3715A>G)
c.1374A>G (p.Gln458=)
n.1669A>G
c.1286A>G
c.1461A>G (p.Gln487=)
c.1380A>G (p.Gln460=)
n.150+3715A>G
14g.21428096T>GCA388883377CHD8c.537A>C (p.Gln179His)
n.3180A>C
c.-111+3715A>C (n.-111+3715A>C)
c.1374A>C (p.Gln458His)
n.1669A>C
c.1286A>C
c.1461A>C (p.Gln487His)
c.1380A>C (p.Gln460His)
n.150+3715A>C
14g.21428097T>ACA388883382CHD8c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.3179A>T
c.-111+3714A>T (n.-111+3714A>T)
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
n.1668A>T
c.1285A>T
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
n.150+3714A>T
14g.21428097T>CCA388883380CHD8c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.3179A>G
c.-111+3714A>G (n.-111+3714A>G)
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
n.1668A>G
c.1285A>G
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
n.150+3714A>G
14g.21428097T>GCA388883381CHD8c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.3179A>C
c.-111+3714A>C (n.-111+3714A>C)
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
n.1668A>C
c.1285A>C
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
n.150+3714A>C
14g.21428098G>ACA388883384CHD8c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.3178C>T
c.-111+3713C>T (n.-111+3713C>T)
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.1667C>T
c.1284C>T
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
n.150+3713C>T
 dbSNP
14g.21428098G>CCA388883385CHD8c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.3178C>G
c.-111+3713C>G (n.-111+3713C>G)
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.1667C>G
c.1284C>G
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
n.150+3713C>G
14g.21428098G>TCA388883389CHD8c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.3178C>A
c.-111+3713C>A (n.-111+3713C>A)
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.1667C>A
c.1284C>A
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
n.150+3713C>A
14g.21428099C>ACA388883390CHD8c.534G>T (p.Lys178Asn)
n.3177G>T
c.-111+3712G>T (n.-111+3712G>T)
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
n.1666G>T
c.1283G>T
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.1377G>T (p.Lys459Asn)
n.150+3712G>T
14g.21428099C>GCA388883393CHD8c.534G>C (p.Lys178Asn)
n.3177G>C
c.-111+3712G>C (n.-111+3712G>C)
c.1371G>C (p.Lys457Asn)
n.1666G>C
c.1283G>C
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
c.1377G>C (p.Lys459Asn)
n.150+3712G>C
 gnomAD v4
14g.21428099C>TCA484987801CHD8c.534G>A (p.Lys178=)
n.3177G>A
c.-111+3712G>A (n.-111+3712G>A)
c.1371G>A (p.Lys457=)
n.1666G>A
c.1283G>A
c.1458G>A (p.Lys486=)
c.1377G>A (p.Lys459=)
n.150+3712G>A
 dbSNP
14g.21428100T>ACA388883396CHD8c.533A>T (p.Lys178Met)
n.3176A>T
c.-111+3711A>T (n.-111+3711A>T)
c.1370A>T (p.Lys457Met)
n.1665A>T
c.1282A>T
c.1457A>T (p.Lys486Met)
c.1376A>T (p.Lys459Met)
n.150+3711A>T
14g.21428100T>CCA388883398CHD8c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.3176A>G
c.-111+3711A>G (n.-111+3711A>G)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
n.1665A>G
c.1282A>G
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.150+3711A>G
14g.21428100T>GCA388883400CHD8c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.3176A>C
c.-111+3711A>C (n.-111+3711A>C)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
n.1665A>C
c.1282A>C
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.150+3711A>C
14g.21428101T>ACA388883401CHD8c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.3175A>T
c.-111+3710A>T (n.-111+3710A>T)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
n.1664A>T
c.1281A>T
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.150+3710A>T
 dbSNP
14g.21428101T>CCA388883402CHD8c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.3175A>G
c.-111+3710A>G (n.-111+3710A>G)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
n.1664A>G
c.1281A>G
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.150+3710A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428101T>GCA388883404CHD8c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.3175A>C
c.-111+3710A>C (n.-111+3710A>C)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
n.1664A>C
c.1281A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.150+3710A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428101T=CA2122504919CHD8c.532A= (p.Lys178=)
n.3175A=
c.-111+3710A= (n.-111+3710A=)
c.1369A= (p.Lys457=)
n.1664A=
c.1281A=
c.1456A= (p.Lys486=)
c.1375A= (p.Lys459=)
n.150+3710A=
14g.21428102C>ACA388883405CHD8c.531G>T (p.Lys177Asn)
n.3174G>T
c.-111+3709G>T (n.-111+3709G>T)
c.1368G>T (p.Lys456Asn)
n.1663G>T
c.1280G>T
c.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
n.150+3709G>T
14g.21428102C>GCA388883406CHD8c.531G>C (p.Lys177Asn)
n.3174G>C
c.-111+3709G>C (n.-111+3709G>C)
c.1368G>C (p.Lys456Asn)
n.1663G>C
c.1280G>C
c.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
n.150+3709G>C
 dbSNP
14g.21428102C>TCA484987802CHD8c.531G>A (p.Lys177=)
n.3174G>A
c.-111+3709G>A (n.-111+3709G>A)
c.1368G>A (p.Lys456=)
n.1663G>A
c.1280G>A
c.1455G>A (p.Lys485=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
n.150+3709G>A
 gnomAD v4
14g.21428103T>ACA388883409CHD8c.530A>T (p.Lys177Met)
n.3173A>T
c.-111+3708A>T (n.-111+3708A>T)
c.1367A>T (p.Lys456Met)
n.1662A>T
c.1279A>T
c.1454A>T (p.Lys485Met)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
n.150+3708A>T
14g.21428103T>CCA388883408CHD8c.530A>G (p.Lys177Arg)
n.3173A>G
c.-111+3708A>G (n.-111+3708A>G)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
n.1662A>G
c.1279A>G
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
n.150+3708A>G
14g.21428103T>GCA388883407CHD8c.530A>C (p.Lys177Thr)
n.3173A>C
c.-111+3708A>C (n.-111+3708A>C)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
n.1662A>C
c.1279A>C
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
n.150+3708A>C
14g.21428104T>ACA388883412CHD8c.529A>T (p.Lys177Ter)
n.3172A>T
c.-111+3707A>T (n.-111+3707A>T)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
n.1661A>T
c.1278A>T
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
n.150+3707A>T
 dbSNP
14g.21428104T>CCA388883410CHD8c.529A>G (p.Lys177Glu)
n.3172A>G
c.-111+3707A>G (n.-111+3707A>G)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
n.1661A>G
c.1278A>G
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
n.150+3707A>G
14g.21428104T>GCA388883414CHD8c.529A>C (p.Lys177Gln)
n.3172A>C
c.-111+3707A>C (n.-111+3707A>C)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
n.1661A>C
c.1278A>C
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
n.150+3707A>C
14g.21428104T=CA2122504925CHD8c.529A= (p.Lys177=)
n.3172A=
c.-111+3707A= (n.-111+3707A=)
c.1366A= (p.Lys456=)
n.1661A=
c.1278A=
c.1453A= (p.Lys485=)
c.1372A= (p.Lys458=)
n.150+3707A=
14g.21428105C>ACA388883415CHD8c.528G>T (p.Gln176His)
n.3171G>T
c.-111+3706G>T (n.-111+3706G>T)
c.1365G>T (p.Gln455His)
n.1660G>T
c.1277G>T
c.1452G>T (p.Gln484His)
c.1371G>T (p.Gln457His)
n.150+3706G>T
14g.21428105C>GCA388883416CHD8c.528G>C (p.Gln176His)
n.3171G>C
c.-111+3706G>C (n.-111+3706G>C)
c.1365G>C (p.Gln455His)
n.1660G>C
c.1277G>C
c.1452G>C (p.Gln484His)
c.1371G>C (p.Gln457His)
n.150+3706G>C
14g.21428105C>TCA484987803CHD8c.528G>A (p.Gln176=)
n.3171G>A
c.-111+3706G>A (n.-111+3706G>A)
c.1365G>A (p.Gln455=)
n.1660G>A
c.1277G>A
c.1452G>A (p.Gln484=)
c.1371G>A (p.Gln457=)
n.150+3706G>A
14g.21428106T>ACA388883417CHD8c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.3170A>T
c.-111+3705A>T (n.-111+3705A>T)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
n.1659A>T
c.1276A>T
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
n.150+3705A>T
14g.21428106T>CCA388883419CHD8c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.3170A>G
c.-111+3705A>G (n.-111+3705A>G)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
n.1659A>G
c.1276A>G
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
n.150+3705A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.21428106T>GCA388883418CHD8c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.3170A>C
c.-111+3705A>C (n.-111+3705A>C)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
n.1659A>C
c.1276A>C
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
n.150+3705A>C
14g.21428107G>ACA388883427CHD8c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.3169C>T
c.-111+3704C>T (n.-111+3704C>T)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
n.1658C>T
c.1275C>T
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
n.150+3704C>T
 dbSNP
14g.21428107G>CCA388883428CHD8c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.3169C>G
c.-111+3704C>G (n.-111+3704C>G)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
n.1658C>G
c.1275C>G
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
n.150+3704C>G
 dbSNP
14g.21428107G=CA2122504929CHD8c.526C= (p.Gln176=)
n.3169C=
c.-111+3704C= (n.-111+3704C=)
c.1363C= (p.Gln455=)
n.1658C=
c.1275C=
c.1450C= (p.Gln484=)
c.1369C= (p.Gln457=)
n.150+3704C=
14g.21428107G>TCA388883429CHD8c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.3169C>A
c.-111+3704C>A (n.-111+3704C>A)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
n.1658C>A
c.1275C>A
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
n.150+3704C>A
14g.21428108G>ACA484987804CHD8c.525C>T (p.His175=)
n.3168C>T
c.-111+3703C>T (n.-111+3703C>T)
c.1362C>T (p.His454=)
n.1657C>T
c.1274C>T
c.1449C>T (p.His483=)
c.1368C>T (p.His456=)
n.150+3703C>T
14g.21428108G>CCA388883430CHD8c.525C>G (p.His175Gln)
n.3168C>G
c.-111+3703C>G (n.-111+3703C>G)
c.1362C>G (p.His454Gln)
n.1657C>G
c.1274C>G
c.1449C>G (p.His483Gln)
c.1368C>G (p.His456Gln)
n.150+3703C>G
14g.21428108G>TCA388883431CHD8c.525C>A (p.His175Gln)
n.3168C>A
c.-111+3703C>A (n.-111+3703C>A)
c.1362C>A (p.His454Gln)
n.1657C>A
c.1274C>A
c.1449C>A (p.His483Gln)
c.1368C>A (p.His456Gln)
n.150+3703C>A
14g.21428109T>ACA388883432CHD8c.524A>T (p.His175Leu)
n.3167A>T
c.-111+3702A>T (n.-111+3702A>T)
c.1361A>T (p.His454Leu)
n.1656A>T
c.1273A>T
c.1448A>T (p.His483Leu)
c.1367A>T (p.His456Leu)
n.150+3702A>T
 gnomAD v4
14g.21428109T>CCA388883434CHD8c.524A>G (p.His175Arg)
n.3167A>G
c.-111+3702A>G (n.-111+3702A>G)
c.1361A>G (p.His454Arg)
n.1656A>G
c.1273A>G
c.1448A>G (p.His483Arg)
c.1367A>G (p.His456Arg)
n.150+3702A>G
14g.21428109T>GCA388883435CHD8c.524A>C (p.His175Pro)
n.3167A>C
c.-111+3702A>C (n.-111+3702A>C)
c.1361A>C (p.His454Pro)
n.1656A>C
c.1273A>C
c.1448A>C (p.His483Pro)
c.1367A>C (p.His456Pro)
n.150+3702A>C
14g.21428110G>ACA388883437CHD8c.523C>T (p.His175Tyr)
n.3166C>T
c.-111+3701C>T (n.-111+3701C>T)
c.1360C>T (p.His454Tyr)
n.1655C>T
c.1272C>T
c.1447C>T (p.His483Tyr)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
n.150+3701C>T
14g.21428110G>CCA388883439CHD8c.523C>G (p.His175Asp)
n.3166C>G
c.-111+3701C>G (n.-111+3701C>G)
c.1360C>G (p.His454Asp)
n.1655C>G
c.1272C>G
c.1447C>G (p.His483Asp)
c.1366C>G (p.His456Asp)
n.150+3701C>G
14g.21428110G=CA2122504934CHD8c.523C= (p.His175=)
n.3166C=
c.-111+3701C= (n.-111+3701C=)
c.1360C= (p.His454=)
n.1655C=
c.1272C=
c.1447C= (p.His483=)
c.1366C= (p.His456=)
n.150+3701C=
14g.21428110G>TCA388883441CHD8c.523C>A (p.His175Asn)
n.3166C>A
c.-111+3701C>A (n.-111+3701C>A)
c.1360C>A (p.His454Asn)
n.1655C>A
c.1272C>A
c.1447C>A (p.His483Asn)
c.1366C>A (p.His456Asn)
n.150+3701C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428111T>ACA388883442CHD8c.522A>T (p.Glu174Asp)
n.3165A>T
c.-111+3700A>T (n.-111+3700A>T)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
n.1654A>T
c.1271A>T
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
n.150+3700A>T
14g.21428111T>CCA484987805CHD8c.522A>G (p.Glu174=)
n.3165A>G
c.-111+3700A>G (n.-111+3700A>G)
c.1359A>G (p.Glu453=)
n.1654A>G
c.1271A>G
c.1446A>G (p.Glu482=)
c.1365A>G (p.Glu455=)
n.150+3700A>G
14g.21428111T>GCA388883444CHD8c.522A>C (p.Glu174Asp)
n.3165A>C
c.-111+3700A>C (n.-111+3700A>C)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
n.1654A>C
c.1271A>C
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
n.150+3700A>C
14g.21428112T>ACA388883445CHD8c.521A>T (p.Glu174Val)
n.3164A>T
c.-111+3699A>T (n.-111+3699A>T)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
n.1653A>T
c.1270A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
n.150+3699A>T
14g.21428112T>CCA388883448CHD8c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.3164A>G
c.-111+3699A>G (n.-111+3699A>G)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
n.1653A>G
c.1270A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
n.150+3699A>G
14g.21428112T>GCA388883446CHD8c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.3164A>C
c.-111+3699A>C (n.-111+3699A>C)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
n.1653A>C
c.1270A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
n.150+3699A>C
14g.21428113C>ACA388883450CHD8c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.3163G>T
c.-111+3698G>T (n.-111+3698G>T)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
n.1652G>T
c.1269G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
n.150+3698G>T
 dbSNP
14g.21428113C=CA2122504937CHD8c.520G= (p.Glu174=)
n.3163G=
c.-111+3698G= (n.-111+3698G=)
c.1357G= (p.Glu453=)
n.1652G=
c.1269G=
c.1444G= (p.Glu482=)
c.1363G= (p.Glu455=)
n.150+3698G=
14g.21428113C>GCA388883452CHD8c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.3163G>C
c.-111+3698G>C (n.-111+3698G>C)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
n.1652G>C
c.1269G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
n.150+3698G>C
 COSMIC COSMIC
14g.21428113C>TCA388883453CHD8c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.3163G>A
c.-111+3698G>A (n.-111+3698G>A)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
n.1652G>A
c.1269G>A
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
n.150+3698G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428114C>ACA388883454CHD8c.519G>T (p.Leu173Phe)
n.3162G>T
c.-111+3697G>T (n.-111+3697G>T)
c.1356G>T (p.Leu452Phe)
n.1651G>T
c.1268G>T
c.1443G>T (p.Leu481Phe)
c.1362G>T (p.Leu454Phe)
n.150+3697G>T
14g.21428114C>GCA388883456CHD8c.519G>C (p.Leu173Phe)
n.3162G>C
c.-111+3697G>C (n.-111+3697G>C)
c.1356G>C (p.Leu452Phe)
n.1651G>C
c.1268G>C
c.1443G>C (p.Leu481Phe)
c.1362G>C (p.Leu454Phe)
n.150+3697G>C
14g.21428114C>TCA484987806CHD8c.519G>A (p.Leu173=)
n.3162G>A
c.-111+3697G>A (n.-111+3697G>A)
c.1356G>A (p.Leu452=)
n.1651G>A
c.1268G>A
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
n.150+3697G>A
14g.21428115A=CA2122504938CHD8c.518T= (p.Leu173=)
n.3161T=
c.-111+3696T= (n.-111+3696T=)
c.1355T= (p.Leu452=)
n.1650T=
c.1267T=
c.1442T= (p.Leu481=)
c.1361T= (p.Leu454=)
n.150+3696T=
14g.21428115A>CCA388883458CHD8c.518T>G (p.Leu173Trp)
n.3161T>G
c.-111+3696T>G (n.-111+3696T>G)
c.1355T>G (p.Leu452Trp)
n.1650T>G
c.1267T>G
c.1442T>G (p.Leu481Trp)
c.1361T>G (p.Leu454Trp)
n.150+3696T>G
14g.21428115A>GCA388883459CHD8c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.3161T>C
c.-111+3696T>C (n.-111+3696T>C)
c.1355T>C (p.Leu452Ser)
n.1650T>C
c.1267T>C
c.1442T>C (p.Leu481Ser)
c.1361T>C (p.Leu454Ser)
n.150+3696T>C
14g.21428115A>TCA388883461CHD8c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.3161T>A
c.-111+3696T>A (n.-111+3696T>A)
c.1355T>A (p.Leu452Ter)
n.1650T>A
c.1267T>A
c.1442T>A (p.Leu481Ter)
c.1361T>A (p.Leu454Ter)
n.150+3696T>A
 dbSNP
14g.21428116A=CA2122504941CHD8c.517T= (p.Leu173=)
n.3160T=
c.-111+3695T= (n.-111+3695T=)
c.1354T= (p.Leu452=)
n.1649T=
c.1266T=
c.1441T= (p.Leu481=)
c.1360T= (p.Leu454=)
n.150+3695T=
14g.21428116A>CCA388883463CHD8c.517T>G (p.Leu173Val)
n.3160T>G
c.-111+3695T>G (n.-111+3695T>G)
c.1354T>G (p.Leu452Val)
n.1649T>G
c.1266T>G
c.1441T>G (p.Leu481Val)
c.1360T>G (p.Leu454Val)
n.150+3695T>G
14g.21428116A>GCA257556040CHD8c.517T>C (p.Leu173=)
n.3160T>C
c.-111+3695T>C (n.-111+3695T>C)
c.1354T>C (p.Leu452=)
n.1649T>C
c.1266T>C
c.1441T>C (p.Leu481=)
c.1360T>C (p.Leu454=)
n.150+3695T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428116A>TCA388883464CHD8c.517T>A (p.Leu173Met)
n.3160T>A
c.-111+3695T>A (n.-111+3695T>A)
c.1354T>A (p.Leu452Met)
n.1649T>A
c.1266T>A
c.1441T>A (p.Leu481Met)
c.1360T>A (p.Leu454Met)
n.150+3695T>A
14g.21428117T>ACA388883466CHD8c.516A>T (p.Arg172Ser)
n.3159A>T
c.-111+3694A>T (n.-111+3694A>T)
c.1353A>T (p.Arg451Ser)
n.1648A>T
c.1265A>T
c.1440A>T (p.Arg480Ser)
c.1359A>T (p.Arg453Ser)
n.150+3694A>T
14g.21428117T>CCA484987807CHD8c.516A>G (p.Arg172=)
n.3159A>G
c.-111+3694A>G (n.-111+3694A>G)
c.1353A>G (p.Arg451=)
n.1648A>G
c.1265A>G
c.1440A>G (p.Arg480=)
c.1359A>G (p.Arg453=)
n.150+3694A>G
14g.21428117T>GCA388883467CHD8c.516A>C (p.Arg172Ser)
n.3159A>C
c.-111+3694A>C (n.-111+3694A>C)
c.1353A>C (p.Arg451Ser)
n.1648A>C
c.1265A>C
c.1440A>C (p.Arg480Ser)
c.1359A>C (p.Arg453Ser)
n.150+3694A>C
 gnomAD v4
14g.21428118C>ACA388883468CHD8c.515G>T (p.Arg172Ile)
n.3158G>T
c.-111+3693G>T (n.-111+3693G>T)
c.1352G>T (p.Arg451Ile)
n.1647G>T
c.1264G>T
c.1439G>T (p.Arg480Ile)
c.1358G>T (p.Arg453Ile)
n.150+3693G>T
14g.21428118C=CA2122504944CHD8c.515G= (p.Arg172=)
n.3158G=
c.-111+3693G= (n.-111+3693G=)
c.1352G= (p.Arg451=)
n.1647G=
c.1264G=
c.1439G= (p.Arg480=)
c.1358G= (p.Arg453=)
n.150+3693G=
14g.21428118C>GCA388883470CHD8c.515G>C (p.Arg172Thr)
n.3158G>C
c.-111+3693G>C (n.-111+3693G>C)
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
n.1647G>C
c.1264G>C
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.1358G>C (p.Arg453Thr)
n.150+3693G>C
 gnomAD v4
14g.21428118C>TCA388883471CHD8c.515G>A (p.Arg172Lys)
n.3158G>A
c.-111+3693G>A (n.-111+3693G>A)
