Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21409894T>ACA388876462CHD8c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.-110-6852A>T (n.-110-6852A>T)
c.2321A>T (p.Glu774Val)
c.2233A>T
n.835A>T
c.2327A>T (p.Glu776Val)
n.189A>T
n.151-6852A>T
14g.21409894T>CCA388876463CHD8c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.-110-6852A>G (n.-110-6852A>G)
c.2321A>G (p.Glu774Gly)
c.2233A>G
n.835A>G
c.2327A>G (p.Glu776Gly)
n.189A>G
n.151-6852A>G
14g.21409894T>GCA388876464CHD8c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.-110-6852A>C (n.-110-6852A>C)
c.2321A>C (p.Glu774Ala)
c.2233A>C
n.835A>C
c.2327A>C (p.Glu776Ala)
n.189A>C
n.151-6852A>C
 gnomAD v4
14g.21409895C>ACA388876467CHD8c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.-110-6853G>T (n.-110-6853G>T)
c.2320G>T (p.Glu774Ter)
c.2232G>T
n.834G>T
c.2326G>T (p.Glu776Ter)
n.188G>T
n.151-6853G>T
 dbSNP
14g.21409895C=CA2122483230CHD8c.1483G= (p.Glu495=)
c.-110-6853G= (n.-110-6853G=)
c.2320G= (p.Glu774=)
c.2232G=
n.834G=
c.2326G= (p.Glu776=)
n.188G=
n.151-6853G=
14g.21409895C>GCA388876466CHD8c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.-110-6853G>C (n.-110-6853G>C)
c.2320G>C (p.Glu774Gln)
c.2232G>C
n.834G>C
c.2326G>C (p.Glu776Gln)
n.188G>C
n.151-6853G>C
14g.21409895C>TCA388876465CHD8c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.-110-6853G>A (n.-110-6853G>A)
c.2320G>A (p.Glu774Lys)
c.2232G>A
n.834G>A
c.2326G>A (p.Glu776Lys)
n.188G>A
n.151-6853G>A
 dbSNP
14g.21409896T>ACA484986729CHD8c.1482A>T (p.Arg494=)
c.-110-6854A>T (n.-110-6854A>T)
c.2319A>T (p.Arg773=)
c.2231A>T
n.833A>T
c.2325A>T (p.Arg775=)
n.187A>T
n.151-6854A>T
14g.21409896T>CCA484986730CHD8c.1482A>G (p.Arg494=)
c.-110-6854A>G (n.-110-6854A>G)
c.2319A>G (p.Arg773=)
c.2231A>G
n.833A>G
c.2325A>G (p.Arg775=)
n.187A>G
n.151-6854A>G
14g.21409896T>GCA484986731CHD8c.1482A>C (p.Arg494=)
c.-110-6854A>C (n.-110-6854A>C)
c.2319A>C (p.Arg773=)
c.2231A>C
n.833A>C
c.2325A>C (p.Arg775=)
n.187A>C
n.151-6854A>C
14g.21409897C>ACA388876468CHD8c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.-110-6855G>T (n.-110-6855G>T)
c.2318G>T (p.Arg773Leu)
c.2230G>T
n.832G>T
c.2324G>T (p.Arg775Leu)
n.186G>T
n.151-6855G>T
14g.21409897C=CA2122483233CHD8c.1481G= (p.Arg494=)
c.-110-6855G= (n.-110-6855G=)
c.2318G= (p.Arg773=)
c.2230G=
n.832G=
c.2324G= (p.Arg775=)
n.186G=
n.151-6855G=
14g.21409897C>GCA388876469CHD8c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.-110-6855G>C (n.-110-6855G>C)
c.2318G>C (p.Arg773Pro)
c.2230G>C
n.832G>C
c.2324G>C (p.Arg775Pro)
n.186G>C
n.151-6855G>C
14g.21409897C>TCA7091597CHD8c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.-110-6855G>A (n.-110-6855G>A)
c.2318G>A (p.Arg773Gln)
c.2230G>A
n.832G>A
c.2324G>A (p.Arg775Gln)
n.186G>A
n.151-6855G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409898G>ACA210035CHD8c.1480C>T (p.Arg494Ter)
c.-110-6856C>T (n.-110-6856C>T)
c.2317C>T (p.Arg773Ter)
c.2229C>T
n.831C>T
c.2323C>T (p.Arg775Ter)
n.185C>T
n.151-6856C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.21409898G>CCA7091598CHD8c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.-110-6856C>G (n.-110-6856C>G)
c.2317C>G (p.Arg773Gly)
c.2229C>G
n.831C>G
c.2323C>G (p.Arg775Gly)
n.185C>G
n.151-6856C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409898G=CA2122483241CHD8c.1480C= (p.Arg494=)
c.-110-6856C= (n.-110-6856C=)
c.2317C= (p.Arg773=)
c.2229C=
n.831C=
c.2323C= (p.Arg775=)
n.185C=
n.151-6856C=
14g.21409898G>TCA484986732CHD8c.1480C>A (p.Arg494=)
c.-110-6856C>A (n.-110-6856C>A)
c.2317C>A (p.Arg773=)
c.2229C>A
n.831C>A
c.2323C>A (p.Arg775=)
n.185C>A
n.151-6856C>A
14g.21409899A>CCA388876470CHD8c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.-110-6857T>G (n.-110-6857T>G)
c.2316T>G (p.Ile772Met)
c.2228T>G
n.830T>G
c.2322T>G (p.Ile774Met)
n.184T>G
n.151-6857T>G
14g.21409899A>GCA484986733CHD8c.1479T>C (p.Ile493=)
c.-110-6857T>C (n.-110-6857T>C)
c.2316T>C (p.Ile772=)
c.2228T>C
n.830T>C
c.2322T>C (p.Ile774=)
n.184T>C
n.151-6857T>C
14g.21409899A>TCA484986734CHD8c.1479T>A (p.Ile493=)
c.-110-6857T>A (n.-110-6857T>A)
c.2316T>A (p.Ile772=)
c.2228T>A
n.830T>A
c.2322T>A (p.Ile774=)
n.184T>A
n.151-6857T>A
14g.21409900A>CCA388876471CHD8c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.-110-6858T>G (n.-110-6858T>G)
c.2315T>G (p.Ile772Ser)
c.2227T>G
n.829T>G
c.2321T>G (p.Ile774Ser)
n.183T>G
n.151-6858T>G
14g.21409900A>GCA388876472CHD8c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.-110-6858T>C (n.-110-6858T>C)
c.2315T>C (p.Ile772Thr)
c.2227T>C
n.829T>C
c.2321T>C (p.Ile774Thr)
n.183T>C
n.151-6858T>C
14g.21409900A>TCA388876473CHD8c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.-110-6858T>A (n.-110-6858T>A)
c.2315T>A (p.Ile772Asn)
c.2227T>A
n.829T>A
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
n.183T>A
n.151-6858T>A
14g.21409901T>ACA388876474CHD8c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.-110-6859A>T (n.-110-6859A>T)
c.2314A>T (p.Ile772Phe)
c.2226A>T
n.828A>T
c.2320A>T (p.Ile774Phe)
n.182A>T
n.151-6859A>T
14g.21409901T>CCA388876475CHD8c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.-110-6859A>G (n.-110-6859A>G)
c.2314A>G (p.Ile772Val)
c.2226A>G
n.828A>G
c.2320A>G (p.Ile774Val)
n.182A>G
n.151-6859A>G
14g.21409901T>GCA388876476CHD8c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.-110-6859A>C (n.-110-6859A>C)
c.2314A>C (p.Ile772Leu)
c.2226A>C
n.828A>C
c.2320A>C (p.Ile774Leu)
n.182A>C
n.151-6859A>C
14g.21409902C>ACA388876478CHD8c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.-110-6860G>T (n.-110-6860G>T)
c.2313G>T (p.Lys771Asn)
c.2225G>T
n.827G>T
c.2319G>T (p.Lys773Asn)
n.181G>T
n.151-6860G>T
 gnomAD v4
14g.21409902C>GCA388876477CHD8c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.-110-6860G>C (n.-110-6860G>C)
c.2313G>C (p.Lys771Asn)
c.2225G>C
n.827G>C
c.2319G>C (p.Lys773Asn)
n.181G>C
n.151-6860G>C
14g.21409902C>TCA484986736CHD8c.1476G>A (p.Lys492=)
c.-110-6860G>A (n.-110-6860G>A)
c.2313G>A (p.Lys771=)
c.2225G>A
n.827G>A
c.2319G>A (p.Lys773=)
n.181G>A
n.151-6860G>A
14g.21409903T>ACA388876479CHD8c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.-110-6861A>T (n.-110-6861A>T)
c.2312A>T (p.Lys771Met)
c.2224A>T
n.826A>T
c.2318A>T (p.Lys773Met)
n.180A>T
n.151-6861A>T
14g.21409903T>CCA388876480CHD8c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.-110-6861A>G (n.-110-6861A>G)
c.2312A>G (p.Lys771Arg)
c.2224A>G
n.826A>G
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
n.180A>G
n.151-6861A>G
14g.21409903T>GCA388876481CHD8c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.-110-6861A>C (n.-110-6861A>C)
c.2312A>C (p.Lys771Thr)
c.2224A>C
n.826A>C
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
n.180A>C
n.151-6861A>C
14g.21409904T>ACA388876482CHD8c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.-110-6862A>T (n.-110-6862A>T)
c.2311A>T (p.Lys771Ter)
c.2223A>T
n.825A>T
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
n.179A>T
n.151-6862A>T
 dbSNP
14g.21409904T>CCA388876483CHD8c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.-110-6862A>G (n.-110-6862A>G)
c.2311A>G (p.Lys771Glu)
c.2223A>G
n.825A>G
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
n.179A>G
n.151-6862A>G
14g.21409904T>GCA388876484CHD8c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.-110-6862A>C (n.-110-6862A>C)
c.2311A>C (p.Lys771Gln)
c.2223A>C
n.825A>C
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
n.179A>C
n.151-6862A>C
14g.21409904T=CA2122483249CHD8c.1474A= (p.Lys492=)
c.-110-6862A= (n.-110-6862A=)
c.2311A= (p.Lys771=)
c.2223A=
n.825A=
c.2317A= (p.Lys773=)
n.179A=
n.151-6862A=
14g.21409905G>ACA484986737CHD8c.1473C>T (p.Gly491=)
c.-110-6863C>T (n.-110-6863C>T)
c.2310C>T (p.Gly770=)
c.2222C>T
n.824C>T
c.2316C>T (p.Gly772=)
n.178C>T
n.151-6863C>T
14g.21409905G>CCA484986738CHD8c.1473C>G (p.Gly491=)
c.-110-6863C>G (n.-110-6863C>G)
c.2310C>G (p.Gly770=)
c.2222C>G
n.824C>G
c.2316C>G (p.Gly772=)
n.178C>G
n.151-6863C>G
14g.21409905G>TCA484986739CHD8c.1473C>A (p.Gly491=)
c.-110-6863C>A (n.-110-6863C>A)
c.2310C>A (p.Gly770=)
c.2222C>A
n.824C>A
c.2316C>A (p.Gly772=)
n.178C>A
n.151-6863C>A
14g.21409906C>ACA388876487CHD8c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.-110-6864G>T (n.-110-6864G>T)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.2221G>T
n.823G>T
c.2315G>T (p.Gly772Val)
n.177G>T
n.151-6864G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409906C=CA2122483252CHD8c.1472G= (p.Gly491=)
c.-110-6864G= (n.-110-6864G=)
c.2309G= (p.Gly770=)
c.2221G=
n.823G=
c.2315G= (p.Gly772=)
n.177G=
n.151-6864G=
14g.21409906C>GCA388876485CHD8c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.-110-6864G>C (n.-110-6864G>C)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.2221G>C
n.823G>C
c.2315G>C (p.Gly772Ala)
n.177G>C
n.151-6864G>C
14g.21409906C>TCA388876486CHD8c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.-110-6864G>A (n.-110-6864G>A)
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.2221G>A
n.823G>A
c.2315G>A (p.Gly772Asp)
n.177G>A
n.151-6864G>A
 ClinVar
14g.21409907C>ACA388876488CHD8c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.-110-6865G>T (n.-110-6865G>T)
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.2220G>T
n.822G>T
c.2314G>T (p.Gly772Cys)
n.176G>T
n.151-6865G>T
14g.21409907C>GCA388876489CHD8c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.-110-6865G>C (n.-110-6865G>C)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.2220G>C
n.822G>C
c.2314G>C (p.Gly772Arg)
n.176G>C
n.151-6865G>C
14g.21409907C>TCA388876490CHD8c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.-110-6865G>A (n.-110-6865G>A)
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.2220G>A
n.822G>A
c.2314G>A (p.Gly772Ser)
n.176G>A
n.151-6865G>A
14g.21409908C>ACA388876491CHD8c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.-110-6866G>T (n.-110-6866G>T)
c.2307G>T (p.Glu769Asp)
c.2219G>T
n.821G>T
c.2313G>T (p.Glu771Asp)
n.175G>T
n.151-6866G>T
14g.21409908C=CA2122483254CHD8c.1470G= (p.Glu490=)
c.-110-6866G= (n.-110-6866G=)
c.2307G= (p.Glu769=)
c.2219G=
n.821G=
c.2313G= (p.Glu771=)
n.175G=
n.151-6866G=
14g.21409908C>GCA7091599CHD8c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.-110-6866G>C (n.-110-6866G>C)
c.2307G>C (p.Glu769Asp)
c.2219G>C
n.821G>C
c.2313G>C (p.Glu771Asp)
n.175G>C
n.151-6866G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409908C>TCA484986740CHD8c.1470G>A (p.Glu490=)
c.-110-6866G>A (n.-110-6866G>A)
c.2307G>A (p.Glu769=)
c.2219G>A
n.821G>A
c.2313G>A (p.Glu771=)
n.175G>A
n.151-6866G>A
14g.21409909T>ACA388876492CHD8c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.-110-6867A>T (n.-110-6867A>T)
c.2306A>T (p.Glu769Val)
c.2218A>T
n.820A>T
c.2312A>T (p.Glu771Val)
n.174A>T
n.151-6867A>T
14g.21409909T>CCA388876494CHD8c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.-110-6867A>G (n.-110-6867A>G)
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.2218A>G
n.820A>G
c.2312A>G (p.Glu771Gly)
n.174A>G
n.151-6867A>G
 COSMIC COSMIC
14g.21409909T>GCA388876493CHD8c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.-110-6867A>C (n.-110-6867A>C)
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.2218A>C
n.820A>C
c.2312A>C (p.Glu771Ala)
n.174A>C
n.151-6867A>C
14g.21409910C>ACA388876495CHD8c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.-110-6868G>T (n.-110-6868G>T)
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.2217G>T
n.819G>T
c.2311G>T (p.Glu771Ter)
n.173G>T
n.151-6868G>T
14g.21409910C>GCA388876496CHD8c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.-110-6868G>C (n.-110-6868G>C)
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.2217G>C
n.819G>C
c.2311G>C (p.Glu771Gln)
n.173G>C
n.151-6868G>C
14g.21409910C>TCA388876497CHD8c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.-110-6868G>A (n.-110-6868G>A)
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.2217G>A
n.819G>A
c.2311G>A (p.Glu771Lys)
n.173G>A
n.151-6868G>A
 gnomAD v4
14g.21409911A>CCA388876498CHD8c.1467T>G (p.Asp489Glu)
c.-110-6869T>G (n.-110-6869T>G)
c.2304T>G (p.Asp768Glu)
c.2216T>G
n.818T>G
c.2310T>G (p.Asp770Glu)
n.172T>G
n.151-6869T>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.21409911A>GCA484986741CHD8c.1467T>C (p.Asp489=)
c.-110-6869T>C (n.-110-6869T>C)
c.2304T>C (p.Asp768=)
c.2216T>C
n.818T>C
c.2310T>C (p.Asp770=)
n.172T>C
n.151-6869T>C
14g.21409911A>TCA388876499CHD8c.1467T>A (p.Asp489Glu)
c.-110-6869T>A (n.-110-6869T>A)
c.2304T>A (p.Asp768Glu)
c.2216T>A
n.818T>A
c.2310T>A (p.Asp770Glu)
n.172T>A
n.151-6869T>A
 gnomAD v4
14g.21409912T>ACA388876500CHD8c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.-110-6870A>T (n.-110-6870A>T)
c.2303A>T (p.Asp768Val)
c.2215A>T
n.817A>T
c.2309A>T (p.Asp770Val)
n.171A>T
n.151-6870A>T
14g.21409912T>CCA388876501CHD8c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.-110-6870A>G (n.-110-6870A>G)
c.2303A>G (p.Asp768Gly)
c.2215A>G
n.817A>G
c.2309A>G (p.Asp770Gly)
n.171A>G
n.151-6870A>G
14g.21409912T>GCA388876502CHD8c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.-110-6870A>C (n.-110-6870A>C)
c.2303A>C (p.Asp768Ala)
c.2215A>C
n.817A>C
c.2309A>C (p.Asp770Ala)
n.171A>C
n.151-6870A>C
14g.21409913C>ACA388876503CHD8c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.-110-6871G>T (n.-110-6871G>T)
c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
c.2214G>T
n.816G>T
c.2308G>T (p.Asp770Tyr)
n.170G>T
n.151-6871G>T
14g.21409913C>GCA388876504CHD8c.1465G>C (p.Asp489His)
c.-110-6871G>C (n.-110-6871G>C)
c.2302G>C (p.Asp768His)
c.2214G>C
n.816G>C
c.2308G>C (p.Asp770His)
n.170G>C
n.151-6871G>C
14g.21409913C>TCA388876505CHD8c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.-110-6871G>A (n.-110-6871G>A)
c.2302G>A (p.Asp768Asn)
c.2214G>A
n.816G>A
c.2308G>A (p.Asp770Asn)
n.170G>A
n.151-6871G>A
 COSMIC COSMIC
14g.21409914A>CCA484986742CHD8c.1464T>G (p.Val488=)
c.-110-6872T>G (n.-110-6872T>G)
c.2301T>G (p.Val767=)
c.2213T>G
n.815T>G
c.2307T>G (p.Val769=)
n.169T>G
n.151-6872T>G
14g.21409914A>GCA484986743CHD8c.1464T>C (p.Val488=)
c.-110-6872T>C (n.-110-6872T>C)
c.2301T>C (p.Val767=)
c.2213T>C
n.815T>C
c.2307T>C (p.Val769=)
n.169T>C
n.151-6872T>C
14g.21409914A>TCA484986744CHD8c.1464T>A (p.Val488=)
c.-110-6872T>A (n.-110-6872T>A)
c.2301T>A (p.Val767=)
c.2213T>A
n.815T>A
c.2307T>A (p.Val769=)
n.169T>A
n.151-6872T>A
14g.21409915A=CA2122483256CHD8c.1463T= (p.Val488=)
c.-110-6873T= (n.-110-6873T=)
c.2300T= (p.Val767=)
c.2212T=
n.814T=
c.2306T= (p.Val769=)
n.168T=
n.151-6873T=
14g.21409915A>CCA388876507CHD8c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.-110-6873T>G (n.-110-6873T>G)
c.2300T>G (p.Val767Gly)
c.2212T>G
n.814T>G
c.2306T>G (p.Val769Gly)
n.168T>G
n.151-6873T>G
14g.21409915A>GCA7091600CHD8c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.-110-6873T>C (n.-110-6873T>C)
c.2300T>C (p.Val767Ala)
c.2212T>C
n.814T>C
c.2306T>C (p.Val769Ala)
n.168T>C
n.151-6873T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409915A>TCA388876506CHD8c.1463T>A (p.Val488Asp)
c.-110-6873T>A (n.-110-6873T>A)
c.2300T>A (p.Val767Asp)
c.2212T>A
n.814T>A
c.2306T>A (p.Val769Asp)
n.168T>A
n.151-6873T>A
14g.21409916C>ACA388876509CHD8c.1462G>T (p.Val488Phe)
c.-110-6874G>T (n.-110-6874G>T)
c.2299G>T (p.Val767Phe)
c.2211G>T
n.813G>T
c.2305G>T (p.Val769Phe)
n.167G>T
n.151-6874G>T
14g.21409916C=CA2122483259CHD8c.1462G= (p.Val488=)
c.-110-6874G= (n.-110-6874G=)
c.2299G= (p.Val767=)
c.2211G=
n.813G=
c.2305G= (p.Val769=)
n.167G=
n.151-6874G=
14g.21409916C>GCA388876508CHD8c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.-110-6874G>C (n.-110-6874G>C)
c.2299G>C (p.Val767Leu)
c.2211G>C
n.813G>C
c.2305G>C (p.Val769Leu)
n.167G>C
n.151-6874G>C
14g.21409916C>TCA388876510CHD8c.1462G>A (p.Val488Ile)
c.-110-6874G>A (n.-110-6874G>A)
c.2299G>A (p.Val767Ile)
c.2211G>A
n.813G>A
c.2305G>A (p.Val769Ile)
n.167G>A
n.151-6874G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409917A>CCA388876511CHD8c.1461T>G (p.Asp487Glu)
c.-110-6875T>G (n.-110-6875T>G)
c.2298T>G (p.Asp766Glu)
c.2210T>G
n.812T>G
c.2304T>G (p.Asp768Glu)
n.166T>G
n.151-6875T>G
 gnomAD v4
14g.21409917A>GCA484986745CHD8c.1461T>C (p.Asp487=)
c.-110-6875T>C (n.-110-6875T>C)
c.2298T>C (p.Asp766=)
c.2210T>C
n.812T>C
c.2304T>C (p.Asp768=)
n.166T>C
n.151-6875T>C
14g.21409917A>TCA388876512CHD8c.1461T>A (p.Asp487Glu)
c.-110-6875T>A (n.-110-6875T>A)
c.2298T>A (p.Asp766Glu)
c.2210T>A
n.812T>A
c.2304T>A (p.Asp768Glu)
n.166T>A
n.151-6875T>A
14g.21409918T>ACA388876513CHD8c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.-110-6876A>T (n.-110-6876A>T)
c.2297A>T (p.Asp766Val)
c.2209A>T
n.811A>T
c.2303A>T (p.Asp768Val)
n.165A>T
n.151-6876A>T
 gnomAD v4
14g.21409918T>CCA388876514CHD8c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.-110-6876A>G (n.-110-6876A>G)
c.2297A>G (p.Asp766Gly)
c.2209A>G
n.811A>G
c.2303A>G (p.Asp768Gly)
n.165A>G
n.151-6876A>G
14g.21409918T>GCA388876515CHD8c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.-110-6876A>C (n.-110-6876A>C)
c.2297A>C (p.Asp766Ala)
c.2209A>C
n.811A>C
c.2303A>C (p.Asp768Ala)
n.165A>C
n.151-6876A>C
14g.21409919C>ACA388876516CHD8c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.-110-6877G>T (n.-110-6877G>T)
c.2296G>T (p.Asp766Tyr)
c.2208G>T
n.810G>T
c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
n.164G>T
n.151-6877G>T
14g.21409919C>GCA388876517CHD8c.1459G>C (p.Asp487His)
c.-110-6877G>C (n.-110-6877G>C)
c.2296G>C (p.Asp766His)
c.2208G>C
n.810G>C
c.2302G>C (p.Asp768His)
n.164G>C
n.151-6877G>C
14g.21409919C>TCA388876518CHD8c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.-110-6877G>A (n.-110-6877G>A)
c.2296G>A (p.Asp766Asn)
c.2208G>A
n.810G>A
c.2302G>A (p.Asp768Asn)
n.164G>A
n.151-6877G>A
14g.21409920T>ACA388876519CHD8c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.-110-6878A>T (n.-110-6878A>T)
c.2295A>T (p.Glu765Asp)
c.2207A>T
n.809A>T
c.2301A>T (p.Glu767Asp)
n.163A>T
n.151-6878A>T
14g.21409920T>CCA484986746CHD8c.1458A>G (p.Glu486=)
c.-110-6878A>G (n.-110-6878A>G)
c.2295A>G (p.Glu765=)
c.2207A>G
n.809A>G
c.2301A>G (p.Glu767=)
n.163A>G
n.151-6878A>G
14g.21409920T>GCA388876520CHD8c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.-110-6878A>C (n.-110-6878A>C)
c.2295A>C (p.Glu765Asp)
c.2207A>C
n.809A>C
c.2301A>C (p.Glu767Asp)
n.163A>C
n.151-6878A>C
14g.21409921T>ACA388876521CHD8c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.-110-6879A>T (n.-110-6879A>T)
c.2294A>T (p.Glu765Val)
c.2206A>T
n.808A>T
c.2300A>T (p.Glu767Val)
n.162A>T
n.151-6879A>T
14g.21409921T>CCA388876522CHD8c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.-110-6879A>G (n.-110-6879A>G)
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
c.2206A>G
n.808A>G
c.2300A>G (p.Glu767Gly)
n.162A>G
n.151-6879A>G
14g.21409921T>GCA388876523CHD8c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.-110-6879A>C (n.-110-6879A>C)
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
c.2206A>C
n.808A>C
c.2300A>C (p.Glu767Ala)
n.162A>C
n.151-6879A>C
14g.21409922C>ACA388876526CHD8c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.-110-6880G>T (n.-110-6880G>T)
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
c.2205G>T
n.807G>T
c.2299G>T (p.Glu767Ter)
n.161G>T
n.151-6880G>T
 dbSNP
14g.21409922C=CA2122483264CHD8c.1456G= (p.Glu486=)
c.-110-6880G= (n.-110-6880G=)
c.2293G= (p.Glu765=)
c.2205G=
n.807G=
c.2299G= (p.Glu767=)
n.161G=
n.151-6880G=
14g.21409922C>GCA388876524CHD8c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.-110-6880G>C (n.-110-6880G>C)
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
c.2205G>C
n.807G>C
c.2299G>C (p.Glu767Gln)
n.161G>C
n.151-6880G>C
14g.21409922C>TCA388876525CHD8c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.-110-6880G>A (n.-110-6880G>A)
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
c.2205G>A
n.807G>A
c.2299G>A (p.Glu767Lys)
n.161G>A
n.151-6880G>A
14g.21409923T>ACA388876527CHD8c.1455A>T (p.Lys485Asn)
c.-110-6881A>T (n.-110-6881A>T)
c.2292A>T (p.Lys764Asn)
c.2204A>T
n.806A>T
c.2298A>T (p.Lys766Asn)
n.160A>T
n.151-6881A>T
14g.21409923T>CCA484986747CHD8c.1455A>G (p.Lys485=)
c.-110-6881A>G (n.-110-6881A>G)
c.2292A>G (p.Lys764=)
c.2204A>G
n.806A>G
c.2298A>G (p.Lys766=)
n.160A>G
n.151-6881A>G
14g.21409923T>GCA388876528CHD8c.1455A>C (p.Lys485Asn)
c.-110-6881A>C (n.-110-6881A>C)
c.2292A>C (p.Lys764Asn)
c.2204A>C
n.806A>C
c.2298A>C (p.Lys766Asn)
n.160A>C
n.151-6881A>C
14g.21409924T>ACA388876529CHD8c.1454A>T (p.Lys485Ile)
c.-110-6882A>T (n.-110-6882A>T)
c.2291A>T (p.Lys764Ile)
c.2203A>T
n.805A>T
c.2297A>T (p.Lys766Ile)
n.159A>T
n.151-6882A>T
14g.21409924T>CCA388876530CHD8c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.-110-6882A>G (n.-110-6882A>G)
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
c.2203A>G
n.805A>G
c.2297A>G (p.Lys766Arg)
n.159A>G
n.151-6882A>G
14g.21409924T>GCA388876531CHD8c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.-110-6882A>C (n.-110-6882A>C)
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
c.2203A>C
n.805A>C
c.2297A>C (p.Lys766Thr)
n.159A>C
n.151-6882A>C
14g.21409925T>ACA388876532CHD8c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.-110-6883A>T (n.-110-6883A>T)
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
c.2202A>T
n.804A>T
c.2296A>T (p.Lys766Ter)
n.158A>T
n.151-6883A>T
14g.21409925T>CCA388876533CHD8c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.-110-6883A>G (n.-110-6883A>G)
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
c.2202A>G
n.804A>G
c.2296A>G (p.Lys766Glu)
n.158A>G
n.151-6883A>G
14g.21409925T>GCA388876534CHD8c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.-110-6883A>C (n.-110-6883A>C)
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
c.2202A>C
n.804A>C
c.2296A>C (p.Lys766Gln)
n.158A>C
n.151-6883A>C
14g.21409926T>ACA484986748CHD8c.1452A>T (p.Leu484=)
c.-110-6884A>T (n.-110-6884A>T)
c.2289A>T (p.Leu763=)
c.2201A>T
n.803A>T
c.2295A>T (p.Leu765=)
n.157A>T
n.151-6884A>T
14g.21409926T>CCA7091601CHD8c.1452A>G (p.Leu484=)
c.-110-6884A>G (n.-110-6884A>G)
c.2289A>G (p.Leu763=)
c.2201A>G
n.803A>G
c.2295A>G (p.Leu765=)
n.157A>G
n.151-6884A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409926T>GCA484986749CHD8c.1452A>C (p.Leu484=)
c.-110-6884A>C (n.-110-6884A>C)
c.2289A>C (p.Leu763=)
c.2201A>C
n.803A>C
c.2295A>C (p.Leu765=)
n.157A>C
n.151-6884A>C
14g.21409926T=CA2122483266CHD8c.1452A= (p.Leu484=)
c.-110-6884A= (n.-110-6884A=)
c.2289A= (p.Leu763=)
c.2201A=
n.803A=
c.2295A= (p.Leu765=)
n.157A=
n.151-6884A=
14g.21409927A>CCA388876535CHD8c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.-110-6885T>G (n.-110-6885T>G)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.2200T>G
n.802T>G
c.2294T>G (p.Leu765Arg)
n.156T>G
n.151-6885T>G
14g.21409927A>GCA388876536CHD8c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.-110-6885T>C (n.-110-6885T>C)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.2200T>C
n.802T>C
c.2294T>C (p.Leu765Pro)
n.156T>C
n.151-6885T>C
14g.21409927A>TCA388876537CHD8c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.-110-6885T>A (n.-110-6885T>A)
c.2288T>A (p.Leu763Gln)
c.2200T>A
n.802T>A
c.2294T>A (p.Leu765Gln)
n.156T>A
n.151-6885T>A
14g.21409928G>ACA484986750CHD8c.1450C>T (p.Leu484=)
c.-110-6886C>T (n.-110-6886C>T)
c.2287C>T (p.Leu763=)
c.2199C>T
n.801C>T
c.2293C>T (p.Leu765=)
n.155C>T
n.151-6886C>T
14g.21409928G>CCA388876538CHD8c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.-110-6886C>G (n.-110-6886C>G)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.2199C>G
n.801C>G
c.2293C>G (p.Leu765Val)
n.155C>G
n.151-6886C>G
14g.21409928G>TCA388876539CHD8c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.-110-6886C>A (n.-110-6886C>A)
c.2287C>A (p.Leu763Ile)
c.2199C>A
n.801C>A
c.2293C>A (p.Leu765Ile)
n.155C>A
n.151-6886C>A
14g.21409929C>ACA388876540CHD8c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.-110-6887G>T (n.-110-6887G>T)
c.2286G>T (p.Glu762Asp)
c.2198G>T
n.800G>T
c.2292G>T (p.Glu764Asp)
n.154G>T
n.151-6887G>T
14g.21409929C>GCA388876541CHD8c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.-110-6887G>C (n.-110-6887G>C)
c.2286G>C (p.Glu762Asp)
c.2198G>C
n.800G>C
c.2292G>C (p.Glu764Asp)
n.154G>C
n.151-6887G>C
14g.21409929C>TCA484986751CHD8c.1449G>A (p.Glu483=)
c.-110-6887G>A (n.-110-6887G>A)
c.2286G>A (p.Glu762=)
c.2198G>A
n.800G>A
c.2292G>A (p.Glu764=)
n.154G>A
n.151-6887G>A
 gnomAD v4
14g.21409930T>ACA388876542CHD8c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.-110-6888A>T (n.-110-6888A>T)
c.2285A>T (p.Glu762Val)
c.2197A>T
n.799A>T
c.2291A>T (p.Glu764Val)
n.153A>T
n.151-6888A>T
14g.21409930T>CCA388876543CHD8c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.-110-6888A>G (n.-110-6888A>G)
c.2285A>G (p.Glu762Gly)
c.2197A>G
n.799A>G
c.2291A>G (p.Glu764Gly)
n.153A>G
n.151-6888A>G
14g.21409930T>GCA388876544CHD8c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.-110-6888A>C (n.-110-6888A>C)
c.2285A>C (p.Glu762Ala)
c.2197A>C
n.799A>C
c.2291A>C (p.Glu764Ala)
n.153A>C
n.151-6888A>C
14g.21409931C>ACA388876547CHD8c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.-110-6889G>T (n.-110-6889G>T)
c.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.2196G>T
n.798G>T
c.2290G>T (p.Glu764Ter)
n.152G>T
n.151-6889G>T
 dbSNP
14g.21409931C=CA2122483269CHD8c.1447G= (p.Glu483=)
c.-110-6889G= (n.-110-6889G=)
c.2284G= (p.Glu762=)
c.2196G=
n.798G=
c.2290G= (p.Glu764=)
n.152G=
n.151-6889G=
14g.21409931C>GCA388876546CHD8c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.-110-6889G>C (n.-110-6889G>C)
c.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.2196G>C
n.798G>C
c.2290G>C (p.Glu764Gln)
n.152G>C
n.151-6889G>C
14g.21409931C>TCA388876545CHD8c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.-110-6889G>A (n.-110-6889G>A)
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.2196G>A
n.798G>A
c.2290G>A (p.Glu764Lys)
n.152G>A
n.151-6889G>A
 COSMIC COSMIC
14g.21409932C>ACA388876549CHD8c.1446G>T (p.Trp482Cys)
c.-110-6890G>T (n.-110-6890G>T)
c.2283G>T (p.Trp761Cys)
c.2195G>T
n.797G>T
c.2289G>T (p.Trp763Cys)
n.151G>T
n.151-6890G>T
14g.21409932C=CA2122483272CHD8c.1446G= (p.Trp482=)
c.-110-6890G= (n.-110-6890G=)
c.2283G= (p.Trp761=)
c.2195G=
n.797G=
c.2289G= (p.Trp763=)
n.151G=
n.151-6890G=
14g.21409932C>GCA388876550CHD8c.1446G>C (p.Trp482Cys)
c.-110-6890G>C (n.-110-6890G>C)
c.2283G>C (p.Trp761Cys)
c.2195G>C
n.797G>C
c.2289G>C (p.Trp763Cys)
n.151G>C
n.151-6890G>C
14g.21409932C>TCA388876551CHD8c.1446G>A (p.Trp482Ter)
c.-110-6890G>A (n.-110-6890G>A)
c.2283G>A (p.Trp761Ter)
c.2195G>A
n.797G>A
c.2289G>A (p.Trp763Ter)
n.151G>A
n.151-6890G>A
 dbSNP
14g.21409933C>ACA388876552CHD8c.1445G>T (p.Trp482Leu)
c.-110-6891G>T (n.-110-6891G>T)
c.2282G>T (p.Trp761Leu)
c.2194G>T
n.796G>T
c.2288G>T (p.Trp763Leu)
n.150G>T
n.151-6891G>T
14g.21409933C>GCA388876553CHD8c.1445G>C (p.Trp482Ser)
c.-110-6891G>C (n.-110-6891G>C)
c.2282G>C (p.Trp761Ser)
c.2194G>C
n.796G>C
c.2288G>C (p.Trp763Ser)
n.150G>C
n.151-6891G>C
14g.21409933C>TCA388876554CHD8c.1445G>A (p.Trp482Ter)
c.-110-6891G>A (n.-110-6891G>A)
c.2282G>A (p.Trp761Ter)
c.2194G>A
n.796G>A
c.2288G>A (p.Trp763Ter)
n.150G>A
n.151-6891G>A
14g.21409934A>CCA388876555CHD8c.1444T>G (p.Trp482Gly)
c.-110-6892T>G (n.-110-6892T>G)
c.2281T>G (p.Trp761Gly)
c.2193T>G
n.795T>G
c.2287T>G (p.Trp763Gly)
n.149T>G
n.151-6892T>G
14g.21409934A>GCA388876559CHD8c.1444T>C (p.Trp482Arg)
c.-110-6892T>C (n.-110-6892T>C)
c.2281T>C (p.Trp761Arg)
c.2193T>C
n.795T>C
c.2287T>C (p.Trp763Arg)
n.149T>C
n.151-6892T>C
14g.21409934A>TCA388876556CHD8c.1444T>A (p.Trp482Arg)
c.-110-6892T>A (n.-110-6892T>A)
c.2281T>A (p.Trp761Arg)
c.2193T>A
n.795T>A
c.2287T>A (p.Trp763Arg)
n.149T>A
n.151-6892T>A
14g.21409935T>ACA484986752CHD8c.1443A>T (p.Thr481=)
c.-110-6893A>T (n.-110-6893A>T)
c.2280A>T (p.Thr760=)
c.2192A>T
n.794A>T
c.2286A>T (p.Thr762=)
n.148A>T
n.151-6893A>T
14g.21409935T>CCA484986753CHD8c.1443A>G (p.Thr481=)
c.-110-6893A>G (n.-110-6893A>G)
c.2280A>G (p.Thr760=)
c.2192A>G
n.794A>G
c.2286A>G (p.Thr762=)
n.148A>G
n.151-6893A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21409935T>GCA484986754CHD8c.1443A>C (p.Thr481=)
c.-110-6893A>C (n.-110-6893A>C)
c.2280A>C (p.Thr760=)
c.2192A>C
n.794A>C
c.2286A>C (p.Thr762=)
n.148A>C
n.151-6893A>C
14g.21409935T=CA2122483277CHD8c.1443A= (p.Thr481=)
c.-110-6893A= (n.-110-6893A=)
c.2280A= (p.Thr760=)
c.2192A=
n.794A=
c.2286A= (p.Thr762=)
n.148A=
n.151-6893A=
14g.21409936G>ACA388876561CHD8c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.-110-6894C>T (n.-110-6894C>T)
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
c.2191C>T
n.793C>T
c.2285C>T (p.Thr762Ile)
n.147C>T
n.151-6894C>T
14g.21409936G>CCA388876563CHD8c.1442C>G (p.Thr481Arg)
c.-110-6894C>G (n.-110-6894C>G)
c.2279C>G (p.Thr760Arg)
c.2191C>G
n.793C>G
c.2285C>G (p.Thr762Arg)
n.147C>G
n.151-6894C>G
14g.21409936G>TCA388876565CHD8c.1442C>A (p.Thr481Lys)
c.-110-6894C>A (n.-110-6894C>A)
c.2279C>A (p.Thr760Lys)
c.2191C>A
n.793C>A
c.2285C>A (p.Thr762Lys)
n.147C>A
n.151-6894C>A
14g.21409937T>ACA388876568CHD8c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.-110-6895A>T (n.-110-6895A>T)
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
c.2190A>T
n.792A>T
c.2284A>T (p.Thr762Ser)
n.146A>T
n.151-6895A>T
14g.21409937T>CCA388876570CHD8c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.-110-6895A>G (n.-110-6895A>G)
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
c.2190A>G
n.792A>G
c.2284A>G (p.Thr762Ala)
n.146A>G
n.151-6895A>G
14g.21409937T>GCA388876572CHD8c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.-110-6895A>C (n.-110-6895A>C)
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
c.2190A>C
n.792A>C
c.2284A>C (p.Thr762Pro)
n.146A>C
n.151-6895A>C
14g.21409938G>ACA484986755CHD8c.1440C>T (p.Ser480=)
c.-110-6896C>T (n.-110-6896C>T)
c.2277C>T (p.Ser759=)
c.2189C>T
n.791C>T
c.2283C>T (p.Ser761=)
n.145C>T
n.151-6896C>T
14g.21409938G>CCA388876574CHD8c.1440C>G (p.Ser480Arg)
c.-110-6896C>G (n.-110-6896C>G)
c.2277C>G (p.Ser759Arg)
c.2189C>G
n.791C>G
c.2283C>G (p.Ser761Arg)
n.145C>G
n.151-6896C>G
14g.21409938G>TCA388876576CHD8c.1440C>A (p.Ser480Arg)
c.-110-6896C>A (n.-110-6896C>A)
c.2277C>A (p.Ser759Arg)
c.2189C>A
n.791C>A
c.2283C>A (p.Ser761Arg)
n.145C>A
n.151-6896C>A
14g.21409939C>ACA388876579CHD8c.1439G>T (p.Ser480Ile)
c.-110-6897G>T (n.-110-6897G>T)
c.2276G>T (p.Ser759Ile)
c.2188G>T
n.790G>T
c.2282G>T (p.Ser761Ile)
n.144G>T
n.151-6897G>T
14g.21409939C>GCA388876581CHD8c.1439G>C (p.Ser480Thr)
c.-110-6897G>C (n.-110-6897G>C)
c.2276G>C (p.Ser759Thr)
c.2188G>C
n.790G>C
c.2282G>C (p.Ser761Thr)
n.144G>C
n.151-6897G>C
14g.21409939C>TCA388876583CHD8c.1439G>A (p.Ser480Asn)
c.-110-6897G>A (n.-110-6897G>A)
c.2276G>A (p.Ser759Asn)
c.2188G>A
n.790G>A
c.2282G>A (p.Ser761Asn)
n.144G>A
n.151-6897G>A
 COSMIC COSMIC
14g.21409940T>ACA388876586CHD8c.1438A>T (p.Ser480Cys)
c.-110-6898A>T (n.-110-6898A>T)
c.2275A>T (p.Ser759Cys)
c.2187A>T
n.789A>T
c.2281A>T (p.Ser761Cys)
n.143A>T
n.151-6898A>T
14g.21409940T>CCA388876589CHD8c.1438A>G (p.Ser480Gly)
c.-110-6898A>G (n.-110-6898A>G)
c.2275A>G (p.Ser759Gly)
c.2187A>G
n.789A>G
c.2281A>G (p.Ser761Gly)
n.143A>G
n.151-6898A>G
14g.21409940T>GCA388876585CHD8c.1438A>C (p.Ser480Arg)
c.-110-6898A>C (n.-110-6898A>C)
c.2275A>C (p.Ser759Arg)
c.2187A>C
n.789A>C
c.2281A>C (p.Ser761Arg)
n.143A>C
n.151-6898A>C
14g.21409941A=CA2122483279CHD8c.1437T= (p.Asp479=)
c.-110-6899T= (n.-110-6899T=)
c.2274T= (p.Asp758=)
c.2186T=
n.788T=
c.2280T= (p.Asp760=)
n.142T=
n.151-6899T=
14g.21409941A>CCA388876591CHD8c.1437T>G (p.Asp479Glu)
c.-110-6899T>G (n.-110-6899T>G)
c.2274T>G (p.Asp758Glu)
c.2186T>G
n.788T>G
c.2280T>G (p.Asp760Glu)
n.142T>G
n.151-6899T>G
14g.21409941A>GCA257546501CHD8c.1437T>C (p.Asp479=)
c.-110-6899T>C (n.-110-6899T>C)
c.2274T>C (p.Asp758=)
c.2186T>C
n.788T>C
c.2280T>C (p.Asp760=)
n.142T>C
n.151-6899T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409941A>TCA388876593CHD8c.1437T>A (p.Asp479Glu)
c.-110-6899T>A (n.-110-6899T>A)
c.2274T>A (p.Asp758Glu)
c.2186T>A
n.788T>A
c.2280T>A (p.Asp760Glu)
n.142T>A
n.151-6899T>A
14g.21409942T>ACA388876596CHD8c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.-110-6900A>T (n.-110-6900A>T)
c.2273A>T (p.Asp758Val)
c.2185A>T
n.787A>T
c.2279A>T (p.Asp760Val)
n.141A>T
n.151-6900A>T
14g.21409942T>CCA388876600CHD8c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.-110-6900A>G (n.-110-6900A>G)
c.2273A>G (p.Asp758Gly)
c.2185A>G
n.787A>G
c.2279A>G (p.Asp760Gly)
n.141A>G
n.151-6900A>G
14g.21409942T>GCA388876597CHD8c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.-110-6900A>C (n.-110-6900A>C)
c.2273A>C (p.Asp758Ala)
c.2185A>C
n.787A>C
c.2279A>C (p.Asp760Ala)
n.141A>C
n.151-6900A>C
14g.21409943C>ACA388876603CHD8c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.-110-6901G>T (n.-110-6901G>T)
c.2272G>T (p.Asp758Tyr)
c.2184G>T
n.786G>T
c.2278G>T (p.Asp760Tyr)
n.140G>T
n.151-6901G>T
14g.21409943C>GCA388876605CHD8c.1435G>C (p.Asp479His)
c.-110-6901G>C (n.-110-6901G>C)
c.2272G>C (p.Asp758His)
c.2184G>C
n.786G>C
c.2278G>C (p.Asp760His)
n.140G>C
n.151-6901G>C
14g.21409943C>TCA388876607CHD8c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.-110-6901G>A (n.-110-6901G>A)
c.2272G>A (p.Asp758Asn)
c.2184G>A
n.786G>A
c.2278G>A (p.Asp760Asn)
n.140G>A
n.151-6901G>A
14g.21409944C>ACA388876609CHD8c.1434G>T (p.Glu478Asp)
c.-110-6902G>T (n.-110-6902G>T)
c.2271G>T (p.Glu757Asp)
c.2183G>T
n.785G>T
c.2277G>T (p.Glu759Asp)
n.139G>T
n.151-6902G>T
14g.21409944C>GCA388876611CHD8c.1434G>C (p.Glu478Asp)
c.-110-6902G>C (n.-110-6902G>C)
c.2271G>C (p.Glu757Asp)
c.2183G>C
n.785G>C
c.2277G>C (p.Glu759Asp)
n.139G>C
n.151-6902G>C
14g.21409944C>TCA484986756CHD8c.1434G>A (p.Glu478=)
c.-110-6902G>A (n.-110-6902G>A)
c.2271G>A (p.Glu757=)
c.2183G>A
n.785G>A
c.2277G>A (p.Glu759=)
n.139G>A
n.151-6902G>A
 gnomAD v4
14g.21409945T>ACA388876613CHD8c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.-110-6903A>T (n.-110-6903A>T)
c.2270A>T (p.Glu757Val)
c.2182A>T
n.784A>T
c.2276A>T (p.Glu759Val)
n.138A>T
n.151-6903A>T
14g.21409945T>CCA7091602CHD8c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.-110-6903A>G (n.-110-6903A>G)
c.2270A>G (p.Glu757Gly)
c.2182A>G
n.784A>G
c.2276A>G (p.Glu759Gly)
n.138A>G
n.151-6903A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409945T>GCA388876615CHD8c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.-110-6903A>C (n.-110-6903A>C)
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
c.2182A>C
n.784A>C
c.2276A>C (p.Glu759Ala)
n.138A>C
n.151-6903A>C
14g.21409945T=CA2122483282CHD8c.1433A= (p.Glu478=)
c.-110-6903A= (n.-110-6903A=)
c.2270A= (p.Glu757=)
c.2182A=
n.784A=
c.2276A= (p.Glu759=)
n.138A=
n.151-6903A=
14g.21409946C>ACA388876617CHD8c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.-110-6904G>T (n.-110-6904G>T)
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
c.2181G>T
n.783G>T
c.2275G>T (p.Glu759Ter)
n.137G>T
n.151-6904G>T
 dbSNP
14g.21409946C=CA2122483286CHD8c.1432G= (p.Glu478=)
c.-110-6904G= (n.-110-6904G=)
c.2269G= (p.Glu757=)
c.2181G=
n.783G=
c.2275G= (p.Glu759=)
n.137G=
n.151-6904G=
14g.21409946C>GCA388876619CHD8c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.-110-6904G>C (n.-110-6904G>C)
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
c.2181G>C
n.783G>C
c.2275G>C (p.Glu759Gln)
n.137G>C
n.151-6904G>C
 COSMIC COSMIC
14g.21409946C>TCA388876621CHD8c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.-110-6904G>A (n.-110-6904G>A)
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
c.2181G>A
n.783G>A
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
n.137G>A
n.151-6904G>A
14g.21409947A>CCA388876624CHD8c.1431T>G (p.Tyr477Ter)
c.-110-6905T>G (n.-110-6905T>G)
c.2268T>G (p.Tyr756Ter)
c.2180T>G
n.782T>G
c.2274T>G (p.Tyr758Ter)
n.136T>G
n.151-6905T>G
14g.21409947A>GCA484986757CHD8c.1431T>C (p.Tyr477=)
c.-110-6905T>C (n.-110-6905T>C)
c.2268T>C (p.Tyr756=)
c.2180T>C
n.782T>C
c.2274T>C (p.Tyr758=)
n.136T>C
n.151-6905T>C
14g.21409947A>TCA388876625CHD8c.1431T>A (p.Tyr477Ter)
c.-110-6905T>A (n.-110-6905T>A)
c.2268T>A (p.Tyr756Ter)
c.2180T>A
n.782T>A
c.2274T>A (p.Tyr758Ter)
n.136T>A
n.151-6905T>A
14g.21409948T>ACA388876628CHD8c.1430A>T (p.Tyr477Phe)
c.-110-6906A>T (n.-110-6906A>T)
c.2267A>T (p.Tyr756Phe)
c.2179A>T
n.781A>T
c.2273A>T (p.Tyr758Phe)
n.135A>T
n.151-6906A>T
14g.21409948T>CCA388876632CHD8c.1430A>G (p.Tyr477Cys)
c.-110-6906A>G (n.-110-6906A>G)
c.2267A>G (p.Tyr756Cys)
c.2179A>G
n.781A>G
c.2273A>G (p.Tyr758Cys)
n.135A>G
n.151-6906A>G
14g.21409948T>GCA388876630CHD8c.1430A>C (p.Tyr477Ser)
c.-110-6906A>C (n.-110-6906A>C)
c.2267A>C (p.Tyr756Ser)
c.2179A>C
n.781A>C
c.2273A>C (p.Tyr758Ser)
n.135A>C
n.151-6906A>C
14g.21409949A>CCA388876635CHD8c.1429T>G (p.Tyr477Asp)
c.-110-6907T>G (n.-110-6907T>G)
c.2266T>G (p.Tyr756Asp)
c.2178T>G
n.780T>G
c.2272T>G (p.Tyr758Asp)
n.134T>G
n.151-6907T>G
14g.21409949A>GCA388876637CHD8c.1429T>C (p.Tyr477His)
c.-110-6907T>C (n.-110-6907T>C)
c.2266T>C (p.Tyr756His)
c.2178T>C
n.780T>C
c.2272T>C (p.Tyr758His)
n.134T>C
n.151-6907T>C
14g.21409949A>TCA388876639CHD8c.1429T>A (p.Tyr477Asn)
c.-110-6907T>A (n.-110-6907T>A)
c.2266T>A (p.Tyr756Asn)
c.2178T>A
n.780T>A
c.2272T>A (p.Tyr758Asn)
n.134T>A
n.151-6907T>A
14g.21409950G>ACA484986758CHD8c.1428C>T (p.Pro476=)
c.-110-6908C>T (n.-110-6908C>T)
c.2265C>T (p.Pro755=)
c.2177C>T
n.779C>T
c.2271C>T (p.Pro757=)
n.133C>T
n.151-6908C>T
14g.21409950G>CCA484986759CHD8c.1428C>G (p.Pro476=)
c.-110-6908C>G (n.-110-6908C>G)
c.2265C>G (p.Pro755=)
c.2177C>G
n.779C>G
c.2271C>G (p.Pro757=)
n.133C>G
n.151-6908C>G
14g.21409950G>TCA484986760CHD8c.1428C>A (p.Pro476=)
c.-110-6908C>A (n.-110-6908C>A)
c.2265C>A (p.Pro755=)
c.2177C>A
n.779C>A
c.2271C>A (p.Pro757=)
n.133C>A
n.151-6908C>A
14g.21409951G>ACA388876642CHD8c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.-110-6909C>T (n.-110-6909C>T)
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
c.2176C>T
n.778C>T
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
n.132C>T
n.151-6909C>T
14g.21409951G>CCA388876644CHD8c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.-110-6909C>G (n.-110-6909C>G)
c.2264C>G (p.Pro755Arg)
c.2176C>G
n.778C>G
c.2270C>G (p.Pro757Arg)
n.132C>G
n.151-6909C>G
14g.21409951G>TCA388876646CHD8c.1427C>A (p.Pro476His)
c.-110-6909C>A (n.-110-6909C>A)
c.2264C>A (p.Pro755His)
c.2176C>A
n.778C>A
c.2270C>A (p.Pro757His)
n.132C>A
n.151-6909C>A
14g.21409952G>ACA388876649CHD8c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.-110-6910C>T (n.-110-6910C>T)
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
c.2175C>T
n.777C>T
c.2269C>T (p.Pro757Ser)
n.131C>T
n.151-6910C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21409952G>CCA388876651CHD8c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.-110-6910C>G (n.-110-6910C>G)
c.2263C>G (p.Pro755Ala)
c.2175C>G
n.777C>G
c.2269C>G (p.Pro757Ala)
n.131C>G
n.151-6910C>G
14g.21409952G>TCA388876653CHD8c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.-110-6910C>A (n.-110-6910C>A)
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
c.2175C>A
n.777C>A
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
n.131C>A
n.151-6910C>A
14g.21409953C>ACA484986764CHD8c.1425G>T (p.Leu475=)
c.-110-6911G>T (n.-110-6911G>T)
c.2262G>T (p.Leu754=)
c.2174G>T
n.776G>T
c.2268G>T (p.Leu756=)
n.130G>T
n.151-6911G>T
14g.21409953C>GCA484986766CHD8c.1425G>C (p.Leu475=)
c.-110-6911G>C (n.-110-6911G>C)
c.2262G>C (p.Leu754=)
c.2174G>C
n.776G>C
c.2268G>C (p.Leu756=)
n.130G>C
n.151-6911G>C
14g.21409953C>TCA484986765CHD8c.1425G>A (p.Leu475=)
c.-110-6911G>A (n.-110-6911G>A)
c.2262G>A (p.Leu754=)
c.2174G>A
n.776G>A
c.2268G>A (p.Leu756=)
n.130G>A
n.151-6911G>A
14g.21409954A>CCA388876660CHD8c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.-110-6912T>G (n.-110-6912T>G)
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
c.2173T>G
n.775T>G
c.2267T>G (p.Leu756Arg)
n.129T>G
n.151-6912T>G
14g.21409954A>GCA388876657CHD8c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.-110-6912T>C (n.-110-6912T>C)
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.2173T>C
n.775T>C
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
n.129T>C
n.151-6912T>C
14g.21409954A>TCA388876656CHD8c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.-110-6912T>A (n.-110-6912T>A)
c.2261T>A (p.Leu754Gln)
c.2173T>A
n.775T>A
c.2267T>A (p.Leu756Gln)
n.129T>A
n.151-6912T>A
14g.21409955G>ACA484986769CHD8c.1423C>T (p.Leu475=)
c.-110-6913C>T (n.-110-6913C>T)
c.2260C>T (p.Leu754=)
c.2172C>T
n.774C>T
c.2266C>T (p.Leu756=)
n.128C>T
n.151-6913C>T
14g.21409955G>CCA388876662CHD8c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.-110-6913C>G (n.-110-6913C>G)
c.2260C>G (p.Leu754Val)
c.2172C>G
n.774C>G
c.2266C>G (p.Leu756Val)
n.128C>G
n.151-6913C>G
14g.21409955G>TCA388876664CHD8c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.-110-6913C>A (n.-110-6913C>A)
c.2260C>A (p.Leu754Met)
c.2172C>A
n.774C>A
c.2266C>A (p.Leu756Met)
n.128C>A
n.151-6913C>A
14g.21409956A=CA2122483289CHD8c.1422T= (p.Ser474=)
c.-110-6914T= (n.-110-6914T=)
c.2259T= (p.Ser753=)
c.2171T=
n.773T=
c.2265T= (p.Ser755=)
n.127T=
n.151-6914T=
14g.21409956A>CCA484986773CHD8c.1422T>G (p.Ser474=)
c.-110-6914T>G (n.-110-6914T>G)
c.2259T>G (p.Ser753=)
c.2171T>G
n.773T>G
c.2265T>G (p.Ser755=)
n.127T>G
n.151-6914T>G
14g.21409956A>GCA484986771CHD8c.1422T>C (p.Ser474=)
c.-110-6914T>C (n.-110-6914T>C)
c.2259T>C (p.Ser753=)
c.2171T>C
n.773T>C
c.2265T>C (p.Ser755=)
n.127T>C
n.151-6914T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409956A>TCA484986772CHD8c.1422T>A (p.Ser474=)
c.-110-6914T>A (n.-110-6914T>A)
c.2259T>A (p.Ser753=)
c.2171T>A
n.773T>A
c.2265T>A (p.Ser755=)
n.127T>A
n.151-6914T>A
14g.21409957G>ACA388876666CHD8c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.-110-6915C>T (n.-110-6915C>T)
c.2258C>T (p.Ser753Phe)
c.2170C>T
n.772C>T
c.2264C>T (p.Ser755Phe)
n.126C>T
n.151-6915C>T
14g.21409957G>CCA388876667CHD8c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.-110-6915C>G (n.-110-6915C>G)
c.2258C>G (p.Ser753Cys)
c.2170C>G
n.772C>G
c.2264C>G (p.Ser755Cys)
n.126C>G
n.151-6915C>G
 gnomAD v4
14g.21409957G>TCA388876668CHD8c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.-110-6915C>A (n.-110-6915C>A)
c.2258C>A (p.Ser753Tyr)
c.2170C>A
n.772C>A
c.2264C>A (p.Ser755Tyr)
n.126C>A
n.151-6915C>A
14g.21409958A>CCA388876671CHD8c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.-110-6916T>G (n.-110-6916T>G)
c.2257T>G (p.Ser753Ala)
c.2169T>G
n.771T>G
c.2263T>G (p.Ser755Ala)
n.125T>G
n.151-6916T>G
14g.21409958A>GCA388876673CHD8c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.-110-6916T>C (n.-110-6916T>C)
c.2257T>C (p.Ser753Pro)
c.2169T>C
n.771T>C
c.2263T>C (p.Ser755Pro)
n.125T>C
n.151-6916T>C
14g.21409958A>TCA388876675CHD8c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.-110-6916T>A (n.-110-6916T>A)
c.2257T>A (p.Ser753Thr)
c.2169T>A
n.771T>A
c.2263T>A (p.Ser755Thr)
n.125T>A
n.151-6916T>A
14g.21409959G>ACA484986776CHD8c.1419C>T (p.Cys473=)
c.-110-6917C>T (n.-110-6917C>T)
c.2256C>T (p.Cys752=)
c.2168C>T
n.770C>T
c.2262C>T (p.Cys754=)
n.124C>T
n.151-6917C>T
14g.21409959G>CCA388876678CHD8c.1419C>G (p.Cys473Trp)
c.-110-6917C>G (n.-110-6917C>G)
c.2256C>G (p.Cys752Trp)
c.2168C>G
n.770C>G
c.2262C>G (p.Cys754Trp)
n.124C>G
n.151-6917C>G
14g.21409959G=CA2122483293CHD8c.1419C= (p.Cys473=)
c.-110-6917C= (n.-110-6917C=)
c.2256C= (p.Cys752=)
c.2168C=
n.770C=
c.2262C= (p.Cys754=)
n.124C=
n.151-6917C=
14g.21409959G>TCA388876680CHD8c.1419C>A (p.Cys473Ter)
c.-110-6917C>A (n.-110-6917C>A)
c.2256C>A (p.Cys752Ter)
c.2168C>A
n.770C>A
c.2262C>A (p.Cys754Ter)
n.124C>A
n.151-6917C>A
 dbSNP
14g.21409960C>ACA388876684CHD8c.1418G>T (p.Cys473Phe)
c.-110-6918G>T (n.-110-6918G>T)
c.2255G>T (p.Cys752Phe)
c.2167G>T
n.769G>T
c.2261G>T (p.Cys754Phe)
n.123G>T
n.151-6918G>T
14g.21409960C>GCA388876686CHD8c.1418G>C (p.Cys473Ser)
c.-110-6918G>C (n.-110-6918G>C)
c.2255G>C (p.Cys752Ser)
c.2167G>C
n.769G>C
c.2261G>C (p.Cys754Ser)
n.123G>C
n.151-6918G>C
14g.21409960C>TCA388876688CHD8c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
c.-110-6918G>A (n.-110-6918G>A)
c.2255G>A (p.Cys752Tyr)
c.2167G>A
n.769G>A
c.2261G>A (p.Cys754Tyr)
n.123G>A
n.151-6918G>A
14g.21409961A>CCA388876694CHD8c.1417T>G (p.Cys473Gly)
c.-110-6919T>G (n.-110-6919T>G)
c.2254T>G (p.Cys752Gly)
c.2166T>G
n.768T>G
c.2260T>G (p.Cys754Gly)
n.122T>G
n.151-6919T>G
 gnomAD v4
14g.21409961A>GCA388876691CHD8c.1417T>C (p.Cys473Arg)
c.-110-6919T>C (n.-110-6919T>C)
c.2254T>C (p.Cys752Arg)
c.2166T>C
n.768T>C
c.2260T>C (p.Cys754Arg)
n.122T>C
n.151-6919T>C
14g.21409961A>TCA388876692CHD8c.1417T>A (p.Cys473Ser)
c.-110-6919T>A (n.-110-6919T>A)
c.2254T>A (p.Cys752Ser)
c.2166T>A
n.768T>A
c.2260T>A (p.Cys754Ser)
n.122T>A
n.151-6919T>A
14g.21409962C>ACA388876696CHD8c.1416G>T (p.Trp472Cys)
c.-110-6920G>T (n.-110-6920G>T)
c.2253G>T (p.Trp751Cys)
c.2165G>T
n.767G>T
c.2259G>T (p.Trp753Cys)
n.121G>T
n.151-6920G>T
14g.21409962C=CA2122483296CHD8c.1416G= (p.Trp472=)
c.-110-6920G= (n.-110-6920G=)
c.2253G= (p.Trp751=)
c.2165G=
n.767G=
c.2259G= (p.Trp753=)
n.121G=
n.151-6920G=
14g.21409962C>GCA388876699CHD8c.1416G>C (p.Trp472Cys)
c.-110-6920G>C (n.-110-6920G>C)
c.2253G>C (p.Trp751Cys)
c.2165G>C
n.767G>C
c.2259G>C (p.Trp753Cys)
n.121G>C
n.151-6920G>C
14g.21409962C>TCA388876700CHD8c.1416G>A (p.Trp472Ter)
c.-110-6920G>A (n.-110-6920G>A)
c.2253G>A (p.Trp751Ter)
c.2165G>A
n.767G>A
c.2259G>A (p.Trp753Ter)
n.121G>A
n.151-6920G>A
 dbSNP
14g.21409963C>ACA388876702CHD8c.1415G>T (p.Trp472Leu)
c.-110-6921G>T (n.-110-6921G>T)
c.2252G>T (p.Trp751Leu)
c.2164G>T
n.766G>T
c.2258G>T (p.Trp753Leu)
n.120G>T
n.151-6921G>T
14g.21409963C=CA2122483298CHD8c.1415G= (p.Trp472=)
c.-110-6921G= (n.-110-6921G=)
c.2252G= (p.Trp751=)
c.2164G=
n.766G=
c.2258G= (p.Trp753=)
n.120G=
n.151-6921G=
14g.21409963C>GCA388876704CHD8c.1415G>C (p.Trp472Ser)
c.-110-6921G>C (n.-110-6921G>C)
c.2252G>C (p.Trp751Ser)
c.2164G>C
n.766G>C
c.2258G>C (p.Trp753Ser)
n.120G>C
n.151-6921G>C
14g.21409963C>TCA388876705CHD8c.1415G>A (p.Trp472Ter)
c.-110-6921G>A (n.-110-6921G>A)
c.2252G>A (p.Trp751Ter)
c.2164G>A
n.766G>A
c.2258G>A (p.Trp753Ter)
n.120G>A
n.151-6921G>A
 dbSNP
14g.21409964A>CCA388876709CHD8c.1414T>G (p.Trp472Gly)
c.-110-6922T>G (n.-110-6922T>G)
c.2251T>G (p.Trp751Gly)
c.2163T>G
n.765T>G
c.2257T>G (p.Trp753Gly)
n.119T>G
n.151-6922T>G
14g.21409964A>GCA388876710CHD8c.1414T>C (p.Trp472Arg)
c.-110-6922T>C (n.-110-6922T>C)
c.2251T>C (p.Trp751Arg)
c.2163T>C
n.765T>C
c.2257T>C (p.Trp753Arg)
n.119T>C
n.151-6922T>C
14g.21409964A>TCA388876713CHD8c.1414T>A (p.Trp472Arg)
c.-110-6922T>A (n.-110-6922T>A)
c.2251T>A (p.Trp751Arg)
c.2163T>A
n.765T>A
c.2257T>A (p.Trp753Arg)
n.119T>A
n.151-6922T>A
14g.21409965T>ACA388876715CHD8c.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.-110-6923A>T (n.-110-6923A>T)
c.2250A>T (p.Lys750Asn)
c.2162A>T
n.764A>T
c.2256A>T (p.Lys752Asn)
n.118A>T
n.151-6923A>T
14g.21409965T>CCA484986782CHD8c.1413A>G (p.Lys471=)
c.-110-6923A>G (n.-110-6923A>G)
c.2250A>G (p.Lys750=)
c.2162A>G
n.764A>G
c.2256A>G (p.Lys752=)
n.118A>G
n.151-6923A>G
14g.21409965T>GCA388876717CHD8c.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.-110-6923A>C (n.-110-6923A>C)
c.2250A>C (p.Lys750Asn)
c.2162A>C
n.764A>C
c.2256A>C (p.Lys752Asn)
n.118A>C
n.151-6923A>C
14g.21409967delCA658820667CHD8c.1413del (p.Lys471AsnfsTer14)
c.-110-6923del (n.-110-6923del)
c.2250del (p.Lys750AsnfsTer14)
c.2162del
n.764del
c.2256del (p.Lys752AsnfsTer14)
n.118del
n.151-6923del
14g.21409966T>ACA388876724CHD8c.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.-110-6924A>T (n.-110-6924A>T)
c.2249A>T (p.Lys750Ile)
c.2161A>T
n.763A>T
c.2255A>T (p.Lys752Ile)
n.117A>T
n.151-6924A>T
14g.21409966T>CCA388876722CHD8c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.-110-6924A>G (n.-110-6924A>G)
c.2249A>G (p.Lys750Arg)
c.2161A>G
n.763A>G
c.2255A>G (p.Lys752Arg)
n.117A>G
n.151-6924A>G
14g.21409966T>GCA388876720CHD8c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.-110-6924A>C (n.-110-6924A>C)
c.2249A>C (p.Lys750Thr)
c.2161A>C
n.763A>C
c.2255A>C (p.Lys752Thr)
n.117A>C
n.151-6924A>C
14g.21409967T>ACA388876726CHD8c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.-110-6925A>T (n.-110-6925A>T)
c.2248A>T (p.Lys750Ter)
c.2160A>T
n.762A>T
c.2254A>T (p.Lys752Ter)
n.116A>T
n.151-6925A>T
 dbSNP
14g.21409967T>CCA388876730CHD8c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.-110-6925A>G (n.-110-6925A>G)
c.2248A>G (p.Lys750Glu)
c.2160A>G
n.762A>G
c.2254A>G (p.Lys752Glu)
n.116A>G
n.151-6925A>G
14g.21409967T>GCA388876729CHD8c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.-110-6925A>C (n.-110-6925A>C)
c.2248A>C (p.Lys750Gln)
c.2160A>C
n.762A>C
c.2254A>C (p.Lys752Gln)
n.116A>C
n.151-6925A>C
14g.21409967T=CA2122483299CHD8c.1411A= (p.Lys471=)
c.-110-6925A= (n.-110-6925A=)
c.2248A= (p.Lys750=)
c.2160A=
n.762A=
c.2254A= (p.Lys752=)
n.116A=
n.151-6925A=
14g.21409968C>ACA484986787CHD8c.1410G>T (p.Val470=)
c.-110-6926G>T (n.-110-6926G>T)
c.2247G>T (p.Val749=)
c.2159G>T
n.761G>T
c.2253G>T (p.Val751=)
n.115G>T
n.151-6926G>T
14g.21409968C>GCA484986785CHD8c.1410G>C (p.Val470=)
c.-110-6926G>C (n.-110-6926G>C)
c.2247G>C (p.Val749=)
c.2159G>C
n.761G>C
c.2253G>C (p.Val751=)
n.115G>C
n.151-6926G>C
14g.21409968C>TCA484986786CHD8c.1410G>A (p.Val470=)
c.-110-6926G>A (n.-110-6926G>A)
c.2247G>A (p.Val749=)
c.2159G>A
n.761G>A
c.2253G>A (p.Val751=)
n.115G>A
n.151-6926G>A
14g.21409969A>CCA388876734CHD8c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.-110-6927T>G (n.-110-6927T>G)
c.2246T>G (p.Val749Gly)
c.2158T>G
n.760T>G
c.2252T>G (p.Val751Gly)
n.114T>G
n.151-6927T>G
14g.21409969A>GCA388876735CHD8c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.-110-6927T>C (n.-110-6927T>C)
c.2246T>C (p.Val749Ala)
c.2158T>C
n.760T>C
c.2252T>C (p.Val751Ala)
n.114T>C
n.151-6927T>C
14g.21409969A>TCA388876738CHD8c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.-110-6927T>A (n.-110-6927T>A)
c.2246T>A (p.Val749Glu)
c.2158T>A
n.760T>A
c.2252T>A (p.Val751Glu)
n.114T>A
n.151-6927T>A
14g.21409969_21409970delinsACCA2122483300CHD8c.1408_1409delinsGT (p.Val470=)
c.-110-6928_-110-6927delinsGT (n.-110-6928_-110-6927delinsGT)
c.2245_2246delinsGT (p.Val749=)
c.2157_2158delinsGT
n.759_760delinsGT
c.2251_2252delinsGT (p.Val751=)
n.113_114delinsGT
n.151-6928_151-6927delinsGT
14g.21409970C>ACA388876740CHD8c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.-110-6928G>T (n.-110-6928G>T)
c.2245G>T (p.Val749Leu)
c.2157G>T
n.759G>T
c.2251G>T (p.Val751Leu)
n.113G>T
n.151-6928G>T
14g.21409970C>GCA388876743CHD8c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.-110-6928G>C (n.-110-6928G>C)
c.2245G>C (p.Val749Leu)
c.2157G>C
n.759G>C
c.2251G>C (p.Val751Leu)
n.113G>C
n.151-6928G>C
14g.21409970C>TCA388876745CHD8c.1408G>A (p.Val470Met)
c.-110-6928G>A (n.-110-6928G>A)
c.2245G>A (p.Val749Met)
c.2157G>A
n.759G>A
c.2251G>A (p.Val751Met)
n.113G>A
n.151-6928G>A
14g.21409971delCA915948883CHD8c.1408del (p.Val470Ter)
c.-110-6928del (n.-110-6928del)
c.2245del (p.Val749Ter)
c.2157del
n.759del
c.2251del (p.Val751Ter)
n.113del
n.151-6928del
 ClinVar dbSNP
14g.21409971C>ACA484986788CHD8c.1407G>T (p.Leu469=)
c.-110-6929G>T (n.-110-6929G>T)
c.2244G>T (p.Leu748=)
c.2156G>T
n.758G>T
c.2250G>T (p.Leu750=)
n.112G>T
n.151-6929G>T
 dbSNP
14g.21409971C=CA2122483303CHD8c.1407G= (p.Leu469=)
c.-110-6929G= (n.-110-6929G=)
c.2244G= (p.Leu748=)
c.2156G=
n.758G=
c.2250G= (p.Leu750=)
n.112G=
n.151-6929G=
14g.21409971C>GCA484986789CHD8c.1407G>C (p.Leu469=)
c.-110-6929G>C (n.-110-6929G>C)
c.2244G>C (p.Leu748=)
c.2156G>C
n.758G>C
c.2250G>C (p.Leu750=)
n.112G>C
n.151-6929G>C
14g.21409971C>TCA484986790CHD8c.1407G>A (p.Leu469=)
c.-110-6929G>A (n.-110-6929G>A)
c.2244G>A (p.Leu748=)
c.2156G>A
n.758G>A
c.2250G>A (p.Leu750=)
n.112G>A
n.151-6929G>A
14g.21409972A>CCA388876748CHD8c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.-110-6930T>G (n.-110-6930T>G)
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.2155T>G
n.757T>G
c.2249T>G (p.Leu750Arg)
n.111T>G
n.151-6930T>G
14g.21409972A>GCA388876750CHD8c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.-110-6930T>C (n.-110-6930T>C)
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.2155T>C
n.757T>C
c.2249T>C (p.Leu750Pro)
n.111T>C
n.151-6930T>C
14g.21409972A>TCA388876752CHD8c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.-110-6930T>A (n.-110-6930T>A)
c.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.2155T>A
n.757T>A
c.2249T>A (p.Leu750Gln)
n.111T>A
n.151-6930T>A
14g.21409973G>ACA484986791CHD8c.1405C>T (p.Leu469=)
c.-110-6931C>T (n.-110-6931C>T)
c.2242C>T (p.Leu748=)
c.2154C>T
n.756C>T
c.2248C>T (p.Leu750=)
n.110C>T
n.151-6931C>T
 gnomAD v4
14g.21409973G>CCA388876754CHD8c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.-110-6931C>G (n.-110-6931C>G)
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.2154C>G
n.756C>G
c.2248C>G (p.Leu750Val)
n.110C>G
n.151-6931C>G
14g.21409973G>TCA388876756CHD8c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.-110-6931C>A (n.-110-6931C>A)
c.2242C>A (p.Leu748Met)
c.2154C>A
n.756C>A
c.2248C>A (p.Leu750Met)
n.110C>A
n.151-6931C>A
14g.21409974G>ACA484986795CHD8c.1404C>T (p.Tyr468=)
c.-110-6932C>T (n.-110-6932C>T)
c.2241C>T (p.Tyr747=)
c.2153C>T
n.755C>T
c.2247C>T (p.Tyr749=)
n.109C>T
n.151-6932C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409974G>CCA388876761CHD8c.1404C>G (p.Tyr468Ter)
c.-110-6932C>G (n.-110-6932C>G)
c.2241C>G (p.Tyr747Ter)
c.2153C>G
n.755C>G
c.2247C>G (p.Tyr749Ter)
n.109C>G
n.151-6932C>G
14g.21409974G=CA2122483304CHD8c.1404C= (p.Tyr468=)
c.-110-6932C= (n.-110-6932C=)
c.2241C= (p.Tyr747=)
c.2153C=
n.755C=
c.2247C= (p.Tyr749=)
n.109C=
n.151-6932C=
14g.21409974G>TCA388876759CHD8c.1404C>A (p.Tyr468Ter)
c.-110-6932C>A (n.-110-6932C>A)
c.2241C>A (p.Tyr747Ter)
c.2153C>A
n.755C>A
c.2247C>A (p.Tyr749Ter)
n.109C>A
n.151-6932C>A
14g.21409975T>ACA388876763CHD8c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.-110-6933A>T (n.-110-6933A>T)
c.2240A>T (p.Tyr747Phe)
c.2152A>T
n.754A>T
c.2246A>T (p.Tyr749Phe)
n.108A>T
n.151-6933A>T
14g.21409975T>CCA388876765CHD8c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.-110-6933A>G (n.-110-6933A>G)
c.2240A>G (p.Tyr747Cys)
c.2152A>G
n.754A>G
c.2246A>G (p.Tyr749Cys)
n.108A>G
n.151-6933A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409975T>GCA388876767CHD8c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.-110-6933A>C (n.-110-6933A>C)
c.2240A>C (p.Tyr747Ser)
c.2152A>C
n.754A>C
c.2246A>C (p.Tyr749Ser)
n.108A>C
n.151-6933A>C
14g.21409975T=CA2122483305CHD8c.1403A= (p.Tyr468=)
c.-110-6933A= (n.-110-6933A=)
c.2240A= (p.Tyr747=)
c.2152A=
n.754A=
c.2246A= (p.Tyr749=)
n.108A=
n.151-6933A=
14g.21409975dupCA658770517CHD8c.1403dup (p.Tyr468Ter)
c.-110-6933dup (n.-110-6933dup)
c.2240dup (p.Tyr747Ter)
c.2152dup
n.754dup
c.2246dup (p.Tyr749Ter)
n.108dup
n.151-6933dup
 ClinVar dbSNP
14g.21409976A>CCA388876770CHD8c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.-110-6934T>G (n.-110-6934T>G)
c.2239T>G (p.Tyr747Asp)
c.2151T>G
n.753T>G
c.2245T>G (p.Tyr749Asp)
n.107T>G
n.151-6934T>G
14g.21409976A>GCA388876772CHD8c.1402T>C (p.Tyr468His)
c.-110-6934T>C (n.-110-6934T>C)
c.2239T>C (p.Tyr747His)
c.2151T>C
n.753T>C
c.2245T>C (p.Tyr749His)
n.107T>C
n.151-6934T>C
14g.21409976A>TCA388876774CHD8c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.-110-6934T>A (n.-110-6934T>A)
c.2239T>A (p.Tyr747Asn)
c.2151T>A
n.753T>A
c.2245T>A (p.Tyr749Asn)
n.107T>A
n.151-6934T>A
14g.21409977G>ACA484986802CHD8c.1401C>T (p.Tyr467=)
c.-110-6935C>T (n.-110-6935C>T)
c.2238C>T (p.Tyr746=)
c.2150C>T
n.752C>T
c.2244C>T (p.Tyr748=)
n.106C>T
n.151-6935C>T
14g.21409977G>CCA388876776CHD8c.1401C>G (p.Tyr467Ter)
c.-110-6935C>G (n.-110-6935C>G)
c.2238C>G (p.Tyr746Ter)
c.2150C>G
n.752C>G
c.2244C>G (p.Tyr748Ter)
n.106C>G
n.151-6935C>G
14g.21409977G>TCA388876778CHD8c.1401C>A (p.Tyr467Ter)
c.-110-6935C>A (n.-110-6935C>A)
c.2238C>A (p.Tyr746Ter)
c.2150C>A
n.752C>A
c.2244C>A (p.Tyr748Ter)
n.106C>A
n.151-6935C>A
14g.21409978T>ACA388876781CHD8c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
c.-110-6936A>T (n.-110-6936A>T)
c.2237A>T (p.Tyr746Phe)
c.2149A>T
n.751A>T
c.2243A>T (p.Tyr748Phe)
n.105A>T
n.151-6936A>T
14g.21409978T>CCA388876783CHD8c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
c.-110-6936A>G (n.-110-6936A>G)
c.2237A>G (p.Tyr746Cys)
c.2149A>G
n.751A>G
c.2243A>G (p.Tyr748Cys)
n.105A>G
n.151-6936A>G
14g.21409978T>GCA388876784CHD8c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
c.-110-6936A>C (n.-110-6936A>C)
c.2237A>C (p.Tyr746Ser)
c.2149A>C
n.751A>C
c.2243A>C (p.Tyr748Ser)
n.105A>C
n.151-6936A>C
14g.21409979A>CCA388876789CHD8c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
c.-110-6937T>G (n.-110-6937T>G)
c.2236T>G (p.Tyr746Asp)
c.2148T>G
n.750T>G
c.2242T>G (p.Tyr748Asp)
n.104T>G
n.151-6937T>G
14g.21409979A>GCA388876792CHD8c.1399T>C (p.Tyr467His)
c.-110-6937T>C (n.-110-6937T>C)
c.2236T>C (p.Tyr746His)
c.2148T>C
n.750T>C
c.2242T>C (p.Tyr748His)
n.104T>C
n.151-6937T>C
14g.21409979A>TCA388876786CHD8c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
c.-110-6937T>A (n.-110-6937T>A)
c.2236T>A (p.Tyr746Asn)
c.2148T>A
n.750T>A
c.2242T>A (p.Tyr748Asn)
n.104T>A
n.151-6937T>A
14g.21409980A>CCA388876794CHD8c.1398T>G (p.Ile466Met)
c.-110-6938T>G (n.-110-6938T>G)
c.2235T>G (p.Ile745Met)
c.2147T>G
n.749T>G
c.2241T>G (p.Ile747Met)
n.103T>G
n.151-6938T>G
14g.21409980A>GCA484986809CHD8c.1398T>C (p.Ile466=)
c.-110-6938T>C (n.-110-6938T>C)
c.2235T>C (p.Ile745=)
c.2147T>C
n.749T>C
c.2241T>C (p.Ile747=)
n.103T>C
n.151-6938T>C
14g.21409980A>TCA484986810CHD8c.1398T>A (p.Ile466=)
c.-110-6938T>A (n.-110-6938T>A)
c.2235T>A (p.Ile745=)
c.2147T>A
n.749T>A
c.2241T>A (p.Ile747=)
n.103T>A
n.151-6938T>A
14g.21409981A>CCA388876797CHD8c.1397T>G (p.Ile466Ser)
c.-110-6939T>G (n.-110-6939T>G)
c.2234T>G (p.Ile745Ser)
c.2146T>G
n.748T>G
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
n.102T>G
n.151-6939T>G
14g.21409981A>GCA388876799CHD8c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.-110-6939T>C (n.-110-6939T>C)
c.2234T>C (p.Ile745Thr)
c.2146T>C
n.748T>C
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
n.102T>C
n.151-6939T>C
14g.21409981A>TCA388876801CHD8c.1397T>A (p.Ile466Asn)
c.-110-6939T>A (n.-110-6939T>A)
c.2234T>A (p.Ile745Asn)
c.2146T>A
n.748T>A
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
n.102T>A
n.151-6939T>A
14g.21409982T>ACA388876803CHD8c.1396A>T (p.Ile466Phe)
c.-110-6940A>T (n.-110-6940A>T)
c.2233A>T (p.Ile745Phe)
c.2145A>T
n.747A>T
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
n.101A>T
n.151-6940A>T
14g.21409982T>CCA388876804CHD8c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.-110-6940A>G (n.-110-6940A>G)
c.2233A>G (p.Ile745Val)
c.2145A>G
n.747A>G
c.2239A>G (p.Ile747Val)
n.101A>G
n.151-6940A>G
 gnomAD v4
14g.21409982T>GCA388876807CHD8c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.-110-6940A>C (n.-110-6940A>C)
c.2233A>C (p.Ile745Leu)
c.2145A>C
n.747A>C
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
n.101A>C
n.151-6940A>C
14g.21409982dupCA645590770CHD8c.1396dup (p.Ile466AsnfsTer13)
c.-110-6940dup (n.-110-6940dup)
c.2233dup (p.Ile745AsnfsTer13)
c.2145dup
n.747dup
c.2239dup (p.Ile747AsnfsTer13)
n.101dup
n.151-6940dup
 COSMIC
14g.21409983A>CCA484986815CHD8c.1395T>G (p.Val465=)
c.-110-6941T>G (n.-110-6941T>G)
c.2232T>G (p.Val744=)
c.2144T>G
n.746T>G
c.2238T>G (p.Val746=)
n.100T>G
n.151-6941T>G
14g.21409983A>GCA484986818CHD8c.1395T>C (p.Val465=)
c.-110-6941T>C (n.-110-6941T>C)
c.2232T>C (p.Val744=)
c.2144T>C
n.746T>C
c.2238T>C (p.Val746=)
n.100T>C
n.151-6941T>C
14g.21409983A>TCA484986820CHD8c.1395T>A (p.Val465=)
c.-110-6941T>A (n.-110-6941T>A)
c.2232T>A (p.Val744=)
c.2144T>A
n.746T>A
c.2238T>A (p.Val746=)
n.100T>A
n.151-6941T>A
14g.21409984dupCA484986814CHD8c.1395dup (p.Ile466TyrfsTer13)
c.-110-6941dup (n.-110-6941dup)
c.2232dup (p.Ile745TyrfsTer13)
c.2144dup
n.746dup
c.2238dup (p.Ile747TyrfsTer13)
n.100dup
n.151-6941dup
14g.21409984A>CCA388876810CHD8c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.-110-6942T>G (n.-110-6942T>G)
c.2231T>G (p.Val744Gly)
c.2143T>G
n.745T>G
c.2237T>G (p.Val746Gly)
n.99T>G
n.151-6942T>G
14g.21409984A>GCA388876814CHD8c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.-110-6942T>C (n.-110-6942T>C)
c.2231T>C (p.Val744Ala)
c.2143T>C
n.745T>C
c.2237T>C (p.Val746Ala)
n.99T>C
n.151-6942T>C
14g.21409984A>TCA388876812CHD8c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.-110-6942T>A (n.-110-6942T>A)
c.2231T>A (p.Val744Asp)
c.2143T>A
n.745T>A
c.2237T>A (p.Val746Asp)
n.99T>A
n.151-6942T>A
14g.21409985C>ACA388876817CHD8c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.-110-6943G>T (n.-110-6943G>T)
c.2230G>T (p.Val744Phe)
c.2142G>T
n.744G>T
c.2236G>T (p.Val746Phe)
n.98G>T
n.151-6943G>T
14g.21409985C=CA2122483306CHD8c.1393G= (p.Val465=)
c.-110-6943G= (n.-110-6943G=)
c.2230G= (p.Val744=)
c.2142G=
n.744G=
c.2236G= (p.Val746=)
n.98G=
n.151-6943G=
14g.21409985C>GCA257546503CHD8c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.-110-6943G>C (n.-110-6943G>C)
c.2230G>C (p.Val744Leu)
c.2142G>C
n.744G>C
c.2236G>C (p.Val746Leu)
n.98G>C
n.151-6943G>C
 dbSNP
14g.21409985C>TCA388876820CHD8c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.-110-6943G>A (n.-110-6943G>A)
c.2230G>A (p.Val744Ile)
c.2142G>A
n.744G>A
c.2236G>A (p.Val746Ile)
n.98G>A
n.151-6943G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409986G>ACA7091603CHD8c.1392C>T (p.Pro464=)
c.-110-6944C>T (n.-110-6944C>T)
c.2229C>T (p.Pro743=)
c.2141C>T
n.743C>T
c.2235C>T (p.Pro745=)
n.97C>T
n.151-6944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21409986G>CCA484986822CHD8c.1392C>G (p.Pro464=)
c.-110-6944C>G (n.-110-6944C>G)
c.2229C>G (p.Pro743=)
c.2141C>G
n.743C>G
c.2235C>G (p.Pro745=)
n.97C>G
n.151-6944C>G
 dbSNP
14g.21409986G=CA2122483309CHD8c.1392C= (p.Pro464=)
c.-110-6944C= (n.-110-6944C=)
c.2229C= (p.Pro743=)
c.2141C=
n.743C=
c.2235C= (p.Pro745=)
n.97C=
n.151-6944C=
14g.21409986G>TCA484986823CHD8c.1392C>A (p.Pro464=)
c.-110-6944C>A (n.-110-6944C>A)
c.2229C>A (p.Pro743=)
c.2141C>A
n.743C>A
c.2235C>A (p.Pro745=)
n.97C>A
n.151-6944C>A
 gnomAD v4
14g.21409987G>ACA388876825CHD8c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.-110-6945C>T (n.-110-6945C>T)
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
c.2140C>T
n.742C>T
c.2234C>T (p.Pro745Leu)
n.96C>T
n.151-6945C>T
14g.21409987G>CCA388876829CHD8c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.-110-6945C>G (n.-110-6945C>G)
c.2228C>G (p.Pro743Arg)
c.2140C>G
n.742C>G
c.2234C>G (p.Pro745Arg)
n.96C>G
n.151-6945C>G
 gnomAD v4
14g.21409987G>TCA388876826CHD8c.1391C>A (p.Pro464His)
c.-110-6945C>A (n.-110-6945C>A)
c.2228C>A (p.Pro743His)
c.2140C>A
n.742C>A
c.2234C>A (p.Pro745His)
n.96C>A
n.151-6945C>A
14g.21409988G>ACA388876832CHD8c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.-110-6946C>T (n.-110-6946C>T)
c.2227C>T (p.Pro743Ser)
c.2139C>T
n.741C>T
c.2233C>T (p.Pro745Ser)
n.95C>T
n.151-6946C>T
14g.21409988G>CCA388876834CHD8c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.-110-6946C>G (n.-110-6946C>G)
c.2227C>G (p.Pro743Ala)
c.2139C>G
n.741C>G
c.2233C>G (p.Pro745Ala)
n.95C>G
n.151-6946C>G
14g.21409988G>TCA388876835CHD8c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.-110-6946C>A (n.-110-6946C>A)
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.2139C>A
n.741C>A
c.2233C>A (p.Pro745Thr)
n.95C>A
n.151-6946C>A
 dbSNP
14g.21409989C>ACA388876837CHD8c.1390-1G>T (n.1390-1G>T)
c.-110-6947G>T (n.-110-6947G>T)
c.2227-1G>T (n.2227-1G>T)
c.2139-1G>T
n.741-1G>T
c.2233-1G>T (n.2233-1G>T)
n.95-1G>T
n.151-6947G>T
14g.21409989C>GCA388876839CHD8c.1390-1G>C (n.1390-1G>C)
c.-110-6947G>C (n.-110-6947G>C)
c.2227-1G>C (n.2227-1G>C)
c.2139-1G>C
n.741-1G>C
c.2233-1G>C (n.2233-1G>C)
n.95-1G>C
n.151-6947G>C
 ClinVar
14g.21409989C>TCA388876841CHD8c.1390-1G>A (n.1390-1G>A)
c.-110-6947G>A (n.-110-6947G>A)
c.2227-1G>A (n.2227-1G>A)
c.2139-1G>A
n.741-1G>A
c.2233-1G>A (n.2233-1G>A)
n.95-1G>A
n.151-6947G>A
14g.21409990T>ACA388876843CHD8c.1390-2A>T (n.1390-2A>T)
c.-110-6948A>T (n.-110-6948A>T)
c.2227-2A>T (n.2227-2A>T)
c.2139-2A>T
n.741-2A>T
c.2233-2A>T (n.2233-2A>T)
n.95-2A>T
n.151-6948A>T
14g.21409990T>CCA388876845CHD8c.1390-2A>G (n.1390-2A>G)
c.-110-6948A>G (n.-110-6948A>G)
c.2227-2A>G (n.2227-2A>G)
c.2139-2A>G
n.741-2A>G
c.2233-2A>G (n.2233-2A>G)
n.95-2A>G
n.151-6948A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.21409990T>GCA388876847CHD8c.1390-2A>C (n.1390-2A>C)
c.-110-6948A>C (n.-110-6948A>C)
c.2227-2A>C (n.2227-2A>C)
c.2139-2A>C
n.741-2A>C
c.2233-2A>C (n.2233-2A>C)
n.95-2A>C
n.151-6948A>C
14g.21409990T=CA2122483314CHD8c.1390-2A= (n.1390-2A=)
c.-110-6948A= (n.-110-6948A=)
c.2227-2A= (n.2227-2A=)
c.2139-2A=
n.741-2A=
c.2233-2A= (n.2233-2A=)
n.95-2A=
n.151-6948A=
14g.21409992G>TCA2624082511CHD8c.1390-4C>A (n.1390-4C>A)
c.-110-6950C>A (n.-110-6950C>A)
c.2227-4C>A (n.2227-4C>A)
c.2139-4C>A
n.741-4C>A
c.2233-4C>A (n.2233-4C>A)
n.95-4C>A
n.151-6950C>A
 gnomAD v4
14g.21409993G>ACA704110687CHD8c.1390-5C>T (n.1390-5C>T)
c.-110-6951C>T (n.-110-6951C>T)
c.2227-5C>T (n.2227-5C>T)
c.2139-5C>T
n.741-5C>T
c.2233-5C>T (n.2233-5C>T)
n.95-5C>T
n.151-6951C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409993G=CA2122483316CHD8c.1390-5C= (n.1390-5C=)
c.-110-6951C= (n.-110-6951C=)
c.2227-5C= (n.2227-5C=)
c.2139-5C=
n.741-5C=
c.2233-5C= (n.2233-5C=)
n.95-5C=
n.151-6951C=
14g.21409994A=CA2122483318CHD8c.1390-6T= (n.1390-6T=)
c.-110-6952T= (n.-110-6952T=)
c.2227-6T= (n.2227-6T=)
c.2139-6T=
n.741-6T=
c.2233-6T= (n.2233-6T=)
n.95-6T=
n.151-6952T=
14g.21409994A>GCA704110690CHD8c.1390-6T>C (n.1390-6T>C)
c.-110-6952T>C (n.-110-6952T>C)
c.2227-6T>C (n.2227-6T>C)
c.2139-6T>C
n.741-6T>C
c.2233-6T>C (n.2233-6T>C)
n.95-6T>C
n.151-6952T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched