Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21415688A>C | CA2575477608 | CHD8 | c.1062+37T>G (n.1062+37T>G) c.-110-12646T>G (n.-110-12646T>G) c.1899+37T>G (n.1899+37T>G) n.882+37T>G c.1811+37T>G n.413+37T>G c.1905+37T>G (n.1905+37T>G) n.151-12646T>G | |
14 | g.21415688A>T | CA2624085140 | CHD8 | c.1062+37T>A (n.1062+37T>A) c.-110-12646T>A (n.-110-12646T>A) c.1899+37T>A (n.1899+37T>A) n.882+37T>A c.1811+37T>A n.413+37T>A c.1905+37T>A (n.1905+37T>A) n.151-12646T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415689G>A | CA612384615 | CHD8 | c.1062+36C>T (n.1062+36C>T) c.-110-12647C>T (n.-110-12647C>T) c.1899+36C>T (n.1899+36C>T) n.882+36C>T c.1811+36C>T n.413+36C>T c.1905+36C>T (n.1905+36C>T) n.151-12647C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415689G= | CA2122489491 | CHD8 | c.1062+36C= (n.1062+36C=) c.-110-12647C= (n.-110-12647C=) c.1899+36C= (n.1899+36C=) n.882+36C= c.1811+36C= n.413+36C= c.1905+36C= (n.1905+36C=) n.151-12647C= | |
14 | g.21415691C>A | CA2624085141 | CHD8 | c.1062+34G>T (n.1062+34G>T) c.-110-12649G>T (n.-110-12649G>T) c.1899+34G>T (n.1899+34G>T) n.882+34G>T c.1811+34G>T n.413+34G>T c.1905+34G>T (n.1905+34G>T) n.151-12649G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415692A>G | CA2624085142 | CHD8 | c.1062+33T>C (n.1062+33T>C) c.-110-12650T>C (n.-110-12650T>C) c.1899+33T>C (n.1899+33T>C) n.882+33T>C c.1811+33T>C n.413+33T>C c.1905+33T>C (n.1905+33T>C) n.151-12650T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415694del | CA2624085143 | CHD8 | c.1062+31del (n.1062+31del) c.-110-12652del (n.-110-12652del) c.1899+31del (n.1899+31del) n.882+31del c.1811+31del n.413+31del c.1905+31del (n.1905+31del) n.151-12652del | gnomAD v4 |
14 | g.21415695C>A | CA2624085144 | CHD8 | c.1062+30G>T (n.1062+30G>T) c.-110-12653G>T (n.-110-12653G>T) c.1899+30G>T (n.1899+30G>T) n.882+30G>T c.1811+30G>T n.413+30G>T c.1905+30G>T (n.1905+30G>T) n.151-12653G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415695C>T | CA484987246 | CHD8 | c.1062+30G>A (n.1062+30G>A) c.-110-12653G>A (n.-110-12653G>A) c.1899+30G>A (n.1899+30G>A) n.882+30G>A c.1811+30G>A n.413+30G>A c.1905+30G>A (n.1905+30G>A) n.151-12653G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415697T>C | CA612384616 | CHD8 | c.1062+28A>G (n.1062+28A>G) c.-110-12655A>G (n.-110-12655A>G) c.1899+28A>G (n.1899+28A>G) n.882+28A>G c.1811+28A>G n.413+28A>G c.1905+28A>G (n.1905+28A>G) n.151-12655A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415697T= | CA2122489493 | CHD8 | c.1062+28A= (n.1062+28A=) c.-110-12655A= (n.-110-12655A=) c.1899+28A= (n.1899+28A=) n.882+28A= c.1811+28A= n.413+28A= c.1905+28A= (n.1905+28A=) n.151-12655A= | |
14 | g.21415701A>C | CA2624085145 | CHD8 | c.1062+24T>G (n.1062+24T>G) c.-110-12659T>G (n.-110-12659T>G) c.1899+24T>G (n.1899+24T>G) n.882+24T>G c.1811+24T>G n.413+24T>G c.1905+24T>G (n.1905+24T>G) n.151-12659T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415706del | CA2624085146 | CHD8 | c.1062+19del (n.1062+19del) c.-110-12664del (n.-110-12664del) c.1899+19del (n.1899+19del) n.882+19del c.1811+19del n.413+19del c.1905+19del (n.1905+19del) n.151-12664del | gnomAD v4 |
14 | g.21415706_21415708delinsATT | CA2122489495 | CHD8 | c.1062+17_1062+19delinsAAT (n.1062+17_1062+19delinsAAT) c.-110-12666_-110-12664delinsAAT (n.-110-12666_-110-12664delinsAAT) c.1899+17_1899+19delinsAAT (n.1899+17_1899+19delinsAAT) n.882+17_882+19delinsAAT c.1811+17_1811+19delinsAAT n.413+17_413+19delinsAAT c.1905+17_1905+19delinsAAT (n.1905+17_1905+19delinsAAT) n.151-12666_151-12664delinsAAT | |
14 | g.21415707T>C | CA704113570 | CHD8 | c.1062+18A>G (n.1062+18A>G) c.-110-12665A>G (n.-110-12665A>G) c.1899+18A>G (n.1899+18A>G) n.882+18A>G c.1811+18A>G n.413+18A>G c.1905+18A>G (n.1905+18A>G) n.151-12665A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415707T= | CA2122489501 | CHD8 | c.1062+18A= (n.1062+18A=) c.-110-12665A= (n.-110-12665A=) c.1899+18A= (n.1899+18A=) n.882+18A= c.1811+18A= n.413+18A= c.1905+18A= (n.1905+18A=) n.151-12665A= | |
14 | g.21415709dup | CA7091691 | CHD8 | c.1062+18dup (n.1062+18dup) c.-110-12665dup (n.-110-12665dup) c.1899+18dup (n.1899+18dup) n.882+18dup c.1811+18dup n.413+18dup c.1905+18dup (n.1905+18dup) n.151-12665dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415708_21415709dup | CA2575477609 | CHD8 | c.1062+17_1062+18dup (n.1062+17_1062+18dup) c.-110-12666_-110-12665dup (n.-110-12666_-110-12665dup) c.1899+17_1899+18dup (n.1899+17_1899+18dup) n.882+17_882+18dup c.1811+17_1811+18dup n.413+17_413+18dup c.1905+17_1905+18dup (n.1905+17_1905+18dup) n.151-12666_151-12665dup | |
14 | g.21415708_21415709del | CA7091690 | CHD8 | c.1062+17_1062+18del (n.1062+17_1062+18del) c.-110-12666_-110-12665del (n.-110-12666_-110-12665del) c.1899+17_1899+18del (n.1899+17_1899+18del) n.882+17_882+18del c.1811+17_1811+18del n.413+17_413+18del c.1905+17_1905+18del (n.1905+17_1905+18del) n.151-12666_151-12665del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415708T>C | CA2624085147 | CHD8 | c.1062+17A>G (n.1062+17A>G) c.-110-12666A>G (n.-110-12666A>G) c.1899+17A>G (n.1899+17A>G) n.882+17A>G c.1811+17A>G n.413+17A>G c.1905+17A>G (n.1905+17A>G) n.151-12666A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415709T>C | CA2624085148 | CHD8 | c.1062+16A>G (n.1062+16A>G) c.-110-12667A>G (n.-110-12667A>G) c.1899+16A>G (n.1899+16A>G) n.882+16A>G c.1811+16A>G n.413+16A>G c.1905+16A>G (n.1905+16A>G) n.151-12667A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415709T>G | CA2624085149 | CHD8 | c.1062+16A>C (n.1062+16A>C) c.-110-12667A>C (n.-110-12667A>C) c.1899+16A>C (n.1899+16A>C) n.882+16A>C c.1811+16A>C n.413+16A>C c.1905+16A>C (n.1905+16A>C) n.151-12667A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415712G>A | CA960917354 | CHD8 | c.1062+13C>T (n.1062+13C>T) c.-110-12670C>T (n.-110-12670C>T) c.1899+13C>T (n.1899+13C>T) n.882+13C>T c.1811+13C>T n.413+13C>T c.1905+13C>T (n.1905+13C>T) n.151-12670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415712G>C | CA2624085150 | CHD8 | c.1062+13C>G (n.1062+13C>G) c.-110-12670C>G (n.-110-12670C>G) c.1899+13C>G (n.1899+13C>G) n.882+13C>G c.1811+13C>G n.413+13C>G c.1905+13C>G (n.1905+13C>G) n.151-12670C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415712G= | CA2122489504 | CHD8 | c.1062+13C= (n.1062+13C=) c.-110-12670C= (n.-110-12670C=) c.1899+13C= (n.1899+13C=) n.882+13C= c.1811+13C= n.413+13C= c.1905+13C= (n.1905+13C=) n.151-12670C= | |
14 | g.21415713T>C | CA704113573 | CHD8 | c.1062+12A>G (n.1062+12A>G) c.-110-12671A>G (n.-110-12671A>G) c.1899+12A>G (n.1899+12A>G) n.882+12A>G c.1811+12A>G n.413+12A>G c.1905+12A>G (n.1905+12A>G) n.151-12671A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415713T= | CA2122489505 | CHD8 | c.1062+12A= (n.1062+12A=) c.-110-12671A= (n.-110-12671A=) c.1899+12A= (n.1899+12A=) n.882+12A= c.1811+12A= n.413+12A= c.1905+12A= (n.1905+12A=) n.151-12671A= | |
14 | g.21415715T>C | CA2624085151 | CHD8 | c.1062+10A>G (n.1062+10A>G) c.-110-12673A>G (n.-110-12673A>G) c.1899+10A>G (n.1899+10A>G) n.882+10A>G c.1811+10A>G n.413+10A>G c.1905+10A>G (n.1905+10A>G) n.151-12673A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415717C= | CA2122489511 | CHD8 | c.1062+8G= (n.1062+8G=) c.-110-12675G= (n.-110-12675G=) c.1899+8G= (n.1899+8G=) n.882+8G= c.1811+8G= n.413+8G= c.1905+8G= (n.1905+8G=) n.151-12675G= | |
14 | g.21415717C>T | CA7091692 | CHD8 | c.1062+8G>A (n.1062+8G>A) c.-110-12675G>A (n.-110-12675G>A) c.1899+8G>A (n.1899+8G>A) n.882+8G>A c.1811+8G>A n.413+8G>A c.1905+8G>A (n.1905+8G>A) n.151-12675G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415720C= | CA2122489519 | CHD8 | c.1062+5G= (n.1062+5G=) c.-110-12678G= (n.-110-12678G=) c.1899+5G= (n.1899+5G=) n.882+5G= c.1811+5G= n.413+5G= c.1905+5G= (n.1905+5G=) n.151-12678G= | |
14 | g.21415720C>T | CA658683876 | CHD8 | c.1062+5G>A (n.1062+5G>A) c.-110-12678G>A (n.-110-12678G>A) c.1899+5G>A (n.1899+5G>A) n.882+5G>A c.1811+5G>A n.413+5G>A c.1905+5G>A (n.1905+5G>A) n.151-12678G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415721T>A | CA2122489526 | CHD8 | c.1062+4A>T (n.1062+4A>T) c.-110-12679A>T (n.-110-12679A>T) c.1899+4A>T (n.1899+4A>T) n.882+4A>T c.1811+4A>T n.413+4A>T c.1905+4A>T (n.1905+4A>T) n.151-12679A>T | dbSNP |
14 | g.21415721T>G | CA2624085152 | CHD8 | c.1062+4A>C (n.1062+4A>C) c.-110-12679A>C (n.-110-12679A>C) c.1899+4A>C (n.1899+4A>C) n.882+4A>C c.1811+4A>C n.413+4A>C c.1905+4A>C (n.1905+4A>C) n.151-12679A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415721T= | CA2122489525 | CHD8 | c.1062+4A= (n.1062+4A=) c.-110-12679A= (n.-110-12679A=) c.1899+4A= (n.1899+4A=) n.882+4A= c.1811+4A= n.413+4A= c.1905+4A= (n.1905+4A=) n.151-12679A= | |
14 | g.21415722T>C | CA2575477610 | CHD8 | c.1062+3A>G (n.1062+3A>G) c.-110-12680A>G (n.-110-12680A>G) c.1899+3A>G (n.1899+3A>G) n.882+3A>G c.1811+3A>G n.413+3A>G c.1905+3A>G (n.1905+3A>G) n.151-12680A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415723A>C | CA388879378 | CHD8 | c.1062+2T>G (n.1062+2T>G) c.-110-12681T>G (n.-110-12681T>G) c.1899+2T>G (n.1899+2T>G) n.882+2T>G c.1811+2T>G n.413+2T>G c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) n.151-12681T>G | ClinVar |
14 | g.21415723A>G | CA388879373 | CHD8 | c.1062+2T>C (n.1062+2T>C) c.-110-12681T>C (n.-110-12681T>C) c.1899+2T>C (n.1899+2T>C) n.882+2T>C c.1811+2T>C n.413+2T>C c.1905+2T>C (n.1905+2T>C) n.151-12681T>C | |
14 | g.21415723A>T | CA388879376 | CHD8 | c.1062+2T>A (n.1062+2T>A) c.-110-12681T>A (n.-110-12681T>A) c.1899+2T>A (n.1899+2T>A) n.882+2T>A c.1811+2T>A n.413+2T>A c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) n.151-12681T>A | |
14 | g.21415724C>A | CA388879380 | CHD8 | c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) c.-110-12682G>T (n.-110-12682G>T) c.1899+1G>T (n.1899+1G>T) n.882+1G>T c.1811+1G>T n.413+1G>T c.1905+1G>T (n.1905+1G>T) n.151-12682G>T | |
14 | g.21415724C>G | CA388879382 | CHD8 | c.1062+1G>C (n.1062+1G>C) c.-110-12682G>C (n.-110-12682G>C) c.1899+1G>C (n.1899+1G>C) n.882+1G>C c.1811+1G>C n.413+1G>C c.1905+1G>C (n.1905+1G>C) n.151-12682G>C | |
14 | g.21415724C>T | CA388879386 | CHD8 | c.1062+1G>A (n.1062+1G>A) c.-110-12682G>A (n.-110-12682G>A) c.1899+1G>A (n.1899+1G>A) n.882+1G>A c.1811+1G>A n.413+1G>A c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) n.151-12682G>A | |
14 | g.21415725C>A | CA484987249 | CHD8 | c.1062G>T (p.Val354=) c.-110-12683G>T (n.-110-12683G>T) c.1899G>T (p.Val633=) n.882G>T c.1811G>T n.413G>T c.1905G>T (p.Val635=) n.151-12683G>T | |
14 | g.21415725C>G | CA484987250 | CHD8 | c.1062G>C (p.Val354=) c.-110-12683G>C (n.-110-12683G>C) c.1899G>C (p.Val633=) n.882G>C c.1811G>C n.413G>C c.1905G>C (p.Val635=) n.151-12683G>C | |
14 | g.21415725C>T | CA484987251 | CHD8 | c.1062G>A (p.Val354=) c.-110-12683G>A (n.-110-12683G>A) c.1899G>A (p.Val633=) n.882G>A c.1811G>A n.413G>A c.1905G>A (p.Val635=) n.151-12683G>A | |
14 | g.21415726A>C | CA388879389 | CHD8 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.-110-12684T>G (n.-110-12684T>G) c.1898T>G (p.Val633Gly) n.881T>G c.1810T>G n.412T>G c.1904T>G (p.Val635Gly) n.151-12684T>G | |
14 | g.21415726A>G | CA388879391 | CHD8 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.-110-12684T>C (n.-110-12684T>C) c.1898T>C (p.Val633Ala) n.881T>C c.1810T>C n.412T>C c.1904T>C (p.Val635Ala) n.151-12684T>C | |
14 | g.21415726A>T | CA388879393 | CHD8 | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.-110-12684T>A (n.-110-12684T>A) c.1898T>A (p.Val633Glu) n.881T>A c.1810T>A n.412T>A c.1904T>A (p.Val635Glu) n.151-12684T>A | |
14 | g.21415727C>A | CA388879395 | CHD8 | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.-110-12685G>T (n.-110-12685G>T) c.1897G>T (p.Val633Leu) n.880G>T c.1809G>T n.411G>T c.1903G>T (p.Val635Leu) n.151-12685G>T | |
14 | g.21415727C>G | CA388879397 | CHD8 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.-110-12685G>C (n.-110-12685G>C) c.1897G>C (p.Val633Leu) n.880G>C c.1809G>C n.411G>C c.1903G>C (p.Val635Leu) n.151-12685G>C | |
14 | g.21415727C>T | CA388879398 | CHD8 | c.1060G>A (p.Val354Met) c.-110-12685G>A (n.-110-12685G>A) c.1897G>A (p.Val633Met) n.880G>A c.1809G>A n.411G>A c.1903G>A (p.Val635Met) n.151-12685G>A | |
14 | g.21415728A>C | CA388879400 | CHD8 | c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.-110-12686T>G (n.-110-12686T>G) c.1896T>G (p.Phe632Leu) n.879T>G c.1808T>G n.410T>G c.1902T>G (p.Phe634Leu) n.151-12686T>G | |
14 | g.21415728A>G | CA484987254 | CHD8 | c.1059T>C (p.Phe353=) c.-110-12686T>C (n.-110-12686T>C) c.1896T>C (p.Phe632=) n.879T>C c.1808T>C n.410T>C c.1902T>C (p.Phe634=) n.151-12686T>C | |
14 | g.21415728A>T | CA388879402 | CHD8 | c.1059T>A (p.Phe353Leu) c.-110-12686T>A (n.-110-12686T>A) c.1896T>A (p.Phe632Leu) n.879T>A c.1808T>A n.410T>A c.1902T>A (p.Phe634Leu) n.151-12686T>A | |
14 | g.21415729A>C | CA388879407 | CHD8 | c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.-110-12687T>G (n.-110-12687T>G) c.1895T>G (p.Phe632Cys) n.878T>G c.1807T>G n.409T>G c.1901T>G (p.Phe634Cys) n.151-12687T>G | |
14 | g.21415729A>G | CA388879406 | CHD8 | c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.-110-12687T>C (n.-110-12687T>C) c.1895T>C (p.Phe632Ser) n.878T>C c.1807T>C n.409T>C c.1901T>C (p.Phe634Ser) n.151-12687T>C | |
14 | g.21415729A>T | CA388879404 | CHD8 | c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.-110-12687T>A (n.-110-12687T>A) c.1895T>A (p.Phe632Tyr) n.878T>A c.1807T>A n.409T>A c.1901T>A (p.Phe634Tyr) n.151-12687T>A | |
14 | g.21415730A>C | CA388879409 | CHD8 | c.1057T>G (p.Phe353Val) c.-110-12688T>G (n.-110-12688T>G) c.1894T>G (p.Phe632Val) n.877T>G c.1806T>G n.408T>G c.1900T>G (p.Phe634Val) n.151-12688T>G | |
14 | g.21415730A>G | CA388879410 | CHD8 | c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.-110-12688T>C (n.-110-12688T>C) c.1894T>C (p.Phe632Leu) n.877T>C c.1806T>C n.408T>C c.1900T>C (p.Phe634Leu) n.151-12688T>C | |
14 | g.21415730A>T | CA388879411 | CHD8 | c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.-110-12688T>A (n.-110-12688T>A) c.1894T>A (p.Phe632Ile) n.877T>A c.1806T>A n.408T>A c.1900T>A (p.Phe634Ile) n.151-12688T>A | |
14 | g.21415731G>A | CA484987256 | CHD8 | c.1056C>T (p.Phe352=) c.-110-12689C>T (n.-110-12689C>T) c.1893C>T (p.Phe631=) n.876C>T c.1805C>T n.407C>T c.1899C>T (p.Phe633=) n.151-12689C>T | |
14 | g.21415731G>C | CA388879412 | CHD8 | c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.-110-12689C>G (n.-110-12689C>G) c.1893C>G (p.Phe631Leu) n.876C>G c.1805C>G n.407C>G c.1899C>G (p.Phe633Leu) n.151-12689C>G | |
14 | g.21415731G>T | CA388879413 | CHD8 | c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.-110-12689C>A (n.-110-12689C>A) c.1893C>A (p.Phe631Leu) n.876C>A c.1805C>A n.407C>A c.1899C>A (p.Phe633Leu) n.151-12689C>A | |
14 | g.21415732A>C | CA388879414 | CHD8 | c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.-110-12690T>G (n.-110-12690T>G) c.1892T>G (p.Phe631Cys) n.875T>G c.1804T>G n.406T>G c.1898T>G (p.Phe633Cys) n.151-12690T>G | |
14 | g.21415732A>G | CA388879415 | CHD8 | c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.-110-12690T>C (n.-110-12690T>C) c.1892T>C (p.Phe631Ser) n.875T>C c.1804T>C n.406T>C c.1898T>C (p.Phe633Ser) n.151-12690T>C | |
14 | g.21415732A>T | CA388879416 | CHD8 | c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.-110-12690T>A (n.-110-12690T>A) c.1892T>A (p.Phe631Tyr) n.875T>A c.1804T>A n.406T>A c.1898T>A (p.Phe633Tyr) n.151-12690T>A | |
14 | g.21415733A= | CA2122489529 | CHD8 | c.1054T= (p.Phe352=) c.-110-12691T= (n.-110-12691T=) c.1891T= (p.Phe631=) n.874T= c.1803T= n.405T= c.1897T= (p.Phe633=) n.151-12691T= | |
14 | g.21415733A>C | CA388879417 | CHD8 | c.1054T>G (p.Phe352Val) c.-110-12691T>G (n.-110-12691T>G) c.1891T>G (p.Phe631Val) n.874T>G c.1803T>G n.405T>G c.1897T>G (p.Phe633Val) n.151-12691T>G | |
14 | g.21415733A>G | CA388879418 | CHD8 | c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.-110-12691T>C (n.-110-12691T>C) c.1891T>C (p.Phe631Leu) n.874T>C c.1803T>C n.405T>C c.1897T>C (p.Phe633Leu) n.151-12691T>C | dbSNP |
14 | g.21415733A>T | CA388879419 | CHD8 | c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.-110-12691T>A (n.-110-12691T>A) c.1891T>A (p.Phe631Ile) n.874T>A c.1803T>A n.405T>A c.1897T>A (p.Phe633Ile) n.151-12691T>A | |
14 | g.21415734C>A | CA388879421 | CHD8 | c.1053G>T (p.Gln351His) c.-110-12692G>T (n.-110-12692G>T) c.1890G>T (p.Gln630His) n.873G>T c.1802G>T n.404G>T c.1896G>T (p.Gln632His) n.151-12692G>T | |
14 | g.21415734C= | CA2122489532 | CHD8 | c.1053G= (p.Gln351=) c.-110-12692G= (n.-110-12692G=) c.1890G= (p.Gln630=) n.873G= c.1802G= n.404G= c.1896G= (p.Gln632=) n.151-12692G= | |
14 | g.21415734C>G | CA388879425 | CHD8 | c.1053G>C (p.Gln351His) c.-110-12692G>C (n.-110-12692G>C) c.1890G>C (p.Gln630His) n.873G>C c.1802G>C n.404G>C c.1896G>C (p.Gln632His) n.151-12692G>C | |
14 | g.21415734C>T | CA484987258 | CHD8 | c.1053G>A (p.Gln351=) c.-110-12692G>A (n.-110-12692G>A) c.1890G>A (p.Gln630=) n.873G>A c.1802G>A n.404G>A c.1896G>A (p.Gln632=) n.151-12692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415735T>A | CA388879430 | CHD8 | c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.-110-12693A>T (n.-110-12693A>T) c.1889A>T (p.Gln630Leu) n.872A>T c.1801A>T n.403A>T c.1895A>T (p.Gln632Leu) n.151-12693A>T | |
14 | g.21415735T>C | CA388879431 | CHD8 | c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.-110-12693A>G (n.-110-12693A>G) c.1889A>G (p.Gln630Arg) n.872A>G c.1801A>G n.403A>G c.1895A>G (p.Gln632Arg) n.151-12693A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21415735T>G | CA388879428 | CHD8 | c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.-110-12693A>C (n.-110-12693A>C) c.1889A>C (p.Gln630Pro) n.872A>C c.1801A>C n.403A>C c.1895A>C (p.Gln632Pro) n.151-12693A>C | |
14 | g.21415736G>A | CA388879433 | CHD8 | c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.-110-12694C>T (n.-110-12694C>T) c.1888C>T (p.Gln630Ter) n.871C>T c.1800C>T n.402C>T c.1894C>T (p.Gln632Ter) n.151-12694C>T | dbSNP |
14 | g.21415736G>C | CA388879435 | CHD8 | c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.-110-12694C>G (n.-110-12694C>G) c.1888C>G (p.Gln630Glu) n.871C>G c.1800C>G n.402C>G c.1894C>G (p.Gln632Glu) n.151-12694C>G | |
14 | g.21415736G= | CA2122489537 | CHD8 | c.1051C= (p.Gln351=) c.-110-12694C= (n.-110-12694C=) c.1888C= (p.Gln630=) n.871C= c.1800C= n.402C= c.1894C= (p.Gln632=) n.151-12694C= | |
14 | g.21415736G>T | CA388879437 | CHD8 | c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.-110-12694C>A (n.-110-12694C>A) c.1888C>A (p.Gln630Lys) n.871C>A c.1800C>A n.402C>A c.1894C>A (p.Gln632Lys) n.151-12694C>A | |
14 | g.21415737C>A | CA388879440 | CHD8 | c.1050G>T (p.Met350Ile) c.-110-12695G>T (n.-110-12695G>T) c.1887G>T (p.Met629Ile) n.870G>T c.1799G>T n.401G>T c.1893G>T (p.Met631Ile) n.151-12695G>T | |
14 | g.21415737C>G | CA388879441 | CHD8 | c.1050G>C (p.Met350Ile) c.-110-12695G>C (n.-110-12695G>C) c.1887G>C (p.Met629Ile) n.870G>C c.1799G>C n.401G>C c.1893G>C (p.Met631Ile) n.151-12695G>C | |
14 | g.21415737C>T | CA388879443 | CHD8 | c.1050G>A (p.Met350Ile) c.-110-12695G>A (n.-110-12695G>A) c.1887G>A (p.Met629Ile) n.870G>A c.1799G>A n.401G>A c.1893G>A (p.Met631Ile) n.151-12695G>A | |
14 | g.21415738A>C | CA388879445 | CHD8 | c.1049T>G (p.Met350Arg) c.-110-12696T>G (n.-110-12696T>G) c.1886T>G (p.Met629Arg) n.869T>G c.1798T>G n.400T>G c.1892T>G (p.Met631Arg) n.151-12696T>G | |
14 | g.21415738A>G | CA388879447 | CHD8 | c.1049T>C (p.Met350Thr) c.-110-12696T>C (n.-110-12696T>C) c.1886T>C (p.Met629Thr) n.869T>C c.1798T>C n.400T>C c.1892T>C (p.Met631Thr) n.151-12696T>C | |
14 | g.21415738A>T | CA388879448 | CHD8 | c.1049T>A (p.Met350Lys) c.-110-12696T>A (n.-110-12696T>A) c.1886T>A (p.Met629Lys) n.869T>A c.1798T>A n.400T>A c.1892T>A (p.Met631Lys) n.151-12696T>A | |
14 | g.21415739T>A | CA7091693 | CHD8 | c.1048A>T (p.Met350Leu) c.-110-12697A>T (n.-110-12697A>T) c.1885A>T (p.Met629Leu) n.868A>T c.1797A>T n.399A>T c.1891A>T (p.Met631Leu) n.151-12697A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415739T>C | CA7091694 | CHD8 | c.1048A>G (p.Met350Val) c.-110-12697A>G (n.-110-12697A>G) c.1885A>G (p.Met629Val) n.868A>G c.1797A>G n.399A>G c.1891A>G (p.Met631Val) n.151-12697A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21415739T>G | CA388879451 | CHD8 | c.1048A>C (p.Met350Leu) c.-110-12697A>C (n.-110-12697A>C) c.1885A>C (p.Met629Leu) n.868A>C c.1797A>C n.399A>C c.1891A>C (p.Met631Leu) n.151-12697A>C | |
14 | g.21415739T= | CA2122489541 | CHD8 | c.1048A= (p.Met350=) c.-110-12697A= (n.-110-12697A=) c.1885A= (p.Met629=) n.868A= c.1797A= n.399A= c.1891A= (p.Met631=) n.151-12697A= | |
14 | g.21415740G>A | CA484987264 | CHD8 | c.1047C>T (p.Ser349=) c.-110-12698C>T (n.-110-12698C>T) c.1884C>T (p.Ser628=) n.867C>T c.1796C>T n.398C>T c.1890C>T (p.Ser630=) n.151-12698C>T | |
14 | g.21415740G>C | CA484987267 | CHD8 | c.1047C>G (p.Ser349=) c.-110-12698C>G (n.-110-12698C>G) c.1884C>G (p.Ser628=) n.867C>G c.1796C>G n.398C>G c.1890C>G (p.Ser630=) n.151-12698C>G | |
14 | g.21415740G>T | CA484987266 | CHD8 | c.1047C>A (p.Ser349=) c.-110-12698C>A (n.-110-12698C>A) c.1884C>A (p.Ser628=) n.867C>A c.1796C>A n.398C>A c.1890C>A (p.Ser630=) n.151-12698C>A | |
14 | g.21415741G>A | CA388879456 | CHD8 | c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.-110-12699C>T (n.-110-12699C>T) c.1883C>T (p.Ser628Phe) n.866C>T c.1795C>T n.397C>T c.1889C>T (p.Ser630Phe) n.151-12699C>T | |
14 | g.21415741G>C | CA388879453 | CHD8 | c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.-110-12699C>G (n.-110-12699C>G) c.1883C>G (p.Ser628Cys) n.866C>G c.1795C>G n.397C>G c.1889C>G (p.Ser630Cys) n.151-12699C>G | |
14 | g.21415741G>T | CA388879455 | CHD8 | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.-110-12699C>A (n.-110-12699C>A) c.1883C>A (p.Ser628Tyr) n.866C>A c.1795C>A n.397C>A c.1889C>A (p.Ser630Tyr) n.151-12699C>A | |
14 | g.21415742A>C | CA388879458 | CHD8 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.-110-12700T>G (n.-110-12700T>G) c.1882T>G (p.Ser628Ala) n.865T>G c.1794T>G n.396T>G c.1888T>G (p.Ser630Ala) n.151-12700T>G | |
14 | g.21415742A>G | CA388879459 | CHD8 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.-110-12700T>C (n.-110-12700T>C) c.1882T>C (p.Ser628Pro) n.865T>C c.1794T>C n.396T>C c.1888T>C (p.Ser630Pro) n.151-12700T>C | |
14 | g.21415742A>T | CA388879460 | CHD8 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.-110-12700T>A (n.-110-12700T>A) c.1882T>A (p.Ser628Thr) n.865T>A c.1794T>A n.396T>A c.1888T>A (p.Ser630Thr) n.151-12700T>A | |
14 | g.21415743A>C | CA484987277 | CHD8 | c.1044T>G (p.Pro348=) c.-110-12701T>G (n.-110-12701T>G) c.1881T>G (p.Pro627=) n.864T>G c.1793T>G n.395T>G c.1887T>G (p.Pro629=) n.151-12701T>G | |
14 | g.21415743A>G | CA484987274 | CHD8 | c.1044T>C (p.Pro348=) c.-110-12701T>C (n.-110-12701T>C) c.1881T>C (p.Pro627=) n.864T>C c.1793T>C n.395T>C c.1887T>C (p.Pro629=) n.151-12701T>C | |
14 | g.21415743A>T | CA484987275 | CHD8 | c.1044T>A (p.Pro348=) c.-110-12701T>A (n.-110-12701T>A) c.1881T>A (p.Pro627=) n.864T>A c.1793T>A n.395T>A c.1887T>A (p.Pro629=) n.151-12701T>A | |
14 | g.21415744G>A | CA388879461 | CHD8 | c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.-110-12702C>T (n.-110-12702C>T) c.1880C>T (p.Pro627Leu) n.863C>T c.1792C>T n.394C>T c.1886C>T (p.Pro629Leu) n.151-12702C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415744G>C | CA388879462 | CHD8 | c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.-110-12702C>G (n.-110-12702C>G) c.1880C>G (p.Pro627Arg) n.863C>G c.1792C>G n.394C>G c.1886C>G (p.Pro629Arg) n.151-12702C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.21415744G= | CA2122489553 | CHD8 | c.1043C= (p.Pro348=) c.-110-12702C= (n.-110-12702C=) c.1880C= (p.Pro627=) n.863C= c.1792C= n.394C= c.1886C= (p.Pro629=) n.151-12702C= | |
14 | g.21415744G>T | CA388879463 | CHD8 | c.1043C>A (p.Pro348His) c.-110-12702C>A (n.-110-12702C>A) c.1880C>A (p.Pro627His) n.863C>A c.1792C>A n.394C>A c.1886C>A (p.Pro629His) n.151-12702C>A | |
14 | g.21415745G>A | CA388879464 | CHD8 | c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.-110-12703C>T (n.-110-12703C>T) c.1879C>T (p.Pro627Ser) n.862C>T c.1791C>T n.393C>T c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.151-12703C>T | |
14 | g.21415745G>C | CA388879466 | CHD8 | c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.-110-12703C>G (n.-110-12703C>G) c.1879C>G (p.Pro627Ala) n.862C>G c.1791C>G n.393C>G c.1885C>G (p.Pro629Ala) n.151-12703C>G | |
14 | g.21415745G>T | CA388879467 | CHD8 | c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.-110-12703C>A (n.-110-12703C>A) c.1879C>A (p.Pro627Thr) n.862C>A c.1791C>A n.393C>A c.1885C>A (p.Pro629Thr) n.151-12703C>A | |
14 | g.21415746C>A | CA388879472 | CHD8 | c.1041G>T (p.Leu347Phe) c.-110-12704G>T (n.-110-12704G>T) c.1878G>T (p.Leu626Phe) n.861G>T c.1790G>T n.392G>T c.1884G>T (p.Leu628Phe) n.151-12704G>T | |
14 | g.21415746C= | CA2122489560 | CHD8 | c.1041G= (p.Leu347=) c.-110-12704G= (n.-110-12704G=) c.1878G= (p.Leu626=) n.861G= c.1790G= n.392G= c.1884G= (p.Leu628=) n.151-12704G= | |
14 | g.21415746C>G | CA388879474 | CHD8 | c.1041G>C (p.Leu347Phe) c.-110-12704G>C (n.-110-12704G>C) c.1878G>C (p.Leu626Phe) n.861G>C c.1790G>C n.392G>C c.1884G>C (p.Leu628Phe) n.151-12704G>C | |
14 | g.21415746C>T | CA257547914 | CHD8 | c.1041G>A (p.Leu347=) c.-110-12704G>A (n.-110-12704G>A) c.1878G>A (p.Leu626=) n.861G>A c.1790G>A n.392G>A c.1884G>A (p.Leu628=) n.151-12704G>A | dbSNP |
14 | g.21415747A= | CA2122489565 | CHD8 | c.1040T= (p.Leu347=) c.-110-12705T= (n.-110-12705T=) c.1877T= (p.Leu626=) n.860T= c.1789T= n.391T= c.1883T= (p.Leu628=) n.151-12705T= | |
14 | g.21415747A>C | CA388879478 | CHD8 | c.1040T>G (p.Leu347Trp) c.-110-12705T>G (n.-110-12705T>G) c.1877T>G (p.Leu626Trp) n.860T>G c.1789T>G n.391T>G c.1883T>G (p.Leu628Trp) n.151-12705T>G | |
14 | g.21415747A>G | CA388879480 | CHD8 | c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.-110-12705T>C (n.-110-12705T>C) c.1877T>C (p.Leu626Ser) n.860T>C c.1789T>C n.391T>C c.1883T>C (p.Leu628Ser) n.151-12705T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415747A>T | CA388879476 | CHD8 | c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.-110-12705T>A (n.-110-12705T>A) c.1877T>A (p.Leu626Ter) n.860T>A c.1789T>A n.391T>A c.1883T>A (p.Leu628Ter) n.151-12705T>A | dbSNP |
14 | g.21415748A>C | CA388879484 | CHD8 | c.1039T>G (p.Leu347Val) c.-110-12706T>G (n.-110-12706T>G) c.1876T>G (p.Leu626Val) n.859T>G c.1788T>G n.390T>G c.1882T>G (p.Leu628Val) n.151-12706T>G | |
14 | g.21415748A>G | CA484987284 | CHD8 | c.1039T>C (p.Leu347=) c.-110-12706T>C (n.-110-12706T>C) c.1876T>C (p.Leu626=) n.859T>C c.1788T>C n.390T>C c.1882T>C (p.Leu628=) n.151-12706T>C | |
14 | g.21415748A>T | CA388879481 | CHD8 | c.1039T>A (p.Leu347Met) c.-110-12706T>A (n.-110-12706T>A) c.1876T>A (p.Leu626Met) n.859T>A c.1788T>A n.390T>A c.1882T>A (p.Leu628Met) n.151-12706T>A | |
14 | g.21415749A>C | CA484987286 | CHD8 | c.1038T>G (p.Thr346=) c.-110-12707T>G (n.-110-12707T>G) c.1875T>G (p.Thr625=) n.858T>G c.1787T>G n.389T>G c.1881T>G (p.Thr627=) n.151-12707T>G | |
14 | g.21415749A>G | CA484987287 | CHD8 | c.1038T>C (p.Thr346=) c.-110-12707T>C (n.-110-12707T>C) c.1875T>C (p.Thr625=) n.858T>C c.1787T>C n.389T>C c.1881T>C (p.Thr627=) n.151-12707T>C | |
14 | g.21415749A>T | CA484987288 | CHD8 | c.1038T>A (p.Thr346=) c.-110-12707T>A (n.-110-12707T>A) c.1875T>A (p.Thr625=) n.858T>A c.1787T>A n.389T>A c.1881T>A (p.Thr627=) n.151-12707T>A | |
14 | g.21415750G>A | CA388879486 | CHD8 | c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.-110-12708C>T (n.-110-12708C>T) c.1874C>T (p.Thr625Ile) n.857C>T c.1786C>T n.388C>T c.1880C>T (p.Thr627Ile) n.151-12708C>T | |
14 | g.21415750G>C | CA388879488 | CHD8 | c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.-110-12708C>G (n.-110-12708C>G) c.1874C>G (p.Thr625Ser) n.857C>G c.1786C>G n.388C>G c.1880C>G (p.Thr627Ser) n.151-12708C>G | |
14 | g.21415750G>T | CA388879490 | CHD8 | c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.-110-12708C>A (n.-110-12708C>A) c.1874C>A (p.Thr625Asn) n.857C>A c.1786C>A n.388C>A c.1880C>A (p.Thr627Asn) n.151-12708C>A | |
14 | g.21415751T>A | CA388879496 | CHD8 | c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.-110-12709A>T (n.-110-12709A>T) c.1873A>T (p.Thr625Ser) n.856A>T c.1785A>T n.387A>T c.1879A>T (p.Thr627Ser) n.151-12709A>T | |
14 | g.21415751T>C | CA388879498 | CHD8 | c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.-110-12709A>G (n.-110-12709A>G) c.1873A>G (p.Thr625Ala) n.856A>G c.1785A>G n.387A>G c.1879A>G (p.Thr627Ala) n.151-12709A>G | |
14 | g.21415751T>G | CA388879500 | CHD8 | c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.-110-12709A>C (n.-110-12709A>C) c.1873A>C (p.Thr625Pro) n.856A>C c.1785A>C n.387A>C c.1879A>C (p.Thr627Pro) n.151-12709A>C | |
14 | g.21415752C>A | CA388879502 | CHD8 | c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.-110-12710G>T (n.-110-12710G>T) c.1872G>T (p.Glu624Asp) n.855G>T c.1784G>T n.386G>T c.1878G>T (p.Glu626Asp) n.151-12710G>T | |
14 | g.21415752C>G | CA388879504 | CHD8 | c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.-110-12710G>C (n.-110-12710G>C) c.1872G>C (p.Glu624Asp) n.855G>C c.1784G>C n.386G>C c.1878G>C (p.Glu626Asp) n.151-12710G>C | |
14 | g.21415752C>T | CA484987293 | CHD8 | c.1035G>A (p.Glu345=) c.-110-12710G>A (n.-110-12710G>A) c.1872G>A (p.Glu624=) n.855G>A c.1784G>A n.386G>A c.1878G>A (p.Glu626=) n.151-12710G>A | |
14 | g.21415753T>A | CA388879506 | CHD8 | c.1034A>T (p.Glu345Val) c.-110-12711A>T (n.-110-12711A>T) c.1871A>T (p.Glu624Val) n.854A>T c.1783A>T n.385A>T c.1877A>T (p.Glu626Val) n.151-12711A>T | |
14 | g.21415753T>C | CA388879507 | CHD8 | c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.-110-12711A>G (n.-110-12711A>G) c.1871A>G (p.Glu624Gly) n.854A>G c.1783A>G n.385A>G c.1877A>G (p.Glu626Gly) n.151-12711A>G | |
14 | g.21415753T>G | CA388879509 | CHD8 | c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.-110-12711A>C (n.-110-12711A>C) c.1871A>C (p.Glu624Ala) n.854A>C c.1783A>C n.385A>C c.1877A>C (p.Glu626Ala) n.151-12711A>C | |
14 | g.21415754C>A | CA388879523 | CHD8 | c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.-110-12712G>T (n.-110-12712G>T) c.1870G>T (p.Glu624Ter) n.853G>T c.1782G>T n.384G>T c.1876G>T (p.Glu626Ter) n.151-12712G>T | dbSNP |
14 | g.21415754C= | CA2122489569 | CHD8 | c.1033G= (p.Glu345=) c.-110-12712G= (n.-110-12712G=) c.1870G= (p.Glu624=) n.853G= c.1782G= n.384G= c.1876G= (p.Glu626=) n.151-12712G= | |
14 | g.21415754C>G | CA388879512 | CHD8 | c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.-110-12712G>C (n.-110-12712G>C) c.1870G>C (p.Glu624Gln) n.853G>C c.1782G>C n.384G>C c.1876G>C (p.Glu626Gln) n.151-12712G>C | |
14 | g.21415754C>T | CA7091695 | CHD8 | c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.-110-12712G>A (n.-110-12712G>A) c.1870G>A (p.Glu624Lys) n.853G>A c.1782G>A n.384G>A c.1876G>A (p.Glu626Lys) n.151-12712G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415755del | CA2695219103 | CHD8 | c.1032del (p.Glu345ArgfsTer21) c.-110-12713del (n.-110-12713del) c.1869del (p.Glu624ArgfsTer21) n.852del c.1781del n.383del c.1875del (p.Glu626ArgfsTer21) n.151-12713del | |
14 | g.21415755G>A | CA484987303 | CHD8 | c.1032C>T (p.Gly344=) c.-110-12713C>T (n.-110-12713C>T) c.1869C>T (p.Gly623=) n.852C>T c.1781C>T n.383C>T c.1875C>T (p.Gly625=) n.151-12713C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415755G>C | CA484987301 | CHD8 | c.1032C>G (p.Gly344=) c.-110-12713C>G (n.-110-12713C>G) c.1869C>G (p.Gly623=) n.852C>G c.1781C>G n.383C>G c.1875C>G (p.Gly625=) n.151-12713C>G | |
14 | g.21415755G>T | CA484987302 | CHD8 | c.1032C>A (p.Gly344=) c.-110-12713C>A (n.-110-12713C>A) c.1869C>A (p.Gly623=) n.852C>A c.1781C>A n.383C>A c.1875C>A (p.Gly625=) n.151-12713C>A | |
14 | g.21415756C>A | CA388879524 | CHD8 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.-110-12714G>T (n.-110-12714G>T) c.1868G>T (p.Gly623Val) n.851G>T c.1780G>T n.382G>T c.1874G>T (p.Gly625Val) n.151-12714G>T | |
14 | g.21415756C>G | CA388879526 | CHD8 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.-110-12714G>C (n.-110-12714G>C) c.1868G>C (p.Gly623Ala) n.851G>C c.1780G>C n.382G>C c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.151-12714G>C | |
14 | g.21415756C>T | CA388879527 | CHD8 | c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.-110-12714G>A (n.-110-12714G>A) c.1868G>A (p.Gly623Asp) n.851G>A c.1780G>A n.382G>A c.1874G>A (p.Gly625Asp) n.151-12714G>A | |
14 | g.21415757C>A | CA388879529 | CHD8 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.-110-12715G>T (n.-110-12715G>T) c.1867G>T (p.Gly623Cys) n.850G>T c.1779G>T n.381G>T c.1873G>T (p.Gly625Cys) n.151-12715G>T | |
14 | g.21415757C>G | CA388879530 | CHD8 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.-110-12715G>C (n.-110-12715G>C) c.1867G>C (p.Gly623Arg) n.850G>C c.1779G>C n.381G>C c.1873G>C (p.Gly625Arg) n.151-12715G>C | |
14 | g.21415757C>T | CA388879531 | CHD8 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.-110-12715G>A (n.-110-12715G>A) c.1867G>A (p.Gly623Ser) n.850G>A c.1779G>A n.381G>A c.1873G>A (p.Gly625Ser) n.151-12715G>A | |
14 | g.21415758A= | CA2122489573 | CHD8 | c.1029T= (p.Asp343=) c.-110-12716T= (n.-110-12716T=) c.1866T= (p.Asp622=) n.849T= c.1778T= n.380T= c.1872T= (p.Asp624=) n.151-12716T= | |
14 | g.21415758A>C | CA388879533 | CHD8 | c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.-110-12716T>G (n.-110-12716T>G) c.1866T>G (p.Asp622Glu) n.849T>G c.1778T>G n.380T>G c.1872T>G (p.Asp624Glu) n.151-12716T>G | |
14 | g.21415758A>G | CA7091696 | CHD8 | c.1029T>C (p.Asp343=) c.-110-12716T>C (n.-110-12716T>C) c.1866T>C (p.Asp622=) n.849T>C c.1778T>C n.380T>C c.1872T>C (p.Asp624=) n.151-12716T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415758A>T | CA388879536 | CHD8 | c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.-110-12716T>A (n.-110-12716T>A) c.1866T>A (p.Asp622Glu) n.849T>A c.1778T>A n.380T>A c.1872T>A (p.Asp624Glu) n.151-12716T>A | |
14 | g.21415759T>A | CA388879538 | CHD8 | c.1028A>T (p.Asp343Val) c.-110-12717A>T (n.-110-12717A>T) c.1865A>T (p.Asp622Val) n.848A>T c.1777A>T n.379A>T c.1871A>T (p.Asp624Val) n.151-12717A>T | |
14 | g.21415759T>C | CA388879540 | CHD8 | c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.-110-12717A>G (n.-110-12717A>G) c.1865A>G (p.Asp622Gly) n.848A>G c.1777A>G n.379A>G c.1871A>G (p.Asp624Gly) n.151-12717A>G | |
14 | g.21415759T>G | CA388879543 | CHD8 | c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.-110-12717A>C (n.-110-12717A>C) c.1865A>C (p.Asp622Ala) n.848A>C c.1777A>C n.379A>C c.1871A>C (p.Asp624Ala) n.151-12717A>C | |
14 | g.21415760C>A | CA388879546 | CHD8 | c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.-110-12718G>T (n.-110-12718G>T) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) n.847G>T c.1776G>T n.378G>T c.1870G>T (p.Asp624Tyr) n.151-12718G>T | |
14 | g.21415760C= | CA2122489583 | CHD8 | c.1027G= (p.Asp343=) c.-110-12718G= (n.-110-12718G=) c.1864G= (p.Asp622=) n.847G= c.1776G= n.378G= c.1870G= (p.Asp624=) n.151-12718G= | |
14 | g.21415760C>G | CA388879548 | CHD8 | c.1027G>C (p.Asp343His) c.-110-12718G>C (n.-110-12718G>C) c.1864G>C (p.Asp622His) n.847G>C c.1776G>C n.378G>C c.1870G>C (p.Asp624His) n.151-12718G>C | |
14 | g.21415760C>T | CA7091697 | CHD8 | c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.-110-12718G>A (n.-110-12718G>A) c.1864G>A (p.Asp622Asn) n.847G>A c.1776G>A n.378G>A c.1870G>A (p.Asp624Asn) n.151-12718G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415767_21415778del | CA2624085164 | CHD8 | c.1016_1027del (p.Val339_Pro342del) c.-110-12729_-110-12718del (n.-110-12729_-110-12718del) c.1853_1864del (p.Val618_Pro621del) n.836_847del c.1765_1776del n.367_378del c.1859_1870del (p.Val620_Pro623del) n.151-12729_151-12718del | gnomAD v4 |
14 | g.21415761T>A | CA484987311 | CHD8 | c.1026A>T (p.Pro342=) c.-110-12719A>T (n.-110-12719A>T) c.1863A>T (p.Pro621=) n.846A>T c.1775A>T n.377A>T c.1869A>T (p.Pro623=) n.151-12719A>T | |
14 | g.21415761T>C | CA484987312 | CHD8 | c.1026A>G (p.Pro342=) c.-110-12719A>G (n.-110-12719A>G) c.1863A>G (p.Pro621=) n.846A>G c.1775A>G n.377A>G c.1869A>G (p.Pro623=) n.151-12719A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415761T>G | CA484987313 | CHD8 | c.1026A>C (p.Pro342=) c.-110-12719A>C (n.-110-12719A>C) c.1863A>C (p.Pro621=) n.846A>C c.1775A>C n.377A>C c.1869A>C (p.Pro623=) n.151-12719A>C | |
14 | g.21415762G>A | CA388879550 | CHD8 | c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.-110-12720C>T (n.-110-12720C>T) c.1862C>T (p.Pro621Leu) n.845C>T c.1774C>T n.376C>T c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.151-12720C>T | |
14 | g.21415762G>C | CA388879551 | CHD8 | c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.-110-12720C>G (n.-110-12720C>G) c.1862C>G (p.Pro621Arg) n.845C>G c.1774C>G n.376C>G c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.151-12720C>G | |
14 | g.21415762G>T | CA388879552 | CHD8 | c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.-110-12720C>A (n.-110-12720C>A) c.1862C>A (p.Pro621Gln) n.845C>A c.1774C>A n.376C>A c.1868C>A (p.Pro623Gln) n.151-12720C>A | |
14 | g.21415763G>A | CA7091698 | CHD8 | c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.-110-12721C>T (n.-110-12721C>T) c.1861C>T (p.Pro621Ser) n.844C>T c.1773C>T n.375C>T c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.151-12721C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415763G>C | CA7091699 | CHD8 | c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.-110-12721C>G (n.-110-12721C>G) c.1861C>G (p.Pro621Ala) n.844C>G c.1773C>G n.375C>G c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.151-12721C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415763G= | CA2122489585 | CHD8 | c.1024C= (p.Pro342=) c.-110-12721C= (n.-110-12721C=) c.1861C= (p.Pro621=) n.844C= c.1773C= n.375C= c.1867C= (p.Pro623=) n.151-12721C= | |
14 | g.21415763G>T | CA388879553 | CHD8 | c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.-110-12721C>A (n.-110-12721C>A) c.1861C>A (p.Pro621Thr) n.844C>A c.1773C>A n.375C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.151-12721C>A | |
14 | g.21415764T>A | CA388879555 | CHD8 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.-110-12722A>T (n.-110-12722A>T) c.1860A>T (p.Glu620Asp) n.843A>T c.1772A>T n.374A>T c.1866A>T (p.Glu622Asp) n.151-12722A>T | |
14 | g.21415764T>C | CA484987322 | CHD8 | c.1023A>G (p.Glu341=) c.-110-12722A>G (n.-110-12722A>G) c.1860A>G (p.Glu620=) n.843A>G c.1772A>G n.374A>G c.1866A>G (p.Glu622=) n.151-12722A>G | |
14 | g.21415764T>G | CA388879556 | CHD8 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.-110-12722A>C (n.-110-12722A>C) c.1860A>C (p.Glu620Asp) n.843A>C c.1772A>C n.374A>C c.1866A>C (p.Glu622Asp) n.151-12722A>C | |
14 | g.21415765T>A | CA388879558 | CHD8 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.-110-12723A>T (n.-110-12723A>T) c.1859A>T (p.Glu620Val) n.842A>T c.1771A>T n.373A>T c.1865A>T (p.Glu622Val) n.151-12723A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415765T>C | CA388879560 | CHD8 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.-110-12723A>G (n.-110-12723A>G) c.1859A>G (p.Glu620Gly) n.842A>G c.1771A>G n.373A>G c.1865A>G (p.Glu622Gly) n.151-12723A>G | |
14 | g.21415765T>G | CA388879562 | CHD8 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.-110-12723A>C (n.-110-12723A>C) c.1859A>C (p.Glu620Ala) n.842A>C c.1771A>C n.373A>C c.1865A>C (p.Glu622Ala) n.151-12723A>C | |
14 | g.21415766C>A | CA388879563 | CHD8 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.-110-12724G>T (n.-110-12724G>T) c.1858G>T (p.Glu620Ter) n.841G>T c.1770G>T n.372G>T c.1864G>T (p.Glu622Ter) n.151-12724G>T | dbSNP |
14 | g.21415766C= | CA2122489595 | CHD8 | c.1021G= (p.Glu341=) c.-110-12724G= (n.-110-12724G=) c.1858G= (p.Glu620=) n.841G= c.1770G= n.372G= c.1864G= (p.Glu622=) n.151-12724G= | |
14 | g.21415766C>G | CA388879564 | CHD8 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.-110-12724G>C (n.-110-12724G>C) c.1858G>C (p.Glu620Gln) n.841G>C c.1770G>C n.372G>C c.1864G>C (p.Glu622Gln) n.151-12724G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415766C>T | CA388879565 | CHD8 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.-110-12724G>A (n.-110-12724G>A) c.1858G>A (p.Glu620Lys) n.841G>A c.1770G>A n.372G>A c.1864G>A (p.Glu622Lys) n.151-12724G>A | |
14 | g.21415767T>A | CA388879567 | CHD8 | c.1020A>T (p.Gln340His) c.-110-12725A>T (n.-110-12725A>T) c.1857A>T (p.Gln619His) n.840A>T c.1769A>T n.371A>T c.1863A>T (p.Gln621His) n.151-12725A>T | |
14 | g.21415767T>C | CA484987326 | CHD8 | c.1020A>G (p.Gln340=) c.-110-12725A>G (n.-110-12725A>G) c.1857A>G (p.Gln619=) n.840A>G c.1769A>G n.371A>G c.1863A>G (p.Gln621=) n.151-12725A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415767T>G | CA388879566 | CHD8 | c.1020A>C (p.Gln340His) c.-110-12725A>C (n.-110-12725A>C) c.1857A>C (p.Gln619His) n.840A>C c.1769A>C n.371A>C c.1863A>C (p.Gln621His) n.151-12725A>C | |
14 | g.21415767T= | CA2122489597 | CHD8 | c.1020A= (p.Gln340=) c.-110-12725A= (n.-110-12725A=) c.1857A= (p.Gln619=) n.840A= c.1769A= n.371A= c.1863A= (p.Gln621=) n.151-12725A= | |
14 | g.21415768T>A | CA388879568 | CHD8 | c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.-110-12726A>T (n.-110-12726A>T) c.1856A>T (p.Gln619Leu) n.839A>T c.1768A>T n.370A>T c.1862A>T (p.Gln621Leu) n.151-12726A>T | |
14 | g.21415768T>C | CA388879569 | CHD8 | c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.-110-12726A>G (n.-110-12726A>G) c.1856A>G (p.Gln619Arg) n.839A>G c.1768A>G n.370A>G c.1862A>G (p.Gln621Arg) n.151-12726A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415768T>G | CA388879571 | CHD8 | c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.-110-12726A>C (n.-110-12726A>C) c.1856A>C (p.Gln619Pro) n.839A>C c.1768A>C n.370A>C c.1862A>C (p.Gln621Pro) n.151-12726A>C | |
14 | g.21415769G>A | CA388879573 | CHD8 | c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.-110-12727C>T (n.-110-12727C>T) c.1855C>T (p.Gln619Ter) n.838C>T c.1767C>T n.369C>T c.1861C>T (p.Gln621Ter) n.151-12727C>T | dbSNP |
14 | g.21415769G>C | CA388879575 | CHD8 | c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.-110-12727C>G (n.-110-12727C>G) c.1855C>G (p.Gln619Glu) n.838C>G c.1767C>G n.369C>G c.1861C>G (p.Gln621Glu) n.151-12727C>G | |
14 | g.21415769G= | CA2122489601 | CHD8 | c.1018C= (p.Gln340=) c.-110-12727C= (n.-110-12727C=) c.1855C= (p.Gln619=) n.838C= c.1767C= n.369C= c.1861C= (p.Gln621=) n.151-12727C= | |
14 | g.21415769G>T | CA388879576 | CHD8 | c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.-110-12727C>A (n.-110-12727C>A) c.1855C>A (p.Gln619Lys) n.838C>A c.1767C>A n.369C>A c.1861C>A (p.Gln621Lys) n.151-12727C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415770C>A | CA484987336 | CHD8 | c.1017G>T (p.Val339=) c.-110-12728G>T (n.-110-12728G>T) c.1854G>T (p.Val618=) n.837G>T c.1766G>T n.368G>T c.1860G>T (p.Val620=) n.151-12728G>T | |
14 | g.21415770C>G | CA484987339 | CHD8 | c.1017G>C (p.Val339=) c.-110-12728G>C (n.-110-12728G>C) c.1854G>C (p.Val618=) n.837G>C c.1766G>C n.368G>C c.1860G>C (p.Val620=) n.151-12728G>C | |
14 | g.21415770C>T | CA484987341 | CHD8 | c.1017G>A (p.Val339=) c.-110-12728G>A (n.-110-12728G>A) c.1854G>A (p.Val618=) n.837G>A c.1766G>A n.368G>A c.1860G>A (p.Val620=) n.151-12728G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415771A>C | CA388879582 | CHD8 | c.1016T>G (p.Val339Gly) c.-110-12729T>G (n.-110-12729T>G) c.1853T>G (p.Val618Gly) n.836T>G c.1765T>G n.367T>G c.1859T>G (p.Val620Gly) n.151-12729T>G | |
14 | g.21415771A>G | CA388879578 | CHD8 | c.1016T>C (p.Val339Ala) c.-110-12729T>C (n.-110-12729T>C) c.1853T>C (p.Val618Ala) n.836T>C c.1765T>C n.367T>C c.1859T>C (p.Val620Ala) n.151-12729T>C | |
14 | g.21415771A>T | CA388879579 | CHD8 | c.1016T>A (p.Val339Glu) c.-110-12729T>A (n.-110-12729T>A) c.1853T>A (p.Val618Glu) n.836T>A c.1765T>A n.367T>A c.1859T>A (p.Val620Glu) n.151-12729T>A | |
14 | g.21415772C>A | CA388879583 | CHD8 | c.1015G>T (p.Val339Leu) c.-110-12730G>T (n.-110-12730G>T) c.1852G>T (p.Val618Leu) n.835G>T c.1764G>T n.366G>T c.1858G>T (p.Val620Leu) n.151-12730G>T | |
14 | g.21415772C>G | CA388879584 | CHD8 | c.1015G>C (p.Val339Leu) c.-110-12730G>C (n.-110-12730G>C) c.1852G>C (p.Val618Leu) n.835G>C c.1764G>C n.366G>C c.1858G>C (p.Val620Leu) n.151-12730G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415772C>T | CA388879587 | CHD8 | c.1015G>A (p.Val339Met) c.-110-12730G>A (n.-110-12730G>A) c.1852G>A (p.Val618Met) n.835G>A c.1764G>A n.366G>A c.1858G>A (p.Val620Met) n.151-12730G>A | |
14 | g.21415773T>A | CA484987347 | CHD8 | c.1014A>T (p.Pro338=) c.-110-12731A>T (n.-110-12731A>T) c.1851A>T (p.Pro617=) n.834A>T c.1763A>T n.365A>T c.1857A>T (p.Pro619=) n.151-12731A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415773T>C | CA484987348 | CHD8 | c.1014A>G (p.Pro338=) c.-110-12731A>G (n.-110-12731A>G) c.1851A>G (p.Pro617=) n.834A>G c.1763A>G n.365A>G c.1857A>G (p.Pro619=) n.151-12731A>G | |
14 | g.21415773T>G | CA484987349 | CHD8 | c.1014A>C (p.Pro338=) c.-110-12731A>C (n.-110-12731A>C) c.1851A>C (p.Pro617=) n.834A>C c.1763A>C n.365A>C c.1857A>C (p.Pro619=) n.151-12731A>C | |
14 | g.21415773T= | CA2122489604 | CHD8 | c.1014A= (p.Pro338=) c.-110-12731A= (n.-110-12731A=) c.1851A= (p.Pro617=) n.834A= c.1763A= n.365A= c.1857A= (p.Pro619=) n.151-12731A= | |
14 | g.21415774G>A | CA388879588 | CHD8 | c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.-110-12732C>T (n.-110-12732C>T) c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.833C>T c.1762C>T n.364C>T c.1856C>T (p.Pro619Leu) n.151-12732C>T | |
14 | g.21415774G>C | CA388879590 | CHD8 | c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.-110-12732C>G (n.-110-12732C>G) c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.833C>G c.1762C>G n.364C>G c.1856C>G (p.Pro619Arg) n.151-12732C>G | |
14 | g.21415774G>T | CA388879592 | CHD8 | c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.-110-12732C>A (n.-110-12732C>A) c.1850C>A (p.Pro617Gln) n.833C>A c.1762C>A n.364C>A c.1856C>A (p.Pro619Gln) n.151-12732C>A | |
14 | g.21415775del | CA2695219104 | CHD8 | c.1013del (p.Pro338GlnfsTer28) c.-110-12732del (n.-110-12732del) c.1850del (p.Pro617GlnfsTer28) n.833del c.1762del n.364del c.1856del (p.Pro619GlnfsTer28) n.151-12732del | |
14 | g.21415775G>A | CA388879594 | CHD8 | c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.-110-12733C>T (n.-110-12733C>T) c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.832C>T c.1761C>T n.363C>T c.1855C>T (p.Pro619Ser) n.151-12733C>T | |
14 | g.21415775G>C | CA388879596 | CHD8 | c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.-110-12733C>G (n.-110-12733C>G) c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.832C>G c.1761C>G n.363C>G c.1855C>G (p.Pro619Ala) n.151-12733C>G | |
14 | g.21415775G>T | CA388879593 | CHD8 | c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.-110-12733C>A (n.-110-12733C>A) c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.832C>A c.1761C>A n.363C>A c.1855C>A (p.Pro619Thr) n.151-12733C>A | |
14 | g.21415776T>A | CA388879600 | CHD8 | c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.-110-12734A>T (n.-110-12734A>T) c.1848A>T (p.Glu616Asp) n.831A>T c.1760A>T n.362A>T c.1854A>T (p.Glu618Asp) n.151-12734A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415776T>C | CA484987352 | CHD8 | c.1011A>G (p.Glu337=) c.-110-12734A>G (n.-110-12734A>G) c.1848A>G (p.Glu616=) n.831A>G c.1760A>G n.362A>G c.1854A>G (p.Glu618=) n.151-12734A>G | |
14 | g.21415776T>G | CA388879598 | CHD8 | c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.-110-12734A>C (n.-110-12734A>C) c.1848A>C (p.Glu616Asp) n.831A>C c.1760A>C n.362A>C c.1854A>C (p.Glu618Asp) n.151-12734A>C | |
14 | g.21415776T= | CA2122489610 | CHD8 | c.1011A= (p.Glu337=) c.-110-12734A= (n.-110-12734A=) c.1848A= (p.Glu616=) n.831A= c.1760A= n.362A= c.1854A= (p.Glu618=) n.151-12734A= | |
14 | g.21415777T>A | CA388879604 | CHD8 | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.-110-12735A>T (n.-110-12735A>T) c.1847A>T (p.Glu616Val) n.830A>T c.1759A>T n.361A>T c.1853A>T (p.Glu618Val) n.151-12735A>T | |
14 | g.21415777T>C | CA388879602 | CHD8 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.-110-12735A>G (n.-110-12735A>G) c.1847A>G (p.Glu616Gly) n.830A>G c.1759A>G n.361A>G c.1853A>G (p.Glu618Gly) n.151-12735A>G | |
14 | g.21415777T>G | CA388879606 | CHD8 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.-110-12735A>C (n.-110-12735A>C) c.1847A>C (p.Glu616Ala) n.830A>C c.1759A>C n.361A>C c.1853A>C (p.Glu618Ala) n.151-12735A>C | |
14 | g.21415778C>A | CA388879608 | CHD8 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.-110-12736G>T (n.-110-12736G>T) c.1846G>T (p.Glu616Ter) n.829G>T c.1758G>T n.360G>T c.1852G>T (p.Glu618Ter) n.151-12736G>T | dbSNP |
14 | g.21415778C= | CA2122489617 | CHD8 | c.1009G= (p.Glu337=) c.-110-12736G= (n.-110-12736G=) c.1846G= (p.Glu616=) n.829G= c.1758G= n.360G= c.1852G= (p.Glu618=) n.151-12736G= | |
14 | g.21415778C>G | CA388879610 | CHD8 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.-110-12736G>C (n.-110-12736G>C) c.1846G>C (p.Glu616Gln) n.829G>C c.1758G>C n.360G>C c.1852G>C (p.Glu618Gln) n.151-12736G>C | |
14 | g.21415778C>T | CA388879612 | CHD8 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.-110-12736G>A (n.-110-12736G>A) c.1846G>A (p.Glu616Lys) n.829G>A c.1758G>A n.360G>A c.1852G>A (p.Glu618Lys) n.151-12736G>A | |
14 | g.21415779A>C | CA484987358 | CHD8 | c.1008T>G (p.Pro336=) c.-110-12737T>G (n.-110-12737T>G) c.1845T>G (p.Pro615=) n.828T>G c.1757T>G n.359T>G c.1851T>G (p.Pro617=) n.151-12737T>G | |
14 | g.21415779A>G | CA484987359 | CHD8 | c.1008T>C (p.Pro336=) c.-110-12737T>C (n.-110-12737T>C) c.1845T>C (p.Pro615=) n.828T>C c.1757T>C n.359T>C c.1851T>C (p.Pro617=) n.151-12737T>C | |
14 | g.21415779A>T | CA484987360 | CHD8 | c.1008T>A (p.Pro336=) c.-110-12737T>A (n.-110-12737T>A) c.1845T>A (p.Pro615=) n.828T>A c.1757T>A n.359T>A c.1851T>A (p.Pro617=) n.151-12737T>A | |
14 | g.21415780G>A | CA388879614 | CHD8 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.-110-12738C>T (n.-110-12738C>T) c.1844C>T (p.Pro615Leu) n.827C>T c.1756C>T n.358C>T c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.151-12738C>T | |
14 | g.21415780G>C | CA388879615 | CHD8 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.-110-12738C>G (n.-110-12738C>G) c.1844C>G (p.Pro615Arg) n.827C>G c.1756C>G n.358C>G c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.151-12738C>G | |
14 | g.21415780G>T | CA388879617 | CHD8 | c.1007C>A (p.Pro336His) c.-110-12738C>A (n.-110-12738C>A) c.1844C>A (p.Pro615His) n.827C>A c.1756C>A n.358C>A c.1850C>A (p.Pro617His) n.151-12738C>A | |
14 | g.21415781G>A | CA7091700 | CHD8 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.-110-12739C>T (n.-110-12739C>T) c.1843C>T (p.Pro615Ser) n.826C>T c.1755C>T n.357C>T c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.151-12739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415781G>C | CA388879620 | CHD8 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.-110-12739C>G (n.-110-12739C>G) c.1843C>G (p.Pro615Ala) n.826C>G c.1755C>G n.357C>G c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.151-12739C>G | |
14 | g.21415781G= | CA2122489622 | CHD8 | c.1006C= (p.Pro336=) c.-110-12739C= (n.-110-12739C=) c.1843C= (p.Pro615=) n.826C= c.1755C= n.357C= c.1849C= (p.Pro617=) n.151-12739C= | |
14 | g.21415781G>T | CA388879622 | CHD8 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.-110-12739C>A (n.-110-12739C>A) c.1843C>A (p.Pro615Thr) n.826C>A c.1755C>A n.357C>A c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.151-12739C>A | |
14 | g.21415782G>A | CA7091702 | CHD8 | c.1005C>T (p.Leu335=) c.-110-12740C>T (n.-110-12740C>T) c.1842C>T (p.Leu614=) n.825C>T c.1754C>T n.356C>T c.1848C>T (p.Leu616=) n.151-12740C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21415782G>C | CA7091701 | CHD8 | c.1005C>G (p.Leu335=) c.-110-12740C>G (n.-110-12740C>G) c.1842C>G (p.Leu614=) n.825C>G c.1754C>G n.356C>G c.1848C>G (p.Leu616=) n.151-12740C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415782G= | CA2122489628 | CHD8 | c.1005C= (p.Leu335=) c.-110-12740C= (n.-110-12740C=) c.1842C= (p.Leu614=) n.825C= c.1754C= n.356C= c.1848C= (p.Leu616=) n.151-12740C= | |
14 | g.21415782G>T | CA484987368 | CHD8 | c.1005C>A (p.Leu335=) c.-110-12740C>A (n.-110-12740C>A) c.1842C>A (p.Leu614=) n.825C>A c.1754C>A n.356C>A c.1848C>A (p.Leu616=) n.151-12740C>A | |
14 | g.21415783A>C | CA388879630 | CHD8 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.-110-12741T>G (n.-110-12741T>G) c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.824T>G c.1753T>G n.355T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.151-12741T>G | |
14 | g.21415783A>G | CA388879628 | CHD8 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.-110-12741T>C (n.-110-12741T>C) c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.824T>C c.1753T>C n.355T>C c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.151-12741T>C | |
14 | g.21415783A>T | CA388879627 | CHD8 | c.1004T>A (p.Leu335His) c.-110-12741T>A (n.-110-12741T>A) c.1841T>A (p.Leu614His) n.824T>A c.1753T>A n.355T>A c.1847T>A (p.Leu616His) n.151-12741T>A | |
14 | g.21415784G>A | CA388879633 | CHD8 | c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.-110-12742C>T (n.-110-12742C>T) c.1840C>T (p.Leu614Phe) n.823C>T c.1752C>T n.354C>T c.1846C>T (p.Leu616Phe) n.151-12742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415784G>C | CA388879634 | CHD8 | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.-110-12742C>G (n.-110-12742C>G) c.1840C>G (p.Leu614Val) n.823C>G c.1752C>G n.354C>G c.1846C>G (p.Leu616Val) n.151-12742C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415784G= | CA2122489633 | CHD8 | c.1003C= (p.Leu335=) c.-110-12742C= (n.-110-12742C=) c.1840C= (p.Leu614=) n.823C= c.1752C= n.354C= c.1846C= (p.Leu616=) n.151-12742C= | |
14 | g.21415784G>T | CA388879637 | CHD8 | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.-110-12742C>A (n.-110-12742C>A) c.1840C>A (p.Leu614Ile) n.823C>A c.1752C>A n.354C>A c.1846C>A (p.Leu616Ile) n.151-12742C>A | |
14 | g.21415785G>A | CA484987374 | CHD8 | c.1002C>T (p.Ile334=) c.-110-12743C>T (n.-110-12743C>T) c.1839C>T (p.Ile613=) n.822C>T c.1751C>T n.353C>T c.1845C>T (p.Ile615=) n.151-12743C>T | |
14 | g.21415785G>C | CA388879639 | CHD8 | c.1002C>G (p.Ile334Met) c.-110-12743C>G (n.-110-12743C>G) c.1839C>G (p.Ile613Met) n.822C>G c.1751C>G n.353C>G c.1845C>G (p.Ile615Met) n.151-12743C>G | |
14 | g.21415785G>T | CA484987375 | CHD8 | c.1002C>A (p.Ile334=) c.-110-12743C>A (n.-110-12743C>A) c.1839C>A (p.Ile613=) n.822C>A c.1751C>A n.353C>A c.1845C>A (p.Ile615=) n.151-12743C>A | |
14 | g.21415786A>C | CA388879641 | CHD8 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.-110-12744T>G (n.-110-12744T>G) c.1838T>G (p.Ile613Ser) n.821T>G c.1750T>G n.352T>G c.1844T>G (p.Ile615Ser) n.151-12744T>G | |
14 | g.21415786A>G | CA388879642 | CHD8 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.-110-12744T>C (n.-110-12744T>C) c.1838T>C (p.Ile613Thr) n.821T>C c.1750T>C n.352T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) n.151-12744T>C | |
14 | g.21415786A>T | CA388879644 | CHD8 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.-110-12744T>A (n.-110-12744T>A) c.1838T>A (p.Ile613Asn) n.821T>A c.1750T>A n.352T>A c.1844T>A (p.Ile615Asn) n.151-12744T>A | |
14 | g.21415787T>A | CA388879646 | CHD8 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.-110-12745A>T (n.-110-12745A>T) c.1837A>T (p.Ile613Phe) n.820A>T c.1749A>T n.351A>T c.1843A>T (p.Ile615Phe) n.151-12745A>T | |
14 | g.21415787T>C | CA7091703 | CHD8 | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.-110-12745A>G (n.-110-12745A>G) c.1837A>G (p.Ile613Val) n.820A>G c.1749A>G n.351A>G c.1843A>G (p.Ile615Val) n.151-12745A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415787T>G | CA388879649 | CHD8 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.-110-12745A>C (n.-110-12745A>C) c.1837A>C (p.Ile613Leu) n.820A>C c.1749A>C n.351A>C c.1843A>C (p.Ile615Leu) n.151-12745A>C | |
14 | g.21415787T= | CA2122489636 | CHD8 | c.1000A= (p.Ile334=) c.-110-12745A= (n.-110-12745A=) c.1837A= (p.Ile613=) n.820A= c.1749A= n.351A= c.1843A= (p.Ile615=) n.151-12745A= |