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
n.1647G>A
c.1264G>A
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.1358G>A (p.Arg453Lys)
n.150+3693G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428119T>ACA388883473CHD8c.514A>T (p.Arg172Ter)
n.3157A>T
c.-111+3692A>T (n.-111+3692A>T)
c.1351A>T (p.Arg451Ter)
n.1646A>T
c.1263A>T
c.1438A>T (p.Arg480Ter)
c.1357A>T (p.Arg453Ter)
n.150+3692A>T
 ClinVar dbSNP
14g.21428119T>CCA388883475CHD8c.514A>G (p.Arg172Gly)
n.3157A>G
c.-111+3692A>G (n.-111+3692A>G)
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
n.1646A>G
c.1263A>G
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.1357A>G (p.Arg453Gly)
n.150+3692A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428119T>GCA484987808CHD8c.514A>C (p.Arg172=)
n.3157A>C
c.-111+3692A>C (n.-111+3692A>C)
c.1351A>C (p.Arg451=)
n.1646A>C
c.1263A>C
c.1438A>C (p.Arg480=)
c.1357A>C (p.Arg453=)
n.150+3692A>C
14g.21428119T=CA2122504947CHD8c.514A= (p.Arg172=)
n.3157A=
c.-111+3692A= (n.-111+3692A=)
c.1351A= (p.Arg451=)
n.1646A=
c.1263A=
c.1438A= (p.Arg480=)
c.1357A= (p.Arg453=)
n.150+3692A=
14g.21428120G>ACA484987809CHD8c.513C>T (p.Arg171=)
n.3156C>T
c.-111+3691C>T (n.-111+3691C>T)
c.1350C>T (p.Arg450=)
n.1645C>T
c.1262C>T
c.1437C>T (p.Arg479=)
c.1356C>T (p.Arg452=)
n.150+3691C>T
 gnomAD v4
14g.21428120G>CCA484987810CHD8c.513C>G (p.Arg171=)
n.3156C>G
c.-111+3691C>G (n.-111+3691C>G)
c.1350C>G (p.Arg450=)
n.1645C>G
c.1262C>G
c.1437C>G (p.Arg479=)
c.1356C>G (p.Arg452=)
n.150+3691C>G
 gnomAD v4
14g.21428120G>TCA484987811CHD8c.513C>A (p.Arg171=)
n.3156C>A
c.-111+3691C>A (n.-111+3691C>A)
c.1350C>A (p.Arg450=)
n.1645C>A
c.1262C>A
c.1437C>A (p.Arg479=)
c.1356C>A (p.Arg452=)
n.150+3691C>A
14g.21428121C>ACA388883476CHD8c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.3155G>T
c.-111+3690G>T (n.-111+3690G>T)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
n.1644G>T
c.1261G>T
c.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.1355G>T (p.Arg452Leu)
n.150+3690G>T
 dbSNP
14g.21428121C=CA2122504952CHD8c.512G= (p.Arg171=)
n.3155G=
c.-111+3690G= (n.-111+3690G=)
c.1349G= (p.Arg450=)
n.1644G=
c.1261G=
c.1436G= (p.Arg479=)
c.1355G= (p.Arg452=)
n.150+3690G=
14g.21428121C>GCA388883478CHD8c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.3155G>C
c.-111+3690G>C (n.-111+3690G>C)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
n.1644G>C
c.1261G>C
c.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
n.150+3690G>C
14g.21428121C>TCA7091787CHD8c.512G>A (p.Arg171His)
n.3155G>A
c.-111+3690G>A (n.-111+3690G>A)
c.1349G>A (p.Arg450His)
n.1644G>A
c.1261G>A
c.1436G>A (p.Arg479His)
c.1355G>A (p.Arg452His)
n.150+3690G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21428122G>ACA7091788CHD8c.511C>T (p.Arg171Cys)
n.3154C>T
c.-111+3689C>T (n.-111+3689C>T)
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
n.1643C>T
c.1260C>T
c.1435C>T (p.Arg479Cys)
c.1354C>T (p.Arg452Cys)
n.150+3689C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21428122G>CCA388883481CHD8c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.3154C>G
c.-111+3689C>G (n.-111+3689C>G)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
n.1643C>G
c.1260C>G
c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.1354C>G (p.Arg452Gly)
n.150+3689C>G
14g.21428122G=CA2122504956CHD8c.511C= (p.Arg171=)
n.3154C=
c.-111+3689C= (n.-111+3689C=)
c.1348C= (p.Arg450=)
n.1643C=
c.1260C=
c.1435C= (p.Arg479=)
c.1354C= (p.Arg452=)
n.150+3689C=
14g.21428122G>TCA388883483CHD8c.511C>A (p.Arg171Ser)
n.3154C>A
c.-111+3689C>A (n.-111+3689C>A)
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
n.1643C>A
c.1260C>A
c.1435C>A (p.Arg479Ser)
c.1354C>A (p.Arg452Ser)
n.150+3689C>A
14g.21428123G>ACA484991191CHD8c.510C>T (p.Asn170=)
n.3153C>T
c.-111+3688C>T (n.-111+3688C>T)
c.1347C>T (p.Asn449=)
n.1642C>T
c.1259C>T
c.1434C>T (p.Asn478=)
c.1353C>T (p.Asn451=)
n.150+3688C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428123G>CCA388883485CHD8c.510C>G (p.Asn170Lys)
n.3153C>G
c.-111+3688C>G (n.-111+3688C>G)
c.1347C>G (p.Asn449Lys)
n.1642C>G
c.1259C>G
c.1434C>G (p.Asn478Lys)
c.1353C>G (p.Asn451Lys)
n.150+3688C>G
14g.21428123G=CA2122504959CHD8c.510C= (p.Asn170=)
n.3153C=
c.-111+3688C= (n.-111+3688C=)
c.1347C= (p.Asn449=)
n.1642C=
c.1259C=
c.1434C= (p.Asn478=)
c.1353C= (p.Asn451=)
n.150+3688C=
14g.21428123G>TCA388883489CHD8c.510C>A (p.Asn170Lys)
n.3153C>A
c.-111+3688C>A (n.-111+3688C>A)
c.1347C>A (p.Asn449Lys)
n.1642C>A
c.1259C>A
c.1434C>A (p.Asn478Lys)
c.1353C>A (p.Asn451Lys)
n.150+3688C>A
14g.21428124T>ACA388883495CHD8c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.3152A>T
c.-111+3687A>T (n.-111+3687A>T)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
n.1641A>T
c.1258A>T
c.1433A>T (p.Asn478Ile)
c.1352A>T (p.Asn451Ile)
n.150+3687A>T
14g.21428124T>CCA388883491CHD8c.509A>G (p.Asn170Ser)
n.3152A>G
c.-111+3687A>G (n.-111+3687A>G)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
n.1641A>G
c.1258A>G
c.1433A>G (p.Asn478Ser)
c.1352A>G (p.Asn451Ser)
n.150+3687A>G
14g.21428124T>GCA388883493CHD8c.509A>C (p.Asn170Thr)
n.3152A>C
c.-111+3687A>C (n.-111+3687A>C)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
n.1641A>C
c.1258A>C
c.1433A>C (p.Asn478Thr)
c.1352A>C (p.Asn451Thr)
n.150+3687A>C
14g.21428125T>ACA388883496CHD8c.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.3151A>T
c.-111+3686A>T (n.-111+3686A>T)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
n.1640A>T
c.1257A>T
c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
n.150+3686A>T
14g.21428125T>CCA388883498CHD8c.508A>G (p.Asn170Asp)
n.3151A>G
c.-111+3686A>G (n.-111+3686A>G)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
n.1640A>G
c.1257A>G
c.1432A>G (p.Asn478Asp)
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
n.150+3686A>G
 gnomAD v4
14g.21428125T>GCA388883500CHD8c.508A>C (p.Asn170His)
n.3151A>C
c.-111+3686A>C (n.-111+3686A>C)
c.1345A>C (p.Asn449His)
n.1640A>C
c.1257A>C
c.1432A>C (p.Asn478His)
c.1351A>C (p.Asn451His)
n.150+3686A>C
14g.21428126T>ACA388883502CHD8c.507A>T (p.Glu169Asp)
n.3150A>T
c.-111+3685A>T (n.-111+3685A>T)
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
n.1639A>T
c.1256A>T
c.1431A>T (p.Glu477Asp)
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
n.150+3685A>T
14g.21428126T>CCA257556048CHD8c.507A>G (p.Glu169=)
n.3150A>G
c.-111+3685A>G (n.-111+3685A>G)
c.1344A>G (p.Glu448=)
n.1639A>G
c.1256A>G
c.1431A>G (p.Glu477=)
c.1350A>G (p.Glu450=)
n.150+3685A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428126T>GCA388883503CHD8c.507A>C (p.Glu169Asp)
n.3150A>C
c.-111+3685A>C (n.-111+3685A>C)
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
n.1639A>C
c.1256A>C
c.1431A>C (p.Glu477Asp)
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
n.150+3685A>C
14g.21428126T=CA2122504964CHD8c.507A= (p.Glu169=)
n.3150A=
c.-111+3685A= (n.-111+3685A=)
c.1344A= (p.Glu448=)
n.1639A=
c.1256A=
c.1431A= (p.Glu477=)
c.1350A= (p.Glu450=)
n.150+3685A=
14g.21428127T>ACA388883507CHD8c.506A>T (p.Glu169Val)
n.3149A>T
c.-111+3684A>T (n.-111+3684A>T)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
n.1638A>T
c.1255A>T
c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
n.150+3684A>T
14g.21428127T>CCA388883508CHD8c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.3149A>G
c.-111+3684A>G (n.-111+3684A>G)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
n.1638A>G
c.1255A>G
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
n.150+3684A>G
 ClinVar dbSNP
14g.21428127T>GCA388883512CHD8c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.3149A>C
c.-111+3684A>C (n.-111+3684A>C)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
n.1638A>C
c.1255A>C
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
n.150+3684A>C
14g.21428127T=CA2122504972CHD8c.506A= (p.Glu169=)
n.3149A=
c.-111+3684A= (n.-111+3684A=)
c.1343A= (p.Glu448=)
n.1638A=
c.1255A=
c.1430A= (p.Glu477=)
c.1349A= (p.Glu450=)
n.150+3684A=
14g.21428128C>ACA388883515CHD8c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.3148G>T
c.-111+3683G>T (n.-111+3683G>T)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
n.1637G>T
c.1254G>T
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
n.150+3683G>T
 dbSNP
14g.21428128C=CA2122504976CHD8c.505G= (p.Glu169=)
n.3148G=
c.-111+3683G= (n.-111+3683G=)
c.1342G= (p.Glu448=)
n.1637G=
c.1254G=
c.1429G= (p.Glu477=)
c.1348G= (p.Glu450=)
n.150+3683G=
14g.21428128C>GCA388883516CHD8c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.3148G>C
c.-111+3683G>C (n.-111+3683G>C)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
n.1637G>C
c.1254G>C
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
n.150+3683G>C
14g.21428128C>TCA388883518CHD8c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.3148G>A
c.-111+3683G>A (n.-111+3683G>A)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
n.1637G>A
c.1254G>A
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
n.150+3683G>A
 gnomAD v4
14g.21428129C>ACA388883520CHD8c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.3147G>T
c.-111+3682G>T (n.-111+3682G>T)
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
n.1636G>T
c.1253G>T
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
n.150+3682G>T
 gnomAD v4
14g.21428129C>GCA388883522CHD8c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.3147G>C
c.-111+3682G>C (n.-111+3682G>C)
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
n.1636G>C
c.1253G>C
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
n.150+3682G>C
14g.21428129C>TCA484991214CHD8c.504G>A (p.Glu168=)
n.3147G>A
c.-111+3682G>A (n.-111+3682G>A)
c.1341G>A (p.Glu447=)
n.1636G>A
c.1253G>A
c.1428G>A (p.Glu476=)
c.1347G>A (p.Glu449=)
n.150+3682G>A
14g.21428130T>ACA388883524CHD8c.503A>T (p.Glu168Val)
n.3146A>T
c.-111+3681A>T (n.-111+3681A>T)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
n.1635A>T
c.1252A>T
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.150+3681A>T
14g.21428130T>CCA388883525CHD8c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.3146A>G
c.-111+3681A>G (n.-111+3681A>G)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
n.1635A>G
c.1252A>G
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.150+3681A>G
14g.21428130T>GCA388883527CHD8c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.3146A>C
c.-111+3681A>C (n.-111+3681A>C)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
n.1635A>C
c.1252A>C
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.150+3681A>C
14g.21428131C>ACA388883528CHD8c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.3145G>T
c.-111+3680G>T (n.-111+3680G>T)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
n.1634G>T
c.1251G>T
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.150+3680G>T
 dbSNP
14g.21428131C=CA2122504980CHD8c.502G= (p.Glu168=)
n.3145G=
c.-111+3680G= (n.-111+3680G=)
c.1339G= (p.Glu447=)
n.1634G=
c.1251G=
c.1426G= (p.Glu476=)
c.1345G= (p.Glu449=)
n.150+3680G=
14g.21428131C>GCA388883529CHD8c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.3145G>C
c.-111+3680G>C (n.-111+3680G>C)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
n.1634G>C
c.1251G>C
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.150+3680G>C
 ClinVar
14g.21428131C>TCA388883531CHD8c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.3145G>A
c.-111+3680G>A (n.-111+3680G>A)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
n.1634G>A
c.1251G>A
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.150+3680G>A
14g.21428132C>ACA388883536CHD8c.501G>T (p.Met167Ile)
n.3144G>T
c.-111+3679G>T (n.-111+3679G>T)
c.1338G>T (p.Met446Ile)
n.1633G>T
c.1250G>T
c.1425G>T (p.Met475Ile)
c.1344G>T (p.Met448Ile)
n.150+3679G>T
 ClinVar
14g.21428132C>GCA388883535CHD8c.501G>C (p.Met167Ile)
n.3144G>C
c.-111+3679G>C (n.-111+3679G>C)
c.1338G>C (p.Met446Ile)
n.1633G>C
c.1250G>C
c.1425G>C (p.Met475Ile)
c.1344G>C (p.Met448Ile)
n.150+3679G>C
14g.21428132C>TCA388883533CHD8c.501G>A (p.Met167Ile)
n.3144G>A
c.-111+3679G>A (n.-111+3679G>A)
c.1338G>A (p.Met446Ile)
n.1633G>A
c.1250G>A
c.1425G>A (p.Met475Ile)
c.1344G>A (p.Met448Ile)
n.150+3679G>A
 gnomAD v4
14g.21428133A=CA2122504985CHD8c.500T= (p.Met167=)
n.3143T=
c.-111+3678T= (n.-111+3678T=)
c.1337T= (p.Met446=)
n.1632T=
c.1249T=
c.1424T= (p.Met475=)
c.1343T= (p.Met448=)
n.150+3678T=
14g.21428133A>CCA7091789CHD8c.500T>G (p.Met167Arg)
n.3143T>G
c.-111+3678T>G (n.-111+3678T>G)
c.1337T>G (p.Met446Arg)
n.1632T>G
c.1249T>G
c.1424T>G (p.Met475Arg)
c.1343T>G (p.Met448Arg)
n.150+3678T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428133A>GCA388883540CHD8c.500T>C (p.Met167Thr)
n.3143T>C
c.-111+3678T>C (n.-111+3678T>C)
c.1337T>C (p.Met446Thr)
n.1632T>C
c.1249T>C
c.1424T>C (p.Met475Thr)
c.1343T>C (p.Met448Thr)
n.150+3678T>C
14g.21428133A>TCA388883542CHD8c.500T>A (p.Met167Lys)
n.3143T>A
c.-111+3678T>A (n.-111+3678T>A)
c.1337T>A (p.Met446Lys)
n.1632T>A
c.1249T>A
c.1424T>A (p.Met475Lys)
c.1343T>A (p.Met448Lys)
n.150+3678T>A
14g.21428134T>ACA388883544CHD8c.499A>T (p.Met167Leu)
n.3142A>T
c.-111+3677A>T (n.-111+3677A>T)
c.1336A>T (p.Met446Leu)
n.1631A>T
c.1248A>T
c.1423A>T (p.Met475Leu)
c.1342A>T (p.Met448Leu)
n.150+3677A>T
14g.21428134T>CCA388883546CHD8c.499A>G (p.Met167Val)
n.3142A>G
c.-111+3677A>G (n.-111+3677A>G)
c.1336A>G (p.Met446Val)
n.1631A>G
c.1248A>G
c.1423A>G (p.Met475Val)
c.1342A>G (p.Met448Val)
n.150+3677A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428134T>GCA388883548CHD8c.499A>C (p.Met167Leu)
n.3142A>C
c.-111+3677A>C (n.-111+3677A>C)
c.1336A>C (p.Met446Leu)
n.1631A>C
c.1248A>C
c.1423A>C (p.Met475Leu)
c.1342A>C (p.Met448Leu)
n.150+3677A>C
14g.21428134T=CA2122504991CHD8c.499A= (p.Met167=)
n.3142A=
c.-111+3677A= (n.-111+3677A=)
c.1336A= (p.Met446=)
n.1631A=
c.1248A=
c.1423A= (p.Met475=)
c.1342A= (p.Met448=)
n.150+3677A=
14g.21428135T>ACA484991232CHD8c.498A>T (p.Gly166=)
n.3141A>T
c.-111+3676A>T (n.-111+3676A>T)
c.1335A>T (p.Gly445=)
n.1630A>T
c.1247A>T
c.1422A>T (p.Gly474=)
c.1341A>T (p.Gly447=)
n.150+3676A>T
14g.21428135T>CCA484991233CHD8c.498A>G (p.Gly166=)
n.3141A>G
c.-111+3676A>G (n.-111+3676A>G)
c.1335A>G (p.Gly445=)
n.1630A>G
c.1247A>G
c.1422A>G (p.Gly474=)
c.1341A>G (p.Gly447=)
n.150+3676A>G
14g.21428135T>GCA484991235CHD8c.498A>C (p.Gly166=)
n.3141A>C
c.-111+3676A>C (n.-111+3676A>C)
c.1335A>C (p.Gly445=)
n.1630A>C
c.1247A>C
c.1422A>C (p.Gly474=)
c.1341A>C (p.Gly447=)
n.150+3676A>C
14g.21428136C>ACA388883549CHD8c.497G>T (p.Gly166Val)
n.3140G>T
c.-111+3675G>T (n.-111+3675G>T)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.1629G>T
c.1246G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
n.150+3675G>T
 dbSNP
14g.21428136C>GCA388883553CHD8c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.3140G>C
c.-111+3675G>C (n.-111+3675G>C)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
n.1629G>C
c.1246G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
n.150+3675G>C
14g.21428136C>TCA388883551CHD8c.497G>A (p.Gly166Glu)
n.3140G>A
c.-111+3675G>A (n.-111+3675G>A)
c.1334G>A (p.Gly445Glu)
n.1629G>A
c.1246G>A
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
n.150+3675G>A
14g.21428137C>ACA388883555CHD8c.496G>T (p.Gly166Ter)
n.3139G>T
c.-111+3674G>T (n.-111+3674G>T)
c.1333G>T (p.Gly445Ter)
n.1628G>T
c.1245G>T
c.1420G>T (p.Gly474Ter)
c.1339G>T (p.Gly447Ter)
n.150+3674G>T
 dbSNP
14g.21428137C=CA2122504998CHD8c.496G= (p.Gly166=)
n.3139G=
c.-111+3674G= (n.-111+3674G=)
c.1333G= (p.Gly445=)
n.1628G=
c.1245G=
c.1420G= (p.Gly474=)
c.1339G= (p.Gly447=)
n.150+3674G=
14g.21428137C>GCA388883557CHD8c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.3139G>C
c.-111+3674G>C (n.-111+3674G>C)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
n.1628G>C
c.1245G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
n.150+3674G>C
14g.21428137C>TCA388883558CHD8c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.3139G>A
c.-111+3674G>A (n.-111+3674G>A)
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
n.1628G>A
c.1245G>A
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
n.150+3674G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428137_21428139delinsCTGCA2122504997CHD8c.494_496delinsCAG (p.Thr165=)
n.3137_3139delinsCAG
c.-111+3672_-111+3674delinsCAG (n.-111+3672_-111+3674delinsCAG)
c.1331_1333delinsCAG (p.Thr444=)
n.1626_1628delinsCAG
c.1243_1245delinsCAG
c.1418_1420delinsCAG (p.Thr473=)
c.1337_1339delinsCAG (p.Thr446=)
n.150+3672_150+3674delinsCAG
14g.21428138T>ACA484991240CHD8c.495A>T (p.Thr165=)
n.3138A>T
c.-111+3673A>T (n.-111+3673A>T)
c.1332A>T (p.Thr444=)
n.1627A>T
c.1244A>T
c.1419A>T (p.Thr473=)
c.1338A>T (p.Thr446=)
n.150+3673A>T
14g.21428138T>CCA484991242CHD8c.495A>G (p.Thr165=)
n.3138A>G
c.-111+3673A>G (n.-111+3673A>G)
c.1332A>G (p.Thr444=)
n.1627A>G
c.1244A>G
c.1419A>G (p.Thr473=)
c.1338A>G (p.Thr446=)
n.150+3673A>G
 dbSNP
14g.21428138T>GCA484991241CHD8c.495A>C (p.Thr165=)
n.3138A>C
c.-111+3673A>C (n.-111+3673A>C)
c.1332A>C (p.Thr444=)
n.1627A>C
c.1244A>C
c.1419A>C (p.Thr473=)
c.1338A>C (p.Thr446=)
n.150+3673A>C
14g.21428138T=CA2122505004CHD8c.495A= (p.Thr165=)
n.3138A=
c.-111+3673A= (n.-111+3673A=)
c.1332A= (p.Thr444=)
n.1627A=
c.1244A=
c.1419A= (p.Thr473=)
c.1338A= (p.Thr446=)
n.150+3673A=
14g.21428139_21428140delCA612384618CHD8c.494_495del (p.Thr165ArgfsTer?)
n.3137_3138del
c.-111+3672_-111+3673del (n.-111+3672_-111+3673del)
c.1331_1332del (p.Thr444ArgfsTer?)
n.1626_1627del
c.1243_1244del
c.1418_1419del (p.Thr473ArgfsTer?)
c.1337_1338del (p.Thr446ArgfsTer?)
n.150+3672_150+3673del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428139G>ACA388883561CHD8c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.3137C>T
c.-111+3672C>T (n.-111+3672C>T)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
n.1626C>T
c.1243C>T
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
n.150+3672C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428139G>CCA388883564CHD8c.494C>G (p.Thr165Arg)
n.3137C>G
c.-111+3672C>G (n.-111+3672C>G)
c.1331C>G (p.Thr444Arg)
n.1626C>G
c.1243C>G
c.1418C>G (p.Thr473Arg)
c.1337C>G (p.Thr446Arg)
n.150+3672C>G
14g.21428139G=CA2122505007CHD8c.494C= (p.Thr165=)
n.3137C=
c.-111+3672C= (n.-111+3672C=)
c.1331C= (p.Thr444=)
n.1626C=
c.1243C=
c.1418C= (p.Thr473=)
c.1337C= (p.Thr446=)
n.150+3672C=
14g.21428139G>TCA388883566CHD8c.494C>A (p.Thr165Lys)
n.3137C>A
c.-111+3672C>A (n.-111+3672C>A)
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
n.1626C>A
c.1243C>A
c.1418C>A (p.Thr473Lys)
c.1337C>A (p.Thr446Lys)
n.150+3672C>A
14g.21428140T>ACA388883568CHD8c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.3136A>T
c.-111+3671A>T (n.-111+3671A>T)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
n.1625A>T
c.1242A>T
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
n.150+3671A>T
14g.21428140T>CCA388883571CHD8c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.3136A>G
c.-111+3671A>G (n.-111+3671A>G)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
n.1625A>G
c.1242A>G
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
n.150+3671A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428140T>GCA388883572CHD8c.493A>C (p.Thr165Pro)
n.3136A>C
c.-111+3671A>C (n.-111+3671A>C)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
n.1625A>C
c.1242A>C
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
n.150+3671A>C
14g.21428140T=CA2122505010CHD8c.493A= (p.Thr165=)
n.3136A=
c.-111+3671A= (n.-111+3671A=)
c.1330A= (p.Thr444=)
n.1625A=
c.1242A=
c.1417A= (p.Thr473=)
c.1336A= (p.Thr446=)
n.150+3671A=
14g.21428141C>ACA388883574CHD8c.492G>T (p.Lys164Asn)
n.3135G>T
c.-111+3670G>T (n.-111+3670G>T)
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
n.1624G>T
c.1241G>T
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
n.150+3670G>T
14g.21428141C>GCA388883576CHD8c.492G>C (p.Lys164Asn)
n.3135G>C
c.-111+3670G>C (n.-111+3670G>C)
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
n.1624G>C
c.1241G>C
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
n.150+3670G>C
14g.21428141C>TCA484991249CHD8c.492G>A (p.Lys164=)
n.3135G>A
c.-111+3670G>A (n.-111+3670G>A)
c.1329G>A (p.Lys443=)
n.1624G>A
c.1241G>A
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
n.150+3670G>A
14g.21428142T>ACA388883578CHD8c.491A>T (p.Lys164Met)
n.3134A>T
c.-111+3669A>T (n.-111+3669A>T)
c.1328A>T (p.Lys443Met)
n.1623A>T
c.1240A>T
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
n.150+3669A>T
14g.21428142T>CCA388883582CHD8c.491A>G (p.Lys164Arg)
n.3134A>G
c.-111+3669A>G (n.-111+3669A>G)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.1623A>G
c.1240A>G
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
n.150+3669A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428142T>GCA388883580CHD8c.491A>C (p.Lys164Thr)
n.3134A>C
c.-111+3669A>C (n.-111+3669A>C)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.1623A>C
c.1240A>C
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
n.150+3669A>C
14g.21428142T=CA2122505013CHD8c.491A= (p.Lys164=)
n.3134A=
c.-111+3669A= (n.-111+3669A=)
c.1328A= (p.Lys443=)
n.1623A=
c.1240A=
c.1415A= (p.Lys472=)
c.1334A= (p.Lys445=)
n.150+3669A=
14g.21428144delCA645588569CHD8c.491del (p.Lys164ArgfsTer23)
n.3134del
c.-111+3669del (n.-111+3669del)
c.1328del (p.Lys443ArgfsTer23)
n.1623del
c.1240del
c.1415del (p.Lys472ArgfsTer23)
c.1334del (p.Lys445ArgfsTer23)
n.150+3669del
 COSMIC COSMIC
14g.21428143T>ACA388883584CHD8c.490A>T (p.Lys164Ter)
n.3133A>T
c.-111+3668A>T (n.-111+3668A>T)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.1622A>T
c.1239A>T
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
n.150+3668A>T
 dbSNP
14g.21428143T>CCA388883587CHD8c.490A>G (p.Lys164Glu)
n.3133A>G
c.-111+3668A>G (n.-111+3668A>G)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.1622A>G
c.1239A>G
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
n.150+3668A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428143T>GCA388883590CHD8c.490A>C (p.Lys164Gln)
n.3133A>C
c.-111+3668A>C (n.-111+3668A>C)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.1622A>C
c.1239A>C
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
n.150+3668A>C
14g.21428143T=CA2122505015CHD8c.490A= (p.Lys164=)
n.3133A=
c.-111+3668A= (n.-111+3668A=)
c.1327A= (p.Lys443=)
n.1622A=
c.1239A=
c.1414A= (p.Lys472=)
c.1333A= (p.Lys445=)
n.150+3668A=
14g.21428144T>ACA484991255CHD8c.489A>T (p.Gly163=)
n.3132A>T
c.-111+3667A>T (n.-111+3667A>T)
c.1326A>T (p.Gly442=)
n.1621A>T
c.1238A>T
c.1413A>T (p.Gly471=)
c.1332A>T (p.Gly444=)
n.150+3667A>T
14g.21428144T>CCA484991256CHD8c.489A>G (p.Gly163=)
n.3132A>G
c.-111+3667A>G (n.-111+3667A>G)
c.1326A>G (p.Gly442=)
n.1621A>G
c.1238A>G
c.1413A>G (p.Gly471=)
c.1332A>G (p.Gly444=)
n.150+3667A>G
 dbSNP
14g.21428144T>GCA484991257CHD8c.489A>C (p.Gly163=)
n.3132A>C
c.-111+3667A>C (n.-111+3667A>C)
c.1326A>C (p.Gly442=)
n.1621A>C
c.1238A>C
c.1413A>C (p.Gly471=)
c.1332A>C (p.Gly444=)
n.150+3667A>C
14g.21428144T=CA2122505022CHD8c.489A= (p.Gly163=)
n.3132A=
c.-111+3667A= (n.-111+3667A=)
c.1326A= (p.Gly442=)
n.1621A=
c.1238A=
c.1413A= (p.Gly471=)
c.1332A= (p.Gly444=)
n.150+3667A=
14g.21428144_21428145delinsTCCA2122505021CHD8c.488_489delinsGA (p.Gly163=)
n.3131_3132delinsGA
c.-111+3666_-111+3667delinsGA (n.-111+3666_-111+3667delinsGA)
c.1325_1326delinsGA (p.Gly442=)
n.1620_1621delinsGA
c.1237_1238delinsGA
c.1412_1413delinsGA (p.Gly471=)
c.1331_1332delinsGA (p.Gly444=)
n.150+3666_150+3667delinsGA
14g.21428145C>ACA7091791CHD8c.488G>T (p.Gly163Val)
n.3131G>T
c.-111+3666G>T (n.-111+3666G>T)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
n.1620G>T
c.1237G>T
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
n.150+3666G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428145C=CA2122505032CHD8c.488G= (p.Gly163=)
n.3131G=
c.-111+3666G= (n.-111+3666G=)
c.1325G= (p.Gly442=)
n.1620G=
c.1237G=
c.1412G= (p.Gly471=)
c.1331G= (p.Gly444=)
n.150+3666G=
14g.21428145C>GCA388883591CHD8c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.3131G>C
c.-111+3666G>C (n.-111+3666G>C)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
n.1620G>C
c.1237G>C
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
n.150+3666G>C
14g.21428145C>TCA7091790CHD8c.488G>A (p.Gly163Glu)
n.3131G>A
c.-111+3666G>A (n.-111+3666G>A)
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
n.1620G>A
c.1237G>A
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
n.150+3666G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428150delCA919371975CHD8c.488del (p.Gly163GlufsTer24)
n.3131del
c.-111+3666del (n.-111+3666del)
c.1325del (p.Gly442GlufsTer24)
n.1620del
c.1237del
c.1412del (p.Gly471GlufsTer24)
c.1331del (p.Gly444GlufsTer24)
n.150+3666del
 dbSNP
14g.21428146C>ACA388883592CHD8c.487G>T (p.Gly163Ter)
n.3130G>T
c.-111+3665G>T (n.-111+3665G>T)
c.1324G>T (p.Gly442Ter)
n.1619G>T
c.1236G>T
c.1411G>T (p.Gly471Ter)
c.1330G>T (p.Gly444Ter)
n.150+3665G>T
 dbSNP
14g.21428146C=CA2122505037CHD8c.487G= (p.Gly163=)
n.3130G=
c.-111+3665G= (n.-111+3665G=)
c.1324G= (p.Gly442=)
n.1619G=
c.1236G=
c.1411G= (p.Gly471=)
c.1330G= (p.Gly444=)
n.150+3665G=
14g.21428146C>GCA388883593CHD8c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.3130G>C
c.-111+3665G>C (n.-111+3665G>C)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.1619G>C
c.1236G>C
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
n.150+3665G>C
14g.21428146C>TCA388883594CHD8c.487G>A (p.Gly163Arg)
n.3130G>A
c.-111+3665G>A (n.-111+3665G>A)
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
n.1619G>A
c.1236G>A
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
n.150+3665G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428147C>ACA484991263CHD8c.486G>T (p.Gly162=)
n.3129G>T
c.-111+3664G>T (n.-111+3664G>T)
c.1323G>T (p.Gly441=)
n.1618G>T
c.1235G>T
c.1410G>T (p.Gly470=)
c.1329G>T (p.Gly443=)
n.150+3664G>T
14g.21428147C=CA2122505039CHD8c.486G= (p.Gly162=)
n.3129G=
c.-111+3664G= (n.-111+3664G=)
c.1323G= (p.Gly441=)
n.1618G=
c.1235G=
c.1410G= (p.Gly470=)
c.1329G= (p.Gly443=)
n.150+3664G=
14g.21428147C>GCA484991267CHD8c.486G>C (p.Gly162=)
n.3129G>C
c.-111+3664G>C (n.-111+3664G>C)
c.1323G>C (p.Gly441=)
n.1618G>C
c.1235G>C
c.1410G>C (p.Gly470=)
c.1329G>C (p.Gly443=)
n.150+3664G>C
 dbSNP
14g.21428147C>TCA7091792CHD8c.486G>A (p.Gly162=)
n.3129G>A
c.-111+3664G>A (n.-111+3664G>A)
c.1323G>A (p.Gly441=)
n.1618G>A
c.1235G>A
c.1410G>A (p.Gly470=)
c.1329G>A (p.Gly443=)
n.150+3664G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428148C>ACA388883597CHD8c.485G>T (p.Gly162Val)
n.3128G>T
c.-111+3663G>T (n.-111+3663G>T)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
n.1617G>T
c.1234G>T
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
n.150+3663G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428148C=CA2122505040CHD8c.485G= (p.Gly162=)
n.3128G=
c.-111+3663G= (n.-111+3663G=)
c.1322G= (p.Gly441=)
n.1617G=
c.1234G=
c.1409G= (p.Gly470=)
c.1328G= (p.Gly443=)
n.150+3663G=
14g.21428148C>GCA388883599CHD8c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.3128G>C
c.-111+3663G>C (n.-111+3663G>C)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
n.1617G>C
c.1234G>C
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
n.150+3663G>C
14g.21428148C>TCA388883600CHD8c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.3128G>A
c.-111+3663G>A (n.-111+3663G>A)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
n.1617G>A
c.1234G>A
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
n.150+3663G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428149C>ACA388883601CHD8c.484G>T (p.Gly162Trp)
n.3127G>T
c.-111+3662G>T (n.-111+3662G>T)
c.1321G>T (p.Gly441Trp)
n.1616G>T
c.1233G>T
c.1408G>T (p.Gly470Trp)
c.1327G>T (p.Gly443Trp)
n.150+3662G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428149C=CA2122505044CHD8c.484G= (p.Gly162=)
n.3127G=
c.-111+3662G= (n.-111+3662G=)
c.1321G= (p.Gly441=)
n.1616G=
c.1233G=
c.1408G= (p.Gly470=)
c.1327G= (p.Gly443=)
n.150+3662G=
14g.21428149C>GCA388883603CHD8c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.3127G>C
c.-111+3662G>C (n.-111+3662G>C)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
n.1616G>C
c.1233G>C
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
n.150+3662G>C
 dbSNP
14g.21428149C>TCA257556081CHD8c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.3127G>A
c.-111+3662G>A (n.-111+3662G>A)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
n.1616G>A
c.1233G>A
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
n.150+3662G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428150C>ACA484991270CHD8c.483G>T (p.Ser161=)
n.3126G>T
c.-111+3661G>T (n.-111+3661G>T)
c.1320G>T (p.Ser440=)
n.1615G>T
c.1232G>T
c.1407G>T (p.Ser469=)
c.1326G>T (p.Ser442=)
n.150+3661G>T
 dbSNP
14g.21428150C=CA2122505051CHD8c.483G= (p.Ser161=)
n.3126G=
c.-111+3661G= (n.-111+3661G=)
c.1320G= (p.Ser440=)
n.1615G=
c.1232G=
c.1407G= (p.Ser469=)
c.1326G= (p.Ser442=)
n.150+3661G=
14g.21428150C>GCA484991271CHD8c.483G>C (p.Ser161=)
n.3126G>C
c.-111+3661G>C (n.-111+3661G>C)
c.1320G>C (p.Ser440=)
n.1615G>C
c.1232G>C
c.1407G>C (p.Ser469=)
c.1326G>C (p.Ser442=)
n.150+3661G>C
 ClinVar dbSNP
14g.21428150C>TCA257556091CHD8c.483G>A (p.Ser161=)
n.3126G>A
c.-111+3661G>A (n.-111+3661G>A)
c.1320G>A (p.Ser440=)
n.1615G>A
c.1232G>A
c.1407G>A (p.Ser469=)
c.1326G>A (p.Ser442=)
n.150+3661G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21428151G>ACA7091793CHD8c.482C>T (p.Ser161Leu)
n.3125C>T
c.-111+3660C>T (n.-111+3660C>T)
c.1319C>T (p.Ser440Leu)
n.1614C>T
c.1231C>T
c.1406C>T (p.Ser469Leu)
c.1325C>T (p.Ser442Leu)
n.150+3660C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428151G>CCA388883604CHD8c.482C>G (p.Ser161Trp)
n.3125C>G
c.-111+3660C>G (n.-111+3660C>G)
c.1319C>G (p.Ser440Trp)
n.1614C>G
c.1231C>G
c.1406C>G (p.Ser469Trp)
c.1325C>G (p.Ser442Trp)
n.150+3660C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21428151G=CA2122505058CHD8c.482C= (p.Ser161=)
n.3125C=
c.-111+3660C= (n.-111+3660C=)
c.1319C= (p.Ser440=)
n.1614C=
c.1231C=
c.1406C= (p.Ser469=)
c.1325C= (p.Ser442=)
n.150+3660C=
14g.21428151G>TCA388883607CHD8c.482C>A (p.Ser161Ter)
n.3125C>A
c.-111+3660C>A (n.-111+3660C>A)
c.1319C>A (p.Ser440Ter)
n.1614C>A
c.1231C>A
c.1406C>A (p.Ser469Ter)
c.1325C>A (p.Ser442Ter)
n.150+3660C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched