Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21415791C>A | CA388879658 | CHD8 | c.996G>T (p.Glu332Asp) c.-110-12749G>T (n.-110-12749G>T) c.1833G>T (p.Glu611Asp) n.816G>T c.1745G>T n.347G>T c.1839G>T (p.Glu613Asp) n.151-12749G>T | |
14 | g.21415791C= | CA2122489639 | CHD8 | c.996G= (p.Glu332=) c.-110-12749G= (n.-110-12749G=) c.1833G= (p.Glu611=) n.816G= c.1745G= n.347G= c.1839G= (p.Glu613=) n.151-12749G= | |
14 | g.21415791C>G | CA388879657 | CHD8 | c.996G>C (p.Glu332Asp) c.-110-12749G>C (n.-110-12749G>C) c.1833G>C (p.Glu611Asp) n.816G>C c.1745G>C n.347G>C c.1839G>C (p.Glu613Asp) n.151-12749G>C | |
14 | g.21415791C>T | CA484987384 | CHD8 | c.996G>A (p.Glu332=) c.-110-12749G>A (n.-110-12749G>A) c.1833G>A (p.Glu611=) n.816G>A c.1745G>A n.347G>A c.1839G>A (p.Glu613=) n.151-12749G>A | dbSNP |
14 | g.21415792T>A | CA388879659 | CHD8 | c.995A>T (p.Glu332Val) c.-110-12750A>T (n.-110-12750A>T) c.1832A>T (p.Glu611Val) n.815A>T c.1744A>T n.346A>T c.1838A>T (p.Glu613Val) n.151-12750A>T | |
14 | g.21415792T>C | CA388879660 | CHD8 | c.995A>G (p.Glu332Gly) c.-110-12750A>G (n.-110-12750A>G) c.1832A>G (p.Glu611Gly) n.815A>G c.1744A>G n.346A>G c.1838A>G (p.Glu613Gly) n.151-12750A>G | |
14 | g.21415792T>G | CA388879661 | CHD8 | c.995A>C (p.Glu332Ala) c.-110-12750A>C (n.-110-12750A>C) c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.815A>C c.1744A>C n.346A>C c.1838A>C (p.Glu613Ala) n.151-12750A>C | |
14 | g.21415793C>A | CA388879662 | CHD8 | c.994G>T (p.Glu332Ter) c.-110-12751G>T (n.-110-12751G>T) c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.814G>T c.1743G>T n.345G>T c.1837G>T (p.Glu613Ter) n.151-12751G>T | dbSNP |
14 | g.21415793C= | CA2122489642 | CHD8 | c.994G= (p.Glu332=) c.-110-12751G= (n.-110-12751G=) c.1831G= (p.Glu611=) n.814G= c.1743G= n.345G= c.1837G= (p.Glu613=) n.151-12751G= | |
14 | g.21415793C>G | CA388879663 | CHD8 | c.994G>C (p.Glu332Gln) c.-110-12751G>C (n.-110-12751G>C) c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.814G>C c.1743G>C n.345G>C c.1837G>C (p.Glu613Gln) n.151-12751G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415793C>T | CA388879664 | CHD8 | c.994G>A (p.Glu332Lys) c.-110-12751G>A (n.-110-12751G>A) c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.814G>A c.1743G>A n.345G>A c.1837G>A (p.Glu613Lys) n.151-12751G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415794A>C | CA484987389 | CHD8 | c.993T>G (p.Pro331=) c.-110-12752T>G (n.-110-12752T>G) c.1830T>G (p.Pro610=) n.813T>G c.1742T>G n.344T>G c.1836T>G (p.Pro612=) n.151-12752T>G | |
14 | g.21415794A>G | CA484987390 | CHD8 | c.993T>C (p.Pro331=) c.-110-12752T>C (n.-110-12752T>C) c.1830T>C (p.Pro610=) n.813T>C c.1742T>C n.344T>C c.1836T>C (p.Pro612=) n.151-12752T>C | |
14 | g.21415794A>T | CA484987391 | CHD8 | c.993T>A (p.Pro331=) c.-110-12752T>A (n.-110-12752T>A) c.1830T>A (p.Pro610=) n.813T>A c.1742T>A n.344T>A c.1836T>A (p.Pro612=) n.151-12752T>A | |
14 | g.21415795G>A | CA388879665 | CHD8 | c.992C>T (p.Pro331Leu) c.-110-12753C>T (n.-110-12753C>T) c.1829C>T (p.Pro610Leu) n.812C>T c.1741C>T n.343C>T c.1835C>T (p.Pro612Leu) n.151-12753C>T | |
14 | g.21415795G>C | CA388879666 | CHD8 | c.992C>G (p.Pro331Arg) c.-110-12753C>G (n.-110-12753C>G) c.1829C>G (p.Pro610Arg) n.812C>G c.1741C>G n.343C>G c.1835C>G (p.Pro612Arg) n.151-12753C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415795G= | CA2122489649 | CHD8 | c.992C= (p.Pro331=) c.-110-12753C= (n.-110-12753C=) c.1829C= (p.Pro610=) n.812C= c.1741C= n.343C= c.1835C= (p.Pro612=) n.151-12753C= | |
14 | g.21415795G>T | CA388879667 | CHD8 | c.992C>A (p.Pro331His) c.-110-12753C>A (n.-110-12753C>A) c.1829C>A (p.Pro610His) n.812C>A c.1741C>A n.343C>A c.1835C>A (p.Pro612His) n.151-12753C>A | |
14 | g.21415796G>A | CA388879668 | CHD8 | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.-110-12754C>T (n.-110-12754C>T) c.1828C>T (p.Pro610Ser) n.811C>T c.1740C>T n.342C>T c.1834C>T (p.Pro612Ser) n.151-12754C>T | |
14 | g.21415796G>C | CA388879669 | CHD8 | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.-110-12754C>G (n.-110-12754C>G) c.1828C>G (p.Pro610Ala) n.811C>G c.1740C>G n.342C>G c.1834C>G (p.Pro612Ala) n.151-12754C>G | |
14 | g.21415796G>T | CA388879670 | CHD8 | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.-110-12754C>A (n.-110-12754C>A) c.1828C>A (p.Pro610Thr) n.811C>A c.1740C>A n.342C>A c.1834C>A (p.Pro612Thr) n.151-12754C>A | |
14 | g.21415797T>A | CA388879672 | CHD8 | c.990A>T (p.Lys330Asn) c.-110-12755A>T (n.-110-12755A>T) c.1827A>T (p.Lys609Asn) n.810A>T c.1739A>T n.341A>T c.1833A>T (p.Lys611Asn) n.151-12755A>T | |
14 | g.21415797T>C | CA484987394 | CHD8 | c.990A>G (p.Lys330=) c.-110-12755A>G (n.-110-12755A>G) c.1827A>G (p.Lys609=) n.810A>G c.1739A>G n.341A>G c.1833A>G (p.Lys611=) n.151-12755A>G | |
14 | g.21415797T>G | CA388879671 | CHD8 | c.990A>C (p.Lys330Asn) c.-110-12755A>C (n.-110-12755A>C) c.1827A>C (p.Lys609Asn) n.810A>C c.1739A>C n.341A>C c.1833A>C (p.Lys611Asn) n.151-12755A>C | |
14 | g.21415798T>A | CA388879673 | CHD8 | c.989A>T (p.Lys330Ile) c.-110-12756A>T (n.-110-12756A>T) c.1826A>T (p.Lys609Ile) n.809A>T c.1738A>T n.340A>T c.1832A>T (p.Lys611Ile) n.151-12756A>T | |
14 | g.21415798T>C | CA388879674 | CHD8 | c.989A>G (p.Lys330Arg) c.-110-12756A>G (n.-110-12756A>G) c.1826A>G (p.Lys609Arg) n.809A>G c.1738A>G n.340A>G c.1832A>G (p.Lys611Arg) n.151-12756A>G | |
14 | g.21415798T>G | CA388879675 | CHD8 | c.989A>C (p.Lys330Thr) c.-110-12756A>C (n.-110-12756A>C) c.1826A>C (p.Lys609Thr) n.809A>C c.1738A>C n.340A>C c.1832A>C (p.Lys611Thr) n.151-12756A>C | |
14 | g.21415799T>A | CA388879676 | CHD8 | c.988A>T (p.Lys330Ter) c.-110-12757A>T (n.-110-12757A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) n.808A>T c.1737A>T n.339A>T c.1831A>T (p.Lys611Ter) n.151-12757A>T | dbSNP |
14 | g.21415799T>C | CA7091704 | CHD8 | c.988A>G (p.Lys330Glu) c.-110-12757A>G (n.-110-12757A>G) c.1825A>G (p.Lys609Glu) n.808A>G c.1737A>G n.339A>G c.1831A>G (p.Lys611Glu) n.151-12757A>G | dbSNP ExAC |
14 | g.21415799T>G | CA388879677 | CHD8 | c.988A>C (p.Lys330Gln) c.-110-12757A>C (n.-110-12757A>C) c.1825A>C (p.Lys609Gln) n.808A>C c.1737A>C n.339A>C c.1831A>C (p.Lys611Gln) n.151-12757A>C | |
14 | g.21415799T= | CA2122489657 | CHD8 | c.988A= (p.Lys330=) c.-110-12757A= (n.-110-12757A=) c.1825A= (p.Lys609=) n.808A= c.1737A= n.339A= c.1831A= (p.Lys611=) n.151-12757A= | |
14 | g.21415800T>A | CA484987395 | CHD8 | c.987A>T (p.Ile329=) c.-110-12758A>T (n.-110-12758A>T) c.1824A>T (p.Ile608=) n.807A>T c.1736A>T n.338A>T c.1830A>T (p.Ile610=) n.151-12758A>T | |
14 | g.21415800T>C | CA388879678 | CHD8 | c.987A>G (p.Ile329Met) c.-110-12758A>G (n.-110-12758A>G) c.1824A>G (p.Ile608Met) n.807A>G c.1736A>G n.338A>G c.1830A>G (p.Ile610Met) n.151-12758A>G | |
14 | g.21415800T>G | CA484987396 | CHD8 | c.987A>C (p.Ile329=) c.-110-12758A>C (n.-110-12758A>C) c.1824A>C (p.Ile608=) n.807A>C c.1736A>C n.338A>C c.1830A>C (p.Ile610=) n.151-12758A>C | dbSNP |
14 | g.21415800T= | CA2122489681 | CHD8 | c.987A= (p.Ile329=) c.-110-12758A= (n.-110-12758A=) c.1824A= (p.Ile608=) n.807A= c.1736A= n.338A= c.1830A= (p.Ile610=) n.151-12758A= | |
14 | g.21415801A= | CA2122489690 | CHD8 | c.986T= (p.Ile329=) c.-110-12759T= (n.-110-12759T=) c.1823T= (p.Ile608=) n.806T= c.1735T= n.337T= c.1829T= (p.Ile610=) n.151-12759T= | |
14 | g.21415801A>C | CA388879679 | CHD8 | c.986T>G (p.Ile329Arg) c.-110-12759T>G (n.-110-12759T>G) c.1823T>G (p.Ile608Arg) n.806T>G c.1735T>G n.337T>G c.1829T>G (p.Ile610Arg) n.151-12759T>G | |
14 | g.21415801A>G | CA257547980 | CHD8 | c.986T>C (p.Ile329Thr) c.-110-12759T>C (n.-110-12759T>C) c.1823T>C (p.Ile608Thr) n.806T>C c.1735T>C n.337T>C c.1829T>C (p.Ile610Thr) n.151-12759T>C | dbSNP |
14 | g.21415801A>T | CA388879682 | CHD8 | c.986T>A (p.Ile329Lys) c.-110-12759T>A (n.-110-12759T>A) c.1823T>A (p.Ile608Lys) n.806T>A c.1735T>A n.337T>A c.1829T>A (p.Ile610Lys) n.151-12759T>A | |
14 | g.21415802T>A | CA388879684 | CHD8 | c.985A>T (p.Ile329Leu) c.-110-12760A>T (n.-110-12760A>T) c.1822A>T (p.Ile608Leu) n.805A>T c.1734A>T n.336A>T c.1828A>T (p.Ile610Leu) n.151-12760A>T | |
14 | g.21415802T>C | CA7091705 | CHD8 | c.985A>G (p.Ile329Val) c.-110-12760A>G (n.-110-12760A>G) c.1822A>G (p.Ile608Val) n.805A>G c.1734A>G n.336A>G c.1828A>G (p.Ile610Val) n.151-12760A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415802T>G | CA388879686 | CHD8 | c.985A>C (p.Ile329Leu) c.-110-12760A>C (n.-110-12760A>C) c.1822A>C (p.Ile608Leu) n.805A>C c.1734A>C n.336A>C c.1828A>C (p.Ile610Leu) n.151-12760A>C | |
14 | g.21415802T= | CA2122489695 | CHD8 | c.985A= (p.Ile329=) c.-110-12760A= (n.-110-12760A=) c.1822A= (p.Ile608=) n.805A= c.1734A= n.336A= c.1828A= (p.Ile610=) n.151-12760A= | |
14 | g.21415803T>A | CA484987398 | CHD8 | c.984A>T (p.Pro328=) c.-110-12761A>T (n.-110-12761A>T) c.1821A>T (p.Pro607=) n.804A>T c.1733A>T n.335A>T c.1827A>T (p.Pro609=) n.151-12761A>T | |
14 | g.21415803T>C | CA257547986 | CHD8 | c.984A>G (p.Pro328=) c.-110-12761A>G (n.-110-12761A>G) c.1821A>G (p.Pro607=) n.804A>G c.1733A>G n.335A>G c.1827A>G (p.Pro609=) n.151-12761A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415803T>G | CA484987397 | CHD8 | c.984A>C (p.Pro328=) c.-110-12761A>C (n.-110-12761A>C) c.1821A>C (p.Pro607=) n.804A>C c.1733A>C n.335A>C c.1827A>C (p.Pro609=) n.151-12761A>C | |
14 | g.21415803T= | CA2122489702 | CHD8 | c.984A= (p.Pro328=) c.-110-12761A= (n.-110-12761A=) c.1821A= (p.Pro607=) n.804A= c.1733A= n.335A= c.1827A= (p.Pro609=) n.151-12761A= | |
14 | g.21415804G>A | CA388879689 | CHD8 | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.-110-12762C>T (n.-110-12762C>T) c.1820C>T (p.Pro607Leu) n.803C>T c.1732C>T n.334C>T c.1826C>T (p.Pro609Leu) n.151-12762C>T | ClinVar |
14 | g.21415804G>C | CA388879691 | CHD8 | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.-110-12762C>G (n.-110-12762C>G) c.1820C>G (p.Pro607Arg) n.803C>G c.1732C>G n.334C>G c.1826C>G (p.Pro609Arg) n.151-12762C>G | |
14 | g.21415804G>T | CA388879688 | CHD8 | c.983C>A (p.Pro328Gln) c.-110-12762C>A (n.-110-12762C>A) c.1820C>A (p.Pro607Gln) n.803C>A c.1732C>A n.334C>A c.1826C>A (p.Pro609Gln) n.151-12762C>A | |
14 | g.21415805G>A | CA388879693 | CHD8 | c.982C>T (p.Pro328Ser) c.-110-12763C>T (n.-110-12763C>T) c.1819C>T (p.Pro607Ser) n.802C>T c.1731C>T n.333C>T c.1825C>T (p.Pro609Ser) n.151-12763C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415805G>C | CA388879697 | CHD8 | c.982C>G (p.Pro328Ala) c.-110-12763C>G (n.-110-12763C>G) c.1819C>G (p.Pro607Ala) n.802C>G c.1731C>G n.333C>G c.1825C>G (p.Pro609Ala) n.151-12763C>G | |
14 | g.21415805G>T | CA388879695 | CHD8 | c.982C>A (p.Pro328Thr) c.-110-12763C>A (n.-110-12763C>A) c.1819C>A (p.Pro607Thr) n.802C>A c.1731C>A n.333C>A c.1825C>A (p.Pro609Thr) n.151-12763C>A | |
14 | g.21415806A>C | CA484987403 | CHD8 | c.981T>G (p.Gly327=) c.-110-12764T>G (n.-110-12764T>G) c.1818T>G (p.Gly606=) n.801T>G c.1730T>G n.332T>G c.1824T>G (p.Gly608=) n.151-12764T>G | |
14 | g.21415806A>G | CA484987404 | CHD8 | c.981T>C (p.Gly327=) c.-110-12764T>C (n.-110-12764T>C) c.1818T>C (p.Gly606=) n.801T>C c.1730T>C n.332T>C c.1824T>C (p.Gly608=) n.151-12764T>C | |
14 | g.21415806A>T | CA484987405 | CHD8 | c.981T>A (p.Gly327=) c.-110-12764T>A (n.-110-12764T>A) c.1818T>A (p.Gly606=) n.801T>A c.1730T>A n.332T>A c.1824T>A (p.Gly608=) n.151-12764T>A | |
14 | g.21415807C>A | CA388879698 | CHD8 | c.980G>T (p.Gly327Val) c.-110-12765G>T (n.-110-12765G>T) c.1817G>T (p.Gly606Val) n.800G>T c.1729G>T n.331G>T c.1823G>T (p.Gly608Val) n.151-12765G>T | |
14 | g.21415807C>G | CA388879699 | CHD8 | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.-110-12765G>C (n.-110-12765G>C) c.1817G>C (p.Gly606Ala) n.800G>C c.1729G>C n.331G>C c.1823G>C (p.Gly608Ala) n.151-12765G>C | |
14 | g.21415807C>T | CA388879701 | CHD8 | c.980G>A (p.Gly327Asp) c.-110-12765G>A (n.-110-12765G>A) c.1817G>A (p.Gly606Asp) n.800G>A c.1729G>A n.331G>A c.1823G>A (p.Gly608Asp) n.151-12765G>A | |
14 | g.21415808C>A | CA388879703 | CHD8 | c.979G>T (p.Gly327Cys) c.-110-12766G>T (n.-110-12766G>T) c.1816G>T (p.Gly606Cys) n.799G>T c.1728G>T n.330G>T c.1822G>T (p.Gly608Cys) n.151-12766G>T | |
14 | g.21415808C>G | CA388879705 | CHD8 | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.-110-12766G>C (n.-110-12766G>C) c.1816G>C (p.Gly606Arg) n.799G>C c.1728G>C n.330G>C c.1822G>C (p.Gly608Arg) n.151-12766G>C | |
14 | g.21415808C>T | CA388879707 | CHD8 | c.979G>A (p.Gly327Ser) c.-110-12766G>A (n.-110-12766G>A) c.1816G>A (p.Gly606Ser) n.799G>A c.1728G>A n.330G>A c.1822G>A (p.Gly608Ser) n.151-12766G>A | |
14 | g.21415809A= | CA2122489709 | CHD8 | c.978T= (p.Thr326=) c.-110-12767T= (n.-110-12767T=) c.1815T= (p.Thr605=) n.798T= c.1727T= n.329T= c.1821T= (p.Thr607=) n.151-12767T= | |
14 | g.21415809A>C | CA484987407 | CHD8 | c.978T>G (p.Thr326=) c.-110-12767T>G (n.-110-12767T>G) c.1815T>G (p.Thr605=) n.798T>G c.1727T>G n.329T>G c.1821T>G (p.Thr607=) n.151-12767T>G | |
14 | g.21415809A>G | CA7091706 | CHD8 | c.978T>C (p.Thr326=) c.-110-12767T>C (n.-110-12767T>C) c.1815T>C (p.Thr605=) n.798T>C c.1727T>C n.329T>C c.1821T>C (p.Thr607=) n.151-12767T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415809A>T | CA484987409 | CHD8 | c.978T>A (p.Thr326=) c.-110-12767T>A (n.-110-12767T>A) c.1815T>A (p.Thr605=) n.798T>A c.1727T>A n.329T>A c.1821T>A (p.Thr607=) n.151-12767T>A | |
14 | g.21415810G>A | CA388879710 | CHD8 | c.977C>T (p.Thr326Ile) c.-110-12768C>T (n.-110-12768C>T) c.1814C>T (p.Thr605Ile) n.797C>T c.1726C>T n.328C>T c.1820C>T (p.Thr607Ile) n.151-12768C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415810G>C | CA388879712 | CHD8 | c.977C>G (p.Thr326Ser) c.-110-12768C>G (n.-110-12768C>G) c.1814C>G (p.Thr605Ser) n.797C>G c.1726C>G n.328C>G c.1820C>G (p.Thr607Ser) n.151-12768C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415810G= | CA2122489712 | CHD8 | c.977C= (p.Thr326=) c.-110-12768C= (n.-110-12768C=) c.1814C= (p.Thr605=) n.797C= c.1726C= n.328C= c.1820C= (p.Thr607=) n.151-12768C= | |
14 | g.21415810G>T | CA388879713 | CHD8 | c.977C>A (p.Thr326Asn) c.-110-12768C>A (n.-110-12768C>A) c.1814C>A (p.Thr605Asn) n.797C>A c.1726C>A n.328C>A c.1820C>A (p.Thr607Asn) n.151-12768C>A | |
14 | g.21415811T>A | CA388879714 | CHD8 | c.976A>T (p.Thr326Ser) c.-110-12769A>T (n.-110-12769A>T) c.1813A>T (p.Thr605Ser) n.796A>T c.1725A>T n.327A>T c.1819A>T (p.Thr607Ser) n.151-12769A>T | |
14 | g.21415811T>C | CA388879716 | CHD8 | c.976A>G (p.Thr326Ala) c.-110-12769A>G (n.-110-12769A>G) c.1813A>G (p.Thr605Ala) n.796A>G c.1725A>G n.327A>G c.1819A>G (p.Thr607Ala) n.151-12769A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415811T>G | CA388879718 | CHD8 | c.976A>C (p.Thr326Pro) c.-110-12769A>C (n.-110-12769A>C) c.1813A>C (p.Thr605Pro) n.796A>C c.1725A>C n.327A>C c.1819A>C (p.Thr607Pro) n.151-12769A>C | |
14 | g.21415812T>A | CA484987413 | CHD8 | c.975A>T (p.Val325=) c.-110-12770A>T (n.-110-12770A>T) c.1812A>T (p.Val604=) n.795A>T c.1724A>T n.326A>T c.1818A>T (p.Val606=) n.151-12770A>T | |
14 | g.21415812T>C | CA484987416 | CHD8 | c.975A>G (p.Val325=) c.-110-12770A>G (n.-110-12770A>G) c.1812A>G (p.Val604=) n.795A>G c.1724A>G n.326A>G c.1818A>G (p.Val606=) n.151-12770A>G | |
14 | g.21415812T>G | CA484987415 | CHD8 | c.975A>C (p.Val325=) c.-110-12770A>C (n.-110-12770A>C) c.1812A>C (p.Val604=) n.795A>C c.1724A>C n.326A>C c.1818A>C (p.Val606=) n.151-12770A>C | |
14 | g.21415813A= | CA2122489717 | CHD8 | c.974T= (p.Val325=) c.-110-12771T= (n.-110-12771T=) c.1811T= (p.Val604=) n.794T= c.1723T= n.325T= c.1817T= (p.Val606=) n.151-12771T= | |
14 | g.21415813A>C | CA388879720 | CHD8 | c.974T>G (p.Val325Gly) c.-110-12771T>G (n.-110-12771T>G) c.1811T>G (p.Val604Gly) n.794T>G c.1723T>G n.325T>G c.1817T>G (p.Val606Gly) n.151-12771T>G | |
14 | g.21415813A>G | CA388879725 | CHD8 | c.974T>C (p.Val325Ala) c.-110-12771T>C (n.-110-12771T>C) c.1811T>C (p.Val604Ala) n.794T>C c.1723T>C n.325T>C c.1817T>C (p.Val606Ala) n.151-12771T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415813A>T | CA388879723 | CHD8 | c.974T>A (p.Val325Glu) c.-110-12771T>A (n.-110-12771T>A) c.1811T>A (p.Val604Glu) n.794T>A c.1723T>A n.325T>A c.1817T>A (p.Val606Glu) n.151-12771T>A | |
14 | g.21415814C>A | CA388879727 | CHD8 | c.973G>T (p.Val325Leu) c.-110-12772G>T (n.-110-12772G>T) c.1810G>T (p.Val604Leu) n.793G>T c.1722G>T n.324G>T c.1816G>T (p.Val606Leu) n.151-12772G>T | |
14 | g.21415814C= | CA2122489722 | CHD8 | c.973G= (p.Val325=) c.-110-12772G= (n.-110-12772G=) c.1810G= (p.Val604=) n.793G= c.1722G= n.324G= c.1816G= (p.Val606=) n.151-12772G= | |
14 | g.21415814C>G | CA388879729 | CHD8 | c.973G>C (p.Val325Leu) c.-110-12772G>C (n.-110-12772G>C) c.1810G>C (p.Val604Leu) n.793G>C c.1722G>C n.324G>C c.1816G>C (p.Val606Leu) n.151-12772G>C | |
14 | g.21415814C>T | CA388879730 | CHD8 | c.973G>A (p.Val325Ile) c.-110-12772G>A (n.-110-12772G>A) c.1810G>A (p.Val604Ile) n.793G>A c.1722G>A n.324G>A c.1816G>A (p.Val606Ile) n.151-12772G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415815A= | CA2122489729 | CHD8 | c.972T= (p.Asp324=) c.-110-12773T= (n.-110-12773T=) c.1809T= (p.Asp603=) n.792T= c.1721T= n.323T= c.1815T= (p.Asp605=) n.151-12773T= | |
14 | g.21415815A>C | CA388879731 | CHD8 | c.972T>G (p.Asp324Glu) c.-110-12773T>G (n.-110-12773T>G) c.1809T>G (p.Asp603Glu) n.792T>G c.1721T>G n.323T>G c.1815T>G (p.Asp605Glu) n.151-12773T>G | |
14 | g.21415815A>G | CA7091707 | CHD8 | c.972T>C (p.Asp324=) c.-110-12773T>C (n.-110-12773T>C) c.1809T>C (p.Asp603=) n.792T>C c.1721T>C n.323T>C c.1815T>C (p.Asp605=) n.151-12773T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415815A>T | CA388879735 | CHD8 | c.972T>A (p.Asp324Glu) c.-110-12773T>A (n.-110-12773T>A) c.1809T>A (p.Asp603Glu) n.792T>A c.1721T>A n.323T>A c.1815T>A (p.Asp605Glu) n.151-12773T>A | |
14 | g.21415816T>A | CA388879738 | CHD8 | c.971A>T (p.Asp324Val) c.-110-12774A>T (n.-110-12774A>T) c.1808A>T (p.Asp603Val) n.791A>T c.1720A>T n.322A>T c.1814A>T (p.Asp605Val) n.151-12774A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415816T>C | CA388879742 | CHD8 | c.971A>G (p.Asp324Gly) c.-110-12774A>G (n.-110-12774A>G) c.1808A>G (p.Asp603Gly) n.791A>G c.1720A>G n.322A>G c.1814A>G (p.Asp605Gly) n.151-12774A>G | |
14 | g.21415816T>G | CA388879743 | CHD8 | c.971A>C (p.Asp324Ala) c.-110-12774A>C (n.-110-12774A>C) c.1808A>C (p.Asp603Ala) n.791A>C c.1720A>C n.322A>C c.1814A>C (p.Asp605Ala) n.151-12774A>C | |
14 | g.21415817C>A | CA388879748 | CHD8 | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.-110-12775G>T (n.-110-12775G>T) c.1807G>T (p.Asp603Tyr) n.790G>T c.1719G>T n.321G>T c.1813G>T (p.Asp605Tyr) n.151-12775G>T | |
14 | g.21415817C= | CA2122489736 | CHD8 | c.970G= (p.Asp324=) c.-110-12775G= (n.-110-12775G=) c.1807G= (p.Asp603=) n.790G= c.1719G= n.321G= c.1813G= (p.Asp605=) n.151-12775G= | |
14 | g.21415817C>G | CA388879746 | CHD8 | c.970G>C (p.Asp324His) c.-110-12775G>C (n.-110-12775G>C) c.1807G>C (p.Asp603His) n.790G>C c.1719G>C n.321G>C c.1813G>C (p.Asp605His) n.151-12775G>C | |
14 | g.21415817C>T | CA257548011 | CHD8 | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.-110-12775G>A (n.-110-12775G>A) c.1807G>A (p.Asp603Asn) n.790G>A c.1719G>A n.321G>A c.1813G>A (p.Asp605Asn) n.151-12775G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415818C>A | CA484987422 | CHD8 | c.969G>T (p.Val323=) c.-110-12776G>T (n.-110-12776G>T) c.1806G>T (p.Val602=) n.789G>T c.1718G>T n.320G>T c.1812G>T (p.Val604=) n.151-12776G>T | |
14 | g.21415818C= | CA2122489742 | CHD8 | c.969G= (p.Val323=) c.-110-12776G= (n.-110-12776G=) c.1806G= (p.Val602=) n.789G= c.1718G= n.320G= c.1812G= (p.Val604=) n.151-12776G= | |
14 | g.21415818C>G | CA484987423 | CHD8 | c.969G>C (p.Val323=) c.-110-12776G>C (n.-110-12776G>C) c.1806G>C (p.Val602=) n.789G>C c.1718G>C n.320G>C c.1812G>C (p.Val604=) n.151-12776G>C | |
14 | g.21415818C>T | CA484987424 | CHD8 | c.969G>A (p.Val323=) c.-110-12776G>A (n.-110-12776G>A) c.1806G>A (p.Val602=) n.789G>A c.1718G>A n.320G>A c.1812G>A (p.Val604=) n.151-12776G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415819A>C | CA388879749 | CHD8 | c.968T>G (p.Val323Gly) c.-110-12777T>G (n.-110-12777T>G) c.1805T>G (p.Val602Gly) n.788T>G c.1717T>G n.319T>G c.1811T>G (p.Val604Gly) n.151-12777T>G | |
14 | g.21415819A>G | CA388879751 | CHD8 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.-110-12777T>C (n.-110-12777T>C) c.1805T>C (p.Val602Ala) n.788T>C c.1717T>C n.319T>C c.1811T>C (p.Val604Ala) n.151-12777T>C | |
14 | g.21415819A>T | CA388879759 | CHD8 | c.968T>A (p.Val323Glu) c.-110-12777T>A (n.-110-12777T>A) c.1805T>A (p.Val602Glu) n.788T>A c.1717T>A n.319T>A c.1811T>A (p.Val604Glu) n.151-12777T>A | |
14 | g.21415820C>A | CA388879761 | CHD8 | c.967G>T (p.Val323Leu) c.-110-12778G>T (n.-110-12778G>T) c.1804G>T (p.Val602Leu) n.787G>T c.1716G>T n.318G>T c.1810G>T (p.Val604Leu) n.151-12778G>T | |
14 | g.21415820C>G | CA388879763 | CHD8 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.-110-12778G>C (n.-110-12778G>C) c.1804G>C (p.Val602Leu) n.787G>C c.1716G>C n.318G>C c.1810G>C (p.Val604Leu) n.151-12778G>C | |
14 | g.21415820C>T | CA388879764 | CHD8 | c.967G>A (p.Val323Met) c.-110-12778G>A (n.-110-12778G>A) c.1804G>A (p.Val602Met) n.787G>A c.1716G>A n.318G>A c.1810G>A (p.Val604Met) n.151-12778G>A | |
14 | g.21415821C>A | CA388879766 | CHD8 | c.966G>T (p.Glu322Asp) c.-110-12779G>T (n.-110-12779G>T) c.1803G>T (p.Glu601Asp) n.786G>T c.1715G>T n.317G>T c.1809G>T (p.Glu603Asp) n.151-12779G>T | |
14 | g.21415821C= | CA2122489750 | CHD8 | c.966G= (p.Glu322=) c.-110-12779G= (n.-110-12779G=) c.1803G= (p.Glu601=) n.786G= c.1715G= n.317G= c.1809G= (p.Glu603=) n.151-12779G= | |
14 | g.21415821C>G | CA388879768 | CHD8 | c.966G>C (p.Glu322Asp) c.-110-12779G>C (n.-110-12779G>C) c.1803G>C (p.Glu601Asp) n.786G>C c.1715G>C n.317G>C c.1809G>C (p.Glu603Asp) n.151-12779G>C | |
14 | g.21415821C>T | CA7091709 | CHD8 | c.966G>A (p.Glu322=) c.-110-12779G>A (n.-110-12779G>A) c.1803G>A (p.Glu601=) n.786G>A c.1715G>A n.317G>A c.1809G>A (p.Glu603=) n.151-12779G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415821_21415827delinsCTCTTCT | CA2122489752 | CHD8 | c.960_966delinsAGAAGAG (p.Glu320=) c.-110-12785_-110-12779delinsAGAAGAG (n.-110-12785_-110-12779delinsAGAAGAG) c.1797_1803delinsAGAAGAG (p.Glu599=) n.780_786delinsAGAAGAG c.1709_1715delinsAGAAGAG n.311_317delinsAGAAGAG c.1803_1809delinsAGAAGAG (p.Glu601=) n.151-12785_151-12779delinsAGAAGAG | |
14 | g.21415822T>A | CA388879771 | CHD8 | c.965A>T (p.Glu322Val) c.-110-12780A>T (n.-110-12780A>T) c.1802A>T (p.Glu601Val) n.785A>T c.1714A>T n.316A>T c.1808A>T (p.Glu603Val) n.151-12780A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.21415822T>C | CA388879786 | CHD8 | c.965A>G (p.Glu322Gly) c.-110-12780A>G (n.-110-12780A>G) c.1802A>G (p.Glu601Gly) n.785A>G c.1714A>G n.316A>G c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.151-12780A>G | |
14 | g.21415822T>G | CA388879788 | CHD8 | c.965A>C (p.Glu322Ala) c.-110-12780A>C (n.-110-12780A>C) c.1802A>C (p.Glu601Ala) n.785A>C c.1714A>C n.316A>C c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.151-12780A>C | |
14 | g.21415822T= | CA2122489764 | CHD8 | c.965A= (p.Glu322=) c.-110-12780A= (n.-110-12780A=) c.1802A= (p.Glu601=) n.785A= c.1714A= n.316A= c.1808A= (p.Glu603=) n.151-12780A= | |
14 | g.21415833_21415835dup | CA612384617 | CHD8 | c.963_965dup (p.Glu322_Val323insGlu) c.-110-12782_-110-12780dup (n.-110-12782_-110-12780dup) c.1800_1802dup (p.Glu601_Val602insGlu) n.783_785dup c.1712_1714dup n.314_316dup c.1806_1808dup (p.Glu603_Val604insGlu) n.151-12782_151-12780dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415833_21415835del | CA7091708 | CHD8 | c.963_965del (p.Glu322del) c.-110-12782_-110-12780del (n.-110-12782_-110-12780del) c.1800_1802del (p.Glu601del) n.783_785del c.1712_1714del n.314_316del c.1806_1808del (p.Glu603del) n.151-12782_151-12780del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415830_21415835del | CA2122489763 | CHD8 | c.960_965del (p.Glu321_Glu322del) c.-110-12785_-110-12780del (n.-110-12785_-110-12780del) c.1797_1802del (p.Glu600_Glu601del) n.780_785del c.1709_1714del n.311_316del c.1803_1808del (p.Glu602_Glu603del) n.151-12785_151-12780del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415823C>A | CA388879792 | CHD8 | c.964G>T (p.Glu322Ter) c.-110-12781G>T (n.-110-12781G>T) c.1801G>T (p.Glu601Ter) n.784G>T c.1713G>T n.315G>T c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.151-12781G>T | dbSNP |
14 | g.21415823C= | CA2122489769 | CHD8 | c.964G= (p.Glu322=) c.-110-12781G= (n.-110-12781G=) c.1801G= (p.Glu601=) n.784G= c.1713G= n.315G= c.1807G= (p.Glu603=) n.151-12781G= | |
14 | g.21415823C>G | CA388879790 | CHD8 | c.964G>C (p.Glu322Gln) c.-110-12781G>C (n.-110-12781G>C) c.1801G>C (p.Glu601Gln) n.784G>C c.1713G>C n.315G>C c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.151-12781G>C | |
14 | g.21415823C>T | CA388879791 | CHD8 | c.964G>A (p.Glu322Lys) c.-110-12781G>A (n.-110-12781G>A) c.1801G>A (p.Glu601Lys) n.784G>A c.1713G>A n.315G>A c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.151-12781G>A | |
14 | g.21415824T>A | CA388879794 | CHD8 | c.963A>T (p.Glu321Asp) c.-110-12782A>T (n.-110-12782A>T) c.1800A>T (p.Glu600Asp) n.783A>T c.1712A>T n.314A>T c.1806A>T (p.Glu602Asp) n.151-12782A>T | |
14 | g.21415824T>C | CA484987431 | CHD8 | c.963A>G (p.Glu321=) c.-110-12782A>G (n.-110-12782A>G) c.1800A>G (p.Glu600=) n.783A>G c.1712A>G n.314A>G c.1806A>G (p.Glu602=) n.151-12782A>G | |
14 | g.21415824T>G | CA388879796 | CHD8 | c.963A>C (p.Glu321Asp) c.-110-12782A>C (n.-110-12782A>C) c.1800A>C (p.Glu600Asp) n.783A>C c.1712A>C n.314A>C c.1806A>C (p.Glu602Asp) n.151-12782A>C | |
14 | g.21415825T>A | CA388879798 | CHD8 | c.962A>T (p.Glu321Val) c.-110-12783A>T (n.-110-12783A>T) c.1799A>T (p.Glu600Val) n.782A>T c.1711A>T n.313A>T c.1805A>T (p.Glu602Val) n.151-12783A>T | |
14 | g.21415825T>C | CA388879800 | CHD8 | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.-110-12783A>G (n.-110-12783A>G) c.1799A>G (p.Glu600Gly) n.782A>G c.1711A>G n.313A>G c.1805A>G (p.Glu602Gly) n.151-12783A>G | |
14 | g.21415825T>G | CA388879802 | CHD8 | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.-110-12783A>C (n.-110-12783A>C) c.1799A>C (p.Glu600Ala) n.782A>C c.1711A>C n.313A>C c.1805A>C (p.Glu602Ala) n.151-12783A>C | |
14 | g.21415826C>A | CA388879804 | CHD8 | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.-110-12784G>T (n.-110-12784G>T) c.1798G>T (p.Glu600Ter) n.781G>T c.1710G>T n.312G>T c.1804G>T (p.Glu602Ter) n.151-12784G>T | dbSNP |
14 | g.21415826C= | CA2122489774 | CHD8 | c.961G= (p.Glu321=) c.-110-12784G= (n.-110-12784G=) c.1798G= (p.Glu600=) n.781G= c.1710G= n.312G= c.1804G= (p.Glu602=) n.151-12784G= | |
14 | g.21415826C>G | CA388879805 | CHD8 | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.-110-12784G>C (n.-110-12784G>C) c.1798G>C (p.Glu600Gln) n.781G>C c.1710G>C n.312G>C c.1804G>C (p.Glu602Gln) n.151-12784G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415826C>T | CA388879807 | CHD8 | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.-110-12784G>A (n.-110-12784G>A) c.1798G>A (p.Glu600Lys) n.781G>A c.1710G>A n.312G>A c.1804G>A (p.Glu602Lys) n.151-12784G>A | |
14 | g.21415827T>A | CA388879809 | CHD8 | c.960A>T (p.Glu320Asp) c.-110-12785A>T (n.-110-12785A>T) c.1797A>T (p.Glu599Asp) n.780A>T c.1709A>T n.311A>T c.1803A>T (p.Glu601Asp) n.151-12785A>T | |
14 | g.21415827T>C | CA484987434 | CHD8 | c.960A>G (p.Glu320=) c.-110-12785A>G (n.-110-12785A>G) c.1797A>G (p.Glu599=) n.780A>G c.1709A>G n.311A>G c.1803A>G (p.Glu601=) n.151-12785A>G | |
14 | g.21415827T>G | CA388879811 | CHD8 | c.960A>C (p.Glu320Asp) c.-110-12785A>C (n.-110-12785A>C) c.1797A>C (p.Glu599Asp) n.780A>C c.1709A>C n.311A>C c.1803A>C (p.Glu601Asp) n.151-12785A>C | |
14 | g.21415828T>A | CA388879816 | CHD8 | c.959A>T (p.Glu320Val) c.-110-12786A>T (n.-110-12786A>T) c.1796A>T (p.Glu599Val) n.779A>T c.1708A>T n.310A>T c.1802A>T (p.Glu601Val) n.151-12786A>T | |
14 | g.21415828T>C | CA388879815 | CHD8 | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.-110-12786A>G (n.-110-12786A>G) c.1796A>G (p.Glu599Gly) n.779A>G c.1708A>G n.310A>G c.1802A>G (p.Glu601Gly) n.151-12786A>G | |
14 | g.21415828T>G | CA388879813 | CHD8 | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.-110-12786A>C (n.-110-12786A>C) c.1796A>C (p.Glu599Ala) n.779A>C c.1708A>C n.310A>C c.1802A>C (p.Glu601Ala) n.151-12786A>C | |
14 | g.21415829C>A | CA388879817 | CHD8 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.-110-12787G>T (n.-110-12787G>T) c.1795G>T (p.Glu599Ter) n.778G>T c.1707G>T n.309G>T c.1801G>T (p.Glu601Ter) n.151-12787G>T | dbSNP |
14 | g.21415829C= | CA2122489778 | CHD8 | c.958G= (p.Glu320=) c.-110-12787G= (n.-110-12787G=) c.1795G= (p.Glu599=) n.778G= c.1707G= n.309G= c.1801G= (p.Glu601=) n.151-12787G= | |
14 | g.21415829C>G | CA388879819 | CHD8 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.-110-12787G>C (n.-110-12787G>C) c.1795G>C (p.Glu599Gln) n.778G>C c.1707G>C n.309G>C c.1801G>C (p.Glu601Gln) n.151-12787G>C | |
14 | g.21415829C>T | CA388879818 | CHD8 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.-110-12787G>A (n.-110-12787G>A) c.1795G>A (p.Glu599Lys) n.778G>A c.1707G>A n.309G>A c.1801G>A (p.Glu601Lys) n.151-12787G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.21415830T>A | CA388879820 | CHD8 | c.957A>T (p.Glu319Asp) c.-110-12788A>T (n.-110-12788A>T) c.1794A>T (p.Glu598Asp) n.777A>T c.1706A>T n.308A>T c.1800A>T (p.Glu600Asp) n.151-12788A>T | |
14 | g.21415830T>C | CA484987440 | CHD8 | c.957A>G (p.Glu319=) c.-110-12788A>G (n.-110-12788A>G) c.1794A>G (p.Glu598=) n.777A>G c.1706A>G n.308A>G c.1800A>G (p.Glu600=) n.151-12788A>G | |
14 | g.21415830T>G | CA388879821 | CHD8 | c.957A>C (p.Glu319Asp) c.-110-12788A>C (n.-110-12788A>C) c.1794A>C (p.Glu598Asp) n.777A>C c.1706A>C n.308A>C c.1800A>C (p.Glu600Asp) n.151-12788A>C | |
14 | g.21415831T>A | CA388879823 | CHD8 | c.956A>T (p.Glu319Val) c.-110-12789A>T (n.-110-12789A>T) c.1793A>T (p.Glu598Val) n.776A>T c.1705A>T n.307A>T c.1799A>T (p.Glu600Val) n.151-12789A>T | |
14 | g.21415831T>C | CA388879825 | CHD8 | c.956A>G (p.Glu319Gly) c.-110-12789A>G (n.-110-12789A>G) c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.776A>G c.1705A>G n.307A>G c.1799A>G (p.Glu600Gly) n.151-12789A>G | |
14 | g.21415831T>G | CA388879826 | CHD8 | c.956A>C (p.Glu319Ala) c.-110-12789A>C (n.-110-12789A>C) c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.776A>C c.1705A>C n.307A>C c.1799A>C (p.Glu600Ala) n.151-12789A>C | |
14 | g.21415832C>A | CA388879827 | CHD8 | c.955G>T (p.Glu319Ter) c.-110-12790G>T (n.-110-12790G>T) c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.775G>T c.1704G>T n.306G>T c.1798G>T (p.Glu600Ter) n.151-12790G>T | dbSNP |
14 | g.21415832C= | CA2122489788 | CHD8 | c.955G= (p.Glu319=) c.-110-12790G= (n.-110-12790G=) c.1792G= (p.Glu598=) n.775G= c.1704G= n.306G= c.1798G= (p.Glu600=) n.151-12790G= | |
14 | g.21415832C>G | CA388879829 | CHD8 | c.955G>C (p.Glu319Gln) c.-110-12790G>C (n.-110-12790G>C) c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.775G>C c.1704G>C n.306G>C c.1798G>C (p.Glu600Gln) n.151-12790G>C | |
14 | g.21415832C>T | CA388879831 | CHD8 | c.955G>A (p.Glu319Lys) c.-110-12790G>A (n.-110-12790G>A) c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.775G>A c.1704G>A n.306G>A c.1798G>A (p.Glu600Lys) n.151-12790G>A | |
14 | g.21415833T>A | CA257548015 | CHD8 | c.954A>T (p.Glu318Asp) c.-110-12791A>T (n.-110-12791A>T) c.1791A>T (p.Glu597Asp) n.774A>T c.1703A>T n.305A>T c.1797A>T (p.Glu599Asp) n.151-12791A>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.21415833T>C | CA484987443 | CHD8 | c.954A>G (p.Glu318=) c.-110-12791A>G (n.-110-12791A>G) c.1791A>G (p.Glu597=) n.774A>G c.1703A>G n.305A>G c.1797A>G (p.Glu599=) n.151-12791A>G | |
14 | g.21415833T>G | CA388879833 | CHD8 | c.954A>C (p.Glu318Asp) c.-110-12791A>C (n.-110-12791A>C) c.1791A>C (p.Glu597Asp) n.774A>C c.1703A>C n.305A>C c.1797A>C (p.Glu599Asp) n.151-12791A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415833T= | CA2122489792 | CHD8 | c.954A= (p.Glu318=) c.-110-12791A= (n.-110-12791A=) c.1791A= (p.Glu597=) n.774A= c.1703A= n.305A= c.1797A= (p.Glu599=) n.151-12791A= | |
14 | g.21415834T>A | CA388879835 | CHD8 | c.953A>T (p.Glu318Val) c.-110-12792A>T (n.-110-12792A>T) c.1790A>T (p.Glu597Val) n.773A>T c.1702A>T n.304A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) n.151-12792A>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.21415834T>C | CA388879837 | CHD8 | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.-110-12792A>G (n.-110-12792A>G) c.1790A>G (p.Glu597Gly) n.773A>G c.1702A>G n.304A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) n.151-12792A>G | |
14 | g.21415834T>G | CA388879838 | CHD8 | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.-110-12792A>C (n.-110-12792A>C) c.1790A>C (p.Glu597Ala) n.773A>C c.1702A>C n.304A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) n.151-12792A>C | |
14 | g.21415835C>A | CA388879843 | CHD8 | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.-110-12793G>T (n.-110-12793G>T) c.1789G>T (p.Glu597Ter) n.772G>T c.1701G>T n.303G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) n.151-12793G>T | dbSNP |
14 | g.21415835C= | CA2122489795 | CHD8 | c.952G= (p.Glu318=) c.-110-12793G= (n.-110-12793G=) c.1789G= (p.Glu597=) n.772G= c.1701G= n.303G= c.1795G= (p.Glu599=) n.151-12793G= | |
14 | g.21415835C>G | CA388879840 | CHD8 | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.-110-12793G>C (n.-110-12793G>C) c.1789G>C (p.Glu597Gln) n.772G>C c.1701G>C n.303G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) n.151-12793G>C | |
14 | g.21415835C>T | CA388879841 | CHD8 | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.-110-12793G>A (n.-110-12793G>A) c.1789G>A (p.Glu597Lys) n.772G>A c.1701G>A n.303G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) n.151-12793G>A | |
14 | g.21415836A>C | CA388879844 | CHD8 | c.951T>G (p.Asp317Glu) c.-110-12794T>G (n.-110-12794T>G) c.1788T>G (p.Asp596Glu) n.771T>G c.1700T>G n.302T>G c.1794T>G (p.Asp598Glu) n.151-12794T>G | |
14 | g.21415836A>G | CA484987260 | CHD8 | c.951T>C (p.Asp317=) c.-110-12794T>C (n.-110-12794T>C) c.1788T>C (p.Asp596=) n.771T>C c.1700T>C n.302T>C c.1794T>C (p.Asp598=) n.151-12794T>C | |
14 | g.21415836A>T | CA388879846 | CHD8 | c.951T>A (p.Asp317Glu) c.-110-12794T>A (n.-110-12794T>A) c.1788T>A (p.Asp596Glu) n.771T>A c.1700T>A n.302T>A c.1794T>A (p.Asp598Glu) n.151-12794T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415837T>A | CA388879848 | CHD8 | c.950A>T (p.Asp317Val) c.-110-12795A>T (n.-110-12795A>T) c.1787A>T (p.Asp596Val) n.770A>T c.1699A>T n.301A>T c.1793A>T (p.Asp598Val) n.151-12795A>T | |
14 | g.21415837T>C | CA388879850 | CHD8 | c.950A>G (p.Asp317Gly) c.-110-12795A>G (n.-110-12795A>G) c.1787A>G (p.Asp596Gly) n.770A>G c.1699A>G n.301A>G c.1793A>G (p.Asp598Gly) n.151-12795A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415837T>G | CA388879851 | CHD8 | c.950A>C (p.Asp317Ala) c.-110-12795A>C (n.-110-12795A>C) c.1787A>C (p.Asp596Ala) n.770A>C c.1699A>C n.301A>C c.1793A>C (p.Asp598Ala) n.151-12795A>C | |
14 | g.21415838C>A | CA388879853 | CHD8 | c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.-110-12796G>T (n.-110-12796G>T) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) n.769G>T c.1698G>T n.300G>T c.1792G>T (p.Asp598Tyr) n.151-12796G>T | |
14 | g.21415838C>G | CA388879855 | CHD8 | c.949G>C (p.Asp317His) c.-110-12796G>C (n.-110-12796G>C) c.1786G>C (p.Asp596His) n.769G>C c.1698G>C n.300G>C c.1792G>C (p.Asp598His) n.151-12796G>C | |
14 | g.21415838C>T | CA388879856 | CHD8 | c.949G>A (p.Asp317Asn) c.-110-12796G>A (n.-110-12796G>A) c.1786G>A (p.Asp596Asn) n.769G>A c.1698G>A n.300G>A c.1792G>A (p.Asp598Asn) n.151-12796G>A | |
14 | g.21415839A>C | CA388879858 | CHD8 | c.948T>G (p.Asp316Glu) c.-110-12797T>G (n.-110-12797T>G) c.1785T>G (p.Asp595Glu) n.768T>G c.1697T>G n.299T>G c.1791T>G (p.Asp597Glu) n.151-12797T>G | |
14 | g.21415839A>G | CA484987265 | CHD8 | c.948T>C (p.Asp316=) c.-110-12797T>C (n.-110-12797T>C) c.1785T>C (p.Asp595=) n.768T>C c.1697T>C n.299T>C c.1791T>C (p.Asp597=) n.151-12797T>C | |
14 | g.21415839A>T | CA388879860 | CHD8 | c.948T>A (p.Asp316Glu) c.-110-12797T>A (n.-110-12797T>A) c.1785T>A (p.Asp595Glu) n.768T>A c.1697T>A n.299T>A c.1791T>A (p.Asp597Glu) n.151-12797T>A | |
14 | g.21415840T>A | CA388879862 | CHD8 | c.947A>T (p.Asp316Val) c.-110-12798A>T (n.-110-12798A>T) c.1784A>T (p.Asp595Val) n.767A>T c.1696A>T n.298A>T c.1790A>T (p.Asp597Val) n.151-12798A>T | |
14 | g.21415840T>C | CA388879864 | CHD8 | c.947A>G (p.Asp316Gly) c.-110-12798A>G (n.-110-12798A>G) c.1784A>G (p.Asp595Gly) n.767A>G c.1696A>G n.298A>G c.1790A>G (p.Asp597Gly) n.151-12798A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415840T>G | CA388879861 | CHD8 | c.947A>C (p.Asp316Ala) c.-110-12798A>C (n.-110-12798A>C) c.1784A>C (p.Asp595Ala) n.767A>C c.1696A>C n.298A>C c.1790A>C (p.Asp597Ala) n.151-12798A>C | |
14 | g.21415841C>A | CA388879866 | CHD8 | c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.-110-12799G>T (n.-110-12799G>T) c.1783G>T (p.Asp595Tyr) n.766G>T c.1695G>T n.297G>T c.1789G>T (p.Asp597Tyr) n.151-12799G>T | |
14 | g.21415841C>G | CA388879867 | CHD8 | c.946G>C (p.Asp316His) c.-110-12799G>C (n.-110-12799G>C) c.1783G>C (p.Asp595His) n.766G>C c.1695G>C n.297G>C c.1789G>C (p.Asp597His) n.151-12799G>C | |
14 | g.21415841C>T | CA388879869 | CHD8 | c.946G>A (p.Asp316Asn) c.-110-12799G>A (n.-110-12799G>A) c.1783G>A (p.Asp595Asn) n.766G>A c.1695G>A n.297G>A c.1789G>A (p.Asp597Asn) n.151-12799G>A | |
14 | g.21415842T>A | CA484987271 | CHD8 | c.945A>T (p.Thr315=) c.-110-12800A>T (n.-110-12800A>T) c.1782A>T (p.Thr594=) n.765A>T c.1694A>T n.296A>T c.1788A>T (p.Thr596=) n.151-12800A>T | |
14 | g.21415842T>C | CA484987272 | CHD8 | c.945A>G (p.Thr315=) c.-110-12800A>G (n.-110-12800A>G) c.1782A>G (p.Thr594=) n.765A>G c.1694A>G n.296A>G c.1788A>G (p.Thr596=) n.151-12800A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415842T>G | CA484987273 | CHD8 | c.945A>C (p.Thr315=) c.-110-12800A>C (n.-110-12800A>C) c.1782A>C (p.Thr594=) n.765A>C c.1694A>C n.296A>C c.1788A>C (p.Thr596=) n.151-12800A>C | |
14 | g.21415843G>A | CA388879872 | CHD8 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.-110-12801C>T (n.-110-12801C>T) c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.764C>T c.1693C>T n.295C>T c.1787C>T (p.Thr596Ile) n.151-12801C>T | |
14 | g.21415843G>C | CA388879873 | CHD8 | c.944C>G (p.Thr315Arg) c.-110-12801C>G (n.-110-12801C>G) c.1781C>G (p.Thr594Arg) n.764C>G c.1693C>G n.295C>G c.1787C>G (p.Thr596Arg) n.151-12801C>G | |
14 | g.21415843G>T | CA388879874 | CHD8 | c.944C>A (p.Thr315Lys) c.-110-12801C>A (n.-110-12801C>A) c.1781C>A (p.Thr594Lys) n.764C>A c.1693C>A n.295C>A c.1787C>A (p.Thr596Lys) n.151-12801C>A | |
14 | g.21415844T>A | CA388879875 | CHD8 | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.-110-12802A>T (n.-110-12802A>T) c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.763A>T c.1692A>T n.294A>T c.1786A>T (p.Thr596Ser) n.151-12802A>T | |
14 | g.21415844T>C | CA388879879 | CHD8 | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.-110-12802A>G (n.-110-12802A>G) c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.763A>G c.1692A>G n.294A>G c.1786A>G (p.Thr596Ala) n.151-12802A>G | |
14 | g.21415844T>G | CA388879877 | CHD8 | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.-110-12802A>C (n.-110-12802A>C) c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.763A>C c.1692A>C n.294A>C c.1786A>C (p.Thr596Pro) n.151-12802A>C | |
14 | g.21415845G>A | CA484987279 | CHD8 | c.942C>T (p.Ile314=) c.-110-12803C>T (n.-110-12803C>T) c.1779C>T (p.Ile593=) n.762C>T c.1691C>T n.293C>T c.1785C>T (p.Ile595=) n.151-12803C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415845G>C | CA388879881 | CHD8 | c.942C>G (p.Ile314Met) c.-110-12803C>G (n.-110-12803C>G) c.1779C>G (p.Ile593Met) n.762C>G c.1691C>G n.293C>G c.1785C>G (p.Ile595Met) n.151-12803C>G | |
14 | g.21415845G>T | CA484987278 | CHD8 | c.942C>A (p.Ile314=) c.-110-12803C>A (n.-110-12803C>A) c.1779C>A (p.Ile593=) n.762C>A c.1691C>A n.293C>A c.1785C>A (p.Ile595=) n.151-12803C>A | |
14 | g.21415846A>C | CA388879883 | CHD8 | c.941T>G (p.Ile314Ser) c.-110-12804T>G (n.-110-12804T>G) c.1778T>G (p.Ile593Ser) n.761T>G c.1690T>G n.292T>G c.1784T>G (p.Ile595Ser) n.151-12804T>G | |
14 | g.21415846A>G | CA388879885 | CHD8 | c.941T>C (p.Ile314Thr) c.-110-12804T>C (n.-110-12804T>C) c.1778T>C (p.Ile593Thr) n.761T>C c.1690T>C n.292T>C c.1784T>C (p.Ile595Thr) n.151-12804T>C | |
14 | g.21415846A>T | CA388879886 | CHD8 | c.941T>A (p.Ile314Asn) c.-110-12804T>A (n.-110-12804T>A) c.1778T>A (p.Ile593Asn) n.761T>A c.1690T>A n.292T>A c.1784T>A (p.Ile595Asn) n.151-12804T>A | |
14 | g.21415847T>A | CA7091710 | CHD8 | c.940A>T (p.Ile314Phe) c.-110-12805A>T (n.-110-12805A>T) c.1777A>T (p.Ile593Phe) n.760A>T c.1689A>T n.291A>T c.1783A>T (p.Ile595Phe) n.151-12805A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415847T>C | CA388879892 | CHD8 | c.940A>G (p.Ile314Val) c.-110-12805A>G (n.-110-12805A>G) c.1777A>G (p.Ile593Val) n.760A>G c.1689A>G n.291A>G c.1783A>G (p.Ile595Val) n.151-12805A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415847T>G | CA388879890 | CHD8 | c.940A>C (p.Ile314Leu) c.-110-12805A>C (n.-110-12805A>C) c.1777A>C (p.Ile593Leu) n.760A>C c.1689A>C n.291A>C c.1783A>C (p.Ile595Leu) n.151-12805A>C | |
14 | g.21415847T= | CA2122489799 | CHD8 | c.940A= (p.Ile314=) c.-110-12805A= (n.-110-12805A=) c.1777A= (p.Ile593=) n.760A= c.1689A= n.291A= c.1783A= (p.Ile595=) n.151-12805A= | |
14 | g.21415848C>A | CA388879894 | CHD8 | c.939G>T (p.Lys313Asn) c.-110-12806G>T (n.-110-12806G>T) c.1776G>T (p.Lys592Asn) n.759G>T c.1688G>T n.290G>T c.1782G>T (p.Lys594Asn) n.151-12806G>T | |
14 | g.21415848C>G | CA388879896 | CHD8 | c.939G>C (p.Lys313Asn) c.-110-12806G>C (n.-110-12806G>C) c.1776G>C (p.Lys592Asn) n.759G>C c.1688G>C n.290G>C c.1782G>C (p.Lys594Asn) n.151-12806G>C | ClinVar |
14 | g.21415848C>T | CA484987281 | CHD8 | c.939G>A (p.Lys313=) c.-110-12806G>A (n.-110-12806G>A) c.1776G>A (p.Lys592=) n.759G>A c.1688G>A n.290G>A c.1782G>A (p.Lys594=) n.151-12806G>A | |
14 | g.21415849T>A | CA388879898 | CHD8 | c.938A>T (p.Lys313Met) c.-110-12807A>T (n.-110-12807A>T) c.1775A>T (p.Lys592Met) n.758A>T c.1687A>T n.289A>T c.1781A>T (p.Lys594Met) n.151-12807A>T | |
14 | g.21415849T>C | CA388879900 | CHD8 | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.-110-12807A>G (n.-110-12807A>G) c.1775A>G (p.Lys592Arg) n.758A>G c.1687A>G n.289A>G c.1781A>G (p.Lys594Arg) n.151-12807A>G | |
14 | g.21415849T>G | CA388879902 | CHD8 | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.-110-12807A>C (n.-110-12807A>C) c.1775A>C (p.Lys592Thr) n.758A>C c.1687A>C n.289A>C c.1781A>C (p.Lys594Thr) n.151-12807A>C | |
14 | g.21415850T>A | CA388879904 | CHD8 | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.-110-12808A>T (n.-110-12808A>T) c.1774A>T (p.Lys592Ter) n.757A>T c.1686A>T n.288A>T c.1780A>T (p.Lys594Ter) n.151-12808A>T | dbSNP |
14 | g.21415850T>C | CA388879906 | CHD8 | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.-110-12808A>G (n.-110-12808A>G) c.1774A>G (p.Lys592Glu) n.757A>G c.1686A>G n.288A>G c.1780A>G (p.Lys594Glu) n.151-12808A>G | |
14 | g.21415850T>G | CA388879907 | CHD8 | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.-110-12808A>C (n.-110-12808A>C) c.1774A>C (p.Lys592Gln) n.757A>C c.1686A>C n.288A>C c.1780A>C (p.Lys594Gln) n.151-12808A>C | |
14 | g.21415850T= | CA2122489806 | CHD8 | c.937A= (p.Lys313=) c.-110-12808A= (n.-110-12808A=) c.1774A= (p.Lys592=) n.757A= c.1686A= n.288A= c.1780A= (p.Lys594=) n.151-12808A= | |
14 | g.21415851T>A | CA484987282 | CHD8 | c.936A>T (p.Ile312=) c.-110-12809A>T (n.-110-12809A>T) c.1773A>T (p.Ile591=) n.756A>T c.1685A>T n.287A>T c.1779A>T (p.Ile593=) n.151-12809A>T | |
14 | g.21415851T>C | CA388879908 | CHD8 | c.936A>G (p.Ile312Met) c.-110-12809A>G (n.-110-12809A>G) c.1773A>G (p.Ile591Met) n.756A>G c.1685A>G n.287A>G c.1779A>G (p.Ile593Met) n.151-12809A>G | |
14 | g.21415851T>G | CA484987285 | CHD8 | c.936A>C (p.Ile312=) c.-110-12809A>C (n.-110-12809A>C) c.1773A>C (p.Ile591=) n.756A>C c.1685A>C n.287A>C c.1779A>C (p.Ile593=) n.151-12809A>C | |
14 | g.21415852A>C | CA388879909 | CHD8 | c.935T>G (p.Ile312Arg) c.-110-12810T>G (n.-110-12810T>G) c.1772T>G (p.Ile591Arg) n.755T>G c.1684T>G n.286T>G c.1778T>G (p.Ile593Arg) n.151-12810T>G | |
14 | g.21415852A>G | CA388879910 | CHD8 | c.935T>C (p.Ile312Thr) c.-110-12810T>C (n.-110-12810T>C) c.1772T>C (p.Ile591Thr) n.755T>C c.1684T>C n.286T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) n.151-12810T>C | |
14 | g.21415852A>T | CA388879911 | CHD8 | c.935T>A (p.Ile312Lys) c.-110-12810T>A (n.-110-12810T>A) c.1772T>A (p.Ile591Lys) n.755T>A c.1684T>A n.286T>A c.1778T>A (p.Ile593Lys) n.151-12810T>A | |
14 | g.21415853T>A | CA388879913 | CHD8 | c.934A>T (p.Ile312Leu) c.-110-12811A>T (n.-110-12811A>T) c.1771A>T (p.Ile591Leu) n.754A>T c.1683A>T n.285A>T c.1777A>T (p.Ile593Leu) n.151-12811A>T | |
14 | g.21415853T>C | CA388879914 | CHD8 | c.934A>G (p.Ile312Val) c.-110-12811A>G (n.-110-12811A>G) c.1771A>G (p.Ile591Val) n.754A>G c.1683A>G n.285A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) n.151-12811A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415853T>G | CA388879912 | CHD8 | c.934A>C (p.Ile312Leu) c.-110-12811A>C (n.-110-12811A>C) c.1771A>C (p.Ile591Leu) n.754A>C c.1683A>C n.285A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) n.151-12811A>C | |
14 | g.21415853T= | CA2122489810 | CHD8 | c.934A= (p.Ile312=) c.-110-12811A= (n.-110-12811A=) c.1771A= (p.Ile591=) n.754A= c.1683A= n.285A= c.1777A= (p.Ile593=) n.151-12811A= | |
14 | g.21415854A>C | CA388879915 | CHD8 | c.933T>G (p.Asp311Glu) c.-110-12812T>G (n.-110-12812T>G) c.1770T>G (p.Asp590Glu) n.753T>G c.1682T>G n.284T>G c.1776T>G (p.Asp592Glu) n.151-12812T>G | |
14 | g.21415854A>G | CA484987291 | CHD8 | c.933T>C (p.Asp311=) c.-110-12812T>C (n.-110-12812T>C) c.1770T>C (p.Asp590=) n.753T>C c.1682T>C n.284T>C c.1776T>C (p.Asp592=) n.151-12812T>C | |
14 | g.21415854A>T | CA388879916 | CHD8 | c.933T>A (p.Asp311Glu) c.-110-12812T>A (n.-110-12812T>A) c.1770T>A (p.Asp590Glu) n.753T>A c.1682T>A n.284T>A c.1776T>A (p.Asp592Glu) n.151-12812T>A | |
14 | g.21415855T>A | CA388879917 | CHD8 | c.932A>T (p.Asp311Val) c.-110-12813A>T (n.-110-12813A>T) c.1769A>T (p.Asp590Val) n.752A>T c.1681A>T n.283A>T c.1775A>T (p.Asp592Val) n.151-12813A>T | |
14 | g.21415855T>C | CA388879918 | CHD8 | c.932A>G (p.Asp311Gly) c.-110-12813A>G (n.-110-12813A>G) c.1769A>G (p.Asp590Gly) n.752A>G c.1681A>G n.283A>G c.1775A>G (p.Asp592Gly) n.151-12813A>G | |
14 | g.21415855T>G | CA388879919 | CHD8 | c.932A>C (p.Asp311Ala) c.-110-12813A>C (n.-110-12813A>C) c.1769A>C (p.Asp590Ala) n.752A>C c.1681A>C n.283A>C c.1775A>C (p.Asp592Ala) n.151-12813A>C | |
14 | g.21415856C>A | CA388879922 | CHD8 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.-110-12814G>T (n.-110-12814G>T) c.1768G>T (p.Asp590Tyr) n.751G>T c.1680G>T n.282G>T c.1774G>T (p.Asp592Tyr) n.151-12814G>T | |
14 | g.21415856C>G | CA388879921 | CHD8 | c.931G>C (p.Asp311His) c.-110-12814G>C (n.-110-12814G>C) c.1768G>C (p.Asp590His) n.751G>C c.1680G>C n.282G>C c.1774G>C (p.Asp592His) n.151-12814G>C | |
14 | g.21415856C>T | CA388879920 | CHD8 | c.931G>A (p.Asp311Asn) c.-110-12814G>A (n.-110-12814G>A) c.1768G>A (p.Asp590Asn) n.751G>A c.1680G>A n.282G>A c.1774G>A (p.Asp592Asn) n.151-12814G>A | |
14 | g.21415857C>A | CA484987296 | CHD8 | c.930G>T (p.Leu310=) c.-110-12815G>T (n.-110-12815G>T) c.1767G>T (p.Leu589=) n.750G>T c.1679G>T n.281G>T c.1773G>T (p.Leu591=) n.151-12815G>T | |
14 | g.21415857C>G | CA484987294 | CHD8 | c.930G>C (p.Leu310=) c.-110-12815G>C (n.-110-12815G>C) c.1767G>C (p.Leu589=) n.750G>C c.1679G>C n.281G>C c.1773G>C (p.Leu591=) n.151-12815G>C | |
14 | g.21415857C>T | CA484987295 | CHD8 | c.930G>A (p.Leu310=) c.-110-12815G>A (n.-110-12815G>A) c.1767G>A (p.Leu589=) n.750G>A c.1679G>A n.281G>A c.1773G>A (p.Leu591=) n.151-12815G>A | ClinVar |
14 | g.21415858A>C | CA388879923 | CHD8 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.-110-12816T>G (n.-110-12816T>G) c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.749T>G c.1678T>G n.280T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.151-12816T>G | |
14 | g.21415858A>G | CA388879926 | CHD8 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.-110-12816T>C (n.-110-12816T>C) c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.749T>C c.1678T>C n.280T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.151-12816T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415858A>T | CA388879927 | CHD8 | c.929T>A (p.Leu310Gln) c.-110-12816T>A (n.-110-12816T>A) c.1766T>A (p.Leu589Gln) n.749T>A c.1678T>A n.280T>A c.1772T>A (p.Leu591Gln) n.151-12816T>A | |
14 | g.21415859G>A | CA484987298 | CHD8 | c.928C>T (p.Leu310=) c.-110-12817C>T (n.-110-12817C>T) c.1765C>T (p.Leu589=) n.748C>T c.1677C>T n.279C>T c.1771C>T (p.Leu591=) n.151-12817C>T | |
14 | g.21415859G>C | CA388879929 | CHD8 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.-110-12817C>G (n.-110-12817C>G) c.1765C>G (p.Leu589Val) n.748C>G c.1677C>G n.279C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) n.151-12817C>G | |
14 | g.21415859G>T | CA388879930 | CHD8 | c.928C>A (p.Leu310Met) c.-110-12817C>A (n.-110-12817C>A) c.1765C>A (p.Leu589Met) n.748C>A c.1677C>A n.279C>A c.1771C>A (p.Leu591Met) n.151-12817C>A | |
14 | g.21415860G>A | CA484987300 | CHD8 | c.927C>T (p.Asp309=) c.-110-12818C>T (n.-110-12818C>T) c.1764C>T (p.Asp588=) n.747C>T c.1676C>T n.278C>T c.1770C>T (p.Asp590=) n.151-12818C>T | |
14 | g.21415860G>C | CA388879932 | CHD8 | c.927C>G (p.Asp309Glu) c.-110-12818C>G (n.-110-12818C>G) c.1764C>G (p.Asp588Glu) n.747C>G c.1676C>G n.278C>G c.1770C>G (p.Asp590Glu) n.151-12818C>G | |
14 | g.21415860G>T | CA388879934 | CHD8 | c.927C>A (p.Asp309Glu) c.-110-12818C>A (n.-110-12818C>A) c.1764C>A (p.Asp588Glu) n.747C>A c.1676C>A n.278C>A c.1770C>A (p.Asp590Glu) n.151-12818C>A | |
14 | g.21415861T>A | CA388879939 | CHD8 | c.926A>T (p.Asp309Val) c.-110-12819A>T (n.-110-12819A>T) c.1763A>T (p.Asp588Val) n.746A>T c.1675A>T n.277A>T c.1769A>T (p.Asp590Val) n.151-12819A>T | |
14 | g.21415861T>C | CA388879944 | CHD8 | c.926A>G (p.Asp309Gly) c.-110-12819A>G (n.-110-12819A>G) c.1763A>G (p.Asp588Gly) n.746A>G c.1675A>G n.277A>G c.1769A>G (p.Asp590Gly) n.151-12819A>G | |
14 | g.21415861T>G | CA388879942 | CHD8 | c.926A>C (p.Asp309Ala) c.-110-12819A>C (n.-110-12819A>C) c.1763A>C (p.Asp588Ala) n.746A>C c.1675A>C n.277A>C c.1769A>C (p.Asp590Ala) n.151-12819A>C | |
14 | g.21415862C>A | CA388879945 | CHD8 | c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.-110-12820G>T (n.-110-12820G>T) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) n.745G>T c.1674G>T n.276G>T c.1768G>T (p.Asp590Tyr) n.151-12820G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415862C>G | CA388879946 | CHD8 | c.925G>C (p.Asp309His) c.-110-12820G>C (n.-110-12820G>C) c.1762G>C (p.Asp588His) n.745G>C c.1674G>C n.276G>C c.1768G>C (p.Asp590His) n.151-12820G>C | |
14 | g.21415862C>T | CA388879951 | CHD8 | c.925G>A (p.Asp309Asn) c.-110-12820G>A (n.-110-12820G>A) c.1762G>A (p.Asp588Asn) n.745G>A c.1674G>A n.276G>A c.1768G>A (p.Asp590Asn) n.151-12820G>A | |
14 | g.21415863C>A | CA388879953 | CHD8 | c.924G>T (p.Glu308Asp) c.-110-12821G>T (n.-110-12821G>T) c.1761G>T (p.Glu587Asp) n.744G>T c.1673G>T n.275G>T c.1767G>T (p.Glu589Asp) n.151-12821G>T | |
14 | g.21415863C= | CA2122489816 | CHD8 | c.924G= (p.Glu308=) c.-110-12821G= (n.-110-12821G=) c.1761G= (p.Glu587=) n.744G= c.1673G= n.275G= c.1767G= (p.Glu589=) n.151-12821G= | |
14 | g.21415863C>G | CA388879955 | CHD8 | c.924G>C (p.Glu308Asp) c.-110-12821G>C (n.-110-12821G>C) c.1761G>C (p.Glu587Asp) n.744G>C c.1673G>C n.275G>C c.1767G>C (p.Glu589Asp) n.151-12821G>C | |
14 | g.21415863C>T | CA7091711 | CHD8 | c.924G>A (p.Glu308=) c.-110-12821G>A (n.-110-12821G>A) c.1761G>A (p.Glu587=) n.744G>A c.1673G>A n.275G>A c.1767G>A (p.Glu589=) n.151-12821G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415864T>A | CA388879963 | CHD8 | c.923A>T (p.Glu308Val) c.-110-12822A>T (n.-110-12822A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) n.743A>T c.1672A>T n.274A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) n.151-12822A>T | |
14 | g.21415864T>C | CA388879965 | CHD8 | c.923A>G (p.Glu308Gly) c.-110-12822A>G (n.-110-12822A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.743A>G c.1672A>G n.274A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) n.151-12822A>G | |
14 | g.21415864T>G | CA388879967 | CHD8 | c.923A>C (p.Glu308Ala) c.-110-12822A>C (n.-110-12822A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.743A>C c.1672A>C n.274A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) n.151-12822A>C | |
14 | g.21415865C>A | CA388879969 | CHD8 | c.922G>T (p.Glu308Ter) c.-110-12823G>T (n.-110-12823G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.742G>T c.1671G>T n.273G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) n.151-12823G>T | dbSNP |
14 | g.21415865C= | CA2122489822 | CHD8 | c.922G= (p.Glu308=) c.-110-12823G= (n.-110-12823G=) c.1759G= (p.Glu587=) n.742G= c.1671G= n.273G= c.1765G= (p.Glu589=) n.151-12823G= | |
14 | g.21415865C>G | CA388879970 | CHD8 | c.922G>C (p.Glu308Gln) c.-110-12823G>C (n.-110-12823G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.742G>C c.1671G>C n.273G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) n.151-12823G>C | |
14 | g.21415865C>T | CA388879972 | CHD8 | c.922G>A (p.Glu308Lys) c.-110-12823G>A (n.-110-12823G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.742G>A c.1671G>A n.273G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) n.151-12823G>A | |
14 | g.21415866T>A | CA484987307 | CHD8 | c.921A>T (p.Thr307=) c.-110-12824A>T (n.-110-12824A>T) c.1758A>T (p.Thr586=) n.741A>T c.1670A>T n.272A>T c.1764A>T (p.Thr588=) n.151-12824A>T | |
14 | g.21415866T>C | CA484987309 | CHD8 | c.921A>G (p.Thr307=) c.-110-12824A>G (n.-110-12824A>G) c.1758A>G (p.Thr586=) n.741A>G c.1670A>G n.272A>G c.1764A>G (p.Thr588=) n.151-12824A>G | |
14 | g.21415866T>G | CA484987308 | CHD8 | c.921A>C (p.Thr307=) c.-110-12824A>C (n.-110-12824A>C) c.1758A>C (p.Thr586=) n.741A>C c.1670A>C n.272A>C c.1764A>C (p.Thr588=) n.151-12824A>C | |
14 | g.21415867G>A | CA388879975 | CHD8 | c.920C>T (p.Thr307Ile) c.-110-12825C>T (n.-110-12825C>T) c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.740C>T c.1669C>T n.271C>T c.1763C>T (p.Thr588Ile) n.151-12825C>T | |
14 | g.21415867G>C | CA388879977 | CHD8 | c.920C>G (p.Thr307Arg) c.-110-12825C>G (n.-110-12825C>G) c.1757C>G (p.Thr586Arg) n.740C>G c.1669C>G n.271C>G c.1763C>G (p.Thr588Arg) n.151-12825C>G | |
14 | g.21415867G>T | CA388879976 | CHD8 | c.920C>A (p.Thr307Lys) c.-110-12825C>A (n.-110-12825C>A) c.1757C>A (p.Thr586Lys) n.740C>A c.1669C>A n.271C>A c.1763C>A (p.Thr588Lys) n.151-12825C>A | COSMIC |
14 | g.21415868T>A | CA388879978 | CHD8 | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.-110-12826A>T (n.-110-12826A>T) c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.739A>T c.1668A>T n.270A>T c.1762A>T (p.Thr588Ser) n.151-12826A>T | |
14 | g.21415868T>C | CA388879979 | CHD8 | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.-110-12826A>G (n.-110-12826A>G) c.1756A>G (p.Thr586Ala) n.739A>G c.1668A>G n.270A>G c.1762A>G (p.Thr588Ala) n.151-12826A>G | |
14 | g.21415868T>G | CA388879980 | CHD8 | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.-110-12826A>C (n.-110-12826A>C) c.1756A>C (p.Thr586Pro) n.739A>C c.1668A>C n.270A>C c.1762A>C (p.Thr588Pro) n.151-12826A>C | |
14 | g.21415869A= | CA2122489827 | CHD8 | c.918T= (p.Tyr306=) c.-110-12827T= (n.-110-12827T=) c.1755T= (p.Tyr585=) n.738T= c.1667T= n.269T= c.1761T= (p.Tyr587=) n.151-12827T= | |
14 | g.21415869A>C | CA388879984 | CHD8 | c.918T>G (p.Tyr306Ter) c.-110-12827T>G (n.-110-12827T>G) c.1755T>G (p.Tyr585Ter) n.738T>G c.1667T>G n.269T>G c.1761T>G (p.Tyr587Ter) n.151-12827T>G | |
14 | g.21415869A>G | CA257548017 | CHD8 | c.918T>C (p.Tyr306=) c.-110-12827T>C (n.-110-12827T>C) c.1755T>C (p.Tyr585=) n.738T>C c.1667T>C n.269T>C c.1761T>C (p.Tyr587=) n.151-12827T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415869A>T | CA388879986 | CHD8 | c.918T>A (p.Tyr306Ter) c.-110-12827T>A (n.-110-12827T>A) c.1755T>A (p.Tyr585Ter) n.738T>A c.1667T>A n.269T>A c.1761T>A (p.Tyr587Ter) n.151-12827T>A | |
14 | g.21415870T>A | CA388879988 | CHD8 | c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.-110-12828A>T (n.-110-12828A>T) c.1754A>T (p.Tyr585Phe) n.737A>T c.1666A>T n.268A>T c.1760A>T (p.Tyr587Phe) n.151-12828A>T | |
14 | g.21415870T>C | CA388879990 | CHD8 | c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.-110-12828A>G (n.-110-12828A>G) c.1754A>G (p.Tyr585Cys) n.737A>G c.1666A>G n.268A>G c.1760A>G (p.Tyr587Cys) n.151-12828A>G | |
14 | g.21415870T>G | CA388879991 | CHD8 | c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.-110-12828A>C (n.-110-12828A>C) c.1754A>C (p.Tyr585Ser) n.737A>C c.1666A>C n.268A>C c.1760A>C (p.Tyr587Ser) n.151-12828A>C | |
14 | g.21415870dup | CA645588554 | CHD8 | c.917dup (p.Tyr306Ter) c.-110-12828dup (n.-110-12828dup) c.1754dup (p.Tyr585Ter) n.737dup c.1666dup n.268dup c.1760dup (p.Tyr587Ter) n.151-12828dup | COSMIC COSMIC |
14 | g.21415871A>C | CA388879993 | CHD8 | c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.-110-12829T>G (n.-110-12829T>G) c.1753T>G (p.Tyr585Asp) n.736T>G c.1665T>G n.267T>G c.1759T>G (p.Tyr587Asp) n.151-12829T>G | |
14 | g.21415871A>G | CA388879997 | CHD8 | c.916T>C (p.Tyr306His) c.-110-12829T>C (n.-110-12829T>C) c.1753T>C (p.Tyr585His) n.736T>C c.1665T>C n.267T>C c.1759T>C (p.Tyr587His) n.151-12829T>C | |
14 | g.21415871A>T | CA388879999 | CHD8 | c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.-110-12829T>A (n.-110-12829T>A) c.1753T>A (p.Tyr585Asn) n.736T>A c.1665T>A n.267T>A c.1759T>A (p.Tyr587Asn) n.151-12829T>A | |
14 | g.21415872T>A | CA388880001 | CHD8 | c.915A>T (p.Lys305Asn) c.-110-12830A>T (n.-110-12830A>T) c.1752A>T (p.Lys584Asn) n.735A>T c.1664A>T n.266A>T c.1758A>T (p.Lys586Asn) n.151-12830A>T | |
14 | g.21415872T>C | CA484987314 | CHD8 | c.915A>G (p.Lys305=) c.-110-12830A>G (n.-110-12830A>G) c.1752A>G (p.Lys584=) n.735A>G c.1664A>G n.266A>G c.1758A>G (p.Lys586=) n.151-12830A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415872T>G | CA388880002 | CHD8 | c.915A>C (p.Lys305Asn) c.-110-12830A>C (n.-110-12830A>C) c.1752A>C (p.Lys584Asn) n.735A>C c.1664A>C n.266A>C c.1758A>C (p.Lys586Asn) n.151-12830A>C | |
14 | g.21415878dup | CA2580087820 | CHD8 | c.915dup (p.Tyr306IlefsTer12) c.-110-12830dup (n.-110-12830dup) c.1752dup (p.Tyr585IlefsTer12) n.735dup c.1664dup n.266dup c.1758dup (p.Tyr587IlefsTer12) n.151-12830dup | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21415878del | CA645588555 | CHD8 | c.915del (p.Lys305AsnfsTer8) c.-110-12830del (n.-110-12830del) c.1752del (p.Lys584AsnfsTer8) c.915del (p.Lys305=) n.735del c.1664del n.266del c.1758del (p.Lys586AsnfsTer8) n.151-12830del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21415873T>A | CA388880006 | CHD8 | c.914A>T (p.Lys305Ile) c.-110-12831A>T (n.-110-12831A>T) c.1751A>T (p.Lys584Ile) n.734A>T c.1663A>T n.265A>T c.1757A>T (p.Lys586Ile) n.151-12831A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415873T>C | CA388880003 | CHD8 | c.914A>G (p.Lys305Arg) c.-110-12831A>G (n.-110-12831A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) n.734A>G c.1663A>G n.265A>G c.1757A>G (p.Lys586Arg) n.151-12831A>G | |
14 | g.21415873T>G | CA388880005 | CHD8 | c.914A>C (p.Lys305Thr) c.-110-12831A>C (n.-110-12831A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) n.734A>C c.1663A>C n.265A>C c.1757A>C (p.Lys586Thr) n.151-12831A>C | |
14 | g.21415874T>A | CA388880007 | CHD8 | c.913A>T (p.Lys305Ter) c.-110-12832A>T (n.-110-12832A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) n.733A>T c.1662A>T n.264A>T c.1756A>T (p.Lys586Ter) n.151-12832A>T | dbSNP |
14 | g.21415874T>C | CA388880008 | CHD8 | c.913A>G (p.Lys305Glu) c.-110-12832A>G (n.-110-12832A>G) c.1750A>G (p.Lys584Glu) n.733A>G c.1662A>G n.264A>G c.1756A>G (p.Lys586Glu) n.151-12832A>G | |
14 | g.21415874T>G | CA388880009 | CHD8 | c.913A>C (p.Lys305Gln) c.-110-12832A>C (n.-110-12832A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) n.733A>C c.1662A>C n.264A>C c.1756A>C (p.Lys586Gln) n.151-12832A>C | |
14 | g.21415874T= | CA2122489835 | CHD8 | c.913A= (p.Lys305=) c.-110-12832A= (n.-110-12832A=) c.1750A= (p.Lys584=) n.733A= c.1662A= n.264A= c.1756A= (p.Lys586=) n.151-12832A= | |
14 | g.21415875T>A | CA388880012 | CHD8 | c.912A>T (p.Lys304Asn) c.-110-12833A>T (n.-110-12833A>T) c.1749A>T (p.Lys583Asn) n.732A>T c.1661A>T n.263A>T c.1755A>T (p.Lys585Asn) n.151-12833A>T | |
14 | g.21415875T>C | CA484987318 | CHD8 | c.912A>G (p.Lys304=) c.-110-12833A>G (n.-110-12833A>G) c.1749A>G (p.Lys583=) n.732A>G c.1661A>G n.263A>G c.1755A>G (p.Lys585=) n.151-12833A>G | |
14 | g.21415875T>G | CA388880013 | CHD8 | c.912A>C (p.Lys304Asn) c.-110-12833A>C (n.-110-12833A>C) c.1749A>C (p.Lys583Asn) n.732A>C c.1661A>C n.263A>C c.1755A>C (p.Lys585Asn) n.151-12833A>C | |
14 | g.21415876T>A | CA388880014 | CHD8 | c.911A>T (p.Lys304Ile) c.-110-12834A>T (n.-110-12834A>T) c.1748A>T (p.Lys583Ile) n.731A>T c.1660A>T n.262A>T c.1754A>T (p.Lys585Ile) n.151-12834A>T | |
14 | g.21415876T>C | CA388880015 | CHD8 | c.911A>G (p.Lys304Arg) c.-110-12834A>G (n.-110-12834A>G) c.1748A>G (p.Lys583Arg) n.731A>G c.1660A>G n.262A>G c.1754A>G (p.Lys585Arg) n.151-12834A>G | |
14 | g.21415876T>G | CA388880017 | CHD8 | c.911A>C (p.Lys304Thr) c.-110-12834A>C (n.-110-12834A>C) c.1748A>C (p.Lys583Thr) n.731A>C c.1660A>C n.262A>C c.1754A>C (p.Lys585Thr) n.151-12834A>C | |
14 | g.21415877T>A | CA388880019 | CHD8 | c.910A>T (p.Lys304Ter) c.-110-12835A>T (n.-110-12835A>T) c.1747A>T (p.Lys583Ter) n.730A>T c.1659A>T n.261A>T c.1753A>T (p.Lys585Ter) n.151-12835A>T | dbSNP |
14 | g.21415877T>C | CA388880021 | CHD8 | c.910A>G (p.Lys304Glu) c.-110-12835A>G (n.-110-12835A>G) c.1747A>G (p.Lys583Glu) n.730A>G c.1659A>G n.261A>G c.1753A>G (p.Lys585Glu) n.151-12835A>G | |
14 | g.21415877T>G | CA388880023 | CHD8 | c.910A>C (p.Lys304Gln) c.-110-12835A>C (n.-110-12835A>C) c.1747A>C (p.Lys583Gln) n.730A>C c.1659A>C n.261A>C c.1753A>C (p.Lys585Gln) n.151-12835A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415877T= | CA2122489836 | CHD8 | c.910A= (p.Lys304=) c.-110-12835A= (n.-110-12835A=) c.1747A= (p.Lys583=) n.730A= c.1659A= n.261A= c.1753A= (p.Lys585=) n.151-12835A= | |
14 | g.21415878T>A | CA484987324 | CHD8 | c.909A>T (p.Arg303=) c.-110-12836A>T (n.-110-12836A>T) c.1746A>T (p.Arg582=) n.729A>T c.1658A>T n.260A>T c.1752A>T (p.Arg584=) n.151-12836A>T | |
14 | g.21415878T>C | CA484987325 | CHD8 | c.909A>G (p.Arg303=) c.-110-12836A>G (n.-110-12836A>G) c.1746A>G (p.Arg582=) n.729A>G c.1658A>G n.260A>G c.1752A>G (p.Arg584=) n.151-12836A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415878T>G | CA7091712 | CHD8 | c.909A>C (p.Arg303=) c.-110-12836A>C (n.-110-12836A>C) c.1746A>C (p.Arg582=) n.729A>C c.1658A>C n.260A>C c.1752A>C (p.Arg584=) n.151-12836A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415878T= | CA2122489839 | CHD8 | c.909A= (p.Arg303=) c.-110-12836A= (n.-110-12836A=) c.1746A= (p.Arg582=) n.729A= c.1658A= n.260A= c.1752A= (p.Arg584=) n.151-12836A= | |
14 | g.21415879C>A | CA388880026 | CHD8 | c.908G>T (p.Arg303Leu) c.-110-12837G>T (n.-110-12837G>T) c.1745G>T (p.Arg582Leu) n.728G>T c.1657G>T n.259G>T c.1751G>T (p.Arg584Leu) n.151-12837G>T | |
14 | g.21415879C= | CA2122489840 | CHD8 | c.908G= (p.Arg303=) c.-110-12837G= (n.-110-12837G=) c.1745G= (p.Arg582=) n.728G= c.1657G= n.259G= c.1751G= (p.Arg584=) n.151-12837G= | |
14 | g.21415879C>G | CA388880027 | CHD8 | c.908G>C (p.Arg303Pro) c.-110-12837G>C (n.-110-12837G>C) c.1745G>C (p.Arg582Pro) n.728G>C c.1657G>C n.259G>C c.1751G>C (p.Arg584Pro) n.151-12837G>C | |
14 | g.21415879C>T | CA7091713 | CHD8 | c.908G>A (p.Arg303Gln) c.-110-12837G>A (n.-110-12837G>A) c.1745G>A (p.Arg582Gln) n.728G>A c.1657G>A n.259G>A c.1751G>A (p.Arg584Gln) n.151-12837G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415879_21415881del | CA2800818759 | CHD8 | c.906_908del (p.Arg303del) c.-110-12839_-110-12837del (n.-110-12839_-110-12837del) c.1743_1745del (p.Arg582del) n.726_728del c.1655_1657del n.257_259del c.1749_1751del (p.Arg584del) n.151-12839_151-12837del | |
14 | g.21415880G>A | CA278953 | CHD8 | c.907C>T (p.Arg303Ter) c.-110-12838C>T (n.-110-12838C>T) c.1744C>T (p.Arg582Ter) n.727C>T c.1656C>T n.258C>T c.1750C>T (p.Arg584Ter) n.151-12838C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.21415880G>C | CA388880029 | CHD8 | c.907C>G (p.Arg303Gly) c.-110-12838C>G (n.-110-12838C>G) c.1744C>G (p.Arg582Gly) n.727C>G c.1656C>G n.258C>G c.1750C>G (p.Arg584Gly) n.151-12838C>G | |
14 | g.21415880G= | CA2122489847 | CHD8 | c.907C= (p.Arg303=) c.-110-12838C= (n.-110-12838C=) c.1744C= (p.Arg582=) n.727C= c.1656C= n.258C= c.1750C= (p.Arg584=) n.151-12838C= | |
14 | g.21415880G>T | CA484987327 | CHD8 | c.907C>A (p.Arg303=) c.-110-12838C>A (n.-110-12838C>A) c.1744C>A (p.Arg582=) n.727C>A c.1656C>A n.258C>A c.1750C>A (p.Arg584=) n.151-12838C>A | |
14 | g.21415881C>A | CA388880033 | CHD8 | c.906G>T (p.Lys302Asn) c.-110-12839G>T (n.-110-12839G>T) c.1743G>T (p.Lys581Asn) n.726G>T c.1655G>T n.257G>T c.1749G>T (p.Lys583Asn) n.151-12839G>T | |
14 | g.21415881C>G | CA388880032 | CHD8 | c.906G>C (p.Lys302Asn) c.-110-12839G>C (n.-110-12839G>C) c.1743G>C (p.Lys581Asn) n.726G>C c.1655G>C n.257G>C c.1749G>C (p.Lys583Asn) n.151-12839G>C | |
14 | g.21415881C>T | CA484987328 | CHD8 | c.906G>A (p.Lys302=) c.-110-12839G>A (n.-110-12839G>A) c.1743G>A (p.Lys581=) n.726G>A c.1655G>A n.257G>A c.1749G>A (p.Lys583=) n.151-12839G>A | |
14 | g.21415882T>A | CA388880038 | CHD8 | c.905A>T (p.Lys302Met) c.-110-12840A>T (n.-110-12840A>T) c.1742A>T (p.Lys581Met) n.725A>T c.1654A>T n.256A>T c.1748A>T (p.Lys583Met) n.151-12840A>T | |
14 | g.21415882T>C | CA388880035 | CHD8 | c.905A>G (p.Lys302Arg) c.-110-12840A>G (n.-110-12840A>G) c.1742A>G (p.Lys581Arg) n.725A>G c.1654A>G n.256A>G c.1748A>G (p.Lys583Arg) n.151-12840A>G | |
14 | g.21415882T>G | CA388880037 | CHD8 | c.905A>C (p.Lys302Thr) c.-110-12840A>C (n.-110-12840A>C) c.1742A>C (p.Lys581Thr) n.725A>C c.1654A>C n.256A>C c.1748A>C (p.Lys583Thr) n.151-12840A>C | |
14 | g.21415882T= | CA2122489858 | CHD8 | c.905A= (p.Lys302=) c.-110-12840A= (n.-110-12840A=) c.1742A= (p.Lys581=) n.725A= c.1654A= n.256A= c.1748A= (p.Lys583=) n.151-12840A= | |
14 | g.21415882_21415883insCAAACCGCCAAGTTAAGCGAAAAAAATA | CA2122489862 | CHD8 | c.904_905insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG (p.Lys302IlefsTer10) c.-110-12841_-110-12840insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG (n.-110-12841_-110-12840insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG) c.1741_1742insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG (p.Lys581IlefsTer10) n.724_725insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG c.1653_1654insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG n.255_256insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG c.1747_1748insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG (p.Lys583IlefsTer10) n.151-12841_151-12840insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG | dbSNP |
14 | g.21415883T>A | CA388880040 | CHD8 | c.904A>T (p.Lys302Ter) c.-110-12841A>T (n.-110-12841A>T) c.1741A>T (p.Lys581Ter) n.724A>T c.1653A>T n.255A>T c.1747A>T (p.Lys583Ter) n.151-12841A>T | dbSNP |
14 | g.21415883T>C | CA388880041 | CHD8 | c.904A>G (p.Lys302Glu) c.-110-12841A>G (n.-110-12841A>G) c.1741A>G (p.Lys581Glu) n.724A>G c.1653A>G n.255A>G c.1747A>G (p.Lys583Glu) n.151-12841A>G | |
14 | g.21415883T>G | CA388880042 | CHD8 | c.904A>C (p.Lys302Gln) c.-110-12841A>C (n.-110-12841A>C) c.1741A>C (p.Lys581Gln) n.724A>C c.1653A>C n.255A>C c.1747A>C (p.Lys583Gln) n.151-12841A>C | |
14 | g.21415883T= | CA2122489861 | CHD8 | c.904A= (p.Lys302=) c.-110-12841A= (n.-110-12841A=) c.1741A= (p.Lys581=) n.724A= c.1653A= n.255A= c.1747A= (p.Lys583=) n.151-12841A= | |
14 | g.21415884A>C | CA484987333 | CHD8 | c.903T>G (p.Val301=) c.-110-12842T>G (n.-110-12842T>G) c.1740T>G (p.Val580=) n.723T>G c.1652T>G n.254T>G c.1746T>G (p.Val582=) n.151-12842T>G | |
14 | g.21415884A>G | CA484987337 | CHD8 | c.903T>C (p.Val301=) c.-110-12842T>C (n.-110-12842T>C) c.1740T>C (p.Val580=) n.723T>C c.1652T>C n.254T>C c.1746T>C (p.Val582=) n.151-12842T>C | |
14 | g.21415884A>T | CA484987340 | CHD8 | c.903T>A (p.Val301=) c.-110-12842T>A (n.-110-12842T>A) c.1740T>A (p.Val580=) n.723T>A c.1652T>A n.254T>A c.1746T>A (p.Val582=) n.151-12842T>A | |
14 | g.21415884_21415886del | CA2800818760 | CHD8 | c.901_903del (p.Val301del) c.-110-12844_-110-12842del (n.-110-12844_-110-12842del) c.1738_1740del (p.Val580del) n.721_723del c.1650_1652del n.252_254del c.1744_1746del (p.Val582del) n.151-12844_151-12842del | |
14 | g.21415885A= | CA2122489865 | CHD8 | c.902T= (p.Val301=) c.-110-12843T= (n.-110-12843T=) c.1739T= (p.Val580=) n.722T= c.1651T= n.253T= c.1745T= (p.Val582=) n.151-12843T= | |
14 | g.21415885A>C | CA7091714 | CHD8 | c.902T>G (p.Val301Gly) c.-110-12843T>G (n.-110-12843T>G) c.1739T>G (p.Val580Gly) n.722T>G c.1651T>G n.253T>G c.1745T>G (p.Val582Gly) n.151-12843T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415885A>G | CA388880044 | CHD8 | c.902T>C (p.Val301Ala) c.-110-12843T>C (n.-110-12843T>C) c.1739T>C (p.Val580Ala) n.722T>C c.1651T>C n.253T>C c.1745T>C (p.Val582Ala) n.151-12843T>C | |
14 | g.21415885A>T | CA388880046 | CHD8 | c.902T>A (p.Val301Asp) c.-110-12843T>A (n.-110-12843T>A) c.1739T>A (p.Val580Asp) n.722T>A c.1651T>A n.253T>A c.1745T>A (p.Val582Asp) n.151-12843T>A | |
14 | g.21415886C>A | CA388880047 | CHD8 | c.901G>T (p.Val301Phe) c.-110-12844G>T (n.-110-12844G>T) c.1738G>T (p.Val580Phe) n.721G>T c.1650G>T n.252G>T c.1744G>T (p.Val582Phe) n.151-12844G>T | |
14 | g.21415886C>G | CA388880048 | CHD8 | c.901G>C (p.Val301Leu) c.-110-12844G>C (n.-110-12844G>C) c.1738G>C (p.Val580Leu) n.721G>C c.1650G>C n.252G>C c.1744G>C (p.Val582Leu) n.151-12844G>C | |
14 | g.21415886C>T | CA388880050 | CHD8 | c.901G>A (p.Val301Ile) c.-110-12844G>A (n.-110-12844G>A) c.1738G>A (p.Val580Ile) n.721G>A c.1650G>A n.252G>A c.1744G>A (p.Val582Ile) n.151-12844G>A | |
14 | g.21415887T>A | CA388880051 | CHD8 | c.900A>T (p.Gln300His) c.-110-12845A>T (n.-110-12845A>T) c.1737A>T (p.Gln579His) n.720A>T c.1649A>T n.251A>T c.1743A>T (p.Gln581His) n.151-12845A>T | |
14 | g.21415887T>C | CA484987343 | CHD8 | c.900A>G (p.Gln300=) c.-110-12845A>G (n.-110-12845A>G) c.1737A>G (p.Gln579=) n.720A>G c.1649A>G n.251A>G c.1743A>G (p.Gln581=) n.151-12845A>G | |
14 | g.21415887T>G | CA388880052 | CHD8 | c.900A>C (p.Gln300His) c.-110-12845A>C (n.-110-12845A>C) c.1737A>C (p.Gln579His) n.720A>C c.1649A>C n.251A>C c.1743A>C (p.Gln581His) n.151-12845A>C | |
14 | g.21415888_21415889insTTTTTT | CA2800818761 | CHD8 | c.900_901insAAAAAA (p.Gln300_Val301insLysLys) c.-110-12845_-110-12844insAAAAAA (n.-110-12845_-110-12844insAAAAAA) c.1737_1738insAAAAAA (p.Gln579_Val580insLysLys) n.720_721insAAAAAA c.1649_1650insAAAAAA n.251_252insAAAAAA c.1743_1744insAAAAAA (p.Gln581_Val582insLysLys) n.151-12845_151-12844insAAAAAA | |
14 | g.21415888T>A | CA388880053 | CHD8 | c.899A>T (p.Gln300Leu) c.-110-12846A>T (n.-110-12846A>T) c.1736A>T (p.Gln579Leu) n.719A>T c.1648A>T n.250A>T c.1742A>T (p.Gln581Leu) n.151-12846A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415888T>C | CA388880055 | CHD8 | c.899A>G (p.Gln300Arg) c.-110-12846A>G (n.-110-12846A>G) c.1736A>G (p.Gln579Arg) n.719A>G c.1648A>G n.250A>G c.1742A>G (p.Gln581Arg) n.151-12846A>G | |
14 | g.21415888T>G | CA388880054 | CHD8 | c.899A>C (p.Gln300Pro) c.-110-12846A>C (n.-110-12846A>C) c.1736A>C (p.Gln579Pro) n.719A>C c.1648A>C n.250A>C c.1742A>C (p.Gln581Pro) n.151-12846A>C | |
14 | g.21415889G>A | CA388880057 | CHD8 | c.898C>T (p.Gln300Ter) c.-110-12847C>T (n.-110-12847C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.718C>T c.1647C>T n.249C>T c.1741C>T (p.Gln581Ter) n.151-12847C>T | dbSNP |
14 | g.21415889G>C | CA388880059 | CHD8 | c.898C>G (p.Gln300Glu) c.-110-12847C>G (n.-110-12847C>G) c.1735C>G (p.Gln579Glu) n.718C>G c.1647C>G n.249C>G c.1741C>G (p.Gln581Glu) n.151-12847C>G | |
14 | g.21415889G= | CA2122489871 | CHD8 | c.898C= (p.Gln300=) c.-110-12847C= (n.-110-12847C=) c.1735C= (p.Gln579=) n.718C= c.1647C= n.249C= c.1741C= (p.Gln581=) n.151-12847C= | |
14 | g.21415889G>T | CA388880060 | CHD8 | c.898C>A (p.Gln300Lys) c.-110-12847C>A (n.-110-12847C>A) c.1735C>A (p.Gln579Lys) n.718C>A c.1647C>A n.249C>A c.1741C>A (p.Gln581Lys) n.151-12847C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415890G>A | CA7091715 | CHD8 | c.897C>T (p.Arg299=) c.-110-12848C>T (n.-110-12848C>T) c.1734C>T (p.Arg578=) n.717C>T c.1646C>T n.248C>T c.1740C>T (p.Arg580=) n.151-12848C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415890G>C | CA484987350 | CHD8 | c.897C>G (p.Arg299=) c.-110-12848C>G (n.-110-12848C>G) c.1734C>G (p.Arg578=) n.717C>G c.1646C>G n.248C>G c.1740C>G (p.Arg580=) n.151-12848C>G | |
14 | g.21415890G= | CA2122489875 | CHD8 | c.897C= (p.Arg299=) c.-110-12848C= (n.-110-12848C=) c.1734C= (p.Arg578=) n.717C= c.1646C= n.248C= c.1740C= (p.Arg580=) n.151-12848C= | |
14 | g.21415890G>T | CA484987351 | CHD8 | c.897C>A (p.Arg299=) c.-110-12848C>A (n.-110-12848C>A) c.1734C>A (p.Arg578=) n.717C>A c.1646C>A n.248C>A c.1740C>A (p.Arg580=) n.151-12848C>A | |
14 | g.21415891C>A | CA388880062 | CHD8 | c.896G>T (p.Arg299Leu) c.-110-12849G>T (n.-110-12849G>T) c.1733G>T (p.Arg578Leu) n.716G>T c.1645G>T n.247G>T c.1739G>T (p.Arg580Leu) n.151-12849G>T | |
14 | g.21415891C= | CA2122489886 | CHD8 | c.896G= (p.Arg299=) c.-110-12849G= (n.-110-12849G=) c.1733G= (p.Arg578=) n.716G= c.1645G= n.247G= c.1739G= (p.Arg580=) n.151-12849G= | |
14 | g.21415891C>G | CA388880063 | CHD8 | c.896G>C (p.Arg299Pro) c.-110-12849G>C (n.-110-12849G>C) c.1733G>C (p.Arg578Pro) n.716G>C c.1645G>C n.247G>C c.1739G>C (p.Arg580Pro) n.151-12849G>C | |
14 | g.21415891C>T | CA388880065 | CHD8 | c.896G>A (p.Arg299His) c.-110-12849G>A (n.-110-12849G>A) c.1733G>A (p.Arg578His) n.716G>A c.1645G>A n.247G>A c.1739G>A (p.Arg580His) n.151-12849G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |