Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21415786A>CCA388879641CHD8c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.-110-12744T>G (n.-110-12744T>G)
c.1838T>G (p.Ile613Ser)
n.821T>G
c.1750T>G
n.352T>G
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
n.151-12744T>G
14g.21415786A>GCA388879642CHD8c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.-110-12744T>C (n.-110-12744T>C)
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
n.821T>C
c.1750T>C
n.352T>C
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
n.151-12744T>C
14g.21415786A>TCA388879644CHD8c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.-110-12744T>A (n.-110-12744T>A)
c.1838T>A (p.Ile613Asn)
n.821T>A
c.1750T>A
n.352T>A
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
n.151-12744T>A
14g.21415787T>ACA388879646CHD8c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.-110-12745A>T (n.-110-12745A>T)
c.1837A>T (p.Ile613Phe)
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n.351A>T
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n.151-12745A>T
14g.21415787T>CCA7091703CHD8c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.-110-12745A>G (n.-110-12745A>G)
c.1837A>G (p.Ile613Val)
n.820A>G
c.1749A>G
n.351A>G
c.1843A>G (p.Ile615Val)
n.151-12745A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415787T>GCA388879649CHD8c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.-110-12745A>C (n.-110-12745A>C)
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
n.820A>C
c.1749A>C
n.351A>C
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
n.151-12745A>C
14g.21415787T=CA2122489636CHD8c.1000A= (p.Ile334=)
c.-110-12745A= (n.-110-12745A=)
c.1837A= (p.Ile613=)
n.820A=
c.1749A=
n.351A=
c.1843A= (p.Ile615=)
n.151-12745A=
14g.21415788A>CCA484987376CHD8c.999T>G (p.Pro333=)
c.-110-12746T>G (n.-110-12746T>G)
c.1836T>G (p.Pro612=)
n.819T>G
c.1748T>G
n.350T>G
c.1842T>G (p.Pro614=)
n.151-12746T>G
14g.21415788A>GCA484987377CHD8c.999T>C (p.Pro333=)
c.-110-12746T>C (n.-110-12746T>C)
c.1836T>C (p.Pro612=)
n.819T>C
c.1748T>C
n.350T>C
c.1842T>C (p.Pro614=)
n.151-12746T>C
14g.21415788A>TCA484987378CHD8c.999T>A (p.Pro333=)
c.-110-12746T>A (n.-110-12746T>A)
c.1836T>A (p.Pro612=)
n.819T>A
c.1748T>A
n.350T>A
c.1842T>A (p.Pro614=)
n.151-12746T>A
14g.21415789G>ACA388879651CHD8c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.-110-12747C>T (n.-110-12747C>T)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
n.818C>T
c.1747C>T
n.349C>T
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
n.151-12747C>T
 gnomAD v4
14g.21415789G>CCA388879652CHD8c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.-110-12747C>G (n.-110-12747C>G)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
n.818C>G
c.1747C>G
n.349C>G
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
n.151-12747C>G
 ClinVar
14g.21415789G>TCA388879653CHD8c.998C>A (p.Pro333His)
c.-110-12747C>A (n.-110-12747C>A)
c.1835C>A (p.Pro612His)
n.818C>A
c.1747C>A
n.349C>A
c.1841C>A (p.Pro614His)
n.151-12747C>A
14g.21415790G>ACA388879656CHD8c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.-110-12748C>T (n.-110-12748C>T)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
n.817C>T
c.1746C>T
n.348C>T
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
n.151-12748C>T
 gnomAD v4
14g.21415790G>CCA388879655CHD8c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.-110-12748C>G (n.-110-12748C>G)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
n.817C>G
c.1746C>G
n.348C>G
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
n.151-12748C>G
14g.21415790G>TCA388879654CHD8c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.-110-12748C>A (n.-110-12748C>A)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
n.817C>A
c.1746C>A
n.348C>A
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
n.151-12748C>A
 gnomAD v4
14g.21415791C>ACA388879658CHD8c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.-110-12749G>T (n.-110-12749G>T)
c.1833G>T (p.Glu611Asp)
n.816G>T
c.1745G>T
n.347G>T
c.1839G>T (p.Glu613Asp)
n.151-12749G>T
14g.21415791C=CA2122489639CHD8c.996G= (p.Glu332=)
c.-110-12749G= (n.-110-12749G=)
c.1833G= (p.Glu611=)
n.816G=
c.1745G=
n.347G=
c.1839G= (p.Glu613=)
n.151-12749G=
14g.21415791C>GCA388879657CHD8c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.-110-12749G>C (n.-110-12749G>C)
c.1833G>C (p.Glu611Asp)
n.816G>C
c.1745G>C
n.347G>C
c.1839G>C (p.Glu613Asp)
n.151-12749G>C
14g.21415791C>TCA484987384CHD8c.996G>A (p.Glu332=)
c.-110-12749G>A (n.-110-12749G>A)
c.1833G>A (p.Glu611=)
n.816G>A
c.1745G>A
n.347G>A
c.1839G>A (p.Glu613=)
n.151-12749G>A
 dbSNP
14g.21415792T>ACA388879659CHD8c.995A>T (p.Glu332Val)
c.-110-12750A>T (n.-110-12750A>T)
c.1832A>T (p.Glu611Val)
n.815A>T
c.1744A>T
n.346A>T
c.1838A>T (p.Glu613Val)
n.151-12750A>T
14g.21415792T>CCA388879660CHD8c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.-110-12750A>G (n.-110-12750A>G)
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
n.815A>G
c.1744A>G
n.346A>G
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
n.151-12750A>G
14g.21415792T>GCA388879661CHD8c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.-110-12750A>C (n.-110-12750A>C)
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
n.815A>C
c.1744A>C
n.346A>C
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
n.151-12750A>C
14g.21415793C>ACA388879662CHD8c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.-110-12751G>T (n.-110-12751G>T)
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
n.814G>T
c.1743G>T
n.345G>T
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
n.151-12751G>T
 dbSNP
14g.21415793C=CA2122489642CHD8c.994G= (p.Glu332=)
c.-110-12751G= (n.-110-12751G=)
c.1831G= (p.Glu611=)
n.814G=
c.1743G=
n.345G=
c.1837G= (p.Glu613=)
n.151-12751G=
14g.21415793C>GCA388879663CHD8c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.-110-12751G>C (n.-110-12751G>C)
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
n.814G>C
c.1743G>C
n.345G>C
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
n.151-12751G>C
 gnomAD v4
14g.21415793C>TCA388879664CHD8c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.-110-12751G>A (n.-110-12751G>A)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
n.814G>A
c.1743G>A
n.345G>A
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
n.151-12751G>A
 gnomAD v4
14g.21415794A>CCA484987389CHD8c.993T>G (p.Pro331=)
c.-110-12752T>G (n.-110-12752T>G)
c.1830T>G (p.Pro610=)
n.813T>G
c.1742T>G
n.344T>G
c.1836T>G (p.Pro612=)
n.151-12752T>G
14g.21415794A>GCA484987390CHD8c.993T>C (p.Pro331=)
c.-110-12752T>C (n.-110-12752T>C)
c.1830T>C (p.Pro610=)
n.813T>C
c.1742T>C
n.344T>C
c.1836T>C (p.Pro612=)
n.151-12752T>C
14g.21415794A>TCA484987391CHD8c.993T>A (p.Pro331=)
c.-110-12752T>A (n.-110-12752T>A)
c.1830T>A (p.Pro610=)
n.813T>A
c.1742T>A
n.344T>A
c.1836T>A (p.Pro612=)
n.151-12752T>A
14g.21415795G>ACA388879665CHD8c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.-110-12753C>T (n.-110-12753C>T)
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
n.812C>T
c.1741C>T
n.343C>T
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
n.151-12753C>T
14g.21415795G>CCA388879666CHD8c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.-110-12753C>G (n.-110-12753C>G)
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
n.812C>G
c.1741C>G
n.343C>G
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
n.151-12753C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21415795G=CA2122489649CHD8c.992C= (p.Pro331=)
c.-110-12753C= (n.-110-12753C=)
c.1829C= (p.Pro610=)
n.812C=
c.1741C=
n.343C=
c.1835C= (p.Pro612=)
n.151-12753C=
14g.21415795G>TCA388879667CHD8c.992C>A (p.Pro331His)
c.-110-12753C>A (n.-110-12753C>A)
c.1829C>A (p.Pro610His)
n.812C>A
c.1741C>A
n.343C>A
c.1835C>A (p.Pro612His)
n.151-12753C>A
14g.21415796G>ACA388879668CHD8c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.-110-12754C>T (n.-110-12754C>T)
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
n.811C>T
c.1740C>T
n.342C>T
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
n.151-12754C>T
14g.21415796G>CCA388879669CHD8c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.-110-12754C>G (n.-110-12754C>G)
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
n.811C>G
c.1740C>G
n.342C>G
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
n.151-12754C>G
14g.21415796G>TCA388879670CHD8c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.-110-12754C>A (n.-110-12754C>A)
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
n.811C>A
c.1740C>A
n.342C>A
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
n.151-12754C>A
14g.21415797T>ACA388879672CHD8c.990A>T (p.Lys330Asn)
c.-110-12755A>T (n.-110-12755A>T)
c.1827A>T (p.Lys609Asn)
n.810A>T
c.1739A>T
n.341A>T
c.1833A>T (p.Lys611Asn)
n.151-12755A>T
14g.21415797T>CCA484987394CHD8c.990A>G (p.Lys330=)
c.-110-12755A>G (n.-110-12755A>G)
c.1827A>G (p.Lys609=)
n.810A>G
c.1739A>G
n.341A>G
c.1833A>G (p.Lys611=)
n.151-12755A>G
14g.21415797T>GCA388879671CHD8c.990A>C (p.Lys330Asn)
c.-110-12755A>C (n.-110-12755A>C)
c.1827A>C (p.Lys609Asn)
n.810A>C
c.1739A>C
n.341A>C
c.1833A>C (p.Lys611Asn)
n.151-12755A>C
14g.21415798T>ACA388879673CHD8c.989A>T (p.Lys330Ile)
c.-110-12756A>T (n.-110-12756A>T)
c.1826A>T (p.Lys609Ile)
n.809A>T
c.1738A>T
n.340A>T
c.1832A>T (p.Lys611Ile)
n.151-12756A>T
14g.21415798T>CCA388879674CHD8c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.-110-12756A>G (n.-110-12756A>G)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
n.809A>G
c.1738A>G
n.340A>G
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
n.151-12756A>G
14g.21415798T>GCA388879675CHD8c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.-110-12756A>C (n.-110-12756A>C)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
n.809A>C
c.1738A>C
n.340A>C
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
n.151-12756A>C
14g.21415799T>ACA388879676CHD8c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.-110-12757A>T (n.-110-12757A>T)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
n.808A>T
c.1737A>T
n.339A>T
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
n.151-12757A>T
 dbSNP
14g.21415799T>CCA7091704CHD8c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.-110-12757A>G (n.-110-12757A>G)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
n.808A>G
c.1737A>G
n.339A>G
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
n.151-12757A>G
 dbSNP ExAC
14g.21415799T>GCA388879677CHD8c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.-110-12757A>C (n.-110-12757A>C)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
n.808A>C
c.1737A>C
n.339A>C
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
n.151-12757A>C
14g.21415799T=CA2122489657CHD8c.988A= (p.Lys330=)
c.-110-12757A= (n.-110-12757A=)
c.1825A= (p.Lys609=)
n.808A=
c.1737A=
n.339A=
c.1831A= (p.Lys611=)
n.151-12757A=
14g.21415800T>ACA484987395CHD8c.987A>T (p.Ile329=)
c.-110-12758A>T (n.-110-12758A>T)
c.1824A>T (p.Ile608=)
n.807A>T
c.1736A>T
n.338A>T
c.1830A>T (p.Ile610=)
n.151-12758A>T
14g.21415800T>CCA388879678CHD8c.987A>G (p.Ile329Met)
c.-110-12758A>G (n.-110-12758A>G)
c.1824A>G (p.Ile608Met)
n.807A>G
c.1736A>G
n.338A>G
c.1830A>G (p.Ile610Met)
n.151-12758A>G
14g.21415800T>GCA484987396CHD8c.987A>C (p.Ile329=)
c.-110-12758A>C (n.-110-12758A>C)
c.1824A>C (p.Ile608=)
n.807A>C
c.1736A>C
n.338A>C
c.1830A>C (p.Ile610=)
n.151-12758A>C
 dbSNP
14g.21415800T=CA2122489681CHD8c.987A= (p.Ile329=)
c.-110-12758A= (n.-110-12758A=)
c.1824A= (p.Ile608=)
n.807A=
c.1736A=
n.338A=
c.1830A= (p.Ile610=)
n.151-12758A=
14g.21415801A=CA2122489690CHD8c.986T= (p.Ile329=)
c.-110-12759T= (n.-110-12759T=)
c.1823T= (p.Ile608=)
n.806T=
c.1735T=
n.337T=
c.1829T= (p.Ile610=)
n.151-12759T=
14g.21415801A>CCA388879679CHD8c.986T>G (p.Ile329Arg)
c.-110-12759T>G (n.-110-12759T>G)
c.1823T>G (p.Ile608Arg)
n.806T>G
c.1735T>G
n.337T>G
c.1829T>G (p.Ile610Arg)
n.151-12759T>G
14g.21415801A>GCA257547980CHD8c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.-110-12759T>C (n.-110-12759T>C)
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
n.806T>C
c.1735T>C
n.337T>C
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
n.151-12759T>C
 dbSNP
14g.21415801A>TCA388879682CHD8c.986T>A (p.Ile329Lys)
c.-110-12759T>A (n.-110-12759T>A)
c.1823T>A (p.Ile608Lys)
n.806T>A
c.1735T>A
n.337T>A
c.1829T>A (p.Ile610Lys)
n.151-12759T>A
14g.21415802T>ACA388879684CHD8c.985A>T (p.Ile329Leu)
c.-110-12760A>T (n.-110-12760A>T)
c.1822A>T (p.Ile608Leu)
n.805A>T
c.1734A>T
n.336A>T
c.1828A>T (p.Ile610Leu)
n.151-12760A>T
14g.21415802T>CCA7091705CHD8c.985A>G (p.Ile329Val)
c.-110-12760A>G (n.-110-12760A>G)
c.1822A>G (p.Ile608Val)
n.805A>G
c.1734A>G
n.336A>G
c.1828A>G (p.Ile610Val)
n.151-12760A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415802T>GCA388879686CHD8c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.-110-12760A>C (n.-110-12760A>C)
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
n.805A>C
c.1734A>C
n.336A>C
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
n.151-12760A>C
14g.21415802T=CA2122489695CHD8c.985A= (p.Ile329=)
c.-110-12760A= (n.-110-12760A=)
c.1822A= (p.Ile608=)
n.805A=
c.1734A=
n.336A=
c.1828A= (p.Ile610=)
n.151-12760A=
14g.21415803T>ACA484987398CHD8c.984A>T (p.Pro328=)
c.-110-12761A>T (n.-110-12761A>T)
c.1821A>T (p.Pro607=)
n.804A>T
c.1733A>T
n.335A>T
c.1827A>T (p.Pro609=)
n.151-12761A>T
14g.21415803T>CCA257547986CHD8c.984A>G (p.Pro328=)
c.-110-12761A>G (n.-110-12761A>G)
c.1821A>G (p.Pro607=)
n.804A>G
c.1733A>G
n.335A>G
c.1827A>G (p.Pro609=)
n.151-12761A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415803T>GCA484987397CHD8c.984A>C (p.Pro328=)
c.-110-12761A>C (n.-110-12761A>C)
c.1821A>C (p.Pro607=)
n.804A>C
c.1733A>C
n.335A>C
c.1827A>C (p.Pro609=)
n.151-12761A>C
14g.21415803T=CA2122489702CHD8c.984A= (p.Pro328=)
c.-110-12761A= (n.-110-12761A=)
c.1821A= (p.Pro607=)
n.804A=
c.1733A=
n.335A=
c.1827A= (p.Pro609=)
n.151-12761A=
14g.21415804G>ACA388879689CHD8c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.-110-12762C>T (n.-110-12762C>T)
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
n.803C>T
c.1732C>T
n.334C>T
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
n.151-12762C>T
 ClinVar
14g.21415804G>CCA388879691CHD8c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.-110-12762C>G (n.-110-12762C>G)
c.1820C>G (p.Pro607Arg)
n.803C>G
c.1732C>G
n.334C>G
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
n.151-12762C>G
14g.21415804G>TCA388879688CHD8c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.-110-12762C>A (n.-110-12762C>A)
c.1820C>A (p.Pro607Gln)
n.803C>A
c.1732C>A
n.334C>A
c.1826C>A (p.Pro609Gln)
n.151-12762C>A
14g.21415805G>ACA388879693CHD8c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.-110-12763C>T (n.-110-12763C>T)
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
n.802C>T
c.1731C>T
n.333C>T
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
n.151-12763C>T
 gnomAD v4
14g.21415805G>CCA388879697CHD8c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.-110-12763C>G (n.-110-12763C>G)
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
n.802C>G
c.1731C>G
n.333C>G
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
n.151-12763C>G
14g.21415805G>TCA388879695CHD8c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.-110-12763C>A (n.-110-12763C>A)
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
n.802C>A
c.1731C>A
n.333C>A
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
n.151-12763C>A
14g.21415806A>CCA484987403CHD8c.981T>G (p.Gly327=)
c.-110-12764T>G (n.-110-12764T>G)
c.1818T>G (p.Gly606=)
n.801T>G
c.1730T>G
n.332T>G
c.1824T>G (p.Gly608=)
n.151-12764T>G
14g.21415806A>GCA484987404CHD8c.981T>C (p.Gly327=)
c.-110-12764T>C (n.-110-12764T>C)
c.1818T>C (p.Gly606=)
n.801T>C
c.1730T>C
n.332T>C
c.1824T>C (p.Gly608=)
n.151-12764T>C
14g.21415806A>TCA484987405CHD8c.981T>A (p.Gly327=)
c.-110-12764T>A (n.-110-12764T>A)
c.1818T>A (p.Gly606=)
n.801T>A
c.1730T>A
n.332T>A
c.1824T>A (p.Gly608=)
n.151-12764T>A
14g.21415807C>ACA388879698CHD8c.980G>T (p.Gly327Val)
c.-110-12765G>T (n.-110-12765G>T)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
n.800G>T
c.1729G>T
n.331G>T
c.1823G>T (p.Gly608Val)
n.151-12765G>T
14g.21415807C>GCA388879699CHD8c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.-110-12765G>C (n.-110-12765G>C)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
n.800G>C
c.1729G>C
n.331G>C
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
n.151-12765G>C
14g.21415807C>TCA388879701CHD8c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.-110-12765G>A (n.-110-12765G>A)
c.1817G>A (p.Gly606Asp)
n.800G>A
c.1729G>A
n.331G>A
c.1823G>A (p.Gly608Asp)
n.151-12765G>A
14g.21415808C>ACA388879703CHD8c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.-110-12766G>T (n.-110-12766G>T)
c.1816G>T (p.Gly606Cys)
n.799G>T
c.1728G>T
n.330G>T
c.1822G>T (p.Gly608Cys)
n.151-12766G>T
14g.21415808C>GCA388879705CHD8c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.-110-12766G>C (n.-110-12766G>C)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
n.799G>C
c.1728G>C
n.330G>C
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
n.151-12766G>C
14g.21415808C>TCA388879707CHD8c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.-110-12766G>A (n.-110-12766G>A)
c.1816G>A (p.Gly606Ser)
n.799G>A
c.1728G>A
n.330G>A
c.1822G>A (p.Gly608Ser)
n.151-12766G>A
14g.21415809A=CA2122489709CHD8c.978T= (p.Thr326=)
c.-110-12767T= (n.-110-12767T=)
c.1815T= (p.Thr605=)
n.798T=
c.1727T=
n.329T=
c.1821T= (p.Thr607=)
n.151-12767T=
14g.21415809A>CCA484987407CHD8c.978T>G (p.Thr326=)
c.-110-12767T>G (n.-110-12767T>G)
c.1815T>G (p.Thr605=)
n.798T>G
c.1727T>G
n.329T>G
c.1821T>G (p.Thr607=)
n.151-12767T>G
14g.21415809A>GCA7091706CHD8c.978T>C (p.Thr326=)
c.-110-12767T>C (n.-110-12767T>C)
c.1815T>C (p.Thr605=)
n.798T>C
c.1727T>C
n.329T>C
c.1821T>C (p.Thr607=)
n.151-12767T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415809A>TCA484987409CHD8c.978T>A (p.Thr326=)
c.-110-12767T>A (n.-110-12767T>A)
c.1815T>A (p.Thr605=)
n.798T>A
c.1727T>A
n.329T>A
c.1821T>A (p.Thr607=)
n.151-12767T>A
14g.21415810G>ACA388879710CHD8c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.-110-12768C>T (n.-110-12768C>T)
c.1814C>T (p.Thr605Ile)
n.797C>T
c.1726C>T
n.328C>T
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
n.151-12768C>T
 gnomAD v4
14g.21415810G>CCA388879712CHD8c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.-110-12768C>G (n.-110-12768C>G)
c.1814C>G (p.Thr605Ser)
n.797C>G
c.1726C>G
n.328C>G
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
n.151-12768C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415810G=CA2122489712CHD8c.977C= (p.Thr326=)
c.-110-12768C= (n.-110-12768C=)
c.1814C= (p.Thr605=)
n.797C=
c.1726C=
n.328C=
c.1820C= (p.Thr607=)
n.151-12768C=
14g.21415810G>TCA388879713CHD8c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.-110-12768C>A (n.-110-12768C>A)
c.1814C>A (p.Thr605Asn)
n.797C>A
c.1726C>A
n.328C>A
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
n.151-12768C>A
14g.21415811T>ACA388879714CHD8c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.-110-12769A>T (n.-110-12769A>T)
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
n.796A>T
c.1725A>T
n.327A>T
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
n.151-12769A>T
14g.21415811T>CCA388879716CHD8c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.-110-12769A>G (n.-110-12769A>G)
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
n.796A>G
c.1725A>G
n.327A>G
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
n.151-12769A>G
 gnomAD v4
14g.21415811T>GCA388879718CHD8c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.-110-12769A>C (n.-110-12769A>C)
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
n.796A>C
c.1725A>C
n.327A>C
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
n.151-12769A>C
14g.21415812T>ACA484987413CHD8c.975A>T (p.Val325=)
c.-110-12770A>T (n.-110-12770A>T)
c.1812A>T (p.Val604=)
n.795A>T
c.1724A>T
n.326A>T
c.1818A>T (p.Val606=)
n.151-12770A>T
14g.21415812T>CCA484987416CHD8c.975A>G (p.Val325=)
c.-110-12770A>G (n.-110-12770A>G)
c.1812A>G (p.Val604=)
n.795A>G
c.1724A>G
n.326A>G
c.1818A>G (p.Val606=)
n.151-12770A>G
14g.21415812T>GCA484987415CHD8c.975A>C (p.Val325=)
c.-110-12770A>C (n.-110-12770A>C)
c.1812A>C (p.Val604=)
n.795A>C
c.1724A>C
n.326A>C
c.1818A>C (p.Val606=)
n.151-12770A>C
14g.21415813A=CA2122489717CHD8c.974T= (p.Val325=)
c.-110-12771T= (n.-110-12771T=)
c.1811T= (p.Val604=)
n.794T=
c.1723T=
n.325T=
c.1817T= (p.Val606=)
n.151-12771T=
14g.21415813A>CCA388879720CHD8c.974T>G (p.Val325Gly)
c.-110-12771T>G (n.-110-12771T>G)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
n.794T>G
c.1723T>G
n.325T>G
c.1817T>G (p.Val606Gly)
n.151-12771T>G
14g.21415813A>GCA388879725CHD8c.974T>C (p.Val325Ala)
c.-110-12771T>C (n.-110-12771T>C)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
n.794T>C
c.1723T>C
n.325T>C
c.1817T>C (p.Val606Ala)
n.151-12771T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415813A>TCA388879723CHD8c.974T>A (p.Val325Glu)
c.-110-12771T>A (n.-110-12771T>A)
c.1811T>A (p.Val604Glu)
n.794T>A
c.1723T>A
n.325T>A
c.1817T>A (p.Val606Glu)
n.151-12771T>A
14g.21415814C>ACA388879727CHD8c.973G>T (p.Val325Leu)
c.-110-12772G>T (n.-110-12772G>T)
c.1810G>T (p.Val604Leu)
n.793G>T
c.1722G>T
n.324G>T
c.1816G>T (p.Val606Leu)
n.151-12772G>T
14g.21415814C=CA2122489722CHD8c.973G= (p.Val325=)
c.-110-12772G= (n.-110-12772G=)
c.1810G= (p.Val604=)
n.793G=
c.1722G=
n.324G=
c.1816G= (p.Val606=)
n.151-12772G=
14g.21415814C>GCA388879729CHD8c.973G>C (p.Val325Leu)
c.-110-12772G>C (n.-110-12772G>C)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
n.793G>C
c.1722G>C
n.324G>C
c.1816G>C (p.Val606Leu)
n.151-12772G>C
14g.21415814C>TCA388879730CHD8c.973G>A (p.Val325Ile)
c.-110-12772G>A (n.-110-12772G>A)
c.1810G>A (p.Val604Ile)
n.793G>A
c.1722G>A
n.324G>A
c.1816G>A (p.Val606Ile)
n.151-12772G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415815A=CA2122489729CHD8c.972T= (p.Asp324=)
c.-110-12773T= (n.-110-12773T=)
c.1809T= (p.Asp603=)
n.792T=
c.1721T=
n.323T=
c.1815T= (p.Asp605=)
n.151-12773T=
14g.21415815A>CCA388879731CHD8c.972T>G (p.Asp324Glu)
c.-110-12773T>G (n.-110-12773T>G)
c.1809T>G (p.Asp603Glu)
n.792T>G
c.1721T>G
n.323T>G
c.1815T>G (p.Asp605Glu)
n.151-12773T>G
14g.21415815A>GCA7091707CHD8c.972T>C (p.Asp324=)
c.-110-12773T>C (n.-110-12773T>C)
c.1809T>C (p.Asp603=)
n.792T>C
c.1721T>C
n.323T>C
c.1815T>C (p.Asp605=)
n.151-12773T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415815A>TCA388879735CHD8c.972T>A (p.Asp324Glu)
c.-110-12773T>A (n.-110-12773T>A)
c.1809T>A (p.Asp603Glu)
n.792T>A
c.1721T>A
n.323T>A
c.1815T>A (p.Asp605Glu)
n.151-12773T>A
14g.21415816T>ACA388879738CHD8c.971A>T (p.Asp324Val)
c.-110-12774A>T (n.-110-12774A>T)
c.1808A>T (p.Asp603Val)
n.791A>T
c.1720A>T
n.322A>T
c.1814A>T (p.Asp605Val)
n.151-12774A>T
 gnomAD v4
14g.21415816T>CCA388879742CHD8c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.-110-12774A>G (n.-110-12774A>G)
c.1808A>G (p.Asp603Gly)
n.791A>G
c.1720A>G
n.322A>G
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
n.151-12774A>G
14g.21415816T>GCA388879743CHD8c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.-110-12774A>C (n.-110-12774A>C)
c.1808A>C (p.Asp603Ala)
n.791A>C
c.1720A>C
n.322A>C
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
n.151-12774A>C
14g.21415817C>ACA388879748CHD8c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.-110-12775G>T (n.-110-12775G>T)
c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
n.790G>T
c.1719G>T
n.321G>T
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
n.151-12775G>T
14g.21415817C=CA2122489736CHD8c.970G= (p.Asp324=)
c.-110-12775G= (n.-110-12775G=)
c.1807G= (p.Asp603=)
n.790G=
c.1719G=
n.321G=
c.1813G= (p.Asp605=)
n.151-12775G=
14g.21415817C>GCA388879746CHD8c.970G>C (p.Asp324His)
c.-110-12775G>C (n.-110-12775G>C)
c.1807G>C (p.Asp603His)
n.790G>C
c.1719G>C
n.321G>C
c.1813G>C (p.Asp605His)
n.151-12775G>C
14g.21415817C>TCA257548011CHD8c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.-110-12775G>A (n.-110-12775G>A)
c.1807G>A (p.Asp603Asn)
n.790G>A
c.1719G>A
n.321G>A
c.1813G>A (p.Asp605Asn)
n.151-12775G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415818C>ACA484987422CHD8c.969G>T (p.Val323=)
c.-110-12776G>T (n.-110-12776G>T)
c.1806G>T (p.Val602=)
n.789G>T
c.1718G>T
n.320G>T
c.1812G>T (p.Val604=)
n.151-12776G>T
14g.21415818C=CA2122489742CHD8c.969G= (p.Val323=)
c.-110-12776G= (n.-110-12776G=)
c.1806G= (p.Val602=)
n.789G=
c.1718G=
n.320G=
c.1812G= (p.Val604=)
n.151-12776G=
14g.21415818C>GCA484987423CHD8c.969G>C (p.Val323=)
c.-110-12776G>C (n.-110-12776G>C)
c.1806G>C (p.Val602=)
n.789G>C
c.1718G>C
n.320G>C
c.1812G>C (p.Val604=)
n.151-12776G>C
14g.21415818C>TCA484987424CHD8c.969G>A (p.Val323=)
c.-110-12776G>A (n.-110-12776G>A)
c.1806G>A (p.Val602=)
n.789G>A
c.1718G>A
n.320G>A
c.1812G>A (p.Val604=)
n.151-12776G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415819A>CCA388879749CHD8c.968T>G (p.Val323Gly)
c.-110-12777T>G (n.-110-12777T>G)
c.1805T>G (p.Val602Gly)
n.788T>G
c.1717T>G
n.319T>G
c.1811T>G (p.Val604Gly)
n.151-12777T>G
14g.21415819A>GCA388879751CHD8c.968T>C (p.Val323Ala)
c.-110-12777T>C (n.-110-12777T>C)
c.1805T>C (p.Val602Ala)
n.788T>C
c.1717T>C
n.319T>C
c.1811T>C (p.Val604Ala)
n.151-12777T>C
14g.21415819A>TCA388879759CHD8c.968T>A (p.Val323Glu)
c.-110-12777T>A (n.-110-12777T>A)
c.1805T>A (p.Val602Glu)
n.788T>A
c.1717T>A
n.319T>A
c.1811T>A (p.Val604Glu)
n.151-12777T>A
14g.21415820C>ACA388879761CHD8c.967G>T (p.Val323Leu)
c.-110-12778G>T (n.-110-12778G>T)
c.1804G>T (p.Val602Leu)
n.787G>T
c.1716G>T
n.318G>T
c.1810G>T (p.Val604Leu)
n.151-12778G>T
14g.21415820C>GCA388879763CHD8c.967G>C (p.Val323Leu)
c.-110-12778G>C (n.-110-12778G>C)
c.1804G>C (p.Val602Leu)
n.787G>C
c.1716G>C
n.318G>C
c.1810G>C (p.Val604Leu)
n.151-12778G>C
14g.21415820C>TCA388879764CHD8c.967G>A (p.Val323Met)
c.-110-12778G>A (n.-110-12778G>A)
c.1804G>A (p.Val602Met)
n.787G>A
c.1716G>A
n.318G>A
c.1810G>A (p.Val604Met)
n.151-12778G>A
14g.21415821C>ACA388879766CHD8c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.-110-12779G>T (n.-110-12779G>T)
c.1803G>T (p.Glu601Asp)
n.786G>T
c.1715G>T
n.317G>T
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
n.151-12779G>T
14g.21415821C=CA2122489750CHD8c.966G= (p.Glu322=)
c.-110-12779G= (n.-110-12779G=)
c.1803G= (p.Glu601=)
n.786G=
c.1715G=
n.317G=
c.1809G= (p.Glu603=)
n.151-12779G=
14g.21415821C>GCA388879768CHD8c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.-110-12779G>C (n.-110-12779G>C)
c.1803G>C (p.Glu601Asp)
n.786G>C
c.1715G>C
n.317G>C
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
n.151-12779G>C
14g.21415821C>TCA7091709CHD8c.966G>A (p.Glu322=)
c.-110-12779G>A (n.-110-12779G>A)
c.1803G>A (p.Glu601=)
n.786G>A
c.1715G>A
n.317G>A
c.1809G>A (p.Glu603=)
n.151-12779G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415821_21415827delinsCTCTTCTCA2122489752CHD8c.960_966delinsAGAAGAG (p.Glu320=)
c.-110-12785_-110-12779delinsAGAAGAG (n.-110-12785_-110-12779delinsAGAAGAG)
c.1797_1803delinsAGAAGAG (p.Glu599=)
n.780_786delinsAGAAGAG
c.1709_1715delinsAGAAGAG
n.311_317delinsAGAAGAG
c.1803_1809delinsAGAAGAG (p.Glu601=)
n.151-12785_151-12779delinsAGAAGAG
14g.21415822T>ACA388879771CHD8c.965A>T (p.Glu322Val)
c.-110-12780A>T (n.-110-12780A>T)
c.1802A>T (p.Glu601Val)
n.785A>T
c.1714A>T
n.316A>T
c.1808A>T (p.Glu603Val)
n.151-12780A>T
 ClinVar dbSNP
14g.21415822T>CCA388879786CHD8c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.-110-12780A>G (n.-110-12780A>G)
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
n.785A>G
c.1714A>G
n.316A>G
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
n.151-12780A>G
14g.21415822T>GCA388879788CHD8c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.-110-12780A>C (n.-110-12780A>C)
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
n.785A>C
c.1714A>C
n.316A>C
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
n.151-12780A>C
14g.21415822T=CA2122489764CHD8c.965A= (p.Glu322=)
c.-110-12780A= (n.-110-12780A=)
c.1802A= (p.Glu601=)
n.785A=
c.1714A=
n.316A=
c.1808A= (p.Glu603=)
n.151-12780A=
14g.21415833_21415835dupCA612384617CHD8c.963_965dup (p.Glu322_Val323insGlu)
c.-110-12782_-110-12780dup (n.-110-12782_-110-12780dup)
c.1800_1802dup (p.Glu601_Val602insGlu)
n.783_785dup
c.1712_1714dup
n.314_316dup
c.1806_1808dup (p.Glu603_Val604insGlu)
n.151-12782_151-12780dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415833_21415835delCA7091708CHD8c.963_965del (p.Glu322del)
c.-110-12782_-110-12780del (n.-110-12782_-110-12780del)
c.1800_1802del (p.Glu601del)
n.783_785del
c.1712_1714del
n.314_316del
c.1806_1808del (p.Glu603del)
n.151-12782_151-12780del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415830_21415835delCA2122489763CHD8c.960_965del (p.Glu321_Glu322del)
c.-110-12785_-110-12780del (n.-110-12785_-110-12780del)
c.1797_1802del (p.Glu600_Glu601del)
n.780_785del
c.1709_1714del
n.311_316del
c.1803_1808del (p.Glu602_Glu603del)
n.151-12785_151-12780del
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415823C>ACA388879792CHD8c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.-110-12781G>T (n.-110-12781G>T)
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
n.784G>T
c.1713G>T
n.315G>T
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
n.151-12781G>T
 dbSNP
14g.21415823C=CA2122489769CHD8c.964G= (p.Glu322=)
c.-110-12781G= (n.-110-12781G=)
c.1801G= (p.Glu601=)
n.784G=
c.1713G=
n.315G=
c.1807G= (p.Glu603=)
n.151-12781G=
14g.21415823C>GCA388879790CHD8c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.-110-12781G>C (n.-110-12781G>C)
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
n.784G>C
c.1713G>C
n.315G>C
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
n.151-12781G>C
14g.21415823C>TCA388879791CHD8c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.-110-12781G>A (n.-110-12781G>A)
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
n.784G>A
c.1713G>A
n.315G>A
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
n.151-12781G>A
14g.21415824T>ACA388879794CHD8c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.-110-12782A>T (n.-110-12782A>T)
c.1800A>T (p.Glu600Asp)
n.783A>T
c.1712A>T
n.314A>T
c.1806A>T (p.Glu602Asp)
n.151-12782A>T
14g.21415824T>CCA484987431CHD8c.963A>G (p.Glu321=)
c.-110-12782A>G (n.-110-12782A>G)
c.1800A>G (p.Glu600=)
n.783A>G
c.1712A>G
n.314A>G
c.1806A>G (p.Glu602=)
n.151-12782A>G
14g.21415824T>GCA388879796CHD8c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.-110-12782A>C (n.-110-12782A>C)
c.1800A>C (p.Glu600Asp)
n.783A>C
c.1712A>C
n.314A>C
c.1806A>C (p.Glu602Asp)
n.151-12782A>C
14g.21415825T>ACA388879798CHD8c.962A>T (p.Glu321Val)
c.-110-12783A>T (n.-110-12783A>T)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
n.782A>T
c.1711A>T
n.313A>T
c.1805A>T (p.Glu602Val)
n.151-12783A>T
14g.21415825T>CCA388879800CHD8c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.-110-12783A>G (n.-110-12783A>G)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
n.782A>G
c.1711A>G
n.313A>G
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
n.151-12783A>G
14g.21415825T>GCA388879802CHD8c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.-110-12783A>C (n.-110-12783A>C)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
n.782A>C
c.1711A>C
n.313A>C
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
n.151-12783A>C
14g.21415826C>ACA388879804CHD8c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.-110-12784G>T (n.-110-12784G>T)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
n.781G>T
c.1710G>T
n.312G>T
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
n.151-12784G>T
 dbSNP
14g.21415826C=CA2122489774CHD8c.961G= (p.Glu321=)
c.-110-12784G= (n.-110-12784G=)
c.1798G= (p.Glu600=)
n.781G=
c.1710G=
n.312G=
c.1804G= (p.Glu602=)
n.151-12784G=
14g.21415826C>GCA388879805CHD8c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.-110-12784G>C (n.-110-12784G>C)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
n.781G>C
c.1710G>C
n.312G>C
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
n.151-12784G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415826C>TCA388879807CHD8c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.-110-12784G>A (n.-110-12784G>A)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
n.781G>A
c.1710G>A
n.312G>A
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
n.151-12784G>A
14g.21415827T>ACA388879809CHD8c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.-110-12785A>T (n.-110-12785A>T)
c.1797A>T (p.Glu599Asp)
n.780A>T
c.1709A>T
n.311A>T
c.1803A>T (p.Glu601Asp)
n.151-12785A>T
14g.21415827T>CCA484987434CHD8c.960A>G (p.Glu320=)
c.-110-12785A>G (n.-110-12785A>G)
c.1797A>G (p.Glu599=)
n.780A>G
c.1709A>G
n.311A>G
c.1803A>G (p.Glu601=)
n.151-12785A>G
14g.21415827T>GCA388879811CHD8c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.-110-12785A>C (n.-110-12785A>C)
c.1797A>C (p.Glu599Asp)
n.780A>C
c.1709A>C
n.311A>C
c.1803A>C (p.Glu601Asp)
n.151-12785A>C
14g.21415828T>ACA388879816CHD8c.959A>T (p.Glu320Val)
c.-110-12786A>T (n.-110-12786A>T)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
n.779A>T
c.1708A>T
n.310A>T
c.1802A>T (p.Glu601Val)
n.151-12786A>T
14g.21415828T>CCA388879815CHD8c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.-110-12786A>G (n.-110-12786A>G)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
n.779A>G
c.1708A>G
n.310A>G
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
n.151-12786A>G
14g.21415828T>GCA388879813CHD8c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.-110-12786A>C (n.-110-12786A>C)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
n.779A>C
c.1708A>C
n.310A>C
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
n.151-12786A>C
14g.21415829C>ACA388879817CHD8c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.-110-12787G>T (n.-110-12787G>T)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
n.778G>T
c.1707G>T
n.309G>T
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
n.151-12787G>T
 dbSNP
14g.21415829C=CA2122489778CHD8c.958G= (p.Glu320=)
c.-110-12787G= (n.-110-12787G=)
c.1795G= (p.Glu599=)
n.778G=
c.1707G=
n.309G=
c.1801G= (p.Glu601=)
n.151-12787G=
14g.21415829C>GCA388879819CHD8c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.-110-12787G>C (n.-110-12787G>C)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
n.778G>C
c.1707G>C
n.309G>C
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
n.151-12787G>C
14g.21415829C>TCA388879818CHD8c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.-110-12787G>A (n.-110-12787G>A)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
n.778G>A
c.1707G>A
n.309G>A
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
n.151-12787G>A
 COSMIC COSMIC
14g.21415830T>ACA388879820CHD8c.957A>T (p.Glu319Asp)
c.-110-12788A>T (n.-110-12788A>T)
c.1794A>T (p.Glu598Asp)
n.777A>T
c.1706A>T
n.308A>T
c.1800A>T (p.Glu600Asp)
n.151-12788A>T
14g.21415830T>CCA484987440CHD8c.957A>G (p.Glu319=)
c.-110-12788A>G (n.-110-12788A>G)
c.1794A>G (p.Glu598=)
n.777A>G
c.1706A>G
n.308A>G
c.1800A>G (p.Glu600=)
n.151-12788A>G
14g.21415830T>GCA388879821CHD8c.957A>C (p.Glu319Asp)
c.-110-12788A>C (n.-110-12788A>C)
c.1794A>C (p.Glu598Asp)
n.777A>C
c.1706A>C
n.308A>C
c.1800A>C (p.Glu600Asp)
n.151-12788A>C
14g.21415831T>ACA388879823CHD8c.956A>T (p.Glu319Val)
c.-110-12789A>T (n.-110-12789A>T)
c.1793A>T (p.Glu598Val)
n.776A>T
c.1705A>T
n.307A>T
c.1799A>T (p.Glu600Val)
n.151-12789A>T
14g.21415831T>CCA388879825CHD8c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.-110-12789A>G (n.-110-12789A>G)
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
n.776A>G
c.1705A>G
n.307A>G
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
n.151-12789A>G
14g.21415831T>GCA388879826CHD8c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.-110-12789A>C (n.-110-12789A>C)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
n.776A>C
c.1705A>C
n.307A>C
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
n.151-12789A>C
14g.21415832C>ACA388879827CHD8c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.-110-12790G>T (n.-110-12790G>T)
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
n.775G>T
c.1704G>T
n.306G>T
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
n.151-12790G>T
 dbSNP
14g.21415832C=CA2122489788CHD8c.955G= (p.Glu319=)
c.-110-12790G= (n.-110-12790G=)
c.1792G= (p.Glu598=)
n.775G=
c.1704G=
n.306G=
c.1798G= (p.Glu600=)
n.151-12790G=
14g.21415832C>GCA388879829CHD8c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.-110-12790G>C (n.-110-12790G>C)
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
n.775G>C
c.1704G>C
n.306G>C
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
n.151-12790G>C
14g.21415832C>TCA388879831CHD8c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.-110-12790G>A (n.-110-12790G>A)
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
n.775G>A
c.1704G>A
n.306G>A
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
n.151-12790G>A
14g.21415833T>ACA257548015CHD8c.954A>T (p.Glu318Asp)
c.-110-12791A>T (n.-110-12791A>T)
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
n.774A>T
c.1703A>T
n.305A>T
c.1797A>T (p.Glu599Asp)
n.151-12791A>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.21415833T>CCA484987443CHD8c.954A>G (p.Glu318=)
c.-110-12791A>G (n.-110-12791A>G)
c.1791A>G (p.Glu597=)
n.774A>G
c.1703A>G
n.305A>G
c.1797A>G (p.Glu599=)
n.151-12791A>G
14g.21415833T>GCA388879833CHD8c.954A>C (p.Glu318Asp)
c.-110-12791A>C (n.-110-12791A>C)
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
n.774A>C
c.1703A>C
n.305A>C
c.1797A>C (p.Glu599Asp)
n.151-12791A>C
 gnomAD v4
14g.21415833T=CA2122489792CHD8c.954A= (p.Glu318=)
c.-110-12791A= (n.-110-12791A=)
c.1791A= (p.Glu597=)
n.774A=
c.1703A=
n.305A=
c.1797A= (p.Glu599=)
n.151-12791A=
14g.21415834T>ACA388879835CHD8c.953A>T (p.Glu318Val)
c.-110-12792A>T (n.-110-12792A>T)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
n.773A>T
c.1702A>T
n.304A>T
c.1796A>T (p.Glu599Val)
n.151-12792A>T
 COSMIC COSMIC
14g.21415834T>CCA388879837CHD8c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.-110-12792A>G (n.-110-12792A>G)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
n.773A>G
c.1702A>G
n.304A>G
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
n.151-12792A>G
14g.21415834T>GCA388879838CHD8c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.-110-12792A>C (n.-110-12792A>C)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
n.773A>C
c.1702A>C
n.304A>C
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
n.151-12792A>C
14g.21415835C>ACA388879843CHD8c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.-110-12793G>T (n.-110-12793G>T)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
n.772G>T
c.1701G>T
n.303G>T
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
n.151-12793G>T
 dbSNP
14g.21415835C=CA2122489795CHD8c.952G= (p.Glu318=)
c.-110-12793G= (n.-110-12793G=)
c.1789G= (p.Glu597=)
n.772G=
c.1701G=
n.303G=
c.1795G= (p.Glu599=)
n.151-12793G=
14g.21415835C>GCA388879840CHD8c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.-110-12793G>C (n.-110-12793G>C)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
n.772G>C
c.1701G>C
n.303G>C
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
n.151-12793G>C
14g.21415835C>TCA388879841CHD8c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.-110-12793G>A (n.-110-12793G>A)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
n.772G>A
c.1701G>A
n.303G>A
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
n.151-12793G>A
14g.21415836A>CCA388879844CHD8c.951T>G (p.Asp317Glu)
c.-110-12794T>G (n.-110-12794T>G)
c.1788T>G (p.Asp596Glu)
n.771T>G
c.1700T>G
n.302T>G
c.1794T>G (p.Asp598Glu)
n.151-12794T>G
14g.21415836A>GCA484987260CHD8c.951T>C (p.Asp317=)
c.-110-12794T>C (n.-110-12794T>C)
c.1788T>C (p.Asp596=)
n.771T>C
c.1700T>C
n.302T>C
c.1794T>C (p.Asp598=)
n.151-12794T>C
14g.21415836A>TCA388879846CHD8c.951T>A (p.Asp317Glu)
c.-110-12794T>A (n.-110-12794T>A)
c.1788T>A (p.Asp596Glu)
n.771T>A
c.1700T>A
n.302T>A
c.1794T>A (p.Asp598Glu)
n.151-12794T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21415837T>ACA388879848CHD8c.950A>T (p.Asp317Val)
c.-110-12795A>T (n.-110-12795A>T)
c.1787A>T (p.Asp596Val)
n.770A>T
c.1699A>T
n.301A>T
c.1793A>T (p.Asp598Val)
n.151-12795A>T
14g.21415837T>CCA388879850CHD8c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.-110-12795A>G (n.-110-12795A>G)
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
n.770A>G
c.1699A>G
n.301A>G
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
n.151-12795A>G
 gnomAD v4
14g.21415837T>GCA388879851CHD8c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.-110-12795A>C (n.-110-12795A>C)
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
n.770A>C
c.1699A>C
n.301A>C
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
n.151-12795A>C
14g.21415838C>ACA388879853CHD8c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.-110-12796G>T (n.-110-12796G>T)
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
n.769G>T
c.1698G>T
n.300G>T
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
n.151-12796G>T
14g.21415838C>GCA388879855CHD8c.949G>C (p.Asp317His)
c.-110-12796G>C (n.-110-12796G>C)
c.1786G>C (p.Asp596His)
n.769G>C
c.1698G>C
n.300G>C
c.1792G>C (p.Asp598His)
n.151-12796G>C
14g.21415838C>TCA388879856CHD8c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.-110-12796G>A (n.-110-12796G>A)
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
n.769G>A
c.1698G>A
n.300G>A
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
n.151-12796G>A
14g.21415839A>CCA388879858CHD8c.948T>G (p.Asp316Glu)
c.-110-12797T>G (n.-110-12797T>G)
c.1785T>G (p.Asp595Glu)
n.768T>G
c.1697T>G
n.299T>G
c.1791T>G (p.Asp597Glu)
n.151-12797T>G
14g.21415839A>GCA484987265CHD8c.948T>C (p.Asp316=)
c.-110-12797T>C (n.-110-12797T>C)
c.1785T>C (p.Asp595=)
n.768T>C
c.1697T>C
n.299T>C
c.1791T>C (p.Asp597=)
n.151-12797T>C
14g.21415839A>TCA388879860CHD8c.948T>A (p.Asp316Glu)
c.-110-12797T>A (n.-110-12797T>A)
c.1785T>A (p.Asp595Glu)
n.768T>A
c.1697T>A
n.299T>A
c.1791T>A (p.Asp597Glu)
n.151-12797T>A
14g.21415840T>ACA388879862CHD8c.947A>T (p.Asp316Val)
c.-110-12798A>T (n.-110-12798A>T)
c.1784A>T (p.Asp595Val)
n.767A>T
c.1696A>T
n.298A>T
c.1790A>T (p.Asp597Val)
n.151-12798A>T
14g.21415840T>CCA388879864CHD8c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.-110-12798A>G (n.-110-12798A>G)
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
n.767A>G
c.1696A>G
n.298A>G
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
n.151-12798A>G
 gnomAD v4
14g.21415840T>GCA388879861CHD8c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.-110-12798A>C (n.-110-12798A>C)
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
n.767A>C
c.1696A>C
n.298A>C
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
n.151-12798A>C
14g.21415841C>ACA388879866CHD8c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.-110-12799G>T (n.-110-12799G>T)
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
n.766G>T
c.1695G>T
n.297G>T
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
n.151-12799G>T
14g.21415841C>GCA388879867CHD8c.946G>C (p.Asp316His)
c.-110-12799G>C (n.-110-12799G>C)
c.1783G>C (p.Asp595His)
n.766G>C
c.1695G>C
n.297G>C
c.1789G>C (p.Asp597His)
n.151-12799G>C
14g.21415841C>TCA388879869CHD8c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.-110-12799G>A (n.-110-12799G>A)
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
n.766G>A
c.1695G>A
n.297G>A
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
n.151-12799G>A
14g.21415842T>ACA484987271CHD8c.945A>T (p.Thr315=)
c.-110-12800A>T (n.-110-12800A>T)
c.1782A>T (p.Thr594=)
n.765A>T
c.1694A>T
n.296A>T
c.1788A>T (p.Thr596=)
n.151-12800A>T
14g.21415842T>CCA484987272CHD8c.945A>G (p.Thr315=)
c.-110-12800A>G (n.-110-12800A>G)
c.1782A>G (p.Thr594=)
n.765A>G
c.1694A>G
n.296A>G
c.1788A>G (p.Thr596=)
n.151-12800A>G
 gnomAD v4
14g.21415842T>GCA484987273CHD8c.945A>C (p.Thr315=)
c.-110-12800A>C (n.-110-12800A>C)
c.1782A>C (p.Thr594=)
n.765A>C
c.1694A>C
n.296A>C
c.1788A>C (p.Thr596=)
n.151-12800A>C
14g.21415843G>ACA388879872CHD8c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.-110-12801C>T (n.-110-12801C>T)
c.1781C>T (p.Thr594Ile)
n.764C>T
c.1693C>T
n.295C>T
c.1787C>T (p.Thr596Ile)
n.151-12801C>T
14g.21415843G>CCA388879873CHD8c.944C>G (p.Thr315Arg)
c.-110-12801C>G (n.-110-12801C>G)
c.1781C>G (p.Thr594Arg)
n.764C>G
c.1693C>G
n.295C>G
c.1787C>G (p.Thr596Arg)
n.151-12801C>G
14g.21415843G>TCA388879874CHD8c.944C>A (p.Thr315Lys)
c.-110-12801C>A (n.-110-12801C>A)
c.1781C>A (p.Thr594Lys)
n.764C>A
c.1693C>A
n.295C>A
c.1787C>A (p.Thr596Lys)
n.151-12801C>A
14g.21415844T>ACA388879875CHD8c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.-110-12802A>T (n.-110-12802A>T)
c.1780A>T (p.Thr594Ser)
n.763A>T
c.1692A>T
n.294A>T
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
n.151-12802A>T
14g.21415844T>CCA388879879CHD8c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.-110-12802A>G (n.-110-12802A>G)
c.1780A>G (p.Thr594Ala)
n.763A>G
c.1692A>G
n.294A>G
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
n.151-12802A>G
14g.21415844T>GCA388879877CHD8c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.-110-12802A>C (n.-110-12802A>C)
c.1780A>C (p.Thr594Pro)
n.763A>C
c.1692A>C
n.294A>C
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
n.151-12802A>C
14g.21415845G>ACA484987279CHD8c.942C>T (p.Ile314=)
c.-110-12803C>T (n.-110-12803C>T)
c.1779C>T (p.Ile593=)
n.762C>T
c.1691C>T
n.293C>T
c.1785C>T (p.Ile595=)
n.151-12803C>T
 gnomAD v4
14g.21415845G>CCA388879881CHD8c.942C>G (p.Ile314Met)
c.-110-12803C>G (n.-110-12803C>G)
c.1779C>G (p.Ile593Met)
n.762C>G
c.1691C>G
n.293C>G
c.1785C>G (p.Ile595Met)
n.151-12803C>G
14g.21415845G>TCA484987278CHD8c.942C>A (p.Ile314=)
c.-110-12803C>A (n.-110-12803C>A)
c.1779C>A (p.Ile593=)
n.762C>A
c.1691C>A
n.293C>A
c.1785C>A (p.Ile595=)
n.151-12803C>A
14g.21415846A>CCA388879883CHD8c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.-110-12804T>G (n.-110-12804T>G)
c.1778T>G (p.Ile593Ser)
n.761T>G
c.1690T>G
n.292T>G
c.1784T>G (p.Ile595Ser)
n.151-12804T>G
14g.21415846A>GCA388879885CHD8c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.-110-12804T>C (n.-110-12804T>C)
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
n.761T>C
c.1690T>C
n.292T>C
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
n.151-12804T>C
14g.21415846A>TCA388879886CHD8c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.-110-12804T>A (n.-110-12804T>A)
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
n.761T>A
c.1690T>A
n.292T>A
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
n.151-12804T>A
14g.21415847T>ACA7091710CHD8c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.-110-12805A>T (n.-110-12805A>T)
c.1777A>T (p.Ile593Phe)
n.760A>T
c.1689A>T
n.291A>T
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
n.151-12805A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415847T>CCA388879892CHD8c.940A>G (p.Ile314Val)
c.-110-12805A>G (n.-110-12805A>G)
c.1777A>G (p.Ile593Val)
n.760A>G
c.1689A>G
n.291A>G
c.1783A>G (p.Ile595Val)
n.151-12805A>G
 gnomAD v4
14g.21415847T>GCA388879890CHD8c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.-110-12805A>C (n.-110-12805A>C)
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
n.760A>C
c.1689A>C
n.291A>C
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
n.151-12805A>C
14g.21415847T=CA2122489799CHD8c.940A= (p.Ile314=)
c.-110-12805A= (n.-110-12805A=)
c.1777A= (p.Ile593=)
n.760A=
c.1689A=
n.291A=
c.1783A= (p.Ile595=)
n.151-12805A=
14g.21415848C>ACA388879894CHD8c.939G>T (p.Lys313Asn)
c.-110-12806G>T (n.-110-12806G>T)
c.1776G>T (p.Lys592Asn)
n.759G>T
c.1688G>T
n.290G>T
c.1782G>T (p.Lys594Asn)
n.151-12806G>T
14g.21415848C>GCA388879896CHD8c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.-110-12806G>C (n.-110-12806G>C)
c.1776G>C (p.Lys592Asn)
n.759G>C
c.1688G>C
n.290G>C
c.1782G>C (p.Lys594Asn)
n.151-12806G>C
 ClinVar
14g.21415848C>TCA484987281CHD8c.939G>A (p.Lys313=)
c.-110-12806G>A (n.-110-12806G>A)
c.1776G>A (p.Lys592=)
n.759G>A
c.1688G>A
n.290G>A
c.1782G>A (p.Lys594=)
n.151-12806G>A
14g.21415849T>ACA388879898CHD8c.938A>T (p.Lys313Met)
c.-110-12807A>T (n.-110-12807A>T)
c.1775A>T (p.Lys592Met)
n.758A>T
c.1687A>T
n.289A>T
c.1781A>T (p.Lys594Met)
n.151-12807A>T
14g.21415849T>CCA388879900CHD8c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.-110-12807A>G (n.-110-12807A>G)
c.1775A>G (p.Lys592Arg)
n.758A>G
c.1687A>G
n.289A>G
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
n.151-12807A>G
14g.21415849T>GCA388879902CHD8c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.-110-12807A>C (n.-110-12807A>C)
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
n.758A>C
c.1687A>C
n.289A>C
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
n.151-12807A>C
14g.21415850T>ACA388879904CHD8c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.-110-12808A>T (n.-110-12808A>T)
c.1774A>T (p.Lys592Ter)
n.757A>T
c.1686A>T
n.288A>T
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
n.151-12808A>T
 dbSNP
14g.21415850T>CCA388879906CHD8c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.-110-12808A>G (n.-110-12808A>G)
c.1774A>G (p.Lys592Glu)
n.757A>G
c.1686A>G
n.288A>G
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
n.151-12808A>G
14g.21415850T>GCA388879907CHD8c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.-110-12808A>C (n.-110-12808A>C)
c.1774A>C (p.Lys592Gln)
n.757A>C
c.1686A>C
n.288A>C
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
n.151-12808A>C
14g.21415850T=CA2122489806CHD8c.937A= (p.Lys313=)
c.-110-12808A= (n.-110-12808A=)
c.1774A= (p.Lys592=)
n.757A=
c.1686A=
n.288A=
c.1780A= (p.Lys594=)
n.151-12808A=
14g.21415851T>ACA484987282CHD8c.936A>T (p.Ile312=)
c.-110-12809A>T (n.-110-12809A>T)
c.1773A>T (p.Ile591=)
n.756A>T
c.1685A>T
n.287A>T
c.1779A>T (p.Ile593=)
n.151-12809A>T
14g.21415851T>CCA388879908CHD8c.936A>G (p.Ile312Met)
c.-110-12809A>G (n.-110-12809A>G)
c.1773A>G (p.Ile591Met)
n.756A>G
c.1685A>G
n.287A>G
c.1779A>G (p.Ile593Met)
n.151-12809A>G
14g.21415851T>GCA484987285CHD8c.936A>C (p.Ile312=)
c.-110-12809A>C (n.-110-12809A>C)
c.1773A>C (p.Ile591=)
n.756A>C
c.1685A>C
n.287A>C
c.1779A>C (p.Ile593=)
n.151-12809A>C
14g.21415852A>CCA388879909CHD8c.935T>G (p.Ile312Arg)
c.-110-12810T>G (n.-110-12810T>G)
c.1772T>G (p.Ile591Arg)
n.755T>G
c.1684T>G
n.286T>G
c.1778T>G (p.Ile593Arg)
n.151-12810T>G
14g.21415852A>GCA388879910CHD8c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.-110-12810T>C (n.-110-12810T>C)
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
n.755T>C
c.1684T>C
n.286T>C
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
n.151-12810T>C
14g.21415852A>TCA388879911CHD8c.935T>A (p.Ile312Lys)
c.-110-12810T>A (n.-110-12810T>A)
c.1772T>A (p.Ile591Lys)
n.755T>A
c.1684T>A
n.286T>A
c.1778T>A (p.Ile593Lys)
n.151-12810T>A
14g.21415853T>ACA388879913CHD8c.934A>T (p.Ile312Leu)
c.-110-12811A>T (n.-110-12811A>T)
c.1771A>T (p.Ile591Leu)
n.754A>T
c.1683A>T
n.285A>T
c.1777A>T (p.Ile593Leu)
n.151-12811A>T
14g.21415853T>CCA388879914CHD8c.934A>G (p.Ile312Val)
c.-110-12811A>G (n.-110-12811A>G)
c.1771A>G (p.Ile591Val)
n.754A>G
c.1683A>G
n.285A>G
c.1777A>G (p.Ile593Val)
n.151-12811A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415853T>GCA388879912CHD8c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.-110-12811A>C (n.-110-12811A>C)
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
n.754A>C
c.1683A>C
n.285A>C
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
n.151-12811A>C
14g.21415853T=CA2122489810CHD8c.934A= (p.Ile312=)
c.-110-12811A= (n.-110-12811A=)
c.1771A= (p.Ile591=)
n.754A=
c.1683A=
n.285A=
c.1777A= (p.Ile593=)
n.151-12811A=
14g.21415854A>CCA388879915CHD8c.933T>G (p.Asp311Glu)
c.-110-12812T>G (n.-110-12812T>G)
c.1770T>G (p.Asp590Glu)
n.753T>G
c.1682T>G
n.284T>G
c.1776T>G (p.Asp592Glu)
n.151-12812T>G
14g.21415854A>GCA484987291CHD8c.933T>C (p.Asp311=)
c.-110-12812T>C (n.-110-12812T>C)
c.1770T>C (p.Asp590=)
n.753T>C
c.1682T>C
n.284T>C
c.1776T>C (p.Asp592=)
n.151-12812T>C
14g.21415854A>TCA388879916CHD8c.933T>A (p.Asp311Glu)
c.-110-12812T>A (n.-110-12812T>A)
c.1770T>A (p.Asp590Glu)
n.753T>A
c.1682T>A
n.284T>A
c.1776T>A (p.Asp592Glu)
n.151-12812T>A
14g.21415855T>ACA388879917CHD8c.932A>T (p.Asp311Val)
c.-110-12813A>T (n.-110-12813A>T)
c.1769A>T (p.Asp590Val)
n.752A>T
c.1681A>T
n.283A>T
c.1775A>T (p.Asp592Val)
n.151-12813A>T
14g.21415855T>CCA388879918CHD8c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.-110-12813A>G (n.-110-12813A>G)
c.1769A>G (p.Asp590Gly)
n.752A>G
c.1681A>G
n.283A>G
c.1775A>G (p.Asp592Gly)
n.151-12813A>G
14g.21415855T>GCA388879919CHD8c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.-110-12813A>C (n.-110-12813A>C)
c.1769A>C (p.Asp590Ala)
n.752A>C
c.1681A>C
n.283A>C
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
n.151-12813A>C
14g.21415856C>ACA388879922CHD8c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.-110-12814G>T (n.-110-12814G>T)
c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
n.751G>T
c.1680G>T
n.282G>T
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
n.151-12814G>T
14g.21415856C>GCA388879921CHD8c.931G>C (p.Asp311His)
c.-110-12814G>C (n.-110-12814G>C)
c.1768G>C (p.Asp590His)
n.751G>C
c.1680G>C
n.282G>C
c.1774G>C (p.Asp592His)
n.151-12814G>C
14g.21415856C>TCA388879920CHD8c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.-110-12814G>A (n.-110-12814G>A)
c.1768G>A (p.Asp590Asn)
n.751G>A
c.1680G>A
n.282G>A
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
n.151-12814G>A
14g.21415857C>ACA484987296CHD8c.930G>T (p.Leu310=)
c.-110-12815G>T (n.-110-12815G>T)
c.1767G>T (p.Leu589=)
n.750G>T
c.1679G>T
n.281G>T
c.1773G>T (p.Leu591=)
n.151-12815G>T
14g.21415857C>GCA484987294CHD8c.930G>C (p.Leu310=)
c.-110-12815G>C (n.-110-12815G>C)
c.1767G>C (p.Leu589=)
n.750G>C
c.1679G>C
n.281G>C
c.1773G>C (p.Leu591=)
n.151-12815G>C
14g.21415857C>TCA484987295CHD8c.930G>A (p.Leu310=)
c.-110-12815G>A (n.-110-12815G>A)
c.1767G>A (p.Leu589=)
n.750G>A
c.1679G>A
n.281G>A
c.1773G>A (p.Leu591=)
n.151-12815G>A
 ClinVar
14g.21415858A>CCA388879923CHD8c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.-110-12816T>G (n.-110-12816T>G)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
n.749T>G
c.1678T>G
n.280T>G
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
n.151-12816T>G
14g.21415858A>GCA388879926CHD8c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.-110-12816T>C (n.-110-12816T>C)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
n.749T>C
c.1678T>C
n.280T>C
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
n.151-12816T>C
 gnomAD v4
14g.21415858A>TCA388879927CHD8c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.-110-12816T>A (n.-110-12816T>A)
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
n.749T>A
c.1678T>A
n.280T>A
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
n.151-12816T>A
14g.21415859G>ACA484987298CHD8c.928C>T (p.Leu310=)
c.-110-12817C>T (n.-110-12817C>T)
c.1765C>T (p.Leu589=)
n.748C>T
c.1677C>T
n.279C>T
c.1771C>T (p.Leu591=)
n.151-12817C>T
14g.21415859G>CCA388879929CHD8c.928C>G (p.Leu310Val)
c.-110-12817C>G (n.-110-12817C>G)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
n.748C>G
c.1677C>G
n.279C>G
c.1771C>G (p.Leu591Val)
n.151-12817C>G
14g.21415859G>TCA388879930CHD8c.928C>A (p.Leu310Met)
c.-110-12817C>A (n.-110-12817C>A)
c.1765C>A (p.Leu589Met)
n.748C>A
c.1677C>A
n.279C>A
c.1771C>A (p.Leu591Met)
n.151-12817C>A
14g.21415860G>ACA484987300CHD8c.927C>T (p.Asp309=)
c.-110-12818C>T (n.-110-12818C>T)
c.1764C>T (p.Asp588=)
n.747C>T
c.1676C>T
n.278C>T
c.1770C>T (p.Asp590=)
n.151-12818C>T
14g.21415860G>CCA388879932CHD8c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.-110-12818C>G (n.-110-12818C>G)
c.1764C>G (p.Asp588Glu)
n.747C>G
c.1676C>G
n.278C>G
c.1770C>G (p.Asp590Glu)
n.151-12818C>G
14g.21415860G>TCA388879934CHD8c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.-110-12818C>A (n.-110-12818C>A)
c.1764C>A (p.Asp588Glu)
n.747C>A
c.1676C>A
n.278C>A
c.1770C>A (p.Asp590Glu)
n.151-12818C>A
14g.21415861T>ACA388879939CHD8c.926A>T (p.Asp309Val)
c.-110-12819A>T (n.-110-12819A>T)
c.1763A>T (p.Asp588Val)
n.746A>T
c.1675A>T
n.277A>T
c.1769A>T (p.Asp590Val)
n.151-12819A>T
14g.21415861T>CCA388879944CHD8c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.-110-12819A>G (n.-110-12819A>G)
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
n.746A>G
c.1675A>G
n.277A>G
c.1769A>G (p.Asp590Gly)
n.151-12819A>G
14g.21415861T>GCA388879942CHD8c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.-110-12819A>C (n.-110-12819A>C)
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
n.746A>C
c.1675A>C
n.277A>C
c.1769A>C (p.Asp590Ala)
n.151-12819A>C
14g.21415862C>ACA388879945CHD8c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.-110-12820G>T (n.-110-12820G>T)
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
n.745G>T
c.1674G>T
n.276G>T
c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
n.151-12820G>T
 gnomAD v4
14g.21415862C>GCA388879946CHD8c.925G>C (p.Asp309His)
c.-110-12820G>C (n.-110-12820G>C)
c.1762G>C (p.Asp588His)
n.745G>C
c.1674G>C
n.276G>C
c.1768G>C (p.Asp590His)
n.151-12820G>C
14g.21415862C>TCA388879951CHD8c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.-110-12820G>A (n.-110-12820G>A)
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
n.745G>A
c.1674G>A
n.276G>A
c.1768G>A (p.Asp590Asn)
n.151-12820G>A
14g.21415863C>ACA388879953CHD8c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.-110-12821G>T (n.-110-12821G>T)
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
n.744G>T
c.1673G>T
n.275G>T
c.1767G>T (p.Glu589Asp)
n.151-12821G>T
14g.21415863C=CA2122489816CHD8c.924G= (p.Glu308=)
c.-110-12821G= (n.-110-12821G=)
c.1761G= (p.Glu587=)
n.744G=
c.1673G=
n.275G=
c.1767G= (p.Glu589=)
n.151-12821G=
14g.21415863C>GCA388879955CHD8c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.-110-12821G>C (n.-110-12821G>C)
c.1761G>C (p.Glu587Asp)
n.744G>C
c.1673G>C
n.275G>C
c.1767G>C (p.Glu589Asp)
n.151-12821G>C
14g.21415863C>TCA7091711CHD8c.924G>A (p.Glu308=)
c.-110-12821G>A (n.-110-12821G>A)
c.1761G>A (p.Glu587=)
n.744G>A
c.1673G>A
n.275G>A
c.1767G>A (p.Glu589=)
n.151-12821G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415864T>ACA388879963CHD8c.923A>T (p.Glu308Val)
c.-110-12822A>T (n.-110-12822A>T)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
n.743A>T
c.1672A>T
n.274A>T
c.1766A>T (p.Glu589Val)
n.151-12822A>T
14g.21415864T>CCA388879965CHD8c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.-110-12822A>G (n.-110-12822A>G)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
n.743A>G
c.1672A>G
n.274A>G
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
n.151-12822A>G
14g.21415864T>GCA388879967CHD8c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.-110-12822A>C (n.-110-12822A>C)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
n.743A>C
c.1672A>C
n.274A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
n.151-12822A>C
14g.21415865C>ACA388879969CHD8c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.-110-12823G>T (n.-110-12823G>T)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.742G>T
c.1671G>T
n.273G>T
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
n.151-12823G>T
 dbSNP
14g.21415865C=CA2122489822CHD8c.922G= (p.Glu308=)
c.-110-12823G= (n.-110-12823G=)
c.1759G= (p.Glu587=)
n.742G=
c.1671G=
n.273G=
c.1765G= (p.Glu589=)
n.151-12823G=
14g.21415865C>GCA388879970CHD8c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.-110-12823G>C (n.-110-12823G>C)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.742G>C
c.1671G>C
n.273G>C
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
n.151-12823G>C
14g.21415865C>TCA388879972CHD8c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.-110-12823G>A (n.-110-12823G>A)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.742G>A
c.1671G>A
n.273G>A
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
n.151-12823G>A
14g.21415866T>ACA484987307CHD8c.921A>T (p.Thr307=)
c.-110-12824A>T (n.-110-12824A>T)
c.1758A>T (p.Thr586=)
n.741A>T
c.1670A>T
n.272A>T
c.1764A>T (p.Thr588=)
n.151-12824A>T
14g.21415866T>CCA484987309CHD8c.921A>G (p.Thr307=)
c.-110-12824A>G (n.-110-12824A>G)
c.1758A>G (p.Thr586=)
n.741A>G
c.1670A>G
n.272A>G
c.1764A>G (p.Thr588=)
n.151-12824A>G
14g.21415866T>GCA484987308CHD8c.921A>C (p.Thr307=)
c.-110-12824A>C (n.-110-12824A>C)
c.1758A>C (p.Thr586=)
n.741A>C
c.1670A>C
n.272A>C
c.1764A>C (p.Thr588=)
n.151-12824A>C
14g.21415867G>ACA388879975CHD8c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.-110-12825C>T (n.-110-12825C>T)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
n.740C>T
c.1669C>T
n.271C>T
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
n.151-12825C>T
14g.21415867G>CCA388879977CHD8c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.-110-12825C>G (n.-110-12825C>G)
c.1757C>G (p.Thr586Arg)
n.740C>G
c.1669C>G
n.271C>G
c.1763C>G (p.Thr588Arg)
n.151-12825C>G
14g.21415867G>TCA388879976CHD8c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.-110-12825C>A (n.-110-12825C>A)
c.1757C>A (p.Thr586Lys)
n.740C>A
c.1669C>A
n.271C>A
c.1763C>A (p.Thr588Lys)
n.151-12825C>A
 COSMIC
14g.21415868T>ACA388879978CHD8c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.-110-12826A>T (n.-110-12826A>T)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
n.739A>T
c.1668A>T
n.270A>T
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
n.151-12826A>T
14g.21415868T>CCA388879979CHD8c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.-110-12826A>G (n.-110-12826A>G)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
n.739A>G
c.1668A>G
n.270A>G
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
n.151-12826A>G
14g.21415868T>GCA388879980CHD8c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.-110-12826A>C (n.-110-12826A>C)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
n.739A>C
c.1668A>C
n.270A>C
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
n.151-12826A>C
14g.21415869A=CA2122489827CHD8c.918T= (p.Tyr306=)
c.-110-12827T= (n.-110-12827T=)
c.1755T= (p.Tyr585=)
n.738T=
c.1667T=
n.269T=
c.1761T= (p.Tyr587=)
n.151-12827T=
14g.21415869A>CCA388879984CHD8c.918T>G (p.Tyr306Ter)
c.-110-12827T>G (n.-110-12827T>G)
c.1755T>G (p.Tyr585Ter)
n.738T>G
c.1667T>G
n.269T>G
c.1761T>G (p.Tyr587Ter)
n.151-12827T>G
14g.21415869A>GCA257548017CHD8c.918T>C (p.Tyr306=)
c.-110-12827T>C (n.-110-12827T>C)
c.1755T>C (p.Tyr585=)
n.738T>C
c.1667T>C
n.269T>C
c.1761T>C (p.Tyr587=)
n.151-12827T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415869A>TCA388879986CHD8c.918T>A (p.Tyr306Ter)
c.-110-12827T>A (n.-110-12827T>A)
c.1755T>A (p.Tyr585Ter)
n.738T>A
c.1667T>A
n.269T>A
c.1761T>A (p.Tyr587Ter)
n.151-12827T>A
14g.21415870T>ACA388879988CHD8c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.-110-12828A>T (n.-110-12828A>T)
c.1754A>T (p.Tyr585Phe)
n.737A>T
c.1666A>T
n.268A>T
c.1760A>T (p.Tyr587Phe)
n.151-12828A>T
14g.21415870T>CCA388879990CHD8c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.-110-12828A>G (n.-110-12828A>G)
c.1754A>G (p.Tyr585Cys)
n.737A>G
c.1666A>G
n.268A>G
c.1760A>G (p.Tyr587Cys)
n.151-12828A>G
14g.21415870T>GCA388879991CHD8c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.-110-12828A>C (n.-110-12828A>C)
c.1754A>C (p.Tyr585Ser)
n.737A>C
c.1666A>C
n.268A>C
c.1760A>C (p.Tyr587Ser)
n.151-12828A>C
14g.21415870dupCA645588554CHD8c.917dup (p.Tyr306Ter)
c.-110-12828dup (n.-110-12828dup)
c.1754dup (p.Tyr585Ter)
n.737dup
c.1666dup
n.268dup
c.1760dup (p.Tyr587Ter)
n.151-12828dup
 COSMIC COSMIC
14g.21415871A>CCA388879993CHD8c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.-110-12829T>G (n.-110-12829T>G)
c.1753T>G (p.Tyr585Asp)
n.736T>G
c.1665T>G
n.267T>G
c.1759T>G (p.Tyr587Asp)
n.151-12829T>G
14g.21415871A>GCA388879997CHD8c.916T>C (p.Tyr306His)
c.-110-12829T>C (n.-110-12829T>C)
c.1753T>C (p.Tyr585His)
n.736T>C
c.1665T>C
n.267T>C
c.1759T>C (p.Tyr587His)
n.151-12829T>C
14g.21415871A>TCA388879999CHD8c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.-110-12829T>A (n.-110-12829T>A)
c.1753T>A (p.Tyr585Asn)
n.736T>A
c.1665T>A
n.267T>A
c.1759T>A (p.Tyr587Asn)
n.151-12829T>A
14g.21415872T>ACA388880001CHD8c.915A>T (p.Lys305Asn)
c.-110-12830A>T (n.-110-12830A>T)
c.1752A>T (p.Lys584Asn)
n.735A>T
c.1664A>T
n.266A>T
c.1758A>T (p.Lys586Asn)
n.151-12830A>T
14g.21415872T>CCA484987314CHD8c.915A>G (p.Lys305=)
c.-110-12830A>G (n.-110-12830A>G)
c.1752A>G (p.Lys584=)
n.735A>G
c.1664A>G
n.266A>G
c.1758A>G (p.Lys586=)
n.151-12830A>G
 gnomAD v4
14g.21415872T>GCA388880002CHD8c.915A>C (p.Lys305Asn)
c.-110-12830A>C (n.-110-12830A>C)
c.1752A>C (p.Lys584Asn)
n.735A>C
c.1664A>C
n.266A>C
c.1758A>C (p.Lys586Asn)
n.151-12830A>C
14g.21415878dupCA2580087820CHD8c.915dup (p.Tyr306IlefsTer12)
c.-110-12830dup (n.-110-12830dup)
c.1752dup (p.Tyr585IlefsTer12)
n.735dup
c.1664dup
n.266dup
c.1758dup (p.Tyr587IlefsTer12)
n.151-12830dup
 ClinVar gnomAD v4
14g.21415878delCA645588555CHD8c.915del (p.Lys305AsnfsTer8)
c.-110-12830del (n.-110-12830del)
c.1752del (p.Lys584AsnfsTer8)
c.915del (p.Lys305=)
n.735del
c.1664del
n.266del
c.1758del (p.Lys586AsnfsTer8)
n.151-12830del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21415873T>ACA388880006CHD8c.914A>T (p.Lys305Ile)
c.-110-12831A>T (n.-110-12831A>T)
c.1751A>T (p.Lys584Ile)
n.734A>T
c.1663A>T
n.265A>T
c.1757A>T (p.Lys586Ile)
n.151-12831A>T
 gnomAD v4
14g.21415873T>CCA388880003CHD8c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.-110-12831A>G (n.-110-12831A>G)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
n.734A>G
c.1663A>G
n.265A>G
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
n.151-12831A>G
14g.21415873T>GCA388880005CHD8c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.-110-12831A>C (n.-110-12831A>C)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
n.734A>C
c.1663A>C
n.265A>C
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
n.151-12831A>C
14g.21415874T>ACA388880007CHD8c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.-110-12832A>T (n.-110-12832A>T)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
n.733A>T
c.1662A>T
n.264A>T
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
n.151-12832A>T
 dbSNP
14g.21415874T>CCA388880008CHD8c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.-110-12832A>G (n.-110-12832A>G)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
n.733A>G
c.1662A>G
n.264A>G
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
n.151-12832A>G
14g.21415874T>GCA388880009CHD8c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.-110-12832A>C (n.-110-12832A>C)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
n.733A>C
c.1662A>C
n.264A>C
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
n.151-12832A>C
14g.21415874T=CA2122489835CHD8c.913A= (p.Lys305=)
c.-110-12832A= (n.-110-12832A=)
c.1750A= (p.Lys584=)
n.733A=
c.1662A=
n.264A=
c.1756A= (p.Lys586=)
n.151-12832A=
14g.21415875T>ACA388880012CHD8c.912A>T (p.Lys304Asn)
c.-110-12833A>T (n.-110-12833A>T)
c.1749A>T (p.Lys583Asn)
n.732A>T
c.1661A>T
n.263A>T
c.1755A>T (p.Lys585Asn)
n.151-12833A>T
14g.21415875T>CCA484987318CHD8c.912A>G (p.Lys304=)
c.-110-12833A>G (n.-110-12833A>G)
c.1749A>G (p.Lys583=)
n.732A>G
c.1661A>G
n.263A>G
c.1755A>G (p.Lys585=)
n.151-12833A>G
14g.21415875T>GCA388880013CHD8c.912A>C (p.Lys304Asn)
c.-110-12833A>C (n.-110-12833A>C)
c.1749A>C (p.Lys583Asn)
n.732A>C
c.1661A>C
n.263A>C
c.1755A>C (p.Lys585Asn)
n.151-12833A>C
14g.21415876T>ACA388880014CHD8c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.-110-12834A>T (n.-110-12834A>T)
c.1748A>T (p.Lys583Ile)
n.731A>T
c.1660A>T
n.262A>T
c.1754A>T (p.Lys585Ile)
n.151-12834A>T
14g.21415876T>CCA388880015CHD8c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.-110-12834A>G (n.-110-12834A>G)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
n.731A>G
c.1660A>G
n.262A>G
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
n.151-12834A>G
14g.21415876T>GCA388880017CHD8c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.-110-12834A>C (n.-110-12834A>C)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
n.731A>C
c.1660A>C
n.262A>C
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
n.151-12834A>C
14g.21415877T>ACA388880019CHD8c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.-110-12835A>T (n.-110-12835A>T)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
n.730A>T
c.1659A>T
n.261A>T
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
n.151-12835A>T
 dbSNP
14g.21415877T>CCA388880021CHD8c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.-110-12835A>G (n.-110-12835A>G)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
n.730A>G
c.1659A>G
n.261A>G
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
n.151-12835A>G
14g.21415877T>GCA388880023CHD8c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.-110-12835A>C (n.-110-12835A>C)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
n.730A>C
c.1659A>C
n.261A>C
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
n.151-12835A>C
 gnomAD v4
14g.21415877T=CA2122489836CHD8c.910A= (p.Lys304=)
c.-110-12835A= (n.-110-12835A=)
c.1747A= (p.Lys583=)
n.730A=
c.1659A=
n.261A=
c.1753A= (p.Lys585=)
n.151-12835A=
14g.21415878T>ACA484987324CHD8c.909A>T (p.Arg303=)
c.-110-12836A>T (n.-110-12836A>T)
c.1746A>T (p.Arg582=)
n.729A>T
c.1658A>T
n.260A>T
c.1752A>T (p.Arg584=)
n.151-12836A>T
14g.21415878T>CCA484987325CHD8c.909A>G (p.Arg303=)
c.-110-12836A>G (n.-110-12836A>G)
c.1746A>G (p.Arg582=)
n.729A>G
c.1658A>G
n.260A>G
c.1752A>G (p.Arg584=)
n.151-12836A>G
 gnomAD v4
14g.21415878T>GCA7091712CHD8c.909A>C (p.Arg303=)
c.-110-12836A>C (n.-110-12836A>C)
c.1746A>C (p.Arg582=)
n.729A>C
c.1658A>C
n.260A>C
c.1752A>C (p.Arg584=)
n.151-12836A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415878T=CA2122489839CHD8c.909A= (p.Arg303=)
c.-110-12836A= (n.-110-12836A=)
c.1746A= (p.Arg582=)
n.729A=
c.1658A=
n.260A=
c.1752A= (p.Arg584=)
n.151-12836A=
14g.21415879C>ACA388880026CHD8c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.-110-12837G>T (n.-110-12837G>T)
c.1745G>T (p.Arg582Leu)
n.728G>T
c.1657G>T
n.259G>T
c.1751G>T (p.Arg584Leu)
n.151-12837G>T
14g.21415879C=CA2122489840CHD8c.908G= (p.Arg303=)
c.-110-12837G= (n.-110-12837G=)
c.1745G= (p.Arg582=)
n.728G=
c.1657G=
n.259G=
c.1751G= (p.Arg584=)
n.151-12837G=
14g.21415879C>GCA388880027CHD8c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.-110-12837G>C (n.-110-12837G>C)
c.1745G>C (p.Arg582Pro)
n.728G>C
c.1657G>C
n.259G>C
c.1751G>C (p.Arg584Pro)
n.151-12837G>C
14g.21415879C>TCA7091713CHD8c.908G>A (p.Arg303Gln)
c.-110-12837G>A (n.-110-12837G>A)
c.1745G>A (p.Arg582Gln)
n.728G>A
c.1657G>A
n.259G>A
c.1751G>A (p.Arg584Gln)
n.151-12837G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415879_21415881delCA2800818759CHD8c.906_908del (p.Arg303del)
c.-110-12839_-110-12837del (n.-110-12839_-110-12837del)
c.1743_1745del (p.Arg582del)
n.726_728del
c.1655_1657del
n.257_259del
c.1749_1751del (p.Arg584del)
n.151-12839_151-12837del
14g.21415880G>ACA278953CHD8c.907C>T (p.Arg303Ter)
c.-110-12838C>T (n.-110-12838C>T)
c.1744C>T (p.Arg582Ter)
n.727C>T
c.1656C>T
n.258C>T
c.1750C>T (p.Arg584Ter)
n.151-12838C>T
 ClinVar dbSNP
14g.21415880G>CCA388880029CHD8c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.-110-12838C>G (n.-110-12838C>G)
c.1744C>G (p.Arg582Gly)
n.727C>G
c.1656C>G
n.258C>G
c.1750C>G (p.Arg584Gly)
n.151-12838C>G
14g.21415880G=CA2122489847CHD8c.907C= (p.Arg303=)
c.-110-12838C= (n.-110-12838C=)
c.1744C= (p.Arg582=)
n.727C=
c.1656C=
n.258C=
c.1750C= (p.Arg584=)
n.151-12838C=
14g.21415880G>TCA484987327CHD8c.907C>A (p.Arg303=)
c.-110-12838C>A (n.-110-12838C>A)
c.1744C>A (p.Arg582=)
n.727C>A
c.1656C>A
n.258C>A
c.1750C>A (p.Arg584=)
n.151-12838C>A
14g.21415881C>ACA388880033CHD8c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.-110-12839G>T (n.-110-12839G>T)
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
n.726G>T
c.1655G>T
n.257G>T
c.1749G>T (p.Lys583Asn)
n.151-12839G>T
14g.21415881C>GCA388880032CHD8c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.-110-12839G>C (n.-110-12839G>C)
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
n.726G>C
c.1655G>C
n.257G>C
c.1749G>C (p.Lys583Asn)
n.151-12839G>C
14g.21415881C>TCA484987328CHD8c.906G>A (p.Lys302=)
c.-110-12839G>A (n.-110-12839G>A)
c.1743G>A (p.Lys581=)
n.726G>A
c.1655G>A
n.257G>A
c.1749G>A (p.Lys583=)
n.151-12839G>A
14g.21415882T>ACA388880038CHD8c.905A>T (p.Lys302Met)
c.-110-12840A>T (n.-110-12840A>T)
c.1742A>T (p.Lys581Met)
n.725A>T
c.1654A>T
n.256A>T
c.1748A>T (p.Lys583Met)
n.151-12840A>T
14g.21415882T>CCA388880035CHD8c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.-110-12840A>G (n.-110-12840A>G)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
n.725A>G
c.1654A>G
n.256A>G
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
n.151-12840A>G
14g.21415882T>GCA388880037CHD8c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.-110-12840A>C (n.-110-12840A>C)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
n.725A>C
c.1654A>C
n.256A>C
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
n.151-12840A>C
14g.21415882T=CA2122489858CHD8c.905A= (p.Lys302=)
c.-110-12840A= (n.-110-12840A=)
c.1742A= (p.Lys581=)
n.725A=
c.1654A=
n.256A=
c.1748A= (p.Lys583=)
n.151-12840A=
14g.21415882_21415883insCAAACCGCCAAGTTAAGCGAAAAAAATACA2122489862CHD8c.904_905insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG (p.Lys302IlefsTer10)
c.-110-12841_-110-12840insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG (n.-110-12841_-110-12840insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG)
c.1741_1742insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG (p.Lys581IlefsTer10)
n.724_725insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG
c.1653_1654insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG
n.255_256insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG
c.1747_1748insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG (p.Lys583IlefsTer10)
n.151-12841_151-12840insTATTTTTTTCGCTTAACTTGGCGGTTTG
 dbSNP
14g.21415883T>ACA388880040CHD8c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.-110-12841A>T (n.-110-12841A>T)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
n.724A>T
c.1653A>T
n.255A>T
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
n.151-12841A>T
 dbSNP
14g.21415883T>CCA388880041CHD8c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.-110-12841A>G (n.-110-12841A>G)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
n.724A>G
c.1653A>G
n.255A>G
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
n.151-12841A>G
14g.21415883T>GCA388880042CHD8c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.-110-12841A>C (n.-110-12841A>C)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
n.724A>C
c.1653A>C
n.255A>C
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
n.151-12841A>C
14g.21415883T=CA2122489861CHD8c.904A= (p.Lys302=)
c.-110-12841A= (n.-110-12841A=)
c.1741A= (p.Lys581=)
n.724A=
c.1653A=
n.255A=
c.1747A= (p.Lys583=)
n.151-12841A=
14g.21415884A>CCA484987333CHD8c.903T>G (p.Val301=)
c.-110-12842T>G (n.-110-12842T>G)
c.1740T>G (p.Val580=)
n.723T>G
c.1652T>G
n.254T>G
c.1746T>G (p.Val582=)
n.151-12842T>G
14g.21415884A>GCA484987337CHD8c.903T>C (p.Val301=)
c.-110-12842T>C (n.-110-12842T>C)
c.1740T>C (p.Val580=)
n.723T>C
c.1652T>C
n.254T>C
c.1746T>C (p.Val582=)
n.151-12842T>C
14g.21415884A>TCA484987340CHD8c.903T>A (p.Val301=)
c.-110-12842T>A (n.-110-12842T>A)
c.1740T>A (p.Val580=)
n.723T>A
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n.254T>A
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n.151-12842T>A
14g.21415884_21415886delCA2800818760CHD8c.901_903del (p.Val301del)
c.-110-12844_-110-12842del (n.-110-12844_-110-12842del)
c.1738_1740del (p.Val580del)
n.721_723del
c.1650_1652del
n.252_254del
c.1744_1746del (p.Val582del)
n.151-12844_151-12842del
14g.21415885A=CA2122489865CHD8c.902T= (p.Val301=)
c.-110-12843T= (n.-110-12843T=)
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c.1745T= (p.Val582=)
n.151-12843T=
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c.-110-12843T>G (n.-110-12843T>G)
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c.1651T>G
n.253T>G
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n.151-12843T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415885A>GCA388880044CHD8c.902T>C (p.Val301Ala)
c.-110-12843T>C (n.-110-12843T>C)
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n.722T>C
c.1651T>C
n.253T>C
c.1745T>C (p.Val582Ala)
n.151-12843T>C
14g.21415885A>TCA388880046CHD8c.902T>A (p.Val301Asp)
c.-110-12843T>A (n.-110-12843T>A)
c.1739T>A (p.Val580Asp)
n.722T>A
c.1651T>A
n.253T>A
c.1745T>A (p.Val582Asp)
n.151-12843T>A
14g.21415886C>ACA388880047CHD8c.901G>T (p.Val301Phe)
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n.252G>T
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n.151-12844G>T
14g.21415886C>GCA388880048CHD8c.901G>C (p.Val301Leu)
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n.252G>C
c.1744G>C (p.Val582Leu)
n.151-12844G>C
14g.21415886C>TCA388880050CHD8c.901G>A (p.Val301Ile)
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n.721G>A
c.1650G>A
n.252G>A
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n.151-12844G>A

Number of alleles fetched