Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21415684A=CA2122489488CHD8c.1063-42T= (n.1063-42T=)
c.-110-12642T= (n.-110-12642T=)
c.1900-42T= (n.1900-42T=)
n.883-42T=
c.1812-42T=
n.414-42T=
c.1906-42T= (n.1906-42T=)
n.151-12642T=
14g.21415684A>CCA7091687CHD8c.1063-42T>G (n.1063-42T>G)
c.-110-12642T>G (n.-110-12642T>G)
c.1900-42T>G (n.1900-42T>G)
n.883-42T>G
c.1812-42T>G
n.414-42T>G
c.1906-42T>G (n.1906-42T>G)
n.151-12642T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.21415684A>GCA7091688CHD8c.1063-42T>C (n.1063-42T>C)
c.-110-12642T>C (n.-110-12642T>C)
c.1900-42T>C (n.1900-42T>C)
n.883-42T>C
c.1812-42T>C
n.414-42T>C
c.1906-42T>C (n.1906-42T>C)
n.151-12642T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415684A>TCA2122489489CHD8c.1063-42T>A (n.1063-42T>A)
c.-110-12642T>A (n.-110-12642T>A)
c.1900-42T>A (n.1900-42T>A)
n.883-42T>A
c.1812-42T>A
n.414-42T>A
c.1906-42T>A (n.1906-42T>A)
n.151-12642T>A
 dbSNP
14g.21415685G>ACA2624085139CHD8c.1062+40C>T (n.1062+40C>T)
c.-110-12643C>T (n.-110-12643C>T)
c.1899+40C>T (n.1899+40C>T)
n.882+40C>T
c.1811+40C>T
n.413+40C>T
c.1905+40C>T (n.1905+40C>T)
n.151-12643C>T
 gnomAD v4
14g.21415685G=CA2122489490CHD8c.1062+40C= (n.1062+40C=)
c.-110-12643C= (n.-110-12643C=)
c.1899+40C= (n.1899+40C=)
n.882+40C=
c.1811+40C=
n.413+40C=
c.1905+40C= (n.1905+40C=)
n.151-12643C=
14g.21415685G>TCA7091689CHD8c.1062+40C>A (n.1062+40C>A)
c.-110-12643C>A (n.-110-12643C>A)
c.1899+40C>A (n.1899+40C>A)
n.882+40C>A
c.1811+40C>A
n.413+40C>A
c.1905+40C>A (n.1905+40C>A)
n.151-12643C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415688A>CCA2575477608CHD8c.1062+37T>G (n.1062+37T>G)
c.-110-12646T>G (n.-110-12646T>G)
c.1899+37T>G (n.1899+37T>G)
n.882+37T>G
c.1811+37T>G
n.413+37T>G
c.1905+37T>G (n.1905+37T>G)
n.151-12646T>G
14g.21415688A>TCA2624085140CHD8c.1062+37T>A (n.1062+37T>A)
c.-110-12646T>A (n.-110-12646T>A)
c.1899+37T>A (n.1899+37T>A)
n.882+37T>A
c.1811+37T>A
n.413+37T>A
c.1905+37T>A (n.1905+37T>A)
n.151-12646T>A
 gnomAD v4
14g.21415689G>ACA612384615CHD8c.1062+36C>T (n.1062+36C>T)
c.-110-12647C>T (n.-110-12647C>T)
c.1899+36C>T (n.1899+36C>T)
n.882+36C>T
c.1811+36C>T
n.413+36C>T
c.1905+36C>T (n.1905+36C>T)
n.151-12647C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415689G=CA2122489491CHD8c.1062+36C= (n.1062+36C=)
c.-110-12647C= (n.-110-12647C=)
c.1899+36C= (n.1899+36C=)
n.882+36C=
c.1811+36C=
n.413+36C=
c.1905+36C= (n.1905+36C=)
n.151-12647C=
14g.21415691C>ACA2624085141CHD8c.1062+34G>T (n.1062+34G>T)
c.-110-12649G>T (n.-110-12649G>T)
c.1899+34G>T (n.1899+34G>T)
n.882+34G>T
c.1811+34G>T
n.413+34G>T
c.1905+34G>T (n.1905+34G>T)
n.151-12649G>T
 gnomAD v4
14g.21415692A>GCA2624085142CHD8c.1062+33T>C (n.1062+33T>C)
c.-110-12650T>C (n.-110-12650T>C)
c.1899+33T>C (n.1899+33T>C)
n.882+33T>C
c.1811+33T>C
n.413+33T>C
c.1905+33T>C (n.1905+33T>C)
n.151-12650T>C
 gnomAD v4
14g.21415694delCA2624085143CHD8c.1062+31del (n.1062+31del)
c.-110-12652del (n.-110-12652del)
c.1899+31del (n.1899+31del)
n.882+31del
c.1811+31del
n.413+31del
c.1905+31del (n.1905+31del)
n.151-12652del
 gnomAD v4
14g.21415695C>ACA2624085144CHD8c.1062+30G>T (n.1062+30G>T)
c.-110-12653G>T (n.-110-12653G>T)
c.1899+30G>T (n.1899+30G>T)
n.882+30G>T
c.1811+30G>T
n.413+30G>T
c.1905+30G>T (n.1905+30G>T)
n.151-12653G>T
 gnomAD v4
14g.21415695C>TCA484987246CHD8c.1062+30G>A (n.1062+30G>A)
c.-110-12653G>A (n.-110-12653G>A)
c.1899+30G>A (n.1899+30G>A)
n.882+30G>A
c.1811+30G>A
n.413+30G>A
c.1905+30G>A (n.1905+30G>A)
n.151-12653G>A
 gnomAD v4
14g.21415697T>CCA612384616CHD8c.1062+28A>G (n.1062+28A>G)
c.-110-12655A>G (n.-110-12655A>G)
c.1899+28A>G (n.1899+28A>G)
n.882+28A>G
c.1811+28A>G
n.413+28A>G
c.1905+28A>G (n.1905+28A>G)
n.151-12655A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415697T=CA2122489493CHD8c.1062+28A= (n.1062+28A=)
c.-110-12655A= (n.-110-12655A=)
c.1899+28A= (n.1899+28A=)
n.882+28A=
c.1811+28A=
n.413+28A=
c.1905+28A= (n.1905+28A=)
n.151-12655A=
14g.21415701A>CCA2624085145CHD8c.1062+24T>G (n.1062+24T>G)
c.-110-12659T>G (n.-110-12659T>G)
c.1899+24T>G (n.1899+24T>G)
n.882+24T>G
c.1811+24T>G
n.413+24T>G
c.1905+24T>G (n.1905+24T>G)
n.151-12659T>G
 gnomAD v4
14g.21415706delCA2624085146CHD8c.1062+19del (n.1062+19del)
c.-110-12664del (n.-110-12664del)
c.1899+19del (n.1899+19del)
n.882+19del
c.1811+19del
n.413+19del
c.1905+19del (n.1905+19del)
n.151-12664del
 gnomAD v4
14g.21415706_21415708delinsATTCA2122489495CHD8c.1062+17_1062+19delinsAAT (n.1062+17_1062+19delinsAAT)
c.-110-12666_-110-12664delinsAAT (n.-110-12666_-110-12664delinsAAT)
c.1899+17_1899+19delinsAAT (n.1899+17_1899+19delinsAAT)
n.882+17_882+19delinsAAT
c.1811+17_1811+19delinsAAT
n.413+17_413+19delinsAAT
c.1905+17_1905+19delinsAAT (n.1905+17_1905+19delinsAAT)
n.151-12666_151-12664delinsAAT
14g.21415707T>CCA704113570CHD8c.1062+18A>G (n.1062+18A>G)
c.-110-12665A>G (n.-110-12665A>G)
c.1899+18A>G (n.1899+18A>G)
n.882+18A>G
c.1811+18A>G
n.413+18A>G
c.1905+18A>G (n.1905+18A>G)
n.151-12665A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415707T=CA2122489501CHD8c.1062+18A= (n.1062+18A=)
c.-110-12665A= (n.-110-12665A=)
c.1899+18A= (n.1899+18A=)
n.882+18A=
c.1811+18A=
n.413+18A=
c.1905+18A= (n.1905+18A=)
n.151-12665A=
14g.21415709dupCA7091691CHD8c.1062+18dup (n.1062+18dup)
c.-110-12665dup (n.-110-12665dup)
c.1899+18dup (n.1899+18dup)
n.882+18dup
c.1811+18dup
n.413+18dup
c.1905+18dup (n.1905+18dup)
n.151-12665dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415708_21415709dupCA2575477609CHD8c.1062+17_1062+18dup (n.1062+17_1062+18dup)
c.-110-12666_-110-12665dup (n.-110-12666_-110-12665dup)
c.1899+17_1899+18dup (n.1899+17_1899+18dup)
n.882+17_882+18dup
c.1811+17_1811+18dup
n.413+17_413+18dup
c.1905+17_1905+18dup (n.1905+17_1905+18dup)
n.151-12666_151-12665dup
14g.21415708_21415709delCA7091690CHD8c.1062+17_1062+18del (n.1062+17_1062+18del)
c.-110-12666_-110-12665del (n.-110-12666_-110-12665del)
c.1899+17_1899+18del (n.1899+17_1899+18del)
n.882+17_882+18del
c.1811+17_1811+18del
n.413+17_413+18del
c.1905+17_1905+18del (n.1905+17_1905+18del)
n.151-12666_151-12665del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415708T>CCA2624085147CHD8c.1062+17A>G (n.1062+17A>G)
c.-110-12666A>G (n.-110-12666A>G)
c.1899+17A>G (n.1899+17A>G)
n.882+17A>G
c.1811+17A>G
n.413+17A>G
c.1905+17A>G (n.1905+17A>G)
n.151-12666A>G
 gnomAD v4
14g.21415709T>CCA2624085148CHD8c.1062+16A>G (n.1062+16A>G)
c.-110-12667A>G (n.-110-12667A>G)
c.1899+16A>G (n.1899+16A>G)
n.882+16A>G
c.1811+16A>G
n.413+16A>G
c.1905+16A>G (n.1905+16A>G)
n.151-12667A>G
 gnomAD v4
14g.21415709T>GCA2624085149CHD8c.1062+16A>C (n.1062+16A>C)
c.-110-12667A>C (n.-110-12667A>C)
c.1899+16A>C (n.1899+16A>C)
n.882+16A>C
c.1811+16A>C
n.413+16A>C
c.1905+16A>C (n.1905+16A>C)
n.151-12667A>C
 gnomAD v4
14g.21415712G>ACA960917354CHD8c.1062+13C>T (n.1062+13C>T)
c.-110-12670C>T (n.-110-12670C>T)
c.1899+13C>T (n.1899+13C>T)
n.882+13C>T
c.1811+13C>T
n.413+13C>T
c.1905+13C>T (n.1905+13C>T)
n.151-12670C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415712G>CCA2624085150CHD8c.1062+13C>G (n.1062+13C>G)
c.-110-12670C>G (n.-110-12670C>G)
c.1899+13C>G (n.1899+13C>G)
n.882+13C>G
c.1811+13C>G
n.413+13C>G
c.1905+13C>G (n.1905+13C>G)
n.151-12670C>G
 gnomAD v4
14g.21415712G=CA2122489504CHD8c.1062+13C= (n.1062+13C=)
c.-110-12670C= (n.-110-12670C=)
c.1899+13C= (n.1899+13C=)
n.882+13C=
c.1811+13C=
n.413+13C=
c.1905+13C= (n.1905+13C=)
n.151-12670C=
14g.21415713T>CCA704113573CHD8c.1062+12A>G (n.1062+12A>G)
c.-110-12671A>G (n.-110-12671A>G)
c.1899+12A>G (n.1899+12A>G)
n.882+12A>G
c.1811+12A>G
n.413+12A>G
c.1905+12A>G (n.1905+12A>G)
n.151-12671A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415713T=CA2122489505CHD8c.1062+12A= (n.1062+12A=)
c.-110-12671A= (n.-110-12671A=)
c.1899+12A= (n.1899+12A=)
n.882+12A=
c.1811+12A=
n.413+12A=
c.1905+12A= (n.1905+12A=)
n.151-12671A=
14g.21415715T>CCA2624085151CHD8c.1062+10A>G (n.1062+10A>G)
c.-110-12673A>G (n.-110-12673A>G)
c.1899+10A>G (n.1899+10A>G)
n.882+10A>G
c.1811+10A>G
n.413+10A>G
c.1905+10A>G (n.1905+10A>G)
n.151-12673A>G
 gnomAD v4
14g.21415717C=CA2122489511CHD8c.1062+8G= (n.1062+8G=)
c.-110-12675G= (n.-110-12675G=)
c.1899+8G= (n.1899+8G=)
n.882+8G=
c.1811+8G=
n.413+8G=
c.1905+8G= (n.1905+8G=)
n.151-12675G=
14g.21415717C>TCA7091692CHD8c.1062+8G>A (n.1062+8G>A)
c.-110-12675G>A (n.-110-12675G>A)
c.1899+8G>A (n.1899+8G>A)
n.882+8G>A
c.1811+8G>A
n.413+8G>A
c.1905+8G>A (n.1905+8G>A)
n.151-12675G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415720C=CA2122489519CHD8c.1062+5G= (n.1062+5G=)
c.-110-12678G= (n.-110-12678G=)
c.1899+5G= (n.1899+5G=)
n.882+5G=
c.1811+5G=
n.413+5G=
c.1905+5G= (n.1905+5G=)
n.151-12678G=
14g.21415720C>TCA658683876CHD8c.1062+5G>A (n.1062+5G>A)
c.-110-12678G>A (n.-110-12678G>A)
c.1899+5G>A (n.1899+5G>A)
n.882+5G>A
c.1811+5G>A
n.413+5G>A
c.1905+5G>A (n.1905+5G>A)
n.151-12678G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415721T>ACA2122489526CHD8c.1062+4A>T (n.1062+4A>T)
c.-110-12679A>T (n.-110-12679A>T)
c.1899+4A>T (n.1899+4A>T)
n.882+4A>T
c.1811+4A>T
n.413+4A>T
c.1905+4A>T (n.1905+4A>T)
n.151-12679A>T
 dbSNP
14g.21415721T>GCA2624085152CHD8c.1062+4A>C (n.1062+4A>C)
c.-110-12679A>C (n.-110-12679A>C)
c.1899+4A>C (n.1899+4A>C)
n.882+4A>C
c.1811+4A>C
n.413+4A>C
c.1905+4A>C (n.1905+4A>C)
n.151-12679A>C
 gnomAD v4
14g.21415721T=CA2122489525CHD8c.1062+4A= (n.1062+4A=)
c.-110-12679A= (n.-110-12679A=)
c.1899+4A= (n.1899+4A=)
n.882+4A=
c.1811+4A=
n.413+4A=
c.1905+4A= (n.1905+4A=)
n.151-12679A=
14g.21415722T>CCA2575477610CHD8c.1062+3A>G (n.1062+3A>G)
c.-110-12680A>G (n.-110-12680A>G)
c.1899+3A>G (n.1899+3A>G)
n.882+3A>G
c.1811+3A>G
n.413+3A>G
c.1905+3A>G (n.1905+3A>G)
n.151-12680A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415723A>CCA388879378CHD8c.1062+2T>G (n.1062+2T>G)
c.-110-12681T>G (n.-110-12681T>G)
c.1899+2T>G (n.1899+2T>G)
n.882+2T>G
c.1811+2T>G
n.413+2T>G
c.1905+2T>G (n.1905+2T>G)
n.151-12681T>G
 ClinVar
14g.21415723A>GCA388879373CHD8c.1062+2T>C (n.1062+2T>C)
c.-110-12681T>C (n.-110-12681T>C)
c.1899+2T>C (n.1899+2T>C)
n.882+2T>C
c.1811+2T>C
n.413+2T>C
c.1905+2T>C (n.1905+2T>C)
n.151-12681T>C
14g.21415723A>TCA388879376CHD8c.1062+2T>A (n.1062+2T>A)
c.-110-12681T>A (n.-110-12681T>A)
c.1899+2T>A (n.1899+2T>A)
n.882+2T>A
c.1811+2T>A
n.413+2T>A
c.1905+2T>A (n.1905+2T>A)
n.151-12681T>A
14g.21415724C>ACA388879380CHD8c.1062+1G>T (n.1062+1G>T)
c.-110-12682G>T (n.-110-12682G>T)
c.1899+1G>T (n.1899+1G>T)
n.882+1G>T
c.1811+1G>T
n.413+1G>T
c.1905+1G>T (n.1905+1G>T)
n.151-12682G>T
14g.21415724C>GCA388879382CHD8c.1062+1G>C (n.1062+1G>C)
c.-110-12682G>C (n.-110-12682G>C)
c.1899+1G>C (n.1899+1G>C)
n.882+1G>C
c.1811+1G>C
n.413+1G>C
c.1905+1G>C (n.1905+1G>C)
n.151-12682G>C
14g.21415724C>TCA388879386CHD8c.1062+1G>A (n.1062+1G>A)
c.-110-12682G>A (n.-110-12682G>A)
c.1899+1G>A (n.1899+1G>A)
n.882+1G>A
c.1811+1G>A
n.413+1G>A
c.1905+1G>A (n.1905+1G>A)
n.151-12682G>A
14g.21415725C>ACA484987249CHD8c.1062G>T (p.Val354=)
c.-110-12683G>T (n.-110-12683G>T)
c.1899G>T (p.Val633=)
n.882G>T
c.1811G>T
n.413G>T
c.1905G>T (p.Val635=)
n.151-12683G>T
14g.21415725C>GCA484987250CHD8c.1062G>C (p.Val354=)
c.-110-12683G>C (n.-110-12683G>C)
c.1899G>C (p.Val633=)
n.882G>C
c.1811G>C
n.413G>C
c.1905G>C (p.Val635=)
n.151-12683G>C
14g.21415725C>TCA484987251CHD8c.1062G>A (p.Val354=)
c.-110-12683G>A (n.-110-12683G>A)
c.1899G>A (p.Val633=)
n.882G>A
c.1811G>A
n.413G>A
c.1905G>A (p.Val635=)
n.151-12683G>A
14g.21415726A>CCA388879389CHD8c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.-110-12684T>G (n.-110-12684T>G)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
n.881T>G
c.1810T>G
n.412T>G
c.1904T>G (p.Val635Gly)
n.151-12684T>G
14g.21415726A>GCA388879391CHD8c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.-110-12684T>C (n.-110-12684T>C)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
n.881T>C
c.1810T>C
n.412T>C
c.1904T>C (p.Val635Ala)
n.151-12684T>C
14g.21415726A>TCA388879393CHD8c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.-110-12684T>A (n.-110-12684T>A)
c.1898T>A (p.Val633Glu)
n.881T>A
c.1810T>A
n.412T>A
c.1904T>A (p.Val635Glu)
n.151-12684T>A
14g.21415727C>ACA388879395CHD8c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.-110-12685G>T (n.-110-12685G>T)
c.1897G>T (p.Val633Leu)
n.880G>T
c.1809G>T
n.411G>T
c.1903G>T (p.Val635Leu)
n.151-12685G>T
14g.21415727C>GCA388879397CHD8c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.-110-12685G>C (n.-110-12685G>C)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
n.880G>C
c.1809G>C
n.411G>C
c.1903G>C (p.Val635Leu)
n.151-12685G>C
14g.21415727C>TCA388879398CHD8c.1060G>A (p.Val354Met)
c.-110-12685G>A (n.-110-12685G>A)
c.1897G>A (p.Val633Met)
n.880G>A
c.1809G>A
n.411G>A
c.1903G>A (p.Val635Met)
n.151-12685G>A
14g.21415728A>CCA388879400CHD8c.1059T>G (p.Phe353Leu)
c.-110-12686T>G (n.-110-12686T>G)
c.1896T>G (p.Phe632Leu)
n.879T>G
c.1808T>G
n.410T>G
c.1902T>G (p.Phe634Leu)
n.151-12686T>G
14g.21415728A>GCA484987254CHD8c.1059T>C (p.Phe353=)
c.-110-12686T>C (n.-110-12686T>C)
c.1896T>C (p.Phe632=)
n.879T>C
c.1808T>C
n.410T>C
c.1902T>C (p.Phe634=)
n.151-12686T>C
14g.21415728A>TCA388879402CHD8c.1059T>A (p.Phe353Leu)
c.-110-12686T>A (n.-110-12686T>A)
c.1896T>A (p.Phe632Leu)
n.879T>A
c.1808T>A
n.410T>A
c.1902T>A (p.Phe634Leu)
n.151-12686T>A
14g.21415729A>CCA388879407CHD8c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.-110-12687T>G (n.-110-12687T>G)
c.1895T>G (p.Phe632Cys)
n.878T>G
c.1807T>G
n.409T>G
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
n.151-12687T>G
14g.21415729A>GCA388879406CHD8c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.-110-12687T>C (n.-110-12687T>C)
c.1895T>C (p.Phe632Ser)
n.878T>C
c.1807T>C
n.409T>C
c.1901T>C (p.Phe634Ser)
n.151-12687T>C
14g.21415729A>TCA388879404CHD8c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.-110-12687T>A (n.-110-12687T>A)
c.1895T>A (p.Phe632Tyr)
n.878T>A
c.1807T>A
n.409T>A
c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
n.151-12687T>A
14g.21415730A>CCA388879409CHD8c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.-110-12688T>G (n.-110-12688T>G)
c.1894T>G (p.Phe632Val)
n.877T>G
c.1806T>G
n.408T>G
c.1900T>G (p.Phe634Val)
n.151-12688T>G
14g.21415730A>GCA388879410CHD8c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.-110-12688T>C (n.-110-12688T>C)
c.1894T>C (p.Phe632Leu)
n.877T>C
c.1806T>C
n.408T>C
c.1900T>C (p.Phe634Leu)
n.151-12688T>C
14g.21415730A>TCA388879411CHD8c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.-110-12688T>A (n.-110-12688T>A)
c.1894T>A (p.Phe632Ile)
n.877T>A
c.1806T>A
n.408T>A
c.1900T>A (p.Phe634Ile)
n.151-12688T>A
14g.21415731G>ACA484987256CHD8c.1056C>T (p.Phe352=)
c.-110-12689C>T (n.-110-12689C>T)
c.1893C>T (p.Phe631=)
n.876C>T
c.1805C>T
n.407C>T
c.1899C>T (p.Phe633=)
n.151-12689C>T
14g.21415731G>CCA388879412CHD8c.1056C>G (p.Phe352Leu)
c.-110-12689C>G (n.-110-12689C>G)
c.1893C>G (p.Phe631Leu)
n.876C>G
c.1805C>G
n.407C>G
c.1899C>G (p.Phe633Leu)
n.151-12689C>G
14g.21415731G>TCA388879413CHD8c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.-110-12689C>A (n.-110-12689C>A)
c.1893C>A (p.Phe631Leu)
n.876C>A
c.1805C>A
n.407C>A
c.1899C>A (p.Phe633Leu)
n.151-12689C>A
14g.21415732A>CCA388879414CHD8c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.-110-12690T>G (n.-110-12690T>G)
c.1892T>G (p.Phe631Cys)
n.875T>G
c.1804T>G
n.406T>G
c.1898T>G (p.Phe633Cys)
n.151-12690T>G
14g.21415732A>GCA388879415CHD8c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.-110-12690T>C (n.-110-12690T>C)
c.1892T>C (p.Phe631Ser)
n.875T>C
c.1804T>C
n.406T>C
c.1898T>C (p.Phe633Ser)
n.151-12690T>C
14g.21415732A>TCA388879416CHD8c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.-110-12690T>A (n.-110-12690T>A)
c.1892T>A (p.Phe631Tyr)
n.875T>A
c.1804T>A
n.406T>A
c.1898T>A (p.Phe633Tyr)
n.151-12690T>A
14g.21415733A=CA2122489529CHD8c.1054T= (p.Phe352=)
c.-110-12691T= (n.-110-12691T=)
c.1891T= (p.Phe631=)
n.874T=
c.1803T=
n.405T=
c.1897T= (p.Phe633=)
n.151-12691T=
14g.21415733A>CCA388879417CHD8c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.-110-12691T>G (n.-110-12691T>G)
c.1891T>G (p.Phe631Val)
n.874T>G
c.1803T>G
n.405T>G
c.1897T>G (p.Phe633Val)
n.151-12691T>G
14g.21415733A>GCA388879418CHD8c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.-110-12691T>C (n.-110-12691T>C)
c.1891T>C (p.Phe631Leu)
n.874T>C
c.1803T>C
n.405T>C
c.1897T>C (p.Phe633Leu)
n.151-12691T>C
 dbSNP
14g.21415733A>TCA388879419CHD8c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.-110-12691T>A (n.-110-12691T>A)
c.1891T>A (p.Phe631Ile)
n.874T>A
c.1803T>A
n.405T>A
c.1897T>A (p.Phe633Ile)
n.151-12691T>A
14g.21415734C>ACA388879421CHD8c.1053G>T (p.Gln351His)
c.-110-12692G>T (n.-110-12692G>T)
c.1890G>T (p.Gln630His)
n.873G>T
c.1802G>T
n.404G>T
c.1896G>T (p.Gln632His)
n.151-12692G>T
14g.21415734C=CA2122489532CHD8c.1053G= (p.Gln351=)
c.-110-12692G= (n.-110-12692G=)
c.1890G= (p.Gln630=)
n.873G=
c.1802G=
n.404G=
c.1896G= (p.Gln632=)
n.151-12692G=
14g.21415734C>GCA388879425CHD8c.1053G>C (p.Gln351His)
c.-110-12692G>C (n.-110-12692G>C)
c.1890G>C (p.Gln630His)
n.873G>C
c.1802G>C
n.404G>C
c.1896G>C (p.Gln632His)
n.151-12692G>C
14g.21415734C>TCA484987258CHD8c.1053G>A (p.Gln351=)
c.-110-12692G>A (n.-110-12692G>A)
c.1890G>A (p.Gln630=)
n.873G>A
c.1802G>A
n.404G>A
c.1896G>A (p.Gln632=)
n.151-12692G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415735T>ACA388879430CHD8c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.-110-12693A>T (n.-110-12693A>T)
c.1889A>T (p.Gln630Leu)
n.872A>T
c.1801A>T
n.403A>T
c.1895A>T (p.Gln632Leu)
n.151-12693A>T
14g.21415735T>CCA388879431CHD8c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.-110-12693A>G (n.-110-12693A>G)
c.1889A>G (p.Gln630Arg)
n.872A>G
c.1801A>G
n.403A>G
c.1895A>G (p.Gln632Arg)
n.151-12693A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.21415735T>GCA388879428CHD8c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.-110-12693A>C (n.-110-12693A>C)
c.1889A>C (p.Gln630Pro)
n.872A>C
c.1801A>C
n.403A>C
c.1895A>C (p.Gln632Pro)
n.151-12693A>C
14g.21415736G>ACA388879433CHD8c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.-110-12694C>T (n.-110-12694C>T)
c.1888C>T (p.Gln630Ter)
n.871C>T
c.1800C>T
n.402C>T
c.1894C>T (p.Gln632Ter)
n.151-12694C>T
 dbSNP
14g.21415736G>CCA388879435CHD8c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.-110-12694C>G (n.-110-12694C>G)
c.1888C>G (p.Gln630Glu)
n.871C>G
c.1800C>G
n.402C>G
c.1894C>G (p.Gln632Glu)
n.151-12694C>G
14g.21415736G=CA2122489537CHD8c.1051C= (p.Gln351=)
c.-110-12694C= (n.-110-12694C=)
c.1888C= (p.Gln630=)
n.871C=
c.1800C=
n.402C=
c.1894C= (p.Gln632=)
n.151-12694C=
14g.21415736G>TCA388879437CHD8c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.-110-12694C>A (n.-110-12694C>A)
c.1888C>A (p.Gln630Lys)
n.871C>A
c.1800C>A
n.402C>A
c.1894C>A (p.Gln632Lys)
n.151-12694C>A
14g.21415737C>ACA388879440CHD8c.1050G>T (p.Met350Ile)
c.-110-12695G>T (n.-110-12695G>T)
c.1887G>T (p.Met629Ile)
n.870G>T
c.1799G>T
n.401G>T
c.1893G>T (p.Met631Ile)
n.151-12695G>T
14g.21415737C>GCA388879441CHD8c.1050G>C (p.Met350Ile)
c.-110-12695G>C (n.-110-12695G>C)
c.1887G>C (p.Met629Ile)
n.870G>C
c.1799G>C
n.401G>C
c.1893G>C (p.Met631Ile)
n.151-12695G>C
14g.21415737C>TCA388879443CHD8c.1050G>A (p.Met350Ile)
c.-110-12695G>A (n.-110-12695G>A)
c.1887G>A (p.Met629Ile)
n.870G>A
c.1799G>A
n.401G>A
c.1893G>A (p.Met631Ile)
n.151-12695G>A
14g.21415738A>CCA388879445CHD8c.1049T>G (p.Met350Arg)
c.-110-12696T>G (n.-110-12696T>G)
c.1886T>G (p.Met629Arg)
n.869T>G
c.1798T>G
n.400T>G
c.1892T>G (p.Met631Arg)
n.151-12696T>G
14g.21415738A>GCA388879447CHD8c.1049T>C (p.Met350Thr)
c.-110-12696T>C (n.-110-12696T>C)
c.1886T>C (p.Met629Thr)
n.869T>C
c.1798T>C
n.400T>C
c.1892T>C (p.Met631Thr)
n.151-12696T>C
14g.21415738A>TCA388879448CHD8c.1049T>A (p.Met350Lys)
c.-110-12696T>A (n.-110-12696T>A)
c.1886T>A (p.Met629Lys)
n.869T>A
c.1798T>A
n.400T>A
c.1892T>A (p.Met631Lys)
n.151-12696T>A
14g.21415739T>ACA7091693CHD8c.1048A>T (p.Met350Leu)
c.-110-12697A>T (n.-110-12697A>T)
c.1885A>T (p.Met629Leu)
n.868A>T
c.1797A>T
n.399A>T
c.1891A>T (p.Met631Leu)
n.151-12697A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415739T>CCA7091694CHD8c.1048A>G (p.Met350Val)
c.-110-12697A>G (n.-110-12697A>G)
c.1885A>G (p.Met629Val)
n.868A>G
c.1797A>G
n.399A>G
c.1891A>G (p.Met631Val)
n.151-12697A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21415739T>GCA388879451CHD8c.1048A>C (p.Met350Leu)
c.-110-12697A>C (n.-110-12697A>C)
c.1885A>C (p.Met629Leu)
n.868A>C
c.1797A>C
n.399A>C
c.1891A>C (p.Met631Leu)
n.151-12697A>C
14g.21415739T=CA2122489541CHD8c.1048A= (p.Met350=)
c.-110-12697A= (n.-110-12697A=)
c.1885A= (p.Met629=)
n.868A=
c.1797A=
n.399A=
c.1891A= (p.Met631=)
n.151-12697A=
14g.21415740G>ACA484987264CHD8c.1047C>T (p.Ser349=)
c.-110-12698C>T (n.-110-12698C>T)
c.1884C>T (p.Ser628=)
n.867C>T
c.1796C>T
n.398C>T
c.1890C>T (p.Ser630=)
n.151-12698C>T
14g.21415740G>CCA484987267CHD8c.1047C>G (p.Ser349=)
c.-110-12698C>G (n.-110-12698C>G)
c.1884C>G (p.Ser628=)
n.867C>G
c.1796C>G
n.398C>G
c.1890C>G (p.Ser630=)
n.151-12698C>G
14g.21415740G>TCA484987266CHD8c.1047C>A (p.Ser349=)
c.-110-12698C>A (n.-110-12698C>A)
c.1884C>A (p.Ser628=)
n.867C>A
c.1796C>A
n.398C>A
c.1890C>A (p.Ser630=)
n.151-12698C>A
14g.21415741G>ACA388879456CHD8c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.-110-12699C>T (n.-110-12699C>T)
c.1883C>T (p.Ser628Phe)
n.866C>T
c.1795C>T
n.397C>T
c.1889C>T (p.Ser630Phe)
n.151-12699C>T
14g.21415741G>CCA388879453CHD8c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.-110-12699C>G (n.-110-12699C>G)
c.1883C>G (p.Ser628Cys)
n.866C>G
c.1795C>G
n.397C>G
c.1889C>G (p.Ser630Cys)
n.151-12699C>G
14g.21415741G>TCA388879455CHD8c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.-110-12699C>A (n.-110-12699C>A)
c.1883C>A (p.Ser628Tyr)
n.866C>A
c.1795C>A
n.397C>A
c.1889C>A (p.Ser630Tyr)
n.151-12699C>A
14g.21415742A>CCA388879458CHD8c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.-110-12700T>G (n.-110-12700T>G)
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
n.865T>G
c.1794T>G
n.396T>G
c.1888T>G (p.Ser630Ala)
n.151-12700T>G
14g.21415742A>GCA388879459CHD8c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.-110-12700T>C (n.-110-12700T>C)
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
n.865T>C
c.1794T>C
n.396T>C
c.1888T>C (p.Ser630Pro)
n.151-12700T>C
14g.21415742A>TCA388879460CHD8c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.-110-12700T>A (n.-110-12700T>A)
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
n.865T>A
c.1794T>A
n.396T>A
c.1888T>A (p.Ser630Thr)
n.151-12700T>A
14g.21415743A>CCA484987277CHD8c.1044T>G (p.Pro348=)
c.-110-12701T>G (n.-110-12701T>G)
c.1881T>G (p.Pro627=)
n.864T>G
c.1793T>G
n.395T>G
c.1887T>G (p.Pro629=)
n.151-12701T>G
14g.21415743A>GCA484987274CHD8c.1044T>C (p.Pro348=)
c.-110-12701T>C (n.-110-12701T>C)
c.1881T>C (p.Pro627=)
n.864T>C
c.1793T>C
n.395T>C
c.1887T>C (p.Pro629=)
n.151-12701T>C
14g.21415743A>TCA484987275CHD8c.1044T>A (p.Pro348=)
c.-110-12701T>A (n.-110-12701T>A)
c.1881T>A (p.Pro627=)
n.864T>A
c.1793T>A
n.395T>A
c.1887T>A (p.Pro629=)
n.151-12701T>A
14g.21415744G>ACA388879461CHD8c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.-110-12702C>T (n.-110-12702C>T)
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
n.863C>T
c.1792C>T
n.394C>T
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
n.151-12702C>T
 gnomAD v4
14g.21415744G>CCA388879462CHD8c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.-110-12702C>G (n.-110-12702C>G)
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
n.863C>G
c.1792C>G
n.394C>G
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
n.151-12702C>G
 ClinVar dbSNP
14g.21415744G=CA2122489553CHD8c.1043C= (p.Pro348=)
c.-110-12702C= (n.-110-12702C=)
c.1880C= (p.Pro627=)
n.863C=
c.1792C=
n.394C=
c.1886C= (p.Pro629=)
n.151-12702C=
14g.21415744G>TCA388879463CHD8c.1043C>A (p.Pro348His)
c.-110-12702C>A (n.-110-12702C>A)
c.1880C>A (p.Pro627His)
n.863C>A
c.1792C>A
n.394C>A
c.1886C>A (p.Pro629His)
n.151-12702C>A
14g.21415745G>ACA388879464CHD8c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.-110-12703C>T (n.-110-12703C>T)
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
n.862C>T
c.1791C>T
n.393C>T
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
n.151-12703C>T
14g.21415745G>CCA388879466CHD8c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.-110-12703C>G (n.-110-12703C>G)
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
n.862C>G
c.1791C>G
n.393C>G
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
n.151-12703C>G
14g.21415745G>TCA388879467CHD8c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.-110-12703C>A (n.-110-12703C>A)
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
n.862C>A
c.1791C>A
n.393C>A
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
n.151-12703C>A
14g.21415746C>ACA388879472CHD8c.1041G>T (p.Leu347Phe)
c.-110-12704G>T (n.-110-12704G>T)
c.1878G>T (p.Leu626Phe)
n.861G>T
c.1790G>T
n.392G>T
c.1884G>T (p.Leu628Phe)
n.151-12704G>T
14g.21415746C=CA2122489560CHD8c.1041G= (p.Leu347=)
c.-110-12704G= (n.-110-12704G=)
c.1878G= (p.Leu626=)
n.861G=
c.1790G=
n.392G=
c.1884G= (p.Leu628=)
n.151-12704G=
14g.21415746C>GCA388879474CHD8c.1041G>C (p.Leu347Phe)
c.-110-12704G>C (n.-110-12704G>C)
c.1878G>C (p.Leu626Phe)
n.861G>C
c.1790G>C
n.392G>C
c.1884G>C (p.Leu628Phe)
n.151-12704G>C
14g.21415746C>TCA257547914CHD8c.1041G>A (p.Leu347=)
c.-110-12704G>A (n.-110-12704G>A)
c.1878G>A (p.Leu626=)
n.861G>A
c.1790G>A
n.392G>A
c.1884G>A (p.Leu628=)
n.151-12704G>A
 dbSNP
14g.21415747A=CA2122489565CHD8c.1040T= (p.Leu347=)
c.-110-12705T= (n.-110-12705T=)
c.1877T= (p.Leu626=)
n.860T=
c.1789T=
n.391T=
c.1883T= (p.Leu628=)
n.151-12705T=
14g.21415747A>CCA388879478CHD8c.1040T>G (p.Leu347Trp)
c.-110-12705T>G (n.-110-12705T>G)
c.1877T>G (p.Leu626Trp)
n.860T>G
c.1789T>G
n.391T>G
c.1883T>G (p.Leu628Trp)
n.151-12705T>G
14g.21415747A>GCA388879480CHD8c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.-110-12705T>C (n.-110-12705T>C)
c.1877T>C (p.Leu626Ser)
n.860T>C
c.1789T>C
n.391T>C
c.1883T>C (p.Leu628Ser)
n.151-12705T>C
 gnomAD v4
14g.21415747A>TCA388879476CHD8c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.-110-12705T>A (n.-110-12705T>A)
c.1877T>A (p.Leu626Ter)
n.860T>A
c.1789T>A
n.391T>A
c.1883T>A (p.Leu628Ter)
n.151-12705T>A
 dbSNP
14g.21415748A>CCA388879484CHD8c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.-110-12706T>G (n.-110-12706T>G)
c.1876T>G (p.Leu626Val)
n.859T>G
c.1788T>G
n.390T>G
c.1882T>G (p.Leu628Val)
n.151-12706T>G
14g.21415748A>GCA484987284CHD8c.1039T>C (p.Leu347=)
c.-110-12706T>C (n.-110-12706T>C)
c.1876T>C (p.Leu626=)
n.859T>C
c.1788T>C
n.390T>C
c.1882T>C (p.Leu628=)
n.151-12706T>C
14g.21415748A>TCA388879481CHD8c.1039T>A (p.Leu347Met)
c.-110-12706T>A (n.-110-12706T>A)
c.1876T>A (p.Leu626Met)
n.859T>A
c.1788T>A
n.390T>A
c.1882T>A (p.Leu628Met)
n.151-12706T>A
14g.21415749A>CCA484987286CHD8c.1038T>G (p.Thr346=)
c.-110-12707T>G (n.-110-12707T>G)
c.1875T>G (p.Thr625=)
n.858T>G
c.1787T>G
n.389T>G
c.1881T>G (p.Thr627=)
n.151-12707T>G
14g.21415749A>GCA484987287CHD8c.1038T>C (p.Thr346=)
c.-110-12707T>C (n.-110-12707T>C)
c.1875T>C (p.Thr625=)
n.858T>C
c.1787T>C
n.389T>C
c.1881T>C (p.Thr627=)
n.151-12707T>C
14g.21415749A>TCA484987288CHD8c.1038T>A (p.Thr346=)
c.-110-12707T>A (n.-110-12707T>A)
c.1875T>A (p.Thr625=)
n.858T>A
c.1787T>A
n.389T>A
c.1881T>A (p.Thr627=)
n.151-12707T>A
14g.21415750G>ACA388879486CHD8c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.-110-12708C>T (n.-110-12708C>T)
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
n.857C>T
c.1786C>T
n.388C>T
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
n.151-12708C>T
14g.21415750G>CCA388879488CHD8c.1037C>G (p.Thr346Ser)
c.-110-12708C>G (n.-110-12708C>G)
c.1874C>G (p.Thr625Ser)
n.857C>G
c.1786C>G
n.388C>G
c.1880C>G (p.Thr627Ser)
n.151-12708C>G
14g.21415750G>TCA388879490CHD8c.1037C>A (p.Thr346Asn)
c.-110-12708C>A (n.-110-12708C>A)
c.1874C>A (p.Thr625Asn)
n.857C>A
c.1786C>A
n.388C>A
c.1880C>A (p.Thr627Asn)
n.151-12708C>A
14g.21415751T>ACA388879496CHD8c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.-110-12709A>T (n.-110-12709A>T)
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
n.856A>T
c.1785A>T
n.387A>T
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
n.151-12709A>T
14g.21415751T>CCA388879498CHD8c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.-110-12709A>G (n.-110-12709A>G)
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
n.856A>G
c.1785A>G
n.387A>G
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
n.151-12709A>G
14g.21415751T>GCA388879500CHD8c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.-110-12709A>C (n.-110-12709A>C)
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
n.856A>C
c.1785A>C
n.387A>C
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
n.151-12709A>C
14g.21415752C>ACA388879502CHD8c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.-110-12710G>T (n.-110-12710G>T)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
n.855G>T
c.1784G>T
n.386G>T
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
n.151-12710G>T
14g.21415752C>GCA388879504CHD8c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.-110-12710G>C (n.-110-12710G>C)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
n.855G>C
c.1784G>C
n.386G>C
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
n.151-12710G>C
14g.21415752C>TCA484987293CHD8c.1035G>A (p.Glu345=)
c.-110-12710G>A (n.-110-12710G>A)
c.1872G>A (p.Glu624=)
n.855G>A
c.1784G>A
n.386G>A
c.1878G>A (p.Glu626=)
n.151-12710G>A
14g.21415753T>ACA388879506CHD8c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.-110-12711A>T (n.-110-12711A>T)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
n.854A>T
c.1783A>T
n.385A>T
c.1877A>T (p.Glu626Val)
n.151-12711A>T
14g.21415753T>CCA388879507CHD8c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.-110-12711A>G (n.-110-12711A>G)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
n.854A>G
c.1783A>G
n.385A>G
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
n.151-12711A>G
14g.21415753T>GCA388879509CHD8c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.-110-12711A>C (n.-110-12711A>C)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
n.854A>C
c.1783A>C
n.385A>C
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
n.151-12711A>C
14g.21415754C>ACA388879523CHD8c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.-110-12712G>T (n.-110-12712G>T)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
n.853G>T
c.1782G>T
n.384G>T
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
n.151-12712G>T
 dbSNP
14g.21415754C=CA2122489569CHD8c.1033G= (p.Glu345=)
c.-110-12712G= (n.-110-12712G=)
c.1870G= (p.Glu624=)
n.853G=
c.1782G=
n.384G=
c.1876G= (p.Glu626=)
n.151-12712G=
14g.21415754C>GCA388879512CHD8c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.-110-12712G>C (n.-110-12712G>C)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
n.853G>C
c.1782G>C
n.384G>C
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
n.151-12712G>C
14g.21415754C>TCA7091695CHD8c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.-110-12712G>A (n.-110-12712G>A)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
n.853G>A
c.1782G>A
n.384G>A
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
n.151-12712G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415755delCA2695219103CHD8c.1032del (p.Glu345ArgfsTer21)
c.-110-12713del (n.-110-12713del)
c.1869del (p.Glu624ArgfsTer21)
n.852del
c.1781del
n.383del
c.1875del (p.Glu626ArgfsTer21)
n.151-12713del
14g.21415755G>ACA484987303CHD8c.1032C>T (p.Gly344=)
c.-110-12713C>T (n.-110-12713C>T)
c.1869C>T (p.Gly623=)
n.852C>T
c.1781C>T
n.383C>T
c.1875C>T (p.Gly625=)
n.151-12713C>T
 gnomAD v4
14g.21415755G>CCA484987301CHD8c.1032C>G (p.Gly344=)
c.-110-12713C>G (n.-110-12713C>G)
c.1869C>G (p.Gly623=)
n.852C>G
c.1781C>G
n.383C>G
c.1875C>G (p.Gly625=)
n.151-12713C>G
14g.21415755G>TCA484987302CHD8c.1032C>A (p.Gly344=)
c.-110-12713C>A (n.-110-12713C>A)
c.1869C>A (p.Gly623=)
n.852C>A
c.1781C>A
n.383C>A
c.1875C>A (p.Gly625=)
n.151-12713C>A
14g.21415756C>ACA388879524CHD8c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.-110-12714G>T (n.-110-12714G>T)
c.1868G>T (p.Gly623Val)
n.851G>T
c.1780G>T
n.382G>T
c.1874G>T (p.Gly625Val)
n.151-12714G>T
14g.21415756C>GCA388879526CHD8c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.-110-12714G>C (n.-110-12714G>C)
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
n.851G>C
c.1780G>C
n.382G>C
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
n.151-12714G>C
14g.21415756C>TCA388879527CHD8c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.-110-12714G>A (n.-110-12714G>A)
c.1868G>A (p.Gly623Asp)
n.851G>A
c.1780G>A
n.382G>A
c.1874G>A (p.Gly625Asp)
n.151-12714G>A
14g.21415757C>ACA388879529CHD8c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.-110-12715G>T (n.-110-12715G>T)
c.1867G>T (p.Gly623Cys)
n.850G>T
c.1779G>T
n.381G>T
c.1873G>T (p.Gly625Cys)
n.151-12715G>T
14g.21415757C>GCA388879530CHD8c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.-110-12715G>C (n.-110-12715G>C)
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
n.850G>C
c.1779G>C
n.381G>C
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
n.151-12715G>C
14g.21415757C>TCA388879531CHD8c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.-110-12715G>A (n.-110-12715G>A)
c.1867G>A (p.Gly623Ser)
n.850G>A
c.1779G>A
n.381G>A
c.1873G>A (p.Gly625Ser)
n.151-12715G>A
14g.21415758A=CA2122489573CHD8c.1029T= (p.Asp343=)
c.-110-12716T= (n.-110-12716T=)
c.1866T= (p.Asp622=)
n.849T=
c.1778T=
n.380T=
c.1872T= (p.Asp624=)
n.151-12716T=
14g.21415758A>CCA388879533CHD8c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.-110-12716T>G (n.-110-12716T>G)
c.1866T>G (p.Asp622Glu)
n.849T>G
c.1778T>G
n.380T>G
c.1872T>G (p.Asp624Glu)
n.151-12716T>G
14g.21415758A>GCA7091696CHD8c.1029T>C (p.Asp343=)
c.-110-12716T>C (n.-110-12716T>C)
c.1866T>C (p.Asp622=)
n.849T>C
c.1778T>C
n.380T>C
c.1872T>C (p.Asp624=)
n.151-12716T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415758A>TCA388879536CHD8c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.-110-12716T>A (n.-110-12716T>A)
c.1866T>A (p.Asp622Glu)
n.849T>A
c.1778T>A
n.380T>A
c.1872T>A (p.Asp624Glu)
n.151-12716T>A
14g.21415759T>ACA388879538CHD8c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.-110-12717A>T (n.-110-12717A>T)
c.1865A>T (p.Asp622Val)
n.848A>T
c.1777A>T
n.379A>T
c.1871A>T (p.Asp624Val)
n.151-12717A>T
14g.21415759T>CCA388879540CHD8c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.-110-12717A>G (n.-110-12717A>G)
c.1865A>G (p.Asp622Gly)
n.848A>G
c.1777A>G
n.379A>G
c.1871A>G (p.Asp624Gly)
n.151-12717A>G
14g.21415759T>GCA388879543CHD8c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.-110-12717A>C (n.-110-12717A>C)
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
n.848A>C
c.1777A>C
n.379A>C
c.1871A>C (p.Asp624Ala)
n.151-12717A>C
14g.21415760C>ACA388879546CHD8c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.-110-12718G>T (n.-110-12718G>T)
c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
n.847G>T
c.1776G>T
n.378G>T
c.1870G>T (p.Asp624Tyr)
n.151-12718G>T
14g.21415760C=CA2122489583CHD8c.1027G= (p.Asp343=)
c.-110-12718G= (n.-110-12718G=)
c.1864G= (p.Asp622=)
n.847G=
c.1776G=
n.378G=
c.1870G= (p.Asp624=)
n.151-12718G=
14g.21415760C>GCA388879548CHD8c.1027G>C (p.Asp343His)
c.-110-12718G>C (n.-110-12718G>C)
c.1864G>C (p.Asp622His)
n.847G>C
c.1776G>C
n.378G>C
c.1870G>C (p.Asp624His)
n.151-12718G>C
14g.21415760C>TCA7091697CHD8c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.-110-12718G>A (n.-110-12718G>A)
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
n.847G>A
c.1776G>A
n.378G>A
c.1870G>A (p.Asp624Asn)
n.151-12718G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415767_21415778delCA2624085164CHD8c.1016_1027del (p.Val339_Pro342del)
c.-110-12729_-110-12718del (n.-110-12729_-110-12718del)
c.1853_1864del (p.Val618_Pro621del)
n.836_847del
c.1765_1776del
n.367_378del
c.1859_1870del (p.Val620_Pro623del)
n.151-12729_151-12718del
 gnomAD v4
14g.21415761T>ACA484987311CHD8c.1026A>T (p.Pro342=)
c.-110-12719A>T (n.-110-12719A>T)
c.1863A>T (p.Pro621=)
n.846A>T
c.1775A>T
n.377A>T
c.1869A>T (p.Pro623=)
n.151-12719A>T
14g.21415761T>CCA484987312CHD8c.1026A>G (p.Pro342=)
c.-110-12719A>G (n.-110-12719A>G)
c.1863A>G (p.Pro621=)
n.846A>G
c.1775A>G
n.377A>G
c.1869A>G (p.Pro623=)
n.151-12719A>G
 gnomAD v4
14g.21415761T>GCA484987313CHD8c.1026A>C (p.Pro342=)
c.-110-12719A>C (n.-110-12719A>C)
c.1863A>C (p.Pro621=)
n.846A>C
c.1775A>C
n.377A>C
c.1869A>C (p.Pro623=)
n.151-12719A>C
14g.21415762G>ACA388879550CHD8c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.-110-12720C>T (n.-110-12720C>T)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.845C>T
c.1774C>T
n.376C>T
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
n.151-12720C>T
14g.21415762G>CCA388879551CHD8c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.-110-12720C>G (n.-110-12720C>G)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.845C>G
c.1774C>G
n.376C>G
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
n.151-12720C>G
14g.21415762G>TCA388879552CHD8c.1025C>A (p.Pro342Gln)
c.-110-12720C>A (n.-110-12720C>A)
c.1862C>A (p.Pro621Gln)
n.845C>A
c.1774C>A
n.376C>A
c.1868C>A (p.Pro623Gln)
n.151-12720C>A
14g.21415763G>ACA7091698CHD8c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.-110-12721C>T (n.-110-12721C>T)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.844C>T
c.1773C>T
n.375C>T
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
n.151-12721C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415763G>CCA7091699CHD8c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.-110-12721C>G (n.-110-12721C>G)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.844C>G
c.1773C>G
n.375C>G
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
n.151-12721C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415763G=CA2122489585CHD8c.1024C= (p.Pro342=)
c.-110-12721C= (n.-110-12721C=)
c.1861C= (p.Pro621=)
n.844C=
c.1773C=
n.375C=
c.1867C= (p.Pro623=)
n.151-12721C=
14g.21415763G>TCA388879553CHD8c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.-110-12721C>A (n.-110-12721C>A)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.844C>A
c.1773C>A
n.375C>A
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
n.151-12721C>A
14g.21415764T>ACA388879555CHD8c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.-110-12722A>T (n.-110-12722A>T)
c.1860A>T (p.Glu620Asp)
n.843A>T
c.1772A>T
n.374A>T
c.1866A>T (p.Glu622Asp)
n.151-12722A>T
14g.21415764T>CCA484987322CHD8c.1023A>G (p.Glu341=)
c.-110-12722A>G (n.-110-12722A>G)
c.1860A>G (p.Glu620=)
n.843A>G
c.1772A>G
n.374A>G
c.1866A>G (p.Glu622=)
n.151-12722A>G
14g.21415764T>GCA388879556CHD8c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.-110-12722A>C (n.-110-12722A>C)
c.1860A>C (p.Glu620Asp)
n.843A>C
c.1772A>C
n.374A>C
c.1866A>C (p.Glu622Asp)
n.151-12722A>C
14g.21415765T>ACA388879558CHD8c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.-110-12723A>T (n.-110-12723A>T)
c.1859A>T (p.Glu620Val)
n.842A>T
c.1771A>T
n.373A>T
c.1865A>T (p.Glu622Val)
n.151-12723A>T
 gnomAD v4
14g.21415765T>CCA388879560CHD8c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.-110-12723A>G (n.-110-12723A>G)
c.1859A>G (p.Glu620Gly)
n.842A>G
c.1771A>G
n.373A>G
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
n.151-12723A>G
14g.21415765T>GCA388879562CHD8c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.-110-12723A>C (n.-110-12723A>C)
c.1859A>C (p.Glu620Ala)
n.842A>C
c.1771A>C
n.373A>C
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
n.151-12723A>C
14g.21415766C>ACA388879563CHD8c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.-110-12724G>T (n.-110-12724G>T)
c.1858G>T (p.Glu620Ter)
n.841G>T
c.1770G>T
n.372G>T
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
n.151-12724G>T
 dbSNP
14g.21415766C=CA2122489595CHD8c.1021G= (p.Glu341=)
c.-110-12724G= (n.-110-12724G=)
c.1858G= (p.Glu620=)
n.841G=
c.1770G=
n.372G=
c.1864G= (p.Glu622=)
n.151-12724G=
14g.21415766C>GCA388879564CHD8c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.-110-12724G>C (n.-110-12724G>C)
c.1858G>C (p.Glu620Gln)
n.841G>C
c.1770G>C
n.372G>C
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
n.151-12724G>C
 gnomAD v4
14g.21415766C>TCA388879565CHD8c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.-110-12724G>A (n.-110-12724G>A)
c.1858G>A (p.Glu620Lys)
n.841G>A
c.1770G>A
n.372G>A
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
n.151-12724G>A
14g.21415767T>ACA388879567CHD8c.1020A>T (p.Gln340His)
c.-110-12725A>T (n.-110-12725A>T)
c.1857A>T (p.Gln619His)
n.840A>T
c.1769A>T
n.371A>T
c.1863A>T (p.Gln621His)
n.151-12725A>T
14g.21415767T>CCA484987326CHD8c.1020A>G (p.Gln340=)
c.-110-12725A>G (n.-110-12725A>G)
c.1857A>G (p.Gln619=)
n.840A>G
c.1769A>G
n.371A>G
c.1863A>G (p.Gln621=)
n.151-12725A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415767T>GCA388879566CHD8c.1020A>C (p.Gln340His)
c.-110-12725A>C (n.-110-12725A>C)
c.1857A>C (p.Gln619His)
n.840A>C
c.1769A>C
n.371A>C
c.1863A>C (p.Gln621His)
n.151-12725A>C
14g.21415767T=CA2122489597CHD8c.1020A= (p.Gln340=)
c.-110-12725A= (n.-110-12725A=)
c.1857A= (p.Gln619=)
n.840A=
c.1769A=
n.371A=
c.1863A= (p.Gln621=)
n.151-12725A=
14g.21415768T>ACA388879568CHD8c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.-110-12726A>T (n.-110-12726A>T)
c.1856A>T (p.Gln619Leu)
n.839A>T
c.1768A>T
n.370A>T
c.1862A>T (p.Gln621Leu)
n.151-12726A>T
14g.21415768T>CCA388879569CHD8c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.-110-12726A>G (n.-110-12726A>G)
c.1856A>G (p.Gln619Arg)
n.839A>G
c.1768A>G
n.370A>G
c.1862A>G (p.Gln621Arg)
n.151-12726A>G
 gnomAD v4
14g.21415768T>GCA388879571CHD8c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.-110-12726A>C (n.-110-12726A>C)
c.1856A>C (p.Gln619Pro)
n.839A>C
c.1768A>C
n.370A>C
c.1862A>C (p.Gln621Pro)
n.151-12726A>C
14g.21415769G>ACA388879573CHD8c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.-110-12727C>T (n.-110-12727C>T)
c.1855C>T (p.Gln619Ter)
n.838C>T
c.1767C>T
n.369C>T
c.1861C>T (p.Gln621Ter)
n.151-12727C>T
 dbSNP
14g.21415769G>CCA388879575CHD8c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.-110-12727C>G (n.-110-12727C>G)
c.1855C>G (p.Gln619Glu)
n.838C>G
c.1767C>G
n.369C>G
c.1861C>G (p.Gln621Glu)
n.151-12727C>G
14g.21415769G=CA2122489601CHD8c.1018C= (p.Gln340=)
c.-110-12727C= (n.-110-12727C=)
c.1855C= (p.Gln619=)
n.838C=
c.1767C=
n.369C=
c.1861C= (p.Gln621=)
n.151-12727C=
14g.21415769G>TCA388879576CHD8c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.-110-12727C>A (n.-110-12727C>A)
c.1855C>A (p.Gln619Lys)
n.838C>A
c.1767C>A
n.369C>A
c.1861C>A (p.Gln621Lys)
n.151-12727C>A
 gnomAD v4
14g.21415770C>ACA484987336CHD8c.1017G>T (p.Val339=)
c.-110-12728G>T (n.-110-12728G>T)
c.1854G>T (p.Val618=)
n.837G>T
c.1766G>T
n.368G>T
c.1860G>T (p.Val620=)
n.151-12728G>T
14g.21415770C>GCA484987339CHD8c.1017G>C (p.Val339=)
c.-110-12728G>C (n.-110-12728G>C)
c.1854G>C (p.Val618=)
n.837G>C
c.1766G>C
n.368G>C
c.1860G>C (p.Val620=)
n.151-12728G>C
14g.21415770C>TCA484987341CHD8c.1017G>A (p.Val339=)
c.-110-12728G>A (n.-110-12728G>A)
c.1854G>A (p.Val618=)
n.837G>A
c.1766G>A
n.368G>A
c.1860G>A (p.Val620=)
n.151-12728G>A
 gnomAD v4
14g.21415771A>CCA388879582CHD8c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.-110-12729T>G (n.-110-12729T>G)
c.1853T>G (p.Val618Gly)
n.836T>G
c.1765T>G
n.367T>G
c.1859T>G (p.Val620Gly)
n.151-12729T>G
14g.21415771A>GCA388879578CHD8c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.-110-12729T>C (n.-110-12729T>C)
c.1853T>C (p.Val618Ala)
n.836T>C
c.1765T>C
n.367T>C
c.1859T>C (p.Val620Ala)
n.151-12729T>C
14g.21415771A>TCA388879579CHD8c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.-110-12729T>A (n.-110-12729T>A)
c.1853T>A (p.Val618Glu)
n.836T>A
c.1765T>A
n.367T>A
c.1859T>A (p.Val620Glu)
n.151-12729T>A
14g.21415772C>ACA388879583CHD8c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.-110-12730G>T (n.-110-12730G>T)
c.1852G>T (p.Val618Leu)
n.835G>T
c.1764G>T
n.366G>T
c.1858G>T (p.Val620Leu)
n.151-12730G>T
14g.21415772C>GCA388879584CHD8c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.-110-12730G>C (n.-110-12730G>C)
c.1852G>C (p.Val618Leu)
n.835G>C
c.1764G>C
n.366G>C
c.1858G>C (p.Val620Leu)
n.151-12730G>C
 gnomAD v4
14g.21415772C>TCA388879587CHD8c.1015G>A (p.Val339Met)
c.-110-12730G>A (n.-110-12730G>A)
c.1852G>A (p.Val618Met)
n.835G>A
c.1764G>A
n.366G>A
c.1858G>A (p.Val620Met)
n.151-12730G>A
14g.21415773T>ACA484987347CHD8c.1014A>T (p.Pro338=)
c.-110-12731A>T (n.-110-12731A>T)
c.1851A>T (p.Pro617=)
n.834A>T
c.1763A>T
n.365A>T
c.1857A>T (p.Pro619=)
n.151-12731A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415773T>CCA484987348CHD8c.1014A>G (p.Pro338=)
c.-110-12731A>G (n.-110-12731A>G)
c.1851A>G (p.Pro617=)
n.834A>G
c.1763A>G
n.365A>G
c.1857A>G (p.Pro619=)
n.151-12731A>G
14g.21415773T>GCA484987349CHD8c.1014A>C (p.Pro338=)
c.-110-12731A>C (n.-110-12731A>C)
c.1851A>C (p.Pro617=)
n.834A>C
c.1763A>C
n.365A>C
c.1857A>C (p.Pro619=)
n.151-12731A>C
14g.21415773T=CA2122489604CHD8c.1014A= (p.Pro338=)
c.-110-12731A= (n.-110-12731A=)
c.1851A= (p.Pro617=)
n.834A=
c.1763A=
n.365A=
c.1857A= (p.Pro619=)
n.151-12731A=
14g.21415774G>ACA388879588CHD8c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.-110-12732C>T (n.-110-12732C>T)
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
n.833C>T
c.1762C>T
n.364C>T
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
n.151-12732C>T
14g.21415774G>CCA388879590CHD8c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.-110-12732C>G (n.-110-12732C>G)
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
n.833C>G
c.1762C>G
n.364C>G
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
n.151-12732C>G
14g.21415774G>TCA388879592CHD8c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.-110-12732C>A (n.-110-12732C>A)
c.1850C>A (p.Pro617Gln)
n.833C>A
c.1762C>A
n.364C>A
c.1856C>A (p.Pro619Gln)
n.151-12732C>A
14g.21415775delCA2695219104CHD8c.1013del (p.Pro338GlnfsTer28)
c.-110-12732del (n.-110-12732del)
c.1850del (p.Pro617GlnfsTer28)
n.833del
c.1762del
n.364del
c.1856del (p.Pro619GlnfsTer28)
n.151-12732del
14g.21415775G>ACA388879594CHD8c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.-110-12733C>T (n.-110-12733C>T)
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
n.832C>T
c.1761C>T
n.363C>T
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
n.151-12733C>T
14g.21415775G>CCA388879596CHD8c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.-110-12733C>G (n.-110-12733C>G)
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
n.832C>G
c.1761C>G
n.363C>G
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
n.151-12733C>G
14g.21415775G>TCA388879593CHD8c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.-110-12733C>A (n.-110-12733C>A)
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
n.832C>A
c.1761C>A
n.363C>A
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
n.151-12733C>A
14g.21415776T>ACA388879600CHD8c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.-110-12734A>T (n.-110-12734A>T)
c.1848A>T (p.Glu616Asp)
n.831A>T
c.1760A>T
n.362A>T
c.1854A>T (p.Glu618Asp)
n.151-12734A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21415776T>CCA484987352CHD8c.1011A>G (p.Glu337=)
c.-110-12734A>G (n.-110-12734A>G)
c.1848A>G (p.Glu616=)
n.831A>G
c.1760A>G
n.362A>G
c.1854A>G (p.Glu618=)
n.151-12734A>G
14g.21415776T>GCA388879598CHD8c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.-110-12734A>C (n.-110-12734A>C)
c.1848A>C (p.Glu616Asp)
n.831A>C
c.1760A>C
n.362A>C
c.1854A>C (p.Glu618Asp)
n.151-12734A>C
14g.21415776T=CA2122489610CHD8c.1011A= (p.Glu337=)
c.-110-12734A= (n.-110-12734A=)
c.1848A= (p.Glu616=)
n.831A=
c.1760A=
n.362A=
c.1854A= (p.Glu618=)
n.151-12734A=
14g.21415777T>ACA388879604CHD8c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.-110-12735A>T (n.-110-12735A>T)
c.1847A>T (p.Glu616Val)
n.830A>T
c.1759A>T
n.361A>T
c.1853A>T (p.Glu618Val)
n.151-12735A>T
14g.21415777T>CCA388879602CHD8c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.-110-12735A>G (n.-110-12735A>G)
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
n.830A>G
c.1759A>G
n.361A>G
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
n.151-12735A>G
14g.21415777T>GCA388879606CHD8c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.-110-12735A>C (n.-110-12735A>C)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
n.830A>C
c.1759A>C
n.361A>C
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
n.151-12735A>C
14g.21415778C>ACA388879608CHD8c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.-110-12736G>T (n.-110-12736G>T)
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
n.829G>T
c.1758G>T
n.360G>T
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
n.151-12736G>T
 dbSNP
14g.21415778C=CA2122489617CHD8c.1009G= (p.Glu337=)
c.-110-12736G= (n.-110-12736G=)
c.1846G= (p.Glu616=)
n.829G=
c.1758G=
n.360G=
c.1852G= (p.Glu618=)
n.151-12736G=
14g.21415778C>GCA388879610CHD8c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.-110-12736G>C (n.-110-12736G>C)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
n.829G>C
c.1758G>C
n.360G>C
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
n.151-12736G>C
14g.21415778C>TCA388879612CHD8c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.-110-12736G>A (n.-110-12736G>A)
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
n.829G>A
c.1758G>A
n.360G>A
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
n.151-12736G>A
14g.21415779A>CCA484987358CHD8c.1008T>G (p.Pro336=)
c.-110-12737T>G (n.-110-12737T>G)
c.1845T>G (p.Pro615=)
n.828T>G
c.1757T>G
n.359T>G
c.1851T>G (p.Pro617=)
n.151-12737T>G
14g.21415779A>GCA484987359CHD8c.1008T>C (p.Pro336=)
c.-110-12737T>C (n.-110-12737T>C)
c.1845T>C (p.Pro615=)
n.828T>C
c.1757T>C
n.359T>C
c.1851T>C (p.Pro617=)
n.151-12737T>C
14g.21415779A>TCA484987360CHD8c.1008T>A (p.Pro336=)
c.-110-12737T>A (n.-110-12737T>A)
c.1845T>A (p.Pro615=)
n.828T>A
c.1757T>A
n.359T>A
c.1851T>A (p.Pro617=)
n.151-12737T>A
14g.21415780G>ACA388879614CHD8c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.-110-12738C>T (n.-110-12738C>T)
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
n.827C>T
c.1756C>T
n.358C>T
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
n.151-12738C>T
14g.21415780G>CCA388879615CHD8c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.-110-12738C>G (n.-110-12738C>G)
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
n.827C>G
c.1756C>G
n.358C>G
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
n.151-12738C>G
14g.21415780G>TCA388879617CHD8c.1007C>A (p.Pro336His)
c.-110-12738C>A (n.-110-12738C>A)
c.1844C>A (p.Pro615His)
n.827C>A
c.1756C>A
n.358C>A
c.1850C>A (p.Pro617His)
n.151-12738C>A
14g.21415781G>ACA7091700CHD8c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.-110-12739C>T (n.-110-12739C>T)
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
n.826C>T
c.1755C>T
n.357C>T
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
n.151-12739C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415781G>CCA388879620CHD8c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.-110-12739C>G (n.-110-12739C>G)
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
n.826C>G
c.1755C>G
n.357C>G
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
n.151-12739C>G
14g.21415781G=CA2122489622CHD8c.1006C= (p.Pro336=)
c.-110-12739C= (n.-110-12739C=)
c.1843C= (p.Pro615=)
n.826C=
c.1755C=
n.357C=
c.1849C= (p.Pro617=)
n.151-12739C=
14g.21415781G>TCA388879622CHD8c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.-110-12739C>A (n.-110-12739C>A)
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
n.826C>A
c.1755C>A
n.357C>A
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
n.151-12739C>A
14g.21415782G>ACA7091702CHD8c.1005C>T (p.Leu335=)
c.-110-12740C>T (n.-110-12740C>T)
c.1842C>T (p.Leu614=)
n.825C>T
c.1754C>T
n.356C>T
c.1848C>T (p.Leu616=)
n.151-12740C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21415782G>CCA7091701CHD8c.1005C>G (p.Leu335=)
c.-110-12740C>G (n.-110-12740C>G)
c.1842C>G (p.Leu614=)
n.825C>G
c.1754C>G
n.356C>G
c.1848C>G (p.Leu616=)
n.151-12740C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415782G=CA2122489628CHD8c.1005C= (p.Leu335=)
c.-110-12740C= (n.-110-12740C=)
c.1842C= (p.Leu614=)
n.825C=
c.1754C=
n.356C=
c.1848C= (p.Leu616=)
n.151-12740C=
14g.21415782G>TCA484987368CHD8c.1005C>A (p.Leu335=)
c.-110-12740C>A (n.-110-12740C>A)
c.1842C>A (p.Leu614=)
n.825C>A
c.1754C>A
n.356C>A
c.1848C>A (p.Leu616=)
n.151-12740C>A
14g.21415783A>CCA388879630CHD8c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.-110-12741T>G (n.-110-12741T>G)
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
n.824T>G
c.1753T>G
n.355T>G
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.151-12741T>G
14g.21415783A>GCA388879628CHD8c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.-110-12741T>C (n.-110-12741T>C)
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
n.824T>C
c.1753T>C
n.355T>C
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.151-12741T>C
14g.21415783A>TCA388879627CHD8c.1004T>A (p.Leu335His)
c.-110-12741T>A (n.-110-12741T>A)
c.1841T>A (p.Leu614His)
n.824T>A
c.1753T>A
n.355T>A
c.1847T>A (p.Leu616His)
n.151-12741T>A
14g.21415784G>ACA388879633CHD8c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.-110-12742C>T (n.-110-12742C>T)
c.1840C>T (p.Leu614Phe)
n.823C>T
c.1752C>T
n.354C>T
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
n.151-12742C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415784G>CCA388879634CHD8c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.-110-12742C>G (n.-110-12742C>G)
c.1840C>G (p.Leu614Val)
n.823C>G
c.1752C>G
n.354C>G
c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.151-12742C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415784G=CA2122489633CHD8c.1003C= (p.Leu335=)
c.-110-12742C= (n.-110-12742C=)
c.1840C= (p.Leu614=)
n.823C=
c.1752C=
n.354C=
c.1846C= (p.Leu616=)
n.151-12742C=
14g.21415784G>TCA388879637CHD8c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.-110-12742C>A (n.-110-12742C>A)
c.1840C>A (p.Leu614Ile)
n.823C>A
c.1752C>A
n.354C>A
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
n.151-12742C>A

Number of alleles fetched