Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21415884_21415886del | CA2800818760 | CHD8 | c.901_903del (p.Val301del) c.-110-12844_-110-12842del (n.-110-12844_-110-12842del) c.1738_1740del (p.Val580del) n.721_723del c.1650_1652del n.252_254del c.1744_1746del (p.Val582del) n.151-12844_151-12842del | |
14 | g.21415886C>A | CA388880047 | CHD8 | c.901G>T (p.Val301Phe) c.-110-12844G>T (n.-110-12844G>T) c.1738G>T (p.Val580Phe) n.721G>T c.1650G>T n.252G>T c.1744G>T (p.Val582Phe) n.151-12844G>T | |
14 | g.21415886C>G | CA388880048 | CHD8 | c.901G>C (p.Val301Leu) c.-110-12844G>C (n.-110-12844G>C) c.1738G>C (p.Val580Leu) n.721G>C c.1650G>C n.252G>C c.1744G>C (p.Val582Leu) n.151-12844G>C | |
14 | g.21415886C>T | CA388880050 | CHD8 | c.901G>A (p.Val301Ile) c.-110-12844G>A (n.-110-12844G>A) c.1738G>A (p.Val580Ile) n.721G>A c.1650G>A n.252G>A c.1744G>A (p.Val582Ile) n.151-12844G>A | |
14 | g.21415887T>A | CA388880051 | CHD8 | c.900A>T (p.Gln300His) c.-110-12845A>T (n.-110-12845A>T) c.1737A>T (p.Gln579His) n.720A>T c.1649A>T n.251A>T c.1743A>T (p.Gln581His) n.151-12845A>T | |
14 | g.21415887T>C | CA484987343 | CHD8 | c.900A>G (p.Gln300=) c.-110-12845A>G (n.-110-12845A>G) c.1737A>G (p.Gln579=) n.720A>G c.1649A>G n.251A>G c.1743A>G (p.Gln581=) n.151-12845A>G | |
14 | g.21415887T>G | CA388880052 | CHD8 | c.900A>C (p.Gln300His) c.-110-12845A>C (n.-110-12845A>C) c.1737A>C (p.Gln579His) n.720A>C c.1649A>C n.251A>C c.1743A>C (p.Gln581His) n.151-12845A>C | |
14 | g.21415888_21415889insTTTTTT | CA2800818761 | CHD8 | c.900_901insAAAAAA (p.Gln300_Val301insLysLys) c.-110-12845_-110-12844insAAAAAA (n.-110-12845_-110-12844insAAAAAA) c.1737_1738insAAAAAA (p.Gln579_Val580insLysLys) n.720_721insAAAAAA c.1649_1650insAAAAAA n.251_252insAAAAAA c.1743_1744insAAAAAA (p.Gln581_Val582insLysLys) n.151-12845_151-12844insAAAAAA | |
14 | g.21415888T>A | CA388880053 | CHD8 | c.899A>T (p.Gln300Leu) c.-110-12846A>T (n.-110-12846A>T) c.1736A>T (p.Gln579Leu) n.719A>T c.1648A>T n.250A>T c.1742A>T (p.Gln581Leu) n.151-12846A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415888T>C | CA388880055 | CHD8 | c.899A>G (p.Gln300Arg) c.-110-12846A>G (n.-110-12846A>G) c.1736A>G (p.Gln579Arg) n.719A>G c.1648A>G n.250A>G c.1742A>G (p.Gln581Arg) n.151-12846A>G | |
14 | g.21415888T>G | CA388880054 | CHD8 | c.899A>C (p.Gln300Pro) c.-110-12846A>C (n.-110-12846A>C) c.1736A>C (p.Gln579Pro) n.719A>C c.1648A>C n.250A>C c.1742A>C (p.Gln581Pro) n.151-12846A>C | |
14 | g.21415889G>A | CA388880057 | CHD8 | c.898C>T (p.Gln300Ter) c.-110-12847C>T (n.-110-12847C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.718C>T c.1647C>T n.249C>T c.1741C>T (p.Gln581Ter) n.151-12847C>T | dbSNP |
14 | g.21415889G>C | CA388880059 | CHD8 | c.898C>G (p.Gln300Glu) c.-110-12847C>G (n.-110-12847C>G) c.1735C>G (p.Gln579Glu) n.718C>G c.1647C>G n.249C>G c.1741C>G (p.Gln581Glu) n.151-12847C>G | |
14 | g.21415889G= | CA2122489871 | CHD8 | c.898C= (p.Gln300=) c.-110-12847C= (n.-110-12847C=) c.1735C= (p.Gln579=) n.718C= c.1647C= n.249C= c.1741C= (p.Gln581=) n.151-12847C= | |
14 | g.21415889G>T | CA388880060 | CHD8 | c.898C>A (p.Gln300Lys) c.-110-12847C>A (n.-110-12847C>A) c.1735C>A (p.Gln579Lys) n.718C>A c.1647C>A n.249C>A c.1741C>A (p.Gln581Lys) n.151-12847C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415890G>A | CA7091715 | CHD8 | c.897C>T (p.Arg299=) c.-110-12848C>T (n.-110-12848C>T) c.1734C>T (p.Arg578=) n.717C>T c.1646C>T n.248C>T c.1740C>T (p.Arg580=) n.151-12848C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415890G>C | CA484987350 | CHD8 | c.897C>G (p.Arg299=) c.-110-12848C>G (n.-110-12848C>G) c.1734C>G (p.Arg578=) n.717C>G c.1646C>G n.248C>G c.1740C>G (p.Arg580=) n.151-12848C>G | |
14 | g.21415890G= | CA2122489875 | CHD8 | c.897C= (p.Arg299=) c.-110-12848C= (n.-110-12848C=) c.1734C= (p.Arg578=) n.717C= c.1646C= n.248C= c.1740C= (p.Arg580=) n.151-12848C= | |
14 | g.21415890G>T | CA484987351 | CHD8 | c.897C>A (p.Arg299=) c.-110-12848C>A (n.-110-12848C>A) c.1734C>A (p.Arg578=) n.717C>A c.1646C>A n.248C>A c.1740C>A (p.Arg580=) n.151-12848C>A | |
14 | g.21415891C>A | CA388880062 | CHD8 | c.896G>T (p.Arg299Leu) c.-110-12849G>T (n.-110-12849G>T) c.1733G>T (p.Arg578Leu) n.716G>T c.1645G>T n.247G>T c.1739G>T (p.Arg580Leu) n.151-12849G>T | |
14 | g.21415891C= | CA2122489886 | CHD8 | c.896G= (p.Arg299=) c.-110-12849G= (n.-110-12849G=) c.1733G= (p.Arg578=) n.716G= c.1645G= n.247G= c.1739G= (p.Arg580=) n.151-12849G= | |
14 | g.21415891C>G | CA388880063 | CHD8 | c.896G>C (p.Arg299Pro) c.-110-12849G>C (n.-110-12849G>C) c.1733G>C (p.Arg578Pro) n.716G>C c.1645G>C n.247G>C c.1739G>C (p.Arg580Pro) n.151-12849G>C | |
14 | g.21415891C>T | CA388880065 | CHD8 | c.896G>A (p.Arg299His) c.-110-12849G>A (n.-110-12849G>A) c.1733G>A (p.Arg578His) n.716G>A c.1645G>A n.247G>A c.1739G>A (p.Arg580His) n.151-12849G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21415892G>A | CA388880070 | CHD8 | c.895C>T (p.Arg299Cys) c.-110-12850C>T (n.-110-12850C>T) c.1732C>T (p.Arg578Cys) n.715C>T c.1644C>T n.246C>T c.1738C>T (p.Arg580Cys) n.151-12850C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415892G>C | CA388880072 | CHD8 | c.895C>G (p.Arg299Gly) c.-110-12850C>G (n.-110-12850C>G) c.1732C>G (p.Arg578Gly) n.715C>G c.1644C>G n.246C>G c.1738C>G (p.Arg580Gly) n.151-12850C>G | |
14 | g.21415892G= | CA2122489893 | CHD8 | c.895C= (p.Arg299=) c.-110-12850C= (n.-110-12850C=) c.1732C= (p.Arg578=) n.715C= c.1644C= n.246C= c.1738C= (p.Arg580=) n.151-12850C= | |
14 | g.21415892G>T | CA388880073 | CHD8 | c.895C>A (p.Arg299Ser) c.-110-12850C>A (n.-110-12850C>A) c.1732C>A (p.Arg578Ser) n.715C>A c.1644C>A n.246C>A c.1738C>A (p.Arg580Ser) n.151-12850C>A | |
14 | g.21415893G>A | CA484987353 | CHD8 | c.894C>T (p.Asn298=) c.-110-12851C>T (n.-110-12851C>T) c.1731C>T (p.Asn577=) n.714C>T c.1643C>T n.245C>T c.1737C>T (p.Asn579=) n.151-12851C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.21415893G>C | CA388880077 | CHD8 | c.894C>G (p.Asn298Lys) c.-110-12851C>G (n.-110-12851C>G) c.1731C>G (p.Asn577Lys) n.714C>G c.1643C>G n.245C>G c.1737C>G (p.Asn579Lys) n.151-12851C>G | |
14 | g.21415893G>T | CA388880076 | CHD8 | c.894C>A (p.Asn298Lys) c.-110-12851C>A (n.-110-12851C>A) c.1731C>A (p.Asn577Lys) n.714C>A c.1643C>A n.245C>A c.1737C>A (p.Asn579Lys) n.151-12851C>A | |
14 | g.21415894T>A | CA388880079 | CHD8 | c.893A>T (p.Asn298Ile) c.-110-12852A>T (n.-110-12852A>T) c.1730A>T (p.Asn577Ile) n.713A>T c.1642A>T n.244A>T c.1736A>T (p.Asn579Ile) n.151-12852A>T | |
14 | g.21415894T>C | CA388880080 | CHD8 | c.893A>G (p.Asn298Ser) c.-110-12852A>G (n.-110-12852A>G) c.1730A>G (p.Asn577Ser) n.713A>G c.1642A>G n.244A>G c.1736A>G (p.Asn579Ser) n.151-12852A>G | |
14 | g.21415894T>G | CA388880082 | CHD8 | c.893A>C (p.Asn298Thr) c.-110-12852A>C (n.-110-12852A>C) c.1730A>C (p.Asn577Thr) n.713A>C c.1642A>C n.244A>C c.1736A>C (p.Asn579Thr) n.151-12852A>C | |
14 | g.21415895T>A | CA388880084 | CHD8 | c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.-110-12853A>T (n.-110-12853A>T) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) n.712A>T c.1641A>T n.243A>T c.1735A>T (p.Asn579Tyr) n.151-12853A>T | |
14 | g.21415895T>C | CA388880085 | CHD8 | c.892A>G (p.Asn298Asp) c.-110-12853A>G (n.-110-12853A>G) c.1729A>G (p.Asn577Asp) n.712A>G c.1641A>G n.243A>G c.1735A>G (p.Asn579Asp) n.151-12853A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415895T>G | CA388880087 | CHD8 | c.892A>C (p.Asn298His) c.-110-12853A>C (n.-110-12853A>C) c.1729A>C (p.Asn577His) n.712A>C c.1641A>C n.243A>C c.1735A>C (p.Asn579His) n.151-12853A>C | |
14 | g.21415896T>A | CA484987355 | CHD8 | c.891A>T (p.Ser297=) c.-110-12854A>T (n.-110-12854A>T) c.1728A>T (p.Ser576=) n.711A>T c.1640A>T n.242A>T c.1734A>T (p.Ser578=) n.151-12854A>T | |
14 | g.21415896T>C | CA484987356 | CHD8 | c.891A>G (p.Ser297=) c.-110-12854A>G (n.-110-12854A>G) c.1728A>G (p.Ser576=) n.711A>G c.1640A>G n.242A>G c.1734A>G (p.Ser578=) n.151-12854A>G | |
14 | g.21415896T>G | CA484987357 | CHD8 | c.891A>C (p.Ser297=) c.-110-12854A>C (n.-110-12854A>C) c.1728A>C (p.Ser576=) n.711A>C c.1640A>C n.242A>C c.1734A>C (p.Ser578=) n.151-12854A>C | |
14 | g.21415897G>A | CA388880089 | CHD8 | c.890C>T (p.Ser297Leu) c.-110-12855C>T (n.-110-12855C>T) c.1727C>T (p.Ser576Leu) n.710C>T c.1639C>T n.241C>T c.1733C>T (p.Ser578Leu) n.151-12855C>T | |
14 | g.21415897G>C | CA388880091 | CHD8 | c.890C>G (p.Ser297Ter) c.-110-12855C>G (n.-110-12855C>G) c.1727C>G (p.Ser576Ter) n.710C>G c.1639C>G n.241C>G c.1733C>G (p.Ser578Ter) n.151-12855C>G | |
14 | g.21415897G= | CA2122489901 | CHD8 | c.890C= (p.Ser297=) c.-110-12855C= (n.-110-12855C=) c.1727C= (p.Ser576=) n.710C= c.1639C= n.241C= c.1733C= (p.Ser578=) n.151-12855C= | |
14 | g.21415897G>T | CA388880093 | CHD8 | c.890C>A (p.Ser297Ter) c.-110-12855C>A (n.-110-12855C>A) c.1727C>A (p.Ser576Ter) n.710C>A c.1639C>A n.241C>A c.1733C>A (p.Ser578Ter) n.151-12855C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.21415898A>C | CA388880095 | CHD8 | c.889T>G (p.Ser297Ala) c.-110-12856T>G (n.-110-12856T>G) c.1726T>G (p.Ser576Ala) n.709T>G c.1638T>G n.240T>G c.1732T>G (p.Ser578Ala) n.151-12856T>G | |
14 | g.21415898A>G | CA388880096 | CHD8 | c.889T>C (p.Ser297Pro) c.-110-12856T>C (n.-110-12856T>C) c.1726T>C (p.Ser576Pro) n.709T>C c.1638T>C n.240T>C c.1732T>C (p.Ser578Pro) n.151-12856T>C | |
14 | g.21415898A>T | CA388880098 | CHD8 | c.889T>A (p.Ser297Thr) c.-110-12856T>A (n.-110-12856T>A) c.1726T>A (p.Ser576Thr) n.709T>A c.1638T>A n.240T>A c.1732T>A (p.Ser578Thr) n.151-12856T>A | |
14 | g.21415899G>A | CA7091716 | CHD8 | c.888C>T (p.Arg296=) c.-110-12857C>T (n.-110-12857C>T) c.1725C>T (p.Arg575=) n.708C>T c.1637C>T n.239C>T c.1731C>T (p.Arg577=) n.151-12857C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415899G>C | CA484987363 | CHD8 | c.888C>G (p.Arg296=) c.-110-12857C>G (n.-110-12857C>G) c.1725C>G (p.Arg575=) n.708C>G c.1637C>G n.239C>G c.1731C>G (p.Arg577=) n.151-12857C>G | |
14 | g.21415899G= | CA2122489914 | CHD8 | c.888C= (p.Arg296=) c.-110-12857C= (n.-110-12857C=) c.1725C= (p.Arg575=) n.708C= c.1637C= n.239C= c.1731C= (p.Arg577=) n.151-12857C= | |
14 | g.21415899G>T | CA484987364 | CHD8 | c.888C>A (p.Arg296=) c.-110-12857C>A (n.-110-12857C>A) c.1725C>A (p.Arg575=) n.708C>A c.1637C>A n.239C>A c.1731C>A (p.Arg577=) n.151-12857C>A | |
14 | g.21415900C>A | CA388880105 | CHD8 | c.887G>T (p.Arg296Leu) c.-110-12858G>T (n.-110-12858G>T) c.1724G>T (p.Arg575Leu) n.707G>T c.1636G>T n.238G>T c.1730G>T (p.Arg577Leu) n.151-12858G>T | |
14 | g.21415900C= | CA2122489921 | CHD8 | c.887G= (p.Arg296=) c.-110-12858G= (n.-110-12858G=) c.1724G= (p.Arg575=) n.707G= c.1636G= n.238G= c.1730G= (p.Arg577=) n.151-12858G= | |
14 | g.21415900C>G | CA388880102 | CHD8 | c.887G>C (p.Arg296Pro) c.-110-12858G>C (n.-110-12858G>C) c.1724G>C (p.Arg575Pro) n.707G>C c.1636G>C n.238G>C c.1730G>C (p.Arg577Pro) n.151-12858G>C | |
14 | g.21415900C>T | CA388880104 | CHD8 | c.887G>A (p.Arg296His) c.-110-12858G>A (n.-110-12858G>A) c.1724G>A (p.Arg575His) n.707G>A c.1636G>A n.238G>A c.1730G>A (p.Arg577His) n.151-12858G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21415901G>A | CA388880107 | CHD8 | c.886C>T (p.Arg296Cys) c.-110-12859C>T (n.-110-12859C>T) c.1723C>T (p.Arg575Cys) n.706C>T c.1635C>T n.237C>T c.1729C>T (p.Arg577Cys) n.151-12859C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415901G>C | CA388880108 | CHD8 | c.886C>G (p.Arg296Gly) c.-110-12859C>G (n.-110-12859C>G) c.1723C>G (p.Arg575Gly) n.706C>G c.1635C>G n.237C>G c.1729C>G (p.Arg577Gly) n.151-12859C>G | |
14 | g.21415901G>T | CA388880110 | CHD8 | c.886C>A (p.Arg296Ser) c.-110-12859C>A (n.-110-12859C>A) c.1723C>A (p.Arg575Ser) n.706C>A c.1635C>A n.237C>A c.1729C>A (p.Arg577Ser) n.151-12859C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415902T>A | CA388880112 | CHD8 | c.885A>T (p.Arg295Ser) c.-110-12860A>T (n.-110-12860A>T) c.1722A>T (p.Arg574Ser) n.705A>T c.1634A>T n.236A>T c.1728A>T (p.Arg576Ser) n.151-12860A>T | |
14 | g.21415902T>C | CA484987370 | CHD8 | c.885A>G (p.Arg295=) c.-110-12860A>G (n.-110-12860A>G) c.1722A>G (p.Arg574=) n.705A>G c.1634A>G n.236A>G c.1728A>G (p.Arg576=) n.151-12860A>G | |
14 | g.21415902T>G | CA388880114 | CHD8 | c.885A>C (p.Arg295Ser) c.-110-12860A>C (n.-110-12860A>C) c.1722A>C (p.Arg574Ser) n.705A>C c.1634A>C n.236A>C c.1728A>C (p.Arg576Ser) n.151-12860A>C | |
14 | g.21415905_21415906del | CA645588556 | CHD8 | c.884_885del (p.Arg295ThrfsTer7) c.-110-12861_-110-12860del (n.-110-12861_-110-12860del) c.1721_1722del (p.Arg574ThrfsTer7) n.704_705del c.1633_1634del n.235_236del c.1727_1728del (p.Arg576ThrfsTer7) n.151-12861_151-12860del | COSMIC COSMIC |
14 | g.21415903C>A | CA388880115 | CHD8 | c.884G>T (p.Arg295Ile) c.-110-12861G>T (n.-110-12861G>T) c.1721G>T (p.Arg574Ile) n.704G>T c.1633G>T n.235G>T c.1727G>T (p.Arg576Ile) n.151-12861G>T | |
14 | g.21415903C>G | CA388880116 | CHD8 | c.884G>C (p.Arg295Thr) c.-110-12861G>C (n.-110-12861G>C) c.1721G>C (p.Arg574Thr) n.704G>C c.1633G>C n.235G>C c.1727G>C (p.Arg576Thr) n.151-12861G>C | |
14 | g.21415903C>T | CA388880118 | CHD8 | c.884G>A (p.Arg295Lys) c.-110-12861G>A (n.-110-12861G>A) c.1721G>A (p.Arg574Lys) n.704G>A c.1633G>A n.235G>A c.1727G>A (p.Arg576Lys) n.151-12861G>A | |
14 | g.21415904del | CA2580087822 | CHD8 | c.883del (p.Arg295AspfsTer18) c.-110-12862del (n.-110-12862del) c.1720del (p.Arg574AspfsTer18) c.883del (p.Arg295AspfsTer?) n.703del c.1632del n.234del c.1726del (p.Arg576AspfsTer18) n.151-12862del | ClinVar dbSNP |
14 | g.21415904T>A | CA388880121 | CHD8 | c.883A>T (p.Arg295Ter) c.-110-12862A>T (n.-110-12862A>T) c.1720A>T (p.Arg574Ter) n.703A>T c.1632A>T n.234A>T c.1726A>T (p.Arg576Ter) n.151-12862A>T | dbSNP |
14 | g.21415904T>C | CA388880122 | CHD8 | c.883A>G (p.Arg295Gly) c.-110-12862A>G (n.-110-12862A>G) c.1720A>G (p.Arg574Gly) n.703A>G c.1632A>G n.234A>G c.1726A>G (p.Arg576Gly) n.151-12862A>G | |
14 | g.21415904T>G | CA484987371 | CHD8 | c.883A>C (p.Arg295=) c.-110-12862A>C (n.-110-12862A>C) c.1720A>C (p.Arg574=) n.703A>C c.1632A>C n.234A>C c.1726A>C (p.Arg576=) n.151-12862A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415904T= | CA2122489927 | CHD8 | c.883A= (p.Arg295=) c.-110-12862A= (n.-110-12862A=) c.1720A= (p.Arg574=) n.703A= c.1632A= n.234A= c.1726A= (p.Arg576=) n.151-12862A= | |
14 | g.21415905C>A | CA388880125 | CHD8 | c.882G>T (p.Lys294Asn) c.-110-12863G>T (n.-110-12863G>T) c.1719G>T (p.Lys573Asn) n.702G>T c.1631G>T n.233G>T c.1725G>T (p.Lys575Asn) n.151-12863G>T | |
14 | g.21415905C= | CA2122489932 | CHD8 | c.882G= (p.Lys294=) c.-110-12863G= (n.-110-12863G=) c.1719G= (p.Lys573=) n.702G= c.1631G= n.233G= c.1725G= (p.Lys575=) n.151-12863G= | |
14 | g.21415905C>G | CA388880127 | CHD8 | c.882G>C (p.Lys294Asn) c.-110-12863G>C (n.-110-12863G>C) c.1719G>C (p.Lys573Asn) n.702G>C c.1631G>C n.233G>C c.1725G>C (p.Lys575Asn) n.151-12863G>C | |
14 | g.21415905C>T | CA484987373 | CHD8 | c.882G>A (p.Lys294=) c.-110-12863G>A (n.-110-12863G>A) c.1719G>A (p.Lys573=) n.702G>A c.1631G>A n.233G>A c.1725G>A (p.Lys575=) n.151-12863G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415906T>A | CA388880131 | CHD8 | c.881A>T (p.Lys294Met) c.-110-12864A>T (n.-110-12864A>T) c.1718A>T (p.Lys573Met) n.701A>T c.1630A>T n.232A>T c.1724A>T (p.Lys575Met) n.151-12864A>T | |
14 | g.21415906T>C | CA388880132 | CHD8 | c.881A>G (p.Lys294Arg) c.-110-12864A>G (n.-110-12864A>G) c.1718A>G (p.Lys573Arg) n.701A>G c.1630A>G n.232A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) n.151-12864A>G | |
14 | g.21415906T>G | CA388880129 | CHD8 | c.881A>C (p.Lys294Thr) c.-110-12864A>C (n.-110-12864A>C) c.1718A>C (p.Lys573Thr) n.701A>C c.1630A>C n.232A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) n.151-12864A>C | |
14 | g.21415907dup | CA2624085268 | CHD8 | c.881dup (p.Arg295GlufsTer8) c.-110-12864dup (n.-110-12864dup) c.1718dup (p.Arg574GlufsTer8) n.701dup c.1630dup n.232dup c.1724dup (p.Arg576GlufsTer8) n.151-12864dup | gnomAD v4 |
14 | g.21415907T>A | CA388880138 | CHD8 | c.880A>T (p.Lys294Ter) c.-110-12865A>T (n.-110-12865A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) n.700A>T c.1629A>T n.231A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) n.151-12865A>T | dbSNP |
14 | g.21415907T>C | CA388880135 | CHD8 | c.880A>G (p.Lys294Glu) c.-110-12865A>G (n.-110-12865A>G) c.1717A>G (p.Lys573Glu) n.700A>G c.1629A>G n.231A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) n.151-12865A>G | |
14 | g.21415907T>G | CA388880137 | CHD8 | c.880A>C (p.Lys294Gln) c.-110-12865A>C (n.-110-12865A>C) c.1717A>C (p.Lys573Gln) n.700A>C c.1629A>C n.231A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) n.151-12865A>C | |
14 | g.21415907T= | CA2122489937 | CHD8 | c.880A= (p.Lys294=) c.-110-12865A= (n.-110-12865A=) c.1717A= (p.Lys573=) n.700A= c.1629A= n.231A= c.1723A= (p.Lys575=) n.151-12865A= | |
14 | g.21415908C>A | CA388880140 | CHD8 | c.880-1G>T (n.880-1G>T) c.-110-12866G>T (n.-110-12866G>T) c.1717-1G>T (n.1717-1G>T) n.699G>T c.1629-1G>T n.231-1G>T c.1723-1G>T (n.1723-1G>T) n.151-12866G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415908C>G | CA388880142 | CHD8 | c.880-1G>C (n.880-1G>C) c.-110-12866G>C (n.-110-12866G>C) c.1717-1G>C (n.1717-1G>C) n.699G>C c.1629-1G>C n.231-1G>C c.1723-1G>C (n.1723-1G>C) n.151-12866G>C | |
14 | g.21415908C>T | CA388880144 | CHD8 | c.880-1G>A (n.880-1G>A) c.-110-12866G>A (n.-110-12866G>A) c.1717-1G>A (n.1717-1G>A) n.699G>A c.1629-1G>A n.231-1G>A c.1723-1G>A (n.1723-1G>A) n.151-12866G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.21415909T>A | CA388880145 | CHD8 | c.880-2A>T (n.880-2A>T) c.-110-12867A>T (n.-110-12867A>T) c.1717-2A>T (n.1717-2A>T) n.698A>T c.1629-2A>T n.231-2A>T c.1723-2A>T (n.1723-2A>T) n.151-12867A>T | |
14 | g.21415909T>C | CA388880147 | CHD8 | c.880-2A>G (n.880-2A>G) c.-110-12867A>G (n.-110-12867A>G) c.1717-2A>G (n.1717-2A>G) n.698A>G c.1629-2A>G n.231-2A>G c.1723-2A>G (n.1723-2A>G) n.151-12867A>G | |
14 | g.21415909T>G | CA388880148 | CHD8 | c.880-2A>C (n.880-2A>C) c.-110-12867A>C (n.-110-12867A>C) c.1717-2A>C (n.1717-2A>C) n.698A>C c.1629-2A>C n.231-2A>C c.1723-2A>C (n.1723-2A>C) n.151-12867A>C | |
14 | g.21415911T>C | CA7091717 | CHD8 | c.880-4A>G (n.880-4A>G) c.-110-12869A>G (n.-110-12869A>G) c.1717-4A>G (n.1717-4A>G) n.696A>G c.1629-4A>G n.231-4A>G c.1723-4A>G (n.1723-4A>G) n.151-12869A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415911T= | CA2122489942 | CHD8 | c.880-4A= (n.880-4A=) c.-110-12869A= (n.-110-12869A=) c.1717-4A= (n.1717-4A=) n.696A= c.1629-4A= n.231-4A= c.1723-4A= (n.1723-4A=) n.151-12869A= | |
14 | g.21415912A= | CA2122489947 | CHD8 | c.880-5T= (n.880-5T=) c.-110-12870T= (n.-110-12870T=) c.1717-5T= (n.1717-5T=) n.695T= c.1629-5T= n.231-5T= c.1723-5T= (n.1723-5T=) n.151-12870T= | |
14 | g.21415912A>G | CA612384598 | CHD8 | c.880-5T>C (n.880-5T>C) c.-110-12870T>C (n.-110-12870T>C) c.1717-5T>C (n.1717-5T>C) n.695T>C c.1629-5T>C n.231-5T>C c.1723-5T>C (n.1723-5T>C) n.151-12870T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415913G>A | CA2800818762 | CHD8 | c.880-6C>T (n.880-6C>T) c.-110-12871C>T (n.-110-12871C>T) c.1717-6C>T (n.1717-6C>T) n.694C>T c.1629-6C>T n.231-6C>T c.1723-6C>T (n.1723-6C>T) n.151-12871C>T | |
14 | g.21415913G>C | CA7091718 | CHD8 | c.880-6C>G (n.880-6C>G) c.-110-12871C>G (n.-110-12871C>G) c.1717-6C>G (n.1717-6C>G) n.694C>G c.1629-6C>G n.231-6C>G c.1723-6C>G (n.1723-6C>G) n.151-12871C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415913G= | CA2122489959 | CHD8 | c.880-6C= (n.880-6C=) c.-110-12871C= (n.-110-12871C=) c.1717-6C= (n.1717-6C=) n.694C= c.1629-6C= n.231-6C= c.1723-6C= (n.1723-6C=) n.151-12871C= | |
14 | g.21415913G>T | CA612384599 | CHD8 | c.880-6C>A (n.880-6C>A) c.-110-12871C>A (n.-110-12871C>A) c.1717-6C>A (n.1717-6C>A) n.694C>A c.1629-6C>A n.231-6C>A c.1723-6C>A (n.1723-6C>A) n.151-12871C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415913_21415920delinsGAGCAAAA | CA2122489954 | CHD8 | c.880-13_880-6delinsTTTTGCTC (n.880-13_880-6delinsTTTTGCTC) c.-110-12878_-110-12871delinsTTTTGCTC (n.-110-12878_-110-12871delinsTTTTGCTC) c.1717-13_1717-6delinsTTTTGCTC (n.1717-13_1717-6delinsTTTTGCTC) n.687_694delinsTTTTGCTC c.1629-13_1629-6delinsTTTTGCTC n.231-13_231-6delinsTTTTGCTC c.1723-13_1723-6delinsTTTTGCTC (n.1723-13_1723-6delinsTTTTGCTC) n.151-12878_151-12871delinsTTTTGCTC | |
14 | g.21415914A= | CA2122489965 | CHD8 | c.880-7T= (n.880-7T=) c.-110-12872T= (n.-110-12872T=) c.1717-7T= (n.1717-7T=) n.693T= c.1629-7T= n.231-7T= c.1723-7T= (n.1723-7T=) n.151-12872T= | |
14 | g.21415914A>T | CA612384600 | CHD8 | c.880-7T>A (n.880-7T>A) c.-110-12872T>A (n.-110-12872T>A) c.1717-7T>A (n.1717-7T>A) n.693T>A c.1629-7T>A n.231-7T>A c.1723-7T>A (n.1723-7T>A) n.151-12872T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415914_21415915delinsAG | CA2122489968 | CHD8 | c.880-8_880-7delinsCT (n.880-8_880-7delinsCT) c.-110-12873_-110-12872delinsCT (n.-110-12873_-110-12872delinsCT) c.1717-8_1717-7delinsCT (n.1717-8_1717-7delinsCT) n.692_693delinsCT c.1629-8_1629-7delinsCT n.231-8_231-7delinsCT c.1723-8_1723-7delinsCT (n.1723-8_1723-7delinsCT) n.151-12873_151-12872delinsCT | |
14 | g.21415916_21415922del | CA2122489963 | CHD8 | c.880-13_880-7del (n.880-13_880-7del) c.-110-12878_-110-12872del (n.-110-12878_-110-12872del) c.1717-13_1717-7del (n.1717-13_1717-7del) n.687_693del c.1629-13_1629-7del n.231-13_231-7del c.1723-13_1723-7del (n.1723-13_1723-7del) n.151-12878_151-12872del | dbSNP |
14 | g.21415915del | CA612384601 | CHD8 | c.880-8del (n.880-8del) c.-110-12873del (n.-110-12873del) c.1717-8del (n.1717-8del) n.692del c.1629-8del n.231-8del c.1723-8del (n.1723-8del) n.151-12873del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415915G>A | CA7091719 | CHD8 | c.880-8C>T (n.880-8C>T) c.-110-12873C>T (n.-110-12873C>T) c.1717-8C>T (n.1717-8C>T) n.692C>T c.1629-8C>T n.231-8C>T c.1723-8C>T (n.1723-8C>T) n.151-12873C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415915G>C | CA2697551973 | CHD8 | c.880-8C>G (n.880-8C>G) c.-110-12873C>G (n.-110-12873C>G) c.1717-8C>G (n.1717-8C>G) n.692C>G c.1629-8C>G n.231-8C>G c.1723-8C>G (n.1723-8C>G) n.151-12873C>G | ClinVar |
14 | g.21415915G= | CA2122489975 | CHD8 | c.880-8C= (n.880-8C=) c.-110-12873C= (n.-110-12873C=) c.1717-8C= (n.1717-8C=) n.692C= c.1629-8C= n.231-8C= c.1723-8C= (n.1723-8C=) n.151-12873C= | |
14 | g.21415916C>G | CA2697551974 | CHD8 | c.880-9G>C (n.880-9G>C) c.-110-12874G>C (n.-110-12874G>C) c.1717-9G>C (n.1717-9G>C) n.691G>C c.1629-9G>C n.231-9G>C c.1723-9G>C (n.1723-9G>C) n.151-12874G>C | ClinVar |
14 | g.21415917A= | CA2122490000 | CHD8 | c.880-10T= (n.880-10T=) c.-110-12875T= (n.-110-12875T=) c.1717-10T= (n.1717-10T=) n.690T= c.1629-10T= n.231-10T= c.1723-10T= (n.1723-10T=) n.151-12875T= | |
14 | g.21415917A>C | CA612384602 | CHD8 | c.880-10T>G (n.880-10T>G) c.-110-12875T>G (n.-110-12875T>G) c.1717-10T>G (n.1717-10T>G) n.690T>G c.1629-10T>G n.231-10T>G c.1723-10T>G (n.1723-10T>G) n.151-12875T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415921del | CA2624085277 | CHD8 | c.880-10del (n.880-10del) c.-110-12875del (n.-110-12875del) c.1717-10del (n.1717-10del) n.690del c.1629-10del n.231-10del c.1723-10del (n.1723-10del) n.151-12875del | gnomAD v4 |
14 | g.21415921A>G | CA2800818763 | CHD8 | c.880-14T>C (n.880-14T>C) c.-110-12879T>C (n.-110-12879T>C) c.1717-14T>C (n.1717-14T>C) n.686T>C c.1629-14T>C n.231-14T>C c.1723-14T>C (n.1723-14T>C) n.151-12879T>C | |
14 | g.21415922G>A | CA2575477611 | CHD8 | c.880-15C>T (n.880-15C>T) c.-110-12880C>T (n.-110-12880C>T) c.1717-15C>T (n.1717-15C>T) n.685C>T c.1629-15C>T n.231-15C>T c.1723-15C>T (n.1723-15C>T) n.151-12880C>T | |
14 | g.21415922G>C | CA612384603 | CHD8 | c.880-15C>G (n.880-15C>G) c.-110-12880C>G (n.-110-12880C>G) c.1717-15C>G (n.1717-15C>G) n.685C>G c.1629-15C>G n.231-15C>G c.1723-15C>G (n.1723-15C>G) n.151-12880C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415922G= | CA2122490004 | CHD8 | c.880-15C= (n.880-15C=) c.-110-12880C= (n.-110-12880C=) c.1717-15C= (n.1717-15C=) n.685C= c.1629-15C= n.231-15C= c.1723-15C= (n.1723-15C=) n.151-12880C= | |
14 | g.21415923T>C | CA2624085281 | CHD8 | c.880-16A>G (n.880-16A>G) c.-110-12881A>G (n.-110-12881A>G) c.1717-16A>G (n.1717-16A>G) n.684A>G c.1629-16A>G n.231-16A>G c.1723-16A>G (n.1723-16A>G) n.151-12881A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415926_21415929del | CA2575477612 | CHD8 | c.880-19_880-16del (n.880-19_880-16del) c.-110-12884_-110-12881del (n.-110-12884_-110-12881del) c.1717-19_1717-16del (n.1717-19_1717-16del) n.681_684del c.1629-19_1629-16del n.231-19_231-16del c.1723-19_1723-16del (n.1723-19_1723-16del) n.151-12884_151-12881del | gnomAD v4 |
14 | g.21415925G>A | CA612384604 | CHD8 | c.880-18C>T (n.880-18C>T) c.-110-12883C>T (n.-110-12883C>T) c.1717-18C>T (n.1717-18C>T) n.682C>T c.1629-18C>T n.231-18C>T c.1723-18C>T (n.1723-18C>T) n.151-12883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415925G>C | CA7091720 | CHD8 | c.880-18C>G (n.880-18C>G) c.-110-12883C>G (n.-110-12883C>G) c.1717-18C>G (n.1717-18C>G) n.682C>G c.1629-18C>G n.231-18C>G c.1723-18C>G (n.1723-18C>G) n.151-12883C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415925G= | CA2122490008 | CHD8 | c.880-18C= (n.880-18C=) c.-110-12883C= (n.-110-12883C=) c.1717-18C= (n.1717-18C=) n.682C= c.1629-18C= n.231-18C= c.1723-18C= (n.1723-18C=) n.151-12883C= | |
14 | g.21415926T>C | CA2122490023 | CHD8 | c.880-19A>G (n.880-19A>G) c.-110-12884A>G (n.-110-12884A>G) c.1717-19A>G (n.1717-19A>G) n.681A>G c.1629-19A>G n.231-19A>G c.1723-19A>G (n.1723-19A>G) n.151-12884A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415926T= | CA2122490020 | CHD8 | c.880-19A= (n.880-19A=) c.-110-12884A= (n.-110-12884A=) c.1717-19A= (n.1717-19A=) n.681A= c.1629-19A= n.231-19A= c.1723-19A= (n.1723-19A=) n.151-12884A= | |
14 | g.21415927T>C | CA2624085286 | CHD8 | c.880-20A>G (n.880-20A>G) c.-110-12885A>G (n.-110-12885A>G) c.1717-20A>G (n.1717-20A>G) n.680A>G c.1629-20A>G n.231-20A>G c.1723-20A>G (n.1723-20A>G) n.151-12885A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415927T= | CA2122490025 | CHD8 | c.880-20A= (n.880-20A=) c.-110-12885A= (n.-110-12885A=) c.1717-20A= (n.1717-20A=) n.680A= c.1629-20A= n.231-20A= c.1723-20A= (n.1723-20A=) n.151-12885A= | |
14 | g.21415928A= | CA2122490027 | CHD8 | c.880-21T= (n.880-21T=) c.-110-12886T= (n.-110-12886T=) c.1717-21T= (n.1717-21T=) n.679T= c.1629-21T= n.231-21T= c.1723-21T= (n.1723-21T=) n.151-12886T= | |
14 | g.21415928A>G | CA2575477613 | CHD8 | c.880-21T>C (n.880-21T>C) c.-110-12886T>C (n.-110-12886T>C) c.1717-21T>C (n.1717-21T>C) n.679T>C c.1629-21T>C n.231-21T>C c.1723-21T>C (n.1723-21T>C) n.151-12886T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415928dup | CA7091721 | CHD8 | c.880-21dup (n.880-21dup) c.-110-12886dup (n.-110-12886dup) c.1717-21dup (n.1717-21dup) n.679dup c.1629-21dup n.231-21dup c.1723-21dup (n.1723-21dup) n.151-12886dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415929G>C | CA2624085289 | CHD8 | c.880-22C>G (n.880-22C>G) c.-110-12887C>G (n.-110-12887C>G) c.1717-22C>G (n.1717-22C>G) n.678C>G c.1629-22C>G n.231-22C>G c.1723-22C>G (n.1723-22C>G) n.151-12887C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415929_21415930insTTAGTGACTAACTACTGTGAGTGACTACTGTG | CA612384605 | CHD8 | c.880-22_880-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC (n.880-22_880-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC) c.-110-12887_-110-12886insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC (n.-110-12887_-110-12886insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC) c.1717-22_1717-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC (n.1717-22_1717-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC) n.678_679insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC c.1629-22_1629-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC n.231-22_231-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC c.1723-22_1723-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC (n.1723-22_1723-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC) n.151-12887_151-12886insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415929_21415930insTT | CA2575477614 | CHD8 | c.880-23_880-22insAA (n.880-23_880-22insAA) c.-110-12888_-110-12887insAA (n.-110-12888_-110-12887insAA) c.1717-23_1717-22insAA (n.1717-23_1717-22insAA) n.677_678insAA c.1629-23_1629-22insAA n.231-23_231-22insAA c.1723-23_1723-22insAA (n.1723-23_1723-22insAA) n.151-12888_151-12887insAA | gnomAD v4 |
14 | g.21415931G>A | CA257548076 | CHD8 | c.880-24C>T (n.880-24C>T) c.-110-12889C>T (n.-110-12889C>T) c.1717-24C>T (n.1717-24C>T) n.676C>T c.1629-24C>T n.231-24C>T c.1723-24C>T (n.1723-24C>T) n.151-12889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415931G>C | CA2624085292 | CHD8 | c.880-24C>G (n.880-24C>G) c.-110-12889C>G (n.-110-12889C>G) c.1717-24C>G (n.1717-24C>G) n.676C>G c.1629-24C>G n.231-24C>G c.1723-24C>G (n.1723-24C>G) n.151-12889C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415931G= | CA2122490030 | CHD8 | c.880-24C= (n.880-24C=) c.-110-12889C= (n.-110-12889C=) c.1717-24C= (n.1717-24C=) n.676C= c.1629-24C= n.231-24C= c.1723-24C= (n.1723-24C=) n.151-12889C= | |
14 | g.21415932T>G | CA257548096 | CHD8 | c.880-25A>C (n.880-25A>C) c.-110-12890A>C (n.-110-12890A>C) c.1717-25A>C (n.1717-25A>C) n.675A>C c.1629-25A>C n.231-25A>C c.1723-25A>C (n.1723-25A>C) n.151-12890A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415932T= | CA2122490036 | CHD8 | c.880-25A= (n.880-25A=) c.-110-12890A= (n.-110-12890A=) c.1717-25A= (n.1717-25A=) n.675A= c.1629-25A= n.231-25A= c.1723-25A= (n.1723-25A=) n.151-12890A= | |
14 | g.21415932dup | CA2575477615 | CHD8 | c.880-25dup (n.880-25dup) c.-110-12890dup (n.-110-12890dup) c.1717-25dup (n.1717-25dup) n.675dup c.1629-25dup n.231-25dup c.1723-25dup (n.1723-25dup) n.151-12890dup | |
14 | g.21415933G>T | CA2624085298 | CHD8 | c.880-26C>A (n.880-26C>A) c.-110-12891C>A (n.-110-12891C>A) c.1717-26C>A (n.1717-26C>A) n.674C>A c.1629-26C>A n.231-26C>A c.1723-26C>A (n.1723-26C>A) n.151-12891C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415934A= | CA2122490037 | CHD8 | c.880-27T= (n.880-27T=) c.-110-12892T= (n.-110-12892T=) c.1717-27T= (n.1717-27T=) n.673T= c.1629-27T= n.231-27T= c.1723-27T= (n.1723-27T=) n.151-12892T= | |
14 | g.21415934A>G | CA612384606 | CHD8 | c.880-27T>C (n.880-27T>C) c.-110-12892T>C (n.-110-12892T>C) c.1717-27T>C (n.1717-27T>C) n.673T>C c.1629-27T>C n.231-27T>C c.1723-27T>C (n.1723-27T>C) n.151-12892T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415936T>G | CA7091722 | CHD8 | c.880-29A>C (n.880-29A>C) c.-110-12894A>C (n.-110-12894A>C) c.1717-29A>C (n.1717-29A>C) n.671A>C c.1629-29A>C n.231-29A>C c.1723-29A>C (n.1723-29A>C) n.151-12894A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415936T= | CA2122490041 | CHD8 | c.880-29A= (n.880-29A=) c.-110-12894A= (n.-110-12894A=) c.1717-29A= (n.1717-29A=) n.671A= c.1629-29A= n.231-29A= c.1723-29A= (n.1723-29A=) n.151-12894A= | |
14 | g.21415938G>T | CA2624085303 | CHD8 | c.880-31C>A (n.880-31C>A) c.-110-12896C>A (n.-110-12896C>A) c.1717-31C>A (n.1717-31C>A) n.669C>A c.1629-31C>A n.231-31C>A c.1723-31C>A (n.1723-31C>A) n.151-12896C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415939T>C | CA2575477617 | CHD8 | c.880-32A>G (n.880-32A>G) c.-110-12897A>G (n.-110-12897A>G) c.1717-32A>G (n.1717-32A>G) n.668A>G c.1629-32A>G n.231-32A>G c.1723-32A>G (n.1723-32A>G) n.151-12897A>G | |
14 | g.21415940del | CA2575477616 | CHD8 | c.880-32del (n.880-32del) c.-110-12897del (n.-110-12897del) c.1717-32del (n.1717-32del) n.668del c.1629-32del n.231-32del c.1723-32del (n.1723-32del) n.151-12897del | |
14 | g.21415940T>A | CA2575477618 | CHD8 | c.880-33A>T (n.880-33A>T) c.-110-12898A>T (n.-110-12898A>T) c.1717-33A>T (n.1717-33A>T) n.667A>T c.1629-33A>T n.231-33A>T c.1723-33A>T (n.1723-33A>T) n.151-12898A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415940_21415941delinsTA | CA2122490046 | CHD8 | c.880-34_880-33delinsTA (n.880-34_880-33delinsTA) c.-110-12899_-110-12898delinsTA (n.-110-12899_-110-12898delinsTA) c.1717-34_1717-33delinsTA (n.1717-34_1717-33delinsTA) n.666_667delinsTA c.1629-34_1629-33delinsTA n.231-34_231-33delinsTA c.1723-34_1723-33delinsTA (n.1723-34_1723-33delinsTA) n.151-12899_151-12898delinsTA | |
14 | g.21415941del | CA704114020 | CHD8 | c.880-34del (n.880-34del) c.-110-12899del (n.-110-12899del) c.1717-34del (n.1717-34del) n.666del c.1629-34del n.231-34del c.1723-34del (n.1723-34del) n.151-12899del | dbSNP |
14 | g.21415941A>C | CA2624085307 | CHD8 | c.880-34T>G (n.880-34T>G) c.-110-12899T>G (n.-110-12899T>G) c.1717-34T>G (n.1717-34T>G) n.666T>G c.1629-34T>G n.231-34T>G c.1723-34T>G (n.1723-34T>G) n.151-12899T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415943G>T | CA2624085309 | CHD8 | c.880-36C>A (n.880-36C>A) c.-110-12901C>A (n.-110-12901C>A) c.1717-36C>A (n.1717-36C>A) n.664C>A c.1629-36C>A n.231-36C>A c.1723-36C>A (n.1723-36C>A) n.151-12901C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415944T>A | CA7091723 | CHD8 | c.880-37A>T (n.880-37A>T) c.-110-12902A>T (n.-110-12902A>T) c.1717-37A>T (n.1717-37A>T) n.663A>T c.1629-37A>T n.231-37A>T c.1723-37A>T (n.1723-37A>T) n.151-12902A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415944T>G | CA2122490052 | CHD8 | c.880-37A>C (n.880-37A>C) c.-110-12902A>C (n.-110-12902A>C) c.1717-37A>C (n.1717-37A>C) n.663A>C c.1629-37A>C n.231-37A>C c.1723-37A>C (n.1723-37A>C) n.151-12902A>C | dbSNP |
14 | g.21415944T= | CA2122490048 | CHD8 | c.880-37A= (n.880-37A=) c.-110-12902A= (n.-110-12902A=) c.1717-37A= (n.1717-37A=) n.663A= c.1629-37A= n.231-37A= c.1723-37A= (n.1723-37A=) n.151-12902A= | |
14 | g.21415945C>A | CA7091724 | CHD8 | c.880-38G>T (n.880-38G>T) c.-110-12903G>T (n.-110-12903G>T) c.1717-38G>T (n.1717-38G>T) n.662G>T c.1629-38G>T n.231-38G>T c.1723-38G>T (n.1723-38G>T) n.151-12903G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415945C= | CA2122490055 | CHD8 | c.880-38G= (n.880-38G=) c.-110-12903G= (n.-110-12903G=) c.1717-38G= (n.1717-38G=) n.662G= c.1629-38G= n.231-38G= c.1723-38G= (n.1723-38G=) n.151-12903G= | |
14 | g.21415945C>G | CA2624085314 | CHD8 | c.880-38G>C (n.880-38G>C) c.-110-12903G>C (n.-110-12903G>C) c.1717-38G>C (n.1717-38G>C) n.662G>C c.1629-38G>C n.231-38G>C c.1723-38G>C (n.1723-38G>C) n.151-12903G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415945C>T | CA2624085315 | CHD8 | c.880-38G>A (n.880-38G>A) c.-110-12903G>A (n.-110-12903G>A) c.1717-38G>A (n.1717-38G>A) n.662G>A c.1629-38G>A n.231-38G>A c.1723-38G>A (n.1723-38G>A) n.151-12903G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415946T>A | CA7091725 | CHD8 | c.880-39A>T (n.880-39A>T) c.-110-12904A>T (n.-110-12904A>T) c.1717-39A>T (n.1717-39A>T) n.661A>T c.1629-39A>T n.231-39A>T c.1723-39A>T (n.1723-39A>T) n.151-12904A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415946T= | CA2122490056 | CHD8 | c.880-39A= (n.880-39A=) c.-110-12904A= (n.-110-12904A=) c.1717-39A= (n.1717-39A=) n.661A= c.1629-39A= n.231-39A= c.1723-39A= (n.1723-39A=) n.151-12904A= | |
14 | g.21415947C= | CA2122490059 | CHD8 | c.880-40G= (n.880-40G=) c.-110-12905G= (n.-110-12905G=) c.1717-40G= (n.1717-40G=) n.660G= c.1629-40G= n.231-40G= c.1723-40G= (n.1723-40G=) n.151-12905G= | |
14 | g.21415947C>G | CA7091726 | CHD8 | c.880-40G>C (n.880-40G>C) c.-110-12905G>C (n.-110-12905G>C) c.1717-40G>C (n.1717-40G>C) n.660G>C c.1629-40G>C n.231-40G>C c.1723-40G>C (n.1723-40G>C) n.151-12905G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415947C>T | CA2122490060 | CHD8 | c.880-40G>A (n.880-40G>A) c.-110-12905G>A (n.-110-12905G>A) c.1717-40G>A (n.1717-40G>A) n.660G>A c.1629-40G>A n.231-40G>A c.1723-40G>A (n.1723-40G>A) n.151-12905G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415948_21415950delinsTCA | CA2122490062 | CHD8 | c.880-43_880-41delinsTGA (n.880-43_880-41delinsTGA) c.-110-12908_-110-12906delinsTGA (n.-110-12908_-110-12906delinsTGA) c.1717-43_1717-41delinsTGA (n.1717-43_1717-41delinsTGA) n.657_659delinsTGA c.1629-43_1629-41delinsTGA n.231-43_231-41delinsTGA c.1723-43_1723-41delinsTGA (n.1723-43_1723-41delinsTGA) n.151-12908_151-12906delinsTGA | |
14 | g.21415949C>A | CA2624085321 | CHD8 | c.880-42G>T (n.880-42G>T) c.-110-12907G>T (n.-110-12907G>T) c.1717-42G>T (n.1717-42G>T) n.658G>T c.1629-42G>T n.231-42G>T c.1723-42G>T (n.1723-42G>T) n.151-12907G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415949C= | CA2122490067 | CHD8 | c.880-42G= (n.880-42G=) c.-110-12907G= (n.-110-12907G=) c.1717-42G= (n.1717-42G=) n.658G= c.1629-42G= n.231-42G= c.1723-42G= (n.1723-42G=) n.151-12907G= | |
14 | g.21415949C>G | CA2122490068 | CHD8 | c.880-42G>C (n.880-42G>C) c.-110-12907G>C (n.-110-12907G>C) c.1717-42G>C (n.1717-42G>C) n.658G>C c.1629-42G>C n.231-42G>C c.1723-42G>C (n.1723-42G>C) n.151-12907G>C | dbSNP |
14 | g.21415949C>T | CA2624085320 | CHD8 | c.880-42G>A (n.880-42G>A) c.-110-12907G>A (n.-110-12907G>A) c.1717-42G>A (n.1717-42G>A) n.658G>A c.1629-42G>A n.231-42G>A c.1723-42G>A (n.1723-42G>A) n.151-12907G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415951_21415952del | CA612384607 | CHD8 | c.880-43_880-42del (n.880-43_880-42del) c.-110-12908_-110-12907del (n.-110-12908_-110-12907del) c.1717-43_1717-42del (n.1717-43_1717-42del) n.657_658del c.1629-43_1629-42del n.231-43_231-42del c.1723-43_1723-42del (n.1723-43_1723-42del) n.151-12908_151-12907del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415953G>A | CA2624085323 | CHD8 | c.880-46C>T (n.880-46C>T) c.-110-12911C>T (n.-110-12911C>T) c.1717-46C>T (n.1717-46C>T) n.654C>T c.1629-46C>T n.231-46C>T c.1723-46C>T (n.1723-46C>T) n.151-12911C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415954A= | CA2122490072 | CHD8 | c.880-47T= (n.880-47T=) c.-110-12912T= (n.-110-12912T=) c.1717-47T= (n.1717-47T=) n.653T= c.1629-47T= n.231-47T= c.1723-47T= (n.1723-47T=) n.151-12912T= | |
14 | g.21415954A>G | CA7091727 | CHD8 | c.880-47T>C (n.880-47T>C) c.-110-12912T>C (n.-110-12912T>C) c.1717-47T>C (n.1717-47T>C) n.653T>C c.1629-47T>C n.231-47T>C c.1723-47T>C (n.1723-47T>C) n.151-12912T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415955G>C | CA257548124 | CHD8 | c.880-48C>G (n.880-48C>G) c.-110-12913C>G (n.-110-12913C>G) c.1717-48C>G (n.1717-48C>G) n.652C>G c.1629-48C>G n.231-48C>G c.1723-48C>G (n.1723-48C>G) n.151-12913C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415955G= | CA2122490075 | CHD8 | c.880-48C= (n.880-48C=) c.-110-12913C= (n.-110-12913C=) c.1717-48C= (n.1717-48C=) n.652C= c.1629-48C= n.231-48C= c.1723-48C= (n.1723-48C=) n.151-12913C= | |
14 | g.21415956A= | CA2122490078 | CHD8 | c.880-49T= (n.880-49T=) c.-110-12914T= (n.-110-12914T=) c.1717-49T= (n.1717-49T=) n.651T= c.1629-49T= n.231-49T= c.1723-49T= (n.1723-49T=) n.151-12914T= | |
14 | g.21415956A>T | CA2122490077 | CHD8 | c.880-49T>A (n.880-49T>A) c.-110-12914T>A (n.-110-12914T>A) c.1717-49T>A (n.1717-49T>A) n.651T>A c.1629-49T>A n.231-49T>A c.1723-49T>A (n.1723-49T>A) n.151-12914T>A | dbSNP |
14 | g.21415959A>C | CA2624085327 | CHD8 | c.880-52T>G (n.880-52T>G) c.-110-12917T>G (n.-110-12917T>G) c.1717-52T>G (n.1717-52T>G) n.648T>G c.1629-52T>G n.231-52T>G c.1723-52T>G (n.1723-52T>G) n.151-12917T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415959A>G | CA2624085328 | CHD8 | c.880-52T>C (n.880-52T>C) c.-110-12917T>C (n.-110-12917T>C) c.1717-52T>C (n.1717-52T>C) n.648T>C c.1629-52T>C n.231-52T>C c.1723-52T>C (n.1723-52T>C) n.151-12917T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415961T>C | CA2575477619 | CHD8 | c.880-54A>G (n.880-54A>G) c.-110-12919A>G (n.-110-12919A>G) c.1717-54A>G (n.1717-54A>G) n.646A>G c.1629-54A>G n.231-54A>G c.1723-54A>G (n.1723-54A>G) n.151-12919A>G | |
14 | g.21415963T>A | CA2122490081 | CHD8 | c.880-56A>T (n.880-56A>T) c.-110-12921A>T (n.-110-12921A>T) c.1717-56A>T (n.1717-56A>T) n.644A>T c.1629-56A>T n.231-56A>T c.1723-56A>T (n.1723-56A>T) n.151-12921A>T | dbSNP |
14 | g.21415963T>G | CA257548129 | CHD8 | c.880-56A>C (n.880-56A>C) c.-110-12921A>C (n.-110-12921A>C) c.1717-56A>C (n.1717-56A>C) n.644A>C c.1629-56A>C n.231-56A>C c.1723-56A>C (n.1723-56A>C) n.151-12921A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415963T= | CA2122490080 | CHD8 | c.880-56A= (n.880-56A=) c.-110-12921A= (n.-110-12921A=) c.1717-56A= (n.1717-56A=) n.644A= c.1629-56A= n.231-56A= c.1723-56A= (n.1723-56A=) n.151-12921A= | |
14 | g.21415964T>A | CA2575477620 | CHD8 | c.880-57A>T (n.880-57A>T) c.-110-12922A>T (n.-110-12922A>T) c.1717-57A>T (n.1717-57A>T) n.643A>T c.1629-57A>T n.231-57A>T c.1723-57A>T (n.1723-57A>T) n.151-12922A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415964T>C | CA960917419 | CHD8 | c.880-57A>G (n.880-57A>G) c.-110-12922A>G (n.-110-12922A>G) c.1717-57A>G (n.1717-57A>G) n.643A>G c.1629-57A>G n.231-57A>G c.1723-57A>G (n.1723-57A>G) n.151-12922A>G | dbSNP |
14 | g.21415964T= | CA2122490084 | CHD8 | c.880-57A= (n.880-57A=) c.-110-12922A= (n.-110-12922A=) c.1717-57A= (n.1717-57A=) n.643A= c.1629-57A= n.231-57A= c.1723-57A= (n.1723-57A=) n.151-12922A= | |
14 | g.21415965A= | CA2122490089 | CHD8 | c.880-58T= (n.880-58T=) c.-110-12923T= (n.-110-12923T=) c.1717-58T= (n.1717-58T=) n.642T= c.1629-58T= n.231-58T= c.1723-58T= (n.1723-58T=) n.151-12923T= | |
14 | g.21415965A>C | CA257548147 | CHD8 | c.880-58T>G (n.880-58T>G) c.-110-12923T>G (n.-110-12923T>G) c.1717-58T>G (n.1717-58T>G) n.642T>G c.1629-58T>G n.231-58T>G c.1723-58T>G (n.1723-58T>G) n.151-12923T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415965A>T | CA257548154 | CHD8 | c.880-58T>A (n.880-58T>A) c.-110-12923T>A (n.-110-12923T>A) c.1717-58T>A (n.1717-58T>A) n.642T>A c.1629-58T>A n.231-58T>A c.1723-58T>A (n.1723-58T>A) n.151-12923T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415971_21415973del | CA2624085334 | CHD8 | c.880-63_880-61del (n.880-63_880-61del) c.-110-12928_-110-12926del (n.-110-12928_-110-12926del) c.1717-63_1717-61del (n.1717-63_1717-61del) n.637_639del c.1629-63_1629-61del n.231-63_231-61del c.1723-63_1723-61del (n.1723-63_1723-61del) n.151-12928_151-12926del | gnomAD v4 |
14 | g.21415970T>A | CA2624085336 | CHD8 | c.880-63A>T (n.880-63A>T) c.-110-12928A>T (n.-110-12928A>T) c.1717-63A>T (n.1717-63A>T) n.637A>T c.1629-63A>T n.231-63A>T c.1723-63A>T (n.1723-63A>T) n.151-12928A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415970T>C | CA2624085337 | CHD8 | c.880-63A>G (n.880-63A>G) c.-110-12928A>G (n.-110-12928A>G) c.1717-63A>G (n.1717-63A>G) n.637A>G c.1629-63A>G n.231-63A>G c.1723-63A>G (n.1723-63A>G) n.151-12928A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415972T>A | CA2624085338 | CHD8 | c.880-65A>T (n.880-65A>T) c.-110-12930A>T (n.-110-12930A>T) c.1717-65A>T (n.1717-65A>T) n.635A>T c.1629-65A>T n.231-65A>T c.1723-65A>T (n.1723-65A>T) n.151-12930A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415973T>C | CA2624085339 | CHD8 | c.880-66A>G (n.880-66A>G) c.-110-12931A>G (n.-110-12931A>G) c.1717-66A>G (n.1717-66A>G) n.634A>G c.1629-66A>G n.231-66A>G c.1723-66A>G (n.1723-66A>G) n.151-12931A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415975G>T | CA2575477621 | CHD8 | c.880-68C>A (n.880-68C>A) c.-110-12933C>A (n.-110-12933C>A) c.1717-68C>A (n.1717-68C>A) n.632C>A c.1629-68C>A n.231-68C>A c.1723-68C>A (n.1723-68C>A) n.151-12933C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415976C>A | CA2624085344 | CHD8 | c.880-69G>T (n.880-69G>T) c.-110-12934G>T (n.-110-12934G>T) c.1717-69G>T (n.1717-69G>T) n.631G>T c.1629-69G>T n.231-69G>T c.1723-69G>T (n.1723-69G>T) n.151-12934G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415976C= | CA2122490091 | CHD8 | c.880-69G= (n.880-69G=) c.-110-12934G= (n.-110-12934G=) c.1717-69G= (n.1717-69G=) n.631G= c.1629-69G= n.231-69G= c.1723-69G= (n.1723-69G=) n.151-12934G= | |
14 | g.21415976C>G | CA2122490093 | CHD8 | c.880-69G>C (n.880-69G>C) c.-110-12934G>C (n.-110-12934G>C) c.1717-69G>C (n.1717-69G>C) n.631G>C c.1629-69G>C n.231-69G>C c.1723-69G>C (n.1723-69G>C) n.151-12934G>C | dbSNP |
14 | g.21415976C>T | CA2624085347 | CHD8 | c.880-69G>A (n.880-69G>A) c.-110-12934G>A (n.-110-12934G>A) c.1717-69G>A (n.1717-69G>A) n.631G>A c.1629-69G>A n.231-69G>A c.1723-69G>A (n.1723-69G>A) n.151-12934G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415978C>A | CA2624085349 | CHD8 | c.880-71G>T (n.880-71G>T) c.-110-12936G>T (n.-110-12936G>T) c.1717-71G>T (n.1717-71G>T) n.629G>T c.1629-71G>T n.231-71G>T c.1723-71G>T (n.1723-71G>T) n.151-12936G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415978C= | CA2122490096 | CHD8 | c.880-71G= (n.880-71G=) c.-110-12936G= (n.-110-12936G=) c.1717-71G= (n.1717-71G=) n.629G= c.1629-71G= n.231-71G= c.1723-71G= (n.1723-71G=) n.151-12936G= | |
14 | g.21415978C>T | CA612384608 | CHD8 | c.880-71G>A (n.880-71G>A) c.-110-12936G>A (n.-110-12936G>A) c.1717-71G>A (n.1717-71G>A) n.629G>A c.1629-71G>A n.231-71G>A c.1723-71G>A (n.1723-71G>A) n.151-12936G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415979A= | CA2122490100 | CHD8 | c.880-72T= (n.880-72T=) c.-110-12937T= (n.-110-12937T=) c.1717-72T= (n.1717-72T=) n.628T= c.1629-72T= n.231-72T= c.1723-72T= (n.1723-72T=) n.151-12937T= | |
14 | g.21415979A>C | CA960917424 | CHD8 | c.880-72T>G (n.880-72T>G) c.-110-12937T>G (n.-110-12937T>G) c.1717-72T>G (n.1717-72T>G) n.628T>G c.1629-72T>G n.231-72T>G c.1723-72T>G (n.1723-72T>G) n.151-12937T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415979A>G | CA257548159 | CHD8 | c.880-72T>C (n.880-72T>C) c.-110-12937T>C (n.-110-12937T>C) c.1717-72T>C (n.1717-72T>C) n.628T>C c.1629-72T>C n.231-72T>C c.1723-72T>C (n.1723-72T>C) n.151-12937T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415979A>T | CA2800818764 | CHD8 | c.880-72T>A (n.880-72T>A) c.-110-12937T>A (n.-110-12937T>A) c.1717-72T>A (n.1717-72T>A) n.628T>A c.1629-72T>A n.231-72T>A c.1723-72T>A (n.1723-72T>A) n.151-12937T>A | |
14 | g.21415980T>C | CA2122490105 | CHD8 | c.880-73A>G (n.880-73A>G) c.-110-12938A>G (n.-110-12938A>G) c.1717-73A>G (n.1717-73A>G) n.627A>G c.1629-73A>G n.231-73A>G c.1723-73A>G (n.1723-73A>G) n.151-12938A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415980T= | CA2122490103 | CHD8 | c.880-73A= (n.880-73A=) c.-110-12938A= (n.-110-12938A=) c.1717-73A= (n.1717-73A=) n.627A= c.1629-73A= n.231-73A= c.1723-73A= (n.1723-73A=) n.151-12938A= | |
14 | g.21415981G>A | CA2517295388 | CHD8 | c.880-74C>T (n.880-74C>T) c.-110-12939C>T (n.-110-12939C>T) c.1717-74C>T (n.1717-74C>T) n.626C>T c.1629-74C>T n.231-74C>T c.1723-74C>T (n.1723-74C>T) n.151-12939C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415981G>T | CA2575477622 | CHD8 | c.880-74C>A (n.880-74C>A) c.-110-12939C>A (n.-110-12939C>A) c.1717-74C>A (n.1717-74C>A) n.626C>A c.1629-74C>A n.231-74C>A c.1723-74C>A (n.1723-74C>A) n.151-12939C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415982G>A | CA2122490108 | CHD8 | c.880-75C>T (n.880-75C>T) c.-110-12940C>T (n.-110-12940C>T) c.1717-75C>T (n.1717-75C>T) n.625C>T c.1629-75C>T n.231-75C>T c.1723-75C>T (n.1723-75C>T) n.151-12940C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415982G>C | CA612384609 | CHD8 | c.880-75C>G (n.880-75C>G) c.-110-12940C>G (n.-110-12940C>G) c.1717-75C>G (n.1717-75C>G) n.625C>G c.1629-75C>G n.231-75C>G c.1723-75C>G (n.1723-75C>G) n.151-12940C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415982G= | CA2122490106 | CHD8 | c.880-75C= (n.880-75C=) c.-110-12940C= (n.-110-12940C=) c.1717-75C= (n.1717-75C=) n.625C= c.1629-75C= n.231-75C= c.1723-75C= (n.1723-75C=) n.151-12940C= | |
14 | g.21415982G>T | CA2575477623 | CHD8 | c.880-75C>A (n.880-75C>A) c.-110-12940C>A (n.-110-12940C>A) c.1717-75C>A (n.1717-75C>A) n.625C>A c.1629-75C>A n.231-75C>A c.1723-75C>A (n.1723-75C>A) n.151-12940C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415984C>A | CA2624085360 | CHD8 | c.880-77G>T (n.880-77G>T) c.-110-12942G>T (n.-110-12942G>T) c.1717-77G>T (n.1717-77G>T) n.623G>T c.1629-77G>T n.231-77G>T c.1723-77G>T (n.1723-77G>T) n.151-12942G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415985A= | CA2122490111 | CHD8 | c.880-78T= (n.880-78T=) c.-110-12943T= (n.-110-12943T=) c.1717-78T= (n.1717-78T=) n.622T= c.1629-78T= n.231-78T= c.1723-78T= (n.1723-78T=) n.151-12943T= | |
14 | g.21415985A>G | CA704114055 | CHD8 | c.880-78T>C (n.880-78T>C) c.-110-12943T>C (n.-110-12943T>C) c.1717-78T>C (n.1717-78T>C) n.622T>C c.1629-78T>C n.231-78T>C c.1723-78T>C (n.1723-78T>C) n.151-12943T>C | dbSNP |
14 | g.21415986T>C | CA257548161 | CHD8 | c.880-79A>G (n.880-79A>G) c.-110-12944A>G (n.-110-12944A>G) c.1717-79A>G (n.1717-79A>G) n.621A>G c.1629-79A>G n.231-79A>G c.1723-79A>G (n.1723-79A>G) n.151-12944A>G | dbSNP |
14 | g.21415986T= | CA2122490115 | CHD8 | c.880-79A= (n.880-79A=) c.-110-12944A= (n.-110-12944A=) c.1717-79A= (n.1717-79A=) n.621A= c.1629-79A= n.231-79A= c.1723-79A= (n.1723-79A=) n.151-12944A= |