Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21415884_21415886delCA2800818760CHD8c.901_903del (p.Val301del)
c.-110-12844_-110-12842del (n.-110-12844_-110-12842del)
c.1738_1740del (p.Val580del)
n.721_723del
c.1650_1652del
n.252_254del
c.1744_1746del (p.Val582del)
n.151-12844_151-12842del
14g.21415885A=CA2122489865CHD8c.902T= (p.Val301=)
c.-110-12843T= (n.-110-12843T=)
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n.722T=
c.1651T=
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n.151-12843T=
14g.21415885A>CCA7091714CHD8c.902T>G (p.Val301Gly)
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n.253T>G
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n.151-12843T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415885A>GCA388880044CHD8c.902T>C (p.Val301Ala)
c.-110-12843T>C (n.-110-12843T>C)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
n.722T>C
c.1651T>C
n.253T>C
c.1745T>C (p.Val582Ala)
n.151-12843T>C
14g.21415885A>TCA388880046CHD8c.902T>A (p.Val301Asp)
c.-110-12843T>A (n.-110-12843T>A)
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n.722T>A
c.1651T>A
n.253T>A
c.1745T>A (p.Val582Asp)
n.151-12843T>A
14g.21415886C>ACA388880047CHD8c.901G>T (p.Val301Phe)
c.-110-12844G>T (n.-110-12844G>T)
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n.151-12844G>T
14g.21415886C>GCA388880048CHD8c.901G>C (p.Val301Leu)
c.-110-12844G>C (n.-110-12844G>C)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
n.721G>C
c.1650G>C
n.252G>C
c.1744G>C (p.Val582Leu)
n.151-12844G>C
14g.21415886C>TCA388880050CHD8c.901G>A (p.Val301Ile)
c.-110-12844G>A (n.-110-12844G>A)
c.1738G>A (p.Val580Ile)
n.721G>A
c.1650G>A
n.252G>A
c.1744G>A (p.Val582Ile)
n.151-12844G>A
14g.21415887T>ACA388880051CHD8c.900A>T (p.Gln300His)
c.-110-12845A>T (n.-110-12845A>T)
c.1737A>T (p.Gln579His)
n.720A>T
c.1649A>T
n.251A>T
c.1743A>T (p.Gln581His)
n.151-12845A>T
14g.21415887T>CCA484987343CHD8c.900A>G (p.Gln300=)
c.-110-12845A>G (n.-110-12845A>G)
c.1737A>G (p.Gln579=)
n.720A>G
c.1649A>G
n.251A>G
c.1743A>G (p.Gln581=)
n.151-12845A>G
14g.21415887T>GCA388880052CHD8c.900A>C (p.Gln300His)
c.-110-12845A>C (n.-110-12845A>C)
c.1737A>C (p.Gln579His)
n.720A>C
c.1649A>C
n.251A>C
c.1743A>C (p.Gln581His)
n.151-12845A>C
14g.21415888_21415889insTTTTTTCA2800818761CHD8c.900_901insAAAAAA (p.Gln300_Val301insLysLys)
c.-110-12845_-110-12844insAAAAAA (n.-110-12845_-110-12844insAAAAAA)
c.1737_1738insAAAAAA (p.Gln579_Val580insLysLys)
n.720_721insAAAAAA
c.1649_1650insAAAAAA
n.251_252insAAAAAA
c.1743_1744insAAAAAA (p.Gln581_Val582insLysLys)
n.151-12845_151-12844insAAAAAA
14g.21415888T>ACA388880053CHD8c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.-110-12846A>T (n.-110-12846A>T)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
n.719A>T
c.1648A>T
n.250A>T
c.1742A>T (p.Gln581Leu)
n.151-12846A>T
 gnomAD v4
14g.21415888T>CCA388880055CHD8c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.-110-12846A>G (n.-110-12846A>G)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
n.719A>G
c.1648A>G
n.250A>G
c.1742A>G (p.Gln581Arg)
n.151-12846A>G
14g.21415888T>GCA388880054CHD8c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.-110-12846A>C (n.-110-12846A>C)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
n.719A>C
c.1648A>C
n.250A>C
c.1742A>C (p.Gln581Pro)
n.151-12846A>C
14g.21415889G>ACA388880057CHD8c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.-110-12847C>T (n.-110-12847C>T)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
n.718C>T
c.1647C>T
n.249C>T
c.1741C>T (p.Gln581Ter)
n.151-12847C>T
 dbSNP
14g.21415889G>CCA388880059CHD8c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.-110-12847C>G (n.-110-12847C>G)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
n.718C>G
c.1647C>G
n.249C>G
c.1741C>G (p.Gln581Glu)
n.151-12847C>G
14g.21415889G=CA2122489871CHD8c.898C= (p.Gln300=)
c.-110-12847C= (n.-110-12847C=)
c.1735C= (p.Gln579=)
n.718C=
c.1647C=
n.249C=
c.1741C= (p.Gln581=)
n.151-12847C=
14g.21415889G>TCA388880060CHD8c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.-110-12847C>A (n.-110-12847C>A)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
n.718C>A
c.1647C>A
n.249C>A
c.1741C>A (p.Gln581Lys)
n.151-12847C>A
 gnomAD v4
14g.21415890G>ACA7091715CHD8c.897C>T (p.Arg299=)
c.-110-12848C>T (n.-110-12848C>T)
c.1734C>T (p.Arg578=)
n.717C>T
c.1646C>T
n.248C>T
c.1740C>T (p.Arg580=)
n.151-12848C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415890G>CCA484987350CHD8c.897C>G (p.Arg299=)
c.-110-12848C>G (n.-110-12848C>G)
c.1734C>G (p.Arg578=)
n.717C>G
c.1646C>G
n.248C>G
c.1740C>G (p.Arg580=)
n.151-12848C>G
14g.21415890G=CA2122489875CHD8c.897C= (p.Arg299=)
c.-110-12848C= (n.-110-12848C=)
c.1734C= (p.Arg578=)
n.717C=
c.1646C=
n.248C=
c.1740C= (p.Arg580=)
n.151-12848C=
14g.21415890G>TCA484987351CHD8c.897C>A (p.Arg299=)
c.-110-12848C>A (n.-110-12848C>A)
c.1734C>A (p.Arg578=)
n.717C>A
c.1646C>A
n.248C>A
c.1740C>A (p.Arg580=)
n.151-12848C>A
14g.21415891C>ACA388880062CHD8c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.-110-12849G>T (n.-110-12849G>T)
c.1733G>T (p.Arg578Leu)
n.716G>T
c.1645G>T
n.247G>T
c.1739G>T (p.Arg580Leu)
n.151-12849G>T
14g.21415891C=CA2122489886CHD8c.896G= (p.Arg299=)
c.-110-12849G= (n.-110-12849G=)
c.1733G= (p.Arg578=)
n.716G=
c.1645G=
n.247G=
c.1739G= (p.Arg580=)
n.151-12849G=
14g.21415891C>GCA388880063CHD8c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.-110-12849G>C (n.-110-12849G>C)
c.1733G>C (p.Arg578Pro)
n.716G>C
c.1645G>C
n.247G>C
c.1739G>C (p.Arg580Pro)
n.151-12849G>C
14g.21415891C>TCA388880065CHD8c.896G>A (p.Arg299His)
c.-110-12849G>A (n.-110-12849G>A)
c.1733G>A (p.Arg578His)
n.716G>A
c.1645G>A
n.247G>A
c.1739G>A (p.Arg580His)
n.151-12849G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21415892G>ACA388880070CHD8c.895C>T (p.Arg299Cys)
c.-110-12850C>T (n.-110-12850C>T)
c.1732C>T (p.Arg578Cys)
n.715C>T
c.1644C>T
n.246C>T
c.1738C>T (p.Arg580Cys)
n.151-12850C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21415892G>CCA388880072CHD8c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.-110-12850C>G (n.-110-12850C>G)
c.1732C>G (p.Arg578Gly)
n.715C>G
c.1644C>G
n.246C>G
c.1738C>G (p.Arg580Gly)
n.151-12850C>G
14g.21415892G=CA2122489893CHD8c.895C= (p.Arg299=)
c.-110-12850C= (n.-110-12850C=)
c.1732C= (p.Arg578=)
n.715C=
c.1644C=
n.246C=
c.1738C= (p.Arg580=)
n.151-12850C=
14g.21415892G>TCA388880073CHD8c.895C>A (p.Arg299Ser)
c.-110-12850C>A (n.-110-12850C>A)
c.1732C>A (p.Arg578Ser)
n.715C>A
c.1644C>A
n.246C>A
c.1738C>A (p.Arg580Ser)
n.151-12850C>A
14g.21415893G>ACA484987353CHD8c.894C>T (p.Asn298=)
c.-110-12851C>T (n.-110-12851C>T)
c.1731C>T (p.Asn577=)
n.714C>T
c.1643C>T
n.245C>T
c.1737C>T (p.Asn579=)
n.151-12851C>T
 COSMIC COSMIC
14g.21415893G>CCA388880077CHD8c.894C>G (p.Asn298Lys)
c.-110-12851C>G (n.-110-12851C>G)
c.1731C>G (p.Asn577Lys)
n.714C>G
c.1643C>G
n.245C>G
c.1737C>G (p.Asn579Lys)
n.151-12851C>G
14g.21415893G>TCA388880076CHD8c.894C>A (p.Asn298Lys)
c.-110-12851C>A (n.-110-12851C>A)
c.1731C>A (p.Asn577Lys)
n.714C>A
c.1643C>A
n.245C>A
c.1737C>A (p.Asn579Lys)
n.151-12851C>A
14g.21415894T>ACA388880079CHD8c.893A>T (p.Asn298Ile)
c.-110-12852A>T (n.-110-12852A>T)
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
n.713A>T
c.1642A>T
n.244A>T
c.1736A>T (p.Asn579Ile)
n.151-12852A>T
14g.21415894T>CCA388880080CHD8c.893A>G (p.Asn298Ser)
c.-110-12852A>G (n.-110-12852A>G)
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
n.713A>G
c.1642A>G
n.244A>G
c.1736A>G (p.Asn579Ser)
n.151-12852A>G
14g.21415894T>GCA388880082CHD8c.893A>C (p.Asn298Thr)
c.-110-12852A>C (n.-110-12852A>C)
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
n.713A>C
c.1642A>C
n.244A>C
c.1736A>C (p.Asn579Thr)
n.151-12852A>C
14g.21415895T>ACA388880084CHD8c.892A>T (p.Asn298Tyr)
c.-110-12853A>T (n.-110-12853A>T)
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
n.712A>T
c.1641A>T
n.243A>T
c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
n.151-12853A>T
14g.21415895T>CCA388880085CHD8c.892A>G (p.Asn298Asp)
c.-110-12853A>G (n.-110-12853A>G)
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
n.712A>G
c.1641A>G
n.243A>G
c.1735A>G (p.Asn579Asp)
n.151-12853A>G
 gnomAD v4
14g.21415895T>GCA388880087CHD8c.892A>C (p.Asn298His)
c.-110-12853A>C (n.-110-12853A>C)
c.1729A>C (p.Asn577His)
n.712A>C
c.1641A>C
n.243A>C
c.1735A>C (p.Asn579His)
n.151-12853A>C
14g.21415896T>ACA484987355CHD8c.891A>T (p.Ser297=)
c.-110-12854A>T (n.-110-12854A>T)
c.1728A>T (p.Ser576=)
n.711A>T
c.1640A>T
n.242A>T
c.1734A>T (p.Ser578=)
n.151-12854A>T
14g.21415896T>CCA484987356CHD8c.891A>G (p.Ser297=)
c.-110-12854A>G (n.-110-12854A>G)
c.1728A>G (p.Ser576=)
n.711A>G
c.1640A>G
n.242A>G
c.1734A>G (p.Ser578=)
n.151-12854A>G
14g.21415896T>GCA484987357CHD8c.891A>C (p.Ser297=)
c.-110-12854A>C (n.-110-12854A>C)
c.1728A>C (p.Ser576=)
n.711A>C
c.1640A>C
n.242A>C
c.1734A>C (p.Ser578=)
n.151-12854A>C
14g.21415897G>ACA388880089CHD8c.890C>T (p.Ser297Leu)
c.-110-12855C>T (n.-110-12855C>T)
c.1727C>T (p.Ser576Leu)
n.710C>T
c.1639C>T
n.241C>T
c.1733C>T (p.Ser578Leu)
n.151-12855C>T
14g.21415897G>CCA388880091CHD8c.890C>G (p.Ser297Ter)
c.-110-12855C>G (n.-110-12855C>G)
c.1727C>G (p.Ser576Ter)
n.710C>G
c.1639C>G
n.241C>G
c.1733C>G (p.Ser578Ter)
n.151-12855C>G
14g.21415897G=CA2122489901CHD8c.890C= (p.Ser297=)
c.-110-12855C= (n.-110-12855C=)
c.1727C= (p.Ser576=)
n.710C=
c.1639C=
n.241C=
c.1733C= (p.Ser578=)
n.151-12855C=
14g.21415897G>TCA388880093CHD8c.890C>A (p.Ser297Ter)
c.-110-12855C>A (n.-110-12855C>A)
c.1727C>A (p.Ser576Ter)
n.710C>A
c.1639C>A
n.241C>A
c.1733C>A (p.Ser578Ter)
n.151-12855C>A
 ClinVar dbSNP
14g.21415898A>CCA388880095CHD8c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.-110-12856T>G (n.-110-12856T>G)
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
n.709T>G
c.1638T>G
n.240T>G
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
n.151-12856T>G
14g.21415898A>GCA388880096CHD8c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.-110-12856T>C (n.-110-12856T>C)
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
n.709T>C
c.1638T>C
n.240T>C
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
n.151-12856T>C
14g.21415898A>TCA388880098CHD8c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.-110-12856T>A (n.-110-12856T>A)
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
n.709T>A
c.1638T>A
n.240T>A
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
n.151-12856T>A
14g.21415899G>ACA7091716CHD8c.888C>T (p.Arg296=)
c.-110-12857C>T (n.-110-12857C>T)
c.1725C>T (p.Arg575=)
n.708C>T
c.1637C>T
n.239C>T
c.1731C>T (p.Arg577=)
n.151-12857C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415899G>CCA484987363CHD8c.888C>G (p.Arg296=)
c.-110-12857C>G (n.-110-12857C>G)
c.1725C>G (p.Arg575=)
n.708C>G
c.1637C>G
n.239C>G
c.1731C>G (p.Arg577=)
n.151-12857C>G
14g.21415899G=CA2122489914CHD8c.888C= (p.Arg296=)
c.-110-12857C= (n.-110-12857C=)
c.1725C= (p.Arg575=)
n.708C=
c.1637C=
n.239C=
c.1731C= (p.Arg577=)
n.151-12857C=
14g.21415899G>TCA484987364CHD8c.888C>A (p.Arg296=)
c.-110-12857C>A (n.-110-12857C>A)
c.1725C>A (p.Arg575=)
n.708C>A
c.1637C>A
n.239C>A
c.1731C>A (p.Arg577=)
n.151-12857C>A
14g.21415900C>ACA388880105CHD8c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.-110-12858G>T (n.-110-12858G>T)
c.1724G>T (p.Arg575Leu)
n.707G>T
c.1636G>T
n.238G>T
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
n.151-12858G>T
14g.21415900C=CA2122489921CHD8c.887G= (p.Arg296=)
c.-110-12858G= (n.-110-12858G=)
c.1724G= (p.Arg575=)
n.707G=
c.1636G=
n.238G=
c.1730G= (p.Arg577=)
n.151-12858G=
14g.21415900C>GCA388880102CHD8c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.-110-12858G>C (n.-110-12858G>C)
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
n.707G>C
c.1636G>C
n.238G>C
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
n.151-12858G>C
14g.21415900C>TCA388880104CHD8c.887G>A (p.Arg296His)
c.-110-12858G>A (n.-110-12858G>A)
c.1724G>A (p.Arg575His)
n.707G>A
c.1636G>A
n.238G>A
c.1730G>A (p.Arg577His)
n.151-12858G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.21415901G>ACA388880107CHD8c.886C>T (p.Arg296Cys)
c.-110-12859C>T (n.-110-12859C>T)
c.1723C>T (p.Arg575Cys)
n.706C>T
c.1635C>T
n.237C>T
c.1729C>T (p.Arg577Cys)
n.151-12859C>T
 gnomAD v4
14g.21415901G>CCA388880108CHD8c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.-110-12859C>G (n.-110-12859C>G)
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
n.706C>G
c.1635C>G
n.237C>G
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
n.151-12859C>G
14g.21415901G>TCA388880110CHD8c.886C>A (p.Arg296Ser)
c.-110-12859C>A (n.-110-12859C>A)
c.1723C>A (p.Arg575Ser)
n.706C>A
c.1635C>A
n.237C>A
c.1729C>A (p.Arg577Ser)
n.151-12859C>A
 gnomAD v4
14g.21415902T>ACA388880112CHD8c.885A>T (p.Arg295Ser)
c.-110-12860A>T (n.-110-12860A>T)
c.1722A>T (p.Arg574Ser)
n.705A>T
c.1634A>T
n.236A>T
c.1728A>T (p.Arg576Ser)
n.151-12860A>T
14g.21415902T>CCA484987370CHD8c.885A>G (p.Arg295=)
c.-110-12860A>G (n.-110-12860A>G)
c.1722A>G (p.Arg574=)
n.705A>G
c.1634A>G
n.236A>G
c.1728A>G (p.Arg576=)
n.151-12860A>G
14g.21415902T>GCA388880114CHD8c.885A>C (p.Arg295Ser)
c.-110-12860A>C (n.-110-12860A>C)
c.1722A>C (p.Arg574Ser)
n.705A>C
c.1634A>C
n.236A>C
c.1728A>C (p.Arg576Ser)
n.151-12860A>C
14g.21415905_21415906delCA645588556CHD8c.884_885del (p.Arg295ThrfsTer7)
c.-110-12861_-110-12860del (n.-110-12861_-110-12860del)
c.1721_1722del (p.Arg574ThrfsTer7)
n.704_705del
c.1633_1634del
n.235_236del
c.1727_1728del (p.Arg576ThrfsTer7)
n.151-12861_151-12860del
 COSMIC COSMIC
14g.21415903C>ACA388880115CHD8c.884G>T (p.Arg295Ile)
c.-110-12861G>T (n.-110-12861G>T)
c.1721G>T (p.Arg574Ile)
n.704G>T
c.1633G>T
n.235G>T
c.1727G>T (p.Arg576Ile)
n.151-12861G>T
14g.21415903C>GCA388880116CHD8c.884G>C (p.Arg295Thr)
c.-110-12861G>C (n.-110-12861G>C)
c.1721G>C (p.Arg574Thr)
n.704G>C
c.1633G>C
n.235G>C
c.1727G>C (p.Arg576Thr)
n.151-12861G>C
14g.21415903C>TCA388880118CHD8c.884G>A (p.Arg295Lys)
c.-110-12861G>A (n.-110-12861G>A)
c.1721G>A (p.Arg574Lys)
n.704G>A
c.1633G>A
n.235G>A
c.1727G>A (p.Arg576Lys)
n.151-12861G>A
14g.21415904delCA2580087822CHD8c.883del (p.Arg295AspfsTer18)
c.-110-12862del (n.-110-12862del)
c.1720del (p.Arg574AspfsTer18)
c.883del (p.Arg295AspfsTer?)
n.703del
c.1632del
n.234del
c.1726del (p.Arg576AspfsTer18)
n.151-12862del
 ClinVar dbSNP
14g.21415904T>ACA388880121CHD8c.883A>T (p.Arg295Ter)
c.-110-12862A>T (n.-110-12862A>T)
c.1720A>T (p.Arg574Ter)
n.703A>T
c.1632A>T
n.234A>T
c.1726A>T (p.Arg576Ter)
n.151-12862A>T
 dbSNP
14g.21415904T>CCA388880122CHD8c.883A>G (p.Arg295Gly)
c.-110-12862A>G (n.-110-12862A>G)
c.1720A>G (p.Arg574Gly)
n.703A>G
c.1632A>G
n.234A>G
c.1726A>G (p.Arg576Gly)
n.151-12862A>G
14g.21415904T>GCA484987371CHD8c.883A>C (p.Arg295=)
c.-110-12862A>C (n.-110-12862A>C)
c.1720A>C (p.Arg574=)
n.703A>C
c.1632A>C
n.234A>C
c.1726A>C (p.Arg576=)
n.151-12862A>C
 gnomAD v4
14g.21415904T=CA2122489927CHD8c.883A= (p.Arg295=)
c.-110-12862A= (n.-110-12862A=)
c.1720A= (p.Arg574=)
n.703A=
c.1632A=
n.234A=
c.1726A= (p.Arg576=)
n.151-12862A=
14g.21415905C>ACA388880125CHD8c.882G>T (p.Lys294Asn)
c.-110-12863G>T (n.-110-12863G>T)
c.1719G>T (p.Lys573Asn)
n.702G>T
c.1631G>T
n.233G>T
c.1725G>T (p.Lys575Asn)
n.151-12863G>T
14g.21415905C=CA2122489932CHD8c.882G= (p.Lys294=)
c.-110-12863G= (n.-110-12863G=)
c.1719G= (p.Lys573=)
n.702G=
c.1631G=
n.233G=
c.1725G= (p.Lys575=)
n.151-12863G=
14g.21415905C>GCA388880127CHD8c.882G>C (p.Lys294Asn)
c.-110-12863G>C (n.-110-12863G>C)
c.1719G>C (p.Lys573Asn)
n.702G>C
c.1631G>C
n.233G>C
c.1725G>C (p.Lys575Asn)
n.151-12863G>C
14g.21415905C>TCA484987373CHD8c.882G>A (p.Lys294=)
c.-110-12863G>A (n.-110-12863G>A)
c.1719G>A (p.Lys573=)
n.702G>A
c.1631G>A
n.233G>A
c.1725G>A (p.Lys575=)
n.151-12863G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415906T>ACA388880131CHD8c.881A>T (p.Lys294Met)
c.-110-12864A>T (n.-110-12864A>T)
c.1718A>T (p.Lys573Met)
n.701A>T
c.1630A>T
n.232A>T
c.1724A>T (p.Lys575Met)
n.151-12864A>T
14g.21415906T>CCA388880132CHD8c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.-110-12864A>G (n.-110-12864A>G)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
n.701A>G
c.1630A>G
n.232A>G
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
n.151-12864A>G
14g.21415906T>GCA388880129CHD8c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.-110-12864A>C (n.-110-12864A>C)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
n.701A>C
c.1630A>C
n.232A>C
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
n.151-12864A>C
14g.21415907dupCA2624085268CHD8c.881dup (p.Arg295GlufsTer8)
c.-110-12864dup (n.-110-12864dup)
c.1718dup (p.Arg574GlufsTer8)
n.701dup
c.1630dup
n.232dup
c.1724dup (p.Arg576GlufsTer8)
n.151-12864dup
 gnomAD v4
14g.21415907T>ACA388880138CHD8c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.-110-12865A>T (n.-110-12865A>T)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
n.700A>T
c.1629A>T
n.231A>T
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
n.151-12865A>T
 dbSNP
14g.21415907T>CCA388880135CHD8c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.-110-12865A>G (n.-110-12865A>G)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
n.700A>G
c.1629A>G
n.231A>G
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
n.151-12865A>G
14g.21415907T>GCA388880137CHD8c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.-110-12865A>C (n.-110-12865A>C)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
n.700A>C
c.1629A>C
n.231A>C
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
n.151-12865A>C
14g.21415907T=CA2122489937CHD8c.880A= (p.Lys294=)
c.-110-12865A= (n.-110-12865A=)
c.1717A= (p.Lys573=)
n.700A=
c.1629A=
n.231A=
c.1723A= (p.Lys575=)
n.151-12865A=
14g.21415908C>ACA388880140CHD8c.880-1G>T (n.880-1G>T)
c.-110-12866G>T (n.-110-12866G>T)
c.1717-1G>T (n.1717-1G>T)
n.699G>T
c.1629-1G>T
n.231-1G>T
c.1723-1G>T (n.1723-1G>T)
n.151-12866G>T
 gnomAD v4
14g.21415908C>GCA388880142CHD8c.880-1G>C (n.880-1G>C)
c.-110-12866G>C (n.-110-12866G>C)
c.1717-1G>C (n.1717-1G>C)
n.699G>C
c.1629-1G>C
n.231-1G>C
c.1723-1G>C (n.1723-1G>C)
n.151-12866G>C
14g.21415908C>TCA388880144CHD8c.880-1G>A (n.880-1G>A)
c.-110-12866G>A (n.-110-12866G>A)
c.1717-1G>A (n.1717-1G>A)
n.699G>A
c.1629-1G>A
n.231-1G>A
c.1723-1G>A (n.1723-1G>A)
n.151-12866G>A
 COSMIC COSMIC
14g.21415909T>ACA388880145CHD8c.880-2A>T (n.880-2A>T)
c.-110-12867A>T (n.-110-12867A>T)
c.1717-2A>T (n.1717-2A>T)
n.698A>T
c.1629-2A>T
n.231-2A>T
c.1723-2A>T (n.1723-2A>T)
n.151-12867A>T
14g.21415909T>CCA388880147CHD8c.880-2A>G (n.880-2A>G)
c.-110-12867A>G (n.-110-12867A>G)
c.1717-2A>G (n.1717-2A>G)
n.698A>G
c.1629-2A>G
n.231-2A>G
c.1723-2A>G (n.1723-2A>G)
n.151-12867A>G
14g.21415909T>GCA388880148CHD8c.880-2A>C (n.880-2A>C)
c.-110-12867A>C (n.-110-12867A>C)
c.1717-2A>C (n.1717-2A>C)
n.698A>C
c.1629-2A>C
n.231-2A>C
c.1723-2A>C (n.1723-2A>C)
n.151-12867A>C
14g.21415911T>CCA7091717CHD8c.880-4A>G (n.880-4A>G)
c.-110-12869A>G (n.-110-12869A>G)
c.1717-4A>G (n.1717-4A>G)
n.696A>G
c.1629-4A>G
n.231-4A>G
c.1723-4A>G (n.1723-4A>G)
n.151-12869A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415911T=CA2122489942CHD8c.880-4A= (n.880-4A=)
c.-110-12869A= (n.-110-12869A=)
c.1717-4A= (n.1717-4A=)
n.696A=
c.1629-4A=
n.231-4A=
c.1723-4A= (n.1723-4A=)
n.151-12869A=
14g.21415912A=CA2122489947CHD8c.880-5T= (n.880-5T=)
c.-110-12870T= (n.-110-12870T=)
c.1717-5T= (n.1717-5T=)
n.695T=
c.1629-5T=
n.231-5T=
c.1723-5T= (n.1723-5T=)
n.151-12870T=
14g.21415912A>GCA612384598CHD8c.880-5T>C (n.880-5T>C)
c.-110-12870T>C (n.-110-12870T>C)
c.1717-5T>C (n.1717-5T>C)
n.695T>C
c.1629-5T>C
n.231-5T>C
c.1723-5T>C (n.1723-5T>C)
n.151-12870T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415913G>ACA2800818762CHD8c.880-6C>T (n.880-6C>T)
c.-110-12871C>T (n.-110-12871C>T)
c.1717-6C>T (n.1717-6C>T)
n.694C>T
c.1629-6C>T
n.231-6C>T
c.1723-6C>T (n.1723-6C>T)
n.151-12871C>T
14g.21415913G>CCA7091718CHD8c.880-6C>G (n.880-6C>G)
c.-110-12871C>G (n.-110-12871C>G)
c.1717-6C>G (n.1717-6C>G)
n.694C>G
c.1629-6C>G
n.231-6C>G
c.1723-6C>G (n.1723-6C>G)
n.151-12871C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415913G=CA2122489959CHD8c.880-6C= (n.880-6C=)
c.-110-12871C= (n.-110-12871C=)
c.1717-6C= (n.1717-6C=)
n.694C=
c.1629-6C=
n.231-6C=
c.1723-6C= (n.1723-6C=)
n.151-12871C=
14g.21415913G>TCA612384599CHD8c.880-6C>A (n.880-6C>A)
c.-110-12871C>A (n.-110-12871C>A)
c.1717-6C>A (n.1717-6C>A)
n.694C>A
c.1629-6C>A
n.231-6C>A
c.1723-6C>A (n.1723-6C>A)
n.151-12871C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415913_21415920delinsGAGCAAAACA2122489954CHD8c.880-13_880-6delinsTTTTGCTC (n.880-13_880-6delinsTTTTGCTC)
c.-110-12878_-110-12871delinsTTTTGCTC (n.-110-12878_-110-12871delinsTTTTGCTC)
c.1717-13_1717-6delinsTTTTGCTC (n.1717-13_1717-6delinsTTTTGCTC)
n.687_694delinsTTTTGCTC
c.1629-13_1629-6delinsTTTTGCTC
n.231-13_231-6delinsTTTTGCTC
c.1723-13_1723-6delinsTTTTGCTC (n.1723-13_1723-6delinsTTTTGCTC)
n.151-12878_151-12871delinsTTTTGCTC
14g.21415914A=CA2122489965CHD8c.880-7T= (n.880-7T=)
c.-110-12872T= (n.-110-12872T=)
c.1717-7T= (n.1717-7T=)
n.693T=
c.1629-7T=
n.231-7T=
c.1723-7T= (n.1723-7T=)
n.151-12872T=
14g.21415914A>TCA612384600CHD8c.880-7T>A (n.880-7T>A)
c.-110-12872T>A (n.-110-12872T>A)
c.1717-7T>A (n.1717-7T>A)
n.693T>A
c.1629-7T>A
n.231-7T>A
c.1723-7T>A (n.1723-7T>A)
n.151-12872T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415914_21415915delinsAGCA2122489968CHD8c.880-8_880-7delinsCT (n.880-8_880-7delinsCT)
c.-110-12873_-110-12872delinsCT (n.-110-12873_-110-12872delinsCT)
c.1717-8_1717-7delinsCT (n.1717-8_1717-7delinsCT)
n.692_693delinsCT
c.1629-8_1629-7delinsCT
n.231-8_231-7delinsCT
c.1723-8_1723-7delinsCT (n.1723-8_1723-7delinsCT)
n.151-12873_151-12872delinsCT
14g.21415916_21415922delCA2122489963CHD8c.880-13_880-7del (n.880-13_880-7del)
c.-110-12878_-110-12872del (n.-110-12878_-110-12872del)
c.1717-13_1717-7del (n.1717-13_1717-7del)
n.687_693del
c.1629-13_1629-7del
n.231-13_231-7del
c.1723-13_1723-7del (n.1723-13_1723-7del)
n.151-12878_151-12872del
 dbSNP
14g.21415915delCA612384601CHD8c.880-8del (n.880-8del)
c.-110-12873del (n.-110-12873del)
c.1717-8del (n.1717-8del)
n.692del
c.1629-8del
n.231-8del
c.1723-8del (n.1723-8del)
n.151-12873del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415915G>ACA7091719CHD8c.880-8C>T (n.880-8C>T)
c.-110-12873C>T (n.-110-12873C>T)
c.1717-8C>T (n.1717-8C>T)
n.692C>T
c.1629-8C>T
n.231-8C>T
c.1723-8C>T (n.1723-8C>T)
n.151-12873C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415915G>CCA2697551973CHD8c.880-8C>G (n.880-8C>G)
c.-110-12873C>G (n.-110-12873C>G)
c.1717-8C>G (n.1717-8C>G)
n.692C>G
c.1629-8C>G
n.231-8C>G
c.1723-8C>G (n.1723-8C>G)
n.151-12873C>G
 ClinVar
14g.21415915G=CA2122489975CHD8c.880-8C= (n.880-8C=)
c.-110-12873C= (n.-110-12873C=)
c.1717-8C= (n.1717-8C=)
n.692C=
c.1629-8C=
n.231-8C=
c.1723-8C= (n.1723-8C=)
n.151-12873C=
14g.21415916C>GCA2697551974CHD8c.880-9G>C (n.880-9G>C)
c.-110-12874G>C (n.-110-12874G>C)
c.1717-9G>C (n.1717-9G>C)
n.691G>C
c.1629-9G>C
n.231-9G>C
c.1723-9G>C (n.1723-9G>C)
n.151-12874G>C
 ClinVar
14g.21415917A=CA2122490000CHD8c.880-10T= (n.880-10T=)
c.-110-12875T= (n.-110-12875T=)
c.1717-10T= (n.1717-10T=)
n.690T=
c.1629-10T=
n.231-10T=
c.1723-10T= (n.1723-10T=)
n.151-12875T=
14g.21415917A>CCA612384602CHD8c.880-10T>G (n.880-10T>G)
c.-110-12875T>G (n.-110-12875T>G)
c.1717-10T>G (n.1717-10T>G)
n.690T>G
c.1629-10T>G
n.231-10T>G
c.1723-10T>G (n.1723-10T>G)
n.151-12875T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415921delCA2624085277CHD8c.880-10del (n.880-10del)
c.-110-12875del (n.-110-12875del)
c.1717-10del (n.1717-10del)
n.690del
c.1629-10del
n.231-10del
c.1723-10del (n.1723-10del)
n.151-12875del
 gnomAD v4
14g.21415921A>GCA2800818763CHD8c.880-14T>C (n.880-14T>C)
c.-110-12879T>C (n.-110-12879T>C)
c.1717-14T>C (n.1717-14T>C)
n.686T>C
c.1629-14T>C
n.231-14T>C
c.1723-14T>C (n.1723-14T>C)
n.151-12879T>C
14g.21415922G>ACA2575477611CHD8c.880-15C>T (n.880-15C>T)
c.-110-12880C>T (n.-110-12880C>T)
c.1717-15C>T (n.1717-15C>T)
n.685C>T
c.1629-15C>T
n.231-15C>T
c.1723-15C>T (n.1723-15C>T)
n.151-12880C>T
14g.21415922G>CCA612384603CHD8c.880-15C>G (n.880-15C>G)
c.-110-12880C>G (n.-110-12880C>G)
c.1717-15C>G (n.1717-15C>G)
n.685C>G
c.1629-15C>G
n.231-15C>G
c.1723-15C>G (n.1723-15C>G)
n.151-12880C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415922G=CA2122490004CHD8c.880-15C= (n.880-15C=)
c.-110-12880C= (n.-110-12880C=)
c.1717-15C= (n.1717-15C=)
n.685C=
c.1629-15C=
n.231-15C=
c.1723-15C= (n.1723-15C=)
n.151-12880C=
14g.21415923T>CCA2624085281CHD8c.880-16A>G (n.880-16A>G)
c.-110-12881A>G (n.-110-12881A>G)
c.1717-16A>G (n.1717-16A>G)
n.684A>G
c.1629-16A>G
n.231-16A>G
c.1723-16A>G (n.1723-16A>G)
n.151-12881A>G
 gnomAD v4
14g.21415926_21415929delCA2575477612CHD8c.880-19_880-16del (n.880-19_880-16del)
c.-110-12884_-110-12881del (n.-110-12884_-110-12881del)
c.1717-19_1717-16del (n.1717-19_1717-16del)
n.681_684del
c.1629-19_1629-16del
n.231-19_231-16del
c.1723-19_1723-16del (n.1723-19_1723-16del)
n.151-12884_151-12881del
 gnomAD v4
14g.21415925G>ACA612384604CHD8c.880-18C>T (n.880-18C>T)
c.-110-12883C>T (n.-110-12883C>T)
c.1717-18C>T (n.1717-18C>T)
n.682C>T
c.1629-18C>T
n.231-18C>T
c.1723-18C>T (n.1723-18C>T)
n.151-12883C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415925G>CCA7091720CHD8c.880-18C>G (n.880-18C>G)
c.-110-12883C>G (n.-110-12883C>G)
c.1717-18C>G (n.1717-18C>G)
n.682C>G
c.1629-18C>G
n.231-18C>G
c.1723-18C>G (n.1723-18C>G)
n.151-12883C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415925G=CA2122490008CHD8c.880-18C= (n.880-18C=)
c.-110-12883C= (n.-110-12883C=)
c.1717-18C= (n.1717-18C=)
n.682C=
c.1629-18C=
n.231-18C=
c.1723-18C= (n.1723-18C=)
n.151-12883C=
14g.21415926T>CCA2122490023CHD8c.880-19A>G (n.880-19A>G)
c.-110-12884A>G (n.-110-12884A>G)
c.1717-19A>G (n.1717-19A>G)
n.681A>G
c.1629-19A>G
n.231-19A>G
c.1723-19A>G (n.1723-19A>G)
n.151-12884A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415926T=CA2122490020CHD8c.880-19A= (n.880-19A=)
c.-110-12884A= (n.-110-12884A=)
c.1717-19A= (n.1717-19A=)
n.681A=
c.1629-19A=
n.231-19A=
c.1723-19A= (n.1723-19A=)
n.151-12884A=
14g.21415927T>CCA2624085286CHD8c.880-20A>G (n.880-20A>G)
c.-110-12885A>G (n.-110-12885A>G)
c.1717-20A>G (n.1717-20A>G)
n.680A>G
c.1629-20A>G
n.231-20A>G
c.1723-20A>G (n.1723-20A>G)
n.151-12885A>G
 gnomAD v4
14g.21415927T=CA2122490025CHD8c.880-20A= (n.880-20A=)
c.-110-12885A= (n.-110-12885A=)
c.1717-20A= (n.1717-20A=)
n.680A=
c.1629-20A=
n.231-20A=
c.1723-20A= (n.1723-20A=)
n.151-12885A=
14g.21415928A=CA2122490027CHD8c.880-21T= (n.880-21T=)
c.-110-12886T= (n.-110-12886T=)
c.1717-21T= (n.1717-21T=)
n.679T=
c.1629-21T=
n.231-21T=
c.1723-21T= (n.1723-21T=)
n.151-12886T=
14g.21415928A>GCA2575477613CHD8c.880-21T>C (n.880-21T>C)
c.-110-12886T>C (n.-110-12886T>C)
c.1717-21T>C (n.1717-21T>C)
n.679T>C
c.1629-21T>C
n.231-21T>C
c.1723-21T>C (n.1723-21T>C)
n.151-12886T>C
 gnomAD v4
14g.21415928dupCA7091721CHD8c.880-21dup (n.880-21dup)
c.-110-12886dup (n.-110-12886dup)
c.1717-21dup (n.1717-21dup)
n.679dup
c.1629-21dup
n.231-21dup
c.1723-21dup (n.1723-21dup)
n.151-12886dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415929G>CCA2624085289CHD8c.880-22C>G (n.880-22C>G)
c.-110-12887C>G (n.-110-12887C>G)
c.1717-22C>G (n.1717-22C>G)
n.678C>G
c.1629-22C>G
n.231-22C>G
c.1723-22C>G (n.1723-22C>G)
n.151-12887C>G
 gnomAD v4
14g.21415929_21415930insTTAGTGACTAACTACTGTGAGTGACTACTGTGCA612384605CHD8c.880-22_880-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC (n.880-22_880-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC)
c.-110-12887_-110-12886insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC (n.-110-12887_-110-12886insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC)
c.1717-22_1717-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC (n.1717-22_1717-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC)
n.678_679insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC
c.1629-22_1629-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC
n.231-22_231-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC
c.1723-22_1723-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC (n.1723-22_1723-21insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC)
n.151-12887_151-12886insACAGTAGTCACTCACAGTAGTTAGTCACTAAC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415929_21415930insTTCA2575477614CHD8c.880-23_880-22insAA (n.880-23_880-22insAA)
c.-110-12888_-110-12887insAA (n.-110-12888_-110-12887insAA)
c.1717-23_1717-22insAA (n.1717-23_1717-22insAA)
n.677_678insAA
c.1629-23_1629-22insAA
n.231-23_231-22insAA
c.1723-23_1723-22insAA (n.1723-23_1723-22insAA)
n.151-12888_151-12887insAA
 gnomAD v4
14g.21415931G>ACA257548076CHD8c.880-24C>T (n.880-24C>T)
c.-110-12889C>T (n.-110-12889C>T)
c.1717-24C>T (n.1717-24C>T)
n.676C>T
c.1629-24C>T
n.231-24C>T
c.1723-24C>T (n.1723-24C>T)
n.151-12889C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415931G>CCA2624085292CHD8c.880-24C>G (n.880-24C>G)
c.-110-12889C>G (n.-110-12889C>G)
c.1717-24C>G (n.1717-24C>G)
n.676C>G
c.1629-24C>G
n.231-24C>G
c.1723-24C>G (n.1723-24C>G)
n.151-12889C>G
 gnomAD v4
14g.21415931G=CA2122490030CHD8c.880-24C= (n.880-24C=)
c.-110-12889C= (n.-110-12889C=)
c.1717-24C= (n.1717-24C=)
n.676C=
c.1629-24C=
n.231-24C=
c.1723-24C= (n.1723-24C=)
n.151-12889C=
14g.21415932T>GCA257548096CHD8c.880-25A>C (n.880-25A>C)
c.-110-12890A>C (n.-110-12890A>C)
c.1717-25A>C (n.1717-25A>C)
n.675A>C
c.1629-25A>C
n.231-25A>C
c.1723-25A>C (n.1723-25A>C)
n.151-12890A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415932T=CA2122490036CHD8c.880-25A= (n.880-25A=)
c.-110-12890A= (n.-110-12890A=)
c.1717-25A= (n.1717-25A=)
n.675A=
c.1629-25A=
n.231-25A=
c.1723-25A= (n.1723-25A=)
n.151-12890A=
14g.21415932dupCA2575477615CHD8c.880-25dup (n.880-25dup)
c.-110-12890dup (n.-110-12890dup)
c.1717-25dup (n.1717-25dup)
n.675dup
c.1629-25dup
n.231-25dup
c.1723-25dup (n.1723-25dup)
n.151-12890dup
14g.21415933G>TCA2624085298CHD8c.880-26C>A (n.880-26C>A)
c.-110-12891C>A (n.-110-12891C>A)
c.1717-26C>A (n.1717-26C>A)
n.674C>A
c.1629-26C>A
n.231-26C>A
c.1723-26C>A (n.1723-26C>A)
n.151-12891C>A
 gnomAD v4
14g.21415934A=CA2122490037CHD8c.880-27T= (n.880-27T=)
c.-110-12892T= (n.-110-12892T=)
c.1717-27T= (n.1717-27T=)
n.673T=
c.1629-27T=
n.231-27T=
c.1723-27T= (n.1723-27T=)
n.151-12892T=
14g.21415934A>GCA612384606CHD8c.880-27T>C (n.880-27T>C)
c.-110-12892T>C (n.-110-12892T>C)
c.1717-27T>C (n.1717-27T>C)
n.673T>C
c.1629-27T>C
n.231-27T>C
c.1723-27T>C (n.1723-27T>C)
n.151-12892T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415936T>GCA7091722CHD8c.880-29A>C (n.880-29A>C)
c.-110-12894A>C (n.-110-12894A>C)
c.1717-29A>C (n.1717-29A>C)
n.671A>C
c.1629-29A>C
n.231-29A>C
c.1723-29A>C (n.1723-29A>C)
n.151-12894A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415936T=CA2122490041CHD8c.880-29A= (n.880-29A=)
c.-110-12894A= (n.-110-12894A=)
c.1717-29A= (n.1717-29A=)
n.671A=
c.1629-29A=
n.231-29A=
c.1723-29A= (n.1723-29A=)
n.151-12894A=
14g.21415938G>TCA2624085303CHD8c.880-31C>A (n.880-31C>A)
c.-110-12896C>A (n.-110-12896C>A)
c.1717-31C>A (n.1717-31C>A)
n.669C>A
c.1629-31C>A
n.231-31C>A
c.1723-31C>A (n.1723-31C>A)
n.151-12896C>A
 gnomAD v4
14g.21415939T>CCA2575477617CHD8c.880-32A>G (n.880-32A>G)
c.-110-12897A>G (n.-110-12897A>G)
c.1717-32A>G (n.1717-32A>G)
n.668A>G
c.1629-32A>G
n.231-32A>G
c.1723-32A>G (n.1723-32A>G)
n.151-12897A>G
14g.21415940delCA2575477616CHD8c.880-32del (n.880-32del)
c.-110-12897del (n.-110-12897del)
c.1717-32del (n.1717-32del)
n.668del
c.1629-32del
n.231-32del
c.1723-32del (n.1723-32del)
n.151-12897del
14g.21415940T>ACA2575477618CHD8c.880-33A>T (n.880-33A>T)
c.-110-12898A>T (n.-110-12898A>T)
c.1717-33A>T (n.1717-33A>T)
n.667A>T
c.1629-33A>T
n.231-33A>T
c.1723-33A>T (n.1723-33A>T)
n.151-12898A>T
 gnomAD v4
14g.21415940_21415941delinsTACA2122490046CHD8c.880-34_880-33delinsTA (n.880-34_880-33delinsTA)
c.-110-12899_-110-12898delinsTA (n.-110-12899_-110-12898delinsTA)
c.1717-34_1717-33delinsTA (n.1717-34_1717-33delinsTA)
n.666_667delinsTA
c.1629-34_1629-33delinsTA
n.231-34_231-33delinsTA
c.1723-34_1723-33delinsTA (n.1723-34_1723-33delinsTA)
n.151-12899_151-12898delinsTA
14g.21415941delCA704114020CHD8c.880-34del (n.880-34del)
c.-110-12899del (n.-110-12899del)
c.1717-34del (n.1717-34del)
n.666del
c.1629-34del
n.231-34del
c.1723-34del (n.1723-34del)
n.151-12899del
 dbSNP
14g.21415941A>CCA2624085307CHD8c.880-34T>G (n.880-34T>G)
c.-110-12899T>G (n.-110-12899T>G)
c.1717-34T>G (n.1717-34T>G)
n.666T>G
c.1629-34T>G
n.231-34T>G
c.1723-34T>G (n.1723-34T>G)
n.151-12899T>G
 gnomAD v4
14g.21415943G>TCA2624085309CHD8c.880-36C>A (n.880-36C>A)
c.-110-12901C>A (n.-110-12901C>A)
c.1717-36C>A (n.1717-36C>A)
n.664C>A
c.1629-36C>A
n.231-36C>A
c.1723-36C>A (n.1723-36C>A)
n.151-12901C>A
 gnomAD v4
14g.21415944T>ACA7091723CHD8c.880-37A>T (n.880-37A>T)
c.-110-12902A>T (n.-110-12902A>T)
c.1717-37A>T (n.1717-37A>T)
n.663A>T
c.1629-37A>T
n.231-37A>T
c.1723-37A>T (n.1723-37A>T)
n.151-12902A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415944T>GCA2122490052CHD8c.880-37A>C (n.880-37A>C)
c.-110-12902A>C (n.-110-12902A>C)
c.1717-37A>C (n.1717-37A>C)
n.663A>C
c.1629-37A>C
n.231-37A>C
c.1723-37A>C (n.1723-37A>C)
n.151-12902A>C
 dbSNP
14g.21415944T=CA2122490048CHD8c.880-37A= (n.880-37A=)
c.-110-12902A= (n.-110-12902A=)
c.1717-37A= (n.1717-37A=)
n.663A=
c.1629-37A=
n.231-37A=
c.1723-37A= (n.1723-37A=)
n.151-12902A=
14g.21415945C>ACA7091724CHD8c.880-38G>T (n.880-38G>T)
c.-110-12903G>T (n.-110-12903G>T)
c.1717-38G>T (n.1717-38G>T)
n.662G>T
c.1629-38G>T
n.231-38G>T
c.1723-38G>T (n.1723-38G>T)
n.151-12903G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415945C=CA2122490055CHD8c.880-38G= (n.880-38G=)
c.-110-12903G= (n.-110-12903G=)
c.1717-38G= (n.1717-38G=)
n.662G=
c.1629-38G=
n.231-38G=
c.1723-38G= (n.1723-38G=)
n.151-12903G=
14g.21415945C>GCA2624085314CHD8c.880-38G>C (n.880-38G>C)
c.-110-12903G>C (n.-110-12903G>C)
c.1717-38G>C (n.1717-38G>C)
n.662G>C
c.1629-38G>C
n.231-38G>C
c.1723-38G>C (n.1723-38G>C)
n.151-12903G>C
 gnomAD v4
14g.21415945C>TCA2624085315CHD8c.880-38G>A (n.880-38G>A)
c.-110-12903G>A (n.-110-12903G>A)
c.1717-38G>A (n.1717-38G>A)
n.662G>A
c.1629-38G>A
n.231-38G>A
c.1723-38G>A (n.1723-38G>A)
n.151-12903G>A
 gnomAD v4
14g.21415946T>ACA7091725CHD8c.880-39A>T (n.880-39A>T)
c.-110-12904A>T (n.-110-12904A>T)
c.1717-39A>T (n.1717-39A>T)
n.661A>T
c.1629-39A>T
n.231-39A>T
c.1723-39A>T (n.1723-39A>T)
n.151-12904A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415946T=CA2122490056CHD8c.880-39A= (n.880-39A=)
c.-110-12904A= (n.-110-12904A=)
c.1717-39A= (n.1717-39A=)
n.661A=
c.1629-39A=
n.231-39A=
c.1723-39A= (n.1723-39A=)
n.151-12904A=
14g.21415947C=CA2122490059CHD8c.880-40G= (n.880-40G=)
c.-110-12905G= (n.-110-12905G=)
c.1717-40G= (n.1717-40G=)
n.660G=
c.1629-40G=
n.231-40G=
c.1723-40G= (n.1723-40G=)
n.151-12905G=
14g.21415947C>GCA7091726CHD8c.880-40G>C (n.880-40G>C)
c.-110-12905G>C (n.-110-12905G>C)
c.1717-40G>C (n.1717-40G>C)
n.660G>C
c.1629-40G>C
n.231-40G>C
c.1723-40G>C (n.1723-40G>C)
n.151-12905G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415947C>TCA2122490060CHD8c.880-40G>A (n.880-40G>A)
c.-110-12905G>A (n.-110-12905G>A)
c.1717-40G>A (n.1717-40G>A)
n.660G>A
c.1629-40G>A
n.231-40G>A
c.1723-40G>A (n.1723-40G>A)
n.151-12905G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415948_21415950delinsTCACA2122490062CHD8c.880-43_880-41delinsTGA (n.880-43_880-41delinsTGA)
c.-110-12908_-110-12906delinsTGA (n.-110-12908_-110-12906delinsTGA)
c.1717-43_1717-41delinsTGA (n.1717-43_1717-41delinsTGA)
n.657_659delinsTGA
c.1629-43_1629-41delinsTGA
n.231-43_231-41delinsTGA
c.1723-43_1723-41delinsTGA (n.1723-43_1723-41delinsTGA)
n.151-12908_151-12906delinsTGA
14g.21415949C>ACA2624085321CHD8c.880-42G>T (n.880-42G>T)
c.-110-12907G>T (n.-110-12907G>T)
c.1717-42G>T (n.1717-42G>T)
n.658G>T
c.1629-42G>T
n.231-42G>T
c.1723-42G>T (n.1723-42G>T)
n.151-12907G>T
 gnomAD v4
14g.21415949C=CA2122490067CHD8c.880-42G= (n.880-42G=)
c.-110-12907G= (n.-110-12907G=)
c.1717-42G= (n.1717-42G=)
n.658G=
c.1629-42G=
n.231-42G=
c.1723-42G= (n.1723-42G=)
n.151-12907G=
14g.21415949C>GCA2122490068CHD8c.880-42G>C (n.880-42G>C)
c.-110-12907G>C (n.-110-12907G>C)
c.1717-42G>C (n.1717-42G>C)
n.658G>C
c.1629-42G>C
n.231-42G>C
c.1723-42G>C (n.1723-42G>C)
n.151-12907G>C
 dbSNP
14g.21415949C>TCA2624085320CHD8c.880-42G>A (n.880-42G>A)
c.-110-12907G>A (n.-110-12907G>A)
c.1717-42G>A (n.1717-42G>A)
n.658G>A
c.1629-42G>A
n.231-42G>A
c.1723-42G>A (n.1723-42G>A)
n.151-12907G>A
 gnomAD v4
14g.21415951_21415952delCA612384607CHD8c.880-43_880-42del (n.880-43_880-42del)
c.-110-12908_-110-12907del (n.-110-12908_-110-12907del)
c.1717-43_1717-42del (n.1717-43_1717-42del)
n.657_658del
c.1629-43_1629-42del
n.231-43_231-42del
c.1723-43_1723-42del (n.1723-43_1723-42del)
n.151-12908_151-12907del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415953G>ACA2624085323CHD8c.880-46C>T (n.880-46C>T)
c.-110-12911C>T (n.-110-12911C>T)
c.1717-46C>T (n.1717-46C>T)
n.654C>T
c.1629-46C>T
n.231-46C>T
c.1723-46C>T (n.1723-46C>T)
n.151-12911C>T
 gnomAD v4
14g.21415954A=CA2122490072CHD8c.880-47T= (n.880-47T=)
c.-110-12912T= (n.-110-12912T=)
c.1717-47T= (n.1717-47T=)
n.653T=
c.1629-47T=
n.231-47T=
c.1723-47T= (n.1723-47T=)
n.151-12912T=
14g.21415954A>GCA7091727CHD8c.880-47T>C (n.880-47T>C)
c.-110-12912T>C (n.-110-12912T>C)
c.1717-47T>C (n.1717-47T>C)
n.653T>C
c.1629-47T>C
n.231-47T>C
c.1723-47T>C (n.1723-47T>C)
n.151-12912T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415955G>CCA257548124CHD8c.880-48C>G (n.880-48C>G)
c.-110-12913C>G (n.-110-12913C>G)
c.1717-48C>G (n.1717-48C>G)
n.652C>G
c.1629-48C>G
n.231-48C>G
c.1723-48C>G (n.1723-48C>G)
n.151-12913C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415955G=CA2122490075CHD8c.880-48C= (n.880-48C=)
c.-110-12913C= (n.-110-12913C=)
c.1717-48C= (n.1717-48C=)
n.652C=
c.1629-48C=
n.231-48C=
c.1723-48C= (n.1723-48C=)
n.151-12913C=
14g.21415956A=CA2122490078CHD8c.880-49T= (n.880-49T=)
c.-110-12914T= (n.-110-12914T=)
c.1717-49T= (n.1717-49T=)
n.651T=
c.1629-49T=
n.231-49T=
c.1723-49T= (n.1723-49T=)
n.151-12914T=
14g.21415956A>TCA2122490077CHD8c.880-49T>A (n.880-49T>A)
c.-110-12914T>A (n.-110-12914T>A)
c.1717-49T>A (n.1717-49T>A)
n.651T>A
c.1629-49T>A
n.231-49T>A
c.1723-49T>A (n.1723-49T>A)
n.151-12914T>A
 dbSNP
14g.21415959A>CCA2624085327CHD8c.880-52T>G (n.880-52T>G)
c.-110-12917T>G (n.-110-12917T>G)
c.1717-52T>G (n.1717-52T>G)
n.648T>G
c.1629-52T>G
n.231-52T>G
c.1723-52T>G (n.1723-52T>G)
n.151-12917T>G
 gnomAD v4
14g.21415959A>GCA2624085328CHD8c.880-52T>C (n.880-52T>C)
c.-110-12917T>C (n.-110-12917T>C)
c.1717-52T>C (n.1717-52T>C)
n.648T>C
c.1629-52T>C
n.231-52T>C
c.1723-52T>C (n.1723-52T>C)
n.151-12917T>C
 gnomAD v4
14g.21415961T>CCA2575477619CHD8c.880-54A>G (n.880-54A>G)
c.-110-12919A>G (n.-110-12919A>G)
c.1717-54A>G (n.1717-54A>G)
n.646A>G
c.1629-54A>G
n.231-54A>G
c.1723-54A>G (n.1723-54A>G)
n.151-12919A>G
14g.21415963T>ACA2122490081CHD8c.880-56A>T (n.880-56A>T)
c.-110-12921A>T (n.-110-12921A>T)
c.1717-56A>T (n.1717-56A>T)
n.644A>T
c.1629-56A>T
n.231-56A>T
c.1723-56A>T (n.1723-56A>T)
n.151-12921A>T
 dbSNP
14g.21415963T>GCA257548129CHD8c.880-56A>C (n.880-56A>C)
c.-110-12921A>C (n.-110-12921A>C)
c.1717-56A>C (n.1717-56A>C)
n.644A>C
c.1629-56A>C
n.231-56A>C
c.1723-56A>C (n.1723-56A>C)
n.151-12921A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415963T=CA2122490080CHD8c.880-56A= (n.880-56A=)
c.-110-12921A= (n.-110-12921A=)
c.1717-56A= (n.1717-56A=)
n.644A=
c.1629-56A=
n.231-56A=
c.1723-56A= (n.1723-56A=)
n.151-12921A=
14g.21415964T>ACA2575477620CHD8c.880-57A>T (n.880-57A>T)
c.-110-12922A>T (n.-110-12922A>T)
c.1717-57A>T (n.1717-57A>T)
n.643A>T
c.1629-57A>T
n.231-57A>T
c.1723-57A>T (n.1723-57A>T)
n.151-12922A>T
 gnomAD v4
14g.21415964T>CCA960917419CHD8c.880-57A>G (n.880-57A>G)
c.-110-12922A>G (n.-110-12922A>G)
c.1717-57A>G (n.1717-57A>G)
n.643A>G
c.1629-57A>G
n.231-57A>G
c.1723-57A>G (n.1723-57A>G)
n.151-12922A>G
 dbSNP
14g.21415964T=CA2122490084CHD8c.880-57A= (n.880-57A=)
c.-110-12922A= (n.-110-12922A=)
c.1717-57A= (n.1717-57A=)
n.643A=
c.1629-57A=
n.231-57A=
c.1723-57A= (n.1723-57A=)
n.151-12922A=
14g.21415965A=CA2122490089CHD8c.880-58T= (n.880-58T=)
c.-110-12923T= (n.-110-12923T=)
c.1717-58T= (n.1717-58T=)
n.642T=
c.1629-58T=
n.231-58T=
c.1723-58T= (n.1723-58T=)
n.151-12923T=
14g.21415965A>CCA257548147CHD8c.880-58T>G (n.880-58T>G)
c.-110-12923T>G (n.-110-12923T>G)
c.1717-58T>G (n.1717-58T>G)
n.642T>G
c.1629-58T>G
n.231-58T>G
c.1723-58T>G (n.1723-58T>G)
n.151-12923T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415965A>TCA257548154CHD8c.880-58T>A (n.880-58T>A)
c.-110-12923T>A (n.-110-12923T>A)
c.1717-58T>A (n.1717-58T>A)
n.642T>A
c.1629-58T>A
n.231-58T>A
c.1723-58T>A (n.1723-58T>A)
n.151-12923T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415971_21415973delCA2624085334CHD8c.880-63_880-61del (n.880-63_880-61del)
c.-110-12928_-110-12926del (n.-110-12928_-110-12926del)
c.1717-63_1717-61del (n.1717-63_1717-61del)
n.637_639del
c.1629-63_1629-61del
n.231-63_231-61del
c.1723-63_1723-61del (n.1723-63_1723-61del)
n.151-12928_151-12926del
 gnomAD v4
14g.21415970T>ACA2624085336CHD8c.880-63A>T (n.880-63A>T)
c.-110-12928A>T (n.-110-12928A>T)
c.1717-63A>T (n.1717-63A>T)
n.637A>T
c.1629-63A>T
n.231-63A>T
c.1723-63A>T (n.1723-63A>T)
n.151-12928A>T
 gnomAD v4
14g.21415970T>CCA2624085337CHD8c.880-63A>G (n.880-63A>G)
c.-110-12928A>G (n.-110-12928A>G)
c.1717-63A>G (n.1717-63A>G)
n.637A>G
c.1629-63A>G
n.231-63A>G
c.1723-63A>G (n.1723-63A>G)
n.151-12928A>G
 gnomAD v4
14g.21415972T>ACA2624085338CHD8c.880-65A>T (n.880-65A>T)
c.-110-12930A>T (n.-110-12930A>T)
c.1717-65A>T (n.1717-65A>T)
n.635A>T
c.1629-65A>T
n.231-65A>T
c.1723-65A>T (n.1723-65A>T)
n.151-12930A>T
 gnomAD v4
14g.21415973T>CCA2624085339CHD8c.880-66A>G (n.880-66A>G)
c.-110-12931A>G (n.-110-12931A>G)
c.1717-66A>G (n.1717-66A>G)
n.634A>G
c.1629-66A>G
n.231-66A>G
c.1723-66A>G (n.1723-66A>G)
n.151-12931A>G
 gnomAD v4
14g.21415975G>TCA2575477621CHD8c.880-68C>A (n.880-68C>A)
c.-110-12933C>A (n.-110-12933C>A)
c.1717-68C>A (n.1717-68C>A)
n.632C>A
c.1629-68C>A
n.231-68C>A
c.1723-68C>A (n.1723-68C>A)
n.151-12933C>A
 gnomAD v4
14g.21415976C>ACA2624085344CHD8c.880-69G>T (n.880-69G>T)
c.-110-12934G>T (n.-110-12934G>T)
c.1717-69G>T (n.1717-69G>T)
n.631G>T
c.1629-69G>T
n.231-69G>T
c.1723-69G>T (n.1723-69G>T)
n.151-12934G>T
 gnomAD v4
14g.21415976C=CA2122490091CHD8c.880-69G= (n.880-69G=)
c.-110-12934G= (n.-110-12934G=)
c.1717-69G= (n.1717-69G=)
n.631G=
c.1629-69G=
n.231-69G=
c.1723-69G= (n.1723-69G=)
n.151-12934G=
14g.21415976C>GCA2122490093CHD8c.880-69G>C (n.880-69G>C)
c.-110-12934G>C (n.-110-12934G>C)
c.1717-69G>C (n.1717-69G>C)
n.631G>C
c.1629-69G>C
n.231-69G>C
c.1723-69G>C (n.1723-69G>C)
n.151-12934G>C
 dbSNP
14g.21415976C>TCA2624085347CHD8c.880-69G>A (n.880-69G>A)
c.-110-12934G>A (n.-110-12934G>A)
c.1717-69G>A (n.1717-69G>A)
n.631G>A
c.1629-69G>A
n.231-69G>A
c.1723-69G>A (n.1723-69G>A)
n.151-12934G>A
 gnomAD v4
14g.21415978C>ACA2624085349CHD8c.880-71G>T (n.880-71G>T)
c.-110-12936G>T (n.-110-12936G>T)
c.1717-71G>T (n.1717-71G>T)
n.629G>T
c.1629-71G>T
n.231-71G>T
c.1723-71G>T (n.1723-71G>T)
n.151-12936G>T
 gnomAD v4
14g.21415978C=CA2122490096CHD8c.880-71G= (n.880-71G=)
c.-110-12936G= (n.-110-12936G=)
c.1717-71G= (n.1717-71G=)
n.629G=
c.1629-71G=
n.231-71G=
c.1723-71G= (n.1723-71G=)
n.151-12936G=
14g.21415978C>TCA612384608CHD8c.880-71G>A (n.880-71G>A)
c.-110-12936G>A (n.-110-12936G>A)
c.1717-71G>A (n.1717-71G>A)
n.629G>A
c.1629-71G>A
n.231-71G>A
c.1723-71G>A (n.1723-71G>A)
n.151-12936G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415979A=CA2122490100CHD8c.880-72T= (n.880-72T=)
c.-110-12937T= (n.-110-12937T=)
c.1717-72T= (n.1717-72T=)
n.628T=
c.1629-72T=
n.231-72T=
c.1723-72T= (n.1723-72T=)
n.151-12937T=
14g.21415979A>CCA960917424CHD8c.880-72T>G (n.880-72T>G)
c.-110-12937T>G (n.-110-12937T>G)
c.1717-72T>G (n.1717-72T>G)
n.628T>G
c.1629-72T>G
n.231-72T>G
c.1723-72T>G (n.1723-72T>G)
n.151-12937T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415979A>GCA257548159CHD8c.880-72T>C (n.880-72T>C)
c.-110-12937T>C (n.-110-12937T>C)
c.1717-72T>C (n.1717-72T>C)
n.628T>C
c.1629-72T>C
n.231-72T>C
c.1723-72T>C (n.1723-72T>C)
n.151-12937T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415979A>TCA2800818764CHD8c.880-72T>A (n.880-72T>A)
c.-110-12937T>A (n.-110-12937T>A)
c.1717-72T>A (n.1717-72T>A)
n.628T>A
c.1629-72T>A
n.231-72T>A
c.1723-72T>A (n.1723-72T>A)
n.151-12937T>A
14g.21415980T>CCA2122490105CHD8c.880-73A>G (n.880-73A>G)
c.-110-12938A>G (n.-110-12938A>G)
c.1717-73A>G (n.1717-73A>G)
n.627A>G
c.1629-73A>G
n.231-73A>G
c.1723-73A>G (n.1723-73A>G)
n.151-12938A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415980T=CA2122490103CHD8c.880-73A= (n.880-73A=)
c.-110-12938A= (n.-110-12938A=)
c.1717-73A= (n.1717-73A=)
n.627A=
c.1629-73A=
n.231-73A=
c.1723-73A= (n.1723-73A=)
n.151-12938A=
14g.21415981G>ACA2517295388CHD8c.880-74C>T (n.880-74C>T)
c.-110-12939C>T (n.-110-12939C>T)
c.1717-74C>T (n.1717-74C>T)
n.626C>T
c.1629-74C>T
n.231-74C>T
c.1723-74C>T (n.1723-74C>T)
n.151-12939C>T
 gnomAD v4
14g.21415981G>TCA2575477622CHD8c.880-74C>A (n.880-74C>A)
c.-110-12939C>A (n.-110-12939C>A)
c.1717-74C>A (n.1717-74C>A)
n.626C>A
c.1629-74C>A
n.231-74C>A
c.1723-74C>A (n.1723-74C>A)
n.151-12939C>A
 gnomAD v4
14g.21415982G>ACA2122490108CHD8c.880-75C>T (n.880-75C>T)
c.-110-12940C>T (n.-110-12940C>T)
c.1717-75C>T (n.1717-75C>T)
n.625C>T
c.1629-75C>T
n.231-75C>T
c.1723-75C>T (n.1723-75C>T)
n.151-12940C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415982G>CCA612384609CHD8c.880-75C>G (n.880-75C>G)
c.-110-12940C>G (n.-110-12940C>G)
c.1717-75C>G (n.1717-75C>G)
n.625C>G
c.1629-75C>G
n.231-75C>G
c.1723-75C>G (n.1723-75C>G)
n.151-12940C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415982G=CA2122490106CHD8c.880-75C= (n.880-75C=)
c.-110-12940C= (n.-110-12940C=)
c.1717-75C= (n.1717-75C=)
n.625C=
c.1629-75C=
n.231-75C=
c.1723-75C= (n.1723-75C=)
n.151-12940C=
14g.21415982G>TCA2575477623CHD8c.880-75C>A (n.880-75C>A)
c.-110-12940C>A (n.-110-12940C>A)
c.1717-75C>A (n.1717-75C>A)
n.625C>A
c.1629-75C>A
n.231-75C>A
c.1723-75C>A (n.1723-75C>A)
n.151-12940C>A
 gnomAD v4
14g.21415984C>ACA2624085360CHD8c.880-77G>T (n.880-77G>T)
c.-110-12942G>T (n.-110-12942G>T)
c.1717-77G>T (n.1717-77G>T)
n.623G>T
c.1629-77G>T
n.231-77G>T
c.1723-77G>T (n.1723-77G>T)
n.151-12942G>T
 gnomAD v4
14g.21415985A=CA2122490111CHD8c.880-78T= (n.880-78T=)
c.-110-12943T= (n.-110-12943T=)
c.1717-78T= (n.1717-78T=)
n.622T=
c.1629-78T=
n.231-78T=
c.1723-78T= (n.1723-78T=)
n.151-12943T=
14g.21415985A>GCA704114055CHD8c.880-78T>C (n.880-78T>C)
c.-110-12943T>C (n.-110-12943T>C)
c.1717-78T>C (n.1717-78T>C)
n.622T>C
c.1629-78T>C
n.231-78T>C
c.1723-78T>C (n.1723-78T>C)
n.151-12943T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched